JP7137518B2 - 甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 - Google Patents
甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 Download PDFInfo
- Publication number
- JP7137518B2 JP7137518B2 JP2019080989A JP2019080989A JP7137518B2 JP 7137518 B2 JP7137518 B2 JP 7137518B2 JP 2019080989 A JP2019080989 A JP 2019080989A JP 2019080989 A JP2019080989 A JP 2019080989A JP 7137518 B2 JP7137518 B2 JP 7137518B2
- Authority
- JP
- Japan
- Prior art keywords
- snp
- genotype
- disease
- risk
- seq
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Active
Links
Images
Landscapes
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Description
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 1)
rs6651806:ストレスに対する反応性に関するSNP(非特許文献 2)
rs6651806:疎外感に関するSNP(非特許文献 3)
rs6651806:ネガティブ思考に関するSNP(非特許文献 4)
rs2288904:静脈血栓塞栓症(エコノミークラス症候群)に関するSNP(非特許文献 5)
rs4503880:肝臓酵素レベル(γGTP)に関するSNP(非特許文献 6)
rs10521432:ストレスに対する反応性に関するSNP(非特許文献 7)
rs10521432:疎外感に関するSNP(非特許文献 8)
rs10521432:ネガティブ思考に関するSNP(非特許文献 9)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 10)
rs4313034:バセドウ病に関するSNP(非特許文献 11)
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 12)
rs1934179:尿道下裂に関するSNP(非特許文献 13)
rs10741657:ビタミンD欠乏症に関するSNP(非特許文献 14)
rs10741657:血液中のビタミンD濃度に関するSNP(非特許文献 15)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号1)
染色体番号 X
染色体上の位置 43688964
塩基配列 TTGTGATGACAGATGTTTGAAGTTA[A/C]CAGAATAAAGGAAGTTAATTTGCGA(配列番号2)
染色体番号 19
染色体上の位置 10742170
塩基配列 TGGCAGGGAGTGGCTGAGGTGCTTC[A/G]AGATGGTGACTGCCCTGCTGTCCTC(配列番号3)
染色体番号 18
染色体上の位置 56084054
塩基配列 GAGTGTGTCCAGTTCTCTGTAAATT[T/C]CAATCTTGTTAATGTTCAAAAGCCT(配列番号4)
染色体番号 X
染色体上の位置 43633740
塩基配列 ATAAAAAAAACTCATACTTTCTTGA[A/G]CATACTGATTATTGCTCACTTTTCA(配列番号5)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号6)
染色体番号 6
染色体上の位置 29973925
塩基配列 AGAGTCCAGGGGAACAGGTAAGCAG[T/C]GGGGAAGCAGGGAGTCCATTTCAGG(配列番号7)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号8)
染色体番号 X
染色体上の位置 50182184
塩基配列 TGTATTTCTTCCAATAGTGACTGGC[T/C]TTTAGGAGCCAATTGATAGAAAAAT(配列番号9)
染色体番号 11
染色体上の位置 14914878
塩基配列 TGGTTGGGGAGATACTTTAGCAGGC[A/G]AGGGCTGTCAAGGAAAGTCTTATTA(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 甲状腺機能亢進症に罹患したヒトの遺伝子型データと、甲状腺機能亢進症に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、甲状腺機能亢進症と正の相関があるrs6651806(配列番号2)、rs2288904(配列番号3)、rs10521432(配列番号5)、rs12688220(配列番号6)、rs1934179(配列番号9)、及びrs5955543(配列番号8)と、甲状腺機能亢進症と負の相関があるrs10741657(配列番号10)、rs5945326(配列番号1)、rs4313034(配列番号7)、及びrs4503880(配列番号4)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs6651806の遺伝子型がAC、rs2288904の遺伝子型がAG、rs10521432の遺伝子型がAG、rs12688220の遺伝子型がTC、rs1934179の遺伝子型がTC、rs5955543の遺伝子型がAG、rs10741657の遺伝子型がAG、rs5945326の遺伝子型がAG、rs4313034の遺伝子型がTT、及びrs4503880の遺伝子型がTCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、甲状腺機能亢進症のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
Priority Applications (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
JP2019080989A JP7137518B2 (ja) | 2019-04-22 | 2019-04-22 | 甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 |
Applications Claiming Priority (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
JP2019080989A JP7137518B2 (ja) | 2019-04-22 | 2019-04-22 | 甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 |
Publications (3)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
