JP2022033878A - スタチンの応答および心血管疾患に関連する遺伝子多型、その検出方法ならびに使用 - Google Patents
スタチンの応答および心血管疾患に関連する遺伝子多型、その検出方法ならびに使用 Download PDFInfo
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Abstract
Description
本願は、2010年4月19日に出願された米国仮特許出願第61/325,689号、2010年5月7日に出願された米国仮特許出願第61/332,509号、および2010年10月22日に出願された米国仮特許出願第61/405,972号の利益を主張し、この米国仮特許出願の各々の全体の内容は、本明細書中に参考として援用される。
本発明は、薬物応答および疾患の危険性、特に、スタチンへの応答に関連する遺伝子多型、特に心血管疾患(CVD)(例えば、冠動脈性心疾患(CHD)(これは、心筋梗塞(MI)のような冠動脈事象を含む)および脳血管事象(例えば、脳卒中))の予防もしくは処置に関する分野にある。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型(SNP)、およびこれらの、スタチン処置への応答性における、異なる個体間でCVDの危険性を低下させることにおける変動性との関連(予防的処置を含む)に関する。これらのSNPはまた、CVDを発症することに関して個体の危険性を評価するために有用である。本明細書で開示されるSNPは、例えば、診断試薬の標的として、および治療剤の開発のために、使用され得る。特に、本発明のSNPは、特に、CVD(特に、MIのようなCHD、および脳卒中)の処置もしくは予防のため、スタチンに対して鑑別的に陽性に応答する個体の尤度を評価することなど治療剤への個体の応答を予測すること、CVD(特に、MIのようなCHD、および脳卒中)を発症する危険性が増大したもしくは低下した個体を同定することなどの使用のために、上記疾患の早期検出のために、CVDの予防および/もしくは処置にとって臨床的に重要な情報を提供するために、CVDの再発を予測するために、ならびに治療剤をスクリーニングおよび選択するために、有用である。これらの多型の存在およびそれらのコードされる生成物を検出するための方法、アッセイ、キット、および試薬が、提供される。
本発明は、特に冠動脈性心疾患(CHD)(これは、心筋梗塞(MI)および他の冠動脈事象をさらに含む)および脳血管事象(例えば、脳卒中および一過性虚血発作(TIA))を含む心血管疾患(CVD)の予防もしくは処置のための、スタチンへの個体の応答におけるその個体間の変動性と関連するSNPに関する。これらのSNPはまた、CVD、特に、CHD(MIのような冠動脈事象を含む)ならびに脳血管事象(例えば、脳卒中およびTIA)を発症することに関する個体の危険性を決定するために有用である。
HMG-CoAレダクターゼインヒビター(スタチン)は、CVD、特に、CHD(MIのような冠動脈事象を含む)および脳血管事象(例えば、脳卒中)の処置および予防に使用される。MI、脳卒中、ならびに他の冠動脈事象および脳血管事象の低下、ならびにHMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置による全死亡率の低下は、多くの無作為化二重盲検化プラセボ対照前向き臨床試験において実証されてきた(D.D.Waters, Clin Cardiol 24(8 Suppl):III3-7(2001); B.K.Singh and J.L.Mehta, Curr Opin Cardiol 17(5):503-11(2002))。これらの薬物は、代表的には、肝臓コレステロール合成の阻害を介して、上記薬物の主な効果を有し、それによって、上記肝臓におけるLDLレセプターをアップレギュレートすると考えられる。結果として生じる、LDL異化作用における増加は、低下した循環LDL(心血管疾患の主な危険因子)を生じる。
心血管疾患(CVD)は、冠動脈性心疾患(CHD)(これは、心筋梗塞(MI)および他の冠動脈事象をさらに含む)および脳血管事象(例えば、脳卒中および一過性虚血発作(TIA))を含む。
心筋梗塞(MI)は、CHD内に包含される。MI(「心臓発作」ともいわれる)は、先進国において最も一般的な死亡原因である。MIの発生率は、現在利用可能な予防手段および治療介入にも関わらず、なお高い。米国において1,500,000名を超える人々が、毎年急性MIを経験し、多くが認識されていないMIに起因して、援助を求めずに、これらの人々うちの1/3が死亡する。40歳齢における冠動脈疾患事象の生涯リスク(lifetime risk)は、男性についてはほぼ2人に1人の42.4%であり、女性については、24.9%、すなわち4人に1人である(D.M.Lloyd-Jones, Lancet 353:89-92(1999))。
脳卒中は、一般的であり、かつ重篤な脳血管疾患である。米国において470万人の個体が罹患し、1年に500,000人が最初の発作を有し、そして200,000人が再発例である。男性の約4人に1人が、および45歳の女性の5人に1人が、彼らが85歳まで生きるとすれば、脳卒中を有する。脳卒中を有する人々のうちの約25%は、1年以内に死亡する。脳卒中は、米国において第3位の死亡原因であり、1年に170,000名の死亡の原因である。脳卒中発作を生き延びた人々の中で、30~50%は、機能的自立を回復しない。従って、脳卒中は、最も一般的な障害の原因であり、認知症の原因の第2位である(Heart Disease and Stroke Statistics-2004 Update, American Heart Association)。
全生物のゲノムが、彼らの連続的な進化の過程において自然変異を受け、先祖(progenitor)遺伝子配列の改変体形態を生じる。Gusella, Ann Rev Biochem 55:831-854(1986)。改変体形態は、先祖形態と比較して進化の利点もしくは欠点を付与し得、または中立であり得る。いくつかの場合において、改変体形態は、種の個々のメンバーに進化による利点を付与し、最終的には、その種の多くのもしくは大部分のメンバーのDNAへと組み込まれ、効率的に先祖形態になる。さらに、改変体形態の効果は、環境に依存して、有益でも不利益でもあり得る。例えば、ヘテロ接合性鎌状赤血球変異は、マラリアに対する耐性を付与するが、ホモ接合性鎌状赤血球変異は、通常、致死的である。多くの例において、先祖形態および改変体形態の両方が、生き延び、種の集団において共存する。かなりの頻度において分離する遺伝子配列の複数の形態の共存は、遺伝子多型として定義され、これは、一塩基多型(SNP)を含む。
本発明の例示的実施形態は、特に心血管疾患(CVD)の予防もしくは処置のための、スタチンへの個体の応答におけるその個体間の変動性と関連するSNPの同定、ならびにこのようなSNPの特有の組み合わせおよびSNPのハプロタイプに関する。上記CVDとしては、冠動脈性心疾患(CHD)(これは、心筋梗塞(MI)および他の冠動脈事象をさらに含む)および脳血管事象(例えば、脳卒中)が挙げられる。これらのSNPはまた、個体がCVD、特に、CHD(冠動脈事象(例えば、MI)が挙げられる)、ならびに脳血管事象(例えば、脳卒中)を発症する個体の危険性を決定するために有用である。本明細書で開示される多型は、診断試薬および予後判定試薬(prognostic reagent)の設計、ならびにCVD(特に、CHD(例えば、MI))の診断、予後、処置、および/もしくは予防において使用するための治療剤および予防剤の開発のための、ならびに治療剤(例えば、スタチン)への患者の応答を予測するための、特に、CVD(特に、CHD(例えば、MI))の処置もしくは予防のための標的として、直接的に有用である。
(i)上記ヒト被験体が、表1および表2において同定されるSNP、遺伝子、転写物、および/もしくはコードされるタンパク質を有することを決定する工程、ならびに
(ii)上記被験体に、治療上もしくは予防上有用な量の、上記疾患の作用を中和する、1種以上の薬剤(例えば、スタチン)を投与する工程、
を包含する。
以下の3つのテキスト(ASCII)ファイルは、本願の一部として、EFS-Webを介して電子化して提出される:
1)ファイルSEQLIST_CD000027ORD.txtは、配列表を提供する。上記配列表は、1種以上の本発明のスタチン応答関連SNPを含む各遺伝子(もしくは遺伝子間SNPに関してはゲノム領域)について、表1に言及されるような、転写物配列(配列番号1~51)およびタンパク質配列(配列番号52~102)、および表2に言及されるような、ゲノム配列(配列番号177~622)を提供する。各SNPに隣接するコンテクスト配列(表1に言及されるように、転写物ベースのコンテクスト配列(配列番号103~176)および表2に言及されるように、ゲノムベースのコンテクスト配列(配列番号623~3661)の両方を含む)は、配列表にもまた、提供される。上記コンテクスト配列は、一般に、各々のSNPの100bp上流(5’)および100bp下流(3’)を提供し、各々のSNPの周りを囲むコンテクスト配列の合計200bpに関して、上記SNPを上記コンテクスト配列の中央部に有する。ファイルSEQLIST_CD000027ORD.txtは、63,960KBサイズであり、2011年4月5日に作成された。
表1および表2(ともに、EFS-Webを介して、本願の一部として電子化して提出)は、上記SNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報、ならびに表4~22に開示されるSNPに関する配列、同様に表3に開示されるLD SNPに関する配列を開示する。表1は、転写物配列およびタンパク質配列に基づくのに対して、表2は、ゲノム配列に基づく。
-遺伝子番号(1~n(ここでn=表中の遺伝子の総数)、
-遺伝子記号と、Entrez遺伝子識別番号(Entrez Gene database,National Center for Biotechnology Information(NCBI),National Library of Medicine(NLM),National Institutes of Health(NIH))、
-遺伝子名、
-上記転写物のアクセッション番号(RefSeq NM番号が利用可能でない場合には、例えば、RefSeq NM番号、もしくはCelera hCT識別番号)(表1のみ)、
-上記タンパク質のアクセッション番号(RefSeq NP番号が利用可能でない場合には、例えば、RefSeq NP番号、もしくはCelera hCP識別番号)(表1のみ)、
-遺伝子が位置する染色体の染色体番号、
-上記遺伝子のOMIM(「Online Mendelian Inheritance in Man」データベース,Johns Hopkins University/NCBI)公的参照番号、およびOMIM情報(例えば、OMIMエントリーにおける代替遺伝子/タンパク質名(複数可)および/もしくは記号(複数可))。
-そのIUBコードによって表されるSNPを有するコンテクスト配列(表1中の転写物配列、表2中のゲノム配列から得られる)は、上記SNP位置の100bp上流(5’)+上記SNP位置の100bp下流(3’)を含む(表1中の転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号103~176として配列表に提供され;表2中のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号623~3661として配列表に提供される)。
表3は、特定の照合されたSNPに関連し、これらから得られる連鎖不均衡(LD) SNPのリストを提供する。上記照合されたSNP(これは、表4~22において提供されるそれらSNPである)は、本明細書で記載され示されるように、例えば、CVD/CHD危険性を低下させるためのスタチン処置への応答と統計的に有意に関連している。表3に提供されるLD SNPは、すべて0.9以上のr2値(これは、r2の閾値(threshold r2 value)として設定した)を有し、照合されたスタチン応答関連SNPと高いLDにあることに基づいて、例えば、CVD(特に、CHD(例えば、MIおよび他の冠動脈事象、ならびに脳血管事象(例えば、脳卒中))の危険性を低下させるためのスタチン処置への応答に関するマーカーとしても使用され得るSNPの例として提供される。
表4~22は、表1および表2に開示されるSNPの分析の結果を提供する(SNPは、それらのhCVおよび/もしくはrs識別番号に基づいて、本明細書中のすべての表の間で相互参照され得る)。表4~22に示される結果は、これらのSNPと、例えば、CVD(特に、CHD(例えば、MI)および脳卒中)の危険性を低下させるためのスタチン処置への応答との関連の裏付けを提供する。
表4~8における分析は、以下の実施例1にさらに記載される。
表4~7において、「対立遺伝子A1(allele A1)」は、「非参照対立遺伝子(non-reference allele)」(「non-ref」)と交換可能に言及され得、対立遺伝子A2(「allele A2)」は、「参照対立遺伝子(reference allele)」(「ref」)と交換可能に言及され得る。表4~7に示されるORは、示される上記「non-reference allele」(「allele A1」)に対応する。従って、OR<1であれば、上記「non-reference allele」(「allele A1」)が、スタチン処置によるCVD/CHDの危険性の低下と関連するのに対して、OR>1であれば、上記SNPにおける他の代わりの対立遺伝子(上記「reference allele」もしくは「allele A2」)が、スタチン処置によるCVD/CHDの危険性の低下と関連する。
表9~18は、CVD/CHDの危険性を低下させるためのスタチン処置への応答と関連するさらなるSNPを提供する。表9~18は、表9~18が補定(imputation)によって、および遺伝子型特定によって分析されるSNPを含むという点で表4~8とは異なるのに対して、表4~8におけるSNPのすべてを、遺伝子型特定することによって分析した。補定は、各個体に由来するサンプルにおいて上記SNPを直接遺伝子型特定することよりむしろ、各々の個体について、上記サンプルセット(CARE、WOSCOPS、およびPROVE-IT)におけるSNPに存在する対立遺伝子/遺伝子型を補定する工程を包含する。表9~18の各々における「Source」と表示される列は、各SNPについて提示されたデータが、補定もしくは遺伝子型特定することから得られたかどうかを示す。
「SOURCE」は、各SNPが遺伝子型特定されたか(「遺伝子型特定された(Genotyped)」)もしくは補定されたか(「補定された(Imputed)」)を示す。
「SOURCE」は、各SNPが、遺伝子型特定されたかまたは補定されたかを示す。
表19における分析は、以下の実施例2においてさらに記載される。
表20~22における分析は、以下の実施例3においてさらに記載される。
表20~22において、特定の列は、「RESP」、「プラセボ(PLACEBO)」、もしくは「ALL」と表示される。「RESP」は、プラバスタチン処置群における危険性(表20~21においては、脳卒中(TIAを含む)の危険性、および表22においては、CHD、特に、再発性MIの危険性)と、プラセボ処置群における危険性とを比較することによって測定される場合、スタチン応答に関するものであり、「PLACEBO」は、上記プラセボ処置群であり、「ALL」は、上記プラセボ処置群と上記プラバスタチン処置群の組み合わせである。「RESP」は、示された上記遺伝子型群におけるスタチン応答を評価するための分析である。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
(項目1)
ヒトの心血管疾患(CVD)への危険性が、HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下するかどうかを決定するための方法であって、該方法は、該ヒト由来の核酸を、配列番号623~3661もしくはその相補体のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの配列の101位によって表される多型において対立遺伝子の存在もしくは非存在について試験する工程を包含し、ここで該対立遺伝子の存在は、該ヒトのCVDへの危険性が、該HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下することを示す、方法。
(項目2)
前記対立遺伝子の存在と、HMG-CoAレダクターゼインヒビターによるCVDへの前記危険性の低下とを相関させる工程をさらに包含する、項目1に記載の方法。
(項目3)
前記相関させる工程は、コンピューターソフトウェアによって行われる、項目2に記載の方法。
(項目4)
前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、親水性スタチンである、項目1に記載の方法。
(項目5)
前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、疎水性スタチンである、項目1に記載の方法。
(項目6)
前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、アトルバスタチン(リピトール(登録商標))、ロスバスタチン(クレストール(登録商標))、プラバスタチン(プラバコール(登録商標))、シンバスタチン(ゾコール(登録商標))、フルバスタチン(レスコール(登録商標))、およびロバスタチン(メバコール(登録商標))、もしくはこれらの任意の組み合わせからなる群より選択される、項目1に記載の方法。
(項目7)
前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、少なくとも1種のさらなる治療剤と組み合わせてHMG-CoAレダクターゼインヒビターを含む、項目1に記載の方法。
(項目8)
前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、
エゼチミブと組み合わせたシンバスタチン(バイトリン(登録商標));
ナイアシンと組み合わせたロバスタチン(アドビコール(登録商標));
ベシル酸アムロジピンと組み合わせたアトルバスタチン(カデュエット(登録商標));および
ナイアシンと組み合わせたシンバスタチン(シムコール(登録商標))
からなる群より選択される、項目7に記載の方法。
(項目9)
前記核酸は、前記ヒトに由来する生物学的サンプルからの核酸抽出物である、項目1に記載の方法。
(項目10)
前記生物学的サンプルは、血液、唾液、もしくは口腔細胞である、項目9に記載の方法。
(項目11)
前記試験する工程の前に、前記核酸抽出物を、前記生物学的サンプルから調製する工程をさらに包含する、項目9に記載の方法。
(項目12)
前記調製する工程の前に、前記生物学的サンプルを前記ヒトから得る工程をさらに包含する、項目11に記載の方法。
(項目13)
前記試験する工程は、核酸増幅を含む、項目1に記載の方法。
(項目14)
前記核酸増幅は、ポリメラーゼ連鎖反応によって行われる、項目13に記載の方法。
(項目15)
前記試験する工程は、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチド連結アッセイ、サイズ分析、一本鎖高次構造多型分析、もしくは変性勾配ゲル電気泳動(DGGE)を使用して行われる、項目1に記載の方法。
(項目16)
前記試験する工程は、対立遺伝子特異的方法を使用して行われる、項目1に記載の方法。
(項目17)
前記対立遺伝子特異的方法は、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、もしくは対立遺伝子特異的増幅である、項目16に記載の方法。
(項目18)
自動化方法である、項目1に記載の方法。
(項目19)
前記ヒトは、前記対立遺伝子に関してホモ接合性である、項目1に記載の方法。
(項目20)
