DE60037584T2 - Auf microarrays basierende substraktive hybridisierung - Google Patents

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Description

  • GEBIET DER ERFINDUNG
  • Die vorliegende Erfindung betrifft Nukleinsäuren und insbesondere die Verfahren zur Identifikation und zur Isolierung nicht-redundanter mRNAs und neuartiger genomischer Sequenzen.
  • ALLGEMEINER STAND DER TECHNIK
  • Die Aufklärung von den Mechanismen, welche das normale Funktionieren der lebenden Zellen bestimmen, setzt ein detailliertes Verständnis der Information voraus, die insgesamt in dem vollständigen Genom codiert ist. Die Sequenzen der Messenger-RNA (mRNA) werden üblicherweise verwendet, um die Gene, welche innerhalb der Genome von den unterschiedlichen Organismen enthalten sind, zu kartieren und zu sequenzieren. Die Sequenzinformation wird verwendet, um den genetischen Aufbau von einer bestimmten Zelle oder Organismus von Interesse zu untersuchen. Die mRNAs werden jedoch in der Entwicklung mit unterschiedlichen Konzentrationen innerhalb unterschiedlicher Zelltypen und während unterschiedlicher Zeitpunkte hergestellt. Die Verteilung der MRNA-Typen, ihre entwicklungs- und zelltypspezifische regulierte Expression und ihre Translation in die Proteine produzieren den einzigartigen Charakter von einem bestimmten Zelltyp.
  • Die Populationen der Nukleinsäuremoleküle, wie beispielsweise Messenger-RNAs, werden üblicherweise unter Verwendung von klonierten Nukleinsäurebibliotheken studiert. Diese Bibliotheken können genomische Bibliotheken einschließen, welche durch Einsetzen von willkürlich gespaltenen DNA-Fragmenten aus einem gesamten Genom in einen geeigneten Klonierungsvektor konstruiert werden können. Bei den Bibliotheken, die aus der DNA von den Säugergenomen hergestellt werden, enthalten die meisten zufälligen genomischen Klone nicht-codierende DNA, hochrepetitive DNA oder beiderlei DNA.
  • Ein zweiter Bibliothekentyp wird aus komplementären DNA-(cDNA-)Molekülen hergestellt. Diese Bibliotheken werden aus DNA konstruiert, die revers von der aus einer interessierenden Quelle isolierten mRNA umgeschrieben wird. Dementsprechend enthalten cDNA-Bibliotheken hauptsächlich DNA, die für Gene codiert.
  • Unterschiedliche Spezies der mRNA sind in einer vorgegebenen Zelle nicht in gleichem Maße vorhanden. Stattdessen sind die mRNA-Moleküle auf drei Häufigkeitsklassen verteilt: (1) sehr häufig vorkommend (bestehend aus ungefähr 10–15 mRNAs, die zusammen 10–20% von der gesamten mRNA-Masse repräsentieren); (2) intermediär (bestehend aus annähernd 1–2.000 mRNA, welche zusammen 40–45% der gesamten mRNA-Masse repräsentieren) und (3) zusammengesetzt (bestehend aus annähernd 15–20.000 mRNAs, welche zusammen 40–45% der gesamten mRNA-Masse repräsentieren). Davidson und Britten, SCIENCE 204: 1052–1059 (1979).
  • Die Existenz von RNA-Molekülen mit sehr häufig vorkommender und intermediärer Komplexität innerhalb einer Zelle kann ein signifikantes Hindernis für die Identifikation und Sequenzierung von mRNA-Spezies mit geringer Häufigkeit darstellen. Bei der Herstellung von Nukleinsäurebibliotheken, die für das Sequenzieren geeignet sind, erschweren die sehr häufig vorkommenden mRNAs die Isolierung und Analyse der mit geringer Häufigkeit vorkommenden mRNAs. Weil die überwiegende Mehrheit der aus einer cDNA-Bibliothek isolierten Klone von sehr häufig und intermediär vorkommenden mRNAs abstammen wird, muss ein erheblicher Teil an Zeit und Arbeit für die Resequenzierung von bekannten häufigen mRNA-Spezies aufgebracht werden und es müssen große Mengen an mRNA-Spezies sequenziert werden, um die mit geringer Häufigkeit vorkommenden mRNA-Spezies zu isolieren und zu sequenzieren. Demzufolge kann die Ge schwindigkeit der Entdeckung von Genen in Bibliotheken durch die redundante Beschaffenheit der in einer vorgegebenen Zelle vorhandenen mRNAs eingeschränkt werden. Das Vorhandensein der in hohem Maße vorkommenden mRNAs behindert ebenfalls den Vergleich von Unterschieden in aktiven Genen, der in unterschiedlichen Zellen von verwandten Gewebetypen, bei Zellen in verschiedenen Stadien der Entwicklung, bei der Wirkung von Stimulantien und der unterschiedlichen Genexpression zwischen normal funktionierenden und abnormen Zellen beobachtet wird (z. B. beim Vergleich von Zellen aus normalem Gewebe und aus Tumorgeweben).
  • KURZDARSTELLUNG DER ERFINDUNG
  • Die vorliegende Erfindung basiert teilweise auf der Entdeckung von einem außerordentlich wirksamen Hochdurchsatzverfahren zur Identifizierung und Eliminierung der Redundanz in einer heterogenen Population von Nukleinsäuremolekülen.
  • Das Verfahren schließt die Bereitstellung einer zufälligen Auswahl von Nukleinsäurefragmenten ein, die Immobilisierung der zufälligen Auswahl der Nukleinsäurefragmente an einem Microarray und die Hybridisierung einer oder mehrerer markierter Proben, nachfolgend Sonden genannt, die den vorher auf dem Microarray angeordneten oder sequenzierten Fragmenten entsprechen. Die Fragmente, die mit den markierten Sonden hybridisieren, werden nachgewiesen und mindestens ein Fragment, das mit den markierten Sonden nicht hybridisiert oder nur schwach hybridisiert, wird identifiziert und sequenziert
  • Die Nukleinsäurefragmente können aus RNA oder DNA sein und wahlweise in einen Vektor kloniert sein. In einigen Ausführungsformen sind die Nukleinsäurefragmente Bestandteile von einer cDNA- oder einer genomischen Bibliothek. Die Bibliothek kann dabei normalisiert oder nicht-normalisiert sein. In anderen Ausführungsformen bestehen die Nukleinsäurefragmente aus PCR-Fragmenten. In einigen Ausführungsformen sind die Nukleinsäurefragmente amplifiziert, beispielsweise durch PCR.
  • Die Nukleinsäurefragmente werden anschließend auf einer festen Oberfläche immobilisiert, beispielsweise in einem Microarray. Die feste Oberfläche ist vorzugsweise Glas. Die markierten Sonden, welche den vorher in einem Microarray angeordneten oder sequenzierten Fragmenten entsprechen (d. h. die Subtraktionssonde), werden mit den immobilisierten Nukleinsäurefragmenten hybridisiert. Die Nukleinsäuremarkierungen können fluoreszierende, lumineszierende oder radioaktive Marker, biotinylierte, mit Hapten versehene oder andere chemische Kennzeichnungen sein, die einen leichten Nachweis der markierten Sonden ermöglichen. Im Allgemeinen werden die nicht-hybridisierten Sonden entfernt. Die Nukleinsäurefragmente, die nicht hybridisiert sind oder nur schwach an eine markierte Sonde hybridisiert sind, werden isoliert und danach mit den vorherigen Sets der Sonden vereinigt, um dadurch ein neues, größeres Set an Sonden zu erzeugen. Die neu isolierten Fragmente werden sequenziert und anschließend ihre Sequenzen mit denjenigen verglichen, welche in einer Sequenz-Datenbank gefunden wurden.
  • Die vorliegenden erfindungsgemäßen Verfahren beinhalten ein Subtraktions-Protokoll, das die nicht-redundanten Nukleinsäurefragmente aus einer Population von Nukleinsäuremolekülen identifiziert und isoliert. Das Protokoll ist, falls gewünscht, reiteriert, um ein Set an Fragmenten zu erzeugen, das einseitig in Richtung auf vorher uncharakterisierte Gene mit jeder sukzessiven Iteration verschoben wird. Dementsprechend werden mit jeder Subtraktionsrunde die Sonden, welche zu den neu isolierten Fragmenten korrespondieren, markiert und zu den vorangehenden Subtraktionssonden hinzugefügt und diese neue Subtraktionssonde wird mit dem nächsten Microarray hybridisiert, der zufällig ausgewählte Nukleinsäurefragmente enthält. Diese Prozedur wird mehrmals wiederholt, vorzugsweise einhergehend mit dem Hinzufügen der neu identifizierten Sequenzen zu der vorherigen Subtraktionssonde. Somit ermöglicht dieses Verfahren die Identifizierung und Isolierung von nicht-redundanten oder nur minimal überlappenden Nukleinsäurefragmenten aus den interessierenden Quellen und erhöht so die Geschwindigkeit der Entdeckung neuartiger Gene. In einer bevorzugten Ausführungsform werden die nicht-redundanten Klone, die während der Verwendung der erfindungsgemäßen Verfahren isoliert werden, identifiziert, ausgewählt und an einen neuen Microarray immobilisiert, um ein Unigene-Set herzustellen.