JP2020174618A JP2020174618A (ja) | 2020-10-29 |
JP2020174618A5 JP2020174618A5 (ja) | 2022-03-15 |
JP7137518B2 true JP7137518B2 (ja) | 2022-09-14 |
Family
ID=72935410
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2019080989A Active JP7137518B2 (ja) | 2019-04-22 | 2019-04-22 | 甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 |
Country Status (1)
Country | Link |
---|---|
JP (1) | JP7137518B2 (ja) |
Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2000253877A (ja) | 1999-03-09 | 2000-09-19 | Sumikin Bioscience Kk | 副甲状腺ホルモン受容体遺伝子の多型性によるpth反応性予測方法 |
JP2005102601A (ja) | 2003-09-30 | 2005-04-21 | Hubit Genomix Inc | 慢性腎不全患者の二次性副甲状腺機能亢進症を検査する方法、試薬及びキット |
-
2019
- 2019-04-22 JP JP2019080989A patent/JP7137518B2/ja active Active
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2000253877A (ja) | 1999-03-09 | 2000-09-19 | Sumikin Bioscience Kk | 副甲状腺ホルモン受容体遺伝子の多型性によるpth反応性予測方法 |
JP2005102601A (ja) | 2003-09-30 | 2005-04-21 | Hubit Genomix Inc | 慢性腎不全患者の二次性副甲状腺機能亢進症を検査する方法、試薬及びキット |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020174618A (ja) | 2020-10-29 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
JP7161441B2 (ja) | 慢性副鼻腔炎のリスクを判定する方法 | |
JP7137525B2 (ja) | 接触性皮膚炎のリスクを判定する方法 | |
JP7161443B2 (ja) | 尿管結石及び/又は腎結石のリスクを判定する方法 | |
JP7140707B2 (ja) | 緑内障のリスクを判定する方法 | |
JP7165098B2 (ja) | 動脈硬化のリスクを判定する方法 | |
JP7165099B2 (ja) | 心筋梗塞及び/又は狭心症のリスクを判定する方法 | |
JP7161442B2 (ja) | リウマチのリスクを判定する方法 | |
JP6688418B1 (ja) | 2型糖尿病のリスクを判定する方法 | |
JP7137518B2 (ja) | 甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 | |
JP7108574B2 (ja) | アレルギー性結膜炎のリスクを判定する方法 | |
JP7137517B2 (ja) | 鉄欠乏性貧血のリスクを判定する方法 | |
JP7137523B2 (ja) | じんましんのリスクを判定する方法 | |
JP7107884B2 (ja) | 食物アレルギーのリスクを判定する方法 | |
JP7106489B2 (ja) | 脂肪肝のリスクを判定する方法 | |
JP7137526B2 (ja) | アトピー性皮膚炎のリスクを判定する方法 | |
JP7138075B2 (ja) | 甲状腺機能低下症のリスクを判定する方法 | |
JP7137524B2 (ja) | 変形性膝関節症のリスクを判定する方法 | |
JP7137520B2 (ja) | 膵炎のリスクを判定する方法 | |
JP7137522B2 (ja) | 脊椎側弯症のリスクを判定する方法 | |
JP7137519B2 (ja) | 結核のリスクを判定する方法 | |
JP7107882B2 (ja) | 偏頭痛のリスクを判定する方法 | |
JP7107886B2 (ja) | 虫歯のリスクを判定する方法 | |
JP7108572B2 (ja) | 過食症のリスクを判定する方法 | |
JP7106487B2 (ja) | 潰瘍性大腸炎のリスクを判定する方法 | |
JP7138077B2 (ja) | 卵巣がん及び/又は子宮がんのリスクを判定する方法 |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20200609 |
|
A621 | Written request for application examination |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A621 Effective date: 20211220 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20220304 |
|
A131 | Notification of reasons for refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A131 Effective date: 20220531 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20220727 |
|
TRDD | Decision of grant or rejection written | ||
A01 | Written decision to grant a patent or to grant a registration (utility model) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A01 Effective date: 20220819 |
|
A61 | First payment of annual fees (during grant procedure) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A61 Effective date: 20220902 |
|
R150 | Certificate of patent or registration of utility model |
Ref document number: 7137518 Country of ref document: JP Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R150 |