RU2009147281A - Способы и композиции для диагностики и лечения волчанки - Google Patents

Способы и композиции для диагностики и лечения волчанки Download PDF

Info

Publication number
RU2009147281A
RU2009147281A RU2009147281/10A RU2009147281A RU2009147281A RU 2009147281 A RU2009147281 A RU 2009147281A RU 2009147281/10 A RU2009147281/10 A RU 2009147281/10A RU 2009147281 A RU2009147281 A RU 2009147281A RU 2009147281 A RU2009147281 A RU 2009147281A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
snp
tables
variation
figures
snps
Prior art date
Application number
RU2009147281/10A
Other languages
English (en)
Inventor
Тимоти В. БЕРЕНС (US)
Тимоти В. БЕРЕНС
Джеффри ХОМ (US)
Джеффри ХОМ
Уорд А. ОРТМАНН (US)
Уорд А. ОРТМАНН
Роберт Роял ГРЭХЕМ (US)
Роберт Роял ГРЭХЕМ
Original Assignee
Дженентек, Инк. (Us)
Дженентек, Инк.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Дженентек, Инк. (Us), Дженентек, Инк. filed Critical Дженентек, Инк. (Us)
Publication of RU2009147281A publication Critical patent/RU2009147281A/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P37/00—Drugs for immunological or allergic disorders
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P37/00—Drugs for immunological or allergic disorders
    • A61P37/02—Immunomodulators
    • A61P37/06—Immunosuppressants, e.g. drugs for graft rejection
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09—Recombinant DNA-technology
    • C12N15/11—DNA or RNA fragments; Modified forms thereof; Non-coding nucleic acids having a biological activity
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/6858—Allele-specific amplification
    • G—PHYSICS
    • G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
    • G06Q—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR ADMINISTRATIVE, COMMERCIAL, FINANCIAL, MANAGERIAL OR SUPERVISORY PURPOSES; SYSTEMS OR METHODS SPECIALLY ADAPTED FOR ADMINISTRATIVE, COMMERCIAL, FINANCIAL, MANAGERIAL OR SUPERVISORY PURPOSES, NOT OTHERWISE PROVIDED FOR
    • G06Q99/00—Subject matter not provided for in other groups of this subclass
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2533/00—Reactions characterised by the enzymatic reaction principle used
    • C12Q2533/10—Reactions characterised by the enzymatic reaction principle used the purpose being to increase the length of an oligonucleotide strand
    • C12Q2533/101—Primer extension
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/106—Pharmacogenomics, i.e. genetic variability in individual responses to drugs and drug metabolism
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/112—Disease subtyping, staging or classification
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/118—Prognosis of disease development
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/136—Screening for pharmacological compounds
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/158—Expression markers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/172—Haplotypes
    • Y—GENERAL TAGGING OF NEW TECHNOLOGICAL DEVELOPMENTS; GENERAL TAGGING OF CROSS-SECTIONAL TECHNOLOGIES SPANNING OVER SEVERAL SECTIONS OF THE IPC; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
    • Y10—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC
    • Y10T—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER US CLASSIFICATION
    • Y10T436/00—Chemistry: analytical and immunological testing
    • Y10T436/14—Heterocyclic carbon compound [i.e., O, S, N, Se, Te, as only ring hetero atom]
    • Y10T436/142222—Hetero-O [e.g., ascorbic acid, etc.]

