JP2016054738A - 心臓血管障害および薬物応答に関連した遺伝子多型、それらの検出方法および用途 - Google Patents
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Abstract
【解決手段】本発明は、心臓血管障害、特に、心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象に関連する遺伝子多型、ならびに、スタチンでの心臓血管障害の処置に対する個体の応答に関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変タンパク質、多型核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸分子およびタンパク質を用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。
【選択図】図1
Description
本発明は、心臓血管障害および薬物応答、特に、急性冠状動脈事象および急性冠状動脈事象のスタチン処置の分野に属する。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型(SNP)、ならびに急性冠状動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答性の可変性(予防的処置を含む)と種々の個体との関連に関する。本明細書において開示される天然に存在するSNPは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分析および連鎖分析のための標的として、使用され得る。特に、本発明のSNPは、例えば、個体が、急性冠状動脈事象(初回または再発の急性冠状動脈事象のいずれか)を発症する可能性があるかどうかを同定するため、個体における急性冠状動脈事象の重篤度または結果を予測するため、急性冠状動脈事象からの個体の回復を予見するため、急性冠状動脈事象の処置/予防のためのスタチンに対する個体の応答可能性を評価するため、急性冠状動脈事象の予防および/または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、ならびに治療剤をスクリーニングして選択するために有用である。本明細書において開示されるSNPはまた、ヒト同定用途のために有用である。これらの多型およびそれらのコードする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キットおよび試薬が提供される。
(心臓血管障害およびスタチン処置に対する応答)
心臓血管障害としては、例えば、急性冠動脈事象(acute coronary event)(例えば、心筋梗塞および脳卒中)が挙げられる。
心筋梗塞(MI)は、先進国における最も一般的な死因である。心筋梗塞は、アテローム発生、血栓形成および増殖を伴う多因子性疾患である。血栓症は、冠状動脈の完全または部分的な閉塞を生じ得る。冠状動脈の管腔の狭窄または閉塞は、心筋への酸素供給および栄養分供給を減少させ(心虚血)、心筋の壊死および/または気絶をもたらす。MI、不安定アンギナ、または突然の虚血性死は、心筋損傷の臨床的症状発現である。3つ全ての終点は、急性冠症候群の一部である。なぜなら、アテローム性動脈硬化症の急性合併症の根本的な機構が同じであると考えられるからである。
脳卒中は、優勢でかつ深刻な疾患である。脳卒中は、障害の最も一般的な原因であり、痴呆の第2位の原因であり、米国における第3位の死因である。脳卒中は、米国における470万人の人々に罹患しており、500,000人は最初の脳卒中であり、200,000人は毎年の再発症例である。45歳の、約4人に1人の男性および約5人に1人の女性は、もし85歳まで生存するならば、脳卒中を有する。脳卒中を有する人々の約25%は1年以内に死亡する。それゆえ、脳卒中は、米国における第3位の死因であり、毎年170,000人の死亡の原因である。脳卒中発作を生き延びた人々の中で、30%〜50%は、機能の独立を回復しない。
冠動脈心臓疾患(CHD)は、米国における心臓血管死亡率の約3分の2の原因であり、CHDは、1998年における死亡者5人に1人の原因であり、これにより、CHDは、最大の単独死因となっている(非特許文献6;非特許文献7)。脳卒中は、第3位の死因であり、死亡者15人に1人の原因である。HMG−CoAレダクターゼインヒビター(スタチン)を用いた処置による、冠動脈事象および脳血管事象ならびに総死亡率の減少は、多数の無作為化された二重盲検プラシーボ制御予想試験において実証されている(非特許文献8、非特許文献9)。これらの薬物は、肝臓コレステロール合成の阻害を通してその一次効果を有し、それにより、肝臓におけるLDLレセプターをアップレギュレートする。LDL異化における得られる増加は、心臓血管疾患についての主な危険因子である循環するLDLの減少をもたらす。さらに、スタチンは、トリグリセリドレベルにおける比較的少ない低下(5%〜10%)およびHDLコレステロールにおける上昇(5%〜10%)を引き起こす。5年一次介入試験(5 year primary intervention trial (WOSCOPS))において、プラバスタチンは、高コレステロール血症被験体において、臨床事象をプラシーボと比較して29%減少させ、LDL−コレステロール(LDL−C)における26%の減少を達成した(非特許文献10)。平均コレステロールレベルを有する被験体をロバスタチンで処置する類似の一次予防試験(AFCAPS/TexCAPS)(非特許文献11)において、LDL−Cは、25%の平均を減少させ、そして事象を37%減少させた。
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こし、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる(非特許文献50)。改変形態は、前駆形態に対して、進化上の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメンバーのDNAに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、環境に依存して、有益でもあり有害でもある。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、SNPを含む遺伝的多型をもたらす。
SNPは、疾患組織サンプルまたは疾患個体から得られた任意の生物サンプルにおいてスクリーニングされ得、コントロールサンプルと比較され得、特定の表現型(例えば、心臓血管疾患のスタチン処置に対する応答または非応答)の発生の増加(または減少)について選択され得る。一旦統計学的に有意な関連が、一以上のSNPと目的の病的状態(または他の表現型)との間に確立された場合、このSNP周辺の領域は、必要に応じて十分にスクリーニングされて、この病的状態または表現型に影響する原因遺伝子座/配列(例えば、原因となるSNP/突然変異、遺伝子、調節領域など)を同定し得る。関連性の研究は、一般的な集団内で行われ得、罹患家系中の関係する個体において行われる研究(連鎖研究)に限定されない。
臨床試験は、医薬品による処置に応答する患者が、多くの場合、異種性であることを示した。医薬品の設計および治療を改善することへの必要性が引き続いて存在する。これに関して、SNPは、スタチンのような特定の医薬品による治療に最も適した患者を同定するために使用され得る(これは、多くの場合、薬理ゲノム科学と称される)。同様に、SNPは、患者が毒性の副作用を発現する可能性の増加、または患者がその処置に応答しない可能性に起因して、特定の処置から患者を除外するために使用され得る。薬理ゲノム科学はまた、薬学的研究に使用されて、薬物の開発および選択のプロセスを支援し得る。(非特許文献53;特許文献1,Spectra Biomedical;および非特許文献54)。
本発明は、新規のSNP、このようなSNPの固有の組み合わせ、ならびに心臓血管障害および/または薬物応答、特に、急性冠状動脈事象(例えば、心筋梗塞および脳卒中)および心臓脈管障害(例えば、急性冠状動脈事象)の処置(予防的処置を含む)のためのスタチンに対する応答に関係するSNPのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに心臓血管障害および関連する病態、特に、急性冠状動脈事象の診断および処置に使用するための治療剤の開発のための標的として、直接的に有用である。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
(項目1)
心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応答可能性を有する個体を同定するための方法であって、該方法が、該個体の核酸において、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つに一塩基多型(SNP)を検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応答可能性と関連する、方法。
(項目2)
前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する上昇した危険性、または、スタチン処置に対する上昇した応答可能性である、項目1に記載の方法。
(項目3)
前記心臓血管障害が、心筋梗塞および脳卒中からなる群より選択される急性冠状動脈事象である、項目1に記載の方法。
(項目4)
前記個体が、以前に急性冠状動脈事象を有した、項目3に記載の方法。
(項目5)
前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する減少した危険性、または、スタチン処置に対する減少した応答可能性である、項目1に記載の方法。
(項目6)
前記スタチン処置が、プラバスタチンでの処置を含む、項目1に記載の方法。
(項目7)
前記SNPが、表6〜15に記載のSNPからなる群より選択される、項目1に記載の方法。
(項目8)
項目1に記載の方法であって、以下:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。
(項目9)
少なくとも8個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、該ヌクレオチドの一つが、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型(SNP)である、核酸分子。
(項目10)
前記SNPが、表3および4に記載のSNPからなる群より選択される、項目9に記載の単離された核酸分子。
(項目11)
配列番号518〜1034のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核酸分子。
(項目12)
配列番号518〜1034からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離されたポリペプチド。
(項目13)
項目12に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合する、抗体。
(項目14)
前記抗体が、モノクローナル抗体である、項目13に記載の抗体。
(項目15)
増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型(SNP)を含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチドが、約16ヌクレオチドと約1,000ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレオチド。
(項目16)
項目15に記載の増幅されたポリヌクレオチドであって、ここで、前記ヌクレオチド配列が、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つを含む、ポリヌクレオチド。
(項目17)
配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つの一塩基多型(SNP)を含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポリヌクレオチド。
(項目18)
8〜70ヌクレオチドの長さである、項目17に記載のポリヌクレオチド。
(項目19)
対立遺伝子特異的プローブである、項目17に記載のポリヌクレオチド。
(項目20)
対立遺伝子特異的プライマーである、項目17に記載のポリヌクレオチド。
(項目21)
項目17に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表5(配列番号85,091〜85,702)に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、ポリヌクレオチド。
(項目22)
核酸中の一塩基多型(SNP)を検出するためのキットであって、該キットが、項目17のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。
(項目23)
核酸分子中の一塩基多型(SNP)を検出するための方法であって、該方法が、ストリンジェントなハイブリダイゼーション条件下で、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてSNPに特異的にハイブリダイズする試薬と、試験サンプルとを接触させる工程;ならびにハイブリダイズした二重鎖の形成を検出する工程を包含する、方法。
(項目24)
項目23に記載の方法であって、以下:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。
(項目25)
改変ポリペプチドを検出するための方法であって、該方法が、試験サンプル中の配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つにおける一塩基多型(SNP)によりコードされる改変ポリペプチドと、試薬とを接触させる工程、および該試薬の該ポリペプチドへの結合を検出する工程を包含する、方法。
(項目26)
心臓血管障害を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法であって、該方法が、候補薬剤に項目12に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該候補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならびに該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同定する、方法。
(項目27)
個体における心臓血管障害を処置するための方法であって、該方法は、表1〜15に開示されるSNP部位からなる群より選択される1以上のSNP部位に存在する対立遺伝子によって予測されるようなスタチン処置に対する該個体の応答可能性に基づいて、有効量のスタチンを該個体に投与する工程を包含する、方法。
(i)このヒト被験体が、表1〜2で同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、および
(ii)この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤(例えば、スタチン)を投与する工程。
CL001559CDRと名付けられたCD−Rは、以下の5つのテキスト(ASCII)ファイルを含む:
1)ファイルSEQLIST_1559.txtは、配列表を提供する。この配列表は、一以上の本発明のSNPを含む各狭窄関連遺伝子に関して、表1に示される転写物配列(配列番号1〜517)およびタンパク質配列(配列番号518〜1034)を、そして表2に示されるゲノム配列(配列番号13,194〜13,514)を提供する。各SNPに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表1に示される転写物ベースのコンテクスト配列(配列番号1035〜13,193)および表2に示されるゲノムベースのコンテクスト配列(配列番号13,515〜85,090)の両方を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各SNPを囲む全体で200bpのコンテクスト配列について、このコンテクスト配列の中央にSNPを有し、各SNPの100bp上流(5’)および100bp下流(3’)を提供する。ファイルSEQLIST_1559.txtは、サイズ56,606KBであり、2004年11月18日に作製された。
表1および表2(どちらもCD−Rで提供される)は、本発明のSNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表1および表2の各々は、遺伝子/転写物/タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列(表1)またはゲノム配列(表2)、ならびにその遺伝子/転写物に見出される各SNPに関するSNP情報が続く。
−遺伝子番号(1〜n、ここでn=表の遺伝子の総数)
−遺伝子についてのCelera hCG識別番号およびUID内部識別番号
−転写物についてのCelera hCT識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−転写物についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NM番号)(表1のみ)
−hCT転写物によりコードされるタンパク質についてのCelera hCP識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−タンパク質についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NP番号)(表1のみ)
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子/タンパク質名
−Celeraゲノム軸位置(開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す)
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man;Johns Hopkins大学/NCBI)公開参照番号
−OMIMエントリにおける代替の遺伝子/タンパク質名および/または記号
注意:代替的スプライス形態の存在に起因して、表1における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物/タンパク質エントリが提供され得る;すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物/タンパク質情報および転写物/タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
−IUBコードによって同定されたSNPを有する転写産物配列(表1のみ)(配列表の配列番号1〜517に相当する)(転写産物配列は、5’UTR領域、タンパク質コード領域、および3’UTR領域を含み得る)。(以下に留意すること:hCT転写産物のヌクレオチド配列とGenebank登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このhCT転写産物配列(およびコードされたタンパク質)が提供され、公開配列がNM数により同定されたRefSeq転写産物配列ではない場合、このRefSeq NM転写産物配列(およびコードされるタンパク質)が提供される。しかし、このhCT転写産物またはこのRefSeq NM転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるSNPは、この転写産物内のIUBコードによって表される。)
−コードされたタンパク質配列(表1のみ)(配列表の配列番号518〜1034に相当する)。
−コンテクスト配列(表1の転写産物配列から選択され、そして、表2のゲノム配列から選択される)は、そのIUBコードによって表されるSNPを有し、SNP位置の上流(5’)に100bp+SNP位置の下流(3’)に100bpを含む(表1の転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号1035〜13,193として提供され、表2のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号13,515〜85,090として提供される)。
−SNP型(例えば、遺伝子/転写産物における位置および/または予測される機能効果)[「MIS−SENSE MUTATION」=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こす(すなわち、コードSNPと同義語ではない);「SILENT MUTATION」=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない(すなわち、コードSNPの同義語);「STOP CODON MUTATION」=SNPは、終止コドンに位置する;「NONSENSE MUTATION」=SNPは、終止コドンを作製するかまたは破壊する;「UTR 5」=SNPは、転写産物の5’UTRに位置する;「UTR3」=SNPは、転写産物の3’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 5」=SNPは、推定5’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;「DONOR SPLICE SITE」=SNPは、ドナースプライシング部位(5’イントロン境界)に位置する;「ACCEPTOR SPLICE SITE」=SNPは、受容体スプライシング部位(3’イントロン境界)に位置する;「CODING REGION」=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;「EXON」=SNPは、エクソンに位置する;「INTRON」=SNPは、イントロンに位置する;「hmCS」=SNPは、ヒト−マウス保存セグメントに位置する;「TFBS」=SNPは、転写因子結合部位に位置する;「UNKNOWN」=SNP型は、定義されない;「INTERGENIC」=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。
表3および表4(両方ともCD−Rに提供される)は、表1(表3の場合)または表2(表4の場合)からのSNPの一部のリストを提供し、それらの表では、SNP源は、以下の3つの分類の一つに該当する:1)SNP源が「Applera」のみで、それ以外ではない、SNP、2)SNP源が、「Celera Diagnostics」のみで、それ以外ではない、SNP、および3)SNP源が、「Applera」および「Celera Diagnostics」の両方で、それ以外ではない、SNP。
表5は、合成されて、これらSNPと、心臓血管障害(具体的には、心筋梗塞または脳卒中のような急性冠状動脈事象)およびスタチン応答との関係を確認するための関連研究の過程の間に、表6〜表15に開示されるSNPをアッセイするための対立遺伝子特異的PCR反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列(配列番号85,091〜85,702)を提供する。
−「マーカー」と表示された列は、各SNP部位に対するhCV識別番号を提供する.
−「対立遺伝子」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー(対立遺伝子特異的プライマーは、「配列A」および「配列B」として示される)によって標的されるhCV識別番号によって同定されたSNP部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す。[注意:対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表1〜2に提供される方法に関連して、異なる方向(すなわち、逆方向相補体)に基づき表5に提供され得る].
−「配列A(対立遺伝子特異的プライマー)」と表示された列は、「対立遺伝子」列に示された一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する.
−「配列B(対立遺伝子特異的プライマー)」と表示された列は、「対立遺伝子」列に示されたもう一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する.
−「配列C(共通プライマー)」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー(「配列A」プライマーおよび「配列B」プライマー)のそれぞれとあわせて使用され、SNP位置ではない部位にハイブリダイズする.
全てのプライマー配列は、5’〜3’方向に示される。
表6〜表15は、表1〜表4に開示されるSNP(SNPは、それらのhCV識別番号に基づいて表の間で相互参照され得る)についての統計分析の結果およびこれらのSNPと種々の心臓血管疾患の臨床的終点または薬物応答形質との関連を提供する。表6〜表15に示される統計学的結果は、これらのSNPと心臓血管障害(特に、心筋梗塞および脳卒中のような、急性冠動脈事象)との関連、ならびに/またはこれらのSNPとスタチン処置に対する応答(例えば、急性冠動脈事象についての予防処置として投与されるスタチン処置)との関連についての支持を提供する。例えば、表6〜表15に提供される統計学的結果は、これらのSNPと急性冠動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答との関連が、対立遺伝子関連検定において0.05未満のp値によって支持されることを示す。
− hCV15871020は、hCV22273027と均等である
− hCV15962586は、hCV22274323と均等である
− hCV16192174は、hCV22271999と均等である
− hCV22273204は、hCV16179443と均等である
− hCV25617571は、hCV15943347と均等である
− hCV25637308は、hCV27501445と均等である
− hCV25637309は、hCV27469009と均等である
− hCV25640926は、hCV9485713と均等である
− hCV7499900は、hCV25620145と均等である
− hCV16172571は、hCV25474627と均等である
− hCV16273460は、hCV26165616と均等である。
本発明は、心臓血管障害、特に心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象(再発性心筋梗塞のような再発性急性冠動脈事象を含む)と関連するSNP、および治療薬、特に脂質低下化合物(例えば、スタチン、これは、心臓血管疾患の処置のため、特に急性冠動脈事象の処置のために使用される)に対する個体の応答性と関連するSNPを提供する。さらに本発明は、これらのSNPを含む核酸分子、本明細書中に開示されるSNPの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのSNPの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される急性冠動脈事象関連SNPおよびスタチン応答関連SNPは、心臓血管疾患の発症についての個体の増加性または減少性の危険性、および薬物処置に対する個体の応答性を、診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。
多数のSNPが、39の個体のDNAを再配列決定することにより同定されてきた。そして、それらは、表1〜2では、「Applera」SNP源と示されている。白人人種群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるSNPは、既にショットガン配列決定およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表1〜2では、「Celera」SNP源として示されている。さらに、情報、特に、39の個体から得た対立遺伝子頻度情報が表1〜2に提供され、各遺伝子/転写産物内の各SNPの正確な位置の同定は、ハプロタイプ(すなわち、同時に遺伝するSNPの群)を、容易に推測することを可能にする。本発明は、SNPハプロタイプならびに個々のSNPを含む。
表1および表2は、心臓血管障害(例えば、心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象)と関連する、および/または、スタチン処置に対する応答性と関連する本発明の各SNPについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物(核酸配列中に、IUBコードによって示されるSNPを有する)の転写産物配列(配列番号1〜517)、ゲノム配列(配列番号13,194−13,514)およびタンパク質配列(配列番号518−1034)を含む。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各SNPの位置の上流(5’)に100ヌクレオチド+下流(3’)に100ヌクレオチド(配列番号1035−13,193は、表1に開示される転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号13、515−85,090は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する)、各SNP位置における代替的なヌクレオチド(対立遺伝子)、および例えば、SNP型(コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、UTRなど)、SNPが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。
本発明は、表1および/または表2に開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表3および/または表4に同定された一つ以上のSNPを含む。表1〜4の少なくとも一つに開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「SNP含有核酸分子」と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマー(「SNP検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される)を含み、これらは、開示されたSNP、および単離された全長遺伝子、転写産物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。
本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列(配列番号1〜517として表1に提供される)、ゲノム配列(配列番号13,194−13,514として表2に提供される)および関連配列(転写物ベースの関連配列が、配列番号1035−13,193として表1に提供され、ゲノムベースの関連配列が、配列番号13,515−85,090として表2に提供される)は、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「SNP検出試薬」は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド(対立遺伝子)に対して特異的である(すなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする)。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2に提供される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド(対立遺伝子)を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供される関連配列(転写物ベースの関連配列が、配列番号1035−13,193として表1に提供され;ゲノムベースの関連配列が、配列番号13,515−85,090として表2に提供される)に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを(例えば、PCRを使用に)増幅するためのプライマー(例えば、対立遺伝子特異的プライマー)を設計するためにも有用である。
当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」および「システム」とは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素(例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ−ジ(例えば、市販用に意図されるパッケ−ジング)、SNP検出試薬が結合している基材、電子ワ−ドウェア構成要素など)と組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システム(パッケ−ジされたプロ−ブとプライマ−との組(例えば、TaqManプロ−ブ/プライマ−の組)、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプロ−ブ、プライマ−、または他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない)をさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハ−ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ(「DNAチップ」)および微小流体システム(「ラブ・オン・ア・チップ(lab−on−a−chip)」システム)は、代表的には、ハ−ドウェア構成要素を含む。上記キット/システム(例えば、プロ−ブ/プライマ−の組)は、電子ハ−ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、1つ以上の容器中にパッケ−ジングされた1種以上のSNP検出試薬を(必要に応じて、他の生化学試薬とともに)含み得る。
本発明の核酸分子は、特に個体が心臓血管障害を発症する危険性(特に、心筋梗塞または脳卒中のような初回の急性冠状動脈事象または再発性急性冠状動脈事象に直面する危険性)を予測する場合、個体における心臓血管障害の進行(例えば、急性冠状動脈事象の重篤度または結果)を予知するため、心臓血管障害を患う個体がスタチンを用いた心臓血管障害の処置に対して応答性である可能性を評価する場合、および/またはスタチン処置より毒性または他の所望されない副作用に個体が直面する可能性を予測する場合に、種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAまたは他の核酸分子においてSNPの遺伝子型を特定するために、ならびに全長cDNAおよび表1に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。
どの特定のヌクレオチド(すなわち対立遺伝子)が、一以上のSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセス(例えば、表1および/または表2に開示される核酸分子のSNP位置)は、SNP遺伝子型特定と称される。本発明は、個体が心臓血管障害、特に急性冠状動脈事象(例えば、心筋梗塞または脳卒中)を発症する危険性を評価する場合の使用、および疾患の重篤度および回復に対する個体の予後を評価するための使用、以前に急性冠状動脈事象に直面した個体が1回以上の再発性の急性冠状動脈事象に直面する可能性を予測するための使用、心臓血管障害を発病する可能性を増加させた個体に基づく、個体のための予防レジメンまたは処置レジメンを実行するための使用、個体がスタチン処置に対して応答する可能性を評価する場合の使用、処置レジメンを選択する場合の使用(例えば、心臓血管疾患を患う個体に対してスタチン処置を投与するかもしくは投与しないかを決定する場合における使用、またはスタチン処置の投与の投薬量および/もしくは頻度のような、特定のスタチンベースの処置レジメンを処方するかもしくは選択する場合における使用、または特定の薬学的組成物もしくは化合物のような、投与されるスタチンの形式/型を選択することにおける使用、など)、スタチン処置由来の毒性もしくは所望されない副作用に直面する可能性を決定することにおける使用、またはスタチンの臨床試験のために個体を選択することにおける使用(例えば、スタチン処置由来のポジティブに応答する可能性の最も高い個体を選択することにおける使用)などの用途のためのような、SNP遺伝子型特定の方法を提供する。
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定(薬理ゲノム学)、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化(例えば、食事、運動)を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション(例えば、SNP)が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Roses、Nature 405、857−865(2000);Gould Rothberg、Nature Biotechnology 19、209−211(2001);Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.23(10−11):983−985(1996);およびLinder、Clin.Chem.43(2):254−266(1997)を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。
本明細書中に開示される任意の心臓血管疾患および/またはスタチン応答関連タンパク質(およびコードする核酸分子)は、心臓血管障害および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得(またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得)、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする(またはそれらから構成される)治療用化合物(例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子など)が開発されることを可能にする。
心臓血管障害および心臓血管障害のスタチン処置におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるSNPはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法(例えば、Gill,「An assessment of the utility of single nucleotide polymorphisms(SNPs) for forensic purposes」,Int J Legal Med.2001;114(4−5):204−10を参照のこと)のような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、生物学的サンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるSNP位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するSNPマーカーのセットを識別する。分析されるSNP位置が多いほど、1個体におけるSNPのセットが、関連しない個体におけるSNPのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない(すなわち、独立して遺伝する)。従って、SNPの好ましいセットは、本明細書中に開示されるSNPの中から選択され得、これらのSNPとしては、異なる染色体上のSNP、異なる染色体アーム上のSNP、および/または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるSNPが挙げられ得る。
(SNP含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質)
本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の(すなわち、野生型)タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1および配列表において配列番号518−1034として提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可能に本明細書中で使用される。
本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ(例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ)において使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変タンパク質(またはその結合パートナー)のレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬(標識された試薬を含む)として使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとして(この細胞または組織において、このマーカーは、(構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで)優先的に発現される);治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である(例えば、Molecular Cloning:A Laboratory Manual,Cold Spring Harbor Laboratory Press,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethods in Enzymology:Guide to Molecular Cloning Techniques,Academic Press,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel(編),1987を参照のこと)。
本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合(すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合)、この抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する(改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすSNPに起因し得る)。
抗体は、標準的な技術(例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降)によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態(例えば、心臓血管障害またはスタチン処置の間)における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。
本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体(例えば、BAC、PAC、YAC、またはMAC)が挙げられるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変タンパク質産生に有用である。
本発明において提供されるSNPは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のSNP情報を含む。このような製品は、それらが天然もしくは精製された形態にある場合、SNPもしくはその部分集合の試験に直接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、SNP情報を提供する。このような形態で提供され得るSNP情報は、例えば、配列番号1〜517、配列番号518−1034、配列番号13,194−13,514、配列番号1035−13,193、および配列番号13,515−85,090のような多型核酸配列ならびに/または多型アミノ酸配列の情報;観察されたSNP対立遺伝子、代替的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、SNP型、および/もしくは影響を受けるタンパク質についての情報;または表1〜2および/もしくは配列表において本発明により提供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のSNP情報を含む。
(研究設計)
急性冠動脈事象(例えば、MI、脳卒中、不安定狭心症、うっ血性心不全など)または冠動脈事象の予防のためのスタチン処置に対する応答と関連した遺伝子マーカーを同定するために、コレステロールおよび再発事象(Cholesterol and Recurrent Events(CARE))研究からのサンプル(プラバスタチンを用いた急性冠動脈事象の二次的な予防に対するランダム化された多中心性二重盲検検定)(Sacksら,1991,Am.J.Cardiol.68:1436−1446)を遺伝子型決定した。十分に実証された心筋梗塞(MI)は、CARE研究へのエントリーに関する参入基準のうちの1つであった。患者を80の参加する研究センターからCARE試験に登録した。男性および閉経後女性は、ランダム化の3ヶ月前と20ヶ月前との間に急性MIを有したことがあり、21歳〜75歳であり、そして240mg/デシリットル未満の血漿合計コレステロールレベル、115〜174mg/デシリットルのLDLコレステロールレベル、350mg/デシリットル未満の空腹時トリグリセリドレベル、220mg/デシリットル以下の空腹時グルコースレベル、25%以上の左心室駆出率、および症候性うっ血性心不全を有すれば、試験に適格であった。患者を、40mgのプラバスタチンを一日一回または一致するプラシーボのいずれかを受けるようにランダム化した。試験の一次終点は、冠動脈心臓疾患による死亡であり、追跡のメジアン持続期間は5.0年であった(分布範囲、4.0年〜6.2年)。CARE研究に参加した、プラシーボを受けた患者は、9.5%の再発MI(RMI)を有する5年危険性を有し、一方、この研究に参加した、プラバスタチンを受けた患者は、ほんの7.2%のRMIを有する5年危険性を有した(pLogRank=0.0234)(プラシーボ群に対する、処置におけるRMIにおける危険性の25%の低下、コックス比例ハザード比(Cox Proportional Hazard Ratio)[HR年齢を調整した]=0.75[95% CI:0.58−0.97、p=0.0256])。他の関連する心臓血管疾患事象または代謝疾患事象の二次終点、ならびに臨床変数における変化もまた、プラバスタチン処置群およびプラシーボ群において記録した。二次終点の例を、表6〜表8に列挙する。この研究に含まれる全ての個体は、書面によるインフォームドコンセントの様式にサインをし、そして研究プロトコルは、それぞれの国際検査局(Institutional Review Boards;IRB)によって認可された。
遺伝子型決定された患者の定性的表現型(表6)を、切片、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する2個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、および稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する1個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーターを含む、全体的ロジスティック回帰モデルを用いて分析した。全体的モデルの検定は、3つ全ての遺伝子型を含む分析について自由度5の、そして2個の遺伝子型を含む分析について自由度4の、χ二乗検定である。RMIに関する危険性の上昇に関連したSNPの例は、hCV529710である(表6)。hCV529710は、致死的CHD(冠動脈心臓疾患)/非致死的MIおよび致死的アテローム性動脈硬化性心臓血管疾患と強く関連している(それぞれ、相対危険度=1.5および2.3、p値<0.05および<0.005)。
複数のマーカーを、CARE研究において、患者がRMIの危険性の低下を有することによりスタチン処置に応答する能力と関連すると同定した(特に、表8および表10を参照のこと)。これらの表(特に表10)に提示するデータは、NPC1(hCV25472673)およびHSPG2(hCV1603656)のマイナーな対立遺伝子、ならびにABCA1(hCV2741051)の主な対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者においてRMIに対して保護的であることを示す。このデータはまた、表10において同定した特定の遺伝子型の対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者において、RMIに対して保護的であることを示す。NPC1遺伝子(CC、CT)およびHSPG2遺伝子(TT、TC)のホモ接合性のマイナーな対立遺伝子またはヘテロ接合性のマイナーな対立遺伝子および主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者においてRMIに対して保護的な遺伝子型(低危険性遺伝子型)である。ABCA1遺伝子(CC)のホモ接合性の主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者において保護的な遺伝子型(低危険性遺伝子型)である。
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子: hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物: hCT1967176 - 30000672735633
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質: hCP1781251 - 30000672736075
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号: PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号1):
タンパク質配列 (配列番号518):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1057):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGAGTTTGACTCTTTTCATCAGCAAGAGGAACCATTCCCAGAGGTACTGTCTTAGTCTGCTCAGGCTGCTGTGACAAA
Celera SNP ID: hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号518, 360, (T,ACT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号518, 360, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号1058):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID: hCV16196014
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-) P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号518, 38, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物: hCT1967175 - 30000672736558
公開転写物登録番号: NM_003706
Celeraタンパク質: hCP1781260 - 30000672736077
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号: PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号2):
タンパク質配列 (配列番号519):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1085):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCTGGTTTAGCCATCAACACTCC
Celera SNP ID: hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号519, 360, (T,ACT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号519, 360, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号1086):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID: hCV16196014
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-) P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号519, 38, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子: hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物: hCT2283777 - 30000672736632
公開転写物登録番号: NM_003706
Celeraタンパク質: hCP1858774 - 30000672736080
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号: PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(139893..152569)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号3):
タンパク質配列 (配列番号520):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1095):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID: hCV16196014
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-) P|R90(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号520, 無し
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子: hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物: hCT6277 - 30000672735563
公開転写物登録番号: NM_003706
Celeraタンパク質: hCP36798 - 30000672736073
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号: PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号4):
タンパク質配列 (配列番号521):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1123):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCTGGTTTAGCCATCAACACTCC
Celera SNP ID: hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号521, 360, (T,ACT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号521, 360, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号1124):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID: hCV16196014
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,67f3)
;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917) 全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-) P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号521, 38, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子: hCG15321 - 145000146800265
Celera転写物: hCT2279062 - 145000146800290
公開転写物登録番号: NM_000579
Celeraタンパク質: hCP1802665 - 197000064935306
公開タンパク質登録番号: NP_000570
遺伝子記号: CCR5
タンパク質名: ケモカイン (C-C モチーフ) レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(46351720..46352397)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン (C-C モチーフ) レセプター 5;CCR5
転写物配列 (配列番号5):
タンパク質配列 (配列番号522):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1133):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAACATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTACTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
Celera SNP ID: hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号522, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659) 全体(A,4|T,659);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号522, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子: hCG15321 - 145000146800265
Celera転写物: hCT6341 - 145000146800266
公開転写物登録番号: NM_000579
Celeraタンパク質: hCP35779 - 197000064935305
公開タンパク質登録番号: NP_000570
遺伝子記号: CCR5
タンパク質名: ケモカイン (C-C モチーフ) レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(46348959..46355018)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン (C-C モチーフ) レセプター 5;CCR5
転写物配列 (配列番号6):
タンパク質配列 (配列番号523):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1142):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAACATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTACTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
Celera SNP ID: hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号523, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659) 全体(A,4|T,659);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号523, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 4
Celera遺伝子: hCG15643 - 146000219613694
Celera転写物: hCT6668 - 146000219613695
公開転写物登録番号: NM_000352
Celeraタンパク質: hCP33376 - 197000069374489
公開タンパク質登録番号: NP_000343
遺伝子記号: ABCC8
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー8;ABC36;HI;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(33390349..33474477)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー 8;ABCC8
転写物配列 (配列番号9):
タンパク質配列 (配列番号526):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1232):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGAAGCACGTCAATGCCCTCATC
K
CCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTGGACACGTTCGAAGGGCACAT
Celera SNP ID: hCV600632
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,53|T,114) 全体(G,53|T,114);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SC_12_A(C,12|A,12) TSC_42_C(G,25|T,53) TSC_42_AA(G,5|T,77) SC_12_C(C,11|A,13)CEPH(G,29|T,63) SC_12_AA(C,2|A,22) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,59|A,47|C,25|T,193)ELY(G,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号526, 1369, (R,CGC) (L,CTC) 1369, (L,CTC) (R,CGC)
遺伝子番号: 4
Celera遺伝子: hCG15643 - 146000219613694
Celera転写物: hCT2270763 - 146000219613738
公開転写物登録番号: NM_000352
Celeraタンパク質: hCP1861356 - 197000069374490
公開タンパク質登録番号: NP_000343
遺伝子記号: ABCC8
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー8;ABC36;HI;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(33390434..33474477)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー 8;ABCC8
転写物配列 (配列番号10):
タンパク質配列 (配列番号527):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1287):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGAAGCACGTCAATGCCCTCATC
K
CCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTGGACACGTTCGAAGGGCACAT
Celera SNP ID: hCV600632
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,53|T,114) 全体(G,53|T,114);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SC_12_A(C,12|A,12) TSC_42_C(G,25|T,53) TSC_42_AA(G,5|T,77) SC_12_C(C,11|A,13)CEPH(G,29|T,63) SC_12_AA(C,2|A,22) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,59|A,47|C,25|T,193)ELY(G,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号527, 1376, (A,GCC) (S,TCC) 1376, (S,TCC) (A,GCC)
遺伝子番号: 5
Celera遺伝子: hCG15848 - 146000220474494
Celera転写物: hCT6878 - 146000220474495
公開転写物登録番号: NM_007348
Celeraタンパク質: hCP35549 - 197000064932342
公開タンパク質登録番号: NP_031374
遺伝子記号: ATF6
タンパク質名: 転写活性化因子6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(94208..292030)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子 6;ATF6
転写物配列 (配列番号11):
タンパク質配列 (配列番号528):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1322):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGGAAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGAAAATGGACTGACTCCAAAGAAAAAAATTCAGGTGAATTCAAAACCTTCAATTCAGCCCAAGCCTTTATTGCTTCCAGCAGCACC
Celera SNP ID: hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,35|T,5) 全体(C,63|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号528, 157, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16142 - 79000075218826
Celera転写物: hCT1686473 - 79000075218865
公開転写物登録番号: NM_000553
Celeraタンパク質: hCP1691085 - 197000069428175
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号: WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
転写物配列 (配列番号12):
タンパク質配列 (配列番号529):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1368):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGTCTAACTTGGAGA
Celera SNP ID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号529, 1047, (L,TTG) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号529, 1047, (L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16142 - 79000075218826
Celera転写物: hCT2272012 - 79000075218827
公開転写物登録番号: NM_000553
Celeraタンパク質: hCP1884910 - 197000069428174
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号: WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
転写物配列 (配列番号13):
タンパク質配列 (配列番号530):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1419):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGTCTAACTTGGAGA
Celera SNP ID: hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号530, 1048, (L,TTG) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号530, 1048, (L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16142 - 79000075218826
Celera転写物: hCT2272013 - 79000075218903
公開転写物登録番号: NM_000553
Celeraタンパク質: hCP1884912 - 197000069428176
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号: WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
転写物配列 (配列番号14):
タンパク質配列 (配列番号531):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1470):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGTCTAACTTGGAGA
Celera SNP ID: hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号531, 1078, (L,TTG) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号531, 1078, (L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 7
Celera遺伝子: hCG16205 - 68000102136708
Celera転写物: hCT7237 - 68000102136709
公開転写物登録番号: NM_006770
Celeraタンパク質: hCP36131 - 197000069387171
公開タンパク質登録番号: NP_006761
遺伝子記号: MARCO
タンパク質名: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;SCARA2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3S1(5297902..5351625)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604870
OMIM情報: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;MARCO
転写物配列 (配列番号15):
タンパク質配列 (配列番号532):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1489):
AAAGGAGACCTGGGTCTCCCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGCCCAGGGGAGTAAAGGTGACT
Y
CGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTTTGGCTGGTTTTCCTGGAGCTAAAGGAGATCAAGGACAACCTGGACTGCAGGGTGTTCCGGGCCCTCCTGGTGCAGTG
Celera SNP ID: hCV2126249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,16) 白人(T,36) 全体(C,2|T,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号532, 282, (S,TCC) (F,TTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 白人(C,11|T,301) 中国人(C,6|T,52)
日本人(C,0|T,20) アフリカ人(C,30|T,70) 全体(C,47|T,443) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号532, 282, (S,TCC) (F,TTC)
遺伝子番号: 8
Celera遺伝子: hCG16260 - 206000044044598
Celera転写物: hCT7292 - 206000044044595
公開転写物登録番号: NM_000575
Celeraタンパク質: hCP34318 - 206000044044589
公開タンパク質登録番号: NP_000566
遺伝子記号: IL1A
タンパク質名: インターロイキン 1, α;IL-1A;IL1;IL1-α;IL1F1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(339164..350271)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147760
OMIM情報: インターロイキン 1-α;IL1A
転写物配列 (配列番号16):
タンパク質配列 (配列番号533):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1493):
TCTGAAGAAGAGACGGTTGAGTTTAAGCCAATCCATCACTGATGATGACCTGGAGGCCATCGCCAATGACTCAGAGGAAGAAATCATCAAGCCTAGGTCA
K
CACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTCAATCAAAGTATAATTCGAGC
Celera SNP ID: hCV9546471
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,8) 白人(G,25|T,11) 全体(G,51|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号533, 114, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,63|G,162) 全体(G,162|T,63) ;CEPH(T,44|G,48) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(G,48|T,44) WIAF-CSNP-MITOGP(4(T,13|G,27) 全体(G,27|T,13)no_pop(T,-|G,-) HISP1(T,-|G,-) PAC1(T,-|G,-) CAUC1(T,-|G,-) AFR1(T,-|G,-)P1(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号533, 114, (A,GCA) (S,TCA)
遺伝子番号: 9
Celera遺伝子: hCG16263 - 30000674327660
Celera転写物: hCT1962356 - 30000674327684
公開転写物登録番号: NM_000576
Celeraタンパク質: hCP1777396 - 30000674327731
公開タンパク質登録番号: NP_000567
遺伝子記号: IL1B
タンパク質名: インターロイキン 1, β;IL-1;IL-1B;IL1-β;IL1F2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(394672..401674)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン 1-β;IL1B
転写物配列 (配列番号17):
タンパク質配列 (配列番号534):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1515):
ACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTTGAAGAAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAAAAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNP ID: hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,60|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号534, 139, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発性肺線維症患者(T,24|C,83) 個体(T,5|C,18) チェコ人 コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155) ;no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号534, 139, (F,TTC) (F,TTT)
遺伝子番号: 9
Celera遺伝子: hCG16263 - 30000674327660
Celera転写物: hCT7295 - 30000674327661
公開転写物登録番号: NM_000576
Celeraタンパク質: hCP34322 - 30000674327730
公開タンパク質登録番号: NP_000567
遺伝子記号: IL1B
タンパク質名: インターロイキン 1, β;IL-1;IL-1B;IL1-β;IL1F2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(394672..401743)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン 1, β;IL1B
転写物配列 (配列番号18):
タンパク質配列 (配列番号535):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1524):
ACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTTGAAGAAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAAAAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNP ID: hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,60|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号535, 105, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発性肺線維症患者(T,24|C,83) 個体(T,5|C,18) チェコ人 コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155) ;no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号535, 105, (F,TTC) (F,TTT)
遺伝子番号: 10
Celera遺伝子:hCG16289 - 30000675956183
Celera転写物: hCT7325 - 30000675956186
公開転写物登録番号: NM_000892
Celeraタンパク質: hCP34163 - 30000675956829
公開タンパク質登録番号: NP_000883
遺伝子記号: KLKB1
タンパク質名: カリクレイン B, 血漿 (Fletcher 因子) 1;KLK3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(3735096..3768364)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号19):
タンパク質配列 (配列番号536):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1544):
GCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGAATGCCAAAAAAGGTGCACCA
V
TAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGAACAATTGCCTATTAAAGTACAGTCCCGGAGGAACACCT
Celera SNP ID: hCV22272267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,15|G,21) 全体(A,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 白人(A,14|G,18) 全体(A,35|G,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,3) 白人(A,11|G,17) 全体(A,30|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT) 143, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 12
Celera遺伝子: hCG1640820 - 30000674488395
Celera転写物: hCT1640947 - 30000674488396
公開転写物登録番号: NM_000305
Celeraタンパク質: hCP1630639 - 30000674490369
公開タンパク質登録番号: NP_000296
遺伝子記号: PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ 2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ 2;PON2
転写物配列 (配列番号23):
タンパク質配列 (配列番号540):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1602):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCTCCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATGGGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNP ID: hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,57|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号540, 332, (S,TCT) (C,TGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71)
全体(G,21|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号540, 332, (S,TCT) (C,TGT)
遺伝子番号: 12
Celera遺伝子: hCG1640820 - 30000674488395
Celera転写物: hCT2320310 - 30000674488416
公開転写物登録番号: NM_000305
Celeraタンパク質: hCP1873656 - 30000674490370
公開タンパク質登録番号: NP_000296
遺伝子記号: PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ 2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ 2;PON2
転写物配列 (配列番号24):
タンパク質配列 (配列番号541):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1610):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCTCCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATGGGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNP ID: hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,57|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号541, 320, (S,TCT) (C,TGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71)
全体(G,21|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号541, 320, (S,TCT) (C,TGT)
遺伝子番号: 13
Celera遺伝子: hCG1640914 - 145000147777972
Celera転写物: hCT1641041 - 145000147777973
公開転写物登録番号: NM_002423
Celeraタンパク質: hCP1637072 - 197000069364709
公開タンパク質登録番号: NP_002414
遺伝子記号: MMP7
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ 7 (マトリリシン, ウ
テリン);MMP-7;MPSL1;PUMP-1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(12421681..12431923)
染色体: Chr11
OMIM番号: 178990
OMIM情報: マトリクスメタロプロテイナーゼ 7;MMP7
転写物配列 (配列番号25):
タンパク質配列 (配列番号542):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1615):
CTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTATAACTGGAATGTTAAACTCCC
R
CGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAATGGACTTCCAAAGTGGTCACC
Celera SNP ID: hCV3210838
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(G,2) 全体(A,2|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号542, 77, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号542, 77, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子: hCG1642498 - 30000029193421
Celera転写物: hCT1642625 - 30000029193422
公開転写物登録番号: NM_021642
Celeraタンパク質: hCP1621120 - 30000029193419
公開タンパク質登録番号: NP_067674
遺伝子記号: FCGR2B
タンパク質名: IgGのFcフラグメント, 低親和性IIb, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VRSB(34361..40752)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント, 低親和性 IIa, レセプター;FCGR2A
転写物配列 (配列番号26):
タンパク質配列 (配列番号543):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1617):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID: hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号1617):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID: hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子: hCG1642498 - 30000029193421
Celera転写物: hCT1963028 - 30000029193429
公開転写物登録番号: NM_021642
Celeraタンパク質: hCP1776943 - 30000029193418
公開タンパク質登録番号: NP_067674
遺伝子記号: FCGR2B
タンパク質名: IgGのFcフラグメント, 低親和性IIb, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VRSB(34361..40752)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント, 低親和性 IIa, レセプター;FCGR2A
転写物配列 (配列番号27):
タンパク質配列 (配列番号544):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1624):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID: hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号1624):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID: hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 15
Celera遺伝子: hCG1642880 - 30000022995751
Celera転写物: hCT1643007 - 30000022995752
公開転写物登録番号: NM_002565
Celeraタンパク質: hCP1624982 - 30000022995753
公開タンパク質登録番号: NP_002556
遺伝子記号: P2RY4
タンパク質名: ピリミジン作用性レセプター P2Y, G-タンパク質 結合, 4;NRU;P2P;P2Y4;UNR
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7H1(1471318..1472746)
染色体: ChrX
OMIM番号: 300038
OMIM情報: ピリミジン作用性レセプター P2Y, Gタンパク質 結合, 4;P2RY4
転写物配列 (配列番号28):
タンパク質配列 (配列番号545):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1633):
CGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCTGTTCTTTGTCACAACCAGCA
M
CAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCATGGGGCTGCTCTTTGGCGTG
Celera SNP ID: hCV8815434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,20) 白人(A,27|C,7) 全体(A,39|C,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号545, 178, (N,AAC) (T,ACC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号545, 178, (N,AAC) (T,ACC)
遺伝子番号: 16
Celera遺伝子: hCG1643886 - 145000147333023
Celera転写物: hCT1644013 - 145000147333024
公開転写物登録番号: NM_000361
Celeraタンパク質: hCP1611366 - 197000069386339
公開タンパク質登録番号: NP_000352
遺伝子記号: THBD
タンパク質名: トロンボモジュリン;CD141;THRM;TM
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8PD(3274184..3278555)
染色体: Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチン レセプター 4;SSTR4
転写物配列 (配列番号29):
タンパク質配列 (配列番号546):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1642):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTGCGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGACGCCCGGCTCCACCTTGACT
Celera SNP ID: hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,71|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,69|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号1642):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTGCGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGACGCCCGGCTCCACCTTGACT
Celera SNP ID: hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,71|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,69|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
遺伝子番号: 17
Celera遺伝子:hCG1643976 - 146000220190286
Celera転写物: hCT1644103 - 146000220190287
公開転写物登録番号: NM_019888
Celeraタンパク質: hCP1634410 - 197000069371777
公開タンパク質登録番号: NP_063941
遺伝子記号: MC3R
タンパク質名: メラノコルチン 3 レセプター;MC3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(8041359..8042442)
染色体: Chr20
OMIM番号: 155540
OMIM情報: メラノコルチン 3 レセプター;MC3R
転写物配列 (配列番号30):
タンパク質配列 (配列番号547):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1671):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGCAGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCACTCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNP ID: hCV9485713
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|G,30) 全体(A,4|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,384|G,1104) 全体(G,1104|A,384)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号1673):
ATGAGCATCCAAAAGA
M
GTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAGCCCTTCTGACAGCAATGAAT
Celera SNP ID: hCV22274632
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,6|C,32) 全体(A,6|C,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 6, (K,AAG) (T,ACG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,22) 白人(A,2|C,38) 全体(A,14|C,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 6, (K,AAG) (T,ACG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,193|C,551) 全体(A,193|C,551)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号547, 6, (K,AAG) (T,ACG)
遺伝子番号: 18
Celera遺伝子: hCG1644073 - 30000054166695
Celera転写物: hCT1644200 - 30000054166696
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1614669 - 30000054166697
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(50687158..50687822)
染色体: Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ 3;MARK3
転写物配列 (配列番号31):
タンパク質配列 (配列番号548):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1676):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCTGGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGC
Celera SNP ID: hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,19|G,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号1676):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCTGGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGC
Celera SNP ID: hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,19|G,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号1680):
AAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCATTTTTG
S
CTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTCACACACGATGAAAACACGGT
Celera SNP ID: hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(C,4|G,8) 全体(C,5|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号548, 86, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号548, 86, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子: hCG1644130 - 30000035058841
Celera転写物: hCT1967720 - 30000035058833
公開転写物登録番号: NM_033554
Celeraタンパク質: hCP1779945 - 30000035058820
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号32):
タンパク質配列 (配列番号549):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1730):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
GTGAATCCCAGCCATGCTGATTCCTCTCCACCCATTTCCAGTGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACTCGGCCTCAGTTCCTCATCAC
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,12|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号549, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号549, 無し
コンテクスト (配列番号1760):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID: hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号549, 62, (K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号549, 62, (K,AAG) (M,ATG)
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子: hCG1644130 - 30000035058841
Celera転写物: hCT1644257 - 30000035058825
公開転写物登録番号: NM_033554
Celeraタンパク質: hCP1614094 - 30000035058818
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号: HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号33):
タンパク質配列 (配列番号550):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1822):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
CACCTTCCAGCGTCCTCTTTACCCAGCAACAGAGAATGTCAGCTCTATGATTTCTCTGATAGGTGAATCCCAGCCATGCTGATTCCTCTCCACCCATTTC
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,12|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号550, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号550, 無し
コンテクスト (配列番号1852):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID: hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号550, 62, (K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号550, 62, (K,AAG) (M,ATG)
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子: hCG1644130 - 30000035058841
Celera転写物: hCT2285762 - 30000035058842
公開転写物登録番号: NM_033554
Celeraタンパク質: hCP1854305 - 30000035058819
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号: HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号34):
タンパク質配列 (配列番号551):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1914):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
TGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACTCGGCCTCAGTTCCTCATCACTGTTCCTGTGCTCACAGTCATCAATTATAGACCCCACAACA
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,12|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号551, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号551, 無し
コンテクスト (配列番号1943):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号551, 62, (K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号551, 62, (K,AAG) (M,ATG)
遺伝子番号: 20
Celera遺伝子: hCG1647899 - 30000662117559
Celera転写物: hCT2296986 - 30000662117605
公開転写物登録番号: NM_022046
Celeraタンパク質: hCP1874421 - 30000662117630
公開タンパク質登録番号: NP_071329
遺伝子記号: KLK14
タンパク質名: カリクレイン 14;KLK-L6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(939936..946866)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号35):
タンパク質配列 (配列番号552):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1960):
GCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATGAGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCCCTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
Celera SNP ID: hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C,37|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号552, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号552, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 20
Celera遺伝子: hCG1647899- 30000662117559
Celera転写物: hCT1648026 - 30000662117584
公開転写物登録番号: NM_022046
Celeraタンパク質: hCP1611610 - 30000662117628
公開タンパク質登録番号: NP_071329
遺伝子記号: KLK14
タンパク質名: カリクレイン 14;KLK-L6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(940184..946866)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号36):
タンパク質配列 (配列番号553):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1968):
GCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATGAGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCCCTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
Celera SNP ID: hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C,37|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号553, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号553, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 22
Celera遺伝子: hCG17039 - 145000146900401
Celera転写物: hCT8086 - 145000146900402
公開転写物登録番号: NM_004525
Celeraタンパク質: hCP35177 - 197000064926039
公開タンパク質登録番号: NP_004516
遺伝子記号: LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;GP330;メガリン;gp330
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8UP(25077259..25307064)
染色体: Chr2
OMIM番号: 600073
OMIM情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;LRP2
転写物配列 (配列番号39):
タンパク質配列 (配列番号556):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2000):
CCAGTTCACTTGCCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGTTTGTGATGGAGAAGATGACTGTAAAGATAATGGAGATGAAGATGGATGTGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTTTGTGATGGGATTTTAGATTG
Celera SNP ID: hCV25646316
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号556, 259, (R,CGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号2014):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTGTTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGTTGTGTATTACACTGTGCGAGGGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATCCCCAACTTTGAATCCGGCCG
Celera SNP ID: hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(A,5|G,35) 全体(A,8|G,68)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号556, 4094, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,479|A,601) 全体(G,479|A,601)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号556, 4094, (K,AAG) (E,GAG)
遺伝子番号: 23
Celera遺伝子: hCG17143 - 30000662103580
Celera転写物: hCT8191 - 30000662103581
公開転写物登録番号: NM_002207
Celeraタンパク質: hCP34482 - 30000662101733
公開タンパク質登録番号: NP_002198
遺伝子記号: ITGA9
タンパク質名: インテグリン, α 9;α-RLC;ITGA4L;RLC
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(37427363..37796112)
染色体: Chr3
OMIM番号: 603963
OMIM情報: インテグリン, α-9;ITGA9
転写物配列 (配列番号40):
タンパク質配列 (配列番号557):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2053):
GTTCTCCGCTGGAAAAAGGGACAAAAGATTGCCCAAAAGAATCAGACTGTTTTTGAAAGGAATTGCCGTTCAGAGGACTGTGCCGCAGACCTGCAGCTTC
R
GGGTAAACTGCTGCTCTCCAGTATGGATGAGAAAACCCTGTATCTAGCTTTGGGGGCTGTGAAGAACATCTCCCTAAACATCTCTATCTCCAACCTCGGA
Celera SNP ID: hCV25644901
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,35|G,3) 全体(A,72|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号557, 632, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2070):
TCCATCAACATCACAGCGCCTCAGTGTCACGACGGACAGCAGCCTGTGAACTGCCTGAACGTCACCACCTGCTTCAGCTTCCATGGCAAACACGTTCCAG
R
AGAGATTGGCCTGAATTATGTTCTGATGGCTGACGTGGCCAAAAAGGAGAAGGGCCAGATGCCCAGGGTCTACTTTGTGCTGCTGGGAGAGACCATGGGT
Celera SNP ID: hCV3215409
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号557, 507, (E,GAA) (G,GGA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号557, 507, (E,GAA) (G,GGA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(G,45|A,47) 全体(G,45|A,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号557, 507, (E,GAA) (G,GGA)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子: hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物: hCT2272026 - 104000116654175
公開転写物登録番号: NM_033011
Celeraタンパク質: hCP1884900 - 197000069428164
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号: PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子, 組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子, 組織;PLAT
転写物配列 (配列番号41):
タンパク質配列 (配列番号558):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2075):
CAGAACCCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTACGGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID: hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6|T,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号558, 285, (P,CCC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号558, 285, (P,CCC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号2095):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID: hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号558, 164, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558, 164, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子: hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物: hCT1966956 - 104000116654140
公開転写物登録番号: NM_033011
Celeraタンパク質: hCP1782314 - 197000069428162
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号: PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子, 組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子, 組織;PLAT
転写物配列 (配列番号42):
タンパク質配列 (配列番号559):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2100):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTACGGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID: hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号559, 410, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号559, 410, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号2124):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID: hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号559, 118, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号559, 118, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子: hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物: hCT1952947 - 104000116654205
公開転写物登録番号: NM_033011
Celeraタンパク質: hCP1767781 - 197000069428166
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号: PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子, 組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子, 組織;PLAT
転写物配列 (配列番号43):
タンパク質配列 (配列番号560):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2129):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTACGGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID: hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号560, 376, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号560, 376, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号2151):
CCAGCAACATCACTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID: hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号560, 84, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号560, 84, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子: hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物: hCT8202 - 104000116654157
公開転写物登録番号: NM_033011
Celeraタンパク質: hCP33974 - 197000069428163
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号: PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子, 組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子, 組織;PLAT
転写物配列 (配列番号44):
タンパク質配列 (配列番号561):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2156):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTACGGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID: hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号561, 456, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号561, 456, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号2180):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID: hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号561, 164, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号561, 164, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子: hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物: hCT1961559 - 104000116654190
公開転写物登録番号: NM_033011
Celeraタンパク質: hCP1778425 - 197000069428165
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号: PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子, 組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子, 組織;PLAT
転写物配列 (配列番号45):
タンパク質配列 (配列番号562):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2184):
CCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTACGGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID: hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6|T,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号562, 287, (P,CCC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号562, 287, (P,CCC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号2204):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID: hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号562, 164, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号562, 164, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1723965 - 30000673518192
Celera転写物: hCT1850242 - 30000673518195
公開転写物登録番号: NM_000101
Celeraタンパク質: hCP1728755 - 30000673518372
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号: CYBA
タンパク質名: シトクロム b-245, α ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447541)
染色体: Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号46):
タンパク質配列 (配列番号563):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2205):
GCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGC
R
GCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACC
Celera SNP ID: hCV30692583
SNP位置転写物: 612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 158, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2206):
CTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCC
M
GCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCG
Celera SNP ID: hCV27540639
SNP位置転写物: 606
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 156, (Q,CAG) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号2207):
GGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTG
Celera SNP ID: hCV27861737
SNP位置転写物: 408
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 90, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2208):
GGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGC
Celera SNP ID: hCV3424
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード: 配列番号563, 118, (R,AGA) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号2209):
AAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTGGCGGCTGTGCGT
Celera SNP ID: hCV27861738
SNP位置転写物: 420
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 94, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号2210):
CTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCAT
Celera SNP ID: hCV30692579
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 75, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号2211):
GGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT
Celera SNP ID: hCV27859204
SNP位置転写物: 407
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 90, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号2212):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTG
Celera SNP ID: hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 3, (Q,CAG) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号2213):
GCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCG
Celera SNP ID: hCV12059039
SNP位置転写物: 510
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 124, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2214):
AGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCC
R
CCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGA
Celera SNP ID: hCV7516913
SNP位置転写物: 751
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号563, 無し
コンテクスト (配列番号2215):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID: hCV2038
SNP位置転写物: 353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号2216):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTG
Celera SNP ID: hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 60, (K,AAG) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号2217):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGG
Celera SNP ID: hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号563, 12, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2218):
CCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAGGTGCACCCACCTGCAATAAA
Y
GCAGCGAAGCCGGGA
Celera SNP ID: hCV28959511
SNP位置転写物: 776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号563, 無し
コンテクスト (配列番号2219):
CGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGG
Y
GGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAGGTGCA
Celera SNP ID: hCV7516917
SNP位置転写物: 660
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 174, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2220):
GCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCT
Celera SNP ID: hCV16171242
SNP位置転写物: 376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号563, 79, (L,CTC) (L,CTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号563, 79, (L,CTC) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2221):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNP ID: hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 29, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号2215):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID: hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1723965 - 30000673518192
Celera転写物: hCT1965874 - 30000673518310
公開転写物登録番号: NM_000101
Celeraタンパク質: hCP1781455 - 30000673518374
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号: CYBA
タンパク質名: シトクロム b-245, α ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447308)
染色体: Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号47):
タンパク質配列 (配列番号564):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2222):
CCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGT
R
TTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGTGTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTC
Celera SNP ID: hCV30692580
SNP位置転写物: 801
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 152, (Y,TAT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号2223):
GGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCC
R
CGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTTCTGAGTGCCCTTCTGTGT
Celera SNP ID: hCV30692581
SNP位置転写物: 1118
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2224):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGGCGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGGAGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
Celera SNP ID: hCV30692582
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2225):
CCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCC
Celera SNP ID: hCV27861737
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号564, 108, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号2226):
TCTGTGTCCCTGCCTCTCACCCGCTGTCCCCCAGGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTCGGACACGCATGGCCCTTGAA
Celera SNP ID: hCV3424
SNP位置転写物: 1312
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2227):
TCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCC
Celera SNP ID: hCV27861738
SNP位置転写物: 682
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号564, 112, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号2228):
CTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGG
Celera SNP ID: hCV30692579
SNP位置転写物: 624
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 93, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号2229):
CCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV27859204
SNP位置転写物: 669
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 108, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2230):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTG
Celera SNP ID: hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2231):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGA
Celera SNP ID: hCV12059039
SNP位置転写物: 2031
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2232):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGAGTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCC
Celera SNP ID: hCV32291002
SNP位置転写物: 1914
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2233):
ACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGC
R
CACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTTCTGAGTGCCCTTCTGTGTCC
Celera SNP ID: hCV25647670
SNP位置転写物: 1120
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(A,8|G,28) 全体(A,12|G,56)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2234):
CTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGC
Y
GAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGG
Celera SNP ID: hCV25647671
SNP位置転写物: 1084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,15) 白人(C,18|T,12) 全体(C,39|T,27)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2235):
GGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTG
K
CCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGG
Celera SNP ID: hCV25647672
SNP位置転写物: 1071
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,13|T,9) 白人(G,19|T,11) 全体(G,32|T,20)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2236):
GCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAG
Y
GTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTGGGGGGTCTTGCCTGGGCTTC
Celera SNP ID: hCV25647657
SNP位置転写物: 860
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,69)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2237):
GTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAG
Y
GTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTT
Celera SNP ID: hCV25647682
SNP位置転写物: 1069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8) 白人(C,16|T,8) 全体(C,28|T,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2238):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID: hCV2038
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号2239):
CATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGG
K
TCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGCTTGTGGG
Celera SNP ID: hCV25647658
SNP位置転写物: 365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(G,39|T,1) 全体(G,73|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 7, (V,GTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号2240):
GGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTC
Y
GAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTG
Celera SNP ID: hCV25647683
SNP位置転写物: 1044
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,30) 全体(C,63|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2241):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTT
Celera SNP ID: hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,1)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2242):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGG
Celera SNP ID: hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2243):
GTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGG
Y
TGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGCTTGTGGGTAAACCAAGGCCG
Celera SNP ID: hCV11291915
SNP位置転写物: 378
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|T,20) 白人(C,13|T,25) 全体(C,27|T,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 11, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 11, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2244):
CTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTC
Y
CCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCC
Celera SNP ID: hCV11291916
SNP位置転写物: 350
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,15|T,25) 全体(C,23|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 2, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 2, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号2245):
AGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCG
Celera SNP ID:hCV16171242
SNP位置転写物: 638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 98, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 98, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2246):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNP ID: hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード: 配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2238):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID: hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1723965 - 30000673518192
Celera転写物: hCT1965875 - 30000673518003
公開転写物登録番号: NM_000101
Celeraタンパク質: hCP1781462 - 30000673518377
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号: CYBA
タンパク質名: シトクロム b-245, α ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447308)
染色体: Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号48):
タンパク質配列 (配列番号565):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2247):
AGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGC
S
CGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCTCTATGGTCTGTGCTTTGTGAAAACACCTTTCCCTGGCCCTGGGTCCTGC
Celera SNP ID: hCV11291908
SNP位置転写物: 2199
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,4) 全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)CEPH(G,46|C,46) 全体(G,46|C,46)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2248):
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTA
R
ACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCT
Celera SNP ID: hCV11291909
SNP位置転写物: 2150
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2249):
GCTGCAGGCCACCTCTCACTGCGGGGGTCTCTGGGTGGACAGAGCCCTCAGACTTTGCTTATTTAAATCCTTTTGTCCATAGAGCCAAGTCCCTCCTGCC
M
GCAGAGGCAACTGCCCTCCCCTTGCTGTGCGTCTTCTAGTGTGTGTGCGTGGGAAAGGTGCAGCACTTTCTGTGTACGCCTTCCGCGTATGGAAGTGGAG
Celera SNP ID: hCV167105
SNP位置転写物: 1213
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,9) 全体(A,3|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2250):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGGCGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGGAGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
Celera SNP ID: hCV30692582
SNP位置転写物: 713
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2251):
GGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTG
Celera SNP ID: hCV27861737
SNP位置転写物: 408
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号565, 136, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号2252):
GGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTCGGACACGCATGGCCCTTGAA
Celera SNP ID: hCV3424
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号565, 165, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2253):
AAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCC
Celera SNP ID: hCV27861738
SNP位置転写物: 420
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号565, 140, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号2254):
TGGAGACCTCGGGAGGAATTCCTTGTGCTAAACCCAGAGAGGAATTGCTGGGTCAGGCATCAGCCTCTGCACCGTTCACCCTGCCGGGCTCAGCTGCTCC
Y
CAGCAGACAACCCACCACCAGCCATGTGGCCCCATCTCTCCCACCATGCACTAGGCTTTCTCCCACGCTTGCCAGTTTCACAGCACGAGCTGGCCGTGTG
Celera SNP ID: hCV30598319
SNP位置転写物: 1566
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2255):
CTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCAT
Celera SNP ID: hCV30692579
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 121, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号2256):
GGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT
Celera SNP ID: hCV27859204
SNP位置転写物: 407
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 136, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2257):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTG
Celera SNP ID: hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 49, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号2258):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGA
Celera SNP ID: hCV12059039
SNP位置転写物: 3054
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2259):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGAGTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCC
Celera SNP ID: hCV32291002
SNP位置転写物: 2937
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2260):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID: hCV2038
SNP位置転写物: 353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号2261):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTG
Celera SNP ID: hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 106, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号2262):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGG
Celera SNP ID: hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 59, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号2263):
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAA
M
CTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCA
Celera SNP ID: hCV11291914
SNP位置転写物: 2144
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,4) 全体(A,4|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2264):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNP ID: hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 75, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号2265):
GCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCT
Celera SNP ID: hCV16171242
SNP位置転写物: 376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 126, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 126, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2260):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
遺伝子番号: 26
Celera遺伝子: hCG1730701 - 145000147777944
Celera転写物: hCT1768512 - 145000147777945
公開転写物登録番号: NM_022122
Celeraタンパク質: hCP1716037 - 197000069364705
公開タンパク質登録番号: NP_071405
遺伝子記号: MMP27
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ 27;MMP-27
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(12592315..12606547)
染色体: Chr11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号49):
タンパク質配列 (配列番号566):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2267):
GGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGATGGAAAATGAAGAAAAT
R
TGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTGTTCAAAGCAAGAATAGGAGTCTCATAGATGACAAAAT
Celera SNP ID: hCV7492597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,14|G,26) 全体(A,18|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 30, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,8) 全体(G,8|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 30, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2271):
GGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGA
Y
GGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTGTTCAAAGCAAGAATAGGAGT
Celera SNP ID: hCV1366366
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,7|T,33) 全体(C,18|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 24, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|C,168) シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,168)全体(C,168|T,336);A(C,0|T,84) B(C,0|T,84) C(C,0|T,84) 全体(T,252) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 24, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2278):
TTGATGTTCCCAAATTATGTCTCCCTGGATCCCAGAAAATACCCACTTTCTCAGGATGATATCAATGGAATCCAGTCCATCTATGGAGGTCTGCCTAAGG
W
ACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCAGAGAAGTAATGTTCTTTAAA
Celera SNP ID: hCV7492601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,15|T,17) 全体(A,42|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 266, (E,GAA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,18|T,20) 全体(A,45|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 266, (E,GAA) (V,GTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) SC_12_A(T,-|A,-)
SC_12_C(T,-|A,-) SC_12_AA(T,-|A,-) SC_95_C(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号566, 266, (E,GAA) (V,GTA)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子: hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物: hCT1771899 - 110000085683632
公開転写物登録番号: NM_000577
Celeraタンパク質: hCP1736686 - 197000064937341
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号: IL1RN
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(682300..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号50):
タンパク質配列 (配列番号567):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2285):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID: hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,10|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号567, 39, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号567, 39, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子: hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物: hCT1952958 - 110000085683641
公開転写物登録番号: NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1765562 - 197000064937344
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号: IL1RN
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(682296..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号51):
タンパク質配列 (配列番号568):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2302):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID: hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,10|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号568, 23, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号568, 23, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子: hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物: hCT1952957 - 110000085683652
公開転写物登録番号: NM_000577
Celeraタンパク質: hCP1765570 - 197000064937345
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号: IL1RN
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(682296..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号52):
タンパク質配列 (配列番号569):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2319):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID: hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,10|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号569, 23, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号569, 23, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子: hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物: hCT2273800 - 110000085683670
公開転写物登録番号: NM_000577
Celeraタンパク質: hCP1804706 - 197000064937347
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号: IL1RN
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(684469..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号53):
タンパク質配列 (配列番号570):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2332):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID: hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,10|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号570, 23, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号570, 23, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子: hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物: hCT2273804 - 110000085683662
公開転写物登録番号: NM_000577
Celeraタンパク質: hCP1804705 - 197000064937346
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号: IL1RN
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(691891..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号54):
タンパク質配列 (配列番号571):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2346):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID: hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,10|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号571, 57, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号571, 57, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物: hCT2343626 - 30000675939209
公開転写物登録番号: NM_000593
Celeraタンパク質: hCP1909032 - 30000675938126
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号: TAP1
タンパク質名: トランスポーター 1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5826227..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号56):
タンパク質配列 (配列番号573):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2367):
AGAGCCACAGGTATTTGGAAGAAGTCTTCAACTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置転写物: 2202
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2368):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID: hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号573, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2369):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15746839
SNP位置転写物: 1453
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 430, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-) TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 430, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2370):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置転写物: 2235
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2371):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID: hCV30033687
SNP位置転写物: 583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2372):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2373):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置転写物: 2616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2374):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 2734
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2375):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV27467792
SNP位置転写物: 2681
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2376):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2377):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID: hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号573, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2378):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP位置転写物: 1896
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2379):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置転写物: 1716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 518, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2380):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV27015223
SNP位置転写物: 672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2381):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP位置転写物: 1341
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 393, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2382):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置転写物: 2368
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2378):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2381):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号573, 393, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物: hCT8553 - 30000675939307
公開転写物登録番号: NM_000593
Celeraタンパク質: hCP37469 - 30000675938132
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号: TAP1
タンパク質名: トランスポーター 1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834972)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号57):
タンパク質配列 (配列番号574):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2383):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置転写物: 2255
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 697, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2384):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID: hCV27858594
SNP位置転写物: 177
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2385):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15746839
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 430, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-) TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 430, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2386):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 708, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2387):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID: hCV30033687
SNP位置転写物: 584
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2388):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV15746883
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2389):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置転写物: 2669
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号574, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号574, 無し
コンテクスト (配列番号2390):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 2787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号574, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574, 無し
コンテクスト (配列番号2391):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV27467792
SNP位置転写物: 2734
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号574, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号574, 無し
コンテクスト (配列番号2392):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置転写物: 326
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2393):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID: hCV9785786
SNP位置転写物: 312
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号574, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号574, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2394):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP位置転写物: 1897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2395):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置転写物: 1717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 518, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2396):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV27015223
SNP位置転写物: 673
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2397):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP位置転写物: 1342
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 393, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2398):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置転写物: 2421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号574, 752, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2394):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2397):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号574, 393, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物: hCT2343628 - 30000675939283
公開転写物登録番号: NM_000593
Celeraタンパク質: hCP1909031 - 30000675938130
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号: TAP1
タンパク質名: トランスポーター 1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5826270..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号58):
タンパク質配列 (配列番号575):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2399):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置転写物: 2175
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 590, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2400):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID: hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,71)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2401):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15746839
SNP位置転写物: 1374
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 323, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-) TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 323, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2402):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置転写物: 2208
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 601, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2403):
CGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID: hCV30033687
SNP位置転写物: 504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 33, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2404):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGGGTCCTC
Celera SNP ID: hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2405):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置転写物: 2589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2406):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 2707
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2407):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV27467792
SNP位置転写物: 2654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2408):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID: hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2409):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP位置転写物: 1817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 471, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2410):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置転写物: 1637
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 411, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2411):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2412):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV27015223
SNP位置転写物: 593
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 63, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2413):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP位置転写物: 1262
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 286, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2414):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置転写物: 2341
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号575, 645, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2409):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 471, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2413):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号575, 286, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物: hCT1967007 - 30000675939194
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質: hCP1779933 - 30000675938117
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号: TAP1
タンパク質名: トランスポーター 1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5826199..5830332)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号59):
タンパク質配列 (配列番号576):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2415):
GGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTT
R
GGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTAT
Celera SNP ID: hCV2961763
SNP位置転写物: 121
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,60|G,6)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2416):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置転写物: 885
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号576, 218, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2417):
TGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTT
Y
AGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTG
Celera SNP ID: hCV27854748
SNP位置転写物: 147
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,38|T,2) 全体(C,70|T,8)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2418):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置転写物: 918
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号576, 229, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2419):
GACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTG
Y
GGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGGGAATCCTCTACAT
Celera SNP ID: hCV9785750
SNP位置転写物: 161
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,35) 白人(C,17|T,21) 全体(C,22|T,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2420):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置転写物: 1299
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2421):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV27467792
SNP位置転写物: 1364
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2422):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 1417
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2423):
AGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACT
R
TGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGGGAATCCTCTACA
Celera SNP ID: hCV27829353
SNP位置転写物: 160
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4|G,66)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2424):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置転写物: 347
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号576, 39, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2425):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP位置転写物: 527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号576, 99, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2426):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置転写物: 1051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号576, 273, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2425):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号576, 99, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物: hCT2285794 - 30000675939251
公開転写物登録番号: NM_000593
Celeraタンパク質: hCP1854338 - 30000675938128
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号: TAP1
タンパク質名: トランスポーター 1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号60):
タンパク質配列 (配列番号577):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2427):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID: hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号577, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2428):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置転写物: 2048
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2429):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置転写物: 2081
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2430):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 2580
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2431):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV27015223
SNP位置転写物: 672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号577, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2432):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置転写物: 2214
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2433):
TCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15746839
SNP位置転写物: 1247
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-) TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2434):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID: hCV30033687
SNP位置転写物: 583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号577, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2435):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号577, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2436):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置転写物: 2462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2437):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV27467792
SNP位置転写物: 2527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2438):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号577, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2439):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID: hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号577, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号577, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2440):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP位置転写物: 1690
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2441):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置転写物: 1510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2440):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号577, 無し
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物: hCT2343627 - 30000675938678
公開転写物登録番号: NM_000593
Celeraタンパク質: hCP1909033 - 30000675938115
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号: TAP1
タンパク質名: トランスポーター 1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5826200..5834972)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号61):
タンパク質配列 (配列番号578):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2442):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置転写物: 2084
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 640, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2443):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID: hCV27858594
SNP位置転写物: 177
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号578, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2444):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 430, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-) TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 430, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2445):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置転写物: 2117
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 651, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2446):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID: hCV30033687
SNP位置転写物: 584
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2447):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV15746883
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2448):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置転写物: 2498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号578, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号578, 無し
コンテクスト (配列番号2449):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 2616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号578, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号578, 無し
コンテクスト (配列番号2450):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2563
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号578, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号578, 無し
コンテクスト (配列番号2451):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置転写物: 326
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2452):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID: hCV9785786
SNP位置転写物: 312
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号578, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号578, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2453):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置転写物: 1717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 518, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2454):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV27015223
SNP位置転写物: 673
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2455):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP位置転写物: 1342
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 393, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2456):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置転写物: 2250
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578, 695, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2455):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV549926
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号578, 393, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 30
Celera遺伝子: hCG17510 - 30000103213488
Celera転写物: hCT2283106 - 30000103213489
公開転写物登録番号: NM_002800
Celeraタンパク質: hCP1854415 - 30000103213484
公開タンパク質登録番号: NP_002791
遺伝子記号: PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム (プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 9 (大多機能プロテアーゼ 2);LMP2;RING12
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5835138..5841678)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソーム サブユニット, β型, 9;PSMB9
転写物配列 (配列番号62):
タンパク質配列 (配列番号579):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2459):
GAGTTTGACGGGGGCGTTGTGATGGGTTCTGATTCCCGAGTGTCTGCAGGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAAGCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATGGGATAGAACTGGAGGAACCT
Celera SNP ID: hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号579, 37, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,19|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号579, 37, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号579, 37, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 30
Celera遺伝子: hCG17510 - 30000103213488
Celera転写物: hCT8560 - 30000103213492
公開転写物登録番号: NM_002800
Celeraタンパク質: hCP37462 - 30000103213483
公開タンパク質登録番号: NP_002791
遺伝子記号: PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム (プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 9 (大多機能プロテアーゼ 2);LMP2;RING12
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5835138..5841678)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソーム サブユニット, β型, 9;PSMB9
転写物配列 (配列番号63):
タンパク質配列 (配列番号580):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2470):
GAGTTTGACGGGGGCGTTGTGATGGGTTCTGATTCCCGAGTGTCTGCAGGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAAGCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATGGGATAGAACTGGAGGAACCT
Celera SNP ID: hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号580, 60, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,19|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号580, 60, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号580, 60, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子: hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物: hCT1967011 - 30000675951968
公開転写物登録番号: NM_002121
Celeraタンパク質: hCP1779938 - 30000675950563
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号: HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号64):
タンパク質配列 (配列番号581):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2480):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2480):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2481):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
Celera SNP ID: hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,31|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2482):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACC
Celera SNP ID: hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2511):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCTGCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTCGTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID: hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,11|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 207, (M,ATG) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 207, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2516):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCAGGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,20|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2570):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTTGTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNP ID: hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号581, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子: hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物: hCT1967010 - 30000675951960
公開転写物登録番号: NM_002121
Celeraタンパク質: hCP1779913 - 30000675950561
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号: HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号65):
タンパク質配列 (配列番号582):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2573):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2573):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2574):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
Celera SNP ID: hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,31|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2575):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACC
Celera SNP ID: hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2604):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCTGCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTCGTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID: hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,11|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 207, (M,ATG) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 207, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2609):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCAGGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,20|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2663):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTTGTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNP ID: hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号582, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子: hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物: hCT8565 - 30000675951953
公開転写物登録番号: NM_002121
Celeraタンパク質: hCP37473 - 30000675950559
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号: HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号66):
タンパク質配列 (配列番号583):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2666):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2666):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2667):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
Celera SNP ID: hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,31|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2668):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACC
Celera SNP ID: hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2697):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCTGCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTCGTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,11|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 207, (M,ATG) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 207, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2702):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCAGGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,20|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2756):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTTGTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNP ID: hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号583, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物: hCT1967009 - 30000675951945
公開転写物登録番号: NM_002121
Celeraタンパク質: hCP1779974 - 30000675950557
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号: HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号67):
タンパク質配列 (配列番号584):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2759):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCT
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2759):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCT
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2763):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTG
Celera SNP ID: hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,31|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2764):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGG
Celera SNP ID: hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2802):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCTGCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTCGTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID: hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,11|C,65)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号584, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号584, 無し
コンテクスト (配列番号2809):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCAGGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,20|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2871):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAT
Celera SNP ID: hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号584, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物: hCT1966807 - 30000672740290
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質: hCP1781308 - 30000672740888
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号: PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号68):
タンパク質配列 (配列番号585):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2880):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号585, 無し
コンテクスト (配列番号2902):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号585, 無し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号585, 無し
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物: hCT2276598 - 30000672740316
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859020 - 30000672740891
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号: PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274075)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号69):
タンパク質配列 (配列番号586):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2928):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号586, 無し
コンテクスト (配列番号2950):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号586, 無し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号586, 無し
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物: hCT2276597 - 30000672740373
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質: hCP1859018 - 30000672740894
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号: PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269530..274075)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号70):
タンパク質配列 (配列番号587):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2975):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号587, 304, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号2997):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号587, 256, (P,CCG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号587, 256, (P,CCG) (R,CGG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物: hCT1804992 - 30000672740237
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質: hCP1716987 - 30000672740883
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号: PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号71):
タンパク質配列 (配列番号588):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3023):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号588, 304, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号3045):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号588, 256, (P,CCG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号588, 256, (P,CCG) (R,CGG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物: hCT1950444 - 30000672740352
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質: hCP1752013 - 30000672740892
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号: PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269534..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号72):
タンパク質配列 (配列番号589):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3072):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号589, 304, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号3094):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号589, 256, (P,CCG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号589, 256, (P,CCG) (R,CGG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物: hCT2276599 - 30000672740263
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質: hCP1859021 - 30000672740885
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号: PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号73):
タンパク質配列 (配列番号590):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3121):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号590, 無し
コンテクスト (配列番号3142):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号590, 無し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号590, 無し
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子: hCG1782962 - 84000314266935
Celera転写物: hCT1821886 - 84000314266936
公開転写物登録番号:NM_001081
Celeraタンパク質: hCP1707822 - 197000069467111
公開タンパク質登録番号: NP_001072
遺伝子記号: CUBN
タンパク質名: キュビリン (内因子-コバラミン レセプター);IFCR;MGA1;gp280
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1ET(21324426..21630302)
染色体: Chr10
OMIM番号: 602997
OMIM情報: キュビリン;CUBN
転写物配列 (配列番号76):
タンパク質配列 (配列番号593):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3176):
CAGTAATGGAGGCTGCCACCCAGATGCCTCATGCTCCTCAACTCTAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTTATACTGGAAATGGTTATGGG
M
CAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGACACTGTCTCTGGTTATTTTTGTAAGTGTGACTC
Celera SNP ID: hCV3135085
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,68|A,194) 中国人(C,9|A,41) 日本人(A,9|C,11)
アフリカ人(A,47|C,59) no_pop(A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;フィンランド人,
ノルウェー人, アラビア人 患者およびコントロール(A,1|C,30) 全体(A,1|C,30);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号593, 389, (P,CCA) (T,ACA) 389, (T,ACA) (P,CCA)
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子: hCG1787130 - 30000117371345
Celera転写物: hCT1826182 - 30000117371346
公開転写物登録番号: NM_003246
Celeraタンパク質: hCP1704529 - 30000117371382
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号: THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1;TSP1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W323(6918231..6936489)
染色体: Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジン I;THBS1
転写物配列 (配列番号77):
タンパク質配列 (配列番号594):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3220):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGGAAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNP ID: hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号594, 700, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子: hCG1787130 - 30000117371345
Celera転写物: hCT2279831 - 30000117371371
公開転写物登録番号: NM_003246
Celeraタンパク質: hCP1803936 - 30000117371384
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号: THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1;TSP1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W323(6919274..6936489)
染色体: Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジン I;THBS1
転写物配列 (配列番号78):
タンパク質配列 (配列番号595):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3243):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGGAAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNP ID: hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号595, 700, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子: hCG1787130 - 30000117371345
Celera転写物: hCT1972728 - 30000117371391
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質: hCP1784309 - 30000117371383
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号: THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1;TSP1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W323(6918231..6936489)
染色体: Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジン I;THBS1
転写物配列 (配列番号79):
タンパク質配列 (配列番号596):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3263):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGGAAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNP ID: hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号596, 700, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子: hCG1788543 - 30000034442302
Celera転写物: hCT2283418 - 30000034442298
公開転写物登録番号: NM_001082
Celeraタンパク質: hCP1896156 - 30000034442267
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号: CYP4F2
タンパク質名: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122995)
染色体: Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
転写物配列 (配列番号80):
タンパク質配列 (配列番号597):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3293):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATTCCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
Celera SNP ID: hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号597, 433, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78) 全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号597, 433, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子: hCG1788543 - 30000034442302
Celera転写物: hCT1827701 - 30000034442304
公開転写物登録番号: NM_001082
Celeraタンパク質: hCP1698500 - 30000034442265
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号: CYP4F2
タンパク質名: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122995)
染色体: Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
転写物配列 (配列番号81):
タンパク質配列 (配列番号598):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3310):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATTCCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
Celera SNP ID: hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号598, 433, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78) 全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号598, 433, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子: hCG1788543 - 30000034442302
Celera転写物: hCT2283419 - 30000034442305
公開転写物登録番号: NM_001082
Celeraタンパク質: hCP1896158 - 30000034442263
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号: CYP4F2
タンパク質名: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122623)
染色体: Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
転写物配列 (配列番号82):
タンパク質配列 (配列番号599):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3333):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATTCCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
Celera SNP ID: hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号599, 433, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78) 全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号599, 433, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838 - 30000668725918
Celera転写物: hCT1829098 - 30000668725959
公開転写物登録番号: NM_005502
Celeraタンパク質: hCP1713177 - 30000668725949
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号: ABCA1
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU0F(7758303..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
転写物配列 (配列番号83):
タンパク質配列 (配列番号600):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3339):
CTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCACCGACAATAAGCTGAATAATATC
M
ATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGA
Celera SNP ID: hCV27860816
SNP位置転写物: 5711
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1800, (N,AAT) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号3340):
GTTACGTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCAT
Y
GTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTC
Celera SNP ID: hCV25931701
SNP位置転写物: 2290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 659, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号3341):
TCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGA
R
GCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGG
Celera SNP ID: hCV25929286
SNP位置転写物: 3946
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,40) 全体(A,76|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1211, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3342):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCAAGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNP ID: hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 158, (L,CTA) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724) 全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 158, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3343):
CTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGC
R
AGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCAT
Celera SNP ID: hCV25927970
SNP位置転写物: 2915
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 868, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3344):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3345):
AGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGACTGGGAGAGAACACGTGGAGT
Y
CTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCT
Celera SNP ID: hCV27859340
SNP位置転写物: 6339
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 2009, (S,TCC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号3346):
ATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTACGAATAGCAGGGTCCAACC
Y
GGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACAATACCAGCTTCCATCTTCA
Celera SNP ID: hCV11720850
SNP位置転写物: 6762
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 2150, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3347):
CCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAGGCAG
Y
ATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTC
Celera SNP ID:hCV25931132
SNP位置転写物: 1948
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 545, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 545, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号3348):
TCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAA
Y
AATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAG
Celera SNP ID: hCV29944733
SNP位置転写物: 5077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1588, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号3349):
ATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTAAACGCCCTCACCAAAGACCCTGGCTTCGGGACCCGCTGTATGGAAGGAAACCCAATCCCAGACAC
R
CCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCAC
Celera SNP ID: hCV11720781
SNP位置転写物: 4594
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,5|G,35) 全体(A,6|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1427, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,295|G,785) 全体(G,785|A,295) Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1427, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号3350):
AAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCA
Y
CTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAA
Celera SNP ID: hCV11720855
SNP位置転写物: 3099
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 929, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3351):
CCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTAC
Y
GAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCAC
Celera SNP ID: hCV11720856
SNP位置転写物: 3038
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 909, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号3352):
GAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCACAAGGCAGGTCATGGCTGAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGC
M
TGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGATGCTGTTGGACAGCAGGGACAATGACCACTT
Celera SNP ID: hCV29342877
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 415, (L,CTG) (M,ATG) 415, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3353):
CTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCATGGCAGGACTACGTGGGCTTC
M
CACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGA
Celera SNP ID: hCV25928525
SNP位置転写物: 2633
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,71|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 774, (T,ACA) (P,CCA)
コンテクスト (配列番号3354):
CCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTA
S
GTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGT
Celera SNP ID: hCV11720857
SNP位置転写物: 2194
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 627, (Y,TAC) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号3355):
GAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTGGGGGGGCTTCGCCTACTTGC
R
GGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTACGTTGATGAC
Celera SNP ID: hCV11720858
SNP位置転写物: 2103
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 597, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号3356):
CGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCT
B
GGGGGGCTTCGCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCC
Celera SNP ID: hCV11720859
SNP位置転写物: 2082
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 590, (S,TCG) (W,TGG) 590, (W,TGG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号3357):
AGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGAAAGGTTTGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATTATCTTGGGACTTGGTGGGA
Y
GAAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGCCCAGACCTGTAAATGCAAA
Celera SNP ID: hCV27536310
SNP位置転写物: 5864
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1851, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号3358):
CCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGACATGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATGCCCGCTTGAAAGGGCTCTCT
R
AGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCA
Celera SNP ID: hCV15889858
SNP位置転写物: 3326
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1005, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3359):
CACACTCTTCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCATGGCAGGACTAC
R
TGGGCTTCACACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGT
Celera SNP ID: hCV11720789
SNP位置転写物: 2624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,1|G,39) 全体(A,4|G,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 771, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 771, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号3360):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGCGGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID: hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3361):
TGAATGATGAAGATGAAGATGTGAGGCGGGAAAGACAGAGAATTCTTGATGGTGGAGGCCAGAATGACATCTTAGAAATCAAGGAGTTGACGAAGATATA
Y
AGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGTGCTTTGGGCTCCTGGGAGTTAATGGGGCTGGAAAATCATCAA
Celera SNP ID: hCV25927659
SNP位置転写物: 6076
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,36) 全体(C,4|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1921, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号3362):
ACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAG
Y
TGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAAGAAAGATGTGGAATCCTCCCTCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACTGTGTCATACCTGAAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV25928817
SNP位置転写物: 3677
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,40) 全体(C,68|T,8)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1122, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号3363):
GGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAAC
R
ATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCAGCAGCTCTC
Celera SNP ID: hCV27540591
SNP位置転写物: 5144
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1611, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号3364):
ACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCTGCATGCCAGTGTAGCAGCGACAAAATCAAGAAGATGCTGCCTGTGTGTCCCCCAGG
K
GCAGGGGGGCTGCCTCCTCCACAAAGAAAACAAAACACTGCAGATATCCTTCAGGACCTGACAGGAAGAAACATTTCGGATTATCTGGTGAAGACGTATG
Celera SNP ID: hCV25930628
SNP位置転写物: 4753
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,40) 全体(G,74|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1480, (G,GGG) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号3365):
GTAATGGTTCTGTGTACACCTGGAGAGAAGCTTTCAACGAGACTAACCAGGCAATCCGGACCATATCTCGCTTCATGGAGTGTGTCAACCTGAACAAGCT
R
GAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAG
Celera SNP ID: hCV25930557
SNP位置転写物: 1843
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 510, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3366):
TAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGG
R
AAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCC
Celera SNP ID: hCV25924714
SNP位置転写物: 3127
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 938, (G,GGA) (G,GGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 938, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号3367):
GTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCTTTGTCGGGGGATCTAAGGT
K
GTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCT
Celera SNP ID: hCV25923591
SNP位置転写物: 3472
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(G,1|T,39) 全体(G,1|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1053, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号3368):
AGGTGGCTCTGATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGCTTTGTCGTATTCCTGATCCA
R
GAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTGGGATATGTGCAATTACGTTG
Celera SNP ID: hCV31952232
SNP位置転写物: 5347
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1678, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号3369):
TGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCAC
Y
GACAATAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACC
Celera SNP ID: hCV25987437
SNP位置転写物: 5689
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1792, (T,ACC) (T,ACT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1792, (T,ACC) (T,ACT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1792, (T,ACC) (T,ACT)
コンテクスト (配列番号3370):
ACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGGAGCTG
R
CTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCATAGTCTTGGGACTCTGGCCCAGGAGCTGTTCAGCATGAGAAGCTGGAGTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCT
Celera SNP ID: hCV27528449
SNP位置転写物: 1076
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 255, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号3371):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGGAGCTGGCTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCA
Celera SNP ID: hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 230, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号3372):
TGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTTCGGTCTCCATGATGCTGTTT
R
ACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTA
Celera SNP ID: hCV27093081
SNP位置転写物: 2804
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 831, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号3373):
TTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGC
R
CGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCC
Celera SNP ID: hCV27093083
SNP位置転写物: 2308
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 665, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号3374):
GCCATCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCA
R
AAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAG
Celera SNP ID: hCV2741104
SNP位置転写物: 5073
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11) 白人(A,8|G,28) 全体(A,35|G,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1587, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)白人(A,66|G,246)
中国人(A,21|G,39) 日本人(A,6|G,14) アフリカ人(G,18|A,82) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,557|G,927) 全体(G,927|A,557)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1587, (K,AAA) (R,AGA) 1587, (R,AGA) (K,AAA)
コンテクスト (配列番号3375):
TCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACTGTGTCATACCTGAAAAAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCTGGCCTGGGCAGCGACCATGA
S
AGTGACACGCTGACCATCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCT
Celera SNP ID: hCV25924149
SNP位置転写物: 3829
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,2|G,38) 全体(C,7|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1172, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1172, (D,GAC) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3376):
CCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCAT
M
CTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGTTAGGAAACCTGCTGCCCTACAGTG
Celera SNP ID: hCV2741071
SNP位置転写物: 2353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|C,23) 白人(A,1|C,37) 全体(A,14|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 680, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,4) 全体(A,2|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-) PAC1(C,-|A,-) CAUC1(C,-|A,-) AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 680, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3377):
AGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGCGGGCATCCCGAGGGAGGGGG
R
CTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGCTGAAACCTTCTATGACAACT
Celera SNP ID: hCV16183058
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,25) 白人(A,4|G,34) 全体(A,11|G,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 316, (G,GGA) (G,GGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 316, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号3378):
GGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCG
R
CTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCT
Celera SNP ID: hCV15853539
SNP位置転写物: 3997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1228, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号3379):
TATAGTAAATCTATGAGCAACTCCTTACTTCGGTTCCTCTGATTTCAAGGCCATATTTTAAAAAATCAAAAGGCACTGTGAACTATTTTGAAGAAAACAC
R
ACATTTTAATACAGATTGAAAGGACCTCTTCTGAAGCTAGAAACAATCTATAGTTATACATCTTCATTAATACTGTGTTACCTTTTAAAATAGTAATTTT
Celera SNP ID: hCV32387754
SNP位置転写物: 9410
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3380):
GTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGCGGGCATCC
Y
GAGGGAGGGGGGCTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGCTGAAACCT
Celera SNP ID: hCV16183059
SNP位置転写物: 1249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,31|T,9) 全体(C,66|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 312, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 312, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号3381):
GGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGAAAGGTTTGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATTATCTTGGGACTTGGTGGGAC
R
AAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGCCCAGACCTGTAAATGCAAAG
Celera SNP ID: hCV30340919
SNP位置転写物: 5865
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1851, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号3382):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATACAGCCAGAAA
Celera SNP ID: hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 85, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3383):
AGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTTTTCCAGAATTTGAATATTAA
Y
GCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCTGAAAAAGAAAAAAATGATTG
Celera SNP ID: hCV29854619
SNP位置転写物: 9010
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3384):
TGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGGATGAAGCGGAC
R
TCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGCTACTACCTGAC
Celera SNP ID: hCV31952246
SNP位置転写物: 3599
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1096, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号3385):
GCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTT
Y
TAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATAT
Celera SNP ID: hCV8783542
SNP位置転写物: 10265
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3386):
TTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCTTTGTCGGGGGATCTAAGGTT
R
TCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTC
Celera SNP ID: hCV31952248
SNP位置転写物: 3473
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1054, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号3387):
TTCGCCCGTTCACTGAAGATGATGCTGCTGATCCAAATGATTCTGACATAGACCCAGAATCCAGAGAGACAGACTTGCTCAGTGGGATGGATGGCAAAGG
R
TCCTACCAGGTGAAAGGCTGGAAACTTACACAGCAACAGTTTGTGGCCCTTTTGTGGAAGAGACTGCTAATTGCCAGACGGAGTCGGAAAGGATTTTTTG
Celera SNP ID: hCV25927851
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(G,40) 全体(A,5|G,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1315, (G,GGA) (G,GGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,6) 白人(G,20) 全体(A,2|G,26)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1315, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号3388):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGGCTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACATGTCAGCTGCTGCTGGA
Celera SNP ID: hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3389):
TGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTACGAATAGCAGGGTCCAACCC
R
GACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACAATACCAGCTTCCATCTTCAT
Celera SNP ID: hCV25929708
SNP位置転写物: 6763
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 2150, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号3390):
GTTAACTGTCTTGAGAGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTTTTCCA
R
AATTTGAATATTAACGCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCTGAAAA
Celera SNP ID: hCV2741115
SNP位置転写物: 8995
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)白人(G,12|A,46) 中国人(G,5|A,15) 日本人(G,5|A,35)アフリカ人(G,4|A,56) ;no_pop(G,-|A,-) CEL_白人_CEPH(G,-|A,-) TSC_42_A(G,14|A,66)TSC_42_C(G,16|A,64) TSC_42_AA(G,7|A,73) CEPH(G,17|A,75) CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_アジア人(G,-|A,-) CEL_白人(G,-|A,-) 全体(G,54|A,278)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3391):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGA
Celera SNP ID: hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 217, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3392):
AGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTG
W
CTGGGATATGTGCAATTACGTTGTCCCTGCCACACTGGTCATTATCATCTTCATCTGCTTCCAGCAGAAGTCCTATGTGTCCTCCACCAATCTGCCTGTG
Celera SNP ID: hCV32387760
SNP位置転写物: 5424
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1704, (D,GAC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号3393):
TGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTTCG
R
TCTCCATGATGCTGTTTGACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTT
Celera SNP ID:hCV2741081
SNP位置転写物: 2786
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 825, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2)白人(A,35|G,273)
中国人(G,25|A,35) 日本人(A,6|G,14) アフリカ人(A,2|G,98) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) ;;Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 825, (I,ATC) (V,GTC) 825, (V,GTC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3394):
AGGATTTTTTGCTCAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTGGCAAGTACCCCAGCCTGGAA
Y
TTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGCAATGATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTAAACGCCCTCACCAAAGACCC
Celera SNP ID: hCV32387762
SNP位置転写物: 4448
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1379, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号3395):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNP ID: hCV2741083
SNP位置転写物: 2962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) ;;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号3396):
AATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTCTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCA
R
TAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATAATGAGTCACAAAATAAAGCTGTGACAGTTCTGTTGGTCT
Celera SNP ID: hCV31952215
SNP位置転写物: 10319
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3397):
CGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAACAAACGCAAGCTCTCTACAGCCATGGCTTTGATCGG
Y
GGGCCTCCTGTGGTGTTTCTGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCCCGGCGGTTCTTGTGGAATTGTGCCCTAAGTGTTGTCAAGGAGGGGA
Celera SNP ID: hCV25928047
SNP位置転写物: 6496
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,11) 白人(C,39|T,1) 全体(C,66|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 2061, (G,GGC) (G,GGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 2061, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号3398):
GAGATATTAAGTCTCAGTACACTTCCTGTGCCATGTTATTCAGCTCACTGGTTTACAAATATAGGTTGTCTTGTGGTTGTAGGAGCCCACTGTAACAATA
Y
TGGGCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAACAATGCAAAAGCCAAGAAAGTATAAGGGTCACAAGTCTAAACAATGAATTCTTCAACAGGGAAAAC
Celera SNP ID: hCV31952216
SNP位置転写物: 8539
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3399):
AGTTGACAGAATGGTGCCATGCGTGGCTAACATCCTGCTTTGATTCCCTCTGATAAGCTGTTCTGGTGGCAGTAACATGCAACAAAAATGTGGGTGTCTC
Y
AGGCACGGGAAACTTGGTTCCATTGTTATATTGTCCTATGCTTCGAGCCATGGGTCTACAGGGTCATCCTTATGAGACTCTTAAATATACTTAGATCCTG
Celera SNP ID: hCV31952217
SNP位置転写物: 7792
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3400):
TTATGGAACCCAATGGACATATGGGTTTGAACTCACACTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCCTGTGTATTCTCATTGGGGTTGCAACAATAATTCATCAAGTA
R
TCATGGCCAGCGATTATTGATCAAAATCAAAAGGTAATGCACATCCTCATTCACTAAGCCATGCCATGCCCAGGAGACTGGTTTCCCGGTGACACATCCA
Celera SNP ID: hCV31952218
SNP位置転写物: 7467
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3401):
TTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGG
K
ACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAA
Celera SNP ID: hCV27859339
SNP位置転写物: 3608
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1099, (D,GAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号3402):
TTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCAC
Y
GCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGACATGCTGACTG
Celera SNP ID: hCV25988257
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,38) 全体(C,69|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号600, 956, (T,ACC) (T,ACT)
コンテクスト (配列番号3403):
CGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCAGCAGCTCTCAGAGGTGGCTC
Y
GATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTC
Celera SNP ID: hCV11720775
SNP位置転写物: 5256
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1648, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3404):
CCTCTTTCCCGCATTATCTGGAAAGCTCTGAAGCCGCTGCTCGTTGGGAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCACAAGGCAGGTCATGGCTGAGG
Y
GAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAA
Celera SNP ID: hCV27860812
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 399, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号3405):
AGACAACACTTGACCAAGTATTTGTGAACTTTGCCAAGGACCAAAGTGATGATGACCACTTAAAAGACCTCTCATTACACAAAAACCAGACAGTAGTGGA
M
GTTGCAGTTCTCACATCTTTTCTACAGGATGAGAAAGTGAAAGAAAGCTATGTATGAAGAATCCTGTTCATACGGGGTGGCTGAAAGTAAAGAGGAACTA
Celera SNP ID: hCV25925682
SNP位置転写物: 7042
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 2243, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号3406):
CATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAGGCAGC
R
TTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCG
Celera SNP ID: hCV31952256
SNP位置転写物: 1949
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 546, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号3407):
AAGAACAAGATCTGGGTGAATGAGTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAGTCAAGAAGTTAATGATGCCA
Y
CAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAAT
Celera SNP ID: hCV11720777
SNP位置転写物: 4977
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 1555, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3408):
CTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAG
Y
GGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACC
Celera SNP ID: hCV27860815
SNP位置転写物: 3123
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 937, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号3344):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3395):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNP ID: hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子: hCG1789838 - 30000668725918
Celera転写物: hCT2274784 - 30000668725919
公開転写物登録番号: NM_005502
Celeraタンパク質: hCP1872573 - 30000668725943
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号: ABCA1
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU0F(7834987..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
転写物配列 (配列番号84):
タンパク質配列 (配列番号601):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3409):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGCGGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID: hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3410):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATACAGCCAGAAA
Celera SNP ID: hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号601, 85, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3411):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGGCTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACATGTCAGCTGCTGCTGGA
Celera SNP ID: hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3412):
ATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGTCATCAGAGTGTTTTATATAGTTCCAGAACAAATATGTCTCTAGGTGTTCTGAGAGCTCTGGTGAAATTCCTCTC
S
CTACCCCAAACATCATCATTTAATATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTAT
Celera SNP ID: hCV15808302
SNP位置転写物: 1712
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,646|G,648) 全体(G,648|C,646)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3413):
AGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGAC
R
AAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAACCAAAAAATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGT
Celera SNP ID: hCV15808303
SNP位置転写物: 1537
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,704|G,720) 全体(G,720|A,704)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3414):
AACAGAGTTCTTCATATTTAAAAAAAAAAAGTCTTGAAACCATTGATGGGAAGATGGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGT
R
GGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV15808304
SNP位置転写物: 1449
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,734|A,740) 全体(G,734|A,740)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3415):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCAAGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNP ID: hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号601, 158, (L,CTA) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724) 全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号601, 158, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3416):
AAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAG
Y
AGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGGACAGCATGACTTTGTTTTGTAGAAAAGTACGGCTGGCT
Celera SNP ID: hCV25955251
SNP位置転写物: 1039
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号601, 242, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号3417):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGG
Celera SNP ID: hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号601, 230, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号3418):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3419):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCA
Celera SNP ID: hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号601, 217, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3420):
TATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGATGTTCCTTATTA
Y
AATAAAATGAAATTGTAATACTC
Celera SNP ID: hCV15877583
SNP位置転写物: 1836
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3421):
ATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGATGTTCCTTATTATAATAAAA
Y
GAAATTGTAATACTC
Celera SNP ID: hCV15877576
SNP位置転写物: 1844
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3422):
GGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTA
Y
TTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAA
Celera SNP ID: hCV16235449
SNP位置転写物: 1504
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3418):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子: hCG1789838 - 30000668725918
Celera転写物: hCT2274785 - 30000668725937
公開転写物登録番号: NM_005502
Celeraタンパク質: hCP1872574 - 30000668725946
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号: ABCA1
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU0F(7833011..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
転写物配列 (配列番号85):
タンパク質配列 (配列番号602):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3423):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCAAGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNP ID: hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号602, 158, (L,CTA) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724) 全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号602, 158, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3424):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATGGGCAGTTAACTGTGCCAAGAAGTGCAGCAGTAGCAGC
Celera SNP ID: hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号602, 230, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号3425):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATGGGCAG
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3426):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATG
Celera SNP ID: hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号602, 217, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3427):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGCGGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID: hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号602, 無し
コンテクスト (配列番号3428):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATACAGCCAGAAA
Celera SNP ID: hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号602, 85, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3429):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGGCTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACATGTCAGCTGCTGCTGGA
Celera SNP ID: hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号602, 無し
コンテクスト (配列番号3425):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATGGGCAG
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子: hCG18037 - 30000674139541
Celera転写物: hCT1963478 - 30000674139606
公開転写物登録番号: NM_000501
Celeraタンパク質: hCP1778303 - 30000674139510
公開タンパク質登録番号: NP_000492
遺伝子記号: ELN
タンパク質名: エラスチン (弁上の大動脈狭窄, ウィリアズ−ビューレン症候群);SVAS;WBS;WS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWLT(661460..701652)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN
転写物配列 (配列番号86):
タンパク質配列 (配列番号603):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3449):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGAGTGGG
Celera SNP ID: hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,26|G,48)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号603, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号603, 無し
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子: hCG18037 - 30000674139541
Celera転写物: hCT9092 - 30000674139542
公開転写物登録番号: NM_000501
Celeraタンパク質: hCP36080 - 30000674139508
公開タンパク質登録番号: NP_000492
遺伝子記号: ELN
タンパク質名: エラスチン (弁上の大動脈狭窄, ウィリアズ−ビューレン症候群);SVAS;WBS;WS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWLT(661460..701652)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN
転写物配列 (配列番号87):
タンパク質配列 (配列番号604):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3470):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGAGTGGG
Celera SNP ID: hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,26|G,48)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号604, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90) ;no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号604, 無し
遺伝子番号: 39
Celera遺伝子: hCG1804187 - 61000125149578
Celera転写物: hCT1843447 - 61000125149579
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1729761 - 197000069364262
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6GH(14166104..14174186)
染色体: Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子 1 レセプター;IGF1R
転写物配列 (配列番号88):
タンパク質配列 (配列番号605):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3479):
GACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAGCCATGGGCGCTGGTTTGGAG
R
TGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAATGTGATTTAAACAGCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号605, 63, (D,GAT) (G,GGT)
遺伝子番号: 40
Celera遺伝子: hCG18046 - 96000070177897
Celera転写物: hCT9101 - 96000070177907
公開転写物登録番号: NM_019863
Celeraタンパク質: hCP35989 - 197000069431905
公開タンパク質登録番号: NP_063916
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子 VIII, 凝血原成分 (血友病 A);AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;因子 VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY5K(433600..620730)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号89):
タンパク質配列 (配列番号606):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3512):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAAAATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTTCTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
Celera SNP ID: hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,48|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号606, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) 全体(G,402|C,436);no_pop(G,-|C,-) ;TSC_42_AA(G,25|C,59) 全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号606, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 40
Celera遺伝子: hCG18046 - 96000070177897
Celera転写物: hCT2287444 - 96000070177937
公開転写物登録番号: NM_019863
Celeraタンパク質: hCP1888642 - 197000069431906
公開タンパク質登録番号: NP_063916
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子 VIII, 凝血原成分 (血友病 A);AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;因子 VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY5K(433600..620730)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号91):
タンパク質配列 (配列番号608):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3921):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAAAATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTTCTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
Celera SNP ID: hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,48|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号608, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) 全体(G,402|C,436);no_pop(G,-|C,-) ;TSC_42_AA(G,25|C,59) 全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号608, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 41
Celera遺伝子: hCG1810785 - 146000220705953
Celera転写物: hCT1950078 - 146000220705954
公開転写物登録番号: NM_021977
Celeraタンパク質: hCP1765809 - 197000069410643
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号: LPA
タンパク質名: リポタンパク質, Lp(a);AK38;LP
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10032912..10114024)
染色体: Chr6
OMIM番号: 152200
OMIM情報: アポリポタンパク質(a);LPA
転写物配列 (配列番号92):
タンパク質配列 (配列番号609):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4250):
TACTCCACCACTGTCACAGGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTG
Celera SNP ID: hCV25929266
SNP位置転写物: 683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5) 白人(C,36) 全体(C,65|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 228, (T,ACC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号4251):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGGTCCCTGGTGCTACACAATGAATCCAA
Celera SNP ID: hCV25931084
SNP位置転写物: 2649
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号609, 883, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号4252):
CACCGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGATGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATACAGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNP ID: hCV11285390
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,19|T,13) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 808, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 808, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4253):
AGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGG
Celera SNP ID: hCV25931531
SNP位置転写物: 2623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,38) 全体(G,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 875, (A,GCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号4254):
CACTGACAGTTGCCAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTTCTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTGGACGGGAGACAGAGTGAAGC
Celera SNP ID: hCV27464218
SNP位置転写物: 3433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 1145, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号4255):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGACCGAGAACTACTGCAGGAATCCAGATTCTGGGAAACAACCCTGGTGTTACACAACCGATCC
Celera SNP ID: hCV25926037
SNP位置転写物: 1987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 663, (H,CAT) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号4256):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGG
Celera SNP ID: hCV25929478
SNP位置転写物: 1459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19) 白人(C,34|G,6) 全体(C,51|G,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 487, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 487, (L,CTC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4257):
AGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTAGGGCCTCCTTCTGAACAAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACA
Celera SNP ID: hCV25931644
SNP位置転写物: 2544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号609, 848, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号4258):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCA
Celera SNP ID: hCV25929926
SNP位置転写物: 1434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号609, 478, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号4259):
CCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTATACTATCCAAATGCTGGCCT
Celera SNP ID: hCV25925506
SNP位置転写物: 1582
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 528, (T,ACA) (P,CCA)
コンテクスト (配列番号4260):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGGAAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATC
CAGATGCTGAGATTAGTCCT
Celera SNP ID:hCV27531060
SNP位置転写物: 965
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 322, (S,TCC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号4261):
CACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTATA
Celera SNP ID: hCV27531061
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 522, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号4262):
AACTCCCACAGTGGCCCCGGTTCCAAGCACAGAGGCTCCTTCTGAACAAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTA
Celera SNP ID: hCV27531062
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 637, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号4263):
CTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATGTCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTG
Celera SNP ID: hCV25929122
SNP位置転写物: 2855
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5) 白人(G,38) 全体(G,67|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 952, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号4264):
CGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTATACTATCCAAATG
R
TGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACA
Celera SNP ID: hCV25925349
SNP位置転写物: 1676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コード: 配列番号609, 無し
コンテクスト (配列番号4265):
CTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTAGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGG
Celera SNP ID: hCV25931587
SNP位置転写物: 2583
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号609, 861, (K,AAA) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号4266):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCT
Celera SNP ID: hCV25928241
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号609, 276, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号4267):
AAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGG
Celera SNP ID: hCV25929140
SNP位置転写物: 2852
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30) 白人(G,38) 全体(C,2|G,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 951, (A,GCG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4268):
CCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCACTGTTACAGGAAGGACATGTCAGTCTTGGTCCTCTATGAC
M
CCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATA
Celera SNP ID: hCV31882497
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号609, 431, (T,ACA) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号4269):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCACTGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGCACCAACTGAGCAAACCCCTGTGGTCCGGCAGTGCTACCATGGTAATGGCCAGAGTTATCGAGGCACATTCTCCACCACT
Celera SNP ID: hCV25930985
SNP位置転写物: 2180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 727, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4270):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCAC
Celera SNP ID: hCV25929408
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20) 白人(C,34|G,6) 全体(C,52|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 501, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 501, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号4271):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTCGAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGACAAAGTAATGCCAGCTTGTC
Celera SNP ID: hCV25930271
SNP位置転写物: 3060
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,150|A,1350)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 1020, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4271):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTCGAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGACAAAGTAATGCCAGCTTGTC
Celera SNP ID: hCV25930271
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,150|A,1350)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号609, 1020, (I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG1811182 - 30000674005571
Celera転写物: hCT2297698 - 30000674006178
公開転写物登録番号: NM_000610
Celeraタンパク質: hCP1860877 - 30000674007312
公開タンパク質登録番号: NP_000601
遺伝子記号: CD44
タンパク質名: CD44 抗原 (ホーミング機能およびインド式血液型);CD44R;IN;INLU;MC56;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44
転写物配列 (配列番号98):
タンパク質配列 (配列番号615):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4335):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID: hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4335):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID: hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG1811182 - 30000674005571
Celera転写物: hCT1951772 - 30000674005660
公開転写物登録番号: NM_000610
Celeraタンパク質: hCP1753227 - 30000674007305
公開タンパク質登録番号: NP_000601
遺伝子記号: CD44
タンパク質名: CD44 抗原 (ホーミング機能およびインド式血液型);CD44R;IN;INLU;MC56;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44
転写物配列 (配列番号101):
タンパク質配列 (配列番号618):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4388):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID: hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4388):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID: hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 43
Celera遺伝子: hCG1811561 - 209000072099851
Celera転写物: hCT1953114 - 209000072099852
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質: hCP1761616 - 209000072099842
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(35413597..35706909)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン 12A;IL12A
転写物配列 (配列番号103):
タンパク質配列 (配列番号620):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4427):
AAGCTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTGAAGGCAATGGAGAAGTAAGT
K
TTTATGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTTCACTAAAGGGCGCTGTGGAA
Celera SNP ID: hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,19|T,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|T,72) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,0) 全体(G,24|T,72);no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号4427):
AAGCTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTGAAGGCAATGGAGAAGTAAGT
K
TTTATGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTTCACTAAAGGGCGCTGTGGAA
Celera SNP ID: hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,19|T,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|T,72) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,0) 全体(G,24|T,72);no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号4428):
TGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTGAAGGCAATGGAGAAGTAAGTCTTT
M
TGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTTCACTAAAGGGCGCTGTGGAAACGC
Celera SNP ID: hCV16053900
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) no_pop(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803) 全体(A,313|C,803)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号620, 87, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303362 - 30000674275618
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807887 - 30000674277498
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号104):
タンパク質配列 (配列番号621):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4441):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号621, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号621, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303355 - 30000674275683
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807885 - 30000674277500
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号105):
タンパク質配列 (配列番号622):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4451):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号622, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号622, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT1813432 - 30000674277158
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768361 - 30000674277493
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号106):
タンパク質配列 (配列番号623):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4463):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号623, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号623, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT1813430 - 30000674277353
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1768386 - 30000674277527
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号107):
タンパク質配列 (配列番号624):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4482):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号624, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号624, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303358 - 30000674278074
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807889 - 30000674277496
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号108):
タンパク質配列 (配列番号625):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4496):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号625, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号625, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT1813429 - 30000674275717
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1768365 - 30000674277502
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号109):
タンパク質配列 (配列番号626):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4517):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号626, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号626, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT1967471 - 30000674276244
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1780445 - 30000674277491
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号110):
タンパク質配列 (配列番号627):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4536):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号627, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号627, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303354 - 30000674277233
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807895 - 30000674277526
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号111):
タンパク質配列 (配列番号628):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4555):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号628, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号628, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303363 - 30000674276132
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807888 - 30000674277490
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20923790..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号112):
タンパク質配列 (配列番号629):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4568):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号629, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号629, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303365 - 30000674277936
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807890 - 30000674277494
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号113):
タンパク質配列 (配列番号630):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4588):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号630, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号630, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303360 - 30000674276399
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807882 - 30000674277505
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号114):
タンパク質配列 (配列番号631):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4597):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号631, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号631, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT7733 - 30000674276434
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP33955 - 30000674277525
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号116):
タンパク質配列 (配列番号633):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4617):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号633, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号633, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物: hCT2303353 - 30000674277018
公開転写物登録番号: NM_054034
Celeraタンパク質: hCP1807892 - 30000674277492
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号: FN1
タンパク質名: フィブロネクチン 1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
転写物配列 (配列番号117):
タンパク質配列 (配列番号634):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4634):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号634, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号634, 無し
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子: hCG18386 - 84000313699929
Celera転写物: hCT9445 - 84000313699930
公開転写物登録番号: NM_001337
Celeraタンパク質: hCP36669 - 197000064935054
公開タンパク質登録番号: NP_001328
遺伝子記号: CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン (C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;GPR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(39246597..39263132)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン (C-X3-C) レセプター 1;CX3CR1
転写物配列 (配列番号119):
タンパク質配列 (配列番号636):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4646):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACCACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATT
Celera SNP ID: hCV25767016
SNP位置転写物: 1141
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,67)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号636, 352, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号4647):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACAACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAATGAATGCCTTGGTGACTACCC
Celera SNP ID: hCV27470682
SNP位置転写物: 526
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1447|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 147, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4648):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV5687
SNP位置転写物: 926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,70|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4649):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCTTACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCCTACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNP ID: hCV7900502
SNP位置転写物: 1869
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4650):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID: hCV7900503
SNP位置転写物: 832
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号4651):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTCAGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAACGTTATGATTTTCC
Celera SNP ID: hCV27530731
SNP位置転写物: 744
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号636, 219, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号4652):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAACCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCATCAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNP ID: hCV8759805
SNP位置転写物: 1304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,11|T,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号636, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4653):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCATATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAGTCATTATAGATCCCCCAGAC
Celera SNP ID: hCV25765124
SNP位置転写物: 1483
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4654):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNP ID: hCV25953627
SNP位置転写物: 727
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 214, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 214, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4655):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAAACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTATTCACCCGTCCAGACCTTGTT
Celera SNP ID: hCV29261161
SNP位置転写物: 2654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4648):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,70|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4650):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID: hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード: 配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子: hCG18386 - 84000313699929
Celera転写物: hCT1964496 - 84000313699936
公開転写物登録番号: NM_001337
Celeraタンパク質: hCP1779259 - 197000064935056
公開タンパク質登録番号: NP_001328
遺伝子記号: CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン (C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;GPR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(39246597..39264748)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン (C-X3-C) レセプター 1;CX3CR1
転写物配列 (配列番号120):
タンパク質配列 (配列番号637):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4656):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACCACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATT
Celera SNP ID: hCV25767016
SNP位置転写物: 1102
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,67)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号637, 359, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号4657):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACAACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAATGAATGCCTTGGTGACTACCC
Celera SNP ID: hCV27470682
SNP位置転写物: 487
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1447|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 154, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4658):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV5687
SNP位置転写物: 887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,70|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4659):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCTTACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCCTACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNP ID: hCV7900502
SNP位置転写物: 1830
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4660):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID: hCV7900503
SNP位置転写物: 793
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号4661):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTCAGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAACGTTATGATTTTCC
Celera SNP ID: hCV27530731
SNP位置転写物: 705
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号637, 226, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号4662):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAACCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCATCAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNP ID: hCV8759805
SNP位置転写物: 1265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,11|T,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号637, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4663):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCATATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAGTCATTATAGATCCCCCAGAC
Celera SNP ID: hCV25765124
SNP位置転写物: 1444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4664):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNP ID: hCV25953627
SNP位置転写物: 688
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 221, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 221, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4665):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAAACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTATTCACCCGTCCAGACCTTGTT
Celera SNP ID: hCV29261161
SNP位置転写物: 2615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4658):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,70|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4660):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID: hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
遺伝子番号: 47
Celera遺伝子: hCG18758 - 84000313752333
Celera転写物: hCT2284853 - 84000313752350
公開転写物登録番号: NM_005084
Celeraタンパク質: hCP1853579 - 197000069366713
公開タンパク質登録番号: NP_005075
遺伝子記号: PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼ A2, グループ VII (血小板-活性化 因子 アセチルヒドロラーゼ, 血漿);LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(19688784..19720220)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼ A2, グループ VII;PLA2G7
転写物配列 (配列番号121):
タンパク質配列 (配列番号638):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4666):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTATCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCAACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID: hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー性喘息(A,36|G,107) ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー性喘息(A,69|G,230) 全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号4666):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTATCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCAACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID: hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー性喘息(A,36|G,107) ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー性喘息(A,69|G,230) 全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 47
Celera遺伝子: hCG18758 - 84000313752333
Celera転写物: hCT9820 - 84000313752334
公開転写物登録番号: NM_005084
Celeraタンパク質: hCP36566 - 197000069366712
公開タンパク質登録番号: NP_005075
遺伝子記号: PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼ A2, グループ VII (血小板-活性化因子 アセチルヒドロラーゼ, 血漿);LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(19688784..19719969)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼ A2, グループ VII;PLA2G7
転写物配列 (配列番号122):
タンパク質配列 (配列番号639):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4677):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTATCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCAACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID: hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー性喘息(A,36|G,107) ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー性喘息(A,69|G,230) 全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号4677):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTATCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCAACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID: hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー性喘息(A,36|G,107) ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー性喘息(A,69|G,230) 全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT2285910 - 30000675949648
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1853535 - 30000675950692
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号123):
タンパク質配列 (配列番号640):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4691):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号640, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT2285904 - 30000675951627
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1853533 - 30000675950687
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号124):
タンパク質配列 (配列番号641):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4702):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号641, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT10063 - 30000675949666
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP37163 - 30000675950703
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号125):
タンパク質配列 (配列番号642):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4713):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号642, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT2285905 - 30000675949659
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1853536 - 30000675950694
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16765783)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号126):
タンパク質配列 (配列番号643):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4724):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号643, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT1963325 - 30000675951591
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1776867 - 30000675950682
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号127):
タンパク質配列 (配列番号644):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4728):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号644, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT2285909 - 30000675951648
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1853534 - 30000675950689
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号128):
タンパク質配列 (配列番号645):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4740):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号645, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物: hCT1963326 - 30000675951609
公開転写物登録番号: NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1776834 - 30000675950684
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号: VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号129):
タンパク質配列 (配列番号646):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4751):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号646, 無し
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT2252578 - 30000035318888
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790810 - 30000035318890
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号131):
タンパク質配列 (配列番号648):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4768):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号648, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号648, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT2252574 - 30000035318994
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790802 - 30000035318882
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721596)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号132):
タンパク質配列 (配列番号649):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4789):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号649, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-) 全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号649, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT2252582 - 30000035318906
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790805 - 30000035318916
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号133):
タンパク質配列 (配列番号650):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4816):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号650, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号650, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT2252579 - 30000035318989
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790811 - 30000035318878
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号135):
タンパク質配列 (配列番号652):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4853):
GCCGGCGCTTCTCCTCCTGATGCTTTTGCAGACCGCGGTCCTGCAGGGGCGCTTGCTGCCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号652, 40, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号652, 40, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT10184 - 30000035318933
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP37071 - 30000035318913
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721548)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号136):
タンパク質配列 (配列番号653):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4876):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号653, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号653, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT2252575 - 30000035318942
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790812 - 30000035318887
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号137):
タンパク質配列 (配列番号654):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4886):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号654, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号654, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT1952971 - 30000035318919
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1765862 - 30000035318894
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721597)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号138):
タンパク質配列 (配列番号655):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4908):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号655, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号655, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物: hCT2252581 - 30000035318974
公開転写物登録番号: NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790808 - 30000035318876
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号141):
タンパク質配列 (配列番号658):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4952):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号658, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号658, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 50
Celera遺伝子: hCG19417 - 79000075877786
Celera転写物:hCT10488 - 79000075877787
公開転写物登録番号: NM_001278
Celeraタンパク質: hCP37140 - 197000069450514
公開タンパク質登録番号: NP_001269
遺伝子記号: CHUK
タンパク質名: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;IKBKA;IKK-α;IKK1;IKKA;NFKBIKA;TCF16
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF114(32129433..32170761)
染色体: Chr10
OMIM番号: 600664
OMIM情報: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;CHUK
転写物配列 (配列番号142):
タンパク質配列 (配列番号659):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4973):
AAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTG
T
ATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAG
Celera SNP ID: hCV27434016
SNP位置転写物: 2975
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4974):
TAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAACCAAATAGCCTTTGTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACTTTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID: hCV1345898
SNP位置転写物: 877
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号659, 268, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号4975):
AATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGT
R
TATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAGT
Celera SNP ID: hCV27434017
SNP位置転写物: 2976
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4976):
ACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATGGGATATCTTCAGAAAAAATG
Y
TAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGGATACCTGGAGGATCAGATTATGTCTTTGCATGCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV31980418
SNP位置転写物: 1597
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号659, 508, (L,CTA) (L,TTA)
コンテクスト (配列番号4977):
CTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATGG
R
ATATCTTCAGAAAAAATGCTAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGGATACCTGGAGGATCAGATTA
Celera SNP ID: hCV15836819
SNP位置転写物: 1578
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号659, 501, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4978):
AATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGCTGCTCAACAAACCAGAAAATTGTTGTGGACTTAAAGAAAGCCAGATACTTTCTTTACTAAGTGATATAGG
R
TCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGGTGGAAAGATAATACATAAAA
Celera SNP ID: hCV25592833
SNP位置転写物: 462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号659, 129, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4979):
TCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTG
K
TGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAA
Celera SNP ID: hCV1858714
SNP位置転写物: 2968
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4980):
TGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGAGAGGGAGGGCTGCTGCCACA
K
ACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAAACAACTTGCCCCAAGGGTTT
Celera SNP ID: hCV8734131
SNP位置転写物: 3316
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4981):
GCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGACTATAGCAGGCTCTTTCAGGG
R
CAAAGGGCAGCAATGTTAAGTCTTCTTAGATATAATGCTAACTTAACAAAAATGAAGAACACTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGG
Celera SNP ID: hCV25592828
SNP位置転写物: 1416
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,40) 全体(A,73|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号659, 447, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4982):
TCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAAT
M
TTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTT
Celera SNP ID: hCV27833379
SNP位置転写物: 2941
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34) 白人(A,35|C,1) 全体(A,69|C,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4974):
TAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAACCAAATAGCCTTTGTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACTTTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID: hCV1345898
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号659, 268, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子: hCG1978757 - 146000219433834
Celera転写物: hCT2250381 - 146000219433835
公開転写物登録番号: NM_002640
Celeraタンパク質: hCP1860311 - 197000069373445
公開タンパク質登録番号: NP_002631
遺伝子記号: SERPINB8
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16951348..16970347)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号151):
タンパク質配列 (配列番号668):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5171):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCCTTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTTCCTTCTACCTATCTTGCCTT
Celera SNP ID: hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A,41|G,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号668, 359, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号668, 359, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子: hCG1978757 - 146000219433834
Celera転写物: hCT2250379 - 146000219433846
公開転写物登録番号: NM_002640
Celeraタンパク質: hCP1860312 - 197000069373446
公開タンパク質登録番号: NP_002631
遺伝子記号: SERPINB8
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16930623..16970347)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号152):
タンパク質配列 (配列番号669):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5183):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCCTTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTTCCTTCTACCTATCTTGCCTT
Celera SNP ID: hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A,41|G,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号669, 359, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号669, 359, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG1981506 - 30000675586425
Celera転写物: hCT2254396 - 30000675586426
公開転写物登録番号: NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855115 - 30000675586296
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号: HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩 プロテオグリカン 2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3P1(4948123..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
転写物配列 (配列番号153):
タンパク質配列 (配列番号670):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5192):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID: hCV15966517
SNP位置転写物: 9719
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,66|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3212, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3212, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号5193):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID: hCV1603706
SNP位置転写物: 4461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1459, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46) 日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1459, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5194):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID: hCV3036168
SNP位置転写物: 3850
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,28|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1255, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663) 全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1255, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5195):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCC
Celera SNP ID: hCV25626282
SNP位置転写物: 5891
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1936, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1936, (A,GCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号5196):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGG
Celera SNP ID: hCV25626284
SNP位置転写物: 5709
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1875, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1875, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号5197):
AGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGA
M
AACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCA
Celera SNP ID: hCV12010623
SNP位置転写物: 13942
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5198):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCACGCCCAGTGGCCTCTACCTGG
Celera SNP ID: hCV25626359
SNP位置転写物: 3313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1076, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5199):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATC
Celera SNP ID: hCV27509701
SNP位置転写物: 12909
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4275, (S,TCC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5200):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCG
Celera SNP ID: hCV7475492
SNP位置転写物: 12947
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,34)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4288, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4288, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5201):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID: hCV7475493
SNP位置転写物: 13251
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5202):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTGGCACCGTGTGTCTGCAGAGC
Celera SNP ID: hCV25626106
SNP位置転写物: 11911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3942, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5203):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
Celera SNP ID: hCV16171020
SNP位置転写物: 9455
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3124, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3124, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5204):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTT
Celera SNP ID: hCV30744743
SNP位置転写物: 3920
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1279, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5205):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID: hCV25626143
SNP位置転写物: 13041
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4319, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号5206):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCTCTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNP ID: hCV25626321
SNP位置転写物: 4129
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1348, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5207):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACAC
Celera SNP ID: hCV16171027
SNP位置転写物: 3289
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1068, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5208):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID: hCV25626432
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,54)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 230, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5209):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNP ID: hCV25626182
SNP位置転写物: 9065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2994, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5210):
GACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAG
R
AGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGG
Celera SNP ID: hCV32294950
SNP位置転写物: 14027
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5211):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGACTCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID: hCV16172333
SNP位置転写物: 13072
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4329, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4329, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5212):
TCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCC
R
CCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCT
Celera SNP ID: hCV32294951
SNP位置転写物: 13880
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5213):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID: hCV25626294
SNP位置転写物: 5695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1870, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1870, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5214):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCCGTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID: hCV26076930
SNP位置転写物: 6174
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2030, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5215):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID: hCV1603648
SNP位置転写物: 13003
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,14|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4306, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68) 全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4306, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号5216):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNP ID: hCV1603680
SNP位置転写物: 7759
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2558, (V,GTA) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2558, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5217):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
Celera SNP ID: hCV16172335
SNP位置転写物: 9280
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3065, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3065, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5218):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCC
Celera SNP ID: hCV1603649
SNP位置転写物: 12945
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4287, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47) 日本人(A,3|G,17) アフリカ人(A,8|G,88) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250) 全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4287, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号5219):
GCTCGTTTTTCAGCACCCCCACCCACCTCCACCCAGCCCCTGGCACCTCCTCTGGCAGACTCCCCCTCCTACCACGTCCTCCTGGCCTGCATTCCCACCC
S
CTCCTGCCAGCACACAGCCTGGGGTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTG
Celera SNP ID: hCV7475642
SNP位置転写物: 13755
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(G,248|C,1248) 全体(G,248|C,1248)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5220):
CAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAG
R
TCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV7475643
SNP位置転写物: 14070
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5221):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP位置転写物: 8892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5222):
CCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCAT
Y
TGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACT
Celera SNP ID: hCV30744710
SNP位置転写物: 13908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5223):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNP ID: hCV25474659
SNP位置転写物: 8936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,68|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2951, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2951, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5224):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCACCC
Celera SNP ID: hCV25626117
SNP位置転写物: 11641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3852, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5225):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNP ID: hCV25626118
SNP位置転写物: 11638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3851, (P,CCC) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5226):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNP ID: hCV15958223
SNP位置転写物: 11140
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3685, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5227):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATCCCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID: hCV15958224
SNP位置転写物: 10570
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,74|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3495, (V,GTC) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3495, (V,GTC) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5228):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCC
Celera SNP ID: hCV3036145
SNP位置転写物: 11035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3650, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3650, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5229):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGGTGCTCCGAATCC
Celera SNP ID: hCV25626154
SNP位置転写物: 10213
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,68|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3376, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3376, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5230):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID: hCV25626155
SNP位置転写物: 10201
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3372, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5231):
AAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID: hCV3036180
SNP位置転写物: 424
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,45|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 113, (G,GGG) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849) 全体(G,849|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 113, (G,GGG) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5232):
TGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID: hCV3036181
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,28|G,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 103, (L,CTC) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 103, (L,CTC) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5233):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACAGTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTCTCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID: hCV773107
SNP位置転写物: 13407
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5234):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV1603650
SNP位置転写物: 12905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4274, (R,AGG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4274, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5235):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGG
Celera SNP ID: hCV25626370
SNP位置転写物: 3245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1054, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1054, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5236):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCACAGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGGAGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID: hCV25626371
SNP位置転写物: 3009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T, 3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 975, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5237):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGACTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID: hCV25626372
SNP位置転写物: 2822
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 913, (N,AAC) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 913, (N,AAC) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5238):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAGGGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTGTCGAGATGGATTCAAAGGAG
Celera SNP ID: hCV1603653
SNP位置転写物: 12265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4060, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,15|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4060, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 4060, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5239):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCTCGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID: hCV16172340
SNP位置転写物: 7249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,67|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2388, (A,GCA) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2388, (A,GCA) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5240):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTCCCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCACCCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID: hCV25626196
SNP位置転写物: 8575
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,69|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2830, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5241):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNP ID: hCV25626269
SNP位置転写物: 6355
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2090, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2090, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5242):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCATCCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
Celera SNP ID: hCV25471649
SNP位置転写物: 11293
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,10|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3736, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,11|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3736, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3736, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号5243):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP位置転写物: 10848
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5244):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID: hCV1603657
SNP位置転写物: 10803
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3573, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5245):
AGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATC
Celera SNP ID: hCV7475651
SNP位置転写物: 14121
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5246):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP位置転写物: 6626
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2181, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5247):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
Celera SNP ID: hCV1603693
SNP位置転写物: 6505
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,45)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2140, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2140, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号5248):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGCAGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID: hCV16172347
SNP位置転写物: 6988
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2301, (I,ATC) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2301, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号5249):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID: hCV16172380
SNP位置転写物: 8894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2937, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5250):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID: hCV16172348
SNP位置転写物: 5708
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,66|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1875, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1875, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5251):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV7475475
SNP位置転写物: 813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 243, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5252):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGTGCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNP ID: hCV7475476
SNP位置転写物: 2247
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 721, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 721, (N,AAT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5253):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCCCTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV15884786
SNP位置転写物: 7144
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2353, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5254):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP位置転写物: 5852
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105) 全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5255):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCC
Celera SNP ID: hCV25626232
SNP位置転写物: 7462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2459, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号5256):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGTTCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID: hCV25626307
SNP位置転写物: 4361
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1426, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5257):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID: hCV15958234
SNP位置転写物: 10541
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3486, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5258):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTA
Celera SNP ID: hCV25626309
SNP位置転写物: 4085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1334, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号5259):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID: hCV25626166
SNP位置転写物: 9672
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3196, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5260):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNP ID: hCV25626418
SNP位置転写物: 1912
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 609, (Q,CAA) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 609, (Q,CAA) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5261):
GCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGGATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATG
Celera SNP ID: hCV25626451
SNP位置転写物: 274
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 63, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 63, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号5262):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV25626168
SNP位置転写物: 9493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3136, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5263):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGC
Celera SNP ID: hCV25626348
SNP位置転写物: 3800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1239, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5264):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACCGTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGAGTGCAGATGCCCCATTGGCT
Celera SNP ID: hCV12010651
SNP位置転写物: 2062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 659, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 659, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5265):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCA
Celera SNP ID: hCV12010652
SNP位置転写物: 1865
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 594, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 594, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5266):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACGAGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGAACAATGTGGT
Celera SNP ID: hCV25626387
SNP位置転写物: 2549
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 822, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5267):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCC
Celera SNP ID: hCV26076950
SNP位置転写物: 812
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 243, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号5268):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGG
Celera SNP ID: hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 23, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号5269):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGCAGACCCT
Celera SNP ID: hCV25922594
SNP位置転写物: 8384
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2767, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号5270):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID: hCV25626130
SNP位置転写物: 10871
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3596, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5271):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCAGCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID: hCV27837776
SNP位置転写物: 3510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1142, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1142, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5272):
AGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGA
S
AGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCC
Celera SNP ID: hCV27469971
SNP位置転写物: 14024
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5273):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATCAGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID: hCV25473150
SNP位置転写物: 694
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 203, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,845|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 203, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5274):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTGTCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCA
Celera SNP ID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 548, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5275):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGC
Celera SNP ID: hCV25626245
SNP位置転写物: 7464
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2460, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号5276):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCATCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID: hCV25626246
SNP位置転写物: 7485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2467, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5277):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCAGGCAGGGGAGACGGTGCAGC
Celera SNP ID: hCV15966516
SNP位置転写物: 9805
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3240, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3240, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5221):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5243):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5246):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 2181, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5254):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105) 全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG1981506 - 30000675586425
Celera転写物: hCT2254394 - 30000675585342
公開転写物登録番号: NM_005529
Celeraタンパク質: hCP1855116 - 30000675586300
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号: HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩 プロテオグリカン 2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
転写物配列 (配列番号154):
タンパク質配列 (配列番号671):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5278):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID: hCV15966517
SNP位置転写物: 9716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,66|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3211, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C, 1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3211, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号5279):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID: hCV1603706
SNP位置転写物: 4458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1458, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46) 日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1458, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5280):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID: hCV3036168
SNP位置転写物: 3847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,28|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1254, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663) 全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1254, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5281):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCC
Celera SNP ID: hCV25626282
SNP位置転写物: 5888
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1935, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1935, (A,GCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号5282):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGG
Celera SNP ID: hCV25626284
SNP位置転写物: 5706
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1874, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1874, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号5283):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCACGCCCAGTGGCCTCTACCTGG
Celera SNP ID: hCV25626359
SNP位置転写物: 3310
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1075, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5284):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATC
Celera SNP ID: hCV27509701
SNP位置転写物: 12906
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4274, (S,TCC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5285):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCG
Celera SNP ID: hCV7475492
SNP位置転写物: 12944
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,34)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4287, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4287, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5286):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID: hCV7475493
SNP位置転写物: 13248
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号671, 無し
コンテクスト (配列番号5287):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTGGCACCGTGTGTCTGCAGAGC
Celera SNP ID: hCV25626106
SNP位置転写物: 11908
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3941, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5288):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
Celera SNP ID: hCV16171020
SNP位置転写物: 9452
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3123, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3123, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5289):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTT
Celera SNP ID: hCV30744743
SNP位置転写物: 3917
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1278, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5290):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID: hCV25626143
SNP位置転写物: 13038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4318, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号5291):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCTCTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNP ID: hCV25626321
SNP位置転写物: 4126
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1347, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5292):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACAC
Celera SNP ID: hCV16171027
SNP位置転写物: 3286
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1067, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5293):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID: hCV25626432
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,54)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 230, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5294):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNP ID: hCV25626182
SNP位置転写物: 9062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2993, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5295):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGACTCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID: hCV16172333
SNP位置転写物: 13069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4328, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4328, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5296):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID: hCV25626294
SNP位置転写物: 5692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1869, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1869, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5297):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCCGTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID: hCV26076930
SNP位置転写物: 6171
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2029, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5298):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID: hCV1603648
SNP位置転写物: 13000
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,14|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4305, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68) 全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4305, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号5299):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNP ID: hCV1603680
SNP位置転写物: 7756
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2557, (V,GTA) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2557, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5300):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
Celera SNP ID: hCV16172335
SNP位置転写物: 9277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3064, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3064, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5301):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCC
Celera SNP ID: hCV1603649
SNP位置転写物: 12942
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4286, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47) 日本人(A,3|G,17) アフリカ人(A,8|G,88) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250) 全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4286, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号5302):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP位置転写物: 8889
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5303):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNP ID: hCV25474659
SNP位置転写物: 8933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,68|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2950, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2950, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5304):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCACCC
Celera SNP ID: hCV25626117
SNP位置転写物: 11638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3851, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5305):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNP ID: hCV25626118
SNP位置転写物: 11635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3850, (P,CCC) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5306):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNP ID: hCV15958223
SNP位置転写物: 11137
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3684, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5307):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATCCCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID: hCV15958224
SNP位置転写物: 10567
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,74|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3494, (V,GTC) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3494, (V,GTC) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5308):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCC
Celera SNP ID: hCV3036145
SNP位置転写物: 11032
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3649, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3649, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5309):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGGTGCTCCGAATCC
Celera SNP ID: hCV25626154
SNP位置転写物: 10210
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,68|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3375, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3375, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5310):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID: hCV25626155
SNP位置転写物: 10198
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3371, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5311):
AAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID: hCV3036180
SNP位置転写物: 424
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,45|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 113, (G,GGG) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849) 全体(G,849|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 113, (G,GGG) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5312):
TGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID: hCV3036181
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,28|G,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 103, (L,CTC) (L,CTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 103, (L,CTC) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5313):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACAGTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTCTCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID: hCV773107
SNP位置転写物: 13404
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号671, 無し
コンテクスト (配列番号5314):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV1603650
SNP位置転写物: 12902
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4273, (R,AGG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4273, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5315):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGG
Celera SNP ID: hCV25626370
SNP位置転写物: 3242
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1053, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1053, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5316):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCACAGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGGAGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID: hCV25626371
SNP位置転写物: 3006
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T, 3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 974, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5317):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGACTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID: hCV25626372
SNP位置転写物: 2819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 912, (N,AAC) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 912, (N,AAC) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5318):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAGGGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTGTCGAGATGGATTCAAAGGAG
Celera SNP ID: hCV1603653
SNP位置転写物: 12262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4059, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,15|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4059, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 4059, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5319):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCTCGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID: hCV16172340
SNP位置転写物: 7246
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,67|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2387, (A,GCA) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2387, (A,GCA) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5320):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTCCCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCACCCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID: hCV25626196
SNP位置転写物: 8572
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,69|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2829, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5321):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNP ID: hCV25626269
SNP位置転写物: 6352
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2089, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2089, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5322):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCATCCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
Celera SNP ID: hCV25471649
SNP位置転写物: 11290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,10|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3735, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,11|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3735, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3735, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号5323):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP位置転写物: 10845
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5324):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID: hCV1603657
SNP位置転写物: 10800
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3572, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5325):
GCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAAAAGGCAGCTCACCCCTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCACeleraSNP ID: hCV7475651
SNP位置転写物: 13631
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号671, 無し
コンテクスト (配列番号5326):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP位置転写物: 6623
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2180, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5327):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
Celera SNP ID: hCV1603693
SNP位置転写物: 6502
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,45)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2139, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2139, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号5328):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGCAGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID: hCV16172347
SNP位置転写物: 6985
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2300, (I,ATC) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2300, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号5329):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8891
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2936, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5330):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID: hCV16172348
SNP位置転写物: 5705
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,66|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1874, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1874, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5331):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV7475475
SNP位置転写物: 813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 243, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5332):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGTGCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNP ID: hCV7475476
SNP位置転写物: 2244
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 720, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 720, (N,AAT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5333):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCCCTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV15884786
SNP位置転写物: 7141
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2352, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5334):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP位置転写物: 5849
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105) 全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5335):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCC
Celera SNP ID: hCV25626232
SNP位置転写物: 7459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2458, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号5336):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGTTCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID: hCV25626307
SNP位置転写物: 4358
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1425, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5337):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID: hCV15958234
SNP位置転写物: 10538
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3485, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5338):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTA
Celera SNP ID: hCV25626309
SNP位置転写物: 4082
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1333, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号5339):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID: hCV25626166
SNP位置転写物: 9669
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3195, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5340):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNP ID: hCV25626418
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 608, (Q,CAA) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 608, (Q,CAA) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5341):
GCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGGATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATG
Celera SNP ID: hCV25626451
SNP位置転写物: 274
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 63, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 63, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号5342):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV25626168
SNP位置転写物: 9490
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3135, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5343):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGC
Celera SNP ID: hCV25626348
SNP位置転写物: 3797
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1238, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5344):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACCGTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGAGTGCAGATGCCCCATTGGCT
Celera SNP ID: hCV12010651
SNP位置転写物: 2059
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 658, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 658, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5345):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCA
Celera SNP ID: hCV12010652
SNP位置転写物: 1862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 593, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 593, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5346):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACGAGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGAACAATGTGGT
Celera SNP ID: hCV25626387
SNP位置転写物: 2546
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 821, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5347):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCC
Celera SNP ID: hCV26076950
SNP位置転写物: 812
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 243, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号5348):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGG
Celera SNP ID: hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 23, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号5349):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGCAGACCCT
Celera SNP ID: hCV25922594
SNP位置転写物: 8381
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2766, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号5350):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID: hCV25626130
SNP位置転写物: 10868
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3595, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5351):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCAGCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID: hCV27837776
SNP位置転写物: 3507
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1141, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1141, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5352):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATCAGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID: hCV25473150
SNP位置転写物: 694
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 203, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,845|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 203, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5353):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTGTCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCA
Celera SNP ID: hCV25626420
SNP位置転写物: 1726
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 547, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5354):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGC
Celera SNP ID: hCV25626245
SNP位置転写物: 7461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2459, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号5355):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCATCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID: hCV25626246
SNP位置転写物: 7482
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2466, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5356):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCAGGCAGGGGAGACGGTGCAGC
Celera SNP ID: hCV15966516
SNP位置転写物: 9802
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3239, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3239, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5302):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5323):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5326):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 2180, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5334):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105) 全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG1981506 - 30000675586425
Celera転写物: hCT2254395 - 30000675584686
公開転写物登録番号: NM_005529
Celeraタンパク質: hCP1855117 - 30000675586298
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号: HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩 プロテオグリカン 2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
転写物配列 (配列番号155):
タンパク質配列 (配列番号672):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5357):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID: hCV15966517
SNP位置転写物: 9655
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,66|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2453, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2453, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号5358):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID: hCV1603706
SNP位置転写物: 4397
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 700, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46) 日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 700, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5359):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID: hCV3036168
SNP位置転写物: 3786
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,28|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 496, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 496, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5360):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCC
Celera SNP ID: hCV25626282
SNP位置転写物: 5827
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1177, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T, 1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1177, (A,GCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号5361):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGG
Celera SNP ID: hCV25626284
SNP位置転写物: 5645
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1116, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1116, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号5362):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCACGCCCAGTGGCCTCTACCTGG
Celera SNP ID: hCV25626359
SNP位置転写物: 3249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 317, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5363):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATC
Celera SNP ID: hCV27509701
SNP位置転写物: 12845
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3516, (S,TCC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5364):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCG
Celera SNP ID: hCV7475492
SNP位置転写物: 12883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,34)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3529, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3529, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5365):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID: hCV7475493
SNP位置転写物: 13187
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5366):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTGGCACCGTGTGTCTGCAGAGC
Celera SNP ID: hCV25626106
SNP位置転写物: 11847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3183, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5367):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
Celera SNP ID: hCV16171020
SNP位置転写物: 9391
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2365, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2365, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5368):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTT
Celera SNP ID: hCV30744743
SNP位置転写物: 3856
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 520, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5369):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID: hCV25626143
SNP位置転写物: 12977
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3560, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号5370):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCTCTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNP ID: hCV25626321
SNP位置転写物: 4065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 589, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5371):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACAC
Celera SNP ID: hCV16171027
SNP位置転写物: 3225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 309, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5372):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID:hCV25626432
SNP位置転写物: 606
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,54)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5373):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNP ID: hCV25626182
SNP位置転写物: 9001
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2235, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5374):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGACTCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID: hCV16172333
SNP位置転写物: 13008
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3570, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3570, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5375):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID: hCV25626294
SNP位置転写物: 5631
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1111, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1111, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5376):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCCGTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID: hCV26076930