  • Zahlreiche Anwendungen können für die hierin beschriebenen Verfahren vergegenwärtigt werden. Zum Beispiel kann das Verfahren in irgendeiner Anwendung verwendet werden, in der die Anreicherung der Sequenzen von Interesse gewünscht wird. Wahlweise kann das Verfahren dazu verwendet werden, um unerwünschte Nukleinsäurefragmente aus einer Population von Nukleinsäuremolekülen zu entfernen. Eine nicht-einschränkende Zusammenstellung an Verwendungen beinhaltet:
    • I. Ein Microarray-basiertes Verfahren zur Erhöhung der Rate der Auffindung von exprimierten mRNA/cDNA-Sequenzen und zum Erleichtern der Konstruktion eines Sets aus Nukleinsäuremolekülen zur Identifizierung von Nachrichten, welche in geringen Mengen in einer Population von Nukleinsäuremolekülen vorhanden ist. Dieses Verfahren ermöglicht die vermehrte Entdeckung von exprimierten cDNAs und die beschleunigte Konstruktion von Sets mit einmaligen cDNAs.
    • II. Ein Microarray-basiertes Verfahren zur Erhöhung der Auffindungsrate von genomischen Sequenzen und zur Unterstützung der Isolation von den DNA-Fragmenten, welche zu einem ganzen Genom oder den interessierenden Subbereichen davon gehören. In dieser Anwendung stellt das Verfahren eine gesteigerte Auffindung von genomischen Klonen bereit, sowie die beschleunigte Konstruktion von einem Set aus nicht-redundanten oder nur minimal überlappenden genomischen Klonen. Ebenfalls wird eine gesteigerte Auffindung von Klonen, welche die interessierende Region entschlüsseln, eine beschleunigte Konstruktion eines Sets aus genomischen Klonen in einem interessierenden Bereich von dem Genom sowie ein beschleunigtes Auffüllen von Lücken in genomischen Kartierungen bereitgestellt. Dies kann beispielsweise bei der Förderung der Kartierung von Krankheiten und der Identifizierung von Krankheitsgenen nützlich sein.
    • III. Ein Microarray-basiertes Verfahren zur Anreicherung und/oder zur Isolation von DNA-Sequenzen, die für eine Population einzigartig sind, verglichen mit einer anderen Population. Die Erfindung ermöglicht ebenfalls die Identifizierung von Sequenzen, die einzigartig oder neuartig für einen Organismus gegenüber einem anderen Organismus sind, einschließlich der Nukleinsäuremoleküle aus verschiedenen Stämmen, beispielsweise von pathogenen gegenüber nicht-pathogenen Mechanismen und unterschiedlicher Spezies. Die Sequenzen können zum Beispiel mRNA/cDNA, genomische, extrachromosomale, in Plasmiden enthaltene oder virale Nukleinsäuren sein.
    • IV. Ein Microarray-basiertes Verfahren zur Erhöhung der Auffindung von verwandten DNA-Sequenzen. Umgekehrt gestattet das Verfahren die Identifizierung von in Beziehung stehenden Sequenzen zwischen eng oder weit miteinander verwandten Organismen. Die Sequenzen können zum Beispiel mRNA/cDNA, genomische, extrachromosomale, in Plasmiden enthaltene oder virale Nukleinsäuren sein.
    • V. Ein Microarray-basiertes Verfahren zur Steigerung der Rate der Entfernung von unerwünschten Sequenzen aus einer Population von Nukleinsäuremolekülen. In einer weiteren Ausführungsform gewährleistet die Erfindung das Entfernen von unerwünschten DNA-Sequenzen, einschließlich kontaminierender DNA-Sequenzen und der Sequenzen, welche eng mit den vorher identifizierten Sequenzen verbunden sind.
    • VI. Ein Microarray-basiertes Verfahren zur Identifizierung von Änderungen der Kopienanzahl von einer oder mehrerer DNA-Sequenzen in zwei unterschiedlichen Nukleinsäurepopulationen.
  • Wenn nichts anderes festgelegt ist, besitzen alle technischen und wissenschaftlichen Bezeichnungen, die hierin verwendet werden, dieselbe Bedeutung, wie sie durch einen Durchschnittsfachmann verstanden wird, dem diese Erfindung gehört. Wenngleich Verfahren und Materialien, die ähnlich oder gleichwertig zu den hierin beschriebenen sind, in der Anwendung oder der Überprüfung der vorliegenden Erfindung verwendet werden können, werden geeignete Verfahren und Materialien nachfolgend beschrieben. Im Konfliktfall sind die vorliegenden Spezifikationen, einschließlich der Definitionen, bestimmend. Darüber hinaus sind die Materialien, Verfahren und Beispiele nur veranschaulichend und nicht als einschränkend zu verstehen.
  • Beltz et al. (1983), Methods in Enzymology, 100, 266–285, offenbaren die Isolation von Multigenfamilien und die Bestimmung von Homologien durch Filter-Hybridisierungsverfahren.
  • Heller et al. (1997), Proc. Natl. Acad. Sci. USA, Band 94, Seite 2150–2155, berichten über die Verwendung von cDNA-Microarrays bei der Entdeckung und Analyse von mit entzündlichen Krankheiten zusammenhängenden Genen.
  • Schena et al., Oktober 1996, Proc. Natl. Acad. Sci., Band 93 (20), Seite 10.614–10.619, berichten über das auf Microarrays basierende Expressionsmonitoring von 1.000 Genen.
  • Nguyen et al. (1995), Genomics, US, Academic Press, San Diego, Band 29. Seite 207–216, beschreiben die Verwendung der quantitativen Hybridisierung von auf Arrays angeordneten cDNA-Klonen zur Untersuchung der differentiellen Genexpression in dem Thymus von Nagern.
  • KURZE BESCHREIBUNG DER ZEICHNUNGEN
  • 1 stellt ein Flussdiagramm dar, das eine Übersicht über die Strategie zur Entdeckung neuer Gene anschaulich beschreibt.
  • 2 ist eine Darstellung von einem Microarray, der bei der Identifikation von neuartigen Genen verwendet wird.
  • 3 stellt ein Flussdiagramm dar, das die Konstruktion von einem UniGene-Chip des Mäuseschädeldachs anschaulich beschreibt.
  • 4 ist ein Liniendiagramm, das die Entfernung von kontaminierenden mitochondrialen Genen aus einer Bibliothek anschaulich beschreibt.
  • DETAILLIERTE BESCHREIBUNG DER ERFINDUNG
  • Der Einfachheit halber wird die beabsichtigte Bedeutung von bestimmten Begriffen und Ausdrücken, welche hierin verwendet werden, nachfolgend bereitgestellt.
  • „Bekannte Gene" oder „bekannte Sequenzen" sind diejenigen, deren Sequenzen in einer öffentlich zugänglichen oder einer privaten Sequenz-Datenbank gefunden werden können.
  • „Neuartige Gene" oder „neuartige Sequenzen" sind Nukleinsäuremoleküle, deren Sequenzen nicht öffentlich zur Verfügung stehen, z. B. werden sie weder in irgendeiner öffentlich zugänglichen oder privaten Sequenz-Datenbank gefunden.
  • Ein „heterogenes" Set von Nukleinsäuren bedeutet ein Set, welches mindestens zwei Nukleinsäuremoleküle enthält, die sich in ihrer Sequenz unterscheiden. Heterogene Nukleinsäuren beinhalten beispielsweise RNA-Populationen, die aus Zellen, Geweben und/oder Organismen isoliert wurden.
  • „Schwach" hybridisierend, wie hierin festgelegt, bezieht sich auf ein Hybridisierungssignal, welches ein Signal-Rausch-Verhältnis (S/N-) von weniger als 0,5 aufweist, wie unter Verwendung des Datenanalysesystems der ArrayVision-Software nachgewiesen. S/N ist ein Maß für die abgezogene Hintergrundintensität von dem Spotsignal dividiert durch die Standardabweichung von der Hintergrundintensität.
  • Eine „nicht-redundante Nukleinsäure" ist eine Nukleinsäure, welche nicht vorher in einer Population von Nukleinsäuremolekülen, beispielsweise einer heterogenen Population von Nukleinsäuremolekülen, identifiziert worden ist. In einigen Ausführungsformen ist die nicht-redundante Nukleinsäure eine Sequenz, welche in einer niedrigen Kopienanzahl in einer Population von Nukleinsäuremolekülen vorhanden ist.
  • Ein „einzigartiges Genset" ist ein Set von Genen, worin jedes Element von dem Set einer Sequenz entspricht, die in einer niedrigen Kopienanzahl in einer Population von Zellen repräsentiert ist. Ein einzigartiges Genset entspricht zum Beispiel Sequenzen, welche mit wenigen Kopien pro Zelle vorhanden sind. Ein einzigartiges Genset kann wahlweise auch als ein reduziertes Set häufiger Gene bezeichnet werden. In einigen Ausführungsformen schließt das einzigartige Genset Sequenzen ein, die in 100, 50, 25, 15, 10, 5, 2 Kopien oder sogar mit 1 Kopie pro Zelle vorhanden sind. Dementsprechend wird ein einzigartiges Genset aus einem bestimmten Zelltyp oder einer Zellpopulation in einigen Ausführungsformen eine Kopie von jedem Gen enthalten, das in diesem Zelltyp exprimiert wird.
  • Eine „komplexe Sonde" ist eine Sonde, die viele unterschiedliche DNA- oder RNA-Moleküle enthält. Wie hierin verwendet, enthält eine komplexe Sonde Nukleinsäuresequenzen, welche komplementär zu bekannten Sequenzen sind.
