RU2005127807A - Применение нового полиморфизма в гене hsgki для диагностики гипертонии и применение генов семейства sgk для диагностики и терапии синдрома удлиненного q/t-периода - Google Patents

Применение нового полиморфизма в гене hsgki для диагностики гипертонии и применение генов семейства sgk для диагностики и терапии синдрома удлиненного q/t-периода Download PDF

Info

Publication number
RU2005127807A
RU2005127807A RU2005127807/13A RU2005127807A RU2005127807A RU 2005127807 A RU2005127807 A RU 2005127807A RU 2005127807/13 A RU2005127807/13 A RU 2005127807/13A RU 2005127807 A RU2005127807 A RU 2005127807A RU 2005127807 A RU2005127807 A RU 2005127807A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
biological samples
alleles
syndrome
human
diagnosis
Prior art date
Application number
RU2005127807/13A
Other languages
English (en)
Inventor
Андреас БУСЙАН (DE)
Андреас БУСЙАН
Original Assignee
ЛАНГ Флориан (DE)
Ланг Флориан
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by ЛАНГ Флориан (DE), Ланг Флориан filed Critical ЛАНГ Флориан (DE)
Publication of RU2005127807A publication Critical patent/RU2005127807A/ru

Links

Classifications

    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/56Compounds containing cyclopenta[a]hydrophenanthrene ring systems; Derivatives thereof, e.g. steroids
    • A61K31/57Compounds containing cyclopenta[a]hydrophenanthrene ring systems; Derivatives thereof, e.g. steroids substituted in position 17 beta by a chain of two carbon atoms, e.g. pregnane or progesterone
    • A61K31/573Compounds containing cyclopenta[a]hydrophenanthrene ring systems; Derivatives thereof, e.g. steroids substituted in position 17 beta by a chain of two carbon atoms, e.g. pregnane or progesterone substituted in position 21, e.g. cortisone, dexamethasone, prednisone or aldosterone
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/56Compounds containing cyclopenta[a]hydrophenanthrene ring systems; Derivatives thereof, e.g. steroids
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K38/00Medicinal preparations containing peptides
    • A61K38/16Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • A61K38/17Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • A61K38/18Growth factors; Growth regulators
    • A61K38/1841Transforming growth factor [TGF]
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P43/00Drugs for specific purposes, not provided for in groups A61P1/00-A61P41/00
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P9/00Drugs for disorders of the cardiovascular system
    • A61P9/06Antiarrhythmics
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • G01N33/50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
    • G01N33/53Immunoassay; Biospecific binding assay; Materials therefor
    • G01N33/573Immunoassay; Biospecific binding assay; Materials therefor for enzymes or isoenzymes
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • G01N33/50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
    • G01N33/68Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids
    • G01N33/6893Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids related to diseases not provided for elsewhere
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156Polymorphic or mutational markers
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2333/00Assays involving biological materials from specific organisms or of a specific nature
    • G01N2333/90Enzymes; Proenzymes
    • G01N2333/91Transferases (2.)
    • G01N2333/912Transferases (2.) transferring phosphorus containing groups, e.g. kinases (2.7)
    • G01N2333/91205Phosphotransferases in general
    • G01N2333/9121Phosphotransferases in general with an alcohol group as acceptor (2.7.1), e.g. general tyrosine, serine or threonine kinases

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Urology & Nephrology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • General Physics & Mathematics (AREA)
  • Food Science & Technology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
  • Gastroenterology & Hepatology (AREA)
  • Cardiology (AREA)
  • Heart & Thoracic Surgery (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Claims (24)