SNP位置転写物: 6110
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1271, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5377):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID: hCV1603648
SNP位置転写物: 12939
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,14|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3547, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68) 全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3547, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号5378):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNP ID: hCV1603680
SNP位置転写物: 7695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1799, (V,GTA) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1799, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5379):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
Celera SNP ID: hCV16172335
SNP位置転写物: 9216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2306, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2306, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5380):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCC
Celera SNP ID: hCV1603649
SNP位置転写物: 12881
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3528, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17) アフリカ人(A,8|G,88) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250) 全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3528, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号5381):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP位置転写物: 8828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5382):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNP ID: hCV25474659
SNP位置転写物: 8872
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,68|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2192, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2192, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5383):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCACCC
Celera SNP ID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3093, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5384):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNP ID: hCV25626118
SNP位置転写物: 11574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3092, (P,CCC) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5385):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNP ID: hCV15958223
SNP位置転写物: 11076
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2926, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5386):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATCCCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID: hCV15958224
SNP位置転写物: 10506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,74|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2736, (V,GTC) (V,GTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2736, (V,GTC) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5387):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCC
Celera SNP ID: hCV3036145
SNP位置転写物: 10971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2891, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2891, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5388):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGGTGCTCCGAATCC
Celera SNP ID: hCV25626154
SNP位置転写物: 10149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,68|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2617, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2617, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5389):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID: hCV25626155
SNP位置転写物: 10137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2613, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5390):
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID: hCV3036180
SNP位置転写物: 255
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,45|T,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849) 全体(G,849|T,649)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5391):
ATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGACCTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID: hCV3036181
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,28|G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5392):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACAGTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTCTCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID: hCV773107
SNP位置転写物: 13343
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5393):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV1603650
SNP位置転写物: 12841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3515, (R,AGG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3515, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5394):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGG
Celera SNP ID: hCV25626370
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 295, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 295, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5395):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCACAGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGGAGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID: hCV25626371
SNP位置転写物: 2945
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 216, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5396):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGACTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID: hCV25626372
SNP位置転写物: 2758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 154, (N,AAC) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 154, (N,AAC) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5397):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAGGGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTGTCGAGATGGATTCAAAGGAG
Celera SNP ID: hCV1603653
SNP位置転写物: 12201
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3301, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,15|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3301, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 3301, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5398):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCTCGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID: hCV16172340
SNP位置転写物: 7185
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,67|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1629, (A,GCA) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1629, (A,GCA) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5399):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTCCCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCACCCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID: hCV25626196
SNP位置転写物: 8511
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,69|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2071, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5400):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNP ID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6291
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1331, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1331, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5401):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCATCCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
Celera SNP ID: hCV25471649
SNP位置転写物: 11229
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,10|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2977, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,11|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2977, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2977, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号5402):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP位置転写物: 10784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2829, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2829, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5403):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID: hCV1603657
SNP位置転写物: 10739
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2814, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5404):
GCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAAAAGGCAGCTCACCCCTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCACeleraSNP ID: hCV7475651
SNP位置転写物: 13570
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5405):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP位置転写物: 6562
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1422, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5406):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
Celera SNP ID: hCV1603693
SNP位置転写物: 6441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,45)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1381, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1381, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号5407):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGCAGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID: hCV16172347
SNP位置転写物: 6924
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1542, (I,ATC) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1542, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号5408):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID: hCV16172380
SNP位置転写物: 8830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2178, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5409):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV7475475
SNP位置転写物: 644
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5410):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID: hCV16172348
SNP位置転写物: 5644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,66|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1116, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1116, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5411):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGTGCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNP ID: hCV7475476
SNP位置転写物: 2183
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,72)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5412):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCCCTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV15884786
SNP位置転写物: 7080
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1594, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5413):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP位置転写物: 5788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105) 全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5414):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCC
Celera SNP ID: hCV25626232
SNP位置転写物: 7398
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1700, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号5415):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGTTCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID: hCV25626307
SNP位置転写物: 4297
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 667, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5416):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID: hCV15958234
SNP位置転写物: 10477
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2727, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5417):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTA
Celera SNP ID: hCV25626309
SNP位置転写物: 4021
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 575, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号5418):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID: hCV25626166
SNP位置転写物: 9608
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2437, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5419):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNP ID: hCV25626418
SNP位置転写物: 1740
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5420):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV25626168
SNP位置転写物: 9429
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2377, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5421):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGC
Celera SNP ID: hCV25626348
SNP位置転写物: 3736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 480, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5422):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACCGTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGAGTGCAGGTGCCTGAGCCGGC
Celera SNP ID: hCV12010651
SNP位置転写物: 1890
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,73)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5423):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCA
Celera SNP ID: hCV12010652
SNP位置転写物: 1693
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,73)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5424):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACGAGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGAACAATGTGGT
Celera SNP ID: hCV25626387
SNP位置転写物: 2485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 63, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5425):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCC
Celera SNP ID: hCV26076950
SNP位置転写物: 643
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5426):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGG
Celera SNP ID: hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5427):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGCAGACCCT
Celera SNP ID: hCV25922594
SNP位置転写物: 8320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2008, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号5428):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID: hCV25626130
SNP位置転写物: 10807
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2837, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5429):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCAGCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID: hCV27837776
SNP位置転写物: 3446
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 383, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 383, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5430):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATCAGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID: hCV25473150
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|T,9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,845|T,649)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5431):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTGTCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCA
Celera SNP ID: hCV25626420
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5432):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGC
Celera SNP ID: hCV25626245
SNP位置転写物: 7400
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1701, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号5433):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCATCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID: hCV25626246
SNP位置転写物: 7421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1708, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5434):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCAGGCAGGGGAGACGGTGCAGC
Celera SNP ID: hCV15966516
SNP位置転写物: 9741
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2481, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2481, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5381):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5402):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2829, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 2829, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5405):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1422, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5413):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105) 全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 56
Celera遺伝子: hCG1984906 - 67000129032891
Celera転写物: hCT2259509 - 67000129032892
公開転写物登録番号: NM_000418
Celeraタンパク質: hCP1850885 - 197000069354019
公開タンパク質登録番号: NP_000409
遺伝子記号: IL4R
タンパク質名: インターロイキン 4 レセプター;CD124;IL4RA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTB5(959618..994814)
染色体: Chr16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: インターロイキン 4 レセプター;IL4R
転写物配列 (配列番号162):
タンパク質配列 (配列番号679):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5494):
CTCTACTTGCGAGTGGAAGATGAATGGTCCCACCAATTGCAGCACCGAGCTCCGCCTGTTGTACCAGCTGGTTTTTCTGCTCTCCGAAGCCCACACGTGT
N
TCCCTGAGAACAACGGAGGCGCGGGGTGCGTGTGCCACCTGCTCATGGATGACGTGGTCAGTGCGGATAACTATACACTGGACCTGTGGGCTGGGCAGCA
Celera SNP ID: hCV2769554
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号679, 75, (I,ATC) (V,GTC) 75, (L,CTC)
(F,TTC)
コンテクスト (配列番号5501):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTCGGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTTACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
Celera SNP ID: hCV2351160
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): IB| ファミリー(G,17|A,78) ハテライト、サウスダコタ(G,367|A,1020) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,41|A,54) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,425|A,1152) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)
AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) CEPH(G,34|A,58) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,34|A,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号679, 576, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268493 - 30000662104256
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791177 - 30000662104328
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号: CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号164):
タンパク質配列 (配列番号681):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5546):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAGCTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号681, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号681, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号681, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物: hCT2268496 - 30000662104329
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791180 - 30000662104348
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号: CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642262)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号165):
タンパク質配列 (配列番号682):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5590):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAGCTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号682, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号682, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号682, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物: hCT2268499 - 30000662104217
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791178 - 30000662104349
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号: CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3625604..3642274)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号166):
タンパク質配列 (配列番号683):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5603):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGCTGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5603):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGCTGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物: hCT2268497 - 30000662104258
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791175 - 30000662104351
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号: CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号167):
タンパク質配列 (配列番号684):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5644):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAGCTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号684, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号684, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号684, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物: hCT2268491 - 30000662104227
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791183 - 30000662104350
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3616251..3642274)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号168):
タンパク質配列 (配列番号685):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5673):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAGCTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号685, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号685, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号685, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物: hCT2268502 - 30000662104293
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791176 - 30000662104352
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号: CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642230)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号169):
タンパク質配列 (配列番号686):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5713):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAGCTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号686, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号686, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号686, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物: hCT2268500 - 30000662104287
公開転写物登録番号: NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791179 - 30000662104347
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号: CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642248)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号170):
タンパク質配列 (配列番号687):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5758):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAGCTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号687, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号687, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号687, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 59
Celera遺伝子: hCG2002012 - 30000675550972
Celera転写物: hCT2286544 - 30000675548895
公開転写物登録番号: NM_000552
Celeraタンパク質: hCP1900594 - 30000675551212
公開タンパク質登録番号: NP_000543
遺伝子記号: VWF
タンパク質名: von Willebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(6824852..7000838)
染色体: Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号171):
タンパク質配列 (配列番号688):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5841):
GGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACCTGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAGCACCGAGTGTCCCTGCGTGC
Celera SNP ID: hCV8921137
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号688, 318, (K,AAA) (N,AAT)
遺伝子番号: 59
Celera遺伝子: hCG2002012 - 30000675550972
Celera転写物: hCT2286545 - 30000675550974
公開転写物登録番号: NM_000552
Celeraタンパク質: hCP1900593 - 30000675551211
公開タンパク質登録番号: NP_000543
遺伝子記号: VWF
タンパク質名: von Willebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(6824854..7000838)
染色体: Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号174):
タンパク質配列 (配列番号691):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5941):
GGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACCTGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAGCACCGAGTGTCCCTGCGTGC
Celera SNP ID: hCV8921137
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号691, 269, (K,AAA) (N,AAT)
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子: hCG2002097 - 62000133391414
Celera転写物: hCT2286687 - 62000133391415
公開転写物登録番号: NM_000442
Celeraタンパク質: hCP1792230 - 197000064924871
公開タンパク質登録番号: NP_000433
遺伝子記号: PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮 細胞接着分子 (CD31 抗原);CD31
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(476297..544985)
染色体: Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子 1;PECAM1
転写物配列 (配列番号175):
タンパク質配列 (配列番号692):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5966):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAACTGTTCTGTCCCAGAGGAAAA
Celera SNP ID: hCV11616559
SNP位置転写物: 591
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C,31|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 125, (L,CTG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 125, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5967):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGTG
Celera SNP ID: hCV8730881
SNP位置転写物: 3198
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5968):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGG
Celera SNP ID: hCV7483821
SNP位置転写物: 1670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,61|T,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 484, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 484, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5969):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID: hCV16170911
SNP位置転写物: 2226
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号5970):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTTG
Celera SNP ID: hCV11412864
SNP位置転写物: 3098
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5971):
ATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATC
Celera SNP ID: hCV1841897
SNP位置転写物: 1757
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 513, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 513, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5972):
ACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCA
Celera SNP ID: hCV25592532
SNP位置転写物: 1715
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,63)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 499, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5973):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATTTTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATACTGACAGTCAGAGTCATTCTT
Celera SNP ID: hCV1841898
SNP位置転写物: 1906
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,23|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 563, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 563, (N,AAC) (S,AGC) 563, (N,AAC) (S,AGC) (I,ATC)
563,(S,AGC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5974):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
Celera SNP ID:hCV31573351
SNP位置転写物: 2862
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5975):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATG
Celera SNP ID: hCV435365
SNP位置転写物: 3036
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5976):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGG
Celera SNP ID: hCV502420
SNP位置転写物: 3611
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5977):
CTCTCTTGATCATTGCGGCCAAATGTTATTTTCTGAGGAAAGCCAAGGCCAAGCAGATGCCAGTGGAAATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCGGAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATA
Celera SNP ID: hCV25592527
SNP位置転写物: 2159
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 647, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号692, 647, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号5978):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGG
Celera SNP ID: hCV435366
SNP位置転写物: 2901
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) POOLE|_CEPH(C,88|G,100) 全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G,49)全体(G,49|C,43) JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060) 全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5979):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGTATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGC
Celera SNP ID: hCV502421
SNP位置転写物: 3739
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5980):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCAAGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCT
Celera SNP ID: hCV435367
SNP位置転写物: 2688
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5981):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCCATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAAGCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNP ID: hCV435368
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A,38|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064) 全体(G,1064|A,432) CEPH(G,38|A,54) 全体(G,38|A,54)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5982):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNP ID: hCV15966140
SNP位置転写物: 3009
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1446|T,50)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5983):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTG
Celera SNP ID: hCV26761491
SNP位置転写物: 3397
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5984):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTC
Celera SNP ID: hCV26761492
SNP位置転写物: 3607
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5985):
ACACAGTCCAGATAGTCGTATGTGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGACAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNP ID: hCV30683296
SNP位置転写物: 1511
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 431, (C,TGC) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5969):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID: hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子: hCG2002097 - 62000133391414
Celera転写物: hCT2286685 - 62000133391435
公開転写物登録番号: NM_000442
Celeraタンパク質: hCP1792231 - 197000064924872
公開タンパク質登録番号: NP_000433
遺伝子記号: PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮 細胞接着分子 (CD31 抗原);CD31
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(453325..544985)
染色体: Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子 1;PECAM1
転写物配列 (配列番号176):
タンパク質配列 (配列番号693):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5986):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAACTGTTCTGTCCCAGAGGAAAA
Celera SNP ID: hCV11616559
SNP位置転写物: 559
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C,31|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 125, (L,CTG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 125, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5987):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGTG
Celera SNP ID: hCV8730881
SNP位置転写物: 3166
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5988):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGG
Celera SNP ID:hCV7483821
SNP位置転写物: 1638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,61|T,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 484, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 484, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5989):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID: hCV16170911
SNP位置転写物: 2194
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号5990):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTTG
Celera SNP ID: hCV11412864
SNP位置転写物: 3066
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5991):
ATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATC
Celera SNP ID: hCV1841897
SNP位置転写物: 1725
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 513, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 513, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5992):
ACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCA
Celera SNP ID: hCV25592532
SNP位置転写物: 1683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,63)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 499, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5993):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATTTTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATACTGACAGTCAGAGTCATTCTT
Celera SNP ID: hCV1841898
SNP位置転写物: 1874
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,23|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 563, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 563, (N,AAC) (S,AGC) 563, (N,AAC) (S,AGC) (I,ATC)
563,(S,AGC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5994):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
Celera SNP ID: hCV31573351
SNP位置転写物: 2830
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5995):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATG
Celera SNP ID: hCV435365
SNP位置転写物: 3004
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5996):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGG
Celera SNP ID: hCV502420
SNP位置転写物: 3579
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5997):
CTCTCTTGATCATTGCGGCCAAATGTTATTTTCTGAGGAAAGCCAAGGCCAAGCAGATGCCAGTGGAAATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCGGAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATA
Celera SNP ID: hCV25592527
SNP位置転写物: 2127
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 647, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号693, 647, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号5998):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGG
Celera SNP ID: hCV435366
SNP位置転写物: 2869
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) POOLE|_CEPH(C,88|G,100) 全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G,49)全体(G,49|C,43) JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060) 全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5999):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGTATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGC
Celera SNP ID: hCV502421
SNP位置転写物: 3707
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6000):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCAAGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCT
Celera SNP ID: hCV435367
SNP位置転写物: 2656
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6001):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCCATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAAGCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNP ID: hCV435368
SNP位置転写物: 2461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A,38|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064) 全体(G,1064|A,432) CEPH(G,38|A,54) 全体(G,38|A,54)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6002):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNP ID: hCV15966140
SNP位置転写物: 2977
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1446|T,50)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6003):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTG
Celera SNP ID: hCV26761491
SNP位置転写物: 3365
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6004):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTC
Celera SNP ID: hCV26761492
SNP位置転写物: 3575
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6005):
TTTCATTTTTTCAAGTGGAACCATGGAGGAGAGTGGCTGCCCAAGGTGGGGTTTGTCTTTTGC
Y
GTCTGAGTGGCCCCTGGGATGCAGGGCGGGTTTCTCAACGGTGACTTGTGGGCAGTGCCTTCTGCTGAGCGAGTCATGGCCCGAAGGCAGAACTAACTGT
Celera SNP ID: hCV30382148
SNP位置転写物: 64
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6006):
ACACAGTCCAGATAGTCGTATGTGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGACAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNP ID: hCV30683296
SNP位置転写物: 1479
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 431, (C,TGC) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5989):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID: hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子: hCG2002898 - 207000007120537
Celera転写物: hCT2288060 - 207000007120556
公開転写物登録番号: NM_002184
Celeraタンパク質: hCP1814112 - 207000007120570
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号: IL6ST
タンパク質名: インターロイキン 6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセプター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT8U(5812601..5847845)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン 6 シグナル伝達因子;IL6ST
転写物配列 (配列番号177):
タンパク質配列 (配列番号694):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6008):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAAATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCTACTCACCCTGTAATGGATCT
Celera SNP ID: hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C,42|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号694, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号694, 無し
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子: hCG2002898 - 207000007120537
Celera転写物: hCT2288064 - 207000007120544
公開転写物登録番号: NM_002184Celeraタンパク質: hCP1814111 - 207000007120568
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号: IL6ST
タンパク質名: インターロイキン 6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセプター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT8U(5806049..5859980)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン 6 シグナル伝達因子;IL6ST
転写物配列 (配列番号178):
タンパク質配列 (配列番号695):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6017):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAAATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCTACTCACCCTGTAATGGATCT
Celera SNP ID: hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号695, 397, (L,CTA) (V,GTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号695, 397, (L,CTA) (V,GTA)
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子: hCG2002898 - 207000007120537
Celera転写物: hCT2288057 - 207000007120538
公開転写物登録番号: NM_002184
Celeraタンパク質: hCP1814114 - 207000007120566
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号: IL6ST
タンパク質名: インターロイキン 6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセプター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT8U(5806049..5859980)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン 6 シグナル伝達因子;IL6ST
転写物配列 (配列番号179):
タンパク質配列 (配列番号696):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6030):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAAATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCTACTCACCCTGTAATGGATCT
Celera SNP ID: hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号696, 397, (L,CTA) (V,GTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号696, 397, (L,CTA) (V,GTA)
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG20029 - 30000669498093
Celera転写物: hCT11101 - 30000669498094
公開転写物登録番号: NM_007039
Celeraタンパク質: hCP38690 - 30000669498127
公開タンパク質登録番号: NP_008970
遺伝子記号: PTPN21
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ, 非レセプター型 21;PTPD1;PTPRL10
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35732247..35821248)
染色体: Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, 非レセプター型, 21;PTPN21
転写物配列 (配列番号180):
タンパク質配列 (配列番号697):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6046):
TACAGAACCATATGCTTCTTCCCAAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCTTGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAGCCCTCGCCGATGTCGTCCAA
Celera SNP ID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C,50|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号697, 385, (L,CTC) (F,TTC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号697, 385, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号6059):
ATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGATGTTCTTCCTTATGATGATG
Y
GAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTCTCTGTCAGTGGAATCGAATGGGATTATATTGCC
Celera SNP ID: hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,18) 白人(C,13|T,23) 全体(C,33|T,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号697, 936, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,228|T,480) 全体(C,228|T,480)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号697, 936, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG20029 - 30000669498093
Celera転写物: hCT2329356 - 30000669498101
公開転写物登録番号: NM_007039
Celeraタンパク質: hCP1867541 - 30000669498129
公開タンパク質登録番号: NP_008970
遺伝子記号: PTPN21
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ, 非レセプター型 21;PTPD1;PTPRL10
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35745386..35817972)
染色体: Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, 非レセプター型, 21;PTPN21
転写物配列 (配列番号181):
タンパク質配列 (配列番号698):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6071):
TACAGAACCATATGCTTCTTCCCAAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCTTGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAGCCCTCGCCGATGTCGTCCAA
Celera SNP ID: hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C,50|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号698, 385, (L,CTC) (F,TTC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号698, 385, (L,CTC) (F,TTC)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物: hCT2329832 - 30000674839504
公開転写物登録番号: NM_004993
Celeraタンパク質: hCP1867685 - 30000674839322
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号: MJD
タンパク質名: MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン, アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(39344299..39380082)
染色体: Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報: MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号182):
タンパク質配列 (配列番号699):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6073):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID: hCV32097355
SNP位置転写物: 944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号699, 294, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6074):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACATTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNP ID: hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号699, 無し
コンテクスト (配列番号6075):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCAT
Celera SNP ID: hCV32097352
SNP位置転写物: 978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 306, (R,CGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6076):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID: hCV32097353
SNP位置転写物: 953
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号699, 297, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6077):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6078):
GTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCATGTTCGCTACCTTCACACTTTATCTGACATA
M
GAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTT
Celera SNP ID: hCV27204300
SNP位置転写物: 1109
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 349, (X,TAA) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号6079):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID: hCV32097354
SNP位置転写物: 945
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 295, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6077):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物: hCT2329831 - 30000674839472
公開転写物登録番号: NM_004993
Celeraタンパク質: hCP1867684 - 30000674839313
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号: MJD
タンパク質名: MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン, アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380082)
染色体: Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報: MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号183):
タンパク質配列 (配列番号700):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6080):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTCTTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGATGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID: hCV7585140
SNP位置転写物: 1519
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|T,74) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78) 全体(G,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-) CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6081):
ACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGATGCTATGAGTGAAGAAGACAT
Celera SNP ID: hCV32097352
SNP位置転写物: 967
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号700, 302, (A,GCG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6082):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID: hCV7585141
SNP位置転写物: 1291
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6083):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6084):
TTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID: hCV32097353
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号700, 294, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号6085):
AAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAA
M
GCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGT
Celera SNP ID: hCV32097354
SNP位置転写物: 935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6086):
AAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAA
R
GCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGT
Celera SNP ID: hCV32097355
SNP位置転写物: 935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6087):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID: hCV7585145
SNP位置転写物: 1288
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6088):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACATTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNP ID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6089):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID: hCV30090605
SNP位置転写物: 1250
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6083):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物: hCT11128 - 30000674838861
公開転写物登録番号: NM_004993
Celeraタンパク質: hCP38814 - 30000674839311
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号: MJD
タンパク質名: MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン, アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380082)
染色体: Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報: MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号184):
タンパク質配列 (配列番号701):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6090):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTCTTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGATGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID: hCV7585140
SNP位置転写物: 1530
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|T,74) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78) 全体(G,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-) CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6091):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGATGCTATGAGTGAAGAAGACAT
Celera SNP ID: hCV32097352
SNP位置転写物: 978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号701, 306, (R,CGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6092):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID: hCV7585141
SNP位置転写物: 1302
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6093):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID: hCV32097353
SNP位置転写物: 953
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号701, 297, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6094):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6095):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID: hCV32097354
SNP位置転写物: 945
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号701, 295, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6096):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID: hCV32097355
SNP位置転写物: 944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号701, 294, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6097):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACATTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNP ID: hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6098):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID: hCV7585145
SNP位置転写物: 1299
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6099):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID: hCV30090605
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6094):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物: hCT1824525 - 30000674838830
公開転写物登録番号: NM_004993
Celeraタンパク質: hCP1736182 - 30000674839308
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号: MJD
タンパク質名: MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン, アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380078)
染色体: Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報: MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号185):
タンパク質配列 (配列番号702):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6100):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTCTTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGATGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID: hCV7585140
SNP位置転写物: 1361
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|T,74) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78) 全体(G,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-) CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6101):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGATGCTATGAGTGAAGAAGACAT
Celera SNP ID: hCV32097352
SNP位置転写物: 809
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号702, 251, (R,CGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6102):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID: hCV7585141
SNP位置転写物: 1133
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6103):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID: hCV32097353
SNP位置転写物: 784
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号702, 242, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6104):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP位置転写物: 527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6105):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID: hCV32097354
SNP位置転写物: 776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号702, 240, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6106):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID: hCV32097355
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号702, 239, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6107):
GGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAGCCTTCTGGAAATATGGATGACAGTGGTTTTTTCTCTATTCAGG
Celera SNP ID:hCV32395912
SNP位置転写物: 28
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6108):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID: hCV7585145
SNP位置転写物: 1130
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6109):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID: hCV30090605
SNP位置転写物: 1092
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6104):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子: hCG2009092 - 207000007139537
Celera転写物: hCT2297842 - 207000007139601
公開転写物登録番号: NM_018482
Celeraタンパク質: hCP1850557 - 207000007139610
公開タンパク質登録番号: NP_060952
遺伝子記号: DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子 1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2RH(44209643..44585423)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号188):
タンパク質配列 (配列番号705):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6130):
TGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATCTGGATGACAAACCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCAGGATTCAGCACTCCAAGGGA
Celera SNP ID: hCV7686234
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101) 全体(G,1101|A,401)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号705, 721, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子: hCG2009092 - 207000007139537
Celera転写物: hCT2297843 - 207000007139538
公開転写物登録番号: NM_018482
Celeraタンパク質: hCP1850559 - 207000007139609
公開タンパク質登録番号: NP_060952
遺伝子記号: DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子 1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2RH(44209643..44585423)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号189):
タンパク質配列 (配列番号706):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6141):
TGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATCTGGATGACAAACCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCAGGATTCAGCACTCCAAGGGA
Celera SNP ID: hCV7686234
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101) 全体(G,1101|A,401)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号706, 728, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 68
Celera遺伝子: hCG201186 - 62000133431907
Celera転写物: hCT201188 - 62000133431908
公開転写物登録番号: NM_004049
Celeraタンパク質: hCP201527 - 197000064936826
公開タンパク質登録番号: NP_004040
遺伝子記号: BCL2A1
タンパク質名: BCL2-関連タンパク質 A1;BCL2L5;BFL1;GRS;HBPA1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5LP(2450126..2460683)
染色体: Chr15
OMIM番号: 601056
OMIM情報: BCL2-関連タンパク質 A1;BCL2A1
転写物配列 (配列番号191):
タンパク質配列 (配列番号708):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6151):
TTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAA
K
GTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACC
Celera SNP ID: hCV7509654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,15|T,13) 白人(G,8|T,32) 全体(G,23|T,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 39, (K,AAG) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14|T,18) 白人(G,8|T,32) 全体(G,22|T,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 39, (K,AAG) (N,AAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(G,28|T,64) 全体(G,28|T,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 39, (K,AAG) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号6155):
GAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGATGGAAAAGGAGTTTGAAGACG
R
CATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTGCCCCGGATGTGGATACCTAT
Celera SNP ID: hCV25992796
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,8|G,30) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 82, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,7|G,31) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 82, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 82, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6156):
TTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGT
R
CGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTG
Celera SNP ID: hCV7509650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26) 白人(A,8|G,32) 全体(A,20|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 19, (Y,TAC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,25) 白人(A,8|G,30) 全体(A,19|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 19, (Y,TAC) (C,TGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号708, 19, (Y,TAC) (C,TGC)
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子: hCG2015310 - 30000675601968
Celera転写物: hCT2307571 - 30000675601969
公開転写物登録番号: NM_001093
Celeraタンパク質: hCP1881056 - 30000675601887
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号: ACACB
タンパク質名: アセチル-CoA カルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体: Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoA カルボキシラーゼ-β;ACACB
転写物配列 (配列番号192):
タンパク質配列 (配列番号709):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6164):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATGTATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNP ID: hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,56|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号709, 889, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号709, 889, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子: hCG2015310 - 30000675601968
Celera転写物:hCT2307569 - 30000675602806
公開転写物登録番号: NM_001093
Celeraタンパク質: hCP1881058 - 30000675601889
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号: ACACB
タンパク質名: アセチル-CoA カルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体: Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoA カルボキシラーゼ-β;ACACB
転写物配列 (配列番号193):
タンパク質配列 (配列番号710):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6194):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATGTATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNP ID: hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,56|G,12)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号710, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号710, 無し
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子: hCG2015310 - 30000675601968
Celera転写物: hCT2307570 - 30000675602678
公開転写物登録番号: NM_001093
Celeraタンパク質: hCP1881057 - 30000675601888
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号: ACACB
タンパク質名: アセチル-CoA カルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体: Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoA カルボキシラーゼ-β;ACACB
転写物配列 (配列番号194):
タンパク質配列 (配列番号711):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6224):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATGTATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNP ID: hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,56|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号711, 990, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号711, 990, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物: hCT2318596 - 208000027096747
公開転写物登録番号: NM_004835
Celeraタンパク質: hCP1785454 - 208000027096694
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号: AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンII レセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
転写物配列 (配列番号195):
タンパク質配列 (配列番号712):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6256):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,62|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号712, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号712, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物: hCT2318600 - 208000027096739
公開転写物登録番号: NM_004835
Celeraタンパク質: hCP1785459 - 208000027096698
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号: AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンII レセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46888674..46891920)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
転写物配列 (配列番号196):
タンパク質配列 (配列番号713):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6285):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID: hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,62|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号713, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号713, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物: hCT2318594 - 208000027096695
公開転写物登録番号: NM_004835
Celeraタンパク質: hCP1785453 - 208000027096704
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号: AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンII レセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933839)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
転写物配列 (配列番号197):
タンパク質配列 (配列番号714):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6315):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID: hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,62|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号714, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号714, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物: hCT2318598 - 208000027096728
公開転写物登録番号: NM_004835
Celeraタンパク質: hCP1785456 - 208000027096701
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号: AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンII レセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
転写物配列 (配列番号198):
タンパク質配列 (配列番号715):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6344):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID: hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,62|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号715, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-)
JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号715, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物: hCT2318597 - 208000027096723
公開転写物登録番号: NM_004835
Celeraタンパク質: hCP1785458 - 208000027096696
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号: AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンII レセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
転写物配列 (配列番号199):
タンパク質配列 (配列番号716):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6373):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID: hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号716, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号716, 無し
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物: hCT2320311 - 30000669567229
公開転写物登録番号: NM_000446
Celeraタンパク質: hCP1873653 - 30000669567239
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号: PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ 3;ESA;PON
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ 1;PON1
転写物配列 (配列番号200):
タンパク質配列 (配列番号717):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6393):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGT
Celera SNP ID: hCV15783507
SNP位置転写物: 344
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号717, 107, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6394):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACTTGAAAGTGGCTCTGAAGATA
Celera SNP ID: hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号717, 21, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号717, 21, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6395):
CCAGTGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATC
Celera SNP ID: hCV2630120
SNP位置転写物: 322
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A,36|G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号717, 99, (A,GCA) (A,GCG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51) 全体(G,41|A,51)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号717, 99, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号6396):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNP ID: hCV26000843
SNP位置転写物: 403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号717, 126, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6397):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCTTGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTTTCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNP ID: hCV25996062
SNP位置転写物: 561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号717, 179, (D,GAC) (A,GCC)
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子: hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物: hCT2320312 - 30000669567261
公開転写物登録番号: NM_000446
Celeraタンパク質: hCP1873654 - 30000669567241
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号: PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ 3;ESA;PON
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ 1;PON1
転写物配列 (配列番号201):
タンパク質配列 (配列番号718):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6398):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCC
Celera SNP ID: hCV32339771
SNP位置転写物: 1600
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6399):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCAC
Celera SNP ID: hCV32339772
SNP位置転写物: 1731
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6400):
ATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGAATCAACA
Celera SNP ID: hCV32339749
SNP位置転写物: 854
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 107, (X,TGA) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号6401):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGAGTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNP ID: hCV8952861
SNP位置転写物: 1919
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) CEPH(T,21|C,71) 全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6402):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGACTTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTCAGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNP ID: hCV8952862
SNP位置転写物: 2354
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6403):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGG
Celera SNP ID: hCV31373261
SNP位置転写物: 1750
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6404):
TCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAATCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNP ID: hCV2259750
SNP位置転写物: 435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T,57)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,494|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-) no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6405):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAA
Celera SNP ID: hCV31373262
SNP位置転写物: 1888
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6406):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNP ID: hCV8952859
SNP位置転写物: 1672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,32|A,60)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6407):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGCTTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACAATC
Celera SNP ID: hCV31373257
SNP位置転写物: 750
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 73, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号6408):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNP ID: hCV25628704
SNP位置転写物: 597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 22, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号6409):
ATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAA
Celera SNP ID: hCV29866300
SNP位置転写物: 541
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 3, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6410):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGGAAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGGTAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNP ID: hCV27473620
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6411):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGT
Celera SNP ID: hCV15783507
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6412):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACA
Celera SNP ID: hCV2630120
SNP位置転写物: 276
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A,36|G,42)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51) 全体(G,41|A,51)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6413):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCC
Celera SNP ID: hCV32339722
SNP位置転写物: 576
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 15, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6414):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID: hCV2548962
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420) 個体(A,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Han(A,1600|G,2400) Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号6414):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID: hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420) 個体(A,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)Han(A,1600|G,2400) Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子: hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物: hCT2320313 - 30000669567253
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質: hCP1873655 - 30000669567243
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号: PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ 3;ESA;PON
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ 1;PON1
転写物配列 (配列番号202):
タンパク質配列 (配列番号719):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6415):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGT
Celera SNP ID: hCV15783507
SNP位置転写物: 488
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号719, 155, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6416):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACTTGAAAGTGGCTCTGAAGATA
Celera SNP ID: hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号719, 21, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号719, 21, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6417):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATC
Celera SNP ID: hCV2630120
SNP位置転写物: 466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A,36|G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号719, 147, (A,GCA) (A,GCG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51) 全体(G,41|A,51)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号719, 147, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号6418):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNP ID: hCV26000843
SNP位置転写物: 547
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号719, 174, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6419):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCTTGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNP ID: hCV25996062
SNP位置転写物: 705
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号719, 227, (D,GAC) (A,GCC)
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子: hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物:hCT2320315 - 30000669567245
公開転写物登録番号: NM_000446
Celeraタンパク質: hCP1873652 - 30000669567237
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号: PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ 3;ESA;PON
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ 1;PON1
転写物配列 (配列番号203):
タンパク質配列 (配列番号720):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6420):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNP ID: hCV8952835
SNP位置転写物: 286
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6421):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCC
Celera SNP ID: hCV32339771
SNP位置転写物: 1739
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6422):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCAC
Celera SNP ID: hCV32339772
SNP位置転写物: 1870
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6423):
ATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGAATCAACA
Celera SNP ID: hCV32339749
SNP位置転写物: 993
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 194, (X,TGA) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号6424):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGAGTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNP ID: hCV8952861
SNP位置転写物: 2058
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) CEPH(T,21|C,71) 全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6425):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGACTTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTCAGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNP ID: hCV8952862
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6426):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGG
Celera SNP ID: hCV31373261
SNP位置転写物: 1889
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6427):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAATCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNP ID: hCV2259750
SNP位置転写物: 574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 55, (M,ATG) (L,TTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,494|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-) no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 55, (M,ATG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6428):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAA
Celera SNP ID: hCV31373262
SNP位置転写物: 2027
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6429):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNP ID: hCV8952859
SNP位置転写物: 1811
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,32|A,60)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6430):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGCTTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACAATC
Celera SNP ID: hCV31373257
SNP位置転写物: 889
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 160, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号6431):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCCCATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNP ID: hCV11708905
SNP位置転写物: 304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3) 白人(C,9|T,7) 全体(C,30|T,10)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,11|T,9) 全体(C,39|T,11)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CHを伴わないII型糖尿病|(C,268|T,277) CHを伴うII型糖
尿病|(T,120|C,153) 全体(C,421|T,397) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6432):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNP ID: hCV25628704
SNP位置転写物: 736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 109, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号6433):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGGAAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGGTAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNP ID: hCV27473620
SNP位置転写物: 2240
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6434):
ATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAA
Celera SNP ID: hCV29866300
SNP位置転写物: 680
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 90, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6435):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCC
Celera SNP ID: hCV32339722
SNP位置転写物: 715
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 102, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6436):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID: hCV2548962
SNP位置転写物: 986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420) 個体(A,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Han(A,1600|G,2400) Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号6437):
TTCATCCCAGAGGGGCATCCGCCTGTATGAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNP ID: hCV8952834
SNP位置転写物: 250
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,12|G,26) 全体(A,26|G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(G,13|A,79) 全体(G,13|A,79) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6436):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID: hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420) 個体(A,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Han(A,1600|G,2400) Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296537 - 67000129408293
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874944 - 197000069408208
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号204):
タンパク質配列 (配列番号721):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6438):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6439):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 232, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6440):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6441):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号721, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号721, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6442):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号721, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号721, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号721, 無し
コンテクスト (配列番号6443):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 235, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6444):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号721, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6440):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296543 - 67000129408310
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874946 - 197000069408210
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733634..4749113)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号205):
タンパク質配列 (配列番号722):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6445):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 7, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 7, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6446):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 554
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 143, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6447):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6448):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 369
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号722, 81, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号722, 81, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6449):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 146, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6447):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296550 - 67000129408302
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874945 - 197000069408209
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749113)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号206):
タンパク質配列 (配列番号723):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6450):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 379
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 7, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 7, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6451):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 143, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6452):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6453):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号723, 81, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号723, 81, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6454):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号723, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号723, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号723, 無し
コンテクスト (配列番号6455):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 795
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 146, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6452):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード: 配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296545 - 67000129408108
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874926 - 197000069408190
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号207):
タンパク質配列 (配列番号724):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6456):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6457):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 928
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 244, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6458):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6459):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号724, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号724, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6460):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号724, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号724, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号724, 無し
コンテクスト (配列番号6461):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 247, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6462):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6458):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296539 - 67000129408208
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874935 - 197000069408199
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号208):
タンパク質配列 (配列番号725):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6463):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 379
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 7, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 7, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6464):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 1009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 217, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6465):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6466):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643SNP位置転写物: 602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号725, 81, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号725, 81, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6467):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号725, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号725, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号725, 無し
コンテクスト (配列番号6468):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 1017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 220, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6469):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 749
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号725, 130, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6465):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296542 - 67000129408080
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874923 - 197000069408187
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4750654)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号209):
タンパク質配列 (配列番号726):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6470):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号726, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号726, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6471):
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATT
R
CAGGCTCCCACCATCACGCCCAGCTACTTTTACAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCACATTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGA
Celera SNP ID: hCV7841608
SNP位置転写物: 738
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号726, 無し
コンテクスト (配列番号6472):
ATTGCTATTTACTTCATTGTCCAGTAGCTTATGTATGAAAATATAATTATAAAATGTAAGGGTCCTACTTCCAGTGAAACTGAAGGGACTTAGGCCCACT
K
TTATCCTTTACTGAGAGCTTATCTCTACTTGATAAAATTTCTACTGTATTCTTGGCTTAACTCAGGTCCTGTGATT
Celera SNP ID: hCV31722726
SNP位置転写物: 1496
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号726, 無し
コンテクスト (配列番号6473):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 537
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号726, 114, (V,GTA) (L,TTA)
コンテクスト (配列番号6474):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 529
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号726, 111, (S,TCT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6475):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号726, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号726, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号726, 無し
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296548 - 67000129407927
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874908 - 197000069408172
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号210):
タンパク質配列 (配列番号727):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6476):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 706
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 170, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6477):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6478):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1276
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号727, 無し
コンテクスト (配列番号6479):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号727, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号727, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6480):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号727, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号727, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号727, 無し
コンテクスト (配列番号6481):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1268
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号727, 無し
コンテクスト (配列番号6482):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 714
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 173, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6483):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6477):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296541 - 67000129407919
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874907 - 197000069408171
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号211):
タンパク質配列 (配列番号728):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6484):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置転写物: 792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 199, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 199, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6485):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6486):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6487):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号728, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号728, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号728, 無し
コンテクスト (配列番号6488):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6489):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号728, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号728, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6490):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTTTCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID: hCV25594098
SNP位置転写物: 885
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号728, 無し
コンテクスト (配列番号6491):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV25594099
SNP位置転写物: 833
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 212, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,55|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号728, 212, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6485):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296534 - 67000129407890
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874904 - 197000069408168
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号212):
タンパク質配列 (配列番号729):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6492):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 232, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6493):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6494):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1462
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号729, 無し
コンテクスト (配列番号6495):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号729, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号729, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6496):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号729, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号729, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号729, 無し
コンテクスト (配列番号6497):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号729, 無し
コンテクスト (配列番号6498):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード: 配列番号729, 235, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6499):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号729, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6500):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6493):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT11338 - 67000129407947
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP37971 - 197000069408174
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号213):
タンパク質配列 (配列番号730):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6501):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号730, 211, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号730, 211, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6502):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 994
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 266, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6503):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6504):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号730, 無し
コンテクスト (配列番号6505):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号730, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号730, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6506):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号730, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号730, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号730, 無し
コンテクスト (配列番号6507):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号730, 無し
コンテクスト (配列番号6508):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 1002
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 269, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6509):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号730, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6510):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6503):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296538 - 67000129407883
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874903 - 197000069408167
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号214):
タンパク質配列 (配列番号731):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6511):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 158, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6512):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6513):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1240
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号731, 無し
コンテクスト (配列番号6514):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号731, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号731, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6515):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号731, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号731, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号731, 無し
コンテクスト (配列番号6516):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1232
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号731, 無し
コンテクスト (配列番号6517):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 678
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 161, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6518):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6512):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296535 - 67000129407956
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874911 - 197000069408175
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号215):
タンパク質配列 (配列番号732):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6519):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置転写物: 501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号732, 102, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号732, 102, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6520):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 667
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号732, 157, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6521):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1237
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号732, 無し
コンテクスト (配列番号6522):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号732, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号732, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号732, 無し
コンテクスト (配列番号6523):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1229
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号732, 無し
コンテクスト (配列番号6524):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 675
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号732, 160, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6525):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 341
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号732, 48, (S,TCA) (S,TCT)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296544 - 67000129408007
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874916 - 197000069408180
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号216):
タンパク質配列 (配列番号733):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6526):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 928
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 244, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6527):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6528):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1498
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号733, 無し
コンテクスト (配列番号6529):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号733, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号733, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6530):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号733, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号733, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号733, 無し
コンテクスト (配列番号6531):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1490
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号733, 無し
コンテクスト (配列番号6532):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 247, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6533):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号733, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6534):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6527):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296547 - 67000129408016
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874917 - 197000069408181
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号217):
タンパク質配列 (配列番号734):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6535):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 211, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 211, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6536):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6537):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6538):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号734, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号734, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号734, 無し
コンテクスト (配列番号6539):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6540):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号734, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号734, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6541):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTTTCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID: hCV25594098
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号734, 無し
コンテクスト (配列番号6542):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV25594099
SNP位置転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 224, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,55|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号734, 224, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6536):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296536 - 67000129407975
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874913 - 197000069408177
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号218):
タンパク質配列 (配列番号735):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6543):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置転写物: 792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号735, 199, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号735, 199, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6544):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 958
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 254, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6545):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6546):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1528
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号735, 無し
コンテクスト (配列番号6547):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号735, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号735, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6548):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号735, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号735, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号735, 無し
コンテクスト (配列番号6549):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1520
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号735, 無し
コンテクスト (配列番号6550):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 966
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号735, 257, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6551):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号735, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6552):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号735, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号735, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6545):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296540 - 67000129407911
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質: hCP1874905 - 197000069408169
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号219):
タンパク質配列 (配列番号736):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6553):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置転写物: 884
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6554):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6555):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6556):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号736, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号736, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6557):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6558):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置転写物: 1446
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6559):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6560):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号736, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6561):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号736, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号736, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6554):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物: hCT2296546 - 67000129408187
公開転写物登録番号: NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874933 - 197000069408197
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号220):
タンパク質配列 (配列番号737):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6562):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 211, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 211, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6563):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6564):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6565):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号737, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号737, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号737, 無し
コンテクスト (配列番号6566):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6567):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号737, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号737, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6568):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTTTCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID: hCV25594098
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号737, 無し
コンテクスト (配列番号6569):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV25594099
SNP位置転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 224, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,55|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号737, 224, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6563):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2325435 - 208000035535282
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1887948 - 208000035535298
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号221):
タンパク質配列 (配列番号738):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6581):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号738, 419, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号738, 419, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347980 - 208000035535293
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913231 - 208000035535269
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号222):
タンパク質配列 (配列番号739):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6611):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号739, 378, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号739, 378, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347979 - 208000035535310
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913227 - 208000035535261
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415873..35423945)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号223):
タンパク質配列 (配列番号740):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6640):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号740, 331, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号740, 331, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347977 - 208000035535303
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913229 - 208000035535266
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415873..35423927)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号224):
タンパク質配列 (配列番号741):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6669):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号741, 444, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号741, 444, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347976 - 208000035535278
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913230 - 208000035535267
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415883..35423931)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号225):
タンパク質配列 (配列番号742):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6701):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号742, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号742, 無し
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2325436 - 208000035535322
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1887947 - 208000035535265
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35414154..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号226):
タンパク質配列 (配列番号743):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6730):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号743, 478, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号743, 478, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347978 - 208000035535307
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913228 - 208000035535264
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415873..35421313)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号227):
タンパク質配列 (配列番号744):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6774):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号744, 331, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号744, 331, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2325438 - 208000035535229
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1887949 - 208000035535263
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415255..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号228):
タンパク質配列 (配列番号745):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6801):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTTATTGGAATTTTCTTTCATACATTATATTCCTCTAAAACTCTCAAGCAG
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号745, 478, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号745, 478, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347981 - 208000035535351
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913232 - 208000035535271
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35416312..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号229):
タンパク質配列 (配列番号746):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6844):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGC
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号746, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号746, 無し
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2325437 - 208000035535353
公開転写物登録番号: NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1887950 - 208000035535273
公開タンパク質登録番号: NP_005132遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号230):
タンパク質配列 (配列番号747):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6872):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号747, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号747, 無し
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物: hCT2329551 - 208000027255707
公開転写物登録番号: NM_000624
Celeraタンパク質: hCP1867832 - 208000027255696
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号: SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号231):
タンパク質配列 (配列番号748):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6889):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV9596984
SNP位置転写物: 1629
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6890):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID: hCV9596992
SNP位置転写物: 1741
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6891):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID: hCV9596993
SNP位置転写物: 2026
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6892):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV9596994
SNP位置転写物: 2197
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;POOLE|_CEPH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6893):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID: hCV15860446
SNP位置転写物: 1458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6894):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID: hCV3267724
SNP位置転写物: 1553
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,18|G,78) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6895):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV15860448
SNP位置転写物: 515
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6896):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID: hCV3267725
SNP位置転写物: 1823
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6897):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV3267726
SNP位置転写物: 1892
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,45|T,50) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52) 全体(C,52|T,40) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6898):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID: hCV11665350
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6899):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV15860388
SNP位置転写物: 452
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6900):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15860389
SNP位置転写物: 301
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6901):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID: hCV11665354
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,66)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号6902):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV11665347
SNP位置転写物: 2217
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6903):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID: hCV11665363
SNP位置転写物: 532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号6904):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID: hCV25637368
SNP位置転写物: 851
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6905):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID: hCV27465084
SNP位置転写物: 1174
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6906):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置転写物: 820
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6907):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID: hCV9596962
SNP位置転写物: 335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CSNP-P(1(T,10|C,92) 全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6908):
TATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCACACTAACTCTGGCAGAGCCTCCGTTTCCTCATAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID: hCV9596954
SNP位置転写物: 166
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6909):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID: hCV9596971
SNP位置転写物: 484
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号6910):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID: hCV15860406
SNP位置転写物: 1619
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6911):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCACACTAACTCTGGCAGAGCCTC
Celera SNP ID: hCV29386784
SNP位置転写物: 41SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6912):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID: hCV15860422
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6913):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID: hCV9596955
SNP位置転写物: 321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) no_pop(C,-|T,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6914):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号6915):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,10|C,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24) no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6916):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID: hCV9596964
SNP位置転写物: 363
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号6917):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID: hCV15860407
SNP位置転写物: 1430
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6918):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID: hCV9596973
SNP位置転写物: 744
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号6919):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID: hCV9596982
SNP位置転写物: 1278
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40) JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319) 全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号748, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号6920):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID: hCV15860442
SNP位置転写物: 2003
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6921):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID: hCV9596983
SNP位置転写物: 1447
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48) ;no_pop(A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6914):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物: hCT2329557 - 208000027255772
公開転写物登録番号: NM_000624
Celeraタンパク質: hCP1867835 - 208000027255692
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号: SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号232):
タンパク質配列 (配列番号749):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6922):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV9596984
SNP位置転写物: 1533
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6923):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID: hCV9596992
SNP位置転写物: 1645
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6924):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID: hCV9596993
SNP位置転写物: 1930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6925):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV9596994
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;POOLE|_CEPH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6926):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID: hCV15860446
SNP位置転写物: 1362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6927):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID: hCV3267724
SNP位置転写物: 1457
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,18|G,78) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6928):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV15860448
SNP位置転写物: 419
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6929):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID: hCV3267725
SNP位置転写物: 1727
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6930):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV3267726
SNP位置転写物: 1796
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,45|T,50) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52) 全体(C,52|T,40) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6931):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID: hCV11665350
SNP位置転写物: 1413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6932):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV15860388
SNP位置転写物: 356
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6933):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15860389
SNP位置転写物: 205
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6934):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID: hCV11665354
SNP位置転写物: 1197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号6935):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV11665347
SNP位置転写物: 2121
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6936):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID: hCV11665363
SNP位置転写物: 436
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号6937):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID: hCV25637368
SNP位置転写物: 755
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6938):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID: hCV27465084
SNP位置転写物: 1078
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6939):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置転写物: 724
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6940):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID: hCV9596962
SNP位置転写物: 239
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92) 全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6941):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID: hCV9596954
SNP位置転写物: 70
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6942):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID: hCV9596971
SNP位置転写物: 388
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号6943):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID: hCV15860406
SNP位置転写物: 1523
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6944):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCAC
Celera SNP ID: hCV29386784
SNP位置転写物: 41
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6945):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID: hCV15860422
SNP位置転写物: 846
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6946):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID: hCV9596955
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) no_pop(C,-|T,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6947):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP位置転写物: 266
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号6948):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置転写物: 552
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,10|C,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24) no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6949):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID: hCV9596964
SNP位置転写物: 267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号6950):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID: hCV15860407
SNP位置転写物: 1334
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6951):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID: hCV9596973
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号6952):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID: hCV9596982
SNP位置転写物: 1182
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40) JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319) 全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号749, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号6953):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID: hCV15860442
SNP位置転写物: 1907
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6954):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID: hCV9596983
SNP位置転写物: 1351
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48) ;no_pop(A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6947):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物: hCT2329556 - 208000027255748
公開転写物登録番号: NM_000624
Celeraタンパク質: hCP1867834 - 208000027255688
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号: SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号233):
タンパク質配列 (配列番号750):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6955):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV9596984
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6956):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID: hCV9596992
SNP位置転写物: 1669
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6957):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID: hCV9596993
SNP位置転写物: 1954
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6958):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV9596994
SNP位置転写物: 2125
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;POOLE|_CEPH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6959):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID: hCV15860446
SNP位置転写物: 1386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6960):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID: hCV3267724
SNP位置転写物: 1481
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,18|G,78) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6961):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV15860448
SNP位置転写物: 443
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6962):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID: hCV3267725
SNP位置転写物: 1751
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6963):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV3267726
SNP位置転写物: 1820
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,45|T,50) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52) 全体(C,52|T,40) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6964):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID: hCV11665350
SNP位置転写物: 1437
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6965):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV15860388
SNP位置転写物: 380
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6966):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15860389
SNP位置転写物: 229
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6967):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID: hCV11665354
SNP位置転写物: 1221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,66)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号6968):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV11665347
SNP位置転写物: 2145
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6969):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID: hCV11665363
SNP位置転写物: 460
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号6970):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID: hCV25637368
SNP位置転写物: 779
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6971):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID: hCV27465084
SNP位置転写物: 1102
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6972):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置転写物: 748SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6973):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID: hCV9596962
SNP位置転写物: 263
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CSNP-P(1(T,10|C,92) 全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6974):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID: hCV9596954
SNP位置転写物: 94
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6975):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID: hCV9596971
SNP位置転写物: 412
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号6976):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID: hCV15860406
SNP位置転写物: 1547
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6977):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCT
Celera SNP ID: hCV29386784
SNP位置転写物: 41
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6978):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID: hCV15860422
SNP位置転写物: 870
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6979):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID: hCV9596955
SNP位置転写物: 249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) no_pop(C,-|T,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6980):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP位置転写物: 290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号6981):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置転写物: 576
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,10|C,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24) no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6982):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID: hCV9596964
SNP位置転写物: 291
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号6983):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID: hCV15860407
SNP位置転写物: 1358
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6984):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID: hCV9596973
SNP位置転写物: 672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号6985):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID: hCV9596982
SNP位置転写物: 1206
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40) JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319) 全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号750, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号6986):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID: hCV15860442
SNP位置転写物: 1931
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6987):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID: hCV9596983
SNP位置転写物: 1375
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48) ;no_pop(A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6980):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物: hCT2329552 - 208000027255725
公開転写物登録番号: NM_000624
Celeraタンパク質: hCP1867840 - 208000027255690
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号: SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41858523..41870143)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号234):
タンパク質配列 (配列番号751):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6988):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV9596984
SNP位置転写物: 1629
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6989):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID: hCV9596992
SNP位置転写物: 1741
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6990):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID: hCV9596993
SNP位置転写物: 2026
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6991):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV9596994
SNP位置転写物: 2197
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;POOLE|_CEPH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6992):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID: hCV15860446
SNP位置転写物: 1458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6993):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID: hCV3267724
SNP位置転写物: 1553
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,18|G,78) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6994):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV15860448
SNP位置転写物: 515
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6995):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID: hCV3267725
SNP位置転写物: 1823
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6996):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV3267726
SNP位置転写物: 1892
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,45|T,50) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52) 全体(C,52|T,40) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6997):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID: hCV11665350
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6998):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV15860388
SNP位置転写物: 452
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6999):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15860389
SNP位置転写物: 301
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7000):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID: hCV11665354
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,66)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号7001):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV11665347
SNP位置転写物: 2217
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7002):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID: hCV11665363
SNP位置転写物: 532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号7003):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID: hCV25637368
SNP位置転写物: 851
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号7004):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID: hCV27465084
SNP位置転写物: 1174
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7005):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置転写物: 820
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7006):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID: hCV9596962
SNP位置転写物: 335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CSNP-P(1(T,10|C,92) 全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号7007):
AGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCTGCAGTTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID: hCV9596954
SNP位置転写物: 166
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7008):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID: hCV9596971
SNP位置転写物: 484
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号7009):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID: hCV15860406
SNP位置転写物: 1619
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7010):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID: hCV15860422
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号7011):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID: hCV9596955
SNP位置転写物: 321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) no_pop(C,-|T,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号7012):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号7013):
GACACAGTAAGTACC
R
ATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAG
Celera SNP ID: hCV29386785
SNP位置転写物: 16
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7014):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,10|C,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24) no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号7015):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID: hCV9596964
SNP位置転写物: 363
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号7016):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID: hCV15860407
SNP位置転写物: 1430
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7017):
GACACAGTAAGTACCGATGCCGCAA
M
GGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCT
Celera SNP ID: hCV29386786
SNP位置転写物: 26
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7018):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID: hCV9596973
SNP位置転写物: 744
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号7019):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1278
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40) JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319) 全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号751, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号7020):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID: hCV15860442
SNP位置転写物: 2003
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7021):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID: hCV9596983
SNP位置転写物: 1447
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48) ;no_pop(A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7012):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物: hCT2329555 - 208000027255750
公開転写物登録番号: NM_000624
Celeraタンパク質: hCP1867837 - 208000027255694
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号: SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41859001..41870143)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号235):
タンパク質配列 (配列番号752):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7022):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV9596984
SNP位置転写物: 1511
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7023):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID: hCV9596992
SNP位置転写物: 1623
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7024):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID: hCV9596993
SNP位置転写物: 1908
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7025):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV9596994
SNP位置転写物: 2079
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;POOLE|_CEPH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7026):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID: hCV15860446
SNP位置転写物: 1340
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7027):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV15860448
SNP位置転写物: 397
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号7028):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID: hCV3267724
SNP位置転写物: 1435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,18|G,78) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7029):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID: hCV3267725
SNP位置転写物: 1705
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7030):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID: hCV11665350
SNP位置転写物: 1391
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7031):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV3267726
SNP位置転写物: 1774
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,45|T,50) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52) 全体(C,52|T,40) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7032):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV15860388
SNP位置転写物: 334
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号7033):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15860389
SNP位置転写物: 183
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7034):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID: hCV11665354
SNP位置転写物: 1175
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,66)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号7035):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID: hCV11665363
SNP位置転写物: 414
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号7036):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID: hCV11665347
SNP位置転写物: 2099
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7037):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID: hCV25637368
SNP位置転写物: 733
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号7038):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID: hCV27465084
SNP位置転写物: 1056
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7039):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置転写物: 702
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7040):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID: hCV9596962
SNP位置転写物: 217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0) ;WIAF-CSNP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号7041):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID: hCV9596971
SNP位置転写物: 366
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号7042):
ATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID: hCV9596954
SNP位置転写物: 48
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7043):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP位置転写物: 244
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号7044):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID: hCV9596955
SNP位置転写物: 203
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) no_pop(C,-|T,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号7045):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID: hCV15860422
SNP位置転写物: 824
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号7046):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID: hCV15860406
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7047):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID: hCV9596964
SNP位置転写物: 245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号7048):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置転写物: 530
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,10|C,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24) no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号7049):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID: hCV9596973
SNP位置転写物: 626
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号7050):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID: hCV15860407
SNP位置転写物: 1312
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7051):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID: hCV9596982
SNP位置転写物: 1160
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40) JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319) 全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号752, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号7052):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID: hCV9596983
SNP位置転写物: 1329
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48) ;no_pop(A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7053):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID: hCV15860442
SNP位置転写物: 1885
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7043):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329675 - 208000027256691
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867822 - 208000027256698
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号236):
タンパク質配列 (配列番号753):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7097):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号753, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号753, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329673 - 208000027256741
公開転写物登録番号: NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867818 - 208000027256688
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシンCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号237):
タンパク質配列 (配列番号754):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7149):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号754, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号754, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329670 - 208000027256773
公開転写物登録番号: NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867821 - 208000027256694
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号238):
タンパク質配列 (配列番号755):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7199):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号755, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号755, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329669 - 208000027256726
公開転写物登録番号: NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867816 - 208000027256701
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号239):
タンパク質配列 (配列番号756):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7251):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号756, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号756, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329668 - 208000027256760
公開転写物登録番号: NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867819 - 208000027256692
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1
;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号240):
タンパク質配列 (配列番号757):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7303):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号757, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号757, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329672 - 208000027256753
公開転写物登録番号: NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867820 - 208000027256690
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号241):
タンパク質配列 (配列番号758):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7356):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号758, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号758, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329671 - 208000027256713
公開転写物登録番号: NM_000295
Celeraタンパク質: hCP1867817 - 208000027256696
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号242):
タンパク質配列 (配列番号759):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7406):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号759, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号759, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子: hCG2029799 - 206000043238910
Celera転写物:hCT2330531 - 206000043238918
公開転写物登録番号: NM_021977
Celeraタンパク質: hCP1877362 - 206000043238842
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号: PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(9824205..9875898)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG
転写物配列 (配列番号244):
タンパク質配列 (配列番号761):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7457):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTCCGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGACTG
Celera SNP ID: hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号761, 472, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号761, 472, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子: hCG2029799 - 206000043238910
Celera転写物: hCT2330537 - 206000043238895
公開転写物登録番号: NM_021977
Celeraタンパク質: hCP1877364 - 206000043238844
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号: PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(9843269..9875898)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG
転写物配列 (配列番号247):
タンパク質配列 (配列番号764):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7557):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTCCGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGACTG
Celera SNP ID: hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号764, 472, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号764, 472, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子: hCG2029801 - 104000117735079
Celera転写物: hCT2330534 - 104000117735096
公開転写物登録番号: NM_030752
Celeraタンパク質: hCP1875347 - 197000069408611
公開タンパク質登録番号: NP_110379
遺伝子記号: TCP1
タンパク質名: t-複合体 1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10861394..10882370)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号248):
タンパク質配列 (配列番号765):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7570):
TCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTGTTTTAACTTCAATAAGACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGACAGAACTGCAACCTTGTCCTG
Celera SNP ID: hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,30|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号765, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号765, 無し
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子: hCG2029801 - 104000117735079
Celera転写物: hCT2330539 - 104000117735111
公開転写物登録番号: NM_030752
Celeraタンパク質: hCP1875348 - 197000069408612
公開タンパク質登録番号: NP_110379
遺伝子記号: TCP1
タンパク質名: t-複合体 1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10861195..10882370)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号250):
タンパク質配列 (配列番号767):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7595):
TCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTG
TTTTAACTTCAATAAGACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGACAGAACTGCAACCTTGTCCTG
Celera SNP ID: hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,30|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号767, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号767, 無し
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子: hCG2029888 - 207000007208537
Celera転写物:hCT2330649 - 207000007208538
公開転写物登録番号: NM_000876
Celeraタンパク質: hCP1875316 - 207000007208623
公開タンパク質登録番号: NP_000867
遺伝子記号: IGF2R
タンパク質名: インスリン様成長因子 2 レセプター;CD222;CIMPR;M6P-R;MPRI
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10544645..10682027)
染色体: Chr6
OMIM番号: 147280
OMIM情報: インスリン様成長因子 2 レセプター;IGF2R
転写物配列 (配列番号252):
タンパク質配列 (配列番号769):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7618):
ACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATGTTGGCCAGCCCCGGGACGGA
S
TGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGCTTGTCCTGAGTTACGTGAGGGAAGAGGCAGGAAAGCTAGACTTTTGTGATGGTCACAGCCCTGCGGTGACTATTAC
Celera SNP ID: hCV2200985
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,42|G,266) 中国人(C,16|G,42) 日本人(C,5|G,15) アフリカ人(C,10|G,86) 全体(G,409|C,73)no_pop(C,5|G,5);no_pop(C,-|G,-) P|R90(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号769, 252, (L,CTG) (V,GTG)
遺伝子番号: 80
Celera遺伝子: hCG2030538 - 30000672395545
Celera転写物: hCT2331600 - 30000672395547
公開転写物登録番号: NM_006208
Celeraタンパク質: hCP1876242 - 30000672397363
公開タンパク質登録番号: NP_006199
遺伝子記号: ENPP1
タンパク質名: エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ 1;M6S1;NPP1;NPPS;PC-1;PCA1;PDNP1
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(38757893..38841725)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号253):
タンパク質配列 (配列番号770):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7684):
GTGCATAGAACCAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCTGTTCAGATGACTGCAAGGAC
M
AGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTGAGAAAAGTTGGGTAGAAGAACCATGTGAGAGCATTAATGAGCCACAGTGCCCAGCAGG
Celera SNP ID: hCV1207994
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,35|C,5) 全体(A,43|C,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号770, 173, (K,AAG) (Q,CAG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,2) 全体(A,2|C,2) ;(LL患者(A,50|C,455) コ
ントロール個体(A,24|C,216)全体(A,74|C,671);no_pop(A,-|C,-) CEPH(C,20|A,72) 全体(A,72|C,20) ELY(C,138|A,783) 全体(A,783|C,138)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号770, 173, (K,AAG) (Q,CAG)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333889 - 30000669606984
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810562 - 30000669607564
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号254):
タンパク質配列 (配列番号771):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7736):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号771, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号771, 無し
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333887 - 30000669607045
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810565 - 30000669607576
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..43723482)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号255):
タンパク質配列 (配列番号772):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7748):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号772, 735, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号772, 735, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333886 - 30000669607331
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810570 - 30000669607581
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号256):
タンパク質配列 (配列番号773):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7797):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号773, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号773, 無し
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333892 - 30000669607421
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810571 - 30000669607583
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号257):
タンパク質配列 (配列番号774):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7845):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号774, 4646, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号774, 4646, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333888 - 30000669607496
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810564 - 30000669607585
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号258):
タンパク質配列 (配列番号775):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7892):
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S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号775, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号775, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333891 - 30000669606970
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810567 - 30000669607577
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..43806683)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号259):
タンパク質配列 (配列番号776):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7934):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号776, 5169, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号776, 5169, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333885 - 30000669607263
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810569 - 30000669607579
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..43907040)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号260):
タンパク質配列 (配列番号777):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7978):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号777, 4575, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号777, 4575, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333890 - 30000669607614
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810558 - 30000669607561
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号261):
タンパク質配列 (配列番号778):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8008):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号778, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号778, 無し
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物: hCT2333879 - 30000669607179
公開転写物登録番号: NM_033044
Celeraタンパク質: hCP1810568 - 30000669607578
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号: MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子 1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43652518..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号262):
タンパク質配列 (配列番号779):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8056):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACAAGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号779, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号779, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子: hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物: hCT2335573 - 30000675545293
公開転写物登録番号: NM_139028
Celeraタンパク質: hCP1795543 - 30000675546352
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号: ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CPCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20325967..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号263):
タンパク質配列 (配列番号780):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8058):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号780, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号8058):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号780, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子: hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物: hCT2335571 - 30000675545972
公開転写物登録番号: NM_139028
Celeraタンパク質: hCP1795544 - 30000675546354
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号: ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CPCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20325967..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号264):
タンパク質配列 (配列番号781):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8099):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号781, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号8099):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号781, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子: hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物: hCT2335574 - 30000675545207
公開転写物登録番号: NM_139028
Celeraタンパク質: hCP1795541 - 30000675546351
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号: ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型), 13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20317881..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防 2, XENOPUS, HOMOLOG OF;XPMC2H
転写物配列 (配列番号265):
タンパク質配列 (配列番号782):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8140):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号782, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号8140):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号782, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子: hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物: hCT2335572 - 30000675545160
公開転写物登録番号: NM_139028
Celeraタンパク質: hCP1795537 - 30000675546350
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号: ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CPCelera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20317881..20353502)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防 2, XENOPUS, HOMOLOG OF;XPMC2H
転写物配列 (配列番号266):
タンパク質配列 (配列番号783):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8181):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号783, 120, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子: hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物: hCT2336787 - 30000669613985
公開転写物登録番号: NM_002162
Celeraタンパク質: hCP1895387 - 30000669613978
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号: RAVER1
タンパク質名: RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1527114..1561992)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号268):
タンパク質配列 (配列番号785):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8218):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号785, 115, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子: hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物: hCT2336793 - 30000669613970
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質: hCP1895386 - 30000669613997
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号: RAVER1
タンパク質名: RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1539213..1561992)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号269):
タンパク質配列 (配列番号786):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8241):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G,16)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号786, 無し
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子: hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物: hCT2336788 - 30000669613946
公開転写物登録番号: NM_002162
Celeraタンパク質: hCP1895388 - 30000669613996
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号: RAVER1
タンパク質名: RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1544739..1561992)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号270):
タンパク質配列 (配列番号787):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8254):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号787, 115, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子: hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物: hCT2336790 - 30000669613933
公開転写物登録番号: NM_002162
Celeraタンパク質: hCP1895376 - 30000669613976
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号: RAVER1
タンパク質名: RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1531871..1561992)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号272):
タンパク質配列 (配列番号789):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8273):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号789, 115, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 85
Celera遺伝子: hCG2039416 - 208000027133940
Celera転写物: hCT2262682 - 208000027133830
公開転写物登録番号: NM_000651
Celeraタンパク質:hCP1799458 - 208000027133884
公開タンパク質登録番号: NP_000642
遺伝子記号: CR1
タンパク質名: 補体成分(3b/4b) レセプター 1, Knops血液型システムを含む;C3BR;CD35
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3HS(16200964..16326899)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120620
OMIM情報: 補体成分レセプター 1;CR1
転写物配列 (配列番号275):
タンパク質配列 (配列番号792):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8314):
TGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATGGAGAACAGCTGTTTGAGCTT
R
TGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCC
Celera SNP ID: hCV25598594
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 390, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 390, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 390, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号8316):
TGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTACCAGGAAACAGGAGTTTCTTT
W
CCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAATGGCAGATGGGGGCCCAAGCT
Celera SNP ID: hCV25598589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG2039549 - 30000668524474
Celera転写物: hCT2344011 - 30000668524478
公開転写物登録番号: NM_001085
Celeraタンパク質: hCP1909255 - 30000668524488
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号: SERPINA3
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41869086..41901061)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号276):
タンパク質配列 (配列番号793):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8339):
CATGAAAATCCACTACTCCAGACAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID: hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号793, 34, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号793, 34, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号793, 34, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG2039549 - 30000668524474
Celera転写物: hCT2329553 - 30000668524481
公開転写物登録番号: NM_001085
Celeraタンパク質: hCP1867838 - 30000668524485
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号: SERPINA3
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41889411..41901061)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号277):
タンパク質配列 (配列番号794):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8357):
GGGAGCGGAGGAATCTGTTTTTCCAGGAGAGTTTTAGGCAGCAGCCTGGAGTGTGTGGAGTGTGAGGGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID: hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号794, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号794, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号794, 9, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子: hCG2039549 - 30000668524474
Celera転写物: hCT2329554 - 30000668524483
公開転写物登録番号: NM_001085
Celeraタンパク質: hCP1867839 - 30000668524492
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号: SERPINA3
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41889391..41901061)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号278):
タンパク質配列 (配列番号795):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8373):
AGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID: hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号795, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号795, 9, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 87
Celera遺伝子: hCG2039550 - 208000027256732
Celera転写物: hCT2329674 - 208000027256734
公開転写物登録番号: NM_006220
Celeraタンパク質: hCP1867815 - 208000027256704
公開タンパク質登録番号: NP_006211
遺伝子記号: SERPINA2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 2;ARGS;ATR;PIL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41638126..41643609)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号280):
タンパク質配列 (配列番号797):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8399):
AAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAAC
R
AGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGCTGTGCATGTGGCTGTGCTCACCATTGATGAGAAAGGGACCGAAGCCAC
Celera SNP ID: hCV25640504
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,6|G,32) 全体(A,11|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号797, 378, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号8402):
AGCCACCTTGAAAATATCCAGAGAGCCTTTGACATAAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCC
Y
TAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGCTGTGCATGTGGCT
Celera SNP ID: hCV25640505
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19) 白人(C,14|T,24) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号797, 366, (P,CCT) (L,CTT)
遺伝子番号: 88
Celera遺伝子: hCG2039647 - 209000071820835
Celera転写物: hCT2257303 - 209000071820808
公開転写物登録番号: NM_002386
Celeraタンパク質: hCP1787379 - 209000071820825
公開タンパク質登録番号: NP_002377
遺伝子記号: MC1R
タンパク質名: メラノコルチン 1 レセプター (α メラノサイト刺激ホ
ルモン レセプター);MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(174440..177950)
染色体: Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン 1 レセプター;MC1R
転写物配列 (配列番号281):
タンパク質配列 (配列番号798):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8436):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID: hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号798, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号798, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,737|T,60) ;no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号798, 160, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 92
Celera遺伝子: hCG2042771 - 207000009752078
Celera転写物: hCT2257306 - 207000009752069
公開転写物登録番号: NM_002386
Celeraタンパク質: hCP1787398 - 207000009752030
公開タンパク質登録番号: NP_002377
遺伝子記号: TUBB4
タンパク質名: チューブリン, β, 4;MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(159314..176247)
染色体: Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン 1 レセプター;MC1R
転写物配列 (配列番号285):
タンパク質配列 (配列番号802):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8503):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID: hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号802, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号802, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,737|T,60) ;no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号802, 160, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2042882 - 30000054045390
Celera転写物: hCT2348373 - 30000054045391
公開転写物登録番号: NM_016373
Celeraタンパク質: hCP1913623 - 30000054045381
公開タンパク質登録番号: NP_057457
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3V0(8991498..10104498)
染色体:
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX
転写物配列 (配列番号286):
タンパク質配列 (配列番号803):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8523):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID: hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,69|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8523):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID: hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,69|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8543):
CCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAATGGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCATGTGCTTGTGTGCAACGCAGC
Celera SNP ID: hCV57888
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号803, 179, (T,ACA) (A,GCA)
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2042882 - 30000054045390
Celera転写物: hCT2350798 - 30000054045375
公開転写物登録番号: NM_016373
Celeraタンパク質: hCP1916029 - 30000054045376
公開タンパク質登録番号: NP_057457
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3V0(9512851..10104498)
染色体:
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX
転写物配列 (配列番号287):
タンパク質配列 (配列番号804):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8546):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID: hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,69|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号804, 282, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号804, 282, (P,CCA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8554):
CCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAATGGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCATGTGCTTGTGTGCAACGCAGC
Celera SNP ID: hCV57888
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号804, 179, (T,ACA) (A,GCA)
遺伝子番号: 95
Celera遺伝子: hCG20960 - 79000075510514
Celera転写物: hCT12044 - 79000075510515
公開転写物登録番号: NM_007361
Celeraタンパク質: hCP40130 - 197000069452464
公開タンパク質登録番号: NP_031387
遺伝子記号: NID2
タンパク質名: ナイドジェン 2 (オステオナイドジェン)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVQK(705194..769753)
染色体: Chr14
OMIM番号: 605399
OMIM情報: ナイドジェン 2;NID2
転写物配列 (配列番号292):
タンパク質配列 (配列番号809):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8620):
ATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCTTCGAAGTTACCCTGCTTCAG
R
TCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGTCTTCACGTATAATGCTGCCAACAAGGAA
Celera SNP ID: hCV15876071
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,1|G,1) 全体(A,14|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号809, 453, (D,GAT) (G,GGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,20) 白人(A,30|G,10) 全体(A,44|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号809, 453, (D,GAT) (G,GGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,685|G,809) 全体(G,809|A,685)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号809, 453, (D,GAT) (G,GGT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物: hCT2329322 - 145000147684309
公開転写物登録番号: NM_018418
Celeraタンパク質: hCP1867572 - 197000069390706
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35652311..35704927)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号293):
タンパク質配列 (配列番号810):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8634):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCACTGAC
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号810, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号810, 無し
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物: hCT2329323 - 145000147684293
公開転写物登録番号: NM_018418
Celeraタンパク質: hCP1867571 - 197000069390705
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35652311..35704888)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号294):
タンパク質配列 (配列番号811):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8644):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCACTGAC
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号811, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号811, 無し
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物: hCT12170 - 145000147684230
公開転写物登録番号: NM_018418
Celeraタンパク質: hCP38685 - 197000069390701
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号295):
タンパク質配列 (配列番号812):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8655):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCAC
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号812, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号812, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物: hCT2329320 - 145000147684278
公開転写物登録番号: NM_018418
Celeraタンパク質: hCP1867570 - 197000069390704
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号296):
タンパク質配列 (配列番号813):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8667):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTGCAGTAGA
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号813, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号813, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物: hCT2329319 - 145000147684262
公開転写物登録番号: NM_018418
Celeraタンパク質: hCP1867569 - 197000069390703
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号297):
タンパク質配列 (配列番号814):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8679):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCAC
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号814, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号814, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物: hCT2329321 - 145000147684246
公開転写物登録番号: NM_018418
Celeraタンパク質: hCP1867568 - 197000069390702
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35652279..35736818)
染色体: Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, 非レセプター型, 21;PTPN21
転写物配列 (配列番号298):
タンパク質配列 (配列番号815):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8694):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTGCAGTAGA
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号815, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号815, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子: hCG21108 - 30000672735592
Celera転写物: hCT1967223 - 30000672735631
公開転写物登録番号: NM_001571
Celeraタンパク質: hCP1781252 - 30000672735267
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子 3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711794)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子 3;IRF3
転写物配列 (配列番号299):
タンパク質配列 (配列番号816):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8701):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGACeleraSNP ID: hCV7798230
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号816, 427, (T,ACC) (S,AGC)
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子: hCG21108 - 30000672735592
Celera転写物: hCT2283802 - 30000672736506
公開転写物登録番号: NM_001571
Celeraタンパク質: hCP1858820 - 30000672735269
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号: IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子 3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1705523..1711794)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子 3;IRF3
転写物配列 (配列番号300):
タンパク質配列 (配列番号817):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8710):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCT
Celera SNP ID: hCV7798230
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号817, 432, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子: hCG21108 - 30000672735592
Celera転写物: hCT12194 - 30000672735593
公開転写物登録番号: NM_001571
Celeraタンパク質: hCP38706 - 30000672735265
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号: IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子 3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711829)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子 3;IRF3
転写物配列 (配列番号301):
タンパク質配列 (配列番号818):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8720):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGACeleraSNP ID: hCV7798230
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号818, 427, (T,ACC) (S,AGC)
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子: hCG21635 - 63000132574637
Celera転写物: hCT12728 - 63000132574646
公開転写物登録番号: NM_005889
Celeraタンパク質: hCP39727 - 197000069463819
公開タンパク質登録番号: NP_005880
遺伝子記号: APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(5284402..5300926)
染色体: Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質 B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1
転写物配列 (配列番号306):
タンパク質配列 (配列番号823):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8756):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAAAGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCACCCTGGTGTGACTCTAGTGA
Celera SNP ID: hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,42|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号823, 80, (I,ATC) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80) 全体(G,12|C,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号823, 80, (I,ATC) (M,ATG)
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子: hCG21635 - 63000132574637
Celera転写物: hCT1954385 - 63000132574638
公開転写物登録番号: NM_005889
Celeraタンパク質: hCP1766741 - 197000069463818
公開タンパク質登録番号: NP_005880
遺伝子記号: APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質 B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(5284402..5300926)
染色体: Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質 B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1
転写物配列 (配列番号307):
タンパク質配列 (配列番号824):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8761):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAAAGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCACCCTGGTGTGACTCTAGTGA
Celera SNP ID: hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,42|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号824, 35, (I,ATC) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80) 全体(G,12|C,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号824, 35, (I,ATC) (M,ATG)
遺伝子番号: 100
Celera遺伝子: hCG21784 - 104000117760833
Celera転写物: hCT2331360 - 104000117761968
公開転写物登録番号: NM_000426
Celeraタンパク質: hCP1876287 - 197000069409551
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号: LAMA2
タンパク質名: ラミニン, α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
転写物配列 (配列番号308):
タンパク質配列 (配列番号825):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8766):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID: hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,24|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号825, 無し
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号825, 無し
コンテクスト (配列番号8788):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAGAGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID: hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,67|G,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号825, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,219|A,1263)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号825, 無し
コンテクスト (配列番号8818):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCATCTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNP ID: hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号825, 619, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号825, 619, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 100
Celera遺伝子:hCG21784 - 104000117760833
Celera転写物: hCT12877 - 104000117760901
公開転写物登録番号: NM_000426
Celeraタンパク質: hCP39306 - 197000069409550
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号: LAMA2
タンパク質名: ラミニン, α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
転写物配列 (配列番号309):
タンパク質配列 (配列番号826):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8828):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID: hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,24|T,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号826, 2581, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号826, 2581, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号8848):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAGAGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID: hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,67|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号826, 2630, (T,ACA) (A,GCA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,219|A,1263)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号826, 2630, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8879):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCATCTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNP ID: hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号826, 619, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号826, 619, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 100
Celera遺伝子: hCG21784 - 104000117760833
Celera転写物: hCT2331361 - 104000117760834
公開転写物登録番号: NM_000426
Celeraタンパク質: hCP1876285 - 197000069409549
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号: LAMA2
タンパク質名: ラミニン, α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
転写物配列 (配列番号310):
タンパク質配列 (配列番号827):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8888):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID: hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,24|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号827, 無し
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号827, 無し
コンテクスト (配列番号8909):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAGAGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID: hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,67|G,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号827, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,219|A,1263)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号827, 無し
コンテクスト (配列番号8940):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCATCTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNP ID: hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号827, 619, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号827, 619, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 101
Celera遺伝子: hCG22136 - 65000099360834
Celera転写物: hCT13229 - 65000099360835
公開転写物登録番号: NM_000041
Celeraタンパク質: hCP39668 - 197000069435173
公開タンパク質登録番号: NP_000032
遺伝子記号: APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質 E
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(7619940..7623744)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107741
OMIM情報: アポリポタンパク質 E;APOE
転写物配列 (配列番号311):
タンパク質配列 (配列番号828):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8947):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID: hCV3084793
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,11|T,84) 白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインデ
ィアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州
ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全体(C,99|T,584);no_pop(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)
全体(C,276|T,1581) M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)M|ECO|E-4(C,5|T,43) 全体(C,27|T,165)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号828, 130, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号: 102
Celera遺伝子: hCG22159 - 83000099411475
Celera転写物: hCT13252 - 83000099411476
公開転写物登録番号: NM_006206
Celeraタンパク質: hCP39639 - 197000069469125
公開タンパク質登録番号: NP_006197
遺伝子記号: PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子 レセプター, α ポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(2420934..2490144)
染色体: Chr4
OMIM番号: 173490
OMIM情報: 血小板由来成長因子 レセプター, α;PDGFRA
転写物配列 (配列番号312):
タンパク質配列 (配列番号829):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5192):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAAACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAGAATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNP ID: hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ人 アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,37) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 478, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号5192):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAAACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAGAATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNP ID: hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ人 アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,37) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号672, 478, (P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 103
Celera遺伝子: hCG22321 - 67000129208286
Celera転写物: hCT2276464 - 67000129208298
公開転写物登録番号: NM_000660
Celeraタンパク質: hCP1891604 - 197000069434868
公開タンパク質登録番号: NP_000651
遺伝子記号: TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子, β 1 (Camurati-Engelmann病);CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(4043002..4066772)
染色体: Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子, β-1;TGFB1
転写物配列 (配列番号314):
タンパク質配列 (配列番号831):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9000):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID: hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,22|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号831, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C,31|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号831, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイルランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号831, 10, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号: 103
Celera遺伝子: hCG22321 - 67000129208286
Celera転写物: hCT13414 - 67000129208287
公開転写物登録番号: NM_000660
Celeraタンパク質: hCP39861 - 197000069434867
公開タンパク質登録番号: NP_000651
遺伝子記号: TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子, β 1 (Camurati-Engelmann病);CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(4043002..4066772)
染色体: Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子, β-1;TGFB1
転写物配列 (配列番号315):
タンパク質配列 (配列番号832):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9020):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID: hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,22|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号832, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C,31|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号832, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイルランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号832, 10, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号: 104
Celera遺伝子: hCG22331 - 83000099478487
Celera転写物: hCT13424 - 83000099478488
公開転写物登録番号: NM_016186
Celeraタンパク質: hCP39819 - 197000069390905
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号: SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41557949..41567664)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号316):
タンパク質配列 (配列番号833):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9031):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID: hCV15943710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号833, 128, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号9032):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID: hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号833, 101, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75) 全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号833, 101, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号9041):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID: hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,31|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号833, 201, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,56|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号833, 201, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) アフリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6) 全体(A,6|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号833, 201, (T,ACA) (S,TCA)
遺伝子番号: 104
Celera遺伝子: hCG22331 - 83000099478487
Celera転写物: hCT2329524 - 83000099478506
公開転写物登録番号: NM_016186
Celeraタンパク質: hCP1867773 - 197000069390907
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号: SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41558028..41567912)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号317):
タンパク質配列 (配列番号834):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9045):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID: hCV15943710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号834, 88, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号9048):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID: hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,31|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号834, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,56|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号834, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) アフリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6) 全体(A,6|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号834, 161, (T,ACA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号9055):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID: hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号834, 61, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75) 全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号834, 61, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号: 104
Celera遺伝子: hCG22331 - 83000099478487
Celera転写物: hCT2329523 - 83000099478497
公開転写物登録番号: NM_016186
Celeraタンパク質: hCP1867772 - 197000069390906
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号: SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41557949..41567912)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号318):
タンパク質配列 (配列番号835):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9063):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID: hCV15943710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号835, 88, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号9066):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID: hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,31|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号835, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,56|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号835, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) アフリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6) 全体(A,6|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号835, 161, (T,ACA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号9074):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号835, 61, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75) 全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号835, 61, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号: 106
Celera遺伝子: hCG22650 - 208000027765687
Celera転写物: hCT2323043 - 208000027765717
公開転写物登録番号: NM_002826
Celeraタンパク質: hCP1799894 - 208000027765686
公開タンパク質登録番号: NP_002817
遺伝子記号: QSCN6
タンパク質名: キエスシン Q6;Q6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(18486274..18532191)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシン Q6;QSCN6
転写物配列 (配列番号322):
タンパク質配列 (配列番号839):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9123):
CCACTGGAGCCTGCCAAGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGAAAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGGCTCTGGACCTGTCCCAGCACAAAGGCGTGGCGGTGCGCAGGGTGCTGAACACAGAGGCCAATGTGGTGAGAAAGTTTGGTGTCACCGAC
Celera SNP ID: hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,16|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号839, 200, (A,GCT) (G,GGT)
遺伝子番号: 106
Celera遺伝子: hCG22650 - 208000027765687
Celera転写物: hCT13747 - 208000027765688
公開転写物登録番号: NM_002826
Celeraタンパク質:hCP46834 - 208000027765685
公開タンパク質登録番号: NP_002817
遺伝子記号: QSCN6
タンパク質名: キエスシン Q6;Q6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(18486274..18532191)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシン Q6;QSCN6
転写物配列 (配列番号323):
タンパク質配列 (配列番号840):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9159):
CCACTGGAGCCTGCCAAGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGGCTCTGGACCTGTCCCAGCACAAAGGCGTGGCGGTGCGCAGGGTGCTGAACACAGAGGCCAATGTGGTGAGAAAGTTTGGTGTCACCGAC
Celera SNP ID: hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,16|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号840, 200, (A,GCT) (G,GGT)
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT1953935 - 30000672753508
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP1766778 - 30000672754334
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号325):
タンパク質配列 (配列番号842):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9207):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号842, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号842, 無し
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT1953934 - 30000672753525
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP1766808 - 30000672754336
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号326):
タンパク質配列 (配列番号843):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9221):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号843, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号843, 無し
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT2255275 - 30000672753494
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP1790586 - 30000672754332
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号327):
タンパク質配列 (配列番号844):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9239):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号844, 90, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号844, 90, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT13973 - 30000672753559
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP40315 - 30000672754338
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号328):
タンパク質配列 (配列番号845):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9254):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号845, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号845, 無し
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT2255280 - 30000672753624
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP1790593 - 30000672754343
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2593869)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号329):
タンパク質配列 (配列番号846):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9268):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号846, 94, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号846, 94, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT2255276 - 30000672753657
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP1790592 - 30000672754345
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号330):
タンパク質配列 (配列番号847):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9278):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号847, 104, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号847, 104, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物: hCT2255283 - 30000672753593
公開転写物登録番号: NM_004568
Celeraタンパク質: hCP1790591 - 30000672754340
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号: SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号331):
タンパク質配列 (配列番号848):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9296):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号848, 90, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号848, 90, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 109
Celera遺伝子: hCG22931 - 30000674319132
Celera転写物: hCT14030 - 30000674319133
公開転写物登録番号: NM_002257
Celeraタンパク質: hCP40363 - 30000674320533
公開タンパク質登録番号: NP_002248
遺伝子記号: KLK1
タンパク質名: カリクレイン 1, 腎臓/膵臓/唾液;KLKR;Klk6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(680787..685427)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン 1;KLK1
転写物配列 (配列番号332):
タンパク質配列 (配列番号849):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9308):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGATCTCCAGTGTGTGGACCTCAA
Celera SNP ID: hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C,41|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-) 全体(G,10|C,82) HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111)全体(G,325|C,1111)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
遺伝子番号: 109
Celera遺伝子: hCG22931 - 30000674319132
Celera転写物: hCT2296943 - 30000674319153
公開転写物登録番号: NM_002257
Celeraタンパク質: hCP1874378 - 30000674320534
公開タンパク質登録番号: NP_002248
遺伝子記号: KLK1
タンパク質名: カリクレイン 1, 腎臓/膵臓/唾液;KLKR;Klk6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(680787..682514)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン 1;KLK1
転写物配列 (配列番号333):
タンパク質配列 (配列番号850):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9321):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGATCTCCAGTGTGTGGACCTCAA
Celera SNP ID: hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C,41|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-) 全体(G,10|C,82) HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111)全体(G,325|C,1111)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
遺伝子番号: 110
Celera遺伝子: hCG23227 - 30000662109062
Celera転写物: hCT2268644 - 30000662109084
公開転写物登録番号: NM_002843
Celeraタンパク質: hCP1861056 - 30000662108993
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号: PTPRJ
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター-型,, J;CD148;DEP1;HPTPeta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(2676457..2864196)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター型, J;PTPRJ
転写物配列 (配列番号334):
タンパク質配列 (配列番号851):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9333):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCACAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID: hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号851, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号851, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号9336):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGATGTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTCTGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID: hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号851, 716, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号851, 716, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 110
Celera遺伝子: hCG23227 - 30000662109062
Celera転写物: hCT2268655 - 30000662108986
公開転写物登録番号: NM_002843
Celeraタンパク質: hCP1861055 - 30000662108990
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号: PTPRJ
タンパク質名: ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラーゼ), J;CD148;DEP1;HPTPeta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(2676457..2864196)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター型, J;PTPRJ
転写物配列 (配列番号335):
タンパク質配列 (配列番号852):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9357):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCACAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID: hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号852, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号9360):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGATGTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTCTGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID: hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号852, 716, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号852, 716, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 110
Celera遺伝子: hCG23227 - 30000662109062
Celera転写物: hCT14332 - 30000662108901
公開転写物登録番号: NM_002843
Celeraタンパク質: hCP40767 - 30000662108987
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号: PTPRJ
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター-型,, J;CD148;DEP1;HPTPeta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(2676457..2732357)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター型, J;PTPRJ
転写物配列 (配列番号337):
タンパク質配列 (配列番号854):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9384):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCACAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID: hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号854, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号854, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号9387):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGATGTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTCTGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID: hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号854, 716, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号854, 716, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 111
Celera遺伝子: hCG23475 - 30000662138967
Celera転写物: hCT1967788 - 30000662139075
公開転写物登録番号: NM_006257
Celeraタンパク質: hCP1780000 - 30000662138764
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号: PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼ C, θ
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1ET(31884598..32037754)
染色体: Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼ C, θ形態;PRKCQ
転写物配列 (配列番号338):
タンパク質配列 (配列番号855):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9411):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTCCATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGTGCCATCTTCCAGAACCTGAA
Celera SNP ID: hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号855, 330, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,772|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号855, 330, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号: 111
Celera遺伝子: hCG23475 - 30000662138967
Celera転写物: hCT14582 - 30000662139004
公開転写物登録番号: NM_006257
Celeraタンパク質: hCP41864 - 30000662138755
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号: PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼ C, θ
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1ET(31949723..32037754)
染色体: Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼ C, θ形態;PRKCQ
転写物配列 (配列番号339):
タンパク質配列 (配列番号856):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9427):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTCCATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGTGCCATCTTCCAGAACCTGAA
Celera SNP ID: hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号856, 329, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,772|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号856, 329, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号: 111
Celera遺伝子: hCG23475 - 30000662138967
Celera転写物: hCT2311460 - 30000662139032
公開転写物登録番号: NM_006257
Celeraタンパク質: hCP1904126 - 30000662138760
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号: PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼ C, θ
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1ET(31884598..31985913)
染色体: Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼ C, θ形態;PRKCQ
転写物配列 (配列番号340):
タンパク質配列 (配列番号857):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9434):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTCCATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGTGCCATCTTCCAGAACCTGAA
Celera SNP ID: hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号857, 329, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,772|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号857, 329, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号: 112
Celera遺伝子: hCG23557 - 30000672836692
Celera転写物: hCT14664 - 30000672836718
公開転写物登録番号:NM_003053
Celeraタンパク質: hCP40951 - 30000672836608
公開タンパク質登録番号: NP_003044
遺伝子記号: SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリア ファミリー 18 (小胞モノアミン), メンバー 1;CGAT;VAT1;VMAT1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー 18, メンバー 1;SLC18A1
転写物配列 (配列番号341):
タンパク質配列 (配列番号858):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9436):
CACTGCCCATCTGGATGATGCAGACCATGTGCTCCCCCAAGTGGCAGCTGGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATA
Celera SNP ID: hCV15958111
SNP位置転写物: 1332
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,656|T,86)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 355, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号9437):
CACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAA
Celera SNP ID: hCV8804625
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,45|G,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号858, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,30|G,32)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号858, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,9|G,86) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,39|G,56) 全体(G,584|A,460) ;SC_12_A(G,2|A,22) SC_12_C(G,10|A,14)SC_12_AA(G,1|A,21) SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,13|A,57) no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9438):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGGAGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
Celera SNP ID: hCV27495952
SNP位置転写物: 2538
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9439):
CAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCA
Celera SNP ID: hCV25603260
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,71|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 430, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,71|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 430, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9440):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTCCGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNP ID: hCV22271506
SNP位置転写物: 277
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,948|C,526)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 4, (T,ACC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号9441):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID: hCV2715953
SNP位置転写物: 1441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99) 全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC) 392, (L,CTC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9442):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGG
Celera SNP ID: hCV25603239
SNP位置転写物: 685
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 140, (R,AGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9443):
GGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25603200
SNP位置転写物: 1012
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 249, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号9444):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCTCCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGAC
Celera SNP ID: hCV2715947
SNP位置転写物: 2693
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868) 全体(C,624|T,868) CEPH(C,19|T,73) 全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9445):
TGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGGT
Celera SNP ID: hCV30973384
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 274, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号9446):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGCTGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV2716008
SNP位置転写物: 560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 98, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75) no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122) 全体(G,1122|C,378)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 98, (T,ACT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9447):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTACTACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGAATTTCCTCTGGGGGAGGACA
Celera SNP ID: hCV25603258
SNP位置転写物: 1716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 483, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号9448):
AGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCA
Celera SNP ID: hCV15958066
SNP位置転写物: 153
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,229|C,1263)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9449):
GAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTGTGGCCCGAACCCTTCAAGGC
Celera SNP ID: hCV25603220
SNP位置転写物: 770
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 168, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号9450):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATATCCCC
Celera SNP ID: hCV8804621
SNP位置転写物: 674
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,56|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 136, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61) 全体(C,61|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 136, (T,ACT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号9451):
TCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
Celera SNP ID: hCV22273005
SNP位置転写物: 1020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9441):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID: hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99) 全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC) 392, (L,CTC) (V,GTC)
遺伝子番号: 112
Celera遺伝子: hCG23557 - 30000672836692
Celera転写物: hCT2273323 - 30000672836693
公開転写物登録番号: NM_003053
Celeraタンパク質: hCP1885376 - 30000672836607
公開タンパク質登録番号: NP_003044
遺伝子記号: SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリア ファミリー 18 (小胞モノアミン), メンバー 1;CGAT;VAT1;VMAT1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー 18, メンバー 1;SLC18A1
転写物配列 (配列番号342):
タンパク質配列 (配列番号859):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9452):
GGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATA
Celera SNP ID: hCV15958111
SNP位置転写物: 1236
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,656|T,86)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 323, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号9453):
CACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAA
Celera SNP ID: hCV8804625
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,45|G,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号859, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,30|G,32)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号859, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,9|G,86) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,39|G,56) 全体(G,584|A,460) ;SC_12_A(G,2|A,22) SC_12_C(G,10|A,14)SC_12_AA(G,1|A,21) SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,13|A,57) no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9454):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGGAGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATG
Celera SNP ID: hCV27495952
SNP位置転写物: 2442
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9455):
CAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCA
Celera SNP ID: hCV25603260
SNP位置転写物: 1461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,71|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 398, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,71|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 398, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9456):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTCCGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNP ID: hCV22271506
SNP位置転写物: 277
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,948|C,526)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 4, (T,ACC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号9457):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID: hCV2715953
SNP位置転写物: 1345
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 360, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99) 全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 360, (I,ATC) (L,CTC) (V,GTC) 360, (L,CTC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9458):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGG
Celera SNP ID: hCV25603239
SNP位置転写物: 685
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 140, (R,AGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9459):
GGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25603200
SNP位置転写物: 1012
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 249, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号9460):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCTCCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGAC
Celera SNP ID: hCV2715947
SNP位置転写物: 2597
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868) 全体(C,624|T,868) CEPH(C,19|T,73) 全体(C,19|T,73)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9461):
TGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGTC
Celera SNP ID: hCV30973384
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 274, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号9462):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGCTGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV2716008
SNP位置転写物: 560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 98, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75) no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122) 全体(G,1122|C,378)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 98, (T,ACT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9463):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTACTACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGAATTTCCTCTGGGGGAGGACA
Celera SNP ID: hCV25603258
SNP位置転写物: 1620
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 451, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号9464):
AGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCA
Celera SNP ID: hCV15958066
SNP位置転写物: 153
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,229|C,1263)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9465):
GAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTGTGGCCCGAACCCTTCAAGGC
Celera SNP ID: hCV25603220
SNP位置転写物: 770
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 168, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号9466):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATATCCCC
Celera SNP ID: hCV8804621
SNP位置転写物: 674
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,56|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 136, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61) 全体(C,61|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 136, (T,ACT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号9467):
TCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
Celera SNP ID: hCV22273005
SNP位置転写物: 1020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9457):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID: hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 360, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99) 全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号859, 360, (I,ATC) (L,CTC) (V,GTC) 360, (L,CTC) (V,GTC)
遺伝子番号: 113
Celera遺伝子: hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物: hCT2259812 - 30000672881193
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質: hCP1791331 - 30000672881507
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号: FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質 FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV2M(1985839..1997935)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号343):
タンパク質配列 (配列番号860):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9473):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID: hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号860, 386, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) アフリカ人(A,10|G,90) 全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号860, 386, (G,GGC) (D,GAC) 386, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号: 113
Celera遺伝子: hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物: hCT14687 - 30000672883037
公開転写物登録番号: NM_006883
Celeraタンパク質: hCP41057 - 30000672881500
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号: FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質 FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号346):
タンパク質配列 (配列番号863):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9495):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID: hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号863, 745, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) アフリカ人(A,10|G,90) 全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号863, 745, (G,GGC) (D,GAC) 745, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号: 113
Celera遺伝子: hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物: hCT2259813 - 30000672882171
公開転写物登録番号: NM_006883
Celeraタンパク質: hCP1791326 - 30000672881497
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号: FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質 FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号347):
タンパク質配列 (配列番号864):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9511):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID: hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号864, 625, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) アフリカ人(A,10|G,90) 全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号864, 625, (G,GGC) (D,GAC) 625, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号: 113
Celera遺伝子: hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物: hCT1954644 - 30000672883087
公開転写物登録番号: NM_006883
Celeraタンパク質: hCP1763132 - 30000672881502
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号: FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質 FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV2M(1985839..2004029)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号348):
タンパク質配列 (配列番号865):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9526):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID: hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号865, 745, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) アフリカ人(A,10|G,90) 全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号865, 745, (G,GGC) (D,GAC) 745, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号: 114
Celera遺伝子: hCG24334 - 149000145776913
Celera転写物: hCT15448 - 149000145776914
公開転写物登録番号: NM_004390
Celeraタンパク質: hCP41560 - 197000064936872
公開タンパク質登録番号: NP_004381
遺伝子記号: CTSH
タンパク質名: カテプシン H;CPSB;MGC1519
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5LP(3476447..3499791)
染色体: Chr15
OMIM番号: 116820
OMIM情報: カテプシン H;CTSH
転写物配列 (配列番号349):
タンパク質配列 (配列番号866):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9548):
CTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCACGCTGCCGCTGCTCTGCGCC
R
GGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGAGAAGTTTCACTTCAAGTCA
TGGATGTCTAAGCACCGTAA
Celera SNP ID: hCV15882348
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,35) 全体(A,3|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号866, 11, (R,AGG) (G,GGG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号866, 11, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 115
Celera遺伝子: hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物: hCT2332654 - 146000220778288
公開転写物登録番号: NM_014844
Celeraタンパク質: hCP1868086 - 197000069391220
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(49638338..49773353)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号350):
タンパク質配列 (配列番号867):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9555):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9556):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTATACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGTGTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID: hCV25603869
SNP位置転写物: 3001
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,60|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 925, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 925, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9557):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAATGGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGACATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID: hCV25750482
SNP位置転写物: 1855
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,74|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 543, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9558):
ATTAACATCAACAGACTCTTCTTTCTTAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGCAAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID: hCV1662669
SNP位置転写物: 1397
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 391, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81) no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 391, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9559):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTACAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCCTTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID: hCV31067744
SNP位置転写物: 2745
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 840, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9560):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGGAACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID: hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9561):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID: hCV16191530
SNP位置転写物: 3718
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 1164, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9562):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCAAAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID: hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9563):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID: hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,65|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号867, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,73|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号867, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号867, 無し
コンテクスト (配列番号9564):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP位置転写物: 3182
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 986, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9565):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID: hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9566):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV25752005
SNP位置転写物: 2521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 765, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9567):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID: hCV25603870
SNP位置転写物: 2110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 628, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9568):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV25750076
SNP位置転写物: 1537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号867, 437, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9569):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID: hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号867, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,68|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号867, 無し
コンテクスト (配列番号9570):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV16180231
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 444, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 444, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9555):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9564):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号867, 986, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号: 115
Celera遺伝子: hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物: hCT15863 - 146000220775241
公開転写物登録番号: NM_014844
Celeraタンパク質: hCP41870 - 197000069391218
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号: KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号351):
タンパク質配列 (配列番号868):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9571):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9572):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCTCTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGCCAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID: hCV27475459
SNP位置転写物: 4919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9573):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTATACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGTGTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID: hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,60|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 920, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 920, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9574):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID: hCV25753209
SNP位置転写物: 4548
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9575):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTACCCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID: hCV25753968
SNP位置転写物: 4652
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9576):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID: hCV3059852
SNP位置転写物: 5307
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9577):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAATGGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGACATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID: hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,74|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 538, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9578):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID: hCV3059853
SNP位置転写物: 5309
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9579):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGCAAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID: hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 386, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81) no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 386, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9580):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTACAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCCTTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID: hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 835, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9581):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGGAACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID: hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9582):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID: hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 1159, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9583):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCAAAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID: hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9584):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV16011942
SNP位置転写物: 4526
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9585):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID: hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,65|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,73|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9586):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9587):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID: hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9588):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 760, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9589):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID: hCV31067777
SNP位置転写物: 5649
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9590):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV31067778
SNP位置転写物: 5731
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9591):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5883
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9592):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID: hCV27472004
SNP位置転写物: 4552
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9593):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID: hCV1662706
SNP位置転写物: 5655
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9594):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID: hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 623, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9595):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID: hCV1662707
SNP位置転写物: 5667
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9596):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号868, 432, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9597):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID: hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,68|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9598):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5769
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9599):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 439, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 439, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9600):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID: hCV1662709
SNP位置転写物: 5868
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492) 全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9571):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9586):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号868, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号: 115
Celera遺伝子: hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物: hCT2332652 - 146000220775217
公開転写物登録番号: NM_014844
Celeraタンパク質: hCP1868083 - 197000069391217
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号: KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号352):
タンパク質配列 (配列番号869):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9601):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9602):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCTCTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGCCAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID: hCV27475459
SNP位置転写物: 4915
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9603):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGTGTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID: hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,60|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 920, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 920, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9604):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID: hCV25753209
SNP位置転写物: 4544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9605):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTACCCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID: hCV25753968
SNP位置転写物: 4648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9606):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID: hCV3059852
SNP位置転写物: 5303
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9607):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAATGGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGACATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID: hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,74|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 538, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9608):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID: hCV3059853
SNP位置転写物: 5305
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9609):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGCAAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID: hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 386, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81) no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 386, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9610):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTACAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCCTTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID: hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 835, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9611):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGGAACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID: hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9612):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID: hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 1159, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9613):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID: hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9614):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV16011942
SNP位置転写物: 4522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9615):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID: hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,65|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,73|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9616):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9617):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID: hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9618):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 760, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9619):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID: hCV31067777
SNP位置転写物: 5645
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9620):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV31067778
SNP位置転写物: 5727
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9621):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID: hCV31067779
SNP位置転写物: 5879
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9622):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID: hCV27472004
SNP位置転写物: 4548
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9623):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID: hCV1662706
SNP位置転写物: 5651
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9624):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID: hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 623, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9625):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID: hCV1662707
SNP位置転写物: 5663
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9626):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号869, 432, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9627):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID: hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,68|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9628):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID: hCV1662708
SNP位置転写物: 5765
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9629):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 439, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 439, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9630):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID: hCV1662709
SNP位置転写物: 5864
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492) 全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9601):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9616):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号869, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号: 115
Celera遺伝子: hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物: hCT2332651 - 146000220775265
公開転写物登録番号: NM_014844
Celeraタンパク質: hCP1868085 - 197000069391219
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号: KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号353):
タンパク質配列 (配列番号870):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9631):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9632):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCTCTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGCCAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID: hCV27475459
SNP位置転写物: 4766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9633):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTATACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGTGTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID: hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,60|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号870, 920, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号870, 920, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9634):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID: hCV25753209
SNP位置転写物: 4395
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9635):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTACCCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID: hCV25753968
SNP位置転写物: 4499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9636):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID: hCV3059852
SNP位置転写物: 5154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9637):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAATGGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGACATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID: hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,74|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号870, 538, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9638):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID: hCV3059853
SNP位置転写物: 5156
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9639):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGCAAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID: hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 386, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81) no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 386, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9640):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTACAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCCTTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID: hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 835, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9641):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGGAACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID: hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9642):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID: hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号870, 1159, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9643):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCAAAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID: hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9644):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV16011942
SNP位置転写物: 4373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9645):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID: hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,65|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,73|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9646):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9647):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID: hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9648):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号870, 760, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9649):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID: hCV31067777
SNP位置転写物: 5496
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9650):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV31067778
SNP位置転写物: 5578
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9651):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID: hCV31067779
SNP位置転写物: 5730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9652):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID: hCV27472004
SNP位置転写物: 4399
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9653):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID: hCV1662706
SNP位置転写物: 5502
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9654):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID: hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号870, 623, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9655):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID: hCV1662707
SNP位置転写物: 5514
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9656):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,70)
SNP型: サイレント変異タンパク質コード: 配列番号870, 432, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9657):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID: hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,68|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9658):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID: hCV1662708
SNP位置転写物: 5616
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9659):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 439, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 439, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9660):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID: hCV1662709
SNP位置転写物: 5715
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492) 全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9631):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9646):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号870, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号: 116
Celera遺伝子: hCG25062 - 30000669983953
Celera転写物: hCT2292920 - 30000669983977
公開転写物登録番号: NM_005957
Celeraタンパク質: hCP1794673 - 30000669983973
公開タンパク質登録番号: NP_005948
遺伝子記号: MTHFR
タンパク質名: 5,10-メチレンテトラヒドロホレート還元酵素 (NADPH)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY08(8529625..8546515)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
転写物配列 (配列番号354):
タンパク質配列 (配列番号871):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9680):
TACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCACTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNP ID: hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,54|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号871, 222, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-) ;;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425) 全体(C,425|T,173) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,598|C,886) 全体(C,886|T,598)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号871, 222, (A,GCC) (V,GTC)
遺伝子番号: 116
Celera遺伝子: hCG25062 - 30000669983953
Celera転写物: hCT2292919 - 30000669983976
公開転写物登録番号: NM_005957
Celeraタンパク質: hCP1794672 - 30000669983972
公開タンパク質登録番号: NP_005948
遺伝子記号:MTHFR
タンパク質名: 5,10-メチレンテトラヒドロホレート還元酵素 (NADPH)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY08(8529625..8548945)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
転写物配列 (配列番号355):
タンパク質配列 (配列番号872):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9723):
TACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCACTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNP ID: hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,54|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号872, 245, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61) 全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425) 全体(C,425|T,173)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号872, 245, (A,GCC) (V,GTC)
遺伝子番号: 117
Celera遺伝子: hCG25215 - 208000034985688
Celera転写物: hCT16340 - 208000034985689
公開転写物登録番号: NM_000014
Celeraタンパク質: hCP42149 - 208000034985656
公開タンパク質登録番号: NP_000005
遺伝子記号: A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(3872415..3920901)
染色体: Chr12
OMIM番号: 103950
OMIM情報: α-2-マクログロブリン;A2M
転写物配列 (配列番号356):
タンパク質配列 (配列番号873):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9769):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAACACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTTACCAGAGACAGTTGAACTACAAACACTATGATGGCTCCTACAGCACCTTTGGGGAGCGATATGG
Celera SNP ID: hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4) 白人(A,18|G,6) 全体(A,32|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号873, 1000, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8) 白人(A,26|G,10) 全体(A,52|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号873, 1000, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,17) 全体(G,4|A,17) ;白人(G,0|A,0) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号873, 1000, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 120
Celera遺伝子: hCG26685 - 30000662163878
Celera転写物: hCT1686446 - 30000662163820
公開転写物登録番号: NM_016232
Celeraタンパク質: hCP1690131 - 30000662163940
公開タンパク質登録番号: NP_057316
遺伝子記号: IL1RL1
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター-様 1;DER4;FIT-1;MGC32623;ST2;ST2L;ST2V;T1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6FK(5483517..5498289)
染色体: Chr2
OMIM番号: 601203
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター-様 1;IL1RL1
転写物配列 (配列番号365):
タンパク質配列 (配列番号882):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9883):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGAGGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCTGGAAGCACGTGAGGTACCAA
Celera SNP ID: hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,20|G,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号882, 301, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号882, 301, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 121
Celera遺伝子: hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物: hCT2273555 - 83000098967932
公開転写物登録番号: NM_002445
Celeraタンパク質: hCP1885470 - 197000069428734
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号: MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャー レセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャー レセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号368):
タンパク質配列 (配列番号885):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9958):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID: hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号885, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号885, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 121
Celera遺伝子: hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物: hCT2273548 - 83000098967916
公開転写物登録番号: NM_002445
Celeraタンパク質: hCP1885469 - 197000069428733
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号: MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャー レセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャー レセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号369):
タンパク質配列 (配列番号886):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9995):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID: hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号886, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号886, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 121
Celera遺伝子: hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物: hCT2273552 - 83000098967901
公開転写物登録番号: NM_002445
Celeraタンパク質: hCP1885468 - 197000069428732
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号: MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャー レセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャー レセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号370):
タンパク質配列 (配列番号887):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10031):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID: hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号887, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号887, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 121
Celera遺伝子: hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物: hCT18283 - 83000098967886
公開転写物登録番号: NM_002445
Celeraタンパク質: hCP43688 - 197000069428731
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号: MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャー レセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(27739284..27823869)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャー レセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号371):
タンパク質配列 (配列番号888):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10070):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID: hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号888, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号888, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 121
Celera遺伝子: hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物: hCT2273550 - 83000098967872
公開転写物登録番号: NM_002445
Celeraタンパク質: hCP1885466 - 197000069428730
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号: MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャー レセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(27739284..27792716)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャー レセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号372):
タンパク質配列 (配列番号889):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10096):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID: hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号889, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号889, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 122
Celera遺伝子: hCG27979 - 83000099540221
Celera転写物: hCT19124 - 83000099540222
公開転写物登録番号: NM_000787
Celeraタンパク質: hCP44710 - 197000064928210
公開タンパク質登録番号: NP_000778
遺伝子記号: DBH
タンパク質名: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ (ドーパミン β-モノCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20536190..20559291)
染色体: Chr9
OMIM番号: 223360
OMIM情報: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ , 血漿;DBH
転写物配列 (配列番号373):
タンパク質配列 (配列番号890):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10125):
CTCCAAGATGAAACCCGACCGCCTCAACTACTGCCGCCACGTGCTGGCCGCCTGGGCCCTGGGTGCCAAGGCATTTTACTACCCAGAGGAAGCCGGCCTT
K
CCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGACGAAACGACTCCTCAGGCATCCGCTT
Celera SNP ID: hCV12020339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,33|T,1) 全体(G,67|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号890, 318, (A,GCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|G,230) 白人サンプル, Coriell 変異パネル(T,18|G,182) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(T,14|G,133) 白人, UK または Eireで生まれた両親(T,28|G,327) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究
された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,29|G,266)CEPH 個体, 非関連(T,4|G,96) 全体(G,1234|T,118) ;WIAF-CSNP-P(1(T,7|G,63) 全体(G,63|T,7)HYP3(T,15|G,133)全体(G,133|T,15) no_pop(G,-|T,-) CEPH(T,8|G,84) 全体(G,84|T,8)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード: 配列番号890, 318, (A,GCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 123
Celera遺伝子: hCG28122 - 30000662099332
Celera転写物: hCT2260702 - 30000662099350
公開転写物登録番号: NM_005226
Celeraタンパク質: hCP1805033 - 30000662099263
公開タンパク質登録番号: NP_005217
遺伝子記号: EDG3
タンパク質名: 上皮分化, スフィンゴ脂質Gタンパク質結合 レセプター, 3;EDG-3;FLJ37523;LPB3;MGC71696;S1P3;S1PR3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUMT(20569081..20580678)
染色体: Chr9
OMIM番号: 601965
OMIM情報: 上皮分化遺伝子 3;EDG3
転写物配列 (配列番号374):
タンパク質配列 (配列番号891):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10145):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGAGCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCAGGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNP ID: hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22) 白人(A,2|G,36) 全体(A,4|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号891, 243, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 124
Celera遺伝子: hCG28153 - 83000099552437
Celera転写物: hCT1971132 - 83000099552449
公開転写物登録番号: NM_020469
Celeraタンパク質: hCP1783133 - 197000064928154
公開タンパク質登録番号: NP_065202
遺伝子記号: ABO
タンパク質名: ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラーゼ)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20160289..20180354)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO
転写物配列 (配列番号375):
タンパク質配列 (配列番号892):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10157):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCG
Celera SNP ID: hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,10|T,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,17|T,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 216, (I,ATC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号10185):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCT
Celera SNP ID: hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 277, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10188):
CGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCTTGGTCTTGTTTGGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAGCGCGTCTCGTTGCCAAGGAT
Celera SNP ID: hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,29|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,58|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
CEPH(T,40|G,52) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号892, 36, (V,GTC) (F,TTC)
遺伝子番号: 124
Celera遺伝子: hCG28153 - 83000099552437
Celera転写物: hCT19299 - 83000099552438
公開転写物登録番号: NM_020469
Celeraタンパク質: hCP43620 - 197000064928153
公開タンパク質登録番号: NP_065202
遺伝子記号: ABO
タンパク質名: ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラーゼ)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20160284..20180354)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO
転写物配列 (配列番号376):
タンパク質配列 (配列番号893):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10208):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCG
Celera SNP ID: hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,10|T,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,17|T,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 216, (I,ATC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号10236):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCT
Celera SNP ID: hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 277, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10239):
CGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCTTGGTCTTGTTTGGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAGCGCGTCTCGTTGCCAAGGAT
Celera SNP ID: hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,29|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,58|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
CEPH(T,40|G,52) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号893, 36, (V,GTC) (F,TTC)
遺伝子番号: 125
Celera遺伝子: hCG28286 - 105000095105244
Celera転写物: hCT2265133 - 105000095105276
公開転写物登録番号: NM_000625
Celeraタンパク質: hCP1855538 - 197000069368672
公開タンパク質登録番号: NP_000616
遺伝子記号: NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素 2A (誘導性,血球);HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VS61(812119..855808)
染色体: Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素 2A;NOS2A
転写物配列 (配列番号378):
タンパク質配列 (配列番号895):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10264):
TACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAATGGAGAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCTGCGCCTTTGCTCATGACATT
Celera SNP ID: hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,53|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号895, 585, (S,TCG) (L,TTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号895, 585, (S,TCG) (L,TTG)
遺伝子番号: 125
Celera遺伝子: hCG28286 - 105000095105244
Celera転写物: hCT19434 - 105000095105245
公開転写物登録番号: NM_000625
Celeraタンパク質: hCP44272 - 197000069368671
公開タンパク質登録番号: NP_000616
遺伝子記号: NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素 2A (誘導性,血球);HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VS61(812119..855808)
染色体: Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素 2A;NOS2A
転写物配列 (配列番号379):
タンパク質配列 (配列番号896):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10283):
TACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAATGGAGAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCTGCGCCTTTGCTCATGACATT
Celera SNP ID: hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,53|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号896, 608, (S,TCG) (L,TTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号896, 608, (S,TCG) (L,TTG)
