KR101163425B1 - 개체 식별 방법 및 장치 - Google Patents

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Abstract

전기영동을 통해 DNA 샘플을 식별함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 방법은, 개체에 대한 식별자가 제공된 식별자 부착 DNA 샘플을 해석하는 제 1 해석 단계; 식별자 부착 DNA 샘플을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부에 저장하는 단계; 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플을, 식별자 부착 DNA 샘플을 해석할 때의 정밀도 보다 낮은 정밀도로 해석하며, 그 결과를 신규 샘플 해석 결과로서 사용하는 제 2 해석 단계; 및 신규 샘플 해석 결과에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부를 검색하는 단계를 포함한다.
Figure R1020087027951
전기영동, DNA 샘플, 개체 식별

Description

개체 식별 방법 및 장치{INDIVIDUAL DISCRIMINATION METHOD AND APPARATUS}
기술 분야
본 발명은 DNA (디옥시리보핵산) 에 대해 전기영동을 사용하는 개체 식별 방법에 관한 것으로, 더욱 구체적으로는, 단지 낮은 판독 성능을 갖는 전기영동 해석기를 사용하여 개체를 정확하게 식별하는 방법 및 장치에 관한 것이다.
배경 기술
범죄 수사를 위해 DNA 를 사용하여 개체가 식별될 때, 즉, 소위 DNA 감정의 경우에, 개체 마다 상이한 게놈내의 DNA 영역에 대한 해석이 이루어진다. DNA 를 해석하는 일 방법으로서, 널리 이용되는 전기영동법이 있다. 이 전기영동법은, 전계를 인가하는 경우에 DNA 성질에서의 차이로 인해 다른 유동 속도의 이점을 취한다.
인간의 DNA 를 사용하는 개체 식별로서, 대략 4개 또는 5개의 염기의 시퀀스가 반복적으로 나타나는 "마이크로-새틀라이트" 라 칭하는 영역을 해석함으로써 수행된 방법이, FBI (미국 연방 수사국), 일본 경찰 기관 등에 의해 이용되고 있다. 마이크로-새틀라이트의 반복 횟수를 측정하는 방법으로서, 전기영동법에 의해 DNA 의 염기의 길이를 측정하는 방법이 있다. DNA 의 전기영동 측정이 개체 식별을 위해 수행될 때, DNA 해독 프로젝트에서 다수 사용되고 있는 DNA 시퀀서가 또한 기재로서 종종 사용된다.
DNA 시퀀서는 전기영동법을 위한 매체로서 겔로 충진된 대략 40 cm 길이의 모세관을 사용한다. DNA 의 마이크로-새틀라이트의 영역 및 그 마이크로-새틀라이트에 인접한 영역만을 PCR (중합효소 연쇄 반응; Polymerase Chain Reation) 에 의해 증폭함으로써 획득된 DNA 단편을 포함하는 용액 샘플이 모세관의 일단으로부터 도입되며, 그 DNA 단편은 전계로부터 발생하는 힘에 의해 생성되는 전기영동을 통해 모세관의 타단을 향해 이동된다. PCR 에 의해 증폭된 DNA 단편을 "엠플리콘 (amplicon)" 이라 칭한다. 이 때, 이동 속도가 엠플리콘의 사이즈, 즉, DNA 에서의 염기의 수에 의존하여 다르기 때문에, 모세관의 타단에 도달할 때까지 일 엠플리콘으로부터 다른 엠플리콘까지의 시간에서 차이가 존재한다. 여기서, 엠플리콘이 모세관의 타단에 도달하는 타이밍에서 측정함으로써, 엠플리콘에 관한 DNA 의 사이즈가 추정될 수 있고, 이것은 마이크로-새틀라이트에서의 반복의 횟수를 측정할 수 있게 한다.
이러한 방법은, 인간 뿐만 아니라 개체 마다 상이한 DNA 영역을 갖는 생물종에 적용될 수 있다. DNA 를 사용하여 인간 개체를 식별하는 시스템으로서 FBI 에 의해 제안된 DNA 프로파일링 시스템인 복합 DNA 인덱스 시스템 등에서, 마이크로-새틀라이트를 해석하는 상술한 방법이 사용되지만, 여기에서 사용된 유전자좌 (gene locus) 에서의 마이크로-새틀라이트의 반복의 염기 수는 4 염기 또는 5 염기의 단위이다.
마이크로-새틀라이트에 대한 해석 이외에, 제한 효소로 DNA 를 단편화하고 길이가 다른 단편들을 해석함으로써 개체를 식별하는 방법이 있다. 제한 엔도 뉴클레아제가, DNA 에서의 특이한 시퀀스를 인식하고 절단하는 효소를 칭한다. 이러한 방법에서, 전기영동법이 해석을 위해 또한 사용될 수 있다.
예로서, PCR 증폭을 통해 생성된 엠플리콘은, 타겟된 마이크로-새틀라이트의 반복된 시퀀스 부분, 및 PCR 의 프라이머와 하이브리다이즈되는데 까지의 부분을 포함한다. 따라서, 각 반복에서의 염기의 수는 마이크로-새틀라이트에서 4 이다고 가정하면, 반복의 수가 특정 엠플리콘에서의 마이크로-새틀라이트에서 4 일 때, 마이크로-새틀라이트 부분은 16 (= 4×4) 염기를 갖고, PCR 의 프라이머와 하이브리다이즈되는데 까지의 염기의 수가 예를 들어, 10 염기라고 가정하면, 엠플리콘의 염기 길이는 26 (= 10+16) 염기이다. 유사하게, 마이크로-새틀라이트의 반복의 수가 5 이다고 가정하면, 30 염기가 존재한다. 다음에서, 마이크로-새틀라이트의 반복의 횟수는 STR (Short Tandem Repeat; 짧은 탠덤 반복) 카운트로 표현된다. 예를 들어, 측정된 엠플리콘의 사이즈가 30 염기일 때, STR 카운트는 5 인 것으로 결정될 수 있다. STR 카운트가 엠플리콘의 염기의 길이에 대응하기 때문에, 이 STR 카운트는 엠플리콘에 대한 염기 길이 정보라 말할 수 있다.
상술한 예에서, 엠플리콘의 길이는, STR 카운트가 1 씩 증가할 때, 30 염기, 34 염기 등과 같이 4 염기 (또는 5 염기) 의 단위로 증가한다. 그러나, 인간의 DNA 프로파일링에서 사용된 일부 유전자 영역에서, 반복은 때때로 4 염기 (또는 5 염기) 의 증분이 아니다. 예를 들어, 일부 경우에서, 통상의 STR 에 부가된 2개의 여분 염기를 갖는 타입이 존재한다. STR 의 5 회 반복에 부가된 2개의 여분 염기를 갖는 타입은 "5.2" 로 표기된다. STR 카운트가 5 일 때 엠플리콘이 30 염기를 갖는다고 가정하면, "5.2" 는 32 염기를 나타낸다. xx.2 이외에, xx.1, xx.3 등이 존재한다. 이러한 방식에서 반복에 대해 끝수인 염기가 모든 STR 에 존재하지 않지만, 당업계에 공지된 바와 같이, 제안된 타입, 즉, 특정한 STR 카운트에서 발생한다.
예를 들어, FGA 라 불리는 로카스는 아래와 같은 다양성을 갖는다. 표 1 은, 로카스 다양성에 대한 출현 확률을 나타내는 예들을 리스트하고, 미국에서의 약 200 명의 아프리카계 인간에 대해 조사된 FGA 의 다양성에 대한 데이터를 나타낸다. 여기서, 18개 타입의 FGA 가 존재하고, 즉, 18개의 상이한 STR 카운트가 4개 타입이 xx.2 타입인 FGA 에 대해 존재한다. 표 1 에 나타낸 데이터에서, 200 보다 큰 합계가, 후술하는 바와 같이 부 (father) 및 모 (mother) 로부터 유래된 2개 타입의 STR 카운트에 의해 야기되며, 400 보다 작은 합계가 해석에서의 실패로 인해 야기된다. 또한, STR 카운트의 출현 빈도가 5 이하일 때 출현 확률이 0.014 로 균일하게 설정되기 때문에, 출현 확률의 총합은 1.0 을 초과한다. 표 1 에 나타낸 데이터는, Bruce Budowle, "Genotype Profiles for Six Population Groups at the 13 CODIS Short Tandem Repeat Core Loci and Other PCRB Based Loci", Forensic Science, Volume 1, Number 2 (July 1999) (비특허문헌 1) 에서 "dnaloci.txt" 로서 공표된 미가공 데이터 (raw data) 에 기초한다.
표 1 : 로카스 다양성의 출현 빈도의 예
Figure 112008078898439-pct00001
인간의 게놈의 2개의 세트가 존재하기 때문에, 부-유래 STR 카운트 및 모-유래 STR 카운트가 각 로카스에 대해 존재하며, 이것은 개체를 특정하는 정보를 구성한다. 예를 들어, 특정 로카스에서 10개 타입의 STR 카운트가 존재한다고 가정하면, 전체적으로 100 (=10×10) 타입의 조합이 존재한다. 이들 중의 10개 타입에서, 부-유래 로카스에서의 STR 카운트가 모-유래 로카스에서의 STR 카운트와 일치한다. 따라서, STR 카운트를 찾기 위해 DNA 해석이 이러한 인간에 대해 수행되는 경우에도, 단지 하나의 STR 카운트만이 발견된다. 이러한 경우를 "호모접합 (homozygosis)" 이라 칭한다.
호모접합을 제외한 나머지 90개 타입에서, 부-유래 STR 카운트는 모-유래 STR 카운트와 상이하다. 이러한 인간에 대해 DNA 해석이 수행될 때, 정확도가 충분하면 2개의 STR 카운트가 발견될 것이다. 이러한 경우를 "헤테로접합 (heterozygosis)" 이라 칭한다. 그에 관해서, DNA 가 분석될 때, 어느 STR 카운트가 부로부터 유래되었는지 및 어느 STR 카운트가 모로부터 유래되었는지에 관한 구별이 이루어질 수 없어서, 정확하게는, 헤테로접합은 90개 타입의 절반인 45개 타입을 갖는다.
구체적으로는, 각 게놈의 각 세트에 로카스들의 STR 카운트의 10개 타입이 존재할 때, DNA 해석에 존재할 수 있는 결과는 10개 타입의 호모접합 및 45개 타입의 헤테로접합의 조합인 총 55개 타입을 가지며, 이것은 개체를 특정하는 정보를 구성한다. 마이크로-새틀라이트를 사용하는 DNA 해석과 조회에서, 이들 55개 타입은, 어떤 타입이 적절한지를 픽업하기 위해 해석되며, 해석 결과와 완전하게 일치하는 엔트리가 데이터베이스로부터 검색된다.
DNA 기반 개체 식별의 분야에서는, 복수의 로카스들이, 인식 정밀도를 향상시키고 데이터베이스를 검색하기 위해 해석된다. STR 카운트가 인간에서의 각 로카스에 대해 독립적으로 결정되기 때문에, 인식 정밀도는 복수의 로카스를 해석함으로써 증가될 수 있다. FBI 등에서 수행된 DNA 해석에서는, 13개 로카스가 사용된다. 이러한 DNA 해석에 대한 상세가, 예를 들어, "Forensic DNA Typing, Second Edition: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers", John M. Butler, (2005), pp.85-117, 345-370, and 373-386 (비특허문헌 2) 에 상세히 설명되어 있다.
이에 관하여, JP-2002-253203-A (특허문헌 1) 는, 개체를 특정하는 DNA 의 염기 시퀀스 정보가 디지털화되어, 바 코드 또는 IC (집적 회로) 등에 고정된다는 것을 개시한다. JP-2003-245098-A (특허문헌 2) 는, PCR 산물이 전기영동법으로 검출되어 염기 시퀀스의 사이즈에 대한 정보를 발견한다는 것을 개시하고 있다. JP-2004-073188-A (특허문헌 3) 는, 식별될 대상에 마커를 포함시키는 방법을 개시하며, 여기서, 이 방법은 마커로서 DNA 단편을 사용한다. JP-2005-013226-A (특허문헌 4) 는, 콩을 DNA 에 의해 식별하는 방법을 개시하고, 여기서, PCR 의 결과는 전기영동법 등을 사용하여 식별되며, 콩의 기지의 유전자 시퀀스를 검색할 때 새틀라이트 DNA 를 검색하기 위해 데이터베이스에 액세스된다. JP-2005-160302-A (특허문헌 5) 는, 마이크로-새틀라이트 이형 마커를 사용하는 유전자 매핑 방법을 개시한다. JP-2005-237334-A (특허문헌 6) 는, 테로미어 반복 시퀀스 및 거기에 상보적인 라벨 프로브를 하이브리다이징하며, 그것의 DNA 의 일 분자의 이동 속도를 검출함으로써 DNA 반복 시퀀스를 고속으로 및 고감도로 측정하는 방법을 개시한다. JP-2005-307216-A (특허문헌 7) 는, 본인 인증에 활용될 수 있는 합성 DNA 링크를 개시한다. JP-11-118760-A (특허문헌 8) 는, 데이터베이스를 생성하는데 적합한, DNA 단편의 전기영동 패턴을 해석하는 방법을 개시한다.