Abstract

1. Способ оценки наличия риска развития волчанки у субъекта, где способ включает детекцию в биологическом образце, полученном от указанного субъекта, наличия генетического признака, указывающего на риск развития волчанки, где указанный генетический признак включает набор из одного или нескольких SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10. ! 2. Способ по п.1, где указанный набор SNP содержит приблизительно 1-10, 10-20, 20-30, 30-40 или 40-50 SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10. ! 3. Способ по п.1, где указанный набор SNP содержит 2 или более SNP, 3 или более SNP, 4 или более SNP, 5 или более SNP, 6 или более SNP, 7 или более SNP, 8 или более SNP, 9 или более SNP, 10 или более SNP, 11 или более SNP, 12 или более SNP, 13 или более SNP, 14 или более SNP, 15 или более SNP, 16 или более SNP, 17 или более SNP, 18 или более SNP, 19 или более SNP, или 20 или более SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10. ! 4. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает 1-19 SNP, выбранных из таблицы 6. ! 5. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает SNP BLK, выбранный из любого из SNP BLK, указанных в таблицах 7-10. ! 6. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает SNP ITGAM, выбранный из любого из SNP ITGAM, указанных в таблицах 7-10. ! 7. Способ по п.6, где указанный набор SNP дополнительно включает SNP BLK, выбранный из любого из SNP BLK, указанных в таблицах 7-10. ! 8. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает один или несколько SNP, выбранных из следующей группы SNP: rs2187668, rs10488631, rs7574865, rs9888739, rs13277113, rs2431697, rs6568431, rs10489265, rs2476601, rs2269368, rs1801274, rs4963128, rs5754217, rs6445975, rs3129860, rs10516487, rs6889239, rs2391592 и rs2177770. ! 9. Способ диагностики волчанки у субъекта, где способ включает детекцию в биологическом образце, полученном от ук

Claims (72)

