JP7140707B2 - 緑内障のリスクを判定する方法 - Google Patents
緑内障のリスクを判定する方法 Download PDFInfo
- Publication number
- JP7140707B2 JP7140707B2 JP2019081852A JP2019081852A JP7140707B2 JP 7140707 B2 JP7140707 B2 JP 7140707B2 JP 2019081852 A JP2019081852 A JP 2019081852A JP 2019081852 A JP2019081852 A JP 2019081852A JP 7140707 B2 JP7140707 B2 JP 7140707B2
- Authority
- JP
- Japan
- Prior art keywords
- snp
- disease
- genotype
- risk
- model
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Active
Links
Images
Landscapes
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Description
rs12988934:単球数に関するSNP(非特許文献 1)
rs801114:基底細胞がんに関するSNP(非特許文献 2)
rs10074991:胃がんに関するSNP(非特許文献 3)
rs10074991:非噴門胃がんに関するSNP(非特許文献 4)
rs2857595:喉頭がんに関するSNP(非特許文献 5)
rs700651:脳動脈瘤に関するSNP(非特許文献 6)
rs228836:座高比に関するSNP(非特許文献 7)
rs28357678:ミトコンドリアハプログループに関するSNP(非特許文献 8)
rs364663:初潮の時期に関するSNP(非特許文献 9)
染色体番号 2
染色体上の位置 182323665
塩基配列 TTTTTGCAGTCATTTCTCAATGTCT[T/C]AGATTTGTGACAAGTTGAAAAATGT(配列番号1)
染色体番号 1
染色体上の位置 228997835
塩基配列 ACTGCATTCTGCCCTTTCTGACCCA[T/G]GTCCCATATTTAAAGGCTTCACATA(配列番号2)
染色体番号 5
染色体上の位置 40790551
塩基配列 TAGGGCTTTTTGCTCCCAGCCTATA[A/G]TGTTCCAGCTCGTGTGGTTTTCCGC(配列番号3)
染色体番号 6
染色体上の位置 31568469
塩基配列 GATAAGACTTGGCCAGAGAAGTCAC[T/C]CAATCTCACCCCTGCCAGCACGTAG(配列番号4)
染色体番号 2
染色体上の位置 198631714
塩基配列 GGAAACAGTTAATGTTTATAATAGT[A/G]TTTAGAACTGAATGAATAGTCGTAT(配列番号5)
染色体番号 20
染色体上の位置 50065648
塩基配列 CTCGGGGCTAAGATTAGCCCAGGAG[A/G]CTGTCACCTTTCCTTAATGTGAGAA(配列番号6)
染色体番号 MT
染色体上の位置 14668
塩基配列 CCACACTCAACAGAAACAAAGCATA[T/C]ATCATTATTCTCGCACGGACTACAA(配列番号7)
染色体番号 6
染色体上の位置 105443189
塩基配列 CACTCGTATGCTTGCCTCCTCTCTC[A/T]CCCTCTACAACCAATAGTCTACCAA(配列番号8)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 緑内障に罹患したヒトの遺伝子型データと、緑内障に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、緑内障と正の相関があるrs2857595と、緑内障と負の相関があるrs700651、rs364663、rs10074991、rs228836、及びrs801114と、緑内障と正の相関又は負の相関があるrs12988934と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs2857595の遺伝子型がTC、rs12988934の遺伝子型がTC、rs700651の遺伝子型がAG、rs364663の遺伝子型がTT又はAT、rs10074991の遺伝子型がAG、rs228836の遺伝子型がAG、rs801114の遺伝子型がTG、及びrs12988934の遺伝子型がCCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、緑内障のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
Priority Applications (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
JP2019081852A JP7140707B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 緑内障のリスクを判定する方法 |
Applications Claiming Priority (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
JP2019081852A JP7140707B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 緑内障のリスクを判定する方法 |
Publications (3)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
JP2020178555A JP2020178555A (ja) | 2020-11-05 |
JP2020178555A5 JP2020178555A5 (ja) | 2022-03-23 |
JP7140707B2 true JP7140707B2 (ja) | 2022-09-21 |
Family
ID=73022550
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2019081852A Active JP7140707B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 緑内障のリスクを判定する方法 |
Country Status (1)
Country | Link |
---|---|
JP (1) | JP7140707B2 (ja) |
