JP6124968B2 - 肝線維症に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 - Google Patents
肝線維症に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 Download PDFInfo
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Description
本発明は、線維症の診断および治療の分野に属し、特に、肝線維症の診断および治療に属し、より具体的には、C型肝炎ウイルス(HCV)感染と関係する肝線維症に属する。さらに特定すると、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型(SNP)、ならびに肝線維症および関係する病理とのそれらの関連に関する。線維症を有さない個体または最小の線維症を有する個体に対しての、進行性または架橋状の線維症/肝硬変を有する患者集団における対立遺伝子頻度の違いに基づいて、本明細書において開示される天然に存在するSNPは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分析および連鎖分析のための標的として、使用され得る。特に、本発明のSNPは、肝線維症を発症する危険性が増加した状態または減少した状態にある個体を同定するためおよび疾患の早期検出のため、肝線維症の予防および/または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、ならびに治療剤をスクリーニングして選択するために有用である。本明細書において開示されるSNPはまた、ヒト同定用途のために有用である。これらの多型およびそれらのコードする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キットおよび試薬が提供される。
(線維症)
線維症は、組織損傷に対する応答として、細胞を囲む細胞外マトリックスにおける定量的定性的変化である。線維症を形成する外傷は変動し、そしてこの外傷としては、放射線性(例えば、x線、γ線など)外傷、化学物質外傷(すなわち、ラジカル、エタノール、フェノール、など)、ウイルス感染、および物理的外傷が挙げられる。線維症は、種々の組織における病理状態(例えば、肺線維症、後腹膜線維症、硬膜線維症、先天性線維症、局所性線維症、筋線維症、大線維症(massive fibrosis)、放射線線維症(例えば、放射線誘発性肺線維症)、肝線維症、および心臓線維症)が挙げられる。
HCVは、米国において約400万人に影響を与え、世界中では1億7000万人超に影響を与える。感染した個体のうち、約85%が慢性肝炎を発症し、そして20%以下が架橋状線維症/肝硬変を進行させ、これは後期に重度の肝線維症となり、そして一般的に回復不能である(非特許文献1)。HCV感染は、肝硬変および肝細胞癌(HCC)の主要な要因であり、そして肝臓移植のうちの1/3の原因である。感染と肝硬変の発症との間の間隔は、30年におよび得るが、個体の間で広範に変動する。線維症の発症速度に基づき、慢性HCV患者は、大まかに、3つの群に分けられる(非特許文献2);急性の線維症者(fibroser)、中程度の繊維症者、および遅滞性の線維症者である。
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こし、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる(非特許文献11)。改変形態は、前駆形態に対して、進化上の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメンバーのDNAに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、環境に依存して、有益でもあり有害でもあり得る。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、SNPを含む遺伝的多型をもたらす。
本発明は、肝線維症(そして特に架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増大または減少、ならびに肝線維症の進行速度)に関係する新規のSNP、このようなSNPの固有の組み合わせ、ならびにSNPのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに肝線維症および関連する病態の診断および処置に使用するための治療剤の開発のため標的として、直接的に有用である。
(項目1)
肝線維症を発症する危険性の変化を有する個体を識別するための方法であって、該方法が、該個体の核酸における配列番号1〜261および配列番号523〜34256のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいて一塩基多型(SNP)を検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における肝線維症の危険性の変化と関連する、方法。
(項目2)
前記危険性の変化が、危険性の上昇である、項目1に記載の方法。
(項目3)
前記危険性の変化が、危険性の減少である、項目1に記載の方法。
(項目4)
前記SNPが、表6および表7に記載のSNPからなる群より選択される、項目1に記載の方法。
(項目5)
項目1に記載の方法であって:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。
(項目6)
少なくとも8個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、該ヌクレオチドの一つが、配列番号1〜261および配列番号523〜34256のヌクレオチド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型(SNP)である、核酸分子。
(項目7)
前記SNPが表3および4に記載のSNPからなる群より選択される、項目6に記載の単離された核酸分子。
(項目8)
配列番号262〜522のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核酸分子。
(項目9)
配列番号262〜522からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離されたポリペプチド。
(項目10)
項目9に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合する、抗体。
(項目11)
増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号1〜261および配列番号523〜34256のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型(SNP)を含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチドが、約16ヌクレオチドと約1,000ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレオチド。
(項目12)
配列番号1〜261および配列番号523〜34256のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいて一塩基多型(SNP)を含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポリヌクレオチド。
(項目13)
対立遺伝子特異的プローブである、項目12に記載のポリヌクレオチド。
(項目14)
対立遺伝子特異的プライマーである、項目12に記載のポリヌクレオチド。
(項目15)
項目12に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表5(配列番号34257〜34458)に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、ポリヌクレオチド。
(項目16)
核酸中の一塩基多型(SNP)を検出するためのキットであって、該キットが、項目12のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。
(項目17)
肝線維症を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法であって、該方法が、候補薬剤に項目9に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該候補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならびに該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同定する、方法。
(項目18)
軽微な線維症から架橋状線維症/肝硬変への急速な進行の危険性を有する個体を識別するための方法であって、該方法は、該個体の核酸中の配列番号1〜261および配列番号523〜34256のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてSNPを検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における架橋状線維症/肝硬変への進行の急速な速度と相関する、方法。
(i)このヒト被験体が、表1〜2で同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、および
(ii)この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤を投与する工程。
CL001519CDRと名付けられたCD−Rは、以下の5つのテキスト(ASCII)ファイルを含む:
1)ファイルSEQLIST_1519.txtは、配列表を提供する。この配列表は、本発明の一以上のSNPを含む、各々の肝線維症関連遺伝子に関して、表1に示される転写物配列(配列番号1〜261)およびタンパク質配列(配列番号262〜522)を、そして表2に示されるゲノム配列(配列番号4999〜5321)を提供する。各SNPに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表1に示される転写物ベースのコンテクスト配列(配列番号523〜4998)および表2に示されるゲノムベースのコンテクスト配列(配列番号5322〜34256)の両方を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各SNPを囲む全体で200bpのコンテクスト配列について、このコンテクスト配列の中央にSNPを有し、各SNPの100bp上流(5’)および100bp下流(3’)を提供する。
表1および表2(どちらもCD−Rで提供される)は、本発明のSNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表1および表2の各々は、遺伝子/転写物/タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列(表1)またはゲノム配列(表2)、ならびにその遺伝子/転写物に見出される各SNPに関するSNP情報が続く。
−遺伝子番号(1〜n、ここでn=表の遺伝子の総数)
−遺伝子についてのCelera hCG識別番号およびUID内部識別番号
−転写物についてのCelera hCT識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−転写物についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NM番号)(表1のみ)
−hCT転写物によりコードされるタンパク質についてのCelera hCP識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−タンパク質についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NP番号)(表1のみ)
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子/タンパク質名
−Celeraゲノム軸位置(開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す)
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man;Johns Hopkins大学/NCBI)公開参照番号
−OMIMエントリにおける代替の遺伝子/タンパク質名および/または記号
注意:選択的スプライシング形態の存在に起因して、表1における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物/タンパク質エントリが提供され得る;すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物/タンパク質情報および転写物/タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
−IUBコードによって同定されたSNPを有する転写産物配列(表1のみ)(配列表の配列番号1〜261に相当する)(転写産物配列は、5’UTR領域、タンパク質コード領域、および3’UTR領域を含み得る)。(以下に留意すること:hCT転写産物のヌクレオチド配列とGenebank登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このhCT転写産物配列(およびコードされたタンパク質)が提供され、公開配列がNM番号により同定されたRefSeq転写産物配列ではない場合、このRefSeq NM転写産物配列(およびコードされるタンパク質)が提供される。しかし、このhCT転写産物またはこのRefSeq NM転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるSNPは、この転写産物内のIUBコードによって表される。)
−コードされたタンパク質配列(表1のみ)(配列表の配列番号262〜522に相当する)。
−コンテクスト配列(表1の転写産物配列から選択され、そして、表2のゲノム配列から選択される)は、そのIUBコードによって表されるSNPを有し、SNP位置の上流(5’)に100bp+SNP位置の下流(3’)に100bpを含む(表1の転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号523〜4998として提供され、表2のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号5322〜34256として提供される)。
−SNP型(例えば、遺伝子/転写産物における位置および/または予測される機能効果)[「MIS−SENSE MUTATION」=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こす(すなわち、コードSNPと同義ではない);「SILENT MUTATION」=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない(すなわち、コードSNPと同義);「STOP CODON MUTATION」=SNPは、終止コドンに位置する;「NONSENSE MUTATION」=SNPは、終止コドンを作製するかまたは破壊する;「UTR 5」=SNPは、転写産物の5’UTRに位置する;「UTR3」=SNPは、転写産物の3’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 5」=SNPは、推定5’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;「DONOR SPLICE SITE」=SNPは、ドナースプライシング部位(5’イントロン境界)に位置する;「ACCEPTOR SPLICE SITE」=SNPは、受容スプライシング部位(3’イントロン境界)に位置する;「CODING REGION」=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;「EXON」=SNPは、エクソンに位置する;「INTRON」=SNPは、イントロンに位置する;「hmCS」=SNPは、ヒト−マウス保存セグメントに位置する;「TFBS」=SNPは、転写因子結合部位に位置する;「UNKNOWN」=SNP型は、定義されない;「INTERGENIC」=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。
表3および表4(両方ともCD−Rに提供される)は、表1(表3の場合)または表2(表4の場合)からのSNPの一部のリストを提供し、それらの表では、SNP源は、以下の3つの分類の一つに該当する:1)SNP源が「Applera」のみで、それ以外ではない、SNP、2)SNP源が、「Celera Diagnostics」のみで、それ以外ではない、SNP、および3)SNP源が、「Applera」および「Celera Diagnostics」の両方で、それ以外ではない、SNP。
表5は、合成されて、これらSNPと肝線維症との関連を確認するために、関連研究の過程の間に表6および表7に開示されるSNPをアッセイするため、対立遺伝子特異的PCR反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列(配列番号(SEQ ID NO:)34257〜24458)を提供する。
−「マーカー(Marker)」と表示された列は、各SNP部位に対するhCV識別番号を提供する。
表6は、表1〜4に開示される、SNP(SNPは、それらのhCV識別番号に基づいて、表の間で相互に参照され得る)についての統計学的分析の結果、ならびにこれらSNPと肝線維症の初期段階および後期段階(軽微または中程度の線維症〜重度の線維症)との関連を提供する。表6に示されるこれら統計学的結果は、SNPと軽微な線維症〜重度の線維症との関連についての支持を提供する。表6は、このSNPと線維症との関連が、遺伝の序数(ord)形態(主要なホモ接合体、ヘテロ接合体、および少数のホモ接合体)または遺伝の優性/劣性(dom)形態(主要なホモ接合体 対 ヘテロ接合体および少数のホモ接合体)に基づく遺伝子型関連においてp値<0.05によって支持されることを示す。
表7は、表1〜4に開示されるSNPについての統計学的分析の結果(SNPは、hCV識別番号に基づいて、表の間で相互に参照され得る)およびこれらSNPと中程度または重度の線維症段階との関連を提供する。表7に示される統計学的結果は、これらSNPと架橋状線維症/肝硬変との関連についての支持を提供する。例えば、表7に提供される統計学的結果は、これらSNPの関連が、以下の少なくとも1つの層において、University of California(UCSF)サンプルセットおよびViginia Commonwealth University(VCU)サンプルセットにおける対立遺伝子関連試験において、p値<0.1によって支持されることを示す:患者全員A(A)、白人のみ(C)、または白人以外(O)。架橋状線維症/肝硬変とのさらなるSNPの関係は、University of Illinois,Chicago(UIC)およびStanford University(Stanford)より得られたサンプルセットにおいて見出される。
本発明は、肝線維症および関連する病理と関連するSNP、SNPを含む核酸分子、本明細書中に開示されるSNPの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのSNPの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される肝線維症関連SNPは、ヒトにおける肝線維症(架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加または減少を含む)、線維症の進行速度、および関連する病理に対する素因および関連する病理を診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。
表1および表2は、肝線維症と関連する本発明の各SNPについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物(核酸配列中に、IUBコードによって示されるSNPを有する)の転写産物配列(配列番号1〜261)、ゲノム配列(配列番号4999〜5321)およびタンパク質配列(配列番号262〜522)を含む。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各SNPの位置の上流(5’)に100ヌクレオチド+下流(3’)に100ヌクレオチドを含み(配列番号523〜4998は、表1に開示される転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号5322〜34256は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する)、各SNP位置における代替的なヌクレオチド(対立遺伝子)、および例えば、SNP型(コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、UTRなど)、SNPが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。
本発明は、表1および/または表2に開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表3および/または表4に同定された一つ以上のSNPを含む。表1〜4の少なくとも一つに開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「SNP含有核酸分子」と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変体タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマー(「SNP検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される)を含み、これらは、開示されたSNP、および単離された全長遺伝子、転写産物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。
本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列(配列番号1〜261として表1に提供される)、ゲノム配列(配列番号4999〜5321として表2に提供される)およびコンテクスト配列(転写物ベースのコンテクスト配列が、配列番号523〜4998として表1に提供され、ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号5322〜34256として表2に提供される)は、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「SNP検出試薬」は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド(対立遺伝子)に対して特異的である(すなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする)。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2に提供される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド(対立遺伝子)を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供されるコンテクスト配列(転写物ベースのコンテクスト配列が、配列番号523〜4998として表1に提供され;ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号5322〜34256として表2に提供される)に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを(例えば、PCRを使用に)増幅するためのプライマー(例えば、対立遺伝子特異的プライマー)を設計するためにも有用である。
当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」および「システム」とは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素(例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケージ(例えば、市販用に意図されるパッケージング)、SNP検出試薬が結合している基材、電子ハードウェア構成要素など)と組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指すことを意図される。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システム(パッケージされたプローブとプライマーとの組(例えば、TaqManプローブ/プライマーの組)、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプローブ、プライマー、または他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない)をさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハードウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ(「DNAチップ」)および微小流体システム(「ラボ・オン・ア・チップ(lab−on−a−chip)」システム)は、代表的には、ハードウェア構成要素を含む。他のキット/システム(例えば、プローブ/プライマ−の組)は、電子ハードウェア構成要素を含まなくてもよいが、例えば、1つ以上の容器中にパッケージングされた1種以上のSNP検出試薬を(必要に応じて、他の生化学試薬とともに)含み得る。
本発明の核酸分子は、特に肝線維症および関連する病理の診断および処置において種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAまたは他の核酸分子においてSNPの遺伝子型を特定するために、ならびに全長cDNAおよび表1に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。
どの特定のヌクレオチド(すなわち対立遺伝子)が、一以上のSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセス(例えば、表1および/または表2に開示される核酸分子のSNP位置)は、SNP遺伝子型決定と称される。本発明は、例えば、肝線維症もしくは関連病理についてのスクリーニングまたはその疾病素質の決定、または処置形態の応答性の決定、あるいは遺伝子マッピングまたはSNP関連分析などにおいて用途のための、SNP遺伝子型決定の方法を提供する。
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定(薬理ゲノム学)、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化(例えば、食事、運動)を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性の変化(例えば、SNP)が、罹患した人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において果たす役割を扱う。例えば、Roses、Nature 405、857−865(2000);Gould Rothberg、Nature Biotechnology 19、209−211(2001);Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.23(10−11):983−985(1996);およびLinder、Clin.Chem.43(2):254−266(1997)を参照のこと。こららの変化の臨床結果は、代謝における個々の変化の結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次に、薬物作用の強度および持続期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物クリアランスに影響を与え得る。
本明細書中に開示される任意の肝線維症関連タンパク質(およびコードする核酸分子)は、肝線維症および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得(またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得)、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする(またはそれらから構成される)治療用化合物(例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子など)が開発されることを可能にする。
肝線維症および関連する病理におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるSNPはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法(例えば、Gill,「An assessment of the utility of single nucleotide polymorphisms(SNPs) for forensic purposes」,Int J Legal Med.2001;114(4−5):204−10を参照のこと)のような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、ある生物学的サンプルを、ある個体と関連付けるために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるSNP位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するSNPマーカーのセットを識別する。分析されるSNP位置が多いほど、1個体におけるSNPのセットが、関連しない個体におけるSNPのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない(すなわち、独立して遺伝する)。従って、SNPの好ましいセットは、本明細書中に開示されるSNPの中から選択され得、これらのSNPとしては、異なる染色体上のSNP、異なる染色体アーム上のSNP、および/または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるSNPが挙げられ得る。
(SNP含有核酸分子によりコードされる改変体タンパク質)
本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の(すなわち、野生型)タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1および配列表において配列番号262〜522として提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変体タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可能に本明細書中で使用される。
このような融合タンパク質(特に、ポリ−His融合物)は、組換え発現後のそれらの精製を容易にし得る。特定の宿主細胞(例えば、哺乳動物宿主細胞)において、タンパク質の発現および/または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は、例えば、Terpe,「Overview of tag protein fusions:from molecular and biochemical fundamentals to commercial systems」,Appl Microbiol Biotechnol.2003 Jan;60(5):523−33.Epub 2002 Nov 07;Graddisら,「Designing proteins that work using recombinant technologies」,Curr Pharm Biotechnol.2002 Dec;3(4):285−97;およびNilssonら,「Affinity fusion strategies for detection,purification,and immobilization of recombinant proteins」,Protein Expr Purif.1997 Oct;11(1):1−16にさらに記載される。
本発明の改変体タンパク質は、種々の方法で使用され得る。この方法としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変体タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ(例えば、ハイスループットスクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ)において使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変体タンパク質(またはその結合パートナー)のレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬(標識された試薬を含む)として使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとして(この細胞または組織において、このマーカーは、(構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階でかまたは疾患状態でのいずれかで)優先的に発現される);治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;そしてヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変体タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である(例えば、Molecular Cloning:A Laboratory Manual,Cold Spring Harbor Laboratory Press,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethods in Enzymology:Guide to Molecular Cloning Techniques,Academic Press,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel(編),1987を参照のこと)。
1)可溶性ペプチドのようなペプチド(Igテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー(例えば、Lamら,Nature 354:82−84(1991);Houghtenら,Nature 354:84−86(1991)を参照のこと)、およびD−立体配置アミノ酸および/またはL−立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む);
2)リンペプチド(例えば、ランダムかつ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー(例えば、Songyangら,Cell 72:767−778(1993)を参照のこと));
3)抗体(例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにFab、F(ab’)2、Fab発現ライブラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント);そして
4)有機低分子および無機低分子(例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリーから得られる分子)。
本発明はまた、本明細書中に開示される改変体タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変体タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変体タンパク質に結合するが、非改変体タンパク質に有意に結合しない場合(すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質にも、野生型タンパク質にも、当該分野で公知のタンパク質にも有意には結合しない場合)、この抗体は、標的改変体タンパク質に選択的に結合する(改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み過し変異を引き起こすSNPに起因し得る)。
抗体は、標準的な技術(例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降)によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変体タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、改変体タンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変体タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変体タンパク質を検出して、その発現量および発現パターンを評価するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態(例えば、肝線維症)における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変体タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。
本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体(例えば、BAC、PAC、YAC、またはMAC)が挙げられるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載される改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変体タンパク質またはそのフラグメントの調製物にさらに精製され得る改変体タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変体タンパク質産生に有用である。
本発明において提供されるSNPは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のSNP情報を含む。このような製品は、それらが天然もしくは精製された形態にある場合、SNPもしくはその部分集合の試験に直接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、SNP情報を提供する。このような形態で提供され得るSNP情報は、例えば、配列番号1〜261、配列番号262〜522、配列番号4999〜5321、配列番号523〜4998、および配列番号5322〜34256のような多型核酸配列ならびに/または多型アミノ酸配列の情報;観察されたSNP対立遺伝子、代替的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、SNP型、および/もしくは影響を受けるタンパク質についての情報;または表1〜2および/もしくは配列表において本発明により提供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のSNP情報を含む。
(実施例1)
HCV感染患者において、ヒトゲノム中のSNPと肝線維症との関連を決定するために、そして特に架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加または減少との関連、および線維症の進行速度との関連を決定するために、ケースコントロールの遺伝研究を実施した。この研究は、500人を超えるHCV感染患者から得られたDNAサンプルにおいてSNPを遺伝子型決定する工程を包含する。この研究集団は、University of California,San Francisco(UCSF)およびStanford University(Stanford)の2つの診療場所に由来した。UCSFからの435人の患者の間で、軽微な線維症、中程度の線維症および重度の線維症の割合は、それぞれ46%、26%および28%であった。これは、それらの診療所におけるHCV患者の分布を反映する。Stanfordから得られた100個のサンプルは、極端なケースについて意図的に収集され、従って、62%の軽微な線維症患者、および38%の重度の線維症患者を含んだ。サンプルをケース群またはコントロール群に分けた。これらのケースは、重度の線維症(架橋状線維症/肝硬変)を有することを決定された個体から得られたサンプルを含み、そしてコントロールは、軽度または中程度の線維症を有する個体から得られたサンプルを含んだ。各々の個体の線維症の段階を、Battsら、Am J.Surg.Pathol.19:1409−1417(1995)の系に従って決定し、これはBrunt、Hepatology 31:241−246(2000)によって概説される。サンプルを提供した全ての患者は、インフォームドコンセント書面に署名しており、そしてこれらの研究プロトコルは、それぞれのInstitutional Review Board(IRB)により承認された。
(サンプルセットの説明)
2つ目のケースコントロール研究において、University of California San Francisco(UCSF)から得たDNAサンプルセットを、重度の線維症との関連したSNPを初期に同定するための発見サンプルセットとして使用した。この発見サンプルセット中の537人の患者の間で、軽微な段階0−1、中程度の段階2、および重度の段階3−4の線維症患者の割合は、それぞれ52%、23%および25%であった。これは、診療所におけるHCV感染患者の代表的な分布を反映する。
包含基準:
・成人(年齢18〜75)
・インターフェロン(IFN)処置(任意の処方物+/−リバビリン)の全過程(少なくとも24週)を受けており、そして6ヶ月の経過観察のウイルス量データが利用可能/潜在的に利用可能であった、HCV陽性患者
除外基準:
・副作用の許容性の乏しさの後でのIFN処置の中止
・陽性の肝炎抗原を含む、他の長期性の活発なウイルス性肝炎の証拠
・ヒト免疫不全ウイルス(HIV)との同時感染の証拠(例えば、陽性の抗HIV抗体)
・他の重大な肝臓疾患(例えば、Wilsonのヘモクロマトーシスなど)の証拠
・他の重大な医療状態:リューマチ性疾患/腎疾患/肺疾患、心臓血管疾患、癌
データ分析のために使用される追加情報:
・年齢
・人種
・性別
・HCV遺伝子型
・ウイルス量
・エタノールの使用
・静脈内薬物の使用
・他の薬物
・正確な処置レジメン
・アラニンアミノトランスフェラーゼのレベル
・IFN処置に対する反応
・他の医療歴(腎疾患、心臓血管疾患、自己免疫疾患、および癌のような重大な疾患が挙げられる)
(発見サンプルセットにおけるプール作成およびゲノム全体のスキャン)
ヒトゲノムにおけるSNP対立遺伝子と、HCV患者における線維症段階との関係を、発見サンプルセット中で試験した。標準的なプロトコルを使用してかまたは、上記のようなDNA抽出キットを使用して、血液サンプルからDNAを抽出した。患者由来のDNAサンプルを、患者についての同様な医療表現型に基づきプールした。いくつかのサンプルを、個別に遺伝子型決定し、一方、同一のサンプルをまたプール作成研究のために使用した。ここで約50人の個体由来のDNAサンプルをプールし、そしてそのプール中の対立遺伝子頻度を、表5に示されるようなプライマーを使用して得た。Germerら(Germer S.、Holland M.J.、Higuchi R.2000、Genome Res.10:258−266)により記載されている方法と同様にして、PRISM(登録商標)7900HT配列検出PCRシステム(Applied Biosystems)を用いる動的対立遺伝子特異的PCRにより、遺伝子型およびプール対立遺伝子頻度を得た。
発見サンプルセット中のゲノム全体を通して約21,470個のSNPを、遺伝子型決定した。進行した線維症段階かまたは高度な線維症段階の群(ケース群)(また、架橋状線維症/肝硬変として既知である) 対 中程度および軽微な群(中度または線維症ではない)(コントロール群)を比較して、対立遺伝子のオッズ比およびp値を作成した。結果を、段階の結果に対して民族性によって階層化し(全ての民族群(A)、白人(C)、および白人以外(O))、これらの要因によって、いずれの交絡についても評価した。
約175個のSNPを、重度の線維症との関係に基づき、発見サンプルセットを使用した研究から選択した。次いで、これらのSNPを、最初の結果を確認するためにUCSFサンプルセット中の個体の遺伝子型決定し、そしてVCUサンプルセット、UICサンプルセットまたはStanfordサンプルセット中の個体の遺伝子型決定をすることによって、再試験した。UCSFサンプルセットから得た結果を反復するために、VCUサンプルセットから得たデータを使用した。UICサンプルセットおよびStanfordサンプルセットは、さらなる反復データを提供した。対立遺伝子の関連、フィッシャー正確検定を使用して、SNPと線維症の段階との関係を分析した。反復研究において、UCSFサンプルセットおよびVCUサンプルセットにおいて、特定の段階についてのSNPが有意なp値<0.1を有し、そしてオッズ比(OR)は同じ方向性で進むはずである(すなわち回帰係数がUCSFサンプルセットおよびVCUサンプルセットの各々において同じ兆候を有するはずである)場合にのみ、そのSNPを反復マーカーとみなした。。これら2つのサンプルセットにおいて67個のマーカーが反復性であり、重度の線維症との統計学上有意な関係を示した(表7)。例えば、全ての患者および白人以外の集団を分析した場合、マーカーhCV7450990は反復性マーカーであるが、白人のみの集団を分析した場合にはそうではなく、一方、全ての患者および白人のみの集団を分析した場合、マーカーhCV11935588は反復性マーカーである。これらのSNPは両方ともOR<1を有する保護的対立遺伝子である。
(表1)
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子: hCG14660 - 209000105665206
Celera転写物: hCT5681 - 209000105665199
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP35450 - 209000105665201
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: IRF2BP2
タンパク質名: インターフェロン制御因子2 結合タンパク質2
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(10585415..10602618)
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:2):
タンパク質配列 (配列番号:263):
SNP情報
内容 (配列番号:545):
ATTTGTAAAGAATTCAGCTCTTATGGTCTGTTGTATAAATGTGTATCTAGGCACTTTATTATAGGAATTTGACCTCACAGATGTTACAACTTGATCAGTC
R
TTTGACCTAATTTGTGGTAGCTATCTGTATGTTTTGCAATCTTAATACAGACATGCTTTCCAAAAAGATTAATACAGAACCATCCTGCCGTTTTGGATAA
Celera SNP ID: hCV3277068
SNP位置転写物: 3746
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,51|A,41) ; no_pop(G,6|A,3) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:263, なし
遺伝子番号: 3
Celera遺伝子: hCG14677 - 146000219471809
Celera転写物: hCT5698 - 146000219471810
公開転写物登録番号: NM_004415
Celeraタンパク質: hCP35698 - 197000064923624
公開タンパク質登録番号: NP_004406
遺伝子記号: DSP
タンパク質名: デスモプラキン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VT9V(7160878..7217826)
染色体: 6
OMIM番号: 125647
OMIM情報: 線状掌蹠角皮症 II (3); 拡張型心筋症/羊毛状毛および角皮を
伴なう
転写配列 (配列番号:2):
タンパク質配列 (配列番号:263):
SNP情報
内容 (配列番号:561):
AAAAACAAGGAGATAGAAAGGTTAAAACAACTGATCGACAAAGAAACAAATGACCGGAAATGCCTGGAAGATGAAAACGCGAGATTACAAAGGGTCCAGT
R
TGACCTGCAGAAAGCAAACAGTAGTGCGACGGAGACAATAAACAAACTGAAGGTTCAGGAGCAAGAACTGACACGCCTGAGGATCGACTATGAAAGGGTT
Celera SNP ID: hCV16167920
SNP位置転写物: 4814
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:264, 1512,(Y,TAT) (C,TGT)
遺伝子番号: 5
Celera遺伝子: hCG2039616 - 208000043779151
Celera転写物: hCT2344310 - 208000043779155
公開転写物登録番号: NM_017440
Celeraタンパク質: hCP1909607 - 208000043779141
公開タンパク質登録番号: NP_059136
遺伝子記号: MDM1
タンパク質名: ミトコンドリア難聴モディファイアー 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(15970202..16020018)
染色体: 12
OMIM番号: 221745
OMIM情報: 難聴, 感音性, 常染色体−ミトコンドリア (2)
転写配列 (配列番号:7):
タンパク質配列 (配列番号:268):
SNP情報
内容 (配列番号:627):
AGTTCAGGGGACGCATTTTTCTCGGGACCATCTGAATCAGATTTTATCTGATAGCAACTGCTGTTGGGATGTCTCCTCAACCACAAGCTCAGAAGGAACC
R
TTAGTAGCAACATCAGAGCATTAGATCTTGCTGGAGATCCTACAAGCCATAAGACTTTGCAGAAATGTCCTTCTACAGAACCAGAAGAAAAAGGAAATAT
Celera SNP ID: hCV25741844
SNP位置転写物: 1283
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,35|A,5) アフリカ系アメリカ人(G,34|A,4) 合計(G,69|A,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:268, 383,(V,GTT) (I,ATT)
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:268, 383,(V,GTT) (I,ATT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16250 - 83000099381671
Celera転写物: hCT2324646 - 83000099381672
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1887873 - 197000069431137
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: FAT
タンパク質名: FAT 癌抑制ホモログ 1 (ショウジョウバエ)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W706(3267142..3414765)
染色体: 4
OMIM番号: 600976
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:9):
タンパク質配列 (配列番号:270):
SNP情報
内容 (配列番号:686):
TTTACAGAGCAGAAATAAGTGAATTTGCTCCTCCCAACACACCTGTGGTCATGGTAAAGGCCATTCCTGCTTATTCCCATTTGAGGTATGTTTTTAAAAG
K
ACACCTGGAAAAGCTAAATTCAGTTTAAATTACAACACTGGTCTCATTTCTATTTTAGAACCAGTTAAAAGACAGCAGGCAGCCCATTTTGAACTTGAAG
Celera SNP ID: hCV2730005
SNP位置転写物: 1400
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,10|G,28) アフリカ系アメリカ人(T,26|G,8)
合計(T,36|G,36)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:270, なし
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,37) アフリカ系アメリカ人(T,22|G,8) 合計(T,25|G,45)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:270, なし
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,662|T,2306) ; no_pop(G,12|T,6) ; no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,832|T,1872)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:270, なし
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16250 - 83000099381671
Celera転写物: hCT2324647 - 83000099381732
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1887875 - 197000069431139
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: FAT
タンパク質名: FAT 癌抑制ホモログ 1 (ショウジョウバエ)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W706(3267142..3414765)
染色体: 4
OMIM番号: 600976
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:10):
タンパク質配列 (配列番号:271):
SNP情報
内容 (配列番号:745):
TTTACAGAGCAGAAATAAGTGAATTTGCTCCTCCCAACACACCTGTGGTCATGGTAAAGGCCATTCCTGCTTATTCCCATTTGAGGTATGTTTTTAAAAG
K
ACACCTGGAAAAGCTAAATTCAGTTTAAATTACAACACTGGTCTCATTTCTATTTTAGAACCAGTTAAAAGACAGCAGGCAGCCCATTTTGAACTTGAAG
Celera SNP ID: hCV2730005
SNP位置転写物: 1400
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,10|G,28) アフリカ系アメリカ人(T,26|G,8)
合計(T,36|G,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:271, 404,(R,AGG) (S,AGT)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,37) アフリカ系アメリカ人(T,22|G,8) 合計(T,25|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:271, 404,(R,AGG) (S,AGT)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,662|T,2306) ; no_pop(G,12|T,6) ; no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,832|T,1872)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:271, 404,(R,AGG) (S,AGT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16250 - 83000099381671
Celera転写物: hCT7282 - 83000099381702
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP34153 - 197000069431138
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: FAT
タンパク質名: FAT 癌抑制ホモログ 1 (ショウジョウバエ)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W706(3267142..3414765)
染色体: 4
OMIM番号: 600976
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:11):
タンパク質配列 (配列番号:272):
SNP情報
内容 (配列番号:815):
TTTACAGAGCAGAAATAAGTGAATTTGCTCCTCCCAACACACCTGTGGTCATGGTAAAGGCCATTCCTGCTTATTCCCATTTGAGGTATGTTTTTAAAAG
K
ACACCTGGAAAAGCTAAATTCAGTTTAAATTACAACACTGGTCTCATTTCTATTTTAGAACCAGTTAAAAGACAGCAGGCAGCCCATTTTGAACTTGAAG
Celera SNP ID: hCV2730005
SNP位置転写物: 1400
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,10|G,28) アフリカ系アメリカ人(T,26|G,8)
合計(T,36|G,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:272, 404,(R,AGG) (S,AGT)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,37) アフリカ系アメリカ人(T,22|G,8) 合計(T,25|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:272, 404,(R,AGG) (S,AGT)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,662|T,2306) ; no_pop(G,12|T,6) ; no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,832|T,1872)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:272, 404,(R,AGG) (S,AGT)
遺伝子番号: 10
Celera遺伝子: hCG1644386 - 84000313685442
Celera転写物: hCT1644513 - 84000313685443
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1619856 - 197000064934766
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(24527031..24539471)
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:22):
タンパク質配列 (配列番号:283):
SNP情報
内容 (配列番号:862):
GATCTCCCAGGTACAAAATCTGTTGGATCAGCTGCTTTTCTTGATGCGCTTGGATGACCATGTGCTTGCACAGGGTGAAGCTGGTGTGGCATGGGTTGGT
W
AAGGCCTTCAGCGGGATCTGGGTGGTGACCGTGGTCTGAAAGAAGGCTGGGTTGAACTAGTACAGCTTCAGGACAGTCAAGCTGGCTTCTAGATCACAGG
Celera SNP ID: hCV9725216
SNP位置転写物: 186
SNP情報: dbSNP; Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,1|A,4) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:283, 20,(K,AAA) (*,TAA)
遺伝子番号: 11
Celera遺伝子: hCG1644678 - 84000314193658
Celera転写物: hCT1644805 - 84000314193659
公開転写物登録番号: NM_016591
Celeraタンパク質: hCP1604499 - 197000064940023
公開タンパク質登録番号: NP_057675
遺伝子記号: C2GNT3
タンパク質名: コア 2 β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ 3
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W40L(3611294..3626730)
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:23):
タンパク質配列 (配列番号:284):
SNP情報
内容 (配列番号:865):
CTCCAAGGAAGCACCCCCCCATAACATTCAGATATTTGTTGGCAGTGCTTATTTTGTTTTAAGTCAAGCATTTGTTAAATATATTTTCAACAACTCCATC
R
TTCAAGACTTTTTTGCCTGGTCTAAAGACACATACTCTCCTGATGAGCACTTTTGGGCTACCTTGATTCGGGTTCCAGGAATACCTGGGGAGATTTCCAG
Celera SNP ID: hCV22272667
SNP位置転写物: 1823
SNP情報: Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,984|A,440)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:284, 321,(V,GTT) (I,ATT)
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子: hCG1644950 - 146000220592500
Celera転写物: hCT1645077 - 146000220592507
公開転写物登録番号: NM_033122
Celeraタンパク質: hCP1624766 - 197000069469046
公開タンパク質登録番号: NP_149113
遺伝子記号: NYD-SP26
タンパク質名: 精巣発達タンパク質 NYD-SP26
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W7K2(18377388..18391556)
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:26):
タンパク質配列 (配列番号:287):
SNP情報
内容 (配列番号:895):
TATCACTGTGTTTGAACTCACTACCTCTGCTGAAAAAGACAAAGATAAACGGGAAGATACTCTGCTAACTGATGAAGAAACTACCGAGGGAGCCAGTATT
K
GGATGGAGAGAGATACTGCAAATGAAGCAGAGACCCATTCTGTTTTGCTTACTGCTGTTGAATCCAGATATGACTTCGTTGTCCCTGCATCAATAGCTAC
Celera SNP ID: hCV15964790
SNP位置転写物: 981
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2286|G,610) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,2216|G,392)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:287, 298,(W,TGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子: hCG1644950 - 146000220592500
Celera転写物: hCT2327023 - 146000220592501
公開転写物登録番号: NM_033122
Celeraタンパク質: hCP1905781 - 197000069469045
公開タンパク質登録番号: NP_149113
遺伝子記号: NYD-SP26
タンパク質名: 精巣発達タンパク質 NYD-SP26
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W7K2(18377388..18391556)
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:27):
タンパク質配列 (配列番号:288):
SNP情報
内容 (配列番号:904):
TATCACTGTGTTTGAACTCACTACCTCTGCTGAAAAAGACAAAGATAAACGGGAAGATACTCTGCTAACTGATGAAGAAACTACCGAGGGAGCCAGTATT
K
GGATGGAGAGAGATACTGCAAATGAAGCAGAGACCCATTCTGTTTTGCTTACTGCTGTTGAATCCAGATATGACTTCGTTGTCCCTGCATCAATAGCTAC
Celera SNP ID: hCV15964790
SNP位置転写物: 981
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2286|G,610) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,2216|G,392)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:288, 298,(W,TGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 18
Celera遺伝子: hCG17519 - 145000146857343
Celera転写物: hCT1962873 - 145000146857356
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1776822 - 197000069367630
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: TAPBP
タンパク質名: TAP 結合タンパク質 (tapasin)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W6W6(6280149..6306850)
染色体: 6
OMIM番号: 601962
OMIM情報: 不全リンパ球症候群, I 型, 604571 (3)
転写配列 (配列番号:33):
タンパク質配列 (配列番号:294):
SNP情報
内容 (配列番号:963):
CAGATGCCAGCAGCCCAAGAAGGGGCCGTGGCATTTGCTGCTTGGGATGATGATGAGCCATGGGGCCCATGGACCGGAAATGGGACCTTCTGGCTGCCTA
S
AGTTCAACCCTTTCAGGAGGGCACCTATCTGGCCACCATACACCTGCCATACCTGCAAGGACAGGTCACCCTGGAGCTTGCTGTGTACAAACCCCCCAAA
Celera SNP ID: hCV11407883
SNP位置転写物: 1125
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,0|C,2) アフリカ系アメリカ人(G,17|C,9) 合計(G,17|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:294, 260,(T,ACA) (R,AGA)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,22|C,18) アフリカ系アメリカ人(G,24|C,14) 合計(G,46|C,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:294, 260,(T,ACA) (R,AGA)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1104|C,1892) ; no_pop(G,8|C,16) ; no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,748|C,636)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:294, 260,(T,ACA) (R,AGA)
遺伝子番号: 21
Celera遺伝子: hCG1778022 - 146000220092495
Celera転写物: hCT1816776 - 146000220092496
公開転写物登録番号: NM_014730
Celeraタンパク質: hCP1734921 - 197000069424784
公開タンパク質登録番号: NP_055545
遺伝子記号: KIAA0152
タンパク質名: KIAA0152 遺伝子産物
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(68377047..68403755)
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:47):
タンパク質配列 (配列番号:308):
SNP情報
内容 (配列番号:1149):
GTGGCTGAGAAGAAGGAGGCCTGAGAGCGACATGTCCCC
R
GCGGCTCAGGCGGAGCGGCCCGTGGCGCTGTTTTTCTGAGTCCGGGGTGGCCTGGCAGCCGGCCGAGGACGAGGGTCGGCGGGGGCTGCCCCCGTGGTGG
Celera SNP ID: hCV11702331
SNP位置転写物: 40
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,86) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1150):
CCTTCGGAGTCTTCATTCCAACCCTCTTCTGCCTCTGCCGGTTGTGAGAACAAATGACTATCCTGAACAGGGTGGAGGGGTGTGGGAAAGAAACCAGCCA
Y
ATTGGTTTTGGTTTCTGTATTTTTCACAATGATTAATGAACAAAAACAAAGAGAAAAAAACACACATCAATTAAAGGAGACAAAAAGAGGCAGAGCGAGT
Celera SNP ID: hCV25986709
SNP位置転写物: 1081
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|T,31) アフリカ系アメリカ人(C,0|T,38) 合計(C,3|T,69)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1151):
TCCTCTTGAGGATACTTAGGGTAAACTGGATCCTTCCTGCTCAAGGATCCTCATTTGTATACCTAGTGGAAAGGACTCTGAACTCAGAGGAGTCACTGTT
Y
CTTTTTTTAGGTTAGAAATTAACAGCAGGGAAATGCCATCTTATTACCTGAGACGACCAGCACTGGGAGTTAGGTACGGTCTGAAGTTATGTCTAGATAA
Celera SNP ID: hCV11702332
SNP位置転写物: 1366
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1152):
AGACGTTTCGGTTATGTCGGGTCCTCAGATCGCCTCTGACTTGTTACCACAACAAATCATTTTGATTTCAGTGCCTGTTGGGGACTTGATTTCTTCTCAG
T
TTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGG
Celera SNP ID: hCV26768769
SNP位置転写物: 1789
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,1)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1153):
GTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGGGATTTGGGGTT
Y
TCTGCTTGAATGTCTTCTCCTTTACCACCTCACCTTGTTGGTACCTCCCTCCCTGGATCTCTGAGCCAGCAGCCAGGAGGACCTGACCCAGCAGTTCTTT
Celera SNP ID: hCV29228007
SNP位置転写物: 1901
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1154):
TTCCAGCCTGCAGCAACAGAACACTTGACCTTAAAAGTCTCTTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCAGAGA
Y
TTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTGGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACAGTTCAGCCAGTTTTGGTT
Celera SNP ID: hCV1259266
SNP位置転写物: 2146
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,3|T,1) ; no_pop(C,51|T,51)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1155):
TTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCAGAGATTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCT
R
GTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACAGTTCAGCCAGTTTTGGTTTATGCCTAGAGCTACTTCAAGGAACTAGACTAATTAGCTAT
Celera SNP ID: hCV1259265
SNP位置転写物: 2187
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,3|A,1) ; no_pop(G,94|A,26)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1156):
TAAGAGCAACCTCAGAGATTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTGGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCAC
R
GTTCAGCCAGTTTTGGTTTATGCCTAGAGCTACTTCAAGGAACTAGACTAATTAGCTATATAGGCCCAGCGATGCTTCTTATTGATCTTAATAGTATGCC
Celera SNP ID: hCV29228008
SNP位置転写物: 2228
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1157):
ATGTGTTTAATTTTGAGTTTGCTTTATTAGATATGTTTTTTAAGAGCTCTGTATATTTGAACTGCTCCTTATGTGACAAAATAGGTAGCTCTTGGGCTCA
W
GTCCTGGGTTTTGGCTCTTTAATGATTACTCCAGGCCAGCATTTAGTCGTTTGAGAATTGTAGCCTGTTGTTTTCGCTGTGACTTGGGTCTCAGTGCTAG
Celera SNP ID: hCV27533763
SNP位置転写物: 2769
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1158):
GCTCACCTTGGGAAACCCAGGGAAAGAATCAGCAGGTTCTCTGCCCTCCCTAGGGGTTGGGGAAGGACCCACCCCGGTCAGCACAGTGCCTTTTCCTCTC
Y
TGCTCTGAGCCAGGGTGGGGCATTCCCTCTAGATTCAGGTTTGGGCAGGGGTCCTATAGTCCCTGCCATGGGGCTGCTTCCCTGTCCCTTCCCTCCCCTT
Celera SNP ID: hCV11702334
SNP位置転写物: 4677
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1159):
TTGTCCTCCATGCCCCTCCAGAAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTT
TTTTTTAAAGGGCAGGATGG
K
TATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAAC
Celera SNP ID: hCV31583292
SNP位置転写物: 4956
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1172|T,310) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,120|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1160):
AAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCT
Y
CTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAA
Celera SNP ID: hCV11702335
SNP位置転写物: 4977
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,114|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1161):
TCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACAC
K
GAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAAATCTGCTTCTCTTCGATGGAAAGATATAATTAACGATCAAAGAGCTCTAAGA
Celera SNP ID: hCV11702336
SNP位置転写物: 5029
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1162):
AAGAAGCCTTAATGTTCAAGCTTTAGAAAGATCAGAGCAATTTTTCTCTTTCAGTCCAAACTAAGACTCTCTGTATTTAAATCTCTCTGGGGCAAGAGGG
Y
TAGATTTCCTCATTTTGTTATGAGACTAGATTGGTACCAGTAGATCAGCTGCCTAGCGAGGGCAGGTTTCTTCTTTGCATCTGTGTGGCTTGCTTCCAGT
Celera SNP ID: hCV11702337
SNP位置転写物: 5238
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1163):
CTTGCATCCAGGCAGTCTTGTGAGATGGGGGCACATAGCACTGGGGAAAGCAGAACTCCATTCTCACCTCTATTTTGAGCTTCAGTGCTTTATTTCAGTA
Y
GAGGAAAAACAACAACAAACTGAAGTGCGCTTTCCGTCCTTTCAAAGGACAACTGTCGGGAAGGGAGAGCCGAGTTGCGAGGTAGGAGGGGAGCACTGGC
Celera SNP ID: hCV27476755
SNP位置転写物: 5664
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,81|T,1413) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,2|T,118)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1164):
TGAAAAGAAATTTGACCCTGGATTGGTTCTCTCCTTGGACTTAAGGAATCTTACCTTTTCCTTCCACAAAGTTCTCCCAGGCAAGGACCAGCTGCCCATT
Y
TGAGCCCAGGGCAGCCTCTTCAACCATTATTGGTCTAACCTGGCTTGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTAC
Celera SNP ID: hCV11702338
SNP位置転写物: 5918
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1165):
TGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTC
Y
ACCCTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGC
Celera SNP ID: hCV11702339
SNP位置転写物: 6064
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1166):
CAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTCTAC
Y
CTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTT
Celera SNP ID: hCV11702340
SNP位置転写物: 6067
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1496|T,90) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1167):
TCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCC
R
GGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAA
Celera SNP ID: hCV11702341
SNP位置転写物: 6182
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1168):
GCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGG
S
TTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCT
Celera SNP ID: hCV11702342
SNP位置転写物: 6211
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1169):
CCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTT
Y
TGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCTTTGTGTTT
Celera SNP ID: hCV11702347
SNP位置転写物: 6219
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
内容 (配列番号:1170):
CTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGC
K
TTGTGTTTTAATAAACAATTTGCAGTGAC
Celera SNP ID: hCV11702348
SNP位置転写物: 6311
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:308, なし
遺伝子番号: 21
Celera遺伝子: hCG1778022 - 146000220092495
Celera転写物: hCT1955412 - 146000220092505
公開転写物登録番号: NM_014730
Celeraタンパク質: hCP1765089 - 197000069424788
公開タンパク質登録番号: NP_055545
遺伝子記号: KIAA0152
タンパク質名: KIAA0152 遺伝子産物
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(68377047..68403755)
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:48):
タンパク質配列 (配列番号:309):
SNP情報
内容 (配列番号:1171):
TTCTGCCTCTGCCGGTTGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACAC
K
GAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAAATCTGCTTCTCTTCGATGGAAAGATATAATTAACGATCAAAGAGCTTTTTCT
Celera SNP ID: hCV11702336
SNP位置転写物: 1107
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:309, 320,(L,CTG) (R,CGG)
内容 (配列番号:1172):
CCCCTATGCCTCGGACAACAGCAGCCTCATGTTTCCCATCCTGGTGGCCTTCGGAGTCTTCATTCCAACCCTCTTCTGCCTCTGCCGGTTGGCAGGATGG
K
TATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAAC
Celera SNP ID: hCV31583292
SNP位置転写物: 1034
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1172|T,310) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,120|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:309, 296,(V,GTA) (L,TTA)
内容 (配列番号:1173):
GTGGCTGAGAAGAAGGAGGCCTGAGAGCGACATGTCCCC
R
GCGGCTCAGGCGGAGCGGCCCGTGGCGCTGTTTTTCTGAGTCCGGGGTGGCCTGGCAGCCGGCCGAGGACGAGGGTCGGCGGGGGCTGCCCCCGTGGTGG
Celera SNP ID: hCV11702331
SNP位置転写物: 40
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,86) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:309, なし
内容 (配列番号:1174):
CAGCCTCATGTTTCCCATCCTGGTGGCCTTCGGAGTCTTCATTCCAACCCTCTTCTGCCTCTGCCGGTTGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCT
Y
CTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAA
Celera SNP ID: hCV11702335
SNP位置転写物: 1055
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,114|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:309, 303,(S,TCT) (P,CCT)
内容 (配列番号:1175):
CTTCTCTTCGATGGAAAGATATAATTAACGATCAAAGAGCTTTTTCTCTTTCAGTCCAAACTAAGACTCTCTGTATTTAAATCTCTCTGGGGCAAGAGGG
Y
TAGATTTCCTCATTTTGTTATGAGACTAGATTGGTACCAGTAGATCAGCTGCCTAGCGAGGGCAGGTTTCTTCTTTGCATCTGTGTGGCTTGCTTCCAGT
Celera SNP ID: hCV11702337
SNP位置転写物: 1261
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:309, なし
内容 (配列番号:1176):
AGAGCAGGATGGATCTCTTGGGACAGGTTCCCCCAGGAGTATAAACACAAGGAGCCAGGATTGTGCTGTCTATTTTGAGCTTCAGTGCTTTATTTCAGTA
Y
GAGGAAAAACAACAACAAACTGAAGTGCGCTTTCCGTCCTTTCAAAGGACAACTGTCGGGAAGGGAGAGCCGAGTTGCGAGGTAGGAGGGGAGCACTGGC
Celera SNP ID: hCV27476755
SNP位置転写物: 1564
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,81|T,1413) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,2|T,118)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:309, なし
内容 (配列番号:1177):
TTGCGAGGTAGGAGGGGAGCACTGGCAGGGAGAGACATTCTTGACTCCTCTCTTCCCTGGTGTGTTGTGATCCAGGGCAGGCAAGGACCAGCTGCCCATT
Y
TGAGCCCAGGGCAGCCTCTTCAACCATTATTGGTCTAACCTGGCTTGTCAGGAAACCAAGC
Celera SNP ID: hCV11702338
SNP位置転写物: 1739
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:309, なし
遺伝子番号: 21
Celera遺伝子: hCG1778022 - 146000220092495
Celera転写物: hCT2308034 - 146000220092518
公開転写物登録番号: NM_014730
Celeraタンパク質: hCP1881525 - 197000069424789
公開タンパク質登録番号: NP_055545
遺伝子記号: KIAA0152
タンパク質名: KIAA0152 遺伝子産物
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(68377047..68403755)
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:49):
タンパク質配列 (配列番号:310):
SNP情報
内容 (配列番号:1178):
GGATGGTAGTCTTCATTCCAACCCTCTTCTGCCTCTGCCGGTTGTGAGAACAAATGACTATCCTGAACAGGGTGGAGGGGTGTGGGAAAGAAACCAGCCA
Y
ATTGGTTTTGGTTTCTGTATTTTTCACAATGATTAATGAACAAAAACAAAGAGAAAAAAACACACATCAATTAAAGGAGACAAAAAGAGGCAGAGCGAGT
Celera SNP ID: hCV25986709
SNP位置転写物: 893
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|T,31) アフリカ系アメリカ人(C,0|T,38) 合計(C,3|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:310, 249,(Y,TAT) (H,CAT)
内容 (配列番号:1179):
GTGGCTGAGAAGAAGGAGGCCTGAGAGCGACATGTCCCC
R
GCGGCTCAGGCGGAGCGGCCCGTGGCGCTGTTTTTCTGAGTCCGGGGTGGCCTGGCAGCCGGCCGAGGACGAGGGTCGGCGGGGGCTGCCCCCGTGGTGG
Celera SNP ID: hCV11702331
SNP位置転写物: 40
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,86) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:310, なし
内容 (配列番号:1180):
TCCTCTTGAGGATACTTAGGGTAAACTGGATCCTTCCTGCTCAAGGATCCTCATTTGTATACCTAGTGGAAAGGACTCTGAACTCAGAGGAGTCACTGTT
Y
CTTTTTTTAGGTTAGAAATTAACAGCAGGGAAATGCCATCTTATTACCTGAGACGACCAGCACTGGGAGTTAGGTACGGTCTGAAGTTATGTCTAGATAA
Celera SNP ID: hCV11702332
SNP位置転写物: 1178
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:310, なし
内容 (配列番号:1181):
AGACGTTTCGGTTATGTCGGGTCCTCAGATCGCCTCTGACTTGTTACCACAACAAATCATTTTGATTTCAGTGCCTGTTGGGGACTTGATTTCTTCTCAG
T
TTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGG
Celera SNP ID: hCV26768769
SNP位置転写物: 1601
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,1)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:310, なし
内容 (配列番号:1182):
GTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGGGATTTGGGGTT
Y
TCTGCTTGAATGTCTTCTCCTTTACCACCTCACCTTGTTGGTACCTCCCTCCCTGGATCTCTGAGCC
Celera SNP ID: hCV29228007
SNP位置転写物: 1713
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:310, なし
内容 (配列番号:1193):
TGTGGAACCACGATGACAGCCTGCTGCTGGAGCTGGACACCAAATACGCCAACAAGACCTGTGGGCTCTGTGGGGACTTC
AACGGGATGCCCGTGGTCAG
S
GAGCTCCTCTCCCACAACACCAAGCTGACACCCATGGAATTCGGGAACCTGCAGAAGATGGACGACCCCACGGAGCAGTGTCAGGACCCTGTCCCTGAAC
Celera SNP ID: hCV192738
SNP位置転写物: 663
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,27|G,3) アフリカ系アメリカ人(C,30|G,4) 合計(C,57|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:311, 221,(S,AGC) (R,AGG)
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,14|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:311, 221,(S,AGC) (R,AGG)
遺伝子番号: 22
Celera遺伝子: hCG1778310 - 62000133262824
Celera転写物: hCT2272503 - 62000133262825
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1805521 - 197000064938162
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W6LE(799247..833941)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:51):