遺伝子番号: 126
Celera遺伝子: hCG28476 - 67000129466007
Celera転写物: hCT19627 - 67000129466008
公開転写物登録番号: NM_000201
Celeraタンパク質: hCP43963 - 197000069448683
公開タンパク質登録番号: NP_000192
遺伝子記号: ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子 1 (CD54), ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1493424..1508933)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子 1;ICAM1
転写物配列 (配列番号380):
タンパク質配列 (配列番号897):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10291):
CCAGCTCCAGACCTTTGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID: hCV8726331
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177) 全体(G,1977|A,224);no_pop(A,-|G,-) ;;no_pop(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-) 全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号897, 241, (R,AGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号10294):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACT
GCAGGCCTCAGCACGTACCT
Celera SNP ID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,51|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号897, 469, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,47|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号897, 469, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104) 全体(G,44|A,104)no_pop(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|A,-|G,-) 全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号897, 469, (K,AAG) (E,GAG)
遺伝子番号: 126
Celera遺伝子: hCG28476 - 67000129466007
Celera転写物: hCT2336738 - 67000129466044
公開転写物登録番号: NM_000201
Celeraタンパク質: hCP1895422 - 197000069448686
公開タンパク質登録番号: NP_000192
遺伝子記号: ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子 1 (CD54), ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1507087..1508933)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子 1;ICAM1
転写物配列 (配列番号381):
タンパク質配列 (配列番号898):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10319):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACTGCAGGCCTCAGCACGTACCTCTATAACCGCCAGCGGAAG
Celera SNP ID: hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,51|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号898, 52, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,47|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号898, 52, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104) 全体(G,44|A,104)no_pop(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|A,-|G,-) 全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号898, 52, (K,AAG) (E,GAG)
遺伝子番号: 127
Celera遺伝子: hCG28713 - 30000675559331
Celera転写物: hCT19868 - 30000675559333
公開転写物登録番号: NM_003693
Celeraタンパク質: hCP44106 - 30000675558244
公開タンパク質登録番号: NP_003684
遺伝子記号: SCARF1
タンパク質名: スカベンジャー レセプター クラス F, メンバー 1;KIAA0149;MGC47738;SREC
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(13887168..13899034)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号382):
タンパク質配列 (配列番号899):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10347):
AACAACTGCTCAGTTCCTTGTGAATGCCCAGAGGGACTCTGCCACCCTGTCTCTGGGTCCTGCCAGCCAGGCTCTGGCAGTCGGGACACTGCCCTCATCG
Y
GGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACCTCAAGGACAGGCCAGCGAGA
Celera SNP ID: hCV12114319
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号899, 425, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10350):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGCTCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGTCCCGGGGATTCAGCCACTGG
Celera SNP ID: hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号899, 626, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号899, 626, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号899, 626, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号: 128
Celera遺伝子: hCG29299 - 66000115763904
Celera転写物: hCT20462 - 66000115763905
公開転写物登録番号: NM_002986
Celeraタンパク質: hCP44435 - 197000064931694
公開タンパク質登録番号: NP_002977
遺伝子記号: CCL11
タンパク質名: ケモカイン (C-C モチーフ) リガンド 11;MGC22554;SCYA11
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0LL(1872109..1874779)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号383):
タンパク質配列 (配列番号900):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10358):
TCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTGCCTTCAGCCCCCAGGGGCTC
R
CTGGGCCAGCTTCTGTCCCAACCACCTGCTGCTTTAACCTGGCCAATAGGAAGATACCCCTTCAGCGACTAGAGAGCTACAGGAGAATCACCAGTGGCAA
Celera SNP ID: hCV7449808
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,6|G,34) 全体(A,11|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号900, 23, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,202|G,1286) 全体(G,1286|A,202)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号900, 23, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 129
Celera遺伝子: hCG29991 - 30000608579860
Celera転写物: hCT21158 - 30000608579861
公開転写物登録番号: NM_000621
Celeraタンパク質: hCP44665 - 30000608579863
公開タンパク質登録番号: NP_000612
遺伝子記号: HTR2A
タンパク質名: 5-ヒドロトリプトアミン (セロトニン) レセプター 2A;HTR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8B1(28197742..28262331)
染色体: Chr13
OMIM番号: 182135
OMIM情報: 5-@ヒドロトリプトアミン (セロトニン) レセプター 2A;HTR2A
転写物配列 (配列番号384):
タンパク質配列 (配列番号901):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10370):
CTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAATGGTTGCTCTAGGAAAGCAG
Y
ATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGCAACTGTGGAAGGCACACTGA
Celera SNP ID: hCV11696920
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,3) 白人(C,30|T,2) 全体(C,53|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号901, 452, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|C,230) 白人(T,11|C,189)
白人サンプル, Coriell 変異パネル(C,22|T,178) CEPH 個体, 非関連(C,5|T,95)
全体(C,446|T,309) ;no_pop(T,-|C,-) ;WIAF-CSNP-P(1(T,8|C,68) CEPH(T,0|C,92) 全体(C,160|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号901, 452, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 130
Celera遺伝子: hCG31440 - 30000672755513
Celera転写物: hCT22620 - 30000672755514
公開転写物登録番号: NM_007169
Celeraタンパク質: hCP45157 - 30000672756065
公開タンパク質登録番号: NP_009100
遺伝子記号: PEMT
タンパク質名: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;MGC2483;PEAMT;PEMPT;PEMT2;PNMT
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTAS(816944..893814)
染色体: Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT
転写物配列 (配列番号385):
タンパク質配列 (配列番号902):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10385):
CAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACCTGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTGGACACCCCCGCGGCCTACAG
Celera SNP ID: hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,13|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号902, 58, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,77|A,90) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) 全体(G,512|A,606) ;no_pop(G,-|A,-) TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_A(G,-|A,-) TSC_42_C(A,39|G,45) TSC_42_AA(A,9|G,65) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,178|A,62) JBIC-
対立遺伝子(A,264|G,1230) 全体(G,1230|A,264) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号902, 58, (I,ATC) (V,GTC) 58, (L,CTC)
(V,GTC)
遺伝子番号: 130
Celera遺伝子: hCG31440 - 30000672755513
Celera転写物: hCT1958021 - 30000672755541
公開転写物登録番号: NM_007169
Celeraタンパク質: hCP1762746 - 30000672756067
公開タンパク質登録番号: NP_009100
遺伝子記号: PEMT
タンパク質名: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;MGC2483;PEAMT;PEMPT;PEMT2;PNMT
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTAS(807254..893814)
染色体: Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT
転写物配列 (配列番号386):
タンパク質配列 (配列番号903):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10390):
CAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACCTGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTGGACACCCCCGCGGCCTACAG
Celera SNP ID: hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,13|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号903, 95, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,77|A,90) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) 全体(G,512|A,606) ;no_pop(G,-|A,-) TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_A(G,-|A,-) TSC_42_C(A,39|G,45) TSC_42_AA(A,9|G,65) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,178|A,62) JBIC-対立遺伝子(A,264|G,1230)
全体(G,1230|A,264)no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号903, 95, (I,ATC) (V,GTC) 95, (L,CTC)
(V,GTC)
遺伝子番号: 131
Celera遺伝子: hCG31572 - 84000314791301
Celera転写物: hCT2326452 - 84000314791336
公開転写物登録番号: NM_002253
Celeraタンパク質: hCP1906194 - 197000069479458
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号: KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメイン レセプター (III型 レセプター チロシンキナーゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(3272000..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメイン レセプター;KDR
転写物配列 (配列番号387):
タンパク質配列 (配列番号904):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10402):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGAAAAACCTTTTGT
Celera SNP ID: hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号904, 297, (I,ATA) (V,GTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号904, 297, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号: 131
Celera遺伝子: hCG31572 - 84000314791301
Celera転写物: hCT2326453 - 84000314791371
公開転写物登録番号: NM_002253
Celeraタンパク質: hCP1906195 - 197000069479459
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメイン レセプター (III型 レセプター チロシンキナーゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(3272000..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメイン レセプター;KDR
転写物配列 (配列番号388):
タンパク質配列 (配列番号905):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10416):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGAAAAACCTTTTGT
Celera SNP ID: hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号905, 297, (I,ATA) (V,GTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号905, 297, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号: 131
Celera遺伝子: hCG31572 - 84000314791301
Celera転写物: hCT22753 - 84000314791302
公開転写物登録番号: NM_002253
Celeraタンパク質: hCP45382 - 197000069479457
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号: KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメイン レセプター (III型 レセプター チロシンキナーゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(3271537..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメイン レセプター;KDR
転写物配列 (配列番号389):
タンパク質配列 (配列番号906):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10431):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGAAAAACCTTTTGT
Celera SNP ID: hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号906, 297, (I,ATA) (V,GTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号906, 297, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号: 132
Celera遺伝子: hCG31588 - 84000313645322
Celera転写物: hCT22769 - 84000313645323
公開転写物登録番号: NM_003844
Celeraタンパク質: hCP45271 - 197000069428476
公開タンパク質登録番号: NP_003835
遺伝子記号: TNFRSF10A
タンパク質名: 腫瘍壊死因子 レセプター スーパーファミリー, メンバー 10a;APO2;Apo2;DR4;MGC9365;TRAILR-1;TRAILR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(20708874..20742963)
染色体: Chr8
OMIM番号: 603611
OMIM情報: 腫瘍壊死因子 レセプター スーパーファミリー, メンバー 10A;TNFRSF10A
転写物配列 (配列番号390):
タンパク質配列 (配列番号907):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10438):
GAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGAGATGTGCCGGAAGTGCAGCA
S
AGGGTGCCCCAGAGGGATGGTCAAGGTCAAGGATTGTACGCCCTGGAGTGACATCGAGTGTGTCCACAAAGAATCAGGCAATGGACATAATATATGGGTG
Celera SNP ID: hCV11852251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|G,13) 白人(C,22|G,10) 全体(C,41|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号907, 209, (T,ACA) (R,AGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)HISP1(G,-|C,-) PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,-|C,-) AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号907, 209, (T,ACA) (R,AGA)
コンテクスト (配列番号10441):
GCTGCAACCATCAAACTTCATGATCAATCAATTGGCACACAGCAATGGGAACATAGCCCTTTGGGAGAGTTGTGTCCACCAGGATCTCATAGATCAGAAC
R
TCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTACAGCTTGTAAATCAGATGAA
Celera SNP ID: hCV12102850
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,21|G,17) 全体(A,47|G,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号907, 141, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号907, 141, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号10446):
TTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAGGATGGAAGAGAGACATGCAA
R
AGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGGAGTGAAAGACTCTTTTTACC
Celera SNP ID: hCV15852235
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,67|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号907, 441, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号907, 441, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号: 133
Celera遺伝子:hCG32197 - 146000220283152
Celera転写物: hCT23385 - 146000220283153
公開転写物登録番号: NM_004795
Celeraタンパク質: hCP46165 - 197000069429431
公開タンパク質登録番号: NP_004786
遺伝子記号: KL
タンパク質名: klotho
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8B1(14392609..14442327)
染色体: Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報: KLOTHO;KL
転写物配列 (配列番号391):
タンパク質配列 (配列番号908):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10452):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID: hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号908, 385, (K,AAA) (K,AAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号908, 385, (K,AAA) (K,AAG)
遺伝子番号: 133
Celera遺伝子: hCG32197 - 146000220283152
Celera転写物: hCT2314903 - 146000220283162
公開転写物登録番号: NM_004795
Celeraタンパク質: hCP1886168 - 197000069429432
公開タンパク質登録番号: NP_004786
遺伝子記号: KL
タンパク質名: klotho
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8B1(14392609..14431554)
染色体: Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報: KLOTHO;KL
転写物配列 (配列番号392):
タンパク質配列 (配列番号909):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10465):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID: hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号10465):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID: hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT2328197 - 145000147655211
公開転写物登録番号: NM_001854
Celeraタンパク質: hCP1788304 - 197000064920945
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号393):
タンパク質配列 (配列番号910):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10502):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号910, 1547, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT2328201 - 145000147654998
公開転写物登録番号: NM_001854
Celeraタンパク質: hCP1788301 - 197000064920942
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号394):
タンパク質配列 (配列番号911):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10531):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号911, 1496, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT2328198 - 145000147655139
公開転写物登録番号: NM_001854
Celeraタンパク質: hCP1788303 - 197000064920944
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号395):
タンパク質配列 (配列番号912):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10560):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号912, 1535, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT2328196 - 145000147654927
公開転写物登録番号: NM_001854
Celeraタンパク質: hCP1788300 - 197000064920941
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号396):
タンパク質配列 (配列番号913):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10590):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号913, 1547, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT2328200 - 145000147655068
公開転写物登録番号: NM_001854
Celeraタンパク質: hCP1788302 - 197000064920943
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号397):
タンパク質配列 (配列番号914):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10619):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号914, 1496, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT23574 - 145000147654856
公開転写物登録番号: NM_001854
Celeraタンパク質:hCP46370 - 197000064920940
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号398):
タンパク質配列 (配列番号915):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10648):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号915, 1535, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 136
Celera遺伝子: hCG32707 - 66000115711449
Celera転写物: hCT23897 - 66000115711450
公開転写物登録番号: NM_022059
Celeraタンパク質: hCP45992 - 197000069433773
公開タンパク質登録番号: NP_071342
遺伝子記号: CXCL16
タンパク質名: ケモカイン (C-X-C モチーフ) リガンド 16;CXCLG16;SR-PSOX;SRPSOX
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(10793062..10799957)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号400):
タンパク質配列 (配列番号917):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10660):
GTTCAGGAATTGATGAGCTGTCTTGATCTCAAAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTTACTTCCTACCAGCCCCCCAA
Y
TTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGCGCCCCACCCTCCCAGTAGGA
Celera SNP ID: hCV8718197
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,617|C,877) 全体(C,877|T,617)CEPH(C,26|T,66) 全体(C,26|T,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号917, 142, (T,ACT) (I,ATT)
遺伝子番号: 137
Celera遺伝子: hCG33048 - 84000314084586
Celera転写物: hCT2304954 - 84000314084653
公開転写物登録番号: NM_005336
Celeraタンパク質: hCP1808961 - 197000064951602
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号: HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質 (ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(46750109..46839155)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
転写物配列 (配列番号401):
タンパク質配列 (配列番号918):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10680):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACAAGTTCCACAGGCACCTCATT
Celera SNP ID: hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号918, 418, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号918, 418, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 137
Celera遺伝子:hCG33048 - 84000314084586
Celera転写物: hCT1966929 - 84000314084619
公開転写物登録番号: NM_005336
Celeraタンパク質: hCP1780807 - 197000064951601
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号: HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質 (ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(46750947..46796058)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
転写物配列 (配列番号402):
タンパク質配列 (配列番号919):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10714):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACAAGTTCCACAGGCACCTCATT
Celera SNP ID: hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号919, 418, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号919, 418, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 137
Celera遺伝子: hCG33048 - 84000314084586
Celera転写物: hCT24241 - 84000314084587
公開転写物登録番号: NM_005336
Celeraタンパク質: hCP46402 - 197000064951600
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号: HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質 (ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(46750947..46796072)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
転写物配列 (配列番号403):
タンパク質配列 (配列番号920):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10738):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
Celera SNP ID: hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号920, 418, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号920, 418, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 138
Celera遺伝子: hCG33203 - 68000102202487
Celera転写物: hCT24396 - 68000102202488
公開転写物登録番号: NM_002208
Celeraタンパク質: hCP46585 - 197000069433895
公開タンパク質登録番号: NP_002199
遺伝子記号: ITGAE
タンパク質名: インテグリン, α E (抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球
抗原 1; α ポリペプチド);CD103;HUMINAE
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(11735202..11821918)
染色体: Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン, α-E;ITGAE
転写物配列 (配列番号404):
タンパク質配列 (配列番号921):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10749):
GTCATCTGCTCATGTTTCAGTCGTTTGGCAGCTAGAGGAGAATGCCTTTCCAAACAGGACAGCAGACATCACTGTGACTGTCACCAATTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAACCATCCATAATGTACGTGAACACAGGCCAGGGGCT
Celera SNP ID: hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,19|T,17) 全体(C,49|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号921, 967, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3) 白人(C,14|T,6) 全体(C,39|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号921, 967, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(T,37|C,55) 全体(C,55|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号921, 967, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 139
Celera遺伝子: hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物: hCT2333365 - 30000676073441
公開転写物登録番号: NM_033300
Celeraタンパク質: hCP1809947 - 30000676071705
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号: LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8,
アポリポタンパク質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(29803801..29885509)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号405):
タンパク質配列 (配列番号922):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10756):
AATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGATTGGCCATGTCTATCCTGCAC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID: hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号922, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34) 全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号922, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 139
Celera遺伝子: hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物: hCT24589 - 30000676071014
公開転写物登録番号: NM_033300
Celeraタンパク質: hCP46720 - 30000676071707
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号: LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号406):
タンパク質配列 (配列番号923):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10781):
GCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCTGCCTGTCGTCAAATCCAAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID: hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号923, 952, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34) 全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号923, 952, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 139
Celera遺伝子: hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物: hCT1951474 - 30000676071071
公開転写物登録番号: NM_033300
Celeraタンパク質: hCP1751936 - 30000676071715
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号: LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号407):
タンパク質配列 (配列番号924):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10806):
AATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGATTGGCCATGTCTATCCTGCAC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID: hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号924, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34) 全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号924, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 139
Celera遺伝子: hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物:hCT2333367 - 30000676073404
公開転写物登録番号: NM_033300
Celeraタンパク質: hCP1809946 - 30000676071703
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号: LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号408):
タンパク質配列 (配列番号925):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10831):
GCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCTGCCTGTCGTCAAATCCAAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID: hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号925, 782, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34) 全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号925, 782, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 140
Celera遺伝子: hCG33721 - 146000219433902
Celera転写物: hCT2250376 - 146000219433926
公開転写物登録番号: NM_002575
Celeraタンパク質: hCP1860319 - 197000069373453
公開タンパク質登録番号: NP_002566
遺伝子記号: SERPINB2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター ,クレードB (オブアルブミン), メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16872720..16885168)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号409):
タンパク質配列 (配列番号926):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10850):
GATGGCCAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTGCAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAGAAATATTACTCCTCAGAACC
Celera SNP ID: hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号926, 87, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70) 全体(G,34|A,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号926, 87, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 140
Celera遺伝子: hCG33721 - 146000219433902
Celera転写物: hCT24919 - 146000219433903
公開転写物登録番号: NM_002575
Celeraタンパク質: hCP46797 - 197000069373452
公開タンパク質登録番号: NP_002566
遺伝子記号: SERPINB2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター ,クレードB (オブアルブミン), メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16868978..16885168)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号410):
タンパク質配列 (配列番号927):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10862):
GAAGGGTAGTTATCCTGATGCGATTTTGCAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTGCAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAGAAATATTACTCCTCAGAACC
Celera SNP ID: hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号927, 120, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70) 全体(G,34|A,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号927, 120, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 141
Celera遺伝子: hCG34031 - 30000662063270
Celera転写物: hCT1953633 - 30000662063336
公開転写物登録番号: NM_005891
Celeraタンパク質: hCP1766337 - 30000662063529
公開タンパク質登録番号: NP_005882
遺伝子記号: ACAT2
タンパク質名: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2 (アセトアセチル CoA チオラーゼ)
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10869787..10889444)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号411):
タンパク質配列 (配列番号928):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10877):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACCAGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACTTTCTTACTGATGGAACGGGA
Celera SNP ID: hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号928, 211, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号928, 211, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号: 141
Celera遺伝子: hCG34031 - 30000662063270
Celera転写物: hCT25231 - 30000662063300
公開転写物登録番号: NM_005891
Celeraタンパク質: hCP46929 - 30000662063528
公開タンパク質登録番号: NP_005882
遺伝子記号: ACAT2
タンパク質名: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2 (アセトアセチル CoA チオラーゼ)
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10871746..10888888)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号412):
タンパク質配列 (配列番号929):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10889):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACCAGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACTTTCTTACTGATGGAACGGGA
Celera SNP ID: hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号929, 211, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号929, 211, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号: 142
Celera遺伝子: hCG34605 - 30000675612483
Celera転写物: hCT1954186 - 30000675612526
公開転写物登録番号: NM_006464
Celeraタンパク質:hCP1767716 - 30000675612747
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号: TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質 2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516022)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号415):
タンパク質配列 (配列番号932):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10983):
CACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTCCTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,47|T,17)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号932, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号932, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
遺伝子番号: 142
Celera遺伝子: hCG34605 - 30000675612483
Celera転写物: hCT2266998 - 30000675612544
公開転写物登録番号: NM_006464
Celeraタンパク質: hCP1814835 - 30000675612751
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号: TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質 2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516022)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号416):
タンパク質配列 (配列番号933):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11021):
AAGATCATTGCTTTTGTCCTGGAAGGAAAAAGATCTAAAGTCACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,47|T,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号933, 441, (P,CCA) (L,CTA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号933, 441, (P,CCA) (L,CTA)
遺伝子番号: 142
Celera遺伝子: hCG34605 - 30000675612483
Celera転写物: hCT25814 - 30000675612497
公開転写物登録番号: NM_006464
Celeraタンパク質: hCP47012 - 30000675612743
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号: TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質 2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516548)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号417):
タンパク質配列 (配列番号934):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11060):
CACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTCCTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,47|T,17)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号934, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号934, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
遺伝子番号: 143
Celera遺伝子: hCG36798 - 146000219439768
Celera転写物: hCT2250528 - 146000219439777
公開転写物登録番号: NM_004137
Celeraタンパク質: hCP1895237 - 197000069448501
公開タンパク質登録番号: NP_004128
遺伝子記号: KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル, サブファミリー M, β メンバー 1;K(VCA)β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUFE(5533653..5534249)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル, カルシウム活性化, 高伝導性, サブファミリ 1;KCNMB1
転写物配列 (配列番号419):
タンパク質配列 (配列番号936):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11068):
AGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID: hCV3026206
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291) 全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号936, 40, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11068):
AGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID:hCV3026206
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291) 全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号936, 40, (L,CTG) (V,GTG)
遺伝子番号: 143
Celera遺伝子: hCG36798 - 146000219439768
Celera転写物: hCT28027 - 146000219439769
公開転写物登録番号: NM_004137
Celeraタンパク質: hCP47052 - 197000069448500
公開タンパク質登録番号: NP_004128
遺伝子記号: KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル, サブファミリー M, β メンバー 1;K(VCA)β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUFE(5523309..5534864)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル, カルシウム活性化, 高伝導性, サブファミリ 1;KCNMB1
転写物配列 (配列番号420):
タンパク質配列 (配列番号937):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11071):
CCTGTGGGTCAACGTGTCAGCTGCCGGCAGGTGGGCTGTGCTGTACCACACGGAGGACACTCGGGACCAGAACCAGCAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID: hCV3026206
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291) 全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号937, 110, (L,CTG) (V,GTG)
遺伝子番号: 144
Celera遺伝子: hCG36860 - 30000676100238
Celera転写物: hCT1956198 - 30000676100240
公開転写物登録番号: NM_002454
Celeraタンパク質: hCP1762313 - 30000676100580
公開タンパク質登録番号: NP_002445
遺伝子記号: MTRR
タンパク質名: 5-メチルテトラヒドロフレート-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 還元酵素;MSR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633688)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR
転写物配列 (配列番号421):
タンパク質配列 (配列番号938):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11087):
ACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATCTATTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
Celera SNP ID: hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,56|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号938, 622, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314) 全体(C,1314|T,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号938, 622, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 144
Celera遺伝子: hCG36860 - 30000676100238
Celera転写物: hCT28090 - 30000676100291
公開転写物登録番号: NM_002454
Celeraタンパク質: hCP47574 - 30000676100583
公開タンパク質登録番号: NP_002445
遺伝子記号: MTRR
タンパク質名: 5-メチルテトラヒドロフレート-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 還元酵素;MSR
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W88E(9601703..9633644)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR
転写物配列 (配列番号422):
タンパク質配列 (配列番号939):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11124):
ACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATCTATTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCAGCAAAGTATGTGCAAGACAA
Celera SNP ID: hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,56|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号939, 595, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314) 全体(C,1314|T,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号939, 595, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 145
Celera遺伝子: hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物: hCT1967955 - 30000662136452
公開転写物登録番号: NM_005535
Celeraタンパク質: hCP1782133 - 30000662136067
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号: IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体: Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12 レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号423):
タンパク質配列 (配列番号940):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11172):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID: hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号940, 365, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68) JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号940, 365, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 145
Celera遺伝子: hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物: hCT2285517 - 30000662136331
公開転写物登録番号: NM_005535
Celeraタンパク質: hCP1896288 - 30000662136070
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号: IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9288523..9327700)
染色体: Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12 レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号424):
タンパク質配列 (配列番号941):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11189):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID: hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号941, 405, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68) JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号941, 405, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 145
Celera遺伝子: hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物: hCT1967956 - 30000662136365
公開転写物登録番号: NM_005535
Celeraタンパク質: hCP1782146 - 30000662136061
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号: IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9287783..9327700)
染色体: Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12 レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号425):
タンパク質配列 (配列番号942):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11207):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID: hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号942, 405, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68) JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号942, 405, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 145
Celera遺伝子: hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物: hCT28109 - 30000662136423
公開転写物登録番号: NM_005535
Celeraタンパク質: hCP47086 - 30000662136064
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号: IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体: Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12 レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号426):
タンパク質配列 (配列番号943):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11228):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID: hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号943, 365, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68) JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号943, 365, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 146
Celera遺伝子: hCG37044 - 30000669838259
Celera転写物: hCT2284515 - 30000669838264
公開転写物登録番号: NM_004864
Celeraタンパク質: hCP1896375 - 30000669838263
公開タンパク質登録番号: NP_004855
遺伝子記号: PLAB
タンパク質名: 前立腺分化 因子;GDF-15;GDF15;MIC-1;MIC1;NAG-1;PDF;PLAB;PTGFB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9603590..9618061)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号427):
タンパク質配列 (配列番号944):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11236):
GCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCCCGGGACCCTCAGAGTTGCAC
W
CCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAAGATTCGAACACCGACCTCGT
Celera SNP ID: hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,6) 白人(A,6|T,30) 全体(A,6|T,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号944, 48, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) HISP1(A,-|T,-)
PAC1(A,-|T,-) CAUC1(A,-|T,-) AFR1(A,-|T,-) CEPH(A,31|T,61) P1(A,-|T,-)
全体(A,31|T,61)JBIC-対立遺伝子(A,489|T,1015) 全体(A,489|T,1015)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号944, 48, (T,ACC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号11245):
ACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAGCGCGTGCGCGCAACGGGGAC
S
ACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGGGTGCTGTCGCCACGGGAGGT
Celera SNP ID: hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,27|G,9) 全体(C,33|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号944, 202, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|G,5) 全体(C,39|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号944, 202, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63)
全体(G,29|C,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号944, 202, (H,CAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 147
Celera遺伝子: hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物: hCT2322837 - 104000117478574
公開転写物登録番号: NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800632 - 197000064933273
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号: SELL
タンパク質名: セレクチン L (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(8024893..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチン L;SELL
転写物配列 (配列番号428):
タンパク質配列 (配列番号945):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11247):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID: hCV32141572
SNP位置転写物: 1495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11248):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTGCTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID: hCV8919501
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91) アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,3|T,92) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78) 全体(C,703|T,341);no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80) SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76) SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,23|T,315) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11249):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID: hCV2459416
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11250):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID: hCV2459417
SNP位置転写物: 1467
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11251):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID: hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,12|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号945, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46) 日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号945, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11252):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11253):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID: hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号945, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号945, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11254):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID: hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11252):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 147
Celera遺伝子: hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物: hCT28318 - 104000117478551
公開転写物登録番号: NM_000655
Celeraタンパク質: hCP47957 - 197000064933271
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号: SELL
タンパク質名: セレクチン L (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチン L;SELL
転写物配列 (配列番号429):
タンパク質配列 (配列番号946):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11255):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID: hCV32141572
SNP位置転写物: 1503
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11256):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTGCTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID: hCV8919501
SNP位置転写物: 1591
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91) アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,3|T,92) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78) 全体(C,703|T,341);no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80) SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76) SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,23|T,315) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11257):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID: hCV2459416
SNP位置転写物: 1540
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11258):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTCTCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAACTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID: hCV27243130
SNP位置転写物: 2254
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128) 全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11259):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID: hCV2459417
SNP位置転写物: 1475
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11260):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID: hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,12|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号946, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46) 日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号946, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11261):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード: 配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11262):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID: hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号946, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号946, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11263):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID: hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号946, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11261):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 147
Celera遺伝子: hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物: hCT2322838 - 104000117478563
公開転写物登録番号: NM_000655
Celeraタンパク質: hCP1800631 - 197000064933272
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号: SELL
タンパク質名: セレクチン L (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチン L;SELL
転写物配列 (配列番号430):
タンパク質配列 (配列番号947):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11264):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID: hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,12|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号947, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46) 日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号947, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11265):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11266):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID: hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号947, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号947, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11267):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTCTCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAACTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID: hCV27243130
SNP位置転写物: 1681
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128) 全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号947, 無し
コンテクスト (配列番号11268):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID: hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号947, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11265):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 147
Celera遺伝子: hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物: hCT1951558 - 104000117478539
公開転写物登録番号: NM_000655
Celeraタンパク質: hCP1767291 - 197000064933270
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号: SELL
タンパク質名: セレクチン L (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(8024366..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチン L;SELL
転写物配列 (配列番号431):
タンパク質配列 (配列番号948):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11269):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID: hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,12|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号948, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46) 日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号948, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11270):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11271):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID: hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号948, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号948, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11272):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTCTCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAACTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID: hCV27243130
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128) 全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号948, 無し
コンテクスト (配列番号11273):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID: hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号948, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11270):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 147
Celera遺伝子: hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物: hCT2322836 - 104000117478508
公開転写物登録番号: NM_000655
Celeraタンパク質: hCP1800627 - 197000064933268
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号: SELL
タンパク質名: セレクチン L (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチン L;SELL
転写物配列 (配列番号432):
タンパク質配列 (配列番号949):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11274):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID: hCV32141572
SNP位置転写物: 1495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11275):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTGCTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91) アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,3|T,92) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78) 全体(C,703|T,341);no_pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80) SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76) SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,23|T,315) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11276):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID: hCV2459416
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11277):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTCTCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAACTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID: hCV27243130
SNP位置転写物: 2246
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128) 全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11278):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID: hCV2459417
SNP位置転写物: 1467
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11279):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID: hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,12|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号949, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46) 日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号949, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11280):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11281):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID: hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号949, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号949, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11282):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID: hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号949, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11280):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 148
Celera遺伝子: hCG37135 - 30000669839258
Celera転写物:hCT2315937 - 30000669839271
公開転写物登録番号: NM_006404
Celeraタンパク質: hCP1858145 - 30000669839267
公開タンパク質登録番号: NP_006395
遺伝子記号: PROCR
タンパク質名: プロテインC レセプター, 上皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;MGC23024;bA42O4.2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(29091543..29108236)
染色体: Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR
転写物配列 (配列番号433):
タンパク質配列 (配列番号950):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11284):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGGTCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTCAGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNP ID: hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号950, 256, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,90) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,6|A,90);no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,7|A,85) 全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号950, 256, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号: 148
Celera遺伝子: hCG37135 - 30000669839258
Celera転写物: hCT28365 - 30000669839272
公開転写物登録番号: NM_006404
Celeraタンパク質: hCP48412 - 30000669839269
公開タンパク質登録番号: NP_006395
遺伝子記号: PROCR
タンパク質名: プロテインC レセプター, 上皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;MGC23024;bA42O4.2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29096965)
染色体: Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR
転写物配列 (配列番号434):
タンパク質配列 (配列番号951):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11292):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGGTCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTCAGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNP ID: hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号951, 219, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,90) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,6|A,90);no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,7|A,85) 全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号951, 219, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号: 149
Celera遺伝子: hCG37187 - 146000220350063
Celera転写物: hCT28417 - 146000220350064
公開転写物登録番号: NM_000271
Celeraタンパク質: hCP47700 - 197000069426589
公開タンパク質登録番号: NP_000262
遺伝子記号: NPC1
タンパク質名: Niemann-Pick病, タイプ C1;NPC
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W66L(2595858..2650984)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号435):
タンパク質配列 (配列番号952):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11299):
TTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGT
R
GCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACG
Celera SNP ID: hCV27004477
SNP位置転写物: 3551
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1143, (X,TAG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11300):
ATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTA
Y
GTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTC
Celera SNP ID: hCV27004478
SNP位置転写物: 3548
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1142, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11301):
TTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGAC
R
CTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTT
Celera SNP ID: hCV27004479
SNP位置転写物: 3283
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1054, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11302):
CGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCC
R
TGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGT
Celera SNP ID: hCV30249608
SNP位置転写物: 3616
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1165, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11303):
GGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAAT
Y
GTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCT
Celera SNP ID: hCV29799058
SNP位置転写物: 1966
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 615, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11304):
ACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTA
V
AAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACT
Celera SNP ID: hCV12087100
SNP位置転写物: 3737
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1205, (K,AAA) (T,ACA) 1205, (T,ACA) (R,AGA)
コンテクスト (配列番号11305):
TGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAA
Y
GCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCG
Celera SNP ID: hCV25620725
SNP位置転写物: 3573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1150, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号11306):
CAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATG
K
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAG
Celera SNP ID: hCV25620726
SNP位置転写物: 3466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1115, (V,GTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11307):
ACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGG
R
AGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGA
Celera SNP ID: hCV12087103
SNP位置転写物: 3830
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1236, (E,GAA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号11308):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCA
Celera SNP ID: hCV7490119
SNP位置転写物: 2049
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6) 白人(C,11|G,7) 全体(C,37|G,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 642, (I,ATC) (M,ATG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,35|C,57)
全体(G,35|C,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 642, (I,ATC) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11309):
AGAGTGTGGAATTGCATATGGGGACAAGAGGTACAATTGCGAATATTCTGGCCCACCAAAACCATTGCCAAAGGATGGATATGACTTAGTGCAGGAACTC
Y
GTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAG
Celera SNP ID:hCV32379033
SNP位置転写物: 310
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 63, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11310):
TCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCC
R
AATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGC
Celera SNP ID: hCV1016951
SNP位置転写物: 2924
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 934, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号11311):
GAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC
M
GCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAAT
Celera SNP ID: hCV1016952
SNP位置転写物: 2906
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 928, (Q,CAG) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号11312):
AGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCT
R
TGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCA
Celera SNP ID: hCV1016953
SNP位置転写物: 2788
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 889, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11313):
CAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCG
Y
CTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCA
Celera SNP ID: hCV29961577
SNP位置転写物: 2785
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 888, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11314):
ACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACATCTGCTTGGCCCCTCTT
Y
CACCGTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTA
Celera SNP ID: hCV1016955
SNP位置転写物: 1540
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 473, (P,CCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11315):
TACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCA
Y
CATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTT
GGCTTGGACGCCATGTATGT
Celera SNP ID: hCV1016956
SNP位置転写物: 832
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 237, (P,CCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11316):
TTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAG
Y
CACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACC
Celera SNP ID: hCV27004480
SNP位置転写物: 3227
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1035, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11317):
GAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTTCTAC
R
AACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTG
Celera SNP ID: hCV30556201
SNP位置転写物: 3388
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1089, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号11318):
CTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACCAGCCGAACGCCGCCGGCGTC
M
GCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGGCCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGTGTTTTCACAGTCCTGTGTTT
Celera SNP ID: hCV15972833
SNP位置転写物: 102
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,2) 白人(A,4) 全体(A,16|C,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号952, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号952, 無し
コンテクスト (配列番号11319):
ACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAA
R
GCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTA
Celera SNP ID: hCV27004482
SNP位置転写物: 3079
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 986, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11320):
GTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGACAAGGCCCTGGGACTCCTG
K
GTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTC
Celera SNP ID: hCV1016958
SNP位置転写物: 652
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 177, (G,GGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11321):
TGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGG
R
TGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGAC
Celera SNP ID: hCV27004483
SNP位置転写物: 2971
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 950, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11322):
CTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGA
Y
GAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGAC
Celera SNP ID: hCV30537985
SNP位置転写物: 533
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 137, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11323):
GAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGC
M
GATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACA
Celera SNP ID: hCV27004485
SNP位置転写物: 2447
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 775, (Q,CAG) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号11324):
GGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTG
K
AGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGA
Celera SNP ID: hCV30628053
SNP位置転写物: 3542
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1140, (G,GGA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11325):
CATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATC
R
TGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
Celera SNP ID: hCV30628054
SNP位置転写物: 2113
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 664, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11326):
GATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTA
Y
GTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATG
Celera SNP ID: hCV3204030
SNP位置転写物: 510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,32) 白人(C,5|T,35) 全体(C,9|T,67)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 129, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,31) 白人(C,5|T,33) 全体(C,10|T,64)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 129, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 129, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号11327):
CCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGG
M
CTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCC
Celera SNP ID: hCV30628055
SNP位置転写物: 1324
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 401, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号11328):
TAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTG
S
TCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCA
Celera SNP ID: hCV27004487
SNP位置転写物: 2133
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 670, (C,TGC) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11329):
CTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCT
Y
GCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACT
GACAAACACATTTACCAGCC
Celera SNP ID: hCV30628056
SNP位置転写物: 1288
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 389, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11330):
ATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCC
Y
GTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTG
Celera SNP ID: hCV30141727
SNP位置転写物: 2195
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 691, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号11331):
AATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCA
K
GTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTG
Celera SNP ID: hCV27004488
SNP位置転写物: 2015
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 631, (R,AGG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11332):
TACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAA
Y
GAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGG
Celera SNP ID: hCV27004489
SNP位置転写物: 1942
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 607, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号11333):
GGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACC
Y
TCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGG
Celera SNP ID: hCV30141728
SNP位置転写物: 2173
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 684, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11334):
TGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACT
R
GATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATG
Celera SNP ID: hCV30177809
SNP位置転写物: 2621
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 833, (X,TAG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11335):
GGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTAC
Y
AGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTAC
Celera SNP ID: hCV30465742
SNP位置転写物: 1384
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 421, (Q,CAG) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号11336):
GCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACA
Y
GTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATA
Celera SNP ID: hCV28016636
SNP位置転写物: 460
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 113, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11337):
TTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAG
S
CTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCA
Celera SNP ID: hCV29528061
SNP位置転写物: 1285
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 388, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11338):
CAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACA
R
TATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGAC
Celera SNP ID: hCV25620739
SNP位置転写物: 3005
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 961, (N,AAT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号11339):
TGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTG
R
CAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTG
Celera SNP ID: hCV32379042
SNP位置転写物: 3158
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1012, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11340):
TGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCT
Y
CATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTC
Celera SNP ID: hCV12087081
SNP位置転写物: 2231
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 703, (S,TCC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11341):
GAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGG
Y
GCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGAC
Celera SNP ID: hCV32379043
SNP位置転写物: 2903
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 927, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11342):
GTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCT
R
TGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCACCTACATGGCGTTTTTG
Celera SNP ID: hCV29727060
SNP位置転写物: 863
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 247, (Y,TAT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11343):
CAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGC
R
GCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGAT
Celera SNP ID: hCV32379044
SNP位置転写物: 2851
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 910, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11344):
AGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATT
S
GAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATT
Celera SNP ID: hCV30447965
SNP位置転写物: 2078
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 652, (S,TCG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11345):
GATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGAC
K
ACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTA
Celera SNP ID: hCV32379045
SNP位置転写物: 2818
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 899, (D,GAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号11346):
GATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGT
R
CTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATA
Celera SNP ID:hCV32379046
SNP位置転写物: 2792
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 890, (Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11347):
AATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTG
Y
TGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCC
Celera SNP ID: hCV27004490
SNP位置転写物: 1937
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 605, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11348):
GTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCT
S
AGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTG
Celera SNP ID: hCV12087085
SNP位置転写物: 2561
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 813, (S,TCA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号11349):
CACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACATCTGCTTGGCCCCTCTTTCAC
Y
GTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCC
Celera SNP ID: hCV32379048
SNP位置転写物: 1544
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 474, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号11350):
CGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGAC
Y
TCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCC
Celera SNP ID: hCV29781028
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 380, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11351):
GTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCC
R
GACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATA
Celera SNP ID: hCV27004493
SNP位置転写物: 1334
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 404, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号11352):
TTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAG
Y
TGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGA
CGGAGCAGCTCATCATCCGG
Celera SNP ID: hCV27004494
SNP位置転写物: 1256
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 378, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11353):
ACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCA
K
GAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCAT
Celera SNP ID: hCV12087088
SNP位置転写物: 3110
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 996, (R,AGG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11354):
GGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGC
Y
GGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATC
Celera SNP ID: hCV30321644
SNP位置転写物: 2909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 929, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号11355):
GATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAG
M
ATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGT
Celera SNP ID: hCV30177810
SNP位置転写物: 2357
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 745, (E,GAA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号11356):
TGCTGCATCGGCAAGGCCAAGTTGAACACCGGATGGTGCCAACCATCGGTTGTTTGGCAGCAGCTTTGAACGTAGCGCCTGTGAACTCAGGAATGCACAG
Y
TGACTTGGGAAGCAGTATTACTAGATCTGGAGGCAACCACAGGACACTAAACTTCTCCCAGCCTCTTCAGGAAAGAAACCTCATTCTTTGGCAAGCAGGA
Celera SNP ID: hCV29312118
SNP位置転写物: 4124
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号952, 無し
コンテクスト (配列番号11357):
ATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTA
S
TTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATAT
Celera SNP ID: hCV30592072
SNP位置転写物: 2793
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 890, (Y,TAC) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号11358):
AACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACA
Y
GCACTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGG
Celera SNP ID: hCV31851145
SNP位置転写物: 1655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 511, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11359):
CGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTC
Y
TCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGA
Celera SNP ID: hCV30267737
SNP位置転写物: 3382
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1087, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11360):
TGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTC
R
GTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCG
Celera SNP ID: hCV29871454
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1249, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11361):
GGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGG
K
TGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTG
Celera SNP ID: hCV30267738
SNP位置転写物: 2141
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 673, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11362):
CTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTT
Celera SNP ID: hCV7490135
SNP位置転写物: 2695
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 858, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11363):
ACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAA
Y
TATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACC
Celera SNP ID: hCV7490136
SNP位置転写物: 2916
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12) 白人(C,19|T,19) 全体(C,45|T,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 931, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,38|T,54)
全体(C,38|T,54)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 931, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号11364):
AACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCA
K
TATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCA
Celera SNP ID: hCV29835387
SNP位置転写物: 2324
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 734, (S,AGT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号11365):
CTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCC
R
ACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTG
Celera SNP ID: hCV29546214
SNP位置転写物: 3299
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1059, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号11366):
AGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGG
Y
AGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGT
Celera SNP ID: hCV29546215
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 767, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11367):
GCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCT
Y
CGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACAT
Celera SNP ID: hCV25620676
SNP位置転写物: 1423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 434, (P,CCG) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号11368):
GGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGA
M
CTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTC
Celera SNP ID: hCV29546216
SNP位置転写物: 1959
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 612, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11369):
AAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTT
S
GCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCT
Celera SNP ID: hCV1016937
SNP位置転写物: 3762
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1213, (F,TTC) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号11370):
GTGCAGGAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTAC
R
GTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCT
Celera SNP ID: hCV27863243
SNP位置転写物: 398
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 92, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号11371):
TGTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTT
M
AGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGC
Celera SNP ID: hCV27863244
SNP位置転写物: 752
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 210, (X,TAA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11372):
TGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGC
R
CTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTT
Celera SNP ID: hCV27863245
SNP位置転写物: 1658
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 512, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号11373):
GTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGCACTTTCTGTACTGCGTA
Y
GGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGA
Celera SNP ID: hCV27863246
SNP位置転写物: 1675
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 518, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11374):
CATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTG
K
CCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTT
Celera SNP ID: hCV30123708
SNP位置転写物: 866
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 248, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11375):
ATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGG
W
TTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATG
Celera SNP ID: hCV27863248
SNP位置転写物: 2744
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 874, (D,GAT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11376):
CTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTG
S
TGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCT
Celera SNP ID: hCV30033575
SNP位置転写物: 2206
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 695, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11377):
TGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAA
Y
ATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
Celera SNP ID: hCV29312121
SNP位置転写物: 2226
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 701, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号11378):
CTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGAC
Y
AGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATT
Celera SNP ID: hCV29853316
SNP位置転写物: 3016
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 965, (Q,CAG) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号11379):
GTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCA
W
CATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCAC
Celera SNP ID: hCV30285631
SNP位置転写物: 3533
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1137, (N,AAC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号11380):
CAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGT
Y
GTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAA
Celera SNP ID:hCV27529698
SNP位置転写物: 2984
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 954, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号11381):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID: hCV25472673
SNP位置転写物: 767
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号11382):
ACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTT
GTGAGCTGACATGTAGCCCT
Y
GACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGG
Celera SNP ID: hCV27860302
SNP位置転写物: 469
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 116, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号11383):
AATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTG
K
GGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGC
Celera SNP ID: hCV27860303
SNP位置転写物: 815
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 231, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11384):
GTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTC
R
GTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGT
Celera SNP ID: hCV25620713
SNP位置転写物: 3721
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1200, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11385):
GAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTG
K
TGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGT
Celera SNP ID: hCV27529699
SNP位置転写物: 3760
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1213, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号11386):
AATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCA
Y
GGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGAGCGCG
Celera SNP ID: hCV25620714
SNP位置転写物: 3840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1239, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号11387):
GGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGC
R
TGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGT
Celera SNP ID: hCV25620715
SNP位置転写物: 3658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1179, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1) 白人(A,2) 全体(A,31|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1179, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11388):
GTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTT
Y
TTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGA
Celera SNP ID: hCV16023280
SNP位置転写物: 2364
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 747, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11389):
ATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGG
GGCAGAACATGGTGTGCGGC
R
GCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGA
Celera SNP ID: hCV25620750
SNP位置転写物: 2854
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 911, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11390):
ACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCC
R
CCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGC
Celera SNP ID: hCV25620751
SNP位置転写物: 2784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 887, (P,CCA) (P,CCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 887, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号11391):
GATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCC
Y
GCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCC
Celera SNP ID: hCV29491793
SNP位置転写物: 3049
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 976, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11392):
TGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCT
Y
CCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATT
Celera SNP ID: hCV7490145
SNP位置転写物: 3855
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1244, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11393):
GTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGC
R
ATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCGCAGGGCATCCTGACTGAACTGTGTCTAAGGGTCGGTCGGTTTACCACTGGAC
Celera SNP ID: hCV7490146
SNP位置転写物: 3920
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,1|G,91) 全体(G,91|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1266, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号11394):
AGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCA
K
GTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTGTCTCCGAGTACACTCCCATC
Celera SNP ID: hCV27004505
SNP位置転写物: 938
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 272, (R,AGG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11395):
TCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCA
R
CCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAG
Celera SNP ID: hCV1016941
SNP位置転写物: 3590
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1156, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号11396):
GTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAA
V
ACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCAC
Celera SNP ID: hCV27004506
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 242, (N,AAC) (D,GAC) 242, (H,CAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11397):
CTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTTCT
R
CGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTC
Celera SNP ID: hCV1016942
SNP位置転写物: 3386
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1088, (Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11398):
TTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGACAAGGCCCTGGGACTCCTGT
R
TGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCA
Celera SNP ID: hCV27004507
SNP位置転写物: 653
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 177, (Y,TAT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11399):
GGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTA
Y
AGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATC
Celera SNP ID: hCV1016943
SNP位置転写物: 3305
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1061, (T,ACA) (I,ATA)
コンテクスト (配列番号11400):
ACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGAC
R
TGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCT
Celera SNP ID: hCV30519791
SNP位置転写物: 3170
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1016, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号11401):
CTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCA
Y
GTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATG
Celera SNP ID: hCV1016944
SNP位置転写物: 3230
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 1036, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11402):
AGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAA
B
GTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAA
Celera SNP ID: hCV30519792
SNP位置転写物: 2488
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 789, (R,CGT) (G,GGT) 789, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11403):
GTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTC
R
CTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGG
Celera SNP ID: hCV25620686
SNP位置転写物: 1194
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 357, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 357, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号11404):
CTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGCACTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCT
K
CCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGATGATCAAAA
Celera SNP ID: hCV30519793
SNP位置転写物: 1684
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 521, (A,GCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号11405):
CAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTGTCTCCGAGTACACTCCCATCGATAGCAATATAGCTTTTTCTGTTAATGCAAGTGACAAAGGAGAGGCGTC
Y
TGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCT
Celera SNP ID: hCV25620687
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号952, 322, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11406):
AGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAG
B
GGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACAT
Celera SNP ID: hCV1016946
SNP位置転写物: 3097
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 992, (W,TGG) (G,GGG) 992, (G,GGG) 992, (G,GGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11407):
ATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTG
GGTGAAGCCACAGTCGTCTT
R
CTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGG
Celera SNP ID: hCV1016947
SNP位置転写物: 2990
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 956, (Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11408):
CGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTT
Y
GCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTG
Celera SNP ID: hCV27863251
SNP位置転写物: 3055
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 978, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11409):
CAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTC
R
ACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCC
Celera SNP ID: hCV1016949
SNP位置転写物: 2965
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 948, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11410):
TGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTC
Y
GGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACAT
Celera SNP ID: hCV30610037
SNP位置転写物: 1333
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 404, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11411):
CTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCT
R
AGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCA
Celera SNP ID: hCV29997751
SNP位置転写物: 2347
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 742, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号11362):
CTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTT
Celera SNP ID:hCV7490135
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 858, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11381):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID: hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 151
Celera遺伝子: hCG37466 - 84000314796857
Celera転写物: hCT28699 - 84000314796858
公開転写物登録番号: NM_006068
Celeraタンパク質: hCP48874 - 197000069385338
公開タンパク質登録番号: NP_006059
遺伝子記号: TLR6
タンパク質名: toll様レセプター 6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W339(29393507..29396450)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号437):
タンパク質配列 (配列番号954):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11436):
ATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTTTATCAGAACTCACCAGAGGT
Y
CAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCCAAACCTGTGGAATATCTCAA
Celera SNP ID: hCV1180648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,22|T,18) 全体(C,54|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 249, (P,CCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,22|T,16) 全体(C,55|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 249, (P,CCA) (S,TCA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,131|C,179) 中国人(T,0|C,60) 日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,9|C,89) 全体(C,348|T,140)no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 249, (P,CCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11449):
AGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCAAAAGATATCCTGCCATCCTA
Y
TGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCACAACTGAATTTCTTGGGATTG
Celera SNP ID: hCV25615380
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,26) 全体(C,2|T,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 120, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,40) 全体(C,2|T,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 120, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 120, (T,ACT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号11453):
AAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACATAAAGAAAACTGCACTTGGG
Y
TGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGGTACTTGATCTTCACAGCAAT
Celera SNP ID: hCV25615376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,36) 全体(C,2|T,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36) 白人(T,36) 全体(C,2|T,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,5) 白人(T,26) 全体(C,1|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
遺伝子番号: 152
Celera遺伝子: hCG38007 - 30000675564771
Celera転写物: hCT2322841 - 30000675564772
公開転写物登録番号: NM_003005
Celeraタンパク質: hCP1800634 - 30000675564387
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号: SELP
タンパク質名: セレクチン P (顆粒 膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GMP140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチン P;SELP
転写物配列 (配列番号438):
タンパク質配列 (配列番号955):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11467):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号955, 331, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230) アイルランド人およびフランス人(A,257|G,1258) 全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号955, 331, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 152
Celera遺伝子: hCG38007 - 30000675564771
Celera転写物: hCT29244 - 30000675562484
公開転写物登録番号: NM_003005
Celeraタンパク質: hCP47954 - 30000675564410
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号: SELP
タンパク質名: セレクチン P (顆粒 膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GMP140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチン P;SELP
転写物配列 (配列番号440):
タンパク質配列 (配列番号957):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11525):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID: hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号957, 331, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230) アイルランド人およびフランス人(A,257|G,1258) 全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号957, 331, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 152
Celera遺伝子: hCG38007 - 30000675564771
Celera転写物: hCT2322839 - 30000675564825
公開転写物登録番号: NM_003005
Celeraタンパク質: hCP1800635 - 30000675564389
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号: SELP
タンパク質名: セレクチン P (顆粒 膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GMP140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチン P;SELP
転写物配列 (配列番号441):
タンパク質配列 (配列番号958):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11556):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID: hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号958, 331, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230) アイルランド人およびフランス人(A,257|G,1258) 全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号958, 331, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 154
Celera遺伝子: hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物: hCT2325428 - 30000675955280
公開転写物登録番号: NM_007083
Celeraタンパク質: hCP1888471 - 30000675956020
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号: NUDT6
タンパク質名: nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(67012518..67046393)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子 2;FGF2
転写物配列 (配列番号443):
タンパク質配列 (配列番号960):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11613):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID: hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号960, 111, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号960, 111, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号960, 111, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号: 154
Celera遺伝子: hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物: hCT29425 - 30000675955256
公開転写物登録番号: NM_007083
Celeraタンパク質: hCP48109 - 30000675956013
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名: nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(67012499..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子 2;FGF2
転写物配列 (配列番号444):
タンパク質配列 (配列番号961):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11617):
GGCAATACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID: hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号961, 50, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号961, 50, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号961, 50, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号: 154
Celera遺伝子: hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物: hCT1958395 - 30000675955248
公開転写物登録番号: NM_007083
Celeraタンパク質: hCP1767035 - 30000675956011
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号: NUDT6
タンパク質名: nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(67012122..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2
転写物配列 (配列番号445):
タンパク質配列 (配列番号962):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11619):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID: hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C,35|T,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号962, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C,27|T,35)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号962, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号962, 無し
遺伝子番号: 154
Celera遺伝子: hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物: hCT2325426 - 30000675955219
公開転写物登録番号: NM_007083
Celeraタンパク質: hCP1888467 - 30000675956009
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号: NUDT6
タンパク質名: nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(67012496..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子 2;FGF2
転写物配列 (配列番号446):
タンパク質配列 (配列番号963):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11623):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID: hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号963, 114, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号963, 114, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号963, 114, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号: 155
Celera遺伝子: hCG38543 - 84000314817054
Celera転写物: hCT2327391 - 84000314817070
公開転写物登録番号: NM_004684
Celeraタンパク質: hCP1906263 - 197000069479527
公開タンパク質登録番号: NP_004675
遺伝子記号: SPARCL1
タンパク質名: SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564449)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号447):
タンパク質配列 (配列番号964):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11632):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGGATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAAAAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNP ID: hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,26|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号964, 106, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号964, 106, (H,CAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 155
Celera遺伝子: hCG38543 - 84000314817054
Celera転写物: hCT29786 - 84000314817055
公開転写物登録番号: NM_004684
Celeraタンパク質: hCP48425 - 197000069479526
公開タンパク質登録番号: NP_004675
遺伝子記号: SPARCL1
タンパク質名: SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564788)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号448):
タンパク質配列 (配列番号965):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11641):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGGATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAAAAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNP ID: hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,26|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号965, 106, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号965, 106, (H,CAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 156
Celera遺伝子: hCG38633 - 226000018878110
Celera転写物: hCT29876 - 226000018878111
公開転写物登録番号: NM_000134
Celeraタンパク質: hCP48455 - 197000069464429
公開タンパク質登録番号: NP_000125
遺伝子記号: FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合 タンパク質 2, 小腸;FABPI;FABPI, I-FABP
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAM(769337..774251)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134640
OMIM情報: 脂肪酸結合 タンパク質 2;FABP2
転写物配列 (配列番号449):
タンパク質配列 (配列番号966):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11659):
AATGGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAATTCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGGGACCTGGAGCCTTGAGGGAAA
Celera SNP ID: hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,5|G,29) 全体(A,12|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号966, 55, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 2型糖尿病を有するOji-Cree, 北オンタリオ,カナダ(A,150|G,850) 白人,カナダ(G,165|A,496)Keewatin イヌイット,北オンタリオ, カナダ(G,122|A,227) 全体(G,1137|A,873) ;no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号966, 55, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 157
Celera遺伝子: hCG38891 - 111000089511171
Celera転写物: hCT30137 - 111000089511172
公開転写物登録番号: NM_001171
Celeraタンパク質: hCP48765 - 197000064927444
公開タンパク質登録番号: NP_001162
遺伝子記号: ABCC6
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSUK(776561..825051)
染色体: Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー C, メンバー 6;ABCC6
転写物配列 (配列番号451):
タンパク質配列 (配列番号968):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11721):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCTGGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGGCATGAATCTCTCCGGAGGCCAG
Celera SNP ID: hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号968, 244, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号: 157
Celera遺伝子: hCG38891 - 111000089511171
Celera転写物: hCT1971674 - 111000089511198
公開転写物登録番号: NM_001171
Celeraタンパク質: hCP1784253 - 197000064927445
公開タンパク質登録番号: NP_001162
遺伝子記号: ABCC6
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSUK(804256..825051)
染色体: Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー C, メンバー 6;ABCC6
転写物配列 (配列番号452):
タンパク質配列 (配列番号969):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11747):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCTGGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGGCATGAATCTCTCCGGAGGCCAG
Celera SNP ID: hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号969, 244, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号: 159
Celera遺伝子: hCG39260 - 84000314339801
Celera転写物: hCT30509 - 84000314339802
公開転写物登録番号: NM_023068
Celeraタンパク質: hCP49069 - 197000069386128
公開タンパク質登録番号: NP_075556
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009E24.1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8PD(22628594..22648751)
染色体: Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
転写物配列 (配列番号456):
タンパク質配列 (配列番号973):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11817):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTCAGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGGGCCTCCTCCTGTGCCGTGTG
Celera SNP ID: hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C,34|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号973, 974, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840) 全体(C,458|T,840)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号973, 974, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11822):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGATCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCCTCGGGGAGGAACATCCTTCC
Celera SNP ID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,43|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号973, 221, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号973, 221, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 159
Celera遺伝子: hCG39260 - 84000314339801
Celera転写物: hCT2314877 - 84000314339832
公開転写物登録番号: NM_023068
Celeraタンパク質: hCP1862995 - 197000069386129
公開タンパク質登録番号: NP_075556
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009E24.1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8PD(22628594..22645813)
染色体: Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
転写物配列 (配列番号457):
タンパク質配列 (配列番号974):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11856):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTCAGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGGGCCTCCTCCTGTGCCGTGTG
Celera SNP ID: hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C,34|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号974, 974, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840) 全体(C,458|T,840)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号974, 974, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11861):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGATCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCCTCGGGGAGGAACATCCTTCC
Celera SNP ID: hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,43|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号974, 221, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号974, 221, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 160
Celera遺伝子: hCG39376 - 106000122217285
Celera転写物: hCT30627 - 106000122217286
公開転写物登録番号: NM_003568
Celeraタンパク質: hCP49355 - 197000069372342
公開タンパク質登録番号: NP_003559
遺伝子記号: ANXA9
タンパク質名: アネキシン A9;ANX31
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(10393372..10407468)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603319
OMIM情報: アネキシン A9;ANXA9
転写物配列 (配列番号458):
タンパク質配列 (配列番号975):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11876):
GTGGACGTGGCCATTGAAATTCTTGCCACTCGAACCCCACCCCAGCTGCAGGAGTGCCTGGCAGTCTACAAACACAATTTCCAGGTGGAGGCTGTGGATG
R
CATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGGGGGCCGTGACAGCTACTCTGGAATCATTGACTATAATCTGGCA
Celera SNP ID: hCV8022252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,32|G,8) 全体(A,69|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号975, 166, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,15) 全体(G,3|A,15) ;no_pop(A,-|G,-)
;SC_12_C(A,-|G,-) SC_12_AA(A,-|G,-) CEPH(G,10|A,82) 全体(G,10|A,82)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号975, 166, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号: 161
Celera遺伝子: hCG39378 - 30000023325762
Celera転写物: hCT2280518 - 30000023325763
公開転写物登録番号: NM_004079
Celeraタンパク質: hCP1859260 - 30000023325757
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号: CTSS
タンパク質名: カテプシン S;MGC3886
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(10623850..10656987)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシン S;CTSS
転写物配列 (配列番号459):
タンパク質配列 (配列番号976):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11883):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGCTGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
Celera SNP ID: hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号976, 113, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) アフリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号976, 113, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 161
Celera遺伝子: hCG39378 - 30000023325762
Celera転写物: hCT30629 - 30000023325788
公開転写物登録番号: NM_004079
Celeraタンパク質:hCP49339 - 30000023325753
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号: CTSS
タンパク質名: カテプシン S;MGC3886
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(10623850..10659294)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシン S;CTSS
転写物配列 (配列番号460):
タンパク質配列 (配列番号977):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11891):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGCTGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
Celera SNP ID: hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号977, 113, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) アフリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号977, 113, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 161
Celera遺伝子: hCG39378 - 30000023325762
Celera転写物: hCT2280516 - 30000023325759
公開転写物登録番号: NM_004079
Celeraタンパク質: hCP1859259 - 30000023325755
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号: CTSS
タンパク質名: カテプシン S;MGC3886
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(10623850..10658722)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシン S;CTSS
転写物配列 (配列番号461):
タンパク質配列 (配列番号978):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11905):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGCTGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
Celera SNP ID: hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号978, 113, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) アフリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号978, 113, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 162
Celera遺伝子: hCG401141 - 104000116851304
Celera転写物: hCT401143 - 104000116851305
公開転写物登録番号: NM_006988
Celeraタンパク質: hCP801069 - 197000064955866
公開タンパク質登録番号: NP_008919
遺伝子記号: ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824668)
染色体: Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ , 1;ADAMTS1
転写物配列 (配列番号462):
タンパク質配列 (配列番号979):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11916):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTTGTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID: hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号979, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11917):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNP ID: hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60)
全体(G,60|C,32)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 200, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11918):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAGTGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAACCAGTGAGGTGTATCAGTAAG
Celera SNP ID: hCV30128890
SNP位置転写物: 3387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11919):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNP ID: hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 194, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11920):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCGGGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNP ID: hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CEPH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 32, (P,CCA) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号11921):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAGTTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAACCTGGATATCATGATATCATCACAATTCCAACTGGAGCCACCAACA
Celera SNP ID: hCV29445040
SNP位置転写物: 2612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 717, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11922):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGGAAA
Celera SNP ID: hCV29445042
SNP位置転写物: 2789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 776, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号11923):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCAGTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCATTAGATGCTGGTAAAAGCTAGAGGAGA
Celera SNP ID: hCV29445043
SNP位置転写物: 4018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11924):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGGGAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGAGTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNP ID: hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号979, 576, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11925):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCTGGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCGGCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNP ID: hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号979, 72, (E,GAG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号11926):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
Celera SNP ID: hCV11729191
SNP位置転写物: 4309
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11927):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTATTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNP ID: hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)CEPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11928):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGGGAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCAGCACTGTTTATGGCTGCTAT
Celera SNP ID: hCV30417136
SNP位置転写物: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11929):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGGGAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCCGTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNP ID: hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) CEPH(C,34|T,58) 全体(C,34|T,58)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 500, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号11930):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGGTCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCA
Celera SNP ID: hCV32406134
SNP位置転写物: 3233
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号979, 924, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11931):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGGCACATATATTCTTAATGGTG
R
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGGAAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNP ID: hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60) 日本人(G,0|A,20) アフリカ人(G,0|A,96) 全体(G,17|A,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号979, 782, (D,GAC) (G,GGC) 782, (G,GGC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11932):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCGGCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNP ID: hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11933):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAATATGTTACTATAAATTACATG
Celera SNP ID: hCV9501028
SNP位置転写物: 4359
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11934):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNP ID: hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89) 全体(G,5|A,101)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11935):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGCTCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID: hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11916):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTTGTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID: hCV529706
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号979, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11935):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGCTCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID: hCV529710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号979, 無し
遺伝子番号: 162
Celera遺伝子: hCG401141 - 104000116851304
Celera転写物: hCT2296407 - 104000116851318
公開転写物登録番号: NM_006988
Celeraタンパク質:hCP1813226 - 197000064955867
公開タンパク質登録番号: NP_008919
遺伝子記号: ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824413)
染色体: Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ , 1;ADAMTS1
転写物配列 (配列番号463):
タンパク質配列 (配列番号980):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11936):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTTGTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID: hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号980, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11937):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNP ID: hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60)
全体(G,60|C,32)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 200, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11938):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAGTGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAACCAGTGAGGTGTATCAGTAAG
Celera SNP ID: hCV30128890
SNP位置転写物: 3387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11939):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNP ID: hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 194, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11940):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCGGGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNP ID: hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CEPH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 32, (P,CCA) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号11941):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAGTTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAACCTGGATATCATGATATCATCACAATTCCAACTGGAGCCACCAACA
Celera SNP ID: hCV29445040
SNP位置転写物: 2612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 717, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11942):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGGAAA
Celera SNP ID: hCV29445042
SNP位置転写物: 2789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 776, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号11943):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCAGTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCCTTCCTTTCTTTCCTACCATGTAACCCT
Celera SNP ID: hCV29445043
SNP位置転写物: 4018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11944):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGGGAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGAGTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNP ID: hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号980, 576, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11945):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCTGGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCGGCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNP ID: hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号980, 72, (E,GAG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号11946):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGT
Celera SNP ID: hCV11729191
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11947):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTATTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNP ID: hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)CEPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11948):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGGGAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
Celera SNP ID: hCV30417136
SNP位置転写物: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11949):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGGGAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCCGTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNP ID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) CEPH(C,34|T,58) 全体(C,34|T,58)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 500, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号11950):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGGTCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCA
Celera SNP ID: hCV32406134
SNP位置転写物: 3233
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号980, 924, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11951):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGGCACATATATTCTTAATGGTG
R
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGGAAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNP ID: hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60) 日本人(G,0|A,20) アフリカ人(G,0|A,96) 全体(G,17|A,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号980, 782, (D,GAC) (G,GGC) 782, (G,GGC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11952):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCGGCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNP ID: hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11953):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGT
Celera SNP ID: hCV9501028
SNP位置転写物: 4308
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11954):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNP ID: hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89) 全体(G,5|A,101)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11955):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGCTCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID: hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11936):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTTGTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID: hCV529706
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号980, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11955):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGCTCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID: hCV529710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号980, 無し
遺伝子番号: 163
Celera遺伝子: hCG401253 - 79000075389940
Celera転写物: hCT1966260 - 79000075389941
公開転写物登録番号: NM_001849
Celeraタンパク質: hCP1779795 - 197000064955260
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号: COL6A2
タンパク質名: コラーゲン, タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(554311..586836)
染色体: Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプ VI, α-2;COL6A2
転写物配列 (配列番号464):
タンパク質配列 (配列番号981):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11964):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCCTCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID: hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号981, 680, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号981, 680, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 163
Celera遺伝子: hCG401253 - 79000075389940
Celera転写物: hCT401257 - 79000075392044
公開転写物登録番号: NM_001849
Celeraタンパク質: hCP801166 - 197000064955262
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号: COL6A2
タンパク質名: コラーゲン, タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(551264..586836)
染色体: Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプ VI, α-2;COL6A2
転写物配列 (配列番号465):
タンパク質配列 (配列番号982):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11982):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCCTCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID: hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号982, 680, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号982, 680, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 163
Celera遺伝子: hCG401253 - 79000075389940
Celera転写物: hCT1966259 - 79000075392012
公開転写物登録番号: NM_001849
Celeraタンパク質: hCP1779791 - 197000064955261
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号: COL6A2
タンパク質名: コラーゲン, タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(554311..586836)
染色体: Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプ VI, α-2;COL6A2
転写物配列 (配列番号466):
タンパク質配列 (配列番号983):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12016):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCCTCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID: hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号983, 680, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号983, 680, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 164
Celera遺伝子: hCG401305 - 30000681609292
Celera転写物: hCT2295553 - 30000681609390
公開転写物登録番号: NM_000211
Celeraタンパク質: hCP1813090 - 30000681610660
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号: ITGB2
タンパク質名: インテグリン, β 2 (抗原 CD18 (p95), リンパ球 機能-関連 抗原 1; マクロファージ 抗原 1 (mac-1) β サブユニット);CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(1761482..1804121)
染色体: Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン, β-2;ITGB2
転写物配列 (配列番号467):
タンパク質配列 (配列番号984):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12032):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACGGACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGGCATCTGCAGGTGTGACACTG
Celera SNP ID: hCV1088055
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(T,23|C,69) 全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号984, 384, (V,GTC) (V,GTT)
遺伝子番号: 164
Celera遺伝子: hCG401305 - 30000681609292
Celera転写物: hCT401311 - 30000681609293
公開転写物登録番号: NM_000211
Celeraタンパク質: hCP801214 - 30000681610655
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号: ITGB2
タンパク質名: インテグリン, β 2 (抗原 CD18 (p95), リンパ球 機能-関連 抗原 1; マクロファージ 抗原 1 (mac-1) β サブユニット);CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(1769230..1804121)
染色体: Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン, β-2;ITGB2
転写物配列 (配列番号468):
タンパク質配列 (配列番号985):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12068):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACGGACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGGCATCTGCAGGTGTGACACTG
Celera SNP ID: hCV1088055
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(T,23|C,69) 全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号985, 441, (V,GTC) (V,GTT)
遺伝子番号: 164
Celera遺伝子: hCG401305 - 30000681609292
Celera転写物: hCT2295555 - 30000681609351
公開転写物登録番号: NM_000211
Celeraタンパク質: hCP1813091 - 30000681610658
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号: ITGB2
タンパク質名: インテグリン, β 2 (抗原 CD18 (p95), リンパ球 機能-関連 抗原 1; マクロファージ 抗原 1 (mac-1) β サブユニット);CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(1761482..1804121)
染色体: Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン, β-2;ITGB2
転写物配列 (配列番号469):
タンパク質配列 (配列番号986):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12106):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACGGACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGGCATCTGCAGGTGTGACACTG
Celera SNP ID: hCV1088055
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(T,23|C,69) 全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号986, 441, (V,GTC) (V,GTT)
遺伝子番号: 165
Celera遺伝子: hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物: hCT2285702 - 104000116756609
公開転写物登録番号: NM_004638
Celeraタンパク質: hCP1854269 - 197000069367403
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号: BAT2
タンパク質名: HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号471):
タンパク質配列 (配列番号988):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12164):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCTGGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID: hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号988, 1522, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号988, 1522, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12170):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGCATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGAGTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID: hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号988, 210, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号988, 210, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号988, 210, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号: 165
Celera遺伝子: hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物: hCT2285709 - 104000116756697
公開転写物登録番号: NM_004638
Celeraタンパク質: hCP1854272 - 197000069367406
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号: BAT2
タンパク質名: HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668080)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号472):
タンパク質配列 (配列番号989):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12216):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCTGGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID: hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号989, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号989, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12222):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGCATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGAGTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID: hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号989, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号989, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号989, 489, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号: 165
Celera遺伝子: hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物: hCT2285697 - 104000116756731
公開転写物登録番号: NM_004638
Celeraタンパク質: hCP1854273 - 197000069367407
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号: BAT2
タンパク質名: HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号473):
タンパク質配列 (配列番号990):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12269):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCTGGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID: hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号990, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号990, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12275):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGCATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGAGTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID: hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号990, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号990, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号990, 489, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号: 165
Celera遺伝子: hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物: hCT31557 - 104000116756644
公開転写物登録番号: NM_004638
Celeraタンパク質: hCP52089 - 197000069367404
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号: BAT2
タンパク質名: HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号474):
タンパク質配列 (配列番号991):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12322):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCTGGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID: hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号991, 1856, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号991, 1856, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12328):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGCATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGAGTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID: hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号991, 544, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号991, 544, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号991, 544, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号: 166
Celera遺伝子: hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物: hCT1958535 - 30000674330070
公開転写物登録番号: NM_006725
Celeraタンパク質: hCP1762318 - 30000674329043
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号: CD6
タンパク質名: CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号475):
タンパク質配列 (配列番号992):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12359):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12360):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID: hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12361):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID: hCV2553042
SNP位置転写物: 1845
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959) 全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号992, 568, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12362):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCC
Celera SNP ID: hCV2553043
SNP位置転写物: 1956
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号992, 605, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12363):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID: hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12364):
GAGCTAATGCTCCTCATCCCCTCCATCGTTCTGGGAATTCTCCTCCTTGGCTCCCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATG
R
CCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGTTTTC
Celera SNP ID: hCV31727149
SNP位置転写物: 1433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード: 配列番号992, 無し
コンテクスト (配列番号12365):
GGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNP ID: hCV25922655
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 481, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12366):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCCC
Celera SNP ID: hCV16163900
SNP位置転写物: 1957
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 606, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12367):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12368):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12359):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12367):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号992, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 166
Celera遺伝子: hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物: hCT2309439 - 30000674330556
公開転写物登録番号: NM_006725
Celeraタンパク質: hCP1902644 - 30000674329048
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号: CD6
タンパク質名: CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAU(6448144..6495928)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号476):
タンパク質配列 (配列番号993):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12369):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12370):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID: hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12371):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID: hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959) 全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号993, 536, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12372):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCAGCC
Celera SNP ID: hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号993, 573, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12373):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID: hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12374):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNP ID: hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 449, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12375):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCAGCC
Celera SNP ID: hCV16163900
SNP位置転写物: 1861
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 574, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12376):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12377):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12369):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12376):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号993, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 166
Celera遺伝子: hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物: hCT1958534 - 30000674330108
公開転写物登録番号: NM_006725
Celeraタンパク質: hCP1762321 - 30000674329044
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号: CD6
タンパク質名: CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号477):
タンパク質配列 (配列番号994):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12378):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12379):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID: hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12380):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID: hCV2553042
SNP位置転写物: 1722
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959) 全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号994, 527, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12381):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCAGCCTAGGCCGGGGCCAGCC
Celera SNP ID: hCV2553043
SNP位置転写物: 1833
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号994, 564, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12382):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12383):
GAGCTAATGCTCCTCATCCCCTCCATCGTTCTGGGAATTCTCCTCCTTGGCTCCCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATG
R
CCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGATTCC
Celera SNP ID: hCV31727149
SNP位置転写物: 1433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード: 配列番号994, 無し
コンテクスト (配列番号12384):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCAGCCTAGGCCGGGGCCAGCCG
Celera SNP ID: hCV16163900
SNP位置転写物: 1834
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 565, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12385):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12386):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12378):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12385):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号994, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 166
Celera遺伝子: hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物: hCT1971576 - 30000674330027
公開転写物登録番号: NM_006725
Celeraタンパク質: hCP1784138 - 30000674329041
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名: CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号478):
タンパク質配列 (配列番号995):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12387):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12388):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID: hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12389):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID: hCV2553042
SNP位置転写物: 1626
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959) 全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号995, 495, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12390):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCC
Celera SNP ID: hCV2553043
SNP位置転写物: 1737
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号995, 532, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12391):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID: hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12392):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCCC
Celera SNP ID: hCV16163900
SNP位置転写物: 1738
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 533, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12393):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12394):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12387):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12393):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号995, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 166
Celera遺伝子: hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物: hCT31651 - 30000674330141
公開転写物登録番号: NM_006725
Celeraタンパク質: hCP50172 - 30000674329046
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号: CD6
タンパク質名: CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号479):
タンパク質配列 (配列番号996):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12395):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12396):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID: hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12397):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID: hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959) 全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号996, 536, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12398):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCCCTT
Celera SNP ID: hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号996, 573, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12399):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID: hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12400):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNP ID: hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 449, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12401):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCCCTTC
Celera SNP ID: hCV16163900
SNP位置転写物: 1861
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 574, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12402):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12403):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12395):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12402):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号996, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2300522 - 206000045692833
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798635 - 206000045692890
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号480):
タンパク質配列 (配列番号997):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12415):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号997, 601, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号997, 601, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2300525 - 206000045692923
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP1798634 - 206000045692891
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号481):
タンパク質配列 (配列番号998):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12432):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号998, 601, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号998, 601, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2348324 - 206000045692844
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP1913575 - 206000045692898
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9554762..9566935)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号482):
タンパク質配列 (配列番号999):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12443):
ATTCATTCCCAAGCCCAGGATCCACTAGCCGGGAGCTCAGCCGGGAAAGGGATCCCCAAGCGGGCCACCCGGCTGCCCAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号999, 3, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号999, 3, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2300523 - 206000045692853
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP1798631 - 206000045692892
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号483):
タンパク質配列 (配列番号1000):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12449):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1000, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1000, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2300521 - 206000045692967
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP1798633 - 206000045692893
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号484):
タンパク質配列 (配列番号1001):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12468):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1001, 601, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1001, 601, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2348325 - 206000045692878
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP1913574 - 206000045692894
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9543630..9558199)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号485):
タンパク質配列 (配列番号1002):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12492):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1002, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1002, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT32563 - 206000045692797
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP51213 - 206000045692888
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号486):
タンパク質配列 (配列番号1003):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12501):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1003, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1003, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2300524 - 206000045692913
公開転写物登録番号: NM_006932
Celeraタンパク質: hCP1798632 - 206000045692896
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号487):
タンパク質配列 (配列番号1004):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12519):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1004, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1004, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号: 168
Celera遺伝子: hCG41331 - 84000315067311
Celera転写物: hCT32601 - 84000315067312
公開転写物登録番号: NM_000482
Celeraタンパク質: hCP51233 - 197000069365036
公開タンパク質登録番号: NP_000473
遺伝子記号: APOA4
タンパク質名: アポリポタンパク質 A-IV
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(26718133..26720736)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107690
OMIM情報: アポリポタンパク質 A-IV;APOA4
転写物配列 (配列番号488):
タンパク質配列 (配列番号1005):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12550):
CTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGACCAGCTGCGCACCCAGGTCA
R
CACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACAGCCTGCAGGCCTCGCTGAGG
Celera SNP ID: hCV11482766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,35|G,3) 全体(A,67|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1005, 147, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,22|G,125) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,44|G,251) 全体(G,376|A,66) ;CEPH(G,4|A,88) 全体(G,4|A,88)no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,509|A,991) 全体(G,509|A,991) HYP3(G,22|A,126) 全体(G,22|A,126)PA129964589(G,18|A,126)全体(G,18|A,126) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1005, 147, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 169
Celera遺伝子: hCG41334 - 84000315052642
Celera転写物: hCT2335395 - 84000315052651
公開転写物登録番号: NM_000040
Celeraタンパク質: hCP1851938 - 197000069365072
公開タンパク質登録番号: NP_000031
遺伝子記号: APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質 C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727136..26730493)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質 C-III;APOC3
転写物配列 (配列番号489):
タンパク質配列 (配列番号1006):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12564):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNP ID: hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,48|G,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1006, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,14|C,281) 全体(G,21|C,421) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,474|C,982) 全体(G,474|C,982) CEPH(G,1|C,91) 全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,125) 全体(G,19|C,125) HYP3(G,7|C,141) 全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1006, 無し
遺伝子番号: 169
Celera遺伝子: hCG41334 - 84000315052642
Celera転写物: hCT32604 - 84000315052643
公開転写物登録番号: NM_000040
Celeraタンパク質: hCP51228 - 197000069365071
公開タンパク質登録番号: NP_000031
遺伝子記号: APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質 C-III
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(26727333..26730493)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質 C-III;APOC3
転写物配列 (配列番号490):
タンパク質配列 (配列番号1007):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12569):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNP ID: hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,48|G,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1007, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,14|C,281) 全体(G,21|C,421) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,474|C,982) 全体(G,474|C,982) CEPH(G,1|C,91) 全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,125) 全体(G,19|C,125) HYP3(G,7|C,141) 全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1007, 無し
遺伝子番号: 170
Celera遺伝子: hCG41406 - 145000146587103
Celera転写物: hCT32676 - 145000146587104
公開転写物登録番号: NM_000590
Celeraタンパク質: hCP51272 - 197000069448203
公開タンパク質登録番号: NP_000581
遺伝子記号: IL9
タンパク質名: インターロイキン 9;HP40;IL-9;P40
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUFE(40015644..40019228)
染色体: Chr5
OMIM番号: 146931
OMIM情報: インターロイキン 9;IL9
転写物配列 (配列番号491):
タンパク質配列 (配列番号1008):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12571):
AGATACCCACTGATTTTCAGTCGGGTGAAAAAATCAGTTGAAGTACTAAAGAACAACAAGTGTCCATATTTTTCCTGTGAACAGCCATGCAACCAAACCA
Y
GGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGATATGAAGATGAAATATTATT
Celera SNP ID: hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4) 白人(C,2) 全体(C,28|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1008, 117, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,12|T,83) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|C,0) 全体(C,12|T,83);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1008, 117, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 171
Celera遺伝子: hCG41541 - 30000672782994
Celera転写物: hCT32813 - 30000672782858
公開転写物登録番号: NM_004599
Celeraタンパク質: hCP51410 - 30000672783333
公開タンパク質登録番号: NP_004590
遺伝子記号: SREBF2
タンパク質名: ステロール制御エレメント結合転写因子 2;SREBP2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(20301380..20375741)
染色体: Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子 2;SREBF2
転写物配列 (配列番号492):
タンパク質配列 (配列番号1009):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12585):
AGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTTATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTGGCTCCAGGGAGACGATGCAG
Celera SNP ID: hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1009, 860, (S,AGC) (R,AGG)
遺伝子番号: 171
Celera遺伝子: hCG41541 - 30000672782994
Celera転写物: hCT2303983 - 30000672782996
公開転写物登録番号: NM_004599
Celeraタンパク質: hCP1798193 - 30000672783330
公開タンパク質登録番号: NP_004590
遺伝子記号: SREBF2
タンパク質名: ステロール制御エレメント結合転写因子 2;SREBP2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(20301380..20375737)
染色体: Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子 2;SREBF2
転写物配列 (配列番号493):
タンパク質配列 (配列番号1010):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12605):
AGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTTATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTGGCTCCAGGGAGACGATGCAG
Celera SNP ID: hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1010, 860, (S,AGC) (R,AGG)
遺伝子番号: 173
Celera遺伝子: hCG41677 - 84000314859725
Celera転写物: hCT2328643 - 84000314859758
公開転写物登録番号: NM_005956
Celeraタンパク質: hCP1866901 - 197000069390035
公開タンパク質登録番号: NP_005947
遺伝子記号: MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレート デヒドロゲナーゼ (NADP+ 依存性), メテニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;MTHFD
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(11667311..11738981)
染色体: Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレート デヒドロゲナーゼ 1;MTHFD1
転写物配列 (配列番号495):
タンパク質配列 (配列番号1012):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12616):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID: hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号12616):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID: hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 173
Celera遺伝子: hCG41677 - 84000314859725
Celera転写物: hCT32949 - 84000314859726
公開転写物登録番号: NM_005956
Celeraタンパク質: hCP51540 - 197000069390031
公開タンパク質登録番号: NP_005947
遺伝子記号: MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ (NADP+ 依存性), メテニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;MTHFD
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(11667311..11739023)
染色体: Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレート デヒドロゲナーゼ 1;MTHFD1
転写物配列 (配列番号496):
タンパク質配列 (配列番号1013):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12627):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID: hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号12627):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID: hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 175
Celera遺伝子: hCG41774 - 30000674472663
Celera転写物: hCT33047 - 30000674473414
公開転写物登録番号: NM_005560
Celeraタンパク質: hCP51602 - 30000674474083
公開タンパク質登録番号: NP_005551
遺伝子記号: LAMA5
タンパク質名: ラミニン, α 5;KIAA1907
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(1927964..1986475)
染色体: Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
転写物配列 (配列番号498):
タンパク質配列 (配列番号1015):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12679):
GGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACCAGCTGCCCCCGAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGGCTGAACACGACAGGCGTGAG
Celera SNP ID: hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C,30|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1015, 3109, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1015, 3109, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 175
Celera遺伝子: hCG41774 - 30000674472663
Celera転写物: hCT2312184 - 30000674472664
公開転写物登録番号: NM_005560
Celeraタンパク質: hCP1857260 - 30000674474082
公開タンパク質登録番号: NP_005551
遺伝子記号: LAMA5
タンパク質名: ラミニン, α 5;KIAA1907
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1927964..1986475)
染色体: Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
転写物配列 (配列番号499):
タンパク質配列 (配列番号1016):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12759):
GGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACCAGCTGCCCCCGAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGGCTGAACACGACAGGCGTGAG
Celera SNP ID: hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C,30|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1016, 3079, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1016, 3079, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 176
Celera遺伝子: hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物: hCT2295806 - 30000023645379
公開転写物登録番号: NM_152830
Celeraタンパク質: hCP1792298 - 30000023645404
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号: ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI 転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382890)
染色体: Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI 転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号501):
タンパク質配列 (配列番号1018):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12827):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID: hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1018, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,40|C,120) Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100) ;CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1018, 無し
遺伝子番号: 176
Celera遺伝子: hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物: hCT1950250 - 30000023645335
公開転写物登録番号: NM_152830
Celeraタンパク質: hCP1751053 - 30000023645454
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号: ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI 転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382890)
染色体: Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI 転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号503):
タンパク質配列 (配列番号1020):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12890):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID: hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1020, 32, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,40|C,120) Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100) ;CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1020, 32, (P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 176
Celera遺伝子: hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物: hCT2349326 - 30000023645522
公開転写物登録番号: NM_152830
Celeraタンパク質: hCP1914576 - 30000023645411
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号: ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI 転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382832)
染色体: Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI 転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号505):
タンパク質配列 (配列番号1022):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12916):
CGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGACCTGGTGACTGATGAGGCTGAGGCCAGCAAGTTTGTGGAGGAATATGACCGGACATCCCAGGTGGTGTGGAACGAGTATGCCGAGGCCAAC
Celera SNP ID: hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1022, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,40|C,120) Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100) ;CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1022, 無し
遺伝子番号: 176
Celera遺伝子: hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物: hCT1959529 - 30000023645360
公開転写物登録番号: NM_152830
Celeraタンパク質: hCP1768513 - 30000023645409
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号: ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI 転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(1346170..1382879)
染色体: Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI 転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号506):
タンパク質配列 (配列番号1023):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12943):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID: hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,29)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1023, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,40|C,120) Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100) ;CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1023, 無し
遺伝子番号: 177
Celera遺伝子: hCG43681 - 30000035144826
Celera転写物: hCT1952761 - 30000035144827
公開転写物登録番号: NM_000595
Celeraタンパク質: hCP1763834 - 30000035144821
公開タンパク質登録番号: NP_000586
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシン α (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;TNFSF1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4602366..4604637)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA
転写物配列 (配列番号511):
タンパク質配列 (配列番号1028):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13089):
CCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
Y
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCA
Celera SNP ID: hCV2451908
SNP位置転写物: 295
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,16|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) アフリカ人(C,24|T,74) 全体(C,139|T,341);no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,12|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 13, (C,TGT) (R,CGT) 13, (R,CGT)
(C,TGT)
コンテクスト (配列番号13090):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP位置転写物: 437
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13091):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAG
Celera SNP ID: hCV32358693
SNP位置転写物: 1185
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13092):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAG
Celera SNP ID: hCV32358694
SNP位置転写物: 1245
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13093):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP位置転写物: 410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号13094):
CCCGGGCCCCAGCCCCGACCTAGAACCCGCCCGCTGCCTGCCACGCTGCCACTGCCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCC
R
CACAGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTGTGTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCT
Celera SNP ID: hCV7514865
SNP位置転写物: 241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A,32|G,30)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A,29|G,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,167|G,306)スコットランド人(A,70|G,130) 全体(G,847|A,481) ;no_pop(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,472|G,802) 全体(G,802|A,472)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13095):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGC
Celera SNP ID: hCV32358695
SNP位置転写物: 1254
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13096):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACCAGAGCCCCACACGGAGGCAT
Celera SNP ID: hCV32358696
SNP位置転写物: 1365
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13097):
TCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTG
Celera SNP ID: hCV15861307
SNP位置転写物: 414
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1447|T,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 52, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号13090):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13093):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
遺伝子番号: 177
Celera遺伝子: hCG43681 - 30000035144826
Celera転写物: hCT34966 - 30000035144820
公開転写物登録番号: NM_000595
Celeraタンパク質: hCP52117 - 30000035144824
公開タンパク質登録番号: NP_000586
遺伝子記号: LTA
タンパク質名: リンホトキシン α (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;TNFSF1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4602601..4604637)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA
転写物配列 (配列番号512):
タンパク質配列 (配列番号1029):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13098):
GCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCC
M
GCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTTCTCCCCATGACACCA
Celera SNP ID: hCV2451912
SNP位置転写物: 76
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|C,17) 白人(A,10|C,24) 全体(A,19|C,41)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,13|C,27|A,-|C,-) 全体(A,13|C,27) JBIC-対立遺伝子(A,693|C,793)全体(A,693|C,793) P|R90(A,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,-|C,-) AFR1(A,-|C,-) P1(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13099):
CGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
Y
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCA
Celera SNP ID: hCV2451908
SNP位置転写物: 204
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,16|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) アフリカ人(C,24|T,74) 全体(C,139|T,341);no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,12|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 13, (C,TGT) (R,CGT) 13, (R,CGT)
(C,TGT)
コンテクスト (配列番号13100):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP位置転写物: 346
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13101):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAG
Celera SNP ID: hCV32358693
SNP位置転写物: 1094
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13102):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAG
Celera SNP ID: hCV32358694
SNP位置転写物: 1154
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13103):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGC
Celera SNP ID: hCV32358695
SNP位置転写物: 1163
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13104):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP位置転写物: 319
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号13105):
GCTCC
R
CACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGG
Celera SNP ID: hCV7514865
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A,32|G,30)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A,29|G,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,167|G,306)スコットランド人(A,70|G,130) 全体(G,847|A,481) ;no_pop(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,472|G,802) 全体(G,802|A,472)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13106):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACCAGAGCCCCACACGGAGGCAT
Celera SNP ID: hCV32358696
SNP位置転写物: 1274
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13107):
GCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCA
R
CAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTTCTCCCCATGACACCAC
Celera SNP ID: hCV30480933
SNP位置転写物: 77
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード: 配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13108):
TCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTG
Celera SNP ID: hCV15861307
SNP位置転写物: 323
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1447|T,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 52, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号13100):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13104):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
遺伝子番号: 179
Celera遺伝子: hCG96142 - 84000314651232
Celera転写物: hCT1971532 - 84000314651240
公開転写物登録番号: NM_002727
Celeraタンパク質: hCP1783420 - 197000069387508
公開タンパク質登録番号: NP_002718
遺伝子記号: PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン 1, 分泌 顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334208)
染色体: Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン 1;PRG1
転写物配列 (配列番号514):
タンパク質配列 (配列番号1031):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13127):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTCAGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCGAACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNP ID: hCV1842400
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276)
中国人(A,21|G,39) 日本人(G,6|A,14) アフリカ人(A,38|G,62) ;ブルガリア, ルーマニア, スペイン,英国からのロマ (ジプシー) (A,5|G,35) 全体(G,35|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1031, 31, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 179
Celera遺伝子: hCG96142 - 84000314651232
Celera転写物: hCT87441 - 84000314651233
公開転写物登録番号: NM_002727
Celeraタンパク質: hCP201199 - 197000069387507
公開タンパク質登録番号: NP_002718
遺伝子記号: PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン 1, 分泌 顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334660)
染色体: Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1
転写物配列 (配列番号515):
タンパク質配列 (配列番号1032):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13133):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTCAGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCGAACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNP ID: hCV1842400
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276)
中国人(A,21|G,39) 日本人(G,6|A,14) アフリカ人(A,38|G,62) ;;ブルガリア, ルーマニア, スペイン,英国からのロマ (ジプシー)(A,5|G,35) 全体(G,35|A,5);no_pop(A,-|G,-) SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1032, 31, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 180
Celera遺伝子: hCG96721 - 83000099027938
Celera転写物: hCT1962108 - 83000099027975
公開転写物登録番号: NM_002292
Celeraタンパク質: hCP1778237 - 197000064935529
公開タンパク質登録番号: NP_002283
遺伝子記号: LAMB2
タンパク質名: ラミニン, β 2 (ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(49115498..49127406)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2 ;LAMB2
転写物配列 (配列番号516):
タンパク質配列 (配列番号1033):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13164):
TGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAAGGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID: hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1033, 914, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 180
Celera遺伝子: hCG96721 - 83000099027938
Celera転写物: hCT88023 - 83000099027939
公開転写物登録番号: NM_002292
Celeraタンパク質: hCP201067 - 197000064935528
公開タンパク質登録番号: NP_002283
遺伝子記号: LAMB2
タンパク質名: ラミニン, β 2 (ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(49115498..49127552)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2 ;LAMB2
転写物配列 (配列番号517):
タンパク質配列 (配列番号1034):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13193):
TGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAAGGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID: hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード: 配列番号1034, 914, (R,AGG) (G,GGG)
[表2]
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子: hCG15256 - 30000672735562
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(83602..158609)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, IVC群;PLA2G4C
ゲノム配列 (配列番号13194):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13843):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGTAAGTGAGGGGAGGAGGGTGGCCCCAGAGATCCCAGAATCGCCCCCTCTGTGCCCAGTGTCCAGGGCCCAACTCAGCCAGGGAGAGCTGGA
Celera SNP ID: hCV16196014
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)(G,-|C,-) P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号13916):
ACCTTGGCTGTCTCGGCTTCTTTCCCTAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGAGAAGACCCTCTTCCCACCGCCCTGGTCTGTCCTTGCGTGTGAATGGGCTGGAGTAGGGGAAGGGGGTGGGCC
Celera SNP ID: hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,55|C,21)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子: hCG15321 - 145000146800265
遺伝子記号: CCR5
タンパク質名: ケモカイン (C-C モチーフ) レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(46342960..46361019)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン (C-C モチーフ) レセプター 5;CCR5
ゲノム配列 (配列番号13195):
SNP情報
コンテクスト (配列番号14090):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAACATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTACTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
Celera SNP ID: hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659) 全体(A,4|T,659) ;(A,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 4
Celera遺伝子: hCG15643 - 146000219613694
遺伝子記号: ABCC8
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー8;ABC36;HI;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(33384350..33480478)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー 8;ABCC8
ゲノム配列 (配列番号13197):
SNP情報
コンテクスト (配列番号14282):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGAAGCACGTCAATGCCCTCATC
N
CCCCTGGACAGAAGGTCAGAGCACGGGCCCAACCCAATGCTGCAGGACAGGCGTGAGCAGGGGATGGGGCATGCACGGAGCTGGATGGCTTCGCAGTCAC
Celera SNP ID: hCV600632
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Tからの22サンプルを含む|T). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,53|T,114) 全体(G,53|T,114) ;(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) SC_12_A(C,12|A,12)TSC_42_C(G,25|T,53) TSC_42_AA(G,5|T,77) SC_12_C(C,11|A,13) CEPH(G,29|T,63)SC_12_AA(C,2|A,22) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,59|A,47|C,25|T,193)
ELY(G,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 5
Celera遺伝子: hCG15848 - 146000220474494
遺伝子記号: ATF6
タンパク質名: 転写活性化因子 6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(88209..298031)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子 6;ATF6
ゲノム配列 (配列番号13198):
SNP情報
コンテクスト (配列番号14661):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGGAAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGGTATTACTCTATCTCCTAACTTCTGTTATTTCTATTTCAGATTGAGCTTAGGTTCCATTTCTTAAAAGAAAATGCTGGATTAAAT
Celera SNP ID: hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,35|T,5) 全体(C,63|T,9)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子: hCG16142 - 79000075218826
遺伝子記号: WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(12757401..12909271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
ゲノム配列 (配列番号13199):
SNP情報
コンテクスト (配列番号15581):
CTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACA
Celera SNP ID: hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G,40|T,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 7
Celera遺伝子: hCG16205 - 68000102136708
遺伝子記号: MARCO
タンパク質名: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;SCARA2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3S1(5291903..5357626)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604870
OMIM情報: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;MARCO
ゲノム配列 (配列番号13200):
SNP情報
コンテクスト (配列番号15874):
CCAAGACTTTTTGGTTTTTCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGCCCAGGGGAGTAAAGGTGACT
Y
CGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTAAGAGGGCACGTGGTCACATCCACTGACCTCTAGGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTGGCTGGCTGAGCCAAAGGAA
Celera SNP ID: hCV2126249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,16) 白人(T,36) 全体(C,2|T,52)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 白人(C,11|T,301) 中国人(C,6|T,52)
日本人(C,0|T,20) アフリカ人(C,30|T,70) 全体(C,47|T,443) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 8
Celera遺伝子: hCG16260 - 206000044044598
遺伝子記号: IL1A
タンパク質名: インターロイキン 1, α;IL-1A;IL1;IL1-α;IL1F1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(333165..356272)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147760
OMIM情報: インターロイキン 1-α;IL1A
ゲノム配列 (配列番号13201):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16045):
TTTCCCTGTTTGTACTAGACTGTGTATATCATCTGTGTTTGTACATAGACATTAATCTGCACTTGTGATCATGGTTTTAGAAATCATCAAGCCTAGGTCA
K
CACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTCAATCAAAGTATAATTCGAGC
Celera SNP ID: hCV9546471
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,8) 白人(G,25|T,11) 全体(G,51|T,19)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,63|G,162) 全体(G,162|T,63) ;CEPH(T,44|G,48) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(G,48|T,44) WIAF-CSNP-MITOGP(4(T,13|G,27) 全体(G,27|T,13)HISP1(T,-|G,-) PAC1(T,-|G,-) CAUC1(T,-|G,-) AFR1(T,-|G,-) P1(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 9
Celera遺伝子: hCG16263 - 30000674327660
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(388673..407744)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン 1-β;IL1B
ゲノム配列 (配列番号13202):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16080):
CCTCCAAGAAATCAAATTTTGCCGCCTCGCCTCACGAGGCCTGCCCTTCTGATTTTATACCTAAACAACATGTGCTCCACATTTCAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNP ID: hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,60|T,16)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発性肺線維症患者(T,24|C,83) 個体(T,5|C,18) チェコ人 コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155) ;(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 10
Celera遺伝子: hCG16289 - 30000675956183
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(3729097..3774365)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13203):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16346):
GCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGAATGCCAAAAAAGGTGCACCA
V
TAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGTGAGTACAATTCAAGGTGTGTGTTCTTTGTATTGGTGCC
Celera SNP ID: hCV22272267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,15|G,21) 全体(A,42|G,28)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 白人(A,14|G,18) 全体(A,35|G,25)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,3) 白人(A,11|G,17) 全体(A,30|G,20)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 11
Celera遺伝子: hCG1640727 - 61000125148997
遺伝子記号: LOC51049
タンパク質名: インスリン様成長因子 1 レセプター;JTK13
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6GH(14096498..14417517)
染色体: Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子 1 レセプター;IGF1R
ゲノム配列 (配列番号13204):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16597):
GAGCAGGCTGTTTAAATCACATTTTAAGTAAAAACCAAAGTGCACAGATGATCTGCAGAACTTCTGGGGGATAAGAAGCTGCTTTCCTCGAAGAAGTTCA
Y
CTCCAAACCAGCGCCCATGGCTCAGCAGCCAGCATGGCAGCCCCAGGGGTACATGGGACTTGGGCATGTGAGGCTGGTGAGGGACAGGGACAGCTGGGTC
Celera SNP ID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 12
Celera遺伝子: hCG1640820 - 30000674488395
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5543786..5586205)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ 2;PON2
ゲノム配列 (配列番号13205):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17297):
AAACAGGGCTTATTGATGATTGAGTGACATGCATGTACGGTGGTCTTATATTCATACTTTGTATCCCCTGAATAGGTTCTCCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATGGGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNP ID: hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,57|G,21)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(G,0|C,0) ;(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71) 全体(G,21|C,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 13
Celera遺伝子: hCG1640914 - 145000147777972
遺伝子記号: MMP7
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ 7 (マトリリシン,ウテリン);MMP-7;MPSL1;PUMP-1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(12415682..12437924)
染色体: Chr11
OMIM番号: 178990
OMIM情報: マトリクスメタロプロテイナーゼ 7;MMP7
ゲノム配列 (配列番号13206):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17448):
CTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTATAACTGGAATGTTAAACTCCC
R
CGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAATGGACTTCCAAAGTGGTCACC
Celera SNP ID: hCV3210838
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(G,2) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子: hCG1642498 - 30000029193421
遺伝子記号: FCGR2A
タンパク質名: IgGのFcフラグメント, 低親和性 IIa, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VRSB(28362..46753)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント, 低親和性 IIa, レセプター;FCGR2A
ゲノム配列 (配列番号13207):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17462):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID: hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A,34|G,40)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 15
Celera遺伝子: hCG1642880 - 30000022995751
遺伝子記号: P2RY4
タンパク質名: ピリミジン作用性レセプター P2Y, G-タンパク質 結合, 4;NRU;P2P;P2Y4;UNR
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7H1(1465319..1478747)
染色体: ChrX
OMIM番号: 300038
OMIM情報: ピリミジン作用性レセプター P2Y, Gタンパク質 結合, 4;P2RY4
ゲノム配列 (配列番号13208):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17512):
CGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCTGTTCTTTGTCACAACCAGCA
M
CAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCATGGGGCTGCTCTTTGGCGTG
Celera SNP ID: hCV8815434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,20) 白人(A,27|C,7) 全体(A,39|C,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 16
Celera遺伝子: hCG1643886 - 145000147333023
遺伝子記号: THBD
タンパク質名: トロンボモジュリン;CD141;THRM;TM
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8PD(3268185..3284556)
染色体: Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチン レセプター 4;SSTR4
ゲノム配列 (配列番号13209):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17584):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTGCGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGACGCCCGGCTCCACCTTGACT
Celera SNP ID: hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,71|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,69|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 17
Celera遺伝子: hCG1643976 - 146000220190286
遺伝子記号: MC3R
タンパク質名: メラノコルチン 3 レセプター;MC3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(8035360..8048443)
染色体: Chr20
OMIM番号: 155540
OMIM情報: メラノコルチン 3 レセプター;MC3R
ゲノム配列 (配列番号13210):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17628):
TTCCTCCACCCTCTCTCACTATCTGTCTCTCTACCCTCCCCATCCTTTTATTCTAGAGGAGAATAAACTCTAAGGCCAGATTGAATGAGCATCCAAAAGA
M
GTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAGCCCTTCTGACAGCAATGAAT
Celera SNP ID: hCV22274632
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,6|C,32) 全体(A,6|C,32)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,22) 白人(A,2|C,38) 全体(A,14|C,60)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,193|C,551) 全体(A,193|C,551)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17643):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGCAGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCACTCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNP ID: hCV9485713
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G,64)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G,64)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|G,30) 全体(A,4|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,384|G,1104) 全体(G,1104|A,384)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 18
Celera遺伝子: hCG1644073 - 30000054166695
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(50681159..50693823)
染色体: Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ 3;MARK3
ゲノム配列 (配列番号13211):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17688):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCTGGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGC
Celera SNP ID: hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,19|G,31)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号17723):
AAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCATTTTTG
S
CTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTCACACACGATGAAAACACGGT
Celera SNP ID: hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(C,4|G,8) 全体(C,5|G,43)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子: hCG1644130 - 30000035058841
遺伝子記号: HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6039880..6067732)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
ゲノム配列 (配列番号13212):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17814):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
GTAATTCTCTGCGGGGAGGGGGCGGACATGAGCGGAGGCGCCACTCTCATCTAATCCTCTTTCTCCCTCTCTCTCTCAATATTAACGATTCTTCCCAAAT
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,12|G,20)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号17854):
TACTGTCTTTATGCAGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID: hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,42)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17869):
GGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCT
Y
CTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCACGTCGCTGTCGAAGCGCGCG
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20) 白人(T,10) 全体(C,6|T,30)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,16|
T,76) 全体(C,16|T,76)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17873):
CGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACA
Y
CCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCC
Celera SNP ID: hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,21) 白人(C,2|T,10) 全体(C,11|T,31)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17874):
CACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCA
Y
ATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCC
Celera SNP ID: hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,9) 白人(C,9|T,3) 全体(C,32|T,12)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号18037):
GATGAGTGGACCCCAGAGCCAGAGAGTCCCCTGCTCTTCAGAGGTGGGGTCTAGAGGGTCATCAGAGACTCACTCCACTCCACGGTGACAGGACTATCCA
K
GCTGGTGTGCTCCACTTGGCAGGTGTAGACATCTCCCTGCTGGGGGGTCATTTCCAGCATCACCAGGATCTGGAAGGTCCAGTCTCCATTACGGATCAGG
Celera SNP ID: hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,3) 白人(G,32|T,8) 全体(G,65|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号18218):
TAGGCCAACCCGGCTGCTCCTGCGCCCTGGGCACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCA
Y
GGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGC
Celera SNP ID: hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,11) 白人(C,4|T,10) 全体(C,19|T,21)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899 - 30000662117559
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(933937..952867)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13213):
SNP情報
コンテクスト (配列番号18287):
TGGAGTGGAGAGTGTTTGCTCATCTACTTTCCCCACCCAATCCTGTCCACTCCTAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATGAGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCCCTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
Celera SNP ID: hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C,37|T,29)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 21
Celera遺伝子: hCG1685939 - 30000674799016
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(35618268..35637545)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン 12A;IL12A
ゲノム配列 (配列番号13214):
SNP情報
コンテクスト (配列番号18350):
CTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCAGGACGTGCTCCAGGATTTGC
M
TGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAACCAAAATGTGAACCAAATAAA
Celera SNP ID: hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|C,9) 白人(A,26|C,10) 全体(A,55|C,19)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,6) 全体(A,6|C,4) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,24|A,72) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|C,0) 全体(A,72|C,24);(A,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号18358):
ACCACTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCAGGACGTGCTCCAGGAT
K
TGCATGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAACCAAAATGTGAACCAAA
Celera SNP ID: hCV16053900
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,30|T,66)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,0)全体(G,30|T,66) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,313|G,803) 全体(G,803|T,313)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 22
Celera遺伝子: hCG17039 - 145000146900401
遺伝子記号: LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;GP330;MEGALIN;gp330
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8UP(25071260..25313065)
染色体: Chr2
OMIM番号: 600073
OMIM情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;LRP2
ゲノム配列 (配列番号13215):
SNP情報
コンテクスト (配列番号18639):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTGTTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGAGTATAAACTTTGGCATCTTTCATTGATATTAAGTGACTTTATAGAATTTTAAGGTGTTGACTTTTAAGGAATTTATTGTTT
Celera SNP ID: hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(A,5|G,35) 全体(A,8|G,68)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,479|A,601) 全体(G,479|A,601)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号18852):
TTCAACTTGCTCTACATCCTCTGTAAACCACTGATTAACAAAGAGCTGGCTGTACCTCCCCTATGGCCTGTAACTCTCTCTTTTTCCCCCCACAGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTTTGTGATGGGATTTTAGATTG
Celera SNP ID: hCV25646316
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,73)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 23
Celera遺伝子: hCG17143 - 30000662103580
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(37421364..37802113)
染色体: Chr3
OMIM番号: 603963
OMIM情報: インテグリン, α-9;ITGA9
ゲノム配列 (配列番号13216):
SNP情報
コンテクスト (配列番号19249):
TCCATCAACATCACAGCGCCTCAGTGTCACGACGGACAGCAGCCTGTGAACTGCCTGAACGTCACCACCTGCTTCAGCTTCCATGGCAAACACGTTCCAG
R
AGAGATTGGTAATGAGCCACCAAGTCAGGGCTCAGGATACCCGTTTAGCTGGAGTGGGCTAGTGGGATATTTCCGATGTTCCCTGTCGCTGTTCCTCCCA
Celera SNP ID: hCV3215409
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,14)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,14)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(G,45|A,47) 全体(G,45|A,47)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号19736):
GCCACTCAATCCTGCCCTAACCTTCCTCTCCTGTCTTTCTCACAGACTGTTTTTGAAAGGAATTGCCGTTCAGAGGACTGTGCCGCAGACCTGCAGCTTC
R
GGGTAAACTGCTGCTCTCCAGGTATGTCGGTGTTTCCTTCAGAGCATTGTTCTCAGGCTCCTTTTTCTTGACCCCAGGTCCCAAACCTGAATGTGCAGAT
Celera SNP ID: hCV25644901
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,35|G,3) 全体(A,72|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子: hCG17154 - 104000116654139
遺伝子記号: PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子, 組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(1733941..1778659)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子, 組織;PLAT
ゲノム配列 (配列番号13217):
SNP情報
コンテクスト (配列番号20656):
ATCAATGTTAGCTATTATTGGAAAATTTGGCTTTCTCTTTCAAAAACGTTTATAAATAACTTTCCCTAAAACCATATGAT
GGTTCTCCCCTTTCAGTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID: hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6|T,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20875):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGGTGAGGGCACATCCCCAAGGAGGGATTCCCCCTGTGAGAAGCTGCTACAGC
Celera SNP ID: hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,90|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1723965 - 30000673518192
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(1433678..1453542)
染色体: Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13218):
SNP情報
コンテクスト (配列番号20876):
GAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGT
R
TGGTGGCAGGCGCGCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTA
GTGAGCTGAGATCACGCCAC
Celera SNP ID: hCV30692563
SNP位置ゲノム: 8058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20877):
CACTTGGCACCTCGAGCCAGCAGGTGTGGGGGGGCCTGGCCGAGGGGCAGTTCCTCAGCCGAGTAGCAGTGTGGGGTACCGTGACTGTGGGGGTGCCCCC
Y
GAGGGAGGGGTCATGGTGGGCCAGGCATGTGTGCAGCCAGGTCAGAAACAGGAGGCCGGGGAGGAGCTGGTGAAACAGGCAGGTGGGTGGTTAGGAGGTG
Celera SNP ID: hCV25634802
SNP位置ゲノム: 18105
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,40) 全体(C,1|T,73)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号20878):
AGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGC
S
CGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCTCTATGGTCTGTGCTTTGTGAAAACACCTTTCCCTGGCCCTGGGTCCTGC
Celera SNP ID: hCV11291908
SNP位置ゲノム: 12727
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,4) 全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-)CEPH(G,46|C,46) 全体(G,46|C,46)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号20879):
GGCCAGGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCAGCAGGGACCGCATGC
Y
GCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGTGGTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTGGCTTGACCCCGGGCCCATGG
Celera SNP ID: hCV25633539
SNP位置ゲノム: 4651
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,38) 全体(C,73|T,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20880):
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTA
R
ACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCT
Celera SNP ID: hCV11291909
SNP位置ゲノム: 12678
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20881):
CCATGGGGAATAAACCAGCATTGCTGCCTCCGGCCTCCGCCGTTTTTCTGTTTCGTAAACCAGCATCCCGGGGTTCCTGCTCTGAGTGACCCTGGCACCT
S
TCAGGGAGTCCAGGTGTGCCCCATGAGGGCCTGGGGGAGGGGCAGGCTGGGCAGAGCCACAGAGGGGCTCCCCTCAAACCCCACATTGGCTCAGGTGGGA
Celera SNP ID: hCV300433
SNP位置ゲノム: 5285
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20882):
CCCTCCAGCGGACCAGGGAAGGGGTCACCGTGCTGGGAGCAGCCTCCTTGGGCCTCAGGAAACCACCAAGTGCCTCGGATGGTGGCTGCCCACGGCGCTT
Y
TGCTGAGACCCTGCCCCCGGCCCAGGTGTCTCGGAGGGTGGCTGCCCACGGCCTGGGTGTGGCTGGAATGGTGGCAGGAGTGGGCACCAGTGCGGCCCCG
Celera SNP ID: hCV12059010
SNP位置ゲノム: 5080
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20883):
GGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCAGCAGGGACCGCATGCCGCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGT
R
GTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTGGCTTGACCCCGGGCCCATGGGCAGCTTGCTGTGGGGCAGTGCAGGGAGTCCTGCGGCCGCCCAG
Celera SNP ID: hCV12059011
SNP位置ゲノム: 4695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29) 白人(G,32) 全体(A,3|G,61)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,12|G,80) 全体(G,80|A,12)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20884):
GCTGGAGGACGGGGCCCTGCAGCCTGTCCTGTGCCCAGGAAAGTGACCGCCTGCTTCGAGTCAGCGGCCAAGAAGTCGGTGGGTCAGTTCAGACAGCTCT
Y
CCCAGAGCTGCCCCGTGAGACTCACCCTGCCTGCCCCGCACTCCCTACAGGAAGTAGACGGACTGAGGGCACCCAGCTGGGAGCCAGGAGACCTGGGCTC
Celera SNP ID: hCV1155824
SNP位置ゲノム: 7218
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20885):
CCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTCTGAGGCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTC
M
CAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAAC
Celera SNP ID: hCV1155827
SNP位置ゲノム: 19094
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20886):
CCAGGTGGGGCCAGGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCAGCAGGGA
S
CGCATGCCGCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGTGGTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTGGCTTGACCCCGG
Celera SNP ID: hCV12059018
SNP位置ゲノム: 4643
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20887):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGAGTGAGTGCACGTCAGGGACGGTGGAGGCTGCAGCCTGGAGGGGTGTCCC
Celera SNP ID: hCV12059051
SNP位置ゲノム: 6145
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;推定 UTR 5
コンテクスト (配列番号20888):
CGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGG
Y
GTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCCAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCA
Celera SNP ID: hCV26035489
SNP位置ゲノム: 15391
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20889):
GACTGCTGTGGGTTCCAGGTGGCGTACACCTTTGACGCGGGCCCCAATGCCGTGATCTTCACCCTGGACGACACTGTGGCTGAGTTTGTGGCTGCTGTGT
K
GCACGGCTTTCCCCCAGGCTCGAATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACG
Celera SNP ID: hCV12059058
SNP位置ゲノム: 2439
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20890):
ACAGCTCCTGCAGGCCCTGCAGGCCCTCCACACCTAACGCCTCCCTAAGGGGCTTGGATTCCAGAGGAGGCCGCTGGCGTTAAGTGAAAAGGGAACAGGG
Y
CGGAGCCACGTGGTGAGCCTCTACCCTGCGCCTCTTTTCCGTAGAAGCTGGGGTGAAGCTGGTGGCGGATGTGGCCTTGTTTGCCCCCACACTGATGCTG
Celera SNP ID: hCV30526048
SNP位置ゲノム: 14217
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20891):
ACCGCTACCCTCCTGTGTCCGGCCCTACAGATGCTGGGCACAGGATGAGGCGCTGCCATTCCTGGTGACCTGACATGGATTTCTATCCCCAGGTGGGGCC
R
GGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCAGCAGGGACCGCATGCCGCTT
Celera SNP ID: hCV25633540
SNP位置ゲノム: 4555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2) 白人(A,40) 全体(A,74|G,2)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20892):
TCTGGAGGGTGCGTGGCAGCTGGAGTGGGAGCAGAGACCTCAGGGTGGGAGGGCTGGAGGACGGGGCCCTGCAGCCTGTCCTGTGCCCAGGAAAGTGACC
K
CCTGCTTCGAGTCAGCGGCCAAGAAGTCGGTGGGTCAGTTCAGACAGCTCTCCCCAGAGCTGCCCCGTGAGACTCACCCTGCCTGCCCCGCACTCCCTAC
Celera SNP ID: hCV115815
SNP位置ゲノム: 7166
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20893):
GAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAATATGAGTTGGGTGTGGTGGTGCAC
R
CCTGTACTGGGAAGCTGAGCTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGAAGGTGGGGGTGGCAGTGAGCTGAAGTCATACCACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACA
Celera SNP ID: hCV30692534
SNP位置ゲノム: 15790
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20894):
CCCGCCTCCACTAAAAATACAAATATGAGTTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTACTGGGAAGCTGAGCTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGAAGGTGGGGG
W
GGCAGTGAGCTGAAGTCATACCACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTTTTTCAAGAAAGAAAAGAAACTCAATAAATGTGTTGAATGA
Celera SNP ID: hCV30692535
SNP位置ゲノム: 15843
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|A,-) E-0(T,-|A,-) E-1(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20895):
GTGGAGCAGCAGCCCGGTGGCCTCTGTCCCTAGTCAGGGCTGCTGCCGGGAGCAGGAGCGAAGGCGTCCATCCAGGCTTTGCTTGGCTCCTGGGGTCAGC
R
GGGGCTGAAGGAACAGAAGCGTGGTTGAGTGCTCAGGAACCGCTCCCATGCGGCGGGCGCCACCACCCGCTGGGATCTGGAAGTTGCCCCTGCGTCACCC
Celera SNP ID: hCV27509678
SNP位置ゲノム: 1178
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,70|G,1418) 全体(G,1418|A,70)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号20896):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID: hCV2038
SNP位置ゲノム: 10324
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20897):
GGTTCCTGTTCCCAGGGGTGTCCTCAGGGGAGACACTGTGTGGGCAGAGCAGGGACACCTGTGACCCCCCCGTGCTACAGCTCAGTCCCACCTGCATGCA
Y
TGCTCGCGGCTGCGTAGACCTTTCTGGAAGGACACCCCAGAATTGGGTCCATGGCTGGCCTGGACCAGGGCTGAACGGGAGAATGTCGCATTGAATGTTG
Celera SNP ID: hCV30692536
SNP位置ゲノム: 16572
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20898):
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAA
M
CTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCA
Celera SNP ID: hCV11291914
SNP位置ゲノム: 12672
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,4) 全体(A,4|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20899):
ACCTTTTCTGCAGCTTTAAGGGCTGGAAGAGGTGCTGAGCTCCTTCTACCCCCAACTACTGAGGCTGGAGATGAGGAGAA
CAGTGGGGGGCTGTCCTCCA
R
ACACGGGGAATGCCCAGACCCCAAGGGTAGTGTTGGGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACGTGT
Celera SNP ID: hCV30692537
SNP位置ゲノム: 16950
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20900):
GTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGG
Y
TGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGCTTGTGGGTAAACCAAGGCCG
Celera SNP ID: hCV11291915
SNP位置ゲノム: 10087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|T,20) 白人(C,13|T,25) 全体(C,27|T,45)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20901):
CACACGGGCTTGGGGTGCAGTCGGGCTCACATGTGGTGGTAATCCACGTCTCCCCAGGGCCCTCCAAGAGCACAGAGCAGGGTCCGGAGGCCTCTAGGAG
M
CTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGC
Celera SNP ID: hCV30692538
SNP位置ゲノム: 17557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(C,-|A,-) E-0(C,-|A,-) E-1(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20902):
AGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCG
Celera SNP ID: hCV16171242
SNP位置ゲノム: 10347
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,57)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20903):
TTAACCACATGGCTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTC
Y
CCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCC
Celera SNP ID: hCV11291916
SNP位置ゲノム: 10059
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,15|T,25) 全体(C,23|T,49)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20904):
TGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGC
M
GTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGCCCACTTGACAGGTGAGAACCGCCAAGGCCCAGAGAGCTCTCCGGGCAGTCAGGGC
Celera SNP ID: hCV30692539
SNP位置ゲノム: 17690
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(C,-|A,-) E-0(C,-|A,-) E-1(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20905):
CCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCCGCAAGCTCTGCAGGCCGTGAACAGAGAGTGTCCGAGAGTGGAACTAGCGGAGGTGGG
R
GACAGACGGCTGGGCCGGTGAATGCTGGCCTCAAAGGCTGATGGCCCAGAAGCCCTGTCATCTGGAAATCCCCATTTGCCGTGGGGTGTGGGACGTTCCT
Celera SNP ID: hCV25633547
SNP位置ゲノム: 688
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,16) 白人(A,1|G,31) 全体(A,1|G,47)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号20906):
CCGGGAGCGAGACTTCCCCAGCTTCGCCCAGCTGACCATGAAGGACAGCAACCAGTTCCACGCCACCTGCCTCGACACCTTCCCGCCCATCTCTTACCTC
M
ATGCCATCTCCTGGCGCATCATCCACCTGGTGCACCGCTTCAACGCCCACCACGGGGACACCAAGGTGACGCGGGCCGGGAGGGCAGAGGCTGCGCTCGC
Celera SNP ID: hCV25633548
SNP位置ゲノム: 1900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|C,2) 白人(A,40) 全体(A,74|C,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20907):
CGTACACCTTTGACGCGGGCCCCAATGCCGTGATCTTCACCCTGGACGACACTGTGGCTGAGTTTGTGGCTGCTGTGTGGCACGGCTTTCCCCCAGGCTC
R
AATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACGGAGGCACCTGAAGGCTGTGGCG
Celera SNP ID: hCV25633549
SNP位置ゲノム: 2461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20908):
GCTGCAGGCCACCTCTCACTGCGGGGGTCTCTGGGTGGACAGAGCCCTCAGACTTTGCTTATTTAAATCCTTTTGTCCATAGAGCCAAGTCCCTCCTGCC
M
GCAGAGGCAACTGCCCTCCCCTTGCTGTGCGTCTTCTAGTGTGTGTGCGTGGGAAAGGTGCAGCACTTTCTGTGTACGCCTTCCGCGTATGGAAGTGGAG
Celera SNP ID: hCV167105
SNP位置ゲノム: 11741
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,9) 全体(A,3|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20909):
ACCGCTTCAACGCCCACCACGGGGACACCAAGGTGACGCGGGCCGGGAGGGCAGAGGCTGCGCTCGCGCTGTAGCGCGTGTCTAGGCTTGTGCTGCCGTG
R
AGACGGCCCCGGGGCTCGCGTGCAGGGCAATCTGTGTCTGAAAGCTCCACCCTGCTGTGTGCGAAGCTCACTGACCATCTGGGTTCTTCTGTTTCATTTT
Celera SNP ID: hCV28005631
SNP位置ゲノム: 2034
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20910):
CCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCC
Celera SNP ID: hCV27861737
SNP位置ゲノム: 10379
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20911):
TCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCC
Celera SNP ID: hCV27861738
SNP位置ゲノム: 10391
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20912):
CTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGG
Celera SNP ID: hCV30692579
SNP位置ゲノム: 10333
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20913):
CAGGCCTGGGCCCCCTTTCCACGACTGGGGCTGCTCCCCCCGGGGCCCCTTAACTAAAATCTCCAACAGAGCCTGGGTCCCGAAGCGTGGCTAGTTCACC
W
TCAGGGAGGGCGCTTGGCCTTGGATGTTGATCCGAACCACGAAGGCTGGGGGCCCTGCCTTGAGCCGACAGCCCTGCAGTTCATCCTCAGAGACTTGCCT
Celera SNP ID: hCV27965232
SNP位置ゲノム: 16292
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;(T,-|A,-) |-0(T,-|A,-) E-0(T,-|A,-) E-1(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20914):
CCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV27859204
SNP位置ゲノム: 10378
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20915):
GTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGCCAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCAGCCCCTCCCCCAGAGCCTCTGTCCTGGACTCACTCACAGACTACA
Celera SNP ID: hCV26035490
SNP位置ゲノム: 15436
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20916):
GGTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGTGCCCCCTTCACCCAGGTGGGAGAGGTCCCGGAGATGGGGGAGGCAGGCACGTCTTCAGGTCTCTGTTGGGTTTCT
G
TGTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCAGCTT
Celera SNP ID: hCV26035491
SNP位置ゲノム: 19407
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|-,5) 全体(G,3|-,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20917):
GTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGTGCCCCCTTCACCCAGGTGGGAGAGGTCCCGGAGATGGGGGAGGCAGGCACGTCTTCAGGTCTCTGTTGGGTTTCTG
K
GTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCAGCTTC
Celera SNP ID: hCV26035492
SNP位置ゲノム: 19408
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,5|T,7) 全体(G,1|T,7|-,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20918):
GAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACGCCACGGAACTCCAGCCTGGGTGA
CAGGGCAAGACTCTGTCTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAAATAGTAGGAAGGACCAGGCGCCGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATTCCC
Celera SNP ID: hCV26035496
SNP位置ゲノム: 8198
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,4) 全体(A,2|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20919):
AGATGCAGAAACCACACTCGGCCTGTTAGCTTTCAGTGCATCAAACAAAGACTCATGGTGACAAGGGGGTCCATTTGGGGGTCCCAGAGCCCACTGGGGC
Y
TGCAGGTCGGGCTGTCCTTGGCCACTCCTGGGACCCAGAGCCCGGGCATGTCCAGCACCCCCTCCGCCAGCCCGTGCGCCACAGGCTCTGCTCTTCACCA
Celera SNP ID:hCV26035497
SNP位置ゲノム: 8770
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20920):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGAGTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCC
Celera SNP ID: hCV32291002
SNP位置ゲノム: 13465
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3;UTR 5
コンテクスト (配列番号20921):
CATGGTGGGCCAGGCATGTGTGCAGCCAGGTCAGAAACAGGAGGCCGGGGAGGAGCTGGTGAAACAGGCAGGTGGGTGGTTAGGAGGTGCCCAGGGCAGG
R
GGCACCTCACTTCCACCTCAGCTTTCCTTGTTCCCAGCGGAAAGATGGAGTACAGCCCTCCCTCTATAGATGGGGAAACTGAAGCCCAGAGAGGCTAGCC
Celera SNP ID: hCV30692540
SNP位置ゲノム: 18217
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20922):
ACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGC
R
CACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTTCTGAGTGCCCTTCTGTGTCC
Celera SNP ID: hCV25647670
SNP位置ゲノム: 10829
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(A,8|G,28) 全体(A,12|G,56)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号20923):
GAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTCTGAGGCT
S
CTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTG
Celera SNP ID: hCV30692541
SNP位置ゲノム: 19061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20924):
GTGCACCTGGCCATGCACCTGGCAGCAGCCGCTCTTATACCTGAGGCCACACCTGGGGGAAATTCCGGCACCACTTCCTCCTCGGGAAGTGCCCAGCTGG
K
GCGCTTCTTCCTTCTCTGGTCCCCGCAGCCCCCGCCTGCTGTGCATCAGGACACAGACATGCAAGGAGGCCCCGGGAGGCGCTGTCCTGTTACCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV27829881
SNP位置ゲノム: 18673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,25|T,1) 白人(G,6|T,2) 全体(G,31|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20925):
CTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGC
Y
GAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGG
Celera SNP ID: hCV25647671
SNP位置ゲノム: 10793
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,15) 白人(C,18|T,12) 全体(C,39|T,27)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20926):
GGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTG
K
CCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGG
Celera SNP ID: hCV25647672
SNP位置ゲノム: 10780
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,13|T,9) 白人(G,19|T,11) 全体(G,32|T,20)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20927):
TACAGGCACCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTCTGAGGCTCCTGACCTCAAGT
S
ATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGT
Celera SNP ID: hCV30692542
SNP位置ゲノム: 19074
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20928):
GTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTTAACTTTTTCATCACCCCTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGC
Y
GTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTAGACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCATTC
Celera SNP ID: hCV25633550
SNP位置ゲノム: 3629
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号20929):
CCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCC
TATAAGAGGGTTTCTGCTTG
Y
GTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCTGGACCTGATGGTGGCGGGGCGCTTTTGCACCCTATACAGTTCTTCTCCGTCTGCTG
Celera SNP ID: hCV30692543
SNP位置ゲノム: 19166
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20930):
CCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTAGACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCATTCACCGTGCCCCTGCCCTGC
K
TTTCCAGGTTTCTGAAGGGGCTGCAGGTGAGGCCGGCCCCTCTCTCAGCTGAGCTTCAGGCTGCGCTGGCCATGGAGCCGACCCCCGGTGGGGTCAAATA
Celera SNP ID:hCV25633551
SNP位置ゲノム: 3748
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(T,38) 全体(G,3|T,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20931):
TGAGACCCCCAGTAATTCCCTTGCAGACCCTGCGGAGCGCGGCGCCCCTCCCCCATTCCCTTCTCTCGGTCCCCCGACTCCGCGAAGGAGGAAGTTGCAG
Y
GCAGGGGAAGAGGCGGTTCAGCCCCGGTGGTTTCCGGGGTCACCGCCCCGAAGCCCCCGAGTGGGGGCTCCGGCCTGGGCATCGGGAGAAGCTCCCCTGC
Celera SNP ID: hCV11291921
SNP位置ゲノム: 6486
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20932):
TGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCC
S
TCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCTGGACCTGATGGTGGCGGGGCGCTTTTGCACCCTATACAGTTCTTCTCCGTCTGCTGCTGGTGG
Celera SNP ID: hCV30692544
SNP位置ゲノム: 19173
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20933):
CAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCT
GGACCTGATGGTGGCGGGGC
R
CTTTTGCACCCTATACAGTTCTTCTCCGTCTGCTGCTGGTGGGTGCCAAGGGTGGTTCAGTGTTTTAGCTGAGATGGTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGT
Celera SNP ID: hCV30692545
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20934):
CCTGTCTCAGCCATTCGAGAGCATATAATCCTGCGGTGTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTTAACTTTTTCATCA
M
CCCTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGCCGTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTG
Celera SNP ID:hCV25633552
SNP位置ゲノム: 3592
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(C,38) 全体(A,3|C,71)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20935):
GGGGAGGCAGGCACGTCTTCAGGTCTCTGTTGGGTTTCTGTGTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGG
R
GTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCAGCTTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGC
Celera SNP ID: hCV30692546
SNP位置ゲノム: 19468
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20936):
TGCTTTCCCAGTTGTACACATCCTGTCCCCTCCCTCGAGTCTCAGTCACAGTTCAGTGACCTGGTGACGGGAGGCCCCCTGCAGTGTCTGACCCAGGCCA
Y
GCCTGTGCCAGCCCAGAGCCAGGGGGAGGAAATGGGGGCTGGGCCTCTGGTCCCCATGGGGAGGCCACCCTTGTCCTTGGTAGCATCAGGGTGCAGAGGT
Celera SNP ID: hCV11291924
SNP位置ゲノム: 5603
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20937):
TGTCTCGGAGGGTGGCTGCCCACGGCCTGGGTGTGGCTGGAATGGTGGCAGGAGTGGGCACCAGTGCGGCCCCGGTGGCCATGGGGAATAAACCAGCATT
R
CTGCCTCCGGCCTCCGCCGTTTTTCTGTTTCGTAAACCAGCATCCCGGGGTTCCTGCTCTGAGTGACCCTGGCACCTGTCAGGGAGTCCAGGTGTGCCCC
Celera SNP ID: hCV11291925
SNP位置ゲノム: 5207
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20938):
CCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGT
R
TTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGTGTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTC
Celera SNP ID: hCV30692580
SNP位置ゲノム: 10510
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20939):
GGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCC
R
CGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTTCTGAGTGCCCTTCTGTGT
Celera SNP ID: hCV30692581
SNP位置ゲノム: 10827
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号20940):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGGCGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGGAGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
Celera SNP ID: hCV30692582
SNP位置ゲノム: 11241
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号20941):
TACATCATTGTCACTCAGGTGAGGCCTGGGGCTCACCCAGTACCCCGGGGTTTCCTTTCCTGCCAGGGGGGCCCGCCCAGCCCCCAGGGCCCTTAAAGGC
W
AAGCGCGGCTCCCTGTCCCTACCGTGTCTCAGGCAGGAAGCCAGAACGCCTTTGTCCATTCATTTGCTCTCAAAGTGGACATTACAGGCCACTGGTGATG
Celera SNP ID: hCV11291927
SNP位置ゲノム: 3947
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,9) 全体(A,3|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20942):
CTGGTCCCCGCAGCCCCCGCCTGCTGTGCATCAGGACACAGACATGCAAGGAGGCCCCGGGAGGCGCTGTCCTGTTACCCCCCTCCCCCGAGAGAGACTC
Y
GCCCAACCTGAGCACCTACACAGGGTGCTGCCTTGTCTGACATTCTCAAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTCACCCGAGCTGGAGGG
Celera SNP ID: hCV27845453
SNP位置ゲノム: 18789
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20943):
GCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGC
R
GCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACC
Celera SNP ID: hCV30692583
SNP位置ゲノム: 13684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号20944):
CTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGCCGTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTA
S
ACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCATTCACCGTGCCCCTGCCCTGCTTTTCCAGGTTTCTGAAGGGGCTGCAGGTGAGGCCGGCCCCTCTCTCA
Celera SNP ID: hCV11291928
SNP位置ゲノム: 3695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|G,14) 白人(C,26|G,4) 全体(C,42|G,18)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,12) 全体(G,12|C,5) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20945):
TTCCCTGAGCTGTTACCCCATGGGGCTTGGCAGCACCCTTGGCCAGATGTGGGTCCAGCCTGGGCATAGCTGTTTACCACATAACCTAAAATTTCCTGTC
Y
CAGCCATTCGAGAGCATATAATCCTGCGGTGTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTTAACTTTTTCATCACCCCTAA
Celera SNP ID: hCV11291929
SNP位置ゲノム: 3498
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,10) 全体(C,4|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20946):
CAGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCC
M
GCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCG
Celera SNP ID: hCV27540639
SNP位置ゲノム: 13678
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号20947):
TCTGTGTCCCTGCCTCTCACCCGCTGTCCCCCAGGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTCGGACACGCATGGCCCTTGAA
Celera SNP ID: hCV3424
SNP位置ゲノム: 11021
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR 3
コンテクスト (配列番号20948):
TGGAGACCTCGGGAGGAATTCCTTGTGCTAAACCCAGAGAGGAATTGCTGGGTCAGGCATCAGCCTCTGCACCGTTCACCCTGCCGGGCTCAGCTGCTCC
Y
CAGCAGACAACCCACCACCAGCCATGTGGCCCCATCTCTCCCACCATGCACTAGGCTTTCTCCCACGCTTGCCAGTTTCACAGCACGAGCTGGCCGTGTG
Celera SNP ID: hCV30598319
SNP位置ゲノム: 12094
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号20949):
CGACCCTGTCACTGTGCTGTGGGGATGGGTAGGGGGCAGCTCTGGGTGGCCTGGTGGCCCACAGTAGGTAGAGAAGGGGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGAC
R
GGAGCCCCACAGTGCCTGACCCACTTCTCCCCGCAGTCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTA
Celera SNP ID: hCV16193973
SNP位置ゲノム: 9001
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,21) 白人(A,26|G,12) 全体(A,41|G,33)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20950):
TCCCCAGGGCCCTCCAAGAGCACAGAGCAGGGTCCGGAGGCCTCTAGGAGCCTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGA
M
GGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGC
Celera SNP ID: hCV12058992
SNP位置ゲノム: 17607
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20951):
GCCATCCCCACCCAGGCCACCTGCCGCCTCCCGCTCTGCCCTCATCCCCTGAAACCATCCTGATGCTGCCATTGAAACCCAAAGCCTCACCCCAGTGCCT
S
CGGCTCAGAATCCGCAGGCTCAGAACCCACAGGCTCAGCTACCTCCAGTGACAGCCACAAGCTTCTGATGGCCCCAGGGCAGACATGATCTGCACCCCCA
Celera SNP ID: hCV12058993
SNP位置ゲノム: 14875
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20952):
ACTCCCAGATGTGTGCGTAAGTGTCCGACATTTTGAAGGAAAGGAGTCAAAGCCCCTGATTTCCTTCTTACTGAAGCGAGTTAGAGCCAGTCAAGGCGGC
Y
GGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTGCATCTTGGCGCCACAGAGCCCC
CATGTACGCCCTCCTCGGTG
Celera SNP ID: hCV7496345
SNP位置ゲノム: 2894
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,45|T,47) 全体(C,45|T,47)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20953):
TTCCCACCCACTGTCAGAGCCTGTCCCCCCGGTGGTGGTCTCACACCATCTTCACCCCTCAACTCCAGGGGTGACGCTTCCTGGCCCACCTGGGCTCCTG
Y
GCCTTCCCTGAACCACCCTCGGTGACCAGGGTGGGTGACCAGACCTGGAGGTGGGGTTGCCCTGCTGGAGCCCTGTGGGAGGAGGGGAGAAGGTGGCTCC
Celera SNP ID: hCV417385
SNP位置ゲノム: 339
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号20954):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCG
Celera SNP ID: hCV12059039
SNP位置ゲノム: 13582
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR 3;UTR 5
コンテクスト (配列番号20955):
ACCCCAAGGGTAGTGTTGGGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACGTGTCCAGTCTAGGGGCCCCA
Y
GGCCTCGGCGGTCACACTGAACGGGGCAGCACGCAGGTGCAGCCGACGGGGACGTGGATGAACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAGCC
Celera SNP ID: hCV25634794
SNP位置ゲノム: 17068
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20956):
TTACTGAAGCGAGTTAGAGCCAGTCAAGGCGGCCGGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTGCATCTTGG
Y
GCCACAGAGCCCCCATGTACGCCCTCCTCGGTGCACAGCTTGGCCCTGAACCGCCTCTTCCCCTGCGCTGCTCTGTGGGGGTGCCACAGAGCCCCCATGT
Celera SNP ID: hCV7496346
SNP位置ゲノム: 2961
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20957):
CTTCCATGGGGCTTCCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCCGCAAGCTCTGCAGGCCGTGAACAGAGAGTGTCCGAGAGTGGAA
S
TAGCGGAGGTGGGGGACAGACGGCTGGGCCGGTGAATGCTGGCCTCAAAGGCTGATGGCCCAGAAGCCCTGTCATCTGGAAATCCCCATTTGCCGTGGGG
Celera SNP ID:hCV417386
SNP位置ゲノム: 674
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10) 白人(C,21|G,5) 全体(C,31|G,5)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,9) 全体(G,4|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号20958):
GGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACGTGTCCAGTCTAGGGGCCCCACGGCCTCGGCGGTCACAC
Y
GAACGGGGCAGCACGCAGGTGCAGCCGACGGGGACGTGGATGAACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAGCCCCGAGCCGTCGCGGGAGC
Celera SNP ID: hCV25634795
SNP位置ゲノム: 17086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,75)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20959):
CGAAGGCGTCCATCCAGGCTTTGCTTGGCTCCTGGGGTCAGCGGGGGCTGAAGGAACAGAAGCGTGGTTGAGTGCTCAGGAACCGCTCCCATGCGGCGGG
Y
GCCACCACCCGCTGGGATCTGGAAGTTGCCCCTGCGTCACCCCTGCTGTGGCCGGGAGGCCTCTGTGGTCAGGCAGGTGGCACTGACTCCCACCCCCGCT
Celera SNP ID: hCV417387
SNP位置ゲノム: 1236
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,45|C,1449)全体(C,1449|T,45)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号20960):
AGGTGGCTCCCGTGCTGGGTGGGCAGGGGGCGCGTCTTGTGGAGTCCAGCTCTGTCCTGGCATCGGTCCCTGCCCCACACAGCCTTAAAATTCCTTCCCA
Y
CCTCAAAGCCCAGCTTGGGTGTCCTCGGGGGCCTTTCTCCCGCCTTCCATGGGGCTTCCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCC
Celera SNP ID: hCV29265356
SNP位置ゲノム: 530
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20961):
AAAGCTCCACCCTGCTGTGTGCGAAGCTCACTGACCATCTGGGTTCTTCTGTTTCATTTTGTTTCTTGACTTGCCCGGGTCACGGCCCCACCACCTTCTT
Y
CTGGGTTCACAGGCAGACGTGTCAAGTACCAGGCACTTGGGGTCACAGCTCCACTCCAGTGTGGCCCTGAGGGCCTAGACTGAGCTCTTGGAGAGCCCAA
Celera SNP ID: hCV29265357
SNP位置ゲノム: 2175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20962):
GCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCC
M
GTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGG
Celera SNP ID: hCV93871
SNP位置ゲノム: 15302
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20963):
GTGGGAGCCACGGGCAGGGTGTCCCCATAGAGCCATCCCACAGCCCACGTCCACAGGGAAGAAAGAGAGGCCGCTCACGCGTGTGTGAGCAACGCCCAGG
R
TCTCCCACCTCCTGAGTGACAGCGTCCCCTGCAGCTCGGGACCCCGCAGGCTCTTATTCTATAGAACAGTGGCTTAGGAAACACGCCTGCACTCCCAGAT
Celera SNP ID: hCV29265358
SNP位置ゲノム: 2703
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20964):
CCCAGCGCCCTGCCCTGCCCCTGCGGTCCCCCTCTCACCTGGCATCAGCCACGCAGGCCACTCTCTGACCCTTGGACACACGCAGCATGTGTCTTCTCAG
R
GCCTTTGCATGGGCTCTTCCTGCTGCCTGGAGCTGTTCCCTGCATGGCTGCCTGGCTCCTTCCTCCTCCCCTTCAGGTCTTCGAGGCCTCCCTGACCCTC
Celera SNP ID: hCV93872
SNP位置ゲノム: 15072
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20965):
GTTAGAGCCAGTCAAGGCGGCCGGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTGCATCTTGGCGCCACAGAGCC
S
CCATGTACGCCCTCCTCGGTGCACAGCTTGGCCCTGAACCGCCTCTTCCCCTGCGCTGCTCTGTGGGGGTGCCACAGAGCCCCCATGTACGCCCTCCTCG
Celera SNP ID: hCV29265359
SNP位置ゲノム: 2973
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20966):
GTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAG
Y
GTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTT
Celera SNP ID: hCV25647682
SNP位置ゲノム: 10778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8) 白人(C,16|T,8) 全体(C,28|T,16)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20967):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGAGTGAGTGCACGTCAGGGACGGTGGAGGCTGCAGCCTGGAGGGGTGTCCCAAGACCCCAGCCGGGACCTCGGGCTACTT
Celera SNP ID: hCV30692552
SNP位置ゲノム: 6174
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定 UTR 5;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20968):
CGAATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACGGAGGCACCTGAAGGCTGTGG
Y
GCTGAGACAGGGAGTCCCAGGGCAGGCAGCAGTCCCCCGAGTGTGGGAGCCACGGGCAGGGTGTCCCCATAGAGCCATCCCACAGCCCACGTCCACAGGG
Celera SNP ID: hCV295328
SNP位置ゲノム: 2560
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20969):
CCTGTGGGGTGGACTCAGACCCACACCCCAGGACTGCCCGCCTGGGAAGCACCAGGCTCGTGGCTGCTGCTCCGGGTGGGGCTTGCAGGCTTCCGCTGTT
Y
TGCAGAACACGGTGACGAACGCACCAGCTTGAATTGGGCGCTTCCCTGAGCTGTTACCCCATGGGGCTTGGCAGCACCCTTGGCCAGATGTGGGTCCAGC
Celera SNP ID: hCV11291930
SNP位置ゲノム: 3356
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20970):
GGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTC
Y
GAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTG
Celera SNP ID: hCV25647683
SNP位置ゲノム: 10753
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,30) 全体(C,63|T,1)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20971):
GCTGAAGGGCTTTCTCACCCCAGCTCTGGCTATGCCCAGTTCTCTGAGAAAGGAGCTCAGTGGGGAGGTGGTCCCTCCAGCGGACCAGGGAAGGGGTCAC
Y
GTGCTGGGAGCAGCCTCCTTGGGCCTCAGGAAACCACCAAGTGCCTCGGATGGTGGCTGCCCACGGCGCTTCTGCTGAGACCCTGCCCCCGGCCCAGGTG
Celera SNP ID: hCV26035505
SNP位置ゲノム: 5008
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
コンテクスト (配列番号20972):
TGTAGCTGGGCTCAAACCAAGGATAGGAAATCTTCCAACAAGACCATGTGGAGACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAGGTGGCTACACCTGTAATCC
Y
AGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA
Celera SNP ID: hCV30692557
SNP位置ゲノム: 7947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20973):
GTAGCTGGGCTCAAACCAAGGATAGGAAATCTTCCAACAAGACCATGTGGAGACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAGGTGGCTACACCTGTAATCCT
R
GCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
Celera SNP ID: hCV30692558
SNP位置ゲノム: 7948
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20974):
ACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAGCCCCGAGCCGTCGCGGGAGCAGGGCCGGCGGCGCAGCACCAGCAGGCTCTGGAGCAGCCGCAC
R
GAGTTGAGCGCAGCTGTCTCGCGGCCCGTCCGTGCATCGATACAGCCTCTGCACAGGCACTCGGCGAAGGCCAGCTTCTGTGGATAGCGGTCCTCATCCG
Celera SNP ID: hCV29210
SNP位置ゲノム: 17230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,4|G,74)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,-|A,-) |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20975):
GCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGCCCACTTGACAGGTGAGAACC
R
CCAAGGCCCAGAGAGCTCTCCGGGCAGTCAGGGCCCCGCCAGGGGAGGGGCAGCCCCACGCCACAGCGGAATCCCCAGGTCCTCACCGGTATCTCCAGGG
Celera SNP ID: hCV15991980
SNP位置ゲノム: 17756
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,222|G,1276) 全体(G,1276|A,222)|-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20976):
GGAGCCTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGG
S
AGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGCCCACTTGACAGGTGAGAA
Celera SNP ID: hCV29211
SNP位置ゲノム: 17653
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)SC_12_A(G,-|C,-) SC_12_C(G,-|C,-) SC_12_AA(G,-|C,-)
SC_95_C(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20977):
CAGTACCGTGGGCATGCGGGCCAGTGTGGAGACCAGCCCCCTGCTTCGGGTAAGGCCAGGAGCGGGTGGTCCCGGGGCCCTGGGAGTCACGCTTGTGCCC
R
GCTCTGCCCTCAGCCTCTGTCTGGGCCCGAGTGTTCTCACACCTGCGGCAGCCCCGCCAAGACCACGTGCAGGAGCCAAATGCAGAGATGGGGCTCGAGC
Celera SNP ID: hCV22273783
SNP位置ゲノム: 1560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,10|G,30) 全体(A,12|G,66)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1449) 全体(G,1449|A,41)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20978):
CTTCCCCTCACTTGTGCGGAGGCTGTGGCTGGCTGCACACACACCTGCCCACAGGTCCTCACCACCACCCCAGCCCGGTGCCCCCAAAGCTTTGCCCGGC
R
TCAGCCACGTCCCCCACCTTTGGGCTCTCGCCAAGGCACCCACTCCCCTGAGGCCGGAGAAGCCCTTGCCTGCTGCTTGTCCACCTGCTCTCCCAGCAAC
Celera SNP ID: hCV7516912
SNP位置ゲノム: 14476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20979):
AGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCC
R
CCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGAGCGCGTGAGCCTCTGCCTGGGGCCGGTGGGCGGGGCTGGGGTAGCGATGGTTCCCGAGGC
Celera SNP ID: hCV7516913
SNP位置ゲノム: 13823
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号20980):
AGGGCAGAGGCACCACTGCAGCAGCTCCAGGAAGGACCTGCACCGGGGGAGGAGTGCCTGGGAAGGGCCTGGGGGCTGAGGGTGAGGAGGAGGGGCCCGC
Y
GCCACCACTCCCCTGGGGCTCTGAGCGCCCTCCCTGTTGTCTGGAGGGTGCGTGGCAGCTGGAGTGGGAGCAGAGACCTCAGGGTGGGAGGGCTGGAGGA
Celera SNP ID: hCV25647656
SNP位置ゲノム: 7026
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,16) 白人(C,26|T,12) 全体(C,38|T,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20981):
GCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAG
Y
GTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTGGGGGGTCTTGCCTGGGCTTC
Celera SNP ID: hCV25647657
SNP位置ゲノム: 10569
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,69)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号20982):
CAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGG
K
TCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGCTTGTGGG
Celera SNP ID: hCV25647658
SNP位置ゲノム: 10074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(G,39|T,1) 全体(G,73|T,1)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20983):
CTGTGGCCCCTCAGGCTGAGCTGGGCTGTTCCTTAACCACATGGCTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTT
Celera SNP ID: hCV25647659
SNP位置ゲノム: 10027
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定 UTR 5;TFBS
コンテクスト (配列番号20984):
CGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGG
Y
GGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAGGTGCA
Celera SNP ID: hCV7516917
SNP位置ゲノム: 13732
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号20985):
CCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAGGTGCACCCACCTGCAATAAA
Y
GCAGCGAAGCCGGGAGCGCGTGAGCCTCTGCCTGGGGCCGGTGGGCGGGGCTGGGGTAGCGATGGTTCCCGAGGCCTGGGCAGGCACCCCGTTTCCTGCC
Celera SNP ID: hCV28959511
SNP位置ゲノム: 13848
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20986):
GTAGGTAGAGAAGGGGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACAGGAGCCCCACAGTGCCTGACCCACTTCTCCCCGCAGTCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATGTATCCTTCCACCTGAGGCTGGGGTGGGCGGGGAACGCCCAGGGCAGAGCTGGGGAG
Celera SNP ID: hCV7516918
SNP位置ゲノム: 9064
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定 UTR 5;TFBS
コンテクスト (配列番号20987):
ACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAGGTGGCTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC
R
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGCAGGCGCGCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
Celera SNP ID: hCV30692562
SNP位置ゲノム: 8000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20896):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID: hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 26
Celera遺伝子: hCG1730701 - 145000147777944
遺伝子記号: MMP27
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ 27;MMP-27
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(12586316..12612548)
染色体: Chr11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13219):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21025):
AAGAAAGAGAGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGATGGAAAATGAAGAAAAT
R
TGCAACTGGCTCAGGTACTGTCTTAATAAATGATATCGATGACTATTGATAAAAAGCTTATTTTATTGATTCTCTTGGGACCTAAAAAGAAAACACATTC
Celera SNP ID: hCV7492597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,14|G,26) 全体(A,18|G,58)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,8) 全体(G,8|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21034):
AAATATCCACTTAGGTAAGACCCTTGTGTAGGCATATTTCTTCATGCCCTCTTAATTCATTGTGGTATTTTTTTTCTCATCAAAGGAGGTCTGCCTAAGG
W
ACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCAGAGAAGTAATGTTCTTTAAA
Celera SNP ID: hCV7492601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,15|T,17) 全体(A,42|T,26)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,18|T,20) 全体(A,45|T,29)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;(T,-|A,-) SC_12_A(T,-|A,-) SC_12_C(T,-|A,-)SC_12_AA(T,-|A,-) SC_95_C(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21049):
AGAACCGGCTTCAGCTGAAGAAAGAGAGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGA
Y
GGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGTACTGTCTTAATAAATGATATCGATGACTATTGATAAAAAGCTTATTTTATTGATTCTCTTGGGACCT
Celera SNP ID: hCV1366366
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,7|T,33) 全体(C,18|T,58)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|C,168) シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,168)全体(C,168|T,336);A(C,0|T,84) B(C,0|T,84) C(C,0|T,84) 全体(T,252) (T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子: hCG1733963 - 110000085683631
遺伝子記号: IL1RN
タンパク質名: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY9Y(676297..704334)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
ゲノム配列 (配列番号13220):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21191):
GGCACATGGTGGCTGTGCACTACAGCTGAGTCCTTTTCCTTTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGGTGAGTGGTTGCCAGGAAAGCCAATGTATGTGGGCATCACGTCACTTTGCCCGTCTGTCTGCAGCA
Celera SNP ID: hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,10|T,60)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)(C,-|T,-) P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504 - 30000675938676
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5820200..5840973)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13222):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21381):
AGAGTTTTCATCTAGCATTTTCTTATAAATCTATTCCTATGTATCCTTAGATAGAAACCATAGAATTTCAAACCTGGAAATTTTGAGCTCATAGAGACCA
R
CTGCCTCATCTGACAGAGAAGGAAACTGAGGCCAAGACCCTAAATGCTGAAACTGCACAGTTACATATGGCTAGAGACACACTTGGGGTTAGAACCCTGG
Celera SNP ID: hCV15960526
SNP位置ゲノム: 8243
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,220|A,1278) 全体(G,220|A,1278)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21382):
GGGAACAGAGGGACTGGGCGCGCCTCACAACTCACCACCTCGCCCGCTGGTCCTTCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCACCTGGAGGGGAAACCTCA
R
AACAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTCGTGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATGAGGCCAACACAGGTTGCA
Celera SNP ID: hCV15827460
SNP位置ゲノム: 15178
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21383):
TCTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTCATTCTTGATATACCCTCTCCCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTC
W
CACACACACACACACACAATTGTTTTTCTCATTCTTGATATACCTCAGGAGCAAAATATTGTCCTCCTTACCTTAAGAAAAACCTAGAGTTTTCATCTAG
Celera SNP ID: hCV531912
SNP位置ゲノム: 8057
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21384):
CTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTCATTCTTGATATACCCTCTCCCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
Y
ACACACACACACACACAATTGTTTTTCTCATTCTTGATATACCTCAGGAGCAAAATATTGTCCTCCTTACCTTAAGAAAAACCTAGAGTTTTCATCTAGC
Celera SNP ID: hCV27015220
SNP位置ゲノム: 8058
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1|-,6) 全体(C,1|-,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21385):
TCTCTATGGGCAGTATGATCTGTGGCTGGGATAAGAAGGTGGGTGCTCTCCATTCTTCATGTTCCCCCACCATGTTCCCTATGGATGACAGATCTGTTTC
Y
CATCATATACTCCTACTCCCTCCCTGACAAGATGCATGGCATATAGAGTGCTTGGTTATAGAACTGTTTCAGTATATCCATGGACTATTTATTGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV25650996
SNP位置ゲノム: 17912
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,33|T,3) 全体(C,65|T,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21386):
TTTTGAGTGGCGCAGCCTTGACCCAAATTCAGGTCTGCCTGACTTGAATGCTCATCTCTTTACTACTAAGTTATATTTCCTTAAAATCGAATATAAAAAT
K
CCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTCATTTTTATCCTACTTTTGCACCCTT
Celera SNP ID: hCV8848980
SNP位置ゲノム: 13908
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21387):
CGTGCACAGCCACTTGCAGGGAGAGGTGTTTGGGGCTGTCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAGGTTTCTCCTGAAACTCTTTC
R
TTATACGCCATGTACTGTTCATATCCTCATACATCTGCTTTGATCTCCCCCCTCCCCGCTCTCTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTC
Celera SNP ID: hCV27015221
SNP位置ゲノム: 7895
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,95|A,651) 全体(G,95|A,651)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号21388):
AGGTCATATAGCTTTTGAGTGGCGCAGCCTTGACCCAAATTCAGGTCTGCCTGACTTGAATGCTCATCTCTTTACTACTAAGTTATATTTCCTTAAAATC
K
AATATAAAAATGCCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTCATTTTTATCCTAC
Celera SNP ID: hCV8848981
SNP位置ゲノム: 13896
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21389):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTACACAGACCCTCATCTCCCAG
Celera SNP ID: hCV549926
SNP位置ゲノム: 8986
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21390):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV27015223
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21391):
TTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATCTTGCCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGTTGGCATTAC
M
GGTGTGAGCCACTGTGCTTAGCACACCACTGGTTCTCACAGTGACTGTGTATCCTCATTTGATTTACTCAGAACAGCCCTGGTTTATCCGTATTGCCCAA
Celera SNP ID: hCV2961755
SNP位置ゲノム: 1207
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,11) 全体(A,11|C,1) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21392):
CCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGACAGCCCCGCCCCTTCGCGGCGCCGCCAGGAGGCGCCTGGGTGCTGCGGGGCTGCTTTGCGCGCGGCGCTAAC
K
TGTGTAGGGCAGATCTGCCCCGAGACAAGTGACGAGGCAGCCCCGCCCTGAGGCTGGGGTGGGAAAACTGGTGCAAGTGGAAAGGCAGGAGGCAGGGAGA
Celera SNP ID: hCV27015224
SNP位置ゲノム: 5901
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,21|T,15) 白人(G,21|T,19) 全体(G,42|T,34)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21393):
TGTGAGCCACTGTGCTTAGCACACCACTGGTTCTCACAGTGACTGTGTATCCTCATTTGATTTACTCAGAACAGCCCTGGTTTATCCGTATTGCCCAAGA
R
CCCCATTGAGCTTTGCATTTGTCCTGCCCCTTTTCACTCTTAAAAGTGTACCAGGCCCGGCATTAACTTAAATGGCCACCCCTGTATTTCTCTTCCTGTT
Celera SNP ID: hCV2961756
SNP位置ゲノム: 1310
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21394):
GTTTGCCAACCCGTGTGACATCTCTTGTCCATGTATCCACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15746839
SNP位置ゲノム: 9524
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-) TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号21395):
CTTCCCATGTTTCAAAGCCCTCCCCAGGTACCCTTCCACTTGGCTGGTTACCGTCTGTGGTGAAGCGCCTGCACTCCTCG
GGAGACATGCCTGGCTTATA
Y
GCTGCATCCACATAACCATAGATAAAGGTGCTGCCGGAGCCACCAATGGCAAAAGGCTGTCGAGTCAGCATTCCTCCCAGGGTTCCATATACCTGGGAAA
Celera SNP ID: hCV2961757
SNP位置ゲノム: 1527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(C,4|T,36) 全体(C,4|T,68)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21396):
TTCCAACTTGCCTAGTGGAATCCTCTCCACTGTAGAGAGGTGGAGATGAGGCTCCTACAGGTAGAAGTGAAGCAGCTCCGCAAGTGAAAATTATCTCCAA
Y
GGAAGGGCTCATAGTATGTGCAGATGTGGTGTAGACCCAACACAGAGTAATTGACTATGATCTTGGGAAACAAGGTCAGTCTATTTTTTTTTTTTTGGTC
Celera SNP ID: hCV2961758
SNP位置ゲノム: 4193
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21397):
AGGAGAGAAGCAGCAAGGAACACATACAGATGGTTGAAAATAAAAGTTTCAGTTATGGAATTTCCGATCAAGAGGTAAATACATATCTCAGCAGCCAGGG
R
GGTAAATTTGTACCAAGAGATAATTTGACTGAGAAGTTTAAGCTGACTTTTCCAGGTCAAGAAAAGAATCAAGAAGAAGTGAGGGAAGATAAAGCTACAT
Celera SNP ID: hCV2961759
SNP位置ゲノム: 4503
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,531|A,963) 全体(G,531|A,963)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21398):
ACAGCCTTGATCTCCCCGGCTCAGATGATCTTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACTATGCCCAGTTCATTTTTTTTTT
T
ACTTTTTTTTATTGTTTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATCTTGCCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
Celera SNP ID: hCV27015228
SNP位置ゲノム: 1091
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,10) 全体(T,10|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21399):
CTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAATTTTTATTGTTTGTACTACTT
C
AAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGGAAAGATGTTTTAGACCTGGGA
Celera SNP ID: hCV27015229
SNP位置ゲノム: 198
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,8) 全体(C,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21400):
GGAGGCGTTGTCAATAGTAAGAGACCAATGCTCCCACCACCATGCCTGGGAGGAGTCGGCGGGTGGTGGGGGGGGTGATTTAAGATTGAGAAACCAGCCT
K
GCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGA
Celera SNP ID: hCV22272630
SNP位置ゲノム: 18537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(G,11|T,7) 全体(G,15|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21401):
TTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCTCGTATTTCTTTAGCATCCAAGGG
S
CATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGTATTAGTGTCCCTGATGGTTTGCC
Celera SNP ID: hCV15869241
SNP位置ゲノム: 9330
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,133|G,1359) 全体(G,1359|C,133)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21402):
CAAACGGCCCACTGCCTTTTGCAGCGCACTTTTCAGCTGCGGATGTCTCCTCTTTTATCATCCTCAATGTTTTACCCCCTAACTGCATCACCTTTTCCCT
Y
AAGCTTTTTAATTCCTATGAGGCCCCTTCCACTTCCCCTATCCCCTTAGGCCCACCCCCAAGAATGTGCAAGACCCCAGCCACAGGGCCCATCAGGGCAC
Celera SNP ID: hCV15869242
SNP位置ゲノム: 14902
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,175|T,1327) 全体(C,175|T,1327)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21403):
CCCGAGGGCAGCGGCCGGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGCTCGC
Y
TTACCCCGGGGAATGCAGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGCGAGA
Celera SNP ID:hCV15869243
SNP位置ゲノム: 16115
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号21404):
GAAGAAAGAGTGTATGCTGACATCTAGGAGGGAAGCACCCACCTCCCCTAAGCTCCATCTCCCTGAGCACTCATTTCCCAATGACCATACCAGGTTTTGG
Y
CCTAGAGAGTTTATTACAAAATAAGAAAGAGAAGTCTGGGGAAGGTTCACTCATCATAGAATTTTGGCAGTTCATTGCCCAAGATGACTCGATGGTCCAC
Celera SNP ID: hCV549894
SNP位置ゲノム: 404
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36) 全体(C,71|T,1)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,10|C,82)
全体(C,82|T,10)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21405):
TAAGGAAAGTGTGTATTTGAGGCCATTAGCTTCTTTCCAAATGCATACATCTTCACTTTTACTCACCCTGCAGACACTCGGGAATCAGAACCCATCACAA
Y
GCCCCCGTCAAACTCCACTGCCATGATGGTGGTCTGCAGAGACACAGAATATGGAATGTCAGGGCAAGAACAGCCTTGATGCCCTCATGTTAGAGAAGAA
Celera SNP ID: hCV549896
SNP位置ゲノム: 3812
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,32) 全体(C,61|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21406):
GGTCAGTCTATTTTTTTTTTTTTGGTCCACAATCCTCCACTCTCACCCCCCATTTCATCAGAAGTGAGCTCTTCCAATTTACTGAACATTGGAAAAAATC
R
AGGAGGGCAGTGGTTAGCATGGCCAGGGGCAAGGCAGGAGAGAAGCAGCAAGGAACACATACAGATGGTTGAAAATAAAAGTTTCAGTTATGGAATTTCC
Celera SNP ID: hCV549897
SNP位置ゲノム: 4367
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,4|G,88) 全体(G,88|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21407):
GCTTTCAATTGCTCACTCTTTTGCTCAGCCCCACCCACATAACTTTCTTTTGGCTGCAAGGACCCTGCTCTTATGGGGAAAAGCAGATAAGGTTACTTCC
R
TCCCAACGACCTTGATTTCTCGTATGGTAACTGCCTGATATTATGGTGGGTCACAATATCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACA
Celera SNP ID: hCV22271583
SNP位置ゲノム: 2253
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,19) 白人(A,7|G,21) 全体(A,12|G,40)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21408):
GGAACGCAGGGCAAGAGGGGAGGACACAAGGGGACTGGGACAGGAATCAAAGGTAATTGTCAGTAAGGTAGAGTAGCGTGGGTTCTGGGAAATGTGGAGC
R
GGAGAAGGACTCCTAGCGTGGGTCTTGGAACACCACTTCGGTGTAGAAGAAACGGCACTGGACTGGCGGGGGCCAGAGGTTCTGGGCTCCATTGCTGACC
Celera SNP ID: hCV549898
SNP位置ゲノム: 7051
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21409):
TAACTGCCTGATATTATGGTGGGTCACAATATCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACAGCTTTTA
AACTGTGTTCACATATAGAA
Y
GTGGTTCTCAAAATAACCGTCTCATGAGGTACTATATTATCTCCACTTTACAGATGCAGAAACTGACAGATTCAAGTGCCAGCAAGAGCCGAAACAAGAC
Celera SNP ID: hCV22271586
SNP位置ゲノム: 2381
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,19|T,21) 全体(C,36|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,524|T,960) 全体(C,524|T,960)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21410):
TCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACAGCTTTTAAACTGTGTTCACATATAGAATGTGGTTCTCAAAATAACCGTCTCATGAGGT
R
CTATATTATCTCCACTTTACAGATGCAGAAACTGACAGATTCAAGTGCCAGCAAGAGCCGAAACAAGACTTTTCCATTTCCCAGTGTCCAGCTCCTGGAA
Celera SNP ID: hCV22271587
SNP位置ゲノム: 2412
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,22|G,18) 全体(A,41|G,35)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21411):
AGCACTGACACATCCACCCTGGCGGGACAGTATCATTTACTAGGCTGCCTTTGTATGTTTCAGATACTTTAAATTCCAAATCTTTCTCTGATCTTTAGAT
M
CTACAAAATAATTCCTTTCCAATGCTTATCTCTTTAATCATTTCCTGCCCCATCAAGTTGGAAAGAGCTAACCTCTCTTTCCTCACTCCACCTTGTCCTC
Celera SNP ID: hCV25651006
SNP位置ゲノム: 17613
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,36) 全体(A,3|C,69)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21412):
GGGACAGTATCATTTACTAGGCTGCCTTTGTATGTTTCAGATACTTTAAATTCCAAATCTTTCTCTGATCTTTAGATCCTACAAAATAATTCCTTTCCAA
Y
GCTTATCTCTTTAATCATTTCCTGCCCCATCAAGTTGGAAAGAGCTAACCTCTCTTTCCTCACTCCACCTTGTCCTCACCCAGGCTGTACTATCTGCGAA
Celera SNP ID: hCV25651007
SNP位置ゲノム: 17636
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21413):
TGCTGTCCAACATGATGTGCCAGTACCGGGGCATGGGCCTCTCTATGGGCAGTATGATCTGTGGCTGGGATAAGAAGGTGGGTGCTCTCCATTCTTCATG
Y
TCCCCCACCATGTTCCCTATGGATGACAGATCTGTTTCCCATCATATACTCCTACTCCCTCCCTGACAAGATGCATGGCATATAGAGTGCTTGGTTATAG
Celera SNP ID: hCV25651008
SNP位置ゲノム: 17873
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21414):
CTGTGGCCTATGCAGTCAACTCCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCCGTGACTCCATTCCCATTCC
Y
ATGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTCTACTCAGTGTCCCTAGCCC
Celera SNP ID: hCV15746840
SNP位置ゲノム: 9729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,40) 全体(C,3|T,75)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21415):
AGATAAAGGTGCTGCCGGAGCCACCAATGGCAAAAGGCTGTCGAGTCAGCATTCCTCCCAGGGTTCCATATACCTGGGAAAGGGATCCTCAGGTTAAAGA
W
TCATCAAGCCCTTCCTTCCCACTGAGACATTAAGTGGTCTCTGCACCCTGCAATGAAGCCCTGGTATCTCATATCCCCAAAGTACTATGCTTTCAGAGGT
Celera SNP ID: hCV25651047
SNP位置ゲノム: 1647
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|T,2) 白人(A,40) 全体(A,68|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21416):
GCACTGAGATTTGCAGACCTCTGGAGAACCCTAACCTTGTTTCCTGCAGCCTCCTTAGAACCCCATGTTGACACCCCTGACCCTGGCATCCTGGCTCATT
K
TTAGTTCGTCTCATCACTTGGAACCTGTCTGATTCACCTCACTCTCTTCTCCCCAACCCTGCAGGTAACATCATGTCTCGGGTAACAGAGGACACGTCCA
Celera SNP ID: hCV2961760
SNP位置ゲノム: 8769
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(T,134|G,1350) 全体(G,1350|T,134)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21417):
CCTGATCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTACACAGACCCTCATCT
Y
CCAGACTTGGCAGACTCAGTTCCTCTCACATTGCTTTCAGTCCAGCTTTCCTGGCACCCTTACTGATTCTCCATCTTCATGGAACACCCTGTCCCTGTGG
Celera SNP ID: hCV2961761
SNP位置ゲノム: 9082
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,257|C,1231)全体(C,1231|T,257)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21418):
GAAGAGGCCACATGGGGATGGGGCCTGAGAGGAGGAAGTGCAAGTTAGGACAAAGAGTTACAGGTGAGGTGGGGGCTCCCAAAGGAAGACAAGAGAACTT
Y
CCTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTCATGGGGTTATCACATGATATAGGAGGTGTGTGGTGTCTTGGGAAACCTATGAAATTTGCCTG
Celera SNP ID: hCV29315303
SNP位置ゲノム: 16377
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21419):
TCTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAATTTTTATTGTTTGTACTACT
T
CAAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGGAAAGATGTTTTAGACCTGGG
Celera SNP ID: hCV27015230
SNP位置ゲノム: 197
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21420):
TTCCTCATTTTTCAAAAATGGAGTGATATAACCTTCTTTATAAGGCTCTTCATGTATTAGCTGACATCACATGAATGAAAGCCTTTTGTGAAGAGTAAAA
Y
GCTCCCCAGACAAGGTGATAGTGGTGATGGTGGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCC
Celera SNP ID: hCV2961762
SNP位置ゲノム: 10630
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21421):
TTATACAAACCAGTCCTTGCAGTTCTCAGTTCCCAAATCCAGTTCCATTGGATGCCTCCCCAAGGAGTAGAGATAGAAGACGAGGCAAAGACACCTAGAA
Y
CAGTTAAAAGAGACTATCTACAAACTACAGACTGAATTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAGC
Celera SNP ID: hCV29315304
SNP位置ゲノム: 13101
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21422):
GTCTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAATTTTTATTGTTTGTACTAC
T
TCAAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGGAAAGATGTTTTAGACCTGG
Celera SNP ID: hCV27015231
SNP位置ゲノム: 196
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21423):
GGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTT
R
GGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTAT
Celera SNP ID: hCV2961763
SNP位置ゲノム: 10762
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,60|G,6)
SNP型: イントロン;UTR 5
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号21424):
ATCTTGGCTCACTGCAGCTTCAACCTGCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACACCACTATGCCTGGTTG
R
CTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGAGCTCAGGTAATCTGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGGGCT
Celera SNP ID: hCV2961764
SNP位置ゲノム: 13313
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21425):
TTGATATTTATAATAAAATTGGTGTTTTGTACTGTGGTTTCTTATGTTTCCGGCACACCAAACGGCCCACTGCCTTTTGCAGCGCACTTTTCAGCTGCGG
R
TGTCTCCTCTTTTATCATCCTCAATGTTTTACCCCCTAACTGCATCACCTTTTCCCTTAAGCTTTTTAATTCCTATGAGGCCCCTTCCACTTCCCCTATC
Celera SNP ID: hCV2961766
SNP位置ゲノム: 14844
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21426):
GAACAGAGGGACTGGGCGCGCCTCACAACTCACCACCTCGCCCGCTGGTCCTTCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCACCTGGAGGGGAAACCTCAGA
R
CAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTCGTGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATGAGGCCAACACAGGTTGCAAG
Celera SNP ID: hCV2961767
SNP位置ゲノム: 15180
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21427):
TCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCACCTGGAGGGGAAACCTCAGAACAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTC
R
TGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATGAGGCCAACACAGGTTGCAAGAAGAGGCGGGGTTTAGAGGCGTGAAACTCCGCAGTGCTCAGCCAAGCAGGGA
Celera SNP ID: hCV2961768
SNP位置ゲノム: 15232
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,7|G,33) 全体(A,7|G,71)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,889) 全体(G,889|A,569)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21428):
CGGACGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGG
Y
GCCACTGCATTCCAGTCTGGGCCACAGAGTGAGACTCCTTCTCAAAAGAAAAAAAAGAAAATGATTGAGAGACTCAAAGGAGGGAGAGTAGTAGGGAGGA
Celera SNP ID: hCV29546318
SNP位置ゲノム: 18684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号21429):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV15746883
SNP位置ゲノム: 6395
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号21430):
ATATTGACCTAACCCCATATACTCATTTTGCATGTGAGGAAATTGGTTAGGAGTGGGAGAAGAGACAAAATAGTTCAATATATGGTAAATGAGAAACCAG
R
TATCTGCTTGACAGAATCATCTTTTTGATCCCTAAGCACAGATGGAAAGAAGACCCTCAAAAATCTATCTCCTGTCCCCCTCTCAGACCCTATTCCTTTA
Celera SNP ID: hCV15869217
SNP位置ゲノム: 3442
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,322|G,594) 全体(G,594|A,322)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21431):
GGGACCAGAGTGAAAGCGAAAGCGCTTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCCGCTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTG
K
TCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCTACAGGCGACCTCCCTGCGCT
Celera SNP ID: hCV8848996
SNP位置ゲノム: 5491
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,14) 白人(G,2|T,24) 全体(G,6|T,38)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)CEPH(T,1|G,91) 全体(G,91|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21432):
GGTTATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGTCCTATAGACTGAATTTCTAAAGCGAAACATAAGGAAAAGACCATCCTCATAATATCGTTTATTTAAAAAAA
W
TATTTTTTGTACAGACAGCGTCCCGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCTCCTTGACCTCCCAAAGTGCTAGGAT
Celera SNP ID: hCV32380054
SNP位置ゲノム: 13516
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21433):
ACCTCAGGAAGGCTGCTCATTGCTGTCCATGGACACTTGTTTGCAATTTCACATAGGTTAGGGTCCTTTCCATAGAGAGGCACCTGGGGACTCCTGTGTG
Y
TCCATTGTTAATGGTTTGAGGAACAGGGAGTAGGGCACCTAGGATAACTGTTTTTGACTTTATAGAGTAGGATGAAAAAGCTTCCACTTCACTTTAATAT
Celera SNP ID: hCV2961769
SNP位置ゲノム: 19528
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,637|T,829) 全体(C,637|T,829)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21434):
TCTTGATTTAACCAGCCCCCACTGTCCGGGACCAGAGTGAAAGCGAAAGCGCTTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCC
S
CTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCT
Celera SNP ID: hCV8848997
SNP位置ゲノム: 5464
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,7) 全体(G,7|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21435):
TCTTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCTCGTATTTCTTTAGCATCCAAG
K
GGCATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGTATTAGTGTCCCTGATGGTTTG
Celera SNP ID: hCV32380055
SNP位置ゲノム: 9328
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21436):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置ゲノム: 6327
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21437):
GAAAGTAGAAAGTACAGATGTCAGTGACCTGCTGCACCAGTACCGGGAAGCCAATCAATAATGGTGGTGGTGGCAGCTGGGCAGGTCTCCTCTGGGAGGT
Y
TTGGCCGACTCAGGGACCTAAGCCACGTTAAGTCCAAGGAGAAGAAGAGGCCTAGCCTGAGCCAAAGAGAGAGTACGGGCTCAGCAGCCAGAGGAGGCCG
Celera SNP ID: hCV27484619
SNP位置ゲノム: 19064
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21438):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTCCTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP位置ゲノム: 11317
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号21439):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTGAGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGATGTCCTTCCATTCTTTACCCTTCTTGCTTC
Celera SNP ID: hCV15746885
SNP位置ゲノム: 10988
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,75|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR 3
コンテクスト (配列番号21440):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID: hCV27858594
SNP位置ゲノム: 6178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,71)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号21441):
TGTATCCTTAGATAGAAACCATAGAATTTCAAACCTGGAAATTTTGAGCTCATAGAGACCAACTGCCTCATCTGACAGAGAAGGAAACTGAGGCCAAGAC
Y
CTAAATGCTGAAACTGCACAGTTACATATGGCTAGAGACACACTTGGGGTTAGAACCCTGGTCTCTTGAGTGCTCCACAGACTTCGGCATGCTTTCTAGC
Celera SNP ID: hCV32380056
SNP位置ゲノム: 8282
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21442):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGCGAGAGCGGGAGCGCGGGGTA
Celera SNP ID: hCV15869253
SNP位置ゲノム: 16131
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,202|C,1290) 全体(A,202|C,1290)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21443):
AGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGATGTCCTTCCATTCTTTACCCTTCTTGCTTCACATAATG
M
TGGCAAGCAGACTACCTCACTTTCACTATTCTTACCTCCCTCTAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAA
Celera SNP ID:hCV15746887
SNP位置ゲノム: 11097
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|C,28) 白人(A,1|C,25) 全体(A,3|C,53)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,1|C,37) 全体(A,2|C,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21444):
GGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCT
R
TATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTC
Celera SNP ID: hCV15746889
SNP位置ゲノム: 11778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21445):
TTTTTCCCTTTCCTGGTGGTATCTGACATCAAGTGTGTGGCATAGTGGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGG
R
AGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATG
Celera SNP ID: hCV27842870
SNP位置ゲノム: 11732
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,4|G,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21446):
TTAACCTCCATACTCTCTGGGTCTTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCT
Y
GTATTTCTTTAGCATCCAAGGGGCATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGT
Celera SNP ID: hCV27842871
SNP位置ゲノム: 9307
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,23|T,1) 全体(C,56|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21447):
TTATGCAAAGTCACACAGAGTTAATAGTAGACCTGGGACTAAAATTCAGGTCTAACTCTTATCCCTTGTTTCCACTTCTACTTCCTACTTGCCACTGCTC
W
TTTGGCAGTGAGGGGAGATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAAGTTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCTGAGT
Celera SNP ID: hCV27477724
SNP位置ゲノム: 4785
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21448):
TTTCCACTTCTACTTCCTACTTGCCACTGCTCATTTGGCAGTGAGGGGAGATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAA
R
TTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCTGAGTATGCTTTCCGACGGACCGACTTATCATGAATAGAGGGTCAAAGAACAGGGTTAACTTCAAGTTAGAGG
Celera SNP ID: hCV27477725
SNP位置ゲノム: 4853
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,537|G,949) 全体(G,949|A,537)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21449):
TTCTAAAGTTCGATGACTTTACCAAAGTGGTTTCCTAATTCCAATGTTCTTGTGGTAATATTAATTCTTTTGTTCACTTTTTATGTCTCATATTTGAACC
Y
CCATGTTACCAACATCTTCCTCTCCAATTTCAGCCTGAAATCTTTCATCTTATAGGGTCCTGGACTCTACTACGTGGATGAACATGGGACTCGGCTCTCA
Celera SNP ID: hCV25651013
SNP位置ゲノム: 18192
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21450):
TTTTCCTTTTTCATTTCTAAAGTTCGATGACTTTACCAAAGTGGTTTCCTAATTCCAATGTTCTTGTGGTAATATTAATTCTTTTGTTCACTTTTTATGT
M
TCATATTTGAACCCCCATGTTACCAACATCTTCCTCTCCAATTTCAGCCTGAAATCTTTCATCTTATAGGGTCCTGGACTCTACTACGTGGATGAACATG
Celera SNP ID:hCV25651014
SNP位置ゲノム: 18178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,3|C,35) 全体(A,6|C,68)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35) 白人(C,34) 全体(A,3|C,69)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21451):
CCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCCGTGACTCCATTCCCATTCCTATGACCCTGCTCCCACTCCT
Y
CTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTCTACTCAGTGTCCCTAGCCCCCTCCCTCTCTTTAAAGATGC
Celera SNP ID: hCV549900
SNP位置ゲノム: 9750
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,3|C,89)
全体(C,89|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21452):
CTTTTCCTTTGTAATTTGGAATGTGATTTTTCCCTTTCCTGGTGGTATCTGACATCAAGTGTGTGGCATAGTGGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGC
Y
GCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAG
Celera SNP ID: hCV549901
SNP位置ゲノム: 11706
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,84|C,84)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性).
