JP2012525147A5 - - Google Patents
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Description
しかしながら、本発明の局面は、目的の遺伝子座における1つ以上の対立遺伝子の存在が医学的判断(例えば、疾患のリスクまたは検出、疾患の予後、治療の選択、治療のモニタリングなど)と関連がある任意の医学的評価に関連して使用され得ることが認識されるだろう。本発明のさらなる局面は、腫瘍組織もしくは循環腫瘍細胞における、癌を引き起こす細胞経路内もしくは処置レジメンの有効性を予測する細胞経路内の変異の検出、または環境内もしくは被験体、例えば、ヒト被験体から得られたサンプル中の病原生物の検出および同定に関連して使用され得る。
本発明の好ましい実施形態では、例えば以下が提供される:
(項目1)
複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
複数の標的核酸の各々をプローブセットと接触させる工程であって、
ここで、各プローブセットは、複数の異なるプローブを含み、各プローブは、該標的核酸の複数の部分領域のうちの1つの同じ鎖に隣接する核酸と相補的である、5’領域および3’領域に隣接する中央領域を有し、ここで、該標的核酸の部分領域は、異なるものであり、各部分領域は、少なくとも1つの他の部分領域と重複している、工程、
複数の核酸を単離する工程であって、該複数の核酸の各々は、該複数の標的核酸の各々に関して異なる部分領域の核酸配列を有する、工程、ならびに
該単離された核酸を分析する工程
を包含する、方法。
(項目2)
少なくとも1つの部分領域が、少なくとも1つの他の部分領域と完全に重複する、項目1に記載の方法。
(項目3)
各プローブの前記5’領域および前記3’領域の配列が、それぞれ、他の各プローブの5’領域および3’領域の配列と重複していない、項目1に記載の方法。
(項目4)
各プローブの前記5’領域および前記3’領域の配列が、それぞれ、他の各プローブの5’領域および3’領域の配列と異なる、項目1に記載の方法。
(項目5)
複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
複数の標的核酸の各々をプローブセットと接触させる工程であって、
ここで、各プローブセットは、複数の異なるプローブを含み、各プローブは、該標的核酸の複数の部分領域のうちの1つの同じ鎖に隣接する核酸と相補的である、5’領域および3’領域に隣接する中央領域を有し、ここで、該標的核酸の部分領域は、異なるものであり、プローブの該5’領域の一部および該3’領域の一部は、それぞれ、異なるプローブの5’領域および3’領域の配列を有する、工程、
複数の核酸を単離する工程であって、該複数の核酸の各々は、該複数の標的核酸の各々に関して異なる部分領域の核酸配列を有する、工程、ならびに
該単離された核酸を分析する工程
を包含する、方法。
(項目6)
前記標的核酸が、表1から選択される、項目1または5に記載の方法。
(項目7)
前記分析工程が、前記標的核酸の多型の遺伝子タイピングを行う工程を包含する、項目1または5に記載の方法。
(項目8)
前記多型が、表2から選択される、項目7に記載の方法。
(項目9)
被験体の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
独立して単離された少なくとも閾値数の核酸の配列を決定する工程を包含し、ここで、単離された核酸の各々の配列は、標的核酸配列および識別タグ配列を含み、
ここで、該閾値数は、標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせの数であり、ここで、該単離された核酸は、標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせを含む場合、独立して単離されたと同定され、ここで、該標的核酸配列は、被験体のゲノム遺伝子座の配列である、方法。
(項目10)
前記単離された核酸が、分子反転プローブによる捕捉産物である、項目9に記載の方法。
(項目11)
被験体の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる捕捉産物の配列を決定する工程であって、該分子反転プローブによる捕捉産物の各々は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含み、該標的核酸は、被験体の捕捉されたゲノム遺伝子座である、工程、ならびに
分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との少なくとも閾値数の独特の組み合わせの配列に基づいて、該捕捉されたゲノム遺伝子座について該被験体の遺伝子タイピングを行う工程
を包含する、方法。
(項目12)
被験体の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる捕捉産物を得る工程であって、各捕捉産物は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、ここで、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含み、ここで、該標的核酸は、該被験体の捕捉されるゲノム遺伝子座である、工程、
該分子反転プローブによる捕捉産物を増幅する工程、ならびに
各標的核酸について、分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との少なくとも閾値数の独特の組み合わせの配列を決定することによって該被験体の遺伝子タイピングを行う工程を包含する、方法。
(項目13)
前記得る工程は、分子反転プローブを用いて前記被験体のゲノムサンプルから標的核酸を捕捉する工程を包含し、該分子反転プローブの各々は、独特の識別タグ配列を含む、項目12に記載の方法。
(項目14)
前記捕捉工程が、標的と識別タグ配列との同一の組み合わせを用いて2つ以上の分子反転プローブによる捕捉産物を得る尤度が所定の値と等しいかまたはそれ未満である条件下で行われ、必要に応じて該所定の値が約0.05である、項目12または13に記載の方法。
(項目15)
特定の標的核酸配列に対する前記閾値数が、遺伝子型に対する所望の統計学的信頼度に基づいて選択される、項目12〜14のいずれか1項に記載の方法。
(項目16)
標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせの数に基づいて、遺伝子型に対する統計学的信頼度を決定する工程をさらに包含する、項目12〜14のいずれか1項に記載の方法。
(項目17)
複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる複数の捕捉産物を得る工程であって、該複数の捕捉産物の各々は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、ここで、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含む、工程、
該分子反転プローブによる複数の捕捉産物を増幅する工程、
増幅された複数のものにおける、分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との組み合わせの出現数を測定する工程、ならびに
標的核酸配列と識別タグ配列との特定の組み合わせの出現数が、所定の値を超える場合、該特定の組み合わせを含む該分子反転プローブの増幅におけるバイアスを検出する工程
を包含する、方法。
(項目18)
前記複数のものにおける標的配列の遺伝子タイピングを行う工程をさらに包含し、ここで、該遺伝子タイピング工程は、バイアスが検出された場合に該バイアスを補正する工程を包含する、項目17に記載の方法。
(項目19)
前記標的核酸配列が、表1から選択される遺伝子の配列である、項目9〜18のいずれかに記載の方法。
(項目20)
標的核酸が異常な長さを有するか否かを決定するための方法であって、該方法は、被験体由来の生物学的サンプル中の標的核酸の捕捉効率を評価する工程を包含し、ここで、基準となる捕捉効率と異なる捕捉効率は、該生物学的サンプル中の異常な長さを有する標的核酸の存在を示す、方法。
(項目21)
欠失または挿入を有すると疑われる標的領域の捕捉効率を測定する工程、ならびに該捕捉効率を、正常な捕捉効率を示す参照と比較する工程を包含する、項目20に記載の方法。
(項目22)
前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率よりも低い、項目20〜21に記載の方法。
(項目23)
前記被験体が、前記標的領域に挿入を有すると同定される、項目22に記載の方法。
(項目24)
前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率よりも高い、項目20〜21に記載の方法。
(項目25)
前記被験体が、前記標的領域に欠失を有すると同定される、項目24に記載の方法。
(項目26)
前記被験体が、前記挿入についてヘテロ接合であると同定される、項目23に記載の方法。
(項目27)
前記被験体が、前記欠失についてヘテロ接合であると同定される、項目25に記載の方法。
(項目28)
サブターゲット核酸が、分子反転プローブを用いて前記標的核酸から捕捉される、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目29)
前記分子反転プローブが、その5’末端に第1の標的化アームを含み、その3’末端に第2の標的化アームを含み、ここで、該第1の標的化アームは、前記サブターゲット核酸の一方の末端に隣接する第1の領域と特異的にハイブリダイズすることができ、該第2の標的化アームは、該標的核酸の同じ鎖における該サブターゲット核酸の他方の末端に隣接する第2の領域と特異的にハイブリダイズすることができる、項目28に記載の方法。
(項目30)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約10から約100ヌクレオチド長である、項目29に記載の方法。
(項目31)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約10〜20、20〜30、30〜40または40〜50ヌクレオチド長である、項目30に記載の方法。
(項目32)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約20ヌクレオチド長である、項目31に記載の方法。
(項目33)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、同じ長さを有する、項目29〜31のいずれか1項に記載の方法。
(項目34)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、同様のものである、項目29〜33のいずれか1項に記載の方法。
(項目35)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、互いの2〜5℃以内である、項目34に記載の方法。
(項目36)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、同一である、項目34に記載の方法。
(項目37)
前記サブターゲット核酸が、核酸リピートを含む、項目28〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目38)
前記核酸リピートが、ジヌクレオチドリピートまたはトリヌクレオチドリピートである、項目37に記載の方法。
(項目39)
前記サブターゲット核酸が、核酸リピートの異常な増加または減少の非存在下において、10〜100コピーの前記核酸リピートを含む、項目37に記載の方法。
(項目40)
前記サブターゲット核酸が、核酸リピートを含む脆弱X遺伝子座の領域である、項目37に記載の方法。
(項目41)
一方または両方の標的化アームが、核酸リピートの領域のすぐ隣である、前記標的核酸における領域とハイブリダイズする、項目29〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目42)
一方または両方の標的化アームが、任意の核酸リピートを含まない領域によって核酸リピートの領域から分離された前記標的核酸における領域とハイブリダイズする、項目29〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目43)
前記分子反転プローブが、捕捉された前記サブターゲット核酸ならびに必要に応じて前記第1の標的化アームおよび/または前記第2の標的化アームを配列決定するために使用され得るプライマー結合領域をさらに含む、項目29〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目44)
生物学的サンプル中の複数の異なる標的核酸が分析される、前述の項目のいずれかに記載の方法。
(項目45)
前記複数の標的核酸が、複数の異なる分子反転プローブを用いて分析される、項目44に記載の方法。
(項目46)
異なる分子反転プローブの各々が、3’および5’末端の各々に第1の標的化アームと第2の標的化アームとの異なる対を含む、項目45に記載の方法。
(項目47)
異なる分子反転プローブの各々が、同じプライマー結合配列を含む、項目46に記載の方法。
(項目48)
前記生物学的サンプルが、血液サンプルである、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目49)
前記生物学的サンプルが、組織サンプルである、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目50)
前記捕捉効率が、捕捉された標的核酸の量を測定することによって評価される、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目51)
捕捉された標的核酸の前記量が、独立して捕捉された標的核酸分子の数を測定することによって測定される、項目50に記載の方法。
(項目52)
捕捉された標的核酸の前記量が、捕捉された核酸の基準となる量と比較される、項目50〜51に記載の方法。
(項目53)
前記基準となる量が、独立して捕捉された基準となる核酸の分子の数を測定することによって測定される、項目52に記載の方法。
(項目54)
前記基準となる核酸が、欠失または挿入を含むとは疑われない生物学的サンプル中の異なる遺伝子座の核酸である、項目53に記載の方法。
(項目55)
前記基準となる核酸が、捕捉反応に加えられる、既知サイズおよび既知量の核酸である、項目53に記載の方法。
(項目56)
前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率と統計学的に有意に異なる場合、被験体は、前記遺伝子座の1つ以上の対立遺伝子に挿入または欠失を有すると同定される、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目57)
標的核酸の長さを推定するための方法であって、該方法は:
(i)該標的核酸に対する検出プローブのハイブリダイゼーションを可能にする条件下で複数の該検出プローブと該標的核酸を接触させる工程であって、
ここで、各検出プローブは、該標的核酸の第1の領域にハイブリダイズする第1のアームおよび該標的核酸の第2の領域にハイブリダイズする第2のアームを含むポリヌクレオチドであり、
ここで、該第1の領域および該第2の領域は、該標的核酸の共通の鎖に存在し、
ここで、該第1の領域の5’末端と該第2の領域の3’末端との間のヌクレオチド配列は、サブターゲット核酸のヌクレオチド配列である、工程;ならびに
(ii)複数の該検出プローブとハイブリダイズした複数のサブターゲット核酸を捕捉する工程;ならびに
(iii)該複数のサブターゲット核酸におけるあるサブターゲット核酸の出現頻度を測定する工程であって、ここで、該複数のサブターゲット核酸における該サブターゲット核酸の出現頻度は、該サブターゲット核酸の長さを示す、工程
を包含する、方法。
(項目58)
核酸検出アッセイの感度を高める方法であって、該方法は:
生物学的サンプルに対して第1の調製方法を用いて標的核酸の第1の調製物を得る工程、該生物学的サンプルに対して第2の調製方法を用いて標的核酸の第2の調製物を得る工程、
第1の核酸調製物と第2の核酸調製物との両方において得られた配列をアッセイする工程、
第1の核酸調製物と第2の核酸調製物との両方からの配列情報を用いることにより、該生物学的サンプル中の該標的核酸の遺伝子型を決定する工程
を包含し、ここで、該第1の調製方法および該第2の調製方法は、異なる体系的な配列バイアスを有する、方法。
(項目59)
前記第1の核酸調製物および前記第2の核酸調製物が、配列アッセイを行う前に混合される、項目58に記載の方法。
(項目60)
別個の配列アッセイが、前記第1の核酸調製物および前記第2の核酸調製物において行われ、両方のアッセイからの配列情報が、組み合わされることにより、前記生物学的サンプル中の前記標的核酸の遺伝子型が決定される、項目58に記載の方法。
(項目61)
前記第1の調製方法が、PCRベース、ハイブリダイゼーションベースまたは環状プローブベースの調製方法である、項目58に記載の方法。
(項目62)
前記第2の調製方法は、PCRベース、ハイブリダイゼーションベースまたは環状プローブベースの調製方法であるが、但し、該第2の調製方法は、前記第1の方法と異なる、項目61に記載の方法。
(項目63)
生物学的サンプル中の核酸を代表する核酸調製物を得る方法であって、該方法は、
生物学的サンプルに対して第1の調製方法を用いて第1の標的核酸調製物を得る工程、
該生物学的サンプルに対して第2の調製方法を用いて第2の核酸調製物を得る工程、ならびに
該第1の核酸調製物および該第2の核酸調製物を混合することにより、該生物学的サンプル中の核酸を代表する混合された調製物を得る工程
を包含する、方法。
(項目64)
第1の調製方法および第2の調製方法と異なる第3の調製方法を用いて第3の核酸調製を行う工程をさらに包含し、ここで、該第1の調製方法、該第2の調製方法および該第3の調製方法のすべてが、異なる体系的な配列バイアスを有する、項目1または6に記載の方法。
(項目65)
前記異なる調製方法が、前記生物学的サンプル中の複数の異なる遺伝子座に対して用いられることにより、多重核酸分析の感度が高められる、前述の項目のいずれかの項目に記載の方法。
(項目66)
生物学的サンプル中の核酸の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
生物学的サンプルに対してある調製方法を用いて核酸調製物を得る工程、
該核酸調製物の標的核酸をシークエンシングする工程、ならびに
該生物学的サンプルに対して分子反転プローブによる捕捉反応を行う工程であって、ここで、該生物学的サンプル中の該標的核酸の分子反転プローブによる捕捉は、該標的核酸における多型の存在を示す、工程、
該シークエンシングおよび該捕捉反応の結果に基づいて該標的核酸を遺伝子タイピングする工程
を包含する、方法。
(項目67)
前記標的核酸が、表1から選択される遺伝子の配列を有する、前述の項目のいずれかに記載の方法。
本発明の好ましい実施形態では、例えば以下が提供される:
(項目1)
複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
複数の標的核酸の各々をプローブセットと接触させる工程であって、
ここで、各プローブセットは、複数の異なるプローブを含み、各プローブは、該標的核酸の複数の部分領域のうちの1つの同じ鎖に隣接する核酸と相補的である、5’領域および3’領域に隣接する中央領域を有し、ここで、該標的核酸の部分領域は、異なるものであり、各部分領域は、少なくとも1つの他の部分領域と重複している、工程、
複数の核酸を単離する工程であって、該複数の核酸の各々は、該複数の標的核酸の各々に関して異なる部分領域の核酸配列を有する、工程、ならびに
