JP7161442B2 - リウマチのリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs2596542:肝臓がんに関するSNP(非特許文献 1)
rs1561570:骨パジェット病に関するSNP(非特許文献 2)
rs3775948:痛風に関するSNP(非特許文献 3)
rs1800630:老人性難聴に関するSNP(非特許文献 4)
rs4785204:食道がんに関するSNP(非特許文献 5)
rs2155219:アレルギー体質に関するSNP(非特許文献 6)
rs4846567:内臓脂肪/皮下脂肪率に関するSNP(非特許文献 7)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 8)
rs7188697:心電図の特徴(QT間隔)に関するSNP(非特許文献 9)
rs324981:夜型傾向に関するSNP(非特許文献 10)
染色体番号 6
染色体上の位置 31366595
塩基配列 ATCGTCTCCCAAAGAACAGCTACAC[A/G]ATAAAATTCTATGTTGTCATTAAAA(配列番号1)
染色体番号 10
染色体上の位置 13155726
塩基配列 AGGATAAAATCCTCTGTAGTATAGA[T/C]GGTCACTTTCGATGAGTCAGAGTAC(配列番号2)
染色体番号 4
染色体上の位置 9995182
塩基配列 ATGTCATCGTGAACTAAGTAAAGAT[C/G]AAAGAGTTTAAGAAACACATAGCTG(配列番号3)
染色体番号 6
染色体上の位置 31542476
塩基配列 ATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCC[A/C]CTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGA(配列番号4)
染色体番号 16
染色体上の位置 50103734
塩基配列 TCCCTGTACCTCACTTTCCCATTTG[T/C]AGCTGGAGATTGGGGATAATAATAG(配列番号5)
染色体番号 11
染色体上の位置 76299194
塩基配列 TTCCTTTGAGTTAATATTTGTCTGG[T/G]GTGTTTTATTTCATCCACTGACTTC(配列番号6)
染色体番号 1
染色体上の位置 219750717
塩基配列 AGAAGCTGTTTGCATAGGCTTTTTT[T/G]TGTGTGGGCAGCTGAGTGTTAATAG(配列番号7)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号8)
染色体番号 16
染色体上の位置 58622178
塩基配列 CCACACTCCAGCCTGGGTGACGAGA[A/G]AGAGACTCTGTCTCAAAAACACCCA(配列番号9)
染色体番号 7
染色体上の位置 34818113
塩基配列 CTGGTCAACATCTTGACAGATATTA[A/T]TTGGCGATTCACTGGAGACTTCACA(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- リウマチに罹患したヒトの遺伝子型データと、リウマチに罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、リウマチと正の相関があるrs3775948(配列番号3)、rs1800630(配列番号4)、及びrs324981(配列番号10)と、リウマチと負の相関があるrs2596542(配列番号1)、rs1561570(配列番号2)、rs4785204(配列番号5)、rs4846567(配列番号7)、rs2155219(配列番号6)、rs12688220(配列番号8)、及びrs7188697(配列番号9)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs3775948(配列番号3)の遺伝子型がGG、rs1800630(配列番号4)の遺伝子型がCC、rs324981(配列番号10)の遺伝子型がAT、rs2596542(配列番号1)の遺伝子型がAG、rs1561570(配列番号2)の遺伝子型がTC、rs4785204(配列番号5)の遺伝子型がCC、rs4846567(配列番号7)の遺伝子型がGG、rs2155219(配列番号6)の遺伝子型がGG、rs12688220(配列番号8)の遺伝子型がCC、及びrs7188697(配列番号9)の遺伝子型がAGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、リウマチのリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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CN114457147A (zh) * | 2020-11-10 | 2022-05-10 | 查理高特(青岛)健康科技有限公司 | 一种检测痛风分型相关基因的方法及试剂盒 |
Citations (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2009523404A (ja) | 2003-01-30 | 2009-06-25 | アプレラ コーポレイション | 慢性関節リウマチに関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 |
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Non-Patent Citations (3)
Title |
---|
Database dbSNP, rs2596542, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2596542, [2022年6月16日検索] |
Database dbSNP, rs3775948, [online],2022年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3775948,[2022年6月16日検索] |
International Journal of Immunogenetics,2014年,Vol.41,p.499-502 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
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JP2020178589A (ja) | 2020-11-05 |
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