1. Способ оценки наличия риска развития волчанки у субъекта, где способ включает детекцию в биологическом образце, полученном от указанного субъекта, наличия генетического признака, указывающего на риск развития волчанки, где указанный генетический признак включает набор из одного или нескольких SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
2. Способ по п.1, где указанный набор SNP содержит приблизительно 1-10, 10-20, 20-30, 30-40 или 40-50 SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
3. Способ по п.1, где указанный набор SNP содержит 2 или более SNP, 3 или более SNP, 4 или более SNP, 5 или более SNP, 6 или более SNP, 7 или более SNP, 8 или более SNP, 9 или более SNP, 10 или более SNP, 11 или более SNP, 12 или более SNP, 13 или более SNP, 14 или более SNP, 15 или более SNP, 16 или более SNP, 17 или более SNP, 18 или более SNP, 19 или более SNP, или 20 или более SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
4. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает 1-19 SNP, выбранных из таблицы 6.
5. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает SNP BLK, выбранный из любого из SNP BLK, указанных в таблицах 7-10.
6. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает SNP ITGAM, выбранный из любого из SNP ITGAM, указанных в таблицах 7-10.
7. Способ по п.6, где указанный набор SNP дополнительно включает SNP BLK, выбранный из любого из SNP BLK, указанных в таблицах 7-10.
8. Способ по п.1, где указанный набор SNP включает один или несколько SNP, выбранных из следующей группы SNP: rs2187668, rs10488631, rs7574865, rs9888739, rs13277113, rs2431697, rs6568431, rs10489265, rs2476601, rs2269368, rs1801274, rs4963128, rs5754217, rs6445975, rs3129860, rs10516487, rs6889239, rs2391592 и rs2177770.
9. Способ диагностики волчанки у субъекта, где способ включает детекцию в биологическом образце, полученном от указанного субъекта, наличия генетического признака, указывающего на волчанку, где указанный генетический признак включает набор из одного или нескольких SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
10. Выделенный полинуклеотид, содержащий (a) PRO-ассоциированный полинуклеотид или его фрагмент, длина которого составляет по меньшей мере приблизительно 10 нуклеотидов, где PRO-ассоциированный полинуклеотид или его фрагмент содержит генетическую вариацию в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), приведенного на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, или (b) полинуклеотид, комплементарный (a).
11. Выделенный полинуклеотид по п.10, где генетическая вариация находится в геномной ДНК, которая кодирует ген (или его регуляторную область), содержащий однонуклеотидный полиморфизм (SNP), приведенный на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
12. Выделенный полинуклеотид по п.11, где SNP находится в некодирующей области гена.
13. Выделенный полинуклеотид по п.11, где SNP находится в кодирующей области гена.
14. Выделенный полинуклеотид по п.10, где выделенный полинуклеотид представляет собой праймер.
15. Выделенный полинуклеотид по п.10, где выделенный полинуклеотид представляет собой олигонуклеотид.
16. Олигонуклеотид, который представляет собой (a) аллелеспецифический олигонуклеотид, который гибридизуется с областью PRO-ассоциированного полинуклеотида, содержащей генетическую вариацию в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, или (b) олигонуклеотид, комплементарный (a).
17. Олигонуклеотид по п.16, где SNP находится в геномной ДНК, которая кодирует ген (или его регуляторную область), содержащий однонуклеотидный полиморфизм (SNP), приведенный на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
18. Олигонуклеотид по п.17, где SNP находится в некодирующей области гена.
19. Олигонуклеотид по п.17, где SNP находится в кодирующей области гена.
20. Олигонуклеотид по п.16, где аллелеспецифический олигонуклеотид представляет собой аллелеспецифический праймер.
21. Набор, содержащий олигонуклеотид по п.16 и, необязательно, по меньшей мере один фермент.
22. Набор по п.21, где по меньшей мере один фермент представляет собой полимеразу.
23. Набор по п.21, где по меньшей мере один фермент представляет собой лигазу.
24. Микроматрица, содержащая олигонуклеотид по п.16.
25. Способ детекции отсутствия или наличия вариации в PRO-ассоциированном полинуклеотиде в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, причем способ включает (a) контактирование нуклеиновой кислоты, предположительно содержащей вариацию, с аллелеспецифическим олигонуклеотидом, который является специфичным к вариации, в условиях, пригодных для гибридизации аллелеспецифического олигонуклеотида с нуклеиновой кислотой; и (b) детекцию отсутствия или наличия аллелеспецифической гибридизации.
26. Способ по п.25, где вариация содержит SNP, как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
27. Способ амплификации нуклеиновой кислоты, содержащий вариацию в PRO-ассоциированном полинуклеотиде в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, причем способ включает (a) контактирование нуклеиновой кислоты с праймером, который гибридизуется с нуклеиновой кислотой в последовательности с 3'-стороны от вариации, и (b) удлинение праймера с образованием продукта амплификации, содержащего вариацию.
28. Способ по п.27, где вариация включает SNP, как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