該単離された核酸を分析する工程
を包含する、方法。
(項目2)
少なくとも1つの部分領域が、少なくとも1つの他の部分領域と完全に重複する、項目1に記載の方法。
(項目3)
各プローブの前記5’領域および前記3’領域の配列が、それぞれ、他の各プローブの5’領域および3’領域の配列と重複していない、項目1に記載の方法。
(項目4)
各プローブの前記5’領域および前記3’領域の配列が、それぞれ、他の各プローブの5’領域および3’領域の配列と異なる、項目1に記載の方法。
(項目5)
複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
複数の標的核酸の各々をプローブセットと接触させる工程であって、
ここで、各プローブセットは、複数の異なるプローブを含み、各プローブは、該標的核酸の複数の部分領域のうちの1つの同じ鎖に隣接する核酸と相補的である、5’領域および3’領域に隣接する中央領域を有し、ここで、該標的核酸の部分領域は、異なるものであり、プローブの該5’領域の一部および該3’領域の一部は、それぞれ、異なるプローブの5’領域および3’領域の配列を有する、工程、
複数の核酸を単離する工程であって、該複数の核酸の各々は、該複数の標的核酸の各々に関して異なる部分領域の核酸配列を有する、工程、ならびに
該単離された核酸を分析する工程
を包含する、方法。
(項目6)
前記標的核酸が、表1から選択される、項目1または5に記載の方法。
(項目7)
前記分析工程が、前記標的核酸の多型の遺伝子タイピングを行う工程を包含する、項目1または5に記載の方法。
(項目8)
前記多型が、表2から選択される、項目7に記載の方法。
(項目9)
被験体の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
独立して単離された少なくとも閾値数の核酸の配列を決定する工程を包含し、ここで、単離された核酸の各々の配列は、標的核酸配列および識別タグ配列を含み、
ここで、該閾値数は、標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせの数であり、ここで、該単離された核酸は、標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせを含む場合、独立して単離されたと同定され、ここで、該標的核酸配列は、被験体のゲノム遺伝子座の配列である、方法。
(項目10)
前記単離された核酸が、分子反転プローブによる捕捉産物である、項目9に記載の方法。
(項目11)
被験体の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる捕捉産物の配列を決定する工程であって、該分子反転プローブによる捕捉産物の各々は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含み、該標的核酸は、被験体の捕捉されたゲノム遺伝子座である、工程、ならびに
分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との少なくとも閾値数の独特の組み合わせの配列に基づいて、該捕捉されたゲノム遺伝子座について該被験体の遺伝子タイピングを行う工程
を包含する、方法。
(項目12)
被験体の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる捕捉産物を得る工程であって、各捕捉産物は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、ここで、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含み、ここで、該標的核酸は、該被験体の捕捉されるゲノム遺伝子座である、工程、
該分子反転プローブによる捕捉産物を増幅する工程、ならびに
各標的核酸について、分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との少なくとも閾値数の独特の組み合わせの配列を決定することによって該被験体の遺伝子タイピングを行う工程を包含する、方法。
(項目13)
前記得る工程は、分子反転プローブを用いて前記被験体のゲノムサンプルから標的核酸を捕捉する工程を包含し、該分子反転プローブの各々は、独特の識別タグ配列を含む、項目12に記載の方法。
(項目14)
前記捕捉工程が、標的と識別タグ配列との同一の組み合わせを用いて2つ以上の分子反転プローブによる捕捉産物を得る尤度が所定の値と等しいかまたはそれ未満である条件下で行われ、必要に応じて該所定の値が約0.05である、項目12または13に記載の方法。
(項目15)
特定の標的核酸配列に対する前記閾値数が、遺伝子型に対する所望の統計学的信頼度に基づいて選択される、項目12〜14のいずれか1項に記載の方法。
(項目16)
標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせの数に基づいて、遺伝子型に対する統計学的信頼度を決定する工程をさらに包含する、項目12〜14のいずれか1項に記載の方法。
(項目17)
複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる複数の捕捉産物を得る工程であって、該複数の捕捉産物の各々は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、ここで、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含む、工程、
該分子反転プローブによる複数の捕捉産物を増幅する工程、
増幅された複数のものにおける、分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との組み合わせの出現数を測定する工程、ならびに
標的核酸配列と識別タグ配列との特定の組み合わせの出現数が、所定の値を超える場合、該特定の組み合わせを含む該分子反転プローブの増幅におけるバイアスを検出する工程
を包含する、方法。
(項目18)
前記複数のものにおける標的配列の遺伝子タイピングを行う工程をさらに包含し、ここで、該遺伝子タイピング工程は、バイアスが検出された場合に該バイアスを補正する工程を包含する、項目17に記載の方法。
(項目19)
前記標的核酸配列が、表1から選択される遺伝子の配列である、項目9〜18のいずれかに記載の方法。
(項目20)
標的核酸が異常な長さを有するか否かを決定するための方法であって、該方法は、被験体由来の生物学的サンプル中の標的核酸の捕捉効率を評価する工程を包含し、ここで、基準となる捕捉効率と異なる捕捉効率は、該生物学的サンプル中の異常な長さを有する標的核酸の存在を示す、方法。
(項目21)
欠失または挿入を有すると疑われる標的領域の捕捉効率を測定する工程、ならびに該捕捉効率を、正常な捕捉効率を示す参照と比較する工程を包含する、項目20に記載の方法。
(項目22)
前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率よりも低い、項目20〜21に記載の方法。
(項目23)
前記被験体が、前記標的領域に挿入を有すると同定される、項目22に記載の方法。
(項目24)
前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率よりも高い、項目20〜21に記載の方法。
(項目25)
前記被験体が、前記標的領域に欠失を有すると同定される、項目24に記載の方法。
(項目26)
前記被験体が、前記挿入についてヘテロ接合であると同定される、項目23に記載の方法。
(項目27)
前記被験体が、前記欠失についてヘテロ接合であると同定される、項目25に記載の方法。
(項目28)
サブターゲット核酸が、分子反転プローブを用いて前記標的核酸から捕捉される、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目29)
前記分子反転プローブが、その5’末端に第1の標的化アームを含み、その3’末端に第2の標的化アームを含み、ここで、該第1の標的化アームは、前記サブターゲット核酸の一方の末端に隣接する第1の領域と特異的にハイブリダイズすることができ、該第2の標的化アームは、該標的核酸の同じ鎖における該サブターゲット核酸の他方の末端に隣接する第2の領域と特異的にハイブリダイズすることができる、項目28に記載の方法。
(項目30)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約10から約100ヌクレオチド長である、項目29に記載の方法。
(項目31)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約10〜20、20〜30、30〜40または40〜50ヌクレオチド長である、項目30に記載の方法。
(項目32)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約20ヌクレオチド長である、項目31に記載の方法。
(項目33)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、同じ長さを有する、項目29〜31のいずれか1項に記載の方法。
(項目34)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、同様のものである、項目29〜33のいずれか1項に記載の方法。
(項目35)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、互いの2〜5℃以内である、項目34に記載の方法。
(項目36)
前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、同一である、項目34に記載の方法。
(項目37)
前記サブターゲット核酸が、核酸リピートを含む、項目28〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目38)
前記核酸リピートが、ジヌクレオチドリピートまたはトリヌクレオチドリピートである、項目37に記載の方法。
(項目39)
前記サブターゲット核酸が、核酸リピートの異常な増加または減少の非存在下において、10〜100コピーの前記核酸リピートを含む、項目37に記載の方法。
(項目40)
前記サブターゲット核酸が、核酸リピートを含む脆弱X遺伝子座の領域である、項目37に記載の方法。
(項目41)
一方または両方の標的化アームが、核酸リピートの領域のすぐ隣である、前記標的核酸における領域とハイブリダイズする、項目29〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目42)
一方または両方の標的化アームが、任意の核酸リピートを含まない領域によって核酸リピートの領域から分離された前記標的核酸における領域とハイブリダイズする、項目29〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目43)
前記分子反転プローブが、捕捉された前記サブターゲット核酸ならびに必要に応じて前記第1の標的化アームおよび/または前記第2の標的化アームを配列決定するために使用され得るプライマー結合領域をさらに含む、項目29〜36のいずれか1項に記載の方法。
(項目44)
生物学的サンプル中の複数の異なる標的核酸が分析される、前述の項目のいずれかに記載の方法。
(項目45)
前記複数の標的核酸が、複数の異なる分子反転プローブを用いて分析される、項目44に記載の方法。
(項目46)
異なる分子反転プローブの各々が、3’および5’末端の各々に第1の標的化アームと第2の標的化アームとの異なる対を含む、項目45に記載の方法。
(項目47)
異なる分子反転プローブの各々が、同じプライマー結合配列を含む、項目46に記載の方法。
(項目48)
前記生物学的サンプルが、血液サンプルである、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目49)
前記生物学的サンプルが、組織サンプルである、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目50)
前記捕捉効率が、捕捉された標的核酸の量を測定することによって評価される、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目51)
捕捉された標的核酸の前記量が、独立して捕捉された標的核酸分子の数を測定することによって測定される、項目50に記載の方法。
(項目52)
捕捉された標的核酸の前記量が、捕捉された核酸の基準となる量と比較される、項目50〜51に記載の方法。
(項目53)
前記基準となる量が、独立して捕捉された基準となる核酸の分子の数を測定することによって測定される、項目52に記載の方法。
(項目54)
前記基準となる核酸が、欠失または挿入を含むとは疑われない生物学的サンプル中の異なる遺伝子座の核酸である、項目53に記載の方法。
(項目55)
前記基準となる核酸が、捕捉反応に加えられる、既知サイズおよび既知量の核酸である、項目53に記載の方法。
(項目56)
前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率と統計学的に有意に異なる場合、被験体は、前記遺伝子座の1つ以上の対立遺伝子に挿入または欠失を有すると同定される、前述のいずれかの項目に記載の方法。
(項目57)
標的核酸の長さを推定するための方法であって、該方法は:
(i)該標的核酸に対する検出プローブのハイブリダイゼーションを可能にする条件下で複数の該検出プローブと該標的核酸を接触させる工程であって、
ここで、各検出プローブは、該標的核酸の第1の領域にハイブリダイズする第1のアームおよび該標的核酸の第2の領域にハイブリダイズする第2のアームを含むポリヌクレオチドであり、
ここで、該第1の領域および該第2の領域は、該標的核酸の共通の鎖に存在し、
ここで、該第1の領域の5’末端と該第2の領域の3’末端との間のヌクレオチド配列は、サブターゲット核酸のヌクレオチド配列である、工程;ならびに
(ii)複数の該検出プローブとハイブリダイズした複数のサブターゲット核酸を捕捉する工程;ならびに
(iii)該複数のサブターゲット核酸におけるあるサブターゲット核酸の出現頻度を測定する工程であって、ここで、該複数のサブターゲット核酸における該サブターゲット核酸の出現頻度は、該サブターゲット核酸の長さを示す、工程
を包含する、方法。
(項目58)
核酸検出アッセイの感度を高める方法であって、該方法は:
生物学的サンプルに対して第1の調製方法を用いて標的核酸の第1の調製物を得る工程、該生物学的サンプルに対して第2の調製方法を用いて標的核酸の第2の調製物を得る工程、
第1の核酸調製物と第2の核酸調製物との両方において得られた配列をアッセイする工程、
第1の核酸調製物と第2の核酸調製物との両方からの配列情報を用いることにより、該生物学的サンプル中の該標的核酸の遺伝子型を決定する工程
を包含し、ここで、該第1の調製方法および該第2の調製方法は、異なる体系的な配列バイアスを有する、方法。
(項目59)
前記第1の核酸調製物および前記第2の核酸調製物が、配列アッセイを行う前に混合される、項目58に記載の方法。
(項目60)
別個の配列アッセイが、前記第1の核酸調製物および前記第2の核酸調製物において行われ、両方のアッセイからの配列情報が、組み合わされることにより、前記生物学的サンプル中の前記標的核酸の遺伝子型が決定される、項目58に記載の方法。
(項目61)
前記第1の調製方法が、PCRベース、ハイブリダイゼーションベースまたは環状プローブベースの調製方法である、項目58に記載の方法。
(項目62)
前記第2の調製方法は、PCRベース、ハイブリダイゼーションベースまたは環状プローブベースの調製方法であるが、但し、該第2の調製方法は、前記第1の方法と異なる、項目61に記載の方法。
(項目63)
生物学的サンプル中の核酸を代表する核酸調製物を得る方法であって、該方法は、
生物学的サンプルに対して第1の調製方法を用いて第1の標的核酸調製物を得る工程、
該生物学的サンプルに対して第2の調製方法を用いて第2の核酸調製物を得る工程、ならびに
該第1の核酸調製物および該第2の核酸調製物を混合することにより、該生物学的サンプル中の核酸を代表する混合された調製物を得る工程
を包含する、方法。
(項目64)
第1の調製方法および第2の調製方法と異なる第3の調製方法を用いて第3の核酸調製を行う工程をさらに包含し、ここで、該第1の調製方法、該第2の調製方法および該第3の調製方法のすべてが、異なる体系的な配列バイアスを有する、項目1または6に記載の方法。
(項目65)
前記異なる調製方法が、前記生物学的サンプル中の複数の異なる遺伝子座に対して用いられることにより、多重核酸分析の感度が高められる、前述の項目のいずれかの項目に記載の方法。
(項目66)
生物学的サンプル中の核酸の遺伝子タイピングを行う方法であって、該方法は:
生物学的サンプルに対してある調製方法を用いて核酸調製物を得る工程、
該核酸調製物の標的核酸をシークエンシングする工程、ならびに
該生物学的サンプルに対して分子反転プローブによる捕捉反応を行う工程であって、ここで、該生物学的サンプル中の該標的核酸の分子反転プローブによる捕捉は、該標的核酸における多型の存在を示す、工程、
該シークエンシングおよび該捕捉反応の結果に基づいて該標的核酸を遺伝子タイピングする工程
を包含する、方法。
(項目67)
前記標的核酸が、表1から選択される遺伝子の配列を有する、前述の項目のいずれかに記載の方法。
Claims (15)
- 複数の遺伝子座を分析する方法であって、該方法は:
複数の標的核酸の各々をプローブセットと接触させる工程であって、
ここで、各プローブセットは、複数の異なるプローブを含み、各プローブは、該標的核酸の複数の部分領域のうちの1つの同じ鎖に隣接する核酸と相補的である、5’領域および3’領域に隣接する中央領域を有し、ここで、該標的核酸の部分領域は、異なるものであり、各部分領域は、少なくとも1つの他の部分領域と重複している、工程、
複数の核酸を単離する工程であって、該複数の核酸の各々は、該複数の標的核酸の各々に関して異なる部分領域の核酸配列を有する、工程、ならびに
該単離された核酸を分析する工程
を包含する、方法。 - 各プローブの前記5’領域および前記3’領域の配列が、それぞれ、他の各プローブの5’領域および3’領域の配列と重複していないか、または
各プローブの前記5’領域および前記3’領域の配列が、それぞれ、他の各プローブの5’領域および3’領域の配列と異なる、請求項1に記載の方法。 - 被験体の遺伝子型を検出する方法であって、該方法は:
分子反転プローブによる捕捉産物を得る工程であって、各捕捉産物は、分子反転プローブおよび標的核酸を含み、ここで、該分子反転プローブの配列は、識別タグ配列および必要に応じてプライマー配列を含み、ここで、該標的核酸は、該被験体の捕捉されるゲノム遺伝子座である、工程、
該分子反転プローブによる捕捉産物を増幅する工程を包含し、
ここで、各標的核酸について、分子反転プローブによる捕捉産物の標的核酸配列と識別タグ配列との少なくとも閾値数の独特の組み合わせの配列が決定され、そして
必要に応じて、標的核酸配列と識別タグ配列との独特の組み合わせの数に基づいて、遺伝子型に対する統計学的信頼度を決定することによって該被験体の遺伝子型が検出される、方法。 - 前記得る工程は、分子反転プローブを用いて前記被験体のゲノムサンプルから標的核酸を捕捉する工程を包含し、該分子反転プローブの各々は、独特の識別タグ配列を含み、そして前記捕捉工程が、標的と識別タグ配列との同一の組み合わせを用いて2つ以上の分子反転プローブによる捕捉産物を得る尤度が所定の値と等しいかまたはそれ未満である条件下で行われ、必要に応じてここで、該所定の値が約0.05である、請求項3に記載の方法。
- 特定の標的核酸配列に対する前記閾値数が、遺伝子型に対する所望の統計学的信頼度に基づいて選択される、請求項3に記載の方法。
