RU2014119928A - Диагностика анэплоидии у плода - Google Patents

Диагностика анэплоидии у плода Download PDF

Info

Publication number
RU2014119928A
RU2014119928A RU2014119928/10A RU2014119928A RU2014119928A RU 2014119928 A RU2014119928 A RU 2014119928A RU 2014119928/10 A RU2014119928/10 A RU 2014119928/10A RU 2014119928 A RU2014119928 A RU 2014119928A RU 2014119928 A RU2014119928 A RU 2014119928A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
chromosome
dna sequences
amplified
aneuploidy
biological sample
Prior art date
Application number
RU2014119928/10A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2638456C2 (ru
Inventor
Юрген ДЕЛЬ-ФАВЕРО
Дирк ГОССЕНС
Лин ХЕЙРМАН
Original Assignee
Малтипликом Нв
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Малтипликом Нв filed Critical Малтипликом Нв
Publication of RU2014119928A publication Critical patent/RU2014119928A/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2638456C2 publication Critical patent/RU2638456C2/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/686—Polymerase chain reaction [PCR]
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • G16B25/20—Polymerase chain reaction [PCR]; Primer or probe design; Probe optimisation
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/20—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for computer-aided diagnosis, e.g. based on medical expert systems
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/16—Primer sets for multiplex assays

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Artificial Intelligence (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
  • Evolutionary Computation (AREA)
  • Software Systems (AREA)
  • Primary Health Care (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)

Abstract

1. Способ выявления фетальной хромосомной анеуплоидии у беременной женщины, включающий(i) получение биологического образца у беременной женщины(ii) получение нуклеиновых кислот из указанного биологического образца,(iii) амплификацию определенного набора таргетных последовательностей ДНК в по меньшей мере одной количественной мультиплексной ПЦР, при которой по меньшей мере одна амплифицироваииая нуклеотидная последовательность ДНК содержит по меньшей мере один SNP, по которому женщина гетерозиготна,(iv) секвенирование амплифицированной таргетной последовательности ДНК и(v) подсчет суммарного количества прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК, принадлежащей потенциально анеуплоидной хромосоме, и нормирование этого количества по сумме числа прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК референсной хромосомы для определения с помощью статистического анализа количественного показателя, позволяющего судить о наличии хромосомной анеуплоидии у плода, и/или определения аллельных отношений информативных SNP, изменение которых указывает на хромосомную анеуплоидию у плода исследуемой женщины.2. Способ по п. 1, отличающийся тем, что упомянутая хромосомная анеуплоидия касается анеуплоидией по хромосоме 13 и/или хромосоме 18 и/или хромосоме 21 и/или X- и/или Y-хромосоме.3. Способ по п. 1, отличающийся тем, что упомянутый биологический образец является взятой у матери кровью, плазмой, мочой, цереброспинальной жидкостью, сывороткой, слюной или смывом из канала шейки матки.4. Способ по п. 1, отличающийся тем, что амплифицированные последовательности ДНК имеют размер от 30 до 180 пар оснований.

Claims (11)

1. Способ выявления фетальной хромосомной анеуплоидии у беременной женщины, включающий
(i) получение биологического образца у беременной женщины
(ii) получение нуклеиновых кислот из указанного биологического образца,
(iii) амплификацию определенного набора таргетных последовательностей ДНК в по меньшей мере одной количественной мультиплексной ПЦР, при которой по меньшей мере одна амплифицироваииая нуклеотидная последовательность ДНК содержит по меньшей мере один SNP, по которому женщина гетерозиготна,
(iv) секвенирование амплифицированной таргетной последовательности ДНК и
(v) подсчет суммарного количества прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК, принадлежащей потенциально анеуплоидной хромосоме, и нормирование этого количества по сумме числа прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК референсной хромосомы для определения с помощью статистического анализа количественного показателя, позволяющего судить о наличии хромосомной анеуплоидии у плода, и/или определения аллельных отношений информативных SNP, изменение которых указывает на хромосомную анеуплоидию у плода исследуемой женщины.
2. Способ по п. 1, отличающийся тем, что упомянутая хромосомная анеуплоидия касается анеуплоидией по хромосоме 13 и/или хромосоме 18 и/или хромосоме 21 и/или X- и/или Y-хромосоме.
3. Способ по п. 1, отличающийся тем, что упомянутый биологический образец является взятой у матери кровью, плазмой, мочой, цереброспинальной жидкостью, сывороткой, слюной или смывом из канала шейки матки.
4. Способ по п. 1, отличающийся тем, что амплифицированные последовательности ДНК имеют размер от 30 до 180 пар оснований.
5. Способ по п. 1, отличающийся тем, что при получении нуклеиновых кислот используют химические вещества для стабилизации клеток.
6. Способ по п. 1, отличающийся тем, что содержание GC в таргетных нуклеотидных последовательностях ДНК соответствует 20-70%.
7. Способ по п. 1, отличающийся тем, что для приготовления нуклеиновых кислот матери и плода прибегают к фракционированию по размеру.
8. Способ по любому из пп. 1-7, отличающийся тем, что амплифицированные нуклеотидные последовательности ДНК получены в одной реакции ПЦР.
9. Способ по п. 8, отличающийся тем, что при упомянутой одной мультиплексной ПЦР получают более 40 амплифицированных нуклеотидных последовательностей ДНК.
10. Способ по п. 8, отличающийся тем, что при упомянутой одно мультиплексной ПЦР получают более 60 амплифицированных нуклеотидных последовательностей ДНК.
11. Набор, содержащий праймеры для этапа (iii), проводимого при любом из способов по пп. 1-10.
RU2014119928A 2011-10-18 2012-10-18 Неинвазивный диагностический тест днк для обнаружения анеуплоидии RU2638456C2 (ru)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US201161548632P 2011-10-18 2011-10-18
US61/548,632 2011-10-18
PCT/IB2012/002091 WO2013057568A1 (en) 2011-10-18 2012-10-18 Fetal chromosomal aneuploidy diagnosis