1. Применение изолированной одно- или двухцепочечной нуклеиновой кислоты, содержащей фрагмент нуклеотидной последовательнос6ти SEQ ID No.1 или SEQ ID No.2 для диагностики гипертонии, характеризующийся тем, что указанный фрагмент обладает длиной не менее 10 нуклеотидов/пар оснований и включает в себя полиморфизм в интроне 2 гена hsgk1 либо с имеющейся либо с отсутствующей вставкой нуклеотида G в положении 732/733.
2. Набор для количественной диагностики гипертонии, содержащий по меньшей мере одну изолированную одно- или двухцепочечную нуклеиновую кислоту, как указано в п.1.
3. Набор для количественной диагностики гипертонии, содержащий по меньшей мере одно антитело, обладающее специфичностью к некоторой области белка hsgk и характеризующееся тем, что присутствие указанной области в белке hsgk1 зависит от наличия вставки нуклеотида G в положении 732/733 в интроне 2 кодирующего гена hsgk.
4. Способ диагностики гипертонии включающий в себя следующие этапы:
a) взятие биологических образцов,
b) при необходимости выделение и/или амплификация геномной ДНК, кДНК или мРНК из биологических образцов согласно пункту а),
c) количественное определение числа аллелей, имеющих вставку нуклеотида G в положении 732/733 в интроне 2 гена hsgk1.
5. Способ по п.4, характеризующийся тем, что указанные биологические образцы на этапе а) представляют собой пробы крови, слюны, тканей, клеток.
6. Способ по п.4, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется путем прямого секвенирования геномной ДНК или кДНК, полученной из биологических образцов.
7. Способ по п.5, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется путем прямого секвенирования геномной ДНК или кДНК, полученной из биологических образцов.
8. Способ по п.4, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется путем специфической гибридизации геномной ДНК или кДНК, полученной из биологических образцов.
9. Способ по п.5, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется путем специфической гибридизации геномной ДНК или кДНК, полученной из биологических образцов.
10. Способ по п.6, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется путем прямого секвенирования геномной ДНК или кДНК, полученной из биологических образцов.
11. Способ по п.7, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется путем путем специфической гибридизации геномной ДНК или кДНК, полученной из биологических образцов.
12. Способ по одному из пп.4-11, характеризующийся тем, что количественное определение числа аллелей на этапе с) осуществляется посредством элонгационного ПЦР анализа или посредством лигационного анализа.
13. Применение прямой корреляции между повышенным уровнем экспрессии или функциональными молекулярными модификациями человеческих гомологов семейства и продолжительностью Q/T-периода для диагностики синдрома удлиненного Q/T-периода.
14. Применение одно- или двухцепочечной нуклеиновой кислоты, содержащей последовательность одного из человеческих гомологов семейства sgk или одного из его фрагментов длиной не менее 10 нуклеотидов/пар оснований, для диагностики синдрома удлиненного Q/T-периода.
15. Применение по п.13 или 14, характеризующееся тем, что указанный человеческий гомолог семейства sgk представляет собой ген hsgk1.
16. Применение по п.15, характеризующееся тем, что указанная нуклеиновая кислота содержит ген hsgk1 или один из его фрагментов длиной не менее 10 нуклеотидов/пар оснований, и причем, указанная нуклеиновая кислота имеет полиморфизм в положении 732/733 в интроне 2 гена hsgk1 либо со вставкой нуклеотида G, либо без нее.
17. Применение антител, специфичных к субстрату человеческих гомологов семейства sgk для диагностирования предрасположенности к развитию синдрома удлиненного Q/T-периода, причем указанные антитела обладают специфичностью к тем эпитопам человеческих гомологов, которые содержат участок фосфорилирования в фосфорилированной или в не фосфорилированной форме.
18. Применение по п.17, характеризующееся тем, что указанный субстрат человеческих гомологов семейства sgk представляет собой белок Nedd4-2 с Acc. NO.BAA23711.
19. Набор для диагностики синдрома удлиненного QT-периода, содержащий антитела, специфичные к человеческим гомологам белков семейства sgk, или нуклеиновые кислоты, способные гибридизоваться в жестких условиях с человеческими гомологами генов семейства sgk, либо содержащий указанные антитела и нуклеиновые кислоты одновременно.
20. Набор по п.19, характеризующийся тем, что указанный человеческий гомолог семейства sgk представляет собой ген hsgk1.
21. Применение функционального активатора или позитивного регулятора транскрипции одного из человеческих гомологов семейства sgk, особенно предпочтительно гена hsgk1, для снижения продолжительности Q/T-периода.
22. Применение по п.21, характеризующееся тем, что функциональный активатор или позитивный регулятор транскрипции выбираются из группы, состоящей из таких веществ как глюкокортикоиды, минералкортикоиды, альдостерон, гонад отропины и цитокины, в особенности, TGF-β.
23. Применение вещества из группы, включающей в себя глюкокортикоиды, минералкортикоиды, альдостерон, гонадотропины и цитокины, в особенности, TGF-β, при производстве лекарственного средства для терапии и/или профилактики синдрома удлиненного QT-периода.
24. Лекарственное средство, содержащее по меньшей мере одно вещество из группы, состоящей из таких веществ как глюкокортикоиды, минералкортикоиды, альдостерон, гонадотропины и цитокины, в особенности, TGF-β, для терапии и/или профилактики синдрома удлиненного QT-периода.
RU2005127807/13A 2003-02-07 2004-02-05 Применение нового полиморфизма в гене hsgki для диагностики гипертонии и применение генов семейства sgk для диагностики и терапии синдрома удлиненного q/t-периода RU2005127807A (ru)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
DE10305213.5 2003-02-07
DE10305213A DE10305213A1 (de) 2003-02-07 2003-02-07 Verwendung eines neuen Polymorphismus im hsgk1-Gen zur Diagnose der Hypertonie und Verwendung der sgk-Genfamilie zur Diagnose und Therapie des Long-Q/T-Syndroms

