JP7160748B2 - 先天性心疾患のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs4246215:血液中のαリノレン酸濃度に関するSNP(非特許文献 1)
rs11543198:膀胱がんに関するSNP(非特許文献 2)
rs755383:精巣がんに関するSNP(非特許文献 3)
rs4926244:落屑症候群に関するSNP(非特許文献 4)
rs28357984:長寿に関するSNP(非特許文献 5)
rs28357984:ミトコンドリアハプログループに関するSNP(非特許文献 6)
rs28357984:外向性(女性向け)に関するSNP(非特許文献 7)
rs28357984:外向性(男性向け)に関するSNP(非特許文献 8)
rs1800497:ニコチン依存症に関するSNP(非特許文献 9)
rs1800497:失敗を避ける傾向に関するSNP(非特許文献 10)
rs1800497:自分と似たタイプの友人を求める傾向に関するSNP(非特許文献 11)
rs1800497:外見的な魅力を求める傾向(男性向け)に関するSNP(非特許文献 12)
rs1800497:外見的な魅力を求める傾向(女性向け)に関するSNP(非特許文献 13)
rs2285947:複数のがん(肺がん、胃がん、および食道がん)に関するSNP(非特許文献 14)
rs1815739:運動能力(無酸素運動)に関するSNP(非特許文献 15)
rs1815739:筋肉の発達に関するSNP(非特許文献 16)
rs1137100:甘いものの摂取傾向に関するSNP(非特許文献 17)
rs2108622:血液中のビタミンE濃度に関するSNP(非特許文献 18)
染色体番号 11
染色体上の位置 61564299
塩基配列 AAGAGAGAGGGAGATAAAAGGGGGA[T/G]ACAAAAGATGTACAGAAATGATTTC(配列番号1)
染色体番号 15
染色体上の位置 74912328
塩基配列 ATGGCTGCCAAAAGGGGGATGGGGA[T/C]GCTGGTCAGCTGGGTCCTTGCTGTT(配列番号2)
染色体番号 9
染色体上の位置 863635
塩基配列 CTGCTAGAGGCTCCAGAAAGAAATG[T/C]AGCCCCACAGACACCTTGACAGAGA(配列番号3)
染色体番号 19
染色体上の位置 13374913
塩基配列 GCACAGAAGTTCAGTCCAAGGTCTG[T/C]TGGAACTGAGCTTAGCAATGCAGAC(配列番号4)
染色体番号 MT
染色体上の位置 5178
塩基配列 ACTACTATCTCGCACCTGAAACAAG[A/C]TAACATGACTAACACCCTTAATTCC(配列番号5)
染色体番号 11
染色体上の位置 113270828
塩基配列 CACAGCCATCCTCAAAGTGCTGGTC[A/G]AGGCAGGCGCCCAGCTGGACGTCCA(配列番号6)
染色体番号 7
染色体上の位置 21584088
塩基配列 AAATAAGTTTGTCAGTAGACAAGGC[A/G]ATAGAACACAACTCTAGTATTACCT(配列番号7)
染色体番号 11
染色体上の位置 66328095
塩基配列 CAAGGCAACACTGCCCGAGGCTGAC[T/C]GAGAGCGAGGTGCCATCATGGGCAT(配列番号8)
染色体番号 1
染色体上の位置 66036441
塩基配列 TTATGTGCAGACAACATTGAAGGAA[A/G]GACATTTGTTTCAACAGTAAATTCT(配列番号9)
染色体番号 19
染色体上の位置 15990431
塩基配列 CCCCGCACCTCAGGGTCCGGCCACA[T/C]AGCTGGGTTGTGATGGGTTCCGAAA(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
検証から外したSNP p値
rs4246215 8.65×10-18
rs11543198 4.33×10-18
rs755383 4.74×10-18
rs4926244 5.68×10-18
rs28357984 7.01×10-18
rs1800497 4.74×10-18
rs2108622 4.74×10-18
rs2285947 4.08×10-18
rs1815739 6.03×10-18
rs1137100 6.03×10-18
Claims (2)
- 先天性心疾患に罹患したヒトの遺伝子型データと、先天性心疾患に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、先天性心疾患と正の相関があるrs11543198(配列番号2)、及びrs2108622(配列番号10)と、先天性心疾患と負の相関があるrs4246215(配列番号1)、rs4926244(配列番号4)、rs1815739(配列番号8)、rs755383(配列番号3)、rs28357984(配列番号5)、rs1800497(配列番号6)、rs1137100(配列番号9)、及びrs2285947(配列番号7)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs11543198(配列番号2)の遺伝子型がCC、rs2108622(配列番号10)の遺伝子型がCC、rs4246215(配列番号1)の遺伝子型がGG、rs4926244(配列番号4)の遺伝子型がTC、rs1815739(配列番号8)の遺伝子型がTC、rs755383(配列番号3)の遺伝子型がTT、rs28357984(配列番号5)の遺伝子型がAA、rs1800497(配列番号6)の遺伝子型がGG、rs1137100(配列番号9)の遺伝子型がGG、及びrs2285947(配列番号7)の遺伝子型がGGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、先天性心疾患のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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---|---|---|---|
JP2019081751A JP7160748B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 先天性心疾患のリスクを判定する方法 |
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Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
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JP2019081751A JP7160748B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 先天性心疾患のリスクを判定する方法 |
Publications (3)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
JP2020178547A JP2020178547A (ja) | 2020-11-05 |
JP2020178547A5 JP2020178547A5 (ja) | 2022-03-15 |
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ID=73022552
Family Applications (1)
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JP2019081751A Active JP7160748B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 先天性心疾患のリスクを判定する方法 |
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Citations (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2008516595A (ja) | 2004-10-15 | 2008-05-22 | オイ ユリラブ アェルテーデー | 急性心筋梗塞を発症する危険度を測定する方法とキット |
CN103667440A (zh) | 2013-09-05 | 2014-03-26 | 谢小冬 | Gata4基因snp位点的用途 |
CN104195228A (zh) | 2014-07-22 | 2014-12-10 | 南京医科大学 | 一种与非综合征型先天性心脏病辅助诊断相关的snp标志物及其应用 |
-
2019
- 2019-04-23 JP JP2019081751A patent/JP7160748B2/ja active Active
Patent Citations (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2008516595A (ja) | 2004-10-15 | 2008-05-22 | オイ ユリラブ アェルテーデー | 急性心筋梗塞を発症する危険度を測定する方法とキット |
CN103667440A (zh) | 2013-09-05 | 2014-03-26 | 谢小冬 | Gata4基因snp位点的用途 |
CN104195228A (zh) | 2014-07-22 | 2014-12-10 | 南京医科大学 | 一种与非综合征型先天性心脏病辅助诊断相关的snp标志物及其应用 |
Non-Patent Citations (2)
Title |
---|
Database dbSNP, rs11543198, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs11543198,[2022年5月27日検索] |
Database dbSNP, rs2108622, [online],2021年04月09日,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2108622,[2022年5月27日検索] |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020178547A (ja) | 2020-11-05 |
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