  • Die vorliegende Erfindung stellt ein hochwirksames Hochdurchsatzverfahren für die Identifizierung und Eliminierung der Redundanz in einer Population von Nukleinsäuremolekülen bereit, wobei eine reiterative Selektion verwendet wird, die eine subtraktive Hybridisierung mit einem komplexen Sondenpool und Microarray-Technologie beinhaltet. Die willkürlich aus einer Klonierungsbibliothek ausgewählten Nukleinsäurefragmente werden mittels Microarray untersucht und unter hybridisierenden Bedingungen einer komplex markierten Sonde ausgesetzt, die aus bekannten Sequenzen erzeugt wurde (z. B. Sequenzen, die aus einer öffentlich zugänglichen Datenbank wie beispielsweise Genbank, pubEST erhalten wurden). Nur Klone, welche mit diesem ersten Sondenpool schwach hybridisieren, oder überhaupt nicht hybridisieren, werden sequenziert; dagegen werden Klone, die mit dem ersten Sondenpool hybridisieren, nicht sequenziert. Die in diesem Schritt erhaltenen Sequenzen werden mit den öffentlich zugänglichen Datenbanken von vorher identifizierten Nukleinsäuremolekülen verglichen (z. B. BLAST, pubEST, Genbank NR). Diese Sequenzen werden zu dem anfänglichen Sondenpool hinzugefügt, um einen zweiten, subtraktiven Sondenpool zu erzeugen. Dieser subtraktive Sondenpool wird mit einer zweiten Gruppe von willkürlich aus der Bibliothek ausgewählten Klonen hybridisiert. Die Sonde hybridisiert mit den Nukleinsäuren, welche komplementär zu den Nukleinsäuren von den anfänglichen, öffentlich bekannten Sequenzen sind, sowie mit den Nukleinsäuren, die in der ersten Runde der Hybridisierung identifiziert wurden. Die Prozedur des Expandierens von dem Sondenpool nach aufeinanderfolgenden Runden der Hybridisierung wird wiederholt, bis im Wesentlichen alle willkürlich gewählten Klone mit einer markierten Sonde hybridisieren, was darauf hinweist, dass alle der vorher uncharakterisierten Klone sequenziert worden sind. Dementsprechend eliminieren die Verfahren der vorliegenden Erfindung die Notwendigkeit der Resequenzierung von bekannten Klonen – ein Problem, das die Effizienz von anderen auf dem Fachgebiet bekannten Verfahren verringert.
  • Der erste Schritt beinhaltet die Isolierung einer heterogenen Population von Nukleinsäuremolekülen. Die Nukleinsäuremoleküle können Fragmente aus der Gesamtsequenz von RNA- oder DNA-Molekülen sein. In einigen Ausführungsformen kann die heterogene Population der Nukleinsäuremoleküle willkürlich ausgewählte Nukleinsäurefragmente aus einer Population von Nukleinsäuremolekülen enthalten. Diese Fragmente können DNA oder RNA sein und sie können wahlweise in Vektoren kloniert sein. In einer bevorzugten Ausführungsform beinhalten die Nukleinsäuremoleküle cDNA aus einer Nukleinsäurebibliothek mit unbekannten Sequenzen. In einer Ausführungsform ist die Bibliothek eine genomische Bibliothek. In einer weiteren Ausführungsform ist die Bibliothek eine cDNA-Bibliothek. In jeder Ausführungsform kann die Bibliothek entweder eine normalisierte Bibliothek oder eine nicht-normalisierte Bibliothek sein. Wahlweise dazu kann die Population der Nukleinsäurefragmente nicht ein Teil einer Bibliothek sein, z. B. PCR-Fragmente.
  • In einigen Ausführungsformen sind die Nukleinsäuren unter Verwendung von PCR oder anderen Amplifikationsverfahren vervielfältigt. Die DNA wird anschließend in einem Microarray auf einer Oberfläche, vorzugsweise Glas, immobilisiert. In einigen Ausführungsformen schließt die im Microarray angeordnete DNA Oligonukleotide ein, die auf Glas synthetisiert wurden. In einer bevorzugten Ausführungsform werden die PCR-Fragmente unter Verwendung von einem Microarray-Spotter in einem Microarray angeordnet.
  • Den immobilisierten DNA-Molekülen wird anschließend unter Bedingungen, die eine Hybridisierung erlauben, der Kontakt mit einem markierten Sondenpool ermöglicht, der Nukleinsäuremoleküle bekannter oder definierter Sequenzen enthält. Standard-Markierungsprotokolle für Nukleinsäuren sind beispielsweise in Sambrook et al.; Kambara et al., BIOTECHNOLOGY 6: 816–821 (1988); Smith et al., NUCL. ACIDS RES. 13: 2399–2412 (1985) beschrieben. Die Nukleinsäuremarkierungen können fluoreszierende, lumineszierende oder radioaktive Marker, biotinylierte, mit Hapten versehene oder andere chemische Kennzeichnungen sein, die einen leichten Nachweis der markierten Sonden ermöglichen. Fluoreszierende Markierungen sind für die hierin beschriebenen Verfahren vorteilhaft, da diese routinemäßig mit einer automatisierten Geräteausstattung für die gleichzeitige Hochdurchsatzanalyse von multiplen Proben verwendet werden. Metzker und Gibbs haben kürzlich eine Familie von fluoreszierend markierten Nukleotiden offenbart, auf der Grundlage von den Cy-Fluorophoren mit verbesserten spektralen Eigenschaften. Siehe beispielsweise die US-Patentschrift Nr. 5,728,529 , die hierin mittels Verweis eingebunden ist. Alternative Sets von Fluorophoren schließen Fluorophore auf Rhodaminbasis, TARAM, ROX, JOE und FAM, die BigDye® Fluorophore (Applied Biosystems, Inc.), die Dansylgruppe, Fluorescein und substituierte Fluorescein-Derivate, Acridin-Derivate, Coumarin-Derivate, Pthalocyanine, Tetramethylrhodamin, Texas Red®, 9-(Carboxyethyl)-3-hydroxy-6-oxo-6H-Xanthene, DABCYL® und BODIPY® Fluorophore (Molecular Probes, Eugene, OR) ein.
  • Im Anschluss an den Hybridisierungsschritt wird die Konzentration des Markers an jeder Position von dem Microarray, z. B. einem DNA-Microarray, nachgewiesen. Siehe Brown und Kotstein, NAT. GENET. 21: 33–37 (1999). Microarrays stellen eine geordnete Anordnung von doppelsträngigen oder einzelsträngigen DNA-Molekülen dar, die auf einem Trägermaterial in einer räumlich getrennten Ordnung positioniert sind. Im Gegensatz zu den Filter-„Makroarrays", welche typischerweise aus großen Bogen von Nitrocellulose bestehen, positionieren die Microarrays die DNA in einer dichteren gepackten Ordnung derart, dass bis zu 10.000 DNA-Moleküle in einen Bereich passen, der typischerweise 1–4 Quadratzentimeter beträgt. In Microarrays wird normalerweise beschichtetes Glas als das Trägermaterial verwendet, im Gegensatz zu den auf der Grundlage von Nitrocellulosematerial bestehenden Filterarrays. Durch die geordneten Reihen der DNA-Proben kann die Position von jeder Probe nachverfolgt werden und mit der Originalprobe, aus der die DNA auf dem Array generiert wurde, verknüpft werden. Verfahren und Geräte zur Herstellung von einem Microarray sind beschrieben worden. Siehe beispielsweise die US-Patentschriften Nr. 5,445,934 und 5,800,992 .
  • Das Verfahren zur Herstellung eines Microarrays beinhaltet eine Reihe von Schritten, in welchen ein Set von Bakterienkolonien, welche eine cDNA-Bibliothek enthalten, verarbeitet wird, um ein vervielfältigtes Fragment aus gereinigter DNA, welche aus dem Insert von dem Vektor, der in jeder einzelnen Bakterienkolonie enthalten ist, zu erhalten. Die Reihe der Schritte kann entweder manuell oder unter Verwendung von Roboter-Arbeitsplätzen, wie beispielsweise PCR-Maschinen, und Robotern zur Handhabung von Flüssigkeiten durchgeführt werden. In dem bevorzugten Verfahren werden die Schritte unter Verwendung von Multiwell-Platten durchgeführt, die 96, 384 oder 1.536 Vertiefungen (Wells) enthalten. Es sind jedoch auch andere Konfigurationen möglich. Der Microarray wird unter Verwendung eines automatischen Spotters, wie zum Beispiel dem durch Molecular Dynamics in dem Labor von Patrick Brown, Stanford Universität (ibidem), entwickelten Instrument, durchgeführt. Ein weiteres Merkmal von dem Microarray-Verfahren ist, dass die Datenanalyse automatisch unter Verwendung von Datenanalysen-Software, wie beispielsweise ArrayVision, durchgeführt wird. Das gesamte Verfahren von der Zuordnung der Klone, der Microarray-Konstruktion bis zu den Ergebnissen ist vollständig integriert, sodass Bakterienkolonien, welche für die Sequenzierung prozessiert werden sollen, mühelos identifiziert werden können.
  • In verschiedenen Ausführungsformen beinhaltet ein erfindungsgemäßer Microarray 100, 1.000, 10.000 oder sogar 100.000 oder mehr DNA-Proben.
  • Die DNA-Proben auf dem Microarray werden mit RNA- oder DNA-Sonden hybridisiert, die markiert worden sind, beispielsweise fluoreszierend markiert, um zu ermitteln, ob die Sondenauswahl ein Molekül enthält, welches ähnlich oder identisch zu der DNA-Probe auf dem Microarray ist. In bevorzugten Ausführungsformen kann eine komplexe Sonde an den Microarray hybridisiert werden. Eine komplexe Sonde ist eine Sonde, die viele unterschiedliche DNA- oder RNA-Moleküle enthält.