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU2014119928A true RU2014119928A (ru) 2015-11-27
RU2638456C2 RU2638456C2 (ru) 2017-12-13

Family

ID=47178768

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2014119928A RU2638456C2 (ru) 2011-10-18 2012-10-18 Неинвазивный диагностический тест днк для обнаружения анеуплоидии

Country Status (13)

Country Link
US (3) US9598730B2 (ru)
EP (2) EP3301190A1 (ru)
JP (2) JP6159336B2 (ru)
CN (1) CN103946394A (ru)
AU (1) AU2012324532B2 (ru)
BR (1) BR112014009269A8 (ru)
CA (1) CA2850912C (ru)
DK (1) DK2768978T3 (ru)
ES (1) ES2651612T3 (ru)
IL (1) IL232119B (ru)
NO (1) NO2810062T3 (ru)
RU (1) RU2638456C2 (ru)
WO (1) WO2013057568A1 (ru)

Families Citing this family (22)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2013057568A1 (en) 2011-10-18 2013-04-25 Multiplicom Nv Fetal chromosomal aneuploidy diagnosis
MA39951A (fr) 2014-05-09 2017-03-15 Lifecodexx Ag Détection de l'adn provenant d'un type spécifique de cellule et méthodes associées
EP2942400A1 (en) 2014-05-09 2015-11-11 Lifecodexx AG Multiplex detection of DNA that originates from a specific cell-type
CN106661633A (zh) * 2014-09-11 2017-05-10 富士胶片株式会社 胎儿染色体有无非整倍性的检测方法
CN106795551B (zh) * 2014-09-26 2020-11-20 深圳华大基因股份有限公司 单细胞染色体的cnv分析方法和检测装置
JP2016067268A (ja) * 2014-09-29 2016-05-09 富士フイルム株式会社 胎児の染色体異数性の非侵襲的判別方法
EP3271481B1 (en) * 2015-01-15 2020-04-08 Good Start Genetics, Inc. Methods of quality control using single-nucleotide polymorphisms in pre-implantation genetic screening
CN104593503B (zh) * 2015-01-22 2016-08-17 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 一种检测胎儿三倍体的引物组、方法及试剂盒
BE1022789B1 (nl) * 2015-07-17 2016-09-06 Multiplicom Nv Werkwijze en systeem voor geslachtsinschatting van een foetus van een zwangere vrouw
BE1023274A9 (nl) * 2015-07-17 2017-03-17 Multiplicom Nv Schattingswerkwijze en -systeem voor het schatten van een foetale fractie
BE1022771B1 (nl) 2015-10-14 2016-08-31 Multiplicom Nv Werkwijze en systeem om te bepalen of een vrouw zwanger is op basis van een bloedstaal
DK3168309T3 (da) 2015-11-10 2020-06-22 Eurofins Lifecodexx Gmbh Detektion af føtale kromosomale aneuploidier under anvendelse af dna-regioner med forskellig metylering mellem fosteret og det gravide hunkøn
CN108475301A (zh) * 2015-12-04 2018-08-31 绿十字基因组公司 用于确定包含核酸的混合物的样品中的拷贝数变异的方法
EP3529378A4 (en) * 2016-10-19 2020-05-27 Samuel Williams CHROMOSOME EVALUATION BY RAPID LAMP ANALYSIS
WO2018178700A1 (en) * 2017-03-31 2018-10-04 Premaitha Limited Method of detecting a fetal chromosomal abnormality
JP7170711B2 (ja) * 2017-04-18 2022-11-14 アジレント・テクノロジーズ・ベルジャム・ナムローゼ・フェンノートシャップ Ｄｎａ分析のためのオフターゲット配列の使用
CN108342455B (zh) * 2017-06-25 2021-11-30 北京新羿生物科技有限公司 一种从母体外周血检测胎儿非整倍体染色体的方法及其试剂盒
CN109112209B (zh) * 2017-06-25 2022-06-24 国家卫生计生委科学技术研究所 用于无创产前检测胎儿非整倍体染色体的参考品
CN109321641B (zh) * 2018-11-06 2019-09-13 苏州首度基因科技有限责任公司 一种基于dna片段富集及测序技术的产前无创胎儿染色体检测系统
CN109971846A (zh) * 2018-11-29 2019-07-05 时代基因检测中心有限公司 使用双等位基因snp靶向下一代测序的非侵入性产前测定非整倍体的方法
JP7467504B2 (ja) * 2019-12-31 2024-04-15 ビージーアイ、クリニカル、ラボラトリーズ、（シェンチェン）、カンパニー、リミテッド 染色体異数性を判定するためおよび分類モデルを構築するための方法およびデバイス
CN114898802B (zh) * 2022-07-14 2022-09-30 臻和(北京)生物科技有限公司 基于血浆游离dna甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置