タンパク質配列 (配列番号:312):
SNP情報
内容 (配列番号:1211):
TGTGGAACCACGATGACAGCCTGCTGCTGGAGCTGGACACCAAATACGCCAACAAGACCTGTGGGCTCTGTGGGGACTTCAACGGGATGCCCGTGGTCAG
S
GAGCTCCTCTCCCACAACACCAAGCTGACACCCATGGAATTCGGGAACCTGCAGAAGATGGACGACCCCACGGAGCAGTGTCAGGACCCTGTCCCTGAAC
Celera SNP ID: hCV192738
SNP位置転写物: 683
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,27|G,3) アフリカ系アメリカ人(C,30|G,4) 合計(C,57|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:312, 84,(S,AGC) (R,AGG)
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,14|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:312, 84,(S,AGC) (R,AGG)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1810767 - 64000126973272
Celera転写物: hCT1950036 - 64000126973273
公開転写物登録番号: NM_025225
Celeraタンパク質: hCP1765925 - 197000069451968
公開タンパク質登録番号: NP_079501
遺伝子記号: C22orf20
タンパク質名: 染色体 22 オープンリーディングフレーム 20
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VY8D(1403768..1440680)
染色体: 22
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:57):
タンパク質配列 (配列番号:318):
SNP情報
内容 (配列番号:1288):
TCTGCAGGTCCTCTCAGATCTTGTGCGGAAGGCCAGGAGTCGGAACATTGGCATCTTCCATCCATCCTTCAACTTAAGCAAGTTCCTCCGACAGGGTCTC
K
GCAAATGCCTCCCGGCCAATGTCCACCAGCTCATCTCCGGCAAAATAGGCATCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTT
Celera SNP ID: hCV16167746
SNP位置転写物: 468
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|T,33) アフリカ系アメリカ人(G,0|T,18) 合計(G,5|T,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 99,(C,TGC) (G,GGC)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|T,35) アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37) 合計(G,6|T,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 99,(C,TGC) (G,GGC)
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2762|G,182) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 99,(C,TGC) (G,GGC)
内容 (配列番号:1289):
TGGCATCTTCCATCCATCCTTCAACTTAAGCAAGTTCCTCCGACAGGGTCTCTGCAAATGCCTCCCGGCCAATGTCCACCAGCTCATCTCCGGCAAAATA
K
GCATCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTTTCGGTCCAAAGACGAAGTCGTGGATGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCAT
Celera SNP ID: hCV16167747
SNP位置転写物: 516
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2700|T,256) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-);no_pop(G,220|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 115,(G,GGC) (C,TGC)
内容 (配列番号:1290):
TCTGCTCCCCGCCTCCAGGTCCCAAATGCCAGTGAGCAGCCAACAGGCCTCCCCATGCACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCC
R
AGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCAGCCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGA
Celera SNP ID: hCV2520500
SNP位置転写物: 1473
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,8|G,26) アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 合計(A,16|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 434,(E,GAG) (K,AAG)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2800|A,352) ; no_pop(G,10|A,8) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 434,(E,GAG) (K,AAG)
内容 (配列番号:1291):
ACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCCGAGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCA
K
CCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGA
Celera SNP ID: hCV25926628
SNP位置転写物: 1531
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,40|T,0) アフリカ系アメリカ人(G,29|T,3) 合計(G,69|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 453,(S,AGC) (I,ATC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 453,(S,AGC) (I,ATC)
内容 (配列番号:1292):
TCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTTTCGGTCCAAAGACGAAGTCGTGGATGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCATCCC
Y
TTCTACAGTGGCCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCATCA
Celera SNP ID: hCV7240
SNP位置転写物: 620
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 149,(P,CCC) (P,CCT)
内容 (配列番号:1293):
TCTGCAACAGGCCCCAGCCAGGCCTGAAGTCATCCTCAGAAGGGATGGATCCTGAGGTCGCCATGCCCAGCTGGGCAAACATGAGTCTGGATTCTTCCCC
R
GAGTCGGCTGCCTTGGCTGTGAGGCTGGAGGGAGATGAGCTGCTAGACCACCTGCGTCTCAGCATCCTGCCCTGGGATGAGAGCATCCTGGACACCCTCT
Celera SNP ID: hCV25931743
SNP位置転写物: 1034
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,0|G,40) アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 合計(A,2|G,74)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 287,(P,CCG) (P,CCA)
SNP情報: Applera/dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 287,(P,CCG) (P,CCA)
内容 (配列番号:1294):
TTCTACAGTGGCCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCATCA
Y
CGTGTCCCCCTTCTATGGGGAGTACGACATCTGCCCTAAAGTCAAGTCCACGAACTTTCTTCATGTGGACATCACCAAGCTCAGTCTACGCCTCTGCACA
Celera SNP ID: hCV25923856
SNP位置転写物: 721
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 183,(T,ACC) (I,ATC)
内容 (配列番号:1295):
CACCGTGTCCCCCTTCTATGGGGAGTACGACATCTGCCCTAAAGTCAAGTCCACGAACTTTCTTCATGTGGACATCACCAAGCTCAGTCTACGCCTCTGC
M
CAGGGAACCTCTACCTTCTCTCGAGAGCTTTTGTCCCCCCGGATCTCAAGGTGCTGGGAGAGATATGCCTTCGAGGATATTTGGATGCATTCAGGTTCTT
Celera SNP ID: hCV25924482
SNP位置転写物: 819
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,31|C,1) アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 合計(A,61|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 216,(T,ACA) (P,CCA)
内容 (配列番号:1296):
TTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCATCACCGTGTCCCCCTT
Y
TATGGGGAGTACGACATCTGCCCTAAAGTCAAGTCCACGAACTTTCTTCATGTGGACATCACCAAGCTCAGTCTACGCCTCTGCACAGGGAACCTCTACC
Celera SNP ID: hCV25923879
SNP位置転写物: 734
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,33|T,5) アフリカ系アメリカ人(C,38|T,0) 合計(C,71|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 187,(F,TTC) (F,TTT)
内容 (配列番号:1297):
GCATCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTTTCGGTCCAAAGACGAAGTCGTGGATGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCAT
S
CCCTTCTACAGTGGCCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCA
Celera SNP ID: hCV7241
SNP位置転写物: 617
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,71|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:318, 148,(I,ATC) (M,ATG)
内容 (配列番号:1298):
CTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTT
Y
CCATCTTTGTGCAGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAG
Celera SNP ID: hCV29849010
SNP位置転写物: 1670
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
内容 (配列番号:1299):
CCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTTCCCATCTTTGTG
Y
AGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAGGAAGCAACCTTT
Celera SNP ID: hCV2520501
SNP位置転写物: 1682
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|T,10) アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)
合計(C,61|T,13)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,936|T,562) ; no_pop(C,300|T,82) ; no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,552|T,152)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
内容 (配列番号:1300):
TGTAAGGAAGCGTTGTTACCTGTTGAATTTTGTATTATGTGAATCAGTGAGATGTTAGTAGAATAAGCCTTAAAAAAAAAAAAAAATCGGTTGGGTGCAG
Y
GGCACACGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATAGCAAAACCCTGT
Celera SNP ID: hCV26640536
SNP位置転写物: 2328
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
内容 (配列番号:1301):
CAACATAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGA
R
TCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCACCATTTCATTCCAGCCTGGGCAACATGAGTGAAAGTCTGACTCAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV2520504
SNP位置転写物: 2510
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,1)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
内容 (配列番号:1302):
GAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCACCATTTCATTCCAGCCTGGGCAACATGAGTGAAAGTCTGACTC
A
AAAAAAAAAAATTTAAAAAACAAAATAATCTAGTGTGCAGGGCATTCACCTCAGCCCCCCAGGCAGGAGCCAAGCACAGCAGGAGCTTCCGCCTCCTCTC
Celera SNP ID: hCV11745773
SNP位置転写物: 2599
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,2)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
内容 (配列番号:1303):
TTTAAAAAACAAAATAATCTAGTGTGCAGGGCATTCACCTCAGCCCCCCAGGCAGGAGCCAAGCACAGCAGGAGCTTCCGCCTCCTCTCCACTGGAGCAC
R
CAACTTGAACCTGGCTTATTTTCTGCAGGGACCAGCCCCACATGGTCAGTGAGTTTCTCCCCATGTGTGGCGATGAGAGAGTGTAGAAATAAAGAC
Celera SNP ID: hCV31445551
SNP位置転写物: 2711
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:318, なし
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1810767 - 64000126973272
Celera転写物: hCT1967567 - 64000126973286
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1780973 - 197000069451969
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: C22orf20
タンパク質名: 染色体 22 オープンリーディングフレーム 20
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VY8D(1403768..1440680)
染色体: 22
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:58):
タンパク質配列 (配列番号:319):
SNP情報
内容 (配列番号:1304):
TCTGCTCCCCGCCTCCAGGTCCCAAATGCCAGTGAGCAGCCAACAGGCCTCCCCATGCACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCC
R
AGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCAGCCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGA
Celera SNP ID: hCV2520500
SNP位置転写物: 575
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,8|G,26) アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 合計(A,16|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:319, 56,(E,GAG) (K,AAG)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2800|A,352) ; no_pop(G,10|A,8) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:319, 56,(E,GAG) (K,AAG)
内容 (配列番号:1305):
ACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCCGAGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCA
K
CCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGA
Celera SNP ID: hCV25926628
SNP位置転写物: 633
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,40|T,0) アフリカ系アメリカ人(G,29|T,3) 合計(G,69|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:319, 75,(S,AGC) (I,ATC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:319, 75,(S,AGC) (I,ATC)
内容 (配列番号:1306):
GAGCTTTCTTGAACCAGAAGTGGGCTCATTTTGCTTTAGAGATTTCAGGTGGGCTTGTCCTTGTCCTAGCATCCCAGATCCACCTTCTGGGAAGTCATCA
S
ATTGGAGGTGATGTTGGCAGCTTTTGTAAACAAAGGGTAGTGTTGTAAGCTGTTGTGTCTGCCTATGTGTGTGTTTGTGTACTTGGTCTCATCTCTGCAG
Celera SNP ID: hCV30245321
SNP位置転写物: 287
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:319, なし
内容 (配列番号:1307):
CTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTT
Y
CCATCTTTGTGCAGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAG
Celera SNP ID: hCV29849010
SNP位置転写物: 772
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:319, なし
内容 (配列番号:1308):
CCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTTCCCATCTTTGTG
Y
AGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAGGAAGCAACCTTT
Celera SNP ID: hCV2520501
SNP位置転写物: 784
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|T,10) アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)
合計(C,61|T,13)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:319, なし
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,936|T,562) ; no_pop(C,300|T,82) ; no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,552|T,152)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:319, なし
内容 (配列番号:1309):
TGTAAGGAAGCGTTGTTACCTGTTGAATTTTGTATTATGTGAATCAGTGAGATGTTAGTAGAATAAGCCTTAAAAAAAAAAAAAAATCGGTTGGGTGCAG
Y
GGCACACGGCT
Celera SNP ID: hCV26640536
SNP位置転写物: 1430
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:319, なし
内容 (配列番号:1316):
CCCGGCTTCAAGGGGTTAATTCTGGATCTCAAGTATGGAAACTCGGAGCCTCGGCTTCTGGGGAGCCGGGGTGTCCAGATGGATGCCGAGGGACCCTGTG
R
TGAGCGTCCCTGTGAAAATGGTGGGATCTGCTTTCTCCTGGACGGCCACCCCACCTGTGACTGTTCTACCACTGGCTATGGTGGCAAGCTCTGCTCAGAA
Celera SNP ID: hCV25639661
SNP位置転写物: 1401
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,12|G,20) アフリカ系アメリカ人(A,5|G,23)
合計(A,17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:320, 203,(G,GGT) (D,GAT)
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,14|A,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:320, 203,(G,GGT) (D,GAT)
遺伝子番号: 26
Celera遺伝子: hCG1811459 - 208000027225738
Celera転写物: hCT2328995 - 208000027225723
公開転写物登録番号: NM_004796
Celeraタンパク質: hCP1867410 - 208000027225760
公開タンパク質登録番号: NP_004787
遺伝子記号: NRXN3
タンパク質名: ニューレキシン 3
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0QP(25423621..27129352)
染色体: 14
OMIM番号: 600567
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:63):
タンパク質配列 (配列番号:324):
SNP情報
内容 (配列番号:1350):
CCCGGCTTCAAGGGGTTAATTCTGGATCTCAAGTATGGAAACTCGGAGCCTCGGCTTCTGGGGAGCCGGGGTGTCCAGATGGATGCCGAGGGACCCTGTG
R
TGAGCGTCCCTGTGAAAATGGTGGGATCTGCTTTCTCCTGGACGGCCACCCCACCTGTGACTGTTCTACCACTGGCTATGGTGGCAAGCTCTGCTCAGAA
Celera SNP ID: hCV25639661
SNP位置転写物: 1401
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,12|G,20) アフリカ系アメリカ人(A,5|G,23)
合計(A,17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:324, 203,(G,GGT) (D,GAT)
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,14|A,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:324, 203,(G,GGT) (D,GAT)
遺伝子番号: 28
Celera遺伝子: hCG1812144 - 79000075521122
Celera転写物: hCT1956115 - 79000075521123
公開転写物登録番号: NM_002742
Celeraタンパク質: hCP1764594 - 197000069452721
公開タンパク質登録番号: NP_002733
遺伝子記号: PRKCM
タンパク質名: プロテインキナーゼC, μ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VVQK(22839163..23202345)
染色体: 14
OMIM番号: 605435
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:67):
タンパク質配列 (配列番号:328):
SNP情報
内容 (配列番号:1391):
ATATCGTTCACTGTGACCTCAAACCAGAAAATGTGTTGCTAGCCTCAGCTGATCCTTTTCCTCAGGTGAAACTTTGTGATTTTGGTTTTGCCCGGATCAT
Y
GGAGAGAAGTCTTTCCGGAGGTCAGTGGTGGGTACCCCCGCTTACCTGGCTCCTGAGGTCCTAAGGAACAAGGGCTACAATCGCTCTCTAGACATGTGGT
Celera SNP ID: hCV2821340
SNP位置転写物: 2410
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,26|C,10) アフリカ系アメリカ人(T,8|C,30)
合計(T,34|C,40)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:328, 734,(I,ATT) (I,ATC)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,27|C,11) アフリカ系アメリカ人(T,7|C,29)
合計(T,34|C,40)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:328, 734,(I,ATT) (I,ATC)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,10|C,2) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:328, 734,(I,ATT) (I,ATC)
遺伝子番号: 28
Celera遺伝子: hCG1812144 - 79000075521122
Celera転写物: hCT2304620 - 79000075521145
公開転写物登録番号: NM_002742
Celeraタンパク質: hCP1899459 - 197000069452723
公開タンパク質登録番号: NP_002733
遺伝子記号: PRKCM
タンパク質名: プロテインキナーゼC, μ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VVQK(22839163..23202345)
染色体: 14
OMIM番号: 605435
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:68):
タンパク質配列 (配列番号:329):
SNP情報
内容 (配列番号:1403):
AAATGATCTTGTCAAGTGAAAAGGGCAGGTTGCCAGAGCACATAACGAAGTTTTTAATTACTCAGGTGAAACTTTGTGATTTTGGTTTTGCCCGGATCAT
Y
GGAGAGAAGTCTTTCCGGAGGTCAGTGGTGGGTACCCCCGCTTACCTGGCTCCTGAGGTCCTAAGGAACAAGGGCTACAATCGCTCTCTAGACATGTGGT
Celera SNP ID: hCV2821340
SNP位置転写物: 2311
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,26|C,10) アフリカ系アメリカ人(T,8|C,30)
合計(T,34|C,40)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:329, 701,(I,ATT) (I,ATC)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,27|C,11) アフリカ系アメリカ人(T,7|C,29)
合計(T,34|C,40)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:329, 701,(I,ATT) (I,ATC)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,10|C,2) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:329, 701,(I,ATT) (I,ATC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG1812765 - 104000117112201
Celera転写物: hCT2309071 - 104000117112276
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1881382 - 197000069424646
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: JIK
タンパク質名: STE20-様キナーゼ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(65836518..66073460)
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:71):
タンパク質配列 (配列番号:332):
SNP情報
内容 (配列番号:1416):
CTATTCTACAAAGATGATCCTGAGGAACTTTTTATTGGTTTGCATGAAATTGGACATGGAAGTTTTGGAGCAGTTTATTTTGCTACAAATGCTCACACCA
R
TGAGGTGGTGGCAATTAAGAAGATGTCCTATAGTGGGAAGCAGACCCATGAG
Celera SNP ID: hCV674099
SNP位置転写物: 566
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,952|G,440) ;no_pop(A,85|G,35)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:332, なし
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子: hCG1817513 - 79000075426332
Celera転写物: hCT1959809 - 79000075426333
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1768323 - 197000064931069
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU5C(5677647..5693021)
染色体: 22
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:74):
タンパク質配列 (配列番号:335):
SNP情報
内容 (配列番号:1426):
ATGAGAGACAGGAGCGATGGATGGTCTGAGTTAGCGGGGTCCCGGCACCACCCAGCGCAAAGGCACTGCACTCACGCACGCCATGCACATGCTGGCTCAC
M
TCCTCCATCCCATGCCTCCCCTGTCTCCAGCATTCCCTCTGGAATACATCAGCACTGTTGCCTTTGAGGCTGGCCTGCTTGAATGCACACCTGAGCTCCG
Celera SNP ID: hCV335227
SNP位置転写物: 176
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,2|A,18) アフリカ系アメリカ人(C,9|A,23) 合計(C,11|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:335, 7,(I,ATC) (L,CTC)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,9|A,25) アフリカ系アメリカ人(C,7|A,25) 合計(C,16|A,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:335, 7,(I,ATC) (L,CTC)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,10|C,6) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:335, 7,(I,ATC) (L,CTC)
遺伝子番号: 33
Celera遺伝子: hCG18361 - 146000219954173
Celera転写物: hCT1686484 - 146000219954180
公開転写物登録番号: NM_005544
Celeraタンパク質: hCP1689867 - 197000064940966
公開タンパク質登録番号: NP_005535
遺伝子記号: IRS1
タンパク質名: インスリンレセプター基質 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWPT(32277472..32354535)
染色体: 2
OMIM番号: 147545
OMIM情報: {糖尿病, 非インシュリン依存性} (3)
転写配列 (配列番号:77):
タンパク質配列 (配列番号:338):
SNP情報
内容 (配列番号:1439):
CACTGAGGAGTACATGAAGATGGACCTGGGGCCGGGCCGGAGGGCAGCCTGGCAGGAGAGCACTGGGGTCGAGATGGGCAGACTGGGCCCTGCACCTCCC
R
GGGCTGCTAGCATTTGCAGGCCTACCCGGGCAGTGCCCAGCAGCCGGGGTGACTACATGACCATGCAGATGAGTTGTCCCCGTCAGAGCTACGTGGACAC
Celera SNP ID: hCV2384392
SNP位置転写物: 3932
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,33|A,3) アフリカ系アメリカ人(G,31|A,3) 合計(G,64|A,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:338, 971,(G,GGG) (R,AGG)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,3734|A,138) ; no_pop(G,15228|A,1008)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:338, 971,(G,GGG) (R,AGG)
遺伝子番号: 33
Celera遺伝子: hCG18361 - 146000219954173
Celera転写物: hCT9420 - 146000219954174
公開転写物登録番号: NM_005544
Celeraタンパク質: hCP36909 - 197000064940965
公開タンパク質登録番号: NP_005535
遺伝子記号: IRS1
タンパク質名: インスリンレセプター基質 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWPT(32277472..32354535)
染色体: 2
OMIM番号: 147545
OMIM情報: {糖尿病, 非インシュリン依存性} (3)
転写配列 (配列番号:78):
タンパク質配列 (配列番号:339):
SNP情報
内容 (配列番号:1477):
CACTGAGGAGTACATGAAGATGGACCTGGGGCCGGGCCGGAGGGCAGCCTGGCAGGAGAGCACTGGGGTCGAGATGGGCAGACTGGGCCCTGCACCTCCC
R
GGGCTGCTAGCATTTGCAGGCCTACCCGGGCAGTGCCCAGCAGCCGGGGTGACTACATGACCATGCAGATGAGTTGTCCCCGTCAGAGCTACGTGGACAC
Celera SNP ID: hCV2384392
SNP位置転写物: 3932
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,33|A,3) アフリカ系アメリカ人(G,31|A,3) 合計(G,64|A,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:339, 971,(G,GGG) (R,AGG)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,3734|A,138) ; no_pop(G,15228|A,1008)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:339, 971,(G,GGG) (R,AGG)
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子: hCG19324 - 84000313596884
Celera転写物: hCT10393 - 84000313596885
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP37686 - 197000069374431
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(3942629..4000903)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:79):
タンパク質配列 (配列番号:340):
SNP情報
内容 (配列番号:1519):
CATCTTCGCCAGGAGGATAGACATTCGCATGGTCTCCCTGGACATCCCTTATTTTGCTGATGTGGTGGTACCAATCAACATTACCATGAAGAACACCATT
R
CCGTTGGAGTAGACCCCCAGGAAGGAAAGGTGTACTGGTCTGACAGCACACTGCACAGGATCAGTCGTGCCAATCTGGATGGCTCACAGCATGAGGACAT
Celera SNP ID: hCV25957240
SNP位置転写物: 2956
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,29|A,9) アフリカ系アメリカ人(G,6|A,28) 合計(G,35|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:340, 858,(A,GCC) (T,ACC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:340, 858,(A,GCC) (T,ACC)
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子: hCG19324 - 84000313596884
Celera転写物: hCT2269663 - 84000313596924
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1861298 - 197000069374432
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(3942629..4000903)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:80):
タンパク質配列 (配列番号:341):
SNP情報
内容 (配列番号:1552):
CATCTTCGCCAGGAGGATAGACATTCGCATGGTCTCCCTGGACATCCCTTATTTTGCTGATGTGGTGGTACCAATCAACATTACCATGAAGAACACCATT
R
CCGTTGGAGTAGACCCCCAGGAAGGAAAGGTGTACTGGTCTGACAGCACACTGCACAGGATCAGTCGTGCCAATCTGGATGGCTCACAGCATGAGGACAT
Celera SNP ID: hCV25957240
SNP位置転写物: 2952
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,29|A,9) アフリカ系アメリカ人(G,6|A,28) 合計(G,35|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:341, 858,(A,GCC) (T,ACC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:341, 858,(A,GCC) (T,ACC)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG23396 - 84000314230964
Celera転写物: hCT14503 - 84000314231015
公開転写物登録番号: NM_005186
Celeraタンパク質: hCP40875 - 197000069466334
公開タンパク質登録番号: NP_005177
遺伝子記号: CAPN1
タンパク質名: カルパイン 1, (μ/I) ラージサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(10617099..10659871)
染色体: 11
OMIM番号: 114220
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:93):
タンパク質配列 (配列番号:354):
SNP情報
内容 (配列番号:1694):
CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCC
S
CTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCAATGCGTCT
Celera SNP ID: hCV25600642
SNP位置転写物: 1871
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,4|G,24) アフリカ系アメリカ人(C,0|G,22) 合計(C,4|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:354, 433,(R,CGC) (P,CCC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:354, 433,(R,CGC) (P,CCC)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG23396 - 84000314230964
Celera転写物: hCT1957105 - 84000314230990
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1766293 - 197000069466333
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: CAPN1
タンパク質名: カルパイン 1, (μ/I) ラージサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(10617099..10659871)
染色体: 11
OMIM番号: 114220
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:94):
タンパク質配列 (配列番号:355):
SNP情報
内容 (配列番号:1701):
CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCC
S
CTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGGTCAGGAGGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCC
Celera SNP ID: hCV25600642
SNP位置転写物: 1476
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,4|G,24) アフリカ系アメリカ人(C,0|G,22) 合計(C,4|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:355, 433,(R,CGC) (P,CCC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:355, 433,(R,CGC) (P,CCC)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG23396 - 84000314230964
Celera転写物: hCT2310082 - 84000314230965
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1903068 - 197000069466332
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: CAPN1
タンパク質名: カルパイン 1, (μ/I) ラージサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(10617099..10659871)
染色体: 11
OMIM番号: 114220
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:95):
タンパク質配列 (配列番号:356):
SNP情報
内容 (配列番号:1708):
CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCC
S
CTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGTCCCACCAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCC
Celera SNP ID: hCV25600642
SNP位置転写物: 1871
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,4|G,24) アフリカ系アメリカ人(C,0|G,22) 合計(C,4|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:356, 433,(R,CGC) (P,CCC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:356, 433,(R,CGC) (P,CCC)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG23396 - 84000314230964
Celera転写物: hCT2310086 - 84000314231040
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1903071 - 197000069466335
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: CAPN1
タンパク質名: カルパイン 1, (μ/I) ラージサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(10617099..10659871)
染色体: 11
OMIM番号: 114220
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:97):
タンパク質配列 (配列番号:358):
SNP情報
内容 (配列番号:1719):
CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCC
S
CTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGTCCCACCAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCC
Celera SNP ID: hCV25600642
SNP位置転写物: 1532
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,4|G,24) アフリカ系アメリカ人(C,0|G,22) 合計(C,4|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:358, 433,(R,CGC) (P,CCC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:358, 433,(R,CGC) (P,CCC)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG23396 - 84000314230964
Celera転写物: hCT2310087 - 84000314231073
公開転写物登録番号: NM_005186
Celeraタンパク質: hCP1903073 - 197000069466337
公開タンパク質登録番号: NP_005177
遺伝子記号: CAPN1
タンパク質名: カルパイン 1, (μ/I) ラージサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(10617099..10659871)
染色体: 11
OMIM番号: 114220
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:98):
タンパク質配列 (配列番号:359):
SNP情報
内容 (配列番号:1726):
CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCC
S
CTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCAATGCGTCT
Celera SNP ID: hCV25600642
SNP位置転写物: 1476
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,4|G,24) アフリカ系アメリカ人(C,0|G,22) 合計(C,4|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:359, 433,(R,CGC) (P,CCC)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:359, 433,(R,CGC) (P,CCC)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG23418 - 104000117180308
Celera転写物: hCT14525 - 104000117180309
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP40833 - 197000069370181
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: PRIC285
タンパク質名: ペルオキシソーム増殖物質活性レセプターAと相互に作用する複合体 285
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYHA(713279..741688)
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:102):
タンパク質配列 (配列番号:363):
SNP情報
内容 (配列番号:1774):
AGGCTTCTACTACCCGCTGGGCATCGTCCGGGAGGTGCTGCCTGAGGCCAGCACCTGGGAGCAGGGCCTCCGCATCCTCGGCCTGGAGTACAGCTTGAGG
K
TGCCCCCGTCGGACCAGGCCACCATCACCAAGGTGCTGCAGAAATACCACACGGAGCTTGGCCGGGTTGCCGGCCGCCGAGAGGACTGCCGCGCCTTCTT
Celera SNP ID: hCV2729190
SNP位置転写物: 4734
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|G,8) アフリカ系アメリカ人(T,4|G,20) 合計(T,8|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:363, 1280,(V,GTG) (L,TTG)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,6|T,8) ; no_pop(G,-|T,-);no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:363, 1280,(V,GTG) (L,TTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG23418 - 104000117180308
Celera転写物: hCT2312438 - 104000117180331
公開転写物登録番号: NM_033405
Celeraタンパク質: hCP1857049 - 197000069370183
公開タンパク質登録番号: NP_208384
遺伝子記号: PRIC285
タンパク質名: ペルオキシソーム増殖物質活性レセプターAと相互に作用する複合体 285
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYHA(713279..741688)
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:103):
タンパク質配列 (配列番号:364):
SNP情報
内容 (配列番号:1840):
AGGCTTCTACTACCCGCTGGGCATCGTCCGGGAGGTGCTGCCTGAGGCCAGCACCTGGGAGCAGGGCCTCCGCATCCTCGGCCTGGAGTACAGCTTGAGG
K
TGCCCCCGTCGGACCAGGCCACCATCACCAAGGTGCTGCAGAAATACCACACGGAGCTTGGCCGGGTTGCCGGCCGCCGAGAGGACTGCCGCGCCTTCTT
Celera SNP ID: hCV2729190
SNP位置転写物: 2317
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|G,8) アフリカ系アメリカ人(T,4|G,20) 合計(T,8|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:364, 739,(V,GTG) (L,TTG)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,6|T,8) ; no_pop(G,-|T,-
) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:364, 739,(V,GTG) (L,TTG)
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子: hCG23454 - 104000117544928
Celera転写物: hCT14561 - 104000117544929
公開転写物登録番号: NM_015272
Celeraタンパク質: hCP40775 - 197000069411453
公開タンパク質登録番号: NP_056087
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W14H(7207906..7323147)
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:105):
タンパク質配列 (配列番号:366):
SNP情報
内容 (配列番号:1888):
ATATGGCAACAGTTTACTTGAAGAAGCCAGAGGAGAAATAAGAAATTTAGAAAACGTTATTCAGTCACAAAGAGGCCAGATAGAGGAGTTAGAGCACTTG
R
CTGAGATCCTGAAAACTCAGTTGAGGAGAAAAGAAAATGAAATTGAGTTATCTCTTCTTCAGCTTCGAGAACAGCAAGCTACAGATCAAAGGTCAAATAT
Celera SNP ID: hCV25934437
SNP位置転写物: 731
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:366, 229,(A,GCT) (T,ACT)
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子: hCG27399 - 146000220312482
Celera転写物: hCT18539 - 146000220312504
公開転写物登録番号: NM_003266
Celeraタンパク質: hCP43686 - 197000064928737
公開タンパク質登録番号: NP_003257
遺伝子記号: TLR4
タンパク質名: toll-様レセプター 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W1V9(4596116..4621277)
染色体: 9
OMIM番号: 603030
OMIM情報: エンドトキシン低応答性 (3)
転写配列 (配列番号:116):
タンパク質配列 (配列番号:377):
SNP情報
内容 (配列番号:2073):
TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGC
R
AGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCAT
Celera SNP ID: hCV2317680
SNP位置転写物: 177
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2074):
GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAA
S
CAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV16288693
SNP位置転写物: 214
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2075):
ATAGCTTCTTCAGTTTCCCAGAACTGCAGGTGCTGGATTTATCCAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTC
Y
ACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAG
Celera SNP ID: hCV25761144
SNP位置転写物: 548
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,2) アフリカ系アメリカ人(C,2|T,20) 合計(C,2|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 105,(S,TCT) (S,TCC)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 105,(S,TCT) (S,TCC)
内容 (配列番号:2076):
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTG
K
TTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACT
Celera SNP ID: hCV16284839
SNP位置転写物: 1151
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 306,(C,TGT) (W,TGG)
内容 (配列番号:2077):
TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCC
R
ACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAG
Celera SNP ID: hCV25606729
SNP位置転写物: 1314
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 361,(N,AAC) (D,GAC)
内容 (配列番号:2078):
TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTC
R
AAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCA
Celera SNP ID: hCV31784026
SNP位置転写物: 1653
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 474,(E,GAA) (K,AAA)
内容 (配列番号:2079):
CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTT
K
AGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCT
Celera SNP ID: hCV31784024
SNP位置転写物: 1388
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 385,(L,TTG) (F,TTT)
内容 (配列番号:2080):
GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATT
Y
CTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV31784025
SNP位置転写物: 1562
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 443,(F,TTC) (F,TTT)
内容 (配列番号:2081):
TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAA
R
TTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACT
Celera SNP ID: hCV31784029
SNP位置転写物: 2192
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 653,(K,AAG) (K,AAA)
内容 (配列番号:2082):
GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAA
Y
CAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCC
Celera SNP ID: hCV11722237
SNP位置転写物: 1429
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,37|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 合計(C,73|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 399,(T,ACC) (I,ATC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,436|T,26)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 399,(T,ACC) (I,ATC)
内容 (配列番号:2083):
CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTT
M
TTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGC
Celera SNP ID: hCV25606727
SNP位置転写物: 1829
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 532,(F,TTC) (L,TTA)
内容 (配列番号:2084):
AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAA
R
AGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCA
Celera SNP ID: hCV25606728
SNP位置転写物: 1295
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(A,38|G,0) 合計(A,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 354,(K,AAA) (K,AAG)
内容 (配列番号:2085):
TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCA
R
ACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCT
Celera SNP ID: hCV2317679
SNP位置転写物: 165
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2086):
TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGA
R
CCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGG
Celera SNP ID: hCV2317681
SNP位置転写物: 179
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2087):
TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACA
R
AAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGG
Celera SNP ID: hCV16288694
SNP位置転写物: 211
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2088):
GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATG
R
TATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGG
Celera SNP ID: hCV11722238
SNP位置転写物: 1129
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,25|G,3) アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 合計(A,55|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 299,(D,GAT) (G,GGT)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,26|G,436)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 299,(D,GAT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2089):
CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATG
K
TTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGA
Celera SNP ID: hCV16284832
SNP位置転写物: 1162
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 310,(V,GTT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2090):
ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCC
M
ATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGC
Celera SNP ID: hCV25606733
SNP位置転写物: 668
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,5) アフリカ系アメリカ人(A,0|C,6) 合計(A,1|C,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 145,(P,CCC) (P,CCA)
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 145,(P,CCC) (P,CCA)
内容 (配列番号:2091):
AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCA
K
TTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGA
Celera SNP ID: hCV31784027
SNP位置転写物: 1763
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 510,(Q,CAG) (H,CAT)
内容 (配列番号:2092):
AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCA
R
TCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGG
Celera SNP ID: hCV32375268
SNP位置転写物: 722
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 163,(Q,CAA) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2093):
CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTC
R
AAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGT
Celera SNP ID: hCV32375269
SNP位置転写物: 796
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 188,(Q,CAA) (R,CGA)
内容 (配列番号:2094):
AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTT
S
TATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGC
Celera SNP ID: hCV32375270
SNP位置転写物: 970
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 246,(C,TGT) (S,TCT)
内容 (配列番号:2095):
TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATA
R
TTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAA
Celera SNP ID: hCV32375271
SNP位置転写物: 1219
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 329,(N,AAT) (S,AGT)
内容 (配列番号:2096):
AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATG
R
ATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCT
Celera SNP ID: hCV32375272
SNP位置転写物: 2012
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 593,(*,TGA) (W,TGG)
内容 (配列番号:2097):
CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTGGGTAAGGAATGAGCTAGTAA
R
GAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV32375273
SNP位置転写物: 2314
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 694,(K,AAG) (R,AGG)
内容 (配列番号:2098):
AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTC
R
TGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAG
Celera SNP ID: hCV32375274
SNP位置転写物: 2521
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 763,(H,CAT) (R,CGT)
内容 (配列番号:2099):
TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGG
M
AGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCT
Celera SNP ID: hCV32375275
SNP位置転写物: 2733
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:377, 834,(K,AAG) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2100):
GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGG
M
GCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV31784030
SNP位置転写物: 2909
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2101):
AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCA
Y
TTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV31784031
SNP位置転写物: 3156
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2102):
ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTA
R
TGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTT
Celera SNP ID: hCV8788483
SNP位置転写物: 3277
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2103):
TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGA
R
CATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATA
Celera SNP ID: hCV8788490
SNP位置転写物: 3338
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2104):
TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAA
R
AGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGG
Celera SNP ID: hCV31784032
SNP位置転写物: 3501
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2105):
CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAA
Y
GGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCA
Celera SNP ID: hCV31784033
SNP位置転写物: 3616
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2106):
GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTA
K
AGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCA
Celera SNP ID: hCV8788491
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AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCA
K
GAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAA
Celera SNP ID: hCV8788492
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TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGAT
K
ACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV8788498
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SNP型: UTR3
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内容 (配列番号:2109):
AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGA
R
GTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGAT
Celera SNP ID: hCV8788499
SNP位置転写物: 3696
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
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内容 (配列番号:2110):
GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTC
ATGAAATGAGTTGCAGCAGA
W
GTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCA
Celera SNP ID: hCV8788500
SNP位置転写物: 3771
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内容 (配列番号:2111):
GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCT
M
TGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATA
Celera SNP ID: hCV8788507
SNP位置転写物: 3810
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内容 (配列番号:2112):
AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCT
M
TTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTG
Celera SNP ID: hCV8788508
SNP位置転写物: 3818
SNP情報: dbSNP; Nickerson
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SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2113):
AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACC
Y
TTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGA
Celera SNP ID: hCV29292007
SNP位置転写物: 3859
SNP情報: dbSNP
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SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2114):
GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTG
M
CAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTA
Celera SNP ID: hCV8788509
SNP位置転写物: 3869
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2115):
CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAA
S
AGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACA
Celera SNP ID: hCV31784034
SNP位置転写物: 3958
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2116):
AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTG
R
AAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACC
Celera SNP ID: hCV15823907
SNP位置転写物: 4431
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2117):
AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAG
R
AAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTAT
Celera SNP ID: hCV15823906
SNP位置転写物: 4449
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2118):
AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGG
R
ATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATAT
Celera SNP ID: hCV15823899
SNP位置転写物: 4500
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2119):
GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTC
S
TATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTG
Celera SNP ID: hCV29292008
SNP位置転写物: 4763
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2120):
TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTG
Y
GCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTA
Celera SNP ID: hCV31784036
SNP位置転写物: 5164
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2121):
TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCT
R
TTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACC
Celera SNP ID: hCV31784037
SNP位置転写物: 5309
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2122):
TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATAC
R
TTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCT
Celera SNP ID: hCV31784038
SNP位置転写物: 5379
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
内容 (配列番号:2123):
CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATA
Y
ATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAA
Celera SNP ID: hCV31784039
SNP位置転写物: 5453
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:377, なし
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子: hCG27399 - 146000220312482
Celera転写物: hCT1961394 - 146000220312489
公開転写物登録番号: NM_003266
Celeraタンパク質: hCP1774277 - 197000064928735
公開タンパク質登録番号: NP_003257
遺伝子記号: TLR4
タンパク質名: toll-様レセプター 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W1V9(4596116..4621277)
染色体: 9
OMIM番号: 603030
OMIM情報: エンドトキシン低応答性 (3)
転写配列 (配列番号:117):
タンパク質配列 (配列番号:378):
SNP情報
内容 (配列番号:2124):
TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTG
CTCGGTCAGACGGTGATAGC
R
AGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCAT
Celera SNP ID: hCV2317680
SNP位置転写物: 177
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2125):
GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAA
S
CAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV16288693
SNP位置転写物: 214
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2126):
ATAGCTTCTTCAGTTTCCCAGAACTGCAGGTGCTGGATTTATCCAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTC
Y
ACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAG
Celera SNP ID: hCV25761144
SNP位置転写物: 668
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,2) アフリカ系アメリカ人(C,2|T,20) 合計(C,2|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 65,(S,TCT) (S,TCC)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 65,(S,TCT) (S,TCC)
内容 (配列番号:2127):
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTG
K
TTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACT
Celera SNP ID: hCV16284839
SNP位置転写物: 1271
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 266,(C,TGT) (W,TGG)
内容 (配列番号:2128):
TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCC
R
ACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAG
Celera SNP ID: hCV25606729
SNP位置転写物: 1434
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 321,(N,AAC) (D,GAC)
内容 (配列番号:2129):
GCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCCCTGCGTGGAGACTTGGCCCTAAACCACACAG
M
AGAGCTGGCATGAAACCCAGAGCTTTCAGACTCCGGAGCCTCAGCCCTTCACCCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGT
Celera SNP ID: hCV31784009
SNP位置転写物: 348
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2130):
TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTC
R
AAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCA
Celera SNP ID: hCV31784026
SNP位置転写物: 1773
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 434,(E,GAA) (K,AAA)
内容 (配列番号:2131):
CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTT
K
AGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTAT
TACCATGAGTTCAAACTTCT
Celera SNP ID: hCV31784024
SNP位置転写物: 1508
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 345,(L,TTG) (F,TTT)
内容 (配列番号:2132):
GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATT
Y
CTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV31784025
SNP位置転写物: 1682
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 403,(F,TTC) (F,TTT)
内容 (配列番号:2133):
TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAA
R
TTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACT
Celera SNP ID: hCV31784029
SNP位置転写物: 2312
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 613,(K,AAG) (K,AAA)
内容 (配列番号:2134):
GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAA
Y
CAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCC
Celera SNP ID: hCV11722237
SNP位置転写物: 1549
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,37|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 合計(C,73|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 359,(T,ACC) (I,ATC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,436|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 359,(T,ACC) (I,ATC)
内容 (配列番号:2135):
CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTT
