JP2019514387A5 - - Google Patents
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Claims (20)
- 妊娠した対象からの試料中の胎児特異的核酸の量を評価する方法であって、試料が胎児特異的核酸および対象核酸を含み、方法が:
複数の一塩基バリアント(SNV)標的のそれぞれについて、試料またはその一部に対して、少なくとも2つのプライマー対を用いたポリメラーゼ連鎖反応(PCR)定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイを実施すること、ここで各プライマー対はフォワードプライマーおよびリバースプライマーを含み、少なくとも2つのプライマー対の1つは、プライマーにおいてSNV標的の1つのアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の別のアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の1つのアレルを特異的に増幅し、少なくとも2つのプライマー対のもう1つは、SNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、および、
PCR定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイからの結果を得るかまたは提供して、試料中の胎児特異的核酸の量を決定すること、
を含み、
任意に、方法がさらに、試料中の胎児特異的核酸の量を、結果に基づいて決定することを含む、または、結果が、試料中の胎児特異的核酸の量を含む、
前記方法。 - 妊娠した対象からの試料中の胎児特異的核酸の量を評価する方法であって、試料が胎児特異的核酸および対象核酸を含み、方法が:
複数の一塩基バリアント(SNV)標的のそれぞれについて、試料またはその一部に対して実施した、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイからの結果を得ること、ここで少なくとも2つのプライマー対を用い、各プライマー対はフォワードプライマーおよびリバースプライマーを含み、少なくとも2つのプライマー対の1つは、プライマーにおいてSNV標的の1つのアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の別のアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の1つのアレルを特異的に増幅し、少なくとも2つのプライマー対のもう1つは、SNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、および、
胎児特異的核酸の量を、結果に基づいて評価すること、
を含み、
任意に、試料中の胎児特異的核酸の量が、PCR定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイの結果に基づく、
前記方法。 - 少なくとも2つのプライマー対のもう1つのプライマー対もまた、プライマーにおいてSNV標的の別のアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の1つのアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、および/または
量が、全核酸に対する胎児特異的核酸の比率またはパーセンテージである、
請求項1または2に記載の方法。 - 結果が、PCR定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイの情報提供的結果であり、
任意に、量が、PCR定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイの情報提供的結果に基づいている、および/または、方法がさらに、PCR定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイの情報提供的結果を選択することを含む、任意に、選択された情報提供的結果が平均化されている、および/または、PCR定量アッセイなどの増幅に基づく定量アッセイの情報提供的結果が、胎児特異的核酸および/または対象核酸の遺伝子型(または親の遺伝子型)に基づいて選択される、
請求項1〜3のいずれか一項に記載の方法。 - 方法がさらに、
(i)胎児特異的核酸および/または対象核酸の遺伝子型(または親の遺伝子型)を得ること;
(ii)複数のSNV標的を得ること;および/または
(iii)複数のSNV標的のそれぞれについて少なくとも2つのプライマー対を得ること
を含む、請求項1〜4のいずれか一項に記載の方法。 - 複数のSNV標的が、少なくとも18、21、24、27、30、33、36、39、42、45、48、51、54、57、60、63、66、69、72、75、78、81、84、87、90、93または96のSNV標的である、任意に、複数のSNV標的が、100、99、98、97、96、95、94、93、92、91または90未満のSNV標的である、または、複数のSNV標的が、75未満のSNV標的である、または、
複数のSNV標的が情報提供的標的であり、複数のSNVの情報提供的標的が、少なくとも6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24、25、26、27、28、29、30、31または32のSNVの情報提供的標的である、任意に、複数のSNVの情報提供的標的が、34、33、32、31または30未満のSNVの情報提供的標的である、または、複数のSNVの情報提供的標的が、25未満のSNVの情報提供的標的である、
請求項1〜5のいずれか一項に記載の方法。 - 試料中の胎児特異的核酸の量が10%未満である、任意に、試料中の胎児特異的核酸の量が5%未満である、請求項1〜6のいずれか一項に記載の方法。
- 親の遺伝子型が知られていないかまたは得られていない場合、方法がさらに、親の遺伝子型の予測に基づいて、結果を評価することを含み、任意に、評価が、期待値最大化アルゴリズムを用いて実施される、請求項1〜7のいずれか一項に記載の方法。