前記ヒトは、前記対立遺伝子に関してヘテロ接合性である、項目1に記載の方法。
(項目21)
前記CVDは、冠動脈性心疾患(CHD)である、項目1に記載の方法。
(項目22)
前記CHDは、心筋梗塞(MI)である、項目21に記載の方法。
(項目23)
前記CVDは、脳卒中である、項目1に記載の方法。
(項目24)
前記ヒトは、前記試験する工程の前に、CVDを有しない、項目1に記載の方法。
(項目25)
前記ヒトは、前記試験する工程の前に、CVDを有している、項目1に記載の方法。
(項目26)
HMG-CoAレダクターゼインヒビターを、前記対立遺伝子を有する前記ヒトに投与する工程をさらに包含する、項目1に記載の方法。
(項目27)
HMG-CoAレダクターゼインヒビターでない治療剤を、前記対立遺伝子を有しない前記ヒトに投与する工程をさらに包含し、ここで該治療剤は、ナイアシン、フィブラート、およびエゼチミブ(ゼチーア(登録商標)もしくはエゼトロル(登録商標))からなる群より選択される、項目1に記載の方法。
(項目28)
ヒトの心血管疾患(CVD)への危険性が、HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下するかどうかを決定するための方法であって、該方法は、
a)該ヒトに由来する核酸を、配列番号623~3661もしくはその相補体のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの配列の101位によって表される多型において対立遺伝子の存在もしくは非存在について試験する工程であって、ここで該対立遺伝子の存在は、該ヒトがCVDへの増大した危険性を有することを示す、工程;および
b)該対立遺伝子の存在と、HMG-CoAレダクターゼインヒビターによる、CVDへの該増大した危険性の低下とを相関させる工程、
を包含する、方法。
(項目29)
ヒトが、心血管疾患(CVD)への増大した危険性を有するかどうかを決定するための方法であって、該方法は、該ヒトに由来する核酸を、配列番号623~3661もしくはその相補体のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの配列の101位によって表される多型において対立遺伝子の存在もしくは非存在について試験する工程を包含し、ここで該対立遺伝子の存在は、該ヒトがCVDへの増大した危険性を有することを示す、方法。
(項目30)
HMG-CoAレダクターゼインヒビターを、CVDへの前記増大した危険性を有する前記ヒトに投与する工程をさらに包含する、項目29に記載の方法。
(項目31)
ヒトにおける心血管疾患(CVD)への危険性を低下させるための方法であって、該方法は、該ヒトに、有効量のHMG-CoAレダクターゼインヒビターを投与する工程を包含し、ここで該ヒトは、配列番号623~3661もしくはその相補体のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの配列の101位によって表される多型において対立遺伝子を有すると同定されており、そして該対立遺伝子の存在は、該ヒトのCVDへの危険性が、該HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下することを示す、方法。
(項目32)
前記方法は、前記ヒトに由来する核酸を、前記対立遺伝子の存在もしくは非存在について試験する工程を包含する、項目31に記載の方法。
(項目33)
ヒトの心血管疾患(CVD)への危険性が、HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下するかどうか、またはヒトが、CVDへの増大した危険性を有するかどうかを決定するための方法であって、該方法は、配列番号623~3661もしくはその相補体のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの配列の101位によって表される第1の多型と、r2=0.9~1の連鎖不均衡にあるLD多型において対立遺伝子の存在もしくは非存在について、該ヒトに由来する核酸を試験する工程を包含し、ここで該対立遺伝子の存在は、該ヒトのCVDへの危険性が、該HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下するか、または該ヒトが、CVDへの増大した危険性を有することを示す、方法。
(項目34)
前記LD多型は、表3における多型からなる群より選択される、項目33に記載の方法。
(項目35)
項目1に記載の方法を行うための検出試薬であって、該検出試薬は、対立遺伝子特異的プローブもしくは対立遺伝子特異的プライマーである、検出試薬。
(項目36)
試験キットであって、項目35に記載の検出試薬および1種以上の成分を含む1個以上の容器ならびに、前記対立遺伝子の存在は、CVDに対する前記危険性が、前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下することを伝える該試験キットを使用するための指示を含み、該1種以上の成分は、酵素、ポリメラーゼ酵素、リガーゼ酵素、バッファ、増幅プライマー対、dNTPs、ddNTPs、陽性コントロール核酸、陰性コントロール、核酸抽出試薬からなる群より選択される、試験キット。
(項目37)
治療剤の臨床試験において前記ヒトを登録する工程をさらに包含する、項目1に記載の方法。
(項目38)
前記治療剤は、臨床試験において評価されている、項目27に記載の方法。
本発明の例示的実施形態は、特に、CVD(特に、CHD(例えば、MIおよび他の冠動脈事象)、ならびに脳血管事象(例えば、脳卒中))の危険性を低下させるためのスタチン処置への応答と関連したSNP、ならびにそれらの使用法を提供する。本発明は、これらのSNPを含む核酸分子、本明細書で開示されるSNPの検出のための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのSNPの使用、ならびにこのような試薬を利用するアッセイもしくはキットをさらに提供する。上記スタチン応答関連の本明細書で開示されるSNPは、ヒトにおいて、スタチン処置への応答を予測、スクリーニング、および評価するために(特に、スタチンを使用して、CVD(特に、CHD(例えば、MIおよび他の冠動脈事象)、ならびに脳血管事象(例えば、脳卒中))の予防もしくは処置のために)特に有用である。本明細書で開示されるSNPはまた、ヒトにおいて、CVD(特に、CHD(例えば、MI)ならびに脳血管事象(例えば、脳卒中))を診断、予後判定、スクリーニング、および上記CVDに対する素因を評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらのコードされる生成物は、治療剤および予防剤の開発のために特に有用である。
試験の結果(例えば、1種以上の本明細書で開示されるSNP、および/もしくは1種以上の本明細書で開示されるSNPにおける個体の対立遺伝子(複数可)/遺伝子型などをアッセイすることに基づいて、CVDの危険性を低下させるためのスタチン処置への個体の予測される応答性、または個体がCVDを発症する危険性)、および/または試験に関係する任意の他の情報は、「報告」として本明細書で言及され得る。有形の報告は、必要に応じて、試験プロセスの一部として生成され得る(これは、本明細書において、「報告する」、もしくは報告を「提供する」、報告を「作成する」、もしくは報告を「生成する」)と交換可能に言及され得る)。
表1および表2は、特に、個体のCVD(例えば、CHD(例えば、MI)もしくは脳卒中)の危険性を低下させるためのスタチン処置への応答と関連する、本発明の各SNPについての種々の情報を提供する(その情報には、上記転写物配列(配列番号1~51)、ゲノム配列(配列番号177~622)、および上記コードされる遺伝子生成物のタンパク質配列(配列番号52~102)(上記SNPは、上記核酸配列におけるIUBコードによって示される)が含まれる)。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列(これは、一般に、各SNP位置の100ヌクレオチド上流(5’)と100ヌクレオチド下流(3’)を含む(配列番号103~176は、表1に開示される転写物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号623~3661は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する))、各SNP位置における代替のヌクレオチド(対立遺伝子)、および上記改変体に関するさらなる情報(関連する、例えば、SNPタイプ(コード、ミスセンス、スプライス部位、UTRなど)、上記SNPが観察されたヒト集団、観察された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報など)を含む。
本発明の例示的実施形態は、1種以上の本明細書で開示されるSNP(特に、表1および/もしくは表2に開示されるSNP)を含む単離された核酸分子を提供する。1種以上の本明細書で開示されるSNP(例えば、表1および表2のうちの少なくとも一方にあるもの)を含む単離された核酸分子は、「SNP含有核酸分子」として本文全体を通して交換可能に言及され得る。単離された核酸分子は、必要に応じて、全長改変体タンパク質もしくはそのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、開示される上記SNPをアッセイするために使用され得るプローブおよびプライマー(これらは、「SNP検出試薬」という見出しの節において以下でより詳細に記載される)および単離された全長遺伝子、転写物、cDNA分子、ならびにそのフラグメント(これらは、コードされるタンパク質を発現するような目的で使用され得る)を含む。
本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列(配列番号1~51として表1で言及される)、ゲノム配列(配列番号177~622として表2で言及される)およびコンテクスト配列(転写物ベースのコンテクスト配列が、配列番号103~176として表1で言及され、ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号623~3661として表2で言及される)は、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。これらの表で言及される配列は、配列表において提供される。本明細書中で使用される場合、「SNP検出試薬」は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド(対立遺伝子)に対して特異的である(すなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする)。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2で言及される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド(対立遺伝子)を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供されるコンテクスト配列(転写物ベースのコンテクスト配列が、配列番号103~176として表1で言及され;ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号623~3661として表2で言及される)に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを(例えば、PCRを使用に)増幅するためのプライマー(例えば、対立遺伝子特異的プライマー)を設計するためにも有用である。
当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」および「システム」とは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素(例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ-ジ(例えば、市販用に意図されるパッケ-ジング)、SNP検出試薬が結合している基材、電子ワ-ドウェア構成要素など)と組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システム(パッケ-ジされたプロ-ブとプライマ-との組(例えば、TaqManプロ-ブ/プライマ-の組)、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプロ-ブ、プライマ-、または他の検出試薬を含むビ-ズが挙げられるが、これらに限定されない)をさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハ-ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ(「DNAチップ」)および微小流体システム(「ラブ・オン・ア・チップ(lab-on-a-chip)」システム)は、代表的には、ハ-ドウェア構成要素を含む。上記キット/システム(例えば、プロ-ブ/プライマ-の組)は、電子ハ-ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、1つ以上の容器中にパッケ-ジングされた1種以上のSNP検出試薬を(必要に応じて、他の生化学試薬とともに)含み得る。
本発明の核酸分子は、特に、個体が、スタチン処置から、上記スタチン処置に応答して彼らのCVD(特に、CHD(例えば、MI))の危険性を低下させることによって利益を得るかどうかを予測するための、ならびにCVD(特に、CHD(例えば、MI))の診断、予後、処置、および予防のための、種々の用途を有する。例えば、本発明の核酸分子は、現在もしくは以前に、CVDを有するもしくは有したことがある個体(例えば、MIを以前に有したことがある個体)、またはCVDを発症する危険性が増大した個体(例えば、MIをまだ有したことはないが、将来MIを有する危険性が増大している個体)の(例えば、最初のもしくは再発性のCVD(例えば、MI)を将来発症する彼らの危険性を低下させることによって)スタチンでのCVDの処置(もしくは予防)に応答する可能性を決定する、上記個体が、上記スタチン処置から毒性もしくは他の望ましくない副作用を経験する可能性を予測する、およびCVDを発症する個体の危険性(特に、CHD(例えば、MI)の危険性)を予測するなどのために有用である。例えば、上記核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして(例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAもしくは他の核酸分子においてSNPを遺伝子型特定するために、および表1に開示される改変体ペプチドをコードする全長cDNAおよびゲノムクローン、ならびにそれらのオルソログを単離するために)有用である。
対立遺伝子のいずれかかもしくは両方に関して、どのヌクレオチド(複数可)が、1種以上のSNP位置(例えば、表1および/もしくは表2に開示されるSNP位置)の各々に存在するかを決定するプロセスは、SNPを遺伝子型特定する、SNPの「正体」を決定する、SNPの「含有量」を決定する、もしくはどのヌクレオチド(複数可)/対立遺伝子(複数可)が、あるSNP位置に存在するかを決定する、のような語句によって言及され得る。従って、これらの用語は、SNP位置において単一の対立遺伝子(ヌクレオチド)を検出することを指し得るか、またはSNP位置において両方の対立遺伝子(ヌクレオチド)を検出することを包含し得る(例えば、SNP位置におけるホモ接合性もしくはヘテロ接合性の状態を決定するために)。さらに、これらの用語はまた、SNPによってコードされるアミノ酸残基(例えば、ミスセンスSNP位置において代替のヌクレオチドによって作られる異なるコドンによってコードされる代替のアミノ酸残基のような)を検出することを指す。
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定(薬理ゲノム学)、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。
症例のみの研究は、遺伝子-環境相互作用が目的の関連である場合に、ケース-コントロール研究の代替である(Piegorsch et al., 「Non-hierarchical logistic models and case-only designs for assessing susceptibility in population-based case-control studies」, Statistics in Medicine 13 (1994)pp153-162)。遺伝子-環境相互作用の代表的な症例のみの研究において、遺伝子型は、既存のコホート研究からしばしば選択される症例からのみ得られる。遺伝子型と環境因子との間の関連は、次いで、評価され、顕著な関連は、上記目的のエンドポイントに対する上記環境因子の効果(症例定義)が、遺伝子型によって異なることを意味する。症例のみの研究における関連の試験の根底にある第1の仮説は、目的の環境効果が、遺伝子型とは無関係である(例えば、スタチン治療への割り当ては、遺伝子型とは無関係である)ことであり、この仮設が上記集団において真である場合に、上記症例のみ設計が、遺伝子-環境相互作用を検出するために、上記ケースコントロール設計より高い検出力(power)を有することが示された(Yang et al., 「Sample Size Requirements in Case-Only Designs to Detect Gene-Environment Interaction」, American Journal of Epidemiology 146:9 (1997)pp713-720)。無作為化臨床試験から症例を選択することは、遺伝子型が、設計によって処置とは無関係であるので、症例のみの研究を行うための理想的な設定であり得る。
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化(例えば、食事、運動)を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が危険対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。
P11=freq(A1B1) (1)
P12=freq(A1B2) (2)
P21=freq(A2B1) (3)
P22=freq(A2B2) (4)。
p1=freq(A1)=P11+P12 (5)
p2=freq(A2)=P21+P22 (6)
q1=freq(B1)=P11+P21 (7)
q2=freq(B2)=P12+P22 (8)。
P11+P12+P21+P22=1 (9)
p1+p2=1 (10)
q1+q2=1 (11)。
D=P11-p1q1 (16)
であり、D=0は、完全な連鎖平衡を示す。D=0からの実質的な偏差は、試験される染色体のサンプルにおけるLDを示す。Dがとり得る最大値および最小値を含めた、Dの多くの特性が、Lewontin(1964)において考察される。数学的には、基本的な代数学を用いて、Dがハプロタイプの観点だけから記述され得ることが示され得る:
D=P11P22-P12P21 (17)。
p2,cs=freq(症例におけるA2) (20)
q1,cs=freq(症例におけるB1) (21)
q2,cs=freq(症例におけるB2) (22)
同様に、
p1,ct=freq(対照におけるA1) (23)
p2,ct=freq(対照におけるA2) (24)
q1,ct=freq(対照におけるB1) (25)
q2,ct=freq(対照におけるB2) (26)。