- 標的核酸が異常な長さを有するか否かを決定するための方法であって、該方法は、被験体由来の生物学的サンプル中の標的核酸の捕捉効率を評価する工程を包含し、ここで、基準となる捕捉効率と異なる捕捉効率は、該生物学的サンプル中の異常な長さを有する標的核酸の存在を示す、方法。
- 前記基準となる捕捉効率よりも低い捕捉効率または前記基準となる捕捉効率よりも高い捕捉効率は、前記被験体が、前記標的領域に挿入を有すること、または前記被験体が、前記標的領域に欠失を有すること、および場合によっては、前記被験体が、前記挿入についてヘテロ接合であること、または前記被験体が、前記欠失についてヘテロ接合であることを示す、請求項6に記載の方法。
- サブターゲット核酸が、分子反転プローブを用いて前記標的核酸から捕捉され、ここで必要に応じて、前記分子反転プローブが、その5’末端に第1の標的化アームを含み、その3’末端に第2の標的化アームを含み、ここで、該第1の標的化アームは、前記サブターゲット核酸の一方の末端に隣接する第1の領域と特異的にハイブリダイズすることができ、そしてここで該第2の標的化アームは、該標的核酸の同じ鎖における該サブターゲット核酸の他方の末端に隣接する第2の領域と特異的にハイブリダイズすることができ、そして必要に応じて、前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、約10から約100ヌクレオチド長であり、そしてここで必要に応じて、前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームが、同じ長さを有する、請求項6に記載の方法。
- 前記第1の標的化アームおよび前記第2の標的化アームのハイブリダイゼーションTmが、同一である、請求項8に記載の方法。
- 前記サブターゲット核酸が、核酸リピートを含み、ここで必要に応じて、前記核酸リピートが、ジヌクレオチドリピートまたはトリヌクレオチドリピートであり、ここで必要に応じて、前記サブターゲット核酸が、核酸リピートを含む脆弱X遺伝子座の領域である、請求項8に記載の方法。
- 一方または両方の標的化アームが、核酸リピートの領域のすぐ隣である、前記標的核酸における領域とハイブリダイズするか、または
一方または両方の標的化アームが、任意の核酸リピートを含まない領域によって核酸リピートの領域から分離された前記標的核酸における領域とハイブリダイズする、請求項8に記載の方法。 - 前記分子反転プローブが、捕捉された前記サブターゲット核酸ならびに必要に応じて前記第1の標的化アームおよび/または前記第2の標的化アームを配列決定するために使用され得るプライマー結合領域をさらに含む、請求項8に記載の方法。
- 生物学的サンプル中の複数の異なる標的核酸が分析され、そして前記複数の標的核酸が、複数の異なる分子反転プローブを用いて分析され、ここで必要に応じて、異なる分子反転プローブの各々が、3’末端および5’末端の各々に第1の標的化アームと第2の標的化アームとの異なる対を含み、そしてここで必要に応じて、異なる分子反転プローブの各々が、同じプライマー結合配列を含む、請求項6に記載の方法。
- 前記捕捉効率が、捕捉された標的核酸の量を測定することによって評価され、必要に応じて、ここで、評価することが、
(a)独立して捕捉された標的核酸分子の数を測定すること、または
(b)捕捉された標的核酸の前記量を、捕捉された核酸の基準となる量と比較すること、
を包含し、ここで必要に応じて、前記基準となる量が、独立して捕捉された基準となる核酸の分子の数を測定することによって測定され、ここで必要に応じて、前記基準となる核酸が、欠失もしくは挿入を含むとは疑われない生物学的サンプル中の異なる遺伝子座の核酸であるか、または前記基準となる核酸が、捕捉反応に加えられる、既知サイズおよび既知量の核酸である、請求項6に記載の方法。 - 前記捕捉効率が、前記基準となる捕捉効率と統計学的に有意に異なる場合、前記被験体は、前記遺伝子座の1つ以上の対立遺伝子に挿入または欠失を有する、請求項6に記載の方法。
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US10429399B2 (en) | 2014-09-24 | 2019-10-01 | Good Start Genetics, Inc. | Process control for increased robustness of genetic assays |
EP4095261A1 (en) | 2015-01-06 | 2022-11-30 | Molecular Loop Biosciences, Inc. | Screening for structural variants |
AU2016206706B2 (en) | 2015-01-13 | 2021-10-07 | 10X Genomics, Inc. | Systems and methods for visualizing structural variation and phasing information |
MX2017010142A (es) | 2015-02-09 | 2017-12-11 | 10X Genomics Inc | Sistemas y metodos para determinar variacion estructural y ajuste de fases con datos de recuperacion de variantes. |
CN107532207B (zh) | 2015-04-10 | 2021-05-07 | 空间转录公司 | 生物样本的空间区别、多重核酸分析 |
US9422547B1 (en) | 2015-06-09 | 2016-08-23 | Gigagen, Inc. | Recombinant fusion proteins and libraries from immune cell repertoires |
WO2017020023A2 (en) * | 2015-07-29 | 2017-02-02 | Progenity, Inc. | Nucleic acids and methods for detecting chromosomal abnormalities |
CN108138220A (zh) * | 2015-07-29 | 2018-06-08 | 普罗格尼迪公司 | 遗传分析的系统和方法 |
WO2017027653A1 (en) | 2015-08-11 | 2017-02-16 | The Johns Hopkins University | Assaying ovarian cyst fluid |
US11081208B2 (en) | 2016-02-11 | 2021-08-03 | 10X Genomics, Inc. | Systems, methods, and media for de novo assembly of whole genome sequence data |
WO2018174821A1 (en) * | 2017-03-20 | 2018-09-27 | Nanyang Technological University | A sequencing method for detecting dna mutation |
WO2018183942A1 (en) | 2017-03-31 | 2018-10-04 | Grail, Inc. | Improved library preparation and use thereof for sequencing-based error correction and/or variant identification |
US11519033B2 (en) | 2018-08-28 | 2022-12-06 | 10X Genomics, Inc. | Method for transposase-mediated spatial tagging and analyzing genomic DNA in a biological sample |
WO2020123319A2 (en) | 2018-12-10 | 2020-06-18 | 10X Genomics, Inc. | Methods of using master / copy arrays for spatial detection |
US11926867B2 (en) | 2019-01-06 | 2024-03-12 | 10X Genomics, Inc. | Generating capture probes for spatial analysis |
US11649485B2 (en) | 2019-01-06 | 2023-05-16 | 10X Genomics, Inc. | Generating capture probes for spatial analysis |
EP3941491A4 (en) | 2019-03-21 | 2023-03-29 | Gigamune, Inc. | ENGINEERED CELLS EXPRESSING ANTIVIRAL T-CELL RECEPTORS AND METHODS OF USE |
WO2020206170A1 (en) | 2019-04-02 | 2020-10-08 | Progenity, Inc. | Methods, systems, and compositions for counting nucleic acid molecules |
WO2020243579A1 (en) | 2019-05-30 | 2020-12-03 | 10X Genomics, Inc. | Methods of detecting spatial heterogeneity of a biological sample |
EP4055185A1 (en) | 2019-11-08 | 2022-09-14 | 10X Genomics, Inc. | Spatially-tagged analyte capture agents for analyte multiplexing |
WO2021092433A2 (en) | 2019-11-08 | 2021-05-14 | 10X Genomics, Inc. | Enhancing specificity of analyte binding |
EP4219754B1 (en) | 2019-12-23 | 2024-05-15 | 10X Genomics, Inc. | Methods for spatial analysis using rna-templated ligation |
US11702693B2 (en) | 2020-01-21 | 2023-07-18 | 10X Genomics, Inc. | Methods for printing cells and generating arrays of barcoded cells |
US11732299B2 (en) | 2020-01-21 | 2023-08-22 | 10X Genomics, Inc. | Spatial assays with perturbed cells |
US11821035B1 (en) | 2020-01-29 | 2023-11-21 | 10X Genomics, Inc. | Compositions and methods of making gene expression libraries |
US11898205B2 (en) | 2020-02-03 | 2024-02-13 | 10X Genomics, Inc. | Increasing capture efficiency of spatial assays |
US11732300B2 (en) | 2020-02-05 | 2023-08-22 | 10X Genomics, Inc. | Increasing efficiency of spatial analysis in a biological sample |
US11835462B2 (en) | 2020-02-11 | 2023-12-05 | 10X Genomics, Inc. | Methods and compositions for partitioning a biological sample |
US11891654B2 (en) | 2020-02-24 | 2024-02-06 | 10X Genomics, Inc. | Methods of making gene expression libraries |
US11926863B1 (en) | 2020-02-27 | 2024-03-12 | 10X Genomics, Inc. | Solid state single cell method for analyzing fixed biological cells |
US11768175B1 (en) | 2020-03-04 | 2023-09-26 | 10X Genomics, Inc. | Electrophoretic methods for spatial analysis |
WO2021216622A1 (en) * | 2020-04-21 | 2021-10-28 | Aspen Neuroscience, Inc. | Gene editing of gba1 in stem cells and method of use of cells differentiated therefrom |
ES2965354T3 (es) | 2020-04-22 | 2024-04-12 | 10X Genomics Inc | Métodos para análisis espacial que usan eliminación de ARN elegido como diana |
WO2021236929A1 (en) | 2020-05-22 | 2021-11-25 | 10X Genomics, Inc. | Simultaneous spatio-temporal measurement of gene expression and cellular activity |
WO2021237087A1 (en) | 2020-05-22 | 2021-11-25 | 10X Genomics, Inc. | Spatial analysis to detect sequence variants |
WO2021242834A1 (en) | 2020-05-26 | 2021-12-02 | 10X Genomics, Inc. | Method for resetting an array |
EP4025692A2 (en) | 2020-06-02 | 2022-07-13 | 10X Genomics, Inc. | Nucleic acid library methods |
WO2021247568A1 (en) | 2020-06-02 | 2021-12-09 | 10X Genomics, Inc. | Spatial trancriptomics for antigen-receptors |
EP4162074B1 (en) | 2020-06-08 | 2024-04-24 | 10X Genomics, Inc. | Methods of determining a surgical margin and methods of use thereof |
WO2021252591A1 (en) | 2020-06-10 | 2021-12-16 | 10X Genomics, Inc. | Methods for determining a location of an analyte in a biological sample |
AU2021294334A1 (en) | 2020-06-25 | 2023-02-02 | 10X Genomics, Inc. | Spatial analysis of DNA methylation |
US11761038B1 (en) | 2020-07-06 | 2023-09-19 | 10X Genomics, Inc. | Methods for identifying a location of an RNA in a biological sample |
US11981960B1 (en) | 2020-07-06 | 2024-05-14 | 10X Genomics, Inc. | Spatial analysis utilizing degradable hydrogels |
US11981958B1 (en) | 2020-08-20 | 2024-05-14 | 10X Genomics, Inc. | Methods for spatial analysis using DNA capture |
US11926822B1 (en) | 2020-09-23 | 2024-03-12 | 10X Genomics, Inc. | Three-dimensional spatial analysis |
US11827935B1 (en) | 2020-11-19 | 2023-11-28 | 10X Genomics, Inc. | Methods for spatial analysis using rolling circle amplification and detection probes |
AU2021409136A1 (en) | 2020-12-21 | 2023-06-29 | 10X Genomics, Inc. | Methods, compositions, and systems for capturing probes and/or barcodes |
WO2022198068A1 (en) | 2021-03-18 | 2022-09-22 | 10X Genomics, Inc. | Multiplex capture of gene and protein expression from a biological sample |
WO2023034489A1 (en) | 2021-09-01 | 2023-03-09 | 10X Genomics, Inc. | Methods, compositions, and kits for blocking a capture probe on a spatial array |
Family Cites Families (339)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US5242794A (en) | 1984-12-13 | 1993-09-07 | Applied Biosystems, Inc. | Detection of specific sequences in nucleic acids |
US4683202A (en) | 1985-03-28 | 1987-07-28 | Cetus Corporation | Process for amplifying nucleic acid sequences |
US4683195A (en) | 1986-01-30 | 1987-07-28 | Cetus Corporation | Process for amplifying, detecting, and/or-cloning nucleic acid sequences |
US5583024A (en) | 1985-12-02 | 1996-12-10 | The Regents Of The University Of California | Recombinant expression of Coleoptera luciferase |
US4988617A (en) | 1988-03-25 | 1991-01-29 | California Institute Of Technology | Method of detecting a nucleotide change in nucleic acids |
US5234809A (en) | 1989-03-23 | 1993-08-10 | Akzo N.V. | Process for isolating nucleic acid |
