RU99116979A - Масштабное генотипирование заболеваний и диагностический тест на мозжечковую атаксию тип 6 - Google Patents
Масштабное генотипирование заболеваний и диагностический тест на мозжечковую атаксию тип 6Info
- Publication number
- RU99116979A RU99116979A RU99116979/14A RU99116979A RU99116979A RU 99116979 A RU99116979 A RU 99116979A RU 99116979/14 A RU99116979/14 A RU 99116979/14A RU 99116979 A RU99116979 A RU 99116979A RU 99116979 A RU99116979 A RU 99116979A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- genomic dna
- sequence
- nucleotide triplet
- repeat
- type
- Prior art date
Links
- 201000010099 disease Diseases 0.000 title claims 3
- 239000002773 nucleotide Substances 0.000 claims 10
- 125000003729 nucleotide group Chemical group 0.000 claims 10
- 229920003013 deoxyribonucleic acid Polymers 0.000 claims 8
- 238000001962 electrophoresis Methods 0.000 claims 8
- 239000000523 sample Substances 0.000 claims 5
- 229920000272 Oligonucleotide Polymers 0.000 claims 4
- 229920001850 Nucleic acid sequence Polymers 0.000 claims 3
- 206010008025 Cerebellar ataxia Diseases 0.000 claims 2
- 108020005187 Oligonucleotide Probes Proteins 0.000 claims 2
- 229920000970 Repeated sequence (DNA) Polymers 0.000 claims 2
- 230000003321 amplification Effects 0.000 claims 2
- 238000003199 nucleic acid amplification method Methods 0.000 claims 2
- 239000002751 oligonucleotide probe Substances 0.000 claims 2
- 238000003752 polymerase chain reaction Methods 0.000 claims 2
- 102000003922 Calcium Channels Human genes 0.000 claims 1
- 108090000312 Calcium Channels Proteins 0.000 claims 1
- 229920002676 Complementary DNA Polymers 0.000 claims 1
- 238000007399 DNA isolation Methods 0.000 claims 1
- 201000004562 autosomal dominant cerebellar ataxia Diseases 0.000 claims 1
- 230000015572 biosynthetic process Effects 0.000 claims 1
- 230000000295 complement Effects 0.000 claims 1
- 239000002299 complementary DNA Substances 0.000 claims 1
- 238000002372 labelling Methods 0.000 claims 1
- 238000003786 synthesis reaction Methods 0.000 claims 1
- 230000002194 synthesizing Effects 0.000 claims 1
Claims (6)
1. Способ скринирования пациентов с риском развития аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии тип 6, вызванной нестабильностью тринуклеотидного CAG-повтора, включающий следующие стадии меченье, по меньшей мере, одного олигонуклеотидного праймера для амплификации CAG-повторяющихся последовательностей в образце геномной ДНК; амплификацию CAG-повторяющейся последовательности геномной ДНК с помощью полимеразной цепной реакции с использованием указанного меченного олигонуклеотидного праймера с получением образцов амплифицированных фрагментов геномной ДНК; электрофорез указанных образцов амплифицированных фрагментов геномной ДНК с получением образца электрофоретического типа; амплификацию контрольной CAG-повторяющейся последовательности геномной ДНК с помощью полимеразной цепной реакции с использованием указанного меченного олигонуклеотидного праймера с получением амплифицированных фрагментов контрольной геномной ДНК; электрофорез указанных амплифицированных фрагментов контрольной геномной ДНК с получением контроля электрофоретического типа; сравнение указанного образца электрофоретического типа с указанным контролем электрофоретическим типа; и определение, может ли установление вероятности указанный испытуемый субъект подвергаться риску развития спинномозговой и мозжечковой атаксией тип 6, вызванной нестабильностью CAG-повторяющейся последовательности, причем, если указанный образец электрофоретического типа геномной ДНК содержит меченные фрагменты большие, чем меченные фрагменты из указанного электрофоретического типа контрольной геномной ДНК, то указанный субъект может повергаться риску развития аутосомнодоминантной спинномозговой и мозжечковой атаксией тип 6, вызванной нестабильностью тринуклеотидной повторяющейся последовательности.