29. Способ определения генотипа биологического образца млекопитающего, где способ включает детекцию в материале нуклеиновой кислоты, полученном из биологического образца, отсутствия или наличия вариации в PRO-ассоциированном полинуклеотиде в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
30. Способ по п.29, где вариация включает SNP, как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
31. Способ по п.29, где известно, что биологический образец содержит или предположительно содержит PRO или PRO-ассоциированный полинуклеотид, содержащий вариацию.
32. Способ по п.29, где биологический образец представляет собой пораженную ткань.
33. Способ по п.29, где детекция включает проведение процесса, выбранного из анализа удлинения праймеров, анализа удлинения аллелеспецифических праймеров, анализа включения аллелеспецифических нуклеотидов, анализа гибридизации аллелеспецифических олигонуклеотидов, анализа с 5'-нуклеазой, анализа с использованием молекулярных меток и анализа лигирования олигонуклеотидов.
34. Способ подклассификации волчанки у млекопитающего, где способ включает детекцию наличия вариации в PRO-ассоциированном полинуклеотиде в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, в биологическом образце, полученном от млекопитающего, где известно, что биологический образец содержит или предположительно содержит PRO или PRO-ассоциированный полинуклеотид, содержащий вариацию.
35. Способ по п.34, где вариация представляет собой генетическую вариацию.
36. Способ по п.35, где вариация включает SNP, как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
37. Способ по п.34, где детекция включает проведение процесса, выбранного из анализа удлинения праймеров, анализа удлинения аллелеспецифических праймеров, анализа включения аллелеспецифического нуклеотида, анализа гибридизации аллелеспецифических олигонуклеотидов, анализа с 5'-нуклеазой, анализа с использованием молекулярных меток и анализа лигирования олигонуклеотидов.
38. Способ предсказания ответа субъекта с волчанкой на лекарственное средство, где способ включает определение наличия у субъекта вариации в PRO-ассоциированном полинуклеотиде в нуклеотидном положении, соответствующем положению однонуклеотидного полиморфизма (SNP), как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, где наличие вариации указывает на то, что субъект будет отвечать на лекарственное средство.
39. Способ по п.38, где вариация представляет собой генетическую вариацию.
40. Способ по п.39, где вариация включает SNP, как указано на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
41. Способ диагностики или прогнозирования волчанки у субъекта, где способ включает детекцию наличия вариации в PRO или PRO-ассоциированном полинуклеотиде из биологического образца, полученного от субъекта, где:
(a) известно, что биологический образец содержит или предположительно содержит PRO или PRO-ассоциированный полинуклеотид, содержащий вариацию;
(b) вариация включает SNP или расположена в нуклеотидном положении, соответствующем SNP, указанном на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10; и
(c) наличие вариации обеспечивает диагноз или прогноз волчанки у субъекта.
42. Способ облегчения диагностики или прогнозирования волчанки у субъекта, где способ включает детекцию наличия вариации в PRO или PRO-ассоциированном полинуклеотиде из биологического образца, полученного от субъекта, где:
(a) известно, что биологический образец содержит или предположительно содержит PRO или PRO-ассоциированный полинуклеотид, содержащий вариацию;
(b) вариация включает SNP или расположена в нуклеотидном положении, соответствующем SNP, указанном на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10; и
(c) наличие вариации обеспечивает диагноз или прогноз состояния или симптома волчанки у субъекта.
43. Способ по п.41 или 42, где PRO-ассоциированный полинуклеотид кодирует PRO, который кодируется последовательностью в пределах области неравновесия по сцеплению.
44. Способ по п.43, где область неравновесия по сцеплению представляет собой одну из областей, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
45. Способ по п.41 или 42, где вариация находится в геномной ДНК, которая кодирует ген или его регуляторную область, и где соответствующий ген или его регуляторная область, содержат SNP, указанный на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
46. Способ по п.45, где SNP находится в некодирующей области гена.
47. Способ по п.45, где SNP находится в кодирующей области гена.
48. Способ идентификации лекарственного средства, эффективного для лечения волчанки в подгруппе пациентов, где способ включает установление корреляции средства с наличием генетической вариации в нуклеотидном положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP) в подгруппе пациентов, где SNP представляет собой один из SNP, приведенных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, тем самым идентифицируя средство в качестве эффективного средства для лечения волчанки в указанной подгруппе пациентов.
49. Способ лечения волчаночного состояния у субъекта, у которого, как известно, имеется генетическая вариация в нуклеотидном положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, где способ включает введение субъекту лекарственного средства, эффективного для лечения состояния.