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,33|C,62) US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,61|C,106)シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,74|C,93) アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,50|C,117)全体(C,462|T,302);TSC_42_A(T,25|C,59|T,-|C,-) SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,42|C,42|T,-|C,-) TSC_42_AA(T,34|C,50|T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-) 全体(C,151|T,101)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21453):
TGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTT
Y
AGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTG
Celera SNP ID: hCV27854748
SNP位置ゲノム: 10788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,38|T,2) 全体(C,70|T,8)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号21454):
GAACTCCAGAGCTTCATACCCATGGAGCTCCAGCTGGTAGGCGGCCATGTCGGCCACGGCTTGGGCATCAGCAGCTGAACCAGAGAGTGCACAGTAGATG
Y
GCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGTTAAAACTCAGGTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV8849004
SNP位置ゲノム: 2670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,10) 白人(C,19|T,7) 全体(C,43|T,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,9) 白人(C,18|T,10) 全体(C,33|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,339|C,1141) 全体(C,1141|T,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号21455):
AGCCTAGTGGTTAATCCCTGGATCTCTCAGATCATTGCTCCTTACTCTTGTCCTATGTGGTCCATCTTAGTGCTAATAGTATATTTCACAAAACAGCTTT
Y
TGGTGATAAGACCCTTCTCCCAAATCTCAGCCTGTGCTCCACTCATAAGCCAGATAGTACGTCAGGTATTTAGCACTGACACATCCACCCTGGCGGGACA
Celera SNP ID: hCV22272321
SNP位置ゲノム: 17441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,11) 白人(C,10|T,22) 全体(C,21|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21456):
AAGGTGATTGAGATTAACCCTTACCTGCTTGGCACCATGTCTGGCTGTGCAGCAGACTGTCAGTACTGGGAGCGCCTGCTGGCCAAGGAATGCAGGTAAG
Y
GAGGCCTCTCATCTTCCTTTCTTAGCCTAGTGGTTAATCCCTGGATCTCTCAGATCATTGCTCCTTACTCTTGTCCTATGTGGTCCATCTTAGTGCTAAT
Celera SNP ID: hCV22272322
SNP位置ゲノム: 17317
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,14) 白人(C,22|T,18) 全体(C,38|T,32)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21457):
TCCAGGGTCCCCTGGCCGCTGCATCTCCTCCACCCCTCTGCCAACCCTCAAGCCCAGACCCATTACCCCGGTGTGGACTTCTCCCGCCCGGGGTAAGTCC
Y
CGGTTGGTGCTCCCGCCCGCAGCATCCCTGCAAGGCACCGCTCTCCTCGCCGCCTGGGGCACTGGTTTCCAACCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGA
Celera SNP ID: hCV25651057
SNP位置ゲノム: 5728
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,38) 全体(C,72|T,4)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,40) 全体(C,74|T,2)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21458):
AATTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTAGTTTGGGAGGTGGTTTCAATCTGAAGAGTCCTTTCTGGAATAAACGAATCTTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGG
W
CAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAACAAGAACCAAAGCTCAGTACGGGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGT
Celera SNP ID: hCV2961770
SNP位置ゲノム: 20240
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,379|T,737) 全体(A,379|T,737)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21459):
CCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCTAC
M
GGCGACCTCCCTGCGCTCCCGTTGGTCTCTGCATTCACTTCTCCGCGCGCGCTTCCAGGGTCCCCTGGCCGCTGCATCTCCTCCACCCCTCTGCCAACCC
Celera SNP ID: hCV25651058
SNP位置ゲノム: 5574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,2) 白人(A,32) 全体(A,62|C,2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21460):
ACGAATCTTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGGTCAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAACAAGAACCAAAGC
Y
CAGTACGGGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGTGCGCCCAACATAATTTGGAGTACAGACTCAGAGGCACCTGAACACGCGCCAGCTCAAGGTGCTCCGG
Celera SNP ID: hCV2961771
SNP位置ゲノム: 20307
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21461):
TCACCTCAAAACTCATCTTCCAGGAAGGCATATTTAGTGGTGTGCTGGTAAATCAGTTTTTTTACAAAAAGGCTTCCATATGTGGCATCTGCTGATGTCC
R
TGGTGTAAATGCTCCCGCTATGATGAATTGCAAGTTACAAATAGCTAAGCAGTTCACAAATCCTTGACTATTTAACAGTCCGCTCTCATGAGTGGTCCCA
Celera SNP ID: hCV29546321
SNP位置ゲノム: 775
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号21462):
TTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCCGCTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGA
M
CCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCTACAGGCGACCTCCCTGCGCTCCCGTTGGTCTCTGCATTCACTTCT
Celera SNP ID: hCV25651059
SNP位置ゲノム: 5516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|C,30) 白人(A,2|C,30) 全体(A,4|C,60)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21463):
TTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGGTCAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAACAAGAACCAAAGCTCAGTAC
S
GGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGTGCGCCCAACATAATTTGGAGTACAGACTCAGAGGCACCTGAACACGCGCCAGCTCAAGGTGCTCCGGCTGAGAA
Celera SNP ID: hCV2961772
SNP位置ゲノム: 20314
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21464):
CCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTT
S
TTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGC
Celera SNP ID: hCV15746890
SNP位置ゲノム: 11794
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,38|G,2) 全体(C,78|G,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21465):
GCAGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGCGAGAGCGGGAGCGCGGGG
K
ACAGGGTCGGGGGTAGCCTTCAGTCCCGGAGAGCGCCAGACCCAAAGAAGAGGCCACATGGGGATGGGGCCTGAGAGGAGGAAGTGCAAGTTAGGACAAA
Celera SNP ID: hCV27926091
SNP位置ゲノム: 16230
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21466):
TCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTT
CTGGGGTAAGACATCATGCT
R
TGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15746891
SNP位置ゲノム: 11817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21467):
GGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCA
R
TGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGC
Celera SNP ID: hCV15746892
SNP位置ゲノム: 11830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21468):
TTCCTTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGCCTCTCAGGGGAAGTGC
M
GGGCGCCATAAATTCTTGCACCTGGGACTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAGCCAGGGATGAGGGACA
Celera SNP ID: hCV16222563
SNP位置ゲノム: 9959
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21469):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID: hCV9785786
SNP位置ゲノム: 6313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,70)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21470):
TTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGCCTCTCAGGGGAAGTGCAGGG
M
GCCATAAATTCTTGCACCTGGGACTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAGCCAGGGATGAGGGACATCTG
Celera SNP ID: hCV16222564
SNP位置ゲノム: 9963
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21471):
ACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGCCTCTCAGGGGAAGTGCAGGGCGCCATAAATTCTTGCACCTGGG
M
CTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAGCCAGGGATGAGGGACATCTGTGATGCACTGGAAAGAGAGCTAC
Celera SNP ID: hCV16222565
SNP位置ゲノム: 9986
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21472):
TCTCTAACAAAGCCGCCCCCAAGCCACGAGTGGTGGCAGTAGTCCAGAGCAGAAGCCAGCCAGCCAGTCTTGGGGCTGCCATCTGCCCCAGGCGCCCATC
Y
TAAGCAAAGTCCCCCCAGTGGGCACATGGGAGTGGGCAGGGAAGACACAGGGAAGGGAGTAAGGCAGCATCTGGGCCAAGGAGAGGCCTTCCTGGGTCAA
Celera SNP ID: hCV29582504
SNP位置ゲノム: 5061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21473):
CCTATTTAGGTTCGGGATTGAGACGTCAGTGTTTCCTTTCTGCTGATGCCCTCCAGGATAATGGTGAGGGGGAGGAGGCGTGGTGGGGCCAGTCTGACTG
R
AACTGACCTACTTAGACTTAATATTTGTGCGTGACCTCTCTTCTCTTTCTCCAGGGGAGATGGCCATTCCATTCTTTACGGGCCGCCTCACTGACTGGAT
Celera SNP ID: hCV27831231
SNP位置ゲノム: 7426
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,34) 全体(A,2|G,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21474):
AGATGCGCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGTTAAAACTCAGGTTT
K
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGATCAATCTTGGGCTCACTGCAAACTTCGCCTCCCTGGTTCA
Celera SNP ID:hCV29582505
SNP位置ゲノム: 2765
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21475):
AGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACT
R
TGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGGGAATCCTCTACA
Celera SNP ID: hCV27829353
SNP位置ゲノム: 10801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4|G,66)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号21476):
CAATATGAGCACCGCTACCTGCACAGGCAGGTATGGAAGCAGGTGGCTTGAAGGAGGGCAGGGAGCATCAAATACGAAGAGCATTCTTACTGAGCACTCT
R
AAAGAGGGGTTAGGGAATGATAAGAGACCTTGGGTGGAGATGGTGGTGTAGTCAGGAGGGAGGTAGTATGATTTTGTGACATGTTCTCAATAAAGATTTT
Celera SNP ID: hCV31858991
SNP位置ゲノム: 12135
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21477):
TTTTTTTTTTTTTTTCTCCAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGCAGCGCAGTGGTGCAATCACCGCTCACTACAGCCTTGATCTCCCCGGCTCA
R
ATGATCTTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACTATGCCCAGTTCATTTTTTTTTTTACTTTTTTTTATTGTTTTTTGTG
Celera SNP ID: hCV30105748
SNP位置ゲノム: 1014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21478):
TTATTATTATTATTTTTGAGCTGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAC
R
CCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGA
Celera SNP ID: hCV31858992
SNP位置ゲノム: 10316
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号21479):
AACTCCTGACCTCAAATATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTATAGATGTGAGCCACTGCACCCAACCAGAACTCAGGAATTTTTGAGGG
K
GATCATTCAATGTCTCTCAAATTTCTTTGACAAGAGAATAGCATGAAGTTTAATGCTTGGATTAAAGCAGGAGGCAAATAATCATCTCAGATATTATTAA
Celera SNP ID: hCV31858993
SNP位置ゲノム: 3087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21480):
TGTGGCCTATGCAGTCAACTCCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCCGTGACTCCATTCCCATTCCT
R
TGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTCTACTCAGTGTCCCTAGCCCC
Celera SNP ID: hCV27852790
SNP位置ゲノム: 9730
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21481):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID: hCV30033687
SNP位置ゲノム: 6585
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21482):
GATGCGCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGTTAAAACTCAGGTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGATCAATCTTGGGCTCACTGCAAACTTCGCCTCCCTGGTTCAA
Celera SNP ID: hCV29853428
SNP位置ゲノム: 2766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21483):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV27467792
SNP位置ゲノム: 14546
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,2)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21484):
TGTGAGTGCGTGAATGCATGAGTGTGTCTGTGTGCATGTACATGCGTGCACACATGTGGCTATACCGTTCTCATCTTGGCCCTTTGCTCTGCAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID: hCV531909
SNP位置ゲノム: 12785
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号21485):
GCATGTACATGCGTGCACACATGTGGCTATACCGTTCTCATCTTGGCCCTTTGCTCTGCAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID: hCV11917381
SNP位置ゲノム: 12818
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号21486):
CATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGAGGCAGTCATCTTCTTAATGGCT
R
TATCCCACCCAATCTTGCTTCTTTTATACATCTTCTGTTAGTTTTACTAACATCATAATTATACAAACCAGTCCTTGCAGTTCTCAGTTCCCAAATCCAG
Celera SNP ID: hCV15746823
SNP位置ゲノム: 12942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21487):
GACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTG
Y
GGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGGGAATCCTCTACAT
Celera SNP ID: hCV9785750
SNP位置ゲノム: 10802
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,35) 白人(C,17|T,21) 全体(C,22|T,56)
SNP型: イントロン;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号21488):
GGTTTCCAACCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGACAGCCCCGCCCCTTCGCGGCGCCGCCAGGAGGCGCCTGGGTGCTGCGGGGCTGCTTTGCGCGC
K
GCGCTAACGTGTGTAGGGCAGATCTGCCCCGAGACAAGTGACGAGGCAGCCCCGCCCTGAGGCTGGGGTGGGAAAACTGGTGCAAGTGGAAAGGCAGGAG
Celera SNP ID: hCV27846846
SNP位置ゲノム: 5892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,40) 全体(G,75|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21489):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置ゲノム: 14599
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,1)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21490):
AGCGTCCCGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCTCCTTGACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCAC
Y
GGGCCCAGCCCATCCTAATCATATTAATATTAATTAAGCTAGTCTGTTTACATGCACTGTCACTCATTTATTCATTAGGAATCCTTCTGAGCTAGGCATT
Celera SNP ID: hCV27015214
SNP位置ゲノム: 13633
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,9) 全体(C,9|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21491):
AAACACAGGTGTCTCCCTGGGCTGAGGGTAGTCCCCGGCTCTGACGGTCCGATGTCTTTCCTCAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID: hCV15746829
SNP位置ゲノム: 14233
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR 3
コンテクスト (配列番号21492):
TCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCTGTGGAGGTGAGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGAT
K
TCCTTCCATTCTTTACCCTTCTTGCTTCACATAATGCTGGCAAGCAGACTACCTCACTTTCACTATTCTTACCTCCCTCTAGGTACTGCTCTCCATCTAC
Celera SNP ID: hCV27015215
SNP位置ゲノム: 11060
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,32|T,6) 白人(G,36|T,4) 全体(G,68|T,10)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,77|G,659) 全体(G,659|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21493):
CTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTT
T
GTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATT
Celera SNP ID: hCV27015216
SNP位置ゲノム: 10397
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21494):
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTT
T
TGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAAT
Celera SNP ID: hCV27015217
SNP位置ゲノム: 10396
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21495):
AAATGCCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTCATTTTTATCCTACTTTTGCA
Y
CCTTCATGTAAAACAGTCCTTAATGAAACAAAGGGTTTGCGGAGAAGTACTCAGAATGGGAAACGTTGGTGTCCTTGGGGTTGTTAGCAGAGCCAGCAGT
Celera SNP ID: hCV30159975
SNP位置ゲノム: 14004
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21496):
CCTAAGCACAGATGGAAAGAAGACCCTCAAAAATCTATCTCCTGTCCCCCTCTCAGACCCTATTCCTTTACTCATCCCTG
TACACTACTGGGACAGGTCA
Y
ATACACATTCAGACCCCAGATCCTCCTCCACAAATTCAGAGACCCAAGCACCCACCAAATAGCTTATCATAGTGGCTTTTGGGGAAGGTCAACTCCATTC
Celera SNP ID: hCV15869230
SNP位置ゲノム: 3573
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21497):
ACTCCATTCCCATTCCTATGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTCTA
C
TCAGTGTCCCTAGCCCCCTCCCTCTCTTTAAAGATGCTAGGTGGCTTCCTTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCG
Celera SNP ID: hCV27015218
SNP位置ゲノム: 9813
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21498):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID: hCV8848979
SNP位置ゲノム: 14481
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,4)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21499):
GATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAAGTTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCTGAGTATGCTTTCCGACGGAC
M
GACTTATCATGAATAGAGGGTCAAAGAACAGGGTTAACTTCAAGTTAGAGGCTATTCCTCTCTAACAAAGCCGCCCCCAAGCCACGAGTGGTGGCAGTAG
Celera SNP ID: hCV27971896
SNP位置ゲノム: 4902
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21389):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTACACAGACCCTCATCTCCCAG
Celera SNP ID: hCV549926
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21438):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTCCTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号21454):
GAACTCCAGAGCTTCATACCCATGGAGCTCCAGCTGGTAGGCGGCCATGTCGGCCACGGCTTGGGCATCAGCAGCTGAACCAGAGAGTGCACAGTAGATG
Y
GCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGTTAAAACTCAGGTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,10) 白人(C,19|T,7) 全体(C,43|T,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,9) 白人(C,18|T,10) 全体(C,33|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,339|C,1141) 全体(C,1141|T,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 30
Celera遺伝子: hCG17510 - 30000103213488
遺伝子記号: PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム (プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 9 (大多機能プロテアーゼ 2);LMP2;RING12
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5829139..5847679)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソーム サブユニット, β型, 9;PSMB9
ゲノム配列 (配列番号13223):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21509):
CTGGGAGATGAGGGTCTGTGTAGAGCGGGCCAACTCCATGAACATACCTGGTACCATTTTCCCACCTTCTTGGGCAGAAGGAAAAGCAGAGGCAGGGTGA
Y
CAGGGTGACCATGGTGAGGGACACTGATCCCCAGAGCATGATCCCCAAGAGACATAGGCCTCGCACCAGGTACCACAGAAATAAGCTCAGATTCTCACTC
Celera SNP ID: hCV549926
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21549):
AGTAAGCAGGCTGAAGGCAGGAAGAAAATTTAGGATGGCAGAATTGCAGTTGGGGCCAGTGGAATACAGGGAGTGGTAGGTTGTACCTGTAGCACTAAGA
Y
ATCTGGGCGGTTTGGGTAGGCAAAGGAGACATCTTGGAACTGGACAAGGCCCTCCAAGTGTAAGGGAGTCAACAGACCACTGGGTGGGCAGCGAGGGGTG
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,30) 全体(C,58|T,2)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号21569):
AAAAAAAAACCTGAGTTTTAACTTGGTGACTGTTGACTCCCTCCTGACAGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAAGCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATGGGTATGAAGCTCTGGAGTTC
Celera SNP ID: hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,17|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,19|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子: hCG17514 - 30000675951944
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6050838..6079624)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体, クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
ゲノム配列 (配列番号13224):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21681):
ATTTGGGAAGAATCGTTAATATTGAGAGAGAGAGGGAGAAAGAGGATTAGATGAGAGTGGCGCCTCCGCTCATGTCCGCCCCCTCCCCGCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID: hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,20|G,12)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号21750):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCC
Celera SNP ID: hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,6)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21755):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAGGGCAGCCCCGCGGGCCCG
Celera SNP ID: hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,31|G,11)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21756):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAGGGCAGCCCCGCGGGCCCGTG
Celera SNP ID: hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12|G,32)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21926):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCTGCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAGTGAGTCTCTGATGACCCTCTAGACCCCACCTCTGAAGAGCAGGGGACTCTCTGGCTCTGGGGTCCACTCATC
Celera SNP ID: hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,11|C,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号22115):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAGGGCAGCCCCGCGGGCCCGTGCCCAGGGCGCAGGAGCAGCCGGGTTGGCCTA
Celera SNP ID: hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G,19)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子: hCG1766487 - 30000672740235
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(263531..280353)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
ゲノム配列 (配列番号13225):
SNP情報
コンテクスト (配列番号22126):
GAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号22198):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCT
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子: hCG1782962 - 84000314266935
遺伝子記号:CUBN
タンパク質名: キュビリン (内因子-コバラミン レセプター);IFCR;MGA1;gp280
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1ET(21318427..21636303)
染色体: Chr10
OMIM番号: 602997
OMIM情報: キュビリン;CUBN
ゲノム配列 (配列番号13227):
SNP情報
コンテクスト (配列番号22400):
CAGAGGAGGAGACCTGTATTTACACGTTTGTTTTTATTTCTGAACAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTTATACTGGAAATGGTTATGGG
H
CAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGTGAGTCCTTTGTTTTTCCTGTGGACAGAGAGTAC
Celera SNP ID: hCV3135085
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,68|A,194) 中国人(C,9|A,41) 日本人(A,9|C,11)
アフリカ人(A,47|C,59) (A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;フィンランド人, ノルウェー人, アラビア人 患者およびコントロール(A,1|C,30) 全体(A,1|C,30);(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子: hCG1787130 - 30000117371345
遺伝子記号: THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1;THBS;TSP;TSP1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W323(6912232..6942490)
染色体: Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジン I;THBS1
ゲノム配列 (配列番号13228):
SNP情報
コンテクスト (配列番号23510):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGTAGAGCCAGGTCCTTTGTGTGCCTCCAGAAAGAGGGCCCATCACCTTATCAAA
Celera SNP ID: hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,6)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子: hCG1788543 - 30000034442302
遺伝子記号: CYP4F2
タンパク質名: シトクロム P450, ファミリー 4, サブファミリー F,ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(7097023..7128996)
染色体: Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロム P450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
ゲノム配列 (配列番号13229):
SNP情報
コンテクスト (配列番号23746):
GGGGCCCCTCAGTGAAGGAGGCCTTCTCCTGACTGCTCCCTTCTCTCCCACAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTGCGGGGCCCCTCTCTCTGTTTTTGTCCATTCCAAGGCTCCTAGAGGAGGGGGCAGGGTTTTGATCAGGAGTATCCAACATC
Celera SNP ID: hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,19|G,57)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78) 全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子: hCG1789838 - 30000668725918
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU0F(7752304..7911442)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
ゲノム配列 (配列番号13230):
SNP情報
コンテクスト (配列番号23824):
CTCATGTTTGCTTCCTGTCTTCTAAAAGACTACTTAAGATAACAGGGTAATCACAGAAAAGCATTAGAAATAGAGTTATATGAGAAACAACTGTAGTTAA
K
GCTAGGTTTATGTTAGACTGAGAAATTTTAGTGCATACTTAAGTTATTTAGGCCAGGTTACTTTTTGTAGAACAAACATTTCAGTTTCGCTCAGTTTCAT
Celera SNP ID: hCV31952364
SNP位置ゲノム: 12538
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23825):
TGAGCACCTACCATGATGAGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGT
R
AAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTG
Celera SNP ID: hCV31952291
SNP位置ゲノム: 68471
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23826):
GACCCTCAGGTAAGAGCATGTTTAGCAAGTTCAGAGAAAAGCCTCTTAGGTCAGGTCTGGAGCGAGAGTGGAAAATGTAACAGGACAGATCATGTAAAGA
Y
TTGTAGACCACAGTTAGAGGCTTGGACAATAACTCTGAGGATGACATGAAGGTATTGGGAGGGGGTGTTGAGCAGAGGAGTGATATGATCTGGTTTATAT
Celera SNP ID: hCV27093069
SNP位置ゲノム: 158023
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23827):
AGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCA
M
TAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCTGTTTTTTAATTACAGTTAAC
Celera SNP ID: hCV31952365
SNP位置ゲノム: 12194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23828):
CTTCTGCCTTCTTGAATTGATTTGCCTCTTTATCTCCCCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCCCATCTTTTCTATAAATGGCA
K
TGTTGTACATTGGTAAAGTTGAGTGAAAAAATCTTTTTGATAATCACAAATTATTACCATATATTGAGCACCTACCATGATGAGTATCTCTGATCTTCAT
Celera SNP ID:hCV31952292
SNP位置ゲノム: 68306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23829):
CAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACATACAATATAATTTGCTTGTTTTTTAAGAGTATAATT
Y
AGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCATCACCCCACATCTGTCTTATATACACATATAAATGT
Celera SNP ID: hCV30521061
SNP位置ゲノム: 143505
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23830):
AATGAAAAGCTTACATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCAGGCAAAGAGCATTTATTCCA
R
CAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTT
Celera SNP ID: hCV31952366
SNP位置ゲノム: 12018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23831):
AATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCAACTCTACTAAAAAT
M
CAAAAAGGAATAATAGCTGGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGGCTTTGGAGGT
Celera SNP ID: hCV31952293
SNP位置ゲノム: 67488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23832):
AGTCGCATCCCAGACAGTTTGGCTTCCGTGAGTTTACCAATCTCATGGTAAAGACTTTGTCAGACTATCAAAGTTTTGACAAATGAAATATTAGCAAAAG
K
CCAAAAGGGATTCTCTATTTTCATTTGAGTATCTTCACCTGAAAATAGTTGCCTGAATAAGTAGCCTGCATAGAAAGGTACATTTTAGAAATACTTGAGG
Celera SNP ID: hCV31952367
SNP位置ゲノム: 11811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23833):
CAGAACTCTTGTGTCCTCTTTACTTGGTTTGTTTCAAGTTCATGTCCTGCTTCATCTTTTCCCTAACTCACTGCAAGGTGAATTTTCTTCTCTGCAATCG
R
CAATTCCCCAAATCACATCAGGTCATTAATTTATTCACTCATTTGTATTCATTCATTCATTAGTTCATCCATCCATCTATTCATTCATTCATCCAATTTA
Celera SNP ID: hCV31952294
SNP位置ゲノム: 67094
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23834):
ATTTACTCAACTCAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAATGTTTTCCT
R
TGTGATCTATAGAAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTAAAACCTAA
Celera SNP ID: hCV31952368
SNP位置ゲノム: 10848
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23835):
AAACAGCACGTTCACGTTCTTGATCTTTGGTTTGCACAACAACCTGTGAATGTTATTAGCCCCGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTGTC
R
CTCTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGAT
Celera SNP ID: hCV31952295
SNP位置ゲノム: 65810
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23836):
TAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCCACACTTAAAATGGTCCCATT
R
TGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAGAATTGAAGGTTTGAGGTAGTTACGTGT
Celera SNP ID: hCV25924307
SNP位置ゲノム: 142958
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23837):
TCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCATGAATGGCCAAAGTTATTGCAGTGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATG
Y
TTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGCAACCTCAG
Celera SNP ID: hCV31952369
SNP位置ゲノム: 10083
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23838):
GTATGTGTGAGTCAGCATTCAGAGTACTTAACACACTTAGTGTCATTAGTGATAACTTAACCCACACGTATAGGAAGCTAGACCTCCATTTACAGAAAAA
Y
GGAGGCTCAGAGAGCCTAACTGACTTTCCCAAGGCCACATAACTGGAAAATTCTGGAACTGAGTTTTTTCAGGTATGTCTTGGTATCCCTCGGTGAGCCT
Celera SNP ID: hCV31952296
SNP位置ゲノム: 64273
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23839):
CGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACTTACCACCA
K
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATTTGAACTCCTGACCATCTTTGAACTCCTGACCATGTTTGCCATGT
Celera SNP ID: hCV31952298
SNP位置ゲノム: 59723
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23840):
TTCTGAAATACCTTTTTTTTTTAAGGTTGTGGAGCTCTCTGAAGCTTATAAGGATTTTGCCAGGAAAAGATAAGAAATAT
CTTTGGGCATTTTGTCACTG
K
GCTGGAGATGAACCCTTTGGAGGACATATCACCTTGTTGAGGTCAAGGGGCGGAAAGGGACAGGACTGGCAGAGAGATCCGGGGCAGCAGCCTGCCATCC
Celera SNP ID: hCV31952299
SNP位置ゲノム: 58567
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23841):
CCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAACGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCACTAGATTAAGAATGGCATGT
R
AGGCCAAGTTTCCACCTGAGAGTCAGTTTTATTCAGAAGAGACAGGTCTCTGGGATGTGGGGAATGGGACGGACAGACTTGGCATGAAGCATTGTATAAA
Celera SNP ID: hCV2959479
SNP位置ゲノム: 49393
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,13) 全体(G,13|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23842):
GAAATAAGATGCCAGATGTAAGTTGTCAACAGTTGCAGCCACATGACAGACATAGATATATGTGCACACACTAGTAAACCTCTTTCCTTCTCATCCATGG
K
TGCCACTTTTATCTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGACGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAAC
Celera SNP ID: hCV15889810
SNP位置ゲノム: 103423
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23843):
CTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATC
R
CGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAGGAAATAATATTAGTGTTTAT
Celera SNP ID: hCV29583681
SNP位置ゲノム: 73332
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23844):
CCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAG
A
ATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATAGAGTTCATGTAGTCAATATTTAAAGAAAAACACCCTTA
Celera SNP ID: hCV27093140
SNP位置ゲノム: 18545
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23845):
CCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCA
G
AATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATAGAGTTCATGTAGTCAATATTTAAAGAAAAACACCCTT
Celera SNP ID: hCV27093141
SNP位置ゲノム: 18544
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|G,6) 全体(G,6|-,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23846):
GCACCCCTACCAGCAATGTGGGAGAAAATAGCAACATATTTTTGATGTTGGGGTCTAGTGTTACGGTTTCTTCTGCTCTTTGGGATGTATATTCCATGGC
W
ACTGAATACCCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCAAAAAGACATATTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCT
Celera SNP ID: hCV27093142
SNP位置ゲノム: 17230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,7) 全体(A,1|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23847):
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCGTCATGT
Y
GGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATCACAGGTGTGAGCCGCCGCACCCGGCCGCTTA
Celera SNP ID: hCV27093143
SNP位置ゲノム: 16590
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23848):
CCCATATTTCAGAACTTGATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCCCTCCCATTTTTTTTTTTTTTTTT
T
AGAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGC
Celera SNP ID: hCV27093070
SNP位置ゲノム: 139635
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23849):
TTTTAAATTTGGTGGAATATGTTTTTATTAGCTTGTATCTTTAATTCCTAAATTAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
GAAGTTTAAAGCCAGGATGAGCTAGTTTAAAGTATGCAGCCTTTGGAGTCATACAGATCTGGGTTTGAATCTGGTCTCTAAACTTTATAGATGTATGATA
Celera SNP ID: hCV27093071
SNP位置ゲノム: 134752
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|-,6) 全体(-,6|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23850):
TAGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATT
R
CTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAGCTCTCAGA
Celera SNP ID: hCV27093072
SNP位置ゲノム: 132819
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23851):
TTGTTTGTTGCAGATATATAGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGGTAAAGACACTTTGTCTATATTGC
R
TTTGTCCCTATTAGTTCAGACTATCTCTACCCAATCAAGCAACGATGCTCGTTAAGAGGTAAAAGTGGATTTTAAAGGCTTCTGTATTTATGCCAGGATG
Celera SNP ID: hCV25955059
SNP位置ゲノム: 142237
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,36) 全体(A,1|G,69)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23852):
CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCC
R
GGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATCTTGCTTTATAG
Celera SNP ID: hCV27093145
SNP位置ゲノム: 13553
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23853):
TATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGCGCTC
R
CGTGATCCTCATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGCACCACTGCTCCTGGCTAAATTTTTACAATTTTTTGTAAAGACAAGGTCTCA
Celera SNP ID: hCV27093146
SNP位置ゲノム: 10196
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23854):
AAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
R
TATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCCACCT
Celera SNP ID: hCV27093073
SNP位置ゲノム: 126294
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23855):
CTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCATGGCAGGACTACGTGGGCTTC
M
CACTCAAGATCTTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAATAAAAGCAGCAAGTTGAGAA
Celera SNP ID: hCV25928525
SNP位置ゲノム: 107180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,71|C,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号23856):
AAACCAAATACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTGCCTAGGCTGGAGCGCAGTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAACTTC
Y
GCCTCTCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGG
Celera SNP ID: hCV31952370
SNP位置ゲノム: 9614
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23857):
GTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCTCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCA
Y
ACCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCAGCCTCAGCCT
Celera SNP ID: hCV27093147
SNP位置ゲノム: 9685
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23858):
GGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
R
TATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCCAC
Celera SNP ID: hCV27093074
SNP位置ゲノム: 126292
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23859):
ATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCATGTGGTTTTTGCATTTCTAAAATACTTTTAAAACCAAATACTTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTGCCTAGGCTGGAGCGCAGTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCTCAGGTTCAGG
Celera SNP ID: hCV27093148
SNP位置ゲノム: 9530
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23860):
AAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATAT
R
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGT
Celera SNP ID: hCV27093075
SNP位置ゲノム: 126268
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23861):
ACCTTCTGGGTACTGAAATCAGCAAGTCACTTGCCCTCCATGGCCGAATCCCTGCTTCCCACGAAGAGAACCTCACAAAAATTTCCCCCAAGTTAAAGAG
K
GGAATTTTCTTGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAACGGCCGTAGTTTAGAACCCAGACTTAAATTATGATCTTCTTTTCAAACAAAACTTAAAGTCCTTA
Celera SNP ID:hCV31952371
SNP位置ゲノム: 8106
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23862):
AACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTGCATTTT
Y
AGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCTTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT
Celera SNP ID: hCV27093149
SNP位置ゲノム: 8941
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23863):
AGGTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTAT
A
TAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTG
Celera SNP ID: hCV27093076
SNP位置ゲノム: 126259
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23864):
TCTACTAGGTGTCTTTGCTCGCGGTTCCGACTGTGAATCCGGTGAAGACCGGTGGTTGCAGACGGGGAGGAACTATGAGGTTGAGGCGAAAGCCCGTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTTGTTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTTCTTGGGGCGGCGGACGGTGC
Celera SNP ID: hCV31952372
SNP位置ゲノム: 7673
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23865):
CACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCGATCCCTGAGGGACATTTTCTT
T
GTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAAGAAAGAGGTAAAGACAAGCGT
Celera SNP ID: hCV27093077
SNP位置ゲノム: 109905
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23866):
CCGGCTCTACTAGGTGTCTTTGCTCGCGGTTCCGACTGTGAATCCGGTGAAGACCGGTGGTTGCAGACGGGGAGGAACTATGAGGTTGAGGCGAAAGCCC
R
TTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTTGTTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTTCTTGGGGCGGCGGAC
Celera SNP ID: hCV31952373
SNP位置ゲノム: 7668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23867):
TCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCGATCCCTGAGGGACATTTTCT
T
TGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAAGAAAGAGGTAAAGACAAGCG
Celera SNP ID: hCV27093078
SNP位置ゲノム: 109904
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23868):
CTCCCTCTCCCACGTTCCCTGCAGCCCCATCTTCCAGACCGTTGCTGCTGGTCTCTCGGGGCAGCTTCTGCCTGGGCGCAGATGGGGAAGCTGGGCCGAG
K
TGGTGCCGTGGAATGACCGGGAGTAACCCCGGCGGGCGGCGCAGAACTCGGAGCTCCGCCGCGGGGCTGGGCTGGGCTCTGCCGTGAGGGTGGGGGTGCT
Celera SNP ID: hCV31952374
SNP位置ゲノム: 7396
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号23869):
ATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTC
GATCCCTGAGGGACATTTTC
T
TTGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAAGAAAGAGGTAAAGACAAGC
Celera SNP ID: hCV27093079
SNP位置ゲノム: 109903
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23870):
CCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCG
M
ACCCTCGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCGCGGCCGAGTTTTGTTTCTTTTAAAAAC
Celera SNP ID: hCV31952375
SNP位置ゲノム: 7149
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23871):
ATGACAAAGCCAAGGCCACAAATAGAACTGAAAACTCTTGATGTCAGAGATGACCTCTCTTGTCTTCCTTGTGTCCAGTATGGTGTTTTGCTTGAGTAAT
R
TTTTCTGAACTAAGCACAACTGAGGAGCAGGTGCCTCATCCCACAAATTCCTGACTTGGACACTTCCTTCCCTCGTACAGAGCAGGGGGATATCTTGGAG
Celera SNP ID: hCV27979351
SNP位置ゲノム: 107649
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23872):
CGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCG
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGCGGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID: hCV31952376
SNP位置ゲノム: 6003
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号23873):
CTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCCTAGATGTGTCGTGGGCGGCTGAACGTCGCCCGTTTAAGGG
R
CGGGCCCCGGCTCCACGTGCTTTCTGCTGAGTGACTGAACTACATAAACAGAGGCCGGGAACGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATA
Celera SNP ID: hCV31952377
SNP位置ゲノム: 5841
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23874):
GCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGCTTGGGAGAGCTGTGAGTCACTGAGGCTTATGAATGTTTACATTTTGTTTGTTGCAGATATA
Y
AGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGGTAAAGACACTTTGTCTATATTGCGTTTGTCCCTATTAGTTCA
Celera SNP ID: hCV25927659
SNP位置ゲノム: 142155
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,36) 全体(C,4|T,70)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号23875):
CTACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTATCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCAGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTTGATAGCTCTCACCACTGAGG
Celera SNP ID: hCV27500098
SNP位置ゲノム: 119383
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23876):
GCCAGCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGTTGAGTTAAACTTAAAA
W
ATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACCGTGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGAGACTTTAGACAAGGGTGTAT
Celera SNP ID: hCV29692082
SNP位置ゲノム: 72779
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23877):
CGTAGTTACCTCCTTAGAGTATGAAAAAATAGGCTTAGGGCATCCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTGTCAAAGAGGAACTAAGGA
Y
GCCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAACGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCC
ACTAGATTAAGAATGGCATG
Celera SNP ID: hCV2959480
SNP位置ゲノム: 49291
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23878):
TGTGTGTTGAAACCAGTGGTACCTAACACATTTACATCCCAACCTTAAACTCCTATGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTG
K
GAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTTGTTAGAAATTCAGCAACTTGGGCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGG
Celera SNP ID: hCV27500099
SNP位置ゲノム: 118323
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23879):
GGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGTGCCCAGCCCACTTCATCTTACC
R
TAGTTACCTCCTTAGAGTATGAAAAAATAGGCTTAGGGCATCCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTGTCAAAGAGGAACTAAGGATG
Celera SNP ID: hCV2959481
SNP位置ゲノム: 49192
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23880):
AGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAGGGGTTTGAGATGAGCTAAATT
Y
CAATCTAACCGCAGGTGTGAGGAAGAGGCTTGGATTGGGACCATGGAGATGGGGGTTCTACTCCCAGTCACGCCAGCTGACTTTGCGAGTGTTCTTTGTC
Celera SNP ID: hCV2959482
SNP位置ゲノム: 48757
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,19) 全体(C,19|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23881):
ATATTATTTACTTGTCTTCCTGTACACCCACTGCCTAGTCCTGATCCTACTTTTGTTTGCAAATAGGATGGGGCACAACGTACAAGGAAGGGCCTTTGCC
R
CCCCTGCTAAGGGATAACCTGAAATACCTTCACCATCACTGCCCTGTGCTGCTTTTCACCTATGCCAGTCTGTCTACAGTGCCAGTGTCTCCTGGCATTG
Celera SNP ID: hCV2959483
SNP位置ゲノム: 47447
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,7) 全体(G,4|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23882):
TTCCAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTT
Y
GCCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCG
Celera SNP ID: hCV2959484
SNP位置ゲノム: 47032
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23883):
GAAGTCTTCCTTTGAAGGTTGCTTGGTGTTTGCTTAGTGGAAATCAGCAGGGGAAGAGAGGCTATCTCTAACATTTTGTTAGAGTTTCTTCGTAGTTCTA
Y
AGTGATGAAACAAGGACTTGGGGTACAGGACAGATCTGCTTTCAGAAATCCTGGCTCTTGTGAGGTTTAGAAGCCCTGAGACCATTTAGCTGGTGGCAAC
Celera SNP ID: hCV30250843
SNP位置ゲノム: 21549
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23884):
TAGTGCAATCTCCGCTCACTACAATGTCTGCCTCCCAGGTTCCAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCAC
R
TCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV2959485
SNP位置ゲノム: 46993
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23885):
GTATACAGATCTTCCTTTGAGAAAAACTGATTGTGTTCAGCCTCTCATGTTACAAATGGGGAACCTGAATTCTGAGGTCTCTAGTGAGAGAACAGGGACT
R
GAATCTGTGGATCCTATCTGTTTTAATAATAATTGTAAAGTATAATAGATAATATTATATTAATAAAATAAAAGCAAACACTTAGAATGAGCTTCCATGT
Celera SNP ID: hCV2959486
SNP位置ゲノム: 32134
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,12) 全体(G,12|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号23886):
CTCTATGTTCAGGTGCTGAGGAGCTGGCAAAAGGTTTTAAGTCGGGGAGAGGCATGTTCAGATATTTGGTCTAGCTGAGTAACTTTGGGTGCTCTGTGAC
R
AATGGTTGGGAGACCAGTGAGGTGGCAGTTGCGGTCATCTAGGAGCAGGATCAGAGTGGCCTATTGACTGGGATGACTGTGAAGTGGGATCCTTTCCAGC
Celera SNP ID: hCV2959487
SNP位置ゲノム: 27194
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23887):
TATTAGGAAGTAAAAGTAGGTATAAACTTCTTATAGGCTGTTATTATACAACTATATGACCCATACATATTTACAAATTAAGTGCAGCCAAAATTGCAAA
R
TCAATACCATTCAAATTAATACCTTAAATGTGGTGAGGCAGCTGTTGTTCAACTGAAACCAAATTATAAGTTGCATGGCAGTAAATGCTATCATGCTGAT
Celera SNP ID: hCV2337373
SNP位置ゲノム: 31620
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,16) 全体(G,2|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,696|G,800)全体(G,800|A,696)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23888):
ACCAGGGAGGAGGCTCTCCAAGTGGCCAAGGCATAAAGCAAGAAATGAGGCCTGGTGACTGCTTAGTGGCAGAGCAGTGAAAGAGAGGGAGGCATCAAAG
Y
GAGTCTCGATTTCTAGCTGGGTGGGTGGTAGCGATGTCCAGTAGGCCAGTGGCTACTGAGGTCTGCAGTGGAGGAGGGTGGTTGGGCTGGAGACAGATGA
Celera SNP ID: hCV15889820
SNP位置ゲノム: 98708
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23889):
ATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAATGTTTTCCTATGTGATCTATAGAAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGC
M
TAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTAAAACCTAACTTTGGTGAATTGTAAAAATTTGTTATAATACAATATGATTCTTGCT
Celera SNP ID: hCV16026421
SNP位置ゲノム: 10895
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23890):
GGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGGAATACATTTGCATGTAAGACAGAACGCTGCCTGGGTCATTGATGCCTGTTGAGTGGCAGTCACAGACACTGCCT
R
GGGTTTCTGACTCACGCTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACACACTGTTGTAGCTTTGCTGTCT
Celera SNP ID: hCV15889821
SNP位置ゲノム: 92390
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23891):
TCTTTGCAAGAGGGACAAGAGTGTGGGAGATACTGAGTTAATGCAACTTGCAGGTTTTAAGTGTCCTGTCATTGTGCCTTGTGCTTTGATACATTCTGAG
K
TTCAGTAAAGAGACCTGATGCATTGGACTGTTGCAATGGAACCTGTTTTAAGATCTTCAAAGCTGTATTGATATGAAGTTCTCCAAAAGACTTCAAGGAC
Celera SNP ID: hCV15889822
SNP位置ゲノム: 75292
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) Cord_blood(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23892):
CTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTT
T
TGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAGCT
Celera SNP ID: hCV27093150
SNP位置ゲノム: 5239
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23893):
ACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGT
T
TTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTC
CTCTGAGGGACCTGGGGAGC
Celera SNP ID: hCV27093151
SNP位置ゲノム: 5238
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23894):
AACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTG
T
TTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAG
Celera SNP ID: hCV27093152
SNP位置ゲノム: 5237
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23895):
AAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTT
G
TTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGA
Celera SNP ID: hCV27093153
SNP位置ゲノム: 5236
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|-,3) 全体(G,2|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23896):
AATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCGATCCCTGAGGGACATTTT
C
TTTGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAAGAAAGAGGTAAAGACAAG
Celera SNP ID: hCV27093080
SNP位置ゲノム: 109902
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,10) 全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23897):
TGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTTCGGTCTCCATGATGCTGTTT
R
ACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGTACACTGCTTTGGGCATCTGTTTGGAAAATATGACTTCTAGCTGATGT
Celera SNP ID: hCV27093081
SNP位置ゲノム: 108411
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号23898):
GTATCTTTGTCAAGGTAGGAGACCTTGTGGCCTCCACGTGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTACGGGTCTGTCCTGAGTCTTCTATGAATCTG
Y
CCTTCAGGGCAGATTCATATTTAGACTCTTCACAGTTTGACCTGAGTTTTGGCCAGAATAAGGTGACATTTAGTTTGTTGGCTTGATGGATGACTTAAAT
Celera SNP ID: hCV27093154
SNP位置ゲノム: 4859
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23899):
ATATAAATGATGTCACAGTGTACAAGGCTGTTGTGGGATCAAGCAATCAAATGAGATCATGCTTGTCTTTTCCAAATGGTGAGGGAATAGATGCATGTTT
R
TGGTTGTTACGGAATGATCCTGTGCTCCTGAGGCAACAGAAAGGCCAGGCCATCTCTGGTAATCCTACTCTTGCTGTCTTCCCTTTGCAGAGACACGCCC
Celera SNP ID: hCV25928606
SNP位置ゲノム: 127620
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23900):
GTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAGCCATGATTGGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAA
M
AAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
Celera SNP ID: hCV27093155
SNP位置ゲノム: 3757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23901):
TGGAAACATAAAGTTTTAAAAGTTTTATGCTTCACTGTATATGCATTTCTGAAATGTTTGTATATAATGAGTGGTTACAAATGGAATCATTTTATATGTT
R
CTTGGTAGCCCACCACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTGCAAATTCAAATTTCTCCAGGTATA
Celera SNP ID: hCV27093082
SNP位置ゲノム: 108085
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23902):
GGTAGAATTGGCTGCTCATCTCAACCCCGCTACTGACTATCTCTGTGATTTACCCTTCCTCCAGCCTTAGCCTTGCTACATATAAAATCAAGACAATAAT
R
TTTCCTATCTCACAGGGTTGTCCTGAGGATTAAATTAAGTAATTAATATAAAATGTGCCTTGTACATATTGGGCCCTAAATAAACAGTAGCTACTATTTA
Celera SNP ID: hCV16253042
SNP位置ゲノム: 40487
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23903):
CAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAG
Y
TACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGGTGAAACTCCATCTCAATTAAAAAAAAAATAAT
Celera SNP ID: hCV27093156
SNP位置ゲノム: 3128
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23904):
TTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGC
R
CGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCC
Celera SNP ID: hCV27093083
SNP位置ゲノム: 105109
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号23905):
GGTGGCTGGGATACACAGAATGTAGTATCCCTTGTTCACGAGAAGACCTTCTTGCCCTAGCATGGCAAACAGTCCTCCAAGGAGGCACCTGTGACACCCA
R
CGGAGTAGGGGGGCGGTGTGTTCAGGTGCAGGTGGAACAAGGCCAGAAGTGTGCATATGTGCTGACCATGGGAGCTTGTTTGTCGGTTTCACAGTTGATG
Celera SNP ID: hCV16253043
SNP位置ゲノム: 29288
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23906):
ATATTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCC
S
AGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT
Celera SNP ID: hCV27093157
SNP位置ゲノム: 2326
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23907):
TTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCGCATCATTGCACTCCCGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAT
R
CAAAAATAGAAAAAGGGGCTTGGTAAGGGTAGTAGGGTTTTGGGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGTATGGTTCTAAAGGAATGGTTGATTACC
Celera SNP ID: hCV27093084
SNP位置ゲノム: 102931
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23908):
GGACAGAATTGCTCCCAGTATTGATCATTGTGTTCTGAGATGGGGGAGCAAATTGTGCAGGAGGCCAGGTCAGTGCCAAGGTGGGTGGGAGGAATTGGAG
S
AGGAAGCTTGCCTAAGTGTGCCCAGCAAAGCCACGGTAGAACTTTCTACTGTGGCTCTATGCTACTTCTTAGCAACCTTCTCCATGTGCTTCCTGGAGAG
Celera SNP ID: hCV16253044
SNP位置ゲノム: 27610
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23909):
GACTGCAATTCTCTGGCTGCACTTCACAAATGTATACAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAG
R
GGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGT
Celera SNP ID: hCV31952380
SNP位置ゲノム: 5199
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23910):
GCATTTCTCACTCTCCAGAAAATCTCTAAGATTTCAGCTATTAGGCATTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTGGGT
Y
GCCCAGGCTGGAATGCAGTGTCACAATCTCGGCTCATCACAACCTCCACCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGTGACT
Celera SNP ID: hCV27093158
SNP位置ゲノム: 1340
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23911):
TTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTAGTTGCTATGACTCAGAATTGCTAAGAAAACAGAAAAGTAAGATAAGATCA
Y
TGTTTTAACCTCTTTTCCTCCACAAAATCAATAAATAACATATCCCTAAATTACTCTTAGAATTTCTCTTAAATTGCAGTGAAAAACCAAAATCCTTCAT
Celera SNP ID: hCV27093085
SNP位置ゲノム: 102066
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,157|T,1321) 全体(C,157|T,1321)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23912):
CCACCTCATTCTGGCCAAAACTCAGGTCAAACTGTGAAGAGTCTAAATGTGAATCTGCCCTTCAAGGTGGCTACAAAGGTATCTTTGTCAAGGTAGGAGA
Y
CTTGTGGCCTCCACGTGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTACGGGTCTGTCCTGAGTCTTCTATGAATCTGCCCTTCAGGGCAGATTCATATTT
Celera SNP ID: hCV31952381
SNP位置ゲノム: 4781
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23913):
TAGTAGAGATGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCACCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCC
R
GAGCCACAGTGCCCAGCCAAGGCTAACCTCTTGATCCCAATGACAAACAGAACAAACATCTTACTCAAGTCCAGAAGCAATAATAATTTTGAATCTTGCT
Celera SNP ID: hCV27093159
SNP位置ゲノム: 887
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23914):
AGCACATCTGTGCAGGCCTCTGCCTCGGCCCCTCTGGATCTGCTGATTGAGCAGCGGATTGATCTGTCCTTCTCTTTCGTGTTGACCCATGTGAGGAACC
R
ACTGGCAAGGGAACAAGAAATGGAAATAGGCCTCCTTTGCATCATGACCTGTACATCCTGCAATTGGAAAAGATTGTACTTTAGTTGGTTTAACCAGCAG
Celera SNP ID: hCV27093086
SNP位置ゲノム:100329
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23915):
ACCTGAGGGGTAGGGAGGTCCTGCCTACAGTCTCCGTGCGCTCAGCTGAGCTGGTGTCCCTGGCGCAGAGCGCGGACGAGTTTTGTTTCCTTTTCTTTTT
Y
TTTTTTTTCTTTCCTTTAAGTCTCGGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATT
Celera SNP ID: hCV16235404
SNP位置ゲノム: 6936
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23916):
CAGAGGCAGAAAGACTTTACGTAAATTGCTCATCATGTGGTTGTCAAGTTTGACCCCAAAACCCAATTTATTGACCAAGGTTATTCTTTGACTGAGGCAA
R
GGGGTCCGCTCTCCTGGGCCTTGGGCTTTAGAAAGCTCATCTCTGGCCTTTCTGAGATCCATCCCTTTCTTTTTATTTTTCTTGACACGGAGTCTTGCTC
Celera SNP ID: hCV31952382
SNP位置ゲノム: 3992
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23917):
CTCCAATTCGGTAGAACCAGAGCTTCATCTTCTCTGTCGAAGCTGTGACAGGAGTTGCAAATGCCTCTCCTTTTTGCTGAGTTTGCAGCTGCTGTTTTTC
Y
GGCAGCACATCTGTGCAGGCCTCTGCCTCGGCCCCTCTGGATCTGCTGATTGAGCAGCGGATTGATCTGTCCTTCTCTTTCGTGTTGACCCATGTGAGGA
Celera SNP ID: hCV27093087
SNP位置ゲノム: 100225
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23918):
GGTCGGCCAGTACCTACGGAGACAAATGCCAGCACTGAGTCTTCACTCGGTTCTTAAGAAGCTGGTCTGTTCTGACCTGGGAATTGGCTATATGCTCCCC
S
GGACTGGAGCGGCACAGTCCCGGACTGTGAATCCGGGAACTCGAGTTGGAGGTGTCCCAAACGGTCCGTGGTGCTATTGCTCACTAGAGGCCTTGGGTCT
Celera SNP ID: hCV16235405
SNP位置ゲノム: 6728
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23919):
GGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCC
W
TCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAGCTCAGGCTGGGAATCTCCAAGGCAGTAGGTCGCCT
Celera SNP ID: hCV15982719
SNP位置ゲノム: 5272
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23920):
GTGGCCCTTCCCCTCCCCTCTGTGCTCTATAGCTCAGTCTTCCCAGGCGGTGTGAACACGCAGTGACATTTCCAGGAATACAGGGATTTATTAATGATTT
M
TTGTGAAATGTTTGGAAATACAAAGTACTCTATAAATATTTCATAATAGCATTGGGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGGAATACATTTGCATGTAAGAC
Celera SNP ID: hCV500971
SNP位置ゲノム: 92235
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23921):
GCAACAAAAGGTGAAACTCCATCTCAATTAAAAAAAAAATAATGATTTTGGTGGTCGACTTCAAATAGGTAGGAGAAGAAGGAGAGAGGAGATGGAGGGT
Y
AGGGAGATCTAATTACTCTCTAAAATCATGCTAGGAAAGATAACACCTTTTAATAACACTCTCTGCTTTTATAACATCATTCTGCCAAGGAGCTCAAAGG
Celera SNP ID: hCV31952383
SNP位置ゲノム: 3286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23922):
CTCACCCCACAGGTCCCAGGGCACCTCTCTCGGGCAAGTCTTGGAACCCTCTGACACTGATTTGCTCTCTTTTCTGAGCTGCTTTTAGCCACCCATCCTC
R
GGACCTGTTTTCTCTCTGCCTCCACCCCTGCGGGCAGTCTTAGGTCTCCTGCCCCTCACGAGCACCCCAGAGAGGCCACGTGCTCAGTGATCTCAGTGGG
Celera SNP ID: hCV27093088
SNP位置ゲノム: 99444
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23923):
GTGCTAGATGCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGAGGCAGAAGGCAAAGCTTAGG
W
CCTAGAGAGTGCTGGACCACGCCACTCACAGGAACCAGCAGGCTGTGAGGTTGAAAGCTAGGCATATGGAGCTTTCCAGGCTGGGTGCAGGGCCTCGTGG
Celera SNP ID: hCV500972
SNP位置ゲノム: 92038
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23924):
TTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Y
GGCCCAGTATTTTTGTTTTATGAAGATATTACATTTGTAAAGTATGAGCTTGGTGTCAGCAAACTTATATCCCTGTGTACAAACTGGCCGAATCACTTAG
Celera SNP ID: hCV31952384
SNP位置ゲノム: 2495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23925):
TGTGGGTGGAAGAAAAGGGAACCTCTTCCAACTGTTTTCTTTGCTTCTTCCCTCTCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACC
Y
AGGCTGAAATGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAG
Celera SNP ID: hCV27093089
SNP位置ゲノム: 98926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23926):
TGTAATTAGAAGATGCCAGGGTCATCTCAGAATAGAACCTCAAGCCACCCAGGCTACATTTACAGAATCAGCCTCTCCAG
AAAAACAGCAACAAAGGAGG
R
CCTTCCTATGTATTTGGAAGGAGTCACCTAGAGGAGGGACTTGGGGTTTTGGTGTTGGTGTGGGGGGCAGGGATGGGATGGGGAGGGGGAAGCTTATTGA
Celera SNP ID: hCV31952386
SNP位置ゲノム: 2012
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23927):
ATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCCACACTTAAAATGG
W
CCCATTATGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAGAATTGAAGGTTTGAGGTAGT
Celera SNP ID: hCV25924325
SNP位置ゲノム: 142951
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|T,22) 白人(A,4|T,36) 全体(A,18|T,58)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23928):
AGGGTTGGAAGGGTGGTTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAACTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTCAAG
Celera SNP ID: hCV31952388
SNP位置ゲノム: 605
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23929):
TTAGACATGGTGTGTAGGCCTGCATTCCTACTCTTGCCTTTTTTTTTGCCCCTCCAGTGTTTTGGGTAGTTTTGCTCCCCTACAGCCAAAGGCAAACAGA
K
AAGTTGGAGGTCTGGAGTGGCTACATAATTTTACACGACTGCAATTCTCTGGCTGCACTTCACAAATGTATACAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTA
Celera SNP ID: hCV15882138
SNP位置ゲノム: 5062
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23930):
TATAGTAAATCTATGAGCAACTCCTTACTTCGGTTCCTCTGATTTCAAGGCCATATTTTAAAAAATCAAAAGGCACTGTGAACTATTTTGAAGAAAACAC
R
ACATTTTAATACAGATTGAAAGGACCTCTTCTGAAGCTAGAAACAATCTATAGTTATACATCTTCATTAATACTGTGTTACCTTTTAAAATAGTAATTTT
Celera SNP ID: hCV32387754
SNP位置ゲノム:152144
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号23931):
GGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGAATAAATGGTTGATTTTGAGT
Y
TGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTCCAAATTTTACTTTTTTGGAAT
Celera SNP ID: hCV32387755
SNP位置ゲノム: 141685
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23932):
TATTTTAAAAACACCATGGAGACTTCTTAAAGAATTCTTACTGAGAATTCTTTTGTGATATGAATTCCCATTCTCGAATACATTGGTTTTATATGCTTAC
M
TTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGAATAAATGGTTGATTTTGAGTTTGAGTTTCATAGTCCA
Celera SNP ID: hCV32387756
SNP位置ゲノム: 141601
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23933):
CAGACTATAATATAGCATTAATGATGAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAATTAAAATTACTCTGACT
K
GGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTATAAAATCAGCCAAGGGGAAAA
Celera SNP ID: hCV32387757
SNP位置ゲノム: 137446
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23934):
GTTTTATTTTTGTTTTATCTTGATTCAGTAATTACTCCTTTCAGTAAACACAGACTGAGTGCTGTGTGTCTGACTTATGCCAGGCATAGGTGATTCAGAG
R
TGAAAGGTCAAGTCCCTGAACCCATCTCTTGTCTTCCTGGGTATTATCTGTCCCTCCCTGCTTTAGAGCTCCTGAAATTTGCTAGAAGCATGTCTTCATC
Celera SNP ID: hCV32387758
SNP位置ゲノム: 136950
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23935):
CCTCTAACTTCTCTGATGGGTTTTAACCTCCAGAGTCAGAATGTTCTTTGCCTTACTAGGAAAGCCATCTGTCATTTGAAAACTCTGTACATTTTATCAG
Y
AGCTTATCCATCCATTGCAAATATGTTTTTGTGCCAGCCACAATATATTGCTTCTATTTGGACCAATATGGGGGATTTGAAGGAATTCTGAAGTTCTAAT
Celera SNP ID: hCV32387759
SNP位置ゲノム: 136138
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23936):
AATCTGATCTTTGGGAATACAGCTACATTTTATAGGCTTCTTAGATAATGTTACTCTAAGTACTTTAAATATGTGGGGCTTCTCTGGGCTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTTTCACTCTTACTGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTC
Celera SNP ID: hCV9308704
SNP位置ゲノム: 144051
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,8) 全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23937):
TAATGTTTCAGCACTGTGGATGCAAAGTGAGCAGGATAAACAGGCTCTTCTTTCAAAGCTTGTGGTCCACTGGACCACGTATGAAGTAGAATAGTTTAGG
Y
CCAGAAAGGCAATTAAGTAAAATATGACCAAGAAGAGGCTCTCTAGTGGGTTTGGTATAAAGAAAAGATAAGAATGATTTAGAATTGGCCTATCAATGAG
Celera SNP ID: hCV15889832
SNP位置ゲノム: 74794
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23938):
TTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAG
Celera SNP ID: hCV27093160
SNP位置ゲノム: 622
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,3) 全体(T,3|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23939):
TTACAGACATGACCCACTGCACCCGGCCTGTTGTCAGTATTCTTAAACATAGACACTAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCAGCAAGGACCAGTTAAAGAAA
Y
GAGTAGAACTGAAGTGTGCTTGAGTATCTCTGGCAGTCAGCAAAAACTTAATGGGAATCATGGTAGGCCAAATGTTCTGCAGTATTTCAAAAGCTGCATG
Celera SNP ID: hCV15889833
SNP位置ゲノム: 74455
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23940):
TTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCA
Celera SNP ID: hCV27093161
SNP位置ゲノム: 621
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,3) 全体(-,3|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23941):
AACCTTCTCTGCATCCGTTTATAATTGGAAATTGACCTGCACCAGGGAAAGAGAGTAGCCCAGGTGTCTGGGGCTTGTTCCCATTAGATCTTCCCCAAGG
R
GTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACAGACAGTGATGTACTAATCTT
Celera SNP ID: hCV25927810
SNP位置ゲノム: 51202
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,38) 全体(A,2|G,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23942):
GCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTC
C
TTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGA
AGGCATGTGGGAGGAACTCA
Celera SNP ID: hCV27093090
SNP位置ゲノム: 97016
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,13) 全体(C,13|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23943):
TCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAAC
R
CGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAA
Celera SNP ID: hCV16026437
SNP位置ゲノム: 105283
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23944):
AGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCT
C
CTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTC
Celera SNP ID: hCV27093091
SNP位置ゲノム: 97015
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,12) 全体(C,12|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23945):
CGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCTGTTGAGAATTTTTTTTTTTTTTTT
T
GGGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCC
Celera SNP ID: hCV27093092
SNP位置ゲノム: 95842
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,9) 全体(-,9|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23946):
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTGCAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTT
T
GTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT
Celera SNP ID: hCV27093093
SNP位置ゲノム: 95694
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,3) 全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23947):
AGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAACTGGAAGATAATCCCGGTGAAAC
R
AAGCCCAGCCCCAGGGGCTTCACTAACTCCAGGCTGTGCTTCTCAAACTTTAGTGAGCATAGGAATCACCTGGGCATCTTGTGAAGCTGTAGATTTGAAT
Celera SNP ID: hCV27093094
SNP位置ゲノム: 93258
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23948):
AGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTT
T
AAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNP ID: hCV27093095
SNP位置ゲノム: 92714
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23949):
CAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTT
T
TAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGC
Celera SNP ID: hCV27093096
SNP位置ゲノム: 92713
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23950):
TAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGCGCTTCCCGCGCGTCTTAGGC
Y
GGCGGGCCCGGGCGGGGGAAGGGCACGCAGACCGCGGACCCTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCC
Celera SNP ID: hCV16235414
SNP位置ゲノム: 5700
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23951):
ATGCCTGGGCTCTTTCTGATAGTTTTCCTTTTTTAATTGTCCCCTCCTCATTGTTACCTTGGGGATTTCAAGAGATTCATGTAGCTTCTAAATCAACGAA
S
TGATTCCTGGAGAGCAGCTTCTGTATGAGAAAAATCTAGCTAATTATTTATTTCAGTGTCTCTGGAATGCAAGCTCTGTCCTGAGCCACTTAGAAAACAA
Celera SNP ID: hCV8783832
SNP位置ゲノム: 28371
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23952):
TCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTT
T
TTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAG
Celera SNP ID: hCV27093097
SNP位置ゲノム: 92712
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23953):
GATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCAGCCTAGAGCTCTCTCTCCCCCAATCCCTCCCTCCGGCTGAGGAAACTAACAAAGGAAAAAAAAATTGCGGAAAGCA
S
GATTTAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGCGCTTCCCGCGCGTCTT
Celera SNP ID: hCV16235415
SNP位置ゲノム: 5595
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23954):
GTTTCCCCTCCTGCTTTATCTTTCAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGGCTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACAGTAAGCTTGGGTTTTTC
Celera SNP ID: hCV8783833
SNP位置ゲノム: 30457
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;(G,-|C,-) Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号23955):
CTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTT
T
TTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCA
Celera SNP ID: hCV27093098
SNP位置ゲノム: 92711
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23956):
TTCAAAGGGCTATAAGGGACTTTGGAGAGAATTTCATTCAGTTTTCCTCAAACTAGAATAATGCTTGCACTGTCTGTAAAAGAACAAAAGTGTCAAAGCA
Y
CCTTTTGTTCACTAAATTTCCTTTTTTATTATAGTGTTACTTAAATATTAGGAAGTAAAAGTAGGTATAAACTTCTTATAGGCTGTTATTATACAACTAT
Celera SNP ID: hCV8783834
SNP位置ゲノム: 31474
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,167|C,1137) 全体(C,1137|T,167)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23957):
ACTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTT
T
TTTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTC
Celera SNP ID: hCV27093099
SNP位置ゲノム: 92710
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23958):
TGCCTAATCGCTTTTCAGTGGTGTCATTATTTTGCCTATTCTCCATCTGAGAATATTGAAGTTTCTGACTCCTTCCTTGCCTTTCTCCCTGCCTCCCGTG
K
TTATCCCCAGGTCTTGGTGTTCCAGTCCTCTATGTCCGTCCTTACTCTTATTCCTTTGCTACAGTGTGATCCAGGGCTCCTGCCCCTTCTTATCCTGGTA
Celera SNP ID: hCV8783835
SNP位置ゲノム: 32542
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23959):
GAGGGTTTATGTTTAGGAAAAGTGCTAAGCTTAGAGAAGGAGGAGAAATCTGATTTTATTAATGAGTGTAGCCATAATGGCATATCCTGGCAGAAGTCAA
S
TTTGGTTTCTAGAGGGAGGCTATTATGAAAAGAAATACCTGGAACATTCCCCTGGGTTTGGAAGGTGAGTTCTAGGTTCAATGATGGGAAGAATTTTAGA
Celera SNP ID: hCV8783836
SNP位置ゲノム: 39182
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23960):
GATGGGAAGAATTTTAGAGGTCCAAGATAAAAGGGCAAAGATTAAATTTTGTCTCTCATGAGTTCTCTGGCTCAGGTGGTGTGAACTTTGCAGACAGTCT
Y
TTTAATTCACTCATACATGCTAGTCTCCCAGCTCAGCAAGGGCTTTGAGAGAGCAGGTGTCTGTATGCTCTGGTAAGTGAAGGCAAAGTGCATAAGGAGG
Celera SNP ID: hCV8783837
SNP位置ゲノム: 39365
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23961):
GAGGATTCTTCAAATGCACAGGACCGTGATGTGAGTTAGGACGGAGTAAGGACGATGGGATGTGGCTCAGGACAATCCTGAGGAAGCTGCAGCTGCGGCA
Y
GCAGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGCA
Celera SNP ID: hCV8783839
SNP位置ゲノム: 50403
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23962):
AGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTG
W
CTGGGATATGGTAAGGACACAGGCCTGCTGTATCTTTCTGATGTCTGTCAGGGCCATGGATTGATATGGATAAGAAAGAAAGAGCTCTGGCTATCATCAG
Celera SNP ID: hCV32387760
SNP位置ゲノム: 135717
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号23963):
GGGGACAGAAGAGTTCTTGAAGCCAGTTTGTCCATCATGGAAAATGAGATAGGTGATGTGGCTACGTCAGGGGGCCCGAAGGCTCCTTGTTACTGATTTC
Y
GTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGCCCTCATGCTAGAAAGGAGCCG
Celera SNP ID: hCV32387761
SNP位置ゲノム: 131483
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23964):
CACTGCCTGGGTAAAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTGGCAAGTACCCCAGCCTGGAA
Y
TTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGGTATGTTTGTCTTCTACATCCCAGGAGGGGGTAAGATTCGAGCAGACCAAAGATGTTTAC
Celera SNP ID: hCV32387762
SNP位置ゲノム: 123305
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号23965):
CCAGGATTCAGGACTTCTGGCTCCTGGTCCTGGGTTCATGGCCCAATGTAGTCTTTCTCAGTCTTCAGGAGGAGGAAGGGCAGGACCCAGTGTTCTGAGT
Y
ACCCTGAATGTGAGCACTATTTACTTCGTGAACTTCTTGGCTTAGTGCCTCTGCCAGGTGGCCATAACCTCTGGCCTTGTGTTGCCAGAGAAAAGGTTTA
Celera SNP ID: hCV32387763
SNP位置ゲノム: 122928
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23966):
GTTTATGGATGGATAGTCTACTTGTGCCAGGTGCTGAGATTTGTTTTTTGTTTTTTGATTTTTTTTTAATCACTGTGACCTCATTTAATTCTCAAAAAAA
K
ATGAAAAAATGAACACTCAGGAATGCTGACATGAGATTCAGAATCAGGGGTTTGGGGCTTCAAAGTCCATCCTCTCTTTATCCATGTAATGCCTCCCCTT
Celera SNP ID: hCV32387764
SNP位置ゲノム: 118581
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23967):
CCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTCTCATACATAGGAAATGACAAA
Y
GTTTATGGATGGATAGTCTACTTGTGCCAGGTGCTGAGATTTGTTTTTTGTTTTTTGATTTTTTTTTAATCACTGTGACCTCATTTAATTCTCAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV32387765
SNP位置ゲノム:118480
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23968):
GCTGGGCAGCTGGCTTGATTGCCTTCCCTGCGACCTCAAGGACCTTACAGTGGGTAGTATCAGGAGGGGTCAGGGGCTGTAAAGCACCAGCGTTAGCCTC
R
GTGGCTTCCAGCACGATTCCTCAACCATTCTAACCATTCCAAAGGGTATATCTTTGGGGGGTGACATTCTTTTCCTGTTTTCTTTTTAATCTTTTTTTAA
Celera SNP ID: hCV32387766
SNP位置ゲノム: 112117
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23969):
GTCTCTAAGCAGATGTGAGAAGCACCTGTGAGACGCAATCAAGCTGGGCAGCTGGCTTGATTGCCTTCCCTGCGACCTCAAGGACCTTACAGTGGGTAGT
R
TCAGGAGGGGTCAGGGGCTGTAAAGCACCAGCGTTAGCCTCAGTGGCTTCCAGCACGATTCCTCAACCATTCTAACCATTCCAAAGGGTATATCTTTGGG
Celera SNP ID: hCV32387767
SNP位置ゲノム: 112075
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23970):
CAAGAGTTTGGATGATTGTGGGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCCATTTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTAC
R
TGGGATATTATCTCCCACAGCTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTTGAAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAA
Celera SNP ID: hCV32387769
SNP位置ゲノム: 106611
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23971):
AGGGACTGGCCAGTGAGAGAGAGTAAAATCTGAAGAGTATAATGCCATATGTTGAAGCTCAGAGAATTATTGTTTCAGGA
AGGCAGAAGTTGTCAATTAT
R
TCCAACATTGCTGAGAAGATGAGTAAGGAATGTAAATGAGTAAAGGCAGGAATGGCTATTGAATTTGTTAAGACAGAGGTCCTTGGTGACCTTCATAAGA
Celera SNP ID: hCV15889844
SNP位置ゲノム: 156145
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23972):
TGCATTTGTGGCACCACCTACTGTTGAAGGGTTATAAAGCCATTAGAAAAGTAGAGGGGAAGTGATTTGGATCAAAAGGAAAAACTTTAGAAAAGATTCA
R
ATGTTCCCTTAATCATAAAAGAGAACTGAGGGGACTACTTGAAAATAAAAGGTTGTTTTGTATTTTCATGTTGGTTAAGATACTGAGTAACTGGTATTAA
Celera SNP ID: hCV15889845
SNP位置ゲノム: 153257
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23973):
GTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATAT
W
ATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGA
Celera SNP ID: hCV15889846
SNP位置ゲノム: 126261
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23974):
TCCTTGGGGCCTCCAGCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCAT
Y
GTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTC
Celera SNP ID: hCV25931701
SNP位置ゲノム: 105091
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号23975):
CAGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGA
R
GCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGG
Celera SNP ID: hCV25929286
SNP位置ゲノム: 117897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,40) 全体(A,76|G,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号23976):
TTGTCGGGTATTTTGATTAATAGTTTATGTGGCTTCATTAATTCAGAGTTACTCTCCAATATGTTTATCTGCCCTTTCTTGTCTGATAATGGTGAAAACT
Y
GTGTGATGCATTGTATATTTGATTTAGGGGTGAACTGGATGTCTTTGTTTTCACTTTTAGTGCAATTACGTTGTCCCTGCCACACTGGTCATTATCATCT
Celera SNP ID: hCV25987784
SNP位置ゲノム: 137663
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,30) 白人(T,36) 全体(C,4|T,66)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号23977):
AGAAACCATACTGGGCAGGGCCGACTTCACCCTAAAGGCTGCGTCTCTTCACTCTGCTTTTGTTTGTTCCAAATAAAGTGGCTTCAGAATTGCTAACCCT
R
GCCTCTGTGAACTTGTGAGGTACAATTTTGTGTCTGTTATGTTAACAAAAATACATACATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGA
Celera SNP ID: hCV16235426
SNP位置ゲノム: 99687
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23978):
GTCCAAAATTCATTTGGGTCAATGTTATGTCTTAGTGTTATCTTCCATTTCCTTCTGAGCTTCAAAGCCAGGCTGACTGTGCCCTTCCACGCCCTGGCCA
K
TGTGACCAGGACATCCTTTCCCTCTGGGGCTGCACTGGCTCTTTGGGGGAATTGTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAAC
Celera SNP ID: hCV8783846
SNP位置ゲノム: 62653
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23979):
ATCTCAGTGACTAATGGTAGCAAAGCATTCCCTTAAAAAGGCATTATTTGTGAAACTTATCTAAAATCGAATTCGGGTCCAATTAAATTTTTGAAATTTT
R
TATTAAAAATTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTAGTTGCTATGACTCAGAATTGCTAAGAAAACAGAAAAGTAAG
Celera SNP ID: hCV32387770
SNP位置ゲノム: 101956
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23980):
ATTGCTATATTGTTATTGTGAGAAATTGGAAATAGACTAAATGTTCAGCACTATAGGAATAATTAATGAAATTACATATACTCTATACAATCATTATGCT
S
CCATTGAAATAATAAATACAAAGGCGCAAGGGGGGAAAAGCTTATAATGTTAGTGAAACTAAGACTGATTTTTTTATAAAGCAGCAGTTTTCAGACCCTT
Celera SNP ID: hCV32387771
SNP位置ゲノム: 100019
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23981):
TGCAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCCAAATTTTGGTTTTTGCTTGAAAACTGAGGTCTGAATTCAGCCTTCTGGTTGCCCCTCAAGAGTCAGTTTAA
R
TGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAATCTGGATGGGAGGGCTTGTGCTTCACGAAAACATTTTTCCAGA
Celera SNP ID: hCV32387772
SNP位置ゲノム: 96178
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23982):
AGGCTGTGCTTCTCAAACTTTAGTGAGCATAGGAATCACCTGGGCATCTTGTGAAGCTGTAGATTTGAATTCTGCAGGTCGGCAGAGGGGTCTCAGAATC
Y
GCATTTCCAACAATGTCTCCAGTAATGCTGATGCTGCTCGTCCCTGGACCACAGATTGGGTAGCCAGGTTCTGGCAAGCTCATCCCAAGGCTTTGAGATG
Celera SNP ID: hCV32387773
SNP位置ゲノム: 93389
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23983):
ATGATTTCTTGTGAAATGTTTGGAAATACAAAGTACTCTATAAATATTTCATAATAGCATTGGGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGGAATACATTTGCA
Y
GTAAGACAGAACGCTGCCTGGGTCATTGATGCCTGTTGAGTGGCAGTCACAGACACTGCCTAGGGTTTCTGACTCACGCT
GTTGGGACTGTTCTATGCAG
Celera SNP ID: hCV32387774
SNP位置ゲノム: 92328
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23984):
GCAGTTAGCTCTGACTCCCAGCCAGTGCACACTCCACCTTTCTGACTCCCAGCCTTGTCTCAAATTAGGCTTGGAAGCGAGGAACTGTCTGGTGTCCCCC
W
GCATAGGAAGCTGAGCCAGGGGGCAGTGCTCACAAACAATACAGACTTTAACGTGTAGGATATTGGAAAATAATAATTTGTGGGGAAATTGTCTCAGACT
Celera SNP ID: hCV32387775
SNP位置ゲノム: 89371
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23985):
TGTAAAGAGGAGAATTATCTCTGCCACTGCCCATGCACTGCTTTTGTCTGACCAGCAATTTCTCCATATTGCTTCTTCAGTAGCAAGGCCAATCATTTTA
S
CAACACACATGCTTGCTAACTAACAGGAATAACGTGGTACCCCTAATTCAGCCCTTTCCCTTGAAAGCATCTGGCTTCTGAGGTTCAACTATGGGAATAT
Celera SNP ID: hCV32387776
SNP位置ゲノム: 89061
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23986):
CTCACGTCTTTTTCTCTTTGGAAGCCTGAACACTCAGAACCCAACTTGAGGCTCCTCAGCTATAGCAATTCTGACTTCACAGTCTGTAAATTATTGTTCT
W
TTTTTTCTTTAGCTTATGCTTTCTGCCCTAATTTATCTTTTCCCTGTTCTAATGAATTATTGTCCTATATCTGCTGTGCAGTTAGGTGACATATAACAGC
Celera SNP ID: hCV32387777
SNP位置ゲノム: 87924
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23987):
ACCTGTTTTTGCTCATGAATTACTCTCTATGGAAGGAACAATCATGAACACCTCTGCGTATCACAGAGGCCTATCTGAGTCTGACGTTTAAGGGAGACCG
Y
GTAGGTCCCTTTGAGGACTGTGAATGTGGGAGTCCTGGGACTCTGGTGAAGAACCCGTTCCAGAAGAGATGAATGAGCTGGACAAGTTCTTTCATAGAAC
Celera SNP ID: hCV32387778
SNP位置ゲノム: 87367
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23988):
GAATCATGTGTGTTTTGTTAACCCTGTGATGTCAATCCATGCCTGATTGTGTAACTCCAACCAATATTCCTTTGAAAATGGAAATTTGTTTATATTGACT
R
CAGATTGCCAATATTATTAGTAAATGCTGAGCACTTAATCTCGAATAAAGAACTAGTTTAAAAATGATTCTAACAATGGCATTGACTGTTCTACCTTATT
Celera SNP ID: hCV32387779
SNP位置ゲノム: 84605
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23989):
GCTGGTTGTGGCATGGGTTTTGTGACACAACCATTTGTCTGTGTCTCTGATAGCATTGAGAAAAGTGAAAGGGCAGTTTTGAAGGTAAGGAAAATAGTGT
Y
ATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACCATAACTTTGAGAATTAGGTGATCAGGGAATCAGA
Celera SNP ID: hCV9308724
SNP位置ゲノム: 140013
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23990):
AGCTGGTTGTGGCATGGGTTTTGTGACACAACCATTTGTCTGTGTCTCTGATAGCATTGAGAAAAGTGAAAGGGCAGTTTTGAAGGTAAGGAAAATAGTG
K
TATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACCATAACTTTGAGAATTAGGTGATCAGGGAATCAG
Celera SNP ID: hCV9308725
SNP位置ゲノム: 140012
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,4) 全体(G,4|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23991):
GTGAGAGCCCAGGAGATGAGGAACAGCCTTCCAGATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTG
R
CCCTTGCTATCTCTGCCTAGTCCTAATGGCTGGCTTTTCCCAGGAAGGCTTCTGCTTCCATGGACTGTTAGATTAACCCTTTATTTAGGTAAATGAGGGA
Celera SNP ID: hCV15889856
SNP位置ゲノム: 117257
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23992):
GGGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTCTGACCGGATCTCTGCATTGTGTCTACTAGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATTATCTTGGGACTTGGTGGGA
Y
GAAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGCCCAGGTGAGCTTTTTCTTA
Celera SNP ID: hCV27536310
SNP位置ゲノム: 140892
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号23993):
AGTGGACACTGAATACCAGGGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAGGA
R
CAGCCTTCCAGATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAGTC
Celera SNP ID: hCV15889857
SNP位置ゲノム: 117179
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23994):
CTGGGGTATCCAGTAGGGCCCAGAGCTGACCTGCCTCCCTGTCCCCAGGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATGCCCGCTTGAAAGGGCTCTCT
R
AGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGCGGCCCA
Celera SNP ID: hCV15889858
SNP位置ゲノム: 114128
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号23995):
AAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGGCGGAAGAGGGCTGTTCAATTTCTACACTAGAGTTCGGGGAGTTTTAGAAATGAGTCAGTT
R
TCGAGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAACTGGAAGATAATCCCGGTGA
Celera SNP ID: hCV16235438
SNP位置ゲノム: 93154
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23996):
CAGAACCGTCAGCTACACTGTGTCCCATCCTGCTGTGTTGTGGTTGTGCCTTGTGGATGCGTTGGTTTATGACCAGGTATTGATTAAGGTGGCTACTACC
R
GGTGCTTTCTGCATATCTCGGGTTTGTGGAGCACTCAGGTTCTGCTTCTGCCCCTCTGCTGTTACCAAGAGACCTCTCTTCAAAATGGGGCTCTTGAGTT
Celera SNP ID: hCV16235439
SNP位置ゲノム: 77751
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23997):
TTTGAATCATGTGTGTTTTGTTAACCCTGTGATGTCAATCCATGCCTGATTGTGTAACTCCAACCAATATTCCTTTGAAAATGGAAATTTGTTTATATTG
W
CTACAGATTGCCAATATTATTAGTAAATGCTGAGCACTTAATCTCGAATAAAGAACTAGTTTAAAAATGATTCTAACAATGGCATTGACTGTTCTACCTT
Celera SNP ID: hCV32387780
SNP位置ゲノム: 84602
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23998):
AAGTCACTTGTCTCCTGGGTGCAATGGAGACCTATGTGAGTTCATAGCCAAGAGAATGTTTTTGGTTAGAAAAATAATAGTAGGAATTCCAAGCTGTGAA
Y
TTTTTACTGAAGCTCTTTGGAAATAGGATTTGGCAAGTTTTGTCTGCCTTCGTCAAGTAAGCATGAGCAGGAGAGCACAGTTAATAGCAGGTGCAGACAC
Celera SNP ID: hCV32387781
SNP位置ゲノム: 83382
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23999):
TTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAAATAGCC
R
GGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGT
Celera SNP ID: hCV32387782
SNP位置ゲノム: 76758
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24000):
CTGCATTGTTCATTCCTTCAACAAATACTGGCTATAATGTTTCAGCACTGTGGATGCAAAGTGAGCAGGATAAACAGGCTCTTCTTTCAAAGCTTGTGGT
Y
CACTGGACCACGTATGAAGTAGAATAGTTTAGGTCCAGAAAGGCAATTAAGTAAAATATGACCAAGAAGAGGCTCTCTAGTGGGTTTGGTATAAAGAAAA
Celera SNP ID:hCV32387783
SNP位置ゲノム: 74760
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24001):
GAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCCACCATTGCACTCCAACCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAG
R
AAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGT
Celera SNP ID: hCV32387784
SNP位置ゲノム: 72047
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24002):
TCTCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCCACCATTGCACTCCAACCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAA
R
AAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCT
Celera SNP ID: hCV32387785
SNP位置ゲノム: 72041
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24003):
GCCCAAGAAACTGCATTTTCGCATGCTCCCTAAATGAAGCTTAGGTGCTCTGAGGTTTGACAACTGCAGTAGAGAGCCTAATGCTAACAGTGTAGAGTCA
Y
ATGTGATGGGAAGCATCAGGTAGGTAGCAGTTTGCAGGAGCACTGATTCTGAGGGACACTAACTGGGCCTAAGAACAGCTACTGGCTGTCATGAGGAATA
Celera SNP ID: hCV32387786
SNP位置ゲノム: 70322
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24004):
TCTGTTCCTGGGAAGGCAGTTCCAGTGGTTAGAAGTCCTGTTCACTCCTGGGGTGTGGCCTGGGGATGGTCCTGACATCCCTGGGCTCTTCCTGGACCTG
R
CCAGCTAAAAGGAAATCTCCTATGATGGTACTCAGATACTTTTGGAACCTTGTCAGCCCTAATCCCATCTCCTAGTGTTTAGTATTCAGCTACCCTTCAC
Celera SNP ID: hCV32387787
SNP位置ゲノム: 69888
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24005):
GTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCTCAGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTC
Y
CAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCTGCTTCGTTTCTTCCAGCCCACAAACACACATGTCACCTGTTTTTTGTTCTTTTTCCTTTCCTT
Celera SNP ID: hCV32387788
SNP位置ゲノム: 65349
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24006):
AACACTGAATGGCCTGGAAAGCAGGACCTCGCCCCCACCCCGCGTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCTCAGCTTGGTCCCAGAGGCCT
R
GACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCTGCTTCGTTTCTTCCAGCCCA
Celera SNP ID: hCV32387789
SNP位置ゲノム: 65306
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24007):
TTTTAAAGAATACTTTCATTGCAAATTGGAAACTTCGTTTAAAAAATGCTCATACTAAAATTGGCATTTCTAACCCATAGGCCCACTTGTAGTTATTTAC
Y
GAAGCAAAAGGACAGCTTTGCTTTGTGTGGGTCTGGTAGGGTTCATTAGAAAGGAATGGGGGCGGTGGGAGGGTTGGTGTTCTGTTCTCTCTGCAGACTG
Celera SNP ID: hCV25987002
SNP位置ゲノム: 112472
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,38) 全体(C,73|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24008):
TGGCAGCTCTGCTTCCTGACCTTTCACCCTCAGGAAGCGAGGCTGTTCACACGGCACACACATGCCAGACAGGGTCCTCT
GAAGCCACGGCTGCCAGTGC
R
TGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCTTCTTGGAAGCCCTCCCCGGCAAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCC
Celera SNP ID: hCV25925302
SNP位置ゲノム: 116608
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,39|G,1) 全体(A,76|G,2)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24009):
GAACAGAAGATGATTGTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCATTGTGTTTTATTAAATTGTT
W
ACCTTTAGTCTTCTCAGTGAATCCTGGTTGAATTGAATTGAATGGAATTTTTCCGAGAGCCAGACTGCATCTTGAACTGGGCTGGGGATAAATGGCATTG
Celera SNP ID: hCV15889796
SNP位置ゲノム: 107378
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24010):
CAATGGGCGGAGGTGTAGTTATTGCAGACATCTGAAATATGTAATGTTTCTTCCAGATTCTGGAAATTCTCTTATTCTCTGTGGTTGGTGGTGGTGGTGG
S
ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGATCAGGATGCGGGAGGAGCTGGGTTCTGCTTGTATTGGTTCTCTGTTTTGCATTGAATAG
Celera SNP ID: hCV15889797
SNP位置ゲノム: 104165
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24011):
GAACTGAAGGAACACTGAATGGCCTGGAAAGCAGGACCTCGCCCCCACCCCGCGTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCTCAGCTTGGTC
Y
CAGAGGCCTGGACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCTGCTTCGTTTC
Celera SNP ID: hCV30395251
SNP位置ゲノム: 65296
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24012):
GGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTA
Y
TTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAA
Celera SNP ID: hCV16235449
SNP位置ゲノム: 76100
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24013):
AAACCAACCTAAGGGCTGGAGGGAAGAAAATTCACACTTGTAAGCTTCTTTTTCAAGGGGCATCTCTTAGGCTCTAGCTTTTGAGATTCAGTATATATAT
W
TTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAG
Celera SNP ID: hCV16189554
SNP位置ゲノム: 2228
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24014):
TTATTCCCTTGTGTTAGCCCAGGTCAACAGAGCCTACGAATAATAATGATGACAGAAGTTCTTCAAAAAGTCTTGGCCTTCTTTCTTTCACAAAATTGCC
Y
CCCAGAGCTTTCTGGAAGGGCAGCCATGAACCCAGAGGCCTAAAGTAGATTTACTGGGAAGCTAAAAATATTTACTTTATTTTTCATAGCTCCTTTCAAG
Celera SNP ID: hCV32387790
SNP位置ゲノム: 57016
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24015):
GGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTCTGACCGGATCTCTGCATTGTGTCTACTAGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATTATCTTGGGACTTGGTGGGAC
R
AAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGCCCAGGTGAGCTTTTTCTTAG
Celera SNP ID: hCV30340919
SNP位置ゲノム: 140893
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24016):
TCAACAGGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATGTAAGTATCAGATCAGGTTTTCTTTCCAAACTTGTCAGTTAATCCTTTTCCT
Celera SNP ID: hCV32387791
SNP位置ゲノム: 49656
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24017):
CCTAATTTCATTAGTATTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGGTGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCT
Y
TGTCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCATGCCCAGCTATTTTTTTGTATTTTCAGTA
Celera SNP ID: hCV32387793
SNP位置ゲノム: 40776
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24018):
TTTGCAAATTTAGTGGAATTAGTGCCATTTTTCAGTTTACAATTCCAGTCACATTTCACATGATCAGAGCATGGCTTTCTTCTCTGTGGAGCAAATAGAG
R
GCTGTCTGACACTTGGTTCCAGTGGCTTCCATTAAGCAGAGTGGATATGTCCCTGGAGTCTGCAGAGAAGGGCATGGCACTCTGACCCCAGATGGCACTC
Celera SNP ID: hCV32387794
SNP位置ゲノム: 18161
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24019):
AAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAG
Y
AGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGGACAGCATGACTTTGTTTTGTAGAAAAGTACGGCTGGCT
Celera SNP ID: hCV25955251
SNP位置ゲノム: 75635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24020):
AAATGGAGGCAGGAAGTATGAACTACTCTTTTGAGTCATATTGTAAAGGAAAAAAATGGGGTGATTTTACTCTTTTTTTTTTTTAAAGATAGGAAAAAAA
A
GTATATTTATATGCTGAGGAGAAGAATCCAGTTGAAGGGGAATACTGTGGCTTCAGGAGACAGGAAAACTGCCTAAGCCACATCCTTCAGCAAGTGAGTG
Celera SNP ID: hCV11266716
SNP位置ゲノム: 158971
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,5) 全体(A,2|-,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24021):
TTTTAAAAGTTTTATGCTTCACTGTATATGCATTTCTGAAATGTTTGTATATAATGAGTGGTTACAAATGGAATCATTTTATATGTTACTTGGTAGCCCA
Y
CACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTGCAAATTCAAATTTCTCCAGGTATAATTTACACTAGAA
Celera SNP ID: hCV27495989
SNP位置ゲノム: 108098
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24022):
TGGCAATGCCGAAAACACCTAAGATAATAGGTGACCTTCAGTGTTGGCTTCTTGCAGAATCCAGAGAGACAGACTTGCTCAGTGGGATGGATGGCAAAGG
R
TCCTACCAGGTGAAAGGCTGGAAACTTACACAGCAACAGTTTGTGGCCCTTTTGTGGAAGAGACTGCTAATTGCCAGACGGAGTCGGAAAGGATTTTTTG
Celera SNP ID: hCV25927851
SNP位置ゲノム: 121466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(G,40) 全体(A,5|G,73)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,6) 白人(G,20) 全体(A,2|G,26)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24023):
TTGTGACCTGAACTAGGTAGATGGTTGTGTTAAAAATGCAGTGGGTATTTCAGTCTGAAGCTCAGGGGCAATGATGGAAAATAAGATAAATGTGTGCAAG
Y
TGGCTGGGCGTGGTGGTGCACGCCTATAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGCGACCAGCCTAACATGGT
Celera SNP ID: hCV9308676
SNP位置ゲノム: 155620
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24024):
CTATCTCATTCCTGTGTGTGTTTAGCCAGGCAACTGTTGATCATCAATATTATGATAACGTTTCTCCACTGTCCCATTGT
GCCCACTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGTTACTTACTAAATAAAAATAAAACACTATTTCTCAATAGACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACCTTCTCTGGGTTCCTGTATCA
Celera SNP ID: hCV9303802
SNP位置ゲノム: 72308
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,9) 全体(T,9|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24025):
CCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCCATCTAAATAAATAAATAGATAAATAAATAAAATAAAATAAAAACTTGTAGGGAGGTGGCAGTGTGCTATGGAG
R
ATAGGTGCAACCTCTGTGAGAATGTAGAGAAAATAGTATAAGTGAGTGGTGAGGACCCCCAAGAGGGGGTTTTATAGTAAAACAATGGTCAGAAGTGGCA
Celera SNP ID: hCV9313426
SNP位置ゲノム: 20413
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24026):
AATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTG
Y
TTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAGCTCAG
Celera SNP ID: hCV16235451
SNP位置ゲノム: 5242
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24027):
GGCCCTGCATTCCTCATTGCCGTGCTGGTTGGTCGGGGAGGTGGGCTGGACTCGTAGGGATTTGCCCCTTGGCCTTGTTTCTAACACTTGCCGTTTCCTG
Y
TGTCCCCCTGCCCCCTCCACTGCCTGGGTAAAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTGGCA
Celera SNP ID: hCV25926045
SNP位置ゲノム: 123187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24028):
GGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCA
K
CCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACA
Celera SNP ID: hCV30340920
SNP位置ゲノム: 73183
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24029):
ATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGATGTTCCTTATTATAATAAAA
Y
GAAATTGTAATACTCTTGGATTTTGTGCAGCACGAATTCTTTATAGAGAGTTGGTCCTCCCAGAGAATTAAGAATACTCAGTTTCTGGACCCTGTTCCCA
Celera SNP ID: hCV15877576
SNP位置ゲノム: 76440
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号24030):
AATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTCTGAAAGTTCAAGCGCAGTGCGCTGTGTCCTTACACT
S
CACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCA
Celera SNP ID: hCV25930936
SNP位置ゲノム: 111426
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,40) 全体(C,72|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24031):
TCTCTGAGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGC
R
GCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGGTCCCAGGCTGGGTGCGGTTG
Celera SNP ID: hCV25925178
SNP位置ゲノム: 114223
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24032):
TGCTCATATTATCCCCATGTTGAAATAGCAAGATGGGAAGTGCAAAGTGGTGCTTCGGTACTCTTGGAGCAGCTTTGACTTTGGTGAGAAACGCCTTTTA
W
AAACAATGTTTCTTCCCATCTTCCCACCCCATGGGGAGGTGTGGGGTTGGGTGGGTAGGCACCAAAGCAAGATTTAGAAGAGTTTTCTGTAGGAATTTAT
Celera SNP ID: hCV541745
SNP位置ゲノム: 38944
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24033):
GCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGAGGCAGAAGGCAAAGCTTAGGACCTAGAGA
R
TGCTGGACCACGCCACTCACAGGAACCAGCAGGCTGTGAGGTTGAAAGCTAGGCATATGGAGCTTTCCAGGCTGGGTGCAGGGCCTCGTGGCCCTTCCCC
Celera SNP ID: hCV27495990
SNP位置ゲノム: 92047
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24034):
TGGATATCCACGTGATCAGGCTGCAAGTTCTTTGTAGTGGAGGATCTTTGGCCCTCCCTGCTGCTTCCCAACCCAGCGAACCTACCACACCATGCACGTG
Y
ACAGCCAAGGGTTGTTGACTGTTTAATCAGTCTCTGGGTTCTTATGTCTCATCCGGGGGATTCACTGATAGGAGGCTGGAGCTTGATCACATCCAGATGT
Celera SNP ID: hCV30286945
SNP位置ゲノム: 69171
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24035):
CTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
AACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCATGCCTCTCCTGATATGGCGAT
Celera SNP ID: hCV9303810
SNP位置ゲノム: 72101
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24036):
ATTTTGAATCTTGCTTGCATGTCAACAGGAGCCACATTAATACAGAAGAGGATCACATTGGTCCAATTAAATTGAATTGATTGAGAGCCTCTGCAATACA
Y
GGTCTACTGCACAAATAATGATGGTTCCTGGTACATTTTTATTTGACCATTGATTGCTCGATTTGTTTCTGTGTCTAACT
GTGTATTGGAATTAAGCTGA
Celera SNP ID: hCV16235603
SNP位置ゲノム: 1073
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24037):
CAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTT
K
GTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGG
Celera SNP ID: hCV16235461
SNP位置ゲノム: 5235
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24038):
ACAAACAGAACAAACATCTTACTCAAGTCCAGAAGCAATAATAATTTTGAATCTTGCTTGCATGTCAACAGGAGCCACATTAATACAGAAGAGGATCACA
Y
TGGTCCAATTAAATTGAATTGATTGAGAGCCTCTGCAATACACGGTCTACTGCACAAATAATGATGGTTCCTGGTACATTTTTATTTGACCATTGATTGC
Celera SNP ID: hCV16235607
SNP位置ゲノム: 1030
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24039):
GAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTG
Y
TGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCTAAAAGACTGTGAAACCACTCCAGGGGCAGAGAAATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCA
Celera SNP ID: hCV25928596
SNP位置ゲノム: 109740
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24040):
TATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTG
GAAAGAGATGTTCCTTATTA
Y
AATAAAATGAAATTGTAATACTCTTGGATTTTGTGCAGCACGAATTCTTTATAGAGAGTTGGTCCTCCCAGAGAATTAAGAATACTCAGTTTCTGGACCC
Celera SNP ID: hCV15877583
SNP位置ゲノム: 76432
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号24041):
CTCTTAAGGGGATAGCTTGAAGGAAAGAGGGTTGGAAGGGTGGTTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTA
Y
TTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTT
Celera SNP ID: hCV16235609
SNP位置ゲノム: 578
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24042):
AACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTG
W
TACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTATCATCTCAATTAAAGTGCAGAGAGACCCTGGGAAGAAGGTAACTATATTTATTATCCCAGATGA
Celera SNP ID: hCV16235392
SNP位置ゲノム: 115947
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24043):
TGTTAAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCAGTGGCATTGGATATCC
R
TATTATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCTTCCTGATCCTGATCTC
Celera SNP ID: hCV16235393
SNP位置ゲノム: 44891
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24044):
ATTTTTTTATTTTCAAATTTTCCATAAAAATATAAGGACTTGAAGATCAAGAAAAAATTTCTGCTTTGGCTCAGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA
R
CAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCGTACCGCCTGGACGATGGAGCAAG
Celera SNP ID: hCV16235394
SNP位置ゲノム: 43401
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24045):
CTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATCTGCTCTTTGTTTCCCATTCTTAGCTGCAAGGC
R
GTGTTAAAGAACCCTGTGTCTCCATATCCACTCCCCACACTTAAGCACTTTTGTGGGCCCGTGTGCCGTATGCCTCGTGGCAGCAGGGATCCAATGTCAC
Celera SNP ID: hCV242968
SNP位置ゲノム: 94916
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,7) 全体(G,6|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24046):
CAAGAGCCAGGATTCAAGCCCAAATCTGCCTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATCTGC
Y
CTTTGTTTCCCATTCTTAGCTGCAAGGCAGTGTTAAAGAACCCTGTGTCTCCATATCCACTCCCCACACTTAAGCACTTTTGTGGGCCCGTGTGCCGTAT
Celera SNP ID: hCV242969
SNP位置ゲノム: 94887
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24047):
TCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGCAAAAACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTAC
R
GGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATAATCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATA
Celera SNP ID: hCV29673851
SNP位置ゲノム: 119572
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24048):
CAGGTATGGACCTCTAAAATAAGGCTTCCTCTCCATTCCGGTTGTCATTGCCTTTGTCCAAACACAGCACACAAGGCCTTTTACAGTTGCACAACTCTTC
Y
TGTCCATACCCACCACACCCTTTCCCAGCTGTAAGCTTCAGATGAGTTGCCTCCAACCACCATGCTCCTGTAGGCCTGGCTTGAAATGCCCTTCTTCTGT
Celera SNP ID: hCV27883003
SNP位置ゲノム: 138836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24049):
TCTGGGGGAAGATGAGTAATGTCTCGTTCCACCCCTGATTCCAGTGCTGACTGATTCTGGAGTGGCAGAGAGGGTTGGAGGCTCACCGCTCTGCTCACCC
S
ACCCTCTGGCCATCTCCTCTTAGAATGCAAGGGCAGGGATTTTGTTACACAGCGCCTCTTTTGTTATAGGCTAGCTCCTGCCTTCAAGGAGCACTGAGAA
Celera SNP ID: hCV27883004
SNP位置ゲノム: 63770
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24050):
CTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACACACTGTTGTAGCTTTGCTGTCTTGATGATGAGTAGAGG
G
CAGTGTCCAGGCCATGGTATAAGCATCTACTGCCCCCCAGGGTTACCAAAACCAAGCCAAGTTGTGTCTCAGCGAGCTCCGTGAAGCATGGAGAAGTTGA
Celera SNP ID: hCV11266802
SNP位置ゲノム: 92507
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|G,13) 全体(G,13|-,4)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24051):
ACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAG
Y
TGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAAGAAAGATGTGGAATCCTCCCTCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACTGTGTCATACCTGAAAAAGGT
Celera SNP ID: hCV25928817
SNP位置ゲノム: 115384
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,40) 全体(C,68|T,8)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24052):
TAAGGCTTCCTCTCCATTCCGGTTGTCATTGCCTTTGTCCAAACACAGCACACAAGGCCTTTTACAGTTGCACAACTCTTCCTGTCCATACCCACCACAC
Y
CTTTCCCAGCTGTAAGCTTCAGATGAGTTGCCTCCAACCACCATGCTCCTGTAGGCCTGGCTTGAAATGCCCTTCTTCTGTCACAGGGTCTGGTAGTATA
Celera SNP ID: hCV30611243
SNP位置ゲノム: 138855
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24053):
AAGGATGATGTACTGGTCTTAATATTACCATTGAGATAAGCTTTATAATAACATAAAAAGAAATAACAGTAATGATAATAGCAACAACAACAACAACAAA
R
AACTAACATTTAAGTAGAATTTCTTGTGCACTGTGCATTCTGTTTAAGTTATCTCATTTTACCCTCATGATAACCCTGCAGGGAAGATTCTTTAACCCCA
Celera SNP ID: hCV242970
SNP位置ゲノム: 94627
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24054):
GTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCTTTGTCGGGGGATCTAAGGT
K
GTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGTGCCTGATGTGTATTTA
Celera SNP ID: hCV25923591
SNP位置ゲノム: 114477
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(G,1|T,39) 全体(G,1|T,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24055):
TTATTTCTAGAATGTTACATAAATGGAACCATACAGTAGGTATCCTTTTGATACTGGCTTTTTTTTTTTTTCACTCAGCAGTATTCCCTTAGATCTATCC
M
AGTTGTGTGTGTCAACAGTTCATTCCTCTTCACTGCTGAGTAGTGTTCCCTGGGAGGGGTGTATCACAGTTCCATGGCATTTTTAGATGTATTTTTTAAA
Celera SNP ID: hCV30161110
SNP位置ゲノム: 111110
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24056):
CCCCAGAACTGGGGGCAAAAAACTCAAGGTAGCTTCAGAGGTGTGCGCTAAGTATACTCACGGCTCTTCTGGAATTCCCAGAGTGAAAACCTCAAGTCTG
W
TGCAGACCAGAGCTGGGCCAGCTCCCCAGTCGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAG
GACTGGCACAGGGCTGCTGT
Celera SNP ID: hCV30161111
SNP位置ゲノム: 96860
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|A,-) PAC1(T,-|A,-) CAUC1(T,-|A,-) AFR1(T,-|A,-)P1(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24057):
TTTAAATTTGGTGGAATATGTTTTTATTAGCTTGTATCTTTAATTCCTAAATTAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
AAGTTTAAAGCCAGGATGAGCTAGTTTAAAGTATGCAGCCTTTGGAGTCATACAGATCTGGGTTTGAATCTGGTCTCTAAACTTTATAGATGTATGATAT
Celera SNP ID: hCV11266742
SNP位置ゲノム: 134753
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|-,6) 全体(G,3|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24058):
CAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAGCTCTCAGAACAACCAGGTTTACAAATTTGGTCAGTTGGTAAATAAACTGGGTTTCAAACATACTTTGCTGAAA
Y
AATCACTGACTAAATAGGAAATGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTGGCAAGCTGGTCTGTAGGACCTGATAAGTACTCACTTCATTTCTCTGTGTC
Celera SNP ID: hCV11266744
SNP位置ゲノム: 132985
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24059):
ACAAACAGGTCAGTGTACAATGCCACAGGAGGGATATATGCAGTGAAGAAAAAGCAGGGTAAGGGGCATAGAGCATGAGAAGGTGCTTTTTTTAAAGGGG
K
TGATTAGGAAAGCTCTCTCTAAGGTGACAGTTGGACCTGAAGGAGATGATAGCATGTCTGTGGTGAGGGAAGGAAACTCCGAACAGGAAGAATGGCAGAT
Celera SNP ID: hCV29890864
SNP位置ゲノム: 91058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24060):
GCTGGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGGGACTTCAGTTTCACTGC
S
CTAGTGATTTTTCCTACCACTAAGCAGCTCAGTCCATACCCCTACGAGACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAG
GAAAGCAGTGGGGCCAGGGC
Celera SNP ID: hCV16112247
SNP位置ゲノム: 45834
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24061):
ATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCTCAGGTAACTGCCTTGAGGGAGAATGGCACACTTAAGATAGTGCCT
Y
CTGCTGGCTTTCTCAGTGCACGAGTATTGTTCCTTTCCCTTTGAATTGTTCTATTGCATTCTCATTTGTAGAGTGTAGGTTTGTTGCAGATGGGGAAGGT
Celera SNP ID: hCV25925341
SNP位置ゲノム: 119761
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24062):
AAAGGAATGGGAGAGGTGATAGACTTCAGGCAGTGTAACTAGTTGTCTGAACACTACTGGCTCAATTATATTGTGTCTAGTGATTTCCATCTTGTCCGTC
K
GCTAATTTATCGCCTGGTAACTCACTGAGGCAGGGTTTTCCTTTGGAGAAACCTCATTGTTTTAACCAGTGTATCATGCTTGTTTAGAAGTTCAATGATC
Celera SNP ID: hCV16112248
SNP位置ゲノム: 44111
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24063):
TAACTTTTTACTGATTTTGTTTTTATTTACTTATTTTATTTGTTTAAATTTATTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCTTTCTGTTACCCA
R
GCTAGAGTGCAGTGGTGCCCTTAGAGCTCACTGAGCTCACTGCAGCCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAAGGGCTGGG
Celera SNP ID: hCV16235625
SNP位置ゲノム: 53667
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24064):
AGGCAAAATGGCCTGGTTCTCTGTCCCCTTTCTGTCTGTATGCCTCGTACAGGTTATGAAAAGAAAAAGTTGGGAAAAGC
TGTCCACCTCACCTAATTGT
R
TTCTTGTGGAGTGTGCTAGATGCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGAGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV16235555
SNP位置ゲノム: 91925
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,93|G,1389) 全体(G,1389|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24065):
GGTGAAAGGTTATTATGAATGGTACAAAACTTTGTTACAAAACCATTTTCTTGGACTGTTTTGGGCTGCTTCACTGCATGACAAATGCTCACCCTTTCAG
Y
TGGAATGATTGAAATTTTGGAAAAGATGGGTGTTTTTAGAAGACATTGTAATTTGTTCCGGTGCTGTGCCCATTCATTCCATTTCACTTCTGTTTACTCA
Celera SNP ID: hCV16235556
SNP位置ゲノム: 77369
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24066):
TCAGCAAATGTTTGTTAAACACCATGTACTGTGGAAAGTACTAGGTGCTGGACAGAGGTCAAAAGACTTTTAAGAATCTGCCACCATTAATGATCTCTTT
Y
TGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGACCCACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGACACATGCTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTT
Celera SNP ID: hCV30502860
SNP位置ゲノム: 15708
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24067):
TTTCCTAAAGCCTGGCAGACCTGGGTTTTGGAGCTTTGTATCACATGTTTTATGTTTGGAATGAAAATGAGACCATGTCTGTGAAGGCACTTTGATATGC
R
TAATGCACTCTGCCAGTGTTTGTCAAAACATGGTCCCCAGGTCAGCAGCATCAGCATCACCTGTAAGTGATTCTCCAGTCGCATCCCAGGGCCGCTGTAT
Celera SNP ID: hCV11720833
SNP位置ゲノム: 71284
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24068):
ACTAAAATTCTGGATTCTTAGTGCTGCTTTTTCTGTTTTGTTGCACTGGATTGAAGCCTTTTCTAACTGTACTCAGAGGG
CCTATTATTTAGGGAGATTC
Y
GTATGAAATCCTTTAGCAATCAAATCATTTAATAGGGCTGATGGTTTAAATATATGTTAATGTGTTTTCCTAAAGCCTGGCAGACCTGGGTTTTGGAGCT
Celera SNP ID:hCV11720834
SNP位置ゲノム: 71118
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24069):
TTCTACTTTAAGAACCCCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTCACACTTGATCTTCT
R
CTCATATTCCTCACCTACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATATATGATCTCATTTAATTT
Celera SNP ID: hCV8072853
SNP位置ゲノム: 15980
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24070):
TTCTGAGCTTCAAAGCCAGGCTGACTGTGCCCTTCCACGCCCTGGCCAGTGTGACCAGGACATCCTTTCCCTCTGGGGCTGCACTGGCTCTTTGGGGGAA
K
TGTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAACTTCTCCCACCTTCCCTCTTCTCAGTAAGACATGGGTATTGTCTTATTCTGTT
Celera SNP ID: hCV11720837
SNP位置ゲノム: 62705
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,10) 全体(G,1|T,10) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24071):
CTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAACATAAAGGGAAATAAAACTGAGCAAAACAGT
R
TAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGTTCTGTGACTCTTGGGCAAGTGACTTAACTACTGT
Celera SNP ID: hCV11720766
SNP位置ゲノム: 147967
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24072):
ATCATCACACAAATAAAAATATAACTATCAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGT
GTTAGATACTAGCAGGTGTG
K
GTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAG
Celera SNP ID:hCV29836659
SNP位置ゲノム: 35285
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24073):
CAGGCCTCTCTCATCTGGCTCCTCTCCTCCTCCTTTATCATTACTCTTCTTCGTAGCTTATCCTACTCCAGCCATGCTGTCTTCCTATTATTCCTAAAAA
R
TAGAAATGCATTTCTTCCTAGGGCCTTTGTACCTGCACTTGCCATCGCTTTTGCTCAGAATGTTCTTTTTGCCAAGCTTTTGCCCAGCTTGTTCTCCATC
Celera SNP ID: hCV11266753
SNP位置ゲノム: 127085
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24074):
TTTAAATAGTTTTCTGGAGATCCTCCATTTGGGTATTTTTTCCTGCTTTCAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTACGAATAGCAGGGTCCAACCC
R
GACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACAATACCAGCTTCCATCTTCAT
Celera SNP ID: hCV25929708
SNP位置ゲノム: 148557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24075):
TAATGATTGAATTCTCCACCCATTTTTCTACTTGTATGACCTTAATTTGATGGCACCTGTTCCATCCTCATGAGTTTGCTACAATTATACTGGTGCCAAC
R
CAATCATAAACACAAATATAAACTTGGGCTTTGAAATCTTGTGCCAGAACTTGGCTTTAAAGTAAGCATTTAAAAAATCCATATGTGTTTATTAGACTTT
Celera SNP ID: hCV16112252
SNP位置ゲノム: 31856
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24076):
AACTTTTTTTCAAATATGCATATAATTGTCAGTGGTTACTATATTTTGGGGAAGAGATTGTTGACTTCTTTGAAGAAAGA
TACGGATTTTCTCTTCAGAA
R
AAATACACATGGGCTCATATAATCCAAATTTTATGTGTAATTACAGGGTGTTCATGAATGCCCACAAATCCATTAAGCCATGTGACCTTGGACAAGTCAT
Celera SNP ID:hCV16112253
SNP位置ゲノム: 13921
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24077):
CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTCGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCGGCCTCCC
M
AAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCGCGGCCGAGTTTTGTTTCTTTTAAAAACAAGACTTAGGAGAGCCTGCGGAGACCCGGAGGTGGGGTG
Celera SNP ID: hCV28001048
SNP位置ゲノム: 7188
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24078):
ATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCTCAGGTAACTGCCTTGAGGGAGAATGGCACACTTAAGATAGTGCCTTCTGCTGGC
Y
TTCTCAGTGCACGAGTATTGTTCCTTTCCCTTTGAATTGTTCTATTGCATTCTCATTTGTAGAGTGTAGGTTTGTTGCAGATGGGGAAGGTTTGTTTTGT
Celera SNP ID: hCV25925352
SNP位置ゲノム: 119770
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24079):
TAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCAGCAAGGACCAGTTAAAGAAATGAGTAGAACTGAAGTGTGCTTGAGTATCTCTGGCAGTCAGCAAAAACTTAATGGG
R
ATCATGGTAGGCCAAATGTTCTGCAGTATTTCAAAAGCTGCATGGGTTTTGAGAGGCTTTTGGTCCATCACTCACCTTAGGTTGTTCTACAAGCACATCA
Celera SNP ID: hCV16235562
SNP位置ゲノム: 74511
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24080):
ATATCTGTCACATCTAATCAGTTTAAAATAAGGGGCATCCTAAGCATGGAGATGGTCCTTGGATGGTCCTTGGAGTTTCTGTATTTTCAGTATTCTTTTT
Y
TTGAGCATACAAGACATTTATTGAAAAATTCTTGGGATCAATACTTGTGTAAGGAAAGGAAAGGGAACAAAGCATGATTGGGCAGAGGCAGAAGATGACA
Celera SNP ID: hCV16235566
SNP位置ゲノム: 73949
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24081):
CCCCCTGCCAATTTCATATCTGTCACATCTAATCAGTTTAAAATAAGGGGCATCCTAAGCATGGAGATGGTCCTTGGATGGTCCTTGGAGTTTCTGTATT
K
TCAGTATTCTTTTTTTTGAGCATACAAGACATTTATTGAAAAATTCTTGGGATCAATACTTGTGTAAGGAAAGGAAAGGGAACAAAGCATGATTGGGCAG
Celera SNP ID: hCV16235567
SNP位置ゲノム: 73934
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24082):
AACCCCCCTGCTGCTCCAGGCAGTTCTCCTTCTACAGTGCTCTATTGTGCTGTTTTAATAATCTTTCAACTGGGAAGAACTCCCATTTCAGGAATTAAGC
Y
GTGGACAAATCTTTTAATTATCCTTGAAATCATCCTAATAAGAAATCCAAGGAGGAAGTCTTACAGGGTGCCTCACCCACTTTTCTCATCACTGGAACTT
Celera SNP ID: hCV11720841
SNP位置ゲノム: 55742
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24083):
CTCCACATAGATGTTATGAATTTTACTTTTACAGAGGAGCCAACTGAGGCTCAGATAAGTTACTTATTATATGACTAGTAGTGGTAGAGCTGGGGTTTCA
R
CTAAGAACTCTCTGGCTCCAAAGCCCTTGTAAGTTTCTATCAGTATATGACCATGCATATGAGCATTTGTCTCTCCTCTTCTTCATAGCTCCTTACTGCA
Celera SNP ID: hCV25925287
SNP位置ゲノム: 96492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,40) 全体(A,70|G,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24084):
TGGGTAGCACCAGACCCAGCTTGCATGGTTATTGATTTTTCAGAGACACTTTTTGAGCTTATTCTCTGGCAGAAAGGGGAACTGCTTCCTCCCCTATCTC
R
TGTCTGCATACTAGCTTGTCTTTACAAGAAGCAGAAGTAGTGGAAATGTTTATTCTTGAAAATAAGCTTTTTGCTTCACATGATCTAGAATTTTTAAAAT
Celera SNP ID: hCV16235568
SNP位置ゲノム: 73600
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24085):
ATTTCTATTCTAGAGAAGAATCTGACCCAGAAGGGGGAAGTGACTGTCCCAAGTCTACACAACCACAGAAGGGATATTCTGGGAATAAATCACGGCTAAA
H
CCCCCTGCTGCTCCAGGCAGTTCTCCTTCTACAGTGCTCTATTGTGCTGTTTTAATAATCTTTCAACTGGGAAGAACTCCCATTTCAGGAATTAAGCCGT
Celera SNP ID: hCV11720842
SNP位置ゲノム: 55644
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|C,54) 中国人(T,0|C,20) 日本人(T,0|C,40)
アフリカ人(A,13|C,45) (A,1|C,6) 全体(A,1|C,6) ;(C,-|A,-) ;CEL_アフリカ系アメリカ人(C,-|A,-) CEL_アジア人(C,-|A,-)CEL_白人(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24086):
AAGAATGTGAAGCTCTTTGCACTAGGATGGCAATCATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTAATAAAGATA
R
TTTCTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAACATAAAGGGAAATAAAACTGAGCAAAAC
Celera SNP ID: hCV11720770
SNP位置ゲノム: 147863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,1)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24087):
TTACTCTAATTCTTTGATTCATCAAGAAATAACTAGAATGGCAAGTTAAAATTTAAGCTGTTTCAAAGATGCTTCTGCATTTAAAAACAAATTTATCTTT
K
ATTTTTTTTCCCCCCAGCAAATAAGACTTATTTTATTCTAATTACAGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCC
CGGCGGTTCTTGTGGAATTG
Celera SNP ID: hCV11720771
SNP位置ゲノム: 147124
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;Cord_blood(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24088):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGG
B
GCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATATCTTT
Celera SNP ID: hCV11720844
SNP位置ゲノム: 37506
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,60) 中国人(C,0|T,20) 日本人(C,0|T,40)
アフリカ人(C,0|T,60) 全体(T,180) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,168) 白人 対立遺伝子頻度パネル(42サンプル).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,168) アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,168) 全体(G,336|T,168);CEL_アフリカ系アメリカ人(T,-|G,-)CEL_アジア人(T,-|G,-) CEL_白人(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24089):
TTGTCAGGTTATGATTATAGAATCTAGTCCTACTCAGTGAAAGAACTTTCATACATGTATGTGTAGGACAGCATGATAAAATTCCCAAGCCAGACCAAAG
Y
CAAGGTGCTTTTTATCACTGTAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAA
Celera SNP ID: hCV11720772
SNP位置ゲノム: 146070
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24090):
CATATTCCTCACCTACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATATATGATCTCATTTAATTTTC
W
CTGGAACTCTGAGATAGGTAGCATTTCAGCCCACTCAAGTTGACTCAAATTTTTGTAATCATCAATATATTTTAAAATAACTTTATATTTGACCTGTAAT
Celera SNP ID: hCV8072864
SNP位置ゲノム: 16083
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,11) 全体(A,11|T,3) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24091):
GGGGCTGGAAAATCATCAACTTTCAAGATGTTAACAGGAGATACCACTGTTACCAGAGGAGATGCTTTCCTTAACAAAAATAGGTGAGAAAAGAAGTGGC
Y
TGTATTTTGCTGCAAAGACTTTGTTTTTAATTTATTTAAAGAAATAGGTTGTTATTTTTGATTACAGTGGTATTTTTAGAGTTCATAAAAATGTTGAAAT
Celera SNP ID: hCV11720773
SNP位置ゲノム: 143244
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24092):
ATCTCTACCCAATCAAGCAACGATGCTCGTTAAGAGGTAAAAGTGGATTTTAAAGGCTTCTGTATTTATGCCAGGATGGAGCAATTAGTCATCGAGAAGA
R
AGGGACCCTGTATGTCAAGAGAATGATTTCAGAGAATCCAATACAATTTAAGAAAAAGCATGGGGCTGGGCGCAGTGATTCACTCCTGTAATCCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV11720774
SNP位置ゲノム: 142360
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24093):
CCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGCGCTTCCCGCGCGTCTTAGGCTGGCGGGCCCGGGCGGGGGAAGGG
S
ACGCAGACCGCGGACCCTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCCTAGATGTGTCGTGGGCGGCTGAAC
Celera SNP ID: hCV11720847
SNP位置ゲノム: 5724
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(C,112|G,117) 全体(G,117|C,112) ;(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24094):
CGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCAGCAGCTCTCAGAGGTGGCTC
Y
GTAAGTGTGGCTGTGTCTGTATAGATGGAGTGGGGCAAGGGAGAGGGTTATGGAGAAGGGGAGAAAAATGTGAATCTCATTGTAGGGGAACAGCTGCAGA
Celera SNP ID: hCV11720775
SNP位置ゲノム: 134327
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24095):
AGGGATGGGATGGGGAGGGGGAAGCTTATTGAAATATACTAAAAGACAAACCAACCTAAGGGCTGGAGGGAAGAAAATTCACACTTGTAAGCTTCTTTTT
Y
AAGGGGCATCTCTTAGGCTCTAGCTTTTGAGATTCAGTATATATATATTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAA
Celera SNP ID: hCV11720848
SNP位置ゲノム: 2181
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24096):
TGGGTTTTAATGTCAGGCTGTTCTTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAGTCAAGAAGTTAATGATGCCA
Y
CAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGTAAAATATCTATCGTAAGATGTATCAGAAAAATGGGCATGTAGCTGCTGGGATATAGGAGTAGTT
Celera SNP ID: hCV11720777
SNP位置ゲノム: 132053
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24097):
TCCCCATCTGCTTGCCTCCAGACCCACATTCACACCCGAGCCACTGGGTTGGAGGAGCATCTGTGAGATGAAACACCATTCTTTCCTCAATGTCTCAGCT
R
TCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCTGCTGGGCAGAAACCATGGGAGTTAAGAGATTGCCAACATTTATTAGAGGAAGCTGACGTGTAACT
Celera SNP ID: hCV11720778
SNP位置ゲノム: 131746
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,35|G,1) 全体(A,64|G,6)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,57) 中国人(G,3|A,17) 日本人(G,5|A,33)
アフリカ人(G,14|A,46) (G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,273|A,1179) 全体(G,273|A,1179) CEL_白人_CEPH(G,-|A,-) CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-) CEL_アジア人(G,-|A,-) CEL_白人(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24098):
CAGTGCTGACAATCTTATACTCTAGGTTGAACCTCCGGGGAAGGTGCCCTTGCTTGATGGCATGTTTACCAGGGGTTCTAGAGCCTCAATCACAGATTCT
S
TCTAGCTCACATGAAGTTAATGAAAATGAATGTGCTTCCCTACAAATTAGAGAGGCTTTGAGGAAAAATCAGATTAAATGCACTCCTGCTTGAACTTATG
Celera SNP ID:hCV11266905
SNP位置ゲノム: 19228
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,14) 全体(G,1|C,14) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24099):
ATTGTATCCAGGTGTTTATAGGCTCCCTGAGTTCCTGACTTGAGCCTATCTATGGGTTTAGAGTTCAAGGCTCTTTACCAGTGCTGACAATCTTATACTC
Y
AGGTTGAACCTCCGGGGAAGGTGCCCTTGCTTGATGGCATGTTTACCAGGGGTTCTAGAGCCTCAATCACAGATTCTCTCTAGCTCACATGAAGTTAATG
Celera SNP ID: hCV11266906
SNP位置ゲノム: 19150
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,15) 全体(C,1|T,15) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24100):
CCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTCACACTTGATCTTCTGCTCATATTCCTCACC
T
ACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATATATGATCTCATTTAATTTTCACTGGAACTCTGAG
Celera SNP ID: hCV11266908
SNP位置ゲノム: 15996
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,12) 全体(-,12|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24101):
GCTGTAGAGGTGACATCAGCCCAGCCAGTGGATGGGGGCTTGGGAAACATTGCTTCCCATTATTGTCATGCTGGAGGGCCCTTTAGCCCATCCTCTCCCC
C
GCCACCCTCCTTATTGAGGCCTGGAGCAGACTTCCCAGACCTGGTAGTGCTTCAGGGCCCTGGTATGATGGACCTATATTTGCTGCTTAAGACATTTGCT
Celera SNP ID: hCV11266763
SNP位置ゲノム: 113381
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|-,6) 全体(C,2|-,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24102):
GATGATGCTGAGCTTGGCTCATACCTGTGCTTTGCTTTCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGC
R
AGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTG
Celera SNP ID:hCV25927970
SNP位置ゲノム: 109626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24103):
ACTAATGCGTTCCTCGTTTTTACAGTTTTATTATTTCTAGAATGTTACATAAATGGAACCATACAGTAGGTATCCTTTTGATACTGGCTTTTTTTTTTTT
T
CACTCAGCAGTATTCCCTTAGATCTATCCAAGTTGTGTGTGTCAACAGTTCATTCCTCTTCACTGCTGAGTAGTGTTCCCTGGGAGGGGTGTATCACAGT
Celera SNP ID: hCV11266767
SNP位置ゲノム: 111080
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,10) 全体(-,10|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24104):
CTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGACATGTGAGTACCAGCAGCAC
R
TTAAGAATAGGCCTTTTCTGGATGTGTGTGTGTCATGCCATCATGGGAGGAGTGGGACTTAAGCATTTTACTTTGCTGTGTTTTTGTTTTTTCTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV25988873
SNP位置ゲノム: 112788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,36) 全体(A,1|G,67)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24105):
AGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCAGGTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTGGAAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACA
R
CTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGTCAGTCAGGAAAGTAGCACCAGAACCAGTCTCCTGGTGGCCCTACAGTTGCAGACC
Celera SNP ID: hCV9313472
SNP位置ゲノム: 33396
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24106):
TGATTCATCAAGAAATAACTAGAATGGCAAGTTAAAATTTAAGCTGTTTCAAAGATGCTTCTGCATTTAAAAACAAATTT
ATCTTTGATTTTTTTTCCCC
Y
CAGCAAATAAGACTTATTTTATTCTAATTACAGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCCCGGCGGTTCTTGTGGAATTGTGCCCTAAGTGTTG
Celera SNP ID: hCV25929577
SNP位置ゲノム: 147138
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,70|T,4)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24107):
TTTTAAATAGTTTTCTGGAGATCCTCCATTTGGGTATTTTTTCCTGCTTTCAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTACGAATAGCAGGGTCCAACC
Y
GGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACAATACCAGCTTCCATCTTCA
Celera SNP ID: hCV11720850
SNP位置ゲノム: 148556
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24108):
TTTGTGGTTGTTACGGAATGATCCTGTGCTCCTGAGGCAACAGAAAGGCCAGGCCATCTCTGGTAATCCTACTCTTGCTGTCTTCCCTTTGCAGAGACAC
R
CCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCAC
Celera SNP ID: hCV11720781
SNP位置ゲノム: 127717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,5|G,35) 全体(A,6|G,72)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,295|G,785) 全体(G,785|A,295) Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24109):
AAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCA
Y
CTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTT
Celera SNP ID: hCV11720855
SNP位置ゲノム: 111607
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24110):
TGAGCTGCAGTCTTGGTGCTGGGCTGGTGTTGGGTCTGGGCAGCCAGGACTTGCTGGCTGTGAATGATTTCTCCATCTCCACCCCTTTTGCCATGTTGAA
R
CCACCATCTCCCTGCTCTGTTGCCCCTTTGAAATCATATCATACTTAAGGCATGGAAAGCTAAGGGGCCCTCTGCTCCCATTGTGCTAGTTCTGTTGAAT
Celera SNP ID: hCV11720782
SNP位置ゲノム: 115584
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,248|A,500) 全体(G,248|A,500) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24111):
ATTAACTGCAAATTAAAATCTTAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTATTACAGTGCCCTTTATAGGA
R
AGAAAGAAGAAATTGTGTCTGTAGATGTCTGTTCCTTTCAGCTTAAAATGGACACTGAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTG
Celera SNP ID: hCV8072874
SNP位置ゲノム: 17642
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24112):
TGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTAC
Y
GAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCAC
Celera SNP ID: hCV11720856
SNP位置ゲノム: 111546
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号24113):
TCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGGTCCCAGGCTGGGTGCGGTTGGTAACAGAAACTTG
Y
CCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAG
Celera SNP ID: hCV11720783
SNP位置ゲノム: 114338
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24114):
CCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTA
S
GTTGATGACATGTAAGTTACCTGCAAGCCACTGTTTTTAACCAGTTTATACTGTGCCAGATGGGGGTGTATATATGTGTGTGCATGTGCATGCATGTGTG
Celera SNP ID: hCV11720857
SNP位置ゲノム: 103213
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24115):
GTTGATTACCTGTGGTTTGGTTTTAGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTGGGGGGGCTTCGCCTACTTGC
R
GGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTACGTTGATGAC
Celera SNP ID: hCV11720858
SNP位置ゲノム: 103122
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24116):
CTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCTGTTAAATGAGTCTCTCTCTACAGGTTTTCATCTTCTA
Y
TTTAAGAACCCCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTCACACTTGATCTTCTGCTCAT
Celera SNP ID: hCV11266910
SNP位置ゲノム: 15885
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24117):
TTGTATGGTTCTAAAGGAATGGTTGATTACCTGTGGTTTGGTTTTAGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCT
B
GGGGGGCTTCGCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCC
Celera SNP ID: hCV11720859
SNP位置ゲノム: 103101
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24118):
ACTAGGTGCTGGACAGAGGTCAAAAGACTTTTAAGAATCTGCCACCATTAATGATCTCTTTCTGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGAC
S
CACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGACACATGCTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCT
Celera SNP ID: hCV11266911
SNP位置ゲノム: 15747
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,13) 全体(G,1|C,13) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24119):
CACACTCTTCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCATGGCAGGACTAC
R
TGGGCTTCACACTCAAGATCTTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAATAAAAGCAGCA
Celera SNP ID: hCV11720789
SNP位置ゲノム: 107171
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,1|G,39) 全体(A,4|G,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24120):
GCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGT
Y
AAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTA
Celera SNP ID: hCV27505718
SNP位置ゲノム: 115769
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,496|C,984) 全体(C,984|T,496)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24121):
GTGATTTAATTAGCATTCAATAAAAATTCATGTTGAATTTTTCTTTAGTACTTCTTTCTTAATATAATACATCTTCTTGACCAAGTCCAAGAGGAACCTG
Y
GTTGGACAGTTTTCATATGAGATCAAATTCTGAGAGAGCAAGATTTAACCCTTTTTGGTTCACCTTCTGATCCTCCCCTA
AGGAGGTATACATGAAATAT
Celera SNP ID: hCV11266771
SNP位置ゲノム:109101
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,5) 全体(C,4|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24122):
TGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACT
Y
CCGACCTCAGTTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGTATTAGCCCCATTTTATATCCAAGGAAACTGAGGCTTAGGGAGATTTAAATAGGGGG
Celera SNP ID: hCV11266844
SNP位置ゲノム: 65997
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24123):
TTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGAGTAAACATGATTTAGTGAGACACTGTTCTTGCTTCTGACTCA
Y
CATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGGTGTAGGTTTTGCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTATGT
Celera SNP ID: hCV11266917
SNP位置ゲノム: 14465
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24124):
TTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATATAATGCTTGGCCTATAGTGAAATTTATTCATACG
M
GTGTTTTCAGTGATTTTAAAAGCTTGCTTTAGGCCGGGCGCGATGGCTTCTGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGT
Celera SNP ID: hCV11266919
SNP位置ゲノム: 13316
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,7) 全体(A,7|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24125):
GTGACCCCCTGCCCCTGCCCACCAGAGAACAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAAAACGGCCCCACCCCTATCTCCCTT
Y
GCTGACTCTCTTTTCGGACTCAGCCCACCTGCAGCCAGGTGAAAAAAACAGCTTTATTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGTGGTCTCTTCACACAGACGCA
Celera SNP ID: hCV11266848
SNP位置ゲノム: 63379
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24126):
TAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGG
R
AAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTTAGAAATTTATACCTTAGGAAACCATGCT
Celera SNP ID: hCV25924714
SNP位置ゲノム: 111635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24127):
GGTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATA
W
AATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGG
Celera SNP ID: hCV16235580
SNP位置ゲノム: 126260
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24128):
TGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGG
K
CATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTATCATCTCAATTAAAGTGCAG
Celera SNP ID: hCV16235584
SNP位置ゲノム: 115903
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24129):
GTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGAT
TTCATGCCAGAGACACTCTG
K
GCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTATCATCTCAATTAAAGTGCA
Celera SNP ID: hCV16235585
SNP位置ゲノム: 115902
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24130):
AATAGAGATTTCAGGTTTACATTTGAATTCAGAAACAAAGTTTTCTTTCTCATTACAGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGGAGCTG
R
CTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCATAGTCTTGGGACTCTGGCCCAGGAGGTAAGTTGTGTCTTTCCAGTACCAGGAAGCGGATCATCCACTGTATCAGT
Celera SNP ID: hCV27528449
SNP位置ゲノム: 88624
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24131):
TAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGC
W
CTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTA
Celera SNP ID: hCV16235586
SNP位置ゲノム: 115876
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24132):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGG
Celera SNP ID: hCV11720861
SNP位置ゲノム: 75597
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24133):
CTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGTAAGTTAAGTGGCTGACTGTC
R
GAATATATAGCAAGGCCAAATGTCCTAAGGCCAGACCAGTAGCCTGCATTGGGAGCAGGATTATCATGGAGTTAGTCATTGAGTTTTTAGGTCATCGACA
Celera SNP ID: hCV15951212
SNP位置ゲノム: 118025
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(A,1|G,39) 全体(A,7|G,71)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24134):
TGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTGTGAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTTGTTAGAAATTCAGCAACTTG
S
GCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTCTCATACATAGGAAATGACAA
Celera SNP ID: hCV27515414
SNP位置ゲノム: 118378
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24135):
GGCACTGTGTGAATGATGAGCTGCTGTTACTGTGTGGAGGGGAAATGCACTTAGTGCTTCAGAGCCACTTGAAAGGGATAAGTGCTCTAGAGACAATTGG
R
TTCAAATGTGGAGCAGGCTGAGCAAGAACAGAATGTCTCCTTTGCCTGAGCCTGAGTGCTGTTAATCACATCTTCCTGCCTTGGGCTGAGTTAGAGAATC
Celera SNP ID: hCV11720790
SNP位置ゲノム: 97690
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24136):
TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACC
S
GGCCCAGACTCGAGTTTTTCATCTTAATGCTTTTTCATTGCCTGACACTTTACTGAGACCAAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGG
Celera SNP ID: hCV27515415
SNP位置ゲノム: 92993
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24137):
CCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGT
M
AGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCTGTTTTTTAATTACAGTTAACATTTATTTGTCTT
Celera SNP ID: hCV11266921
SNP位置ゲノム: 12207
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24138):
TTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTC
Y
TTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCTGTTTTTTAAT
Celera SNP ID: hCV11266922
SNP位置ゲノム: 12184
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24139):
TTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTC
R
TGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCA
Celera SNP ID: hCV11266923
SNP位置ゲノム: 12161
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24140):
ATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAG
R
CGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAAGTCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCT
Celera SNP ID: hCV2960424
SNP位置ゲノム: 46095
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24141):
GGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAGAAGCTGGAGACATGAGTTAAGTGGTGAAGAAGCCAAATCTGTATCTAAAAACCCTACAGT
W
GTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTGAGTGTATTATTATGTCAGTGCTTGTTTTACATCTCTCTGTTCACGCAGTATGTCCCCTTT
Celera SNP ID: hCV11266852
SNP位置ゲノム: 53350
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,9) 全体(A,9|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24142):
CAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGC
Y
TCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACT
Celera SNP ID: hCV11266925
SNP位置ゲノム: 12151
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24143):
ATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCAGGCAAAGAGCATTTATTCCAACAATGGAGGAGCA
Y
TGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTT
Celera SNP ID: hCV11266926
SNP位置ゲノム: 12032
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24144):
GACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAGGAAAGCAGTGGGGCCAGGGCCACCTTTTAATTGTGTTTCTTGGCCTGGTCCCATCTTTCTCACAATA
Y
ATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTCAAGAA
Celera SNP ID: hCV2960428
SNP位置ゲノム: 45982
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24145):
ACATTACCCTGTGGCTGCATGACTTTGTGAATAGGTTAGTTAGCACCCTTTCAGCCACTTCTTCTTACCTGTTAATGAGATAAAACATGTAATTGCTTAA
R
AACAGTATTTGGCACATAGGAAGCACTTAGTGAATATGAATTATGATTTTTTTTGGAGTGGTGACATCTCAACCAAGCCATTTAACCCCTCAGCCTTACT
Celera SNP ID: hCV11266854
SNP位置ゲノム: 52620
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24146):
AGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTACGTTGATGACATGTAAGTTACCTGCAAGCCACTGT
W
TTTAACCAGTTTATACTGTGCCAGATGGGGGTGTATATATGTGTGTGCATGTGCATGCATGTGTGAATGATCTGGAAATAAGATGCCAGATGTAAGTTGT
Celera SNP ID: hCV11266782
SNP位置ゲノム: 103248
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,3) 全体(A,2|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24147):
GCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACAGACAGTGATGTACTAATCTTCTCTGGGAAGACAGAAGAAAAGTCCCCAG
R
GAAGAATACTACAGACTTGGCCTTAGGGACAGCTAGGGGTGCAGATTGCTGCCAACTGCATTTTTTCTGAAGTTGGCCATATGGTTGCAGTGAATGGATT
Celera SNP ID: hCV11266858
SNP位置ゲノム: 51332
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,12) 全体(G,12|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,523|G,971) 全体(G,971|A,523)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24148):
AACAGAGGCCGGGAACGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAACTAGTC
Y
CGGCAAAAACCCCGTAATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGCGGGGA
Celera SNP ID: hCV9456257
SNP位置ゲノム: 5988
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(C,92|T,151) 全体(C,92|T,151) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)CEPH(T,34|C,58) 全体(C,58|T,34)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24149):
CACTGAGCCTACTGTGGTTCATGGATAAGTTGGCCCTGGGGGCATGTGTGTGCATGCATGTGTGTGCACATGCATGATGAGCCGGGCCTTGAAGGGTGGT
R
AGATTTGGGTGTGTAGACCAATGGAGAAAGGCATTTGGGGCAGTGATGATGGGTGGGGGAGGGAACATGGTGATGAATGGAGCTGGGTGTGGGGAGCCAT
Celera SNP ID: hCV11266859
SNP位置ゲノム: 50738
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24150):
CGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAA
G
CGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGAT
Celera SNP ID: hCV11266788
SNP位置ゲノム: 96991
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|-,7) 全体(G,6|-,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24151):
AGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAA
K
AGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTA
Celera SNP ID: hCV16235590
SNP位置ゲノム: 115772
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24152):
TTGAATCTTGAAGATTATTTTTCAGAAATTGATAAAGTTATTTTAAAAAGCACGGGGAGAGAAAAATATGCCCATTCTCATCTGTTCTGGGCCAGGGGAC
W
CTGTATTCTGGGGTATCCAGTAGGGCCCAGAGCTGACCTGCCTCCCTGTCCCCAGGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATGCCCGCTTGAAAGG
Celera SNP ID: hCV16235591
SNP位置ゲノム: 114020
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24153):
AGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTTTTCCAGAATTTGAATATTAA
Y
GCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCTGAAAAAGAAAAAAATGATTG
Celera SNP ID: hCV29854619
SNP位置ゲノム: 151744
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24154):
CCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAG
S
AGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAACAGAGGCAGAAAGACTTTACGTAAATTGCT
Celera SNP ID: hCV16235595
SNP位置ゲノム: 3821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24155):
GGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGG
K
AGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAACAGAGGCAGAAAGACTT
Celera SNP ID: hCV16235596
SNP位置ゲノム: 3808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24156):
GGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAGCCATGATTGGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAG
R
AATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV16235597
SNP位置ゲノム: 3763
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24157):
ACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATAGTAATACCTACCTCATATTATTATTGTCAGTGTATCATCTTACAAT
CACAGTCTTTCTCTTAGGGC
Y
GGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGGGACTTCAGTTTCACTGCCCT
Celera SNP ID: hCV2960430
SNP位置ゲノム: 45736
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24158):
TCTGAGAAGTTCCCCAGCTTCCCTCTGTTCCCCGTTTCCACACTTAGCGAGGCTCTTGTCCACTGCTACATCCCCCATAGCCAGTCCCTCAGCCTTGCCA
Y
TGCTTATGCTGGTCTGGAAACAATTCCTAGACTTGTGGGGCATCTGGGGAAGTTCTCCATCTTTTTTTAGCTGGCATGACCCAAGTGGTGTGGGCAGGGC
Celera SNP ID: hCV2960432
SNP位置ゲノム: 57923
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24159):
CATGGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAGACCCCAAGCCTGTGTGTTTT
T
CAGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAGGGGTTTGAGATGAGCTAAAT
Celera SNP ID: hCV11266860
SNP位置ゲノム: 48655
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,16) 全体(T,16|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24160):
GTTTCCTATCTCACAGGGTTGTCCTGAGGATTAAATTAAGTAATTAATATAAAATGTGCCTTGTACATATTGGGCCCTAAATAAACAGTAGCTACTATTT
R
TCCTTAAAGTACAAATGGTAGTTTCAGAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAATTTCATT
Celera SNP ID: hCV2960434
SNP位置ゲノム: 40587
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,9) 全体(G,4|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24161):
TCTCCAATTTTAGCTCTGTGAGATGGCACTGGGGAAACAGAAATGAACGGACTAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCT
R
TAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTG
Celera SNP ID: hCV2960435
SNP位置ゲノム: 73106
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24162):
CCCTCCATGGCCGAATCCCTGCTTCCCACGAAGAGAACCTCACAAAAATTTCCCCCAAGTTAAAGAGTGGAATTTTCTTGATTTTTTTTTCTTTTTTTTT
T
AACGGCCGTAGTTTAGAACCCAGACTTAAATTATGATCTTCTTTTCAAACAAAACTTAAAGTCCTTAAGTTTTCATCTCCCCTTTTATTTCAACCTATTC
Celera SNP ID: hCV11266934
SNP位置ゲノム: 8139
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,6) 全体(-,6|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24163):
TTGAGTTAAACTTAAAAAATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACCGTGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGAGA
M
TTTAGACAAGGGTGTATTTGGAGACTTTTAAGAATTTTATAAAATAAGGGCTGGACGCAGTGGCACTGAGTTGAGAACTGTTGCTTGCTTTGCATTAAAT
Celera SNP ID: hCV2960436
SNP位置ゲノム: 72862
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,9) 全体(A,2|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24164):
TTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTTCTTGGGGCGGCGGACGGTGCCAGGGTTATGTGTAGGTGCCTCTTTAGGTATATC
K
TTTATCAAAAAGAAGCAAAGAAATAAGATTAAAAATAAACAAAGAAAAAAGTTGTCTGGCACTGGCAGTAATTGGCCTGCCTTTGCAGCACTGATACCAT
Celera SNP ID: hCV11266935
SNP位置ゲノム: 7808
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,4) 全体(G,4|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24165):
CTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGTTGAGTTAAACTTAAAAAATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACC
R
TGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGAGACTTTAGACAAGGGTGTATTTGGAGACTTTTAAGAATTTTATAAAA
Celera SNP ID: hCV2960437
SNP位置ゲノム: 72806
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24166):
CAGATTCATATTTAGACTCTTCACAGTTTGACCTGAGTTTTGGCCAGAATAAGGTGACATTTAGTTTGTTGGCTTGATGGATGACTTAAATATTTAGACA
W
GGTGTGTAGGCCTGCATTCCTACTCTTGCCTTTTTTTTTGCCCCTCCAGTGTTTTGGGTAGTTTTGCTCCCCTACAGCCAAAGGCAAACAGAGAAGTTGG
Celera SNP ID: hCV11266936
SNP位置ゲノム: 4969
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3|A,3) 全体(A,3|T,3|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24167):
GAGGTAGTTTGAATACAACTTCACTTAATTTTACTTCCCTATTCAGGCAGGAATTGCCAAACCATCCAGGAGTGGAATATGCAACCTGGCGTCATGGGCC
M
GCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGTTGAGTTAAACTTAAAAAATA
Celera SNP ID: hCV2960438
SNP位置ゲノム: 72682
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,8) 全体(A,8|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24168):
AAGAAAGGACAGTAGGAAGACTAATAGATAATGGTGGATTGAACTAAGATGGTAGCAACAGATAGGGAGCTATGGTAATGTTCAGTATCCACTTTGGAGA
Y
AGATCCAGCAGGACTTGCTGACAGACTGCATGTAAGGGCTGAGGGAAAGAGAGCTAGCAAGGTGACTTCTAGTTTGTGACCTGAACTAGGTAGATGGTTG
Celera SNP ID: hCV323220
SNP位置ゲノム: 155446
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24169):
CATCTACTAGACGAATGATTTTCTGGAATGATTACAAGCAGGCAAGATGGTGTAGTGGAAATAGCAAATGTCTTCGGCATCAGACAAGTTGGGGTTTGTT
T
GTATCCTGCCTCTGCCCTTCACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGT
Celera SNP ID: hCV11266869
SNP位置ゲノム: 46680
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24170):
ATTATATCCAACATTGCTGAGAAGATGAGTAAGGAATGTAAATGAGTAAAGGCAGGAATGGCTATTGAATTTGTTAAGACAGAGGTCCTTGGTGACCTTC
M
TAAGAGTCATTTCAGCATGACAAGGATGCAGACCTAACTGGAATAGATTTTCAGGGAAGACTGAGAGGCAAGGAAGGGGAGACTGCAAATATATGCAAAT
Celera SNP ID: hCV16025968
SNP位置ゲノム: 156240
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24171):
GAAAGCTAAGGGGCCCTCTGCTCCCATTGTGCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGG
R
CATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTA
Celera SNP ID: hCV16025969
SNP位置ゲノム: 115739
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24172):
CATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCTGACCTGAGGTGAGCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCC
R
GCTCAGATCCATCCCTTTCTAAGGGCAAACAGTCCATGGTGCAAAGGGGCCATGCCACCCAGAGTTATGAGTACCTGGGACTCCAGAATTCCTTGCCTGG
Celera SNP ID: hCV52589
SNP位置ゲノム: 4346
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24173):
CTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACACACACAC
M
CACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAA
GTCAAGGTGGGTGGATCACT
Celera SNP ID: hCV11266871
SNP位置ゲノム: 46069
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,7) 全体(A,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24174):
AACAGAAGATGATTGTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCATTGTGTTTTATTAAATTGTTT
M
CCTTTAGTCTTCTCAGTGAATCCTGGTTGAATTGAATTGAATGGAATTTTTCCGAGAGCCAGACTGCATCTTGAACTGGGCTGGGGATAAATGGCATTGA
Celera SNP ID: hCV16025970
SNP位置ゲノム: 107379
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24175):
GAGACCAAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGGCGGAAGAGGGCTGTTCAATTTCTACACTAGAGTTCGGGGAGTTTTAGAAATGAG
Y
CAGTTATCGAGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAACTGGAAGATAATCC
Celera SNP ID: hCV16025971
SNP位置ゲノム: 93148
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24176):
GGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGGGACTTCAGTTTCACTGCCCT
R
GTGATTTTTCCTACCACTAAGCAGCTCAGTCCATACCCCTACGAGACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAGGAAAGCAGTGGGGCCAGGGCCAC
Celera SNP ID: hCV11266874
SNP位置ゲノム: 45837
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24177):
CAGACCCTTCTCCATTCCCAGGCATGTTTGGTGGCAGAGTTTACCTTAGTTGGGGTTAGGCTGTTGTCTGGTACTGTGAGAGAGAAGGAAGAAGAAGATA
Y
GATATTAACAACAACAATACATATTTATATTTGAAAATTAAATGCACTAATACACCTATAGTGCTATTAAACAAATTTATTTGTTCAGCAAATGTTTGTT
Celera SNP ID: hCV16025972
SNP位置ゲノム: 15523
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24178):
CACCCTTTGGCAAGTACCCCAGCCTGGAACTTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGGTATGTTTGTCTTCTACATCCCAGGAGGGG
R
TAAGATTCGAGCAGACCAAAGATGTTTACGAGGGCCAAGGGAATGGACTTCAGAATTACACGGTGGAATGAATTTTACTGCTGCGGCTCAGGTCCCTGTA
Celera SNP ID: hCV25927214
SNP位置ゲノム: 123376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,40) 全体(A,2|G,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24179):
GCTGTTCACCGACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTTTAATTGTGATCTTATTCCAC
Y
TGTCAGTGGTATTGACACTGCTGACTGCCTTGTCCTGTCTTCAGAGTCTGTCTTCCCTGAGAAGGCAAAGCACCTTTCTTTCTTGCTGTGCCTTACATTT
Celera SNP ID: hCV25988042
SNP位置ゲノム: 138180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,38) 全体(C,1|T,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24180):
TGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGAGTAAACATGATTTAGTGAGA
Y
ACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGGTGTAGGTTTTGCTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV16025973
SNP位置ゲノム: 14443
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24181):
TTCTGAGGCAGCTGTGATTTAAGAAAATGCTCTAGTCTGTGGCATTCCATATTCAAGTACTTTGAGTTGTATATTAATTTATTTTTGTTAATAAGAGTGA
S
ATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTCATATGCATTGGATCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGT
Celera SNP ID: hCV16025974
SNP位置ゲノム: 12745
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24182):
CAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTT
K
GCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCT
Celera SNP ID: hCV16025975
SNP位置ゲノム: 12119
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24183):
CATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGCACCACTGCTCCTGGCTAAATTTTTACAATTTTTTGTAAAGACAAGGTCTCACTATCTTGC
Y
CAGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCAGGTCATCAAATGC
Celera SNP ID: hCV16025976
SNP位置ゲノム: 10306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24184):
TGAGAAACTTTCCGTTTCTGTTGAGAGTATCATTCTCTTGAGAAACTTTCTCCTAAATCAGAGAAAGTATGGAAGCATGGAAAGTATTCCTGAGTAGAAC
Y
TCTACAGATATTACAATATTTTTCAAATACAAAGTTTCCATTGTCAGCCTGTTTCCCAAGTGCTTCCACAAACCATTAAATAATTCCACAAACCATTAAA
Celera SNP ID: hCV16025978
SNP位置ゲノム: 8378
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24185):
TGCGATGAAACAATTCTGACATTCATGTTATGAGCAGTTACCTCATAAATAGATTACATGTGAGATTGAACTTGGGCAGACTATAATATAGCATTAATGA
Y
GAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAATTAAAATTACTCTGACTGGGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTA
Celera SNP ID: hCV267720
SNP位置ゲノム: 137370
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24186):
ACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATAACAGGCGC
Y
CGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCTGACCTGAGGTGAGCTGCCCA
Celera SNP ID: hCV52590
SNP位置ゲノム: 4197
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24187):
ATGATGATGAGATCTTTGCTGTTTATACCAAGCCCCTTAGACTGTGTCACTCTTCTGATCCGGTTGTCCTTGTATGGCCATGCTGTATATTGTGAATGTC
C
GTTTTCAAAAGCAAAGCCAAGAATTAACCTTGTGTTCAGGCTGTGGTCTGAATGGTTATGGGTCCAGAGGGAGTTGATCTTTAGCTCACACTTCTATTAC
Celera SNP ID: hCV267721
SNP位置ゲノム: 136573
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|-,10) 全体(C,3|-,10)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24188):
GTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTG
R
GATAACAGGCGCTCGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCTGACCTGA
Celera SNP ID: hCV52591
SNP位置ゲノム: 4184
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24189):
TGACTTCAATAGAGGTTTCAGACAAAAAGTTGTTTTGTATATACTTATCAGTCATGAAAAGATAATTACAACTAAATGGCCTTTTTCCTTCCCTATTTAT
Y
TGGAGAAATTTAATTACATAAAAAAGTACTCAGAATATTTGAGTTTCCTGCATCAATAAGACATTTATAATAATGACCTTGTTTACAAATGAATTTGAAA
Celera SNP ID: hCV16183047
SNP位置ゲノム: 146922
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24190):
TCGCATCCCCTGTGACTTGCACATATACGCCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCACAAAAGAAGTGAAAAGGCCCTGCCTCGCCTTAACTGATGAC
R
TTCCACCATTGTGATTTGTTCCTGCCCCACCTTAACTGAGTGATTAACCCTGTGAATTTCCTTCTCCTGGCTCAGAAGCTCCCCCACTGAGCACCTTGTG
Celera SNP ID: hCV27957798
SNP位置ゲノム: 63181
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24191):
CTGTAAGGCTAACAGTTGCAATATACTAGGGTAATCTGAGTGAGCTGGAATTAAAAAAAAAAAGGAATTTCACCCCAATCTTATACTGACTTCAATAGAG
S
TTTCAGACAAAAAGTTGTTTTGTATATACTTATCAGTCATGAAAAGATAATTACAACTAAATGGCCTTTTTCCTTCCCTATTTATTTGGAGAAATTTAAT
Celera SNP ID: hCV16183048
SNP位置ゲノム: 146836
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24192):
CTCCTAGGCTTAGCATTTTCTCCCCACACTATGCTGCCATGTTGCTTATTCCAACATTAGGAAGCATAGGTGCCATCCCCAGCTTTTGAGGCCAATATCA
Y
GATGAAGCATTTTTAAAACATCTCATTAAATTGCTGATATAGTGGAAAGAACCAAAGCTTTGCAGTCAAAGCTGTTTGGGTTCAAATTTACCACTTGTTT
Celera SNP ID: hCV27957799
SNP位置ゲノム: 61790
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24193):
CCCCACTTTTTCCTTTTGCTGCAGCCCTGGGAGCCACCTGGCTCTCCAAAAGCCCCTAATGGGCCCCTGTATTTCTGGAAGCTGTGGGTGAAGTGAGTTA
R
TGGCCCCACTCTTAGAGATCAATACTGGGTATCTTGGTGTCAATCTGGATTCTTTCCTTCAGGCCTGGAGGAATATAATAACTGAGACTTGTTTTATTTC
Celera SNP ID: hCV11266886
SNP位置ゲノム: 30924
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,12) 全体(G,12|A,7) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24194):
GCTCCCTCTTTCCCCACATCCATTCAAATCTGTTCCTTCTCCAAAGGATGTGTCAAGGAGGAAATGGACCTGGCTGGGAAACCCTCAGAATACTGGGATG
W
TGCTGAGCTTGGCTCATACCTGTGCTTTGCTTTCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGA
Celera SNP ID: hCV25925627
SNP位置ゲノム: 109530
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|T,1) 白人(A,30) 全体(A,55|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24195):
GGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTT
W
TCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGA
Celera SNP ID: hCV15883364
SNP位置ゲノム: 115821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24196):
CACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTC
S
TGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGA
Celera SNP ID: hCV15883365
SNP位置ゲノム: 115808
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24197):
CTTTGGGGGAGGCCTCAGCTTCTCTGTCTATAAGATTGCAGCAGGGGTGTAGTGGGAATGAGTCTTCAACATTCCAAGAGATTTTATCTACTAATACGAC
M
GTCAAATGGAGCATGACTTTGTGGAAGCCTCTCCTCTTCCACCCAGAGGGGCCAATTTCTCTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTT
Celera SNP ID: hCV2740993
SNP位置ゲノム: 23913
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,10) 全体(A,10|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24198):
TATAAGATTGCAGCAGGGGTGTAGTGGGAATGAGTCTTCAACATTCCAAGAGATTTTATCTACTAATACGACAGTCAAATGGAGCATGACTTTGTGGAAG
Y
CTCTCCTCTTCCACCCAGAGGGGCCAATTTCTCTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTTGGAGACTTCCCTCTTCTGGAACCTGCCC
Celera SNP ID: hCV2740994
SNP位置ゲノム: 23941
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24199):
AGATTCTATTACGTTTTTCAGGATGTCCCAGGAGTCACCTGGGAAGCTCAGCAGTCCTTTGTGACTTTCAAGCATATGGTAGAAGCTGCTGAACACAGAG
M
TCCCTCTTTGGGGATAATTTGCCCAAATCATTTAATCAGGCTTGAGAAATGAGTTACCACAGGTCCAGGAGTGCTGCCACCCTTGAATTCTGACACCCTA
Celera SNP ID: hCV11266891
SNP位置ゲノム: 26533
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24200):
CACTCTCTCAGTTCATTGTCCTAAAGATGCTTCATCAGAAAGGAATAACTTCCACCCCGTTACTCTCTGTCCCCTTACTCTGCTTTATTTTTCTTCGTCA
R
TCCTACCACCACCACCCACTGTTTGAACAACCCACTATTATTTGTCTGTTTCCCATCCCTGGTAGAATAGGAGCCCCATGAATGAAGGAACTTTGCTTCT
Celera SNP ID: hCV2740996
SNP位置ゲノム: 24776
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,10) 全体(G,5|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24201):
CTGGGATGACTGTGAAGTGGGATCCTTTCCAGCCAGTAACTGGAAATGTGTATGAGGGCAGAAGTGAGTGTACTGCATTTGAAACATTGAGAAATCTAGT
R
CATAGTACTGTCTCTTTTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATTTTGGTTTGTTTGTTCACTAACTTGGAAAACTGATGTGGAAATGTCCCTTTGGCTT
Celera SNP ID: hCV2740997
SNP位置ゲノム: 27362
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24202):
AGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGCGGGCATCCCGAGGGAGGGGG
R
CTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGCTGAAACCTTCTATGACAACT
Celera SNP ID: hCV16183058
SNP位置ゲノム: 93766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,25) 白人(A,4|G,34) 全体(A,11|G,59)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24203):
TGTCCCTTTGGCTTCAGTTACCTGAGCAGAAGGGGCCGGGCATTGCCAAACTCTCCTCTTAGGACAGAATTGCTCCCAGTATTGATCATTGTGTTCTGAG
W
TGGGGGAGCAAATTGTGCAGGAGGCCAGGTCAGTGCCAAGGTGGGTGGGAGGAATTGGAGGAGGAAGCTTGCCTAAGTGTGCCCAGCAAAGCCACGGTAG
Celera SNP ID: hCV2740998
SNP位置ゲノム: 27549
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|T,6) 全体(A,5|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24204):
GTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGCGGGCATCC
Y
GAGGGAGGGGGGCTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGCTGAAACCT
Celera SNP ID: hCV16183059
SNP位置ゲノム: 93754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,31|T,9) 全体(C,66|T,12)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24205):
ACAGTCCTCCAAGGAGGCACCTGTGACACCCAACGGAGTAGGGGGGCGGTGTGTTCAGGTGCAGGTGGAACAAGGCCAGA
AGTGTGCATATGTGCTGACC
R
TGGGAGCTTGTTTGTCGGTTTCACAGTTGATGCCCTGAGCCTGCCATAGCAGACTTGTTTCTCCATGGGATGCTGTTTTCTTTCCAGAGACACAGCGCTA
Celera SNP ID: hCV2740999
SNP位置ゲノム: 29356
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24206):
TTCCGTTTGTGTTCTTTTATGCCCTTTTGCCAGAGTAGGTGGTGCAATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAAC
Y
TGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCCACACTTAAAATGGTCCCATTATGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAA
Celera SNP ID: hCV25924831
SNP位置ゲノム: 142905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|T,16) 白人(T,12) 全体(C,14|T,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24207):
GCCTTCCCCTCACCCCAGCCTAGGCCTTTGAAAGGAAACAAAAGACAAGACAAAATGATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCAGCCTAGAGCTCTCTCTCCCC
Y
AATCCCTCCCTCCGGCTGAGGAAACTAACAAAGGAAAAAAAAATTGCGGAAAGCAGGATTTAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGA
Celera SNP ID: hCV15806433
SNP位置ゲノム: 5539
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24208):
TTGATGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCATGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCACCTCCGCCTGCC
R
GGTTCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTT
Celera SNP ID: hCV2741001
SNP位置ゲノム: 29663
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24209):
CTTTGTGGTTTTGAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAATCTGGCTCTTATGGACACAG
R
ACTGTGTGGTCCGGATATGGCATGTGGCTTATCATAGAGGGCAGATTTGCAGCCAGGTAGAAATAGTAGCTTTGGTTTGTGCTACTGCCCAGGCATGAGT
Celera SNP ID: hCV2741002
SNP位置ゲノム: 30684
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,14) 全体(G,14|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24210):
GAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAATCTGGCTCTTATGGACACAGGACTGTGTGGTC
Y
GGATATGGCATGTGGCTTATCATAGAGGGCAGATTTGCAGCCAGGTAGAAATAGTAGCTTTGGTTTGTGCTACTGCCCAGGCATGAGTTCTGATCCCTAG
Celera SNP ID: hCV2741003
SNP位置ゲノム: 30696
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|C,11) 全体(C,11|T,7) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24211):
AAGGGTTTTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGCTGTTGCCTGCAGC
R
TATGGATGTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTTGGGACATGCTTAG
Celera SNP ID: hCV2741004
SNP位置ゲノム: 33727
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24212):
GGTTTTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGCTGTTGCCTGCAGCGTA
Y
GGATGTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTTGGGACATGCTTAGTAA
Celera SNP ID: hCV2741005
SNP位置ゲノム: 33730
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24213):
TTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGCTGTTGCCTGCAGCGTATGGA
Y
GTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTTGGGACATGCTTAGTAAGTAT
Celera SNP ID: hCV2741006
SNP位置ゲノム: 33734
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24214):
TTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGCTGTTGCCTGCAGCGTATGGATGTTCATTGC
R
CAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTTGGGACATGCTTAGTAAGTATTTACTGAATG
Celera SNP ID: hCV2741007
SNP位置ゲノム: 33744
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24215):
AATGAGTGGGAAATGTCTTAAGGCCCATTAGTTTGCAGGTCTTGAGGAGGCTCCCTTGCACTAGGAAGAATAGAAAGCATACATAAAGCCTGTGTGCTGC
Y
GCCAGGAAGACTAGAAACGCTATGTTCAGCCTGGAGCTGAATGGTATACCCCAGAGCAACCCTGTTGAAAGGCAGTGCTTGCCTTTTCATTCTGTGTCCT
Celera SNP ID: hCV2741008
SNP位置ゲノム: 33941
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24216):
GCTATTATTTAGGAGAATTTACCTTGGTTCTGATTAACTTACCCATACTTGCAAATCATTTGCAGCTTTTTAGTTAACTTTGTGAGTTCTCTTAGATTTA
