CN103874767A - 对核酸样本中预定区域进行基因分型的方法和系统 - Google Patents
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Abstract
Description
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- 权利要求书1、 一种对核酸样本中预定区域进行基因分型的方法, 其特征在于, 包括下列步骤: 使用引物组对所述核酸样本进行扩增, 以便获得扩增产物, 其中所述引物组是所述预 定区域特异性的;针对所述扩增产物, 构建测序文库;对所述测序文库进行测序, 以便获得由多个测序数据构成的测序结果, 任选地, 所述 测序是利用选自 Illumina-Solexa、 ABI-SOLiD、 Roche-454、 Ion Torrent和单分子测序装置的 至少一种进行的;确定来自预定区域的测序数据; 以及基于所述来自预定区域的测序数据的组成, 对所述预定区域进行基因分型。2、 根据权利要求 1所述的方法, 其特征在于, 进一步包括从生物样本中提取核酸样本 的步骤。3、 根据权利要求 2所述的方法, 其特征在于, 所述生物样本为孕妇样本。4、 根据权利要求 3所述的方法, 其特征在于, 所述生物样本为选自孕妇外周血、 孕妇 尿液、 孕妇宫颈胎儿脱落滋养细胞、 孕妇宫颈粘液、 和胎儿有核红细胞的至少一种。5、 根据权利要求 1所述的方法, 其特征在于, 所述预定区域为具有已知遗传多态性的 核酸序列。6、根据权利要求 5所述的方法, 其特征在于, 所述遗传多态性为选自下列的至少一种: 短串联重复序列、 单核苷酸多态性位点、 数目可变串联重复多态性、 限制性片段长度多态 性、 随机扩增多态性 DNA、 DNA扩增指纹印记、 序列标志位点、 简单重复序列、 DNA单 链构象多态性、 插入缺失标记以及酶切扩增多态性序列。7、 根据权利要求 6所述的方法, 其特征在于, 所述短串联重复序列为选自下列的至少 一种: D18S51、 D8S1179、 D3S1358, THOI、 vWA、 FGA、 D21S11、 D5S818、 D7S820、 D13S317、 CSFIPO、 TPOX、 D16S539。8、 根据权利要求 6所述的方法, 其特征在于, 所述单核苷酸多态性位点为选自下列的 至少一种: rs835435、 rs2306940、 rs2292564、 rs315952、 rs2729705、 rs4082155、 rs2276853、 rs2276967、 rs 17078320、 rs227421209、根据权利要求 1所述的方法, 其特征在于, 在获得所述测序结果之后, 进一步包括: 将所述测序结果与已知的核酸序列进行比对, 以便获得唯一比对序列; 以及从所述唯一比对序列选择来自预定区域的测序数据。 10、 根据权利要求 1 所述的方法, 其特征在于, 所述预定区域是包含多核苷酸多态性 的核酸片段,其巾,基于所述来自预定区域的测序数据的组成, 对所述预定区域进行基因分型进一步包括: 确定在 SNP位点分别为碱基八、 T、 G、 C的测序数据分别占总测序数据的比例; 以及 基于所述比例, 利用贝叶斯模型, 确定在所述 SNP位点出现概率最高的碱基, 以便确 定所述核酸样本中 SNP位点的突变类型。11、 根据权利要求 1 所述的方法, 其特征在于, 所述预定区域是包含短串联重复序列 的核酸片段,其中,基于所述来自预定区域的测序数据的组成, 对所述预定区域进行基因分型进一步包括: 基于测序数据, 确定包含短串联重复序列的核酸片段的核酸序列; 以及确定所述短串联重复序列的拷贝数。12、 根据权利要求 1 所述的方法, 其特征在于, 所述预定区域是包含已知插入缺失标 记的核酸片段,其巾,基于所述来自预定区域的测序数据的组成, 对所述预定区域进行基因分型进一步包括: 针对所述预定区域中特定位点, 确定各碱基类型的测序深度; 以及基于各碱基类型的测序深度, 确定在所述特定位点插入缺失标记的类型。