Family Cites Families (21)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
GB9704444D0 (en) 1997-03-04 1997-04-23 Isis Innovation Non-invasive prenatal diagnosis
WO2000058516A2 (en) * 1999-03-26 2000-10-05 Whitehead Institute For Biomedical Research Universal arrays
US6979541B1 (en) 2001-07-26 2005-12-27 University Of Utah Research Foundation Methods for identifying chromosomal aneuploidy
US6977162B2 (en) 2002-03-01 2005-12-20 Ravgen, Inc. Rapid analysis of variations in a genome
SG119192A1 (en) 2003-06-27 2006-02-28 Parkway Lab Services Ltd Detection of aneuploidy
US20050277147A1 (en) * 2004-06-11 2005-12-15 Ameet Patki Identifying chromosomal abnormalities in cells obtained from follicular fluid
US7910315B2 (en) * 2004-09-10 2011-03-22 The Regents Of The University Of Colorado, A Body Corporate Early detection of hemangiosarcoma and angiosarcoma
JP5219516B2 (ja) * 2005-03-18 2013-06-26 ザ チャイニーズ ユニバーシティー オブ ホンコン 染色体異数性の検出方法
DK2351858T3 (da) 2006-02-28 2015-04-07 Univ Louisville Res Found Påvisning af føtale kromosomabnormiteter ved anvendelse af tandem-enkeltnukleotid-polymorfismer
EP4108780A1 (en) * 2006-06-14 2022-12-28 Verinata Health, Inc. Rare cell analysis using sample splitting and dna tags
EP2029779A4 (en) * 2006-06-14 2010-01-20 Living Microsystems Inc HIGHLY PARALLEL SNP GENOTYPING UTILIZATION FOR FETAL DIAGNOSIS
CA2694007C (en) 2007-07-23 2019-02-26 The Chinese University Of Hong Kong Determining a nucleic acid sequence imbalance
US20100112590A1 (en) 2007-07-23 2010-05-06 The Chinese University Of Hong Kong Diagnosing Fetal Chromosomal Aneuploidy Using Genomic Sequencing With Enrichment
PT2562268T (pt) 2008-09-20 2017-03-29 Univ Leland Stanford Junior Diagnóstico não invasivo de aneuploidia fetal por sequenciação
US9926593B2 (en) 2009-12-22 2018-03-27 Sequenom, Inc. Processes and kits for identifying aneuploidy
CA2786916A1 (en) 2010-01-15 2011-07-21 The University Of British Columbia Multiplex amplification for the detection of nucleic acid variations
WO2011142836A2 (en) 2010-05-14 2011-11-17 Fluidigm Corporation Assays for the detection of genotype, mutations, and/or aneuploidy
CN103534591B (zh) 2010-10-26 2016-04-06 利兰·斯坦福青年大学托管委员会 通过测序分析进行的非侵入性胎儿遗传筛选
WO2012118745A1 (en) 2011-02-28 2012-09-07 Arnold Oliphant Assay systems for detection of aneuploidy and sex determination
CA2832468C (en) 2011-04-12 2023-10-31 Verinata Health, Inc. Resolving genome fractions using polymorphism counts
WO2013057568A1 (en) 2011-10-18 2013-04-25 Multiplicom Nv Fetal chromosomal aneuploidy diagnosis

