RU2017141563A - СПОСОБ, ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОМПОЗИЦИИ И НАБОР ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЙ В ПРОМОТОРЕ ГЕНА hTERT - Google Patents

СПОСОБ, ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОМПОЗИЦИИ И НАБОР ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЙ В ПРОМОТОРЕ ГЕНА hTERT Download PDF

Info

Publication number
RU2017141563A
RU2017141563A RU2017141563A RU2017141563A RU2017141563A RU 2017141563 A RU2017141563 A RU 2017141563A RU 2017141563 A RU2017141563 A RU 2017141563A RU 2017141563 A RU2017141563 A RU 2017141563A RU 2017141563 A RU2017141563 A RU 2017141563A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
seq
composition
htert gene
gene promoter
preceding paragraph
Prior art date
Application number
RU2017141563A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2017141563A3 (ru
RU2720257C2 (ru
Inventor
Ана Паула СОАРИШ ДИАШ ФЕРРЕЙРА
Уго Жуан МАРКЕШ ПРАЗЕРЕШ
Катарина Мигел АЛВЕШ САЛГАДУ
Руй Педру МОНТЕЙРУ БАТИШТА
Жуан Педру РИКУ ДИ ОЛИВЕЙРА ВИНАГРЕ
Original Assignee
Ипатимуп (Институту Ди Патоложия Э Имуноложия Молекулар Да Универсидаде Ду Порту)
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Ипатимуп (Институту Ди Патоложия Э Имуноложия Молекулар Да Универсидаде Ду Порту) filed Critical Ипатимуп (Институту Ди Патоложия Э Имуноложия Молекулар Да Универсидаде Ду Порту)
Publication of RU2017141563A publication Critical patent/RU2017141563A/ru
Publication of RU2017141563A3 publication Critical patent/RU2017141563A3/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2720257C2 publication Critical patent/RU2720257C2/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09—Recombinant DNA-technology
    • C12N15/63—Introduction of foreign genetic material using vectors; Vectors; Use of hosts therefor; Regulation of expression
    • C12N15/65—Introduction of foreign genetic material using vectors; Vectors; Use of hosts therefor; Regulation of expression using markers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C12Q1/6886—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material for cancer
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09—Recombinant DNA-technology
    • C12N15/11—DNA or RNA fragments; Modified forms thereof; Non-coding nucleic acids having a biological activity
    • C12N15/52—Genes encoding for enzymes or proenzymes
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6806—Preparing nucleic acids for analysis, e.g. for polymerase chain reaction [PCR] assay
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Hospice & Palliative Care (AREA)
  • Oncology (AREA)
  • Plant Pathology (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Claims (24)