13、 根据权利要求 1所述的方法, 其特征在于, 所述扩增是通过多重 PCR进行的, 任选地, 所述扩增产物的长度为至多 150bp。14、 一种对核酸样本中预定区域进行基因分型的系统, 其特征在于, 包括:扩增装置, 所述扩增装置适于使用引物组对所述核酸样本进行扩增, 以便获得扩增产 物, 其中所述引物组是所述预定区域特异性的;文库构建装置, 所述文库构建装置与所述扩增装置相连, 并且适于针对所述扩增产物 构建测序文库;测序装置, 所述测序装置与所述文库构建装置相连, 并且适于对所述测序文库进行测 序以便获得由多个测序数据构成的测序结果, 任选地, 所述测序装置为 Illumina-Solexa、 ABI-SOLiD、 Roche-454、 Ion Torrent和单分子测序装置的至少一种; 以及分析装置, 所述分析装置与所述测序装置相连, 并且适于确定来自预定测序区域的数 据, 以及基于所述来自预定区域的测序数据的组成, 对所述预定区域进行基因分型。 15、 根据权利要求 14所述的系统, 其特征在于, 所述预定区域是包含多核苷酸多态性 的核酸片段,其巾,所述分析装置适于:确定在 SNP位点分别为碱基 A、 T、 G、 C的测序数据分别占总测序数据的比例; 以及基于所述比例, 利用贝叶斯模型, 确定在所述 SNP位点出现概率最高的碱基, 以便 确定所述核酸样本中 SNP位点的突变类型。16、 根据权利要求 14所述的系统, 其特征在于, 所述预定区域是包含短串联重复序列 的核酸片段,其巾,所述分析装置适于:基于测序数据, 确定包含短串联重复序列的核酸片段的核酸序列; 以及确定所述短串联重复序列的拷贝数。17、 根据权利要求 14所述的系统, 其特征在于, 所述预定区域是包含已知插入缺失标 记的核酸片段,其巾,所述分析装置适于:将所述测序结果与对照核酸序列进行比对, 以便获得比对结果,基于所述比对结果, 确定包含已知插入缺失标记的核酸片段中各位点的测序深度; 基于各位点的测序深度, 确定插入缺失标记的类型。18、 根据权利要求 14所述的系统, 其特征在于, 所述扩增装置中设置有多组引物, 以 便进行多重 PCR。19、 根据权利要求 14所述的系统, 其特征在于, 所述引物组适于获得长度至多 150bp 的扩增产物。20、 一种确定样品之间是否具有亲缘关系的方法, 其特征在于, 包括下列步骤: 分别从第一样品和第二样品提取核酸样本, 以便分别获得第一核酸样本和第二核酸样 本;根据权利要求 1-13任一项所述的方法, 分别对第一核酸样本和第二核酸样本中相同的 预定区域进行基因分型;基于所述分型结果, 确定所述第一样品和所述第二样品之间的亲缘关系。 21、 根据权利要求 20所述的方法, 其特征在于, 所述预定区域为具有已知遗传多态性 的核酸序列。22、 根据权利要求 20所述的方法, 其特征在于, 所述遗传多态性为选自下列的至少一 种: 短串联重复序列、 单核苷酸多态性位点、 数目可变串联重复多态性、 限制性片段长度 多态性、 随机扩增多态性 DNA、 DNA扩增指纹印记、 序列标志位点、 简单重复序列、 DNA 单链构象多态性、 插入缺失标记以及酶切扩增多态性序列。23、 根据权利要求 22所述的方法, 其特征在于, 所述短串联重复序列为选自下列的至 少一种: D18S5 D8S1179, D3S1358, THOI、 vWA、 FGA、 D21S1 D5S818、 D7S820、 D13S317、 CSFIPO、 TPOX、 D16S539。24、 根据权利要求 23 所述的方法, 其特征在于, 所述短串联重复序列为 D3S1358、 D16S539、 vWA以及 TPOX。25、 根据权利要求 22所述的方法, 其特征在于, 所述单核苷酸多态性位点为选自下列 的至少一种: rs835435、 rs2306940、 rs2292564、 rs315952、 rs2729705、 rs4082155、 rs2276853、 rs2276967、 rs 17078320、 rs22742120
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