WO97/15690 (특허문헌 9) 은, DNA 시퀀스의 정량화, 식별, 또는 판정에 관한 발명을 개시한다. WO98/35060 (특허문헌 10) 은, 다형 핵산 프라그먼트를 분석 또는 분류하는 폴리메라아제를 개시한다. WO01/14590 (특허문헌 11) 은, 기지의 양의 DNA 타겟 물질과 비가역적으로 커플링하기 위해 정의가능한 능력을 갖는 실리카 자성 입자와 같은 실리카 함유 고형 지지체, 및 그 입자의 커플링 능력 보 다 큰 DNA 타겟 물질을 사용하여 매체내의 다른 물질로부터 정의된 양의 DNA 타겟 물질을 분리하는 방법을 개시한다. WO02/08469 (특허문헌 12) 는, 대립 유전자 콜 (allele call) 을 수행하는 컴퓨터에 의해 실행된 방법을 개시한다. WO02/66650 (특허문헌 13) 는, 연쇄구균 (streptococcus) 항원의 프라그먼트에 대한 해석을 개시한다. WO03/06692 (특허문헌 14) 는, 전기영동 분석을 위한 내부 교정 표준에 관한 발명을 개시한다. WO02/86794 (특허문헌 15) 는, 질량 분석법에 기초하여 DNA 를 해석하는 방법을 개시한다.
이하, 본 명세서에서 인용한 문헌들을 열거한다.
특허문헌 1 : JP-2002-253203-A
특허문헌 2 : JP-2003-245098-A
특허문헌 3 : JP-2004-073188-A
특허문헌 4 : JP-2005-013226-A
특허문헌 5 : JP-2005-160302-A
특허문헌 6 : JP-2005-237334-A
특허문헌 7 : JP-2005-307216-A
특허문헌 8 : JP-11-118760-A
특허문헌 9 : WO97/15690 (JP-2000-500647-A)
특허문헌 10 : WO98/35060 (JP-2001-511018-A)
특허문헌 11 : WO01/14590 (JP-2003-507049-A)
특허문헌 12 : WO02/08469 (JP-2004-516455-A)
특허문헌 13 : WO02/66650 (JP-2004-531235-A)
특허문헌 14 : WO03/06692 (JP-2004-535198-A)
특허문헌 15 : WO02/86794 (JP-2005-509844-A)
비특허문헌 1 : Bruce Budowle "Genotype Profiles for Six Population Groups at the 13 CODIS Short Tandem Repeat Core Loci and Other PCRB Based Loci", Forensic Science, Volume 1, Number 2, (July 1999). (또한, 아래의 URL 로부터 인터넷을 통해 입수가능함)
<URL.http://www.fbi.gov/hq/lab/fsc/backissu/july1999/budowle.htm>).
비특허문헌 2 : "Forensic DNA Typing, Second Edition: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers", John M. Butler. (2005). pp. 85-177, 345-370, and 373-386.
발명의 개시
발명의 해결하고자 하는 과제
개체 식별을 위해 상술한 종래의 DNA 해석은, 대형 전기영동 장치를 사용할 필요가 있고, 이것은, 전기영동에 대해 긴 시간이 요구되어 해석 시간이 길어진다는 문제점을 야기한다. 이것은, DNA 해석 및 DNA 데이터베이스와의 매칭에서 엠플리콘의 길이가 1bp (염기쌍) 의 정밀도로 측정되기 때문이다. 인간의 DNA 등을 사용하는 개체 식별 시스템으로서 FBI 에 의해 제안된 CODIS 에서, 예를 들어, 여기에서 사용된 로카스의 엠플리콘의 사이즈의 최소 변화폭이 대략 2 bp 이어서, 염기 길이가 대략 1 bp 의 정밀도로 인식되지 않으면 데이터베이스와의 매칭이 달성될 수 없기 때문에, 이러한 방식에서는 1 bp 의 고정밀로 해석이 이루어진다.
엠플리콘의 길이에 대한 측정 정밀도를 보장하기 위해, 전기영동 장치에서 현재 사용된 모세관 보다 짧은 모세관을 사용하거나, 전기영동의 경로 길이를 더욱 감소시키는 것은 불가능하다. 이러한 이유로, 전기영동 장치 등의 구성을 단순화시키거나, 단시간에 전기영동을 해석하는 것을 불가능하다.
본 발명의 목적은, 낮은 판독 정밀도를 제공하는 전기영동 장치를 사용하여도, 필요한 정밀도를 보장하며 단시간에 해석을 행할 수 있는 개체 식별 방법을 제공하는 것이다.
본 발명의 다른 목적은, 낮은 판독 정밀도를 제공하는 전기영동 장치를 사용하여도, 필요한 정밀도를 보장하며 단시간에 해석을 행할 수 있는 개체 식별 장치를 제공하는 것이다.
과제를 해결하기 위한 수단
개체 식별을 위한 DNA 해석의 동작을 고려하여, 데이터베이스를 이전에 구축하였고, 그 후, 신규하게 획득된 샘플의 DNA 를 해석하며, 해석 결과가 데이터베이스에 저장된 것과 일치하는지 여부에 관한 매칭이 이루어진다. 여기에서, 단시간에서의 프로세싱, 또는 단순화된 장치에 의한 프로세싱이 신규하게 획득된 샘플의 DNA 에 대한 해석에 의해 요구되지만, 데이터베이스에 이전에 저장된 데이터에 대한 DNA 해석은, 단순화된 장치에 의한 프로세싱 또는 단시간에서의 프로세싱을 거의 요구하지 않는다. 따라서, 본 발명은, 개체 식별을 위한 DNA 해석에서 이전에는 사용되기에는 정밀도가 너무 낮은 전기영동 장치를 사용하여 신규하게 획득 된 샘플의 DNA 해석이 수행될 수 있게 한다. 이하, 신규하게 획득된 샘플을 "신규 샘플" 이라 칭한다.
참고를 위해, 데이터베이스에서의 등록을 위한 시료 (샘플) 는, 출소 (出所), 즉, 누가, 또는 언제 및 어디서 그것을 샘플링하였는지가 명확하며, 출소를 특정하는 식별자가 부여된다. 따라서, 아래의 설명에서, 데이터베이스에서의 등록을 위한 시료 (샘플) 를 "식별자 부착 샘플" 이라 칭한다. 식별자 부착 샘플이 데이터베이스 (즉, 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부) 에 저장될 때, DNA 해석은 종래에 사용되었던 것과 같은 상대적으로 높은 정밀도의 전기영동 장치, 또는 종래에는 사용될 수 없는 것과 같은 상대적으로 낮은 정밀도의 전기영동 장치를 이용할 수도 있다. 후술하는 바와 같이, 본 발명은, 식별자 부착 샘플에 대한 해석 및 신규 샘플에 대한 해석 모두에서 낮은 정밀도의 전기영동 장치를 사용하더라도, 데이터베이스에서의 매칭을 정밀하게 달성할 수 있다.
본 발명의 목적은, 전기영동을 통해 DNA 샘플을 해석함으로써 개체를 식별하는 방법에 의해 달성되며, 이 방법은, 개체에 대한 식별자가 부여된 식별자 부착 DNA 샘플을 해석하는 제 1 해석 단계; 식별자 부착 샘플을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부에 저장하는 단계; 식별자 부착 DNA 샘플이 해석될 때의 정밀도 보다 낮은 정밀도로 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플을 해석하고, 그 결과를 신규 샘플 해석 결과로서 사용하는 제 2 해석 단계; 및 신규 샘플 해석 결과에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부를 검색하는 단계를 포함한다.
이러한 개체 식별 방법에서, 예를 들어, 식별자 부착 DNA 샘플 및 신규 샘플이 해석될 때, 샘플의 염기 길이에 관한 정보가 전기영동법을 통하여 발견되며, 특히, 샘플에서의 마이크로-새틀라이트의 반복 횟수에 관한 정보가 취득된다.
이러한 개체 식별에서, 통상적으로, 제 1 해석 단계에서의 해석 정밀도는, 2개의 DNA 가 식별될 수 있는 정밀도이고, 여기서, 2개의 DNA 는 신규 샘플에서의 염기 길이의 생각할 수 있는 최소의 변화량 만큼 염기 길이에서 상이하며, 제 2 해석 단계에서의 해석 정밀도는 2개의 DNA 가 식별될 수 없는 정밀도이고, 여기서, 2개의 DNA 는 최소의 변화량 만큼 염기 길이에서 상이하다.
또한, 제 2 해석 단계는, 예를 들어, 하나의 타입의 엠플리콘을 각각 포함하는 샘플의 그룹으로부터 임의의 조합의 복수의 샘플을 선택하며, 선택된 샘플을 혼합하여 멀티-타입의 엠플리콘 샘플을 생성하는 단계; 전기영동법을 통해 멀티-타입의 엠플리콘 샘플을 해석하는 제 3 해석 단계; 제 3 해석 단계에서 획득된 결과 및 멀티-타입의 엠플리콘 샘플의 염기 길이 정보를 쌍으로 하는 방식으로 멀티-타입의 엠플리콘 데이터 저장부에 저장하는 단계; 전기영동법을 통해 신규 샘플을 해석하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터를 획득하는 제 4 해석 단계; 및 신규 샘플 전기영동 결과 데이터에 기초하여 멀티-타입의 엠플리콘 데이터 저장부를 검색하며, 그 결과를 신규 샘플 해석 결과로서 사용하는 검색 단계를 포함한다.
다른 방법으로는, 본 발명의 목적은, 전기영동법을 통해 DNA 샘플을 해석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 방법에 의해 달성되며, 이 방법은, 개체에 대한 식별자가 부여된 식별자 부착 DNA 샘플을 해석하여 식별자 부착 DNA 샘플의 연기 길이에 대한 정보를 획득하는 제 1 해석 단계; 식별자 부착 DNA 샘플을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부에 저장하는 단계; 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플을 해석하며, 신규 샘플의 염기 길이에 관한 정보를 포함하는 결과를 신규 샘플 해석 결과로서 사용하는 제 2 해석 단계; 및 신규 샘플 해석 결과에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부를 검색하는 단계를 포함하며, 여기서, 제 1 해석 단계 및 제 2 해석 단계에서의 정밀도는, 2개의 DNA 가 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플에서의 염기 길이의 생각할 수 있는 최소의 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 경우에, 2 개의 DNA 가 식별될 수 없는 정밀도이다.
본 발명의 제 2 목적은, 전기영동법을 통해 DNA 샘플을 해석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 장치에 의해 달성되며, 이 장치는, 개체에 대한 식별자가 부여된 식별자 부착 DNA 샘플을 해석하는 제 1 해석 수단; 제 1 해석 수단에 의해 식별자 부착 DNA 샘플을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 저장하는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부; 제 1 해석 수단 보다 낮은 해석 정밀도를 가지며, 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플을 해석하며 그 결과를 신규 샘플 해석 결과로서 사용하는 제 2 해석 수단; 및 신규 샘플 해석 결과에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부를 검색하여 개체 식별 결과를 획득하는 식별 수단을 포함한다.
다른 방법으로는, 본 발명의 제 2 목적은, 전기영동법을 통해 DNA 샘플을 분석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 장치에 의해 달성되며, 이 장치는, 개체에 대한 식별자가 부여된 식별자 부착 DNA 샘플을 해석하여 식별자 부착 DNA 샘플의 염기 길이에 대한 정보를 획득하는 제 1 해석 수단; 식별자 부착 DNA 샘플을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 저장하는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부; 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플을 해석하고, 신규 샘플의 염기 길이에 관한 정보를 포함하는 정보를 신규 샘플 해석 결과로서 사용하는 제 2 해석 수단; 및 신규 샘플 해석 결과에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부를 검색하는 식별 수단을 포함하며, 여기서, 제 1 해석 수단 및 제 2 해석 수단에서의 해석의 정밀도는, 2개의 DNA 가 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플에서의 염기 길이의 생각할 수 있는 최소의 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 경우에 식별될 수 없는 정밀도이다.
상술한 본 발명의 개체 식별 방법 및 장치가 개체 식별을 수행하기 위해 DNA 샘플을 해석하지만, 이들은 지문 정보, 장문 (palm print) 정보, 홍채 정보, 얼굴 정보 등과 같은 다른 바이오메트릭 정보를 조합함으로써 개체 식별의 정밀도를 더욱 개선시킬 수 있다.