  • Die Sondenmoleküle werden mit einem DNA-Molekül unter Bedingungen hybridisiert, welche die Bildung von Hybriden zwischen den Sondenmolekülen und identischen oder einem nahezu identischen DNA-Molekül/DNA-Molekülen auf dem Microarray gestatten. Das Vorhandensein von DNA-Sonden-Hybridmolekülen wird beispielsweise durch ein Fluoreszenz-Detektionsgerät nachgewiesen. Falls ein Hybridisierungssignal an einem bestimmten DNA-Spot schwach oder nicht existent ist, so ist das korrespondierende DNA- oder RNA-Molekül in der Sonde abwesend. In verschiedenen Ausführungsformen werden 1, 2, 3 oder 4 oder mehr Sondenmoleküle gleichzeitig verwendet.
  • In einigen Ausführungsformen bewerkstelligen iterative Runden der Microarray-Konstruktion, Hybridisierung und Analyse diesen Prozess. Das Verfahren verringert den Umfang der Sequenzierung für ein einzigartiges Genset mit einer vorgegebenen Größe. Es kann in verschiedenen Ausführungsformen zum Entfernen von sich wiederholenden Proben, z. B. cDNA-Duplikaten, mit bakterieller oder mitochondrialer DNA und für Proben ohne irgendein cDNA-Insert verwendet werden.
  • Bei der auf dem Microarray basierenden Subtraktion existiert gegenüber den Filterarray-Verfahren eine Anzahl an Vorteilen. Zum Beispiel entbehren die vorliegenden Verfahren der Notwendigkeit, die Klone vor der Sequenzierung in Bakterien zu vermehren. Beispielsweise untersuchen Filterarray-Verfahren im Allgemeinen Bakterienkolonien, in welchen die klonierte cDNA enthalten ist. Die Kolonien müssen über mehrere Tage herangezogen, zur Freisetzung der DNA lysiert und die DNA an dem Filter fixiert werden. Die Hybridisierung an Filterarrays mit Kolonien kann aufgrund von bakteriellen Trümmern und niedrigen DNA-Mengen, die aus den Kolonien freigesetzt wurden, beeinträchtigt werden.
  • Ein weiterer Vorteil der vorliegenden Verfahren ist, dass die Iteration mit Microarrays schneller durchgeführt werden kann als mit Filterarrays unter Verwendung von Bakterienkolonien. Das Vermehren und Analysieren von Klonen in Bakterien kann bis zu mehreren Tagen dauern. Im Gegensatz dazu kann die Untersuchung eines anschließenden Microarrays mittels der Sonden weniger als 24 Stunden nach der Beendigung der Analyse von einem Array gestartet werden.
  • Ein weiterer Vorteil von Microarrays ist die Möglichkeit der Verwendung von fluoreszierend markierten Sonden. Dies stellt ein nicht-radioaktives Verfahren des Hybridisierungsnachweises bereit. Im Gegensatz dazu verwenden die Filterhybridisierungen im Allgemeinen Sonden, die mit radioaktivem Phosphor oder Schwefel markiert sind. Microarrays können mit multiplen Sonden gleichzeitig hybridisiert werden. Im Gegensatz dazu können Filterarrays jeweils nur mit einer Sonde hybridisiert werden.
  • Ein weiterer Vorteil von Microarrays liegt in ihrer Reproduzierbarkeit und der Sensitivität der Hybridisierungssignale. Typischerweise sind bei Microarrays gegenüber den Filterarrays die Hybridisierungssignale höher und die Empfindlichkeit größer. Dies ermöglicht eine größere Komplexität der Sonde und dennoch das Erhalten von einem positiven Hybridisierungssignal auf dem Microarray. Darüber hinaus weisen Filterarrays häufig störende Hintergrundsignale auf, die nicht mit einer produktiven Hybridisierung zwischen der Sonde und der DNA auf dem Filter in Beziehung stehen.
  • Es existiert zusätzlich eine Anzahl an Vorteilen bei der Konstruktion von einem einzigartigen Genset durch die Microarray-basierende Subtraktion gegenüber anderen Verfahren. Beispielsweise resultieren Verfahren, die eine selektive Hybridisierung in Lösung verwenden, wie sie in cDNA-Normalisierungs- oder Subtraktionsverfahren verwendet wird, in dem Verlust bestimmter in niedrigen Mengen vorkommender Klone. Im Gegensatz dazu ist man unter Verwendung des iterativen, auf dem Microarraybasierenden Subtraktionsansatzes in der Lage, alle Klone in der Bibliothek zu identifizieren. Ein in niedriger Menge vorkommender cDNA-Klon (low-abundant cDNA) wird nach multiplen iterativen Hybridisierungsrunden entdeckt werden. Ein weiterer Vorteil von dem auf dem Microarray basierenden Ansatz bei der Herstellung von Unique-cDNA-Sets ist, dass die sich ergebenden cDNA-Klone eher mit voller Länge erhalten werden. Im Gegensatz dazu reichern andere Verfahren zur Subtraktion und Normalisierung häufig kurze, unvollständige cDNAs an.
  • Ein schwaches Signal oder überhaupt kein Signal an einer bestimmten Position von dem Array stimmt im Allgemeinen mit dem Vorhandensein von einer DNA überein, die nicht oder nur schwach mit den Sequenzen, welche in dem Sondenpool repräsentiert sind, hybridisiert hat. Klone mit einem schwachen Signal oder überhaupt keinem Signal werden sequenziert. Die Sequenzierung kann unter Verwendung von DNA-Sequenzierungsverfahren, die auf dem Fachgebiet gut bekannt sind, durchgeführt werden. Siehe beispielsweise Maxam und Gilbert, PROC. NATL. ACAD. SCI. USA 74: 560–564 (1977); Sanger et al., PROC. NATL. ACAD. SCI. USA 74: 5463–5467 (1977) und US-Patentschrift Nr. 5,821,058 .
  • Die automatische Analyse von Fragmenten in Gelen oder in Kapillaren hat beträchtlich den Arbeitsaufwand verringert, der mit dem Sammeln und Prozessieren von Sequenzinformationen verbunden war. Siehe beispielsweise Prober et al., SCIENCE 238: 336–341 (1987); Smith et al., NATURE 321: 674–679 (1986); Luckey et al., NUCLEIC ACIDS RES 18: 4417–4421 (1990); Dovichi, ELECTROPHORESIS 18: 2393–2399 (1997). Die in diesem Schritt isolierten und sequenzierten Nukleinsäurefragmente werden zu dem anfänglichen Sondenpool hinzugefügt. Häufig werden diese Fragmente zuerst sequenziert, um das Vorhandensein von nicht-redundanten Nukleinsäuremolekülen in dem Microarray zu bestimmen. Ihre Sequenzen werden anschließend mit den öffentlich zugänglichen Datenbanken der vorher identifizierten Nukleinsäuremoleküle verglichen (z. B. durch Vergleich der Sequenzen in den öffentlich zugänglichen Datenbanken).
  • Der zweite subtraktive Sondenpool wird in der nächsten Runde der Hybridisierung verwendet, die einen zweiten Microarray einbezieht, der aus einer unterschiedlichen Gruppe von willkürlich ausgewählten Klonen der Bibliothek generiert wurde. Durch Hinzufügen von den neu identifizierten Nukleinsäurefragmenten zu dem subtraktiven Sondenpool werden die anschließenden Microarrays mit den willkürlich aus der Bibliothek ausgewählten Klonen einer größeren Anzahl an markierten Sonden ausgesetzt. Dementsprechend eliminieren die vorliegenden erfindungsgemäßen Verfahren das Resequenzieren von bekannten Klonen.
  • Da die Anzahl der markierten Sonden mit den aufeinanderfolgenden Iterationen anwächst, wird auch die Anzahl von den markierten „bekannten" Klonen anwachsen und weniger Klone unmarkiert bleiben. Letztendlich werden, bei ausreichenden Iterationen, alle Klone in den Microarrays der willkürlich aus einer vorgegebenen Bibliothek ausgewählten Klone markiert sein, weil alle Klone sequenziert worden sind.
  • In einem Aspekt der vorliegenden Offenlegung wird eine Klonierungsbibliothek aus gering vorkommenden mRNAs (low-abundance mRNAs) generiert. In einer Erweiterung von diesem Verfahren werden die low-abundance Sequenzen bei der Konstruktion von einem Chip verwendet, der Nukleinsäuren enthält, die low-abundance-RNAs entsprechen. Diese Chips können in den nachfolgenden Experimenten (z. B. Differential Display Experiments) verwendet werden. Ein Überblick über die Strategie für das Entdecken von neuartigen Genen ist in 1 bildlich dargestellt. In einer zusätzlichen Ausführungsform der vorliegenden Erfindung werden kontaminierende Nukleinsäuren aus einer Klonierungsbibliothek entfernt.
  • In einem weiteren Aspekt stellt die vorliegende Erfindung ein Verfahren zur Verringerung der Redundanz in einer Probe aus Nukleinsäuremolekülen bereit. Das Verfahren schließt das Bereitstellen einer heterogenen Probe aus Nukleinsäuremolekülen und das Immobilisieren der Probe der Nukleinsäuremoleküle auf einem Microarray ein. Eine oder mehrere markierte Sonden, welche den vorher mit einem Array überprüften oder sequenzierten Nukleinsäuremolekülen entsprechen, werden dann mit den Nukleinsäuremolekülen in der immobilisierten Probe hybridisiert. Vorzugsweise schließen die Sonden Sequenzen ein, von denen bekannt ist, dass sie in der Probe der Nukleinsäuremoleküle vorhanden sind. Das Verfahren beinhaltet ebenfalls das Identifizieren von mindestens einem immobilisierten Molekül, das mit den markierten Sonden hybridisiert und das Bereitstellen eines zweiten Nukleinsäuremoleküls, welches spezifisch die immobilisierte Nukleinsäure oder die Nukleinsäuren erkennt, die mit der Probe hybridisieren. Falls gewünscht, kann das zweite Nukleinsäuremolekül markiert sein, und als ein Sondenmolekül verwendet werden und die Probe kann mit einem Sondenmolekül oder Sondenmolekülen rehybridisiert werden, die das neu hinzugefügte Sondenmolekül einschließen. Dieser Prozess kann wie gewünscht wiederholt werden, um fortschreitend die Nukleinsäuremoleküle zu eliminieren, welche schon in der Population der Nukleinsäuremoleküle identifiziert worden sind.