50. Способ лечения субъекта, имеющего волчаночное состояние, где способ включает введение субъекту лекарственного средства, эффективного для лечения состояния у субъекта, который имеет генетическую вариацию в нуклеотидном положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
51. Способ лечения субъекта, имеющего волчаночное состояние, где способ включает введение субъекту лекарственного средства, которое является эффективным для лечения указанного состояния, как показано по меньшей мере в одном клиническим испытании, где средство вводили по меньшей мере пяти людям, каждый из которых имел генетическую вариацию в нуклеотидном положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
52. Способ по п.51, где по меньшей мере пять субъектов в совокупности имели два или более различных SNP в группе по меньшей мере из пяти субъектов.
53. Способ по п.51, где по меньшей мере пять субъектов имели указанные SNP во всей группе по меньшей мере из пяти субъектов.
54. Способ лечения субъекта с волчанкой из конкретной подгруппы пациентов с волчанкой, где подгруппа по меньшей мере частично характеризуется ассоциацией с генетической вариацией в нуклеотидном положении, соответствующем SNP, приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, и где способ включает введение субъекту эффективного количества лекарственного средства, которое одобрено в качестве лекарственного средства для указанной подгруппы.
55. Способ по п.54, где подгруппа имеет волчаночный нефрит.
56. Способ по п.54, где подгруппу составляют женщины.
57. Способ по п.54, где подгруппа имеет европейское происхождение.
58. Способ, включающий изготовление лекарственного средства против волчанки и упаковывание средства с инструкцией по введению средства субъекту, который имеет или предположительно имеет волчанку и который имеет генетическую вариацию в положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
59. Способ определения лекарственного средства для применения в подгруппе пациентов с волчанкой, где способ включает предоставление инструкции по введению лекарственного средства подгруппе пациентов, характеризующейся генетической вариацией в положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
60. Способ выпуска на рынок лекарственного средства для применения в подгруппе пациентов с волчанкой, где способ включает информирование целевой аудитории о применении лекарственного средства для лечения подгруппы пациентов, характеризующейся наличием у пациентов такой подгруппы генетической вариации в положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
61. Способ модулирования передачи сигнала через B-клеточный рецептор у субъекта, у которого, как известно, имеется генетическая вариация в нуклеотидном положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, где способ включает введение субъекту лекарственного средства, эффективного для модулирования передачи сигнала через B-клеточный рецептор.
62. Способ модулирования дифференцировки Th17-клеток у субъекта, у которого, как известно, имеется генетическая вариация в нуклеотидном положении, соответствующем однонуклеотидному полиморфизму (SNP), приведенному на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10, где способ включает введение субъекту лекарственного средства, эффективного для модулирования дифференцировки Th17-клеток.
63. Набор SNP, включающий генетический признак, указывающий на риск развития волчанки, где указанный набор SNP включает один или несколько SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
64. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает приблизительно 1-10, 10-20, 20-30, 30-40 или 40-50 SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
65. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает один или несколько SNP, выбранных из группы, состоящей из rs9888739, rs13277113, rs7574865, rs2269368, rs6889239, rs2391592 и rs21177770.
66. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает 2 или более SNP, 3 или более SNP, 4 или более SNP, 5 или более SNP, 6 или более SNP, 7 или более SNP, 8 или более SNP, 9 или более SNP, 10 или более SNP, 11 или более SNP, 12 или более SNP, 13 или более SNP, 14 или более SNP, 15 или более SNP, 16 или более SNP, 17 или более SNP, 18 или более SNP, 19 или более SNP, или 20 или более SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
67. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает 1-19 SNP, выбранных из таблицы 6.
68. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает SNP BLK, выбранный из любого из SNP BLK, указанных в таблицах 7-10.
69. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает SNP ITGAM, выбранный из любого из SNP ITGAM, указанных в таблицах 7-10.
70. Набор SNP по п.69, где указанный набор SNP дополнительно включает SNP BLK, выбранный из любого из SNP BLK, указанных в таблицах 7-10.
71. Набор SNP по п.63, где указанный набор SNP включает один или несколько SNP, выбранных из следующей группы SNP: rs2187668, rs10488631, rs7574865, rs9888739, rs13277113, rs2431697, rs6568431, rs10489265, rs2476601, rs2269368, rs1801274, rs4963128, rs5754217, rs6445975, rs3129860, rs10516487, rs6889239, rs2391592 и rs2177770.
72. Набор SNP, включающий генетический признак, указывающий на волчанку, где указанный набор SNP включает один или несколько SNP, выбранных из любых SNP, указанных на фигурах 1-17 и в таблицах 1-10.
RU2009147281/10A 2007-05-21 2008-05-21 Способы и композиции для диагностики и лечения волчанки RU2009147281A (ru)

