JP7161440B2 - 気管支ぜんそくのリスクを判定する方法 - Google Patents
気管支ぜんそくのリスクを判定する方法 Download PDFInfo
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Description
rs2305480:小児喘息に関するSNP(非特許文献 1)
rs6478108:炎症性腸疾患に関するSNP(非特許文献 2)
rs1800497:ニコチン依存症に関するSNP(非特許文献 3)
rs1800497:失敗を避ける傾向に関するSNP(非特許文献 4)
rs1800497:自分と似たタイプの友人を求める傾向に関するSNP(非特許文献 5)
rs1800497:外見的な魅力を求める傾向(男性向け)に関するSNP(非特許文献 6)
rs1800497:外見的な魅力を求める傾向(女性向け)に関するSNP(非特許文献 7)
rs2188380:痛風に関するSNP(非特許文献 8)
rs633862:上皮性卵巣がんに関するSNP(非特許文献 9)
rs11066001:足関節/上腕血圧比に関するSNP(非特許文献 10)
rs6478106:クローン病に関するSNP(非特許文献 11)
rs1975197:下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)に関するSNP(非特許文献 12)
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 13)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 14)
染色体番号 17
染色体上の位置 38062196
塩基配列 AGGCTGCTTAGGAGAGGCTTGTCTG[A/G]GTCCTCCATGTGTAGCTCCCCGGAA(配列番号1)
染色体番号 9
染色体上の位置 117558703
塩基配列 TCAAAGTCCTAACTTATCCCAGTCT[T/C]GCTATCCATTATTTACTTCTCTCTA(配列番号2)
染色体番号 11
染色体上の位置 113270828
塩基配列 CACAGCCATCCTCAAAGTGCTGGTC[A/G]AGGCAGGCGCCCAGCTGGACGTCCA(配列番号3)
染色体番号 12
染色体上の位置 111386127
塩基配列 ATTACAGCAACCCTTGGAATCTAAT[A/G]TATTGACCATTCCAAATGCTGGGGA(配列番号4)
染色体番号 9
染色体上の位置 136155444
塩基配列 GCCAAACAATTGGAGCAGCATTTGC[A/G]CTCCGATCCAATTGGCCATCCCTTT(配列番号5)
染色体番号 12
染色体上の位置 112119171
塩基配列 CCTGGGCAACGAGACCGAAACTCCA[T/C]TTCAAAAAAAAAAAAAGAAAACATT(配列番号6)
染色体番号 9
染色体上の位置 117545666
塩基配列 AGTTTGGCAGACCCGGGCCTGGAGC[T/C]CAGGACAGCAGACTCCTGATCCATT(配列番号7)
染色体番号 9
染色体上の位置 8846955
塩基配列 TCCTTGTGTTTGGTTTTGACCTCAC[T/C]GTAGTTGCTTCTGTGCTCTGCAGCC(配列番号8)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号9)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 気管支ぜんそくに罹患したヒトの遺伝子型データと、気管支ぜんそくに罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、気管支ぜんそくと正の相関があるrs1800497、rs2305480、rs12688220、及びrs5945326と、気管支ぜんそくと負の相関があるrs6478108、rs2188380(配列番号4)、rs11066001、rs6478106、rs1975197(配列番号8)、及びrs633862(配列番号5)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs1800497の遺伝子型がAA、rs2305480の遺伝子型がGG、rs12688220の遺伝子型がTC、rs5945326の遺伝子型がAG、rs6478108の遺伝子型がTT、rs2188380(配列番号4)の遺伝子型がAA、rs11066001の遺伝子型がTT、rs6478106の遺伝子型がCC、rs1975197(配列番号8)の遺伝子型がTT、及びrs633862(配列番号5)の遺伝子型がGGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、気管支ぜんそくのリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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US20110046202A1 (en) | 2007-06-20 | 2011-02-24 | Miriam Fleur Moffat | Method for testing a subject thought to have or to be predisposed to asthma |
US20110200583A1 (en) | 2008-05-16 | 2011-08-18 | Hakon Hakonarson | Asthma Susceptibility Loci Located at Chromosome 1q31 for Use in Diagnostic and Therapeutic Methods |
US20140170157A1 (en) | 2011-06-15 | 2014-06-19 | Glaxosmithkline Intellectual Property (No.2) Limited | Method of selecting therapeutic indications |
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- 2019-04-23 JP JP2019081756A patent/JP7161440B2/ja active Active
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Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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US20110046202A1 (en) | 2007-06-20 | 2011-02-24 | Miriam Fleur Moffat | Method for testing a subject thought to have or to be predisposed to asthma |
US20110200583A1 (en) | 2008-05-16 | 2011-08-18 | Hakon Hakonarson | Asthma Susceptibility Loci Located at Chromosome 1q31 for Use in Diagnostic and Therapeutic Methods |
US20140170157A1 (en) | 2011-06-15 | 2014-06-19 | Glaxosmithkline Intellectual Property (No.2) Limited | Method of selecting therapeutic indications |
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