US6379895B1 (en) | 1989-06-07 | 2002-04-30 | Affymetrix, Inc. | Photolithographic and other means for manufacturing arrays |
US5494810A (en) | 1990-05-03 | 1996-02-27 | Cornell Research Foundation, Inc. | Thermostable ligase-mediated DNA amplifications system for the detection of genetic disease |
US5060980A (en) | 1990-05-30 | 1991-10-29 | Xerox Corporation | Form utilizing encoded indications for form field processing |
CA2039652C (en) | 1990-05-30 | 1996-12-24 | Frank Zdybel, Jr. | Hardcopy lossless data storage and communications for electronic document processing systems |
US6716580B2 (en) | 1990-06-11 | 2004-04-06 | Somalogic, Inc. | Method for the automated generation of nucleic acid ligands |
US5210015A (en) | 1990-08-06 | 1993-05-11 | Hoffman-La Roche Inc. | Homogeneous assay system using the nuclease activity of a nucleic acid polymerase |
US6197508B1 (en) | 1990-09-12 | 2001-03-06 | Affymetrix, Inc. | Electrochemical denaturation and annealing of nucleic acid |
US5491224A (en) | 1990-09-20 | 1996-02-13 | Bittner; Michael L. | Direct label transaminated DNA probe compositions for chromosome identification and methods for their manufacture |
US5994056A (en) | 1991-05-02 | 1999-11-30 | Roche Molecular Systems, Inc. | Homogeneous methods for nucleic acid amplification and detection |
US6033854A (en) | 1991-12-16 | 2000-03-07 | Biotronics Corporation | Quantitative PCR using blocking oligonucleotides |
US5348853A (en) | 1991-12-16 | 1994-09-20 | Biotronics Corporation | Method for reducing non-specific priming in DNA amplification |
US5567583A (en) | 1991-12-16 | 1996-10-22 | Biotronics Corporation | Methods for reducing non-specific priming in DNA detection |
JPH05236997A (ja) | 1992-02-28 | 1993-09-17 | Hitachi Ltd | ポリヌクレオチド捕捉用チップ |
US5869252A (en) | 1992-03-31 | 1999-02-09 | Abbott Laboratories | Method of multiplex ligase chain reaction |
US6100099A (en) | 1994-09-06 | 2000-08-08 | Abbott Laboratories | Test strip having a diagonal array of capture spots |
EP0730663B1 (en) | 1993-10-26 | 2003-09-24 | Affymetrix, Inc. | Arrays of nucleic acid probes on biological chips |
US5459307A (en) | 1993-11-30 | 1995-10-17 | Xerox Corporation | System for storage and retrieval of digitally encoded information on a medium |
SE9400522D0 (sv) | 1994-02-16 | 1994-02-16 | Ulf Landegren | Method and reagent for detecting specific nucleotide sequences |
US5888788A (en) | 1994-05-18 | 1999-03-30 | Union Nationale Des Groupements De Distillateurs D'alcool (Ungda) | Use of ionophoretic polyether antibiotics for controlling bacterial growth in alcoholic fermentation |
US5942391A (en) | 1994-06-22 | 1999-08-24 | Mount Sinai School Of Medicine | Nucleic acid amplification method: ramification-extension amplification method (RAM) |
US7008771B1 (en) | 1994-09-30 | 2006-03-07 | Promega Corporation | Multiplex amplification of short tandem repeat loci |
US5604097A (en) | 1994-10-13 | 1997-02-18 | Spectragen, Inc. | Methods for sorting polynucleotides using oligonucleotide tags |
US5846719A (en) | 1994-10-13 | 1998-12-08 | Lynx Therapeutics, Inc. | Oligonucleotide tags for sorting and identification |
US5695934A (en) | 1994-10-13 | 1997-12-09 | Lynx Therapeutics, Inc. | Massively parallel sequencing of sorted polynucleotides |
US6020127A (en) | 1994-10-18 | 2000-02-01 | The University Of Ottawa | Neuronal apoptosis inhibitor protein, gene sequence and mutations causative of spinal muscular atrophy |
US5776737A (en) | 1994-12-22 | 1998-07-07 | Visible Genetics Inc. | Method and composition for internal identification of samples |
US6235501B1 (en) | 1995-02-14 | 2001-05-22 | Bio101, Inc. | Method for isolation DNA |
US5866337A (en) | 1995-03-24 | 1999-02-02 | The Trustees Of Columbia University In The City Of New York | Method to detect mutations in a nucleic acid using a hybridization-ligation procedure |
US5750341A (en) | 1995-04-17 | 1998-05-12 | Lynx Therapeutics, Inc. | DNA sequencing by parallel oligonucleotide extensions |
US5701256A (en) | 1995-05-31 | 1997-12-23 | Cold Spring Harbor Laboratory | Method and apparatus for biological sequence comparison |
US5636400A (en) | 1995-08-07 | 1997-06-10 | Young; Keenan L. | Automatic infant bottle cleaner |
US20050026204A1 (en) | 1995-09-08 | 2005-02-03 | Ulf Landegren | Methods and compositions for nucleic acid targeting |
SE9601676D0 (sv) | 1996-04-30 | 1996-04-30 | Ulf Landegren | Improved probing of specific mucleic acids |
US5830064A (en) | 1996-06-21 | 1998-11-03 | Pear, Inc. | Apparatus and method for distinguishing events which collectively exceed chance expectations and thereby controlling an output |
US6361940B1 (en) | 1996-09-24 | 2002-03-26 | Qiagen Genomics, Inc. | Compositions and methods for enhancing hybridization and priming specificity |
GB9620209D0 (en) | 1996-09-27 | 1996-11-13 | Cemu Bioteknik Ab | Method of sequencing DNA |
EP0938381B1 (en) | 1996-10-04 | 2012-12-26 | Veri-Q Inc. | Sample collection devices and methods using markers and the use of such markers as controls in sample validation, laboratory evaluation and/or accreditation |
TW491892B (en) | 1996-11-07 | 2002-06-21 | Srl Inc | Apparatus for detecting microorganism |
EP0848060A3 (en) | 1996-12-11 | 2000-02-02 | Smithkline Beecham Corporation | Novel human 11CB splice variant |
GB9626815D0 (en) | 1996-12-23 | 1997-02-12 | Cemu Bioteknik Ab | Method of sequencing DNA |
JP2002503954A (ja) | 1997-04-01 | 2002-02-05 | グラクソ、グループ、リミテッド | 核酸増幅法 |
GB9716664D0 (en) | 1997-08-06 | 1997-10-15 | Norwegian Inst Of Fisheries & | A method of removing nucleic acid contamination reactions |
CA2214461A1 (en) | 1997-09-02 | 1999-03-02 | Mcgill University | Screening method for determining individuals at risk of developing diseases associated with different polymorphic forms of wildtype p53 |
US5869717A (en) | 1997-09-17 | 1999-02-09 | Uop Llc | Process for inhibiting the polymerization of vinyl aromatics |
JP2001516731A (ja) | 1997-09-17 | 2001-10-02 | ジエントラ・システムズ・インコーポレーテツド | 核酸を単離するための装置および方法 |
US20010046673A1 (en) | 1999-03-16 | 2001-11-29 | Ljl Biosystems, Inc. | Methods and apparatus for detecting nucleic acid polymorphisms |
US5993611A (en) | 1997-09-24 | 1999-11-30 | Sarnoff Corporation | Capacitive denaturation of nucleic acid |
US6866996B1 (en) | 1998-01-30 | 2005-03-15 | Evolutionary Genomics, Llc | Methods to identify polynucleotide and polypeptide sequences which may be associated with physiological and medical conditions |
US6054276A (en) | 1998-02-23 | 2000-04-25 | Macevicz; Stephen C. | DNA restriction site mapping |
CA2263784A1 (en) | 1998-03-23 | 1999-09-23 | Megabios Corporation | Dual-tagged proteins and their uses |
WO1999049079A1 (en) | 1998-03-25 | 1999-09-30 | Ulf Landegren | Rolling circle replication of padlock probes |
US6946291B2 (en) | 1998-04-24 | 2005-09-20 | University Hospitals Of Cleveland | Mixed cell diagnostic systems |
US5971921A (en) | 1998-06-11 | 1999-10-26 | Advanced Monitoring Devices, Inc. | Medical alarm system and methods |
US6223128B1 (en) | 1998-06-29 | 2001-04-24 | Dnstar, Inc. | DNA sequence assembly system |
US6787308B2 (en) | 1998-07-30 | 2004-09-07 | Solexa Ltd. | Arrayed biomolecules and their use in sequencing |
US20020001800A1 (en) | 1998-08-14 | 2002-01-03 | Stanley N. Lapidus | Diagnostic methods using serial testing of polymorphic loci |
US6315767B1 (en) | 1998-08-19 | 2001-11-13 | Gambro, Inc. | Cell storage maintenance and monitoring system |
US6235502B1 (en) | 1998-09-18 | 2001-05-22 | Molecular Staging Inc. | Methods for selectively isolating DNA using rolling circle amplification |
US6703228B1 (en) | 1998-09-25 | 2004-03-09 | Massachusetts Institute Of Technology | Methods and products related to genotyping and DNA analysis |
AR021833A1 (es) | 1998-09-30 | 2002-08-07 | Applied Research Systems | Metodos de amplificacion y secuenciacion de acido nucleico |
US7034143B1 (en) | 1998-10-13 | 2006-04-25 | Brown University Research Foundation | Systems and methods for sequencing by hybridization |
US7071324B2 (en) | 1998-10-13 | 2006-07-04 | Brown University Research Foundation | Systems and methods for sequencing by hybridization |
US6948843B2 (en) | 1998-10-28 | 2005-09-27 | Covaris, Inc. | Method and apparatus for acoustically controlling liquid solutions in microfluidic devices |
WO2000025125A1 (en) | 1998-10-28 | 2000-05-04 | Covaris, Inc. | Apparatus and methods for controlling sonic treatment |
US6927024B2 (en) | 1998-11-30 | 2005-08-09 | Genentech, Inc. | PCR assay |
ATE440148T1 (de) | 1999-01-06 | 2009-09-15 | Callida Genomics Inc | Verbesserte sequenzierung mittels hybridisierung durch verwendung von sondengemischen |
GB9901475D0 (en) | 1999-01-22 | 1999-03-17 | Pyrosequencing Ab | A method of DNA sequencing |
CN1264744A (zh) | 1999-02-26 | 2000-08-30 | 上海生元基因开发有限公司 | 一种通过循环差减进行大规模cDNA克隆和测序的方法 |
US6360235B1 (en) | 1999-03-16 | 2002-03-19 | Webcriteria, Inc. | Objective measurement and graph theory modeling of web sites |
