JP2013078314A - 冠動脈心疾患に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 - Google Patents

冠動脈心疾患に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 Download PDF

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Abstract

【課題】冠動脈心疾患に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用を提供すること。
【解決手段】本発明は、冠動脈心疾患そして特に、狭窄およびＭＩに関連する遺伝的多型、ならびに薬物処置に対する応答の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変体タンパク質、多型核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸およびタンパク質を用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。本発明は、新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびにＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩに関係するＳＮＰのハプロタイプの同定に関する。
【選択図】なし

Description

（関連出願の参照）
本願は、米国仮特許出願第６０／６６０，３２２号（２００５年３月１１日出願）およ
び米国仮特許出願第６０／７１１，４４７号（２００５年８月２４日出願）（これらの内
容は、その全体が本明細書によって本願に参考として援用される）の利益を主張する。
（発明の分野）
本発明は、冠動脈心疾患（ＣＨＤ）、そして特に狭窄および心筋梗塞（ＭＩ）の診断お
よび治療の分野に属する。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型（ＳＮ
Ｐ）、ならびにＣＨＤおよび関係する病理とのそれらの関連に関する。正常個体に対して
の、患者集団における対立遺伝子頻度の違いに基づいて、本明細書において開示される天
然に存在するＳＮＰは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分
析および連鎖分析のための標的として、使用され得る。特に、本発明のＳＮＰは、ＣＨＤ
そして特に狭窄およびＭＩを発症する危険性が増加した状態または減少した状態にある個
体を同定するため、および疾患の早期検出のため、ＣＨＤ（例えば、狭窄およびＭＩ）の
予防および／または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、治療剤をスクリー
ニングして選択するため、ならびに治療剤に対する患者の応答を予測するために有用であ
る。本明細書において開示されるＳＮＰはまた、ヒト同定用途のために有用である。これ
らの多型およびそれらのコードする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キット
および試薬が提供される。
（発明の背景）
ＣＨＤは、Ｆｒａｍｉｎｇｈａｍの研究において、アンギナ、ＭＩ、冠動脈機能不全（
虚血として発現する、すなわち心筋への酸素流量が低下している）、および冠動脈心疾患
死亡を含むと定義されている（Ｗｉｌｓｏｎら，Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ、１９９８年、
第９７巻、ｐ．１８３７−１８４７）。病歴には、ＭＩ、アンギナ、または冠動脈性死亡
の病歴に加えて、以下の介入：冠動脈バイパス移植術、血管形成術およびステント配置術
が、ときどき記録される。この後者の定義は、多数の集団を対象とする試験や臨床試験に
おいて使用されているが、おそらく無症候性ＭＩ事象および一部の報告されていないアン
ギナを含んでいない。
ＭＩ（もしくは心臓発作）は、先進国において最も一般的な死因である。ＭＩの発生率
は、現在では予防手段や治療的介入を利用できるにもかかわらず今なお高いままである。
米国では毎年１５０万人を超える人々が急性ＭＩに罹患しており（多くの人はＭＩである
ことを認識していないために援助を求めない）、これらの人々の３分の１が死亡する。年
齢４０歳で冠動脈疾患事象が寿命に及ぼす危険性は、男性については４２．４％（２人に
１人）および女性については２４．９％（４人に１人）である（Ｌｌｏｙｄ−Ｊｏｎｅｓ
ＤＭ、Ｌａｎｃｅｔ，１９９９年、第３５３巻、ｐ．８９−９２）。
ＭＩは、アテローム発生、血栓形成および血栓増殖を含む多因子疾患である。血栓症は
、冠動脈の完全かもしくは部分的な閉塞を生じさせる可能性がある。冠動脈の内腔狭小化
または遮断は、心筋への酸素および栄養分の供給を減少させ（心虚血）、心筋壊死および
／または気絶を引き起こす。ＭＩ、不安定アンギナ、および虚血性突然死は、心筋損傷の
臨床的発現である。これら３つの指標は、急性冠不全症候群の一部である。なぜなら、ア
テローム硬化症の急性合併症の基礎にある機序は同一であると考えられるからである。
ＭＩの病理発生の第１ステップであるアテローム発生は、血液要素と、機械的応力と、
血流の妨害と、血管壁の異常との間の複雑な相互作用であり、その結果としてプラークの
蓄積が生じる。不安定（易損性）プラークは、動脈血栓性事象およびＭＩの基礎にある原
因であると認識された。易損性プラークは、崩壊したり侵食されたりする可能性が高く、
したがって血栓形成性病巣を形成する、しばしば狭窄性ではないプラークである。易損性
プラークに起因するＭＩは、プラーク易損性、血液易損性（過剰凝固、低血栓溶解性）、
および心臓易損性（虚血に対する心臓の感受性または不整脈に向かう傾向）を含む複雑な
現象である。再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）は、一般に、極度の血液凝固性と結び付いた、破
裂進行性もしくは侵食進行性状態を経験し得る多数の易損性プラークによって誘発される
ＭＩ進行の重篤な形態であると見なすことができる。
ＭＩの現在の診断は、心筋進行性壊死を示すトロポニンＩまたはトロポニンＴのレベル
、心電図（ＥＣＧ）異常、および異常な心室壁運動または血管造影データ（急性血栓の存
在）の検出に基づいている。しかし、２５％の急性ＭＩは無症候性の性質（異型胸痛の不
在、低ＥＣＧ感受性）であることに起因して、大きな割合のＭＩは診断されないので、適
切な治療（例えば、再発性ＭＩの予防）措置を受けていない。
ＭＩの危険性評価および予後診断は、現在は伝統的な危険因子または最近導入されたＦ
ｒａｍｉｎｇｈａｍ危険指数を用いて実施されている。これらの評価はどちらも、予防療
法を正当化するためのＬＤＬレベルに大きな重点を置いている。しかし、全ＭＩの半分が
顕性高脂血症を有していない個体において発生することは明確に確認されている。
その他のＭＩ発生危険因子は、Ｃ反応性タンパク質（ＣＲＰ）、ＩＣＡＭ−Ｉ、ＳＡＡ
、ＴＮＦ−α、ホモシステイン、空腹時糖耐能異常、新規脂質マーカー（ｏｘ ＬＤＬ、
Ｌｐ−ａ、ＭＡＤ−ＬＤＬ、など）および前血栓性因子（フィブリノーゲン、ＰＡＩ−１
）などの炎症性バイオマーカーである。これらのマーカーは、低特異性および低陽性予測
値、さらに様々なヒト群（例えば、男性−女性、喫煙者−非喫煙者、ホルモン補充療法使
用者、相違する年齢群）に対しては複数の基準範囲を使用する必要があるなどの重大な限
界を有している。これらの限界は、そのようなマーカーを、ＭＩスクリーニングのための
独立した予後マーカーとして利用することを低下させる。
遺伝学は、ＭＩの危険性において重要な役割を果たす。ＭＩの陽性家族歴を有する家族
は、一般集団の１４％、早期ＭＩの７２％、および全ＭＩの４８％を占めている（Ｗｉｌ
ｌｉａｍｓ Ｒ Ｒ、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ、２００１年、第８７巻、ｐ．１
２９）。さらに、複製化連結研究は、染色体１４番、２番、３番、および７番上の領域を
含む、ゲノムの複数の領域がＭＩに関連しておりＭＩの遺伝形質に関連するという証拠を
明らかにした（Ｂｒｏｅｃｋｅｌ Ｕ、Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、２００２年、
第３０巻、ｐ．２１０；Ｈａｒｒａｐ Ｓ、Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ
Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ、２００２年、第２２巻、ｐ．８７４−８７８、Ｓｈｅａｒｍａｎ
Ａ、Ｈｕｍａｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、２０００年、第９巻、第９号
、ｐ．１３１５−１３２０）が、これは遺伝的危険因子がＭＩの発症、発現、および進行
に影響を及ぼすことを意味している。最近の関連試験は、ＡｐｏＥ遺伝子、ＡｐｏＡ５遺
伝子、Ｌｐａ遺伝子、ＡＰＯＣＩＩＩ遺伝子、およびＫｌｏｔｈｏ遺伝子の対立遺伝子改
変体を含む、ＣＨＤの急性合併症に関連する対立遺伝子改変体を同定した。
ＳＮＰ（一塩基多型）などの遺伝子マーカーは、他のタイプのバイオマーカーよりも好
ましい。ＭＩの予後を規定する遺伝子マーカーは、若年期に遺伝子型決定（ｇｅｎｏｔｙ
ｐｅ）され得、様々な危険因子に対する個体反応を予測し得る。感受性遺伝子の遺伝分析
により解明された血清タンパク質レベルと遺伝的素因との組み合わせは、遺伝子型と環境
因子との相互作用の統合的評価を提供することができ、診断試験の予後診断価値の相乗作
用的上昇を生じさせる。
従って、特にＭＩに対する素因を有すると認識されていない個体のために、ＭＩなどの
ＣＨＤに対する素因の予測因子である新規な遺伝子マーカーに対する至急の必要がある。
そのような遺伝子マーカーは、現在ある危険因子およびバイオマーカーを使用して現在評
価できる集団に比較してはるかに大きな集団においてＭＩの予後診断を可能にすることが
できる。遺伝診断の利用可能性は、例えば感受性個体に提供されるべき急性冠動脈事象に
対する適切な予防処置（そのような予防処置は、例えばスタチン処置およびスタチン増量
、ならびに変更可能な危険因子の変化を含むことができる）、ＥＣＧおよび血管造影検査
のための閾値を低下させ、そして有益なバイオマーカーの適正なモニタリングを可能にす
る。さらに、ＭＩに関連する遺伝子マーカーの発見は、ＭＩの治療的介入または予防処置
のための新規な標的を提供し、そしてＭＩおよび他の心血管障害を治療するための新規な
治療薬の開発を可能にするであろう。
冠動脈狭窄は、閉塞性アテローム硬化型プラークによる冠動脈の狭小化である。冠動脈
は、酸素化した血流を心筋に供給する。軽度および中程度の冠動脈狭窄は、安静時での冠
動脈流を妨害しないが、＞３０〜４５％の狭窄は、最大冠動脈流を制限し始める。重度の
冠動脈狭窄（管腔直径の＞７０％の減少）は、安定アンギナ（虚血性の労作時胸痛）を引
き起こす。深刻な狭窄は、プラーク破裂および血栓形成、冠動脈痙攣、または炎症／感染
とともに、不安定アンギナならびに心筋梗塞に関する。成人の突発的心臓死の犠牲者の９
０％において、二以上の主要な冠動脈中に冠動脈狭窄が存在することによって証明される
ように、冠動脈狭窄は、不整脈とともに、突然心臓死の主な因子である。
冠動脈狭窄は、広く蔓延する疾患である。毎年、米国では、４４０，０００の安定アン
ギナの新規症例、および１５０，０００の不安定アンギナの新規症例が発生する。今年は
、推定１１０万の米国人が、新たな、または再発性の心臓発作を有するであろう。これら
の発生率は、米国で６００万を超える個体が、安定アンギナ狭心症または不安定アンギナ
狭心症（衰弱状態）を有して生活し、そして米国で７００万を超える個体が、心筋梗塞の
病歴を有して生活するという結果をもたらす。冠動脈狭窄は、しばしば、死に至る疾患で
ある。これは、ＣＨＤの主な根本原因であり、米国における単独の最大の死因である。５
０万を超える冠動脈性の死（２５０，０００の突然心臓死を含む）が、毎年米国で発生す
る。
したがって、無症候性冠状動脈狭窄の早期診断および予後における、未だ対処されてい
ない必要性が存在する。この必要性は、早期診断または予後が、処置選択（例えば、遺伝
的危険性を有する人々は、高血圧、糖尿病、無活動、異脂肪血症などのような危険因子を
改変するように処置され得る）、閾値（例えば、脂質低下薬の使用を開始するために使用
される脂質レベル）、および目標（例えば、目標とする血圧もしくは脂質レベル）に影響
することによって疾患の経過に顕著に影響を及ぼし得、そしておそらくコンプライアンス
を上昇させ得るということを考えると、特に重要である。
冠状動脈狭窄の診断は、現在、患者の危険性プロフィール（例えば、高血圧、異脂肪血
症、家族歴、糖尿病など）および症状（例えば、アンギナ）が、冠状動脈疾患と合致する
か否かを評価することによって開始し、続いて、最も一般的には、安静時および運動時Ｅ
ＫＧを行う。しかし、危険評価およびＥＫＧは、不完全な狭窄診断試験である。なぜなら
、これらは非感受性（偽陰性を生じる）であり、かつ非特異的（偽陽性を生じる）である
からである。冠状動脈造影法は、冠状動脈狭窄の重症度を評価するための確定検査である
が、この検査は、軽度の狭窄の早期検出においてはそれほど感受性ではない。これはまた
、カテーテル処置手順と造影剤とに起因して、わずかな死の危険性を伴う侵襲的手順であ
る。この危険性のため、この検査は、代表的に、症状または他の試験から冠状動脈狭窄が
考えられる時に使用されるのみであるが、この時は、介入の開始に理想的な時間とはいい
難い。
冠状動脈狭窄の危険性は、強い遺伝的要素を有すると推定される。冠状動脈疾患のいく
つかの主な危険因子が遺伝性であることは、周知である。（例えば、血清脂質レベル（Ｐ
ｅｒｕｓｓｅ Ｌ．ら、Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ
（１９９７）：１７（１１）３２６３−９）および肥満（Ｒｉｃｅ Ｔ．ら、Ｉｎｔ Ｊ
Ｏｂｅｓ Ｒｅｌａｔ Ｍｅｔａｂ Ｄｉｓｏｒｄ（１９９７）：２１（１１）１０２
４−３１））。実際、いくつかの既知の遺伝的欠損は、個別に、早発性冠状動脈疾患を引
き起こす血清ＬＤＬコレステロールの上昇（例えば、家族性高コレステロール血症）をも
たらすのに十分である（ＧｏｌｄｓｔｅｉｎおよびＢｒｏｗｎ，Ｓｃｉｅｎｃｅ ２９２
（２００１）：１３１０−１２）。加えて、ヒトにおける連鎖研究は、いくつかの染色体
領域（量的形質座位）の冠状動脈性心疾患ならびに関連する疾患および危険因子との関係
の知見を再現した（Ｐａｊｕｋａｎｔａ Ｐ．ら、Ａｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ ６７
（２０００）：１４８１−９３，Ｆｒａｎｃｋｅ Ｓ．ら、Ｈｕｍａｎ Ｍｏｌｅｃｕｌ
ａｒ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ（２００１）：１０（２４）２７５１−６５）。最後に、早発性
冠状動脈疾患の家族歴は、危険評価および冠状動脈疾患の診断における重要な因子である
（Ｂｒａｕｎｗａｌｄ Ｅ．，Ｚｉｐｅｓ Ｄ．およびＬｉｂｂｙ Ｐ．，Ｈｅａｒｔ
Ｄｉｓｅａｓｅ，第６版，Ｗ．Ｂ．Ｓａｕｎｄｅｒｓ Ｃｏｍｐａｎｙ，２００１，２８
）。
冠状動脈狭窄に関する多くの危険因子（年齢、糖尿病、高血圧、高血清コレステロール
、喫煙など）が同定され、そして遺伝的危険因子は、これらの危険性のいくつかにおいて
重要な役割を果たすが、今まで同定されていない重要な遺伝的危険因子が存在するようで
ある。伝統的な危険因子をほとんど示さない事例的な（ａｎｅｃｄｏｔａｌ）冠状動脈疾
患患者に加えて、複数の現存する危険因子の研究は、「集団に起因する危険性」の半数の
みが、公知の危険因子に起因することを示した（Ｃｈａｎｇｅ Ｍ．ら、Ｊ Ｃｌｉｎ
Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌ（２００１）５４（６）６３４−４４）。したがって、現在公知の危
険因子は、個体における冠状動脈狭窄の危険性を予測するためには不適当である。疾患の
重要性を考えると、冠状動脈狭窄の危険性を予測する遺伝子マーカーに対する緊急の必要
性が存在する。このような遺伝子マーカーは、現存の危険性評価法、および補完的な現行
の診断法（例えば、運動時ＥＫＧ）の予後判定能力を、特に、介入が最も有効でありかつ
介入を開始すべきである疾患の早期検出において、高め得る。
ＨＭＧ−ＣｏＡレダクターゼインヒビター（スタチン）を用いる処置による冠動脈事象
および脳血管事象の減少ならびに総死亡率の減少は、多数のランダム化二重盲験プラセボ
コントロール予測的試験において証明されている（Ｗａｔｅｒｓ，Ｄ．Ｄ．、Ｃｌｉｎ
Ｃａｒｄｉｏｌ、２００１年、第２４号（第８補遺）、ｐ．ＩＩＩ３−７，Ｓｉｎｇｈ，
Ｂ．Ｋ．およびＪ．Ｌ．Ｍｅｈｔａ、Ｃｕｒｒ．Ｏｐｉｎ．Ｃａｒｄｉｏｌ．、２００２
年、第１７号、第５号、ｐ．５０３−１１）。これらの薬物は、肝コレステロール合成を
阻害し、それにより肝臓内でのＬＤＬ受容体をアップレギュレートすることによる主要な
作用を有する。結果として生じるＬＤＬ異化作用における増加は、心血管疾患の主要な危
険因子である循環中ＬＤＬの減少を生じさせる。
スタチンは、それらの物理化学的特性および薬物動態的特性にしたがって２つのタイプ
に分けることができる。ロバスタチン、シンバスタチン、アトロバスタチン、およびセレ
バスタチンなどのスタチンは、性質が疎水性であり、そしてそれ自体が膜を越えて拡散す
るので、高度に細胞透過性である。プラバスタチンなどの親水性スタチンはより極性であ
るので、それらは細胞取り込みのために特異的な細胞表面輸送体を必要とする（Ｚｉｅｇ
ｌｅｒ，Ｋ．およびＷ．Ｓｔｕｎｋｅｌ，Ｂｉｏｃｈｉｍ Ｂｉｏｐｈｙｓ Ａｃｔａ、
１９９２年、第１１３９巻、第３号、ｐ．２０３−９、Ｙａｍａｚａｋｉ，Ｍ．ら、Ａｍ
Ｊ Ｐｈｙｓｉｏｌ、１９９３年、第２６４号、第１号、第１部、ｐ．Ｇ３６−４４、
Ｋｏｍａｉ，Ｔ．ら、Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｐｈａｒｍａｃｏｌ、１９９２年、第４３巻、第
４号、ｐ．６６７−７０）。後者のスタチンは輸送体ＯＡＴＰ２を利用する。この組織分
布は肝臓に限定されており、したがって、それらは比較的に肝特異的なインヒビターであ
る（Ｈｓｉａｎｇ，Ｂ．ら、Ｊ Ｂｉｏｌ Ｃｈｅｍ、１９９９年、第２７４巻、第５２
号、ｐ．３７１６１−８）。特異的輸送体機序を必要としない前者のスタチンは全細胞が
利用でき、それらはかなり広範囲の細胞および組織に直接的に影響を及ぼすことができる
。これらの特性における差は、各スタチンが有している活性範囲に影響を及ぼすことがあ
る。例えばプラバスタチンは、他の疎水性スタチンに比較して動物モデルおよび筋細胞培
養物中で低い筋障害能力を有する（Ｍａｓｔｅｒｓ，Ｂ．Ａ．ら、Ｔｏｘｉｃｏｌ Ａｐ
ｐｌ Ｐｈａｒｍａｃｏｌ、１９９５年、第１３１巻、第１号、ｐ．１６３−７４、Ｎａ
ｋａｈａｒａ，Ｋ．ら、Ｔｏｘｉｃｏｌ Ａｐｐｌ Ｐｈａｒｍａｃｏｌ、１９９８年、
第１５２巻、第１号、ｐ．９９−１０６、Ｒｅｉｊｎｅｖｅｌｄ，Ｊ．Ｃ．ら、Ｐｅｄｉ
ａｔｒ Ｒｅｓ、１９９６年、第３９巻、第６巻、ｐ．１０２８−３５）。
遺伝子関連研究からの証拠は蓄積されつつあり、薬物への反応が、実際に、少なくとも
部分的には遺伝子制御下にあることを示している。そこで、薬理遺伝学（様々な集団にお
ける遺伝要因に帰せられる薬物反応における変動性についての研究）は、この挑戦課題を
満たすような解答を提供するために大きく役立つ可能性がある（Ｒｏｓｅｓ，Ａ．Ｄ．、
Ｎａｔｕｒｅ、２０００年、第４０５巻、第６７８８号、ｐ．８５７−６５、Ｍｏｏｓｅ
ｒ，Ｖ．ら、Ｊ Ｔｈｒｏｍｂ Ｈａｅｍｏｓｔ、２００３年、第１巻、第７号、ｐ．１
３９８−１４０２、Ｈｕｍｍａ，Ｌ．Ｍ．およびＳ．Ｇ．Ｔｅｒｒａ、Ａｍ．Ｊ．Ｈｅａ
ｌｔｈ Ｓｙｓｔ Ｐｈａｒｍ、２００２年、第５９巻、第１３号、ｐ．１２４１−５２
）。ＳＮＰや他の配列バリエーションによって規定された、選択された遺伝子型と、心血
管薬に対する特異的反応との間には多数の関連が報告されている。いくつかの遺伝子内の
多型は、ＣＥＴＰ（Ｋｕｉｖｅｎｈｏｖｅｎ，Ｊ．Ａら、Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ、１
９９８年、第３３８巻、第２号、ｐ．８６−９３）、βフィブリノゲン（ｄｅ Ｍａａｔ
，Ｍ．Ｐ．ら、Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ、１９９
８年、第１８巻、第２号、ｐ．２６５−７１）、肝性リパーゼ（Ｚａｍｂｏｎ，Ａ．ら、
Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ、２００１年、第１０３巻、第６号、ｐ．７９２−８）、リポタ
ンパク質リパーゼ（Ｊｕｋｅｍａ，Ｊ．Ｗ．ら、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ、１９９６年、
第９４巻、第８号、ｐ．１９１３−８）、糖タンパク質ＩＩＩａ（Ｂｒａｙ，Ｐ．Ｆ．ら
、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌ、２００１年、第８８巻、第４号、ｐ．３４７−５２）、ス
トロメリシン−１（ｄｅ Ｍａａｔ，Ｍ．Ｐ．ら、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌ、１９９９
年、第８３巻、第６号、ｐ．８５２−６）、およびアポリポタンパク質Ｅ（Ｇｅｒｄｅｓ
，Ｌ．Ｕ．ら、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ、２０００年、第１０１巻、第１２号、ｐ．１３
６６−７１、Ｐｅｄｒｏ−Ｂｏｔｅｔ，Ｊ．ら、Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ、２０
０１年、第１５８巻、第１号、ｐ．１８３−９３）を含むスタチンに対する反応に影響を
及ぼすと示唆されている。これらの改変体の一部は臨床事象に影響を及ぼすことが証明さ
れているが、他の改変体は代用評価項目における変化と関連していた。したがって、スタ
チンに対するマーカーおよび個体反応性に対する必要がある。
（ＳＮＰ）
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こ
し、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる（Ｇｕｓｅｌｌａ，Ａｎｎ．Ｒｅｖ．Ｂｉｏｃｈ
ｅｍ．５５，８３１−８５４ （１９８６））。改変形態は、前駆形態に対して、進化上
の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変
形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメン
バーのＤＮＡに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、
環境に依存して、有益でもあり有害でもあり得る。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突
然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致
死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存
する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、ＳＮＰを含む遺伝的多型をもたらす。
ヒトのゲノムにおける全遺伝的多型のおよそ９０％は、ＳＮＰである。ＳＮＰは、異な
る対立遺伝子または代替的ヌクレオチドが集団内に存在するＤＮＡ中の一塩基の配置であ
る。ＳＮＰ位置（本明細書において、交換可能に、ＳＮＰ、ＳＮＰ部位、ＳＮＰ座、ＳＮ
Ｐマーカー、またはマーカーと呼ばれる）には、通常、対立遺伝子の高度に保存された配
列（例えば、集団のメンバーの１／１００未満もしくは１／１０００未満で異なる配列）
が先行するか、または対立遺伝子の高度に保存された配列が後に続く。個体は、各ＳＮＰ
位置における対立遺伝子に関して、ホモ接合性またはヘテロ接合性であり得る。ＳＮＰは
、いくつかの例において、「ｃＳＮＰ」と呼ばれ、そのＳＮＰを含むヌクレオチド配列が
アミノ酸をコードする配列であることを表し得る。
ＳＮＰは、多型部位における一ヌクレオチドの他への置換から生じ得る。置換は、転移
または塩基転換であり得る。転移は、一プリンヌクレオチドの、別のプリンヌクレオチド
による置換、または一ピリミジンの別のピリミジンによる置換である。塩基転換は、ピリ
ミジンによるプリンの置換またはその逆である。ＳＮＰはまた、「ｉｎｄｅｌ」（Ｗｅｂ
ｅｒ ｅｔ ａｌ．，“Ｈｕｍａｎ ｄｉａｌｌｅｌｉｃ ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌ
ｅｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ，” Ａｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ ２００
２ Ｏｃｔ．；７１（４）：８５４−６２）と呼ばれる一塩基が挿入または欠失した改変
体であり得る。
同義的コドン変化またはサイレント突然変異／ＳＮＰ（「ＳＮＰ」、「多型」、「突然
変異」、「突然変異体」、「改変」、および「改変体」のような用語は、本明細書におい
て、交換可能に使用される）は、遺伝暗号の縮重に起因する、アミノ酸の変化をもたらさ
ないものである。一アミノ酸をコードするコドンを異なるアミノ酸をコードするコドンに
変化させる置換（すなわち、非同義的コドン変化）は、ミスセンス変異と呼ばれる。ナン
センス変異は、非同義的コドン変化の一つの型を生じる。その中では、終止コドンが形成
され、それによってポリペプチド鎖の早期終止および短縮型タンパク質を生じる。リード
スルー突然変異は、停止コドンの破壊を引き起こし、それよって延長されたポリペプチド
産物をもたらす、別の型の非同義的コドン変化である。ＳＮＰは、二対立遺伝子性（ｂｉ
−ａｌｌｅｌｉｃ）、三対立遺伝子性（ｔｒｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）、または四対立遺伝子
性（ｔｅｔｒａ−ａｌｌｅｌｉｃ）であり得るが、大部分のＳＮＰは、二対立遺伝子性で
あり、したがって、多くの場合、両対立遺伝子（ｂｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）マーカーまたは
二対立遺伝子（ｄｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）マーカーと呼ばれる。
本明細書中で使用される場合、ＳＮＰおよびＳＮＰ遺伝子型への言及は、個別のＳＮＰ
および／またはハプロタイプを含み、これらは、一般的に互いに遺伝するＳＮＰの群であ
る。ハプロタイプは、個別のＳＮＰと比較して、疾患または他の表現型効果とより強い相
関を有し得、したがって、いくつかの場合、診断正診率の上昇を提供し得る（Ｓｔｅｐｈ
ｅｎｓ ｅｔ ａｌ．Ｓｃｉｅｎｃｅ ２９３，４８９−４９３，２０ Ｊｕｌｙ ２０
０１）。
原因性（Ｃａｕｓａｔｉｖｅ）ＳＮＰは、遺伝子発現または遺伝子産物の発現、構造、
および／または機能における変化を生じるＳＮＰであり、したがって、最も可能性のある
臨床表現型として予測される。このような分類の一つとしては、ポリペプチド産物をコー
ドする遺伝子領域に含まれるＳＮＰ（すなわち、ｃＳＮＰ）が挙げられる。これらのＳＮ
Ｐは、ポリペプチド産物のアミノ酸配列の変化をもたらし得（すなわち、非同義的コドン
変化）、そして欠損型または他の改変体タンパク質の発現を生じる。さらに、ナンセンス
変異の場合、ＳＮＰは、ポリペプチド産物の早期終結を生じ得る。このような変異体産物
は、病的状態（例えば、遺伝病）を生じ得る。コード配列中のＳＮＰが遺伝病を引き起こ
す遺伝子の例としては、鎌形赤血球貧血および嚢胞性線維症が挙げられる。
原因性ＳＮＰは、必ずしもコード領域に生じる必要はない；原因性ＳＮＰは、例えば、
最終的に核酸にコードされたタンパク質の発現、構造および／または活性に影響し得るあ
らゆる遺伝子領域に起こり得る。このような遺伝子領域としては、例えば、転写に関与す
る領域（例えば、転写因子結合ドメインにおけるＳＮＰ、プロモーター領域におけるＳＮ
Ｐ）、転写産物のプロセシングに関する部位に関与する領域（例えば、不完全なスプライ
シングを引き起こし得るイントロン−エクソン境界におけるＳＮＰ、または、ｍＲＮＡプ
ロセシングシグナル配列（例えば、ポリアデニル化シグナル領域）におけるＳＮＰ）、が
挙げられる。いくつかのＳＮＰは、原因性ＳＮＰではないが、やはり疾患を引き起こす配
列に密接に関連し、したがって、疾患を引き起こす配列に分けられる。この状況において
、ＳＮＰの存在は、疾患の存在、疾患の素因、または疾患発症の危険性の増加と関連する
。これらのＳＮＰはまた、原因性ＳＮＰでなくとも、やはり診断、疾患の素因のスクリー
ニング、および他の用途に有用である。
ＳＮＰと特定の障害との関連性の研究は、目的の障害（例えば、狭窄またはＭＩ）を有
する個体由来の生物学的サンプル中のＳＮＰ対立遺伝子の存在または頻度の決定、および
その情報と、好ましくは同様の年齢および人種のコントロール（すなわち、障害を有さな
い個体；コントロールは、「健常」個体、「正常」個体ともいわれる）との比較に関係す
る。患者およびコントロールの適切な選択は、ＳＮＰの関連性の研究の成功に重要である
。したがって、十分特徴付けられた表現型を有する個体のプールが、非常に望ましい。
ＳＮＰは、疾患組織サンプルまたは疾患個体から得られた任意の生物サンプルにおいて
スクリーニングされ得、コントロールサンプルと比較され得、特定の病的状態（例えば、
ＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩに関連する病態）の発生の増加（または減少）について
選択され得る。一旦統計学的に有意な関連が、一以上のＳＮＰと目的の病的状態（または
他の表現型）との間に確立された場合、このＳＮＰ周辺の領域は、必要に応じて十分にス
クリーニングされて、この病的状態または表現型に影響する原因性遺伝子座／配列（例え
ば、原因性となるＳＮＰ／突然変異、遺伝子、調節領域など）を同定し得る。関連性の研
究は、一般的な集団内で行われ得、罹患家系中の関係する個体において行われる研究（連
鎖研究）に限定されない。
臨床試験は、医薬品による処置に応答する患者が、多くの場合、ヘテロ遺伝子性（ｈｅ
ｔｅｒｏｇｅｎｏｕｓ）であることを示した。医薬品の設計および治療を改善することへ
の必要性が引き続いて存在する。これに関して、ＳＮＰは、特定の医薬品による治療に最
も適した患者を同定するために使用され得る（これは、多くの場合、薬理ゲノム科学と称
される）。同様に、ＳＮＰは、患者が毒性の副作用を発現する可能性の増加、または患者
がその処置に応答しない可能性に起因して、特定の処置から患者を除外するために使用さ
れ得る。薬理ゲノム科学はまた、薬学的研究に使用されて、薬物の開発および選択のプロ
セスを支援し得る。（非特許文献１；非特許文献２；特許文献１，Ｓｐｅｃｔｒａ Ｂｉ
ｏｍｅｄｉｃａｌ；および非特許文献３）。
国際公開第９７／４０４６２
Ｌｉｎｄｅｒら、（１９９７），Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，４３，２５４ Ｍａｒｓｈａｌｌ （１９９７），Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１５，１２４９ Ｓｃｈａｆｅｒら、（１９９８），Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１６：３
（発明の要旨）
本発明は、新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびにＣＨＤそし
て特に狭窄およびＭＩに関係するＳＮＰのハプロタイプの同定に関する。本明細書におい
て開示される多型は、診断用試薬の設計のため、ならびにＣＨＤ、そして特に狭窄および
ＭＩの診断および処置に使用するための治療剤の開発のため、ならびにスタチンのような
治療剤に対する患者の応答を予想するための標的として、直接的に有用である。
ＣＨＤに関連するＳＮＰの同定に基づいて、本発明はまた、これらの改変体を検出する
方法、ならびにこの課題の遂行のために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供す
る。本発明は、以下を特に提供する：例えば、狭窄およびＭＩに関与する遺伝子配列にお
ける新規のＳＮＰ、これらのＳＮＰを含む単離された核酸分子（例えば、ＤＮＡ分子およ
びＲＮＡ分子が挙げられる）、このようなＳＮＰを含む核酸分子によってコードされた改
変体タンパク質、このコードされた改変体タンパク質に対する抗体、この新規のＳＮＰ情
報を含むコンピューターベースのシステムおよびデータ保存システム、試験サンプルにお
いてこれらのＳＮＰを検出する方法、本明細書において開示された１つ以上のＳＮＰ部位
における１つ以上の特定のヌクレオチド（対立遺伝子）の存在もしくは非存在に基づいて
か、またはコードされる１つ以上の改変体産物（例えば、改変体ｍＲＮＡ転写産物または
改変体タンパク質）の検出に基づいて、ＣＨＤを発症する危険性が変化（すなわち、増加
または減少）した個体を同定する方法、処置に応答する可能性がより高いかまたはより低
い個体（または、ある処置からの所望されない副作用に直面する可能性が高いかまたはそ
の可能性がより低い個体、など）を同定する方法、改変体遺伝子／タンパク質に関連する
障害の処置に有用な化合物をスクリーニングする方法、これらの方法によって同定される
化合物、改変体遺伝子／タンパク質によって媒介される障害を処置する方法、ヒトの同定
のために本発明の新規ＳＮＰを用いる方法、など。
表１〜２において、本発明は、本発明のＳＮＰを含む、遺伝子情報、転写産物配列（配
列番号１〜６７）、コードされたアミノ酸配列（配列番号６８〜１３４）、ゲノム配列（
配列番号２２９〜２９９）、転写産物ベースのコンテクスト（ｃｏｎｔｅｘｔ）配列（配
列番号１３５〜２２８）およびゲノムベースのコンテクスト配列（配列番号３００〜５０
４）を提供し、そして大規模ＳＮＰ情報（観察された対立遺伝子、対立遺伝子頻度、対立
遺伝子が観察された集団／民族集団、ＳＮＰの型および対応する機能的効果についての情
報、ならびに、ｃＳＮＰに関して、コードされたポリペプチド産物についての情報を含む
）を提供する。実際の転写産物配列（配列番号１〜６７）、アミノ酸配列（配列番号６８
〜１３４、ゲノム配列（配列番号２２９〜２９９）、転写産物ベースのＳＮＰコンテクス
ト配列（配列番号１３５〜２２８）、およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配
列番号３００〜５０４）は、プライマー配列（配列番号５０５〜７８３）と一緒に、配列
表で提供される。
本発明の一実施形態において、出願人は、ＣＨＤを発症する危険性が変化した個体を同
定する方法を教示し、この方法は、その個体の核酸において、配列番号１〜配列番号６７
および配列番号１３５〜配列番号５０４のヌクレオチド配列のいずれか１つにおける一塩
基多型（ＳＮＰ）を検出する工程を包含し、そのＳＮＰは、表１および表２にそれぞれ示
されるとおりであり、そのＳＮＰの存在がその個体におけるＭＩについての危険性の変化
と関連する。本発明の特定の実施形態において、ヒトゲノムにおいて天然に生じるＳＮＰ
が、単離された核酸分子として提供される。これらのＳＮＰは、ＣＨＤ、そして特に狭窄
およびＭＩに関連し、その結果、ＣＨＤおよび関連する病理の診断および／または処置に
おける種々の用途を有し得る。本発明の代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅
されたポリヌクレオチドであり、これは、ＳＮＰを含む核酸テンプレートの増幅によって
生成される。別の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されたＳＮＰを含
む核酸分子によってコードされる改変体タンパク質を提供する。
本発明のなお別の実施形態において、ＳＮＰを、その天然に存在する隣接（ｆｌａｎｋ
ｉｎｇ）ヌクレオチド配列（これは例えば、ＤＮＡもしくはｍＲＮＡのいずれかであり得
る）との関連において検出する試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目
的とするＳＮＰの特異的検出に有用なハイブリダイゼーションプローブまたは増幅用プラ
イマーの形態であり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書に
おいて開示されるＳＮＰを含む核酸分子によってコードされる改変体タンパク質を検出す
るために使用され得る。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体または抗原反応
性抗体フラグメントである。
本発明の種々の実施形態はまた、ＳＮＰ検出試薬を含むキット、および検出試薬を利用
することにより本明細書で開示されるＳＮＰを検出するための方法を提供する。特定の実
施形態において、本発明は、本明細書において開示される１つ以上のＳＮＰ対立遺伝子の
存在または非存在を検出することによって、ＭＩを発症する危険性の増加または減少を有
する個体を同定する方法を提供する。別の実施形態において、本明細書において開示され
る１つ以上のＳＮＰ対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって狭窄またはＭ
Ｉを診断する方法が提供される。
本発明の核酸分子は、発現ベクター（例えば、宿主細胞において改変体タンパク質を産
生するためのもの）に挿入され得る。したがって、本発明はまた、ＳＮＰを含む核酸分子
を含むベクター、このベクターを含む遺伝的に操作された宿主細胞、およびこのような宿
主細胞を用いて組み換え改変体タンパク質を発現させる方法を提供する。別の特定の実施
形態において、宿主細胞、ＳＮＰを含む核酸分子、および／または改変体タンパク質は、
ＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩの処置に有用な治療剤または薬学的化合物をスクリーニ
ングおよび同定するための方法において、標的として使用され得る。
本発明の一局面は、ヒト被験体においてＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩを処置するた
めの方法である。ここで、このヒト被験体は、表１〜２に同定されたＳＮＰ、遺伝子、転
写産物、および／またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、このヒト被験体に
、疾患の影響を相殺する（例えば、この表１〜２に同定された遺伝子、転写産物、および
／またはコードされたタンパク質の活性を阻害（または刺激）することによって相殺する
）治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤（ａｇｅｎｔ）を投与する工程を包
含する。
本発明の別の局面は、ヒト被験体においてＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩを治療的ま
たは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法である。ここで、このヒト被
験体は、表１〜２に同定されたＳＮＰ、遺伝子、転写産物、および／またはコードされた
タンパク質を有する。本方法は、遺伝子、転写産物、またはコードされたタンパク質と候
補薬剤との間の結合複合体の形成を可能にするのに適切な条件下で、この遺伝子、転写産
物、および／またはコードされたタンパク質とこの候補薬剤とを接触させる工程、ならび
にこの結合複合体の形成を検出する工程を包含する。ここで、この複合体の存在は、上記
薬剤の存在を同定する。
本発明の別の局面は、ヒト被験体においてＣＨＤ（例えば、狭窄および／またはＭＩ）
を処置するための方法であって、この本方法は、以下を包含する：
（ｉ）このヒト被験体が、表１〜２で同定されたＳＮＰ、遺伝子、転写産物、および／
またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、ならびに
（ｉｉ）この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量
の一種以上の薬剤（例えば、スタチン）を投与する工程。
本発明の多くの他の用途および利点は、本明細書における好ましい実施形態の詳細な説
明のレビューの際に、当業者に明らかとなる。考察の明確さのためにのみ、本発明は、非
限定的な実施例によって以下の節に記載される。
（ＣＬ１５７２ＯＲＤ ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒに含まれるファイルの説明）
ＣＬ１５７２ＯＲＤと名付けられたＣＤ−Ｒは、以下の１０個のファイルを含む：
１）ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１５７２ＯＲＤ．ｔｘｔは、配列表を提供する。この配
列表は、本発明の一以上のＳＮＰを含む、各々のＣＨＤ関連遺伝子または負ゲノム領域（
遺伝子間ＳＮＰについて）に関して、表１に参照される転写産物配列（配列番号１〜配列
番号６７）およびタンパク質配列（配列番号６８〜配列番号１３４）、ならびに表２に参
照されるゲノム配列（配列番号２２９〜配列番号２９９）を提供する。各ＳＮＰに隣接す
るコンテクスト配列もまた配列表に提供され、これらは、表１に参照される転写産物ベー
スのコンテクスト配列（配列番号１３５〜配列番号２２８）および表２に参照されるゲノ
ムベースのコンテクスト配列（配列番号３００〜配列番号５０４）の両方を含む。さらに
、この配列表は、表３からのプライマー配列（配列番号５０５〜配列番号７８３）を提供
し、これらは、表４〜表８に開示されるＳＮＰと冠動脈心疾患（ＣＨＤ）との関連を検証
するための一連の関連性研究の間に、これらのＳＮＰをアッセイするために研究室で合成
され、使用されたオリゴヌクレオチドである。コンテクスト配列は、一般的に、各ＳＮＰ
を囲む全体で２００ｂｐのコンテクスト配列について、ＳＮＰをそのコンテクスト配列の
中央にして、各ＳＮＰの１００ｂｐ上流（５’）および１００ｂｐ下流（３’）を提供す
る。ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１５７２ＯＲＤ．ｔｘｔは、サイズが１，５６２ＫＢであ
り、そして２００６年３月９日に作成された。
２）ファイルＴＡＢＬＥ１＿１５７２ＯＲＤ．ｔｘｔは、表１を提供する。ファイルＴ
ＡＢＬＥ１＿１５７２ＯＲＤ．ｔｘｔは、サイズが１０６ＫＢであり、そして２００６年
３月９日に作成された。
３）ファイルＴＡＢＬＥ２＿１５７２ＯＲＤ．ｔｘｔは、表２を提供する。ファイルＴ
ＡＢＬＥ２＿１５７２ＯＲＤ．ｔｘｔは、サイズが１５５ＫＢであり、そして２００６年
３月９日に作成された。
４）ファイルＴＡＢＬＥ３＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表３を横方向に提供する。フ
ァイルＴＡＢＬＥ３＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが１３８ＫＢであり、そして２
００６年３月９日に作成された。
５）ファイルＴＡＢＬＥ４＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表４を横方向に提供する。フ
ァイルＴＡＢＬＥ４＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが１６２ＫＢであり、そして２
００６年３月９日に作成された。
６）ファイルＴＡＢＬＥ５＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表５を横方向に提供する。フ
ァイルＴＡＢＬＥ５＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが３７ＫＢであり、そして２０
０６年３月９日に作成された。
７）ファイルＴＡＢＬＥ６＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表６を横方向に提供する。フ
ァイルＴＡＢＬＥ６＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが５０ＫＢであり、そして２０
０６年３月９日に作成された。
８）ファイルＴＡＢＬＥ７＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表７を横方向に提供する。フ
ァイルＴＡＢＬＥ７＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが９１ＫＢであり、そして２０
０６年３月９日に作成された。
９）ファイルＴＡＢＬＥ８＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表８を横方向に提供する。フ
ァイルＴＡＢＬＥ８＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが２４ＫＢであり、そして２０
０６年３月９日に作成された。
１０）ファイルＴＡＢＬＥ９＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、表９を提供する。ファイル
ＴＡＢＬＥ９＿１５７２ＯＲＤ．ｄｏｃは、サイズが３５６ＫＢであり、そして２００６
年３月９日に作成された。
ＣＤ１５７２ＯＲＤとラベルされたこのＣＤ−Ｒに含まれるデータは、本明細書によっ
て、米国特許法施行規則１．７７（ｂ）（４）に従って、参考として援用される。
（表１および表２の説明）
表１および表２（どちらもＣＤ−Ｒで提供される）は、本発明のＳＮＰおよび関連する
遺伝子／転写産物／タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表１は、遺伝子、転
写産物およびタンパク質情報を含むヘッダーが提供され、このヘッダーの後に、転写産物
配列およびタンパク質配列の識別子（配列番号）、ならびにその遺伝子／転写産物に見出
される各ＳＮＰに関するＳＮＰ情報（転写産物コンテクスト配列を含む）が続く。表２に
おける各遺伝子について、遺伝子およびゲノム情報を含むヘッダーが提供され、このヘッ
ダーの後に、ゲノム配列識別子（配列番号）、次いでその遺伝子に見出される各ＳＮＰに
関するＳＮＰ情報が続く。
以下のことに留意されたい：ＳＮＰマーカーは、表１および表２の両方に含まれ得る；
表１は、それらの転写産物配列およびコードされるタンパク質配列に関するＳＮＰを示し
、一方表２は、それらのゲノム配列に関するＳＮＰを示す。いくつかの例では、表２はま
た、最後の遺伝子配列の後に、一以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにそれらの遺
伝子間領域内に位置する任意のＳＮＰについてのＳＮＰコンテクスト配列および他のＳＮ
Ｐ情報を含み得る。さらに、表１または表２のいずれかにおいて、「関連する問い合わせ
ＳＮＰ（Ｒｅｌａｔｅｄ Ｉｎｔｅｒｒｏｇａｔｅｄ ＳＮＰ）」が、所定のＰｏｗｅｒ
値に従って問い合わせＳＮＰを含むＬＤにあると決定されるＳＮＰの後に列挙され得る。
ＳＮＰは、それらのＣｅｌｅｒａ ｈＣＶ（または、いくつかの例では、ｈＤＶ）識別番
号に基づいて、すべての表の間で、そしてそれらの対応する配列番号に基づいて配列表に
対して容易に相互参照可能である。
遺伝子／転写産物／タンパク質情報は、以下を含む：
−遺伝子番号（１〜ｎ、ここでｎ＝表の遺伝子の総数）
−遺伝子についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＧ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号
−転写産物についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＴ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号（表１
のみ）
−転写産物についての公開Ｇｅｎｂａｎｋアクセッション番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ
ＮＭ番号）（表１のみ）
−ｈＣＴ転写産物によりコードされるタンパク質についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＰ識別
番号およびＵＩＤ内部識別番号（表１のみ）
−タンパク質についての公開Ｇｅｎｂａｎｋアクセッション番号（例えば、ＲｅｆＳｅ
ｑ ＮＰ番号）（表１のみ）
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子／タンパク質名
−Ｃｅｌｅｒａゲノム軸位置（開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す）
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、ＯＭＩＭ（Ｏｎｌｉｎ
ｅ Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ Ｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ ｉｎ Ｍａｎ；Ｊｏｈｎｓ Ｈｏｐ
ｋｉｎｓ大学／ＮＣＢＩ）公開参照番号
−ＯＭＩＭエントリにおける代替の遺伝子／タンパク質名および／または記号。
選択的スプライシング形態の存在に起因して、表１における単一の遺伝子エントリに対
して複数の転写産物／タンパク質エントリが提供され得る；すなわち、単一の遺伝子番号
に対して、複数のエントリが、それらの転写産物／タンパク質情報および転写産物／タン
パク質配列が異なるシリーズで、提供され得ることに留意されたい。
以下の遺伝子／転写産物／タンパク質情報は、遺伝子内の各ＳＮＰに対する、転写産物
コンテクスト配列（表１）またはゲノムコンテクスト配列（表２）である。
最後の遺伝子配列の後、表２は、遺伝子間の領域のさらなる遺伝子配列（そのような場
合、これらの配列は、「遺伝子間領域」として同定され、数値の識別番号を与えられる）
ならびにＳＮＰコンテクスト配列および各遺伝子間領域内に存在する任意のＳＮＰ（この
ようなＳＮＰは、ＳＮＰ型に関して「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」として同定される）につい
ての他のＳＮＰ情報を含み得る。
転写産物、タンパク質および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、すべて配列
表に提供される。転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表１および配列表にも提
供される。ゲノムおよびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表に提供される
。ゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表２および配列表の両方に提供される。配
列番号は、表１では転写産物ベースのコンテクスト配列（配列番号１３５〜配列番号２２
８）に対して示される；配列番号は、表２ではゲノムベースのコンテクスト配列（配列番
号３００〜配列番号５０４）に対して示される。
ＳＮＰ情報は、以下を含む：
−コンテクスト配列（表１の転写産物配列、表２のゲノム配列から選択される）は、そ
のＩＵＢコードによって表されるＳＮＰを有し、ＳＮＰ位置の上流（５’）に１００ｂｐ
＋ＳＮＰ位置の下流（３’）に１００ｂｐを含む（表１の転写産物ベースのＳＮＰコンテ
クスト配列は、配列表中に配列番号１３５〜２２８として提供され、表２のゲノムベース
のＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号３００〜５０４として提供される）。
−ＳＮＰに対するＣｅｌｅｒａ ｈＣＶ内部識別番号（いくつかの場合、「ｈＤＶ」番
号が、「ｈＣＶ」番号の代わりに示される）。
−ＳＮＰについて対応する公開識別番号、ＲＳ番号。
−ＳＮＰ位置（所定の転写産物配列内のＳＮＰの位置（表１）または所定のゲノム配列
内のＳＮＰの位置（表２））。
−「関連する問い合わせＳＮＰ」は、列挙されたＳＮＰがＰｏｗｅｒの所定の値でＬＤ
にある問い合わせＳＮＰである。
−ＳＮＰ源（これは、内部配列決定プロジェクトおよび／または公開データベースに依
存する以下の５個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、ＳＮＰは、以下に見出さ
れた：「Ａｐｐｌｅｒａ」＝３９の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出
されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ」＝ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム
配列のアセンブリの間に見出されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」
＝疾患を有する個体由来の核酸サンプルの再配列決定の間に見出されたＳＮＰ、「ｄｂＳ
ＮＰ」＝ｄｂＳＮＰ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡ
ＳＥ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅ Ｍｕ
ｔａｔｉｏｎ Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）公開データベースに見出されたＳＮＰ、「
ＨａｐＭａｐ」＝Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｐｒｏｊｅｃｔ公開デー
タベースに見出されたＳＮＰ、「ＣＳＮＰ」＝コード化ＳＮＰＳ（ｃＳＮＰ）についての
Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ（Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ、ＣＡ）社内データベ
ースに見出されたＳＮＰ。複数の「Ａｐｐｌｅｒａ」源の単一ＳＮＰへのエントリは、同
一のＳＮＰが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、およびこれらの増幅産
物のそれぞれの再配列決定結果（例えば、観察された対立遺伝子の数）が提供されること
を示すことに留意されたい。
−［集団１（第１の対立遺伝子，数｜第２の対立遺伝子，数）集団２（第１の対立遺伝
子，数｜第２の対立遺伝子，数）合計（第１の対立遺伝子，総数｜第２の対立遺伝子，総
数）］の形式における集団／対立遺伝子／対立遺伝子数の情報。このフィールドにおける
情報は、集団／特定のＳＮＰ対立遺伝子が観察された人種群（「ｃａｕ」＝白人（Ｃａｕ
ｃａｓｉａｎ）、「ｈｉｓ」＝ラテン系アメリカ人（Ｈｉｓｐａｎｉｃ）、「ｃｈｎ」＝
中国人（Ｃｈｉｎｅｓｅ）、および「ａｆｒ」＝アフリカ系アメリカ人（Ａｆｒｉｃａｎ
−Ａｍｅｒｉｃａｎ）、「ｊｐｎ」＝日本人（Ｊａｐａｎｅｓｅ）、「ｉｎｄ」＝インド
人（Ｉｎｄｉａｎ）、「ｍｅｘ」＝メキシコ人（Ｍｅｘｉｃａｎ）、「ａｉｎ」＝アメリ
カインディアン（Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｉｎｄｉａｎ）、「ｃｒａ」＝Ｃｅｌｅｒａドナー
、「ｎｏ＿ｐｏｐ」＝集団の情報が利用可能ではない）、同定されたＳＮＰ対立遺伝子、
および観察された対立遺伝子数（各集団群内および総対立遺伝子数の内で）を含む、ここ
で以下が適用される；［対立遺伝子の領域における「−」は、挿入／欠失（「ｉｎｄｅｌ
」）多型の欠失対立遺伝子を表し、（この場合対応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌ
クレオチドから構成され得るが、「｜」の反対側の対立遺伝子の領域に示される）；数領
域における「−」は、対立遺伝子数情報が利用可能ではないことを示唆する］。公的ｄｂ
ＳＮＰデータベースからの特定のＳＮＰについて、集団／民族の情報は、以下のように示
される（この集団情報はｄｂＳＮＰにおいて公的に利用可能である）：「ＨＩＳＰ１」＝
自己申告のラテンアメリカ系（ＨＩＳＰＡＮＩＣ）遺伝系のうちの２３個体由来のヒト個
体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；「ＰＡＣ１」＝自己申告のパシフィックリム系（ＰＡＣＩ
ＦＩＣ ＲＩＭ）遺伝系のうちの２４個体由来のヒト個体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；「
ＣＡＵＣ１」＝自己申告の白人（ＣＡＵＣＡＳＩＡＮ）遺伝系のうちの３１個体由来のヒ
ト個体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；「ＡＦＲ１」＝自己申告のアフリカ人／アフリカ系ア
メリカ人（ＡＦＲＩＣＡＮ／ＡＦＲＩＣＡＮ ＡＭＥＲＩＣＡＮ）遺伝系のうちの２４個
体由来のヒト個体ＤＮＡサンプル（匿名のサンプル）；「Ｐ１」＝自己申告の遺伝系「Ｐ
Ａ１３０２９９５１５」のうちの１０２個体由来のヒト個体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；
「ＳＣ＿１２＿Ａ」＝Ｃｏｌｌｉｅｌｌｅ細胞バンク由来のアジア人起源のＳＡＮＧＥＲ
１２ ＤＮＡであり、そのうちの６つは男性であり、６つは女性である；「ＳＣ＿１２
＿Ｃ」＝ＣＥＰＨ ＵＴＡＨライブラリー由来のＣｏｌｌｉｅｌｌｅ細胞バンク由来の、
白人起源のＳＡＮＧＥＲ １２ ＤＮＡである。６つが男性であり、６つが女性である；
「ＳＣ＿１２＿ＡＡ」＝Ｃｏｒｉｅｌｌｅ細胞バンク由来のアフリカ系アメリカ人起源の
ＳＡＮＧＥＲ １２ ＤＮＡであり、そのうちの６つが男性であり、６つが女性である；
「ＳＣ＿９５＿Ｃ」＝ＣＥＰＨ／ＵＴＡＨライブラリー由来のＣｏｒｉｅｌｌｅ細胞バン
ク由来の白人起源のＳＡＮＧＥＲ ９５ ＤＮＡ；ならびに「ＳＣ＿１２＿ＣＡ」＝ＣＥ
ＰＨ／ＵＴＡＨライブラリー由来である、Ｃｏｒｉｅｌｌｅ細胞バンク由来の白人の１２
のＤＮＡ。６つは男性であり、６つは女性である。
「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源のＳＮＰに関しては、３９人の個体（２０人の白人および
１９人のアフリカ系アメリカ人）の遺伝子／調節領域を再配列決定し、そして、各ＳＮＰ
の位置は、各個体の二つの染色体によって表される（男性のＸ染色体およびＹ染色体上の
ＳＮＰを除く、これらについては、各ＳＮＰの染色体に対する位置は、一つの染色体によ
って代表される）ので、７８本以下の染色体を、各ＳＮＰ位置に関して遺伝子型特定した
ことに留意されたい。従って、アフリカ系アメリカ人（「ａｆｒ」）の対立遺伝子の数の
合計は、３８以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計（「ｃａｕ」）は、４０以下であ
り、全ての対立遺伝子の数の合計は、７８以下である。
セミコロンは、それぞれの示されたＳＮＰ源に対応する集団／対立遺伝子／数情報を分
ける；すなわち、四つのＳＮＰ源（例えば、「Ｃｅｌｅｒａ」、「ｄｂＳＮＰ」、「ＨＧ
ＢＡＳＥ」および「ＨＧＭＤ」）が示される場合、集団／対立遺伝子／数情報は、セミコ
ロンによって分けられる４つの群に提供され、ＳＮＰ源の一覧と同じ順序で列挙され、各
集団／対立遺伝子／数情報群は、順序に基づいて、それぞれのＳＮＰ源に対応している；
従って、この例において、第一の集団／対立遺伝子／数情報群は、第一の列挙したＳＮＰ
源（Ｃｅｌｅｒａ）に相当し、セミコロンによって分けられる第三の集団／対立遺伝子／
数情報群は、第三の列挙したＳＮＰ源（ＨＧＢＡＳＥ）に対応する；任意の特定のＳＮＰ
源に対する集団／対立遺伝子／数情報が利用可能ではない場合、一対のセミコロンが、Ｓ
ＮＰ源のリストと集団／対立遺伝子／数情報の対応するリストとの間の対応を維持するた
めに、プレースホルダー（ｐｌａｃｅ−ｈｏｌｄｅｒ）としてさらに挿入されることに留
意されたい。
−ＳＮＰ型（例えば、遺伝子／転写産物における位置および／または予測される機能効
果）［「ＭＩＳ−ＳＥＮＳＥ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に
変化を引き起こす（すなわち、コードＳＮＰと同義ではない）；「ＳＩＬＥＮＴ ＭＵＴ
ＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない（すなわち、コ
ードＳＮＰと同義）；「ＳＴＯＰ ＣＯＤＯＮ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終止コ
ドンに位置する；「ＮＯＮＳＥＮＳＥ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終止コドンを作
製するかまたは破壊する；「ＵＴＲ ５」＝ＳＮＰは、転写産物の５’ＵＴＲに位置する
；「ＵＴＲ３」＝ＳＮＰは、転写産物の３’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ Ｕ
ＴＲ ５」＝ＳＮＰは、推定５’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ ＵＴＲ ３’
’＝ＳＮＰは、推定３’ＵＴＲに位置する；「ＤＯＮＯＲ ＳＰＬＩＣＥ ＳＩＴＥ」＝
ＳＮＰは、ドナースプライシング部位（５’イントロン境界）に位置する；「ＡＣＣＥＰ
ＴＯＲ ＳＰＬＩＣＥ ＳＩＴＥ」＝ＳＮＰは、受容スプライシング部位（３’イントロ
ン境界）に位置する；「ＣＯＤＩＮＧ ＲＥＧＩＯＮ」＝ＳＮＰは、転写産物のタンパク
質コード領域に位置する；「ＥＸＯＮ」＝ＳＮＰは、エクソンに位置する；「ＩＮＴＲＯ
Ｎ」＝ＳＮＰは、イントロンに位置する；「ｈｍＣＳ」＝ＳＮＰは、ヒト−マウス保存セ
グメントに位置する；「ＴＦＢＳ」＝ＳＮＰは、転写因子結合部位に位置する；「ＵＮＫ
ＮＯＷＮ」＝ＳＮＰ型は、定義されない；「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」＝ＳＮＰは、遺伝子
間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である］。
−タンパク質コード情報（表１のみ）、関連する場合、［タンパク質配列番号、アミノ
酸位置（アミノ酸−１、コドン１）（アミノ酸−２、コドン２）］の形式におけるタンパ
ク質コード情報。このフィールドにおける情報としては、コードタンパク質配列の配列番
号、ＳＮＰを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内
のアミノ酸残基の位置、代替的なＳＮＰ対立遺伝子によってコードされるアミノ酸（一文
字アミノ酸コードによって表される）（終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに
対して、「Ｘ」が使用される）、およびアミノ酸残基をコードする代替的なＳＮＰヌクレ
オチドを含む代替的なコドン（従って、例えば、ミスセンス変異型ＳＮＰに関しては、少
なくとも二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される
；サイレント変異型ＳＮＰに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコ
ドンが一般に示されるなど）が挙げられる。ＳＮＰがタンパク質コード領域の外側（例え
ば、ＵＴＲ領域）に位置する例において、「Ｎｏｎｅ」は、タンパク質配列番号の後に示
される。
（表３の説明）
表３は、表４〜表８に開示されるＳＮＰと冠動脈心疾患（ＣＨＤ）との関連を検証する
ための一連の関連性研究の間に、これらのＳＮＰをアッセイするために研究室で合成され
、使用されたオリゴヌクレオチドの配列（配列番号５０５〜配列番号７８３）を提供する
。これらのプライマーを用いて行われた実験は、以下の実施例１および実施例２で詳細に
説明される。
表３は、以下を提供する：
−「ｈＣＶ」と表示され列は、各ＳＮＰマーカーに対するＣｅｌｅｒａ識別子ｈＣＶ番
号を列挙する。
−「対立遺伝子」と表示された列は、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドによって標
的されるｈＣＶ識別番号によって同定されたＳＮＰ部位における二つの代替的な対立遺伝
子を示す。［注意：対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表１〜２および表６に提供される方
法に関連して、異なる方向（すなわち、逆方向相補体）に基づき表５に提供され得る］。
−対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドはそれぞれの配列番号とともに次の２つの列に
示される（「配列Ａ（対立遺伝子特異的プライマー）」および「配列Ｂ（対立遺伝子特異
的プライマー）」）。これら２種のプライマーは、各ＳＮＰマーカーについてＤＮＡサン
プルを遺伝子型特定する（ｇｅｎｏｔｙｐｅ）ために各ＰＣＲアッセイにおいて共通プラ
イマート組み合わせて使用された。表３に存在し得る対立遺伝子は、同じ対立遺伝子がど
のように表１および表２に表されるかにに関して異なる方向（すなわち、逆相補体）に基
づいたことに留意されたい。
−共通オリゴヌクレオチドは、それぞれの配列番号とともに、「配列Ｃ（共通プライマ
ー）」の列に示される。各共通プライマーは、各ＳＮＰマーカーについてＤＮＡサンプル
を遺伝子型特定するために２種の対立遺伝子特異的プライマーと組み合わせて使用された
。
全ての配列は、５’〜３’方向に示される。
（表４の説明）
表４は、表１および２に開示される、特定のＳＮＰ（ＳＮＰは、それらのｈＣＶ識別番
号に基づいて、表の間で相互に参照され得る）についての統計学的分析の結果、およびこ
れらＳＮＰとＣＨＤとの関連を、提供する。このデータを提供した実験は、以下の実施例
１に詳細に説明される。
表４に与えられる統計結果は、これらのＳＮＰとＭＩとの関連が対立遺伝子関連研究ま
たは遺伝子型関連研究において０．１未満のＰ値によって支持されることを示し、後者は
、優性遺伝様式または劣性遺伝様式に基づく。
表４において、「ＳＮＰ Ｍａｒｋｅｒ Ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｒ」と表示された欄は、その固有のＣｅｌｅｒａ ｈＣＶ識別番号によって同定されるような各ＳＮＰを提示する。欄「Ｇｅｎｅ Ｓｙｍｂｏｌ」は、ＳＮＰを含む遺伝子についての標準的な記号（すなわち、Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｏｍｅ Ｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ（ＨＵＧＯ）Ｇｅｎｅ Ｎｏｍｅｎｃｌａｔｕｒｅ Ｃｏｍｍｉｔｔｅｅによって承認された記号）を提示する。遺伝子記号が既知でないか、またはＳＮＰが遺伝子間領域において見出される場合において、語「ｎｏｎｅ」が存在する。「Ｒｉｓｋ Ａｌｌｅｌｅ」と表示された欄は、同定されたＳＮＰの各々についての改変体ヌクレオチドを提示する。対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表１および／または表２において提示される方法に対して、逆相補体（ｒｅｖｅｒｓｅ ｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔ）として表４に提示され得る。「ＣＣＦ」サンプルは、Ｃｌｅｖｅｌａｎｄ Ｃｌｉｎｉｃ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ Ｈｅａｒｔ Ｃｅｎｔｅｒにおいて患者から得られた。「ＵＣＳＦ」サンプルは、Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ Ｃａｌｉｆｏｒｎｉａ ａｔ Ｓａｎ Ｆｒａｎｃｉｓｃｏから得た。「Ｄｅｓｉｇｎ」と表示された欄は、それぞれのＣＣＦまたはＵＣＳＦの研究における冠動脈のエンドポイント（特定のＳＮＰがそれぞれのＣＣＦまたはＵＣＳＦの研究に関連する）を提示する。参照は、以下の表で、説明のためにＤｅｓｉｇｎ Ｋｅｙに対して行われる。例えば、Ｄｅｓｉｇｎ Ａにおいて、ＭＩに関連するＳＮＰは、ＭＩを含む症例がＭＩまたは任意の他の心血管疾患（ＣＶＤ）有さなかったコントロールと比較された場合に見出された。Ｄｅｓｉｇｎ Ｂにおいて、より若いＭＩの症例は、任意のＣＶＤを有さなかったより老いたコントロールと比較された。各アッセイについて遺伝子型決定された症例の数およびコントロールの数が、提供される。「Ｓｔｒａｔｕｍ」と表示された欄は、ＭＩとの関連が観察された症例およびコントロールからの個体の下位集団群を記載する。参照は、以下の表で、使用された記号の説明のためにＳｔｒａｔｕｍ Ｋｅｙに対して行われる。「Ａｌｌ」は、関連が試験された全ての個体において観察されたこと示し、「Ｍ」または「ＦＭ」は、それぞれ、関連が男性または女性において観察されたことを示し、「Ｓ＋」または「Ｓ−」は、それぞれ、ＭＩとの関連が喫煙者または非喫煙者において観察されたことを示す。「ＢＰ＋」は、効果が高血圧などを有する患者において観察されたことを示す。「Ｍｏｄｅ」と表示された欄は、関連についてのＰ値が算出された遺伝モデルを示す。遺伝子型分析（以下の実施例において記載される）において、ＳＮＰの２つのコピーが、観察される効果を理解するために必要とされる場合、その様式は、劣性（すなわち、「Ｒｅｃ」）である。ＳＮＰの１つまたは２つのコピーが上記関連を理解するために必要とされる場合、その様式は、優性（すなわち、「Ｄｏｍ」）である。上記関連が、症例集団における対立遺伝子の頻度をコントロール集団に対して単純に比較することによって見出される場合、その様式は、「Ａｌｌｅｌｉｃ」である。その対立遺伝子様式は、加法モデルに非常に近似する。「Ｐ ｖａｌ」と表示された欄は、遺伝子型の関連（ＲｅｃまたはＤｏｍ）のための漸近χ二乗検定（ａｓｙｍｐｔｏｔｉｃ ｃｈｉ−ｓｑｕａｒｅ ｔｅｓｔ）、または定性的な表現型がＳＮＰ遺伝子型の機能であるか否かを決定するフィッシャーの正確な検定（Ａｌｌｅｌｉｃ）のいずれかの結果を示す。「ＯＲ」と表示された欄（オッズ比）は、ＳＮＰに関連する規定されたエンドポイントに関して、個体についての相対危険度の近似を示す。１未満のＯＲは、その対立遺伝子がＭＩに関して保護的であることを示し、そして１より大きいＯＲは、その対立遺伝子がＭＩの危険性を増加させることを示す。
ＳＮＰが本明細書中の表の間で、そのｈＣＶ識別番号に基づいて参照され得ることに留
意されたい。しかし、表に含まれるＳＮＰのうちの４つは、以下のとおりに２種の異なる
ｈＣＶ識別番号を有し得る：
−ｈＣＶ１５９６５４５９およびｈＣＶ２２２７４４１６は、同一のＳＮＰマーカーを
対象にする
−ｈＣＶ１８０１１４９およびｈＣＶ２５４７３２０８は、同一のＳＮＰマーカーを対
象にする
−ｈＣＶ３１８５２７８およびｈＣＶ２８０２６１５５は、同一のＳＮＰマーカーを対
象にする
−ｈＣＶ９６２６０８８およびｈＣＶ２６８０９１４８は、同一のＳＮＰマーカーを対
象にする。
（表５の説明）
表５は、表１および表２に開示された特定のＳＮＰについての統計分析の結果を提供す
る；すなわち、ＳＮＰ対立遺伝子とＭＩの危険性との関連は、症例−対照研究に基づく。
このデータを提供した実験は、下の実施例１において詳細に説明される。ＳＮＰがそれら
のｈＣＶ識別番号に基づいて表の間で相互参照され得ることに留意すべきである。表５に
与えられた統計結果は、これらのＳＮＰとＭＩとの関連が対立遺伝子関連試験における０
．０５未満のＰ値によって支持されることを示す。提示されたデータは、ＵＣＳＦからの
個別に遺伝子型決定されたサンプルから得られた。症例サンプルが、ＭＩの履歴を有した
患者に限定された一方で、コントロールは、ＭＩの履歴を有さなかった。
表５において、「Ｇｅｎｅ Ｓｙｍｂｏｌ」と表示された欄は、ＳＮＰを含む遺伝子に
ついての標準的な記号を提示する；すなわち、Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｏｍｅ Ｏｒｇａｎｉ
ｚａｔｉｏｎ（ＨＵＧＯ）Ｇｅｎｅ Ｎｏｍｅｎｃｌａｔｕｒｅ Ｃｏｍｍｉｔｔｅｅに
よって承認された記号。「ＳＮＰ Ｍａｒｋｅｒ Ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｒ」と表示された
欄は、その固有のＣｅｌｅｒａ識別子（ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｒ）（ｈＣＶ番号）によって
同定されるような各ＳＮＰを提示する。「Ｒｉｓｋ Ａｌｌｅｌｅ」と表示された欄は、
オッズ比が症例対コントロールについて１．０より大きかったＳＮＰ対立遺伝子を提示す
る。各対立遺伝子は、表５において提示される対立遺伝子の相補体として表１および／ま
たは表２に提示され得る；例えば、「Ｇ」は、その相補体（「Ｃ」）として提示され得る
。「Ｐ ｖａｌｕｅ」と表示された欄は、ＭＩの危険性に対する１つの対立遺伝子の関連
を決定するフィッシャーの正確な検定の結果を示す。「ＯＲ」（オッズ比）と表示された
欄は、危険性対立遺伝子を有する個体の相対ＭＩ危険度の近似を示し、これは、症例対コ
ントロールにおける対立遺伝子の観察された頻度に基づく。１未満のＯＲは、対立遺伝子
がＭＩに関して保護的であることを示し、そして１より大きいＯＲは、その対立遺伝子が
ＭＩの危険性の増加に関連することを示す。提示された各ＯＲの周りに算出された９０％
信頼区間もまた、示される（「ＯＲ ９０％ ＣＩ」）。
（表６の説明）
表６は、表１および表２に開示される特定のＳＮＰについての統計分析の結果を提供す
る；すなわち、ＳＮＰ遺伝子型とＭＩの危険性との関連は、症例−対照研究に基づく。こ
のデータを提供した実験は、下の実施例１において詳細に説明される。表６に与えられた
統計結果は、症例が危険性対立遺伝子についてヘテロ接合またはホモ接合である場合、こ
れらのＳＮＰとＭＩとの関連が、ＳＮＰに依存して、遺伝子型関連試験における０．０５
未満のＰ値によって支持されることを示す。提示されたデータは、ＵＣＳＦからの個別に
遺伝子型決定されたサンプルから得られた。症例サンプルが、ＭＩの履歴を有した患者に
限定された一方で、コントロールは、ＭＩの履歴を有さなかった。各遺伝子型の症例の数
およびコントロールの数は、この表において提供される。遺伝子型とＭＩとの関連につい
てのＰ値は、漸近χ二乗検定を使用して決定された。
（表７の説明）
表７は、表１および表２に開示される特定のＳＮＰについての統計分析の結果を提供す
る；すなわち、ＳＮＰ遺伝子型とＭＩの危険性との関連は、症例−対照研究に基づく。表
７のＳＮＰは、他のＳＮＰがＭＩと関連することが見出された遺伝子（下の実施例１、お
よび表５〜６）から選択された。
表７に与えられた統計結果は、これらのＳＮＰとＭＩとの関連が、ＳＮＰに依存して、
対立遺伝子関連試験または遺伝子型関連試験における０．１０未満のＰ値によって支持さ
れることを示す。提示されたデータは、ＵＣＳＦからの個別に遺伝子型決定されたサンプ
ルから得られた。症例サンプルが、ＭＩの履歴を有した患者に限定された一方で、コント
ロールは、ＭＩの履歴を有さなかった。欄「Ｇｅｎｅ Ｓｙｍｂｏｌ」は、調査されたマ
ーカーが得られた遺伝子領域を示す。遺伝子型とＭＩとの関連（ＤｏｍまたはＲｅｃ）に
ついてのＰ値は、漸近χ二乗検定を使用して決定された；対立遺伝子関連のＰ値は、フィッシャーの正確な検定を使用して得られた。
（表８の説明）
表８は、表１および表２において開示されるＳＮＰ ｈＣＶ３１３０３３２の統計分析
の結果を提供する；すなわち、このＳＮＰと狭窄の危険性との関連は、症例−対照研究に
基づく。このデータを提供した実験は、下の実施例２において詳細に説明される。
表８に提供された統計結果は、このＳＮＰと狭窄との関連が、ＳＮＰに依存して、対立
遺伝子関連試験または遺伝子型関連試験（Ｄｏｍ／Ｒｅｃ）における０．０５未満のＰ値
によって支持されることを示す。提示されたデータは、ＣＣＦおよびＵＣＳＦからの個別
に遺伝子型決定されたサンプルから得られた。下の実施例２に記載される通り、症例サン
プルが、最も重篤な狭窄を有した患者に限定された一方で、コントロールは、最小の重篤
な狭窄を有し、かつＭＩ履歴を有さなかった。
表８において、「Ｇｅｎｅ Ｓｙｍｂｏｌ」と表示された欄は、ＳＮＰを含む遺伝子についての標準的な記号を提示する。「ＳＮＰ Ｍａｒｋｅｒ Ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｒ」と表示された欄は、その固有のＣｅｌｅｒａ識別子（ｈＣＶ番号）によって同定されるようなマーカーを提示する。「Ｒｉｓｋ Ａｌｌｅｌｅ」と表示された欄は、オッズ比が症例対コントロールについて１．０より大きかったＳＮＰ対立遺伝子を提示する。「Ｐ ｖａｌｕｅ」と表示された欄は、ＭＩの危険性に対する１つの対立遺伝子の関連を決定するフィッシャーの正確な検定の（ＣＣＦサンプルおよびＵＣＳＦサンプルにおける）結果、または遺伝子型（優性／劣性）と狭窄との関連の症例における漸近χ二乗検定の結果を示す。「ＯＲ」（オッズ比）と表示された欄は、危険性対立遺伝子を有する個体の相対ＭＩ危険度の近似を示し、これは、症例対コントロールにおける対立遺伝子の観察された頻度に基づく。１未満のＯＲは、対立遺伝子が狭窄に関して保護的であることを示し、そして１より大きいＯＲは、その対立遺伝子が狭窄の危険性の増加に関連することを示す。提示された各ＯＲの周りに算出された２つのサンプルセットについての９５％信頼区間もまた、示される（「ＯＲ ９５％ ＣＩ」）。
（表９の説明）
表９は、調べられたＳＮＰに関連し、かつそのＳＮＰに由来するサンプルＬＤ ＳＮＰ
の一覧を提供する。これらのＬＤ ＳＮＰは、疾患の関連についてのマーカーとしても機
能し得るＳＮＰの群の例として提供され、この疾患の関連は、調べられたＳＮＰを含むＬ
Ｄにあることに基づく。このようなＬＤ ＳＮＰを選択する判定基準および方法は、ｒ２
値およびｒ２閾値の算出を包含し、下の実施例３に記載される。
表９において、「Ｉｎｔｅｒｒｏｇａｔｅｄ ＳＮＰ」と表示された欄は、その固有の
識別子（ｈＣＶ番号）によって同定されるような各マーカーを提示する。「Ｉｎｔｅｒｒ
ｏｇａｔｅｄ ｒｓ」と表示された欄は、対応するｈＣＶ番号に対する公知の識別子ｒｓ
番号を提示する。「ＬＤ ＳＮＰ」と表示された欄は、それらの対応する調べられたＳＮ
Ｐに由来するＬＤ ＳＮＰのｈＣＶ番号を提示する。「ＬＤ ＳＮＰ ｒｓ」と表示され
た欄は、対応するｈＣＶ番号に対する公知のｒｓ番号を提示する。「Ｐｏｗｅｒ」と表示
された欄は、ｒ２閾値が設定される場合の検出力のレベルを提示する。例えば、検出力が
、７０％に設定される場合、そこから算出された閾値ｒ２は、７０％より大きい確率で疾
患表現型に関連し得るマーカーとして、ＬＤ ＳＮＰが分類されるために、ＬＤ ＳＮＰ
が調べられたＳＮＰに関して有さなければならない最小ｒ２である。「Ｔｈｒｅｓｈｏｌ
ｄ ｒ２」と表示された欄は、ＬＤ ＳＮＰと見なすためにＬＤ ＳＮＰが調べられたＳ
ＮＰに関して満たさなければならないｒ２の最小値を提示する。「ｒ２」と表示された欄
は、調べられたＳＮＰに関するＬＤ ＳＮＰの実際のｒ２値を提示し、そのＬＤ ＳＮＰ
は、その調べられたＳＮＰに関連する。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
（項目１）
ＣＨＤを発症する危険性の変化を有する個体を同定するための方法であって、該方法は、
該個体の核酸における配列番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５０４
のヌクレオチド配列のいずれか１つにおいて一塩基多型（ＳＮＰ）を検出する工程を包含
し、該ＳＮＰが表１および表２にそれぞれ示されるとおりであり、該ＳＮＰの存在が、該
個体におけるＭＩの危険性の変化と関連する、方法。
（項目２）
前記危険性の変化が、上昇した危険性である、項目１に記載の方法。
（項目３）
前記危険性の変化が、低下した危険性である、項目１に記載の方法。
（項目４）
項目１に記載の方法であって、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対
立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、５’ヌクレアーゼ消
化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、
および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、
方法。
（項目５）
少なくとも８個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、該
ヌクレオチドの１つが、配列番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５０
４のヌクレオチド配列のいずれか１つ、またはその相補体より選択される一塩基多型（Ｓ
ＮＰ）であり、該ＳＮＰが表１および表２にそれぞれ示されるとおりである、核酸分子。
（項目６）
配列番号６８〜配列番号１３４におけるアミノ酸配列のいずれか１つをコードする、単離
された核酸分子。
（項目７）
配列番号６８〜配列番号１３４からなるアミノ酸配列を含む、単離されたポリペプチド。
（項目８）
項目７に記載のポリペプチド、またはその抗原結合フラグメントに特異的に結合する、
抗体。
（項目９）
配列番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５０４のヌクレオチド配列の
いずれか１つ、またはその相補体より選択される一塩基多型（ＳＮＰ）を含む増幅された
ポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドは、約１６ヌクレオチドと約
１，０００ヌクレオチドとの間の長さである、増幅されたポリヌクレオチド。
（項目１０）
前記ヌクレオチド配列が、配列番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５
０４のヌクレオチド配列のいずれか１つを含み、前記ＳＮＰが、表１および表２にそれぞ
れ示されるとおりである、項目９に記載の増幅されたポリヌクレオチド。
（項目１１）
配列番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５０４のヌクレオチド配列の
いずれか１つにおける一塩基多型（ＳＮＰ）を含む核酸分子に特異的にハイブリダイズす
る単離されたポリヌクレオチドであって、該ＳＮＰが、表１および表２にそれぞれ示され
るとおりである、ポリヌクレオチド。
（項目１２）
８ヌクレオチド〜７０ヌクレオチドの長さである、項目１１に記載のポリヌクレオチド
。
（項目１３）
対立遺伝子特異的プローブである、項目１１に記載のポリヌクレオチド。
（項目１４）
対立遺伝子特異的プライマーである、項目１１に記載のポリヌクレオチド。
（項目１５）
前記ポリヌクレオチドが、表３に示されるプライマー配列（配列番号５０５〜配列番号７
８３）からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、項目１１に記載のポリヌク
レオチド。
（項目１６）
核酸中の一塩基多型（ＳＮＰ）を検出するためのキットであって、該キットが、項目１
１に記載のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。
（項目１７）
改変体ポリペプチドを検出する方法であって、該方法は、試薬を、試験サンプル中の配列
番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５０４のヌクレオチド配列のいず
れか１つにおける一塩基多型（ＳＮＰ）を含むヌクレオチド配列によってコードされる改
変体ポリペプチドと接触させる工程であって、該ＳＮＰが、表１および表２にそれぞれ示
されるとおりである、工程、ならびに該試薬の該ポリペプチドに対する結合を検出する工
程を包含する、方法。
（項目１８）
ＭＩを治療的または予防的に処置するのに有用な因子を同定するための方法であって、該
方法は、項目７に記載のポリペプチドと候補因子とを、該ポリペプチドと該候補因子と
の間での結合複合体の形成を可能にする条件下で接触させる工程、および該結合複合体の
形成を検出する工程を包含し、該複合体の存在が該因子を同定する、方法。
（項目１９）
ＭＩの処置を受ける必要のある個体を同定するための方法であって、該方法は、該個体由
来のサンプルにおいて配列番号１〜配列番号６７および配列番号１３５〜配列番号５０４
の核酸配列のいずれか１つにおける一塩基多型（ＳＮＰ）を検出する工程であって、該Ｓ
ＮＰが表１および表２にそれぞれ示されるとおりである、工程、ならびに該個体を治療因
子で処置する工程を包含する、方法。
（項目２０）
前記治療因子がスタチンである、項目１９に記載の方法。
図１は、コンピューター読取可能な形式の本発明のＳＮＰ情報を含む、コンピューターに基づく検出システムの線図による表示を提供する。
（発明の詳細な説明）
本発明は、ＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩと関連するＳＮＰ、ＳＮＰを含む核酸分子
、本明細書中に開示されるＳＮＰの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のための
これらのＳＮＰの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する
。本明細書中に開示される狭窄およびＭＩに関連するＳＮＰは、ヒトにおける狭窄または
ＭＩに対する素因および関連する病理を診断し、スクリーニングし、そして評価するため
に有用である。さらに、このようなＳＮＰおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の
開発のための有用な標的である。
多数のＳＮＰが、３９の個体由来のＤＮＡを再配列決定することにより同定されてきた
。そして、それらは、表１〜２では、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源と示されている。白人
人種群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺
伝子頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるＳＮＰは、既にショットガン配列
決定およびヒトゲノムのアセンブリの間に同定され、そして、それらは、表１〜２では、
「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源として示されている。さらに、情報、特に、３９の個体から得
た対立遺伝子頻度情報が表１〜２に提供され、各遺伝子／転写産物内の各ＳＮＰの正確な
位置の同定は、ハプロタイプ（すなわち、同時遺伝性の（ｃｏ−ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ）Ｓ
ＮＰの群）を、容易に推測することを可能にする。本発明は、ＳＮＰハプロタイプならび
に個々のＳＮＰを含む。
従って、本発明は、ＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩと関連する個々のＳＮＰ、ならび
にＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩと関連する遺伝領域におけるＳＮＰおよびハプロタイ
プの組合せ、ＳＮＰを含む多型／改変体転写産物配列（配列番号１〜配列番号６７）およ
びゲノム配列（配列番号２２９〜配列番号２９９）、コードされるアミノ酸配列（配列番
号６８〜配列番号１３４）、ならびに転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番
号１３５〜配列番号２２８）およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号３
００〜配列番号５０４）の両方（転写産物配列、タンパク質配列および転写産物ベースの
ＳＮＰコンテクスト配列は、表１および配列表に提供され；ゲノム配列およびゲノムベー
スのＳＮＰコンテクスト配列は、表２および配列表に提供される）、試験サンプルにおけ
るこれらの多型を検出する方法、狭窄および／またはＭＩを有するかまたはこれらを発症
する個体の危険性を決定する方法、狭窄またはＭＩのような改変体遺伝子／タンパク質と
関連する障害を処置するために有用な化合物についてスクリーニングする方法、これらの
スクリーニング方法によって同定された化合物、開示されたＳＮＰを使用して処置計画を
選択する方法、改変体遺伝子／タンパク質と関連する障害を処置する方法（すなわち、治
療方法）、個体がスタチンのような特定の処置に対して応答する可能性があるかどうかを
決定する方法、およびヒト同定に関して本発明のＳＮＰを使用する方法、を提供する。
本発明は、狭窄および／またはＭＩと関連する新規ＳＮＰ、ならびに当該分野で既知で
あるが、狭窄またはＭＩと関連することが既知ではなかったＳＮＰを提供する。従って、
本発明は、本明細書中に開示された新規ＳＮＰに基づいた新規組成物および新規方法を提
供し、また、狭窄またはＭＩに関連する方法（例えば、ＭＩを診断する工程のため、など
）における、既知ではあるが、これまで関連付けらなかったＳＮＰを使用する新規の方法
を提供する。表１〜２において、公知のＳＮＰは、それらが見出された公開のデータベー
スに基づいて同定され、以下のＳＮＰ型の一つ以上として示される：「ｄｂＳＮＰ」＝ｄ
ｂＳＮＰに見出されるＳＮＰ、「ＨＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡＳＥに見出されるＳＮＰ、お
よび「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅ Ｍｕｔａｔｉｏｎ Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧ
ＭＤ）に見出されるＳＮＰ。ＳＮＰ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみであって、それ以外では
ない新規ＳＮＰ、すなわち、いずれの公開データベースにも見出されず、ショットガン配
列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のアセンブリの間にも見出されなかったＳＮＰ
（すなわち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）も、これらの表に示される。
本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、狭窄もしくはＭＩを有するかまたはこれらを発症
する危険性の増加、または狭窄もしくはＭＩを有するかまたはこれらを発症する危険性の
減少のいずれかと関連し得る。狭窄もしくはＭＩを有するかまたはこれらを発症する危険
性の減少と関連するＳＮＰ対立遺伝子は、「保護（ｐｒｏｔｅｃｔｉｖｅ）」対立遺伝子
と称され得、そして狭窄もしくはＭＩを有するかまたはこれらを発症する危険性の増加と
関連するＳＮＰ対立遺伝子は、「感受性（ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ）」対立遺伝子
、「危険（ｒｉｓｋ）」対立遺伝子または「危険因子（ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒ）」と称
され得る。従って、特定のＳＮＰ（またはそれらのコードされた産物）は、個体が、狭窄
もしくはＭＩを有するかまたはこれらを発症する危険性が増加したことを示すＳＮＰ対立
遺伝子（すなわち、感受性対立遺伝子）を保有するか否かを決定するためにアッセイされ
得るのに対して、他のＳＮＰ（またはそれらのコードされた産物）は、個体が、狭窄もし
くはＭＩを有するかまたはこれらを発症する危険性が減少したことを示すＳＮＰ対立遺伝
子（すなわち、保護対立遺伝子）を保有するか否かを決定するためにアッセイされ得る。
同様に、本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、特定の処置または治療化合物に対する応答
の可能性の増加もしくは減少、または特定の処置または治療化合物由来の毒性作用を受け
る可能性の増加または減少のいずれかと関連し得る。用語「変化した」は、本明細書中で
は、これらの二つの可能性（例えば、危険性／可能性の増加または減少）のいずれかを含
むように使用され得る。
当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた
、相補鎖上の対応する部位を参照することを容易に認識する。ＳＮＰ位置、ＳＮＰ対立遺
伝子またはヌクレオチド配列の定義において、核酸分子の一方の鎖上の特定の部位におけ
るアデニン、チミン（ウリジン）、シトシン、グアニンに対する参照はまた、この核酸分
子の相補鎖上の対応する部位におけるチミン（ウリジン）、アデニン、グアニンまたはシ
トシン（それぞれ）を規定する。従って、参照は、特定のＳＮＰ位置、ＳＮＰ対立遺伝子
またはヌクレオチド配列を参照するために、いずれかの鎖に対してなされ得る。プローブ
およびプライマーは、いずれかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本
明細書中に開示されるＳＮＰ遺伝子型特定方法は、一般にいずれかの鎖を標的化し得る。
本明細書を通して、ＳＮＰ位置を同定する工程において、参照は、便宜のためにのみ、一
般に、タンパク質コード鎖に対してなされる。
本発明の改変体ペプチド、改変体ポリペプチドまたは改変体タンパク質に対する参照は
、当該分野で公知のペプチド／ポリペプチド／タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異
なる少なくとも一つのアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこ
れらのフラグメントを含む（当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、「野生型
」タンパク質、「参照」タンパク質または「正常」タンパク質と称され得る）。このよう
な改変体ペプチド／ポリペプチド／タンパク質は、本発明により開示される、タンパク質
をコードするＳＮＰ位置における非同義的ヌクレオチド置換（すなわち、ミスセンス変異
）により引き起こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変体ペプチド／ポリペプチ
ド／タンパク質はまた、ナンセンス変異（すなわち、早期の終止コドンを作製するＳＮＰ
、終止コドンをなくすことによるリードスルー変異を作製するＳＮＰ）から生じ得るか、
または他の場合にタンパク質の構造、機能／活性、もしくは発現を変える、本発明により
開示される任意のＳＮＰ（例えば、調節領域（例えば、プロモーターまたはエンハンサー
）におけるＳＮＰ、または選択的スプライシングもしくは不完全なスプライシングをもた
らすＳＮＰ（例えば、イントロン内のＳＮＰもしくはエクソン／イントロン境界でのＳＮ
Ｐ））に起因して生じ得る。本明細書中で使用される場合、用語「ポリペプチド」、「ペ
プチド」、および「タンパク質」は相互変換可能に使用される。
（単離された核酸分子ならびにＳＮＰ検出試薬およびキット）
表１および表２は、ＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩと関連する本発明の各ＳＮＰにつ
いての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物（核酸配列中に、ＩＵＢコードによ
って示されるＳＮＰを有する）の転写産物配列（配列番号１〜配列番号６７）、ゲノム配
列（配列番号２２９〜配列番号２９９）およびタンパク質配列（配列番号６８〜配列番号
１３４）を含む。さらに、表１および表２は、ＳＮＰコンテクスト配列（この配列は、一
般に、各ＳＮＰの位置の１００ヌクレオチド上流（５’）と１００ヌクレオチド下流（３
’）とを含む（配列番号１３５〜配列番号２２８は、表１に開示される転写産物ベースの
ＳＮＰコンテクスト配列に対応し、配列番号３００〜配列番号５０４は、表２に開示され
るゲノムベースのコンテクスト配列に対応する））、各ＳＮＰ位置における代替的なヌク
レオチド（対立遺伝子）、ならびに関連する改変体についてのさらなる情報（例えば、Ｓ
ＮＰ型（コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、ＵＴＲなど）、ＳＮＰが見
出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報
など）を含む。
（単離された核酸分子）
本発明は、表１および／または表２に開示された一つ以上のＳＮＰを含む単離された核
酸分子を提供する。表１〜２の少なくとも一つに開示された一つ以上のＳＮＰを含む単離
された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「ＳＮＰ含有核酸分子」と称され得る
。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変体タンパク質またはそれらのフラグメン
トをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマー（「
ＳＮＰ検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される）を含み、これらは、開示
されたＳＮＰ、および単離された全長遺伝子、転写産物、ｃＤＮＡ分子、およびこれらの
フラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパ
ク質を発現する目的で使用され得る。
本明細書中で使用される場合、「単離された核酸分子」は、一般に、本発明のＳＮＰを
含む核酸分子であるか、またはこのような分子（例えば、相補配列を有する核酸）にハイ
ブリダイズする核酸分子であり、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他
の核酸から分離される。さらに、「単離された」核酸分子（例えば、本発明のＳＮＰを含
むｃＤＮＡ分子）は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合の培養培
地、または化学合成される場合の化学前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得
ない。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、「単離
された」と考えられ得る。動物において天然には存在しない、非ヒトトランスジェニック
動物に存在する核酸分子もまた、「単離された」と考えられる。例えば、ベクター中に含
まれる組換えＤＮＡ分子は、「単離された」と考えられる。「単離された」ＤＮＡ分子の
さらなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えＤＮＡ分子、および溶液中の（
部分的に、または実質的に）精製されたＤＮＡ分子が挙げられる。単離されたＲＮＡ分子
としては、本発明の単離されたＳＮＰ含有ＤＮＡ分子のインビボＲＮＡ転写産物またはイ
ンビトロＲＮＡ転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さら
に、合成により生成されるような分子が挙げられる。
一般に、単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のＳＮＰ
位置を含み、それらのＳＮＰ位置のいずれかの側に隣接ヌクレオチド配列を伴う。隣接配
列は、上記ＳＮＰ部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および／または異種のヌク
レオチド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記ＳＮＰ含有核酸分子が
、タンパク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、ＳＮＰ位
置のいずれかの側の約５００ヌクレオチド、約３００ヌクレオチド、約１００ヌクレオチ
ド、約６０ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、約３０ヌクレオチド、約２５ヌクレオチ
ド、約２０ヌクレオチド、約１５ヌクレオチド、約１０ヌクレオチド、約８ヌクレオチド
または約４ヌクレオチド（もしくはこれらの間の任意の他の長さ）、あるいは全長遺伝子
または全タンパク質コード配列（またはエクソンのようなその任意の一部分）までである
。
全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、ＳＮＰ隣接配列は、例えば、ＳＮ
Ｐのいずれかの側の約５ＫＢ、約４ＫＢ、約３ＫＢ、約２ＫＢ、約１ＫＢまでであり得る
。さらに、この場合には、単離された核酸分子は、エクソンの配列（タンパク質をコード
するエクソン配列および／または非コードエクソン配列を含む）を含むが、イントロンの
配列も含み得る。従って、任意のタンパク質コード配列は、連続しているか、またはイン
トロンによって分離されるかのいずれかであり得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ
重要ではない隣接配列から単離され、かつ適切な長さであり、その結果、本明細書中に記
載される特定の操作または使用（例えば、組換えタンパク質の発現、ＳＮＰ位置をアッセ
イするためのプローブおよびプライマーの調製、ならびにＳＮＰ含有核酸配列に特有の他
の用途）に供され得ることである。
単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、例えば、ゲノムＤＮＡから（例えば、クローニング
またはＰＣＲ増幅によって）単離された遺伝子、ｃＤＮＡ分子、またはｍＲＮＡ転写産物
分子のような、全長遺伝子または転写産物を含み得る。多型の転写配列は、表１において
参照され、そして配列表（配列番号１〜配列番号６７）に提供され、そして多型ゲノム配
列は、表２において参照され、そして配列表（配列番号２２９〜配列番号２９９）に提供
される。さらに、本明細書中に開示される一以上のＳＮＰを含むような全長遺伝子および
転写産物のフラグメントもまた、本発明に包含され、そして例えば、特定の機能ドメイン
または抗原エピトープのようなタンパク質の任意の一部分を発現させるためにこのような
フラグメントを使用し得る。
従って、本発明はまた、表１〜２に開示されるような核酸配列（転写産物配列は、配列
番号１〜配列番号６７として表１で参照され、ゲノム配列は、配列番号２２９〜配列番号
２９９として表２で参照され、転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列番号１
３５〜配列番号２２８として表１で参照され、そしてゲノムベースのＳＮＰコンテクスト
配列は、配列番号３００〜配列番号５０４として表２で参照される）のフラグメントおよ
びそれらの相補体も含む。これらの表で参照される実際の配列は、配列表に提供される。
フラグメントは代表的に、少なくとも約８以上のヌクレオチド、より好ましくは少なくと
も約１２以上のヌクレオチド、そしてさらに好ましくは、少なくとも約１６以上のヌクレ
オチチドの連続したヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約１
８ヌクレオチド、約２０ヌクレオチド、約２２ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約３
０ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、約６０ヌクレオチド、約８
０ヌクレオチド、約１００ヌクレオチド、約１５０ヌクレオチド、約２００ヌクレオチド
、約２５０ヌクレオチド、または約５００ヌクレオチド（またはこの間の任意の他の数）
の長さを含み得る。フラグメントの長さは、意図される用途に基づく。例えば、このフラ
グメントは改変体ペプチドのエピトープ保有領域、もしくは正常型／野生型のタンパク質
と異なる改変体ペプチドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブもし
くはポリヌクレオチドプライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、ポ
リヌクレオチドプローブの合成ために、表１および／または表２に提供されるヌクレオチ
ド配列を使用して単離され得る。次いで、標識されたプローブを使用して、例えば、ｃＤ
ＮＡライブラリー、ゲノムＤＮＡライブラリーまたはｍＲＮＡをスクリーニングして、上
記コード領域に対応する核酸を単離し得る。さらに、プライマーが、例えば、一以上のＳ
ＮＰ部位をアッセイする目的でかまたは遺伝子の特定領域をクローニングするために、増
幅反応において使用され得る。
本発明の単離された核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコ
ピー数を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちのいずれか一つの産物であ
る、ＳＮＰ含有ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野におい
て周知であり、そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）（米国特許第４
，６８３，１９５号および同第４，６８３，２０２号、ＰＣＲ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、
Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ ａｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｍｐｌ
ｉｆｉｃａｔｉｏｎ，Ｈ．Ａ．Ｅｒｌｉｃｈ編，Ｆｒｅｅｍａｎ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ，Ｎ
Ｙ，１９９２）、リガーゼ連鎖反応（ＬＣＲ）（ＷｕおよびＷａｌｌａｃｅ，Ｇｅｎｏｍ
ｉｃｓ ４：５６０，１９８９；Ｌａｎｄｅｇｒｅｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２４１：１０
７７，１９８８）、鎖置換増幅（ＳＤＡ）（米国特許第５，２７０，１８４号；および同
第５，４２２，２５２号）、転写媒介性増幅（ＴＭＡ）（米国特許出願第５，３９９，４
９１号）、連鎖直線増幅（ｌｉｎｋｅｄ ｌｉｎｅａｒ ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ）
（ＬＬＡ）（米国特許第６，０２７，９２３号）など、ならびに等温増幅方法［例えば、
核酸配列ベースの増幅（ＮＡＳＢＡ）ならびに自己維持配列複製（ｓｅｌｆ−ｓｕｓｔａ
ｉｎｅｄ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎ）（Ｇｕａｔｅｌｌｉら、Ｐｒｏ
ｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ ８７：１８７４，１９９０）］が挙げられる
がこれらに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示さ
れるＳＮＰの５’側および３’側の任意の適切な領域にプライマーを容易に設計し得る。
このようなプライマーは、その配列中に目的のＳＮＰを含むほど長い、任意の長さのＤＮ
Ａを増幅するために使用され得る。
本明細書中で使用される場合、本発明の「増幅されたポリヌクレオチド」は、ＳＮＰ含
有核酸分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロ
で実施される任意の核酸増幅方法によって少なくとも２倍に増加されている。他の好まし
い実施形態において、増幅されたポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比
較した場合、少なくとも１０倍、５０倍、１００倍、１０００倍、またはさらに１０，０
００倍の増加の結果である。代表的なＰＣＲ増幅においてしばしば、目的のポリヌクレオ
チドは、増幅されないゲノムＤＮＡより少なくとも５０，０００倍の量に増幅されるが、
アッセイのために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依
存する。
一般に、増幅されたポリヌクレオチドは、少なくとも約１６ヌクレオチドの長さである
。より代表的には、増幅されたポリヌクレオチドは、少なくとも約２０ヌクレオチドの長
さである。本発明の好ましい実施形態において、増幅されたポリヌクレオチドは、少なく
とも約３０ヌクレオチドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅さ
れたポリヌクレオチドは、少なくとも約３２ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約４５
ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、または約６０ヌクレオチドの長さである。本発明の
さらに別の好ましい実施形態において、増幅されたポリヌクレオチドは、少なくとも約１
００ヌクレオチド、約２００ヌクレオチド、約３００ヌクレオチド、約４００ヌクレオチ
ドまたは約５００ヌクレオチドの長さである。本発明の増幅されたポリヌクレオチドの全
長は、目的のＳＮＰが存在するエクソン、イントロン、または遺伝子全体程度の長さであ
り得るが、増幅産物は、代表的には約１，０００ヌクレオチドまでの長さである（しかし
、特定の増幅方法は、１０００ヌクレオチドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る）。よ
り好ましくは、増幅されたポリヌクレオチドは、約６００〜７００ヌクレオチド以下の長
さである。増幅ポリヌクレオチドの長さに関わらず、目的のＳＮＰは、その配列に沿って
至る所に位置し得ることが理解される。
本発明の特定の実施形態において、増幅産物は、少なくとも約２０１ヌクレオチドの長
さであり、表１〜２に示される転写産物ベースのコンテクスト配列またはゲノムベースの
コンテクスト配列の一つを含む。このような産物は、その５’末端もしくは３’末端また
はその両方に付加的な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約１０１ヌ
クレオチドの長さであり、そして本明細書中に開示されるＳＮＰを含む。好ましくは、そ
のＳＮＰは、増幅産物の中央に位置する（例えば、２０１ヌクレオチドの長さである増幅
産物において１０１位、または１０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において５１位
）か、または増幅産物の中央から１ヌクレオチド、２ヌクレオチド、３ヌクレオチド、４
ヌクレオチド、５ヌクレオチド、６ヌクレオチド、７ヌクレオチド、８ヌクレオチド、９
ヌクレオチド、１０ヌクレオチド、１２ヌクレオチド、１５ヌクレオチド、もしくは２０
ヌクレオチド以内に位置する（しかし、上に示したように、目的のＳＮＰは、増幅産物の
長さに沿って至る所に位置し得る）。
本発明は、本明細書中に開示される一以上のＳＮＰを含む一以上のポリヌクレオチド配
列、その相補体およびそのＳＮＰ含有フラグメントを含むか、これらからなるか、または
本質的にこれらからなる単離された核酸分子を提供する。
従って、本発明は、表１および／または表２に示されるヌクレオチド配列のうちのいず
れかからなる核酸分子（転写産物配列は、配列番号１〜配列番号６７として表１で参照さ
れ、ゲノム配列は、配列番号２２９〜配列番号２９９として表２で参照され、転写産物ベ
ースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列番号１３５〜配列番号２２８として表１で参照さ
れ、そしてゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列番号３００〜配列番号５０４
として表２で参照される）、または表１で参照される改変体タンパク質のうちのいずれか
（配列番号６８〜配列番号１３４）をコードする任意の核酸分子を提供する。これらの表
で参照される実際の配列は、配列表に提供される。核酸分子は、ヌクレオチド配列がその
核酸分子の全長ヌクレオチド配列である場合、そのヌクレオチド配列からなる。
本発明はさらに、表１および／または表２で参照されるヌクレオチド配列のいずれかか
ら本質的になる核酸分子（転写産物配列は、配列番号１〜配列番号６７として表１で参照
され、ゲノム配列は、配列番号２２９〜配列番号２９９として表２で参照され、転写産物
ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列番号１３５〜配列番号２２８として表１で参照
され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号３００〜配列番号５０４として
表２で参照される）、または表１で参照される改変体タンパク質（配列番号６８〜配列番
号１３４）のいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。これらの表で参照される
実際の配列は、配列表に提供される。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、最終的な核酸分
子においてごく少数の付加的なヌクレオチド残基を伴って存在する場合、本質的にそのよ
うなヌクレオチド配列からなる。
本発明はさらに、表１および／または表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかまた
はそのＳＮＰ含有フラグメントを含む核酸分子（転写産物配列は、配列番号１〜配列番号
６７として表１で参照され、ゲノム配列は、配列番号２２９〜配列番号２９９として表２
で参照され、転写産物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１３５〜配列番号２２８とし
て表１で参照され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号３００〜配列番号
５０４として表２で参照される）、または表１に提供される改変体タンパク質（配列番号
１４７〜配列番号２９２）のうちのいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。こ
れらの表で参照される実際の配列は、配列表に提供される。核酸分子は、ヌクレオチド配
列が、その核酸分子の最終的なヌクレオチド配列の少なくとも一部である場合、そのヌク
レオチド配列を含む。このような様式において、その核酸分子は、そのヌクレオチド配列
のみであり得るか、または付加的なヌクレオチド残基（例えば、天然にそれに関係する残
基）もしくは異種ヌクレオチド配列を有し得る。このような核酸分子は、１個〜少数の付
加的なヌクレオチドを有し得るか、またはさらに多くの付加的なヌクレオチドを含み得る
。種々の型のこれら核酸分子がどのようにして容易に作製され得、そして単離され得るの
かの簡単な説明を、以下に提供する。そしてこのような技術は、当業者にとって周知であ
る（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎ
ｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂ
ｏｒ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。
単離された核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカ
ルボキシル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし
得る（成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合）。このような配列は
、前駆体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、
タンパク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、また
はアッセイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。これが一般的にイン
サイチュである場合、付加的なアミノ酸は、細胞内酵素によって成熟タンパク質からプロ
セッシングされ除去され得る。
従って、単離された核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分
子、成熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列（例えば、リーダー配列ま
たは分泌配列（例えば、プレ−プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列））を有す
る核酸分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的な
コード配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列（例
えば、ｍＲＮＡの転写、ｍＲＮＡプロセッシング（スプライシングシグナル、およびポリ
アデニル化シグナルを含む）リボソーム結合、および／または安定性において一定の役割
を果たす、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード
５’配列および非コード３’配列）、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、
核酸分子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合さ
れ得る。
単離された核酸分子は、ｍＲＮＡのようなＲＮＡの形態、またはｃＤＮＡおよびゲノム
ＤＮＡを含むＤＮＡ形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまた
は化学合成技術による作製またはその組合せにより作製され得る（Ｓａｍｂｒｏｏｋおよ
びＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａ
ｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）
。さらに、単離された核酸分子（特にプローブおよびプライマーのようなＳＮＰ検出試薬
）はまた、部分的または全体的にペプチド核酸（ＰＮＡ）のような一以上の型の核酸アナ
ログ形態（米国特許第５，５３９，０８２号；同第５，５２７，６７５号；同第５，６２
３，０４９号；同第５，７１４，３３１号）であり得る。核酸、特にＤＮＡは、二本鎖で
あっても一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖（センス鎖）または相補的非コ
ード鎖（アンチセンス鎖）であり得る。ＤＮＡセグメント、ＲＮＡセグメント、またはＰ
ＮＡセグメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメント（ＤＮＡまたはＲＮＡの場合）、
または単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリ
ゴヌクレオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明
細書中に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびＰＮＡ
オリゴマーの合成技術は、当該分野で周知である（例えば、Ｃｏｒｅｙ、「Ｐｅｐｔｉｄ
ｅ ｎｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｓ：ｅｘｐａｎｄｉｎｇ ｔｈｅ ｓｃｏｐｅ ｏｆ ｎ
ｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄ ｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎ」、Ｔｒｅｎｄｓ Ｂｉｏｔｅｃｈｎ
ｏｌ．１９９７年６月；１５（６）：２２４−９、およびＨｙｒｕｐら、「Ｐｅｐｔｉｄ
ｅ ｎｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｓ（ＰＮＡ）：ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ，ｐｒｏｐｅｒｔｉｅ
ｓ ａｎｄ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｏｒｇ Ｍｅｄ
Ｃｈｅｍ．１９９６年１月；４（１）：５−２３を参照のこと）。さらに、大規模な自
動化オリゴヌクレオチド／ＰＮＡ合成（アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上
での合成を含む）が、市販の核酸合成機（例えば、Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍ
ｓ（Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ，ＣＡ）３９００ Ｈｉｇｈ−Ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ＤＮ
Ａ ＳｙｎｔｈｅｓｉｚｅｒまたはＥｘｐｅｄｉｔｅ ８９０９ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃ
ｉｄ Ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ Ｓｙｓｔｅｍ）、および本明細書中に提供される配列情報を
使用して容易に達成され得る。
本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天
然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、
もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な／改変された核酸化学を含
む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表１および／または表２
において同定される一以上のＳＮＰを検出するための検出試薬（例えば、プライマー／プ
ローブ）として有用である。さらに、これらアナログを含むキット／系（例えば、ビーズ
、アレイなど）もまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくＰＮＡオ
リゴマーが、特に企図される。ＰＮＡオリゴマーは、ＤＮＡのアナログであり、そのリン
酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されている（Ｌａｇｒｉｆｆｏｕｌら、Ｂｉｏｏｒｇａ
ｎｉｃ ＆ Ｍｅｄｉｃｉｎａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ Ｌｅｔｔｅｒｓ，４：１０８１
−１０８２（１９９４）、Ｐｅｔｅｒｓｅｎら、Ｂｉｏｏｒｇａｎｉｃ ＆ Ｍｅｄｉｃ
ｉｎａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ Ｌｅｔｔｅｒｓ，６：７９３−７９６（１９９６）、Ｋ
ｕｍａｒら、Ｏｒｇａｎｉｃ Ｌｅｔｔｅｒｓ ３（９）：１２６９−１２７２（２００
１）、ＷＯ９６／０４０００）。ＰＮＡは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌク
レオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なＲＮＡまたはＤＮＡとハ
イブリダイズする。このＰＮＡの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用
いては達成し得ない新規な分子生物学的適用および生化学的適用を可能とする。
核酸の結合特性および／または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンの
ような塩基アナログ、インターカレーター（米国特許第４，８３５，２６３号）および副
溝の結合体（米国特許第５，８０１，１１５号）の使用を含む。従って、核酸分子、ＳＮ
Ｐ含有核酸分子、ＳＮＰ検出試薬（例えば、プローブおよびプライマー）、オリゴヌクレ
オチド／ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、ＰＮＡオリゴマーおよび
他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学／改変核
酸化学の他の例は、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃ
ｉｄ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２
）に記載される。
本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコード
する核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する
。このような核酸分子は、パラログ（ｐａｒａｌｏｇ）（異なる遺伝子座）およびオーソ
ログ（ｏｒｔｈｏｌｏｇ）（異なる生物体）のように、天然に生じ得るか、または組換え
ＤＮＡ方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子
、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従
って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る（表１〜
２において開示されるＳＮＰに加えて）。バリエーションは、コード領域および非コード
領域のいずれかまたは両方に生じ得る。このバリエーションは、保存的および／または非
保存的なアミノ酸置換を生じ得る。
天然に生じる対立遺伝子改変体（ならびにオルソログおよびパラログ）ならびに変異誘
発技術によって生成される合成改変体のような、表１〜２に開示される核酸分子のさらな
る改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および／または生成され得る。
このようなさらなる改変体は、表１および／または表２において開示される核酸配列（ま
たはそのフラグメント）と少なくとも、７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％〜９０
％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９９％
の配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子
を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表１に開示されるポリペプチ
ド配列（またはそのフラグメント）と少なくとも７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５
％〜９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、また
は９９％の配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対
立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、具体的に企図される本発明の１
つの局面は、表１〜２において示される配列と比較した場合ある程度の配列バリエーショ
ンを有するが、本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む単離された核酸分子
である。言い換えれば、単離された核酸分子が、本明細書中に開示された新規ＳＮＰ対立
遺伝子を含む限り、この新規ＳＮＰ対立遺伝子に隣接する核酸分子の他の部分は、表１〜
２で参照されこれらの表に示される特定の転写産物配列、ゲノム配列、およびコンテクス
ト配列からある程度変化し得、表１で参照される特定のポリペプチド配列からある程度変
化したポリペプチドをコードし得る。
配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列
の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアラ
イメントされる（例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のア
ミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較
目的に対して、無視され得る）。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくと
も３０％、４０％、５０％、６０％、７０％、８０％、または９０％以上は、比較の目的
でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ
酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列
における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場
合、その分子は、その位置で同一である（本明細書中で使用される場合、アミノ酸または
核酸の「同一性」は、アミノ酸または核酸の「相同性」と等しい）。二つの配列の間の同
一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性がある
ギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位
置の数の関数である。
二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを
用いて達成され得る。（Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏ
ｇｙ、Ｌｅｓｋ，Ａ．Ｍ．編、Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅ
ｗ Ｙｏｒｋ，１９８８；Ｂｉｏｃｏｍｐｕｔｉｎｇ：Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ ａｎｄ
Ｇｅｎｏｍｅ Ｐｒｏｊｅｃｔｓ，Ｓｍｉｔｈ，Ｄ．Ｗ．編、Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒ
ｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ、１９９３；Ｃｏｍｐｕｔｅｒ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ Ｓ
ｅｑｕｅｎｃｅ Ｄａｔａ，Ｐａｒｔ １、Ｇｒｉｆｆｉｎ，Ａ．Ｍ．およびＧｒｉｆｆ
ｉｎ，Ｈ．Ｇ．、ｅｄｓ．，Ｈｕｍａｎａ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｊｅｒｓｅｙ，１９９
４；Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇｙ
，ｖｏｎ Ｈｅｉｎｊｅ，Ｇ．，Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，１９８７；およびＳｅ
ｑｕｅｎｃｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ Ｐｒｉｍｅｒ，Ｇｒｉｂｓｋｏｖ，Ｍ．およびＤｅｖ
ｅｒｅｕｘ，Ｊ．編、Ｍ Ｓｔｏｃｋｔｏｎ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，１９９１
）。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Ｂｌｏ
ｓｓｏｍ ６２マトリックスまたはＰＡＭ２５０マトリックスのいずれか、ギャップウェ
ート（ｇａｐ ｗｅｉｇｈｔ）１６、１４、１２、１０、８、６または４、長さウェート
（ｌｅｎｇｔｈ ｗｅｉｇｈｔ）１、２、３、４、５または６を使用して、Ｎｅｅｄｌｅ
ｍａｎおよびＷｕｎｓｃｈのアルゴリズム（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．（４８）：４４４−
４５３ １９７０））を用いて決定され、これは、ＧＣＧソフトウェアパッケージ内のＧ
ＡＰプログラムへ組み込まれている。
さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセ
ントは、ＮＷＳｇａｐｄｎａ．ＣＭＰマトリックスならびにギャップウェート（４０、５
０、６０、７０、または８０）および長さウェート（１、２、３、４、５、または６）を
使用してＧＣＧソフトウェアパッケージ内のＧＡＰプログラム（Ｄｅｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．
ら、Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．１２（１）：３８７（１９８４））を用いて
決定される。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列
の間の同一性のパーセントは、ＰＡＭ１２０ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー１
２およびギャップペナルティー４を用いて、ＡＬＩＧＮプログラム（バージョン２．０）
へ組み込まれているＥ．ＭｙｅｒｓおよびＷ．Ｍｉｌｌｅｒのアルゴリズム（ＣＡＢＩＯ
Ｓ，４：１１−１７（１９８９））を使用して決定される。
本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに「照会配列」として使用され
、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベース
に対して検索を実施し得る。このような検索は、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉ
ｏｌ．２１５：４０３−１０（１９９０））のＮＢＬＡＳＴプログラムおよびＸＢＬＡＳ
Ｔプログラム（バージョン２．０）を使用して実施し得る。ＢＬＡＳＴヌクレオチド検索
は、ＮＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝１００、ワード長（ｗｏｒｄｌｅｎｇｔｈ）＝１
２）を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能であ
る。ＢＬＡＳＴのタンパク質検索は、ＸＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝５０、ワード長
＝３）を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能であ
る。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、Ｇａｐｐｅｄ ＢＬ
ＡＳＴが、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２５（１７）：
３３８９−３４０２（１９９７））に記載されるように利用され得る。ＢＬＡＳＴおよび
ｇａｐｐｅｄ ＢＬＡＳＴプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム（例えば、
ＸＢＬＡＳＴおよびＮＢＬＡＳＴ）のデフォルトパラメーターが、使用され得る。ＢＬＡ
ＳＴに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例
としては、ＦＡＳＴＡ（Ｐｅａｒｓｏｎ，Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２５，３
６５−３８９（１９９４））およびＫＥＲＲ（Ｄｕｆｒｅｓｎｅら、Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅ
ｃｈｎｏｌ ２００２ Ｄｅｃ；２０（１２）：１２６９−７１）が挙げられるが、これ
らに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ
Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ
＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
本発明はさらに、表１および／または表２に開示される核酸分子の非コードフラグメン
トを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサ
ー配列、イントロン配列、５’非翻訳領域（ＵＴＲ）、３’非翻訳領域、遺伝子調節配列
および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメント
は、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスク
リーニングを開発することにおいて有用である。
（ＳＮＰ検出試薬）
本発明の特定の局面において、表１および／または表２に開示されるＳＮＰおよびその
関連転写産物配列（配列番号１〜配列番号６７として表１で参照される）、ゲノム配列（
配列番号２２９〜配列番号２９９として表２で参照される）およびコンテクスト配列（転
写産物ベースのコンテクスト配列が、配列番号１３５〜配列番号２２８として表１で参照
され、ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号３００〜配列番号５０４として表２
で参照される）は、ＳＮＰ検出試薬の設計のために使用され得る。これらの表で参照され
る実際の配列は、配列表に提供される。本明細書中で使用される場合、「ＳＮＰ検出試薬
」は、本明細書中に開示される特定の標的ＳＮＰ位置を特異的に検出し、好ましくは、標
的ＳＮＰ位置の特定のヌクレオチド（対立遺伝子）に対して特異的である（すなわち、検
出試薬は、好ましくは、標的ＳＮＰ位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、こ
れによって標的ＳＮＰ位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする）
。代表的に、このような検出試薬は、標的ＳＮＰ含有核酸分子に対して配列特異的様式の
相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の
形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表１およ
び／または表２で参照される一以上のＳＮＰを含有する標的核酸にハイブリダイズするプ
ローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的ＳＮＰ位
置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的ＳＮＰ位置で特定のヌクレオチ
ド（対立遺伝子）を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、ＳＮＰ位置に対して
５’側および／または３’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表１および／
または表２で参照されるコンテクスト配列（転写産物ベースのコンテクスト配列が、配列
番号１３５〜配列番号２２８として表１で参照され；ゲノムベースのコンテクスト配列が
、配列番号３００〜配列番号５０４として表２で参照される）に対応している領域にハイ
ブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオ
チドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるＳＮＰ配
列の情報はまた、本発明の任意のＳＮＰを（例えば、ＰＣＲを使用して）増幅するための
プライマー（例えば、対立遺伝子特異的プライマー）を設計するためにも有用である。
本発明の一つの好ましい実施形態において、ＳＮＰ検出試薬は、単離もしくは合成され
たＤＮＡ、またはＲＮＡのポリヌクレオチドプローブもしくはプライマー、またはＰＮＡ
オリゴマー、またはＤＮＡ、ＲＮＡおよび／もしくはＰＮＡの組合せであり、表１および
／または表２に同定されたＳＮＰを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリ
ダイズする。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、イ
ンターカレート剤、または副溝の結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は
、ＳＮＰ検出キットを形成するために、例えば、固体支持体（例えば、アレイもしくはビ
ーズ）に付着させられるか、または溶液中にて供給され得る（例えば、ＰＣＲ、ＲＴ−Ｐ
ＣＲ、ＴａｑＭａｎアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプ
ローブ／プライマーセット）。
プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはＰＮＡ
オリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条
件下で、標的核酸分子中の少なくとも約８個、約１０個、約１２個、約１６個、約１８個
、約２０個、約２２個、約２５個、約３０個、約４０個、約５０個、約５５個、約６０個
、約６５個、約７０個、約８０個、約９０個、約１００個、約１２０個（またはこれらの
間の任意の他の個数）またはそれ以上の連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズす
る、相補的なヌクレオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続する
ヌクレオチドは、標的ＳＮＰ位置を含み得るか、あるいは所望されるアッセイを実施する
ためにＳＮＰ位置に十分に近い、５’側および／または３’側の特定の領域であり得るか
のいずれかである。
他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、配列表および表１〜２に開示され
る転写産物配列（配列番号１〜配列番号６７）、ゲノム配列（配列番号２２９〜配列番号
２９９）およびＳＮＰ関連配列（転写産物ベースのコンテクスト配列が、配列番号１３５
〜配列番号２２８として表１で参照され、ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号
３００〜配列番号５０４として表２で参照される）を使用して容易に決定される。これら
の表で参照される実際の配列は、配列表に提供される。このようなプライマーおよびプロ
ーブが、本発明のＳＮＰの遺伝子型分類のための試薬として直接的に有用であり、任意の
キット／システム形態へ組込まれ得ることは、当業者に明らかである。
標的ＳＮＰ含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを生成するために、目的のＳ
ＮＰ周辺の遺伝子配列／転写産物配列および／またはコンテクスト配列が、代表的に、そ
のヌクレオチド配列の５’末端または３’末端において開始するコンピューターアルゴリ
ズムを使用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列／ＳＮＰコ
ンテクスト配列に特有であり、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のＧＣ含量
を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ／または所望さ
れる他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さの
オリゴマーを同定する。
本発明のプライマーまたはプローブは、代表的には、少なくとも約８ヌクレオチド長で
ある。本発明の一実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約１０ヌ
クレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なく
とも約１２ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマーまたはプ
ローブは、少なくとも約１６ヌクレオチド長、１７ヌクレオチド長、１８ヌクレオチド長
、１９ヌクレオチド長、２０ヌクレオチド長、２１ヌクレオチド長、２２ヌクレオチド長
、２３ヌクレオチド長、２４ヌクレオチド長、または２５ヌクレオチド長である。プロー
ブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、検出されるべき標的配列と同じ
長さであり得るが、その最大長は、代表的には、約５０ヌクレオチド長未満、６０ヌクレ
オチド長未満、６５ヌクレオチド長未満、または７０ヌクレオチド長未満である。プライ
マーの場合には、その最大長は、代表的には、約３０ヌクレオチド長未満である。本発明
の具体的な好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、約１８ヌクレオチ
ド長〜約２８ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態（例えば、核酸アレ
イ、およびプローブが基材に付着されている他の実施形態）において、上記プローブは、
より長い（例えば、約３０〜７０ヌクレオチド長、７５ヌクレオチド長、８０ヌクレオチ
ド長、９０ヌクレオチド長、１００ヌクレオチド長以上）ものであり得る（以下の「ＳＮ
Ｐ検出キットおよびシステム」と題する節を参照のこと）。
ＳＮＰを分析するために、選択的ＳＮＰ対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使
用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するその
ようなオリゴヌクレオチドは、「対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド」、「対立遺伝子
特異的プローブ」または「対立遺伝子特異的プライマー」のような用語によって呼ばれ得
る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プローブの設計および使用は、例えば、Ｍｕ
ｔａｔｉｏｎ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ Ａ Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ａｐｐｒｏａｃｈ，Ｃｏ
ｔｔｏｎら編，Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，１９９８；Ｓａｉｋ
ｉら，Ｎａｔｕｒｅ ３２４，１６３〜１６６（１９８６）；Ｄａｔｔａｇｕｐｔａ，Ｅ
Ｐ２３５，７２６；およびＳａｉｋｉ，ＷＯ８９／１１５４８に記載される。
各々の対立遺伝子特異的プライマーまたは対立遺伝子特異的プローブの設計は、変数（
例えば、標的核酸分子中のＳＮＰ位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならび
にそのプライマーまたはプローブの長さ）に依存するが、プライマーおよびプローブの使
用における別の要因は、そのプローブまたはプライマーと、標的配列との間のハイブリダ
イゼーションが実施される条件のストリンジェンシーである。より高いストリンジェンシ
ー条件は、より低いイオン強度の緩衝液および／またはより高い反応温度を利用し、そし
て安定な二重鎖を形成するためには、プローブ／プライマーと標的配列との間のより完全
な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシーが高すぎる場合、ハイ
ブリダイゼーションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェン
シー条件は、より高いイオン強度の緩衝液および／またはより低い反応温度を利用し、そ
してプローブ／プライマーと標的配列との間でより多くの塩基がミスマッチしたままで、
安定な二重鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子
特異的プローブを使用する高ストリンジェンシーハイブリダイゼーション条件についての
例示的な条件は、以下の通りである：５×標準的生理食塩水リン酸ＥＤＴＡ（ＳＳＰＥ）
、０．５％ ＮａＤｏｄＳＯ４（ＳＤＳ）を含む溶液を用いる５５℃でのプレハイブリダ
イゼーション；同じ溶液中で標的核酸分子とプローブとを同じ温度でインキュベートする
こと、その後、２×ＳＳＰＥおよび０．１％ ＳＤＳを含む溶液を用いて５５℃または室
温で洗浄すること。
中程度のストリンジェンシーのハイブリダイゼーション条件が、例えば、約５０ｍＭ
ＫＣｌを含む溶液を用いて、約４６℃にて、対立遺伝子特異的プライマー伸長反応のため
に使用され得る。あるいは、上記反応は、高温（例えば、６０℃）にて実行され得る。別
の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイ（ＯＬＡ）反応（この反応におい
て、２つのプローブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結される）のために
適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼーション条件は、約１００ｍＭ ＫＣ
ｌの溶液を、温度４６℃にて利用し得る。
ハイブリダイゼーションベースのアッセイにおいて、ある個体由来の標的ＤＮＡのセグ
メントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その２つの個
体由来の個々のＤＮＡセグメントにおける異なる多型形態（例えば、選択的ＳＮＰ対立遺
伝子／ヌクレオチド）の存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プロー
ブが、設計され得る。ハイブリダイゼーション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼー
ション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二成分応答
が存在し、それによって、プローブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズする
かまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリ
ンジェントであるべきである。プローブは、ＳＮＰ部位を含む標的配列にハイブリダイズ
してそのＳＮＰ部位がそのプローブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得る
が、そのプローブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのＳ
ＮＰ部位が、そのプローブの中心位置（例えば、そのプローブのいずれかの末端から少な
くとも３ヌクレオチド離れているそのプローブ内の位置）と整列するように設計される。
このプローブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼーション
における良好な識別を達成する。
別の実施形態において、プローブまたはプライマーは、標的ＤＮＡのセグメントにハイ
ブリダイズして、そのＳＮＰがそのプローブまたはプライマーの最も５’側の末端または
最も３’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結
アッセイ（米国特許第４，９８８，６１７号）における使用のために特に適切な具体的な
好ましい実施形態において、上記プローブの最も３’側のヌクレオチドは、その標的配列
中のＳＮＰ位置と整列する。
オリゴヌクレオチドプローブおよびオリゴヌクレオチドプライマーは、当該分野で周知
の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Ｎａｒａｎｇら、１９７９、Ｍｅ
ｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ ６８：９０により記載されるホスホトリエス
テル法；Ｂｒｏｗｎら、１９７９，Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ ６８
：１０９により記載されるホスホジエステル法；Ｂｅａｕｃａｇｅら、１９８１、Ｔｅｔ
ｒａｈｅｄｒｏｎ Ｌｅｔｔｅｒｓ ２２：１８５９により記載されるジエチルホスホア
ミデート法；および米国特許第４，４５８，０６６号に記載される固体支持体法が挙げら
れるが、これらに限定されない。
対立遺伝子特異的プローブは、しばしば、対の状態で（または、あまり一般的ではない
が、３個または４個の組の状態で（例えば、ＳＮＰ位置がそれぞれ３個または４個の対立
遺伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的ＳＮＰ対立遺伝子の核酸分子の両
方の鎖をアッセイするために））使用され、そのような対は、そのＳＮＰ位置で対立遺伝
子改変体を示す１ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、１つの対の
うちの一方のメンバーは、より一般的なＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、標的集団中におい
てより頻繁である対立遺伝子）を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうち
のもう一方のメンバーは、より一般的ではないＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、その標的集
団において稀な対立遺伝子）を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には
、複数のプローブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定さ
れ得る。
ある型のＰＣＲベースのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマーは、ＳＮＰ位
置と重複し、そのプライマーが完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミン
グする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズする（Ｇｉｂｂｓ，１９８９，Ｎｕｃｌ
ｅｉｃ Ａｃｉｄ Ｒｅｓ．１７：２４２７〜２４４８）。代表的には、そのプライマー
の最も３’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のＳＮＰ位置と整列され、かつそのＳ
ＮＰ位置と相補的である。このプライマーは、遠位部位にてハイブリダイズする第二のプ
ライマーと組み合わせて使用される。増幅は、これらの２つのプライマーから進行し、ど
の対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コント
ロールが、通常、第二のプライマー対を用いて実施される。この第二のプライマー対のう
ちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマー対のうちの
もう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防止
するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されないか
、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、一
般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置にある（すなわ
ち、そのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置が、標的ＳＮＰ位置と整列する）場合に
、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマーからの伸長に対して最
も不安定であるからである（例えば、ＷＯ９３／２２４５６参照）。このＰＣＲベースア
ッセイは、下記のＴａｑＭａｎアッセイの一部として利用され得る。
本発明の特定の実施形態において、本発明のプライマーは、標的ＳＮＰを含む核酸分子
のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマーは、そのプラ
イマーの最も３’側の末端にある３つのヌクレオチド位置のうちの１つにおいてミスマッ
チヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのＳＮＰ部位にお
いて特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマー
中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマーの最も３’側の位置にある最後のヌクレ
オチドから２番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマー中のミスマッ
チヌクレオチドは、そのプライマーの最も３’側の位置にある最後のヌクレオチドである
。
本発明の別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬は、検出可能なシグナルを発
する蛍光発生レポーター色素で標識される。好ましいレポーター色素は、蛍光色素である
が、検出試薬（例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマー）に結合され得る任意のレ
ポーター色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、ア
クリジン、ＡＭＣＡ，ＢＯＤＩＰＹ、カスケードブルー、Ｃｙ２、Ｃｙ３、Ｃｙ５、Ｃｙ
７、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、６−Ｆａｍ、Ｔｅ
ｔ、Ｊｏｅ、Ｈｅｘ、オレゴングリーン、ローダミン、Ｒｈｏｄｏｌ Ｇｒｅｅｎ、Ｔａ
ｍｒａ、Ｒｏｘ、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。
本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチ
ングプローブ（例えば、ＴａｑＭａｎ）（米国特許第５，２１０，０１５号および同第５
，５３８，８４８号）または分子ビーコンプローブ（米国特許第５，１１８，８０１号お
よび同第５，３１２，７２８号）または他のステムレスプローブもしくは直鎖状ビーコン
プローブ（Ｌｉｖａｋら、１９９５、ＰＣＲ Ｍｅｔｈｏｄ Ａｐｐｌ．４：３５７〜３
６２；Ｔｙａｇｉら、１９９６、Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ １４：３
０３〜３０８；Ｎａｚａｒｅｎｋｏら、１９９７、Ｎｕｃｌ．Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２５
：２５１６〜２５２１；米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５
号）として使用される場合に、クエンチャー色素（例えば、Ｔａｍｒａ）でさらに標識さ
れ得る。
本発明の検出試薬はまた、他の標識（ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体
結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド（例えば、ジップコードの
対）に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されない）を含
み得る。
本発明はまた、本明細書中で同定されたＳＮＰヌクレオチドを含まない（またはそのＳ
ＮＰヌクレオチドと相補的である）が、本明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰをアッ
セイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的ＳＮ
Ｐ位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマーは、それらのプライマ
ーがその標的ＳＮＰ位置と近接する（すなわち、その標的ＳＮＰ部位から１ヌクレオチド
以上以内にある）領域にハイブリダイズするプライマー伸長反応において、有用である。
そのプライマー伸長反応の間に、プライマーは、代表的には、特定のヌクレオチド（対立
遺伝子）が標的ＳＮＰ部位に存在する場合にはその標的ＳＮＰ部位を過ぎては伸長できず
、そしてそのプライマー伸長産物は、ＳＮＰ対立遺伝子がどの標的ＳＮＰ部位に存在する
かを決定するために検出され得る。例えば、特定のｄｄＮＴＰは、一旦ｄｄＮＴＰが上記
伸長産物（そのプライマー伸長産物の最も３’側の末端にｄｄＮＴＰを含み、そのｄｄＮ
ＴＰが本明細書中に開示されるＳＮＰのヌクレオチドであり、プライマー伸長産物は、本
発明により具体的に企図される組成物である）に組み込まれると、プライマー伸長を終結
させるために、上記プライマー伸長反応において使用される。従って、ＳＮＰ部位に近接
する領域中の核酸分子に結合する試薬およびＳＮＰ部位をアッセイするために使用される
試薬は、結合した配列がそのＳＮＰ部位自体を必ずしも含まなくとも、これもまた本発明
によって企図される。
（ＳＮＰ検出キットおよびシステム）
当業者は、本明細書中に開示されるＳＮＰおよび関連する配列情報に基づいて、検出試
薬が、本発明の任意のＳＮＰを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発およ
び使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態また
はシステム形態のうちの１つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」
および「システム」とは、本明細書中でＳＮＰ検出試薬の文脈で使用される場合、複数の
ＳＮＰ検出試薬の組み合わせ、または１つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素（例
えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケージ（例えば、市販用に意図されるパッケージ
ング）、ＳＮＰ検出試薬が結合している基材、電子ハードウェア構成要素など）と組み合
わせた１種以上のＳＮＰ検出試薬のようなものを指すことを意図する。従って、本発明は
、ＳＮＰ検出キットおよびＳＮＰ検出システム（パッケージされたプローブとプライマー
との組（例えば、ＴａｑＭａｎプローブ／プライマーの組）、核酸分子のアレイ／マイク
ロアレイ、および本発明の１種以上のＳＮＰを検出するための１種以上のプローブ、プラ
イマー、または他の検出試薬を含むビーズが挙げられるが、これらに限定されない）をさ
らに提供する。上記キット／システムは、種々の電子ハードウェア構成要素を必要に応じ
て含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ（「ＤＮＡチップ」）およ
び微小流体システム（「ラボ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」シス
テム）は、代表的には、ハードウェア構成要素を含む。他のキット／システム（例えば、
プローブ／プライマーの組）は、電子ハードウェア構成要素を含まなくてもよいが、例え
ば、１つ以上の容器中にパッケージングされた１種以上のＳＮＰ検出試薬を（必要に応じ
て、他の生化学試薬とともに）含み得る。
いくつかの実施形態において、ＳＮＰ検出キットは、代表的には、アッセイまたは反応
（例えば、ＳＮＰ含有核酸分子の増幅および／または検出）を実行するための必要な、１
種以上の検出試薬と他の構成要素（例えば、緩衝液、酵素（例えば、ＤＮＡポリメラーゼ
もしくはリガーゼ）、鎖伸長ヌクレオチド（例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸）、
Ｓａｎｇｅｒ型ＤＮＡ配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロ
ール配列、ネガティブコントロール配列など）とを含む。キットは、標的核酸の量を決定
するための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キット
は、そのキットを使用して目的のＳＮＰ含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る
。本発明の一実施形態において、１種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される
１種以上のＳＮＰを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好ま
しい実施形態において、ＳＮＰ検出キット／システムは、核酸アレイの形態、または区画
分けされたキット（微小流体システム／ラボ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃ
ｈｉｐ）システムを含む）の形態である。
ＳＮＰ検出キット／システムは、例えば、各標的ＳＮＰ位置またはその付近にある核酸
分子にハイブリダイズする１つ以上のプローブまたはプローブ対を含み得る。複数の対立
遺伝子特異的プローブ対が、多数のＳＮＰを同時にアッセイするためにこのキット／シス
テム中に含まれ得る。上記多数のＳＮＰのうちの少なくとも１つは、本発明のＳＮＰであ
