JP2020537495A5 - - Google Patents
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- 早期発症型炎症性腸疾患を発症するリスクを有するヒト対象を特定する試験管内の方法であって、
前記方法が、前記対象から得られた試料にて
配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを有し、且つ配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められたSIGIRRタンパク質;及び/または
配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを有し、且つ配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められたSIGIRRタンパク質をコードする核酸分子の存在または非存在を検出することを含み、
前記切り詰められたSIGIRRタンパク質及び/または前記切り詰められたSIGIRRタンパク質をコードする前記核酸分子の存在は、前記対象が早期発症型炎症性腸疾患を発症するリスクを有することを示す、方法。 - 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜209位及び211位〜215位に相当する位置のいずれか1つで野生型SIGIRRタンパク質と比べて異なるアミノ酸を含む請求項1に記載の方法。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が配列番号9に係る186位〜215位に相当する位置にて配列番号11のアミノ酸配列を含む請求項1または2に記載の方法。
- 前記試料における前記切り詰められたSIGIRRタンパク質をコードする前記核酸分子の存在または非存在が、前記核酸分子において、配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンをコードするコドンを生じるフレームシフト突然変異があるかどうかを判定することによって検出される請求項1〜3のいずれか1項に記載の方法。
- 前記検出するステップが、SIGIRRタンパク質をコードする前記核酸分子の少なくとも一部を配列決定することを含み、前記配列決定される核酸分子が配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められたSIGIRRタンパク質をコードする請求項1〜4のいずれか1項に記載の方法。
- 配列決定される前記核酸分子の前記一部が配列番号9に係る186位に相当する位置をコードするコドンを包含する複数の位置を含む請求項5に記載の方法。
- 前記検出するステップが、前記SIGIRRタンパク質をコードする前記核酸分子全体を配列決定することを含む請求項5または6に記載の方法。
- 前記検出するステップが、
SIGIRRタンパク質をコードする前記核酸分子の少なくとも一部を増幅することであって、前記増幅される核酸分子が配列番号9に係る186位に相当する位置にてアミノ酸をコードするコドンを包含する、前記増幅することと;
前記増幅された核酸分子を検出可能な標識で標識することと;
プローブを含む支持体に前記標識された核酸分子を接触させることであって、前記プローブが配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンをコードするコドンを包含する核酸配列とストリンジェントな条件下特異的にハイブリッド形成する核酸配列を含む、前記接触させることと;
前記検出可能な標識を検出することとを含む請求項1〜4のいずれか1項に記載の方法。 - 前記試料における前記核酸分子がmRNAであり、前記検出するステップがさらに、前記増幅するステップに先立ってmRNAをcDNAに逆転写することを含む請求項8に記載の方法。
- 前記検出するステップが、
検出可能な標識を含むプローブにSIGIRRタンパク質をコードする核酸分子を接触させることであって、前記プローブが配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンをコードするコドンを包含する核酸配列とストリンジェントな条件下で特異的にハイブリッド形成する核酸配列を含む、接触させることと、
前記検出可能な標識を検出することとを含む、
請求項1〜4のいずれか1項に記載の方法。 - 前記ヒト対象が、クローン病を発症するリスクを有すると特定される請求項1〜10のいずれか1項に記載の方法。
- ヒト単一免疫グロブリンインターロイキン−1受容体関連(SIGIRR)タンパク質をコードする核酸配列または前記核酸配列の相補体を含む単離された核酸分子であって、前記タンパク質が配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められる、単離された核酸分子。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含む請求項12に記載の単離された核酸分子。
- 前記核酸分子がcDNAである請求項12または13に記載の単離された核酸分子。
- 前記核酸分子がゲノムDNAであり、且つ配列番号2に係る9962位に相当する位置にてグアニンを含む請求項12または13に記載の単離された核酸分子。
- 前記核酸分子が配列番号2を含む請求項15に記載の単離された核酸分子。
- 前記核酸分子がmRNAであり、且つ配列番号4に係る557位に相当する位置にてグアニンを含む請求項12または13に記載の単離された核酸分子。
- 前記核酸分子がmRNAであり、且つ配列番号4に係る553位〜555位及び556位〜558位に相当する位置にてそれぞれコドンCUA及びAGCを含む請求項12、13及び17のいずれか1項に記載の単離された核酸分子。
- 前記核酸分子が配列番号4を含む請求項17に記載の単離された核酸分子。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜209位及び211位〜215位に相当する位置のいずれか1つにて野生型SIGIRRタンパク質と比べて異なるアミノ酸を含む請求項12〜19のいずれか1項に記載の単離された核酸分子。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜215位に相当する位置にて配列番号11のアミノ酸配列を含む請求項12〜20のいずれか1項に記載の単離された核酸分子。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9のアミノ酸配列、または配列番号9に対して少なくとも90%の配列同一性を有し、且つ配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含むアミノ酸配列を含む請求項12〜21のいずれか1項に記載の単離された核酸分子。