Applications Claiming Priority (4)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US93915607P 2007-05-21 2007-05-21
US60/939,156 2007-05-21
US1328307P 2007-12-12 2007-12-12
US61/013,283 2007-12-12

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2009147281A true RU2009147281A (ru) 2011-06-27

Family

ID=40122294

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2009147281/10A RU2009147281A (ru) 2007-05-21 2008-05-21 Способы и композиции для диагностики и лечения волчанки

Country Status (14)

Country Link
US (1) US20110046094A1 (ru)
EP (3) EP2158335A2 (ru)
JP (4) JP5728226B2 (ru)
KR (4) KR101651678B1 (ru)
CN (3) CN104593488B (ru)
AU (1) AU2008254582A1 (ru)
BR (1) BRPI0811930B8 (ru)
CA (1) CA2690608C (ru)
ES (1) ES2661249T3 (ru)
HK (3) HK1189246A1 (ru)
IL (1) IL201949A0 (ru)
MX (2) MX353428B (ru)
RU (1) RU2009147281A (ru)
WO (1) WO2008144761A2 (ru)

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2596391C2 (ru) * 2009-10-07 2016-09-10 Дженентек, Инк. Способ диагностики волчанки у человека

Families Citing this family (12)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
MX353428B (es) * 2007-05-21 2018-01-12 Genentech Inc Métodos y composiciones para identificar y tratar lupus.
KR20110081161A (ko) * 2008-09-26 2011-07-13 제넨테크, 인크. 루푸스의 치료, 진단 및 모니터링 방법
US20100105061A1 (en) * 2008-10-29 2010-04-29 University Of Southern California Autoimmune genes identified in systemic lupus erythematosus (sle)
AU2010220397A1 (en) * 2009-03-03 2011-07-28 Merck Serono S.A. BANK1 related SNPS and SLE and/or MS susceptibility
AU2011223866B2 (en) * 2010-03-01 2015-05-21 Alexion Pharmaceuticals Inc. Methods and compositions for treating Degos' disease
EP2673372A4 (en) * 2011-02-10 2014-11-19 Genqual Corp METHODS OF PROGNOSIS AND DELIVERY OF TREATMENT FOR INFLAMMATORY DISORDERS
US20130317006A1 (en) 2012-05-24 2013-11-28 Amy Yasko Use of polymorphisms for identifying individuals at risk of developing autism
WO2015081052A1 (en) 2013-11-27 2015-06-04 Yasko Amy Use of polymorphisms for identifying individuals at risk of developing autism
CA2988673A1 (en) * 2015-06-24 2016-12-29 Oxford Biodynamics Limited Epigenetic chromosome interactions
CN110459312B (zh) * 2018-05-07 2024-01-12 深圳华大生命科学研究院 类风湿性关节炎易感位点及其应用
US20230054595A1 (en) * 2019-12-18 2023-02-23 The Children's Hospital Of Philadelphia Novel druggable targets for the treatment of inflammatory diseases such as systemic lupus erythematosus (sle) and methods for diagnosis and treatment using the same
KR20240021336A (ko) 2022-08-09 2024-02-19 심재홍 수액 채취장치의 냉각기 구조