る。いくつかのキット／システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プローブは、基材（例
えば、アレイまたはビーズ）に固定される。例えば、同じ基材は、表１および／または表
２に示されるＳＮＰのうちの少なくとも１個、１０個、１００個、１０００個、１０，０
００個、１００，０００個（もしくはこれらの間の他の任意の個数）または実質的にすべ
てを検出するための、対立遺伝子特異的プローブを含み得る。
用語「アレイ」、「マイクロアレイ」、および「ＤＮＡチップ」とは、基材（例えば、
ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルター、チップ、もしく
は他の適切な固体支持体）に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細
書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得る
か、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態におい
て、上記マイクロアレイは、米国特許第５，８３７，８３２号、ＣｈｅｅらのＰＣＴ出願
ＷＯ９５／１１９９５（Ｃｈｅｅら）、Ｌｏｃｋｈａｒｔ，Ｄ．Ｊ．ら（１９９６；Ｎａ
ｔ．Ｂｉｏｔｅｃｈ．１４：１６７５〜１６８０）およびＳｃｈｅｎａ，Ｍ．ら（１９９
６；Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．９３：１０６１４〜１０６１９）（これら
すべては、その全体が参考として本明細書中に援用される）に記載される方法に従って、
調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Ｂｒｏｗｎら
、米国特許第５，８０７，５２２号により記載される方法により生成される。
核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている：Ｚａｍｍａｔｔｅｏら「Ｎｅｗ
ｃｈｉｐｓ ｆｏｒ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｂｉｏｌｏｇｙ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｔ
ｉｃｓ」Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ Ａｎｎｕ Ｒｅｖ．２００２；８：８５〜１０１；Ｓｏ
ｓｎｏｗｓｋｉら「Ａｃｔｉｖｅ ｍｉｃｒｏｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ ａｒｒａｙ ｓｙ
ｓｔｅｍ ｆｏｒ ＤＮＡ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ａｎ
ｄ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ｐｓｙｃｈｉａｔｒ
Ｇｅｎｅｔ．２００２ Ｄｅｃ；１２（４）：１８１〜９２；Ｈｅｌｌｅｒ「ＤＮＡ
ｍｉｃｒｏａｒｒａｙ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：ｄｅｖｉｃｅｓ，ｓｙｓｔｅｍｓ，ａｎ
ｄ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｂｉｏｍｅｄ Ｅｎｇ．２００２；
４：１２９〜５３、Ｅｐｕｂ ２００２ Ｍａｒ ２２；Ｋｏｌｃｈｉｎｓｋｙら「Ａｎ
ａｌｙｓｉｓ ｏｆ ＳＮＰｓ ａｎｄ ｏｔｈｅｒ ｇｅｎｏｍｉｃ ｖａｒｉａｔｉ
ｏｎｓ ｕｓｉｎｇ ｇｅｌ−ｂａｓｅｄ ｃｈｉｐｓ」Ｈｕｍ Ｍｕｔａｔ．２００２
Ａｐｒ；１９（４）：３４３〜６０；およびＭｃＧａｌｌら「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔ
ｙ ｇｅｎｅｃｈｉｐ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｒｏｂｅ ａｒｒａｙｓ」
Ａｄｖ Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｅｎｇ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：２１〜４２
。
任意の数のプローブ（例えば、対立遺伝子特異的プローブ）が、アレイにおいて実施さ
れ得、各プローブまたはプローブ対は、異なるＳＮＰ位置にハイブリダイズし得る。ポリ
ヌクレオチドプローブの場合、これらのプローブは、光指向性化学プロセスを使用して、
基材上の指定領域で合成され得る（または、別個に合成され得、その後、指定領域に付着
され得る）。各ＤＮＡチップは、格子様パターンで整列され（例えば、１０セント銀貨の
大きさまで）小型化された、例えば、数千〜数百万個の別個の合成ポリヌクレオチドプロ
ーブを含み得る。好ましくは、プローブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイにおい
て固体支持体に付着される。
マイクロアレイは、固体支持体に固定した多数の固有の一本鎖ポリヌクレオチド（通常
は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはｃＤＮＡフラグメントのいずれか）から構
成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約６〜６０ヌクレオチド長、よ
り好ましくは約１５〜３０ヌクレオチド長、最も好ましくは約１８〜２５ヌクレオチド長
である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット／システムについて、ほんの約
７〜２０ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る
。他の型のアレイ（例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイ）におい
て、好ましいプローブの長さは、例えば、約１５〜８０ヌクレオチド長、好ましくは約５
０〜７０ヌクレオチド長、より好ましくは約５５〜６５ヌクレオチド長、最も好ましくは
約６０ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子／転写
産物または標的ＳＮＰ部位の既知の５’配列または３’配列を網羅するポリヌクレオチド
；遺伝子／転写産物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド；または標的遺伝子
／転写産物配列の長さに沿った特定の領域（特に、表１および／または表２に開示される
１つ以上のＳＮＰに対応する領域）から選択される固有のポリヌクレオチドを含み得る。
上記マイクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のＳ
ＮＰに対して特異的（例えば、標的ＳＮＰ部位の特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的
、または複数の異なるＳＮＰ部位にある特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的）であり
得るか、あるいは目的の多型遺伝子／転写産物に対して特異的であり得る。
ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼーションアッセイは、完全一致標的配
列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プローブのハイブリダイゼーシ
ョン安定性の差異に依存する。ＳＮＰ遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼーションア
ッセイにおいて使用されるストリンジェンシー条件は、１ＳＮＰ位置程度にしか互いと異
ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい（例えば、
代表的ＳＮＰハイブリダイゼーションアッセイが、１つの特定のヌクレオチドがＳＮＰ位
置に存在する場合にハイブリダイゼーションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのＳＮ
Ｐ位置に存在する場合にはハイブリダイゼーションは生じないように、設計される）。そ
のような高いストリンジェンシーの条件は、例えば、ＳＮＰ検出のために対立遺伝子特異
的プローブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリン
ジェンシーの条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そし
て例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌ
ｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（１９８９）６．３．１〜６．
３．６において見出され得る。
他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。
以下の特許および特許出願（これらはすべて、本明細書により参考として援用される）は
、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する：米国特許出願１０／６２０３３２およ
び同１０／６２０３３３は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプローチを記載し、
米国特許第６１２４４７８号、同第６１０７０２４号、同第５９９４０７３号、同第５９
８１７６８号、同第５８７１９３８号、同第５８４３６８１号、同第５８００９９９号、
および同第５７７３６２８号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法およ
び組成物を記載し；米国特許出願公開第２００２／０１１０８２８は、マイクロアレイコ
ントロールのための方法および組成物を開示する。
本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約１５〜２５ヌクレオチド長のプローブ
のアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプローブを含み
得、ここで、少なくとも１つのプローブは、表１および／もしくは表２において開示され
る１つ以上のＳＮＰを検出可能であり、かつ／または少なくとも１つのプローブは、表１
、表２、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択され
る配列のうちの１つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約８個連続
するヌクレオチド（好ましくは、１０個、１２個、１５個、１６個、１８個、２０個、よ
り好ましくは２２個、２５個、３０個、４０個、４７個、５０個、５５個、６０個、６５
個、７０個、８０個、９０個、１００個（またはこれらの間の他の任意の個数）以上連続
するヌクレオチドを含み、かつ表１および／または表２において開示される新規なＳＮＰ
対立遺伝子を含む（かまたは、その新規なＳＮＰ対立遺伝子に相補的である）。いくつか
の実施形態において、上記ＳＮＰ部位に対して相補的なヌクレオチドは、上記プローブの
中心から５ヌクレオチド内、４ヌクレオチド内、３ヌクレオチド内、２ヌクレオチド内、
または１ヌクレオチド内、より好ましくは上記プローブの中心にある。
ポリヌクレオチドプローブは、ＰＣＴ出願ＷＯ９５／２５１１１６（Ｂａｌｄｅｓｃｈ
ｗｅｉｌｅｒら）（これは、本明細書中にその全体が参考として援用される）に記載され
るように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって
、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドット（またはスロット）ブロットと
類似する「格子状」アレイが、真空系、熱的結合手順、ＵＶ結合手順、機械的結合手順、
または化学結合手順を使用して、基材表面にｃＤＮＡフラグメントまたはオリゴヌクレオ
チドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ（例えば、上記のアレイ）は、手
によってか、あるいは利用可能なデバイス（スロットブロット装置またはドットブロット
装置）、材料（適切な任意の固体支持体）、および機器（ロボット機器を含む）を使用す
ることによって、生成され得、そして８個、２４個、９６個、３８４個、１５３５個、６
１４４個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任
意の数のポリヌクレオチドを含み得る。
そのようなアレイまたは他のキット／システムを使用して、本発明は、試験サンプル中
にある本明細書中に開示されるＳＮＰを同定するための方法を提供する。そのような方法
は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも１つのＳＮＰ位置に対応する
１つ以上のプローブを含むアレイとともにインキュベートする工程、ならびに上記試験サ
ンプル由来の核酸と上記プローブのうちの１つ以上との結合についてアッセイする工程を
包含する。ＳＮＰ検出試薬（またはそのような１種以上のＳＮＰ検出試薬を使用する、キ
ット／システム）を、インキュベートする条件は、変動する。このインキュベーション条
件は、上記アッセイにおいて使用される形式、使用される検出方法、ならびに上記アッセ
イにおいて使用される検出試薬の型および性質のような要因に依存する。当業者は、市販
のハイブリダイゼーション形式、増幅形式、およびアレイアッセイ形式のうちのいずれか
１つが、本明細書中に開示されるＳＮＰを検出するために容易に適合され得ることを、認
識する。
本発明のＳＮＰ検出キット／システムは、ＳＮＰ含有核酸分子のその後の増幅および／
または検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み
得る。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液（例えば、血液、血清、血漿、尿
、唾液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など）、皮膚、毛髪、細胞（特に、有核細胞）、生
検、口腔スワブまたは組織標本からの、核酸抽出物（ＤＮＡおよび／またはＲＮＡを含む
）、タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法にお
いて使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセ
イされるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づい
て、変化する。核酸、タンパク質、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分野で周知
であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得る。試験
サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されており、その
例は、ＱｉａｇｅｎのＢｉｏＲｏｂｏｔ ９６００、Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅ
ｍｓのＰＲＩＳＭＴＭ ６７００サンプル調製システム、およびＲｏｃｈｅ Ｍｏｌｅｃ
ｕｌａｒ ＳｙｓｔｅｍｓのＣＯＢＡＳ ＡｍｐｌｉＰｒｅｐ Ｓｙｓｔｅｍである。
本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分け
されたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容
器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片
、または紙片、またはアレイ形成材料（例えば、シリカ）が挙げられる。そのような容器
によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試
薬を効率的に移送することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれな
い別の容器に移送することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の
区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば
、試験サンプルを受容する１つ以上の容器、本発明の１つ以上のＳＮＰを検出するための
少なくとも１つのプローブまたは他のＳＮＰ検出試薬を含む１つ以上の容器、洗浄試薬（
例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Ｔｒｉｓ緩衝液など）を含む１つ以上の容器、および
結合したプローブまたは他のＳＮＰ検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬
を含む１つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他
の酵素反応（例えば、プライマー伸長反応）、ハイブリダイゼーション、ライゲーション
、電気泳動（好ましくは、キャピラリー電気泳動）、質量分析法、および／またはレーザ
ー誘導蛍光検出のための、区画および／もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上
記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされ
たキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス（例えば、Ｗｅｉｇｌら「Ｌａｂ
−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ ｆｏｒ ｄｒｕｇ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ」Ａｄｖ Ｄｒｕｇ
Ｄｅｌｉｖ Ｒｅｖ．２００３ Ｆｅｂ ２４；５５（３）：３４９〜７７参照）が挙
げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体「容器
」、微小流体「チャンバ」、または微小流体「チャネル」と呼ばれ得る。
マイクロ流体デバイスは、「ラボ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）
」系とも称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系（ｂｉｏＭＥＭ）または多構成の集
積系は、ＳＮＰを分析するための本発明の典型的なキット／系である。このような系は、
単一の機能性デバイスにおいてプローブ／標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およ
びキャピラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマ
イクロ流体デバイスは代表的に、系の少なくとも一つの局面において検出試薬を利用し、
そしてこのような検出試薬は使用され、本発明の一以上のＳＮＰを検出し得る。マイクロ
流体系の一つの例は、米国特許第５，５８９，１３６号に開示され、この開示はチップに
おけるＰＣＲ増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流
体系は、マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウ
エハ上に設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気
浸透性、または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよ
び可動部分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適
用される。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の横断部（ｉｎｔｅｒｓｅｃｔ
ｉｏｎ）で液体の流動を制御する方法、およびマイクロチップの異なるセクションにわた
りポンプ輸送するための液体流速を変化させるための方法として使用され得る。例えば、
米国特許第６，１５３，０７３号（Ｄｕｂｒｏｗら）および同第６，１５６，１８１号（
Ｐａｒｃｅら）を参照のこと。
ＳＮＰの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流体系は、例えば、核酸増幅、
プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘発蛍光検出のような検出方
法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程
において、核酸サンプルは、好ましくはＰＣＲによって増幅される。次いで、増幅産物は
、ｄｄＮＴＰ（各ｄｄＮＴＰに対して特異的な蛍光）および適切なオリゴヌクレオチドプ
ライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供されて、標的ＳＮＰの直ぐ上流にハイブ
リダイズするプライマー伸長反応を実施する。３’末端において伸長が一旦完了すると、
このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ｄｄＮＴＰから
分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離媒体は、例えば、ポリアクリルアミ
ド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライ
マーの伸長産物中に組込まれたｄｄＮＴＰは、レーザー光誘発蛍光検出によって識別され
る。このような典型的なマイクロチップが、使用されて、例えば、少なくとも９６サンプ
ル〜３８４サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。
（核酸分子の使用）
本発明の核酸分子は、特にＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩの診断および処置において
種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例
えば、メッセンジャーＲＮＡ、転写産物、ｃＤＮＡ、ゲノムＤＮＡ、増幅されたＤＮＡま
たは他の核酸分子においてＳＮＰの遺伝子型を特定するために、ならびに全長ｃＤＮＡお
よび表１に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログ
を単離するために有用である。
プローブは、表１および／または表２で参照される核酸分子の全長に沿って任意のヌク
レオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表１および／ま
たは表２に示されるＳＮＰ位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好まし
くは、プローブは、配列特異的様式でＳＮＰ含有標的配列にハイブリダイズし、その結果
、標的配列と、ＳＮＰ部位に存在するヌクレオチドによってのみ標的配列から異なる他の
ヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のＳＮＰ含有核
酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド（対立遺伝子）が、特定のＳＮＰ部
位に存在するかを決定する（すなわち、ＳＮＰ部位の遺伝子型決定）ために特に有用であ
る。
核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および／
または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、ＤＮＡまたはＲ
ＮＡであり得る。従って、本明細書中に記載されるＳＮＰに特異的なプローブを使用して
、所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および／または遺伝子のコピー数を
調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する
障害の診断に関連する。ｍＲＮＡ検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザ
ンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げら
れる。ＤＮＡを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼ
ーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる（Ｓａｍｂｒｏｏｋお
よびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒ
ａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ、Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ、Ｃｏ
ｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変体タンパク質コー
ド核酸（例えば、ｍＲＮＡ）のレベルを測定することによって、またはポリヌクレオチド
が、目的のＳＮＰを含有するか否かを決定することによって、改変体タンパク質が発現さ
れる細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。
従って、本発明の核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして使用され本明細
書中に開示されるＳＮＰを検出し得、それによって多型を有する個体が、狭窄またはＭＩ
の危険性にあるか否か、あるいは初期段階の狭窄またはＭＩに罹患しているか否かを決定
し得る。疾患の表現型に関連するＳＮＰの検出は、活動的な疾患および／または疾患の遺
伝的疾病素質についての診断ツールを提供する。
さらに、それによって、本発明の核酸分子は、本明細書中に開示されるＳＮＰおよび／
またはこのような遺伝子の産物（例えば、発現したｍＲＮＡ転写産物分子（例えば、転写
産物情報は、表１に開示される））を含む遺伝子（例えば、遺伝子情報は、表２に開示さ
れる）を検出するのに有用であり、したがって遺伝子発現を検出するのに有用である。そ
の核酸分子は、必要に応じて、例えば、遺伝子発現の検出に使用するためのアレイまたは
キット形式において実施され得る。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表１および／または表２に
同定されるＳＮＰ含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。
本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である（以下により
詳細に記載される）。このようなベクターとしては、表１で参照される改変体ペプチド配
列のいずれかの一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、
例えば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および
／または遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば
、内因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたＳＮＰを含
有するコード領域の全体または一部分と置換され得る。
本発明の核酸分子はまた、改変体タンパク質の抗原部分、特に、表１および／または表
２に開示されるＳＮＰによって生じる改変体アミノ酸配列（例えば、アミノ酸置換）を含
む抗原部分を発現するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築す
るのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子から発現される
ｍＲＮＡ分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現す
る宿主細胞を構築するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現す
るトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表１および／または表２に開
示されるＳＮＰを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の
作製は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。
本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物
スクリーニングのアッセイにおいても有用である。
本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療におい
ても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む
組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個
体を処置する。
（ＳＮＰ遺伝子型決定方法）
どの特定のヌクレオチド（すなわち対立遺伝子）が、一以上のＳＮＰ位置の各々に存在
するかを決定するプロセス（例えば、表１および／または表２に開示される核酸分子のＳ
ＮＰ位置）は、ＳＮＰ遺伝子型決定と称される。本発明は、例えば、ＣＨＤそして特に狭
窄もしくはＭＩ、または関連病理についてのスクリーニングまたはその疾病素質の決定、
または処置形態の応答性の決定、あるいは遺伝子マッピングまたはＳＮＰ関連分析などに
おいて使用するための、ＳＮＰ遺伝子型決定の方法を提供する。
核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子型決定され、どの対立遺
伝子が、目的の任意の所定遺伝子領域（例えば、ＳＮＰ位置）に存在するかを決定し得る
。隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなＳＮＰ検出試薬を設計するため
に使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表
的なＳＮＰ遺伝子特定方法は、Ｃｈｅｎら、「Ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐ
ｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ：ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，ｐｒｏｔ
ｏｃｏｌ，ｃｏｓｔ ａｎｄ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ」、Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉ
ｃｓ Ｊ．２００３；３（２）：７７−９６；Ｋｗｏｋら、「Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ
ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｃｕｒｒ Ｉ
ｓｓｕｅｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００３ Ａｐｒ；５（２）：４３−６０；Ｓｈｉ、「
Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ ｆｏｒ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ：ｄ
ｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｉｎ ｄｒｕ
ｇ ｔａｒｇｅｔｓ ａｎｄ ｄｉｓｅａｓｅ ｇｅｎｅｓ」、Ａｍ Ｊ Ｐｈａｒｍａ
ｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ．２００２；２（３）：１９７−２０５；およびＫｗｏｋ、「Ｍｅ
ｔｈｏｄｓ ｆｏｒ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐ
ｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅ
ｔ ２００１；２：２３５−５８に記載される。ハイスループットＳＮＰ遺伝子型決定に
ついての代表的な技術は、Ｍａｒｎｅｌｌｏｓ、「Ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ Ｓ
ＮＰ ａｎａｌｙｓｉｓ ｆｏｒ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄ
ｉｅｓ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ Ｄｅｖｅｌ．２００３ Ｍａ
ｙ；６（３）：３１７−２１に記載される。一般のＳＮＰ遺伝子型決定方法としては、Ｔ
ａｑＭａｎアッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー
伸長、対立遺伝子特異的ＰＣＲ、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長ア
ッセイ、質量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定（ｐｙｒｏｓｅｑｕ
ｅｎｃｉｎｇ）、遺伝子アレイで選別される複合的プライマー伸長、周期的増幅（ｒｏｌ
ｌｉｎｇ ｃｉｒｃｌｅ）を伴うライゲーション、同質のライゲーション、ＯＬＡ（米国
特許第４，９８８，１６７号）、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制
限断片長の多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが
、これらに限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光
検出、時間分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気
検出のような検出機構と組み合わせて用いられ得る。
多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護を用いてＲＮＡ／ＲＮ
Ａ二重鎖またはＲＮＡ／ＤＮＡ二重鎖において不一致の塩基を検出する方法（Ｍｙｅｒｓ
ら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２３０：１２４２（１９８５）；Ｃｏｔｔｏｎら、ＰＮＡＳ ８５
：４３９７（１９８８）およびＳａｌｅｅｂａら、Ｍｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．２１７：
２８６−２９５（１９９２））、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比
較（Ｏｒｉｔａら、ＰＮＡＳ ８６：２７６６（１９８９）；Ｃｏｔｔｏｎら、Ｍｕｔａ
ｔ．Ｒｅｓ．２８５：１２５−１４４（１９９３）；およびＨａｙａｓｈｉら、Ｇｅｎｅ
ｔ．Ａｎａｌ．Ｔｅｃｈ．Ａｐｐｌ．９：７３−７９（１９９２））ならびに変性勾配ゲ
ル電気泳動（ＤＧＧＥ）を用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多
型フラグメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすること（Ｍｙｅｒｓら、Ｎ
ａｔｕｒｅ ３１３：４９５（１９８５））が挙げられるが、これらに限定されない。特
定の位置での配列変動はまた、ＲＮａｓｅ保護およびＳ１保護のような、ヌクレアーゼプ
ロテクションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。
好ましい実施形態において、ＳＮＰ遺伝子型決定は、５’ヌクレアーゼアッセイとして
も公知であるＴａｑＭａｎアッセイを用いて実施される（米国特許第５，２１０，０１５
号および同第５，５３８，８４８号）。ＴａｑＭａｎアッセイは、ＰＣＲの間に特定の増
幅産物の蓄積を検出する。ＴａｑＭａｎアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチ
ャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は
、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達（ＦＲＥＴ）と
呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する
。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射し
ない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素とが近位にある
ことは、レポーターについての蛍光の減少を維持する。レポーター色素およびクエンチャ
ー色素は、それぞれ最も５’の末端および最も３’の末端にあり得るか、またはその逆で
あり得る。あるいは、レポーター色素は、最も５’の末端または最も３’の末端にあり得
るが、クエンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられる（またはこの逆）。さ
らに別の実施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部の
ヌクレオチドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。
ＰＣＲの間、ＤＮＡポリメラーゼの５’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それに
よってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの
蛍光の上昇を生じる。ＰＣＲ産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリ
ングすることにより検出される。ＤＮＡポリメラーゼは、プローブがＰＣＲの間に増幅さ
れる標的ＳＮＰ含有テンプレートにハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とク
エンチャー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のＳＮＰ対立遺伝子が
存在する場合にのみ、標的ＳＮＰ部位にハイブリダイズするように設計されている。
好ましいＴａｑＭａｎプライマーおよびＴａｑＭａｎプローブの配列は、本明細書中で
提供されるＳＮＰおよび関連する核酸配列情報を用いて、容易に決定され得る。Ｐｒｉｍ
ｅｒ Ｅｘｐｒｅｓｓ（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔ
ｙ、ＣＡ）のようなコンピュータープログラムの多くは、最適なプライマー／プローブの
セットを容易に得るために使用され得る。本発明のＳＮＰを検出するためのこのようなプ
ライマーおよびプローブが、ＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩ、および関連する病理のた
めの診断アッセイにおいて有用であり、かつキット形式に容易に組み込まれることが、当
業者に明らかである。本発明はまた、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｅａｃｏｎプローブ（米国
特許第５，１１８，８０１号および同第５，３１２，７２８号）ならびに他の改変形式（
米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５号）の使用のような、当
該分野において周知のＴａｑｍａｎアッセイの改変を含む。
本発明のＳＮＰの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、ＯＬＡにおける二つの
オリゴヌクレオチドプローブの使用である（例えば、米国特許第４，９８８，６１７号を
参照）。この方法において、一つのプローブは、標的核酸のセグメントにハイブリダイズ
し、その最も３’末端がＳＮＰ部位と整列される。第二のプローブは、標的核酸分子の第
一のプローブのすぐ３’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプ
ローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も３’の
ヌクレオチドとＳＮＰ部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存
在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプロ
ーブは、標的核酸分子から分離され、そしてＳＮＰの存在の指標として検出される。
以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考
により援用され、種々の形式のＯＬＡを実施するための技術に関するさらなる情報を提供
する：米国特許第６０２７８８９号、同第６２６８１４８号、同第５４９４８１０号、同
第５８３０７１１号、および同第６０５４５６４号は、ＳＮＰ検出を実施するためのＯＬ
Ａストラテジーを記載する；ＷＯ ９７／３１２５６およびＷＯ ００／５６９２７は、
ユニバーサルアレイを用いたＳＮＰ検出を実施するためのＯＬＡストラテジーを記載し、
ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、か
つ結果として生じた産物（もしくは増幅産物）は、ユニバーサルジップコードアレイにハ
イブリダイズし得る；米国特許出願ＵＳ０１／１７３２９（および０９／５８４，９０５
）は、ＯＬＡ（もしくはＬＤＲ）、続いてＰＣＲを記載し、ここで、ジップコードはＯＬ
Ａプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、電気泳動もしくはユニバーサル
ジップコードアレイ読み出し装置により決定される；米国特許出願６０／４２７８１８、
同６０／４４５６３６および同６０／４４５４９４は、ＳＮＰｌｅｘ法およびＯＬＡに続
くＰＣＲを用いた多重ＳＮＰ検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコード
は、ＯＬＡプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、ジップシュート（ｚｉ
ｐｃｈｕｔｅ）試薬とハイブリダイズし、かつＳＮＰの同定は、ジップシュートの電気泳
動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、ＯＬＡは、ＰＣＲ（も
しくは別の核酸増幅方法）の前に実施される。他の実施形態において、ＰＣＲ（もしくは
他の核酸増幅方法）は、ＯＬＡの前に実施される。
ＳＮＰを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、ＤＮＡ
の４種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。ＳＮＰは、代替的なＳＮＰ対立遺
伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型
決定され得る。ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ（Ｍａｔｒｉｘ Ａｓｓｉｓｔｅｄ Ｌａｓｅｒ Ｄ
ｅｓｏｒｐｔｉｏｎ Ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ−Ｔｉｍｅ ｏｆ Ｆｌｉｇｈｔ）質量分析
技術が、ＳＮＰのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。ＳＮＰ分析に
対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に
基づくＳＮＰを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来
のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る
。
代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的ＳＮＰ部位から（５’）上流のテンプレー
トＰＣＲアンプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌ
クレオチド三リン酸（ｄｄＮＴＰ）および／もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸（ｄ
ＮＴＰ）の混合物を、テンプレート（例えば、ＰＣＲなどにより代表的に増幅されている
、ＳＮＰ含有核酸分子）、プライマー、およびＤＮＡポリメラーゼを含有する反応混合物
に添加する。プライマーの伸長は、混合物中のｄｄＮＴＰのうちの一つに対して相補的な
ヌクレオチドが存在するテンプレート中の最初の部位で、終結する。プライマーは、ＳＮ
Ｐ部位に直接隣接する（すなわち、プライマーの３’末端のヌクレオチドは、標的ＳＮＰ
部位の隣のヌクレオチドにハイブリダイズする）か、もしくはＳＮＰ部位から二つ以上の
ヌクレオチド離れているかのどちらかであり得る。プライマーが、標的ＳＮＰ部位から数
ヌクレオチド離れている場合、唯一の制限は、プライマーの３’末端とＳＮＰ部位との間
のテンプレート配列が、検出されるべきものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、ま
たはこのことが、伸長プライマーの未完成な終結を引き起こすことである。あるいは、全
ての４種のｄｄＮＴＰのみが、ｄＮＴＰなしで反応混合物に添加される場合、プライマー
は常に、標的ＳＮＰ部位に対応するただ一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合
、プライマーは、ＳＮＰ部位より一つ上流のヌクレオチドに結合するために設計される（
すなわち、プライマーの３’末端のヌクレオチドは、標的ＳＮＰ部位の５’側で標的ＳＮ
Ｐ部位に直接隣接するヌクレオチドにハイブリダイズする）。ただ一つのヌクレオチドに
よる伸長は、伸長されるプライマーの全体の質量を最小にし、それにより、代替的なＳＮ
Ｐヌクレオチドの間の質量の差異の分解能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドに
よる伸長が好ましい。さらに、プライマー伸長反応において、非改変ｄｄＮＴＰに代えて
質量標識されたｄｄＮＴＰが用いられ得る。このことは、これらのｄｄＮＴＰにより伸長
されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ、それにより、感度および精度の上昇を提
供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を決定するために有用である。質量標識はまた
、過度のサンプル調製手順の必要性を軽減し、そして質量分析に必要とされる分解能を低
下させる。
伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして標的ＳＮＰ部位に存在しているヌク
レオチドの同一性を決定するために、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分析により分析され得る。
分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成す
る光吸収結晶と混ぜ合わされる。次に、このマトリックスは、レーザーのようなエネルギ
ー源により打ち付けられて、核酸分子をイオン化し、そして気体相中へと放出する。次に
、イオン化された分子は飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かってこの管
の下向きに加速される。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する
間の時間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の質量 対
電荷比（ｍ／ｚ）と正確に相関する。より小さいｍ／ｚを有するイオンは、より大きいｍ
／ｚを有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そのためより軽いイオンは、より
重いイオンより先に検出器に到達する。従って、飛行時間は、対応しそして非常に正確な
ｍ／ｚに変換される。この様式で、ＳＮＰは一塩基部分に異なるヌクレオチドを有する核
酸分子において固有の質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の差異に基づいて同
定され得る。ＳＮＰ遺伝子型決定のための、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分析と組み合わせた
プライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例えば、Ｗｉｓｅ
ら、「Ａ ｓｔａｎｄａｒｄ ｐｒｏｔｏｃｏｌ ｆｏｒ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏ
ｔｉｄｅ ｐｒｉｍｅｒ ｅｘｔｅｎｓｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍ
ｅ ｕｓｉｎｇ ｍａｔｒｉｘ−ａｓｓｉｓｔｅｄ ｌａｓｅｒ ｄｅｓｏｒｐｔｉｏｎ
／ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ ｔｉｍｅ−ｏｆ−ｆｌｉｇｈｔ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍ
ｅｔｒｙ」、Ｒａｐｉｄ Ｃｏｍｍｕｎ Ｍａｓｓ Ｓｐｅｃｔｒｏｍ．２００３；１７
（１１）：１１９５−２０２を参照のこと。
以下の参考は、ＳＮＰ遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらな
る情報を提供する：Ｂｏｃｋｅｒ、「ＳＮＰ ａｎｄ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｄｉｓｃｏｖ
ｅｒｙ ｕｓｉｎｇ ｂａｓｅ−ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｃｌｅａｖａｇｅ ｓｎｄ ＭＡＬ
ＤＩ−ＴＯＦ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ
．２００３年７月；１９補遺１：Ｉ４４−Ｉ５３；Ｓｔｏｒｍら、「ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ
ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ−ｂａｓｅｄ ＳＮＰ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」
、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００３；２１２：２４１−６２；Ｊｕｒｉｎｋ
ｅら、「Ｔｈｅ ｕｓｅ ｏｆ Ｍａｓｓ ＡＲＲＡＹ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｆｏｒ
ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」、Ａｄｖ Ｂｉｏｃｈｅｍ
Ｅｎｇ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：５７−７４；およびＪｕｒｉｎｋｅ
ら、「Ａｕｔｏｍａｔｅｄ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ｕｓｉｎｇ ｔｈｅ ＤＮＡ Ｍａ
ｓｓ Ａｒｒａｙ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２０
０２；１８７：１７９−９２。
ＳＮＰはまた、直接のＤＮＡ配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定
手順が利用され得（（１９９５）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ １９：４４８）、これら
としては、質量分析による配列決定が挙げられる（例えば、ＰＣＴ国際公開番号ＷＯ９４
／１６１０１；Ｃｏｈｅｎら、Ａｄｖ．Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒ．３６：１２７−１６２（
１９９６）；およびＧｒｉｆｆｉｎら、Ａｐｐｌ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏ
ｌ．３８：１４７−１５９（１９９３）を参照のこと）。本発明の核酸配列は、当業者が
このような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能
にする。Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ ３７７、３１００、３７００、３７３
０、および３７３０ｘｌ ＤＮＡ Ａｎａｌｙｚｅｒｓ（Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ、ＣＡ
）のような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用さ
れる。
本発明のＳＮＰの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高
次構造多型（ＳＳＣＰ）および変性勾配ゲル電気泳動（ＤＧＧＥ）が挙げられる（Ｍｙｅ
ｒｓら、Ｎａｔｕｒｅ ３１３：４９５（１９８５））。ＳＳＣＰは、Ｏｒｉｔａら、Ｐ
ｒｏｃ．Ｎａｔ．Ａｃａｄ．に記載のように、一本鎖ＰＣＲ産物の電気泳動移動度の変化
により、塩基の差異を識別する。一本鎖ＰＣＲ産物は、二本鎖ＰＣＲ産物を加熱するか、
もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分
的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異
なる電気泳動移動度は、ＳＮＰ部位の塩基配列の差異に関連する。ＤＧＧＥは、多型ＤＮ
Ａに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気
泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、ＳＮＰ対立遺伝子を識別する（Ｅｒｌｉ
ｃｈ、編、ＰＣＲ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ ａｎｄ Ａｐｐｌｉ
ｃａｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ、Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａ
ｎ ａｎｄ Ｃｏ、Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ、１９９２、７章）。
配列特異的リボザイム（米国特許第５，４９８，５３１号）はまた、リボザイム切断部
位の発生もしくは消失に基づいてＳＮＰを評価するために、使用され得る。完全にマッチ
する配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、
ミスマッチ配列と区別され得る。ＳＮＰが制限酵素切断部位に影響する場合、ＳＮＰは、
制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの
対応する長さの変化により確認され得る。
ＳＮＰ遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル（例えば、組織、細
胞、流体、分泌物などのサンプル）を収集する工程、サンプルの細胞から核酸（例えば、
ゲノムＤＮＡ、ｍＲＮＡもしくは両方）を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼ
ーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的ＳＮＰを含む単離された核酸の領域に
特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、
目的のＳＮＰ部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセイ
においては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程（アッセイは、特定のＳＮＰ
対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションおよ
び／もしくは増幅が生じるように設計され得る）を包含し得る。いくつかのアッセイにお
いて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較される
；例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化により
検出され得る。
ＳＮＰ遺伝子型決定は、以下に記載のような数多くの実用的な適用のために有用である
。このような適用の例としては、ＳＮＰ−疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患
診断、疾患予後判断、疾患経過モニタリング、個体の遺伝子型に基づく治療ストラテジー
の決定（薬理ゲノミクス）、疾患もしくは薬物に対する応答の見込みに関連したＳＮＰ遺
伝子型に基づく治療剤の開発、処置レジメンについての臨床試験のための患者母集団の階
層化、個体が治療剤により有害な副作用を経験する可能性の予測、ならびに法医学のよう
なヒトの確認適用が挙げられるが、これらに限定されない。
（ＳＮＰと表現型形質との間の遺伝的関連の分析）
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定（薬理ゲノム学）、
薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのＳＮＰ遺伝子型
特定は、代表的に、１種以上の特定のＳＮＰと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関
連を最初に確立することに依存する。
異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得る（Ｍｏｄｅｒｎ Ｅｐｉｄｅ
ｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ Ｗｉｌｌｉａｍｓ ＆ Ｗｉｌｋｉｎｓ（１９
９８），６０９−６２２）。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の
応答は妨害されない。第１の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサン
プルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、２つのサンプ
ルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ば
れ、この研究は、予測的研究である。他の型の観察研究は、症例−コントロールまたは遡
及的研究である。代表的な症例−コントロール研究において、サンプルは、疾患の特定の
徴候のような目的の表現型を有する個体（症例）、および、結論が導かれる集団（標的集
団）における表現型（コントロール）を有さない個体から、収集される。次いで、疾患の
可能な原因が、過去に遡って調査される。症例−コントロール研究においてサンプルを収
集する時間および費用が、予測的研究にかかるものよりもかなり少ないので、症例−コン
トロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究において、
最も一般的に使用される研究設計である。
両方の型の観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子
は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別
、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子が
症例およびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果が
生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法によ
り制御されるべきである。
遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはＳＮ
Ｐ、またはいくつかのＳＮＰからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従
って、標本抽出された個体からの組織生検（例えば、全血）が収集され得、ゲノムＤＮＡ
が、目的のＳＮＰについて遺伝子型を決定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計
学的情報（例えば、年齢、性別、民族性など）、臨床的情報および環境的情報のような、
形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け
、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および／またはＳＮＰ対立遺伝
子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子−環境および／または遺伝子
−遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子−環境および遺伝子−遺伝子の相互作用に取
り組むための分析方法（例えば、２つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の
存在の効果が、組み合った２つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたもの
よりも大きい可能性がある）は、以下に議論される。
全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立
遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどう
かを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの
検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグ
ラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データ
の完成性、矛盾したエントリおよび異常値についてチェックするために実施される。次い
で、χ二乗検定およびｔ検定（分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定）を用い
て、それぞれ、離散型変数および連続型変数についての症例とコントロールとの間の有意
差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅ
ｒｇ不均衡検定が症例およびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマーカー
についての症例およびコントロールの両方におけるＨａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡
（ＨＷＥ）からの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。ＨＷＥがマーカーの
大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標である。さら
に、症例のみにおいて、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡は、マーカーの疾患との遺
伝的関連を示唆し得る（Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｄａｔａ Ａｎａｌｙｓｉｓ，Ｗｅｉｒ Ｂ．
，Ｓｉｎａｕｅｒ（１９９０））。
単一のＳＮＰの対立遺伝子が、表現型形質の症例またはコントロールの状態に関連するかどうかを試験するために、当業者は、症例およびコントロールにおける対立遺伝子の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確な検定が、２×２の表（２つのＳＮＰ対立遺伝子×２つの目的の分類形質における結果）について実施され得る。ＳＮＰの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、３×２の表（３つの遺伝子型×２つの結果）について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連について実施され、症例およびコントロールにおける３つの遺伝子型頻度（主なホモ接合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型）を対照させ、そして、遺伝の３つの異なる様式、すなわち、優性（対比係数２，−１，−１）、相加的（対比係数１，０，−１）および劣性（対比係数１，１，−２）を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子 対 主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性改変体 対 野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界（通常は９５％）を用いて算出される。
混同（ｃｏｎｆｏｕｎｄｅｒ）を制御し、交互作用および効果モディファイアを試験す
るために、人口統計学的情報（例えば、年齢、民族および性別）または交互作用要素もし
くは効果モディファイア（例えば、公知の主要遺伝子（例えば、アルツハイマー病につい
てのＡＰＯＥ、または自己免疫疾患についてのＨＬＡ））または環境因子（例えば、肺癌
における喫煙）を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した
分析が実施され得る。階層化した関連試験は、０、１および２の改変体の対立遺伝子を有
する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるＣｏｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−Ｈａｅｎｓｚ
ｅｌ検定を用いて実施され得る。ＳｔａｔＸａｃｔによる正確な検定（ｅｘａｃｔ ｔｅ
ｓｔ）がまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交
互作用について試験するための別の方法は、ＳＡＳまたはＲのような統計的パッケージを
用いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、
モデル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約な（ｐａｒｓｉｍｏｎｉ
ｏｕｓ）モデルが構築され、二分法の結果（例えば、特定の疾患を有するか否か）と、一
連の独立した変数（例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連し得る人口
統計学因子および環境因子）との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比
のロジット変換が、変数（主要効果）とそのクロス積項（ｃｒｏｓｓ−ｐｒｏｄｕｃｔ
ｔｅｒｍｓ）（交互作用）との一次結合（ｌｉｎｅａｒ ｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ）とし
て表されるものである（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｌｏｇｉｓｔｉｃ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ，Ｈ
ｏｓｍｅｒ ａｎｄ Ｌｅｍｅｓｈｏｗ，Ｗｉｌｅｙ（２０００））。特定の変数または
交互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数
をまず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱（ｄｅｐａｒｔｕｒｅ）の統計的有意差につ
いて試験される。
１つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連
分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験
されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡
である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験より
も強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝
子の組み合わせにより生じる場合により強力である（例えば、ＡＰＯＥは、互いに非常に
密接している２つのＳＮＰにより形成されたハプロタイプである）。ハプロタイプ関連を
効果的に実施するために、マーカー−マーカー連鎖不均衡の指標（Ｄ’およびｒ２の両方
）が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについ
て算出される。連鎖不均衡における最近の研究（Ｄａｌｙら、Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔ
ｉｃｓ，２９，２３２−２３５，２００１）は、遺伝子内のＳＮＰが、ブロックパターン
で組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖
不均衡しかブロック間に存在しないことを示している。一旦これらが明らかにされると、
疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。
ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実
施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝
子と類似する。当業者は、症例およびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較す
るか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラム「ｈａ
ｐｌｏ．ｓｃｏｒｅ」を用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが提
案されている（Ｓｃｈａｉｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．，７０，４２５−４３
４，２００２）。この方法において、ハプロタイプはまず、ＥＭアルゴリズムによって推
測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデル（ＧＬＭ）フレームワー
クを用いて、スコア試験が実施される。
遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のＰ値
がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試
験において追跡される、探索分析において、調節されていないＰ値＜０．２（寛大な側の
有意差レベル）が、例えば、ＳＮＰの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連について
の仮説を作成するために使用され得る。ＳＮＰが疾患と関連を有するとみなされるために
は、ｐ値＜０．０５（当該分野で従来使用されている有意差レベル）が達成されることが
好ましい。関連が示されるためには、ｐ値＜０．０１（厳密な側の有意差レベル）が達成
されることがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異な
る供給源の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験につい
ての調節が、全実験（ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ−ｗｉｄｅ）誤差率を０．０５に維持し
つつ、過剰数のヒットを避けるように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールす
るための複数の試験について調節するための異なる方法が存在するが、一般に使用される
がやや保守的な方法は、全実験（ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ−ｗｉｓｅ）誤差率または全
ファミリー（ｆａｍｉｌｙ−ｗｉｓｅ）誤差率を制御するためのＢｏｎｆｅｒｒｏｎｉ補
正である（Ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ａｎｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｔ
ｅｓｔｓ，Ｗｅｓｔｆａｌｌら、ＳＡＳ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ（１９９９））。誤り発見
率（ＦＤＲ）を制御するための並べ替え検定が、より強力であり得る（Ｂｅｎｊａｍｉｎ
ｉ ａｎｄ Ｈｏｃｈｂｅｒｇ，Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ ｔｈｅ Ｒｏｙａｌ Ｓｔａｔ
ｉｓｔｉｃａｌ Ｓｏｃｉｅｔｙ，Ｓｅｒｉｅｓ Ｂ ５７，１２８９−１３００，１９
９５，Ｒｅｓａｍｐｌｉｎｇ−ｂａｓｅｄ Ｍｕｌｔｉｐｌｅ Ｔｅｓｔｉｎｇ，Ｗｅｓ
ｔｆａｌｌ ａｎｄ Ｙｏｕｎｇ，Ｗｉｌｅｙ（１９９３））。多様性を制御するための
このような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、誤り発見率の制御は、全実験誤差
率の制御と対抗するのに十分である。
統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプル
を用いる複製研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによっ
て実施され得る（Ｍｏｄｅｒｎ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ Ｗ
ｉｌｌｉａｍｓ ＆ Ｗｉｌｋｉｎｓ，１９９８，６４３−６７３）。利用可能な場合、
同じＳＮＰについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。
遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびｐ値
が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化
するかを見るために、感度分析を実施し得る。
疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、症例とコントロールとの間の下位集
団ベースの標本抽出の偏りが、症例−コントロール関連研究における偽の結果をもたらし
得ることは周知である（ＥｗｅｎｓおよびＳｐｉｅｌｍａｎ，Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎ
ｅｔ．６２，４５０−４５８，１９９５）。このような偏りはまた、遺伝的関連研究にお
ける統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、Ｐｒｉｔｃｈａ
ｒｄおよびＲｏｓｅｎｂｅｒｇは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマーカ
ーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定するこ
とを示唆した（Ｐｒｉｔｃｈａｒｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎ．１９９９，６５：２
２０−２２８）。層化が検出される場合、ＤｅｖｌｉｎおよびＲｏｅｄｅｒに提案された
ようなゲノムコントロール（ＧＣ）法（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｂｉｏｍｅｔｒｉｃｓ １９９
９，５５：９９７−１００４）が、集団層化に起因する試験統計のインフレーションを調
節するために使用され得る。ＧＣ法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、かつ
、ＤＮＡプール設計に適用可能である（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｇｅｎｅｔ．Ｅｐｉｄｅｍ．２
０００１，２１：２７３−２８４）。
１５〜２０のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Ｐｒｉｔｃｈａｒｄ
法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、３０以上の二対立遺
伝子マーカーを使用することを示唆した。ＧＣ法については、約６０〜７０の二対立遺伝
子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定する
ために十分であることが示されている（Ｂａｃａｎｕら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ
．２０００，６６：１９３３−１９４４）。従って、７０の遺伝子間のＳＮＰは、ゲノム
スキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得る（Ｋｅｈｏｅら
、Ｈｕｍ．Ｍｏｌ．Ｇｅｎｅｔ．１９９９，８：２３７−２４５）。
一旦、個々の危険因子（遺伝的または非遺伝的）が、疾患に対する素因について見出さ
れると、次の工程は、カテゴリー（例えば、疾患または疾患なし）を予測するための分類
／予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するＳＮＰの
遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質に
ついてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような
仕事についての標準的な技術である（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ Ａｎａｌ
ｙｓｉｓ，Ｄｒａｐｅｒ ａｎｄ Ｓｍｉｔｈ，Ｗｉｌｅｙ（１９９８））。さらに、他
の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方
法の性能の比較における用途に適切なＭＡＲＴ、ＣＡＲＴ、神経ネットワークおよび判別
分析が挙げられるが、これらに限定されない（Ｔｈｅ Ｅｌｅｍｅｎｔｓ ｏｆ Ｓｔａ
ｔｉｓｔｉｃａｌ Ｌｅａｒｎｉｎｇ，Ｈａｓｔｉｅ，Ｔｉｂｓｈｉｒａｎｉ ＆ Ｆｒ
ｉｅｄｍａｎ，Ｓｐｒｉｎｇｅｒ（２００２））。
（疾患の診断および素因のスクリーニング）
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連／相関に関する情報は、いくつかの方法
で活用され得る。例えば、１つ以上のＳＮＰと、処置が利用可能な疾患に対する素因との
間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検
出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当
化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性
対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。ＳＮ
Ｐとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入
またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはＳＮＰを検出した後に正当化されないこ
ともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化（例えば、食事
、運動）を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど
、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が危険性対立遺伝子を有することによ
って危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得
る。
本発明のＳＮＰは、異なる方法で、個体におけるＣＨＤの発症に対して寄与し得る。い
くつかの多型は、タンパク質コード配列内で生じ、そして、タンパク質の構造に影響を及
ぼすことによって、疾患の表現型に寄与する。他の多型が、非コーディング領域で生じる
が、例えば、複製、転写および／または翻訳への影響を介して、間接的に表現型上の効果
を発揮し得る。単一のＳＮＰが、１つ以上の表現型形質に影響を及ぼし得る。同様に、単
一の表現型形質は、異なる遺伝子の複数のＳＮＰにより影響を受け得る。
本明細書中で使用される場合、用語「診断する」、「診断」および「診断学」としては
、以下のいずれかが挙げられるがこれらに限定されない：個体が現在有し得るＣＨＤ（例
えば、狭窄およびＭＩ）の検出、素因／感受性のスクリーニング（すなわち、個体が将来
的に狭窄またはＭＩを発症する危険性の増加の決定、または、個体が将来的にＣＨＤを発
症する危険性を減少するかの決定）、ＣＨＤを有することが知られている個体におけるＣ
ＨＤの特定の型もしくはサブクラスの決定、以前になされたＣＨＤの診断の確認もしくは
補足、どの治療ストラテジーに個体が最も積極的に応答する可能性があるかを決定するた
め、もしくは、患者が特定の処置（例えば、スタチン）に応答する可能性があるかを予測
するための個体の薬理ゲノム学的評価、患者が特定の処置もしくは治療化合物から毒性効
果を経験する可能性があるかの予測、ならびにＣＨＤを有する個体の将来的な予後の評価
。このような診断的用途は、個々のＳＮＰもしくは固有の組合せのＳＮＰ、または、本発
明のＳＮＰハプロタイプに基づく。
ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座
を有するかどうかを決定するために、より少ない数のＳＮＰが遺伝子型を特定され得る点
で、特に有用である（例えば、連鎖不均衡ベースのＳＮＰ関連分析）。
連鎖不均衡（ＬＤ）とは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予
測されるものよりも多い頻度での、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の同
時遺伝（例えば、選択的なヌクレオチド）をいう。独立して遺伝される２つの対立遺伝子
の同時遺伝の予測される頻度は、第１の対立遺伝子の頻度に第２の対立遺伝子の頻度を乗
じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、「連鎖不均衡」であると
言われる。対照的に、ＬＤは、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の間の任
意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う２つの遺伝
子座の物理的な近接性に起因する。ＬＤは、２つ以上のＳＮＰ部位が、所定の染色体上で
互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのＳＮＰ部位における
対立遺伝子は、１つのＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）が、近くに
位置する異なるＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）と非ランダムな関
連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従
って、ＳＮＰ部位の１つの遺伝子型を特定することにより、ＬＤにおける他のＳＮＰの遺
伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。
種々の程度のＬＤが、いくつかのＳＮＰが他よりもより密接に関連している（すなわち
、ＬＤにおいてより強い）という結果を有する２つ以上のＳＮＰの間で遭遇され得る。さ
らに、染色体に沿ってＬＤが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従
って、ＬＤが生じるために必要とされる２つ以上のＳＮＰ部位の間の物理的分離の程度は
、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。
診断目的および類似の使用のため、特定のＳＮＰ部位が、ＣＨＤを診断するのに有用で
あることが見出される（例えば、その状態と統計上有意な関連を有し、そして／またはそ
の状態に関する原因性多型として認識される）場合、当業者は、このＳＮＰ部位を有する
ＬＤにおける他のＳＮＰ部位がまた、その状態を診断するために有用であることを認識す
る。従って、実際には疾患を生じる（原因となる）多型ではないが、このような原因とな
る多型を有するＬＤ中にある多型（例えば、ＳＮＰおよび／またはハプロタイプ）がまた
、有用である。このような場合、原因となる多型を有するＬＤ中にある多型の遺伝子型は
、原因となる多型の遺伝子型の予測となり、従って、原因となるＳＮＰにより影響を受け
る表現型（例えば、ＣＨＤ）の予測となる。それゆえ、原因となる多型を有するＬＤ中に
ある多型マーカーは、診断マーカーとして有用であり、そして、実際の原因となる多型が
未知である場合、特に有用である。
１以上の原因性多型を有するＬＤ（および／またはある状態と統計上有意な関連を有す
る１以上の多型を有するＬＤ）において存在する可能性があり、従って原因性／関連性Ｓ
ＮＰが診断するために使用される状態と同じ状態を診断するために有用であり得る多型の
例としては、例えば、原因性／関連性ＳＮＰと同じ遺伝子領域、同じタンパク質コーディ
ング領域、または同じｍＲＮＡ転写産物コーディング領域における他のＳＮＰが挙げられ
、この他のＳＮＰは、原因性／関連性ＳＮＰと同一エクソンもしくは同一イントロン内の
他のＳＮＰ、原因性／関連性ＳＮＰと同一ハプロタイプブロック内の他のＳＮＰ、原因性
／関連性ＳＮＰと同一遺伝子間領域内の他のＳＮＰ、原因性／関連性ＳＮＰを有する遺伝
子の外側にあるがその遺伝子に近い（例えば、遺伝子境界の５’もしくは３’のどちらか
の側で６ｋｂ以内）ＳＮＰなどが含まれる。そのような有用なＬＤ ＳＮＰは、例えば、
表１〜２に開示されるＳＮＰ間から選択され得る。
ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下で総説されている：Ｗａｌｌら、「Ｈａｐｌ
ｏｔｙｐｅ ｂｌｏｃｋｓ ａｎｄ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ
ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ．２００３
Ａｕｇ；４（８）：５８７−９７；Ｇａｒｎｅｒら、「Ｏｎ ｓｅｌｅｃｔｉｎｇ ｍａ
ｒｋｅｒｓ ｆｏｒ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ：ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏ
ｆ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｗｏ ａｎｄ
ｔｈｒｅｅ ｄｉａｌｌｅｌｉｃ ｌｏｃｉ」，Ｇｅｎｅｔ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌ．２
００３ Ｊａｎ；２４（１）：５７−６７；Ａｒｄｌｉｅら、「Ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏｆ
ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎ
ｏｍｅ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ．２００２ Ａｐｒ；３（４）：２９９−３０９
（Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ ２００２ Ｊｕｌ；３（７）：５６６における誤り）；
およびＲｅｍｍら、「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔｙ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ａｎｄ ｌｉ
ｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ
ｕｓｉｎｇ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ２２ ａｓ ａ ｍｏｄｅｌ」；Ｃｕｒｒ Ｏｐ
ｉｎ Ｃｈｅｍ Ｂｉｏｌ．２００２ Ｆｅｂ；６（１）：２４−３０；Ｈａｌｄａｎｅ
ＪＢＳ（１９１９）Ｔｈｅ ｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ ｏｆ ｌｉｎｋａｇｅ ｖａｌ
ｕｅｓ，ａｎｄ ｔｈｅ ｃａｌｃｕｌａｔｉｏｎ ｏｆ ｄｉｓｔａｎｃｅｓ ｂｅｔ
ｗｅｅｎ ｔｈｅ ｌｏｃｉ ｏｆ ｌｉｎｋｅｄ ｆａｃｔｏｒｓ．Ｊ Ｇｅｎｅｔ
８：２９９−３０９；Ｍｅｎｄｅｌ，Ｇ．（１８６６）Ｖｅｒｓｕｃｈｅ ｕｅｂｅｒ
Ｐｆｌａｎｚｅｎ−Ｈｙｂｒｉｄｅｎ．Ｖｅｒｈａｎｄｌｕｎｇｅｎ ｄｅｓ ｎａｔｕ
ｒｆｏｒｓｃｈｅｎｄｅｎ Ｖｅｒｅｉｎｅｓ ｉｎ Ｂｒｕｅｎｎ ［Ｐｒｏｃｅｅｄ
ｉｎｇｓ ｏｆ ｔｈｅ Ｎａｔｕｒａｌ Ｈｉｓｔｏｒｙ Ｓｏｃｉｅｔｙ ｏｆ Ｂ
ｒｕｅｎｎ］；Ｌｅｗｉｎ Ｂ（１９９０）Ｇｅｎｅｓ ＩＶ．Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖ
ｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，ＵＳＡ；Ｈａｒｔｌ ＤＬ ａｎｄ Ｃ
ｌａｒｋ ＡＧ（１９８９）Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ ｏｆ Ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ Ｇｅ
ｎｅｔｉｃｓ 第２版．Ｓｉｎａｕｅｒ Ａｓｓｏｃｉａｔｅｓ，Ｉｎｃ．Ｓｕｎｄｅｒ
ｌａｎｄ，Ｍａｓｓ．，ＵＳＡ；Ｇｉｌｌｅｓｐｉｅ ＪＨ（２００４）Ｐｏｐｕｌａｔ
ｉｏｎ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ：Ａ Ｃｏｎｃｉｓｅ Ｇｕｉｄｅ．第２版．Ｊｏｈｎｓ Ｈ
ｏｐｋｉｎｓ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ．ＵＳＡ；Ｌｅｗｏｎｔｉｎ ＲＣ（
１９６４）Ｔｈｅ ｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎ ｏｆ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ａｎｄ ｌｉ
ｎｋａｇｅ．Ｉ．Ｇｅｎｅｒａｌ ｃｏｎｓｉｄｅｒａｔｉｏｎｓ；ｈｅｔｅｒｏｔｉｃ
ｍｏｄｅｌｓ．Ｇｅｎｅｔｉｃｓ ４９：４９−６７；Ｈｏｅｌ ＰＧ（１９５４）Ｉ
ｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎ ｔｏ Ｍａｔｈｅｍａｔｉｃａｌ Ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ，第
２版．Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，ＵＳＡ；Ｈｕ
ｄｓｏｎ ＲＲ（２００１）Ｔｗｏ−ｌｏｃｕｓ ｓａｍｐｌｉｎｇ ｄｉｓｔｒｉｂｕ
ｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ．Ｇｅｎｅｔｉｃｓ １５９
：１８０５−１８１７；Ｄｅｍｐｓｔｅｒ ＡＰ，Ｌａｉｒｄ ＮＭ，Ｒｕｂｉｎ ＤＢ
（１９７７）Ｍａｘｉｍｕｍ ｌｉｋｅｌｉｈｏｏｄ ｆｒｏｍ ｉｎｃｏｍｐｌｅｔｅ
ｄａｔａ ｖｉａ ｔｈｅ ＥＭ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ．Ｊ Ｒ Ｓｔａｔ Ｓｏｃ
３９：１−３８；Ｅｘｃｏｆｆｉｅｒ Ｌ，Ｓｌａｔｋｉｎ Ｍ（１９９５）Ｍａｘｉｍ
ｕｍ−ｌｉｋｅｌｉｈｏｏｄ ｅｓｔｉｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｈａ
ｐｌｏｔｙｐｅ ｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓ ｉｎ ａ ｄｉｐｌｏｉｄ ｐｏｐｕｌａｔ
ｉｏｎ．Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ Ｅｖｏｌ １２（５）：９２１−９２７；Ｔｒｅｇｏｕｅｔ
ＤＡ，Ｅｓｃｏｌａｎｏ Ｓ，Ｔｉｒｅｔ Ｌ，Ｍａｌｌｅｔ Ａ，Ｇｏｌｍａｒｄ
ＪＬ（２００４）Ａ ｎｅｗ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ ｆｏｒ ｈａｐｌｏｔｙｐｅ−ｂａ
ｓｅｄ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ａｎａｌｙｓｉｓ：ｔｈｅ Ｓｔｏｃｈａｓｔｉｃ−
ＥＭ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ．Ａｎｎ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ ６８（Ｐｔ ２）：１６５−
１７７；Ｌｏｎｇ ＡＤ ａｎｄ Ｌａｎｇｌｅｙ ＣＨ（１９９９）Ｔｈｅ ｐｏｗｅ
ｒ ｏｆ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｔｈｅ ｃ
ｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ｃａｎｄｉｄａｔｅ ｇｅｎｅｔｉｃ ｌｏｃｉ ｔｏ
ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｉｎ ｃｏｍｐｌｅｘ ｔｒａｉｔｓ．Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓｅ
ａｒｃｈ ９：７２０−７３１；Ａｇｒｅｓｔｉ Ａ（１９９０）Ｃａｔｅｇｏｒｉｃａ
ｌ Ｄａｔａ Ａｎａｌｙｓｉｓ．Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．Ｎｅ
ｗ Ｙｏｒｋ，ＵＳＡ；Ｌａｎｇｅ Ｋ（１９９７）Ｍａｔｈｅｍａｔｉｃａｌ ａｎｄ
Ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ Ｍｅｔｈｏｄｓ ｆｏｒ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ａｎａｌｙｓｉ
ｓ．Ｓｐｒｉｎｇｅｒ−Ｖｅｒｌａｇ Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，Ｉｎｃ．Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，
ＵＳＡ；Ｔｈｅ Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｃｏｎｓｏｒｔｉｕｍ（
２００３）Ｔｈｅ Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｐｒｏｊｅｃｔ．Ｎａ
ｔｕｒｅ ４２６：７８９−７９６；Ｔｈｅ Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａ
ｐ Ｃｏｎｓｏｒｔｉｕｍ（２００５）Ａ ｈａｐｌｏｔｙｐｅ ｍａｐ ｏｆ ｔｈｅ
ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ．Ｎａｔｕｒｅ ４３７：１２９９−１３２０；Ｔｈｏｒｉ
ｓｓｏｎ ＧＡ，Ｓｍｉｔｈ ＡＶ，Ｋｒｉｓｈｎａｎ Ｌ，Ｓｔｅｉｎ ＬＤ（２００
５），Ｔｈｅ Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｐｒｏｊｅｃｔ Ｗｅｂ
Ｓｉｔｅ．Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓｅａｒｃｈ １５：１５９１−１５９３；ＭｃＶｅａｎ
Ｇ，Ｓｐｅｎｃｅｒ ＣＣＡ，Ｃｈａｉｘ Ｒ（２００５）Ｐｅｒｓｐｅｃｔｉｖｅｓ
ｏｎ ｈｕｍａｎ ｇｅｎｅｔｉｃ ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｆｒｏｍ ｔｈｅ Ｈａｐ
Ｍａｐ ｐｒｏｊｅｃｔ．ＰＬｏＳ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ １（４）：４１３−４１８；Ｈ
ｉｒｓｃｈｈｏｒｎ ＪＮ，Ｄａｌｙ ＭＪ（２００５）Ｇｅｎｏｍｅ−ｗｉｄｅ ａｓ
ｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ ｆｏｒ ｃｏｍｍｏｎ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｎ
ｄ ｃｏｍｐｌｅｘ ｔｒａｉｔｓ．Ｎａｔ Ｇｅｎｅｔ ６：９５−１０８；Ｓｃｈｒ
ｏｄｉ ＳＪ（２００５）Ａ ｐｒｏｂａｂｉｌｉｓｔｉｃ ａｐｐｒｏａｃｈ ｔｏ
ｌａｒｇｅ−ｓｃａｌｅ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｃａｎｓ：ａ ｓｅｍｉ−Ｂａｙ
ｅｓｉａｎ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｄｉｓｅａｓｅ−ｐｒｅｄｉｓｐｏｓ
ｉｎｇ ａｌｌｅｌｅｓ．ＳＡＧＭＢ ４（１）：３１；Ｗａｎｇ ＷＹＳ，Ｂａｒｒａ
ｔｔ ＢＪ，Ｃｌａｙｔｏｎ ＤＧ，Ｔｏｄｄ ＪＡ（２００５）Ｇｅｎｏｍｅ−ｗｉｄ
ｅ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ：ｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌ ａｎｄ ｐｒ
ａｃｔｉｃａｌ ｃｏｎｃｅｒｎｓ．Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ ６：１０９−１１８
．Ｐｒｉｔｃｈａｒｄ ＪＫ，Ｐｒｚｅｗｏｒｓｋｉ Ｍ（２００１）Ｌｉｎｋａｇｅ
ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｈｕｍａｎｓ：ｍｏｄｅｌｓ ａｎｄ ｄａｔａ
．Ａｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ ６９：１−１４。
上で考察される通り、本発明の１つの局面は、調べられたＳＮＰを有する特定のＬＤ距
離において存在するＳＮＰがまた、ＣＨＤを有する危険性または発症する危険性の増加ま
たは減少を同定するための有効なマーカーとして使用され得るという発見である。本明細
書中で使用される場合、用語「ｉｎｔｅｒｒｏｇａｔｅｄ ＳＮＰ」とは、疾患の危険性
の増加または減少に関連することが遺伝子型決定の結果および分析、または本願に記載さ
れる研究例において例示されるような他の適切な実験方法を使用して見出されているＳＮ
Ｐをいう。本明細書中で使用される場合、用語「ＬＤ ＳＮＰ」とは、本願に記載される
算出方法の下で、「ｉｎｔｅｒｒｏｇａｔｅｄ ＳＮＰ」を有するＬＤにおいて存在する
ことに起因して、疾患の危険性の増加または減少に関連するＳＮＰとして特徴付けられて
いるＳＮＰをいう。以下で、本出願人らは、当業者が、特定のＳＮＰが調べられたＳＮＰ
を有するＬＤにおいて存在するか否かを決定し得る方法を記載する。パラメータｒ２は、
マーカー間の連鎖不均衡の程度を特徴付けるために遺伝学分野において一般的に使用され
る（Ｈｕｄｓｏｎ，２００１）。本明細書中で使用される場合、用語「を有するＬＤにお
いて（ｉｎ ＬＤ ｗｉｔｈ）」とは、パラメータ（例えば、調べられたＳＮＰによるｒ
２）の閾値を上回って測定される特定のＳＮＰをいう。
ここで、それは、遺伝的改変体をある集団から得られた染色体のサンプルにおいて直接
観察するための一般的な場所である。染色体上に位置する２つの遺伝マーカーにおける、
マーカーＡおよびＢについての遺伝子型データを有すると仮定する。さらに、２つの対立
遺伝子は、対立遺伝子Ａ１およびＡ２がマーカーＡにおいて見出され得そして対立遺伝子
Ｂ１およびＢ２がマーカーＢにおいて見出され得るように、これら２つのマーカーの各々
において分離すると仮定する。また、これら２つのマーカーがヒト常染色体上にあると仮
定する。特定の個体を試験し、そしてそれらが両方のマーカーにおいてヘテロ接合であり
、その結果それらの２マーカー遺伝子型（ｔｗｏ−ｍａｒｋｅｒ ｇｅｎｏｔｙｐｅ）が
Ａ１Ａ２Ｂ１Ｂ２であることを見出す場合、２つの可能な構造が存在する：目的とする個
体は、一方の染色体上に対立遺伝子Ａ１Ｂ１を有し、かつ残りの染色体上にＡ２Ｂ２を有
し得るか；あるいは、その個体は、一方の染色体上に対立遺伝子Ａ１Ｂ２を有し、かつ他
方の染色体上にＡ２Ｂ１を有し得る。染色体上の対立遺伝子の配列は、ハプロタイプと称
される。この例示において、上記個体は、Ａ１Ｂ１／Ａ２Ｂ２またはＡ１Ｂ２／Ａ２Ｂ１
を有し得る（より完全な記載については、ＨａｒｔｌおよびＣｌａｒｋ（１９８９）を参
照のこと）。連鎖均衡の概念は、対立遺伝子頻度に対するハプロタイプの頻度に関連する
。
個体のサンプルが大きな集団から選択されると仮定する。上に記載される２つのマーカ
ー（各々が２つの対立遺伝子を有する）を考慮すると、４つの可能なハプロタイプが存在
する：Ａ１Ｂ１、Ａ１Ｂ２、Ａ２Ｂ１およびＡ２Ｂ２。これら４つハプロタイプの頻度を
、以下の表記法を用いて示す。
Figure 2013078314
次いで、上記２つのマーカーにおける対立遺伝子頻度は、異なるハプロタイプ頻度の合計
であり、単一マーカー対立遺伝子頻度に関する類似した一組の方程式を２マーカーハプロ
タイプ頻度へと書き出すことは容易である：
Figure 2013078314
各マーカーにおける上記４つのハプロタイプ頻度および上記対立遺伝子頻度は、合計して
１の頻度でなければならないことに留意すべきである。
Figure 2013078314
上記２つのマーカーにおける対立遺伝子の間に相関関係が存在しない場合、上記ハプロタ
イプの頻度はほぼ複合対立遺伝子の積であることが予想される。したがって、
Figure 2013078314
これらの近似方程式（１２）〜（１５）は、連鎖均衡の概念を示し、独立性組み合わせが
、上記２つのマーカーの間に存在する−上記２つのマーカーにおける対立遺伝子は、ラン
ダムに、一緒に生じる。これらは、近似として示される。なぜならば、連鎖均衡および連
鎖不均衡は、代表的に、染色体のサンプルの特性と考えられる概念であるからである；そ
のようなものとして、それらは、標本抽出方法に起因して確率変動に陥り易い。実験的に
、遺伝マーカーの多くの対は、連鎖均衡において存在するが、明らかに全ての対が連鎖均
衡において存在するわけではない。
上記の連鎖均衡の概念を確立したことによって、ここで、本出願人らは、連鎖均衡から
の偏移である連鎖不均衡（ＬＤ）の概念を記載し得る。Ａ１Ｂ１ハプロタイプの頻度が、
（１２）において数学的に記述されるような連鎖均衡の仮定の下で、ほぼＡ１およびＢ１
についての対立遺伝子頻度の積であるので、連鎖均衡からの逸脱の量についての単純な測
定は、これら２つの量における差であるＤである：
Figure 2013078314
Ｄ＝０は、完全な連鎖均衡を示す。Ｄ＝０からの実質的な逸脱は、試験した染色体のサン
プル中のＬＤを示す。Ｄの多くの特性は、Ｄが採り得る最大値および最小値を含めてＬｅ
ｗｏｎｔｉｎ（１９６４）において考察される。数学的に、基本的な代数学を使用して、
Ｄもまた専らハプロタイプに関して記述され得ることが、示され得る：
Figure 2013078314
Ｄを二乗し、次いでＡ１の対立遺伝子頻度と、Ａ２の対立遺伝子頻度と、Ｂ１の対立遺伝
子頻度と、Ｂ２の対立遺伝子頻度との積で除算することによってＤを変換する場合、得ら
れる量（ｒ２と称される）は、統計学において一般的に使用されるＰｅａｒｓｏｎ相関係
数の二乗と等しい（例えば、Ｈｏｅｌ，１９５４）。
Figure 2013078314
Ｄに関してのように、０に近いｒ２の値は、サンプルセットにおいて試験された２つの
マーカーの間の連鎖均衡を示す。ｒ２の値が増加する場合、上記２つのマーカーは、連鎖
不均衡にあるといわれる。ｒ２が採り得る値の範囲は、０〜１である。完全な相関が、上
記２つのマーカーにおける対立遺伝子の間に存在する場合、ｒ２＝１である。
さらに、上で考察される量は、サンプル特異的である。そのようなものとして、研究さ
れたサンプルに特異的な表記法を公式化する必要がある。ここで考察されるアプローチに
おいて、以下の３つの型のサンプルが、主に目的とするサンプルである：（ｉ）疾患に関
連する表現型に罹患した個体由来の染色体のサンプル（症例）、（ｉｉ）疾患に関連する
表現型に罹患していない個体由来の染色体のサンプル（コントロール）、および（ｉｉｉ
）ハプロタイプの構築および対での連鎖不均衡の計算に使用される標準的なサンプルセッ
ト。下に記載される方法の開発に使用される対立遺伝子頻度に関して、さらなる添字が、
症例サンプルセットまたはコントロールサンプルセットのいずれかを記載するために加え
られる。
Figure 2013078314
同様に、
Figure 2013078314
十分に受容されるサンプルセットが、連鎖不均衡の頑健性の算出に必要である場合、Ｉ
ｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ ｐｒｏｊｅｃｔ（Ｔｈｅ Ｉｎｔｅｒｎａｔ
ｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｃｏｎｓｏｒｔｉｕｍ ２００３，２００５；Ｔｈｏｒｉｓ
ｓｏｎら，２００５；ＭｃＶｅａｎら，２００５）から得られたデータが、対でのｒ２値
の算出に使用され得る。実際に、Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｐｒｏｊ
ｅｃｔに関して遺伝子型決定されたサンプルは、意味がありかつ頑健性の結論を観察され
た遺伝的バリエーションのパターンから引き出すために、十分な数の試験された染色体を
有する種々のヒト下位集団群からの代表的な例として選択された。Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏ
ｎａｌ ＨａｐＭａｐ ｐｒｏｊｅｃｔウェブサイト（ｈａｐｍａｐ．ｏｒｇ）は、その
計画、利用された方法および試験されたサンプルの記載を含む。そのようなデータに存在
するパターンの意味を理解するために実験データを調べることは、有用である。
ハプロタイプ頻度は、上記の方程式（１８）における顕在項（ｅｘｐｌｉｃｉｔ ａｒ
ｇｕｍｅｎｔ）である。しかし、２マーカーハプロタイプ頻度を知ることは、複異型接合
サンプルについて決定される相を必要とする。その相が、試験されたデータにおいて未知
である場合、種々のアルゴリズムが、その遺伝子型データから相を推測するために使用さ
れ得る。この問題は、初期に考察され、ここでＡ１Ａ２Ｂ１Ｂ２の２−ＳＮＰ遺伝子型を
有する複異型接合が、染色体の以下の２つの異なるセットのうちの１つを有し得た：Ａ１
Ｂ１／Ａ２Ｂ２またはＡ１Ｂ２／Ａ２Ｂ１。ハプロタイプ頻度を推定するための１つのそ
のようなアルゴリズムは、Ｄｅｍｐｓｔｅｒら（１９７７）によって最初に形式化された
期待値−最大化（ＥＭ）アルゴリズムである。このアルゴリズムは、しばしば、遺伝子型
データからハプロタイプ頻度を推定するために遺伝学において使用される（例えば、Ｅｘ
ｃｏｆｆｉｅｒおよびＳｌａｔｋｉｎ，１９９５；Ｔｒｅｇｏｕｅｔら，２００４）。こ
こで外挿される２−ＳＮＰ症例に対して、ＥＭアルゴリズムは、非常に小さい誤差を有す
るが、但し対立遺伝子頻度およびサンプルサイズが、小さすぎないことに留意すべきであ
る。ｒ２値に対する影響は、代表的に、無視できる。
相関した遺伝マーカーが情報を共有する場合、疾患に関連するＳＮＰマーカーを有する
ＬＤにおけるＳＮＰマーカーの照合はまた、疾患の関連を検出するのに十分な検出力を有
する（ＬｏｎｇおよびＬａｎｇｌｅｙ，１９９９）。疾患に関連する対立遺伝子を直接的
に見出す検出力と、疾患の関連を間接的に検出する検出力との間の関係は、Ｐｒｉｔｃｈ
ａｒｄおよびＰｒｚｅｗｏｒｓｋｉ（２００１）によって調査された。直接的導出におい
て、サンプルサイズが、疾患に関連する遺伝子座と比較すると、そのマーカーにおける１
／ｒ２の因数（方程式１８の逆数）によって増加される場合、疾患に関連する遺伝子座を
有する連鎖不均衡におけるマーカー遺伝子座にて疾患の関連を間接的に検出する検出力は
、疾患に関連する遺伝子座にて疾患の関連を直接的に検出する検出力とほぼ同じであるこ
とが、示され得る。
したがって、疾患の関連を間接的に検出する検出力をＮ個のサンプルを伴う実験によっ
て算出する場合、（実際の疾患感受性遺伝子座にて）疾患の関連を直接的に検出する等価
な検出力は、約ｒ２Ｎ個のサンプルを使用する実験を必要とする。検出力と、サンプルサ
イズと、連鎖不均衡との間のこの基本的な関係は、疾患状態に直接関連するＳＮＰマーカ
ーを有する連鎖不均衡においてマーカーを遺伝子型決定するか否かにかかわらず決定する
のに有用なｒ２閾値を導出するために、使用され得、そのＳＮＰマーカーは、疾患の関連
を間接的に検出するのに十分な検出力を有する。
疾患に関連するマーカーを間接工程によって検出する検出力の導出を開始するために、
有効な染色体サンプルサイズを、
Figure 2013078314
と規定し、ＮｃｓおよびＮｃｔは、それぞれ、二倍体の症例および二倍体のコントロール
の数である。これは、症例の数とコントロールの数とが等しくない状況を扱うために必要
である。等しい症例サンプルサイズおよびコントロールサンプルサイズに関して、Ｎｃｓ
＝Ｎｃｔ＝Ｎであり、染色体の有効数の値は、予想通り、単純にｎ＝２Ｎである。検出力
を、（α未満の伝統的なＰ値が、統計的に有意であると見なされるような）有意水準αに対して計算する。標準的なガウス分布関数をΦ（・）と規定する。数学的に、
Figure 2013078314
あるいは、以下の誤差関数表記法（Ｅｒｆ）もまた、使用され得る：
Figure 2013078314
例えば、Φ（１．６４４８５４）＝０．９５である。ｒ２の値は、間接的な照合によっ
て疾患の関連を検出するための検出力の予め特定された最小量をもたらすために導出され
得る。ＬＤ ＳＮＰマーカーが、疾患関連対立遺伝子を保有しているマーカーであり得、
それによってこのアプローチが、全ての間接的な検出力結果が調べられたものと少なくと
も同程度であると予測される下界モデルを構成することに留意する。
真に疾患に関連するマーカーを検出しない誤差率をβで記載する。したがって、１−βは、統計的検出力の古典的な定義である。サンプルサイズをＰｒｉｔｃｈａｒｄ−Ｐｚｒｅｗｏｒｓｋｉの結果に置換すると、αの有意水準にて疾患の関連を検出する検出力が、以下の近似：
Figure 2013078314
で与えられ、Ｚｕは、ｕ（ｕ∈（０，１））にて評価される標準正規累積分布の逆分布で
ある。Ｚｕ＝Φ−１（ｕ）であり、Φ（Φ−１（ｕ））＝Φ−１（Φ（ｕ））＝ｕである
。例えば、α＝０．０５に設定すると、それによって１−α／２＝０．９７５となり、Ｚ
０．９７５＝１．９５９９６を得る。次に、Ｔ、
Figure 2013078314
の最小検出力の閾値に等しい検出力を設定し、そしてｒ２について解くと、以下の閾値ｒ
２が得られる：
Figure 2013078314
すなわち、
Figure 2013078314
である。
ｒ２が、調べられたＳＮＰと、調べられたＳＮＰを有するＬＤの変動するレベルを伴う
多くの他のＳＮＰとの間で算出されると仮定する。閾値ｒ２ Ｔは、調べられたＳＮＰと潜
在的なＬＤ ＳＮＰとの間の連鎖不均衡の最小値であり、その結果、ＬＤ ＳＮＰは、疾
患の関連を検出するために、Ｔより大きいかまたはＴに等しい検出力を依然として維持す
る。例えば、ＳＮＰ ｒｓ２００が症例−対照疾患関連研究において遺伝子型決定され、
そして疾患の表現型に関連することが見出されると仮定する。さらに、１，０００の症例
染色体における小さい対立遺伝子頻度は、１，０００のコントロール染色体における１０
％の対立遺伝子頻度とは対照的に１６％であることが見出されたと仮定する。測定値が与
えられると、０．０５の有意水準にて疾患の関連を検出する検出力が非常に高かった（対
立遺伝子関連の検定を使用して約９８％）ことを、実験前に予測し得た。方程式（３２）
を適用し、ＳＮＰ ｒｓ２００における小さい対立遺伝子が閾値レベルの検出力に関して
真に疾患の素因を与えていると仮定することで、疾患の関連を間接的に評価するためにｒ
２の最小値を算出し得る。検出力の閾値レベルを８０％であると設定する場合、ｒ２ Ｔ＝
０．４８９は、上記のように、同じ有意水準および染色体数を与えた。したがって、ｒｓ
２００による０．４８９より大きい対でのｒ２値を伴う任意のＳＮＰは、疾患の関連を検
出する８０％より大きい検出力を有すると予想される。さらに、これは、ＬＤ ＳＮＰが
、調べられたＳＮＰ ｒｓ２００を有する連鎖不均衡によってのみ疾患に関連する、保存
的モデルを仮定している。
疾患の表現型（例えば、ＣＨＤ）を有する特定のＳＮＰおよび／またはＳＮＰハプロタ
イプの寄与または関連は、本発明のＳＮＰを使用して、特定の遺伝子型の結果として検出
可能な形質（例えば、ＣＨＤ）を発現する個体、またはその遺伝子型によって検出可能な
形質を後に発現する危険性が、その遺伝子型を有さない個体と比較して増加もしくは減少
した状態になる個体を同定し得る、優れた診断試験を開発し得る。本明細書中で記載され
る場合、診断は、単一のＳＮＰまたは一群のＳＮＰに基づき得る。複数のＳＮＰ（例えば
、表１および／または表２に提供されるＳＮＰのうちの、２個、３個、４個、５個、６個
、７個、８個、９個、１０個、１１個、１２個、１３個、１４個、１５個、１６個、１７
個、１８個、１９個、２０個、２４個、２５個、３０個、３２個、４８個、５０個、６４
個、９６個、１００個、またはこれらの間の他の任意の数、またはこれ以上）の組合せた
検出は、代表的に、正確な診断の可能性を増加する。例えば、ＣＨＤと相関することが公
知の単一のＳＮＰの存在は、個体がＣＨＤを有するかもしくはＣＨＤを発症する危険性が
あるという、２０％の可能性を示唆し得るのに対して、各々がＣＨＤと相関する５つのＳ
ＮＰの検出は、個体がＣＨＤを有するかもしくはＣＨＤを発症する危険性があるという、
８０％の可能性を示し得る。診断もしくは素因のスクリーニングの精度をさらに高めるた
めに、本発明のＳＮＰの分析は、ＣＨＤの他の多型もしくは他の危険因子（例えば、疾患
の症状、病理学的特徴、家族歴、食事、環境因子またはライフスタイル因子）の分析と組
合され得る。
ＣＨＤの処置もしくは診断において、本発明は一般に、ＣＨＤを発症する危険性のある
（または危険性の低い）個体、および／または、ＣＨＤに関連する病理の絶対的な同定を
提供することは意図しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、その疾患の
程度もしくは疾患を発症する可能性の特定の増加（または減少）を示すことを意図するこ
とが、当業者により当然理解される。しかし、この情報は非常に価値がある。なぜならこ
の情報は、例えば、予防処置を開始するため、または、１つ以上の有意なＳＮＰもしくは
ＳＮＰハプロタイプを保有する個体が軽微な臨床症状のような警告的な徴候を予見するの
を可能にするため、または状態の発生をモニターして初期段階でその状態の処置を同定お
よび開始するために、定期的な健康診断を有するために、使用され得るからである。適時
に処置されないと非常に衰弱するかまたは致死である疾患の場合特に、潜在的な素因の知
識が、たとえ、この素因が絶対的なものでないとしても、処置効力に対して非常に顕著な
様式で貢献する可能性がある。
本発明の診断技術は、種々の方法論（例えば、ハプロタイプ決定のための個体の染色体
の分析を可能にする方法、家族研究、単一精子ＤＮＡ分析または体細胞ハイブリッドが挙
げられる）を採用して、検出可能な形質を発症する危険性の増加もしくは減少に関連する
ＳＮＰもしくはＳＮＰパターンを試験被験体が有するかどうか、または、個体が特定の多
型／変異の結果として検出可能な形質を罹患するかどうかを決定し得る。本発明の診断剤
を用いて分析された形質は、狭窄またはＭＩに関連する病理および障害において通常観察
される、任意の検出可能な形質であり得る。
本発明の別の局面は、個体が、１つ以上の形質を発症する危険性がある（または危険性
が低い）かどうか、または、個体が、特定の形質の原因となる対立遺伝子もしくは形質に
影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現するかどうかを決
定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、およ
び、この核酸サンプルをアッセイして、１つ以上のＳＮＰ位置にどのヌクレオチドが存在
するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症す
る危険性の増加もしくは減少の指標であるか、または、個体が、特定の形質の原因となる
対立遺伝子もしくは形質に影響を与える対立遺伝子を保有する結果としてその形質を発現
することの指標である。
別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現（集合
的に、細胞もしくは体液の「遺伝子応答」）のレベル（例えば、サンプル中のｍＲＮＡも
しくはタンパク質の濃度など）またはパターン（例えば、発現の反応速度論、分解速度、
安定性プロフィール、Ｋｍ、Ｖｍａｘなど）に影響を及ぼす、１つ以上のＳＮＰ対立遺伝
子を有するかどうかを決定する。このような決定は、（例えば、核酸アレイ、ＲＴ−ＰＣ
Ｒ、ＴａｑＭａｎアッセイもしくは質量分析を用いることによって）ｍＲＮＡもしくはタ
ンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変化した発現を有する遺伝子を
同定すること、変化した発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る表１および／もしく
は表２に開示されるＳＮＰの遺伝子型（例えば、変化した発現を有する遺伝子内および／
もしくはその周囲にあるＳＮＰ、調節領域／制御領域にあるＳＮＰ、変化した発現を有す
る遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および／もしくはその周囲
にあるＳＮＰ、または、遺伝子型が特定され得る全てのＳＮＰ）を特定すること、ならび
に、ＳＮＰ遺伝子型を、変化した遺伝子発現と相関させることによって、達成され得る。
この様式において、遺伝子発現に影響を与える特定のＳＮＰ部位における特定のＳＮＰ対
立遺伝子が、同定され得る。
（薬理ゲノム学および治療剤／薬物の開発）
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対
して、特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評
価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性の変化（例えば、
ＳＮＰ）が、罹患した人における変化した薬物の性質および／または異常作用に起因する
薬物に対する応答において果たす役割を扱う。例えば、Ｒｏｓｅｓ、Ｎａｔｕｒｅ ４０
５、８５７−８６５（２０００）；Ｇｏｕｌｄ Ｒｏｔｈｂｅｒｇ、Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉ
ｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ １９、２０９−２１１（２００１）；Ｅｉｃｈｅｌｂａｕｍ、
Ｃｌｉｎ．Ｅｘｐ．Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．Ｐｈｙｓｉｏｌ．２３（１０−１１）：９８３
−９８５（１９９６）；およびＬｉｎｄｅｒ、Ｃｌｉｎ．Ｃｈｅｍ．４３（２）：２５４
−２６６（１９９７）を参照のこと。これらの変化の臨床結果は、代謝における個々の変
化の結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体におけ
る薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のＳＮＰ遺伝子型は、治療用化合物が身体に
作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝
酵素におけるＳＮＰは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次に、薬物作用の強
度および持続期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物クリアランスに影響を与え得る。
薬物代謝酵素、薬物輸送体、薬剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるＳＮＰ
の発見は、なぜ期待された薬物効果を得ない患者、過度の薬物効果を示す患者、または標
準的な薬物投薬量から重篤な毒性を受ける患者がいるのかを説明してきた。ＳＮＰは、代
謝の速い人（ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の表現型、および代謝の遅
い人（ｐｏｏｒ ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の表現型において発現され得る。従って、Ｓ
ＮＰは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団に
おけるタンパク質機能のうちの１以上が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従
って、ＳＮＰおよびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因
を確認するための標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、ＳＮＰは、
リガンド結合において多少活性なレセプターのアミノ末端細胞外ドメインおよび／または
他のリガンド結合領域に生じ得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与え
得る。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイ
プを含む所定の集団治療効果を最大化するように修正される。
遺伝子型決定に対する代替法として、択一的ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる改
変体アミノ酸配列を含む特定の改変体タンパク質が、同定され得る。従って、個体の薬理
ゲノム的特徴付けは、その個体のＳＮＰ遺伝子型に基づく予防的用途または治療的用途の
ために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、それによっ
て、その治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のＳＮＰ／ハプロタイプを
含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならびに処置
化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、ヒト疾患感受性遺伝子に対して
オルソログである遺伝子における特定のＳＮＰ対立遺伝子のみ異なるトランスジェニック
動物が、作製され得る。
本発明のＳＮＰの薬理ゲノム学的使用は、患者の介護に対して（特に、狭窄またはＭＩ
を処置することにおいて）いくつかの有意な利点を提供する。個体のＳＮＰ遺伝子型に基
づく個体の薬理ゲノム学的特徴付けは、特定の医薬での処置に対して応答しそうにない個
体を同定し得、それによって、医師が、それらの個体に対して効果のない医薬を処方する
のを回避することを可能にする。一方で、個体のＳＮＰ遺伝子型決定は、医師に、個体の
ＳＮＰ遺伝子型に基づいて最も有効な適切な医薬および投薬レジメンを選択することを可
能にし得る。この情報は、医薬を処方することにおける医師の信頼を増加させ、そして患
者がその薬物レジメンに従うように動機付けする。さらに、薬理ゲノム学は、毒性に対す
る素因のある患者、および特定の薬物または薬物投薬量に対する副作用を同定し得る。薬
物副作用は、米国のみで１年あたり１００，０００件を超える回避可能な死亡をもたらし
、従って、入院および死亡の重要な原因、ならびに保健医療システムに対する重要な経済
的な負担を表す（Ｐｆｏｓｔら、Ｔｒｅｎｄｓ ｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、２
０００年８月）。従って、本明細書中に開示されるＳＮＰに基づく薬理ゲノム学は、生命
を維持することおよび保健医療費を実質的に減少させることの両方に対する可能性を有す
る。
薬理ゲノム学は、一般的には、Ｒｏｓｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ ａｎ
ａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ ｒｅｌｅｖａｎｔ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏ
ｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｍｅｄ．２００３；８５：２２５
−３７においてさらに議論されている。アルツハイマー病および他の神経変性障害に関す
る薬理ゲノム学は、Ｃａｃａｂｅｌｏｓ、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ ｆｏｒ
ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｄｅｍｅｎｔｉａ」、Ａｎｎ Ｍｅｄ．２００２
；３４（５）：３５７−７９、Ｍａｉｍｏｎｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ
ｏｆ ｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｅｕｒ Ｊ Ｐｈ
ａｒｍａｃｏｌ．２００１ Ｆｅｂ９；４１３（１）：１１−２９、およびＰｏｉｒｉｅ
ｒ、「Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ：ａ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ ｔａ
ｒｇｅｔ ｆｏｒ ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉ
ｓｅａｓｅ」、Ｍｏｌ Ｄｉａｇｎ．１９９９ Ｄｅｃ；４（４）：３３５−４１におい
て議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Ｓｉｅｓｔら、「Ｐｈａｒｍａ
ｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ ｏｆ ｄｒｕｇｓ ａｆｆｅｃｔｉｎｇ ｔｈｅ ｃａｒｄｉｏ
ｖａｓｃｕｌａｒ ｓｙｓｔｅｍ」、Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ Ｌａｂ Ｍｅｄ．２００３年
４月；４１（４）：５９０−９、Ｍｕｋｈｅｒｊｅｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍ
ｉｃｓ ｉｎ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｐｒｏｇ Ｃａｒ
ｄｉｏｖａｓｃ Ｄｉｓ．２００２年５月〜６月；４４（６）：４７９−９８、およびＭ
ｏｏｓｅｒら、「Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ
ｉｎ ｔｈｅ ＳＮＰ ｅｒａ」、Ｊ Ｔｈｒｏｍｂ Ｈａｅｍｏｓｔ．２００３年７月
；１（７）：１３９８−４０２において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、
ＭｃＬｅｏｄら、「Ｃａｎｃｅｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ＳＮＰｓ、ｃｈ
ｉｐｓ、ａｎｄ ｔｈｅ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ ｐａｔｉｅｎｔ」、Ｃａｎｃｅｒ Ｉ
ｎｖｅｓｔ．２００３；２１（４）：６３０−４０、およびＷａｔｔｅｒｓら、「Ｃａｎ
ｃｅｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ｃｕｒｒｅｎｔ ａｎｄ ｆｕｔｕｒｅ
ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｃｈｉｍ Ｂｉｏｐｈｙｓ Ａｃｔａ．２００３
Ｍａｒ １７；１６０３（２）；９９−１１１において議論されている。
本発明のＳＮＰはまた、ＭＩに対する新規な治療標的を同定するために使用され得る。
例えば、その疾患に関連する改変体を含む遺伝子（「改変体遺伝子」）もしくはそれらの
産物、ならびにこれらの改変体遺伝子もしくはそれらの産物によって直接的もしくは間接
的に調節されるか、これらの改変体遺伝子もしくはその産物と相互作用する遺伝子または
それらの産物は、例えば、その疾患を処置するかまたは疾患の発症を予防もしくは遅延さ
せる治療剤の開発のために標的化され得る。その治療剤は、例えば、標的遺伝子もしくは
遺伝子産物の機能またはレベルを調節する、低分子、タンパク質、タンパク質フラグメン
もしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘導体もしくは模倣物から構成され得る
。
本明細書中で開示されるＳＮＰ含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞
、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用
され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ
Ｄｒｕｇ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ，Ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ，ａ
ｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ，Ｃｒｏｏｋｅ（編）、Ｍａｒｃｅｌ Ｄｅｋｋｅｒ、
Ｉｎｃ．：Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ（２００１）において広範に概説されている。アンチセンス
核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるｍＲＮＡの領域と相補的であるよう
に設計され、その結果、そのアンチセンス分子はそのｍＲＮＡとハイブリダイズし、それ
によってｍＲＮＡからタンパク質への翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンス
オリゴヌクレオチドが、当該分野で使用され、そのうちの２つが切断剤（ｃｌｅａｖｅｒ
）および遮断剤（ｂｌｏｃｋｅｒ）である。切断剤は、標的ＲＮＡに結合することによっ
て、その標的ＲＮＡを切断する細胞内ヌクレアーゼ（例えば、ＲＮａｓｅＨまたはＲＮａ
ｓｅＬ）を活性化する。遮断剤（これもまた、標的ＲＮＡに結合する）は、リボソームの
立体障害を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、
モルホリノ、ロックされた核酸（ｌｏｃｋｅｄ ｎｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄ）、およびメ
チルホスホネートが挙げられる（例えば、Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅ
ｒｙ Ｔｏｄａｙ、７（１７）：９１２−９１７（２００２））。アンチセンスオリゴヌ
クレオチドは、治療剤として直接的に有用であり、そして（例えば、遺伝子ノックアウト
実験または遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を決定および確認するためにも
また有用である。
アンチセンス技術は、：Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｄ ＲＮＡｉ：
ｐｏｗｅｒｆｕｌ ｔｏｏｌｓ ｉｎ ｄｒｕｇ ｔａｒｇｅｔ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ
ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ Ｄｅ
ｖｅｌ．２００３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｔｅｐｈｅｎｓら、「Ａｎｔｉｓｅ
ｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｉｎ ｃａｎｃｅｒ」、Ｃ
ｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｍｏｌ Ｔｈｅｒ．２００３年４月；５（２）：１１８−２２；Ｋｕ
ｒｒｅｃｋ、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ．Ｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎ
ｔ ｔｈｒｏｕｇｈ ｎｏｖｅｌ ｃｈｅｍｉｃａｌ ｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ」、
Ｅｕｒ Ｊ Ｂｉｏｃｈｅｍ．２００３年４月；２７０（８）：１６２８−４４；Ｄｉａ
ｓら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ：ｂａｓｉｃ ｃｏｎ
ｃｅｐｔｓ ａｎｄ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ」、Ｍｏｌ Ｃａｎｃｅｒ Ｔｈｅｒ．２０
０２年３月；１（５）：３４７−５５；Ｃｈｅｎ、「Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｅｖｅｌｏｐ
ｍｅｎｔ ｏｆ ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ ａｓ ａｎ
ｔｉ−ｃａｎｃｅｒ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｍｅｄ．
２００３；７５：６２１−３６；Ｗａｎｇら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｔｉｃａｎｃ
ｅｒ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｃｕｒｒ Ｃａ
ｎｃｅｒ Ｄｒｕｇ Ｔａｒｇｅｔｓ．２００１年１１月；１（３）：１７７−９６；お
よびＢｅｎｎｅｔｔ、「Ｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙ ｏｆ ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏ
ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｄｒｕｇ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ」、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ Ｎｕｃ
ｌｅｉｃ Ａｃｉｄ Ｄｒｕｇ Ｄｅｖ．２００２年６月；１２（３）：２１５−２４に
おいてさらに概説されている。
本発明のＳＮＰは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するた
めに特に有用である。本明細書中に開示されるＳＮＰ情報に基づいて、アンチセンスオリ
ゴヌクレオチドが、１以上の特定のＳＮＰヌクレオチドを含むｍＲＮＡ分子を特異的に標
的するように生成され得る。この様式において、１以上の望ましくない多型（例えば、欠
損タンパク質（例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換）をもたらすＳＮＰヌクレオ
チド）を含むｍＲＮＡ分子の発現は、阻害され得るかまたは完全にブロックされ得る。従
って、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態（例えば、欠損タンパク質を
コードするＳＮＰ対立遺伝子）に特異的に結合するように使用され得、それによって、こ
の形態の翻訳を阻害するが、代替の多型形態（例えば、正常な機能を有するタンパク質を
コードする代替のＳＮＰヌクレオチド）には結合しない。
アンチセンス分子は、欠損タンパク質の遺伝子発現および産生を阻害するために、ｍＲ
ＮＡを不活性化するように使用され得る。従って、これらの分子は、異常な遺伝子発現も
しくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損タンパク質の発現によって特徴付けら
れる障害（例えば、狭窄またはＭＩ）を処置するために使用され得る。この技術は、翻訳
されるべきｍＲＮＡの能力を減弱する、そのｍＲＮＡ中の１以上の領域と相補的なヌクレ
オチド配列を含むリボザイムによる切断を含み得る。可能なｍＲＮＡ領域としては、例え
ば、タンパク質コード領域、特に、タンパク質の触媒活性に対応するタンパク質コード領
域、基質／リガンド結合に対応するタンパク質コード領域、もしくは他の機能的活性に対
応するタンパク質コード領域が挙げられる。
本発明のＳＮＰはまた、特定のＳＮＰ改変体を有する核酸分子を特異的に標的にするＲ
ＮＡ干渉試薬を設計するために有用である。ＲＮＡ干渉（ＲＮＡｉ）（遺伝子サイレンシ
ングともまた称される）は、遺伝子をオフ（ｏｆｆ）にするための二本鎖ＲＮＡ（ｄｓＲ
ＮＡ）分子の使用に基づいている。細胞に導入された場合、ｄｓＲＮＡは、その細胞によ
って、低分子干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）として公知の短いフラグメント（一般的には、約
２１ヌクレオチド長、２２ヌクレオチド長または２３ヌクレオチド長）にプロセシングさ
れ、このｓｉＲＮＡは、細胞が配列特異的様式で使用して、相補的なＲＮＡを認識し、そ
して破壊する（Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔｏｄａｙ、７（１
７）：９１２−９１７（２００２））。従って、本発明の１つの局面は、約１８〜２６ヌ
クレオチド長、好ましくは１９〜２５ヌクレオチド長、そしてより好ましくは２０ヌクレ
オチド長、２１ヌクレオチド長、２２ヌクレオチド長、または２３ヌクレオチド長である
単離された核酸分子、ならびにＲＮＡｉに対するこれらの核酸分子の使用を特に企図して
いる。なぜならＲＮＡｉ分子（ｓｉＲＮＡを含む）は配列特異的様式で作用するので、本
発明のＳＮＰは、特定のＳＮＰ対立遺伝子／ヌクレオチド（例えば、欠損タンパク質の産
生をもたらす有害な対立遺伝子）を有する核酸分子を認識して破壊するが、代替のＳＮＰ
対立遺伝子（例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする対立遺伝子）を有する
核酸分子に影響を与えない、ＲＮＡｉ試薬を設計するために使用され得る。アンチセンス
試薬のように、ＲＮＡｉ試薬は、（例えば、欠損した、疾患を引き起こす遺伝子をオフに
する（ｔｕｒｎ ｏｆｆ）ための）治療剤として、直接的に有用であり得、また、（例え
ば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を特徴
付けし、そして確認するのに有用である。
以下の参考文献は、ＲＮＡｉのさらなる概説を提供する：Ｒｅｙｎｏｌｄｓら、「Ｒａ
ｔｉｏｎａｌ ｓｉＲＮＡ ｄｅｓｉｇｎ ｆｏｒ ＲＮＡ ｉｎｔｅｒｆｅｒｅｎｃｅ
」，Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００４ Ｍａｒ；２２（３）：３２６−３０．Ｅ
ｐｕｂ ２００４ Ｆｅｂ ０１；Ｃｈｉら、「Ｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅ ｖｉｅｗ ｏｆ
ｇｅｎｅ ｓｉｌｅｎｃｉｎｇ ｂｙ ｓｍａｌｌ ｉｎｔｅｒｆｅｒｉｎｇ ＲＮＡ
ｓ」，ＰＮＡＳ １００（１１）：６３４３−６３４６，２００３；Ｖｉｃｋｅｒｓら、
「Ｅｆｆｉｃｉｅｎｔ Ｒｅｄｕｃｔｉｏｎ ｏｆ Ｔａｒｇｅｔ ＲＮＡｓ ｂｙ Ｓ
ｍａｌｌ Ｉｎｔｅｒｆｅｒｉｎｇ ＲＮＡ ａｎｄ ＲＮａｓｅ Ｈ−ｄｅｐｅｎｄｅ
ｎｔ Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ Ａｇｅｎｔｓ」，Ｊ．Ｂｉｏｌ．Ｃｈｅｍ．２７８：７１０
８−７１１８，２００３；Ａｇａｍｉ、「ＲＮＡｉ ａｎｄ ｒｅｌａｔｅｄ ｍｅｃｈ
ａｎｉｓｍｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ｕｓｅ ｆｏｒ ｔｈｅｒａ
ｐｙ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃｈｅｍ Ｂｉｏｌ．２００２年１２月；６（６）：８２
９−３４；Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｄ ＲＮＡｉ：ｐｏｗｅｒｆｕ
ｌ ｔｏｏｌｓ ｉｎ ｄｒｕｇ ｔａｒｇｅｔ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ ａｎｄ ｖａｌ
ｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ Ｄｅｖｅｌ．２００
３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｈｉ、「Ｍａｍｍａｌｉａｎ ＲＮＡｉ ｆｏｒ
ｔｈｅ ｍａｓｓｅｓ」、Ｔｒｅｎｄｓ Ｇｅｎｅｔ ２００３年１月；１９（１）：９
−１２）、Ｓｈｕｅｙら、「ＲＮＡｉ：ｇｅｎｅ−ｓｉｌｅｎｃｉｎｇ ｉｎ ｔｈｅｒ
ａｐｅｕｔｉｃ ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ」、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔｏｄ
ａｙ ２００２年１０月；７（２０）：１０４０−１０４６；ＭｃＭａｎｕｓら、Ｎａｔ
Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ ２００２年１０月；３（１０）：７３７−４７；Ｘｉａら、Ｎａ
ｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ ２００２年１０月；２０（１０）：１００６−１０；Ｐｌａ
ｓｔｅｒｋら、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｇｅｎｅｔ Ｄｅｖ ２０００年１０月；１０（５
）：５６２−７；Ｂｏｓｈｅｒら、Ｎａｔ Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ ２０００年２月；２（
２）：Ｅ３１−６；およびＨｕｎｔｅｒ、Ｃｕｒｒ Ｂｉｏｌ １９９９年６月１７日；
９（１２）：Ｒ４４０−２）。
ＳＮＰが原因とされる病的状態（例えば、狭窄またはＭＩ）に罹患している被験体は、
遺伝的欠損を修正する（ｃｏｒｒｅｃｔ）ように処置され得る（Ｋｒｅｎら、Ｐｒｏｃ．
Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ ９６：１０３４９−１０３５４（１９９９）を参
照のこと）。そのような被験体は、その被験体から取り出された生物学的サンプルにおい
て多型を検出し得る任意の方法によって同定され得る。そのような遺伝的欠損は、そのよ
うな被験体にそのＳＮＰの位置で正常ヌクレオチド／野生型ヌクレオチドを供給する修復
配列を組み込んでいる核酸フラグメントを投与することによって、持続的に修正され得る
。この部位特異的修復配列は、被験体のゲノムＤＮＡの内因性修復を促進するように作動
するＲＮＡ／ＤＮＡオリゴヌクレオチドを含み得る。この部位特異的修復配列は、適切な
ビヒクル（例えば、ポリエチレンイミンとの複合体）中で投与されるか、アニオン性リポ
ソーム中、ウイルスベクター（例えば、アデノウイルス）中もしくは投与された核酸の細
胞内取り込みを促進する他の薬学的組成物中に封入される。次いで、先天的病理をもたら
す遺伝的欠損が克服され得る。なぜなら、キメラオリゴヌクレオチドが、その被験体のゲ
ノムへの正常配列の組込みを誘導するからである。組込みの際に、正常な遺伝子産物が発
現され、置換が広められ、それによって、被験体の臨床状態の持続的修復および治療的増
強が引き起こされる。
ｃＳＮＰが、病的状態の原因とされるかまたは病的状態の要因である改変体タンパク質
を生じる場合において、そのような状態を処置する方法は、その病理を有する被験体にそ
の改変体タンパク質の野生型同族体／正常同族体を投与する工程を包含し得る。一旦、有
効な投薬レジメンで投与されると、野生型同族体は、病理状態の補完または改善を提供す
る。
本発明はさらに、狭窄またはＭＩを処置するために使用され得る化合物または薬剤を同
定するための方法を提供する。本明細書中で開示されるＳＮＰは、治療剤の同定および／
または開発のための標的として有用である。治療剤または治療用化合物を同定するための
方法は、代表的には、その薬剤または化合物がＳＮＰ含有核酸またはコードされる産物の
活性および／または発現を調節する能力をアッセイする工程、そしてそのＳＮＰ含有核酸
またはコードされる産物の望ましくない活性または発現によって特徴付けられる障害を処
置するために使用され得る薬剤または化合物を同定する工程を包含する。そのアッセイは
、細胞ベースのシステムおよび細胞を含まないシステムで実施され得る。細胞ベースのア
ッセイは、目的の核酸分子を天然で発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するよう
に遺伝的に操作された組換え細胞を含み得る。
狭窄またはＭＩ患者における改変体遺伝子発現としては、例えば、ＳＮＰ含有核酸配列
の発現（例えば、ＳＮＰを含む遺伝子が、そのＳＮＰを含むｍＲＮＡ転写産物分子に転写
され得、このｍＲＮＡ転写産物分子は、次に改変体タンパク質に翻訳され得る）、または
１以上のＳＮＰに起因して変化した正常／野生型核酸配列の発現（例えば、調節領域／制
御領域が、正常な転写産物の発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるＳＮＰを含み
得る）のいずれかが挙げられ得る。
改変体遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル（例えば、ｍＲＮＡレベル）、発現
したタンパク質のレベル、またはシグナル伝達経路に関与する付随する化合物の直接アッ
セイを含み得る。さらに、そのシグナル伝達経路に応答してアップレギュレートもしくは
ダウンレギュレートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において
、これらの遺伝子の調節領域は、レポーター遺伝子（例えば、ルシフェラーゼ）に対して
作動可能に連結され得る。
改変体遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物／薬剤と接触され、そして
ｍＲＮＡの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのｍＲＮ
Ａの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのｍＲＮＡの発現のレベルと比較され
る。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変体遺伝子発現の調節因子として同定
され得、そして本発明の１以上のＳＮＰに起因する改変体遺伝子発現（例えば、ＳＮＰ含
有核酸の発現、またはその核酸分子の発現に影響を与える１以上のＳＮＰに起因する正常
／野生型核酸分子の発現の変化のいずれか）によって特徴付けられる障害（例えば、狭窄
またはＭＩ）を処置するために使用され得る。ｍＲＮＡの発現が、候補化合物の非存在下
よりもその存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺
激物質として同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統
計的に有意に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される
。
本発明はさらに、標的として、改変核酸発現を調節する遺伝子調節因子として薬物をス
クリーニングを通して同定される化合物を使用して、ＳＮＰまたは関連する核酸ドメイン
（例えば、触媒ドメイン、リガンド／基質結合ドメイン、調節領域／制御領域など）また
は遺伝子、あるいはコードされるｍＲＮＡ転写産物を用いる処置方法を提供する。調節と
しては、核酸発現のアップレギュレーション（すなわち、活性化または作動化（ａｇｏｎ
ｉｚａｔｉｏｎ））あるいはダウンレギュレーション（すなわち、抑制または拮抗化（ａ
ｎｔａｇｏｎｉｚａｔｉｏｎ））のいずれかが挙げられ得る。
ｍＲＮＡ転写産物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調
節／制御エレメント（例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメ
イン）中に特定のＳＮＰ対立遺伝子を有する個体において変更され得る。この状況におい
て、本明細書中で議論されるように、改変体の調節／制御エレメントを調節または克服し
、それによって、野生型タンパク質もしくは改変体タンパク質のいずれかの正常または健
常な発現レベルを生じる処置方法および化合物が、同定され得る。
本発明のＳＮＰ含有核酸分子はまた、臨床試験または処置レジメンにおいて、改変体遺
伝子またはコードされる産物の発現もしくは活性に対する調節化合物することの有効性を
モニタリングするのに有用である。従って、その遺伝子発現パターンは、その化合物（特
に、患者が耐性を発達させ得る化合物）を用いる処置の持続的有効性についての指標、な
らびに毒性についての指標として役立ち得る。その遺伝子発現パターンはまた、その化合
物に対する影響を受けた細胞の生理学的応答を示すマーカーとして役立ち得る。従って、
そのようなモニタリングは、その化合物の投与の増加、または患者が耐性を生じていない
代替の化合物の投与のいずれかを可能にする。同様に、核酸発現レベルが、望ましいレベ
ルより低い場合、その化合物の投与は、相応に減少され得る。
本発明の別の局面において、薬学的パックが提供され、そのパックは、治療剤（例えば
、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子またはＲＮＡｉ核酸分子など）、
および本発明によって提供される１以上のＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプについて診
断的に試験されるヒトへの治療剤の投与についての指示セットを含む。
本発明のＳＮＰ／ハプロタイプはまた、薬物開発プロセスの多くの様々な局面を改良す
るのに有用である。例えば、本発明の一局面は、ＳＮＰ遺伝子型に基づく臨床試験のため
に、個体を選択する工程を包含する。例えば、個体が薬物に対してポジティブに応答しそ
うであることを示すＳＮＰ遺伝子型を有する個体は、その試験に含まれ得、一方、個体の
ＳＮＰ遺伝子型により、個体がその薬物に対して応答する可能性がより小さいかもしくは
応答しないことが示される個体、または毒性効果もしくは他の有害な反応を被る危険性の
ある個体は、その臨床試験から除かれ得る。このことは、臨床試験の安全性を改善し得る
だけでなく、その試験が統計学的に有意な効力を示す機会を高め得る。さらに、本発明の
ＳＮＰは、以前に開発された特定の薬物が、臨床試験において不十分に実施された理由を
説明し得、そして臨床試験において以前に不十分に実施された薬物から恩恵を受ける集団
のサブセットを同定する一助となり、それによって、以前に開発された薬物を「救い」、
そしてその薬物を、それから恩恵を受け得る特定の狭窄患者またはＭＩ患者集団に利用可
能にする。
ＳＮＰは、薬物発見、薬物スクリーニング、および薬物開発において、多くの重要な用
途を有する。潜在的な薬物標的として選択される任意の遺伝子／タンパク質について、そ
の遺伝子／タンパク質の改変体が、患者集団中に存在するという高い確率が存在する。従
って、治療剤の選択および送達における遺伝子／タンパク質の改変体の影響を決定するこ
とは、薬物発見および薬物開発プロセスの不可欠な局面であるべきである。（Ｊａｚｗｉ
ｎｓｋａ，Ａ Ｔｒｅｎｄｓ Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ
ａｎｄ Ｇｅｎｏｍｉｃ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
特定の治療標的（例えば、遺伝子、ｍＲＮＡ転写産物、またはタンパク質）の改変体（
例えば、ＳＮＰおよび任意の対応するアミノ酸多型）に関する知識は、改変体を超える効
力を示す治療剤候補（例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物またはＲＮ
Ａｉ核酸化合物など）を同定するために、改変体のパラレルスクリーニングを可能にする
（Ｒｏｔｈｂｅｒｇ，Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ ２００１年３月；１９（３）：２
０９−１１）。このような治療剤候補は、患者集団のより大きいセグメントにわたって等
しい効力を示し、それによって、治療剤候補についてのより大きい潜在的な市場をもたら
すことが期待される。
さらに、潜在的な治療標的の改変体を同定することは、その標的の最も一般的な形態が
、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、選択された候補
物について観察される実験的な活性が、患者集団の最も大きい集団において期待される実
際の活性を反映することを確認する一助となる（Ｊａｚｗｉｎｓｋａ，Ａ Ｔｒｅｎｄｓ
Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ ａｎｄ Ｇｅｎｏｍｉｃ
Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
さらに、標的の全ての公知の改変体に対して治療候補をスクリーニングすることは、特
定の改変体に関連した潜在的毒性および有害な反応の早期同定を可能にし得る。例えば、
治療標的または薬物代謝遺伝子におけるＳＮＰによって引き起こされる、例えば、薬物の
吸収、分布、代謝および排出（ＡＤＭＥ）における変動性が同定され得、そしてこの情報
は、薬物開発プロセスの間に利用されて、薬物の廃棄における変動性が最小にされ得、そ
して広範囲の患者集団にわたってより安全である治療薬剤が開発され得る。改変体タンパ
ク質および表１〜２に提供されるコード多型核酸分子を含め、本発明のＳＮＰは、当該分
野で確立された種々の毒物学的方法（例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉ
ｎ Ｔｏｘｉｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．
に記載される方法）に関連して有用である。
さらに、当該分野で公知の任意のタンパク質（またはＲＮＡもしくはＤＮＡのいずれか
の核酸分子）を標的とする治療薬剤は、表１に開示される改変体タンパク質（または多型
核酸分子）と交叉反応し得、それにより、薬物の薬物動態特性に顕著に影響を与え得る。
その結果、表１〜２に開示されるタンパク質改変体およびＳＮＰ含有核酸分子は、対応す
る当該分野で公知のタンパク質形態（またはその核酸分子）を標的とする治療薬剤を開発
、スクリーニングおよび評価する際に有用である。さらに、上記で考察されるように、特
定の薬物標的の全ての多型形態の知識は、この薬物標的のこのような多型形態の大部分ま
たは全てに対して有効である治療薬剤の設計を可能にする。
（薬学的組成物およびその投与）
本明細書中に開示されるＭＩ関連タンパク質、およびコードする核酸分子のいずれかは
、狭窄またはＭＩおよび関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得（または
それ自体が治療用化合物として直接用いられ得）、そして本開示は、これらの治療標的の
いずれかを標的とする（またはそれらから構成される）治療用化合物（例えば、低分子、
抗体、治療タンパク質、ＲＮＡｉおよびアンチセンス分子など）が開発されることを可能
にする。
一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形
態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、す
なわち、有効成分は、多数の要因（例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢およ
び相対的健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要
因）に依存する。
治療有効量の治療用化合物は、例えば、１日あたりレシピエントの体重１ｋｇあたり約
０．０１〜５０ｍｇ（好ましくは約０．１〜２０ｍｇ／ｋｇ／日）の範囲であり得る。従
って、一例として、７０ｋｇのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましく
は、１日あたり約７ｍｇ〜１．４ｇである。
一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の１つによって薬学的組成物として
投与される：経口投与、全身投与（例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与）、ま
たは非経口投与（例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与）。好ましい投与様式
は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様
式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散
剤、徐放性処方物、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な
組成物の形態を採り得る。
処方物の選択は、種々の要因（例えば、薬物の投与形態（例えば、経口投与については
、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の処方物が好ましい）および薬物物質のバイオアベ
イラビリティ）に依存する。近年、薬学的処方物は、表面積を増大させる、すなわち、粒
子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基
づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例
えば、米国特許第４，１０７，２８８号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保
持される、１０ｎｍ〜１，０００ｎｍのサイズ範囲の粒子を有する薬学的処方物を記載す
る。米国特許第５，１４５，６８４号は、薬物物質が、表面モディファイアの存在下でナ
ノ粒子（４００ｎｍの平均粒子サイズ）まで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散されて
、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的処方物が得られる、薬学的処方物の生
産を記載する。
薬学的組成物は、一般に、少なくとも１つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた
治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そし
てこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は
、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は、当業者に一般的に入手
可能である気体の賦形剤であり得る。
固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース
、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネ
シウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱
脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレン
グリコール、水、エタノールおよび種々の油（石油起源、動物起源、植物起源もしくは合
成起源の油（例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油など）を含む）から選択され得る
。（特に注射可能溶液用に）好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキ
ストロースおよびグリコールが挙げられる。
圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この
目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。
他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの処方物は、Ｒｅｍｉｎｇｔｏｎ’ｓ Ｐｈａｒ
ｍａｃｅｕｔｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，Ｅ．Ｗ．Ｍａｒｔｉｎ編（Ｍａｃｋ Ｐｕｂ
ｌｉｓｈｉｎｇ Ｃｏｍｐａｎｙ，第１８版，１９９０）に記載される。
処方物中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得
る。代表的には、その処方物は、重量％（ｗｔ％）ベースで、処方物全体に基づいて、約
０．０１〜９９．９９ｗｔ％の治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、１種以上
の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約１〜８０ｗｔ％のレベルで
存在する。
治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは１種以上の他の活性成分と組み
合わせて投与され得る。例えば、狭窄またはＭＩ関連タンパク質のインヒビターまたは刺
激剤は、同じＭＩ関連タンパク質または異なるＭＩ関連タンパク質の活性を阻害するかま
たは刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それにより狭窄またはＭＩの影響に対
抗し得る。
薬理学に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ
Ｐｈａｒｍａｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を
参照のこと。
（ヒト同定適用）
狭窄病理学またはＭＩ病理学および関連病理学におけるそれらの診断用途および治療用
途に加えて、本発明により提供されるＳＮＰはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定
法（例えば、Ｇｉｌｌ，「Ａｎ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｔｈｅ ｕｔｉｌｉｔｙ
ｏｆ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ
）ｆｏｒ ｆｏｒｅｎｓｉｃ ｐｕｒｐｏｓｅｓ」，Ｉｎｔ Ｊ Ｌｅｇａｌ Ｍｅｄ．
