JP7138075B2 - 甲状腺機能低下症のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 1)
rs846111:心電図の特徴(QT間隔)に関するSNP(非特許文献 2)
rs1823125:睡眠時間に関するSNP(非特許文献 3)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 4)
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 5)
rs1934179:尿道下裂に関するSNP(非特許文献 6)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号1)
染色体番号 1
染色体上の位置 6279370
塩基配列 AAAGGAAACAGCTGGGCTCCGAACG[C/G]CCTCTCAGAAGAGCCTCTACTGAAA(配列番号2)
染色体番号 2
染色体上の位置 114090412
塩基配列 AATTGCAGTGATGAACTTTAGGAGA[T/C]AGATCCCAAGGGAAAGAAGCCACCA(配列番号3)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号4)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号5)
染色体番号 X
染色体上の位置 50182184
塩基配列 TGTATTTCTTCCAATAGTGACTGGC[T/C]TTTAGGAGCCAATTGATAGAAAAAT(配列番号6)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
検証から外したSNP p値
rs5945326(AA) 4.08×10-18
rs5945326(AG) 3.96×10-18
rs5945326(GG) 4.46×10-18
rs846111 4.46×10-18
rs1823125(TC) 3.96×10-18
rs1823125(TT) 4.33×10-18
rs12688220 3.96×10-18
rs5955543(AA) 4.89×10-18
rs5955543(AG) 3.96×10-18
rs1934179 3.96×10-18
Claims (2)
- 甲状腺機能低下症に罹患したヒトの遺伝子型データと、甲状腺機能低下症に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、甲状腺機能低下症と正の相関があるrs12688220(配列番号4)、及びrs1934179(配列番号6)と、甲状腺機能低下症と負の相関があるrs1823125(配列番号3)、及びrs846111(配列番号2)と、甲状腺機能低下症と正の相関又は負の相関があるrs5945326(配列番号1)及びrs5955543(配列番号5)と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs12688220の遺伝子型がTC、rs1934179の遺伝子型がTC、rs5945326の遺伝子型がAG、rs5955543の遺伝子型がAG、rs1823125の遺伝子型がTC又はTT、rs846111の遺伝子型がGG、rs5945326の遺伝子型がAA又はGG、及びrs5955543の遺伝子型がAAであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、甲状腺機能低下症のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2017500022A (ja) | 2013-11-25 | 2017-01-05 | ヒルズ・ペット・ニュートリシャン・インコーポレーテッド | イヌの自己免疫症状とその診断および治療 |
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