  • Ebenfalls in der vorliegenden Erfindung eingeschlossen ist ein Verfahren zur Identifizierung mehrerer nicht-redundanter Sequenzen in einer Population von Nukleinsäuren durch Bereitstellen einer heterogenen Probe von Nukleinsäuremolekülen, das Immobilisieren der Probe der Nukleinsäuremoleküle auf einem Microarray und das Hybridisieren mit einer oder mehrerer markierter Sonden mit der Probe. Die markierten Sonden entsprechen einem oder mehreren vorher identifizierten Nukleinsäuremolekülen in der Probe. Mindestens ein immobilisiertes Nukleinsäuremolekül in der immobilisierten Probe, das mit den markierten Sonden schwach oder nicht hybridisiert, wird identifiziert. Der Prozess wird, falls gewünscht, wiederholt, bis mehrere nicht-redundante Sequenzen identifiziert worden sind. Die vorliegende Erfindung beinhaltet ebenfalls die Sequenzen, welche gemäß diesem Verfahren identifiziert worden sind, sowie einen Microarray, der mehrere Sequenzen enthält.
  • Die vorliegende Erfindung kann an jeden Verwendungszweck angepasst werden, in dem der Anwender die Anreicherung von interessierenden Sequenzen oder die Entfernung von nicht interessierenden Sequenzen wünscht. Beispielhafte Anwendungen beinhalten, sind aber nicht darauf beschränkt, nachfolgende Beispiele:
  • I. MICROARRAY-BASIERTES VERFAHREN ZUR ERHÖHUNG DER ENTDECKUNGSRATE VON EXPRIMIERTEN mRNA/cDNA-SEQUENZEN UND UNTERSTÜTZUNG DER KONSTRUKTION VON EINEM SEQUENZSET; WELCHE EINZIGARTIGEN ODER GERING VORKOMMENDEN TRANSKRIPTEN ENTSPRECHEN
  • In einem Aspekt stellt die vorliegende Erfindung eine neuartige verbesserte Genentdeckung und eine beschleunigte Konstruktion von einem Set aus exprimierten cDNAs bereit. Dies kann zustande gebracht werden durch:
    • (a) Amplifizieren (durch PCR oder Nukleinsäure-Isolationsverfahren) und Bereitstellen einer zufälligen Probe mit Nukleinsäurefragmenten;
    • (b) Immobilisieren der zufälligen Nukleinsäuren auf einer festen Oberfläche in einem Microarray-Format;
    • (c) Hybridisieren der markierten Sonden aus einer DNA-Quelle mit den immobilisierten, auf dem Microarray angeordneten DNA-Fragmenten;
    • (d) Nachweisen der DNA-Fragmente, die mit einer markierten Sonde hybridisiert sind und Identifizieren von mindestens einem Fragment, das nicht hybridisiert oder nur schwach hybridisiert (d. h. Subtraktion);
    • (e) Bestimmen der Identität von dem DNA-Fragment durch DNA-Sequenzierung, Hybridisierung oder andere analytische Ansätze; und
    • (f) Wiederholen der Schritte (b) oder (c) bis (e) mit den vorher identifizierten Sequenzen in dem Sondenset, um zusätzliche Sequenzen zu identifizieren und das Unique-Genset zu vergrößern.
  • II. EIN MICROARRAY-BASIERTES VERFAHREN ZUR ERHÖHUNG DER ENTDECKUNGSRATE VON GENOMISCHEN SEQUENZEN UND UNTERSTÜTZUNG DER ISOLATION VON DNA-FRAGMENTEN, WELCHE ZU EINEM GANZEN GENOM ODER DEN INTERESSIERENDEN SUBBEREICHEN DAVON GEHÖREN
  • Im Falle von genomischen Sequenzen kann es erwünscht sein, ein Set von „minimal überlappenden" Klonen zu konstruieren, d. h., Klone mit dem geringstmöglichen Anteil an überlappenden Sequenzen. Demzufolge ermöglicht die Erfindung eine verbesserte Entdeckung von genomischen Klonen, eine beschleunigte Konstruktion von einem Set mit nicht-redundanten oder nur minimal überlappenden genomischen Klonen und eine verstärkte Entdeckung von Klonen, die den interessierenden Genen zugeordnet werden können. Das Verfahren gestattet ebenfalls eine beschleunigte Konstruktion von einem Set mit genomischen Klonen in einem interessierenden Abschnitt von dem Genom. Das Vermögen, Klone mühelos einem interessierenden Abschnitt in dem Genom zuzuordnen, ermöglicht es dem Fachmann weiterhin, die Lücken in einer Genomkarte leicht zu füllen und gibt Unterstützung bei der Kartierung von Krankheitsgenen und bei der Identifizierung von Krankheitsgenen.
  • Das Verfahren umfasst:
    • (a) Amplifizieren (durch PCR oder Nukleinsäure-Isolationsverfahren) und Bereitstellen einer zufälligen Probe mit genomischen Nukleinsäurefragmenten;
    • (b) Immobilisieren der zufälligen Nukleinsäuren auf einer festen Oberfläche in einem Microarray-Format;
    • (c) Hybridisieren der markierten Sonden (zusammen gefasst oder einzeln) aus einer DNA-Quelle mit den immobilisierten, auf dem Microarray angeordneten DNA-Fragmenten (die Sonden können cDNA/mRNA- oder genomische Sequenzen sein);
    • (d) Nachweisen von DNA-Fragmenten, die mit einer markierten Sonde hybridisieren:
    • (e) Bestimmen der Identität von dem DNA-Fragment durch DNA-Sequenzierung, Hybridisierung oder andere analytische Ansätze; und
    • (f) Wiederholen der Schritte (b) oder (c) bis (e) mit den vorher identifizierten Sequenzen in dem Sondenset, um zusätzliche Sequenzen zu identifizieren und das Unique-Genset zu vergrößern.
  • Insbesondere können die Endbereiche von vorher identifizierten Sequenzen als Sonden verwendet werden, um die flankierenden Klone „abzuwandern" und zu identifizieren.
  • III. MICROARRAY-BASIERTES VERFAHREN ZUR ANREICHERUNG UND/ODER ISOLIERUNG VON DNA-SEQUENZEN (mRNA/cDNA, GENOMISCHE; EXTRACHROMOSOMALE; PLASMID- UND ALLE ANDEREN); DIE FÜR EINE POPULATION, VERGLICHEN MIT EINER ANDEREN POPULATION, EINZIGARTIG SIND.
  • Eine weitere Anwendung von der Erfindung ist bei der Identifizierung von Sequenzen (exprimierte cDNA oder genomisch), welche für einen Organismus einzigartig oder neuartig gegenüber einem anderen Organismus sind. Diese Anwendung schließt die Identifizierung von Nukleinsäuren ein, die einzigartig für einen Stamm gegenüber einem anderen Stamm sind (d. h. pathogen versus nicht-pathogen), sowie den Vergleich von den einzigartigen Gensets aus nahe verwandten Spezies und entfernter verwandten Spezies.
  • Weil Nukleinsäuremoleküle aus mehr als einem Ursprungsorganismus in dieser Anwendung verwendet werden, sind die spezifischen Schritte von dem Verfahren ein wenig unterschiedlich und beinhalten:
    • (a) Amplifizieren (durch PCR oder Nukleinsäure-Isolationsverfahren) und Bereitstellen einer zufälligen Probe mit Nukleinsäurefragmenten;
    • (b) Immobilisieren der zufälligen Nukleinsäuren auf einer festen Oberfläche in einem Microarray-Format;
    • (c) Hybridisieren der markierten Sonden aus einer ersten Quelle und einer zweiten Quelle an die immobilisierten, auf dem Microarray angeordneten DNA-Fragmente (die Sonden können cDNA/mRNA- oder genomische Sequenzen sein);
    • (d) Nachweisen der DNA-Fragmente, welche mit einer markierten Sonde aus einer ersten Herkunft, aber nicht mit einer aus der zweiten Quelle oder umgekehrt hybridisieren; und
    • (e) Bestimmen der Identität von dem DNA-Fragment durch DNA-Sequenzierung, Hybridisierung oder andere analytische Ansätze.
