JP2012507291A5 - - Google Patents
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Claims (27)
- SEQ ID NO:1の少なくとも17個の連続するヌクレオチドを含有する単離された核酸であって、該核酸は表２に示す変異から成る群から選択される変異を含み、該核酸は5000ヌクレオチド長未満である、上記核酸。
- 該核酸はJAK2核酸中のSEQ ID NO:1のヌクレオチド2271-2358に対応するヌクレオチド配列
の欠失を含む、請求項１記載の単離された核酸。 - 該核酸は表２に示す少なくとも１つの変異を更に含有する、請求項１または２に記載の単離された核酸。
- 該核酸は検出可能な標識で標識されている、請求項１から３のいずれかに記載の単離された核酸。
- SEQ ID NO:2の少なくとも10個の連続するアミノ酸を含むポリペプチドであって、該ポリペプチドは表２に示す変異から成る群から選択される変異を含み、該ポリペプチドは1100アミノ酸未満である、上記ポリペプチド。
- 該ポリペプチドはJAK2蛋白質中のSEQ ID NO:2のS593-N622に対応するアミノ酸の欠失を含む、請求項５記載のポリペプチド。
- 該ポリペプチドは表２に示す少なくとも１つの変異を更に含有する、請求項５または６に記載のポリペプチド。
- 該ポリペプチドは検出可能な標識で標識されている、請求項５から７のいずれかに記載のポリペプチド。
- 個体における造血疾患を診断する方法であって、
ａ）該個体由来のサンプルを提供し、ここで、該サンプルはJAK2核酸を含有しており；
ｂ）個体由来の核酸を含有するサンプルをJAK2核酸中の１つまたはそれ以上の変異の存在または不在について評価し、ここで、該１つまたはそれ以上の変異は表２の変異から成る群から選択され；そして
ｃ）該JAK2核酸が該変異を少なくとも１つ含有する場合に、該個体が造血疾患を有すると同定する、
ことを含む、上記方法。 - 該核酸はJAK2核酸中のSEQ ID NO:1のヌクレオチド2271-2358に対応するヌクレオチド配列
の欠失を含む、請求項９記載の方法。 - JAK2核酸はRNAである、請求項９または１０に記載の方法。
- 該サンプルは、血液、血清、および血漿から成る群から選択される、請求項９から１１のいずれかに記載の方法。
- 該JAK2核酸は表２に示す少なくとも１つの変異を更に含有する、請求項９から１２のいずれかに記載の方法。
- 該造血疾患は骨髄増殖性疾患である、請求項９から１３のいずれかに記載の方法。
- 該骨髄増殖性疾患は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、特発性骨髄線維症、および分類不能型骨髄増殖性疾患から成る群から選択される、請求項１４記載の方法。
- 該評価段階は、JAK2核酸を増幅し、そして増幅された核酸をJAK2核酸を特異的に検出することができる検出オリゴヌクレオチドとハイブリダイゼーション条件下でハイブリダイズさせることを含む、請求項９から１５のいずれかに記載の方法。
- 該評価段階はJAK2核酸の増幅および増幅された核酸の直接シーケンシング分析の実施を含む、請求項９から１６のいずれかに記載の方法。
- 造血疾患を有すると診断された個体の予後を判定する方法であって、
（ａ）JAK2核酸サンプル中の１つまたはそれ以上の変異の存在または不在を確認し、ここで、該１つまたはそれ以上の変異は表２の変異から成る群から選択され；そして
（ｂ）JAK2核酸サンプル中に１つまたはそれ以上の変異が存在する場合に、該個体が予後不良であると同定する、
ことを含む上記方法。 - 該核酸はJAK2核酸中のSEQ ID NO:1のヌクレオチド2271-2358に対応するヌクレオチド配列
の欠失を含む、請求項１８記載の方法。 - 個体における造血疾患を診断する方法であって、
（ａ）個体由来のサンプルをJAK2ポリペプチド中の１つまたはそれ以上の変異の存在または不在について評価すし、ここで、該１つまたはそれ以上の変異は表２の変異から成る群から選択され；そして
（ｂ）JAK2ポリペプチド中に該変異が少なくとも１つ存在する場合に、該個体が造血疾患を有すると同定する、
ことを含む上記方法。 - 該サンプルは、血液、血清、および血漿から成る群から選択される、請求項１８から２０のいずれかに記載の方法。
- 該JAK2ポリペプチドは表２に示す少なくとも１つの変異を更に含有する、請求項１８から２１のいずれかに記載の方法。
- 該造血疾患は骨髄増殖性疾患である、請求項１８から２２のいずれかに記載の方法。
- 該骨髄増殖性疾患は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、特発性骨髄線維症、および分類不能型骨髄増殖性疾患から成る群から選択される、請求項２３記載の方法。
- 該評価段階は、変異型JAK2ポリペプチドに特異的に結合する抗体を使用することを含む、請求項１８から２４のいずれかに記載の方法。
- 造血疾患を有すると診断された個体の予後を判定する方法であって、
（ａ）JAK2ポリペプチド・サンプル中の１つまたはそれ以上の変異の存在または不在を確認し、ここで、該１つまたはそれ以上の変異は表２の変異から成る群から選択され；そして
（ｂ）JAK2ポリペプチド中に１つまたはそれ以上の変異が存在する場合に、該個体が予後不良であると同定する、
ことを含む上記方法。 - 該ポリペプチドはJAK2蛋白質中のSEQ ID NO:2のS593-N622に対応するアミノ酸の欠失を含む、請求項２６記載の方法。
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