M
TTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGC
Celera SNP ID: hCV25606727
SNP位置転写物: 1949
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 492,(F,TTC) (L,TTA)
内容 (配列番号:2136):
AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAA
R
AGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCA
Celera SNP ID: hCV25606728
SNP位置転写物: 1415
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(A,38|G,0) 合計(A,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 314,(K,AAA) (K,AAG)
内容 (配列番号:2137):
TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCA
R
ACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCT
Celera SNP ID: hCV2317679
SNP位置転写物: 165
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2138):
TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGA
R
CCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGG
Celera SNP ID: hCV2317681
SNP位置転写物: 179
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2139):
TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACA
R
AAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGG
Celera SNP ID: hCV16288694
SNP位置転写物: 211
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2140):
GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATG
R
TATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGG
Celera SNP ID: hCV11722238
SNP位置転写物: 1249
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,25|G,3) アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 合計(A,55|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 259,(D,GAT) (G,GGT)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,26|G,436)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 259,(D,GAT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2141):
CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATG
K
TTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGA
Celera SNP ID: hCV16284832
SNP位置転写物: 1282
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 270,(V,GTT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2142):
ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCC
M
ATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGC
Celera SNP ID: hCV25606733
SNP位置転写物: 788
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,5) アフリカ系アメリカ人(A,0|C,6) 合計(A,1|C,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 105,(P,CCC) (P,CCA)
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 105,(P,CCC) (P,CCA)
内容 (配列番号:2143):
AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCA
K
TTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGA
Celera SNP ID: hCV31784027
SNP位置転写物: 1883
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 470,(Q,CAG) (H,CAT)
内容 (配列番号:2144):
AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCA
R
TCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGG
Celera SNP ID: hCV32375268
SNP位置転写物: 842
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 123,(Q,CAA) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2145):
CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTC
R
AAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGT
Celera SNP ID: hCV32375269
SNP位置転写物: 916
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 148,(Q,CAA) (R,CGA)
内容 (配列番号:2146):
AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTT
S
TATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGC
Celera SNP ID: hCV32375270
SNP位置転写物: 1090
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 206,(C,TGT) (S,TCT)
内容 (配列番号:2147):
TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATA
R
TTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAA
Celera SNP ID: hCV32375271
SNP位置転写物: 1339
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 289,(N,AAT) (S,AGT)
内容 (配列番号:2148):
AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATG
R
ATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCT
Celera SNP ID: hCV32375272
SNP位置転写物: 2132
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 553,(*,TGA) (W,TGG)
内容 (配列番号:2149):
CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTG
GGTAAGGAATGAGCTAGTAA
R
GAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV32375273
SNP位置転写物: 2434
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 654,(K,AAG) (R,AGG)
内容 (配列番号:2150):
AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTC
R
TGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAG
Celera SNP ID: hCV32375274
SNP位置転写物: 2641
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 723,(H,CAT) (R,CGT)
内容 (配列番号:2151):
TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGG
M
AGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCT
Celera SNP ID: hCV32375275
SNP位置転写物: 2853
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:378, 794,(K,AAG) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2152):
GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGG
M
GCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV31784030
SNP位置転写物: 3029
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2153):
AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCA
Y
TTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV31784031
SNP位置転写物: 3276
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2154):
ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTA
R
TGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTT
Celera SNP ID: hCV8788483
SNP位置転写物: 3397
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2155):
TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGA
R
CATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATA
Celera SNP ID: hCV8788490
SNP位置転写物: 3458
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2156):
TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAA
R
AGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGG
Celera SNP ID: hCV31784032
SNP位置転写物: 3621
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2157):
CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAA
Y
GGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCA
Celera SNP ID: hCV31784033
SNP位置転写物: 3736
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2158):
GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTA
K
AGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCA
Celera SNP ID: hCV8788491
SNP位置転写物: 3785
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2159):
AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCA
K
GAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAA
Celera SNP ID: hCV8788492
SNP位置転写物: 3791
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2160):
TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGAT
K
ACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV8788498
SNP位置転写物: 3806
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2161):
AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGA
R
GTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGAT
Celera SNP ID: hCV8788499
SNP位置転写物: 3816
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2162):
GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGA
W
GTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCA
Celera SNP ID: hCV8788500
SNP位置転写物: 3891
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2163):
GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCT
M
TGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATA
Celera SNP ID: hCV8788507
SNP位置転写物: 3930
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2164):
AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCT
M
TTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTG
Celera SNP ID: hCV8788508
SNP位置転写物: 3938
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2165):
AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACC
Y
TTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGA
Celera SNP ID: hCV29292007
SNP位置転写物: 3979
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2166):
GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTG
M
CAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTA
Celera SNP ID: hCV8788509
SNP位置転写物: 3989
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2167):
CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAA
S
AGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACA
Celera SNP ID: hCV31784034
SNP位置転写物: 4078
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2168):
AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTG
R
AAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATT
TATGACAACATGAATAAACC
Celera SNP ID: hCV15823907
SNP位置転写物: 4551
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2169):
AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAG
R
AAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTAT
Celera SNP ID: hCV15823906
SNP位置転写物: 4569
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2170):
AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGG
R
ATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATAT
Celera SNP ID: hCV15823899
SNP位置転写物: 4620
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2171):
GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTC
S
TATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTG
Celera SNP ID: hCV29292008
SNP位置転写物: 4883
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2172):
TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTG
Y
GCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTA
Celera SNP ID: hCV31784036
SNP位置転写物: 5284
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2173):
TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCT
R
TTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACC
Celera SNP ID: hCV31784037
SNP位置転写物: 5429
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2174):
TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATAC
R
TTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCT
Celera SNP ID: hCV31784038
SNP位置転写物: 5499
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
内容 (配列番号:2175):
CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATA
Y
ATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAA
Celera SNP ID: hCV31784039
SNP位置転写物: 5573
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:378, なし
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子: hCG27399 - 146000220312482
Celera転写物: hCT1961395 - 146000220312483
公開転写物登録番号: NM_138554
Celeraタンパク質: hCP1774243 - 197000064928734
公開タンパク質登録番号: NP_612564
遺伝子記号: TLR4
タンパク質名: toll-様レセプター 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W1V9(4596116..4621277)
染色体: 9
OMIM番号: 603030
OMIM情報: エンドトキシン低応答性 (3)
転写配列 (配列番号:118):
タンパク質配列 (配列番号:379):
SNP情報
内容 (配列番号:2176):
TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGC
R
AGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCAT
Celera SNP ID: hCV2317680
SNP位置転写物: 177
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2177):
GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAA
S
CAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV16288693
SNP位置転写物: 214
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2178):
CTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCCCTGCGTGGAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTC
Y
ACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAG
Celera SNP ID: hCV25761144
SNP位置転写物: 381
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,2) アフリカ系アメリカ人(C,2|T,20) 合計(C,2|T,22)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2179):
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTG
K
TTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACT
Celera SNP ID: hCV16284839
SNP位置転写物: 984
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 106,(C,TGT) (W,TGG)
内容 (配列番号:2180):
TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCC
R
ACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAG
Celera SNP ID: hCV25606729
SNP位置転写物: 1147
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 161,(N,AAC) (D,GAC)
内容 (配列番号:2181):
TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTC
R
AAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCA
Celera SNP ID: hCV31784026
SNP位置転写物: 1486
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 274,(E,GAA) (K,AAA)
内容 (配列番号:2182):
CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTT
K
AGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCT
Celera SNP ID: hCV31784024
SNP位置転写物: 1221
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 185,(L,TTG) (F,TTT)
内容 (配列番号:2183):
GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATT
Y
CTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV31784025
SNP位置転写物: 1395
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 243,(F,TTC) (F,TTT)
内容 (配列番号:2184):
TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAA
R
TTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACT
Celera SNP ID: hCV31784029
SNP位置転写物: 2025
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 453,(K,AAG) (K,AAA)
内容 (配列番号:2185):
GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAA
Y
CAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCC
Celera SNP ID: hCV11722237
SNP位置転写物: 1262
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,37|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 合計(C,7
3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 199,(T,ACC) (I,ATC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,436|T,26)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 199,(T,ACC) (I,ATC)
内容 (配列番号:2186):
CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTT
M
TTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGC
Celera SNP ID: hCV25606727
SNP位置転写物: 1662
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 332,(F,TTC) (L,TTA)
内容 (配列番号:2187):
AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAA
R
AGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCA
Celera SNP ID: hCV25606728
SNP位置転写物: 1128
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(A,38|G,0) 合計(A,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 154,(K,AAA) (K,AAG)
内容 (配列番号:2188):
TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCA
R
ACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCT
Celera SNP ID: hCV2317679
SNP位置転写物: 165
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2189):
TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGA
R
CCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGG
Celera SNP ID: hCV2317681
SNP位置転写物: 179
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2190):
TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACA
R
AAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGG
Celera SNP ID: hCV16288694
SNP位置転写物: 211
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2191):
GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATG
R
TATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGG
Celera SNP ID: hCV11722238
SNP位置転写物: 962
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,25|G,3) アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 合計(A,55|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 99,(D,GAT) (G,GGT)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,26|G,436)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 99,(D,GAT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2192):
CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATG
K
TTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGA
Celera SNP ID: hCV16284832
SNP位置転写物: 995
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 110,(V,GTT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2193):
ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCC
M
ATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGC
Celera SNP ID: hCV25606733
SNP位置転写物: 501
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,5) アフリカ系アメリカ人(A,0|C,6) 合計(A,1|C,11)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2194):
AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCA
K
TTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGA
Celera SNP ID: hCV31784027
SNP位置転写物: 1596
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 310,(Q,CAG) (H,CAT)
内容 (配列番号:2195):
AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTT
S
TATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGC
Celera SNP ID: hCV32375270
SNP位置転写物: 803
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 46,(C,TGT) (S,TCT)
内容 (配列番号:2196):
TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATA
R
TTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAA
Celera SNP ID: hCV32375271
SNP位置転写物: 1052
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 129,(N,AAT) (S,AGT)
内容 (配列番号:2197):
AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATG
R
ATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCT
Celera SNP ID: hCV32375272
SNP位置転写物: 1845
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 393,(*,TGA) (W,TGG)
内容 (配列番号:2198):
CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTGGGTAAGGAATGAGCTAGTAA
R
GAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV32375273
SNP位置転写物: 2147
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 494,(K,AAG) (R,AGG)
内容 (配列番号:2199):
AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTC
R
TGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAG
Celera SNP ID: hCV32375274
SNP位置転写物: 2354
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 563,(H,CAT) (R,CGT)
内容 (配列番号:2200):
TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGG
M
AGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCT
Celera SNP ID: hCV32375275
SNP位置転写物: 2566
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:379, 634,(K,AAG) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2201):
GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGG
M
GCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV31784030
SNP位置転写物: 2742
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2202):
AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCA
Y
TTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV31784031
SNP位置転写物: 2989
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2203):
ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTA
R
TGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTT
Celera SNP ID: hCV8788483
SNP位置転写物: 3110
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2204):
TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGA
R
CATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATA
Celera SNP ID: hCV8788490
SNP位置転写物: 3171
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2205):
TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAA
R
AGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGG
Celera SNP ID: hCV31784032
SNP位置転写物: 3334
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2206):
CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAA
Y
GGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCA
Celera SNP ID: hCV31784033
SNP位置転写物: 3449
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2207):
GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTA
K
AGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTG
ACCTCATGAAATGAGTTGCA
Celera SNP ID: hCV8788491
SNP位置転写物: 3498
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2208):
AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCA
K
GAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAA
Celera SNP ID: hCV8788492
SNP位置転写物: 3504
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2209):
TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGAT
K
ACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV8788498
SNP位置転写物: 3519
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2210):
AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGA
R
GTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGAT
Celera SNP ID: hCV8788499
SNP位置転写物: 3529
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2211):
GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGA
W
GTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCA
Celera SNP ID: hCV8788500
SNP位置転写物: 3604
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2212):
GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCT
M
TGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATA
Celera SNP ID: hCV8788507
SNP位置転写物: 3643
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2213):
AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCT
M
TTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTG
Celera SNP ID: hCV8788508
SNP位置転写物: 3651
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2214):
AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACC
Y
TTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGA
Celera SNP ID: hCV29292007
SNP位置転写物: 3692
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2215):
GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTG
M
CAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTA
Celera SNP ID: hCV8788509
SNP位置転写物: 3702
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2216):
CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAA
S
AGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACA
Celera SNP ID: hCV31784034
SNP位置転写物: 3791
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2217):
AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTG
R
AAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACC
Celera SNP ID: hCV15823907
SNP位置転写物: 4264
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2218):
AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAG
R
AAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTAT
Celera SNP ID: hCV15823906
SNP位置転写物: 4282
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2219):
AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGG
R
ATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATAT
Celera SNP ID: hCV15823899
SNP位置転写物: 4333
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2220):
GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTC
S
TATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTG
Celera SNP ID: hCV29292008
SNP位置転写物: 4596
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2221):
TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTG
Y
GCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTA
Celera SNP ID: hCV31784036
SNP位置転写物: 4997
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2222):
TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCT
R
TTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACC
Celera SNP ID: hCV31784037
SNP位置転写物: 5142
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2223):
TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATAC
R
TTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCT
Celera SNP ID: hCV31784038
SNP位置転写物: 5212
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2224):
CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATA
Y
ATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAA
Celera SNP ID: hCV31784039
SNP位置転写物: 5286
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2225):
AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCA
R
TCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGG
Celera SNP ID: hCV32375268
SNP位置転写物: 555
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
内容 (配列番号:2226):
CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTC
R
AAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGT
Celera SNP ID: hCV32375269
SNP位置転写物: 629
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:379, なし
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子: hCG27399 - 146000220312482
Celera転写物: hCT2316295 - 146000220312497
公開転写物登録番号: NM_138554
Celeraタンパク質: hCP1796095 - 197000064928736
公開タンパク質登録番号: NP_612564
遺伝子記号: TLR4
タンパク質名: toll-様レセプター 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W1V9(4596116..4621277)
染色体: 9
OMIM番号: 603030
OMIM情報: エンドトキシン低応答性 (3)
転写配列 (配列番号:119):
タンパク質配列 (配列番号:380):
SNP情報
内容 (配列番号:2227):
TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGC
R
AGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCAT
Celera SNP ID: hCV2317680
SNP位置転写物: 177
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2228):
GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAA
S
CAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV16288693
SNP位置転写物: 214
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2229):
CCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTC
Y
ACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAG
Celera SNP ID: hCV25761144
SNP位置転写物: 501
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,2) アフリカ系アメリカ人(C,2|T,20) 合計(C,2|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 48,(S,TCT) (S,TCC)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 48,(S,TCT) (S,TCC)
内容 (配列番号:2230):
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTG
K
TTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACT
Celera SNP ID: hCV16284839
SNP位置転写物: 1104
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 249,(C,TGT) (W,TGG)
内容 (配列番号:2231):
TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCC
R
ACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAG
Celera SNP ID: hCV25606729
SNP位置転写物: 1267
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 304,(N,AAC) (D,GAC)
内容 (配列番号:2232):
GCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCCCTGCGTGGAGACTTGGCCCTAAACCACACAG
M
AGAGCTGGCATGAAACCCAGAGCTTTCAGACTCCGGAGCCTCAGCCCTTCACCCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGT
Celera SNP ID: hCV31784009
SNP位置転写物: 348
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2233):
TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTC
R
AAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCA
Celera SNP ID: hCV31784026
SNP位置転写物: 1606
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 417,(E,GAA) (K,AAA)
内容 (配列番号:2234):
CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTT
K
AGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCT
Celera SNP ID: hCV31784024
SNP位置転写物: 1341
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 328,(L,TTG) (F,TTT)
内容 (配列番号:2235):
GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATT
Y
CTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV31784025
SNP位置転写物: 1515
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 386,(F,TTC) (F,TTT)
内容 (配列番号:2236):
TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAA
R
TTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACT
Celera SNP ID: hCV31784029
SNP位置転写物: 2145
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 596,(K,AAG) (K,AAA)
内容 (配列番号:2237):
GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAA
Y
CAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCC
Celera SNP ID: hCV11722237
SNP位置転写物: 1382
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,37|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 合計(C,73|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 342,(T,ACC) (I,ATC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,436|T,26)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 342,(T,ACC) (I,ATC)
内容 (配列番号:2238):
CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTT
M
TTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGC
Celera SNP ID: hCV25606727
SNP位置転写物: 1782
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 475,(F,TTC) (L,TTA)
内容 (配列番号:2239):
AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAA
R
AGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCA
Celera SNP ID: hCV25606728
SNP位置転写物: 1248
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(A,38|G,0) 合計(A,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 297,(K,AAA) (K,AAG)
内容 (配列番号:2240):
TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCA
R
ACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCT
Celera SNP ID: hCV2317679
SNP位置転写物: 165
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2241):
TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGA
R
CCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGG
Celera SNP ID: hCV2317681
SNP位置転写物: 179
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2242):
TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACA
R
AAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGG
Celera SNP ID: hCV16288694
SNP位置転写物: 211
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2243):
GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATG
R
TATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGG
Celera SNP ID: hCV11722238
SNP位置転写物: 1082
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,25|G,3) アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 合計(A,55|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 242,(D,GAT) (G,GGT)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,26|G,436)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 242,(D,GAT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2244):
CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATG
K
TTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGA
Celera SNP ID: hCV16284832
SNP位置転写物: 1115
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 253,(V,GTT) (G,GGT)
内容 (配列番号:2245):
ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCC
M
ATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGC
Celera SNP ID: hCV25606733
SNP位置転写物: 621
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,5) アフリカ系アメリカ人(A,0|C,6) 合計(A,1|C,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 88,(P,CCC) (P,CCA)
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 88,(P,CCC) (P,CCA)
内容 (配列番号:2246):
AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCA
K
TTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATAC
GTTTCCTTATAAGTGTCTGA
Celera SNP ID: hCV31784027
SNP位置転写物: 1716
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 453,(Q,CAG) (H,CAT)
内容 (配列番号:2247):
AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCA
R
TCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGG
Celera SNP ID: hCV32375268
SNP位置転写物: 675
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 106,(Q,CAA) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2248):
CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTC
R
AAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGT
Celera SNP ID: hCV32375269
SNP位置転写物: 749
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 131,(Q,CAA) (R,CGA)
内容 (配列番号:2249):
AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTT
S
TATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGC
Celera SNP ID: hCV32375270
SNP位置転写物: 923
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 189,(C,TGT) (S,TCT)
内容 (配列番号:2250):
TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATA
R
TTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAA
Celera SNP ID: hCV32375271
SNP位置転写物: 1172
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 272,(N,AAT) (S,AGT)
内容 (配列番号:2251):
AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATG
R
ATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCT
Celera SNP ID: hCV32375272
SNP位置転写物: 1965
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 536,(*,TGA) (W,TGG)
内容 (配列番号:2252):
CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTGGGTAAGGAATGAGCTAGTAA
R
GAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV32375273
SNP位置転写物: 2267
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 637,(K,AAG) (R,AGG)
内容 (配列番号:2253):
AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTC
R
TGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAG
Celera SNP ID: hCV32375274
SNP位置転写物: 2474
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 706,(H,CAT) (R,CGT)
内容 (配列番号:2254):
TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGG
M
AGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCT
Celera SNP ID: hCV32375275
SNP位置転写物: 2686
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:380, 777,(K,AAG) (Q,CAG)
内容 (配列番号:2255):
GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGG
M
GCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV31784030
SNP位置転写物: 2862
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2256):
AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCA
Y
TTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV31784031
SNP位置転写物: 3109
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2257):
ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTA
R
TGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTT
Celera SNP ID: hCV8788483
SNP位置転写物: 3230
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2258):
TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGA
R
CATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATA
Celera SNP ID: hCV8788490
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
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内容 (配列番号:2259):
TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAA
R
AGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGG
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
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CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAA
Y
GGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCA
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GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTA
K
AGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCA
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
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AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCA
K
GAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAA
Celera SNP ID: hCV8788492
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
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内容 (配列番号:2263):
TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGAT
K
ACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV8788498
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
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タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2264):
AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGA
R
GTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGAT
Celera SNP ID: hCV8788499
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
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内容 (配列番号:2265):
GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGA
W
GTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCA
Celera SNP ID: hCV8788500
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母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR3
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内容 (配列番号:2266):
GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCT
M
TGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATA
Celera SNP ID: hCV8788507
SNP位置転写物: 3763
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内容 (配列番号:2267):
AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCT
M
TTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTG
Celera SNP ID: hCV8788508
SNP位置転写物: 3771
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
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内容 (配列番号:2268):
AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACC
Y
TTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGA
Celera SNP ID: hCV29292007
SNP位置転写物: 3812
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2269):
GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTG
M
CAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTA
Celera SNP ID: hCV8788509
SNP位置転写物: 3822
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2270):
CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAA
S
AGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACA
Celera SNP ID: hCV31784034
SNP位置転写物: 3911
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR3
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内容 (配列番号:2271):
AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTG
R
AAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACC
Celera SNP ID: hCV15823907
SNP位置転写物: 4384
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2272):
AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAG
R
AAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTAT
Celera SNP ID: hCV15823906
SNP位置転写物: 4402
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2273):
AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGG
R
ATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATAT
Celera SNP ID: hCV15823899
SNP位置転写物: 4453
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2274):
GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTC
S
TATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTG
Celera SNP ID: hCV29292008
SNP位置転写物: 4716
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2275):
TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTG
Y
GCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTA
Celera SNP ID: hCV31784036
SNP位置転写物: 5117
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2276):
TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCT
R
TTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACC
Celera SNP ID: hCV31784037
SNP位置転写物: 5262
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2277):
TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTAT
CCCTTATGCTTGGTGGATAC
R
TTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCT
Celera SNP ID: hCV31784038
SNP位置転写物: 5332
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2278):
CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATA
Y
ATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAA
Celera SNP ID: hCV31784039
SNP位置転写物: 5406
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:380, なし
内容 (配列番号:2284):
AAAGAATTTTCAGTGCCCTGGCACCTCATTGCAGTGACTCTTGGGATCCTCTGTTTACTTCTTCTGATGATAGTCACAGTGTTGGTGACAAATATCTTTC
R
GTGTATTCAAGAAAAACATCAACGGCAGGAAATTCTAAGAAACTGTAGTGAAAAGTACATCATGCAAAATGACAACTACTTAAAAGAGCAGATTTTGACA
Celera SNP ID: hCV22271827
SNP位置転写物: 373
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,0|A,38) アフリカ系アメリカ人(G,6|A,18) 合計(G,6|A,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:381, 71,(Q,CAG) (R,CGG)
SNP情報: dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:381, 71,(Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子: hCG27420 - 104000116883218
Celera転写物: hCT1962896 - 104000116883230
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1777131 - 197000069433246
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: KLRA1
タンパク質名: キラー細胞レクチン様レセプタ サブファミリー A, メンバー 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W45C(998133..1021269)
染色体: 12
OMIM番号: 604274
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:121):
タンパク質配列 (配列番号:382):
SNP情報
内容 (配列番号:2294):
AAAGAATTTTCAGTGCCCTGGCACCTCATTGCAGTGACTCTTGGGATCCTCTGTTTACTTCTTCTGATGATAGTCACAGTGTTGGTGACAAATATCTTTC
R
GTGTATTCAAGAAAAACATCAACGGCAGGAAATTCTAAGAAACTGTAGTGAAAAGTACATCATGCAAAATGACAACTACTTAAAAGAGCAGATTTTGACA
Celera SNP ID: hCV22271827
SNP位置転写物: 373
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,0|A,38) アフリカ系アメリカ人(G,6|A,18) 合計(G,6|A,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:382, 71,(Q,CAG) (R,CGG)
SNP情報: dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:382, 71,(Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子: hCG27420 - 104000116883218
Celera転写物: hCT2298195 - 104000116883241
公開転写物登録番号: NM_006611
Celeraタンパク質: hCP1889983 - 197000069433247
公開タンパク質登録番号: NP_006602
遺伝子記号: KLRA1
タンパク質名: キラー細胞レクチン様レセプタ サブファミリー A, メンバー 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W45C(998133..1021269)
染色体: 12
OMIM番号: 604274
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:122):
タンパク質配列 (配列番号:383):
SNP情報
内容 (配列番号:2302):
AAAGAATTTTCAGTGCCCTGGCACCTCATTGCAGTGACTCTTGGGATCCTCTGTTTACTTCTTCTGATGATAGTCACAGTGTTGGTGACAAATATCTTTC
R
GTGTATTCAAGAAAAACATCAACGGCAGGAAATTCTAAGAAACTGTAGTGAAAAGTACATCATGCAAAATGACAACTACTTAAAAGAGCAGATTTTGACA
Celera SNP ID: hCV22271827
SNP位置転写物: 373
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,0|A,38) アフリカ系アメリカ人(G,6|A,18) 合計(G,6|A,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:383, 71,(Q,CAG) (R,CGG)
SNP情報: dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:383, 71,(Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG27643 - 62000133384069
Celera転写物: hCT18784 - 62000133384087
公開転写物登録番号: NM_004396
Celeraタンパク質: hCP43680 - 197000064924833
公開タンパク質登録番号: NP_004387
遺伝子記号: DDX5
タンパク質名: DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) ボックスポリペプチド 5
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W3KM(353933..374581)
染色体: 17
OMIM番号: 180630
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:123):
タンパク質配列 (配列番号:384):
SNP情報
内容 (配列番号:2314):
ACCTAATAACATAAAGCAAGTGAGCGACCTTATCTCTGTGCTTCGTGAAGCTAATCAAGCAATTAATCCCAAGTTGCTTCAGTTGGTCGAAGACAGAGGT
K
CAGGTCGTTCCAGGGGTAGAGGAGGCATGAAGGATGACCGTCGGGACAGATACTCTGCGGGCAAAAGGGGTGGATTTAATACCTTTAGAGACAGGGAAAA
Celera SNP ID: hCV7450990
SNP位置転写物: 1729
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,172|G,12) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:384, 480,(S,TCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG27643 - 62000133384069
Celera転写物: hCT1971014 - 62000133384070
公開転写物登録番号: NM_004396
Celeraタンパク質: hCP1783369 - 197000064924832
公開タンパク質登録番号: NP_004387
遺伝子記号: DDX5
タンパク質名: DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) ボックスポリペプチド 5
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W3KM(353933..374581)
染色体: 17
OMIM番号: 180630
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:124):
タンパク質配列 (配列番号:385):
SNP情報
内容 (配列番号:2326):
ACCTAATAACATAAAGCAAGTGAGCGACCTTATCTCTGTGCTTCGTGAAGCTAATCAAGCAATTAATCCCAAGTTGCTTCAGTTGGTCGAAGACAGAGGT
K
CAGGTCGTTCCAGGGGTAGAGGAGGCATGAAGGATGACCGTCGGGACAGATACTCTGCGGGCAAAAGGGGTGGATTTAATACCTTTAGAGACAGGGAAAA
Celera SNP ID: hCV7450990
SNP位置転写物: 1690
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,172|G,12) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:385, 480,(S,TCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子: hCG28043 - 84000313656249
Celera転写物: hCT19189 - 84000313656250
公開転写物登録番号: NM_003042
Celeraタンパク質: hCP43569 - 197000064936375
公開タンパク質登録番号: NP_003033
遺伝子記号: SLC6A1
タンパク質名: 溶質キャリアーファミリー 6 (神経伝達物質輸送体, GABA), メンバー
1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(10963869..11022380)
染色体: 3
転写配列 (配列番号:127):
タンパク質配列 (配列番号:388):
SNP情報
内容 (配列番号:2417):
ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCAC
K
CTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGC
Celera SNP ID: hCV11986235
SNP位置転写物: 866
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,624|T,56) ; no_pop(G,460|T,50) ; no_pop(G,1340|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:389, 217,(T,ACG) (T,ACT)
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子: hCG28043 - 84000313656249
Celera転写物: hCT2274988 - 84000313657309
公開転写物登録番号: NM_003042
Celeraタンパク質: hCP1803737 - 197000064936378
公開タンパク質登録番号: NP_003033
遺伝子記号: SLC6A1
タンパク質名: 溶質キャリアーファミリー 6 (神経伝達物質輸送体, GABA), メンバー
1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(10963869..11022380)
染色体: 3
転写配列 (配列番号:127):
タンパク質配列 (配列番号:388):
SNP情報
内容 (配列番号:2436):
ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCAC
K
CTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGC
Celera SNP ID: hCV11986235
SNP位置転写物: 1057
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,624|T,56) ; no_pop(G,460|T,50) ; no_pop(G,1340|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:390, 217,(T,ACG) (T,ACT)
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子: hCG28043 - 84000313656249
Celera転写物: hCT2274990 - 84000313656269
公開転写物登録番号: NM_003042
Celeraタンパク質: hCP1803735 - 197000064936376
公開タンパク質登録番号: NP_003033
遺伝子記号: SLC6A1
タンパク質名: 溶質キャリアーファミリー 6 (神経伝達物質輸送体, GABA), メンバー
1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(10963869..11022380)
染色体: 3
転写配列 (配列番号:127):
タンパク質配列 (配列番号:388):
SNP情報
内容 (配列番号:2454):
ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCAC
K
CTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGC
Celera SNP ID: hCV11986235
SNP位置転写物: 1057
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,624|T,56) ; no_pop(G,460|T,50) ; no_pop(G,1340|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:391, 217,(T,ACG) (T,ACT)
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子: hCG28043 - 84000313656249
Celera転写物: hCT2274991 - 84000313657289
公開転写物登録番号: NM_003042
Celeraタンパク質: hCP1803736 - 197000064936377
公開タンパク質登録番号: NP_003033
遺伝子記号: SLC6A1
タンパク質名: 溶質キャリアーファミリー 6 (神経伝達物質輸送体, GABA), メンバー
1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(10963869..11022380)
染色体: 3
転写配列 (配列番号:127):
タンパク質配列 (配列番号:388):
SNP情報
内容 (配列番号:2473):
ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCAC
K
CTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGC
Celera SNP ID: hCV11986235
SNP位置転写物: 996
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,624|T,56) ; no_pop(G,460|T,50) ; no_pop(G,1340|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:392, 217,(T,ACG) (T,ACT)
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG28898 - 116000144861368
Celera転写物: hCT1958819 - 116000144861369
公開転写物登録番号: NM_003640
Celeraタンパク質: hCP1765593 - 197000069405633
公開タンパク質登録番号: NP_003631
遺伝子記号: IKBKAP
タンパク質名: B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビター, キナー複合体関連タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU0F(11832795..11911673)
染色体: 9
転写配列 (配列番号:132):
タンパク質配列 (配列番号:393):
SNP情報
内容 (配列番号:2513):
ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCAT
R
AATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAA
Celera SNP ID: hCV15853499
SNP位置転写物: 3072
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:394, 830,(I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG28898 - 116000144861368
Celera転写物: hCT1958820 - 116000144861410
公開転写物登録番号: NM_003640
Celeraタンパク質: hCP1765579 - 197000069405634
公開タンパク質登録番号: NP_003631