Family Cites Families (36)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4657760A (en) 1979-03-20 1987-04-14 Ortho Pharmaceutical Corporation Methods and compositions using monoclonal antibody to human T cells
US4816567A (en) * 1983-04-08 1989-03-28 Genentech, Inc. Recombinant immunoglobin preparations
US4683203A (en) 1984-04-14 1987-07-28 Redco N.V. Immobilized enzymes, processes for preparing same, and use thereof
US4683195A (en) 1986-01-30 1987-07-28 Cetus Corporation Process for amplifying, detecting, and/or-cloning nucleic acid sequences
US5206344A (en) * 1985-06-26 1993-04-27 Cetus Oncology Corporation Interleukin-2 muteins and polymer conjugation thereof
IE61148B1 (en) 1988-03-10 1994-10-05 Ici Plc Method of detecting nucleotide sequences
GB8823869D0 (en) * 1988-10-12 1988-11-16 Medical Res Council Production of antibodies
DE3920358A1 (de) 1989-06-22 1991-01-17 Behringwerke Ag Bispezifische und oligospezifische, mono- und oligovalente antikoerperkonstrukte, ihre herstellung und verwendung
US5225212A (en) 1989-10-20 1993-07-06 Liposome Technology, Inc. Microreservoir liposome composition and method
DE69120146T2 (de) 1990-01-12 1996-12-12 Cell Genesys Inc Erzeugung xenogener antikörper
US5625126A (en) 1990-08-29 1997-04-29 Genpharm International, Inc. Transgenic non-human animals for producing heterologous antibodies
ES2246502T3 (es) 1990-08-29 2006-02-16 Genpharm International, Inc. Animales no humanos transgenicos capaces de producir anticuerpos heterologos.
US5545806A (en) 1990-08-29 1996-08-13 Genpharm International, Inc. Ransgenic non-human animals for producing heterologous antibodies
US5633425A (en) 1990-08-29 1997-05-27 Genpharm International, Inc. Transgenic non-human animals capable of producing heterologous antibodies
US5661016A (en) 1990-08-29 1997-08-26 Genpharm International Inc. Transgenic non-human animals capable of producing heterologous antibodies of various isotypes
GB9114948D0 (en) 1991-07-11 1991-08-28 Pfizer Ltd Process for preparing sertraline intermediates
US5474796A (en) * 1991-09-04 1995-12-12 Protogene Laboratories, Inc. Method and apparatus for conducting an array of chemical reactions on a support surface
ES2304786T3 (es) 1995-04-27 2008-10-16 Amgen Fremont Inc. Anticuerpos anti-il-8 humanos, derivados a partir de xenoratones inmunizados.
EP0823941A4 (en) 1995-04-28 2001-09-19 Abgenix Inc HUMAN ANTIBODIES DERIVED FROM IMMUNIZED XENO MOUSES
EP1736554B1 (en) 1996-05-29 2013-10-09 Cornell Research Foundation, Inc. Detection of nucleic acid sequence differences using coupled ligase detection and polymerase chain reactions
DK1500329T3 (da) 1996-12-03 2012-07-09 Amgen Fremont Inc Humane antistoffer, der specifikt binder TNF-alfa
CA2410950A1 (en) 2000-05-30 2001-12-06 Hans-Michael Wenz Methods for detecting target nucleic acids using coupled ligation and amplification
US6900016B1 (en) 2000-09-08 2005-05-31 Applera Corporation Polymorphisms in known genes associated with inflammatory autoimmune disease, methods of detection and uses thereof
IL155450A0 (en) 2000-10-20 2003-11-23 Expression Diagnostics Inc Leukocyte expression profiling
US7205106B1 (en) * 2001-07-20 2007-04-17 Roche Molecular Systems, Inc. Association of polymorphisms in IL4-related genes with autoimmune disease
JP2003061677A (ja) * 2001-08-28 2003-03-04 Olympus Optical Co Ltd 全身性エリテマトーデスの感受性遺伝子およびその使用
US20030119004A1 (en) * 2001-12-05 2003-06-26 Wenz H. Michael Methods for quantitating nucleic acids using coupled ligation and amplification
US7022476B2 (en) * 2002-02-26 2006-04-04 New York Society For Ruptured And Crippled Maintaining The Hospital For Special Surgery Human FcγRIIB gene polymorphisms for assessing development of systemic lupus erythematosus and compositions for use thereof
CN1650032A (zh) * 2002-03-01 2005-08-03 拉瓦格恩公司 检测遗传疾病的方法
CA2519476A1 (en) * 2003-03-18 2004-09-30 Applera Corporation Genetic polymorphisms associated with rheumatoid arthritis, methods of detection and uses thereof
WO2005086872A2 (en) * 2004-03-10 2005-09-22 Celera, An Applera Corporation Business Ptpn22 polymorphisms in diagnosis and therapy
WO2006097463A2 (en) * 2005-03-15 2006-09-21 Ares Trading S.A. Compositions and methods for treating and diagnosing inflammatory disorders
WO2007019219A2 (en) 2005-08-05 2007-02-15 Genentech, Inc. Methods and compositions for detecting autoimmune disorders
US20070269827A1 (en) * 2006-05-18 2007-11-22 Oklahoma Medical Research Foundation Predicting and Diagnosing Patients With Autoimmune Disease
MX353428B (es) * 2007-05-21 2018-01-12 Genentech Inc Métodos y composiciones para identificar y tratar lupus.
KR20110081161A (ko) * 2008-09-26 2011-07-13 제넨테크, 인크. 루푸스의 치료, 진단 및 모니터링 방법

Cited By (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2596391C2 (ru) * 2009-10-07 2016-09-10 Дженентек, Инк. Способ диагностики волчанки у человека
US10053734B2 (en) 2009-10-07 2018-08-21 Genentech, Inc. Methods for treating, diagnosing, and monitoring lupus