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2005127807A true RU2005127807A (ru) 2006-03-20

Family

ID=32747646

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2005127807/13A RU2005127807A (ru) 2003-02-07 2004-02-05 Применение нового полиморфизма в гене hsgki для диагностики гипертонии и применение генов семейства sgk для диагностики и терапии синдрома удлиненного q/t-периода

Country Status (14)

Country Link
US (1) US20080015141A1 (ru)
EP (1) EP1594983A2 (ru)
JP (1) JP2006520587A (ru)
KR (1) KR20050118672A (ru)
CN (1) CN1761760A (ru)
AU (1) AU2004209609A1 (ru)
BR (1) BRPI0407292A (ru)
CA (1) CA2515339A1 (ru)
DE (1) DE10305213A1 (ru)
MX (1) MXPA05008329A (ru)
PL (1) PL378400A1 (ru)
RU (1) RU2005127807A (ru)
WO (1) WO2004070057A2 (ru)
ZA (1) ZA200506283B (ru)

Families Citing this family (8)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
JP5071998B2 (ja) * 2005-08-25 2012-11-14 学校法人日本大学 本態性高血圧症の判定方法
WO2007025792A1 (de) * 2005-09-02 2007-03-08 Florian Lang Verfahren zur diagnose von hypertonie
EP2090588A4 (en) 2006-10-23 2010-04-07 Neocodex S L IN VITRO PROCEDURE FOR THE PROGNOSIS AND / OR DIAGNOSIS OF OVER SENSITIVITY TO ESTROGENIC OR SUBSTANCES WITH ESTROGENIC EFFECT
AR066984A1 (es) 2007-06-15 2009-09-23 Novartis Ag Inhibicion de la expresion de la subunidad alfa del canal epitelial de sodio (enac) por medio de arni (arn de interferencia)
CN101892311B (zh) * 2010-06-01 2013-02-27 首都医科大学附属北京安贞医院 高血压易感基因的单核苷酸多态性位点rs7550536的检测方法及检测试剂盒
ES2894333T3 (es) 2013-09-26 2022-02-14 Beth Israel Deaconess Medical Ct Inc Inhibidores de SGK1 en el tratamiento del síndrome de QT Largo
KR20200024793A (ko) 2017-07-06 2020-03-09 애로우헤드 파마슈티컬스 인코포레이티드 알파-ENaC의 발현을 억제하기 위한 RNAi 작용제 및 사용 방법
KR101992796B1 (ko) * 2018-02-19 2019-06-26 한국 한의학 연구원 Sgk1 유전자의 메틸화 수준을 이용한 고혈압의 예측 또는 진단을 위한 정보제공방법 및 이를 위한 조성물