遺伝子記号: IKBKAP
タンパク質名: B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビター, キナー複合体関連タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU0F(11832795..11911673)
染色体: 9
転写配列 (配列番号:132):
タンパク質配列 (配列番号:393):
SNP情報
内容 (配列番号:2557):
ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCAT
R
AATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAA
Celera SNP ID: hCV15853499
SNP位置転写物: 2691
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:395, 897,(I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG28898 - 116000144861368
Celera転写物: hCT20054 - 116000144861450
公開転写物登録番号: NM_003640
Celeraタンパク質: hCP44240 - 197000069405635
公開タンパク質登録番号: NP_003631
遺伝子記号: IKBKAP
タンパク質名: B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビター, キナー複合体関連タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU0F(11832795..11911673)
染色体: 9
転写配列 (配列番号:132):
タンパク質配列 (配列番号:393):
SNP情報
内容 (配列番号:2603):
ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCAT
R
AATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAA
Celera SNP ID: hCV15853499
SNP位置転写物: 3072
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:396, 830,(I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG28898 - 116000144861368
Celera転写物: hCT2276860 - 116000144861531
公開転写物登録番号: NM_003640
Celeraタンパク質: hCP1872373 - 197000069405637
公開タンパク質登録番号: NP_003631
遺伝子記号: IKBKAP
タンパク質名: B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビター, キナー複合体関連タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU0F(11832795..11911673)
染色体: 9
転写配列 (配列番号:132):
タンパク質配列 (配列番号:393):
SNP情報
内容 (配列番号:2647):
ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCAT
R
AATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAA
Celera SNP ID: hCV15853499
SNP位置転写物: 2850
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:397, 950,(I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG28898 - 116000144861368
Celera転写物: hCT2276864 - 116000144861490
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1872372 - 197000069405636
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: IKBKAP
タンパク質名: B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビター, キナ
ー複合体関連タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU0F(11832795..11911673)
染色体: 9
転写配列 (配列番号:132):
タンパク質配列 (配列番号:393):
SNP情報
内容 (配列番号:2694):
ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCAT
R
AATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAA
Celera SNP ID: hCV15853499
SNP位置転写物: 2849
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:398, なし
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG32498 - 67000129080378
Celera転写物: hCT2264547 - 67000129080472
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1890803 - 197000069434067
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: CGI-150
タンパク質名: CGI-150 タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14746769..14785113)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:153):
タンパク質配列 (配列番号:414):
SNP情報
内容 (配列番号:3157):
ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCG
M
GGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGG
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP位置転写物: 600
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,5) アフリカ系アメリカ人(C,10|A,4) 合計(C,33|A,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:414, 108,(R,CGG) (R,AGG)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,7) アフリカ系アメリカ人(C,25|A,9) 合計(C,48|A,16)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:414, 108,(R,CGG) (R,AGG)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:414, 108,(R,CGG) (R,AGG)
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG32498 - 67000129080378
Celera転写物: hCT2264548 - 67000129080428
公開転写物登録番号: NM_016080
Celeraタンパク質: hCP1890799 - 197000069434063
公開タンパク質登録番号: NP_057164
遺伝子記号: CGI-150
タンパク質名: CGI-150 タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14746769..14785113)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:154):
タンパク質配列 (配列番号:415):
SNP情報
内容 (配列番号:3161):
ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCG
M
GGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGG
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP位置転写物: 220
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,5) アフリカ系アメリカ人(C,10|A,4) 合計(C,33|A,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:415, 74,(R,CGG) (R,AGG)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,7) アフリカ系アメリカ人(C,25|A,9) 合計(C,48|A,16)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:415, 74,(R,CGG) (R,AGG)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:415, 74,(R,CGG) (R,AGG)
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG32498 - 67000129080378
Celera転写物: hCT2264550 - 67000129080482
公開転写物登録番号: NM_016080
Celeraタンパク質: hCP1890804 - 197000069434068
公開タンパク質登録番号: NP_057164
遺伝子記号: CGI-150
タンパク質名: CGI-150 タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14746769..14785113)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:155):
タンパク質配列 (配列番号:416):
SNP情報
内容 (配列番号:3166):
ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCG
M
GGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGG
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP位置転写物: 600
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,5) アフリカ系アメリカ人(C,10|A,4) 合計(C,33|A,9)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:416, なし
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,7) アフリカ系アメリカ人(C,25|A,9) 合計(C,48|A,16)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:416, なし
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:416, なし
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG32498 - 67000129080378
Celera転写物: hCT2264551 - 67000129080442
公開転写物登録番号: NM_016080
Celeraタンパク質: hCP1890801 - 197000069434065
公開タンパク質登録番号: NP_057164
遺伝子記号: CGI-150
タンパク質名: CGI-150 タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14746769..14785113)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:156):
タンパク質配列 (配列番号:417):
SNP情報
内容 (配列番号:3171):
ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCG
M
GGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGG
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP位置転写物: 489
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,5) アフリカ系アメリカ人(C,10|A,4) 合計(C,33|A,9)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:417, なし
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,7) アフリカ系アメリカ人(C,25|A,9) 合計(C,48|A,16)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:417, なし
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:417, なし
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG32498 - 67000129080378
Celera転写物: hCT23687 - 67000129080379
公開転写物登録番号: NM_016080
Celeraタンパク質: hCP45813 - 197000069434060
公開タンパク質登録番号: NP_057164
遺伝子記号: CGI-150
タンパク質名: CGI-150 タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14746769..14785113)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:158):
タンパク質配列 (配列番号:419):
SNP情報
内容 (配列番号:3178):
ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCG
M
GGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGG
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP位置転写物: 600
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,5) アフリカ系アメリカ人(C,10|A,4) 合計(C,33|A,9)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:419, なし
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,23|A,7) アフリカ系アメリカ人(C,25|A,9) 合計(C,48|A,16)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:419, なし
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:419, なし
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG32500 - 67000129083348
Celera転写物: hCT23689 - 67000129083349
公開転写物登録番号: NM_018146
Celeraタンパク質: hCP45812 - 197000069434014
公開タンパク質登録番号: NP_060616
遺伝子記号: FLJ10581
タンパク質名: 推定 RNA メチルトランスフェラーゼ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14737648..14759808)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:159):
タンパク質配列 (配列番号:420):
SNP情報
内容 (配列番号:3184):
GTGACGCAGCCCGGGTCTCAGGGAACATGGCGGCGCTGGTGAGACCC
K
CGAGGTTTGTCGTGCGACCGTTGCTGCAGGTGGTCCAGGCTTGGGACCTTGACGCGAGGCGCTGGGTCCGGGCGCTGCGGCGGAGCCCAGTGAAAGTGGT
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP位置転写物: 48
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,23|T,5) アフリカ系アメリカ人(G,10|T,4) 合計(G,33|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:420, 8,(A,GCG) (S,TCG)
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,23|T,7) アフリカ系アメリカ人(G,25|T,9) 合計(G,48|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:420, 8,(A,GCG) (S,TCG)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:420, 8,(A,GCG) (S,TCG)
遺伝子番号: 67
Celera遺伝子: hCG37774 - 104000117648431
Celera転写物: hCT29008 - 104000117648432
公開転写物登録番号: NM_000253
Celeraタンパク質: hCP48619 - 197000069479734
公開タンパク質登録番号: NP_000244
遺伝子記号: MTP
タンパク質名: ミクロソームトリグリセリド転移タンパク質 (ラージポリペプチド, 88kDa)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W7K2(47612373..47673550)
染色体: 4
OMIM番号: 157147
OMIM情報: 無β−リポ蛋白血症, 200100 (3)
転写配列 (配列番号:168):
タンパク質配列 (配列番号:429):
SNP情報
内容 (配列番号:3278):
GTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAG
R
TAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATT
Celera SNP ID: hCV25921533
SNP位置転写物: 588
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,34) アフリカ系アメリカ人(A,0|G,22) 合計(A,2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 168,(V,GTA) (I,ATA)
内容 (配列番号:3279):
CAGTTCAAAAGCTACATCTGTCACCACCTATAAGATAGAAGACAGCTTTGTTATAGCTGTGCTTGCTGAAGAAACACACAATTTTGGACTGAATTTCCTA
S
AAACCATTAAGGGGAAAATAGTATCGAAGCAGAAATTAGAGCTGAAGACAACCGAAGCAGGCCCAAGATTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAAT
Celera SNP ID: hDV70662723
SNP位置転写物: 816
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 244,(Q,CAA) (E,GAA)
内容 (配列番号:3280):
AGAGTCCACTTCTCAGTGACTCCTAGCTGGGCACTGGATGCAGTTGAGGATTGCTGGTCAATATGATTCTTCTTGCTGTGCTTTTTCTCTGCTTCATTTC
S
TCATATTCAGCTTCTGTTAAAGGTCACACAACTGGTCTCTCATTAAATAATGACCGGCTGTACAAGCTCACGTACTCCACTGAAGTTCTTCTTGATCGGG
Celera SNP ID: hCV1192275
SNP位置転写物: 125
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(C,30|G,6) 合計(C,69|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 13,(S,TCC) (S,TCG)
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|G,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 13,(S,TCC) (S,TCG)
内容 (配列番号:3281):
TGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTTGATCCAAATAACGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCAGAGAGGAGA
S
AAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGG
Celera SNP ID: hCV16195230
SNP位置転写物: 380
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2252|C,728) ; no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,
2344|C,440) ; no_pop(G,230|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 98,(E,GAG) (D,GAC)
内容 (配列番号:3282):
AAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCA
R
TGAGGTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCT
Celera SNP ID: hCV1192261
SNP位置転写物: 583
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,32|G,0) アフリカ系アメリカ人(A,31|G,5) 合計(A,63|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 166,(N,AAT) (S,AGT)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2288|G,696) ; no_pop(A,14|G,4) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 166,(N,AAT) (S,AGT)
内容 (配列番号:3283):
ACGTGGATGTGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTTGATCCAAATAACGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCA
S
AGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCC
Celera SNP ID: hCV25616048
SNP位置転写物: 371
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1|G,35) アフリカ系アメリカ人(C,2|G,36) 合計(C,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 95,(Q,CAG) (H,CAC)
内容 (配列番号:3284):
CCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAA
R
TGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTAGATATCTCTGGAAAT
Celera SNP ID: hCV25616049
SNP位置転写物: 505
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,32|G,0) アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 合
計(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 140,(N,AAT) (S,AGT)
内容 (配列番号:3285):
ACTAAAAGCCAATATAGAGGTCCAGGGTGGTCTAGCTATTGATATTTCAGGTGCAATGGAGTTTAGCTTGTGGTATCGTGAGTCTAAAACCCGAGTGAAA
W
ATAGGGTGACTGTGGTAATAACCACTGACATCACAGTGGACTCCTCTTTTGTGAAAGCTGGCCTGGAAACCAGTACAGAAACAGAAGCAGGCTTGGAGTT
Celera SNP ID: hCV27863119
SNP位置転写物: 2424
SNP情報: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 780,(N,AAT) (Y,TAT)
内容 (配列番号:3286):
GCTCTCCAGAGATATGATCTCCCTTTCATAACTGATGAGGTGAAGAAGACCTTAAACAGAATATACCACCAAAACCGTAAAGTTCATGAAAAGACTGTGC
R
CACTGCTGCAGCTGCTATCATTTTAAATAACAATCCATCCTACATGGACGTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAA
Celera SNP ID: hCV568076
SNP位置転写物: 1705
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 540,(R,CGC) (H,CAC)
内容 (配列番号:3287):
GCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGCAAAATTGTCCGT
Y
GAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGTAGTCCCCGTTCGGC
Celera SNP ID: hCV568074
SNP位置転写物: 1869
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 595,(R,CGA) (*,TGA)
内容 (配列番号:3288):
CAAGGATGAAGCTCCATTCAGGCAATTTGAGAAAAAGTACGAAAGGCTGTCCACAGGCAGAGGTTATGTCTCTCAGAAAAGAAAAGAAAGCGTATTAGCA
K
GATGTGAATTCCCGCTCCATCAAGAGAACTCAGAGATGTGCAAAGTGGTGTTTGCCCCTCAGCCGGATAGTACTTCCAGCGGATGGTTTTGAAACTGACC
Celera SNP ID: hCV568068
SNP位置転写物: 2679
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 865,(G,GGA) (*,TGA)
内容 (配列番号:3289):
TTCCTCATATTCAGCTTCTGTTAAAGGTCACACAACTGGTCTCTCATTAAATAATGACCGGCTGTACAAGCTCACGTACTCCACTGAAGTTCTTCTTGAT
S
GGGGCAAAGGAAAACTGCAAGACAGCGTGGGCTACCGCATTTCCTCCAACGTGGATGTGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTT
Celera SNP ID: hDV70650413
SNP位置転写物: 222
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 46,(R,CGG) (G,GGG)
内容 (配列番号:3290):
CTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGG
Y
CTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAG
Celera SNP ID: hCV1192262
SNP位置転写物: 539
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,12|T,20) アフリカ系アメリカ人(C,27|T,9)
合計(C,39|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 151,(G,GGC) (G,GGT)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2250|T,1290) ; no_pop(C,10|T,6) ; no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,1320|T,732)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 151,(G,GGC) (G,GGT)
内容 (配列番号:3291):
AGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTAGATATCTCTGGAAATTG
Y
AAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATTTACGACCCCAAATCAGGTCT
Celera SNP ID: hCV1192256
SNP位置転写物: 608
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1212|C,366) ; no_pop(T,8|C,3) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,843|C,207) ; no_pop(T,456|C,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 174,(C,TGT) (C,TGC)
内容 (配列番号:3292):
GCCCAAGATTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCA
S
TGTAAAGGATGTCCTTCTCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACCAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGG
Celera SNP ID: hCV16195242
SNP位置転写物: 977
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1048|C,454) ; no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,82|C,158)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 297,(Q,CAG) (H,CAC)
内容 (配列番号:3293):
AAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGGATGTCCTTCTCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCAC
M
AGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCC
Celera SNP ID: hCV11352700
SNP位置転写物: 1019
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,39) アフリカ系アメリカ人(A,7|C,31) 合計(A,8|C,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 311,(T,ACC) (T,ACA)
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,10|A,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 311,(T,ACC) (T,ACA)
内容 (配列番号:3294):
TGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGGATGTCCTTCTCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACCAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGC
Y
GAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAGGAAGTATTAC
Celera SNP ID: hCV25616057
SNP位置転写物: 1055
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,5|T,35) アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 合計(C,8|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 323,(A,GCT) (A,GCC)
SNP情報: Applera/dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 323,(A,GCT) (A,GCC)
内容 (配列番号:3295):
GTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAA
K
CAAAATTGTCCGTCGAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGT
Celera SNP ID: hCV568075
SNP位置転写物: 1855
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 590,(S,AGC) (I,ATC)
内容 (配列番号:3296):
GAAAATAAGGAAGTATTACCTCAGCTGGTGGATGCTGTCACCTCTGCTCAGACCTCAGACTCATTAGAAGCCATTTTGGACTTTTTGGATTTCAAAAGTG
M
CAGCAGCATTATCCTCCAGGAGAGGTTTCTCTATGCCTGTGGATTTGCTTCTCATCCCAATGAAGAACTCCTGAGAGCCCTCATTAGTAAGTTCAAAGGT
Celera SNP ID: hCV1192251
SNP位置転写物: 1237
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,18|C,0) アフリカ系アメリカ人(A,16|C,4) 合計(A,34|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 384,(D,GAC) (A,GCC)
SNP情報: Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|C,4) ; no_pop(A,636|C,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 384,(D,GAC) (A,GCC)
内容 (配列番号:3297):
AGAAACACACAATTTTGGACTGAATTTCCTACAAACCATTAAGGGGAAAATAGTATCGAAGCAGAAATTAGAGCTGAAGACAACCGAAGCAGGCCCAAGA
Y
TGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGG
Celera SNP ID: hCV29127191
SNP位置転写物: 885
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 267,(L,TTG) (L,CTG)
内容 (配列番号:3298):
TCTACTTACAGCCTAGACATTCTCTACTCGGGTTCTGGCATTCTAAGGAGAAGTAACCTGAACATCTTTCAGTACATTGGGAAGGCTGGTCTTCACGGTA
S
CCAGGTGGTTATTGAAGCCCAAGGACTGGAAGCCTTAATCGCAGCCACCCCTGACGAGGGGGAGGAGAACCTTGACTCCTATGCTGGTATGTCAGCCATC
Celera SNP ID: hCV29503267
SNP位置転写物: 2071
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 662,(S,AGC) (T,ACC)
内容 (配列番号:3299):
TTGATGTCCAAAATGCTGTCAGCATCTGGCGACCCTATCAGTGTGGTGAAAGGACTTATTCTGCTAATAGATCATTCTCAGGAACTTCAGTTACAATCTG
R
ACTAAAAGCCAATATAGAGGTCCAGGGTGGTCTAGCTATTGATATTTCAGGTGCAATGGAGTTTAGCTTGTGGTATCGTGAGTCTAAAACCCGAGTGAAA
Celera SNP ID: hCV568070
SNP位置転写物: 2323
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 746,(G,GGA) (E,GAA)
内容 (配列番号:3300):
CAGAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAA
Y
CCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCC
TATTTCAGACACAGTTAAGC
Celera SNP ID: hCV22274307
SNP位置転写物: 469
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10|T,26) アフリカ系アメリカ人(C,16|T,22) 合計(C,26|T,48)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 128,(I,ATC) (T,ACC)
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2502|C,490) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 128,(I,ATC) (T,ACC)
内容 (配列番号:3301):
TTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAG
S
AAGTATTACCTCAGCTGGTGGATGCTGTCACCTCTGCTCAGACCTCAGACTCATTAGAAGCCATTTTGGACTTTTTGGATTTCAAAAGTGACAGCAGCAT
Celera SNP ID: hCV11944622
SNP位置転写物: 1146
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 354,(E,GAA) (Q,CAA)
内容 (配列番号:3302):
AGCAGGCTTGGAGTTTATCTCCACAGTGCAGTTTTCTCAGTACCCATTCTTAGTTTGCATGCAGATGGACAAGGATGAAGCTCCATTCAGGCAATTTGAG
W
AAAAGTACGAAAGGCTGTCCACAGGCAGAGGTTATGTCTCTCAGAAAAGAAAAGAAAGCGTATTAGCAGGATGTGAATTCCCGCTCCATCAAGAGAACTC
Celera SNP ID: hCV568069
SNP位置転写物: 2610
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 842,(K,AAA) (*,TAA)
内容 (配列番号:3303):
GTTCAAAGGTTCTATTGGTAGCAGTGACATCAGAGAAACTGTTATGATCATCACTGGGACACTTGTCAGAAAGTTGTGTCAGAATGAAGGCTGCAAACTC
W
AAGCAGTAGTGGAAGCTAAGAAGTTAATCCTGGGAGGACTTGAAAAAGCAGAGAAAAAAGAGGACACCAGGATGTATCTGCTGGCTTTGAAGAATGCCCT
Celera SNP ID: hCV568077
SNP位置転写物: 1428
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:429, 448,(K,AAA) (*,TAA)
内容 (配列番号:3304):
GTTCCCTAATCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGACACAAACAAACCATTTTTTTTCTCTTTTTTTGGAGTTGGGGGCCCAGGGAGAAGGGACAAG
R
CTTTTAAAAGACTTGTTAGCCAACTTCAAGAATTAATATTTATGTCTCTGTTATTGTTAGTTTTAAGCCTTAAGGTAGAAGGCACATAGAAATAACATCT
Celera SNP ID: hCV8934122
SNP位置転写物: 3293
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,92|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:429, なし
内容 (配列番号:3305):
GTGTCTTTTTGAGACTGTAATATGGTACACTGTCCTCTAAGGGACATCCTCATTTTATCTCACCTTTTTGGGGGTGAGAGCTCTAGTTCATTTAACTGTA
M
TCTGCACAATAGCTAGGATGACTAAGAGAACATTGCTTCAAGAAACTGGTGGATTTGGATTTCCAAAATATGAAATAAGGAAAAAAATGTTTTTATTTGT
Celera SNP ID: hCV29127199
SNP位置転写物: 3633
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:429, なし
内容 (配列番号:3306):
AAAATGTTTTTATTTGTATGAATTAAAAGATCCATGTTGAACATTTGCAAATATTTATTAATAAACAGATGTGGTGATAAACCCAAAACAAATGACAGGT
S
CTTATTTTCCACTAAACACAGACACATGAAATGAAAGTTTAGCTAGCCCACTATTTGTTGTAAATTGAAAACGAAGTGTGATAAAATAAATATGTAGAAA
Celera SNP ID: hCV8934123
SNP位置転写物: 3817
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,39|C,53) ; no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,450|C,90)
SNP型: UTR3
タンパク質コード: 配列番号:429, なし
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG39602 - 145000147474422
Celera転写物: hCT1961571 - 145000147474423
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1774284 - 197000069450827
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: MKI67
タンパク質名: モノクローナル抗体 Ki-67 同定抗原
Celeraゲノム軸: GA_x54KRFTF114(4254619..4296355)
染色体: 10
OMIM番号: 176741
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:171):
タンパク質配列 (配列番号:432):
SNP情報
内容 (配列番号:3348):
TCAATGACTATTGACAAAAACACAAAAATTCCCTGCAAATCTCCCCCACCAGAACTAACAGACACTGCCACGAGCACAAAGAGATGCCCCAAGACACGTC
Y
CAGGAAAGAAGTAAAAGAGGAGCTCTCAGCAGTTGAGAGGCTCACGCAAACATCAGGGCAAAGCACACACACACACAAAGAACCAGCAAGCGGTGATGAG
Celera SNP ID: hCV1801154
SNP位置転写物: 8199
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,19|C,13) アフリカ系アメリカ人(T,19|C,15) 合計(T,38|C,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:432, 2608,(P,CCC) (L,CTC)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,70|T,114) ; no_pop(C,442|T,530) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:432, 2608,(P,CCC) (L,CTC)
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG39602 - 145000147474422
Celera転写物: hCT2320220 - 145000147474460
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1897565 - 197000069450829
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: MKI67
タンパク質名: モノクローナル抗体 Ki-67 同定抗原
Celeraゲノム軸: GA_x54KRFTF114(4254619..4296355)
染色体: 10
OMIM番号: 176741
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:172):
タンパク質配列 (配列番号:433):
SNP情報
内容 (配列番号:3453):
TCAATGACTATTGACAAAAACACAAAAATTCCCTGCAAATCTCCCCCACCAGAACTAACAGACACTGCCACGAGCACAAAGAGATGCCCCAAGACACGTC
Y
CAGGAAAGAAGTAAAAGAGGAGCTCTCAGCAGTTGAGAGGCTCACGCAAACATCAGGGCAAAGCACACACACACACAAAGAACCAGCAAGCGGTGATGAG
Celera SNP ID: hCV1801154
SNP位置転写物: 7123
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,19|C,13) アフリカ系アメリカ人(T,19|C,15) 合計(T,38|C,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:433, 2153,(P,CCC) (L,CTC)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,70|T,114) ; no_pop(C,442|T,530) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:433, 2153,(P,CCC) (L,CTC)
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG39602 - 145000147474422
Celera転写物: hCT30854 - 145000147474442
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP50753 - 197000069450828
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: MKI67
タンパク質名: モノクローナル抗体 Ki-67 同定抗原
Celeraゲノム軸: GA_x54KRFTF114(4254619..4296355)
染色体: 10
OMIM番号: 176741
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:173):
タンパク質配列 (配列番号:434):
SNP情報
内容 (配列番号:3555):
TCAATGACTATTGACAAAAACACAAAAATTCCCTGCAAATCTCCCCCACCAGAACTAACAGACACTGCCACGAGCACAAAGAGATGCCCCAAGACACGTC
Y
CAGGAAAGAAGTAAAAGAGGAGCTCTCAGCAGTTGAGAGGCTCACGCAAACATCAGGGCAAAGCACACACACACACAAAGAACCAGCAAGCGGTGATGAG
Celera SNP ID: hCV1801154
SNP位置転写物: 7119
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,19|C,13) アフリカ系アメリカ人(T,19|C,15) 合計(T
,38|C,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:434, 2248,(P,CCC) (L,CTC)
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,70|T,114) ; no_pop(C,442|T,530) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:434, 2248,(P,CCC) (L,CTC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG39713 - 62000133338293
Celera転写物: hCT30965 - 62000133338294
公開転写物登録番号: NM_005657
Celeraタンパク質: hCP49499 - 197000064936462
公開タンパク質登録番号: NP_005648
遺伝子記号: TP53BP1
タンパク質名: 腫瘍タンパク質 p53 結合タンパク質, 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W323(10746824..10862177)
染色体: 15
OMIM番号: 605230
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:185):
タンパク質配列 (配列番号:446):
SNP情報
内容 (配列番号:4037):
CTACTCCTTCAAGGGAGGAAGGTGGGTGTTCTTTGGCTTCCACTCCTGCCACCACTCTGCATCTCCTGCAGCTCTCTGGTCAGAGGTCCCTTGTTCAGGA
S
AGTCTTTCCACGAATTCTTCAGATCTTGTTGCTCCTTCTCCTGATGCTTTCCGATCTACTCCTTTTATCGTTCCTAGCAGTCCCACAGAGCAAGAAGGGA
Celera SNP ID: hCV2944794
SNP位置転写物: 1236
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,80|C,104) ; no_pop(G,6|C,16) ; no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,1008|C,1080) ; no_pop(G,74|C,166)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:446, 353,(D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子: hCG41614 - 84000315028804
Celera転写物: hCT32886 - 84000315028805
公開転写物登録番号: NM_018134
Celeraタンパク質: hCP51498 - 197000064953563
公開タンパク質登録番号: NP_060604
遺伝子記号: FLJ10547
タンパク質名: 仮想タンパク質 FLJ10547
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W802(50934741..50949758)
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:191):
タンパク質配列 (配列番号:452):
SNP情報
内容 (配列番号:4126):
TGGCTGCAACAGGCCATCAATAGCCGTAAGGAGTACCTACTTCTTAAACAAACACTGAGATCCCCAGAGGCGGGCCCGATCAGAGAGGAACCCCGCGTGT
K
CCTAGAACATGGGGAACAGGCCTGTGAGAGGGACCAGTCACAACCAAGCGCACCACTGGAGGACCAGTCCTACAGAGACAGGACCACTGGAGAGCTAGAA
Celera SNP ID: hCV8853894
SNP位置転写物: 637
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,172|G,12) ; no_pop(T,20|G,2) ; no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:452, 209,(F,TTC) (C,TGC)
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子: hCG42018 - 103000085248502
Celera転写物: hCT2269161 - 103000085248516
公開転写物登録番号: NM_001040
Celeraタンパク質: hCP1891038 - 197000069434302
公開タンパク質登録番号: NP_001031
遺伝子記号: SHBG
タンパク質名: 性ホルモン結合グロブリン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(7882431..7899751)
染色体: 17
OMIM番号: 182205
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:195):
タンパク質配列 (配列番号:456):
SNP情報
内容 (配列番号:4139):
GATGAAGGCCCTTGCCCTGCCTCCCTTAGGCCTGGCTCCCCTCCTTAACCTCTGGGCCAAGCCTCAAGGGCGTCTCTTCCTGGGGGCTTTACCAGGAGAA
R
ACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAG
Celera SNP ID: hCV11955739
SNP位置転写物: 1067
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,34) アフリカ系アメリカ人(A,0|G,22) 合計(A,2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:456, 356,(D,GAC) (N,AAC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,680|A,240) ; no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:456, 356,(D,GAC) (N,AAC)
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子: hCG42018 - 103000085248502
Celera転写物: hCT2269162 - 103000085248528
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1891039 - 197000069434303
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: SHBG
タンパク質名: 性ホルモン結合グロブリン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(7882431..7899751)
染色体: 17
OMIM番号: 182205
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:196):
タンパク質配列 (配列番号:457):
SNP情報
内容 (配列番号:4146):
GATGAAGGCCCTTGCCCTGCCTCCCTTAGGCCTGGCTCCCCTCCTTAACCTCTGGGCCAAGCCTCAAGGGCGTCTCTTCCTGGGGGCTTTACCAGGAGAA
R
ACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAG
Celera SNP ID: hCV11955739
SNP位置転写物: 1051
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,34) アフリカ系アメリカ人(A,0|G,22) 合計(A,2
|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:457, 298,(D,GAC) (N,AAC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,680|A,240) ; no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:457, 298,(D,GAC) (N,AAC)
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子: hCG42018 - 103000085248502
Celera転写物: hCT33294 - 103000085248503
公開転写物登録番号: NM_001040
Celeraタンパク質: hCP51805 - 197000069434301
公開タンパク質登録番号: NP_001031
遺伝子記号: SHBG
タンパク質名: 性ホルモン結合グロブリン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(7882431..7899751)
染色体: 17
OMIM番号: 182205
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:197):
タンパク質配列 (配列番号:458):
SNP情報
内容 (配列番号:4153):
GATGAAGGCCCTTGCCCTGCCTCCCTTAGGCCTGGCTCCCCTCCTTAACCTCTGGGCCAAGCCTCAAGGGCGTCTCTTCCTGGGGGCTTTACCAGGAGAA
R
ACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAG
Celera SNP ID: hCV11955739
SNP位置転写物: 1163
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,34) アフリカ系アメリカ人(A,0|G,22) 合計(A,2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:458, 356,(D,GAC) (N,AAC)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,680|A,240) ; no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:458, 356,(D,GAC) (N,AAC)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG1984846 - 120000094638946
Celera転写物: hCT2259414 - 120000094638947
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1865464 - 197000069388598
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: HD
タンパク質名: ハンチントン (ハンチントン病)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0YB(5881949..6063676)
染色体: 4
OMIM番号: 143100
OMIM情報: ハンチントン病 (3)
転写配列 (配列番号:204):
タンパク質配列 (配列番号:465):
SNP情報
内容 (配列番号:4208):
CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGC
R
TCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCA
Celera SNP ID: hCV2231920
SNP位置転写物: 8664
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2104|A,1056) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,1536|A,540)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:465, 2656,(V,GTC) (I,ATC)
内容 (配列番号:4218):
CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATC
Y
ACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGA
Celera SNP ID: hCV2231945
SNP位置転写物: 7233
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1866|C,1322) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,148|C,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:465, 2179,(Y,TAC) (H,CAC)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG1984846 - 120000094638946
Celera転写物: hCT2259415 - 120000094639018
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1865465 - 197000069388599
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: HD
タンパク質名: ハンチントン (ハンチントン病)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0YB(5881949..6063676)
染色体: 4
OMIM番号: 143100
OMIM情報: ハンチントン病 (3)
転写配列 (配列番号:205):
タンパク質配列 (配列番号:466):
SNP情報
内容 (配列番号:4278):
CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGC
R
TCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCA
Celera SNP ID: hCV2231920
SNP位置転写物: 8674
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2104|A,1056) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,1536|A,540)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:466, 2241,(V,GTC) (I,ATC)
内容 (配列番号:4288):
CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATC
Y
ACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGA
Celera SNP ID: hCV2231945
SNP位置転写物: 7243
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1866|C,1322) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,148|C,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:466, 1764,(Y,TAC) (H,CAC)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG1984846 - 120000094638946
Celera転写物: hCT2259416 - 120000094639108
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1865467 - 197000069388601
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: HD
タンパク質名: ハンチントン (ハンチントン病)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0YB(5881949..6063676)
染色体: 4
OMIM番号: 143100
OMIM情報: ハンチントン病 (3)
転写配列 (配列番号:206):
タンパク質配列 (配列番号:467):
SNP情報
内容 (配列番号:4344):
CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGC
R
TCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCA
Celera SNP ID: hCV2231920
SNP位置転写物: 7221
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2104|A,1056) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,1536|A,540)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:467, 2175,(V,GTC) (I,ATC)
内容 (配列番号:4353):
CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATC
Y
ACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGA
Celera SNP ID: hCV2231945
SNP位置転写物: 5790
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1866|C,1322) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,148|C,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:467, 1698,(Y,TAC) (H,CAC)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG1984846 - 120000094638946
Celera転写物: hCT2259417 - 120000094639207
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1865469 - 197000069388603
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: HD
タンパク質名: ハンチントン (ハンチントン病)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0YB(5881949..6063676)
染色体: 4
OMIM番号: 143100
OMIM情報: ハンチントン病 (3)
転写配列 (配列番号:207):
タンパク質配列 (配列番号:468):
SNP情報
内容 (配列番号:4413):
CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGC
R
TCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCA
Celera SNP ID: hCV2231920
SNP位置転写物: 8674
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2104|A,1056) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,1536|A,540)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:468, 2241,(V,GTC) (I,ATC)
内容 (配列番号:4423):
CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATC
Y
ACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGA
Celera SNP ID: hCV2231945
SNP位置転写物: 7243
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1866|C,1322) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,148|C,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:468, 1764,(Y,TAC) (H,CAC)
遺伝子番号: 87
Celera遺伝子: hCG1984906 - 67000129032891
Celera転写物: hCT2259509 - 67000129032892
公開転写物登録番号: NM_000418
Celeraタンパク質: hCP1850885 - 197000069354019
公開タンパク質登録番号: NP_000409
遺伝子記号: IL4R
タンパク質名: インターロイキン4 レセプター
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VTB5(953618..1000814)
染色体: 16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: {アトピーに対する感受性} (3)
転写配列 (配列番号:208):
タンパク質配列 (配列番号:469):
SNP情報
内容 (配列番号:4465):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTCGGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTTACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
Celera SNP ID: hCV2351160
SNP位置転写物: 2332
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,174|G,102) ; no_pop(A,3456|G,1275)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:469, 576,(Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2006842 - 208000028118764
Celera転写物: hCT2294288 - 208000028118765
公開転写物登録番号: NM_022748
Celeraタンパク質: hCP1887368 - 208000028118750
公開タンパク質登録番号: NP_073585
遺伝子記号: TENS1
タンパク質名: 1を含むテンシン様 SH2ドメイン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU87(6632093..6951121)
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:217):
タンパク質配列 (配列番号:478):
SNP情報
内容 (配列番号:4506):
TTTGGTCAGAAGAGCCAAACTCAACATCTGTGGCTTTGGCAAAAGTCAGGCTCCAGGGAGTTCCACGCTGTCCAGTTCTCTCTGCCGTGATAAACCTCTG
Y
GGCCCGTCATCCTGAGTCCCACCATGGAGGAGGGCCATGGGCTGGACCTCACTTACATCACGGAGCGCATCATCGCTGTGTCCTTCCCTGCCGGCTGCTC
Celera SNP ID: hCV25932158
SNP位置転写物: 500
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,8|C,32) アフリカ系アメリカ人(T,10|C,22)
合計(T,18|C,54)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:478, なし
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR5
タンパク質コード: 配列番号:478, なし
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2006842 - 208000028118764
Celera転写物: hCT2294290 - 208000028118700
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1887367 - 208000028118751
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号: TENS1
タンパク質名: 1を含むテンシン様 SH2ドメイン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU87(6632093..6951121)
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:219):
タンパク質配列 (配列番号:480):
SNP情報
内容 (配列番号:4546):
TGAAGCCAAGGTGGTGATTCCCTGCGGTGTGCAAGTCCGACTGGAACAGGCTCCAGGGAGTTCCACGCTGTCCAGTTCTCTCTGCCGTGATAAACCTCTG
Y
GGCCCGTCATCCTGAGTCCCACCATGGAGGAGGGCCATGGGCTGGACCTCACTTACATCACGGAGCGCATCATCGCTGTGTCCTTCCCTGCCGGCTGCTC
Celera SNP ID: hCV25932158
SNP位置転写物: 335
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,8|C,32) アフリカ系アメリカ人(T,10|C,22)
合計(T,18|C,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:480, 112,(R,CGG) (W,TGG)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:480, 112,(R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2006842 - 208000028118764
Celera転写物: hCT2294291 - 208000028118733
公開転写物登録番号: NM_022748
Celeraタンパク質: hCP1887371 - 208000028118752
公開タンパク質登録番号: NP_073585
遺伝子記号: TENS1
タンパク質名: 1を含むテンシン様 SH2ドメイン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU87(6632093..6951121)
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:220):
タンパク質配列 (配列番号:481):
SNP情報
内容 (配列番号:4556):
TGAAGCCAAGGTGGTGATTCCCTGCGGTGTGCAAGTCCGACTGGAACAGGCTCCAGGGAGTTCCACGCTGTCCAGTTCTCTCTGCCGTGATAAACCTCTG
Y
GGCCCGTCATCCTGAGTCCCACCATGGAGGAGGGCCATGGGCTGGACCTCACTTACATCACGGAGCGCATCATCGCTGTGTCCTTCCCTGCCGGCTGCTC
Celera SNP ID: hCV25932158
SNP位置転写物: 340
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,8|C,32) アフリカ系アメリカ人(T,10|C,22)
合計(T,18|C,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:481, 114,(R,CGG) (W,TGG)
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:481, 114,(R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG2033470 - 30000035110825
Celera転写物: hCT2336365 - 30000035110828
公開転写物登録番号: NM_001004750
Celeraタンパク質: hCP1861747 - 30000035110819
公開タンパク質登録番号: NP_001004750
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(45520573..45533512)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:235):
タンパク質配列 (配列番号:496):
SNP情報
内容 (配列番号:4683):
GCTTCCACCTTCCAGCTTACTGGCTTCCCAGGCATGGAGAAGGCACATCACTGGATATTCATCCCATTATTGGCAGCCTACATCTCCATACTTCTTGGCA
R
TGGCACTCTTCTCTTTCTCATCAGGAATGATCATAACCTCCATGAGCCCATGTACTATTTCTTAGCTATGTTGGCAGCTACAGACCTCGGAGTGACATTG
Celera SNP ID: hCV27915384
SNP位置転写物: 119
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,20|A,100)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:496, 40,(S,AGT) (N,AAT)
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子: hCG2039431 - 208000027149733
Celera転写物: hCT2258512 - 208000027149752
公開転写物登録番号: NM_000120
Celeraタンパク質: hCP1806343 - 208000027149691
公開タンパク質登録番号: NP_000111
遺伝子記号: EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ 1, ミクロソーム(生体異物)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(1764047..1812133)
染色体: 1
OMIM番号: 132810
OMIM情報: ?胎児ヒダントイン症候群 (1); ジフェニルヒダントイン毒性 (1);/高コレス
テロール血症
転写配列 (配列番号:239):
タンパク質配列 (配列番号:500):
SNP情報
内容 (配列番号:4716):
CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCC
R
TACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTG
Celera SNP ID: hCV11638783
SNP位置転写物: 917
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,2488|G,504) ; no_pop(A,632|G,1904);no_pop(A,2176|G,544)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:501, 139,(H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子: hCG2039431 - 208000027149733
Celera転写物: hCT2258514 - 208000027149726
公開転写物登録番号: NM_000120
Celeraタンパク質: hCP1806345 - 208000027149688
公開タンパク質登録番号: NP_000111
遺伝子記号: EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ 1, ミクロソーム(生体異物)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(1764047..1812133)
染色体: 1
OMIM番号: 132810
OMIM情報: ?胎児ヒダントイン症候群 (1); ジフェニルヒダントイン毒性 (1);/高コレス
テロール血症
転写配列 (配列番号:239):
タンパク質配列 (配列番号:500):
SNP情報
内容 (配列番号:4742):
CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCC
R
TACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTG
Celera SNP ID: hCV11638783
SNP位置転写物: 438
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,2488|G,504) ; no_pop(A,632|G,1904);no_pop(A,2176|G,544)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:502, 139,(H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子: hCG2039431 - 208000027149733
Celera転写物: hCT2258516 - 208000027149772
公開転写物登録番号: NM_000120
Celeraタンパク質: hCP1806342 - 208000027149690
公開タンパク質登録番号: NP_000111
遺伝子記号: EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ 1, ミクロソーム(生体異物)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(1764047..1812133)
染色体: 1
OMIM番号: 132810
OMIM情報: ?胎児ヒダントイン症候群 (1); ジフェニルヒダントイン毒性 (1);/高コレス
テロール血症
転写配列 (配列番号:239):
タンパク質配列 (配列番号:500):
SNP情報
内容 (配列番号:4768):
CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCC
R
TACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTG
Celera SNP ID: hCV11638783
SNP位置転写物: 691
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,2488|G,504) ; no_pop(A,632|G,1904);no_pop(A,2176|G,544)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:503, 139,(H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子: hCG2039431 - 208000027149733
Celera転写物: hCT2344145 - 208000027149694
公開転写物登録番号: NM_000120
Celeraタンパク質: hCP1909440 - 208000027149693
公開タンパク質登録番号: NP_000111
遺伝子記号: EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ 1, ミクロソーム(生体異物)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(1764047..1812133)
染色体: 1
OMIM番号: 132810
OMIM情報: ?胎児ヒダントイン症候群 (1); ジフェニルヒダントイン毒性 (1);/高コレス
テロール血症
転写配列 (配列番号:239):
タンパク質配列 (配列番号:500):
SNP情報
内容 (配列番号:4795):
CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCC
R
TACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTG
Celera SNP ID: hCV11638783
SNP位置転写物: 659
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,2488|G,504) ; no_pop(A,632|G,1904);no_pop(A,2176|G,544)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:504, 139,(H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子: hCG2039450 - 208000027162714
Celera転写物: hCT2309553 - 208000027162700
公開転写物登録番号: NM_001876
Celeraタンパク質: hCP1901811 - 208000027162705
公開タンパク質登録番号: NP_001867
遺伝子記号: CPT1A
タンパク質名: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1A (肝臓)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(14202585..14299809)
染色体: 11
OMIM番号: 600528
OMIM情報: CPT欠損症, 肝臓,IA 型, 255120 (3)
転写配列 (配列番号:244):
タンパク質配列 (配列番号:505):
SNP情報
内容 (配列番号:4821):
CCTCCGAGGACGAGGGCCGCTCATGGTGAACAGCAACTATTATGCCATGGATCTGCTGTATATCCTTCCAACTCACATTCAGGCAGCAAGAGCCGGCAAC
R
CCATCCATGCCATCCTGCTTTACAGGCGCAAACTGGACCGGGAGGAAATCAAACCAATTCGTCTTTTGGGATCCACGATT
CCACTCTGCTCCGCTCAGTG
Celera SNP ID: hCV15851335
SNP位置転写物: 920
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,39|A,1) アフリカ系アメリカ人(G,36|A,0) 合計(G,75|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:505, 275,(A,GCC) (T,ACC)
SNP情報: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:505, 275,(A,GCC) (T,ACC)
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子: hCG2039450 - 208000027162714
Celera転写物: hCT2309554 - 208000027162777
公開転写物登録番号: NM_001876
Celeraタンパク質: hCP1901807 - 208000027162702
公開タンパク質登録番号: NP_001867
遺伝子記号: CPT1A
タンパク質名: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1A (肝臓)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(14202585..14299809)
染色体: 11
OMIM番号: 600528
OMIM情報: CPT欠損症, 肝臓,IA 型, 255120 (3)
転写配列 (配列番号:245):
タンパク質配列 (配列番号:506):
SNP情報
内容 (配列番号:4837):
CCTCCGAGGACGAGGGCCGCTCATGGTGAACAGCAACTATTATGCCATGGATCTGCTGTATATCCTTCCAACTCACATTCAGGCAGCAAGAGCCGGCAAC
R
CCATCCATGCCATCCTGCTTTACAGGCGCAAACTGGACCGGGAGGAAATCAAACCAATTCGTCTTTTGGGATCCACGATTCCACTCTGCTCCGCTCAGTG
Celera SNP ID: hCV15851335
SNP位置転写物: 977
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,39|A,1) アフリカ系アメリカ人(G,36|A,0) 合計(G,75|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:506, 275,(A,GCC) (T,ACC)
SNP情報: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号:506, 275,(A,GCC) (T,ACC)
遺伝子番号: 104
Celera遺伝子: hCG2041021 - 209000073581593
Celera転写物: hCT2346252 - 209000073581594
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1912006 - 232000171436586
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWPT(32338598..32365808)
染色体: 2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写配列 (配列番号:251):
タンパク質配列 (配列番号:512):
SNP情報
内容 (配列番号:4921):
AGCCC
Y
GGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTG
Celera SNP ID: hCV2384392
SNP位置転写物: 6
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,33|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 合計(C,64|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:512, 2,(P,CCC) (P,CCT)
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,3734|T,138) ; no_pop(C,15228|T,1008)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号:512, 2,(P,CCC) (P,CCT)
(表2)
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子: hCG14641 - 62000133120655
遺伝子記号: GRIN2A
タンパク質名: グルタミン酸レセプター, イオンチャネル型, N-メチル D-アスパラギン酸 2A
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W1C6(4524636..4959938)
染色体: 16
OMIM番号: 138253
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:4999):
SNP情報
内容 (配列番号:5468):
CATCAACTTTCTTGCTGAGAAGGACCACACCACCCTCCTCAGTGAGGTGATGACGCCAAGGATCAAGCTGATGGTGGCTCCAGCAGGCATGACATTGAAA
S
AGGCAAATGAGATCCTTCAGCCTAGCAAGGGAAGCTGCCTATGGTCAATGATCGCCATGAGCTAGTGGCCATCGTCTCCCACACCAACCTGAAGAAGAAT
Celera SNP ID: hCV1283127
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,6|G,1)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子: hCG14660 - 209000105665206
遺伝子記号: IRF2BP2
タンパク質名: インターフェロン制御因子2 結合タンパク質2
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(10585415..10602618)
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5000):
SNP情報
内容 (配列番号:7124):
TTATCCAAAACGGCAGGATGGTTCTGTATTAATCTTTTTGGAAAGCATGTCTGTATTAAGATTGCAAAACATACAGATAGCTACCACAAATTAGGTCAAA
Y
GACTGATCAAGTTGTAACATCTGTGAGGTCAAATTCCTATAATAAAGTGCCTAGATACACATTTATACAACAGACCATAAGAGCTGAATTCTTTACAAAT
Celera SNP ID: hCV3277068
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,51|T,41) ; no_pop(C,6|T,3) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
遺伝子番号: 3
Celera遺伝子: hCG14677 - 146000219471809
遺伝子記号: DSP