1. Набор нуклеотидных последовательностей для детектирования мутаций c.-124 C>T и/или c.-146 C>T в промоторе гена hTERT, характеризующийся содержанием SEQ ID Nr. 1 - SEQ ID Nr.2 и, по меньшей мере, SEQ ID Nr.3 - SEQ ID nr.4 и (или) SEQ ID nr.5 SEQ ID nr.6.
2. Композиция для амплификации и гибридизации с помощью PCR для детектирования мутаций C.-124 C>T и/или c.-146 C>T в промоторе гена hTERT, характеризующаяся содержанием, в дополнение к реакционным растворам для PCR, нуклеотидных последовательностей SEQ ID nr.1 - SEQ ID Nr.2 и, по меньшей мере, SEQ ID Nr.3 - SEQ ID nr.4 и (или) SEQ ID nr.5 - SEQ ID nr.6, как описано в п.1.
3. Композиция по предыдущему пункту, характеризующаяся присутствием в композиции, по меньшей мере, одной из последовательностей SEQ ID Nr.3 - SEQ ID nr.6 в конечной концентрации 400 нМ* - 1600 нМ.
4. Композиция по предыдущему пункту, характеризующаяся присутствием в композиции, по меньшей мере, одной из нуклеотидных последовательностей SEQ ID Nr.3 - SEQ ID nr.6 в конечной концентрации от 800 нМ* до 1600 нМ.
5. Композиция по предыдущему пункту, характеризующаяся присутствием в этой композиции нуклеотидных последовательностей SEQ ID Nr.3 и SEQ ID nr.5 в финальной концентрации 250 нМ - 500 нМ и присутствием в этой композиции нуклеотидных последовательностей SEQ ID Nr.4 и SEQ ID nr.6 в финальной концентрации 800 нМ - 1600 нМ.
6. Композиция по предыдущему пункту, характеризующаяся содержанием следующих концентраций SEQ ID Nr.3 SEQ ID nr.6:
i) 250 нМ - 500 нМ SEQ ID Nr.3, 400 нМ* - 1600 нМ SEQ ID nr.4, 250 nM до 500nM последовательности SEQ ID nr.5 и от 400 nM* до 1600nM последовательности SEQ ID nr.6,
или
ii) 250 нМ - 500 нМ SEQ ID Nr.3, 800 нМ - 1600 нМ SEQ ID nr.4, 250 нМ - 500 нМ SEQ ID nr.5 и 800 нМ* - 1600 нМ SEQ ID nr.6.
7. Композиция для детектирования мутаций c.-124 C>T и c.-146 C>T в промоторе гена hTERT, характеризующаяся содержанием, в дополнение к ДНК человека, полученной из биологического образца in vitro, по меньшей мере, одной композиции для -амплификации и гибридизации PCR, как описано в каком-либо из пп. 2-6.
8. Композиция по предыдущему пункту, характеризующаяся содержанием в этой композиции количества ДНК тестируемого образца в финальной концентрации менее чем 500 нг, менее чем 100 нг, менее чем 50 нг и более чем 1 нг.
9. Набор для детектирования мутаций c.-124 C>T и/или C.-146 C>T в промоторе гена hTERT, содержащий, по меньшей мере, одну композицию для детектирования мутаций, описанную в каком-либо из пп. 7-8.
10. Набор по предыдущему пункту, характеризующийся также содержанием, по меньшей мере, одного образца ДНК, содержащего мутацию c.-124 C>T и (или) c.-146 C>T в промоторе гена hTERT.
11. Способ детектирования мутаций c.-124 C>T и/или c.-146 C>T в промоторе гена hTERT in vitro, характеризующийся содержанием следующих стадий:
a) Приготовление композиции для детектирования, как описано в пп. 7-8, осуществлением контакта ДНК, экстрагированной из исследуемого на наличие мутации биологического образца, с композицией для PCR-амплификации и гибридизации, как описано в пп. 2-6,
b) Амплификация и гибридизация образца ДНК в композиции для детектирования реакцией PCR.
c) Анализ кривых амплификации, полученных в (b) и проверка наличия экспоненциальной амплификации флуоресцентного сигнала, что соответствует подтверждению присутствия c.-124 C>T мутации и/или c.-146 C>T мутации в промоторе гена hTERT в анализируемом образце.
12. Способ по предыдущему пункту, где биологический образец для (a) происходит из мочи, плазмы, спинномозговой жидкости, [материала]аспирационной цитологии человека.
13. Способ по предыдущему пункту, где количество ДНК в композиции с биологическим образцом (a) варьирует в конечных концентрациях: менее чем 500 нг, менее чем 100 нг, менее чем 50 нг и более чем 1 нг.
14. Способ по пп. 11-13, где условия амплификации нижеследующие:
1-я стадия: 1 цикл в течение 10 минут при 95°С,
2-я стадия: 45 циклов, содержащих 30 секунд при 92°C, 1 минута при 60°C, с изменением температуры на 0,2°C на цикл, начиная с 25-го цикла,
3-я стадия: 1 цикл из 1-й минуты при 57°C, с захватом сигнала.
15. Способ лечения заболеваний человека, связанных с мутацией c.124 C>T и (или) c.-146 C>T в промоторе гена hTERT, характеризующийся применением необходимых количеств ингибитора промотора гена hTERT для пациента, чьи биологические образцы дали положительную реакцию на тест обнаружения мутаций c.-124 C>T и/или c.-146 C>T в промоторе гена hTERT, который содержит стадии способа, описанные в каком-либо из пп. 11-14.
RU2017141563A 2015-04-30 2016-05-02 СПОСОБ, ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОМПОЗИЦИИ И НАБОР ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЙ В ПРОМОТОРЕ ГЕНА hTERT RU2720257C2 (ru)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
PT108419 2015-04-30
PT108419A PT108419B (pt) 2015-04-30 2015-04-30 Método, sequências, composições e estojo para detecção de mutações no promotor do gene htert
PCT/PT2016/050007 WO2016175672A1 (pt) 2015-04-30 2016-05-02 Método, sequências, composições e estojo para detecção de mutações no promotor do gene htert

Publications (3)

Publication Number Publication Date
RU2017141563A true RU2017141563A (ru) 2019-05-31
RU2017141563A3 RU2017141563A3 (ru) 2020-02-19
RU2720257C2 RU2720257C2 (ru) 2020-04-28

Family

ID=56236045

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2017141563A RU2720257C2 (ru) 2015-04-30 2016-05-02 СПОСОБ, ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОМПОЗИЦИИ И НАБОР ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЙ В ПРОМОТОРЕ ГЕНА hTERT

Country Status (9)

Country Link
US (1) US20180155793A1 (ru)
EP (1) EP3301186B1 (ru)
CN (1) CN109790580A (ru)
AU (1) AU2016256302B2 (ru)
BR (1) BR112017023109A2 (ru)
CA (1) CA2984516C (ru)
PT (1) PT108419B (ru)
RU (1) RU2720257C2 (ru)
WO (1) WO2016175672A1 (ru)