Also Published As

Publication number Publication date
KR20100021612A (ko) 2010-02-25
EP2612924B1 (en) 2017-12-20
CA2690608C (en) 2020-07-21
EP2612924A3 (en) 2013-10-23
CN104593488A (zh) 2015-05-06
EP2612924A2 (en) 2013-07-10
BRPI0811930A2 (pt) 2014-11-25
MX2009012531A (es) 2009-12-03
CN108753946A (zh) 2018-11-06
BRPI0811930B8 (pt) 2021-05-25
HK1189246A1 (en) 2014-05-30
ES2661249T3 (es) 2018-03-28
EP3318643A3 (en) 2018-06-20
JP2015164426A (ja) 2015-09-17
KR20190015629A (ko) 2019-02-13
KR101947093B1 (ko) 2019-02-12
JP5728226B2 (ja) 2015-06-03
JP2010528590A (ja) 2010-08-26
BRPI0811930B1 (pt) 2019-11-05
CA2690608A1 (en) 2008-11-27
WO2008144761A3 (en) 2009-07-02
CN103298950B (zh) 2015-01-21
CN103298950A (zh) 2013-09-11
JP2017035088A (ja) 2017-02-16
US20110046094A1 (en) 2011-02-24
JP2018126146A (ja) 2018-08-16
KR20170042831A (ko) 2017-04-19
EP2158335A2 (en) 2010-03-03
AU2008254582A1 (en) 2008-11-27
KR101651678B1 (ko) 2016-08-26
MX353428B (es) 2018-01-12
KR20150133861A (ko) 2015-11-30
IL201949A0 (en) 2010-06-16
MX343167B (es) 2016-10-26
JP6080059B2 (ja) 2017-02-15
CN104593488B (zh) 2018-06-12
HK1209459A1 (en) 2016-04-01
WO2008144761A2 (en) 2008-11-27
HK1255086A1 (zh) 2019-08-02
KR101729431B1 (ko) 2017-04-21
EP3318643A2 (en) 2018-05-09

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2009147281A (ru) Способы и композиции для диагностики и лечения волчанки
KR101545258B1 (ko) 운동 민감도 예측용 바이오마커
KR101992786B1 (ko) Cyp2e1 유전자의 메틸화 수준을 이용한 비만의 예측 또는 진단을 위한 정보제공방법 및 이를 위한 조성물
CN111676283B (zh) 与高原肺水肿发生相关的线粒体dna单核苷酸多态性的应用
CN111560428B (zh) 检测线粒体DNA rs3937033单核苷酸多态性的物质的用途
WO2012041332A2 (en) Genetic variations in the interleukin-6 receptor gene as predictors of the response of patients to treatment with interleukin-6 receptor inhibitors
CA2881027C (en) Prognosis biomarkers in cartilage disorders
RU2012118596A (ru) Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки
EP3873487A2 (en) A quantitative algorithm for endometriosis
KR101536213B1 (ko) 복부비만 예측용 ｓｎｐ 마커 및 이의 용도
JP5721150B2 (ja) 加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法
JP5706612B2 (ja) 加齢黄斑変性症易罹患性の判定マーカー並びに判定方法及び判定キット
KR101532308B1 (ko) 복부비만 예측용 ｓｎｐ 마커 및 이의 용도
EP3315613B1 (en) Methods and kits for diagnosing or assessing the risk of cervical cancer
JP5226256B2 (ja) 加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法
US10731219B1 (en) Method for preventing progression to metabolic syndrome
KR20170142461A (ko) 치주질환 위험도 평가용 유전자 마커
CN105765077B (zh) 测定抗甲状腺药物诱导的粒细胞缺乏症风险的检测方法以及测定用试剂盒
WO2012056694A1 (ja) 乳がん発症感受性の判定方法
JP2007516719A (ja) 一塩基多型を含む二型糖尿病に関与するポリヌクレオチド、それを含むマイクロアレイ及び診断キット、並びにそれを利用したポリヌクレオチドの分析方法
KR101543774B1 (ko) 복부비만 예측용 ｓｎｐ 마커 및 이의 용도
KR100695147B1 (ko) 다중좌 마커를 이용한 2형 당뇨병의 진단방법, 2형당뇨병과 연관된 마커를 포함하는 폴리뉴클레오티드 및마이크로어레이
JP5396009B2 (ja) 骨粗鬆症感受性遺伝子、及び骨粗鬆症罹患リスクの測定方法
CN112424381A (zh) 包括arhgap32基因单碱基多态性的脑动脉瘤诊断用snp标志物
KR20200073855A (ko) 개의 슬개골탈구 조기 예측 또는 진단용 조성물