Y
GACCATGCCAGAAACAGAAAGGATATTTTCATCTCTTCCTTTCTGATGTTTATTCTTCTTGTTTCCTTTTTTTATCCCCCATTATATTCTCAAGAATCTC
Celera SNP ID: hCV2741009
SNP位置ゲノム: 38050
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24217):
CGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAACAAACGCAAGCTCTCTACAGCCATGGCTTTGATCGG
Y
GGGCCTCCTGTGGTGTTTCTGGTGAGTATAACTGTGGATGGAAAACTGTTGTTCTGGCCTGAGTGGAAAACATGACTGTTCAAAAGTCCTATATGTCCAG
Celera SNP ID: hCV25928047
SNP位置ゲノム: 146207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,11) 白人(C,39|T,1) 全体(C,66|T,12)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24218):
AGGCAATTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTG
R
TAAGGCATGAACTCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAA
Celera SNP ID: hCV27846952
SNP位置ゲノム: 45180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24219):
TCCTTTCTGATGTTTATTCTTCTTGTTTCCTTTTTTTATCCCCCATTATATTCTCAAGAATCTCTCAATACTAAGAAATAGCGACTTCATTTTTCAGCGC
R
GAGTGCATTATTTTGGCTACCATGATTCAGAAGCCTCTTGCCTAAGGCCCAATTTTATTCTGCTAGTTTTCTCTGTTCTTTGTACATGGCCCTTGCGCTG
Celera SNP ID: hCV2741010
SNP位置ゲノム: 38187
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,6) 全体(G,6|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24220):
ATGCATATTGAATAACATGATGATAAGTACTAGACTCTGTGCTAAGCCTTCTATGTGAAATACATTTAATTCTCATAATAACTCTAGAGCAGTGGTTCTC
R
ACCGGGGCCGGTTATCCCCCTACCCCACCCCACCCTCACCCTTCCACCAGGGACATAACATCTGGAGATATTTTTGGTTGTCACAATCCTGGGAATGTAT
Celera SNP ID: hCV2741011
SNP位置ゲノム: 38610
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24221):
AGTTCTGTTAAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCAGTGGCATTGGA
Y
ATCCATATTATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCTTCCTGATCCTG
Celera SNP ID: hCV2741012
SNP位置ゲノム: 44886
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,19) 白人(C,7|T,27) 全体(C,10|T,46)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24222):
ATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTGATAAGGCATGAACTCAGGAG
R
CTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAAAATAGAATAACCTTACTGAT
Celera SNP ID: hCV2741013
SNP位置ゲノム: 45200
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|G,6) 白人(A,23|G,7) 全体(A,51|G,13)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,103|A,1383)全体(G,103|A,1383)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24223):
ACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTGATAAGGCATGAACTCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATT
R
TAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAAAATAGAATAACCTTACTGATAATTTTAGAAAGTGGTGATTAAAAGCACATTTAAGATA
Celera SNP ID: hCV2741014
SNP位置ゲノム: 45238
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,63|G,11)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24224):
CATAACAACCTTGAATAGAACTCAGATCATCTGTCAATCATGTATTTTGATAACAGCCTTTACAGTGAGCATAGAAAATACAGTAGTGGCTAACAACACA
R
GCTCCAGATGTCAGGTTATCTGGGTATGAATTCTGGTGTCAGCATTCACTAAGCATATGACCTTGGACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATA
Celera SNP ID: hCV2741015
SNP位置ゲノム: 45569
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24225):
AGATCATCTGTCAATCATGTATTTTGATAACAGCCTTTACAGTGAGCATAGAAAATACAGTAGTGGCTAACAACACAGGCTCCAGATGTCAGGTTATCTG
R
GTATGAATTCTGGTGTCAGCATTCACTAAGCATATGACCTTGGACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATAGTAATACCTACCTCATATTATTA
Celera SNP ID: hCV2741016
SNP位置ゲノム: 45592
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24226):
ACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGTTCTGAAATTCTTGTATATAC
W
GATGGTAAATGAGACTTTTCCTTACATCTATGCACTTCTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAAT
Celera SNP ID:hCV2741017
SNP位置ゲノム: 46801
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,6) 全体(A,3|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24227):
GGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGTTCTGAAATTCTTGTATATACTGATG
R
TAAATGAGACTTTTCCTTACATCTATGCACTTCTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCCG
Celera SNP ID: hCV2741018
SNP位置ゲノム: 46806
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24228):
AACAGGAAGATAGGGAGATTAACTGTGTAAATGTTCAATAGGCCAGAGTCCCTGCAGAGGGTGGCCACAGTGATCAGATCTTATCACATCCTTGCTTTGG
R
TGTTGCCTCTCTGGTTGGAGTATGGATAGAAAAGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCC
Celera SNP ID: hCV2741019
SNP位置ゲノム: 47760
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,28) 全体(A,16|G,56)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,13) 全体(G,13|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24229):
AATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCT
R
AAAGACTGTGAAACCACTCCAGGGGCAGAGAAATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGA
Celera SNP ID: hCV30304824
SNP位置ゲノム: 109770
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24230):
ATGGAACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTCACCACA
Y
CCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTCGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCGGCCTCC
Celera SNP ID: hCV30304825
SNP位置ゲノム: 7086
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24231):
CCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAGGCAG
Y
ATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTAAGTGGAATCCCATCACA
Celera SNP ID: hCV25931132
SNP位置ゲノム: 102447
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24232):
AGGGTGGCCACAGTGATCAGATCTTATCACATCCTTGCTTTGGGTGTTGCCTCTCTGGTTGGAGTATGGATAGAAAAGAAAGAAAGACCCTATATTGAAA
Y
GCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGG
Celera SNP ID: hCV2741020
SNP位置ゲノム: 47817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(C,2|T,32) 全体(C,4|T,64)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,13) 全体(C,4|T,13) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24233):
AGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACA
R
GGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCACTCCCACAGTGC
Celera SNP ID: hCV2741021
SNP位置ゲノム: 47893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,26|G,6) 全体(A,52|G,12)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,14) 全体(G,4|A,14) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24234):
TCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAA
Y
AGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCACTCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCTACACCAGGCACTCTGCAAAA
Celera SNP ID: hCV2741022
SNP位置ゲノム: 47954
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,15) 全体(C,15|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24235):
TGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCA
Y
TCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCTACACCAGGCACTCTGCAAAAACGCTTTGCCTGCAAGGTCTCATGCGAT
Celera SNP ID: hCV2741023
SNP位置ゲノム: 47982
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,15) 全体(C,15|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24236):
CCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTGTCAAAGAGGAACTAAGGATGCCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAA
Y
GCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCACTAGATTAAGAATGGCATGTGAGGCCAAGTTTCCACCTGAGAGTCAGTTTTATTCAGAAGAGA
Celera SNP ID: hCV2741025
SNP位置ゲノム: 49335
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,12) 全体(C,12|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24237):
CTAGAGGGTAGGGGCTGGCACAAAGATGCATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAG
R
TCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCT
Celera SNP ID: hCV2741026
SNP位置ゲノム: 50123
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24238):
ATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCC
N
TCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGTATTCCTGGCTCCTGGCTTCA
Celera SNP ID: hCV2741027
SNP位置ゲノム: 50152
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24239):
CCATGGGAGTGGGTTAGGGCCAGCCTGTGGAGGACCTGGGAGCCAGGCTGAGTTCTATGCACTTGGCAGTCACTTCTGTAAAGCAGCAGAGGCAGTTGGC
M
TAGCTAAAGCCTTTCGCCTTTTCTTGCACCCTTTACAGTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATACAGCCAGAAAGACACCAGCA
Celera SNP ID: hCV2741029
SNP位置ゲノム: 50935
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(C,40) 全体(A,3|C,73)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,8) 全体(A,1|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24240):
TGGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGAATAAATGGTTGATTTTGAG
W
TTGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTCCAAATTTTACTTTTTTGGAA
Celera SNP ID: hCV30232738
SNP位置ゲノム: 141684
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24241):
CACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTTGATAGCTCTCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGCAAAAACGGCTTCTCTCCCAG
R
TAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATAATCGTGGCAGTGGTGAC
Celera SNP ID: hCV30484903
SNP位置ゲノム: 119518
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24242):
TGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCAC
Y
GACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTTTAATTGTGATCTTATTCCACTTGTCAGTGG
Celera SNP ID: hCV25987437
SNP位置ゲノム: 138089
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24243):
GAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGA
R
CCAATATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAGGAAATAATATT
Celera SNP ID:hCV30484904
SNP位置ゲノム: 73323
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24244):
GGCTTACACCTGTTATCCCAGCATTTTGGGATGCCGAGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCT
Y
TGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGC
Celera SNP ID: hCV2741100
SNP位置ゲノム: 132735
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24245):
GATATGGATAAGTGAAAGTTAAGCACTTCTTTCTAAAAAGAGAATGCAATTCATTTTCCCCTAATCATTTCAATTAGTCTGATGGGCATTTGAACTTGTT
R
TCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGGTATCTGGGGAGTGGGCATTTTCTGACTG
Celera SNP ID: hCV2741030
SNP位置ゲノム: 51582
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24246):
TGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTCTAC
R
GGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACTTGTGCAGACATTTGCAGCCTGTTGGTCTTTTTTGTGCTGTGAATCATAG
Celera SNP ID: hCV15849582
SNP位置ゲノム: 77166
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24247):
ACTTGTTGTCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGGTATCTGGGGAGTGGGCATTT
K
CTGACTGAGGCATTGGCTGCCATAGCATCAGAGCAGCCTTCCAGGCAGTGGCCTGGCAAGGGGACAGAGGCTGGTGGGAGCAGCTGGCTGAGTGCAGCCA
Celera SNP ID:hCV2741031
SNP位置ゲノム: 51675
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,7) 全体(G,2|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24248):
TGAACAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTTTCAACTCATGGTAAAGTTGG
Celera SNP ID: hCV2741104
SNP位置ゲノム: 133623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11) 白人(A,8|G,28) 全体(A,35|G,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)白人(A,66|G,246) 中国人(A,21|G,39) 日本人(A,6|G,14) アフリカ人(G,18|A,82);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
Gord_blood(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAG1(G,-|A,-) GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) JBIG-allele(A,557|G,927) 全体(G,927|A,557)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24249):
CTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCGATGGTGCTTTTTATCATTTGAAGGACTCAGTTGTATAACCCACTGAAAATTAGT
M
TGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTAAGGGGAGGCATTTTCTTAGAAA
Celera SNP ID: hCV15849583
SNP位置ゲノム: 29922
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24250):
GAGGCAGTACGGTGTAGTGTAGTGATTCAGAGAATTTGCTTTGCCACCAGACATACCAGGTAACCTTGACTAAGTTACTTAACCTATCTAAACCTCAGTT
Y
CCTCATCTGTGAAATGGAGACAGTAATCATAGCTATTTCCAAACTGTTGTGAGAATTCAATGAGTTAAAGGTATAAGGTCCTCACCACAGCGCCTGCCCA
Celera SNP ID: hCV2741105
SNP位置ゲノム: 133870
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24251):
TGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGGATGTTGCCTGAGACTCACCAATGGCAGGGAAAATCCAGGCA
R
TTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTGATAAGG
Celera SNP ID: hCV27831333
SNP位置ゲノム: 45085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24252):
CACATGTGATTCTTCACTTGACTGGCTTCATAGAACCCCAAAGCCACCCCACCACCACATAAATTGTGTCTCTAGGTTCTGTGTTGCTCACACTCAAAAT
K
TCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAAGTCTAGGATGGGGCCTTAGCATTAAAGCCCTGGGGTAGTGTGACTGAGATTGTT
Celera SNP ID: hCV16186571
SNP位置ゲノム: 145182
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,337|T,951) 全体(G,337|T,951)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24253):
TTCTCTCTTTTCTCTGTGCTCTCAGAGTCCTTAGTCCATGCCTCCAGTACAACGTACATCCACTTACATGGTAATTTCCTGTTTACATACTTTTCCTACT
Y
GGAGTGGAGTCTGTTTCTTAATAATTTTGCCTCTCCCATGCCCTAGCACAGTGCATCCAGCGTATAGCCCCTTATTCAGTTGGTAGATATTTGGCCACTG
Celera SNP ID: hCV2741106
SNP位置ゲノム: 139114
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24254):
GCTTGCTCCTAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGACTGGTTGTAAGAACTGATTTG
R
TTGGTATAGCTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGCTAATTAGATACACAGAGAGG
Celera SNP ID: hCV16186572
SNP位置ゲノム: 144891
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,177|G,543) 全体(G,543|A,177)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24255):
GGAGTGCAGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATG
S
TCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCTGCCCGCCT
Celera SNP ID: hCV2741034
SNP位置ゲノム: 53131
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24256):
AGAATTTAAAATTAGTTTTTATTGTTAATGAGTGTATTATGAATATTTCCCAGTGGGTTACATTTCCTAAGATGTGGAATTTTACATTGCTACATAAAAT
Y
CCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGACACATTAGTTTCCATTTTTCACTATGTAAATATGTCCCTGTATACA
Celera SNP ID: hCV2741107
SNP位置ゲノム: 143734
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24257):
TTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAATAGATGAAAAATTATGTAGATGATAATGAATGAT
R
CGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGC
Celera SNP ID: hCV16186573
SNP位置ゲノム: 141908
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24258):
TAACCTCGTGATCTGCCCGCCTAGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAGAAGCTGGAGACATGAGTTAA
K
TGGTGAAGAAGCCAAATCTGTATCTAAAAACCCTACAGTAGTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTGAGTGTATTATTATGTCAGTG
Celera SNP ID: hCV2741035
SNP位置ゲノム: 53310
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24259):
GGAATTTTACATTGCTACATAAAATCCCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGACACATTAGTTTCCATTTTTC
R
CTATGTAAATATGTCCCTGTATACATCTTTTATTATTTCCTCAGGAACAATTCCTACAAAGTAAATTGCCCTCTCTAAAGAGCATACAAATTGACTGAGC
Celera SNP ID: hCV2741108
SNP位置ゲノム: 143809
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24260):
TCTACCACTCACTAAGTAGCCCATTCTGGGTGTTGACAGCTCTAATTGTTAGAAAATATTCACCACCCTGTTATGCTTTCTAGAGAACAAGTCTAATTCT
R
TTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCAAAGTCCATGATTTTTTAGGCAAAATGGCCTCCTTTCCTCTTATGG
Celera SNP ID: hCV2741036
SNP位置ゲノム: 54143
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24261):
ACTTGGATGGGGGATCACCTGGGACTACCCAAGGATGTGGGCTGTCTGCTAGACTATAGCCCCTTGAGGGCAAGGTGGGCGCCTTGCTCATGGTTCCATC
M
TAAGCCCCAGCACAGTAGTGGGTGCATGGTGAGCCATTAGTGAATCTTTGTGGAATGAAGGTGGGAGAAAATAAAATACCTGTACTTCACAGGGTATTGT
Celera SNP ID: hCV2741037
SNP位置ゲノム: 56773
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24262):
GGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCG
R
CTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGTAAGTTAAGTGGCTGACTGTCGGAATATATAGCAAGGCCAAATGT
Celera SNP ID: hCV15853539
SNP位置ゲノム: 117948
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24263):
TTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTGGCATCCTGACAATATATACCTTATGGCTTT
Y
CCACACGCATTGACTTCAGGCTGTTTTTCCTCATGAATGCAGCAGCACAAAATGCTGGTTCTTTGTATCTGCTTTCAGGGTGGAAACCTGTAACGGTGGT
Celera SNP ID: hCV2741110
SNP位置ゲノム: 145790
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,24) 白人(C,5|T,19) 全体(C,11|T,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24264):
ATTTGCAATATTTTTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAATAGATGAAAAATTATGTAGAT
R
ATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCAGAC
Celera SNP ID: hCV2741111
SNP位置ゲノム: 141895
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24265):
ATTTTCTTCCCTCTTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAGAAAGTCA
R
TTTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAATCCTGGCC
Celera SNP ID: hCV2741112
SNP位置ゲノム: 149199
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24266):
ATACACACATGAAGGAGCCGAAGTTCAGAGAGGCCAAGTAACTTGCCTAAGAAAGCACAGCTGGCAAGGGGCAGTAATAGGACCAGAATTCCAGTTTCTC
R
TGCTCTGTTGTTGTTATATCCTAAAGAGAGCAGCTCTGAGTAGCCAGAAGCTTCCCTAAAGTCACAGGACATGGGGCATGGGCTGGCTGGGATGAGAAAG
Celera SNP ID: hCV2741040
SNP位置ゲノム: 60561
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24267):
GGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACTTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCT
Y
GAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCAAGGTCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGACAGAGCAAGACCCCATTTCAAGGGGGGAAAAAAAGTCTA
Celera SNP ID: hCV2741113
SNP位置ゲノム: 149405
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,7) 全体(C,7|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24268):
AGTGAGCCAAGGTCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGACAGAGCAAGACCCCATTTCAAGGGGGGAAAAAAAGTCTATTTTTAAGTTGTTATTGCTTTT
Y
TCAAGTATTCTTCCCTCCTTCACACACAGTTTTCTAGTTAATCCATTTATGTAATTCTGTATGCTCCTACTTGACCTAATTTCAACATCTGGAAAAATAG
Celera SNP ID: hCV2741114
SNP位置ゲノム: 149528
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24269):
TAATGTCTCGTTCCACCCCTGATTCCAGTGCTGACTGATTCTGGAGTGGCAGAGAGGGTTGGAGGCTCACCGCTCTGCTCACCCGACCCTCTGGCCATCT
Y
CTCTTAGAATGCAAGGGCAGGGATTTTGTTACACAGCGCCTCTTTTGTTATAGGCTAGCTCCTGCCTTCAAGGAGCACTGAGAAAAATATTATCCCTTTG
Celera SNP ID: hCV2741042
SNP位置ゲノム: 63786
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24270):
GTTAACTGTCTTGAGAGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTTTTCCA
R
AATTTGAATATTAACGCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCTGAAAA
Celera SNP ID: hCV2741115
SNP位置ゲノム: 151729
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)白人(G,12|A,46) 中国人(G,5|A,15) 日本人(G,5|A,35) アフリカ人(G,4|A,56);(G,-|A,-) CEL_白人_CEPH(G,-|A,-) TSC_42_A(G,14|A,66) TSC_42_C(G,16|A,64) TSC_42_AA(G,7|A,73)CEPH(G,17|A,75) CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-) CEL_アジア人(G,-|A,-) CEL_白人(G,-|A,-) 全体(G,54|A,278)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24271):
AGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTAAGGTGATCCTTCTGCCTTGGGCTCC
M
AAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCCTACCCATGAGCCTTGACTAAAACATTCTTCTATCTGTAGAAAAGCCCAAAAGAACTTTT
Celera SNP ID: hCV2741116
SNP位置ゲノム: 154361
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24272):
GCTTTGGAATTAAAAACCCTGGCCCTCAAGGAATTTCTATTCTTCTGGGAGCAGGATATTTACATGGGTGACTGCAGCTTGATCTGTGTGGTACTAGTGG
R
AAACATAGGATGTTGGGCACAAAAGAGTCACAAAACGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACC
Celera SNP ID: hCV2741044
SNP位置ゲノム: 67326
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24273):
ATTCTTCTATCTGTAGAAAAGCCCAAAAGAACTTTTCCAGATTCAAAAAACTTGGCACTTTGTAATGGTAATGTTTACATTAAGTAAAAAAAAAAAAAAA
M
CCCACTTAGCTTCAGTTTTCAAGTGTTTACTGTGTTGTCATGCACTTCATTTAATTCTCAACACCTGCCCTATGAGGTAAAAAGTACCATTTTACATATG
Celera SNP ID: hCV2741117
SNP位置ゲノム: 154526
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,6) 全体(A,6|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24274):
AGAGGAGGCGCACAGGGAAACACTCACCAATGGGGGTTGCATTGAACTGAACTCAAAATATGTGATAAAACTGATTTTCCTGATGTGGGCATCCCGCAGC
Y
CCCTCCCTGCCCATCCTGGAGACTGTGGCAAGTAGGTTTTATAATACTACGTTAGAGACTGAATCTTTGTCCTGAAAAATAGTTTGAAAGGTTCATTTTT
Celera SNP ID: hCV16186583
SNP位置ゲノム: 141123
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,38|T,2) 全体(C,72|T,6)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,247|C,1221) 全体(C,1221|T,247)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24275):
GGGAGCAGGATATTTACATGGGTGACTGCAGCTTGATCTGTGTGGTACTAGTGGAAAACATAGGATGTTGGGCACAAAAGAGTCACAAAACGCCGGGCGC
R
GTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCC
Celera SNP ID: hCV2741045
SNP位置ゲノム: 67372
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24276):
AGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAAGTGTGCAAGTTATTGGTACGTATATATTTAAGCCT
Y
GGGACTGAATGAGATTACCTAGAGAGAATGAAGATAGGGAACATTCTTGAGCCTGAGATCCTATAACATTTAGAAGAGAAGCTAGCCAGGGAAATTGAGA
Celera SNP ID: hCV2741118
SNP位置ゲノム: 155945
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24277):
CAAAATTTAGCCCTCCTTTGAACAGGAATTTGACTCAGTGAACCTTGTACACACTCGCACTGAGTCTGCTGCTGATGATACTGTGCACCCCACTGTCTGG
S
TTTTAATGTCAGGCTGTTCTTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAGTCAAGAAGTTAATGATGCCATCAA
Celera SNP ID: hCV16186584
SNP位置ゲノム: 131956
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37) 白人(C,1|G,39) 全体(C,2|G,76)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;HISP1(G,-|C,-) PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,-|C,-)AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,238|G,882) 全体(G,882|C,238)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24278):
CAGATAAACCTCATCTTGGGCCAGTGCTTCCATTTACTGTCTCCTTTTGGCTTGCTTATCCTTCCTTCTGCCTTCTTGAATTGATTTGCCTCTTTATCTC
Y
CCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCCCATCTTTTCTATAAATGGCATTGTTGTACATTGGTAAAGTTGAGTGAAAAAATCTTT
Celera SNP ID: hCV2741046
SNP位置ゲノム: 68242
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24279):
GGGTGTGGAACCAAATCAGATTGGTTGCATATCTGTTTCTCTTCCTGAAAATACAATTCAAATACCTTCATAGTCTGTGACAGCAACTTATAACCAACAG
R
CAATGGTATTATTTTTATTTATTGATGGCACTCCCCCATAGCCAGAACTTCTACTGAGTCATTCATCGTGTATTCCAGGAATACTTTCCAAATGGAGTAG
Celera SNP ID: hCV2741119
SNP位置ゲノム: 157077
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,155|G,1113) 全体(G,1113|A,155)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24280):
TTCCCCCAGCTGGGCAGAGTGGAGGCAGAGGAGGAGAGGTGCAGAGGCTGGTGGCGCTGACTCAAGGTTTGCTGCTGGGCTGGGGCTGGGTGGCTGCGGG
K
GTGGGAGCAGCTTGGTGGCGGGTTGGCCTAATGCTTGCTGGGGTGCCTGGGGCTCGGTTTGGGAGCTAGCAGGGCAGTGTCCCAGAGAGCTGAGATGATT
Celera SNP ID: hCV16186585
SNP位置ゲノム: 116954
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,92|T,614) 全体(G,92|T,614)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24281):
TCAGCCCTAATCCCATCTCCTAGTGTTTAGTATTCAGCTACCCTTCACTGGGCAGTAATTCTGTGCCAGGCCTGATCTGGGCATTGGTGGTACTAAGAAC
R
CATATTCCCTATCCTATAGGCATAGTCTGGTAGAGACAACATGCAAGTAAAACAATGTTCCTTAAACTGTGGTTCCACACCTCCCTCCCCCAACATTAAA
Celera SNP ID: hCV2741047
SNP位置ゲノム: 70041
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24282):
GTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCATGCCTCTCC
Y
GATATGGCGATGCTCCCCTATCTCATTCCTGTGTGTGTTTAGCCAGGCAACTGTTGATCATCAATATTATGATAACGTTTCTCCACTGTCCCATTGTGCC
Celera SNP ID: hCV2741048
SNP位置ゲノム: 72190
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,506|T,946) 全体(C,506|T,946)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24283):
GGGGCAATGATGGAAAATAAGATAAATGTGTGCAAGTTGGCTGGGCGTGGTGGTGCACGCCTATAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATC
M
CTTGAGGTCAGGCGTTTGCGACCAGCCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCA
Celera SNP ID: hCV31952212
SNP位置ゲノム: 155684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24284):
AATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTCTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCA
R
TAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATAATGAGTCACAAAATAAAGCTGTGACAGTTCTGTTGGTCTACAGAAATTTACTT
Celera SNP ID: hCV31952215
SNP位置ゲノム: 153053
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号24285):
GAGATATTAAGTCTCAGTACACTTCCTGTGCCATGTTATTCAGCTCACTGGTTTACAAATATAGGTTGTCTTGTGGTTGTAGGAGCCCACTGTAACAATA
Y
TGGGCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAACAATGCAAAAGCCAAGAAAGTATAAGGGTCACAAGTCTAAACAATGAATTCTTCAACAGGGAAAAC
Celera SNP ID: hCV31952216
SNP位置ゲノム: 151273
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24286):
TCTCAGCTATCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCTGCTGGGCAGAAACCATGGGAGTTAAGAGATTGCCAACATTTATTAGAGGAAGCTGA
Y
GTGTAACTTCTCTGAGGCAAAATTTAGCCCTCCTTTGAACAGGAATTTGACTCAGTGAACCTTGTACACACTCGCACTGAGTCTGCTGCTGATGATACTG
Celera SNP ID: hCV25927424
SNP位置ゲノム: 131838
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24287):
AGTTGACAGAATGGTGCCATGCGTGGCTAACATCCTGCTTTGATTCCCTCTGATAAGCTGTTCTGGTGGCAGTAACATGCAACAAAAATGTGGGTGTCTC
Y
AGGCACGGGAAACTTGGTTCCATTGTTATATTGTCCTATGCTTCGAGCCATGGGTCTACAGGGTCATCCTTATGAGACTCTTAAATATACTTAGATCCTG
Celera SNP ID: hCV31952217
SNP位置ゲノム: 150526
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24288):
TTATGGAACCCAATGGACATATGGGTTTGAACTCACACTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCCTGTGTATTCTCATTGGGGTTGCAACAATAATTCATCAAGTA
R
TCATGGCCAGCGATTATTGATCAAAATCAAAAGGTAATGCACATCCTCATTCACTAAGCCATGCCATGCCCAGGAGACTGGTTTCCCGGTGACACATCCA
Celera SNP ID: hCV31952218
SNP位置ゲノム: 150201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号24289):
CCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAGAAAGTCAGTTTTTGGCCGGGCG
Y
GGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAATCC
TGGCCAACAGGGTGAAACCC
Celera SNP ID: hCV31952219
SNP位置ゲノム: 149214
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24290):
AGCATCTAGAGTTAAGGGTAGGTCAACCCTGACTTCTGTACTTCTAAATTTTTGTCCTCAGGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCAC
Y
GCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGACATGTGAGTAC
Celera SNP ID: hCV25988257
SNP位置ゲノム: 112678
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,38) 全体(C,69|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24291):
CTATAATATAGCATTAATGATGAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAATTAAAATTACTCTGACTGGGA
R
TCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTATAAAATCAGCCAAGGGGAAAATGCT
Celera SNP ID: hCV29342867
SNP位置ゲノム: 137450
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24292):
CACATCGAGCATAAGATCCAGACTCTTTCCCAGGCCTCTCTCATCTGGCTCCTCTCCTCCTCCTTTATCATTACTCTTCTTCGTAGCTTATCCTACTCCA
R
CCATGCTGTCTTCCTATTATTCCTAAAAAGTAGAAATGCATTTCTTCCTAGGGCCTTTGTACCTGCACTTGCCATCGCTTTTGCTCAGAATGTTCTTTTT
Celera SNP ID: hCV29342868
SNP位置ゲノム: 127055
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24293):
GTGCAAAGCACGTCATTACAGACATTTGTTTACTGATTTAGAACCTTAATATTTAATTTAAATAGCACTTTACACTTACTGATGAAATGCTTTTCCTTTC
Y
TTCTCTCCCAGCCCCTGTACTTAAGTGCTTCAATAGGCTCTCATTATATATGATTTTTAGGTTTTGTTTATCAGCTTCTTCGCTTTTATAATCTGAAAAG
Celera SNP ID: hCV29342869
SNP位置ゲノム: 124984
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24294):
TCTTAATCTTTTAACAGGTATTTGTGAACTTTGCCAAGGACCAAAGTGATGATGACCACTTAAAAGACCTCTCATTACACAAAAACCAGACAGTAGTGGA
M
GTTGCAGTTCTCACATCTTTTCTACAGGATGAGAAAGTGAAAGAAAGCTATGTATGAAGAATCCTGTTCATACGGGGTGGCTGAAAGTAAAGAGGAACTA
Celera SNP ID: hCV25925682
SNP位置ゲノム: 149776
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24295):
GGTGTGGACATCTTTGCAGGGGATATTCAGTCTGCTGTAGCTTTCTTGATTGGAAGGAATAGTTTATCATATATTTGAAGTGTTCCCTCAGTGCCTTTGG
Y
TTTTGTTGACCCCTCTGCAGCTCTCTGCTTTTTCTTGCCCATATTTGGAAAGTGACTCTAAAGCATAATAAGCATCACCTATTAGGGTTTTTAATGTACA
Celera SNP ID: hCV8783448
SNP位置ゲノム: 80348
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24296):
ATCTCTGAACTAGGTATGAGACATTCATCGAAAAAAATCCATCAAGTGTTTATTGTATGTCTGCTTTATACCAGCACTGTTCTAGGCACTGAAGTTCGAC
Y
ACCAACAAGGCAGTTGTGATGCACTTGGAGCTTTCATTCTGATGGGCATTGAGATCCAGGCTGAAGGCTGAGTCTGGGAATTTGAGGAATTCTTTGTAGG
Celera SNP ID: hCV8783449
SNP位置ゲノム: 80580
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24297):
CAGGGAGTAAGTATAAATAGAAAAGAGAAGTGGTCCAAGGACTCAGTCCTTACATCAGAGGTCAAAGAGACAAGATGGAGACTAGGAGATATGAAGGCTT
R
TGCAGTGAGTGTTTCGGAGAAACGAAGAAACTTTCCAGAAGAAAGGAGAGGTCAACTGCTAACAAGTCAAGTGAAATGAG
AACTGGGAAATGAGTTGACA
Celera SNP ID: hCV2741120
SNP位置ゲノム: 158715
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24298):
GCATCTAAAAAATAGGTAATAAAGATAATTTCTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAA
M
ATAAAGGGAAATAAAACTGAGCAAAACAGTATAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGTTCT
Celera SNP ID: hCV16061826
SNP位置ゲノム: 147936
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24299):
CCAAGGACTCAGTCCTTACATCAGAGGTCAAAGAGACAAGATGGAGACTAGGAGATATGAAGGCTTGTGCAGTGAGTGTTTCGGAGAAACGAAGAAACTT
Y
CCAGAAGAAAGGAGAGGTCAACTGCTAACAAGTCAAGTGAAATGAGAACTGGGAAATGAGTTGACAAGAGCAATTTGGCTGGCGTGATCAGAGAATGTTT
Celera SNP ID: hCV2741121
SNP位置ゲノム: 158749
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24300):
TTTTTTGAGTTACTTACTAAATAAAAATAAAACACTATTTCTCAATAGACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTAAGCTGATGCCTCCAGCTTCCTCAGTAGG
Celera SNP ID: hCV2741050
SNP位置ゲノム: 72403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A,26|G,48)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724) 全体(G,702|A,724)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24301):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP位置ゲノム: 75565
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234) 中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
;;(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAG1(G,-|A,-) GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)
P1(G,-|A,-) Gord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24302):
AAAAGCCCCAGTGGGAAAAAGCTTGGCAAGCTGAGGTGGTAAAAGAGCTATCTGTACTAATGTCTCTTGTACTGAGTTAGCAAGGACAAGAGTGGCAGGG
R
GTGGAACTGGAGAGATAGCAGGGACCACATCTCACAGGATCTCGCCAGCCTTTTTAAGGTATTTGGATTTTATTGTTAGTGCAACAAGGAGCCACTGGAG
Celera SNP ID: hCV30413259
SNP位置ゲノム: 155187
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24303):
TGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTTCTTCTGTAGATCAGTGTTAGAACTCATACCAAGC
R
AAGTGGTCCTGGTGAGTATTTCAGTGAAAAACTGCATTCTTGCTCAGATATTGTCAAGACTTTTCACCCAAAGATTCTTATTTATGTCTCAGTCCGTACC
Celera SNP ID: hCV2741052
SNP位置ゲノム: 78999
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24304):
AAGCGAAGTGGTCCTGGTGAGTATTTCAGTGAAAAACTGCATTCTTGCTCAGATATTGTCAAGACTTTTCACCCAAAGATTCTTATTTATGTCTCAGTCC
R
TACCTTGTGTGAAAATTAATACTGGATGTCAGAACGCTGTTGTGTTTTTAAAGTTCCCTGGGGTTAAGAGCAGTTTCCATTAGGTGTTCTCTGCTTTTTA
Celera SNP ID: hCV2741053
SNP位置ゲノム: 79095
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24305):
ATGTTCATTGTGGAAAATGCTGAAGACTTGGAAAATACAAAAATGCTGAGATCAAACACTATTGATACGTTAGTGTATTTCTTCCTGTCCTGTTCTACTT
W
CTTTCTTTGAATTCTGCTCACGTGTTTCTGACTGATGAGGTCTGACTTTTGGGTTCCTTTTCCAGAGGAGAAGCCTTCTTTCAGCTTGCCATTTGTTACC
Celera SNP ID: hCV2741054
SNP位置ゲノム: 89716
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,9) 全体(A,1|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24306):
TGGTTGTTGGGTTGAGAAGAGACTGGGATGGGGGAAAGGGAGGACAAAGGACATTGTGCTGGATTGAGAAAGCAGTAAGTCAGTTTCATTCATTCACTCA
R
CCGATGATGTTCAAATACCACCATCATCCGTGGGCTAAAGGATGAAGAGCCATCCCTCCCTGAGAGTCAGGAAGCACTTCCCAGATAAAGTTTGGAGTGT
Celera SNP ID: hCV2741055
SNP位置ゲノム: 91475
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,12) 全体(G,1|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24307):
GTACTTTGAGTTGTATATTAATTTATTTTTGTTAATAAGAGTGAGATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTC
R
TATGCATTGGATCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATT
Celera SNP ID: hCV30359272
SNP位置ゲノム: 12801
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24308):
TGATGCAGGGGAACCTTTCTCCATTTCCAACCACAGGTGTGTCTTTCAGACACTGAGTGAGGCAGGTTTTGTACTTTATTGTAACACAAGAACCTTTTCT
Y
CTCTGGAGTAAAGCACTCCAGACATTCGCAAGTTGCTTTACAAGCCTTAAAAGGATGGTATTGTAGGCAACTTTAATTAAATCCCATCTCCTCCTCTCCC
Celera SNP ID: hCV2741056
SNP位置ゲノム: 95152
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24309):
TTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAGAAAGTCAGTTTTTGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAATCCTGGCCAACAGGGTGAAAC
Celera SNP ID: hCV31952220
SNP位置ゲノム: 149212
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24310):
CCTTGCCTGAGATGGTTGGCAAAGGCCTCATTGCAGCATTCATTGGCAGGCCACAGTTCTTTTGGCAGCTCTGCTTCCTGACCTTTCACCCTCAGGAAGC
R
AGGCTGTTCACACGGCACACACATGCCAGACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACAC
Celera SNP ID: hCV16186596
SNP位置ゲノム: 116546
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,99|G,1393) 全体(G,1393|A,99)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24311):
TCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCATGCGTCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTC
S
AACTCCCAACCTCAGGTGGTTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCCAAATTTTGGTTTTTGCTTG
Celera SNP ID: hCV2741058
SNP位置ゲノム: 96025
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,10) 全体(G,10|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24312):
TAGCTGGATAGTATTCCATTAGGATATACTCTTATTTAACTATTCCCCCTTTTGTAGACATTTGGATTATTTCCAACTTGTTCACAATTGTAAACACCAC
Y
ACACTGAACAGCATCATCCCTATATCCACATGTACTTGTAACAGAATACAATTCCCTAGGAAGCTGGAATGCTGGAAGTCATGGTGATGTTCTCATGGTT
Celera SNP ID: hCV31952221
SNP位置ゲノム: 147611
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24313):
GCCATGGGATACTCTTCTGTTATCACAGAAGAGATAAAGGGCATTGAGACTGAGATTCCTGAGAGGAGATGCTGTGTCTTTATTCATCTTTTTGTCCCCA
R
CATGGTGCACTAAATTTATGGTTAGTTGAAAGGGTGGATGCTTAAATGAATGGAAGCGGAGAGGGGCAGGAAGACGATTGGGCTCTCTGGTTAGAGATCT
Celera SNP ID: hCV16186597
SNP位置ゲノム: 114755
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,48|A,1444) 全体(G,48|A,1444)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24314):
TCTGAATTCAGCCTTCTGGTTGCCCCTCAAGAGTCAGTTTAAATGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAA
Y
CTGGATGGGAGGGCTTGTGCTTCACGAAAACATTTTTCCAGATCAGCTCAGTCGTGAGTTATCCGTCATTGACGTTATAATAAGCTCTGATTATTTATCA
Celera SNP ID: hCV2741059
SNP位置ゲノム: 96236
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24315):
TAAAGAATGTGCAGTGGTTGGCATGACCTCAGAAATTCTGAAATGGGACTGCACCTGCAGACTGAAGTGTTCAGAGAGCCAGGGAGGTGCAAGGACTGGG
R
AGGGTAGAGGCAGGAACCCTGCCTGCCAGGAAGAGCTAGCATCCTGGGGGCAGAAAGGCTGTGCTTTCAAGTAGCAGCAGATGTATTGGTATCTTTGTAA
Celera SNP ID: hCV31952222
SNP位置ゲノム: 145385
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24316):
TAATTGCAGTACCCTATTTTCCTTTTTGGCTGCAGCCTCTCAGCCAGCCACAGCATCTCCCTGTGTCTTGGTAGGTTTTGGAAAGAAGTGTGGGAGCAAA
M
GCATGATGTTACATGTAGACTGGCCTGAGATACTCATTCTCAGGGCACTGTGTGAATGATGAGCTGCTGTTACTGTGTGGAGGGGAAATGCACTTAGTGC
Celera SNP ID: hCV16186598
SNP位置ゲノム: 97546
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(C,407|A,1091) 全体(A,1091|C,407)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24317):
AAAATTATGTAGATGATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTC
R
CCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGCACATCAAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCC
Celera SNP ID: hCV31952223
SNP位置ゲノム: 141981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24318):
GGAAAACAGGTAAGAGGCTCTCCAGTGACTTACTTGGGCGTTATTGTTTTGTTTCGAGGCCAAGGAGGCTTCGGGAAGTGCTCGGTTTCGGGGACTTTGA
Y
CCGGAGCCCCACATCCCCACCACTTGCAACTCAGATGGGACCGGAGGCGGTGTTAAATGGGGAGACGATGTCCTAGTACGAGCTCTGGTGACCCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV16235100
SNP位置ゲノム: 6314
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24319):
CTTGCCCTTTCTTGGAAAATCCTGCTTGTCTGTGCCAAAGGGATAATTGTGAAAGCACTTTTGAAATACTTAATGAGTTGATTTTCTTCAAATTAAAAAA
W
ATATATAAATGTATATGTGTATGTACATGTGTGTACACATACACACCTTTATACATACAGCCCATTTAAAACAAGCTCCACTTTGGAGTGCTCTACGTCA
Celera SNP ID: hCV29342870
SNP位置ゲノム: 124292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24320):
TTCTTCATCAGGCCCAGGTGAGCTTTTTCTTAGAACCCGTGGAGCACCTGGTTGAGGGTCACAGAGGAGGCGCACAGGGAAACACTCACCAATGGGGGTT
R
CATTGAACTGAACTCAAAATATGTGATAAAACTGATTTTCCTGATGTGGGCATCCCGCAGCCCCCTCCCTGCCCATCCTGGAGACTGTGGCAAGTAGGTT
Celera SNP ID: hCV31952225
SNP位置ゲノム: 141061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24321):
CTCAGGCTGGGAATCTCCAAGGCAGTAGGTCGCCTATCAAAAATCAAAGTCCAGGTTTGTGGGGGGAAAACAAAAGCAGCCCATTACCCAGAGGACTGTC
Y
GCCTTCCCCTCACCCCAGCCTAGGCCTTTGAAAGGAAACAAAAGACAAGACAAAATGATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCAGCCTAGAGCTCTCTCTCCCC
Celera SNP ID: hCV16235101
SNP位置ゲノム: 5438
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24322):
AAGATGTTTACGAGGGCCAAGGGAATGGACTTCAGAATTACACGGTGGAATGAATTTTACTGCTGCGGCTCAGGTCCCTGTATAAGCTAATACTGCATGC
R
TAGAACAGCAGCGAACTAACCCTGAATAATAGGCCAGTCTTCTGTTGAGCCTTTCAGCCTCTCTCCTCTTCATCCTACTGTTGTCAGGAACAGCCACATG
Celera SNP ID: hCV29342871
SNP位置ゲノム: 123495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24323):
ATACACATTGGCTCTGAAATTCTGATTGATACTGGGTCATAAAAAGTTTTCCCAAATCAGACTTGGAAAGTGATCACTCTCTTGTTACTCTTTTTTCCTT
S
TCATGGGTGATAGCCATTTGTGTTTATTGGAAGATCGGTGAATTTTAAGGAACATAGGCCCAAATTTGAGGAAGGGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTC
Celera SNP ID: hCV31952226
SNP位置ゲノム: 140718
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24324):
ATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGTCATCAGAGTGTTTTATATAGTTCCAGAACAAATATGTCTCTAGGTGTTCTGAGAGCTCTGGTGAAATTCCTCTC
S
CTACCCCAAACATCATCATTTAATATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTAT
Celera SNP ID: hCV15808302
SNP位置ゲノム: 76308
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,646|G,648) 全体(G,648|C,646)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号24325):
TAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAAGTCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATCAGAAAGATGAACAGCATTAC
R
CCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCCTGTCTTTTTTCTGTAGATCATACAAGTGAGTGCTTGGGATTGTTGAGGCAGCACATTTGATGT
Celera SNP ID: hCV29342872
SNP位置ゲノム: 106859
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24326):
AGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGAC
R
AAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAACCAAAAAATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGT
Celera SNP ID: hCV15808303
SNP位置ゲノム: 76133
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,704|G,720) 全体(G,720|A,704)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号24327):
TTGGAGTTGTTCTTCATCGAGCTGAAACATCCAGCCCTTTGTGCTCCCCCAAGGCCTCCCTCCTGACACCACCTACCTCAGCCCTCTCAATCAATCACTG
S
ATGTGGGCTGCCCTGGGAAGGTCGTGCCCCAGGGCCTACATGGCTCTCTGCTGCTGTGACAAACCCAGAGTTGCTGATGCCTGAGGCCGTCTACTGACAG
Celera SNP ID: hCV29342873
SNP位置ゲノム: 105891
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24328):
CTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCTAAGG
R
AGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGGCCCA
Celera SNP ID: hCV29342874
SNP位置ゲノム: 105294
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24329):
AACAGAGTTCTTCATATTTAAAAAAAAAAAGTCTTGAAACCATTGATGGGAAGATGGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGT
R
GGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAG
Celera SNP ID: hCV15808304
SNP位置ゲノム: 76045
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,734|A,740) 全体(G,734|A,740)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号24330):
CAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAA
Y
AATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTTTCAACTCATGGTAAAGTTGGCAGG
Celera SNP ID: hCV29944733
SNP位置ゲノム: 133627
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24331):
AAAGGGCAGTTTTGAAGGTAAGGAAAATAGTGTTATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACC
R
TAACTTTGAGAATTAGGTGATCAGGGAATCAGAAGGAAAGATGCAAACTTTGGCTCTTTTAGGCGAATCATGTGCCTGCAGATGAGGTCATTTATTATCT
Celera SNP ID: hCV31952227
SNP位置ゲノム: 140080
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24332):
GAGAATCAAATTTTTTCTTCACTCCCATATTTCAGAACTTGATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCC
Y
TCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTC
Celera SNP ID: hCV31952228
SNP位置ゲノム: 139612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24333):
ATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGAAAGCAATTTGGAATGAAAATTTAAAGAACCATTTTAAAATATGCTATCCTGCGTACCT
S
CATTCCACCCACCCCCAGGGATGTAGCCTACTGAAATAATTTTAAAGAAGTCACCATATGAGAGAAAATGTTATTGCTATATTGTTATTGTGAGAAATTG
Celera SNP ID: hCV29342876
SNP位置ゲノム: 99846
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24334):
TAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGACTGGTTGTAAGAACTGATTTGGTTGGTATA
R
CTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGCTAATTAGATACACAGAGAGGAATGAATGC
Celera SNP ID: hCV30088970
SNP位置ゲノム: 144900
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24335):
GTATGAGACATTCATCGAAAAAAATCCATCAAGTGTTTATTGTATGTCTGCTTTATACCAGCACTGTTCTAGGCACTGAAGTTCGACCACCAACAAGGCA
R
TTGTGATGCACTTGGAGCTTTCATTCTGATGGGCATTGAGATCCAGGCTGAAGGCTGAGTCTGGGAATTTGAGGAATTCTTTGTAGGTCCTGGGTCTACA
Celera SNP ID: hCV8783450
SNP位置ゲノム: 80593
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,13) 全体(G,13|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24336):
TCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGC
H
TGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGGTGAGTGTCCCTCCCATTATTACCATGTGCCT
Celera SNP ID: hCV29342877
SNP位置ゲノム: 97101
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24337):
GACCAGACCCAATTACCAGGTATGTTTTCCTCTGTACCGCAGTACATGCCTGAGATTTATTTGTGTGTTGAAGCCAGTGGTACCTAATGTATTTACATCC
S
AACCTGAAACTCCTATCCACTTATTTACCTTTTAATGAGCCTCTTAACTCAAGTGCAGTCTGAGGACCAGCAGCATCAGGATCACTTGGGAACTTGTTAG
Celera SNP ID: hCV30088971
SNP位置ゲノム: 116216
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24338):
GACCAGGAAAGGAGCAGCTGCCGTATAGAGCAGGAGACGCTCTGCTGGGTGTGATACAGTCCCTGATGGGGCCTCCTACTGCAGTCTTTCCAGTCAGGAA
R
GAAACATCCTCTAAGTGGGGACCTAAAGAATGGATGTCAGCCAGGTAAAGAACAGGGAGTAGAATGTTCCAGGTAGAGGACATAGTATATGCATTGGTCC
Celera SNP ID: hCV8783451
SNP位置ゲノム: 82549
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24339):
CCTTGAAAGCATCTGGCTTCTGAGGTTCAACTATGGGAATATGGTCTCTTAATGAACATTAAGTTGAGTTTGCCTTTTAGGTCCACATGTTGACAAATGT
R
TCAGAGTAATCTCTGTCCTAGGATCAGAGGGCCTGTAGGCACTTGCAAAAGCAGTTAGCTCTGACTCCCAGCCAGTGCACACTCCACCTTTCTGACTCCC
Celera SNP ID: hCV8783452
SNP位置ゲノム: 89220
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,57) 中国人(G,4|A,16) 日本人(G,9|A,27)
アフリカ人(G,4|A,56) (G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,38|G,129) 白人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8|A,159)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,11|A,156) 全体(G,148|A,353);(G,-|A,-)CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-) CEL_アジア人(G,-|A,-) CEL_白人(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24340):
GATCTCTTTCTGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGACCCACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGA
CACATGCTCGAAGGAACTAT
M
GCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCTGTTAAATGAGTCTCTCTCTACAGGTTTTCATCTTCTACTTTAAGAACCCCTT
Celera SNP ID: hCV30088972
SNP位置ゲノム: 15799
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24341):
CCCTGAAACGGGTGCTGGGAAGAGTCAATAGTTTGGAATAACTCAATAATTTATGGTGCTTCTTTAGAAAGATTTGCTGGCTTTATGTGGGAAGAAATTT
K
TTTTTTTGATTGGGGAGTGGTGGGTTGGTGGTGAGGCTGCCTGTGGAAAGAGAAGTGAGTGTTTTGACTCACTGTTATTTAAAAATCTCTAGGGCTGTTC
Celera SNP ID: hCV8783453
SNP位置ゲノム: 91710
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,6) 全体(G,6|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,260|G,1238)全体(G,1238|T,260)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24342):
CAGCTACTGGAAAGAAATGAATAAACCCTTGTCCTTGTAATGGTGGTGAAGGGGAGGGAGGTAGTTTGAATACAACTTCACTTAATTTTACTTCCCTATT
S
AGGCAGGAATTGCCAAACCATCCAGGAGTGGAATATGCAACCTGGCGTCATGGGCCAGCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATT
Celera SNP ID: hCV25927368
SNP位置ゲノム: 72625
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,7) 白人(C,40) 全体(C,69|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24343):
GCAGAGGAAAGTGCTAGCATACATTACCCTGTGGCTGCATGACTTTGTGAATAGGTTAGTTAGCACCCTTTCAGCCACTTCTTCTTACCTGTTAATGAGA
W
AAAACATGTAATTGCTTAAAAACAGTATTTGGCACATAGGAAGCACTTAGTGAATATGAATTATGATTTTTTTTGGAGTGGTGACATCTCAACCAAGCCA
Celera SNP ID: hCV15808308
SNP位置ゲノム: 52600
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24344):
CGTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGC
CCTCATGCTAGAAAGGAGCC
R
GAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGCCTCCAGACCCACATTCACACCCG
Celera SNP ID: hCV8783455
SNP位置ゲノム: 131583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,161) アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,26|G,141)
全体(G,147|A,187);(G,-|A,-) TSC_42_A(A,13|G,69) TSC_42_C(A,3|G,77|G,-|A,-)TSC_42_AA(A,12|G,64|G,-|A,-) 全体(G,210|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24345):
CCGGAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGCCTCCAGACCCACATTCACAC
H
CGAGCCACTGGGTTGGAGGAGCATCTGTGAGATGAAACACCATTCTTTCCTCAATGTCTCAGCTATCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCT
Celera SNP ID: hCV8783456
SNP位置ゲノム: 131681
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,4|A,5) 全体(A,5|C,4)白人(A,9|C,51) 中国人(T,0|C,20)
日本人(T,0|C,40) アフリカ人(A,1|C,59);(C,-|A,-) HISP1(C,-|A,-)
PAC1(C,-|A,-) CAUC1(C,-|A,-) AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-) TSC_42_C(A,17|C,65) CEL_
アフリカ系アメリカ人(C,-|A,-)CEL_アジア人(C,-|A,-) CEL_白人(C,-|A,-) 全体(A,17|C,65)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24346):
CGGTTTGGGGGCATTACCTTGTACCTGGTATGTTTTCTTTCAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAAC
R
ATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCAGCAGCTCTC
Celera SNP ID: hCV27540591
SNP位置ゲノム: 134215
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24347):
GTCTCTAGGTTCTGTGTTGCTCACACTCAAAATTTCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAAGTCTAGGATGGGGCCTTAGC
R
TTAAAGCCCTGGGGTAGTGTGACTGAGATTGTTGGTAAAGAATGTGCAGTGGTTGGCATGACCTCAGAAATTCTGAAATGGGACTGCACCTGCAGACTGA
Celera SNP ID: hCV16061836
SNP位置ゲノム: 145249
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24348):
CTCAAGAGTCAGTTTAAATGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAATCTGGATGGGAGGGCTTGTGCTTCA
Y
GAAAACATTTTTCCAGATCAGCTCAGTCGTGAGTTATCCGTCATTGACGTTATAATAAGCTCTGATTATTTATCAAGCATCATTCTTTATAGATATCTCA
Celera SNP ID: hCV2741060
SNP位置ゲノム: 96261
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24349):
ATTGTTTTTATCTTTGAATAATATGTTCTTGTTTGTCCATTTTCCATGCATGCGATGTTAGGCATACAAAATACATTTTTTAAAGAATACTTTCATTGCA
R
ATTGGAAACTTCGTTTAAAAAATGCTCATACTAAAATTGGCATTTCTAACCCATAGGCCCACTTGTAGTTATTTACCGAAGCAAAAGGACAGCTTTGCTT
Celera SNP ID: hCV16061838
SNP位置ゲノム: 112395
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|G,3) 全体(A,73|G,3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24350):
ACCTCAAGTCTGATGCAGACCAGAGCTGGGCCAGCTCCCCAGTCGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGC
R
CAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACT
Celera SNP ID: hCV2741061
SNP位置ゲノム: 96948
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,8) 全体(G,5|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,551|G,929)全体(G,929|A,551) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24351):
GGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCC
Y
ACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGG
Celera SNP ID: hCV2741063
SNP位置ゲノム: 97040
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,33|T,1) 全体(C,63|T,3)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(T,-|C,-)
;(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,527|C,969) 全体(C,969|T,527) HISP1(T,-|C,-)
PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24352):
GGGCAGTCTTAGGTCTCCTGCCCCTCACGAGCACCCCAGAGAGGCCACGTGCTCAGTGATCTCAGTGGGCGCATCTTTCTAGTCTTGCTATTCTTTTTGG
Y
CATGTTGTTCAGAAACCATACTGGGCAGGGCCGACTTCACCCTAAAGGCTGCGTCTCTTCACTCTGCTTTTGTTTGTTCCAAATAAAGTGGCTTCAGAAT
Celera SNP ID: hCV2741064
SNP位置ゲノム: 99576
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24353):
GCTGACAAGTCACACGTTTCTGGGGGTACATACACACCGCGGTCCCTGTGAATGGCACTCTCCATGAGAACTGTGATGATTTGAGTTGAATAGTGCACAG
S
CTACATGGTTCTCTGCCATGGCCTGGAGTTCCTTATCTTGCCTTCTCCAGTGAGGACTAGGGCTGCAACTGGCCTACTTTGGCTCCTGACTTGGGGGATT
Celera SNP ID: hCV31952300
SNP位置ゲノム: 58368
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24354):
TGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGT
R
TGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCA
Celera SNP ID: hCV1146589
SNP位置ゲノム: 14675
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24355):
GTTAACAAAAATACATACATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGAAAGCAATTTGGAATGAAAATTTAAAGAACCATTTTAAAAT
R
TGCTATCCTGCGTACCTCCATTCCACCCACCCCCAGGGATGTAGCCTACTGAAATAATTTTAAAGAAGTCACCATATGAGAGAAAATGTTATTGCTATAT
Celera SNP ID: hCV2741065
SNP位置ゲノム: 99828
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24356):
GCAAGGGGGGAAAAGCTTATAATGTTAGTGAAACTAAGACTGATTTTTTTATAAAGCAGCAGTTTTCAGACCCTTGGAGACTCCAATTCGGTAGAACCAG
R
GCTTCATCTTCTCTGTCGAAGCTGTGACAGGAGTTGCAAATGCCTCTCCTTTTTGCTGAGTTTGCAGCTGCTGTTTTTCCGGCAGCACATCTGTGCAGGC
Celera SNP ID: hCV2741066
SNP位置ゲノム: 100145
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24357):
TTTCTAGAGAACAAGTCTAATTCTGTTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCAAAGTCCATGATTTTTTAGGC
R
AAATGGCCTCCTTTCCTCTTATGGAATGTTTTTCCTCCCCATTTCTGCCTCTCCTCTGGTTGTGTTTCAGTATGTCTGTGTGCTTCTTGAAGTTTACTGG
Celera SNP ID: hCV31952302
SNP位置ゲノム: 54219
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24358):
GAAATAGGCCTCCTTTGCATCATGACCTGTACATCCTGCAATTGGAAAAGATTGTACTTTAGTTGGTTTAACCAGCAGCATTATTTTTCTAAACTAAGCA
K
TAAGAAGGAATTAGGTTTTATGTGGGATCAACAGACTGGGTCTCAAAAGAGGAAGGTGATAGAACACAGTGGGGAGGGGGAGGTGCACTAGAAACAGAGG
Celera SNP ID: hCV2741067
SNP位置ゲノム: 100452
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24359):
AAATAAAAATGAATAGGTGCTTAGAATGGGGCCTGACATTAGTAAGTGCTTAGTTTTGTGTGTGTATATGTTATTTTTATTTTGGAGGAGAACATAAAAA
R
GACAAAGTGTAGAAAAACTGGTTGGGTGTATTCAGCTGTCATAACATGAGAGTTGTTATGCCCAGATGCACTTGACATGTGAATTTATTAGAAACATGAT
Celera SNP ID: hCV25955786
SNP位置ゲノム: 121916
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24360):
TCACTTGAGCCCAGGTGTTCAAGACCAGCCCAGGCAACATGGCAAGACTCTGTCTCTATGAAAAAATTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTG
K
AGTCTTAGCTACTTGGTAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGGGCTTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGTGATTCCATCACTGCACTCCAGCCCGGGC
Celera SNP ID: hCV2741068
SNP位置ゲノム: 100828
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|T,4) 全体(G,3|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24361):
ATAGCAGCTAACTTGAAATGTAAACTATAAAACCTAATGTAGTATCTGGCACATAGTAGATTCCCAATAAATGAGAGCCAGTATTCTTCTAAGACAGTGA
R
GCATTTCTGAGCACCTGGCCTTGTTCTTCTGCCTTGCAATTTATGCAGCAGTTGAAATAGACTGGCTGATGGGGGTAAGTTGTCAAGCAGACTTTCTGAT
Celera SNP ID: hCV31952304
SNP位置ゲノム: 54904
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24362):
TGATCACTTTCATGACACCAAACACAGCATTGGGTACCAGAGTTCATGTCACACCAGAGGGAAAATTCTGTACACAATGATGAAAATTAATACCACTACC
R
CTTAAGTTCCTATGTGACAACTTTCCCAAGAATCAGAGAGATACAAGTCAAAACTCCAAGTCAATGCCTCTAACTTCTCTGATGGGTTTTAACCTCCAGA
Celera SNP ID: hCV31952231
SNP位置ゲノム: 135971
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24363):
CTCAAGAGAATATTTCTACCCATTTTCTTCTAGGTTTTCCTATCTCAGTGACTAATGGTAGCAAAGCATTCCCTTAAAAAGGCATTATTTGTGAAACTTA
Y
CTAAAATCGAATTCGGGTCCAATTAAATTTTTGAAATTTTATATTAAAAATTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTA
Celera SNP ID: hCV2741069
SNP位置ゲノム: 101915
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24364):
TTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGAGAGAGGTATGGCTGTGCTTGGAGTGTCCACTTAGACAACTCCTGGCTGTGCAGCCAGGCCAT
S
GAGATGCTGTTTCCTTGACCTGCAGGTCCTGGTCTTGCACATGGATGTTTCTTCTGGTGCAGGAGACAGAAAGGTAGCAACAACCCCTGATCAAAGCCTC
Celera SNP ID: hCV31952305
SNP位置ゲノム: 52306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24365):
TTCTCTCCAGGATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGCTTTGTCGTATTCCTGATCCA
R
GAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTGGGATATGGTAAGGACACAGG
Celera SNP ID: hCV31952232
SNP位置ゲノム: 135640
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24366):
TTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGCTACAAAACTGTGCTTTC
Y
TTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGA
Celera SNP ID:hCV31952306
SNP位置ゲノム: 52143
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24367):
AATGATCATCTTAACCCTGAATAAAATGTGTCTGGTGAACAGATGTTTTTCCTTGGGCTGTGCCTCAGATATCTCTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTTTGT
Y
TGTGTGTCCATGTCCTCACTGATTGAGCCCTAACTGCATCAAAGACCCCTCAGATTTTCACACGCTTTTTCTCTCCAGGATGACCACATCAGTGGATGTC
Celera SNP ID: hCV31952233
SNP位置ゲノム: 135471
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24368):
CATTAGATCTTCCCCAAGGGGTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACA
R
ACAGTGATGTACTAATCTTCTCTGGGAAGACAGAAGAAAAGTCCCCAGGGAAGAATACTACAGACTTGGCCTTAGGGACAGCTAGGGGTGCAGATTGCTG
Celera SNP ID: hCV31952307
SNP位置ゲノム: 51283
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24369):
AACTGAATTACTTAGTTGTACGTTTAAAAGTGTAGGTCAAAAACAAATCCAGAGGCCAGGAGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGC
Y
GAAGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCTACATGACAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCTTG
Celera SNP ID: hCV31952234
SNP位置ゲノム: 132345
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24370):
AGGGTTCTATAGCTACCCCAGGTTCCCATGACTGGAGAATTGGGGCACAGGGTGGCGGGGGAGAGTGAGTGACAAGAATCCTAACAATCTTATTTCCATT
S
AGTCCTTATAAAAGAAGTGGATTAACTACCACGTTTTTAAGTTTTTCTTAAATTTAGGTTATGTGGATCTGGCGTTTCTTGTTTTGTCCTGGGTTTGTTT
Celera SNP ID: hCV29342880
SNP位置ゲノム: 86956
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24371):
ACCCAAATAGGCCCTAAATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTCTGAAAGTTCAAGCGCAGTGC
S
CTGTGTCCTTACACTCCACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGC
Celera SNP ID: hCV9306735
SNP位置ゲノム: 111410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,39|G,1) 全体(C,75|G,3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,7) 全体(G,7|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24372):
TTAGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCT
R
GGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCATG
Celera SNP ID: hCV31952235
SNP位置ゲノム: 130373
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24373):
AGAATTGGCCTATCAATGAGATAAGAGGCCTGGCTTTCTGGCACTCTGCTCTAGGGCAAGTAAAATGGAGAATTCCAAATTCTGAAATTGTTAGAACATA
R
TTCTGTGTCTTAGTTAAATATCTACACTTACAGATAAATAGCATAAATGCTTTCTCCCCATATTTCAGCCCAGTCCTACTTAAAGACAACATAAATTGCA
Celera SNP ID: hCV29342881
SNP位置ゲノム: 74975
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24374):
TGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTTT
W
TTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAGCTCAGGCTGGGAATCT
Celera SNP ID: hCV16235111
SNP位置ゲノム: 5253
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24375):
TGCAGCTGCGGCACGCAGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTAT
R
TTTCATGACTGCATTGGTATAAAGATGAATATAATCCAGACCAGATTCATGATTATTCATACATTTTTAGTGTATTAACTTTTAATTCTGCTTTTAAAAT
Celera SNP ID: hCV31952308
SNP位置ゲノム: 50490
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24376):
AGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAATTATATTTCATGACTGCATT
S
GTATAAAGATGAATATAATCCAGACCAGATTCATGATTATTCATACATTTTTAGTGTATTAACTTTTAATTCTGCTTTTAAAATAAATTAAAACATTCTA
Celera SNP ID: hCV29342882
SNP位置ゲノム: 50506
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24377):
CAGCTACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGGTGAAACTCCATCTCAATTAAAAAAAAAA
K
AATGATTTTGGTGGTCGACTTCAAATAGGTAGGAGAAGAAGGAGAGAGGAGATGGAGGGTCAGGGAGATCTAATTACTCTCTAAAATCATGCTAGGAAAG
Celera SNP ID: hCV16235112
SNP位置ゲノム: 3225
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24378):
GGAGTTCGAAACCAGCTTGGCCAATGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTAC
Y
TGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTCGCAGGGAGCCAAAATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAAAC
Celera SNP ID:hCV31952236
SNP位置ゲノム: 128940
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24379):
CCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGA
K
TGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGTATTCCTGGCTCCTGGCTTCAGTGCCTGGACATAAGTATGGGCATAATAAGTGTCCC
Celera SNP ID: hCV29342883
SNP位置ゲノム: 50188
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24380):
CAACTCTGGTATTCTTAGAGACTCTGTTTGGGAAGGAGTCCTGAGCCATTTTTTTTTTCTTGAGAATTTCAGGAAGAGGAGTGCTTATGATAGCTCTCTG
M
TGCTTTTATCAGCAACCAAATTGCAGGATGAGGACAAGCAATTCTAAATGAGTACAGGAACTAAAAGAAGGCTTGGTTACCACTCTTGAAAATAATAGCT
Celera SNP ID: hCV31952237
SNP位置ゲノム: 128663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24381):
AGTTTCAAGGGCAAACTCAGTTTTTTCATCTACTAGACGAATGATTTTCTGGAATGATTACAAGCAGGCAAGATGGTGTAGTGGAAATAGCAAATGTCTT
Y
GGCATCAGACAAGTTGGGGTTTGTTTGTATCCTGCCTCTGCCCTTCACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGAC
Celera SNP ID: hCV29342884
SNP位置ゲノム: 46654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24382):
TTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTT
Y
GCCGTGTTGGCTAGGCTGGTCTGGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCA
Celera SNP ID: hCV31952238
SNP位置ゲノム: 128215
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24383):
AAGTCATTTTTTTTTCAGAGAAGATATGGTAGAAAGTCTTAGGAGGTTGAAGAAGGAATTGGATATTTATTCTTTCTGAGACTATCATGGGAGATAATGA
Y
TATGGTTGTCCATGATTGGAGCCGTTGCTGTAGAGTTGGTTTTATTATAGTGTAGGATTTGAATGGGCCATGTGTTCTCAGACCTCAGATTAAAATGAGA
Celera SNP ID: hCV31952239
SNP位置ゲノム: 122669
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24384):
CTCTATTTATCTTCCTGATCCTGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGGATGTTGCCTGAGACTCACCA
R
TGGCAGGGAAAATCCAGGCAATTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAG
Celera SNP ID: hCV29342886
SNP位置ゲノム: 45064
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24385):
CAGCTTTGTGTGCAATTAGAGGAGCAAGGGTTGTGTGTATTTAGCACAGCAGGTTGGCCTGGTCCTCTCCTCTCAACATAGTCACCACATACCTGGCACT
R
TGCTAAGGCTGGGAATGCAGACAGATGGGTGCCTGCTTTCAGAGTGCTCAATGTGCTGAGGAAGCCAGCAACAGAAACAGATGATTTCAGGAGCTCCAGG
Celera SNP ID: hCV29342887
SNP位置ゲノム: 44467
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24386):
GGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATAAT
Y
GTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGA
Celera SNP ID: hCV25928178
SNP位置ゲノム: 119604
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,40) 全体(C,74|T,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24387):
GGAGGTGTGGGGTTGGGTGGGTAGGCACCAAAGCAAGATTTAGAAGAGTTTTCTGTAGGAATTTATAATGGTAAAGGATCAACTTCATTTCCAAGCTATT
Y
ATGAGGGTTTATGTTTAGGAAAAGTGCTAAGCTTAGAGAAGGAGGAGAAATCTGATTTTATTAATGAGTGTAGCCATAATGGCATATCCTGGCAGAAGTC
Celera SNP ID: hCV29342888
SNP位置ゲノム: 39079
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24388):
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTG
Y
GCCCAGCCCCAGTTTTATTTATTCACCAGTTGATGGTCTTTTCGACAACTAATTGTTTCCAGTTTTTGGCTATTCTGTATAAGGCTTCTATAAATATTCA
Celera SNP ID: hCV29342889
SNP位置ゲノム: 25761
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24389):
TCTGACTGGGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTATAAAATCAGCCAA
R
GGGAAAATGCTTGTCAAAATGTATTGTCGGGTATTTTGATTAATAGTTTATGTGGCTTCATTAATTCAGAGTTACTCTCCAATATGTTTATCTGCCCTTT
Celera SNP ID: hCV15883584
SNP位置ゲノム: 137539
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,28|G,1472) 全体(G,1472|A,28)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24390):
AACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACTATGGTGGCTAGGCTG
K
TCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCCGGCCTAAGTTTTACTTCTTATA
Celera SNP ID: hCV1146590
SNP位置ゲノム: 14745
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,12) 全体(G,12|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24391):
CCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTT
K
AACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCCGGCCTAAGTTTTACTTCTTATAATGGA
Celera SNP ID: hCV1146591
SNP位置ゲノム: 14750
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,11) 全体(G,2|T,11) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24392):
AAGCATTGGATCATACGTACATTTCAGAGTCTAGAGGGCCTGTCCTTCTGTGGCCCAGATGTGGTGCTCCCTCTAGCATGCAGGCTCAGAGGCCTTGGCC
Y
ATCACCCTGGCTCACGTGTGTCTTTCTTTCTCCCCTTGTCCTTCCTTGGGGCCTCCAGCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGAC
Celera SNP ID: hCV2741070
SNP位置ゲノム: 104948
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24393):
GATGTGTCGTGGGCGGCTGAACGTCGCCCGTTTAAGGGGCGGGCCCCGGCTCCACGTGCTTTCTGCTGAGTGACTGAACTACATAAACAGAGGCCGGGAA
S
GGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGT
Celera SNP ID: hCV16061848
SNP位置ゲノム: 5903
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24394):
CCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCAT
M
CTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCC
Celera SNP ID: hCV2741071
SNP位置ゲノム: 105154
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|C,23) 白人(A,1|C,37) 全体(A,14|C,60)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,4) 全体(A,2|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-) PAC1(C,-|A,-) CAUC1(C,-|A,-) AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24395):
TGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAA
R
AAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGTGACT
Celera SNP ID: hCV2741072
SNP位置ゲノム: 105310
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24396):
AAAAAAGAAGACAAAAAGGGATTTTATACCAGTATTATCTTGGCTGTGTGACTCTGAAGCCACAGTTGTAAGTTATAATTACTCTGAAACACAAGGCCCT
R
TGACTCTTTTGGGCTCTTTGGTGTTTATCTTGATTACAACGTTGGAATATAGAAATGAAAGGAATGGGAGAGGTGATAGACTTCAGGCAGTGTAACTAGT
Celera SNP ID: hCV27522029
SNP位置ゲノム: 43953
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24397):
CTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATAC
M
TGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGTGACTTGCCCAAGGTCAACCCAGCCGGGTAGCAGCTAAG
Celera SNP ID: hCV2741073
SNP位置ゲノム: 105344
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24398):
GAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGG
R
CAGTGACTTGCCCAAGGTCAACCCAGCCGGGTAGCAGCTAAGTAGGATGAGAGTGCAGGGTTCATGCTTTCCAGATAACCACATGCTCAACTGTGCCATG
Celera SNP ID: hCV2741074
SNP位置ゲノム: 105402
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24399):
GGGGGTTCTACTCCCAGTCACGCCAGCTGACTTTGCGAGTGTTCTTTGTCAGTCACTTTATCTTATTTTATTTATTTTTATTTTTTTGAAATGGAGTTTC
R
CTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAC
Celera SNP ID: hCV31952310
SNP位置ゲノム: 48908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24400):
ACTGCAAGGGGAAGGTCAGTGGCAGAGGTAGTGGTCCCATGGTTGGTGCATAAGAGCTGCTCTGAGACAACTGCATGCTGGTGGGTCCTGCAGACATGTA
S
CCATCAGCCGGAGATAGGCTCAAAATATCCACAAGAGTTTGGATGATTGTGGGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCC
Celera SNP ID: hCV2741075
SNP位置ゲノム: 106479
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24401):
GACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCATTGTAAGAAAGAAAGAGGAGAGCAAGAGGATGACCTAGTGCA
Y
GGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAGACCCCAAGCCTGTGTGTTTTTCA
Celera SNP ID: hCV31952311
SNP位置ゲノム: 48557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24402):
TTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTACGTGGGATATTATCTCCCACAGCTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTT
R
AAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGTAGAAAGCCCTGGACTCTGTTGTATTCATAAC
TCTGCCATTATTTTTCTGCG
Celera SNP ID: hCV2741076
SNP位置ゲノム: 106682
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24403):
CCTGTGGAAAGAGAAGTGAGTGTTTTGACTCACTGTTATTTAAAAATCTCTAGGGCTGTTCCAATAAGCAACAAAAGGCAAAATGGCCTGGTTCTCTGTC
M
CCTTTCTGTCTGTATGCCTCGTACAGGTTATGAAAAGAAAAAGTTGGGAAAAGCTGTCCACCTCACCTAATTGTGTTCTTGTGGAGTGTGCTAGATGCCC
Celera SNP ID: hCV27500100
SNP位置ゲノム: 91850
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,392|C,1076) 全体(A,392|C,1076)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24404):
TTACAGTCATGCCATTTAAAAGGAAAGTTGTATTCCTGTCTTTGTTAATATTTATAAGTGATTTTATTCAGCTACAAGCTTGGAATGGCATATAATTTTG
K
ATTCTGCTTTTTTCACTTAATATTACATGGCTAATGATTTCTGTGTTTCATAAACATTATTCTGATGATGGCATGATATATTGTTGAGTACATGTACCAT
Celera SNP ID: hCV31952312
SNP位置ゲノム: 41114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24405):
AAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGTAGAAAGCCCTGGACTCTGTTGTATTCATAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAA
R
TCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATCAGAAAGATGAACAGCATTACGCCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCC
Celera SNP ID: hCV2741077
SNP位置ゲノム: 106796
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24406):
GAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAATTTCATTAGTATTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGG
K
GAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV31952313
SNP位置ゲノム: 40714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24407):
ACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATA
R
TCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTG
Celera SNP ID: hCV31952240
SNP位置ゲノム: 119602
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24408):
TCTGTTGTATTCATAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAAGTCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATCAGAAAGA
W
GAACAGCATTACGCCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCCTGTCTTTTTTCTGTAGATCATACAAGTGAGTGCTTGGGATTGTTGAGGCA
Celera SNP ID: hCV2741078
SNP位置ゲノム: 106846
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24409):
AATGGTAGTTTCAGAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAATTTCATTAGTATTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTGAGGTGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTC
Celera SNP ID: hCV31952314
SNP位置ゲノム: 40701
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24410):
GGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAGGAACAGCCTTCCAGATTTTTC
Y
TGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAGT
CCTAATGGCTGGCTTTTCCC
Celera SNP ID: hCV31952241
SNP位置ゲノム: 117198
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24411):
TTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAATAAAAGCAGCAAGTTGAGAACAGAAGATGAT
W
GTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCATTGTGTTTTATTAAATTGTTTACCTTTAGTCTTCT
Celera SNP ID: hCV2741079
SNP位置ゲノム: 107292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|T,13) 白人(A,2|T,24) 全体(A,19|T,37)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,9) 全体(A,3|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24412):
GGGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAGGAACAGCCTTCCAGATTTTT
M
TTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAGTCCTAATGGCTGGCTTTTCC
Celera SNP ID: hCV31952242
SNP位置ゲノム: 117197
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24413):
AGACTTCCCCTTTACAAAAGTATGATGAGTTTTGACAAATGGATACACATGTGTATCTACCACTGCCATGCTCCTTTTCAGTCTGTCGTCCCCTCCACCC
R
TGACCACTGGTCACCACTGCAGTGATTTCTGTCCCCTTCATTTCACCTTTTCCAGAATGTCATATAAATGGAATCATGCAGTATGTAGTTTTTTGTGTCT
Celera SNP ID: hCV29342890
SNP位置ゲノム: 25276
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24414):
TTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCC
R
GCCTAAGTTTTACTTCTTATAATGGACTCCTGTTAAGCCAATAGGTGATGAAAGGAAACCATAACCAACTCTTCAGGCTCATTCATCCTTCAAGAATAGC
Celera SNP ID: hCV29342891
SNP位置ゲノム: 14824
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24415):
TAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCA
R
AATATCTTTTGATATTTTTATCTGTTTTTTCCCCATTGAATGTTATTACCTTATCAAGCTCAAAAAAGTACCCTATCGCTATTTTAAGTTCAGTTGTGTT
Celera SNP ID: hCV31952318
SNP位置ゲノム: 37597
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24416):
GTGCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTT
R
TCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATT
Celera SNP ID: hCV31952245
SNP位置ゲノム: 115767
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24417):
AGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGG
K
GTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGC
Celera SNP ID: hCV29342892
SNP位置ゲノム: 14721
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24418):
TCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGCACAT
Y
AAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGCTTGGGAGAGCTGTGAGTCAC
Celera SNP ID: hCV25928329
SNP位置ゲノム: 142013
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,34) 全体(C,67|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24419):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCA
R
AATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATATCTTTTGATATTTTTATCTG
Celera SNP ID: hCV31952319
SNP位置ゲノム: 37521
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24420):
CAAATCAGAACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGGATGAAGCGGAC
R
TCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGCTACTACCTGAC
Celera SNP ID: hCV31952246
SNP位置ゲノム: 115306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24421):
TTGAGTGAATGAAGATTTGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGAGTA
M
ACATGATTTAGTGAGACACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGGTGT
Celera SNP ID: hCV29342893
SNP位置ゲノム: 14426
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24422):
CACAATGCCTGGCATATAGCAAGTTCCCAAATAAAATGCTACTGTTCTTACCTCTGTGAGGATGTGGTACCTATATATACAAAGCTTTGCCATTCTAGGG
R
TCATAGCCATACAGGGTGAAAGGTGGCTTCCAGGTCTCTTCCAGTGCTTACCCCTGCTAATATCTCTCTAGTCCCTGTCA
CTGTGACAAATCAGAACTGA
Celera SNP ID: hCV31952247
SNP位置ゲノム: 115119
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24423):
CTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGTGATAGCTGGTATTTAGTTTA
Y
GATATTTCCCAGGAAGAACTTTTTAGTAGTTGAACCATTTATGAAAGACTTCCTTGAAGCTACCTTAGAGAGTTGATTTAGTTCTTCCTAAATAAGTAAA
Celera SNP ID: hCV29342894
SNP位置ゲノム: 12972
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24424):
GCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTT
Y
TAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATAT
Celera SNP ID: hCV8783542
SNP位置ゲノム: 152999
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号24425):
TCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCTTTGTCGGGGGATCTAAGGTT
R
TCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGTGCCTGATGTGTATTTAT
Celera SNP ID: hCV31952248
SNP位置ゲノム: 114478
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24426):
GGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTTGAAAAAAAATGTCTGCCTTGTAAAAGTGAAATAGGATGAGAAAGTGCCTTTCTTATTAATTGGTGTAATGAATTA
N
AAATAAACTCTTTGAAGACACCTCTTGGTAAAAATAGTTACATTTACTGTTGATTTATGGTATGTTGGATATGTTTTTAAGTTTTCCGTGTAATAACTCA
Celera SNP ID: hCV29342895
SNP位置ゲノム: 11502
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24427):
ACTCCACATAGAAGACTACTCTGTTTCTCAGACAACACTTGACCAAGTAAGCTTTGAGTGTCAAAACAGATTTACTTCTCAGGGTGTGGATTCCTGCCCC
S
ACACTCCCGCCCATAGGTCCAAGAGCAGTTTGTATCTTGAATTGGTGCTTGAATTCCTGATCTACTATTCCTAGCTATGCTTTTTACTAAACCTCTCTGA
Celera SNP ID: hCV8783543
SNP位置ゲノム: 148807
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10|G,50) 中国人(C,4|G,16) 日本人(C,18|G,22)
アフリカ人(C,21|G,37) 全体(G,125|C,53) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,61|G,106) 白人 対立遺伝子頻度パネル (42サ
ンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,28|G,139) アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,60|G,107)全体(G,352|C,149);(G,-|C,-) Cord_blood(G,-|C,-) CEL_白人_CEPH(G,-|C,-)CEPH(C,21|G,71) CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|C,-) CEL_アジア人(G,-|C,-) CEL_白人(G,-|C,-) 全体(G,71|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24428):
GGCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGGTCCCAGGCTGGGTGCGGTT
R
GTAACAGAAACTTGTCCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGT
Celera SNP ID: hCV31952249
SNP位置ゲノム: 114323
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24429):
GCTGTTCTCTCTCTGGGACTTTGATTTTTTTCTTGGGCTCATCCCCTTTTTGTAGTATCTTATCTTTGTCTTATTTGTATAGGACTTAACTGTTCCCATT
Y
CCTTATTAGAGCAATCTAAGTGATTACCTTCATACCTTTTGGAATTATATGCTTCAAAATTCCAAAAAGAATGATTTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACA
Celera SNP ID: hCV9304139
SNP位置ゲノム: 2881
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24430):
ATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCGTAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTT
CACTGTTTTCATTTTTAGCT
S
CTAGAATAAGTGAACATTACCTTAGATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCATGTGGTTTTTGCATTTCTAAA
Celera SNP ID: hCV1139522
SNP位置ゲノム: 9404
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,7) 全体(G,7|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24431):
TTAGCTTTTTATTATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCC
R
TAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTTCACTGTTTTCATTTTTAGCTGCTAGAATAAGTGAACATTACCTTAGATAG
Celera SNP ID: hCV1139523
SNP位置ゲノム: 9333
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24432):
TTGATTGTTTTCAAGGATTGGTTCCTTCTGCTCAAGGAAGTCCCATTGTAAACATAAAAAAATGAATGAAACTGAAGAAGTTCAGTGACTTAGCTTTTTA
K
TATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCGTAAGCCGGGAT
Celera SNP ID: hCV1139524
SNP位置ゲノム: 9244
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24433):
GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATG
K
GGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGAGAGAGGTATGGCTGTGCTTGGAGTGTCCAC
Celera SNP ID: hCV16061850
SNP位置ゲノム: 52173
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24434):
TGTGAGCCCCTACAAGTGCAAGTTGTCAGATGTCCCCAGGTCACTTATCAGGAAAGCTAAGAGTGACTCATAGGATGCTCCTGTTGCCTCAGTCTGGGCT
Y
CATAGGCATCAGCAGCCCCAAACAGGCACCTCTGATCCTGAGCCATCCTTGGCTGAGCAGGGAGCCTCAGAAGACTGTGGGTATGCGCATGTGTGTGGGG
Celera SNP ID: hCV2741080
SNP位置ゲノム: 107854
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,561|C,935) 全体(C,935|T,561)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24435):
TGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTTCG
N
TCTCCATGATGCTGTTTGACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGTACACTGCTTTGGGCATCTGTTTGGAAAAT
Celera SNP ID: hCV2741081
SNP位置ゲノム: 108393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,4) 全体(G,4|A,2)白人(A,35|G,273) 中国人(G,25|A,35) 日本人(A,6|G,14) アフリカ人(A,2|G,98);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
;;Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24436):
GCAAAGAGCAATTTGGGAGTCCAGTTTGTTTCTCATTGAAAGCTTTCCCATTTCTGGTCCTCTTGTCACTGTTGCATTGAGGCACCAAAAGGCAATCTCA
R
TGCGACACTATTCAACAGACTAAGTTGCACCGGATAATGATACCATTTTACATTTTTCATATATTATTACATTGAAGGCTTCAAACAGCACTAGCAGGGG
Celera SNP ID: hCV15931304
SNP位置ゲノム: 61479
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24437):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
Celera SNP ID: hCV2741083
SNP位置ゲノム: 109673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) ;;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24438):
GGCACCACCTCTCCAGAAGTACAGGCCATGGTGCAGAGATAACGCTGTGCATATCAGCATCCATGCCACTCACGGTCAAATAGCAGTTTTCTGCAAAACT
Y
AGTGAGGGCTGGTGTTTGGAAGTGGAGTTGAGTAATTGCAGTACCCTATTTTCCTTTTTGGCTGCAGCCTCTCAGCCAGCCACAGCATCTCCCTGTGTCT
Celera SNP ID: hCV25928402
SNP位置ゲノム: 97413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24439):
CCACAGAGCTCAGCCTATGCTTCATAATGTAATCATTACCCAGATCCCTAATCCTCTCTTGGCTCTTAACTGCAGACAGAGATGTCCACAGCTCATCAAA
K
GCTCTGCCTTCTGGGTTCTTTGTGCTTAGAGTGGCTTCCTAAATATTTAATAGGTCCCTTTTCTGCCAGTCTCTTCTGTGCCCATCCCCTGATTGCCCTT
Celera SNP ID: hCV2741084
SNP位置ゲノム: 110188
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24440):
GCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGA
Celera SNP ID:hCV31952320
SNP位置ゲノム: 37442
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24441):
GACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAGTC
Y
AGGTGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV31952321
SNP位置ゲノム: 37330
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24442):
AGACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAGT
Y
CAGGTGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV31952322
SNP位置ゲノム: 37329
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24443):
GCTCTGGCCTTTCTGTCCATACCTGAACAGGTCCTTGGGTTAAGAGCCCCTCGTCCAGGGCCTATTAATCTTGATCCTCATAAGCAGCATCCATGTATTA
M
GGCCGCAAACCAAACTGTGCCAGACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCATTGTAAGAAAGAAAGAGGAG
Celera SNP ID: hCV15931308
SNP位置ゲノム: 48434
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24444):
ACCTGAGCTCTGCAATCTTGGGCAAGGCTTTTCCCTTATGTTTCTTCTTATCTAAAGTGAACAGCTGGGGCTCATGTGCTCCCTCCTCATCTAAAGTGAA
Y
ACATGGGGCTCATGTGCAGGGTCCTCCCCGCTTTCAGAGCCTGAGGTCCCCTGAGGCTCAGGAAGGCTGCTCCAGGTGAGTGCCGAGCTGACTTCTTGGT
Celera SNP ID: hCV2741087
SNP位置ゲノム: 113646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24445):
CTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTGCTTGAGACTAGGAGTTCAACACCAGCCTGGGC
AGCATAGCAAGACTCCATCT
Y
TATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAGTCCAGGTGGTCAA
Celera SNP ID: hCV31952323
SNP位置ゲノム: 37240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24446):
ATTCTGAGTAAATGGACTGAGAGAGAGCGGGGGGCTTTTGAGAAGTGTGGCTGTATCTCATGGCTAGGCTTCTGTGAAGCCATGGGATACTCTTCTGTTA
K
CACAGAAGAGATAAAGGGCATTGAGACTGAGATTCCTGAGAGGAGATGCTGTGTCTTTATTCATCTTTTTGTCCCCAACATGGTGCACTAAATTTATGGT
Celera SNP ID: hCV2741088
SNP位置ゲノム: 114677
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(G,4|T,30) 全体(G,7|T,63)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,8) 全体(G,1|T,8) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,736|T,742)全体(G,736|T,742)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24447):
TTGGGACATTTATTAAAACCTGGATATGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTGCTTGAGACTAGGAGTTCAAC
M
CCAGCCTGGGCAGCATAGCAAGACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGA
Celera SNP ID: hCV31952324
SNP位置ゲノム: 37208
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24448):
CATCAGTACCCAAATAGGCCCTAAATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTCTGAAAGTTCAAGC
R
CAGTGCGCTGTGTCCTTACACTCCACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCAC
Celera SNP ID: hCV31952251
SNP位置ゲノム: 111403
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24449):
GCAGGTGTGGGTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGC
Y
TAGAGATAGGGAAATCCATTCCAGGCAGAGAGACTGGGGGTGCCTGTCCCCTAGGTCAGGGAACAGAAGAAAGCCAGTGGCACTGGTGGAGTGAATAAGA
Celera SNP ID: hCV15931309
SNP位置ゲノム: 35376
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24450):
ACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCTTCTTGGAAGCCCTCCCCGGC
R
AAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCTGGC
Celera SNP ID: hCV2741089
SNP位置ゲノム: 116676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24451):
ACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGG
K
ACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAA
Celera SNP ID: hCV27859339
SNP位置ゲノム: 115315
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24452):
CAAATGGAATCATTTTATATGTTACTTGGTAGCCCACCACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTG
Y
AAATTCAAATTTCTCCAGGTATAATTTACACTAGAAGAGATAGAAAAATGAGACTGACCAGGAAATGGATAGGTGACTTTGCCTGTTTCTCACAGAGCCT
Celera SNP ID: hCV31952252
SNP位置ゲノム: 108162
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24453):
GGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCCATTTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTACGTGGGATATTATCTCCCACA
S
CTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTTGAAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGT
Celera SNP ID: hCV31952253
SNP位置ゲノム: 106631
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24454):
CCCACCAGGTCTTCTTAATCATAACAAATTCATCTTAAAACATCATTTTAAAATATATTATTTTTTATTCTTCATTGACTTCCTGCATTACTCTATTTTT
T
CAGAGTTTCTAGCAACCAGTATCATTGGTATTTTAAACAATGTGTACATGTACATTTATGCAGATGAGTTAACATATATCAAAGCAACCTCCAAACAATG
Celera SNP ID: hCV9304140
SNP位置ゲノム: 1696
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24455):
GTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATTCCTTTT
Y
TAGTTATTTTTGGGACATTTATTAAAACCTGGATATGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTGCTTGAGACTAG
Celera SNP ID: hCV31952326
SNP位置ゲノム: 37098
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24456):
CCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCCACCAGGTCTTCTTAATCATAACAAATTCATCTTAAAACATCATTTTA
R
AATATATTATTTTTTATTCTTCATTGACTTCCTGCATTACTCTATTTTTTCAGAGTTTCTAGCAACCAGTATCATTGGTATTTTAAACAATGTGTACATG
Celera SNP ID: hCV9304141
SNP位置ゲノム: 1646
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24457):
TCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTT
Y
TTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATTCCTTTTCTAGTTATTTTTGGGACATTTATTAAAAC
Celera SNP ID: hCV31952327
SNP位置ゲノム: 37026
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24458):
AAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGT
Y
TAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATTCCTTTTCTAGTTATTTTTGG
Celera SNP ID: hCV31952328
SNP位置ゲノム: 37011
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24459):
CTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGG
Y
GAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAA
Celera SNP ID: hCV27860812
SNP位置ゲノム: 97054
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24460):
TTTGTAGTTCAGGGAAGGCAGGCCTGGTTTTAAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGT
Y
TCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATT
Celera SNP ID: hCV31952329
SNP位置ゲノム: 36980
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24461):
CATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAGGCAGC
R
TTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTAAGTGGAATCCCATCACAC
Celera SNP ID: hCV31952256
SNP位置ゲノム: 102448
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24462):
GGAAAACTACGTTAGAGAGGATTAGAGAGAGAGGATGAGCAATCGTGTAGTCAGCCCTTGCCTCCTAGTGTAGGATTTGTCTCAGCCACTGCTTGTTGTC
S
TGGCTGCCAACGTTCTCATGAAGGCTGTTCTTCTATCAGTGTGTCAACCTGAACAAGCTAGAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCA
Celera SNP ID: hCV31952257
SNP位置ゲノム: 102282
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24463):
TGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCTGTTGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGGAGAC
R
GAGTTTCGCTCTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV31952258
SNP位置ゲノム: 95850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24464):
CTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAG
Y
GGGGAAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTTAGAAATTTATACCTTAGGAAACCA
Celera SNP ID: hCV27860815
SNP位置ゲノム: 111631
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24465):
TGTTACAACTTTTGTATTTGGGTTTTTGTTAAGTGTACATATACTAGTTTGTGTTAATTAAAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCT
Y
CGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGG
Celera SNP ID: hCV31952259
SNP位置ゲノム: 95547
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24466):
ATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCCCTCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAGCTGAATAATATC
M
ATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGA
Celera SNP ID: hCV27860816
SNP位置ゲノム: 139653
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24467):
TATTCTCTGTGGTTGGTGGTGGTGGTGGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGATCAGGATGCGGGAGGAGCTGGGTTCTGCTT
K
TATTGGTTCTCTGTTTTGCATTGAATAGTGTGTTTCCTTGTATGGCTATCTATAGCTTTTCAAGGTCACCAGAAATTATCCTGTTTTTCACCTTCTAAAC
Celera SNP ID: hCV9306688
SNP位置ゲノム: 104237
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24468):
ACAATGACTCACAATTTGAACACACTGGACAGGGGGATAGCCAATAAAATTGAAAAGAGCAAGGAAATTAATGTATTCATGATCTCCTCTCCTGTCTCTT
W
CATTTTTGCAGTAGCAATGTAAAGGAATCCTAAGAGAACAGACATTCTGGGAATAGCAGGCCTAGCGCTGCACAACTGCTTTCCTAGGCTTGCTCCTAGT
Celera SNP ID: hCV29800260
SNP位置ゲノム: 144703
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24469):
ATCTAGAGATAATCACAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACATACAATATAATTTGCTTGTTT
Y
TTAAGAGTATAATTTAGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCATCACCCCACATCTGTCTTATA
Celera SNP ID: hCV29800261
SNP位置ゲノム: 143490
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24470):
AGAAATGATAAAGTTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGCTACA
R
AACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCT
Celera SNP ID: hCV16061860
SNP位置ゲノム: 52130
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24471):
GAGCTCTGGCCTTTCTGTCCATACCTGAACAGGTCCTTGGGTTAAGAGCCCCTCGTCCAGGGCCTATTAATCTTGATCCTCATAAGCAGCATCCATGTAT
W
ACGGCCGCAAACCAAACTGTGCCAGACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCATTGTAAGAAAGAAAGAGG
Celera SNP ID: hCV16061861
SNP位置ゲノム: 48432
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24472):
ACTGGAGATGAGATACACAAAACGTCTTGAGTACACAGTAGCTGCCCAATATTGGCTGTAAGTATTATAAATCTACAAGCTGTGAATTAATTTTACCTCT
S
TGGATCCTGTTGATATTTCTAGACCATTCCACCTAGTGGGGCCATTTCCTACCTGAGTCACCCGTGGTGTCAAATAGAATGTCATGTGGCCTCCTGAGTT
Celera SNP ID:hCV16061862
SNP位置ゲノム: 40285
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24473):
TTCCCAAGTGCTTCCACAAACCATTAAATAATTCCACAAACCATTAAAATAATTAATGCTAGGGAATTTTAGGAAAACAT
TGGTTTACAATCAGAAGGAC
M
GGGGAAGTGGGTCTTCAGCCTTCACGATGACTACAAGCCATTTAAGGGACTAGAATTGCTACTGTTGTCAGAGCAATTTAGGAGTCTGTATTTGAGCACC
Celera SNP ID: hCV1139538
SNP位置ゲノム: 8531
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,8) 全体(A,1|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24474):
AGCACCCGCATAGTGTTCCAGAATGACATATCTGACTGTAACCTGGACACGTGTGATATGTTGTCTCCCCTGCAGATGAGCATTTGAAATCTCAACCCTC
R
TATTTCTACGAGTGCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACG
Celera SNP ID: hCV1139539
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24475):
TTGAGTACTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTT
C
TTTTTTTTTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCC
Celera SNP ID: hCV27093100
SNP位置ゲノム: 92704
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|C,11) 全体(C,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24476):
AAAATACACATATTTGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGAAGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGA
R
GTTGCAGTGAGCTGAGATCACTCCACTGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTTCTTCTGTA
Celera SNP ID: hCV27093101
SNP位置ゲノム: 78872
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24477):
CAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGTGTTAGATACTAGCAGGTGTGGGTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGT
Y
GTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAGGGAAATCCATTCCAGGCAGAGAGACTGG
Celera SNP ID: hCV15931310
SNP位置ゲノム: 35313
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24478):
AATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTCTACAGGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACTTGTGCAGACATTTGCAGCCT
R
TTGGTCTTTTTTGTGCTGTGAATCATAGAGGGTGAAAGGTTATTATGAATGGTACAAAACTTTGTTACAAAACCATTTTCTTGGACTGTTTTGGGCTGCT
Celera SNP ID: hCV27093102
SNP位置ゲノム: 77238
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24479):
ACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTGCCCACCTCG
K
CCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTCTACAGGGATCTTTGCAACCC
Celera SNP ID: hCV27093103
SNP位置ゲノム: 77082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24480):
TTAAACTCCTATGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTGTGAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTTGTTAGAAAT
W
CAGCAACTTGGGCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTCTCATACATA
Celera SNP ID: hCV2741090
SNP位置ゲノム:118367
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,8) 全体(A,2|T,8)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24481):
AGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGACTGGGAGAGAACACGTGGAGT
Y
CTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTGGCATCCTGACAATATATACC
Celera SNP ID: hCV27859340
SNP位置ゲノム: 145679
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24482):
GCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTC
Y
CAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGG
Celera SNP ID: hCV27093104
SNP位置ゲノム: 76922
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24483):
TCTCATGCTCTCACCTGTTTTCTTTGGATGGCCTTTAGCCAAGGTGATAGATCCCTACAGAGTCCAAAGAGAAGTGAGGAAATGGTAAAAGCCACTTGTT
Y
TTTGCAGCATCGTGCATGTGATCAAACCTGAAAGAGCCTATCCATATCACTTCCTTTAAAGACATAAAGATGGTGCCTCAATCCTCTGAACCCATGTATT
Celera SNP ID: hCV2741091
SNP位置ゲノム: 120180
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,550|C,944) 全体(C,944|T,550)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24484):
GAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTG
S
AACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTT
Celera SNP ID: hCV27093105
SNP位置ゲノム: 76909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24485):
AAAATCCTGCTTGTCTGTGCCAAAGGGATAATTGTGAAAGCACTTTTGAAATACTTAATGAGTTGATTTTCTTCAAATTAAAAAAAATATATAAATGTAT
M
TGTGTATGTACATGTGTGTACACATACACACCTTTATACATACAGCCCATTTAAAACAAGCTCCACTTTGGAGTGCTCTACGTCACCCTGATGCCGAATA
Celera SNP ID: hCV2741092
SNP位置ゲノム: 124307
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,7) 全体(A,7|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24486):
TAACTATCAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGTGTTAGATACTAGCAGGTGTGGGTAGGGATTTCATTTAGATT
K
ACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAGGGAAATCCATTCCAGGCAGAG
Celera SNP ID: hCV15931314
SNP位置ゲノム: 35306
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24487):
CTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
W
GGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGC
Celera SNP ID: hCV27093106
SNP位置ゲノム: 76888
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24488):
CTTTACACTTACTGATGAAATGCTTTTCCTTTCTTTCTCTCCCAGCCCCTGTACTTAAGTGCTTCAATAGGCTCTCATTATATATGATTTTTAGGTTTTG
Y
TTATCAGCTTCTTCGCTTTTATAATCTGAAAAGATGGCATATGAATTTTTATAAAAAGGGACACTTTCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTT
Celera SNP ID: hCV2741093
SNP位置ゲノム: 125051
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24489):
AAAAGAATGAACTATCCAAAAATTAAAACTCCTCATTTATGAGCTTTTAGAGAATTTTACAGAGTAGATGGAAACTCTCTGCATCCTTTCCCCACTTCTA
S
TTTCACCTGACACATTTCTTCCCTGTCCTTACTCCTGGGCCGGCAGCAGTGGTCATGATTCCAATCCCAGCTTGGCCACCATCTGCCTCAGTGGCCTAGG
Celera SNP ID: hCV15931315
SNP位置ゲノム: 34874
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24490):
TCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACA
M
AAAATAGCCGGGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGC
Celera SNP ID: hCV27093107
SNP位置ゲノム: 76748
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24491):
ATGGCATATGAATTTTTATAAAAAGGGACACTTTCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTTTCCTTCAAAACCCCCTTTTAAAAAGTAAGCAGT
R
GATAAATAAATTCAGTGAAGCATCCATATGACTCTTAAGTGAGTGTAGGGGAAGGGAGGTCACCAGATCACTGTGAGTGAAGATGGTGGAGAGGTGAGGA
Celera SNP ID: hCV2741094
SNP位置ゲノム: 125185
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24492):
GATCCAACCAATTTAAATAGCCACCATCAATGCATGAGACTTTGTAGTTCAGGGAAGGCAGGCCTGGTTTTAAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTT
Y
TGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATC
Celera SNP ID: hCV31952330
SNP位置ゲノム: 36940
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24493):
TCTGGACCCTGTTCCCAGATCATACCCTAGAATGTGACCTTAGAAACACACTTCAGGATTCATACCTTTGATTGACCATCAAAAAGTTTTTGTATCGGCC
W
GGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGA
Celera SNP ID: hCV27093108
SNP位置ゲノム: 76624
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24494):
GGGTGGTAAATCCTAGCAGCTAATATTGGTTCCCAAATAACCAGATGACAAGGATAGAGAAGGACACAGACACGGCCTATCTGGATTTCATGGTGCCTTT
S
ATTTTCCACATGAAGGTTGTGTAGGGAAGATAGAAGCATGAGATGAGATGATAATATAGTTATCTGGATTCATCACTGGCCAGCTGAACCATATGAACTC
Celera SNP ID: hCV2741095
SNP位置ゲノム: 125712
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24495):
TTTTATAGAGATGCGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGACCCACAGTGCCCCCTGAGAATTTAATTTTATTTTATGTGCAAGAGGATTCCCTGAGGTAGTCAGGCCACATTGTCTGGTGACTCTTGGGATAGAGG
Celera SNP ID: hCV31952332
SNP位置ゲノム: 35865
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24496):
ACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTGCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGACATGACCCACTGCACCCGGCCTGTTGTCAGTATTCTTAAACATAGACACTAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCA
Celera SNP ID: hCV27093109
SNP位置ゲノム: 74334
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24497):
CTTCAGGACCTGACAGGAAGAAACATTTCGGATTATCTGGTGAAGACGTATGTGCAGATCATAGCCAAAAGGTGACTTTTTACTAAACTTGGCCCCTGCC
K
TATTATTACTAATTAGAGGAATTAAAGACCTACAAATAACAGACTGAAACAGTGGGGGAAATGCCAGATTATGGCCTGATTCTGTCTATTGGAAGTTTAG
Celera SNP ID: hCV2741097
SNP位置ゲノム: 129545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,27) 白人(G,2|T,36) 全体(G,5|T,63)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-)HISP1(T,-|G,-) PAC1(T,-|G,-) CAUC1(T,-|G,-) AFR1(T,-|G,-) P1(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24498):
ATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTCAAGACGGAGTCTAGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAA
W
CTCGGCTCACTGCAACTTTTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAGTAGCTGGGATTACAGACGCCCACCACCATGCCCAGCTAA
Celera SNP ID: hCV31952333
SNP位置ゲノム: 35655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24499):
CTGCAGGGAAGATTCTTTAACCCCACATTTCATAGGCTCAGAGAGGTTAAGTGCCTTGGTTAGAGCCACATCAGAGTTAATCCACAAGAGCCAGGATTCA
R
GCCCAAATCTGCCTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATCTGCTCTTTGTTTCCCATTCT
Celera SNP ID: hCV31952260
SNP位置ゲノム: 94803
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24500):
TGATTTCCGTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGCCCTCATGCTAGAA
R
GGAGCCGGAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGCCTCCAGACCCACATTC
Celera SNP ID: hCV2741098
SNP位置ゲノム: 131576
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24501):
GCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACC
K
CAGCCTTCCAATCTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGAGTACCACTATTTGGGCATTCTTTAATGAAAAAGAATGAACTATCCAAA
Celera SNP ID: hCV31952334
SNP位置ゲノム: 34693
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24502):
AAAAACTAACATTTAAGTAGAATTTCTTGTGCACTGTGCATTCTGTTTAAGTTATCTCATTTTACCCTCATGATAACCCTGCAGGGAAGATTCTTTAACC
Y
CACATTTCATAGGCTCAGAGAGGTTAAGTGCCTTGGTTAGAGCCACATCAGAGTTAATCCACAAGAGCCAGGATTCAAGCCCAAATCTGCCTGGATCTGT
Celera SNP ID: hCV31952261
SNP位置ゲノム: 94725
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24503):
AAAACTCCATCTCAAAAAACAAATTAAATCCAGAGATTTAAAAGCTCTCAGAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTTATCCCAGCATTTTGGGATGCC
R
AGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTG
Celera SNP ID: hCV2741099
SNP位置ゲノム: 132670
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24504):
CAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCTGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
Y
TGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACCATCTCCCAAAAGAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV27483447
SNP位置ゲノム: 130429
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24505):
TAGTATACTTGAAATTTGCTAAGAGAGTAGATCCGAAGTGTTCACACTACACAAAAAAGGCAACTATGAGGTGATGGATT
TATTAACAGCTTGATTGTGG
K
GATCCTTTTACAAAGTATACATATATTAAAACATCACATTGTATACCTTAAATATATACAATTTTTGTCAGTTGTAACTCAAAAAAGCTAGAAAAGCATT
Celera SNP ID: hCV31952262
SNP位置ゲノム: 94420
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24506):
TCCCCATGGAACAAACTGGACAAAGTGAGGGTGGCCACATGGCCTCTTTTCTTTTGCCTTTATTATTAATTTTCTCAAATAGATCTGACTAGTCATGTGG
Y
TGGGAAAATAGTTAATTGTGATTTTTTTTTTTTTAAACTGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCGCCGCAACCTC
Celera SNP ID: hCV31952335
SNP位置ゲノム: 34427
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24507):
TGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACAGTAAGCTTGGGTTTTTCAGCAGCGGGGGGTTCTCTCATTTTTT
S
TTTGTGGTTTTGAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAATCTGGCTCTTATGGACACAGG
Celera SNP ID: hCV31952336
SNP位置ゲノム: 30584
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24508):
AGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGT
R
TGAGCCACTGCACCCGGCCCAGACTCGAGTTTTTCATCTTAATGCTTTTTCATTGCCTGACACTTTACTGAGACCAAGATAGGGAACTTCACATACAGTA
Celera SNP ID: hCV31952263
SNP位置ゲノム: 92978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24509):
AGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGTGCAAACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACT
R
TGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCCACCA
Celera SNP ID: hCV9304151
SNP位置ゲノム: 1502
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24510):
GGCATGGAGATCTCATTTGGACTCACAGATTTCTAGTCTAGCGCTTGGTTTTGTATCCATACCTCGCTACTGCATTCTTAGTTCCTTCTGCTCCTTGTTC
S
TCATGCCCAGTGTCCCACCCTACCCTTGCCCCTACTCCTCTAGAGGCCACAGTGATTCACTGAGCCATTTCATAAGCACAGCTAGGAGAGTTCATGGCTA
Celera SNP ID: hCV31952337
SNP位置ゲノム: 28952
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24511):
GAGAATGAGAAAGAGAAACTGTTTTGCAAGTCCGTAGCTATTTCTCTAGGGCCCTGTTAGCTGACATTGACATGCCTTGCATTGCTCTGCAGATCCCCTC
R
CAGCCCTCTGTCCCTTGTTCATTTCTGGCCTTAGAGAAAGCAAAGCAGGGTCTGTAACAGGGGAGGCTGCCTCTAAACTCAGGGTTTGGTTACAGCTGTT
Celera SNP ID: hCV31952264
SNP位置ゲノム: 89986
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24512):
TCACTGGATCTATATATTTTTAAACGGACAGTGTGATAGCAGAACCTCTTATAGAATGATAGAATTCCTCTGGAATGATTGGATAACTTCATTTCATCCT
Y
GACTTTTACCTTGGAGGATTTCTTACCCCTTTTGGCTTCTCAAATTTGACTATTAAAATGTTGCCTTTAAAAATAGGAACACAGTTTCAGGGGGGAGTAC
Celera SNP ID: hCV31952338
SNP位置ゲノム: 22303
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24513):
GTGACTGAAAAAAATTGATTTTTTTTCTATGACATAGAATGTTGAAAGGTTGATTTCTTTTCTAGAGGAAAGATTCTTTTTTTCTATGTGCTACATACCC
S
CCGACCAGGGAAAAGGCAAATAGTGGTATTGTTTGCTGAAGTCTTCCTTTGAAGGTTGCTTGGTGTTTGCTTAGTGGAAATCAGCAGGGGAAGAGAGGCT
Celera SNP ID: hCV31952339
SNP位置ゲノム: 21411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24514):
TTTGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGAAGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAG
Y
TGAGATCACTCCACTGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTTCTTCTGTAGATCAGTGTTAG
Celera SNP ID: hCV31952268
SNP位置ゲノム: 78884
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24515):
GCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCT
Y
AGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCT
Celera SNP ID: hCV31952269
SNP位置ゲノム: 76947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24516):
CAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAATGTTTTCCTATGTGATCTATA
K
AAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTAAAACCTAACTTTGGTGAATT
Celera SNP ID: hCV15808274
SNP位置ゲノム: 10860
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24517):
TGTTCCAGAATGACATATCTGACTGTAACCTGGACACGTGTGATATGTTGTCTCCCCTGCAGATGAGCATTTGAAATCTCAACCCTCGTATTTCTACGAG
W
GCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATATGGCTCACTG
Celera SNP ID: hCV1139540
SNP位置ゲノム: 8739
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24518):
ATTTGAAATCTCAACCCTCGTATTTCTACGAGTGCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCA
R
GCTGGAGTGCAGTGGCACGATATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCG
Celera SNP ID: hCV1139541
SNP位置ゲノム: 8807
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24519):
GACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCTTCTTGGAAGCCCTCCCCGG
Y
AAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCTGG
Celera SNP ID: hCV15863502
SNP位置ゲノム: 116675
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24520):
AGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTGGGATATGGTAAGGACACAGGCCTGCTGTATCTTTCTGATGTCTGTCAGGGCCATGGATTGA
Y
ATGGATAAGAAAGAAAGAGCTCTGGCTATCATCAGGAAATGTTCCAGCTACTCTAAAGATGTATGAAAAAGAAATAGCCAGAGGCAGGTGATCACTTTCA
Celera SNP ID: hCV25931283
SNP位置ゲノム: 135782
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30) 白人(T,40) 全体(C,6|T,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24521):
ACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCTGCATGCCAGTGTAGCAGCGACAAAATCAAGAAGATGCTGCCTGTGTGTCCCCCAGG
K
GCAGGGGGGCTGCCTCCTCCACAAGTGAGTCACTTTCAGGGGGTGATTGGGCAGAAGGGGTGCAGGATGGGCTGGTAGCTTCCGCTTGGAAGCAGGAATG
Celera SNP ID: hCV25930628
SNP位置ゲノム: 127876
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,40) 全体(G,74|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24522):
ACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGTTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGT
R
GAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGCGCTCACGTGATCCTCATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGC
Celera SNP ID: hCV15808278
SNP位置ゲノム: 10145
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24523):
CCACCATGCCTGGCTAGTTTTTGCATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCTTGATCCACCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGACCCCTGGACACATTTTGACTTAGAACATATTTTCGGTTTGTGTGAGACAGTGCAT
Celera SNP ID: hCV1139544
SNP位置ゲノム: 9012
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24524):
ACACTTGTTTTGTTTATGCTGAGAGAAGGCCTACTCCAAAAAATGCAACCATCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCATGAATGGCCAAAGTTATTGCA
R
TGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGTTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCT
Celera SNP ID: hCV15808279
SNP位置ゲノム: 10032
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24525):
CCTCCTAGTGTAGGATTTGTCTCAGCCACTGCTTGTTGTCCTGGCTGCCAACGTTCTCATGAAGGCTGTTCTTCTATCAGTGTGTCAACCTGAACAAGCT
R
GAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAG
Celera SNP ID: hCV25930557
SNP位置ゲノム: 102342
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24526):
AACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAAT
R
ATCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGT
Celera SNP ID: hCV29746361
SNP位置ゲノム: 119601
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24527):
GAAAAAGCACGCACATCTAAAACATGCTTTTGTGATCCATTTGGGATGGTGATGACATTCAAATAGTTTTTTAAAAATAGATTTTCTCCTTTCTGGTTTC
Y
GTTTGTGTTCTTTTATGCCCTTTTGCCAGAGTAGGTGGTGCAATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGA
Celera SNP ID: hCV30449272
SNP位置ゲノム: 142808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24528):
CCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
TAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCATGCCTCTCCTGATATGGCGA
Celera SNP ID: hCV27093110
SNP位置ゲノム: 72100
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|G,5) 全体(G,5|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24529):
GGAAGCATCAGGTAGGTAGCAGTTTGCAGGAGCACTGATTCTGAGGGACACTAACTGGGCCTAAGAACAGCTACTGGCTGTCATGAGGAATAACTAGGAG
C
TAGCCATAGAGGGGTAGCAGTGAATCATTTCTCTAGCGATGTAAATCTTGCTCAATTTATTCTGTCTATATAACTCAATATTACTGAAGTTTGCCTAAAG
Celera SNP ID: hCV27093111
SNP位置ゲノム: 70431
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,10) 全体(C,1|-,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24530):
TCCTTAACTCTCTTCCTGATTTCTAAAGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCAGGTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTG
S
AAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACAGCTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGTCAGTCAGGAAAGTAGCACCAGAACCAGTC
Celera SNP ID: hCV15931320
SNP位置ゲノム: 33370
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24531):
CTGACCGAGAGTAACCCCGTCTGGCTCAGCTCAGCTCAGCAAAGGGCTTTCCTCCTCCGCCTTCCTGAGCTGCTCTCCCTCCTCTCCTTTCCTCCTTCTT
T
CCCAGCCTCCCCCAAGCTCCTTCACCCCTCTCTTCCCTCTCCTCCCTCCTCCCACCTTCCTTGTCCTCTATGCTCAGAGAACTGAAGGAACACTGAATGG
Celera SNP ID: hCV27093112
SNP位置ゲノム: 65117
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24532):
TGAGCAAAACAGTATAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGTTCTGTGACTCTTGGGCAAGT
K
ACTTAACTACTGTAAGAGTTAGTTTCCCTGGAAGATCTACCTCCTAGCTTTGTGCTATAGATGAAATGAAAAAAATTTACATGTGCCAGTACTGGTGAGA
Celera SNP ID: hCV15931321
SNP位置ゲノム: 148054
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24533):
GTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAACTTCTCCCACCTTCCCTCTTCTCAGTAAGACATGGGTATTGTCTTATTCTGTTT
S
TGCTGCTAGAAGAAAATTCTCGAGACTGAGTAATTTATACACAATAGAAATTTACTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAAATCAAGGTGTTGG
Celera SNP ID: hCV27093113
SNP位置ゲノム: 62807
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24534):
ATGCCTTTAGCCTTGATCATAACCTTGAACTCTAATCTCAAATTCTCACTTGCCTAGTGGATTGCTCCATTTAGATAGTATATAGATACCCCAACCTGGA
Y
ATGTCCTAGTTTTCTTTCCCCTTGGAACTTAATGCTTTTCTTGCCATCCCTGTCACACTCAGTGGCACTACCATCCACTCGGTTGCCCAAGCTGGCTCTT
Celera SNP ID: hCV15931322
SNP位置ゲノム: 138564
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24535):
GGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGGCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGCTG
S
CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAC
Celera SNP ID: hCV27093114
SNP位置ゲノム: 59366
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24536):
GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGGCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG
Y
GGCTGGCCGGGCGGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTACCATG
Celera SNP ID: hCV27093115
SNP位置ゲノム: 59345
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24537):
ACTGCAGCCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAAGGGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTTTTTG
Y
TGATTGCGAATAGCACTCTTGTCAATTTCGGAGAGAAGCTGAGACTGGCATATGTCAGTATGGATCCCCACTTAGAGACCTGTGTTTATCTGCACTGACA
Celera SNP ID: hCV27093116
SNP位置ゲノム: 53806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24538):
TGGCAAAAGAAGAAATGATAAAGTTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
W
AAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGG
Celera SNP ID: hCV27093117
SNP位置ゲノム: 52120
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24539):
TAGAATAGACCCAAAGGAAAAGAAAGAAAGACAGTGACTAAGATTTGGGTTTGTCTGCCCCACCAAATGCTTTGAGCACTTTCATAAATATAAATCCTTC
R
GGTTGGGAGAAGGTTGAACATCTGAAGACACTGATTCTTCAGAGATGTAATCCAAACAAAGTGATCTTTGGTGATATGGTCACTAAACCATTTATCCCAA
Celera SNP ID: hCV31952340
SNP位置ゲノム: 21039
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24540):
ATAAGTACTCACTTCATTTCTCTGTGTCTCAGGTTTCCCATTTTTAGGTGAGAATTAAGGGGCTCTGATAAAACAGACCCTAGGATTGTGGACAGCAGTG
R
TAGTCCTAGAGTCCACAAGTCTGCTTTTGAGTGATGGGCCCATGTATCTGGCACATCTGCAGGCAGAGCGTGGTTCTGGCTCTTCAGATGATGCCGGTGG
Celera SNP ID: hCV15931326
SNP位置ゲノム: 133158
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24541):
ACTTCACTGTGAAATTGCCAGAATTAATCATGGTAATAGCTACTGTACACTTACTTTGTTCCAGGAACTGGATAAATGTTTTACATACATTATCAGTTCT
R
TTTTTTGGAGAAGATACAGGGGCTCAGAGTCCCTAGGGTTCCAGAGCTGGTGAGTAGCAGAGTCAGGATTCAAACCCAGCTTTCTCTGACTCTAAAACCT
Celera SNP ID: hCV31952341
SNP位置ゲノム: 20767
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24542):
ATGGGACGGACAGACTTGGCATGAAGCATTGTATAAATGGAGCCTCAAAATCGCTTCAGGGAATTAATGTTTCTCCCTGTGTTTTTCTACTCCTCGATTT
S
AACAGGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACA
ACCCCTGTTTCCGTTACCCG
Celera SNP ID: hCV27093118
SNP位置ゲノム: 49557
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24543):
GCTATGGAGGATAGGTGCAACCTCTGTGAGAATGTAGAGAAAATAGTATAAGTGAGTGGTGAGGACCCCCAAGAGGGGGTTTTATAGTAAAACAATGGTC
W
GAAGTGGCAACAGGATACCGTATAATGCTTTCACCTCTACCAATGCACTGGGTACTGGAGAGCGCTCCAGTTTGCTCTGGAAAGGCCCTTTCTGTGGACA
Celera SNP ID: hCV31952342
SNP位置ゲノム: 20504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24544):
TCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTTTCCTTCAAAACCCCCTTTTAAAAAGTAAGCAGTAGATAAATAAATTCAGTGAAGCATCCATATGAC
Y
CTTAAGTGAGTGTAGGGGAAGGGAGGTCACCAGATCACTGTGAGTGAAGATGGTGGAGAGGTGAGGATCTTATGAGGCCGTGCTCAAGGCTGGTAGAGGT
Celera SNP ID: hCV15931327
SNP位置ゲノム: 125218
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24545):
TAGTGCATGGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAGACCCCAAGCCTGTGT
G
TTTTTCAGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAGGGGTTTGAGATGAGC
Celera SNP ID: hCV27093119
SNP位置ゲノム: 48650
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,16) 全体(G,16|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24546):
TTACTGTAGTGAATCTGCTTTAACTATCTTTTCTTATCGCTGAGGTTTTACTTCCATTCTACATGTGATTGTGGAGCGCTGCGTCATTGTGGGTTCAGTG
Y
AGTGGAGAGTAGGAAGATGGTGAGACACAGTAGCTTGTTGCACATTGCTTAATTTATCAGGGATCACTGATGAGTTAGTACACTAGAGAAGATTGTAGGT
Celera SNP ID: hCV31952343
SNP位置ゲノム: 19499
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24547):
GCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAAATAGCCGGGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAG
R
ATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAAC
Celera SNP ID: hCV31952270
SNP位置ゲノム: 76812
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24548):
TTGTTATACCACTGCCTGCTAACCTGTTTTCCTTAACTCTCTTCCTGATTTCTAAAGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCA
R
GTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTGGAAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACAGCTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGT
Celera SNP ID: hCV15931328
SNP位置ゲノム: 33341
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24549):
AGTTTCTGGACCCTGTTCCCAGATCATACCCTAGAATGTGACCTTAGAAACACACTTCAGGATTCATACCTTTGATTGACCATCAAAAAGTTTTTGTATC
R
GCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG
Celera SNP ID: hCV31952271
SNP位置ゲノム: 76620
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24550):
GCTGGCCCTCGCCGGGCTGCAGAAATAGAAGTGTCTTGCACACATGACATATGACTGTCTCAAGAGCTGGCTGGTGAAAGGACGTTCTGGAGAAGGCTGC
Y
GATACTGTATGAACTAGAACTGGACAAGAGCCTGGAGATTGGATAACTCAGTTTGGCGCAAGTAAAGGGAATAAAAGTGTTAAGGTGGCAAAATTGTATC
Celera SNP ID: hCV31952344
SNP位置ゲノム: 18957
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24551):
ACTTTGATTAAATTGTCACTAACCGAGTTAGCTGGCCCTCGCCGGGCTGCAGAAATAGAAGTGTCTTGCACACATGACATATGACTGTCTCAAGAGCTGG
S
TGGTGAAAGGACGTTCTGGAGAAGGCTGCCGATACTGTATGAACTAGAACTGGACAAGAGCCTGGAGATTGGATAACTCAGTTTGGCGCAAGTAAAGGGA
Celera SNP ID: hCV31952345
SNP位置ゲノム: 18927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24552):
AAAATGAAACCCAATAATTCCATTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAA
W
CTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAGAATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATA
Celera SNP ID: hCV31952346
SNP位置ゲノム: 18507
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24553):
GTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCACGCCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAGGAAATAATATTAGTGTTTATGTTGAA
Celera SNP ID: hCV31952273
SNP位置ゲノム: 73338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24554):
AAGATCTGGGTGAATGAGTTTAGGTAAGTTGCTGTCTTTCTGGCACGTTTAGCTCAGGGGGAGGATGGTGTTGTAGGTGTCTTGGATTGAAGAAAGCCTT
R
GGGATTGTTTGTCACTCACACACTTGTGGGTGCCATCTCACTGTGAGGAGGACAGAAGCCCTGTGAACATGTGGAGCACACAGGGGCACAGACAGATTTA
Celera SNP ID: hCV25930701
SNP位置ゲノム: 130935
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24555):
CCAAAAATGAAACCCAATAATTCCATTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGA
R
AATCTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAGAATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATA
Celera SNP ID: hCV31952347
SNP位置ゲノム: 18504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24556):
CTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAAC
R
TGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTT
Celera SNP ID: hCV31952274
SNP位置ゲノム: 73194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24557):
AAACACTTAGCGCGTTGTTGCTTGGGGGATTGGATTGTGTGAATTTTTCAAAACTACAGTTGACAGAAGGAGGCTACCAAAAATGAAACCCAATAATTCC
M
TTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTTTTTTC
Celera SNP ID: hCV31952348
SNP位置ゲノム: 18428
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24558):
ACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAA
M
ATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGT
Celera SNP ID: hCV31952275
SNP位置ゲノム: 73193
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24559):
GATGTTGATGTTGGCTGCTTAAAATTAACTGTGAATCAAGGCAGGGTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTACTTTAATGATTGTGTTAATTATAGTGAAAAC
Y
TTGAGTTCACGAGAAAGAAAGCCTTTGGTCAAGTATTGTTTATTAAGTTGTCAGTCTTGTTGCAGGATTTGCAAATTTAGTGGAATTAGTGCCATTTTTC
Celera SNP ID: hCV31952349
SNP位置ゲノム: 17993
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24560):
GAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCT
K
GCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAG
Celera SNP ID: hCV31952276
SNP位置ゲノム: 73187
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24561):
CGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCC
W
GGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGA
Celera SNP ID: hCV31952277
SNP位置ゲノム: 73186
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24562):
CACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGG
K
GAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAACAGAGGCAGAAAGACTTTACG
Celera SNP ID: hCV15808280
SNP位置ゲノム: 3812
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24563):
TAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATC
W
CTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGT
Celera SNP ID: hCV31952278
SNP位置ゲノム: 73158
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24564):
CTAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAAT
S
ACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAG
Celera SNP ID: hCV31952279
SNP位置ゲノム: 73157
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24565):
CCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAATAC
R
AAAATTAGATGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAG
Celera SNP ID: hCV15808284
SNP位置ゲノム: 3599
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24566):
GGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG
Y
GCCCGGCCCAGTATTTTTGTTTTATGAAGATATTACATTTGTAAAGTATGAGCTTGGTGTCAGCAAACTTATATCCCTGTGTACAAACTGGCCGAATCAC
Celera SNP ID: hCV15808285
SNP位置ゲノム: 2491
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24567):
GCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCTGGCCTGGGCAGCGACCATGA
S
AGTGACACGCTGACCATCGGTAAGGACTCTGGGGTTTCTTATTCAGGTGGTGCCTGAGCTTCCCCCAGCTGGGCAGAGTG
GAGGCAGAGGAGGAGAGGTG
Celera SNP ID: hCV25924149
SNP位置ゲノム: 116794
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,2|G,38) 全体(C,7|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24568):
GGTAATCTCCAATTTAAAAGCCTCAATAGAATGATAAGATTGAGCTTTTCTGTAGTTCCATGACCTCCAGCAGAGTCTGCAAGGCCACAGCTGCCTGAAG
R
TTGATTCTGTAATTAGAAGATGCCAGGGTCATCTCAGAATAGAACCTCAAGCCACCCAGGCTACATTTACAGAATCAGCCTCTCCAGAAAAACAGCAACA
Celera SNP ID: hCV15808286
SNP位置ゲノム: 1904
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24569):
CCAGACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCTTCTTGGAAGCCCTCCC
Y
GGCAAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGC
Celera SNP ID: hCV15863512
SNP位置ゲノム: 116672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24570):
GCCTTTGCCACCCCTGCTAAGGGATAACCTGAAATACCTTCACCATCACTGCCCTGTGCTGCTTTTCACCTATGCCAGTCTGTCTACAGTGCCAGTGTCT
Y
CTGGCATTGAAAGGGGAGAATCTTTTGGTCCTTTGAGTATTTGGTTGGGTTACATAAATCTCCCTGAATGAAGAGCAGCTGACTTAGGCAAGGGGCCTTG
Celera SNP ID: hCV16235089
SNP位置ゲノム: 47538
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24571):
ATCTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACAC
ACACACACACACACACACAC
M
CACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAAGTCAAGGTGGGTGGATCA
Celera SNP ID: hCV27093120
SNP位置ゲノム: 46067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,7) 全体(A,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24572):
GCCTGGTCCCATCTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACAC
M
CACACACACACACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAAGTCAAGGT
Celera SNP ID: hCV27093121
SNP位置ゲノム: 46057
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24573):
TCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAAAATAGAATAACC
K
TACTGATAATTTTAGAAAGTGGTGATTAAAAGCACATTTAAGATAATGCCTTAACACCTAGTCTTTTCCATATGCATGATGTCTTAATCACACATTGCAA
Celera SNP ID: hCV27093122
SNP位置ゲノム: 45293
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24574):
GAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCAGTGGCATTGGATATCCATATTATTTTTAAA
W
TTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCTTCCTGATCCTGATCTCTGTTCGGCTGAGCT
Celera SNP ID: hCV27093123
SNP位置ゲノム: 44905
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24575):
CTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTTGGAGACTTCCCTCTTCTGGAACCTGCCCTGGCTCAGGCATGAGGGCTGACTGTCACCCTT
Y
GATAGGAGCCCAGCACTAAAGCTCATGTGTTGGCAGTGTTCTTGCGGGAAGGAAAAAGACCAGCCAGCCCATTTGTTACTGCACAAGCAAACAGCTTCTG
Celera SNP ID: hCV15931332
SNP位置ゲノム: 24074
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24576):
CAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAGTAAGTAAAAACCTTCTCTGCATCCGTTTATAATTGGAAATTGACCTGCACCAGGGAAAGAGAGTAGCCCAGGTG
K
CTGGGGCTTGTTCCCATTAGATCTTCCCCAAGGGGTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGG
Celera SNP ID: hCV25955038
SNP位置ゲノム: 51168
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,35) 白人(G,3|T,37) 全体(G,4|T,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24577):
AAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCAGTGGCATTGGATATCCATAT
Y
ATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCTTCCTGATCCTGATCTCTGTT
Celera SNP ID: hCV27093124
SNP位置ゲノム: 44895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24578):
GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCG
K
ACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATCTTTGCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCCAGC
Celera SNP ID: hCV27093125
SNP位置ゲノム: 43479
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24579):
AGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATC
S
TACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATCTTTGCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGA
GTCTCTCTCTGTTGCCCCAG
Celera SNP ID: hCV27093126
SNP位置ゲノム: 43478
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24580):
GAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTGTTGGTCCAATTTGAATCTTAAGGCGTCTTTCAACTGGAATTTTTTGTTTCTCTCAA
M
TAAAAATTGTTCTTTGTAAGTTTGAATCAGAACAAAATCCTGAATGTTGAGGGTTTCCTAAAGGCTGTTTCTTTATGCAAAAGCCTGAAACCCGATGTTG
Celera SNP ID: hCV31952350
SNP位置ゲノム: 17799
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24581):
TTTTTATTTTCAAATTTTCCATAAAAATATAAGGACTTGAAGATCAAGAAAAAATTTCTGCTTTGGCTCAGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
S
TTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCGTACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACC
Celera SNP ID: hCV27093127
SNP位置ゲノム: 43404
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24582):
TAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTATTACAGTGCCCTTTATAGGAGAGAAAGAAGAAATTGTGTCT
R
TAGATGTCTGTTCCTTTCAGCTTAAAATGGACACTGAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTGTTGGTCCAATTTGAATCTTAA
Celera SNP ID: hCV31952351
SNP位置ゲノム: 17663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24583):
CTCCCACCACACGAGTCCCTTCTCCCTGCTTTGGCTCCTCACCAGTTGTCAGGTTATGATTATAGAATCTAGTCCTACTCAGTGAAAGAACTTTCATACA
Y
GTATGTGTAGGACAGCATGATAAAATTCCCAAGCCAGACCAAAGTCAAGGTGCTTTTTATCACTGTAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCT
Celera SNP ID: hCV25929163
SNP位置ゲノム: 146025
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24584):
TATCAAAGGTCTTTGGAAATAAAAAACAGTTTTTTAAAAATATCAGAAATAAAACAACAAATAAATAAATAAATAAAAACACCCAAAACAATCTGAAGCA
Y
GAGCACCTAGCAGAAAGGTTCAATTATGATCTATTCATAGAGTGGAATATCAAGTAGACATTACAGGACATGTTTTAAGATTATATTTTATGTCATGGGA
Celera SNP ID: hCV27093128
SNP位置ゲノム: 42986
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24585):
TGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCTGTGTCAAGAAACAAAAAAAAGGACTTGTTTTCTGTTCCATTACCCACAGTGGTAGAATGGCGTGCTA
R
ATTTATTCTCCAGCTGCCATTAACTGCAAATTAAAATCTTAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTATT
Celera SNP ID: hCV31952352
SNP位置ゲノム: 17523
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24586):
GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCC
R
GCAGTCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTCTGATGCATACTTAAGTTTGAGAACCATTGCTTGTTTTGCATTAAACAGGAGATTAGTCTCTGCAG
Celera SNP ID:hCV31952280
SNP位置ゲノム: 71515
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24587):
TATGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTAAGGGGAGGCATTTTCTTAGA
R
AAGAGAGGTAGGTCTCTGGGATTCCAGTATGCCATTTCCATCCTCAGTGTTTTTGGCCACCTGAGAGAGGTCTATTTTCAGAAATGCATTCTTCATTCCC
Celera SNP ID: hCV16253017
SNP位置ゲノム: 30021
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24588):
TCTTCTGCTCTTTGGGATGTATATTCCATGGCTACTGAATACCCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCA
R
AAAGACATATTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCTGAAGT
Celera SNP ID: hCV31952353
SNP位置ゲノム: 17298
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24589):
CCAGCAATGTGGGAGAAAATAGCAACATATTTTTGATGTTGGGGTCTAGTGTTACGGTTTCTTCTGCTCTTTGGGATGTATATTCCATGGCTACTGAATA
M
CCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCAAAAAGACATATTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGT
Celera SNP ID: hCV31952354
SNP位置ゲノム: 17239
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24590):
TAAAGCAGAATACACCTGGATCATACAGCATTTATGAGAGACTGGCTGGGCTGTCAGGCCCTCCTGTTACTTTATCTCTGCATGTGACCCTCTTAGCTCC
R
CGGATTAACTCCTGTCCTCATTAAGCCTCACACTGTAGCCCCATTTTCAGATCAAACCTGTTTCTCTTCTGGTAAATGATTTCAGTTTGCAAAGTTTGCC
Celera SNP ID: hCV31952281
SNP位置ゲノム: 70627
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24591):
GATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAGTCCTAATGGCTG
R
CTTTTCCCAGGAAGGCTTCTGCTTCCATGGACTGTTAGATTAACCCTTTATTTAGGTAAATGAGGGAACCTACTTTATAAGCATAGGAAAGGGTGAAGAA
Celera SNP ID: hCV16235304
SNP位置ゲノム: 117290
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24592):
GGAGAAGTTAAATAACTTGTTCATGGTTCCATATTTGGCTAATGGCAGAGCCAGGGATTCAAACTCTTGTCTCTCTGACTCCCAGGTTTGTGCTTTTCCC
M
CTTGGCTGAATTTCTCATGCTACCTCCTCCATAACACCTTTCCTAGAACTTTTAAGGAATGCTTCCCCTGTTCTCTCATAGCATTTTAATGTAAGTTGCC
Celera SNP ID: hCV31952355
SNP位置ゲノム: 17014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24593):
CAGCTACTGGCTGTCATGAGGAATAACTAGGAGCTAGCCATAGAGGGGTAGCAGTGAATCATTTCTCTAGCGATGTAAATCTTGCTCAATTTATTCTGTC
Y
ATATAACTCAATATTACTGAAGTTTGCCTAAAGCAGAATACACCTGGATCATACAGCATTTATGAGAGACTGGCTGGGCTGTCAGGCCCTCCTGTTACTT
Celera SNP ID: hCV31952282
SNP位置ゲノム: 70498
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24594):
CTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTATCATCTCAATTAAAG
B
GCAGAGAGACCCTGGGAAGAAGGTAACTATATTTATTATCCCAGATGAGGGAAGTGAGGCTTGTAGGGAATTGGTAGCTGATTCAAGGTCACCCAGCAGG
Celera SNP ID: hCV16235305
SNP位置ゲノム: 115999
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24595):
TCCCACATTTGGGGAAATACTGAGCTTGCCTATTATTATATTAGCCCCATATTTCAGATGATGCACCTGAGCCGAGGAGAAGTTAAATAACTTGTTCATG
K
TTCCATATTTGGCTAATGGCAGAGCCAGGGATTCAAACTCTTGTCTCTCTGACTCCCAGGTTTGTGCTTTTCCCACTTGGCTGAATTTCTCATGCTACCT
Celera SNP ID: hCV31952356
SNP位置ゲノム: 16939
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24596):
AAGTGTAAGGGATGCTTATTCAAATGTAGATTTGTAGGCTCTGCACTCTAGACCCACTATTTCAGAATCTCTGGGGACTGGGCCCAAGAAACTGCATTTT
M
GCATGCTCCCTAAATGAAGCTTAGGTGCTCTGAGGTTTGACAACTGCAGTAGAGAGCCTAATGCTAACAGTGTAGAGTCACATGTGATGGGAAGCATCAG
Celera SNP ID: hCV31952283
SNP位置ゲノム: 70241
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24597):
TTCAAGAATAGCATGCTAGTACCCATCCTAGGAGGAGAATTGGACTATACCTCATGAGGATAGTTTGAAGTATCTCAGAAGACCCTCACTGGGGGTAGGT
S
GGTAAGACACAAAGCTTTCTAAAGCACTGTACCAAATTTGTTGTTTGAGAGATCATAACAAATTAGAAGTGGAAAGAAGAAGGAGTAAAAGGAAGAAGAG
Celera SNP ID: hCV31952357
SNP位置ゲノム: 15013
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24598):
TTCCCTATCCTATAGGCATAGTCTGGTAGAGACAACATGCAAGTAAAACAATGTTCCTTAAACTGTGGTTCCACACCTCCCTCCCCCAACATTAAAAGTG
Y
AAGGGATGCTTATTCAAATGTAGATTTGTAGGCTCTGCACTCTAGACCCACTATTTCAGAATCTCTGGGGACTGGGCCCAAGAAACTGCATTTTCGCATG
Celera SNP ID: hCV31952284
SNP位置ゲノム: 70146
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24599):
GGGGCCATGCCACCCAGAGTTATGAGTACCTGGGACTCCAGAATTCCTTGCCTGGTGGCCTCCACATGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTATG
S
GTCTGTCCTGAGTGTTGATAGAACCACTGATGTGAGTACCTGGGCTTGAGCCGTGGCCTGGAGATCCTGTTGACTGTAGCATGGAGGGGGCTTGTGCAGC
Celera SNP ID: hCV9304172
SNP位置ゲノム: 4492
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24600):
CCATGTGACCTTGGACAAGTCATTTTACTTTTCTGTTTTTTAGGTTGTTGGTCTGTAAAATGATACTACTTGACTTTTAAAGAGCCCTTCAAGCTCTTAT
S
TCCTCTAACCCCAGGTCTGTATTCAGAAGAAGGGGTGGTCCTTTAATTAGAGCCATCTAGAGATCTGAGGAACATGCTGGGCATTAGTGTAACATACCAT
Celera SNP ID: hCV31952358
SNP位置ゲノム: 14099
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24601):
AGTGTTGATAGAACCACTGATGTGAGTACCTGGGCTTGAGCCGTGGCCTGGAGATCCTGTTGACTGTAGCATGGAGGGGGCTTGTGCAGCTGAATGTCTG
Y
ATGCAGGTGGTGGGAGTTCTGGAATATGATGGAGCTGGAGGTGGGAAGAGAAGTAGGCTTGGGGCAGCTCTCTCATGCCACCTCATTCTGGCCAAAACTC
Celera SNP ID: hCV9304173
SNP位置ゲノム: 4603
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24602):
TCTTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATATAATGCTTGGCCTATAGTGAAATTTATTCATA
Y
GAGTGTTTTCAGTGATTTTAAAAGCTTGCTTTAGGCCGGGCGCGATGGCTTCTGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAG
Celera SNP ID: hCV31952359
SNP位置ゲノム: 13314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24603):
AGCTTGATCACATCCAGATGTTCTCATCTTCAGAGCCTGTTAACATAACAGAAGTCTTATAAACATGCTGAGCACACTCACTGGTCTGGAGAGTGTTGCA
R
GATGACCTAGGCCCATTGCAGGGGTGGCCTGGGTCGCCCTCCCACACTTCTGCCACCCTGCTTGGGAAGGAGGGAGCTGTTTTGAAGTTCCCTGGTGCAA
Celera SNP ID: hCV31952286
SNP位置ゲノム: 69351
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24604):
ATTTGGGGAGTTTTCTGCATGGTAGAATAGACCCAAAGGAAAAGAAAGAAAGACAGTGACTAAGATTTGGGTTTGTCTGC
CCCACCAAATGCTTTGAGCA
S
TTTCATAAATATAAATCCTTCAGGTTGGGAGAAGGTTGAACATCTGAAGACACTGATTCTTCAGAGATGTAATCCAAACAAAGTGATCTTTGGTGATATG
Celera SNP ID: hCV16235090
SNP位置ゲノム: 21017
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24605):
AAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTG
K
TTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAA
Celera SNP ID: hCV31952287
SNP位置ゲノム: 68572
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24606):
AATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGG
K
CCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAG
Celera SNP ID: hCV31952288
SNP位置ゲノム: 68540
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24607):
CCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGG
K
TTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV31952289
SNP位置ゲノム: 68531
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24608):
GACTCTGAATTCAGACTGGTCTGACTTTGAGTCTCAGCTCCACATCTAGTAATACTATGACCAAGCCCTGGTTAAAATCATGTTTTTTTTTCTTCAGCCT
Y
AGTCTTCTCACATATAAAATAGGGACACTGTCATTTACCTCAGTTTTCTGTGAGGATAAAACAACGACAGTGTATATGCAAGTATTTTGTAAATTTTGTA
Celera SNP ID: hCV25925969
SNP位置ゲノム: 101220
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,74|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24609):
TGGCAGTCACAGACACTGCCTAGGGTTTCTGACTCACGCTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACA
S
ACTGTTGTAGCTTTGCTGTCTTGATGATGAGTAGAGGGCAGTGTCCAGGCCATGGTATAAGCATCTACTGCCCCCCAGGGTTACCAAAACCAAGCCAAGT
Celera SNP ID: hCV15808296
SNP位置ゲノム: 92469
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24610):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCA
Celera SNP ID: hCV30016919
SNP位置ゲノム: 75560
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24611):
GCTTCGGGAAGTGCTCGGTTTCGGGGACTTTGATCCGGAGCCCCACATCCCCACCACTTGCAACTCAGATGGGACCGGAGGCGGTGTTAAATGGGGAGAC
K
ATGTCCTAGTACGAGCTCTGGTGACCCCAGGACTCTGCGCTGCTGCGCTTGGGGCTTGCCCGACGGTGGAGACCGGGGAGCATCTCTGGGCGTGGAGACC
Celera SNP ID: hCV16235099
SNP位置ゲノム: 6381
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24612):
TTTCACCCTTTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCC
M
GGCCTCATAAGTATTTTCTAAATTTATTTACAGTCATGCCATTTAAAAGGAAAGTTGTATTCCTGTCTTTGTTAATATTTATAAGTGATTTTATTCAGCT
Celera SNP ID: hCV27093132
SNP位置ゲノム: 40986
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,11) 全体(A,1|C,11) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24613):
GAGTACACAGTAGCTGCCCAATATTGGCTGTAAGTATTATAAATCTACAAGCTGTGAATTAATTTTACCTCTCTGGATCCTGTTGATATTTCTAGACCAT
K
CCACCTAGTGGGGCCATTTCCTACCTGAGTCACCCGTGGTGTCAAATAGAATGTCATGTGGCCTCCTGAGTTGGGTAGAATTGGCTGCTCATCTCAACCC
Celera SNP ID: hCV27093133
SNP位置ゲノム: 40313
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,7) 全体(G,4|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24614):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGAAT
K
TACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATATCTTTTGATATTTTTATCTGTTTT
Celera SNP ID: hCV27093134
SNP位置ゲノム: 37525
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24615):
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCT
Y
CCAATCTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGAGTACCACTATTTGGGCATTCTTTAATGAAAAAGAATGAACTATCCAAAAATTAAA
Celera SNP ID: hCV27093135
SNP位置ゲノム: 34700
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24616):
TCAAAAGGGCACAATGTTTTGGTGAGGAAGAGGTGGGAGAACACGTGCCAGGTGCTAACTAGGGTCATCATTTCCCCCTTCACAGCCAGCTTCCTGTGAA
Y
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTCTTTTGCCAGCATCACTGAATCTGTCTGCTGTCTGGTATTCCAGGTTTTGGTTT
Celera SNP ID: hCV27093136
SNP位置ゲノム: 24504
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24617):
TAGTATTAGGACATCTTGGAGTATAGATGCAAATATTGGTGAAAAAGAACATGGATATCAGAGTCAAATTAATGTAGATTGGAATTCTGGTTATTACTAA
W
GGATATCTGACATTAGGCAAGTTGCTGATCACTCTTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATA
Celera SNP ID: hCV31952360
SNP位置ゲノム: 13181
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24618):
GTTTCTGTAGCTCAGGGTGTTTATGAATTCACTAATCCCTTCCCTTCAGATCCCTTTTATTCTGGTGTTATGATTGTGACTGAAAAAAATTGATTTTTTT
T
CTATGACATAGAATGTTGAAAGGTTGATTTCTTTTCTAGAGGAAAGATTCTTTTTTTCTATGTGCTACATACCCCCCGACCAGGGAAAAGGCAAATAGTG
Celera SNP ID: hCV27093137
SNP位置ゲノム: 21336
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,12) 全体(-,12|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24619):
TCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAA
R
CATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGTGATAGCTGGTATTTAGTTTATGATATTTCCCAGGAAGAACTTTTTAGTAGTTGAACCATTTA
Celera SNP ID: hCV31952361
SNP位置ゲノム: 12913
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24620):
GATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATTCAATGGCATGATCTCGGC
TCACTGCAACCTCTGCCTCC
Y
GGGTTCAAGTGAGACTTGATGGTCTCACTTGATGGTTTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACTACCATGCCCAGCTACTTTT
Celera SNP ID: hCV27093138
SNP位置ゲノム: 19733
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24621):
ACTAGAGAAGATTGTAGGTAGAGCTGAAAAGATGGAGGAATTATAAGGCTCAGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTTTCACTCTTGTTG
Y
CCAGGCTGGAATTCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGAGACTTGATGGTCTCACTTGATGGTTTCCTGGCTCAG
Celera SNP ID: hCV27093139
SNP位置ゲノム: 19681
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24622):
GAGATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTCATATGCATTGGATCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGG
K
GTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGA
Celera SNP ID: hCV31952363
SNP位置ゲノム: 12843
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24623):
AGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAG
K
CACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGC
Celera SNP ID: hCV31952290
SNP位置ゲノム: 68489
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24301):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID: hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A,38|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234) 中国人(A,11|G,47) 日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
;;(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAG1(G,-|A,-) GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)
P1(G,-|A,-) Gord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24437):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
Celera SNP ID: hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) ;;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子: hCG18037 - 30000674139541
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWLT(655461..707653)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN
ゲノム配列 (配列番号13231):
SNP情報
コンテクスト (配列番号24657):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACATCTGGGGACATGGGTTGAGAAGGGATGGGGGCT
Celera SNP ID: hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,26|G,48)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16) アフリカ人(A,10|G,90);(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR 5
遺伝子番号: 39
Celera遺伝子: hCG1804187 - 61000125149578
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6GH(14160105..14180187)
染色体: Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子 1 レセプター;IGF1R
ゲノム配列 (配列番号13232):
SNP情報
コンテクスト (配列番号24733):
GACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAGCCATGGGCGCTGGTTTGGAG
R
TGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAATGTGATTTAAACAGCCTGCTC
Celera SNP ID: hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 40
Celera遺伝子: hCG18046 - 96000070177897
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子 VIII, 凝血原成分 (血友病 A);AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;因子 VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY5K(427601..626731)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13233):
SNP情報
コンテクスト (配列番号25106):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAAAATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTTCTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
Celera SNP ID: hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,48|G,30)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) 全体(G,402|C,436);(G,-|C,-) ;TSC_42_AA(G,25|C,59)
全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 41
Celera遺伝子: hCG1810785 - 146000220705953
遺伝子記号: LPA
タンパク質名: リポタンパク質, Lp(a);AK38;LP
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10026913..10120025)
染色体: Chr6
OMIM番号: 152200
OMIM情報: アポリポタンパク質(a);LPA
ゲノム配列 (配列番号13234):
SNP情報
コンテクスト (配列番号25381):
CGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGACCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAG
Y
CTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCACAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAATGCACTCTTCAAAATCTATGTCATTTATTCTGGAGGAATGCAGTTGGCAGA
Celera SNP ID: hCV31882510
SNP位置ゲノム: 61230
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25382):
TGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACAT
A
CACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTG
Celera SNP ID: hCV27422577
SNP位置ゲノム: 63873
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,4) 全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25383):
GAGAACCACTACTGGGGAAAGGACAAATTCAGGGAAACAGTGAGCTCAATGGTGACGCCAGAGCTCACGTAGCACTGGGGGATACCGGGGTTCTGATCAG
Y
CCGAGGAGAGACACCTCATTGAACATCTCGGGCATTCAGTAGAGACCCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGGATTTATGCCTTCTTAGAATAAAGACT
Celera SNP ID: hCV11285380
SNP位置ゲノム: 64598
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25384):
TATATATACATATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCATATATATATACATATATATA
Y
ACACACACACATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGC
Celera SNP ID: hCV31882511
SNP位置ゲノム: 63730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25385):
GCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATA
C
ACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGT
Celera SNP ID: hCV27422578
SNP位置ゲノム: 63874
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|C,4) 全体(C,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25386):
TAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAG
K
AGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATGAGAATTAGGAAGTAAACAGATATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAA
Celera SNP ID: hCV31882512
SNP位置ゲノム: 64028
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25387):
AGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATGGGGAGGAAGCATTTGGGCAG
Y
GACTCCGCAGACCCAGACTCAAGCTGAGCTATACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTCAACTGAAGAACAGGAATGACAAGTGCCTGTTTCATAGGACC
Celera SNP ID: hCV27461621
SNP位置ゲノム: 85121
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25388):
ACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACTAAC
W
TATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTT
Celera SNP ID: hCV27422579
SNP位置ゲノム: 63905
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1|-,7) 全体(A,1|-,7|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25389):
ATTAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACACACGCACACGCGCGCGCGCGC
R
CACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGATATCAGTGAAAATAGCAAAA
Celera SNP ID: hCV31882513
SNP位置ゲノム: 65241
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25390):
ACCGTCACCATATTTCCAGGACATTTTTCTCATCCCCAAAGGAAACCTCATGCCCATTAAGCAGTCACTCCTCATTAAAATATTAGTTATGAAGACTGTA
K
CATTTTTTTAAAAACTCATGATATAACATTGATTGAAAAAATCAGTATAGGAAATTGTGCATTATGATGTAATAGTAAAAGAAGCATATAAAAATCTGAA
Celera SNP ID: hCV27397370
SNP位置ゲノム: 85500
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25391):
TAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACACACGCACACGCGCGCGCGCGCAC
R
CACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGATATCAGTGAAAATAGCAAAAGA
Celera SNP ID: hCV31882514
SNP位置ゲノム: 65243
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25392):
CCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGCTAGAGTGGCTCACAGAACTCAGGGAAACACGTTACTTTTATTTACCCATTTATTATAAAAGATATTAAAAAGGAT
M
CTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGGCACGTGGGAAGGGGCTCAGAGCCTCTATGCCCTCTCCAGTGCACCAGTCCCCAGTACCCTA
Celera SNP ID: hCV31882515
SNP位置ゲノム: 72754
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25393):
TTTTATTTACCCATTTATTATAAAAGATATTAAAAAGGATCCTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGGCACGTGGGAAGGGGCTCAGA
K
CCTCTATGCCCTCTCCAGTGCACCAGTCCCCAGTACCCTAAGTGTTCAGCAACCCAGAAGCTCTCCAAGTGCAGTCTTGTTGGGTTTTTATGGAGGCTTC
Celera SNP ID: hCV31882516
SNP位置ゲノム: 72814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25394):
GGTGTTCTGATGGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCACA
W
CCCCACACCCCTAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGG
CCTTCTAGTGTCCAGAAGCA
Celera SNP ID: hCV31882517
SNP位置ゲノム: 80396
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25395):
TTTGTGTTGTGGCAATTGTATGATACCTTTAATGGGAATATTTCAAAGACACTTGTTAAGACTTTGTTAGAACAAAATGTAGAGGGTGCTGGATGTCCCT
S
AATATTCTTCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATACAGGCCCTTGGTG
Celera SNP ID: hCV11285387
SNP位置ゲノム: 70489
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,22) 白人(C,13|G,17) 全体(C,25|G,39)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25396):
GGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCACATCCCCACACCC
Y
TAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAGCAGAAAGTGTGTC
Celera SNP ID: hCV31882518
SNP位置ゲノム: 80407
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25397):
ACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCACATCCCCACACCCCTAGAGT
S
TAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAGCAGAAAGTGTGTCTGCTTCA
Celera SNP ID: hCV31882519
SNP位置ゲノム: 80414
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25398):
CCATGTTGGATAAATGCATATTGTGCACTGCCCAAAACAAAGAAACTGGAAAGTGTAAGACTTTGGAATCAGCAGGCTTA
TGTAGCAACAGAGGTGACCC
R
AAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATATGACTAAGATAACTATTTCAAATATTTAAAAAAAGATGAATATGTAATAA
Celera SNP ID: hCV30484069
SNP位置ゲノム: 9930
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25399):
ACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAGGAGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATGAGAATTAGGAAGTAAACAGA
Y
ATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAAAAACTGGCTTTCTGCCATAAATGACTATAAAAGATATTAAAAAACACTTTC
Celera SNP ID: hCV27422580
SNP位置ゲノム: 64079
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25400):
CTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAAATAAACAAAAAAACCCTTTAAAATAAACGTGATGTAAATACGTATTCTGCCACCTCCAGAGGAAACAAG
S
AAAAAAACAAAAGAATGTTTCCAAGGCAGGCTTCTGTATTAAAAGATTTTAAGGAAAGTTATTCAGGTAGAAGAAAAATAATACCAGATGGGAACTTTAA
Celera SNP ID: hCV27422581
SNP位置ゲノム: 65799
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25401):
CTAAGAAGCGTTTGCTACTTTAGATTTTTTTTTATAATAATAATCTTTTAAGTATGAGAAATGTGCAGACAGGATTAGTGATTGAGAGCCATTTGTGCTT
S
TGGCAATCATATGGTACTTTTATGGGAATATTAGAAAGGCACTGGTAATGACCTTGTTGCAGCACAAAGGAGAGGGTGTGGGGTGCCCCTGCATATTGTC
Celera SNP ID: hCV27422582
SNP位置ゲノム: 12309
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25402):
CACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAATAGAAGAAAAACCCAAGAGGTGAGGGATC
R
TGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTTAGCCCCATATTGACTGCAAGAACAGACC
Celera SNP ID: hCV29908016
SNP位置ゲノム: 44271
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25403):
GTAACTCGGTCCTGACACTCTATCTGGAGACAGTGTCAGATCCCACAAGTTAAGGCTCAGTCCTACAAGACTGCCCCACTGCAGATGCCAATCCCAAGTT
S
CAGGCTGTGACCTGTACTTCTGCCCAGCTGGATAAAGATCTGTTTTTCTATATGACCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGCTAGAGTGGCTCACAGAACTC
Celera SNP ID: hCV27422583
SNP位置ゲノム: 72598
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25404):
GGTGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCACCTGTGCTCAATTGCTG
T
TCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAGTTGATTTTTCTTTACT
Celera SNP ID: hCV27422584
SNP位置ゲノム: 77209
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25405):
TGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCACCTGTGCTCAATTGCTGTT
C
TCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAGTTGATTTTTCTTTACTTT
Celera SNP ID: hCV27422585
SNP位置ゲノム: 77211
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25406):
TCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCACCTGTGCTCAATTGCTGTTCT
C
CTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAGTTGATTTTTCTTTACTTTAT
Celera SNP ID: hCV27422586
SNP位置ゲノム: 77213
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25407):
GTTTCCTCAGCTGATGTGGGCTGCAGGGCTGTTATGGGGGAAATAATAAGAAAGTGCATCAAGTGCTGAGCACATCCTAAGCACTCCATCATGGCAGCTC
S
TACTACTAATAAAGAATAGAATTATATCTAACATGATTCTTTCTTGCAAGTGACAGAAAATCCAACTCAAATTGGATTAAGCAAAACAAGGGAAATTCTT
Celera SNP ID: hCV31882520
SNP位置ゲノム: 82800
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25408):
TGCTGAGTCTGGGAGCACTGAGGCCAGGTAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCCTGGTGTTTGCATATTTTAAA
R
TTTAAATGCTACAAACCACTGTGAGTTAGGTATTATTGTTCCTATTTTACCATTGAGGAAGCTGGGGCTCAGAGAAGGTGGAGGGTGGTACAGACAAACC
Celera SNP ID: hCV27422587
SNP位置ゲノム: 82531
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25409):
ATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTTGATTTGGACTCTTTTTCCCT
Celera SNP ID: hCV25931531
SNP位置ゲノム: 71338
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,38) 全体(G,75|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号25410):
TCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATACAGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNP ID: hCV11285390
SNP位置ゲノム: 70598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,19|T,13) 全体(C,54|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号25411):
CTTGCACGTGAGCACAGTTTCCATTGAGAAGCCCTCTCATTTGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAAA
R
TGTTAGGAATTTGTTTCTTTGGTGTTTTTGTTTGTTGGTTGGTTGTTGCTTTTCTCAAGTCCATCTGCCTACAAATAAAGAAACAAGAATGTTACTTGTC
Celera SNP ID: hCV27422588
SNP位置ゲノム: 13682
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,6) 全体(G,6|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25412):
CATGTCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATTTCTTTTCCACTAAGTT
K
TACATGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTCTCATGTCCATTTGCCTATTA
Celera SNP ID: hCV25924171
SNP位置ゲノム: 19223
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34) 白人(T,28) 全体(G,2|T,62)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,2|T,32) 白人(T,38) 全体(G,2|T,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25413):
AAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATA
R
ACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGAAAGGTTGAATTTGTGGGTCC
Celera SNP ID: hCV29322770
SNP位置ゲノム: 16675
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25414):
ATATTATATAATAAGAATTTTCCATGTATCCAAAAGAGGGAAGCCAAGGAAGAAAAAGAAGTCTTTCAAGTACTCAAGCTCTGAGCACATCCAGTTGCTC
W
TTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGCTTGAGACTAGGTCACATGTGTAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTGGATCCCCATGGCCCATAATACA
Celera SNP ID: hCV29322771
SNP位置ゲノム: 16927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25415):
CGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCC
Y
CGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAACATTCAGTAGAGTTTCATAGAAAGGTGCTACTTCGTGAGCGCA
Celera SNP ID: hCV29322772
SNP位置ゲノム: 7010
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25416):
TCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATTTCTTTTCCACTAAGTTTTAC
R
TGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTCTCATGTCCATTTGCCTATTAATAA
Celera SNP ID: hCV29322773
SNP位置ゲノム: 19227
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25417):
TTCACAATTCACCTTGTTCTAAAATGGGCTACCTCAGTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAG
S
TTTTCCGGGGATTTCTTCAAGTAGCCAGCATTCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCT
Celera SNP ID: hCV30574600
SNP位置ゲノム: 6506
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25418):
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCAGAGGAACATTTCCTGTGAGC
M
AAAGTTCTTAGAGAAGACTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCC
Celera SNP ID: hCV29322774
SNP位置ゲノム: 19732
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25419):
AAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCAGAGGAACATTTCCTGTGAGCAAAAGTTCTTAGAGAA
K
ACTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCA
Celera SNP ID: hCV29322775
SNP位置ゲノム: 19748
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25420):
CTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGAGAAGACATTTTTTAAGCTGGCTCTCCTTCCTCCTAGTTTTATG
K
AAGCAGAAGGATATATGGAGTTGAGAAGATCTTATTAATAAAACAGCCGGGATGACAAATGACCAAAGAGTTAGAGTATCCTTCTACAACATCGGCTGAG
Celera SNP ID: hCV29322776
SNP位置ゲノム: 20088
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25421):
GCCATTGCTATAGCATCCTCCAGGTGTGAAAGCTGAGAAGTAGATATTGAGATCAACTGTATGTAAATAAATTCATGAATGTAGATCATGTGGATGGATT
S
CTTAGGTAAATAACAAATCAGCAAATCAAACACTGAATAGATCATGCAGTTTTATAGAGACTTACAGACAGCCTGACAGATAAACATTTGTATGTACGTG
Celera SNP ID: hCV207123
SNP位置ゲノム: 32021
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,4) 全体(G,4|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25422):
AACTTACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCC
TACAGGTAAGGGAAAGATAA
M
GTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTT
Celera SNP ID: hCV29322777
SNP位置ゲノム: 7275
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25423):
CTAGGAAAAATCCACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTATACTTGAAGCGATGATGGCTC
R
CAACACGCCAAATATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAAACTCTATGATTTACTGGGAT
Celera SNP ID: hCV207124
SNP位置ゲノム: 31491
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,7) 全体(G,7|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25424):
GTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTT
K
TGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAG
Celera SNP ID: hCV29322778
SNP位置ゲノム: 7307