タンパク質名: デスモプラキン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VT9V(7160878..7217826)
染色体: 6
OMIM番号: 125647
OMIM情報: 線状掌蹠角皮症 II (3); 拡張型心筋症/羊毛状毛および角皮を伴なう, 605676
(3); 不整脈惹起性右心室形成異常 8,607450 (3); 皮膚脆弱-羊毛状毛 症候群, 607655 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5001):
内容 (配列番号:7165):
AACCCTTTCATAGTCGATCCTCAGGCGTGTCAGTTCTTGCTCCTGAACCTTCAGTTTGTTTATTGTCTCCGTCGCACTACTGTTTGCTTTCTGCAGGTCA
Y
ACTGGACCCTTTGTAATCTCGCGTTTTCATCTTCCAGGCATTTCCGGTCATTTGTTTCTTTGTCGATCAGTTGTTTTAACCTTTCTATCTCCTTGTTTTT
Celera SNP ID: hCV16167920
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 5
Celera遺伝子: hCG2039616 - 208000043779151
遺伝子記号: MDM1
タンパク質名: ミトコンドリア難聴モディファイアー 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(15970202..16020018)
染色体: 12
OMIM番号: 221745
OMIM情報: 難聴, 感音性, 常染色体−ミトコンドリア (2)
ゲノム配列 (配列番号:5003):
SNP情報
内容 (配列番号:7401):
TATATCATTCTATGATCTACATAAGCTTCAACAAACTTTTTTTGCCATCCACAAAGAATATCTCACCCAGCAAGATCTAATGCTCTGATGTTGCTACTAA
Y
GGTTCCTTCTGAGCTTGTGGTTGAGGAGACATCCCAACAGCAGTTGCTATCAGATAAAATCTGATTCAGATGGTCCCGAGAAAAATGCGTCCCCTGAACT
Celera SNP ID: hCV25741844
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,35|T,5) アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 合計(C,69|T,9)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16250 - 83000099381671
遺伝子記号: FAT
タンパク質名: FAT 癌抑制ホモログ 1 (ショウジョウバエ)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W706(3267142..3414765)
染色体: 4
OMIM番号: 600976
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5004):
SNP情報
内容 (配列番号:7704):
CTTCAAGTTCAAAATGGGCTGCCTGCTGTCTTTTAACTGGTTCTAAAATAGAAATGAGACCAGTGTTGTAATTTAAACTGAATTTAGCTTTTCCAGGTGT
M
CTTTTAAAAACATACCTCAAATGGGAATAAGCAGGAATGGCCTTTACCATGACCACAGGTGTGTTGGGAGGAGCAAATTCACTTATTTCTGCTCTGTAAA
Celera SNP ID: hCV2730005
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,10|C,28) アフリカ系アメリカ人(A,26|C,8)
合計(A,36|C,36)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,3|C,37) アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 合計(A,25|C,45)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,662|A,2306) ; no_pop(C,12|A,6) ; no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,832|A,1872)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5
遺伝子番号: 10
Celera遺伝子: hCG1644386 - 84000313685442
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(24527031..24539471)
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5008):
SNP情報
内容 (配列番号:8064):
CCTGTGATCTAGAAGCCAGCTTGACTGTCCTGAAGCTGTACTAGTTCAACCCAGCCTTCTTTCAGACCACGGTCACCACCCAGATCCCGCTGAAGGCCTT
W
ACCAACCCATGCCACACCAGCTTCACCCTGTGCAAGCACATGGTCATCCAAGCGCATCAAGAAAAGCAGCTGATCCAACAGATTTTGTACCTGGGAGATC
Celera SNP ID: hCV9725216
SNP情報: dbSNP; Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,1|T,4) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ナンセンス変異
遺伝子番号: 11
Celera遺伝子: hCG1644678 - 84000314193658
遺伝子記号: C2GNT3
タンパク質名: コア 2 β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ 3
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W40L(3611294..3626730)
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5009):
SNP情報
内容 (配列番号:8066):
CTGGAAATCTCCCCAGGTATTCCTGGAACCCGAATCAAGGTAGCCCAAAAGTGCTCATCAGGAGAGTATGTGTCTTTAGACCAGGCAAAAAAGTCTTGAA
Y
GATGGAGTTGTTGAAAATATATTTAACAAATGCTTGACTTAAAACAAAATAAGCACTGCCAACAAATATCTGAATGTTATGGGGGGGTGCTTCCTTGGAG
Celera SNP ID: hCV22272667
SNP情報: Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,984|T,440)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子: hCG1644950 - 146000220592500
遺伝子記号: NYD-SP26
タンパク質名: 精巣発達タンパク質 NYD-SP26
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W7K2(18377388..18391556)
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5012):
SNP情報
内容 (配列番号:8099):
TATCACTGTGTTTGAACTCACTACCTCTGCTGAAAAAGACAAAGATAAACGGGAAGATACTCTGCTAACTGATGAAGAAACTACCGAGGGAGCCAGTATT
K
GGATGGAGAGAGATACTGCAAATGAAGCAGAGACCCATTCTGTTTTGCTTACTGCTGTTGAATCCAGATATGACTTCGTTGTCCCTGCATCAATAGCTAC
Celera SNP ID: hCV15964790
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2286|G,610) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,2216|G,392)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
遺伝子番号: 18
Celera遺伝子: hCG17519 - 145000146857343
遺伝子記号: TAPBP
タンパク質名: TAP 結合タンパク質 (tapasin)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W6W6(6280149..6306850)
染色体: 6
OMIM番号: 601962
OMIM情報: 不全リンパ球症候群, I 型, 604571 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5016):
内容 (配列番号:8168):
CCCCAACTCACTGTACACAGCAAGCTCCAGGGTGACCTGTCCTTGCAGGTATGGCAGGTGTATGGTGGCCAGATAGGTGCCCTCCTGAAAGGGTTGAACT
S
TAGGCAGCCAGAAGGTCCCATTTCCGGTCCATGGGCCCCATGGCTCATCATCATCCCAAGCAGCAAATGCCACGGCCCCTTCTTGGGCTGCTGGCATCTG
Celera SNP ID: hCV11407883
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|G,2) アフリカ系アメリカ人(C,17|G,9) 合計(C,17|G,11)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,22|G,18) アフリカ系アメリカ人(C,24|G,14) 合計(C,46|G,32)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1104|G,1892) ; no_pop(C,8|G,16) ; no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,748|G,636)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
遺伝子番号: 21
Celera遺伝子: hCG1778022 - 146000220092495
遺伝子記号: KIAA0152
タンパク質名: KIAA0152 遺伝子産物
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(68377047..68403755)
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5019):
SNP情報
AGCGTCGTGGCCGGGGGCAGGGCGGCGGGGTAGGTTGTTCCTGAGGTGGGAGGCGGTACCCGTGGCTGAGAAGAAGGAGG
CCTGAGAGCGACATGTCCCC
R
GCGGCTCAGGCGGAGCGGCCCGTGGCGCTGTTTTTCTGAGTCCGGGGTGGCCTGGCAGCCGGCCGAGGACGAGGGTCGGCGGGGGCTGCCCCCGTGGTGG
Celera SNP ID: hCV11702331
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,86) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5
内容 (配列番号:8328):
TCCTCTTGAGGATACTTAGGGTAAACTGGATCCTTCCTGCTCAAGGATCCTCATTTGTATACCTAGTGGAAAGGACTCTGAACTCAGAGGAGTCACTGTT
Y
CTTTTTTTAGGTTAGAAATTAACAGCAGGGAAATGCCATCTTATTACCTGAGACGACCAGCACTGGGAGTTAGGTACGGTCTGAAGTTATGTCTAGATAA
Celera SNP ID: hCV11702332
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8329):
GCTCACCTTGGGAAACCCAGGGAAAGAATCAGCAGGTTCTCTGCCCTCCCTAGGGGTTGGGGAAGGACCCACCCCGGTCAGCACAGTGCCTTTTCCTCTC
Y
TGCTCTGAGCCAGGGTGGGGCATTCCCTCTAGATTCAGGTTTGGGCAGGGGTCCTATAGTCCCTGCCATGGGGCTGCTTCCCTGTCCCTTCCCTCCCCTT
Celera SNP ID: hCV11702334
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8330):
AAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCT
Y
CTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAA
Celera SNP ID: hCV11702335
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,114|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;UTR3
内容 (配列番号:8331):
TCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACAC
K
GAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAAATCTGCTTCTCTTCGATGGAAAGATATAATTAACGATCAAAGAGCTCTAAGA
Celera SNP ID: hCV11702336
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
内容 (配列番号:8332):
AAGAAGCCTTAATGTTCAAGCTTTAGAAAGATCAGAGCAATTTTTCTCTTTCAGTCCAAACTAAGACTCTCTGTATTTAAATCTCTCTGGGGCAAGAGGG
Y
TAGATTTCCTCATTTTGTTATGAGACTAGATTGGTACCAGTAGATCAGCTGCCTAGCGAGGGCAGGTTTCTTCTTTGCATCTGTGTGGCTTGCTTCCAGT
Celera SNP ID: hCV11702337
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8333):
TGAAAAGAAATTTGACCCTGGATTGGTTCTCTCCTTGGACTTAAGGAATCTTACCTTTTCCTTCCACAAAGTTCTCCCAGGCAAGGACCAGCTGCCCATT
Y
TGAGCCCAGGGCAGCCTCTTCAACCATTATTGGTCTAACCTGGCTTGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTAC
Celera SNP ID: hCV11702338
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:8334):
TGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTC
Y
ACCCTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGC
Celera SNP ID: hCV11702339
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8335):
CAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTCTAC
Y
CTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTT
Celera SNP ID: hCV11702340
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1496|T,90) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8336):
TCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCC
R
GGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAA
Celera SNP ID: hCV11702341
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:8337):
GCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGG
S
TTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCT
Celera SNP ID: hCV11702342
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:8338):
CCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTT
Y
TGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCTTTGTGTTT
Celera SNP ID: hCV11702347
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:8339):
CTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGC
K
TTGTGTTTTAATAAACAATTTGCAGTGACACTCTGTGTTGGGACTGAGTTCGAACTTGATCTCAAAGCGCTGAAGTGATGGGGTGGGAAAAAGGAGACCC
Celera SNP ID: hCV11702348
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:8340):
TTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCAGAGATTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCT
R
GTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACAGTTCAGCCAGTTTTGGTTTATGCCTAGAGCTACTTCAAGGAACTAGACTAATTAGCTAT
Celera SNP ID: hCV1259265
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,3|A,1) ; no_pop(G,94|A,26)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8341):
TTCCAGCCTGCAGCAACAGAACACTTGACCTTAAAAGTCTCTTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCAGAGA
Y
TTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTGGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACAGTTCAGCCAGTTTTGGTT
Celera SNP ID: hCV1259266
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,3|T,1) ; no_pop(C,51|T,51)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8342):
ATGGCTGGGACAGTGGATGGTAGGTTGTGTTCTGACCTGCTTTTTTGACTTGAGTGGAGGGATATGGTTGAGGAAGCCCTTGGGAGGTAATTGAGCTGAT
S
ACTATTTTGGAAACACTTAAAGCTAAATTGTAGGGGATTCAGAATCAGTTGGATAAGGATGAAGCATAACATGGTACTAGCCACAAGCTTTGGAGTCAGG
Celera SNP ID: hCV1259267
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,4|G,4) ; no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,480|G,228)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8343):
CATCAAAGAGGAGGGGGACTACGTGCTGGTCTTGAAATTTGCAGAGGTCTACTTTGCACAGTCCCAGCAAAAGGTGAGGCCTAGTCAGGCTGCTGCTTGA
Y
CAGTAGGACATTGCTGCTCTTGGACAATCCACGATTATGGGGCTAGAGAGTGTGAGAGTCTCTCCAGAAAGGCAGAACAGATGAGCTCTAGAGAAGCATG
Celera SNP ID: hCV1259268
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10|T,6) アフリカ系アメリカ人(C,7|T,27) 合計(C,17|T,33)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,10|T,6)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
内容 (配列番号:8344):
GGTTATTAGCATTGCCCTGGAAATGCCTCTGGCTGTTCTGGGGTCTTTGCTTTTCTTTTGTGTCTTGCCTCTGATGTGCTTTCTCTTTGTCTTTTGTCCT
Y
AGCCTCAGACTATGGCATGAAACTGCCAATCCTGCGTTCCAACCCTGAGGACCAGATCCTGTATCAAACTGAGCGGTACAATGAGGAGACCTTTGGCTAC
Celera SNP ID: hCV1259269
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,15|T,9) アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 合計(C,21|T,35)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,12|C,10) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
内容 (配列番号:8345):
AGAGCGAAACTCCGTCTCCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAATTCCCCACCCATGCACAAAATTTTCTGTGTATCCGTAAATCAAATGTAGTCG
R
TGTTCCAGATTTGTAATGATCACAGTCCTCATGGAAGAAGGAAATTCTTAGAGCTCAGTTGGAAGAGAAACAGCAGTCTTTCAGTCTTCATAGGTTTGTA
Celera SNP ID: hCV1259270
SNP情報: Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,2) ; no_pop(A,266|G,74)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8346):
GTGACCAGGAGATCTGAGGGTAGGGTGGGAGTGACGCTAGAGCACCAAGGGGGGCTTTACAGCTGTGTTCTCATGGAGGACAGGCTTCTGCTCATTCTGG
Y
TTTCCCACTCTTGTGGTTCCCAGTTGCAGTTTTCCAGTTAGTTTTATTACTTCCTTTTCTTTTGATCCATTCCCTAAACTGCCTTGAGTGGAGGCATTTG
Celera SNP ID: hCV1259271
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,5|T,3)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8347):
TACTGGCCTCACTGGAGAAAGAAGTGATCCAGAAGAACAGTCTAGTGACCAGGAGATCTGAGGGTAGGGTGGGAGTGACGCTAGAGCACCAAGGGGGGCT
Y
TACAGCTGTGTTCTCATGGAGGACAGGCTTCTGCTCATTCTGGCTTTCCCACTCTTGTGGTTCCCAGTTGCAGTTTTCCAGTTAGTTTTATTACTTCCTT
Celera SNP ID: hCV1259272
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,5|C,4)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8348):
GTCACTGCTACCTCTGATTTGCTCAAAGCCATGGGAGTTGTTTAGAATTCTCTACCTCTACTGTCACCTAACAGGCAGGCTTCATCTGCAGGCCTTCCAA
R
TAGTGGAAGTTCACAGGTAGAAAATTTAGGTCCCTGAATCCGTGGGTTCGCTGTCTCAGCCCATTCAGAACAATTCTTTAGGTACTGGCCTCACTGGAGA
Celera SNP ID: hCV1259273
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,6|G,6) ; no_pop(A,-|G,-
) ; no_pop(A,66|G,54)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8349):
TCCTTTCACCTGGGGAAGGATTTGGCTTTGGGGAGGTAAGAGCTTGAAACATGGGATGAGAGAGGAGTCACTGCTACCTCTGATTTGCTCAAAGCCATGG
S
AGTTGTTTAGAATTCTCTACCTCTACTGTCACCTAACAGGCAGGCTTCATCTGCAGGCCTTCCAAATAGTGGAAGTTCACAGGTAGAAAATTTAGGTCCC
Celera SNP ID: hCV1259274
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,9|C,6) ; no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8350):
GCATGAACCATCACGCCTGACCATGTTCCAGATTTGTAACTTGGTCATTTTGAGTTCCTCTTCACTCTGACTAGGAAAAGACCTGGTTATTTGACCTGAG
R
GCACAGAATTTTGCTTGAGTTTAGGGAAGGCTATTTCCTCTTCAGAGAAAGATACCTGCTAAAGTCGCAGGTCCTCGAGAAACTTGCTTTACGTCTCTGA
Celera SNP ID: hCV1259275
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,4|A,5) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8351):
AATCTGGGTAAGAATTGGAGCAGTATTAAGGCATGGATGGGGAGTGGGAGGTGGCGCTTGTCAGCTGCAGTTTGGACCAGCTTGTTGCAACATTGCGCTT
R
CCAGGTTCCTGAGAAAGGCATTTTGCTGGCTTTAGGTCGGGCTGAGATGCGCATAAGCTTGCACTCTCAGGAGGCAGCTCTCTACTAAGGAGTCAGTCCT
Celera SNP ID: hCV1259276
SNP情報: dbSNP; Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,6|G,6) ; no_pop(A,129|G,51)SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8352):
CTAGGAGATTGATACTGTATGCTGGGTTCAGAGGCTACCAAATTGGCAGTATGCCACCTCCAGACAACCAGGAGACAGACTCACTCTTCACTTTCTCTCA
Y
TCTTTTTCTGCGATGCCCAGATTTGGCTCTTGCTTTTACTAAAATAGTTAGTTCTTCCCAAGTCGATTGCAGTGTCCTGGAGTTTGTTATATTAAGGAGT
Celera SNP ID: hCV1259279
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,8|C,3) ; no_pop(T,-|C,-
) ; no_pop(T,58|C,62)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8353):
CCTTCGGAGTCTTCATTCCAACCCTCTTCTGCCTCTGCCGGTTGTGAGAACAAATGACTATCCTGAACAGGGTGGAGGGGTGTGGGAAAGAAACCAGCCA
Y
ATTGGTTTTGGTTTCTGTATTTTTCACAATGATTAATGAACAAAAACAAAGAGAAAAAAACACACATCAATTAAAGGAGACAAAAAGAGGCAGAGCGAGT
Celera SNP ID: hCV25986709
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|T,31) アフリカ系アメリカ人(C,0|T,38) 合計(C,3|T,69)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8354):
TCTGTTGTGCAGAGAATAAAGCCGAGTAAGACCACACAGGTTTAGTTCCCAGATACTGCCCTTATTCAGAAATTCTGGTTTTAATTTGCTGATGCAGGTG
K
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTCTTTGGCTTGGTCAGCAGTCAGCCAAGATCTGTGTCCTTGGGTTATTGGCTCATGGTTGCAGTTCCTTGGA
Celera SNP ID: hCV26768767
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,10|G,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8355):
TTAAGTAATTTTTGTTCACATGGTTGAGTTTTCTTCACTGTGGGACTGAGACTGCCGCAGATTACGTTACTGTCAGTTCCTCACTTTTTCCACTTGGCAA
R
AAAAAAAAAAAGATTCGGCCTGGTGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGATGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGAGTTGGAGAC
Celera SNP ID: hCV26768768
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8356):
AGACGTTTCGGTTATGTCGGGTCCTCAGATCGCCTCTGACTTGTTACCACAACAAATCATTTTGATTTCAGTGCCTGTTGGGGACTTGATTTCTTCTCAG
T
TTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGG
Celera SNP ID: hCV26768769
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,1)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8357):
CTTGCATCCAGGCAGTCTTGTGAGATGGGGGCACATAGCACTGGGGAAAGCAGAACTCCATTCTCACCTCTATTTTGAGCTTCAGTGCTTTATTTCAGTA
Y
GAGGAAAAACAACAACAAACTGAAGTGCGCTTTCCGTCCTTTCAAAGGACAACTGTCGGGAAGGGAGAGCCGAGTTGCGAGGTAGGAGGGGAGCACTGGC
Celera SNP ID: hCV27476755
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,81|T,1413) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,2|T,118)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:8358):
ATGTGTTTAATTTTGAGTTTGCTTTATTAGATATGTTTTTTAAGAGCTCTGTATATTTGAACTGCTCCTTATGTGACAAAATAGGTAGCTCTTGGGCTCA
W
GTCCTGGGTTTTGGCTCTTTAATGATTACTCCAGGCCAGCATTTAGTCGTTTGAGAATTGTAGCCTGTTGTTTTCGCTGTGACTTGGGTCTCAGTGCTAG
Celera SNP ID: hCV27533763
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8359):
GTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGGGATTTGGGGTT
Y
TCTGCTTGAATGTCTTCTCCTTTACCACCTCACCTTGTTGGTACCTCCCTCCCTGGATCTCTGAGCCAGCAGCCAGGAGGACCTGACCCAGCAGTTCTTT
Celera SNP ID: hCV29228007
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8360):
TAAGAGCAACCTCAGAGATTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTGGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCAC
R
GTTCAGCCAGTTTTGGTTTATGCCTAGAGCTACTTCAAGGAACTAGACTAATTAGCTATATAGGCCCAGCGATGCTTCTTATTGATCTTAATAGTATGCC
Celera SNP ID: hCV29228008
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8361):
AGATACCAGGCCTTACATTGGTTACATCGTCCTATTCAGTCTGTTGTGCAGAGAATAAAGCCGAGTAAGACCACACAGGTTTAGTTCCCAGATACTGCCC
Y
TATTCAGAAATTCTGGTTTTAATTTGCTGATGCAGGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTCTTTGGCTTGGT
CAGCAGTCAGCCAAGATCTG
Celera SNP ID: hCV29507130
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8362):
ACATGGAATTAAAAATAGGGCAGAACATAGCTCCAGAGGGGAAAAAAGTTGGTTGGGGACCAGAGCCTATCAGGTTGCTAATGCTGTAACCTTAAGGAAT
R
CCCTTTCCTGGGCTGCCTTCCTTTCACCTGGGGAAGGATTTGGCTTTGGGGAGGTAAGAGCTTGAAACATGGGATGAGAGAGGAGTCACTGCTACCTCTG
Celera SNP ID: hCV29525220
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8363):
AATCTTTGTTTCTTCTGTTGGAGGGATTGGAAAACAGGTTTCAGAAGGAAGTTCTTTGCTAGGAGATTGATACTGTATGCTGGGTTCAGAGGCTACCAAA
Y
TGGCAGTATGCCACCTCCAGACAACCAGGAGACAGACTCACTCTTCACTTTCTCTCATTCTTTTTCTGCGATGCCCAGATTTGGCTCTTGCTTTTACTAA
Celera SNP ID: hCV31583286
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8364):
GCCTTTCACACATGTGAGGGTCTTGGGACACAGGGCTGTTTTGTGAAGTTCTATGTTTGTCTTGGAGTTTGTTGAGCCCTGGCATGTAGATCACAGTAGC
M
TGGGTTCAGCTGACTCAGGGCTCCAGTCTTTAGCAGCGGTAACAGCAGCCAAAGCCAGACTTTATAGCAGGAGGTCATTACTATCTCTATCCTGGACCCT
Celera SNP ID: hCV31583287
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
内容 (配列番号:8365):
TGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGTCCTCAAGTGATCTTCCCACCTTGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCATGAACCATCACGCCTGACCA
W
GTTCCAGATTTGTAACTTGGTCATTTTGAGTTCCTCTTCACTCTGACTAGGAAAAGACCTGGTTATTTGACCTGAGGGCACAGAATTTTGCTTGAGTTTA
Celera SNP ID: hCV31583288
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8366):
GAAATAGAAAGAAAAAAGTCTGAAGACAAAAGTGCAATGAGTTTCCTCTTCCATTGTCTCATCAGTCCCTCTGATCTCGTGGCTAATGTCACTTACAGGA
M
CTGTTAACAGTTATGTTTATTTTTTTGAGGTCTTGACCTCAACCACTGGGTCTTTTTGTTAATCTTTTACCTTTTGCCATGTCTTCTCCCTTGTTGATGA
Celera SNP ID: hCV31583289
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
内容 (配列番号:8367):
GGTGACTTTTTTTTTCTGCTGTTGGTTTATCTGAGTGAATGTTCAAGTAAGTAGGTGAGGTGGAGTTTTGTGAGTCTGTGGGAAGGAAGGAAATTAGCAT
Y
ACACCTTTCTTTTATGAGCCTGTTTTTGTTTACAGCTTTGGAACTTTTTGAATGAAAATTATAAAAAAAACACACAACAACTAAAGCTGGAATTTTATTC
Celera SNP ID: hCV31583290
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8368):
GATAAGGATGAAGCATAACATGGTACTAGCCACAAGCTTTGGAGTCAGGTCTATGTATATCTTGTTGCTGCCATTTAATCAGATGTTTGTCTTGGATGGA
W
GCTTTTAATTTCCCTATAAATTGGGATTAATAATGGTACCTATTGGTGTACCCTGACCTTTGTAGTCATTTGGGATCACCTAAAACTTGTCCTTATTCTG
Celera SNP ID: hCV31583291
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,120|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8369):
TTGTCCTCCATGCCCCTCCAGAAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGG
K
TATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAAC
Celera SNP ID: hCV31583292
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1172|T,310) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,120|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;UTR3
内容 (配列番号:8370):
TGTGAACGAAAGGAAGGAACATCTTTCTATGGCTAACAAAAACTAAAGG
R
GAAGTGAGGAAACAGGAAGAAGTATGGTGGGGGCTGGGGTAGACTCCCCT
Celera SNP ID: hDV69173325
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8371):
GTTTCCAAGCCCACCCTTTTCCCCTGAGCTCAGGGTTAGGGATGGGCGC
Y
TTCCTCTCTGGTTGTGAACGAAAGGAAGGAACATCTTTCTATGGCTAACA
Celera SNP ID: hDV69173326
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8372):
AAGGAAACCCTGACTCCTGGGGCCATTTCCTAATGGTACTGTAAGCCAA
R
CAGCTTTGCTTCTGCCTCTGTTTCCAAGCCCACCCTTTTCCCCTGAGCTC
Celera SNP ID: hDV69173327
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8373):
GGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCG
K
CACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCT
Celera SNP ID: hDV69173328
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8374):
CAGGTAATAAGATGGCATTTCCCTGCTGTTAATTTCTAACCTAAAAAAA
R
GAACAGTGACTCCTCTGAGTTCAGAGTCCTTTCCACTAGGTATACAAATG
Celera SNP ID: hDV69173329
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3;イントロン
内容 (配列番号:8398):
GGTGTCTGATGTCTCTCCCTTTGCAGCTGGAGCTGGACACCAAATACGCCAACAAGACCTGTGGGCTCTGTGGGGACTTCAACGGGATGCCCGTGGTCAG
S
GAGCTCCTCTCCCACAGTAAGGCCCCACATCGCCCTCAGCCCCTTCCTCAGTGTCCCCTGGGGGCTCAGTGTTGTGTGCACACACACCCTCTGACACTCC
Celera SNP ID: hCV192738
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,27|G,3) アフリカ系アメリカ人(C,30|G,4) 合計(C,57|G,7)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,14|G,6)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1810767 - 64000126973272
遺伝子記号: C22orf20
タンパク質名: 染色体 22 オープンリーディングフレーム 20
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VY8D(1403768..1440680)
染色体: 22
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5023):
SNP情報
TCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTC
Y
ATGAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCTTGAACCTCGGAAGCGGA
Celera SNP ID: hCV11475200
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8822):
CTCCATGAAAAATACAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCTTGAACCTCGGAAG
Y
GGAGGTGGCCGTTAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGCCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGTAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV11475201
SNP情報: Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,2) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,95|C,25)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8823):
AGGGCCTCTCGGAGGACGTGAATCCACATTAAGACTTTGGGGATAAGTAGGAGCGCCTTAGGCATGGGGACCCATGGATGCGAGGCCTGTAGGACACAGA
S
AGGATGGCATGAAGGCCTGTGCAACTGGAGGGGTGGGGATGGGGACACTAAGAGATGGCTGGAAGTGTGGGGGTGGGGACACTAAGAGATGACTGGAGAA
Celera SNP ID: hCV11475203
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8824):
CTGCAGTAGGAGTGAGGGGATCAGAGGAGAGCTTTGGAAGCCCCCTGGATGCGGGACAGGAAGGGAGATACCAGTGTCTAGGAGGCCAGTGAGGCAGCCA
S
AGGCTCCACCAGGATCAGGGCTGCGAGGGTCATGAGGAGGAAACCAATTTGAAGGAGTCCAGGGGAATAGGACTTGGAAATGACCGATGGGACATTTGGG
Celera SNP ID: hCV11475204
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,81|G,11) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8825):
GGTCATGAGGAGGAAACCAATTTGAAGGAGTCCAGGGGAATAGGACTTGGAAATGACCGATGGGACATTTGGGAAGAGGAAGACAGAAGAGCGCAGTCCC
R
GCTTCTGGCTTTAGCAGTTGGGCAAGGGGAGATGGGGAGATGTGCCCATGGGTTGAGGGTTGAGGACATTAGGAGGGAGCCGGTATGGCAGGAAGAGCTG
Celera SNP ID: hCV11475205
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,56|A,36) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8826):
GTAATCTGTTGAAATATATATCTTGCTCATTGGTGAGCTCCTGCTCCTTCCTCGTTGCTCTTGCAGATTTATCACTTCTCGTAAGGCTGCGCTTGTACTT
S
GGGATTTTCTCTGTGCCACACTGGGAAACATAGGGTGGTTGCATGCTGCAGTCCTGAGCACTTATTTCACTCACATCTTTACACGAAGATTTGGTGGGTG
Celera SNP ID: hCV11745768
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,5|G,3)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8827):
CTAGCAGAGCTCCTCGGAGCGTGTGGCTAGGTGCCTGGTAATGCAAGCCCCCTGTCCTCCACCCTCTGTTGTACTGAGTCACAGTCTCCGGGGTGAAGCC
Y
AGCAGTCTGCGTTGACAGGCCCCAGGGGATGCCGCTACTTCCTGAATTCTGAATTCTGGAAACTGAGCCGGAGTTCAGGGCCTGGCTCCCATTACCAGGG
Celera SNP ID: hCV11745770
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,6|C,3) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,92|C,28)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8828):
GAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCACCATTTCATTCCAGCCTGGGCAA
CATGAGTGAAAGTCTGACTC
A
AAAAAAAAAAATTTAAAAAACAAAATAATCTAGTGTGCAGGGCATTCACCTCAGCCCCCCAGGCAGGAGCCAAGCACAGCAGGAGCTTCCGCCTCCTCTC
Celera SNP ID: hCV11745773
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,2)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:8829):
CGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTGGAAAAAAAAGAAAGGAGCAGCTTGGCAAACCCCACCTTGTCGCTT
Y
TGTGAGTGCCTCTGACCCTTTGGCTGCCAGGACGGGCGTATTTTATGGAAATGCTAAGCACCAACAGAGTAAAGTGGTTTGGTTTTTCACAGTGGTGGGA
Celera SNP ID: hCV15861992
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,818|C,682) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,96|C,24)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8830):
TGGCACATACTGGTGCCCAATCCTCCCTTCTGGGTGCTTCTTCCAAGGCCTTGTGATGGAAGTGAGTACCCTCTTCGACATCAGACCCAGCTTCAAATCC
Y
GGCTCTGCTATGTATTGGCTGCGTGGCTTTAGACAAGTCTTTTAACCTTGCTGTGCTTCTGATTTCTCAGCTGAAAAATGGAGATGATGATAGTGGTTTC
Celera SNP ID: hCV15875069
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,818|C,682) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8831):
CCAATCCTCCCTTCTGGGTGCTTCTTCCAAGGCCTTGTGATGGAAGTGAGTACCCTCTTCGACATCAGACCCAGCTTCAAATCCTGGCTCTGCTATGTAT
Y
GGCTGCGTGGCTTTAGACAAGTCTTTTAACCTTGCTGTGCTTCTGATTTCTCAGCTGAAAAATGGAGATGATGATAGTGGTTTCTGTAAGGCCTTATGGT
Celera SNP ID: hCV15875070
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8832):
CAAATCCTGGCTCTGCTATGTATTGGCTGCGTGGCTTTAGACAAGTCTTTTAACCTTGCTGTGCTTCTGATTTCTCAGCTGAAAAATGGAGATGATGATA
R
TGGTTTCTGTAAGGCCTTATGGTGAAGCACCTAGCTCAGGGCCTGGAAGGCAGGTGTAACCAGTGGTTCAGTTGTTATAAACCAACACTAACCCTCGCCT
Celera SNP ID: hCV15875080
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,25|G,95)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8833):
CATTGAATAAAGTAAAAGACACAGGTAGAATTAATTTCATTGAGCCCAATATATCCAAAATAATATCATTTTCACATCTATTCAATATAAAAATTTACTA
M
TGAGATATTTCATACTAAGCCACTGAAATCCAGTTTGTATCTTACACATCTCAGTTTTGACGAGCCACATTTCAAGGGCGTGATAGCCACATGTGGCTCC
Celera SNP ID: hCV16008398
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ; no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8834):
TCTGCAGGTCCTCTCAGATCTTGTGCGGAAGGCCAGGAGTCGGAACATTGGCATCTTCCATCCATCCTTCAACTTAAGCAAGTTCCTCCGACAGGGTCTC
K
GCAAATGCCTCCCGGCCAATGTCCACCAGCTCATCTCCGGCAAAATAGGCATCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTT
Celera SNP ID: hCV16167746
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|T,33) アフリカ系アメリカ人(G,0|T,18) 合計(G,5|T,51)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|T,35) アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37) 合計(G,6|T,72)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2762|G,182) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:8835):
TGGCATCTTCCATCCATCCTTCAACTTAAGCAAGTTCCTCCGACAGGGTCTCTGCAAATGCCTCCCGGCCAATGTCCACCAGCTCATCTCCGGCAAAATA
K
GCATCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTTTCGGTCCAAAGACGAAGTCGTGGATGTAAGCAGTTTGCTTATCTGGAC
Celera SNP ID: hCV16167747
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2700|T,256) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,
-|T,-) ; no_pop(G,220|T,20)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:8836):
GTCAGGTGTGGGTCCAAGCCCACTAGACAAGTTTGCTCTTCCCAGAGCACATTTCTGCCTTCAAGTCATCCTGGCTTGTCAGGGCTGGGGGAGTTCTGCT
S
TAGAAATATTAGAGTGGAAGGAAAAAGATGTGTTGGGAGCTATTTTTCTTTAATACTAAAAGTTGGTTGATGAATTTGTCGTTGGCCAAGACCAAGGAGA
Celera SNP ID: hCV16167748
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,990|G,506) ; no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,97|G,23)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8837):
CTAGAAGAAGCTGTGTCTCTGGCTGTGACGGCACCCTAGAGTGTGTGTGGTGCCCTCTACTGGCCGGCAATGTGGGTCCACCGTAGCTCAGACTGCACAC
Y
GCAGCAGCGGGAACGGCCTCTAAGCCAACTTCCTCCATGTGTTTCAGGTCCCAAATGCCAGTGAGCAGCCAACAGGCCTCCCCATGCACACCTGAGCAGG
Celera SNP ID: hCV16188704
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,14|T,24) アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23)
合計(C,23|T,47)
SNP型: イントロン
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1236|T,1760) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8838):
TCTCTCTTACCAGAGTGTCTGATGGGGAAAACGTTCTGGTGTCTGACTTTCGGTCCAAAGACGAAGTCGTGGATGTAAGCAGTTTGCTTATCTGGACGTT
R
TCAAGTTAGAAAAGCTGTTTTGGGATGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGC
Celera SNP ID: hCV1840474
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,22|G,16) アフリカ系アメリカ人(A,3|G,31)
合計(A,25|G,47)
SNP型: イントロン
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1488|G,1688) ; no_pop(A,92|G,276) ; no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,510|G,546)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8839):
CTGTCATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGCTCGAGACCAACATGATGAAACCCA
GTCTCTACAAAAATTACAGA
R
AAATTAGCTAGGCATGGTGTTGTGGGCCCATAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGT
Celera SNP ID: hCV1840475
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,35|G,3) アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 合計(A,64|G,10)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8840):
CATCTTCCATAATGAAGATGCCTTCTCACTGGAAACCCTACAAGGGTGGGAACGTGCCTTATTTGCCTGTATCCTCAGGGTCTAGCAGAGAGAAGATAAT
Y
TGTAATACCAAAACACCATTAAATTCAGCTGATGCTTTCATAAGCGCTCCTTGGAGGAAGGACTCCATTTACTTGACAGATCTGTGCAAGACAGCAGCCT
Celera SNP ID: hCV1840478
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,33|C,59) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,69|C,51)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8841):
CAGCCAGTTGCATCCTCTGTTTAACCTTGTTTGCGGAAGCTTTCTCTAAACAGCCAGCACTTGTCTGTTCCCACATGGGTCCGTTCTCCCAGTGAATCAC
Y
GTGGTGCCTGCTGACTGCTCTGTAGCACAGTGCTTCGCAAAGTGTGATCCTGGGACCAGCAGAGCAGCAGCTCCTTTGAGCTTATTGGAATGGCAGACCC
Celera SNP ID: hCV1840479
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,60|C,60)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8842):
TCCTTCAGAGGCGTGGTAAGTCGGCTTTCTCTGCTAGCGCTGAGTCCTGGGGGCCTCTGAAGTGTGCTCACACATCTCCTGCCTGCAGGGCACTGGTGTC
R
GGCACCTCAGGGTCTGTCCCATGGTGGAGCCCCATGCCTCACTGCCTTTCAGACAGAGTAGCCACAGCTGGCCCTATTTCCAGGCTACCCGGGCAGCAAA
Celera SNP ID: hCV1840480
SNP情報: dbSNP; Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,730|A,736) ; no_pop(G,5|A,1) ; no_pop(G,276|A,76)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8843):
CTAGCCTTTTAGGGTAATTTTTGAACTCACAAGAGCAGCAGCGGAACCTTTGATGCAATCCTGTATGTAGCACCAGCAGAGCCACGTGGCAGAGGGACTC
R
CATTAGGAGCCTCCCATTACAGACTACGTGCTCCTGTGCGTTATCTTATAGGGTCCCCACAACCAAGGGGAGATGTGATTATTCATCCTGTGTGGCTGTG
Celera SNP ID: hCV1840481
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,4|G,6)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8844):
CAGAACAGGGCATGTCTTGGTTCACTGCAGGGCGGCTCTTCTCATTCTCTGTAGTTTGGGGTCCAGGATAGTGGTCCACGGAGCCACTGGAGTGCCCAGC
Y
ACTGAGTGACCAAAGCATATTTTGGATTTCCGACATTGCCACAGCATGGTTGGGCATCAGCAGGACCCCAACCCCTTGTTATGCTGGTGGCTTTATGTGG
Celera SNP ID: hCV1840482
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,2|T,6)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8845):
CCAGGGGGATGGAGAAGCCGAAGCAGGAGTGTTTGTTCTGCAGGCTCTGGAGTAGGCATTGGGTCTGTGCCGGCTCACTTGCTAGTCTTGCATCCTTCCC
Y
AACCCCCTCTGGGGATGTCTGGCCACATCAGAAGACAGTTTGGGTTGTCAGAACTGGGGGAGTACCAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGAT
Celera SNP ID: hCV1840483
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,6|C,5)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8846):
ATGCTGTGTCATCACCCGTTGAGTGCGCTCATAGGCATCTTCCTGACAATTAGAACCCATTATTCTTCAAATTCAATGCAAGCAAATTCAAAGCATTACT
R
TGTACATACCGCATGCTAATCAATTGCACCACTGGAGCTCCTAAATTCAAAACATTACTATAAAAAAGTTCAAAATGCATGGAAAAGTTGTACATGGCAG
Celera SNP ID: hCV1840484
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8847):
ACCCGTTGAGTGCGCTCATAGGCATCTTCCTGACAATTAGAACCCATTATTCTTCAAATTCAATGCAAGCAAATTCAAAGCATTACTGTGTACATACCGC
R
TGCTAATCAATTGCACCACTGGAGCTCCTAAATTCAAAACATTACTATAAAAAAGTTCAAAATGCATGGAAAAGTTGTACATGGCAGGAGAATATTTGGG
Celera SNP ID: hCV1840485
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8848):
ATTACTGTGTACATACCGCATGCTAATCAATTGCACCACTGGAGCTCCTAAATTCAAAACATTACTATAAAAAAGTTCAAAATGCATGGAAAAGTTGTAC
R
TGGCAGGAGAATATTTGGGCTTCTGACTACCCCTTGAATGAAGATGATCCACCAGCCGCCTTCCTCCTTGGTCTTCACTCCAGATTCCTAGCATTTCATT
Celera SNP ID: hCV1840486
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,5|G,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8849):
TTCCTCCGTGTGGAAGGGCGGGCTGGGGAGAGCCTCCCAGCTGGAATCTTTTGGATGCCTTTCTCTGTGGGTATCTGATGGCTGGCTCTGATGGCTGGCT
S
TGATGGCTGTGGCTGGAAATCATTGTTGACATGAGTTTCACAGATGCAGGCTCTGTCCAAATTGTAGCAAAAGCTGCCTGCCCCAGCCGAGCTATGGGCA
Celera SNP ID: hCV1840487
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,22|G,70) ; no_pop(C,4|G,3) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8850):
CTCTGTGGGTATCTGATGGCTGGCTCTGATGGCTGGCTCTGATGGCTGTGGCTGGAAATCATTGTTGACATGAGTTTCACAGATGCAGGCTCTGTCCAAA
Y
TGTAGCAAAAGCTGCCTGCCCCAGCCGAGCTATGGGCAATAAGGTGGTTTAAGGATATAGATGAAGGAAAACTCACCCTTAGAATAATTTATCCAAAATG
Celera SNP ID: hCV1840488
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,63|C,29) ; no_pop(T,5|C,1) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,612|C,444)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8851):
GGACATTTTCTGAGGTCCCAGGTTCATTGTTTCATTTAAGTCTCAAAAGTCCCTCCAGGTGTTGGTTCTAATTGTCAAAGCATGGGGGGAGATGGGCTCA
W
GGGTTAAAGGTCTTATCCCAGATTTCTGTATCCTCCTTGCAAGCAGCAAAGGGGTCTGGATTTGAATCCATGACCATGTTTCTCCTTTGGGTTTCCATCA
Celera SNP ID: hCV1840489
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,5|A,3)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8852):
GGTGAGGGGGCAGGTGTTCTGGGGTGCAGCTCTTCTTTGCCTCCCTGATTGCCAGGAGCTACCAGTTACTGTCTGCACAATCAAACAGAAATAGACCTGT
Y
CTTGATGGTTAACGGAAATAAAAGGCGCTTGTCCCAGAAGCTCAGGTGAGGCACCACCCTGATTATGGGAATCACCTGGGAACATATACCCAGACCTAAA
Celera SNP ID: hCV1840490
SNP情報: dbSNP; Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1064|T,792) ; no_pop(C,314|T,66) ; no_pop(C,580|T,108);no_pop(C,200|T,40)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8853):
TAAAAGGCGCTTGTCCCAGAAGCTCAGGTGAGGCACCACCCTGATTATGGGAATCACCTGGGAACATATACCCAGACCTAAAACTCAGATCCACTTCCCA
R
GCTGTGGTTATATAGTCAGGGGGGTGCAGTATGGGTATTAGGATTTTTTATTTTTTAGTTATAAAGATTTTTTTTTGGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTT
Celera SNP ID: hCV1840491
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,142|A,48) ; no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,77|A,43)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8854):
TAAAACTCAGATCCACTTCCCAGGCTGTGGTTATATAGTCAGGGGGGTGCAGTATGGGTATTAGGATTTTTTATTTTTTAGTTATAAAGATTTTTTTTTG
R
TTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCGCTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTCAGACTCCTGGGTTCAAGCAGTCCT
Celera SNP ID: hCV1840492
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,7|A,1) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8855):
AAATGGAGATGATGATAGTGGTTTCTGTAAGGCCTTATGGTGAAGCACCTAGCTCAGGGCCTGGAAGGCAGGTGTAACCAGTGGTTCAGTTGTTATAAAC
S
AACACTAACCCTCGCCTTTGCACCTCATGAATCCAGATATGTAGATGGAGCCCACAAAGCTAGCAGGAGCCAAGCTCACGTGTGTCCTGCTTTAAAGCCC
Celera SNP ID: hCV1840494
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,822|G,664) ; no_pop(C,157|G,33) ; no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,95|G,25)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8856):
ACACCTGTGCTCGTTCTCTTCCCTTCCCCTCTTCCCCTTGCATTTGGCTAATAACAGGCCAGCTGCCTGCCTCCCTGCAGTTTGGTAGATGGGTGGGTAA
Y
GACCACCACTCCCACGTTCGCCTGATGGGCTTGTTTTCCGTGCCCTTCACAGGCATCTGCAACAGGCCCCAGCCAGGCCTGAAGTCATCCTCAGAAGGGA
Celera SNP ID: hCV1840495
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8857):
CGTTCTCTTCCCTTCCCCTCTTCCCCTTGCATTTGGCTAATAACAGGCCAGCTGCCTGCCTCCCTGCAGTTTGGTAGATGGGTGGGTAACGACCACCACT
C
CCACGTTCGCCTGATGGGCTTGTTTTCCGTGCCCTTCACAGGCATCTGCAACAGGCCCCAGCCAGGCCTGAAGTCATCCTCAGAAGGGATGGATCCTGAG
Celera SNP ID: hCV1840496
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,6|C,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8858):
AGCTGCTAGACCACCTGCGTCTCAGCATCCTGCCCTGGGATGAGAGCATCCTGGACACCCTCTCGCCCAGGCTCGCTACAGGTACCCACTCCTCGGGGTG
R
GCACGGGCAGCACCTTGTTTTCTTTCTTGTGCATTATGGAGGAAGATGGTACTGCCACATGGGAGCGATAGGGTGAGGCAACCATGACAGGTGGTTGGGA
Celera SNP ID: hCV1840497
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,31|G,9) アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 合計(A,64|G,12)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1424|G,1184) ; no_pop(A,12|G,4) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8859):
GGAACATCTCCTTCCATGTGTACAGCCTGGGCTGCTGCCATCACTCCCAGCACAGCCCCCAACCCCCCCAATCCTGGAACCTTGCCAAGTCTCCCTTCCC
R
TGGGGTCATGACCAGGAGGAAAACAAACTCCAGCTGAGCCCCTTGGGGTTCCCCATATAGGCTCCTGCCTGTGGCAGCTGGGCCCTCTGTACCCCTTTCC
Celera SNP ID: hCV1840498
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,710|G,586) ; no_pop(A,5|G,2) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8860):
TGACCAGGAGGAAAACAAACTCCAGCTGAGCCCCTTGGGGTTCCCCATATAGGCTCCTGCCTGTGGCAGCTGGGCCCTCTGTACCCCTTTCCAACTCTGT
S
TCCCTAACATGGCACCTGAGCTCCTGCCATCCTGGATTTCATGGACCCCAAGGATGGGGGTCCTGCATCTGGGACTTGGCCTATTACTCGGAGCTCCTTT
Celera SNP ID: hCV1840499
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,827|G,649) ; no_pop(C,159|G,35) ; no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,145|G,31) ; no_pop(C,95|G,25)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8861):
CCACCTGTCCACCCACCTCAAGGCTCCTTTCTTGAGACCTCTCCTAATTTCTCCCTTCCCCTAAACCCACAATTTTGAACCTCCATCGAATGGTGCTGTA
K
TTTATAATGTCATCAAATATCAAATGGAGACAGTGCTATGGTCCAAATGATTGTGTACCCCCCAGAATTTGTCTTTTGAAATCCTAACCCCCAACATGAT
Celera SNP ID: hCV1840500
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,8|G,2) ; no_pop(T,93|G,25)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8862):
TCCAGTGTTTGGGACCCTTCCTGGGGGCTGGAGTGCATCCCTGGACACCCCCCAATCCCATCCTCTTCTCTAGTTTCCACTGACCTAGGCCCACCCTCCC
S
TCTCCGGCTCAGTACTCCTGGAAATGAGATTCCGTACATTTGAATCTTGTCCTAATGAAATATTTGTCCATGTGGGTACCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGT
Celera SNP ID: hCV2496077
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,7|G,4)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8863):
CTGTCATGAATGGGATTGGTGCCCTTATTAAACAGACCCAAGAGAGGTCCCTTGTCCCTTCTACTGTGTGAGGACTCAGAAGGTGGTGTCTATGAAGAAG
S
AGGCCCTCACCAGACACCAACATGTCTGCTGCCCCTTGATCTGGGACCTTGCAGCCTCTAGAACTCTGAAAAATCGATGTTTGTTGTTTTATAAGCCACT
Celera SNP ID: hCV2520478
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,10|G,4) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8864):
CTTATTAAACAGACCCAAGAGAGGTCCCTTGTCCCTTCTACTGTGTGAGGACTCAGAAGGTGGTGTCTATGAAGAAGCAGGCCCTCACCAGACACCAACA
Y
GTCTGCTGCCCCTTGATCTGGGACCTTGCAGCCTCTAGAACTCTGAAAAATCGATGTTTGTTGTTTTATAAGCCACTCAGTTGGTGGCATTTTGTTAGAG
Celera SNP ID: hCV2520479
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,10|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8865):
AGGTGAACGGGAAGCATGCACATCCCATGACTGGAGCAGGAGTGAGAGAGAGAGGGAAATAGAGGGAAGGTGCCATACACTTTTAAACAACCAGATCTCA
Y
GAGAACACATTCACTATCAAGAGAACAGCACCAGTGGGGAAATCCGCCCCCATGATCCAATCACCTCCCATCAGGCTCCGCCTCCAACACTGGGAATTAC
Celera SNP ID: hCV2520480
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,6|C,4) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8866):
GAAGCATGCACATCCCATGACTGGAGCAGGAGTGAGAGAGAGAGGGAAATAGAGGGAAGGTGCCATACACTTTTAAACAACCAGATCTCATGAGAACACA
Y
TCACTATCAAGAGAACAGCACCAGTGGGGAAATCCGCCCCCATGATCCAATCACCTCCCATCAGGCTCCGCCTCCAACACTGGGAATTACAATTTGACAT
Celera SNP ID: hCV2520481
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,6|C,3) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8867):
GGGAAATAGAGGGAAGGTGCCATACACTTTTAAACAACCAGATCTCATGAGAACACATTCACTATCAAGAGAACAGCACCAGTGGGGAAATCCGCCCCCA
Y
GATCCAATCACCTCCCATCAGGCTCCGCCTCCAACACTGGGAATTACAATTTGACATGAGATGTGGGCAGGGACACAGATCCAAACCATATGACCAGATT
Celera SNP ID: hCV2520482
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,6|C,4) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8868):
TGGTGCCTGAGAAGTACCTAGGAGAACATAGATGCTGTGACGTTTGATGTAGCTGTTTTTTGTTTTGTGTTTTGGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGT
Y
GCCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGGAGCCTCCATCTCCCAGGTTCAAATGATCCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGA
Celera SNP ID: hCV2520483
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8869):
GGAGCTGGGAGTGGGGACCCTATGCTCCGTAAGCACTCTCTTAGCTGTTCTTGGCTGTGCTCCCCGCTTCAGCTTCACACTGCCCTTGCTGTGAAGGGAG
M
AGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV2520484
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8870):
GTGGGGACCCTATGCTCCGTAAGCACTCTCTTAGCTGTTCTTGGCTGTGCTCCCCGCTTCAGCTTCACACTGCCCTTGCTGTGAAGGGAGCAGCCTGGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTG
Celera SNP ID: hCV2520485
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8871):
TTCTTGGCTGTGCTCCCCGCTTCAGCTTCACACTGCCCTTGCTGTGAAGGGAGCAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTT
K
GGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTG
Celera SNP ID: hCV2520486
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8872):
GTCCAGAGGTGAGCATTTTAGGTGGCTCCGTGTCTTCCTCACAGGGTTGATATGAGGATGAAACAAGATGATAGATCATGGTGGCATGTAGTCTGGGACC
Y
GGATTGTCGTGCCACAGATCACAGCTCACAGTCTATGTGCAATGCCCCTGAATGTTGCCCACCTGTCCTCAAGCCACACATGCACCTGTAACTCAGTGCA
Celera SNP ID: hCV2520487
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,354|C,130) ; no_pop(T,6|C,4) ; no_pop(T,95|C,25)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8873):
TCCCCGTGGGGACTCCTAGAGCTGTCAGTGGCCTCACATAGCAGCTGGTCCAGTCTCTTGTGATTGCCCAAGGAAACTGAGGCCTGGAGAGCTTGGGGTC
R
CTGCTCTGAGGCCATAGAGATGCCTAGTAGAAGGGCCAGGCCTAGAAGCAGGATCCTTGCTGCCCCTCTGAGCTGTTTCCATTTAAAATCACATGAAGGC
Celera SNP ID: hCV2520488
SNP情報: dbSNP; Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,78|G,14) ; no_pop(A,6|G,5) ; no_pop(A,723|G,315);no_pop(A,95|G,25)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8874):
AAATCACATGAAGGCCGGCGCCGTGGCTCACGGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGC
Y
TGGCCAACATGGTGAAATGCCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGAGCATGGTGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGGGGCAG
Celera SNP ID: hCV2520489
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,4|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8875):
CAGTCTCTCCTTCAAAAGCCGGCTCCTTTCTCTCCCTCGCCTTCCTAGATTCCTTCTCCACTCCCCAGGATCAGCCTCCTCCTCCCCACCCCACCACTGC
Y
GGGGGGATGTCTGTGGTCAGGCATTTATCAGAGACCCTGAGGTGGGGGTCCTTTATGTGTCTGGGGGATGGAGAGTCTAGAGGAGGTAGCGTTCAGACCT
Celera SNP ID: hCV2520491
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,1)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8876):
TGTCTCATGGGAGGCAGCTGAGTCAGTCAGAGGTCCTGGCACACCTGCTGAGAGCTGCCACCCAGGCCAACCTGAACCGGAGCCTGGGAAGACTTCCCGT
Y
GGATGAGTCTCTTTGAGGGCAGCATTGATGGTGGAAGAGCAGAGAGGCCCCAGATAAGCAGGGAAAGGTGCTTCAGACAGAGTGGCTGGGATGAGGACTG
Celera SNP ID: hCV2520492
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,5|C,3) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8877):
TGAGTCAGTCAGAGGTCCTGGCACACCTGCTGAGAGCTGCCACCCAGGCCAACCTGAACCGGAGCCTGGGAAGACTTCCCGTTGGATGAGTCTCTTTGAG
K
GCAGCATTGATGGTGGAAGAGCAGAGAGGCCCCAGATAAGCAGGGAAAGGTGCTTCAGACAGAGTGGCTGGGATGAGGACTGGGGAGTGTCAGATAGCGC
Celera SNP ID: hCV2520493
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,39|T,154) ; no_pop(G,-|T,-)
;no_pop(G,58|T,286)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8878):
TGCTAGGGAAGAGGGCAGTAGTGGCCAAGTAGAGGGTGGATCCTGGGCCCTGGCTGGCAGCAGGCAGCAAGGGGGGCTGCCAGGGCCCAGGCAGGGACGA
Y
CTGTAGACCGAGAGGCTTCCTAAGGCTCTTGGACAGGAGGAGGTGTCGGTTCCAAGCCTAAGGAGTGGGGCAGCCCTGGTGACTGGTGGTCAGTGGTGCC
Celera SNP ID: hCV2520497
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,3|T,6) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8879):
CAGGCAGCAAGGGGGGCTGCCAGGGCCCAGGCAGGGACGATCTGTAGACCGAGAGGCTTCCTAAGGCTCTTGGACAGGAGGAGGTGTCGGTTCCAAGCCT
R
AGGAGTGGGGCAGCCCTGGTGACTGGTGGTCAGTGGTGCCAGGCGGTGGGTGGTAGGACACCCTGGCAGGCAAGTAGGTTTGTGTGGGGGAAACTGATAG
Celera SNP ID: hCV2520498
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,5|G,4)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8880):
GCAAGGGGGGCTGCCAGGGCCCAGGCAGGGACGATCTGTAGACCGAGAGGCTTCCTAAGGCTCTTGGACAGGAGGAGGTGTCGGTTCCAAGCCTAAGGAG
Y
GGGGCAGCCCTGGTGACTGGTGGTCAGTGGTGCCAGGCGGTGGGTGGTAGGACACCCTGGCAGGCAAGTAGGTTTGTGTGGGGGAAACTGATAGGCCCCT
Celera SNP ID: hCV2520499
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,5|C,4)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8881):
TTCCTCCATGTGTTTCAGGTCCCAAATGCCAGTGAGCAGCCAACAGGCCTCCCCATGCACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCC
R
AGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCAGCCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGA
Celera SNP ID: hCV2520500
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,8|G,26) アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 合計(A,16|G,52)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2800|A,352) ; no_pop(G,10|A,8) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
内容 (配列番号:8882):
CCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTTCCCATCTTTGTG
Y
AGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAGGAAGCAACCTTT
Celera SNP ID: hCV2520501
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|T,10) アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)
合計(C,61|T,13)
SNP型: UTR3
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,936|T,562) ; no_pop(C,300|T,82) ; no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,552|T,152)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8883):
CAACATAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGA
R
TCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCACCATTTCATTCCAGCCTGGGCAACATGAGTGAAAGTCTGACTCAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV2520504
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,1)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:8884):
CTTCAGACAGTGCCAGTCCTTTTTCCCCTTCTTTAAAAGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCATCA
Y
CGTGTCCCCCTTCTATGGGGAGTACGACATCTGCCCTAAAGTCAAGTCCACGAACTTTCTTCATGTGGACATCACCAAGCTCAGTCTACGCCTCTGCACA
