JP7137520B2 - 膵炎のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs1738074:セリアック病に関するSNP(非特許文献 1)
rs2236653:肝臓酵素レベル(ALP)に関するSNP(非特許文献 2)
rs2288904:静脈血栓塞栓症(エコノミークラス症候群)に関するSNP(非特許文献 3)
rs1800414:肌の色に関するSNP(非特許文献 4)
rs10498345:冠動脈攣縮に関するSNP(非特許文献 5)
rs7686660:喘息に関するSNP(非特許文献 6)
rs56051278:乗り物酔いに関するSNP(非特許文献 7)
rs3823375:白斑に関するSNP(非特許文献 8)
染色体番号 6
染色体上の位置 159465977
塩基配列 AGTGGACTAGAAGGAGCAGAGAGTT[A/G]TGCTGTTTCTCCCATTCTTTACAGC(配列番号1)
染色体番号 11
染色体上の位置 126283785
塩基配列 AGAAGTGTGGGGCCATTGGGAGGGG[T/C]AGGGAGACTTTCCTGGGGACAGAGA(配列番号2)
染色体番号 19
染色体上の位置 10742170
塩基配列 TGGCAGGGAGTGGCTGAGGTGCTTC[A/G]AGATGGTGACTGCCCTGCTGTCCTC(配列番号3)
染色体番号 15
染色体上の位置 28197037
塩基配列 GAGCAGAATCCCGTCAGATATCCTA[T/C]GCTGTAAGAGAGAAACCACAGCTCA(配列番号4)
染色体番号 14
染色体上の位置 39020505
塩基配列 TTGGCGGTCTATCCTATAACTTTAT[A/T]CCCTCATTCCCAGAGAATGTTTTAA(配列番号5)
染色体番号 4
染色体上の位置 144003159
塩基配列 ATCATGTGCACAGCCCTGAGACAAG[T/G]AGCTAGAGGAGTACTATGATTGGAA(配列番号6)
染色体番号 2
染色体上の位置 157381754
塩基配列 ATCCATCAGAATTATTGATGTTCAT[A/G]TTGCCCATCTCTGGCCCTGGGGCAC(配列番号7)
染色体番号 6
染色体上の位置 29944158
塩基配列 ATTTAGAGGTGATCGCGACAAGACA[T/C]GAAGCCAATCCCTCCCTTTCTGGGG(配列番号8)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
検証から外したSNP p値
rs1738074 5.04×10-18
rs2236653 3.96×10-18
rs2288904(AG) 5.51×10-18
rs2288904(GG) 4.46×10-18
rs1800414(CC) 4.2×10-18
rs10498345 4.2×10-18
rs1800414(TC) 7.01×10-18
rs7686660 4.08×10-18
rs56051278 4.6×10-18
rs3823375 6.22×10-18
Claims (2)
- 膵炎に罹患したヒトの遺伝子型データと、膵炎に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、膵炎と正の相関があるrs10498345(配列番号5)、rs2236653(配列番号2)、及びrs7686660(配列番号6)と、膵炎と負の相関があるrs3823375(配列番号8)、rs1738074(配列番号1)、及びrs56051278(配列番号7)と、膵炎と正の相関又は負の相関があるrs1800414(配列番号4)、及びrs2288904(配列番号3)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs10498345(配列番号5)の遺伝子型がAT、rs2236653(配列番号2)の遺伝子型がTT、rs1800414(配列番号4)の遺伝子型がTC、rs2288904(配列番号3)の遺伝子型がAG、rs7686660(配列番号6)の遺伝子型がGG、rs3823375(配列番号8)の遺伝子型がTT、rs1738074(配列番号1)の遺伝子型がAA、rs56051278(配列番号7)の遺伝子型がAG、rs1800414(配列番号4)の遺伝子型がCC、及びrs2288904(配列番号3)の遺伝子型がGGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、膵炎のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2010522537A (ja) | 2006-11-30 | 2010-07-08 | ナビジェニクス インコーポレイティド | 遺伝子分析系および方法 |
JP2011530750A (ja) | 2008-08-08 | 2011-12-22 | ナビジェニクス インコーポレイティド | 個人化された行動計画についての方法及びシステム |
JP2018186768A (ja) | 2017-05-09 | 2018-11-29 | 国立大学法人千葉大学 | 機能的snpの組合せ解析 |
WO2018215515A1 (en) | 2017-05-24 | 2018-11-29 | INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) | Methods for identifying whether a subject has or is at risk of having pancreatitis |
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WO2018215515A1 (en) | 2017-05-24 | 2018-11-29 | INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) | Methods for identifying whether a subject has or is at risk of having pancreatitis |
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