US7074586B1 (en) | 1999-06-17 | 2006-07-11 | Source Precision Medicine, Inc. | Quantitative assay for low abundance molecules |
US6818395B1 (en) | 1999-06-28 | 2004-11-16 | California Institute Of Technology | Methods and apparatus for analyzing polynucleotide sequences |
US7482443B2 (en) | 2000-03-09 | 2009-01-27 | Genetag Technology, Inc. | Systems and methods to quantify and amplify both signaling probes for cDNA chips and genes expression microarrays |
JP2001041918A (ja) | 1999-08-03 | 2001-02-16 | Honda Motor Co Ltd | オイルの気体濃度検出装置 |
US6941317B1 (en) | 1999-09-14 | 2005-09-06 | Eragen Biosciences, Inc. | Graphical user interface for display and analysis of biological sequence data |
US7211390B2 (en) | 1999-09-16 | 2007-05-01 | 454 Life Sciences Corporation | Method of sequencing a nucleic acid |
US6274320B1 (en) | 1999-09-16 | 2001-08-14 | Curagen Corporation | Method of sequencing a nucleic acid |
US7244559B2 (en) | 1999-09-16 | 2007-07-17 | 454 Life Sciences Corporation | Method of sequencing a nucleic acid |
EP1218543A2 (en) | 1999-09-29 | 2002-07-03 | Solexa Ltd. | Polynucleotide sequencing |
US7430477B2 (en) | 1999-10-12 | 2008-09-30 | Maxygen, Inc. | Methods of populating data structures for use in evolutionary simulations |
US6613516B1 (en) | 1999-10-30 | 2003-09-02 | Affymetrix, Inc. | Preparation of nucleic acid samples |
US6582938B1 (en) | 2001-05-11 | 2003-06-24 | Affymetrix, Inc. | Amplification of nucleic acids |
US20030166057A1 (en) | 1999-12-17 | 2003-09-04 | Hildebrand William H. | Method and apparatus for the production of soluble MHC antigens and uses thereof |
US20060276629A9 (en) | 1999-12-17 | 2006-12-07 | Hildebrand William H | Purification and characterization of soluble human HLA proteins |
US6775622B1 (en) | 2000-01-31 | 2004-08-10 | Zymogenetics, Inc. | Method and system for detecting near identities in large DNA databases |
US6714874B1 (en) | 2000-03-15 | 2004-03-30 | Applera Corporation | Method and system for the assembly of a whole genome using a shot-gun data set |
US20030208454A1 (en) | 2000-03-16 | 2003-11-06 | Rienhoff Hugh Y. | Method and system for populating a database for further medical characterization |
AU2001293336A1 (en) | 2000-04-11 | 2001-10-23 | Ulf Landegren | Nucleic acid detection medium |
US20020091666A1 (en) | 2000-07-07 | 2002-07-11 | Rice John Jeremy | Method and system for modeling biological systems |
US6913879B1 (en) | 2000-07-10 | 2005-07-05 | Telechem International Inc. | Microarray method of genotyping multiple samples at multiple LOCI |
US6448717B1 (en) | 2000-07-17 | 2002-09-10 | Micron Technology, Inc. | Method and apparatuses for providing uniform electron beams from field emission displays |
US6569920B1 (en) | 2000-08-16 | 2003-05-27 | Millennium Inorganic Chemicals, Inc. | Titanium dioxide slurries having improved stability |
US20020182609A1 (en) | 2000-08-16 | 2002-12-05 | Luminex Corporation | Microsphere based oligonucleotide ligation assays, kits, and methods of use, including high-throughput genotyping |
WO2002017207A2 (en) | 2000-08-23 | 2002-02-28 | Arexis Ab | System and method of storing genetic information |
US8501471B2 (en) | 2000-10-18 | 2013-08-06 | Sloan-Kettering Institute For Cancer Research | Uses of monoclonal antibody 8H9 |
CA2426824A1 (en) | 2000-10-24 | 2002-07-25 | The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University | Direct multiplex characterization of genomic dna |
US7119188B2 (en) | 2001-01-04 | 2006-10-10 | Bristol-Myers Squibb Company | N-carbobenzyloxy (N-CBZ)-deprotecting enzyme and uses therefor |
EP1368497A4 (en) | 2001-03-12 | 2007-08-15 | California Inst Of Techn | METHOD AND DEVICE FOR ANALYZING POLYNUCLEOTIDE SEQUENCES BY ASYNCHRONOUS BASE EXTENSION |
WO2002079502A1 (en) | 2001-03-28 | 2002-10-10 | The University Of Queensland | A method for nucleic acid sequence analysis |
US20020187483A1 (en) | 2001-04-20 | 2002-12-12 | Cerner Corporation | Computer system for providing information about the risk of an atypical clinical event based upon genetic information |
US7809509B2 (en) | 2001-05-08 | 2010-10-05 | Ip Genesis, Inc. | Comparative mapping and assembly of nucleic acid sequences |
WO2002093453A2 (en) | 2001-05-12 | 2002-11-21 | X-Mine, Inc. | Web-based genetic research apparatus |
GB2378245A (en) | 2001-08-03 | 2003-02-05 | Mats Nilsson | Nucleic acid amplification method |
US20040142325A1 (en) | 2001-09-14 | 2004-07-22 | Liat Mintz | Methods and systems for annotating biomolecular sequences |
US7070933B2 (en) | 2001-09-28 | 2006-07-04 | Gen-Probe Incorporated | Inversion probes |
US20030224384A1 (en) | 2001-11-13 | 2003-12-04 | Khalid Sayood | Divide and conquer system and method of DNA sequence assembly |
DE60231543D1 (de) | 2001-11-19 | 2009-04-23 | Parallele Bioscience Inc | Multiplex-oligonukleotidaddition und zielamplifikation |
US7057026B2 (en) | 2001-12-04 | 2006-06-06 | Solexa Limited | Labelled nucleotides |
US20030175709A1 (en) | 2001-12-20 | 2003-09-18 | Murphy George L. | Method and system for depleting rRNA populations |
ATE279441T1 (de) | 2001-12-22 | 2004-10-15 | 4Antibody Ag | Verfahren zur herstellung von genetisch veränderten lymphozyten vorläuferzellen von wirbeltieren und deren gebrauch zur produktion von heterologen bindeproteinen |
US7127436B2 (en) | 2002-03-18 | 2006-10-24 | Motorola, Inc. | Gene expression programming algorithm |
US20030203370A1 (en) * | 2002-04-30 | 2003-10-30 | Zohar Yakhini | Method and system for partitioning sets of sequence groups with respect to a set of subsequence groups, useful for designing polymorphism-based typing assays |
US6841384B2 (en) | 2002-08-08 | 2005-01-11 | Becton Dickinson Company | Advanced roller bottle system for cell and tissue culturing |
WO2004018497A2 (en) | 2002-08-23 | 2004-03-04 | Solexa Limited | Modified nucleotides for polynucleotide sequencing |
WO2004026892A2 (en) | 2002-09-19 | 2004-04-01 | Applera Corporation | Fragmentation of dna |
US7865534B2 (en) | 2002-09-30 | 2011-01-04 | Genstruct, Inc. | System, method and apparatus for assembling and mining life science data |
KR20050073466A (ko) | 2002-09-30 | 2005-07-13 | 칠드런스 머시 호스피탈 | 서브텔로미어 디엔에이 프로브 및 이의 제조 방법 |
US20050003369A1 (en) | 2002-10-10 | 2005-01-06 | Affymetrix, Inc. | Method for depleting specific nucleic acids from a mixture |
CN1774511B (zh) | 2002-11-27 | 2013-08-21 | 斯昆诺有限公司 | 用于序列变异检测和发现的基于断裂的方法和系统 |
US8275554B2 (en) * | 2002-12-20 | 2012-09-25 | Caliper Life Sciences, Inc. | System for differentiating the lengths of nucleic acids of interest in a sample |
CA2513889A1 (en) | 2003-01-29 | 2004-08-19 | 454 Corporation | Double ended sequencing |
US20060183132A1 (en) | 2005-02-14 | 2006-08-17 | Perlegen Sciences, Inc. | Selection probe amplification |
EP1606417A2 (en) | 2003-03-07 | 2005-12-21 | Rubicon Genomics Inc. | In vitro dna immortalization and whole genome amplification using libraries generated from randomly fragmented dna |
US7041481B2 (en) | 2003-03-14 | 2006-05-09 | The Regents Of The University Of California | Chemical amplification based on fluid partitioning |
WO2004083819A2 (en) | 2003-03-17 | 2004-09-30 | Trace Genetics, Inc | Molecular forensic specimen marker |
ITMI20030643A1 (it) | 2003-04-01 | 2004-10-02 | Copan Innovation Ltd | Tampone per il prelievo di campioni biologici |
WO2004092333A2 (en) | 2003-04-09 | 2004-10-28 | Omicia Inc. | Methods of selection, reporting and analysis of genetic markers using broad based genetic profiling applications |
US7300755B1 (en) | 2003-05-12 | 2007-11-27 | Fred Hutchinson Cancer Research Center | Methods for haplotyping genomic DNA |
RU2390561C2 (ru) | 2003-05-23 | 2010-05-27 | Колд Спринг Харбор Лэборетери | Виртуальные наборы фрагментов нуклеотидных последовательностей |
WO2005003304A2 (en) | 2003-06-20 | 2005-01-13 | Illumina, Inc. | Methods and compositions for whole genome amplification and genotyping |
SE0301951D0 (sv) | 2003-06-30 | 2003-06-30 | Pyrosequencing Ab | New method |
US7108979B2 (en) | 2003-09-03 | 2006-09-19 | Agilent Technologies, Inc. | Methods to detect cross-contamination between samples contacted with a multi-array substrate |
US7537889B2 (en) | 2003-09-30 | 2009-05-26 | Life Genetics Lab, Llc. | Assay for quantitation of human DNA using Alu elements |
US7729865B2 (en) | 2003-10-06 | 2010-06-01 | Cerner Innovation, Inc. | Computerized method and system for automated correlation of genetic test results |
JP2007509629A (ja) | 2003-10-29 | 2007-04-19 | バイオアレイ ソリューションズ リミテッド | 二本鎖dnaの切断による複合核酸分析 |
EP2202322A1 (en) | 2003-10-31 | 2010-06-30 | AB Advanced Genetic Analysis Corporation | Methods for producing a paired tag from a nucleic acid sequence and methods of use thereof |
US20050186589A1 (en) | 2003-11-07 | 2005-08-25 | University Of Massachusetts | Interspersed repetitive element RNAs as substrates, inhibitors and delivery vehicles for RNAi |