2. Способ по п. 1, в котором указанный праймер основан на последовательности α1A-гена кальциевого канала.
3. Способ по п. 2, в котором указанный олигонуклеотидный праймер выбран из группы, состоящей из 5'-CACGTGTCCTATTCCCCTGTGTCC-3 (SEQ ID NO : 1) и 5'-TGGGTACCTXXGAGGGCCGCTGGTG-3' (SEQ ID NO : 2).
4. Способ идентификации аллельного гена, вызывающего заболевание, связанного с нестабильностью тринуклеотидной повторяющейся последовательности, включающий следующие стадии: скринирование библиотеки гена по соотношению или флуоресцентно меченным олигонуклеотидным зондом, обладающим нуклеотидным триплетным повтором; идентификация клонов, которые гибридизуют с олигонуклеотидным зондом; секвенирование указанных идентифицированных клонов для определения последовательности нуклеотидов, фланкирующих указанный нуклеотидный триплетный повтор; синтез праймеров, комплементарных указанным последовательностям нуклеотидов, фланкирующих указанный нуклеотидный триплетный повтор; выделение ДНК в большой выборке субъектов, в том числе, больных и здоровых субъектов; амплификацию указанной выделенной ДНК с указанными праймерами для получения амплифицированных областей нуклеотидного триплетного повтора; определения числа нуклеотидных триплетных повторов в указанной области нуклеотидного триплетного повтора для каждого из указанных субъектов в указанной большой выборке; определение возможности экспансии нуклеотидного триплетного повтора, наблюдаемых с относительно высокой частотой у больных субъектов, но отсутствующих или происходящих с очень низкой частотой среди здоровых субъектов, причем, экспансии нуклеотидного триплетного повтора наблюдаемые с относительно высокой частотой у больных субъектов и отсутствующие или происходящие с очень низкой частотой среди здоровых субъектов, вероятно, означают, что больные субъекты содержат аллельный ген, вызывающий заболевание, который связан с нестабильностью тринуклеотидной повторяющейся последовательности.
5. Способ по п. 4, в котором указанный триплет указанного нуклеотидного триплетного повтора представляет собой CAG.
6. Способ по п. 4, в котором указанная библиотека представляет собой кДНК-библиотеку.
Applications Claiming Priority (3)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US08/779.801 | 1997-01-07 | ||
| US08/779,801 | 1997-01-07 | ||
| US08/779,801 US5853995A (en) | 1997-01-07 | 1997-01-07 | Large scale genotyping of diseases and a diagnostic test for spinocerebellar ataxia type 6 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU99116979A true RU99116979A (ru) | 2001-06-10 |
| RU2195497C2 RU2195497C2 (ru) | 2002-12-27 |
Family
ID=25117616
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU99116979/14A RU2195497C2 (ru) | 1997-01-07 | 1998-01-07 | Масштабное генотипирование заболеваний и диагностический тест на мозжечковую атаксию тип 6 |
Country Status (13)
| Country | Link |
|---|---|
| US (3) | US5853995A (ru) |
| EP (1) | EP1015628B1 (ru) |
| JP (1) | JP4164128B2 (ru) |
| KR (1) | KR100575381B1 (ru) |
| CN (1) | CN1293203C (ru) |
| AT (1) | ATE322555T1 (ru) |
| AU (1) | AU735756B2 (ru) |
| CA (1) | CA2277583C (ru) |
| DE (1) | DE69834127T2 (ru) |
| IL (1) | IL130825A (ru) |
