JP7160749B2 - 先天性股関節脱臼のリスクを判定する方法 - Google Patents
先天性股関節脱臼のリスクを判定する方法 Download PDFInfo
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Description
rs174601:肝臓酵素レベル(ALP)に関するSNP(非特許文献 1)
rs1079610:瞳孔の対光反射に関するSNP(非特許文献 2)
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 3)
rs12484776:子宮筋腫に関するSNP(非特許文献 4)
rs7085433:平均赤血球容積に関するSNP(非特許文献 5)
rs7085433:平均赤血球ヘモグロビン量に関するSNP(非特許文献 6)
rs2267717:開放性(女性向け)に関するSNP(非特許文献 7)
rs9388451:ブルガダ症候群に関するSNP(非特許文献 8)
rs2072590:上皮性卵巣がんに関するSNP(非特許文献 9)
rs2307121:角膜の厚さに関するSNP(非特許文献 10)
染色体番号 11
染色体上の位置 61623140
塩基配列 GAACCAGGTCCACCCTGTCCCCAAG[A/G]CTTGCATCTTGGCGCCAATGGCCAT(配列番号1)
染色体番号 10
染色体上の位置 88422116
塩基配列 CGCTCCACCCACCGCTCCACGCTGA[T/C]CAGCCACACCTCCAACCTCAGCTGG(配列番号2)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号3)
染色体番号 22
染色体上の位置 40652873
塩基配列 TGGTGTCAGAAGCTGCAGAAAAACC[A/G]AAGAAGGAAAGGTCCAAGATGGGCT(配列番号4)
染色体番号 10
染色体上の位置 51593354
塩基配列 AATATTAACCTTGAAGATTAGTGAC[A/G]GCCAGGCATGGTGGCTCACACATGT(配列番号5)
染色体番号 7
染色体上の位置 30717043
塩基配列 CCACTTCTGGCCAAACCACTTCCAT[A/G]CTAATCCACTTCCTTTCGGCCTACA(配列番号6)
染色体番号 6
染色体上の位置 126090377
塩基配列 TGTTCTTAGTGTGAAGACAAAATCC[T/C]TCACCTCACTACGAGGCCATGCAAG(配列番号7)
染色体番号 2
染色体上の位置 177042633
塩基配列 GGGATTGAGGGAAGATGGTACCAGC[T/G]CCCTAGAGCTCAGCTCACCAGACCT(配列番号8)
染色体番号 5
染色体上の位置 64625512
塩基配列 CTAGACATTAATATTTTTTGAACTG[T/C]AGTCAGTGCTGGAAAATGTCTAGAC(配列番号9)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 先天性股関節脱臼に罹患したヒトの遺伝子型データと、先天性股関節脱臼に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、先天性股関節脱臼と正の相関があるrs5955543(配列番号3)、rs2267717(配列番号6)、及びrs9388451(配列番号7)と、先天性股関節脱臼と負の相関があるrs2072590(配列番号8)、rs7085433(配列番号5)、rs2307121(配列番号9)、rs1079610(配列番号2)、rs12484776(配列番号4)、及びrs174601(配列番号1)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs5955543(配列番号3)の遺伝子型がAG、rs2267717(配列番号6)の遺伝子型がAG、rs9388451(配列番号7)の遺伝子型がTC、rs2072590(配列番号8)の遺伝子型がGG、rs7085433(配列番号5)の遺伝子型がGG、rs2307121(配列番号9)の遺伝子型がCC、rs1079610(配列番号2)の遺伝子型がTC、rs12484776(配列番号4)の遺伝子型がAG、及びrs174601(配列番号1)の遺伝子型がAGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、先天性股関節脱臼のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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Citations (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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KR101777161B1 (ko) | 2017-02-20 | 2017-09-11 | 주식회사 한국유전자정보연구원 | 개의 고관절이형성증을 예측 또는 진단하기 위한 멀티플렉스 단일염기다형성 마커 조성물 및 이를 이용한 예측 또는 진단 방법 |
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2019
- 2019-04-23 JP JP2019082209A patent/JP7160749B2/ja active Active
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Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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KR101777161B1 (ko) | 2017-02-20 | 2017-09-11 | 주식회사 한국유전자정보연구원 | 개의 고관절이형성증을 예측 또는 진단하기 위한 멀티플렉스 단일염기다형성 마커 조성물 및 이를 이용한 예측 또는 진단 방법 |
Non-Patent Citations (6)
Title |
---|
Database dbSNP, rs174601, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs174601,[2022年5月27日検索] |
Database dbSNP, rs2072590, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2072590,[2022年5月27日検索] |
Database dbSNP, rs5955543, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs5955543,[2022年5月27日検索] |
Database dbSNP, rs7085433, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs7085433,[2022年5月27日検索] |
Hum. Genet.,2014年,Vol.133,p.1059-1073,DOI:10.1007/s00439-014-1447-z |
Human Molecular Genetics,2011年,Vol.20, No.17,p.3450-3460,DOI:10.1093/hmg/ddr253 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020178573A (ja) | 2020-11-05 |
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