JP7106485B2 - 発達障害のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs12696304:テロメアの長さに関するSNP(非特許文献 1)
rs2720460:精巣がんに関するSNP(非特許文献 2)
rs359268:過眠症(HLA-DQB1*06:02 negative)に関するSNP(非特許文献 3)
rs11077773:情報処理速度 -4-choice RT-に関するSNP(非特許文献 4)
rs885479:肌の明るさに関するSNP(非特許文献 5)
rs17249754:収縮期血圧に関するSNP(非特許文献 6)
rs17249754:拡張期血圧に関するSNP(非特許文献 7)
rs4710758:情報処理速度 -Speed Factor-に関するSNP(非特許文献 8)
rs4148941:椎間板変性症に関するSNP(非特許文献 9)
rs846111:心電図の特徴(QT間隔)に関するSNP(非特許文献 10)
染色体番号 3
染色体上の位置 169481271
塩基配列 GCGATCTTAGATCACCTTGAGTAAA[C/G]TGAGGCTTACTGAAGCTGAGCTACT(配列番号1)
染色体番号 4
染色体上の位置 104054686
塩基配列 TTCCTGTATCTATTGAGGTCTGAAG[A/G]GAGGCTAGTCCATTATTTGCCAGTC(配列番号2)
染色体番号 2
染色体上の位置 60459806
塩基配列 CACAAAAATATAACAGGCAAGTTAA[T/C]AGAGATAGAAATGAAATAATAAAGG(配列番号3)
染色体番号 17
染色体上の位置 73060073
塩基配列 TCTTTGAAAGTTGCCAAATGTGTTA[T/C]GTTGTGTCTCAGAGAGAGTTATTTC(配列番号4)
染色体番号 16
染色体上の位置 89986154
塩基配列 ATCGTGACCCTGCCGCGGGCGCGGC[A/G]AGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCC(配列番号5)
染色体番号 12
染色体上の位置 90060586
塩基配列 TCCAAGACCTTCTTAAATTACTCCA[A/G]CTCTTTCCAGGGTCCTCAAGTCTGC(配列番号6)
染色体番号 6
染色体上の位置 170455060
塩基配列 TCTGACTCCCTCACTTAAGCCATTC[T/C]GCGAGCCTCTTGCTAACCCTGACCA(配列番号7)
染色体番号 10
染色体上の位置 73768992
塩基配列 ATGACACACCTCAGAGGAGCCTGTG[A/C]TTAACATTTGTAGGATTATTTCGAG(配列番号8)
染色体番号 1
染色体上の位置 6279370
塩基配列 AAAGGAAACAGCTGGGCTCCGAACG[C/G]CCTCTCAGAAGAGCCTCTACTGAAA(配列番号9)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 発達障害に罹患したヒトの遺伝子型データと、発達障害に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、発達障害と正の相関があるrs4710758及びrs2720460と、発達障害と負の相関があるrs846111、rs17249754、rs11077773、rs12696304、rs4148941、及びrs359268と、発達障害と正の相関又は負の相関があるrs885479と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs4710758の遺伝子型がTC、rs885479の遺伝子型がAA、rs2720460の遺伝子型がAA、rs846111の遺伝子型がGG、rs17249754の遺伝子型がGG、rs11077773の遺伝子型がTC、rs885479の遺伝子型がAG、rs12696304の遺伝子型がGG、rs4148941の遺伝子型がCC、及びrs359268の遺伝子型がTCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、発達障害のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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---|---|---|---|
JP2019080842A JP7106485B2 (ja) | 2019-04-22 | 2019-04-22 | 発達障害のリスクを判定する方法 |
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Publications (3)
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---|---|
JP2020174613A JP2020174613A (ja) | 2020-10-29 |
JP2020174613A5 JP2020174613A5 (ja) | 2022-03-15 |
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JP (1) | JP7106485B2 (ja) |
Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2013066454A (ja) | 2011-09-20 | 2013-04-18 | Korea Advanced Inst Of Science & Technology | 注意欠陥多動性障害の診断用snpとそれを含むマイクロアレイ及びキット |
JP2015510756A (ja) | 2012-03-09 | 2015-04-13 | アンテグラージェン | 自閉症のリスクを評価するため遺伝子型決定テスト |
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2019
- 2019-04-22 JP JP2019080842A patent/JP7106485B2/ja active Active
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2013066454A (ja) | 2011-09-20 | 2013-04-18 | Korea Advanced Inst Of Science & Technology | 注意欠陥多動性障害の診断用snpとそれを含むマイクロアレイ及びキット |
JP2015510756A (ja) | 2012-03-09 | 2015-04-13 | アンテグラージェン | 自閉症のリスクを評価するため遺伝子型決定テスト |
Non-Patent Citations (1)
Title |
---|
BMC Med. Genet.,2012年,Vol. 13: 84,p. 1-10 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020174613A (ja) | 2020-10-29 |
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