본 발명에 따르면, 현재 사용된 모세관 보다 짧은 모세관, 및 전기영동의 더 짧은 경로 길이가 개체 식별의 대상이 되는 샘플, 즉 신규 샘플의 해석에 사용될 수 있기 때문에, 해석하는데 필요한 시간이 감소되어, 그 결과 DNA 기반 개체 식별이 단시간에 수행될 수 있다.
또한, 이러한 짧은 모세관 및 전기영동의 짧은 경로 길이가 사용되기 때문에, 아래의 이점이 제공될 수 있다.
(1) 종래의 개체 식별 장치와 비교하여 장치가 감소된 사이즈를 갖는 구성으로 단순화될 수 있고, 그 결과 DNA 기반 개체 식별이 옥내 또는 옥외에 관계없이 필요한 위치에서 수행될 수 있다.
(2) 장치 전체를 커버링함으로써 외부로부터 이물질이 혼입되는 것을 용이하게 방지할 수 있고, 장치의 구성이 단순하기 때문에, 온도, 습도 등과 같은 전기영동에 영향을 미치는 외부 요인을 쉽게 제어하여, 외부로부터의 이물질의 혼입, 및 해석 장비의 환경의 불안정성으로 인한 오해석을 방지할 수 있게 한다.
(3) 온도, 습도 등과 같은 장치에 영향을 미치는 외부 요인은 장치 전체를 커버링함으로써 쉽게 제어되어서, 보수성 및 내고장성을 개선시키는 것을 가능하게 한다.
상술한 바와 같이, 본 발명에 따르면, DNA 기반 개체 식별이 단시간에 이루어지고, DNA 기반 개체 식별이 옥내 또는 옥외에 관계없이 필요한 위치에서 이루어질 수 있으며, 오해석이 방지될 수 있다. 따라서, 본 발명의 장치는 다른 바이오메트릭 정보를 사용하여 개체 식별을 수행하는 다른 디바이스와 쉽게 조합될 수 있으며, 다른 바이오메트릭 정보를 사용하는 개체 인식과의 조합에 의해 인식 정밀도가 개선될 수 있다.
도면의 간단한 설명
도 1 은, 본 발명의 제 1 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시하는 도면이다.
도 2 는, 도 1 에 도시된 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛 의 구성을 도시하는 도면이다.
도 3 은, 2개 타입의 엠플리콘을 포함하는 DNA 샘플의 혼합물을 해석한 시뮬레이션의 결과를 도시하는 그래프이다.
도 4 는, 본 발명의 제 2 실시형태에 따른 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛의 구성을 도시하는 도면이다.
도 5 는, 본 발명의 제 3 실시형태에 따른 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛의 구성을 도시하는 도면이다.
도 6 은, 본 발명의 제 4 실시형태에 따른 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛의 구성을 도시하는 도면이다.
도 7 은, 본 발명의 제 5 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시하는 도면이다.
도 8 은, 본 발명의 제 6 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시하는 도면이다.
도 9 는, 본 발명의 제 7 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시하는 도면이다.
도 10 은, 본 발명의 제 8 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시하는 도면이다.
참조 부호의 설명
101 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛
102 선택 샘플
103 멀티 타입의 엠플리콘 샘플
104 전기영동 해석 유닛
105 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터
106 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부
107 신규 샘플
108 신규 샘플 전기영동 해석 유닛
109 신규 샘플 전기영동 결과 데이터
110 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛
111 신규 샘플 해석 결과
201 보간 데이터 생성 유닛
202 보간 데이터 저장부
301 파라미터 추정 기능을 갖는 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛
401 하나의 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터
402 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부
403 보간 멀티 타입 엠플리콘 데이터 생성 유닛
404 보간 멀티 타입 엠플리콘 데이터 저장부
501 식별자 부착 샘플
502 고정밀 전기영동 해석기
503 샘플 해석 결과
504 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부
505 저정밀 전기영동 해석 유닛
506 개체 식별 유닛
507 개체 식별 결과
601 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 결과
602 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부
603 저정밀 개체 식별 유닛
604 저정밀 개체 식별 결과
701 고정밀 개체 식별 유닛
702 고정밀 개체 식별 결과
901 신규 샘플 취득 대상
902 DNA 샘플
903 DNA 해석에 기초하는 개체 식별 유닛
904 식별자 부착 DNA 해석 데이터 저장부
905 DNA 해석에 기초하는 개체 식별 결과
906 지문 샘플
907 지문 해석에 기초하는 개체 식별 유닛
908 식별자 부착 지문 해석 데이터 저장부
909 지문 해석에 기초하는 개체 식별 결과
910 복수의 정보 아이템을 사용하는 개체 식별 유닛
911 복수의 정보 아이템에 의한 개체 식별 결과
1001 (5, 5) 혼합 샘플
1002 (5, 5.2) 혼합 샘플
1003 (5, 6) 혼합 샘플
1004 (5, 6.2) 혼합 샘플
1005 (5, 7) 혼합 샘플
1006 (5, 7.2) 혼합 샘플
1007 (5, 8) 혼합 샘플
발명을 실시하기 위한 최선의 형태
<<제 1 실시형태>>
도 1 은, 본 발명의 제 1 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시한다. 이러한 개체 식별 장치는, 전기영동을 통해 식별자 부착 샘플 (501) 을 해석하는 고정밀 전기영동 해석기 (502); 고정밀 전기영동 해석기 (502) 로부터 공급된 샘플 해석 결과 (503) 를 저장하는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504); 전기영동을 통해 신규 샘플 (107) 을 해석하는 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505); 및 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 로부터 공급된 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 내의 데이터를 검색하여 신규 샘플 (107) 에 대한 개체를 식별하고, 개체 식별 결과 (507) 를 공급하는 개체 식별 유닛 (506) 을 포함한다. 신규 샘플 (107) 은, 개체 식별이 수행될 DNA 의 샘플이다. 제 1 실시형태의 개체 식별 장치는, 신규 샘플 (107) 에서의 DNA 의 STR 카운트를 측정하며, 그 측정 결과에 기초하여 데이터베이스, 즉, 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하여 개체를 식별한다.
식별자 부착 샘플 (501) 은, 개체의 식별자가 부착된 샘플의 그룹이며, 고정밀 전기영동 해석기 (502) 는, 종래에 사용된 충분한 판독 정밀도로 이러한 식별자 부착 샘플 (501) 각각을 해석하는 장치이다. 샘플 해석 결과 (503) 는, 고정밀 전기영동 해석기 (502) 를 사용하여 식별자 부착 샘플 (501) 을 해석한 결과이며, 식별자 부착 샘플 (501) 에 포함된 DNA 내의 복수의 STR 카운트의 세트를 나타내는 데이터를 포함한다. 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 는, 식별자 부착 샘플 (501) 의 각각의 개체에 대해, 종래에 사용된 충분한 판독 정밀도로 해석된 샘플 해석 결과 (503) 인 복수의 STR 카운트의 세트와, 식별자 부착 샘플 (501) 에서의 개체의 식별자를 쌍으로 하는 방식으로 저장한다.
신규 샘플 (107) 을 해석하는 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성을 후술하지만, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 자체는 전기영동 해석기를 포함한다. 제 1 실시형태에서, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 은 고정밀 전기영동 해석기 (502) 와 동일하거나 그보다 낮은 판독 정밀도를 제공한다고 가정한다. 신규 샘플 해석 결과 (111) 는 신규 샘플 (107) 을 해석한 결과이며, 복수의 STR 카운트의 세트를 나타내는 데이터를 포함한다. 개체 식별 유닛 (506) 은, 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에서의 각 엔트리의 STR 카운트의 세트와 오버랩하는 신규 샘플 해석 결과 (111) 의 복수의 STR 카운트의 세트를 갖는 식별자에 대해 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하여 개체 식별 결과 (507) 를 생성한다. 개체 식별 결과 (507) 는 하나의 개체 식별자 또는 복 수의 개체 식별자를 포함할 수도 있거나, 어떠한 개체 식별자를 전혀 포함하지 않을 수도 있다.
다음으로, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성을 도 2 를 참조하여 설명한다.
제 1 실시형태에서, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 은, 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101); 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 선택된 DNA 샘플 (102), 즉, 전기영동을 통해 선택된 샘플 (102) 을 혼합함으로써 생성된 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 해석하는 전기영동 해석 유닛 (104); 전기영동 해석 유닛 (104) 으로부터 공급된 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 를 저장하는 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106); 전기영동을 통해 신규 샘플 (107) 을 해석하는 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108); 및 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 에 의해 공급된 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 검색하여 검색 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 전달하는 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 을 포함한다.
여기서, 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 은, 각각이 하나의 타입의 엠플리콘을 포함하는 DNA 샘플인 복수의 하나의 타입의 엠플리콘 샘플을 보관하며, 또한 엠플리콘 샘플 마다에 대해 이들 샘플에 있어서의 STR 카운트를 보유한다. 선택된 샘플 (102) 은, 임의의 조합에서 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 선택된 복수의 샘플 (의 그룹) 을 포함한다. 이러한 방식으로 선택된 복수의 타입의 선택된 샘플 (102) 을 혼합함으로써, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 이 생성된다. 따라서, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 은 단일 샘플내에서의 STR 카운트에서 상이한 복수의 타입의 엠플리콘을 포함한다.
저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에서, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 은 전기영동 해석 유닛 (104) 에 의해 해석되어 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 를 그 결과로서 생성한다. 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 는, 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 와, 그 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 에 대응하는 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 의 일부를 형성하는 각 엠플리콘의 STR 카운트를 쌍으로 하는 방식으로 저장한다. 또한, 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 에 의해 신규 샘플 (107) 을 해석한 결과는 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 이며, 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 은 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에서 데이터를 검색함으로써 신규 샘플 (107) 의 STR 카운트를 해석하고, STR 카운트 해석의 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 전달한다.
다음으로, 이러한 개체 식별 장치의 동작을 설명한다.
먼저, 데이터베이스 (즉, 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504)) 에 데이터를 저장하기 위해, 식별자 부착 샘플 (501) 의 각각의 샘플이 충분한 판독 정밀도를 갖는 고정밀 전기영동 해석기 (502) 에 의해 해석하여 이들 샘플에서의 STR 카운트에 대한 정보를 판독한다. 그 결과, 식별자 부착 샘플 (501) 에 포 함된 DNA 내의 복수의 STR 카운트가 샘플 해석 결과 (503) 로서 유도되기 때문에, 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 는 샘플 해석 결과 (503) 인 정보와, 식별자 부착 샘플 (501) 에 대응하는 개체의 식별자를 쌍으로 하는 방식으로 저장한다.
다음으로, 개체 식별의 대상이 되는 신규 샘플 (107) 이 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에 의해 해석되어, 복수의 STR 카운트의 세트인 신규 샘플 해석 결과 (111) 를 획득한다. 아래에서, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에서의 프로세싱을 도 2 를 참조하여 설명한다.
상술한 바와 같이, 복수의 DNA 샘플 및 이들의 STR 카운트가 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 에 보관되기 때문에, 2개 타입 이상의 샘플이 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 임의의 조합으로 선택된 샘플 (102) 로서 선택되며, 이들 선택된 샘플 (102) 의 DNA 샘플은 혼합되어 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성한다. 그 후, 이러한 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 은 전기영동 해석 유닛 (104) 에서 전기영동을 통해 해석되어 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 를 결과로서 획득한다. 전기영동 해석 유닛 (103) 에서의 전기영동의 결과로서, 원뿔형 파형의 피크 위치 및 원뿔형 파형의 형상 특징, 또는 이들 중 하나가 사용된다. 원뿔형 파형의 형상 특징은, (a) 피크 높이, (b) 피크 폭, (c) 원뿔형 파형의 면적, 및 (d) 파형의 변곡점 중 하나 이상을 포함한다. 전기영동 결과를 해석하는 수법이 당업자에게 널리 알려져 있고, 본 발명에 직접적으로 관련되지 않기 때문에, 그에 대한 상세한 설명 을 생략한다.
멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 가 획득되면, 이러한 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 및 선택된 샘플 (102) 에서의 STR 카운트는 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 쌍으로 하는 방식으로 저장된다. STR 카운트가 상술한 바와 같이 엠플리콘의 염기 길이 정보이기 때문에, 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 는 다중 타입의 엠플리콘의 염기 길이 정보를 저장한다. 이러한 프로세싱을 통해, 복수의 타입의 엠플리콘의 DNA 샘플의 조합에 의한 전기영동 해석의 결과로부터 어떤 변동이 유도되는지에 관한 측정이 이루어지며, 통계 데이터가 유도된다. 이에 관하여, 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터가 STR 카운터와 관련되지만, 이들은 복수의 STR 카운트를 갖는 비교용 샘플로서 단순히 사용되며, 실제 개체와 관련되지 않는다.