Celera SNP ID: hCV25923856
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:8885):
CAGTCCTTTTTCCCCTTCTTTAAAAGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCATCACCGTGTCCCCCTT
Y
TATGGGGAGTACGACATCTGCCCTAAAGTCAAGTCCACGAACTTTCTTCATGTGGACATCACCAAGCTCAGTCTACGCCTCTGCACAGGGAACCTCTACC
Celera SNP ID: hCV25923879
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,33|T,5) アフリカ系アメリカ人(C,38|T,0) 合計(C,71|T,5)
SNP型: ESS;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:8886):
CACCGTGTCCCCCTTCTATGGGGAGTACGACATCTGCCCTAAAGTCAAGTCCACGAACTTTCTTCATGTGGACATCACCAAGCTCAGTCTACGCCTCTGC
M
CAGGGAACCTCTACCTTCTCTCGAGAGCTTTTGTCCCCCCGGATCTCAAGGTGAGTTGGTGGTGAGGGGGCAGGTGTTCTGGGGTGCAGCTCTTCTTTGC
Celera SNP ID: hCV25924482
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,31|C,1) アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 合計(A,61|C,5)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:8887):
GGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGCTCGAGACCAACATGATGAAACCCAGT
M
TCTACAAAAATTACAGAGAAATTAGCTAGGCATGGTGTTGTGGGCCCATAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV25925082
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,37) アフリカ系アメリカ人(A,0|C,36) 合計(A,1|C,73)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8888):
CCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGGTAAGTCGGCTTTCTCTGCTAGCGCTGAGTCCTGGGGGCCTCTGAAGTGTGCTCACACATCTCCTGCCTGCA
R
GGCACTGGTGTCGGGCACCTCAGGGTCTGTCCCATGGTGGAGCCCCATGCCTCACTGCCTTTCAGACAGAGTAGCCACAGCTGGCCCTATTTCCAGGCTA
Celera SNP ID: hCV25925612
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,|A,) アフリカ系アメリカ人(G,|A,) 合計(G,|A,)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8889):
ACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCCGAGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCA
K
CCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGA
Celera SNP ID: hCV25926628
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,40|T,0) アフリカ系アメリカ人(G,29|T,3) 合計(G,69|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:8890):
AGCTGTGTCTCTGGCTGTGACGGCACCCTAGAGTGTGTGTGGTGCCCTCTACTGGCCGGCAATGTGGGTCCACCGTAGCTCAGACTGCACACTGCAGCAG
Y
GGGAACGGCCTCTAAGCCAACTTCCTCCATGTGTTTCAGGTCCCAAATGCCAGTGAGCAGCCAACAGGCCTCCCCATGCACACCTGAGCAGGACTGGCCC
Celera SNP ID: hCV25927800
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,39|T,1) アフリカ系アメリカ人(C,38|T,0) 合計(C,77|T,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8891):
GCAAGGAGAGGAAGTTGAAGTTCACTGACAGGGTTGTTAAGGGGATTATGCAATAGATGAGACCCATGGGCCTGAAGTCCGAGGGTGTATGTTAGTTCCC
Y
GTTCTTTTGACCCATGGATTAACCTACTCTGTGCAAAGGGCATTTTCAAGTTTGTTGCCCTGCTCACTTGGAGAAAGCTTATGAAGGATCAGGAAAATTA
Celera SNP ID: hCV25929024
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,35|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,34|T,0) 合計(C,69|T,3)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8892):
TGTCCTCCCTCCATATCAGCCTGTTTGTGGCTCTGAGAAGCTCTGCCCACATGTGAAAGCTTGTTAAGCACTTAAGCACTAACCCAGAGCTTCAGACAGT
R
CCAGTCCTTTTTCCCCTTCTTTAAAAGCGATATGTGGATGGAGGAGTGAGTGACAACGTACCCTTCATTGATGCCAAAACAACCATCACCGTGTCCCCCT
Celera SNP ID: hCV25931728
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,10|G,30) アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29)
合計(A,11|G,59)
SNP型: イントロン
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8893):
TCTGCAACAGGCCCCAGCCAGGCCTGAAGTCATCCTCAGAAGGGATGGATCCTGAGGTCGCCATGCCCAGCTGGGCAAACATGAGTCTGGATTCTTCCCC
R
GAGTCGGCTGCCTTGGCTGTGAGGCTGGAGGGAGATGAGCTGCTAGACCACCTGCGTCTCAGCATCCTGCCCTGGGATGAGAGCATCCTGGACACCCTCT
Celera SNP ID: hCV25931743
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,0|G,40) アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 合計(A,2|G,74)
SNP型: サイレント変異
SNP情報: Applera/dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):
SNP型: サイレント変異
内容 (配列番号:8894):
TGGAAGGTGGAGCTTTACTCTTAGGGGGAACTATAACAGTCATATATATATATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTC
K
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACTTCACAGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTA
Celera SNP ID: hCV26640522
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8895):
TGTAAGGAAGCGTTGTTACCTGTTGAATTTTGTATTATGTGAATCAGTGAGATGTTAGTAGAATAAGCCTTAAAAAAAAAAAAAAATCGGTTGGGTGCAG
Y
GGCACACGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATAGCAAAACCCTGT
Celera SNP ID: hCV26640536
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:8896):
TGAGGCAGGAAAATGGCTTGAACCTCGGAAGCGGAGGTGGCCGTTAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGCCTT
A
AAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGTAAAAGGAAAAAAAAGAGGCTCTGGCCTGCTGGGGTGCCTGCAAAGTCTCCGTGGAA
GGGTGACATTCAAGCCGAGA
Celera SNP ID: hCV26640550
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8897):
GGCTTGAACCTCGGAAGCGGAGGTGGCCGTTAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGCCTTAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAGAAAAGTAAAAGGAAAAAAAAGAGGCTCTGGCCTGCTGGGGTGCCTGCAAAGTCTCCGTGGAAGGGTGACATTCAAGCCGAGACCTCCAGGGAACTG
Celera SNP ID: hCV26640551
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8898):
CATCCTCTGTTTAACCTTGTTTGCGGAAGCTTTCTCTAAACAGCCAGCACTTGTCTGTTCCCACATGGGTCCGTTCTCCCAGTGAATCACCGTGGTGCCT
R
CTGACTGCTCTGTAGCACAGTGCTTCGCAAAGTGTGATCCTGGGACCAGCAGAGCAGCAGCTCCTTTGAGCTTATTGGAATGGCAGACCCTCAGGTCCCA
Celera SNP ID: hCV27159666
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8899):
TGGACCACTCTTAGGTCCTCCTGCCCCACTTCCATCTGGGTGTGTGCCCTGGGCTGTCCACCACACAGCTACATCCTGCCATCTTCCCTCCTGGAGCCAC
Y
GTGCCATGCATGGATCTGTAGCTTCATTTTTCTTGGCTTTTCCCTGGTTTTTCTGGAGCAGAGTCTCTAGTAAACTCCCAAGGAAGAAAACGTTTGACTT
Celera SNP ID: hCV27487068
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,67|C,53)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8900):
TCAGAAGGTGGTGTCTATGAAGAAGCAGGCCCTCACCAGACACCAACATGTCTGCTGCCCCTTGATCTGGGACCTTGCAGCCTCTAGAACTCTGAAAAAT
Y
GATGTTTGTTGTTTTATAAGCCACTCAGTTGGTGGCATTTTGTTAGAGTAGCCTGAACACGGACTAAGTCAAACAGAAGAACCCACAAACCAGCTACAGA
Celera SNP ID: hCV27922824
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8901):
GTCTGCGTTGACAGGCCCCAGGGGATGCCGCTACTTCCTGAATTCTGAATTCTGGAAACTGAGCCGGAGTTCAGGGCCTGGCTCCCATTACCAGGGTTGG
R
CGTTATCCTGAAAATCATAGGCCTTGGTTTCCTCACTTGGCTAACAGGGGTGATCCCCATCCCCTCAATGGGTTTCCGTGAGCTCCTGAGAGCCCGTAGC
Celera SNP ID: hCV27949106
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8902):
CCTTATGGTGAAGCACCTAGCTCAGGGCCTGGAAGGCAGGTGTAACCAGTGGTTCAGTTGTTATAAACCAACACTAACCCTCGCCTTTGCACCTCATGAA
W
CCAGATATGTAGATGGAGCCCACAAAGCTAGCAGGAGCCAAGCTCACGTGTGTCCTGCTTTAAAGCCCCATACCCCTTTCTCCGGGTGACAAACACCTGT
Celera SNP ID: hCV27970809
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8903):
TGGGGAGCAAGGAGAGGAAGTTGAAGTTCACTGACAGGGTTGTTAAGGGGATTATGCAATAGATGAGACCCATGGGCCTGAAGTCCGAGGGTGTATGTTA
R
TTCCCCGTTCTTTTGACCCATGGATTAACCTACTCTGTGCAAAGGGCATTTTCAAGTTTGTTGCCCTGCTCACTTGGAGAAAGCTTATGAAGGATCAGGA
Celera SNP ID: hCV28023102
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8904):
TGCCTCTTTGCCAGGCACTTTTGTGCAGTGCACACACTGTACAACAGTAGACGGCAACCCTGAGAGCCAGAGTAGAGCCTGTCCTAGCACCGGAATGCTC
S
GTAAGGATTTGTCGCAGGAGTGATTCCAAAGCCAATGTCCTCCCTCCATATCAGCCTGTTTGTGGCTCTGAGAAGCTCTGCCCACATGTGAAAGCTTGTT
Celera SNP ID: hCV29189138
SNP情報: dbSNP; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,117|C,3)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8905):
CAGATAAAAGGTATGGGCATTAGGCCAGGGCACTGCAATTTCTAAGCTGTGTGACCTCAGGCAAGTTACTCGACTTCTCTGAGCCTCAGCGGTTTCATCC
R
CAATATATGGATAGGAAAACCGACCTCAGTGGGTTGTCTGACAGTGGAGGGCACTTGATTAAAAAAAAAAAAATTACCCTGGTCTGAATATTACCCTGGA
Celera SNP ID: hCV29596034
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8906):
ATCTTTCGTTCTAGGCATAGTTTGTTAATATGATTCAGAGCCAGCAGTTAGGAGAACACAGTGTGACTCTCCTAGAACTTCTTGATTGGGCTTCCTCTGA
K
TGGGTTTCCTCTGATTGGGCTTCCTCTGAAAGTGGGGGGGATGGGGGGTGGGGAGCAGAATGGTCAGAGCTTGGCTCAGCAGTCAGACTGCTCTTCTTCA
Celera SNP ID: hCV29668239
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8907):
GTTCCAGGGCAGTTTCTTTTCTTCACTTTTTATCTCTTTTTTTTGGGTGGGGGGGCGGGGTACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTCAACCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACAGGCCATCACACCTTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCCTGTTGCCC
Celera SNP ID: hCV29692798
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8908):
CTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTT
Y
CCATCTTTGTGCAGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAG
Celera SNP ID: hCV29849010
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8909):
CTAGTTTTTCTGTTTCTTCATCTTTCTCTTTTATGCTACTTATTCTGGGCGTGTTCTTGGTGGGTTTTTTCCCATATAGCAACAGAGGACTTGGAGCTCA
R
GGAGAAAAGGGTAGGTGCATCACCTGGCAGAGCTCCCAGACAGTGACAGGCAGGCTGCGGGAAGGATGTCTACTTGGCGGTGCTACCGCTTTCCTAGAAA
Celera SNP ID: hCV29867168
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8910):
GACTTGGAGCTCAGGGAGAAAAGGGTAGGTGCATCACCTGGCAGAGCTCCCAGACAGTGACAGGCAGGCTGCGGGAAGGATGTCTACTTGGCGGTGCTAC
Y
GCTTTCCTAGAAACCCTTTCCCTGGAGCTGGTTGAACTGTTGGGTTTTGCCCTGGTGGTGAACGCTGGCTCCCCGTGCTCTGCCTGTTTCATCACCAGCC
Celera SNP ID: hCV29939173
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8911):
TAGTTTCCACTGACCTAGGCCCACCCTCCCCTCTCCGGCTCAGTACTCCTGGAAATGAGATTCCGTACATTTGAATCTTGTCCTAATGAAATATTTGTCC
R
TGTGGGTACCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGTGCAGACGGAGGGTTTGTTTCTCACTAGCTGGAACTACTGGGGTGTGGTATGCTTCCTGGGAATTTGTGTG
Celera SNP ID: hCV30071739
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8912):
CCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATCTGGGGGAGTGCCACTGGCATCTGATGTATAGAGGCC
Y
GAGATGCTGTGTCATCACCCGTTGAGTGCGCTCATAGGCATCTTCCTGACAATTAGAACCCATTATTCTTCAAATTCAATGCAAGCAAATTCAAAGCATT
Celera SNP ID: hCV30191423
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8913):
GAGCTTTCTTGAACCAGAAGTGGGCTCATTTTGCTTTAGAGATTTCAGGTGGGCTTGTCCTTGTCCTAGCATCCCAGATCCACCTTCTGGGAAGTCATCA
S
ATTGGAGGTGATGTTGGCAGCTTTTGTAAACAAAGGGTAGTGTTGTAAGCTGTTGTGTCTGCCTATGTGTGTGTTTGTGTACTTGGTCTCATCTCTGCAG
Celera SNP ID: hCV30245321
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR5;イントロン
内容 (配列番号:8914):
ATACAAAAATTAGTGGAGCATGGTGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGGGGCAGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGTA
S
TGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGAGAGAAACCCTATCTCAAAATAAAATGAAAGGTAATGAAATGAATAAAATAATAAATC
Celera SNP ID: hCV30317272
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8915):
TCCTGACAATTAGAACCCATTATTCTTCAAATTCAATGCAAGCAAATTCAAAGCATTACTGTGTACATACCGCATGCTAATCAATTGCACCACTGGAGCT
Y
CTAAATTCAAAACATTACTATAAAAAAGTTCAAAATGCATGGAAAAGTTGTACATGGCAGGAGAATATTTGGGCTTCTGACTACCCCTTGAATGAAGATG
Celera SNP ID: hCV30317274
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8916):
CTGGCTCTGATGGCTGTGGCTGGAAATCATTGTTGACATGAGTTTCACAGATGCAGGCTCTGTCCAAATTGTAGCAAAAGCTGCCTGCCCCAGCCGAGCT
R
TGGGCAATAAGGTGGTTTAAGGATATAGATGAAGGAAAACTCACCCTTAGAATAATTTATCCAAAATGCTGCTGTGTTGTGGGTTAGAGGACATTTTCTG
Celera SNP ID: hCV30335368
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8917):
TGGGAAGTTCTGGTCTTGCCATTTGTCCCTGGACCACTCTTAGGTCCTCCTGCCCCACTTCCATCTGGGTGTGTGCCCTGGGCTGTCCACCACACAGCTA
Y
ATCCTGCCATCTTCCCTCCTGGAGCCACTGTGCCATGCATGGATCTGTAGCTTCATTTTTCTTGGCTTTTCCCTGGTTTTTCTGGAGCAGAGTCTCTAGT
Celera SNP ID: hCV30425679
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8918):
TGCTTCTGAAAGGGAGGGAATGAGCCAGCCCATCCCCAGTTGCTTTTTAAGATCATTGGGAAGTTCTGGTCTTGCCATTTGTCCCTGGACCACTCTTAGG
Y
CCTCCTGCCCCACTTCCATCTGGGTGTGTGCCCTGGGCTGTCCACCACACAGCTACATCCTGCCATCTTCCCTCCTGGAGCCACTGTGCCATGCATGGAT
Celera SNP ID: hCV30443700
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:8919):
GAAGAGGGGGTCAGGAGTGGTGAAAAATGGGAGAGGAGGGCAGGCTGGGCCTTTTGGATACAGGGGGATTGCATCCTGCA
GTGGTAGGGAGCCACTGAGG
R
CTGCTGCAGTAGGAGTGAGGGGATCAGAGGAGAGCTTTGGAAGCCCCCTGGATGCGGGACAGGAAGGGAGATACCAGTGTCTAGGAGGCCAGTGAGGCAG
Celera SNP ID: hCV30515467
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8920):
TGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAG
R
TTACAGGCGTGAGCCATGGTGCCCGGCCAACAATCACATGTGTTGTAAACAACAACAAAAATCTGTCAGCCTGGTCTAACCTAGATTTGTGCTTTGTTTT
Celera SNP ID: hCV30587883
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8921):
GCGTGAGCCATGGTGCCCGGCCAACAATCACATGTGTTGTAAACAACAACAAAAATCTGTCAGCCTGGTCTAACCTAGATTTGTGCTTTGTTTTGTTTTG
M
CACTTTGTGATGCACAGGAGGAAGTTTAGGCTGTAAAATACTAGCCTTTTAGGGTAATTTTTGAACTCACAAGAGCAGCAGCGGAACCTTTGATGCAATC
Celera SNP ID: hCV30587884
SNP情報: dbSNP; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,42|C,78)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8922):
CAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCCGTCTCACAAA
M
AAAACAAAACAAAACAAAACAAAATCTGGGGGAGTGCCACTGGCATCTGATGTATAGAGGCCCGAGATGCTGTGTCATCACCCGTTGAGTGCGCTCATAG
Celera SNP ID: hCV30623679
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8923):
AGTTGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTC
Y
TGACCTCAAGTGATCCAACAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTGATGTAGCTGTTTCTGTGCACATTAT
Celera SNP ID: hCV31445498
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8924):
ATGGTGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTG
M
TTGAAGCAGGACCTAGGAGGCGGAGGTTGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCTACAGAGCGAAACTCCGACTCAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV31445505
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8925):
ATATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAC
Y
TCACAGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCGTTACGCCAAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAC
Celera SNP ID: hCV31445518
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8926):
CAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACTTCACAGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCGT
Y
ACGCCAAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGC
Celera SNP ID: hCV31445521
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8927):
TGGAGTCTCTCTGTGTCCTCCAGGCTGGAGTGCAATGTCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGTCT
S
CTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTGGCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCAAAC
Celera SNP ID: hCV31445524
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8928):
TTTAAAAAACAAAATAATCTAGTGTGCAGGGCATTCACCTCAGCCCCCCAGGCAGGAGCCAAGCACAGCAGGAGCTTCCGCCTCCTCTCCACTGGAGCAC
R
CAACTTGAACCTGGCTTATTTTCTGCAGGGACCAGCCCCACATGGTCAGTGAGTTTCTCCCCATGTGTGGCGATGAGAGAGTGTAGAAATAAAGACACAA
Celera SNP ID: hCV31445551
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:8929):
CTTGAACCTCGGAAGCGGAGGTGGCCGTTAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGCCTTAAAAAAAAAAAAAAGA
R
AGAAAAGTAAAAGGAAAAAAAAGAGGCTCTGGCCTGCTGGGGTGCCTGCAAAGTCTCCGTGGAAGGGTGACATTCAAGCCGAGACCTCCAGGGAACTGTC
Celera SNP ID: hCV31445579
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8930):
CAACCTACTCATGAGCCCAGGAGATAGGAAATCTCCGTCCCATTGTACAGATGGGGAAACAGAATTTTGGAAAGGAGAGCCAAGCAGCACACACCCCTCC
M
TGAGGGGCAGAGCCGAGATTTGAACTGGGATGTCATGACTCCAGGGCCCTCTCCCTCCCCAGGGTCCCCTTATCTGAAGGCGGTTTTTCTTTCCAGCTCG
Celera SNP ID: hCV31445580
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8931):
AGGGGGTCAGGAGTGGTGAAAAATGGGAGAGGAGGGCAGGCTGGGCCTTTTGGATACAGGGGGATTGCATCCTGCAGTGGTAGGGAGCCACTGAGGGCTG
Y
TGCAGTAGGAGTGAGGGGATCAGAGGAGAGCTTTGGAAGCCCCCTGGATGCGGGACAGGAAGGGAGATACCAGTGTCTAGGAGGCCAGTGAGGCAGCCAG
Celera SNP ID: hCV31445586
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8932):
ATTGCATCCTGCAGTGGTAGGGAGCCACTGAGGGCTGCTGCAGTAGGAGTGAGGGGATCAGAGGAGAGCTTTGGAAGCCCCCTGGATGCGGGACAGGAAG
S
GAGATACCAGTGTCTAGGAGGCCAGTGAGGCAGCCAGAGGCTCCACCAGGATCAGGGCTGCGAGGGTCATGAGGAGGAAACCAATTTGAAGGAGTCCAGG
Celera SNP ID: hCV31445587
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8933):
AACCCAGTCTCTACAAAAATTACAGAGAAATTAGCTAGGCATGGTGTTGTGGGCCCATAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGA
R
CCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGTCATGATCATGCCACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGTGAGATGCTGTCTGGAAAAAAAAAAAAAAGAAAGACTG
Celera SNP ID: hCV32058162
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8934):
AGGTAATAATGATGATCGTAAAATTAGAGACAGATAAAAGGTATGGGCATTAGGCCAGGGCACTGCAATTTCTAAGCTGTGTGACCTCAGGCAAGTTACT
Y
GACTTCTCTGAGCCTCAGCGGTTTCATCCGCAATATATGGATAGGAAAACCGACCTCAGTGGGTTGTCTGACAGTGGAGGGCACTTGATTAAAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV32345083
SNP情報: ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,117|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:8935):
GGGCAACAGAGCAAGACTCTGCCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGTAAAAGGAAAAAAAAGAGGCTCTGGCCTGCTGGGGTGCCTGCAAAGTCTCC
R
TGGAAGGGTGACATTCAAGCCGAGACCTCCAGGGAACTGTCTCCTGGGAGCACAGAGCCCTTTGCTCAGCCCCCAGGTGGCTCAGTGCCCCCAGCCAGCA
Celera SNP ID: hCV32345085
SNP情報: Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,43|G,77)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8936):
CTCATCCCATAGTAAGCATCCAGCTAGAGATGTTGATTTCTATTTTCAGGTAATAATGATGATCGTAAAATTAGAGACAGATAAAAGGTATGGGCATTAG
R
CCAGGGCACTGCAATTTCTAAGCTGTGTGACCTCAGGCAAGTTACTCGACTTCTCTGAGCCTCAGCGGTTTCATCCGCAATATATGGATAGGAAAACCGA
Celera SNP ID: hCV342591
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,7|A,3) ; no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,95|A,25)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8937):
AGAAAGCTTATGAAGGATCAGGAAAATTAAAAGGGTGCTCTCGCCTATAACTTCTCTCTCCTTTGCTTTCACAGGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCATCCC
Y
TTCTACAGTGGCCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGGTAAGTCGGCTTTCTCTGCTAGCGCTGAGTCCTGGGGGCCTCTGAAGTGTGCTCACACATC
Celera SNP ID: hCV7240
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-)
SNP型: ESS;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:8938):
TGGAGAAAGCTTATGAAGGATCAGGAAAATTAAAAGGGTGCTCTCGCCTATAACTTCTCTCTCCTTTGCTTTCACAGGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCAT
S
CCCTTCTACAGTGGCCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGGTAAGTCGGCTTTCTCTGCTAGCGCTGAGTCCTGGGGGCCTCTGAAGTGTGCTCACAC
Celera SNP ID: hCV7241
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,71|G,21)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:8939):
AATGAAGATGCCTTCTCACTGGAAACCCTACAAGGGTGGGAACGTGCCTTATTTGCCTGTATCCTCAGGGTCTAGCAGAGAGAAGATAATCTGTAATACC
R
AAACACCATTAAATTCAGCTGATGCTTTCATAAGCGCTCCTTGGAGGAAGGACTCCATTTACTTGACAGATCTGTGCAAGACAGCAGCCTGGCGCGTCTA
Celera SNP ID: hCV897570
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,37|A,55) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8940):
CCTTGGAGGAAGGACTCCATTTACTTGACAGATCTGTGCAAGACAGCAGCCTGGCGCGTCTAACCTGCAGCCAGTTGCATCCTCTGTTTAACCTTGTTTG
Y
GGAAGCTTTCTCTAAACAGCCAGCACTTGTCTGTTCCCACATGGGTCCGTTCTCCCAGTGAATCACCGTGGTGCCTGCTGACTGCTCTGTAGCACAGTGC
Celera SNP ID: hCV897571
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,42|C,50) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,34|C,86)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8941):
ATTAACCTACTCTGTGCAAAGGGCATTTTCAAGTTTGTTGCCCTGCTCACTTGGAGAAAGCTTATGAAGGATCAGGAAAATTAAAAGGGTGCTCTCGCCT
R
TAACTTCTCTCTCCTTTGCTTTCACAGGCCTTGGTATGTTCCTGCTTCATCCCCTTCTACAGTGGCCTTATCCCTCCTTCCTTCAGAGGCGTGGTAAGTC
Celera SNP ID: hCV897573
SNP情報: dbSNP; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,298|A,278) ; no_pop(G,77|A,43)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8942):
TGGACATGTCTTTTCAAGGAAAATAAAAGCAGGCTTTCTGGAATGGCGACTTCCAAACATATTTGTCAATTTAAAGGAGCTGGGAGTGGGGACCCTATGC
Y
CCGTAAGCACTCTCTTAGCTGTTCTTGGCTGTGCTCCCCGCTTCAGCTTCACACTGCCCTTGCTGTGAAGGGAGCAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTTA
Celera SNP ID: hDV70787108
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8943):
GCGTTATCCTGAAAATCATAGGCCTTGGTTTCCTCACTTGGCTAACAGGGGTGATCCCCATCCCCTCAATGGGTTTCCGTGAGCTCCTGAGAGCCCGTAG
M
ATGGTACTTGGCACATGCTGGGCATCAGGAGGTATGGCCTCTCTTGCTATTGTTGTTATTGGTAGACACAGAAGGATTTAAAAGTAGGGGAATGCAAAGA
Celera SNP ID: hDV70787117
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8944):
CTGCGTTGACAGGCCCCAGGGGATGCCGCTACTTCCTGAATTCTGAATTCTGGAAACTGAGCCGGAGTTCAGGGCCTGGCTCCCATTACCAGGGTTGGGC
R
TTATCCTGAAAATCATAGGCCTTGGTTTCCTCACTTGGCTAACAGGGGTGATCCCCATCCCCTCAATGGGTTTCCGTGAGCTCCTGAGAGCCCGTAGCAT
Celera SNP ID: hDV70960674
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:8945):
GTACCCCTTTCCAACTCTGTCTCCCTAACATGGCACCTGAGCTCCTGCCATCCTGGATTTCATGGACCCCAAGGATGGGGGTCCTGCATCTGGGACTTGG
M
CTATTACTCGGAGCTCCTTTTCAGCCGCCTCCCTCCACCTGTCCACCCACCTCAAGGCTCCTTTCTTGAGACCTCTCCTAATTTCTCCCTTCCCCTAAAC
Celera SNP ID: hDV70971453
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:9472):
CCCGGCTTCAAGGGGTTAATTCTGGATCTCAAGTATGGAAACTCGGAGCCTCGGCTTCTGGGGAGCCGGGGTGTCCAGATGGATGCCGAGGGACCCTGTG
R
TGAGCGTCCCTGTGAAAATGGTGGGATCTGCTTTCTCCTGGACGGCCACCCCACCTGTGACTGTTCTACCACTGGCTATGGTGGCAAGCTCTGCTCAGAA
Celera SNP ID: hCV25639661
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,12|G,20) アフリカ系アメリカ人(A,5|G,23)
合計(A,17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,14|A,6)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 28
Celera遺伝子: hCG1812144 - 79000075521122
遺伝子記号: PRKCM
タンパク質名: プロテインキナーゼC, μ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VVQK(22839163..23202345)
染色体: 14
OMIM番号: 605435
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5026):
SNP情報
内容 (配列番号:13779):
ACCACATGTCTAGAGAGCGATTGTAGCCCTTGTTCCTTAGGACCTCAGGAGCCAGGTAAGCGGGGGTACCCACCACTGACCTCCGGAAAGACTTCTCTCC
R
ATGATCCGGGCAAAACCAAAATCACAAAGTTTCACCTGTTGATGAAAGGATTTGCAGAAATACTCCGTTCACAATTGTGTGTCTGTGTGTCTTAGTTCAG
Celera SNP ID: hCV2821340
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,26|G,10) アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30)
合計(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,27|G,11) アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29)
合計(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,10|G,2) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG1812765 - 104000117112201
遺伝子記号: JIK
タンパク質名: STE20-様キナーゼ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(65836518..66073460)
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5027):
SNP情報
内容 (配列番号:14614):
TACTAACTTGTTTATTTCAGTTTAGGTATACAACTGTCTCTATCTCACCTCATGGGTCTGCTTCCCACTATAGGACATCTTCTTAATTGCCACCACCTCA
Y
TGGTGTGAGCATTTGTAGCCTGTGTTAAGAGGGTAGAAGAAAAAGAAAAAGAATTAGTGATGTTTCAGCCAATTTAACTTAAATATTTGACTAGAGACTA
Celera SNP ID: hCV674099
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,952|C,440);no_pop(T,85|C,35)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5;UTR3;サイ
レント変異
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子: hCG1817513 - 79000075426332
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU5C(5677647..5693021)
染色体: 22
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5029):
SNP情報
内容 (配列番号:14746):
TAAGCATCAGAAATCTTTAGGCAGGCAGACACAAGGAGGTGGAGAGAAAAATAAAGTAAGAGACAGAGACCTGGAGACAGGGGAGGCATGGGATGGAGGA
K
GTGAGCCAGCATGTGCATGGCGTGCGTGAGTGCAGTGCCTTTGCGCTGGGTGGTGCCGGGACCCCGCTAACTCAGACCATCCATCGCTCCTGTCTCTCAT
Celera SNP ID: hCV335227
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|T,18) アフリカ系アメリカ人(G,9|T,23) 合計(G,11|T,41)
SNP型: ミスセンス変異
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,9|T,25) アフリカ系アメリカ人(G,7|T,25) 合計(G,16|T,50)
SNP型: ミスセンス変異
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,10|G,6) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 33
Celera遺伝子: hCG18361 - 146000219954173
遺伝子記号: IRS1
タンパク質名: インスリンレセプター基質 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWPT(32277472..32354535)
染色体: 2
OMIM番号: 147545
OMIM情報: {糖尿病, 非インシュリン依存性} (3)
ゲノム配列 (配列番号:5031):
SNP情報
内容 (配列番号:14957):
GTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCC
Y
GGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTG
Celera SNP ID: hCV2384392
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,33|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 合計(C,64|T,6)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント
変異
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,3734|T,138) ; no_pop(C,15228|T,1008)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント
変異
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子: hCG19324 - 84000313596884
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(3942629..4000903)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5032):
SNP情報
内容 (配列番号:15131):
AAGGTGGTGGGAGAGGAAAGACAGTAATTGTTGAAGGGCAGGGACAGAAGGCCAGGTGGGAAGAGAGGGCCATACAGACCTTCCTGGGGGTCTACTCCAA
Y
GGCAATGGTGTTCTTCATGGTAATGTTGATTGGTACCACCACATCAGCAAAATAAGGGATGTCCAGGGAGACCATGCGAATGTCTATCCTCCTGGCGAAG
Celera SNP ID: hCV25957240
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,29|T,9) アフリカ系アメリカ人(C,6|T,28) 合計(C,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子: hCG20967 - 84000314848978
遺伝子記号: BMP4
タンパク質名: 骨形成タンパク質 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0QP(1214728..1235752)
染色体: 14
OMIM番号: 112262
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5035):
SNP情報
内容 (配列番号:15321):
GCCCCTCTCCCCATGCAAAGCAGACCCCCGAAGAAGCCATGCCAGGCTGAGGGACAGACGCCGGGGCTCGAAGCTCCGGGCAGATTCAGAAAGAGGCGTC
K
CTGCAGAAAGGACGCATCACAGTTTTCAGATCTTAATGTGGCCGAGGTTTTACAACTCCCGACCCGGCGCAGAAAGGAAATCCCACCATGTTCCCCGGAG
Celera SNP ID: hCV3113062
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,10|T,4) ; no_pop(G,-|T,-);no_pop(G,928|T,472)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子: hCG21349 - 114000133373538
遺伝子記号: ZNRF1
タンパク質名: 亜鉛およびリングフィンガータンパク質 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W3V0(13093928..13217771)
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5036):
SNP情報
内容 (配列番号:15340):
TTTTTTCTTTGTGTGTGATGATCTGTTGAACAAAAACGTTCATTTATTCCATTGATAGCCTCTGGTATACCAGGACCTATGGTAGGTGCTGAGAATATAT
R
TATTTATTATAGAGCAATTAACTTATTCTTTCCAAGAATCTTTGCTTCCTCACTCCTTAAGAGTCTGAATATTTTAGCTTCTGGGAGATTTTACCTTTTC
Celera SNP ID: hCV1728296
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,5|G,2)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG23396 - 84000314230964
遺伝子記号: CAPN1
タンパク質名: カルパイン 1, (μ/I) ラージサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(10617099..10659871)
染色体: 11
OMIM番号: 114220
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5040):
SNP情報
内容 (配列番号:15729):
CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCC
S
CTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGGTCAGGAGGGTGGATCACCGGTGGATCTCACTGAGCAGGCAGAGGACCTGGCGCCCC
Celera SNP ID: hCV25600642
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,4|G,24) アフリカ系アメリカ人(C,0|G,22) 合計(C,4|G,46)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG23418 - 104000117180308
遺伝子記号: PRIC285
タンパク質名: ペルオキシソーム増殖物質活性レセプターAと相互に作用する複合体 285
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYHA(713279..741688)
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5042):
SNP情報
内容 (配列番号:16280):
AAGAAGGCGCGGCAGTCCTCTCGGCGGCCGGCAACCCGGCCAAGCTCCGTGTGGTATTTCTGCAGCACCTTGGTGATGGTGGCCTGGTCCGACGGGGGCA
M
CCTCAAGCTGTACTCCAGGCCGAGGATGCGGAGGCCCTGCTCCCAGGTGCTGGCCTCAGGCAGCACCTCCCGGACGATGCCCAGCGGGTAGTAGAAGCCT
Celera SNP ID: hCV2729190
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|C,8) アフリカ系アメリカ人(A,4|C,20) 合計(A,8|C,28)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ; no_pop(C,6|A,8) ; no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子: hCG23454 - 104000117544928
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W14H(7207906..7323147)
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5044):
SNP情報
内容 (配列番号:17614):
TTAACATACCTTTGATCTGTAGCTTGCTGTTCTCGAAGCTGAAGAAGAGATAACTCAATTTCATTTTCTTTTCTCCTCAACTGAGTTTTCAGGATCTCAG
Y
CAAGTGCTCTAACTCCTCTATCTGGCCTCTTTGTGACTGAATAACGTTTTCTCTGAAATAAAGAGCCTCTGTAAGAACTT
GTAGTTTGAGGAAAATTTTT
Celera SNP ID: hCV25934437
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 50
Celera遺伝子: hCG27192 - 104000117137572
遺伝子記号: LRP5
タンパク質名: 低比重リポタンパクレセプタ関連タンパク質 5
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(13757051..13906097)
染色体: 11
OMIM番号: 603506
OMIM情報: 骨祖しょう症−偽神膠腫 症候群, 259770 (3); [骨ミネラル密度/変異性 1], 601884 (3); 骨祖しょう症, 常染色体優性遺伝, I 型, 607634 (3); 過骨症,骨内膜 , 144750(3);ファン・ブッヘム疾患, 2型, 607636/(3); {骨粗しょう症}, 166710 (3); 滲出性硝子体網膜症, 優性遺伝, 133780(3); 滲出性硝子体網膜症,劣性遺伝, 601813 (3)
内容 (配列番号:18742):
TTATACGAGTGTTTTCTTCCATCAATAAAAGAAATCGGCGAACAGCCTCCCATGGGTTTCAGTAAGTGCAAGCCCTCCTTGTCATCCCAGACCTCAGCCT
R
CCCATTTAATGGATGAAGACACTGAGGCCTGGAGGGAACAGTGACTTCGGAGCCACTCTCCTGGACTCTGCCACTCCTCTCGCCTCCCATATGAACCTGA
Celera SNP ID: hCV3161768
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,46|A,46) ; no_pop(G,18|A,8) ; no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,51|A,69)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:18900):
GAGGCTTGCAAAGGTTAAGGGGCTGTTCGAGGCCCAGGCTGGCAGGAGATGGGCCTGGGCCAGAGTCTGGGACTTCCCATGCCTGGGCTGTCTTTGGTCC
Y
GTTGCTCACCATCCCTCCCTGGGGCCATGACCTTAGAGAGCCAAATGGAGGTGCAGGTAACCCACGGCAAGGAGGGGTTGCCATGACTCAGAGTCCCCGT
Celera SNP ID: hCV8761599
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,516|C,92) ; no_pop(T,144|C,36) ; no_pop(T,402|C,99);no_pop(T,104|C,16)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子: hCG27399 - 146000220312482
遺伝子記号: TLR4
タンパク質名: toll-様レセプター 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W1V9(4596116..4621277)
染色体: 9
OMIM番号: 603030
OMIM情報: エンドトキシン低応答性 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5049):
SNP情報
TACAAGCATTTACCTCTGATAACAAGAACTTTCAAATATCTAGCTGTCATGTAAGCACTTTTCATAAACATTAAGAGTATCTGTGACACTTATGTGTAAT
K
TTTCGTATCTCTGAAATTGATATTTACCAGTCATTTATCTTGGCTACCAACTAACAACTATCCATATTATCTGTACCAATCAGATGTATAATCACAATTT
Celera SNP ID: hCV11270899
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,7|T,1) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:18966):
TTCTAAATTTCAGTTTCCTGCATGAAAATTTTGTCAAGTACTCTATTAAGGTAGACCACCTCTCCCTTTTTTTTTTTTTCAAACAAGAAGTAGTTTTTCA
Y
CAAACAATGTCTCTTATGTAATTCATCTTCAATCCACTGGATACCCAATAAACTTGCCCCAGAAACCTTAAATCTGTGCTTACAGAGAGGCCAGCTTCCC
Celera SNP ID: hCV11722137
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,5|T,1) ; no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,101|T,17)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18967):
ATAGGATGTAACAAAGGAGTAATGGAACAATTCAAAGGCAGTGGTATAGTGCATAGAGTCCTGTTGGGGTCAGAAGACCTGAGCCAAGTTTACCCCCAAC
M
TTTATAACCATGTAACCTTAGGCATATTACTTCATCTCCCTTAATCTTAGTTTTCATATCTGATCAATGGAAATGATGAAACTTATTCTGCTGGATTAAA
Celera SNP ID: hCV11722138
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18968):
CAAAACATTTTACATATTTTTTATTATAGAAATTATTGATAAAGACTAAGGTCACAGTATAAAAATCCTTTTTAGAGCAGACATTTCTGTAGAAGAGTGA
R
CATATGACCTATTATACTCTAATTTGGATATAGATAGGATGTAACAAAGGAGTAATGGAACAATTCAAAGGCAGTGGTAT
AGTGCATAGAGTCCTGTTGG
Celera SNP ID: hCV11722139
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18969):
GCCAAGGAAAAGAATGCAGTTGTCAAAATCTGGGCCATGACTAAGGAAGGTCTGGACATCTTGACTGCCAGACAGTCTCCCCAATGATATGGAGTATTTA
R
AATGATACTGGATATTTTATTTATTTTTTGTATTTTCAACTTTTAAGTTCAGAGGCACATGTGCAGAGCATGCAGGTTTATTACATAAGTAAATGTGTGC
Celera SNP ID: hCV11722140
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18970):
GCACTTGACCTTATTTACTAGGTTCCACCATGGGAATCCATGCACTCTAAAGATTTCCCCCTATTTCTACATCACTTTGCTCAAGGGTCAATGAGCCAAG
R
AAAAGAATGCAGTTGTCAAAATCTGGGCCATGACTAAGGAAGGTCTGGACATCTTGACTGCCAGACAGTCTCCCCAATGATATGGAGTATTTAGAATGAT
Celera SNP ID: hCV11722141
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,204|A,136);no_pop(G,90|A,30)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18971):
GCAGTGGGCAAACCCATCAAACTTGCAATGGAATACAGGAGATGAACAATACGATGAGAACAATCAGATAGACAACATAATGTTAGATGGTTGTGCTTCC
Y
GTGAAAGGGAATAAAAGAGGGCAAAGAAAGAGTGCCTGGCACTGTTTCTATTAGACAATATTGTCTTTGAGGCTCCATGGCTTGCAACATTTAAGCAGAC
Celera SNP ID: hCV11722143
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:18972):
TTAGCGTATTTAAAATAATGTTTAAAATTTTAATATATATTTACCTATTATTGATATTTTTACATTCCTTGTTTGGTACTAAGTCTGGAATTTAGTATAT
R
TTTTACATTTACCACACTTCTCAATTTACACTATTCACATTTCTTGTGTTTGATAACTGTGTATGGCTAGTGACTACCGTATTGGTCAGTGCAGCCCAAG
Celera SNP ID: hCV11722144
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:18973):
GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAA
Y
CAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCC
Celera SNP ID: hCV11722237
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,37|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 合計(C,73|T,5)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,436|T,26)SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:18974):
GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATG
R
TATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGG
Celera SNP ID: hCV11722238
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,25|G,3) アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 合計(A,55|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,26|G,436)SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:18975):
AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGG
R
ATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATAT
Celera SNP ID: hCV15823899
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:18976):
AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAG
R
AAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTAT
Celera SNP ID: hCV15823906
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:18977):
AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTG
R
AAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACC
Celera SNP ID: hCV15823907
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:18978):
CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATG
K
TTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGA
Celera SNP ID: hCV16284832
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
内容 (配列番号:18979):
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTG
K
TTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACT
Celera SNP ID: hCV16284839
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位
内容 (配列番号:18980):
TCACCTAATGTATAGAGCAATGCAGAGATAGAATGATGGGCTATAACAATCATATAATTGAAAGAAAGAACTTCAAAAATAATCAAGTTCAGCTGTTTGA
Y
TTATAAATGTGATAACTAAAACCTAGAGAGGAAAAGAGGTACTCAAGATCACACAGTAGGAGAGGACTGCAGAAACACCAAACCCAAGCTCTTTTGTCCA
Celera SNP ID: hCV16284840
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,5|C,4) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:18981):
GCATGAAAATTTTGTCAAGTACTCTATTAAGGTAGACCACCTCTCCCTTTTTTTTTTTTTCAAACAAGAAGTAGTTTTTCACCAAACAATGTCTCTTATG
K
AATTCATCTTCAATCCACTGGATACCCAATAAACTTGCCCCAGAAACCTTAAATCTGTGCTTACAGAGAGGCCAGCTTCCCTTCTTGTTAACCCATAGGA
Celera SNP ID: hCV16284841
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18982):
AGCTATAGCTTCTTCAGTTTCCCAGAACTGCAGGTGCTGGATTTATCCAGGTAATGAATCCACTTTTACATACTGCACAAGGTGAGGTGTTCATTGTCCT
R
TCATTTCATTATTGGACTGGAAAGCTTGGTTTGTGGAGTCTCATCTTCATTCACTTATTCATTCATACAACAGATGTCTTATTAACTATATAACCTTGAG
Celera SNP ID: hCV16284867
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,|G,) アフリカ系アメリカ人(A,13|G,1) 合計(A,13|G,1)
SNP型: イントロン
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18983):
CATTTTACATATTTTTTATTATAGAAATTATTGATAAAGACTAAGGTCACAGTATAAAAATCCTTTTTAGAGCAGACATTTCTGTAGAAGAGTGAACATA
Y
GACCTATTATACTCTAATTTGGATATAGATAGGATGTAACAAAGGAGTAATGGAACAATTCAAAGGCAGTGGTATAGTGCATAGAGTCCTGTTGGGGTCA
Celera SNP ID: hCV16288684
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18984):
GCGCATATTACTTCATTTCTTTGAATTTCCATTTTCCTCATCTTTAAATGCTTATTTGAAGATTAAGTGAAAGTATATAACAAACAAGAACTATGCAGGC
R
TATGGTAAGGGATTAATGATAGATGATAATAATTAATGTTGACATCTATTGATCACTTATACTGTAGCGGGCTTTTAAATAAACTCTTTAAACACCTTAT
Celera SNP ID: hCV16288685
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18985):
TGCCCATCCCCTTAGTTCCACTGTAAGGCAGGCCCTCATTTCCCCTGGCATTGACTCTTACACACTAACTGCTTTCCTGATTCCAGTCTTCTTCCTTTAA
Y
TCATTCTGCACGTTCTTGTTTGTTATGTACTTGCATTTGTTGTTATTATTTTTCCTTAGGCTTCAATCTAACAAATTACTCTCCTTAAAAACTTTTAATA
Celera SNP ID: hCV16288692
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18986):
GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAA
S
CAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV16288693
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR5
内容 (配列番号:18987):
TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACA
R
AAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGG
Celera SNP ID: hCV16288694
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR5
内容 (配列番号:18988):
TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCA
R
ACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCT
Celera SNP ID: hCV2317679
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
内容 (配列番号:18989):
TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGC
R
AGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCAT
Celera SNP ID: hCV2317680
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
内容 (配列番号:18990):
TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGA
R
CCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGG
Celera SNP ID: hCV2317681
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR5
内容 (配列番号:18991):
CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTT
M
TTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGC
Celera SNP ID: hCV25606727
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:18992):
AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAA
R
AGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCA
Celera SNP ID: hCV25606728
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(A,38|G,0) 合計(A,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
内容 (配列番号:18993):
TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCC
R
ACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAG
Celera SNP ID: hCV25606729
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:18994):
ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCC
M
ATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGC
Celera SNP ID: hCV25606733
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,5) アフリカ系アメリカ人(A,0|C,6) 合計(A,1|C,11)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5;サイレント変異
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5;サイレント変異
内容 (配列番号:18995):
TATTCAGCAGAAATATTAGATAATCAATGTCTTTTTATTCCTGTAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTC
Y
ACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAG
Celera SNP ID: hCV25761144
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,2) アフリカ系アメリカ人(C,2|T,20) 合計(C,2|T,22)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5;サイレント変異
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5;サイレント変異
内容 (配列番号:18996):
AGCCCTGCGTGGAGGTATGTGGCTGGAGTCAGCTCCTCTGAACTTTCCCTCACTTCTGCCCAGAACTTCTCACTGTGTGCCCTGGTTTGTTTATTTTTGC
A
AAAAAAAAAAGAGTTAAATTACCTTAAAGACTCAAGAAGCCACAGAGATCAAATAATTCATTGTTACAGGGCACTAGAGGCAGCCATTGGGGGTTTGTTC
Celera SNP ID: hCV26954830
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,8|A,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18997):
TGACACTTATGTGTAATGTTTCGTATCTCTGAAATTGATATTTACCAGTCATTTATCTTGGCTACCAACTAACAACTATCCATATTATCTGTACCAATCA
R
ATGTATAATCACAATTTTGTGTGACAGAAAATGGCTAAACTTGATCCAAGGCTATTACATGCTTTATCAACTGCACAATC
TTTATATATGTCAATTATTG
Celera SNP ID: hCV26954831
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,5|A,3) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18998):
ATCTGGTTGGTAAACCTCTGCCTAATTGGGAACCTTCTTTCTCCACAACTCCATATTGTACACTCCAATTTCATCTCTGTTCTCCAACCATGGAAGCTAT
K
TGTCATGATTCCTCCTTGTGTCATTTTTTTTCTGTCAACCTTGGGGCTTTTGTGTTTGCTGTTCACTTCACCTCCTTTTATTGTTAACTTCTACTCATCT
Celera SNP ID: hCV2704050
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,8|G,1) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:18999):
TTTTCATAAACATTAAGAGTATCTGTGACACTTATGTGTAATGTTTCGTATCTCTGAAATTGATATTTACCAGTCATTTATCTTGGCTACCAACTAACAA
Y
TATCCATATTATCTGTACCAATCAGATGTATAATCACAATTTTGTGTGACAGAAAATGGCTAAACTTGATCCAAGGCTATTACATGCTTTATCAACTGCA
Celera SNP ID: hCV2704052
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,9|T,1) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19000):
AAGAAAGAGTGCCTGGCACTGTTTCTATTAGACAATATTGTCTTTGAGGCTCCATGGCTTGCAACATTTAAGCAGACATACGAATGAAGATCTGCATGTT
K
GAACTCTGACTTTGCGCATATTACTTCATTTCTTTGAATTTCCATTTTCCTCATCTTTAAATGCTTATTTGAAGATTAAGTGAAAGTATATAACAAACAA
Celera SNP ID: hCV29292005
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19001):
TTGGCTACCAACTAACAACTATCCATATTATCTGTACCAATCAGATGTATAATCACAATTTTGTGTGACAGAAAATGGCTAAACTTGATCCAAGGCTATT
R
CATGCTTTATCAACTGCACAATCTTTATATATGTCAATTATTGATCTTTAACTGATTTCCTTCTTATGGATTTTCTCCTCTGCTTATCATGTATGCCTAA
Celera SNP ID: hCV29292006
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19002):
AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACC
Y
TTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGA
Celera SNP ID: hCV29292007
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19003):
GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTC
S
TATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTG
Celera SNP ID: hCV29292008
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:19004):
GAAATACCAATCAGCTGGTTGGTAATCTTATTCATGATGGATCTCTTTTGTTTTTCCCCTGCGCAGACTTCACAGTTGCTTTAGAAACCCATAGTAGAGC
Y
GAACAGCTAAGAAAATGATTTACAGTGAGGCAGGGTCAGAAACTCAAGAGAGAAAAAGCCAGCTGCAGTCCTGAAGTTGAGGATATAGGAGAAAATCAAG
Celera SNP ID: hCV31784002
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19005):
AGTCTTCCTTGATTGCCCCATGTAGAGCTCTCCAGCCTCACTTATTTGCCTCAAATCCCCTTATACTGCTTAATATTTTTTTTTCTAGAGCACAACATTT
Y
ATATTTTTGTTTGTTTATTTTCTCTCTCTCCCTTTGTAATGGAATCGGTAAGGAGGCAGGATCATTGCTGGTTTTATTTACCACTATATTTCCAGTGGCC
Celera SNP ID: hCV31784003
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:19006):
CACTCTTTACGTGCTCACGTTGTCCTCTCCTTAGGACATGTTTTTCTTCCCCTTTCCACATATCTAAACCTTACTCATCTTCCAAGACCCACTTTAAAAT
Y
TTCCTTTTCTGGGAAGCCTTTCCTGAATCCAGACTTGATCTCTGCTTTCTCTGAACCACAGGGCATATTTTCTAAGCCTA
TTTTATGGCCCCTTGAGATA
Celera SNP ID: hCV31784004
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:19007):
AAAGTATATAACAAACAAGAACTATGCAGGCGTATGGTAAGGGATTAATGATAGATGATAATAATTAATGTTGACATCTATTGATCACTTATACTGTAGC
R
GGCTTTTAAATAAACTCTTTAAACACCTTATCTCATTTAATCCTTCAAACATTCTATTGGTTTCAAACAACAGAAAACTACAATTAGCTGGCTTCTGCAA
Celera SNP ID: hCV31784005
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19008):
CGGGCTTTTAAATAAACTCTTTAAACACCTTATCTCATTTAATCCTTCAAACATTCTATTGGTTTCAAACAACAGAAAACTACAATTAGCTGGCTTCTGC
R
AGGAATTTTGTTGGAGGAAATGAGAGCATTCAGAAATTAGATGGGAGCGTTAGAGAATTAGGCTTACAAAGAATGTGGGAAAGTAGGCTAGAAAGCAGTG
Celera SNP ID: hCV31784006
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19009):
TACTAGGTTCCACCATGGGAATCCATGCACTCTAAAGATTTCCCCCTATTTCTACATCACTTTGCTCAAGGGTCAATGAGCCAAGGAAAAGAATGCAGTT
K
TCAAAATCTGGGCCATGACTAAGGAAGGTCTGGACATCTTGACTGCCAGACAGTCTCCCCAATGATATGGAGTATTTAGAATGATACTGGATATTTTATT
Celera SNP ID: hCV31784007
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19010):
ATGAAAATATGGAACGCATCATGGATTTGTGTGTCATCCTTGTGCAGGGGCCATGCTCATCTTCTCTGTATCCTTCCAATTTTAGTATATGTGCTACTGC
M
GCAAGCACGATATTGGATATTTTATTACCTACATTTTACATATGATAAAATGAGGCTCACTGAGGTTTTTCTTTTGTTCGTTTTATTTTGTTTTGTTTTT
Celera SNP ID: hCV31784008
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:19011):
TACCTACATTTTACATATGATAAAATGAGGCTCACTGAGGTTTTTCTTTTGTTCGTTTTATTTTGTTTTGTTTTTAAAGACTTGGCCCTAAACCACACAG
M
AGAGCTGGCATGAAACCCAGAGCTTTCAGACTCCGGAGCCTCAGCCCTTCACCCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGT
Celera SNP ID: hCV31784009
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;イントロン
内容 (配列番号:19012):
GATGAAAGGTTGACTGAATTTTGTGCTTGCACAAAAAGAGGCCCCTCTCCACCATCTCTGGTCTAGGAGAGGGGAGTTGGGAGACCATGCAGTAAAGATA
S
TTCATGTCATGTGTAATCATTGCAGGTGGTTCCTAATATTACTTATCAATGCATGGAGCTGAATTTCTACAAAATCCCCGACAACCTCCCCTTCTCAACC
Celera SNP ID: hCV31784010
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19013):
GTTCATTGTCCTATCATTTCATTATTGGACTGGAAAGCTTGGTTTGTGGAGTCTCATCTTCATTCACTTATTCATTCATACAACAGATGTCTTATTAACT
R
TATAACCTTGAGCAAGCTACCTCTATTCTCCAGGTCTCAGTTTTCTAATCTGTGAAGTAGGCAGTTGGCTGAGACAGCTTCTAAGGGCAATTCTAATTTT
Celera SNP ID: hCV31784011
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19014):
TTTTCTAATCTGTGAAGTAGGCAGTTGGCTGAGACAGCTTCTAAGGGCAATTCTAATTTTAGGTTTTCTTTTAAGACAGGAGAGAAAATTAGCTTAAATT
Y
TTTCATAAGCAGCTATTTATTGACTACTTGCTATATGTTGTACACTCTGCAAGAAGACAGGCATATATTGATATATAACACACAGCCCCTGTTGTTAAGG
Celera SNP ID: hCV31784012
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19015):
CTAATCTGTGAAGTAGGCAGTTGGCTGAGACAGCTTCTAAGGGCAATTCTAATTTTAGGTTTTCTTTTAAGACAGGAGAGAAAATTAGCTTAAATTCTTT
Y
ATAAGCAGCTATTTATTGACTACTTGCTATATGTTGTACACTCTGCAAGAAGACAGGCATATATTGATATATAACACACAGCCCCTGTTGTTAAGGAGGC
Celera SNP ID: hCV31784013
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19016):
ACAGCTTCTAAGGGCAATTCTAATTTTAGGTTTTCTTTTAAGACAGGAGAGAAAATTAGCTTAAATTCTTTCATAAGCAGCTATTTATTGACTACTTGCT
R
TATGTTGTACACTCTGCAAGAAGACAGGCATATATTGATATATAACACACAGCCCCTGTTGTTAAGGAGGCATATCTTCTTGAAAGAGTTAATACCTTAA
Celera SNP ID: hCV31784014
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19017):
TAAGACAGGAGAGAAAATTAGCTTAAATTCTTTCATAAGCAGCTATTTATTGACTACTTGCTATATGTTGTACACTCTGCAAGAAGACAGGCATATATTG
R
TATATAACACACAGCCCCTGTTGTTAAGGAGGCATATCTTCTTGAAAGAGTTAATACCTTAAAGTCCTGGGTATGGTCCTGGGTACATAGTATATAGTCA
Celera SNP ID: hCV31784015
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19018):
TAGTCAACACATTTTAATTATGATTTTTTGGATCTGGAAACTGATATAAAGATAGCGACATATAACAGTAGGTGATAAATTATGTTTAAACTAAAGGTAA
M
TAATTGTATTTTTCAGAAGAGGGGCCTTCTCTGTGGTGGGTAGTCAAGAAAGATTTCATGAACTGCATAAGATTCAAACAATGTCTAGAATATTAAAACT
Celera SNP ID: hCV31784016
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19019):
AGTCCTGTTGGGGTCAGAAGACCTGAGCCAAGTTTACCCCCAACATTTATAACCATGTAACCTTAGGCATATTACTTCATCTCCCTTAATCTTAGTTTTC
R
TATCTGATCAATGGAAATGATGAAACTTATTCTGCTGGATTAAATGTGATAATAAATATTAATATGCTGTATATATTTAAATTTTTATAAAATATATTTT
Celera SNP ID: hCV31784017
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19020):
ATGAAACTTATTCTGCTGGATTAAATGTGATAATAAATATTAATATGCTGTATATATTTAAATTTTTATAAAATATATTTTATAAGCATAAAGTATTCTT
R
CAGAATTTCATTAGGTTTTTAAAATAATTTCAACTTTTATTTTTGATTCAGGGATTTACATGGTTATATTGCGTAATGCTGAGGTGTAGGGTACAATCGA
Celera SNP ID: hCV31784018
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19021):