SNPの遺伝子型は、実際に、直接、遺伝子型特定される必要性がなしに、公知のハプロタイプ情報を使用することによって補定され得る(「補定(imputation)」といわれる)。補定は、「失われている」データ(失われている個々の遺伝子型(対立遺伝子)もしくは失われているSNPおよび付随する遺伝子型のいずれか)(これらは、直接には遺伝子型特定されていない(すなわち、アッセイされた))を提供するためのプロセスである。補定は、上記失われている遺伝子型を特定の遺伝子型特定されていないSNPへと推定することによって、これらの遺伝子型特定されていないSNPについての疾患関連性を同定するために特に有用である。上記プロセスは、LDと類似の情報を使用するが、相決定(phasing)および補定プロセスは、同時に複数のSNPからの情報(相決定されたハプロタイプ)を使用するので、上記遺伝子型を推定し、高い同定可能な正確性を達成することができる。遺伝子型情報(例えば、The International HapMap Consortium、NCBI、NLM、NIHによるHapMapプロジェクトから)は、ハプロタイプの相を推定し、遺伝子型を、所定の個体もしくはサンプルセットにおいて直接遺伝子型特定されないSNPに関して(例えば、疾患関連性研究に関して)補定するために使用され得る。一般に、補定は、疾患関連性に関して試験されるべき潜在的SNPの遺伝子型が、複数の個体において決定された参照のデータセット(例えば、HapMapにおいて)を使用し;上記参照のデータセットにおける個体は、次いで、ハプロタイプが相決定される。この相決定は、独立したプログラム(例えば、fastPHASE(Sheet and Stephens, Am J Hum Genet(2006) 76:629-644))もしくは組み合わせプログラム(例えば、上記相決定および上記補定の両方を行うBEAGLE)で行われ得る。上記参照の相決定されたハプロタイプおよびプロセスは、他の機構の中でも、上記HapMapの個々の両親の子供を使用してチェックされ得る。上記参照の相決定されたハプロタイプがいったん作られると、遺伝子型特定されたSNPもしくは直接遺伝子型特定されなかったSNPの完全なセットに関するさらなる個体の補定が、次いで、進められ得る。上記HapMapデータセットは、上記参照のデータセットとして特に有用であるが、他のデータセットも使用され得る。上記補定が、上記関連性研究において個体についての新たな付随した相決定されたハプロタイプを作りだし、これらはゲノム領域内に他のSNPを含むので、これらの遺伝子型特定されていないが、補定されたSNPはまた、疾患関連性(もしくは他の形質)について試験され得る。ハプロタイプの相推定のための特定の例示的方法および失われている遺伝子型の補定は、BEAGLE遺伝学分析プログラムを利用する(Browning, Hum Genet (2008)124:439-450)。
(治療法および組成物)
本発明の特定の局面において、個体の核酸において、本発明によって提供される1種以上のSNPをアッセイする(すなわち、試験する)方法、および上記個体が治療剤もしくは予防剤から利益を受け得ることが示された上記SNP(複数可)に存在する対立遺伝子(複数可)に基づいて、上記治療剤もしくは予防剤を上記個体に投与する方法が提供される。
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション(例えば、SNP)が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Roses、Nature 405、857-865(2000);Gould Rothberg、Nature Biotechnology 19、209-211(2001);Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.23(10-11):983-985(1996);およびLinder、Clin.Chem.43(2):254-266(1997)を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。
本発明の特定の局面において、本明細書で開示されるSNPを使用して、患者集団を、治療剤、予防剤、もしくは診断剤の臨床試験のために同定もしくは層化する方法が提供される。
本発明のSNPはまた、CVD(特に、CHD(例えば、MI)、もしくは脳卒中)の新規な治療標的を同定するために使用され得る。例えば、上記疾患関連改変体を含む遺伝子(「改変体遺伝子」)もしくはそれらの生成物、ならびにこれらの改変体遺伝子もしくはそれらの生成物によって直接的もしくは間接的に調節されるかまたはこれらの改変体遺伝子もしくはそれらの生成物と相互作用する遺伝子またはそれらの生成物は、例えば、上記疾患を処置するか、または疾患の発症を予防もしくは遅らせる治療剤の開発のために標的とされ得る。上記治療剤は、上記標的遺伝子もしくは遺伝子生成物の機能もしくはレベルを調節する、例えば、低分子、タンパク質、タンパク質フラグメントもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘導体もしくは摸倣物から構成され得る。
本明細書中に開示される任意のスタチン応答関連タンパク質(およびコードする核酸分子)は、CVDを処置または予防するための治療標的として用いられ得(またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得)、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする(またはそれらから構成される)治療用化合物(例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子など)が開発されることを可能にする。
本明細書で開示されるSNP含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためにアンチセンス構築物として使用され得る。アンチセンス技術は、当該分野において十分確立されており、Antisense Drug Technology: Principles, Strategies, and Applications, Crooke, ed., Marcel Dekker, Inc., N.Y.(2001)において広く総説されている。アンチセンス核酸分子は、一般に、遺伝子によって発現されるmRNAの領域に相補的であるように設計され、その結果、上記アンチセンス分子は、上記mRNAにハイブリダイズし、それによって、mRNAをタンパク質へ翻訳することをブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌクレオチドが、当該分野で使用されており、そのうちの2つは、クリーバー(cleaver)とブロッカー(blocker)である。クリーバーは、標的RNAへ結合することによって、上記標的RNAを切断する細胞内ヌクレアーゼ(例えば、RNaseHもしくはRNase L)を活性化する。ブロッカーは、同様に、標的RNAに結合し、リボソームの立体障害を介してタンパク質翻訳を阻害する。例示的ブロッカーとしては、ペプチド核酸、モルホリノ、ロックされた(locked)核酸、およびメチルホスホネートが挙げられる。例えば、Thompson, Drug Discovery Today 7(17):912-917(2002)を参照のこと。アンチセンスオリゴヌクレオチドは、治療剤として直接有用であり、そしてまた、遺伝子機能を決定および確認するために(例えば、遺伝子ノックアウトもしくはノックダウン実験において)有用である。
SNPは、創薬、スクリーニング、および開発において多くの重要な用途を有するので、本発明のSNPは、薬物開発プロセスの多くの異なる局面を改善するために有用である。
(SNP含有核酸分子によりコードされる改変体タンパク質)
本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の(すなわち、野生型)タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1において配列番号52~102と言及され、配列表で提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変体タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可能に本明細書中で使用される。
(改変体タンパク質の使用)
本発明の改変体タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変体タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ(例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ)において使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変体タンパク質(またはその結合パートナー)のレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬(標識された試薬を含む)として使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとして(この細胞または組織において、このマーカーは、(構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで)優先的に発現される);治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変体タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である(例えば、Molecular Cloning:A Laboratory Manual,Cold Spring Harbor Laboratory Press,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethods in Enzymology:Guide to Molecular Cloning Techniques,Academic Press,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel(編),1987を参照のこと)。
本発明はまた、本明細書中に開示される改変体タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変体タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変体タンパク質に結合するが、非改変体タンパク質に有意に結合しない場合(すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合)、この抗体は、標的改変体タンパク質に選択的に結合する(改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすSNPに起因し得る)。
抗体は、標準的な技術(例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降)によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変体タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変体タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変体タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態(例えば、CVD)、またはスタチン処置の間における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変体タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。
さらに、抗体は、疾患状態において(例えば、上記疾患の活動的なステージにおいて、もしくは上記タンパク質の機能に関する疾患(例えば、CVD)への素因を有する個体において)、または処置レジメンの過程の間に(例えば、スタチン処置の間に)、上記改変体タンパク質の発現を評価するために使用され得る。本発明のSNP含有核酸分子によってコードされる改変体タンパク質に特異的な抗体は、例えば、個体のスタチン処置への応答(特に、彼らのCVD(特に、CHD(例えば、MI)、もしくは脳卒中)の危険性を低下させるために)を決定するために、または上記改変体タンパク質の存在によって示される場合、CVDを診断する、もしくはCVDへの素因/感受性を診断するため、上記改変体タンパク質の存在についてアッセイするために使用され得る。
本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体(例えば、BAC、PAC、YAC、またはMAC)が挙げられるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載される改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変体タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変体タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変体タンパク質産生に有用である。
(概説)
本明細書で実施例1に記載される研究において、コホート研究および症例のみの研究の設計を、スタチン処置への応答と関連するSNPを同定するために使用した。上記コホート全体(付随するCHD事象もしくはCVD事象ありもしくはなしの個体)もしくは症例のみ(付随するCHD事象もしくはCVD事象ありの個体のみ)は、上記CARE、WOSCOPS、およびPROVE ITからのサンプルセットにおいて分析した。具体的には、分析を、これらの3つのサンプルセットを使用して行って、CHDもしくはCVD(CVDは、CHDおよび脳卒中を含む)の危険性における低下と関連するSNPを同定した。その結果は、表4~7および表9~18において提供される(表9~18は、さらなる遺伝子型特定されたSNPおよび補定されたSNPを提供する)。
上記CARE(「コレステロールおよび再発性事象」)研究およびWOSCOPS(「スコットランド西部冠動脈予防研究」)研究は、MIおよびCHDの予防におけるプラバスタチン(40mg/日)の効果を評価した前向き試験であった。CAREは、二次予防試験であり、WOSCOPSは、一次予防試験であった。上記PROVE IT-TIMI 22(「プラバスタチンもしくはアトルバスタチン評価および感染治療: 心筋梗塞における血栓溶解 22」;これは、「PROVE-IT」と本明細書で交換可能に言及される)試験は、最近の急性冠症候群を有する患者における死亡もしくは心血管事象の予防において、高用量アトルバスタチン(80mg/日)での集中療法の効果 対 標準用量のプラバスタチン(40mg/日(これは、上記CAREおよびWOSCOPS試験において使用された用量であった))での穏やかな治療の効果を評価した。
CARE、WOSCOPS、およびPROVE-ITのこれらの分析(それらの結果は、表4~7に提供される)において使用されるエンドポイントの定義は、以下のとおりであった。上記CHDエンドポイントを、致死的CHD、明確な非致死的MI、もしくは血管再生の複合エンドポイントとして、CAREの本明細書での分析において定義し、CHDからの死亡、非致死的MI、もしくは血管再生の複合エンドポイントとして、WOSCOPSの本明細書での分析において定義した。本明細書でのCARE分析およびWOSCOPS分析の両方において、上記CVDエンドポイントを、CHDもしくは脳卒中の複合エンドポイントとして定義した。PROVE-ITの本明細書での分析は、血管再生(無作為化の少なくとも30日後に行われた場合)、入院を要する不安定狭心症、MI、すべての死亡原因、もしくは脳卒中の複合エンドポイントであったPROVE-ITの主要エンドポイントを分析した。従って、PROVE-ITに関しては、唯一のエンドポイントがあり(元のPROVE-IT研究の上記複合主要エンドポイント(これは、いくつかの脳卒中症例を含む))、このエンドポイントを、表6~7に提供されるCHDおよびCVDの両方に関するメタ分析において使用した。脳卒中に関しては、CAREおよびPROVE-ITの本明細書での分析においては、脳卒中を、脳卒中もしくは一過性虚血発作(TIA)として定義し、WOSCOPSの本明細書での分析においては、脳卒中を、致死的もしくは非致死的脳卒中として定義した。血管再生(これは、経皮的冠動脈形成術(PTCA)、ステント留置、および冠動脈バイパス移植(CABG)を含み得る)は、CHDの存在を示す医療介入である。
コホート研究および症例のみの研究の設計を、スタチン処置への応答と関連するSNPを同定するために使用した。コホート全体(付随するCHD事象もしくはCVD事象ありもしくはなしの個体;表4~7の「Source」列において「cohort」として同定される)、または付随するCHD事象もしくはCVD事象ありの個体のみ(表4~7の「Source」列において「CaseOnly」として同定される)を、上記CARE、WOSCOPS、およびPROVE-IT試験に由来するサンプルセットにおいて分析して、スタチン治療によるCHD/CVD事象の低下(CARE研究およびWOSCOPS研究に関して)、または高用量アトルバスタチン治療によるCHD/CVD事象の低下(上記PROVE IT研究に関して)が、上記研究において評価される各SNPに関する遺伝子型(SNP相互作用による処置)に従って異なるかどうかを試験した。
さらなる遺伝子型特定されかつ補定されたSNPは、上記CARE、WOSCOPS、およびPROVE-ITサンプルセットにおいてスタチン応答と関連すると同定された。そしてこれらのさらなるSNPは、表9~18に提供される。これらのSNPの特定のものとスタチン応答との関連は、遺伝子型特定することによって同定されたのに対して、特定の他のSNPとスタチン応答との関連は、補定によって同定された。補定は、上記個体に由来するサンプルにおいて上記SNPを直接遺伝子型特定することよりむしろ、上記サンプルセット(CARE、WOSCOPS、およびPROVE-IT)における各個体についてのSNPに存在する対立遺伝子/遺伝子型を補定することを包含する。従って、表9~18は、補定によって同定されるSNP、および遺伝子型特定することによって同定されるSNPを含み、表9~18において「Source」と表示される列は、各SNPが、遺伝子型特定されたかもしくは補定されたかを示す(表4~7に提供されるSNPのすべては、遺伝子型特定することによって同定された)。
症例のみの研究設計を、スタチン治療(CAREおよびWOSCOPS研究に関して)によるCHD事象の低下が、上記研究において評価された各SNPに関して、遺伝子型に従って異なるかどうかを試験するために使用した(SNP相互作用による処置)。
実施例3は、脳卒中の危険性および/もしくは脳卒中のスタチン応答(スタチン処置による脳卒中の危険性の低下)(表20~21)、ならびにCHDのスタチン応答(表22)と関連する遺伝子多型に関する。
別の調査を行って、スタチン処置(特に、CVD(特に、CHD(例えば、MI))の危険性を低下させるための)への応答と関連することが見いだされた特定の「照合されたSNP」と、高い連鎖不均衡(LD)にあるさらなるSNPを同定した。上記「照合されたSNP」は、表4~22に提供されるSNPであり(上記照合されたSNPは、表3の列1~2に示され、これは、各照合されたSNPのhCV識別番号およびrs識別番号を示す)、高いLDにあると同定された上記LD SNPは、表3に提供される(「LD SNP」と表示された列において、これは、各LD SNPのhCV識別番号およびrs識別番号を示す)。
遺伝子番号: 6
遺伝子記号CXXC6- 80312
遺伝子名:CXXCfinger 6
公開転写産物アクセッション: NM_030625
公開タンパク質アクセッション: NP_085128
染色体: 10
OMIM 番号: 607790
OMIM 情報:
転写産物配列 (配列番号8):