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25425):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCTAGGCTGGCTAAGAATGAGAAGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAGGGAGAGTTTTCATAAAGAAAGAACAACA
Celera SNP ID: hCV207125
SNP位置ゲノム: 30452
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25426):
GTCTTAGCCAGAAGAATATTCTAACATTTTGCCAAATTTGTGAAGATTTACCAAGCTCATGATAAGCCTTTCATGGTATTTCTTCAAGTAGTCAGTGTTC
R
TTGCATCTTTGGCTTTGCGGTTTCGGAGGAATGCGGTTTTTGAGTCTGTCATCCTTGAGAAACCTAATATGACTTTTCTTAGTTCCATATACTTCTGGGT
Celera SNP ID: hCV29322779
SNP位置ゲノム: 24127
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25427):
GGACATGTCAGTCTTGGTCCTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTTGAGTTTTCTCCCAAGAGAAA
S
AGCCACCCACTTAAATTTCTCCTGGAAGAGCCATGCTTCCAGCTAACTTCTTATGACCCAATTTCTCTCAGACCCAGAATGTTGGACAGAATGTCTCAGG
Celera SNP ID: hCV207126
SNP位置ゲノム: 29582
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,8) 全体(G,2|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25428):
ATGTAGAACAGAGCATGGTCGTCATTTTCAGAGATGATGTCCTGTTTCTATCATGGATTTTTTTTCTCATGCTTCTGTGTTCTGGAAATTACTCAGTTTG
W
TTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCAC
Celera SNP ID: hCV207127
SNP位置ゲノム: 29370
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25429):
TTGAAGGAATGCCATTTTTGAGGCTGTTGTTCTTGAGAAACCTAACATGTCTTCATTAGATCCGTATTGTCCTGAGACTTTGAAGCAGTACATAGCCACC
R
AATTGTTTATCTCCCCAGCCTACCTTCATCTTGGGCATGCCTTCCACACCTAGGATTTGAGGGAAGGGATTTCTCAGTGTTCTCATCCCTGCTTCTCATG
Celera SNP ID: hCV207128
SNP位置ゲノム: 33148
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25430):
AGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATAT
R
TATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATAT
ATATACACACACACACACAC
Celera SNP ID: hCV30070142
SNP位置ゲノム: 42769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25431):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTTTGTGATGCAGAAAACTTCCA
Celera SNP ID: hCV25929408
SNP位置ゲノム: 32640
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20) 白人(C,34|G,6) 全体(C,52|G,26)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25432):
TTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTGTGTTGTTTTGAAATTTGCAGTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTG
Celera SNP ID: hCV25929266
SNP位置ゲノム: 23577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5) 白人(C,36) 全体(C,65|G,5)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25433):
AATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAG
M
CTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGAAAGGTTGAATTTGTGGGTCCA
Celera SNP ID: hCV11226249
SNP位置ゲノム: 16676
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25434):
TTCTAACATTTTGCCAAATTTGTGAAGATTTACCAAGCTCATGATAAGCCTTTCATGGTATTTCTTCAAGTAGTCAGTGTTCATTGCATCTTTGGCTTTG
Y
GGTTTCGGAGGAATGCGGTTTTTGAGTCTGTCATCCTTGAGAAACCTAATATGACTTTTCTTAGTTCCATATACTTCTGGGTCCAGGTAGCAGTACATAG
Celera SNP ID: hCV29322780
SNP位置ゲノム: 24145
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25435):
TCTCCATCTTAAGCCAGTCCTGCACAACTAGGCTTTGATGGGAGGGATCTCTCAGTGTTCTTGCCCCTCCTTCTCATGGAACATATATCTGTGTTGGTCT
Y
TGAGAAGAAGAGTAGTGGATATCTACTTTGTTGCAATGCAGAATCCTGGGCCAAAGATACCAGCCATCCCTCCAAGGGAATAAAATTTTGGCCAGTAGCC
Celera SNP ID: hCV29322781
SNP位置ゲノム: 24374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25436):
AGTTTTCTTATAAAGCATAGATTACTTTGAATGTGTTACAATAAGAATCATAAGCTGTCTTTGAAATGTTGACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTG
Y
GAGTGTTATGGGACTTTAGTGAGAATATTTCAAATTTGCTTGTTTACACTTTGTTACAAGAAAACATAGAGGGTGCCAGGTGGTGCTGTATCTTCTCCAA
Celera SNP ID: hCV29322782
SNP位置ゲノム: 32339
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25437):
TTCTTATAAAGCATAGATTACTTTGAATGTGTTACAATAAGAATCATAAGCTGTCTTTGAAATGTTGACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGAG
Y
GTTATGGGACTTTAGTGAGAATATTTCAAATTTGCTTGTTTACACTTTGTTACAAGAAAACATAGAGGGTGCCAGGTGGTGCTGTATCTTCTCCAATCTC
Celera SNP ID: hCV29322783
SNP位置ゲノム: 32343
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25438):
TAGCACGCTTATACAAAGCCTGAGAAGATAAACAGAGCCTCAAGGACATCTATGAAAATATCAAAATATTTAATATTTGTTTAAAGCAAGTCACAGAGGA
R
GGGAAAGAGATATTGGAACAGAAAAAATACTTGAAGCAGTGATGGCTGATGACTTTCTAAATATGGAAAAAATGATAAACTCACATAGTCAAGAAGCTCA
Celera SNP ID: hCV334752
SNP位置ゲノム: 36350
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25439):
ATGGGTCATTTCAGTGTCCTAGCCAAAATGGATATTCTAACAGCCTGCCAAATATGTGAAGATTTCCAAGCCAATAAGCCTTTCCAGTGATTTAAAGTAG
R
CTTTTTTCATTGCAATCTACAGTTTGCAGTTTCTTAAGAACATGGCCTTTGAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAGACTGCATTATTTTTCTATTG
Celera SNP ID: hCV29322784
SNP位置ゲノム: 40995
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25440):
ACGGCTGACAAATTTCCAAACATACAGAAAATGAGAAATTCATAGTCATGAAGCTCAATGACTCAGGTATAGATTTTTAAAGAGCAAAACTCTGATTTAC
Y
GGGGTACATCATAGTTAAATTGTCTGATTTCAAAGCTAAGAAGAAAAAAAGGGGGTTCCTATGAACAAACATTTTGACAGTTGATCTAAGACCACAGCTT
Celera SNP ID: hCV207131
SNP位置ゲノム: 27117
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1) 全体(C,1|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25441):
GTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACATCCCTACAAAGGACATGAAGTCATCCTTCTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTG
Y
CACATTTTCTTAATCCAGTCTACCATTGATGGACGTTTGTGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATATGTGTGCATGTGT
Celera SNP ID: hCV29322785
SNP位置ゲノム: 48921
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25442):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGGAAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGGTACAACCTTGAGTTTTCTTCAAAGACAG
ACAGCAGCCCCCTTACATTT
Celera SNP ID: hCV27531060
SNP位置ゲノム: 25095
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25443):
ATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTCCCATCAATACATAGTTTATTGAGAGTTCAGCATGGAGAGCTGTTGAATTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCT
R
TTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGATGGATTACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATAAA
Celera SNP ID: hCV29322786
SNP位置ゲノム: 50791
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25444):
CACATTTCCCTTTTCTAGGCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTATA
Celera SNP ID: hCV27531061
SNP位置ゲノム: 33946
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25445):
TGCTGGATTCAGTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCATGGATGTTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGG
M
TTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATGATTGGAATAGTTTCAGAAGAATTGGTACCAGCTCCTC
Celera SNP ID: hCV29322787
SNP位置ゲノム: 51029
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25446):
TTCTCTGCTCATGCAATTACTGAGTATGATTTATTTTATTTTAATTTCAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTA
Celera SNP ID: hCV27531062
SNP位置ゲノム: 41909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25447):
TTGCAATCTTAGTCTTTGATGAAACAGACTTTAAACCATCAAAGATCAAAAGAGACAAAGGAGGGCATTACCTAATGGTAAAAGTATCAATGCAACAAGA
R
GATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCAGATTAATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTACAAAGAGACTTAGACTTCCACACAA
Celera SNP ID: hCV29322788
SNP位置ゲノム: 55411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25448):
CCTCAGTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTCTTCAAGTAGCCAGCA
K
TCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCCATATGGTCCTG
Celera SNP ID: hCV29322789
SNP位置ゲノム: 6537
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25449):
CTTTGCTGTTTGCTGCCCCATAGTCCTCATGAACATTCAGTAGAAATTCCCATAAATGTGCTTGCACGTGAGCACAGTTTCCATTGAGAAGCCCTCTCAT
Y
TGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAAAGTGTTAGGAATTTGTTTCTTTGGTGTTTTTGTTTGTTGGTT
Celera SNP ID:hCV1550866
SNP位置ゲノム: 13622
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25450):
ACTCAGGATGTGGGTCATGAGAGGATTTCATCTCTCCTGCAGGGGAGTAAGCTGTTCGCCTCCACCCATCCCTGATAACTGAAGTGTCTTTGTCTGCAGT
Y
CTAGACGAAGGACTGTTGTCTCTCCCATGGCCCAGAAGCTGAAGACCTTGCCTTTTGTTATGAAACGTTCATTGTTTTCATGTCTGTCCGTTTCTCTGCC
Celera SNP ID: hCV1550867
SNP位置ゲノム: 13373
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25451):
AGCACCAGGTAATGTATAAAGGAAACCCTATCAGATTAACAGCCAGTTTTTCAGCAGGAACTGTACAAGCTATAAAGGATTGGAGCCCTATCATAGCCTC
Y
TCAAACAAAACAATTATCAGTCAAGAATTTTGTATCCAGCGAAAGTAAGCATCATATATGAAGGAAAGATACAGTCGTTTTTGGACAAACAAATGCTAAG
Celera SNP ID: hCV1550868
SNP位置ゲノム: 46479
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25452):
CATGGTTTAGAAAGAACTTATATTTCCTTGAAAGGAGAGTGTCCTTTGTTGTTTACTACCACTTTTTAAACTTAGAAAGAAAAATCTAAAGAGTGTTTAT
S
ATTTTACCATTTAATTTCACCTTTGAGATGTGAAAAACTAGTGCTTGGAATTCGTCCTGAATTAAACGACACAATTGCTAACTTGGACTCAAATGCGACT
Celera SNP ID: hCV25930249
SNP位置ゲノム: 76263
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,33) 白人(G,40) 全体(C,1|G,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25453):
GCACATGAGTCTTTGTTCCAATTGTAAGAGCACTGATAGGTCCTTTTCCCACCAGGTTTTGAATATAAAATTTCTAAGAACTTATTAAAATATTAGAATG
Y
TATTAATCTATTGTTTTTGCTTCAGCATGTCCTTCTGCTTGTGAGTATACTAAAGAGAACAGTCATAATTCTGAAACTACTGTCCTGTTTGTGTCATAAA
Celera SNP ID: hCV25927745
SNP位置ゲノム: 62852
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25454):
TTTAACTTTAGCATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCA
Y
GATGGTATGTAATATTAATGAAAGGTTGAATTTGTGGGTCCAAAGGGATATTGTAAATCCTAAAGCAATCATAAAATTTTGAATTCTGAGGGATATTATA
Celera SNP ID: hCV11226257
SNP位置ゲノム: 16734
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25455):
GAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGC
Y
TTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGC
Celera SNP ID: hCV11326263
SNP位置ゲノム: 6943
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25456):
CCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCC
R
TGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAACATTCAGTAGAGTTTCATAGA
Celera SNP ID: hCV11326264
SNP位置ゲノム: 6988
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25457):
GCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAACATTCAGTA
K
AGTTTCATAGAAAGGTGCTACTTCGTGAGCGCACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCAGGTGAAATATTTCCTAGAAC
Celera SNP ID: hCV11326265
SNP位置ゲノム: 7077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25458):
GTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTCTTCAAGTAGCCAGCATTCAG
W
GCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCCATATGGTCCTGGGTCT
Celera SNP ID: hCV29322790
SNP位置ゲノム: 6542
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25459):
CAGCACCTGTACTACATTTTATGGATTCCTTCTTCTCTTTGCGGTATGCCCTGACAATAATTATATCCGTCAGCCTTACCCCCTTGGCAGTAGGAAAACT
R
AAACTGTCTTAAAGTCTCAGCTCTACTTTCTCAGAGGTGCAGGCAAGGGCACTGGGAGTCTGGGGCCCTGGAAAACTGTTCTGACTCTGCCACTTGCCAG
Celera SNP ID: hCV29322791
SNP位置ゲノム: 82074
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25460):
AACATGGCAAAACCCCATCTCTACGAAAAATTAAAAAATTAGCCGGTCATGGTGGTGGGTACCTGTAATTCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
R
CACTTGAGCCTGGGATTCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCAATCTCAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV30628507
SNP位置ゲノム: 34668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25461):
CATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCCATATGGTCCTGGGTCTATGGAGCAGTA
Y
ATGAGCTCCCAATGCTCTAAGGCTCTTCAGTCCTAGGCTTTGAAGGGAGTGATTTCTCAGTGTTCTTAAACCTCTTTCTGATGGCACTTGTACCTGTGAG
Celera SNP ID: hCV29322792
SNP位置ゲノム: 6654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25462):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCA
Celera SNP ID: hCV25929926
SNP位置ゲノム: 32573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号25463):
GCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACATCTACACGCTTCGATGCTGG
R
ATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCATGTTGGGGGAAGCCTCCGTG
Celera SNP ID: hCV30628508
SNP位置ゲノム: 6214
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25464):
ATCTATCTCTTTCTATATCTACGTCTATTCCAATATGTAGAAACACAGTCGGTTCTGACCACCAGTGGTCTGAAGGGATACTGGTTGTTAGAGAATAAAA
R
TGGCAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGTCTGACCAGCCCATGGCCAGG
Celera SNP ID: hCV305045
SNP位置ゲノム: 14590
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25465):
AGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGTCTGACCAGCCCATGGCCAGGCTTT
M
GGCCATAAGTGACACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTTGGACAACAGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTGACAGGGGGAACAATGAGATC
Celera SNP ID: hCV29322793
SNP位置ゲノム: 14695
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25466):
AGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTGACAGGGGGAACAATGAGATCAACTCCATAGATACCTTGGCTTTCTTCCTGGAGGCCCTTCTTGCACTGAAGAG
Y
AAGGTGATGGAGCCCAGATGGACTGTAGCCATCTTCCTGAATGCAGGAGAGAGATTGGAATTTGGGACTACTGTGGTAGCTAGGATTTTATAGGCCTGCT
Celera SNP ID: hCV305046
SNP位置ゲノム: 14849
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25467):
ATAATTCAATAGAATCTACAGAAATAGCTGCACATATATACACACAATGGCACACGTGCACACACCCACACCCACACAGGTGTGAATCCTAGAGCCACAC
S
AGCATTGAAACATAGAGAAGTAAAAATTGTTCATTGAGGAATATGTAGCAATGCTCAATGTGTTTTACCCTAATAAGAGCTTTTGTGATGTATGATTGAA
Celera SNP ID: hCV249895
SNP位置ゲノム: 21672
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25468):
GAATTAAAGTCATACAGAGTGTGTCACTTTATTCTCCCAGAATAAAGTGAGATATGAATAATGAGAAGTTTGCCAGCTTCTCAAATATTTGGGAGTCATA
Y
GGTGCATTTCAAAATACTCTTTGGGACAAAGAAAACATCACTAAGGAATTTAGAAAAGTTTTGAACTGAGTAAGAATATAACACAATTTATCCAAACTTA
Celera SNP ID: hCV249896
SNP位置ゲノム: 22143
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25469):
ATACTATAAATATTCATCTTGTGTTTTGAAAAAGAAAAGCTCTTTGGAATCCCCTATGAACAAAGACTTTGACAGTTGTTGATCTAAGACCACAGCTTAA
R
TATCTACACAAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAGAGCCAAGGAAAGCAGATGGAAGGAAGTAGTCCAAACCAGTGACATTCAGTGAACAAGAAAAGAGAC
Celera SNP ID: hCV249897
SNP位置ゲノム: 22685
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25470):
AGAGGTGCCATTACTATAGCATCTTCCAGTTCTGAAAGCTGAAAAGAAGATTTTGAGAACAATTGTATGTGAATAAATTCAGGAATGTTAATCATGTGGG
M
CAATTCCTGAGGAAGACAACAAATCAGCAAACCAGATGCTGAATAGTTAGTGTAGTCCTGTAGAGAGACATACAGAGAGGCTGACAGAGAAATATTTGTA
Celera SNP ID: hCV249898
SNP位置ゲノム: 23016
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25471):
AGAGTGGTAAGAAGGAAAACAAGATAAAATCAGAAACAATGAAATAACACCTTTAGAGTAGTAAGAAGAAGAAAAGATCAGGTCAGAAAAAATGGAATAA
Y
ATGCTAAGAAGAAAAAAAAAGATCAAGTCAGAAACAATGGAATAACACCTTTAGAGTGAAAAGAAGGAAAAAAACCCAGC
AAGCTTAAACGCTATGCACA
Celera SNP ID: hCV1550871
SNP位置ゲノム: 36921
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25472):
TAATAATTTGGAATCAGCAGGCTTGTGTAACAAGAGATGTTGCCCAAAGAAAATTAGCTAGAAGAAGAATAGTTCAAGAGGAGAACTTTCTGCAGCCCAC
R
TAATGAAGAACCCAGCAAATGGCAAATGTAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGC
Celera SNP ID: hCV1550872
SNP位置ゲノム: 16516
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25473):
TTACCTAATGGTAAAAGTATCAATGCAACAAGAAGATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCAGATTAATAAAGCAAGTTCTT
R
GAGACCTACAAAGAGACTTAGACTTCCACACAAAAATAGTGGGAGACTTTAACACCCCACAGCCAATATTAGATCGACGTGACAGAAAATTAACAAGGAT
Celera SNP ID: hCV11836570
SNP位置ゲノム: 55478
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25474):
TAGTACAGAACAGAGCATGGTAGTCTTTCTCAGAGACAATGATCCTGTTTCAGTCACAGATTTCTTCTGATGCTTCTGTGTTCTAGAAATTACTCAGCTT
K
ATTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCA
Celera SNP ID: hCV25924840
SNP位置ゲノム: 24964
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25475):
CATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATTCAAATCAATAAACATAATCCATCACATAAACAGAACCAATGACAAAAACC
R
TATGATTATCGCAATAGACGCAGAAAAGGCCTTTGATAAAATTCAATACCCAATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAGGTATTGATGGAGCATGTCTC
Celera SNP ID: hCV11836571
SNP位置ゲノム: 56865
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25476):
TACAAATGCAAATAATAATATTATTGTTGTCTTCTTTGATTTTCTCTTTCCTGGTGAAATTTTGTTTTATTAAGCCTGACAAAGTGATACCTTTGCTTAC
R
TCACTTAAAGTTAGTCTATTTGGACCTAGGTGACAGTACAATCAGCTAAGAAACAGTATTTGTAGGAGAGGCAGGTTTGGGACAGGTGACAAGGCATGTG
Celera SNP ID: hCV1550877
SNP位置ゲノム: 79868
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25477):
AGCCTAGAGGCTTTTTTTGAACAAGGTAAGAAGTTGTGCCAGACATTTACCTGCTTGGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGATACCCCCACTGACGCACAA
S
CCTTCAGTGCTACACTGGTTCTCGTGTGTTGGTTCTGGGTCTGCCATGTGGGAGGAAGCCTTAGCGCACTCTCTGGGGGAGCCAGAGGTGTGATTTTTGG
Celera SNP ID: hCV1550878
SNP位置ゲノム: 18263
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25478):
AACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAA
S
AGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCACACAATTCCAAGTAGAATGTGGACTCAGGGTCAGCCACTGGGAAGGAACACTCAGCGCCT
Celera SNP ID: hCV25924417
SNP位置ゲノム: 23801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(G,38) 全体(C,1|G,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25479):
CATGAACACCCAGAAGAGGTGTAAGCAAAAGACCATTCACATGAGTGTAATTTTGAAGTATAGGCACTCTGATCTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGT
Y
TGTTTTCCAGGGTTGAATTAAAATATTTATGACTACTTATTAAATTTCTAGAATCCTATAAGTCTATTTGTATTTTTATTCTACATTTCAATTTGCATGC
Celera SNP ID: hCV25927252
SNP位置ゲノム: 33681
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,24) 白人(T,38) 全体(C,4|T,62)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25480):
AGCTGTTGCGGGGTTGGGGGCATGGTGGGAGTAAGACCAGCCCTTCAGTTTGCATGGGTGCTGGGTGAGGCCTGTGACTGACAGCTTCCCTCCACTTCCC
Y
GACAACTCAGATGACTCAGCAGAGGCAGCCATAATCCTCCTAGGTACACAACTCCAGTGACCTGGGAACTTCACCCCCACACCATACAGAAGCTTCAGTA
Celera SNP ID: hCV29998162
SNP位置ゲノム: 45028
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25481):
TATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATG
K
CTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAGGAGTGCTACCAC
Celera SNP ID: hCV27971977
SNP位置ゲノム: 7319
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25482):
CCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTCTTCAAGTAGCCAGCATTCAGTGCA
R
TCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCCATATGGTCCTGGGTCTATGG
Celera SNP ID: hCV29817515
SNP位置ゲノム: 6546
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25483):
GCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCACTAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAGTATTTTTATATATTTTAATATAACATTTTAAATATT
Y
ATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATATATATAT
Celera SNP ID: hCV29980123
SNP位置ゲノム: 42654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25484):
CCCTACCTCTGTTTAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTTCTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTGGACGGGAGACAGAGTGAAGC
Celera SNP ID: hCV27464218
SNP位置ゲノム: 86788
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号25485):
AAAGGGAATTCCCTGACCCCTTACACTTCCCGGGTGAGGCAATATCCCGCCTTGCTTCGGCTCACTCTCCGTGGGCTGCACCCACTGTCTGACAAGCCCC
R
GTGAGATGAACCCAGTACCTCAGCTGGAAATGCAGAAACCACCCATCTTCTGCTTTGCTCATGCTGGGAACTGTGGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCA
Celera SNP ID: hCV29980124
SNP位置ゲノム: 54554
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25486):
AGCTTTATAACAAAGGAGAAGTAAAATCCTTTACAAACAAGCAAATGCTGAGGAATTTTGTCAACACCAGGCCTGCCTTACAAGAGGTCCTGAAGAAAAC
M
CTAAATATGGAAAGGAAAAACCAGTAACAGCTACTGCAAAAACATACCAAATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAACTGCATCAACTAATGGGCAA
Celera SNP ID: hCV29980125
SNP位置ゲノム: 54969
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25487):
ACATGCTGTCAACTGTGTGATTATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTTCAGCGTTGTGGCTCCTGAGG
R
ATGTGGCCCCTGATTCTGTCGTCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATC
Celera SNP ID: hCV25924281
SNP位置ゲノム: 71131
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,30|G,4) 全体(A,66|G,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25488):
AGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTATTTTTATTTTTTTCTACAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACA
Celera SNP ID: hCV25931644
SNP位置ゲノム: 71259
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号25489):
TTCTACAACATCGGCTGAGGGTTAATACAACCTTTTCACCTTGGAATTCTATCATTCTAAGCTCTAGTCCCTGAAGTGAATGTTGTGTTGGCCTTTTGCA
Y
CTTGGGTCACAGGGAATTGATACTTGCACATCTATGGAGAGGCAAATCTTTTTCTATCTACTTCTTTTTCAATGGGTACAAACACACTTGGTCCTGAGCA
Celera SNP ID: hCV11285578
SNP位置ゲノム: 20270
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25490):
CTGATGGCACTTGTACCTGTGAGGGGTCTAGAGAGAAAGGTTAGTAGACTTCTCCTTTACTGCAATTCAGGATGCAGGGCATGAGAGGATTCCCTCCCTC
S
TCCAAGGGAAGAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGA
Celera SNP ID: hCV27040019
SNP位置ゲノム: 6832
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25491):
TATGTCCTTGCCTCCTCCCCAAAAAACCATTTTAATGCTTGGAGACTTGCTTTTCAGCTTTGCCAAATGCATCACCCTTT
CTTCTATGCTGTTCCATGTC
R
TCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATTTCTTTTCCACTAAGTTTTACATG
Celera SNP ID: hCV31882493
SNP位置ゲノム: 19129
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25492):
TAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACA
Y
ATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACA
Celera SNP ID: hCV29510306
SNP位置ゲノム: 42760
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25493):
CATATATTGAGGAACAACAACTACAAGGGAACAGTGAGCTTAATAAAGGTGACAGAGCTCACATAGTGCTCTGGAATATTGGAGTTTTGACCAGCTAGAG
R
GAAGAGACCTCATTGAAAATCTTGGGCATTCAGTAGAGACCTCAGAAAAGTCAGACTTTATGAGTAGACTTTGTATATTCCTAGAATAAAGGCAGCTCCA
Celera SNP ID: hCV31882494
SNP位置ゲノム: 20998
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25494):
CAGTGTTCTTGCCCCTCCTTCTCATGGAACATATATCTGTGTTGGTCTCTGAGAAGAAGAGTAGTGGATATCTACTTTGTTGCAATGCAGAATCCTGGGC
S
AAAGATACCAGCCATCCCTCCAAGGGAATAAAATTTTGGCCAGTAGCCCTCTCTGAGAGACAATTTGTCTTTGCCTACGAGTCCTAGATGCAGGACCGCT
Celera SNP ID: hCV31882495
SNP位置ゲノム: 24426
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25495):
TGTGATCCATAACCAGGAGAAAAATCATTCAATACAAATAGACCCAGAAATGACAGAAATGATAGAATTAGCAAAAACATTTAAAATATACATATGATCA
Y
TTGATCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAACTTTCCAAATATGAAGAAAA
Celera SNP ID: hCV103951
SNP位置ゲノム: 43900
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25496):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTTTGTGATGCCTCAGGCATCTGACGTATTCTAGGCTGGCTAAGAATGAGAGGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAAGAATACACACCGAAGTCTTCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAAGGAGAGTTTTCACAAAGAAAGAACAATA
Celera SNP ID: hCV31882496
SNP位置ゲノム: 26029
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25497):
CATGTACCTAGAAGTCACCTCAGTGTAATATAAATCTGCATATGCACAGGGAGTGATTCCACAATGAAAGTAGGACAAAGAACAGCTACTGGGGAAAGAA
Y
AACTACAAGGGAACAATGAGTTCAATGGAGATGGCAGAGCTCACAAAGCACTGGGGGATATTTGAGTTCTTACCAGCTAGAAAAGAGACCTCATTGCAAA
Celera SNP ID: hCV103952
SNP位置ゲノム: 43430
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25498):
CCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCACTGTTACAGGAAGGACATGTCAGTCTTGGTCCTCTATGAC
M
CCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTTGAGTTTTCTCCCAAGAGAAACAGCCACCCACTTAAATTTCTCCTGGAAG
Celera SNP ID: hCV31882497
SNP位置ゲノム: 29510
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号25499):
ACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTATACTTGAAGCGATGATGGCTCGCAACACGCCAAA
Y
ATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAAACTCTATGATTTACTGGGATATATCATAGTTAA
Celera SNP ID: hCV31882498
SNP位置ゲノム: 31504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25500):
ATATATCTGACAAATGGCCTGTATCCAGAGTATAGAAACATTTCTCCCACTCACTAATCAGAGGACAAACAACCTAATCAAAATGGGCAACAGGCTTGAA
Y
AGTCATTTCTTAGGAGAAGATGCACACAGAGCCAACAATCACCTGAAAAAGTGCACAACATCTTAGCCATCAAAAATCAAGAGTTATAACCCTCATAAGA
Celera SNP ID: hCV31882499
SNP位置ゲノム: 38428
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25501):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTCGAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGGTCTTCACCCCACGCTGGTGA
Celera SNP ID: hCV25930271
SNP位置ゲノム: 79090
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,150|A,1350)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号25502):
CAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTTTGTGATGC
R
GAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGTCGAAGGTGAAGTCATGGACAGCCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGGGGGGACCAGAGCTGGGATGT
Celera SNP ID: hCV25928573
SNP位置ゲノム: 32729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25503):
GGACTACAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTTCTAGCCAGGATGGTCTTGGTCTCCTGACCT
Y
GTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGAGAAGACATTTTTTAAGCTGGCTCTCCTTCCTCCT
Celera SNP ID: hCV30178254
SNP位置ゲノム: 19978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25504):
AATTTACAAATCAGATCTAATTAAAATAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAAACTCTCATCAGAGTGAAAAAGCAACCTATGGAGAAAAATTCTGTGGTCTA
K
CCATCTGACAAAGGGCTAATGTTTAGAATGTACAAGCAACTTAAACAAATGTACAAGAAAAAAAAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAA
Celera SNP ID: hCV29546641
SNP位置ゲノム: 58491
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25505):
AAGAAAATGATAAACTCACAGTCAAGAAGCTCAATGAATCAGAAATAGTATTTTTAAAAGCAAAACTCTATGATTTACTTGGGTACATTATAGATAAATC
R
TCCAACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAGTGACCGATGCCTTCTCCTTG
Celera SNP ID: hCV29546642
SNP位置ゲノム: 65544
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25506):
CCTCCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGACTGAGTTCTGTCATGTAGGAGGAAGCCTCCGTGCACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGATTGATTTCTGGT
R
CAACGTTGGGTGGGCTGTGTCTTTAGAATTGGCACAAACCCTCCAGGGTGATCGACTTCACAACTCACCTCGTTGAAAAATGGGCTATCTCAGTGTCTTA
Celera SNP ID: hCV30178255
SNP位置ゲノム: 12807
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25507):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTATGTATTTGATTAAAACCATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATATTGGTTAGAAGACCCATGCTT
Celera SNP ID: hCV25926037
SNP位置ゲノム: 41987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25508):
GCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATA
R
ATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAGGAGTGCTA
Celera SNP ID: hCV27040020
SNP位置ゲノム: 7315
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25509):
TCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGGTAGATGGATAGAAGCCCTGG
Y
CTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTGGGACAACAGATGGTAGAGGACCTAGAGA
Celera SNP ID: hCV27040021
SNP位置ゲノム: 8154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25510):
CAACAGATGGTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCTGGATACCCTTCCTGCACTGA
R
TAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGAGTTTGGGATGACTCTGGTATTTTCTAGGTCCGCTACA
Celera SNP ID:hCV27040022
SNP位置ゲノム: 8330
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25511):
TGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCC
Y
AATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGACCCATCTCAGGGTGAAAAGACATACATGGGCT
Celera SNP ID: hCV29781426
SNP位置ゲノム: 55151
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25512):
GTGTTCCTCCGTAGCTGTCCGACCTCTTCAGATCTCTTAGTCTACCCTGCCATCTTCCTTTATGCCATGGGTCCCACTGTTCTTTCAACTCATCCCCCTT
W
CCCTCAGTGCAGAGTAGCTGCGGCCAGCAGAGGGTAGACTGAGAGCAGGAGAGAAGGTCCTGCCCAGGAACCCATTCTAGAGATGCTGCATTCTGCCTGG
Celera SNP ID: hCV27040023
SNP位置ゲノム: 11682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25513):
TTATGTGCTTACTTATGGACAGGTGAATTGATCTGTTTCTATTTCTACCTGTATTCCAATAGGGAGAAAATCTCTTGGTCCTAAGTACCAGTGGCCTGAA
R
GGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGGTAGATGGATA
Celera SNP ID: hCV11846435
SNP位置ゲノム: 8043
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25514):
GGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGG
Celera SNP ID: hCV25931587
SNP位置ゲノム: 71298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号25515):
GAAAATCTCTTGGTCCTAAGTACCAGTGGCCTGAAAGGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAG
K
GATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGGTAGATGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAA
Celera SNP ID: hCV11846436
SNP位置ゲノム: 8108
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,3) 全体(G,3|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25516):
CAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTTTGTGATGCAGAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGTCGAAGGTGAAGTCATGGACA
R
CCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGGGGGGACCAGAGCTGGGATGTTGAGTGCCTTGTGAGGGATGGTGTCTTTAAAAGGGGCACAGACCCTC
Celera SNP ID: hCV29636963
SNP位置ゲノム: 32776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25517):
CCAAGATGGTCTCGCTCTGTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAAAGCACCCAGCCTGTGCCTCT
Y
ACTTACTCAATTGTTTTTCTGAACCCTCCATAGCTGGTGGACCTTTTCAGATCCCATAGTCTAGCCAGCCCTCTCACTTTATGCCTTGGGTCCCACTGTT
Celera SNP ID: hCV9178954
SNP位置ゲノム: 69264
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25518):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTTGATTTGGACTCTTTTTCCCTTTGCTGACAAATCTTTTCAAACAGAA
Celera SNP ID: hCV25931084
SNP位置ゲノム: 71364
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号25519):
GACATTCAGTGAACAAGAAAATAGACCAACAAAGGAGTAAATCCATGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATGTGATTGACCACAGTCTGGCT
R
AACAGATGACAGACCAAGGAGGGAGTACAACCATCACCATTTGAAGTAACAGGGGAGAGGAGCCATTGCTATACCATACTCCAGGTCTGAAAGCTGACAA
Celera SNP ID: hCV11284288
SNP位置ゲノム: 27387
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25520):
CTGAACCTCTTGGGAATACAGTAGAGACTCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGAATTAGTAAATTTCTAGAAAAAAAGGCAGCTCTAGACAAACCCTG
R
CAAAACTGAAAAGCAAGTCTCCAAGCATTAAAATCATTTCCAAGTCAATTAACTGCCTGGGAGAGGAAAACCCTCTTTAGAGGTAAACAACAAAGTCAAG
Celera SNP ID: hCV29709361
SNP位置ゲノム: 15289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25521):
GAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAGACTGCATTATTTTTCTATTGTCCTGGGGCTGCATAGCAGGAGGTAACCAACGAATGCTGTCTCTCCCTGG
Y
CTATCTCAGTCTTTCACAGGCTCTGTTCACCTCAGCTTTGAAGTTAGAAATTTCTAGGTGTTCTTGCCTCTTCTTCTCATGAAACCTGCATTGGCAGTGA
Celera SNP ID: hCV270357
SNP位置ゲノム: 41146
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25522):
TAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAG
M
ATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTA
Celera SNP ID: hCV304787
SNP位置ゲノム: 16645
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25523):
CCTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTA
Y
GTTTAAGGGAAAACTGACATGGGGTCTTATCTTCAAGACTTTTTTCCTCCCTCTCTTCCTCCATCCCTTCTTTCTTCCCACCCTCCCCTTCCTTCCTCCC
Celera SNP ID: hCV25925177
SNP位置ゲノム: 78092
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号25524):
CTGTAGCTCATTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGATTGACACTAGGCCACATGTATAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTTCATCCCCATGGC
Y
CGTAATACATTTCCCATTTTCTCAGGCAGCCACAGGTCATGAATGTGAGGATAGAGAGAGGTTGGAGCAACGTTCTTGGGAGGCATAAGGAAGAGCAAAT
Celera SNP ID: hCV29835823
SNP位置ゲノム: 11430
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25525):
GGAAACTGCTTCCTTAATATGGATTTGGAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAGAAAATGGCTTTTGAGCTGAGTGCTTCTGGGGAGGAGATGGCTGCCCTCT
S
CACCAGAGCCTGCTTTTCATCATGGCCACCTTGAACCTGCCCTACTATTGGCCCCATTTGTTAGGAAAACACCCGCCCCTCCCACCACACACACATAAAT
Celera SNP ID: hCV29835824
SNP位置ゲノム: 73880
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25526):
GTCTTAAATGAAGAAATTACTGTATGTCCGCCTGAAAAATTTAGATGTTTCAGAAGAAAAAATTAACCAAAAACAATTCTGCAGAACCTACAGAATGAGC
Y
ACACACACACACATTCAAAACACACCCATACACACACACATGCAAAAACTCACAAGTTCTAACACACACACAAACACACACACACATGCACATCCCTAAA
Celera SNP ID: hCV30124150
SNP位置ゲノム: 9252
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25527):
CAATTCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATAT
R
TATATATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAA
Celera SNP ID: hCV30124151
SNP位置ゲノム: 42447
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25528):
ACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACGATTTGTGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCACTTTGTTACAACAAAATGTAG
R
GGATGTCTGGTGCCCTTGTATCTTCTCCCATCTCTGGTGAACTGTATTGTTTTGTAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGC
Celera SNP ID: hCV25929895
SNP位置ゲノム: 27938
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2) 白人(A,40) 全体(A,74|G,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25529):
AGCCCAGCTGACCACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCTAGGCTGGCTAAGAATGAGAA
K
GGATTTGTGGAAGAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAGGGAGAGTTTTCATAAA
Celera SNP ID: hCV30231889
SNP位置ゲノム: 30440
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25530):
CCAAATGGAAATTTAAAAACTGAGAAAAGTTATATCTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAA
Y
GAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACAAGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTC
Celera SNP ID: hCV11284290
SNP位置ゲノム: 26814
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25531):
CACCTACAACCTGCACAGCCTGATGCATAGCAGTCTAGTTTCCTGCCTTATTCTCAGGAACACCCAGAAGATGTCTATATTAAAGAGCATGCACATGAGT
R
CAATTTTGACTGATAGGCACTCTGATCTTTCCTTTGGTGCCTGTGTTTTAAAGGAAATCTTTCTAAGAACTCGTTAAAGTTCTAGAATGCTATGAATCTT
Celera SNP ID: hCV11284291
SNP位置ゲノム: 24730
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25532):
AAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCA
Y
TAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAGTATTTTTATATATTTTAATATAACATTTTAAATATTTATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAA
Celera SNP ID: hCV29655128
SNP位置ゲノム: 42583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25533):
AAGAAAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGGTAAGTTGCCTTCTGTTTTGGTAAGGAAACTGCTTCCTTAATATGGATTTGGAAAAAAAAAA
R
CAAAAAAAACAGAAAATGGCTTTTGAGCTGAGTGCTTCTGGGGAGGAGATGGCTGCCCTCTCCACCAGAGCCTGCTTTTCATCATGGCCACCTTGAACCT
Celera SNP ID: hCV29655129
SNP位置ゲノム: 73818
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25534):
CCAAACACAACAGGCTAGAACAAATATGCAGAAAATTAGACATAGTATCTTTGTTCTCAATAAAAACGTCGACCTATTTAACATTATACCGAACTACCGA
R
TACACATTAAAGTGTGCATGGAGCATTCACTGAGGTGTACTCTACACATGACCTTCCAGCAAGTCTCCATAGATTTAAAAGAATTAAAGTCATACAGAGT
Celera SNP ID: hCV30574599
SNP位置ゲノム: 21962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25535):
AAGTAGAAAAAATAAATTCAGAGCTCAAAGACAAGGACTTCAAATTAACCCAATCCAACAAAGACAAAGAATAAAGGATAAGAAAATATGAACAAAGCCT
Y
CAAGATGTCTGGGATTATGTTAAATGACCAAATATAAGAATAATCGTGGCTCCTGAGGAAAAAGACAATACTAAAAGCTTGGAAAACATATTTGGGGGAA
Celera SNP ID: hCV30412453
SNP位置ゲノム: 46084
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25536):
CAGGCTTATGTAGCAACAGAGGTGACCCGAAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATATGACTAAGATAACTATTTCAA
W
TATTTAAAAAAAGATGAATATGTAATAAAACAGATAAAATATCAAAAGAAAGTAACAGTATTGACTAGCCAAATCAAATTAAAGACTTAGTGTAAAAAGC
Celera SNP ID: hCV30412454
SNP位置ゲノム: 10002
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25537):
ACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAGTGACCGATGCCTTCTCCTTGGAAA
Y
AATGGCATAACATCTTTAAAGTGATAAAGAGAAATAAAAACAGATCAACCTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAAATAAACAAAAAAACCCTTTA
Celera SNP ID: hCV407852
SNP位置ゲノム: 65649
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25538):
AGAATATTCATAGCAGCTTTATTTTTTATAACCCCAAACTGTAGACAATTTCAATGTCAATCAATAAGAAAATGAATAAATAATTTGTGAACTAGTCATA
Y
AATGGCATACTGTTCAGCAATAAAAGGGAGCATGTTTTTGATACTCTCAAATAGTATGGAAGATGCTCAAAAATATTACATTAAAGAAAGATGCCAGATA
Celera SNP ID: hCV407854
SNP位置ゲノム: 68293
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25539):
AATGTGAGGATTCTGAGAGGTTGGAGCAACATTCCTGGGAGGAACGAAGGGGAGCACATTCTCCAAGATCCCCCACCACCGGGGTCCTCACCGGCTGTGC
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTTGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCAGGAGTGTAATGGCCCAATCTCGGCTGATTGCAGCCTCCAACTCCAGGGTTCAAGA
Celera SNP ID: hCV407855
SNP位置ゲノム: 68959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25540):
CCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCT
R
TGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGAGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCACACAATTCCAAGTAGAATGTG
Celera SNP ID: hCV25928164
SNP位置ゲノム: 23762
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25541):
AAAAACAATTTTATACCACCTACAGAACCAGCTACACATACACAAATGACACACACATATACACACATACTCACACATGCACAGGCTTAGAAACATGCAC
R
CACACACACACACACACACACACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAAATATAAAAAGATTTCCTGCA
Celera SNP ID: hCV29943935
SNP位置ゲノム: 15844
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25542):
GTGTGTCTTTCCAAGCCAGTAAACTTTTCCAGGGATTTCTTCAAGTAGACAGCATTCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCCGAGAAATGTGGCTCTA
R
ATCCTGTTATCCTTGAGAAACCTAACTGGGTTGCATTAATTCCATATCTCCCTGGGTCTGTGGAGTAGTACATGAGCTCCCGAAGCTCTATCTCTCAGGT
Celera SNP ID: hCV29943936
SNP位置ゲノム: 18599
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25543):
ATTACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATAAAGCCAACTTGATCATGGTGGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTC
R
GTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCATGGATGTTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGGATTTGGTATCA
Celera SNP ID: hCV29943937
SNP位置ゲノム: 50939
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25544):
ACATCACACACCAGGGCTTGTCAGGGGGTGGGAAGCTGGTGAAGGGATAGCATTAGGAGAAATATCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAAC
Y
AACACGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAA
AAGAAATATTTGTTTTTGAT
Celera SNP ID: hCV30492521
SNP位置ゲノム: 91478
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25545):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGG
Celera SNP ID: hCV25929478
SNP位置ゲノム: 32598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19) 白人(C,34|G,6) 全体(C,51|G,25)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25546):
CGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACAATAAGAATGATAATCTGTCTTTGAAATGTTCACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACGATTT
R
TGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCACTTTGTTACAACAAAATGTAGAGGATGTCTGGTGCCCTTGTATCTTCTCC
Celera SNP ID: hCV25930013
SNP位置ゲノム: 27866
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,20) 白人(G,40) 全体(A,12|G,60)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25547):
TATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTTCAGCGTTGTGGCTCCTGAGGAATGTGGCCCCTGATTCTGTC
R
TCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTATTTTTATTTTTTTC
Celera SNP ID: hCV25923806
SNP位置ゲノム: 71152
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,32) 全体(A,1|G,61)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25548):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGAGTTGCAAAATCTTAGTGATA
Celera SNP ID: hCV25928241
SNP位置ゲノム: 23722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,73)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号25549):
AGTGACCTTGCATAGATCTTGTCATAAAAAATGAAAGAGACCTTGGGAAGGTCTTGGGCTGGTCACTTTTGTCAGAGTCCAGGGCTGTGGGGTGAAAGCC
R
CAGCTATAGAGCTTCATTCTGGAGTCACTTAGCTTTGCTCTCCTGGGGACAGGCTGTGCCTATTCTTGCCTCAGGCATCAAAAAAAGTGGCACAGATGGG
Celera SNP ID: hCV25927513
SNP位置ゲノム: 77724
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,33|G,5) 全体(A,39|G,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25550):
TAGTCTGCCCAGCTGTCTCCCTTTATGCCATGAGTGCCACTGTTCTTTCAACTCATCCCCCATTCCCTCAGTCCCGGAATTGCTGTGGCCAGCAGAGGAT
R
GACTGAGAGCAGGAGAGGAAGTCCTGACCAGGAACCCATCCTAGAGATACTGCATCCTGCCTGAAAGCTAGGTTTCCAGGGCAGCTTTGAGAAGTCTTGC
Celera SNP ID: hCV30196144
SNP位置ゲノム: 17277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25551):
TCCTTTGCTTTGGGAATATGAACATGATCAAAACTGAGTGAACTTGTCTTCCTGGCTTTCTGTACAATGAAGTAGAACAAACCATCCAATTTGACCAAAG
Y
CTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTAC
Celera SNP ID: hCV25925778
SNP位置ゲノム: 77992
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25552):
AGGAAAAGCAAATAAGACACAAGGAAAGGGGATGGATGGAAATAGTCCAAACCAATGACATTCAGTGAACAAGAAAATAGACCAACAAAGGAGTAAATCC
R
TGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATGTGATTGACCACAGTCTGGCTGAACAGATGACAGACCAAGGAGGGAGTACAACCATCACCATTTGA
Celera SNP ID: hCV30196145
SNP位置ゲノム: 27331
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25553):
ATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATTTA
Celera SNP ID: hCV30196146
SNP位置ゲノム: 42464
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25554):
ATTTTTGTATAAGTAATGCCCTTCTTTGTCTCTTTTGATCTTTGTTGGCTTAAAGTATATTTTATCAGAGACTAGAATTGCAATCCCTGCTTTTTTTTTT
Y
TTTTTGCTTTCCTTTTGCTTGGTAAATATTCTTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTATGTCTGCACATGAGATAGGTTTCCTGAATACAGCACACCAA
Celera SNP ID: hCV30456899
SNP位置ゲノム: 88424
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25555):
GGGGGAATATTGGAAAATCCACAAATAGATAGAAATTAATCAATATGCTCCTGAACAATCAATGAGTCGAAGAAGATATTAAAAGAGGAAATTTTAAAAA
M
TCAAGACATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGAATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCATAAGGACA
GAAATCCAAACACCGCATGT
Celera SNP ID: hCV29573285
SNP位置ゲノム: 91223
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25556):
ATAACATTTTAAATATTTATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATAC
M
CATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATAT
Celera SNP ID: hCV30034001
SNP位置ゲノム: 42737
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25557):
GACAGAGAAACATTTGTACGTGCATAAAACAATCTACAAGACTCACTTCAAAATCTCTCAGTTAATCCAAAGTAACATATTTGGCAGAAGGTGGAAGGAG
R
GTATTCTGATCCTTTCTTGTACACATTGATGTTTTCTCTCGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACAATAAGAATGATAATCTGTCT
Celera SNP ID: hCV30610456
SNP位置ゲノム: 27726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25558):
ACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTC
R
TAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCA
Celera SNP ID: hCV27502712
SNP位置ゲノム: 7280
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25559):
ATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATGTCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTATACTGTCCTTCCATGTAAGCCCC
Celera SNP ID: hCV25929122
SNP位置ゲノム: 76456
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5) 白人(G,38) 全体(G,67|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号25560):
GAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTATACTATCCAAATGC
R
TATGTCTATCATGTTAGCCATAAAAGGAACAATAGTCAACTAAAATTTCTCTTAGCTGGCCCATGCTACAAGCTCACTTCCTAGGTCCAAATTTCTCATA
Celera SNP ID: hCV25925349
SNP位置ゲノム: 34059
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ドナースプライス部位
コンテクスト (配列番号25561):
GAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTTATGAAGAAAGTCAGAATGAC
R
AACCACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTCTGACTTCCAATTCCTGAAGG
Celera SNP ID: hCV30304016
SNP位置ゲノム: 7799
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25562):
GAAGGGATTTCTCAGTGTTCTCATCCCTGCTTCTCATGGAACATTTATCTCCGTTGTTTTTTGAGAAGAAGAGTAGTGGATGTCAGCTTTCTTGTAATGA
K
GGATCCTGGGCCCAAGATTCCCTGTCTCCCCTCCTAGGCTATAAAATTTTGGCCTGTACTCCTTCTCCCTGAGAGGCAATGTGTCTTTACCTACAAGTCC
Celera SNP ID: hCV30250060
SNP位置ゲノム: 33311
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25563):
GACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAA
K
ACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGACCCATCTCAGGGTGAAAAGACATACATGGGCTCAAAATAAAGAAATGAAGGAATATTTACCAAGCAAATGGAA
Celera SNP ID: hCV30250061
SNP位置ゲノム: 55192
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25564):
AGGTTGTGTTTGCCATGTTTGTCTTGGGTAACAAGTGAAGGATATCTATATTGACTTCGAGATCTTCCGATCACTTTCTCCTCTAACCTGTATAAACACA
Y
TGGGTTCTGAGAACAAGGTGTCTGAAAAGCTATGTGTTGCCAGCCCATGAGGGGCAAAAGGAGGAAGGCAGCTGAGAGTCAGGAAGTATAGAGATGCTGA
Celera SNP ID: hCV30016089
SNP位置ゲノム: 30018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25565):
TTCCCTTTTTCTGTCATTTTCCTATTATTTTTAAAACCTCACCTCCTTGACTCCTTGTTCCCTTTTTCTGCACTGCTGAGTCTGGGAGCACTGAGGCCAG
R
TAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCCTGGTGTTTGCATATTTTAAAATTTAAATGCTACAAACCACTGTGAGTT
Celera SNP ID: hCV30088127
SNP位置ゲノム: 82458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25566):
TGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTATGTATTTGATTAAAAC
M
ATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATATTGGTTAGAAGACCCATGCTTTAAGCTCACTTCCTAGGGACAAATTTCTCTTAGACTCACATTTTGGCAAAA
Celera SNP ID: hCV25927459
SNP位置ゲノム: 42038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35) 白人(A,7|C,33) 全体(A,10|C,68)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,686|C,796) 全体(A,686|C,796)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25567):
TTAGTCTGATTGGCTTCCCTTTCCGGGTAACCCAACCTTTCTCTCTGGCTGCCCTTAGAAATTTTTCCTTCATTTCAACCTTGGTGAATCTGACGATTAT
S
TCTTGAGGTGGCTCTTCTCGAGGAGTATCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGTCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGCTCTCCTTG
Celera SNP ID: hCV30977849
SNP位置ゲノム: 89065
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25568):
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGTAAGAGAAATTTTTTGGAGCCGCAGGAGGAGCCAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGA
R
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAATAGAAATGAGTGCATATATTTATATATGA
Celera SNP ID: hCV30051869
SNP位置ゲノム: 34914
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25569):
AAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATT
Celera SNP ID: hCV29582839
SNP位置ゲノム: 42462
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25570):
CCCATCCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACTCTGTGTCCATGTACTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATTCGGTGTTTG
R
ATTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACATCCCTACAAAGGACATGAAGTCATCCTTCTTTATGGCTGCATAGTA
Celera SNP ID: hCV30016090
SNP位置ゲノム: 48802
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25571):
ACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAAATATAAAAAGATTTCCTGCATGTGGGTAGGAAGTCACAGAA
S
GAGAGGAAGGAGAGATTGCTACAGGAACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAA
AAACCACAGATTCAAGAAGC
Celera SNP ID: hCV27422538
SNP位置ゲノム: 15966
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,3) 全体(G,3|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25572):
AACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAAAAACCACAGATTCAAGAAGCTGAATGAATCAGACAGGGAATTTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAACTGTATGATTCACTTTTGTACATCACCGTTCAACAGTCAGAAGGCAAAGATATAATAACAAGAAACATCTCATGAGAAACTGG
Celera SNP ID: hCV27422539
SNP位置ゲノム: 16092
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25573):
CCCCAGTCTAAGTGTTGCTCAGAAACTCCCCAGATCTGTCCCTGAATGCATATTCAGATCATCTAAGGAGACGTCTTGGGGCTTGAGTTCCAGATCCATA
R
CAAGGGAGCCGTAAGTGCCATAACTACCTCAGGCCACTCACCTTCCTGGTGTGTGCTGGTCACCAGTGACTGAAGTGGTGGCTTTTCCAGTAGAGAGGAA
Celera SNP ID: hCV30977851
SNP位置ゲノム: 86272
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25574):
AGAGGTGATCTAATCAGCCCGGGATAGTCCCACCGAACCCTTCTTTGTCTAGCGTGGGATGCATGAAAAACAAATTTAGAGTCATTATGATGAAAAACTG
Y
CCTCTTCTGCAGCTGAGAAGAAAAAAAAAATACGAGCAGCAGGAAACAGCTAAGCATGTAATGCACATTGTAAACCTCAGATGGCCATCCTAGGAAATCA
Celera SNP ID: hCV30051870
SNP位置ゲノム: 74114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25575):
GCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTATACTATCCAAATGCGTATGT
Celera SNP ID: hCV25925506
SNP位置ゲノム: 33964
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,5)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25576):
TCTGAAGTTGACCTGGGACGCTCAAGCTTGGTGGGAGGAGGGGTATCCACAAATACTGGGGCTTGAGTAGGAGGTTTTCCCCTCACAGTGTAAGCAAAAC
Y
GCTAGGAAGTTTGAACTGGGCAGGGTGCACTGCAGCTTGGCAAAGCCATTGTAGCAAGAGTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTG
Celera SNP ID: hCV29582840
SNP位置ゲノム: 47537
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25577):
CCGAACCCTTCTTTGTCTAGCGTGGGATGCATGAAAAACAAATTTAGAGTCATTATGATGAAAAACTGTCCTCTTCTGCAGCTGAGAAGAAAAAAAAAAT
W
CGAGCAGCAGGAAACAGCTAAGCATGTAATGCACATTGTAAACCTCAGATGGCCATCCTAGGAAATCAATGAAGGGTAGTGCAGCTCTTTAGCCCCAGAT
Celera SNP ID: hCV30448390
SNP位置ゲノム: 74146
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25578):
TAGACAGATAGAGATACTTTTGTATGTGCATAACCAATTCCACAATACACACGTCAAAATCCATACCAGTTATTCCAGAGAGATGGATTGGGCAGAAGGC
R
GAAGGAGGATATTCTGATCCCTTTTTGGCCACATGTATGTATAATCTCAGTGTTTCTAGGAAGTGTGTGCTGCATTAGATTTTTTTTCTTTAAAAAAAGT
Celera SNP ID: hCV27422540
SNP位置ゲノム: 17713
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25579):
GGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTACGTCTTTGTTCTTTACCATAAGC
R
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCAGAGGAACATTTCCTGTGAGC
Celera SNP ID: hCV27422541
SNP位置ゲノム: 19631
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25580):
CAAATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTATACTGTCCTTCCATGTAAGC
Celera SNP ID: hCV25929140
SNP位置ゲノム: 76453
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30) 白人(G,38) 全体(C,2|G,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号25581):
GTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAGGAGTGCTACCACGGTAATGGACAGAGTTATCGAGGCACATACTCCACCACTGTCAC
H
GGAAGAACCTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACTCGCATAGTCGGACCCCAGAATACTACCCAAATGCGTATGTCTTTGTTCTTTACCATAAGA
Celera SNP ID: hCV27422542
SNP位置ゲノム: 7464
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25582):
TGTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGGACCTTTAGTGAAAATATTTC
A
AAGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTGTGTTGTTTTGAAATTTGCA
Celera SNP ID: hCV27422543
SNP位置ゲノム: 23467
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,2) 全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25583):
GTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGGACCTTTAGTGAAAATATTTCA
A
AGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTGTGTTGTTTTGAAATTTGCAG
Celera SNP ID: hCV27422544
SNP位置ゲノム: 23468
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,2) 全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25584):
CCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACATCTACACGCTTCGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATG
K
TAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCATGTTGGGGGAAGCCTCCGTGTACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGAGTGATTTCTGGTGCAACGTGGT
Celera SNP ID: hCV30502016
SNP位置ゲノム: 6259
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25585):
CTGTGTTGTTTTGAAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCA
G
GTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAA
Celera SNP ID: hCV27422545
SNP位置ゲノム: 23646
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,8) 全体(G,1|-,8)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25586):
TCTTTACCATAAGAGAATAAAGGGCCAACTGAAGTTTCTGTGACAAGAGACATGCTTCAAGCTGAGTTCTCCGAACTCAACTTGTGTCAGATTCAGATGG
Y
GTAGCAAAATGTCTCAGGATGATTTCCTTGGAGCTAAGGGTCTGAGAGAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGG
Celera SNP ID:hCV27422546
SNP位置ゲノム: 7651
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25587):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCACTGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGAACATTGGGATGAAAAGAGATGGAAAATCTGACTGATGCAGAAGCC
Celera SNP ID: hCV25930985
SNP位置ゲノム: 61785
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25588):
AGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTTATGAAGAAAGTCAGAATGACGAAC
S
ACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTCTGACTTCCAATTCCTGAAGGGAAG
Celera SNP ID: hCV27422547
SNP位置ゲノム: 7803
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,3) 全体(G,2|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25589):
CTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCAC
A
AGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACATCCACACATTTAATAT
Celera SNP ID: hCV27422548
SNP位置ゲノム: 26849
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25590):
AAGAAAATGAAAAAAGAATTTCCAGTATATTTATACAAAGGAATACTATTCATCAACAAGGAACAAGTTACTGATAGTCTCAGAAGCATGAACAAACCTC
R
AAAATATATTAAGGAAAGAAGCCAGACGTCAAAGTGTATAGTCTGTATGAGTCCATTCATGTGAGTTTATAGAAAACACAATTTATGGTGAAAGAAACCA
Celera SNP ID: hCV249901
SNP位置ゲノム: 38979
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,10) 全体(G,4|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25591):
TGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACA
A
GACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACATCCACACATTTAATATA
Celera SNP ID: hCV27422549
SNP位置ゲノム: 26850
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25592):
AAGGGACTGCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACATCTACACGCTTC
S
ATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCATGTTGGGGGAAG
Celera SNP ID: hCV27993681
SNP位置ゲノム: 6206
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25593):
CATAACATTGGTGAGAAGAAAATTAGAAGATCTAAATAAAGACACATCATGCTTATAGATTAAAAAATCCAATGTCACTTTTCACAAAACTGATCTTTAG
Y
TTCAACCCACACCCAAGCAGAATTCCTGCAGTCTTTTCTTGAAAACCTAACAGAATGTATATGCTAGAATCACCAAGACAATCTTTAAAAAGAATAAAAA
Celera SNP ID: hCV29528492
SNP位置ゲノム: 37369
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25594):
TGGTCTATCAATTTTGTTGATCTTTTCAAAAAACCAGCTCCTGGATTCATTGATGTTTTGAAGGTTTTTTTGTGTCTCTATCTCCTTCAGTTCTGCTCTG
R
TCTTAGTTATTTCTTGCCTTCTGCTAGCTTTTTAATGTGTTTGCTCTTGCTTCTCTAGTTCTTTTAATGGTGATGTTAGGGTGTCAATTTTAGATCTTTC
Celera SNP ID: hCV29890028
SNP位置ゲノム: 51552
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25595):
GTTTTCCAGTGACATTTTCCACTGTCACACCCTTTTAGAGAATAATTTGGCAATGTTACTGTGAGATAGAAATATGTCTATATAATTATGGGAACTGAGA
Y
TTCAGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATGGGGAGGAAGCATTTGGG
Celera SNP ID: hCV29051281
SNP位置ゲノム: 85017
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25596):
GTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACAA
G
ACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACATCCACACATTTAATATAT
Celera SNP ID: hCV27422550
SNP位置ゲノム: 26851
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25597):
TAGAAAGAAATAACTTTGTCAAAAAATATAATAATGATAGAAAGGAAGAAGGAACGCTCCCTTTTGTCTTCTAAGAATAGATGTGAAATGTGTGTGCCTT
R
GAATATCTTCTCCCTCTCCTGCTCCACGTGAGCTGGAGCTTACATGCCTGCTTGTTTTCAGTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGGTCCCTGG
Celera SNP ID: hCV25924573
SNP位置ゲノム: 73600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,1) 白人(A,24) 全体(A,41|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25598):
TCCATCTGGAAAAACAGCATTTCCTCTGGCACTTTAGCAGAGGTTCTGTTTCAATTTGGCGAAGGAAATTAAGCAGTTTTTCACAAAAGAAGAACTACAA
Y
GAGGAGAATTGTCCCTAGTATTTCTTCTCCCTAATTGTCAAGGAAGTGTAAATTAGAAAATGAATCAGGACAATTTCCACCTACTATGTTAGCTAATATT
Celera SNP ID: hCV29051282
SNP位置ゲノム: 84778
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25599):
AATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACAAGA
C
AGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACATCCACACATTTAATATATGT
Celera SNP ID: hCV27422551
SNP位置ゲノム: 26853
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25600):
AGCTGGGCTTGCAACATTGGAAACTTGGATTATTTGTGAGAGCACTGAGAAATCCCTGGGCATGTCCATCTGGAAAAACAGCATTTCCTCTGGCACTTTA
R
CAGAGGTTCTGTTTCAATTTGGCGAAGGAAATTAAGCAGTTTTTCACAAAAGAAGAACTACAACGAGGAGAATTGTCCCTAGTATTTCTTCTCCCTAATT
Celera SNP ID: hCV29051283
SNP位置ゲノム: 84714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25601):
GCTTCTTGCTTTGGGCACAGGGTCTGAGAGGAGAGAAATGTCAGGCCAGCTCTCTTTTCTCATAGTTGATAGAAGTAGGAGGATACTTGGAGGTGGTGAG
K
TCTCATGAATAGAAAGCTCAGAAGAACATATGACCATGTGCTTAGAAATAGCACCATTCCACAATGCCCACTAAAGACCAGTGAAATAGTTCAACCAGGG
Celera SNP ID: hCV27422552
SNP位置ゲノム: 29782
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25602):
TGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTGGGACAACAGAT
S
GTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCTGGATACCCTTCCTGCACTGAATAGCAAGG
Celera SNP ID: hCV27422553
SNP位置ゲノム: 8238
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25603):
AACAGTTACACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAATAGAAGAAAAACCCAAGAGGT
R
AGGGATCATGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTTAGCCCCATATTGACTGCAAG
Celera SNP ID: hCV30340042
SNP位置ゲノム: 44263
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25604):
ACCCTTCCTGCACTGAATAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGAGTTTGGGATGACTCTGGTAT
W
TTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGCATAGAAGTCTCCTCCAGTAGTTGGCCTCACATGACACTGCA
Celera SNP ID: hCV27422554
SNP位置ゲノム: 8414
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25605):
GTTTGGGATGACTCTGGTATTTTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGCATAGAAGTCTCCTCCAGTAG
Y
TGGCCTCACATGACACTGCATGTGCACAGAAAATGGTTCTACAGAAAGTGTGGCAAAGAACATTTACTGAGAAACAGCAACTACAAGAGAACAGCAAGCT
Celera SNP ID: hCV27422555
SNP位置ゲノム: 8494
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25606):
AGCAAGTGTCCAAGCATCAAATGGGTTTCCAATCAATGAAGTGCCTGTGAGAGGAAATCTCAACTCTCTTCAGAAGTAAACAACAAAGTCAATTGCCTCA
R
CTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAATTTCGTGTGATCCATGACCAGAAAATAAATCAGGCAATACA
Celera SNP ID: hCV27422556
SNP位置ゲノム: 8879
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25607):
CCACTGTTGTTCCAGTTCCAAGCATGGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGAACATTGGGATGAAAAGAGAT
R
GAAAATCTGACTGATGCAGAAGCCTTCCATGCTACACAGAAACTTGAGGGTATGGCAGGTGGAAAGAAGCCTCAGCACTCTCTCTGGTGGAGCAATTTTT
Celera SNP ID: hCV25931500
SNP位置ゲノム: 61861
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25608):
GTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACA
Y
ATATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAAC
ACACTGGGCCTGAAGCACCA
Celera SNP ID: hCV30106069
SNP位置ゲノム: 42811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25609):
AACAAAGTCAATTGCCTCAGCTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAATTTCGTGTGATCCATGACCAG
R
AAATAAATCAGGCAATACAAACAGGCTCAGAAATGACATCGATAATTAGAATTGCATGAAAATTTGACATATCAGTATGATAACTGATTTCAGATATTTA
Celera SNP ID: hCV27422557
SNP位置ゲノム: 8960
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25610):
TCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTT
Celera SNP ID: hCV27422558
SNP位置ゲノム: 42451
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25611):
TCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAACTTTCCAAATATGAAGAAAAAAAA
R
CTCACAGATTCAAGAAAACTAATCAATCAGAAATATGATTTTGAAAAGTAAAAATGTATGATTTACTTTGGCAAATCTTCTTGGTTAAATTGTCTAAAAT
Celera SNP ID: hCV27422559
SNP位置ゲノム: 44005
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25612):
TTACCTACAGTCTATCACAGGCACAGATTTTTTTTTACACTTTTGTGAATCATTGAATTCAATGCCGAGGCTATTCATCTATTCACAAACACATGAACAA
R
TTATGGGTTGTGATCCCCATAAATGAAGAGTAATCAGTCCGAACCCACAGAACCTGGACATTTTGGGTATCGTTTCAGTGGAACATGCAATTCGTAAGTT
Celera SNP ID: hCV282793
SNP位置ゲノム: 76997
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25613):
CACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCAGGTGAAATATTTCCTAGAACTTACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGT
R
GGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTG
Celera SNP ID: hCV27484766
SNP位置ゲノム: 7209
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,676|A,818) 全体(G,676|A,818)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25614):
ATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAAGGACATGTGTTGCCAGGACTTGAAGAGCAAA
Celera SNP ID: hCV30466193
SNP位置ゲノム: 42853
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25615):
CTCCTTCTGAACAAGGTAAGGAGCCTGTGGCCAGAAACCTACACGTTTCGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCAGCCTCCAA
Y
GGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGACTGAGTTCTGTCATGTAGGAGGAAGCCTCCGTGCACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGATTGATTTCTGGTGCAACGTT
Celera SNP ID: hCV30466194
SNP位置ゲノム: 12714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25616):
TGGGACTATGTGAAAAGATTGAACCTACGTTTGATTGGTGTACCTGAAAGTGATGGGAGAATGGAACCAAGTTGGAAAACACTCTTCAGGATATTATCCA
G
GAGAACTTCCCCAACCTAGCAAGACAGGCCAACATTCAAATTAAGGAAATACAGAGAATACCACATTCAAATTCAGGAAATACAGAGAACACCACAAAGA
Celera SNP ID: hCV27422560
SNP位置ゲノム: 48253
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25617):
GGAAATACAGAGAACACCACAAAGATACTCCTCAAGAAGAGCAACCTGAAGACACATAATCGTCAGATTCACCAAGGTTGAAATGAAGGAAAAAAATGTT
R
AGGGCAGCCAGAGAGAAAGTTTGGGTTACCCACAAAGGGAACCCCATCAGACTAACAGTGGATCTTCCTGCAGAAACTCTACAAGCCAGAAGAGAGTGGG
Celera SNP ID: hCV27422561
SNP位置ゲノム: 48429
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25618):
CAAGGAAGAAAAAGAAGTCTTTCAAGTACTCAAGCTCTGAGCACATCCAGTTGCTCATTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGCTTGAGACTAG
S
TCACATGTGTAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTGGATCCCCATGGCCCATAATACATTTCCCGTTTTCCCAGGCAGCCACAGGTCACGAATGGGAGGATT
Celera SNP ID: hCV29618894
SNP位置ゲノム: 16971
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25619):
TTATATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATG
K
CTAGGCAGTTTTCCCAGCACCATGTATTAAATAGGGAAACCTTTCCCTATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCATAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGG
Celera SNP ID: hCV27422562
SNP位置ゲノム: 49770
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25620):
TTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGGATTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCT
M
TGATTGGAATAGTTTCAGAAGAATTGGTACCAGCTCCTCTTTGTATCTGTGGTAGAATTCGGCTATGAATCTCTCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAGGCT
Celera SNP ID: hCV27422563
SNP位置ゲノム: 51090
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,5) 全体(A,5|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25621):
ACTTTTTTTGGTTGGTAGGCTCTTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAAGGATTCAATTTCTTTCTGGTTTAGTCTTGGTAGG
K
TGTATGTGTCCAGGAATTTTTCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCACAGAGGTGTTTATAATATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGG
Celera SNP ID: hCV27422564
SNP位置ゲノム: 51270
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25622):
AAAACCAACCGAACCTCACAGACATGTTGCAAAATAGGAAAAGATTTCCTGCATATGGGAAGCAAGTCACAGAAAAGAGAACGGGAGATTGGAAACAGAA
R
CAAATACCGGAATCAAGGATGGCCGAAAACTTTTCATTGATCAAGAATATTAACAAAATCGCAAAAACACGAAATTCAATGCATCAAATAGGCGTTTCGA
Celera SNP ID: hCV27422565
SNP位置ゲノム: 10408
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25623):
TGCACTGTGGTCTGAGAGACAGTTTGTTATAATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAGGAATGCCTCACTTCCAACTATCTGGTCAATTTCAGAATAAGTG
Y
GATGTGGTGCTGAGAAGAATGTATATTCTGTTGATTTGGGGTGGAGAGTTCTGTAGATGTCTATTAGGTCTGCTTGGTGCAGAGCTGAGTTCAATTCCTG
Celera SNP ID:hCV27422566
SNP位置ゲノム: 51984
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25624):
CTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTCTGCACGTGAGATGTGTCTTCAGAATACAGCACACTGATGGATCTTGACTCTTTATCCAATTT
K
CCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGAGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTTTTATGTGTGAATTTGATCCTGTCATCATGATGTTCGCTGGTTA
Celera SNP ID: hCV27422567
SNP位置ゲノム: 52499
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25625):
GTTATAACCCTCATAAGATGACACTGAACATCCAGTGTACATGGATATCATTAAGAAGACACAATAATAAGTGGTGTCACCGATTTGGAGCTAGAATGTG
Y
CACTCTCTCATATGCTGGTGGAAGTTCAAAATCATACAACAAATTAAAAAATCAGTCTGATGCTTTCTTATAAAGTTCGATAAATATGCATCTATCCTAC
Celera SNP ID: hCV31882500
SNP位置ゲノム: 38611
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25626):
TTTTTTCTCTAAACTTCTCTTCTCGCTTCATTTCATTCATTTGATCTTTAATCACTGATACCCTTTCTTCCACTTGATTGAATCAACTACTGAAACTTGT
K
CATGTGTCACGTAGTTCTCGTGCCATGGTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGTCTGCCATTCATCTAAACTTT
Celera SNP ID: hCV27422568
SNP位置ゲノム: 53312
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25627):
AAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATAT
W
TATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCACTAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAG
Celera SNP ID: hCV31882501
SNP位置ゲノム: 42517
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25628):
GTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGTCTGCCATTCATCTAAACTTTTTCAAGGTTTTTAGCTTCTTTGCAATG
R
GTTCGAACATCCTTCTTTAGCTCGGAGAAATTTGTTATTACAGATCGTCTGAAGCCTTCTTCTCTCAACTCATCAAAGTCATTCTCTGTCCAGCTTTGTT
Celera SNP ID: hCV27422569
SNP位置ゲノム: 53440
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25629):
GTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATA
Y
ATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAA
Celera SNP ID: hCV31882502
SNP位置ゲノム: 42821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25630):
TATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATAT
R
TGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAAGGACAT
Celera SNP ID: hCV31882503
SNP位置ゲノム: 42828
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25631):
TATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAAGGACATGTGTTGCCAGGACT
Celera SNP ID: hCV31882504
SNP位置ゲノム: 42842
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25632):
CAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCACCAGTGTAAAAATGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATC
M
CCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCACTTTTTCATGTGTCTCTTGACTGC
Celera SNP ID: hCV31882505
SNP位置ゲノム: 49234
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25633):
ACTGCCCAAAGTGATTTATAGATTCAATGTTATCCCCATCAAGCTACCATTGATTTCTTCACATAATTAGAAAAAACTACTTTCAATTTCATATGGAATA
R
AAAAAGGGCCTGTATATCCAAGACAACCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCATGCTATCTGACTTCAAAATATACTACAAGGCTACAGTAACAA
Celera SNP ID: hCV31882506
SNP位置ゲノム: 57632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25634):
ATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACAG
K
GAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATG
Celera SNP ID: hCV31882507
SNP位置ゲノム: 58087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25635):
GGCTAACACAGTGAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAG
R
AGAATGGCATGAGCTGAGGAGGTTGAGCTTGCAGCAAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCAAAAAAACAAA
Celera SNP ID: hCV31882508
SNP位置ゲノム: 58176
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25636):
TAAGTTTCTTACCTCATGCACAATGGTATGTAATATTAATAAAATGTTACTGTGTGGGTTCAAGGAGATATTGCAAATCCTAGAGCAATCACAAAGTTTT
S
AACTCTGAGGTATATTGTATAATAAGAATATTCCATGTATTCAAAAGAGAGAAGCCAAGGAAGAAAGAAATTTGTCACGAGTTTGGGCTCTTAGTACATC
Celera SNP ID: hCV31882509
SNP位置ゲノム: 11229
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25637):
AGGGCTTGTCAGGGGGTGGGAAGCTGGTGAAGGGATAGCATTAGGAGAAATATCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACACGGCACA
K
GTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAATATTTG
TTTTTGATTTATATGCCAAT
Celera SNP ID: hCV27397367
SNP位置ゲノム: 91490
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25638):
CTCAAGTGCACAGGGAATATTCTCCAGAATAGATCATATGTTAGGTCACAAAACTAGTCAAAAAATGTAAGAAGATTGAAATCATATCAGGTTTTTTTTT
T
AGATCATAATCGTATGAAACTAGAAATCAATAATGGGGGAATATTGGAAAATCCACAAATAGATAGAAATTAATCAATATGCTCCTGAACAATCAATGAG
Celera SNP ID: hCV27397368
SNP位置ゲノム: 91088
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25639):
GCTTTTTTTTTTCTTTTTGCTTTCCTTTTGCTTGGTAAATATTCTTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTATGTCTGCACATGAGATAGGTTTCCTGAA
Y
ACAGCACACCAATGGGTCTTGACTCTTTATTCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGGCATTTAGTCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTAT
Celera SNP ID: hCV27397369
SNP位置ゲノム: 88512
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25640):
TTTCGAGAAAAAAAACTACATGATGCACTTCTCTACATCACAGTTCAAAGGTAACAAGGCAAGGATATAAGAAGAAGAAACATCTCACGAGAAACTGGAG
R
AAAAAGAGCTGTGTCTTCCTAGAGTACAGTGATACAAATTGCTAATGCGTTCACCTCAGAAACACTGGAAGCCAGATACCAGGGAATATTATTAAAATGA
Celera SNP ID: hCV30286078
SNP位置ゲノム: 9663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25641):
CTCAGACTACTGTGCTAGCAGTTCAATCTCAGACTGCTGTACTAGCAGTGAGCAAGGCTCTGTGGGCATGGGACCCTCTGAGCCATGTGCAGGATATAAT
M
TCCTGGTGTGCCGTTTGCTAAGACCATTGGAAAAGTGCAATATTAGGGTGGGAGTGTCCCGATTTTCCGGGTACATCTGTCATGGCTTCCCTTGGCTAGG
Celera SNP ID: hCV27422570
SNP位置ゲノム: 54353
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,6) 全体(A,1|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25642):
ATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAACTGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATA
Y
TAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV27422571
SNP位置ゲノム: 55120
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25643):
ATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAGGTATTGATGGAGCATGTCTCAAAATAATAAGAGCTACTTATGACAAATGCATAGCCAATATCATACTGAATG
R
GCAGAAGCTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTATTGGAAATTCTGTCCAGGGCA
Celera SNP ID: hCV27422572
SNP位置ゲノム: 57018
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25644):
CAAACTGGACAAAAATAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGATCCC
Y
TCCTTACACCTTATACACAAATTAACTCAAGATAGATTAAAGAATTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGACACTTTGGGAGGCCGAGG
Celera SNP ID: hCV27422573
SNP位置ゲノム: 57938
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25645):
CTTCTATTTAAAAATTTAATAGAGACACAAGAAGCTTTCACTGTGATACATAACTGGGAGAAAAAATCACTCAACACAAACAGGCCCAGAAATTATAGAA
Y
TGATGACATTGGTGAGAACATTTAAAATGCACCTCTGAGAACTGTGTTTCAGGAAAATGTCAGCAAAAGCTGACCATGAGAGAAACAAAAGCAGAATAGC
Celera SNP ID: hCV30556593
SNP位置ゲノム: 31015
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25646):
GAAAACCAAACACCATATGTTCTCACTCATAAGTGTGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACAGGGGCCTGTTGGGG
W
GTTGAGGCTAGGGGAGGGATTGGATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGCTGGGTGCAGCAAACCACCATGACACGTGTATACCTATGTAAC
Celera SNP ID: hCV27422574
SNP位置ゲノム: 59246
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1) 全体(A,1|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25647):
ATAATTTGCAACCTACTGGTACACTTGAATACTATTCAGCACTGAGTATCTTAAATAGCATGGATGGAGCTCAAAAATATACTCAGGAAAGAAGCCATGT
R
TATTCTGTATGAGTTCATTTACATGAGATCATTTACATTTCCTCCAAAAGAGGAAAAACTAATTTCTGTTGAAAGAAACCAATGTATTTGCCTCTGGCAG
Celera SNP ID: hCV27422575
SNP位置ゲノム: 59897
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25648):
TATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCATATATATATACATATATATATACACACACA
Y
ATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGT
Celera SNP ID:hCV27422576
SNP位置ゲノム: 63740
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25649):
GGATTGACACTAGGCCACATGTATAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTTCATCCCCATGGCCCGTAATACATTTCCCATTTTCTCAGGCAGCCACAGGTCA
Y
GAATGTGAGGATAGAGAGAGGTTGGAGCAACGTTCTTGGGAGGCATAAGGAAGAGCAAATGCTTCAAGATCCCCGCAGCCCAAACTCCTACCTGCTTTGC
Celera SNP ID: hCV30142158
SNP位置ゲノム: 11470
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25501):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTCGAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGGTCTTCACCCCACGCTGGTGA
Celera SNP ID: hCV25930271
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,150|A,1350)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子: hCG1811182 - 30000674005571
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(15611457..15717007)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44
ゲノム配列 (配列番号13235):
SNP情報
コンテクスト (配列番号25689):
AAGTAGAAAGATATGTTGACAGCTATTGGTGAGGAAAATAGACAATTATGTCTCCCAACTGATATTCTTCTCACAGTCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID: hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 43
Celera遺伝子: hCG1811561 - 209000072099851
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(35407598..35712910)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン 12A;IL12A
ゲノム配列 (配列番号13236):
SNP情報
コンテクスト (配列番号26162):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAG
Celera SNP ID: hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,19|T,55)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|T,72) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,0) 全体(G,24|T,72);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号26700):
TTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCATGCA
M
ATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAGTGGT
Celera SNP ID: hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803) 全体(A,313|C,803)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子: hCG1813428 - 30000674276066
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20903342..20991014)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン 1;FN1
ゲノム配列 (配列番号13237):
SNP情報
コンテクスト (配列番号26986):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID: hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子: hCG18386 - 84000313699929
遺伝子記号: CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン (C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;GPR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(39240598..39270749)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン (C-X3-C) レセプター 1;CX3CR1
ゲノム配列 (配列番号13239):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27405):
AGATAAAACTGTGAGTGTGATTTATATAGACAAGAGTCTTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTGTTTTAGAGTCAAGGAGATTA
S
AAGCTGGCTCTGAATAAAATACAGATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCT
Celera SNP ID: hCV27531369
SNP位置ゲノム: 501
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27406):
AAATGCTGAATCCCTTCCACATAATTCCACTCACTTCATGCTTATTCTATGGTCATTTAATGACATTCTAAGAGAATGTCTCCTTCCCAGGGACCTTGCC
R
TCAAGAAAGATGGAGCATATAGGCTTTCGGTTACTAAGAAGAGCTATCAACCCTTGTAATCCATTGCACCTAGAGTGTGTACAGGGTCTCATGGTTTTTC
Celera SNP ID: hCV166044
SNP位置ゲノム: 25992
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27407):
ACTACTATATGAGTTTCCCTTTGAAAGCGCATTATTTCACTGAGGAAATAGAACCAGAAAAGAACTTCCATGGCCTACCCCAACCACATCTTCCCATCTT
Y
CTGCAGCTGTGCCAGTGCACTCTGCAGTCCCTCCTCGTATCATGGAAGAATCGTCCCTGCGCTTATCTAAAGCCAAACCTGCCACCTGAACGATGCATCC
Celera SNP ID: hCV7900501
SNP位置ゲノム: 29473
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27408):
TTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTGTTTTAGAGTCAAGGAGATTAGAAGCTGGCTCTGAATAAAATACAGATTGTTTTACTTA
R
CACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCTTGCTATAACCACAGGTTGACGGCTGTGCAACACTC
Celera SNP ID: hCV16133639
SNP位置ゲノム: 539
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27409):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCTTACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCCTACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNP ID: hCV7900502
SNP位置ゲノム: 22920
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27410):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID: hCV7900503
SNP位置ゲノム: 21883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27411):
GTTCCCTTCCTATAACCTCCCCATCCCTCACACATTCACAGGTATCTATCCAAGCCATGGCATCACTCTGTGGGGCTTGGGGGCAAGGCAACTGACACTG
S
ACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGCTAGCAGCTGTGGAACATAGCCGTTAGCTTTAAAAGAGGGTAAAATCACGTCCTGGACA
Celera SNP ID: hCV27835023
SNP位置ゲノム: 5717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,31) 白人(C,6|G,24) 全体(C,9|G,55)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27412):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCATATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAGTCATTATAGATCCCCCAGAC
Celera SNP ID: hCV25765124
SNP位置ゲノム: 22534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,42)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27413):
TCTGGGGCATTTGGCTACCAAGGGCGGTTTGAACTAGCTCCAGCACACAGAATACAAGTCTCTTCAGAACCAGGCAAAACCCTATGTTGCCCAATGACTC
S
TGCTGTTTCTTGAGATTTGCACAGAAGACAGAGCTGCAATTACCCACGCTGATATCTATTTCATGACCACATATGTTCAAAAGCCACATGTGAGAGGTAT
Celera SNP ID: hCV30608484
SNP位置ゲノム: 16021
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27414):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACCACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATT
Celera SNP ID: hCV25767016
SNP位置ゲノム: 22192
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,67)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号27415):
TTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGGTCTTGCCAGCACCGTTTGCCATA
Y
ATGGTTCACTCTAAATTTACCTGGTAATTAGGGTAACCACTTGTGTTAGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGT
Celera SNP ID: hCV27877451
SNP位置ゲノム: 12160
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27416):
TATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAGCACCCCTCTCCCCAT
M
AGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCATCAGGACCTGGTAAAACTTGGCTTCCCAA
Celera SNP ID: hCV16179230
SNP位置ゲノム: 13360
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27417):
CCCTTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGGTCTTGCCAGCACCGTTTGCC
R
TACATGGTTCACTCTAAATTTACCTGGTAATTAGGGTAACCACTTGTGTTAGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGG
Celera SNP ID: hCV16179231
SNP位置ゲノム: 12157
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27418):
TTCAAAAGCCACATGTGAGAGGTATGGTTGAAATGAGAGGTTGTGTTTGCCAAGTTGTCTTCTGACTGTGGAGAGCTGGTGAGCCTCTTCTCATCTCCTG
R
GGCTCCATATTATAGAGCTGACGAATCTCTTTTCTTGCTCCTTGAAGTCTTTCATTCACTTATTTATTAATTCATTTAACACATCAGGCACCTACTAACT
Celera SNP ID: hCV30410533
SNP位置ゲノム: 16197
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27419):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAAACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTATTCACCCGTCCAGACCTTGTT
Celera SNP ID: hCV29261161
SNP位置ゲノム: 23705
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27420):
GATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCTTGCTATAACCACAGGTTGAC
R
GCTGTGCAACACTCTCCAGCCCGGCTTCCCTGTATTCACTTGTAGCCACAACTACAATTTCATACTGTTTAAGTTTTCATTGACAACGGCAGCCAAATAT
Celera SNP ID: hCV16133640
SNP位置ゲノム: 625
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27421):
CAACAAACCTAAGAGGTTATTTTTTTAGAGGAGGAAGCTAAGGCTGTTGTTTTGATGCCTTTTTACCACTGGACTTGGGACTCAACTGTTTGATAGTCAT
Y
GAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAAGGGAGAGTGGGAACAGCACAGGCCTTGGC
Celera SNP ID: hCV29261162
SNP位置ゲノム: 17481
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27422):
TATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCTTCCCACTTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCTCCAATTTT
S
TATTGGCCTCTAATTTTCTAAGTCTGATCTTTTCTCCTCTTAGAGGGAGAAGATCTTTTGTCCTCTTAGGGGAGAAGAGGAAAGAGAGACTTTTTTTCTG
Celera SNP ID: hCV16133641
SNP位置ゲノム: 2583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27423):
GATATTTAAACTTTATACAAAATACGCACACATCATTCTTTTCCACAAATGACAGCATACTATGTACATGGTACCTCACCTAGCTTTTTTCACTTACCAG
W
ATATCTTAGAGATTGTTGCATGACAGAATATACAGATCTGCCTGTTTTTGTTGTTTTTCCCAAGTTTCCAAGAGCTAGAAACTGTTTGGTTTTTAAGCAG
Celera SNP ID: hCV29261163
SNP位置ゲノム: 17094
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27424):
TTCTATGGTGATCACTTCCTTGCTTTTCCCTATAGTTTGACTGAATCTAAATATCATCCCTAAACAATATAGCTTAGCTTTACCTATTTTTGATCTTCAT
R
TTTGGATTCATACTTTTTGGTTTGGCTCAAGACTAAACTTTTAAAATGCATCCACGTTGTAGGAGATGTACATGCACAAAAATTTTCACGGCAACATTGT
Celera SNP ID: hCV29261164
SNP位置ゲノム: 10868
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27425):
CCAGAGCTGTAGGGGCAGGAAAGCAAAGAACGTATTAGAGCTGACCCAGTCAGGACGATCGTCTATCCCCTTCCTCACCC
CACCCCATTCCAGGAGGAAG
Y
CTGCCCGGCCCTAGGCAGCTATGGCACAGTGGCAATGTCAGGTATGGTTCTCCCTAGCCAGAGACCCTAGCCTCAAAAAACCTCCTTCTTGGGATCCAGG
Celera SNP ID: hCV29261165
SNP位置ゲノム: 9940
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27426):
GTTGTGAAGAATCCAGAGCTGTAGGGGCAGGAAAGCAAAGAACGTATTAGAGCTGACCCAGTCAGGACGATCGTCTATCCCCTTCCTCACCCCACCCCAT
Y
CCAGGAGGAAGTCTGCCCGGCCCTAGGCAGCTATGGCACAGTGGCAATGTCAGGTATGGTTCTCCCTAGCCAGAGACCCTAGCCTCAAAAAACCTCCTTC
Celera SNP ID: hCV29261166
SNP位置ゲノム: 9928
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27427):
AAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATTAATTTTTGAAATACTTGAGGTAGAAAACTTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAAAAAAAAGGAAAATTGAACCA
Y
GTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGCGCTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGAC
Celera SNP ID: hCV7900510
SNP位置ゲノム: 9082
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27428):
GAAGTGGAAGTGGTGAGAGCACAGTAGGAAGTGAGAAGGGGCGGGCCGTGCTTACCAGGCCGTGGACTTAAACCAGGATGAGAGAACCCCTGGAGGCGTT
K
AAGTTGGCAGACTTGGATTTCAGGAAGAGCTCTCTGGCTTCTGGGTGGAGAATGGCCAGTGGGGTAAGTGGTGAGAGGAAAGACAGAGAACGGAGAAGGT
Celera SNP ID: hCV7900512
SNP位置ゲノム: 5977
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,21) 白人(G,15|T,25) 全体(G,18|T,46)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,28) 白人(G,8|T,20) 全体(G,1
2|T,48)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27429):
AGAGAGATGAAGACGGGGATCTAAGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCGC
W
GAGCCAGAGACTCCTTTACAGAGGCCCAAGGAGGCGTGGAGGGAGGGGGAAGGCTGCCAAGGCTCTTTCTGTCTCCATGAGTGTGTCAAGAATGCAAAGC
Celera SNP ID: hCV7900513
SNP位置ゲノム: 5375
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27430):
TCTCCCTTTCTCATCCACACATTGGTCAAACTAGCTAGCTTTTGGAGAGATTTTGGGCAGTAAAAGTAAAACAGATCTGTCTCAAGCTTCAAAAAGCCTA
R
AGCTGGCTGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGAAGGATAATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTA
Celera SNP ID: hCV31683674
SNP位置ゲノム: 20560
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27431):
ACATTTGTCCCATTCCTTCCTCTCATCATGAATATCCCCAGAGGCATTCAGCAGTGCAGTGAATTAAATATAGAACTTTTTTTTTTTCAGAATTGCAGAA
Y
GGATTAGATCAATATTAATCCAAACAGAGCAATGAGCCTGACAGTTTAGTAAAAGCTCAATAAAGGGTGGCTTACCTCCCCCAAAATAATCTGAAAAGAA
Celera SNP ID: hCV31683675
SNP位置ゲノム: 18507
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27432):
TTATGCTCTCAACAAACCTAAGAGGTTATTTTTTTAGAGGAGGAAGCTAAGGCTGTTGTTTTGATGCCTTTTTACCACTGGACTTGGGACTCAACTGTTT
R
ATAGTCATCGAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAAGGGAGAGTGGGAACAGCACA
Celera SNP ID: hCV31683676
SNP位置ゲノム: 17472
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27433):
GCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGAT
S
GCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATGAGAGTGAAACTCCATGTCAAAAAAAAAAAAAGTTTTCTAAAGTAAATGCTCTGAGAAAAAAACAGAAGGTGA
Celera SNP ID: hCV31683677
SNP位置ゲノム: 12720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27434):
AGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGTAATTTTGCAGCACTGAGCAAGGCTCTTCAGTTAGGCTCATACCTTCC
S
ACAGAAACTAGGAGATAGAAGCACTATCTCCCTTAGGTTTGTTTACATTTCAAAGAGATGACGCCCAGGTCCTTGGGAAAGACTAGCTTAGCTCATAAAG
Celera SNP ID: hCV31683678
SNP位置ゲノム: 12308
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27435):
CTGAGATGAATTTAGAGATAAAGGCACAATTGGTCCATATCTACAGGGCACTTAATCCAGTGCATCTCCACTAGACAAAATTTGTATTTCCATGAGCAAG
R
GTCATTTGCACTGCTATCTGCTATAACCTACGGTGCTGTAAAATTAGCTCAGGCAATAAAAGGGGGAGGTAGCCCCAAAGAGTATGCCAGAAAGGACTCC
Celera SNP ID: hCV31683679
SNP位置ゲノム: 11224
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27436):
AACTGGTGGGTAGACAATGCCATGCTGTTCTAGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATG
K
TTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAGCACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCAT
Celera SNP ID: hCV15980428
SNP位置ゲノム: 13314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27437):
TCCTTTTAGATATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCATGTAACGTGT
R
ATAATCACATCAGAGGAAATGGGGTATGCATCACCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACACACAATCCAATCATACTCTTTTAGTTATTTGTAAAGGTAA
Celera SNP ID: hCV15980429
SNP位置ゲノム: 3643
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27438):
CCACTCCACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATTAATTTTTGAAATACTTGAGGTAGAAAACTTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAAAAAAA
A
GGAAAATTGAACCATGTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGCGCTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGAGAGGA
Celera SNP ID: hCV26860730
SNP位置ゲノム: 9067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,7) 全体(A,4|-,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27439):
TTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTGCTTGTAAATACTAGGTCTTATTTATTCTAAGTATTTTTTGTGCCTATTAACCACATTATATATATATATATATATA
A
TTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGTTTCAAGC
Celera SNP ID: hCV26860731
SNP位置ゲノム: 3854
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,7|A,7) 全体(A,7|-,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27440):
TGAGCTTTGCTGTAAGTTGTGGTAAGGAGGGAGGCAGTGACAACCAGGAGGCCTGTTTTGAGGGTTTCTGAGGGACCCATCTGTGGTATCACGAGGAGAC
S
CCCAGAGGAGCCGTGTGAAAGGGCTGCCTCCCAGCCGGCTCTGGAGTGAATGAGCAGCAAGTCCTGGCTGCGAAAAGAAGGGGAGTGCAGCCTGCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15824064
SNP位置ゲノム: 19712
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27441):
TTTTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTGCTTGTAAATACTAGGTCTTATTTATTCTAAGTATTTTTTGTGCCTATTAACCACATTATATATATATATATATA
T
AATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGTTTCAA
Celera SNP ID: hCV26860732
SNP位置ゲノム: 3852
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27442):
GGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCATGTAACGTGTAATAATCACATCAGAGGAAATGGGGTATGCATCA
M
CTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACACACAATCCAATCATACTCTTTTAGTTATTTGTAAAGGTAAATTAAATTTTTTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTG
Celera SNP ID: hCV26860733
SNP位置ゲノム: 3677
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27443):
AACATTAGCACCTGCATCATAGGGTCACTGGGGGCACTACATGAGTTCATGTACATCGAGGACTTAGGACATTGCCTCAGGCAGACCTAGTGCTGCACAA
Y
TGCTTATGTAATTATTCCCAAATTTCTCCAGGGCCCACAGAAGAACATGGAAGTATCTTGGTTTGGCAATTAAGGTGAATCACATTCTCACTCTCCTTTT
Celera SNP ID:hCV15824065
SNP位置ゲノム: 4857
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27444):
GATGGGAGTAAATCCTGTCTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACTTAGACAATGGTTTCTCAGCTTTTTTTAATCACTCCCCAACAAGTCCTTTTAG
M
TATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCATGTAACGTGTAATAATCACA
Celera SNP ID: hCV26860734
SNP位置ゲノム: 3552
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27445):
GGGAAGCTGAGGTGGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCGGACCTCAGCACTTCTGCCTGGGTGATGGGAGTAAATCCTGTCTAAAAACAAACAAACAAA
M
AAAAAAAACTTAGACAATGGTTTCTCAGCTTTTTTTAATCACTCCCCAACAAGTCCTTTTAGATATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGT
Celera SNP ID: hCV26860735
SNP位置ゲノム: 3489
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27446):
AAGTGAAAGTAAAAAAGAGATATAATGGACAATGTGCCTCGCACAGGGCCTGGCATGGAGAAGTCCTTGATGTACGTCTTTTCCTTCCCTTTTATGCAGC
Y
GTTTCCCTCACACCCACCCATTGATTGATTTTTCTGAAGAGACTACTTTTGTCATGTCACCCTCTAATCCCCAGACTTTAAACTGGGAGGTAGCAGAGTG
Celera SNP ID: hCV26860736
SNP位置ゲノム: 3082
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27447):
GAGAGGGAGAGTCTTGGCCAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTGGA
S
CCCAGGAGAGGTATCAAGGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTG
Celera SNP ID: hCV15824069
SNP位置ゲノム: 6297
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27448):
TTGGGACTCAACTGTTTGATAGTCATCGAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAAGG
S
AGAGTGGGAACAGCACAGGCCTTGGCCTCAGTCCTGCTCCCCCTGCTTCTAGCTGTGGGATGGGCCAGGTGCTTCACCCAGCTGTGCCTCCTGTGAGGCA
Celera SNP ID: hCV29490258
SNP位置ゲノム: 17555
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27449):
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGTTGGAGGGAAGGGTTGGGTGTGCATTTGGCCTGTGTGAAAAACTGGTGGGTA
GACAATGCCATGCTGTTCTA
R
ATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAGCA
Celera SNP ID: hCV16179208
SNP位置ゲノム: 13246
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27450):
CCAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTGGACCCCAGGAGAGGTATCA
M
GGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAG
Celera SNP ID: hCV16051755
SNP位置ゲノム: 6314
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27451):
GGAGATGTACATGCACAAAAATTTTCACGGCAACATTGTCCAAACTAGCAACAAACTGAAAGCCACCTATGTGTGCATTAGCAGTAGAAATGGCAATAAA
Y
CATGGACTAGTCACACAGTGGAATCCTACGCAGCAAGGAGAATTAGCAGTCTACAGCCAAACCAACAGCATGGGTGAGATGCTTCCAGAAATACTGAGAT
Celera SNP ID: hCV16179172
SNP位置ゲノム: 11030
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27452):
AATATGTCCAAGGGGATGGAAGAGTGGGAGGCAAGGGGTGATCAGATCATTTATAATACACTCAACCTGGTGGAATAGTATTAGAAGCATTAGTAATTAC
R
TTTTAGAGACATGGAGAAAAGCTCATGATTTTAAACTAACTGAAAAAAGCATGAAAAATTGCATCTGGATGCTGTTGAGGAATTATTGCTAATTTTTTGA
Celera SNP ID: hCV16051756
SNP位置ゲノム: 7922
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27453):
CTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCAGGGGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCATT
W
AAAAAAAAAAAAATGCCTAGAGCCAAATGCTCACAGAGCCATTTACTGCATGGCTTTGGGCAAGTCAAAGGAGTCCGCCTCTCCTGTCAGAAGAGTCTGT
Celera SNP ID: hCV26860959
SNP位置ゲノム: 20846
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27454):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAACCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCATCAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNP ID: hCV8759805
SNP位置ゲノム: 22355
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,11|T,53)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27455):
ACCACCTACCTTCCTAGTCTTTGAGGTCAGGATATTGTGGGCTTTTGTTATTGGGTGACAAACCAGCTACTGACTTTAAGAGGCAGAAAGAAAAGACTTC
Y
GTTCTTAAAAGGAGATGGTAAGGCTGCCCTTTAGAAGAGAGAAAAGAAGAGGGATGAGGGGATTTTTAAAACAGGACCCATAACATCCCAAAACAGTTAT
Celera SNP ID: hCV30626464
SNP位置ゲノム: 28604
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27456):
CTCATGGGCAGGGAAGCTGAGGGCCCCATGAGCTCTCCCAGCTTCCTGAAGGCTCCCCATTAATGAGAGCTGACTGTGCTGTGCTTTGCTGACTGCAGGG
Y
CTGCTCCCTGCCCCCCACCTCCAGGTTGGGGTAAGTGGCACCTCTCTCCCTCCAGCTCCGCAGTCTTCCCTGAGGTTTAGATCTTCCAGGTTTATAAAGT
Celera SNP ID: hCV30554545
SNP位置ゲノム: 7370
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27457):
GGTGGGGACACCCATCACTGTCCAGGGTGTCCCCACCATCCTCACAGCCTCTCTGTCTGGCCTCCTGCCTTTGAGCCAGCCCACCACACTCTCATTTCTC
Y
GCCCAGCAGAAACCAAACTGTCCTCTGCATTTACTGTCTCAACTGGAAGAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAG
Celera SNP ID: hCV30554546
SNP位置ゲノム: 5148
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27458):
GAACTGATTCAAGATTTAGCACAGTTGATTGGACTTTCAACGTATCCACCGTCATTCTGGATATACTTGTACATAGCCATCTCAGCATAATGTAGAGCTC
W
CACCTGTAAAATAAAAGAAAGAACAAAATCAAACATTAGCAACTTTATTTAAATATTTTGTAAATTATCTCTCGGTTGCATTTCACAAATTATCTATACG
Celera SNP ID: hCV30392457
SNP位置ゲノム: 29046
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27459):
GATGAGGATAATAATAGTACCTGCGGCCACACACAGTGGCTTAAACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCGGCAGAAGGATCACTCAAACTCAGGA
R
TTCAAGAGCAGCCTGGGTACATGGCGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGTGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGG
Celera SNP ID: hCV29851743
SNP位置ゲノム: 4535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27460):
CCCTCTGTGCCTTTGTCTTCAAAGCCCACCCACTATTCACTGCCACCTCCATCTTGGTCAACCTGGAAGACTTTCCCCATCCTTAAAACATCAGCTCAAA
Y
GGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTGTGATATCCTCTTGATCACCCTCCCCCAGTTTTTAAGGAGACAGATATAGAGGTTCAATCCTTGGGCTTCCCATGACT
Celera SNP ID: hCV8759841
SNP位置ゲノム: 11701
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27461):
GTGCTGTCTTTAATAAGCTCCCAGTGCCTGGGACTGCACTTTGAGGAGAAGAGCTGTGTGTGCCCCAGTGTGGTCCAGTG
AGTACTCTGGGCTCCCTCTC
R
TGGGCAGGGAAGCTGAGGGCCCCATGAGCTCTCCCAGCTTCCTGAAGGCTCCCCATTAATGAGAGCTGACTGTGCTGTGCTTTGCTGACTGCAGGGCCTG
Celera SNP ID: hCV8759842
SNP位置ゲノム: 7273
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,11) 全体(G,4|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27462):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACAACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAATGAATGCCTTGGTGACTACCC
Celera SNP ID: hCV27470682
SNP位置ゲノム: 21577
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1447|A,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27463):
AGTTCATTTATTCATTTTCCATTATTCTTCCATTGGTAAGTTCCACTTTAATGGAAACACATGCCATATTTGGTGAGAGAGCAGATTTTTTAATTTTTAA
W
TTTTAAAAAATGACATATACTGTCTGCAGACAGATATTTTTAAGTATTGCAAAGCAAAAGTTGAATGATGCCTAAAAAATAGTTTATCCTAAGTACTCCT
Celera SNP ID: hCV403261
SNP位置ゲノム: 1993
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27464):
TTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAAAAAAAAGGAAAATTGAACCATGTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGC
R
CTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGACGGACCTGTGCTGGAGAGCCTTGAGGACCACTGTGGGTTGGGAATGGGGGCAGTGG
Celera SNP ID: hCV403262
SNP位置ゲノム: 9137
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27465):
CAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTGGACCCCAGGAGAGGTATCAA
R
GGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGG
Celera SNP ID: hCV15824070
SNP位置ゲノム: 6315
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27466):
TCACCAGCGTTCTCTGTGTTGCTAAATCCCATGGTCCATAATCAGGCCTCCCCTTACTTGACCCATTAGCAGAATTAGGCAAAGTTTCTTGAAGCAGCTT
Y
TCCATTCAGCTTTGGAGATGCCACTCTCTCGGTTCTCCAACAACTTCACTGGATGCTCCTCTGCAGTCTCCTTCTCTGGTTCCTTCTTGCCTCCCTAACC
Celera SNP ID: hCV403263
SNP位置ゲノム: 29994
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27467):
TGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTGGCCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGAAAACTGCTGGTGGACTTCTTCCACCA
Y
GAGCAGGCCACCAAGCCCGCAGCACTGCACTGCAGCCCCCAGCTCTGTCCTGGGGTTGGGGGAGGTGAGGAGGGGCAAGGTGGGGAGCACACAGAGCACC
Celera SNP ID: hCV8759848
SNP位置ゲノム: 6475
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27468):
GGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTGGACCCCAGGAGAGGTATCAAGGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCA
R
AAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTGGCCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGA
Celera SNP ID: hCV15824074
SNP位置ゲノム: 6348
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27469):
ATTCCTAGCAGCACAGCCCAGGCATTCCGAGAAGTTGGGCTCTCTGGCATCACTCACTCTGCCCAGAAGAGCCAGGGGAAAGTTGGGGCTTCTAGCTGAA
M
CTTGATCCCACCTGCCCTCTTGAGGGGCTCAGAATCTGCTGGCTGCTTCACAGGTGGGATTCTCACGGCACGCTGGCCACAGCTGATGCTTCGACCCCCT
Celera SNP ID: hCV15824075
SNP位置ゲノム: 10340
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27470):
AAAGAACCACAAGTCTGACTTCTATGGTGATCACTTCCTTGCTTTTCCCTATAGTTTGACTGAATCTAAATATCATCCCTAAACAATATAGCTTAGCTTT
R
CCTATTTTTGATCTTCATATTTGGATTCATACTTTTTGGTTTGGCTCAAGACTAAACTTTTAAAATGCATCCACGTTGTAGGAGATGTACATGCACAAAA
Celera SNP ID: hCV15824076
SNP位置ゲノム: 10849
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27471):
AAAATTGCATCTGGATGCTGTTGAGGAATTATTGCTAATTTTTTGAGATGAGAAATTGTATTAAAGTCTTTTTCAAAAAAGAGTCCTTAACTTTTAGAGA
Y
GCACACAAGTGTTTATGGGTGAAATTAAATAATTCAGTAGAGACATTAAGTGGGAAATAGAGGAAATATTGACCATGGGTTGCTAATAGTTGAAGCCAGG
Celera SNP ID: hCV16051722
SNP位置ゲノム: 8077
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27472):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTCAGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAACGTTATGATTTTCC
Celera SNP ID: hCV27530731
SNP位置ゲノム: 21795
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27473):
GTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGACGGACCTGTGCTGGAGAGCCTTGAGGACCACTGTGGGTTGGGAATGGGGGCAGTGGATTGGGGTTCAAAACC
S
CTGGGAATGAGAAATGGGCTCAGGAAGGCTAGGGTGGATTCTTTCATCTTCCTCTTTGCTTGGCTTTATTTTCACAAAGGAAGGCAGGGCAGGAAATAGT
Celera SNP ID: hCV16051723
SNP位置ゲノム: 9254
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27474):
CACTCTGTGGGGCTTGGGGGCAAGGCAACTGACACTGGACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGCTAGCAGCTGTGGAACATAGC
Y
GTTAGCTTTAAAAGAGGGTAAAATCACGTCCTGGACAGGACAGCCAGGTGAGTTGGGAAGGGAAGAGAGCCTGCCACGGGCACAGGCATGTTGGGGGAAG
Celera SNP ID: hCV31683433
SNP位置ゲノム: 5780
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27475):
CCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTA
R
AGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGATCTCGTGATCCACCCACGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCC
Celera SNP ID: hCV11580347
SNP位置ゲノム: 4036
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27476):
GAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAGAGTGAAGCCAAAGGGGCTGGGCAGAAAGAGAGATGAAGACGGGGATCT
R
AGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCGCTGAGCCAGAGACTCCTTTACAGA
Celera SNP ID: hCV31683434
SNP位置ゲノム: 5297
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27477):
GGAAGAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAGAGTGAAGCCAAAGGGGCTGGGCAGAAAGAGAGATGAAGACGGGG
R
TCTAAGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCGCTGAGCCAGAGACTCCTTTA
Celera SNP ID: hCV31683435
SNP位置ゲノム: 5293
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27478):
TTTAACGTTATATTATCTGTACAGCGAGGACAGAAAAGGCTGTTTTAAAGCTGTTTGTGAGAGACAACTATTATTTTCCTTATTTTTTAAAGCAGACTCT
M
CATAATATCAGCAAACAATATAAAGACATTTTGGCAATTAATTTGAATTACCTGTGTATTTCAAAGGGCTAAAATGGGCATGTTTTAAAATTCAAGATTG
Celera SNP ID: hCV31683436
SNP位置ゲノム: 1791
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27479):
TTCTCTTAAGGGGCCTGGGTCTACTATTTTCAGTTCTACTTCGAGAGAAGTGGCCTGCAATATCCTGCAGATTTCCCCTCCAGGGAGAAAAGCATTGTGC
R
GTGCAAGGAGCACAGGCTTTGTGGAAAGAGGCATCTGGGGTTGAGATCCTGGCTCTTTTGCTTCCTTGAACAAGTTAACCAAATCTCTGGGCCTCTGCTG
Celera SNP ID: hCV26860960
SNP位置ゲノム: 14564
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27480):
TCTGGCAGCTTATTTTTCAATATCTGGCCAATGATACAGACTCATGAGTTCTGATACTTTATTGCCCTAGTTATTTAACGTTATATTATCTGTACAGCGA
R
GACAGAAAAGGCTGTTTTAAAGCTGTTTGTGAGAGACAACTATTATTTTCCTTATTTTTTAAAGCAGACTCTCCATAATATCAGCAAACAATATAAAGAC
Celera SNP ID: hCV31683437
SNP位置ゲノム: 1718
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27481):
TCTAGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATT
M
AGCACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCATCAGGACCTGG
Celera SNP ID: hCV16179219
SNP位置ゲノム: 13342
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27482):
GAACATGTATTAAGTGCTTGCTGTATGTGACACACTGTGCCAGGTGCTCCCCTTAAAACAGTTCTGTGGGCAGGCATGAGAATGAATCCCGATCTTACAG
R
CAAGGAATGTTAGGCTCAGAGGTTTCAAGCTCACCCATCACTCAGCCAGAGAGGACAGATGCAGGATTCAATCTCGGGAGTGCCCGAGTCCACAGAAGTT
Celera SNP ID: hCV11578468
SNP位置ゲノム: 18870
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27483):
CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAATTATAGTCTTATATTAAACAGTATCCACTGCAGCTCCCAAATATCCATAAGATCACCTGTTATTAGTCTCTT
Y
GTGTCAGTGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCTCTGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCCTTGGCTTTTGTTT
Celera SNP ID: hCV27977446
SNP位置ゲノム: 1383
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27484):
TTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCT
M
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGC
Celera SNP ID: hCV31683438
SNP位置ゲノム: 1117
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27485):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV5687
SNP位置ゲノム: 21977
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27486):
TGTTTGCATCTTGTACTTTTGAAACAAGTTTCAGTTCAGGTAAAGGATTACTTAATCCTCTAAAGGATGAAAAAGTGTAGCTGAGGTGTCTAAAATTCTT
S
ATTCAAGTTTGTCCAACTGAGAGAGTTTATCAGGAGCTAATTTGGCTCACACTGGACCCAGAATCCCACCCCCCAACTTCATTTGTGGTCCAATTATAGT
Celera SNP ID: hCV31683439
SNP位置ゲノム: 895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27487):
AGCCCAGCAGACTAACGGAGCCCCATCCTCCATCTTGAATCAGTCAGCCCCTCTATGACTGCAGAGTCCTGAATGATGGCAACACCTTCTCTTCACTTAG
S
GTTGTAGGATGACCAACAGTCCTGATTTGCCTGGGACTGAGGGGTTCCCAATAGATGGGACTTTCAGGGCTAAAACCAGGAAAGTCCTGGGCAGCCCAAA
Celera SNP ID: hCV468342
SNP位置ゲノム: 20031
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,3) 全体(G,1|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27488):
CCCGCTGTCCTCGGAACACCACAGCGACTAGAGGTAAGGGAGCACCGGATGTGGCTGGGATGTGGGCAGCAAGGGGCCAGAGGGGCCTTGAAGGGGTCAC
R
GACCATTTAATGAAGGTGTATTGAAGGCCACCATGGGCCAGGCCCTAGTTAGGGATGGATCAGAATTATATAGCATATGCCAGGGGTCAGGCAGGTAATG
Celera SNP ID: hCV11987858
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,10) 全体(G,10|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27489):
CAGGAGGCCCTATCTTAGGCTCAGCTCCCAAACCTTGAACATCTTGGAGGATCCACAAATAGGAGGTACACTCAGCTCAGGCTCAGTCTTCCTTAAAAAG
Y
GCCTTGCTAAAGCTATCAAGTTCACTGGAATACTTCTGCGAAGGACACAGCTTCAGCGATGTCAGATTTTTTATGTAAATGGTGCCTTCACATGCTCTGG
Celera SNP ID: hCV468343
SNP位置ゲノム: 15825
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27490):
AAACCAATTAGACCTCTGGCAGGCCTTTGACCACCCTGAGGGCCACCCCCAAGGCACGGCCACACTCGCATCTGCTGCCAGGAGGCCCTATCTTAGGCTC
M
GCTCCCAAACCTTGAACATCTTGGAGGATCCACAAATAGGAGGTACACTCAGCTCAGGCTCAGTCTTCCTTAAAAAGCGCCTTGCTAAAGCTATCAAGTT
Celera SNP ID: hCV468344
SNP位置ゲノム: 15747
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,2) 全体(A,2|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27491):
AAGTCCTTGATGTACGTCTTTTCCTTCCCTTTTATGCAGCCGTTTCCCTCACACCCACCCATTGATTGATTTTTCTGAAGAGACTACTTTTGTCATGTCA
Y
CCTCTAATCCCCAGACTTTAAACTGGGAGGTAGCAGAGTGGTCTGATTAAGACCTTAGACAAGGGTTTCTTGTCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAAT
Celera SNP ID: hCV29833821
SNP位置ゲノム: 3142
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27492):
TGAAATGTTACTGCAGGTTCCATCACCAAGTGTATTGACCGAGTGAAATGACTCAGCACTGCTTGCTGGACACCAAACACTCCCTCCTGGCCAAACGGTC
R
CTTGAGGACCTACCACCTGCTCTACCAACTACATCTGCACGACAGTAAACAGCAAAATAAATACCTTCTACAGCCACATATAGATTAGGTCTTCATTACC
Celera SNP ID: hCV16051767
SNP位置ゲノム: 292
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27493):
GACGCCCAGAGGAGCCGTGTGAAAGGGCTGCCTCCCAGCCGGCTCTGGAGTGAATGAGCAGCAAGTCCTGGCTGCGAAAAGAAGGGGAGTGCAGCCTGCA
R
AAGTGTCTTCTTTTTTCAATTCCTGCTCAGAAGGAAACAGGAGATAAGAATAGTGGGGAAGTCCAAACCAAAGTGAACTA
TAGGGCTGGTAATCGTAGGG
Celera SNP ID: hCV16051768
SNP位置ゲノム: 19809
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27494):
AAAGAGGTGGCATTCCAGGCTGAGGAAACAGCATGTATAAAGGAAGTGTGTGAGAGCCACAATGTGAGAAAACTCTGTGCGAATATTAAAAGGCGTTAGA
R
GCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGGCTGAGCTAAAACAACCAATGGAGGGGGTGCTGGTTCTCCTCAGGGTGTTTACG
Celera SNP ID: hCV246550
SNP位置ゲノム: 24590
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27495):
ACTACGTGACTTCTGACCTGCGTCTTTAAGGGACAGGGGTTCTCCAGGTAAAGAAAGAGGTGGCATTCCAGGCTGAGGAAACAGCATGTATAAAGGAAGT
R
TGTGAGAGCCACAATGTGAGAAAACTCTGTGCGAATATTAAAAGGCGTTAGAAGCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGG
Celera SNP ID: hCV246551
SNP位置ゲノム: 24537
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27496):
TTATCTTTGCATACACACATATGAAAGTCATATATTACACAACCTTTACTGAGTCGTATTATATACAAAACATGAACGCAGATCCAGAGCTATTCCAAAG
R
CAATGAGACCAAGCCTCTTCCCTCAATAATTTAAATGCAGAAGAGAAGTGAAGGAATAATCACGCTTTGCATTAGGTGGTAGCAGAGGAGTACTACGTGA
Celera SNP ID: hCV246552
SNP位置ゲノム: 24345
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27497):
ATTACAGGCATGAGCCACCTCCAATTTTCTATTGGCCTCTAATTTTCTAAGTCTGATCTTTTCTCCTCTTAGAGGGAGAAGATCTTTTGTCCTCTTAGGG
K
AGAAGAGGAAAGAGAGACTTTTTTTCTGCTTCTGAAATCTCCCAGCATATTGCTTTCGACTTGTCAATGGCAACACAGCCTTTGGATGCTCACTTGACCC
Celera SNP ID: hCV11986801
SNP位置ゲノム: 2655
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27498):
TGAGTCAAAGGGCATGGGAACACATTATCTTTGCATACACACATATGAAAGTCATATATTACACAACCTTTACTGAGTCGTATTATATACAAAACATGAA
Y
GCAGATCCAGAGCTATTCCAAAGGCAATGAGACCAAGCCTCTTCCCTCAATAATTTAAATGCAGAAGAGAAGTGAAGGAATAATCACGCTTTGCATTAGG
Celera SNP ID: hCV246553
SNP位置ゲノム: 24321
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27499):
ATGCATTTTCCTGTAGCGAGATCCCTTCTCCGTCTTCCACCACCCACTGCTTTGGCTCCCCTCTTGCTGTTCCCTGCCTGCATCTGGGCAGGAAGTTCCA
M
TCCTGACTTGACCCTTTTTCAGCTGTGTGGCCTAGGACTCATTGCTCTTTTCTCCCCATTTCATCATCTGAAAATGGAAAAAATAATACCTGACTAGAAA
Celera SNP ID: hCV11986802
SNP位置ゲノム: 2883
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27500):
TTAAAAGGCGTTAGAAGCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGGCTGAGCTAAAACAACCAATGGAGGGGGTGCTGGTTCT
Y
CTCAGGGTGTTTACGGGGTTTCTTCGTTATTACCTGATCCTCATTCCAACTGTTGAACCATAAGACTTTTAATTAAAGTTTAACCTATTCCTGGACTTCT
Celera SNP ID: hCV11986803
SNP位置ゲノム: 24675
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27501):
GTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTG
R
CCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGAAAACTGCTGGTGGACTTCTTCCACCACGAGCAGGCCACCAAGCCCGCAGCACTGCACTGCAGCCCCCAGC
Celera SNP ID: hCV30086132
SNP位置ゲノム: 6418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27502):
TGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCTCTGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCCTTGGCTTTTGTTTTTGGAAT
R
ACCCTTTGAAATAAGTAAAATCCTGAAAGCAATAGTTTAGGAAATCTACCTGTCACTTCTGTAGTCATACAATGCCACATGTAAGGTTATCTTGTAGGTG
Celera SNP ID: hCV27877440
SNP位置ゲノム: 1491
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27503):
GTATCCACTGCAGCTCCCAAATATCCATAAGATCACCTGTTATTAGTCTCTTCGTGTCAGTGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCT
S
TGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCCTTGGCTTTTGTTTTTGGAATGACCCTTTGAAATAAGTAAAATCCTGAAAGCAATAGTTTAG
Celera SNP ID: hCV27877441
SNP位置ゲノム: 1431
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27504):
AGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAG
M
ACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCATCAGGACCTGGTAA
Celera SNP ID: hCV16179220
SNP位置ゲノム: 13345
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27505):
CTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAGCACCCCT
Y
TCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCATCAGGACCTGGTAAAACTTGG
Celera SNP ID: hCV16179221
SNP位置ゲノム: 13352
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27506):
GAGTCTTAGCAAATTTAGAAATATCCAGTTTCTCTTCAATATACTCTTCATCCACAGGAGGGCCAAGGGCCAAGTCGTTTTCTGAGGGATGTGTGGCATC
R
TGCTTCTATTTCCGTTACATTACAGCAGTTGTTAGGCAACAGGGAGTGTTCCTCCAGACACACCCGGGGCAGCGCTGGCAACCGCAAAACATGCTCAGCA
Celera SNP ID: hCV27934156
SNP位置ゲノム: 26520
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27507):
AGCTGAACCTTGATCCCACCTGCCCTCTTGAGGGGCTCAGAATCTGCTGGCTGCTTCACAGGTGGGATTCTCACGGCACGCTGGCCACAGCTGATGCTTC
R
ACCCCCTCATCTTGTTTGGCCAAAGTGCAGCTTTTTAGCTTGTGAGTAAGGAAGAAAAGCTGTATCATATGTCTTTAAACATCTTCCTAGACCACCTTTG
Celera SNP ID: hCV16051732
SNP位置ゲノム: 10433
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27508):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNP ID: hCV25953627
SNP位置ゲノム: 21778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27509):
GCTCTGTCCTGGGGTTGGGGGAGGTGAGGAGGGGCAAGGTGGGGAGCACACAGAGCACCCGCTGTCCTCGGAACACCACAGCGACTAGAGGTAAGGGAGC
W
CCGGATGTGGCTGGGATGTGGGCAGCAAGGGGCCAGAGGGGCCTTGAAGGGGTCACGGACCATTTAATGAAGGTGTATTGAAGGCCACCATGGGCCAGGC
Celera SNP ID: hCV29261080
SNP位置ゲノム: 6617
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27510):
AATTTGCATTTCTTTGAATACTAGGTAAGATTGTTCATTTTTCAAGGCGTTTGTTTTAAATTATTTGTACATTTTTCTGATTCTAAAAGAAAGATACTCA
K
TATAGAAAACATGAAAAATATACAATTTAAAATTAAAAATGTTTAATTACACAATATTCAACCTCCCAGAGATAACTGTGGTTTAACACTGAAGTTATTT
Celera SNP ID: hCV11578473
SNP位置ゲノム: 26784
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,8) 全体(G,8|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27511):
TCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGTAATTTTGCAGCACTGAGCAAGGCTCTTCAGTTAGGCTCATACCTTCCCACAGAAACTA
R
GAGATAGAAGCACTATCTCCCTTAGGTTTGTTTACATTTCAAAGAGATGACGCCCAGGTCCTTGGGAAAGACTAGCTTAGCTCATAAAGCTGACAAAAAG
Celera SNP ID: hCV27977451
SNP位置ゲノム: 12319
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27512):
ATTCCCACAAAGCTTTATTCACACCAAGTCTCCAGTCCTTGCCTGCATTGTGTGATGGGTGCCTGCAGTGATGGGTGGGGACACCCATCACTGTCCAGGG
Y
GTCCCCACCATCCTCACAGCCTCTCTGTCTGGCCTCCTGCCTTTGAGCCAGCCCACCACACTCTCATTTCTCTGCCCAGCAGAAACCAAACTGTCCTCTG
Celera SNP ID: hCV29261082
SNP位置ゲノム: 5075
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27410):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID: hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27485):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,70|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 47
Celera遺伝子: hCG18758 - 84000313752333
遺伝子記号: PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼ A2, グループ VII (血小板-活性化 因子 アセチルヒドロラーゼ, 血漿);LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(19682785..19726221)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼ A2, グループ VII;PLA2G7
ゲノム配列 (配列番号13240):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27522):
CTGGAATATGTTTGAGACACAACTTCTCTAAAAGTGCATTAATTTCTTTCTTAACAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTATCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCAACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID: hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A,29|G,47)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A,26|G,44)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー性喘息(A,36|G,107) ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー性喘息(A,69|G,230) 全体(G,616|A,190) ;(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG18998 - 30000675951590
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16747894..16776171)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
ゲノム配列 (配列番号13241):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27646):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGGTAAGCGGTCGTGCCCTGCTGGCGCCGC
Celera SNP ID: hCV791476
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86) 全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: hmCS;UTR 5
コンテクスト (配列番号27680):
CTGCCTCCACCACCCATCCCTGCTCTGCAGAACCCCTGGGTGCTGAGTGGCAGGAGCCCCAGGGTTGTCCCATCTGGGTATGGCTGGCTGGGTCACTAAC
Y
TCTGTGATCTGCTTCCTTCCTTTCCAGATTATGCGGATCAAACCTCACCAAGGCCAGCACATAGGAGAGATGAGCTTCCTACAGCACAACAAATGTGAAT
Celera SNP ID: hCV1647371
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,28|T,10) 全体(C,61|T,15)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子: hCG19119 - 30000035318963
遺伝子記号: HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(25705990..25727598)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
ゲノム配列 (配列番号13242):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27812):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID: hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,64|G,8)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 50
Celera遺伝子: hCG19417 - 79000075877786
遺伝子記号: CHUK
タンパク質名: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;IKBKA;IKK-α;IKK1;IKKA;NFKBIKA;TCF16
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF114(32123434..32176762)
染色体: Chr10
OMIM番号: 600664
OMIM情報: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;CHUK
ゲノム配列 (配列番号13243):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27833):
CAGCTATTGTGGGAAACAGTACAAAGGTTCCTCAAAATTAAAAATAGAACTACTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG
Y
TGAGACAGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAACATGCAGAAACCCCATCTCAACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCATGG
Celera SNP ID: hCV32388968
SNP位置ゲノム: 23471
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27834):
TTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACATATACTTGTCCTGAGCAAACTCTGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATAGTGTCCAGTTGGGTGAATGA
R
TTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTATTGATATTTTATTTCTATTTATATATTATTGATATTTTATTTCTATTTGTATATTATTGACATTCTGG
Celera SNP ID: hCV31980415
SNP位置ゲノム: 32125
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27835):
GCCAAAGCAGGTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACTAACCTGGGCAACATGGGGTAGAACGCCATCTCTACAAAAAATGTAAAAATTAGCCGGGC
R
TGGTGGTGCACACCTCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTC
Celera SNP ID: hCV31980416
SNP位置ゲノム: 32706
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27836):
TCTCTGAAATCTGTAGAGAAGAATCTTTCCTTGTTTCTCTCTAGCTTCTTATGGTCTGCTAGCCATCATTGGCATTCCTTGGCTTACAGCTGCAGCACCT
Y
AATCTGTCTCCATTGTCACAGAGCATTCTCCCCTGTGTATCTGTATCCTGTGTCTCTTCTAAGTACACTGGTCGTACTGGACTAAGGGCCCAGACCATTC
Celera SNP ID: hCV31980417
SNP位置ゲノム: 33152
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27837):
TTGATGTTGATATGGCAAGGAGGCAGGCAGCCAGTAATTAAAGATATGGCTATTTCTGAGATAACCAATTTAGACTTTTCTTTTAGCTTCAGAAAAAATG
Y
TAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTAAAATCATTGACGTCATTCTGTATACTTATTAATTCTTGATGTCTCCATTA
Celera SNP ID: hCV31980418
SNP位置ゲノム: 33484
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27838):
GAAACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGTAGTGGCATGATCAAAGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTA
S
CCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTACATTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTTGTATCA
Celera SNP ID: hCV31980419
SNP位置ゲノム: 33867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27839):
GGATAATTGCTTGAATTCAGGAGGTGGAAGTTGTAGTGAGCTGAGAGATCATGCCACTGCACATCAGCCTGCGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAG
A
AAAAAAAAAAAAATAGAACTGTAAGATTCAACAATGTCATTTCTTGGTATATATCCAAAGGATTTTAAAGCAGGCTTGTGAAGAGATATTTGCACTCCCA
Celera SNP ID: hCV27434011
SNP位置ゲノム: 23714
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,5) 全体(A,5|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27840):
TGGGAGAGATGGGAGTTTTTATTTCTGTAACCAGTTACAGGTAGAAGGCCTGGAAATTACCGCCAGACCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCCGTAGTTT
R
TTTATCTTCTAAGCTATATGTCTATGTGTAAGTTTGCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTGTAG
CTGAGGTCTGAGTCTTGAAG
Celera SNP ID: hCV27434012
SNP位置ゲノム: 26419
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27841):
AGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAA
W
TTTTTTTGTTGTTTTTTCCTTTATCCACCCATCTGCACACTGGTATAAATATATATATTTTTAAGAAAAAAGTCATCTGTATTCATTTCCTAAGGGTTCC
Celera SNP ID: hCV27434014
SNP位置ゲノム: 32847
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27842):
TGAAGTAGCAGGATCGCTTGAGGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTACACTACTGCACTTCAGCCTGGGTTGACAGAGCAAGACTTTCTT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAGCAGAAATGAAAAACCTGTGAATTAGCAGTGACAAATAGTGAACAGTAATATTAATTTTTTGTTGATAATTTAGT
Celera SNP ID: hCV27434015
SNP位置ゲノム: 39214
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,3) 全体(A,3|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27843):
AAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTG
T
ATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAG
Celera SNP ID: hCV27434016
SNP位置ゲノム: 46684
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号27844):
AATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGT
R
TATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTT
TTTCATTTGTAAAAATGAGT
Celera SNP ID: hCV27434017
SNP位置ゲノム: 46685
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号27845):
AAGGACTGACTTCTACCATCTATATCGTGGTATATAGCAAATTTTCTGTTGCTGCTGTCACAATAAAAGTAAGAATTAGAAACACAACTAGACATACAAA
C
CAGTGATTATGTGGTTTAGAACAGTGTTTAGTTTCCATAGAGGCAGGCTCCTGGGCTACTGTTAACATGGAGGATCAAAATTTTTATACACAGCCTTTCT
Celera SNP ID: hCV27434018
SNP位置ゲノム: 52186
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,4) 全体(C,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27846):
ATACTGTCATGTTCATGCAGGGAAAAAGGCAGAAAGAAATATGGCATCTCCTTAAAATTGCCTGTGTAAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACAT
K
GAGTTGCTATTATTCCTTGCAAAGGGGATTTTTATCAGCATGAGGTGGGCCCTCTTGAAGACATGTATATTTTGCATTGGGATGACATCCATGTTCCTTG
Celera SNP ID: hCV1858710
SNP位置ゲノム: 41671
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27847):
TAATAAATTTTTGAGATCTATTTTATAACTTTGTATTTCTAAGATTAGACTTTTTTCAGTGTTTTAAATCAGTTTTGCAAGAACTCAGATTCCAAGCCCT
R
TATTTTATTAATTCCTACTCTTTTGCTAAAAGCTGAATGACTATCCATTTCTGTTATTTTCTCAGCTTAAGATGTGCCGTATCCAAAGCCAGTGGCTCTT
Celera SNP ID: hCV1858711
SNP位置ゲノム: 42860
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91) アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,96) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,96)
全体(G,4|A,283);SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) CEPH(G,3|A,89)SC_12_AA(G,-|A,-) 全体(G,3|A,89)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27848):
ATCATCTGCAGCCATTTACCTGGTAAGAAATGGATGAGAACTTGGGCATGCTTAATGGGAATGGAAATTTTTTCATTTGTCTTTTTTTTTCTTTCTTTAA
K
TGTTTAATTGCCTTTGAAATATACAATTAAATATAATTAAATGGCAAGAAATCTTAATTTGTGAGAATCACTTTGTCAACTGAGGTAGCTTTTGATTTTA
Celera SNP ID: hCV25592832
SNP位置ゲノム: 16678
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,20) 白人(G,2|T,32) 全体(G,6|T,52)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27849):
TCCAGTAATCAGAGTTGAAGGAAGTAAAATTTAATACTTTACTTACTTTTTTGCCTTTATTAAAGGCATTTAAGTTTTTTAGCGGATGTTAATGTTTACA
R
ATGTCACCACAATACAGGTAATTTCCAATTTGAAGTGTAGTTGCTTGCAAAAGTATATCTGACAGACATTTTCAATGTATTTTCTAGAAGGAACACATTA
Celera SNP ID: hCV1858712
SNP位置ゲノム: 43390
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27850):
TTGTATTCATCTATCTCCCAACTATACCTTTTTCCTTCCCTTTTTTATTTTTGGCAATATGTGCCCATGGTTTTTTAATTTAAAACGAACAGAATATGTA
R
TGACGCCTACCATAGCACTCCTTCCCATCACACAAGCCTTCAAGGAAACTGAAGTACTTACTTTGGTCTCCCTGGAGGATTCCCTCCGCCTCCCGCCCCA
Celera SNP ID: hCV8734130
SNP位置ゲノム: 48932
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27851):
ACTTGAGCATCAGAGTAGATTTGTACAAAATGTGAGGTGAATTTTTCTTTTAACTCAATGATTTCTGTTACTTCAAAGTATATTTTAAACTTTATTTAGG
R
TCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGGTGGAAAGGTAGGTGAAACCT
Celera SNP ID: hCV25592833
SNP位置ゲノム: 14932
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号27852):
TGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGAGAGGGAGGGCTGCTGCCACA
K
ACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAAACAACTTGCCCCAAGGGTTT
Celera SNP ID: hCV8734131
SNP位置ゲノム: 47025
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27853):
CATGAGATTTGTCAGCCTTTTCCAGTTTCAAATGCTTTTTGCCTCTTTTTACTTTTATGAGCCTTATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGATTTGG
W
AATTTTATTCCCTTGTATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATAGTAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGCAATT
Celera SNP ID: hCV25592834
SNP位置ゲノム: 13289
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,7) 全体(A,1|T,37)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27854):
TCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTG
K
TGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAA
Celera SNP ID: hCV1858714
SNP位置ゲノム: 46677
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27855):
TATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGATTTGGTAATTTTATTCCCTTGTATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATA
R
TAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGCAATTTGCAGAACAGATTTTTAGATTTCTTTCTTTTTTTAGCTGCTCAACAAACCAGAAAATTGTTGTG
Celera SNP ID: hCV25592835
SNP位置ゲノム: 13353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,28) 全体(A,1|G,61)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27856):
TGAATATTTTGATTCATGATGTGCCTCTTCTAGCAATGGAATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGGTAGTGTGGATGTTTTGAGATGAGAGAGAGTA
M
ATCACAAACTTTAGCAATGTTTGAATCATGTTAAATATAATAAACTAGAATAAGAATCGGAAAAACTATGGTCTGCTTCCTGTTTTGTAAATAAAGTTTT
Celera SNP ID: hCV25592836
SNP位置ゲノム: 12774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|C,3) 全体(A,75|C,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27857):
GTGGAATTAAGAGCATAGAATAACTGTACTTTCCTTAGGAATAATAGGACTTATGGTAAAGGTAGTATTGGGCAACTTCTTTAAGAGTGTTTTCCTCTGA
R
ATGTCCTATCACCACTATCTACATCTAAAAAACATGCTCGATTCTTGCCCTATAAACTGATGTCACAGCCCCACCATCCCCATTTTTGCTAGTGGTATCA
Celera SNP ID: hCV1858716
SNP位置ゲノム: 47438
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(G,32) 全体(A,4|G,60)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27858):
GAGAGTAAATCACAAACTTTAGCAATGTTTGAATCATGTTAAATATAATAAACTAGAATAAGAATCGGAAAAACTATGGTCTGCTTCCTGTTTTGTAAAT
M
AAGTTTTATTGGAACACAGCCACATTCATTTCTTTACACATTGTCTATGGCTGCTTTCTTATGGCTGCAGAAGTGAGTAGTTTTAACAGAGACTATGTGA
Celera SNP ID: hCV25592837
SNP位置ゲノム: 12867
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,34) 全体(A,71|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27859):
TTTCCTAGTCAACCAAATTTTTTAGTCATCACATATCACTGTTCGTCATCTATTATAATAGGCAGTCTCTCTCTTGTTTC
CCTGGTTTTAGAAGATTTTA
R
TAATAAACATTTATTGGGTACCTGTTACTTGGAGGGTATTAAGCTAGATGGCAAGATCTGAAACAACATAGGCAGTATAGTAAAAGTGCTTATCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV1858717
SNP位置ゲノム: 47640
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27860):
GGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAAAAGTTAGCTGGGCATGTTGG
Y
ATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTC
Celera SNP ID: hCV31980420
SNP位置ゲノム: 36143
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27861):
GTGTTATTTAATCTTGTAATCTTATGTCTAGGCTTCCTGCTAAGTGAGAGTTTAATTATAAATTCTTAAATCCCCTAGGTTTTCTTCCTGTCCCCTTTTA
S
ATGGCTTAGGGAAAGAATTGTGTCTACTGAAGTGAAATGTATTCTTCCCCTAATCAGACTGATTTCCATATGTTGTTCCATATTTATTTTACCCATTCTT
Celera SNP ID: hCV1858719
SNP位置ゲノム: 52668
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27862):
CTCGTAGATATGAGTATACTGTGTAGACACATGTATGTATAGCACTTAGCATGTCTGAGGAAATGCAGTATGACTGGAGTGTAGAGTTTCAGGAGAGAGA
R
AACCTAAATATAGGAGAGAGAGAAAACGTAAATATAGGTTTTTTTGTTTGTTTTTAATAAAAACATGTTAATGGGCAATAGGTTTGTTATTTTTAAATGA
Celera SNP ID: hCV31980422
SNP位置ゲノム: 37979
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27863):
AAGATGTTATTTGCATTTTTCACCATGTTGACATTTTCATTGATGGTGCAACATAAAATGGCTTTCACCTTAGTATGAATCAAGGCACTAGCGCCAAACT
R
TGCTAGTAGCCGTTATATTTTTTACCACCATGCAGTCACAGTTTTTAAAAAATGACAGTTTCACTTACAAATGTCCTTGATAAAGCAGTAAAAATATTAT
Celera SNP ID: hCV27957931
SNP位置ゲノム: 37144
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27864):
TTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCTGTTTAATTCCTGAAAAACCCTTTGGGGTTCTCAAGAATTTTCTAGTGTAAAGGGGTCCTGAGA
Y
CAAAAAGTTTGAGAACTGCTTATCTAGACTATTCTCAGAAGCTTGGCTGCTCAGGAAAGAAGAGAGGTGGGTGAGTAGCTAAAAGTTGATGTAGAGTCAA
Celera SNP ID: hCV31980423
SNP位置ゲノム: 38171
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27865):
AAGTTGATGTAGAGTCAAGGGAGGTCACTTCTCAGAAGGAAGACTTAAACATGAGGTGCCACATGATGATGTTTTGGTTAACAACAAATTGTGTATACTA
Y
GGTAGTCCCATAAGATTATACTACTGTATTTTTACTATGTATTTTCTATGTTTACATGCACAAATACTTACCATTGTGTTACAGTTGCCTACAGTATTCA
Celera SNP ID: hCV31980424
SNP位置ゲノム: 38354
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27866):
TAGTTATATGAGAAAGCTCTTGGCTTGGTCCATGGTATTTAGGAAGGAATGCTGTTTGGAGAAGAACCTTTTTGGAGCCTTGCATTTGATTGTTGGTGAG
R
AGGAGACAACAGAGATGTGTGGGGAATAAAGTTGGGCTATGGGGGAAGTATTTGGAGTGATAGATAACAAAGGACACAACGTTTTTTAAACCTCCTTTGA
Celera SNP ID: hCV31980425
SNP位置ゲノム: 40128
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27867):
AACAGGCTTAGGCTTTTTAAAAAACAGGCCAGGTGGCTCATGCCTGTGATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATGACCTGAGATCAGGAGTT
W
GAGACCAGCCTAGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGCATGCGCCT
GTAATGCCAGCTACTCGGGA
Celera SNP ID: hCV27104634
SNP位置ゲノム: 4185
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27868):
AATGCTGTTTGGAGAAGAACCTTTTTGGAGCCTTGCATTTGATTGTTGGTGAGGAGGAGACAACAGAGATGTGTGGGGAATAAAGTTGGGCTATGGGGGA
W
GTATTTGGAGTGATAGATAACAAAGGACACAACGTTTTTTAAACCTCCTTTGATGCTCATCATTTCCTTTTTGGTAAAATGGGGGTAACAAAAGTAGTCT
Celera SNP ID: hCV31980426
SNP位置ゲノム: 40175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27869):
TACAGTAGAAAAAATAATCAACAAAACGAAAAAGCAACCCAACCCATGGATTGGGAAAAGATATTTGCATACCATACATCCAATAAGAAATTAATATCCT
R
AATTTATAAGAAACTCATGCAACTCAATACCAAAAATGTAAATAACCCAATTTAAAAATGTGCAAAGGACCTGAATTAGACACTTCTCAAAAGAAGAAAT
Celera SNP ID: hCV30143256
SNP位置ゲノム: 23076
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27870):
TGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGTTCCTCCCACCTC
R
GCCTCATGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCATGCTACCATGCCTGGCAAACTTTTTTGATTTTTTATAGAGACAGGAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCT
Celera SNP ID: hCV27467379
SNP位置ゲノム: 2558
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27871):
CAGCCCGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGA
R
GGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTAAGCTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTCCGTCTCTAAATAAATAAATA
Celera SNP ID: hCV27104635
SNP位置ゲノム: 11056
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27872):
AGAGTAGCAAATATTATTATTATTGCATTTAGGCTTAATTATTGTCCAAAGAAAATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTT
S
TGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTTAAAATCGAGGTCACATTTTAAACTGTAGAACCCATTGTGACCAACAGCCATCCCATTTGAGGGTATCTGGC
Celera SNP ID: hCV31980427
SNP位置ゲノム: 40421
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27873):
TAATAATCTTTTCCTGTTGCTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGTTTTTGGCTCACTGC
M
ACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTAAAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTT
Celera SNP ID: hCV27104636
SNP位置ゲノム: 17792
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27874):
AGGCTTAATTATTGTCCAAAGAAAATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTTCTGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTT
W
AAATCGAGGTCACATTTTAAACTGTAGAACCCATTGTGACCAACAGCCATCCCATTTGAGGGTATCTGGCTGCTGCCAGTTGGCTTTAAGATGTCATACT
Celera SNP ID: hCV31980428
SNP位置ゲノム: 40451
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27875):
TACAGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCAGAATACATTGTATAAGAAAATTGATTTCAATTATAATGTACCTGTGGTACTTAACTACCAAGGATTGGGAAC
Y
GTTTGACCATAATTTTTCCATCTGTTGGATAAGAGCTGAATCAGAATGTCATTCTAAGCTAATAGTGGCTATCATCCATGACCTAAAACGGACTCTTGTT
Celera SNP ID: hCV31980429
SNP位置ゲノム: 43856
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27876):
CTTCCTACCTCTTTTGACTGGGAATTACGAGATTACAGCCCCACCTACGGAAATTGAGCACATTAGCACTGGCCATGCTGTACATACAGCAAATGAGAGG
K
CTTCATACTGTTACAACAATCTGTACCACAATTCTCTGTGCGGTCTGCCCAGCTCTAAATGACATGTCCTCAGAGGCATCATCATCTCCAAGTCCATGGA
Celera SNP ID: hCV27519440
SNP位置ゲノム: 4649
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27877):
ACATCTCGCATTTGTTTCATACTTGTCATAGGAATCATAGCATAGTTTCTGCTCTGAAGGGCATCTGTGAGCCTCTTGTTATAGGGCACGGGGAAAGAGT
M
CACATTATGGAGTTTATAGTTTACAGACTTTAATTCAGTTTGCAGCACCACTATTTACCTATCTGTGAACCTGAGCAAATGTCTCTCTATCTCAAGGACA
Celera SNP ID: hCV27883377
SNP位置ゲノム: 19478
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27878):
GGTTACTATAAACTACTGATTTGTTAAAACTTGAGGAAATTACCATAAAATGTCTACTGAATCAATTTTTCCTGCATTTAGTCTTAATGTCAATTCTGTA
Y
ATTTCCTCTTTCATTAAGAAAAATAGCAGTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGC
Celera SNP ID: hCV27883378
SNP位置ゲノム: 45268
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27879):
ATCAGACTGATTTCCATATGTTGTTCCATATTTATTTTACCCATTCTTTCCTTAGTTCATGCCATCACTTCTTTATCTGCCATCTCACTCTCCATTCCTT
Y
TCTCCTGTCTAAATCTTGCCAGGCTTTTAAAGGCTCATCCCAGATTCTTCCTCTTCTGATCTATAGCTCTTAAAGTCTATATTGTAAATTTTGGCCCTTT
Celera SNP ID: hCV1858720
SNP位置ゲノム: 52821
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27880):
TATATATGAGAGAGAGTTCTGAAAAGACCTGTTATAAAATCAGTTTCAGGCACTTTTCCCTTGTATGCTGTTGTGTGTTTGAAGGTCAGTTTTAAAGCAT
K
GGTGTAATAGTCTCATGGTTTATCTTTTTAAAAAGCATTGCCTCAAGAGAGCTGTGGATAAATATATTTAATTAGTAAAGCTAAAAAGTTTTGTTGTCTT
Celera SNP ID: hCV25592841
SNP位置ゲノム: 9413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,31) 白人(G,1|T,31) 全体(G,2|T,62)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27881):
GCTGCGGCCGGGCGCGGGCGGGCCCTGGGAGATGCGGGAGCGGCTGGGCACCGGCGGCTTCGGGAACGTCTGTCTGTACCAGCATCGGGTGAGGCGGGGC
R
TGAGAGGGAGCGGCGGTGGGTTGGAGCGGCGGTGGGTTTGAGCGTCTGTGGAACACAGGGCTGACAGTGTGGGATAGATGGTTGGTGGGACCTTGGGCAG
Celera SNP ID: hCV25592842
SNP位置ゲノム: 6192
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,30) 全体(A,1|G,55)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27882):
GTGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGC
R
CTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCC
Celera SNP ID: hCV27467380
SNP位置ゲノム: 3049
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27883):
GAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGCACTTGTAATCCCAGCT
R
CTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAAAC
Celera SNP ID: hCV27467381
SNP位置ゲノム: 3065
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27884):
TTTATATCTTTTATCTTAACCCAATTTTTAATTTAAATGGAGATGTTTATTAATTAAAATTAGTTTCAGAGTTTCAGGGATTTTTGAGGAATTTTTTGTT
Y
GGAGGCTGATATGTTACAGAAGAAAGGTTATATCCACTGACTGATGTCTTTTATAGATCACTCCTACAGTGACAGCACAGAGATGGTGAAAATCATTGTG
Celera SNP ID: hCV25592847
SNP位置ゲノム: 41041
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27885):
TTACTCAATACAATGCTCTGTGAAATACTTGTTGGCAATATGAACTTGCTTTAAAATGGGTTCATTATTCAAATAAAATATTGTTTCAAGTTGTAGATTA
Y
TGAAGTCATTAAATTACCTTCACTTATCAGAGCGTGTTTTCTCTTTTATAGGGAACAGCGTGCCATTGATCTATATAAGCAGTTAAAACACAGACCTTCA
Celera SNP ID: hCV25592848
SNP位置ゲノム: 35547
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,36) 全体(C,1|T,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27886):
GAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGTTCAAGAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGTGACAGAGTGAGACTTTGT
Y
TCGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATAATGGTGGCCAGCCATATGACATGTACCTGTAGTCCGAGTTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCATGA
Celera SNP ID: hCV31980433
SNP位置ゲノム: 45575
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27887):
GAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCATGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGCATTATGATTGGACTTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCTTGGCAACATA
R
CAAGATCCTGCTCTCTTAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGGAAAGAATAATTGTTTACTTCAAATATTTATGAAAAAAACTCTGAAATTTTTTT
Celera SNP ID: hCV31980434
SNP位置ゲノム: 45750
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27888):
TACACTGCAAAAGGACAAATAAACCGAACAGCTACCGTTTGAGAGTGAGCGAGTGGGTTCTCTGCACAAGAACAAACCAACCAGTCCCTTGTCCGAAAGG
S
CGTCTCCTTTTCTCTGCTTCGCTGCTCACTCCAGACTGCGGGCTGTCCTCTTCCGAAGCAGTTAACCAGCAGTGTACAGAAAGCGACTTGCCTCCAAAGG
Celera SNP ID: hCV31980435
SNP位置ゲノム: 49363
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27889):
CAAGCCCGGGTTCTGGTGGCTGCAGTGGTGGGGTTGGTGGCTGTCCTGCTCTACGCCTCCATCCACAAGATTGAGGAGGGCCATCTGGCTGTGTACTACA
K
GTGAGCGGCATGTGCAGTCAGTTAGGGCTCTAGAGCAGATTAAAAGGGTACTCCAGAGTGGAGTCTGGGAAGTTGTTCCCTCTGCAACGTTCGGGGGCGC
Celera SNP ID: hCV31980436
SNP位置ゲノム: 50106
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27890):
TATGACCTTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGTTCTATGAATTTACAAGGTGCAAAATAGGACTTTGTTTTCTTTGCTCCCCAAATG
Y
CTCCTTTTTATAATTTCCAGGGCTTGCTTTCATAGTTTTCACATTCCAGGATTTGGTTAACAAGCCCTTATGCTATTTATTTGTATAGTCTTGTCACCCT
Celera SNP ID: hCV31980437
SNP位置ゲノム: 51146
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27891):
TGTCTTTCTGACAGTAAAACCAGAGAAAGGACATTTCAAGGAATGACTCAAAGAATTAGTAATGAACCTCAAACAGTTCATCTTTCCTTGTTATTATGAC
Y
TTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGTTCTATGAATTTACAAGGTGCAAAATAGGACTTTGTTTTCTTTGCTCCCCAAATGCCTCCTT
Celera SNP ID: hCV28001181
SNP位置ゲノム: 51052
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27892):
AAATGAGGCTCTAGAGCAGTGCCCGGTAGACTTTTCACAACGATGGAAATGCTCAAATATCTGCACTGTCCAATACAGTTGTGACTAGCCACTTGTGGCC
M
CTGAGTGCTGAAATGTGGCTAATGTGACTGAGGAACTAAATTTTTGATTTTATTTAATTAATTAGAATTTAAATTTAAATAGCCATACCTGGCTAATGGT
Celera SNP ID: hCV1345885
SNP位置ゲノム: 500
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,8) 全体(A,8|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27893):
GAAATGTGGCTAATGTGACTGAGGAACTAAATTTTTGATTTTATTTAATTAATTAGAATTTAAATTTAAATAGCCATACCTGGCTAATGGTTACCCCACT
R
GATAGCAGGCTGTAGAGAGCTTAGGTAGCTTGTCCTAGTCACACAGTGGTAGGTTCAAACCCAGGCCTGTTGGACCTCAAAACTTGAGGTCTTAACCTCA
Celera SNP ID: hCV1345886
SNP位置ゲノム: 610
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27894):
ACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGCACTTGTA
R
TCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGA
Celera SNP ID: hCV27468264
SNP位置ゲノム: 3056
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27895):
CAAAACCATAGAGGGAGTAACATAACTTAAGCAAAGATTGAAGATGGGAAGTTGCTGGCAAGAAGATACAGTTTGAAGGGGAGTGGAAAATGTGTAGAAC
R
GAGTATCTGATGCTGGTGTCTGTGATTTGCAGCTGTTTTTTCTCCCCTAGTTAAAAATGGGCTTTGAGTGAGCCTTGAACCTGTCTTGGACTAATTCAGA
Celera SNP ID: hCV1345887
SNP位置ゲノム: 882
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27896):
AGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGCACTTGTAATCCC
R
GCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTG
Celera SNP ID: hCV27468265
SNP位置ゲノム: 3061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27897):
GTGTGTGAGTGTGTCTGTATGTAGTTATTCTTTAGTCCTAAGAGCCAAGATAGTTGTTTTGTTGACATTGGGCTTGTGCTGCTGTTACGTGGGCCTGAGT
Y
CCCTAGAAGGAGAGGCAGAGGAATTTTAAATCAGAGTGGGTATGACTAGGCTCCTGACTCTGCAAACTCATGTCTAGTTGAGGTGACAAAACTACAGTTT
Celera SNP ID: hCV1345888
SNP位置ゲノム: 1651
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27898):
GTTGTGTAGTTACGATGATCCATATAAACTTGAGCATCAGAGTAGATTTGTACAAAATGTGAGGTGAATTTTTCTTTTAACTCAATGATTTCTGTTACTT
Y
AAAGTATATTTTAAACTTTATTTAGGGTCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGG
Celera SNP ID: hCV8734154
SNP位置ゲノム: 14905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,2)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27899):
AGGTGAAGTGTAGATAGGAGTAGAGACAATATGAAGTTTAGAAAAGACTAATTGCTGGACGCGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTCTGGGATGCC
R
AGGTGGGAGGACTACTTGAGACCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACGTAGCAAGACCATGTCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCCAAGCGAGGTGG
Celera SNP ID: hCV1345889
SNP位置ゲノム: 5489
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|G,7) 白人(A,38|G,2) 全体(A,63|G,9)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27900):
TCATGAAAGTGGCAAAGTTGAACCTGAGAGGCATATTTAGAGGGCAAAGATTGAGGTGAGGGCATTCTAGCCAGAAGTGCTAGGGAACTTTAATTGAGCA
Y
ATACTCTGTGCCAAGAACTGTACCAAGAACTTTACACATACATGACTCATTTAATCTTCATAACTCTGTAAGGTAGGTACTGTCATCCCGATTTACCAGT
Celera SNP ID: hCV31980372
SNP位置ゲノム: 294
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27901):
GCAGTGCTCAACATTCTGGTTGCAGCATCACATTTATCAATAATTTGATTCCATGCTGATTCCTTTACTTGGAGTATTGAGATCCCCCAGGTACAGTGAA
R
GTATGACCCTCTTAAATGGAAGACCAGGAGTTGTTTCCCCTATGCTATGGCAATCCGCCACCCGGAAGCACTTGCTGCACCAACAGCATTCCCAAAGCTT
Celera SNP ID: hCV29348493
SNP位置ゲノム: 4929
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27902):
CTGGGCAGTTCTAAACTCATCAGTACCTGGGTTGGTTACAGGGCTTTGGGGATCATCAGGGTATAGGCCATAGGTGAAATTAAGATAGGGTAAATACAGT
S
CTGAGCTGAAGATGATTACCTGAGAAATATCAGTATTTAAGGAGTGCTTGAAAATAGTGATCTAACATTTACATAGAGAAGGAGCAAAGAGAATGCTACA
Celera SNP ID: hCV31980373
SNP位置ゲノム: 3816
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27903):
GTGCCTGATTCTCATTTCCATGGTGGTAAAGGCCTGCATGGGACATAGATATAACTGGTCACCTGCTCATAACAAAAGGAAGATTGAAGGGAGTGAGAAC
Y
GTGGGTAGGCTAGCATGCAGTCTATCCTAGTTTCCTTCTTCTCTATGCACCAGGTATCATCTTATCTCTAGCTTCTTTTT
TCCTCTCACCCTCCAATTCA
Celera SNP ID: hCV29348494
SNP位置ゲノム: 8618
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27904):
TTTTTGTTTTATTATGGTAAAGTATACATAACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACATTGACGTTGTTGTACA
R
CCATAACCCTATCTCCAGAATATTCCGACTTTTTTGTTGTTGTTGTACATCTATAAACTTCCCATAGAATATTCTTTGTGAAAAGGTAGAATTTCACAGA
Celera SNP ID: hCV31980374
SNP位置ゲノム: 8304
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27905):
CCTAGTTTCCTTCTTCTCTATGCACCAGGTATCATCTTATCTCTAGCTTCTTTTTTCCTCTCACCCTCCAATTCACACTACCCTATCCAAGCTATGTCTT
S
CTTCCCCACCTATAATATATTTTTTCTGTCCTGGCCCCTGGGCTCTTCTCTCTGTATTCATACACAGCCTTTATTACAACTCTGGTTTGTGTCAGAGATT
Celera SNP ID: hCV29348495
SNP位置ゲノム: 8744
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27906):
AAACTCTGACACATGCCACAGCATGGATGAATCTTGTGGACATTATGCTAAATGAAATAAGCCAGTCACAAAAAGACAAATACTGTGTCATTCCACTTAT
R
TGTGGTACCTAGAGTAGTCAAACTCACAGTGAAAGAAAGTAGAATGGTGTTTGCCAGAGGGTGAAGGGACCAGCAAATAGAGAATAATTTTTAATAGGTG
Celera SNP ID: hCV31980375
SNP位置ゲノム: 10277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27907):
TTTGATTTTCACTTAAAAAAGGAAGCAACAAAACAGTTACTGAAATATTTCCCTTTTGAAAAAATAGCTTAGCAAGTCTGATTGTATGCATATTTTCCAA
Y
TGTTTATTATGAACATCTTTAGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATTATTATT
Celera SNP ID: hCV29348496
SNP位置ゲノム: 19974
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27908):
CACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGTGTTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAACAAAAGTCAGCTAGGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCCGGTCAACATGGCAAAAC
Celera SNP ID: hCV31980376
SNP位置ゲノム: 10878
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27909):
AGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATTATTATTTTTTTTTGCCTCCTCTTTCA
Y
GCCCCTAAATGTAACTATATTCTGAGTCTCTTCTTGGTTCTCTCTTTTTCCATTACATTTCCTTTCTTTTATTAGGCAGCCTCTTCAACTGTATAGCTTT
Celera SNP ID: hCV29348497
SNP位置ゲノム: 20095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27910):
CTTTTCCAGTTTCAAATGCTTTTTGCCTCTTTTTACTTTTATGAGCCTTATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGATTTGGTAATTTTATTCCCTTG
Y
ATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATAGTAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGCAATTTGCAGAACAGATTTTT
Celera SNP ID: hCV31980377
SNP位置ゲノム: 13305
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27911):
ACTTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTACATTTTTTGTAGAGA
M
GGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTTGTATCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCATAGAGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAC
Celera SNP ID: hCV29348498
SNP位置ゲノム: 33935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27912):
CATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAATGCCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCCAGGAGATAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCTTGGACAACAGAGTGAGACTTTGTCACACACACACAAAAAGAA
Celera SNP ID: hCV31980378
SNP位置ゲノム: 13867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27913):
TGAGTCCTGACTATCCCTTTGTAATAATCTTAGGCAACTTACTTGACTTTTTTGATGTTCATATTTCCTCACCTGTAAAACAGGAATGTCTCATAGAACT
K
CTGTGGAAATTTGATTAGACAATGTATATAAAGTGCTTGGGAAATAAATGTTCAGCAAATGTTGCGTATTATTAGCTCAAATGTTGCTTATTATTAGCTA
Celera SNP ID: hCV29348499
SNP位置ゲノム: 42524
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27914):
TTGTGGCTAAGAGTCCTTTTTTTGTCTAATAGATGTTCCAATAGCTGACAAAAAAATCATGTGAAATGACCTTACTCAATTTCTCTCCCCCCCTACCATT
K
ACATAGTAATTTTGTTTACAGTGGAATTACATCTCCTTGAGGGATGGGTCCTCAAGTCAACTCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCT
Celera SNP ID: hCV31980379
SNP位置ゲノム: 14090
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27915):
CCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGC
R
GGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAAACTCCATCTCAAAAATAAA
Celera SNP ID: hCV27468990
SNP位置ゲノム: 3082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27916):
CTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATGG
R
ATATGTAAGTGTCTGTGTAATGTATTTGAAAGGAGCATCTGGTTTCTTGAAGCCATCTGTTATTTTGCCTTCTTAACTCAGCCAGTTGTTTTACTTACCT
Celera SNP ID: hCV15836819
SNP位置ゲノム: 31109
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27917):
TTGAAAAGTGGATTTGACGGGAATGTGGGGTTTGGAGAGATCTTATGTTTTCCAAGACTAGAAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAATAC
R
TAGGGGACTTAAAGAGCGGACCGAGTACCTGTTTGTTTCCCCATCCCTTAGCCGGCAGGGCTCTGGCAGCGCCCTGGGAGAACTTAGGGAAGGGCCTTCT
Celera SNP ID: hCV1345890
SNP位置ゲノム: 5854
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,16) 白人(A,1|G,33) 全体(A,5|G,49)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,1|G,35) 全体(A,6|G,60)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27918):
GTTTTATTATGGTAAAGTATACATAACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACATTGACGTTGTTGTACAGCCAT
M
ACCCTATCTCCAGAATATTCCGACTTTTTTGTTGTTGTTGTACATCTATAAACTTCCCATAGAATATTCTTTGTGAAAAGGTAGAATTTCACAGAGTTGA
Celera SNP ID: hCV1345892
SNP位置ゲノム: 8309
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27919):
GACAAGAGCAAGACCCTGTCTGAAAAAAAAGGAAAGCATCTTGATGCCACTAAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGT
R
TTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAACAAAAGTCAGCTAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCA
Celera SNP ID: hCV1345894
SNP位置ゲノム: 10819
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27920):
GCTAGCTTTCCCCAGAAAGATCTTTTCCTCAGAAAGAGTGAGTGATCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGAACGAGCGAGCAAGATGAAAACCGA
Y
GTATCTTTTATGATCTTTACTTGGAAGTGAGACTCCATCCTTTTCCACCACATTCTGTTTGTTACAGTGAGTCACTAAGTACAGCCTACATTCAAGGGGA
Celera SNP ID: hCV1345895
SNP位置ゲノム: 11548
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27921):
CATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAAGGAGGTATGATGCTTCTTCAAGTTTGGAAGTCACCCTTGCCTTTACTTTCC
R
GTTTAATGGATTGAGCTTATTTTGAATATAGTAAAATAAAAATTAATAGCCCACCTGTATTCAATTTTTACCATGTACCAAGCACTGTGTTACCTTCTTT
Celera SNP ID: hCV1345897
SNP位置ゲノム: 15882
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27922):
AGAAAATGGACAACCTGCAAAATTACCTTTCTAACAGTATAAAGGGAAATTGGAACATAATGATTTGATTTTCACCCTATTTTGTATGTTTTCTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACTTTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID: hCV1345898
SNP位置ゲノム: 17481
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72) ;(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号27923):
AGGGTTTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGC
R
TCCAGCCCTGATGCTTATTTGAAAAAGAAAATTATATTCTTAGAGCTGATTTTTTAAAAAGTTTATTTAGCAAGCTGTCTCAGTTTGCTTCTCTGTGGTC
Celera SNP ID: hCV1345899
SNP位置ゲノム: 18002
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27924):
TCCTTGAGGGATGGGTCCTCAAGTCAACTCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTC
R
GCTTACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCATCACACCTGGCTAATTT
Celera SNP ID: hCV31980380
SNP位置ゲノム: 14224
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27925):
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
Y
TACAGGTGCCCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGA
Celera SNP ID: hCV31980381
SNP位置ゲノム: 14292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27926):
TCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCA
K
CCAAGTCAACTCTTCAGGGTGAAAAATCTCTGCTTAATCAGAATGACTCCAGAAAAATTCCTAAAATAACCAGTACCTAACCTTTTGGAGGAACCTCAAA
Celera SNP ID: hCV31980382
SNP位置ゲノム: 14450
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27927):
AACCTCAAAAACCAAAAATTTGTTTCCCCATAGATTTTGGTTTTGCCTCTTTTCCAAGGTCATGAGGGCTAAAGTCCAATTGAAATGAGTGATTTAGGTG
R
GAGAAAGAGGCTTATAAGAGTTTCAGGGATTTTCCCAATTGCTTGTTGCATTTCTATTTGGTGTTAATTCTAATGAGTTA
AATGAACATATAGTATAATT
Celera SNP ID: hCV31980383
SNP位置ゲノム: 14642
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27928):
AAATTTGTTTCCCCATAGATTTTGGTTTTGCCTCTTTTCCAAGGTCATGAGGGCTAAAGTCCAATTGAAATGAGTGATTTAGGTGGGAGAAAGAGGCTTA
K
AAGAGTTTCAGGGATTTTCCCAATTGCTTGTTGCATTTCTATTTGGTGTTAATTCTAATGAGTTAAATGAACATATAGTATAATTTTGTAGTATTTGTTT
Celera SNP ID: hCV31980384
SNP位置ゲノム: 14657
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27929):
GGGTAGCTTGGCCATAGCTATCTGCATTTATGTGTCCTTTTGTATGCATTACTTTGGAGATAAGTCATTAAATCTGATGCTGATTGTGGTTCATTTCCTC
M
GCTGGGTTTTGGGAATATGGTGTACAGTCTTGGGGCATGTGAAAGTGTCTGACACTGATTTAATCTCTCCAGCAAGTTGTTGGGCTGTAAGCAGAAGATT
Celera SNP ID: hCV11753627
SNP位置ゲノム: 41415
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27930):
GAATACATAATATGTTAACACTTATTATTTTATTCTTATGAAGCACATCCAAAACACATACATGCACATCCTGGGTCCACTTTAAGAAAAAAAAGAAAGT
R
TATATATTTTTAAAACTTATTTTCCTTCCCCCAATTTAAATGAGTCATCTGGAGAAGAACCAGAAATTGTGAATTGACTCTTAAAATGTTCATTTCATTG
Celera SNP ID: hCV31980385
SNP位置ゲノム: 15443
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27931):
TTGTGTGTGCCGTCTCTTTAGTTAGTGAAAATAGTTGTTGGCCTCTTGGAGGTGTTGGAACCTTGGTGATGCCTCTTCTCTTAGGAACCTTTCACGTATG
Y
TTGGCACCAAATATCTCTGCTTTTTTTTTTTTTAATCCAAAGACTTCAGGACATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAA
Celera SNP ID: hCV31980386
SNP位置ゲノム: 15730
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,6|C,1480) 全体(C,1480|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27932):
ACTTCTCAGAAGGAAGACTTAAACATGAGGTGCCACATGATGATGTTTTGGTTAACAACAAATTGTGTATACTATGGTAGTCCCATAAGATTATACTACT
R
TATTTTTACTATGTATTTTCTATGTTTACATGCACAAATACTTACCATTGTGTTACAGTTGCCTACAGTATTCAGTACAGTCACTTGCTGAACAGGTATG
Celera SNP ID: hCV11753629
SNP位置ゲノム: 38380
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27933):
CTTCAAGTTTGGAAGTCACCCTTGCCTTTACTTTCCAGTTTAATGGATTGAGCTTATTTTGAATATAGTAAAATAAAAATTAATAGCCCACCTGTATTCA
R
TTTTTACCATGTACCAAGCACTGTGTTACCTTCTTTACTTTCGTTATTTCATTGGATCCTAATAACAATTCTGTGAAGCAGGGACTGTTAGTCATCCAAT
Celera SNP ID:hCV31980387
SNP位置ゲノム: 15946
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27934):
TAGTTTGGCTAGAGAACGAATTTTGAATAAATAGTAAATATAAATAGCCACTTGGGACTAGTGGCTACCATTTTGGACAGCACAGGTCTGGTGGAAACAA
S
AACTGCCATTTAACTGTTTGACATATGTCCTAAGAAGGCTCTTAGGATAATGAAGTAAATGGGTTATTTGCAGAATGGATTTGGACTCATCCGTCAGAGT
Celera SNP ID: hCV31980388
SNP位置ゲノム: 17162
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27935):
AGTATATTTTAGTTAAGGAAGTTTGCCTCAGTTTCTCCAGAGTTGTAAAGGAGCAGGAGAGTAGTTGTCTGTTTCAAGTTGCATTATCCAGTAGAACTTT
Y
TGTGATGATGTAGAAACCTTCTATATTTCTGTTGGCCACATGAGGTTATTGACTACTTGACATGTAGCTAGTTTGGCTAGAGAACGAATTTTGAATAAAT
Celera SNP ID: hCV22273180
SNP位置ゲノム: 16993
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,3) 白人(C,2) 全体(C,15|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27936):
AGGAAGCTCACCGAGCAGGGGCGGCCCACTGGCCTCCGGGGGCGGAGGAGTTGGCAAGGGGTCAGCGGGCTCAGCCAGAAGGGAAGAATGAGGGGACAGG
K
GTACTGGACTCCCCGGCTCAGCCTGCGAGAGAGCGCCAAGTTTCCGGAGGGAGAGGGTAGAAACTGGAGGGGGTGGACCTGTCACTCACGGGACTGAGGG
Celera SNP ID: hCV16180967
SNP位置ゲノム: 49862
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,21|G,1473) 全体(G,1473|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27937):
TAGTCAATGAAGAAAGGGTCCAAGGACAGGTTACTAATGGTGTGTAAAGGTGGGAATAGTTTTGTACTGAAATACTCTGGTTGTGCATATAAGTAGTAAC
R
GAAATGTAAGTCTTAGGAATATGATAAGAAATTGTGTGAATCAACAGAGATGCTTGCCTGTAATCTTTTGATGTTTTTTTCTTTTCCTTCAGACACAGAG
Celera SNP ID: hCV16180968
SNP位置ゲノム: 42095
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27938):
AAAGGATGCATGCTGGCAGCTTTTGTGACTTCTTTTCTTGGTCCCTGGGTGGGGATGGATGAATTAATCACTTTTTGTTTTATTATGGTAAAGTATACAT
M
ACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACATTGACGTTGTTGTACAGCCATAACCCTATCTCCAGAATATTCCGAC
Celera SNP ID: hCV8734317
SNP位置ゲノム: 8233
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27939):
GAAACAAGAACTGCCATTTAACTGTTTGACATATGTCCTAAGAAGGCTCTTAGGATAATGAAGTAAATGGGTTATTTGCAGAATGGATTTGGACTCATCC
R
TCAGAGTTGTCAGTAACTAACATATGTGGAGTTTTGAGTAGTTTTTGATGGAAAAAAGTTTGTCCCCTGTCATTTCATGAATTTGAAAGTAATTTATGAA
Celera SNP ID: hCV16180969
SNP位置ゲノム: 17255
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27940):
GTTTGTTATTTTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCTGTTTAATTCCTGAAAAACCCTTTGGGGTTCTCAAGAATTTTCTAGTGTAAAGG
K
GTCCTGAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGCTTATCTAGACTATTCTCAGAAGCTTGGCTGCTCAGGAAAGAAGAGAGGTGGGTGAGTAGCTAAAAGTTGAT
Celera SNP ID: hCV11753630
SNP位置ゲノム: 38161
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,5) 全体(G,5|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27941):
GAGTCATACTACCAGCATTTCTGTTTTCTTTTATAAAACAAATCCTTTTTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACATATACTTGTCCTGAGCAAACT
M
TGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATAGTGTCCAGTTGGGTGAATGAATTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTATTGATATTTTATTTCTATTT
Celera SNP ID: hCV11753633
SNP位置ゲノム: 32077
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,5) 全体(A,3|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27942):
CTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCT
S
TACTAAGAATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGG
Celera SNP ID: hCV31980392
SNP位置ゲノム: 21901
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27943):
GGGCATGTATCAGGTTCTTAGTAAATTATTTATTGATATGAATGAGAGCTATAGATAGTTCTATTATGCAGTGTACCCAGAAACAACTCTCATCAATAGT
S
TTTACATTTGTATTGATTGTTTGTAGTATACAGGTTTCTAAAATTGAAATGAGAAATTATAATCATGTAATGTTGGAGTACATGGCGAGATAGCTCACTT
Celera SNP ID: hCV1345902
SNP位置ゲノム: 18863
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27944):
CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAA
K
AATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGC
Celera SNP ID: hCV31980393
SNP位置ゲノム: 21908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27945):
AAAAAAGGAAGCAACAAAACAGTTACTGAAATATTTCCCTTTTGAAAAAATAGCTTAGCAAGTCTGATTGTATGCATATTTTCCAACTGTTTATTATGAA
Y
ATCTTTAGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATTATTATTTTTTTTTGCCTCCT
Celera SNP ID:hCV1345903
SNP位置ゲノム: 19988