  • IV. MICROARRAY-BASIERTES VERFAHREN ZUR STEIGERUNG DER ENTDECKUNG VON VERWANDTEN (ODER KONSERVIERTEN) DNA-SEQUENZEN (mRNA/cDNA, GENOMISCHE; EXTRACHROMOSOMALE; PLASMID- UND ALLE ANDEREN)
  • Die Umkehrung von dem obigen Verfahren ermöglicht die Entdeckung von verwandten Sequenzen (anstatt der Unterschiede) in verschiedenen Spezies, einschließlich unterschiedlicher Bakterienstämme und entfernt verwandter Organismen. Das Verfahren umfasst:
    • (a) Amplifizieren (durch PCR oder Nukleinsäure-Isolati onsverfahren) und Bereitstellen einer zufälligen Probe mit Nukleinsäurefragmenten;
    • (b) Immobilisieren der zufälligen Nukleinsäuren auf einer festen Oberfläche in einem Microarray-Format;
    • (c) Hybridisieren der markierten Sonden (einzeln oder zusammengefasst) mit den immobilisierten, auf dem Microarray angeordneten DNA-Fragmenten (die Sonden können cDNA/mRNA- oder genomische Sequenzen sein);
    • (d) Nachweisen von DNA-Fragmenten, die mit einer markierten Sonde hybridisieren (häufig mit einem schwächeren Signal);
    • (e) Bestimmen der Identität von dem DNA-Fragment durch DNA-Sequenzierung, Hybridisierung oder andere analytische Ansätze; und
    • (f) Vergleichen der erhaltenen DNA-Sequenzen mit anderen verfügbaren DNA-Sequenzen, um Sequenzen nachzuweisen, die Homologie aufweisen, aber nicht zu anderen bekannten Sequenzen identisch sind.
  • V. MICROARRAY-BASIERTES VERFAHREN ZUR STEIGERUNG DER GESCHWINDIGKEIT DES ENTFERNENS UNERWÜNSCHTER SEQUENZEN
  • Die vorliegende Erfindung sieht ebenfalls ein Entfernen unerwünschter DNA-Sequenzen (cDNA oder genomisch) aus jeder Population von geordneter DNA vor. Dies kann kontaminierende DNA sowie jede DNA einschließen, die nicht von Interesse ist, z. B. Sequenzen, die nahe mit den bereits identifizierten verwandt sind. Dieses Verfahren umfasst:
    • (a) Amplifizieren (durch PCR oder Nukleinsäure-Isolationsverfahren) und Bereitstellen einer zufälligen Probe mit Nukleinsäurefragmenten;
    • (b) Immobilisieren der zufälligen Nukleinsäuren auf einer festen Oberfläche in einem Microarray-Format;
    • (c) Hybridisieren der markierten Sonden, welche als zu entfernende Sequenzen in Betracht kommen, an die immobilisierten, auf dem Microarray angeordneten DNA-Fragmente;
    • (d) Nachweisen der DNA-Fragmente, die mit einer markierten Sonde hybridisiert sind und Identifizieren von mindestens einem Fragment, das nicht hybridisiert oder nur schwach hybridisiert (d. h. Subtraktion);
    • (e) Bestimmen der Identität von dem DNA-Fragment durch DNA-Sequenzierung, Hybridisierung oder andere analytische Ansätze; und
    • (f) Wiederholen der Schritte (a), (b) oder (c) bis (e) mit den vorher identifizierten Sequenzen in dem Sondenset, die als notwendig erachtet werden, um die unerwünschten Sequenzen aus der Population der Fragmente zu eliminieren.
  • VI. MICROARRAY-BASIERTES VERFAHREN ZUR IDENTIFIZIERUNG VON ÄNDERUNGEN IN DER KOPIENANZAHL (UNTER- ODER ÜBERREPRÄSENTIERT) VON DNA-SEQUENZEN (GENOMISCH; EXTRACHROMOSOMAL; PLASMID UND ALLE ANDEREN) ZWISCHEN UNTERSCHIEDLICHEN QUELLEN DER NUKLEINSÄUREN.
  • Die vorliegende Erfindung stellt ebenfalls ein Microarray-basiertes Verfahren zur Identifizierung von Änderungen in der Kopienanzahl (unter- oder überrepräsentiert) von DNA-Sequenzen (genomisch, extrachromosomal, Plasmid und alle anderen) zwischen unterschiedlichen Quellen der Nukleinsäuren bereit. Das Verfahren umfasst:
    • (a) Amplifizieren (durch PCR oder Nukleinsäure-Isolationsverfahren) und Bereitstellen einer zufälligen Probe mit Nukleinsäurefragmenten aus einer vorgegebenen Quelle;
    • (b) Immobilisieren der zufälligen Nukleinsäuren auf einer festen Oberfläche in einem Microarray-Format;
    • (c) Hybridisieren von markierten Sonden (einzeln oder zusammengefasst; jeder Typ Nukleinsäure – mRNA/cDNA, genomisch, extrachromosomal, Plasmid und alle anderen – allgemein zu dem mittels Array zu untersuchenden Nukleinsäuretyp korrespondierend) aus einer anderen Quelle mit den immobilisierten, auf dem Microarray angeordneten DNA-Fragmenten;
    • (d) Nachweisen von DNA-Fragmenten, welche eine fehlende, eine wesentliche geringere oder wesentlich größere Hybridisierung zu einer markierten Sonde aufweisen. Solche Veränderungen in der Signalintensität reflektieren Änderungen in der Häufigkeit; und
    • (e) Bestimmen der Identität von dem/den DNA-Fragment(en) durch DNA-Sequenzierung, Hybridisierung oder andere analytische Ansätze.
  • Beispiel 1 cDNA-Microarray Konstruktion
  • 1.1 cDNA-Vervielfältigung (Amplifikation)
  • Es wurde eine cDNA-Bibliothek durch Techniken generiert, die auf dem Fachgebiet gut bekannt sind. Die cDNA-Inserts wurden aus bakteriellen Klonen unter Verwendung der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) isoliert. Fünfundzwanzig μl PCR-Mischung wurden zu jeder Vertiefung von einer 384-well Mikrotiterplatte aus einer PCR-Hauptmischung hinzugefügt, die 1.000 μl 10X PCR Puffer, 800 μl 2,5 mM dNTPs, 400 μl T3-Primer (5 pmol/μl), 400 μl T7-Primer (5 pmol/μl) und 10 μl rekombinante Taq-Polymerase enthält. Die PCR-Platte wurde aus einer Übernacht-Wachstumsplatte unter Verwendung eines 384-Nadelinstrumentes zum Übertragen von annähernd 1 μl inokuliert. Die Platten wurden mit Microseal A verschlossen und in Alpha-Einheiten von MJ Research Tetraden PCR-Maschinen platziert. Die Reaktionsansätze wurden bei 95°C für 4 Min vorgewärmt, gefolgt von 35 Vervielfältigungszyklen: 45 sec bei 95°C, 1 Min bei 55°C und 2,5 Min bei 72°C.
  • Die Vervielfältigung von den cDNA-Inserts wurde mittels Agarose-Gelelektrophorese nachgeprüft, wobei 2 μl von jedem PCR-Reaktionsansatz auf ein 1%-Agarosegel geladen wurden, das 500 ng/μl Ethidiumbromid enthält. 500 ng Molekulargewichtsstandard (1 Kb Leiter, Promega) wurde zu jedem Gel zur Größenbestimmung und Quantifizierung der Vervielfältigung hinzugefügt. Die Proben wurden in 1X TAE (Tris Acetat, EDTA) bei 150 Milliampere für 30 Min elektrophoretisch getrennt.
  • Die vervielfältigten cDNA-Inserts wurden von nicht eingebauten Nukleotiden und Primern in 384-Well Glasfaserfilterplatten wie folgt gereinigt: 70 μl 5 M Guanidinisothiocyanat (Sigma) wurden zu jeder Platte unter Verwendung eines 96-Nadel Cyclone Liquid Handler 25 μl des PCR-Reaktionsansatzes aus der PCR-Mikrotiterplatte zu der Glasfaserfilterplatte transferiert und für 2 Min bei Raumtemperatur inkubiert. Die Filterplatte wurde auf einen Vakuumaufsatz gesetzt und getrocknet. Die Filterplatte wurde 2-mal mit 70 μl 80% Isopropanol gewaschen und auf einem Vakuumaufsatz für zwei Minuten getrocknet. Das gereinigte PCR-Produkt wurde aus der Glasfaserfilterplatte in eine 384-Well Sammelplatte durch Zugabe von 50 μl Wasser, 5 Min Inkubation bei Raumtemperatur und Zentrifugation bei 3.000 U/min für 5 Min eluiert. Die gereinigten PCR-Produkte wurden auf einem hoch eingestellten Speed-Vac für 45 min bis 1 Stunde zur Trockne lyophilisiert. Die gereinigten Produkte wurden in 30 μl 50% DMSO/Wasser resuspendiert.
  • 1.2 Immobilisierung der Probe
  • Ein Maximum von 4.608 unterschiedlichen PCR-Fragmenten wurde auf Glasobjektträger in zweifacher Ausfertigung unter Verwendung eines Generation III (Gen III) Microarray-Spotters von Amersham/MolecularDynamics punktförmig aufgetragen. Zwölf 384-Well Mikrotiterplatten mit U-förmigem Boden wurden in den Druckraum von dem Gen III-Spotter platziert. Bis zu 36 Glasobjektträger wurden in den Spotter platziert und mit DNA punktförmig beladen, während die Luftfeuchtigkeit zum Spotten in der Spotterkammer bei 55% gehalten wurde. Sechs Objektträger wurden pro Zugriff auf die Quellenplatte punktförmig mit DNA beladen. Vor dem Zugriff auf das nächste Set der PCR-Templates wurde die 12-Stift-Kassette wie folgt gewaschen: 1 sec in 0,2 M KOH, 1 sec in 95% Ethanol und 2 sec in destilliertem Wasser. Nach dem punktförmigen Auftragen wurden die Objektträger für 1 Stunde bei Raumtemperatur luftgetrocknet. Die PCR-Fragmente wurden mit dem Glas mittels UV-Vernetzung in einem Stratalinker (Stratagene) bei 5.000 Joule verbunden.