US7169560B2 (en) | 2003-11-12 | 2007-01-30 | Helicos Biosciences Corporation | Short cycle methods for sequencing polynucleotides |
EP1685410A1 (en) | 2003-11-19 | 2006-08-02 | EVOTEC Neurosciences GmbH | Diagnostic and therapeutic use of the human sgpl1 gene and protein for neurodegenerative diseases |
US20050209787A1 (en) | 2003-12-12 | 2005-09-22 | Waggener Thomas B | Sequencing data analysis |
US8529744B2 (en) | 2004-02-02 | 2013-09-10 | Boreal Genomics Corp. | Enrichment of nucleic acid targets |
US7910353B2 (en) | 2004-02-13 | 2011-03-22 | Signature Genomic Laboratories | Methods and apparatuses for achieving precision genetic diagnoses |
US20050191682A1 (en) | 2004-02-17 | 2005-09-01 | Affymetrix, Inc. | Methods for fragmenting DNA |
US20060195266A1 (en) | 2005-02-25 | 2006-08-31 | Yeatman Timothy J | Methods for predicting cancer outcome and gene signatures for use therein |
US20100216151A1 (en) | 2004-02-27 | 2010-08-26 | Helicos Biosciences Corporation | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities |
US20100216153A1 (en) | 2004-02-27 | 2010-08-26 | Helicos Biosciences Corporation | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities |
US7459274B2 (en) | 2004-03-02 | 2008-12-02 | Orion Genomics Llc | Differential enzymatic fragmentation by whole genome amplification |
US20080176209A1 (en) | 2004-04-08 | 2008-07-24 | Biomatrica, Inc. | Integration of sample storage and sample management for life science |
CA2563305A1 (en) | 2004-04-09 | 2005-11-24 | University Of South Florida | Combination therapies for cancer and proliferative angiopathies |
WO2005104401A2 (en) | 2004-04-22 | 2005-11-03 | Ramot At Tel Aviv University Ltd. | Method and apparatus for optimizing multidimensional systems |
US20050250147A1 (en) | 2004-05-10 | 2005-11-10 | Macevicz Stephen C | Digital profiling of polynucleotide populations |
SE0401270D0 (sv) | 2004-05-18 | 2004-05-18 | Fredrik Dahl | Method for amplifying specific nucleic acids in parallel |
US7622281B2 (en) | 2004-05-20 | 2009-11-24 | The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University | Methods and compositions for clonal amplification of nucleic acid |
US20060019304A1 (en) | 2004-07-26 | 2006-01-26 | Paul Hardenbol | Simultaneous analysis of multiple genomes |
US20060177837A1 (en) | 2004-08-13 | 2006-08-10 | Ivan Borozan | Systems and methods for identifying diagnostic indicators |
US8024128B2 (en) | 2004-09-07 | 2011-09-20 | Gene Security Network, Inc. | System and method for improving clinical decisions by aggregating, validating and analysing genetic and phenotypic data |
US20060078894A1 (en) | 2004-10-12 | 2006-04-13 | Winkler Matthew M | Methods and compositions for analyzing nucleic acids |
EP1844162B1 (en) | 2005-02-01 | 2014-10-15 | Applied Biosystems, LLC | Method for identifying a sequence in a polynucleotide |
US7393665B2 (en) | 2005-02-10 | 2008-07-01 | Population Genetics Technologies Ltd | Methods and compositions for tagging and identifying polynucleotides |
US7658346B2 (en) | 2005-02-25 | 2010-02-09 | Honeywell International Inc. | Double ducted hovering air-vehicle |
GB0504184D0 (en) | 2005-03-01 | 2005-04-06 | Lingvitae As | Method |
KR101363032B1 (ko) | 2005-04-18 | 2014-02-13 | 미토믹스 인크. | 일광 노출, 전립선암 및 다른 암의 검출용 진단 도구로서미토콘드리아 돌연변이 및 전위 |
US7523117B2 (en) | 2005-05-04 | 2009-04-21 | West Virginia University Research Corporation | Method for data clustering and classification by a graph theory model—network partition into high density subgraphs |
US20070009925A1 (en) | 2005-05-05 | 2007-01-11 | Applera Corporation | Genomic dna sequencing methods and kits |
US20060263789A1 (en) | 2005-05-19 | 2006-11-23 | Robert Kincaid | Unique identifiers for indicating properties associated with entities to which they are attached, and methods for using |
US7601499B2 (en) | 2005-06-06 | 2009-10-13 | 454 Life Sciences Corporation | Paired end sequencing |
US7368242B2 (en) | 2005-06-14 | 2008-05-06 | Affymetrix, Inc. | Method and kits for multiplex hybridization assays |
US20060286577A1 (en) | 2005-06-17 | 2006-12-21 | Xiyu Jia | Methods for detection of methylated DNA |
US20060292585A1 (en) | 2005-06-24 | 2006-12-28 | Affymetrix, Inc. | Analysis of methylation using nucleic acid arrays |
GB0514936D0 (en) | 2005-07-20 | 2005-08-24 | Solexa Ltd | Preparation of templates for nucleic acid sequencing |
US20070020640A1 (en) | 2005-07-21 | 2007-01-25 | Mccloskey Megan L | Molecular encoding of nucleic acid templates for PCR and other forms of sequence analysis |
US7838646B2 (en) | 2005-08-18 | 2010-11-23 | Quest Diagnostics Investments Incorporated | Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations |
US7666593B2 (en) | 2005-08-26 | 2010-02-23 | Helicos Biosciences Corporation | Single molecule sequencing of captured nucleic acids |
US9127302B2 (en) | 2005-09-20 | 2015-09-08 | Janssen Diagnostics, Llc | System for the detection and enumeration of suspect target cells in a mixed cell population |
EP1931805A2 (en) * | 2005-09-30 | 2008-06-18 | Perlegen Sciences, Inc. | Methods and compositions for screening and treatment of disorders of blood glucose regulation |
EP2458011B1 (en) | 2005-10-03 | 2013-07-24 | Life Technologies Corporation | Compositions, methods, and kits for amplifying nucleic acids |
US20070092883A1 (en) | 2005-10-26 | 2007-04-26 | De Luwe Hoek Octrooien B.V. | Methylation specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) |
GB0522310D0 (en) | 2005-11-01 | 2005-12-07 | Solexa Ltd | Methods of preparing libraries of template polynucleotides |
JP2009516525A (ja) | 2005-11-22 | 2009-04-23 | プラント リサーチ インターナショナル ベー. フェー. | 複合的核酸検出法 |
US7329860B2 (en) | 2005-11-23 | 2008-02-12 | Illumina, Inc. | Confocal imaging methods and apparatus |
AU2006318425B2 (en) | 2005-11-26 | 2013-05-02 | Natera, Inc. | System and method for cleaning noisy genetic data and using data to make predictions |
AU2006335290A1 (en) | 2006-01-11 | 2007-07-19 | Raindance Technologies, Inc. | Microfluidic devices and methods of use in the formation and control of nanoreactors |
WO2007087312A2 (en) | 2006-01-23 | 2007-08-02 | Population Genetics Technologies Ltd. | Molecular counting |
US7544473B2 (en) | 2006-01-23 | 2009-06-09 | Population Genetics Technologies Ltd. | Nucleic acid analysis using sequence tokens |
WO2007092538A2 (en) * | 2006-02-07 | 2007-08-16 | President And Fellows Of Harvard College | Methods for making nucleotide probes for sequencing and synthesis |
TW200741192A (en) | 2006-03-10 | 2007-11-01 | Koninkl Philips Electronics Nv | Methods and systems for identification of DNA patterns through spectral analysis |
ES2546848T3 (es) | 2006-03-10 | 2015-09-29 | Epigenomics Ag | Un método para identificar una muestra biológica para el análisis de la metilación |
US20100168067A1 (en) * | 2006-03-21 | 2010-07-01 | Ucl Business Plc | Biomarkers for bisphosphonate-responsive bone disorders |
US8457900B2 (en) | 2006-03-23 | 2013-06-04 | The Regents Of The University Of California | Method for identification and sequencing of proteins |
EP2018622B1 (en) | 2006-03-31 | 2018-04-25 | Illumina, Inc. | Systems for sequence by synthesis analysis |
CA2648778A1 (en) | 2006-04-10 | 2007-10-18 | The Regents Of The University Of California | Method for culturing cells on removable pallets for subsequent cell expansion and analysis |
US7282337B1 (en) | 2006-04-14 | 2007-10-16 | Helicos Biosciences Corporation | Methods for increasing accuracy of nucleic acid sequencing |
US7702468B2 (en) | 2006-05-03 | 2010-04-20 | Population Diagnostics, Inc. | Evaluating genetic disorders |
EP4190448A3 (en) | 2006-05-11 | 2023-09-20 | Bio-Rad Laboratories, Inc. | Microfluidic devices |
US8178360B2 (en) | 2006-05-18 | 2012-05-15 | Illumina Cambridge Limited | Dye compounds and the use of their labelled conjugates |
WO2007147018A1 (en) | 2006-06-14 | 2007-12-21 | Cellpoint Diagnostics, Inc. | Analysis of rare cell-enriched samples |
US20080050739A1 (en) | 2006-06-14 | 2008-02-28 | Roland Stoughton | Diagnosis of fetal abnormalities using polymorphisms including short tandem repeats |
US20100035243A1 (en) | 2006-07-10 | 2010-02-11 | Nanosphere, Inc. | Ultra-sensitive detection of analytes |
US7985716B2 (en) | 2006-09-22 | 2011-07-26 | Uchicago Argonne, Llc | Nucleic acid sample purification and enrichment with a thermo-affinity microfluidic sub-circuit |
US20080085836A1 (en) | 2006-09-22 | 2008-04-10 | Kearns William G | Method for genetic testing of human embryos for chromosome abnormalities, segregating genetic disorders with or without a known mutation and mitochondrial disorders following in vitro fertilization (IVF), embryo culture and embryo biopsy |
US20080081330A1 (en) | 2006-09-28 | 2008-04-03 | Helicos Biosciences Corporation | Method and devices for analyzing small RNA molecules |
US7754429B2 (en) | 2006-10-06 | 2010-07-13 | Illumina Cambridge Limited | Method for pair-wise sequencing a plurity of target polynucleotides |