タンパク質配列 (配列番号59):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号112):
AAGTCACATGAATATTCAAAAGTCACAAATTCATTATCTCTTTTTATACCAAAATCAAATTCATCCAAGATTGACACCAATAAAAGTATTGCTCAAGGGA
R
AATTACTCTTGACAATTGTTCCAATGATTTGCATCAGTTGCCACCAAGAAATAATGAAGTGGAGTATTGCAACCAGTTACTGGACAGCAGCAAAAAATTG
Celera SNPID:hCV2719530
公開 SNPID:rs3998860
SNP 染色体位置:70075861
転写産物配列内のSNP配列番号8
SNP位置転写産物: 3579
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,47|G,179)
SNP 型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号59, 位置 1123,(I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 7
遺伝子記号DAP- 1611
遺伝子名:death-associatedprotein
公開転写産物アクセッション: NM_004394
公開タンパク質アクセッション: NP_004385
染色体: 5
OMIM 番号: 600954
OMIM 情報:
転写産物配列 (配列番号9):
タンパク質配列 (配列番号60):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号114):
GAGATGGGGGATCCTGTGCAGGCTGATGAGGCACCCATGAGAAAAGCCGAAAAAGCATGCATCTTAGAAATAGCCCCTCAATTCCAGGAGTCAACATGCC
R
AAGAATGAGGCTGGAGACAGGTAGCTCCGAGGGAGGACTTCTGGCATGAGATCTCGGCACGGCAAGCCCAGCATCGCCTCAGCCCAGACAGGCTCCACCA
Celera SNPID:hCV8793528
公開 SNPID:rs9857
SNP 染色体位置:10733547
転写産物配列内のSNP配列番号9
SNP位置転写産物: 1137
SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,169|G,55)
SNP 型: UTR3
遺伝子番号: 9
遺伝子記号DISC1- 27185
遺伝子名:disruptedin schizophrenia 1
公開転写産物アクセッション: NM_001012957
公開タンパク質アクセッション: NP_001012975
染色体: 1
OMIM 番号: 605210
OMIM 情報:{Schizophrenia,susceptibility to}, 181500 (3); {Schizoaffective/diso
r
der,susceptibilityto}, 181500 (3)
転写産物配列 (配列番号11):
タンパク質配列 (配列番号62):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号122):
GCCGAGGCTGTTGGAACCCACTGCTCAGGACAGCTTGCACGTGTCCATCACGAGACGAGACTGGCTTCTTCAGGAAAAGCAGCAGCTACAGAAAGAAATC
Y
AAGCTCTCCAAGCAAGGATGTTTGTGCTGGAAGCCAAAGATCAACAGCTGAGAAGGGAAATAGAGGAGCAAGAGCAGCAACTCCAGTGGCAGGGCTGCGA
Celera SNPID:hCV25641936
公開 SNPID:rs2492367
SNP 染色体位置:229973212
転写産物配列内のSNP配列番号11
SNP位置転写産物: 1461
SNP源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,29|T,7) アフリカ系アメリカ人 (C,29|T,7)
総計(C,58|T,14)
SNP 型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号62, 位置なし
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,194|T,30)
SNP 型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号62, 位置なし
遺伝子番号: 9
遺伝子記号DISC1- 27185
遺伝子名:disruptedin schizophrenia 1
公開転写産物アクセッション: NM_001012959
公開タンパク質アクセッション: NP_001012977
染色体: 1
OMIM 番号: 605210
OMIM 情報:{Schizophrenia,susceptibility to}, 181500 (3); {Schizoaffective/diso
r
der,susceptibilityto}, 181500 (3)
転写産物配列 (配列番号12):
タンパク質配列 (配列番号63):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号123):
GCCGAGGCTGTTGGAACCCACTGCTCAGGACAGCTTGCACGTGTCCATCACGAGACGAGACTGGCTTCTTCAGGAAAAGCAGCAGCTACAGAAAGAAATC
Y
AAGCTCTCCAAGCAAGGATGTTTGTGCTGGAAGCCAAAGATCAACAGCTGAGAAGGGAAATAGAGGAGCAAGAGCAGCAACTCCAGTGGCAGGGCTGCGA
Celera SNPID:hCV25641936
公開 SNPID:rs2492367
SNP 染色体位置:229973212
転写産物配列内のSNP配列番号12
SNP位置転写産物: 1461
SNP源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,29|T,7) アフリカ系アメリカ人 (C,29|T,7)
総計(C,58|T,14)
SNP 型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号63, 位置なし
SNP源: dbSNP;HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,194|T,30)
SNP 型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号63, 位置なし
遺伝子番号: 9
遺伝子記号DISC1- 27185
遺伝子名:disruptedin schizophrenia 1
公開転写産物アクセッション: NM_018662
公開タンパク質アクセッション: NP_061132
染色体: 1
OMIM 番号: 605210
OMIM 情報:{Schizophrenia,susceptibility to}, 181500 (3); {Schizoaffective/diso
r
der,susceptibilityto}, 181500 (3)
転写産物配列 (配列番号13):
タンパク質配列 (配列番号64):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号124):
GCCGAGGCTGTTGGAACCCACTGCTCAGGACAGCTTGCACGTGTCCATCACGAGACGAGACTGGCTTCTTCAGGAAAAGCAGCAGCTACAGAAAGAAATC
Y
AAGCTCTCCAAGCAAGGATGTTTGTGCTGGAAGCCAAAGATCAACAGCTGAGAAGGGAAATAGAGGAGCAAGAGCAGCAACTCCAGTGGCAGGGCTGCGA
Celera SNPID:hCV25641936
公開 SNPID:rs2492367
SNP 染色体位置:229973212
転写産物配列内のSNP配列番号13
SNP位置転写産物: 1461
SNP源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,29|T,7) アフリカ系アメリカ人 (C,29|T,7)
総計(C,58|T,14)
SNP 型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号64, 位置なし
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,194|T,30)
SNP 型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号64, 位置なし
遺伝子番号: 27
遺伝子記号QTRTD1- 79691
遺伝子名:queuinetRNA-ribosyltransferase domain containing 1公開転写産物アクセ
ッション:NM_024638
公開タンパク質アクセッション: NP_078914
染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
転写産物配列 (配列番号35):
タンパク質配列 (配列番号86):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号153):
CAAATACAAGTCTCACTCTTCACACTGAGCCTGTACCACTGTTGTAACATGGGAAGACGTGAAGAAGAAATAATCTGAGCTTTAATTATTTATATTTGGA
Y
ATAAGGTCTGCTTAAATAAAGAATCTTTGTACCAAACTGCCCACATGAGGGTGAAGAGATTTCCTCAAAAGACTTAAATGACCTGGATTGATCAGAGAGA
Celera SNPID:hCV27488494
公開 SNPID:rs3732788
SNP 染色体位置:115287549
転写産物配列内のSNP配列番号35
SNP位置転写産物: 1586
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,201|C,25)
SNP 型: UTR3
(表2)
遺伝子番号: 6
遺伝子記号:CXXC6- 80312
遺伝子名:CXXCfinger 6
染色体: 10
OMIM 番号: 607790
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号182):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号644):
TCAATTATATAAAACCAGAGGACAAAAAAGTTGAAAGTACACCAACAAGCCTTGTCACATGTAATGTACAGCAAAAATACAATCAGGAGAAGGGCACAAT
R
CAACAGAAACCACCTTCAAGTGTACACAATAATCATGGTTCATCATTAACAAAACAAAAGAACCCAACCCAGAAAAAGACAAAATCCACCCCATCAAGAG
Celera SNPID:hCV2719530
公開 SNPID:rs3998860
SNP 染色体位置:70075861
ゲノム配列中のSNP:配列番号182
ゲノムにおけるSNP位置:95442
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,47|G,179)
SNP 型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号647):
TAGTGGCCTCTCATAGCAATGGAAGACACCTGAGAAATCACAGAGCTCAATCACTGGGGCCCAGAGAGCAGATCTTAATGCTAGATTGTAATTAGAATTTM
AATAGATGAAGGCCACTTTGTGTTGAGAACTGTAGGGAAACTTGATTTTCTTACCCAAAGGGTATTTTATCACTGGGAAATAAACAAGTATCAGATGCTT
Celera SNPID:hCV2719433
公開 SNPID:rs7901888
SNP 染色体位置:70125496
ゲノム配列中のSNP:配列番号182
ゲノムにおけるSNP位置:145077
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,46|C,178)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号648):
ATTCTTATTGGAAAGTGAGGCTATCTGAAAAGGCATAGCTGTAGGCAAATTATTGCAACATGTTTACATCTTAAATAACTTTCCAACATCTTTGTTACTC
M
GTCTGCATGTTGATAATTTCATTTATTAAATATAGAACTTCAACTAGATGAGATCCATAAGTAATTTACTTAAGACATAAACTCAATACATATTTAATTG
Celera SNPID:hCV2719434
公開 SNPID:rs10740308
SNP 染色体位置:70124902
ゲノム配列中のSNP:配列番号182
ゲノムにおけるSNP位置:144483
SNP源:dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,48|C,176)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号656):
CCAGTAATGGGATTGGAAGAGCATACAGTTTTATAACTACAAGAAGAATATATGGTACTTTCGTTGTCATTCTTAGCATATAGTTTAGTTTAAGGCTTTA
K
AAATGCCCTAAAAGTTATACACTTAAGATTTAATTAAATGTAACCGGTTTTCTGCTCCATTTTTTTCTATTATGCACTTTTTAAAGTTTTTAAAATTCAG
Celera SNPID:hCV30874939
公開 SNPID:rs10762236
SNP 染色体位置:70101426
ゲノム配列中のSNP:配列番号182
ゲノムにおけるSNP位置:121007
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,24|T,88)
SNP 型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号658):
TTCTTACTACACATGAGTCTAAGGGGCCAAGTTAAAAATAGCATTTTTTAAGAAACATAAAATTCATGCTCACAAAAATTCAAGTGGTGCAGAAATACGA
Y
GCAAACATCTTCCTATACTCCCATTCTATACAAAAGAACATTATTGATTTTAATTTTGTTTCCATTTTTACAAAAATTTAAAACAATCTTTCTACTTGGT
Celera SNPID:hCV30876057
公開 SNPID:rs7913568
SNP 染色体位置:70080636
ゲノム配列中のSNP:配列番号182
ゲノムにおけるSNP位置:100217
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,48|T,178)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 7
遺伝子記号:DAP- 1611
遺伝子名:death-associatedprotein
染色体: 5
OMIM 番号: 600954
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号183):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号674):
TGGTGGAGCCTGTCTGGGCTGAGGCGATGCTGGGCTTGCCGTGCCGAGATCTCATGCCAGAAGTCCTCCCTCGGAGCTACCTGTCTCCAGCCTCATTCTT
Y
GGCATGTTGACTCCTGGAATTGAGGGGCTATTTCTAAGATGCATGCTTTTTCGGCTTTTCTCATGGGTGCCTCATCAGCCTGCACAGGATCCCCCATCTC
Celera SNPID:hCV8793528
公開 SNPID:rs9857
SNP 染色体位置:10733547
ゲノム配列中のSNP:配列番号183
ゲノムにおけるSNP位置:11141
SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,169|C,55)
SNP 型: ミスセンス変異;ESE;MICRORNA;UTR3
遺伝子番号: 9
遺伝子記号:DISC1- 27185
遺伝子名:disruptedin schizophrenia 1
染色体: 1
OMIM 番号: 605210
OMIM 情報:{Schizophrenia,susceptibility to}, 181500 (3); {Schizoaffective/diso
r
der,susceptibilityto}, 181500 (3)
ゲノム配列 (配列番号185):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号691):
GGCCAATTCTCATTTAAACGAGTCATTATCCTCAGAGCAGTTTGCCATGAGCAGGGTTAATTTATAAAATCTTGTCTCCTCATTCTCTACAGAAAGAAAT
YGAAGCTCTCCAAGCAAGGATGTTTGTGCTGGAAGCCAAAGATCAACAGCTGAGAAGGGAAATAGAGGAGCAAGAGCAGCAACTCCAGTGGCAGGGCTGCG
Celera SNP ID:hCV25641936
公開 SNPID:rs2492367
SNP 染色体位置:229973212
ゲノム配列中のSNP:配列番号185
ゲノムにおけるSNP位置:154028
SNP源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,29|T,7) アフリカ系アメリカ人 (C,29|T,7)
総計(C,58|T,14)
SNP 型:ESE;ESESYNONYMOUS;サイレント変異
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,194|T,30)
SNP 型:ESE;ESESYNONYMOUS;サイレント変異
遺伝子番号: 20
遺伝子記号:MELK- 9833
遺伝子名:maternalembryonic leucine zipper kinase
染色体: 9
OMIM 番号: 607025
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号196):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号778):
ATACAGAACCCAGAAGCCCATCTTGAATTCACATGCCCTGGCATACAGGTTCAAGGCAGGAAGAAAGGCCAGGTGTCTATAATTCGAAGGATCTGCACCT
M
CTTAGGAGTTAGGCTACACAGGACTATACAAGTGTTGCAAATCGGGTCTTTTGGTGTTGGGCACAACACAGCGCACCTGGGCAAAGAGCAGAACTCCTGA
Celera SNPID:hCV29338209
公開 SNPID:rs7863577
SNP 染色体位置:36529122
ゲノム配列中のSNP:配列番号196
ゲノムにおけるSNP位置:30080