개체 식별 대상이 되는 신규 샘플 (107) 은, 전기영동을 사용하여 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 에 의해 해석된다. 여기서, 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 은 상술한 전기영동 해석 유닛 (104) 에 관하여 동일하거나 거의 동등한 해석 성능을 갖는다. 단일 전기영동 해석기는 전기영동 해석 유닛 (104) 및 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 으로서 공유될 수도 있다. 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 가 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 에 의해 신규 샘플 (107) 을 해석함으로써 결과로서 유도되기 때문에, 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 은 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장된 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 내의 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 와 유사한 것을 검색하여 신규 샘플 (107) 의 STR 카운트를 해석하며, 그 해석 결과를 샘플 해석 결과 (111) 로서 전달한다.
제 1 실시형태에서, 상술한 바와 같이, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 판독 정밀도는 고정밀 전기영동 해석기 (502) 와 동일하거나 그보다 낮은 것으로 가정된다. 그 후, 개체 식별 유닛 (506) (도 1 참조) 은 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에서의 각각의 엔트리의 STR 카운트의 세트와 오버랩하는 신규 샘플 해석 결과 (111) 의 복수의 STR 카운트의 세트를 갖는 식별자를 검색하여, 개체 식별 결과 (507) 를 생성한다. 개체 식별 결과 (507) 는 하나 또는 복수의 개체 식별자를 포함할 수도 있거나, 어떤 개체 식별자를 포함하지 않을 수도 있다.
아래에서, 판독 정밀도가 불충분한 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 을 사용하여 신규 샘플 (107) 이 해석되는 경우에도, 개체 식별 결과가 충분한 정밀도로 어떻게 획득될 수 있는지의 설명이 제공된다.
제 1 실시형태에서, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 또는 전기영동 해석 유닛 (104) 으로서, 개체 식별에서 종래에 사용된 전기영동 해석기와 비교하여 단순한 것이 사용된다고 가정한다. 이러한 상황에서, 하나의 타입의 마이크로-새틀라이트 영역이 PCR 에 의해 증폭될 경우에도, DNA 의 불완전한 복제에 의해 약간 상이한 엠플리콘이 생성될 수 있거나, 심지어 동일한 사이즈의 엠플리콘이 모세관을 통한 이동 동안 확산에 의해 영향을 받을 수도 있어서, 하나의 타입의 마이크로-새틀라이트 영역으로부터의 샘플이 전기영동 되더라도, 이들의 모세관의 타단에 도달할 때 이들의 도달 시간은 서로 상이할 것이다. 그 결과, 전기영동 결과에서, 도달 시간에 관하여 엠플리콘은 폭에 걸쳐 분포되며, 그것의 농도는 원뿔형 파형인 것으로 관찰된다. 이러한 현상은, 전기영동 매체로서 모세관 등이 사용될 때 뿐만 아니라 겔 판이 사용될 때에 발생하고, 이것은 엠플리콘 사이즈 해석의 정밀도를 저하시킨다.
헤테로접합의 인간의 DNA 마이크로-새틀라이트 영역에서 유사한 사이즈를 갖는 2개 타입의 엠플리콘이 있는 경우에, 상이한 엠플리콘에 대응하는 2개 원뿔형 파형은 전기영동의 결과로서 서로 매칭하며, 이들은 외관상으로는 단일 원뿔형 파형으로서 관찰될 수도 있다. 그러나, 2개 타입의 엠플리콘의 사이즈가 원뿔형 파형의 폭과 비교하여 크게 다를 때, 2개의 원뿔형 파형은 다른 사이트에 나타나며, 오버랩하지 않아서, 각각의 원뿔형 파형의 위치 및 농도는 각각의 엠플리콘의 사이즈로부터 발생하는 것으로서 정확하게 해석된다.
근접하고 있는 파형의 분리에서의 실패는 전기영동 동안 확산 등에 의해 야기되는 해상도의 문제이며, 이러한 현상의 발생을 방지하는 고정밀 장치, 즉, 높은 판독 정밀도를 갖는 전기영동 해석기에서, 원뿔형 파형은 해석 결과에서 더 좁은 폭을 가져서, 그 파형은, 2개 타입의 엠플리콘이 실질적으로 동일한 사이즈인 경우에도 개별적으로 관측될 수 있다.
2개 타입의 엠플리콘이 실질적으로 동일한 농도일 때, 2개 타입의 엠플리콘을 조합함으로써 생성된 원뿔형 파형의 피크의 위치는 각각의 엠플리콘의 전기영동에 의해 생성될 것으로 생각되는 2개의 원뿔형 파형의 각각의 피크의 중간에 위치 된다. 예를 들어, 2개 타입의 엠플리콘이 5 의 STR 카운트, 즉, 30 염기, 및 5.2 의 STR 카운트, 즉, 32 염기를 가질 때, 원뿔형 파형은 31 염기에서 피크를 갖는 것으로 관찰된다. 2 bp 의 판독 에러가 있는 것으로 가정하면, 이러한 샘플은 30 내지 32 염기로서 인식된다. 따라서, 5 의 STR 카운트 또는 5.2 의 STR 카운트를 갖는지에 관한 판정이 이루어질 수 없다.
이러한 상황을 설명하기 위해, 도 3 은, 원뿔형 파형의 형상을 가우시안 분포에 근사하고, 5 의 STR 카운트 및 5 내지 8 의 STR 카운트를 갖는 2개의 엠플리콘을 갖는 DNA 샘플을 혼합하여 그 혼합물을 해석할 때의 결과를 시뮬레이션한 결과를 도시한다. 도 3 에서, x 축은 DNA 의 사이즈를 나타낸다. 여기에서, STR 의 반복 단위가 4 bp (염기쌍) 이다고 가정하면, (5, 5) 혼합 샘플 (1001) 은 (5, 5) 의 혼합 샘플의 원뿔형 파형의 형상을 나타낸다. 여기서, (x, y) 혼합 샘플은, x 의 STR 카운트를 갖는 샘플이 y 의 STR 카운트를 갖는 샘플과 혼합된다는 것을 의미한다. x=y 일 때, 이것은 호모접합을 나타내고, 반면에, x≠y 일 때, 이것은 헤테로접합을 나타낸다. 도 3 의 시뮬레이션으로부터 알 수 있는 바와 같이, 도달 시간은, 엠플리콘이 확산 등의 영향으로 인해 전기영동될 때 변화하기 때문에, 원뿔형 파형의 폭이 더 크고, STR 카운트가 1 만큼 상이한 위치에서도 영향이 나타난다. 아래에서, STR 카운트에서의 1 만큼의 차이를 "1 STR 의 차이" 로 기재한다.
이러한 방식으로, STR 카운트가 1 만큼 상이한 위치에서 영향이 나타나는 정도로, 원뿔형 파형의 폭이 더 커지는 해상도에서, DNA 샘플은 예를 들어, (5, 7) 혼합 샘플 (1005), (5, 7.2) 혼합 샘플 (1006), 및 (5, 8) 혼합 샘플 (1007) 의 경우에 대한 헤테로접합의 샘플이다는 것이 명확하게 인식될 수 있다. 따라서, 여기에 나타낸 해상도에서, 2 STR 이상 만큼 상이한 혼합 샘플이 헤테로접합인 것으로 정확하게 인식될 수 있는 것으로 여겨진다. 이에 관하여, 1.2 STR (즉, 6 bp) 만큼 상이한 (5, 6.2) 혼합 샘플 (1004) 에서도, 헤테로접합은, 해상도가 2 bp 이하이면 정확하게 인식될 수 있다. 다른 유사한 원뿔형 파형이 없고, 피크 위치가 시프트하지 않기 때문에, 피크 위치에 의존하면, 1 STR (즉, 4 bp) 만큼 상이한 (5, 6) 혼합 샘플 (1003) 이 정확하게 인식될 수 있는 것으로 여겨진다.
그러나, 이러한 해상도에서, 2개의 엠플리콘이 2 bp 만큼 상이한 (5, 5.2) 혼합 샘플 (1002) 에서 단봉형 원뿔형 파형만이 획득된다. 이러한 원뿔형 파형이 호모접합 ((5, 5) 혼합 샘플 (1001)) 의 원뿔형 파형에 대한 형상과 유사하기 때문에, 헤테로접합 또는 호모접합인지가 원뿔형 파형의 형상으로부터 특정될 수 없다. 호모접합인 (5, 5) 혼합 샘플 (1001) 의 피크가 헤테로접합인 (5, 5.2) 혼합 샘플 (1002) 의 피크로부터 위치에서 대략 1 bp 만큼 벗어나기 때문에, DNA 의 길이가 고정밀로 해석될 수 있을 때 양자 사이의 차이를 인식할 수 있지만, DNA 에 대한 정밀도가 낮을 때 정확한 인식을 수행하는 것은 어렵다.
결론으로, 상술한 시뮬레이션 조건에서, 원뿔형 파형의 형상의 특수성과 전기영동의 정확성 모두를 고려하면, 1 STR 이상 만큼의 차이는 구별될 수 있지만, 1 STR 미만의 차이에 대해서는 호모접합 또는 헤테로접합이 구별될 수 없다. 제 1 실시형태에서, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 내의 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 또는 전기영동 해석 유닛 (104) 은 종래의 전기영동 장치와 비교하여 판독 정밀도가 낮다. 따라서, 높은 정밀도를 갖는 해석에 기초한 결과를 저장하는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 가 이러한 저정밀 전기영도 해석 유닛 (505) 에 의해 획득된 데이터에 기초하여 직접 검색되고 매칭되더라도, 완전하게 매칭하는 데이터가 일부 경우에서 검색될 수 없다. 이것은, 대략 2 bp 이하의 정밀도를 갖는 판독기에 의해 해석이 이루어질 때, 인간에 있어서 STR 카운트로서 나타날 수 있는 xx, xx.2 등이 구별될 수 없기 때문이다.
그러나, 전술한 예에서와 같이 해상도를 대략 2 bp 로 가정하면, 측정된 염기 길이가 대략 30 염기인 경우에 STR 카운트는 5 또는 5.2 인 것으로 판정될 수 있다. 이러한 경우에서, 정확한 STR 카운트를 포함하는 엔트리가 데이터베이스를 참조하는데 있어서 5 또는 5.2 의 STR 카운트로서 취급함으로써 검색될 수 있다. 그러나, 이러한 경우에, 실제 STR 카운트가 5 이다고 가정하면, 5.2 의 STR 카운트를 갖는 것이 추가로 검색된다는 문제점이 발생한다. 구체적으로는, 불량한 해상도를 갖는 디바이스에 의해 측정된 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 가 획득되는 경우에, STR 카운트로서 가능성 있는 것을 고려하여, 고해상도 데이터로부터 생성된 데이터베이스에서 검색을 했을 때, 신규 샘플 (107) 에 포함된 STR 카운트의 엔트리를 포함하여 검색이 이루어질 수 있지만, 에러 엔트리가 추가로 검색될 것이다. 추가의 결과를 획득하는 이러한 문제는, 후술하는 다른 접근방식, 예를 들어, 다중 타입의 로카스 정보 등을 사용하는 방법의 조합에 의해 실제 사용 시나리오에서 실제로는 거의 문제가 되지 않는다.
아래에서, 획득된 추가 결과가 왜 개체 식별을 위한 장애를 구성할 수 없는지의 설명을 제공한다.
여기에서, 설명을 위해, 상황으로서 발생할 수 있는 5개의 가능한 타입의 STR 카운트 (4, 5, 5.2, 6, 7) 가 존재하며, 각각의 염기 길이가 26, 30, 32, 34, 38 염기이다고 가정한다.
예시적인 문제로서, DNA 샘플 (신규 샘플 (107)) 의 엠플리콘의 실제 STR 카운트가 (5, 5.2) 이다고 가정한다. 신규 샘플 전기영동 결과 데이터가 저해상도 (대략 2 bp) 에서 획득되었을 때, 1 bp 와 같은 고정밀에서 판독을 수행함으로써 생성된 데이터베이스내의 4개 타입의 STR 카운트 {(5, 5), (5, 5.2), (5.2, 5.2), (5.2, 6)} 의 어느 것이 매칭하는지를 일부 경우에서 데이터가 구별될 수 없다. 다시 말해서, 1 bp 의 해상도를 갖는 디바이스가 사용되는 경우와 비교하여, STR 카운트를 특정하는 능력이 저하된다. 그러나, 해석된 DNA 샘플 (신규 샘플 (107)) 은 상술한 4개 타입 이외가 아니다는 것이 인식될 수 있다.
