JP2020073536A5 - - Google Patents
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Claims (22)
- 配列番号2の全長に対して少なくとも95％同一である短縮型ヒト網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）タンパク質をコードする核酸。
- （a）前記短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸がヒトロドプシンキナーゼ（hRK）プロモーターの制御下にある、および/または
（b）前記短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸が配列番号5を含むhRKプロモーターの制御下にある、および/または
（c）前記短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸が実質的に配列番号5からなるhRKプロモーターの制御下にある、
請求項1に記載の核酸。 - 配列番号２を含む短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする、請求項1または2に記載の核酸。
- 配列番号２からなる短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする、請求項1〜3のいずれか1項に記載の核酸。
- 前記短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸が配列番号1の全長に対して少なくとも95％同一である、請求項1〜4のいずれか1項に記載の核酸。
- 網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）タンパク質をコードする遺伝子中の機能喪失突然変異に起因するX連鎖性網膜色素変性症（XLRP）または別の眼科的症状を有するヒト被験体の治療のための、請求項1〜5のいずれか1項に記載の核酸を含む医薬組成物。
- 請求項1〜5のいずれか1項に記載の核酸を含む、ウイルスベクター。
- アデノ随伴ウイルスベクターである、請求項7に記載のウイルスベクター。
- 前記アデノ随伴ウイルスベクターがAAV-2またはAAV-8である、請求項8に記載のウイルスベクター。
- 前記アデノ随伴ウイルスベクターがAAV2/8である、請求項8に記載のウイルスベクター。
- 網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）タンパク質をコードする遺伝子中の機能喪失突然変異に起因するX連鎖性網膜色素変性症（XLRP）または別の眼科的症状を有するヒト被験体の治療のための、請求項7〜10のいずれか1項に記載のウイルスベクターを含む医薬組成物。
- 請求項7〜10のいずれか1項に記載のウイルスベクター、または請求項1〜5のいずれか1項に記載の核酸を含む、単離された宿主細胞。
- 短縮型ヒトRPGRタンパク質を発現する、請求項12に記載の単離された宿主細胞。
- 網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）タンパク質をコードする遺伝子中の機能喪失突然変異に起因するX連鎖性網膜色素変性症（XLRP）または別の眼科的症状を有するヒト被験体の治療での使用のための、短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸を含むウイルスゲノムを含むアデノ随伴ウイルスベクターを含む医薬組成物であって、該核酸が、配列番号2の全長に対して少なくとも95％同一であるタンパク質をコードする、上記医薬組成物。
- 前記短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸がヒトロドプシンキナーゼ（hRK）プロモーターの制御下にある、請求項14に記載の医薬組成物。
- （a）前記hRKプロモーターが配列番号5を含むかまたは実質的に配列番号5からなる、および/または
（b）前記短縮型ヒトRPGRタンパク質をコードする核酸が配列番号1に対して少なくとも95％同一である配列を含むかまたは実質的に該配列からなる、
請求項14または15に記載の医薬組成物。 - 前記アデノ随伴ウイルスベクターが、AAV-2またはAAV-8である、請求項14〜16のいずれか1項に記載の医薬組成物。
- 前記アデノ随伴ウイルスベクターが、AAV2/8である、請求項14〜16のいずれか1項に記載の医薬組成物。
- 前記核酸が、配列番号2を含むタンパク質をコードする、請求項14〜18のいずれか1項に記載の医薬組成物。
- 前記核酸が、配列番号2からなるタンパク質をコードする、請求項14〜18のいずれか1項に記載の医薬組成物。
- （a）前記使用が、約2×1010vg/mLの用量、約2×1011vg/mLの用量、または約2×1012vg/mLの用量で前記ウイルスベクターを投与することを含む、および/または
（b）前記ウイルスベクターが網膜下腔へと投与される、
請求項14〜20のいずれか1項に記載の医薬組成物。 - ミクロ注入カニューレを、視神経の側頭側かつ主要アーケード血管（major arcade vessel）の直上にて、網膜下腔へと挿入し、それにより液流が黄斑へと向かうことができるようにする、請求項21に記載の医薬組成物。
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