SNP源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,27|C,199)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号785):
GGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTGACTACAACCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCGATTAGTTGGGATTACAGCCGCC
K
GCTACAACGTTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCTGC
Celera SNPID:hCV30070947
公開 SNPID:rs2265346
SNP 染色体位置:36625409
ゲノム配列中のSNP:配列番号196
ゲノムにおけるSNP位置:126367
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,97|G,13)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 27
遺伝子記号:QTRTD1- 79691
遺伝子名:queuinetRNA-ribosyltransferase domain containing 1染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号203):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号902):
ATGGTATAGGAACTCAATGGAGTATTATACACATCCCAGGACTCCAGGCAATGTGTTAATTACAACAAGCAGAATTACAAATTAAATGTACTTTATGGTT
R
TATAATTAAGTATGGAAAGGGACCACGTCAGGAGGAACATGGAAATATGAAATTAGTTAATTTGTTAAGATGGTGGAATAGTGAGTGATTTCTCTTCTAT
Celera SNP ID:hCV16071656
公開 SNPID:rs2129571
SNP 染色体位置:115236261
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
ゲノムにおけるSNP位置:12040
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,200|A,26)
SNP 型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号903):
CAAATACAAGTCTCACTCTTCACACTGAGCCTGTACCACTGTTGTAACATGGGAAGACGTGAAGAAGAAATAATCTGAGCTTTAATTATTTATATTTGGA
Y
ATAAGGTCTGCTTAAATAAAGAATCTTTGTACCAAACTGCCCACATGAGGGTGAAGAGATTTCCTCAAAAGACTTAAATGACCTGGATTGATCAGAGAGA
Celera SNPID:hCV27488494
公開 SNPID:rs3732788
SNP 染色体位置:115287549
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
ゲノムにおけるSNP位置:39248
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,201|C,25)
SNP 型:MICRORNA;UTR3;PSEUDOGENE
コンテクスト (配列番号904):
ACAGAGAGAATTGCCCTCATTTTACTCCTGAGGAAGCAGAGGCATAGAGACATTTACTCCTTAGAGTTTGTCAGCTGAAAAAGGTAGACTTTAATTGAAGK
CGATAGAAGCAGGACAGTTAGGAAACGGAAAAGCCCGGCTGCCAGGGGTTACGGACACAGGCAATTCCCTATGAAAGTGCTTTCTTCACTTGCCTTCACT
Celera SNPID:hCV27892870
公開 SNPID:rs4682522
SNP 染色体位置:115312036
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
ゲノムにおけるSNP位置:63735
SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,23|T,203)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号905):
TAGCCAGATTATCCAAGTAATCTTTAGCTTAAAGAAGGGTGTGTTCCTCTCCTTACTCCTTTCATAAGTAGCCTGTAGCAAGAGGCTTTCTCATCTTACC
Y
AGATCAGGGATCTTGTTTGGCCCAATAAAAACTGAAGGTTAAAAAATCTGACTTCTACTGTTTTACAAAGCAGAAAATATAAATTTCCACCCAGATCAGT
Celera SNPID:hCV30018186
公開 SNPID:rs10155047
SNP 染色体位置:115255642
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
ゲノムにおけるSNP位置:7341
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,107|T,13)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号907):
CATTGCTCCCTCTCCTGTACTTGTTTCACTCTGGTGCACATAACACTTCAGCACCAGTATTTCTAGACATTTTCTGGACTTCTTCATGTTAAGTGCTCAC
R
GATGTCTGTTACTGAATTTGAAAGCTGGATTGTTTTTCTTTCTATAAGTGTGTAGAAATGCCAGCTTCAGTTGGATAGGAGTTCTAAAACATTACATCAC
Celera SNPID:hCV32078713
公開 SNPID:rs13314266
SNP 染色体位置:115279807
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
ゲノムにおけるSNP位置:31506
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,205|G,21)
SNP 型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号908):
ACATTTTCTCTTATTATCACCTTGTTCTCTGCCTGCCTTGGATGGTTTCAGCTTGTCTCTTAACATCAAGATGTTGCTATTAACAGTCTTCTCTTTCTTA
R
CAGCTTACAGTCACTTCCTTTTATTCAGTCCTTTTCCTTTTCCCTCCCAAACCACGTAATCATCTCTTTCAGCCTCAAATAAAAGTTGTATAACCATTTC
Celera SNPID:hCV32078798
公開 SNPID:rs13318232
SNP 染色体位置:115294378
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
ゲノムにおけるSNP位置:46077
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,200|G,26)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号915):
TCTCAGTTATTCCCACGATCTTATAAATGCTCAATATGTGTTCCTTGTGTCCCACAGCAGACATCAATCCCATGGTCCACTACAGATCCTTTGTAGCCTA
K
CAACATGGATGGCAGAGACAGCAGTTACAATGTCATCCTTCATTTCCTCAAAACCAGTGGATACAAACATGAGCTTCTTGACATACTGCATGCTCATATA
Celera SNPID:hCV29566793
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SNP 染色体位置:115251787
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
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SNP源: dbSNP;HapMap;ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,201|T,25)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号918):
TACCTATCTCACTGTAACCATGGATAAGATCTTAACTTTTAAAATAAATGACTGGTCAGTGAACATTTGTTGAGTGCCCACTGTGAGCAGAGCATCCTAC
Y
ACCATTAAACGTTACTTGTTTTCACAATTTATTTTAGGTCAACCTAGTTTTTCCAGGGCTTGGGAGCAATATGAAAAGCAAGGCTGACCTTAGAAAGAAC
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ゲノム配列中のSNP:配列番号203
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SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,200|C,26)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号919):
ATTAGTCTTTCTAATTCTGTTCTTTCATTTGTTTGGTTTTCATCAGCTCAGACAAAAATTCCATGACTAAATTTAAAATTAGTTGATGCCAATATGTGGT
K
CTGGGACCTTAGGGAAGATGTCTTATTCTCTTTATGTCTTTTCCCATTCCCCCGTTCCTGATATCTATGAAAATATTTAGACTGGAAGCAGTAATAAGCA
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SNP 染色体位置:115266573
ゲノム配列中のSNP:配列番号203
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SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,201|G,25)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 41
遺伝子記号:hCG2039367
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号217):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1113):
GGGGGGATAACTTAAGGTCACTAGAACCCAAATGCAGGGAAGAGTTGGGTGCTCTTTGGCAAATAAACATTCCTGACTTAGCATTTTTCTTAAACCCGAA
Y
GTGCCAGCTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTGACCTCAGCCAGGCTTGCGTGTTTATTCATCACATATTCTAAGCTCATATACAACTGTGA
Celera SNPID:hDV71966205
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SNP 染色体位置:22309573
ゲノム配列中のSNP:配列番号217
ゲノムにおけるSNP位置:427733
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,209|T,17)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 49
遺伝子記号:AKAP11- 11215
遺伝子名:Akinase (PRKA) anchor protein 11
染色体: 13
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号225):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1132):
AAGTTAGTAATACATGTAAATCCCTTAGAACAATGCCTGGTAACTATTCAATACATATGAACTATTATTTGCTGTTACCAAAAGTGTTCAGAGCAGAAAC
Y
GGGTTGTCAATTCTTTGAATTCTAAGGCCTAGCACCTTGCCTGGCTCATGGGCTGGCATTTAGTAAAAGGTTGAGGAGCTGAATTAAAAATTATAATTAA
Celera SNPID:hCV931663
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SNP 染色体位置:41831855
ゲノム配列中のSNP:配列番号225
ゲノムにおけるSNP位置:97566
SNP源:dbSNP;HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,29|C,91)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 58
遺伝子記号:ATXN7L1- 222255
遺伝子名:ataxin7-like 1
染色体: 7
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号234):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1169):
ATCTTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGTGACTATTGTGTGAACTTTCAGAGTCCCCAGTCTTCAGAGAAAAAAAACTGGA
Y
GTGTGCAAAGAAATGATAATCAGAAAAATATTAAACTTCTTGATAAAATTTTCAATGTTACAAGTCAATGAAAAAATGTCTTCAAAATTCTGTAGGGAAA
Celera SNPID:hCV2697120
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SNP 染色体位置:105060694
ゲノム配列中のSNP:配列番号234
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SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,46|T,68)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 63
遺伝子記号:BRUNOL5- 60680
遺伝子名:bruno-like5, RNA binding protein (Drosophila)
染色体: 19
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号239):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1178):
CCCAAAGCTCCTGGGAGATGTGGCTAAATGTAGCTACTTTGGTGTATCAGTCAGCACTGCTGAGTAACAAACTACTCCAGTCATTGTATTTGTTCTCGAT
Y
CTGCAAAGCTTGGTCTGGGCTCAGCTGGACGGCTCTTCTGTTGGGCTCTCCTGGGGTCGCTCAAGCAGCTGCAGTCAGCTGAGACTTGACTGGGCTTAGC
Celera SNPID:hCV964229
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SNP 染色体位置:3224188
ゲノム配列中のSNP:配列番号239
ゲノムにおけるSNP位置:58487
SNP源:dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,144|C,82)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 65
遺伝子記号:C14orf119- 55017
遺伝子名:chromosome14 open reading frame 119
染色体: 14
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号241):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1184):
CTCAAAGTGCTGAGATTACTTTGGAAGTGCAAGAACCACCGCGTCTGGCCCATACTAAATATTAAGGACAATTGTTTAAAGACATGGATTGTCATAAAAT
R
GTATAACACTTGTTAGATCTCTAAGCCAACAAACCAACTGGACTCTTTTTTAAGAACGTCTCAAACACCCGGGCTTCTGGTTCTTTCATGCGTTACCTTA
Celera SNPID:hCV27497025
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SNP 染色体位置:22635983
ゲノム配列中のSNP:配列番号241
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SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,105|G,7)
SNP 型: UTR5;イントロン
遺伝子番号: 80
遺伝子記号:COL19A1- 1310
遺伝子名:collagen,type XIX, alpha 1
染色体: 6
OMIM 番号: 120165
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号256):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1249):
CCCTTTATGGTCTCCACACATTGTGATGAGCACACATTCTGTCCCTATAACCTGCACCAACATTTGGGAACCAGCAATGCCTGGCCAGTGAGGGACCAGG
R
GGAGAGTCAGAACTGCTCTTTTTTTCTCAGGAGAGCAATTGGATCAATTTGTGACTTCAGCCAAATCACTCAAGACTCTAGTCTAAATTTATCTGTTTTA
Celera SNPID:hCV1292203
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SNP 染色体位置:70843187
ゲノム配列中のSNP:配列番号256
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SNP源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,108|A,10)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1251):