Families Citing this family (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN114941030B (zh) * | 2022-04-29 | 2023-05-05 | 南京医科大学 | 一种用于胃癌辅助诊断的snp标志物及其应用 |
Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
WO2011148715A1 (ja) | 2010-05-26 | 2011-12-01 | 株式会社メニコン | 正常眼圧緑内障疾患感受性遺伝子及びその利用 |
WO2018025521A1 (ja) | 2016-08-05 | 2018-02-08 | 京都府公立大学法人 | 落屑症候群又は落屑緑内障の発症リスクの判定方法 |
-
2019
- 2019-04-23 JP JP2019081852A patent/JP7140707B2/ja active Active
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
WO2011148715A1 (ja) | 2010-05-26 | 2011-12-01 | 株式会社メニコン | 正常眼圧緑内障疾患感受性遺伝子及びその利用 |
WO2018025521A1 (ja) | 2016-08-05 | 2018-02-08 | 京都府公立大学法人 | 落屑症候群又は落屑緑内障の発症リスクの判定方法 |
Non-Patent Citations (3)
Title |
---|
Int. J. Mol. Sci.,2015年,Vol. 16,pp.28886-28911 |
Nat. Genet.,2018年,Vol. 50,pp.1067-1071 |
Nat. Genet.,2018年,Vol. 50,pp.778-782 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020178555A (ja) | 2020-11-05 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
JP7161441B2 (ja) | 慢性副鼻腔炎のリスクを判定する方法 | |
JP6688418B1 (ja) | 2型糖尿病のリスクを判定する方法 | |
JP7140707B2 (ja) | 緑内障のリスクを判定する方法 | |
JP7161442B2 (ja) | リウマチのリスクを判定する方法 | |
JP7165098B2 (ja) | 動脈硬化のリスクを判定する方法 | |
JP7161443B2 (ja) | 尿管結石及び/又は腎結石のリスクを判定する方法 | |
JP7165099B2 (ja) | 心筋梗塞及び/又は狭心症のリスクを判定する方法 | |
JP7108572B2 (ja) | 過食症のリスクを判定する方法 | |
JP7108573B2 (ja) | 慢性中耳炎のリスクを判定する方法 | |
JP7137522B2 (ja) | 脊椎側弯症のリスクを判定する方法 | |
JP7107886B2 (ja) | 虫歯のリスクを判定する方法 | |
JP7137521B2 (ja) | 乾癬のリスクを判定する方法 | |
JP7107885B2 (ja) | 化学物質過敏症のリスクを判定する方法 | |
JP7137519B2 (ja) | 結核のリスクを判定する方法 | |
JP7106487B2 (ja) | 潰瘍性大腸炎のリスクを判定する方法 | |
JP7165618B2 (ja) | アレルギー性鼻炎のリスクを判定する方法 | |
JP7108574B2 (ja) | アレルギー性結膜炎のリスクを判定する方法 | |
JP7138077B2 (ja) | 卵巣がん及び/又は子宮がんのリスクを判定する方法 | |
JP7160751B2 (ja) | 膠原病のリスクを判定する方法 | |
JP7106490B2 (ja) | 胆石のリスクを判定する方法 | |
JP7106489B2 (ja) | 脂肪肝のリスクを判定する方法 | |
JP7107884B2 (ja) | 食物アレルギーのリスクを判定する方法 | |
JP7165619B2 (ja) | 慢性気管支炎のリスクを判定する方法 | |
JP7137518B2 (ja) | 甲状腺機能亢進症のリスクを判定する方法 | |
JP7107883B2 (ja) | てんかんのリスクを判定する方法 |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20200609 |
|
A621 | Written request for application examination |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A621 Effective date: 20220117 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20220311 |
|
A131 | Notification of reasons for refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A131 Effective date: 20220531 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20220728 |
|
TRDD | Decision of grant or rejection written | ||
A01 | Written decision to grant a patent or to grant a registration (utility model) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A01 Effective date: 20220826 |
|
A61 | First payment of annual fees (during grant procedure) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A61 Effective date: 20220908 |
|
R150 | Certificate of patent or registration of utility model |
Ref document number: 7140707 Country of ref document: JP Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R150 |