JP7106489B2 - 脂肪肝のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 1)
rs1934179:尿道下裂に関するSNP(非特許文献 2)
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 3)
rs2280090:スギ花粉症に関するSNP(非特許文献 4)
rs4430796:前立腺がんに関するSNP(非特許文献 5)
rs791595:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 6)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 7)
rs738409:肝臓酵素レベル(ALT)に関するSNP(非特許文献 8)
rs738409:非アルコール性脂肪肝に関するSNP(非特許文献 9)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号1)
染色体番号 X
染色体上の位置 50182184
塩基配列 TGTATTTCTTCCAATAGTGACTGGC[T/C]TTTAGGAGCCAATTGATAGAAAAAT(配列番号2)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号3)
染色体番号 20
染色体上の位置 3650205
塩基配列 GTGCCTCACTCACCCAGGGGCCAGG[A/G]CTGTCCAGTGGCTGTGGGGCCCAAC(配列番号4)
染色体番号 17
染色体上の位置 36098040
塩基配列 ATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGA[A/G]ATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGC(配列番号5)
染色体番号 7
染色体上の位置 127862802
塩基配列 TCACGCCACCCCCCAGGGCAGCTGT[A/G]GCCACAGAATTGAGGCATAATTTGG(配列番号6)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号7)
染色体番号 22
染色体上の位置 44324727
塩基配列 AGGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCAT[C/G]CCCTTCTACAGTGGCCTTATCCCTC(配列番号8)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 脂肪肝に罹患したヒトの遺伝子型データと、脂肪肝に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、脂肪肝と正の相関があるrs791595、rs4430796、及びrs2280090と、脂肪肝と負の相関があるrs5945326、rs1934179、及びrs12688220と、脂肪肝と正の相関又は負の相関があるrs5955543、及びrs738409を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs791595の遺伝子型がGG、rs5955543の遺伝子型がGG、rs4430796の遺伝子型がAA、rs2280090の遺伝子型がGG、rs738409の遺伝子型がGG、rs738409の遺伝子型がCC、rs5955543の遺伝子型がAG、rs5945326の遺伝子型がAG、rs1934179の遺伝子型がTC、及びrs12688220の遺伝子型がTCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、脂肪肝のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2019081993A JP7106489B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 脂肪肝のリスクを判定する方法 |
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JP2020178567A JP2020178567A (ja) | 2020-11-05 |
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Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2004173505A (ja) | 2002-11-22 | 2004-06-24 | Mitsuo Itakura | 疾患感受性遺伝子の同定方法並びにそれに用いるプログラムおよびシステム |
US20140272971A1 (en) | 2013-03-14 | 2014-09-18 | Health Diagnostic Laboratory, Inc. | Unheated extraction of genomic dna in an automated laboratory system |
CN105039513A (zh) | 2015-05-29 | 2015-11-11 | 广州市第一人民医院 | 用于非酒精性脂肪肝相关目的基因多态性检测方法及其引物,以及试剂盒 |
JP2016178898A (ja) | 2015-03-24 | 2016-10-13 | 国立大学法人旭川医科大学 | 非アルコール性脂肪性肝疾患及び/又は非アルコール性脂肪肝炎の発症リスク及び/又は重症化リスクの判定方法、並びに該判定用オリゴヌクレオチドキット |
-
2019
- 2019-04-23 JP JP2019081993A patent/JP7106489B2/ja active Active
Patent Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2004173505A (ja) | 2002-11-22 | 2004-06-24 | Mitsuo Itakura | 疾患感受性遺伝子の同定方法並びにそれに用いるプログラムおよびシステム |
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CN105039513A (zh) | 2015-05-29 | 2015-11-11 | 广州市第一人民医院 | 用于非酒精性脂肪肝相关目的基因多态性检测方法及其引物,以及试剂盒 |
Non-Patent Citations (1)
Title |
---|
Frontiers in Genetics (2019) Vol.10, Article 267, pp.1-10 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020178567A (ja) | 2020-11-05 |
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