JP2011500004A5 - - Google Patents

Claims (25)

1. ＵＶＲによる損傷に対する対象の皮膚の状態および遺伝的な素因を決定する方法であって、
   （ａ）ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の異常に関して、上記対象から単離された第１の皮膚試料をアッセイする工程；
   （ｂ）メラノコルチン１受容体（ＭＣ１Ｒ）のバリアントの１つ以上に関して、上記対象から単離された第２の皮膚試料をアッセイする工程；および
   （ｃ）皮膚試料におけるｍｔＤＮＡの異常およびＭＣ１Ｒのバリアントの検出に基づいて、ＵＶＲによる損傷に対する上記対象の遺伝的な素因を決定する工程を包含している、方法。
2. 上記異常が欠失、置換および挿入からなる群より選択される、請求項１に記載の方法。
3. 上記異常がｍｔＤＮＡの欠失である、請求項２に記載の方法。
4. 上記欠失が、ｍｔＤＮＡゲノムの５４６〜４４４４の核酸の間にある３８９５ｂｐのｍｔＤＮＡの欠失である、請求項３に記載の方法。
5. 上記ＭＣ１Ｒのバリアントの１つ以上が、Ｄ８４Ｅ、Ｒ１４２Ｈ、Ｒ１５１Ｃ、Ｒ１６０Ｈ、Ｄ２９４Ｈ、Ｖ６０Ｌ、およびＶ９２Ｍからなる群より選択される、請求項１に記載の方法。
6. 少なくとも上記第１の組織試料が、非侵襲的または低侵襲的な皮膚の回収手法を用いて得られる皮膚試料である、請求項１〜５のいずれか１項に記載の方法。
7. 上記皮膚試料が、消毒綿、コットンチップスワップ、皮膚組織の微小核を回収するための小さな内径の針、またはこれらの組合せを用いて回収される、請求項６に記載の方法。
8. 上記皮膚が、上記対象の真皮または上皮の層から回収される、請求項７に記載の方法。
9. 上記皮膚試料が、踵、鼻、内腕、耳、口、頭皮、胸部、肩部、殿部、背中、顔面、首の項部、手、頭部またはこれらの組合せから得られている、請求項８に記載の方法。
10. 光老化、ＵＶＲによる損傷、または皮膚疾患を予測するための、請求項１に記載の方法の、使用。
11. 光老化、ＵＶＲによる損傷または皮膚がんの予防または寛解のための予防処置または治療処置を決定するための、請求項１に記載の方法の、使用。
12. 光老化、ＵＶＲによる損傷、または皮膚疾患を監視する非侵襲的な方法であって、
    （ａ）非侵襲的な皮膚試料の回収手法を用いて、対象から皮膚試料を回収する工程；
    （ｂ）所定の期間にわたって一定の間隔をおいて、ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の異常に関して上記皮膚試料をアッセイする工程；
    （ｃ）上記所定の期間にわたって、同定されたｍｔＤＮＡの異常における任意の変化を決定する工程を包含している、方法。
13. 上記非侵襲的な皮膚の回収手法が、超微量のＤＮＡをもたらす、請求項１２に記載の方法。
14. 上記超微量のＤＮＡが約０．１ｎｇの核酸である、請求項１３に記載の方法。
15. 光老化、ＵＶＲによる損傷または皮膚疾患に関する予防または治療の処置に対する対象の反応を監視する方法であって、
    （ａ）ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の異常に関して、上記対象から単離された第１の皮膚試料をアッセイする工程；
    （ｂ）メラノコルチン１受容体（ＭＣ１Ｒ）のバリアントの１つ以上に関して、上記対象から単離された第１の皮膚試料をアッセイする工程；
    （ｃ）第１の皮膚試料におけるｍｔＤＮＡの異常およびＭＣ１Ｒのバリアントの検出に基づいて、ＵＶＲによる損傷に対する、上記対象の皮膚の状態および遺伝的な素因を決定する工程；
    （ｄ）上記第１の皮膚試料の単離を受けており、かつ光老化、ＵＶＲによる損傷または皮膚疾患に関する予防処置または治療処置を受けている上記対象から単離された第２の皮膚試料を、ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の異常に関してアッセイする工程；
    （ｅ）所定の期間にわたって一定の間隔をおいて、工程（ｄ）を繰り返す工程；
    （ｆ）上記第１の皮膚試料と、ｍｔＤＮＡの異常における変化を検出するために一定の間隔をおいて取られた皮膚試料との間における、ｍｔＤＮＡの異常のレベルを比較して、上記処置の有効性を監視する工程を包含している、方法。
16. 上記第１の皮膚試料、第２の皮膚試料、および一定の間隔をおいて取られた皮膚試料が、非侵襲的または低侵襲的な回収手法を用いて得られる、請求項１５に記載の方法。
17. 上記第２の皮膚試料および一定の間隔をおいて取られた試料を回収するために使用された上記非侵襲的または低侵襲的な回収手法が、超微量のＤＮＡをもたらす、請求項１６に記載の方法。
18. 上記超微量のＤＮＡが約０．１ｎｇの核酸である、請求項１７に記載の方法。
19. 上記一定の間隔が２週間または１ヶ月間である、請求項１５に記載の方法。
20. 光老化、ＵＶＲによる損傷、または皮膚疾患の処置に有効な治療剤または美容剤をスクリーニングする方法であって、
    （ａ）ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の異常に関して、上記対象から単離された第１の皮膚試料をアッセイする工程；
    （ｂ）上記第１の皮膚試料の単離を受けており、かつ上記治療剤または美容剤を用いた処置を受けている上記対象から、所定の期間の後に単離された第２の皮膚試料を、ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の異常に関してアッセイする工程；ならびに
    （ｃ）上記第１の皮膚試料と第２の皮膚試料との間の、対照に対するｍｔＤＮＡの異常のレベルを比較して、上記治療剤または美容剤の有効性を決定する工程を包含している、方法。
21. 上記第１の皮膚試料および第２の皮膚試料が、非侵襲的または低侵襲的な回収手法を用いて得られる、請求項２０に記載のスクリーニング方法。
22. 対象の光損傷のレベルを決定する方法であって、
    （ａ）ミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）の欠失に関して、上記対象から単離された皮膚試料をアッセイする工程；
    （ｂ）上記皮膚試料のｍｔＤＮＡの欠失のレベルを、年齢コホートにしたがって分類されるｍｔＤＮＡの欠失の集団に対して比較し、上記対象に光老化度を割り当てる工程；および
    （ｃ）割り当てられた光老化度と対象の実年齢を比較することによって、上記対象の光損傷のレベルを決定する工程を包含している、方法。
23. 上記ミトコンドリアＤＮＡの欠失が、ｍｔＤＮＡゲノムの５４６〜４４４４の核酸の間にある３８９５ｂｐのｍｔＤＮＡの欠失である、請求項２２に記載の方法。
24. ＵＶＲによる損傷に対する、対象の皮膚の状態および遺伝的な素因を決定するための診断用のキットであって、
    （ａ）組織試料を回収するための器具；ならびに
    （ｂ）ＭＣ１Ｒの遺伝子型の同定およびｍｔＤＮＡ異常の検出の実施に適したプライマー、プローブ、および試薬を備えている、診断用のキット。
25. 上記プライマーが、配列番号５、配列番号６、配列番号９、または配列番号１０から選択される配列によって示される、請求項２４に記載の診断用のキット。