TAACAGGTGATATGATTGTCTTCTTATCTTTATGTGTCAAAACTGACAATGACCTTTAAAATGCACGATGAGTGTTTCATAATTCTGCTCTCACTAAAAC
K
ATGACTGGTGTCCTTCCACCAGGAATTTGTATTACTAGCAAGAAAAAGTCAAAAATTACTTTAAATAATAGTTTTAACTCTGGTCGTAGGTAGAAAAAAA
Celera SNPID:hCV1292205
公開 SNPID:rs3793048
SNP 染色体位置:70841467
ゲノム配列中のSNP:配列番号256
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SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,199|T,25)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1267):
AGAAGTTTAAGAGAGTTGAATGTGGAGAATGAGTTCTAGATTTCTGGCATGAGCATGAAGAGAGTGTGGTATGGATTTATTGATTTGGGGCATGGTGGAA
R
AGGATCCAGTTCTGGAGGGAGGATCCTGAGTTCAGCATTTGATGGGGTAAACTGTGGATGCCTGTGAGGTAGCAGTGGTTCCATCAAGCACGTCGTGGGT
Celera SNPID:hCV29325340
公開 SNPID:rs7742508
SNP 染色体位置:70834071
ゲノム配列中のSNP:配列番号256
ゲノムにおけるSNP位置:210902
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,203|A,21)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号: 84
遺伝子記号:DNAJC5B- 85479
遺伝子名:DnaJ(Hsp40) homolog, subfamily C, member 5 beta
染色体: 8
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号260):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1284):
CAAGGAGGCATTCAGGTGGCTTCGGGGAGTGGCAGCCTGTGGGGGCGCAGCCGAGCCCCTTCCTGAGGGCTTTCCTTTGCTTCCTGGCCCACTGCGCTGT
Y
CCAGCAGAGCACTGCAGCCTCACAGACAGTAGTTCCCTTGCTGCTTTTCTGCCTCTCCCATTCCATCAGTTCCTTGAGGGCAGACACTGTGCCTGGTCTC
Celera SNPID:hCV26495319
公開 SNPID:rs13279522
SNP 染色体位置:67136806
ゲノム配列中のSNP:配列番号260
ゲノムにおけるSNP位置:50461
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,88|C,8)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:103
遺伝子記号:FRMD4A- 55691
遺伝子名:FERMdomain containing 4A
染色体: 10
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号279):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1362):
TGACTGTGGCCACTGGGTGTGTACTTTAGGCATCTGCTTTCCTTACTACTGAATAATGCATGCTGCTTCCTTTGATCTTTGAGAAATGGTATGGAAAGAC
R
AACCGTGACCGTCTGCAGGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGAACGTGCTCTGAGTAGGGGTGGGAAGGGCTGCCCCACTTCCTCCCACGCCGTGTT
Celera SNPID:hCV32113220
公開 SNPID:rs7910196
SNP 染色体位置:13850065
ゲノム配列中のSNP:配列番号279
ゲノムにおけるSNP位置:134347
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,29|A,197)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:109
遺伝子記号:GRM7- 2917
遺伝子名:glutamatereceptor, metabotropic 7
染色体: 3
OMIM 番号: 604101
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号285):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1377):
GGGAGAAAATCAAGAATCCCAATTGGGATTATTATATATGTGAGACTTCTTAAATATACTACAGCCAAAATGAAATGGGTATAGGTCTGAAGCTCAGACA
R
CAGTTGTGAATCATAATTATAAAACAATGTAAACAACCTATAAATGGTCTTTAAATTCATTACAAAGAGAGATAAGAGAA
GAGCAGAGAACCCAAGGCCT
Celera SNPID:hCV7623100
公開 SNPID:rs1450092
SNP 染色体位置:7481105
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
ゲノムにおけるSNP位置:613178
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,92|G,20)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:112
遺伝子記号:HMP19- 51617
遺伝子名:HMP19protein
染色体: 5
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号288):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1394):
CTTCGTGGACTTTTCTTTCACCGTGCTTATCGTGGATTGCAGCCACGCACGTGTCTGTGTGATGATTCGATACCCGTCTGTCTCTCTCACTAGGCCATAG
Y
GTCGTAAGAGCACTTGGTACACTTGTCTTTAGCTTGGAGCCTTGCACATAGGAGGTCTCATTAAGCATTTGTTAATTAAATGAGTGAGTGAGTTACTGAC
Celera SNPID:hCV9454444
公開 SNPID:rs7705993
SNP 染色体位置:173552892
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
ゲノムにおけるSNP位置:157562
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,122|C,104)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1396):
GCTGGACACACACCTTCTGCTGGTTGGACCTCCAAATCAGCAAGGAAGGGCCCGATCCCCTAAGGGTCCTAAGGCTGCTGTGGAGACCGCGCACTGTCTG
Y
AGAGTGAGAGATGCACCTCTTTGGCTGGGGAGCCTCTTCTTTGTTCCCCAGAATATGTGGCAAGCTGGGAGGCTGCACGGAAGCTTGTTTATGCTTCCTC
Celera SNPID:hDV70851374
公開 SNPID:rs17076974
SNP 染色体位置:173552550
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
ゲノムにおけるSNP位置:157220
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,122|T,104)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:121
遺伝子記号:KCNQ1- 3784
遺伝子名:potassiumvoltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
染色体: 11
OMIM 番号: 607542
OMIM 情報: LongQTsyndrome-1, 192500 (3); Jervell and Lange-Nielsen
syndrome,/22
0400 (3);Atrialfibrillation, familial, 607554 (3)
ゲノム配列 (配列番号297):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1443):
AAAGTCATTTTTGCAGTGTTTGTGTTCTATGAAGAGTGGGTAGAAGGAAGCAGGAGAGTATTCCTGCCTCCCCAGGAGAGAGCTTCACTTTCTCCCTATA
Y
CTTCCTGTCCTACCAGCCCACCTGGTTCTCTGTCTCTCTCCAACTGTGACCGTCTTTTCCTTGTAGCTCCCTGCTCACTCCATGTGGAGGATGGCTCTTG
Celera SNPID:hCV812399
公開 SNPID:rs231358
SNP 染色体位置:2659089
ゲノム配列中のSNP:配列番号297
ゲノムにおけるSNP位置:246292
SNP源: dbSNP;HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,119|T,107)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:123
遺伝子記号:KIAA1407- 57577
遺伝子名:KIAA1407
染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号299):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1451):
ATGGTATAGGAACTCAATGGAGTATTATACACATCCCAGGACTCCAGGCAATGTGTTAATTACAACAAGCAGAATTACAAATTAAATGTACTTTATGGTTR
TATAATTAAGTATGGAAAGGGACCACGTCAGGAGGAACATGGAAATATGAAATTAGTTAATTTGTTAAGATGGTGGAATAGTGAGTGATTTCTCTTCTAT
Celera SNPID:hCV16071656
公開 SNPID:rs2129571
SNP 染色体位置:115236261
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
ゲノムにおけるSNP位置:80587
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,200|A,26)
SNP 型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1452):
TAGCCAGATTATCCAAGTAATCTTTAGCTTAAAGAAGGGTGTGTTCCTCTCCTTACTCCTTTCATAAGTAGCCTGTAGCAAGAGGCTTTCTCATCTTACC
Y
AGATCAGGGATCTTGTTTGGCCCAATAAAAACTGAAGGTTAAAAAATCTGACTTCTACTGTTTTACAAAGCAGAAAATATAAATTTCCACCCAGATCAGT
Celera SNPID:hCV30018186
公開 SNPID:rs10155047
SNP 染色体位置:115255642
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
ゲノムにおけるSNP位置:99968
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,107|T,13)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1457):
TCTCAGTTATTCCCACGATCTTATAAATGCTCAATATGTGTTCCTTGTGTCCCACAGCAGACATCAATCCCATGGTCCACTACAGATCCTTTGTAGCCTA
K
CAACATGGATGGCAGAGACAGCAGTTACAATGTCATCCTTCATTTCCTCAAAACCAGTGGATACAAACATGAGCTTCTTGACATACTGCATGCTCATATA
Celera SNPID:hCV29566793
公開 SNPID:rs9859901
SNP 染色体位置:115251787
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
ゲノムにおけるSNP位置:96113
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,201|T,25)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1459):
TACCTATCTCACTGTAACCATGGATAAGATCTTAACTTTTAAAATAAATGACTGGTCAGTGAACATTTGTTGAGTGCCCACTGTGAGCAGAGCATCCTAC
Y
ACCATTAAACGTTACTTGTTTTCACAATTTATTTTAGGTCAACCTAGTTTTTCCAGGGCTTGGGAGCAATATGAAAAGCAAGGCTGACCTTAGAAAGAAC
Celera SNPID:hDV70694203
公開 SNPID:rs16861467
SNP 染色体位置:115235190
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
ゲノムにおけるSNP位置:79516
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,200|C,26)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1460):
ATTAGTCTTTCTAATTCTGTTCTTTCATTTGTTTGGTTTTCATCAGCTCAGACAAAAATTCCATGACTAAATTTAAAATTAGTTGATGCCAATATGTGGT
K
CTGGGACCTTAGGGAAGATGTCTTATTCTCTTTATGTCTTTTCCCATTCCCCCGTTCCTGATATCTATGAAAATATTTAGACTGGAAGCAGTAATAAGCA
Celera SNPID:hDV70694208
公開 SNPID:rs16861476
SNP 染色体位置:115266573
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
ゲノムにおけるSNP位置:110899
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,201|G,25)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:143
遺伝子記号:MAGI1- 9223
遺伝子名:membraneassociated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1
染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号319):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1625):
TTCTCTATTTTCAAATGGTCAGTCATTGCTGAAGCTACACCTTGTAGCAAGAGAGTGAATGCCTCCAGACTGTCAAAGAAAGGACGCTATCCACTGCCTT
Y
CTTCTCATAATCCAGGTGCTACAGAGTCACGTGCAAGCATCCTCCAAGAATTCATTACTACAACTTGGACAGGAGGAGATAAAGGGGCTGCAAGATGTTC
Celera SNPID:hCV8800735
公開 SNPID:rs1524962
SNP 染色体位置:65559721
ゲノム配列中のSNP:配列番号319
ゲノムにおけるSNP位置:254775
SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,168|T,58)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1628):
ACTAAATGAACAGAATTTTGTTATGCAAATACAGTTGCAAAGAAAAAGAAATATCTGCAGTATTCTGATGGGGGGGTGTCTTTTGATTTAGCTTTTTCTA
K
TACTATCAACTCTATATTTACTTTCAGCTTTAGAAACCCTTTTACCTTCAGTGCTCAGTGTCTCCCAAATTCTATTCCATGCAAGCCTAATAAGCCAACA
Celera SNPID:hCV11971733
公開 SNPID:rs1917527
SNP 染色体位置:65555538
ゲノム配列中のSNP:配列番号319
ゲノムにおけるSNP位置:250592
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,134|T,92)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:162
遺伝子記号:PCSK2- 5126
遺伝子名:proproteinconvertase subtilisin/kexin type 2
染色体: 20
OMIM 番号: 162151
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号338):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1753):
GGTCCCTGAATATGAATGAGAGACTTGCTCTCAGCCTGTGGCCACCCTATAATGTTAAAACAGTCAGAAGATTAATACACATCCACTCTGAGGTTCTTGC
R
CAGCACAGAGGGAGCCCATGAAGGTGATAAGAGCTGCAAAGAGGAAGAGGGTTCAAGGCACAGCTGGAAGTGCCATGCACCAGCCCTGGCAAAATCCAGG
Celera SNPID:hCV30075052
公開 SNPID:rs6075209
SNP 染色体位置:17363219
ゲノム配列中のSNP:配列番号338
ゲノムにおけるSNP位置:260467
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,136|A,90)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:194
遺伝子記号:TNS3- 64759
遺伝子名:tensin3
染色体: 7
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号370):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1907):