Families Citing this family (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN110724742A (zh) * 2019-10-18 2020-01-24 航天中心医院 一种检测人tert基因启动子热点突变的试剂盒
CN111424094A (zh) * 2019-10-18 2020-07-17 航天中心医院 一种检测人tert基因启动子热点突变的方法

Family Cites Families (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US10544464B2 (en) 2013-03-27 2020-01-28 The Johns Hopkins University TERT promoter mutations in cancer
WO2015049063A1 (en) * 2013-10-02 2015-04-09 Deutsches Krebsforschungszentrum Stiftung des öffentlichen Rechts Human tert promoter variants, as well as kits, methods and uses thereof
CN106164299A (zh) 2014-04-01 2016-11-23 约翰·霍普金斯大学 人类癌症中的tert和braf突变

Also Published As

Publication number Publication date
WO2016175672A1 (pt) 2016-11-03
WO2016175672A9 (pt) 2018-04-26
PT108419B (pt) 2021-03-16
US20180155793A1 (en) 2018-06-07
BR112017023109A2 (pt) 2018-07-10
EP3301186A1 (en) 2018-04-04
CN109790580A (zh) 2019-05-21
RU2017141563A3 (ru) 2020-02-19
CA2984516C (en) 2024-01-09
AU2016256302B2 (en) 2022-02-24
EP3301186B1 (en) 2021-01-27
AU2016256302A1 (en) 2017-11-30
RU2720257C2 (ru) 2020-04-28
PT108419A (pt) 2016-10-31
CA2984516A1 (en) 2016-11-03

Similar Documents

Publication Publication Date Title
CN104450963B (zh) 一种hbv dna数字pcr定量检测试剂盒及其应用
CN107190329A (zh) 基于dna的融合基因定量测序建库、检测方法及其应用
CN106222263B (zh) 一种用于检测终极腐霉菌的lamp引物组合物、试剂盒及其检测方法
CN109554507B (zh) 一种h5和h7n9亚型高致病性禽流感病毒的检测方法
DK3105324T3 (en) NGS SYSTEM CONTROL AND PROCEDURES COMPREHENSIVE THESE
WO2011146942A1 (en) Methods and kits to analyze microrna by nucleic acid sequencing
CN102676664B (zh) 同时检测多种水产品致病菌的荧光定量pcr引物和探针及检测方法
CN111088391A (zh) 检测我国16SrI组槟榔黄化植原体LAMP引物组、试剂盒及应用
RU2017141563A (ru) СПОСОБ, ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОМПОЗИЦИИ И НАБОР ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЙ В ПРОМОТОРЕ ГЕНА hTERT
CN112011650B (zh) 中华蜜蜂囊状幼虫病毒rt-rpa检测引物和探针及试剂盒
Ozoemena et al. Comparative evaluation of measles virus specific TaqMan PCR and conventional PCR using synthetic and natural RNA templates
CN109722492B (zh) 一种检测h5和h7n9亚型高致病性禽流感病毒和h9亚型禽流感病毒的方法
CN102329885B (zh) 一种用于检测vkorc1和cyp2c9基因多态性的试剂盒
RU2550257C2 (ru) СПОСОБ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ТИПИЧНЫХ И АТИПИЧНЫХ ШТАММОВ Yersinia pestis СРЕДНЕВЕКОВОГО БИОВАРА МЕТОДОМ ПЦР С ГИБРИДИЗАЦИОННО-ФЛУОРЕСЦЕНТНЫМ УЧЕТОМ РЕЗУЛЬТАТОВ
CN102312016A (zh) 一种检测甘蔗宿根矮化病菌的实时荧光定量pcr方法
CN101451164A (zh) 一种用于检测菊花褪绿斑驳类病毒的方法
CN114427009A (zh) 甲型流感、乙型流感和呼吸道合胞病毒的多重富集检测方法
CN102827931B (zh) Pcr-焦磷酸法检测单增李斯特菌的检测引物、试剂盒和检测方法
CN102344970B (zh) 同时检测人cmv和bk病毒dna的引物序列及定量检测试剂盒
CN111378724A (zh) 一种rna放大检测方法及检测试剂盒
CN105087805B (zh) 一种定量检测广东虫草的特征性核苷酸序列、核酸分子引物和方法
CN103602748A (zh) 一种结合荧光定量pcr技术的焦磷酸测序方法
CN113481310B (zh) 一种检测生姜腐烂病病原的lamp引物组、lamp试剂盒及其应用
CN110042165B (zh) 猕猴abo血型基因分型方法
CN104611441B (zh) 一种检测所有11种衣原体的定量pcr的引物、探针及试剂盒