| NZ (1) | NZ336483A (ru) |
| RU (1) | RU2195497C2 (ru) |
| WO (1) | WO1998044155A1 (ru) |
Families Citing this family (38)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US6673535B1 (en) * | 1996-05-08 | 2004-01-06 | Cedars-Sinai Medical Center | Methods of detecting spinocerebellar Ataxia-2 nucleic acids |
| US6844431B1 (en) * | 1996-05-08 | 2005-01-18 | Cedars-Sinai Medical Center | Nucleic acid encoding spinocerebellar ataxia-2 and products related thereto |
| US6251589B1 (en) * | 1996-07-18 | 2001-06-26 | Srl, Inc. | Method for diagnosing spinocerebellar ataxia type 2 and primers therefor |
| US5853995A (en) * | 1997-01-07 | 1998-12-29 | Research Development Foundation | Large scale genotyping of diseases and a diagnostic test for spinocerebellar ataxia type 6 |
| WO2000024938A2 (en) * | 1998-10-27 | 2000-05-04 | The Johns Hopkins University | CCG REPEATS IN cDNAs FROM HUMAN BRAIN |
| WO2000078943A2 (en) * | 1999-06-18 | 2000-12-28 | The Johns Hopkins University | EXPANSION OF A NOVEL CAG TRINUCLEOTIDE REPEAT IN THE 5' REGION OF THE PROTEIN PHOSPHATASE 2A PPP2R2Bβ GENE IS ASSOCIATED WITH SCA12 |
| US6255054B1 (en) * | 1999-09-09 | 2001-07-03 | Jacques Hugon | Polymorphism of the human GluR-5 gene and risk factor for alzheimer disease |
| US6855497B2 (en) | 2000-08-31 | 2005-02-15 | Baylor College Of Medicine | DNA test for SCA-10 |
| EP1191097A1 (en) * | 2000-09-21 | 2002-03-27 | Leids Universitair Medisch Centrum | Induction of exon skipping in eukaryotic cells |
| AU2002238046B2 (en) * | 2001-02-07 | 2008-02-07 | The General Hospital Corporation | Methods for diagnosing and treating heart disease |
| US20040115340A1 (en) * | 2001-05-31 | 2004-06-17 | Surfect Technologies, Inc. | Coated and magnetic particles and applications thereof |
| KR20030013019A (ko) * | 2001-08-06 | 2003-02-14 | 주식회사 바이오메드랩 | 삼핵산 반복서열 증가질환용 진단키트 및 진단장치 |
| US20040067512A1 (en) * | 2001-11-09 | 2004-04-08 | Neurogenetics, Inc. | Single nucleotide polymorphisms and mutations on Alpha-2-Macroglobulin |
| US20030162202A1 (en) * | 2001-11-09 | 2003-08-28 | Becker Kenneth David | Single nucleotide polymorphisms and mutations on Alpha-2-Macroglobulin |
| AU2003225410A1 (en) * | 2003-03-21 | 2004-10-11 | Academisch Ziekenhuis Leiden | Modulation of exon recognition in pre-mrna by interfering with the secondary rna structure |
| FR2856409B1 (fr) * | 2003-06-20 | 2007-08-31 | Aventis Pharma Sa | Methodes de detection de la maladie d'alzheimer |
| US7660709B2 (en) * | 2004-03-18 | 2010-02-09 | Van Andel Research Institute | Bioinformatics research and analysis system and methods associated therewith |
| KR100727318B1 (ko) | 2004-10-15 | 2007-06-12 | 사단법인 삼성생명공익재단삼성서울병원 | 삼핵산 반복서열 증가로 인한 유전성 뇌신경 퇴화질환진단용 디엔에이 칩 |
| JP2008538500A (ja) * | 2005-04-22 | 2008-10-30 | アカデミス ツィーケンホイス ライデン | ＳＲタンパク質の結合に対する干渉とＲＮＡ二次構造に対する干渉による、ｍＲＮＡ前駆体におけるエクソン認識の調節 |
| WO2007123391A1 (en) * | 2006-04-20 | 2007-11-01 | Academisch Ziekenhuis Leiden | Therapeutic intervention in a genetic disease in an individual by modifying expression of an aberrantly expressed gene. |
| EP1857548A1 (en) * | 2006-05-19 | 2007-11-21 | Academisch Ziekenhuis Leiden | Means and method for inducing exon-skipping |