２００１；１１４（４−５）：２０４−１０を参照のこと）のような適用のためのヒト同
定マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を同定し、
ある生物学的サンプルを、ある個体と関連付けるために遺伝マーカーとして使用され得る
。どのヌクレオチドが個体におけるＳＮＰ位置のセットを占めるかという決定は、その個
体を区別するＳＮＰマーカーのセットを識別する。分析されるＳＮＰ位置が多いほど、１
個体におけるＳＮＰのセットが、関連しない個体におけるＳＮＰのセットと同じである確
率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していな
い（すなわち、独立して遺伝する）。従って、ＳＮＰの好ましいセットは、本明細書中に
開示されるＳＮＰの中から選択され得、これらのＳＮＰとしては、異なる染色体上のＳＮ
Ｐ、異なる染色体アーム上のＳＮＰ、および／または同じ染色体アームに沿って実質的な
距離だけ離れて分散されるＳＮＰが挙げられ得る。
さらに、本明細書中に開示されるＳＮＰの中でも、特定の法医学的適用／ヒト同定適用
における使用に好ましいＳＮＰとしては、縮重コドン位置（すなわち、２以上の選択的ヌ
クレオチドのうちの１つであり得、同じアミノ酸をなおコードし得る特定のコドンにおけ
る三番目の位置）に位置するＳＮＰが挙げられる。なぜなら、これらのＳＮＰは、コード
されるタンパク質に影響を及ぼさないからである。そのコードされるタンパク質に影響を
及ぼさないＳＮＰは、少ない選択圧下にあると予測され、よって、集団中でより多型性で
あると予測され、これは、代表的には、法医学適用／ヒト同定適用の利点である。しかし
、特定の法医学適用／ヒト同定適用（例えば、ＤＮＡサンプルから表現型的特性を推測す
る（個体の家系を推論するかまたはその個体の１種以上の物理的特性を推論する））に関
して、そのコードされるタンパク質に影響を及ぼすＳＮＰを利用することは望ましいこと
であり得る。
表１〜２（これは、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源と識別される）に開示されるＳＮＰの
多くについては、表１〜２は、３９個体に由来する染色体のＤＮＡを再配列決定すること
によって得られたＳＮＰ対立遺伝子頻度を提供する（表１〜２はまた、「Ｃｅｌｅｒａ」
源ＳＮＰ、利用可能な場合、ｄｂＥＳＴ、ＨＧＢＡＳＥ、および／またはＨＧＭＤからの
公的なＳＮＰについての対立遺伝子頻度情報を提供する）。表１〜２に提供されるその対
立遺伝子頻度は、これらのＳＮＰが、ヒト同定適用のために容易に使用されるようにし得
る。表１および／または表２に開示される任意のＳＮＰは、ヒト同定のために使用され得
るが、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の頻度が、５０％に近くなるほど、そ
のＳＮＰが、集団中の異なる個体の間を区別する能力が大きくなる。なぜなら、２つの無
作為に選択された個体が、そのＳＮＰ部位において異なる対立遺伝子を有する可能性は、
興味深いことに高くなるからである。表１〜２に提供されるＳＮＰ対立遺伝子頻度を使用
すると、当業者は、その少数の対立遺伝子の頻度が、例えば、少なくとも１％、２％、５
％、１０％、２０％、２５％、３０％、４０％、４５％、または５０％であるか、あるい
はその間の任意の他の頻度であるＳＮＰのサブセットを容易に選択し得る。従って、表１
〜２は、３９個体に由来する染色体の再配列決定に基づいて対立遺伝子頻度を提供するの
で、ＳＮＰのサブセットは、ヒト同定について容易に選択され得、そのサブセットにおい
て、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の総対立遺伝子数は、例えば、少なくと
も１個、２個、４個、８個、１０個、１６個、２０個、２４個、３０個、３２個、３６個
、３８個、３９個、４０個、またはその間の任意の他の数である。
さらに、表１〜２はまた、広い対立遺伝子頻度情報と合わせて個体群（民族群または人
種群と本明細書中で交換可能にいわれる）情報を提供する。例えば、３９個体の群（ＤＮ
Ａを再配列決定した）を、２０名の白人および１９名のアフリカ系アメリカ人で構成した
。この個体群情報は、ヒト同定のためのＳＮＰ選択をさらに精緻にし得る。例えば、ヒト
同定についての好ましいＳＮＰは、白人集団およびアフリカ系アメリカ人集団の両方にお
いて類似の対立遺伝子頻度を有する表１〜２から選択され得る；従って、例えば、両方の
集団において等しく高い識別能を有するＳＮＰが選択され得る。あるいは、白人集団とア
フリカ系アメリカ人集団との間で対立遺伝子頻度は統計学的に有意に異なる（極端な例と
して、特定の対立遺伝子が、白人個体群またはアフリカ系アメリカ人個体群のいずれかで
のみ観察され得るが、他方の個体群においては観察されない）ＳＮＰが選択され得る；こ
のようなＳＮＰは、例えば、ある犯罪現場で回収された生物学的サンプル（例えば、毛髪
または血痕）から、未知の加害者の人種／民族を推定するために有用である。統計学的方
法を含め、ＳＮＰを使用して、ＤＮＡサンプルから家系を推定するという議論については
、Ｆｒｕｄａｋｉｓら、「Ａ Ｃｌａｓｓｉｆｉｅｒ ｆｏｒ ｔｈｅ ＳＮＰ−Ｂａｓ
ｅｄ Ｉｎｆｅｒｅｎｃｅ ｏｆ Ａｎｃｅｓｔｒｙ」，Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｆｏｒ
ｅｎｓｉｃ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ ２００３；４８（４）：７７１−７８２を参照のこと。
ＳＮＰは、短い直列反復（ＳＴＲ）のような多型マーカーの他のタイプより多くの利点
を有する。例えば、ＳＮＰは、容易にスコア付けされ得、自動化しやすく、このことによ
り、ＳＮＰは、大規模な法医学的データベースについて選択されたマーカーにされる。Ｓ
ＮＰは、反復多型よりもゲノム全体を通して遙かに多く見出される。２つの多型形態の集
団頻度は、通常、複数対立遺伝子座における複数の多型形態のものよりも高い正確性で決
定され得る。ＳＮＰは、反復多型よりも変異として安定である。ＳＮＰは、分析を妨害し
得る人工産物（例えば、スタッターバンド（ｓｔｕｔｔｅｒ ｂａｎｄ））に感受性でな
い。スタッターバンドは、反復多型を分析する場合に頻繁に遭遇し、サンプル（例えば、
多数の供給源に由来するＤＮＡの混合物を含み得る犯行現場サンプル）を分析する場合に
、特に煩わしい。ＳＴＲマーカーを超えるＳＮＰマーカーの別の有意な利点は、ＳＮＰを
スコア付けするために必要な核酸の長さがより短いことである。例えば、ＳＴＲマーカー
は、一般に、長さが数百塩基対である。他方、ＳＮＰは、単一のヌクレオチド、一般には
、プライマーおよび／またはプローブ結合のためのＳＮＰ位置のいずれかの側の短い保存
領域を含む。これは、ＳＮＰを、ＤＮＡが短い小片にフラグメント化され得る、法医学的
ケースワークにおいて頻繁に遭遇する高度に分解したまたは時間が経った生物学的サンプ
ルにおける型決定により扱いやすくする。
ＳＮＰはまた、ＳＴＲ遺伝子座を分析する場合に頻繁に遭遇する微小改変体（ｍｉｃｒ
ｏｖａｒｉａｎｔ）および「オフラダー（ｏｆｆ−ｌａｄｄｅｒ）」対立遺伝子になりに
くい。微小改変体は、増幅されたＤＮＡ生成物のサイズを変化させる反復単位内の欠失ま
たは挿入であり、その結果、その増幅された生成物は、正常サイズの反復単位を有する参
照対立遺伝子と同じ速度で移動しない。サイズによって（例えば、ポリアクリルアミドゲ
ルでの電気泳動によって）分離される場合、微小改変体は、標準サイズの反復単位の参照
対立遺伝子ラダーと整列しないが、むしろ、参照対立遺伝子の間に移動する。その参照対
立遺伝子ラダーは、対立遺伝子分類のために対立遺伝子の正確なサイズ分けのために使用
される；従って、参照対立遺伝子ラダーと整列しない対立遺伝子は、実質的な分析の問題
をもたらす。さらに、複数対立遺伝子の反復多型を分析する場合、ときおり、その集団中
であらかじめ認められるよりも多いかまたは少ない反復単位、あるいは参照対立遺伝子ラ
ダーに含まれるよりも多いかまたは少ない反復単位からなる対立遺伝子が見出される。こ
れらの対立遺伝子は、参照対立遺伝子ラダーにおける既知の対立遺伝子のサイズ範囲の外
側に移動し、そのために、「オフラダー」対立遺伝子といわれる。極端な場合、その対立
遺伝子は、ごく少数の反復しか含まないかまたは非常に多くの反復を含み得るので、それ
は、その参照対立遺伝子ラダーの範囲の十分外に移動する。この状況において、その対立
遺伝子は、観察すらされないかもしれないか、または、多重分析を用いると、別の遺伝子
座についてのサイズ範囲内にまたはそのサイズ範囲近くに移動し得、さらに分析を混乱さ
せる。
ＳＮＰ分析は、ＳＴＲ分析において遭遇する微小改変体およびオフラダー対立遺伝子の
問題を回避する。重要なことに、微小改変体およびオフラダー対立遺伝子は、顕著な問題
を生じ得、そして特定の既知の対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドプローブを利用
する、オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアレイのような分析法を使用する場合
に、完全に見逃され得る。さらに、ＳＴＲ分析で遭遇するオフラダー対立遺伝子および微
小改変体は、たとえ正しく型分類されたとしても、不適切な統計学的分析をもたらし得る
。なぜなら、その集団中のそれらの頻度は、一般に、未知であるかまたは特徴付けが乏し
く、よって、その適合する遺伝子型の統計学的有意性には疑問が残り得るからである。Ｓ
ＮＰ分析の全てのこれらの利点は、大部分のＤＮＡ識別例の結論（個体の終身刑、または
死亡した個体の家族に対する遺体の再関連づけをもたらし得る）に鑑みて、注目に値する
。
ＤＮＡは、生物学的サンプル（例えば、血液、骨、毛髪、唾液、または精液）から単離
され得、特定のＳＮＰ位置における参照供給源からのＤＮＡと比較され得る。複数のＳＮ
Ｐマーカーは、適合している遺伝子型の識別能および統計学的有意性を増大させるために
、同時にアッセイされ得る。例えば、オリゴヌクレオチドアレイは、多数のＳＮＰを同時
に遺伝子型決定するために使用され得る。本発明により提供されるＳＮＰは、個体を識別
するか、または特定の生物学的サンプルと個体を関連づけるために、他の多型遺伝マーカ
ー（例えば、当該分野で公知の他のＳＮＰ）またはＳＴＲと組み合わせてアッセイされ得
る。
さらに、本発明により提供されるＳＮＰは、ＤＮＡ遺伝子型のデータベース（例えば、
犯罪者ＤＮＡデータバンク（例えば、ＦＢＩのＣｏｍｂｉｎｅｄ ＤＮＡ Ｉｎｄｅｘ
Ｓｙｓｔｅｍ（ＣＯＤＩＳ）データベース））中に含めるために遺伝子型決定され得る。
次いで、未知の供給源の生物学的サンプルから得られた遺伝子型が、適合している遺伝子
型を見出すためにデータベースに対して問い合わせられ得、本発明のＳＮＰは、そこで既
知のＤＮＡ配列および未知のＤＮＡ配列を同一性について比較するヌクレオチド位置を提
供する。従って、本発明は、例えば、法医学的適用、生物測定法適用、または他のヒト同
定適用において使用するために、本発明の新規なＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子を含むデ
ータベース（例えば、そのデータベースは、集団の個々のメンバーが、本発明の１以上の
新規なＳＮＰ部位において、どの対立遺伝子を保有するかを示す情報を含み得る）を提供
する。このようなデータベースは、代表的には、本発明のＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子
が、コンピューター読み取り可能な媒体（本明細書中の、標題「コンピューター関連実施
形態」の節を参照のこと）上に記録される、コンピューターベースのシステムを含む。
本発明のＳＮＰはまた、親子鑑定において使用するためにアッセイされ得る。親子鑑定
の目的は、通常、ある男性が子供の父親であるか否かを決定することである。大部分の例
において、その子供の母親は、既知であり、よって、その子供の遺伝子型に対する母親の
寄与が追跡され得る。親子鑑定は、その母親に帰さない子供の遺伝子型の一部が、推定の
父親の遺伝子型と一致するか否かを調査する。親子鑑定は、その推定の父親およびその子
供における多型のセットを分析することによって行われ得、本発明のＳＮＰは、ここで同
一性についてその推定の父親および子供のＤＮＡ配列を比較するためのヌクレオチド位置
を提供する。その父親に帰する、子供における多型のセットが、その推定の父親の多型の
セットと適合しない場合、実験誤差を除いて、その推定の父親が、その子供の父親でない
と結論づけられ得る。その父親に帰する子供における多型のセットが、推定の父親の多型
のセットと適合する場合、統計学的計算は、偶然一致した適合の可能性、および推定の父
親がその子供の真の生物学的父親であるという可能性に関して引き出される結論を決定す
るために行われ得る。
親子鑑定に加えて、ＳＮＰは、血族鑑定の他の型についても（例えば、移民目的の家族
関係を確証するため、またはある個人が、死亡した個人からの相続を主張するために、そ
の死亡した個人の血縁関係にあると主張する場合のため、など）に有用である。親子鑑定
および他の型の血族鑑定についてのＳＮＰの有用性に関するさらなる情報に関しては、統
計学的分析のための方法を含め、Ｋｒａｗｃｚａｋ，「Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｖｉｔｙ ａ
ｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｆｏｒ ｂｉａｌｌｅｌｉｃ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄ
ｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」，Ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ １９９９ Ｊｕ
ｎ；２０（８）：１６７６−８１を参照のこと。
ヒト同定のための本発明のＳＮＰの用途は、生物測定システムと一般にいわれる種々の
鑑定システムにさらに拡張し、代表的には、ヒト（または他の生物）の物理的特性をデジ
タルデータに変換する。生物測定系は、このような独自の解剖学的または生理学的特性（
人差し指、親指の指紋または掌紋；手の形状；手の甲側の静脈パターン；網膜の血管パタ
ーンならびに虹彩の色および外観；顔の特徴；声のパターン；サインおよびタイピングの
強弱；ならびにＤＮＡとして）を測定する種々の技術的デバイスを含む。このような生理
学的測定値は、同一性を確認し、例えば、その識別に基づいて、アクセスを制限または許
容するために使用され得る。生物測定法のための適用の例としては、物理的区域のセキュ
リティー、コンピューターおよびネットワークのセキュリティー、航空機乗客のチェック
インおよび搭乗手続、金銭取引、医療記録アクセス、政府機関配電、投票、法執行、パス
ポート、査証および入国管理、刑務所、種々の軍事的用途、ならびに高価なもしくは危険
な品物（例えば、自動車もしくは銃）へのアクセス制限目的（例えば、Ｏ’Ｃｏｎｎｏｒ
，Ｓｔａｎｆｏｒｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ Ｌａｗ Ｒｅｖｉｅｗおよび米国特許第６
，１１９，０９６号を参照のこと）が挙げられる。
ＳＮＰ（特に、本発明によって提供されるＳＮＰ）の群は、生物測定法適用（例えば、
上記のもの）のために個体を固有に識別するために、分類され得る。このようなＳＮＰ分
類は、例えば、ＤＮＡチップ／アレイを用いて、達成され得る。好ましくは、ＤＮＡサン
プルを取得するための最小限に侵襲性の手段が利用される。例えば、ＰＣＲ増幅により、
頬内のぬぐい液または指紋（これらは、ＤＮＡ含有皮膚細胞および接触する間に自然に移
った油を含む）から、分析に十分な量のＤＮＡを得られるようになる。
法医学的／ヒト同定適用においてＳＮＰを使用するための技術に関するさらなる情報は
、例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ
，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２），１４．１−１４．７に見出
され得る。
（改変体タンパク質、抗体、ベクター、宿主細胞、およびそれらの使用）
（ＳＮＰ含有核酸分子によりコードされる改変体タンパク質）
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の（すなわち、
野生型）タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードす
る。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表１で配列番号６８〜配
列番号１３４として参照され、そして配列表で提供される。これらの改変体は、一般に、
本発明の改変体タンパク質／ペプチド／ポリペプチド、または多型タンパク質／ペプチド
／ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド
」は、交換可能に本明細書中で使用される。
本発明の改変体タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるｃＳＮＰ位置のいずれ
か１つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変体タン
パク質はまた、発現、構造、および／または機能が本明細書中で開示されるＳＮＰ（例え
ば、終止コドンを作り出すまたは破壊するＳＮＰ、スプライシングに影響を及ぼすＳＮＰ
、および制御エレメント／調節エレメント（例えば、プロモーター、エンハンサー、また
は転写因子結合ドメイン）におけるＳＮＰ）によって改変されるタンパク質が挙げられ得
る。
本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物
質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、「単離される」または「精製される」とい
われる。本発明の改変体タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製さ
れ得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、
他の成分のかなりの量が存在しても、改変体タンパク質の望ましい機能を与えることであ
る。
本明細書中で使用される場合、「細胞物質を実質的に含まない」とは、約３０％（乾燥
重量で）の他のタンパク質（すなわち、夾雑タンパク質）、約２０％未満の他のタンパク
質、約１０％未満の他のタンパク質、または約５％未満の他のタンパク質を有する、その
改変体タンパク質の調製物を包含する。その改変体タンパク質が組換え生成される場合、
それはまた、培養培地を実質的に含まないことであり得る（すなわち、培養培地は、その
タンパク質調製物の容量の約２０％未満に相当する）。
語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない」は、改変体タンパク質の合成
に関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変体タンパク質
の調製物を包含する。一実施形態において、語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的
に含まない」は、約３０％（乾燥重量で）未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質もし
くは約２０％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約１０％未満の化学前駆物質も
しくは他の化学物質、または約５％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、
その改変体タンパク質の調製物を包含する。
単離された改変体タンパク質は、その改変体タンパク質を天然に発現する細胞から精製
され得るか、これを発現するように改変された細胞（組換え宿主細胞）から精製され得る
か、または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、ＳＮＰを含有す
る、その改変体タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得
、その発現ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変体タンパク質は、その宿
主細胞において発現され得る。次いで、その改変体タンパク質は、標準的なタンパク質精
製技術を使用して、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これ
らの技術の例は、以下に詳細に記載される（Ｓａｍｂｒｏｏｋ ａｎｄ Ｒｕｓｓｅｌｌ
，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎ
ｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，
Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
本発明は、本発明のＳＮＰを含む１以上のコドンによってコードされる１以上の改変体
アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質
的になる単離された改変体タンパク質を提供する。
従って、本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる
１以上のアミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮ま
たは伸長）を含むアミノ酸配列からなる改変体タンパク質を提供するアミノ酸配列がタン
パク質のアミノ酸配列全体である場合に、そのタンパク質は、そのアミノ酸配列からなる
。
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上の
アミノ酸多型（または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは
伸長）を含むアミノ酸配列から本質的になる改変体タンパク質をさらに提供する。タンパ
ク質は、アミノ酸配列が最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とと
もに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上の
アミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長）
を含むアミノ酸配列を含む改変体タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸
配列がそのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミ
ノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含
んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基（例えば、そのタンパク質と天然に関連してい
るか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列）を有していてもよい
。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさ
らなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離
され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。
本発明の改変体タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するため
に、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改
変体タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に
連結されたその改変体タンパク質を含む。「作動可能に連結される」とは、その改変体タ
ンパク質およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結される
ことを示す。その異種タンパク質は、その改変体タンパク質のＮ末端またはＣ末端に融合
され得る。別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化ＤＮＡ合成機を含む従
来の技術によって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺
伝子フラグメントのＰＣＲ増幅は、２つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突
出部（ｏｖｅｒｈａｎｇ）を生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグ
メントは、その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得る（
Ａｕｓｕｂｅｌら，Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ
Ｂｉｏｌｏｇｙ，１９９２を参照のこと）。さらに、多くの発現ベクターが、市販されて
おり、これらはすでに融合部分（例えば、ＧＳＴタンパク質）をコードしている。改変体
タンパク質をコードする核酸は、その融合部分がその改変体タンパク質にインフレームで
連結されるように、このような発現ベクターにクローニングされ得る。
多くの使用において、その融合タンパク質は、その改変体タンパク質の活性に影響を及
ぼさない。その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質（例えば、β−ガラクトシ
ダーゼ融合物）、酵母ツーハイブリッドＧＡＬ融合物、ポリ−Ｈｉｓ融合物、ＭＹＣタグ
化融合物、ＨＩタグ化融合物およびＩｇ融合物が挙げられるが、これらに限定されない。
このような融合タンパク質（特に、ポリ−Ｈｉｓ融合物）は、組換え発現後のそれらの精
製を容易にし得る。特定の宿主細胞（例えば、哺乳動物宿主細胞）において、タンパク質
の発現および／または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タ
ンパク質は、例えば、Ｔｅｒｐｅ，「Ｏｖｅｒｖｉｅｗ ｏｆ ｔａｇ ｐｒｏｔｅｉｎ
ｆｕｓｉｏｎｓ：ｆｒｏｍ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ
ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌｓ ｔｏ ｃｏｍｍｅｒｃｉａｌ ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ａｐｐｌ
Ｍｉｃｒｏｂｉｏｌ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００３ Ｊａｎ；６０（５）：５２３
−３３．Ｅｐｕｂ ２００２ Ｎｏｖ ０７；Ｇｒａｄｄｉｓら，「Ｄｅｓｉｇｎｉｎｇ
ｐｒｏｔｅｉｎｓ ｔｈａｔ ｗｏｒｋ ｕｓｉｎｇ ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｔｅ
ｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｐｈａｒｍ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄ
ｅｃ；３（４）：２８５−９７；およびＮｉｌｓｓｏｎら，「Ａｆｆｉｎｉｔｙ ｆｕｓ
ｉｏｎ ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ ｆｏｒ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，ｐｕｒｉｆｉｃａｔｉｏ
ｎ，ａｎｄ ｉｍｍｏｂｉｌｉｚａｔｉｏｎ ｏｆ ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｐｒｏｔ
ｅｉｎｓ」，Ｐｒｏｔｅｉｎ Ｅｘｐｒ Ｐｕｒｉｆ．１９９７ Ｏｃｔ；１１（１）：
１−１６にさらに記載される。
本発明はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体（例えば、天然に
存在する成熟形態（例えば、対立遺伝子改変体）、天然に存在しない組換え由来改変体、
ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログ）に関
する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野
で公知の技術を使用して容易に生成され得る。しかし、改変体は、本発明より前の先行技
術において公知であるものを除くことが理解される。
表１に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表１に開示されるアミノ酸
配列（またはそれらのフラグメント）と少なくとも７０〜８０％、８０〜８５％、８５〜
９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９
９％の配列同一性を共有し、かつ表１に開示される新規なアミノ酸残基（対立遺伝子）（
新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる）を含むアミノ酸配列を包含し得る。従って
、特に企図される本発明の１局面は、表１に示されるポリペプチド配列と比較して、ある
程度の配列の変化を有するが、本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコ
ードされる新規アミノ酸残基（対立遺伝子）を含む、ポリペプチドである。言い換えると
、ポリペプチドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおいて、その
新規なアミノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表１に示されるポリペプチド
配列からある程度変化し得る。
本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの１つを含むタンパク質の全長の予めプロ
セシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変体タンパク質のう
ちの１つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変体タンパク質と
同じ遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。
改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有
意な配列相同性／同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易
に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒ
ト哺乳動物（好ましくは、霊長類）から単離される。このようなオルソログは、そのオル
ソログタンパク質を生じる２つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジ
ェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によっ
てコードされ得る。
改変体タンパク質としては、本発明のＳＮＰによって引き起こされる、アミノ酸配列に
おける欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。
１つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で
置換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の間で
、Ａｌａ、Ｖａｌ、Ｌｅｕ、およびＩｌｅの１つを別のアミノ酸で置換すること；ヒドロ
キシル残基ＳｅｒとＴｈｒとの交換；酸性残基ＡｓｐとＧｌｕとの交換；アミド残基Ａｓ
ｎとＧｌｎとの間の置換；塩基性残基ＬｙｓとＡｒｇとの交換；ならびに芳香族残基Ｐｈ
ｅとＴｙｒとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関
してのガイダンスは、例えば、Ｂｏｗｉｅら，Ｓｃｉｅｎｃｅ ２４７：１３０６−１３
１０（１９９０）において見出される。
改変体タンパク質は、１つ以上の活性（例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒
作用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力など）において十分に機能的であり得る
か、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には
、保存的改変、または重要でない残基もしくは重要でない領域における改変を含む。機能
的な改変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかも
たらさない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度
まで、機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、１つ以
上の非保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基も
しくは重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。
タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法（例えば、
部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発（Ｃｕｎｎｉｎｇｈａｍら、Ｓ
ｃｉｅｎｃｅ ２４４：１０８１−１０８５（１９８９）））によって、特に、表１に提
供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得る。後者の手順は、分子中の全
ての残基において単一のアラニン変異を導入する。次いで、得られた変異体分子は、生物
活性（例えば、酵素活性）について試験されるか、またはアッセイ（例えば、インビトロ
増殖活性）で試験される。結合パートナー／基質結合のために重要な部位はまた、構造分
析（例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリング）によって決定され
得る（Ｓｍｉｔｈら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２２４：８９９−９０４（１９９２）；ｄ
ｅ Ｖｏｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２５５：３０６−３１２（１９９２））。
ポリペプチドは、２０種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる２０種のアミノ酸
以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸（末端アミノ酸を含む）は、天然の
プロセス（例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾）によって、または当該分野で周
知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘
導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸
残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペ
プチドが別の化合物（例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物（例えば、ポリ
エチレングリコール））と融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプ
チド（例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のため
の配列あるいはプロタンパク質配列）に融合される。
公知のタンパク質改変としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：アセチ
ル化、アシル化、ＡＤＰリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結
合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結
合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メ
チル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、
γカルボキシル化、グリコシル化、ＧＰＩアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メ
チル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、リン酸化、プレニル化、
ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移ＲＮＡ媒介性付加（例
えば、アルギニル化）、およびユビキチン化。
このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載されている。いくつかの特に一般的な修飾、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびＡＤＰリボシル化は、例えば、以下の最も基本的な教科書に記載される：例えば、Ｐｒｏｔｅｉｎｓ−Ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ ａｎｄ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ，第２版，Ｔ．Ｅ．Ｃｒｅｉｇｈｔｏｎ，Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａｎ ａｎｄ Ｃｏｍｐａｎｙ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ（１９９３）；Ｗｏｌｄ，Ｆ．，Ｐｏｓｔｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ Ｃｏｖａｌｅｎｔ Ｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｐｒｏｔｅｉｎｓ，Ｂ．Ｃ．Ｊｏｈｎｓｏｎ（編），Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ １−１２（１９８３）；Ｓｅｉｆｔｅｒら，Ｍｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．１８２：６２６−６４６（１９９０）；およびＲａｔｔａｎら，Ａｎｎ．Ｎ．Ｙ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．６６３：４８−６２（１９９２）。
本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本
明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされる、１つ以上のアミノ酸配列
改変体（例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する短縮または伸長
）を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示され
ているフラグメントを包含するようには解釈されない。
本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変体タンパク質由来の、少なくとも
約４、少なくとも約８、少なくとも約１０、少なくとも約１２、少なくとも約１４、少な
くとも約１６、少なくとも約１８、少なくとも約２０、少なくとも約２５、少なくとも約
３０、少なくとも約５０、少なくとも約１００（もしくは合間の任意の他の数）またはそ
れ以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも１つのアミノ酸残基（例え
ば、本発明によって提供されるｃＳＮＰ位での非同義的ヌクレオチド置換によってコード
される改変体アミノ酸残基）は、本発明のＳＮＰによって影響を受ける。ｃＳＮＰによっ
てコードされる改変体アミノ酸は、上記フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占
め得る。このようなフラグメントは、改変体タンパク質の１つ以上の生物活性を保持する
能力、または機能を行う（例えば、免疫原として作用する）能力に基づいて選択され得る
。特に重要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは
、代表的には、本発明の改変体タンパク質のドメインもしくはモチーフ（例えば、活性部
位、膜貫通ドメイン、またはリガンド／基質結合ドメイン）を含む。他のフラグメントと
しては、ドメイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフ
ラグメント、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されな
い。予想されるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラム
によって容易に同定可能である（例えば、ＰＲＯＳＩＴＥ分析）（Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒ
ｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｐｒｏｔｅｉｎ Ｓｃｉｅｎｃｅ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆
Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２））。
（改変体タンパク質の使用）
本発明の改変体タンパク質は、種々の方法で使用され得る。この方法としては、以下が
挙げられるが、これらに限定されない：改変体タンパク質の生物活性を決定するためのア
ッセイ（例えば、ハイスループットスクリーニングのための複数タンパク質の一団におけ
るアッセイ）において使用され得る；抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘
発するため使用され得る；生体液中の改変体タンパク質（またはその結合パートナー）の
レベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬（標識された試薬を含
む）として使用され得る；細胞または組織に対するマーカーとして（この細胞または組織
において、このマーカーは、（構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階
でかまたは疾患状態でのいずれかで）優先的に発現される）；治療剤のスクリーニングの
ための標的として使用され得る；そしてヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用
され得る。本明細書中に開示される任意の改変体タンパク質は、研究用製品としての商品
化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行する
ための方法は、当業者に周知である（例えば、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ
Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａ
ｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，な
らびにＭｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ：Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｍｏｌｅｃｕ
ｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｂｅ
ｒｇｅｒ，Ｓ．Ｌ．およびＡ．Ｒ．Ｋｉｍｍｅｌ（編），１９８７を参照のこと）。
本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される１つ以上
の改変体タンパク質の検出を含む。改変体タンパク質は、配列番号６８〜配列番号１３４
として、表１および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体
、低分子化合物、アプタマー、リガンド／基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラ
グメント、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質
検出剤は、本発明の改変体タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変体タンパク
質と、野生型のタンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的に
は、例えば、改変体タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域に結
合する検出薬剤を選択するか、または設計することによって達成され得る。この領域は、
例えば、本発明の非同義的ｃＳＮＰによってコードされた１つ以上のアミノ酸置換を含む
、タンパク質の領域、または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチド
をもたらすナンセンス改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破
壊し、それによってより長いポリペプチドをもたらす読み過し改変体型ＳＮＰに従うタン
パク質の領域（ここで、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの１つのバ
ージョンでは存在するが、他のバージョンでは存在しない）である。
本発明の別の特定の局面において、本発明の改変体タンパク質は、ヒトにおいて、狭窄
もしくはＭＩを診断するための、または狭窄もしくはＭＩに対する素因を決定するための
標的として使用される。従って、本発明は、細胞、組織、または生体における本発明の１
つ以上の改変体タンパク質の存在もしくはレベルを検出するための方法を提供する。この
ような方法は、代表的には、試験サンプルと薬剤（例えば、抗体、低分子化合物、または
ペプチド）とを接触させる工程を包含する。この薬剤は、改変体タンパク質と相互作用す
ることが可能であり、その結果、改変体タンパク質への薬剤の特異的な結合が検出され得
る。このようなアッセイは、単一検出フォーマットまたはアレイのような複数検出形式（
例えば、抗体アレイまたはアプタマーアレイ（タンパク質検出のためのアレイはまた、「
タンパク質チップ」とも呼ばれ得る））で提供され得る。目的の改変体タンパク質は、試
験サンプルから単離され得、そして本発明によって開示される１つ以上のＳＮＰによって
コードされた改変体アミノ酸配列の存在についてアッセイされ得る。このＳＮＰは、タン
パク質および対応するタンパク質機能／活性に対して、（例えば、アミノ酸の置換、欠失
、挿入および／もしくは再配列をもたらし得るタンパク質コード領域における非同義的置
換；停止コドンの形成もしくは破壊；またはプロモーターのような制御要素の変更を介し
て）変化を引き起こし得る。ＳＮＰはまた、非適切な翻訳後修飾をもたらし得る。
サンプルにおける改変体タンパク質を検出するための１つの好ましい薬剤は、タンパク
質の改変体形態に選択的に結合することが可能な抗体である（抗体は、次節でより詳細に
記載される）。このようなサンプルとしては、例えば、被験体から単離された組織、細胞
、および生体液、ならびに被験体内に存在する組織、細胞、および液体が挙げられる。
本明細書中に開示されるＭＩに関連する改変体タンパク質およびそのフラグメントの検
出のためのインビトロ法としては、酵素結合イムノソルベントアッセイ（ＥＬＩＳＡ）、
ラジオイムノアッセイ（ＲＩＡ）、ウエスタンブロット法、免疫沈降、免疫蛍光、および
タンパク質アレイ／チップ（例えば、抗体またはアプタマーのアレイ）が挙げられるが、
これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連するタンパク質検出法に関するさらな
る情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｉｍｍｕｎｏｌｏｇｙ
，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．，およびＨａｇｅ，「Ｉｍｍｕｎｏａ
ｓｓａｙｓ」，Ａｎａｌ Ｃｈｅｍ．１９９９ Ｊｕｎ １５；７１（１２）：２９４Ｒ
−３０４Ｒを参照のこと。
アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシ
ンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活
性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接ア
ミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。
あるいは、改変体タンパク質は、改変体タンパク質に特異的な標識抗体（または他の型
の検出試薬）を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され
得る。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性
マーカーの存在および位置は、標準的な画像化技術によって検出され得る。
本発明の改変体タンパク質の他の用途は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。
例えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物オルソログは、特に、こ
のタンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節
するための治療用途での使用のための薬剤（例えば、低分子薬または抗体）を同定するた
めの標的として作用する。タンパク質活性を調節する薬剤が開発され得る。
遺伝子発現を調節するための代替物として、タンパク質機能を調節する治療化合物が開
発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのＳＮＰ（例えば、非同義的ｃＳＮＰ
およびナンセンス変異型ＳＮＰ）は、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影響を与
える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなアミノ酸
配列の変化が機能的タンパク質ドメイン（例えば、触媒ドメイン、ＡＴＰ結合ドメイン、
またはリガンド／基質結合ドメイン）において起こる場合、タンパク質機能に影響を与え
得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変体タンパク質が、病理学的状態
を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で確立
されている。このような例において、改変体タンパク質を標的とし、そしてタンパク質機
能／活性を調節（例えば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーション）する
化合物（例えば、低分子薬または抗体）開発され得る。
本発明の治療方法は、本発明の１つ以上の改変体タンパク質を標的にする方法をさらに
含む。改変体タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド／基質
、他のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業
者は、表１に開示される新規のタンパク質改変体（および多型核酸分子）が、対応する当
該分野で公知のタンパク質（またはｍＲＮＡ分子のような核酸分子）の競合的インヒビタ
ーとして作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを
認識する。
本発明の改変体タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞
フリー系において特に有用である。細胞ベース系は、そのタンパク質を自然に発現する、
生検標本、または細胞培養物を利用し得る。１つの実施形態において、細胞ベースのアッ
セイは、その改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイ
は、改変体タンパク質またはその改変体タンパク質をコードする対応するＳＮＰ含有核酸
フラグメントに直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。
本発明の改変体タンパク質、およびその適切なフラグメントは、ハイスループット高処
理能力スクリーニングアッセイにおいて使用され、この改変体タンパク質に結合する能力
および／またはこの改変体タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し
得る。これらの候補化合物は、正常機能（例えば、野生型／非改変体タンパク質）を有す
るタンパク質に対してさらにスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果
をさらに決定し得る。さらに、これらの化合物は、インビボ活性／有効性を決定するため
に、動物系または無脊椎動物系において試験され得る。この改変体タンパク質を活性化す
る（アゴニスト）か、または不活性化（アンタゴニスト）する化合物が同定され得、そし
て異なる化合物は、この改変体タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起
こすと同定され得る。
さらに、改変体タンパク質は、この改変体タンパク質と、このタンパク質と正常に相互
作用する標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物を
スクリーニングするために使用され得る。この標的は、リガンド、基質、またはこのタン
パク質が通常相互作用する結合パートナー（例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリ
ン）であり得る。このようなアッセイは、代表的に、改変体タンパク質またはそのフラグ
メントをこの標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体
の形成を検出するか、またはこの改変体タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因
果関係（例えば、シグナル伝達の任意の関連する効果）を決定することを可能にする条件
下で、この改変体タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。
候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる：１）可溶性ペプチドのようなペプチ
ド（Ｉｇテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー（例え
ば、Ｌａｍら，Ｎａｔｕｒｅ ３５４：８２−８４（１９９１）；Ｈｏｕｇｈｔｅｎら，
Ｎａｔｕｒｅ ３５４：８４−８６（１９９１）を参照のこと）、およびＤ−立体配置ア
ミノ酸および／またはＬ−立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリ
ー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む）；２）リンペプチド（例えば、ランダムか
つ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー（例えば、Ｓｏｎｇ
ｙａｎｇら，Ｃｅｌｌ ７２：７６７−７７８（１９９３）を参照のこと））；３）抗体
（例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗
体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにＦａｂ、Ｆ（ａｂ’）２、Ｆａｂ発現ライブ
ラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント）；そして４）有機低分
子および無機低分子（例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリ
ーから得られる分子）。
１つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変体タンパク質の可溶性フラグ
メントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変体タンパク
質機能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメン
トが挙げられる。従って、リガンドに対して（例えば、より高い親和性で）競合するフラ
グメント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって
包含される。
本発明は、改変体タンパク質活性を調節する（刺激するか、または阻害する）化合物を
同定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質
活性を示すシグナル伝達経路における事象のアッセイを包含する。従って、改変体タンパ
ク質依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウ
ンレギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。１つの実施形態において
、このような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー（例えば、ルシフェラーゼ
）に作動可能に連結され得る。あるいは、この改変体タンパク質のリン酸化、または改変
体タンパク質の標的もまた、測定され得る。この改変体タンパク質によって媒介される生
物学的機能および生化学的機能のいずれも、終点アッセイとして使用され得る。これらは
、本明細書中で引用される参考文献（これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の
他の機能について、参考として援用される）に記載される生化学的事象または生物学的事
象の全てを含む。
結合化合物および／または活性化化合物もまた、キメラ改変体タンパク質を用いること
によってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその一部
、膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および／またはカルボキシル末端細胞内ドメ
インもしくはその一部は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、
改変体タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用するように、
基質結合領域が使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化につい
ての終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変体タンパク質が誘導
される特定の宿主細胞以外において実行されることを可能にする。
改変体タンパク質はまた、この改変体タンパク質と相互作用する化合物を発見するため
に設計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合
物を改変体タンパク質に結合させるか、またはそれ以外に改変体タンパク質と相互作用さ
せる条件下で、この改変体タンパク質に曝露され得る。この改変体タンパク質と通常相互
作用する結合パートナー（例えば、リガンド）もまた、混合物に添加される。試験化合物
が、この改変体タンパク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変体タ
ンパク質から形成される複合体の量、またはこの改変体タンパク質由来の活性を減少させ
る。この型のアッセイは、改変体タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてス
クリーニングすることに特に有用である（Ｈｏｄｇｓｏｎ，Ｂｉｏ／ｔｅｃｈｎｏｌｏｇ
ｙ，１９９２，Ｓｅｐｔ １０（９），９７３−８０）。
細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変体タンパク質もしく
はそのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、１つまたは両方のタ
ンパク質の非複合形態からの複合体の分離を容易にすること、およびアッセイの自動化を
適応することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の
方法が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。１つの実施形態において、
さらなるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例
えば、グルタチオン−Ｓ−トランスフェラーゼ／１２５Ｉ融合タンパク質は、グルタチオ
ンセファロースビーズ（Ｓｉｇｍａ Ｃｈｅｍｉｃａｌ，Ｓｔ．Ｌｏｕｉｓ，ＭＯ）、ま
たはグルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで、細胞溶
解物（例えば、３５Ｓ標識化）および候補化合物（例えば、薬物候補）と混ぜ合わされ、
そしてこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で（例えば、塩およびｐＨについて生
理学的な条件で）インキュベートされる。インキュベーションに続いて、このビーズは任
意の未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマトリックスおよび放射
標識が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において、決定され得る。ある
いは、この複合体は、マトリックスから解離され得、ＳＤＳ−ＰＡＧＥによって分離され
得、そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な電気泳動技術を用いて
ゲルから定量され得る。
改変体タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジ
ンの結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変体タンパク質と反応するが、この改
変体タンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導
体化され、そして、改変体タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る
。標的分子および候補化合物の調製物は、この改変体タンパク質が存在するウェル中でイ
ンキュベートされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。Ｇ
ＳＴ−固定化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するため
の方法としては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変体タンパク質と反応し
て標的分子と競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性
を検出することに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。
これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変体タンパク質活性の調節
因子は、このタンパク質経路によって媒介される障害（例えば、ＭＩ）を有する被験体を
処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置を必要
とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程を包含
する。
本明細書中に開示される改変体タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変体タ
ンパク質の発現もしくは活性の欠如、この改変体タンパク質の不適切な発現もしくは活性
、またはこの改変体タンパク質の所望しない発現もしくは活性によって特徴付けられる障
害を処置するために、それら自身直接的に使用され得る。従って、処置するための方法は
、本明細書中に開示される改変体タンパク質またはそのフラグメントの使用を包含する。
本発明のさらに別の局面において、２−ハイブリッドアッセイまたは３−ハイブリッド
アッセイで「バイト（ｂａｉｔ）タンパク質」として改変体タンパク質を使用し（例えば
、米国特許第５，２８３，３１７号；Ｚｅｒｖｏｓら（１９９３）Ｃｅｌｌ ７２：２２
３−２３２；Ｍａｄｕｒａら（１９９３）Ｊ．Ｂｉｏｌ．Ｃｈｅｍ．２６８：１２０４６
−１２０５４；Ｂａｒｔｅｌら（１９９３）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ １４：９２０
−９２４；Ｉｗａｂｕｃｈｉら（１９９３）Ｏｎｃｏｇｅｎｅ ８：１６９３−１６９６
；およびＢｒｅｎｔ Ｗ０９４／１０３００を参照のこと）、この改変体タンパク質に結
合するか、またはこの改変体タンパク質と相互作用し、そして改変体タンパク質活性に関
与している他のタンパク質を同定し得る。このような改変体タンパク質結合タンパク質は
また、例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変体タンパク質または改
変体タンパク質標的によるシグナルの伝達に関与している可能性がある。あるいは、この
ような改変体タンパク質結合タンパク質は、改変体タンパク質のインヒビターである。
２−ハイブリッド系は、大部分の転写因子（代表的に、別個のＤＮＡ結合ドメインおよ
び活性化ドメインからなる）のモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイ
は、代表的に、２つの異なるＤＮＡ構築物を利用する。一方の構築物において、改変体タ
ンパク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子（例えば、ＧＡＬ−４）のＤＮＡ結合ド
メインをコードする遺伝子に融合される。他方の構築物において、ＤＮＡ配列のライブラ
リーに由来し、非同定タンパク質（「おとり（ｐｒｅｙ）」または「サンプル」）をコー
ドするＤＮＡ配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される
。「ベイト」タンパク質および「おとり」タンパク質がインビボで相互作用し、改変体タ
ンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のＤＮＡ結合ドメインおよび活性
化ドメインは、極めて近接される。この近接は、この転写因子に応答性の転写調節部位に
作動可能に連結されるレポーター遺伝子（例えば、ＬａｃＺ）の転写を可能にする。レポ
ーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コロニーが単離され
得、その改変体タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化遺伝子を得
るために使用され得る。
（改変体タンパク質に対する抗体）
本発明はまた、本明細書中に開示される改変体タンパク質およびそのフラグメントに選
択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変体タンパク質を定量的
に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が
改変体タンパク質に結合するが、非改変体タンパク質に有意に結合しない場合（すなわち
、抗体が、本発明の１つ以上のＳＮＰに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タ
ンパク質にも、野生型タンパク質にも、当該分野で公知のタンパク質にも有意には結合し
ない場合）、この抗体は、標的改変体タンパク質に選択的に結合する（改変体アミノ酸配
列は、例えば、非同義的ｃＳＮＰ、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短
縮を引き起こすナンセンスＳＮＰ、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み過し変異を
引き起こすＳＮＰに起因し得る）。
本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語にお
いて定義される：抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニッ
トのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体
の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント（例えば
、Ｆａｂフラグメント、Ｆ（ａｂ）’２フラグメント、およびＦｖフラグメント）を含む
。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子（例えば、キメラ抗体
（米国特許第４，８１６，５６７号、同第４，８１６，３９７号；Ｍｏｒｒｉｓｏｎら，
Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ，８１：６８５１，１９８４；Ｎｅｕｂ
ｅｒｇｅｒら，Ｎａｔｕｒｅ ３１２：６０４，１９８４）、ヒト化抗体（米国特許第５
，６９３，７６２号；同第５，５８５，０８９号；および同第５，５６５，３３２号）、
単鎖Ｆｖ（米国特許第４，９４６，７７８号；Ｗａｒｄら，Ｎａｔｕｒｅ ３３４：５４
４，１９８９）、２つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体（ｂｉｓｐｅｃｉｆｉｃ
ａｎｔｉｂｏｄｙ）（Ｓｅｇａｌら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２４８：
１，２００１；Ｃａｒｔｅｒ，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２４８：７，２０
０１）、ダイアボディ（ｄｉａｂｏｄｙ）、トリアボディ（ｔｒｉａｂｏｄｙ）、および
テトラボディ（ｔｅｔｒａｂｏｄｙ）（Ｔｏｄｏｒｏｖｓｋａら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．
Ｍｅｔｈｏｄｓ，２４８：４７，２００１））、ならびにＦａｂ接合体（ダイマーまたは
トリマー）、およびミニボディ（ｍｉｎｉｂｏｄｙ）をさらに含む。
所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および／または同定するための多くの方法
が、当該分野で公知である（Ｈａｒｌｏｗ，Ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉ
ｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，（１９８９））。一般的に、単離されたペプチド（例
えば、本発明の改変体タンパク質）が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体（
例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウス）に投与される。全長タンパク質、
抗原性ペプチドフラグメント（例えば、改変体タンパク質と対応する野生型タンパク質と
の間で変化する領域を含むペプチドフラグメント）、または融合タンパク質のいずれかが
使用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または
組換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバン
トとしては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：フロイントアジュバント（フ
ロイント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント）、鉱物ゲル（例えば、
水酸化アルミニウム）、界面活性物質（例えば、リソレクチン、プルロニック（ｐｌｕｒ
ｏｎｉｃ）ポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝（ｋｅｙｈｏｌ
ｅ ｌｉｍｐｅｔ）ヘモシアニン、ジニトロフェノールなど）。
モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得る（Ｋｏｈｌｅｒおよ
びＭｉｌｓｔｅｉｎ，Ｎａｔｕｒｅ，２５６：４９５，１９７５）。このハイブリドーマ
技術は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は
、２つの異なる細胞型（代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞）を融合させることによ
ってインビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培
養され得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得る
（Ｈｅら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．，１６９：５９５，２００２）。Ｆｄファージ技術およ
びＦｄファージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され
得る（ＨｏｏｇｅｎｂｏｏｍおよびＣｈａｍｅｓ，Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｔｏｄａｙ ２１：
３７１，２０００；Ｌｉｕら，Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．３１５：１０６３，２００２）。
抗体の相補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗
原結合を媒介するために使用され得る（米国特許第５，６３７，６７７号）。
抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含
む改変体タンパク質の領域または別個のフラグメント（例えば、非同義的（ｎｏｎｓｙｎ
ｏｎｙｍｏｕｓ）ｃＳＮＰによってコードされるアミノ酸を含む改変体タンパク質の領域
、停止コドンを作製するナンセンスＳＮＰによってもたらされる短縮によって影響を受け
る領域、またはＳＮＰによってもたらされる読み過し変異に起因する停止コドンの破壊か
ら生じる領域）に対して調製される。さらに、好ましい領域は、機能／活性および／また
はタンパク質／結合パートナー相互作用に関与する領域を含む。このようなフラグメント
は、タンパク質の表面に位置する領域に対応するフラグメント（例えば、親水性領域）の
ような物理的特性について選択され得るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは
本発明によって提供されるＳＮＰによってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づ
いて選択され得る。抗原性フラグメントは、代表的に、少なくとも約８〜１０個の連続し
たアミノ酸残基を含み、ここで、このアミノ酸残基の少なくとも１つは、本明細書中に開
示されるＳＮＰによって影響を受けるアミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少な
くとも、１２個、１４個、１６個、２０個、２５個、５０個、１００個（もしくはこれら
の間の任意の他の数）またはそれ以上のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも１つの
アミノ酸は、本明細書中に開示されるＳＮＰによって影響を受けている。
本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合
する（すなわち、物理的に連結する）ことによって促進され得る。検出可能物質としては
、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙
げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキ
シダーゼ、アルカリホスファターゼ、β−ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエス
テラーゼが挙げられ；適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン／ビオ
チンおよびアビジン／ビオチンが挙げられ；適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェ
ロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリ
アジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ；
発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ；生物発光物質の例としては、ルシフェラ
ーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例として
は、１２５Ｉ、１３１Ｉ、３５Ｓまたは３Ｈが挙げられる。
抗体（特に、治療剤としての抗体の使用）は、以下で概説される：Ｍｏｒｇａｎ，「Ａ
ｎｔｉｂｏｄｙ ｔｈｅｒａｐｙ ｆｏｒ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ」
，Ｅｘｐｅｒｔ Ｒｅｖ Ｖａｃｃｉｎｅｓ．２００３ Ｆｅｂ；２（１）：５３−９；
Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｃａｎｃｅｒ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ａｍ Ｊ Ｃｌｉｎ
Ｐａｔｈｏｌ．２００３ Ａｐｒ；ｌ１９（４）：４７２−８５；Ｇｏｌｄｅｎｂｅｒｇ
，「Ａｄｖａｎｃｉｎｇ ｒｏｌｅ ｏｆ ｒａｄｉｏｌａｂｅｌｅｄ ａｎｔｉｂｏｄ
ｉｅｓ ｉｎ ｔｈｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｏｆ ｃａｎｃｅｒ」，Ｃａｎｃｅｒ Ｉｍｍ
ｕｎｏｌ Ｉｍｍｕｎｏｔｈｅｒ．２００３ Ｍａｙ；５２（５）：２８１−９６．Ｅｐ
ｕｂ ２００３ Ｍａｒ １１；Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ−ｂａｓｅｄ ｔｈｅ
ｒａｐｅｕｔｉｃｓ ｉｎ ｏｎｃｏｌｏｇｙ」，Ｅｘｐｅｒｔ Ｒｅｖ Ａｎｔｉｃａ
ｎｃｅｒ Ｔｈｅｒ．２００３ Ｆｅｂ；３（１）：１０７−２１；Ｃａｏら，「Ｂｉｓ
ｐｅｃｉｆｉｃ ａｎｔｉｂｏｄｙ ｃｏｎｊｕｇａｔｅｓ ｉｎ ｔｈｅｒａｐｅｕｔ
ｉｃｓ」，Ａｄｖ Ｄｒｕｇ Ｄｅｌｉｖ Ｒｅｖ．２００３ Ｆｅｂ １０；５５（２
）：１７１−９７；ｖｏｎ Ｍｅｈｒｅｎら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄ
ｙ ｔｈｅｒａｐｙ ｆｏｒ ｃａｎｃｅｒ」，Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｍｅｄ．２００３；
５４：３４３−６９．Ｅｐｕｂ ２００１ Ｄｅｃ ０３；Ｈｕｄｓｏｎら，「Ｅｎｇｉ
ｎｅｅｒｅｄ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｎａｔ Ｍｅｄ．２００３ Ｊａｎ；９（１）
：１２９−３４；Ｂｒｅｋｋｅら，「Ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ
ｆｏｒ ｈｕｍａｎ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｔ ｔｈｅ ｄａｗｎ ｏｆ ｔｈｅ ｔｗ
ｅｎｔｙ−ｆｉｒｓｔ ｃｅｕｔｕｒｙ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ．
２００３ Ｊａｎ；２（１）：５２−６２（Ｅｒｒａｔｕｍ ｉｎ：Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｄ
ｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ．２００３ Ｍａｒ；２（３）：２４０）；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，
「Ａｎｔｉｂｏｄｙ ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍ
ａｌｓ ａｎｄ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｓｙｓｔｅｍｓ」，
Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６２５−
９；Ａｎｄｒｅａｋｏｓら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｉｎ ｉ
ｍｍｕｎｅ ａｎｄ ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｄｉｓｅａｓｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏｐ
ｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６１５−２０；Ｋｅｌｌ
ｅｒｍａｎｎら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ：ｔｈｅ ｕｓｅ ｏｆ ｔ
ｒａｎｓｇｅｎｉｃ ｍｉｃｅ ｔｏ ｇｅｎｅｒａｔｅ ｈｕｍａｎ ｍｏｎｏｃｌｏ
ｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｆｏｒ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏｐ
ｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：５９３−７；Ｐｉｎｉら
，「Ｐｈａｇｅ ｄｉｓｐｌａｙ ａｎｄ ｃｏｌｏｎｙ ｆｉｌｔｅｒ ｓｃｒｅｅｎ
ｉｎｇ ｆｏｒ ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｎｔ
ｉｂｏｄｙ ｌｉｂｒａｒｉｅｓ」，Ｃｏｍｂ Ｃｈｅｍ Ｈｉｇｈ Ｔｈｒｏｕｇｈｐ
ｕｔ Ｓｃｒｅｅｎ．２００２ Ｎｏｖ；５（７）：５０３−１０；Ｂａｔｒａら，「Ｐ
ｈａｒｍａｃｏｋｉｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｂｉｏｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ｇ
ｅｎｅｔｉｃａｌｌｙ ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏ
ｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６０３−８；およびＴ
ａｎｇｒｉら，「Ｒａｔｉｏｎａｌｌｙ ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ ｐｒｏｔｅｉｎｓ ｏ
ｒ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｗｉｔｈ ａｂｓｅｎｔ ｏｒ ｒｅｄｕｃｅｄ ｉｍｍｕ
ｎｏｇｅｎｉｃｉｔｙ」，Ｃｕｒｒ Ｍｅｄ Ｃｈｅｍ．２００２ Ｄｅｃ；９（２４）
：２１９１−９。
（抗体の使用）
抗体は、標準的な技術（例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降）
によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変体タンパク質を
単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発
生または疾患の進行の過程にわたって、改変体タンパク質の発現のパターンを決定するた
めに、細胞または組織において本発明の改変体タンパク質の存在を検出するために有用で
ある。さらに、抗体は、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは
懸濁液において、改変体タンパク質を検出して、その発現量および発現パターンを評価す
るために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または
異常な状態（例えば、ＭＩ）における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長
改変体タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用
され得る。
本発明の改変体タンパク質に対する抗体はまた、遺伝薬理学の分析において有用である
。従って、択一的ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる改変体タンパク質に対する抗体
は、改変された処置様式を必要とする個体を識別するために使用され得る。
さらに、抗体は、疾患の活動段階のような疾患状態において、またはタンパク質の機能
に関連する疾患（特に、狭窄またはＭＩ）に対する素因を有する個体において、改変体タ
ンパク質の発現を評価するために使用され得る。本発明のＳＮＰ含有核酸分子によってコ
ードされる改変体タンパク質に特異的な抗体は、改変体タンパク質の存在をアッセイする
ために（例えば、改変体タンパク質の存在によって示されるようなＭＩに対する素因につ
いてスクリーニングするために）、使用され得る。
抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の
他の物理的アッセイによる分析とともに、改変体タンパク質を評価するための診断ツール
として有用である。
抗体はまた、組織型決定のために有用である。従って、特定の改変体タンパク質が特定
の組織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織
型を同定するために使用され得る。
抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変体タンパク質の異常な細胞内局在化を評
価するために使用され得る。診断的使用は、遺伝的試験だけではなく、処置様式をモニタ
リングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変体タンパク質の発現レベルまたは
存在、あるいは改変体タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終
的な目標とする場合、改変体タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治
療効力をモニターするために使用され得る。
抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変体タンパク質の結合をブロックする
ことによって、改変体タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はま
た、処置が改変体タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的状況において適用さ
れ得る。抗体は、例えば、結合をブロックするかまたは競合的に阻害し、従って、改変体
タンパク質の活性を調節する（作用するかまたは拮抗する）ために使用され得る。抗体は
、機能に必要とされる部位を含む特異的改変体タンパク質フラグメントに対して、または
細胞もしくは細胞膜と関連するインタクトな改変体タンパク質に対して調製され得る。イ
ンビボ投与について、抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害
性剤のようなさらなる治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、
ジフテリアのような細菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これ
らに限定されない。抗体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリ
コールとの結合を介するペグ化によって延長され得る（Ｌｅｏｎｇら、Ｃｙｔｏｋｉｎｅ
１６：１０６，２００１）。
本発明はまた、抗体を使用するためのキット（例えば、試験サンプル中の改変体タンパ
ク質の存在を検出するためのキット）を包含する。例示的なキットは、抗体（例えば、標
識された抗体または標識可能な抗体）および生物学的サンプル中の改変体タンパク質を検
出するための化合物または薬剤；サンプル中の改変体タンパク質の量、または存在／非存
在を決定するための手段；サンプル中の改変体タンパク質の量と標準品とを比較するため
の手段；および使用のための指示書を含み得る。
（ベクターおよび宿主細胞）
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含むベクターを提供する
。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、ＳＮＰ含有核
酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、ＳＮＰ含有核酸分子は、ベク
ター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本
鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖ＲＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＲＮ
Ａウイルスベクター、または一本鎖ＤＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＤＮＡウイル
スベクター、あるいは人工染色体（例えば、ＢＡＣ、ＰＡＣ、ＹＡＣ、またはＭＡＣ）が
挙げられるが、これらに限定されない。
ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクタ
ーは、ＳＮＰ含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、
ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にＳＮＰ含有核
酸分子のさらなるコピーを産生し得る。
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子の維持のためのベクター（クローニングベクター）また
は発現のためのベクター（発現ベクター）を提供する。ベクターは、原核生物細胞または
真核生物細胞あるいはその両方（シャトルベクター）において機能し得る。
発現ベクターは、代表的に、ＳＮＰ含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容される
ように、ＳＮＰ含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節
領域を含む。ＳＮＰ含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主
細胞中に導入され得る。従って、第２の核酸分子は、ベクターからのＳＮＰ含有核酸分子
の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し
得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トラ
ンス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において
、核酸分子の転写および／または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。
本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、ｍＲＮＡ転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオファージλ由来の左プロモーター、Ｅ．ｃｏｌｉ由来のｌａｃプロモーター、ＴＲＰプロモーター、およびＴＡＣプロモーター、ＳＶ４０由来の初期プロモーターおよび後期プロモーター、ＣＭＶ最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルスの長末端反復配列が挙げられるがこれらに限定されない。
転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域（例えば
、リプレッサー結合部位およびエンハンサー）を含み得る。例としては、ＳＶ４０エンハ
ンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウ
イルスエンハンサー、およびレトロウイルスＬＴＲエンハンサーが挙げられる。
転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結
に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み
得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンなら
びにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多く
の調節配列を知っている（例えば、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，
Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏ
ｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓ
ｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹを参照のこと）。
種々の発現ベクターは、ＳＮＰ含有核酸分子を発現するために使用され得る。このよう
なベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベク
ター（例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、
酵素染色体エレメント（酵母人工染色体を含む）由来、バキュロウイルス、パポバウイル
ス（例えば、ＳＶ４０）、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽
狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクター）が挙げられる
。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント（
例えば、コスミドおよびファージミド）由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ
由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクター
および発現ベクターは、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，Ｍｏｌｅｃ
ｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹに記載されている。
ベクター中の調節配列は、１つ以上の宿主細胞における構成的発現（例えば、組織特異
的発現）を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子（例えば、
ホルモンもしくは他のリガンド）によって、１つ以上の細胞型における誘導性発現を提供
し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または
誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。
ＳＮＰ含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。
一般的に、最終的に発現されるＳＮＰ含有核酸分子は、ＳＮＰ含有核酸分子および発現ベ
クターを、１つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結する
ことによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、
当業者に周知である。
適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適
切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、Ｅ．ｃｏｌｉ、Ｓｔｒｅｐｔｏ
ｍｙｃｅｓ、およびＳａｌｍｏｎｅｌｌａ ｔｙｐｈｉｍｕｒｉｕｍが挙げられるが、こ
れらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞（例えば、Ｄｒｏｓｏｐｈ
ｉｌａ）、動物細胞（例えば、ＣＯＳ細胞およびＣＨＯ細胞）、ならびに植物細胞が挙げ
られるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現すること
が望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクタ
ーを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタ
ンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとし
て作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、
融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融
合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Ｘａ
因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代
表的な融合発現ベクターとしては、ｐＧＥＸ（Ｓｍｉｔｈら，Ｇｅｎｅ ６７；３１−４
０（１９８８））、ｐＭＡＬ（Ｎｅｗ Ｅｎｇｌａｎｄ Ｂｉｏｌａｂｓ，Ｂｅｖｅｒｌ
ｙ，ＭＡ）およびｐＲＩＴ５（Ｐｈａｒｍａｃｉａ，Ｐｉｓｃａｔａｗａｙ，ＮＪ）（こ
れらは、それぞれグルタチオンＳ−トランスフェラーゼ（ＧＳＴ）、マルトースＥ結合タ
ンパク質、またはプロテインＡを標的組換えタンパク質に融合する）が挙げられる。適切
な誘導性非融合Ｅ．ｃｏｌｉ発現ベクターの例としては、ｐＴｒｃ（Ａｍａｎｎら，Ｇｅ
ｎｅ ６９：３０１−３１５（１９８８））およびｐＥＴ １１ｄ（Ｓｔｕｄｉｅｒら，
Ｇｅｎｅ Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎ
ｚｙｍｏｌｏｇｙ １８５：６０−８９（１９９０））が挙げられる。
組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大
化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を
損なっている（Ｇｏｔｔｅｓｍａｎ，Ｓ．，Ｇｅｎｅ Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ｔｅｃｈ
ｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ １８５，Ａｃａｄｅｍｉ
ｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｓａｎ Ｄｉｅｇｏ，Ｃａｌｉｆｏｎｉａ（１９９０）１１９−１２８
）。あるいは、目的のＳＮＰ含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞（例えば、Ｅ．ｃｏ
ｌｉ）についての優先的なコドン利用を提供するように変更され得る（Ｗａｄａら，Ｎｕ
ｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２０：２１１１−２１１８（１９９２））。
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る
。酵母（例えば、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉｓｉａｅ）における発現のためのベクターの例として
は、ｐＹｅｐＳｅｃ１（Ｂａｌｄａｒｉら，ＥＭＢＯ Ｊ．６：２２９−２３４（１９８
７））、ｐＭＦａ（Ｋｕｒｊａｎら，Ｃｅｌｌ ３０：９３３−９４３（１９８２））、
ｐＪＲＹ８８（Ｓｃｈｕｌｔｚら，Ｇｅｎｅ ５４：１１３−１２３（１９８７））、お
よびｐＹＥＳ２（Ｉｎｖｉｔｒｏｇｅｎ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，Ｓａｎ Ｄｉｅｇｏ
，ＣＡ）が挙げられる。
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫
細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞（例えば、Ｓｆ９細胞）中のタンパク質の発
現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、ｐＡｃシリーズ（Ｓｍｉｔｈら，Ｍ
ｏｌ．Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ．３：２１５６−２１６５（１９８３））およびｐＶＬシリー
ズ（Ｌｕｃｋｌｏｗら，Ｖｉｒｏｌｏｇｙ １７０：３１−３９（１９８９）が挙げられ
る。
本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子は、哺
乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクター
の例としては、ｐＣＤＭ８（Ｓｅｅｄ，Ｂ．Ｎａｔｕｒｅ ３２９：８４０（１９８７）
）およびｐＭＴ２ＰＣ（Ｋａｕｆｍａｎら，ＥＭＢＯ Ｊ．６：１８７−１９５（１９８
７））が挙げられる。
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が逆方向でベクター中にク
ローニングされるが、アンチセンスＲＮＡの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結
されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写産物は、本明細書中に記載される
ＳＮＰ含有核酸配列（コード領域および非コード領域の両方を含む）に対して産生され得
る。このアンチセンスＲＮＡの発現は、センスＲＮＡの発現に関連する上記のパラメータ
（調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現）のそれぞれに供される。
本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従
って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞（例えば、酵母）、
他の真核生物細胞（例えば、昆虫細胞）、および高等真核生物細胞（例えば、哺乳動物細
胞）が挙げられる。
組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベク
ター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウム
トランスフェクション、ＤＥＡＥ−デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性
脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェク
ション、およびＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ
Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａ
ｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）に記載
されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。
宿主細胞は、１つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるＳＮＰ含有ヌクレオ
チド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、ＳＮＰ含有核酸分
子は、単独で、またはＳＮＰ含有核酸分子に関連しない他の核酸分子（例えば、発現ベク
ターにトランス作用因子を提供する核酸分子）のいずれかで導入され得る。１つより多く
のベクターが１つの細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同
時に導入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。
バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入の
ための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイル
スとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまた
は複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供
する宿主細胞中で行われ得る。
ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする
選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含む同
じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、
例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺
伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ遺伝子またはネオマ
イシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任意の
マーカーが有効であり得る。
成熟改変体タンパク質は、細菌、酵母、哺乳動物細胞および他の細胞において、適切な
調節配列の制御下で産生され得るが、無細胞転写系および翻訳系もまた、本明細書中に記
載されるＤＮＡ構築物由来のＲＮＡを使用して、これらの改変体タンパク質を産生するた
めに使用され得る。
改変体タンパク質（Ｇタンパク質共役レセプター（ＧＰＣＲ）のようなタンパク質を含
む複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難である）の分泌が所望される場合、適
切な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、それらペプチドに
対して内因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。
改変体タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順（凍
結／解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含む）によって、宿主細胞から単離
され得る。次いで、改変体タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、
酸抽出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホス
ホセルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティー
クロマトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラ
フィー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る
。
本明細書中に記載される改変体タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して
、これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される
場合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変体タンパク質は、
宿主媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、最初の改変メチオニンを含み得る。
ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏ
ｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓ
ｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
（ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物）
本明細書中に記載される改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を
有する。例えば、細胞は、所望量の改変体タンパク質またはそのフラグメントの調製物に
さらに精製され得る改変体タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクタ
ーを含む宿主細胞は、改変体タンパク質産生に有用である。
宿主細胞はまた、改変体タンパク質または改変体タンパク質フラグメントを含む細胞ベ
ースのアッセイ（例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式）を行うために有
用である。従って、改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変体タンパク質機
能を刺激するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変体タンパク
質の機能を調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ／野生型タンパク質に対する
化合物のアッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない
。組換え宿主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変体タンパク質における機能的変化
をアッセイするために有用である。
遺伝的に操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさら
に使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の１つ以上の細胞が導入
遺伝子である非ヒト哺乳動物（例えば、齧歯類動物（例えば、ラットまたはマウス））で
ある。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、
そしてその細胞型または組織の１つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のＳＮＰ
を含む外来ＤＮＡである。このような動物は、インビボで改変体タンパク質の機能を研究
するため、ならびに改変体タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために
有用である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、
ウシ、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランス
ジェニック非ヒト哺乳動物（例えば、ウシおよびヤギ）は、動物の乳に分泌され得、次い
で回収され得る改変体タンパク質を産生するように使用され得る。
トランスジェニック動物は、ＳＮＰ含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に
導入し（例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって）、そし
て偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本
発明の１つ以上のＳＮＰを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導
入遺伝子として導入され得る。
発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック
配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポ
リアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変体
タンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。
胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物（特に、マウス
のような動物）を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方
ともＬｅｄｅｒらによる、米国特許第４，７３６，８６６号および同第４，８７０，００
９号、Ｗａｇｎｅｒらによる米国特許第４，８７３，１９１号、ならびにＨｏｇａｎ，Ｂ
．，Ｍａｎｉｐｕｌａｔｉｎｇ ｔｈｅ Ｍｏｕｓｅ Ｅｍｂｒｙｏ，（Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ，Ｎ．Ｙ．１９８６）に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニ
ック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝
子の存在、および／または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックｍＲＮＡの
発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を
保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有する
トランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック
動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明
細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。
別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含む
トランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の１つの例は、バクテリオ
ファージＰ１のｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系である（Ｌａｋｓｏら、ＰＮＡＳ８９
：６２３２−６２３６（１９９２））。リコンビナーゼ系の別の例は、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉ
ｓｉａｅのＦＬＰリコンビナーゼ系である（Ｏ’Ｇｏｒｍａｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２５
１：１３５１−１３５５（１９９１））。ｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系が導入遺伝
子の発現を調節するために使用される場合、Ｃｒｅリコンビナーゼおよび選択されたタン
パク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動
物は、例えば、２匹のトランスジェニック動物を交配することにより、「二重」トランス
ジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変体タンパク
質をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含
む。
本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、Ｗ
ｉｌｍｕｔ，Ｉら、Ｎａｔｕｒｅ ３８５：８１０−８１３（１９９７）およびＰＣＴ国
際公開番号ＷＯ ９７／０７６６８およびＷＯ ９７／０７６６９に記載される方法に従
って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞（例えば、体細
胞）は、単離され、増殖周期を出て、Ｇ０期に入るように誘導され得る。次いで、静止細
胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パ
ルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚
盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養
育動物から生まれた子孫は、細胞（例えば、体細胞）が単離される動物のクローンである
。
本明細書中に記載される改変体タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニ
ック動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用であ
る。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変体タンパク質活性化、
シグナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は
、インビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれな
い。従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変体タンパク質機
能および改変体タンパク質機能／活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性
をアッセイするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異（ｎｕｌｌ ｍｕ
ｔａｔｉｏｎ）（すなわち、１つ以上の改変体タンパク質を実質的にまたは完全に排除す
る変異）の効果を評価するために適切である。
トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ａｎ
ｔｉｂｏｄｙ ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ
ａｎｄ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ｃｕｒ
ｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６２５−９；Ｐ
ｅｔｔｅｒｓら，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ ａｓ ｍｏｄｅｌｓ ｆｏ
ｒ ｈｕｍａｎ ｄｉｓｅａｓｅ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ Ｒｅｓ．２０００；９（４
−５）：３４７−５１；ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ ３４５−６；Ｗｏｌｆら，「Ｕｓｅ ｏ
ｆ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ ｉｎ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ ｍｏ
ｌｅｃｕｌａｒ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ ｏｆ ｔｏｘｉｃｉｔｙ」，Ｊ Ｐｈａｒｍ
Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．１９９８ Ｊｕｎ；５０（６）：５６７−７４；Ｅｃｈｅｌａｒｄ
，「Ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎ ｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ ｉｎ ｔｒａｎ
ｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．１９９
６ Ｏｃｔ；７（５）：５３６−４０；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ
ａｎｉｍａｌ ｂｉｏｒｅａｃｔｏｒｓ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ Ｒｅｓ．２０００；
９（４−５）：３０５−２０；Ｐｉｒｉｔｙら，「Ｅｍｂｒｙｏｎｉｃ ｓｔｅｍ ｃｅ
ｌｌｓ，ｃｒｅａｔｉｎｇ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ」，Ｍｅｔｈｏｄｓ
Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ．１９９８；５７：２７９−９３；およびＲｏｂｌら，「Ａｒｔｉ
ｆｉｃｉａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ｖｅｃｔｏｒｓ ａｎｄ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ
ｏｆ ｃｏｍｐｌｅｘ ｐｒｏｔｅｉｎｓ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａ
ｌｓ」，Ｔｈｅｒｉｏｇｅｎｏｌｏｇｙ．２００３ Ｊａｎ １；５９（１）：１０７−
１３を参照のこと。
（コンピューター関連実施形態）
本発明において提供されるＳＮＰは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「
提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸
分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のＳＮＰ情報を含む。このような製品は、そ
れらが天然もしくは精製された形態にある場合、ＳＮＰもしくはその部分集合の試験に直
接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、
ＳＮＰ情報を提供する。このような形態で提供され得るＳＮＰ情報は、例えば、配列番号
１〜配列番号６７、配列番号６８〜配列番号１３４、配列番号２２９〜配列番号２９９、
配列番号１３５〜配列番号２２８、および配列番号３００〜配列番号５０４のような多型
核酸配列ならびに／または多型アミノ酸配列の情報；観察されたＳＮＰ対立遺伝子、代替
的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、ＳＮＰ型、および／もしくは影響を受けるタン
パク質についての情報；または表１〜２および／もしくは配列表において本発明により提
供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のＳＮＰ情報を含む。
本実施形態の一つの適用において、本発明のＳＮＰは、コンピューター読取可能媒体に
記録され得る。本明細書中で使用される場合、「コンピューター読取可能媒体」とは、コ
ンピューターにより直接読まれ、かつ直接アクセスされ得る任意の媒体をいう。このよう
な媒体としては、：フロッピー（登録商標）ディスク、ハードディスク記憶媒体、および
磁気テープのような磁気記憶媒体；ＣＤ−ＲＯＭのような光学記憶媒体；ＲＡＭおよびＲ
ＯＭのような電気記憶媒体；ならびに磁気／電気記憶媒体のようなこれらの分類のハイブ
リッドが挙げられるが、これらに限定されない。当業者は、そこに本発明のヌクレオチド
配列が記録されたコンピューター読取可能媒体を備える製品を生成するために、現在公知
の任意のコンピューター読取可能媒体がどのように使用され得るかを、容易に理解し得る
。１つのこのような媒体は、本願に提供され、すなわち、本願は、詳細なＳＮＰおよび関
連する配列の情報（配列番号１〜配列番号６７として転写体の配列が参照され、配列番号
６８〜配列番号１３４としてタンパク質配列が提供され、配列番号２２９〜配列番号２９
９としてゲノム配列が提供され、配列番号１３５〜配列番号２２８として転写産物ベース
のコンテクスト配列が提供され、そして配列番号３００〜配列番号５０４としてゲノムベ
ースのコンテクスト配列が提供される）を含む添付の表に加えて、配列表において、ＡＳ
ＣＩＩテキスト形式で、そこに提供／記録されているＳＮＰを含む核酸配列（およびコー
ドされたタンパク質配列）を有するコンピューター読取可能媒体（ＣＤ−Ｒ）を含む。
本明細書中で使用される場合、「記録された」とは、コンピューター読取可能媒体に情
報を保存するためのプロセスをいう。当業者は、本発明のＳＮＰ情報を含む製品を生成す
るためにコンピューター読取可能媒体に情報を保存するために、現在公知の任意の方法を
、容易に採用可能である。
種々のデータ記憶構造体は、そこに本発明のヌクレオチド配列もしくはアミノ酸配列が
記録されているコンピューター読取可能媒体を生成するために、当業者に入手可能である
。データ記憶構造体の選択は、一般的に、保存された情報にアクセスするために選択され
る手段に基づく。さらに、種々のデータ処理のプログラムおよび形式が、本発明のヌクレ
オチド／アミノ酸配列情報をコンピューター読取可能媒体に保存するために使用され得る
。例えば、配列情報は、ワードプロセシングテキストファイルで表わされ得るか、Ｗｏｒ
ｄＰｅｒｆｅｃｔおよびＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｗｏｒｄのような市販のソフトウェアにお
いてフォーマットされ得るか、ＡＳＣＩＩファイルの形態で表わされ得るか、もしくはＯ
Ｂ２、Ｓｙｂａｓｅ、Ｏｒａｃｌｅなどのようなデータベースアプリケーションに保存さ
れ得る。当業者は、本発明のＳＮＰ情報がそこに記録されているコンピューター読取可能
媒体を得るために、任意の数のデータ処理構造化形式（例えば、テキストファイルもしく
はデータベース）を容易に採用し得る。
コンピューター読取可能な形態において本発明のＳＮＰを提供することにより、当業者
は、種々の目的のために慣用的にＳＮＰ情報にアクセスし得る。コンピューターソフトウ
ェアは、公的に利用可能であり、当業者は、コンピューター読取可能媒体において提供さ
れる配列情報にアクセスし得る。公的に利用可能なコンピューターソフトウェアの例とし
ては、ＢＬＡＳＴ（Ａｌｔｓｃｈｕｌら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２１５：４０３−４１
０（１９９９））およびＢＬＡＺＥ（Ｂｒｕｔｌａｇら、Ｃｏｍｐ．Ｃｈｅｍ．１７：２
０３−２０７（１９９３））検索アルゴリズムが挙げられる。
本発明は、システム、特にコンピューターベースのシステムをさらに提供し、このシス
テムは、本明細書中において記載されるＳＮＰ情報を含む。このようなシステムは、例え
ば、数多くのＳＮＰ位置に関する情報、もしくは数多くの個体からのＳＮＰ遺伝子型に関
する情報を保存および／または分析するように設計され得る。本発明のＳＮＰ情報は、貴
重な情報源となる。コンピューターベースのシステムにおいて保存／分析される本発明の
ＳＮＰ情報は、母集団におけるＳＮＰ対立遺伝子の出現率を決定するか、もしくは分析し
、疾患遺伝子をマッピングし（遺伝子型−表現型関連研究）、ＳＮＰをハロタイプに分類
し、ＳＮＰハロタイプを特定薬物への応答と関連付けるようなコンピューター集約的な適
用のため、または種々の他のバイオインフォマティクス、薬理ゲノミクス、薬物開発もし
くはヒトの同定／法医学の適用のために使用され得る。
本明細書中で使用される場合、「コンピューターベースのシステム」とは、本発明のＳ
ＮＰ情報を分析するために使用されるハードウェア手段、ソフトウェア手段、およびデー
タ記憶手段をいう。本発明のコンピューターベースのシステムの最小のハードウェア手段
は、代表的に、中央処理装置（ＣＰＵ）、インプット手段、アウトプット手段、およびデ
ータ記憶手段を含む。当業者は、現在入手可能なコンピューターベースのシステムのうち
の任意の一つが、本発明における使用のために適切であることを容易に理解し得る。この
ようなシステムは、ＣＤ−Ｒで提供されるＳＮＰ情報もしくはその部分集合を利用するこ
とにより、いずれの実験も行うことなく本発明のシステムに変化され得る。
上に述べられるように、本発明のコンピューターベースのシステムは、そこに本発明の
ＳＮＰが保存されているデータ記憶手段、ならびに検索手段を支え、かつ実行するために
必要なハードウェア手段およびソフトウェア手段を含む。本明細書中で使用される場合、
「データ記憶手段」とは、本発明のＳＮＰ情報を保存し得る記憶装置もしくはそこに本発
明のＳＮＰ情報が記録されている製品にアクセスし得る、メモリアクセス手段をいう。
本明細書中で使用される場合、「検索手段」とは、データ記憶手段の中に保存されてい
るＳＮＰ情報に基づいて、標的配列のＳＮＰを同定するか、もしくは分析するために、コ
ンピューターベースのシステムで実行される一つ以上のプログラムもしくはアルゴリズム
をいう。検索手段は、どのヌクレオチドが標的配列の特定のＳＮＰ部位に存在するかを決
定するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「標的配列」は、検索される
か、もしくは問い合わされるべきＳＮＰ部位を含有する任意のＤＮＡ配列であり得る。
本明細書中で使用される場合、「標的構造モチーフ」、もしくは「標的モチーフ」とは
、ＳＮＰ部位を含有する任意の合理的に選択された配列もしくは配列の組み合わせをいい
、ここで、この配列は、標的モチーフの折り畳みで形成されている三次元構造に基づいて
選択される。当該分野に公知の種々の標的モチーフが存在する。タンパク質標的モチーフ
としては、酵素活性部位およびシグナル配列が挙げられるが、これらに限定されない。核
酸標的モチーフとしては、プロモーター配列、ヘアピン構造、および誘導可能発現エレメ
ント（タンパク質結合配列）が挙げられるが、これらに限定されない。
インプット手段およびアウトプット手段のための種々の構造的形態が、本発明のコンピ
ューターベースのシステムにおいて情報をインプットおよびアウトプットするために使用
され得る。アウトプット手段のための例示的な形態は、目的の特定のＳＮＰ部位の特定の
ヌクレオチド（対立遺伝子）の存在もしくは非存在を示すディスプレイである。このよう
な表示は、同時に多くのＳＮＰについて、迅速に二進法で評価するシステムを提供し得る
。
本発明のＳＮＰ情報を含むコンピューターベースのシステムの一つの例示的な実施形態
は、図１において提供される。図１は、本発明を実行するために使用され得るコンピュー
ターシステム１０２のブロック図を提供する。コンピューターシステム１０２は、バス１
０４に結合されたプロセッサ１０６を備える。メインメモリ１０８（好ましくは、ランダ
ムアクセスメモリ（ＲＡＭ）として実行される）ならびにハードドライブ１１２および取
り外し可能媒体記憶装置１１４のような種々の二次記憶装置１１０もまた、バス１０４に
結合されている。取り外し可能媒体記憶装置１１４には、例えば、フロッピー（登録商標
）ディスクドライブ、ＣＤ−ＲＯＭドライブ、磁気テープドライブなどが相当し得る。そ
こに記録されている制御理論および／もしくはデータを含む（フロッピー（登録商標）デ
ィスク、コンパクトディスク、磁気テープなどのような）取り外し可能媒体１１６は、取
り外し可能媒体記憶装置１１４に挿入され得る。コンピューターシステム１０２は、取り
外し可能媒体記憶装置１１４に一度挿入された取り外し可能記憶媒体１１６からの制御理
論および／もしくはデータを読むために適切なソフトウェアを備える。
本発明のＳＮＰ情報は、メインメモリ１０８、二次記憶装置１１０のいずれか、および
／もしくは取り外し可能記憶媒体１１６に、周知の様式で保存され得る。（ＳＮＰ評価ツ
ール、調査ツール、比較ツールなどのような）ＳＮＰ情報に接近し、そしてこれを処理す
るためのソフトウェアは、実行の間、好ましくはメインメモリ１０８に属する。
以下の実施例は、特許請求の範囲に記載される本発明を例示するために提供されるが、
限定するためではない。
（実施例１：ＳＮＰ対立遺伝子およびＭＩの危険性との遺伝子型関連性の統計学的分析
）
症例コントロール遺伝学試験を実施して、２セットの独立して収集したサンプルセット
から抽出したゲノムＤＮＡを用いて、ヒトゲノム内のＳＮＰと、心疾患（ＣＨＤ）そして
特に心筋梗塞（ＭＩ）との関連を決定した。１つのセットは、Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏ
ｆ Ｃａｌｉｆｏｒｎｉａ ａｔ Ｓａｎ Ｆｒａｎｃｉｓｃｏ（ＵＣＳＦ）から入手し
た。白人であると自称した個体のみを、集団層別化の尤度を最小にするために用いた。個
体は、診断的かまたは介入的な心臓カテーテル法を受けた患者、ＵＣＳＦ Ｌｉｐｉｄ
Ｃｌｉｎｉｃにおける患者、およびより老いた健康な個体を含んだ。サンプルを、研究設
計に基づいて症例とコントロールとに分けた（表４）。症例は、ＭＩの履歴を有する個体
であり、そしてコントロールは、症候性の心血管疾患（ＣＶＤ）を有さない個体であった
。この研究におけるＣＶＤとは、不安定狭心症、冠動脈瘤、ＣＨＤ（例えば、ＭＩ）など
のような状態をいう。ＭＩを、カルテの再検討または自己報告の履歴によって、ＩＣＤ９
コード４１０または４１１（Ｗｏｒｌｄ Ｈｅａｔｈ Ｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ’ｓ
Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｄｉｓｅａｓｅ，
９ｔｈ Ｒｅｖｉｓｉｏｎ）の医学的診断として規定した。ＵＣＳＦの医師による自己報
告のＭＩを臨床的に確認するための努力は、９８％より良好な確認をもたらした。それぞ
れの特定のＳＮＰ関連研究のために、症例集団およびコントロール集団のサブセットを調
査した（表４、Ｄｅｓｉｇｎ Ｋｅｙを参照のこと）。全ての個体が、インフォームドコ
ンセントの書式に署名した。患者サンプルを得るためのプロトコルは、Ｉｎｓｔｉｔｕｔ
ｉｏｎａｌ Ｒｅｖｉｅｗ Ｂｏａｒｄ（ＩＲＢ）によって承認された。
第二のサンプルセットは、Ｃｌｅｖｅｌａｎｄ Ｃｌｉｎｉｃ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ
Ｈｅａｒｔ Ｃｅｎｔｅｒ（ＣＣＦ）から入手し、診断的またはインターベンショナル
（ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎａｌ）心臓カテーテルを受けた個体に由来するものであった
。このセットは、冠動脈造影で証明された場合に軽度から重度の程度で異なる冠状動脈狭
窄も狭窄も有さない白人個体由来のＤＮＡから構成された。個体のサブセットはまた、Ｍ
Ｉの履歴を有した。サンプルを、症例とコントロールとに分けた：症例が、ＭＩの履歴を
有する個体であり、一方で、コントロールは、ＭＩを有さず、かつ変動するレベルの狭窄
を有した。それぞれの特定のＳＮＰ関連研究のために、症例集団およびコントロール集団
のサブセットを調査した（表４、Ｄｅｓｉｇｎ Ｋｅｙを参照のこと）。「低い狭窄」を
、血管造影によって５０％未満の狭窄と見なした。個体は、１８〜７５歳の間であり、そ
してインフォームドコンセントの書式に署名した。患者サンプルを得るためのプロトコル
は、ＩＲＢによって承認された。
ＤＮＡを、従来のＤＮＡ抽出法または例えばＱｉａｇｅｎ社（Ｖａｌｅｎｃｉａ，ＣＡ
）製ＱＩＡ−ａｍｐキットなどの市販のキットを製造業者の推奨条件にしたがって使用し
て、ＣＣＦまたはＵＣＳＦで血液サンプルから抽出した。抽出したＤＮＡサンプル内のＳ
ＮＰマーカーをゲノタイピングによって分析した。最初に、プーリング研究（ｐｏｏｌｉ
ｎｇ ｓｔｕｄｙ）を行い、各サンプルセットから約５０人の個体由来のＤＮＡサンプル
をプールし、特定のマーカーについての対立遺伝子頻度を、ＰＲＩＳＭ（登録商標）７９
００ＨＴ Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ Ｓｙｓｔｅｍ（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂ
ｉｏｓｙｓｔｅｍｓ，Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ，ＣＡ）を用いて、対立遺伝子特異的ＰＣ
Ｒ（Ｇｅｒｍｅｒら、Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓｅａｒｃｈ １０：２５８−２６６（２００
０）によって記載される方法と類似）によって得た。（この実施例および以下の実施例２
において使用したＰＣＲプライマーを、ｈＣＶによる対応するそれらのＳＮＰと一緒に表
３に示す）。ＭＩとの関連についての０．１未満のプールしたサンプルにおいて観察され
たＰ値（フィッシャーの正確な検定）を有するＳＮＰを、個体の遺伝子型決定よる確認の
ための候補として選択した。
プールリング研究の結果に基づいてＳＮＰとＭＩとの関連を確認するために、ＣＣＦお
よびＵＣＳＦからのサンプルを、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ（ＯＬＡ）
を行うことによって個別に遺伝子型決定した。簡単にいうと、ＯＬＡにおいて、目的のＳ
ＮＰを含むゲノム領域を、上方（ｕｐｐｅｒ）ＰＣＲプライマーおよび下方（ｌｏｗｅｒ
）ＰＣＲプライマーを使用してサンプルＤＮＡから増幅した。次いで、得られたアンプリ
コンを、各マーカーについて、２種の対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド（ＡＳＯ１お
よびＡＳＯ２）および１種の共通したライゲーション特異的オリゴヌクレオチド（ＬＳＯ
）と、ハイブリダイゼーション反応において混合した。それぞれの対立遺伝子特異的オリ
ゴヌクレオチドを、特定の蛍光を有するＬｕｍｉｎｅｘ（登録商標）ビーズに結合させた
。２つの対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドのうちの１つを、各アンプリコンとハイブ
リダイズさせ、次いでその反応混合物中でリガーゼによってＬＳＯにライゲーションした
。次いでライゲーションした産物がＬｕｍｉｎｅｘ（登録商標）１００TM蛍光光度計（Ｌ
ｕｍｉｎｅｘ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，Ａｕｓｔｉｎ，Ｔｅｘａｓ）において検出され
た場合、サンプルの遺伝子型を決定した。
ＵＣＳＦサンプルおよびＣＣＦサンプル中のＳＮＰの遺伝子型頻度または対立遺伝子頻
度を、臨床的エンドポイントのようなＭＩとの関連について分析した。この分析の結果を
、ＣＨＤとの関連を示す４４種のＳＮＰについて（特に、ＭＩとのそれらの関連に基づい
て）、表４に報告する。試験したＳＮＰについての対立遺伝子頻度または遺伝子型頻度を
、種々の症例／コントロール設計（表４）に従って、ＭＩ危険性の関連を決定するために
症例とコントロールとの間で比較した。危険性の関連に対する対立遺伝子効果または遺伝
子型効果の規模（効果の大きさ）を、オッズ比（ＯＲ）によって推定した。対立遺伝子ま
たは遺伝子型は、症例において過小に示され得るか、または過大に示され得る。症例にお
いて過大に示された対立遺伝子または遺伝子型は、報告された対立遺伝子または遺伝子型
が疾患に対する危険因子であることを示す。症例において過小に示された対立遺伝子また
は遺伝子型は、この対立遺伝子／遺伝子型が疾患に対して保護的であること示す。２つの
サンプルセット（ＣＣＦおよびＵＣＳＦ）における関連分析が同じ危険性対立遺伝子を示
し、そして両方のセットにおいて０．１未満かまたは０．１に等しいＰ値を示した場合、
ＳＮＰを、ＭＩの危険性についてのマーカーと見なした。対立遺伝子のＰ値を、フィッシ
ャーの正確な検定を使用して算出し；遺伝子型（すなわち、優性／劣性）のＰ値を、漸近
χ二乗検定を用いて算出した。多重試験の補正は、行わなかった。症例対コントロールの
対立遺伝子頻度が、特定の集団層別化においてＭＩの危険性の関連を示した場合、これは
、表４の「Ｓｔｒａｔｕｍ」欄に示される。例えば、ｈＣＶ１２８３１２７は、男性のＭ
Ｉ症例における対立遺伝子頻度を男性の非ＭＩコントロールと比較した場合、ＭＩに関連
することが観察された。特定のＳＮＰがＭＩに関連すると認められた他の集団層別化は、
年齢、ボディマス指数（ＢＭＩ）、高血圧、性別、および喫煙状態（喫煙者および非喫煙
者）であった。
危険性対立遺伝子の２つのコピーを含む遺伝子型がＭＩについての危険性の増加に関連
する（すなわち、ホモ接合型劣性）ＳＮＰマーカーの１つの例は、ｈＣＶ１６１８９７４
７（ＳＮＸ１９遺伝子におけるマーカー）である（表４）。ＣＣＦおよびＵＣＳＦからの
サンプルを、ｈＣＶ１６１８９７４７（表４）について個別に遺伝子型決定した。ＣＣＦ
サンプルセットにおいて、４４６の症例および５７７のコントロールを、遺伝子型決定し
た。全ての症例は、ＭＩの履歴を有し、一方でコントロールは、ＭＩを有さず、かつ血管
造影法によって、低い（＜５０％）狭窄を有するかまたは狭窄を有さなかった。ＵＣＳＦ
サンプルセットにおいて、７４０の症例および９５１のコントロールを、遺伝子型決定し
た。症例は、ＭＩの履歴を有し、一方でコントロールは、症候性のＣＶＤを有さなかった
。ＣＣＦセットおよびＵＣＳＦセットの両方において、このＳＮＰ位置においてＣ対立遺
伝子の２つのコピーを有する個体（すなわち、劣性遺伝様式（Ｒｅｃ））は、危険性対立
遺伝子の１つコピーを保有するかそのコピーを保有しない個体（非危険性対立遺伝子に関
してヘテロ接合およびホモ接合）と比較した場合、遺伝子型によって層別化されていない
症例集団およびコントロール集団（Ｓｔｒａｔｕｍ「Ａｌｌ」）においてＭＩの増加した
危険性との有意な関連を示した（それぞれ、０．０９３および０．０５６のＰ値、１．２
４および１．２１のＯＲ）。
このＳＮＰマーカーおよび本明細書中に記載される全ての他のＳＮＰマーカーはまた、
表１および表２に見出され得る。表１において、コンテクスト（ｃｏｎｔｅｘｔ）配列情
報は、各ＳＮＰが見出される転写産物に関して提供される（ＳＮＰが転写産物中に存在す
る場合）。例えば、このＳＮＰマーカー（Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ ｈＣＶ１６１８
９７４７は、配列番号２１７（表１）の転写産物配列に見出される。ＳＮＰが位置する転
写産物に関する他の情報もまた、表１において提供される：遺伝子記号、ＳＮＸ１９；転
写産物中のＳＮＰの位置；染色体、１１；公的なＳＮＰ ＩＤ（すなわち、ｒｓ、または
ＲｅｆＳＮＰ（公知である場合、Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｂｉｏｔｅ
ｃｈｎｏｌｏｇｙ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ＳＮＰデータベースからの番号））、ｒｓ
２２９８５６６；ＳＮＰ型、ミスセンス変異など。本明細書中に記載される全てのＳＮＰ
マーカーについてのゲノム配列情報が、表２において提供される。例えば、Ｃｅｌｅｒａ
ＳＮＰ ＩＤ ｈＣＶ１６１８９７４７が、配列番号２５９のゲノム配列に見出される
（表２）。調べられたＳＮＰを有するＬＤにおいて存在することが算出されたＳＮＰが存
在する事象において、その情報もまた、「Ｒｅｌａｔｅｄ Ｉｎｔｅｒｒｏｇａｔｅｄ
ＳＮＰ」として表１および表２に提供される。例えば、表２における配列番号３９３（調
べられたＳＮＰについてのＣｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤは、ｈＣＶ３１０８６９８であり
、そして直接的に付随する関連したＬＤ ＳＮＰは、ｈＣＶ１５９５４９６５である（０
．８の検出力））を参照のこと。
危険性対立遺伝子（ホモ接合）の２つのコピーを含む遺伝子型がＭＩについての危険性
の増加に関連するＳＮＰマーカーの別の例は、ｈＣＶ７４２５２３２（ＭＹＨ１５遺伝子
中のマーカー）である。ＣＣＦからのＵＣＳＦサンプルを、このＳＮＰ（表４）について
個別に遺伝子型決定した。ＣＣＦサンプルセットにおいて、遺伝子型決定結果を、１７０
の女性症例および２２６の女性コントロールから得た。症例は、ＭＩの履歴を有し、一方
でコントロールは、ＭＩを有さず、かつ低い（＜５０％）狭窄を有するかまたは狭窄を有
さなかった。ＵＣＳＦサンプルセットにおいて、３００の女性症例および５５３の女性コ
ントロールからの遺伝子型決定結果を得た。症例は、ＭＩの履歴を有し、一方でコントロ
ールは、症候性のＣＶＤを有さなかった。女性症例対女性コントロールから得た対立遺伝
子頻度の分析は、女性集団層別化（Ｓｔｒａｔｕｍ「ＦＭ」）においてこのＳＮＰとＭＩ
との関連を示した。ＣＣＦセットおよびＵＣＳＦセットの両方において、このＳＮＰ位置
におけるＣ対立遺伝子の２つのコピーを有する女性（すなわち、劣性遺伝様式（Ｒｅｃ）
）は、危険性対立遺伝子の１つコピーを保有するかそのコピーを保有しない個体（非危険
性対立遺伝子についてヘテロ接合およびホモ接合）と比較した場合、ＭＩの増加した危険
性との有意な関連を示した（それぞれ、０．０４９および０．０２９のＰ値、１．９０お
よび１．６９のＯＲ）。
危険性対立遺伝子の単一のコピーを含む遺伝子型（すなわち、ヘテロ接合）がＭＩにつ
いての危険性の増加に関連するＳＮＰマーカーの例は、ｈＣＶ９３２６８２２（ＳＴＸ１
０遺伝子中のマーカー）である。ＣＣＦおよびＵＣＳＦからのサンプルを、このＳＮＰ（
表４）について個別に遺伝子型決定した。ＣＣＦサンプルセットにおいて、３９８の症例
および２３３のコントロールを、遺伝子型決定した。症例は、ＭＩの履歴を有し、一方で
コントロールは、ＭＩも狭窄も有さなかった。ＵＣＳＦサンプルセットにおいて、６１１
の症例および６１８のコントロールを、遺伝子型決定した。症例は、ＭＩの履歴を有し、
一方でコントロールは、症候性のＣＶＤを有さなかった。ＣＣＦセットおよびＵＣＳＦセ
ットの両方において、このマーカーのＴ対立遺伝子の１つまたは２つのコピーを有する個
体（すなわち、優性遺伝様式（Ｄｏｍ））は、危険性対立遺伝子のコピーを保有しない個
体（非危険性対立遺伝子についてホモ接合）と比較した場合、遺伝子型によって層別化さ
れていない症例集団およびコントロール集団（Ｓｔｒａｔｕｍ「Ａｌｌ」）においてＭＩ
の増加した危険性との有意な関連を示した（それぞれ、０．０２６および０．０４３のＰ
値、１．５２および１．２９のＯＲ）。
危険性対立遺伝子がＭＩの増加した危険性に関連するＳＮＰの例は、ｈＣＶ２０９１６
４４（ＶＡＭＰ８遺伝子中のマーカー）である。ＣＣＦおよびＵＣＳＦからのサンプルを
、ｈＣＶ２０９１６４４（表４）について個別に遺伝子型決定した。ＣＣＦサンプルセッ
トにおいて、１８２の症例および２３２のコントロールを、遺伝子型決定した。症例は、
ＭＩの履歴を有し、かつ全て６０歳未満であり、一方でコントロールは、ＭＩを有さない
か、低い（＜５０％）狭窄を有するか、または狭窄を有さず、かつ全て６０歳を超えてい
た。ＵＣＳＦサンプルセットにおいて、４１４の症例および４９２のコントロールを、遺
伝子型決定した。症例は、ＭＩの履歴を有し、かつ６０歳未満の女性または５５歳未満の
男性のいずれかであり、一方でコントロールは、症候性のＣＶＤを有さず、かつ７０歳を
超える女性または６５歳を超える男性であった。ＣＣＦセットおよびＵＣＳＦセットの両
方におけるこのマーカーのＣ対立遺伝子は、遺伝子型によって層別化されていない症例集
団およびコントロール集団（Ｓｔｒａｔｕｍ「Ａｌｌ」）においてＭＩの増加した危険性
との有意な関連を示した（それぞれ、０．００７および０．０１７のＰ値、１．４８およ
び１．２６のＯＲ）。
ＣＨＤ（特に、ＭＩ）との関連についての第２の症例−対照研究を、上に記載されるＵ
ＣＳＦおよびＣＣＦから得たサンプルを使用して行った。この研究において、３つの連続
した遺伝子型決定分析を、マーカーとＭＩとの関連を確認するために行った。
第１の遺伝子型決定分析において、ＵＣＳＦサンプルを、３４０の症例と３４６のコン
トロールとに分けた。約５０個体からのＤＮＡサンプルをプールし、そしてそのプールを
、上に記載した対立遺伝子特異的ＰＣＲによってＳＮＰマーカーについて遺伝子型決定し
た。ＭＩとの関連についての０．０５未満のこの分析において観察されたＰ値（フィッシ
ャーの正確な検定）を有するＳＮＰを、第２のプールしたサンプルの分析における連続し
て行われる遺伝子型決定のための候補として選択した。
次なる遺伝子型決定分析において、ＣＣＦサンプルセットからのＤＮＡを、４４５の症
例と６０６のコントロールとに分けた。症例は、心電図、心筋酵素または灌流画像法によ
って確認したＭＩの履歴を有する、６６歳未満の男性および７５歳未満の女性であった。
コントロールは、ＭＩの履歴を有さず、かつ臨床的血管造影法に基づく５０％未満の冠動
脈の内腔狭小化を有した。コントロールのうち、８１％は、安定狭心症を有した。第１の
分析における危険性対立遺伝子と同じ危険性対立遺伝子を示し、そしてＭＩとの関連につ
いて０．０５未満のＰ値を有したこの二次分析のプールしたサンプル中のＳＮＰを、ＭＩ
の関連をさらに確認するために、個体の遺伝子型決定に関する候補として選択した。
５６０の症例および８９１のコントロール（男性および女性）からのＵＣＳＦ ＤＮＡ
サンプルを、個体の遺伝子型決定によって評価した。被験体は、５２歳〜７９歳の範囲で
あった。コントロールは、ＭＩ、症候性の血管疾患または糖尿病の履歴を有さず、そして
６５歳より前に症候性の冠状動脈疾患の履歴を有する既知の第一度近親者を有さなかった
。コントロールのうち、１０％は、心臓カテーテル法を受けていた。遺伝子型決定は、上
に記載したように、ＯＬＡを使用して行なった。
各ＳＮＰを、症例とコントロールとの間のＳＮＰ対立遺伝子頻度またはＳＮＰ遺伝子型
頻度を比較することによってＭＩとの関連について分析した。ＭＩと対立遺伝子頻度との
間の関連を決定するために、フィッシャーの両側正確検定を、最初の２つのプールしたサ
ンプルの分析に使用した。個別に遺伝子型決定したサンプル（ここで、事前の仮定は、上
記関連についての危険性対立遺伝子が先の２つのプールしたサンプルの分析において観察
された危険性対立遺伝子と一致することである）について、危険性の関連を、フィッシャ
ーの片側正確検定によって評価した。危険性対立遺伝子に関するヘテロ接合体に対するホ
モ接合体の遺伝子型比較を、ロジスティック回帰分析を使用して行ない、そしてロジステ
ィック回帰分析からのＰ値を、Ｗａｌｄ検定を使用して算出した。多重検定について補正
するために、過誤発見率（ｆａｌｓｅ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ ｒａｔｅ）についての値を
、以下の通りにＭＵＬＴＴＥＳＴ手順（ＳＡＳ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ，２００２；Ｂｅｎ
ｊａｍｉｎｉおよびＨｏｃｈｂｅｒｇ，１９９５）を使用して算出し、過誤発見率につい
ての値を、漸増する順番において、ｉ番目の値に対するＱｉによって本明細書に記載した
：ｍ個の仮説Ｈ１、Ｈ２、．．．、Ｈｍおよび対応するＰ値であるＰ１、Ｐ２、．．．、
Ｐｍが与えられると、そのＰ値は、Ｐ（ｍ）≧Ｐ（ｍ−１）≧．．．≧Ｐ（１）のように
順序付けられ。次いでＱ（ｍ）＝Ｐ（ｍ）、Ｑ（ｍ−１）＝ｍｉｎ（Ｑ（ｍ），Ｐ（ｍ−
１）×［ｍ÷（ｍ−１）］）、．．．、Ｑ（ｍ−ｊ）＝ｍｉｎ（Ｑ（ｍ−ｊ＋１），Ｐ（
ｍ−ｊ）×［ｍ÷（ｍ−ｊ）］）、．．．、Ｑ（１）＝ｍｉｎ（Ｑ（２），ｍ×Ｐ（１）
）となる。
５種のＳＮＰマーカーは、ＭＩと関連することが表５および表６において示される。表
５は、５６０の症例および８９１のコントロールからの個体の遺伝子型決定結果の比較に
基づいて、各ＳＮＰマーカーの対立遺伝子とＭＩとの関連を列挙する。表６は、各ＳＮＰ
マーカーの遺伝子型とＭＩとの関連を列挙する。各ＳＮＰマーカーについて分析した各遺
伝子型の症例およびコントロールの数を示す。列挙した全てのマーカーは、サンプルの遺
伝子型が危険性対立遺伝子についてホモ接合であった場合、ＭＩの増加した危険性との関
連を示した（表６、０．０５未満のＰ値）。これらのマーカーのサブセットはまた、その
遺伝子型が危険性対立遺伝子についてヘテロ接合であった場合、増加したＭＩ危険性との
関連を示した（表６、ＯＲ１３Ｇ１およびＺＮＦ６２７についてのマーカー、０．０５未
満のＰ値）。
危険性対立遺伝子がＭＩを発症する危険性の増加を提供するＳＮＰマーカーの例は、Ｏ
Ｒ１３Ｇ１遺伝子中のｈＣＶ１４４９４１４であり、それは、０．０１３のＰ値を有する
（表５）。Ｇ対立遺伝子は、上記個体の遺伝子型が上記対立遺伝子についてヘテロ接合で
あるかまたはホモ接合であるかにかかわらず、ＭＩの増加した危険性に関連する（それぞ
れ、０．０１７および０．０１９のＰ値を有する）（表６）。
危険性対立遺伝子がＭＩを発症する危険性の増加を提供するＳＮＰマーカーの第２の例
は、ＺＮＦ６２７遺伝子中のｈＣＶ２５９９２０２４であり、それは、０．００３４のＰ
値を有する（表５）。Ａ対立遺伝子は、上記個体の遺伝子型がこの対立遺伝子についてヘ
テロ接合であるかまたはホモ接合であるかにかかわらず、ＭＩの増加した危険性に関連す
る（それぞれ、０．０１８および０．００２のＰ値を有する）（表６）。
ＭＩ危険性との関連が、危険性対立遺伝子の２つのコピーを有する個体に対して、危険
性対立遺伝子の１つのコピーを有する個体よりも大きいＳＮＰマーカーの例（すなわち、
ホモ接合体対ヘテロ接合体）は、ＴＡＳ２Ｒ５０遺伝子中のｈＣＶ１２１０７２７４であ
る。危険性対立遺伝子Ｃの２つのコピーを有する個体は、１つのコピーを有する個体より
も大きいＭＩ危険性との関連を示し、それは、ホモ接合体について０．００７のＰ値を有
した（表６）。
ＭＩの危険性との関連が、危険性対立遺伝子の２つのコピーを有する個体に対して、危
険性対立遺伝子の１つのコピーを有する個体よりも大きいＳＮＰマーカーの第２の例は、
ＲＯＳ１遺伝子中のｈＣＶ１１３１５１６８である。危険性対立遺伝子Ｃの２つのコピー
を有する個体は、１つのコピーを有する個体よりも大きいＭＩ危険性との関連を示し、そ
れは、ホモ接合体について０．０１０のＰ値を有した（表６）。
ＳＮＰがＭＩとの関連を有すると示された５種の遺伝子中のさらなるＳＮＰ（表４〜６
）を、さらなる検定のために選択した。これらの選択したＳＮＰを、ＵＣＳＦサンプルに
おいて個別に遺伝子型決定し、症例とコントロールとに分けた（このサンプルセットにつ
いての記載については、上記を参照のこと）。遺伝子型決定を、上に記載した通り、アッ
セイに依存してＯＬＡまたは対立遺伝子特異的ＰＣＲによって行なった。個体の遺伝子型
決定において示された症例の対立遺伝子頻度およびコントロールの対立遺伝子頻度に基づ
いて、ＭＩとの関連を示したこれらの５種の遺伝子中のＳＮＰマーカーを、表７に示し、
それは、０．１未満のＰ値および１．０より大きいＯＲを有した。対立遺伝子のＰ値を、
フィッシャーの正確な検定を使用して決定し；遺伝子型（優性／劣性）のＰ値を、漸近χ
二乗検定を使用して決定した。
表４〜７に提示したＳＮＰは、ＣＨＤ（特に、ＭＩ）についての危険性に関連すること
が示される。表４に列挙した遺伝子中のＬＤ ＳＮＰを含む他のＳＮＰ（例えば、表１お
よび表２に提示したＳＮＰ）もまた、ＣＨＤ、そして特に狭窄の診断、予後診断などに有
用であることが予想される。ＣＨＤに関連する全てのそのようなＳＮＰはまた、スタチン
などの治療薬に対する患者の応答を予想するのに有用であり得る。
（実施例２：ＳＮＰ対立遺伝子と狭窄の危険性との関連および遺伝子型と狭窄の危険性
との関連の統計分析）
症例−対照遺伝分析を、２つの独立して得られたサンプルセットからのゲノムＤＮＡを
使用して、ヒトゲノム中のＳＮＰと、冠動脈心疾患（ＣＨＤ）そして特に狭窄との関連を
決定するために行なった。Ｃｌｅｖｅｌａｎｄ Ｃｌｉｎｉｃ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ（
ＣＣＦ）からの個体からなる１つのセットを、７８２の症例と２５４のコントロールとに
分けた。症例は、最も重篤な狭窄を有する個体であり、そしてコントロールは、検出可能
な狭窄を有さず、かつＭＩの履歴を有さない個体であった。サンプルの第２のセットを、
Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ Ｃａｌｉｆｏｒｎｉａ ａｔ Ｓａｎ Ｆｒａｎｃｉｓｃ
ｏ（ＵＣＳＦ）から得た。このセットは、７７０の白人個体からのＤＮＡからなり、この
セットを、４７２の症例と２９８のコントロールとに分けた。症例は、最も重篤な狭窄を
有する個体であり、そしてコントロールは、最小の狭窄を有し、かつＭＩの履歴を有さな
い個体であった。狭窄の重篤度を、１個体あたり１０の冠動脈区域の血管造影による測定
結果を得て、これらの測定結果に従って上記固体を順位付けすることによって、両方のサ
ンプルセットにおいて決定した。
ＤＮＡを、実施例１において上で記載した通り、ＣＣＦまたはＵＣＳＦにて血液サンプ
ルから抽出した。抽出したＤＮＡサンプル中のＳＮＰマーカーを、遺伝子型決定によって
分析した。最初に、プーリング研究を行い、このプーリング研究において、各サンプルセ
ットからの約５０個体から得たＤＮＡサンプルを、プールし、そして特定のマーカーにつ
いての対立遺伝子頻度を、実施例１に記載した通り、対立遺伝子特異的ＰＣＲによって得
た。次いで、狭窄に有意に関連することがプーリング研究において決定されたＳＮＰマー
カーを、同様の方法によって個別に遺伝子型決定した。
ＣＣＦサンプルセットを、プールしたサンプルを使用して、最初に遺伝子型決定した。
狭窄との関連についての０．０５の観察されたＰ値および１．３より大きいオッズ比を有
するＳＮＰを、ＵＣＳＦからのプールしたサンプルの第２のセットにおけるさらなる遺伝
子型決定のために選択した。両方のプールしたサンプルの研究において同じ危険性対立遺
伝子に対して狭窄の関連を有するＳＮＰを、ＣＣＦサンプルおよびＵＣＳＦサンプルにお
いて個別に遺伝子型決定した。
ＳＮＰマーカーと狭窄との関係を、遺伝子型関連または対立遺伝子関連を調査したか否
かに依存して算出した：対立遺伝子関連についてのフィッシャーの正確な検定、および遺
伝的形質の２つの異なる様式（優性およい劣性）の遺伝子型関連についての漸近カイ二乗
試験。危険性の関連に対する対立遺伝子効果または遺伝子型効果の規模（効果の大きさ）
を、オッズ比（ＯＲ）によって推定した。
ＣＨＤ（特に、狭窄）との関連を示す１つの確認されたＳＮＰを、表８に示す。そのＳ
ＮＰは、確認されたマーカーと見なされる。なぜならば、個体の遺伝子型決定における関
連分析が、先の２つのプールしたサンプルの研究において同じ危険性対立遺伝子を示した
（０．０５未満のＰ値を有する）からである。このＳＮＰマーカーについてのＡ危険性対
立遺伝子は、狭窄に関連する（両方のサンプルセットにおいて、０．０４のＰ値）。さら
に、そのＡ対立遺伝子は、狭窄の危険性に関して優性である；すなわち、遺伝子型分析が
、個体がこの対立遺伝子についてヘテロ接合である場合に、狭窄との関連を示す（表８、
「Ｄｏｍ」）。
表８に提示したＳＮＰマーカーは、ＣＨＤ（特に、狭窄）の危険性に関連することが示
された。表８に列挙した遺伝子中のＬＤ ＳＮＰを含む他のＳＮＰマーカー（例えば、表
１および表２に提示したＳＮＰマーカー）もまた、ＣＨＤ、そして特に狭窄の診断、予後
診断などに有用であることが予想される。ＣＨＤに関連する全てのそのようなＳＮＰはま
た、スタチンなどの治療薬に対する患者の応答を予想するのに有用であり得る。
（実施例３：ＣＨＤに関連する調べられたＳＮＰマーカーを有するＬＤにおけるさらな
るＳＮＰ）
研究を、表４〜８に示されるような、ＣＨＤ（特に、ＭＩおよび狭窄）に関連すること
が見出されているＳＮＰを有する連鎖不均衡（ＬＤ）におけるＳＮＰマーカーを同定する
ために行なった。簡単にいうと、検出力閾値（Ｔ）を、ＬＤマーカーを使用して疾患の関
連を検出するために７０％に設定した。この検出力閾値は、先の疾患関連研究からの対立
遺伝子頻度データ、真に疾患に関連するマーカーを検出しない予想される誤差率、および
０．０５の有意水準を組み込む上記の方程式（３１）に基づく。この検出力の算出および
サンプルサイズを使用して、それぞれの調べられたＳＮＰに対して、ＬＤの閾値レベルま
たはｒ２値を、導出した（ｒ２ Ｔ、方程式（３２）および（３３））。閾値ｒ２ Ｔは、調
べられたＳＮＰとその可能なＬＤ ＳＮＰとの間の連鎖不均衡の最小値であり、その結果
、調べられていないＳＮＰは、依然として疾患の関連を検出する、Ｔより大きいか、また
はＴに等しい検出力を維持する。
上記の方法論に基づいて、ＬＤ ＳＮＰは、表４〜８に示した全ての調べられたＳＮＰ
について見出された。ＬＤ ＳＮＰは、表９に列挙され、各ＬＤ ＳＮＰは、そのそれぞ
れの調べられたＳＮＰに関連する。調べられたＳＮＰおよびＬＤ ＳＮＰについての公的
なＳＮＰ ＩＤ（ｒｓ番号）、これを決定するために使用される閾値ｒ２および検出力、
ならびに調べられたＳＮＰとその一致するＬＤ ＳＮＰとの間の連鎖不均衡のｒ２値もま
た、示される。表９における例のように、ＭＩに関連するＳＮＰであるｈＣＶ１１３１５
１６８は、７０％の検出力の算出に基づいて、０．７１のｒ２値にてｈＣＶ１１３１５１
５６を有するＬＤにおいて存在することが算出された。
ＣＨＤに関連するＳＮＰを有するＬＤにおいて存在することが算出された表９からの２
つのマーカーをまた、ＭＩとのそれらの関連について分析した（実施例１における研究の
記載、ＭＩの関連について分析した５種の遺伝子中のＳＮＰを参照のこと）。ＳＮＰマー
カーｈＣＶ１１３１５１７１は、１．００のｒ２値にて、マーカーｈＣＶ１１３１５１６
８を有する算出されたＬＤにおいて存在する；ｈＣＶ１１３１５２３１は、０．６３のｒ
２値にて、ｈＣＶ８９０８８６３を有するＬＤにおいて存在する。これら２つのＳＮＰマ
ーカーについてのデータを、実施例１の表７に示す。両方のＳＮＰは、ＭＩとの関連を示
し、それは、０．０５未満のＰ値を有する。
本明細書中に引用される全ての刊行物および特許は、それらの全体が本明細書中で参考
として援用される。記載されている本発明の組成物、方法およびシステムの改変およびバ
リエーションが、本発明の範囲および精神から逸脱することなく、当業者に明らかである
。本発明は、特定の好ましい実施形態および特定の実施の例と関連して記載されているが
、特許請求される本発明が、このような特定の実施形態に不当に制限されるべきではない
ことが理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連する分野の当業者
に明らかな、本発明を実施するための上に記載された様式の種々の改変が、添付の特許請
求の範囲の範囲内であることが意図される。
（表１）
遺伝子番号：１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１５９２６ − ９６００００７０１３３６３９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ６９５６ − ９６００００７０１３３６４０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ３５４３５ − １９７００００６４９３９３８２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＣＯＧ２
タンパク質名：オリゴマーゴルジ複合体２の成分
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＷＭＣ（６６１５３５５．．６６８６９２５）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：６０６９７４
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１）：