- 請求項12〜22のいずれか1項に記載の単離された核酸分子を含むベクター。
- 請求項12〜22のいずれか1項に記載の単離された核酸分子を含む宿主細胞。
- 請求項23に記載のベクターを含む宿主細胞。
- 前記核酸配列が前記宿主細胞にて活性があるプロモーターに操作可能に連結されている請求項24または25に記載の宿主細胞。
- SIGIRRタンパク質をコードする核酸配列を含むcDNAであって、前記タンパク質が配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められている、cDNA。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含む請求項27に記載のcDNA。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜209位及び211位〜215位に相当する位置のいずれかにて野生型SIGIRRタンパク質と比べて異なるアミノ酸を含む請求項27または28に記載のcDNA。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜215位に相当する位置にて配列番号11のアミノ酸配列を含む請求項27〜29のいずれか1項に記載のcDNA。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9のアミノ酸配列、または配列番号9に対して少なくとも90%の配列同一性を有し、且つ配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含むアミノ酸配列を含む請求項27〜30のいずれか1項に記載のcDNA。
- 前記cDNAが配列番号6に係る557位に相当する位置にてグアニンを含む請求項27〜31のいずれか1項に記載のcDNA。
- 前記cDNAが、配列番号6に係るそれぞれ553位〜555位及び556位〜558位に相当する位置にてそれぞれコドンCTA及びAGCを含む請求項27〜32のいずれか1項に記載のcDNA。
- 前記cDNAが配列番号6を含む請求項27〜33のいずれか1項に記載のcDNA。
- 請求項27〜34のいずれか1項に記載のcDNAを含むベクター。
- 請求項27〜34のいずれか1項に記載のcDNAを含む宿主細胞。
- 請求項35に記載のベクターを含む宿主細胞。
- 前記cDNAが前記宿主細胞にて活性があるプロモーターに操作可能に連結されている請求項36または37に記載の宿主細胞。
- 切り詰められたSIGIRRタンパク質を含む単離されたまたは組換えのポリペプチドであって、前記タンパク質が配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められている、単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含む請求項39に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜209位及び211位〜215位に相当する位置のいずれか1つにて野生型SIGIRRタンパク質と比べて異なるアミノ酸を含む請求項39または40に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位〜215位に相当する位置にて配列番号11のアミノ酸配列を含む請求項39〜41のいずれか1項に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含む請求項24または25に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記切り詰められたSIGIRRタンパク質が、配列番号9のアミノ酸配列、または配列番号9に対して少なくとも90%の配列同一性を有し、且つ配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを含むアミノ酸配列を含む請求項39〜43のいずれか1項に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記ポリペプチドが異種ポリペプチドに融合される請求項39〜44のいずれか1項に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 前記異種ポリペプチドが、ペプチド精製タグ、蛍光タンパク質、またはペプチド精製タグと蛍光タンパク質の双方を含む請求項45に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチド。
- 請求項39〜46のいずれか1項に記載の単離されたまたは組換えのポリペプチドと担体とを含む組成物。
- 少なくとも約15のヌクレオチドを含む核酸配列を含むプローブまたはプライマーであって、配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンを有し、且つ配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められるヒトSIGIRRタンパク質をコードする核酸配列を有する核酸分子と特異的にハイブリッド形成する、または前記切り詰められたヒトSIGIRRタンパク質をコードする前記核酸配列の相補体と特異的にハイブリッド形成する核酸配列を含む、プローブまたはプライマー。
- 前記プローブまたはプライマーが、配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンをコードするコドンを包含する核酸分子の一部と特異的にハイブリッド形成する請求項48に記載のプローブまたはプライマー。
- 前記プローブまたはプライマーが、ストリンジェントな条件下で、切り詰められたヒトSIGIRRタンパク質をコードする前記核酸配列またはその相補体と特異的にハイブリッド形成する請求項48または49に記載のプローブまたはプライマー。
- 前記プローブまたはプライマーが標識を含む請求項48〜50のいずれか1項に記載のプローブまたはプライマー。
- 請求項48〜50のいずれか1項に記載のプローブが連結された基材を含む支持体。
- 前記支持体がマイクロアレイである請求項52に記載の支持体。
- 変異特異的なプローブまたはプライマーであって、配列番号9に係る215位に相当する位置にて切り詰められたSIGIRRタンパク質をコードする核酸分子の核酸配列と相補性である核酸配列を含み、前記変異特異的なプローブまたはプライマーが配列番号9に係る186位に相当する位置にてセリンをコードするコドンを包含する核酸分子の一部と相補性である核酸配列を含む、変異特異的なプローブまたはプライマー。
- 前記変異特異的なプローブまたはプライマーが少なくとも約15のヌクレオチドを含む請求項54に記載の変異特異的なプローブまたはプライマー。
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