Also Published As

Publication number Publication date
EP3301190A1 (en) 2018-04-04
JP2014530024A (ja) 2014-11-17
CN103946394A (zh) 2014-07-23
EP2768978A1 (en) 2014-08-27
US9994906B2 (en) 2018-06-12
US9598730B2 (en) 2017-03-21
DK2768978T3 (en) 2017-12-18
AU2012324532A1 (en) 2014-04-24
JP2017176181A (ja) 2017-10-05
AU2012324532B2 (en) 2017-11-02
CA2850912C (en) 2021-06-22
IL232119B (en) 2018-04-30
WO2013057568A1 (en) 2013-04-25
RU2638456C2 (ru) 2017-12-13
JP6585117B2 (ja) 2019-10-02
EP2768978B1 (en) 2017-11-22
NO2810062T3 (ru) 2018-02-03
ES2651612T3 (es) 2018-01-29
BR112014009269A8 (pt) 2017-06-20
US20140272979A1 (en) 2014-09-18
JP6159336B2 (ja) 2017-07-05
US20170204465A1 (en) 2017-07-20
BR112014009269A2 (pt) 2017-06-13
US20180363058A1 (en) 2018-12-20
CA2850912A1 (en) 2013-04-25
US10767228B2 (en) 2020-09-08
IL232119A0 (en) 2014-05-28

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2014119928A (ru) Диагностика анэплоидии у плода
JP6637085B2 (ja) 核酸の標準化された配列決定のための方法およびその使用
ES2868328T3 (es) Cuantificación precisa y masivamente paralela de ácido nucleico
ES2398233T3 (es) Un método para la detección de aneuploidías cromosómicas
JP2014073134A5 (ja) 標的増幅及びシークエンシングを使用した非侵襲的な胎児遺伝子型スクリーニング
ES2571738T3 (es) Diagnóstico de aneuploidía cromosómica fetal utilizando secuenciación genómica
WO2018027228A1 (en) Dna methylation based predictor of mortality
JP2009529878A (ja) 原発細胞の増殖
JP2017500032A (ja) 配列不明の二本鎖線形核酸の全長増幅のための方法
Viltrop et al. Comparison of DNA extraction methods for multiplex polymerase chain reaction
CA3213399A1 (en) Methods for determination of transplant rejection
CN104651488A (zh) 检测染色体非整倍体数目异常的扩增组合物及快速检测试剂盒
KR101536213B1 (ko) 복부비만 예측용 ｓｎｐ 마커 및 이의 용도
RU2016136727A (ru) Набор олигонуклеотидных праймеров, зондов и способ выявления мутации 35delg гена gjb2 методом аллель-специфическая пцр амплификации при наследственной несиндромальной глухоте
Xia et al. Simultaneous quantitative assessment of circulating cell-free mitochondrial and nuclear DNA by multiplex real-time PCR
EP1930446A2 (en) Method for obtaining information regarding quantity of DNA after non-methylated cytosine converting treatment in analysis of DNA methylation
CN104293968B (zh) 一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒
KR101532308B1 (ko) 복부비만 예측용 ｓｎｐ 마커 및 이의 용도
KR102268059B1 (ko) 운동 민감도 예측용 조성물, 키트, 및 이를 이용한 방법
CN104508141A (zh) 确定个体是否患有异常状态的方法及系统
CN111154842A (zh) 检测人阿司匹林抵抗基因多态性的组合物、试剂盒及方法
CN101983245B (zh) 判断是否已适当进行非甲基化胞嘧啶转化处理的试剂盒和方法及用其分析甲基化dna的方法
JP6418594B2 (ja) 子宮体癌に関する情報の取得方法、ならびに子宮体癌に関する情報を取得するためのマーカーおよびキット
RU2805864C1 (ru) Способ генотипирования гена TLR8 по полиморфизму rs3764880 и набор олигонуклеотидных праймеров и зондов для его реализации
CN102676661A (zh) 基于荧光偏振的ERCC1基因第ll8位密码子单核苷酸多态性均相检测法

Legal Events

Date Code Title Description
PC41 Official registration of the transfer of exclusive right

Effective date: 20210615