GTGATAATAAATATTAATATGCTGTATATATTTAAATTTTTATAAAATATATTTTATAAGCATAAAGTATTCTTACAGAATTTCATTAGGTTTTTAAAAT
M
ATTTCAACTTTTATTTTTGATTCAGGGATTTACATGGTTATATTGCGTAATGCTGAGGTGTAGGGTACAATCGATACCATCACTCAGGTAGTGAGCATAG
Celera SNP ID: hCV31784019
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19022):
GATAATGGCTACTAGCTGCATCTATGCCATTATGTTCTAAATTTCAGTTTCCTGCATGAAAATTTTGTCAAGTACTCTATTAAGGTAGACCACCTCTCCC
Y
TTTTTTTTTTTTCAAACAAGAAGTAGTTTTTCACCAAACAATGTCTCTTATGTAATTCATCTTCAATCCACTGGATACCCAATAAACTTGCCCCAGAAAC
Celera SNP ID: hCV31784020
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19023):
TCTAAATTTCAGTTTCCTGCATGAAAATTTTGTCAAGTACTCTATTAAGGTAGACCACCTCTCCCTTTTTTTTTTTTTCAAACAAGAAGTAGTTTTTCAC
Y
AAACAATGTCTCTTATGTAATTCATCTTCAATCCACTGGATACCCAATAAACTTGCCCCAGAAACCTTAAATCTGTGCTTACAGAGAGGCCAGCTTCCCT
Celera SNP ID: hCV31784021
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19024):
CTTATATACATTATCATTGCTTGTTAGCCACAGACCAGAGATTTAAGTTCACATCTCCAGAATCCAACTTAAATGTTTTCTTTGTCTTAATACTCTACTT
Y
TCTAAAGTGATTATCACCAATGTAATGATATAGAGACACAGCAAGACCCTTTCCTTCTCACCTAATGTATAGAGCAATGCAGAGATAGAATGATGGGCTA
Celera SNP ID: hCV31784022
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19025):
TCATTTCTTTTAGGATAAAATTCAAAACCCTTTATCTGGTTGGTAAACCTCTGCCTAATTGGGAACCTTCTTTCTCCACAACTCCATATTGTACACTCCA
R
TTTCATCTCTGTTCTCCAACCATGGAAGCTATTTGTCATGATTCCTCCTTGTGTCATTTTTTTTCTGTCAACCTTGGGGCTTTTGTGTTTGCTGTTCACT
Celera SNP ID: hCV31784023
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19026):
CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTT
K
AGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCT
Celera SNP ID: hCV31784024
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19027):
GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATT
Y
CTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV31784025
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:19028):
TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTC
R
AAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCA
Celera SNP ID: hCV31784026
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19029):
AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTC
TCTCAGTGTCAACTGGAGCA
K
TTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGA
Celera SNP ID: hCV31784027
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19030):
TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAA
R
TTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACT
Celera SNP ID: hCV31784029
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ESS;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:19031):
GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGG
M
GCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV31784030
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19032):
AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCA
Y
TTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV31784031
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19033):
TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAA
R
AGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGG
Celera SNP ID: hCV31784032
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
内容 (配列番号:19034):
CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAA
Y
GGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCA
Celera SNP ID: hCV31784033
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19035):
CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAA
S
AGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACA
Celera SNP ID: hCV31784034
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19036):
TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTG
Y
GCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTA
Celera SNP ID: hCV31784036
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19037):
TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCT
R
TTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACC
Celera SNP ID: hCV31784037
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19038):
TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATAC
R
TTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCT
Celera SNP ID: hCV31784038
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:19039):
CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATA
Y
ATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAATAACTAACAATAAAATTGAATAGTTATAATAATATATTGTAATA
Celera SNP ID: hCV31784039
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3;反復
内容 (配列番号:19040):
CTGGATTAAGAAAGAACTTATTTGTACATTGTAACTGACAAGCACCTGCAATGCTGAAAGGAATTTTTCATTGGCTTGCTGTTTGCTGGCTGCATCAAAG
M
CCTGTCTCTAGGACATGTCTCTGAACATTGTGTGTAGCATGGCTTTCATTTCTTTTAGGATAAAATTCAAAACCCTTTATCTGGTTGGTAAACCTCTGCC
Celera SNP ID: hCV32375266
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19041):
CCAACCATGGAAGCTATTTGTCATGATTCCTCCTTGTGTCATTTTTTTTCTGTCAACCTTGGGGCTTTTGTGTTTGCTGTTCACTTCACCTCCTTTTATT
S
TTAACTTCTACTCATCTTTCAATTTTCAACTTAAGTGTTCTCAGAGAAACCTACTTTGATTTTCTTGGTCCACAACGGTTCTCTGGATGTGAACTCTTAT
Celera SNP ID: hCV32375267
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19042):
AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCA
R
TCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGG
Celera SNP ID: hCV32375268
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5;サイレント変異
内容 (配列番号:19043):
CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTC
R
AAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGT
Celera SNP ID: hCV32375269
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR5
内容 (配列番号:19044):
AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTT
S
TATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGC
Celera SNP ID: hCV32375270
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19045):
TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATA
R
TTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAA
Celera SNP ID: hCV32375271
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:19046):
AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATG
R
ATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCT
Celera SNP ID: hCV32375272
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19047):
CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTGGGTAAGGAATGAGCTAGTAA
R
GAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV32375273
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19048):
AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTC
R
TGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAG
Celera SNP ID: hCV32375274
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:19049):
TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGG
M
AGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCT
Celera SNP ID: hCV32375275
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位
内容 (配列番号:19050):
TTGCTGCATAGATCATGAAAATATGGAACGCATCATGGATTTGTGTGTCATCCTTGTGCAGGGGCCATGCTCATCTTCTCTGTATCCTTCCAATTTTAGT
R
TATGTGCTACTGCAGCAAGCACGATATTGGATATTTTATTACCTACATTTTACATATGATAAAATGAGGCTCACTGAGGTTTTTCTTTTGTTCGTTTTAT
Celera SNP ID: hCV8788482
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:19051):
ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTA
R
TGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTT
Celera SNP ID: hCV8788483
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19052):
TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGA
R
CATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATA
Celera SNP ID: hCV8788490
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
内容 (配列番号:19053):
GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTA
K
AGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCA
Celera SNP ID: hCV8788491
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
内容 (配列番号:19054):
AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCA
K
GAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAA
Celera SNP ID: hCV8788492
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
内容 (配列番号:19055):
TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGAT
K
ACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV8788498
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
内容 (配列番号:19056):
AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGA
R
GTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTA
TTTTTTTCAGAACAAGTGAT
Celera SNP ID: hCV8788499
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19057):
GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGA
W
GTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCA
Celera SNP ID: hCV8788500
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19058):
GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCT
M
TGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATA
Celera SNP ID: hCV8788507
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19059):
AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCT
M
TTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTG
Celera SNP ID: hCV8788508
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19060):
GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTG
M
CAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTA
Celera SNP ID: hCV8788509
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:19107):
TGTCAAAATCTGCTCTTTTAAGTAGTTGTCATTTTGCATGATGTACTTTTCACTACAGTTTCTTAGAATTTCCTGCCGTTGATGTTTTTCTTGAATACAC
Y
GAAAGACTAAAATTAATGGCATAGATATAATACAAATAAGTACTCATAATAATTAAATATTGAAATTTAAGACAAAAGAAAAAATTTCACTCTGACAACC
Celera SNP ID: hCV22271827
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,38) アフリカ系アメリカ人(C,6|T,18) 合計(C,6|T,56)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
SNP情報: dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG27643 - 62000133384069
遺伝子記号: DDX5
タンパク質名: DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) ボックスポリペプチド 5
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W3KM(353933..374581)
染色体: 17
OMIM番号: 180630
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5051):
SNP情報
内容 (配列番号:19154):
GTGAGTCACACCTTTCCCAATTATGAAGTCAGAACATGTAACTCTACCAAAATTGAGTTATTTGCAAAACACCTGTCAGAATTTCATTTACTAGAATCCA
Y
GATCGAGTTACAGCCTGATGAAGCCACATGAATTTACTCACTGCTGTGCGCCTAGCCAAATCAGGGTGCTCTTGATAAAAATTCTTCTCAAATTTAGGCA
Celera SNP ID: hCV16166459
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2874|T,122) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,220|T,12)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19179):
CATTCAAGGTTTTACTCACCCTCCAATACCATTTAAATGGATTTGTAGACAACGATGTGACTCGTAACTACCAACATTTCCTATCAGTCATCCTTACCTG
M
ACCTCTGTCTTCGACCAACTGAAGCAACTTGGGATTAATTGCTTGATTAGCTTCACGAAGCACAGAGATAAGGTCGCTCACTTGCTTTATGTTATTAGGT
Celera SNP ID: hCV7450990
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,172|C,12) ; no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子: hCG28043 - 84000313656249
遺伝子記号: SLC6A1
タンパク質名: 溶質キャリアーファミリー 6 (神経伝達物質輸送体, GABA), メンバー1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(10963869..11022380)
染色体: 3
OMIM番号: 137165
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5053):
内容 (配列番号:19238):
TAACTTTCTCCTCCCTCCACTGTTTGACCAGGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCAC
K
CTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTAAGGGATATATGTGCACAGTGGGGACAGGAGGGCA
Celera SNP ID: hCV11986235
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,624|T,56) ; no_pop(G,460|T,50) ; no_pop(G,1340|T,60)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
遺伝子番号: 56
Celera遺伝子: hCG28169 - 62000133391402
遺伝子記号: POLG2
タンパク質名: ポリメラーゼ (DNAに従う), γ2, アクセッサリーサブユニット
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W3KM(363776..395615)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5054):
SNP情報
内容 (配列番号:19425):
AGGTATACATACTTCATGACATTAAGTCTTGGAACTACATACAGCATGTGCTCAAACATACTTGCTGAATACTGTTCCCTGCTGAGGCAATTAACTAAAT
R
CACATAGTTCTGTAAAAGGGAAACTGAGGAATAATTTAAAATTATATTTTATATATAAATTTAGAAGAGATTTGTTTCTGTAATTCATAAACATAATCAA
Celera SNP ID: hCV25609481
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,20) アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 合計(A,23|G,27)
SNP型: イントロン
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:19434):
AGGTTGCTGAAATTTAATTTTTAAAAAGTGAAAATACTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTTATGCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATC
R
CTTGAGCTTAGGACTTCGAGACCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTTCATCTCTACAAATAATAAAAGAAGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCAACGGCA
Celera SNP ID: hCV25766820
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,32|G,4) アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 合計(A,40|G,30)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:19437):
TTTAAATATAACACAAGTTTAAATATAACACAAGTATTAACAAACAGTTTCTTAACAGTTATAATTTTCTGTGTGAAAACAGAAGTTAGCTGAGGTCATA
M
AAACACCATGTAGTAACATATTCAGCTGCCCCCCAGATTTCTCCACTTAGATGTTTGGCAGAAAGAAATTAATTTGGCCAGGCATGGTGGTACATGCCTA
Celera SNP ID: hCV2917913
SNP情報: Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,3) ; no_pop(A,486|C,202)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG28898 - 116000144861368
遺伝子記号: IKBKAP
タンパク質名: B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビター, キナー複合体関連タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU0F(11832795..11911673)
染色体: 9
OMIM番号: 603722
OMIM情報: 自律神経障害, 家族性, 223900 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5055):
内容 (配列番号:19495):
CACCAGAATGAGAAAGGTAAGTAGGCTGGACAAGGACAACTACACACTTCGGTTTTTCAAAGGATGCCACCTGGTGACAGCATACATACTTATGAGGATT
Y
ATGCTCTCCATGACTGCTCTCATAGCATCGCAGACAAGGTCTATTTTATTCCCGTCAGGATCCCTGGACAGGTAGACACTGCTGGTAACTGGTGCAGGGT
Celera SNP ID: hCV15853499
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域;UTR3
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子: hCG2039665 - 209000071840823
遺伝子記号: ABCC4
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP),メンバー 4
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W8MG(8767245..9060595)
染色体: 13
OMIM番号: 605250
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5058):
SNP情報
内容 (配列番号:21319):
TTGTTGGCCTTTATTTGAGGGCAGGTTAAATGCATTTTTTTGGGTGGGTGGCTTTAATAAAAATTTTCACTTCCTAATATAGCAACAGGCCCAAATACTT
Y
AAAATGATCCTGGCGATACCTCAGTCAAAAGCCCACTCATCGAATGCAAATCCCCGGGAGAAAGGCTCGGCACACAAAGTAAGATGAACCAGTTACTGCA
Celera SNP ID: hCV7466465
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG32498 - 67000129080378
遺伝子記号: CGI-150
タンパク質名: CGI-150 タンパク質
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14746769..14785113)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5060):
SNP情報
内容 (配列番号:21678):
CCACGAAGGGCGCCACGGGCCGTGACGTCACTAGCCGCCGACGGCGCGCTTTCGTGACGCAGCCCGGGTCTCAGGGAACATGGCGGCGCTGGTGAGACCC
K
CGAGGTTTGTCGTGCGACCGTTGCTGCAGGTGGTCCAGGCTTGGGACCTTGACGCGAGGCGCTGGGTCCGGGCGCTGCGG
CGGAGCCCAGTGAAAGTGGT
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,23|T,5) アフリカ系アメリカ人(G,10|T,4) 合計(G,33|T,9)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;サイレント変異
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,23|T,7) アフリカ系アメリカ人(G,25|T,9) 合計(G,48|T,16)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;サイレント変異
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;サイレント変異
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG32500 - 67000129083348
遺伝子記号: FLJ10581
タンパク質名: 推定 RNA メチルトランスフェラーゼ
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(14737648..14759808)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5061):
SNP情報
内容 (配列番号:21765):
CCACGAAGGGCGCCACGGGCCGTGACGTCACTAGCCGCCGACGGCGCGCTTTCGTGACGCAGCCCGGGTCTCAGGGAACATGGCGGCGCTGGTGAGACCC
K
CGAGGTTTGTCGTGCGACCGTTGCTGCAGGTGGTCCAGGCTTGGGACCTTGACGCGAGGCGCTGGGTCCGGGCGCTGCGGCGGAGCCCAGTGAAAGTGGT
Celera SNP ID: hCV22272823
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,23|T,5) アフリカ系アメリカ人(G,10|T,4) 合計(G,33|T,9)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;サイレント変異
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,23|T,7) アフリカ系アメリカ人(G,25|T,9) 合計(G,48|T,16)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;サイレント変異
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;サイレント変異
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子: hCG2029801 - 104000117735079
遺伝子記号: TCP1
タンパク質名: t-複合体 1
Celeraゲノム軸: GA_x54KRFTF0F9(10855195..10888370)
染色体: 6
OMIM番号: 186980
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5064):
SNP情報
内容 (配列番号:21968):
ACCCTGTCCCTAAACAAAGCGAGCCTATTTGGCACAGCTTTGATGCGGGGTGGAATCTGATGGCGGGGAAAAAAAAAAAAAGTAATAACCACCAATTTCA
R
GCTCTGCCACTTCGTACAGCTATACCAGCCTTTTCCTTCAGATTCTGCAAGTTTTTTGCTCATTAAAACTCTCTTTATCTGTGAGGAGAGAAATCGGTAG
Celera SNP ID: hCV25984261
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 67
Celera遺伝子: hCG37774 - 104000117648431
遺伝子記号: MTP
タンパク質名: ミクロソームトリグリセリド転移タンパク質 (ラージポリペプチド, 88kDa)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W7K2(47612373..47673550)
染色体: 4
OMIM番号: 157147
OMIM情報: 無β−リポ蛋白血症, 200100 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5065):
SNP情報
TGGTACTTATCATGAGCTTCTCCTGTTTTCCCATTTTATAAACTAGAACATTGGGTGACCTCATGTTTTCAAATATACTTATAAAAAATTTAAGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCC
Celera SNP ID: hCV11352686
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,11|T,2)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22018):
CATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGT
CCCAGCTACTTGGGAGGCTG
M
GGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAA
Celera SNP ID: hCV11352687
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ; no_pop(C,10|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22019):
AAATTATATAGTTTCTGTGTCCCCTCAGTCTCTTCATCTATAAAATGAGACTAATAATAGTGCCTACCTCATTAGATTTTTGTGAGGATTAAATAAGTTA
M
TACATGTAACATGCAGATGATGGATTTTTGACCACCATTTCCTCTGGGCAAGTACGTGCTGTCATATGTAGAGGAGACAGTGAACAGATTGTTACTGTGT
Celera SNP ID: hCV11352691
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,5|C,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22020):
CCTAGGAGAACACCCTTTGTAAATGTGGATGTTCACAGTTATGAGTGGGGTATGAGCCTGCAGTGTATGTTTTGCAGCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCAC
M
AGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCC
Celera SNP ID: hCV11352700
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1|C,39) アフリカ系アメリカ人(A,7|C,31) 合計(A,8|C,70)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,10|A,2)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:22021):
CTATAGCCTTTCAGAACTTACTAGGATAAAAGCTACAGTCCTGTGACAGTCTGAATGGCAGCTAGACAAGTGCACAACCAGTACTATGCCACATGTTTCT
K
TTTTATGTTTGTCTTTTGCTTATGTTTTGACCTCCCGGCATCCTAATTCCTTATTTTCACTGAATTTGTACTTGAAAAAATGTAAACCTACAGAAAAGTT
Celera SNP ID: hCV11352703
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,6|G,1) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22022):
TACTGTCCCTATGAAAAATACTATTGAGTTCATGTTGAACTTGACTATTAACTCAGTGTCATTTCAAATGTCAAACAGCAGGGTATTAGGCTTAGTTAAA
B
TTGCCTTCGTTTTCTAGTTGGATGTAGGCAATTCCTGGAACTTGTATACAGTTGGCGTCTCTGTAACCGCTGGTTCCTCATCAAATTCAACCAACCTCAG
Celera SNP ID: hCV11352707
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,6|G,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22023):
AAGTGTTTCTGTTGATATAAAAAGAAATGAGAAGAAAATCACCCATTCATGGAGTAGCCTTTGACACTCATATCCTTTCTCAGATTGCTTTGGAACAGAA
R
CTTCAAGTACATTCAGTAACTTGGCTGGAGAGGTATAGGGTGACTTAACTGTGTGTGTAATTCTGTTATTGTTGCTGTTGTTGTACAGGCAATTTGAGAA
Celera SNP ID: hCV1192233
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1236|G,260) ; no_pop(A,4|G,4) ; no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,927|G,135)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22024):
TGAATATAGGACATCAGAAGGTACTCTAAGTGATTCAGGGATTAAAACGACCTCTGACCTATTTTTACACTGATCATAACAGCAGCAGGGGTTTTAATTT
R
CGCAGCAAAAATTAATATTCCTGTCAAAACATAAGGGCATAAAACTCTCATTTAATTGTGAAAGCAGTTTCTCACAGTTTGATTTAAAGTCCACAATTCA
Celera SNP ID: hCV1192236
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22025):
AAAAAAACACCAAACAATAAAATATAGCAAAACGACAGTATATATTCATACAATTTTTAAAATACAGCATAACAGCAACATAGCATTTACACTGTATTAG
R
TATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTGTATGGGAGGATGGGTGTAGGTTACATGCAAATACTATGCCTTTTTATATAAGGGACTTGAGCACCCTT
Celera SNP ID: hCV1192239
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,8|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22026):
TGTCATTTCAAATGTCAAACAGCAGGGTATTAGGCTTAGTTAAATTTGCCTTCGTTTTCTAGTTGGATGTAGGCAATTCCTGGAACTTGTATACAGTTGG
Y
GTCTCTGTAACCGCTGGTTCCTCATCAAATTCAACCAACCTCAGATCAAAAATATTTGGAAAAAAAACACCAAACAATAAAATATAGCAAAACGACAGTA
Celera SNP ID: hCV1192240
SNP情報: Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,7|T,2) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22027):
ATAATGCCTCAAACAACCCCTTCATCCCATGCAGCCATATTTTGTCCTATATCAAATGTCTCTTTAAGTATCCTTAGAGCTATCTCCTAATGTGTCCTGA
R
CATGGCACTGAGAATCTCATGCTTCCATCAAAGAGTGTCCTTCAGACTGAAAGTAGCTTCATGCCGCAACCGTACTTTTTTAATACACCTGGTTGTAAAC
Celera SNP ID: hCV1192242
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22028):
ATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGGTATAATA
Y
ATTGCACATGTCTCTCTGTGTATTCAAGCTTATTTGTGTGTTCATGGGGTACCGATGTAGCTAATAATAATGATGTGGTCATTATGCAGGGTTACGTTGC
Celera SNP ID: hCV1192243
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,2)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
内容 (配列番号:22029):
TTTATTTCTCAGGCTATGCCTAATGTGCATAAGGAAGTATGTGGTCTGAAGTTCACTACAGTCATGGAAGAAAGAGATGGAGAAAGCCACCAGCTCTTAA
Y
GGCCTCAGCCTAGAAGTGATCCTCATAGATTCTATCCATGGCGTATTAGCCAGAACTAGTCACGTGGCCCCCACCAAATCACAAAGGAATCTGGGAAATG
Celera SNP ID: hCV1192244
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22030):
AAACATTACTTCATATAACTACCTTTCCCCAGAGCCCCATGCCATGTAGTATCCTTAAAATTCTATATTAGTTAGGTAACACCAGGTTATGCTGCAATAA
M
AAATGTCCCTCAAAATCTCAGCAATGTGTTAAAAGTTTATTTCTGAGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGG
Celera SNP ID: hCV1192245
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ; no_pop(A,6|C,5) ; no_pop(A,79|C,41)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22031):
ATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTCTGTGTGTTTGTGTGTGC
Y
TGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATTTTTCAGCCTAGACTCTGTCATACAAAGA
Celera SNP ID: hCV1192246
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,4|C,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22032):
ATTTACCAAATTGTGAGTTCCCACTGCTATCTCTAATTCTAATTCTAATTCAACACTACAGGGTTATTTTTTCCCTCATTTCATCATTCTATTTTCCTTC
Y
CCCACTGTGACAACTGTGGTTTTCGAGAACACCAATATATTGATTCACCTGCTCAATTCTAAAACATACACAATATATTTTTGGAATTGCCATACTGATA
Celera SNP ID: hCV1192248
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,6|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22033):
GCTTGGGTATTAACTTATTAAGTTCTGGCAGAAATTAAATTTATTATTTTTATATTAGGGAAGCATGACTTCTTATATTTTTCAATTTCCATAATTATTT
K
AGTAGCTGATTTACTTCAGCTATTTGTGTATTAAATATCTTGGCAAAAGATAAAACCCACATATCAAAAGATCTATTCAGCAGTATTTAATGAGCATCTA
Celera SNP ID: hCV1192249
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|T,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22034):
TTTTTTGTTCATTGACCCCATGAATCCAATCCATAAATTTCCAGGGTTAAGAATTCCCTGTACCACAGGTTAAAAATCCCTGAAAAGGGGATTAACTCTT
Y
AATTCAAAGCTAGATAGCAAATGTGTAAGTGTCTCAAAAGCAAAATTCTGAGTTTGCAATCTAGAAACATAAAAATACTTTACCAAGTATGTGTTTATTT
Celera SNP ID: hCV1192250
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22035):
TATGCCTTTTTTTATAGACCTCAGCTGGTGGATGCTGTCACCTCTGCTCAGACCTCAGACTCATTAGAAGCCATTTTGGACTTTTTGGATTTCAAAAGTG
M
CAGCAGCATTATCCTCCAGGAGAGGTTTCTCTATGCCTGTGGATTTGCTTCTCATCCCAATGAAGAACTCCTGAGAGCCCTCATTGTAAGTCAAATAGAA
Celera SNP ID: hCV1192251
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,18|C,0) アフリカ系アメリカ人(A,16|C,4) 合計(A,34|C,4)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|C,4) ; no_pop(A,636|C,76)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22036):
CGAGAGATGCTGTTAATTAGAACTATTTATTAGGTTGTTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGTGACAACCTAATATTATTTTTAAAACC
R
CAATAGAATAACTTAGTGTGTGTGAGAATTACCTTTATCTAAATGCTACTCTAAAAAACATAGATATAAGAAATGAATAATTCAGACCTTAGCAACAGCA
Celera SNP ID: hCV1192252
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22037):
ATTCATATTGATATGCTCTCTGCCTTCAGAAATGACCCAGTAAATCTTTAGCTAAGTGCAGCTGGAATTTCACTTGGAATATCTTCTTAAGATTACATAG
Y
TAAAAGGCACTTGAAAAAGAGAAAAAAAAGGATCCATTGCTTATTAAAAGTAATGAATAATTTAAAAACTGGCAGCAAGTTATTACTATAGAGTTAGAGA
Celera SNP ID: hCV1192253
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,4|T,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22038):
GCTGAATTTCTAAAAAACTTTTTTCCTCCATCATAAATTAACCTTAGCTTACTGTAATATTTTTACGTTAAAAACTTTTTAATTTTTGTTAACTTTTGAA
S
TACTCTGTAATAACACATAGTTTAAAACACATTGTATAGGTGTACAAAAAATATTTTTTCTTTAAATCTTTATAAGCTTTTTTCTATTTTTAAATTTTTT
Celera SNP ID: hCV1192254
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,3|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22039):
CAATTTTCAAGCCACTTCTCACTAGAATTCAAATGGCCCACAAGGAATCCCAAGCATTATGCCCTTGCCTTTCTTTTTAGGTAGATATCTCTGGAAATTG
Y
AAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATTTACGACCCCAAATCAGGTAT
Celera SNP ID: hCV1192256
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1212|C,366) ; no_pop(T,8|C,3) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,843|C,207) ; no_pop(T,456|C,24)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:22040):
TTGTCTTTGTATCTTATCATCCTGGGGGAGAAAAAAAGTCCCCTATGGCCTATTAGAGACCTCAATTTTCAAGCCACTTCTCACTAGAATTCAAATGGCC
Y
ACAAGGAATCCCAAGCATTATGCCCTTGCCTTTCTTTTTAGGTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAA
Celera SNP ID: hCV1192257
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,9|T,1)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン
内容 (配列番号:22041):
AAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCA
R
TGAGGTACTTACCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGATTTCTACTTATACAATTTCAGTAGAAGAGTTACTACTAAGGTAAT
Celera SNP ID: hCV1192261
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,32|G,0) アフリカ系アメリカ人(A,31|G,5) 合計(A,63|G,5)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2288|G,696) ; no_pop(A,14|G,4) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22042):
ATTTTTGCTTCATTTGTGTTCTGTTCCCCTCTCCCCACCAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGG
Y
CTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTACTTACCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGAT
Celera SNP ID: hCV1192262
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,12|T,20) アフリカ系アメリカ人(C,27|T,9)
合計(C,39|T,29)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2250|T,1290) ; no_pop(C,10|T,6) ; no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,1320|T,732)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:22043):
GTCCAAGAACTTTTTTATTTGCTATTATTTTAAACCTTAGTTATTTTTTGTTTCAAGTACAGTTACAGGTAGAGAACATGCTGACATGTTCAAACAGAAT
K
TTCATCATTTCTCTTCCCTGGGCCATCCTTGTTTTCATGAGGCTCCCAGCCTATATCAGTGCTCTCTCCCAATGCTGTGCCCATCATGCAAGAGCCTTCA
Celera SNP ID: hCV1192263
SNP情報: Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,2) ; no_pop(T,394|G,314)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22044):
TTTCTGGTTTTGGCTTTGTGTTGATTAAATTAACCACGTGGCTGCTGAGTCAGACCTTTATTTTGTATTGTTTCCGGGCATTGATTTGCTCTCTAAATCA
S
CATGGCTCTTGTACACACACTGAACTGCCACAAGAAATGTGACACCTTGAAAGTCCTTCTGAAATTTGTTGTATATTTCTTTACTTGTTTGTTCTCCAGT
Celera SNP ID: hCV1192265
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,6|C,2) ; no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22045):
GAAGAGAGAGTAAACCTAGTCTGTGTTCTTCCTGAGGAAGGAACCAAGTACTCCCCTGAATAACAGTGTTTGGTCAGTTAAAATGGTTTAGATTTATGTG
Y
TGAGAAGGGAGGCCAAATTAGTTGGTCTCTGGGGACTTTTCCAATTGTAATATATGGTGATTCCCTTATTTGCTTCTCAAGAACCTAAAGATAATAGATT
Celera SNP ID: hCV1192266
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22046):
AAAATTAACTGGGCTTAGTGGCGTGAGTGTGTGGTCCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGAGATGAAGGTTGCAGTGAGC
Y
GAGATCGCATGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGAAAGAAGAAGAAACTTTCTCTG
Celera SNP ID: hCV1192268
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22047):
TTTCTTTGAAGGTTCGACAGATTATGTGACTTCACTACCCAAAATTCTATGGCAGCGTCCCATCTCACTCAAACTCCCCAAATCTTCCTGCCACCCATAG
R
TACCTCCTTTACCTTGTCTCCTTCACTGTGTCTTTTACTTATTTATTTCCAGCCTCTTTGGTCTCCCTGCTCTTCCTCCATTACACCTGCAGGAGCCCTC
Celera SNP ID: hCV1192269
SNP情報: dbSNP; Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,10|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22048):
AGATAAGACAACATGTATTTCCTTTATGCCCTATGTGGAATTTGATAGGTGTCATAAAAAGAAGGCCTCCTGACCGAAATATTTTTCCTGACCAGAAAGC
Y
AGTATTTGAACCCGCTATAGAGTCCCCAATTACAATGCAGAAGACATAGAGATAAGAGGGAATCCCAGTCTTCATCCCCTTCAAGGTTTTTCCTGACTCT
Celera SNP ID: hCV1192270
SNP情報: dbSNP; Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,4|T,1) ; no_pop(C,91|T,29)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22049):
AATTCTAAATGCACTTGAAGGGCAAATGAAAGAGATTCTGACTTTTTTGGCTAATATTACTTTCTGTTTTGGTTTTATCTAACAACAGTTATCAAAAAAT
R
TTACTATACATACTCTGAAGAGCACTATCCTACAAAAGGAATTAAGTCAACAATATAAATGGGACATGCCCCAATGCCCAGTGTTGCCAGATCTCTGCAA
Celera SNP ID: hCV1192271
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,6|G,3) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22050):
AGAGTCCACTTCTCAGTGACTCCTAGCTGGGCACTGGATGCAGTTGAGGATTGCTGGTCAATATGATTCTTCTTGCTGTGCTTTTTCTCTGCTTCATTTC
S
TCATATTCAGCTTCTGTTAAAGGTAAGTTTGTGTTGCCTTTTGCTAAACTTTAATTTCCATCTTTGGAGTTGGAGGCAGATACGTGCGTGTGTGTGTGTT
Celera SNP ID: hCV1192275
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,39|G,1) アフリカ系アメリカ人(C,30|G,6) 合計(C,69|G,7)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|G,6)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:22051):
TAGCAGTCATATAAAAGAAAAAGAGATGTGTTCATTTTTCTAGTTCTGGGGAAGCAATAAAAACTAATAGAAAGGATTAA
AAAAACTTTTTTCATTGTGT
Y
TCACAGTTTATATCTATCATTCAGCCTGCCAGGAGGGAAAAAAGGCTCTAACACCATTTTCTAAGGGATCCAGAGGTCAAGATCAAAACTTGATCCATTG
Celera SNP ID: hCV11944618
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,76|C,8) ; no_pop(T,6|C,1) ; no_pop(T,335|C,671)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22052):
AAAAGAAAAAGAGATGTGTTCATTTTTCTAGTTCTGGGGAAGCAATAAAAACTAATAGAAAGGATTAAAAAAACTTTTTTCATTGTGTTTCACAGTTTAT
R
TCTATCATTCAGCCTGCCAGGAGGGAAAAAAGGCTCTAACACCATTTTCTAAGGGATCCAGAGGTCAAGATCAAAACTTGATCCATTGCAGTGGGTCAGT
Celera SNP ID: hCV11944621
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,92|G,-) ; no_pop(A,6|G,1) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22053):
TTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAG
S
AAGTATTGTAAGTTCCCCAACCTTTGTGTGGGGTTGTCTGTCAGAAACATTTCTGGATTGTTGGTTTTTTGAAGTAAGAAAGACCCCTTTTAAACCAACT
Celera SNP ID: hCV11944622
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22054):
TAAGAAACCATGGACTCCAGAGTCAGAAAAACCTAGGTTTCAATCCCAGCAATGCCATTTACCATTTACCAGCTATATGACCTTGAACAAATGACTAGGT
R
TATCTGCGTCTGTTTCCTAGCATGTACAGGGGAATATTAATATTAAACTGACAGAGATGTTCAGTGGATTAAATGAGGTGGTAGTATTAGTAACAGCTAA
Celera SNP ID: hCV11944628
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,6|G,1) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22055):
ATTGGGAGCCTTTTGTTAATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGT
S
TGTGTGTTTGTGTGTGCTTGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATTTTTCAGCCTA
Celera SNP ID: hCV11944632
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22056):
CCTTTTGTTAATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTCTGTGTGT
K
TGTGTGTGCTTGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATTTTTCAGCCTAGACTCTGT
Celera SNP ID: hCV11944633
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ; no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22057):
TTTTGTTAATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTCTGTGTGTTT
R
TGTGTGCTTGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATTTTTCAGCCTAGACTCTGTCA
Celera SNP ID: hCV11944634
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22058):
CAAATGCATTTTAAAAACCCCAACCTTCTAATGGTTGAAATGCAGTGACCACCAACCCACCCACATGATTAATTGGTTTGGTTCCACATTTGCCTTGGGC
S
AGAGCTCTTAGAATGTTTCTCTGTCCGCATTCTCTGCTTAAATCCAGCTGGGCTTGCCTGTTACTCAAAAGGAGAGTGCTCCCAAGGTGGGGCTTCTGGA
Celera SNP ID: hCV15921787
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ; no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22059):
TTTACCTGTTTTTTTTTTCATATGTCATTTAATGTTCTAATGTAATTTTCTAATGCTGTATGAGATGGAAATTATTTAGGAAGGTGGCTAATAAAACTAA
W
CTTTTCTTATGCTCTGCACTATTAATTTCTCTCCCATAGATATTAAACATTATGAGCCATCTAAGATTTTTGATAATTATTTCTTAATTATTATAGAAAA
Celera SNP ID: hCV15940486
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,11|A,109)SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22060):
TAAGTCACATCTAGAATTCAGGGAGGATAGAGGGCTTAATGAAGTTAGGGGGAAGCATATGGTGTCAAGAATGTGGACAA
CGGCTGAACCTTGAAAGTTC
W
GTCACATAATAGTTATTTGTCCACAGGTGACATACTTTACTGGCCTCAGTGTTCTGATTATTGCTGCAAGGACTGAAAAAGGATACCAGGATCTTTGCCT
Celera SNP ID: hCV16074282
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,6|A,1) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22061):
GTGTAGATCATTGTAACATTTTTAATCCAACAAAGAAAATTTTCCTTTTATTGCATGAATCAGTTATGATATACATTCAGAGAAATGACTTACCACCCAG
M
ATTTCCTTATCTGTAATCTCTTGTCAGAAGAGCAAACCATTGGCTTCATGCTCTGTGTGTAACTATAGGGAGATGCTCTTTCCTTCAGTATTACTGGTGT
Celera SNP ID: hCV16074292
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ; no_pop(C,5|A,2) ; no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22062):
AGAATATATAAGGAGATTGAAATAAAAATTTACAGATGATTGGATTGACTTGTAAAGTTTACTTTATTGTTTTAATACATTAATGGATAATAGCCTACGT
K
TGAATTTTGCCTCCGTTACCTTCTTGCTATGTGCTCTTGGGCAGTTACTTAATAGCCTTAAGCCACAATTTCATACTAGTAAAATGAGGCACCTGGAACA
Celera SNP ID: hCV16130305
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22063):
TTTTTCAATGGGTGTCTGAACAAAATTGTTTCTGTCAATACAAATGTAGAAAGGACAAAGAGCAGTGCGTCTTGTATCCCTTAATCCTCAAGTCACACAT
K
AAAAAAACAGTTCTCAAATTATATCAGAATTTTACATTGCACAATTCCAGTTTTAATGAAAGAATCGTCTAAAGGCAGCATAAGTACTGAAAAAGTAGTC
Celera SNP ID: hCV16130307
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22064):
CCAGCTGGCACCACCCTGGCTCTTGGAAAGGCATGAGGAAAATTTGGCTTCCTCTTTTTTCCACTGAGGATTTTTTTTTTCCAAATTTGACTTGGGAAAC
W
GTCATTACAATGAATGTGCAGCTTTTTTTTTCCTCATATGTTGCAGCAAAATTGTCCGTCGAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTT
Celera SNP ID: hCV16190616
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,833|T,663) ; no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,99|T,15)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22065):
CTGATGAAGACAGATATAGGAAGTTTTTTTTAACAGCTTTCTTTCTGTTACTCCAGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCAGAGAGGAGA
S
AAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGG
Celera SNP ID: hCV16195230
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2252|C,728) ; no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,2344|C,440);no_pop(G,230|C,2)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22066):
GCCCAAGATTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCA
S
TGTAAAGGATGTCCTTCTGTAAGTGCAGACAAATATGGGAATAATCATGACATCAGACTCTGTTTTCATTTTGTCTCCAGTGAAAGCATCAACTCATTCA
Celera SNP ID: hCV16195242
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1048|C,454) ; no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,82|C,158)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22067):
ATGGAGCAAGTGAGTGAGAAAAGAAGCCAAATCTCTCTGCAGCCATGTATTTCTAGTTGAACGCATTTAGCTTCTCCATTTCTTTGTTTGCTTTTATGAG
R
CCCTGTGAAGGAGATCCTGGGTGTACTTGCTGCCTTCGTCTTATGGCTCTAGCATTTCAGGGACCCGGAAAGAGGAGACAGTGGGGTAGAGAACAGACTA
Celera SNP ID: hCV16268467
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22068):
AATTAAAACAAAACAGTAGAAACCCAGGGAAAGATGAATTTTCTTTAAATGAGTAGAAGAATAATTGATAAGGCCAAAAAAAGTCAGTTTCTGGGATACC
A
AAAAAAAATCTAATGACTAGTTCATTTGATTCTGGAGATAGTTATCATATTCTAATCCAGAAACAATTTATCCAGGAAAGAAAGGCCTATGATTTACCAT
Celera SNP ID: hCV1804394
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,13|-,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22069):
AGATTTGGAGTGTCAGATCTCTTTCTCCCAGGATTAATACAGGTAAGAATCTGACCTTGCCTGACACTTATTTAAATCTGATAAATGATGCATTTTTGCT
Y
CATTTGTGTTCTGTTCCCCTCTCCCCACCAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGC
Celera SNP ID: hCV22274275
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,972|C,844) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,234|C,6)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22070):
CAGAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAA
Y
CCATGGAAAGGTAAAGGGGCGTTTAGATTCCACAACTTTTTCTCCAACTTCATATTTTTCTTCCCTTCAGTAGATATTATTTTGAGGTAATCACATTGTA
Celera SNP ID: hCV22274307
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10|T,26) アフリカ系アメリカ人(C,16|T,22) 合計(C,26|T,48)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2502|C,490) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22071):
CGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGTATGTACACCAAAAAGAGGTTCTCCTTCCATACC
Y
CACAACTTAGCATTGCTGGAACTGCTATTAAATTACAGTTATTGTGTGTCATCAGGTAGTCCCCGTTCGGCATCTACTTACAGCCTAGACATTCTCTACT
Celera SNP ID: hCV25616041
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,16|T,2) アフリカ系アメリカ人(C,16|T,0) 合計(C,32|T,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22072):
AGAGATACTCTGATGAAGACAGATATAGGAAGTTTTTTTTAACAGCTTTCTTTCTGTTACTCCAGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCA
S
AGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCC
Celera SNP ID: hCV25616048
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1|G,35) アフリカ系アメリカ人(C,2|G,36) 合計(C,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22073):
TGCCTGACACTTATTTAAATCTGATAAATGATGCATTTTTGCTTCATTTGTGTTCTGTTCCCCTCTCCCCACCAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAA
R
TGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTACTTACCAATATTAAT
Celera SNP ID: hCV25616049
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,32|G,0) アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 合計(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22074):
CCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGATTTCTACTTATACAATTTCAGTAGAAGAGTTACTACTAAGGTAATGCTCAGAAAAG
R
TGACTTGTGTAGTGAAGTCGCATTTGCCTATGAAACAATTGCCATTTATCCCAATGTTTTGTTAATTAATTACAAGGTAGAGAGGATTAGAAATATTTAT
Celera SNP ID: hCV25616050
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,0|G,28) アフリカ系アメリカ人(A,1|G,21) 合計(A,1|G,49)
SNP型: イントロン
SNP情報: Applera/dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22075):
AGTTATGAGTGGGGTATGAGCCTGCAGTGTATGTTTTGCAGCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACCAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGC
Y
GAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAGGAAGTATTGT
Celera SNP ID: hCV25616057
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,5|T,35) アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 合計(C,8|T,70)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
SNP情報: Applera/dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:22076):
TAAGTTCCCCAACCTTTGTGTGGGGTTGTCTGTCAGAAACATTTCTGGATTGTTGGTTTTTTGAAGTAAGAAAGACCCCTTTTAAACCAACTGCCCCACC
W
CCAAAACAATTATTTTCTTGTACTACATTTTCATCGAAAAGTTATGCCACAGTGCAGTAATTTAATGGTCACTTGACCAGAAATACAATAGCAGATTTTC
Celera SNP ID: hCV25616058
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,31|T,5) アフリカ系アメリカ人(A,29|T,3) 合計(A,60|T,8)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22077):
AAAATTAAAATAAAATGGGGAGGGGTCTTTTTGAGAAAGTCTTAATCATTTTTTCATTTGTTCAAATTAAAAAAAAAATCACTTCTTGAGAAAACTCAAA
Y
CAATAGAAACTCTGTGAATGGTAGAGATTTTTAAGTATTCCTTCCCCTAAACATTGATATCCATGATTATGCCTTTTTTTATAGACCTCAGCTGGTGGAT
Celera SNP ID: hCV25616059
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,15|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,22|T,2) 合計(C,37|T,5)
SNP型: イントロン
SNP情報: Applera/dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22078):
CTATGGCCTATTAGAGACCTCAATTTTCAAGCCACTTCTCACTAGAATTCAAATGGCCCACAAGGAATCCCAAGCATTATGCCCTTGCCTTTCTTTTTAG
R
TAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATT
Celera SNP ID: hCV25921533
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,34) アフリカ系アメリカ人(A,0|G,22) 合計(A,2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22079):
TGCGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATATACACATACACTAGACAATGGCATAATTGGGAAATGGCATAAATGAGAAAATGTGGTTTAGAATATTA
Celera SNP ID: hCV26457624
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22080):
ATTTGAGTTAATCCCAGTGGATTTTAATTAATCCCACAGGATTTTAAGAATTTCTAATCATGTTCAGCTAGTTGAAGTTACACACACACACACACACACA
C
ACACACCACACACACACAGAATCTAGATACAGCATTAACAATCAACTCCCTTGCCACAGAATTACCCATTTATCCAAAGTTTCAATTATTACCAGGCCAT
Celera SNP ID: hCV26457625
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22081):
TGAGTTAATCCCAGTGGATTTTAATTAATCCCACAGGATTTTAAGAATTTCTAATCATGTTCAGCTAGTTGAAGTTACACACACACACACACACACACAC
A
CACCACACACACACAGAATCTAGATACAGCATTAACAATCAACTCCCTTGCCACAGAATTACCCATTTATCCAAAGTTTCAATTATTACCAGGCCATTTG
Celera SNP ID: hCV26457626
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22082):
GTTAATCCCAGTGGATTTTAATTAATCCCACAGGATTTTAAGAATTTCTAATCATGTTCAGCTAGTTGAAGTTACACACACACACACACACACACACACA
C
CACACACACACAGAATCTAGATACAGCATTAACAATCAACTCCCTTGCCACAGAATTACCCATTTATCCAAAGTTTCAATTATTACCAGGCCATTTGTCT
Celera SNP ID: hCV26457627
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22083):
AAGGGGAAAATAGTATCGAAGTAAGATAATGCTAAAATTTTTATTTTCTTTGCTATTCTTTGTTATATTATTATACTTGATTTGTAAATAGATCTGTGTT
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTAGTCATGCATTGCTTAACAATGGGAATAAGTTCTGAGAAAAGCATTGTTAGGCAATTTCATCACTGTGCAAACATC
Celera SNP ID: hCV26457628
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22084):
AGGGGAAAATAGTATCGAAGTAAGATAATGCTAAAATTTTTATTTTCTTTGCTATTCTTTGTTATATTATTATACTTGATTTGTAAATAGATCTGTGTTT
G
TGTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTAGTCATGCATTGCTTAACAATGGGAATAAGTTCTGAGAAAAGCATTGTTAGGCAATT
TCATCACTGTGCAAACATCA
Celera SNP ID: hCV26457629
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22085):
GGGGAAAATAGTATCGAAGTAAGATAATGCTAAAATTTTTATTTTCTTTGCTATTCTTTGTTATATTATTATACTTGATTTGTAAATAGATCTGTGTTTG
T
GTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTAGTCATGCATTGCTTAACAATGGGAATAAGTTCTGAGAAAAGCATTGTTAGGCAATTTCATCACTGTGCAAACATCAT
Celera SNP ID: hCV26457630
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22086):
GGGAAAATAGTATCGAAGTAAGATAATGCTAAAATTTTTATTTTCTTTGCTATTCTTTGTTATATTATTATACTTGATTTGTAAATAGATCTGTGTTTGT
G
TGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTAGTCATGCATTGCTTAACAATGGGAATAAGTTCTGAGAAAAGCATTGTTAGGCAATTTCATCACTGTGCAAACATCATA
Celera SNP ID: hCV26457631
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22087):
TAATAACACATAGTTTAAAACACATTGTATAGGTGTACAAAAAATATTTTTTCTTTAAATCTTTATAAGCTTTTTTCTATTTTTAAATTTTTTATTTTTA
T
TTTTTTCTTTTAAAAATTTCTGGTTAAAAATTAAGACATAAGCATATATATTAGCCTCGGCCTACACAAGGTCAGGATCATCAATATCACTGTCTTCCTC
Celera SNP ID: hCV26457632
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22088):
CAGTAATTGCTTATTAGTTTCTGAAATTGAGTTAGAGGAAAAAGGAAACATTTTAAAACACAAAATCATCATTTTCAAACATTGTTTCTTCTTTTACCTG
T
TTTTTTTTTCATATGTCATTTAATGTTCTAATGTAATTTTCTAATGCTGTATGAGATGGAAATTATTTAGGAAGGTGGCTAATAAAACTAAACTTTTCTT
Celera SNP ID: hCV26457635
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22089):
TGTTTGAGTGAGAGAGAGGGGCGTTCAAGGAGAAAATTAAAATAAAATGGGGAGGGGTCTTTTTGAGAAAGTCTTAATCATTTTTTCATTTGTTCAAATT
A
AAAAAAAAATCACTTCTTGAGAAAACTCAAACCAATAGAAACTCTGTGAATGGTAGAGATTTTTAAGTATTCCTTCCCCTAAACATTGATATCCATGATT
Celera SNP ID: hCV26457637
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|-,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22090):
TTGTTAATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTCTGTGTGTTTGT
K
TGTGCTTGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATTTTTCAGCCTAGACTCTGTCATA
Celera SNP ID: hCV26457638
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22091):
GGGGCTAGCCCTAATCCTGATGCTACCACGCCAGCTGGCACCACCCTGGCTCTTGGAAAGGCATGAGGAAAATTTGGCTTCCTCTTTTTTCCACTGAGGA
T
TTTTTTTTTCCAAATTTGACTTGGGAAACAGTCATTACAATGAATGTGCAGCTTTTTTTTTCCTCATATGTTGCAGCAAAATTGTCCGTCGAGTTCTGAA
Celera SNP ID: hCV26457639
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|-,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22092):
TTTTTAGCTGTTGCAAATATTTAAGTTTTTGGCCCCTTGAGAAGTTCTAGCTGCAGCTCAGAAGCTTCACCATTATTTACAGAGCAGGCAGGGAGCTTGC
R
TCATGAACATTATATTGATTTTATCCAGGTGGTTATTGAAGCCCAAGGACTGGAAGCCTTAATCGCAGCCACCCCTGACGAGGGGGAGGAGAACCTTGAC
Celera SNP ID: hCV26457640
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22093):
AGGCCAAGATCCACATCACAGGCCTCTGCTGGACTGGGTGGATGAACAAGATTATAATTTTCAAATTAGGAAGAGAGAAAAAGATGCAAAGAAAGGAATA
Y
TTCTGAGGTGAGGCACACCATAGCTTTCATTTGGAAACAATCATGTTTGGAGTACACATACAGAACTCTCATATTTTGGTCCCATAGTTCACAGGCATAG
Celera SNP ID: hCV26457641
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22094):
AAACAAAACAGTAGAAACCCAGGGAAAGATGAATTTTCTTTAAATGAGTAGAAGAATAATTGATAAGGCCAAAAAAAGTCAGTTTCTGGGATACCAAAAA
R
AAATCTAATGACTAGTTCATTTGATTCTGGAGATAGTTATCATATTCTAATCCAGAAACAATTTATCCAGGAAAGAAAGGCCTATGATTTACCATAGGAG
Celera SNP ID: hCV26457642
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,13|G,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22095):
TTAACTGGATAATTACCAGATTTCCATTTCTGGTTTTGGCTTTGTGTTGATTAAATTAACCACGTGGCTGCTGAGTCAGACCTTTATTTTGTATTGTTTC
Y
GGGCATTGATTTGCTCTCTAAATCAGCATGGCTCTTGTACACACACTGAACTGCCACAAGAAATGTGACACCTTGAAAGTCCTTCTGAAATTTGTTGTAT
Celera SNP ID: hCV27503752
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1407|T,89) ; no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,120|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22096):
GCAACAGGATGAGTTGTCAAAATGTCAGCATCTGAGCTATAAGAAACACTTATGGGACCAAGAGGATCAAAGAGGTCACATTAGCTACAAAGTTCTAATA
W
CTTTTTCCTCTAGTTCATAGGAAAGAATCTAAATAAATATGCACTCTGGGCCAAACAAGGACATAAACCTATGCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTCCTTTTT
Celera SNP ID: hCV27519028
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22097):
AAATTTTTGATTCATCTTGAGCTATGGATGAAGGAACTGAGAGCAATCAAACAGTAGCACATTTAATGTGAAGTGTGACCCACAGTGTTACCAAAAGGAA
M
CACAGAATGAAAAATGACACTGGTCATCAAAAGGTTCACAATATAACTTAGGGCTTCCCACATAATCAGTCATCTTTCACCTCTTTCCAAAGTACTTTCT
Celera SNP ID: hCV27522985
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ; no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22098):
