JP5828499B2 - Eys遺伝子の変異を検出するためのプライマーセット、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法 - Google Patents
Eys遺伝子の変異を検出するためのプライマーセット、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法 Download PDFInfo
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Description
日本人である被験者から採取されたDNA含有試料から、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する工程を含むことを特徴とする。
EYS遺伝子の翻訳開始コドンのアデニンから下流4957及び4958番目の塩基を含む配列部分を増幅するために使用できることを特徴とする。
EYS遺伝子の翻訳開始コドンのアデニンから下流4957及び4958番目の塩基を含む配列部分、又は、該配列部分と相補的な塩基配列を有することを特徴とする。
本発明の第3の観点に係るプローブ、及び、c.4957_4958InsA変異を除くEYS遺伝子の変異を検出するためのプローブを含むことを特徴とする。
本発明の第2の観点に係るプライマーセット、本発明の第3の観点に係るプローブ、及び、本発明の第4の観点に係るマイクロアレイの少なくとも1つを含むことを特徴とする。
本実施形態によれば、RP患者又は患者候補者のEYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査するための検査方法が提供される。
本実施形態の係る、プライマー、プローブ、及び、マイクロアレイは、EYS遺伝子のc.4957_4958InsA変異を検出する。
次に、本実施形態に係る検出キットについて説明する。
(EYS遺伝子の変異解析)
Claims (8)
- 日本人である被験者から採取されたDNA含有試料から、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する工程を含む、日本人における網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法。
- 前記EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する工程は、一次スクリーニングとして行われる、請求項1に記載の網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法。
- 前記被験者は網膜色素変性症患者である、請求項1又は2に記載の網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法。
- EYS遺伝子の翻訳開始コドンのアデニンから下流4957及び4958番目の塩基を含む配列部分を増幅する、日本人においてEYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異を検出するためのプライマーセット。
- 配列番号8の塩基配列を有するプライマー及び配列番号9の塩基配列を有するプライマーの組、又は、配列番号8の塩基配列に相補的な塩基配列を有するプライマー及び配列番号9の塩基配列に相補的な塩基配列を有するプライマーの組を含む、請求項4に記載のプライマーセット。
- EYS遺伝子の翻訳開始コドンのアデニンから下流4957及び4958番目の塩基を含む配列部分、又は、該配列部分と相補的な塩基配列を有する、日本人においてEYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異を検出するためのプローブ。
- 請求項6に記載のプローブ、及び、c.4957_4958InsA変異を除くEYS遺伝子の変異を検出するためのプローブを含む、日本人においてc.4957_4958InsA変異を含む複数のEYS遺伝子の変異を検出するためのマイクロアレイ。
- 請求項4に記載のプライマーセット、請求項5に記載のプライマーセット、請求項6に記載のプローブ、及び、請求項7に記載のマイクロアレイの少なくとも1つを含むことを特徴とする、日本人においてEYS遺伝子の変異を検出するための検出キット。
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