- 胎児特異的核酸が、胎児特異的無細胞DNAであり、任意に、量を使用して、胎児へのリスクを決定する、および任意に、胎児へのリスクが、本明細書で提供されるいずれか1つの状態のリスクである、請求項1〜8のいずれか一項に記載の方法。
- 複数のPCR定量アッセイが、リアルタイムPCRアッセイまたはデジタルPCRアッセイである、請求項1〜9のいずれか一項に記載の方法。
- 方法がさらに、
(i)対象に対する処置を、胎児特異的核酸の量に基づき選択すること;
(ii)胎児特異的核酸の量に基づき対象を処置すること;
(iii)胎児特異的核酸の量に基づき、対象への処置に関する情報を提供すること;
(iv)対象における胎児特異的核酸の量を、経時的にモニタリングすることまたはモニタリングを示唆すること;
(v)対象における胎児特異的核酸の量を、その後の時点で評価すること;
(vi)対象に投与する処置の効果を、胎児特異的核酸の量に基づき評価すること;
(vii)試料またはその一部を提供するまたは取得すること;
(viii)核酸を試料から抽出すること;および/または
(ix)SNV標的に対するプライマーを使用する増幅前ステップ
を含む、請求項1〜10のいずれか一項に記載の方法。 - 試料が、少なくとも妊娠10週齢の対象からのものであり、任意に、10%未満の胎児特異的核酸の量が、胎児苦痛を示す、請求項1〜11のいずれか一項に記載の方法。
- 試料が、血液、血漿または血清を含む、請求項1〜12のいずれか一項に記載の方法。
- 組成物またはキットであって、
少なくとも6つのSNVの情報提供的標的のそれぞれについてプライマー対を含み、ここで各プライマー対は、プライマーにおいてSNV標的の1つのアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の別のアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の1つのアレルを特異的に増幅する、
任意に、前記組成物またはキットは、少なくとも6つのSNVの情報提供的標的のそれぞれについて別のプライマー対をさらに含み、別のプライマー対は、SNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、および/または、少なくとも6つのSNVの情報提供的標的は、少なくとも7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24、25、26、27、28、29、30、31または32のSNVの情報提供的標的である、任意に、少なくとも6つのSNVの情報提供的標的は、35、34、33、32、31、30、29、28、27、26または25未満のSNVの情報提供的標的である、
前記組成物またはキット。 - 少なくとも6つのSNVの情報提供的標的のそれぞれについて、別のプライマー対もまた、プライマーにおいてSNV標的の別のアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の1つのアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、請求項14に記載の組成物またはキット。
- 組成物またはキットであって、
少なくとも18のSNV標的のそれぞれについてプライマー対を含み、ここで各プライマー対は、プライマーにおいてSNV標的の1つのアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の別のアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の1つのアレルを特異的に増幅する、
任意に、少なくとも18のSNV標的のそれぞれについて別のプライマー対をさらに含み、ここで別のプライマー対が、SNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、および/または、少なくとも18のSNV標的が、少なくとも21、24、27、30、33、36、39、42、45、48、51、54、57、60、63、66、69、71、75、80、85、90または95のSNV標的である、任意に、少なくとも18のSNV標的が、100、99、98、97、96、95、94、93、92、91または90未満のSNV標的である、または、少なくとも18のSNV標的が75未満のSNV標的である、
前記組成物またはキット。 - 少なくとも18のSNV標的のそれぞれについて、別のプライマー対もまた、プライマーにおいてSNV標的の別のアレルに対して3’末端から2番目のミスマッチを、しかしSNV標的の1つのアレルに対しては3’二重ミスマッチを含み、かつSNV標的の別のアレルを特異的に増幅する、請求項16に記載の組成物またはキット。
- (i)緩衝剤
(ii)ポリメラーゼ
(iii)プローブ、任意に、蛍光プローブ、
(iv)使用説明書、任意に、使用説明書が、試料中の非天然核酸の量を決定するまたは評価するための説明書である、
をさらに含む、請求項14〜17のいずれか一項に記載の組成物またはキット。 - 請求項1〜13のいずれか一項に記載の方法で使用するための、または、本明細書で提供される方法のいずれか1つで使用するための、請求項14〜18のいずれか一項に記載の組成物またはキット。
- 方法であって、
請求項1〜13のいずれか一項に記載の方法に基づいて胎児特異的核酸の量を得ること、および
対象または胎児におけるリスクを、量に基づいて評価すること、
任意に、処置または処置もしくは無処置に関する情報が、評価されたリスクに基づいて対象について選択されるかまたは対象に提供される;および/または、方法がさらに、対象における胎児特異的核酸の量を経時的にモニタリングすること、またはモニタリングを示唆することを含み、任意に、対象が、妊娠期間10週以降の間の1以上の時点でモニタリングされる、
前記方法。
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