유사하게, 신규 샘플의 엠플리콘의 실제 STR 카운트가 (5.2, 5.2) 이다고 가정한다. 이러한 경우에, 데이터베이스와의 매칭의 결과로서, 그것은 {(5, 5), (5, 5.2), (5.2, 5.2), (5.2, 6), (6, 6)} 중 어느 하나이다고 인식된다. 실제 STR 카운트 (여기서는, (5.2, 5.2)) 가 포함되지만, 실제 STR 카운트를 포함하여 더 많은 STR 카운트가 검색된다. 여기서, 원뿔형 파형의 피크의 판독 에러, 즉, 정확성은 대략 1 염기인 것으로 생각된다. 다시 말해서, 34 염기가 판독되더라도, 33, 34, 35 염기가 실제 DNA 사이즈로서 가능하다. 해상도는 대략 2 bp 인 것으로 가정된다. 다시 말해서, 2 bp 만큼 상이한 엠플리콘을 갖는 헤테로접합의 경우에서, 2개의 원뿔형 파형이 매칭하여, 이들이 단일 원뿔형 파형으로서 판독된다고 고려한다. 예를 들어, 도 3 에 도시된 예와 유사하게, 염기 길이가 30 bp 및 32 bp 인 엠플리콘을 포함하는 헤테로접합의 경우에서, 약 31 bp 에 위치된 피크를 갖는 단봉형 원뿔형 파형이 판독된다. 헤테로접합의 경우에, 염기 길이에 관하여 서로 독립적으로 판독 에러가 발생하지만, 엠플리콘 사이즈에서의 차이가 4 bp 이하일 때, 엠플리콘은 전기영동 결과의 그래프에서 인접하여, 이들 2개의 엠플리콘의 상대적 판독 에러는 존재하지 않는 것으로 고려된다.
표 2 는, 2개 타입의 엠플리콘의 혼합물의 전기영동 결과의 예를 나타내고, 2개 타입의 엠플리콘의 혼합물이 상술한 상황에서 전기영동에 의해 어떻게 해석되는지를 나타낸다. 로우의 첫머리에서의 번호의 "**" 는, 관측된 DNA 의 사이즈의 동일한 쌍을 갖는 것이 존재한다는 것을 나타낸다. 예를 들어, 실제 STR 카운트가 (4, 5) 및 (4, 5.2) 일 때, 양 경우는 전기영동 해석기에 의해 (25 bp, 31 bp) 의 조합인 것으로 해석될 수 있다.
표 2 : 2개 타입의 엠플리콘의 혼합물의 전기영동 결과의 예
Figure 112008078898439-pct00002
(관측된 DNA 사이즈의 쌍) <-- (실제 사이즈의 쌍) = (실제 STR 카운트) 의 포맷. 로우의 첫머리에서의 번호의 "**" 는, 동일 (관측된 DNA 사이즈의 쌍) 이 존재한다는 것을 나타낸다.
FBI 에 의해 복합 DNA 인덱스 시스템 등에서 사용된 로카스의 DNA 데이터를 조사하면, xx.1, xx.2, 또는 xx.3 으로서 기재된 비정수 STR 카운트가 적은 횟수로 나타난다. 아래의 설명에서, xx.1, xx.2, 및 xx.3 중 어느 하나는 xx.{1, 2, 3} 에 의해 표현된다. 예를 들어, 상술한 표 1 에 나타낸 로카스 FGA 의 다양성을 나타내는 데이터에서, 18개의 가능한 STR 카운트가 존재하고, 여기서, 이들 중 4개의 타입만이 비정수 카운트, 여기서 xx.2 타입에 관련된다.
상술한 Budowle 등에 의한 논문 (비특허문헌 1) 에 공표되어 있는 "dnaloci.txt" 는, 아프리카계 미국인에 있어서의 로카스 FGA 의 다양성 뿐만 아니라 다른 로카스, 다른 인구 그룹에 있어서의 유사한 다양성에 관한 데이터를 포함한다. 아래에서, 제 1 실시형태의 개체 식별 장치가 Budowle등의 논문에 첨부된 미가공 데이터 "dnaloci.txt" 를 사용하여, 개체를 어떻게 정확하게 식별할 수 있는지의 설명이 제공된다. 표 3 은, 아래의 설명에서 사용된 데이터의 개요를 나타내며, 로카스 마다의 STR 카운트와 출현 빈도 사이의 관계를 나타낸다. 여기서, 표 3 은 대략 4 bp 의 정밀도로 해석하는 것이 어렵다고 보이는 STR 카운트와 관련된 것만을 나타낸다.
표 3 : 로카스 마다의 STR 카운트와 출현 빈도
Figure 112008078898439-pct00003
대략 4 bp 의 정밀도로 해석하는 것이 어렵다고 보이는 STR 카운트에만 한정됨.
여기에서 사용된 데이터는, 미합중국에 있어서의 6개의 인구 그룹 (아프리카계 미국인, 미국 코카서스인, 남서부 히스패닉, 바하마인, 자메이카인, 트리니다 인) 에 대한 데이터를 포함한다. 아래에서, 평균 능력을 알기 위해, 미합중국에서의 인구 그룹의 구성비로서, 아프리카계 미국인이 25% 를 차지하고, 미국 코카서스인이 45% 를 차지하고, 남서부 히스패닉이 20% 를 차지하며, 나머지 바하마인, 자메이카인, 및 트리니다인이 10% 를 차지한다고 가정한다. 바하마인, 자메이카인, 및 트리니다인이 각각 4%, 4%, 및 2% 이다고 가정하여, 데이터를 생성하여 통계적 해석을 진행한다. 또한, 상술한 미가공 데이터에서 "<xx", ">xx" 등과 같은 표현은, xx 보다 작거나 큰 STR 카운트를 갖는 것들의 확률을 나타내지만, 이들이 복잡한 프로세싱을 야기하고 적은 횟수 출현하기 때문에 생략된다.
xx.{1,2,3} 의 STR 카운트는, 7개 로카스 (CSF1PO, D18S51, D21S11, D3S1358, D7S820, FGA 및 THO1) 에 포함되며, 총 32개 타입이다. 모든 로카스에 걸쳐 계산될 때, 총 163개 타입의 STR 카운트가 존재하기 때문에, xx.{1,2,3} 타입의 데이터가 타입의 비율로서 19% 차지한다. xx.{1,2,3} 의 출현 비율은 3.85% 이다.
CODIS 자체는 13개 타입의 로카스를 사용하며, 이들 로카스에서 xx.{1,2,3} 의 출현 비율은 총 50.65% 가 된다. 이에 관하여, 총 13개 로카스가 존재하므로, 빈도의 총합은 1300% 가 된다. 빈도 데이터에 주목하면, 로카스 D21S11 에서 xx.{1,2,3} 의 빈도가 높지만, 나머지 로카스에서 xx.{1,2,3} 의 빈도가 매우 낮아서, xx.{1,2,3} 타입의 STR 카운트가 그렇게 많은 횟수 조우되지 않는다. 구체적으로는, STR 카운트가 xx 로부터 xx.{1,2,3} 을 구별할 수 없는 장치를 사용하여 약 18 인 것으로 판정될 때, 실제 STR 카운트는 18 또는 18.2 이지만, 18.2 는 0.014 만큼 작은 횟수를 나타내어서, 18 과 18.2 를 1개로 함께 둘 때에도 식별 능력이 거의 변화하지 않는다고 예상된다. 이에 관하여, 정확한 추정은 후술한다.
인식 능력을 정확하게 추정하기 위해, 각 인간의 각 STR 카운트는 독립적으로 나타난다고 가정한다. 2명의 인간의 STR 카운트가 이러한 경우에 매칭하는 확률을 고려한다. 이것은, 특정 해석 수법이 인식 능력을 얼마나 높게 갖는지를 나타내는 양인 "식별력" 이라 칭하는 값이다. 이 인식 능력은, 2명의 인간의 STR 카운트가 낮은 확률과 매칭할 때 높은 것으로 고려된다.
표 3 에 나타낸 미합중국에서의 6개 인구 그룹에 대한 데이터의 혼합의 예를 고려하면, FGA 의 하나의 STR 카운트가 25 인 확률은 0.100 이며, 24인 확률은 0.186 이다. 따라서, 랜덤하게 선택된 인간의 FGA 가 (24, 25) 인 확률은 0.100 × 0.186 × 2 이다. 여기서, 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 FGA 가 (24, 25) 일 확률은 (0.100 × 0.186 × 2)2 이다. FGA 를 사용할 때의 식별력은, 이것이 모든 FGA 에 관한 STR 카운트의 조합에 대해 2명의 랜덤하게 선택된 인간 모두가 동일한 STR 카운트를 갖는 확률이기 때문에 아래의 총합에 의해 발견될 수 있다. 그러나, 헤테로접합의 전술한 예와는 상이한, 호모접합의 경우이며, 여기서, 호모접합의 경우에서, 출현 확률은 예를 들어, (24, 24) 의 경우에서 0.186×0.186 과 같은 헤테로접합의 경우와 다르게, 2배로 하는 항을 의미하지 않는다.
출현 확률은 헤테로접합 및 호모접합 각각에 대해 아래와 같이 제공된다.
헤테로접합의 경우에서,
Figure 112008078898439-pct00004
호모접합에서,
Figure 112008078898439-pct00005
정확한 추정으로서, 확률은, 상술한 바와 같이 STR 카운트의 조합이 5명의 인간 이하일 때 5명의 인간이 존재한다는 가정으로 계산되지만, 이러한 데이터는, 6개의 인구 그룹의 데이터가 혼합된다는 것을 가정하여, 이러한 정밀도가 필요하지 않은 가정에 대해 이러한 계산이 생략된다.
로카스 FGA 의 경우에서, 식별력, 즉, 2명의 인간의 STR 카운트가 매칭할 확률은 0.30391 이다. CODIS 에 사용된 다른 로카스에 대한 식별력은 표 4 에 나타낸 바와 같다. 표 4 는, 로카스 마다의 식별력, 및 13개 타입의 로카스가 모두 사용될 때 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 모든 STR 카운트가 매칭하는 확률을 나타낸다.
표 4 : 로카스 마다의 식별력, 및 13개 타입의 로카스가 모두 사용될 때 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 모든 STR 카운트가 매칭하는 확률
Figure 112008078898439-pct00006
표 4 의 좌측으로부터 세번째 컬럼에 대한 괄호안의 숫자는, -log10 표기의 "식별력 (즉, 우연히 매칭할 확률)" 을 나타낸다. 따라서, 괄호안의 숫자가 1.0 일 때, 이것은, STR 카운트가 10 명의 인간 마다 1 명이 우연히 매칭한다는 것을 의미한다. 마지막 컬럼에 대한 숫자는 로카스 마다의 STR 카운트의 타입의 수를 나타낸다. STR 카운트의 타입이 많아지면, 우연히 매칭할 확률은 낮아진다. 그러나, STR 카운트의 타입의 수가 동일한 경우에도, STR 카운트의 분포에 편중이 존재하여, "우연히 매칭할 확률" 은 동일하게 되지 않는다.
163개 타입의 STR 카운트 모두가 상술한 13개 로카스에서 사용될 때, 2명의 랜덤하게 선택된 인간이 우연히 매칭할 확률은, 6.444986×10-16(=10-15.190778) 로서 계산된, 각각의 로카스의 식별력의 프로덕트이어서, 매칭은 1.551594×10+15(=1/6.444986×10-16) 인간 마다에서 1 인간으로 발생한다.
제 1 실시형태에서, DNA 샘플, 즉 신규 샘플 (107) 에 대한 해석의 결과가 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 내의 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 또는 전기영동 해석 유닛 (104) 을 사용하여 신규 샘플 해석 결과 (1111) 로서 유도되며, 데이터베이스가 이러한 해석 결과에 기초하여 검색됨으로써, DNA 샘플에 포함된 STR 카운트의 엔트리를 검색할 수 있게 한다. 이러한 경우에서, 상술한 바와 같이, 에러 엔트리가 또한 여분으로 검색된다. 이와 같이, 에러 엔트리가 여분으로 또한 검색되는 상황에서 "2명의 랜덤하게 선택된 인간이 우연히 매칭하는 확률"을 고려한다.
저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 사용에 의해 야기된 저판독 정밀도로 인해, xx, xx.2, 및 xx+1 이 서로 구별될 수 없다고 가정한다. 다시 말해, 이들이 "STR 카운트의 하나의 타입으로서 인식되는" 상황을 고려한다. 표 5 는, 이러한 상황에서의 식별력을 해석 정밀도가 전기영동에서 대략 1 bp 일 때의 식별력과 비교하여 나타내며, 저정밀 전기영동 해석기가 사용될 때 각 로카스에 대한 식별력과, 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 모든 STR 카운트가 13개 타입의 로카스가 모두 사용될 때와 매칭하는 확률을 나타낸다.
