JP7137521B2 - 乾癬のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs9276975:ワイン好きに関するSNP(非特許文献 1)
rs4895441:白血球数に関するSNP(非特許文献 2)
rs10936599:多発性骨髄腫に関するSNP(非特許文献 3)
rs2280401:血液中のアルブミン濃度に関するSNP(非特許文献 4)
rs2307121:角膜の厚さに関するSNP(非特許文献 5)
rs11010067:炎症性腸疾患に関するSNP(非特許文献 6)
rs77641731:重症マラリアに関するSNP(非特許文献 7)
rs77641731:ABO式血液型(3SNPs判定)に関するSNP(非特許文献 8)
rs77641731:ABO式血液型(2SNPs判定)に関するSNP(非特許文献 9)
rs10498345:冠動脈攣縮に関するSNP(非特許文献 10)
rs6906021:アレルギー体質に関するSNP(非特許文献 11)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 12)
染色体番号 6
染色体上の位置 32973599
塩基配列 TTTCCACCTCTTGGCCTCAAGCAGT[T/C]CTGTCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGC(配列番号1)
染色体番号 6
染色体上の位置 135426573
塩基配列 CTGGGGAAAGACTCTTTGTAAAGTG[A/G]TACATGAGCAGAGAACTGAGTAAGT(配列番号2)
染色体番号 3
染色体上の位置 169492101
塩基配列 ATATCAAAATGCAGTATTCGCACCA[T/C]TGTGAGCACCTTTTAGAGAGACTGA(配列番号3)
染色体番号 19
染色体上の位置 50000009
塩基配列 TTTTTTTGGAGTTCTCCGGTCTTCA[A/G]GGGTAATTCTGTGGAAACGGACTCC(配列番号4)
染色体番号 5
染色体上の位置 64625512
塩基配列 CTAGACATTAATATTTTTTGAACTG[T/C]AGTCAGTGCTGGAAAATGTCTAGAC(配列番号5)
染色体番号 10
染色体上の位置 35295431
塩基配列 TATTAATTTCCACTCATTTCGCTAT[C/G]GCCCATCTGCAACAGACCTTAGGAC(配列番号6)
染色体番号 9
染色体上の位置 136132908
塩基配列 GCAGTAGGAAGGATGTCCTCGTGGT[-/G]ACCCCTTGGCTGGCTCCCATTGTCT(配列番号7)
染色体番号 14
染色体上の位置 39020505
塩基配列 TTGGCGGTCTATCCTATAACTTTAT[A/T]CCCTCATTCCCAGAGAATGTTTTAA(配列番号8)
染色体番号 6
染色体上の位置 32626311
塩基配列 AAGCTCCCAGACTCTGTCTTCATGA[T/C]GAAACTCAGAGACTGAGATGTAGAC(配列番号9)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 乾癬に罹患したヒトの遺伝子型データと、乾癬に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、乾癬と正の相関があるrs10936599、rs10498345、rs2280401、及びrs2307121と、乾癬と負の相関があるrs4895441、rs6906021、rs11010067、rs12688220、及びrs9276975を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs10936599の遺伝子型がTC、rs10498345の遺伝子型がAT、rs2280401の遺伝子型がAG、rs2307121の遺伝子型がCC、rs4895441の遺伝子型がAG、rs6906021の遺伝子型がTT、rs11010067の遺伝子型がCC、rs12688220の遺伝子型がCC、及びrs9276975の遺伝子型がCCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、乾癬のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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Citations (3)
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JP2010522537A (ja) | 2006-11-30 | 2010-07-08 | ナビジェニクス インコーポレイティド | 遺伝子分析系および方法 |
JP2011530750A (ja) | 2008-08-08 | 2011-12-22 | ナビジェニクス インコーポレイティド | 個人化された行動計画についての方法及びシステム |
JP2018186768A (ja) | 2017-05-09 | 2018-11-29 | 国立大学法人千葉大学 | 機能的snpの組合せ解析 |
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Patent Citations (3)
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Non-Patent Citations (2)
Title |
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NITITHAM, J. et al.,Psoriasis risk SNPs and their association with HIV-1 control,Human Immunology,2017年,Vol. 78, No. 2,P. 179-184,DOI 10.1016/j.humimm.2016.10.018 |
ZUO, X. et al.,Whole-exome SNP array identifies 15 new susceptibility loci for psoriasis,Nature Communications,2015年,Vol. 6,Article No. 6793,http://www.nature.com/ncomms/index.html |
Also Published As
Publication number | Publication date |
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