  • Beispiel 2 Sondensynthese
  • Die cDNA-Inserts für die sequenzverifizierten Klone wurden in 96-Well PCR-Platten, wie vorher für die 384-Well-Platten beschrieben, vervielfältigt, mit der Ausnahme, dass das PCR-Reaktionsvolumen 50 μl betrug. Die Vervielfältigung wurde mittels Agarose-Gelelektrophorese wie vorher beschrieben überprüft. Die PCR-Fragmente wurden unter Verwendung von 96-Well Carbonfaserfilterplatten und einem DNA-bindenden Harzmaterial wie folgt gereinigt: 100 μl Wizard PCR-Reinigungs-Harz (Promega) wurden zu jeder Vertiefung von einer 96-Well Filterplatte unter Verwendung eines 12-Kanal-Pipettors hinzugefügt, die 50 μl PCR-Reaktionsansatz zu dem Harz hinzugefügt und bei Raumtemperatur für 1 Min inkubiert, die Platte wurde dann für 1 Min auf einen Vakuumaufsatz platziert, bis sie trocken war. Jede Platte wurde kurz mit 200 μl 80% Isopropanol gewaschen, bevor die Lösung mittels des Vakuumaufsatzes entfernt wurde und die Filterplatte wurde gut über Vakuum getrocknet. Das gereinigte PCR-Produkt wurde durch Zugabe von 50 μl sterilem, destilliertem Wasser, gefolgt durch Zentrifugation bei 3.000 U/min für 5 Min in eine 96-Well Mikrotiterplatte eluiert. Die gereinigten PCR-Produkte wurden vereinigt und 100 μg von der vereinigten PCR-Reaktion wurden über Qiagen PCR-Reinigungssäulen gereinigt. Der neu gereinigte PCR-Pool wurde mittels Gelelektrophorese wie voranstehend beschrieben überprüft. Die Konzentration von dem vereinigten PCR-Produkt wurde spektrofotometrisch bestimmt und die Konzentration auf 100 ng/μl unter Verwendung von sterilem, destilliertem Wasser angepasst.
  • Der gereinigte PCR-Fragmentpool wurde als Template für die RNA-Synthese in einer in vitro Transkriptionsreaktion verwendet. Der gereinigte PCR-Reaktionsansatz (500 ng) wurde zu 20 μl einer Reaktionslösung hinzugefügt, die jeweils 0,5 mM von jedem rNTP, 37 mM DTT und 10 Einheiten von T7- oder T3-RNA-polymerase enthielt. Der Reaktionsansatz wurde bei 37°C für 90 Min inkubiert. Das DNA-Template wurde durch Zugabe von 1 Einheit RQ1-DNAse und Inkubation bei 37°C für 30 Minuten entfernt. Die nicht eingebauten Nukleotide wurden mittels Reinigung über eine RNA-Easy Säule (Qiagen) entfernt.
  • Eine fluoreszierende Sonde wurde wie folgt aus dem in vitro synthetisierten RNA-Template in einer Erststrang-Markierungsreaktion synthetisiert: 100 ng von dem RNA-Template wurden zusammen mit 0,5 μg Zufallshexameren in einem Endvolumen von 10 μl für 10 Min bei 70°C inkubiert. Der Reaktionsansatz wurde für 5 Minuten auf Eis abgekühlt, gefolgt von der Zugabe von einer Reaktionsmischung, die 1X Reverse Transkriptionspuffer (20 mM Tris pH 8,4, 50 mM KCl, 2,5 mM MgCl2), 10 mM DTT, 100 μM dGTP, dTTP, dATP, 50 μM dCTP, 50 μM Cye3 dCTP oder Cye5 dCTP und 200 Einheiten Supercript II Reverse Transkriptase (Gibco BRL, #18089-011) enthält. Der Reaktionsansatz wurde für 90 Minuten bei 42°C inkubiert. Das RNA-Template wurde durch die Zugabe von 1 μl 5 M NaOH und Inkubation für 10 Minuten bi 37°C hydrolysiert. Die NaOH wurde durch Hinzufügen von 10 μl 2 M MOPS (freie Säure) neutralisiert. Nicht eingebaute Nukleotide und Primer wurden durch Reinigung über GFX-Säulen (Pharmacia) entfernt. Die Sonden wurden mittels Lyophilisation konzentriert und in 30 μl Hybridisierungspuffer resuspendiert, der 50% Formamid, 5X SSC, 0,2% SDS, 1X Denhardt's, 100 μg/ml Lachsspermien-DNA und 1 μg Oligo-dA (80) enthielt.
  • Beispiel 3 Identifizierung neuartiger Gene
  • Das Verfahren zur Identifizierung von neuartigen Genen ist bildlich in 2 dargestellt.
  • 3.1 Hybridisierung
  • Die Sonden wurden bei 100°C für 10 Min denaturiert und auf den Microarray-Objektträger aufgetragen. Die Objektträger wurden mit Glasdeckgläsern (Corning) abgedeckt und für 18 bis 24 Stunden bei 42°C in einer befeuchteten Kammer inkubiert. Die hybridisierten Objektträger wurden zweimal mit 2X SSC, das 0,1% SDS enthält, für 10 Minuten bei Raumtemperatur gewaschen, gefolgt von zwei Waschgängen in 0,1X SSC mit 0,1% SDS bei 42°C für 10 Minuten. Die Objektträger wurden mehrfach in destilliertes Wasser getaucht und unter gefilterter Druckluft getrocknet. Die Hybridisierung der fluoreszierenden Sonden wurde durch Scannen der Objektträger in einem Generation III (Gen III) Konfokalscanner (Amersham/Molecular Dynamics) nachgewiesen.
  • 3.2 Datenerfassung
  • Die Abbildungen der Objektträger wurden mit der Bildanalysesoftware ArrayVision (Imaging Research) hinsichtlich der Spotauffindungs-Analyse, der örtlich beschränkten Hintergrundbestimmung, der Verteilung der Signalintensitäten in einem Spot und des Signal-Rausch-Verhältnisses ausgewertet. Die Daten wurden als tablimitierte Datei ausgeführt und in eine Oracle-Datenbank exportiert. Die Normalisierung und die statistische Qualitätsbeurteilung wurden mit einem Web-basierten Set von Datenanalysewerkzeugen durchgeführt und die Daten wurden mit Netzwerkbrowser-Programmen analysiert, die in dem Hoechst-Ariad Genomics Center entwickelt wurden. Die Daten wurden aufgrund des Signal-Rausch-Verhältnisses sortiert und die DNAs, welche ein Signal oberhalb des Hintergrundes, aber unterhalb eines Schwellenwertes des Signal-Rausch-Verhältnisses aufwiesen, wurden durch EST-Sequenzierung weiter charakterisiert.
  • 3.3 Sequenzierung und Vergleich zu bekannten Bibliotheken
  • Diejenigen Klone, die in Schritt 3.1 nicht hybridisierten, wurden zielorientiert für die EST-(Expressed Sequence Tag) Sequenzierung unter Verwendung der auf dem Fachgebiet bekannten Techniken ausgewählt. Adams et al., SCIENCE 252: 1651–1656 (1991). Die Sequenzen wurden gegen die öffentlich zugänglichen dbEST-, Maus-EST- und Lifeseq-(Incyte) Datenbanken abgeglichen. Alle Klone, die neu charakterisiert wurden oder als vorher bekannte Sequenzen identifiziert wurden, wurden zu dem Sonden-(Subtraktions-)Pool hinzugefügt, um eine mehrfache Identifikation von demselben Gen während der nachfolgenden Hybridisierungen zu vermeiden.
  • 3.4 Reiterative subtraktive Hybridisierung
  • Der nächste Microarray, welcher willkürlich ausgewählte Klone enthält, wurde mit einer neuen Sonde hybridi siert, die alle vorherigen Klone einschloss, und zusätzlich jegliche neuen Klone enthielt, die durch EST-Sequenzierung identifiziert worden waren. Die mittels dieser Methodologie identifizierten Klone wurden zur Erstellung von einzigartigen Gensets (Unique-Gensets) verwendet (Ermolaeva et al., NAT. GENET. 20: 19–23 (1998)), welche Klone enthalten, die vorher aus anderen Quellen (z. B. öffentlich zugänglichen Datenbanken) identifiziert wurden sowie neuartige Klone, die nicht vorher beschrieben worden waren.
  • Beispiel 4 Selektion von low-abundance mRNAs
  • Ein auf der Grundlage der Reiteration basierendes Subtraktionsprotokoll wurde verwendet, wo Microarrays konstruiert wurden, die 1.500 unterschiedliche cDNAs enthielten, die willkürlich aus einer cDNA-Bibliothek ausgewählt wurden. Der erste Microarray wurde mit einer Subtraktionssonde hybridisiert, welche cDNAs enthielt, die 64 Housekeeping- und ribosomale Gene codieren. Die nicht hybridisierenden Klone wurden mittels EST-Sequenzierung analysiert. Jegliche Klone, die nicht in der vorherigen Subtraktionssonde vorhanden waren, wurden zu der existierenden Subtraktionssonde hinzugefügt und mit dem nächsten Microarray hybridisiert, der willkürlich ausgewählte cDNA-Klone enthielt. Dieses Verfahren wurde 17-mal wiederholt, sodass insgesamt 26.112 cDNAs über die Microarrays untersucht wurden. Basierend auf den Hybridisierungsdaten wurden nur 7.700 Klone für die EST-Sequenzierung ausgewählt. Nach der Clusterbildung wurden 4.400 unterschiedliche cDNA-Klone identifiziert. Diese Gruppe der Klone war äußerst angereichert mit low-abundance Iranskripten. Darüber hinaus erniedrigte die Microarray-basierte Subtraktion durch das Entfernen der redundanten hoch vorkommenden Messenger-RNAs (highabundance mRNAs) den Aufwand der EST-Sequenzierung um 70%.