표 5 : 각 로카스에 대한 식별력, 및 저정밀 전기영동 해석기가 사용될 때 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 모든 STR 카운트가 13개 타입의 로카스가 모두 사용될 때와 매칭하는 확률
Figure 112008078898439-pct00007
표 5 에서의 최좌측 컬럼은 로카스 명칭을 나타내며, 좌로부터 2번째 및 3번째 컬럼은 대략 1 bp 의 해석 정밀도를 제공하는 고정밀 전기영동 해석기를 사용할 때의 식별력, 및 그것의 -log10 표기를 나타낸다. 이에 관하여, 좌로부터 2번째 및 3번째 컬럼에서의 값은 표 4 에 나타낸 바와 동일하다. "저정밀 전기영동 해석기" 로 기재되어 있는 표 5 에서의 좌로부터 4번째 컬럼은, 상술한 바와 같이, 4 bp 의 해상도를 제공하는 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 사용에 의한 식별력을 나타내며, 5번째 컬럼은 4번째 컬럼에서의 식별력을 -log10 표기로 나타낸다. 표 5 에서의 최우측 컬럼은 3번째 컬럼과 5번째 컬럼 사이의 차이를 나타낸다. c 로 표현된 최우측 컬럼에서의 값 및 그것의 10 의 거듭제곱, 즉, 10c 를 고려하면, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 사용은 식별력에서 10c 만큼의 저하를 발생시킨다.
로카스 D12S317, D16S539, D5S818, D8S1179, TPOX 및 vWA 에서는, STR 카운트에 xx.{1,2,3} 타입이 존재하지 않아서, 상술한 바와 같이 정밀도가 전기영동에서 저하되더라도, 상이한 STR 카운트가 정확하게 식별될 수 있어서, 식별력에서의 저하가 발생하지 않는다. 이것은 표 5 에서의 최우측 컬럼에서 0 과 동일한 값으로 표시된다. 한편, 로카스 D21S11 및 TH01 에서, 최우측 컬럼에 나타낸 값은 -log10 표기에서의 차이로서 대략 0.2 이며, 이로부터 식별력이 0.63 (=10-0.2) 배 만큼 저하한다는 것을 알 수 있다.
표 5 의 최하 로우에 나타낸 바와 같이, 여기에 나타낸 13개 로카스의 모든 STR 카운트가 사용되며, 상술한 바와 같은 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 이 사용된다고 가정하면, 2명의 랜덤하게 선택된 인간이 우연히 매칭할 확률은 1.972332×10-15 (=10-14.705020) 이고, 이것은 5.07014×10+14 인간 마다 1명의 확률로 매칭이 발견된다는 것을 의미한다. 여기에 사용된 13개 로카스는 CODIS 에 사용된 13개 로카스와 동일하다.
한편, 종래에 사용된 바와 같이 1 bp 의 해석 정밀도를 제공하는 전기영동 해석기를 사용하고, 13개 로카스의 모든 STR 카운트를 사용할 때 2명의 랜덤하게 선택된 인간이 우연히 매칭할 확률은 6.444986×10-16 (=10-15.190778) 이고, 이것은 1.551594×10+15 (=1/6.444986×10-16) 인간 마다 1 명의 확률로 매칭이 발견된다는 것을 의미한다. 따라서, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 을 사용하면, CODIS 등에서 사용된 13개 로카스에서 식별력이 1/(1.551594×10+15) 로부터 1/(5.07014×10+14) 까지 악화된다는 것을 알 수 있다. 다시 말해, 식별력은 0.3267699 배 만큼 악화된다.
평균적으로, STR 카운트가 검색 조건으로서 사용될 때 마다 대상이 대략 1/10 로 협소해질 수 있다는 사실을 고려하면, 13개 로카스의 CODIS 를 사용하여 개체 식별이 수행될 때, 1 bp 의 해상도를 갖는 전기영동 해석기를 사용할 때 및 4 bp 의 해상도를 갖는 전기영동 해석기를 사용할 때의 인식 능력의 차이 (0.32677699 배) 는, "하나의 특정 로카스에 대한 정보가 사용되지 않은" 경우와 유사하거나, 그것 이하의 인식 능력에서의 저하로서 간주될 수 있다.
식별력은, "목전의 샘플의 STR 카운트가 데이터베이스에서의 특정 엔트리와 얼마나 자주 매칭하는지" 의 지표를 계산하기 위해 사용될 수 있다. 이러한 값은, 감정의 증명력 등을 입증하기 위해 법정 등에서 사용되는 값이다. 식별력은, "2명의 랜덤하게 선택된 인간 모두가 동일한 개체 유전자인 확률"이지만, 이러한 지표는 "목전의 샘플의 STR 카운트가 데이터베이스에서의 엔트리와 매칭하지만, 다른 n 명의 인간의 STR 카운트가 데이터베이스와 매칭하지 않는 확률을 나타낸다. 여기서, p 가 "2명의 랜덤하게 선택된 인간 모두가 동일한 개체 유전자형을 갖는 확률"을 나타낸다고 가정하면, "이들이 데이터베이스와 매칭하지 않는 확률" 은 (1-p) 로 표현된다. n 명의 인간이 존재하기 때문에, 모든 n 명의 인간이 데이터베이스와 매칭하지 않는 확률" 은 (1-p)n 으로 표현된다. 이러한 일 자체가 거의 발생하지 않도록 1% 이하의 위험 레벨로 계산하면, (1-p)n≥1-0.01 이 제공된다.
이러한 상황을 미합중국의 인구에 적용하면, n 은 300,000,000 이며, (1-p)n 이 1-np 로 근사될 수 있는 것에 주의하면 p ≤ 3.33×10-11 이 제공된다.
1 bp 의 해상도에서 판독할 때 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 STR 카운트와 이러한 값이 우연히 매칭할 확률인 6.444986×10-16 (=10-15.190778) 을, 4 bp 의 해상도에서 판독할 때 2명의 랜덤하게 선택된 인간의 STR 카운트와 이 값이 우연히 매칭할 확률인 1.972332×10-15 (=10-14.705020) 을 비교할 필요가 있다.
(1-p)n ≥ 1-위험 레벨
1-np ≥ 1-위험 레벨, 및
위험 레벨 ≥ np 에 주의하면, 1 bp 의 해상도에서 판독할 때의 위험 레벨, 및 상기 언급한 조건에 나타낸 바와 같이 4 bp 의 해상도에서 판독할 때의 위험 레벨은, 각각 1.933496×10-7 (=6.444986×10-16×3×108), 및 5.916996×10-7 (=1.972332×10-15×3×108) 이다. 저해상도에서의 위험 레벨은 1 bp 에서의 위험 레벨과 비교하여 대략 3 배 높다.
이상, 정리하면, 종래의 높은 해상도에서 해석을 행할 때, "목전의 샘플의 STR 카운트가 데이터베이스에서의 엔트리와 매칭하지만, n 명의 다른 인간의 샘플 의 STR 카운트가 데이터베이스와 매칭하지 않는다"는 것이 99.99998% (=1.0-1.933496×10-7) 의 확률로 확인될 수 있다. 한편, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 낮은 판독 정밀도로 인해 xx, xx.2, 및 xx+1 이 서로 구별될 수 없는 상황에서는, "목전의 샘플의 STR 카운트가 데이터베이스에서의 엔트리와 매칭하지만, n 명의 다른 인간의 샘플의 STR 카운트가 데이터베이스와 매칭하지 않는다" 는 것이 99.99994% (=1.0-5.916996×10-7) 의 확률로 확인될 수 있다는 점에 차이가 있다. 다시 말해, 2명의 랜덤하게 선택된 인간이 동일한 개체 유전자형을 갖는 확률이 5번째 소수점 자리에서 약간 변화하기 때문에 실제로는 문제가 발생하지 않는다는 것을 알 수 있다.
<<제 2 실시형태>>
다음으로, 본 발명의 제 2 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 설명을 제공한다. 이러한 개체 식별 장치는 도 1 에 도시된 개체 식별 장치와 유사하지만, 이들은 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성에서 상이하다. 도 4 는, 제 2 실시형태의 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성을 도시한다.
상술한 제 1 실시형태에서, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 은, 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장되어야 할 데이터의 생성에 있어서 모든 조합에 제공되지만, 제 2 실시형태에서는, 모든 조합에서 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성하는 것 대신에, STR 카운트의 DNA 샘플 (선택된 샘플 (102)) 은 적절한 조합으로 준비되며 이들은 혼합되어 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성한다. 그 후, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 은 전기영동 해석 유닛 (104) 에 의해 해석되며, 그 해석으로부터 발생하는 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 가 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 보관된다. 이러한 경우에서, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 이 실제로는 생성되지 않는 STR 카운트의 조합이 엠플리콘의 가능한 조합내에 존재하지만, STR 카운트의 이러한 조합에 관하여, 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에서의 측정된 데이터로부터 시뮬레이션 방법 등을 사용하여 보간 등을 통해 데이터가 생성된다. 따라서, 제 2 실시형태에서는, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 은, 측정되어 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장된 데이터로부터 보간을 통해 데이터를 생성하는 보간 데이터 생성 유닛 (201), 및 보간 데이터 생성 유닛 (201) 에 의해 생성된 데이터를 보간하는 보간 데이터 저장부 (202) 를 포함한다. 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 은, 전기영동을 통해 신규 샘플 (107) 을 해석한 결과인 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109), 및 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장된 데이터와 보간 데이터 저장부 (202) 에 저장된 데이터를 비교 및 해석하여, 신규 샘플 (107) 의 STR 카운트를 추정하고, 그 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 전달한다.
<<제 3 실시형태>>
다음으로, 본 발명의 제 3 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 설명을 제공한다. 이러한 개체 식별 장치는 도 1 에 도시된 제 1 실시형태의 개체 식별 장치 와 유사하지만, 이들은 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성에서 상이하다. 도 5 는, 제 3 실시형태의 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성을 도시한다.
상술한 제 1 실시형태에서는, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 이, 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장되어야 할 데이터의 생성에 있어서 모든 조합에 제공되지만, 제 3 실시형태에서는, 모든 조합에서 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성하는 것 대신에, STR 카운트의 DNA 샘플 (선택된 샘플 (102)) 은 적절한 조합으로 준비되며 이들은 혼합되어 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성한다. 그 후, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 은 전기영동 해석 유닛 (104) 에 의해 해석되며, 그 해석으로 발생하는 멀티 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (105) 가 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 보관된다. 이러한 경우에서, 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 이 실제로는 생성되지 않는 STR 카운트의 조합이 엠플리콘의 가능한 조합내에 존재하지만, 제 3 실시형태는 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛으로서, 파라미터 추정 기능을 갖는 파라미터 추정 기능이 부착된 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (301) 을 이용한다.
파라미터 추정 기능이 부착된 신규 샘플 결과 해석 유닛 (301) 은, 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 에 의해 신규 샘플 (107) 을 해석한 결과인 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에서 데이터를 검색하며, 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 해석할 때 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 미리 저장된 데이터를 사용하여, STR 카운트에서의 변화에 기초하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에서의 변화의 방식을 파라미터화하여 해석하는데 사용한다. 파라미터 추정 기능이 부착된 신규 샘플 결과 해석 유닛 (301) 은, 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 의 STR 카운트를 해석하여 신규 샘플 해석 결과 (111) 를 전달한다.
<<제 4 실시형태>>
다음으로, 본 발명의 제 4 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 설명을 제공한다. 이러한 개체 식별 장치는 도 1 에 도시된 제 1 실시형태의 개체 식별 장치와 유사하지만, 이들은 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성에서 상이하다. 도 6 은, 제 4 실시형태의 개체 식별 장치에서의 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 의 구성을 도시한다.
제 1 실시형태는, 전기영동을 통해 해석되는 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성하여, 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 그 해석의 결과를 저장하지만, 제 4 실시형태는 멀티 타입의 엠플리콘 샘플을 생성하지 않고 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 그대로에 대한 전기영동 해석을 수행하고, 전기영동 해석으로부터 복수의 엠플리콘을 포함하는 샘플의 해석 결과를 보간을 통해 유도하여 저장하며, 저장된 결과에 기초하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 해석함으로써, 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 신규 샘플 (107) 에 대한 해석 결과를 생성한다.
