JP5721150B2 - 加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法 - Google Patents
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Description
被験試料における一塩基多型(SNP)のタイピングの結果を入力するための手段;
加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPを設定するための手段;および
該入力されたタイピング結果と該設定とに基づいて、該易罹患性であるか否かを判定する手段;
を備え、
該加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPが、以下の米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースのrs番号で示されるSNPおよび該rs番号で示されるSNPと連鎖不均衡の関係にあるすべてのSNPからなる群より選択される少なくとも1つのSNPであり、ここで、該rs番号で示されるSNPが、ANKRD38遺伝子イントロン7に存在するrs2765241、ANKRD38遺伝子エクソン7に存在するrs2666472およびrs2258470;XRCC4遺伝子上流領域に存在するrs40214、XRCC4遺伝子プロモーター領域に存在するrs1993948およびrs2075685、XRCC4遺伝子エクソン6に存在するrs3734091、およびXRCC4遺伝子上流領域に存在するrs6869366;TRIM29遺伝子イントロン1に存在するrs666432およびTRIM29遺伝子プロモーター領域に存在するrs2511023;CHST11遺伝子イントロン4に存在するrs10507180;およびIBSP遺伝子イントロン4に存在するrs1870964であり、
該易罹患性の設定が、それぞれ、rs2765241ではアレルC;rs2666472ではアレルC;rs2258470ではアレルG;rs40214ではアレルA;rs1993948ではアレルT;rs2075685ではアレルG;rs3734091ではアレルC;rs6869366ではアレルT;rs666432ではアレルT;rs2511023ではアレルC;rs10507180ではアレルC;rs1870964ではアレルT;およびこれらの連鎖不均衡の関係にあるアレルであり、そして
該判定手段において、該タイピング結果が、該易罹患性の設定の少なくとも1つに該当する場合を易罹患性であると判定し、そして該当しない場合を易罹患性でないと判定する。
(1)ANKRD38遺伝子エクソン7領域およびイントロン7領域;
(2)XRCC4遺伝子上流領域およびプロモーター領域(転写開始点より100キロ塩基対までを含む)およびエクソン6領域;
(3)TRIM29遺伝子プロモーター領域およびイントロン1領域;
(4)CHST11遺伝子イントロン4領域;および
(5)IBSP遺伝子イントロン4領域。
被験試料におけるSNPのタイピングの結果を入力するための手段;
加齢黄斑変性症(AMD)の易罹患性に関連するSNPを設定するための手段;および
該入力されたタイピング結果と該設定とに基づいて、該易罹患性であるか否かを判定する手段;を備える。好ましくは、この予測システムは、被験試料においてSNPをタイピングするための手段をさらに含む。
(2)XRCC4遺伝子上流領域[転写開始点より76〜78キロ塩基対(kbp)上流]に存在する2つのSNP(rs256795およびrs40214);
(3)TRIM29遺伝子イントロン1に存在するSNP(rs666432);
(4)CHST11遺伝子イントロン4に存在するSNP(rs10507180);および
(5)IBSP遺伝子イントロン4に存在するSNP(rs1870964)。
Claims (3)
- 加齢黄斑変性症の発症リスクの予測システムであって、
被験試料における一塩基多型(SNP)のタイピングの結果を入力するための手段;
加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPを設定するための手段;および
該入力されたタイピング結果と該設定とに基づいて、該易罹患性であるか否かを判定する手段;
を備え、
該加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPが、以下の米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースのrs番号で示されるSNPおよび該rs番号で示されるSNPと連鎖不均衡の関係にあるすべてのSNPからなる群より選択される少なくとも1つのSNPであり、ここで、該rs番号で示されるSNPが、TRIM29遺伝子イントロン1に存在する配列番号1で示される塩基配列の31番目の塩基(rs666432で示される遺伝子多型の部位)、およびTRIM29遺伝子プロモーター領域に存在する配列番号2で示される塩基配列の31番目の塩基(rs2511023で示される遺伝子多型の部位)であり、
該易罹患性の設定が、それぞれ、rs666432ではアレルT;rs2511023ではアレルC;およびこれらの連鎖不均衡の関係にあるアレルであり、そして
該判定手段において、該タイピング結果が、該易罹患性の設定の少なくとも1つに該当する場合を易罹患性であると判定し、そして該当しない場合を易罹患性でないと判定する、
予測システム。 - 前記加齢黄斑変性症の易罹患性に関連するSNPが、配列番号1で示される塩基配列の31番目の塩基(rs666432で示される遺伝子多型の部位)、配列番号3で示される塩基配列の31番目の塩基(rs620602で示される遺伝子多型の部位)、配列番号4で示される塩基配列の31番目の塩基(rs582071で示される遺伝子多型の部位)、配列番号5で示される塩基配列の31番目の塩基(rs657898で示される遺伝子多型の部位)、配列番号6で示される塩基配列の31番目の塩基(rs673292で示される遺伝子多型の部位)、配列番号7で示される塩基配列の31番目の塩基(rs590005で示される遺伝子多型の部位)、配列番号8で示される塩基配列の31番目の塩基(rs596911で示される遺伝子多型の部位)、配列番号9で示される塩基配列の31番目の塩基(rs659912で示される遺伝子多型の部位)、配列番号10で示される塩基配列の31番目の塩基(rs12418601で示される遺伝子多型の部位)、および配列番号2で示される塩基配列の31番目の塩基(rs2511023で示される遺伝子多型の部位)からなる群より選択される、請求項1に記載の予測システム。
- 前記被験試料において前記SNPをタイピングするための手段をさらに含む、請求項1または2に記載の予測システム。
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