ES2679996T3 (es) | 2006-11-15 | 2018-09-03 | Biospherex Llc | Secuenciación multi-etiqueta y análisis ecogenómico |
CA2671267A1 (en) | 2006-11-30 | 2008-06-05 | Navigenics Inc. | Genetic analysis systems and methods |
US8262900B2 (en) | 2006-12-14 | 2012-09-11 | Life Technologies Corporation | Methods and apparatus for measuring analytes using large scale FET arrays |
US8349167B2 (en) | 2006-12-14 | 2013-01-08 | Life Technologies Corporation | Methods and apparatus for detecting molecular interactions using FET arrays |
EP2653861B1 (en) | 2006-12-14 | 2014-08-13 | Life Technologies Corporation | Method for sequencing a nucleic acid using large-scale FET arrays |
US7855054B2 (en) | 2007-01-16 | 2010-12-21 | Somalogic, Inc. | Multiplexed analyses of test samples |
US7862999B2 (en) | 2007-01-17 | 2011-01-04 | Affymetrix, Inc. | Multiplex targeted amplification using flap nuclease |
EP2126765B1 (en) | 2007-01-26 | 2011-08-24 | Illumina Inc. | Nucleic acid sequencing system and method |
EP2118797A2 (en) | 2007-02-05 | 2009-11-18 | Applied Biosystems, LLC | System and methods for indel identification using short read sequencing |
US20080269068A1 (en) | 2007-02-06 | 2008-10-30 | President And Fellows Of Harvard College | Multiplex decoding of sequence tags in barcodes |
KR100896987B1 (ko) | 2007-03-14 | 2009-05-14 | 한국과학기술연구원 | 앱타머를 이용한 표적 단백질 검출 방법 및 검출키트 |
US8533327B2 (en) | 2007-04-04 | 2013-09-10 | Zte Corporation | System and method of providing services via a peer-to-peer-based next generation network |
US7774962B1 (en) | 2007-04-27 | 2010-08-17 | David Ladd | Removable and reusable tags for identifying bottles, cans, and the like |
US20080293589A1 (en) | 2007-05-24 | 2008-11-27 | Affymetrix, Inc. | Multiplex locus specific amplification |
WO2008157696A2 (en) | 2007-06-19 | 2008-12-24 | Stratos Genomics Inc. | High throughput nucleic acid sequencing by expansion |
US8283116B1 (en) | 2007-06-22 | 2012-10-09 | Ptc Therapeutics, Inc. | Methods of screening for compounds for treating spinal muscular atrophy using SMN mRNA translation regulation |
JP2009009624A (ja) | 2007-06-26 | 2009-01-15 | Hitachi Global Storage Technologies Netherlands Bv | サーボパターン形成方法および磁気ディスク装置 |
US7901889B2 (en) | 2007-07-26 | 2011-03-08 | Pacific Biosciences Of California, Inc. | Molecular redundant sequencing |
US20120252020A1 (en) | 2007-08-17 | 2012-10-04 | Predictive Biosciences, Inc. | Screening Assay for Bladder Cancer |
EP2201143B2 (en) | 2007-09-21 | 2016-08-24 | Katholieke Universiteit Leuven | Tools and methods for genetic tests using next generation sequencing |
US20100086914A1 (en) | 2008-10-03 | 2010-04-08 | Roche Molecular Systems, Inc. | High resolution, high throughput hla genotyping by clonal sequencing |
EP2053132A1 (en) | 2007-10-23 | 2009-04-29 | Roche Diagnostics GmbH | Enrichment and sequence analysis of geomic regions |
US20090119313A1 (en) | 2007-11-02 | 2009-05-07 | Ioactive Inc. | Determining structure of binary data using alignment algorithms |
US8478544B2 (en) | 2007-11-21 | 2013-07-02 | Cosmosid Inc. | Direct identification and measurement of relative populations of microorganisms with direct DNA sequencing and probabilistic methods |
US8463895B2 (en) | 2007-11-29 | 2013-06-11 | International Business Machines Corporation | System and computer program product to predict edges in a non-cumulative graph |
JP5362738B2 (ja) | 2007-12-05 | 2013-12-11 | コンプリート・ジェノミックス・インコーポレイテッド | シーケンシング反応における効率のよい塩基決定 |
DE102007060291B4 (de) | 2007-12-12 | 2011-04-28 | Sartorius Stedim Biotech Gmbh | Behälteranordnung mit einem Behälter mit flexibler Wandung |
US20090156412A1 (en) | 2007-12-17 | 2009-06-18 | Helicos Biosciences Corporation | Surface-capture of target nucleic acids |
US20090163366A1 (en) | 2007-12-24 | 2009-06-25 | Helicos Biosciences Corporation | Two-primer sequencing for high-throughput expression analysis |
US8003326B2 (en) | 2008-01-02 | 2011-08-23 | Children's Medical Center Corporation | Method for diagnosing autism spectrum disorder |
US20090181389A1 (en) | 2008-01-11 | 2009-07-16 | Signosis, Inc., A California Corporation | Quantitative measurement of nucleic acid via ligation-based linear amplification |
EP2620511B1 (en) | 2008-01-17 | 2018-02-28 | Sequenom, Inc. | Single molecule nucleic acid sequence analysis processes |
US8768871B2 (en) | 2008-02-12 | 2014-07-01 | Codexis, Inc. | Method of generating an optimized, diverse population of variants |
US9127306B2 (en) | 2008-02-15 | 2015-09-08 | Life Technologies Corporation | Methods and apparatuses for nucleic acid shearing by sonication |
US20090226975A1 (en) | 2008-03-10 | 2009-09-10 | Illumina, Inc. | Constant cluster seeding |
US9074244B2 (en) | 2008-03-11 | 2015-07-07 | Affymetrix, Inc. | Array-based translocation and rearrangement assays |
US8271206B2 (en) | 2008-04-21 | 2012-09-18 | Softgenetics Llc | DNA sequence assembly methods of short reads |
US20090298064A1 (en) | 2008-05-29 | 2009-12-03 | Serafim Batzoglou | Genomic Sequencing |
CA3115327A1 (en) | 2008-06-04 | 2009-12-10 | Jp Laboratories Inc. | A monitoring system based on etching of metals |
CN102165456B (zh) | 2008-07-23 | 2014-07-23 | 翻译基因组学研究所 | 表征来自于遗传物质样品的序列的方法 |
US20100035252A1 (en) | 2008-08-08 | 2010-02-11 | Ion Torrent Systems Incorporated | Methods for sequencing individual nucleic acids under tension |
US8428886B2 (en) | 2008-08-26 | 2013-04-23 | 23Andme, Inc. | Genotype calling |
US20100063742A1 (en) | 2008-09-10 | 2010-03-11 | Hart Christopher E | Multi-scale short read assembly |
US8383345B2 (en) | 2008-09-12 | 2013-02-26 | University Of Washington | Sequence tag directed subassembly of short sequencing reads into long sequencing reads |
US8921046B2 (en) | 2008-09-19 | 2014-12-30 | Pacific Biosciences Of California, Inc. | Nucleic acid sequence analysis |
WO2010033844A2 (en) | 2008-09-22 | 2010-03-25 | Biomicro, Inc. | Selective processing of biological material on a microarray substrate |
US20100301398A1 (en) | 2009-05-29 | 2010-12-02 | Ion Torrent Systems Incorporated | Methods and apparatus for measuring analytes |
US20100137143A1 (en) | 2008-10-22 | 2010-06-03 | Ion Torrent Systems Incorporated | Methods and apparatus for measuring analytes |
US8546128B2 (en) | 2008-10-22 | 2013-10-01 | Life Technologies Corporation | Fluidics system for sequential delivery of reagents |
WO2010056728A1 (en) | 2008-11-11 | 2010-05-20 | Helicos Biosciences Corporation | Nucleic acid encoding for multiplex analysis |
US8474228B2 (en) | 2009-12-08 | 2013-07-02 | Life Technologies Corporation | Packaging systems and methods for transporting vials |
US8462161B1 (en) | 2009-01-20 | 2013-06-11 | Kount Inc. | System and method for fast component enumeration in graphs with implicit edges |
NZ711257A (en) | 2009-02-03 | 2017-05-26 | Netbio Inc | Nucleic acid purification |
US8691509B2 (en) | 2009-04-02 | 2014-04-08 | Fluidigm Corporation | Multi-primer amplification method for barcoding of target nucleic acids |
EP2425023B1 (en) | 2009-04-27 | 2015-12-23 | Pacific Biosciences of California, Inc. | Real-time sequencing methods and systems |
CN102460155B (zh) | 2009-04-29 | 2015-03-25 | 考利达基因组股份有限公司 | 用于关于参考多核苷酸序列标注样本多核苷酸序列中的变异的方法和系统 |
AU2010242073C1 (en) | 2009-04-30 | 2015-12-24 | Good Start Genetics, Inc. | Methods and compositions for evaluating genetic markers |
US20120165202A1 (en) | 2009-04-30 | 2012-06-28 | Good Start Genetics, Inc. | Methods and compositions for evaluating genetic markers |
US20130337447A1 (en) | 2009-04-30 | 2013-12-19 | Good Start Genetics, Inc. | Methods and compositions for evaluating genetic markers |
US8673627B2 (en) | 2009-05-29 | 2014-03-18 | Life Technologies Corporation | Apparatus and methods for performing electrochemical reactions |
US8574835B2 (en) | 2009-05-29 | 2013-11-05 | Life Technologies Corporation | Scaffolded nucleic acid polymer particles and methods of making and using |
US20110007639A1 (en) | 2009-07-10 | 2011-01-13 | Qualcomm Incorporated | Methods and apparatus for detecting identifiers |
WO2011019964A1 (en) | 2009-08-12 | 2011-02-17 | Nugen Technologies, Inc. | Methods, compositions, and kits for generating nucleic acid products substantially free of template nucleic acid |
CA2773049C (en) | 2009-09-08 | 2019-08-20 | Laboratory Corporation Of America Holdings | Compositions and methods for diagnosing autism spectrum disorders |
US20120179384A1 (en) | 2009-09-10 | 2012-07-12 | Masayuki Kuramitsu | Method for analyzing nucleic acid mutation using array comparative genomic hybridization technique |
US8975019B2 (en) | 2009-10-19 | 2015-03-10 | University Of Massachusetts | Deducing exon connectivity by RNA-templated DNA ligation/sequencing |
US20110098193A1 (en) | 2009-10-22 | 2011-04-28 | Kingsmore Stephen F | Methods and Systems for Medical Sequencing Analysis |
US20120245041A1 (en) | 2009-11-04 | 2012-09-27 | Sydney Brenner | Base-by-base mutation screening |
JP2013511991A (ja) | 2009-11-25 | 2013-04-11 | クアンタライフ, インコーポレイテッド | 遺伝子材料を検出する方法および組成物 |