구체적으로는, 제 4 실시형태에서는, 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 은, 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101); 전기영동을 통해 하나의 타입의 엠 플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 선택된 DNA 샘플(선택된 샘플 (102)) 을 해석하는 전기영동 해석 유닛 (104); 전기영동 해석 유닛 (104) 으로부터 공급된 하나의 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (401) 를 저장하는 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (402); 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (402) 에 저장된 데이터에 기초하여 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터를 생성하는 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 생성 유닛 (403); 생성된 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터를 저장하는 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (404); 전기영동을 통해 신규 샘플 (107) 을 해석하는 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108); 및 신규 샘플 전기영동 해석 유닛 (108) 에 의해 전달된 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (404) 및/또는 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (402) 를 검색하여 검색 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 전달하는 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 을 포함한다.
여기서, 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보간 유닛 (101) 은, 각각이 하나의 타입의 엠플리콘을 포함하는 DNA 샘플인 복수의 하나의 타입의 엠플리콘 샘플을 보관하며, 엠플리콘 샘플 마다에 대해 이들 샘플에서의 STR 카운트를 또한 보유한다. 선택된 샘플 (102) 은 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 선택된 하나의 타입의 샘플을 포함한다. 전기영동을 통한 전기영동 해석 유닛 (104) 에 의한 선택된 샘플 (102) 을 해석한 결과는 하나의 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (401) 이며, 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (402) 는 하나의 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (401) 및 그 하나의 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (401) 에 대응하는 엠플리콘의 STR 카운트를 쌍으로 하는 방식으로 저장한다. 제 4 실시형태에서는, 모든 샘플이 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 선택되며, 선택된 샘플 (102) 로서 각각 지정된다. 선택된 샘플 (102) 은 전기영동의 결과가 어떻게 변화할지를 결정하기 위해 측정되어, 통계 데이터를 생성한다.
제 4 실시형태는, 복수의 엠플리콘을 포함하는 샘플에 의해 표시되는 전기영동 결과를 찾기 위해 보간 방법을 사용한다. 따라서, 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 생성 유닛 (403) 은 시뮬레이션 방법 등을 사용하여 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (402) 에 저장된 데이터로부터 이러한 데이터, 즉, 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터를 생성하며, 생성된 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터를 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (404) 에 보관한다.
신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 은 신규 샘플 (107) 을 해석한 결과인 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109), 및 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (404) 에 저장된 데이터를 전기영동을 통해 비교 및 해석하여, 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 전달되는 신규 샘플 (107) 의 STR 카운트를 추정한다.
제 4 실시형태의 다른 예에서, 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 에 저장된 모든 하나의 타입의 엠플리콘 샘플은 선택된 샘플 (102) 로서 사용하기 위해 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 선택될 수도 있다.
다른 방법으로는, 제 4 실시형태에서는, 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 해석할 때, 신규 샘플 결과 데이터 해석 유닛 (110) 은, 보간 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (404) 에 저장된 데이터 이외에 하나의 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (402) 에 저장된 하나의 타입의 엠플리콘 전기영동 결과 데이터 (401) 를 사용할 수도 있다.
<<제 5 실시형태>>
도 7 은, 본 발명의 제 5 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시한다. 이러한 개체 식별 장치는 제 1 실시형태의 개체 식별 장치와 유사하지만, 고정밀 전기영동 해석기 대신에 저정밀 전기영동 해석기 유닛 (505) 이 식별자 부착 샘플 (501) 을 해석하기 위해 사용된다는 점에서 제 1 실시형태와 매우 상이하다. 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 은 저정밀로 식별자 부착 샘플 (501) 의 각 샘플을 해석하며, 그 결과를 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 결과 (601) 로서 전달한다. 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 결과 (601) 는 식별자 부착 샘플 (501) 의 각 개체에 대한 식별자와 함께 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (602) 에 저장된다.
개체 식별의 대상이 되는 신규 샘플 (107) 은 제 1 실시형태와 유사한 방식으로 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에 의해 해석되며, 그 결과로서, 신규 샘플 해석 결과 (111) 가 획득된다. 저정밀 개체 식별 유닛 (603) 은 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (602) 를 참조하여 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 공통인 STR 카운트를 갖는 엔트리를 검색하며, 발견된 엔트리를 저정밀 개체 식별 결과 (604) 로서 전달한다.
해석 정밀도가 전기영동에서 저하하면 식별력이 그에 대응하여 저하하지만, 제 1 실시형태에서 설명한 바와 같이 식별력이 얼마만큼 많이 저하할지를 평가할 수 있다. 식별자 부착 샘플 (501) 에 대한 전기영동 해석의 해상도의 저하는 실제로는, 식별자 부착 샘플 (501) 에 대해서는 저하하지 않지만 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 대해서는 더욱 저하하는 해석 정밀도로서 취급될 수 있다. 이러한 방식으로 해석 정밀도가 신규 샘플 해석 결과 (111) 에서 더욱 저하한다는 가정으로 식별력을 계산할 때, 식별자 부착 샘플 (501) 은, 계산된 식별력이 허용가능하면 어떤 문제도 초래하지 않고 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에 의해 해석될 수도 있다.
<<제 6 실시형태>>
도 8 은 본 발명의 제 6 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시한다. 이러한 개체 식별 장치는 제 1 실시형태의 개체 식별 장치와 유사하지만, 신규 샘플 (107) 이 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에 의해 해석되어 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 내의 데이터와 비교되어 개체 식별 결과 (507) 를 획득할 때, 그 개체 식별 결과 (507) 에 따라 신규 샘플 (107) 이 복수의 개체의 STR 카운트와 매칭할 수 있는 경우에 신규 샘플 (107) 이 고정밀 전기영동 해석기 (502) 에 의해 다시 해석된다는 점에서 제 1 실시형태와 상이하다. 신규 샘플 (107) 은 고정밀 전기영동 해석기 (502) 에 의해 해석되어 샘플 결과 (503) 를 생성한다. 이러한 개체 식별 장치에는 고정밀 개체 식별 유닛 (701) 이 제공되며, 고정밀 개체 식별 유닛 (701) 은 신규 샘플 (107) 로부터 유도된 샘플 해석 결 과 (503) 에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에서의 엔트리내의 샘플 해석 결과 (503) 에 공통인 STR 카운트를 갖는 엔트리를 검색하며, 이 검색 결과를 고정밀 개체 식별 결과 (702) 로서 전달한다.
<<제 7 실시형태>>
도 9 는 본 발명의 제 7 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시한다. 이러한 개체 식별 장치는, 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 결과 (601) 가 제 5 실시형태 (도 7 참조) 의 경우와 유사한 절차로 저장되는 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (602); 및 식별자 부착 샘플 (501) 의 샘플 해석 결과 (503) 가 제 6 실시형태 (도 8 참조) 의 경우와 유사한 절차로 저장되는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 포함한다. 그 후, 이러한 개체 식별 장치에서, 제 5 실시형태와 유사한 방식으로, 신규 샘플 (107) 이 저정밀 전기영동 해석 유닛 (505) 에 의해 먼저 해석되어 신규 샘플 해석 결과 (111) 를 획득하며, 저정밀 개체 식별 유닛 (603) 은 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (602) 를 검색하여 저정밀 개체 식별 결과 (604) 를 전달한다. 하나 또는 복수의 개별적으로 식별된 엔트리가 존재하는 경우에, 이전에 생성된 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 개체 식별 유닛 (506) 에 의해 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 참조하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에서의 각 엔트리의 STR 카운트의 세트와 오버랩하는 신규 샘플 해석 결과 (111) 의 STR 카운트의 세트를 갖는 식별자에 대해 검색이 그 후에 행해지며, 이 검색 결과는 제 1 실시형태 등의 경우와 유사한 방식으 로 개체 식별 결과 (507) 로서 사용된다.
하나 또는 복수의 엔트리가 검색되었고 개체 식별 결과 (507) 에 존재할 때, 완벽하게 매칭하는 엔트리가 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에 존재할 수 있다. 이것을 조사하기 위해, 다음으로, 신규 샘플 (107) 이 고정밀 전기영동 해석기 (502) 에 의해 제 6 실시형태의 경우와 유사한 방식으로 해석되어, 샘플 해석 결과 (503) 를 획득한다. 고정밀 개체 식별 유닛 (701) 은, 신규 샘플 (107) 로부터 유도된 샘플 해석 결과 (503) 에 기초하여 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에서의 엔트리내의 샘플 해석 결과 (503) 에 공통인 STR 카운트를 갖는 엔트리를 검색하며, 그 검색 결과를 고정밀 개체 식별 결과 (702) 로서 전달한다.
<<제 8 실시형태>>
도 10 은 본 발명의 제 8 실시형태에 따른 개체 식별 장치의 구성을 도시한다. 이러한 개체 식별 장치는 DNA 해석을 수행하며, 지문 등과 같은 다른 개체 식별 정보 (바이오메트릭 정보) 를 사용하여 개체 식별을 또한 수행한다. 여기서, 개체 식별이 신규 샘플 획득 대상 (901) 에 대해 행해지는 경우의 설명이 제공되며, 여기서, 신규 샘플 획득 대상 (901) 을 DNA 샘플 (902) 및 지문 샘플 (906) 등이 샘플링될 수 있는 대상이라 칭한다.
이러한 개체 식별 장치는, DNA 해석에 기초하는 개체 식별 유닛 (903); 식별자 부착 DNA 해석 데이터 저장부 (904); 지문 해석에 기초하는 개체 식별 유닛 (907); 식별자 부착 지문 해석 데이터 저장부 (908); 및 복수의 정보 아이템을 사 용하는 개체 식별 유닛 (910) 을 포함한다. 여기서, DNA 해석에 기초하는 개체 식별 유닛 (903) 은 상술한 실시형태들 중 어느 하나에서의 개체 식별 장치와 유사하며, DNA 샘플 (902) (상술한 실시형태들 각각에서의 신규 샘플 (107)) 을 해석하고, 그 해석 결과에 기초하여 식별자 부착 DNA 해석 데이터 저장부 (904) 를 검색하며, 그 검색 결과를 DNA 해석에 기초하는 개체 식별 결과 (905) 로서 전달한다. 식별자 부착 DNA 해석 데이터 저장부 (904) 는 상술한 실시형태들에서의 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) (또는 저정밀 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (602)) 에 필적하며, 식별자가 부착된 DNA 샘플, 즉, 기원이 명확한 DNA 샘플에서의 해석 결과를 저장한다.
유사하게는, 식별자 부착 지문 해석 데이터 저장부 (908) 는 식별자가 부착된 지문 데이터, 즉, 기원이 명확한 지문 데이터를 해석한 결과를 저장한다. 지문 해석에 기초하는 개체 식별 유닛 (907) 은, 신규 샘플 획득 대상 (901) 으로부터 샘플링된 지문 샘플 (908) 에 대한 지문 해석을 수행하며, 식별자 부착 지문 해석 데이터 저장부 (908) 를 참조하여 지문 샘플 (906) 이 식별되는 어떤 개체를 나타내는 정보를 지문 해석 기반 개체 식별 결과 (909) 로서 전달한다. 이에 관하여, 지문 해석 기술이 당업자에게 널리 공지되어 있으며 본 발명에 직접적으로 관련되지 않기 때문에, 그에 대한 상세한 설명은 생략한다.
이러한 방식으로, DNA 해석에 기초하는 개체 식별 결과 (905) 및 지문 해석에 기초하는 개체 식별 결과 (909) 가 유도되면, 복수의 정보 아이템을 사용하는 개체 식별 유닛 (910) 은, 이들 개체 식별 결과 (905, 909) 를 조합하여 복수의 정보 아이템에 의한 개체 식별 결과 (911) 를 전달한다. 제 8 실시형태의 개체 식별 장치가 DNA 해석으로부터의 결과와 지문 해석으로부터의 결과 등을 조합함으로써 개체 식별을 수행하기 때문에, 개체 식별 능력이 개선될 수 있다.
제 8 실시형태는, DNA 해석 결과와 조합된 다른 개체 식별 정보로서, 상술한 지문 해석 정보 이외에, 홍채, 장문, 또는 얼굴 등을 활용하는 개체 식별 기술에 의해 유도된 정보를 이용할 수 있다. 또한, 이들 기술의 복수의 조합이 가능하다. 이들 해석 기술 각각이 당업자에게 널리 공지되어 있으며 본 발명에 직접적으로 관련되지 않기 때문에, 그에 대한 상세한 설명은 생략한다.

Claims (24)

  1. DNA 샘플을 전기영동을 통해 해석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 방법으로서,
    개체에 대한 식별자가 제공된 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석하는 제 1 해석 단계;
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에 저장하는 단계;
    개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플 (107) 을, 상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석할 때의 염기 길이 측정에 대한 정밀도 보다 낮은 정밀도로 해석하며, 그 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 제 2 해석 단계; 및
    상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하는 단계를 포함하는, 개체 식별 방법.
  2. 제 1 항에 있어서,
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 및 상기 신규 샘플 (107) 을 해석할 때, 상기 샘플들의 염기 길이에 관한 정보가 전기영동을 통해 발견되는, 개체 식별 방법.