CAGCCTGGCCAACTCTGATGGGCAAAGGGGCTGCCCAGAGAATGCTGAGAGGATCACCCCAACTCAGACCAGGACCATACCTGCCTCCACACCCAGAAGG
R
CACAGCAGGGCTTTTGCTTTAGAATGAAGAGCTAATGAATTGCACTGACACTGACAGAGCAGCCTTAACCTGGAGTTTATCCCACAATAATCAGATTCAT
Celera SNPID:hCV11230728
公開 SNPID:rs2941528
SNP 染色体位置:47461484
ゲノム配列中のSNP:配列番号370
ゲノムにおけるSNP位置:190207
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,171|A,53)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:196
遺伝子記号:TUBA1C- 84790
遺伝子名:tubulin,alpha 1c
染色体: 12
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号372):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1919):
CGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAA
M
CCTAAGCTTTAGTTATAAGCACTGACTTGGAAAATCAGGGACCTGCCTTTAGGACAAATAAACCTAGTAGCTATTTAGGGTTCTGGAACGTGAGGTTTAT
Celera SNPID:hCV26829690
公開 SNPID:rs2335451
SNP 染色体位置:47951053
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
ゲノムにおけるSNP位置:47220
SNP源:dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,170|A,56)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号1920):
GGTGACGGAGACCCCTGACTCTCAAATTTAAAAACAAAATGCAGGTTCTAATTCTATAGGCTTGAGGTGAGGCTTCAGACACGTCTTAAATTTTTTTTCT
Y
TGAGATGGTCTCTTTCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCACCATCATAGCTCACCCCCACCTTGACCTGGGCTAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGT
Celera SNPID:hCV31644603
公開 SNPID:rs10875941
SNP 染色体位置:47954188
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
ゲノムにおけるSNP位置:50355
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,168|C,56)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:205
遺伝子記号:ZNF610- 162963
遺伝子名:zincfinger protein 610
染色体: 19
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号381):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1963):
TTCCTAATTATGAAGGAAAAGCCTTCATTATTTCAACACTGAGTATGATGTTACCTTTTGGCTTTTTATATAAGGCTTCTGTATGTAAAGTAGATTCCTC
R
TATTCCTAATGTGTAGAGTGTTTCTATCATCAGTAGTTGTTGATGTTTTTCAAATGTTTTTTCTGCATCTGATGAGCCTATCAAGTGGGTTTTTGTTTTT
Celera SNPID:hCV26639007
公開 SNPID:rs2657940
SNP 染色体位置:57555648
ゲノム配列中のSNP:配列番号381
ゲノムにおけるSNP位置:25154
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,169|A,57)
SNP 型: ナンセンス変異;ESE;イントロン
コンテクスト (配列番号1964):
CAGTAGTTGTTGATGTTTTTCAAATGTTTTTTCTGCATCTGATGAGCCTATCAAGTGGGTTTTTGTTTTTATTCTGTTTTTGTGGAGTATTGCAGGGATC
R
ATGTTCCTAAGTTGCAACATCGTTGCATTCCAGGAGTGACTTTCACATGATCATAGTGTGTGGTCCATTTTAATATACTGCTGAACTTGCTTGCTAGCAT
Celera SNPID:hCV26639008
公開 SNPID:rs2263901
SNP 染色体位置:57555779
ゲノム配列中のSNP:配列番号381
ゲノムにおけるSNP位置:25285
SNP源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):no_pop(A,-|G,-)
SNP 型: ミスセンス変異;イントロン
遺伝子番号:207
遺伝子記号:ZPLD1- 131368
遺伝子名:zonapellucida-likedomain containing 1
染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号383):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号1971):
GGAGTTCAAGAAGGTTTTTGTTCTATTTGGACACTTGCTTTTTTCTGACATCAGCTGAAATCTCAATGACTTCACAACCTTCCCTCCCTCCCCTACTCAT
Y
AACCTGGGTGCCAATTGATTCCAAGTCCTCTGAAGAATTCTGTCGTCTTTCTTTGCCTTCTTTTAGATTTTTTTCCTTACCCTCTCTCTAATGTTTGTGT
Celera SNPID:hCV29281430
公開 SNPID:rs7625204
SNP 染色体位置:103541577
ゲノム配列中のSNP:配列番号383
ゲノムにおけるSNP位置:84972
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,180|T,46)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:211
遺伝子記号:hCG1660466
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号387):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2079):
GGGGGGATAACTTAAGGTCACTAGAACCCAAATGCAGGGAAGAGTTGGGTGCTCTTTGGCAAATAAACATTCCTGACTTAGCATTTTTCTTAAACCCGAA
Y
GTGCCAGCTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTGACCTCAGCCAGGCTTGCGTGTTTATTCATCACATATTCTAAGCTCATATACAACTGTGA
Celera SNPID:hDV71966205
公開 SNPID:rs7751843
SNP 染色体位置:22309573
ゲノム配列中のSNP:配列番号387
ゲノムにおけるSNP位置:544929
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,209|T,17)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:226
遺伝子記号:hCG2038106
遺伝子名:
染色体: 12
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号402):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2167):
CGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAA
M
CCTAAGCTTTAGTTATAAGCACTGACTTGGAAAATCAGGGACCTGCCTTTAGGACAAATAAACCTAGTAGCTATTTAGGGTTCTGGAACGTGAGGTTTAT
Celera SNPID:hCV26829690
公開 SNPID:rs2335451
SNP 染色体位置:47951053
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
ゲノムにおけるSNP位置:1950
SNP源:dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,170|A,56)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号2168):
GGTGACGGAGACCCCTGACTCTCAAATTTAAAAACAAAATGCAGGTTCTAATTCTATAGGCTTGAGGTGAGGCTTCAGACACGTCTTAAATTTTTTTTCT
Y
TGAGATGGTCTCTTTCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCACCATCATAGCTCACCCCCACCTTGACCTGGGCTAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGT
Celera SNPID:hCV31644603
公開 SNPID:rs10875941
SNP 染色体位置:47954188
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
ゲノムにおけるSNP位置:5085
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,168|C,56)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:228
遺伝子記号:hCG2038213
遺伝子名:
染色体: 12
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号404):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2181):
TTTTCTGTTTAGGAGAGAAGAAAAAATTGAATCTGTCTGTATAGCACCCACTGAGTTTCTCACTGTATTGATCAATCTGTCTGCATGGATGGAAACCTAA
Y
CATGCATTAAATTTCAATCCCATCACCCTGCCTTTGACCTAAGAAATGTGCTACTAAGGTAGAAGAGAGAAAAGCTACAGAATCAGATGGTGTGTCTCTT
Celera SNPID:hCV15917685
公開 SNPID:rs2656824
SNP 染色体位置:126381039
ゲノム配列中のSNP:配列番号404
ゲノムにおけるSNP位置:16385
SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,163|T,63)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号2184):
AAACCTAACCATGCATTAAATTTCAATCCCATCACCCTGCCTTTGACCTAAGAAATGTGCTACTAAGGTAGAAGAGAGAAAAGCTACAGAATCAGATGGT
R
TGTCTCTTACAAATATACTAAAAAAGCAGACTTTCTAATTTAGGAAAAGGGAAAAAAGTATCTATGTGGCCTAAAAAGTTGATAATTAGTTGGTCATCAG
Celera SNPID:hCV16048710
公開 SNPID:rs2593270
SNP 染色体位置:126381131
ゲノム配列中のSNP:配列番号404
ゲノムにおけるSNP位置:16477
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,162|A,64)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:231
遺伝子記号:hCG2040078
遺伝子名:
染色体: 18
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号407):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2204):
GCCCTCCTCTGGAAAACCTCCCTGTCCCCGTGGGTTGGGGCCTCTTGCCTGTGCCTCCTCCATGTTCTGAAGCTCTGCTTATGTCACTGGGATTGCTTGT
Y
TTAGGTGCCTCTTTCTCCTATTAGAACTGGAGACATCGGAGGGCAGGAATGGCCGTGCATCTCTAGCTCTGGTTATAGTGCCTGTCATATAGCACTGTTC
Celera SNPID:hCV1726983
公開SNPID:rs3861810
SNP 染色体位置:43118120
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
ゲノムにおけるSNP位置:82723
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,50|T,176)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号2215):
TTAATAAATTACTCAACCTCAGGTATTTCTTTGTAGCAGTTTGAGAACAGACTAATACAGCAACATTGTACTAAGGAAGAGTCCAGCTCAGAAGAAAGTT
Y
CTAAGATTTTCCTTTTCCTTTTCTCTTCTGTGCAATCAGAGAATGCACTGAAAGGTCACTCCTCAGATAAGTAGCACATTACGGAGGTCAGCGTGGCTGG
Celera SNPID:hCV11962771
公開 SNPID:rs2060411
SNP 染色体位置:43172562
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
ゲノムにおけるSNP位置:137165
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,49|C,173)
SNP 型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号2216):
TTTTGGTGGATACACACTTGCATATAAGCACCATGTTCTCTGCCAATACACAGAACATCAAAATACAAATAAGGTTGTTCTTTTTTTTTCCCTGTAAATT
Y
GGTGAAGTTGGGGCTAGATCTGTCTACTTCATCTGGTATTCCCAGGACCTAATACATAGTAGGTCCTTAAAAAGTATTTGTTGAATGAATAAATGTATGG
Celera SNPID:hCV15936104
公開 SNPID:rs2196180
SNP 染色体位置:43115260
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
ゲノムにおけるSNP位置:79863
SNP源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,24|C,96)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号2218):
GCTTTGATTTTCGTTTGTTTCAGGAAATTGTTGATTTTCTTTCTAATTTTTTTTGACTCAATTCAGGAGCCTGCTGTTTAATTTCCATGTATCTTGTACC
R
TTTCCAGAGTTCCTCTCATTATTGTTTTCTAATTTTATTCCACTGTGGTCTGAGAAGATACTTAATATGATTTTGATTTTTAATTATTTGTTCGGATTTG
Celera SNPID:hCV26581962
公開 SNPID:rs1594887
SNP 染色体位置:43146367
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
ゲノムにおけるSNP位置:110970
SNP源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,50|A,176)
SNP 型: イントロン
コンテクスト (配列番号2232):
TTTGCAAAGATAAAGGCAGGATAGAAATGCGGGCCTTTTTTAAACAAAAAACCAGGAATCCCTGATTCCACTTTATGCCAGAGAAAATGGCAGAGAATGG
K
TGTGTAAGTGTGAGTGTGTGTGCGTGTGAATAATCACTTCTCCCTAAGGAATAAGAAACTCTTCCACCAAATTGATACACAGTAAGAAACTCTATACCTG
Celera SNPID:hCV30298710
公開 SNPID:rs9807521
SNP 染色体位置:43189744
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
ゲノムにおけるSNP位置:154347
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,49|G,177)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:236
遺伝子記号:Chr1:61484355..61550065
遺伝子名:
染色体: 1
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号412):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2249):
AGGATGACTTCATGGCCCTGGAATTTTGAAAAGCCAGGATTCTCAGTACACTGTGGCCAGCCTTAGAGTCTTTGGGTGTGAAAACCACTCTCAGTTACCC
R
GACTGATTTTTGGTTCCTGTTGCAGTGCTGCAGAATCTATTAAAATCCGGCAGCTGAATTGTCCTGGCTCTGCCACAAAGCTCAGCTGCCGGGTCCACTA
Celera SNPID:hCV11281901
公開 SNPID:rs7521242
SNP 染色体位置:61576477
ゲノム配列中のSNP:配列番号412
ゲノムにおけるSNP位置:92122
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,113|A,113)
SNP 型:TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号2251):