| WO2008018795A1 (en) | 2006-08-11 | 2008-02-14 | Prosensa Technologies B.V. | Methods and means for treating dna repeat instability associated genetic disorders |
| EP2167135A2 (en) * | 2007-07-12 | 2010-03-31 | Prosensa Technologies B.V. | Molecules for targeting compounds to various selected organs, tissues or tumor cells |
| DK2167136T3 (en) * | 2007-07-12 | 2016-07-25 | Biomarin Tech Bv | Molecules for targeting compounds at different selected organs or tissues |
| USRE48468E1 (en) | 2007-10-26 | 2021-03-16 | Biomarin Technologies B.V. | Means and methods for counteracting muscle disorders |
| NZ584793A (en) | 2007-10-26 | 2012-05-25 | Academisch Ziekenhuis Leiden | Means and methods for counteracting muscle disorders |
| NZ587178A (en) * | 2008-02-08 | 2011-11-25 | Prosensa Holding Bv | Methods and means for treating dna repeat instability associated genetic disorders |
| EP2119783A1 (en) | 2008-05-14 | 2009-11-18 | Prosensa Technologies B.V. | Method for efficient exon (44) skipping in Duchenne Muscular Dystrophy and associated means |
| US8025640B2 (en) | 2008-06-27 | 2011-09-27 | Tyco Healthcare Group Lp | Pressurized surgical valve |
| JP2012524540A (ja) | 2009-04-24 | 2012-10-18 | プロセンサ テクノロジーズ ビー．ブイ． | Ｄｍｄを処置するためのイノシンを含むオリゴヌクレオチド |
| AU2010335039B2 (en) | 2009-12-24 | 2015-03-26 | Academisch Ziekenhuis Leiden H.O.D.N. Lumc | Molecule for treating an inflammatory disorder |
| EP2806900B1 (en) | 2012-01-27 | 2021-12-15 | BioMarin Technologies B.V. | Rna modulating oligonucleotides with improved characteristics for the treatment of duchenne and becker muscular dystrophy |
| US10017765B2 (en) | 2013-09-25 | 2018-07-10 | The University Of Chicago | Inhibitors of CACNA1A/ALPHA1A subunit internal ribosomal entry site (IRES) and methods of treating spinocerebellar ataxia type 6 |
| RU2552913C1 (ru) * | 2014-03-25 | 2015-06-10 | Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Нижегородская государственная медицинская академия" Министерства Здравоохранения Российской Федерации (ГБОУ ВПО НижГМА Минздрава России) | Способ диагностики болезни гентингтона |
| KR20180064544A (ko) * | 2015-11-03 | 2018-06-14 | 아수라겐, 인크. | 반복부 서열의 핵산 크기 검출 방법 |
| CN105349662A (zh) * | 2015-11-27 | 2016-02-24 | 首都医科大学宣武医院 | 检测sca致病基因突变的方法，及其引物、试剂盒 |
| KR102448654B1 (ko) * | 2020-10-28 | 2022-09-28 | 동아대학교 산학협력단 | Pdcd6 유전자의 단형성 또는 다형성 소위성을 이용한 dna 타이핑 키트 및 암 진단용 키트 |
| CN115851915A (zh) * | 2022-12-13 | 2023-03-28 | 长沙金域医学检验实验室有限公司 | 检测遗传性共济失调致病基因的引物组及方法 |
Family Cites Families (2)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US5834183A (en) | 1993-06-29 | 1998-11-10 | Regents Of The University Of Minnesota | Gene sequence for spinocerebellar ataxia type 1 and method for diagnosis |
| US5853995A (en) * | 1997-01-07 | 1998-12-29 | Research Development Foundation | Large scale genotyping of diseases and a diagnostic test for spinocerebellar ataxia type 6 |
-
1997
- 1997-01-07 US US08/779,801 patent/US5853995A/en not_active Expired - Lifetime
-
1998
- 1998-01-07 AT AT98903364T patent/ATE322555T1/de not_active IP Right Cessation
- 1998-01-07 RU RU99116979/14A patent/RU2195497C2/ru not_active IP Right Cessation