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27946):
CTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTA
R
CCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCATTGAACCAAGATC
Celera SNP ID: hCV31980394
SNP位置ゲノム: 21922
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27947):
CAAATTTATCTTTTGAATATCTTAACAATTTTGAGCTTGCCAGGTTCTCAATTTAGAAAGGCTTGCATAGTTTTCTTTCACTTATTGAATAAAGTCCAGA
S
CCTTTCATTGGTACTCAAAACCTATCTTGGTTTCATATCAACTTACACTCCTGGACTTATCTCTTACTAATGCCCTGAGAGGCCATCATTTTAGGTACAT
Celera SNP ID: hCV1345904
SNP位置ゲノム: 20884
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27948):
GGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCCAGGGATGG
K
GGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCATTGAACCAAGATCGCACCACTGCA
Celera SNP ID: hCV31980395
SNP位置ゲノム: 21933
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27949):
TGTGTAAAAGTAGATGTCCATTATAGGATTTTCTATTGCTATAAGTGGCAGCTGTCATAGTGTGAAATCTGCCTAAATTGGGAAGGCATGGAAAGTCTCA
R
GTAGTATAATTGTATTGCAAATCCGTATCAGTTTTGAAGATTTCCCTACTCCCCTTTTAAACATAAAGATTTATATTAAAGAAAAGTCTCTTAATAAGAG
Celera SNP ID: hCV1345905
SNP位置ゲノム: 21586
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27950):
CACCGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAATTGACAAATAATTATACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAGTGATCAGATTA
R
GGTAATTAGCATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCTGTGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTCTTCTTTCTTTT
Celera SNP ID: hCV31980396
SNP位置ゲノム: 22495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27951):
CTTTAGGTGAGAGTGATAAAACGGTTCTTACTTGATTTGGGGCCCTTAAGCAGGTTGCTGCTCTGGGATTAGGTTGTCTTATAAAAAGGTAACTCACCAC
S
CATAACAATGCTTTTTCCTGTTTAAAGAGAGACCTAGTTCTTCTATCAGATGATTTCTTAAGGCAGCATGAAGTAGCCAGACACAAAAAGAGTTAAGATC
Celera SNP ID: hCV1345906
SNP位置ゲノム: 24902
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27952):
CAGCCTAATTTTTTAAATTGACAAATAATTATACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAGTGATCAGATTAGGGTAATTA
R
CATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCTGTGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV31980397
SNP位置ゲノム: 22504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27953):
TACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAGTGATCAGATTAGGGTAATTAGCATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCT
R
TGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTGGAG
Celera SNP ID: hCV31980398
SNP位置ゲノム: 22535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27954):
CAGTTTAGTATTTCTGTAGCACCACTTATTTGGGCATCTGTGTTAGGATTTGTAAGTGGAAATAATAGTGGGCCTTCAAACTAAAAAGTGTACAGTAGAA
R
AAATAATCAACAAAACGAAAAAGCAACCCAACCCATGGATTGGGAAAAGATATTTGCATACCATACATCCAATAAGAAATTAATATCCTAAATTTATAAG
Celera SNP ID: hCV31980399
SNP位置ゲノム: 22986
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27955):
CTTACAAAAGAGACCTGAATGAGATCCCTCATCCCTTCTGCATGTGAGGACAGAGCAAGAAGATGGTCATCTAGGAACCAGAAAGCAGGCCCTCAAATCT
R
CCTTGTTCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTTTATGGCACTTAGTCTATGGTATTTTGTTATAGTAGTCCAAATG
Celera SNP ID: hCV1404612
SNP位置ゲノム: 31658
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27956):
AAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAATACGTAGGGGACTTAAAGAGCGGACCGAGTACCTGTTTGTTTCCCCATCCCTTAGCCGGCAGGG
M
TCTGGCAGCGCCCTGGGAGAACTTAGGGAAGGGCCTTCTCGCAGCGGTTACCGGAAGTGACGCATTCATTCTCGCGAGAACAAAGACGCGCGAGCATCGG
Celera SNP ID: hCV27523072
SNP位置ゲノム: 5915
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|C,25) 白人(A,2|C,36) 全体(A,7|C,61)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27957):
CTGGCTCGCCGCTTCCGGAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAA
R
GCTTTTTTTTTTTTTTAATTAAAAGAATTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCC
Celera SNP ID: hCV8734322
SNP位置ゲノム: 2423
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27958):
GGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCGGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGG
Y
GCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGGGATCTGC
Celera SNP ID: hCV3091050
SNP位置ゲノム: 29818
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27959):
AGATGGAGCTCTACATAAGAAATTACAGATTAGTCCAGATTTCCTTCCAGTTTAAAAGCATTGTCTTTCTGACAGTAAAACCAGAGAAAGGACATTTCAA
R
GAATGACTCAAAGAATTAGTAATGAACCTCAAACAGTTCATCTTTCCTTGTTATTATGACCTTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGT
Celera SNP ID: hCV27936067
SNP位置ゲノム: 50991
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27960):
AGGGCTGACAGTGTGGGATAGATGGTTGGTGGGACCTTGGGCAGTATTTGGGGGCCAGTGGGCTTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAAGATACTATGCCTG
Y
GTGTCCAAAGTTGTATTTGAGGTACTGGGCATAGATAGAGCTGTTGCGGGGAACTTGGGTATGACTGTCAGGCTGTGACCAGGTGTTTAGTGAGTGTGAC
Celera SNP ID: hCV16180979
SNP位置ゲノム: 6349
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,22|T,1474) 全体(C,22|T,1474)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27961):
ATGGAATAAGAGGATAAAAAGGTTGAAGATGTTAACAAATAGTGATTTAAGTGATAGAAGTTGTAGCTAGAGTAAAATATTAAAATCTAAGATTTCAAAT
R
GAGCAAGTCCAATTCTTTTTCTTTAATCAATATTTCTGGGCCAGGCGTCGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATT
Celera SNP ID: hCV262540
SNP位置ゲノム: 39477
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27962):
ATTTTTTCCCCTTATCCTGTACATTTGTCCACGGTCCTAAGTTATTACACTCCTTAATGTCAGTACTTACCCTGAGGATGTGGGTGGGGATACCCATGGT
R
TCCTGGGGTGGGAAATCCAAGTTCTTTATCTTTTTGTGTCCCTATTCAAGGTAGTGGGGACCAGGGGGCAGTCAAAATCATAGAGCCAAGATACAAGTAA
Celera SNP ID: hCV1858698
SNP位置ゲノム: 34410
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27963):
GTTGGCCTTTTTTGGTTTTTAATAAAAGCATTTATTTCATAGGAGTGTTAAGAATTTTCCAAGTATAACTAAGTTACAAACTATTTCCCTACTCATTATA
Y
CTCTGGTCCAAGGTATTGACTCTTAAATGCCCTAAAACTTGAAATTTTTTCTGAATTAAAGTTCTGGATTAAAAACTTCAGATATTTTCTCGAATTATAG
Celera SNP ID: hCV1858699
SNP位置ゲノム: 35234
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27964):
AGGAATCTATTTTTTATCTCCACAAGTTTGCCTTTTCTGAACATTCCATATAAATGGAATTATGTAATATATAGTCTTGTGTCTGACTTTTTTTACTTGC
Y
TTGTATTTTTGAAGCCCGTGCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCGTTTTGATTACCGATTAGTTTTTTCACTGTATATATCTTTTTGCATTTGT
Celera SNP ID: hCV1345911
SNP位置ゲノム: 27966
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27965):
TGTTCTTTGGGTTTTGGTGATTGTTCACTTTAGCCCATACAAAAGTTTGGGTCTTTTTTCCTCAACAAAAGTTTGGACTCTGTTATCTGTAAGAGATATG
S
TAATACACATTGATTTTGTTCATTTGCATTTCAAAGTAGGAAATCTGGTGCATAAGTATTTAGAAAACCTAGGATTTTCAAAGATCCTTGAACAGGATTT
Celera SNP ID: hCV1345912
SNP位置ゲノム: 28164
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,6) 全体(G,4|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27966):
TATGATTAGTAGAAATGGACTTTTGGTGTTGTGTTCTGTATCTCATACTTGAAGTTTCTATATGGAGTTATATGAGAACTCTGAAAAATGGATTTATATA
R
TTTGGAAGGTGAAAAGGTAGATATTAAATCTCCATGAGATCATTCAAGAGAAGATTTACTTTCTTGAGGATAGGGCTCTCACAGGAGAATGAAACTTCAC
Celera SNP ID: hCV1345913
SNP位置ゲノム: 28552
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22) 白人(G,24) 全体(A,4|G,46)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27967):
AGGATAGATGGCAGGGATCTGAAGAAAGGTGAAGTGTAGATAGGAGTAGAGACAATATGAAGTTTAGAAAAGACTAATTGCTGGACGCGGTGGCTCATGT
S
TATAATCCCAGCACTCTGGGATGCCAAGGTGGGAGGACTACTTGAGACCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACGTAGC
AAGACCATGTCTCTACAAAA
Celera SNP ID: hCV27858701
SNP位置ゲノム: 5463
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(C,39|G,1) 全体(C,71|G,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27968):
GGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGTTCCTCCCACCTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCA
W
GCTACCATGCCTGGCAAACTTTTTTGATTTTTTATAGAGACAGGAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTGTAATGCCTAGGCTCAAGGGATCCTC
Celera SNP ID: hCV25592813
SNP位置ゲノム: 2589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|T,21) 白人(T,34) 全体(A,3|T,55)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号27969):
GTCCTGGCCAGTGAAGCCATCCTTAATGTTCCTGATAAGTCTGACTGGAGGCAGTGTCAGATCAGCAAGGAAGACGAGGAGACCCTGGCTCGCCGCTTCC
R
GAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV25592814
SNP位置ゲノム: 2339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20) 白人(G,10) 全体(A,2|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27970):
AAAACATCAAGTTGTATAACTCAAATATATAACATTTTTATATGTCAAATTAAATTGTCACAAAATAAAATATGTAAAAGATAAAGCAATAAATCAGGAG
R
GGGGGCTATGATAGATGAAACAAGATAGGCTCTATGTAAATGATGGTTGAAACTAGGTGAGGCATTCACAGGGTTGGGAGGGGGCTTATTGTACTGTTGT
Celera SNP ID: hCV31980400
SNP位置ゲノム: 24361
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27971):
GTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCGAGACCCCATCTTAATTAAAAAGAAAAAAATACAGGAGAGACTGGGCTGCTTTGAAAAGTGGATTTGA
S
GGGAATGTGGGGTTTGGAGAGATCTTATGTTTTCCAAGACTAGAAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAATACGTAGGGGACTTAAAGAGC
Celera SNP ID: hCV27846980
SNP位置ゲノム: 5771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28) 白人(C,39|G,1) 全体(C,67|G,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27972):
TCAAGTTGTATAACTCAAATATATAACATTTTTATATGTCAAATTAAATTGTCACAAAATAAAATATGTAAAAGATAAAGCAATAAATCAGGAGAGGGGG
Y
TATGATAGATGAAACAAGATAGGCTCTATGTAAATGATGGTTGAAACTAGGTGAGGCATTCACAGGGTTGGGAGGGGGCTTATTGTACTGTTGTCTATAG
Celera SNP ID: hCV31980401
SNP位置ゲノム: 24367
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27973):
AGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAA
W
AAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTTTGAA
Celera SNP ID: hCV31980402
SNP位置ゲノム: 25508
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27974):
TGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAA
W
AAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTTTGAAATTTTATTGTTG
Celera SNP ID: hCV31980403
SNP位置ゲノム: 25520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27975):
CCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAA
W
AAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTTTGAAATTTTATTGTTGGAAC
Celera SNP ID: hCV31980404
SNP位置ゲノム: 25524
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27976):
TCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAAT
M
TTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTT
Celera SNP ID: hCV27833379
SNP位置ゲノム: 46650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34) 白人(A,35|C,1) 全体(A,69|C,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27977):
GCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTT
Y
AAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTTTGAAATTTTATTGTTGGAACTAACATCTATTGTAGAAAAGGAAATTGTTCAGTTTTCAGAA
Celera SNP ID: hCV31980405
SNP位置ゲノム: 25565
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27978):
AACATCTATTGTAGAAAAGGAAATTGTTCAGTTTTCAGAATGTCATTTTATAATTATAAAAGGAGATCTCACTTTGGAGAATGAGTGAGCCTTGTTTAAT
K
TAGAAATAATGCCTTTTGCCCATATTCACCTTTTAGTATCTGGCAGCGAATCTTTTATGTAACAAATAATCAATAACTTTACCTTTTTTTCTTATTTATA
Celera SNP ID: hCV31980407
SNP位置ゲノム: 25726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27979):
GATCCTCGGAAACCAGCCTCTCAATGTGTTCTAGATGGAGTTGTAAGAAAATTAATTATAATATCCCTAGAGTATGTGAA
ATCTAGAGGGATTGCGTGCC
Y
TGCAATTTTTATGCATACTTGGAATTCCTTGGGAGGCCGCACATTTTGTTTTGGTTTTGTCCTTCTCCCAACTCTTATCATTGCTTTGCAAGGTGAACAG
Celera SNP ID: hCV31980408
SNP位置ゲノム: 26083
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27980):
GGATTATAGGTGCCCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCACTCCTGACCGACCTCAGGCGATCTGCCTACCT
Y
GGCCTCCTGAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCACTCTTTCAGCTTTTAATATTTAACTTCACCACTCAGTCGTGCTGAAACAGT
Celera SNP ID: hCV31980409
SNP位置ゲノム: 27051
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27981):
TGTATGTAGGAGCACGAATGTGTGAGAAGAGGGCTGAAGGGGACTGCCTTTGGGAATGTGTGCGTCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
Y
GCGCGCGCGCGCGCGCTTGGAGGCCATATGATATCAGTGGGGACTGGAGTAGACAAGGAAGGCTTCATGATGGGTCCAGAGTTAAGCCTTTGGAAGCATG
Celera SNP ID: hCV27434004
SNP位置ゲノム: 6614
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1) 全体(C,1|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27982):
GAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATCATACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCCTGTCTGAAAAAAAAGGAAAGCATC
T
TGATGCCACTAAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGTGTTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAACAA
Celera SNP ID: hCV27434005
SNP位置ゲノム: 10759
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27983):
TCGCCATGTGGGCCTCTTCATGGGGAAGCTTGAATGTTTTCATGACATGGAAGCTAGCTTTCCCCAGAAAGATCTTTTCCTCAGAAAGAGTGAGTGATCT
R
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGAACGAGCGAGCAAGATGAAAACCGACGTATCTTTTATGATCTTTACTTGGAAGTGAGACTCCATCCTTTTCCAC
Celera SNP ID: hCV27434006
SNP位置ゲノム: 11496
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,2|A,2) 全体(G,2|A,2|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27984):
TTTCCATTTCAGACCTCACCACACTGAACTGTAGTTTTGTGTTTAGTTTTTTTGTCCCTTCTGCTAAACAGTGGTTCCATCAGAGAAGGAACAGCACCTG
C
TTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTCATTTTTCATACTTAACCCAGCTCCTAGACTTCACCTGTCTTGTTCAAGTCTGTTTTTCCATCATAGTATCTAGCA
Celera SNP ID: hCV27434007
SNP位置ゲノム: 15228
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|-,4) 全体(C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27985):
TTAGTGAAAATAGTTGTTGGCCTCTTGGAGGTGTTGGAACCTTGGTGATGCCTCTTCTCTTAGGAACCTTTCACGTATGCTTGGCACCAAATATCTCTGC
T
TTTTTTTTTTTTAATCCAAAGACTTCAGGACATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAAGGAGGTATGATGCTTCTTCAA
Celera SNP ID: hCV27434008
SNP位置ゲノム: 15751
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27986):
CTTAACCTTTACCTCATACAAGACCAGCTTGTCACTGCTCCTTATGCCTCAAACCCGTTATCTACCTTTGTGCTTTGACAGATGCTATCCTTCTGCCTGG
D
TATCCATTTCTGTGTATCTTCTCACCTACACTGGCATATCTTTAAGAGCTTTTCTTTAAATGGTCTCTGCCACAAAATTTGTCATTTAAAGGCTATATTC
Celera SNP ID: hCV27434009
SNP位置ゲノム: 18534
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,1|A,1|-,4) 全体(G,1|A,1|-,4|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27987):
TCTGCTGGAAAGAGTACTGGATGGGGAATCAGAGGCTTGAATTCTAGATTGAGTAATTTACTGACCGTTACCTCAGGCAAATCTGCGTTTCCCATTTCCT
Y
CTTCTGCAAAATGGGGTTGAAACCTAACTTTCCTACTCAGTGAGTATATTGTGACAGTGTATTTAAGAGGATGTTTGTGAAAATGCTTTGAAAACTATAA
Celera SNP ID: hCV1858700
SNP位置ゲノム: 36579
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27988):
ATCAGAGGCTTGAATTCTAGATTGAGTAATTTACTGACCGTTACCTCAGGCAAATCTGCGTTTCCCATTTCCTCCTTCTGCAAAATGGGGTTGAAACCTA
R
CTTTCCTACTCAGTGAGTATATTGTGACAGTGTATTTAAGAGGATGTTTGTGAAAATGCTTTGAAAACTATAAACTATTATGTACTTGCAAGATATTATC
Celera SNP ID: hCV1858701
SNP位置ゲノム: 36606
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27989):
TCTGTGCCCTAATGTGCATTATACTTAAATGCATGTTAAAAAAAGATATACTTTTACACTTTAAAATTTGTAGACACATAGCAACACATGCAAATTAATA
Y
ACATGTGAAATTGTATTTCATATACTATTTTCACATTTAAAAAATAACATTATCTCCTCTTATACTGCTTTTATTTTACTGAAATGTATTCAGTTTAGTC
Celera SNP ID: hCV1858702
SNP位置ゲノム: 36851
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27990):
TGCAGGGAGGTCCTGGCCAGTGAAGCCATCCTTAATGTTCCTGATAAGTCTGACTGGAGGCAGTGTCAGATCAGCAAGGAAGACGAGGAGACCCTGGCTC
R
CCGCTTCCGGAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTT
Celera SNP ID: hCV25592823
SNP位置ゲノム: 2330
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27991):
ACATGTATGTATAGCACTTAGCATGTCTGAGGAAATGCAGTATGACTGGAGTGTAGAGTTTCAGGAGAGAGAAAACCTAAATATAGGAGAGAGAGAAAAC
S
TAAATATAGGTTTTTTTGTTTGTTTTTAATAAAAACATGTTAATGGGCAATAGGTTTGTTATTTTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCT
Celera SNP ID: hCV1858703
SNP位置ゲノム: 38007
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27992):
AAAAAAAAATTCTGACTCCCAGTTTTCTGGCTAATGAATCAGATACCACAGATACACAGTGATAGCATTTGTTTAGGTTATATTTTTTAAAACTTTGAGG
Y
AGCCCTGTCAACATACCATGAAGCTCAGAAATAAACTGCTACCCAGGTAGCTTCTTTGAGTGTCACCTTGAGTGACAAACTGTAACAAGATTGTGTCTGT
Celera SNP ID: hCV1858706
SNP位置ゲノム: 39764
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27993):
TACAGATCATTCTTCCAGTTATCACAGCAATCTTATATTTAGGTATTATTTTGCAAATGAGGAAGTTGAAGCTTATAGAATCACATAGCTGGTGGTTGGT
R
AAGTGTGGATTTGAAATAAATACTTTCTGACTCTAATATCTGTGCTTAATTCCATTTTGATTCTCAAACTTGGTTATGTGGCAGAATCACCAGGAAAGCT
Celera SNP ID:hCV8734124
SNP位置ゲノム: 11819
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27994):
CTTCTCACATGACTGCTGTGAGGATTAAATGGGAAAATTATAAGCAGAGAGTAGCAAATATTATTATTATTGCATTTAGGCTTAATTATTGTCCAAAGAA
W
ATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTTCTGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTTAAAATCGAGGTCACATTTTAAACT
Celera SNP ID: hCV1858707
SNP位置ゲノム: 40374
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27995):
TTTGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGATTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCCATGATCACGC
S
GCTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTCTTTTTGTATTTGAAGCCCAGTACTCTGAAACTACTGTGAGAACAG
Celera SNP ID: hCV31980410
SNP位置ゲノム: 27455
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27996):
GCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGACTATAGCAGGCTCTTTCAGGG
R
CAAAGGGCAGCAATGTAAGTGGATTCTGTTGTTTATAAGCACAATGCAATGTGCATCATATACTCAAGAATTAATCTTGCCGGTTTTCACTAATCAATAT
Celera SNP ID: hCV25592828
SNP位置ゲノム: 30529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,40) 全体(A,73|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27997):
CGGATAAACATGAAATTCCAAGCAACCTAGTTCAAGGGCCTCCTTCCTTTAGGTAATGAAAGTTTGATGAATTGTCCTACTGTTTCTAAATATGTGGTTA
R
TCATCCAAGAAAAATTGTTCCCTTGGCCAGAGGCTGCATTTGTGTCTAGGGCTTGGGTTAGTATGGGTTAAAGATAGCCAAGACTATTGTTCTCAAGCAC
Celera SNP ID:hCV1858708
SNP位置ゲノム: 40744
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27998):
CTCCACAAGTTTGCCTTTTCTGAACATTCCATATAAATGGAATTATGTAATATATAGTCTTGTGTCTGACTTTTTTTACTTGCCTTGTATTTTTGAAGCC
Y
GTGCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCGTTTTGATTACCGATTAGTTTTTTCACTGTATATATCTTTTTGCATTTGTTCTTTGGGTTTTGGTGA
Celera SNP ID: hCV31980411
SNP位置ゲノム: 27983
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27999):
TTATAGGTAATCTTTATATCTTTTATCTTAACCCAATTTTTAATTTAAATGGAGATGTTTATTAATTAAAATTAGTTTCAGAGTTTCAGGGATTTTTGAG
R
AATTTTTTGTTTGGAGGCTGATATGTTACAGAAGAAAGGTTATATCCACTGACTGATGTCTTTTATAGATCACTCCTACAGTGACAGCACAGAGATGGTG
Celera SNP ID: hCV1858709
SNP位置ゲノム: 41029
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,39) 全体(A,6|G,70)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28000):
CCATACAAAAGTTTGGGTCTTTTTTCCTCAACAAAAGTTTGGACTCTGTTATCTGTAAGAGATATGGTAATACACATTGATTTTGTTCATTTGCATTTCA
R
AGTAGGAAATCTGGTGCATAAGTATTTAGAAAACCTAGGATTTTCAAAGATCCTTGAACAGGATTTTAACTGTTTGTTTCTTTTTCAGAGAGGCTGTGAT
Celera SNP ID: hCV31980412
SNP位置ゲノム: 28198
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28001):
TACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTTAATTAAAAGAATTTTTTTTGAGAC
R
AAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGTTCCTCCCACCTCAGCCTCA
Celera SNP ID: hCV32388966
SNP位置ゲノム: 2464
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号28002):
ACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTTAATTAAAAGAATTTTTTTTGAGACA
R
AGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGTTCCTCCCACCTCAGCCTCAT
Celera SNP ID: hCV32388967
SNP位置ゲノム: 2465
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号28003):
GAACAAGTTAAGTGTTTGATCACTGTATATCTGTCCAAATAAAGTAAAGCACAAAATTGTAAAATCAAGAACAAAATTGAGCAGAGGGGCTAAAATGTAT
R
TAATCTTACTTTTTTAAAAGTCTTTTTATTAGTTTTCTTTTGAATTTTTCTTTTAAATTGAGGCAGTTTACATAGAGTGAAATTCACAGATCATATAGTT
Celera SNP ID: hCV31980414
SNP位置ゲノム: 28886
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27922):
AGAAAATGGACAACCTGCAAAATTACCTTTCTAACAGTATAAAGGGAAATTGGAACATAATGATTTGATTTTCACCCTATTTTGTATGTTTTCTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACTTTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID: hCV1345898
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72) ;(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子: hCG19652 - 111000089510850
遺伝子記号: MYH11
タンパク質名: ミオシン, 重鎖 ポリペプチド 11, 平滑筋;SMHC;SMMHC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(268264..490358)
染色体: Chr16
OMIM番号: 160745
OMIM情報: ミオシン, 重鎖 11, 平滑筋;MYH11
ゲノム配列 (配列番号13244):
SNP情報
コンテクスト (配列番号28687):
TGTTGGCAGGGCAAATTCATCCGCATCAACTTCGACGTCACGGGTTACATCGTGGGAGCCAACATTGAGACCTGTATCCTTTCCCTGAGCCTGGGCCAAA
Y
GGGTACCCCTGCCCCCTACCAATCTCCTGCCCAGAGGCTGGGAGAGTCCAAGAGCCACCTCTATCTTTCCAGCCTCTTAGGTTTCTTCCAGAACAAATCT
Celera SNP ID: hCV334226
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(C,12|T,28) 全体(C,17|T,61)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,357|T,1141) 全体(C,357|T,1141)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子: hCG1978757 - 146000219433834
遺伝子記号: SERPINB8
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードB (オボアルブミン), メンバー 8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16924599..16976348)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13245):
SNP情報
コンテクスト (配列番号28842):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCCTTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTTCCTTCTACCTATCTTGCCTT
Celera SNP ID: hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A,41|G,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子: hCG1981506 - 30000675586425
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3P1(4942117..5028198)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
ゲノム配列 (配列番号13246):
SNP情報
コンテクスト (配列番号28865):
GAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACTCGACTCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID: hCV15966517
SNP位置ゲノム: 62831
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,66|T,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,1233|T,257)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28866):
GTAAGGCCCTTCCCGTCTCTGTATGGCAAGAGCGCTGGACCCAGGAGTTTCCAAGGCCTTTGTTACTTTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACA
M
CCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGCAGCACCAAGACACGAGAAGGACCAGGTCAATCCTCTCTCACCCTCCCCCATGCA
Celera SNP ID: hCV26076920
SNP位置ゲノム: 60542
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,10) 全体(A,2|C,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28867):
GTCTGGACGCCCCACATTCATGGTGTGGCCCTGAGTAAGGCCCTTCCCGTCTCTGTATGGCAAGAGCGCTGGACCCAGGAGTTTCCAAGGCCTTTGTTAC
Y
TTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGCAGCACCAAGACACGAGAAGG
Celera SNP ID: hCV26076921
SNP位置ゲノム: 60508
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28868):
CTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTGAGTGGGTTGGACCTCTAGGATTCTGTGAATGAAGCTTCCACCAGCCCTACCAGCTGAGACCCTGAGCTTC
Y
GAGAGAACTCTTGGGTACCGGCACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCAT
Celera SNP ID: hCV26076922
SNP位置ゲノム: 59850
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,9) 全体(C,9|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28869):
AGCTGAATCCTTTCCTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTGAGTGGGTTGGACCTCTAGGATTCTGTGAATGAAGCT
TCCACCAGCCCTACCAGCTG
R
GACCCTGAGCTTCCGAGAGAACTCTTGGGTACCGGCACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGC
Celera SNP ID: hCV26076923
SNP位置ゲノム: 59836
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,12) 全体(G,2|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28870):
ATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTG
S
GGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGACCTGGGTTTTTCTCTTGGCTCTGCAGCTGAATCCTTTCCTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTG
Celera SNP ID: hCV26076924
SNP位置ゲノム: 59679
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28871):
TGCTGGTCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTAGGAGGCAGGAGCTCAGGAAGCCTGAAGGAC
M
CTGTAGCTGCAGTACAAGAGCATAGGCTTGACCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCA
Celera SNP ID: hCV28978355
SNP位置ゲノム: 52318
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28872):
CCACTAGAAACAGGGAGCTCACTACTCCTGAGTCTGCCCCATCGATCTTTACACAATCTTGGCTTGGTAGAGCACAGACTGTTTCCTCTAGCACATACCC
R
TTAGACCCGAGTTCTGCTCCTTCCTTCTAGACCTCTGCACATTGACAATAGGTAATCAGGCCTTTATTTATCCTGTACTTCCAAGTCCAAAACACATTAG
Celera SNP ID: hCV27513695
SNP位置ゲノム: 12540
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28873):
ATGGAATCAGGAAGTTGAGAGCGGGCTGGGCACAGCAGGGCCACCACCAGCCCCACAGCACCTTGGTGCAAAATAGAAAAGGACATCTCTGGCTGGGCGC
R
GTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAGCCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACGAA
Celera SNP ID: hCV26076926
SNP位置ゲノム: 58400
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28874):
CCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCC
R
GGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTACCTCACA
Celera SNP ID: hCV26076928
SNP位置ゲノム: 51260
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28875):
TTCATCTATGAAATGGAGCAGTACTGCCCACCTGCTTGGTCATGGTGTGGTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTT
W
TTTTTTTGAGAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACACCATTCT
Celera SNP ID: hCV26076929
SNP位置ゲノム: 48569
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,2|-,10) 全体(A,2|-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28876):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGGCCCCAGCCAAGCACCAGGGTCAGCCGTGACTCAGACATGAGTTCACCTCT
Celera SNP ID: hCV25626321
SNP位置ゲノム: 30094
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,70)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28877):
CGGTGTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTC
R
CAGTCCTGATCTCAACAGGACCCCATTCCGCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCTCAGGCTGACGCCCCCTCCTT
Celera SNP ID: hCV25626322
SNP位置ゲノム: 29834
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28878):
GGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTGTGCTGCCCAGCCCCAGGCGG
W
GTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTCGCAG
Celera SNP ID: hCV25626323
SNP位置ゲノム: 29737
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|T,1) 白人(A,34) 全体(A,63|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28879):
ACCAGAGACAGGGAGCCAATTCAGAAACACAGATTACTCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGC
Y
GTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGAAGTGGGGAAGGAGGGGCGCCGGCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGACACTGGAGGGAGGGGTTCTG
Celera SNP ID: hCV25472361
SNP位置ゲノム: 37952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,6) 白人(C,28) 全体(C,54|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28880):
ACATAGGGCTGGCAGGGCAGGGATGCCCTGGGGTCTGAAATGTAGACACATGTGATCTAGAGATGATGTCATGCCCAGGGGTGGGGAGTACGGGGAGACC
R
TGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCACCCAGGGCCCTTCCTCACCATGGCCACCCTCTGC
Celera SNP ID: hCV25626181
SNP位置ゲノム: 62622
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,23) 白人(A,1|G,19) 全体(A,6|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,12) 全体(G,12|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28881):
CCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGGTGAGCCAGGCTGGTGGGC
Celera SNP ID: hCV25626182
SNP位置ゲノム: 60242
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28882):
GCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTATGGCAGATGCCATGGGCAAG
R
GGGGAAGGGAGGGCCCTGAAGCTAAGCCCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCG
Celera SNP ID: hCV25626183
SNP位置ゲノム: 60114
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,40) 全体(A,3|G,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28883):
CGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCTGGAGGAGGCAGAGAGGCCTCCGGGGTGGTGAGATCCAAGGGACCCCTCTTG
M
TGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTT
Celera SNP ID: hCV25626257
SNP位置ゲノム: 49706
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(C,40) 全体(A,1|C,73)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28884):
GGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCC
R
GGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCT
CGCTGCTGCGGCTGCACCAG
Celera SNP ID: hCV25626258
SNP位置ゲノム: 49422
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,65)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28885):
GGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGGGACCACCTTGCTGGAGGGGC
Y
GGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCG
Celera SNP ID: hCV25626259
SNP位置ゲノム: 49444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,12) 白人(C,1|T,13) 全体(C,1|T,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28886):
GACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAG
R
AGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGG
Celera SNP ID: hCV32294950
SNP位置ゲノム: 79908
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号28887):
TCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCC
R
CCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCT
Celera SNP ID: hCV32294951
SNP位置ゲノム: 79761
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号28888):
TAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCATTCATTCATTCATTCATTCATGCATGCATGCATCA
K
TTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTGGCTCTTGTGGGAAG
AGGTGTATTCTCACTGGGGA
Celera SNP ID: hCV32294952
SNP位置ゲノム: 70086
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28889):
ACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCTGAGCCTATGGCAGGGGACCC
Celera SNP ID: hCV26076930
SNP位置ゲノム: 47647
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28890):
GTGAATCTCTTTGGAGGAGAATCTGTAACCCACATGTTTTTATGAGGATGCACGTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCAAGACAGTCTC
R
CTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
Celera SNP ID: hCV26076932
SNP位置ゲノム: 38969
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28891):
AACTCCTGAGCTCAAGCAACCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTTTTTACTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACAGGGTCTCAGTCTCGTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCTG
Celera SNP ID: hCV26076933
SNP位置ゲノム: 38625
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|-,4) 全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28892):
CATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAAA
A
AAGTGCCTGAGCAACATAGGGCGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAGGTGAAAAAAAAAATAAAAAATTTTTAAAAATCACTGTGCTGTACACACCT
Celera SNP ID: hCV26076934
SNP位置ゲノム: 35204
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|-,12) 全体(A,3|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28893):
AGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGG
Y
GCCTGTAATCTCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCTGTAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCATGCCACTTCACTCCAGC
Celera SNP ID: hCV26076935
SNP位置ゲノム: 34141
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28894):
GAACCCTCTGTGTGCATGTGGGCGGCCTGGAGTTAACCCTTGGGTGCCAGCCTGGAGAGGGGGGGCATGCATCTTTCTTCCTAATTAGTGTGGGCCTTTC
T
GACTACCATGTCCGTGGGTAGAGGACCCTGCCCATGGCTCTAGCTCCAGGACTTTGGGAGGTCTTAGCTCGCCTGCTCCCTCCATTTCATCAGAACCGCA
Celera SNP ID: hCV26076936
SNP位置ゲノム: 31917
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28895):
CTGGGGGAATGAGAAGTGCCTCCACCTCCCAGGCTAGCCCAGCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTG
R
TCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCAGGGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACC
Celera SNP ID: hCV29769915
SNP位置ゲノム: 57944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28896):
TGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCCCTGCGGGGCCTGCTCTGCCC
Y
GCTGCCCAGACCCTGCGGGGAAATCAGGCAGCATCTGGTGGAAGCCGAGACCTGGGCATGGGGGGCAGGGCATGGGGGACAGGGCAGGGGCTGCCCGGGG
Celera SNP ID: hCV25626333
SNP位置ゲノム: 29369
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28897):
AGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTC
Y
GAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCT
Celera SNP ID: hCV25626334
SNP位置ゲノム: 29048
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28898):
GCTAAGCTGGGAGCATTGCTTGAGCGCATGAATTCTAGGCTGTGGTGAGCCGTGATCACACCTGTGAATACAACCAAGACCCTTTGTCTAAAAAAAAAAA
A
GAAGTGGACACGTGAGTGAGTAAATGCATAAGACCTGACAAGTGAGTGTGTTTGTGAGTGAATGCATGAAAAAGTGAATGAGGAGTGAATGAATGCTGGA
Celera SNP ID: hCV11552645
SNP位置ゲノム: 67183
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28899):
GTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGT
M
AAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAG
Celera SNP ID: hCV25626335
SNP位置ゲノム: 29069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,40) 全体(A,77|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28900):
GCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCA
R
GGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGC
Celera SNP ID: hCV11552646
SNP位置ゲノム: 57985
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28901):
TGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGATCTCAAGTGATGCGCC
K
GCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAATTGCAAAGCATTCTATCAGTTGTTTTCAACTCCCTGATGTCTTA
Celera SNP ID: hCV27471403
SNP位置ゲノム: 66571
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28902):
AGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACC
Y
CCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGTGGCGGGT
Celera SNP ID: hCV25626336
SNP位置ゲノム: 29099
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,40) 全体(C,1|T,71)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28903):
GGAAGAGAGATCAAAGTTTTCTCGAAATCAAATTTCCACTAGAACTTTCCCACCTTTCTGGATTGCTGCCCCTCAAGATGGGTGTATCAGGCAGGCCCAG
R
CTGCAGCCCTCAGCCTCCCCCTTGCCACCCACAGGTGTGAATGTGACAATGCCTGCGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCG
Celera SNP ID: hCV11552719
SNP位置ゲノム: 20787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,37|G,1) 全体(A,67|G,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,32|G,60) 全体(G,60|A,32)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28904):
TCTCTCTCTGCTTCTCTCCATCTCGTCTCCCTCGCTGTCAATGTCCCTTCTTGCCTCCTTCTCTGTCTCTACTCTGCAGGCTCAGGGCAGCCCCTGGGCC
R
CCCGCCCGTGGCTGGCATGATGGTCTCGGAGCCTGATGAGGAGTCCCCTCTCAGTAAGTGACCCAGGCCCTGGCCAGGTGGGAGCGCTGCTCTCCCTCTG
Celera SNP ID: hCV30472280
SNP位置ゲノム: 8683
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28905):
CAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGGAGGATTCCAGGTCAGGCAAG
R
TTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTGCGGGACGAGTTCACCAGC
Celera SNP ID: hCV25626193
SNP位置ゲノム: 59596
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,1|G,37) 全体(A,7|G,65)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28906):
TGAGGGTTAAGTGAGTTAGTGCATGTAATGTGCTTAGAGCGTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTATTATTATCATTTTTTTTTTTT
T
GAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAACTCACTGCAACTTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCA
Celera SNP ID: hCV11552649
SNP位置ゲノム: 55325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28907):
GGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGGAGGATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCA
Y
GCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTGCGGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGACCTGGGTTTTTCTCTTGGCTC
Celera SNP ID: hCV25626194
SNP位置ゲノム: 59632
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28908):
TGTTACTTTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGCAGCACCAAGACAC
R
AGAAGGACCAGGTCAATCCTCTCTCACCCTCCCCCATGCAACCTCACAGACAACGTCCACATCAGTCCCAATGGCTCCATCATCACCATCGTGGGCACCC
Celera SNP ID: hCV25471573
SNP位置ゲノム: 60602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,10) 白人(A,6|G,6) 全体(A,16|G,16)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28909):
CCCTTCTTAGGTTATATCAGCCACTCTCAAGCCACCGCGCCCCCAGGATCAACTGGAGCTGGTCTTCACTGCCACCACCTTCAGCCCCTGCCTTGATCCC
Y
GGAGCCTGGCCTCTCTCACCCACCCCCTGTGCCCACAGCTCCAGGACTGGCCCAGCCCATCTACATCGAGGCCTCCTCTTCACACGTGACTGAAGGGCAG
Celera SNP ID: hCV25626195
SNP位置ゲノム: 59365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,5) 白人(C,39|T,1) 全体(C,68|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28910):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGGTGAGGAGCCAGGTGTGGCTGGGCCGGGGCTGAGCCCTAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGT
Celera SNP ID: hCV25626269
SNP位置ゲノム: 48095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号28911):
ATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCCCACCTTGGCCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCACCCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID: hCV25626196
SNP位置ゲノム: 58892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,69|T,9)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28912):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGTGAGACCCAACCCCATACTGCTACTTCCAGCCCTCATCCCGCCCTTGCCCAGCCTCTGTTGCCATTCCTGACTTCCCCACCTCCCCA
Celera SNP ID: hCV25471649
SNP位置ゲノム: 70662
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,10|T,62)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,11|T,59)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28913):
AATGGGCCTCCAGCTTGTGGTTAGAGGCTGGGGAGGGAAGAAGCCATATTCGGCTGGCCATGTGGAGGCAGAAGGGTGTGGCCCTAGTCCCAGAAAGGCC
R
CCTGTCGGCCGTCCCCACTAGGGCCTGGTCACAGCCCAGAGCCTTCTGCCCCAGGGCTACAGGTTACAGCCCAAGAGTTCAGGCCTCTGAGCAGCCGCTC
Celera SNP ID: hCV25474622
SNP位置ゲノム: 49145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,3) 白人(A,8|G,12) 全体(A,29|G,15)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28914):
GGGGCAGGACGCCCCCTACCATGGGCAGAGAGGCAGGTATTGAGCTCTGTGGAGACAGAACTTGAAGCCAGGGGAGGGGAGAACCCACCAGCCAGGGCTC
R
GGCTTCCATCTCGGACTGAACTCCGCTGGGGGCAGGCGAGTGCCCCAGGAGTGGGAGGAAACCTGGGTGCAGAAATGAGGAAGCTGTGTTTGTGGGGCCC
Celera SNP ID: hCV27471194
SNP位置ゲノム: 78354
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,45|G,1453) 全体(G,1453|A,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28915):
ATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCCATCGCGTAGGCTGGATTGCAG
W
GGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCTGTGTGCCACCACG
Celera SNP ID: hCV26076941
SNP位置ゲノム: 25306
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28916):
TTACTATTCAGATGGCAATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCCATCG
Y
GTAGGCTGGATTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAC
Celera SNP ID: hCV26076942
SNP位置ゲノム: 25289
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,9) 全体(C,9|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28917):
GCCTAAGTGCTTGTTAAGTGGGAATTACTATTCAGATGGCAATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGATGGAGTCTCGCTCCCATCGCGTAGGCTGGATTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTC
Celera SNP ID: hCV26076943
SNP位置ゲノム: 25265
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,10) 全体(-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28918):
GGATGGGCAAGCTGAGTAACTTTGTGCAAGTCATTTCACATCCCTGAGCCTCTGTTTCCTCATGTGAAGGATGAAGGTATCACCTACCTCTCAAGGTCCT
T
AGGGGAGTTAAATGAGGTGGTGTCGAATGGAAAGCAGAACAGTGCGTGAAACACTCCATAAATAGAAGCAGCAATTATTTCAATCAAGTCGCTGTATTTC
Celera SNP ID: hCV26076944
SNP位置ゲノム: 25007
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,15) 全体(-,15|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28919):
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAT
R
CAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGCAGGGTTGCAGTGA
Celera SNP ID: hCV26076945
SNP位置ゲノム: 24653
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28920):
ACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAAT
Y
GCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACAGTAGGCCAAGACCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAGAAAAAAAAAACAA
Celera SNP ID: hCV26076946
SNP位置ゲノム: 22568
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28921):
AATCTAGCCAGGCGTGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGC
Y
ATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCCATCCCTAAAAACAAAACAAAACTTAGTTACTTCCCAAAGTTGTCCCCCAGTATA
Celera SNP ID: hCV26076947
SNP位置ゲノム: 18938
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28922):
GGAGGGAGGATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGAGAGACCCCATCTCTACAAATAATTAAAAACAAAAAATCTAGCCAGGC
R
TGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCAT
Celera SNP ID: hCV26076948
SNP位置ゲノム: 18851
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28923):
GCCGCTGTGGCGGTCGCAGTGACACCAGGTGAGAGTGTAAGCCAGGCCGAGGCCCAGCCAGGTTCCTAGAGAAGTTAAGGTTGGAGAGGAGGCCGGGTGC
R
GGGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGAGGATTGCTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCT
Celera SNP ID: hCV16231129
SNP位置ゲノム: 13731
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28924):
AATGACTTGTATAAAACTTAGTTACCTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCTGGGGAGGGAGGATTGCTTGTGGCCA
K
GAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGAGAGACCCCATCTCTACAAATAATTAAAAACAAAAAATCTAGCCAGGCGTGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCC
Celera SNP ID: hCV26076949
SNP位置ゲノム: 18774
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28925):
GAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGTGCTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGGTGAGGAGCCAGGTGTGGCT
R
GGCCGGGGCTGAGCCCTAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGTGGCTTCTTCAGTGGGACCAGGACAGGGGGGCATTCCAGGCAGGCTTTGACCCTTCAGC
Celera SNP ID: hCV25626270
SNP位置ゲノム: 48153
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28926):
CGGGCATCCTGACAGTTAAATAGGAGGGGGAGGCTGGAGAGGCAGCGACCACATCAGGTGGTATCCTGTATGTCCTGTCCCGCAAGAAGCCTGATGCTTG
W
TAGTGCAAGATTAAGGATAATCTTCAGGCTCTTCTCTGTGGTCCTGGGTGGTGTGTCTGGGCGCGTGTCCATGTTCCTGCTGTGAGCTTGTCCAGCTTCT
Celera SNP ID: hCV11552726
SNP位置ゲノム: 15807
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,17) 全体(A,1|T,17) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28927):
GGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCTGAGCCTATGGCAGGGGACCCAGGGTGCAGGGGCTGTGGCGGAGGCGGGGCCTGTACGCTGGGC
S
GGGGAGGCGGCACACTGCCCCACACGTTCCACCAGCAGAAGCCAGGCCTCATCTCCCTCCCTCCCAGTTTCTAGCATGGGATGGCTCGGAGCAGAGCCAG
Celera SNP ID: hCV25626271
SNP位置ゲノム: 47791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28928):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTGAGCCCTTAGGGCTGGGAGCAAAGGGGGATTTAGGCTGGGTAGGCACT
Celera SNP ID: hCV25626418
SNP位置ゲノム: 21629
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号28929):
CTAATATTGGCCCTGCACCTGCCTCTCCCTTTTATGCCCTATCTGTCCCCCTGGCCAGCCGTTGTCCAGCTGCCTCTGGGGCAGCTGACCCATCTCACCC
R
CGGCAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCCAGCCATCACGACTGCTGACGCCGGCTTCTACCTCTGCGTGGCCACCAGCCCTG
Celera SNP ID: hCV25626272
SNP位置ゲノム: 47335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28930):
TCTCGCCCATCTCGGTTTCCCTGTGCCTAGCTCAGTGCCTGGCACACAGTAAGTCTCAGGTAGGCAGAGTGAGGGAGGAGCTGGAAGACTATAGGCACCT
Y
ATAGGCACGAGGTGTCAAGTGTGCCCACAGCTGCCCGTGCTGATCCACCCTGTTGTGCCAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGC
Celera SNP ID: hCV25626419
SNP位置ゲノム: 21427
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28931):
GACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTC
R
TGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGC
Celera SNP ID: hCV25626346
SNP位置ゲノム: 29112
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28932):
TTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTC
W
GTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGCCATGGCTTTCTTCCACCTCAGGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCC
Celera SNP ID: hCV25626347
SNP位置ゲノム: 29156
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|T,1) 白人(A,40) 全体(A,77|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28933):
CTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGCCATGGCTTTCTTCCACCTCAGGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCCCTGCGGGGCCTGCTCTGCCCCGCTGCCCAGACCCTGCGG
Celera SNP ID: hCV25626348
SNP位置ゲノム: 29287
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28934):
GGGCTCAGTGCCTGGTGAGTAGCTCTCAGGGAGGGCAGGGCTGGGGACCCAGGGTGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCC
R
CAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCCGGCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCCCAGCACTTGGGGTCACCCCC
Celera SNP ID: hCV11552658
SNP位置ゲノム: 52049
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,73)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,32) 白人(A,1|G,35) 全体(A,1|G,67)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28935):
GTTCCGCACCTCAATTAAAGCCAAGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCGGAGCCCAGGAGTTTGA
R
GCTGCAGTGAGCTAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACCCTGCCTCTAAAACAAGACAAACAAACAAAAACCCTTAATTATT
Celera SNP ID: hCV16231130
SNP位置ゲノム: 13318
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28936):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGTGC
Celera SNP ID: hCV26076950
SNP位置ゲノム: 14810
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号28937):
AGGTCCTTCTATGGTCAAGTCCCAAGTTCCTTTTGGCTCTTTCTGGGAGCCTCTTTCCTGTCTGGTTCCATCTGCTCTCCCAGATGTGAAATACAGAGCT
S
CTGGAACCTTTTGATCTTCAGCTTTTTACAAATGAAGTCTCTGCTCTTGCTGACTTATTCCTTGCTATGGGCCCTTATCTGACCCTGGATCCTCAGACCC
Celera SNP ID: hCV16231131
SNP位置ゲノム: 3075
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28938):
CTGTGGGAGCCCAGGGGAGCGGTCTCTACCCCAGCCAGGGCAGATCAGGAAGATCAGGAGACAATGGCTGAGCCAAGTCCTGAGGAATGAGTAGGAACTG
R
CCGAGGAAGGCTGGCAGAGCCTTTCCCAGTCACACGCAGGTAATCCCTGTGCCAGGCCAACTCCCTCTGGGAGCCACCCCTTCTTGTCCAGCCTTCCTCT
Celera SNP ID: hCV26076952
SNP位置ゲノム: 11253
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28939):
ATGTACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTATCAAAAGTCAAAA
M
ATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGCAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTG
Celera SNP ID: hCV26076953
SNP位置ゲノム: 10547
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28940):
TTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGC
R
CCCAGCCCGGGGGCTGGTTCTTGAAATAGAGGTGGCCTCACCTTCTGCCCCAGTGCTCAGGCACCAGCTGCAGGGTGGGAGATGGGAGGTGTTCACCCAG
Celera SNP ID: hCV26076954
SNP位置ゲノム: 9726
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28941):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGGTGAGGGTCCCTGCAGTGGGACGGGAAGGCCGGGGGAGGGAGGAAGGGACAGAGACCAGGGGGCAGA
Celera SNP ID: hCV25922594
SNP位置ゲノム: 56184
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28942):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTGTCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGAGGGGCCTGGGCTGCCACCCTGGGTGGGGAAAGAATTCCTGTGGGCTCTGCTCCT
Celera SNP ID: hCV25626420
SNP位置ゲノム: 20943
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号28943):
CAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGTGAGGAGATGGGCCCACCCAGGAGGAGGAGGCCCACAGGC
Celera SNP ID: hCV25626282
SNP位置ゲノム: 46962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28944):
AAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGTGAGGAGATGGGCCCACCCAGGAGGAGGAGGCCCACAGGCTCTGCAGAGAGTCCCAGCCACCTTCCCTCCCC
S
TTCACGCCCCACCCCACCTCCTCCTCTGTGGCTCCCTTCACCTCCAAGATGGTGGTCTCCTGCCCCTGCATCCCAGCAGGGAGCCCCTGCCGTCCTCTTG
Celera SNP ID: hCV25626283
SNP位置ゲノム: 47095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,6) 白人(C,18|G,6) 全体(C,38|G,12)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28945):
ACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGT
Celera SNP ID: hCV25626284
SNP位置ゲノム: 46704
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28946):
AGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGA
M
AACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCA
Celera SNP ID: hCV12010623
SNP位置ゲノム: 79823
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号28947):
AAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCC
Y
GTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCTCAGCCCAGCCCTGGGGTTCTGCTTCCCTTCA
Celera SNP ID: hCV25626358
SNP位置ゲノム: 28766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28948):
CAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAGCCCCCTCCATGGTG
Celera SNP ID: hCV25626359
SNP位置ゲノム: 27380
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,72)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号28949):
ACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGG
Celera SNP ID: hCV27509701
SNP位置ゲノム: 78663
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28950):
AAAGGACAGAAGGAGGGAGACCAGTTCAGAAGTTATTAGAACAACCCAGACGAGAGCTGGTGGTGGCTCAGACCAGGTGATGGCAGAGCAGGTGTGAGAA
R
GGTCAGAGTCTGGAGAGCTTTCAAAGGACTTGTCACTGGCTTGGTTATGGGTTATAGGCTATGGGTTAAGCGGGGAGTAAAAGATGACTCAGTGAGGCCT
Celera SNP ID: hCV30744708
SNP位置ゲノム: 85154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28951):
CCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGGGTTGCTATTTTTATATAAAGGAGTCAGGGAAGAACTTAAAGAGACCCACCA
R
GAAGCAAAGGAACGAGCTTGCAATGCAGATCTCAGAAGAAAAGTCTTCTGGTAGAGGACACAGCTACTGCAAAGGCCAGAACAAAGCTGGAGTGTGGAGG
Celera SNP ID: hCV30744709
SNP位置ゲノム: 83289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28952):
TGAACGCCCGGGGCATGGTGTTTGGCATTCCTGACGGTGTCCTTGAGCTCGTCCCACAACGAGGTACTGCCGGAGGGCAGGTGTCACCGGGTGTGGGGGC
R
GAGCCGGGCTGCCCACCACAGCCGGCTGCAGCCCCCGCCCATGCCGCCCAGCAGGCCCCTGCCCTGACGGCCACTTCTACCTGGAGCACAGCGCCGCCTG
Celera SNP ID: hCV25626431
SNP位置ゲノム: 17596
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(A,2|G,36) 全体(A,6|G,62)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(A,2|G,36) 全体(A,5|G,61)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28953):
AGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACTGAAAATCCACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGC
R
CCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGTTGCACTCCAGCC
Celera SNP ID: hCV15977124
SNP位置ゲノム: 52501
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,13) 全体(G,13|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28954):
TACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCCGGGGGCTGGTTCTTGAAATAGAGGTGGCCTCACCTTCTGCCCCAGTGCTCAGGCACCAGCTGCAGGGTGGGA
R
ATGGGAGGTGTTCACCCAGACCTGCCCTTGGTCTCGAAGAACGAAGCGGGGTGGGGTCAGGCTGAAGGGCCTGTGCCCTTCCCAGGCCCTAGTAGAAAGG
Celera SNP ID: hCV16016902
SNP位置ゲノム: 9807
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,7|G,45)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28955):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID: hCV25626432
SNP位置ゲノム: 14773
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,54)
SNP型: サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号28956):
GGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGTGTGACCCTTTTGTGCCTCACTTTCCCTGTCTGTAAAACGGAGAGTCTTAACAAT
R
TCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCACAAGGAGAGGGACGCAGGAGGGGG
Celera SNP ID: hCV25626360
SNP位置ゲノム: 26841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,71)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28957):
TACAATGAGTGTGTGGCCCTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGGTGAGGGGATGTCCGGGGCCA
Y
GAGTGGTTTGGGTGCCAGGGGAGGGCCAGGGTCCTACACCTGGGTCTTGGAGCCCATCAAGGACTATGAGGGTTTGGTGCAGGCAGAGGATGGGGGCATA
Celera SNP ID: hCV25626433
SNP位置ゲノム: 14410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28958):
GAATGGTGTGAACCCCGGAGACGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAA
A
TGGACGTTTGCTGAATGAATTTCTCTGGAGAATAGAGACCTTACCTCTCTCATCACCCAACCTGCTAACACTCCCTTACA
CTCCCCTTTCTCAGTTCACC
Celera SNP ID: hCV11552675
SNP位置ゲノム: 41826
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,7) 全体(A,2|-,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28959):
AGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID: hCV25626294
SNP位置ゲノム: 46690
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号28960):
CATCCATCCGCCACAGCTCACAGTGCAGCCCGGGCAACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGTGAG
R
CCGTGATGGGAATGACATTCAAGGCCTGACTCTCCTGGGTGTGGGAGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTC
Celera SNP ID: hCV25626295
SNP位置ゲノム: 46544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28961):
ATCAAGGTACCCATGGCCCTAGGCTCCTCAGCCCCAAGAGCCATCCCAGTGGGAGGGGAGGCAGGGGCCTGTCCCTGCCCTAGTGGGATGCTGTCCTTGT
R
CATGGGGCTGGATGTGAGAAAGAGTGTATCTGCACCAACAAGCTCTTGTCTCCTCCCCACCAGGCTCCGAGCTCCACTTCCCCAGCGTCCAGCCCTCGGA
Celera SNP ID: hCV25626296
SNP位置ゲノム: 42585
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,40) 全体(A,2|G,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28962):
TTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACTGAAAATCCACAAATTAGCC
K
GGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTG
Celera SNP ID: hCV12010636
SNP位置ゲノム: 52485
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28963):
ATACTCTGCCAGTCAGAGGTGAACCTGTCTTTGCTACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGATGGTGTTGT
S
GGGGGCAGGGGCTCAGGGGTGGGCTCTGGGACAGCCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGTTGGGGTTG
Celera SNP ID: hCV27505936
SNP位置ゲノム: 31170
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28964):
CCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCAT
Y
TGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACT
Celera SNP ID: hCV30744710
SNP位置ゲノム: 79789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号28965):
AAATAAATAAATAAAATAAAAATTATCTATATATAATATTCATTCATAGGGTTGTTGTAAGGATTGAGTTAAATGCAGTGGTGTCTGTAGCTGGATGGGA
Y
GCTCCCCGCACAGCCACATCATAGGTGTTAGGTAAATGTCAGCCGTTCTCCTCATCATTTGGTGGAGGGTAGCAGAGGGTCCCCTACTCTTGTCCCCTGC
Celera SNP ID: hCV30744711
SNP位置ゲノム: 76625
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28966):
CTAATATAATAGGCGAGGCAGTGGTATAGTGGGTAAGAGTATAGACTTGGAGCCAGCCTGCTTGGGTTCAAATCCTAGCTCTCCCACTTACTAGCTGTGG
R
ACTTTGGGTGAGTCGCTTAACCTCTCTGTGCCTCATATAAAATGGAGATGAGTAACATCTTTCCCTAAAGATTTGGATAAAATTTTATGTGAGAGTAAAA
Celera SNP ID: hCV30744712
SNP位置ゲノム: 74997
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28967):
CAGCAAAAGGATGTGGGGAGAGAAGATCCAGGGGATGGGTCACGGGGAGGGACGACAAGACAGGGACAGGAACGGGAACAGCCCCAGGGCTGGGACTGCA
R
GAAGTGGTGACATCCCTCCTCTGGGACCCCTCTACCCAACTGGGCCCCTAGCCCTTCTTACAAACCCCCTATCCACTCTCTCCTGCCCCGGCCTGCCCCA
Celera SNP ID: hCV30744714
SNP位置ゲノム: 70421
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28968):
ATTCCCCCAGGGCAGCCTGGAATGTACAGGGAGAGAGCTAGGCCATAGAGCATCAAGAAGAAAAAAGAAACCTTGTCCTCATCTGCAGGGAGTGCCTGCT
Y
TGCTGGGAGAGACCTGCAGCATAGTCTGAGGGCAGAGACATAACCCAGTCAACAAACAGACCTAATAGAGAGTAAAACAAGGACAACAGATGCAGGGCAG
Celera SNP ID: hCV30744716
SNP位置ゲノム: 67925
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28969):
GATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTATGGCAGATGCCATGGGCAAGGGGG
Celera SNP ID: hCV25474659
SNP位置ゲノム: 60017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,68|G,10)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28970):
TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAACAGAGCGAGAC
Y
CCGTCTCAAAAAAAGTATTGAGTCCCTCCCACTCTTTTCGTGGCCTGCCCTCCCCACCCAGAAGCGAGGAGCTGTGGAAACAGAGCCCAGCGCTCCACAG
Celera SNP ID: hCV30744717
SNP位置ゲノム: 65019
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28971):
CCCTGCATGTGTAGGTGTCTTTGCCATGGCCAAGTCCCTGGATTCTCTTATTTAAACTGCAGGCAGAATAGGCTTTGCTGTCCTTCCTTAAAATGTCTGA
R
TATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAA
Celera SNP ID: hCV30744718
SNP位置ゲノム: 64734
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28972):
CTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGATTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAA
R
TGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACTGCACTCGTCCTGAGCCTCAGTTTCTTTATCTGTAAAGTGGAGAGAACAATGCCAACCATGTAGGCTGAGTTGGA
Celera SNP ID: hCV30744719
SNP位置ゲノム: 64436
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28973):
CAAGGTGGAGCTTATCCTGGGCTCGGCAGCAGCCTGAGGTCACGTGGAGTTGACACCACGCCTGTCCCCATTCAGCCCAGATACTGAGCTCTGCCTCCGC
R
CTGCTGGGCCCAGGGATGAGCCTGTCAGTGTGGCTGCATGTGCCAAAGCTAATTCTCCAACACAGTGGAATGTGTTCCCTGCAGCCTGGAGACGGGCAGG
Celera SNP ID: hCV30744649
SNP位置ゲノム: 5389
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28974):
CGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAATGGGACCTCCCAGGTGAGACCCAACCCCATACTGCTA
M
TTCCAGCCCTCATCCCGCCCTTGCCCAGCCTCTGTTGCCATTCCTGACTTCCCCACCTCCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTC
Celera SNP ID: hCV25474226
SNP位置ゲノム: 70699
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34) 白人(A,6|C,34) 全体(A,6|C,68)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,248|C,1246) 全体(A,248|C,1246)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28975):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGTGTCTGGAGCCAGGGCAGGAGGACCAGCATGGGCTTGGGGAGGGGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGT
Celera SNP ID: hCV25626370
SNP位置ゲノム: 26686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28976):
GGGCCCGAATTCAGGCCTCCGCAAGCTCCTGTCTAACCCTGGTCCCAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCACAGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGGAGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID: hCV25626371
SNP位置ゲノム: 26335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28977):
ACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGGGGGAGGCCACTGCCGCATGTCCCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTC
K
TTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGACACAGGGCCCTGGAGCCCACTCCAGCCACACAGCACCTACAGCTTCCCGCACCTGCCTCCTGCCGCCTCTG
Celera SNP ID: hCV25626445
SNP位置ゲノム: 14130
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28978):
GGACCAAGCGCCAGTCCCAGGCCACGGCCCCCATCCCAGCCCTTTCTCCTCCTCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGACTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID: hCV25626372
SNP位置ゲノム: 25962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28979):
GCTGTGGCCTGCATGTGTGTGGTGTGGTGGTTGCATGCGTGTGGCATGTCAACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGGGGGAGGCCACTGCCGCATGT
S
CCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTCGTTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGACACAGGGCCCTGGAGCCCAC
Celera SNP ID: hCV25626446
SNP位置ゲノム: 14079
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,38) 全体(C,75|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28980):
CTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGGTGAGGGGATGTCCGGGGCCACGAGTGGTTTGGGTGCCA
R
GGGAGGGCCAGGGTCCTACACCTGGGTCTTGGAGCCCATCAAGGACTATGAGGGTTTGGTGCAGGCAGAGGATGGGGGCATAGGAAGGGTGATGACAGAG
Celera SNP ID: hCV25626447
SNP位置ゲノム: 14428
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28981):
AACTGTCAAGATCATTAAAAACAAGGAAATCCTGAGAAACTGCCACAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAATGAATGTAACATGAGGC
Y
GGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGAG
Celera SNP ID: hCV30112342
SNP位置ゲノム: 84018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28982):
GAGTGCAGTGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCCGAGTTCAAGCCTTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCACTACAGGCACGC
R
CCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGATTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCACC
Celera SNP ID: hCV30744720
SNP位置ゲノム: 64322
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28983):
CAGGGTTGCAGGTTATAGGAACAGGGGTCTCCTGAGGGCTCCCTCTGACTCACCCCCATTCTGGCCAGACCCACGGCTCCCTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV15884786
SNP位置ゲノム: 51859
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1467|A,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28984):
TGGGGTGTCATGAGGGTGAGCCCTCAAGCAACCAGATGGGACAGCTAAAAACCAAGGAAAGGGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTT
K
GAGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACC
Celera SNP ID: hCV30744721
SNP位置ゲノム: 61573
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28985):
CCGTGATGGGAATGACATTCAAGGCCTGACTCTCCTGGGTGTGGGAGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTC
R
TCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGT
Celera SNP ID: hCV15884787
SNP位置ゲノム: 46645
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,210|G,1260) 全体(G,1260|A,210)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28986):
CGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCCAACAGGATGCGCCTACATATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCC
Y
AGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCCCACCTTGGCCAGGTCCACGGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCC
Celera SNP ID: hCV30744722
SNP位置ゲノム: 58850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28987):
GACCTCGGCTCACTGCAATCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCTCCACCACGCCCAG
Y
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCAGCCCGGCCTCCCAAAGTG
Celera SNP ID: hCV30744723
SNP位置ゲノム: 57225
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28988):
CCTTGCCTTCAAGGTGCTTCCATTCCAACGGAGGTACAGACAATAACCTTGTGAGCCCAGAACCAGACTGGGGTTGAGGTCACTGTGAACAGCAAGGAGT
Y
GGGACAAAGAGAGTTTCTTTCTAGTCATCCTTATTTAGGCATAAATACACACAACAAAATATACCCATTTTCAGGGTACAGTCAGTAATGAGATATGTAT
Celera SNP ID: hCV30744650
SNP位置ゲノム: 4412
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28989):
GGTCACTGTCAACTCAGGTGATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGCAGTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTC
R
TATCTGCTTCATTGCATACCCCTGGTCACAGAGGTGATATAGCACAGTGGTAGCTGCTTAGGTATTGGAGCCCGACCACCAGGGTTCAAATCTCAGCCCT
Celera SNP ID: hCV30744651
SNP位置ゲノム: 2695
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28990):
GGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGGCCATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATGGAATGAGACAGTTGCCTGCT
M
TCAGGCAGCTCGCAGGCTGTGGGAGCCCCAGCAGGATACTGTGTCAACACTCCGGAGGGCCTTAACAGGCTTTCTGGAGGGGTGACAAAAGGCTAGACGT
Celera SNP ID: hCV30744724
SNP位置ゲノム: 53962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28991):
CTCTACTGAAAATCCACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGG
Y
GGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCACAGGCTTTGAACTCAGG
Celera SNP ID: hCV30744725
SNP位置ゲノム: 52559
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28992):
GGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGCTGCACAGTCCCAGGCCACTGCCAGCTCAGGCATCCCATGGG
K
CCATTCTGAGAGCTGGTCAGGTTGGGGACAGGGACTGGCCAACCCTGGGCTCCCTGGTATTGCTCTCTGCTTAGGCCTCATGGCCAGCCCAGAGGTCCAG
Celera SNP ID: hCV30744652
SNP位置ゲノム: 2363
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28993):
AGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACAATGGTACGTACCAGCCGGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAAT
Y
GCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCAGGCGCCTGTA
Celera SNP ID: hCV30744726
SNP位置ゲノム: 51114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28994):
AGGAGCTCTTTTGTCCCCCCGCCCCTGCACTGTCTCTGGATTTTGATGGGGTGAGCTCACTCCATCCCCACATGCCTGGAGCCTGGCCCTGGGCAGCTGC
R
GCCGCCCTGGGGACTGTGCAGTGCTCAGACCTTCCTGCCTAGCTGCGGGGGCAGTCGGGGGCTCAGTCCCAGGCTTGGGCTACAAGGAGGGTGGGGTGGA
Celera SNP ID:hCV30744653
SNP位置ゲノム: 618
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28995):
TGGCCAGTCATGGTGTGGTTTAAATGAGACAGTGTCTATGGAAAGTACTTGTGAGCACACGGAAGACGTCCTGTAGAAGGGAGGTGTCTCACTGTCATCC
K
CATCCTTGGGCGCAGCCTGGGTAGTAAAGCTTGCTGGTTCCCTATGGGCCAGAGGAGCTCATCATCAAGAAGTCATGGGTGGGTCAATGGGCCTCCAGCT
Celera SNP ID: hCV30744727
SNP位置ゲノム: 48959
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28996):
AGCCTGTGGTGACCGTGGCAGGGAGGCAGGTGGGCAGGCAGGAGCTCTTTTGTCCCCCCGCCCCTGCACTGTCTCTGGATTTTGATGGGGTGAGCTCACT
S
CATCCCCACATGCCTGGAGCCTGGCCCTGGGCAGCTGCAGCCGCCCTGGGGACTGTGCAGTGCTCAGACCTTCCTGCCTAGCTGCGGGGGCAGTCGGGGG
Celera SNP ID: hCV30744654
SNP位置ゲノム: 579
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28997):
TACGTGTGCACCGGCTCCAACATGTTTGCCATGGACCAGGGCACAGCCACTCTACATGTGCAGGGTACACCTCCCATCTATACCTGATTCTCCCACCCTG
K
CTCTCCCCCATTCCCACCAGAATTAGCACAGCATTTCTTCATTCTGCTGATCATTTCTGAGCACCTGCTGCATGCCTGGTCCTGGTCTAGGCTCTGCAGA
Celera SNP ID: hCV30744728
SNP位置ゲノム: 45347
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28998):
GGCACCTACGTGTGCACCGGCTCCAACATGTTTGCCATGGACCAGGGCACAGCCACTCTACATGTGCAGGGTACACCTCCCATCTATACCTGATTCTCCC
M
CCCTGGCTCTCCCCCATTCCCACCAGAATTAGCACAGCATTTCTTCATTCTGCTGATCATTTCTGAGCACCTGCTGCATGCCTGGTCCTGGTCTAGGCTC
Celera SNP ID: hCV30744729
SNP位置ゲノム: 45341
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28999):
CCTACCATGCACCCTCTGCATGATACTAATCCTAATGCTTATTAAGCACTTACTGTATAAGTAATTCTAGTGCTTATTAAGCACTTACTGTATAAGTAAA
Y
GCCTCACTAAGTGCCTTACCTGCTTGATCCCATTTACCCAGCCGATTCTCTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCCAGAAAACGGAAATAATAATAACACAAG
Celera SNP ID: hCV11552904
SNP位置ゲノム: 1067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29000):
GCACCTGCTCTGTGGATGCGCGGCTTCCGCTCCTGCATGGCTGTGACTTCTCTGTCCCTGTCTGTGTCTCTCTCAAGCTCCATCTCCCTGAGGAAGAACA
Y
TGGTCACCAGCCACTAGAGAGGCCTAGCAGGGCCCAGCCCTTGTCCCGGGCCACTTCCAGCCTCTGGCCACTCCATAGAGGGCCTGTCAGTGGGAGCACA
Celera SNP ID: hCV27477265
SNP位置ゲノム: 16333
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,116|T,1352) 全体(C,116|T,1352)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29001):
GATCCTCCTTCGATTTTCCAGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGGATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGGTGAGGTGAAGGGGGTTTGGGAAGCTCGCGGGTGTGGCGGGGCAGGACCGAGGATGGGGTGAAGGCCTCT
Celera SNP ID: hCV25626451
SNP位置ゲノム: 11711
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29002):
ATTTAACCATGGTTAGGGGTACAGTTCAGTGGCATTAAATATATTCTGATAGAGTTTGGATCTGTGTTCCCACCCAAATCTCAGGTCAAATTGTAATTCC
Y
AGTGTTGGAGGTGGGGCCTGGTAGGAAGTGATTAGATCATGGGGGTGGATTTCTCATGAATAGTTTAGCACCATCCGTTTGGTGCTGTTCTCAAGATAGT
Celera SNP ID: hCV29968315
SNP位置ゲノム: 82216
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29003):
CTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCTGGGAGGTAGAGCTTTCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACAGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGC
R
AGACCCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCGAGAGGATTGCTTG
Celera SNP ID: hCV29968316
SNP位置ゲノム: 61989
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29004):
GGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCACATGTGCTC
Y
TTCAGTGGCTCCCCTGGGTCTTGGGTTCTTATCTGGACTGAGGGTGGATTCGGCCAGAGCTCCAGGCAGCCTCTCCCATGGGCTGTCCTTCAGCTCCAAC
Celera SNP ID: hCV16016926
SNP位置ゲノム: 25559
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29005):
CATACATCGATGCCTCCCGCAGGTCAGCCCCAGCTCCGGGTCGGGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGC
R
GGAGACTTGGATTCAGATCTCTACCTGATCACTAAGTTATCCCATGCTCCTGGACCTCTCTAGGCCTCTGTTTCCTTTTCTGTATAATGGGCCCCCTGAC
Celera SNP ID: hCV16016927
SNP位置ゲノム: 23409
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29006):
TTTAAAGGATGGAGAGGAAAGAAGGGTGTGGGCAAGATGGCTGGCTGGGCACAGCCCAAGACAGCTGGGCACTCCCTTCTCCCCTCCTTCTTTGTCCTCA
Y
TGGGCCAGGCTGTGGCCTGCATGTGTGTGGTGTGGTGGTTGCATGCGTGTGGCATGTCAACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGGGGGAGGCCACTG
Celera SNP ID: hCV30382732
SNP位置ゲノム: 13970
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29007):
GGCTTCTTTGGGGACGCCATGAAGGCCACGGCCACTTCCTGCCGGCCCTGCCCTTGCCCATACATCGATGCCTCCCGCAGGTCAGCCCCAGCTCCGGGTC
R
GGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGCGGGAGACTTGGATTCAGATCTCTACCTGATCACTAAGTTATCC
Celera SNP ID: hCV16016928
SNP位置ゲノム: 23351
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,38) 全体(A,1|G,63)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29008):
ACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGGTACCTCTGCAAGGTGGGCGGGCAGGACCGCCAAGCCCTGGGCCGGATGGACCAAGCGCCAGTCCCAGGCCAC
R
GCCCCCATCCCAGCCCTTTCTCCTCCTCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACCAACGCCGCAAGCACCCACACCACCAA
Celera SNP ID: hCV25626385
SNP位置ゲノム: 25887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29009):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACCGTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGAGTGCAGGTGCCTGAGCCGGC
Celera SNP ID: hCV12010651
SNP位置ゲノム: 21875
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,73)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号29010):
CAGCCACATGTGCTCTTTCAGTGGCTCCCCTGGGTCTTGGGTTCTTATCTGGACTGAGGGTGGATTCGGCCAGAGCTCCAGGCAGCCTCTCCCATGGGCT
S
TCCTTCAGCTCCAACTCTGTGCCTGCAGAACAATGTGGTGGGGCGCTTGTGCAATGAATGTGCTGACGGCTCTTTCCACCTGAGTACCCGAAACCCCGAT
Celera SNP ID: hCV25626386
SNP位置ゲノム: 25644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,29) 白人(G,32) 全体(C,1|G,61)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29011):
GTGCCAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTG
Celera SNP ID: hCV12010652
SNP位置ゲノム: 21582
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号29012):
GCAGGAAGGGGGCTCCTGGGTGGGGTCATGGAAGTGCTGATGGCGGCCCCCTCTCTCCCCTAGCTGTGCCCCCGGATACGAGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAGTGAGTATGGCTGCCACCATCCCCTGACACCCACCTCCCAACCCAACCTGGGCTGCACACCAGGCACCCTCCCTCCCTG
Celera SNP ID:hCV25626387
SNP位置ゲノム: 23870
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,53)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29013):
CTGTGCTTGTGTTGGACACAGTAATTCTCATGATAGGTCATGTGTGTTGAGCTCTCACTATGTGCTAGGCAGCATCCTTTACAAATCACAAATCACAACT
R
TGTGAGACAGGTCCTGCTACTGCCCCATTTCATAAATAAGGCAAGAGGGGCTTGGTAACTTACCCAAAGCCCCGCAGCTGGGAGGTGGGAATGCCGGGAT
Celera SNP ID: hCV11552698
SNP位置ゲノム: 30628
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,14) 全体(G,14|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29014):
CCCACTGTATACTAGGTGCCCAGAACAGTGCCTGACACCCAGTAGGTACTCAACAAATACTTGTTGTTGCTGATTACATCTCTTTTTTGCTTATAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGTAAGTTGCTGCAGGCCTCCTGCAGGTCTCCCTCCTGTCCCCCAGGGAAGCCCCAGAGCC
Celera SNP ID: hCV12010659
SNP位置ゲノム: 6363
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号29015):
GAGGTGGCAGATTCAAGACTCATTTTAGAGGTAGGATCAGCAGGACTTGACTGGTCGGTGAGGGCAAAAGAAAAGGGTGGGCCGGGCACGGTGGGTCACG
Y
CTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTCGTAAAACCCTGTCTCTAGTACAA
Celera SNP ID: hCV30744730
SNP位置ゲノム: 43000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29016):
AGCCCACCCTCCTTAGGCAGCTTTACTGTAGCAGTCTCATCCCACTTCTGACACCCAACTCTGTACTTTAGCTGGGCTTAACTTTTTAAATGCTTTTTCT
Y
TTTTTTTTTTTTTAAACTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGTGCTGGCATTAC
Celera SNP ID: hCV30744731
SNP位置ゲノム: 40825
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29017):
CCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTCGCAGTCCTGATCTCAACAGGACCCCATTC
Y
GCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCTCAGGCTGACGCCCCCTCCTTTTTCCCCTGCCAGATCTCCACCCACTTTG
Celera SNP ID: hCV15884797
SNP位置ゲノム: 29863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,38|T,2) 全体(C,70|T,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,23|C,1479) 全体(C,1479|T,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29018):
GAGTCTCGCTTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Y
GGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGT
TGGCAGGCTGGTCTCTAACT
Celera SNP ID: hCV30744732
SNP位置ゲノム: 39374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29019):
GACACACATCCTAGCCTGCGGTTCACCTTCAGCCCCCTGGCCCCCTGCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCC
Y
GGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCT
Celera SNP ID: hCV15884798
SNP位置ゲノム: 28692
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,16|T,1482) 全体(C,16|T,1482)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29020):
AGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCCGTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGAAGTGGGGAAGGAGGGGCGCC
R
GCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGACACTGGAGGGAGGGGTTCTGGGTCTGCTGGCTGTGGGTGGGGCACGTTGGGAACAGAGGCCAACCTT
Celera SNP ID: hCV30744733
SNP位置ゲノム: 37999
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29021):
CTGCCTTATGGGAAATTCCTGTAAATGAAAGCAGACCTGGAGTTTGTTCGCCGGCACCGTCAGGCAATGGGGAATAGAGAACCTTGCAGAGCAAAGAGGC
Y
GCTCAGCATCATCACCACCATGTCTGGGGCTACAGAGGAACTGAGAAATGTCCTGTTTCCCAGGCAACCATGCACCCTGGCCTCTTGGTTTGGGCAGGGA
Celera SNP ID: hCV30744734
SNP位置ゲノム: 36297
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29022):
GCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAACACAGTGCCCAAGTCCAGTGGGCTTGTCTGCAACAAAG
M
ATCTATCGGCTCATGCAACTGCAGAGTCTAAGCATGTATGGTGTCAGGCATGGCCTTATCCAGGGGCTCATTAGGGCTTTATCTTGGTTCTCCAGCTTCT
Celera SNP ID: hCV30744735
SNP位置ゲノム: 35721
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29023):
CATGTCCCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTCGTTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGACACAGGGCCCTGGA
K
CCCACTCCAGCCACACAGCACCTACAGCTTCCCGCACCTGCCTCCTGCCGCCTCTGACTCCAGTCTGCTTCCTTTCCACCTGCAGTGCCCCAGTTCCCAA
Celera SNP ID: hCV25473949
SNP位置ゲノム: 14174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,12) 白人(G,29|T,9) 全体(G,55|T,21)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,716|T,776) 全体(G,716|T,776)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29024):
AGCTTAAGCAACATAGCGAAATGCTGTCTCTAAAAAAATAAATCGGCCGGGCATGGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGG
R
CAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCCTGAGCAACATAGGGC
Celera SNP ID: hCV30744736
SNP位置ゲノム: 35126
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29025):
CAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAAAATTCAGCTTCCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCGCAGCACTTTGG
R
AGACTGGGGCAGGCAGAACACCTGAGGACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCGGGT
Celera SNP ID: hCV30744738
SNP位置ゲノム: 34338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29026):
CCTCTTAAGAATACACATAGCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGACTGGGGCAGGCG
AACACCTGAGGTCAGGAGTT
Y
GAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTTAGGAG
Celera SNP ID: hCV30744739
SNP位置ゲノム: 34066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29027):
TATTTACAAACCATGTTAAGTTATCTGAAAGAAAAGTACAGCCTGCTCTGAGGTAATACGAGAAGTCCCATCCTCTTGGAAGCCTCCCTGGCTCTCCAGG
S
TGGGCCAGTGCCCTCCTCTGCACCCGCACAGCCCTGATATGCTTCCTGCACTCTCATTTTCATGTAGAATTTCCATGTTGGGTTCCCAACTAGTAAGTCC
Celera SNP ID: hCV1603701
SNP位置ゲノム: 41348
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29028):
TTTGTATTTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGTTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTG
R
GATTACAGGCATGAGTCACTGTGCCCAGCCCATTTTGCTTTTTATAAACACCACGGAGATGAGTGTCCTTGTAATGAAATCTTTGTGCCCTTCCATGATT
Celera SNP ID: hCV1603702
SNP位置ゲノム: 39995
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29029):
CATCCTCACGTTTGGGCCACACTCTCCGGGGGTTAAAACCCAGTTCATGCCCTTGAGGGGGCCCACCAGAGACAGGGAGCCAATTCAGAAACACAGATTA
Y
TCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCCGTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGAAGTGGGGAAG
Celera SNP ID: hCV1603705
SNP位置ゲノム: 37888
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,6) 白人(C,3|T,3) 全体(C,13|T,9)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29030):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID: hCV1603706
SNP位置ゲノム: 37367
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,18|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226) 中国人(C,14|T,46) 日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59);(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29031):
AAATGAACAAAGAGGTAGGCTTGATGCAGTTTGGTATTGAGATGAATGTCTGCCCTGGTGGCAGAGGAGAGAAAGCAAAGTCCTGTGGGACAGAGCTGGG
K
AGCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAACACAGTGCCCAAGTCCAGTGGGCTTGTCTGCAACAAA
Celera SNP ID: hCV1603707
SNP位置ゲノム: 35619
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,11) 全体(G,11|T,4) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29032):
TGCTAGAGTAGGAATAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCATTCATTCATTCATTCATTCAT
K
CATGCATGCATCAGTTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTGGCTCTTGTGGGAAGAGGTGT
Celera SNP ID: hCV30166546
SNP位置ゲノム: 70072
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29033):
GTGTTTGATAAATGCTGGTTAGCTGAGTGAACACACAAATGAACAAAGAGGTAGGCTTGATGCAGTTTGGTATTGAGATGAATGTCTGCCCTGGTGGCAG
R
GGAGAGAAAGCAAAGTCCTGTGGGACAGAGCTGGGGAGCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAAC
Celera SNP ID: hCV1603708
SNP位置ゲノム: 35583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,16) 全体(G,1|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29034):
CCTGCTGCCCTGTCCTGCAATTCTCAGACCTATCTCTGTCTCCTGTCCTGGCATTTCCCTGCGCCCCACAGGGGGAGGCGTACTTTGCGCGGATGCGCCG
R
GCTCACCAGGTAGGCCCAGGACGTGCGTGGTGTGAAGTTGGTGTGGTGGGGCGTGGTGCCTTCTCGGGTGCTCCCAGCCCTGCGTGGGGAGATGCGCAGT
Celera SNP ID: hCV1603709
SNP位置ゲノム: 31482
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,741|A,753)全体(G,741|A,753)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29035):
CCTTGTCCCGGGCCACTTCCAGCCTCTGGCCACTCCATAGAGGGCCTGTCAGTGGGAGCACAGACCGTCGAGCCCCTCAGGGGACCACACTGTGCCAGGC
R
TTCTGGTAGAGAAGGGTGGGCGGGGCATTGCTGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTTGTCCATGTGAGCAAGATAG
Celera SNP ID: hCV16016938
SNP位置ゲノム: 16472
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29036):
CTCAGACACTTGCTTCCTGGACACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGGTGAGGGAGAGCCTTG
K
GGGCTGCAGGAAGGGGGCTCCTGGGTGGGGTCATGGAAGTGCTGATGGCGGCCCCCTCTCTCCCCTAGCTGTGCCCCCGGATACGAGGGCAACCCCATCC
Celera SNP ID: hCV25626397
SNP位置ゲノム: 23764
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,34) 全体(G,71|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29037):
TGGCTTCTTTGGGGACGCCATGAAGGCCACGGCCACTTCCTGCCGGCCCTGCCCTTGCCCATACATCGATGCCTCCCGCAGGTCAGCCCCAGCTCCGGGT
Y
GGGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGCGGGAGACTTGGATTCAGATCTC
TACCTGATCACTAAGTTATC
Celera SNP ID: hCV25626398
SNP位置ゲノム: 23350
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,38) 全体(C,65|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29038):
GGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCAGTTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGGTGAGTAGTGCCAGCAGACA
Y
TTGAACACTAAAATAGGAGAAGGGACAATGTGTGAGATTCCCTGTGTTCATGAGCTCAGCACAAGCCTCCAGAATGACTGTCATGACTGCCAGATGAACT
Celera SNP ID: hCV25626399
SNP位置ゲノム: 22238
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,40) 全体(C,73|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29039):
TGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGCGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCACCAAATGCGGGGCTCTGCAC
R
CCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCTCTTCCTGTGCATTTCGTCTC
Celera SNP ID: hCV25626104
SNP位置ゲノム: 72978
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36|G,4) 全体(A,73|G,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29040):
AGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGCGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCACCAAATGC
R
GGGCTCTGCACACCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCTCTTCCTGT
Celera SNP ID: hCV25626105
SNP位置ゲノム: 72966
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5|G,73)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29041):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCACCAAATGCGGGGCTCTGCACACCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAG
Celera SNP ID: hCV25626106
SNP位置ゲノム: 72909
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29042):
GCTGCCCCGGGCCTTCCTGGGGGACAAGGTAACAAGGATTTGGGGGGATTATAGGGGTGTCATAGAATCCCAAAATATCAGAGGGCCCTTTGTCAAGGCC
Y
TTTATGACACAAATGGGGAGACCGAGGCTCACGGTGGGTAGAGACTTGCCTGGGGTCTCATGTTCAGGTCAGAGCACAGCTGAGACTGAACTCAGCTCTG
Celera SNP ID: hCV30744740
SNP位置ゲノム: 33513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29043):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGGTGAAGCCGGGGCTGCCTCTCTGGGTCTGAGGCCCAGTCCATGGCCCAGCCTTGAGCGGGTGCTTGGAGGAGATAGTAGTGGATGGGCA
Celera SNP ID: hCV16171020
SNP位置ゲノム: 61213
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29044):
TACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGATGGTGTTGTGGGGGGCAGGGGCT
CAGGGGTGGGCTCTGGGACA
R
CCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGTTGGGGTTGCCCTATCCCTGTTCGTTGGACACAGCCAGGTACT
Celera SNP ID: hCV30744741
SNP位置ゲノム: 31204
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29045):
TCAGAGGTGAACCTGTCTTTGCTACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGATGGTGTTGTGGGGGGCAGGGG
Y
TCAGGGGTGGGCTCTGGGACAGCCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGTTGGGGTTGCCCTATCCCTGT
Celera SNP ID: hCV30744742
SNP位置ゲノム: 31182
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29046):
CTCCTTCCATCCGTCTACCCAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTGTGCTGCCCAGCCCCAGGCGGTGTTGCC
Celera SNP ID: hCV30744743
SNP位置ゲノム: 29643
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29047):
AAGGTGGGTCATCGGCTGGGAAGCAAGGGTTCCTAGCTTAGGGAGGCAAGGCTAGGCTCTTGGAGGGAGGAGAGTCAGCCCCCACCCTGGTCAGACTGGC
Y
CAGCACTGGGATGGGGACTTATAGTCCCTGCTTCCTTCCACTCTGGGATACTGGGTGGAGAAGGACCTACCCCAGGACAAGGCCCTGTGGCTCTTTATGG
Celera SNP ID: hCV30744746
SNP位置ゲノム: 6995
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29048):
GGAGGACTCCAGGCGTGCCTGGCACAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCA
Celera SNP ID: hCV16171027
SNP位置ゲノム: 27356
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29049):
GACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTC
M
TGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAGCCCCCTCCATGGTGCTTCCCGCTCCTTCTCCATGAGCCCTCCACACCTCCCCAGCCCTGGCCATCCAGTGCCCCTA
Celera SNP ID: hCV1603710
SNP位置ゲノム: 27442
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,10) 全体(A,1|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29050):
GAGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGAGCTCTGGAGAGTCATTCGC
S
GGAGAGTGATCGTTCTTTCAGGCCCGTGGGCTCTTGTAGCCTGTATCAGCCTGTCATTGGGGACCCCAGGGGAACGAGGTGGTATAACCTCTCCAGGTGA
Celera SNP ID: hCV1603711
SNP位置ゲノム: 27022
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29051):
AATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCACAAGGAGAGGGACGCAGGAG
R
GGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGAGCTCTGGAGAGTCATTCGCCGGAGAGTGATCGTTCT
Celera SNP ID: hCV1603712
SNP位置ゲノム: 26938
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29052):
AACGGAGAGTCTTAACAATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCACAAG
K
AGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGAGCTCTGGAGAGTCATTCGCC
Celera SNP ID: hCV1603713
SNP位置ゲノム: 26922
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29053):
TCTGTAAAACGGAGAGTCTTAACAATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGAT
Y
CACAAGGAGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGAGCTCTGGAGAGTC
Celera SNP ID: hCV1603714
SNP位置ゲノム: 26915
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,26) 白人(C,23|T,9) 全体(C,27|T,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29054):
CTCCGTCCTCTCCATAGATCCTTGGCCAGTGGGTGGTAACCCAGTCAGAGGCTGGTGGACCTGGCCCACCGGCCTTCCGTACCAGGACAGGTGGCCTGGC
R
TTGGGAAGGAGCACTGGTTAGGGAGTCAGGTGACCACAGTTCAAGTCCCAGTCATTCTTTATGCAGCCTTTGTATCTGCATTGTACCTTTGCTTTTGCCA
Celera SNP ID: hCV1603715
SNP位置ゲノム: 24311
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,17) 全体(G,17|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29055):
CATCAGGGAAATGACCAGGAACCTGCAAAAAAGGCTGAGCGGGGGATGGGGAAGGTAAGTGTGTGGGGTTCTGGGAAACTGCATTTCACCCCTGTTCAAC
K
GTACATGGCAGCCCTACCTCCATCCCACTCCTAATTGGGTGTGGTGGGCAGGTGGGACATCTTTAGATCCCCAGGAAGGTTATTCCTGGGTGATTTGTTC
Celera SNP ID: hCV1603643
SNP位置ゲノム: 85623
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29056):
CTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGGTACGCGTGCCATCTGCCACCCACCCAGGGGCCTTGGGCCCAGCACCA
Y
AGCTGGGAGGAGGAAGAAGGAAGCTCCGTCCTCTCCATAGATCCTTGGCCAGTGGGTGGTAACCCAGTCAGAGGCTGGTGGACCTGGCCCACCGGCCTTC
Celera SNP ID: hCV1603716
SNP位置ゲノム: 24187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,7) 白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T,16)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29057):
GCAAGTTAAGTTTGAGATTTCGCCTATACATCCACGCAGAGATGCTGAGCAGGGAGGAGGTTATGTGGCTGAAGTTCAAAGACAAGTCCCACAGGTGATA
Y
GATATAAATGAGACCCACAAGGGAATGAGCCTGGATGGAGGACAAGGGGACATAGGACCTGGGTCTCATGGCACAAAGCATACAGCATCAGGGAAATGAC
Celera SNP ID: hCV1603644
SNP位置ゲノム: 85437
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29058):
AGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTGAGCCCTTAGGGCTGGGAGCAAAGGGGGATTTAGGCTGGGTAGGCACTGATGTGTGACCCCTGCCACCTT
Y
ACCCATACCCAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGA
Celera SNP ID: hCV1603717
SNP位置ゲノム: 21752
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,16) 全体(C,16|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29059):
AACAGCTGTTTGCCACGGTCCTCGCAGCCTCTGGAGATCTGGACAGGGCCCCAGCAGCACTGTGACAGGGCTGTCGGGAGGACTAATAAGACCCTGCCAG
Y
GGAGGACTCCAGGCGTGCCTGGCACAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCC
Celera SNP ID: hCV25474254
SNP位置ゲノム: 27255
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29060):
AGGCTACTTTAAGCACCATCTTACAGATAAGGAAACTGAGGCCCTTGCCCAGGCTTACAACACACCTGGACTTGGTCTCCTGTTCCTCAGCCCTGTGTAG
M
TCTCCTGCCTGCAGGGTTGTTCCAGCCCTGAAAGTCTGTGGGTCTCTTAGCAAGAAAGACCCTGAGAAGTCTGGCTGCAAAGAATCCCCTTGTCCTTTCT
Celera SNP ID: hCV1603718
SNP位置ゲノム: 20129
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,9) 全体(A,4|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29061):
CAAATATGTCTTCATGGCACTGGGAGTTTAGTGTGGGGAGAAACAAAACACATGAATAGAATTTATGTCTAAAGGAGATAGATGCTAGTGAGAAAAATTA
Y
GCATGTTGGTGGGGGCAGGGCTGCCGCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID: hCV1603646
SNP位置ゲノム: 81742
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 全体(C,10|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29062):
TGTCAAGGGAATTCCCATGTAGGGTGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATAGAAGAGGGTTGGACTAGACGACCC
R
TCATAACAACAGCAACAATAAGAGCTAGCCATTTTATATCAATGTGCTCATTTTAGCTTATACCTCTAGGAGGCAGGCTACTTTAAGCACCATCTTACAG
Celera SNP ID: hCV1603719
SNP位置ゲノム: 19954
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29063):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGACTCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID: hCV16172333
SNP位置ゲノム: 78953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,6)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29064):
AGACTTCCCTGAGTTTGTCACTCTGTGTTTCCATTTTACAGAGAGGTTGTCACTTGCCGAGTTCAATTAGCTGGAAGTGATAGGAGGACTTGAACTCACA
Y
GGTCTGGCTCCAGGGCCTAAGGTCTATGAGTGGAGCTACTTCCCAAGGAAGAGGGTGTACATGTACTGAGCATTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCGCCCA
Celera SNP ID: hCV1603647
SNP位置ゲノム: 81055
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29065):
CTCGCCTCCTGGGCTGCTGGAGCCCACAGGCCCTGTCCTCTCACCTCCCGGCAGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID: hCV1603648
SNP位置ゲノム: 78884
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,14|G,62)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68) 全体(G,68|A,24)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29066):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGTGAGGGGACGTTGACCCTGTGGGGCTCTGCCCTGTTTCCAGCCCTGATTCTCAGCTCAGAGCCTCCAAGTTTAAATCCTCCTTCCACCATTGACTCTG
Celera SNP ID: hCV16172335
SNP位置ゲノム: 60785
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29067):
CACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGGCTAGAGCTCGCCCAGCCTTCCTCGCCTCCTGGGCTG
Celera SNP ID:hCV1603649
SNP位置ゲノム: 78699
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253) 中国人(A,13|G,47) 日本人(A,3|G,17) アフリカ人(A,8|G,88) ;(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29068):
TGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGGTGAGTAGCTCTCAGGGAGGGCAG
R
GCTGGGGACCCAGGGTGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCA
Celera SNP ID: hCV25473386
SNP位置ゲノム: 51987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,1|G,33) 全体(A,13|G,55)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,11) 白人(A,2|G,28) 全体(A,15|G,39)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,318|G,1174) 全体(G,1174|A,318)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29069):
ACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP位置ゲノム: 59973
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29070):
ATATCCGGGGCCTTCAAATGCCAGTGGGTAGCATCCTAACTGGGTCAGTGTAGACAGGAGGGTAGGTCACTGGGTAACCTGGTCCTGACTGTGACCTCCC
R
GAGCCTGGACTTGGGGCTCTGCCTGAAGGTTTTCCATTTCCATGTGTAGGTCTCCACGAGGCTGCAGGATGCCTGGGAGCTGGGTGGGGCTTGGGAGAGG
Celera SNP ID: hCV7475468
SNP位置ゲノム: 7387
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,15) 全体(G,1|A,15) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|A,74) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,43|A,52) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,44|G,51)全体(G,115|A,170);TSC_42_A(G,21|A,59) SC_12_A(G,-|A,-) TSC_42_C(A,32|G,48)TSC_42_AA(G,23|A,51) SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-) 全体(G,92|A,142)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29071):
CCACCCAGGCACTCCCCCACCCCCAGCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
R
ATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAAGTGTCTGCCACCACCCCTGGC
Celera SNP ID: hCV29823973
SNP位置ゲノム: 71682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29072):
TGTGATGGGCAGACCTCTGGCATCAGGACCCCCCTCCCTCCAGAGTCACCTCCGTGTCTTTTCACTGGCCTATGTGCCCCCCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGAGGGGAGCCAGGCCT
Celera SNP ID: hCV25626117
SNP位置ゲノム: 72251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29073):
AGGCCAGGAGCATCGAGGAGGCCAGCGCCACCCCTCAGAGCTGGGGGCCTGTGGGAAGAGAAAGTCCACTCAGGCCTCGGCCTGGGTCCTCTGCCCCGTC
Y
CCATCACCTAGAGAGGGACAGGTATGATTTTGGTGGGAAGAGTAGGAGCAAGGTGTAACCTTCCAAAGCTGCGTCTTGTCTCGTGGGGTCCCTGCCTGCT
Celera SNP ID: hCV3036142
SNP位置ゲノム: 80655
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29074):
GGGTGTGATGGGCAGACCTCTGGCATCAGGACCCCCCTCCCTCCAGAGTCACCTCCGTGTCTTTTCACTGGCCTATGTGCCCCCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGAGGGGAGCCAGG
Celera SNP ID: hCV25626118
SNP位置ゲノム: 72248
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29075):
CAGCTGAGTCTCAGAGGGTTAGGGGGCCTGTCCAACATCAGACAGAGAGCCAGGGGGTTAGAACCCAAAGAGTCTGACCCCAGAGCCTAGTATCATTCCC
R
TGTGCCCGAAGCCCCTCTAGGGATGGCCTCCCTGATCCTATAAGGCTGGGCCACTCAACTGCAGCCCCCTGGGGAGACCTGGCTGGGACATGGGTAGCAC
Celera SNP ID: hCV3036143
SNP位置ゲノム: 80345
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号29076):
CCCACCCAGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGACTTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTGAGACCCCCAGCCTCCCCACCTACAGGGGGACTGGACACAGGGCTTTGGTCTGGCAAGTGCTACCCTGGGCTCCATTA
Celera SNP ID: hCV15958223
SNP位置ゲノム: 69811
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号29077):
TGAGACCCCCAGGGTCCTAGTGTCAGCTGGGGAGGCTGGGTGGGGCACTCTGAGGCCATGATGGGCCCTACGGATGATAAAACGATTCCCAAGCCAGAGG
M
TCTCGAAGTCACCTGGCCACATGTCTGCCCAGCCTGAGCCCCTTATTGAGTGAGGGCCCCCAAAGAGGACCCCTGTCATATTGGAGCTCCTCCCAGCCCC
Celera SNP ID: hCV25626119
SNP位置ゲノム: 72451
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|C,2) 白人(A,40) 全体(A,72|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29078):
CGAGGAGATCGTCTTCCATGACCTCAACCTCACGGCGCACGGCATCTCCCACTGCCCCACCTGTCGGGACCGGCCCTGCCAGGTGACCCCACACCCCACA
Y
ACCACCTGGCTGCCGTGGCCTCCACCCCTAGCCATGGCTGGCCCCTGTGGGGATTATGGGGGGTACTGAATGTTCTCGGCCTTACTTCTGGGGGCTGCTT
Celera SNP ID: hCV3036144
SNP位置ゲノム: 71130
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,6|T,28) 全体(C,16|T,56)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,7|T,8) 全体(C,7|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,233|T,1261) 全体(C,233|T,1261)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29079):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID: hCV15958224
SNP位置ゲノム: 67544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,74|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,1242|T,262)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29080):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGTGAGCAGGAGGGTTAATTTGCGGGGTGGGCTGGCCTGGGTTGAGGGACCTCGTGGAGTAACTGCCATCATGGCAGGAGCCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV3036145
SNP位置ゲノム: 69045
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29081):
CTGCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGC
R
CGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCTC
Celera SNP ID: hCV15807441
SNP位置ゲノム: 28736
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29082):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACAGTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTCTCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID: hCV773107
SNP位置ゲノム: 79288
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号29083):
CATTCTGAGAGACAGAGGTGCCAGTGTACCCAGATTATAGGAGCCCAGGCTTTGGCATCTCCTTGGCCTGAGGGTGGCCTCCAGCTATACCACTTACTGC
Y
GCTGTGTCTTTGGGCAAGTCTCTTGGCCTCCCTGGTCCTATTTTCCCAAAGATAGAGGCAGGCAGATGGACTCAGTTCTTTCTGGCACTGAGAGGCAGAA
Celera SNP ID: hCV1603720
SNP位置ゲノム: 18371
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29084):
TGGCTGGGTGACGCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGGGGCCGGGTAATGTGATGAGT
K
GTTCGATGACAGCTGGTGGCCGCATCATGCTGGCTGTGAGTTGGACAGTGTTGTGCAGCAGGGGCTAGGCATGGCGAGGGCCGCTGTGGGTTATGTGGGC
Celera SNP ID: hCV1603721
SNP位置ゲノム: 16693
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,23|T,11) 白人(G,35|T,3) 全体(G,58|T,14)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,14) 全体(G,14|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29085):
TCTGGTAGAGAAGGGTGGGCGGGGCATTGCTGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTTGTCCATGTGAGCAAGATAGC
R
CTTCTGTGCCTCTGAGCGTGGCTGGGTGACGCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGGGG
Celera SNP ID: hCV1603722
SNP位置ゲノム: 16574
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,19) 全体(G,19|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,643|G,843) 全体(G,843|A,643)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29086):
GAGGACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTT
Celera SNP ID: hCV1603650
SNP位置ゲノム: 78659
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5|C,71)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29087):
CGGAGCCCAGGAGTTTGAAGCTGCAGTGAGCTAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACCCTGCCTCTAAAACAAGACAAACAA
R
CAAAAACCCTTAATTATTGCACCCAGAGATCAAGCTTGCTCTTCTGCATCATCAGGCCCAGGTCTAAAGACTGCTGGGGGTCCAGCCCTCCTCTCTCACT
Celera SNP ID: hCV1603723
SNP位置ゲノム: 13400
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,14) 全体(G,1|A,14) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29088):
CGTTCAGCGGGGGAAAGAAAGAGCTTGGGAAACAGGGACAGACTTCTGAGTCTGGAGTCTCGATATCAGAGGGAGGGGACTCTGTCGTGGGGCCGGGGAG
R
ACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
Celera SNP ID: hCV1603651
SNP位置ゲノム: 78562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,23|G,17) 全体(A,25|G,53)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,10) 全体(G,10|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,480|A,1018) 全体(G,480|A,1018)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29089):
TTCCTTCTACTGTGCCTTTGGTCTCCTGTTTTAACCTCCTGAGTCTCTTTTTTTTCTCTAGACCGAACAGCCCTAGTTCATCCTTCACAGGTGTGGTTCT
Y
GGCCCTGTCTCCATCTCAGTTCCCTGTCTCTGGGAAGACCCTGACTCAGTGGAACTCAGAATGGAACAAACTCCATCCCCTACTATGGTGTAGCCCAATT
Celera SNP ID: hCV1603724
SNP位置ゲノム: 13086
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,11) 全体(C,11|T,3) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29090):
GGAGGCGACACATGGGTGGGAAGGCAGCGAGTGTGGACAACTCCTGCAAGAGTCTTGGCTCTGAAGGGAGGCCAGGAAGTGGGTCATTGACTGCGAGAGC
R
TGAGGTCAAGGGGGAGTTTTCGGAAATGGGAAATCCTAGAATGCACTCTGGACCGAAGTGATCGCATGAGAAGGAGGAGACGCTGATGTTGCGAGAGCAG
Celera SNP ID: hCV27944621
SNP位置ゲノム: 44266
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29091):
CATGGGGGCACCTGCCAGGGCACCCGCTGCCTCTGCCTCCCTGGCTTCTCTGGCCCACGCTGCCAACAAGGTACCCAGGCCTGGCTTCTCTCCACTTCAT
Y
TCTGTCTTGGGGCCCCGGAGCTCGACATAGTACCCACGGGTGTCTATGCCCACCAACTGGACCCTGCCCTTCTCCATAGGCTCTGGACATGGCATAGCAG
Celera SNP ID: hCV1603652
SNP位置ゲノム: 74327
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,38) 全体(C,68|T,2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29092):
CGTGAATGAAATCCCAGGTTCCCCTCCATCAAGCCTAGAGTCTGGTGGTGGAGAGAGGACCACAGCAGCTTCGATTCTTGGGCGGTTTGCTGTGTGCCAG
K
TGATGCATCTGAGTACAAGGGCCTGGTGCATGTGAGCACAATGTCATGCACTCCTCGCAGCAACCCAGGTGGTACATGCAGTCAATATCCCCATTAGGAA
Celera SNP ID: hCV1603725
SNP位置ゲノム: 10919
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,11) 全体(G,11|T,2) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29093):
GTCCCTCGGTGTCCCTGTCCCCACAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAGGGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTGTCGAGATGGATTCAAAGGTG
Celera SNP ID: hCV1603653
SNP位置ゲノム: 73974
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,19|T,57)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,15|T,43)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29094):
CTGGCTCAGCTCCAGCCCCCTGTGTGTCAAGACCCGTCCCTGATAGCCTCCCCTCCCTAGGACCCCTTCCCACGTCTCCTCCCCCAGTTTCTTTCCATGT
W
CTGACCTGTCTCTTTCTGTCTTCCCCCATGCCCGTGTGTCCTGCTCTGACCCTTGTCGGCATGTCTGTGTGTGTCCCCTGTCCTCCCTGCCCTGGGCCCT
Celera SNP ID: hCV1603726
SNP位置ゲノム: 8208
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,12) 全体(A,1|T,12) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29095):
TCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCCGGCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCCCAGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCTCGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID: hCV16172340
SNP位置ゲノム: 52134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,67|T,3)
SNP型: サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,1)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29096):
GTAGGCACTCAACTCCTGCGCCTCCCTCCCCACACCGAGAATCCATGCTACCACTCAGGGCCCAATGTGGGCTCCCAGCTCCCCTCTGCTGCATTCTTCT
Y
CCTGCTGGTACACCTGGGTCTCTGCCTCCCAGGCCCCTTTAGTCCCTCGGTGTCCCTGTCCCCACAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACC
Celera SNP ID:hCV1603654
SNP位置ゲノム: 73832
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,7) 白人(C,23|T,5) 全体(C,50|T,12)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29097):
ACCTGGTCCTGACTGTGACCTCCCAGAGCCTGGACTTGGGGCTCTGCCTGAAGGTTTTCCATTTCCATGTGTAGGTCTCCACGAGGCTGCAGGATGCCTG
S
GAGCTGGGTGGGGCTTGGGAGAGGGAGTGTCAGGTGGGCCCCAGGCACACATGGCACGTCCCGTCCTGGAATGGCCTATGCTAATGTGTCCCTGGAGCTG
Celera SNP ID: hCV1603727
SNP位置ゲノム: 7463
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,11) 全体(G,11|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29098):
TGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGGTACGCACCCCGAC
Y
GCCAGTCGCTGTCGCCCCAGGGCCTGCCTCTTCCCTTTGCTGCCTCCCCATATCCACCACCATCTCAACCACTGGGGCACTTCCACACCCCCCACTCTCA
Celera SNP ID: hCV1603655
SNP位置ゲノム: 71359
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29099):
ATTAGACTTTCACCCCTAAGGGTTCATATAAATGGAATCGTATAGTTTGTAGTCTTGTGTGTCTGGCTTCTTTCAGATCCACACCTATCAATCAGTGGTT
Y
GATCCTCCTTATTCCTGAGTAGGTGGAGGAGGTGGTATTTAAGTTGATTTTGGAGGATGCATTGGAGTTCGCCTGAGAAACAAAGAGAGGAAGGGCATTC
Celera SNP ID: hCV1603728
SNP位置ゲノム: 4716
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,12) 全体(C,2|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29100):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGGTAAGACACCACCCCTA
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP位置ゲノム: 68776
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29101):
ACTGGGGAAGGGGAGCATTCATACCTCCTCAGCCTCCTCCAAGGGTCACTGTCAACTCAGGTGATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGC
M
GTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTCATATCTGCTTCATTGCATACCCCTGGTCACAGAGGTGATATAGCACAGTGGTAGCTGC
Celera SNP ID: hCV1603729
SNP位置ゲノム: 2652
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,11) 全体(A,11|C,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29102):
GTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID: hCV1603657
SNP位置ゲノム: 68731
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29103):
ACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTTCCTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCTGCACAATTTTTTGCCCAGGC
R
TGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAATGGATCTGGCCCTGAACCCTGACTCTGCCCGACCAGGAGCAAACAGCCGCTTTTCCCCTCTGAGCCATA
Celera SNP ID: hCV1603658
SNP位置ゲノム: 68165
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29104):
AGTAAAACAAGGACAACAGATGCAGGGCAGACACAAACACTGTGTGTTCTTTAAAGGCAATTCCTTTTTACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTT
Y
CTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCTGCACAATTTTTTGCCCAGGCATGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAA
Celera SNP ID: hCV1603659
SNP位置ゲノム: 68096
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,277|C,1215) 全体(C,1215|T,277)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29105):
GGCTGGGATGCAGAGAACAGGCTGGAGTGGCTTCAGAGAACAGGAGTGACCGGTGACCATCTTATCCCTCAGCTGCCGGCAGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID: hCV16172347
SNP位置ゲノム: 50656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29106):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGTGCG
Celera SNP ID: hCV7475475
SNP位置ゲノム: 14811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号29107):
GACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID: hCV16172348
SNP位置ゲノム: 46703
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,66|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29108):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGGTGAGTAGTGCCAGCAGACACTTGAACACTAAAATAGGAGAAGGGACAATG
Celera SNP ID: hCV7475476
SNP位置ゲノム: 22168
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号29109):
TTTGTGCAAGTCATTTCACATCCCTGAGCCTCTGTTTCCTCATGTGAAGGATGAAGGTATCACCTACCTCTCAAGGTCCTTAGGGGAGTTAAATGAGGTG
R
TGTCGAATGGAAAGCAGAACAGTGCGTGAAACACTCCATAAATAGAAGCAGCAATTATTTCAATCAAGTCGCTGTATTTCAAGTCTAAATTTATTGGTGA
Celera SNP ID: hCV7475477
SNP位置ゲノム: 25027
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29110):
CATCAAGGTACCCATGGCCCTAGGCTCCTCAGCCCCAAGAGCCATCCCAGTGGGAGGGGAGGCAGGGGCCTGTCCCTGCCCTAGTGGGATGCTGTCCTTG
Y
GCATGGGGCTGGATGTGAGAAAGAGTGTATCTGCACCAACAAGCTCTTGTCTCCTCCCCACCAGGCTCCGAGCTCCACTTCCCCAGCGTCCAGCCCTCGG
Celera SNP ID: hCV25472233
SNP位置ゲノム: 42584
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,5) 白人(C,40) 全体(C,71|T,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29111):
CTATGAAGGAGATGTTATTCCTCCTGTTTCAGAGACGAGGGAACTGAGGCCCAGAAAGGAAAATCTAAATTTGTCCAGAATCAGATGGGCAGATAGTGAA
W
AGGCGAGGATTTCAAACAAACTCGGTGTCTGTGACAGTCTTGCCAGAACCTGTGATGACAGAAGCAGGAGAAACTGAGGCACAGAGAGACTAGGAAACTG
Celera SNP ID: hCV773110
SNP位置ゲノム: 12822
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,19) 全体(A,19|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29112):
TACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCCCGACTCAGCCGATGGTGAGCAGGAGGGTTAATTTGCGGGGTGGGCTGGCCTGGGTTGAGGGACCT
Y
GTGGAGTAACTGCCATCATGGCAGGAGCCCTGGCTGCCCCTCAGTCCTGCCCCAATCCCTCAGCCCTCCCTCTCCAGAAG
CCCCCAGACCTCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV25626129
SNP位置ゲノム: 69110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,70|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29113):
TCAGAGTCCTCAGACCTGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGCGGAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATTCTCA
R
TAGCCACGTGTGGCTTGCAGCCACTGACTTGGCCTGTGCAGATAAAAAGCATTTCCATCATCACAGGAAGTTTACGAATTTTGTGAGGGTTAAGTGAGTT
Celera SNP ID: hCV3036154
SNP位置ゲノム: 55141
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,9) 全体(G,3|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29114):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID: hCV15958234
SNP位置ゲノム: 67515
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1443|T,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29115):
CTAGGAAAGGGACGAGGGATGCAGGCAACAGTGTTCCCTGGGGAGAAGGAACTTTCAGGTCAGAGTCCTCAGACCTGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGC
R
GAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATTCTCAATAGCCACGTGTGGCTTGCAGCCACTGACTTGGCCTGTGCAG
Celera SNP ID: hCV3036155
SNP位置ゲノム: 55082
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29116):
TGGGGAGACAGGTGCCCACCCAGCAGTTACTAAGCTGGAGGCCATGGCAGTGTGGGTGAGCAGCAGAGCCCTGCCTGTGTGTCAGTGGTTGTCATTCCTC
Y
GCACAGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGT
GTCAGTGCCGGGGAGCCCCG
Celera SNP ID: hCV15958235
SNP位置ゲノム: 61033
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29117):
AGACCGATAGCAGCCTCAACAGGCTGAGCAGGAAGGCCTGAGCCAGCTGGTGACCCCAGCGTCCCTCCACTCCCTCTCCCTCTCCTTCCCCATCCGCACG
Y
CCAGACCCATGGCTCCCACCTGCGGTTGCACCAAATGTCTGTGGCTGACTCGGGCGAGTATGTGTGCCGGGCCAACAACAACATCGATGCCCTGGAGGCC
Celera SNP ID: hCV3036156
SNP位置ゲノム: 54828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,12) 全体(C,4|T,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29118):
GTGGGGAGACAGGTGCCCACCCAGCAGTTACTAAGCTGGAGGCCATGGCAGTGTGGGTGAGCAGCAGAGCCCTGCCTGTGTGTCAGTGGTTGTCATTCCT
Y
CGCACAGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAGTGCCGGGGAGCCCC
Celera SNP ID: hCV15958236
SNP位置ゲノム: 61032
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29119):
TGTCACGTCAGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGT
M
CAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCGGTGCCATCACTGTTATCTCACTCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGC
Celera SNP ID: hCV3036157
SNP位置ゲノム: 54392
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|C,26) 白人(A,29|C,9) 全体(A,39|C,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(C,264|A,1238) 全体(A,1238|C,264)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29120):
AGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAGTGCGTCCAGTCCCTGCCTGCACCTGCCCTTCCCTGAAATGTCTACCACCCGCTCCCACACCC
S
CTTCATCCAGGGCCCTTCTGAGAGGCAGTGGTTAAATCCTGGCCTTACTGCCTGCTCAGTGTCACTTGGTGTGAGATACACTTCACTTTCAGGGCCTCAG
Celera SNP ID: hCV15807451
SNP位置ゲノム: 27983
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29121):
CACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCCATTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGGATACCACTGATTGCGAGATC
Y
GCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTAAGGTTATTCATTGTAGATGCATCTTGATTTTGGAGACATCGAAATGTGTGTCTAGAAT
Celera SNP ID: hCV3036158
SNP位置ゲノム: 51510
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29122):
GGGAGGTGGAGGTTACAGTAGGCCAAGACCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAGAAAAAAAAAACAACCCAGAGATA
Y
AGCATCCAGACAAGGGAGGTGTTGGCCCTCCTCTCCACCCTCATCAGACTAATCCTGGAGAGTGCCAAATGAAGAAGCATGGCCTGCAGAGGGCAACTCT
Celera SNP ID: hCV15807452
SNP位置ゲノム: 22679
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29123):
CTTAGGCTCACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCCATTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGGATACCACTGATT
K
CGAGATCCGCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTAAGGTTATTCATTGTAGATGCATCTTGATTTTGGAGACATCGAAATGTGTG
Celera SNP ID: hCV3036159
SNP位置ゲノム: 51502
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,6) 全体(G,6|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29124):
GCCGAGGTCTGACCCCTAGACCCCTCCTCTCCAGCTGCCCGTCTGGCTCCAACACATGCCTGAAGTGCTGGGTTCCTCTGGGAGGAAGCCGGGCTCCCTC
R
CCGCCGGAGACGGGCTGGAGGGCAGGAAACCTGGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGCTGCACAGTC
Celera SNP ID: hCV1603731
SNP位置ゲノム: 2230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,21|G,1) 全体(A,50|G,6)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29125):
TGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTTGTCCATGTGAGCAAGATAGCGCTTCTGTGCCTCTGAGCGTGGCTGGGTGA
Y
GCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGGGGCCGGGTAATGTGATGAGTGGTTCGATGACA
Celera SNP ID: hCV15807453
SNP位置ゲノム: 16604
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29126):
CTCCTGTGGTTTTCTCCTCCGTTCTTAGTCCTTTCCTAGGCAGCCTTGTCTGCCTCTTTATCCTCACCCAGGCCAGGAGAGGAGGATCCAGCCTGCATTC
R
TTGTCCCTAATGACACAACTTGGACCTGGAGTTCCATGTGACCCTCGTTCTCACCAGGAGGGCCTGGACATAGCCCACCTCTGGGATTGGGTGCCTCCCA
Celera SNP ID: hCV1603732
SNP位置ゲノム: 1820
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,14) 全体(G,2|A,14)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29127):
AGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTCTGTGCCCCACTCCTGT
R
GTTTTCTCCTCCGTTCTTAGTCCTTTCCTAGGCAGCCTTGTCTGCCTCTTTATCCTCACCCAGGCCAGGAGAGGAGGATCCAGCCTGCATTCATTGTCCC
Celera SNP ID: hCV1603733
SNP位置ゲノム: 1727
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,11) 全体(G,11|A,4) ;アジア人対立遺伝子頻
度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,71|A,96) 白人 対立遺伝子頻度パネル
(42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,26|A,141)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,143) 全体(G,121|A,380);(G,-|A,-)TSC_42_A(A,13|G,69|G,-|A,-) TSC_42_C(G,35|A,47|G,-|A,-)TSC_42_AA(A,12|G,70|G,-|A,-) 全体(G,174|A,72)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29128):
CTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCACCACCGCGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCCTGTAGG
M
CAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTCTGTGCCCCACTCCTGTGGTT
Celera SNP ID: hCV1603734
SNP位置ゲノム: 1630
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|C,10) 全体(A,6|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29129):
CTCCCGAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCACCACCGCGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCCTGTAGGCCAGGCTGGTCTC
R
AACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTCTGTGCCCCACTCCTGTGGTTTTCTCCTCCGTTC
Celera SNP ID: hCV29896257
SNP位置ゲノム: 1643
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29130):
GAGTTCACCTCTGCGCCGTCTCTCAGCAGGCAGGCACCTGCCACCTGCATGGCCATATCGTGGTTAGGCACGTGGCTTTTGCAGTCCCATAGACATTGGT
Y
TGAACCCCAGCTCTGCCGCTTGCCAGCCAGACACCATTTGATAAACCTCAACTTCATGGTGGCTGAGGGGATTGGAGATCGTGCCTGGCACATAATAAGT
Celera SNP ID: hCV7475485
SNP位置ゲノム: 30283
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29131):
TGTGTCCCAAGGGCACACGGCTAATGTGTGGCAGAAACTAATTTGAACCTGGGTCTGATTGACTCCAAAGCCTAGCATGTCCTAACCACTGGGCAGTGCA
K
CCTCACGTTTGGGCCACACTCTCCGGGGGTTAAAACCCAGTTCATGCCCTTGAGGGGGCCCACCAGAGACAGGGAGCCAATTCAGAAACACAGATTACTC
Celera SNP ID: hCV7475486
SNP位置ゲノム: 37790
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8|T,87) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,96)白人 - 12人 CEPH/UTAHライ
ブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,96)全体(G,104|T,183) ;(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G,-) SC_12_C(T,-|G,-) SC_12_AA(T,-|G,-)SC_95_C(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29132):
AGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGGTAAGACACCACCCCTAAGAATTGGCAGTGCCCTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV25626130
SNP位置ゲノム: 68799
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29133):
GAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTT
R
CAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCG
Celera SNP ID: hCV25626131
SNP位置ゲノム: 68708
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(A,3|G,37) 全体(A,4|G,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29134):
TCCCCAGGATGTGGCACAGGCTTGGCCAAGAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCA
R
GGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACC
Celera SNP ID: hCV25626132
SNP位置ゲノム: 68679
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,40) 全体(A,66|G,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29135):
ACACCTGTTACTCAAGGCTCTTGACTTCCTCCTGCCGGAGAAACCATCATAATAAACATGCCCTCCACAATGCGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCCAACA
K
GATGCGCCTACATATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCCCACC
Celera SNP ID: hCV25626206
SNP位置ゲノム: 58778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,38) 全体(G,73|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29136):
CCCTCCTTCCGCCCACCCCAGCAATCTGTGGCCTCTGGAGGCCCAGCCTCAACTCACATCCTGCTCCTCCAGGGCTGCCAGCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID: hCV27837776
SNP位置ゲノム: 27820
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,69)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29137):
GCTCTTGACTTCCTCCTGCCGGAGAAACCATCATAATAAACATGCCCTCCACAATGCGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCCAACAGGATGCGCCTACATAT
Y
TGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCCCACCTTGGCCAGGTCCACGG
Celera SNP ID: hCV25626207
SNP位置ゲノム: 58794
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29138):
CCCAGTCACCATCAGGTATGCAGCTGGCAGGAAATGGTGGGAGAGCCGCTGGATGTGGGGGCCCTGGCTAGCTTTGCCAAGAGGGAGACCTAGGAGCCCC
Y
GTGGGGTGCAGTACCCCCCTGTGTCAGAGGTTAGACCCTGGCCCCAGGCCTTCAACAGTTCCAGACTGGCACCTGACTCTGTTCCTCTGTCCTGTCCCCT
Celera SNP ID: hCV25626208
SNP位置ゲノム: 55963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,32) 全体(C,67|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29139):
TACCTCACAGAATTATCTTAAAGATTAAAATATATGCAAAATCCTCAGAGCTTAGGCTCACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCC
R
TTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGGATACCACTGATTGCGAGATCCGCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTA
Celera SNP ID: hCV3036160
SNP位置ゲノム: 51452
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29140):
TTAAAAAAATAATAATAATAATGCACCTCAGAGTCACCCTGCCCTGTCGTCCAGGGAAAAGTGAGACAGGGATGGGAGGGCGTCCATAAAGGCTGTGTCA
Y
CAAGCAGATTGCCACCGTGAGCAGTTGTTGCTTAGTACAACCGAGGAAGCTTTTAAAGGGAGCCGGTGTAAAACACGCACCTCAAAGTCACCCTGCCCTG
Celera SNP ID: hCV16131920
SNP位置ゲノム: 43358
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29141):
AGGTACATTCAGAGAAGTGAGACAGGGAGGTTGAGGGGTGAGGATAAGAAGCAATCTGCTGGAGCCGAGGGTGGAGCTGGAGTACTGCAGGGTTATCAAG
Y
GTGATATGCATTCTCAAACTGTGTGGAGTACATCACCATTTGTGTCCTATATTACTTAATCCTCATGATACCCTTCAAAGTGGGTATTACTTTTACTTCC
Celera SNP ID: hCV3036162
SNP位置ゲノム: 34711
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29142):
TGAGTATTCATATTGCCTCTATTTTGTTCCAACAATTTCAAGTACCTCTTAAGAATACACATAGCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAA
Y
ACTTTGGGAGACTGGGGCAGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAATTA
Celera SNP ID: hCV3036163
SNP位置ゲノム: 34022
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,9) 全体(C,9|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29143):
GCCTTTTCTCTGGGCTTCCTTGACCTTGTGTCTAGATGCTGGCCTAGTTTTTGGTACTTCACTCAGTCATTCAAGAAGCATTAATTATTTACTGTGTGCT
K
CGTCGTGTACAGGCCGAGTGGGCCCTGGCCTCCCAGAGCTCCCTGTCCATCCCATTATCATTCCTGTCACCATCAGTATCATTATTATTATCATCATGAG
Celera SNP ID: hCV3036164
SNP位置ゲノム: 33802
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29144):
ATCCCGGGATATCCCCGCCTAGCTCAGGAGGAACAAGAGGGCAGTGGGTACAAGGGCCAGAGTGCCAGGTATCAGCACTTGTGAGCAGACAGTGCAGAGC
R
GGTGGCTGGCTGGGCCCGTGGGGAGGTGAAGCCTCACGGACGTCCTTTCTGTCCCTCTCTGCTCCCTTCTGCCGCTCTTCGGCTCCTGGTCCCCCAGGTG
Celera SNP ID: hCV3036165
SNP位置ゲノム: 32564
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29145):
GCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCACGGTGAGGGGACGTTGACCCTGTGGGGCTCTGCCCTGTTTCCAGC
M
CTGATTCTCAGCTCAGAGCCTCCAAGTTTAAATCCTCCTTCCACCATTGACTCTGTCTTGGGCATTCTCCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCACCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV15958245
SNP位置ゲノム: 60830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,3|C,37) 全体(A,4|C,72)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29146):
GCCCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTGACGAAACCCCGTC
Y
CTACAAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTGGTACCCAGGATG
Celera SNP ID: hCV3036166
SNP位置ゲノム: 30878
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29147):
TCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCAGGGTG
S
CATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGCAGACC
Celera SNP ID: hCV15958246
SNP位置ゲノム: 57990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,23) 白人(C,4|G,28) 全体(C,5|G,51)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,128|G,600) 全体(G,600|C,128)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29148):
TGTTCATGACTTTTAGCTTTCATGCAGTTATTCTACAAACAGATCTGGGAGAGGCCGGGAAATATAAAGACAAGTGAGACACAGTTTCAGTGTCATTCAC
R
TGCCCGCTCCGACTTCACTCATCCACACTGCTGGCTCTGTGCTTGTGTTGGACACAGTAATTCTCATGATAGGTCATGTGTGTTGAGCTCTCACTATGTG
Celera SNP ID: hCV3036167
SNP位置ゲノム: 30491
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,14) 全体(G,14|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29149):
CTGGAAGTGGCCAGGGAGGCTGGCCTCAGGCTGCTGGGGGTGCAGGAGACCCACTGAGTCCCCTGCCTGCCTCCTTCCATCCGTCTACCCAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID: hCV3036168
SNP位置ゲノム: 29573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,28|G,36)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663) 全体(G,663|A,619)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29150):
AACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAATAATAATAATAATGCACCTCAGAGTCACCCTGCCCTGTCGTCCAGGGAAAAGTGAGACAGGGATGGGAGGGC
R
TCCATAAAGGCTGTGTCACCAAGCAGATTGCCACCGTGAGCAGTTGTTGCTTAGTACAACCGAGGAAGCTTTTAAAGGGAGCCGGTGTAAAACACGCACC
Celera SNP ID: hCV16131927
SNP位置ゲノム: 43339
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29151):
GCAGGTGCGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCC
Y
TAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCAC
Celera SNP ID: hCV3036169
SNP位置ゲノム: 28997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,14) 白人(C,4|T,36) 全体(C,24|T,50)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,13) 白人(C,4|T,36) 全体(C,25|T,49)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29152):
CTCACCTGTGGTCTGGGCAGACACGTCTCCCGGGGCTCACTGGGGAAGGGGAGCATTCATACCTCCTCAGCCTCCTCCAAGGGTCACTGTCAACTCAGGT
G
ATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGCAGTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTCATATCTGCTTCATTGCATAC
Celera SNP ID: hCV11552882
SNP位置ゲノム: 2614
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,15) 全体(G,1|-,15)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29153):
GAAGGGACAGAGACCAGGGGGCAGAACTGGCAGAAGGAAACACTTTCTGGCACTCGGCGAGAACTGCCGCTCTGATTCCAGACTTCACCTCCCGCCACCC
R
CACGGTCCCAGGACCAAGGAGCCGGCTCAGGTGGAGTGGTTCCTGTCCCTCTCCACGGCTTGCGAGCATAGGCTTTGGACTATGCTCATCTGTGCATGAG
Celera SNP ID: hCV1603676
SNP位置ゲノム: 56360
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29154):
CTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCAAGTGTTAACTATTAGTGTTACTCTGGGGGGTGAGATTTTCTATGGCAGAGGGTCCCACCAACCCT
R
TTCCCAAATCTGACAACGGCTGTGCCGACTCACTGATCTCTGTTCCCCCAGCCCCTGGCAGCTCCATGCCCATCAGAATTGAGTCATCCTCCTCACACGT
Celera SNP ID: hCV1603677
SNP位置ゲノム: 55674
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29155):
GGCCACATGACTCCTCAGGCGTCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCACTTCCTCACTCCCCTCTGCAAGGC
R
TGGCCCATGCCCTGGTCCTCCCATCAGGGTTGCTGAGCTGAGGGCATCAAGTCCAGGCCCCCAGATGCCTGAAAAGCTGGATCTGGCCTTGAAACCCTGG
Celera SNP ID: hCV7475491
SNP位置ゲノム: 49907
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,17|G,78) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,12|G,84) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリか
らのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)
全体(G,253|A,33);(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29156):
CTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGGCTAGAGCTCGCCCAGCCTTCCTCGCCTCCTGGGCTGCT
Celera SNP ID: hCV7475492
SNP位置ゲノム: 78701
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,34)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9|G,69)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29157):
ACTGACTTGGCCTGTGCAGATAAAAAGCATTTCCATCATCACAGGAAGTTTACGAATTTTGTGAGGGTTAAGTGAGTTAGTGCATGTAATGTGCTTAGAG
Y
GTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTATTATTATCATTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID: hCV1603679
SNP位置ゲノム: 55264
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29158):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID: hCV7475493
SNP位置ゲノム: 79132
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号29159):
TCTCAGTGTCCCCAGGATGTGGCACAGGCTTGGCCAAGAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCC
R
TGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCA
Celera SNP ID: hCV25626142
SNP位置ゲノム: 68671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(A,27|G,7) 全体(A,28|G,38)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29160):
TCTCACCTCCCGGCAGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID: hCV25626143
SNP位置ゲノム: 78922
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29161):
CCTTTTTACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTTCCTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCTGCACAATTTTTTG
M
CCAGGCATGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAATGGATCTGGCCCTGAACCCTGACTCTGCCCGACCAGGAGCAAACAGCCGCTTTTCCCCTCTG
Celera SNP ID: hCV25626144
SNP位置ゲノム: 68158
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29162):
GCCGGCAGCCCCTCCGGTGAGTCTGCCTAGGAAAGGGACGAGGGATGCAGGCAACAGTGTTCCCTGGGGAGAAGGAACTTTCAGGTCAGAGTCCTCAGAC
Y
TGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGCGGAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATTCTCAATAGCCACGTGTGGCT
Celera SNP ID: hCV25626218
SNP位置ゲノム: 55056
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,1) 白人(C,16|T,2) 全体(C,31|T,3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29163):
GCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCT
Y
AGCCCAGCCCTGGGGTTCTGCTTCCCTTCATCCAAAATTCATCAGAGGCTTTTTCTCTCTGCAGGTGCGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGG
Celera SNP ID: hCV3036170
SNP位置ゲノム: 28836
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29164):
TCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCGGTGCCATC
R
CTGTTATCTCACTCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTCGTCTTCCCCCACGGTGGTGG
Celera SNP ID: hCV25626219
SNP位置ゲノム: 54438
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,2) 白人(A,27|G,1) 全体(A,47|G,3)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29165):
CAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGCTCTTC
Y
CTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCTCAGCCCAGCCCTGGGG
Celera SNP ID: hCV3036171
SNP位置ゲノム: 28751
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,29|T,9) 全体(C,36|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,362|T,1138)全体(C,362|T,1138)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29166):
GCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGC
R
TCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCTCAG
Celera SNP ID: hCV3036172
SNP位置ゲノム: 28738
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9|G,69)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29167):
GAGGGTGGGGGGATGCGCACAGGGGGTGTCCCTGGAATCCTCAGGCAGGGCCCAGCGCTCCCAACCCAGAGGAATCAGGGATGCCTCTCGCTCTTAACCT
Y
GCACAGGCCCCAGAAGACAGTCAGCTCCCCTCCTCGGGAGACTCAACCTCTAGCCCAGAATTCAAGACCCTCAGACACACATCCTAGCCTGCGGTTCACC
Celera SNP ID: hCV3036173
SNP位置ゲノム: 28518
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29168):
GTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAGCCCCCTCCATGGTGCTTCCC
R
CTCCTTCTCCATGAGCCCTCCACACCTCCCCAGCCCTGGCCATCCAGTGCCCCTACCTGAATGGGCCGTGTTCGGAAGTCCCTCCCACTGCCATCTTTCT
Celera SNP ID: hCV3036174
SNP位置ゲノム: 27487
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,725|A,761) 全体(G,725|A,761)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29169):
AAGACTCAGTCTCAGAAAAAAAAAACAACCCAGAGATACAGCATCCAGACAAGGGAGGTGTTGGCCCTCCTCTCCACCCTCATCAGACTAATCCTGGAGA
R
TGCCAAATGAAGAAGCATGGCCTGCAGAGGGCAACTCTAGGGGGAAGAGCCCTTGGGGTGGGACCTTATTTCTTAGGAATAGTGGCGAGAGCTGGGATTG
Celera SNP ID: hCV3036175
SNP位置ゲノム: 22741
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29170):
GTCAAGATCATTAAAAACAAGGAAATCCTGAGAAACTGCCACAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAATGAATGTAACATGAGGCCGGG
Y
GCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGAGAAAT
Celera SNP ID: hCV29643375
SNP位置ゲノム: 84022
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29171):
GAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCCATCCCT
R
AAAACAAAACAAAACTTAGTTACTTCCCAAAGTTGTCCCCCAGTATATTTACAATGCTAATGGCCGTGGCCACCATTTGGTGAGCAGGCAGTTGGCCCTG
Celera SNP ID: hCV3036177
SNP位置ゲノム: 18991
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29172):
CAACTGTTTACTGAGCACTGACTGCCTTTATTTCCAGCCTCCGGGTCAGTCTTCACAGCAATTCCTATGAAGGAGATGTTATTCCTCCTGTTTCAGAGAC
S
AGGGAACTGAGGCCCAGAAAGGAAAATCTAAATTTGTCCAGAATCAGATGGGCAGATAGTGAAAAGGCGAGGATTTCAAACAAACTCGGTGTCTGTGACA
Celera SNP ID: hCV3036178
SNP位置ゲノム: 12758
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,17) 全体(G,17|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29173):
TCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAGGTGAGCCTATCCTGGTGTCTGGGATCGCCTC
Y
TCCAGACTCGTGGGGTCCCCTTTCAGTGTCTCTGCCATAGGCTCCCAACTTGGGCTTGCACACCACTAGAAACAGGGAGCTCACTACTCCTGAGTCTGCC
Celera SNP ID: hCV3036179
SNP位置ゲノム: 12377
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,12) 全体(C,12|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29174):
CTGCCATACCTCCTGCCATCTGCTTCCTGCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAG
Celera SNP ID: hCV1603680
SNP位置ゲノム: 54300
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,73)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29175):
TGAGGAGGCAAGGCAGGGAGGCCCCCAGAGTCCAGGGGCAGCGGCAGCAGTGCCCAAGATGTGGAGGAGCTGCCCACACCTACTGCCATACCTCCTGCCA
Y
CTGCTTCCTGCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGTCAGTAACGGTGCAGGCTCC
Celera SNP ID: hCV1603681
SNP位置ゲノム: 54218
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,6) 白人(C,31|T,7) 全体(C,61|T,13)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,218|C,1270)全体(C,1270|T,218)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29176):
TGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACCTCAGGGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGG
Y
CATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATGGAATGAGACAGTTGCCTGCTCTCAGGCAGCTCGCAGGCTGTGGGAGCCCCAGCAGGATACTGTGTC
Celera SNP ID: hCV1603682
SNP位置ゲノム: 53907
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29177):
GCTCGTTTTTCAGCACCCCCACCCACCTCCACCCAGCCCCTGGCACCTCCTCTGGCAGACTCCCCCTCCTACCACGTCCTCCTGGCCTGCATTCCCACCC
S
CTCCTGCCAGCACACAGCCTGGGGTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTG
Celera SNP ID: hCV7475642
SNP位置ゲノム: 79636
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(G,248|C,1248) 全体(G,248|C,1248)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号29178):
CAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAATGAATGTAACATGAGGCCGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC
R
AGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTG
Celera SNP ID: hCV29697562
SNP位置ゲノム: 84063
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29179):
AGGGCCAGCAGGTGGGGAGGGCAAAAGCAGGGCACACCAGCCCCCAATGGGAAGAGGGGGGACTCTCAGCACCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAA
M
AAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACCTCAGGGAGAT
CCACTTCTGCACCAAATCTC
Celera SNP ID: hCV1603683
SNP位置ゲノム: 53787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,8|C,32) 全体(A,16|C,62)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29180):
CAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAG
R
TCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV7475643
SNP位置ゲノム: 79951
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号29181):
CCAGGCTCCCCACACCATCACCTGGTATAAGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGGTACAGGGCCAGCAGGTGGGGAGGGCAAAAGCAGGGCAC
R
CCAGCCCCCAATGGGAAGAGGGGGGACTCTCAGCACCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAACAAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGAC
Celera SNP ID: hCV1603684
SNP位置ゲノム: 53722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29182):
GACAGGGACAGTGATCCAGAGCTGATGGCCAGGCCTTGGGGGTCAGAGTGAGGGGCCAAATGGGCTCATGCTGCCTACCTCATCTCCCCTGTAGCATGTC
R
ACAAACACTGGTCCCCACTTTTCTCTGGTGCCAAGTCTCAGTCGTCCCTGGCATGGGTGAGGTGGGACGCTAGACCCAGTCCTGACACTGGGGCGGTAGA
Celera SNP ID: hCV1603685
SNP位置ゲノム: 53044
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29183):
GCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTAGGAGGCAGGAGCTCAGGAAGCCTGAAGGACCCTGTAGCTGCAGTACAAGAGCATAGGCTTGACCGGGC
R
CAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCC
Celera SNP ID: hCV1603686
SNP位置ゲノム: 52356
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29184):
CCACCACTTAGCTTGTGACCTCGGACAAGTTACTTAACCTCTCTGTGCTATAGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACAATGGTACGTACCAGCCGGGCAC
R
GTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCC
Celera SNP ID: hCV1603687
SNP位置ゲノム: 51063
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29185):
TATTGGGGGAGGGCTAGAGGCTCCCCTGAGATCAGGAAGCCCTGGACCCCATTGCACAGATGTATAGTGCAGTGGTTAGAAACCAGAATCTAGGACTGAC
Y
AACCTGGGTGTGAATTCTGGCTCCACCACTTAGCTTGTGACCTCGGACAAGTTACTTAACCTCTCTGTGCTATAGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACA
Celera SNP ID: hCV1603688
SNP位置ゲノム: 50940
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29186):
CAAGAATGTGGGACGGGGCCATGGACAGTGGGTTGCAGGATCCTGGCCCCTAGGCTGAGGGGCTGGCACTTCCTAGATCGGGGGGACAGCGGTGGGGCAT
Y
TGCTGGCCTCCGGGAAGCCCCCCTCACACCTCTGCCCACGGCTGCCCAGGTTCGTGGCTCCCGCCTGTACATCTTCCAGGCCTCACCTGCCGATGCGGGA
Celera SNP ID: hCV1603689
SNP位置ゲノム: 50349
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,35) 全体(C,1|T,73)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29187):
GCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCGGTGCCATCACTGTTATCTCA
M
TCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTCGTCTTCCCCCACGGTGGTGGAAGGGCAGACCT
Celera SNP ID: hCV25626220
SNP位置ゲノム: 54450
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|C,24) 白人(C,40) 全体(A,2|C,64)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29188):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGGTGCTCCGGTGAG
Celera SNP ID: hCV25626154
SNP位置ゲノム: 65429
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,68|T,10)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29189):
CAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID: hCV25626155
SNP位置ゲノム: 65417
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,5)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29190):
GTCTCGCTGACCCTCCTCTCCTGCCTGTCTCCATCCCCAGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID: hCV3036180
SNP位置ゲノム: 12245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,45|T,29)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849) 全体(G,849|T,649)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号29191):
GAGCCTCATGGAGGAGCTGAGAACACAGGTGTCTCGCTGACCCTCCTCTCCTGCCTGTCTCCATCCCCAGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID: hCV3036181
SNP位置ゲノム: 12215
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,28|G,44)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号29192):
CAGGGGCTAGGCCAGCCACTGCCCCTGCCCAGGACACAGCCAGGCCCACCCTGGGCCCACAGATCTAAACACAGTGGGCTGGAACCCTGGCGGGCGTTCT
Y
CCCCATGGGGTGTTGACGGGCAGAGATGGGTGCAGCAGCCCTGCAGGGACCAGGCCCTGCATTCCAGAGGCCACTTGTGTCCACCCCAGCACAGGCCAAT
Celera SNP ID: hCV3036182
SNP位置ゲノム: 9007
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29193):
TCTGTGGAATCGGGCATTCAGGCAGGCAGCAGGGCATGCAGAGCACAGATCGAGCCTGACGCTAGGCTTGGGAGAGAACCTTGCCTTAAGGTGGGTCATC
R
GCTGGGAAGCAAGGGTTCCTAGCTTAGGGAGGCAAGGCTAGGCTCTTGGAGGGAGGAGAGTCAGCCCCCACCCTGGTCAGACTGGCCCAGCACTGGGATG
Celera SNP ID: hCV3036183
SNP位置ゲノム: 6908
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,13) 全体(G,13|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29194):
GGTGTAGCAGTGGGCACACAGGTGTCAGCCTCGAGGGAGGCCTCTGGGGGCCATCCCCCCAACTCTGCCTGAATGGTCCAACTGCCTAAGGCCACTAGAT
R
CCAGGCTGGGGCTCTCAAAATGATCCTCCTTCGATTTTCCAGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGA
Celera SNP ID: hCV30022312
SNP位置ゲノム: 11589
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29195):
ACAAAACACATGAATAGAATTTATGTCTAAAGGAGATAGATGCTAGTGAGAAAAATTACGCATGTTGGTGGGGGCAGGGCTGCCGCTTTTCTTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTC
Celera SNP ID: hCV26076907
SNP位置ゲノム: 81784
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29196):
ACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTTGGCCACATGACTCCTCAGGC
R
TCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCACTTCCTCACTCCCCTCTGCAAGGCGTGGCCCATGCCCTGGTCCTC
Celera SNP ID: hCV1603690
SNP位置ゲノム: 49827
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29197):
CCCAGGGCTCACAGTGAGCAGAGTTAAAGCACCTGCCCCAGGGGGCGCAACATGAAGCACTGTCCTTGGACACATCACTTTACCTCTCTGAGCCTCAGTG
K
TCTCAGCTGTACAGTGGGTTATATAAGACTGAATGAGGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCA
Celera SNP ID: hCV26076908
SNP位置ゲノム: 65666
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,9) 全体(G,1|T,9) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29198):
GTGAGATCCAAGGGACCCCTCTTGCTGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCA
Y
CGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTTGGCCACATGACTCCTCAGGCGTCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCA
Celera SNP ID: hCV1603691
SNP位置ゲノム: 49782
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29199):
CCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGTGTCTGGAGCC
R
GGGCAGGAGGACCAGCATGGGCTTGGGGAGGGGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGTGTGACCCTTTTGTGCCTCACTTT
Celera SNP ID: hCV25474447
SNP位置ゲノム: 26709
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|G,4) 白人(A,40) 全体(A,68|G,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29200):
AGGATGGGGTGCTCCGGTGAGTGGGGCCGGGGGCAGGACTGGACTTGGGCAGCATAGCCCAGGGCTCACAGTGAGCAGAGTTAAAGCACCTGCCCCAGGG
K
GCGCAACATGAAGCACTGTCCTTGGACACATCACTTTACCTCTCTGAGCCTCAGTGTTCTCAGCTGTACAGTGGGTTATATAAGACTGAATGAGGTCCAG
Celera SNP ID: hCV26076909
SNP位置ゲノム: 65609
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29201):
AGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCAGGGGCCTCCTGAGTCTTTGA
Celera SNP ID: hCV7475651
SNP位置ゲノム: 80002
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86) 全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号29202):
ACCCCTAGACCCCTCCTCTCCAGCTGCCCGTCTGGCTCCAACACATGCCTGAAGTGCTGGGTTCCTCTGGGAGGAAGCCGGGCTCCCTCACCGCCGGAGA
Y
GGGCTGGAGGGCAGGAAACCTGGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGCTGCACAGTCCCAGGCCACTG
Celera SNP ID: hCV27839612
SNP位置ゲノム: 2241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,16) 全体(C,47|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29203):
CCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCTGGAGGAGGCAGAGAGGCCTC
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP位置ゲノム: 49574
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) (A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29204):
AGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID: hCV16172380
SNP位置ゲノム: 59975
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29205):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGGGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGATGGGACTGTTCCAGCCCCCT
Celera SNP ID:hCV1603693
SNP位置ゲノム: 49367
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,45)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29206):
TAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGTGGCTTCTTCAGTGGGACCAGGACAGGGGGGCATTCCAGGCAGGCTTTGACCCTTCAGCGCCTGCTCAGAGAGAG
R
AGGAGGTTGAGTGGACGGGAGGGAGGTTAAGGCTGGTCCAGCTTACCTGGGCTCCCTATGAGTGACTGTTTCAGAATTTGTCAGGAAGCAGCAGAATGTC
Celera SNP ID: hCV1603695
SNP位置ゲノム: 48270
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,19) 白人(A,2|G,26) 全体(A,5|G,45)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29207):
GCTGACGCCGGCTTCTACCTCTGCGTGGCCACCAGCCCTGCAGGCACTGCCCAGGCCCGGATCCAAGTGGTTGTCCTTTCAGGTACGGACTCTCTGGGAA
Y
GGAGGGGTGGGGAGGGCAAGCCAGGGCTCCCCTGGGGCCTGCTGACCCCTACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTC
Celera SNP ID: hCV1603696
SNP位置ゲノム: 47496
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(C,1|T,25) 全体(C,1|T,57)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,14) 白人(C,1|T,23) 全体(C,1|T,37)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29208):
TGGGGGCCGGGAGTGTGCTCAGCCCAGGGCGTGTTCTCACAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGT
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP位置ゲノム: 46923
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20) アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29209):
AGCGGAGCCAGAGCGTGCGCCCCGGAGCTGACGTCACCTTCATCTGCACAGCCAAAAGCAAGGTGTGCAGGTCAGGGAGTGGGGATGGAGGAAGTCTGTC
Y
TCTGGGGTCTCTGAGCCCCACCCATGACCCCCTTTCGCCTTGCCCTGCAGTCCCCAGCCTATACCCTGGTGTGGACCCGCCTGCACAACGGGAAACTGCC
Celera SNP ID: hCV1603698
SNP位置ゲノム: 45079
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19) 白人(C,28|T,12) 全体(C,47|T,31)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,14) 白人(C,21|T,15) 全体(C,29|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,718|C,776)全体(C,776|T,718)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29210):
GGGCTTTCAGGGCAGCCTCCCTGCTGGGAAGTCACATAAGGGCAGAGAAATAGCCCTTGGAGGTCATGCTTTGACAAGAGCGGTTTTCAGTGGAGAGAAG
R
GATAGAAACCAGATTGGAAGGAGGCGACACATGGGTGGGAAGGCAGCGAGTGTGGACAACTCCTGCAAGAGTCTTGGCTCTGAAGGGAGGCCAGGAAGTG
Celera SNP ID: hCV1603699
SNP位置ゲノム: 44146
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29211):
TGGGTCACGGGGAGGGACGACAAGACAGGGACAGGAACGGGAACAGCCCCAGGGCTGGGACTGCAGGAAGTGGTGACATCCCTCCTCTGGGACCCCTCTA
Y
CCAACTGGGCCCCTAGCCCTTCTTACAAACCCCCTATCCACTCTCTCCTGCCCCGGCCTGCCCCACGGAGCAGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCAC
Celera SNP ID: hCV25474013
SNP位置ゲノム: 70456
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,14|T,14) 全体(C,49|T,15)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29212):
CCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAACAAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACC
K
CAGGGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGGCCATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATGGAATGAGACAGTTGCCT
Celera SNP ID: hCV25626230
SNP位置ゲノム: 53858
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,35) 白人(T,40) 全体(G,3|T,75)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29213):
CATGGGTGAGGTGGGACGCTAGACCCAGTCCTGACACTGGGGCGGTAGATAGGAAGGGAGAAGGTGGTTTTCCCTGGAAGAGTTTCCATCGAGTTCCAGC
W
GGCTGGGCTGGGAGTGGCACCAGGGAAGGGAACAGGAGCTTGGCGTGAGCCGCAGTGCCCAGCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTG
Celera SNP ID: hCV25626231
SNP位置ゲノム: 53196
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,37) 全体(A,1|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29214):
CAGCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGTGTCTCGGGGGTCATGCAA
Celera SNP ID: hCV25626232
SNP位置ゲノム: 53356
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29215):
GCCCGGGGCATGGTGTTTGGCATTCCTGACGGTGTCCTTGAGCTCGTCCCACAACGAGGTACTGCCGGAGGGCAGGTGTCACCGGGTGTGGGGGCGGAGC
Y
GGGCTGCCCACCACAGCCGGCTGCAGCCCCCGCCCATGCCGCCCAGCAGGCCCCTGCCCTGACGGCCACTTCTACCTGGAGCACAGCGCCGCCTGCCTGC
Celera SNP ID: hCV25471613
SNP位置ゲノム: 17601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,10) 白人(C,24|T,14) 全体(C,42|T,24)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,7) 白人(C,26|T,10) 全体(C,47|T,17)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29216):
GCCTGTAAGGCAGGATTTGGGGGGTGGTAACTGTAGGAGCAGCCCACAAAGCCCACTGCCCCCGCCCACGTTGCCACCCCCAACCCAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID: hCV25626307
SNP位置ゲノム: 37267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29217):
GAACTGAGAAATGTCCTGTTTCCCAGGCAACCATGCACCCTGGCCTCTTGGTTTGGGCAGGGAGGGGGGTGGGGGAGTGTGGCACAGGTGCAAAAAGGCC
R
CCAGATGCTCCATCCCTCACCTATATGGTCCAACACTCACACCCCAAGGTCAGCCTGTGACCTCTGGGCTTGCCTCTTTGCAGGTGGCGGCCTACGGTGG
Celera SNP ID: hCV25626308
SNP位置ゲノム: 36435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,36) 全体(A,2|G,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29218):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGGCCCCAG
Celera SNP ID: hCV25626309
SNP位置ゲノム: 30050
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29219):
AAGGGCAGGGGGGCTCCTGTGCCACTGCAGCTGGTGCCAACTGGTCCTGAGCCTCTGGGCCTGGAGAGTGAGGCAGGCAAGGGTCCCAGAGGAAGGCAGA
R
TAGCTGGACCCCACCCGAGGGTCCAGGATCCCCACTGCCTCAGCTGAGCTGTGGCTGCTGCAGGTGTGACAGTGACCACCCCCTCGCTGTCGGGTGCTGG
Celera SNP ID: hCV25626092
SNP位置ゲノム: 72658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,36) 全体(A,2|G,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29220):
GATCACCCAGGGCCCTTCCTCACCATGGCCACCCTCTGCGGGTCCCTGAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACT
CGACTCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID: hCV25626166
SNP位置ゲノム: 62784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29221):
TACGGGGAGACCGTGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCACCCAGGGCCCTTCCTCACCAT
R
GCCACCCTCTGCGGGTCCCTGAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACTCGACTCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
Celera SNP ID: hCV25626167
SNP位置ゲノム: 62710
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(G,36) 全体(A,4|G,62)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29222):
CCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCCCCACATAACCAGCCTCCTTGCTTTCTCCCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV25626168
SNP位置ゲノム: 62334
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,69)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29223):
ACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGCACCTGTAGTCTCAGCTACTC
R
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAACAGAGCGAGACTCC
Celera SNP ID: hCV26076911
SNP位置ゲノム: 64921
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29224):
GTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAA
Celera SNP ID: hCV26076912
SNP位置ゲノム: 64849
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29225):
TGCCACTGCACTCCAACCTGTGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATATATAAATAAGTAAATAAATAGATACCAAGGCAGGGTAGAGGAAA
Y
AGGGAAGACCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCCCCACATAACCAGCCTCCTTGCTTTCTCCCAGATTTCATCAGCTAAACCA
Celera SNP ID: hCV26076914
SNP位置ゲノム: 62225
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,15) 全体(C,4|T,15) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29226):
GAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAGATGGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAAT
R
AATATATAAATAAGTAAATAAATAGATACCAAGGCAGGGTAGAGGAAATAGGGAAGACCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCC
Celera SNP ID: hCV26076915
SNP位置ゲノム: 62176
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,16) 全体(G,4|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29227):
AGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGA
S
AGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCC
Celera SNP ID: hCV27469971
SNP位置ゲノム: 79905
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号29228):
ACAAGGAGCAGGTGAGGAGCCATCTGCTTCTGCCAAATGCCAAGCGGAATCTATCCACAGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID: hCV25473150
SNP位置ゲノム: 14692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|T,9)
SNP型: サイレント変異;UTR5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,845|T,649)
SNP型: サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号29229):
CTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCTCTTCCTGTGCATTTCGTCTCTGTGTCACTTGAGGCCA
R
TCCCTAGCCCTCTCTGAGCCATGGGCTCCTCATCTGGAATACAGAAGGCTGTAGGGCATTCCCCATCTGCTCAGGGCCCTGTTTGTGGTGGAGAGGGCAG
Celera SNP ID: hCV25471621
SNP位置ゲノム: 73096
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,2|G,24) 全体(A,4|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29230):
GCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGTGTCTCGGGGGTCATGCAAAT
Celera SNP ID: hCV25626245
SNP位置ゲノム: 53358
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29231):
TCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGTGTCTCGGGGGTCATGCAAATGGTGGAGGGCTGGGGGACCCC
Celera SNP ID: hCV25626246
SNP位置ゲノム: 53379
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29232):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGTAAGGCCTCATCCCTTCTTTGTCTGCACCAAATGGAGATCTGAGCCCCCCGACTAGGCTCCA
Celera SNP ID: hCV15966516
SNP位置ゲノム: 62917
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,25|T,47)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,227|T,1075)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29233):
TGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCC
R
GCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCCCAGCACTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGAC
Celera SNP ID: hCV25626247
SNP位置ゲノム: 52103
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,38) 全体(A,2|G,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29069):
ACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29100):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGGTAAGACACCACCCCTA
Celera SNP ID: hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29203):
CCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCTGGAGGAGGCAGAGAGGCCTC
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83) 全体(G,441|A,13) (A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29208):
TGGGGGCCGGGAGTGTGCTCAGCCCAGGGCGTGTTCTCACAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGT
Celera SNP ID: hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,56) 日本人(A,0|G,20) アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 54
Celera遺伝子: hCG1983436 - 63000132408385
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(1440433..1453317)
染色体: Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13247):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29245):
TAGAGGGGGTGCGGGACGGGGACTCACAGGAGATGCAGGACGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAGCTTCACCACGGCGGTCATGT
R
CTTCTGTCCCCTGGGGGAGGGAGGAAGGCGAGACGGCGCGGCTGGGCCTCTCCCACTCGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCACCCCAGGGCACCCAG
Celera SNP ID: hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,22) 白人(A,15|G,23) 全体(A,31|G,45)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,15|G,23) 全体(A,31|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-);;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)CEPH(A,46|G,46) 全体(G,46|A,46) JBIC-対立遺伝子(A,137|G,1343) 全体(G,1343|A,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子: hCG1983504 - 207000009752055
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(153315..179283)
染色体: Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン 1 レセプター;MC1R
ゲノム配列 (配列番号13248):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29371):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID: hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,737|T,60) ;(C,-|T,-) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 56
Celera遺伝子: hCG1984906 - 67000129032891
遺伝子記号: IL4R
タンパク質名: インターロイキン 4 レセプター;CD124;IL4RA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTB5(953619..1000815)
染色体: Chr16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: インターロイキン 4 レセプター;IL4R
ゲノム配列 (配列番号13249):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29616):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTCGGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTTACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
Celera SNP ID: hCV2351160
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): IB| ファミリー(G,17|A,78) ハテライト、サウスダコタ(G,3
67|A,1020) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,41|A,54) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,425|A,1152) ;(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) CEPH(G,34|A,58) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,34|A,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29671):
GCGGTTCCTGGAGGCATGTCCCGGACACAGCTGTGGGGCCCAGCCAGCCTACAGGTGACCAGCCTAACCCAGCCCCTGTGTCTGCAGAGCCCACACGTGT
N
TCCCTGAGAACAACGGAGGCGCGGGGTGCGTGTGCCACCTGCTCATGGATGACGTGGTCAGTGCGGATAACTATACACTGGACCTGTGGGCTGGGCAGCA
Celera SNP ID: hCV2769554
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-);PCT-TFRICTN-PTNEL(T,-|C,-) PCT-EUR(ETN-PTNEL(T,-|C,-) (C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG1990845 - 84000313585636