  • Beispiel 5 Konstruktion von einem Chip zur Identifizierung von einzigartigen oder low-abundance Transkripten und Verwendung im Differential Display
  • Ein Chip zur Identifizierung von Messenger-RNA, welche in einer geringen Kopienanzahl in dem Schädeldach der Maus vorhanden ist, wurde gemäß dem in 3 umrissenen Verfahren konstruiert. Die Arrays wurden aus 27.648 Klonen aus den normalisierten Bibliotheken von der Mausschädeldecke generiert. Alle 27.648 Klone waren mittels PCR vervielfältigt und in 18 Microarrays angeordnet. Als ein Ergebnis der subtraktiven Hybridisierung (wie oben beschrieben) wurden 7.790 cDNAs mittels 18 Hybridisierungsrunden sequenziert. Nach Vergleich von diesen Sequenzen mit den Datenbanken, die bekannte Sequenzen enthalten, wurden 4.608 Klone zur Amplifikation und zur Platzierung auf einem Microarray ausgewählt. Dieser Chip wurde anschließend in einem differentiellen Genexpressionsexperiment verwendet, um Gene zu identifizieren, welche durch BMP2 (Bone Morphogenetic Protein 2) moduliert werden.
  • Beispiel 6 Entfernen von Kontaminationen aus einer Bibliothek
  • Das Protokoll der subtraktiven Hybridisierung, wie es in der vorliegenden Erfindung beschrieben wurde, wurde an der Entfernung von Kontaminationen mit hoch vorkommenden Genen aus einer Klonierungsbibliothek veranschaulicht. Wie in 4 dargestellt, war die anfängliche Bibliothek zu 35% mit mitochondrialen Genen kontaminiert. Nach neun Runden der subtraktiven Hybridisierung wurde diese Menge auf 2–3% verringert. Dies demonstriert die Anwendbarkeit der Erfindung bei der Entfernung von hoch vorkommenden Sequenzen aus einer Anfangspopulation von Nukleinsäuren.
  • Schlüssel zu den Figuren
  • 1
    • EN: Overview of Gene Discovery Strategy DE: Übersicht über Genentdeckungs-Strategie EN: Sequencing/Bioinformatics DE: Sequenzierung/Bioinformatik EN: Gene Expression/cDNA library construction DE: Genexpression/Konstruktion cDNA-Bibliothek EN: Gene Expression/Bioinformatics DE: Genexpression/Bioinformatik EN: Construction of normalized mouse calvaria libraries DE: Konstruktion normalisierter Schädeldach-Bibliotheken der Maus EN: Sequence new clones DE: Sequenzieren neuer KLone EN: Subtractive hybridization DE: Subtraktive Hybridisierung EN: Develop LIMS Tools DE: LIMS-Hilfsprogramme entwickeln EN: Clustering DE: Clusterbildung EN: Evaluation of gene discovery DE: Evaluation der Genentdeckung EN: Develop gene expression querie tools DE: Abfrageprogramme für Genexpression entwickeln EN: Determine cDNAs for microarray construction DE: cDNAs für Microarray-Konstruktion bestimmen EN: Assess size of unigene set DE: Größe des Unigen-Sets festlegen EN: Construct microarray DE: Microarray konstruieren EN: Hybridize with RNA grobes DE: Mit RNA-Sonden hybridisieren EN: Analyze gene expression data DE: Genexpressionsdaten analysieren
  • 2
    • EN: Identification of Novel Clones by Subtractive Hybridization DE: Identifizierung neuartiger Klone durch Subtraktive Hybridisierung EN: HYBRIDIZE CHIP DE: CHIP HYBRIDISIEREN EN: ANALYZE SIGNAL INTENSITIES DE: SIGNALINTENSITÄTEN ANALYSIEREN EN: IDENTIFY « WERK » HYBRIDIZATION SIGNALS DE: « SCHWACHE » HYBRIDISIERUNGSSIGNALE IDENTIFIZIEREN EN: REARRAY CLONES DE: KLONE ERNEUT MITTELS ARRAY ÜBERPRÜFEN EN: SEQUENCE CLONES DE: KLONE SEQUENZIEREN EN: ELEMENTAL DISPLAY DE: ELEMENTARE ANZEIGE
  • 3
    • EN: Construction of HAGC Mouse Calvaria Unigene Chip DE: Konstruktion HAGC Unigene-Chip von Schädeldach der Maus EN: Sequencing Bioinformatics DE: Sequezierung/Bioinformatik EN: Gene Expression/cDNA Library Construction DE: Genexpression/Konstruktion cDNA-Bibliothek EN: Arrayed and glycerol stocked 27,648 clones from normalized mouse calvaria libraries DE: Mittels Array analysierte und in Glycerol aufbewahrte 27,648 Klone aus normalisierter Bibliothek des Schädeldaches der Maus EN: Amplified and gel verified 27,648 cDNA inserts DE: Vervierfältigte und mittels Gelelektrophorese verifizierte 27,648 cDNA-Inserts EN: Constructed 18 microarrays DE: 18 konstruierte Microarrays EN: 7,790 cDNAs Sequenced DE: 7.790 sequenzierte cDNAs EN: Subtractive Hybridization of 26,112 cDNAs DE: Subtraktive Hybridisierung von 26.112 cDNAs EN: Blast sequences: pubEST, genbank NR, Incyte DE: Blast-Sequenzen: pubEST, Genbank NR, Incyte EN: Evaluation of Gene Discovery DE: Evaluation der Genentdeckung EN: Determine cDNAs for microarray construction DE: cDNAs für Microarray-Konstruktion bestimmen EN: Rearray 4,608 cDNAs from 82 96-well plates DE: 4.608 cDNAs aus 82 96-Well-Platten erneut mittels Array überprüfen EN: Amplify/gel verify 4,608 cDNA Inserts DE: 4.608 cDNA-Inserts vervielfältigen/über Gelelektrophorese verifizieren EN: Purify 4,608 cDNA Inserts and construct microarray DE: 4.608 cDNA-Inserts reinigen und Microarray konstruieren
  • 4
    • EN: Removal of High Abundant Nucleic Acids from Libraries DE: Entfernung von hoch vorkommenden Nukleinsäuren aus Bibliotheken EN: Percent Mitochondrial Contamination DE: Prozent mitochondriale Kontamination EN: Number of Sequences DE: Sequenzanzahl

Claims (11)

  1. Verfahren zum Analysieren einer heterogenen Nukleinsäurepopulation, umfassend die Schritte: (a) Bereitstellen von Nukleinsäuremolekülen in der Population immobilisiert auf einer festen Oberfläche im Microarray-Format; (b) Aussetzen des besagten Microarrays unter Hybridisierungsbedingungen einem markierten Probenpool, der aus bekannten Nukleinsäuresequenzen oder aus Sequenzen generiert ist, von denen vermutet wird, dass sie in der besagten Population vorhanden sind; (c) Auffinden eines oder mehrerer nicht passender Nukleinsäuremoleküle auf dem Microarray, die mit dem Probenpool schwach oder nicht hybridisieren, wobei die nicht passenden Nukleinsäuren als mit dem Probenpool schwach hybridisierend angesehen werden, wenn die Hybridisierung ein Hybridisierungssignal erzeugt, das ein Signal-zu-Rauschen (S/N) Verhältnis von weniger als 0,5 aufweist; und Bestimmen der Identität des einen oder der mehreren nicht passenden Nukleinsäuremoleküle; (d) Sequenzieren des einen oder der mehreren nicht passenden Nukleinsäuremoleküle aus Schritt (c); (e) Zugeben jeweiliger markierter Proben, die zu dem einen oder den mehreren nicht passenden Nukleinsäuremolekülen korrespondieren, zu dem genannten Probenpool, um einen erweiterten Probenpool zu erzeugen; und (f) Wiederholen der Schritte (a) bis (e) ein weiteres Mal oder mehrere Male unter Verwendung des erweiterten Probenpools anstelle des genannten Probenpools.
  2. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei das eine oder die mehreren nicht passenden Nukleinsäuremoleküle identifiziert, ausgewählt und im Microarray-Format immobilisiert werden, um eine besondere Zusammenstellung zu erzeugen.
  3. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei zu den Nukleinsäuremolekülen DNA gehört.
  4. Verfahren nach Anspruch 3, wobei die DNA cDNA oder genomische DNA ist.
  5. Verfahren nach Anspruch 4, wobei die DNA ein Klon aus einer Bibliothek ist.
  6. Verfahren nach einem der Ansprüche 1 bis 2, wobei zu den Nukleinsäuremolekülen RNA gehört.
  7. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei die Nukleinsäuremoleküle vervielfältigt werden.
  8. Verfahren nach Anspruch 7, wobei die Nukleinsäuremoleküle durch PCR-Amplifikation vervielfältigt werden.
  9. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei die Markierung ausgewählt wird aus der aus einem Fluoreszenzmarker, einem lumineszierenden Marker und einem radioaktiven Marker bestehenden Gruppe.
  10. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei der markierte Probenpool eines oder mehrere Nukleinsäuremoleküle mit Sequenzen enthält, die aus einer öffentlichen Datenbank abgeleitet sind.
  11. Verfahren nach einem der vorhergehenden Ansprüche, wobei die feste Oberfläche eine Glasoberfläche ist.
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