JP6688418B1 - 2型糖尿病のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Abstract
Description
rs3925584: 血液中のマグネシウム濃度に関するSNP(非特許文献 1)
rs7579899: 腎臓がんに関するSNP(非特許文献 2)
rs11552708: 血液中のIgM濃度に関するSNP(非特許文献 3)
rs7571816: 身長に関するSNP(非特許文献 4)
rs9298506: 脳動脈瘤に関するSNP(非特許文献 5)
rs11746443: 腎臓結石(尿路結石)に関するSNP(非特許文献 6)
rs314253: 肝臓酵素レベル(ALP)に関するSNP(非特許文献 7)
rs12688220: 膵炎に関するSNP(非特許文献 8)
rs5955543: 腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 9)
rs1934179: 尿道下裂に関するSNP(非特許文献 10)
染色体番号 11
染色体上の位置 30760335
塩基配列 TCCCGGAATTTAAGTTTTGAGTTAC[A/G]CAGAGGAAGTAGAACTTTGTAGTCA(配列番号1)
染色体番号 2
染色体上の位置 46537604
塩基配列 AACTGTTCATTGCACACCCTGTACA[A/G]AGCACTGCGACCAAGCTGTTCCTTG(配列番号2)
染色体番号 17
染色体上の位置 7462555
塩基配列 CAGGAGAGAGGTGAGCCGGCTGCAG[A/G]GGACAGGAGGCCCCTCCCAGAATGG(配列番号3)
染色体番号 2
染色体上の位置 233077064
塩基配列 TGTAATGCTTAGACACAATTGCTTC[A/G]TTTGTTTTGTCCATTTTCATAGTTG(配列番号4)
染色体番号 8
染色体上の位置 55437524
塩基配列 GTTTTCCTCAGACAGGACCTTGTCA[A/G]CGCTTTCAAATATGTAGGCTGTTTG(配列番号5)
染色体番号 5
染色体上の位置 176798306
塩基配列 ACAGCTGTGGCCCAGGAGGAAGGGG[A/G]TCCAGGTGGGAGGCAAACACTAACT(配列番号6)
染色体番号 17
染色体上の位置 7091650
塩基配列 AGTTGAGAGTTTCATGCAAAAGACC[A/G]ACCCAGGGGTAGTGATTCTGTGGAT(配列番号7)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号8)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号9)
染色体番号 X
染色体上の位置 50182184
塩基配列 TGTATTTCTTCCAATAGTGACTGGC[T/C]TTTAGGAGCCAATTGATAGAAAAAT(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1〜xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 2型糖尿病に罹患したヒトの遺伝子型データと、2型糖尿病に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、2型糖尿病と正の相関があるrs3925584、rs7579899、rs11746443、及びrs12688220と、2型糖尿病と負の相関があるrs11552708、rs7571816、rs9298506、rs314253、rs5955543、及びrs1934179を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs3925584の遺伝子型AG、rs7579899の遺伝子型AA、rs11552708の遺伝子型GG、rs7571816の遺伝子型AG、rs9298506の遺伝子型AG、rs11746443の遺伝子型AG、rs314253の遺伝子型AG、rs12688220の遺伝子型TT、rs5955543の遺伝子型AG、及びrs1934179の遺伝子型TCをそれぞれ有するか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、2型糖尿病のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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