タンパク質配列 （配列番号６８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１３５）：
ＴＡＣＡＡＡＡＧＴＴＧＧＧＡＣＴＡＣＡＡＧＣＡＡＧＴＧＡＣＡＴＡＡＡＡＡＧＣＴＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＣＧＣＡＧＡＧＣＴＴＧＴＴＧＣＴＧＣＴＧＣＣＡＡＧＧＡＣＣＡＧＧＣＡＡＣＡＧＣＡＧＡＧＣＡＧＣＣＴＴＡ
Ｒ
ＧＣＡＴＣＴＴＧＧＡＡＧＡＴＣＣＣＧＡＧＧＴＴＡＧＡＴＴＣＴＴＡＡＧＣＡＡＧＡＧＡＡＧＡＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＧＧＡＧＡＡＡＧＴＧＡＣＴＣＴＧＴＴＣＴＣＴＴＡＧＣＡＡＣＣＧＴＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ：ｈＣＶ３１８０４０４
公開ＳＮＰ ＩＤ：ｒｓ１０５１０３８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１
ＳＮＰ位置転写産物：２３５２
ＳＮＰ源：Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：白人（Ａ，２９｜Ｇ，１１） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２７｜Ｇ，９） 合計（Ａ，５６｜Ｇ，２０）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号６８， 位置７３９，（＊，ＴＡＡ）（＊，ＴＡＧ）
ＳＮＰ源：Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号６８， 位置 ７３９，（＊，ＴＡＡ） （＊，ＴＡＧ）