  3. 제 2 항에 있어서,
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 및 상기 신규 샘플 (107) 을 해석할 시에, 상기 샘플들에서의 마이크로-새틀라이트 (micro-satellite) 의 반복 횟수에 관한 정보가 취득되는, 개체 식별 방법.
  4. 제 2 항에 있어서,
    상기 제 1 해석 단계에서의 해석 정밀도는, 상기 신규 샘플 (107) 에서의 염기 길이의 최소 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 2개의 DNA 가 식별될 수 있는 정밀도이며,
    상기 제 2 해석 단계에서의 해석 정밀도는, 상기 최소 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 상기 2개의 DNA 가 식별될 수 없는 정밀도인, 개체 식별 방법.
  5. 제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
    상기 제 2 해석 단계는,
    하나의 타입의 엠플리콘을 각각 포함하는 샘플의 그룹으로부터 복수의 샘플을 임의의 조합으로 선택하며, 그 선택된 샘플 (102) 을 혼합하여 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성하는 단계;
    상기 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 전기영동을 통해 해석하는 제 3 해석 단계;
    상기 제 3 해석 단계에서 획득된 결과와 상기 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 의 염기 길이 정보를 쌍으로 하는 방식으로 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장하는 단계;
    상기 신규 샘플 (107) 을 전기영동을 통해 해석하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 획득하는 제 4 해석 단계; 및
    상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 검색하며, 그 결과를 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 검색 단계를 포함하는, 개체 식별 방법.
  6. 제 5 항에 있어서,
    엠플리콘의 조합 중에, 상기 해석 결과가 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장되지 않은 조합에 관하여 보간을 통해 염기 길이 정보를 생성하며, 상기 염기 길이 정보를 보간 데이터 저장부 (202) 에 저장하는 단계를 더 포함하며,
    상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 및 상기 보간 데이터 저장부 (202) 는 상기 검색 단계에서 상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 검색되며, 그 결과를 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는, 개체 식별 방법.
  7. 제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
    상기 제 2 해석 단계는,
    하나의 타입의 엠플리콘을 각각 포함하는 샘플의 그룹으로부터 입수가능한 조합 중 일부의 조합에 기초하여 샘플을 선택하며, 상기 선택된 샘플 (102) 을 혼합하여 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 생성하는 단계;
    상기 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 전기영동을 통해 해석하는 제 3 해석 단계;
    상기 제 3 해석 단계에서 획득된 결과와 상기 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 의 염기 길이 정보를 쌍으로 하는 방식으로 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장하는 단계;
    상기 신규 샘플 (107) 을 전기영동을 통해 해석하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 획득하는 제 4 해석 단계; 및
    상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 참조하여 상기 신규 샘플 (107) 에서의 염기 길이의 변화에 대한 상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 파라미터화하고, 상기 파라미터화의 결과와 상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 검색하며, 상기 검색의 결과를 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 단계는 포함하는, 개체 식별 방법.
  8. 제 1 항 내지 제 4 항 중 어느 한 항에 있어서,
    상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색한 결과로서, 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 로부터 관련 엔트리가 발견될 때, 상기 제 1 해석 단계에서 사용된 정밀도로 상기 신규 샘플 (107) 을 해석하며, 그 해석에 의한 결과를 사용하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하여 개체 식별 결과를 획득하는 단계를 더 포함하는, 개체 식별 방법.
  9. DNA 샘플을 전기영동을 통해 해석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 방법으로서,
    개체에 대한 식별자가 제공된 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석하여 상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 의 염기 길이에 대한 정보를 획득하는 제 1 해석 단계;
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 에 저장하는 단계;
    개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플 (107) 을 해석하며, 상기 신규 샘플 (107) 의 염기 길이에 관한 정보를 포함하는 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 제 2 해석 단계; 및
    상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하는 단계를 포함하며,
    상기 제 1 해석 단계 및 상기 제 2 해석 단계에서의 정밀도는, 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플에서의 염기 길이의 최소 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 2개의 DNA 가 식별될 수 없는 정밀도인, 개체 식별 방법.
  10. 제 9 항에 있어서,
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 및 상기 신규 샘플 (107) 을 해석할 시에, 상기 샘플들에서의 마이크로-새틀라이트의 반복 횟수에 관한 정보가 취득되는, 개체 식별 방법.
  11. 신규 샘플 취득 대상 (901) 으로부터 유도된 DNA 를, 개체 식별 대상이 되는 DNA 샘플 (902) 로서 사용하여 제 1 항, 제 2 항, 제 3 항, 제 4 항, 제 9 항, 및 제 10 항 중 어느 한 항에 기재된 개체 식별 방법을 구현하는 제 1 개체 식별 단계;
    상기 신규 샘플 취득 대상 (901) 으로부터 유도된 DNA 이외의 바이오메트릭 정보를 사용하여 개체를 식별하는 제 2 개체 식별 단계; 및
    상기 제 1 개체 식별 단계에서 획득된 결과 및 상기 제 2 개체 식별 단계에서 획득된 결과에 기초하여 개체 식별을 수행하는 제 3 개체 식별 단계를 포함하는, 복수의 정보 기반 개체 식별 방법.
  12. 제 11 항에 있어서,
    상기 바이오메트릭 정보는 지문 정보인, 복수의 정보 기반 개체 식별 방법.
  13. DNA 샘플을 전기영동을 통해 해석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 장치로서,
    개체에 대한 식별자가 제공된 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석하는 제 1 해석 수단;
    상기 제 1 해석 수단에 의해 상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 저장하는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504);
    상기 제 1 해석 수단 보다 낮은 염기 길이 측정에 대한 해석 정밀도를 갖고, 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플 (107) 을 해석하며, 그 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 제 2 해석 수단; 및
    상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하여 개체 식별 결과를 획득하는 식별 수단을 포함하는, 개체 식별 장치.
  14. 제 13 항에 있어서,
    상기 제 1 해석 수단 및 상기 제 2 해석 수단 모두는, 전기영동을 통해 상기 샘플들의 염기 길이에 관한 정보를 찾는, 개체 식별 장치.
  15. 제 14 항에 있어서,
    상기 제 1 해석 수단 및 상기 제 2 해석 수단은, 상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 및 상기 신규 샘플 (107) 을 각각 해석하고, 상기 샘플에서의 마이크로-새틀라이트의 반복 횟수에 관한 정보를 취득하는, 개체 식별 장치.
  16. 제 14 항에 있어서,
    상기 제 1 해석 수단의 해석 정밀도는, 상기 신규 샘플 (107) 에서의 염기 길이의 최소 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 2개의 DNA 가 식별될 수 있는 정밀도이며,
    상기 제 2 해석 수단의 해석 정밀도는, 상기 최소 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 2개의 DNA 가 식별될 수 없는 정밀도인, 개체 식별 장치.
  17. 제 13 항 내지 제 16 항 중 어느 한 항에 있어서,
    상기 제 2 해석 수단은,
    하나의 타입의 엠플리콘을 각각 포함하는 샘플의 그룹을 포함하는 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101);
    상기 하나의 타입의 엠플리콘 샘플 보관 유닛 (101) 으로부터 임의의 조합으로 복수의 샘플을 선택하며, 선택된 샘플 (102) 을 혼합함으로써 생성된 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 전기영동을 통해 해석하는 제 1 전기영동 해석 유닛 (104);
    상기 제 1 전기영동 해석 유닛 (104) 에서 획득된 결과 및 상기 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 에서의 염기 길이 정보를 저장하는 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106);
    상기 신규 샘플 (107) 을 전기영동을 통해 해석하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 획득하는 제 2 전기영동 해석 유닛 (108); 및
    상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 검색하며, 그 결과를 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 데이터 해석 유닛 (110) 을 포함하는, 개체 식별 장치.
  18. 제 17 항에 있어서,
    엠플리콘의 조합 중에, 상기 해석 결과가 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 에 저장되지 않은 조합에 관하여 보간을 통해 염기 길이 정보를 생성하는 보간 데이터 생성 유닛 (201); 및
    상기 보간 데이터 생성 유닛 (201) 에 의해 생성된 상기 염기 길이 정보를 저장하는 보간 데이터 저장부 (202) 를 더 포함하며,
    상기 데이터 해석 유닛 (110) 은, 상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 및 상기 보간 데이터 저장부 (202) 를 검색하며, 그 결과를 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는, 개체 식별 장치.
  19. 제 13 항 내지 제 16 항 중 어느 한 항에 있어서,
    상기 제 2 해석 수단은,
    하나의 타입의 엠플리콘을 각각 포함하는 샘플의 그룹으로부터 입수가능한 조합 중 일부 조합에 기초하여 샘플을 선택함으로써 생성된 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 을 전기영동을 통해 해석하며, 상기 선택된 샘플 (102) 을 혼합하는 제 1 전기영동 해석 유닛 (104);
    상기 제 1 전기영동 해석 유닛에 의해 획득된 결과 및 상기 멀티 타입의 엠플리콘 샘플 (103) 의 염기 길이 정보를 쌍으로 하는 방식으로 저장하는 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106);
    상기 신규 샘플 (107) 을 전기영동을 통해 해석하여 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 획득하는 제 2 전기영동 해석 유닛 (108); 및
    상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 참조하여 상기 신규 샘플 (107) 에서의 염기 길이의 변화에 대한 상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 를 파라미터화하고, 상기 파라미터화의 결과와 상기 신규 샘플 전기영동 결과 데이터 (109) 에 기초하여 상기 멀티 타입의 엠플리콘 데이터 저장부 (106) 를 검색하며, 상기 검색의 결과를 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 데이터 해석 유닛 (301) 을 포함하는, 개체 식별 장치.
  20. 제 13 항 내지 제 16 항 중 어느 한 항에 있어서,
    상기 제 1 해석 수단의 정밀도를 갖는 제 3 해석 수단; 및
    상기 제 3 해석 수단에 의한 결과를 사용하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하여 개체 식별 결과를 획득하는 고정밀 식별 수단을 더 포함하며,
    상기 제 3 해석 수단은, 상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하는 상기 식별 수단의 결과로서, 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 로부터 관련 엔트리가 발견될 때 상기 신규 샘플 (107) 을 해석하는, 개체 식별 장치.
  21. DNA 샘플을 전기영동을 통해 해석함으로써 개체를 식별하는 개체 식별 장치로서,
    개체에 대한 식별자가 제공된 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석하여 상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 의 염기 길이에 대한 정보를 획득하는 제 1 해석 수단;
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 을 해석함으로써 획득된 결과를 대응하는 식별자와 함께 저장하는 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504);
    개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플인 신규 샘플 (107) 을 해석하며, 상기 신규 샘플 (107) 의 염기 길이에 관한 정보를 포함하는 결과를 신규 샘플 해석 결과 (111) 로서 사용하는 제 2 해석 수단; 및
    상기 신규 샘플 해석 결과 (111) 에 기초하여 상기 식별자 부착 샘플 해석 데이터 저장부 (504) 를 검색하는 식별 수단을 포함하며,
    상기 제 1 해석 수단 및 상기 제 2 해석 수단에서의 정밀도는, 개체 식별의 대상이 되는 DNA 샘플에서의 염기 길이의 최소 변화량 만큼 염기 길이에서 상이한 2개의 DNA 가 식별될 수 없는 정밀도인, 개체 식별 장치.
  22. 제 21 항에 있어서,
    상기 식별자 부착 DNA 샘플 (501) 및 상기 신규 샘플 (107) 을 해석할 시에, 상기 제 1 해석 수단 및 상기 제 2 해석 수단은 상기 샘플들에서의 마이크로-새틀라이트의 반복 횟수에 관한 정보를 획득하는, 개체 식별 장치.
  23. 신규 샘플 취득 대상 (901) 으로부터 유도된 DNA 를, 개체 식별 대상이 되는 DNA 샘플 (902) 로서 사용하여 제 13 항, 제 14 항, 제 15 항, 제 16 항, 제 21 항, 및 제 22 항 중 어느 한 항에 기재된 개체 식별 장치를 포함하는 제 1 개체 식별 수단;
    상기 신규 샘플 취득 대상 (901) 으로부터 유도된 DNA 이외의 바이오메트릭 정보를 사용하여 개체를 식별하는 제 2 개체 식별 수단; 및
    상기 제 1 개체 식별 수단에서 획득된 결과 및 상기 제 2 개체 식별 수단에서 획득된 결과에 기초하여 개체 식별을 수행하는 제 3 개체 식별 수단을 포함하는, 복수의 정보 기반 개체 식별 장치.
  24. 제 23 항에 있어서,
    상기 바이오메트릭 정보는 지문 정보인, 복수의 정보 기반 개체 식별 장치.
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