JP7161443B2 - 尿管結石及び/又は腎結石のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs11175194:上皮性卵巣がんに関するSNP(非特許文献 1)
rs2009262:鼠径ヘルニアに関するSNP(非特許文献 2)
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 3)
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 4)
rs8176746:平均赤血球ヘモグロビン濃度に関するSNP(非特許文献 5)
rs8176746:ABO式血液型(3SNPs判定)に関するSNP(非特許文献 6)
rs8176746:ABO式血液型(2SNPs判定)に関するSNP(非特許文献 7)
rs174549:心拍数に関するSNP(非特許文献 8)
rs174549:喉頭がんに関するSNP(非特許文献 9)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 10)
rs2280090:スギ花粉症に関するSNP(非特許文献 11)
染色体番号 12
染色体上の位置 64264837
塩基配列 AGGCCCCCAGATTTGCATTTGTAAC[A/G]AGTTACCAGGTGAGACTGATGCTGT(配列番号1)
染色体番号 2
染色体上の位置 56012214
塩基配列 TAATTTGTAAATAAGTTGGGCATGG[T/C]GGCACGTAGAGATGGGGTTTCACCA(配列番号2)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号3)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号4)
染色体番号 9
染色体上の位置 136131322
塩基配列 CAAGGACGAGGGCGATTTCTACTAC[A/C]TGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGT(配列番号5)
染色体番号 11
染色体上の位置 61571382
塩基配列 AGCTTCTCAGGGGTCCAATCCTGCA[A/G]TATCTAGTGCCACTGCTCCTTTCTT(配列番号6)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号7)
染色体番号 20
染色体上の位置 3650205
塩基配列 GTGCCTCACTCACCCAGGGGCCAGG[A/G]CTGTCCAGTGGCTGTGGGGCCCAAC(配列番号8)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 尿管結石及び/又は腎結石に罹患したヒトの遺伝子型データと、尿管結石及び/又は腎結石に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、尿管結石及び/又は腎結石と正の相関があるrs174549(配列番号6)、及びrs2009262(配列番号2)と、尿管結石及び/又は腎結石と負の相関があるrs5955543(配列番号3)、rs8176746(配列番号5)、rs2280090(配列番号8)、rs5945326(配列番号4)、rs11175194(配列番号1)、及びrs12688220(配列番号7)を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs174549(配列番号6)の遺伝子型がAG、rs2009262(配列番号2)の遺伝子型がTC、rs5955543(配列番号3)の遺伝子型がAG、rs8176746(配列番号5)の遺伝子型がAC、rs2280090(配列番号8)の遺伝子型がGG又はAG、rs5945326(配列番号4)の遺伝子型がAA又はAG、rs11175194(配列番号1)の遺伝子型がAG、及びrs12688220(配列番号7)の遺伝子型がTCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、尿管結石及び/又は腎結石のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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Cited By (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP7458530B2 (ja) | 2018-09-21 | 2024-03-29 | 古河電気工業株式会社 | 端子付き電線製造システム |
Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US20120100539A1 (en) | 2010-10-20 | 2012-04-26 | Kaohsiung Medical University | Method for determining risk for kidney stones developing or recurring and method for using single-nucleotide polymorphism rs12313273 as biomarker for determining development or recurrence of kidney stone |
WO2015108180A1 (ja) | 2014-01-17 | 2015-07-23 | 洋孝 松尾 | 痛風発症関連分子、並びに、尿酸関連疾患素因及び炎症関連疾患素因の評価方法及び評価キット、検査体及び薬 |
-
2019
- 2019-04-24 JP JP2019082640A patent/JP7161443B2/ja active Active
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US20120100539A1 (en) | 2010-10-20 | 2012-04-26 | Kaohsiung Medical University | Method for determining risk for kidney stones developing or recurring and method for using single-nucleotide polymorphism rs12313273 as biomarker for determining development or recurrence of kidney stone |
WO2015108180A1 (ja) | 2014-01-17 | 2015-07-23 | 洋孝 松尾 | 痛風発症関連分子、並びに、尿酸関連疾患素因及び炎症関連疾患素因の評価方法及び評価キット、検査体及び薬 |
Non-Patent Citations (2)
Title |
---|
Database dbSNP, rs174549, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs174549,[2022年6月16日検索] |
Database dbSNP, rs8176746, [online],2021年04月09日,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs8176746,[2022年6月16日検索] |
Cited By (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP7458530B2 (ja) | 2018-09-21 | 2024-03-29 | 古河電気工業株式会社 | 端子付き電線製造システム |
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JP2020178590A (ja) | 2020-11-05 |
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