- 1998-01-07 KR KR1019997006177A patent/KR100575381B1/ko not_active IP Right Cessation
- 1998-01-07 CA CA002277583A patent/CA2277583C/en not_active Expired - Lifetime
- 1998-01-07 JP JP53798098A patent/JP4164128B2/ja not_active Expired - Lifetime
- 1998-01-07 WO PCT/US1998/000060 patent/WO1998044155A1/en active IP Right Grant
- 1998-01-07 NZ NZ336483A patent/NZ336483A/en unknown
- 1998-01-07 AU AU60158/98A patent/AU735756B2/en not_active Ceased
- 1998-01-07 EP EP98903364A patent/EP1015628B1/en not_active Expired - Lifetime
- 1998-01-07 CN CNB988030721A patent/CN1293203C/zh not_active Expired - Fee Related
- 1998-01-07 DE DE69834127T patent/DE69834127T2/de not_active Expired - Fee Related
- 1998-01-07 IL IL13082598A patent/IL130825A/en not_active IP Right Cessation
-
1999
- 1999-04-23 US US09/298,441 patent/US6303307B1/en not_active Expired - Lifetime
-
2003
- 2003-05-12 US US10/435,804 patent/US7329487B2/en not_active Expired - Fee Related
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| RU99116979A (ru) | Масштабное генотипирование заболеваний и диагностический тест на мозжечковую атаксию тип 6 | |
| JP3693352B2 (ja) | プローブアレイを使用して、遺伝子多型性を検出し、対立遺伝子発現をモニターする方法 | |
| CA2134552A1 (en) | Detection of gene sequences in biological fluids | |
| KR20070011354A (ko) | 취약 ｘ염색체 증후군과 같은 ｓｔｒｐ의 검출 방법 | |
| CN110719958A (zh) | 构建核酸文库的方法和试剂盒 | |
| JP2001526050A (ja) | Ｂｒｃａ１の癌罹病性突然変異 | |
| JP2008534009A (ja) | 大腸癌診断用の多重ｓｎｐ、それを含むマイクロアレイ及びキット、並びにそれを利用した大腸癌の診断方法 | |
| JP2002533054A (ja) | Ｂｒｃａ２の癌罹患性突然変異 | |
| US7056705B2 (en) | Multiplex PCR primer set for human glucokinase gene amplification | |
| US6063567A (en) | Method, reagents and kit for diagnosis and targeted screening for retinoblastoma | |
| JPH08503367A (ja) | 遺伝子の挿入及び欠失の検出による新生物の同定 | |
| US20020025530A1 (en) | PCR-based multiplex assay for determining haplotype | |
| Ko et al. | The G1691A mutation of the coagulation factor V gene (factor V Leiden) is rare in Chinese: an analysis of 618 individuals | |
| WO2005108611A2 (en) | Methods and compositions for the amplification of mutations in the diagnosis of cystic fibrosis | |
| RU2005127807A (ru) | Применение нового полиморфизма в гене hsgki для диагностики гипертонии и применение генов семейства sgk для диагностики и терапии синдрома удлиненного q/t-периода | |
| US5736323A (en) | Agents and procedures for the study of the genetic polymorphism of the angiotensin I converting enzyme | |
| JP2006520587A5 (ru) | ||
| US7208272B2 (en) | Multiplex PCR primer set for human HNF-1α gene amplification | |
| JP4111481B2 (ja) | 心筋梗塞の遺伝的要因を判定するための方法及びこれに使用されるオリゴヌクレオチド | |
| US20050003418A1 (en) | Multiplex PCR primer set for amplifying human MODY genes 1,4,5,6 and 7 | |
| KR102141604B1 (ko) | 개의 슬개골탈구 조기 예측 또는 진단용 조성물 | |
| RU2818323C2 (ru) | Способ получения полноразмерной последовательности митохондриальной ДНК человека с использованием набора олигонуклеотидов методом мультиплексной амплификации для работы с образцами деградированной ДНК | |
| RU2769300C1 (ru) | Тест-система для преимплантационного генетического тестирования спиноцеребеллярной атаксии 1 типа | |
| RU2006101561A (ru) | Способы обнаружения болезни альцгеймера | |
| KR102185440B1 (ko) | 개의 고콜레스테롤혈증 조기 예측 또는 진단용 조성물 |