遺伝子番号：２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４２５９９ − １４６０００２２０４７４４５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４２７２６ − １４６０００２２０４７４４５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６３３４１０ − １９７００００６４９３２３４１公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＦＣＲＬＭ２
タンパク質名：仮説タンパク質 ＦＬＪ３１０５２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ２ＮＧ（４３８６７．．６６１３６）染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号２）：

タンパク質配列 （配列番号６９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１３６）：
ＧＧＧＣＣＡＣＣＣＧＣＣＴＧＣＧＣＴＣＣＧＣＣＧＡＣＧＣＣＣＴＴＧＧＡＡＣＡＡＴＣＧＧＣＴＧＧＡＧＣＣＣＴＧＡＡＡＣＣＣＧＡＣＧＴＧＧＡＣＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＧＡＧＡＡＡＴＧＣＡＧＣＴＧＣＴＣＡＡＡＧ
Ｒ
ＣＣＴＴＣＴＧＡＧＣＣＧＧＧＴＧＧＴＣＣＴＧＧＡＡＴＴＡＡＡＧＧＡＧＣＣＡＣＡＧＧＣＣＣＴＣＣＧＧＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＧＡＡＣＧＣＣＣＧＡＧＡＣＣＣＣＣＡＣＣＴＣＴＣＡＣＴＴＴＧＣＴＧＴＧＡＧＣＣＣＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９５１６７８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２
ＳＮＰ位置転写産物：１４０３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４３６６２ − ８４０００３１４６１５９５５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４３７８９ − ８４０００３１４６１５９５６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６３９９０４ − １９７００００６９３８７３００公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（４３０７５４．．５４７３６２）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３）：

タンパク質配列 （配列番号７０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１３７）：
ＧＣＴＣＣＣＡＧＡＡＣＴＡＧＧＡＡＡＣＴＴＡＴＡＴＴＴＡＡＣＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＡＡＧＧＴＡＴＧＣＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＣＡＧＣＣＣＣＴＧＧＧＴＴＡＣＣＣＣＡＡＴＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＴＴＣＣＡＧＣＴＴ
Ｓ
ＡＴＧＴＧＴＣＣＴＧＴＧＴＧＴＣＴＧＡＡＴＧＴＧＴＣＴＧＴＴＣＴＧＡＧＡＣＡＴＡＴＧＡＧＴＡＣＣＴＣＴＡＴＧＧＣＡＧＣＡＣＡＴＧＣＡＧＧＣＡＡＡＴＣＣＡＧＡＡＣＣＡＣＣＡＡＡＡＣＡＴＡＡＴＡＡＴＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８１２８３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２１１０７０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３
ＳＮＰ位置転写産物：５５０
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７０， 位置 １８４，（Ｄ，ＧＡＴ） （Ｈ，ＣＡＴ）


遺伝子番号：４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４５４４５ − １４５０００１４７６９１０２８
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４５５７２ − １４５０００１４７６９１０２９
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６０７０１８ − １９７００００６９３９０７７８公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＫＣＮＫ１３
タンパク質名： カリウムチャネル， サブファミリーＫ， メンバー １３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（３７３１９８３３．．３７４６３９０１）
染色体： １４
ＯＭＩＭ番号：６０７３６７
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列 （配列番号４）：

タンパク質配列 （配列番号７１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１３８）：
ＣＡＴＣＴＡＣＴＣＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＧＴＣＡＴＣＴＣＴＡＴＣＣＴＣＡＴＣＡＡＡＣＡＧＴＣＣＴＴＧＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＴＧＡＧＧＡＡＡＡＴＧＧＡＣＡＧＣＧＧＧＴＧＣＴＧＣＣＣＧＣＡＡＴＧＣＣＡＧＡＧＡ
Ｒ
ＧＡＣＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＡＣＧＣＡＧＧＡＡＣＧＴＧＧＴＧＡＴＧＣＣＡＧＧＣＡＧＣＧＴＣＣＧＧＡＡＣＣＧＣＴＧＣＡＡＣＡＴＣＴＣＣＡＴＡＧＡＧＡＣＡＧＡＣＧＧＧＧＴＧＧＣＡＧＡＧＡＧＴＧＡＣＡＣＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６４１９２５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３８１４８４８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４
ＳＮＰ位置転写産物：１３５５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７１， 位置 ３０５，（Ｇ，ＧＧＡ） （Ｒ，ＡＧＡ）


遺伝子番号：５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４９８４６ − １０４０００１１７４０４３１３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４９９７３ − １０４０００１１７４０４３１４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６３５６６９ − １９７００００６９４４９９２９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（１２１４７２４０．．１２２１４５８８）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５）：

タンパク質配列 （配列番号７２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１３９）：
ＡＣＴＴＧＣＴＧＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＧＣＣＣＣＧＡＧＡＡＧＧＴＴＧＡＧＡＧＣＡＣＴＴＴＴＧＴＴＴＴＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＧＴＣＣＴＴＡＴＴＴＣＴＴＧＧＡＡＣＡＣＴＡＣＣＴＧＧＣＡＡＡＣＣＡＴＧＧＧＴ
ＲＣＡＣＣＡＴＧＣＡＧＣＡＡＧＴＴＡＡＧＧＴＣＧＣＣＧＡＡＧＴＡＧＡＡＣＴＧＣＧＴＡＴＴＡＡＧＣＣＡＧＴＧＴＣＴＣＣＡＴＣＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７３１３４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２２６３５０３
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５
ＳＮＰ位置転写産物：４８２
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６８５８０３ − ３０００００３５８１６７８９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６８６５８７ − ３０００００３５８１６７９０
公開転写産物アクセッション： ＮＭ＿００１００４４８８
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６８９８８３ − ３０００００３５８１６７８６
公開タンパク質アクセッション： ＮＰ＿００１００４４８８
遺伝子記号：ＯＲ２Ａ２５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴＡＱ（１９５０７５．．２１６００８）
染色体： ７
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６）：

タンパク質配列 （配列番号７３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４０）：
ＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＡＡＡＴＴＡＴＧＧＣＴＧＴＴＣＴＣＡＡＡＣＴＴＧＣＣＴＧＴＧＣＧＧＡＴＡＣＣＣＡＣＡＴＴＡＡＴＧＡＧＧＴＡＡＴＧＧＴＴＴＴＧＧＣＡＧＧＧＧＣＡＧＴＧＴＣＴＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
Ｓ
ＣＣＴＴＣＴＴＴＴＣＣＡＣＴＧＴＡＡＴＡＴＣＴＴＡＴＧＴＴＣＡＴＡＴＴＣＴＡＴＧＴＧＣＣＡＴＴＣＴＡＡＡＧＡＴＣＣＡＧＴＣＡＧＧＡＧＡＧＧＧＧＴＧＣＣＡＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＣＴＧＣＴＣＣＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１５６３８６６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２９６１１３５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６
ＳＮＰ位置転写産物：６２５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７３、位置２０９，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ａ，ＧＣＣ）


遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００ − １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６２０３１ − １４６０００２１９５５７４７７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７７３９８ − １９７００００６４９５８６６０公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名： プロテインキナーゼ， インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号７）：

タンパク質配列 （配列番号７４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４１）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
ＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号７
ＳＮＰ位置転写産物：１６５６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７４， 位置 ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ） （Ｌ，ＣＴＧ）


遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００ − １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６２０３２ − １４６０００２１９５５７４５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７７４３６ − １９７００００６４９５８６５９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名： プロテインキナーゼ， インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号８）：

タンパク質配列 （配列番号７５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４２）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
ＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号８
ＳＮＰ位置転写産物：１４７３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７５， 位置 ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ） （Ｌ，ＣＴＧ）


遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００ − １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４２５６ − １４６０００２１９５５７４９８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１６０２０ − １９７００００６４９５８６６１公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名： プロテインキナーゼ， インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号９）：

タンパク質配列 （配列番号７６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４３）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
ＳＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号９
ＳＮＰ位置転写産物：１４７３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７６， 位置 ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ） （Ｌ，ＣＴＧ）


遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００ − １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ７９４２ − １４６０００２１９５５７４３７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ３４５２７ − １９７００００６４９５８６５８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名： プロテインキナーゼ、インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１０）：

タンパク質配列 （配列番号７７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４４）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
ＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１０
ＳＮＰ位置転写産物：１８３３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７７， 位置 ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ） （Ｌ，ＣＴＧ）

遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２ − １４６０００２１９５５７５４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４２３６ − １４６０００２１９５５７５５５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１６０３０ − １９７００００６４９５８６７１公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１１）：

タンパク質配列 （配列番号７８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４５）：
ＧＣＡＡＴＡＡＡＧＴＣＴＧＣＡＧＡＴＡＡＴＣＡＧＧＴＴＣＣＴＣＣＡＣＣＡＧＴＣＡＧＴＧＣＡＧＣＴＣＴＴＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＡＡＧＴＡＴＴＧＴＧＡＣＡＣＴＴＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＣＡＡＡＡＡＣＡＧＴＧＧＡＣＡＧＣＴＣＴＧＡＴＴＣＧＴＡＧＣＡＣＧＣＴＴＧＣＴＴＧＣＡＴＣＣＴＧＧＡＡＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＣＡＧＡＡＧＡＣＴＣＴＧＴＡＣＣＴＡＣＡＣＣＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１１
ＳＮＰ位置転写産物：１０７３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７８， 位置 ３２１，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ａ，ＧＣＣ）


遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２ − １４６０００２１９５５７５４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４２３８ − １４６０００２１９５５７５４１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１６０２９ − １９７００００６４９５８６７０公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１２）：

タンパク質配列 （配列番号７９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４６）：
ＧＣＡＡＴＡＡＡＧＴＣＴＧＣＡＧＡＴＡＡＴＣＡＧＧＴＴＣＣＴＣＣＡＣＣＡＧＴＣＡＧＴＧＣＡＧＣＴＣＴＴＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＡＡＧＴＡＴＴＧＴＧＡＣＡＣＴＴＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＣＡＡＡＡＡＣＡＧＴＧＧＡＣＡＧＣＴＣＴＧＡＴＴＣＧＴＡＧＣＡＣＧＣＴＴＧＣＴＴＧＣＡＴＣＣＴＧＧＡＡＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＣＡＧＡＡＧＡＣＴＣＴＧＴＡＣＣＴＡＣＡＣＣＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１２
ＳＮＰ位置転写産物：１３４０
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７９， 位置 ４１０，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ａ，ＧＣＣ）


遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２ − １４６０００２１９５５７５４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ７９４４ − １４６０００２１９５５７５６８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ３４５３１ − １９７００００６４９５８６６３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１３）：

タンパク質配列 （配列番号８０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４７）：
ＧＣＡＡＴＡＡＡＧＴＣＴＧＣＡＧＡＴＡＡＴＣＡＧＧＴＴＣＣＴＣＣＡＣＣＡＧＴＣＡＧＴＧＣＡＧＣＴＣＴＴＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＡＡＧＴＡＴＴＧＴＧＡＣＡＣＴＴＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＣＡＡＡＡＡＣＡＧＴＧＧＡＣＡＧＣＴＣＴＧＡＴＴＣＧＴＡＧＣＡＣＧＣＴＴＧＣＴＴＧＣＡＴＣＣＴＧＧＡＡＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＣＡＧＡＡＧＡＣＴＣＴＧＴＡＣＣＴＡＣＡＣＣＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１３
ＳＮＰ位置転写産物：４０２２
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８０， 位置 １３１９，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ａ，ＧＣＣ）


遺伝子番号：９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７２５３７６ − ６６０００１１５６６０９５１
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１７６３１１６ − ６６０００１１５６６０９５２
公開転写産物アクセッション： ＮＭ＿００１００５４８７
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７１２０６２ − １９７００００６９３７３８９４公開タンパク質アクセッション： ＮＰ＿００１００５４８７
遺伝子記号：ＯＲ１３Ｇ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＫＷ（４４８１３３８．．４５０２２６２）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１４）：

タンパク質配列 （配列番号８１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４８）：
ＣＴＴＣＴＴＧＴＴＣＡＣＡＴＧＧＴＣＴＣＴＧＧＧＡＧＣＴＧＡＧＡＴＧＧＴＴＣＴＣＴＴＣＡＣＣＡＣＣＡＴＧＧＣＣＴＡＴＧＡＣＣＧＣＴＡＴＧＴＧＧＣＣＡＴＴＴＧＴＴＴＣＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＡＣＡＧＴＡＣＴ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１４４９４１４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１５１６４０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１４
ＳＮＰ位置転写産物：３９４
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，１３｜Ａ，７） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７） 合計（Ｇ，２４｜Ａ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８１， 位置 １３２，（Ｖ，ＧＴＴ） （Ｉ，ＡＴＴ）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５｜Ａ，１１） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，６｜Ａ，２８） 合計（Ｇ，１１｜Ａ，３９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８１， 位置 １３２，（Ｖ，ＧＴＴ） （Ｉ，ＡＴＴ）
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８１， 位置 １３２，（Ｖ，ＧＴＴ） （Ｉ，ＡＴＴ）


遺伝子番号：１０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７２９２２ − １０７０００１０９４６４８３０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１８１１５１２ − １０７０００１０９４６４８３１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７３３１３３ − １９７００００６９４０７８０６公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ３５０
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 ３５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（１８１４２３１．．１８５６９１９）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１５）：

タンパク質配列 （配列番号８２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１４９）：
ＣＣＣＣＴＣＡＧＡＣＡＴＣＡＴＴＡＡＡＣＡＴＣＡＧＣＧＧＣＣＴＣＣＴＣＧＣＡＡＡＣＡＧＧＡＡＣＧＴＡＧＴＣＣＴＴＧＴＧＧＧＡＣＡＧＣＣＡＧＴＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＧＣＡＧＣＣＴＣＡＧＧＡＧＡＴＡＡＣＡＧ
Ｗ
ＧＧＡＴＴＴＧＣＡＣＡＧＧＡＣＡＧＡＡＡＣＣＴＴＧＴＧＡＡＴＧＣＡＧＴＧＡＡＴＧＴＧＧＴＴＧＴＧＣＣＴＴＣＣＧＴＧＡＴＣＡＡＴＴＡＴＧＴＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＧＴＴＡＣＡＧＡＡＡＡＣＣＣＡＴＡＧＧＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９６５４５９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２７８４１５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１５
ＳＮＰ位置転写産物：１７２８
ＳＮＰ源： ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８２， 位置 ５０１，（Ｒ，ＡＧＡ） （Ｓ，ＡＧＴ）

遺伝子番号：１０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７２９２２ − １０７０００１０９４６４８３０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２９６３５２ − １０７０００１０９４６４８４０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７４５４３ − １９７００００６９４０７８０７公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ３５０
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 ３５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（１８１４２３１．．１８５６９１９）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１６）：

タンパク質配列 （配列番号８３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５０）：
ＣＣＣＣＴＣＡＧＡＣＡＴＣＡＴＴＡＡＡＣＡＴＣＡＧＣＧＧＣＣＴＣＣＴＣＧＣＡＡＡＣＡＧＧＡＡＣＧＴＡＧＴＣＣＴＴＧＴＧＧＧＡＣＡＧＣＣＡＧＴＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＧＣＡＧＣＣＴＣＡＧＧＡＧＡＴＡＡＣＡＧ
Ｗ
ＧＧＡＴＴＴＧＣＡＣＡＧＧＡＣＡＧＡＡＡＣＣＴＴＧＴＧＡＡＴＧＣＡＧＴＧＡＡＴＧＴＧＧＴＴＧＴＧＣＣＴＴＣＣＧＴＧＡＴＣＡＡＴＴＡＴＧＴＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＧＴＴＡＣＡＧＡＡＡＡＣＣＣＡＴＡＧＧＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９６５４５９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２７８４１５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１６
ＳＮＰ位置転写産物：１６７４
ＳＮＰ源： ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８３， 位置 ５０１，（Ｒ，ＡＧＡ） （Ｓ，ＡＧＴ）


遺伝子番号：１１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７４０９０ − ７９００００７５６７６３４６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１８１２７２０ − ７９００００７５６７６３４７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７３２０２２ − １９７００００６９４６７３４２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（３０４４３３９３．．３０５１３６３７）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１７）：

タンパク質配列 （配列番号８４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５１）：
ＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＧＡＴＣＧＧＡＡＴＣＴＧＡＡＧＧＡＧＡＣＡＴＴＴＴＴＡＣＴＡＧＣＣＣＴＡＡＧＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＧＣＣＣＧＧＡＧＴＧＴＡＣＴＡＣＴＣＣＣＡＡＡＧＣＴＴＣＣＡＣＴＴＣＣＧＣＧＡＡＣＡ
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ＴＴＴＣＡＣＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＴＣＣＡＣＴＣＣＴＣＴＧＣＣＴＣＴＴＴＣＣＧＧＴＧＧＡＡＣＣＴＣＡＡＧＴＴＣＣＧＡＴＡＡＣＴＣＡＴＧＧＡＣＡＡＴＧＧＡＴＧＣＣＴＣＣＡＴＴＧＡＴＧＡＧＧＴＴＧＴＡＣＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８１９９７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４７４７６４７
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１７
ＳＮＰ位置転写産物：１０７０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１４｜Ｇ，２４） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２４｜Ｇ，１０） 合計（Ａ，３８｜Ｇ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８４， 位置 ３５７，（Ｎ，ＡＡＴ） （Ｓ，ＡＧＴ）
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８４， 位置 ３５７，（Ｎ，ＡＡＴ） （Ｓ，ＡＧＴ）


遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９ − ３０００００３６２５３１５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８４９９１ − ３０００００３６２５３１５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８５４６１７ − ３０００００３６２５３１０３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー ２６， メンバー ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１８）：

タンパク質配列 （配列番号８５）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５２）：
ＧＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＧＴＴＴＣＴＧＣＡＡＣＴＧＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＧＡＧＣＣＧＣＴＧＣＣＣＡＧＧＡＴＴＣＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＣＧＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＣＧＡＡＧＣＡＴＣＣＴＣＣ
Ｒ
ＴＴＡＡＣＣＴＧＡＴＴＣＡＣＴＧＣＴＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＧＡＧＣＡＴＧＡＡＣＡＣＡＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＣＡＴＣＣＧＡＡＧＡＣＣＡＡＧＴＧＣＣＡＴＡＣＡＣＡＧＴＡＴＣＧＴＣＣＧＴＧＴＣＴＣＡＧＡＡＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９５８５２
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１８
ＳＮＰ位置転写産物：２０１０
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８５， 位置 ６３９，（Ｉ，ＡＴＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９ − ３０００００３６２５３１５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３５０３５５ − ３０００００３６２５３１３０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１５６０６ − ３０００００３６２５３１０１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー２６、メンバー８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号１９）：

タンパク質配列 （配列番号８６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５３）：
ＧＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＧＴＴＴＣＴＧＣＡＡＣＴＧＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＧＡＧＣＣＧＣＴＧＣＣＣＡＧＧＡＴＴＣＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＣＧＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＣＧＡＡＧＣＡＴＣＣＴＣＣ
Ｒ
ＴＴＡＡＣＣＴＧＡＴＴＣＡＣＴＧＣＴＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＧＡＧＣＡＴＧＡＡＣＡＣＡＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＣＡＴＣＣＧＡＡＧＡＣＣＡＡＧＴＧＣＣＡＴＡＣＡＣＡＧＴＡＴＣＧＴＣＣＧＴＧＴＣＴＣＡＧＡＡＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９５８５２
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号１９
ＳＮＰ位置転写産物：２０８１
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８６， 位置 ６３９，（Ｉ，ＡＴＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９ − ３０００００３６２５３１５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３５０３５６ − ３０００００３６２５３１５０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１５６０５ − ３０００００３６２５３１０４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー ２６， メンバー ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号２０）：

タンパク質配列 （配列番号８７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５４）：
ＧＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＧＴＴＴＣＴＧＣＡＡＣＴＧＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＧＡＧＣＣＧＣＴＧＣＣＣＡＧＧＡＴＴＣＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＣＧＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＣＧＡＡＧＣＡＴＣＣＴＣＣ
Ｒ
ＴＴＡＡＣＣＴＧＡＴＴＣＡＣＴＧＣＴＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＧＡＧＣＡＴＧＡＡＣＡＣＡＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＣＡＴＣＣＧＡＡＧＡＣＣＡＡＧＴＧＣＣＡＴＡＣＡＣＡＧＴＡＴＣＧＴＣＣＧＴＧＴＣＴＣＡＧＡＡＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９５８５２
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２０
ＳＮＰ位置転写産物：２０２６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８７， 位置 ６３９，（Ｉ，ＡＴＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：１３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１５１６ − ２０７０００００６０３１７６０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５２９８３ − ２０７０００００６０３１７６１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６６１９０ − ２０７０００００６０３１７５２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＹＨ１５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８７１０５０６４．．８７２７４００４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号２１）：

タンパク質配列 （配列番号８８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５５）：
ＧＡＡＴＧＡＧＡＡＡＧＧＣＣＴＧＧＴＡＧＣＴＣＡＧＣＴＴＣＡＧＡＡＧＡＣＧＧＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＴＣＡＧＡＣＴＣＡＡＡＴＡＡＡＧＧＡＴＴＴＧＡＡＡＧＡＧＡＡＡＣＴＡＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＧＧＡＣＣＡＣＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９３７８０８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２１
ＳＮＰ位置転写産物：３４７８
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異
タンパク質コード：配列番号８８， 位置 １１４１，（Ｒ，ＣＧＡ） （＊，ＴＧＡ）

コンテクスト （配列番号１５６）：
ＧＣＴＧＡＧＧＡＡＡＡＡＡＧＡＡＴＴＡＧＡＡＴＴＧＡＧＴＣＡＧＡＴＧＡＡＴＴＣＡＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＴＧＡＧＡＡＡＧＧＣＣＴＧＧＴＡＧＣＴＣＡＧＣＴＴＣＡＧＡＡＧＡＣＧＧＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＴＣＡＧ
Ｒ
ＣＴＣＡＡＡＴＡＡＡＧＧＡＴＴＴＧＡＡＡＧＡＧＡＡＡＣＴＡＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＧＧＡＣＣＡＣＴＣＧＡＧＣＣＡＡＧＡＴＧＧＡＡＡＧＧＧＡＧＡＧＡＧＣＴＧＡＣＣＴＣＡＣＣＣＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＡＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７４２５２３２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３９００９４０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２１
ＳＮＰ位置転写産物：３４３０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５｜Ａ，２５） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，４｜Ａ，２８） 合計（Ｇ，９｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８８， 位置 １１２５，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ａ，ＧＣＴ）
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８８， 位置 １１２５，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ａ，ＧＣＴ）


遺伝子番号：１４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１６６９ − ８３００００９９５０６７６１
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５３７８８ − ８３００００９９５０６７６２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６１３６８ − １９７００００６９４０９７７３公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＲＯＳ１
タンパク質名：ｖ−ｒｏｓ ＵＲ２ 肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ１（鳥類）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ０Ｆ９（５３２１８０７８．．５３３７５５５５）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：１６５０２０
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号２２）：

タンパク質配列 （配列番号８９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１５７）：
ＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴ
Ｓ
ＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＧＡＡＧＡＴＧＧＣＧＡＴＧＴＧＡＴＴＴＧＴＴＴＧＡＡＴＴＣＡＧＡＴＧＡＣＡＴＴＡＴＧＣＣＡＧＴＴＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６１９２０３
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：６８９１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６｜Ｃ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ｃ，３５） 合計（Ｇ，９｜Ｃ，６７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）

コンテクスト （配列番号１５８）：
ＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴ
Ｍ
ＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＧＡＡＧＡＴＧＧＣＧＡＴＧＴＧＡＴＴＴＧＴＴＴＧＡＡＴＴＣＡＧＡＴＧＡＣＡＴＴＡＴＧＣＣＡＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２９１５６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：６８８７
関連する照会ＳＮＰ：ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７｜Ａ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ａ，３５） 合計（Ｃ，１０｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｋ，ＡＡＧ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｋ，ＡＡＧ）

コンテクスト （配列番号１５９）：
ＡＣＴＧＧＡＧＣＣＡＣＣＡＡＧＡＡＡＴＴＧＴＣＣＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＴＧＧＡＡＴＴＴＡＡＴＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２９０３８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：６８４２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，３２｜Ａ，６） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３５｜Ａ，３） 合計（Ｇ，６７｜Ａ，９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ） （Ｄ，ＧＡＣ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ） （Ｄ，ＧＡＣ）

コンテクスト （配列番号１６０）：
ＡＡＡＴＡＴＧＣＡＣＡＡＣＴＴＣＴＧＧＧＡＡＧＣＴＧＧＡＣＴＴＡＴＡＣＴＡＡＧＡＣＴＧＴＧＴＣＣＡＧＡＣＣＧＴＣＣＴＡＴＧＴＧＧＴＣＡＡＧＣＣＣＣＴＧＣＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＧＡＧＴＡＣＡＴＴＴＴＣＣ
ＲＡＧＴＧＧＴＴＴＧＧＡＴＣＴＴＣＡＣＡＧＣＧＣＡＧＣＴＧＣＡＧＣＴＣＴＡＣＴＣＣＣＣＴＣＣＡＡＧＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＡＧＧＡＣＴＣＡＴＣＣＴＣＡＴＧＧＡＧＴＴＣＣＴＧＡＡＡＣＴＧＣＡＣＣＴＴＴＧＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００１９７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４３３８０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：７０５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，３４｜Ａ，４） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３４｜Ａ，２） 合計（Ｇ，６８｜Ａ，６）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 １６７，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｑ，ＣＡＡ）
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９， 位置 １６７，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｑ，ＣＡＡ）


遺伝子番号：１４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１６６９ − ８３００００９９５０６７６１
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３３１７００ − ８３００００９９５０６８０９
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７６５１０ − １９７００００６９４０９７７４公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＲＯＳ１
タンパク質名： ｖ−ｒｏｓ ＵＲ２ 肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ１（鳥類）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ０Ｆ９（５３２１８０７８．．５３３７５５５５）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：１６５０２０
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号２３）：

タンパク質配列 （配列番号９０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１６１）：
ＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴ
Ｓ
ＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＡＡＧＴＴＴＧＡＴＴＣＴＴＣＡＧＡＡＴＴＴＴＣＴＡＧＴＴＴＴＣＧＣＴＧＣＡＣＴＧＴＧＡＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６１９２０３
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：６８９１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６｜Ｃ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ｃ，３５） 合計（Ｇ，９｜Ｃ，６７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）

コンテクスト （配列番号１６２）：
ＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴ
Ｍ
ＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＡＡＧＴＴＴＧＡＴＴＣＴＴＣＡＧＡＡＴＴＴＴＣＴＡＧＴＴＴＴＣＧＣＴＧＣＡＣＴＧＴＧＡＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２９１５６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：６８８７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７｜Ａ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ａ，３５） 合計（Ｃ，１０｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｋ，ＡＡＧ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｋ，ＡＡＧ）

コンテクスト （配列番号１６３）：
ＡＣＴＧＧＡＧＣＣＡＣＣＡＡＧＡＡＡＴＴＧＴＣＣＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＴＧＧＡＡＴＴＴＡＡＴＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２９０３８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：６８４２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，３２｜Ａ，６） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３５｜Ａ，３） 合計（Ｇ，６７｜Ａ，９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ） （Ｄ，ＧＡＣ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ） （Ｄ，ＧＡＣ）

コンテクスト （配列番号１６４）：
ＡＡＡＴＡＴＧＣＡＣＡＡＣＴＴＣＴＧＧＧＡＡＧＣＴＧＧＡＣＴＴＡＴＡＣＴＡＡＧＡＣＴＧＴＧＴＣＣＡＧＡＣＣＧＴＣＣＴＡＴＧＴＧＧＴＣＡＡＧＣＣＣＣＴＧＣＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＧＡＧＴＡＣＡＴＴＴＴＣＣ
Ｒ
ＡＧＴＧＧＴＴＴＧＧＡＴＣＴＴＣＡＣＡＧＣＧＣＡＧＣＴＧＣＡＧＣＴＣＴＡＣＴＣＣＣＣＴＣＣＡＡＧＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＡＧＧＡＣＴＣＡＴＣＣＴＣＡＴＧＧＡＧＴＴＣＣＴＧＡＡＡＣＴＧＣＡＣＣＴＴＴＧＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００１９７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４３３８０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：７０５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，３４｜Ａ，４） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３４｜Ａ，２） 合計（Ｇ，６８｜Ａ，６）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 １６７，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｑ，ＣＡＡ）
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０， 位置 １６７，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｑ，ＣＡＡ）


遺伝子番号：１５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１２０３４ − ２０８００００２６７２９３０２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２５６３４６ − ２０８００００２６７２９２８９
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８５５２５９ − ２０８００００２６７２９２８２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＹＯＭ３
タンパク質名： 仮説タンパク質 ＦＬＪ３５９６１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ３Ｐ１（７１７８７８７．．７２５４６０７）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号２４）：

タンパク質配列 （配列番号９１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１６５）：
ＣＣＡＧＣＣＧＣＴＧＡＧＣＴＡＣＡＴＣＴＡＡＴＣＴＴＣＡＡＣＡＡＣＡＡＧＧＡＧＡＴＣＴＴＣＡＧＣＴＣＧＣＣＧＡＡＣＣＧＣＡＡＡＡＴＣＡＡＴＴＴＴＧＡＣＣＧＡＧＡＧＡＡＧＧＧＣＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＴＧＡ
Ｙ
ＣＡＴＣＣＡＧＡＡＣＴＴＧＴＣＴＧＡＧＧＡＧＧＡＣＡＡＡＧＧＧＴＣＧＴＡＣＡＣＣＧＣＴＣＡＡＣＴＣＣＡＡＧＡＴＧＧＡＡＡＡＧＣＣＡＡＡＡＡＣＣＡＧＡＴＴＡＣＣＴＴＧＡＣＡＣＴＧＧＴＧＧＡＴＧＡＣＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９６５６６０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２１４５３６０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２４
ＳＮＰ位置転写産物：３３６９
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，３６｜Ｃ，４） アフリカ系アメリカ人（Ｔ，２８｜Ｃ，８） 合計（Ｔ，６４｜Ｃ，１２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９１， 位置 １０６６，（Ｉ，ＡＴＣ） （Ｔ，ＡＣＣ）ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９１， 位置 １０６６，（Ｉ，ＡＴＣ） （Ｔ，ＡＣＣ）


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６０７０９ − １４６０００２２０４２８８３３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７３０６６ − １９７００００６９４５０５３９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号２５）：

タンパク質配列 （配列番号９２）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１６６）：
ＧＧＣＧＡＴＣＣＴＣＣＣＴＣＣＧＧＡＧＣＣＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＴＣＣＣＧＧＡＡＧＴＧＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２５
ＳＮＰ位置転写産物：１８１
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１６７）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
Ｒ
ＧＧＡＧＧＧＧＧＡＴＴＴＣＴＡＣＴＧＣＴＣＣＴＡＣＴＴＣＣＴＧＴＧＧＴＴＣＧＡＧＡＡＴＧＡＣＡＴＧＧＧＧＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＴＧＡＴＣＧＡＧＧＴＧＣＣＣＧＴＣＣＴＣＴＣＣＧＡＣＧＡＣＴＣＡＧＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２５
ＳＮＰ位置転写産物：２０４２
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９２， 位置 ６０４，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｒ，ＣＧＧ）


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６０７１０ − １４６０００２２０４２８８１１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７３０６９ − １９７００００６９４５０５４２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号２６）：

タンパク質配列 （配列番号９３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１６８）：
ＣＣＣＴＣＣＧＧＡＧＣＣＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＴＣＣＣＧＧＡＡＧＴＧＡＧＣＡＴＴＴＧＣＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２６
ＳＮＰ位置転写産物：１９０
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１６９）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
Ｒ
ＧＧＡＧＧＧＧＧＡＴＴＴＣＴＡＣＴＧＣＴＣＣＴＡＣＴＴＣＣＴＧＴＧＧＴＴＣＧＡＧＡＡＴＧＡＣＡＴＧＧＧＧＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＴＧＡＴＣＧＡＧＧＴＧＣＣＣＧＴＣＣＴＣＴＣＣＧＡＣＧＡＣＴＣＡＧＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２６
ＳＮＰ位置転写産物：１７９０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９３， 位置 ５１７，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｒ，ＣＧＧ）


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２７７ − １４６０００２２０４２８９２７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２８２ − １９７００００６９４５０５４６公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号２７）：

タンパク質配列 （配列番号９４）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１７０）：
ＣＧＣＧＣＣＣＧＧＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２７
ＳＮＰ位置転写産物：１０７
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１７１）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２７
ＳＮＰ位置転写産物：１９０８
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９４， 位置 ５８４，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｒ，ＣＧＧ）


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２７８ − １４６０００２２０４２８７８７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２７４ − １９７００００６９４５０５３８公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号２８）：

タンパク質配列 （配列番号９５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１７２）：
ＧＧＣＧＡＴＣＣＴＣＣＣＴＣＣＧＧＡＧＣＣＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＴＣＣＣＧＧＡＡＧＴＧＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２８
ＳＮＰ位置転写産物：１８１
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１７３）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
Ｒ
ＧＧＡＧＧＧＧＧＡＴＴＴＣＴＡＣＴＧＣＴＣＣＴＡＣＴＴＣＣＴＧＴＧＧＴＴＣＧＡＧＡＡＴＧＡＣＡＴＧＧＧＧＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＴＧＡＴＣＧＡＧＧＴＧＣＣＣＧＴＣＣＴＣＴＣＣＧＡＣＧＡＣＴＣＡＧＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２８
ＳＮＰ位置転写産物：２０４０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２７９ − １４６０００２２０４２８９５２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２７６ − １９７００００６９４５０５４０公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号２９）：

タンパク質配列 （配列番号９６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１７４）：
ＣＧＣＧＣＣＣＧＧＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号２９
ＳＮＰ位置転写産物：１０７
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２８１ − １４６０００２２０４２８８８１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２８０ − １９７００００６９４５０５４４公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号３０）：

タンパク質配列 （配列番号９７）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１７５）：
ＣＧＣＧＣＣＣＧＧＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３０
ＳＮＰ位置転写産物：１０７
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１７６）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
Ｒ
ＧＧＡＧＧＧＧＧＡＴＴＴＣＴＡＣＴＧＣＴＣＣＴＡＣＴＴＣＣＴＧＴＧＧＴＴＣＧＡＧＡＡＴＧＡＣＡＴＧＧＧＧＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＴＧＡＴＣＧＡＧＧＴＧＣＣＣＧＴＣＣＴＣＴＣＣＧＡＣＧＡＣＴＣＡＧＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３０
ＳＮＰ位置転写産物：１９６８
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９７， 位置 ６０４，（Ｑ，ＣＡＧ） （Ｒ，ＣＧＧ）


遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２８３ − １４６０００２２０４２８８５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２７９ − １９７００００６９４５０５４３公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

転写産物配列 （配列番号３１）：

タンパク質配列 （配列番号９８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１７７）：
ＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＣＡＴＴＴＧＣＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３１
ＳＮＰ位置転写産物：１１０
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１７８）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３１
ＳＮＰ位置転写産物：１９６９
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：１７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８６０８ − ２０９０００１０５７３０２０５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４８７３５ − ２０９０００１０５７３０２０６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１３９８５ − ２０９０００１０５７３０１９９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＦＬＪ４２４８６
タンパク質名： ＦＬＪ４２４８６ タンパク質
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（５１８６００１５．．５１８９１８９７）
染色体： １４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３２）：

タンパク質配列 （配列番号９９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１７９）：
ＣＡＡＴＴＧＣＣＣＡＧＧＴＣＣＡＡＴＴＣＣＧＧＡＣＣＣＣＡＧＧＣＴＧＧＣＣＴＣＴＧＡＡＧＧＣＴＣＴＴＧＣＴＧＧＣＣＧＴＧＧＣＴＧＧＣＣＴＧＡＧＧＡＣＧＣＴＴＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＧＧＡＧＣＣＣＴＣＣＡＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９５９４３４
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３２
ＳＮＰ位置転写産物：５０７
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９９， 位置 １５９，（Ｋ，ＡＡＧ） （Ｎ，ＡＡＣ）


遺伝子番号：１８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１３５１ − ６２０００１３３４９１９７３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２０１３５２ − ６２０００１３３４９１９７４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ２０１７６１ − １９７００００６９４０８３６９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ１３２
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 １３２ （クローン ｐＨＺ−１２）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６３．．８３１２４７０）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：６０４０７４
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３３）：

タンパク質配列 （配列番号１００）：

ＳＮＰ情報
コンテクスト （配列番号１８０）：
ＴＴＴＡＧＡＴＧＧＴＡＣＡＡＧＧＡＣＡＧＧＧＡＣＧＣＡＣＴＴＡＴＧＡＡＧＡＧＣＴＣＴＡＡＡＧＴＣＣＡＣＣＴＧＴＣＡＧＡＧＡＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＧＧＧＡＡＧＧＴＧＧＧＡＡＧＧＴＣＡＴＣＣＴＧＧ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２９５５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３３
ＳＮＰ位置転写産物：７５３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１００， 位置 ８６，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ｄ，ＧＡＣ）


遺伝子番号：１８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１３５１ − ６２０００１３３４９１９７３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２９７３１９ − ６２０００１３３４９２０７６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７５１１５ − １９７００００６９４０８３７９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ１３２
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 １３２ （クローン ｐＨＺ−１２）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６３．．８３１２４７０）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：６０４０７４
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３４）：

タンパク質配列 （配列番号１０１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８１）：
ＴＴＴＡＧＡＴＧＧＴＡＣＡＡＧＧＡＣＡＧＧＧＡＣＧＣＡＣＴＴＡＴＧＡＡＧＡＧＣＴＣＴＡＡＡＧＴＣＣＡＣＣＴＧＴＣＡＧＡＧＡＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＧＧＧＡＡＧＧＴＧＧＧＡＡＧＧＴＣＡＴＣＣＴＧＧ
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ＣＡＧＣＴＧＴＧＡＣＣＴＣＣＴＣＣＡＧＣＴＴＣＡＡＧＣＴＧＴＴＧＡＣＡＧＴＧＧＧＣＡＧＡＡＧＣＣＡＴＡＴＴＣＣＡＡＴＣＴＴＧＧＧＣＡＧＣＴＴＣＣＡＧＡＡＧＴＣＴＧＴＡＣＣＡＣＡＣＡＧＡＡＡＣＴＣＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２９５５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３４
ＳＮＰ位置転写産物：６０８
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０１， 位置 ２０３，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ｄ，ＧＡＣ）


遺伝子番号：１９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３０４６ − ２０８００００４４３５３２１３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４９２１４ − ２０８００００４４３５３２１６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１４４６５ − ２０８００００４４３５３２０３公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ２８
タンパク質名： 染色体１０ オープンリーディングフレーム２８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３４１０５０５０．．３４２３５２７５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３５）：

タンパク質配列 （配列番号１０２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８２）：
ＧＡＣＡＧＴＧＣＣＧＴＧＧＧＣＡＴＴＧＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＴＡＣＴＧＧＴＧＡＴＡＣＡＡＣＡＧＡＡＧＣＡＴＴＧＣＡＣＧＡＡＣＴＡＡＧＡＡＣＴＧＣＣＧＡＡＧＡＧＴＴＣＡＡＡＡＣＡＧＡＡＧＡＧＣＡＡＧＡＴＧ
Ｍ
ＣＴＣＡＧＧＧＡＧＴＡＴＡＧＡＡＴＴＴＧＧＴＧＴＡＴＣＴＴＴＴＣＣＴＧＡＴＡＧＧＧＡＡＴＣＡＴＣＡＴＣＴＡＴＧＧＡＡＡＣＡＴＣＣＡＴＣＧＡＡＣＣＡＡＡＡＧＣＡＡＣＴＧＡＡＡＣＴＴＣＴＣＡＣＡＣＡＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０５４０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３５
ＳＮＰ位置転写産物：１８５２
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０２， 位置 ５３５，（Ｄ，ＧＡＣ） （Ａ，ＧＣＣ）


遺伝子番号：１９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３０４６ − ２０８００００４４３５３２１３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４９２１５ − ２０８００００４４３５３２３６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１４４６４ − ２０８００００４４３５３２０２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ２８
タンパク質名： 染色体１０ オープンリーディングフレーム２８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３４１０５０５０．．３４２３５２７５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３６）：

タンパク質配列 （配列番号１０３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８３）：
ＧＡＣＡＧＴＧＣＣＧＴＧＧＧＣＡＴＴＧＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＴＡＣＴＧＧＴＧＡＴＡＣＡＡＣＡＧＡＡＧＣＡＴＴＧＣＡＣＧＡＡＣＴＡＡＧＡＡＣＴＧＣＣＧＡＡＧＡＧＴＴＣＡＡＡＡＣＡＧＡＡＧＡＧＣＡＡＧＡＴＧ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０５４０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３６
ＳＮＰ位置転写産物：１９０７
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０３， 位置 ５３５，（Ｄ，ＧＡＣ） （Ａ，ＧＣＣ）


遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１ − ２０６００００４３２７８８４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１７８０３ − ２０６００００４３２７８８４５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４３３１７ − ２０６００００４３２７８８３５
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名： 極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３７）：

タンパク質配列 （配列番号１０４）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８４）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０４２１６４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３７
ＳＮＰ位置転写産物：７５５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０４， 位置 １３３，（Ａ，ＧＣＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１ − ２０６００００４３２７８８４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８４７８６ − ２０６００００４３２７８８３８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９５８８５ − ２０６００００４３２７８８３７公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名： 極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３８）：

タンパク質配列 （配列番号１０５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８５）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０４２１６４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３８
ＳＮＰ位置転写産物：７７９
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０５， 位置 １３３，（Ａ，ＧＣＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１ − ２０６００００４３２７８８４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４１４１３ − ２０６００００４３２７８８４６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９０７９９７ − ２０６００００４３２７８８３６公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名： 極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号３９）：

タンパク質配列 （配列番号１０６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８６）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０４２１６４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号３９
ＳＮＰ位置転写産物：６２６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０６， 位置 １３３，（Ａ，ＧＣＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：２１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１６９３５ − １４６０００２２０１４９９４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３１０１３１ − １４６０００２２０１４９９４１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９０２１２５ − １９７００００６９４６５３８９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＸＲＲＡ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＡＵ（２０１９８５２５．．２０３２４８０５）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４０）：

タンパク質配列 （配列番号１０７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８７）：
ＡＡＧＣＡＴＣＡＴＧＴＴＴＴＧＡＴＧＴＣＴＣＧＧＡＡＧＧＡＡＴＣＡＴＧＧＡＡＧＧＴＧＡＡＡＡＧＣＧＡＡＡＴＣＣＣＡＡＡＧＧＴＧＣＣＧＡＡＧＣＡＧＣＣＴＣＴＧＧＴＧＣＴＣＣＡＴＣＡＣＣＣＧＣＧＣＡＴＧＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２８０２６１５５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４９４４９６０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４０
ＳＮＰ位置転写産物：１７０６
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８２｜Ｇ，３８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０７， 位置 ４８１，（Ｔ，ＡＣＧ） （Ｒ，ＡＧＧ）


遺伝子番号：２１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１６９３５ − １４６０００２２０１４９９４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３１０１３３ − １４６０００２２０１４９９６４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９０２１２６ − １９７００００６９４６５３９０公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＸＲＲＡ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＡＵ（２０１９８５２５．．２０３２４８０５）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４１）：
タンパク質配列 （配列番号１０８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８８）：
ＡＡＧＣＡＴＣＡＴＧＴＴＴＴＧＡＴＧＴＣＴＣＧＧＡＡＧＧＡＡＴＣＡＴＧＧＡＡＧＧＴＧＡＡＡＡＧＣＧＡＡＡＴＣＣＣＡＡＡＧＧＴＧＣＣＧＡＡＧＣＡＧＣＣＴＣＴＧＧＴＧＣＴＣＣＡＴＣＡＣＣＣＧＣＧＣＡＴＧＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２８０２６１５５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４９４４９６０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４１
ＳＮＰ位置転写産物：１６７９
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８２｜Ｇ，３８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０８， 位置 ４７２，（Ｔ，ＡＣＧ） （Ｒ，ＡＧＧ）


遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２ − ７９００００７５７６５１６７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５１１７１ − ７９００００７５７６５１８２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６６６８９ − １９７００００６４９２７４８８公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名： ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４２）：

タンパク質配列 （配列番号１０９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１８９）：
ＡＧＧＧＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡＣＡＧＴＴＧＴＧＧＣＣＴＡＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＴＧＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＴＧＡＧＡＴＣＡＣＣＡＡＧＧＴＡＧＣＣＴＧＴＡＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０８１７４７９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４２
ＳＮＰ位置転写産物：５８５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０９， 位置 １１２，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）


遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２ − ７９００００７５７６５１６７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２０３５２ − ７９００００７５７６５１６８
公開転写産物アクセッション： ＮＭ＿００１０１２３６１
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４４３７１ − １９７００００６４９２７４８７
公開タンパク質アクセッション： ＮＰ＿００１０１２３６１
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名： ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４３）：

タンパク質配列 （配列番号１１０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１９０）：
ＡＧＧＧＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡＣＡＧＴＴＧＴＧＧＣＣＴＡＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＴＧＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＴＧＡＧＡＴＣＡＣＣＡＡＧＧＴＡＧＣＣＴＧＴＡＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０８１７４７９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４３
ＳＮＰ位置転写産物：４２３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１０， 位置 １１３，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）


遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２ − ７９００００７５７６５１６７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３１６８２１ − ７９００００７５７６５１９９
公開転写産物アクセッション： ＮＭ＿００１０１２３６１
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７９４８４８ − １９７００００６４９２７４８９公開タンパク質アクセッション： ＮＰ＿００１０１２３６１
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名： ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４４）：

タンパク質配列 （配列番号１１１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１９１）：
ＡＧＧＧＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡＣＡＧＴＴＧＴＧＧＣＣＴＡＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＴＧＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＴＧＡＧＡＴＣＡＣＣＡＡＧＧＴＡＧＣＣＴＧＴＡＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０８１７４７９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４４
ＳＮＰ位置転写産物：４２３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１１， 位置 １１３，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）


遺伝子番号：２３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９９６７ − ６２０００１３３３７５４５０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２１１３４ − ６２０００１３３３７５４５１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４４７３６ − １９７００００６９４４９０５６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ６２７
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 ６２７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（２８０９３０４．．２８５０３６５）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列 （配列番号４５）：

タンパク質配列 （配列番号１１２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１９２）：
ＴＧＡＧＣＡＴＧＡＡＡＧＧＡＧＴＣＡＣＡＴＡＧＡＧＡＡＡＣＣＣＣＡＴＧＡＡＡＧＴＡＡＧＡＡＡＴＴＴＧＧＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＡＧＴＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＣＴＴＴＣＡＡＣＴＡＣＧＴＧＡＡＡＧＧＡＴＴＣＡＣ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９９２０２４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４８０４６１１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４５
ＳＮＰ位置転写産物：１６０２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２５｜Ｇ，７） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２３｜Ｇ，７） 合計（Ａ，４８｜Ｇ，１４）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源： ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：２４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３１４６４ − ８３００００９９５５０７４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４５ − ８３００００９９５５０７５０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４５１６５ − １９７００００６４９２８０９８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＧＢＧＴ１
タンパク質名： グロボシドα−１，３−Ｎ−アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００４７８７４．．２００７８８１０）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：６０６０７４
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４６）：

タンパク質配列 （配列番号１１３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１９３）：
ＣＣＡＴＣＧＴＣＴＣＣＧＡＧＧＧＡＡＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＡＧＡＧＣＴＴＣＴＧＣＡＧＣＡＣＡＴＣＴＡＣＣＡＧＣＣＡＣＴＧＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＴＴＧＧＧＧＴＣＡＣＧＧＴＧＴＴＴＧＣＣＧＴＧＧＧＧＡＡＧＴＡ
Ｍ
ＡＣＴＣＡＴＴＴＣＡＴＣＣＡＧＴＣＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＴＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＴＴＣＴＴＣＡＴＧＣＧＴＧＧＧＴＡＣＣＧＧＧＴＧＣＡＣＴＡＣＴＡＣＡＴＣＴＴＣＡＣＴＧＡＣＡＡＣＣＣＴＧＣＡＧＣＣＧＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６１１８５３
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４６
ＳＮＰ位置転写産物：６４４
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１３， 位置 １２１，（Ｙ，ＴＡＣ） （＊，ＴＡＡ）


遺伝子番号：２５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０１ − ８４０００３１３５７６３２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２５８１０ − ８４０００３１３５７６３２３
公開転写産物アクセッション： ＮＭ＿０００８２１
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４７０００ − １９７００００６４９５７４９７
公開タンパク質アクセッション： ＮＰ＿０００８１２
遺伝子記号：ＧＧＣＸ
タンパク質名： γ−グルタミルカルボキシラーゼ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２６２６５１．．１２９５１１４）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：１３７１６７
ＯＭＩＭ情報： ビタミンＫ依存性凝固障害， ２７７４５０ （３）

転写産物配列 （配列番号４７）：

タンパク質配列 （配列番号１１４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１９４）：
ＣＡＧＣＴＴＴＴＣＡＧＣＡＴＴＧＧＴＡＴＧＴＴＣＴＣＣＴＡＣＧＴＣＡＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＣＡＧＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＣＣＴＧＡＧＴＧＧＣＣＴＣＧＧＡＡＧＣＴＧＧＴＧＴＣＣＴＡＣＴＧＣＣＣＣＣ
Ｒ
ＡＡＧＧＴＴＧＣＡＡＣＡＡＣＴＧＴＴＧＣＣＣＣＴＣＡＡＧＧＣＡＧＣＣＣＣＴＣＡＧＣＣＣＡＧＴＧＴＴＴＣＣＴＧＴＧＴＧＴＡＴＡＡＧＡＧＧＡＧＣＣＧＧＧＧＣＡＡＡＡＧＴＧＧＣＣＡＧＡＡＧＣＣＡＧＧＧＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１０３６１２３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６９９６６４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４７
ＳＮＰ位置転写産物：１０６２
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１４， 位置 ３２５，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｑ，ＣＡＡ）

コンテクスト （配列番号１９５）：
ＡＧＣＡＧＣＴＡＴＴＣＣＴＧＣＣＣＴＡＴＴＣＴＣＡＴＴＴＴＣＴＣＡＣＣＣＡＧＧＧＣＴＡＴＡＡＣＡＡＣＴＧＧＡＣＡＡＡＴＧＧＧＣＴＧＴＡＴＧＧＣＴＡＴＴＣＣＴＧＧＧＡＣＡＴＧＡＴＧＧＴＧＣＡＣＴＣＣＣＧ
Ｙ
ＴＣＣＣＡＣＣＡＧＣＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＣＡＣＣＴＡＣＣＧＴＧＡＴＧＧＣＣＧＣＡＣＴＧＧＣＧＡＡＣＴＧＧＧＣＴＡＣＣＴＴＡＡＣＣＣＴＧＧＧＧＴＡＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＴＣＧＧＣＧＡＴＧＧＡＡＧＧＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２２５０４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２５９２５５１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４７
ＳＮＰ位置転写産物：１３０６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，１１｜Ｃ，２７） アフリカ系アメリカ人（Ｔ，１２｜Ｃ，２６） 合計（Ｔ，２３｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１４， 位置 ４０６，（Ｒ，ＣＧＣ） （Ｒ，ＣＧＴ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１４， 位置 ４０６，（Ｒ，ＣＧＣ） （Ｒ，ＣＧＴ）


遺伝子番号：２６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０４ − ８４０００３１３５８５９０３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５４２０３ − ８４０００３１３５８５９１８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６７７０１ − １９７００００６４９５７４４０公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＶＡＭＰ８
タンパク質名： 小胞結合膜タンパク質８（エンドブレビン）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２３０６６１．．１２６６５３３）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：６０３１７７
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４８）：

タンパク質配列 （配列番号１１５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号１９６）：
ＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡＣＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧＲ
ＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：２９１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２０｜Ｇ，１８） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１７｜Ｇ，１３） 合計（Ａ，３７｜Ｇ，３１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１９７）：
ＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＡＣＡＧＧＧＡＡＣＣＴＣＴＣＣＣＡＣＣＴＧＣＣＣＴＴＣＴ
Ｙ
ＴＴＣＡＧＧＧＡＣＡＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５８５８８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：４２５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１４｜Ｔ，２２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１４｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３６）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５

コンテクスト （配列番号１９８）：
ＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣＣＣＴＧＣＴＧＣＣＡ
Ｙ
ＧＴＴＧＴＡＴＧＣＣＣＣＡＧＡＡＧＧＣＡＧＧＡＡＴＡＧＡＧＴＴＧＧＡＧＣＧＧＴＧＣＣＡＧＣＡＧＣＡＧＧＣＧＡＡＣＧＡＧＧＴＧＡＣＧＧＡＡＡＴＴＡＴＧＣＧＴＡＡＣＡＡＣＴＴＣＧＧＣＡＡＧＧＴＣＣＴＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０１０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：５３６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１６｜Ｔ，１８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１２｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１５， 位置 １６，（Ｃ，ＴＧＴ） （Ｒ，ＣＧＴ）
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１５， 位置 １６，（Ｃ，ＴＧＴ） （Ｒ，ＣＧＴ）

コンテクスト （配列番号１９９）：
ＴＧＣＧＧＡＡＣＣＴＧＣＡＡＡＧＴＧＡＧＧＴＧＧＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＧＡＡＴＡＴＴＡＴＧＡＣＣＣＡＧＡＡＴＧＴＧＧＡＧＣＧＧＡＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡ
Ｙ
ＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９３５０７８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７３１８２８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：２２８
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２８｜Ｔ，１２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２３｜Ｔ，９） 合計（Ｃ，５１｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５


遺伝子番号：２６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０４ − ８４０００３１３５８５９０３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２５８１３ − ８４０００３１３５８５９１１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４７００９ − １９７００００６４９５７４３９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＶＡＭＰ８
タンパク質名： 小胞結合膜タンパク質８（エンドブレビン）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２３０６６１．．１２６６５３３）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：６０３１７７
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号４９）：

タンパク質配列 （配列番号１１６）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２００）：
ＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡＣＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧ
Ｒ
ＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００９
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：２９１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２０｜Ｇ，１８） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１７｜Ｇ，１３） 合計（Ａ，３７｜Ｇ，３１）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６， 位置 ６７，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｒ，ＣＧＧ）
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６， 位置 ６７，（Ｒ，ＣＧＡ） （Ｒ，ＣＧＧ）

コンテクスト （配列番号２０１）：
ＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＡＣＡＧＧＧＡＡＣＣＴＣＴＣＣＣＡＣＣＴＧＣＣＣＴＴＣＴ
Ｙ
ＴＴＣＡＧＧＧＡＣＡＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５８５８８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：４２５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１４｜Ｔ，２２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１４｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３６）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号２０２）：
ＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣＣＣＴＧＣＴＧＣＣＡＹ
ＧＴＴＧＴＡＴＧＣＣＣＣＡＧＡＡＧＧＴＡＣＣＴＴＧＧＴＣＣＣＣＣＧＧＡＡＧＧＡＧＡＧＡＡＡＡＡＡＧＡＧＡＧＡＴＧＧＡＣＴＧＴＧＧＣＴＧＣＡＴＴＴＣＴＴＧＧＧＴＣＣＴＴＡＧＡＧＴＧＧＧＣＴＧＧＡＧＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０１０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：５３６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１６｜Ｔ，１８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１２｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３２）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号２０３）：
ＴＧＣＧＧＡＡＣＣＴＧＣＡＡＡＧＴＧＡＧＧＴＧＧＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＧＡＡＴＡＴＴＡＴＧＡＣＣＣＡＧＡＡＴＧＴＧＧＡＧＣＧＧＡＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡ
Ｙ
ＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９３５０７８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７３１８２８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：２２８
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２８｜Ｔ，１２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２３｜Ｔ，９） 合計（Ｃ，５１｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６， 位置 ４６，（Ｎ，ＡＡＣ） （Ｎ，ＡＡＴ）
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６， 位置 ４６，（Ｎ，ＡＡＣ） （Ｎ，ＡＡＴ）


遺伝子番号：２７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３７０６７ − ８４０００３１５０２３３４５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３３４２７１ − ８４０００３１５０２３３５２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１０７９５ − １９７００００６４９５３４３６公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＧＪＡ４
タンパク質名： ギャップ結合タンパク質，α４，３７ｋＤａ（コネキシン３７）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（４８３３９６８２．．４８３６２６０８）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：１２１０１２
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５０）：

タンパク質配列 （配列番号１１７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２０４）：
ＡＴＣＣＡＧＴＧＡＧＣＡＧＡＡＣＴＧＧＧＣＣＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＣＧＴＣＴＴＣＣＡＧＧＣＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＧＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＣＴＣＡＧＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＡ
Ｙ
ＣＣＣＣＡＡＧＴＣＧＴＣＣＣＡＧＣＡＧＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＡＡＧＡＡＧＣＡＧＴＡＴＧＴＡＴＡＧＡＧＧＣＣＴＧＴＧＧＣＴＴＡＴＧＴＣＡＣＣＣＡＡＣＡＧＡＧＧＧＧＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＴＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１７４１１１１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１７６４３９１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５０
ＳＮＰ位置転写産物：１１３７
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２６｜Ｔ，１２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１０） 合計（Ｃ，４６｜Ｔ，２２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１７， 位置 ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１７， 位置 ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）


遺伝子番号：２７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３７０６７ − ８４０００３１５０２３３４５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２８２９７ − ８４０００３１５０２３３４６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４７７１５ − １９７００００６４９５３４３５
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＧＪＡ４
タンパク質名： ギャップ結合タンパク質，α４，３７ｋＤａ（コネキシン３７）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（４８３３９６８２．．４８３６２６０８）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：１２１０１２
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５１）：
タンパク質配列 （配列番号１１８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２０５）：
ＡＴＣＣＡＧＴＧＡＧＣＡＧＡＡＣＴＧＧＧＣＣＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＣＧＴＣＴＴＣＣＡＧＧＣＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＧＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＣＴＣＡＧＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＡ
Ｙ
ＣＣＣＣＡＡＧＴＣＧＴＣＣＣＡＧＣＡＧＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＡＡＧＡＡＧＣＡＧＴＡＴＧＴＡＴＡＧＡＧＧＣＣＴＧＴＧＧＣＴＴＡＴＧＴＣＡＣＣＣＡＡＣＡＧＡＧＧＧＧＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＴＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１７４１１１１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１７６４３９１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５１
ＳＮＰ位置転写産物：１０４２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２６｜Ｔ，１２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１０） 合計（Ｃ，４６｜Ｔ，２２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１８， 位置 ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１８， 位置 ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ） （Ｓ，ＴＣＣ）


遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２ − １４５０００１４７４７４４２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６１５７１ − １４５０００１４７４７４４２３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７４２８４ − １９７００００６９４５０８２７公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名： モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５２）：

タンパク質配列 （配列番号１１９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２０６）：
ＣＡＧＡＣＴＣＣＡＴＧＴＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＴＧＣＡＧＣＡＡＧＣＡＣＴＴＴＧＧＡＧＡＧＣＧＡＡＴＣＴＧＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＧＣＧＧＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＧ
Ｒ
ＴＧＴＧＣＡＧＡＡＡＡＴＣＣＡＡＡＧＡＡＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＧＡＡＣＣＡＧＡＡＧＴＣＡＴＡＧＧＧＡＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＡＡＡＡＴＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００８２５０４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５２
ＳＮＰ位置転写産物：１００６０
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１９， 位置 ３２２８，（Ｒ，ＡＧＡ） （Ｒ，ＡＧＧ）

コンテクスト （配列番号２０７）：
ＣＣＴＡＡＧＧＡＡＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＣＴＣＴＡＧＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＣＡＧＡＣＴＣＣＴＧＧＴＣＡＣＡＣＣＧＡＧＧＡＡＴＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＴＧＧＴＡＡＡＡＣＣＡ
Ｙ
ＴＡＡＡＡＴＡＣＣＣＴＧＣＧＡＣＴＣＴＣＣＡＣＡＧＴＣＡＧＡＣＣＣＡＧＴＧＧＡＣＡＣＣＣＣＡＡＣＡＡＧＣＡＣＡＡＡＧＣＡＡＣＧＡＣＣＣＡＡＧＡＧＡＡＧＴＡＴＣＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＡＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４７５０６８５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５２
ＳＮＰ位置転写産物：４１１６
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１９， 位置 １２４７，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ｉ，ＡＴＴ）


遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２ − １４５０００１４７４７４４２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２０２２０ − １４５０００１４７４７４４６０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７５６５ − １９７００００６９４５０８２９公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名： モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５３）：
タンパク質配列 （配列番号１２０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２０８）：
ＣＡＧＡＣＴＣＣＡＴＧＴＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＴＧＣＡＧＣＡＡＧＣＡＣＴＴＴＧＧＡＧＡＧＣＧＡＡＴＣＴＧＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＧＣＧＧＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＧ
Ｒ
ＴＧＴＧＣＡＧＡＡＡＡＴＣＣＡＡＡＧＡＡＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＧＡＡＣＣＡＧＡＡＧＴＣＡＴＡＧＧＧＡＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＡＡＡＡＴＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００８２５０４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５３
ＳＮＰ位置転写産物：８９８４
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１２０， 位置 ２７７３，（Ｒ，ＡＧＡ） （Ｒ，ＡＧＧ）

コンテクスト （配列番号２０９）：
ＣＣＴＡＡＧＧＡＡＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＣＴＣＴＡＧＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＣＡＧＡＣＴＣＣＴＧＧＴＣＡＣＡＣＣＧＡＧＧＡＡＴＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＴＧＧＴＡＡＡＡＣＣＡ
Ｙ
ＴＡＡＡＡＴＡＣＣＣＴＧＣＧＡＣＴＣＴＣＣＡＣＡＧＴＣＡＧＡＣＣＣＡＧＴＧＧＡＣＡＣＣＣＣＡＡＣＡＡＧＣＡＣＡＡＡＧＣＡＡＣＧＡＣＣＣＡＡＧＡＧＡＡＧＴＡＴＣＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＡＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４７５０６８５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５３
ＳＮＰ位置転写産物：３０４０
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２０， 位置 ７９２，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ｉ，ＡＴＴ）


遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２ − １４５０００１４７４７４４２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３０８５４ − １４５０００１４７４７４４４２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０７５３ − １９７００００６９４５０８２８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名： モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５４）：

タンパク質配列 （配列番号１２１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２１０）：
ＣＡＧＡＣＴＣＣＡＴＧＴＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＴＧＣＡＧＣＡＡＧＣＡＣＴＴＴＧＧＡＧＡＧＣＧＡＡＴＣＴＧＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＧＣＧＧＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＧ
Ｒ
ＴＧＴＧＣＡＧＡＡＡＡＴＣＣＡＡＡＧＡＡＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＧＡＡＣＣＡＧＡＡＧＴＣＡＴＡＧＧＧＡＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＡＡＡＡＴＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００８２５０４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５４
ＳＮＰ位置転写産物：８９８０
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１２１， 位置 ２８６８，（Ｒ，ＡＧＡ） （Ｒ，ＡＧＧ）

コンテクスト （配列番号２１１）：
ＣＣＴＡＡＧＧＡＡＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＣＴＣＴＡＧＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＣＡＧＡＣＴＣＣＴＧＧＴＣＡＣＡＣＣＧＡＧＧＡＡＴＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＴＧＧＴＡＡＡＡＣＣＡ
Ｙ
ＴＡＡＡＡＴＡＣＣＣＴＧＣＧＡＣＴＣＴＣＣＡＣＡＧＴＣＡＧＡＣＣＣＡＧＴＧＧＡＣＡＣＣＣＣＡＡＣＡＡＧＣＡＣＡＡＡＧＣＡＡＣＧＡＣＣＣＡＡＧＡＧＡＡＧＴＡＴＣＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＡＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４７５０６８５
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５４
ＳＮＰ位置転写産物：３０３６
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２１， 位置 ８８７，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ｉ，ＡＴＴ）


遺伝子番号：２９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９９４９ − ６３０００１３２５０２６８４
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１２０１ − ６３０００１３２５０２６８５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４９７３８ − １９７００００６９３７２４４３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＬＳ（２９４５９７６．．２９７２４０９）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５５）：

タンパク質配列 （配列番号１２２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２１２）：
ＴＣＴＴＣＴＧＧＣＴＴＧＴＡＣＣＡＡＣＡＣＡＧＡＴＧＴＴＡＡＣＧＡＡＴＴＴＧＴＧＡＴＡＴＴＣＡＴＴＴＧＴＧＧＡＧＴＴＣＴＴＧＴＡＣＴＴＧＴＧＧＴＴＣＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＡＴＣＴＧＴＧＴＴＴＣＴＴＡＴ
Ｙ
ＴＣＴＧＣＡＴＴＣＴＧＡＧＧＡＣＴＡＴＣＣＴＧＡＡＧＡＴＴＣＣＣＴＣＡＧＣＴＧＡＧＧＧＣＡＧＡＣＧＧＡＡＡＧＣＧＴＴＴＴＣＣＡＣＣＴＧＣＧＣＣＴＣＴＣＡＣＣＴＣＡＧＴＧＴＴＧＴＴＡＴＴＧＴＴＣＡＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９２１２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１４１８８４３
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５５
ＳＮＰ位置転写産物：９０３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２２， 位置 ２２８，（Ｌ，ＣＴＣ） （Ｆ，ＴＴＣ）


遺伝子番号：３０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０２９８ − ６７０００１２９３３９８８５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８９７９２ − ６７０００１２９３３９９４６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８８２９６８ − １９７００００６９４２６２３２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＰＩＧＸ
タンパク質名： ＥＬＬＰ３０３０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＮ２（８９０３６９．．１００６４１２）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５６）：
タンパク質配列 （配列番号１２３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２１３）：
ＣＴＧＧＧＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＧＧＧＡＧＣＣＴＣＧＣＣＣＣＡＣＴＣＣＡＧＧＡＴＧＴＴＧＣＣＣＣＣＡＴＧＴＴＡＣＡＧＧＴＣＣＴＧＴＣＴＣＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＧＣＣＴＣＣＡＣＴＣＣＡＧＣＴＴＴＡＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＡＧＧＧＡＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＣＧＧＧＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＡＡＧＧＴＴＴＧＧＧＧＧＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＣＴＧＧＡＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２３７４９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５６
ＳＮＰ位置転写産物：２３５３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２３， 位置 ７８５，（Ａ，ＧＣＧ） （Ｐ，ＣＣＧ）


遺伝子番号：３０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０２９８ − ６７０００１２９３３９８８５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１５５３ − ６７０００１２９３３９８９５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０１３１ − １９７００００６９４２６２２７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＰＩＧＸ
タンパク質名： ＥＬＬＰ３０３０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＮ２（８９０３６９．．１００６４１２）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５７）：

タンパク質配列 （配列番号１２４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２１４）：
ＣＴＧＧＧＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＧＧＧＡＧＣＣＴＣＧＣＣＣＣＡＣＴＣＣＡＧＧＡＴＧＴＴＧＣＣＣＣＣＡＴＧＴＴＡＣＡＧＧＴＣＣＴＧＴＣＴＣＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＧＣＣＴＣＣＡＣＴＣＣＡＧＣＴＴＴＡＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＡＧＧＧＡＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＣＧＧＧＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＡＡＧＧＴＴＴＧＧＧＧＧＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＣＴＧＧＡＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２３７４９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５７
ＳＮＰ位置転写産物：１８４９
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２４， 位置 ５９４，（Ａ，ＧＣＧ） （Ｐ，ＣＣＧ）


遺伝子番号：３１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０４１６ − １０４０００１１７９１０９２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１６７４ − １０４０００１１７９１０９２３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０１８６ − １９７００００６９３６５６７７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＮＸ１９
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０７７３５５１．．４０８３４１４４）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５８）：

タンパク質配列 （配列番号１２５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２１５）：
ＧＣＴＡＧＣＡＡＧＴＣＴＡＧＧＣＴＧＡＧＧＴＴＣＴＣＡＴＣＣＡＧＴＡＡＡＡＴＴＴＣＴＣＣＡＧＣＡＣＴＡＡＧＴＧＴＧＡＣＴＧＡＡＧＣＡＣＡＡＧＡＣＡＡＧＡＴＴＣＴＴＴＡＴＴＧＴＣＴＣＣＡＧＧＡＡＧＧＣＡ
Ｒ
ＴＧＴＧＧＡＧＴＣＴＧＡＧＡＣＴＣＴＡＴＣＣＡＴＧＴＣＴＧＣＧＡＴＧＧＡＡＴＣＴＴＴＴＡＴＴＧＡＡＡＡＡＣＡＧＡＣＡＡＡＧＴＴＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＣＡＧＣＣＡＡＣＡＡＡＡＧＣＣＣＣＡＧＡＡＡＡＡＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２６０７７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４４１４２２３
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：２７８６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，２５｜Ａ，１３） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１６｜Ａ，１４） 合計（Ｇ，４１｜Ａ，２７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２５， 位置 ７５３，（Ｓ，ＡＧＴ） （Ｎ，ＡＡＴ）ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２５， 位置 ７５３，（Ｓ，ＡＧＴ） （Ｎ，ＡＡＴ）

コンテクスト （配列番号２１６）：
ＡＡＴＧＧＡＴＡＴＴＧＣＣＡＡＧＧＧＡＡＣＡＡＴＣＡＧＡＡＣＴＣＡＴＣＴＧＧＣＴＴＴＧＡＡＡＡＣＧＡＣＣＴＧＣＣＡＡＧＴＴＴＧＧＣＴＡＧＣＡＧＧＴＴＣＡＧＡＣＡＡＣＡＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＡＡＴＴＧＧＴ
Ｒ
ＧＡＧＡＧＣＣＡＣＡＧＧＴＡＧＡＡＡＡＧＡＴＡＣＴＣＣＣＡＧＣＴＧＡＣＡＧＧＧＴＧＡＴＡＡＡＡＧＧＣＡＧＧＧＡＡＧＡＡＴＴＧＧＧＣＣＴＧＴＧＣＴＧＡＴＣＣＡＧＧＡＡＧＧＴＴＴＴＡＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７５０７６６６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５００７８
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：５６７８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，７２｜Ｇ，４８）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号２１７）：
ＣＡＡＡＡＧＴＴＴＣＴＴＣＧＴＣＴＴＡＴＣＴＴＴＧＧＧＡＣＣＣＴＡＧＴＴＣＡＡＡＧＧＴＧＧＣＴＡＧＡＧＧＴＧＣＡＧＧＴＡＧＣＴＡＡＴＴＴＡＡＣＡＡＧＴＣＣＡＣＡＧＣＧＣＴＧＧＧＴＧＣＡＧＴＡＣＣＴＣＣ
Ｋ
ＧＣＴＴＣＴＴＣＡＧＧＡＧＴＣＣＡＴＣＴＧＧＣＣＴＧＧＴＧＧＡＧＴＴＴＴＧＣＣＴＡＡＧＴＴＴＣＣＡＣＧＧＣＣＣＧＴＡＡＧＧＡＣＣＣＡＡＧＡＧＣＡＧＡＡＡＣＴＧＧＣＴＧＣＴＧＡＧＡＡＡＣＡＧＧＣＴＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１８９７４７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９８５６６
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：３１６１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６｜Ｇ，１１４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２５， 位置 ８７８，（Ｌ，ＣＴＧ） （Ｒ，ＣＧＧ）

コンテクスト （配列番号２１８）：
ＡＧＴＡＧＧＣＴＡＣＡＧＣＴＡＡＧＡＡＧＧＣＣＴＡＧＧＴＴＣＴＣＧＧＴＧＧＣＴＣＡＣＴＴＣＴＣＴＣＣＣＡＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＡＴＴＴＧＴＡＧＣＡＧＧＴＧＡＣＡＧＧＧＧＴＣＴＧＴＧＴＧＴＣＣＣＡＧＴＴＧ
Ｙ
ＡＴＧＣＡＣＧＴＴＴＡＴＴＴＣＣＣＴＧＴＴＣＣＴＴＴＴＧＴＧＡＴＧＴＴＧＧＧＡＴＴＧＴＴＧＣＴＧＧＴＧＡＧＴＡＧＡＴＣＣＴＧＴＴＴＣＣＴＴＴＧＧＧＡＡＡＡＧＡＡＧＣＴＧＴＧＡＧＧＴＡＧＡＧＧＡＡＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７４６７５４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３１９０３３１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：３６９３
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号２１９）：
ＡＡＣＴＧＣＡＴＧＡＣＡＡＧＣＴＧＣＡＴＡＴＴＣＡＧＣＣＴＣＡＧＴＴＴＴＴＣＣＡＡＧＧＡＧＡＡＴＧＧＡＡＡＧＣＡＣＴＴＧＣＣＴＣＣＴＧＴＣＴＴＡＡＧＡＡＴＧＣＡＣＡＡＡＧＡＧＴＡＧＧＡＣＴＡＧＣＡＡＧ
Ｓ
ＣＴＧＧＧＧＧＡＴＧＡＡＡＴＣＴＣＣＣＴＴＣＣＴＡＡＧＴＣＴＴＴＧＡＣＡＧＡＧＡＡＣＴＴＴＴＡＴＴＡＴＴＣＴＧＡＡＣＡＧＡＴＡＡＧＡＴＴＡＧＣＡＡＡＣＴＴＡＣＡＡＧＧＡＡＴＡＧＣＴＴＣＴＴＡＴＴＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９１３８８２７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６５９０５２０
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：４４３８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６７｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：３２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０５０４ − ７９００００７５３１１１９７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８９３８４ − ７９００００７５３１１２１５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７９６２８ − １９７００００６９４１２８９２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＫＩＡＡ１３７０
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＬＳ（８８５６４０９．．８９７４３９８）
染色体： １５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号５９）：
タンパク質配列 （配列番号１２６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２０）：
ＴＴＣＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＣＡＡＧＡＡＡＴＣＡＧＴＧＴＣＡＧＡＡＣＡＡＴＣＣＴＡＧＴＧＡＡＡＴＣＡＴＣＣＡＡＡＧＴＡＣＧＴＡＴＣＡＧＧＡＧＡＣＡＣＡＧＡＡＣＡＡＡＡＧＴＴＣＴＡＧＴＴＴＡＴＣＡ
Ｒ
ＣＴＴＣＣＴＣＡＡＴＴＴＴＧＴＣＴＣＡＧＣＡＣＡＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＣＴＴＡＧＡＴＴＴＧＡＣＡＡＧＣＡＧＡＴＴＣＡＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＧＡＧＣＡＡＴＧＧＡＡＴＴＧＡＴＡＡＡＣＡＧＴＡＴＴＣＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２８３７０
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号５９
ＳＮＰ位置転写産物：１９８８
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，４｜Ａ，３０） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ａ，１９） 合計（Ｇ，７｜Ａ，４９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２６， 位置 ６１０，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ａ，ＧＣＴ）


遺伝子番号：３２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０５０４ − ７９００００７５３１１１９７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１７６４ − ７９００００７５３１１１９８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０２６７ − １９７００００６９４１２８９１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＫＩＡＡ１３７０
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＬＳ（８８５６４０９．．８９７４３９８）
染色体： １５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６０）：

タンパク質配列 （配列番号１２７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２１）：
ＴＴＣＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＣＡＡＧＡＡＡＴＣＡＧＴＧＴＣＡＧＡＡＣＡＡＴＣＣＴＡＧＴＧＡＡＡＴＣＡＴＣＣＡＡＡＧＴＡＣＧＴＡＴＣＡＧＧＡＧＡＣＡＣＡＧＡＡＣＡＡＡＡＧＴＴＣＴＡＧＴＴＴＡＴＣＡ
Ｒ
ＣＴＴＣＣＴＣＡＡＴＴＴＴＧＴＣＴＣＡＧＣＡＣＡＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＣＴＴＡＧＡＴＴＴＧＡＣＡＡＧＣＡＧＡＴＴＣＡＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＧＡＧＣＡＡＴＧＧＡＡＴＴＧＡＴＡＡＡＣＡＧＴＡＴＴＣＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２８３７０
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６０
ＳＮＰ位置転写産物：１９８８
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，４｜Ａ，３０） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ａ，１９） 合計（Ｇ，７｜Ａ，４９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２７， 位置 ６１０，（Ｔ，ＡＣＴ） （Ａ，ＧＣＴ）

遺伝子番号：３３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０９３６ − ３０００００２３３３０７６２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３２２０４ − ３０００００２３３３０７７４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０７３４ − ３０００００２３３３０７５５
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＴＭＰＲＳＳ１１Ｂ
タンパク質名： 仮説タンパク質 ＤＫＦＺｐ６８６Ｌ１８１８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７Ｋ２（１６３６６６９１．．１６４０５７２２）
染色体： ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６１）：

タンパク質配列 （配列番号１２８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２２）：
ＣＴＡＣＴＧＴＧＧＡＧＣＣＴＣＴＣＴＧＡＴＣＡＧＣＡＧＣＡＧＧＴＧＧＣＴＡＴＴＡＴＣＴＧＣＡＧＣＴＣＡＣＴＧＣＴＴＴＧＣＴＡＡＧＡＡＡＡＡＴＡＡＴＴＣＡＡＡＡＧＡＴＴＧＧＡＣＴＧＴＣＡＡＣＴＴＴＧＧＡ
Ｒ
ＴＴＧＴＡＧＴＡＡＡＴＡＡＡＣＣＡＴＡＴＡＴＧＡＣＡＣＧＧＡＡＡＧＴＣＣＡＡＡＡＣＡＴＴＡＴＴＴＴＴＣＡＴＧＡＡＡＡＴＴＡＴＡＧＣＡＧＴＣＣＴＧＧＧＣＴＴＣＡＴＧＡＴＧＡＴＡＴＴＧＣＣＣＴＴＧＴＧＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８１７９４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２３３１１４１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６１
ＳＮＰ位置転写産物：８５９
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，２２｜Ａ，８） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，２０｜Ａ，１６） 合計（Ｇ，４２｜Ａ，２４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２８， 位置 ２４２，（Ｉ，ＡＴＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２８， 位置 ２４２，（Ｉ，ＡＴＴ） （Ｖ，ＧＴＴ）


遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０ − ２０６００００４６０７２８５２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２７８９５７ − ２０６００００４６０７２８０８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８０２３６１ − ２０６００００４６０７２７９２公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６２）：

タンパク質配列 （配列番号１２９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２３）：
ＡＧＣＣＧＣＧＧＧＡＧＣＡＴＴＴＴＣＡＣＣＴＴＴＣＧＣＡＧＧＣＧＡＧＡＣＣＴＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＧＣＡＧＡＴＴＴＴＧＣＡＧＡＴＧＡＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＡＣＡＧＣＧＧＧＧＧＡＧＡＧＣＧＡＧＡＧＣＣＡＣＣ
Ｒ
ＣＡＣＡＴＣＡＣＴＧＣＴＧＧＴＧＣＣＣＴＧＧＣＣＣＣＴＧＣＧＣＣＧＧＡＣＣＡＧＴＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＣＣＣＧＧＡＡＣＣＴＣＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＣＧＣＣＣＴＣＣＡＴＧＧＣＡＡＡＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０５１２４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６２
ＳＮＰ位置転写産物：１７４１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５｜Ａ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１０｜Ａ，２６） 合計（Ｇ，１５｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２９， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６｜Ａ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７） 合計（Ｇ，１７｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２９， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２９， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）


遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０ − ２０６００００４６０７２８５２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２７８９５９ − ２０６００００４６０７２８５３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８０２３６０ − ２０６００００４６０７２７９６公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６３）：

タンパク質配列 （配列番号１３０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２４）：
ＡＧＣＣＧＣＧＧＧＡＧＣＡＴＴＴＴＣＡＣＣＴＴＴＣＧＣＡＧＧＣＧＡＧＡＣＣＴＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＧＣＡＧＡＴＴＴＴＧＣＡＧＡＴＧＡＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＡＣＡＧＣＧＧＧＧＧＡＧＡＧＣＧＡＧＡＧＣＣＡＣＣ
Ｒ
ＣＡＣＡＴＣＡＣＴＧＣＴＧＧＴＧＣＣＣＴＧＧＣＣＣＣＴＧＣＧＣＣＧＧＡＣＣＡＧＴＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＣＣＣＧＧＡＡＣＣＴＣＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＣＧＣＣＣＴＣＣＡＴＧＧＣＡＡＡＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０５１２４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６３
ＳＮＰ位置転写産物：１７４１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５｜Ａ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１０｜Ａ，２６） 合計（Ｇ，１５｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３０， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６｜Ａ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７） 合計（Ｇ，１７｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３０， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３０， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）


遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０ − ２０６００００４６０７２８５２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３３７０７ − ２０６００００４６０７２８２０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５１８９９ − ２０６００００４６０７２７９４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６４）：

タンパク質配列 （配列番号１３１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２５）：
ＡＧＣＣＧＣＧＧＧＡＧＣＡＴＴＴＴＣＡＣＣＴＴＴＣＧＣＡＧＧＣＧＡＧＡＣＣＴＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＧＣＡＧＡＴＴＴＴＧＣＡＧＡＴＧＡＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＡＣＡＧＣＧＧＧＧＧＡＧＡＧＣＧＡＧＡＧＣＣＡＣＣ
Ｒ
ＣＡＣＡＴＣＡＣＴＧＣＴＧＧＴＧＣＣＣＴＧＧＣＣＣＣＴＧＣＧＣＣＧＧＡＣＣＡＧＴＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＣＣＣＧＧＡＡＣＣＴＣＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＣＧＣＣＣＴＣＣＡＴＧＧＣＡＡＡＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０５１２４
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６４
ＳＮＰ位置転写産物：１７４１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５｜Ａ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１０｜Ａ，２６） 合計（Ｇ，１５｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３１， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６｜Ａ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７） 合計（Ｇ，１７｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３１， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３１， 位置 ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）


遺伝子番号：３５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２５２ − ３０００００２３０４３７６９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４７４８３ − ３０００００２３０４３７５１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１２６０３ − ３０００００２３０４３７５４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ３９Ａ７
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー３９（亜鉛輸送体）， メンバー ７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７７２８９．．６２００９００）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１６
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６５）：

タンパク質配列 （配列番号１３２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２６）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＣＡＣＴＧＧＧＧＧＣＣＡＣＡＧＴＧＣＴＧＡＴＣＴＣＡＧＣＡＧＣＴＣＣＡＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＣＴＴＣＣＴＴＡＴＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６５
ＳＮＰ位置転写産物：４８７
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２） 合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３２， 位置 １２４，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３２， 位置 １２４，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）


遺伝子番号：３５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２５２ − ３０００００２３０４３７６９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４９２６５ − ３０００００２３０４３７５８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１４５１５ − ３０００００２３０４３７５２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ３９Ａ７
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー３９（亜鉛輸送体）， メンバー ７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７７２８９．．６２００９００）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１６
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６６）：

タンパク質配列 （配列番号１３３）：

ＳＮＰ情報
コンテクスト （配列番号２２７）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＣＡＣＴＧＧＧＧＧＣＣＡＣＡＧＴＧＣＴＧＡＴＣＴＣＡＧＣＡＧＣＴＣＣＡＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＣＴＴＣＣＴＴＡＴＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６６
ＳＮＰ位置転写産物：６９６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２） 合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３３， 位置 １２４，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３３， 位置 １２４，（Ｇ，ＧＧＣ） （Ｒ，ＣＧＣ）


遺伝子番号：３６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３４１４ − ３０００００３５８６４８３７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３５０２３５ − ３０００００３５８６４８３５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１５４８１ − ３０００００３５８６４７８６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＴＡＳ２Ｒ５０
タンパク質名： 味覚レセプター、２型， メンバー ５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４５Ｃ（１３９１２５８．．１４１２１５８）
染色体： １２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

転写産物配列 （配列番号６７）：

タンパク質配列 （配列番号１３４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号２２８）：
ＡＡＴＡＣＡＧＴＡＣＡＴＣＴＴＴＣＡＴＡＴＴＴＧＡＣＴＧＴＡＡＣＴＡＣＣＣＴＡＴＧＧＡＧＣＴＴＣＡＴＡＣＣＣＴＴＴＡＣＴＣＴＧＴＣＣＣＴＧＡＴＡＴＣＴＴＴＴＣＴＧＡＴＧＣＴＡＡＴＣＴＧＴＴＣＴＣＴＧＴ
Ｒ
ＴＡＡＡＣＡＴＣＴＣＡＡＧＡＡＧＡＴＧＣＡＧＣＴＣＣＡＴＧＧＡＧＡＡＧＧＡＴＣＧＣＡＡＧＡＴＣＴＣＡＧＣＡＣＣＡＡＧＧＴＣＣＡＣＡＴＡＡＡＡＧＣＴＴＴＧＣＡＡＡＣＴＣＴＧＡＴＣＴＣＣＴＴＣＣＴＣＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２１０７２７４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３７６２５１
転写産物配列内のＳＮＰ 配列番号６７
ＳＮＰ位置転写産物：６０８
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７８｜Ａ，４２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３４， 位置 ２０３，（Ｙ，ＴＡＴ） （Ｃ，ＴＧＴ）
（表２）
遺伝子番号：１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１５９２６ − ９６００００７０１３３６３９
遺伝子記号：ＣＯＧ２
タンパク質名： オリゴマーゴルジ複合体２の成分
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＷＭＣ（６６１５３５５．．６６８６９２５）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：６０６９７４
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２２９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３００）：
ＴＡＣＡＡＡＡＧＴＴＧＧＧＡＣＴＡＣＡＡＧＣＡＡＧＴＧＡＣＡＴＡＡＡＡＡＧＣＴＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＣＧＣＡＧＡＧＣＴＴＧＴＴＧＣＴＧＣＴＧＣＣＡＡＧＧＡＣＣＡＧＧＣＡＡＣＡＧＣＡＧＡＧＣＡＧＣＣＴＴＡ
Ｒ
ＧＣＡＴＣＴＴＧＧＡＡＧＡＴＣＣＣＧＡＧＧＴＴＡＧＡＴＴＣＴＴＡＡＧＣＡＡＧＡＧＡＡＧＡＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＧＧＡＧＡＡＡＧＴＧＡＣＴＣＴＧＴＴＣＴＣＴＴＡＧＣＡＡＣＣＧＴＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８０４０４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５１０３８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２２９
ＳＮＰゲノム位置：６０９７８
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２９｜Ｇ，１１） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２７｜Ｇ，９） 合計（Ａ，５６｜Ｇ，２０）
ＳＮＰ型：ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３；サイレント変異
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３；サイレント変異


遺伝子番号：２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４２５９９ − １４６０００２２０４７４４５６
遺伝子記号：ＦＣＲＬＭ２
タンパク質名： 仮説タンパク質 ＦＬＪ３１０５２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ２ＮＧ（４３８６７．．６６１３６）染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３０１）：
ＧＧＧＣＣＡＣＣＣＧＣＣＴＧＣＧＣＴＣＣＧＣＣＧＡＣＧＣＣＣＴＴＧＧＡＡＣＡＡＴＣＧＧＣＴＧＧＡＧＣＣＣＴＧＡＡＡＣＣＣＧＡＣＧＴＧＧＡＣＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＧＡＧＡＡＡＴＧＣＡＧＣＴＧＣＴＣＡＡＡＧ
Ｒ
ＣＣＴＴＣＴＧＡＧＣＣＧＧＧＴＧＧＴＣＣＴＧＧＡＡＴＴＡＡＡＧＧＡＧＣＣＡＣＡＧＧＣＣＣＴＣＣＧＧＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＧＡＡＣＧＣＣＣＧＡＧＡＣＣＣＣＣＡＣＣＴＣＴＣＡＣＴＴＴＧＣＴＧＴＧＡＧＣＣＣＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９５１６７８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３０
ＳＮＰゲノム位置：１１６５６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー 領域；ＵＴＲ３


遺伝子番号：３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４３６６２ − ８４０００３１４６１５９５５
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（４３０７５４．．５４７３６２）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３０２）：
ＧＣＴＣＣＣＡＧＡＡＣＴＡＧＧＡＡＡＣＴＴＡＴＡＴＴＴＡＡＣＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＡＡＧＧＴＡＴＧＣＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＣＡＧＣＣＣＣＴＧＧＧＴＴＡＣＣＣＣＡＡＴＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＴＴＣＣＡＧＣＴＴ
Ｓ
ＡＴＧＴＧＴＣＣＴＧＴＧＴＧＴＣＴＧＡＡＴＧＴＧＴＣＴＧＴＴＣＴＧＡＧＡＣＡＴＡＴＧＡＧＴＡＣＣＴＣＴＡＴＧＧＣＡＧＣＡＣＡＴＧＣＡＧＧＣＡＡＡＴＣＣＡＧＡＡＣＣＡＣＣＡＡＡＡＣＡＴＡＡＴＡＡＴＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８１２８３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２１１０７０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３１
ＳＮＰゲノム位置：１０６４５１
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン


遺伝子番号：４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４５４４５ − １４５０００１４７６９１０２８
遺伝子記号：ＫＣＮＫ１３
タンパク質名： カリウムチャネル， サブファミリーＫ， メンバー １３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（３７３１９８３３．．３７４６３９０１）
染色体： １４
ＯＭＩＭ番号：６０７３６７
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３０３）：
ＣＡＴＣＴＡＣＴＣＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＧＴＣＡＴＣＴＣＴＡＴＣＣＴＣＡＴＣＡＡＡＣＡＧＴＣＣＴＴＧＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＴＧＡＧＧＡＡＡＡＴＧＧＡＣＡＧＣＧＧＧＴＧＣＴＧＣＣＣＧＣＡＡＴＧＣＣＡＧＡＧＡ
Ｒ
ＧＡＣＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＡＣＧＣＡＧＧＡＡＣＧＴＧＧＴＧＡＴＧＣＣＡＧＧＣＡＧＣＧＴＣＣＧＧＡＡＣＣＧＣＴＧＣＡＡＣＡＴＣＴＣＣＡＴＡＧＡＧＡＣＡＧＡＣＧＧＧＧＴＧＧＣＡＧＡＧＡＧＴＧＡＣＡＣＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６４１９２５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３８１４８４８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３２
ＳＮＰゲノム位置：１３２９００
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域


遺伝子番号：５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４９８４６ − １０４０００１１７４０４３１３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（１２１４７２４０．．１２２１４５８８）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３０４）：
ＡＣＴＴＧＣＴＧＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＧＣＣＣＣＧＡＧＡＡＧＧＴＴＧＡＧＡＧＣＡＣＴＴＴＴＧＴＴＴＴＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＧＴＣＣＴＴＡＴＴＴＣＴＴＧＧＡＡＣＡＣＴＡＣＣＴＧＧＣＡＡＡＣＣＡＴＧＧＧＴ
Ｒ
ＣＡＣＣＡＴＧＣＡＧＣＡＡＧＴＴＡＡＧＧＴＣＧＣＣＧＡＡＧＴＡＧＡＡＣＴＧＣＧＴＡＴＴＡＡＧＣＣＡＧＴＧＴＣＴＣＣＡＴＣＣＡＧＧＴＡＡＧＡＡＡＧＡＡＡＧＴＧＧＧＴＴＣＣＡＴＣＣＴＴＧＣＴＴＣＣＣＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７３１３４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２２６３５０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３３
ＳＮＰゲノム位置：５７２８５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６８５８０３ − ３０００００３５８１６７８９
遺伝子記号：ＯＲ２Ａ２５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴＡＱ（１９５０７５．．２１６００８）
染色体： ７
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３０５）：
ＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＡＡＡＴＴＡＴＧＧＣＴＧＴＴＣＴＣＡＡＡＣＴＴＧＣＣＴＧＴＧＣＧＧＡＴＡＣＣＣＡＣＡＴＴＡＡＴＧＡＧＧＴＡＡＴＧＧＴＴＴＴＧＧＣＡＧＧＧＧＣＡＧＴＧＴＣＴＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
Ｓ
ＣＣＴＴＣＴＴＴＴＣＣＡＣＴＧＴＡＡＴＡＴＣＴＴＡＴＧＴＴＣＡＴＡＴＴＣＴＡＴＧＴＧＣＣＡＴＴＣＴＡＡＡＧＡＴＣＣＡＧＴＣＡＧＧＡＧＡＧＧＧＧＴＧＣＣＡＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＣＴＧＣＴＣＣＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１５６３８６６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２９６１１３５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３４
ＳＮＰゲノム位置：１０６２５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域


遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００ − １４６０００２１９５５７４３６
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名： プロテインキナーゼ， インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３０６）：
ＴＴＣＴＴＧＴＴＴＡＡＴＴＣＴＴＴＣＴＴＴＧＡＧＡＴＡＡＴＴＴＴＡＣＣＴＴＴＧＡＴＧＴＴＴＣＡＡＡＡＧＣＡＧＴＧＴＣＡＣＡＴＡＣＡＴＧＡＡＧＡＡＧＴＴＣＡＧＣＡＡＧＡＡＴＴＡＧＣＣＣＣＡＡＡＧＣＧＴＡ
Ｓ
ＡＧＧＴＣＣＡＣＴＴＣＣＴＴＴＣＣＡＴＡＧＴＣＴＴＧＣＧＡＡＧＡＡＡＴＣＴＡＡＡＧＡＧＡＣＣＡＡＡＡＴＡＧＡＴＴＴＡＣＣＴＴＴＧＴＴＡＴＧＣＴＣＣＴＴＡＣＡＴＡＡＡＴＡＴＣＣＡＧＣＣＴＴＣＴＡＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２３０７４６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：１７４８６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異

コンテクスト （配列番号３０７）：
ＴＴＣＴＧＡＣＴＡＴＡＴＴＴＡＣＡＴＣＴＴＴＧＣＣＴＴＴＣＴＣＴＴＣＡＧＴＴＡＡＴＴＧＡＣＡＴＡＧＣＡＴＴＴＧＡＣＣＴＴＴＴＴＴＴＡＡＴＣＣＡＡＧＴＴＴＴＴＡＴＧＣＴＡＴＴＴＴＡＡＣＣＴＴＡＣＴＴＧＴ
Ｙ
ＴＧＣＡＡＡＡＴＡＡＴＡＣＡＣＴＴＣＴＣＴＴＧＡＡＡＡＣＡＣＴＴＣＴＡＣＡＧＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＣＣＡＡＴＴＣＣＴＴＧＣＣＡＧＴＣＴＴＧＴＡＣＡＡＡＡＴＡＡＴＧＣＣＣＴＴＡＡＣＣＴＡＡＴＴＡＣＴＣＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３００８７６２９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４６４８１９７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：４４８８８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１１２｜Ｔ，４）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３０８）：
ＴＡＡＡＴＴＡＴＧＣＴＡＡＣＡＴＴＡＧＡＴＡＣＣＴＡＡＡＡＧＡＡＡＧＡＡＧＡＡＡＴＣＴＧＴＴＴＧＣＧＧＧＧＧＧＧＧＧＣＡＧＴＡＴＣＴＧＡＡＡＡＡＡＡＴＡＧＧＡＧＣＴＡＴＡＧＡＡＡＴＧＡＴＣＣＡＧＴＣＡ
Ｙ
ＴＣＡＡＣＣＣＡＧＣＴＡＴＴＴＡＡＴＴＣＡＧＧＧＴＣＴＡＧＣＧＧＧＧＡＡＧＡＣＴＣＡＣＣＣＴＧＴＴＴＧＧＡＴＧＴＧＴＴＴＣＴＣＴＣＧＡＴＧＧＣＴＴＣＣＡＡＣＡＧＡＡＡＣＡＴＡＡＡＧＣＡＡＡＡＧＧＡＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２３７８６７０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４６４８１８２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：４８７８２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１１６｜Ｔ，４）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３０９）：
ＣＴＴＴＴＴＣＴＴＴＣＴＴＴＴＴＴＴＴＴＣＴＴＣＡＧＡＧＧＣＡＡＧＧＴＣＴＣＡＣＣＣＣＡＴＣＴＣＣＣＡＧＣＣＴＧＧＡＧＴＧＣＡＧＴＧＧＴＧＴＧＡＴＣＡＴＡＧＣＴＣＡＣＴＡＣＡＡＣＴＴＴＧＡＡＡＴＴＣＴ
Ｒ
ＧＧＣＴＣＡＧＡＧＧＡＧＡＴＣＣＴＣＣＣＡＣＣＴＣＡＧＣＣＴＣＣＣＡＧＧＴＡＧＣＴＧＧＧＡＴＴＡＣＡＧＧＣＡＴＧＴＧＣＣＡＣＣＡＴＡＣＣＴＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴＡＧＴＡＧＡＧＡＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８４４７３７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４６４８２０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：４３９４７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，１１６｜Ａ，４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号３１０）：
ＧＴＧＧＡＴＴＣＡＣＴＣＴＧＣＡＴＧＧＴＣＣＡＡＧＧＧＡＡＡＡＧＡＴＣＣＡＧＧＡＣＴＡＴＡＧＧＧＴＧＧＡＡＡＴＧＡＣＣＴＡＡＡＧＡＴＴＡＧＣＴＴＴＡＡＡＡＴＡＴＣＣＴＡＡＴＡＴＣＣＴＡＡＴＡＧＴＧＴＴ
Ｓ
ＴＣＣＡＡＡＧＡＡＴＧＧＧＡＧＴＴＡＧＡＣＡＧＴＴＣＣＣＣＡＴＣＣＣＡＡＧＡＴＡＧＧＧＣＴＧＡＡＣＡＡＣＣＡＣＴＴＧＡＧＧＡＡＡＴＧＴＴＧＣＡＡＡＴＡＴＧＡＧＴＣＣＡＴＧＡＴＣＴＧＡＴＡＧＧＧＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８４４７５２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４６４８２２８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：２３７６９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１１６｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復


遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２ − １４６０００２１９５５７５４０
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３１１）：
ＡＣＴＡＡＣＴＡＡＡＡＣＧＴＴＴＡＡＡＡＣＴＧＡＴＡＧＧＴＴＡＣＣＴＧＧＴＴＧＡＧＡＡＴＡＴＴＣＣＡＧＧＡＴＧＣＡＡＧＣＡＡＧＣＧＴＧＣＴＡＣＧＡＡＴＣＡＧＡＧＣＴＧＴＣＣＡＣＴＧＴＴＴＴＴＧＡＡＣＧ
Ｓ
ＣＡＧＣＣＴＣＡＧＴＴＴＴＧＧＣＣＡＴＴＧＡＡＡＧＴＧＴＣＡＣＡＡＴＡＣＴＴＴＴＡＡＴＣＣＣＴＴＧＡＡＧＡＧＣＴＧＣＡＣＴＧＡＣＴＧＧＴＧＧＡＧＧＡＡＣＣＴＧＡＴＴＡＴＣＴＧＣＡＧＡＣＴＴＴＡＴＴＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３６
ＳＮＰゲノム位置：２９６６３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３１２）：
ＴＧＴＡＡＴＴＴＴＡＧＡＧＡＴＧＡＡＡＡＴＡＧＡＧＴＡＡＡＡＴＡＣＴＧＡＴＧＴＴＴＡＡＣＡＡＴＡＴＣＴＧＴＴＡＴＴＴＣＡＣＴＣＴＡＴＴＴＴＴＡＴＣＴＣＴＡＡＡＡＴＴＡＣＡＴＴＡＴＴＴＴＣＡＡＣＣＴＴＴ
Ｍ
ＴＴＣＡＣＴＧＡＴＴＡＡＡＡＴＡＴＡＧＡＴＣＡＡＡＧＣＡＴＡＡＣＡＡＡＡＴＴＣＡＣＣＴＴＡＡＡＣＴＧＴＣＡＡＴＡＴＴＴＴＴＡＧＡＡＴＣＣＡＡＡＣＡＴＡＡＡＡＴＡＣＡＣＡＡＡＡＡＧＣＡＡＴＴＴＴＴＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９２７０６４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０２０２６９３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３６
ＳＮＰゲノム位置：８９９３２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，３７｜Ｃ，３） アフリカ系アメリカ人（Ａ，３８｜Ｃ，０） 合計（Ａ，７５｜Ｃ，３）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３１３）：
ＴＡＴＡＴＴＴＡＣＡＴＴＧＣＴＡＡＡＡＡＡＴＴＣＡＴＴＴＡＡＣＡＴＡＣＣＡＣＴＧＡＡＣＡＴＡＣＴＴＡＡＣＡＴＡＡＡＣＴＴＣＴＧＧＡＡＡＴＧＡＧＴＴＧＣＡＡＣＴＴＴＴＴＧＴＴＴＴＣＴＴＣＡＧＡＡＡＡＧＡ
Ｒ
ＡＡＧＴＡＧＧＴＣＡＡＡＧＴＡＴＡＡＴＴＴＣＣＡＡＣＡＧＡＴＡＧＡＴＧＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＧＴＣＡＴＡＡＣＴＴＴＧＴＡＧＴＡＣＡＴＡＴＡＴＧＣＡＣＡＣＡＣＴＴＴＴＴＡＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＴＡＡＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８４４７９０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３４２６４００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３６
ＳＮＰゲノム位置：９０３４４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１１４｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン


遺伝子番号：９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７２５３７６ − ６６０００１１５６６０９５１
遺伝子記号：ＯＲ１３Ｇ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＫＷ（４４８１３３８．．４５０２２６２）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３１４）：
ＡＡＡＧＴＣＡＡＣＣＴＣＡＴＧＡＴＡＡＧＡＧＣＴＧＴＧＴＧＣＡＣＣＣＡＧＧＡＡＴＴＧＧＴＧＡＣＴＧＣＡＡＴＡＧＣＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＣＴＧＡＧＣＡＡＧＧＣＴＡＣＡＣＡＣＡＴＡＴＧＧＴＧＧＴＴＣＡＴＡＡ
Ｙ
ＡＧＴＡＣＴＧＴＡＡＴＧＡＡＧＡＧＧＧＡＡＡＣＡＡＡＴＧＧＣＣＡＣＡＴＡＧＣＧＧＴＣＡＴＡＧＧＣＣＡＴＧＧＴＧＧＴＧＡＡＧＡＧＡＡＣＣＡＴＣＴＣＡＧＣＴＣＣＣＡＧＡＧＡＣＣＡＴＧＴＧＡＡＣＡＡＧＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１４４９４１４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１５１６４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３７
ＳＮＰゲノム位置：１０５３１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１３｜Ｔ，７） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１１｜Ｔ，２７） 合計（Ｃ，２４｜Ｔ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，５｜Ｔ，１１） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，６｜Ｔ，２８） 合計（Ｃ，１１｜Ｔ，３９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域


遺伝子番号：１０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７２９２２ − １０７０００１０９４６４８３０
遺伝子記号：ＺＮＦ３５０
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 ３５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（１８１４２３１．．１８５６９１９）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３１５）：
ＣＴＴＣＣＴＡＴＧＧＧＴＴＴＴＣＴＧＴＡＡＣＡＴＡＡＡＡＴＡＡＧＡＣＡＴＡＡＴＴＧＡＴＣＡＣＧＧＡＡＧＧＣＡＣＡＡＣＣＡＣＡＴＴＣＡＣＴＧＣＡＴＴＣＡＣＡＡＧＧＴＴＴＣＴＧＴＣＣＴＧＴＧＣＡＡＡＴＣＣ
Ｗ
ＣＴＧＴＴＡＴＣＴＣＣＴＧＡＧＧＣＴＧＣＡＣＡＴＣＴＧＡＣＣＡＣＴＧＧＣＴＧＴＣＣＣＡＣＡＡＧＧＡＣＴＡＣＧＴＴＣＣＴＧＴＴＴＧＣＧＡＧＧＡＧＧＣＣＧＣＴＧＡＴＧＴＴＴＡＡＴＧＡＴＧＴＣＴＧＡＧＧＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９６５４５９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２７８４１５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３８
ＳＮＰゲノム位置：１０８１５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＵＴＲ３


遺伝子番号：１１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７４０９０ − ７９００００７５６７６３４６
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（３０４４３３９３．．３０５１３６３７）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２３９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３１６）：
ＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＧＡＴＣＧＧＡＡＴＣＴＧＡＡＧＧＡＧＡＣＡＴＴＴＴＴＡＣＴＡＧＣＣＣＴＡＡＧＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＧＣＣＣＧＧＡＧＴＧＴＡＣＴＡＣＴＣＣＣＡＡＡＧＣＴＴＣＣＡＣＴＴＣＣＧＣＧＡＡＣＡ
Ｒ
ＴＴＴＣＡＣＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＴＣＣＡＣＴＣＣＴＣＴＧＣＣＴＣＴＴＴＣＣＧＧＴＧＧＡＡＣＣＴＣＡＡＧＴＴＣＣＧＡＴＡＡＣＴＣＡＴＧＧＡＣＡＡＴＧＧＡＴＧＣＣＴＣＣＡＴＴＧＡＴＧＡＧＧＴＴＧＴＡＣＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８１９９７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４７４７６４７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３９
ＳＮＰゲノム位置：１６２７５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１４｜Ｇ，２４） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２４｜Ｇ，１０） 合計（Ａ，３８｜Ｇ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域


遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９ − ３０００００３６２５３１５６
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー２６， メンバー ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３１７）：
ＴＴＴＴＴＣＴＧＡＧＡＣＡＣＧＧＡＣＧＡＴＡＣＴＧＴＧＴＡＴＧＧＣＡＣＴＴＧＧＴＣＴＴＣＧＧＡＴＧＣＡＧＴＴＴＧＧＣＴＴＧＴＧＴＴＣＡＴＧＣＴＣＴＣＡＡＡＡＴＧＴＧＡＧＣＡＧＴＧＡＡＴＣＡＧＧＴＴＡＡＹ
ＧＧＡＧＧＡＴＧＣＴＴＣＧＧＧＡＴＣＣＡＧＴＴＴＡＴＴＴＴＣＡＡＡＴＣＧＣＴＣＴＧＴＧＴＡＡＡＧＡＡＴＣＴＧＧＧＡＣＧＡＣＡＧＡＧＴＴＡＡＧＧＧＡＧＧＧＣＴＧＴＧＧＴＡＡＧＡＣＡＣＣＡＡＣＡＡＧＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９５８５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４０
ＳＮＰゲノム位置：２１９５７
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ


遺伝子番号：１３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１５１６ − ２０７０００００６０３１７６０
遺伝子記号：ＭＹＨ１５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８７１０５０６４．．８７２７４００４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３１８）：
ＡＧＡＧＣＴＣＴＧＧＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＧＧＡＡＡＡＧＣＣＡＣＧＣＡＣＡＴＴＴＴＴＧＣＣＡＴＧＧＧＴＧＡＧＡＡＴＴＣＴＡＡＣＴＴＧＡＧＡＡＡＡＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＡＴＧＡＧＣＡＧＡＣＴＣＴＡＡＧＣＴＧ
Ｍ
ＧＣＡＧＧＣＣＣＴＣＴＣＴＧＡＣＡＡＧＣＴＧＣＴＴＧＣＴＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＴＣＡＣＡＧＡＴＣＴＣＣＣＴＴＡＡＴＣＡＡＡＡＣＡＡＣＡＣＴＧＧＧＡＡＡＴＣＣＡＴＧＡＧＧＣＴＧＡＡＡＣＴＴＣＣＣＣＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５８８５１０８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９０６００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１４２１２
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３１９）：
ＴＧＣＣＧＡＧＴＧＡＡＧＴＴＧＣＴＣＴＴＴＴＣＣＣＴＧＧＡＡＡＧＴＴＧＧＴＴＴＡＴＣＡＧＡＧＣＣＴＣＣＴＴＣＴＣＴＴＣＡＡＧＣＣＴＣＣＧＴＡＧＧＡＡＣＴＣＧＣＣＴＡＣＡＧＡＡＡＧＡＴＴＴＣＡＣＡＡＡＡ
ＳＴＡＣＡＴＡＡＴＴＡＣＡＧＴＣＴＴＣＣＴＡＴＣＴＡＴＴＧＣＣＴＣＣＴＴＣＡＣＴＴＧＡＣＴＴＡＣＴＧＡＣＴＴＴＡＡＧＧＧＴＡＧＣＣＡＧＡＡＴＧＡＣＴＣＣＴＡＣＣＣＡＣＡＴＡＴＴＴＴＴＧＡＴＡＴＴＴＡＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６３９７８０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１９２７６０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：４６５６９
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３２０）：
ＡＧＣＡＣＴＴＴＡＣＣＡＡＣＴＣＡＧＡＧＧＡＧＴＴＡＡＴＧＣＣＣＡＴＧＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＣＴＴＴＧＴＣＡＧＣＡＴＣＴＧＧＴＣＡＴＣＡＧＡＡＡＴＡＧＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＧＡＧＡＧＡＧＧＡＡＡＡＣＡ
Ｙ
ＴＧＴＴＡＡＧＡＴＴＣＡＴＴＣＣＡＴＴＡＴＡＧＣＣＡＡＡＣＴＡＡＣＴＡＣＣＣＡＧＡＧＧＡＣＡＧＡＡＡＧＡＴＡＧＴＧＴＧＴＴＴＡＣＡＴＣＡＧＣＧＴＡＧＣＡＡＡＧＴＡＧＡＴＴＧＴＡＧＴＴＴＴＣＡＡＡＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０２８００
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３９９６００３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１０６１７６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２４｜Ｔ，８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３０｜Ｔ，４） 合計（Ｃ，５４｜Ｔ，１２）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３２１）：
ＴＣＣＡＧＣＴＧＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＴＣＣＴＣＣＡＧＣＣＴＣＴＣＡＴＴＣＡＡＧＴＣＡＧＣＣＡＧＧＴＣＴＴＧＧＧＴＧＡＧＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＣＡＴＣＴＴＧＧＣＴＣ
Ｒ
ＡＧＴＧＧＴＣＣＴＴＴＣＡＧＣＴＴＣＴＡＧＴＴＴＣＴＣＴＴＴＣＡＡＡＴＣＣＴＴＴＡＴＴＴＧＡＧＴＣＴＧＴＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＡＡＴＴＴＴＧＡＣＴＴＴＴＡＣＴＡＡＧＣＡＣＴＴＧＴＡＧＣＡＡＧＡＧＣＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９３７８０８
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：５８４５１
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３２２）：
ＡＡＧＴＣＡＧＣＣＡＧＧＴＣＴＴＧＧＧＴＧＡＧＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＣＡＴＣＴＴＧＧＣＴＣＧＡＧＴＧＧＴＣＣＴＴＴＣＡＧＣＴＴＣＴＡＧＴＴＴＣＴＣＴＴＴＣＡＡＡＴＣＣＴＴＴＡＴＴＴＧＡＧ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７４２５２３２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３９００９４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：５８４９９
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，５｜Ｔ，２５） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，４｜Ｔ，２８） 合計（Ｃ，９｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３２３）：
ＡＡＴＡＡＡＴＡＡＣＧＣＡＡＴＧＴＴＡＣＡＡＡＴＡＣＡＴＧＴＣＣＡＡＧＴＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＴＴＴＡＴＧＧＡＴＧＴＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＧＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＡＡＴＧＣＧＡＡＴＡＧＡＡＴＧＴＧＴＴＧＣ
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ＡＴＣＴＡＧＴＧＧＴＡＣＴＡＡＧＴＧＧＴＴＴＧＡＧＣＡＴＴＡＴＧＧＣＣＴＴＣＣＴＧＴＣＡＴＴＣＴＣＡＣＣＣＴＴＧＡＣＣＣＡＣＧＴＧＡＴＧＡＴＣＧＡＣＴＧＡＡＴＡＣＡＣＡＡＡＧＡＴＧＣＣＴＣＴＧＴＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０４９０７７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９３６２６６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：３６４０１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９２｜Ｔ，２８）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３２４）：
ＴＡＴＴＧＴＴＡＴＴＴＧＴＡＧＡＧＡＡＧＡＴＣＴＣＣＡＡＴＧＧＣＡＴＴＧＴＧＣＡＴＡＴＧＡＧＧＧＴＧＡＧＣＣＡＡＴＧＴＡＣＴＴＡＴＴＣＴＴＡＴＧＡＴＡＧＡＡＧＣＡＴＧＡＡＡＣＡＴＧＧＧＡＴＴＧＴＡＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７４２２４９０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１４６３４２７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：６５２１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１１４｜Ｔ，６）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３２５）：
ＴＧＧＡＡＣＡＴＴＡＡＧＡＡＴＣＣＴＴＣＴＧＡＴＧＡＧＧＡＣＴＣＡＣＡＡＧＡＡＧＡＧＧＡＧＡＧＣＴＧＴＡＧＡＧＡＧＡＧＡＡＴＴＡＡＴＣＴＴＣＴＴＡＧＡＧＡＴＡＧＴＴＧＧＡＴＧＧＣＴＧＴＧＡＴＴＡＣＡＡ
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ＧＣＴＧＧＴＡＧＴＡＡＡＡＣＡＧＡＣＡＧＴＡＡＡＧＧＣＡＡＴＴＣＴＧＣＴＧＡＧＧＴＣＴＴＡＡＡＴＧＧＡＡＡＴＧＧＧＧＡＡＴＡＴＣＣＴＡＴＴＧＧＡＡＡＣＴＧＧＡＡＧＡＣＡＧＡＣＣＡＴＣＣＴＴＧＴＴＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７４２５２４２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１４５６７２２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：５５４６７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，１４｜Ｃ，１０６）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号３２６）：
ＡＡＡＣＡＣＴＴＡＧＴＧＧＧＧＡＡＴＡＡＡＡＡＴＴＡＴＣＡＧＡＡＡＴＣＣＴＴＴＣＴＣＡＴＡＧＧＡＧＡＣＣＣＡＡＡＣＣＣＴＧＡＣＡＧＧＧＡＣＡＴＴＴＴＡＡＡＡＡＡＴＧＡＡＧＴＡＡＡＴＧＡＡＣＴＣＴＧＴＣ
Ｒ
ＡＴＴＴＴＡＡＴＴＣＣＴＧＧＴＧＴＴＣＡＴＧＡＡＴＡＡＴＧＣＡＧＡＧＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＡＧＡＴＡＧＣＡＡＴＧＧＡＴＴＴＧＡＧＧＧＡＧＧＣＡＧＣＣＡＧＧＡＴＴＴＴＡＡＣＡＣＴＧＧＣＴＴＴＧＣＴＧＧＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３０２０７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２６８８２５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１３７９６８
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，８３｜Ｇ，３７）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３２７）：
ＡＧＡＧＡＣＣＡＧＧＴＣＴＣＣＴＣＴＡＣＣＴＡＡＴＴＴＴＣＴＴＣＴＴＣＣＣＣＡＡＡＴＣＣＴＣＴＣＣＴＣＴＣＴＡＴＧＡＡＴＧＣＴＴＴＴＴＣＴＣＴＡＧＣＴＧＡＴＣＣＴＣＡＴＣＴＣＴＣＴＣＴＡＧＧＣＴＡＧＴ
Ｋ
ＡＴＴＴＴＧＣＡＴＣＡＴＡＴＴＧＧＡＴＣＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＡＴＴＡＴＣＡＴＧＴＡＴＧＡＴＡＴＧＣＡＴＧＧＣＡＡＡＴＧＡＴＴＴＧＴＴＡＣＣＡＡＣＡＧＣＡＡＴＴＡＡＧＴＡＣＴＡＴＡＧＡＣＣＡＧＣＧＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９２８１０５９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４８５５５５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：２５８２１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，９１｜Ｔ，２９）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト （配列番号３２８）：
ＴＴＴＴＴＴＣＴＴＴＣＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＡＧＧＡＧＡＡＡＧＧＧＡＧＴＴＡＧＧＡＡＧＴＧＣＴＴＴＧＣＡＧＡＡＡＧＧＴＡＡＴＣＴＡＧＡＴＴＧＴＣＡＣＡＧＣＴＣＡＡＧＴＴＴＧＡＡＡＡＡＧＡＣＡＣ
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ＴＧＴＡＡＴＣＡＧＴＣＡＡＡＧＡＴＡＡＧＴＴＴＡＧＣＣＴＣＡＡＡＴＧＴＴＡＧＴＣＣＴＡＧＧＣＴＧＧＡＧＡＴＣＴＧＧＡＡＡＴＧＣＡＧＧＡＧＧＴＡＧＣＴＡＡＧＡＡＧＧＣＴＣＣＣＴＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＧＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０５５５３８７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５１１２７１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：２５３５７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，３０｜Ｔ，９０）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３２９）：
ＡＴＣＡＡＡＴＧＴＧＣＡＧＴＧＡＡＡＧＣＣＴＧＣＡＴＴＡＧＡＧＡＴＧＡＴＧＧＡＧＴＧＧＧＧＣＡＡＣＴＧＡＣＡＡＧＡＧＡＧＴＴＴＣＧＴＴＴＧＧＡＴＧＣＣＡＣＡＧＧＴＧＡＴＧＣＡＣＡＣＡＡＡＣＡＣＣＡＴＴ
Ｍ
ＡＧＡＴＡＡＡＡＴＧＴＧＣＡＧＧＧＣＴＴＴＣＣＧＣＣＣＣＣＡＴＴＴＣＣＣＡＴＣＣＴＣＴＧＡＴＡＧＧＧＣＣＴＡＡＧＴＣＣＴＧＡＣＡＴＧＧＡＴＣＡＡＣＡＴＡＧＣＡＧＧＣＡＧＧＧＡＣＡＡＴＴＣＴＣＣＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ６９２８８４４５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１９１７９６５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：９９５１３
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，７７｜Ｃ，４３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３３０）：
ＴＡＴＣＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＧＴＴＴＴＴＧＣＣＣＴＴＣＡＴＣＡＡＡＡＡＡＡＴＴＣＴＴＴＴＡＧＡＣＡＣＴＧＡＣＴＣＡＧＡＡＣＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＧＡＴＣＡＧＡＡＴＴＣＣＴＣＧＣＣＡＣＡＧＴＣＡＧＴＣＣＴ
Ｒ
ＴＡＧＡＡＧＡＡＡＡＴＧＣＣＡＧＴＧＡＧＴＧＡＧＡＧＣＡＡＡＧＡＴＡＡＣＴＣＡＡＡＧＣＡＣＡＴＡＧＡＡＧＧＣＣＡＡＡＴＴＴＧＧＣＴＴＧＡＣＡＣＣＣＴＣＡＴＴＡＡＡＡＡＡＴＴＧＡＣＣＣＣＣＴＴＧＡＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０３７５３３５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７６３０３５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：３３７８７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７９｜Ａ，３７）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト （配列番号３３１）：
ＧＡＧＣＡＣＡＴＴＧＴＧＧＡＡＧＧＣＴＴＴＧＧＣＴＡＴＣＴＣＧＣＴＡＡＧＧＡＧＴＴＴＡＧＡＴＴＴＴＡＴＴＣＴＡＴＡＴＴＴＣＡＡＡＡＣＡＴＴＣＴＴＴＴＡＡＧＧＣＡＡＡＡＣＡＣＡＴＴＴＴＴＴＣＡＡＡＣＡＡ
Ｗ
ＣＴＣＣＡＡＣＡＴＡＧＧＴＣＴＣＴＴＧＡＣＴＧＡＧＡＣＡＴＴＴＴＣＴＴＣＣＡＡＣＡＡＧＧＴＧＧＧＧＡＡＡＣＡＧＧＧＡＡＡＡＧＡＴＴＴＡＧＣＣＣＣＣＴＡＣＣＴＡＡＡＡＣＡＡＣＴＴＡＡＧＡＡＡＡＡＡＧＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７０３２７７６９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９２８８８７６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１５９１９３
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，９８｜Ａ，２２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：１４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１６６９ − ８３００００９９５０６７６１
遺伝子記号：ＲＯＳ１
タンパク質名： ｖ−ｒｏｓ ＵＲ２ 肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ１（鳥類）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ０Ｆ９（５３２１８０７８．．５３３７５５５５）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：１６５０２０
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３３２）：
ＴＧＴＴＣＡＧＴＴＣＡＣＡＧＴＧＣＡＧＣＧＡＡＡＡＣＴＡＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＡＡＧＡＡＴＣＡＡＡＣＴＴＡＣＣＴＴＣＡＡＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＴＡＴＧＡＣＴＣＣＡＣＴＧＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧ
Ｓ
ＡＣＴＧＡＴＡＡＡＴＧＣＴＡＴＴＴＡＡＧＡＡＡＡＡＡＴＴＴＣＴＧＡＡＴＡＡＣＴＧＡＡＧＴＴＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＴＣＴＡＴＧＡＡＡＡＧＴＡＧＧＴＣＴＴＴＧＧＴＣＧＧＧＴＴＣＴＴＧＡＧＣＣＣＡＧＣＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６１９２０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２６５０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６｜Ｇ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ｇ，３５） 合計（Ｃ，９｜Ｇ，６７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト （配列番号３３３）：
ＴＴＡＣＣＴＴＣＡＡＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＴＡＴＧＡＣＴＣＣＡＣＴＧＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＡＣＴＧＡＴＡＡＡＴＧＣＴＡＴＴＴＡＡＧＡＡＡＡＡＡＴＴＴＣＴＧＡＡＴＡＡＣＴＧＡＡＧＴＴＧＧＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２９０３８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２６９９
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，３２｜Ｔ，６） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３５｜Ｔ，３） 合計（Ｃ，６７｜Ｔ，９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３３４）：
ＴＡＡＧＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＡＣＡＣＣＡＴＡＣＣＴＣＣＡＴＧＡＧＧＡＴＧＡＧＴＣＣＴＧＴＡＡＣＴＧＧＧＡＣＴＴＧＧＡＧＧＧＧＡＧＴＡＧＡＧＣＴＧＣＡＧＣＴＧＣＧＣＴＧＴＧＡＡＧＡＴＣＣＡＡＡＣＣＡＣＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００１９７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４３３８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１２４８４０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，３４｜Ｔ，４） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３４｜Ｔ，２） 合計（Ｃ，６８｜Ｔ，６）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域


コンテクスト （配列番号３３５）：
ＣＣＴＧＡＡＴＴＴＡＡＴＴＡＡＡＴＴＣＡＣＣＴＡＡＡＧＴＡＡＧＡＴＧＣＡＴＡＧＡＴＡＧＧＣＴＣＡＴＣＴＧＧＴＡＣＴＡＣＡＡＴＧＴＴＴＣＡＴＴＡＧＣＡＡＧＣＡＡＧＴＴＴＣＴＣＡＡＡＧＡＴＴＡＴＴＴＡＴＴ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８９０８８６３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１５３５３３０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１４８０６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン

コンテクスト （配列番号３３６）：
ＴＡＡＧＡＣＴＴＴＣＣＴＡＣＣＣＡＣＣＴＣＡＧＡＧＣＴＣＴＧＴＧＡＧＧＡＴＣＡＡＡＴＧＡＡＡＴＧＡＴＧＴＴＴＣＴＧＡＣＡＣＡＴＧＡＴＡＧＧＴＡＴＧＴＡＧＴＡＡＡＴＡＧＴＴＡＡＴＡＡＡＧＧＡＧＴＧＡＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２５０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７７７９７２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８６２１１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１０４｜Ｔ，１６）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３３７）：
ＧＡＴＡＴＡＧＧＴＧＡＡＧＧＴＴＴＣＡＴＡＧＧＣＴＴＧＴＣＴＡＣＴＣＡＣＴＣＴＡＴＧＣＣＡＣＴＧＣＴＧＣＴＣＡＧＧＴＡＴＡＡＣＴＣＴＣＴＡＧＴＡＴＣＴＡＴＴＡＴＣＡＴＴＴＧＣＴＧＴＧＣＡＴＧＴＧＴＴＴ
Ｒ
ＴＣＴＣＣＣＴＣＣＴＧＴＴＴＴＡＴＧＡＡＣＴＣＣＡＴＣＡＧＡＧＡＡＡＧＣＡＴＣＴＣＴＴＣＴＴＡＴＴＣＣＴＴＧＴＴＡＡＡＴＣＴＴＣＣＣＡＴＡＴＣＴＡＧＴＡＴＡＧＡＡＣＴＧＧＣＡＴＡＣＡＧＴＡＡＧＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８９０８８７５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３２１８０７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８５４６２
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６３｜Ｇ，５７）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３３８）：
ＧＡＡＡＧＡＣＡＴＧＡＧＧＣＡＡＧＧＴＴＣＴＴＡＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＡＡＴＡＡＧＧＴＡＡＴＣＡＴＣＣＡＧＡＡＡＴＧＡＡＡＣＣＣＧＴＡＡＡＡＡＣＣＡＡＴＧＣＣＴＧＡＡＧＴＡＴＡＡＡＴＴＴＧＣＣＡＴＡＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５２３１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７９８３８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８８７３７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，８７｜Ａ，３３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３３９）：
ＣＡＧＧＡＴＴＴＡＣＡＴＴＣＡＴＴＧＴＡＡＡＴＡＡＣＡＧＡＡＣＡＧＣＡＡＴＴＴＣＴＣＴＴＴＴＣＣＴＡＡＡＡＴＴＴＴＡＴＴＴＣＴＧＴＣＡＴＧＧＣＣＣＡＧＡＡＡＴＧＣＴＴＧＴＴＴＣＴＴＴＣＴＡＡＡＴＴＧＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７４８４７８８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７９８３６６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１２８９２
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，１０３｜Ａ，１７）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３４０）：
ＣＡＧＴＴＣＡＣＡＧＴＧＣＡＧＣＧＡＡＡＡＣＴＡＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＡＡＧＡＡＴＣＡＡＡＣＴＴＡＣＣＴＴＣＡＡＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＴＡＴＧＡＣＴＣＣＡＣＴＧＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＡＣＴ
Ｋ
ＡＴＡＡＡＴＧＣＴＡＴＴＴＡＡＧＡＡＡＡＡＡＴＴＴＣＴＧＡＡＴＡＡＣＴＧＡＡＧＴＴＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＴＣＴＡＴＧＡＡＡＡＧＴＡＧＧＴＣＴＴＴＧＧＴＣＧＧＧＴＴＣＴＴＧＡＧＣＣＣＡＧＣＡＣＴＧＧＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２９１５６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２６５４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７｜Ｔ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ｔ，３５） 合計（Ｇ，１０｜Ｔ，６８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３４１）：
ＡＡＴＣＣＴＡＡＡＴＧＡＡＧＡＣＴＣＴＴＧＡＡＣＡＧＡＡＴＣＴＧＧＡＡＴＡＡＣＣＴＴＡＧＧＧＧＴＡＡＡＧＧＡＡＡＡＧＴＴＣＣＣＴＡＣＡＧＧＡＴＧＡＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＡＧＡＡＡＴＡＧＧＡＧＡＡＡＡＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１７６６５７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４３３８３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８７４１３
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８７５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１２｜Ｔ，２２） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１２｜Ｔ，２６） 合計（Ａ，２４｜Ｔ，４８）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３４２）：
ＧＣＴＧＴＧＧＧＴＴＧＣＡＧＡＡＴＴＣＧＧＴＧＣＡＡＧＧＴＧＴＧＡＣＴＧＡＴＡＡＴＡＣＴＧＴＡＧＴＡＧＡＡＣＡＴＣＴＧＧＴＡＧＣＣＡＡＡＡＴＴＧＧＡＡＡＣＴＴＣＴＧＴＣＣＡＡＴＡＣＡＡＧＣＧＡＣＴＡＴ
Ｒ
ＧＡＧＧＡＡＡＡＡＡＡＡＧＴＣＣＣＣＣＣＡＡＣＴＴＡＡＴＧＡＧＴＡＡＡＡＴＡＣＡＴＣＡＴＴＴＣＡＡＡＴＡＴＴＧＧＴＴＴＣＴＡＡＴＧＣＡＧＡＧＣＡＡＣＴＡＴＴＧＣＴＡＡＴＧＡＣＴＧＴＧＡＧＧＧＡＣＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２２８４８１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４３３８４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：７８５４９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２３｜Ｇ，１７） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２８｜Ｇ，８） 合計（Ａ，５１｜Ｇ，２５）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン

コンテクスト （配列番号３４３）：
ＡＡＡＡＴＴＴＴＡＴＴＣＡＧＡＧＡＡＡＴＧＴＣＴＣＡＴＴＡＡＧＴＡＡＡＴＧＣＴＴＡＧＡＡＡＡＴＧＡＣＡＡＧＧＣＣＴＴＡＡＴＡＧＴＡＣＣＴＡＧＡＡＴＧＧＣＴＴＡＡＧＧＧＴＡＴＧＴＴＴＧＣＣＴＡＡＴＣＣＴ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８５０５４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４８５７６８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２０６１２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，９０｜Ｇ，３０）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３４４）：
ＣＴＣＡＡＣＡＡＣＣＴＴＧＣＣＣＣＡＧＣＴＣＡＧＣＴＴＡＴＴＡＴＴＴＴＣＡＧＣＣＡＴＧＡＧＡＡＴＴＧＧＣＴＣＧＧＴＧＧＡＧＧＴＧＧＴＣＣＡＣＣＣＣＡＧＧＣＣＡＧＡＧＴＧＧＧＴＴＡＴＧＣＡＴＧＡＣＡＣＡ
Ｍ
ＡＣＡＴＡＴＴＧＴＣＡＧＡＣＡＣＴＧＧＴＴＧＴＣＴＣＴＧＴＧＴＴＧＴＣＴＴＣＡＧＴＡＴＣＴＴＴＧＣＣＴＴＴＡＧＧＧＣＡＧＡＡＧＡＡＡＧＧＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＧＡＡＧＧＣＴＧＣＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７９８３８５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１６７３３
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８９｜Ａ，３１）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３４５）：
ＴＡＡＣＡＡＴＣＡＡＡＴＡＧＧＡＴＴＴＡＴＧＴＴＣＡＴＡＴＧＣＣＣＣＴＡＡＡＴＡＡＣＣＣＡＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＣＡＣＡＴＧＡＴＧＴＡＴＣＡＣＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＡＡＣＣＴＴＧＣＣＣＣＡＧＣＴＣＡＧＣＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２１７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７９８３８４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１６６５９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，８６｜Ｃ，３４）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３４６）：
ＴＴＡＴＣＡＴＴＴＣＴＡＧＴＣＡＣＡＴＴＧＣＡＡＡＡＴＣＴＡＡＧＣＡＣＡＡＡＴＣＣＡＴＴＴＴＡＴＣＣＴＡＡＴＧＧＡＡＡＡＡＡＡＧＡＧＣＣＡＣＴＧＡＡＧＡＣＣＴＣＡＧＴＧＡＴＣＧＣＡＴＴＴＧＡＡＴＧＡＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２２１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９４８１７０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１３６７０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８９｜Ｔ，３１）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン

コンテクスト （配列番号３４７）：
ＴＴＧＣＴＧＡＣＣＴＣＴＧＴＧＣＴＡＧＡＴＡＣＴＧＴＴＣＴＡＡＧＴＧＣＴＣＴＡＣＴＡＡＴＧＴＧＴＴＴＴＡＡＴＴＴＴＡＴＣＴＧＴＡＣＡＡＣＡＧＴＴＣＣＡＴＴＡＡＡＡＧＡＴＡＴＡＡＴＡＡＡＴＡＴＴＣＣＣＣ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２２３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９３７４６５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１０４４８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，７４｜Ｇ，４４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号３４８）：
ＡＧＧＴＡＡＡＡＡＴＧＴＡＴＴＣＴＧＧＣＡＡＴＴＣＴＣＡＧＣＣＴＴＴＴＡＧＧＡＧＴＴＧＡＡＴＣＡＴＧＴＣＣＴＴＧＣＴＣＣＡＴＧＣＴＧＡＧＡＧＡＧＡＴＣＴＡＴＴＧＡＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＣＡＧＴＴＡＡＡ
Ｒ
ＡＧＡＡＡＴＣＡＧＧＴＴＡＡＣＣＴＴＧＴＴＴＧＧＴＴＡＴＴＴＡＣＡＡＴＧＡＧＡＴＡＣＡＣＴＡＧＡＧＴＴＴＣＴＡＣＡＴＴＡＣＡＡＡＴＴＡＡＧＴＣＴＡＴＴＴＣＡＴＣＴＡＴＴＴＴＡＡＡＡＡＧＧＡＧＡＴＴＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２２７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７９８３８３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１０２１４１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８７５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６４｜Ｇ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３４９）：
ＡＡＴＴＴＴＴＴＡＡＡＡＴＡＡＡＡＧＴＧＴＡＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＴＴＡＡＡＡＴＡＴＣＴＧＡＣＡＡＴＧＣＴＡＡＴＧＴＧＧＡＡＧＡＴＧＴＡＧＡＧＡＴＡＣＣＧＡＣＡＡＧＡＴＣＡＧＧＡＣＡＧＧＧＧＧＡＴＡＡＧ
Ｙ
ＴＴＧＡＧＧＡＣＡＣＡＧＡＴＣＡＡＧＧＡＧＡＴＡＡＴＴＣＡＴＧＴＧＧＴＣＣＣＴＴＴＣＡＣＴＣＴＣＴＡＡＴＴＴＴＣＡＴＴＴＡＡＧＡＣＡＴＣＡＣＡＧＧＡＡＧＡＧＴＴＣＴＧＣＣＴＴＣＡＣＴＣＣＡＴＡＡＴＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１００２３０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９３２０５９７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１００２９１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８７５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６４｜Ｔ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５０）：
ＧＡＡＴＣＡＴＴＴＴＴＴＡＴＧＣＡＣＴＡＣＴＡＴＣＡＡＡＴＴＴＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＡＴＣＴＧＡＴＣＴＣＣＣＴＧＴＡＡＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＧＡＣＴＡＴＴＡＡＧＴＴＡＡＡＴＣＡＧＡＡＡＣＡＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２２１７３８１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５０７２８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２９３１７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９５｜Ｔ，２５）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５１）：
ＴＣＴＡＡＡＣＡＡＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＣＣＴＴＣＡＡＧＴＴＴＧＴＴＡＡＡＡＴＴＴＡＣＣＴＧＧＧＣＴＧＧＴＴＧＴＴＴＴＧＧＣＴＣＣＡＧＡＡＡＡＡＴＡＣＴＣＡＴＴＡＴＡＣＴＴＧＡＡＧＴＡＴＣＴＣＡＴＴＴＧ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２２１７３８２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５８７５７５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２７５９７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９５｜Ｇ，２５）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト （配列番号３５２）：
ＡＴＡＧＴＧＡＧＴＡＧＡＡＡＣＡＡＴＧＴＧＡＧＡＣＴＡＴＴＡＡＣＡＡＧＧＴＴＴＡＣＴＣＴＡＡＴＧＡＧＧＧＴＴＡＴＧＡＣＧＣＡＴＧＧＣＣＡＡＧＧＣＡＴＧＴＧＣＡＧＣＣＣＴＴＴＣＣＡＡＴＣＴＧＴＣＧＣＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２２１７３９４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４８３２２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２０８３４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，９０｜Ａ，３０）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５３）：
ＣＡＴＣＣＴＴＣＣＴＣＴＧＧＡＣＴＣＣＣＡＣＡＧＡＡＣＡＴＧＧＡＴＴＴＣＴＴＣＴＣＡＡＴＡＡＣＡＡＣＡＴＡＧＡＡＴＧＣＴＣＡＴＴＴＣＣＴＧＧＡＴＴＣＴＧＧＣＡＧＡＡＧＡＴＧＴＡＡＴＡＣＡＡＡＡＴＣＡＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１５６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３１９７９１０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１４９１５
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９７｜Ｔ，２３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５４）：
ＣＣＣＴＧＡＣＴＴＣＡＴＴＡＣＴＡＡＡＣＡＡＴＣＴＴＧＴＡＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＴＡＡＡＡＡＡＡＡＧＡＧＧＡＧＴＧＡＴＡＴＡＧＴＴＡＡＧＡＡＡＡＴＧＴＧＣＴＴＴＣＡＧＴＧＣＣＡＡＧＣＡＡＧＣ
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ＡＡＡＣＣＡＴＧＴＴＴＴＧＣＣＴＧＴＣＴＴＴＣＡＧＡＴＡＴＧＴＣＴＡＴＡＴＴＣＡＡＴＴＣＡＡＣＣＣＡＧＴＴＡＣＴＧＡＴＧＴＴＴＴＴＣＴＡＴＣＴＴＡＧＧＡＡＣＡＡＡＡＧＡＴＴＴＡＡＴＴＴＴＡＴＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１６０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５１１７６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２００３０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，８８｜Ａ，２８）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５５）：
ＴＴＡＧＡＡＴＡＧＴＴＧＣＣＴＧＡＣＡＧＧＧＡＧＧＧＡＧＧＡＡＧＴＴＧＡＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＡＡＴＡＴＧＧＧＧＡＴＡＡＡＡＴＧＧＣＴＡＡＡＣＡＡＡＣＡＡＡＣＡＡＧＡＣＡＧＧＡＧＣＣＣＴＧＣＡＴＡＧＧＣ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１６７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５５４０１７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２２３３
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９７｜Ｔ，２３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５６）：
ＴＡＡＧＴＧＡＡＴＣＡＡＡＡＣＡＡＡＧＧＣＴＴＴＧＡＴＴＴＣＴＴＡＴＴＴＡＡＧＡＧＴＧＧＣＴＴＴＴＡＡＣＡＴＴＡＣＴＡＣＧＴＴＴＡＴＴＡＧＡＴＡＡＣＡＣＣＴＴＴＣＴＴＴＴＧＡＡＡＡＧＣＴＧＡＣＡＴＴＡ
Ｗ
ＴＴＴＡＡＣＡＧＴＴＡＴＴＡＴＴＣＣＡＡＡＴＡＡＡＴＡＧＡＴＧＧＡＴＡＡＧＴＡＧＡＴＧＧＴＧＧＧＡＡＡＡＴＡＴＣＴＡＣＴＣＡＡＣＡＣＴＣＡＡＣＴＡＣＴＣＡＡＧＧＴＧＡＡＧＧＴＣＴＣＣＴＧＴＧＡＧＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１３１５１７２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５２６３０６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２９８７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１６８ （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１１３１５１７１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，９７｜Ｔ，２３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５７）：
ＧＣＣＡＣＣＧＣＴＣＣＣＧＧＣＣＴＣＡＴＣＴＣＡＣＴＴＴＴＡＡＡＡＴＡＴＧＴＴＴＴＴＴＴＧＴＡＡＡＴＴＡＡＡＴＴＴＧＴＴＡＴＣＡＣＴＡＴＴＴＧＴＴＧＡＡＴＴＡＧＧＴＡＴＴＴＴＴＴＣＣＣＣＡＡＴＡＡＴＡ
Ｒ
ＴＴＴＡＡＡＴＡＡＡＴＡＣＡＴＧＡＡＡＡＴＧＣＴＣＡＣＣＴＧＡＧＣＧＴＴＧＧＴＴＣＴＴＧＧＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＣＡＴＧＣＴＣＣＡＡＡＡＧＣＡＴＧＡＴＴＣＡＡＧＧＣＡＡＣＴＡＡＧＴＧＡＡＧＡＧＡＣＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７１１６９９００
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２０３８４９７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１０６８２２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８７５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６３｜Ｇ，５５）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３５８）：
ＡＡＴＣＡＴＴＧＣＡＣＴＧＴＡＣＡＡＡＴＣＡＣＡＣＡＡＴＡＡＡＡＴＴＣＡＣＡＧＴＴＴＡＴＧＧＧＡＡＡＡＧＴＡＧＧＡＴＧＡＧＧＧＧＣＡＴＡＡＣＡＣＴＡＡＡＡＡＣＴＴＣＡＴＣＡＧＴＧＡＣＡＴＴＴＴＴＴＴＴ
Ｗ
ＡＡＡＡＡＧＡＴＡＡＡＡＡＣＴＴＡＡＴＡＡＡＡＡＴＧＧＴＡＧＣＡＣＡＧＧＣＴＴＡＣＴＣＡＴＧＴＴＡＡＡＴＧＧＴＡＣＴＡＣＡＴＡＴＴＡＴＡＡＴＡＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＡＴＡＣＴＴＡＧＴＧＡＴＴＴＧＡＴＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９８９２５１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２３５４３４１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：７４１０２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，８３｜Ｔ，３５）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号３５９）：
ＣＴＴＧＧＡＡＣＡＡＡＴＡＴＡＡＡＴＴＡＴＣＡＧＴＣＡＣＡＣＴＣＣＡＧＡＧＴＴＡＣＴＧＡＡＴＣＴＧＡＡＡＴＧＴＴＧＡＧＣＣＴＧＴＧＴＣＡＡＧＣＴＴＧＣＣＴＡＡＡＧＧＴＡＧＴＧＧＴＡＡＣＴＣＴＧＧＣＣＴ
Ｍ
ＴＴＴＡＧＣＡＡＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＧＡＡＴＴＴＴＧＴＴＧＴＴＧＴＴＴＡＡＡＣＣＴＧＴＴＧＴＴＡＴＣＡＡＡＣＡＴＡＧＣＴＧＣＡＴＡＴＴＡＣＡＡＴＧＡＴＣＴＧＴＧＧＡＧＴＴＴＴＴＴＡＡＡＡＡＴＣＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７４２４３０６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９４０１００１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１０１１８９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８７５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６４｜Ｃ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３６０）：
ＴＣＡＴＡＡＡＡＧＡＡＧＡＴＡＴＡＴＡＡＡＴＧＧＣＴＧＡＴＡＡＣＡＡＡＴＧＡＡＡＡＡＧＴＧＡＴＣＡＡＡＡＴＴＧＡＴＡＧＴＣＡＴＣＡＧＧＧＡＡＧＴＧＣＴＧＧＴＴＡＡＡＡＴＣＡＣＡＡＴＡＴＴＴＡＣＴＧＣＴＹ
ＣＣＣＡＣＡＣＣＡＡＡＧＡＡＴＧＧＴＧＡＡＴＡＴＡＡＴＡＡＡＧＡＴＴＧＴＣＡＡＡＧＣＣＡＡＣＴＧＴＴＧＡＧＡＧＧＡＴＡＴＧＧＡＡＧＡＡＣＣＡＣＡＡＴＴＴＴＣＡＴＡＣＡＴＴＴＴＴＴＡＴＧＧＧＡＡＴＧＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０５０２０７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９４０１０００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：９９６０８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８６３ （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ８９０８８７５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６４｜Ｃ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン；反復


遺伝子番号：１５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１２０３４ − ２０８００００２６７２９３０２
遺伝子記号：ＭＹＯＭ３
タンパク質名： 仮説タンパク質 ＦＬＪ３５９６１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ３Ｐ１（７１７８７８７．．７２５４６０７）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６１）：
ＡＣＣＧＴＣＡＴＣＣＡＣＣＡＧＴＧＴＣＡＡＧＧＴＡＡＴＣＴＧＧＴＴＴＴＴＧＧＣＴＴＴＴＣＣＡＴＣＴＴＧＧＡＧＴＴＧＡＧＣＧＧＴＧＴＡＣＧＡＣＣＣＴＴＴＧＴＣＣＴＣＣＴＣＡＧＡＣＡＡＧＴＴＣＴＧＧＡＴＧ
Ｒ
ＴＣＡＣＴＴＣＣＡＣＣＡＧＧＣＣＣＴＴＣＴＣＴＣＧＧＴＣＡＡＡＡＴＴＧＡＴＴＴＴＧＣＧＧＴＴＣＴＧＡＡＡＡＧＧＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＧＴＣＣＴＴＴＴＣＣＣＴＧＴＴＣＴＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＴＴＧＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９６５６６０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２１４５３６０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４３
ＳＮＰゲノム位置：２２２８５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，３６｜Ｇ，４） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２８｜Ｇ，８） 合計（Ａ，６４｜Ｇ，１２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６ − １４６０００２２０４２８７８６
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群 １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報： Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群， ２０３３００ （３）

ゲノム配列 （配列番号２４４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６２）：
ＴＧＧＡＴＧＣＴＧＣＣＴＧＣＣＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＣＣＣＣＡＧＧＴＧＧＧＧＣＡＡＧＡＴＣＡＴＣＴＡＣＣＴＴＧＧＣＡＡＧＣＡＣＡＧＴＧＧＡＧＣＡＴＣＣＡＧＡＣＧＧＣＣＡＧＡＧＧＴＴＣＡＧＡＡＡＧＧＧＣＴ
Ｋ
ＣＡＧＣＡＧＡＣＣＧＡＣＴＣＧＧＴＧＡＣＴＧＧＣＴＣＡＴＧＧＧＡＧＡＧＣＡＧＣＡＣＡＧＣＡＴＣＣＣＴＧＧＴＣＣＴＧＣＡＡＡＴＧＣＴＴＡＡＡＡＣＡＧＡＧＡＧＡＡＴＡＴＧＡＧＧＧＣＡＧＧＣＡＧＡＴＧＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４４
ＳＮＰゲノム位置：３９４４０
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；イントロン

コンテクスト （配列番号３６３）：
ＡＧＣＧＧＧＡＡＧＴＧＴＧＴＧＴＧＧＣＣＣＧＴＣＣＴＧＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＴＣＡＧＣＣＴＣＡＣＣＴＡＣＣＡＴＧＴＣＡＴＴＣＴＣＧＡＡＣＣＡＣＡＧＧＡＡＧＴＡＧＧＡＧＣＡＧＴＡＧＡＡＡＴＣＣＣＣＣＴＣＣ
Ｙ
ＧＧＡＡＣＡＧＣＡＧＣＧＴＧＧＴＧＴＡＧＣＣＣＴＴＣＴＧＣＡＧＧＴＡＴＣＴＧＣＧＣＧＣＣＡＧＣＴＧＧＡＴＣＡＧＡＧＡＣＣＡＧＡＣＣＴＧＧＧＧＡＡＡＡＧＡＣＡＧＣＡＡＧＣＡＴＣＡＣＣＡＣＴＣＴＣＣＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４４
ＳＮＰゲノム位置：１４１７９
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，１０７｜Ｃ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３


遺伝子番号：１７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８６０８ − ２０９０００１０５７３０２０５
遺伝子記号：ＦＬＪ４２４８６
タンパク質名： ＦＬＪ４２４８６ タンパク質
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（５１８６００１５．．５１８９１８９７）
染色体： １４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６４）：
ＧＣＣＴＧＡＧＧＣＣＴＣＴＴＣＣＡＣＴＣＡＣＴＡＡＡＴＴＴＧＣＡＴＧＡＡＧＧＴＧＴＣＴＴＴＧＡＣＡＧＧＴＣＣＡＧＴＴＣＡＴＣＴＣＧＧＣＡＡＡＧＡＧＣＡＴＴＣＡＧＧＣＣＣＡＣＣＣＡＴＧＴＣＣＡＧＣＡＣＣ
Ｓ
ＴＴＧＧＡＧＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＧＧＡＧＡＡＧＣＧＴＣＣＴＣＡＧＧＣＣＡＧＣＣＡＣＧＧＣＣＡＧＣＡＡＧＡＧＣＣＴＴＣＡＧＡＧＧＣＣＡＧＣＣＴＧＧＧＧＴＣＣＧＧＡＡＴＴＧＧＡＣＣＴＧＡＡＧＣＣＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９５９４３４
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４５
ＳＮＰゲノム位置：１１２０３
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ＵＴＲ３；イントロン


遺伝子番号：１８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１３５１ − ６２０００１３３４９１９７３
遺伝子記号：ＺＮＦ１３２
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 １３２ （クローン ｐＨＺ−１２）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６３．．８３１２４７０）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：６０４０７４
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６５）：
ＧＡＡＧＡＧＴＴＴＣＴＧＴＧＴＧＧＴＡＣＡＧＡＣＴＴＣＴＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＣＡＡＧＡＴＴＧＧＡＡＴＡＴＧＧＣＴＴＣＴＧＣＣＣＡＣＴＧＴＣＡＡＣＡＧＣＴＴＧＡＡＧＣＴＧＧＡＧＧＡＧＧＴＣＡＣＡＧＣＴＧＹ
ＣＣＡＧＧＡＴＧＡＣＣＴＴＣＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＴＧＣＡＡＧＴＧＡＡＧＧＧＧＴＴＣＴＣＴＧＡＣＡＧＧＴＧＧＡＣＴＴＴＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＡＴＡＡＧＴＧＣＧＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＴＧＴＡＣＣＡＴＣＴＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２９５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４６
ＳＮＰゲノム位置：１２０２２
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；イントロン


遺伝子番号：１９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３０４６ − ２０８００００４４３５３２１３
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ２８
タンパク質名： 染色体１０ オープンリーディングフレーム２８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３４１０５０５０．．３４２３５２７５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６６）：
ＧＡＣＡＧＴＧＣＣＧＴＧＧＧＣＡＴＴＧＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＴＡＣＴＧＧＴＧＡＴＡＣＡＡＣＡＧＡＡＧＣＡＴＴＧＣＡＣＧＡＡＣＴＡＡＧＡＡＣＴＧＣＣＧＡＡＧＡＧＴＴＣＡＡＡＡＣＡＧＡＡＧＡＧＣＡＡＧＡＴＧ
Ｍ
ＣＴＣＡＧＧＧＡＧＴＡＴＡＧＡＡＴＴＴＧＧＴＧＴＡＴＣＴＴＴＴＣＣＴＧＡＴＡＧＧＧＡＡＴＣＡＴＣＡＴＣＴＡＴＧＧＡＡＡＣＡＴＣＣＡＴＣＧＡＡＣＣＡＡＡＡＧＣＡＡＣＴＧＡＡＡＣＴＴＣＴＣＡＣＡＣＡＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０５４０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４７
ＳＮＰゲノム位置：８５０４５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン



遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１ − ２０６００００４３２７８８４９
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名： 極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６７）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
Ｙ
ＴＧＧＡＣＴＧＧＴＣＣＣＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＧＣＣＣＧＴＣＴＧＧＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＡＧＡＧＧＡＧＧＧＡＧＣＧＴＣＡＴＣＣＧＡＡＧＴＣＧＣＣＧＡＴＣＧＣＣＴＧＣＡＧＣＣＣＣＣＴＣＣＧＧＣＧＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０４２１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４８
ＳＮＰゲノム位置：１３１７０
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：２１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１６９３５ − １４６０００２２０１４９９４０
遺伝子記号：ＸＲＲＡ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＡＵ（２０１９８５２５．．２０３２４８０５）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２４９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６８）：
ＧＧＧＣＡＴＣＴＣＴＧＡＣＴＣＣＡＣＡＧＡＡＧＴＧＣＴＴＴＴＧＧＴＡＧＴＧＧＧＣＡＧＡＴＣＴＴＣＡＧＣＣＡＧＣＴＣＴＧＣＣＴＣＴＧＧＣＴＣＴＡＧＣＡＴＡＴＣＣＴＴＴＧＡＧＧＧＡＧＡＣＴＴＧＧＴＴＧＴＣ
Ｓ
ＴＣＡＴＧＣＧＣＧＧＧＴＧＡＴＧＧＡＧＣＡＣＣＡＧＡＧＧＣＴＧＣＴＴＣＧＧＣＡＣＣＴＴＴＧＧＧＡＴＴＴＣＧＣＴＴＴＴＣＡＣＣＴＧＴＣＡＴＧＧＡＧＡＡＧＧＧＣＣＡＧＡＡＴＧＡＡＴＴＴＧＣＴＴＣＣＴＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２８０２６１５５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４９４４９６０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４９
ＳＮＰゲノム位置：１５５４９
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，８２｜Ｃ，３８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位


遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２ − ７９００００７５７６５１６７
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名： ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３６９）：
ＧＣＡＴＧＧＣＣＡＣＡＣＡＡＴＴＧＣＴＧＣＣＴＴＧＧＴＴＧＴＧＡＧＧＡＡＣＣＧＴＧＣＡＡＧＴＣＣＣＡＣＡＴＣＡＴＧＡＣＣＡＴＣＣＴＧＴＣＡＣＧＡＧＡＧＧＣＡＣＴＧＡＡＧＡＡＣＴＧＧＣＴＧＧＡＴＴＴＧＧ
Ｒ
ＡＡＴＡＣＡＧＧＣＴＡＣＣＴＧＣＴＣＡＧＧＧＡＡＡＡＡＡＣＡＡＣＡＡＣＡＣＴＧＡＡＡＴＡＧＣＴＣＴＧＧＴＡＴＧＣＴＡＧＴＴＧＧＡＣＴＧＧＡＣＴＴＴＡＡＡＴＴＧＧＧＧＧＡＡＡＧＡＴＧＡＧＴＣＴＧＣＡＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０８１７４７９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５０
ＳＮＰゲノム位置：２００４７
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：２３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９９６７ − ６２０００１３３３７５４５０
遺伝子記号：ＺＮＦ６２７
タンパク質名： 亜鉛フィンガータンパク質 ６２７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（２８０９３０４．．２８５０３６５）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３７０）：
ＴＧＡＧＣＡＴＧＡＡＡＧＧＡＧＴＣＡＣＡＴＡＧＡＧＡＡＡＣＣＣＣＡＴＧＡＡＡＧＴＡＡＧＡＡＡＴＴＴＧＧＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＡＧＴＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＣＴＴＴＣＡＡＣＴＡＣＧＴＧＡＡＡＧＧＡＴＴＣＡＣ
Ｒ
ＧＴＧＧＡＧＡＡＡＧＡＣＣＣＴＧＴＡＡＧＡＴＡＡＴＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＴＴＡＣＧＡＧＡＧＡＣＴＴＧＴＧＡＴＡＧＧＡＣＡＧＴＡＡＡＡＣＣＴＡＧＡＧＴＴＧＧＡＧＴＴＧＧＡＴＣＴＣＴＧＧＡＴＴＧＴＧＴＴＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９９２０２４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４８０４６１１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５１
ＳＮＰゲノム位置：２９９１１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２５｜Ｇ，７） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２３｜Ｇ，７） 合計（Ａ，４８｜Ｇ，１４）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３


遺伝子番号：２４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３１４６４ − ８３００００９９５５０７４９
遺伝子記号：ＧＢＧＴ１
タンパク質名： グロボシドα−１，３−Ｎ−アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００４７８７４．．２００７８８１０）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：６０６０７４
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３７１）：
ＧＡＡＣＧＧＣＴＧＣＡＧＧＧＴＴＧＴＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＧＴＡＧＴＡＧＴＧＣＡＣＣＣＧＧＴＡＣＣＣＡＣＧＣＡＴＧＡＡＧＡＡＣＴＣＣＴＣＧＧＣＴＧＡＣＴＣＣＡＧＧＡＡＧＧＡＣＴＧＧＡＴＧＡＡＡＴＧＡＧＴ
Ｋ
ＴＡＣＣＴＡＧＴＧＡＴＧＡＴＣＡＣＣＣＧＧＴＣＡＣＣＣＡＣＴＧＣＴＡＣＡＣＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＣＣＡＧＧＧＴＣＣＣＣＡＣＴＧＴＧＴＧＣＴＧＧＧＧＴＣＡＧＣＣＡＧＧＣＴＧＧＧＧＴＣＣＡＣＴＴＡＣＣＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６１１８５３
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５２
ＳＮＰゲノム位置：１１２７５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン


遺伝子番号：２５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０１ − ８４０００３１３５７６３２２
遺伝子記号：ＧＧＣＸ
タンパク質名： γ−グルタミルカルボキシラーゼ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２６２６５１．．１２９５１１４）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：１３７１６７
ＯＭＩＭ情報： ビタミンＫ依存性凝固障害， ２７７４５０ （３）

ゲノム配列 （配列番号２５３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３７２）：
ＣＡＧＣＣＣＴＧＧＣＴＴＣＴＧＧＣＣＡＣＴＴＴＴＧＣＣＣＣＧＧＣＴＣＣＴＣＴＴＡＴＡＣＡＣＡＣＡＧＧＡＡＡＣＡＣＴＧＧＧＣＴＧＡＧＧＧＧＣＴＧＣＣＴＴＧＡＧＧＧＧＣＡＡＣＡＧＴＴＧＴＴＧＣＡＡＣＣＴＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１０３６１２３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６９９６６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５３
ＳＮＰゲノム位置：１４３６０
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３７３）：
ＡＡＧＴＣＡＣＣＴＣＣＴＧＧＧＣＣＡＧＣＴＧＣＴＣＣＡＧＧＧＡＡＧＧＡＣＧＧＣＣＴＡＡＴＡＴＣＡＧＡＴＴＴＣＧＡＡＧＴＧＡＧＡＴＡＣＡＡＧＴＣＡＴＣＡＧＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＡＡＣＡＧＧＡＡＡＡＡＧＣＣ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＧＴＴＣＡＡＡＣＴＣＣＴＧＴＴＴＣＡＣＣＡＧＡＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＣＴＡＡＡＧＣＣＣＴＴＡＧＡＡＧＧＣＡＣＣＴＧＧＴＣＣＴＣＡＣＴＣＣＴＣＣＣＡＣＡＣＡＧＧＣＡＴＡＴＡＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２２５０４１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２０２８８９８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５３
ＳＮＰゲノム位置：１１０９４
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン

コンテクスト （配列番号３７４）：
ＡＡＣＡＧＴＡＡＡＴＴＧＴＣＡＧＣＡＴＣＡＧＡＣＡＴＣＴＣＡＣＣＣＣＡＧＧＧＴＴＡＡＧＧＴＡＧＣＣＣＡＧＴＴＣＧＣＣＡＧＴＧＣＧＧＣＣＡＴＣＡＣＧＧＴＡＧＧＴＧＡＴＣＴＴＣＡＣＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２２５０４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２５９２５５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５３
ＳＮＰゲノム位置：１３９５５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１１｜Ｇ，２７） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１２｜Ｇ，２６） 合計（Ａ，２３｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異



遺伝子番号：２６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０４ − ８４０００３１３５８５９０３
遺伝子記号：ＶＡＭＰ８
タンパク質名： 小胞結合膜タンパク質８（エンドブレビン）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２３０６６１．．１２６６５３３）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：６０３１７７
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３７５）：
ＣＴＴＡＴＡＡＴＣＴＴＧＴＴＣＣＡＧＴＧＧＧＡＧＧＡＧＣＣＡＣＴＧＧＧＴＣＡＣＴＣＡＣＴＣＴＧＣＣＴＴＴＴＣＣＣＣＡＡＣＡＧＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧＲ
ＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１４０７６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，２０｜Ｇ，１８） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１７｜Ｇ，１３） 合計（Ａ，３７｜Ｇ，３１）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異

コンテクスト （配列番号３７６）：
ＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＡＣＡＧＧＧＡＡＣＣＴＣＴＣＣＣＡＣＣＴＧＣＣＣＴＴＣＴ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５８５８８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１４２１０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１４｜Ｔ，２２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１４｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３６）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；ＵＴＲ３
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号３７７）：
ＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣＣＣＴＧＣＴＧＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０１０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１４３２１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１６｜Ｔ，１８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１２｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＵＴＲ３
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号３７８）：
ＧＧＴＡＧＧＴＣＴＣＣＴＣＣＣＴＧＴＧＴＧＴＴＣＣＡＧＣＣＡＧＧＴＡＧＣＴＴＧＧＴＴＡＣＣＣＡＴＴＣＴＴＴＧＣＴＧＣＣＴＴＣＴＴＡＧＧＣＣＡＧＴＧＧＧＡＡＡＣＣＴＴＡＧＧＧＣＡＧＣＴＧＴＧＣＡＴＴＧＡ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６５５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７１９０２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：２３８２７
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３７９）：
ＴＧＣＧＧＡＡＣＣＴＧＣＡＡＡＧＴＧＡＧＧＴＧＧＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＧＡＡＴＡＴＴＡＴＧＡＣＣＣＡＧＡＡＴＧＴＧＧＡＧＣＧＧＡＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡ
Ｙ
ＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＧＴＧＡＧＡＣＡＧＧＧＡＧＣＣＣＡＣＴＧＧＧＧＧＣＴＧＧＡＧＧＡＡＡＡＣＡＧＧＧＡＧＧＧＡＧＧＧＡＡＴＴＴＣＴＴＴＴＴＧＧＴＧＧＧＧＣＡＡＡＡＴＧＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５９３５０７８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７３１８２８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１１５８７
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２８｜Ｔ，１２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２３｜Ｔ，９） 合計（Ｃ，５１｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異

コンテクスト （配列番号３８０）：
ＡＧＡＡＡＡＣＡＡＡＡＣＡＡＡＡＴＡＡＡＣＡＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＧＴＧＴＴＴＧＴＴＧＧＡＧＡＡＧＣＴＧＡＣＡＴＴＴＣＣＴＣＣＴＴＧＧＡＡＣＴＧＡＴＴＴＣＴＴＣＴＧＧＡＡＴＧＧＧＴＣＡＡＧＡＡＴＧＴＴＣ
Ｓ
ＴＴＣＣＣＴＴＣＴＧＡＡＴＧＴＣＣＣＴＧＴＴＡＴＴＧＴＴＣＴＴＣＴＧＴＣＴＴＧＡＴＡＡＡＣＡＣＴＧＴＣＡＡＧＧＡＡＧＡＴＣＡＧＡＴＴＴＴＣＴＣＴＧＧＣＣＴＧＧＡＧＣＣＡＧＧＴＴＡＧＴＧＧＡＡＡＡＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６０１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３４２６０３８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：８７１９
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，１０２｜Ｃ，１４）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号３８１）：
ＴＣＴＡＡＣＴＣＴＴＧＧＴＣＴＣＡＡＧＴＧＡＴＣＣＧＣＣＣＧＣＴＧＣＡＧＣＣＴＣＣＣＡＡＡＧＴＡＣＴＧＧＧＡＴＴＡＣＡＧＧＣＡＴＧＡＡＣＣＡＣＴＧＣＡＣＣＣＡＧＣＣＴＡＴＴＣＴＴＡＡＴＣＣＴＡＴＴＴＴ
Ｒ
ＣＡＡＡＴＧＡＡＧＴＧＡＣＴＴＧＣＣＣＡＡＡＡＣＴＧＣＡＣＡＧＣＣＡＧＧＧＧＴＡＧＴＡＧＴＧＴＡＧＡＡＧＡＧＣＡＧＧＡＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＣＡＣＣＣＴＡＧＴＣＴＴＴＴＴＡＴＣＡＣＡＣＡＧＧＧＡＡＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２０９１６０６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１７５０８７２７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：５０９７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，１０６｜Ａ，１４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：２７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３７０６７ − ８４０００３１５０２３３４５
遺伝子記号：ＧＪＡ４
タンパク質名： ギャップ結合タンパク質，α４，３７ｋＤａ（コネキシン３７）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（４８３３９６８２．．４８３６２６０８）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：１２１０１２
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３８２）：
ＡＴＣＣＡＧＴＧＡＧＣＡＧＡＡＣＴＧＧＧＣＣＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＣＧＴＣＴＴＣＣＡＧＧＣＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＧＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＣＴＣＡＧＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＡ
Ｙ
ＣＣＣＣＡＡＧＴＣＧＴＣＣＣＡＧＣＡＧＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＡＡＧＡＡＧＣＡＧＴＡＴＧＴＡＴＡＧＡＧＧＣＣＴＧＴＧＧＣＴＴＡＴＧＴＣＡＣＣＣＡＡＣＡＧＡＧＧＧＧＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＴＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１７４１１１１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１７６４３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５５
ＳＮＰゲノム位置：１２１７０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２６｜Ｔ，１２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１０） 合計（Ｃ，４６｜Ｔ，２２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異



遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２ − １４５０００１４７４７４４２２
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名： モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３８３）：
ＴＴＴＧＣＣＴＴＴＧＣＡＡＣＣＴＴＧＧＧＣＡＡＡＡＡＡＴＡＣＡＴＣＡＡＡＡＣＡＴＴＣＴＧＴＧＴＣＴＴＴＴＡＡＡＡＣＡＧＧＧＡＡＡＣＡＧＴＡＡＡＴＧＧＣＴＴＡＣＣＴＴＣＴＴＴＧＧＡＴＴＴＴＣＴＧＣＡＣＡ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００８２５０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５６
ＳＮＰゲノム位置：１４６２１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；サイレント変異

コンテクスト （配列番号３８４）：
ＴＣＣＣＴＣＴＡＣＡＴＣＴＧＣＴＴＴＣＣＴＧＡＴＡＣＴＴＣＴＣＴＴＧＧＧＴＣＧＴＴＧＣＴＴＴＧＴＧＣＴＴＧＴＴＧＧＧＧＴＧＴＣＣＡＣＴＧＧＧＴＣＴＧＡＣＴＧＴＧＧＡＧＡＧＴＣＧＣＡＧＧＧＴＡＴＴＴＴＡ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４７５０６８５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５６
ＳＮＰゲノム位置：２１４４２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異


遺伝子番号：２９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９９４９ − ６３０００１３２５０２６８４
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＬＳ（２９４５９７６．．２９７２４０９）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３８５）：
ＴＣＴＴＣＴＧＧＣＴＴＧＴＡＣＣＡＡＣＡＣＡＧＡＴＧＴＴＡＡＣＧＡＡＴＴＴＧＴＧＡＴＡＴＴＣＡＴＴＴＧＴＧＧＡＧＴＴＣＴＴＧＴＡＣＴＴＧＴＧＧＴＴＣＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＡＴＣＴＧＴＧＴＴＴＣＴＴＡＴ
Ｙ
ＴＣＴＧＣＡＴＴＣＴＧＡＧＧＡＣＴＡＴＣＣＴＧＡＡＧＡＴＴＣＣＣＴＣＡＧＣＴＧＡＧＧＧＣＡＧＡＣＧＧＡＡＡＧＣＧＴＴＴＴＣＣＡＣＣＴＧＣＧＣＣＴＣＴＣＡＣＣＴＣＡＧＴＧＴＴＧＴＴＡＴＴＧＴＴＣＡＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９２１２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１４１８８４３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５７
ＳＮＰゲノム位置：１６１４０
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位


遺伝子番号：３０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０２９８ − ６７０００１２９３３９８８５遺伝子記号：ＰＩＧＸ
タンパク質名： ＥＬＬＰ３０３０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＮ２（８９０３６９．．１００６４１２）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３８６）：
ＣＴＧＧＧＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＧＧＧＡＧＣＣＴＣＧＣＣＣＣＡＣＴＣＣＡＧＧＡＴＧＴＴＧＣＣＣＣＣＡＴＧＴＴＡＣＡＧＧＴＣＣＴＧＴＣＴＣＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＧＣＣＴＣＣＡＣＴＣＣＡＧＣＴＴＴＡＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＡＧＧＧＡＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＣＧＧＧＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＡＡＧＧＴＴＴＧＧＧＧＧＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＣＴＧＧＡＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２３７４９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５８
ＳＮＰゲノム位置：３１５２８
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン



遺伝子番号：３１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０４１６ − １０４０００１１７９１０９２２
遺伝子記号：ＳＮＸ１９
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０７７３５５１．．４０８３４１４４）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２５９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号３８７）：
ＡＣＡＴＴＴＣＴＧＡＣＴＴＣＡＧＡＧＡＡＴＡＴＣＴＣＡＡＣＴＡＣＣＴＧＴＡＡＣＴＧＣＡＧＧＡＣＣＡＡＣＡＴＣＴＣＡＧＡＴＡＴＴＴＴＴＧＣＣＴＣＡＣＡＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＴＧＧＴＴＣＴＴＡＣＣＡＣＡ
ＹＴＧＣＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＡＣＡＡＴＡＡＡＧＡＡＴＣＴＴＧＴＣＴＴＧＴＧＣＴＴＣＡＧＴＣＡＣＡＣＴＴＡＧＴＧＣＴＧＧＡＧＡＡＡＴＴＴＴＡＣＴＧＧＡＴＧＡＧＡＡＣＣＴＣＡＧＣＣＴＡＧＡＣＣＴＧＧＴＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２６０７７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４４１４２２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：４０７５６
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２５｜Ｔ，１３） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１６｜Ｔ，１４） 合計（Ｃ，４１｜Ｔ，２７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域


コンテクスト （配列番号３８８）：
ＡＣＴＣＡＴＣＴＣＴＧＴＧＣＣＣＣＡＡＣＡＣＡＧＣＡＣＣＴＣＣＡＡＣＡＣＴＧＧＡＧＴＴＣＡＡＣＡＣＡＴＧＧＣＡＴＧＣＴＣＡＧＣＴＧＡＡＴＧＧＡＡＣＡＧＡＡＡＴＣＡＡＡＧＴＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＡＣＴＡ
Ｙ
ＣＣＣＡＡＧＴＡＣＣＡＡＧＴＧＧＡＴＧＣＣＡＣＣＣＴＧＧＣＴＣＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＧＧＧＡＧＣＡＧＡＧＡＣＣＴＣＧＣＣＡＣＴＣＡＣＣＴＧＧＡＴＣＧＣＴＧＴＴＧＣＴＧＧＧＧＴＣＴＴＧＧＧＣＴＧＧＣＡＣＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１０８７６８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８６５２９８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：４００１４
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３８９）：
ＡＡＡＧＧＡＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＴＡＣＡＴＴＧＣＣＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＴＴＡＡＧＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＣＡＴＧＧＡＡＣＴＡＴＡＴＧＡＡＣＡＧＡＴＧＣＣＡＴＴＡＡＣＡＧＧＴＴＴＴＴＧＣＴＴＴＴＡＣＡＴ
Ｒ
ＴＣＡＴＣＴＴＴＣＣＣＡＴＴＴＧＡＧＣＡＴＴＡＡＴＴＡＣＴＣＡＧＴＡＴＴＴＴＣＴＣＡＴＣＡＧＴＴＴＴＣＡＧＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＧＡＧＧＡＴＡＡＡＣＴＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡＴＴＴＧＧＧＧＡＧＡＧＧＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９５４９６５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２３６７１１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：３５１０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６５｜Ａ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト （配列番号３９０）：
ＣＡＡＡＧＣＣＴＧＴＴＴＣＴＣＡＧＣＡＧＣＣＡＧＴＴＴＣＴＧＣＴＣＴＴＧＧＧＴＣＣＴＴＡＣＧＧＧＣＣＧＴＧＧＡＡＡＣＴＴＡＧＧＣＡＡＡＡＣＴＣＣＡＣＣＡＧＧＣＣＡＧＡＴＧＧＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＡＡＧＣ
Ｍ
ＧＧＡＧＧＴＡＣＴＧＣＡＣＣＣＡＧＣＧＣＴＧＴＧＧＡＣＴＴＧＴＴＡＡＡＴＴＡＧＣＴＡＣＣＴＧＣＡＣＣＴＣＴＡＧＣＣＡＣＣＴＧＴＧＧＴＡＧＡＡＧＡＧＡＧＡＣＧＡＡＡＧＣＴＴＡＧＡＴＡＡＡＧＣＴＧＡＡＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１８９７４７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９８５６６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１４８６８
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６｜Ｃ，１１４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号３９１）：
ＡＴＧＡＣＣＡＴＣＡＡＣＴＴＡＧＣＡＧＣＴＴＧＣＡＧＣＡＡＡＣＡＴＧＴＴＴＡＴＴＣＴＣＴＴＡＣＡＴＴＴＣＴＧＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＧＴＣＴＡＡＧＡＴＧＧＡＴＴＧＡＧＡＧＧＧＣＴＴＧＴＴＣＣＴＧＴＴＧＧＡ
Ｒ
ＧＣＴＣＴＡＡＧＧＧＡＡＡＡＴＣＴＣＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＴＴＣＣＡＧＣＴＴＣＴＡＣＡＧＧＣＴＧＣＣＴＧＴＧＡＴＣＴＴＴＧＧＣＴＴＡＴＧＧＣＡＣＣＡＣＡＴＧＣＴＣＣＡＡＣＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＧＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２６４９００８２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２２３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：５６２７９
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７３｜Ａ，４３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号３９２）：
ＡＧＧＴＡＧＴＣＡＡＴＡＡＡＡＧＣＴＴＴＣＴＧＡＴＡＣＴＣＴＣＡＡＧＧＣＡＴＴＴＴＴＣＡＴＣＣＣＴＧＴＡＡＣＣＣＣＴＧＴＡＡＣＡＧＡＧＡＡＴＣＴＡＴＣＴＴＣＴＣＴＴＡＣＧＧＣＴＧＣＡＧＡＴＴＣＣＣＴＧ
Ｒ
ＡＣＡＣＴＡＴＴＣＡＧＣＡＴＣＡＣＡＴＣＣＡＣＣＴＴＣＴＣＴＧＣＡＡＣＴＴＧＡＧＡＴＴＣＴＧＡＴＧＴＧＡＧＧＧＡＧＡＡＴＴＣＡＧＣＡＧＴＣＴＴＡＣＣＴＴＴＧＡＡＣＴＡＧＧＧＴＣＣＣＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２６０６３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３７５１０３９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：３７３０８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１９｜Ｇ，２１） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１１｜Ｇ，２１） 合計（Ａ，３０｜Ｇ，４２）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３９３）：
ＣＡＴＴＴＴＣＴＴＧＴＣＴＡＣＡＡＡＧＧＣＡＧＧＧＴＧＡＧＣＧＡＣＴＧＣＴＧＣＣＣＴＧＴＧＡＴＴＴＣＴＧＧＣＡＣＴＣＣＣＡＧＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＣＡＧＡＧＧＧＧＣＣＡＡＧＴＴＡＴＧＧＣＡＧＡＧＴＧＣ
Ｒ
ＣＣＣＡＧＴＴＡＧＧＣＣＴＴＣＧＡＣＴＡＣＡＡＡＡＧＴＡＴＣＡＴＧＧＴＴＴＣＣＣＴＴＣＣＴＣＣＣＣＡＧＴＴＡＣＣＡＴＴＣＴＴＴＣＣＣＴＧＧＴＴＣＣＣＡＴＣＣＣＣＴＴＣＣＡＣＡＴＣＣＡＧＣＡＧＴＧＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１０８６９８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５４８６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：６８５６
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号３９４）：
ＴＴＣＴＴＴＣＣＣＴＧＧＴＴＣＣＣＡＴＣＣＣＣＴＴＣＣＡＣＡＴＣＣＡＧＣＡＧＴＧＴＧＧＧＣＴＡＡＣＣＴＴＣＣＴＴＴＣＣＴＣＡＴＣＣＴＧＧＧＡＡＡＡＣＡＣＡＴＣＴＴＧＣＴＣＣＡＧＴＧＣＡＡＡＧＴＴＡＧＡ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１０８６９９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０１６０２８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：７０１４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号３９５）：
ＣＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＴＡＡＡＡＣＣＴＴＣＣＴＧＧＡＴＣＡＧＣＡＣＡＧＧＣＣＣＡＡＴＴＣＴＴＣＣＣＴＧＣＣＴＴＴＴＡＴＣＡＣＣＣＴＧＴＣＡＧＣＴＧＧＧＡＧＴＡＴＣＴＴＴＴＣＴＡＣＣＴＧＴＧＧＣＴＣＴＣ
Ｙ
ＡＣＣＡＡＴＴＧＴＴＡＣＴＣＴＣＴＴＧＴＴＧＴＣＴＧＡＡＣＣＴＧＣＴＡＧＣＣＡＡＡＣＴＴＧＧＣＡＧＧＴＣＧＴＴＴＴＣＡＡＡＧＣＣＡＧＡＴＧＡＧＴＴＣＴＧＡＴＴＧＴＴＣＣＣＴＴＧＧＣＡＡＴＡＴＣＣＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７５０７６６６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０５００７８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１０３７２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，７２｜Ｃ，４８）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号３９６）：

Ｍ
ＡＴＴＴＴＴＴＴＣＡＡＡＧＴＧＡＴＡＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＴＧＡＧＧＴＴＣＡＡＧＧＣＴＧＴＴＧＡＧＧＣＣＴＣＣＣＣＴＴＣＡＣＣＣＡＣＣＴＣＡＴＴＴＡＡＧＡＣＴＧＡＣＡＴＡＧＣＴＧＴＧＴＧＧＧＴＣＡＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７１１４１３６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ８７６６４１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１６２６０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６５｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３９７）：
ＴＧＧＴＧＴＡＧＡＴＴＣＡＧＧＡＣＡＴＴＡＴＣＣＡＴＴＡＡＡＣＡＡＡＡＴＧＴＴＴＴＴＧＣＣＣＡＴＴＴＣＡＣＡＣＣＴＧＡＴＡＡＡＡＧＴＴＡＴＡＣＴＴＣＴＴＴＴＣＴＣＴＣＴＧＡＴＧＣＣＧＴＴＣＣＣＡＧＧＣ
Ｓ
ＴＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＧＣＣＡＴＧＧＣＣＣＣＴＴＣＴＴＧＴＧＴＴＴＡＴＡＧＡＣＡＧＴＴＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＡＧＧＣＴＴＣＴＧＴＣＣＴＧＴＡＡＣＴＡＴＣＣＡＧＡＣＣＣＡＡＧＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２０３６３６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８９３０１９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０８９０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６６｜Ｇ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３９８）：
ＡＧＧＧＴＧＧＧＡＧＡＧＡＡＡＧＧＡＧＧＴＣＴＴＧＧＡＧＧＴＧＡＴＧＧＴＧＴＡＧＡＴＴＣＡＧＧＡＣＡＴＴＡＴＣＣＡＴＴＡＡＡＣＡＡＡＡＴＧＴＴＴＴＴＧＣＣＣＡＴＴＴＣＡＣＡＣＣＴＧＡＴＡＡＡＡＧＴＴＡ
Ｙ
ＡＣＴＴＣＴＴＴＴＣＴＣＴＣＴＧＡＴＧＣＣＧＴＴＣＣＣＡＧＧＣＣＴＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＧＣＣＡＴＧＧＣＣＣＣＴＴＣＴＴＧＴＧＴＴＴＡＴＡＧＡＣＡＧＴＴＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＡＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２０３６３６３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８９３０１８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０８５８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，５８｜Ｃ，４８）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号３９９）：
ＴＴＴＧＧＡＧＡＣＡＣＴＴＧＴＴＴＣＧＴＡＴＧＴＡＴＧＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＣＡＧＡＴＣＴＧＣＧＴＧＣＡＴＧＣＡＴＡＴＧＴＧＴＧＴＡＴＧＣＧＣＣＴＧＴＧＣＣＴＡＴＧＴＧＣＡＴＧＣＴＣＡ
Ｙ
ＡＧＴＧＧＧＣＴＧＣＡＡＣＧＴＡＣＡＡＴＧＣＡＴＴＴＴＴＴＡＣＴＧＴＡＧＧＴＴＧＡＡＧＴＴＴＴＡＡＡＡＡＡＡＧＴＴＴＧＡＡＡＡＡＣＡＣＴＣＡＴＧＣＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＴＴＡＧＧＡＧＴＴＣＣＧＡＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２０３６３６６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８９３０１７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０４７９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６１｜Ｔ，４３）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号４００）：
ＴＣＡＡＡＣＴＡＧＡＴＧＣＴＡＧＴＴＴＴＧＣＣＡＡＣＣＡＡＡＣＡＴＧＴＣＴＣＣＡＡＡＣＡＴＴＧＣＧＧＣＡＴＧＴＣＣＣＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＡＡＴＴＧＣＴＣＣＡＧＴＴＧＡＧＡＡＴＴＡＣＴＧＣＣＴＴＡＧＡＣ
Ｙ
ＣＡＧＧＧＡＣＴＴＴＴＧＧＡＴＡＴＡＡＴＴＧＴＡＴＣＡＧＧＣＴＡＣＴＴＴＣＡＣＡＧＴＣＡＴＴＴＴＡＡＡＣＣＴＣＡＴＧＧＴＴＧＴＡＧＣＧＣＡＡＴＧＴＴＴＴＴＣＧＡＣＣＴＧＴＧＧＧＣＴＧＧＡＣＡＴＣＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１４０２１４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２１５５７５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０２２４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６７｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４０１）：
ＴＧＣＣＡＧＡＣＡＧＧＧＧＡＧＡＡＧＡＡＡＧＧＡＴＧＴＧＧＡＧＡＴＣＡＧＧＧＣＴＴＧＴＣＡＧＴＡＧＣＴＧＧＧＡＣＴＧＣＡＣＡＴＣＣＡＣＴＣＣＡＴＧＴＴＣＡＡＧＧＧＡＡＣＣＴＧＧＴＣＴＧＡＡＡＴＡＧＣＣ
Ｒ
ＣＡＧＡＴＡＧＧＧＧＡＡＴＧＡＡＧＣＡＡＴＧＡＣＴＡＡＡＡＡＧＧＡＧＡＣＡＧＴＴＴＡＡＴＡＣＴＡＧＧＧＣＴＴＡＡＧＡＴＧＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＧＴＴＡＧＴＡＧＡＡＧＧＴＣＡＴＴＴＣＣＣＡＴＣＡＡＡＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６１４０２１５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２１５５７５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１９４６６
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン

コンテクスト （配列番号４０２）：
ＧＡＡＧＡＴＧＡＧＴＡＡＣＡＡＴＡＡＧＡＡＴＣＧＴＧＴＴＡＴＴＴＡＴＧＧＡＧＣＧＴＴＣＡＣＴＡＴＧＴＧＣＣＡＴＣＴＡＣＣＧＴＡＣＡＡＧＡＡＧＴＴＴＴＡＣＡＧＡＡＣＡＧＡＡＣＡＣＴＡＡＡＡＧＧＧＣＣＴＣ
Ｓ
ＧＴＣＴＣＴＧＧＧＴＧＡＧＣＣＴＧＣＡＣＣＴＡＴＡＣＣＴＴＣＣＣＡＡＣＴＣＴＣＣＴＣＴＧＧＣＡＡＧＧＣＴＧＣＡＣＣＴＡＴＴＡＴＣＴＴＴＣＴＡＧＣＴＣＴＣＣＴＣＴＧＡＴＧＧＧＡＡＧＣＡＴＴＡＴＡＡＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２６４９００１５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７９４２６２１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１５５３４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６６｜Ｇ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４０３）：
ＴＣＡＴＴＣＣＴＣＴＡＣＣＴＣＡＣＡＧＣＴＴＣＴＴＴＴＣＣＣＡＡＡＧＧＡＡＡＣＡＧＧＡＴＣＴＡＣＴＣＡＣＣＡＧＣＡＡＣＡＡＴＣＣＣＡＡＣＡＴＣＡＣＡＡＡＡＧＧＡＡＣＡＧＧＧＡＡＡＴＡＡＡＣＧＴＧＣＡＴ
Ｒ
ＣＡＡＣＴＧＧＧＡＣＡＣＡＣＡＧＡＣＣＣＣＴＧＴＣＡＣＣＴＧＣＴＡＣＡＡＡＴＧＧＡＧＣＡＧＡＡＧＴＧＧＧＡＧＡＧＡＡＧＴＧＡＧＣＣＡＣＣＧＡＧＡＡＣＣＴＡＧＧＣＣＴＴＣＴＴＡＧＣＴＧＴＡＧＣＣＴＡＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７４６７５４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３１９０３３１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１２３５７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６７｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号４０４）：
ＴＴＴＴＴＡＡＧＣＴＧＴＡＡＴＴＣＡＡＴＴＴＣＴＡＡＧＡＣＡＣＡＣＴＴＴＡＴＴＡＴＣＡＣＴＣＡＣＴＡＴＧＣＣＴＴＴＣＴＴＡＡＧＴＴＧＴＡＡＡＴＧＧＣＴＧＴＡＴＡＴＴＣＡＧＧＧＡＴＴＴＧＧＴＡＴＡＣＴＴ
Ｗ
ＧＣＣＴＴＧＣＣＣＡＡＣＡＣＣＴＧＧＡＴＧＧＡＡＣＣＡＡＣＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＴＣＴＴＧＡＧＡＧＣＡＡＴＧＡＡＧＡＡＧＧＴＧＧＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＡＴＣＣＡＡＡＴＡＴＣＴＴＴＣＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７４９７３９２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３８２９２７１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１８１３８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，７２｜Ｔ，４８）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン

コンテクスト （配列番号４０５）：
ＣＡＡＴＣＣＡＡＧＧＧＣＡＡＴＴＡＴＧＣＴＣＣＡＡＣＣＴＴＡＡＧＡＴＡＣＣＡＡＡＴＡＣＡＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＡＡＡＧＡＧＡＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＴＣＡＡＧＴＴＡＡＡＧＣＴＴＣＴＡＴＣＡＴＣＣＴＡＡ
Ｒ
ＴＡＣＡＣＣＴＴＣＡＧＴＡＡＡＴＴＡＧＡＡＧＴＡＴＴＧＡＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＴＡＣＣＣＴＧＡＧＡＧＣＡＧＧＧＴＴＴＴＣＡＡＣＧＴＴＧＧＴＡＣＴＡＣＴＧＡＴＡＴＴＴＴＧＧＡＣＴＧＣＧＡＡＡＴＣＴＴＴＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７８６９０００
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４４３６５５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１９９６５
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４０６）：
ＴＴＣＡＡＡＧＧＡＡＡＡＧＡＧＡＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＴＣＡＡＧＴＴＡＡＡＧＣＴＴＣＴＡＴＣＡＴＣＣＴＡＡＧＴＡＣＡＣＣＴＴＣＡＧＴＡＡＡＴＴＡＧＡＡＧＴＡＴＴＧＡＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＴＡＣＣＣＴ
Ｋ
ＡＧＡＧＣＡＧＧＧＴＴＴＴＣＡＡＣＧＴＴＧＧＴＡＣＴＡＣＴＧＡＴＡＴＴＴＴＧＧＡＣＴＧＣＧＡＡＡＴＣＴＴＴＧＴＣＡＴＡＧＧＧＧＣＴＴＴＣＣＴＧＴＧＣＡＴＴＡＴＡＡＡＡＣＡＴＴＣＣＡＣＡＡＣＡＴＣＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７８６９００１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４２６４１５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２００１０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６１｜Ｔ，４７）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４０７）：
ＴＣＡＡＧＴＴＡＡＡＧＣＴＴＣＴＡＴＣＡＴＣＣＴＡＡＧＴＡＣＡＣＣＴＴＣＡＧＴＡＡＡＴＴＡＧＡＡＧＴＡＴＴＧＡＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＴＡＣＣＣＴＧＡＧＡＧＣＡＧＧＧＴＴＴＴＣＡＡＣＧＴＴＧＧＴＡＣＴＡＣ
Ｙ
ＧＡＴＡＴＴＴＴＧＧＡＣＴＧＣＧＡＡＡＴＣＴＴＴＧＴＣＡＴＡＧＧＧＧＣＴＴＴＣＣ
ＴＧＴＧＣＡＴＴＡＴＡＡＡＡＣＡＴＴＣＣＡＣＡＡＣＡＴＣＣＴＴＧＣＣＣＣＴＣＣＴＣＣＣＣＴＣＡＡＡＣＴＡＧＡＴＧＣＴＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７９３１２３２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４４５６２６２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２００３９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号４０８）：
ＡＴＧＡＡＧＡＧＧＡＧＡＡＡＧＧＧＡＡＧＡＡＧＡＴＡＣＴＡＡＡＡＴＣＡＴＡＡＡＡＣＡＧＡＡＡＡＴＡＴＴＣＡＴＡＡＧＡＴＣＣＡＣＡＡＣＡＡＴＡＴＴＣＴＡＡＡＣＡＡＡＡＡＴＧＣＣＴＧＧＴＧＣＡＧＴＣＴＡＡ
Ｒ
ＴＡＴＡＡＧＧＡＡＡＡＴＡＡＣＡＧＧＴＣＣＡＴＴＣＣＴＴＣＣＡＧＣＣＴＡＴＴＴＡＴＣＴＡＴＴＧＧＣＴＧＴＡＣＣＴＣＴＡＴＡＧＡＣＡＡＴＣＣＡＡＧＧＧＣＡＡＴＴＡＴＧＣＴＣＣＡＡＣＣＴＴＡＡＧＡＴＡＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７９９６２３４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４４５７７５３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１９８０１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６５｜Ｇ，５１）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４０９）：
ＡＧＡＧＴＴＴＴＧＧＣＴＧＧＴＧＣＡＡＴＣＡＧＡＣＡＧＴＧＣＴＴＣＴＴＧＡＡＡＡＴＧＧＡＡＣＴＴＧＡＡＴＴＧＧＴＣＣＴＴＡＴＧＧＧＣＡＧＡＧＧＴＡＧＣＣＴＡＣＴＴＧＣＣＣＡＧＣＴＧＧＡＧＡＡＧＡＧＡＡ
Ｒ
ＧＴＡＡＴＣＴＡＣＣＡＣＧＴＧＧＡＡＧＧＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＡＧＧＡＡＧＧＡＡＣＡＴＧＣＴＧＧＴＴＴＧＧＧＣＡＧＡＡＴＡＡＡＡＡＡＴＣＣＣＴＡＧＡＴＴＴＴＴＴＴＧＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９１３８８２６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４９３６１２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：５１９３
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４１０）：
ＧＧＡＡＡＴＡＡＧＡＡＧＣＴＡＴＴＣＣＴＴＧＴＡＡＧＴＴＴＧＣＴＡＡＴＣＴＴＡＴＣＴＧＴＴＣＡＧＡＡＴＡＡＴＡＡＡＡＧＴＴＣＴＣＴＧＴＣＡＡＡＧＡＣＴＴＡＧＧＡＡＧＧＧＡＧＡＴＴＴＣＡＴＣＣＣＣＣＡＧ
ＳＣＴＴＧＣＴＡＧＴＣＣＴＡＣＴＣＴＴＴＧＴＧＣＡＴＴＣＴＴＡＡＧＡＣＡＧＧＡＧＧＣＡＡＧＴＧＣＴＴＴＣＣＡＴＴＣＴＣＣＴＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧＡＡＴＡＴＧＣＡＧＣＴＴＧＴＣＡＴＧＣＡＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９１３８８２７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６５９０５２０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１１６１２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６７｜Ｇ，５１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３

コンテクスト （配列番号４１１）：
ＡＧＣＡＡＣＴＧＣＴＴＧＴＡＧＧＣＡＡＡＧＴＣＴＧＴＴＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＧＧＣＴＡＴＧＣＡＣＣＣＧＡＧＧＡＴＧＧＡＧＧＣＡＣＴＡＧＣＴＧＡＧＧＣＴＴＡＣＧＡＧＴＴＡＧＡＡＴＡＧＡＴＡＡＧＧ
Ｗ
ＧＡＡＡＡＴＴＧＴＣＴＧＣＣＡＴＧＧＴＡＴＡＴＧＣＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＣＴＧＧＧＡＡＡＣＡＡＧＡＣＡＡＴＣＴＧＣＣＴＣＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＡＧＧＧＡＡＧＡＣＡＧＡＣＣＡＡＣＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０８１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０７９１１００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：３１７２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４１２）：
ＴＡＣＡＴＴＴＡＴＡＴＣＴＡＧＣＣＡＣＡＡＡＣＡＧＴＴＴＴＴＧＴＴＴＴＴＧＡＴＴＡＧＴＡＡＴＧＴＡＣＡＣＡＴＣＡＣＡＧＡＴＡＴＡＡＡＡＴＴＡＡＴＡＴＧＴＡＴＴＡＡＡＡＡＡＴＧＧＡＡＧＧＡＴＴＣＴＴＡＡ
Ｒ
ＧＡＡＧＧＡＡＣＴＴＣＡＡＡＡＡＡＴＣＡＴＣＴＧＴＴＣＡＡＣＣＴＴＡＧＴＧＧＴＴＴＴＴＣＣＡＡＴＣＴＣＡＣＣＡＡＣＴＣＴＡＣＡＴＡＴＧＡＡＡＧＣＡＴＴＧＧＧＣＡＣＣＡＡＡＡＧＧＡＡＡＴＡＴＴＴＴＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８１０４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０７９１１０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２１３８７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４１３）：
ＧＣＣＡＧＧＡＧＴＡＡＴＴＣＴＣＴＧＣＡＴＣＣＴＧＴＣＡＣＡＴＧＣＴＴＧＴＴＴＣＴＧＣＣＴＣＣＡＡＧＡＡＡＧＣＡＧＡＧＴＴＡＡＡＡＴＧＧＡＣＴＴＴＣＡＧＡＣＣＡＧＡＧＡＣＡＧＧＴＧＡＧＧＡＴＧＡＣＡＧＫ
ＧＡＧＧＣＡＧＴＧＣＡＡＡＧＧＣＴＣＣＧＣＡＡＧＴＣＴＧＡＡＡＡＴＡＧＣＡＴＡＧＴＧＴＧＴＣＴＧＣＣＡＡＧＧＴＣＴＧＣＧＧＧＴＧＣＣＣＡＡＡＴＴＴＣＣＣＣＣＡＣＣＧＣＴＴＣＡＣＧＧＴＧＧＣＣＴＴＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０８７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０８９４２７３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：６３８１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６６｜Ｔ，５２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４１４）：
ＴＧＧＣＣＴＣＣＣＡＡＡＧＴＧＴＴＧＡＧＡＴＴＡＴＡＧＧＴＧＴＧＡＧＣＣＧＣＴＧＴＧＣＣＣＧＧＣＣＴＡＧＡＡＧＡＧＧＡＴＴＣＴＴＧＡＡＧＧＡＣＴＴＣＴＧＧＧＡＡＡＴＧＧＴＴＣＣＴＴＣＡＴＴＣＣＴＴＡＧ
Ｍ
ＡＧＡＡＡＡＣＡＣＡＧＡＡＧＡＧＡＴＧＣＴＣＣＴＧＴＴＣＴＴＴＴＡＴＧＡＡＴＧＴＴＡＴＣＴＣＴＧＧＧＴＧＴＧＡＴＧＣＣＴＧＡＡＡＣＴＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＧＡＡＧＧＣＡＧＧＣＡＧＴＣＴＧＡＧＡＧＣＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０８９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２３６３１４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：８４９４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４１５）：
ＣＴＧＧＡＴＴＡＴＴＣＴＡＧＧＡＣＴＣＴＴＣＡＣＣＣＡＧＣＡＴＴＴＣＴＧＧＴＣＣＣＴＴＴＡＴＧＡＡＡＴＴＣＣＡＡＣＣＴＴＡＣＴＡＴＣＴＴＧＴＣＴＡＣＣＴＧＡＴＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＧＡＣＡＡＣＴＣＣＴＧ
Ｒ
ＴＣＴＴＧＡＣＡＴＧＡＡＴＣＡＣＡＧＣＴＴＴＧＣＴＡＴＡＡＧＧＣＣＡＧＧＧＣＴＣＡＴＧＧＴＧＡＡＣＡＴＣＴＴＴＡＣＡＴＧＧＴＣＴＧＴＧＡＴＡＣＡＣＡＧＧＣＣＡＧＧＧＴＡＣＧＣＴＣＴＴＧＧＡＧＣＡＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０９５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２３６５６８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１３２８５
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７２｜Ａ，４８）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４１６）：
ＣＧＡＣＣＴＧＴＧＧＧＣＴＧＧＡＣＡＴＣＡＴＴＡＧＡＧＧＴＣＡＴＡＴＣＡＴＣＴＧＴＴＴＴＧＴＴＧＴＴＴＧＴＧＡＴＡＡＣＡＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＴＣＴＣＡＴＧＴＴＴＧＧＡＧＡＣＡＣＴＴＧＴＴＴＣＧＴＡＴＧ
Ｙ
ＡＴＧＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＣＡＧＡＴＣＴＧＣＧＴＧＣＡＴＧＣＡＴＡＴＧＴＧＴＧＴＡＴＧＣＧＣＣＴＧＴＧＣＣＴＡＴＧＴＧＣＡＴＧＣＴＣＡＣＡＧＴＧＧＧＣＴＧＣＡＡＣＧＴＡＣＡＡＴＧＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８１０１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４４５９３１６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０４０２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６６｜Ｃ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号４１７）：
ＧＴＧＣＣＣＣＴＣＴＧＴＴＡＡＧＴＡＴＡＧＴＣＴＴＧＣＣＣＴＴＣＴＧＴＡＴＴＴＧＴＧＣＡＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＡＡＴＣＴＡＡＡＴＴＡＴＡＧＴＴＣＡＴＣＴＴＧＴＴＧＧＣＴＴＴＡＧＡＴＴＡＴＣＡＴＴＣＴＡＡ
Ｒ
ＴＴＴＴＣＴＡＡＡＴＧＴＴＴＴＴＧＡＡＴＣＴＴＡＡＴＴＴＴＣＡＴＣＡＴＣＴＡＧＡＧＴＴＴＴＡＡＣＴＡＣＴＣＣＴＣＴＡＡＧＡＴＴＡＧＡＡＴＴＡＣＴＴＧＣＡＡＡＴＴＴＴＣＴＧＡＴＧＡＡＡＡＡＡＴＴＧＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８１０５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７１０６９７３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２２３３９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６５｜Ａ，４５）
ＳＮＰ型：イントロン；反復

コンテクスト （配列番号４１８）：
ＡＡＣＣＣＡＴＡＡＴＧＧＴＴＴＣＴＡＧＧＧＴＴＣＣＣＣＡＴＴＧＣＣＣＴＴＣＣＣＡＡＡＴＧＴＴＣＡＣＡＡＡＣＡＴＣＴＡＴＴＴＣＧＴＣＡＴＣＴＧＣＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＣＣＡＧＡＡＡＴＡＡＡＴＧＴＴＧＧＧ
Ｒ
ＴＣＡＡＧＡＡＣＣＴＴＴＡＡＣＣＡＴＴＴＴＴＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＡＧＡＴＡＴＣＴＧＴＧＣＡＴＣＴＣＴＡＡＣＣＣＡＴＡＴＧＧＡＣＡＡＡＴＧＧＣＡＡＴＧＴＴＴＣＴＴＡＡＴＧＡＣＣＴＴＡＧＧＴＣＴＴＴＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８１０８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７１０７５９５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２２７８２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン

コンテクスト （配列番号４１９）：
ＴＴＴＡＣＴＴＣＣＴＣＣＡＧＧＡＣＣＴＡＡＣＡＡＣＴＧＧＴＧＴＴＧＴＧＴＧＣＴＡＴＧＡＧＣＡＡＡＧＧＡＡＧＡＧＣＡＧＴＡＧＣＴＧＧＡＡＡＴＧＡＡＴＡＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＧＡＣＡＣＡＧＧＡＡＧＡＣＴＣＡ
Ｒ
ＡＡＡＴＧＴＴＣＴＡＧＧＣＴＡＴＧＣＡＡＡＴＣＡＡＡＡＣＣＡＴＧＡＧＡＴＡＧＴＡＡＴＡＴＣＡＣＣＴＡＡＴＡＣＣＴＴＴＴＡＡＧＡＴＧＣＣＡＴＴＡＴＧＡＡＡＡＡＡＣＡＡＡＡＣＡＴＴＡＣＡＡＧＴＧＴＴＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０９２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２２３６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：８８９６
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６７｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：３２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０５０４ − ７９００００７５３１１１９７
遺伝子記号：ＫＩＡＡ１３７０
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＬＳ（８８５６４０９．．８９７４３９８）
染色体： １５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２０）：
ＴＴＴＧＡＡＴＡＣＴＧＴＴＴＡＴＣＡＡＴＴＣＣＡＴＴＧＣＴＣＡＴＴＴＣＴＴＧＣＴＣＣＴＴＧＡＡＴＣＴＧＣＴＴＧＴＣＡＡＡＴＣＴＡＡＧＴＴＡＴＴＴＴＣＴＴＴＧＴＧＣＴＧＡＧＡＣＡＡＡＡＴＴＧＡＧＧＡＡＧ
Ｙ
ＴＧＡＴＡＡＡＣＴＡＧＡＡＣＴＴＴＴＧＴＴＣＴＧＴＧＴＣＴＣＣＴＧＡＴＡＣＧＴＡＣＴＴＴＧＧＡＴＧＡＴＴＴＣＡＣＴＡＧＧＡＴＴＧＴＴＣＴＧＡＣＡＣＴＧＡＴＴＴＣＴＴＧＴＴＴＧＡＴＧＴＴＴＣＡＡＡＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６２８３７０
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６０
ＳＮＰゲノム位置：３７７２５
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，４｜Ｔ，３０） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ｔ，１９） 合計（Ｃ，７｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異


遺伝子番号：３３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０９３６ − ３０００００２３３３０７６２
遺伝子記号：ＴＭＰＲＳＳ１１Ｂ
タンパク質名： 仮説タンパク質 ＤＫＦＺｐ６８６Ｌ１８１８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７Ｋ２（１６３６６６９１．．１６４０５７２２）
染色体： ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２１）：
ＴＧＣＡＣＡＡＧＧＧＣＡＡＴＡＴＣＡＴＣＡＴＧＡＡＧＣＣＣＡＧＧＡＣＴＧＣＴＡＴＡＡＴＴＴＴＣＡＴＧＡＡＡＡＡＴＡＡＴＧＴＴＴＴＧＧＡＣＴＴＴＣＣＧＴＧＴＣＡＴＡＴＡＴＧＧＴＴＴＡＴＴＴＡＣＴＡＣＡＡ
Ｙ
ＴＣＣＡＡＡＧＴＴＧＡＣＡＧＴＣＣＡＡＴＣＴＴＴＴＧＡＡＴＴＡＴＴＴＴＴＣＣＴＡＧＡＧＧＡＣＡＣＡＡＴＧＴＡＡＴＴＡＧＡＡＴＡＣＡＣＴＣＡＧＴＴＧＣＴＧＧＧＴＣＡＣＡＡＣＡＣＴＧＴＴＣＴＴＡＧＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８１７９４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２３３１１４１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６１
ＳＮＰゲノム位置：１２８２２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２２｜Ｔ，８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１６） 合計（Ｃ，４２｜Ｔ，２４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；サイレント変異
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；サイレント変異


遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０ − ２０６００００４６０７２８５２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２２）：
ＣＴＴＴＴＴＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＧＣＧＴＧＧＣＣＡＧＧＡＧＣＣＧＡＧＧＴＴＣＣＧＧＧＡＣＴＧＧＧＣＴＧＴＣＣＣＴＧＧＧＣＡＣＴＧＧＴＣＣＧＧＣＧＣＡＧＧＧＧＣＣＡＧＧＧＣＡＣＣＡＧＣＡＧＴＧＡＴＧＴＧ
Ｙ
ＧＧＴＧＧＣＴＣＴＣＧＣＴＣＴＣＣＣＣＣＧＣＴＧＴＧＣＴＧＴＴＴＴＣＡＴＣＡＴＣＴＧＣＡＡＡＡＴＣＴＧＣＴＴＣＡＧＡＡＣＣＣＡＧＧＴＣＴＣＧＣＣＴＧＣＧＡＡＡＧＧＴＧＡＡＡＡＴＧＣＴＣＣＣＧＣＧＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０５１２４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６２
ＳＮＰゲノム位置：６８５２２
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，５｜Ｔ，３３） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１０｜Ｔ，２６） 合計（Ｃ，１５｜Ｔ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６｜Ｔ，３２） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１１｜Ｔ，２７） 合計（Ｃ，１７｜Ｔ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：３５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２５２ − ３０００００２３０４３７６９
遺伝子記号：ＳＬＣ３９Ａ７
タンパク質名： 溶質輸送体ファミリー３９（亜鉛輸送体）， メンバー ７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７７２８９．．６２００９００）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１６
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２３）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＴＧＡＧＴＣＴＣＣＡＧＧＧＧＡＴＧＧＧＡＧＡＧＡＧＡＡＧＧＧＣＴＧＧＴＴＣＴＧＧＡＴＴＧＴＴＧＧＧＡＡＡＣＴＣＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６３
ＳＮＰゲノム位置：１０７９０
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２） 合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域


ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：３６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３４１４ − ３０００００３５８６４８３７
遺伝子記号：ＴＡＳ２Ｒ５０
タンパク質名： 味覚レセプター、２型， メンバー ５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４５Ｃ（１３９１２５８．．１４１２１５８）
染色体： １２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２４）：
ＣＡＡＧＡＧＧＡＡＧＧＡＧＡＴＣＡＧＡＧＴＴＴＧＣＡＡＡＧＣＴＴＴＴＡＴＧＴＧＧＡＣＣＴＴＧＧＴＧＣＴＧＡＧＡＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＧＧＡＧＣＴＧＣＡＴＣＴＴＣＴＴＧＡＧＡＴＧＴＴＴＡ
Ｙ
ＡＣＡＧＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＡＧＣＡＴＣＡＧＡＡＡＡＧＡＴＡＴＣＡＧＧＧＡＣＡＧＡＧＴＡＡＡＧＧＧＴＡＴＧＡＡＧＣＴＣＣＡＴＡＧＧＧＴＡＧＴＴＡＣＡＧＴＣＡＡＡＴＡＴＧＡＡＡＧＡＴＧＴＡＣＴＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２１０７２７４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３７６２５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６４
ＳＮＰゲノム位置：１０２９３
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７８｜Ｔ，４２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン



遺伝子番号：３７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１４６４１ − ６２０００１３３１２０６５５
遺伝子記号：ＧＲＩＮ２Ａ
タンパク質名： イオンチャネル型グルタミン酸レセプター，Ｎ−メチル−Ｄ−アスパラギン酸 ２Ａ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｃ６（４５２０６３６．．４９６３９３８）
染色体： １６
ＯＭＩＭ番号：１３８２５３
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２５）：
ＣＡＴＣＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＧＡＡＧＧＡＣＣＡＣＡＣＣＡＣＣＣＴＣＣＴＣＡＧＴＧＡＧＧＴＧＡＴＧＡＣＧＣＣＡＡＧＧＡＴＣＡＡＧＣＴＧＡＴＧＧＴＧＧＣＴＣＣＡＧＣＡＧＧＣＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＡ
Ｓ
ＡＧＧＣＡＡＡＴＧＡＧＡＴＣＣＴＴＣＡＧＣＣＴＡＧＣＡＡＧＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＴＡＴＧＧＴＣＡＡＴＧＡＴＣＧＣＣＡＴＧＡＧＣＴＡＧＴＧＧＣＣＡＴＣＧＴＣＴＣＣＣＡＣＡＣＣＡＡＣＣＴＧＡＡＧＡＡＧＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２８３１２７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１６４１５０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６５
ＳＮＰゲノム位置：３６２５１５
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８４｜Ｇ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン


遺伝子番号：３８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４００８２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｃ６（４５９０５１０．．４６１２０４５）
染色体： １６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２６）：
ＣＡＴＣＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＧＡＡＧＧＡＣＣＡＣＡＣＣＡＣＣＣＴＣＣＴＣＡＧＴＧＡＧＧＴＧＡＴＧＡＣＧＣＣＡＡＧＧＡＴＣＡＡＧＣＴＧＡＴＧＧＴＧＧＣＴＣＣＡＧＣＡＧＧＣＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＡ
Ｓ
ＡＧＧＣＡＡＡＴＧＡＧＡＴＣＣＴＴＣＡＧＣＣＴＡＧＣＡＡＧＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＴＡＴＧＧＴＣＡＡＴＧＡＴＣＧＣＣＡＴＧＡＧＣＴＡＧＴＧＧＣＣＡＴＣＧＴＣＴＣＣＣＡＣＡＣＣＡＡＣＣＴＧＡＡＧＡＡＧＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２８３１２７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１６４１５０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６６
ＳＮＰゲノム位置：１０６２２
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８４｜Ｇ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン


遺伝子番号：３９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４０６９２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３６５７７１．．４３８６２４６）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２７）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
Ｙ
ＴＧＧＡＣＴＧＧＴＣＣＣＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＧＣＣＣＧＴＣＴＧＧＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＡＧＡＧＧＡＧＧＧＡＧＣＧＴＣＡＴＣＣＧＡＡＧＴＣＧＣＣＧＡＴＣＧＣＣＴＧＣＡＧＣＣＣＣＣＴＣＣＧＧＣＧＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０４２１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６７
ＳＮＰゲノム位置：５２７１
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：４０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１４９４３ − ２０８００００２７４８６８３０
遺伝子記号：Ｋ６ＩＲＳ４
タンパク質名： ケラチン６ ｉｒｓ４
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４６Ｙ（２１９６７４．．２４７６８２）
染色体： １２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２８）：
ＡＧＣＣＣＴＴＴＧＣＡＧＣＡＡＣＡＡＡＧＣＴＣＴＴＣＴＧＡＴＡＧＣＡＡＧＴＧＧＡＡＴＡＴＧＣＴＧＣＣＣＴＴＧＣＡＧＡＧＴＧＧＡＧＴＧＧＴＣＴＡＡＴＴＴＧＧＡＧＴＴＴＡＴＣＴＧＴＧＣＴＣＣＣＴＡＡＴＴＡ
Ｒ
ＧＧＡＣＣＴＧＡＡＧＡＧＴＴＡＴＣＣＣＣＴＧＡＡＧＡＧＡＴＣＴＣＣＴＡＧＣＴＴＴＡＴＴＴＴＴＣＣＡＧＴＧＣＴＡＣＣＴＣＣＴＴＣＴＴＧＣＴＴＡＡＣＣＡＴＣＡＧＣＡＡＧＧＡＧＣＡＧＧＧＧＡＡＡＴＧＣＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１３０３３２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ５９２７２０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６８
ＳＮＰゲノム位置：１８２５９
ＳＮＰ源： Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知