ACTAAAAGCCAATATAGAGGTCCAGGGTGGTCTAGCTATTGATATTTCAGGTGCAATGGAGTTTAGCTTGTGGTATCGTGAGTCTAAAACCCGAGTGAAA
W
ATAGGTAAGTGTTTATGCATTATACATTTATGAATTACATATAAGACTATATACAGAGAACTTCCGAAATATGTTTTGGGAATTAATCTTCTGACTTTTC
Celera SNP ID: hCV27863119
SNP情報: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22099):
TATCAGCTCAGGATAGCTGTATATAACAAAAACAAAAAGCAATTTAGAGTGGCTTAACTAAATAGTTTCACTTTTATAGTGTAACAAACATTTGGAAGTA
S
GTGGTCCAGGGTTAATATGGAAATCTTAAGATATCATCAGAATCCAAGCTGCCTTCCTTCAGCTCAGCCATTCTTACTTGTGACTTTTGACCTCATGCTT
Celera SNP ID: hCV27952670
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22100):
AATAATGATTGAACACTTTATAATATATATTTGAAAATCTGTTTTAAAAATTCTATGTGTGCATTACTTATGGCTTGATTCTAGTCAATTGAAATGGTCT
W
AATAAATTTGGAATTGAGAAACAATTGTGATCAGTTGATTATTAGGCATTACATATTTGTGTTTATGAAAATTACAGATAGTGTGTTGACATACATAAAA
Celera SNP ID: hCV29127184
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22101):
GATAGATATCAAAGATAAAATTACTAATCTTTGTTTGCTGGGATTCTTTTTATTATTTTTATTGTTTGGCCACTTAATGGAATTTAGTCTCCTCTTATTC
Y
TAAAATAAATATAAAGGAAGGTGTGGAGAAAGGCATCTTCTTCCTAAGGAAAAAACAATATGAATGATGCCTACCTATTTCAAGAGGAAACTGGCCCCTC
Celera SNP ID: hCV29127185
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22102):
AGATATCACTGTGCACCACTGTACCATGGAGGGGCTTGTTACAAATATAGATTCCCTATATTCATCCCAGAGATTCTGATTCAGTAGATCGGGGAGGACC
Y
GAACGTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAG
Celera SNP ID: hCV29127186
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22103):
GCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCC
R
GCTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCT
Celera SNP ID: hCV29127187
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22104):
TATTTTTGGAAAATAAGATTTTCTAGCTGTCTTGGTTAATAAGTAACACGTGGTTGTATTGACGATATCATTTTCAGAAAGCTGGGCTAAATTCAAAAGA
R
CTGACATTGCATATCTTATTCATCATCCAGGCAATTTTTCTTCCCTGTATACTGTTGAAATAATATTTTGAAAATGCAAACTTAAATTTTCAAATCTTTT
Celera SNP ID: hCV29127188
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22105):
CTTATTCATCATCCAGGCAATTTTTCTTCCCTGTATACTGTTGAAATAATATTTTGAAAATGCAAACTTAAATTTTCAAATCTTTTAATATAATTGTTGC
Y
CCAGAAAGACTTCATAATGAGCTTTCAGTTACCTCTGGAGATATCACAGTTTGAAAGACATGGCTATATACAACTTGAATAAATTACTATCTTGTTTGCC
Celera SNP ID: hCV29127189
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22106):
TTGAAAATGCAAACTTAAATTTTCAAATCTTTTAATATAATTGTTGCTCCAGAAAGACTTCATAATGAGCTTTCAGTTACCTCTGGAGATATCACAGTTT
K
AAAGACATGGCTATATACAACTTGAATAAATTACTATCTTGTTTGCCAAAAGAATGGCAATTAGTATCTTGTTCACTCAAAAGAATGATTATAATATAGC
Celera SNP ID: hCV29127190
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22107):
AGTATCTTGTTCACTCAAAAGAATGATTATAATATAGCATTTCCCTTTGGTATTATGCAGGCAGAAATTAGAGCTGAAGACAACCGAAGCAGGCCCAAGA
Y
TGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGG
Celera SNP ID: hCV29127191
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント変異
内容 (配列番号:22108):
AACTCAAGGGCAGCCTTTAATAAGTCACATCTAGAATTCAGGGAGGATAGAGGGCTTAATGAAGTTAGGGGGAAGCATATGGTGTCAAGAATGTGGACAA
M
GGCTGAACCTTGAAAGTTCTGTCACATAATAGTTATTTGTCCACAGGTGACATACTTTACTGGCCTCAGTGTTCTGATTATTGCTGCAAGGACTGAAAAA
Celera SNP ID: hCV29127192
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22109):
AAACACATGATCTTGAAAATCCCTTTTCTTAAAGCATTTTGTAAGACTAGTGTTAACATGGAAAACACTTTGAGAAACATCACTATAATTAAGAAACCAT
R
GACTCCAGAGTCAGAAAAACCTAGGTTTCAATCCCAGCAATGCCATTTACCATTTACCAGCTATATGACCTTGAACAAATGACTAGGTATATCTGCGTCT
Celera SNP ID: hCV29127193
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22110):
TGAATGTAAGAGATGTACCACTGAGGGCATTGTTGATACAAGGGGTGATTGTGCGTGTGTAGGGTTAAAAGGTGTGTGGGAACTCTCTGTACTTTCCACT
Y
AATTTTGCTGTGAACCTAAACTGCTCTTTAAAAAGTCTATTAATTAAAAAAAAGAGAGATGGGAAGATTCTGAGGTACTTCATTGTAAGGAAACATTACT
Celera SNP ID: hCV29127194
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22111):
TAGGGAATGCAGAAAAACATTTAAAGAAATATTGTGCAATCTCCCCAGTTTGGCACAATTTTCCTTTAAGTGTATGCACTATTAAACAATAAAACCATGA
M
GAATCAAAGAATTTTGCCATGCCTGAAATGTGTCTACTAGTCAACTTAAGCCACCTCAAAGCTGGACACCCTTGCCTTGCTGTCATTTTGATACCAAACT
Celera SNP ID: hCV29127195
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22112):
ACAATGCCTGAGGATTTGAATCGGGGTGTAAAACCATGAGGAGTAATCTAGATCTGGGTCAGCAAACTTGTTCTGTAAAGGGTAGAAAGTAAATATTTTA
Y
GCTTTGCAGGCCACATGGTTTCTGTTGCAGCCACTCAATTCTGTTACTGTAGAGTGAAGACAGCCATCAGCAATACATTAACAAATGAGTATGGCTGTGT
Celera SNP ID: hCV29127196
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22113):
GTGTCTTTTTGAGACTGTAATATGGTACACTGTCCTCTAAGGGACATCCTCATTTTATCTCACCTTTTTGGGGGTGAGAGCTCTAGTTCATTTAACTGTA
M
TCTGCACAATAGCTAGGATGACTAAGAGAACATTGCTTCAAGAAACTGGTGGATTTGGATTTCCAAAATATGAAATAAGGAAAAAAATGTTTTTATTTGT
Celera SNP ID: hCV29127199
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:22114):
TCTACTTACAGCCTAGACATTCTCTACTCGGGTTCTGGCATTCTAAGGAGAAGTAACCTGAACATCTTTCAGTACATTGGGAAGGCTGGTCTTCACGGTA
S
CCAGGTAACTCACTTCTCATGGATTTTGCTTAATAAAGTATGCAAGAAATCAGGCTGAGGTAAAATAAAACATATATGCTGTGGGTAATGCTATAGAATG
Celera SNP ID: hCV29503267
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22115):
TTTTTTTTTTTAGACAGTGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTTCAGGGTTCAAGCAATT
V
TCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCCATGTTGGTC
Celera SNP ID: hCV29521389
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22116):
TTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTTCAGGGTTCAAGCAATT
ATCCTGCCTCAGCCTCCCGA
R
TAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTG
Celera SNP ID: hCV29774561
SNP情報: dbSNP; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,120)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22117):
TTTAAATAATGCTTTTGGTAAAATAGTTAGTGTTTTAAAATACAAAGATATAATTTCCATGTAACATTTGTGCTGTGTCATTTGAATTTTGTAACCATTA
Y
TTGTAACAATACTATCACATAGAGCTAGAATGCCTTGAGTCTAGGTAGCACTGACCCTTTCATAATAGTTGACCTACGGTAAGCATAAGGGTCATTTGTA
Celera SNP ID: hCV29828653
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22118):
ATTAGAGTTAGTGAGATCTGACTGGAAGCATTTGCAATAACCTAGGCAAGAATTAGTAAAGGTCTGAATTAATGTAGGGGCAGAGGGCTGAGAGGAGATA
S
ATTCAAGGGCCACTTTATTTAGTGACTGATAAGATGTGGAAAATGAGAAAGAGATAAGAATCCAGGTGACTCTAAAGCTTTCAGTTGAGGTTACCAGGTG
Celera SNP ID: hCV30315026
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22119):
CTGTTAAAAACCAATTGATATAACAACATAGCGTTATAGGGACCAATTTTAAAACCATGTACTCTAAGTAATTGATAGAAAACAATTCACTTATAAACTT
M
TAAAACCTGTTAGGGATAAATGTGGCTTTTGATATTAAAGTAAAGTTTGCCTCAGGATTTTTTGTGTAGAAAATTTCCACATGAGGAAAAAAACCTAATC
Celera SNP ID: hCV31212844
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22120):
CATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACGTGGAGAAACCCCATCTCT
R
CTAAAAACACAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAAACTGGGAGGTGGAGG
Celera SNP ID: hCV31212846
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22121):
GAGGCCGAGGTGGGTGGATTACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGG
Y
GTGGTGGCACACACCTGTATTACTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAACTGAAATCGTGTCA
Celera SNP ID: hCV31212847
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22122):
GGCGTGGTGGCACACACCTGTATTACTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAACTGAAATCGTG
Y
CACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATGTCTCTATGATGAATTACCTGGGTGA
Celera SNP ID: hCV31212848
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22123):
ATACACACATATATATATGTTCATATATATACACACATATATATGTTCATATATATACACACATATATATGTTCATATATATATTCATATATATATATAT
W
TTTTTTTTACCCAATACCAATATAAATGCTCTGGAGGGTGGAAAACATTGCCCCTGTGAAATGTTGACCATGGGTATTATGGCCATGCCTGGGGCCTTGC
Celera SNP ID: hCV31212849
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22124):
ACAATTAAACACAATGGTAAGTTTTTGTGTATCTAGACATAGAAAAAGTCAGCAGAAAAATACAGTATAAAAGATACTATGTAGGTGTACCTTTATTCAT
W
AAAGGTACATAAGTGAAATTTGCAGGGCTGAAAGTTGCTCTGGATGAATCACCAAATGAGCACTGAGTGAATGTCATAGACTAGGACGTTACTGTACACT
Celera SNP ID: hCV31212850
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22125):
CAAAGGTGGTTCCCCCATGTATCTGGTGCATGGGCTGGAAAGACTCAAACATCTGAGGCTCCTCATGCAACTATCTTTATTTCCCTGTCGCCTCTCAGCA
Y
TGCAGCTTCATGTCAGACTTCTTATGTAGTAGCTCAAGGCTCCGAAGCACATGTACTGATAGTGTGCCAGAGAAAAGCTGAATTCTCTTTTAAGACATAG
Celera SNP ID: hCV31212851
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22126):
TATTAATTTAGAATAGAGATTACATTAAACCTTATTAGCATTATCTGTATCCTAAAAATCTTAAGGCAGCAATAATTTGGAGGACTGCATGATGTATTTT
Y
TAAATCAGATTATTTATACAATATTGAACCATATAACATGCAACACACATGTAGTGTAGTGTAATAGAAAGGATACTAAGATGAACTAAAATTGGAAAAT
Celera SNP ID: hCV31212852
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22127):
TTGAACCATATAACATGCAACACACATGTAGTGTAGTGTAATAGAAAGGATACTAAGATGAACTAAAATTGGAAAATTTAGTTTAAATTCTGACCTCCAA
Y
AACAGTATATCCTTCAAGGAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGTGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAAT
Celera SNP ID: hCV31212853
SNP情報: dbSNP; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,120)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22128):
AAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCC
M
TGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACATGGCCA
Celera SNP ID: hCV31212854
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22129):
TTAACTGTATAATAAATTATTTCAGTTAGTGCCTTTTTCGTAATTTCAGTAAGTAGTATAAACTATATGGAAATTTAAAGATTGTGTTCACCTATCATGT
K
ATATAGCATAGGACAGAATTTCAGAGGGGAGAAATCTAGCTTATGCTTCAGTAATCAATTTTACAAGATTTGTTTTGACTTCAAAAATTCTCATGATATT
Celera SNP ID: hCV31212855
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22130):
AATGTACCCATTCAGAATCTGATAAAAGTGATGAGGCCCCTTTTTACTCATACATAAAATTTTATAACCCTCACCCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
TCATTGACCCCATGAATCCAATCCATAAATTTCCAGGGTTAAGAATTCCCTGTACCACAGGTTAAAAATCCCTGAAAAGGGGATTAACTCTTCAATTCAA
Celera SNP ID: hCV31212856
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22131):
TCATTTATTATGTTTATTGTATATTTCTATTTCACTAGAATGTAAGTTCCATGAAGAAATGGATCTCAGTTTTTTTCAACACCAATTGCTCACCAGTTCC
Y
GGTACATAGATAATATTTAATAAAGACTTGCTAAAAAGTGAATAGTACAATAACCTCCCTACCCATATACTTTATTGAGTGCCCACTATGTACTCAGTTT
Celera SNP ID: hCV31212858
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22132):
GGTCTGAAGTTCACTACAGTCATGGAAGAAAGAGATGGAGAAAGCCACCAGCTCTTAACGGCCTCAGCCTAGAAGTGATCCTCATAGATTCTATCCATGG
Y
GTATTAGCCAGAACTAGTCACGTGGCCCCCACCAAATCACAAAGGAATCTGGGAAATGTAGTAACACATGTATATTTTTATGAACACTCACTATTCCTGC
Celera SNP ID: hCV31212860
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22133):
ATGGAAGAAAGAGATGGAGAAAGCCACCAGCTCTTAACGGCCTCAGCCTAGAAGTGATCCTCATAGATTCTATCCATGGCGTATTAGCCAGAACTAGTCA
Y
GTGGCCCCCACCAAATCACAAAGGAATCTGGGAAATGTAGTAACACATGTATATTTTTATGAACACTCACTATTCCTGCTATTCCTGCTGAAATGTCCAT
Celera SNP ID: hCV31212861
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22134):
AGAAAAGAAGCCAAATCTCTCTGCAGCCATGTATTTCTAGTTGAACGCATTTAGCTTCTCCATTTCTTTGTTTGCTTTTATGAGACCCTGTGAAGGAGAT
S
CTGGGTGTACTTGCTGCCTTCGTCTTATGGCTCTAGCATTTCAGGGACCCGGAAAGAGGAGACAGTGGGGTAGAGAACAGACTAGAAATTGTGAGGAAAA
Celera SNP ID: hCV31212862
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22135):
ATGACTCTGCCAACACCTTTCCATCTACTTTTAGATGCTCTGCAAGACAGCTGATGCGTTGTATATGACAGTCCTGGAAAGACTAAGAGTCTGTAGGATG
M
CATCATAAAATAGAAAGCTCATGGTTTTCATAGTCAGACAGAAGGGGTATGGGTCCCGCCTCTGACATTTATTAGCTGAGTAAACTTGAAAACTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV31212864
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22136):
GCAGTTTTCTCAGTACCCATTCTTAGTTTGCATGCAGATGGACAAGGATGAAGCTCCATTCAGGTAAGATGCAGCGTTCAGGTCATGTTCCAGGACCATC
Y
CCAGTGCACCAGGAACTTGCATTCAGTTTAGAACATTCAGTTTCAGAATTAAAACAAAACAGTAGAAACCCAGGGAAAGATGAATTTTCTTTAAATGAGT
Celera SNP ID: hCV31212865
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22137):
TCTTAAGGCAGCAATAATTTGGAGGACTGCATGATGTATTTTCTAAATCAGATTATTTATACAATATTGAACCATATAACATGCAACACACATGTAGTGT
R
GTGTAATAGAAAGGATACTAAGATGAACTAAAATTGGAAAATTTAGTTTAAATTCTGACCTCCAACAACAGTATATCCTTCAAGGAAGTCTTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV32331112
SNP情報: Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22138):
ATTGTTGCTGTTGTTGTACAGGCAATTTGAGAAAAAGTACGAAAGGCTGTCCACAGGCAGAGGTTATGTCTCTCAGAAAAGAAAAGAAAGCGTATTAGCA
K
GATGTGAATTCCCGCTCCATCAAGAGAACTCAGAGATGTGCAAAGTGGTGTTTGCCCCTCAGCCGGATAGTACTTCCAGCGGATGGTTTTGAAACTGACC
Celera SNP ID: hCV568068
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ナンセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22139):
AACTTCAAGTACATTCAGTAACTTGGCTGGAGAGGTATAGGGTGACTTAACTGTGTGTGTAATTCTGTTATTGTTGCTGTTGTTGTACAGGCAATTTGAG
W
AAAAGTACGAAAGGCTGTCCACAGGCAGAGGTTATGTCTCTCAGAAAAGAAAAGAAAGCGTATTAGCAGGATGTGAATTCCCGCTCCATCAAGAGAACTC
Celera SNP ID: hCV568069
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22140):
GGTCAAATGTGCCATTGGAAAGGGGGTTAACTAAATTGTACTTATTATTTTTATAACTATTATTATGCTTTTTTCTTCTAGGAACTTCAGTTACAATCTG
R
ACTAAAAGCCAATATAGAGGTCCAGGGTGGTCTAGCTATTGATATTTCAGGTGCAATGGAGTTTAGCTTGTGGTATCGTGAGTCTAAAACCCGAGTGAAA
Celera SNP ID: hCV568070
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22141):
GAATGTATAAGTTAATGGTGGCTTCTGTCATATTTTGCCCATGATTTCCTTATCTGTAAGAGGCTGTATGGTTTATAGTCACTCAGAGAAAGTTTCGAAT
W
TGAACTTGAAACCTAAGTAATTTGATCCATTGAACTTGACAAATGTCCATTTGTCTTTTCAAAGGTGCACATATTCACAAAACTGAAATTGTGCCAATAT
Celera SNP ID: hCV568071
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,12|A,1) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22142):
GTTCTGGCATTCTAAGGAGAAGTAACCTGAACATCTTTCAGTACATTGGGAAGGCTGGTCTTCACGGTAGCCAGGTAACTCACTTCTCATGGATTTTGCT
Y
AATAAAGTATGCAAGAAATCAGGCTGAGGTAAAATAAAACATATATGCTGTGGGTAATGCTATAGAATGTATAAGTTAATGGTGGCTTCTGTCATATTTT
Celera SNP ID: hCV568072
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,134|C,34) ; no_pop(T,11|C,2) ; no_pop(T,167|C,839);no_pop(T,1316|C,76) ; no_pop(T,109|C,11)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22143):
CCACTGAGGATTTTTTTTTTCCAAATTTGACTTGGGAAACAGTCATTACAATGAATGTGCAGCTTTTTTTTTCCTCATAT
GTTGCAGCAAAATTGTCCGT
Y
GAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGTATGTACACCAAAAA
Celera SNP ID: hCV568074
SNP情報: HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22144):
GTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAA
K
GTATAATACATTGCACATGTCTCTCTGTGTATTCAAGCTTATTTGTGTGTTCATGGGGTACCGATGTAGCTAATAATAATGATGTGGTCATTATGCAGGG
Celera SNP ID: hCV568075
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22145):
AATCTAGATGTGCACTAAGTTTGAACATCTTATGAACAGGTGAAGAAGACCTTAAACAGAATATACCACCAAAACCGTAAAGTTCATGAAAAGACTGTGC
R
CACTGCTGCAGCTGCTATCATTTTAAATAACAATCCATCCTACATGGACGTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAA
Celera SNP ID: hCV568076
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22146):
GTTCAAAGGTTCTATTGGTAGCAGTGACATCAGAGAAACTGTTATGATCATCACTGGGACACTTGTCAGAAAGTTGTGTCAGAATGAAGGCTGCAAACTC
W
AAGTAAGTGCAAATCCAATCTCATGTATTACATCATTCTACACCATTGTCCATTTGATACTCACCATGCTGCCTACTATTGGCACTCCTAATTCTCTTTA
Celera SNP ID: hCV568077
SNP情報: HGMD; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ; no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:22147):
ATTTTTCTGGAAATCTTTATAGTGGAATGAAGTATTTATTTATTGATGAAAGGCATTATTAAAAGGTAAATTTCTCATCAAATTATAAGGGATTACAAAC
R
TAATGTAACAAAGCAAGTCATCAAAGCATGATTGGATGAATTCAGGAAAGGAGACAAATTATGAGACTGAAATGATCCAACTGAGATTAGTAATATTGAT
Celera SNP ID: hCV8934090
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,37|G,55) ; no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,55|G,65)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22148):
TGATGAAAGGCATTATTAAAAGGTAAATTTCTCATCAAATTATAAGGGATTACAAACATAATGTAACAAAGCAAGTCATCAAAGCATGATTGGATGAATT
Y
AGGAAAGGAGACAAATTATGAGACTGAAATGATCCAACTGAGATTAGTAATATTGATTTGTTATGAGATTATCGATATCTGGCTAAAGTACAAGGTTAAA
Celera SNP ID: hCV8934091
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,92|T,-) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22149):
AGACAAATTATGAGACTGAAATGATCCAACTGAGATTAGTAATATTGATTTGTTATGAGATTATCGATATCTGGCTAAAGTACAAGGTTAAAGATTTTAA
R
AGGGTATGACAAGTCTAAAGTAGAGTTTTTTTAAAGCCTTTAGAAATTATTTTAAAACTATGACATGGAAAAGCCTTTTATATATTAAAATAATGATTGA
Celera SNP ID: hCV8934096
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,78|G,14) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22150):
CTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTACTTACCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGATTTCTACTTA
Y
ACAATTTCAGTAGAAGAGTTACTACTAAGGTAATGCTCAGAAAAGGTGACTTGTGTAGTGAAGTCGCATTTGCCTATGAAACAATTGCCATTTATCCCAA
Celera SNP ID: hCV8934097
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,8|C,1) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22151):
CTTTCCTTCTATTGGGAGCCTTTTGTTAATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
R
TGTGTGTGTCTGTGTGTTTGTGTGTGCTTGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATT
Celera SNP ID: hCV8934098
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22152):
AAATTGTGCCAATATTTCTTACATAAACGTTTAAAAATAATATTTTATTTTTATTCACAGATATATTTCTTAGCCTCCTC
TCACCCCCAAGTATTTAATT
M
TAGAATATATTTTCCTTTTCTGGTTGTTTCTATGAAGAGATTGATTCCCCATAATAAAACCCTTCATAATAGAATATGATGCTCTAAAGAGTCAATCTGT
Celera SNP ID: hCV8934104
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,246|A,-) ; no_pop(C,168|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22153):
AAGACAAAATTGTGCCCATCTTGGAGCTCATATTCCAAGCACTTGGCCCTCTTGGTATTGGTCCCCTTTCTCCTTTACTATAGATATGTTATAATTTCAT
W
TATTAGATGATTAATAAGTGCCTTTAATTGGAGGCAAAGAGAAAATGTTGATGTTAACAGAAACAAGAAAGTTTAGGACACAACAGAATAGAGCTACCAC
Celera SNP ID: hCV8934106
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,8|T,1) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22154):
CTTTACTATAGATATGTTATAATTTCATATATTAGATGATTAATAAGTGCCTTTAATTGGAGGCAAAGAGAAAATGTTGATGTTAACAGAAACAAGAAAG
K
TTAGGACACAACAGAATAGAGCTACCACTGTCTCCTCACTTGGCTCTCTCAGGCACGAGGGCTTAGGTGATATTTATCCTGAAGGCAGGAGCTGAACTAT
Celera SNP ID: hCV8934107
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,7|G,1) ; no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22155):
AATGAGTATGGCTGTGTTCCAATAAAATTTTATGTACAAGAATAGCCAGTGGGCCAGACTTGCCTGCTGGCCATAGTTTGCCAATCCCTGATCTAGATTA
W
CTTGTACAGTTTTTCTATTCACTAAGCTAGGGCAGCTAAGGCAAGGCATATTCTATGAGAAAGATTGCCCCCTAGCTATTAAACATAGCCCAGTGTCTGT
Celera SNP ID: hCV8934108
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22156):
TGGATGAACAAGATTATAATTTTCAAATTAGGAAGAGAGAAAAAGATGCAAAGAAAGGAATATTTCTGAGGTGAGGCACACCATAGCTTTCATTTGGAAA
Y
AATCATGTTTGGAGTACACATACAGAACTCTCATATTTTGGTCCCATAGTTCACAGGCATAGGTGAAAATGTGGGCATGACTATTGTGTTTTCTTCAGGA
Celera SNP ID: hCV8934109
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,283|C,639) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,144|C,204);no_pop(T,79|C,41)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22157):
AGTTTGTGTCCATCACATTAGTTATAATGCCTCAAACAACCCCTTCATCCCATGCAGCCATATTTTGTCCTATATCAAATGTCTCTTTAAGTATCCTTAG
R
GCTATCTCCTAATGTGTCCTGAGCATGGCACTGAGAATCTCATGCTTCCATCAAAGAGTGTCCTTCAGACTGAAAGTAGCTTCATGCCGCAACCGTACTT
Celera SNP ID: hCV8934110
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22158):
TTCCCAGGCAATGCTGATGCTGTTGTTCACAGAAACACACTTTGAGAACCATTGTTCCTTTCAAAGTGTAGCAATGATTGAAGGAAAACATCCTTCTTAA
Y
TGGCACTTCATCACTCTGGTATTTTAATTGACTAATTAATTTAGCAAATCAACAGAGTCTACTTCCGGTGCTTAAAATTAGGACAGCATGTTTCCAAGCC
Celera SNP ID: hCV8934111
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,6|T,5) ; no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22159):
TACTTTCTAGACAGAAGTTTTTCCAAATGAAATGGAATTGAATTCTTTGCAAAGAGAAATCAACAACAGCAACAACAACAAAAAGTAATTTGGATTTTTT
W
AAAAAGTACACAGTATCCTTAAGAATCTACCCTTATCCATATTGTAACCAATCTGTCTTCCATTTCCACTTGTTCATTTGAAAAAAATATCTTTTAAACC
Celera SNP ID: hCV8934113
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22160):
AATATAGGACATCAGAAGGTACTCTAAGTGATTCAGGGATTAAAACGACCTCTGACCTATTTTTACACTGATCATAACAGCAGCAGGGGTTTTAATTTGC
R
CAGCAAAAATTAATATTCCTGTCAAAACATAAGGGCATAAAACTCTCATTTAATTGTGAAAGCAGTTTCTCACAGTTTGATTTAAAGTCCACAATTCAAT
Celera SNP ID: hCV8934114
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22161):
TTGAAATTATTTATCCTCTTCATCATTATCCAGGGCACATTCCCCAGCCAATGCAATCTGTTTATCCAGTTATCTAGAGCATCATTAAAGGACCCACCAT
W
TTTTTCCTCCTAGGACCTACTGTACATGCCCCACTGTAAGAATGATTTTTTGTAACACAATATTTTTTCAAATATCTTGGCAATCAAGGGCTTACGCCTC
Celera SNP ID: hCV8934115
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22162):
TCTAAGCACATCCAGGTCACCTCTGAATCCCTTAAGTGTTTCCTTCCAGTCACTGGCATCATACGTTCAGACCCTGTAAAGTTACAGCTGTTAGTCCAAT
W
CCATTAAATATAATATGAACAAGTTTTTTCTTTTTTTCTCAAATGTTTAGGGTGACTGTGGTAATAACCACTGACATCACAGTGGACTCCTCTTTTGTGA
Celera SNP ID: hCV8934118
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,38|T,2) アフリカ系アメリカ人(A,33|T,3) 合計(A,71|T,5)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ; no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22163):
CATTCAGGTAAGATGCAGCGTTCAGGTCATGTTCCAGGACCATCCCCAGTGCACCAGGAACTTGCATTCAGTTTAGAACATTCAGTTTCAGAATTAAAAC
R
AAACAGTAGAAACCCAGGGAAAGATGAATTTTCTTTAAATGAGTAGAAGAATAATTGATAAGGCCAAAAAAAGTCAGTTTCTGGGATACCAAAAAAAAAT
Celera SNP ID: hCV8934119
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,184|G,312) ; no_pop(A,7|G,7) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22164):
CATTGATTATATAAAAGTAAACGAGTCAGTTGTATTTTCAGAGAATAAAAGATTGTGCTTTATAGTTAAACTATTAAGCTGTCACTAACTTACATTAAGT
K
ATATCTAGAATGAACCTCCACAAATGCATTTTAAAAACCCCAACCTTCTAATGGTTGAAATGCAGTGACCACCAACCCACCCACATGATTAATTGGTTTG
Celera SNP ID: hCV8934120
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,-|G,-) ; no_pop(T,472|G,236) ;no_pop(T,394|G,78)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22165):
GTTCCCTAATCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGACACAAACAAACCATTTTTTTTCTCTTTTTTTGGAGTTGGGGGCCCAGGGAGAAGGGACAAG
R
CTTTTAAAAGACTTGTTAGCCAACTTCAAGAATTAATATTTATGTCTCTGTTATTGTTAGTTTTAAGCCTTAAGGTAGAAGGCACATAGAAATAACATCT
Celera SNP ID: hCV8934122
SNP情報: dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,92|G,-) ; no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:22166):
AAAATGTTTTTATTTGTATGAATTAAAAGATCCATGTTGAACATTTGCAAATATTTATTAATAAACAGATGTGGTGATAAACCCAAAACAAATGACAGGT
S
CTTATTTTCCACTAAACACAGACACATGAAATGAAAGTTTAGCTAGCCCACTATTTGTTGTAAATTGAAAACGAAGTGTGATAAAATAAATATGTAGAAA
Celera SNP ID: hCV8934123
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,39|C,53) ; no_pop(G,-|C,-) ; no_pop(G,450|C,90)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
内容 (配列番号:22167):
CTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGAGATGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCATGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGAAAGAAGAAGAAACTTTCTCTGCCTTTCTCTGCTTGTTAACTGGTGTAGTCCCAGAGCCTTAAAAAGTACTTAC
Celera SNP ID: hCV9979837
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
内容 (配列番号:22168):
AGTTCATAATCTTTATGGAAAATGTACCCATTCAGAATCTGATAAAAGTGATGAGGCCCCTTTTTACTCATACATAAAATTTTATAACCCTCACCCCTCC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCATTGACCCCATGAATCCAATCCATAAATTTCCAGGGTTAAGAATTCCCTGTACCACAGGTTAAAAATCCCTGAAAAGG
Celera SNP ID: hCV9979857
SNP情報: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,2)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
内容 (配列番号:22169):
GGATATGTGTCATTATCTTTATGCAGGTCACACAACTGGTCTCTCATTAAATAATGACCGGCTGTACAAGCTCACGTACT
CCACTGAAGTTCTTCTTGAT
S
GGGGCAAAGGAAAACTGCAAGACAGCGTGGGCTACCGCATTTCCTCCAACGTGGATGTGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTT
Celera SNP ID: hDV70650413
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
内容 (配列番号:22170):
GGGATTAACTCTTCAATTCAAAGCTAGATAGCAAATGTGTAAGTGTCTCAAAAGCAAAATTCTGAGTTTGCAATCTAGAAACATAAAAATACTTTACCAA
R
TATGTGTTTATTTTTTAACTAAAAGTGTTCCTTGGAAATATTTAAATGTCTTGGTAACCTATTTTATCCCTGTTTGGTTAATAGAGTAAGTTCAAAGGTT
Celera SNP ID: hDV70650415
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22171):
GAACTTTGTATATAGTAAGTGTGGTTTCCAGTTTTAAGTTTTGATAGTAGAAATTTAGTTACTTTTAATCACAGAGAACTTTATATTTTATTTTCAATTT
Y
ATTTGCCTAAAGCTTTTCCACTTGCCTGAGTGGACTATCAATTTTCACGTCTTTCTTATTAAAAAGCAAAAAGCAAAAACACTTTTTAAGTATAACTAAA
Celera SNP ID: hDV70650416
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22172):
GAGAAATATTAGACTCTAAGTCTATCTCCTAGAGTAGAACTTTGTATATAGTAAGTGTGGTTTCCAGTTTTAAGTTTTGATAGTAGAAATTTAGTTACTT
Y
TAATCACAGAGAACTTTATATTTTATTTTCAATTTCATTTGCCTAAAGCTTTTCCACTTGCCTGAGTGGACTATCAATTTTCACGTCTTTCTTATTAAAA
Celera SNP ID: hDV70650417
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22173):
TATCCTCACAGGGTAACGTCCTATATCTATATCCTGAAGCATAAATATTGAAGCATATTCTCTTATTTTAAGAAACAAATTCTTTTTTGAAATATATTTA
Y
TTTTATAAGTTTTAAGATGCTGTTACATTTTTCAATACTGAAATATCCTGGTTTAAGTATAACTTTGTTTGTTACTACAACTACATTTTTCAGGAAGCCA
Celera SNP ID: hDV70650418
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22174):
GCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGGTATAATACATTG
Y
ACATGTCTCTCTGTGTATTCAAGCTTATTTGTGTGTTCATGGGGTACCGATGTAGCTAATAATAATGATGTGGTCATTATGCAGGGTTACGTTGCATAAA
Celera SNP ID: hDV70650419
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22175):
GAGTAGAAGAATAATTGATAAGGCCAAAAAAAGTCAGTTTCTGGGATACCAAAAAAAAATCTAATGACTAGTTCATTTGATTCTGGAGATAGTTATCATA
Y
TCTAATCCAGAAACAATTTATCCAGGAAAGAAAGGCCTATGATTTACCATAGGAGTTGCCACATAGTTTCATAAAAAAAATCAGATACACATTTACTGTC
Celera SNP ID: hDV70650420
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22176):
CACAGCGTTTACATATTTACCTGTATTTAAGATTTTTGTAAAAAGCTACAAAAAACTGCAGTTTGATCAAATTTGGGTATATGCAGTATGCTACCCACAG
Y
GTCATTTTGAATCATCATGTGACGCTTTCAACAACGTTCTTAGTTTACTTATACCTCTCTCAAATCTCATTTGGTACAGTCAGAATAGTTATTCTCTAAG
Celera SNP ID: hDV70650421
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:22177):
ACAGCGTCATTTTGAATCATCATGTGACGCTTTCAACAACGTTCTTAGTTTACTTATACCTCTCTCAAATCTCATTTGGTACAGTCAGAATAGTTATTCT
S
TAAGAGGAAACTAGTGTTTGTTAAAAACAAAAATAAAAACAAAACCACACAAGGAGAACCCAATTTTGTTTCAACAATTTTTGATCAATGTATATGAAGC
Celera SNP ID: hDV70650422
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:22178):
CGGGAAAACCAAACACGTTCCCTAATCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGACACAAACAAACCATTTTTTTTCTCTTTTTTTGGAGTTGGGGGCCC
R
GGGAGAAGGGACAAGACTTTTAAAAGACTTGTTAGCCAACTTCAAGAATTAATATTTATGTCTCTGTTATTGTTAGTTTTAAGCCTTAAGGTAGAAGGCA
Celera SNP ID: hDV70650423
SNP情報: Heart.May
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR3
内容 (配列番号:22179):
CAGTTCAAAAGCTACATCTGTCACCACCTATAAGATAGAAGACAGCTTTGTTATAGCTGTGCTTGCTGAAGAAACACACAATTTTGGACTGAATTTCCTA
S
AAACCATTAAGGGGAAAATAGTATCGAAGTAAGATAATGCTAAAATTTTTATTTTCTTTGCTATTCTTTGTTATATTATTATACTTGATTTGTAAATAGA
Celera SNP ID: hDV70662723
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:22180):
TTGATCTTTTTAAATTACCCCATGCCAACTTTAAGCCTGTACTAAGATTTCATATAGTAAAACATTATTTTATTCGGGCACAGCTAATTTAAAGTTACAT
R
TGTGCAACGCTGAAATGTACCTTTGTACTAAAAGTTTGATAATTACATTAATAGAGTAAATTACACTGAAGAGATGTTTCTTAAATATCAAAAATGTCCA
Celera SNP ID: hDV70815712
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22181):
AAGATTATATGGGGCTCAACTGAGTTGAACTTTGATAAAGGTTTTACTTATTGTTTACTTAATAATAGCTAAAATGAACTAAGCACTTACTGTGTGCTAG
R
TGCTGACTAAAGGCATTACACGAACTGTCTCTTTTATTCTTGTAATGGCCCTGAGCAGTAAGGGCTGCCTTATCAACCTCTTGTGATAGATGAGGAACCA
Celera SNP ID: hDV70815714
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22182):
TCCATCACTAGGCAGAGTATATGTAGGAAGTAAAAATAGAGATTTGAGACACTTGTTTGGATAATTCAGGAAAAGTATTCTCTTCTTCTAAGGCACAAGA
K
AATTTTCATGTAGACTAAATTACTGAGCTTGGTATTATTTGGATTCATTGCATAGCTATTGAGCTTTATGTTTTACTTTAGAAGCTATGGTTGGTTTTAA
Celera SNP ID: hDV70815719
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22183):
AGTCTACAGGGTGAAAACCAACAAGCTGATTTTCATTAAATTCACTTTGTACTTTTATCCTTGTTTCTTAAACATTAGTTAAATTATCAAAATGGCAAAA
R
ACACTTATCATCTCTGTGCCTATAAATATCAAAGATGATAAAACAAAACTAAGTGGCTTACTATTCCTGCCAAATCATAGTCACCCTCCTCATTTCAACC
Celera SNP ID: hDV70815722
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22184):
ATACATTTTGTAGCCTGGAAGGAAAGTGACATAGTGGTGACAATACTGGTATTTTTCCCACTTAGGAGATCTTGCTTTCTAAAGTATTTAAGGTTCATAC
S
AAAAAGACATGGGCCATATAGACATGTGTGCATTGCCACTGAGTGAACACTTCTGACTATTTTGGGGCAATCTAGTTATGAACTTCTAATGGTCATGATA
Celera SNP ID: hDV70965454
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22185):
CCAGTGATTTGTTTGAGAATATGATACTGTGAATTTTCAGACACTGAGGTCATTATTCCAGTTCCTTTCTAAGTCGGACAAACACTATTCCAACATTTAT
R
GGTTAGTCCAGTCTAATGACTAAAACTGATTGCCAGATAAAGTACCTAGTAAATCCATCACTAGGCAGAGTATATGTAGGAAGTAAAAATAGAGATTTGA
Celera SNP ID: hDV70965459
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22186):
AATACCATTGAAAAGGCAAGTGAAAAAACATTTTATGAGGAATGGTTTCATAAAACTGTTGTGAAGTGTATTAATATAGAATCATGTTTCAGATCAGCTA
S
ATTATAAACATCGGTTTTCCAAATGCTGCATTGTGTAAAATGATCACTTTTTAGTTTCTTAGGAAGACACACTGTTAAAAACCAATTGATATAACAACAT
Celera SNP ID: hDV70974337
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:22187):
TAAATGCTCTGGAGGGTGGAAAACATTGCCCCTGTGAAATGTTGACCATGGGTATTATGGCCATGCCTGGGGCCTTGCAATAGCCCATAAAGGCTGTGCC
R
TCTCAGGAATCTCAAAGGTAGTGATTGCCATTTTCGTCCAAGAACTTTTTTATTTGCTATTATTTTAAACCTTAGTTATTTTTTGTTTCAAGTACAGTTA
Celera SNP ID: hDV70974438
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG39602 - 145000147474422
遺伝子記号: MKI67
タンパク質名: モノクローナル抗体 Ki-67 同定抗原
Celeraゲノム軸: GA_x54KRFTF114(4254619..4296355)
染色体: 10
OMIM番号: 176741
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5068):
SNP情報
内容 (配列番号:22409):
CTCATCACCGCTTGCTGGTTCTTTGTGTGTGTGTGTGCTTTGCCCTGATGTTTGCGTGAGCCTCTCAACTGCTGAGAGCTCCTCTTTTACTTCTTTCCTG
R
GACGTGTCTTGGGGCATCTCTTTGTGCTCGTGGCAGTGTCTGTTAGTTCTGGTGGGGGAGATTTGCAGGGAATTTTTGTGTTTTTGTCAATAGTCATTGA
Celera SNP ID: hCV1801154
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,19|G,13) アフリカ系アメリカ人(A,19|G,15) 合計(A,38|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,70|A,114) ; no_pop(G,442|A,530) ; no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG39713 - 62000133338293
遺伝子記号: TP53BP1
タンパク質名: 腫瘍タンパク質 p53 結合タンパク質, 1
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W323(10746824..10862177)
染色体: 15
OMIM番号: 605230
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5072):
SNP情報
内容 (配列番号:22926):
ACTAGCAGATAAGTTTAGCCTCTTTCAGCCTTAGCCTAAGACTCTCAGGCACATACTGCCTTGGCATAAGCTATTTTAGGCTTACTTACGTGGAAAGACT
S
TCCTGAACAAGGGACCTCTGACCAGAGAGCTGCAGGAGATGCAGAGTGGTGGCAGGAGTGGAAGCCAAAGAACACCCACCTTCCTCCCTTGAAGGAGTAG
Celera SNP ID: hCV2944794
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,80|G,104) ; no_pop(C,6|G,16) ; no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,1008|G,1080) ; no_pop(C,74|G,166)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子: hCG41614 - 84000315028804
遺伝子記号: FLJ10547
タンパク質名: 仮想タンパク質 FLJ10547
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W802(50934741..50949758)
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5075):
SNP情報
内容 (配列番号:23257):
GCTTGGTACAATGTATGTTCTCTCCCCCAACAGTACCTACTTCTTAAACAAACACTGAGATCCCCAGAGGCGGGCCCGATCAGAGAGGAACCCCGCGTGT
K
CCTAGAACATGGGGAACAGGCCTGTGAGAGGGACCAGTCACAACCAAGCGCACCACTGGAGGACCAGTCCTACAGAGACAGGACCACTGGAGAGCTAGAA
Celera SNP ID: hCV8853894
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,172|G,12) ; no_pop(T,20|G,2) ; no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子: hCG42018 - 103000085248502
遺伝子記号: SHBG
タンパク質名: 性ホルモン結合グロブリン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(7882431..7899751)
染色体: 17
OMIM番号: 182205
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5077):
SNP情報
内容 (配列番号:23267):
CAAACTCAGGTTGGAGGAGTGGAAAAGTGGGGAGAAGATTCTGGATCCGAGCCACCTTAATGCTCTAATGCCACCTTTGCACTACCTCCCTCTAGGAGAA
R
ACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAG
Celera SNP ID: hCV11955739
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,34) アフリカ系アメリカ人(A,0|G,22) 合計(A,2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,680|A,240) ; no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG43757 - 146000220036902
遺伝子記号: KRT18
タンパク質名: ケラチン 18
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(607465..623495)
染色体: 12
OMIM番号: 148070
OMIM情報: 肝硬変,突発性 (3); {肝硬変,非突発性,/に対する感受性}, 215600 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5079):
内容 (配列番号:23294):
GGGGGTCCAGGGGTGGAGCTAAGAAGGATCTGCTCCCCAGGCTGGGTCAGTTAGGGGCTCACAGTGGGATCCTGTTAGGTGTGGGTGGATGAGAGTCAGG
K
TCCATCAGTGTATTCATTTAACTGTTCATTTGTATAACCCCGTTTAAGAATACTGTCCTCCAAGTGCCAAGAATGGTGCTCAGGGGATTACCACCTAATT
Celera SNP ID: hCV1198609
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,39|T,1) アフリカ系アメリカ人(G,34|T,4) 合計(G,73|T,5)
SNP型: イントロン
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1500|T,1484) ; no_pop(G,16|T,2) ; no_pop(G,-|T,-);no_pop(G,1542|T,558)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG1984846 - 120000094638946
遺伝子記号: HD
タンパク質名: ハンチントン (ハンチントン病)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W0YB(5881949..6063676)
染色体: 4
OMIM番号: 143100
OMIM情報: ハンチントン病 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5084):
SNP情報
内容 (配列番号:23534):
GTGTGCCTAGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGC
R
TCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCA
Celera SNP ID: hCV2231920
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2104|A,1056) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,1536|A,540)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
内容 (配列番号:23558):
CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATC
Y
ACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGGTGAGTCCCCGTCCATGAACGGTGGGTTCCTATCATAGTTCCTGTCTGCTTCACCATGTTTTTATTTTGTGCT
Celera SNP ID: hCV2231945
SNP情報: dbSNP; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1866|C,1322) ; no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,148|C,92)
SNP型: ミスセンス変異;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 87
Celera遺伝子: hCG1984906 - 67000129032891
遺伝子記号: IL4R
タンパク質名: インターロイキン4 レセプター
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VTB5(953618..1000814)
染色体: 16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: {アトピーに対する感受性} (3)
ゲノム配列 (配列番号:5085):
SNP情報
内容 (配列番号:23969):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTCGGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTTACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
Celera SNP ID: hCV2351160
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,174|G,102) ; no_pop(A,3456|G,1275)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 88
Celera遺伝子: hCG1990826 - 146000219593311
遺伝子記号: LOC143458
タンパク質名: 仮想タンパク質 LOC143458
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(14615815..14911898)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5086):
SNP情報
内容 (配列番号:24206):
AAGGCAGAAAGCAACACCCATTCCCATTCCAAACACAATAGCTCTGTTAGTTTTTGCACTCAGCCTTGCAGCCCTTGTACAGGTAGGTACCCGTGTTTAC
R
TGGCTTTAACTACAACACACCTACCATTTTGAATTTTGTATTGTTCCTGAATTAAATATCATCTATACATTTCTCTTCAAAACTGTAATATGCCCCAACT
Celera SNP ID: hCV1478583
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,390|G,1102) ; no_pop(A,6|G,6) ; no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,160|G,552) ; no_pop(A,3|G,117)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2006842 - 208000028118764
遺伝子記号: TENS1
タンパク質名: 1を含むテンシン様 SH2ドメイン
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VU87(6632093..6951121)
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5091):
SNP情報
内容 (配列番号:25654):
ATTTCTACAGAAGAAAATGATGCCATGCCCAAGTTTCCTCTGTAGAGAGCTGACCTACAGCCAGAGACACAGGAATGCATGACCCACACAGACACTCACC
R
CAGAGGTTTATCACGGCAGAGAGAACTGGACAGCGTGGAACTCCCTGGAGCCTGCAAATAACAAAACAAGGGTCATTTTGAAGTTTCCTTTCCTGCCAGT
Celera SNP ID: hCV25932158
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,8|G,32) アフリカ系アメリカ人(A,10|G,22)
合計(A,18|G,54)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5
SNP情報: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG2033470 - 30000035110825
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(45520573..45533512)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5094):
SNP情報
内容 (配列番号:26249):
GCTTCCACCTTCCAGCTTACTGGCTTCCCAGGCATGGAGAAGGCACATCACTGGATATTCATCCCATTATTGGCAGCCTACATCTCCATACTTCTTGGCA
R
TGGCACTCTTCTCTTTCTCATCAGGAATGATCATAACCTCCATGAGCCCATGTACTATTTCTTAGCTATGTTGGCAGCTACAGACCTCGGAGTGACATTG
Celera SNP ID: hCV27915384
SNP情報: dbSNP; Nickerson; ABI_Val
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,-|A,-) ; no_pop(G,20|A,100)SNP型: ミスセンス変異;ESS;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子: hCG2039431 - 208000027149733
遺伝子記号: EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ 1, ミクロソーム(生体異物)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWMC(1764047..1812133)
染色体: 1
OMIM番号: 132810
OMIM情報: ?胎児ヒダントイン症候群 (1); ジフェニルヒダントイン毒性 (1);/高コレス
テロール血症, 家族性, 607748 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5096):
内容 (配列番号:26327):
TGCAGGGTCTTCTCTCTCCCTCCACCCTGACTGTGCTCTGTCCCCCCAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCC
R
TACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTG
Celera SNP ID: hCV11638783
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson; HapMap
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ; no_pop(A,2488|G,504) ; no_pop(A,632|G,1904);no_pop(A,2176|G,544)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子: hCG2039450 - 208000027162714
遺伝子記号: CPT1A
タンパク質名: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1A (肝臓)
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VYAU(14202585..14299809)
染色体: 11
OMIM番号: 600528
OMIM情報: CPT欠損症, 肝臓,IA 型, 255120 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5097):
SNP情報
内容 (配列番号:26499):
AAGCTGTTTGAAAATAATTTTTTTAAAGCAATTTGTTTGCCTACTGGTTTGATTTCCTCCCGGTCCAGTTTGCGCCTGTAAAGCAGGATGGCATGGATGG
Y
GTTGCCGGCTCTTGCTGCCTGAATGTGAGTTGGAAGGATATACAGCAGATCCTGAAAAGCGACAAAGGTGGAGAGAATTTGCATAGGGAAAGATAAGCAA
Celera SNP ID: hCV15851335
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,39|T,1) アフリカ系アメリカ人(C,36|T,0) 合計(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
SNP情報: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域
遺伝子番号: 104
Celera遺伝子: hCG2041021 - 209000073581593
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VWPT(32338598..32365808)
染色体: 2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5102):
SNP情報
内容 (配列番号:27150):
GTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCC
Y
GGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTG
Celera SNP ID: hCV2384392
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,33|T,3) アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 合計(C,64|T,6)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント
変異
SNP情報: HGMD; dbSNP; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ; no_pop(C,3734|T,138) ; no_pop(C,15228|T,1008)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;サイレント
変異
遺伝子番号: 106
Celera遺伝子: hCG2041520 - 30000035117822
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32VW1T(45526110..45542449)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号:5104):
SNP情報
内容 (配列番号:27308):
CAGGCGAGTTTAATGACATCCTGGTGAAGGCAGAATGCATGTGAAAGAACATGGGAGTGACAATACAGAAAAAAATAGAGGGGCCTGATTGGGGGAACAA
Y
GGATACAAATCCCCTCATCAGAACTCCCAGCCCAATCTTCACTACTCGAGTATTAGTAAGTACAGAGGTATATCTAAGAGGGTTGCAGATGGCAATAAAA
Celera SNP ID: hCV25750908
SNP情報: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,36|T,4) アフリカ系アメリカ人(C,26|T,10)
合計(C,62|T,14)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;転写因子結合部位
SNP情報: dbSNP
遺伝子番号: 109
Celera遺伝子: hCG2042882 - 30000054045390
遺伝子記号: WWOX
タンパク質名: WWドメイン含有酸化還元酵素
Celeraゲノム軸: GA_x5YUV32W3V0(8985498..10110498)
染色体: 16
OMIM番号: 605131
OMIM情報: 食道有刺細胞癌, 133239 (3)
ゲノム配列 (配列番号:5107):
SNP情報
内容 (配列番号:33680):
TGAAACGCCTTACATAAACTGACCAGGAATCTGGGGCATTCGCGTTAGAGACAATTTTCTTCTCCTCAAGATAAGGGATGGGGAATTAGTCATAGGGTAT
Y
TCCAGATAATGTAGTTAACACCTCGTGTAATATTAGGTGGGCAGGGAGCTCTGCTCTCAGGACCAAAATTGCTCCTGCCAGCTCTAATAGGGAATGTGTG
Celera SNP ID: hCV8902345
SNP情報: dbSNP; Celera; Nickerson
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ; no_pop(T,7|C,2) ; no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位;ヒト-マウスシンテニー領域;イントロン;遺伝子間;不明
[表3]
hCV25631542 配列番号523
hCV25631541 配列番号524
hCV25631711 配列番号552
hCV25631700 配列番号553
hCV25631686 配列番号562
hCV25921568 配列番号563
hCV25631724 配列番号568
hCV25631709 配列番号569
hCV25631685 配列番号574
hCV25921968 配列番号575
hCV25743303 配列番号626
hCV25746677 配列番号631
hCV25743260 配列番号637
hCV25743304 配列番号638
hCV25634420 配列番号641
hCV25472853 配列番号642
hCV25474562 配列番号645
hCV25634412 配列番号646
hCV25634419 配列番号647
hCV25634382 配列番号649
hCV25634450 配列番号655
hCV25634401 配列番号662
hCV25634433 配列番号663
hCV25634442 配列番号664
hCV25922383 配列番号665
hCV25922451 配列番号672
hCV25634385 配列番号677
hCV25922559 配列番号678
hCV25634394 配列番号679
hCV25634441 配列番号680
hCV25634432 配列番号681
hCV25634478 配列番号684
hCV25634451 配列番号691
hCV25922531 配列番号694
hCV25634430 配列番号696
hCV25634420 配列番号705
hCV25472853 配列番号706
hCV25474562 配列番号709
hCV25634412 配列番号710
hCV25634419 配列番号711
hCV25634450 配列番号718
hCV25634401 配列番号725
hCV25634433 配列番号726
hCV25634442 配列番号727
hCV25922383 配列番号728
hCV25922451 配列番号735
hCV25634385 配列番号738
hCV25922559 配列番号739
hCV25634394 配列番号740
hCV25634441 配列番号741
hCV25634432 配列番号742
hCV25634382 配列番号749
hCV25634478 配列番号750
hCV25634451 配列番号756
hCV25922531 配列番号759
hCV25634430 配列番号761
hCV25634420 配列番号770
hCV25472853 配列番号771
hCV25474562 配列番号774
hCV25634412 配列番号775
hCV25634419 配列番号776
hCV25634382 配列番号778
hCV25634450 配列番号784
hCV25634401 配列番号791
hCV25634433 配列番号792
hCV25634442 配列番号793
hCV25922383 配列番号794
hCV25922451 配列番号801
hCV25634385 配列番号806
hCV25922559 配列番号807
hCV25634394 配列番号808
hCV25634441 配列番号809
hCV25634432 配列番号810
hCV25634478 配列番号813
hCV25634451 配列番号820
hCV25922531 配列番号823
hCV25634430 配列番号825
hCV25635691 配列番号833
hCV25635691 配列番号834
hCV25635691 配列番号835
hCV25635691 配列番号836
hCV25635699 配列番号838
hCV25635691 配列番号839
hCV25635698 配列番号841
hCV25635699 配列番号843
hCV25635691 配列番号844
hCV25635698 配列番号846
hCV27854045 配列番号864
hCV25640381 配列番号876
hCV25742482 配列番号885
hCV25640662 配列番号901
hCV25640663 配列番号902
hCV25640662 配列番号910
hCV25640663 配列番号911
hCV25641690 配列番号914
hCV25641679 配列番号915
hCV25608088 配列番号931
hCV25651199 配列番号950
hCV22274368 配列番号957
hCV25762768 配列番号959
hCV25651224 配列番号965
hCV25651224 配列番号972
hCV22274368 配列番号977
hCV25762768 配列番号979
hCV25651224 配列番号985
hCV25651236 配列番号987
hCV22274368 配列番号992
hCV25762768 配列番号994
hCV25651224 配列番号1000
hCV25651236 配列番号1002
hCV25762768 配列番号1008
hCV25651224 配列番号1013
hCV25651226 配列番号1019
hCV22274368 配列番号1020
hCV25651236 配列番号1022
hCV22274368 配列番号1027
hCV25762768 配列番号1029
hCV25651224 配列番号1035
hCV25651236 配列番号1037
hCV25651250 配列番号1046
hCV25651251 配列番号1048
hCV25651275 配列番号1049
hCV25651261 配列番号1052
hCV25651250 配列番号1055
hCV25651251 配列番号1057
hCV25651275 配列番号1058
hCV25651261 配列番号1061
hCV25651250 配列番号1064
hCV25651251 配列番号1065
hCV25651275 配列番号1066
hCV25651261 配列番号1068
hCV25651250 配列番号1073
hCV25651251 配列番号1075
hCV25651275 配列番号1076
hCV25651261 配列番号1079
hCV25649566 配列番号1083
hCV25649554 配列番号1084
hCV25649566 配列番号1097
hCV25649554 配列番号1099
hCV25649566 配列番号1113
hCV25649554 配列番号1122
hCV25649566 配列番号1133
hCV25649554 配列番号1134
hCV25986709 配列番号1150
hCV25986709 配列番号1178
hCV25925268 配列番号1183
hCV25929779 配列番号1189
hCV25989844 配列番号1195
hCV25746854 配列番号1196
hCV25989824 配列番号1197
hCV25989845 配列番号1200
hCV25745485 配列番号1201
hCV25930313 配列番号1202
hCV25925268 配列番号1203
hCV25929779 配列番号1208
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。
Claims (44)
- ヒトが肝線維症を発症する危険性の増大を有するかどうかを決定するのを支援するための方法であって、該方法が、
a)配列番号19179または配列番号19179の相補体の101位によって表される多型におけるヌクレオチドの内容を決定するために該ヒト由来の核酸を試験する工程;および
b)配列番号19179の101位におけるC、または配列番号19179の相補体の101位におけるGの存在を、該ヒトが肝線維症を発症する危険性の増大を有することと相関させるか、あるいは、配列番号19179の101位におけるC、または配列番号19179の相補体の101位におけるGの不在を、該ヒトが肝線維症を発症する危険性の増大を有さないことと相関させる工程
を包含する、方法。 - 請求項1に記載の方法であって、前記試験が、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、一本鎖立体配座多型分析または変性勾配ゲル電気泳動(DGGE)を用いて実施される、方法。
- 前記核酸が、前記ヒト由来の生物学的サンプルに由来する核酸抽出物である、請求項1に記載の方法。
- 前記生物学的サンプルが、血液、唾液または頬内の細胞である、請求項3に記載の方法。
- 前記試験の前に前記生物学的サンプルから前記核酸抽出物を調製する工程をさらに包含する、請求項3に記載の方法。
- 前記生物学的サンプルが、前記調製の前に前記ヒトから得られる、請求項5に記載の方法。
- 前記試験が核酸増幅を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記核酸増幅がポリメラーゼ連鎖反応によって実施される、請求項7に記載の方法。
- 前記試験が対立遺伝子特異的な方法を用いて実行される、請求項1に記載の方法。
- 前記対立遺伝子特異的な方法が、配列番号19179の101位における前記C、または配列番号19179の相補体の101位における前記Gを検出する、請求項9に記載の方法。
- 前記対立遺伝子特異的な方法が、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長または対立遺伝子特異的増幅である、請求項9に記載の方法。
- 前記試験が、配列番号34437または配列番号34438のヌクレオチド配列からなる対立遺伝子特異的プライマーを用いて実行される、請求項9に記載の方法。
- 前記ヒトが、配列番号19179の101位における前記C、または配列番号19179の相補体の101位における前記Gについてホモ接合性である、請求項1に記載の方法。
- 前記ヒトが、配列番号19179の101位における前記C、または配列番号19179の相補体の101位における前記Gについてヘテロ接合性である、請求項1に記載の方法。
- 前記相関がコンピュータソフトウェアによって実行される、請求項1に記載の方法。
- 自動化された方法である、請求項1に記載の方法。
- 前記ヒトがC型肝炎ウイルスに感染している、請求項1に記載の方法。
- 請求項1〜17のいずれかに記載の方法を実施するためのキットであって、該キットは、容器と、該容器内に格納された試薬とを備え、該試薬は、前記多型の存在または不在を検出し得、該試薬が、以下:
(i)配列番号19179のヌクレオチド配列、または
(ii)配列番号19179と相補的なヌクレオチド
からなるポリヌクレオチドの15ヌクレオチド以上のフラグメントであり、該フラグメントが、配列番号19179または配列番号19179の相補体の101位におけるヌクレオチドを含む、キット。 - 緩衝剤および酵素をさらに備える、請求項18に記載のキット。
- 前記試薬が、対立遺伝子特異的プローブまたは対立遺伝子特異的プライマーである、請求項18に記載のキット。
- 前記容器がパッケージ内に封入される、請求項18に記載のキット。
- 前記試薬が少なくとも1つのプライマーを含む、請求項21に記載のキット。
- 前記プライマーが対立遺伝子特異的プライマーである、請求項22に記載のキット。
- 前記プライマーが検出可能に標識されている、請求項22に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、酵素を含む容器をさらに備える、請求項22に記載のキット。
- 前記酵素がポリメラーゼ酵素である、請求項25に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、デオキシヌクレオチド三リン酸(dNTP)を含む容器をさらに備える、請求項25に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、ジデオキシヌクレオチド三リン酸(ddNTP)を含む容器をさらに備える、請求項25に記載のキット。
- 前記試薬が、配列番号34437のヌクレオチド配列からなる検出試薬、および、配列番号34438のヌクレオチド配列からなる検出試薬からなる群より選択される検出試薬を含む、請求項18に記載のキット。
- 前記試薬が少なくとも1つのプローブを含む、請求項21に記載のキット。
- 前記プローブが対立遺伝子特異的プローブである、請求項30に記載のキット。
- 前記プローブが検出可能に標識されている、請求項30に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、酵素を含む容器をさらに備える、請求項30に記載のキット。
- 前記酵素がリガーゼ酵素である、請求項33に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、緩衝剤を含む容器をさらに備える、請求項21に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、コントロール核酸を含む容器をさらに備える、請求項21に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、核酸を抽出するための試薬を含む容器をさらに備える、請求項21に記載のキット。
- 前記パッケージ内に封入された、増幅プライマー対をさらに備える、請求項21に記載のキット。
- 請求項1〜17のいずれかに記載の方法を実施するための検出試薬であって、該試薬は、前記多型の存在または不在を検出し得、該試薬が、以下:
(i)配列番号19179のヌクレオチド配列、または
(ii)配列番号19179と相補的なヌクレオチド
からなるポリヌクレオチドの15ヌクレオチド以上のフラグメントであり、該フラグメントが、配列番号19179または配列番号19179の相補体の101位におけるヌクレオチドを含む、検出試薬。 - 前記検出試薬が、対立遺伝子特異的プローブまたは対立遺伝子特異的プライマーである、請求項39に記載の検出試薬。
- 前記検出試薬が、配列番号34437、配列番号34438、およびこれらの相補体のうちいずれか1つのヌクレオチド配列からなる、請求項39に記載の検出試薬。
- 前記検出試薬が検出可能に標識されている、請求項39〜41のいずれかに記載の検出試薬。
- 前記検出試薬が固体支持体に結合している、請求項39〜42のいずれかに記載の検出試薬。
- 前記固体支持体が核酸アレイを含む、請求項43に記載の検出試薬。
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