Family Cites Families (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US5474796A (en) * 1991-09-04 1995-12-12 Protogene Laboratories, Inc. Method and apparatus for conducting an array of chemical reactions on a support surface
ATE373676T1 (de) * 1998-12-14 2007-10-15 Univ Dundee Verfahren zur aktivierung von sgk durch phosphorylierung.
DE10113876A1 (de) * 2001-03-21 2002-09-26 Eberhard Karls Uni Medizinisch Quantitative diagnostische Analyse der Hypertonie
DE10225844A1 (de) * 2002-06-04 2003-12-18 Lang Florian sgk und nedd als diagnostische und therapeutische targets

Also Published As

Publication number Publication date
US20080015141A1 (en) 2008-01-17
AU2004209609A1 (en) 2004-08-19
CA2515339A1 (en) 2004-08-19
DE10305213A1 (de) 2004-08-26
JP2006520587A (ja) 2006-09-14
CN1761760A (zh) 2006-04-19
MXPA05008329A (es) 2005-09-30
ZA200506283B (en) 2006-05-31
KR20050118672A (ko) 2005-12-19
WO2004070057A3 (de) 2004-11-25
WO2004070057A2 (de) 2004-08-19
PL378400A1 (pl) 2006-04-03
BRPI0407292A (pt) 2006-01-31
EP1594983A2 (de) 2005-11-16

Similar Documents

Publication Publication Date Title
US20070003946A1 (en) Use of biomarkers in screening for insulin resistance
RU99116979A (ru) Масштабное генотипирование заболеваний и диагностический тест на мозжечковую атаксию тип 6
CN105400880B (zh) 急性心肌梗死早期诊断标志物
JP2007515955A (ja) 個体の再構成又は標的遺伝的組換えの定量的評価の方法及びその使用
AU2016361646B2 (en) Method for assessing the risk of complications in patients with systemic inflammatory response syndrome (SIRS)
CN110719957A (zh) 用于核酸靶向富集的方法和试剂盒
CA2404448C (fr) Genes impliques dans les maladies inflammatoires de l'intestin et leur utilisation
KR20120089867A (ko) 연령-관련 황반 변성에서의 유전자 다형성
EP2221387A1 (en) Fibrosis susceptibility gene and uses thereof
RU2005127807A (ru) Применение нового полиморфизма в гене hsgki для диагностики гипертонии и применение генов семейства sgk для диагностики и терапии синдрома удлиненного q/t-периода
KR101359782B1 (ko) 간세포암종의 재발 진단용 단일 염기 다형성
US20070048751A1 (en) Method of diagnosing type II diabetes mellitus using multilocus marker, polynucleotide including marker associated with type II diabetes mellitus, and microarray and diagnostic kit including the polynucleotide
US7914996B2 (en) Polynucleotide associated with a colon cancer comprising single nucleotide polymorphism, microarray and diagnostic kit comprising the same and method for diagnosing a colon cancer using the polynucleotide
JP2006520587A5 (ru)
US7635559B2 (en) Polynucleotide associated with a type II diabetes mellitus comprising single nucleotide polymorphism, microarray and diagnostic kit comprising the same and method for analyzing polynucleotide using the same
KR101360408B1 (ko) 좌심실비대와 연관된 단일염기다형성 및 그의 용도
JP4242590B2 (ja) 慢性関節リウマチの疾患感受性遺伝子、及びその利用
JP2013051909A (ja) サイトカイン遺伝子を利用したマルチプレックスrt−pcrによる魚類健康診断法
US20050181406A1 (en) HNF-1alpha gene including novel single-nucleotide polymorphism, protein encoded by the HNF-1alpha gene, and polynucleotide, microarray, kit, and method for diagnosis of MODY3
KR101912707B1 (ko) Pam 유전자 다형성을 이용한 고혈압의 예후 또는 위험도를 평가하는 방법 및 키트
KR20070004804A (ko) 혈전 질환을 발병시키는 소인의 진단 방법 및 이의 용도
AU2003243920A1 (en) Disease risk estimating method using sequence polymorphisms in a specific region of chromosome 19
JP6136151B2 (ja) 抗疲労物質の評価方法
KR101255565B1 (ko) 관상동맥질환에 관련된 단일염기다형성 및 그의 용도
JP2007503806A (ja) ヒト肥満感受性遺伝子およびその使用

Legal Events

Date Code Title Description
FA94 Acknowledgement of application withdrawn (non-payment of fees)

Effective date: 20090224