GB0921264D0 (en) | 2009-12-03 | 2010-01-20 | Olink Genomics Ab | Method for amplification of target nucleic acid |
US20120270739A1 (en) | 2010-01-19 | 2012-10-25 | Verinata Health, Inc. | Method for sample analysis of aneuploidies in maternal samples |
US20120010085A1 (en) | 2010-01-19 | 2012-01-12 | Rava Richard P | Methods for determining fraction of fetal nucleic acids in maternal samples |
US20110257889A1 (en) | 2010-02-24 | 2011-10-20 | Pacific Biosciences Of California, Inc. | Sequence assembly and consensus sequence determination |
EP2550370B1 (en) | 2010-03-22 | 2015-12-30 | Esoterix Genetic Laboratories, LLC | Mutations associated with cystic fibrosis |
WO2011119115A1 (en) | 2010-03-25 | 2011-09-29 | Agency For Science, Technology And Research | Method of producing recombinant proteins with mannose- terminated n-glycans |
EP2572003A4 (en) | 2010-05-18 | 2016-01-13 | Natera Inc | METHOD FOR NONINVASIVE PRANATAL PLOIDIE ASSIGNMENT |
US20140206552A1 (en) | 2010-05-18 | 2014-07-24 | Natera, Inc. | Methods for preimplantation genetic diagnosis by sequencing |
US9080210B2 (en) | 2010-06-09 | 2015-07-14 | Keygene N.V. | High throughput screening using combinatorial sequence barcodes |
DK3327148T3 (da) | 2010-06-18 | 2021-04-12 | Myriad Genetics Inc | Fremgangsmåder til forudsigelse af status for brca1- og brca2-gener i en cancercelle |
US20120046877A1 (en) | 2010-07-06 | 2012-02-23 | Life Technologies Corporation | Systems and methods to detect copy number variation |
EP3360975B1 (en) | 2010-07-09 | 2022-03-30 | Cergentis B.V. | 3-d genomic region of interest sequencing strategies |
DK2601609T3 (en) | 2010-08-02 | 2017-06-06 | Population Bio Inc | COMPOSITIONS AND METHODS FOR DISCOVERING MUTATIONS CAUSING GENETIC DISORDERS |
US20140342940A1 (en) | 2011-01-25 | 2014-11-20 | Ariosa Diagnostics, Inc. | Detection of Target Nucleic Acids using Hybridization |
EP3822975A1 (en) | 2010-09-09 | 2021-05-19 | Fabric Genomics, Inc. | Variant annotation, analysis and selection tool |
WO2012040387A1 (en) | 2010-09-24 | 2012-03-29 | The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University | Direct capture, amplification and sequencing of target dna using immobilized primers |
US8715933B2 (en) | 2010-09-27 | 2014-05-06 | Nabsys, Inc. | Assay methods using nicking endonucleases |
US8430053B2 (en) | 2010-09-30 | 2013-04-30 | Temptime Corporation | Color-changing emulsions for freeze indicators |
US20120197533A1 (en) | 2010-10-11 | 2012-08-02 | Complete Genomics, Inc. | Identifying rearrangements in a sequenced genome |
US9163281B2 (en) | 2010-12-23 | 2015-10-20 | Good Start Genetics, Inc. | Methods for maintaining the integrity and identification of a nucleic acid template in a multiplex sequencing reaction |
US11270781B2 (en) | 2011-01-25 | 2022-03-08 | Ariosa Diagnostics, Inc. | Statistical analysis for non-invasive sex chromosome aneuploidy determination |
JP2014506465A (ja) | 2011-02-09 | 2014-03-17 | バイオ−ラド ラボラトリーズ,インコーポレイティド | 核酸の分析 |
CN103608818B (zh) | 2011-02-09 | 2017-12-08 | 纳特拉公司 | 非侵入性产前倍性识别装置 |
US8782566B2 (en) | 2011-02-22 | 2014-07-15 | Cisco Technology, Inc. | Using gestures to schedule and manage meetings |
US9215162B2 (en) | 2011-03-09 | 2015-12-15 | Annai Systems Inc. | Biological data networks and methods therefor |
US20120252686A1 (en) | 2011-03-31 | 2012-10-04 | Good Start Genetics | Methods for maintaining the integrity and identification of a nucleic acid template in a multiplex sequencing reaction |
US8680066B2 (en) | 2011-04-05 | 2014-03-25 | The United States of America as represented by the Development of Veterans Affairs | Methods for determining and inhibiting rheumatoid arthritis associated with the BRAF oncogene in a subject |
US20140357497A1 (en) | 2011-04-27 | 2014-12-04 | Kun Zhang | Designing padlock probes for targeted genomic sequencing |
RS55518B1 (sr) | 2011-05-31 | 2017-05-31 | Berry Genomics Co Ltd | Uređaj za detektovanje broja kopija fetalnih hromozoma ili hromozoma tumorske ćelije |
ES2698114T3 (es) | 2011-06-07 | 2019-01-31 | Icahn School Med Mount Sinai | Materiales y procedimiento para identificar portadores de atrofia muscular espinal |
US9733221B2 (en) | 2011-06-09 | 2017-08-15 | Agilent Technologies, Inc. | Injection needle cartridge with integrated sealing force generator |
US20130178378A1 (en) | 2011-06-09 | 2013-07-11 | Andrew C. Hatch | Multiplex digital pcr |
US8496166B2 (en) | 2011-08-23 | 2013-07-30 | Eagile Inc. | System for associating RFID tag with UPC code, and validating associative encoding of same |
WO2013040773A1 (zh) | 2011-09-21 | 2013-03-28 | 深圳华大基因科技有限公司 | 确定单细胞染色体非整倍性的方法和系统 |
CA2852665A1 (en) | 2011-10-17 | 2013-04-25 | Good Start Genetics, Inc. | Analysis methods |
WO2013123432A2 (en) | 2012-02-16 | 2013-08-22 | Atyr Pharma, Inc. | Histidyl-trna synthetases for treating autoimmune and inflammatory diseases |
AU2013200876A1 (en) | 2012-02-24 | 2013-09-12 | Callum David Mcdonald | Method of graph processing |
EP4239081A3 (en) | 2012-03-26 | 2023-11-08 | The Johns Hopkins University | Rapid aneuploidy detection |
US8209130B1 (en) | 2012-04-04 | 2012-06-26 | Good Start Genetics, Inc. | Sequence assembly |
US8812422B2 (en) | 2012-04-09 | 2014-08-19 | Good Start Genetics, Inc. | Variant database |
US10227635B2 (en) | 2012-04-16 | 2019-03-12 | Molecular Loop Biosolutions, Llc | Capture reactions |
CA2874195C (en) | 2012-05-21 | 2020-08-25 | Sequenom, Inc. | Methods and processes for non-invasive assessment of genetic variations |
US9193992B2 (en) | 2012-06-05 | 2015-11-24 | Agilent Technologies, Inc. | Method for determining ploidy of a cell |
WO2013191775A2 (en) | 2012-06-18 | 2013-12-27 | Nugen Technologies, Inc. | Compositions and methods for negative selection of non-desired nucleic acid sequences |
WO2014036167A1 (en) | 2012-08-28 | 2014-03-06 | The Broad Institute, Inc. | Detecting variants in sequencing data and benchmarking |
CA2885834A1 (en) | 2012-09-27 | 2014-04-03 | The Children's Mercy Hospital | System for genome analysis and genetic disease diagnosis |
WO2014059196A2 (en) | 2012-10-10 | 2014-04-17 | The Trustees Of Columbia University In The City Of New York | Diagnosis and treatment of sma and smn deficiency |
CA2888779A1 (en) | 2012-11-07 | 2014-05-15 | Good Start Genetics, Inc. | Validation of genetic tests |
US20140222349A1 (en) | 2013-01-16 | 2014-08-07 | Assurerx Health, Inc. | System and Methods for Pharmacogenomic Classification |
EP2958574A4 (en) | 2013-01-23 | 2016-11-02 | Reproductive Genetics And Technology Solutions Llc | COMPOSITIONS AND METHODS FOR GENETIC ANALYSIS OF EMBRYOS |
AU2014248511B2 (en) | 2013-03-12 | 2018-05-10 | Myriad Women’s Health, Inc. | Systems and methods for prenatal genetic analysis |
EP2971159B1 (en) | 2013-03-14 | 2019-05-08 | Molecular Loop Biosolutions, LLC | Methods for analyzing nucleic acids |
US20160034638A1 (en) | 2013-03-14 | 2016-02-04 | University Of Rochester | System and Method for Detecting Population Variation from Nucleic Acid Sequencing Data |
WO2014197377A2 (en) | 2013-06-03 | 2014-12-11 | Good Start Genetics, Inc. | Methods and systems for storing sequence read data |
US9579656B2 (en) | 2013-06-11 | 2017-02-28 | J. G. Finneran Associates, Inc. | Rotation-limiting well plate assembly |
US9116866B2 (en) | 2013-08-21 | 2015-08-25 | Seven Bridges Genomics Inc. | Methods and systems for detecting sequence variants |
WO2015058086A1 (en) | 2013-10-18 | 2015-04-23 | Good Start Genetics, Inc. | Methods for copy number determination |
US11041203B2 (en) | 2013-10-18 | 2021-06-22 | Molecular Loop Biosolutions, Inc. | Methods for assessing a genomic region of a subject |
DK3102722T3 (da) | 2014-02-04 | 2020-11-16 | Jumpcode Genomics Inc | Genom fraktionering |
WO2016040446A1 (en) | 2014-09-10 | 2016-03-17 | Good Start Genetics, Inc. | Methods for selectively suppressing non-target sequences |
EP4095261A1 (en) | 2015-01-06 | 2022-11-30 | Molecular Loop Biosciences, Inc. | Screening for structural variants |
US10061953B2 (en) | 2015-01-15 | 2018-08-28 | Good Start Genetics, Inc. | Devices and systems for barcoding individual wells and vessels |
WO2017020023A2 (en) | 2015-07-29 | 2017-02-02 | Progenity, Inc. | Nucleic acids and methods for detecting chromosomal abnormalities |
-
2010
- 2010-04-30 AU AU2010242073A patent/AU2010242073C1/en not_active Ceased
- 2010-04-30 EP EP10770071A patent/EP2425240A4/en not_active Ceased
- 2010-04-30 WO PCT/US2010/001293 patent/WO2010126614A2/en active Application Filing
- 2010-04-30 CA CA2760439A patent/CA2760439A1/en not_active Abandoned
- 2010-04-30 JP JP2012508490A patent/JP2012525147A/ja active Pending
-
2011
- 2011-10-30 IL IL216054A patent/IL216054A/en active IP Right Grant
-
2015
- 2015-08-24 JP JP2015164811A patent/JP2016000046A/ja active Pending
-
2020
- 2020-11-19 US US16/952,764 patent/US11840730B1/en active Active
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