JP7137522B2 - 脊椎側弯症のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 1)
rs4977574:心筋梗塞に関するSNP(非特許文献 2)
rs9842133:血液中のカルニチン濃度に関するSNP(非特許文献 3)
rs2300478:下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)に関するSNP(非特許文献 4)
rs1192691:上皮性卵巣がんに関するSNP(非特許文献 5)
rs2458413:骨パジェット病に関するSNP(非特許文献 6)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 7)
rs9373124:好酸球数に関するSNP(非特許文献 8)
rs4723127:情報処理速度 -Speed Factor-に関するSNP(非特許文献 9)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号1)
染色体番号 9
染色体上の位置 22098574
塩基配列 GGGTACATCAAATGCATTCTATAGC[A/G]CAGGATGTTCCAGTCACTCTAACAA(配列番号2)
染色体番号 3
染色体上の位置 179664102
塩基配列 TTAATGGTAGATGAGGTGCTCTCAC[T/C]TGCCTTCCAAGATTGCTGTGAAGAA(配列番号3)
染色体番号 2
染色体上の位置 66781453
塩基配列 TAAGCCAGTCTTCTTGTTTTCAGTG[T/G]GTCTGTAAGTATCTGGTCAGAGAAA(配列番号4)
染色体番号 10
染色体上の位置 37169295
塩基配列 ACCCTTCCTATCTCATTTTCCTATA[A/C]ATTTCTCCCTTTCTGTCTTAGTCTC(配列番号5)
染色体番号 8
染色体上の位置 105359432
塩基配列 ATCATCTTTTCTTTTTTCCTAGATC[A/G]GAATAATTAAAATGAAGGCACTCTG(配列番号6)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号7)
染色体番号 6
染色体上の位置 135423209
塩基配列 TTTATCCATATGTTTATCCATTTGT[T/C]CATGAACATTTGGTTTATTTCTACC(配列番号8)
染色体番号 7
染色体上の位置 32225283
塩基配列 TTTAATCTTCATCTACATATTAATA[T/G]TTTTGAGTATTTATTTGCTTATTTT(配列番号9)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 脊椎側弯症に罹患したヒトの遺伝子型データと、脊椎側弯症に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、脊椎側弯症と正の相関があるrs5945326(配列番号1)、rs12688220(配列番号7)、rs2300478(配列番号4)、及びrs9842133(配列番号3)と、脊椎側弯症と負の相関があるrs9373124(配列番号8)、rs4723127(配列番号9)、rs4977574(配列番号2)、及びrs2458413(配列番号6)と、脊椎側弯症と正の相関又は負の相関があるrs1192691(配列番号5)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs5945326(配列番号1)の遺伝子型がAG、rs12688220(配列番号7)の遺伝子型がTC、rs1192691(配列番号5)の遺伝子型がAC、rs2300478(配列番号4)の遺伝子型がTG、rs9842133(配列番号3)の遺伝子型がCC、rs9373124(配列番号8)の遺伝子型がTC、rs4723127(配列番号9)の遺伝子型がTT、rs1192691(配列番号5)の遺伝子型がCC、rs4977574(配列番号2)の遺伝子型がAG、及びrs2458413(配列番号6)の遺伝子型がAGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、脊椎側弯症のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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US20090104620A1 (en) | 2007-07-03 | 2009-04-23 | Axial Biotech, Inc. | Simplified Method of Determining Predisposition to Scoliosis |
JP2010522537A (ja) | 2006-11-30 | 2010-07-08 | ナビジェニクス インコーポレイティド | 遺伝子分析系および方法 |
JP2011530750A (ja) | 2008-08-08 | 2011-12-22 | ナビジェニクス インコーポレイティド | 個人化された行動計画についての方法及びシステム |
JP2016214091A (ja) | 2015-05-14 | 2016-12-22 | 国立研究開発法人理化学研究所 | 第9染色体短腕22.2領域の一塩基多型に基づく側弯症の検査方法 |
JP2018186768A (ja) | 2017-05-09 | 2018-11-29 | 国立大学法人千葉大学 | 機能的snpの組合せ解析 |
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Patent Citations (5)
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