遺伝子番号：４１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４２２２５
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＬＳ（８１９８６６２．．８２１９６３８）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２６９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４２９）：
ＡＡＴＣＡＴＴＡＴＣＴＧＡＡＡＴＧＴＴＴＣＡＴＴＧＴＡＧＡＡＧＣＡＧＣＡＡＴＧＴＧＧＧＣＴＣＣＡＡＧＴＡＧＡＴＧＣＡＧＣＡＧＡＴＣＣＡＣＡＴＧＴＣＣＣＴＣＴＧＡＧＧＧＡＡＡＧＣＣＡＴＧＧＴＧＣＣＡＡＴ
Ｒ
ＧＧＣＡＡＧＡＡＣＡＣＣＡＴＧＡＴＧＴＧＣＡＡＧＧＣＣＡＴＣＣＡＡＧＧＧＣＡＣＣＴＧＧＡＡＡＡＣＡＡＣＣＣＡＧＣＴＣＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＧＴＴＧＣＣＴＣＡＴＡＴＣＣＡＧＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＧＣＴＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２６８０９１４８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９４３１３３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６９
ＳＮＰゲノム位置：１０１６４
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７７｜Ａ，４３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５


遺伝子番号：４２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７４２０８０ − ７９００００７５４９４０５８
遺伝子記号：ＮＦＩＢ
タンパク質名： 核因子 Ｉ／Ｂ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴＹ６（２４４５３０１５．．２４７０１３２４）
染色体： ９
ＯＭＩＭ番号：６００７２８
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３０）：
ＣＧＣＴＧＡＡＴＴＴＴＡＴＡＴＡＧＴＣＴＡＧＧＡＡＡＣＡＴＴＴＴＣＡＣＡＴＴＧＧＴＴＧＴＴＴＣＡＧＴＣＡＡＡＴＡＣＡＡＡＧＡＡＧＴＴＡＣＡＧＡＡＣＡＧＣＡＴＣＧＡＧＴＡＣＣＴＡＡＧＡＧＡＧＡＣＣＡＡＡ
Ｒ
ＧＣＡＴＴＴＣＣＴＴＣＴＧＴＡＡＡＧＣＣＣＴＧＣＡＧＣＴＧＡＧＧＧＣＴＴＡＣＡＴＣＣＧＣＣＴＧＧＴＣＣＡＡＴＣＡＧＴＴＣＡＴＴＴＣＣＡＡＡＣＡＡＡＧＧＴＡＧＧＡＡＡＴＧＧＣＴＧＣＡＴＣＣＴＡＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６９０７７７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２６８４７４９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７０
ＳＮＰゲノム位置：１６１９４０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１１６｜Ｇ，２）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン


遺伝子番号：４３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７９５１８５
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７０６（２１２２００９１．．２１２４０８７９）
染色体： ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３１）：
ＴＣＣＡＴＴＣＣＡＡＣＡＴＴＣＴＧＣＣＣＡＴＣＡＣＡＧＡＣＡＴＴＣＣＣＴＧＧＧＡＧＣＡＣＣＣＡＡＧＧＣＡＧＧＣＧＧＴＴＧＴＣＣＡＧＣＣＴＧＴＧＡＡＴＧＧＡＣＡＣＡＴＧＣＡＧＡＧＡＣＧＧＡＧＡＧＣＣＴＧ
Ｋ
ＴＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＧＣＣＡＡＧＣＣＡＴＧＡＴＧＧＧＣＡＴＣＴＧＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＡＡＧＡＣＡＧＣＡＴＡＡＴＧＣＧＧＧＧＧＡＡＡＧＡＧＴＡＴＡＧＧＡＴＴＧＧＧＡＧＧＣＡＴＧＧＧＡＡＴＴＧＧＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ４９１２８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７６９６４３１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７１
ＳＮＰゲノム位置：２０７３０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，５５｜Ｇ，６３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４３２）：
ＴＧＴＡＧＡＡＧＴＣＡＧＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＡＧＣＧＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＣＴＧＣＡＧＧＧＴＴＣＧＧＧＴＧＡＧＣＣＣＡＧＧＴＧＴＴＧＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＡＴＣＣＣＡＡＧＣＣＣＡＧＡＡＡＧＡＴＧＡＧＴＴＣ
Ｒ
ＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴＧＧＡＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２３０７０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２５１０３５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７１
ＳＮＰゲノム位置：１０４２６
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン

コンテクスト （配列番号４３３）：
ＧＡＧＴＴＣＡＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴ
Ｒ
ＧＡＴＧＧＴＡＴＣＴＡＴＧＴＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＧＧＧＡＣＡＧＴＴＣＡＧＣＡＧＧＣＴＧＡＴＧＡＧＴＡＡＡＡＴＣＴＡＡＧＡＧＴＴＧＴＡＣＡＧＣＴＡＣＡＧＡＡＡＣＡＡＧＡＴＧＴＣＡＧＡＴＡＡＴＴＣＣＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２３０７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７４３９２９３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７１
ＳＮＰゲノム位置：１０５２０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５２｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；イントロン


遺伝子番号：４４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３３０２ − ３０００００３４７９５８１９
遺伝子記号：ＰＲＫＧ１
タンパク質名： プロテインキナーゼ， ｃＧＭＰ依存性、Ｉ型
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（１９８０１４．．１５２２５６８）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：１７６８９４
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３４）：
ＧＣＴＣＣＣＡＧＡＡＣＴＡＧＧＡＡＡＣＴＴＡＴＡＴＴＴＡＡＣＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＡＡＧＧＴＡＴＧＣＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＣＡＧＣＣＣＣＴＧＧＧＴＴＡＣＣＣＣＡＡＴＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＴＴＣＣＡＧＣＴＴ
Ｓ
ＡＴＧＴＧＴＣＣＴＧＴＧＴＧＴＣＴＧＡＡＴＧＴＧＴＣＴＧＴＴＣＴＧＡＧＡＣＡＴＡＴＧＡＧＴＡＣＣＴＣＴＡＴＧＧＣＡＧＣＡＣＡＴＧＣＡＧＧＣＡＡＡＴＣＣＡＧＡＡＣＣＡＣＣＡＡＡＡＣＡＴＡＡＴＡＡＴＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８１２８３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２１１０７０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７２
ＳＮＰゲノム位置：３３９１９１
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン


遺伝子番号：４５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１０８９９ − ３０００００３５８４６８０４
遺伝子記号：ＣＴＮＮＡ３
タンパク質名： カテニン（カドヘリン結合タンパク質），α３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（１５１３６８０５．．１６９３５０４７）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０７６６７
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３５）：
ＧＡＴＡＧＧＧＣＴＡＴＴＡＣＡＴＴＡＡＡＴＣＴＡＴＧＡＴＴＡＣＡＴＴＡＧＣＴＡＡＡＡＡＧＡＡＡＡＡＧＣＡＣＡＡＧＡＧＡＴＧＡＡＡＣＡＡＡＡＣＡＴＣＣＡＡＧＡＡＡＣＴＣＡＴＣＡＡＧＡＴＴＴＡＴＧＣＴＴＣ
Ｒ
ＡＧＣＡＡＴＧＴＣＣＴＡＡＴＡＴＣＴＧＡＧＡＡＴＡＴＣＡＡＧＡＴＡＴＧＡＧＧＡＣＡＣＴＡＡＣＡＡＡＡＧＴＡＴＴＡＴＴＡＴＴＣＴＡＣＣＧＧＡＴＣＡＴＴＴＡＡＡＡＡ
ＡＴＴＣＣＴＴＴＴＧＴＴＣＴＧＡＡＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１６３５４０２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０８２２８９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７３
ＳＮＰゲノム位置：７９１３２０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１０９｜Ｇ，１１）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン


遺伝子番号：４６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３９６３９ − ２０８００００２７４００７３４
遺伝子記号：ＨＰＳＥ２
タンパク質名： ヘパラナーゼ２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３１１４３１６．．３３９１１７８３）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３６）：
ＴＧＧＡＴＧＣＴＧＣＣＴＧＣＣＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＣＣＣＣＡＧＧＴＧＧＧＧＣＡＡＧＡＴＣＡＴＣＴＡＣＣＴＴＧＧＣＡＡＧＣＡＣＡＧＴＧＧＡＧＣＡＴＣＣＡＧＡＣＧＧＣＣＡＧＡＧＧＴＴＣＡＧＡＡＡＧＧＧＣＴ
Ｋ
ＣＡＧＣＡＧＡＣＣＧＡＣＴＣＧＧＴＧＡＣＴＧＧＣＴＣＡＴＧＧＧＡＧＡＧＣＡＧＣＡＣＡＧＣＡＴＣＣＣＴＧＧＴＣＣＴＧＣＡＡＡＴＧＣＴＴＡＡＡＡＣＡＧＡＧＡＧＡＡＴＡＴＧＡＧＧＧＣＡＧＧＣＡＧＡＴＧＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１８０４６８９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７４
ＳＮＰゲノム位置：３２３９
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；イントロン


遺伝子番号：４７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１０５３ − １０３００００８５２３６５０９
遺伝子記号：ＡＬＯＸ１２Ｂ
タンパク質名： アラキドン酸１２−リポキシゲナーゼ、１２Ｒ型
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ２ＪＤ（７４２２８７５．．７４５７９３８）
染色体： １７
ＯＭＩＭ番号：６０３７４１
ＯＭＩＭ情報：非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症１，２４２１００（３）

ゲノム配列 （配列番号２７５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３７）：
ＧＣＣＣＡＧＣＴＧＧＴＧＧＴＧＡＧＴＧＡＧＣＡＧＧＴＧＴＣＴＧＧＧＣＴＣＣＡＡＧＣＣＴＴＣＴＧＧＧＡＧＣＴＧＧＴＧＧＧＧＡＧＧＡＡＧＡＧＣＡＧＧＣＡＧＧＧＣＡＣＴＧＧＧＣＣＴＧＣＣＴＣＴＧＡＡＡＧＧＧ
Ｙ
ＧＧＡＴＡＧＡＡＧＡＴＧＣＣＧＴＧＧＡＴＧＡＡＧＧＣＧＣＣＴＴＣＡＧＧＧＴＧＧＧＧＧＡＧＣＣＡＧＴＣＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＣＡＧＧＧＣＣＣＴＡＧＧＧＡＡＧＴＴＧＣＧＧＧＡＧＧＧＧＧＣＡＧＧＧＴＧＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７７０５１０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３０２７３０９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７５
ＳＮＰゲノム位置：２５１３０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９１｜Ｔ，２７）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知



遺伝子番号：４８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１１５２ − ２０８００００４４３２９２０７
遺伝子記号：ＶＴＩ１Ａ
タンパク質名： ｔ−ＳＮＡＲＥ ホモログ１Ａ （酵母）との相互作用を介する小胞輸送
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（１９５４３６９４．．１９９３２４７４）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３８）：
ＧＴＧＧＴＴＡＴＴＴＡＡＡＴＡＡＴＡＴＣＡＴＡＴＴＡＡＴＧＴＴＡＡＡＧＴＴＣＡＧＣＴＧＴＣＡＴＴＴＡＡＴＧＧＴＡＴＧＧＣＴＴＡＡＴＣＡＧＡＴＧＴＡＧＣＡＴＴＴＡＧＧＡＡＡＡＡＴＡＧＴＴＴＡＴＧＣＧＧＧ
Ｍ
ＴＣＴＡＣＧＴＧＧＣＴＴＴＣＡＧＧＴＴＧＧＣＡＧＡＴＴＣＡＡＡＴＡＡＧＧＡＴＴＴＡＴＧＧＧＴＴＴＣＧＡＡＡＣＣＡＡＴＧＴＡＴＴＴＣＴＧＴＣＣＡＴＧＴＴＴＣＴＧＣＴＴＧＡＴＣＴＡＣＣＴＣＡＣＣＣＴＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１３７６３０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１８１４６８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７６
ＳＮＰゲノム位置：２３３６３６
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，９６｜Ａ，２４）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン


遺伝子番号：４９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０２６１２３ − ２０９００００７３８７７４７６
遺伝子記号：ＰＡＬＬＤ
タンパク質名： ｐａｌｌａｄｉｎ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７０６（２１０４８１４７．．２１５０１０６９）
染色体： ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４３９）：
ＴＣＣＡＴＴＣＣＡＡＣＡＴＴＣＴＧＣＣＣＡＴＣＡＣＡＧＡＣＡＴＴＣＣＣＴＧＧＧＡＧＣＡＣＣＣＡＡＧＧＣＡＧＧＣＧＧＴＴＧＴＣＣＡＧＣＣＴＧＴＧＡＡＴＧＧＡＣＡＣＡＴＧＣＡＧＡＧＡＣＧＧＡＧＡＧＣＣＴＧ
Ｋ
ＴＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＧＣＣＡＡＧＣＣＡＴＧＡＴＧＧＧＣＡＴＣＴＧＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＡＡＧＡＣＡＧＣＡＴＡＡＴＧＣＧＧＧＧＧＡＡＡＧＡＧＴＡＴＡＧＧＡＴＴＧＧＧＡＧＧＣＡＴＧＧＧＡＡＴＴＧＧＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ４９１２８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７６９６４３１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２８０９２０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，５５｜Ｇ，６３）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４４０）：
ＴＧＴＡＧＡＡＧＴＣＡＧＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＡＧＣＧＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＣＴＧＣＡＧＧＧＴＴＣＧＧＧＴＧＡＧＣＣＣＡＧＧＴＧＴＴＧＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＡＴＣＣＣＡＡＧＣＣＣＡＧＡＡＡＧＡＴＧＡＧＴＴＣ
Ｒ
ＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴＧＧＡＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２３０７０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２５１０３５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２７０６１６
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン

コンテクスト （配列番号４４１）：
ＧＡＧＴＴＣＡＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴ
Ｒ
ＧＡＴＧＧＴＡＴＣＴＡＴＧＴＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＧＧＧＡＣＡＧＴＴＣＡＧＣＡＧＧＣＴＧＡＴＧＡＧＴＡＡＡＡＴＣＴＡＡＧＡＧＴＴＧＴＡＣＡＧＣＴＡＣＡＧＡＡＡＣＡＡＧＡＴＧＴＣＡＧＡＴＡＡＴＴＣＣＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２３０７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７４３９２９３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２７０７１０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５２｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；イントロン

コンテクスト （配列番号４４２）：
ＧＣＣＡＧＴＣＴＡＡＡＡＣＴＧＴＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＡＴＡＧＧＧＡＡＡＴＡＣＡＣＴＴＴＧＧＧＡＡＴＴＴＣＡＴＡＡＧＣＴＡＡＡＣＡＣＴＡＴＴＴＣＣＡＣＡＴＴＧＧＴＣＡＣＣＡＴＧＧＴＧＡＡＣＡＣＡＡＡＴＡ
Ｗ
ＧＣＡＡＡＡＴＣＧＡＣＴＧＡＡＴＧＧＴＡＡＣＡＡＧＧＣＡＧＧＧＡＧＡＧＡＡＣＧＴＧＣＴＴＣＣＴＡＴＡＧＧＡＴＴＴＧＡＴＣＴＧＣＴＧＣＴＴＡＴＴＣＴＧＡＴＣＡＡＡＧＴＧＧＡＡＡＣＴＧＴＡＡＡＧＧＴＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ５０５５１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００１２１４９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３３００９０
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，３４｜Ａ，８６）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン

コンテクスト （配列番号４４３）：
ＡＡＡＡＡＡＧＡＧＴＴＣＣＣＡＡＡＧＴＧＡＧＡＣＣＡＴＴＡＣＴＣＡＡＡＡＡＴＴＴＧＡＧＡＴＧＧＧＡＧＧＣＴＡＡＡＴＴＧＣＣＣＣＴＧＣＴＧＴＧＴＡＴＴＴＡＧＡＧＧＧＴＴＡＧＴＡＴＴＧＡＡＴＡＧＧＴＣＡＡ
Ｍ
ＡＡＧＣＡＴＴＴＣＣＴＡＡＧＴＣＴＣＴＡＧＧＣＴＧＡＡＴＴＴＣＴＡＡＴＡＣＧＧＴＴＴＣＴＴＡＧＴＡＡＣＣＡＴＴＣＴＣＴＴＡＡＡＧＡＡＴＧＴＧＡＧＡＴＴＴＧＡＧＧＴＡＡＧＣＴＴＴＧＣＴＴＴＡＡＧＧＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１２４７６９４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７６５４１８９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３１９７７７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７９｜Ａ，４１）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト （配列番号４４４）：
ＡＣＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＡＡＣＡＡＴＡＡＴＧＡＧＡＣＣＣＣＡＴＣＴＣＴＡＣＡＧＡＡＴＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＡＴＴＴＴＧＧＴＣＴＧＡＧＡＧＣＴＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＧＣＴＴＡＧＧＧＡＡＡＧＧＡＧＧＡＡＴＡＡ
Ｒ
ＡＧＧＡＧＧＴＡＧＴＴＧＧＣＴＡＣＣＡＡＣＡＧＡＣＡＴＣＴＧＡＡＴＴＣＴＴＡＡＣＣＡＡＴＧＡＡＧＡＧＡＡＡＡＡＡＴＧＴＡＡＡＡＧＴＧＧＴＣＣＣＡＧＣＣＧＣＴＴＧＧＧＡＧＡＡＴＧＡＧＧＣＡＧＧＡＧＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１２４７７１３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００１４２７４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２９８４９２
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，５１｜Ａ，６９）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン

コンテクスト （配列番号４４５）：
ＣＧＡＴＧＴＧＣＴＧＧＡＡＡＣＧＣＡＴＴＣＴＣＧＣＣＴＧＡＣＡＴＣＴＧＧＣＣＡＴＧＡＣＴＣＡＧＡＴＴＧＣＣＡＴＣＣＴＧＧＡＧＧＣＴＴＣＴＴＴＧＣＴＡＡＡＣＴＴＴＣＴＧＣＣＣＡＡＣＴＣＣＣＴＧＴＴＣＣＡ
Ｙ
ＡＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＣＣＴＴＧＴＣＴＣＴＣＣＡＧＧＣＡＧＡＴＣＡＧＣＣＣＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＴＴＣＴＧＴＡＡＴＴＡＣＣＣＡＴＡＡＧＡＧＧＣＣＣＡＡＧＧＧＡＧＡＴＧＴＴＴＣＴＧＴＧＴＡＴＡＣＡＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７２０９０９７５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２８５９５７９６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３２６９８９
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４４６）：
ＴＡＴＴＡＣＣＡＧＡＡＡＧＧＧＣＡＴＡＡＣＣＴＴＡＧＡＣＡＡＣＣＧＴＴＴＣＣＡＧＡＧＴＡＧＡＴＧＴＴＧＣＴＡＧＴＧＡＴＡＧＡＡＡＧＡＡＡＴＣＡＴＴＡＴＡＡＴＴＧＧＴＴＴＧＣＣＴＴＴＣＣＴＧＡＣＣＴＡＴ
Ｋ
ＡＡＴＧＴＴＧＣＣＣＴＣＴＣＣＣＣＣＡＡＣＴＣＡＧＣＣＴＴＧＡＣＣＴＴＣＣＡＡＧＡＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＴＴＣＣＣＴＣＡＧＣＣＴＣＴＧＴＣＴＣＣＴＡＣＡＧＡＧＡＴＡＧＣＡＣＴＧＴＴＴＣＣＣＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７２０９０９８６
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２８４４５９
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト （配列番号４４７）：
ＣＴＧＧＴＧＡＣＡＣＣＡＴＴＣＣＴＴＡＡＣＣＴＧＧＣＧＧＡＧＧＧＧＡＧＣＴＴＴＴＣＡＡＧＧＣＴＴＡＴＧＡＡＣＣＡＧＧＡＴＣＡＴＡＴＴＡＴＴＣＣＡＴＧＴＣＴＣＴＧＡＡＧＣＴＴＧＧＧＴＣＧＧＴＣＣＣＴＣＴ
Ｓ
ＴＣＣＴＴＴＴＣＴＣＧＴＧＣＴＡＧＴＴＴＣＴＣＴＧＴＧＡＴＴＡＣＧＣＡＴＴＡＡＡＡＴＧＴＡＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＴＣＴＣＴＧＧＣＴＣＣＴＡＧＡＧＡＣＴＣＣＣＡＧＧＴＴＧＡＴＧＡＡＴＧＣＡＣＡＣＣＣＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７２０９１００４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２８４０６４４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３４７９８９
ＳＮＰ源： ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：イントロン


遺伝子番号：５０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２２５７９ − ８４０００３１４６３４０３７
遺伝子記号：ＣＮＮＭ２
タンパク質名：サイクリンＭ２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（２９２６８１００．．２９４４８５１０）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：６０７８０３
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４４８）：
ＴＴＧＡＡＣＴＣＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＣＡＧＴＣＣＴＣＣＣＧＣＣＴＴＧＧＣＣＴＣＣＣＡＡＡＧＴＧＣＴＧＧＧＡＴＴＡＴＡＧＧＴＡＴＧＡＧＣＣＡＧＣＡＴＧＣＣＣＡＴＧＡＡＴＣＣＴＡＴＴＴＴＡＴＴＣＴＧＴＡ
Ｙ
ＴＧＧＧＧＴＧＧＡＣＧＣＡＡＣＴＡＴＣＡＡＧＴＣＴＴＧＧＴＣＡＡＴＴＣＴＧＧＧＧＣＡＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＡＡＴＴＡＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＡＣＡＧＡＡＧＡＡＣＡＡＴＴＧＡＡＧＡＡＡＧＡＴＣＴＧＣＴＴＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９３４８３４９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６５８４５３５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７８
ＳＮＰゲノム位置：６６５７７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５８０７７９８ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，２４｜Ｃ，８４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復


遺伝子番号：５１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０２４４０４ − ８４０００３１４６３３７３０
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ３２
タンパク質名： Ｃｙｔ１９ タンパク質
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（２９４４４８６５．．２９５１２５３８）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２７９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４４９）：
ＡＡＴＡＡＴＡＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＡＧＣＣＧＡＧＣＧＴＧＧＴＧＧＣＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＡＡＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＴＴＧＧＧＡＧＧＣＴＧＡＧＧＣＡＧＧＡＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＡＣＣＴＧＧＧＡＧＧ
Ｙ
ＧＡＡＴＴＡＴＡＴＡＴＡＴＡＡＧＴＡＴＴＡＴＡＴＡＴＴＡＣＧＴＡＴＴＡＴＡＴＡＡＴＡＴＡＴＡＴＡＣＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＴＡＴＡＴＡＡＴＧＴＧＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＡＴＡＴＡＣＡＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０６１１４５２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９４２０８８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７９
ＳＮＰゲノム位置：１０９８１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５８０７７９８ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８９｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：イントロン；反復


遺伝子番号：５２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２２８５１ − ８３００００９９５２２７３６
遺伝子記号：ＳＧＩＰ１
タンパク質名： 仮説タンパク質 ＤＫＦＺｐ７６１Ｄ２２１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（１６３７３５５４．．１６６０５２７８）
染色体： １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５０）：
ＣＡＣＡＴＴＣＣＣＡＴＴＣＣＴＴＴＡＧＧＣＣＴＣＣＡＴＡＧＣＴＴＴＧＣＴＴＴＴＧＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＣＣＴＧＡＡＣＴＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＧＴＧＴＡＧＡＴＴＧＣＣＡＧＣＣＴＴＣＣＣＴＴＴＴＴ
ＹＣＴＧＣＡＣＧＣＴＡＡＴＧＧＣＡＴＧＴＡＧＴＧＣＣＴＣＣＡＣＣＣＴＴＣＣＣＴＡＴＡＧＴＧＡＧＡＴＴＡＡＴＧＡＣＣＴＧＣＴＣＴＧＴＡＡＣＴＣＡＣＡＴＴＧＴＧＴＣＣＴＴＣＴＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＣＴＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８３６７０８０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３２５２６８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８０
ＳＮＰゲノム位置：１７１６５８
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８１｜Ｔ，３９）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン


遺伝子番号：５３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２５１５２ − １４６０００２２０４２８７６６
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ３３
タンパク質名： 染色体 １０ オープンリーディングフレーム ３３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９３４５５６．．３３９９２８８２）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５１）：
ＡＧＣＧＧＧＡＡＧＴＧＴＧＴＧＴＧＧＣＣＣＧＴＣＣＴＧＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＴＣＡＧＣＣＴＣＡＣＣＴＡＣＣＡＴＧＴＣＡＴＴＣＴＣＧＡＡＣＣＡＣＡＧＧＡＡＧＴＡＧＧＡＧＣＡＧＴＡＧＡＡＡＴＣＣＣＣＣＴＣＣ
Ｙ
ＧＧＡＡＣＡＧＣＡＧＣＧＴＧＧＴＧＴＡＧＣＣＣＴＴＣＴＧＣＡＧＧＴＡＴＣＴＧＣＧＣＧＣＣＡＧＣＴＧＧＡＴＣＡＧＡＧＡＣＣＡＧＡＣＣＴＧＧＧＧＡＡＡＡＧＡＣＡＧＣＡＡＧＣＡＴＣＡＣＣＡＣＴＣＴＣＣＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９６４３６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８１
ＳＮＰゲノム位置：５２６０１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ； ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；
ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，１０７｜Ｃ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３



遺伝子番号：５４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００９３２７ − ３０００００３５８６２８２９
遺伝子記号：ＰＲＨ１
タンパク質名： プロリンリッチタンパク質 ＨａｅＩＩＩ サブファミリー１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４５Ｃ（１２８６３６５．．１５９１３１５）
染色体： １２
ＯＭＩＭ番号：１６８７３０
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８２）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５２）：
ＣＡＡＧＡＧＧＡＡＧＧＡＧＡＴＣＡＧＡＧＴＴＴＧＣＡＡＡＧＣＴＴＴＴＡＴＧＴＧＧＡＣＣＴＴＧＧＴＧＣＴＧＡＧＡＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＧＧＡＧＣＴＧＣＡＴＣＴＴＣＴＴＧＡＧＡＴＧＴＴＴＡ
Ｙ
ＡＣＡＧＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＡＧＣＡＴＣＡＧＡＡＡＡＧＡＴＡＴＣＡＧＧＧＡＣＡＧＡＧＴＡＡＡＧＧＧＴＡＴＧＡＡＧＣＴＣＣＡＴＡＧＧＧＴＡＧＴＴＡＣＡＧＴＣＡＡＡＴＡＴＧＡＡＡＧＡＴＧＴＡＣＴＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１２１０７２７４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３７６２５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８２
ＳＮＰゲノム位置：１１５１８６
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７８｜Ｔ，４２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン



遺伝子番号：５５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２７７６１ − ６７０００１２９３１０６７１
遺伝子記号：ＳＴＸ１０
タンパク質名：シンタキシン１０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５１５１７．．４３７８２４１）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８３）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５３）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
Ｙ
ＴＧＧＡＣＴＧＧＴＣＣＣＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＧＣＣＣＧＴＣＴＧＧＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＡＧＡＧＧＡＧＧＧＡＧＣＧＴＣＡＴＣＣＧＡＡＧＴＣＧＣＣＧＡＴＣＧＣＣＴＧＣＡＧＣＣＣＣＣＴＣＣＧＧＣＧＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０４２１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８３
ＳＮＰゲノム位置：１９５２５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：５６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２８３７７ − １０４０００１１７３７９０００
遺伝子記号：ＨＨＬＡ２
タンパク質名： ＨＥＲＶ−Ｈ ＬＴＲ結合 ２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８７２５６０８７．．８７３５１８８７）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５４）：
ＡＧＡＧＣＴＣＴＧＧＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＧＧＡＡＡＡＧＣＣＡＣＧＣＡＣＡＴＴＴＴＴＧＣＣＡＴＧＧＧＴＧＡＧＡＡＴＴＣＴＡＡＣＴＴＧＡＧＡＡＡＡＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＡＴＧＡＧＣＡＧＡＣＴＣＴＡＡＧＣＴＧ
Ｍ
ＧＣＡＧＧＣＣＣＴＣＴＣＴＧＡＣＡＡＧＣＴＧＣＴＴＧＣＴＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＴＣＡＣＡＧＡＴＣＴＣＣＣＴＴＡＡＴＣＡＡＡＡＣＡＡＣＡＣＴＧＧＧＡＡＡＴＣＣＡＴＧＡＧＧＣＴＧＡＡＡＣＴＴＣＣＣＣＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５８８５１０８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２９０６００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８４
ＳＮＰゲノム位置：９２０９５
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４５５）：
ＴＡＴＴＧＴＴＡＴＴＴＧＴＡＧＡＧＡＡＧＡＴＣＴＣＣＡＡＴＧＧＣＡＴＴＧＴＧＣＡＴＡＴＧＡＧＧＧＴＧＡＧＣＣＡＡＴＧＴＡＣＴＴＡＴＴＣＴＴＡＴＧＡＴＡＧＡＡＧＣＡＴＧＡＡＡＣＡＴＧＧＧＡＴＴＧＴＡＴＡ
Ｙ
ＡＡＧＴＧＧＡＡＡＧＡＡＡＣＡＣＡＡＣＴＡＴＡＡＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＡＡＴＴＡＴＡＧＴＴＴＧＡＴＴＧＴＡＴＡＣＴＴＣＣＴＴＴＴＴＡＣＴＧＣＡＴＴＣＣＴＴＴＴＡＧＴＡＴＴＴＡＴＧＴＧＴＴＣＣＡＴＴＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ７４２２４９０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１４６３４２７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８４
ＳＮＰゲノム位置：８４４０４
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１１４｜Ｔ，６）
ＳＮＰ型：イントロン


遺伝子番号：５７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２８３７８ − １０４０００１１７３７８９２７
遺伝子記号：ＤＺＩＰ３
タンパク質名： 亜鉛フィンガーＤＡＺ 相互結合３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８６９３９９０４．．８７００９８６７）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５６）：
ＧＴＣＡＡＴＴＧＡＴＴＣＴＣＴＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＴＴＴＡＡＣＧＴＧＴＡＡＡＴＧＣＣＡＴＴＴＴＴＣＡＡＴＣＴＡＧＴＡＧＧＧＡＣＡＴＴＧＣＡＴＴＧＡＣＡＴＣＴＡＡＡＧＣＡＴＣＡＧＴＴＴＴＣＣＣＴＴＡＴＴ
Ｗ
ＧＴＴＡＡＴＧＡＡＧＣＣＣＡＡＡＴＣＴＴＴＡＴＡＴＣＴＡＧＣＡＣＡＡＡＴＣＴＣＴＣＴＣＣＴＡＡＡＡＧＣＴＴＧＡＣＣＴＴＡＴＡＴＡＣＣＴＡＣＣＴＧＣＡＴＡＣＴＧＡＧＴＡＴＣＴＣＣＡＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７９７７９４８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４２７３３７２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８５
ＳＮＰゲノム位置：３９４８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ２０２８００ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，８５｜Ｔ，３５）
ＳＮＰ型：イントロン


遺伝子番号：５８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０２ − ８４０００３１３５８５８１９
遺伝子記号：ＭＡＴ２Ａ
タンパク質名：メチオニンアデノシルトランスフェラーゼＩＩ，α
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２７８３８７．．１３０５１６６）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：６０１４６８
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４５７）：
ＣＡＧＣＣＣＴＧＧＣＴＴＣＴＧＧＣＣＡＣＴＴＴＴＧＣＣＣＣＧＧＣＴＣＣＴＣＴＴＡＴＡＣＡＣＡＣＡＧＧＡＡＡＣＡＣＴＧＧＧＣＴＧＡＧＧＧＧＣＴＧＣＣＴＴＧＡＧＧＧＧＣＡＡＣＡＧＴＴＧＴＴＧＣＡＡＣＣＴＴ
Ｙ
ＧＧＧＧＧＣＡＧＴＡＧＧＡＣＡＣＣＡＧＣＴＴＣＣＧＡＧＧＣＣＡＣＴＣＡＧＧＧＧＡＧＣＡＧＡＡＧＡＧＡＧＧＧＣＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＣＡＴＧＡＣＧＴＡＧＧＡＧＡＡＣＡＴＡＣＣＴＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＧＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１０３６１２３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ６９９６６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８６
ＳＮＰゲノム位置：２４４１２
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域

コンテクスト （配列番号４５８）：
ＡＡＧＴＣＡＣＣＴＣＣＴＧＧＧＣＣＡＧＣＴＧＣＴＣＣＡＧＧＧＡＡＧＧＡＣＧＧＣＣＴＡＡＴＡＴＣＡＧＡＴＴＴＣＧＡＡＧＴＧＡＧＡＴＡＣＡＡＧＴＣＡＴＣＡＧＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＡＡＣＡＧＧＡＡＡＡＡＧＣＣ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＧＴＴＣＡＡＡＣＴＣＣＴＧＴＴＴＣＡＣＣＡＧＡＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＣＴＡＡＡＧＣＣＣＴＴＡＧＡＡＧＧＣＡＣＣＴＧＧＴＣＣＴＣＡＣＴＣＣＴＣＣＣＡＣＡＣＡＧＧＣＡＴＡＴＡＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２２５０４１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２０２８８９８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８６
ＳＮＰゲノム位置：２１１４６
ＳＮＰ源： ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン

コンテクスト （配列番号４５９）：
ＡＡＣＡＧＴＡＡＡＴＴＧＴＣＡＧＣＡＴＣＡＧＡＣＡＴＣＴＣＡＣＣＣＣＡＧＧＧＴＴＡＡＧＧＴＡＧＣＣＣＡＧＴＴＣＧＣＣＡＧＴＧＣＧＧＣＣＡＴＣＡＣＧＧＴＡＧＧＴＧＡＴＣＴＴＣＡＣＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
Ｒ
ＣＧＧＧＡＧＴＧＣＡＣＣＡＴＣＡＴＧＴＣＣＣＡＧＧＡＡＴＡＧＣＣＡＴＡＣＡＧＣＣＣＡＴＴＴＧＴＣＣＡＧＴＴＧＴＴＡＴＡＧＣＣＣＴＧＧＧＡＡＧＧＣＡＧＣＡＣＡＧＡＧＧＧＧＡＡＴＣＡＧＣＴＣＡＡＴＧＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３２２５０４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２５９２５５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８６
ＳＮＰゲノム位置：２４００７
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１１｜Ｇ，２７） アフリカ系アメリカ人（Ａ，１２｜Ｇ，２６） 合計（Ａ，２３｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異



遺伝子番号：５９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３２９７８ − ２０８００００４４０９４２０６
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０７４１８７５．．４０７７９７８９）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４６０）：
ＡＡＡＧＧＡＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＴＡＣＡＴＴＧＣＣＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＴＴＡＡＧＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＣＡＴＧＧＡＡＣＴＡＴＡＴＧＡＡＣＡＧＡＴＧＣＣＡＴＴＡＡＣＡＧＧＴＴＴＴＴＧＣＴＴＴＴＡＣＡＴ
Ｒ
ＴＣＡＴＣＴＴＴＣＣＣＡＴＴＴＧＡＧＣＡＴＴＡＡＴＴＡＣＴＣＡＧＴＡＴＴＴＴＣＴＣＡＴＣＡＧＴＴＴＴＣＡＧＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＧＡＧＧＡＴＡＡＡＣＴＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡＴＴＴＧＧＧＧＡＧＡＧＧＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９５４９６５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２３６７１１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３５１８６
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６５｜Ａ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４６１）：
ＡＡＣＴＧＣＧＧＴＴＴＴＣＴＧＧＴＧＣＡＧＧＧＡＴＧＣＣＴＣＣＴＴＴＧＧＣＴＡＧＡＡＧＴＴＧＡＴＧＡＣＡＴＴＣＧＣＣＣＡＧＣＣＣＡＴＧＧＣＴＧＧＴＧＧＴＴＣＡＣＴＧＣＡＧＴＣＴＣＣＴＴＣＴＧＣＴＧＧＧ
Ｋ
ＴＣＡＴＣＣＡＣＣＣＴＧＣＡＣＴＣＣＣＴＡＡＴＴＣＣＡＧＴＧＧＴＣＣＴＣＴＴＧＧＡＴＡＧＡＧＴＴＴＴＣＡＡＡＣＴＧＣＣＴＣＡＴＧＣＴＧＧＴＣＴＣＴＴＣＣＴＣＡＧＧＡＴＴＣＡＣＡＴＧＴＧＧＡＣＣＴＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０５７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０７５０４５０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：１４９６７
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６３｜Ｔ，５５）
ＳＮＰ型：イントロン

コンテクスト （配列番号４６２）：
ＣＣＴＣＧＧＧＣＡＴＣＡＧＡＣＣＣＴＧＴＧＴＣＣＡＣＴＧＡＧＡＡＣＴＧＴＧＧＡＴＧＴＧＧＡＡＴＡＴＧＣＣＣＡＧＧＡＣＴＧＣＡＴＴＣＴＣＡＧＣＣＧＴＧＣＣＴＧＣＣＡＧＣＣＧＣＡＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＣＧＣ
Ｙ
ＴＧＣＴＧＣＡＣＣＡＴＣＴＡＴＧＡＧＡＴＡＡＴＧＴＣＴＣＴＣＣＡＴＴＴＴＧＧＧＡＴＴＧＴＧＡＣＡＴＡＧＴＴＡＣＡＴＣＡＧＡＣＣＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＧＴＧＣＴＴＧＣＡＴＴＣＣＡＧＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９５６９２５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２８２５７９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３１３８４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６５｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４６３）：
ＡＧＴＧＴＡＡＣＣＴＧＡＡＧＴＧＡＴＧＴＡＡＧＣＣＡＧＧＣＡＣＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＴＡＣＣＡＣＡＴＧＧＴＣＴＣＡＣＴＴＡＣＡＴＧＴＧＡＡＣＴＣＴＡＡＡＧＡＧＣＴＧＡＡＴＴＣＡＴＡＧＡＡＡＣＡＣＴＧＡ
Ｒ
ＴＡＡＡＡＴＡＧＴＧＧＣＴＡＡＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＧＴＴＧＧＡＧＧＡＴＴＧＧＧＧＡＧＡＴＧＴＴＧＧＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＣＡＡＡＡＴＴＴＣＡＧＴＴＡＧＧＡＧＧＡＡＧＡＡＧＴＴＣＡＡＡＧＡＴＣＴＡＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７８６８９９８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４９３６１２１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：２９７８０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６５｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４６４）：
ＡＧＧＧＴＴＴＧＧＣＣＴＡＡＣＡＣＡＣＡＡＡＧＧＡＴＧＧＧＡＡＧＡＡＴＡＡＡＧＡＡＡＣＧＡＴＧＴＴＣＣＡＡＣＡＧＴＡＴＴＴＣＴＧＣＡＧＡＴＣＴＡＡＧＣＴＡＣＴＧＡＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＧＡＣＣＡＡＣＣＡ
Ｙ
ＧＡＴＡＧＡＴＧＣＴＴＣＣＴＴＴＴＣＣＧＣＡＧＴＧＣＣＴＣＧＡＡＡＡＡＣＡＣＴＴＡＧＧＡＧＴＧＴＧＡＡＧＧＡＧＴＧＡＡＡＴＴＴＴＡＴＧＣＴＡＴＴＧＧＣＣＴＴＧＴＴＣＴＣＡＴＴＴＡＣＴＴＴＴＧＡＴＴＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９１３８８２０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７１１９４２５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：２９０８７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６８｜Ｔ，５２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４６５）：
ＡＧＡＧＴＴＴＴＧＧＣＴＧＧＴＧＣＡＡＴＣＡＧＡＣＡＧＴＧＣＴＴＣＴＴＧＡＡＡＡＴＧＧＡＡＣＴＴＧＡＡＴＴＧＧＴＣＣＴＴＡＴＧＧＧＣＡＧＡＧＧＴＡＧＣＣＴＡＣＴＴＧＣＣＣＡＧＣＴＧＧＡＧＡＡＧＡＧＡＡ
Ｒ
ＧＴＡＡＴＣＴＡＣＣＡＣＧＴＧＧＡＡＧＧＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＡＧＧＡＡＧＧＡＡＣＡＴＧＣＴＧＧＴＴＴＧＧＧＣＡＧＡＡＴＡＡＡＡＡＡＴＣＣＣＴＡＧＡＴＴＴＴＴＴＴＧＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９１３８８２６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ４９３６１２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３６８６９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４６６）：
ＡＧＣＡＡＣＴＧＣＴＴＧＴＡＧＧＣＡＡＡＧＴＣＴＧＴＴＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＧＧＣＴＡＴＧＣＡＣＣＣＧＡＧＧＡＴＧＧＡＧＧＣＡＣＴＡＧＣＴＧＡＧＧＣＴＴＡＣＧＡＧＴＴＡＧＡＡＴＡＧＡＴＡＡＧＧ
Ｗ
ＧＡＡＡＡＴＴＧＴＣＴＧＣＣＡＴＧＧＴＡＴＡＴＧＣＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＣＴＧＧＧＡＡＡＣＡＡＧＡＣＡＡＴＣＴＧＣＣＴＣＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＡＧＧＧＡＡＧＡＣＡＧＡＣＣＡＡＣＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２５８０８１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０７９１１００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３４８４８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５９５４９６５ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：６０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３９５８６ − ２０８００００２７３０２６９９
遺伝子記号：ＨＳＤ１７Ｂ８
タンパク質名： ヒドロキシステロイド（１７−β）デヒドロゲナーゼ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１８１１０５．．６２０３２９４）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１７
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２８８）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４６７）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＴＧＡＧＴＣＴＣＣＡＧＧＧＧＡＴＧＧＧＡＧＡＧＡＧＡＡＧＧＧＣＴＧＧＴＴＣＴＧＧＡＴＴＧＴＴＧＧＧＡＡＡＣＴＣＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８８
ＳＮＰゲノム位置：６９７４
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２） 合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：６１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３９８１１ − ２０８００００２７４８６９０４
遺伝子記号：ＫＲＴ５
タンパク質名：ケラチン５ （単純型先天性表皮水疱症、Ｄｏｗｌｉｎｇ−Ｍｅａｒａ／Ｋｏｂｎｅｒ／Ｗｅｂｅｒ−Ｃｏｃｋａｙｎｅ型）

Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４６Ｙ（１６８４３２．．１９４６７６）
染色体： １２
ＯＭＩＭ番号：１４８０４０
ＯＭＩＭ情報： 単純型先天性表皮水疱症，Ｋｏｅｂｎｅｒ，Ｄｏｗｌｉｎｇ−Ｍｅａｒａ、および／Ｗｅｂｅｒ−Ｃｏｃｋａｙｎｅ型、１３１９００，１３１７６０，１３１８００（３）；斑状の色素沈着を伴う単純型先天性表皮水疱症、１３１９６０（３）


ゲノム配列 （配列番号２８９）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４６８）：
ＣＡＧＣＣＣＣＣＣＡＧＧＴＧＴＧＴＴＣＣＡＧＣＡＡＧＣＴＣＴＡＴＴＣＣＡＣＴＡＧＧＧＡＡＧＡＡＡＴＧＡＧＴＣＡＴＣＧＴＡＴＧＴＧＴＴＧＡＴＡＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＣＣＧＣＣＡＣＡＡＡＣＡＣＡＴＡＣＣＴ
Ｋ
ＣＡＧＧＡＧＣＴＴＣＴＡＡＴＣＴＣＡＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＴＴＧＡＧＡＧＴＣＴＧＡＣＧＧＣＣＴＧＴＴＡＴＡＡＣＧＧＣＧＡＡＣＣＡＣＣＣＴＧＴＴＣＣＡＡＧＣＡＧＣＧＧＧＡＣＴＴＧＣＴＣＴＧＣＴＴＴＣＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ９４５２７６
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ８９９６２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８９
ＳＮＰゲノム位置：１６８１５
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６９｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー 領域；遺伝子間；未知



遺伝子番号：６２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４１４０４ − ２０９００００７３５８４９５３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６４．．８３０７７８３）
染色体： １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９０）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４６９）：
ＧＡＡＧＡＧＴＴＴＣＴＧＴＧＴＧＧＴＡＣＡＧＡＣＴＴＣＴＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＣＡＡＧＡＴＴＧＧＡＡＴＡＴＧＧＣＴＴＣＴＧＣＣＣＡＣＴＧＴＣＡＡＣＡＧＣＴＴＧＡＡＧＣＴＧＧＡＧＧＡＧＧＴＣＡＣＡＧＣＴＧ
Ｙ
ＣＣＡＧＧＡＴＧＡＣＣＴＴＣＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＴＧＣＡＡＧＴＧＡＡＧＧＧＧＴＴＣＴＣＴＧＡＣＡＧＧＴＧＧＡＣＴＴＴＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＡＴＡＡＧＴＧＣＧＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＴＧＴＡＣＣＡＴＣＴＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２９５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９０
ＳＮＰゲノム位置：１２０２１
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；イントロン


遺伝子番号：６３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２２７ − ３０００００３５１１８８１８
遺伝子記号：ＲＸＲＢ
タンパク質名：レチノイドＸレセプター、β
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７００５１．．６１９７１２３）
染色体： ６
ＯＭＩＭ番号：１８０２４６
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９１）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４７０）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＴＧＡＧＴＣＴＣＣＡＧＧＧＧＡＴＧＧＧＡＧＡＧＡＧＡＡＧＧＧＣＴＧＧＴＴＣＴＧＧＡＴＴＧＴＴＧＧＧＡＡＡＣＴＣＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９１
ＳＮＰゲノム位置：１８０２８
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８） アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２） 合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域

ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域



遺伝子番号：６４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：９８３１８０６３．．９８３５８０６３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（２９４９８６９１．．２９５３８６９１）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９２）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４７１）：
ＧＡＧＧＴＣＡＧＴＴＧＡＴＣＡＣＣＣＴＣＴＧＡＧＧＡＧＣＴＣＣＣＣＡＴＧＣＴＴＧＡＡＴＧＡＣＴＣＣＡＧＡＧＴＧＣＧＡＡＴＧＧＴＡＴＣＴＧＧＧＣＴＣＡＧＧＡＧＴＣＡＡＧＧＣＴＴＧＧＡＡＣＴＴＴＣＣＡＴＧ
Ｙ
ＴＧＣＡＡＡＡＴＣＡＡＡＡＴＣＡＣＴＧＧＡＣＡＧＡＴＧＡＣＡＧＡＴＴＣＡＧＧＡＧＧＧＴＣＡＣＡＡＧＴＡＧＣＡＧＧＧＡＣＴＧＴＴＡＡＡＧＧＴＣＴＴＴＴＡＴＧＣＴＴＣＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＣＡＧＡＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５８０７７９８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２４８６７５８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９２
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４７２）：
ＡＡＴＡＡＴＡＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＡＧＣＣＧＡＧＣＧＴＧＧＴＧＧＣＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＡＡＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＴＴＧＧＧＡＧＧＣＴＧＡＧＧＣＡＧＧＡＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＡＣＣＴＧＧＧＡＧＧ
Ｙ
ＧＡＡＴＴＡＴＡＴＡＴＡＴＡＡＧＴＡＴＴＡＴＡＴＡＴＴＡＣＧＴＡＴＴＡＴＡＴＡＡＴＡＴＡＴＡＴＡＣＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＴＡＴＡＴＡＡＴＧＴＧＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＡＴＡＴＡＣＡＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０６１１４５２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９４２０８８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９２
ＳＮＰゲノム位置：３７１３４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１５８０７７９８ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８９｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：イントロン；反復


遺伝子番号：６５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ５：１２８６４１５４８．．１２８６８１５４８
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＵＦＥ（４２６９０３４４．．４２７３０３４４）
染色体： ５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９３）：

ＳＮＰ情報
コンテクスト （配列番号４７３）：
ＴＣＡＴＴＣＡＡＡＣＣＡＧＧＡＣＡＣＡＴＧＴＡＡＧＴＴＣＣＡＣＴＣＡＴＡＴＧＴＧＧＧＡＧＡＧＧＧＡＡＧＧＣＧＡＧＣＣＴＧＴＴＴＴＴＧＣＴＧＡＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＴＡＧＧＣＧＧＴＣＴＣＣＡＧＡＧＧＧＣＴ
Ｍ
ＴＧＴＧＧＧＴＴＧＴＡＣＴＴＣＴＴＣＧＡＴＧＣＣＣＡＴＧＴＧＡＧＡＧＴＣＡＣＣＡＣＡＧＣＣＴＧＡＧＡＣＡＣＡＴＡＡＧＧＡＧＡＡＴＧＣＡＧＴＡＧＴＧＣＣＡＧＣＣＴＧＴＧＧＣＣＴＴＣＴＧＴＴＣＴＧＧＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２９３０６９３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３１８３６７２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９３
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，３３｜Ｃ，３） アフリカ系アメリカ人（Ａ，２９｜Ｃ，９） 合計（Ａ，６２｜Ｃ，１２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
ＳＮＰ源： Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：６６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１１：１２７９５９１６７．．１２７９９９１６７
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０８２８０６７．．４０８６８０６７）
染色体： １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９４）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４７４）：
ＧＡＴＴＴＡＴＡＡＴＧＣＡＡＴＴＣＴＡＡＴＡＣＡＡＴＴＴＣＡＡＣＡＧＣＡＴＴＴＴＧＡＧＴＡＧＡＡＡＡＴＧＡＣＣＣＡＴＴＧＡＴＴＴＴＧＴＡＡＴＴＴＡＴＡＴＧＧＡＡＡＣＴＡＡＡＡＧＧＧＴＣＡＡＧＡＡＴＡＧ
Ｙ
ＣＡＡＡＡＴＡＣＴＡＡＡＧＧＡＧＡＡＧＡＡＣＡＡＧＧＴＧＧＡＡＧＧＡＣＴＴＧＣＴＣＴＡＣＴＡＧＡＴＡＴＣＡＡＧＴＴＴＴＡＣＧＣＴＡＡＡＧＴＴＧＴＡＡＴＧＡＡＴＡＡＡＡＣＴＡＴＧＴＧＧＴＡＴＴＧＧＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１０８８１１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ３９１０２６７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９４
ＳＮＰゲノム位置：２００００
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６８｜Ｔ，５０）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４７５）：
ＡＴＧＡＣＣＡＴＣＡＡＣＴＴＡＧＣＡＧＣＴＴＧＣＡＧＣＡＡＡＣＡＴＧＴＴＴＡＴＴＣＴＣＴＴＡＣＡＴＴＴＣＴＧＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＧＴＣＴＡＡＧＡＴＧＧＡＴＴＧＡＧＡＧＧＧＣＴＴＧＴＴＣＣＴＧＴＴＧＧＡ
Ｒ
ＧＣＴＣＴＡＡＧＧＧＡＡＡＡＴＣＴＣＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＴＴＣＣＡＧＣＴＴＣＴＡＣＡＧＧＣＴＧＣＣＴＧＴＧＡＴＣＴＴＴＧＧＣＴＴＡＴＧＧＣＡＣＣＡＣＡＴＧＣＴＣＣＡＡＣＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＧＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２６４９００８２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１１２２２３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９４
ＳＮＰゲノム位置：１７６３
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７３｜Ａ，４３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復


遺伝子番号：６７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ３：１０６８２８７５２．．１０６８４８７５２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８６９１１０９４．．８６９３１０９４）
染色体： ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９５）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４７６）：
ＧＣＴＣＡＣＴＴＧＴＧＴＣＡＴＴＧＡＡＣＣＴＧＧＧＡＣＡＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＴＡＧＣＡＴＴＴＡＣＴＧＣＡＣＴＧＴＴＴＴＧＡＡＡＴＴＡＴＡＴＣＡＧＴＣＴＧＡＣＴＡＴＴＣＴＡＴＧＡＡＣＡＧＣＴＧＡＧＴＧ
Ｙ
ＧＧＧＴＧＣＡＡＴＡＴＣＣＴＣＡＴＣＡＣＴＧＡＧＡＴＣＴＧＣＣＡＡＡＴＧＴＣＴＡＧＣＡＣＣＴＡＣＣＡＡＡＡＴＧＴＣＴＡＧＴＧＣＡＣＣＡＴＡＧＧＴＧＣＴＴＡＡＧＡＡＡＣＡＴＴＴＧＣＴＡＡＡＡＡＴＡＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７１１６１２４１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７４３３８２６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９５
ＳＮＰゲノム位置：１０００１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ２０２８００ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，８６｜Ｔ，３４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

遺伝子番号：６８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：１０４４１２９０．．１０４５３１２９
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（２７９７６３５７．．２７９８８１９６）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９６）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４７７）：
ＧＣＧＡＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＣＴＴＣＡＧＣＴＴＴＧＴＧＣＴＧＣＣＴＧＡＴＧＴＴＡＴＧＡＧＴＡＣＴＧＴＴＧＴＧＧＡＴＴＧＡＡＴＴＧＴＧＣＣＴＣＣＣＣＴＣＡＡＡＡＡＡＴＡＣＧＴＴＧＡＡＧＴＣＡＴＡＡＴＴＴ
Ｍ
ＣＡＴＴＧＴＣＴＡＡＣＡＡＴＧＴＧＡＧＣＴＴＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＧＧＴＣＡＴＴＧＣＴＧＡＴＧＣＡＧＴＴＡＧＴＴＡＡＧＡＴＧＡＡＡＴＣＡＴＡＣＡＧＧＡＧＴＡＡＧＣＴＧＧＧＣＣＣＣＴＡＡＴＣＣＡＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３９００
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４６１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９６
ＳＮＰゲノム位置：１９０２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６９｜Ａ，４５）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４７８）：
ＧＣＣＣＴＧＴＡＣＡＡＡＣＣＡＡＣＣＡＣＴＣＣＡＡＡＧＣＴＣＡＣＡＣＴＧＣＣＡＧＣＣＡＣＣＣＣＣＴＴＣＡＴＣＴＡＡＣＴＣＡＣＡＣＡＧＣＡＡＧＧＣＡＡＴＡＴＴＴＣＣＣＴＧＣＣＣＴＡＡＡＴＣＧＣＴＣＣＡＧ
Ｙ
ＧＣＣＡＧＧＴＡＣＴＧＧＡＴＧＡＣＡＡＡＧＧＡＣＧＣＣＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＴＴＴＧＡＴＡＧＣＴＣＡＧＡＧＣＴＣＡＣＴＧＡＡＡＴＴＡＴＴＴＡＡＡＣＴＡＧＣＣＡＧＴＴＴＴＡＡＡＣＣＴＧＣＴＣＡＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８８１１７４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３５９２８２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９６
ＳＮＰゲノム位置：１１６５２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト （配列番号４７９）：
ＴＴＣＣＴＣＡＡＡＣＡＴＴＣＧＴＴＡＴＧＴＧＧＡＡＴＡＡＡＴＴＧＣＡＴＡＡＣＧＴＴＴＧＣＡＡＴＣＣＴＧＡＡＡＴＧＴＣＡＴＧＧＴＴＴＣＴＴＡＡＴＡＡＡＴＧＧＧＡＡＴＴＡＣＴＡＴＴＡＣＧＡＴＴＡＧＴＣＡＣ
Ｍ
ＡＴＴＴＡＡＣＣＣＴＴＴＴＴＡＣＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＣＡＡＡＧＡＡＡＡＣＧＴＡＡＣＴＧＴＧＣＡＴＴＣＡＴＴＧＴＣＴＴＡＡＣＣＡＡＧＣＡＴＣＡＴＣＡＡＧＣＣＴＧＡＣＣＴＧＧＣＧＡＴＴＴＡＧＣＣＴＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８８１１７９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００７４９９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９６
ＳＮＰゲノム位置：８６７８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：６９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：１０４０６７９３．．１０４３９３５２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（２７９９０１３４．．２８０２２６９３）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９７）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４８０）：
ＧＣＧＡＡＴＡＧＡＡＴＡＴＴＴＴＴＡＴＴＧＴＣＴＡＡＴＧＡＴＣＣＴＴＴＣＴＡＡＣＣＴＣＡＡＴＡＴＴＴＴＴＴＡＴＣＴＴＡＡＡＣＴＧＴＡＴＴＴＣＴＡＴＡＴＡＡＡＴＡＴＡＧＣＴＡＣＣＴＡＡＴＣＴＴＴＡＴＴＴ
Ｗ
ＧＧＴＴＴＧＣＧＴＴＴＡＣＣＴＣＴＴＴＴＴＣＣＡＴＴＣＴＴＴＧＡＣＡＴＴＣＴＴＴＧＡＣＡＴＴＣＡＡＴＴＴＴＧＣＣＧＴＡＴＴＴＴＡＣＡＴＴＴＡＣＣＡＣＴＴＣＣＡＧＴＧＧＣＡＣＡＧＧＧＣＴＧＴＡＡＣＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３８７４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９６０８７５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：１２５６０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６７｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト （配列番号４８１）：
ＴＡＴＴＴＣＴＡＧＴＴＣＴＴＧＧＣＴＡＴＴＧＴＧＧＡＴＡＡＧＴＴＡＡＴＴＡＴＧＡＧＴＡＴＣＡＴＣＴＡＣＡＡＴＴＣＴＴＴＧＧＧＴＡＡＴＡＡＧＴＧＴＴＴＴＣＡＴＴＴＣＴＣＴＴＧＡＧＴＡＡＡＴＴＣＣＴＧＧＧ
Ｙ
ＧＴＴＧＡＡＴＴＧＡＧＧＡＧＡＡＡＴＡＧＧＧＴＧＧＡＴＡＴＣＴＴＴＧＴＴＴＧＴＡＡＧＡＡＡＡＣＴＴＡＡＴＧＣＴＧＴＡＣＡＴＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＣＡＡＴＧＡＣＣＡＴＧＣＣＡＧＴＣＴＴＴＡＴＴＡＴＡＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３８７８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２５４３４２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：１３９５４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６５｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４８２）：
ＡＡＧＴＴＡＣＴＴＣＣＴＴＣＣＡＧＧＧＡＴＧＴＴＡＣＧＧＧＴＴＴＴＡＡＴＡＧＧＴＡＣＣＴＴＧＣＡＧＡＣＣＡＴＡＡＣＧＡＧＴＣＴＧＣＴＧＴＴＴＡＣＴＣＡＴＣＡＡＡＣＡＧＧＡＡＧＴＧＣＡＡＴＧＡＴＧＡＡＡ
Ｓ
ＴＴＴＴＴＴＴＴＡＡＧＧＡＡＴＣＣＴＡＡＴＴＧＴＣＴＴＡＧＡＣＴＴＣＣＴＴＡＧＴＴＣＡＧＡＴＡＡＴＧＡＡＡＣＡＧＡＣＴＡＡＡＧＴＧＡＧＴＧＣＴＣＡＧＴＡＡＡＧＴＣＡＴＴＴＴＡＡＴＣＣＣＴＴＴＣＡＴＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３８９３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４３５３７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２６３３７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，６８｜Ｃ，５２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４８３）：
ＴＡＴＡＴＧＴＴＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＴＴＣＴＡＧＣＡＴＣＴＧＴＴＣＡＡＡＴＧＣＴＴＣＴＴＡＣＡＴＧＴＧＡＴＣＣＡＡＧＡＡＡＣＡＡＧＡＡＴＧＴＣＴＴＴＣＴＣＣＴＧＡＡＡＣＡＡＣＧＴＴＧＣＡＴＡＡＴＣＴＧ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３８９４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９１２４９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２９３８１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，７１｜Ｇ，４７）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４８４）：
ＣＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＴＴＣＴＡＴＴＣＡＴＡＣＡＡＡＡＧＴＴＴＣＴＴＧＴＧＴＣＡＣＴＴＴＧＡＣＴＣＴＴＧＣＣＴＣＣＡＣＡＣＣＴＧＧＣＣＴＴＣＡＧＡＣＡＧＧＣＣＴＴＣＡＧＡＴＴＴＧＴＡＴＴＣＴＧＴＣＡＣ
Ｗ
ＡＴＡＧＡＴＴＡＡＴＴＴＡＣＡＴＴＴＴＡＴＡＡＡＡＴＧＴＣＡＴＡＴＡＡＡＴＧＧＡＡＴＴＡＴＧＣＡＧＴＡＴＧＧＡＴＴＴＴＧＴＧＴＣＴＧＧＣＴＴＴＴＴＣＡＴＴＴＴＧＣＧＴＡＣＴＧＡＣＴＴＴＣＡＧＡＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３８９７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９１２４８８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２９５６８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，７１｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４８５）：
ＴＣＡＴＧＴＴＧＣＴＣＴＡＧＴＡＧＧＧＧＣＴＣＴＴＴＴＣＡＡＡＣＴＣＡＴＣＴＴＧＴＡＴＣＣＴＴＴＧＴＡＴＧＣＣＴＣＡＡＡＣＴＡＧＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＧＡＣＧＴＴＴＴＡＴＡＡＡＡＡＧＴＴＡＧＴＡＴＧＡＡ
Ｙ
ＴＴＡＴＴＡＣＡＧＴＧＣＡＡＡＡＡＡＡＡＴＧＧＡＡＡＴＣＣＡＴＧＣＡＴＡＡＴＧＴＴＴＴＣＡＴＡＡＴＡＴＧＣＡＴＴＴＴＴＣＡＴＧＡＡＣＡＣＴＴＴＧＡＡＧＡＣＣＣＣＴＴＧＣＡＴＡＡＣＧＴＴＴＴＡＧＴＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３８９９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２４９４９８３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３２３００
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６７｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４８６）：
ＴＴＧＴＧＧＡＡＡＡＴＧＧＡＡＧＧＡＧＡＡＣＡＡＧＡＧＧＧＧＧＣＣＴＡＡＣＡＡＴＡＴＡＴＴＣＴＡＴＣＡＡＣＴＧＴＴＣＡＡＣＴＴＴＴＧＴＣＴＡＡＡＴＧＡＡＣＴＧＴＡＴＡＡＣＡＡＡＣＴＧＧＴＡＴＡＴＡＡＧ
Ｙ
ＣＣＣＴＧＡＡＴＧＧＡＴＡＡＴＡＡＡＡＴＴＡＡＣＴＣＡＧＴＧＴＣＣＡＧＧＡＡＡＡＣＴＧＴＡＣＣＣＧＣＡＡＴＴＣＣＣＡＣＧＴＴＴＧＡＡＧＴＧＧＣＴＴＴＡＡＧＴＴＡＡＡＴＣＡＡＡＧＴＧＧＴＡＡＡＴＴＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２００７７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ７２２５６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６９｜Ｔ，５１）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４８７）：
ＧＴＴＣＴＣＡＴＴＴＴＧＡＴＡＴＡＡＡＴＴＴＴＡＧＡＡＴＴＴＧＣＴＣＡＴＡＡＡＴＡＴＴＴＡＣＣＣＣＡＧＴＡＡＡＡＣＴＴＣＴＧＧＴＧＡＡＡＴＴＴＴＴＡＴＴＡＧＡＡＴＴＧＣＡＴＣＧＡＡＴＡＴＡＡＡＴＴＣＡ
Ｒ
ＣＴＴＧＴＡＡＡＡＴＴＧＡＣＡＴＧＴＴＡＡＣＴＣＴＡＴＴＧＡＧＴＣＣＴＣＣＡＴＣＣＡＴＡＡＡＣＡＡＴＴＴＴＴＣＴＧＴＴＧＴＴＣＣＴＣＡＴＴＴＡＴＧＴＡＧＴＴＧＴＴＣＴＴＴＡＡＴＴＴＣＴＴＴＡＡＧＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２００８３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４９４５７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３０９５９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６８｜Ｇ，４６）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４８８）：
ＡＧＴＣＴＧＣＴＴＧＧＡＴＴＴＧＧＧＴＣＡＡＧＡＡＡＣＴＴＡＧＧＡＡＣＴＡＣＡＡＴＴＴＣＴＣＴＧＴＴＴＧＴＴＴＧＧＴＴＧＴＴＴＧＴＴＴＣＣＴＴＴＡＡＡＡＧＣＡＣＧＴＧＴＧＡＡＡＣＡＧＣＡＡＧＧＡＡＴＡ
Ｙ
ＡＴＴＴＴＧＣＴＴＴＣＧＣＣＣＣＡＴＴＧＴＴＣＴＴＴＧＴＡＡＡＣＴＧＧＴＧＴＡＧＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＴＴＧＧＴＴＴＴＧＡＡＴＡＧＡＴＡＡＣＴＡＧＡＡＡＴＧＴＡＡＴＧＧＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８８１１９９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３２４３１４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２７１０９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６７｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４８９）：
ＡＴＴＴＧＡＡＴＴＡＡＴＣＣＡＡＡＴＴＡＣＣＡＧＴＡＴＡＣＣＡＣＣＡＡＴＡＴＡＣＣＡＡＣＡＴＡＣＣＡＣＡＡＴＡＴＡＣＣＡＡＴＡＴＡＣＣＡＣＴＴＡＴＡＡＴＡＴＡＣＴＡＧＣＡＴＡＡＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＣＡ
Ｙ
ＧＧＴＴＣＡＴＡＣＴＴＴＴＴＴＧＴＧＴＧＧＡＣＡＡＡＧＴＧＧＡＡＡＴＧＣＴＡＡＧＡＴＴＴＴＴＣＴＣＣＴＡＡＧＴＧＣＴＴＣＴＣＴＡＴＡＡＡＴＴＴＴＡＴＡＡＴＴＴＣＴＧＴＧＴＴＣＡＣＡＣＡＣＡＧＴＴＡＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１６４６５３９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４９５４７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３０４３８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６９｜Ｔ，４７）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４９０）：
ＡＧＣＡＴＡＡＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＣＡＴＧＧＴＴＣＡＴＡＣＴＴＴＴＴＴＧＴＧＴＧＧＡＣＡＡＡＧＴＧＧＡＡＡＴＧＣＴＡＡＧＡＴＴＴＴＴＣＴＣＣＴＡＡＧＴＧＣＴＴＣＴＣＴＡＴＡＡＡＴＴＴＴＡＴＡＡＴＴＴＣ
Ｗ
ＧＴＧＴＴＣＡＣＡＣＡＣＡＧＴＴＡＴＡＴＣＡＴＧＣＡＴＴＴＴＧＡＧＣＴＡＡＴＧＴＴＴＡＴＧＴＴＴＡＧＴＡＴＧＡＡＡＴＡＡＡＡＡＣＣＡＡＧＧＧＴＣＡＡＴＴＴＴＴＴＴＧＴＣＡＴＡＴＧＧＡＧＡＧＣＣＡＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１１６４６５４０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４９４７３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３０５１９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６６｜Ｔ，４０）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４９１）：
ＴＴＡＡＣＡＡＡＡＣＡＴＴＧＡＡＴＡＡＣＡＣＴＧＡＡＡＴＴＡＴＧＴＴＡＧＴＴＡＧＡＴＴＴＴＡＣＣＣＴＡＴＴＴＴＴＴＣＡＡＴＡＧＡＧＡＧＴＣＡＧＧＡＡＴＡＧＣＣＣＣＡＡＡＴＣＣＴＴＴＴＡＣＣＴＡＡＧＧＡ
Ｙ
ＡＣＧＴＡＡＴＡＴＣＡＧＴＴＴＧＴＣＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＣＣＣＴＣＡＣＴＧＡＡＧＴＧＣＴＡＴＧＡＣＡＴＴＡＣＡＧＧＣＴＣＡＡＧＡＧＡＡＡＡＡＴＴＴＣＴＴＡＡＣＡＡＴＡＧＴＴＣＴＧＣＡＴＴＴＧＣＣＡＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１５９３１２７１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４９８３４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２８１９９
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：７０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ２：３７１３２５２２．．３７１６６２０２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７２３２７７．．４９７５６９５７）
染色体： ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９８）：
ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４９２）：
ＣＡＴＧＣＴＴＣＧＧＣＧＡＣＣＴＣＡＣＣＴＣＧＴＡＧＴＣＴＧＧＡＡＧＧＧＡＡＧＡＴＣＡＧＣＴＧＡＧＣＴＣＣＧＧＧＧＧＴＡＧＡＡＧＣＡＧＣＣＡＣＣＡＡＧＡＧＡＣＣＣＧＧＡＴＧＣＣＣＣＡＣＣＴＣＣＣＧＣＡ
Ｓ
ＴＣＣＴＡＣＣＴＧＣＡＧＧＡＡＡＣＡＡＧＧＧＡＡＧＡＧＣＧＣＴＴＧＣＧＣＧＧＡＧＧＧＣＴＧＧＴＣＴＴＧＣＧＣＡＡＧＣＧＣＡＧＴＣＡＣＣＡＣＧＴＣＣＴＣＣＴＡＴＣＣＣＣＡＣＣＣＧＣＣＧＣＧＡＡＴＴＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７８７３４１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１０１７６２３３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ＡＢＩ；ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）： ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４９３）：
ＴＧＴＧＡＣＡＴＧＴＴＣＡＴＧＡＴＧＧＣＣＡＴＡＡＣＧＡＡＡＣＣＣＧＡＡＴＧＡＧＧＧＣＡＡＧＧＡＡＣＡＣＣＴＧＧＣＣＴＧＡＡＡＡＣＣＧＣＴＴＡＡＡＧＧＣＧＣＴＣＴＴＡＡＡＣＣＡＣＡＡＡＣＡＡＴＡＣＣＡ
Ｗ
ＧＡＧＣＧＡＴＣＴＧＣＧＣＣＴＴＡＡＧＧＧＣＡＴＧＴＴＣＣＴＧＣＴＧＣＡＣＡＧＡＡＣＴＡＧＣＣＡＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＴＴＴＧＴＴＴＣＡＧＣＡＴＡＣＣＣＣＴＴＣＧＴＴＴＣＣＣＡＴＡＡＧＧＧＡＴＡＣＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７８７３４４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２４６９３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１８２４０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，１１２｜Ａ，２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４９４）：
ＧＡＣＴＣＴＡＴＧＧＴＴＴＴＣＣＣＴＴＧＡＧＣＡＡＣＴＡＧＡＡＧＧＡＴＧＡＡＡＴＧＧＴＣＡＴＴＴＣＣＴＧＡＧＡＴＡＧＡＧＡＡＣＡＴＧＧＧＧＧＡＡＡＧＧＧＣＡＧＧＴＴＴＧＧＧＡＧＧＡＧＡＡＡＴＣＡＡＧＡ
Ｒ
ＴＴＴＧＧＴＴＴＧＧＧＴＡＴＧＴＴＡＡＣＴＣＴＧＡＧＡＴＧＣＣＡＣＴＴＡＧＡＴＡＡＧＡＡＡＧＡＧＧＴＧＧＡＧＴＡＡＡＣＡＴＴＡＴＣＣＴＧＧＧＡＡＴＣＡＴＴＡＴＴＴＴＡＴＡＧＡＴＧＡＴＡＧＴＡＡＡＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ２７８７３４７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１２４７０９４２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１６２８６
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１１４｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４９５）：
ＡＴＡＧＣＡＡＣＡＣＡＣＴＴＣＴＴＣＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＧＡＣＣＣＣＡＧＴＧＴＣＡＣＴＴＡＧＧＴＣＡＡＴＡＧＴＡＡＧＴＧＡＡＴＡＧＣＴＧＴＧＧＧＴＴＴＡＧＣＴＴＡＡＡＧＧＣＡＡＡＡＧＴＡＧＧＡＣ
Ｒ
ＴＧＧＴＧＧＴＴＡＡＧＡＧＣＧＧＡＴＧＣＴＴＴＧＧＡＧＴＣＴＡＧＣＡＧＡＣＣＴＧＴＧＣＣＴＡＡＡＴＣＣＴＡＧＡＡＣＣＴＡＣＣＡＴＣＴＡＡＴＡＧＣＴＡＴＧＴＧＴＡＧＴＴＧＧＡＴＣＴＴＧＧＡＡＧＴＧＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８４４７８５
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３３９８１７８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１３６８１
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，１１６｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号４９６）：
ＡＡＣＡＣＡＴＡＡＴＡＡＡＣＡＧＴＡＧＡＡＴＣＡＧＧＧＡＡＴＣＡＡＣＴＴＴＣＡＣＣＴＣＴＴＣＡＡＣＴＣＣＡＡＡＴＣＴＣＡＴＧＣＴＴＴＴＴＧＡＴＡＣＣＣＴＧＴＡＧＧＣＴＧＡＴＡＡＴＡＡＡＴＴＴＡＡＡＡＴ
Ｓ
ＡＣＴＧＧＣＡＴＣＡＣＡＴＧＣＣＧＧＣＡＴＡＣＡＴＴＡＧＡＧＡＴＴＴＣＣＴＡＡＡＴＡＧＧＡＣＣＣＡＴＧＧＡＴＣＣＡＣＴＧＧＡＡＡＴＡＣＡＴＡＴＧＡＡＴＧＴＡＴＡＡＴＣＡＡＴＴＣＴＡＣＴＴＡＡＣＣＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１８４４７８３
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３４２４２５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１３９９７
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，１１６｜Ｃ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号４９７）：
ＧＴＡＴＴＣＣＡＧＡＡＴＣＡＧＣＡＴＧＣＣＴＡＡＡＡＴＴＴＡＡＣＴＡＴＣＴＴＣＣＣＡＴＣＡＣＡＡＣＴＣＧＡＴＣＣＡＣＴＴＡＧＡＧＣＴＣＴＣＡＣＴＧＴＴＡＧＣＡＧＣＡＴＧＴＣＧＣＡＧＧＴＴＣＣＡＣＣＣＡ
Ｍ
ＣＴＧＧＧＧＧＴＴＴＴＴＡＴＧＧＴＣＣＡＴＡＧＴＣＴＣＣＴＡＣＴＡＡＧＴＴＴＣＣＴＴＧＡＡＡＧＡＡＡＡＡＡＴＡＡＡＡＣＴＴＣＡＡＧＧＧＣＣＣＣＴＡＴＴＡＡＡＧＴＡＡＧＴＡＣＴＴＡＣＡＡＴＴＴＴＧＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３０１７７７７７
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ９６３１０４７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１４６８０
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１６１９６６１８ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，１１６｜Ａ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知


遺伝子番号：７１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：１０４４１２９０．．１０４７０８５３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸： ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（２７９５８６３３．．２７９８８１９６）
染色体： １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：

ゲノム配列 （配列番号２９９）：

ＳＮＰ情報

コンテクスト （配列番号４９８）：
ＣＣＡＣＴＧＡＴＴＣＣＴＣＣＴＣＣＴＣＴＧＡＡＣＣＡＧＣＴＴＡＧＣＴＣＣＣＴＣＡＡＧＧＴＣＡＡＡＧＴＴＡＧＡＧＧＡＡＣＴＴＡＣＴＴＧＧＣＡＡＡＧＡＧＧＴＴＴＣＣＣＴＡＧＣＡＡＡＧＣＡＣＡＣＡＡＡＴＧＡ
Ｓ
ＴＣＴＡＧＧＴＡＣＴＴＣＡＡＴＣＣＡＧＣＣＣＣＴＴＴＣＡＣＴＧＡＣＡＴＴＡＡＡＡＴＣＴＡＴＴＣＡＡＴＡＴＡＴＴＴＴＴＴＴＣＡＧＴＧＴＧＴＴＴＣＡＡＡＡＡＣＴＴＣＡＴＣＣＡＧＡＣＡＣＡＣＴＧＡＡＴＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３９１１
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２４７７０３７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｇ，７２｜Ｃ，４８）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー 領域；遺伝子間；未知


コンテクスト （配列番号４９９）：
ＧＣＧＡＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＣＴＴＣＡＧＣＴＴＴＧＴＧＣＴＧＣＣＴＧＡＴＧＴＴＡＴＧＡＧＴＡＣＴＧＴＴＧＴＧＧＡＴＴＧＡＡＴＴＧＴＧＣＣＴＣＣＣＣＴＣＡＡＡＡＡＡＴＡＣＧＴＴＧＡＡＧＴＣＡＴＡＡＴＴＴ
Ｍ
ＣＡＴＴＧＴＣＴＡＡＣＡＡＴＧＴＧＡＧＣＴＴＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＧＧＴＣＡＴＴＧＣＴＧＡＴＧＣＡＧＴＴＡＧＴＴＡＡＧＡＴＧＡＡＡＴＣＡＴＡＣＡＧＧＡＧＴＡＡＧＣＴＧＧＧＣＣＣＣＴＡＡＴＣＣＡＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ１９１３９００
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２４６１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１９０２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，６９｜Ａ，４５）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号５００）：
ＡＧＣＡＧＡＡＡＡＡＡＧＴＧＡＡＧＡＡＣＡＴＡＧＧＧＡＴＡＴＧＡＧＧＡＴＡＧＧＴＴＡＣＡＡＡＴＧＡＧＣＡＴＡＡＧＣＣＣＣＴＡＧＡＣＴＧＧＧＡＧＴＧＧＴＣＡＴＴＴＣＴＴＴＣＣＣＣＡＴＧＴＣＴＡＡＡＣＣＣ
Ｙ
ＧＣＴＡＡＧＴＡＡＡＣＡＧＣＣＴＴＣＴＴＣＣＣＡＣＡＴＧＡＡＴＡＣＣＡＡＧＡＴＡＡＡＡＡＡＧＧＴＴＧＡＣＣＣＡＡＡＴＴＧＣＣＣＡＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＴＡＡＴＧＧＣＴＡＣＴＴＣＧＧＡＴＴＡＡＡＧＡＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＤＶ７１１２３４２２
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２４７７０３６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１９５６４
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７１｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号５０１）：
ＡＧＧＡＡＴＴＡＣＴＡＴＡＡＡＡＡＧＣＴＣＡＡＡＧＣＡＧＣＡＡＴＴＴＧＡＣＡＴＴＴＡＴＣＴＴＣＣＴＡＴＣＣＣＡＴＣＴＣＴＴＣＡＴＴＣＣＣＣＴＡＧＴＡＴＡＡＡＡＴＴＡＡＡＴＴＴＣＣＣＴＧＴＣＣＡＴＣＧＴ
Ｒ
ＴＡＴＧＣＣＴＡＧＧＧＧＴＧＴＧＴＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＴＡＧＡＧＡＡＴＧＴＡＧＡＡＧＣＡＴＴＴＴＡＴＧＣＴＴＡＡＡＧＧＴＡＴＣＡＧＧＡＣＡＡＧＴＡＧＡＣＡＴＧＴＴＴＣＡＧＡＡＴＡＧＡＣＡＴＣＴＴＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２００８８
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２２５５７５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１５８１６
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６９｜Ｇ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号５０２）：
ＧＴＧＴＣＡＧＣＴＣＣＧＴＣＴＡＧＴＡＣＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＧＧＣＡＧＴＧＴＣＣＧＡＴＣＡＴＡＴＴＧＴＡＴＴＴＴＴＣＡＴＧＴＴＴＣＴＴＣＡＴＴＴＣＴＴＡＧＴＧＴＴＡＴＴＴＡＡＴＣＡＴＴＴＣＡＡＴＴＡＧ
Ｙ
ＴＣＴＣＣＣＡＴＴＴＧＴＴＣＡＣＡＴＡＡＣＴＣＡＧＴＧＡＧＴＡＴＡＣＧＧＴＧＴＡＴＡＴＴＡＧＡＡＡＴＧＡＡＴＴＣＡＡＴＴＴＴＧＡＴＴＣＴＴＡＴＡＴＧＴＣＡＧＴＣＡＡＡＡＡＴＡＧＣＡＡＣＴＧＣＡＡＣＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ３１２００９０
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ２４７７０３５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１８３２３
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．８）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｃ，７１｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知

コンテクスト （配列番号５０３）：
ＧＣＣＣＴＧＴＡＣＡＡＡＣＣＡＡＣＣＡＣＴＣＣＡＡＡＧＣＴＣＡＣＡＣＴＧＣＣＡＧＣＣＡＣＣＣＣＣＴＴＣＡＴＣＴＡＡＣＴＣＡＣＡＣＡＧＣＡＡＧＧＣＡＡＴＡＴＴＴＣＣＣＴＧＣＣＣＴＡＡＡＴＣＧＣＴＣＣＡＧ
Ｙ
ＧＣＣＡＧＧＴＡＣＴＧＧＡＴＧＡＣＡＡＡＧＧＡＣＧＣＣＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＴＴＴＧＡＴＡＧＣＴＣＡＧＡＧＣＴＣＡＣＴＧＡＡＡＴＴＡＴＴＴＡＡＡＣＴＡＧＣＣＡＧＴＴＴＴＡＡＡＣＣＴＧＣＴＣＡＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８８１１７４
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１３５９２８２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１１６５２
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； ＨａｐＭａｐ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ｔ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復

コンテクスト （配列番号５０４）：
ＴＴＣＣＴＣＡＡＡＣＡＴＴＣＧＴＴＡＴＧＴＧＧＡＡＴＡＡＡＴＴＧＣＡＴＡＡＣＧＴＴＴＧＣＡＡＴＣＣＴＧＡＡＡＴＧＴＣＡＴＧＧＴＴＴＣＴＴＡＡＴＡＡＡＴＧＧＧＡＡＴＴＡＣＴＡＴＴＡＣＧＡＴＴＡＧＴＣＡＣ
Ｍ
ＡＴＴＴＡＡＣＣＣＴＴＴＴＴＡＣＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＣＡＡＡＧＡＡＡＡＣＧＴＡＡＣＴＧＴＧＣＡＴＴＣＡＴＴＧＴＣＴＴＡＡＣＣＡＡＧＣＡＴＣＡＴＣＡＡＧＣＣＴＧＡＣＣＴＧＧＣＧＡＴＴＴＡＧＣＣＴＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ ＳＮＰ ＩＤ： ｈＣＶ８８８１１７９
公開ＳＮＰ ＩＤ： ｒｓ１００７４９９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：８６７８
関連する照会ＳＮＰ： ｈＣＶ１９１３９１１ （検出力＝．７）
ＳＮＰ源： ｄｂＳＮＰ； Ｃｅｌｅｒａ； ＨａｐＭａｐ； ＡＢＩ＿Ｖａｌ； ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）： 白人（Ａ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
Figure 2013078314
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Claims (1)

  1. 明細書に記載の発明。
JP2012238755A 2005-03-11 2012-10-30 冠動脈心疾患に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 Pending JP2013078314A (ja)

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US60/711,447 2005-08-24
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US11/373,834 2006-03-09

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