ATTCAGTTATCTCCACCTGGTCCCACCCTTGACATGTGGAAATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGTTGCCTT
R
TGATTGTTCCCAGGTCCACAGTGATCTTATCACTTCCCTATTCAGAAACTGTCCTGGATCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGT
CeleraSNPID:hCV30632090
公開 SNPID:rs9436636
SNP 染色体位置:61585361
ゲノム配列中のSNP:配列番号412
ゲノムにおけるSNP位置:101006
SNP源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,141|A,85)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:256
遺伝子記号:Chr11:11184418..11224418
遺伝子名:
染色体: 11
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号432):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2451):
GGCTCAGGGCAAGGGCGTGTGCTCTGGCGTGAGACAAATCTTGGTTCTTGGCTCCAACACTCACTCCCATTTCTGAGTCTTGGTTTCCTCAGCTGTAAAA
Y
GGGTTTGGATGATGATGCTTTTCTCAAGGTTGGTGCATATGTGCACAAGGCCCAGGGCATGAAGGATGGCATAGGGGTTTCTTGCCCGTTCCCTTCCTTT
Celera SNPID:hDV70941876
公開 SNPID:rs17347854
SNP 染色体位置:11204418
ゲノム配列中のSNP:配列番号432
ゲノムにおけるSNP位置:20000
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,188|C,34)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:262
遺伝子記号:Chr11:79023970..79063970
遺伝子名:
染色体: 11
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号438):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2459):
TCATCCATCCGTCTACCCACCCACTCACTCCTCCCTTTCCCCACTGACCCATCCACTTGTCCAGTCAACCAGTCTCTACAGGCAGGCTCATTTCTAGCCA
YGAAGTATACAGAGATGAATGAGGAAATACAGACACATGAACAAGCCAATTAGGATACACTATATCTACAGCAATAGAGACATGAGGGAGCTGCTGAGAAA
Celera SNPID:hDV70895292
公開 SNPID:rs17138705
SNP 染色体位置:79043970
ゲノム配列中のSNP:配列番号438
ゲノムにおけるSNP位置:20000
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,191|T,35)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:264
遺伝子記号:Chr11:95086868..95138616
遺伝子名:
染色体: 11
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号440):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2463):
TTGAACATGCAAAGTGGAACCCACAGGCAATGATCTCAGTATATATTTTGACTCATCATCCAAAGAAATCAGAGATGAAAGCAACATCTAATGGCTGAGA
R
TACATAAATAGCCATTTCCACTCACTTTCAATTACCCTGCAGAGGAATCTGGTCACAGATGAGCTCAGTAAATTCACAATATGTTATCCTCAATAGCTAA
Celera SNPID:hCV1725942
公開 SNPID:rs1016030
SNP 染色体位置:95112341
ゲノム配列中のSNP:配列番号440
ゲノムにおけるSNP位置:25473
SNP源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):no_pop(A,-|G,-)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号2467):
TTTTTTTAAAAAATCTCTGCTGTGCATTAATAAGTCAACATTGCCTAGAACAGTGCCTGACACTTAAGTAGAAAGTCATAAATAATTGCTAAATGGAAGG
R
AAGAAGGAAAAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGGCCAAGAGGCAATGAA
Celera SNPID:hCV26226969
公開 SNPID:rs10831415
SNP 染色体位置:95105807
ゲノム配列中のSNP:配列番号440
ゲノムにおけるSNP位置:18939
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,75|G,43)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:275
遺伝子記号:Chr12:99272958..99323627
遺伝子名:
染色体: 12
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号451):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2536):
GCCCACAGCTCCTTCTTTCAGGGCTTTCCCTTTGATCGTTACTTTCCCCTTCTTTCTCCCCATCTCCCATACTGTATGTCTTCCCTCTGGAAAGTCTCGG
R
ATGTCTAAGATGACACTGTGCACACAGAGGGTGCTTGTGTTGGTTCAGGTCTTCCAAGAAAGCAGATACCAAGACAGGACTCGGCACATACGAGATATGG
Celera SNPID:hCV30866402
公開 SNPID:rs10778050
SNP 染色体位置:99292958
ゲノム配列中のSNP:配列番号451
ゲノムにおけるSNP位置:20000
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,128|A,98)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:283
遺伝子記号:Chr13:49182057..49202057
遺伝子名:
染色体: 13
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号459):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2601):
CTGAGGAAAGAAAATAAACAATACTTAACATTAGTTAATTAATATGTCTGTAAAAATGAACAACTTTGACATAAAAAGCGGTAAATATGGTTTGTAGGGC
R
AGAAAGACAATGTTAAATTTGTCTGAATATCTTTTAGGAAAATGAAAACCTGATAAATTCAATCTAAAAAAACCAAAAACATATCTCAAATGTTAAACTG
Celera SNPID:hCV16179979
公開 SNPID:rs2273816
SNP 染色体位置:49192057
ゲノム配列中のSNP:配列番号459
ゲノムにおけるSNP位置:10000
SNP源:dbSNP;HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,180|A,42)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:330
遺伝子記号:Chr19:34259070..34279070
遺伝子名:
染色体: 19
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号506):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2875):
GTGGCTCCAGCCTGGCTCCTGGGATGGTGGCAGCCCCAGGGGACTGCCTCATTCTGCCACCTGCCCATTCCCTGGCTCTCCTTCACCTTTGTCCCTCACC
R
GCAGCAGAAGCACAGATGGCTGTTCCGTCATCCAGCACGTGCTGCGGTGCATGTCACAGGGCAAGGTGCTGAGCAGCTGTCTGGTCCCCAACACCTGGTG
Celera SNPID:hDV70994774
公開 SNPID:rs17716275
SNP 染色体位置:34269070
ゲノム配列中のSNP:配列番号506
ゲノムにおけるSNP位置:10000
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,209|A,15)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:348
遺伝子記号:Chr2:199377355..199397355
遺伝子名:
染色体: 2
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号524):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号2931):
CAACAACAATAATAAAACCTCACAAAGCTTCTACAAAGAAACAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAGCACCAGAAATACCCAACTTTGATAAGCAG
K
CATGTTTTAGTCCTCAGTTTTTCTTCTCCTTGCAATTTCTCAAAAGATAATGCCCAGAAATTTAGGCTTCTTGTCAGGGTCCTGCCCCCAGTGAAAAATA
Celera SNPID:hCV29826974
公開 SNPID:rs10189905
SNP 染色体位置:199387355
ゲノム配列中のSNP:配列番号524
ゲノムにおけるSNP位置:10000
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(T,204|G,22)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:364
遺伝子記号:Chr3:22603305..22758388
遺伝子名:
染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号540):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号3011):
TTTCCCCTGTGGCCTCCCTCTGGGTAGAAAAGACTTCTCAATTCTATTGACTTTGAACTTGCCCATGTGATTTCATTTGGCTAACGAACTGTAAGTGGAT
R
TGGCTTGAACAGAGGTCTTAAATGTGCTTGCATGTATTGCTTTGGCCTCTAGAGGTACGGAATTTTATGAGTTCAGAATGAAACTGTCATGTTTCCAGAA
Celera SNPID:hCV1306684
公開 SNPID:rs1349282
SNP 染色体位置:22623095
ゲノム配列中のSNP:配列番号540
ゲノムにおけるSNP位置:19790
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,139|A,87)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:370
遺伝子記号:Chr3:103478086..103591808
遺伝子名:
染色体: 3
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号546):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号3153):
GGAGTTCAAGAAGGTTTTTGTTCTATTTGGACACTTGCTTTTTTCTGACATCAGCTGAAATCTCAATGACTTCACAACCTTCCCTCCCTCCCCTACTCAT
Y
AACCTGGGTGCCAATTGATTCCAAGTCCTCTGAAGAATTCTGTCGTCTTTCTTTGCCTTCTTTTAGATTTTTTTCCTTACCCTCTCTCTAATGTTTGTGT
Celera SNPID:hCV29281430
公開SNPID:rs7625204
SNP 染色体位置:103541577
ゲノム配列中のSNP:配列番号546
ゲノムにおけるSNP位置:63491
SNP源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(C,180|T,46)
SNP 型: イントロン
遺伝子番号:376
遺伝子記号:Chr4:11054073..11132702
遺伝子名:
染色体: 4
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号552):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号3235):
GACTTTTAACTGAAATACACTGTTTTTTTACCCCCTGAATCTTAGTTACCCATTTGTGAAATAAATATGACATCTACTCATGAGACCCTTGTCGAGTCCA
R
TTATATTTATATAAAGGGAAGGCACTCCTCTTTCCATGGTGAGACCCGGGATGTCTGGGTGCTTTCAATCTCCCAAGCCACTCCTCCCAAAACCTCAGTT
Celera SNPID:hCV2976996
公開 SNPID:rs13137776
SNP 染色体位置:11074073
ゲノム配列中のSNP:配列番号552
ゲノムにおけるSNP位置:20000
SNP源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,78|G,40)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:379
遺伝子記号:Chr4:34014410..34054410
遺伝子名:
染色体: 4
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号555):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号3252):
CCACAACACACAGTGGTTTAAAACAACAGACCTTTATTCTCTAACACTTTAGAGGCCAGAAGTCCAAGATGGAAATAATGGCAAAATTGCTTCTTTCTTG
R
GGGCTCAGTAAGATAACTTATCTCATGCCTCTCTCCCCATTTCCCATCATTTCTAATCATCCTTGGCATTTCATGGTGTGTGACAGCATGACTCCGATCT
Celera SNPID:hCV31280218
公開 SNPID:rs7671659
SNP 染色体位置:34029943
ゲノム配列中のSNP:配列番号555
ゲノムにおけるSNP位置:15533
SNP源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(G,182|A,44)
SNP 型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:395
遺伝子記号:Chr5:34270064..34332672
遺伝子名:
染色体: 5
OMIM 番号:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号571):
SNP 情報
コンテクスト (配列番号3308):
TTAATATTGTAACAGCAAATATGTGGAGGGGCTTCACTAAATGAATACAGGTGGACCTTGTCCCAGAACTGAATGATTGTTTTAATACGTGAGTTTGTGG
M
GATGAACTGAGAATGTAGGAATCCTATTCTTTTTTGCCGAACCTGCTCGATTGCTGGAGACACACTCTCTGTGTCTCAAAAGCTATTACAGTCTCTGCCT
Celera SNPID:hDV76979406
公開 SNPID:rs4242084
SNP 染色体位置:34295117
ゲノム配列中のSNP:配列番号571
ゲノムにおけるSNP位置:25053
SNP源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白人人種(A,6|C,110)
SNP 型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号3310):
CATCACAGTAATCTCAAGAGGAATAGGAAAAACATGAAAGAAAAAAGGAATAAGCCACTGATACAGTGGGCTTAAGCTTTGATGTGCAATGTGGAATGCT
Y
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Y
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遺伝子名:
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SNP 情報
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Y
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Y
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遺伝子名:
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SNP 情報
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Y
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Y
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R
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Y
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Y
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Y
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Y
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R
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