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1508484..1522290)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13250):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29771):
GGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAATATACCATTCTGTTAGGACTT
R
GGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAATTAATTAAAATAGCACACAA
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18) 白人(A,11|G,29) 全体(A,17|G,47)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子: hCG1990887 - 30000662104255
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3610252..3648275)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
ゲノム配列 (配列番号13251):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29873):
GTGTGTGGGCAGCGTGCCCATCCACCGCCATCCCGGGAGACCCTTCAGTCAGTGGGTGACTCTCTTCCAGGCCGGGCACAACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGCTGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,60|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 59
Celera遺伝子: hCG2002012 - 30000675550972
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(6818853..7006839)
染色体: Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13252):
SNP情報
コンテクスト (配列番号30034):
CCCTTTGATGTTCCTTTTCAGGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACCTGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGGTAATGAACTTCCCACTTTATTTACAGATCAGAGACCTTGCCAGCACCCTTGGCTTT
Celera SNP ID: hCV8921137
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子:hCG2002097 - 62000133391414
遺伝子記号: PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮 細胞接着分子 (CD31 抗原);CD31
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(447326..550986)
染色体: Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子 1;PECAM1
ゲノム配列 (配列番号13253):
SNP情報
コンテクスト (配列番号30834):
ACAACAATCACAGTGACACTGACAAATACTGGCTACCTTTCCCCTCTAAGCATCATCTGTTGGGAATCTGATTGTGTCCTCTTCCCAATAGGATTATAAA
Y
CATTGAAAACACCAAGTACATCTTGACCATATTTTATTTTTTAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAG
Celera SNP ID: hCV11616565
SNP位置ゲノム: 43470
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30835):
GCCAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATC
R
CTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGATCCGAGATTGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGTTT
Celera SNP ID: hCV29479932
SNP位置ゲノム: 67087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30836):
TACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAG
Y
GAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGT
TCGCTTTCTTGGACACTGCT
Celera SNP ID: hCV27961665
SNP位置ゲノム: 80565
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30837):
CATACCATTTACCTATTTAAAGCGTGCAATTCAATGGTGTTTCATATATTCAGAGTTGTGCAACCATCACCCCAATCAATTTTAGAACATTTTCATTATC
Y
CAAAAAGAAACCTGTATTCTTTAGCTATCTTGCCTAATCCCCCAGCCCTAGCCAACCAAACTACTTTCCATCTCCATGGATTTGCGTATTCTGGACATTG
Celera SNP ID: hCV7940757
SNP位置ゲノム: 17860
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30838):
AGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCCACTGAACAGTGAAATATTTCCAGACTCACCCACGTCCTGCATTCACA
Y
GAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTGGGCTTCTCTGACTAGCCTTGGCCAGTTCTGATTTCGAATATTCTCTCCTGCAATTT
Celera SNP ID: hCV11614606
SNP位置ゲノム: 90552
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,347|C,1127) 全体(C,1127|T,347)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30839):
TTTCGTTTAACGCCAAAGTCTAGGCTCTGGAAGTGAGGCAGATCTAGGGTGTATGCTTGGAGGAGTGGAGCAGCTGACAGCTCATTGCAATTTAGCCGAT
W
CTAATTACCCCCTACACACCAGGCCATCAGCTGCAGGAGACACCCAAGCTTCTTGACCTCAGTTCACCTTCTGATGAGGGAATCAGACATGTGATCACTT
Celera SNP ID: hCV11614607
SNP位置ゲノム: 90829
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(T,421|A,1043) 全体(A,1043|T,421)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30840):
GACAGAGACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAGTGCGGGACACA
R
ATGTGTTCTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGA
TCCAAAGGGTGTCTCTGGAC
Celera SNP ID: hCV11614609
SNP位置ゲノム: 91893
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30841):
TTATTTAGAAAGATGATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTATATTTGTTACCTATTGCTGC
W
TAACAATTTACCTAAAACTTACTGGCTTAAGATAACACAGATTTATTATCCTGAAGTTTCTGAGGGTCAGGAATGCAGGAGTGGCTGAGTTGGGTGGTGC
Celera SNP ID: hCV29299810
SNP位置ゲノム: 35029
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30842):
TTCCCCAGAATGAGGGATCCCAGACAGGAGAGAGAGTGATCAGGATAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAA
Y
GTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGT
Celera SNP ID: hCV29299811
SNP位置ゲノム: 35407
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30843):
CTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTG
R
GGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTGTTTTGTCGATGATATTTGTG
Celera SNP ID: hCV29299812
SNP位置ゲノム: 35458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30844):
GATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAACAGAGTTTATAAAATGCTTTTCTTTTTTCCATCCTGCCCTCTCTTCTCCCTTGTCTGTT
Y
GAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGTTAATTTATTTATTTTCTGAGATGGAGTTTTTGCTCTATTGCT
Celera SNP ID: hCV29299813
SNP位置ゲノム: 35649
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30845):
GCATGGTGGTGCACCCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCACGAGGTGGAGGTTGCTCTGTCTCAAAAAAAAAA
R
AAAAAAGCGTTTAGGAGAAGCTGCGGCTGATAAATTACAAATAGATGGGTTTTCGTCTGACCTGCTAATCTTCCACTAGATGGCGTCATTGTCAAGTGTC
Celera SNP ID: hCV26027687
SNP位置ゲノム: 844
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30846):
GACAGGTTCTGCCAGTATCTCTGGCCAGCTAGCTAACTAACTTTTTTCTTATTCCAAAAAAATGACTTGGGACCACTTATAAAAATTATGTATTGTTCAA
Y
GAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCTATGGCCCATTTAGCACAAACGCATCCCAAAGATTGCTAGAA
Celera SNP ID: hCV29299814
SNP位置ゲノム: 38444
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30847):
AACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAA
T
TGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCC
Celera SNP ID: hCV26027688
SNP位置ゲノム: 1828
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30848):
AAAAATTATGTATTGTTCAATGAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCTATGGCCCATTTAGCACAAAC
R
CATCCCAAAGATTGCTAGAAGCAGAGGTGAAATTTTTGCTGTGTGTTAACAATCAAAGCAAAAAGAGGAACAAGGTCCATTAGAACATTCTCAGAATCCA
Celera SNP ID: hCV29299815
SNP位置ゲノム: 38524
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30849):
ACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAAT
T
GTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCCT
Celera SNP ID:hCV26027689
SNP位置ゲノム: 1829
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30850):
ACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGATGATCTACCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCA
R
CCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTTAAGCCATCGAGGGTCAGACA
Celera SNP ID: hCV29299816
SNP位置ゲノム: 45639
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30851):
TGCGCCACCACACCCGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAAGGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCC
Y
GCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGATGTATATCTTAGGAAGCTCCCGCATAGTGGCCCAGTAGAG
Celera SNP ID: hCV29299817
SNP位置ゲノム: 26476
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30852):
ATCTCTGCCCGGCTTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATCATCCTGAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGACTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGT
R
CCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGA
Celera SNP ID: hCV29299818
SNP位置ゲノム: 55418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30853):
ATGGTGCTGGTTATCCCCACAGTCACTGTATTATCCCTGCCACAGAGTGAGCACTTAATCAATTTCAGTTTAAAAACACAGGAGGAACTTGAGCCCTATA
R
AGTTCAGTGTCTTGCCCAGGGTACTACTAGAGCAGTCCCCTGACTCCGAGACCAGGACCCTCCCACAGCACCACCTGGGCCACCTGGAGTCAATCAGGGC
Celera SNP ID: hCV29299819
SNP位置ゲノム: 82766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30854):
TTTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGAATGGTCTCAACCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTG
Y
TGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGGATCTTCTAACATCAGAAATGACAAGGTCTCTGGGTGCTTCTGGACCTGGTTCTGGTGGGGTGCA
Celera SNP ID: hCV32376741
SNP位置ゲノム: 78243
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30855):
CGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTATTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCTGTCTTGGCCTCCC
R
AAGTGCTGGGATTCATTCTAGAACATTTTCAACACCCCAGAAACAAGTCCTGTTGAGTCCACTCAGGAGATCCCCAGCCTATCCTTCCCTCATCCCCACT
Celera SNP ID: hCV31809726
SNP位置ゲノム: 33695
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30856):
CGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGGTAAGTGCCACTCGAGTGAGTCCCCAGGCATTGCCTTTGGCTTGGGTTTAAACCCCAGTGGTGG
S
GGGGGTGCTGTGTTCAGTGAGAAGAGTCTGTGCACCCTCAGTCGCTCCAAAGGAAGTGATTAGCAGACCTACCGGCCTGCTAAGACTGGAAGGAGCAAAG
Celera SNP ID: hCV29497729
SNP位置ゲノム: 71863
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30857):
TATTATTACTTTTTGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCA
Y
TGCTCCCACCTCAGCTTCACGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCACCGTATGCAGCTATTTTTTATATTTTTTTGTTGTTACTATGTTCTTACTGTG
Celera SNP ID: hCV31809727
SNP位置ゲノム: 20896
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30858):
CAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATGACA
R
GTGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCGGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCA
Celera SNP ID: hCV31809728
SNP位置ゲノム: 35850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30859):
TCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATGACAAGTGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCTAGGTTTC
M
CCATGTTGGCCAGCGGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTAGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGCCACACCCTGC
Celera SNP ID: hCV31809729
SNP位置ゲノム: 35905
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30860):
AGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTAAAGTCATGTTCTCCTGCCATTTCTAATTTCCCCCAACTTGCTACATACTTCCTTA
S
CCCTCTCAGAAGCAGAATATGTAAGTGGTGGGATTACAGTTGGAAGAGAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAA
Celera SNP ID: hCV29805031
SNP位置ゲノム: 67513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30861):
ACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAGTGCGGGACACAGATGTGT
Y
CTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGGGTGTCTCTGGACAAAGGCT
Celera SNP ID: hCV11614610
SNP位置ゲノム: 91900
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30862):
TTCAGTTGGACCATCTAAGTTCAGTCCTTCATTTTCAAAATTAAAAAACAGGCCTCAAACGGGTGCATCTCACGTTAGCTAGAGACAGAACTGGAGCTAG
M
AGTCAGATCTCTTACAAAGTTGCCTTTCTTCTTCTGTGGGTAAGTGGGGCACCCTTGGGACGCTGTGCTGGGCGTACATGGGTGCTTGATGAAGTTACTT
Celera SNP ID: hCV28027887
SNP位置ゲノム: 95594
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30863):
CTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAGTGCGGGACACAGATGTGTT
S
TCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGGGTGTCTCTGGACAAAGGCTT
Celera SNP ID: hCV11614612
SNP位置ゲノム: 91901
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2|-,8) 全体(G,2|C,2|-,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30864):
TCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAGTGCGGGACACAGATGTGTTC
T
CCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGGGTGTCTCTGGACAAAGGCTTG
Celera SNP ID: hCV11614613
SNP位置ゲノム: 91902
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,8) 全体(-,8|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30865):
TGCAACCTCTGTCCCCCGGCCTCAAGCATCCTCCCCTCTCAGCCTCCTAAGTAGATCCTATCTACTTTAAACATGAAGAGTAATATTCTACTGTGGCCTG
K
GTGACCCTGGGCAAGTCATAGAGCCTCTCAAGACCTTGGTCACCTTCTCTGTGAGATGAGGTATGGGCTGGAGGCAGGTC
AGTGGTCCTCGGGCTTTATT
Celera SNP ID: hCV25708
SNP位置ゲノム: 84898
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30866):
CCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAATT
G
TTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCCTG
Celera SNP ID: hCV26027690
SNP位置ゲノム: 1830
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30867):
CCATTGTTTGTTGCCAAACCAATTGACTGCATTCTTTTCTGTTTTCCATCTTTCTTAGTTTAGGCTTCATGTTATCGGCATAATTGGAGAACTTTTGTCT
M
CTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCCCCCGGCCTCAAGCAT
Celera SNP ID: hCV25709
SNP位置ゲノム: 84726
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30868):
TCTTTGCATTTTTGATAGAGATGGGGCTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTGGAACTCCTAAACTCAGGGGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGC
Y
GGGATTACAGGGATGAGCTACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAAGTTTACCATTTTCTTTTTTTTTGA
Celera SNP ID: hCV11614619
SNP位置ゲノム: 94677
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30869):
CATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAATTG
T
TTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCCTGC
Celera SNP ID: hCV26027691
SNP位置ゲノム: 1831
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30870):
ATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAATTGT
T
TTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCCTGCC
Celera SNP ID: hCV26027692
SNP位置ゲノム: 1832
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30871):
GGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCGCC
Y
GCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAA
Celera SNP ID: hCV147692
SNP位置ゲノム: 79011
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30872):
ATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTGTCTCAAAAAAAA
R
AGAGAGAGAGAGAGAGAATGCATCTCCTTCCTTCTTGAAATGCCCAGATTGCCGTGGTCATATCATTGATGAGCTAAGTAATGGGATTCTTGGGCTTATA
Celera SNP ID: hCV26027693
SNP位置ゲノム: 2443
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30873):
GTTCCCCAAGGTCTTGGACGTCGAGTGTTTTGCTTTGGAGACCCCCAGTAGCTTCAGCCTTTCTTCTTGTTTTCTTTTTTCTCTTTTTTTTTTTTGGATA
Y
GGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV147693
SNP位置ゲノム: 78885
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30874):
TGTAATCCATCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGG
R
TGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGG
Celera SNP ID: hCV29299820
SNP位置ゲノム: 73764
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30875):
TGAGCCAGGATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGATGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTG
Y
GAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAGGAAGCAGTCTCA
Celera SNP ID: hCV29299821
SNP位置ゲノム: 73830
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30876):
TTATTATTACTTTTTGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTTAAGC
R
TTGCTCCCACCTCAGCTTCACGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCACCGTATGCAGCTATTTTTTATATTTTTTTGTTGTTACTATGTTCTTACTGT
Celera SNP ID: hCV26976717
SNP位置ゲノム: 20895
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30877):
GGCAGGAGAATCCCTTGGACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTCAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCGGTCTCAGA
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGCTCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATACTTATAATCCCAGCACTTTGGGCAGCTGATGTGGGA
Celera SNP ID: hCV26027695
SNP位置ゲノム: 58675
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,2) 全体(A,2|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30878):
AGCACCATTTCCTGTGCATATTCTCATACCCCAACTTGGCTGCCTTTTTGATTTTTACGTATCTATTTATTTCAATTGTGTTTAATCAGGTAATGAAGCT
M
TAAAGAAACAGGAAACATGGAGACAGTGGTATAGAACAAGGTGAAGGATTACATCCTTGCATAACCTTGGTGAATACATATGTTACATTCAGTGTATTTC
Celera SNP ID: hCV30683292
SNP位置ゲノム: 10326
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号30879):
GATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGATGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCA
R
ATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTC
Celera SNP ID: hCV29299822
SNP位置ゲノム: 73838
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30880):
GGGGGGACGTGTAGGGATTTGGGAAAAACACCTGGTTTTATGGTCATGGACTTTCAGTACATTTTTTTCCAAATCCCCTACAGATCAATTACTTTTTCTC
T
TTTTTATACTTATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCC
Celera SNP ID: hCV26976718
SNP位置ゲノム: 39503
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|-,4) 全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30881):
GCAGGAGAATCCCTTGGACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTCAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCGGTCTCAGAA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGCTCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATACTTATAATCCCAGCACTTTGGGCAGCTGATGTGGGAG
Celera SNP ID: hCV26027696
SNP位置ゲノム: 58676
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,2) 全体(C,2|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30882):
CGGCACACTGGTGGGCGTGTCTTATGGAAAGCTGCTTTCTCTCAGTCCCTGTTTAGCTAGTCTTCAATTTGGTCCAGTGTCCAAGCCCTACCTTTGGAGT
Y
GAGTTCCGCCGCCTACCTCAGAACATTTGTAGAGCCATTTAAAAAGGAAAACTCTCTAATGTGACCCTTTGTAGATCCACTTTATGTCTGATAAGGAAAG
Celera SNP ID: hCV30683293
SNP位置ゲノム: 12907
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30883):
TCAAGCATCCTCCCCTCTCAGCCTCCTAAGTAGATCCTATCTACTTTAAACATGAAGAGTAATATTCTACTGTGGCCTGGGTGACCCTGGGCAAGTCATA
R
AGCCTCTCAAGACCTTGGTCACCTTCTCTGTGAGATGAGGTATGGGCTGGAGGCAGGTCAGTGGTCCTCGGGCTTTATTAAAACATCAATAGTTTGGCGC
Celera SNP ID: hCV29299823
SNP位置ゲノム: 84919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30884):
TTGTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGATGTTTTGTGCATTTTCTTT
T
TTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGTACAGTGGCGCAATCTCAG
Celera SNP ID: hCV26976719
SNP位置ゲノム: 46696
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30885):
AGATGGCTGGAAACAAAGGCTGGAGTTTGGGAATGGAGAATCACCGGATATGAGCTGAAAAAGTGGCTGAGCCTAAGCGTGACAGGTGTCAGGTGCCAGT
M
TCAGGAGTAGGCAATTGTCCTGCATGCAGTGAAAAGCCAGAAGATGGAAGGAAGGACAGGATGCAAATGAGTTCTCGGAACGATCCACCTGGTGGCTGGG
Celera SNP ID: hCV26027697
SNP位置ゲノム: 61859
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30886):
GGTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAAACCACCCTGGCCAACATGGTGTAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAA
AAAATTAGCTGGGCATGGTG
R
TACATGTTTATAATCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCTCAACATTGCACT
Celera SNP ID: hCV30683294
SNP位置ゲノム: 68817
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30887):
TAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCAC
R
CTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTCCTGCCCAGCTGGGAAGCTCCCTGGGATCATTGCCATCTGTCTCCCTTCCTCTGAGGCTAACCCCAGGCTGCAT
Celera SNP ID: hCV29299824
SNP位置ゲノム: 73911
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30888):
GGGTCAGGGAGCAGGCATGGTGACTTCAGACCTCATGGTACGTTAGAGGCTAATGTGAAGCCCATGTGAAGCTGTTGGTTTAAACTGGGTCGATATCAGT
R
GCTCACATTTACTGACCATGTGTCCAGCCCTGTGTGAAGTACTGTAGTAAATTGCTCCAATGGAAACTCACAATAACCACAGAAGGCCAGTAACAGCATT
Celera SNP ID: hCV26027698
SNP位置ゲノム: 62057
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30889):
GTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGTGCAACAAAGCGAGACTAGGAGAATCGCTGGAATCTGGGAGGAGGAGGCTGCAGTGAGC
Y
GGGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAAAGACTACACAGC
Celera SNP ID: hCV30683295
SNP位置ゲノム: 69133
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30890):
GAGGCTAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGAC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCAGT
Celera SNP ID: hCV29299825
SNP位置ゲノム: 85478
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30891):
TCAGGGAGCAGGCATGGTGACTTCAGACCTCATGGTACGTTAGAGGCTAATGTGAAGCCCATGTGAAGCTGTTGGTTTAAACTGGGTCGATATCAGTGGC
W
CACATTTACTGACCATGTGTCCAGCCCTGTGTGAAGTACTGTAGTAAATTGCTCCAATGGAAACTCACAATAACCACAGAAGGCCAGTAACAGCATTGTC
Celera SNP ID: hCV26027699
SNP位置ゲノム: 62060
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30892):
CCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGA
Y
GAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAACCAC
Celera SNP ID: hCV31809730
SNP位置ゲノム: 37926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30893):
GGATTGTTTCTCCCTCTGTTCTAGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGACAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNP ID: hCV30683296
SNP位置ゲノム: 59514
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号30894):
AAAAAAAAATTGGGGCCCAGTGTGGGGTAGGTTTGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCC
R
TCATCTTCTAGCATGCAGCATTTCAGGACTGCCTATTTTGGGAAATGGCTTAAAGGGCACAGTTCTGGCCCTTAAACCCC
CTTTCACCCCCTGAGTAATA
Celera SNP ID: hCV29299826
SNP位置ゲノム: 85718
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30895):
TCTCTAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATACCTAGCTCTACATCTTTATCACA
Y
TCTGTTCCTTTGCCTTGGTGGGAAAAGTTGCAGCTTAGTACCAACTGCCTCCTGCTTGAGCCACTGTGCACAGTTACTATCAGCCTGGCCCTGTAGGCAC
Celera SNP ID: hCV31809731
SNP位置ゲノム: 41513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30896):
TCCTCAGTGGGAAAGTCACCTAAATCAAAGTAGGGAAGAACTGGGTTATACTCAAAAAACAACTTCCTGACTCATAATGAGCTACTGGGTAAGGCAGTGG
R
ACCTCTTTTTTCTTGAGCATTGAGGTGGTGATTTTTAAAGACAATGGACAATAAATTGCTCTCTTCTGCCTGAAGCACTGAGGGATTGGACTAAATCATT
Celera SNP ID: hCV30683297
SNP位置ゲノム: 69747
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30897):
AGGATTGGGTGAAGCAGAGGCGGTCAGCATGTGCCCTCCTTGCCAAGCTGTGCAGCTGCAGGGATGCCATCACCTAACTGGTCCCTCTTTCCCCATTTGC
R
CAAAAGCTGTGTGGGCTGCAGAGGTCCAGGTAGACCCGTAAAGAGGGTCACTTGGGGGCAATGGAGAGCTTTTTGGGAATTCAATTTGAGTTTTCTAGAC
Celera SNP ID: hCV29299827
SNP位置ゲノム: 75245
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30898):
GAAAAAACATCTTTTGTTTTTACAAAAGATGGGGACCTATCACACTATTTTACAGCTTTTTAAAAACCAGACAAAATCTTATGGACTTTTGTCCATATGA
R
GAAATATAGATCTATCTCATTTTAGAACTCAGAACTTGACTGTAGGGATGGGCCATCTCTGCAACCCTCAAACTCCTGGGCTTGAGTGATTTACCTCATC
Celera SNP ID: hCV31809732
SNP位置ゲノム: 46421
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30899):
AGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
ACTGTGGCCAAATCAGATGGCTGGAAACAAAGGCTGGAGTTTGGGAATGGAGAATCACCGGATATGAGCTGAAAAAGTGGCTGAGCCTAAGCGTGACAGG
Celera SNP ID: hCV30683298
SNP位置ゲノム: 61744
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30900):
GGAGGGTGAGCTGGCCGTGACCACCCCACCATGCGCCTGGTATATGGTGTTTGATAGCATTTGTTGCAGTGTCTGCGTTGTTTGTGCACCTGTCTGCCTC
R
CAGCCTGGAGCTCCTGAAAGCTGGGACCAGGCCCGATCACCTTTCCTCTTCCACAGTGCGGGGTTCACACTAGGTGTCTAGGATTCTGCTGAGTGAGTGA
Celera SNP ID: hCV29299828
SNP位置ゲノム: 76126
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30901):
GGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACAACAGCCTGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGAAAGGGTAATACAG
K
CACATGATTTAAATAACAAAAGTACAGAAAGCTTTACAAAGAAAAGTCCCCAACTGCTCAGTTTCTGCCACCCACCCCTCTGCCACAGATAATAAGAATC
Celera SNP ID: hCV31809733
SNP位置ゲノム: 23387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30902):
TCTGCTCTCACACTAGAAGGAAAGTCTACTTGGGAAGACAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGGAAAAGCGGATACAGGAGGTA
S
CCAAGTTCTGCTTGGACCTGCAGGGAGTGAGGCTGGCCGGGCTCCAGGTGGAAATGCCCAGGTGAAAAGGGAGACTTGGAGTTCAGGAAAGTAACCTGGA
Celera SNP ID: hCV30683299
SNP位置ゲノム: 62432
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30903):
GATTCTGCTGAGTGAGTGATTTGGCCAGGCCTGACATCAAGCAGAGGGTGTCTTGGGGATGTGGAGGATCCCCCAATAGGGTTGGGGATCCCTACAGCTT
Y
CCTTGAGGCCCCCACATCTGGTGCCACAGAAAGAGAGTGAGGGGTGTGTGGGCATCTCTGCTGTCCCAGCAGTGTGGTGCCCTGGTAGCTCAGCCACTCT
Celera SNP ID: hCV29299829
SNP位置ゲノム: 76308
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30904):
CTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCA
Y
GCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCACAAGTGATCCACC
Celera SNP ID: hCV458427
SNP位置ゲノム: 87140
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30905):
TCAAGGAGATTGCAGTCCATTTGGGGGAGGACAGGCCATTATGACACATCCTATAATAAAAGTGTCTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA
K
CACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
Celera SNP ID: hCV31809734
SNP位置ゲノム: 25313
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30906):
TTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATC
Y
GGGCATGGTGACGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAACCCGTGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAC
Celera SNP ID: hCV31809735
SNP位置ゲノム: 25720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30907):
TGGTGACGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAACCCGTGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAC
Y
GCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCCGACAGAGGGAAAACCAGGGAGGTAAGGGGGTTGCAGAGGAAGGG
Celera SNP ID:hCV31809736
SNP位置ゲノム: 25826
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30908):
CACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCACTTGGTTGT
Y
GCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCTGGTCTATTGCAAGTGCCCACAGGAGCACTTTGTAGAAGCAGGAACTAGAGATCCCAGGGTGTGTTGAA
Celera SNP ID: hCV76414
SNP位置ゲノム: 93181
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30909):
TGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGATGTATATCTTAGGAAGCTCC
Y
GCATAGTGGCCCAGTAGAGTACGCATTTGTTTAGGGGTGCATGCTGGGGAGGGGCCTCTCATAGGGCTGCGTATGTCACCCACACCAAAAGCTGAGGAGA
Celera SNP ID: hCV31809737
SNP位置ゲノム: 26557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30910):
CATATGGAGAATGTAGCAGTTGCTTACCCAAGGCATAGGATTCAACCAAGGCCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCCACATTAACACTTGACTTCCC
R
CTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCACTTGGTTGTTG
Celera SNP ID: hCV76415
SNP位置ゲノム: 93082
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30911):
TTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCT
M
CTGCCTCAGCCTCTTGGGTAGCTGGGATTATAGGCGTGTGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTATTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCA
Celera SNP ID: hCV31809738
SNP位置ゲノム: 27761
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30912):
TGACCCTGCCACATATGGAGAATGTAGCAGTTGCTTACCCAAGGCATAGGATTCAACCAAGGCCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCCACATTAACA
Y
TTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCA
Celera SNP ID: hCV76416
SNP位置ゲノム: 93071
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30913):
GGAAAAGTCAGCCCAAGAAAGGCAGGGGGCCCAGACTTATGCTGTGTGGCAAAAGCCCTCTTTGATGGGGGAAGGGGAGGACTGGAAAAGCAGAGAGATC
Y
TTCTGGATGTCCTGGGAGAGCAGCCCTTTGGGTGGTGGGTGGAGGCTGGAGGCAGGGAGGAATCCCCTCACAGTGCCATGAGAAGGGCCCCCAAACCCAG
Celera SNP ID: hCV31809739
SNP位置ゲノム: 28736
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30914):
GTGTGCATGGAGTAAGTGTTCCATCCGTATTTGAGTTTTTCACATTTTGTCTTCAGATTGCTTTAGAAAATGCCTACTTGAGGTTCTTTCGCTGTTGGGA
R
AGGTTCCAGAGCCCTTAGGGGACTAGGAGGGTCCAGGAATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTGGGGGTGCTGTCCTCAACCTC
Celera SNP ID: hCV29904753
SNP位置ゲノム: 87798
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30915):
CTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCA
CACGCCACCACGCCCGGCTA
R
TTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTT
Celera SNP ID: hCV76417
SNP位置ゲノム: 94924
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30916):
AAGTGATTTACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGTCAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGTCCACAAATATTCTATTTCACTCAGTATTGCCATCC
R
TTCTTACACATCTGTCTGCTCTTCTGGATAGTGAAATTGTAAAGACAGAGATGGTGTTTGGTTTATTCTTATATCTTGAACAATGAATCTGGCTCATAGT
Celera SNP ID: hCV29943229
SNP位置ゲノム: 43198
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30917):
CTCTTTTTAAGGTAGAATCATATCATTTTAAAACATTTCAGTTGGACCATCTAAGTTCAGTCCTTCATTTTCAAAATTAAAAAACAGGCCTCAAACGGGT
R
CATCTCACGTTAGCTAGAGACAGAACTGGAGCTAGAAGTCAGATCTCTTACAAAGTTGCCTTTCTTCTTCTGTGGGTAAGTGGGGCACCCTTGGGACGCT
Celera SNP ID: hCV76418
SNP位置ゲノム: 95558
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30918):
GATATAAGCCAATTCTGTTCTGGGGACTTGCCAGAAATGACACAATTGGCCAGTTGACCCACAGCCTAGTTCCTAGCAGAGATTGGATAGCTGATTGAGC
R
TTGTGGCTGTTTTGAGGCTTGACCAGAGATTCCTGCCGTTGGCAGAGGGGAATCTGTAGTCTTTGCTTCTTGGTAGCAGGTGAGGCTGAAAACGCAAGTA
Celera SNP ID: hCV487067
SNP位置ゲノム: 40692
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30919):
GCCAGCTGGGACTGTGCTAATTCGGTAAGGCCTGGGTGGAGAAGGAGGGCCTGGGCACGACCATCTGGTTTCGGAATGGAGGTAGCAGTCATTTATTAAG
Y
ACTTAATGTATATCGGGCACTGTACAGGAGACGTTCTGGCTGTTCTCCTGTACATTTCCTGCAAAGACCTAATGAGATATGATTACTCCATCCTACAGGT
Celera SNP ID: hCV487068
SNP位置ゲノム: 40960
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30920):
ATTTTTGAAAAACCAATTCTCTGGGGAATTTTTAGCTCAAATACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAAAATGCAAATCTGACAATAAA
Y
AGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGTGAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTT
Celera SNP ID: hCV27983242
SNP位置ゲノム: 80524
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30921):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTTG
Celera SNP ID: hCV11412864
SNP位置ゲノム: 97010
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号30922):
CTGCTTGAATCCTGTACTCCCTCCAGGGGCCAAGATGTGGCAGCTCACAGAATGCCTATATCTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTGAGACAGTCTCACTCTGT
Y
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCACCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATT
Celera SNP ID: hCV487069
SNP位置ゲノム: 41235
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30923):
AAACCTGAAGCATCCCAGGAGCACCCACTCCAGGAGTTTTCTCGGCCGCGGAACTCATTAGTTAGAGCGCCCTCTTGTGTTCTCATGTGGTAATCGGTCA
Y
TGAAGGACTTAAAATGGTCCTTAGCCAACACACAGTAGAACTTTTCCCTCTTCTGACCCCAAGAGGTCAGCCACCCATTTCATGAGCATATACTGGTCGC
Celera SNP ID: hCV29225682
SNP位置ゲノム: 98955
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30924):
ATTGCTGTCCATTGTTTGTTGCCAAACCAATTGACTGCATTCTTTTCTGTTTTCCATCTTTCTTAGTTTAGGCTTCATGTTATCGGCATAATTGGAGAAC
K
TTTGTCTACTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCCCCCGGCC
Celera SNP ID: hCV25710
SNP位置ゲノム: 84718
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30925):
TTCTCGGCCGCGGAACTCATTAGTTAGAGCGCCCTCTTGTGTTCTCATGTGGTAATCGGTCATTGAAGGACTTAAAATGGTCCTTAGCCAACACACAGTA
R
AACTTTTCCCTCTTCTGACCCCAAGAGGTCAGCCACCCATTTCATGAGCATATACTGGTCGCCCCATCAGCGTTCTCTGATTGGCTAACTGAACCCACTC
Celera SNP ID: hCV29225683
SNP位置ゲノム: 98993
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30926):
CAGGGGAGATGAGACGTAAATCCCAGAACTATGCCAAATACATAAAACCCCAAGTTAAGGGTCAGGCAGGGCACTTAGATCTCTCAAGTTGCCTGCCTGA
Y
CCAAGTGTAGTGTACTTCCTTTTGTTCCTGCTCTAAAACTTTTTAATAAACTCTCACTCCTGCTCTAAAACTTGCCTTGGTCTCTCCCTGTGCCTTAAGA
Celera SNP ID: hCV11412867
SNP位置ゲノム: 100678
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30927):
GTATTGAGCACTCCCTCTGTGTGAGACACTTGGAGCCCTACCTTAATCCCCAAGATCATCTAACAGTTGATGGGGGTTCTATTATTATTCTTGCTCTGCA
K
ATGGGGAAACGGGCCCAGAGGTTAACTAATTTGTCCTTGTTCCACAGCCAGTGGCAGAGCAAGGACTGAACCCAGGGGGCCTGGCTGAAGCCATGCTCTT
Celera SNP ID: hCV25711
SNP位置ゲノム: 84467
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|T,4) 全体(G,3|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30928):
AAGAACTGCAAGTGTGCATGGAGTAAGTGTTCCATCCGTATTTGAGTTTTTCACATTTTGTCTTCAGATTGCTTTAGAAAATGCCTACTTGAGGTTCTTT
Y
GCTGTTGGGAGAGGTTCCAGAGCCCTTAGGGGACTAGGAGGGTCCAGGAATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTGGGGGTGCTG
Celera SNP ID: hCV29225684
SNP位置ゲノム: 87787
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30929):
TCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGGGGCAGTTGAACTGGGTTATTTGCGTTGCTCACTGCCATGT
Y
ATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCCACTGAACAGTGAAATATTTC
Celera SNP ID: hCV29225687
SNP位置ゲノム: 90424
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30930):
TGCCATGTCATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCCACTGAACAGTG
R
AATATTTCCAGACTCACCCACGTCCTGCATTCACACGAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTGGGCTTCTCTGACTAGCCTTG
Celera SNP ID: hCV29225688
SNP位置ゲノム: 90516
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30931):
GGCGTGAGCCACTGCGCCCGCCCGGCAAATTCACCATTTTCCAGTGTATACTTAACCATTTTAAAGTGTATAATTCAGTTGCATTAGGTCCGTTCACATT
R
CTGTGCAACCACCACCACTATCCATCTCCAGAGCTTTTTCTTTTTAAGTGAAAGCAAGTTTATTAGAGAAGTAAAGAAACAAAAGAATGGCTACTCCATA
Celera SNP ID: hCV11614626
SNP位置ゲノム: 95134
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30932):
AGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAG
S
CTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCT
Celera SNP ID:hCV29225689
SNP位置ゲノム: 87113
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30933):
TGTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGATGTTTTGTGCATTTTCTTTT
T
TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGTACAGTGGCGCAATCTCAGC
Celera SNP ID: hCV26976720
SNP位置ゲノム: 46697
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30934):
GTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGATGTTTTGTGCATTTTCTTTTT
T
ATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGTACAGTGGCGCAATCTCAGCT
Celera SNP ID: hCV26976721
SNP位置ゲノム: 46698
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30935):
TAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGATGTTTTGTGCATTTTCTTTTTT
A
TTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGTACAGTGGCGCAATCTCAGCTC
Celera SNP ID: hCV26976722
SNP位置ゲノム: 46699
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,4) 全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30936):
AGCCAAGATCACGCCACCGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCCGACAGAGGGAAAACCAGGGAGGTAAG
R
GGGTTGCAGAGGAAGGGCAGCTCAGTCTGGGGAAGACGAGGAAAAATTCTGGAGAAATGGATTCCTGAACTGAGTTAGGAAGGATGGGTAGGAATTTGCT
Celera SNP ID: hCV26976723
SNP位置ゲノム: 25909
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30937):
TACCCAACTGGTATATTGGCATATACATTGGGTCCTGCTGGTCTATAGTGTGTGCTAGCAATTTAGTTAAGTATTGATCATGACTTATATTTTGATGGCT
C
ATGGTATTTTTTTACTGATACAATTTATATTATCTCATTAAAGAAAAGTACCAGTTCAACACATATTGAGCATTTTCTGTATGCTGGGCAACTTACTGGG
Celera SNP ID: hCV26976724
SNP位置ゲノム: 51969
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,9) 全体(C,1|-,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30938):
AGGCATGCACCACCACACCTAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCGGGCTTGTCTTGAACTCCTGACATTGTGATCC
R
TCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCTGCCAGTTCAGTGTTTTTCCTATGGGGTCTGTGACAAATAATGCATCT
Celera SNP ID: hCV26976725
SNP位置ゲノム: 52501
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30939):
AAACAGCCAGCCCAGCTGTCTATCTCTGTAAGAGTTCTCAGTCCCAGCTATTCCTAGGGTCACTGACAACCCCCAGGCTCTAACCCAGACCTCAGGATCT
Y
GTTCTGGATCCCGGGGTCTGGGCTCTCAGGTGATTGGGAGGCCATAGCCCAACCCTGCGTTGAGGGACCTGGCAGAATGTCTGGACAAGGGTCACGGTGG
Celera SNP ID: hCV29299830
SNP位置ゲノム: 77694
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30940):
CGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGG
TATTTCTAGTTCTAGATCCC
Y
GAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTGTTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTG
Celera SNP ID: hCV26976726
SNP位置ゲノム: 53403
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30941):
GTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAG
K
TCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATGTGGCTAGCCAGTTTTCC
Celera SNP ID: hCV26976727
SNP位置ゲノム: 53976
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,2) 全体(G,2|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30942):
AGGATTCCCTCTTTTTCTATTGACTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTGCCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTC
Y
TGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGATCCCGTTATTGGTCTATTCAGAGATTCGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGG
Celera SNP ID: hCV26976728
SNP位置ゲノム: 55470
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30943):
ATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGATCCCGTTATTGGTCTATTCAGAGATTC
R
ACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGAGTGTGTGTGTTGAGGAATTTATCCATTTCTCCTAGATTTTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTGTAGTATT
Celera SNP ID: hCV26976729
SNP位置ゲノム: 55546
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30944):
GATGCAGCATGTTCCTTTCTGATTGTGCCACGCTAAGGCTCTGCTTCTTGTTGGAAGGAGTAGGGTCTTTCTCACCCTCC
AGAAATCCTGGAGGGATCTT
K
CAGCATTGGTGGGCAGGTAAAACCCAGAAACACTGTGCTTATTAGAGGGAAGGTGGTATTGAGTGACCCCCAATAAAACAGGGGGCCCAGGGCCGCGCGC
Celera SNP ID: hCV31809740
SNP位置ゲノム: 85245
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30945):
AGGTTTGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCCGTCATCTTCTAGCATGCAGCATTTCAGG
R
CTGCCTATTTTGGGAAATGGCTTAAAGGGCACAGTTCTGGCCCTTAAACCCCCTTTCACCCCCTGAGTAATACAAAATAAGCCCTCCCCTAGATAAGCAA
Celera SNP ID: hCV31809741
SNP位置ゲノム: 85746
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号30946):
CCTGGGGTAGTTTTCCTGACTGTGCAGGCTGAATGGGTGCAGTTTTCCAGGCCGTGCCAGCCACTAGCCAGACCACATGGCAATGGGGTCCTGAAATCAC
M
CCTTGCTCCATGATCTGGGAGGAGTCTTGGACTTCTCCTTGTCTTCTCTTTTTGAGCCTGGGCTGAGTGTCAGCAGCTGTATGCACAGAACTTTCCTTAC
Celera SNP ID: hCV31809742
SNP位置ゲノム: 74129
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30947):
GACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGGATCTTCTAACATCAGAAATGACAAG
R
TCTCTGGGTGCTTCTGGACCTGGTTCTGGTGGGGTGCAGTGGTGGGGTACAGCCTTGCCTGCAGAGCCTCAGACCTTTTCCTATGACTGCAGTGGACTGA
Celera SNP ID: hCV31809743
SNP位置ゲノム: 78305
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30948):
GAATGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGACAAATGACAAGACAAAGGAAG
R
ATGGTTTTTGGCTTCCCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCAGGTGTGTTTTCTTAGGAGTT
Celera SNP ID: hCV31809744
SNP位置ゲノム: 81653
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30949):
TTTATCTGCTACTTCCTACTTTCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTC
R
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTA
Celera SNP ID: hCV26761501
SNP位置ゲノム: 89549
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30950):
ATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGC
R
ATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV26761502
SNP位置ゲノム: 89573
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30951):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGTG
Celera SNP ID: hCV8730881
SNP位置ゲノム: 97110
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号30952):
ATCTTCTACTTTTTTGTTGCTATTTTTTGTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACA
W
TCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTA
Celera SNP ID: hCV26761503
SNP位置ゲノム: 87077
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,10) 全体(A,10|T,3) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30953):
ACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAAGTTTACCATTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTC
R
CCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTA
Celera SNP ID: hCV26761504
SNP位置ゲノム: 94797
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30954):
GGGTCTGGGCTCTCAGGTGATTGGGAGGCCATAGCCCAACCCTGCGTTGAGGGACCTGGCAGAATGTCTGGACAAGGGTCACGGTGGCAGGGGAAGAGGA
R
TGGGGCCAGCAAGCTGGAGGCTGCAGGCCCTTGCTGGGGGCCTCTCCATCCGTGGCCCCTCAGGTCCAGGGTTCCTCTGGTGCATGTGGCCCTGCTCCAC
Celera SNP ID: hCV29889322
SNP位置ゲノム: 77808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30955):
TGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCAT
R
CACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCACAAGTGATCCACCG
Celera SNP ID: hCV26761505
SNP位置ゲノム: 87141
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,10) 全体(G,10|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30956):
GTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCA
T
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCACAAGTGATCCACCGGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCC
Celera SNP ID: hCV26761506
SNP位置ゲノム: 87195
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,6) 全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30957):
GAGCAGAGACCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGAATCCATCTAAAAAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGA
Y
GTTCCTGACAATGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGGCTGCAGTCATTGTGCTGTGGAATTTCAGAGGTGAGAACCACACCTAACCAAAATTACTTTCCCTG
Celera SNP ID: hCV29225690
SNP位置ゲノム: 95917
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30958):
AAATTGTGGTAAAATACAAATAATATAACATTTATTATTAATGACATTTAGTACATTCACGGTGTTGTGCAACCATCACCATTGTCTAATTCTAGAACAT
W
TTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTGGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACC
Celera SNP ID: hCV30285385
SNP位置ゲノム: 33423
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30959):
ATTTTTTTGTAGAGATGAGGGTGTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGTGATAGAACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATTCTGG
K
ATTATAGGTGTGAGCCACTACGCCTGGCCTTTTATCAGTTTCTTGAAGGGAGATAGGGTCCAAAAAAGGGTTAGGAACTTCTAAATAATTAAAAACTCAC
Celera SNP ID: hCV30516995
SNP位置ゲノム: 101554
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30960):
CTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATAACAGATATGAGCCACCACAC
M
CAGCTGCGTGTGGCATTTTCTATTTTAGTTTGGTGGCACACACATCCTCCTGGGAATCTAATCCAGGAAGTTTATCTTCCATTCTTTCAACCCCATATCC
Celera SNP ID: hCV30051147
SNP位置ゲノム: 33201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30961):
CTGGAAGCCTCTGGTCCTGGAAGCCAAGGGGTTTCCTGTTTGTCAGTGCTTCCTTGAGGAGAGGAGCCTGCAGGACATGGCTGATTTCTTTTCTTTCTCT
S
TTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCTTTCCTCCTTCTTTCT
Celera SNP ID: hCV26976731
SNP位置ゲノム: 83124
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,5) 全体(G,3|C,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30962):
CTCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCTTTCCTCCTTCTTTCTATCTT
T
CTCTCTCTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTGTAAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
Celera SNP ID: hCV26976732
SNP位置ゲノム: 83230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30963):
TCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCTTTCCTCCTTCTTTCTATCTTT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTGTAAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACG
Celera SNP ID: hCV26976733
SNP位置ゲノム: 83231
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30964):
ACCGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCTTCCTGGGTAGCTGGGACCAGAGGCGTGAGCCGCCATAGCTGGCTAATTTTTAA
T
TTTTTTTTTGCAGAGATGAGGTTTCACCATGGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCTCCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGGA
Celera SNP ID: hCV11614639
SNP位置ゲノム: 98559
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,6|T,7) 全体(T,7|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30965):
GCTTAGGCTTCTCTCACACTCATCCTCAGCCTCTCTTTGTTCAAGTCTTCCCCAGAGCCCAGAGCTGTTAAGGATCATCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAGCTCCCGGGTTCAAGTG
Celera SNP ID:hCV26976734
SNP位置ゲノム: 83862
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,2) 全体(-,2|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30966):
CGGGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGCCTGAAGCTCTCTTCCTCAT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCTTCCTCTGCTTCCCGGGTTC
Celera SNP ID: hCV26976735
SNP位置ゲノム: 74409
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30967):
GGGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGCCTGAAGCTCTCTTCCTCATT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCTTCCTCTGCTTCCCGGGTTCA
Celera SNP ID: hCV26976736
SNP位置ゲノム: 74410
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30968):
GTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCA
Y
ACCCGGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCACCCTGGCCTC
Celera SNP ID: hCV449987
SNP位置ゲノム: 102403
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30969):
GGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGCCTGAAGCTCTCTTCCTCATTT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCTTCCTCTGCTTCCCGGGTTCAA
Celera SNP ID: hCV26976737
SNP位置ゲノム: 74411
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30970):
TTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGGTAAGTTGCTGTGCTGTGAGAAGAAATCATGTGGGCTTGGGGCATTCTTTCACCCCCAGGGACTGTGGG
R
ACAATAAGAGAAGTAGGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCCGGTGAATCATTGAGGCCAGGAGTTCAAG
Celera SNP ID: hCV28956394
SNP位置ゲノム: 59783
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30971):
GGGAAGGGTTGAAGGGACAAGAAGGAGGTATTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGCATTCAAGACCAGCCTG
K
GCAACAAAGCAAGAACTTATTTCTACAAAAAATTTAAAAATAAGGAGGTATCGAGACCCTCCAGGATTGGGTGAAGCAGAGGCGGTCAGCATGTGCCCTC
Celera SNP ID: hCV26976738
SNP位置ゲノム: 75082
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30972):
TCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACTCAGCTAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGTTCAA
Celera SNP ID: hCV26976739
SNP位置ゲノム: 79030
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,9) 全体(-,9|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30973):
TAACAGCATTGTCGTTATTTTATCATGACGCAACTGAGGCTTAGGGCAGACAGCTGGTGGGTGGTGGGACTGGGATTTGAGCCCACTGGTGTCCCAGGCC
Y
GGAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTTACAATACCATCTGCTGACCATCTGCTCTCACACTAGA
Celera SNP ID: hCV28956395
SNP位置ゲノム: 62248
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30974):
AACAGCATTGTCGTTATTTTATCATGACGCAACTGAGGCTTAGGGCAGACAGCTGGTGGGTGGTGGGACTGGGATTTGAGCCCACTGGTGTCCCAGGCCC
R
GAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTTACAATACCATCTGCTGACCATCTGCTCTCACACTAGAA
Celera SNP ID: hCV28956396
SNP位置ゲノム: 62249
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30975):
AAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTC
Y
AGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGAGACCAGATATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGA
Celera SNP ID: hCV28956397
SNP位置ゲノム: 67734
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30976):
CCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGAGACCAG
R
TATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGACAGTTTTACTTCAAATTTGCCACAAAGGGAAAGCAATTTCAA
Celera SNP ID: hCV28956398
SNP位置ゲノム: 67776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30977):
CAGAGACCAGATATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGACAGTTTTACTTCAAATTTGCCACAAAGGGAA
W
GCAATTTCAATATTCTCTCAGTAAAGGCATAAATAAAGTGTTCCAACTAAGAAATATCTATTCATAAGGCTCATCAGTAG
CTTCAGGGTCAGCTCAGCTG
Celera SNP ID: hCV28956399
SNP位置ゲノム: 67866
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30978):
TATTGCCATCCGTTCTTACACATCTGTCTGCTCTTCTGGATAGTGAAATTGTAAAGACAGAGATGGTGTTTGGTTTATTCTTATATCTTGAACAATGAAT
S
TGGCTCATAGTAGGCATTCAGTCAATGTTCATGGAATAAATTAAAGTCAGTCCTAGCCTGTGGCTGCATTCAATAAAGGGTAACAACAATCACAGTGACA
Celera SNP ID: hCV29871216
SNP位置ゲノム: 43287
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30979):
GAGACACCATGCCTGGCCTACTTTATATATTTTCAATGTACTATTTCTGCATTACATATTTTATGTACTTTTTAATATCAATAGTATGTCTGTATTAGAA
R
TAACAATGTAAAAGTGAAATAAGCACTGGGAGCGTCCAAAGCTATTTTAAAGGTGTTGGGGGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCAC
Celera SNP ID: hCV30525962
SNP位置ゲノム: 537
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30980):
CTCTCTTAGGTTTTCTGACTGGGGCCCTGCAAATTACACAAGACAGATTAACAAGAGAAAAACAGAGACCCTCTTTGTTTTTCTCTTGTTAATCTGCCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGTAGTTTCTGCTTTTAGTCAGATAAACAAGCTCTGGGAAGACTTCCTTCTACATCTGAACCAGCTCAAAACAATCCTTA
Celera SNP ID: hCV26976740
SNP位置ゲノム: 82216
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,2) 全体(A,2|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30981):
CCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGGATGAGCTACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAA
R
TTTACCATTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGT
Celera SNP ID: hCV30012829
SNP位置ゲノム: 94754
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30982):
AATCATAATACCAATAAGCATAGAAAAAATGTTAGGGGTCATGTTTGGTTGTCACGTGAACTATATCCTTACAGTGATGGTGATAGTAATTTAGGGTATG
Y
CAGACTTCATCTAGCTTAAGTGGGTAAACATTGTGAAAAAGCTGGGCTAGGTGCCAGGGCTTGAGAATGGGTGGGCAGAGAAGGCTGAAGATGGCTGAAC
Celera SNP ID: hCV29660714
SNP位置ゲノム: 61275
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30983):
ACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAACTATATTCAGGCCAGGCATGGTAGTTCATGCCTATAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCT
R
AGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGTGCAACAAAGCGAGACTAGGAGAATCGCTGGAATCTGGGAGGAGGAGGCTGCAGTGA
Celera SNP ID: hCV32290347
SNP位置ゲノム: 69030
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30984):
CAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGGAAAAGCGGATACAGGAGGTAGCCAAGTTCTGCTTGGACCTGCAGGGAGTGAGGCTGGC
Y
GGGCTCCAGGTGGAAATGCCCAGGTGAAAAGGGAGACTTGGAGTTCAGGAAAGTAACCTGGACTGGAGCCATAGGTTTAGGTGTCAGTGGCTCAGAGACA
Celera SNP ID: hCV32290348
SNP位置ゲノム: 62470
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30985):
TCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATACGGAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAA
K
ATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGAGACCAGATATTGAATGAAAA
Celera SNP ID: hCV27943202
SNP位置ゲノム: 67689
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30986):
GGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCA
Y
GCCCAGCCGTTAATTCTATTCTTACTGCTTACTCCCTTATTTTGTATGTTCTTCTTCTATCTTACATCTTTTGCTTTTGCTATTGCTTAAGCTAGCCTAC
Celera SNP ID: hCV29600046
SNP位置ゲノム: 28419
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30987):
ATCATTGCCATCTGTCTCCCTTCCTCTGAGGCTAACCCCAGGCTGCATCCACCTAGCCAGGCAGGCCTGGGGTAGTTTTCCTGACTGTGCAGGCTGAATG
S
GTGCAGTTTTCCAGGCCGTGCCAGCCACTAGCCAGACCACATGGCAATGGGGTCCTGAAATCACCCCTTGCTCCATGATCTGGGAGGAGTCTTGGACTTC
Celera SNP ID: hCV11618864
SNP位置ゲノム: 74064
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30988):
AAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCAC
M
CTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTCCTGCCCAGCTGGGAAGCTCCCTGGGATCATTGCCAT
Celera SNP ID: hCV11618865
SNP位置ゲノム: 73874
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,5) 全体(A,5|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30989):
AGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTTAAGCCATCGAGGGTCAGACACCAGGAAG
Y
TGGGTTTGGAGGGGATCGGGAGGAAAGAGGGGCCAGGTCCTCAGCCTTGGCCTCCTGTTGTTCAACGTAGATTTGCGTTGGACAAACAGCAAACAAATGA
Celera SNP ID: hCV156761
SNP位置ゲノム: 45748
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30990):
TGGGCCAGACCCTGCCCTGCAGACACTCACGCTTTGGGGTCCCTCTTTTTCTTACCCACAACATCCTGTTTCCCAAAACCGTGGTGCTCTCCCCTCTCCC
S
CTCCACACCACATGGAAGTCAATTGCTCCCTCCTTTGGGTTCCTAGAGAATGAATGTTCTTTGTACCTTCAGGGAAGACGTTGGAACTGCAGCACATGGC
Celera SNP ID:hCV29798809
SNP位置ゲノム: 31665
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30991):
ACTAGAGATCCCAGGGTGTGTTGAAATCAAAATGACCTTTGAGGGAGACCACACCATATTCCGGGTACAAGGCAGGGCGATTTCACAACTGCACTTGGGT
R
GCTGATGGCTGGCTTCTGATTTAAGCACAGCAAGCCCAGACCTTGGATGTGAGCGTGTTAACCTTTACTTCAAAATCCCTAAGGCCCTGTTGATTGTGGC
Celera SNP ID: hCV30048661
SNP位置ゲノム: 93357
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30992):
CTTCCTCTGTCACCCAGGCTAAAGAGCAATGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAG
M
AACTGGGATTACAGGCACGCGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAAGGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCT
Celera SNP ID: hCV463719
SNP位置ゲノム: 42991
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30993):
ACTGTTTAGCACCCGAGTATTTGCATGAAGAGTTTCATTTCATTTTTTCAAGTGGAACCATGGAGGAGAGTGGCTGCCCAAGGTGGGGTTTGTCTTTTGC
Y
GTCTGAGTGGCCCCTGGGATGCAGGTATGTCCATTATTTAAATCTCTTGGTGTTTACAGACCACATGGGTAACCCCTGTTGTGGCAAGGCTGAGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV30382148
SNP位置ゲノム: 6063
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号30994):
AACACCGCAAGGGCAAATGGAAAGGTAAACGGGAAGGAGATGTCTCCCCAGCAGGCTATTTGAGGACAGTCTTCCCTGCAGAAGATCTCAACCTGGGGTC
M
ACAGAGTGGAAATGTTAGAGTAGGGAGCTAGGCAAACATGAGCAGGACAGGTGAGGGCCCCCACAGGAATGTCAGGCTACCATCAGGTGATGGTCAGGTG
Celera SNP ID: hCV153428
SNP位置ゲノム: 100140
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30995):
GGTGGTTTGGGGTTAGAACAATAACAACAACAAATATATCTATATATTGTTTTCTGTTTTTATATTTCATTTTAAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTAAAGTCATGTTCTCCTGCCATTTCTAATTTCCCCCAACTTGCTACATAC
Celera SNP ID: hCV25592527
SNP位置ゲノム: 67405
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号30996):
GCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGCGGGACTCTGTCTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTT
K
CTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCT
Celera SNP ID: hCV25592528
SNP位置ゲノム: 63424
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,34) 全体(G,69|T,1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号30997):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNP ID: hCV15966140
SNP位置ゲノム: 96921
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1446|T,50)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号30998):
TCAGAAGCAGAATATGTAAGTGGTGGGATTACAGTTGGAAGAGAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATAC
R
GAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGAC
Celera SNP ID: hCV27905475
SNP位置ゲノム: 67619
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30999):
GAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATACGGAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTG
Y
CACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTC
Celera SNP ID: hCV27905476
SNP位置ゲノム: 67661
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31000):
AGCAGAGGAAATAGGGCAGGGTGGCTGCCGGCGCTGGCAGGCCTCCAGCCTCTGGGGCCAGCACGGCTTGCTTGGCCCACTTGCATGGGGCTCTCCTGGC
M
GAGGAGGGGCCAGAGCCTTGGCTTTCTAGTTGGGGCACCTCGGCCCTGCATCCTGTTCCCCAAGGGTCCTTGGACCCAGCAGGGCTGAAACAAAATGGAG
Celera SNP ID: hCV30318826
SNP位置ゲノム: 93710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31001):
TCATGCTATGACCTGGGCCAGAGTGCAGCGGTGCAATCCTAGCTCACTGTAGCCTCAAAGTCCTGAGCTCAAACAAGCCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGT
R
GCTGGGACTACCGGGGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTAAAAATTTTTTGAGAGAAGTTGGTGGGAGGTGAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGGTA
Celera SNP ID: hCV11614598
SNP位置ゲノム: 18196
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31002):
GTTAATGTCCAATCCTCACAGACACACTGTGAGGCAGATGCTCGCATTCTCTCCATCTTGCCTATGAAGAAATCAAGGCTCAGAGAAGTTAAGCAAATCC
Y
CTGAGGTCACACAGCTAGTCTGGGCCTAGAAGAGCCTTTTCTCCTACTATTACTCTGTGTTGCTTCATAATATGGTGTAAGTTCTGTGGGAGCCCAGAAA
Celera SNP ID: hCV30273764
SNP位置ゲノム: 6660
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31003):
CTGCTAATCTTCCACTAGATGGCGTCATTGTCAAGTGTCTGTAATTTCAAAAGCGCTAGGGAGGAAAGACTGCCCATTAATTGTTTATGCCTTAACACTT
Y
ATTTTTATTTTCGCTTGTTTTTCTTTTGAGTCACTTGAAATTAAAGAAAAAAAAGCTGAGGCCAGGCACAGCGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTG
Celera SNP ID: hCV30075785
SNP位置ゲノム: 1006
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31004):
TGTTTCATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC
R
CACCCCGCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATGAAACTGTGCTACGTGCAACT
Celera SNP ID: hCV29697000
SNP位置ゲノム: 12337
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31005):
CTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCA
Celera SNP ID: hCV25592532
SNP位置ゲノム: 63459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,63)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31006):
GTATTTCCTACCTTGGTGGCTTCTATGGGTTCCTGGGAAGGTGGGATGGTTTTTGCAGTTGTATTTTGCTAGAGGTGACAGTGGGGAGGAAGTGCATGGA
R
GGTAAAGCTGGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGCTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATGTTAGCT
Celera SNP ID:hCV26018201
SNP位置ゲノム: 4440
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31007):
ACCTGATACCTTGATTATCACAGAGAAAAATGTTTTTGGCTACTTTAAAATGTTCCATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCTACCTTTTCACCATCAAAA
M
CCCCCCATTATTTTTATTATGTATTTATTTATTTTATGTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCATGGCTCAC
Celera SNP ID: hCV453978
SNP位置ゲノム: 1640
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31008):
ATTGGGCAAACCAGAAAAGATAAATTTGGGGGGAAATTACATCTTTGTGTGGTTAGAAGAAGCCATTTCTGTAGATTTGTCCACACCTAGTCCTGTAATG
Y
GTGTAGAGTGGGGTGCAAGCGTCTTGGAGACACACAAACATGCGCATAACACCCACATGTTGCACACACACATTGAATGCTTTGTAATTAACCTGGTGGT
Celera SNP ID: hCV1841900
SNP位置ゲノム: 65144
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,3) 白人(C,8|T,6) 全体(C,25|T,9)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31009):
CAGGAGAGAAGGAGGCAACAGCAGAGGGAAGCTGGGGAGTGTCCAGGACATACAGGGCTCTAGGACAGGTAGTCAGCCACTCCCAGGACCCGGTCTCATT
Y
GCCAAGCCGGGAGAAGTCAGGGGAAGGCACACCCATGTAGATATTTGCAAATATTTCCAAAATAGGAAACTTACATTTTGTCATAAATGGTCCCCTTCTT
Celera SNP ID: hCV30429779
SNP位置ゲノム: 45969
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31010):
GGGTAAACCAAATGAGGTGCTCGTTAAAAGAATTTAGTCCTTACATGAAAAATACCATCAAATGTATGTAGAGTTTCTTTTAGTCCTGCAGAAATGCATA
M
CTGATACCTTGATTATCACAGAGAAAAATGTTTTTGGCTACTTTAAAATGTTCCATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCTACCTTTTCACCATCAAAAAC
Celera SNP ID: hCV29931701
SNP位置ゲノム: 1541
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31011):
GTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCC
R
AGTATCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCTGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAACTCCTG
Celera SNP ID: hCV29853044
SNP位置ゲノム: 55992
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31012):
TGTGCCTGGCTCGATGTTGCCAAAGTGCTAGATATTGCCAAAGTGCTCTTCAAGATGGTTGAACATTTTCATCAGTAGTGATGCTAGTGTTTGTTTTCCC
R
CATCCTTACCAACAAACTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAAATAGAGATTAGGGTCTTGCTATGTTGACCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGGCCTCAAG
Celera SNP ID: hCV26015742
SNP位置ゲノム: 47522
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31013):
CTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCACCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGC
Y
GGCATTACAGGGGGCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCT
Celera SNP ID: hCV26015743
SNP位置ゲノム: 48097
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31014):
GATGTGGATGCTGTTGGTCTCTGGACCACACTTTGGGTGGCGAGATTCTGGTTGATTATAGAACTCCAGTCAAGTTGTCACTGTCACTATATTATTCAGT
M
ACGATCCTTTCATTTAACCTGTGGCTGTGTTTTATCCAGCTAAGATTTTATTATAGCTTCAACTGAACCAGGATTTTAGCCTATTTTTAATGCTCTAACC
Celera SNP ID: hCV29618196
SNP位置ゲノム: 57769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31015):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGG
Celera SNP ID: hCV502420
SNP位置ゲノム: 97523
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31016):
CCCGTCACTTGCCTCTCATAGGAAACACCATCTCTAATGAATGCAGGCAGGGATCACCCACCACCTATGCAGAGCTTCCTGCTCTCATTGGCTTTTCTCA
S
CCTCACTGTCCTCTTGCTGACATCCGGTTGGGACCATTTGCGCAACTGCAGACTGGCAGGGCCAGGCAAACACAGCATGGCGCCTGCCAAGAAGGTGGTG
Celera SNP ID: hCV11611926
SNP位置ゲノム: 88574
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,1) 全体(G,1|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31017):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGTATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGCAGATCTGTGAAATGTTGTCTTCTGAGGGGCCACATGCATCTATAGTGCTGAGGACTCCTTGGGCCTCTGAAGTCACAGAGAGAACCGAGCAG
Celera SNP ID: hCV502421
SNP位置ゲノム: 97651
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号31018):
TAAGGCACATCCCACCTGATTACTGTGGCTCTGGATGGGTGCTGAGTCTTGCTCTGGGCACCAGCCCTACCTGTTGAGCCAGAGGCCCACCTCCCCATCA
Y
GGAATCTACTCACTCAATGGTCCATCTTCTACTTTTTTGTTGCTATTTTTTGTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAG
Celera SNP ID:hCV30102821
SNP位置ゲノム: 86953
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31019):
AGCCAGGGGAAGGGAGAAGTCTTACTGCCGGCTCCCTCCAGGCTCCCTTCCTCGTGATTTATCACTATGGAAACTGAGCTCCTTTCCTCTTCGCGCTGCC
R
GCTGGTGGGGGTGCACATTGTTGATGCCGTTGCCCCACAGATCAGAAGTTCCTTCCTCTTTCCTGCTGCAGAAATGCCACAGTAACCTACGTGGCCCAAG
Celera SNP ID: hCV29985826
SNP位置ゲノム: 7534
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31020):
TTCAAGCGATTCTCGTCCCTTAGCTCTCGAGTAACTGGGATCACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTT
S
GCCATGTTGGCCAGAATGGTCTCAACCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCA
Celera SNP ID: hCV30429780
SNP位置ゲノム: 78173
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31021):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTG
Celera SNP ID: hCV26761491
SNP位置ゲノム: 97309
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号31022):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTC
Celera SNP ID: hCV26761492
SNP位置ゲノム: 97519
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31023):
ACCCAAGTGTAGTGTACTTCCTTTTGTTCCTGCTCTAAAACTTTTTAATAAACTCTCACTCCTGCTCTAAAACTTGCCTTGGTCTCTCCCTGTGCCTTAA
R
ACCACTTAAAACCACCTCTGCCCCTCAGCTGAGTTCTGTCTTTGAGAAGGCAAGCATCAAGTTTGCTGCAGACCCATTGGATTCACCACTGGTAACAGAA
Celera SNP ID: hCV26761493
SNP位置ゲノム: 100777
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31024):
ATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCTACCTTTTCACCATCAAAAACCCCCCATTATTTTTATTATGTATTTATTTATTTTATGTTTTGAGGCAGGGTCTC
R
CTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGG
Celera SNP ID: hCV315373
SNP位置ゲノム: 1696
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31025):
ATTGGTCTATTCAGAGATTCGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGAGTGTGTGTGTTGAGGAATTTATCCATTTCTCCTAGATTTTCTAGTTTATTTG
B
GTAGAGGTGTTTGTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCGGTGATGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCGTGTATTTGATTCTTC
Celera SNP ID: hCV30573887
SNP位置ゲノム: 55626
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31026):
ACAGTCACTCAGCGGAGGGAGGCTTGTGTCTCTCAATCAGGCTGATACTGACAGACTTTCTCTTCAATCAGGCTGATACTGACAGACTTTCTCTTTCCCC
R
TAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAACTGTTCTGTCCCAGAGGAAAAGGCCCCAAT
Celera SNP ID: hCV27854672
SNP位置ゲノム: 44488
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(G,38) 全体(A,7|G,67)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31027):
TCTCTTTTTTATACTTATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGC
M
TCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGG
Celera SNP ID: hCV493272
SNP位置ゲノム: 39599
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31028):
CGAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACAGGGCAAAACCCCGTCTCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAATCCAAA
R
AGTTAGCTGGGCCTGGTGGGCGCACCTGTCATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCACACGTTGCGGTAAGCTG
Celera SNP ID: hCV26027700
SNP位置ゲノム: 63210
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31029):
AGACACACAAACATGCGCATAACACCCACATGTTGCACACACACATTGAATGCTTTGTAATTAACCTGGTGGTTGTGCTGTGACTTCTACCCTATGCTTG
K
GGTTAGCTAAGTAAGCCCGGCTGAGCAGCCAGGACCACCTGCTGATAACCAGGAATCAGAGTCAGCTGTCCAAGACTCAAGGAAAAGGGCAGAGCATCAG
Celera SNP ID: hCV30683300
SNP位置ゲノム: 65272
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31030):
CTGCTCTGTGAGCACGGTGGACATGTCTGGAGGGAGATTCTGGTCATTAGGAAGTTTTCAGTGGCTCTTGGCAAACTTAGAAAAATATAGGCCTTCCTTG
R
GTGTGAGTTGTGTGTGTGAGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCTCCGTGGAAGAATGCCAATTGTCCTTTCATGGGAAGGAATGGCTTTTAT
Celera SNP ID: hCV30683301
SNP位置ゲノム: 66489
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31031):
GAAAGAAGGACACAGAGACAGTGTACAGTGAAGTCCGGAAAGCTGTCCCTGGTGAGTGAGGGTCTCCAGTGCCCCAGCCTGGGGGATGCCCCCTAGAATC
W
CTGATGGGGCCTTGGGAGTGGGCAGAGAAAAGAAGAAGCAAAGAAGGCCAAAAAAGGGGTGCCACCTCTTACACCAGCGCTGTGGGCTTCCTCTCTCCCA
Celera SNP ID: hCV25650769
SNP位置ゲノム: 78560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|T,6) 白人(A,40) 全体(A,72|T,6)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31032):
TTCTTCAAGACTCAACTCAATGATGTCTTCTCTTTCCAAAACAAAATGGGTCTACCCCAGGGTGCCAGTCAGTACAGCTCTGATGCTCTCTCTACATTCA
R
TGGTATTTGTGTGTATAAAGGCCACAGCGGTGTGTTAAGACACCTCGTTCTGCAGTCACTCTGCCTGGGTTTCAATCTGGGCAAGTCCCTTAACAGCTCT
Celera SNP ID: hCV29545961
SNP位置ゲノム: 42625
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31033):
TAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGA
Y
CATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTGTTTTGTCGATGATA
Celera SNP ID: hCV61290
SNP位置ゲノム: 35452
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31034):
CTCTCTTCTCCCTTGTCTGTTCGAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGTTAATTTATTTATTTTCTGAG
W
TGGAGTTTTTGCTCTATTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGATTCAA
GTGATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNP ID: hCV61291
SNP位置ゲノム: 35728
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31035):
GAGCAGATAATGTGTGTTAGAGTTGCTTAGAAAAACAAGATGGTGGACGGGCCCCATGCTAGTGGGTACCATCCCTACTGGAAAAACCACTGCTTGGTGC
R
TTAGCCAAATTTGCTTTAAAATTGTTTTTTAAAAAGGGAGGGCTTTTATAAAAATCAAATGAACTAGGACTGGTTAGTGGGAGGCTCACGCAAGGGTTGT
Celera SNP ID: hCV61292
SNP位置ゲノム: 36121
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31036):
TACTGGAAAAACCACTGCTTGGTGCATTAGCCAAATTTGCTTTAAAATTGTTTTTTAAAAAGGGAGGGCTTTTATAAAAATCAAATGAACTAGGACTGGT
Y
AGTGGGAGGCTCACGCAAGGGTTGTGCTGAGGCTGGAAGGCCCAGAGTAGGAAGAGTTGTGGAGTGCAGAATGAGCTCTCCAAGGGCAGACACTGCCAGC
Celera SNP ID: hCV61293
SNP位置ゲノム: 36196
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31037):
AGTAGGAAGAGTTGTGGAGTGCAGAATGAGCTCTCCAAGGGCAGACACTGCCAGCCTCACTGTTCTCTGAACCCCCAGTATGGGGGACAGTGCTTGGCAC
R
GAAAAACCCCCTTAAATGTTTGCTATGAATGGTGCTAAGGAAGAAGGCAGAGAATGTCAACCAGAGGCCAGGCACTGGGCAATATATACACGGCCCCTTC
Celera SNP ID: hCV61294
SNP位置ゲノム: 36342
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31038):
TGGGTCAGGAGAAAATTAATTGAATTGCCCAGTGGGGAAATGGGAGGAGATTTCCTTCCTGAAATCAAACCTGGCGATCATTCCCAGTTGTTTAATGGCC
R
TTGCCTCTGAAAACATTGGAGGAAATATCTTAACAATGAGATAGCCACGTAGCCAAAGACTAATTTGGTATTGTTTGACTTGCTTCAATGGCACATTCTG
Celera SNP ID: hCV30030819
SNP位置ゲノム: 92339
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31039):
CCTTTCTTTTCTTCTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCACTGCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTCA
R
GTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACCAGTGCACACCACTAACTACCCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGAGATAGCA
Celera SNP ID: hCV30465510
SNP位置ゲノム: 44103
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31040):
TCCCAAAGTGTTGTGATTATAGGCATGAGCCAACACTCCTGGCCCCTTCATTATTTGTATTTTATAAATCTCATTATTGGGAATATTTTATCCAAAATAG
Y
ATTAACTAAGTAGTCAATGATTTTTCTATTTGTATTTATATGTATATTTGATTAATTAAAGTCCCCAGTAGATAAGGGACAACCTTGCTAAATTGATAAA
Celera SNP ID: hCV30580188
SNP位置ゲノム: 2039
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31041):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
Celera SNP ID: hCV31573351
SNP位置ゲノム: 96774
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31042):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATG
Celera SNP ID: hCV435365
SNP位置ゲノム: 96948
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31043):
AATATCAAAGAACCAGCAGTAAATCTATTGAAAAACTTCAGAGTCCAAAGTATTTCTAAAGCCCAAATTGTCCCTTCATATATATTTCATAATTCAATAG
R
AAAAGAATTCTTTCTTCAGAATGAACTTTGGCAATAGAAAAGAAACCTTATTTCCACATTCAGAAAGGATGACAATGCTGGAAAGCAAATTAACTTTTTT
Celera SNP ID: hCV31573352
SNP位置ゲノム: 102144
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31044):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGG
Celera SNP ID: hCV435366
SNP位置ゲノム: 96813
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;(G,-|C,-) POOLE|_CEPH(C,88|G,100) 全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G,49)
全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060) 全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31045):
AGAATGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGACAAATGACAAGACAAAGGAA
R
GATGGTTTTTGGCTTCCCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCAGGTGTGTTTTCTTAGGAGT
Celera SNP ID: hCV488248
SNP位置ゲノム: 81652
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31046):
ATTTTTTCCTTTCTTTTCTTCTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCACTGCTCACTGCCGCCTCAACCTCCT
M
GGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACCAGTGCACACCACTAACTACCCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTGTAGA
Celera SNP ID: hCV29816780
SNP位置ゲノム: 44096
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31047):
GTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCACCTGCGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAA
R
TACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCA
Celera SNP ID: hCV31573353
SNP位置ゲノム: 103097
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31048):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCAAGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCT
Celera SNP ID: hCV435367
SNP位置ゲノム: 96600
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31049):
TCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGACAAATGACAAGACAAAGGAAGGATGGTTTTTGGCTT
Y
CCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCAGGTGTGTTTTCTTAGGAGTTTCTGCTTTTAGGGCT
Celera SNP ID: hCV488249
SNP位置ゲノム: 81668
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31050):
CTTGTCGCTACAGAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCCATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAAGCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNP ID: hCV435368
SNP位置ゲノム: 96405
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A,38|G,28)
SNP型: hmCS;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064) 全体(G,1064|A,432) CEPH(G,38|A,54) 全体(G,38|A,54)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号31051):
AGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCATGTACCTGTAACCCCAGCTCCT
Y
GGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAAC
Celera SNP ID: hCV29708688
SNP位置ゲノム: 81461
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31052):
TCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTG
R
TCTCGAATGCCTGACCTTTGGTGATCTGCCCGCCTTGTCCTCATGTGTGCTCCACAGGCCTTTGGGTTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCC
Celera SNP ID: hCV65223
SNP位置ゲノム: 97975
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31053):
ACAAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGC
Y
TCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCA
Celera SNP ID: hCV315612
SNP位置ゲノム: 70062
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31054):
CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGGGGCATGAGAATTGCTTGAACCC
R
GGAGGCAGAGGTTCGGTGAGCCAGGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCAGGACTTTGTCTCAGAAAAA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
Celera SNP ID: hCV30015375
SNP位置ゲノム: 31096
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31055):
CAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTA
S
CCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGATCCGAGATT
Celera SNP ID: hCV315613
SNP位置ゲノム: 67026
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31056):
CAGGGAAGACGTTGGAACTGCAGCACATGGCACAGGGAGCGACTCTCCCACTGCCTCCTCAGGCCTCTGCCTTGTTTTACACTCAAGGAAACAGACCCAG
R
GGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTCTCCATTCCTTAGGCCCCCTAGGCCAGCATTTGC
Celera SNP ID: hCV30015376
SNP位置ゲノム: 31835
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31057):
ATCTTGATGAATTGTTTAGTCAGTTACAGATCAAACTCCATGTTCTTTTCTCTGTTCTCACGACTACTCTTGACTAGTCTAAAAATATATTAGGTTGTTG
M
AAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTTTAAAAGATGGCAAAAAACACAATTATAAGTAGCACACATTTTCTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGAGA
Celera SNP ID: hCV11616539
SNP位置ゲノム: 29715
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31058):
TGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAACTAGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACATTAAAAAAAAGACTCATAGGA
Celera SNP ID: hCV16170911
SNP位置ゲノム: 69428
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31059):
TGTCTCTAAACTGGCAGACCATTAGGGAACCTGCCAGGTCTCTAACCTGCCCAGGGGTGAAGGTAGAGAGAGCCCTGGTTCTTGCACAGGCTGTAGCCCT
Y
GGGGCCTGCAGCTGCCTGCAGCTGTGCCTCCAACCCACCTGGAAGCCTCTGGTCCTGGAAGCCAAGGGGTTTCCTGTTTGTCAGTGCTTCCTTGAGGAGA
Celera SNP ID: hCV488251
SNP位置ゲノム: 82985
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31060):
TCCTAGGAGTTCTTAATCCCAGGTTAGTAAGAAAATTGCTCAAGCATTTCAGCAGGGATGCTACTTACTTCCCAGAGGGGGCTATAATTACATCACAAAA
R
GTCCTGTCCCAGACCAAATTTGGAACACTCTTCCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTAGACAGGGTCTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTC
Celera SNP ID: hCV28956400
SNP位置ゲノム: 68080
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31061):
ATTGTGACCCCCGCTGTGACAGACAGGCCCTGAGCCTGCCCGAGGTCCAGGAGGAACTGTATGTGAGCTTGGGGCTGGGTCTATACTGAGGCCCCTTGGC
R
TACTTTTCTCGATAAGACTGAGGACTTATGGCCCTCCCACCATTCCCTCCACCACCTTCGAGAACAGCAACCATCCCCAATGCCCACATCTCCTCTTGGG
Celera SNP ID: hCV432100
SNP位置ゲノム: 88228
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31062):
ATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTGGGGGTGCTGTCCTCAACCTCACTCAATGCATGGAAGTTGACACAATGGCTCAACATTA
S
CGTTGGGCTGATTCATCATTTGGCTGTTGACACCAGCCTCTGGCCCAGCCAGGACAGAAAAAGGGCCCCTGAGGAACTTCTGGCTCTGTTCCCTCTATGG
Celera SNP ID:hCV432101
SNP位置ゲノム: 87937
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31063):
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAGCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGA
M
CACAGCTACTGCCACCACGCCCGGGTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCAGACCTCAG
Celera SNP ID: hCV488255
SNP位置ゲノム: 83996
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,6) 全体(A,3|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31064):
GCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCACGTCGATCTGCCCACCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCGGGCCTAGGGATTTT
Y
TTATGGTCCCTTTCATAAGGGCACCAGTCCCATTCATGAGGCCTCCACCCTCATGACATAACCACCTCCAAAGGCTCCACCTGCAAGTACTATCACACTG
Celera SNP ID: hCV30327413
SNP位置ゲノム: 16829
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31065):
AAGCACTCAGTAAGTGCTTTATTTATTTATTCAAAATAAATAAATAAATATAAAAGGATGACTCCTCCGAGTACAGTCGGCAAACCAGCAGCAGCAATCT
Y
GGGCCCAGCCCAGACCCACAAAACTAGTCTCTGGAATCTGAACTTAGCCAGCTTCAGATGTTTCTGATGCTGCCAATATTTGAGAAGCACTGTTTGTGTT
Celera SNP ID: hCV29636301
SNP位置ゲノム: 79873
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31066):
GGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTGGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACC
R
CGCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGAAGTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAATTCCATAATTAGTTTTTTG
Celera SNP ID: hCV11616540
SNP位置ゲノム: 30080
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31067):
GCAATGTGAAAATTCAAGGTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACTAAATCTCGGTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTC
R
GCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCCACGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTT
Celera SNP ID: hCV11618217
SNP位置ゲノム: 9375
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31068):
TCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCT
Celera SNP ID: hCV31573365
SNP位置ゲノム: 89570
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31069):
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTGGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCA
Y
GCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGAAGTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAATTCCATAATTAGTTTTTTGT
Celera SNP ID: hCV11616541
SNP位置ゲノム: 30081
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31070):
GGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCCACGG
M
ACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTC
Celera SNP ID: hCV11618218
SNP位置ゲノム: 9450
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31071):
GTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCT
R
GGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATT
Celera SNP ID: hCV31573366
SNP位置ゲノム: 89603
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31072):
TGAAACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGCAGTGCCATCTCAGCTGACTGCAACTCCGTGCAACACCCCCCGGCCCCTAAGGCTTAAGC
R
ATCCTCCCAAGTAGCTAGAACCACAGACACACACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGAGGTTTTACCATGTTGCCCAGACTGG
Celera SNP ID: hCV466403
SNP位置ゲノム: 80092
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31073):
GGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGA
R
GTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAATTCCATAATTAGTTTTTTGTTGTTTTACCATAATGGCTTATTTGAATATTGTAACCTATCCCCAACTGTTTTTAT
Celera SNP ID: hCV11616542
SNP位置ゲノム: 30136
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31074):
TTACAGGCGTGCACCACTATGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAG
R
CGATCCACCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCGGGCCCTGAAATGTTTTTCTTCCAGAGGCCCTGTGTGAGGAA
Celera SNP ID: hCV11618219
SNP位置ゲノム: 10759
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31075):
TGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCGTGATACTACATTTCTAAAAAACTGTTTAAAATGTTAAATGAGGCCAGATGTGGTGACTCACAC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCATTTCTACAAAA
Celera SNP ID: hCV31573367
SNP位置ゲノム: 89867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31076):
TAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGTGAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCA
R
TTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGTTCGCTTTCTTGGACACTGCTGAAGAGTTCACTTTCAGTTGCTTTCGTTAAGCA
Celera SNP ID: hCV466404
SNP位置ゲノム: 80598
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31077):
AAGACAGATCCTAGTTTAAATTGTTGCTACTTTTTTTACTCCTAAATGATAAAAATCACACACTGGAGCTCATTTTCCATTCACCTGTGAGGCTACAAGT
R
TATCTGTAATATTTTGTGCTTGTACAAAGGGAAGTGGGGTGCTGCCTATCTTTGAAGCCTGGTTTATCTTCCACTTTACAGCTAATTTTGAACCTTTGTC
Celera SNP ID: hCV11616543
SNP位置ゲノム: 30373
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31078):
CACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCATTTCTAC
W
AAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTCCTTGAATCTGGGAGGCGGA
Celera SNP ID: hCV31573368
SNP位置ゲノム: 89964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31079):
ATGGGATTTGTCCATGGGATTCACCACAAATCCCATTTTACAGTTGAGGATACTAAGGCATAGAGAGGTTAAGACGCTTGCCCAAGATCACGCAGCAAGC
M
AGCCCCTGAGAATCGTTCCTCCCCGGAGTGGACTCCACGCTCTTGATCACTGAGGTGTACTGTCTTCGGTTTGGGAAAGTCGGGTGGTAGAAGGTGGAAG
Celera SNP ID: hCV466405
SNP位置ゲノム: 80860
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,3) 全体(A,2|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31080):
CCATGGCAACCCACGGAGGCAGGATATCCATAATCTTCATAATTATCCTGCTGGACTGATGGTGTCACCAAGCCTCAGAAATAACCGATTTTACCAGCCG
Y
GTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTCGAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAAAACAGTGAAACCC
Celera SNP ID: hCV11616544
SNP位置ゲノム: 30897
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31081):
GGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTGTATTTTTAGTATAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGATGATCTAC
Y
CACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCAT
Celera SNP ID: hCV30591843
SNP位置ゲノム: 45587
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31082):
AAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAG
K
GTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGA
Celera SNP ID: hCV31573369
SNP位置ゲノム: 90066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31083):
CACTCAAGGAAACAGACCCAGGGGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTCTCCATTCCTTA
G
GCCCCCTAGGCCAGCATTTGCAGTGCGTGGCCTGCAGGCTTGCTCTGAGTCTCCCGCTCTGCGGCTGGGGTCCTGGGACAGCCTCGGCCCTTTCCCTTCC
Celera SNP ID: hCV11616545
SNP位置ゲノム: 31914
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31084):
ATGCTTCATATTATTTGATGTCAGTTAAAACCCCAAAATAGTGATCAATACATTTCTTACCAAAGGATCTACTTTAAAGACAGTTTTACATTCAATATCC
S
CAGCAAGACTCGGCTTACCTTCAGAAAATTGCTCAGAATAAGGAAACAAATGGTGATTTCAACATTTGAAGGGGGTAGCCCTCATCTCTCAAAAGTAATA
Celera SNP ID: hCV30553235
SNP位置ゲノム: 101757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31085):
AAACAGACCCAGGGGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTCTCCATTCCTTAGGCCCCCTA
G
GCCAGCATTTGCAGTGCGTGGCCTGCAGGCTTGCTCTGAGTCTCCCGCTCTGCGGCTGGGGTCCTGGGACAGCCTCGGCCCTTTCCCTTCCTTCCATCTC
Celera SNP ID: hCV11616546
SNP位置ゲノム: 31923
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31086):
AGCCTCGGCCCTTTCCCTTCCTTCCATCTCAGGCCTCTTTGTTCCCCTCCAGCCCGCACCTCACTGCAGCTGCCTCACCTCAGGAGGTGACGGCTGCTCC
R
TCTTCACCTAGAAAACAGTCATCTGGAGGGAACTCCCTCAACTTCCCGCCTGGGCCTGGCTGCAGGCTTATCAGCCTCTCCACCCATCCTCTCGGTTTCC
Celera SNP ID: hCV11616547
SNP位置ゲノム: 32094
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31087):
AAGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCAGCTTCAGCTTTTCTGACAGTAGACTGACTTTGGGAGTGGGTGTGGGTTTGCGGATCTGCTCTATTTCCTTTGGTTC
R
GCTGGCCCCACTTCGCTTCCCGTGACGACCCACTGCTTACTCATGAAAGGGCTTCCCCCAGAGCTGAGCACAGAGCTTAAGCAGACCCGGAACTGGGGGA
Celera SNP ID: hCV30537701
SNP位置ゲノム: 79405
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31088):
AGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCCAGGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTGGGGCCCAGTGTGGGGTAGGT
Y
TGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCCGTCATCTTCTAGCATGCAGCATTTCAGGACTGC
Celera SNP ID: hCV30033310
SNP位置ゲノム: 85650
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31089):
CACGCCCGGATAATATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACACCCGGCCAAGAATATCAAAATTCCATTTTTTAAATCTGTATCCTGGCTAACCCAAAAGGG
Celera SNP ID: hCV30609806
SNP位置ゲノム: 57411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31090):
CCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACACCCGGCCAAGAATATCAAAATTCCATTTTTTAAATCTGTATCCTGGCTAACCCAAAAGGGT
M
AGACTTCCAGTGGACAGAATGTAGGTATTTGACCACCAGGAGCTGGGCTTCTCAGGCCTGAATGTGCATGCAAGACCTGGTTAAAATACAGGTTATGATT
Celera SNP ID: hCV30609807
SNP位置ゲノム: 57513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31091):
AGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATAGT
K
CCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAA
Celera SNP ID: hCV31573370
SNP位置ゲノム: 90087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31092):
TTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGC
R
CCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTC
Celera SNP ID: hCV31573371
SNP位置ゲノム: 90143
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31093):
AAAACCCACTCAGACTCCTGAAATCAGAGACTATCGTGTCACTGGGACAAGGAGCCCAATTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCTGCACTGGTAGAATAGC
R
TGTCTGGGGTCACCTGGATGGCTAATAGAGTGAGGAACAGAGCCCAGGCCTCTATACTCTGCGGCCAGTCCTCTGTCACGACAGAGACTCCCTCCAAGAT
Celera SNP ID: hCV9489827
SNP位置ゲノム: 91713
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31094):
AGTCTGCTCCCAGGATGGTTCTGAGAGCTCACCCATGACTGGTCCTGTCCCCCCAGAAAAAAGAATAGAGTCATTTGATGGGAGCACAGGGTTTCCAGCC
R
TTGGGAAAGGAATTTTGAACCTTTAAGCAAATGGGTTTTGTTTATAAAAGAAGCAGGTATAGCTTCCCTAATAATCAGCTGGTGTGGGTCAGGAGAAAAT
Celera SNP ID: hCV9489828
SNP位置ゲノム: 92154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31095):
CTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAA
W
AAAAAATAAAGAAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTCATGTGGAGCTAGAGGGTCCCGGGGAAGCTGTCTTGCACAAAGGAGCCAT
Celera SNP ID: hCV31573372
SNP位置ゲノム: 90192
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31096):
AAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTCATGTGGAGCTAGAGGGTCCCGGGGAAGCTGTCTTGCACAAAGGAGCCATAAACCTCTAAG
R
GCACCTGCCGGCTGATGTCTCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGGGGCAGTTGAACTGGGTTATTT
Celera SNP ID: hCV31573373
SNP位置ゲノム: 90304
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31097):
GTATAATTATAACTGCTCCCCACCCCCAAAAAAGCCAAATCGTAGTGGAAAATGACTAGGAAAAAAAAAAGTATCAACAGGGTTTGGAGAATGAGGCCAG
R
TATCATTTTTATCTGCTACTTCCTACTTTCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTG
Celera SNP ID: hCV454544
SNP位置ゲノム: 89441
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31098):
AGGAGCCATAAACCTCTAAGGGCACCTGCCGGCTGATGTCTCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGG
R
GCAGTTGAACTGGGTTATTTGCGTTGCTCACTGCCATGTCATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATAC
Celera SNP ID: hCV31573374
SNP位置ゲノム: 90384
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31099):
GGACCCCACGCCTACGTGCATTCAAGTCCCTCTCCCCTACCACCACTTCTAGAATCTCTATTTCTGCTTCTGGCTCTGTTCTCTCAGTGAATGGGAACTC
T
TTTTTTTAGGAAAAAGAAAAATCACAAGCAGACACCCACCCCCACCGTTTATCTGGTGTCCCCCTATCTGGCCTTTCTAG
TTTCCTTTCTCAGTCGAACC
Celera SNP ID: hCV11616550
SNP位置ゲノム: 32382
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31100):
CTTTATTCCCAAAGAGGATACCGGTGGTGTTATTGAAAAGAGCAAAAACTTGGAAAGCACCTACATTTTTAAAGTAAGGAATTGGTGAAGTCAATAGTTG
Y
ACATCCATTTAACAATTATTTAGTAGCTAATTGGACAATTATGCTTAAGAAGTTTTCAGAAAAAGTTTATAAAGCCATGTTATATGAAAAAGTTAAGTTA
Celera SNP ID: hCV454546
SNP位置ゲノム: 89224
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31101):
TGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTG
S
CGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTGTTTTGTCGATGATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAACAGAGTTTATAAAATGCTTT
Celera SNP ID: hCV11616552
SNP位置ゲノム: 35509
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31102):
GCAGTGGAGTGAGCAAAACTGGGAGGCTGGAGAAGTCGCTTTAAATTAACCTGAAAATGTTTAATATGCTTTTTATTTTGTTTATTTTTTTTGAGATGGA
R
TCTATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATATCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGA
Celera SNP ID: hCV11616554
SNP位置ゲノム: 36825
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31103):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGCACAGGCAAGCAGATGGAGCAAAGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTGTGAATGAATAGTGACACTGG
Celera SNP ID: hCV11616559
SNP位置ゲノム: 42020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C,31|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31104):
ATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGCTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTTCAATGAGCTGAAATTGTGCCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACAACAAAAATGTATTTCTCACAGTTCTGGAGTTTGGGAA
Celera SNP ID: hCV26002405
SNP位置ゲノム: 16294
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31105):
TCGGGGTGTCAGGTACTTTTCAGGTCTGAGGTGAGGCCGTGGGCAGGGCAGCTTCTACCCACCTCATCTCAACTCTCCCTTTTCTTGCTCAGTGTCACAT
R
TAGGACCAGTTACATAATTTGTGGGTCTAGTGCAAATGAAAATTCAAAATTATCAGGAATTTCAAGGTGGCGACAGCAAGGCATCAAACCAAGCATGGCA
Celera SNP ID: hCV26002406
SNP位置ゲノム: 15577
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31106):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGGTAAGTTGCTGTGCTGTGAGAAGAAATCATGTGGGCTTGGGGCATTCTTTCACCCCCAGG
Celera SNP ID: hCV7483821
SNP位置ゲノム: 59673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,61|T,15)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号31107):
GCCAAGGCCGGTGAATCATTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATG
R
TGGCGTGCGCCTATAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCACTGAGCCAAGTTGCGCCATTGCA
Celera SNP ID: hCV1841892
SNP位置ゲノム: 59947
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31108):
TGGGACTGGGATTTGAGCCCACTGGTGTCCCAGGCCCGGAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTT
M
CAATACCATCTGCTGACCATCTGCTCTCACACTAGAAGGAAAGTCTACTTGGGAAGACAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGGA
Celera SNP ID: hCV1841893
SNP位置ゲノム: 62312
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31109):
GGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACAGGGCAAAACCC
Y
GTCTCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAATCCAAAGAGTTAGCTGGGCCTGGTGGGCGCACCTGTCATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAT
Celera SNP ID: hCV1841894
SNP位置ゲノム: 63173
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31110):
GCGGGACTCTGTCTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCCTTTTCCTG
S
TTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGAT
Celera SNP ID: hCV1841896
SNP位置ゲノム: 63447
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31111):
TTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATC
Celera SNP ID: hCV1841897
SNP位置ゲノム: 63501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,70)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31112):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATTTTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATACTGACAGTCAGAGGTGAGTCA
Celera SNP ID: hCV1841898
SNP位置ゲノム: 63650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,23|G,45)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31113):
TGCGTGGTGCTTTTCTGACCCCTGGATTCAGCTAGGCAAAAATGAAAGCTATTATTTTCCTCATTGGGCAAACCAGAAAAGATAAATTTGGGGGGAAATT
R
CATCTTTGTGTGGTTAGAAGAAGCCATTTCTGTAGATTTGTCCACACCTAGTCCTGTAATGCGTGTAGAGTGGGGTGCAAGCGTCTTGGAGACACACAAA
Celera SNP ID: hCV1841899
SNP位置ゲノム: 65082
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29) 白人(A,15|G,21) 全体(A,18|G,50)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,716|G,778) 全体(G,778|A,716)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31114):
CCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCCACATTAACACTTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCT
R
CTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCACTTGGTTGTTGCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCTGGTCTATTGCAAGTGCCCAC
Celera SNP ID: hCV9489837
SNP位置ゲノム: 93133
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31115):
AGAGTTGCTTCTGTGAATCCCCCACTGCCCAGCCCAGAGCCCTCTCAGTGCCTCTGAACCCCTTCTGCAGTTTGTTGAGACCTCTTATACCTTCTACTTC
R
TAGTGGTGTTGTTTATCAATAATTGATACAATATAAAATTCTTGGGGACAGCTTCTTGCATCCCCAGCATAGAGAACAGTGTGGGTCAGATAAGGGTCCA
Celera SNP ID: hCV9489838
SNP位置ゲノム: 94195
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31116):
CACCATGCTGCAATCCAGCATGGCCAAAGAGAGCTGATACATTTCCTGCCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATGGGGCTTTGGTGCTCGTGGGA
R
GAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGTCTACTGTGCGTGTTGAGGGTGCAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGCTCACTGCTTCTGTGACCTTG
Celera SNP ID: hCV26001034
SNP位置ゲノム: 50256
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31117):
CCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATGGGGCTTTGGTGCTCGTGGGAAGAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGTCTACTGTGCGTGTTGAGGGT
R
CAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGCTCACTGCTTCTGTGACCTTGGGTGAGTTATTGAACGTGCCGCAGCGCTGTGAGATGGTGATAATGACC
Celera SNP ID: hCV26001035
SNP位置ゲノム: 50304
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31118):
ATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCC
Y
GCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATGAAACTGTGCTACGTGCAACTGATGCA
Celera SNP ID: hCV29787037
SNP位置ゲノム: 12343
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31119):
TCTGTGGGCCTTCTCTCCAGAAAAAGCACACATTTGCACACAATTGGAGGTAGTTGATGAGCCTCCTAACACCCACCCATGCACCTCCCAGGGGCTGTGT
M
CCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTTGGCTGGTTTATTTAGAAAGATGATAATGT
Celera SNP ID: hCV29299808
SNP位置ゲノム: 34850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31120):
TGCAGTGGCACGATAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCA
Y
GTCTGCCTAATTTTTGTATTTTTATTTTTATTACTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCA
Celera SNP ID: hCV30501318
SNP位置ゲノム: 57112
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31121):
GGCTGTGTCCCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTTGGCTGGTTTATTTAGAAAGA
Y
GATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTATATTTGTTACCTATTGCTGCTTAACAATTTACCT
Celera SNP ID: hCV29299809
SNP位置ゲノム: 34942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31122):
GTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAGGTGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGCACAGGCAAGCAGATGGAGCA
W
AGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTGTGAATGAATAGTGACACTGGACTTAACTCTCCACCCATCACCCTCTCATTCATCTGCCTGGCATTTTCCTTAC
Celera SNP ID: hCV11616564
SNP位置ゲノム: 42073
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|T,32) 白人(A,16|T,20) 全体(A,20|T,52)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31123):
TGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTTCTCCACCATGCCTG
K
CTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGGTGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCC
Celera SNP ID: hCV29672323
SNP位置ゲノム: 28286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31058):
TGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAACTAGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACATTAAAAAAAAGACTCATAGGA
Celera SNP ID: hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子: hCG2002898 - 207000007120537
遺伝子記号: IL6ST
タンパク質名: インターロイキン 6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセプター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT8U(5800050..5865981)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン 6 シグナル伝達因子;IL6ST
ゲノム配列 (配列番号13254):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31129):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAAATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGGTTTGTATCTGTGAGATGGAGC
Celera SNP ID: hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C,42|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子: hCG20029 - 30000669498093
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35726248..35827249)
染色体: Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, 非レセプター型, 21;PTPN21
ゲノム配列 (配列番号13255):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31378):
TCTCATTTTGAACTCATTTTTTCTAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCTTGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAGCCCTCGCCGATGTCGTCCAA
Celera SNP ID: hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C,50|T,26)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号31425):
ATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGATGTTCTTCCTTATGATGATG
Y
GAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTGAGAGGAACGCCTCAAGTAATCAACAGCACATGC
Celera SNP ID: hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,18) 白人(C,13|T,23) 全体(C,33|T,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,228|T,480) 全体(C,228|T,480)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子: hCG20055 - 30000674838828
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(39330257..39386083)
染色体: Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報: MACHADO-JOSEPH病;MJD
ゲノム配列 (配列番号13256):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31543):
CATATCGCCAGGGCCAGGTAATGTTTTTGGGAGAGACGGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAGGTGATTCTCCCACCTC
R
GCCTCTCGAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGAACAAATTGTTAAGTACAATGCTTTTCATTGTAGAAAACATCTCGGAAACTTTTG
Celera SNP ID: hCV27204342
SNP位置ゲノム: 7429
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31544):
CCAGCCTTGTAAGTGCTTGCTAAATAGGAATTCCACCATATGAAAATACATTCTTTTCAAGTAACTATCATTCAGACTTT
TGTCCCCCACTTTTTTTTTT
W
AAAGAAAAATAAAAGGCTGGGCACGGTGGCTTACGTCTGTAATCCCACCATTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACC
Celera SNP ID: hCV16009714
SNP位置ゲノム: 32563
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31545):
ACAGAGCTGACCCCATAAGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAAAAC
R
TCAGTGACACTTAACTATAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCAATATTTCAAGTTAA
Celera SNP ID: hCV11666105
SNP位置ゲノム: 19174
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31546):
AGAATATTCTTAAAGAGAAAACGTTTTAAAGGCTTACTCAAATGAGTATAAACAAACATATTGTTGCTTGAATTGGTAAATACAGTGATTGGTTTTTGTT
S
TGTTGTGTTTTGTTTTCAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAG
Celera SNP ID: hCV595210
SNP位置ゲノム: 31534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|G,17) 白人(C,8|G,32) 全体(C,27|G,49)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31547):
AGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAAAACATCAGTGACACTTAACT
R
TAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCAATATTTCAAGTTAATATTGTCTGTTTTCTTT
Celera SNP ID: hCV11666106
SNP位置ゲノム: 19191
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31548):
AATAATTACCAAACTTTTATCTTTAGTCTTGACATCTACCCTGAACACCTAGCTTTGACTAACTCCTAGCTTTGGCATCTCCACTTGGAAATCCAAAAAG
Y
GTTTCAAACTGAACATGTCTATGAAAGACTTATTTTTTTCTCTCTATCCATGCTATCCATCAGGTTTTCCATTTCCATAAGGGTGACTCTTGTACTCTGG
Celera SNP ID: hCV595211
SNP位置ゲノム: 26897
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31549):
TCTATGTGTCAATAATTACCAAACTTTTATCTTTAGTCTTGACATCTACCCTGAACACCTAGCTTTGACTAACTCCTAGCTTTGGCATCTCCACTTGGAA
R
TCCAAAAAGTGTTTCAAACTGAACATGTCTATGAAAGACTTATTTTTTTCTCTCTATCCATGCTATCCATCAGGTTTTCCATTTCCATAAGGGTGACTCT
Celera SNP ID: hCV595212
SNP位置ゲノム: 26887
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31550):
ACTTTCCTATTTCACCTTTGTGATGTCCATGAGCATCTGCCCTGTAGCCTTCCTGGCACCCCAGTGTCTGTGGCAGCACAGAGCTGACCCCATAAGTGGT
R
CATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAAAACATCAGTGACACTTAACTATAAATA
Celera SNP ID: hCV2985702
SNP位置ゲノム: 19097
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,19) 白人(A,6|G,30) 全体(A,25|G,49)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60) 全体(G,32|A,60)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31551):
ACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP位置ゲノム: 30174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31552):
AGAAGGAAGGGGTACATACAACATTTTTTCTAGTGCTGAAAGACAAAAACTCTAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGG
Y
TGAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGG
Celera SNP ID: hCV30252430
SNP位置ゲノム: 45595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31553):
TGTACTCTTAGAGGTGTTTTGACAATTACTGCAGAAGCAATAGCTATATAGTGGGCTTTCCCTTTAGATTTCTTATAATGGAAATCACTTTTTACAACCT
R
TATTTTATTAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTGTGGTTTTAATCTTTGTGGGT
Celera SNP ID: hCV16189422
SNP位置ゲノム: 30493
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31554):
AAAATCATAAAGTAATTGCATAAATGCATAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGCTTGTAATCC
S
AGCACTTTCGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCTTCTCTACTAAAAATACAAAA
Celera SNP ID: hCV30252431
SNP位置ゲノム: 37184
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31555):
TTTTCCAGCAGTAGTCTCTAAATCTGTTTTACCATCATAAAACCCCAAGCAAAACTCTACTACATCAGCTGTGTCACTGTAAAACCTGCCTTAACTCACA
K
AAGCATGAAATTAAGCAATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATACATACATGTTGGCAGTTATTAATGTCTTCTCTAGGTGTGGCT
Celera SNP ID: hCV30018528
SNP位置ゲノム: 37623
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31556):
AAGGATTGTAGAATCTTCATATTAGAGTGGGGCATTTAAAAATTCCTTCTTGAGAAAGATTAATTTGCATCTGGATGCTAATAATAACCTTAATTCTGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAA
Celera SNP ID: hCV30252432
SNP位置ゲノム: 17077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31557):
TTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCCAGGCGGG
Y
GGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCTTG
Celera SNP ID: hCV2985706
SNP位置ゲノム: 18432
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31558):
ATTTTTCATAAACTAAAAGTAGAATAAAGGCTATTCCTCTAAAATTGCTATCTCACCTGTCACTCCCTTGCATTCTCACATACCTTCTTGAGTGGAGGGG
M
AGAGGGCATGGAGTGATAGCAGATGTGCCAGGAATTCTCCATAACTCAGTCCGTCCCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGAT
Celera SNP ID: hCV2485380
SNP位置ゲノム: 39515
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31559):
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACTC
Y
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTATTTAGGGGAAGATACTATACAATTCTGTTTAACAAGTCACATTTTAATTTTTTCTTTTGGAAATATTAGCAAGAAG
Celera SNP ID: hCV30252433
SNP位置ゲノム: 15684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31560):
TTATGGATTTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCC
S
AGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCG
Celera SNP ID: hCV2985707
SNP位置ゲノム: 18424
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31561):
TTTGATTGCCTAATACTTGAGCCACCACTTCAGTGATATGGTATAATTTATCAAACAGTGTTGAGAAACAGAAACTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAA
R
TACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAGAAAGGATGAAGGTGCAGCTCTTAGCCAGGCCTCCACAGTACCACAAACCAACTTGCAGGAAG
Celera SNP ID: hCV2485381
SNP位置ゲノム: 37928
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31562):
TGCAAATGTTCTATAACAAGGAGAGACACAAATATCTTCATGGACATGGATTGCTATGAGTGTTTGATTGCCTAATACTTGAGCCACCACTTCAGTGATA
Y
GGTATAATTTATCAAACAGTGTTGAGAAACAGAAACTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAAATACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAG
Celera SNP ID: hCV2485382
SNP位置ゲノム: 37866
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31563):
TACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTTTAATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGG
TGGTTATATATATATGTACT
Y
GCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGTTGTATCCAGAGTACTTTCGGAACCTCTCCTGAGCGACCTATCTCTGCAG
Celera SNP ID: hCV2985709
SNP位置ゲノム: 17564
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31564):
ATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATACATACATGTTGGCAGTTATTAATGTCTTCTCTAGGTGTGGCTTTGAAATGGATGCAGAT
K
CTTTCTGTTACAAAAAACATAAGTTGCAAATGTTCTATAACAAGGAGAGACACAAATATCTTCATGGACATGGATTGCTATGAGTGTTTGATTGCCTAAT
Celera SNP ID: hCV2485383
SNP位置ゲノム: 37741
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31565):
ATTTCCTTAGATATCTAAATAAAATTGAAATTTCATTAATGGGAAGATTATTTTTATCCTGAACTTTTCTTGCCTCTATGCATGCCTCTGAGTACTCCAT
R
TGGTGTGCAATCCCATTTTTGATTAATAGAGTCCTGCTGGATTAGCAGGGACAGAAATCAGCTTTAGATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTCTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV7585157
SNP位置ゲノム: 31035
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31566):
CAAGTACAATGTCAGCAATAACTAGTGCTTTTTAGTAAACAGGGTCAGGCAACCTTGTACCCTTTTAAAAATGTTCGAATATCGATATACCTCCTTCCTA
M
TTGGTGGAGGATTGATTGAGGAGGAAAGTGTGCAGTGATGGTTACCAGCTTCAGCCTCTTGGCTTGACTTTGCAAATACTGGTGAGAATTTGGAAAGAGC
Celera SNP ID: hCV2485386
SNP位置ゲノム: 36618
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31567):
GCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGTCGGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGC
CAGACTGGTCTCGAACTCCT
R
ATCTCAGGCAATCTGCCAGCCTGGGTCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGAACTTTTTATAGTAGTAACGATAATTC
Celera SNP ID: hCV2485387
SNP位置ゲノム: 36384
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31568):
GACAGAGAGAGGGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACACCTTAATCTGGTTTCAAGGTGCAAGATCTGCACCTATCCTTCCATTTAAGTTTCAT
S
AAACCGCTGCTACCTCCCCGTCTCCCACACAATTTATGGGACTTCTAAGTTCCCTCTAAAGGGTCCGAACACCTACACTGGTAACAAGCCACCTGGATTT
Celera SNP ID: hCV16151208
SNP位置ゲノム: 4967
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31569):
CACCTCAAATGTCTTATCATTTCTTCTAGTTTTTCTGAGGATGTCAGATTATTGGGTTAAAGGATATGAACATTTTTAAGGCCTTGGAACAGATTTCTAA
W
TTGCTTTCCAGAATAATTCCCATGTGATACTTTCACCATGTTTATTTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAATCTCACTCTGTCACCCAGG
Celera SNP ID: hCV30306469
SNP位置ゲノム: 35607
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31570):
AATCACAAAATTCAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATATTTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTAC
Y
ACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCTCCCTTACA
Celera SNP ID: hCV16151209
SNP位置ゲノム: 25436
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31571):
TCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTCAGGAGGAGA
ATCGCTTGAACCTGGGAGGC
R
GAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGA
Celera SNP ID: hCV29675527
SNP位置ゲノム: 18586
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31572):
CCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCTAGACTGATTGAGGAATATATTGTCCTCAAATTTTATGAGGGTTGACTATTCATTTTAACTTTAATTA
R
GATTGGGCACAAATTTTGAAACATAATAACATTACAGGACCGGGGCCCGATCCAGACCCCAAGAGAGGGTTCTTGGATCTTGTGCAAGAATGAATTCAGG
Celera SNP ID: hCV2231905
SNP位置ゲノム: 54963
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31573):
TCTATTAAAAAAAAATAGAGACAATGCTGCCTTAAAAAAGTCAAATAAATGTTTGCTCAACTGATTTTTAATACTGAGGGCCAAACAAAGCACATCAAAT
Y
TTTAAGTGCTGCTTTTCCTCATTTTATCCAACTCTGGACACCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCTAGACTGATTGAGGAATATATTGTCCTC
Celera SNP ID: hCV2231906
SNP位置ゲノム: 54822
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
;TSC_42_C(C,9|T,73) TSC_42_AA(C,1|T,71) 全体(C,10|T,144)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31574):
GGCTCAGGATCGATCCTATGTAAGATTCTGTTTTGCATTTCATACATTTCTTTTCCCAAATTTGATTTTTAAAGTTGTAATTTCTTAAAGAAGAGAAATA
Y
ATTTTGAATACTTTTGTTTTGATGTTCCCTGTTTCATTCACTCAGACTTTCCTATTTCACCTTTGTGATGTCCATGAGCATCTGCCCTGTAGCCTTCCTG
Celera SNP ID: hCV11473248
SNP位置ゲノム: 18951
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19) 白人(C,32|T,8) 全体(C,51|T,27)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31575):
TGGATCCTCAGTCTTTTCCAAGAGAAGCTAAGAATTCCAAATTTTTATTTGAAATATATTTTTTAAATGTTTGTTCAACTGGCCCAGTGCCAGTGGCTCA
Y
GCCTTTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGAAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAAAGAGACCCCATCTCTATT
Celera SNP ID: hCV2231907
SNP位置ゲノム: 54627
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31576):
CTGGCTCCTATATGGGTGATGTTGGAGAAGAGGCCGAGTAGAGAATCCAGACTGTTGCTGACACCCAGCAGTAACAAGGACACCTCCACAATGTCCGTGG
R
GGCCATGTGGAGATCAGTAACAAGGCACTGCTCTCCCTCCCAGTCAGAGAGATGTCAGTGGAGGACTAGGGGGCTAGAACTCCCATGTGCGTTCAGCAGT
Celera SNP ID: hCV29783840
SNP位置ゲノム: 44615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31577):
GCACTTTTGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAA
R
AAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGAT
Celera SNP ID: hCV11666111
SNP位置ゲノム: 20753
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31578):
GCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACACTGTTTCTGAAAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAAT
Celera SNP ID: hCV27204280
SNP位置ゲノム: 52349
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31579):
TCCACACAAAAAAATTAGAAAATTTGTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAGCGAGAGAATCACTTAAGCCCAGGT
R
TTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGACTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTT
Celera SNP ID: hCV11666115
SNP位置ゲノム: 22424
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31580):
CGCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACACTGTTTCTGAAAAAAAAAAAA
A
TATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAA
Celera SNP ID: hCV27204281
SNP位置ゲノム: 52348
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,6) 全体(A,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31581):
CATCCTTTTAAATCAGCCTACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTTTAATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGGTG
K
TTATATATATATGTACTCGCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGTTGTATCCAGAGTACTTTCGGAACCTCTCCTG
Celera SNP ID: hCV2985710
SNP位置ゲノム: 17546
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,10) 全体(G,10|T,2) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31582):
GCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
TCATGCTAGTGCCAAGAGCTACTAAATTCTTAAAACCGGCCCATTGGACCTGTACAGATAAAAAATAGATTCAGTGCATAATCAAAATATGATAATTTTA
Celera SNP ID: hCV27204282
SNP位置ゲノム: 51882
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,6) 全体(A,1|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31583):
AGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCAT
Y
TCAAAGAAAAAAAGAAATCCTTAATTCTAATAAGTCACAATGTCTCAAACTTACCATCTGTTGGGTAAATTTGAGAAAATGCAATACCTTGCTACCATCC
Celera SNP ID: hCV2985711
SNP位置ゲノム: 17350
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31584):
AGTTCATATATACCCTAGTTAAAGCACTTAAGAAAATATGGCATGTTTGACTTTTAGTTCCTAGAGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGAGAC
R
GAGTCTTGCTATGTCTCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID: hCV27204283
SNP位置ゲノム: 50366
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31585):
AGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGACACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTC
R
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCC
Celera SNP ID: hCV2985712
SNP位置ゲノム: 17247
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31586):
AGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGAATTTCTCTAAACAGAAAAGAA
A
TGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGACTTTCCCCTCCTTTTGAATTT
Celera SNP ID: hCV27204284
SNP位置ゲノム: 46151
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31587):
AAAGATTAATTTGCATCTGGATGCTAATAATAACCTTAATTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGC
R
GATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGACACGTGCCTG
Celera SNP ID: hCV2985713
SNP位置ゲノム: 17131
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31588):
CAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGAATTTCTCTAAACAGAAAAGA
A
ATGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGACTTTCCCCTCCTTTTGAATT
Celera SNP ID: hCV27204285
SNP位置ゲノム: 46150
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31589):
TAGAGGTGTTTTGACAATTACTGCAGAAGCAATAGCTATATAGTGGGCTTTCCCTTTAGATTTCTTATAATGGAAATCACTTTTTACAACCTATATTTTA
Y
TAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTGTGGTTTTAATCTTTGTGGGTATCAGTTG
Celera SNP ID: hCV16189431
SNP位置ゲノム: 30501
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31590):
ACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
ACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAA
Celera SNP ID: hCV27204286
SNP位置ゲノム: 46014
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31591):
GACATTTAAACTACTGACTATGCATTTTTATTCTTTTGGGAGGGTTTAATGTTTATAGTTTAAAGCAAACTGTTGTTTTTAAAAAAGTATCTAACAGGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAA
Celera SNP ID: hCV30036391
SNP位置ゲノム: 22981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31592):
GCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAA
W
AAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTC
Celera SNP ID: hCV27204287
SNP位置ゲノム: 45997
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,9) 全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31593):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID: hCV30090605
SNP位置ゲノム: 48410
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31594):
GGCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAA
W
AAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTT
Celera SNP ID: hCV27204288
SNP位置ゲノム: 45996
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,9) 全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31595):
ATCGCTTGAACCTGGGAGGCGACGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGTTGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAA
A
TTATCCAGGCTTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGG
TGGAGGTTGCAGTGAGCCAA
Celera SNP ID: hCV27204289
SNP位置ゲノム: 45843
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,9) 全体(A,2|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31596):
CCTATATGGGTGATGTTGGAGAAGAGGCCGAGTAGAGAATCCAGACTGTTGCTGACACCCAGCAGTAACAAGGACACCTCCACAATGTCCGTGGAGGCCA
Y
GTGGAGATCAGTAACAAGGCACTGCTCTCCCTCCCAGTCAGAGAGATGTCAGTGGAGGACTAGGGGGCTAGAACTCCCATGTGCGTTCAGCAGTAATCCC
Celera SNP ID: hCV29494608
SNP位置ゲノム: 44621
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31597):
CGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGGCACTATGCC
Y
GGCTAATTTTTTGTATCTTTGTTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTTATGATCCACCTGTCTTGGCCTCCCAA
Celera SNP ID: hCV1262848
SNP位置ゲノム: 16135
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,15) 白人(C,32|T,8) 全体(C,49|T,23)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31598):
CCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTGATTACAGGTATGAGCCACCATGCCTGGCCCATTTCT
S
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCGCATTGCAACCTCTGCCTCCCA
Celera SNP ID: hCV29494609
SNP位置ゲノム: 38582
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31599):
CCCCTTTATAACCAGCATCTTTTTGCTTTAAAAAATGACCTGGCTTTGTATTTTTTTAGTCTTAAACATAATAAAAATAT
TTTTGTTCTAATTTGCTTTC
R
TGAGTGAAGATTATTGACATCGTTGGTAAATTCTAGAATTTTGATTTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTATTTTTTCCAAGTGGTCT
Celera SNP ID: hCV29856173
SNP位置ゲノム: 53344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31600):
TCGCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACACTGTTTCTGAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTA
Celera SNP ID: hCV32097345
SNP位置ゲノム: 52347
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31601):
TTGTAAAATAATCTAAGACATGTAGCTTTTAGCTTTGTAACCTCTATAATATTGATGGCACAGTGGGAGTGGATGCTGAGTACCACTTGAACATGTTCCA
Y
CTCAGTGTCTTCACAGCTGGAAGGTGTCTACATTGTTTCAAGGTGGACAATTGATTTACTTCTCATTTTTCATAAACTAAAAGTAGAATAAAGGCTATTC
Celera SNP ID: hCV29856174
SNP位置ゲノム: 39350
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31602):
AAGCTATAGTTTATACATCAGGTACTGCCATTTACTGTAAACCACCTGCAAGAAAGTCAGGAACAACTAAATTCACAAGAACTGTCCTGCTAAGAAGTGT
R
TTAAAGATTTCCATTTTGTTTTACTAATTGGGAACATCTTAATGTTTAATATTTAAACTATTGGTATCATTTTTCTAATGTATAATTTGTATTACTGGGA
Celera SNP ID: hCV32097346
SNP位置ゲノム: 50984
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31603):
TTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATTAGTGGTTTCCACTAGTTAGAGAAAGTGGGTAAAAGA
K
AGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCTTGATTGTAGTGGTGGTGGTTACATGAATACACGTGT
Celera SNP ID:hCV32097347
SNP位置ゲノム: 47503
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31604):
TGCTTTCTTTGCAGCCCTTCTAAGTAATGGCTTTTTCTTTTATACATCACATATCACACGGCTGAGAGGAGGGATAGATGTTTTTCTTCTTTGCCTCTTC
Y
AGGCCACTGTTCTTCCTTATAAACTCCAGTTTCTTTGAAATACATGCCCCTAACGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG
Celera SNP ID: hCV11473252
SNP位置ゲノム: 24191
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,13) 全体(C,1|T,13) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31605):
AAAGCCTCAAAGGGTCTTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATTAGTGGTTTCCACTAGTTAGA
S
AAAGTGGGTAAAAGATAGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCTTGATTGTAGTGGTGGTGGTT
Celera SNP ID: hCV32097348
SNP位置ゲノム: 47487
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31606):
CACATATCACACGGCTGAGAGGAGGGATAGATGTTTTTCTTCTTTGCCTCTTCTAGGCCACTGTTCTTCCTTATAAACTCCAGTTTCTTTGAAATACATG
Y
CCCTAACGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCT
Celera SNP ID: hCV11473253
SNP位置ゲノム: 24238
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31607):
TGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGAAGGCTAAGGCAGGAAAATCAC
Y
GGAACCTGGGAGACGGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACTAGTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTAAATTTGTGTCAGGATTCC
Celera SNP ID:hCV32097349
SNP位置ゲノム: 45121
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31608):
GAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAATACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTATTTA
R
CAGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCA
Celera SNP ID: hCV30432933
SNP位置ゲノム: 23292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31609):
TGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCGGTTACAGGCAAGTGCCTCCATGCCTGGCTAATTTTTGTGT
Y
TTTTGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACA
Celera SNP ID: hCV29874461
SNP位置ゲノム: 35838
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31610):
TAATCCGTCATCATAATCACTCCATTGCATTCTTCAACGTGTTTCCCCTCTCTCCCTCCATCATACTTGAATGACAAAAATCTCAACCCTGGTTAAACCA
M
ATCTTGGCCTTGTCCATTCCTGTACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATC
Celera SNP ID: hCV11473256
SNP位置ゲノム: 25037
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31611):
TGTACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCATCCATTCACCCATCCATC
T
ATCAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTT
Celera SNP ID: hCV11473257
SNP位置ゲノム: 25158
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31612):
GTAATCCCCATGACCGCCACTCCTTGACATCACAGGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAGGTGGCACTCCCTTTTCCCTG
Y
TGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAATTGGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAATTTTCAGGATTTAATTGAAA
Celera SNP ID: hCV30486473
SNP位置ゲノム: 44814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31613):
TTGGAGGTATGGGAGCGCATTCCCAAATAGACGTGGTAGTTCATTTAGCTGCTCATGGCCGCTTCAGGCAGTCCTGTAAGCCTGTTAGCATCAGGGGAAT
R
GATGCAAACCATAAATCTGGATCAACTCCTAAAACCTTACCTTGTGCCCAGCCTTGTAAGTGCTTGCTAAATAGGAATTCCACCATATGAAAATACATTC
Celera SNP ID: hCV11666124
SNP位置ゲノム: 32415
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31614):
AGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGAACTCCAGCCTGGGTGACAAGACCAAAACTCC
W
TCTCAAAAAAAAAAAAGATTATAGCATCTTTATTCATCATTGCCCAAAATTACAAACTGCCTAAATGTAGACCTTCATTTAGTTAATGAATGCACAAACT
Celera SNP ID: hCV27204290
SNP位置ゲノム: 43518
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31615):
TGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGACACGGTGGCTTACGCCTGTTATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGC
Y
GATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGCTGGGCATGGTGGTGGG
Celera SNP ID: hCV27204291
SNP位置ゲノム: 43301
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31616):
ATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTTACAGGCATGTGCCACCA
Y
GCCTGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGGGGTTTCTCCATGTTTGTTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCGCCCACCTCGGC
Celera SNP ID: hCV9832504
SNP位置ゲノム: 26189
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31617):
TAAGCACTGAATTTTTAAGGTTGTATTAATTTGCAAATAAATGTCTATCTTATTATTTTGAGAGATTTAAAAAATTTTAGTTCTTCAAAATTGCATTTTC
R
CATTTTGAATTACGTTATCTTTGACAAATACAGAAGATGTCAAATTTTGGTTTATTTTCTTTGGTTCTAATTTATATTTTTGTTTAAAACTATATTTTTC
Celera SNP ID: hCV32395910
SNP位置ゲノム: 21921
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31618):
ACACTTAACTATAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCAATATTTCAAGTTAATATTGT
S
TGTTTTCTTTTTTAGAAATGAAAGATCATTTATATGCAATTATAAGGAACACTGGTTTACAGTTAGAAAATTAGGAAAACAGGTAACATTTCTTACCCTT
Celera SNP ID: hCV30072610
SNP位置ゲノム: 19281
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31619):
GAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGGCTGGACACGGTGGCTTACGCCTGTTATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACA
Celera SNP ID: hCV27204292
SNP位置ゲノム: 43246
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,6) 全体(A,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31620):
CGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCTCCGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCC
Y
GGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGG
Celera SNP ID: hCV9832505
SNP位置ゲノム: 26125
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31621):
CAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGAGAAATTTATATATGAAGTACACAACTAACATAGCTACACTTCCTAAATTTGGAATGGAGTGGTTTA
R
CTTATGAAAAGTTGCTATTTTTCTTAACAGGTTATAAGCAATGCCTTGAAAGTTTGGGGTTTAGAACTAATCCTGTTCAACAGTCCAGAGTATCAGAGGC
Celera SNP ID: hCV32395911
SNP位置ゲノム: 18753
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31622):
ATTCTCTTACCTCTCACTGCCCCCTCTACTTCTCTGAACCTGCAGTCCCCAAAGTCACCAATGGTCTCCATAGCAACAAAATTTAGTGGGCTCTTATACG
W
CCTTATATTGCTTGACTTCTTGGCAGCAACTGACACTGACTACCCCTTGAAGCATCCCCTGCCCAGGCCTTCCACAATGTCACACTCTCTTGCTTCTCCT
Celera SNP ID: hCV30072611
SNP位置ゲノム: 2952
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31623):
CACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTT
R
TATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Celera SNP ID: hCV27204293
SNP位置ゲノム: 42195
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31624):
CTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGACCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCT
Y
CGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTTACAG
Celera SNP ID: hCV9832506
SNP位置ゲノム: 26075
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31625):
CTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAAATACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAGAAAGGATGAAGGTGCAGCTCTTAGCCAGGCCTCCA
S
AGTACCACAAACCAACTTGCAGGAAGAGCTGTAACCACTGCCCCAGTTGGGACAATGGGTAATGAGGATATTAAATTTAAGAACATACTGCTATAGCAAT
Celera SNP ID: hCV344444
SNP位置ゲノム: 38002
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31626):
GTCTGCGTGCGGCACGTGGGCGGGGTACCGGGGCGGGCCGGGGAGGGGCGGGGTGGGCGGAGGAGAGGGGCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAAGTGAGTGTCCGCGTTCGGTGGGGAGCTGTCTGCCGCGCGGTGGCGG
Celera SNP ID: hCV32395912
SNP位置ゲノム: 6033
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;繰り返し;UTR 5
コンテクスト (配列番号31627):
GGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGG
Y
GCCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCC
Celera SNP ID: hCV27204294
SNP位置ゲノム: 42166
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31628):
TGATGTCAGATAGGTTGGGTTAAGGAATAGACCTTATTGGGGAAAGAGAGAACTTGGAGGGCCAAGGTTAGCAGGAGAAG
GAAATGTTCTCTCATCTGCC
R
TCAATTCAGGGAGGGGCAAACCTGGTGTCTGTGTTCACAGGGAGGGATCCATCCATCTGTGATTCTCCCTTCTTATCAGGTAGCATGGGAAAGCTACACT
Celera SNP ID: hCV1262850
SNP位置ゲノム: 13516
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31629):
AAAGAAACGGAAAAAAAAAACTTAGTTGGATTCAAATTGCAACACAATCATTATATTACTAGAGCTTATTTGCCAGAAAACATTTTAAGTTTTGACTTAC
K
TAAAGCCTTTACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCCATAAAACAGA
Celera SNP ID: hCV25957179
SNP位置ゲノム: 30063
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,14) 白人(G,8|T,32) 全体(G,26|T,46)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31630):
CAATGATCCTTGGCATAGAAAGCTGCCACCACAATTGCCTAGAGATGGGAACATGAAGTCTGGCCCCCATTGCAACAGCAGTGAAGCAGAATTTTGGGAC
K
GGCATCTCCCAAATGGCTTTGCTTGCCACCAGAGAACAACCAAAGTGGAGGGAGATGGCTAGGCCTCATTTCTGCCTATTTTATTTTATTTTTTGAGACG
Celera SNP ID: hCV344445
SNP位置ゲノム: 38199
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,9) 全体(G,1|T,9) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31631):
GTACTGTCTCTCCACTGCATTCCCACCAAATATAACCACTATGCTGAATTCTGACATCATAAATGAGTTTTGCCTGATTTTGAGCTTTTGTGACTGGAAG
Y
GTACAGTGTATATACCCTTTCGATTCTGTCCTCTTTAGTTTACCATTGTTTGAGAAATTTATCCATACTGTTCCAGAATTAACTACTGTTAATTATTGTT
Celera SNP ID: hCV1262851
SNP位置ゲノム: 11976
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31632):
TTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCAAAAATTCCTTAGACATCATGGATATTTTTCTTTTTTTGAGATG
R
AGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
Celera SNP ID: hCV27204295
SNP位置ゲノム: 42046
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31633):
TTTGGGAATAATATGCAGATATGATTTTCCATTATGTCTCAGTTGTTCAGTGTATATTTTCTAAGTACAAGAATATATTCCTACATATTTACATGATAAC
Y
GTCATGTTTAAACATTTTAAAATGGGGATTTGTATTACATTGTTTCTCTTTTTGAAAAAATTACAGAGGAGCTTAATGCAATCAGTATTACTTAAAATCT
Celera SNP ID: hCV437232
SNP位置ゲノム: 40433
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31634):
GGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCAAAAATTCCTTAGACATCATG
R
ATATTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATG
Celera SNP ID: hCV27204296
SNP位置ゲノム: 42023
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31635):
AGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAAATTATACACTTTAAATATGTGCAGTTTATTATATGTCACTTATACCCCAATAAATCTGTTTTTTTT
W
AAATGTAAATACAAGCCAAAAAAGGTATAAGTCAAGAAAATATATTGAATTAAATCTGTAAGAGATAATTCAAAAACAAAAACCCTATTGTTATCTTTTA
Celera SNP ID: hCV7585173
SNP位置ゲノム: 20982
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,10) 全体(A,10|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31636):
GAATAAAGGCTATTCCTCTAAAATTGCTATCTCACCTGTCACTCCCTTGCATTCTCACATACCTTCTTGAGTGGAGGGGCAGAGGGCATGGAGTGATAGC
R
GATGTGCCAGGAATTCTCCATAACTCAGTCCGTCCCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATT
Celera SNP ID: hCV437233
SNP位置ゲノム: 39536
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,8) 全体(G,2|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31637):
CCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCA
R
AAATTCCTTAGACATCATGGATATTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAG
Celera SNP ID: hCV27204297
SNP位置ゲノム: 42003
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31638):
AAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGC
M
CAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAAATTATACAC
Celera SNP ID: hCV7585174
SNP位置ゲノム: 20824
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31639):
TTAGTAGAGACAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
R
CAAGCCACTGTGCCTGACCCGTTTCTGCTTTTTAAAGCTCATGTGAGCACTTAATTTGTAACCAGAATCCTACTTGTAAAATAATCTAAGACATGTAGCT
Celera SNP ID: hCV437234
SNP位置ゲノム: 39176
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31640):
TGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGAATCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGA
TTAAGGAGCAGTTACCAAAA
R
AAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGATGTGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATAC
Celera SNP ID: hCV27204298
SNP位置ゲノム: 41857
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,5) 全体(G,5|-,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31641):
CATTCATCATGTTCGCTACCTTCACACTTTATCTGACATACGAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGA
M
TCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGATTAAGGAGCAGTTACCAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGATGTGGTGGCTCACATCTGTA
Celera SNP ID: hCV27204299
SNP位置ゲノム: 41799
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31642):
TTTCCAAAATTCATTTGTTGAAATGTAGTCTCCAGTGTGTTGGTTTAACAGATGGGGCCTTTGGGAGATGATTAGATCATAAGGCCAAGCCTTGTGACTG
R
GATTAGTGCCCTTATGCAGAGAGGAAGCTTGTTTGCCCCTTTTCCCCTTCCACCATGTGAGGACAAAAAAATGCACCATCTATGAGGAATGGGCCCTCAC
Celera SNP ID: hCV1262856
SNP位置ゲノム: 2375
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31643):
ATTACAGGCATGAGCCATTGCACCCGGCCATCACTGAAGGATTTTGAAGTCAGAGTTGTGTAATCATTTAAGAATCCCTGCCAATGTAAGTCCCCTGAAG
R
TGGGACTGTTTGTGTTTTTCATGGTTATAGTCCCAGGGCCTGATATGCAGTTATTCTTGTTAAACAAAAGAAAATCTTGTGAGATTTGCATTTTTGGAAG
Celera SNP ID: hCV1262857
SNP位置ゲノム: 1916
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31644):
AGTGGGAGAACTGGGATCAGATGCAGGCAGTCTGATTCTAAATCAGTTGCTGTTACCCACTCTGACAACAGTAAGTGAGTAGCCTGCTCAGTCAAGTACT
R
TATTAGTAGGGCCCTTTACAGACATATTTATTTCTCACAGTCACTCAATGAGACGGCTCTTCCAGTCTTACAATGGAGAAAGTGAGGCTCAGAGACTTTA
Celera SNP ID: hCV15873531
SNP位置ゲノム: 29071
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31645):
ATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACC
Y
GGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGAACTCCAGCCTGGGTGACAAGACCAAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAGATTATAGCATC
Celera SNP ID: hCV32097350
SNP位置ゲノム: 43446
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31646):
CCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCCC
K
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACGTCCGGCCAGAAATCATGAATATTAGTAGGTGAAAAATAAACACATTTTACCACCT
Celera SNP ID: hCV32097351
SNP位置ゲノム: 42268
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31647):
TGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTCAGACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCAT
Celera SNP ID: hCV32097352
SNP位置ゲノム: 41608
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31648):
TCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTCAGACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID:hCV32097353
SNP位置ゲノム: 41583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;繰り返し;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31649):
CTTTTTACAAGATCCCCAGGACACTAAAGTATAGAGTGAAGCTTGAGAAGCGCTGTTGTGTGGATTGTTCTTAACCAGCTGCAGTGATGAATATGAATAA
Y
GCAGGCCAGCACAGTCCATTGATATTCTATTCCAGCTTACTGCCTGCCAAAAGGTCCATTATTACTGGATCCTCAGTCTTTTCCAAGAGAAGCTAAGAAT
Celera SNP ID: hCV29639548
SNP位置ゲノム: 54461
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31650):
ATGTATTTTCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTCAGACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID: hCV32097354
SNP位置ゲノム: 41575
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;ミスセンス;繰り返し
コンテクスト (配列番号31651):
AATGTATTTTCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTCAGACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID: hCV32097355
SNP位置ゲノム: 41574
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;繰り返し;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31652):
GGGGATTTGTATTACATTGTTTCTCTTTTTGAAAAAATTACAGAGGAGCTTAATGCAATCAGTATTACTTAAAATCTGATAATGTGTGTTAAATAGTAGT
Y
TTCATTTATTTCATTTATCAGGTGTTCAGTGAATGCTTACTATGTAACAGCACAGTTATCAGCACTGGGGAAATAGATGAGTAAGATAAGATTTGCACTT
Celera SNP ID: hCV32097356
SNP位置ゲノム: 40557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31653):
TAATTTATGAGTCATTAAATAATATTTTCAAGCCATGACATTTTTTCCAGCAGTAGTCTCTAAATCTGTTTTACCATCATAAAACCCCAAGCAAAACTCT
R
CTACATCAGCTGTGTCACTGTAAAACCTGCCTTAACTCACAGAAGCATGAAATTAAGCAATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATA
Celera SNP ID: hCV32097357
SNP位置ゲノム: 37581
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31654):
TAAACTGCTCTTTTACTTAAAATTTTTTAAAAACTGGATTAAAAATATGAAACTTCCAACAAATTGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACG
R
GGTCTCGCTTTTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID: hCV32097358
SNP位置ゲノム: 36177
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31655):
CAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCA
K
CTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGC
Celera SNP ID: hCV32097359
SNP位置ゲノム: 35141
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31656):
GCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGGGC
R
TGGTGGTGCACACCTGTAATCACAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACT
Celera SNP ID: hCV11473267
SNP位置ゲノム: 34818
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31657):
GGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAGGCTGGGCGCGGTAGTTCA
Y
GCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAA
Celera SNP ID: hCV11473269
SNP位置ゲノム: 34991
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31658):
TGTTGTTGTTGTTTAAGACAGAGCTTCGCTGTGTCATCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGCGTTCAAGCAATTC
Y
CCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCACCATGTTGGCC
Celera SNP ID: hCV30288579
SNP位置ゲノム: 55292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31659):
TAACTACTGTTAATTATTGTTAATTAACTACTGTTGTAGTTAATTCATCCTCATTGTTATCTAGTATTCTTTTGTGAGTAAACACAATTTCCATTCTACT
R
TGATCCCAGCTATCCATTTGGGTCGTTTCCAGTTTGGGGTCCATTACAAATAGTAATGCTATCTGTAATGCTATTTTGTATTACTACAAATAGTAATGCT
Celera SNP ID: hCV16009740
SNP位置ゲノム: 12156
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31660):
CAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATATTTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGA
W
GTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCTCCCTTACACACCTTCCTTGT
Celera SNP ID: hCV16009741
SNP位置ゲノム: 25448
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31661):
ATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGC
Y
TATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCTCCCTTACACACCTTCCTTGTGGCTTTCCGTTACATTCTGCTGAGAACATAGAAGCAATTAAAATTATGT
Celera SNP ID: hCV16009742
SNP位置ゲノム: 25497
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31662):
GCCTGGGCAACATAAAGAGACCCCATCTCTATTAAAAAAAAATAGAGACAATGCTGCCTTAAAAAAGTCAAATAAATGTTTGCTCAACTGATTTTTAATA
S
TGAGGGCCAAACAAAGCACATCAAATTTTTAAGTGCTGCTTTTCCTCATTTTATCCAACTCTGGACACCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCT
Celera SNP ID: hCV11666133
SNP位置ゲノム: 54795
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31663):
GGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAGGTGGCACTCCCTTTTCCCTGTTGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAAT
Y
GGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAATTTTCAGGATTTAATTGAAAATCACTAAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTA
Celera SNP ID: hCV29892477
SNP位置ゲノム: 44848
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31664):
ATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCTCCCTTACACACCTTCCTT
R
TGGCTTTCCGTTACATTCTGCTGAGAACATAGAAGCAATTAAAATTATGTTCTTTCTACCAGCAAATTTATCAATTTGCTTATATCTTCACCTGTGCTTT
Celera SNP ID: hCV16009749
SNP位置ゲノム: 25547
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31665):
AAAAGAGCTCAACTTGAAATATTTCCAGAGTTTAAACAATCTTACTAAGCTTTGATGGGTTGTATCTATTCTTAACATGTGAAACTTCCTTATTACCTAT
R
ATATACACTAACTTAAATATTGACAATTTTTTTCCAGTGGTTTAACTTGAATTCTCTCTTGACGGGTCCAGAATTAATATCAGATACATATCTTGCACTT
Celera SNP ID: hCV328703
SNP位置ゲノム: 23760
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31666):
GAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAATGTGCTGTCTCTAACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTG
R
TGGTGCAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCGAGATCATGCCACTGC
Celera SNP ID: hCV328704
SNP位置ゲノム: 23445
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31667):
TCAAGCAATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGTGTCTACAGCCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTC
R
CCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGTCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCATGCCGAG
Celera SNP ID: hCV30144653
SNP位置ゲノム: 21344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31668):
CAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACTGTCTCAAAAAG
R
AAAAAAAAAGGCTGGGCGCGGTAGTTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGG
Celera SNP ID: hCV32097360
SNP位置ゲノム: 34962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31669):
AAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGG
Y
GGATCACCTGAGGTCAGGAGGGTCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGAT
Celera SNP ID: hCV32097361
SNP位置ゲノム: 34392
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31670):
GTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCATGTTCGCTACCTTCACACTTTATCTGACATA
M
GAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGAATCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGATTA
Celera SNP ID: hCV27204300
SNP位置ゲノム: 41739
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号31671):
AAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGA
R
CCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAAATAACTTAAATCTA
Celera SNP ID: hCV32097362
SNP位置ゲノム: 34181
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31672):
CACTGCAACCTCTACCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTT
R
TATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGTCCAGGCTCGTGTCAAACTTCTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAT
Celera SNP ID: hCV27204301
SNP位置ゲノム: 41177
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31673):
ATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGA
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAAT
Celera SNP ID: hCV32097363
SNP位置ゲノム: 34151
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31674):
ATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
AACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATATGAAATACAGATTGAGTATCCC
Celera SNP ID: hCV27204302
SNP位置ゲノム: 39923
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31675):
TCTATATCATCAATTATCTAGTTAATGTAAAAAATAAATCTAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGC
R
GATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGC
Celera SNP ID: hCV32097364
SNP位置ゲノム: 34010
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31676):
AATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATATGAAATACAGATTGAGTATCC
Celera SNP ID: hCV27204303
SNP位置ゲノム: 39922
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31677):
CACACGGCCAATCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATTTCTGCTCACTGCAA
Y
CTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACACACCACCATGCCTGGCTAATTCTTGTATTTTTAG
Celera SNP ID: hCV32097365
SNP位置ゲノム: 33493
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31678):
AAATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATATGAAATACAGATTGAGTATC
Celera SNP ID: hCV27204304
SNP位置ゲノム: 39921
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31679):
GATCCTCCCACCTCAGCCCCTCAAACAGTTGAGATTATAGTATGAACCACTGTGCCTAGCCTTAAGTGATTTTTAAATTTGTACTGAACAGTTTGTCCTT
Y
CCTTCCATTAAATCATATTAGAAGTACAGAACTTGATATTTCCTGTAGCAATACAGTTTTTCTTTGATGAAGTTTGATTTCAAGTACTTATTTTTCATAA
Celera SNP ID: hCV16075476
SNP位置ゲノム: 11470
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31680):
AAGTCTTTCTGAATCCTCAGCTTGTATTTTTTTCCAGTGTTCTGTGCTGCCTTTTTATCTACTAGTGTTTTACATCAATTTTGAATCTCTTTACTAACTG
K
TTAGGTTGATTTTTGCCTTTTTTTTTTAGGTTATTCTATATTTGTCGTTAAGGGTGATCTGCCAGATTGCGAAGCTGACCAACTCCTGCAGATGATTAGG
Celera SNP ID: hCV32097366
SNP位置ゲノム: 29327
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31681):
TGAGAGGAACTCTATAAAAAATGTGCCATTCTATTAATAATTGTTGCTGGTAATTTAAAAATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTT
T
AAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAG
Celera SNP ID: hCV27204305
SNP位置ゲノム: 39863
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,5) 全体(-,5|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31682):
TTTTTTTTTTTTTTTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATATGAAATA
Y
AGATTGAGTATCCCTTATCCAAAATGCTTAAGACTGGAAGTGTTTTAGATTTGGGGTTTTTTAGGATTTGTGAATATTTGCACTATACTTACCAGTTAAG
Celera SNP ID: hCV11473271
SNP位置ゲノム: 40009
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31683):
GTGCCTAGCCTTAAGTGATTTTTAAATTTGTACTGAACAGTTTGTCCTTTCCTTCCATTAAATCATATTAGAAGTACAGAACTTGATATTTCCTGTAGCA
R
TACAGTTTTTCTTTGATGAAGTTTGATTTCAAGTACTTATTTTTCATAATTTAAAGCTATTTTTTATAGAGAGAATTTTAATCAAATATTTGGATGTCAC
Celera SNP ID: hCV16075477
SNP位置ゲノム: 11521
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31684):
TTTTAATTCTTTGATTTTAGATACTTGTATCTTTTTTCTTTTATATTTAAAACCTTGGTTCCTGATGATATCCCTTCTTAGAAACCCTGTCTACCTTTGG
Y
CTTCAGCCCACCATGCTGTGGTTTTCCTAACTTGCTGCCTGCACTTTTCAGATTCCTTTCATGGATCTTAAATATCATCTGTAAATAAGATCTATGTGTC
Celera SNP ID: hCV32097367
SNP位置ゲノム: 26696
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31685):
TTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGT
S
ATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAGTTGAGCTGCCATGCCCGGCCAACACAAGATTTCAATGAAGAAGATTACAGAAAAGGTGAGTAGCCT
Celera SNP ID: hCV30288580
SNP位置ゲノム: 687
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31686):
TATTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTACAGCCTAGGCGACAAGAGC
R
AGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCCCTATTACAGATTCATAATTTATGAGTCATTAAATAATATTTTCAAGCCATGACATTTTT
Celera SNP ID: hCV27204306
SNP位置ゲノム: 37425
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31687):
TCTCAATTGCAAGCATATTACTCTTTAACTACCACCTCCTATCTTTAAACCATGTTTTGTCTGTTTTTTTATTCCAGCCATTCTTTAAACCCTACTGTGG
R
GCCCAAGCATTTCCTTTATACGCATTCTTCCTTTCTTCTACTGCTTATTTTCTGTAATCCGTCATCATAATCACTCCATTGCATTCTTCAACGTGTTTCC
Celera SNP ID: hCV32097368
SNP位置ゲノム: 24882
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31688):
ATGAGGAGGAGAGGATGAGAATGGCAGAAGGAGGAGTTACTAGTGAAGATTATCGCACGTTTTTACAGGTACTGATTTTAAACTCACTAAGTCACATTTC
W
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAA
Celera SNP ID: hCV30540835
SNP位置ゲノム: 15975
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31689):
GTAATTGCATAAATGCATAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTCG
R
AGGCCAAGGCAGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGA
Celera SNP ID: hCV27204307
SNP位置ゲノム: 37195
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31690):
ACATGCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAGTGATTTTAGGATCTGACTCGTTGTCTTTTTCTCTAC
Y
TCAACTACTTTTATCATTCTTAATTATTTCTGTATCGTCAATCAATCCAGTACCTGCCTCTTAGTTTCAAAATCACTTACTCTTGCTTAGCTATTACCAG
Celera SNP ID: hCV32097369
SNP位置ゲノム: 24661
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31691):
AGTTTTTCTTTTCCCTTTTTGAGTATTTGAAGCTTCATACTGAATATAGTAATCATAGTATTCATGCATAAAGAAAATCATAAAGTAATTGCATAAATGC
R
TAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCAGGCGA
Celera SNP ID: hCV27204308
SNP位置ゲノム: 37111
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31692):
TCAGCCTCCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGTCCAGGCT
S
GTGTCAAACTTCTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACTCCTGGCCATGATAGGTTATTTT
Celera SNP ID: hCV11473274
SNP位置ゲノム: 41219
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31693):
CTGAAAGTTCAGTTCAACTATGTTAAAACATAGTAGGGGCCTGGCAGGGTGGCTCTTGCCTGTAATCCCAGAACTTAGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCA
Y
GAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATTGTGAAACCGTATCGCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGCGGTGGGCACCTGTAGTC
Celera SNP ID: hCV29729944
SNP位置ゲノム: 14854
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31694):
CGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAA
A
GGCTGGGCGCGGTAGTTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAG
Celera SNP ID: hCV27204309
SNP位置ゲノム: 34971
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31695):
AAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGTCCAGGCTCGTGTCAAACT
Y
CTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACTCCTGGCCATGATAGGTTATTTTGTGATGAAAAT
Celera SNP ID: hCV11473275
SNP位置ゲノム: 41230
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31696):
GCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGC
R
CGCACCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGACGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCGCCACTGCACTCC
Celera SNP ID: hCV11473277
SNP位置ゲノム: 45700
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31697):
GTGGATACCATTTAGAAAAGGATGGGCCATTCTTCCTATAGGGATCTGACTGGTGAATTATAACTGTGCTGTTAACTTTGGAAATGGGAATGCACAAGAT
R
TTGTTTTAAATATGCACGCTAATGACAGTTTGTATCCTTCTTTCCCCACCCCCACCCTTGCTTCAACTACCTGTCAAAATTAACAGCAGCCTTCTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25961864
SNP位置ゲノム: 16392
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,32|G,8) 全体(A,45|G,25)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31698):
TCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCAGATTTTTGTATTTTTGGTAGAGAC
R
CGGTTTCATCATGTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCAC
Celera SNP ID: hCV336154
SNP位置ゲノム: 50532
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31699):
ATCTTCACCTGTGCTTTGAGCCTATTTAAATAGATGAATGGTCCCCTACCTCTAACCAAAACCAGTCCCTCACTTGTGGGCTGGATCCCAGCTCTTCTCA
Y
CTACTCAAGATGTTCCTGCTTTCATCTCTCCACTCTCTTATATAATCAGTTCCCCCCCCCTTTTTTTGTAATATTCCTATAAGCAGTAAAATAAGCTTTT
Celera SNP ID: hCV16009750
SNP位置ゲノム: 25731
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31700):
GGGGTTACAGGCGTGAGCCACCATGCCGAGCCCTAAGTTGGTTCTTTCTTAAAGTTCTTCCTGAGGAGCCAAGAGCAAGTTAAGGAGATGTAACCTAGAA
R
CTTACAGTGGAGGCTAGCTGGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTGAGGCCAGGAGCTTGAGAGC
Celera SNP ID: hCV29585246
SNP位置ゲノム: 21515
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31701):
CTTCTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGCGGGATCTTGGCTCCCTGCAACCTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTC
Y
TGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGTGTCTACAGCCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTCAG
Celera SNP ID: hCV29585247
SNP位置ゲノム: 21257
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31702):
CTCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAATGATTAAATTATTTAGGGGAGCCGGGCGCAGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGGATGAAACCCCGTCTCTACT
Celera SNP ID: hCV29585248
SNP位置ゲノム: 15426
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31703):
GTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGGTGTGGTGGCGGACGCCTGTAGTCC
S
AGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGA
Celera SNP ID: hCV32097370
SNP位置ゲノム: 24413
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31704):
TTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCACTGTCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCGAGGTTCAA
R
CGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGCCC
Celera SNP ID: hCV30504485
SNP位置ゲノム: 31226
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31705):
GCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGC
Y
GTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGGA
Celera SNP ID: hCV32097371
SNP位置ゲノム: 20788
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31706):
CACCCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAGAAATATAGAAATTAAAGCATACATGGCCAGGC
R
TAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAAGC
Celera SNP ID: hCV27204310
SNP位置ゲノム: 34681
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31707):
AACAAAATACTACCTGCTGTATGGTATCATTTATTAAAAGTCTAGAAAAGTGCAGATTCATCTGTAGTGATGGAAAGCAGATTGACCAGCGGTTGCCTGG
K
GACGAGAAGGCTATGGAGGAGTGAGAGGGGAGGGTTACAGAGAGGCACGGGAAACATGGCAATGAGGAATGTGTTCACTATCTTGGTTGTAGTAATGGTT
Celera SNP ID: hCV32097372
SNP位置ゲノム: 20480
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31708):
GGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATA
A
TAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTCT
Celera SNP ID: hCV27204311
SNP位置ゲノム: 34261
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31709):
CGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAAT
A
ATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTC
Celera SNP ID: hCV27204312
SNP位置ゲノム: 34260
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31710):
TTTCTTAAAGAAGAGAAATACATTTTGAATACTTTTGTTTTGATGTTCCCTGTTTCATTCACTCAGACTTTCCTATTTCA
CCTTTGTGATGTCCATGAGC
R
TCTGCCCTGTAGCCTTCCTGGCACCCCAGTGTCTGTGGCAGCACAGAGCTGACCCCATAAGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGC
Celera SNP ID: hCV32097374
SNP位置ゲノム: 19031
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31711):
CCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAA
T
AATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCT
Celera SNP ID: hCV27204313
SNP位置ゲノム: 34259
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,6) 全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31712):
TCCTCATTGTTATCTAGTATTCTTTTGTGAGTAAACACAATTTCCATTCTACTGTGATCCCAGCTATCCATTTGGGTCGTTTCCAGTTTGGGGTCCATTA
S
AAATAGTAATGCTATCTGTAATGCTATTTTGTATTACTACAAATAGTAATGCTATTTGTGGCACAAAAATACTGCTTTTGTGAACATTCTTATACATGTC
Celera SNP ID: hCV32097375
SNP位置ゲノム: 12203
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31713):
CCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAA
A
TAATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCC
Celera SNP ID: hCV27204314
SNP位置ゲノム: 34258
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31714):
CCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCT
R
GGTTTTGGGAGAATGTAATGATGGCTTTTTTCTTACTAAACTTTCAGTGCAGGAGGAGGAGAAAGAAAGTAAATAGTTATATGAACACAGTAGAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV32097376
SNP位置ゲノム: 5595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31715):
CCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
M
CAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAA
Celera SNP ID: hCV11473281
SNP位置ゲノム: 46015
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,5) 全体(A,5|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31716):
TATTTTTCATAATTTAAAGCTATTTTTTATAGAGAGAATTTTAATCAAATATTTGGATGTCACTATTGCTATATATGGTATTAAGTATGGTGACCATAGT
Y
TGTAAACTCCAAACTGACAGCAAGACAGGAAATTTGTGTTAGCAAAGGCTTTTTTCTTACTGTTTGAATTTTTTAAAAATTAGATACAATACAGAGAGGA
Celera SNP ID: hCV16075487
SNP位置ゲノム: 11659
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31717):
GTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
K
GCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCTAGGTTTTGGGAGAATGTAATGATGGCTTTTTTCTTACTAA
Celera SNP ID: hCV32097377
SNP位置ゲノム: 5534
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31718):
TCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGAATTTCTCTAAACAGAAAA
G
AAATGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGACTTTCCCCTCCTTTTGAA
Celera SNP ID: hCV11473282
SNP位置ゲノム: 46148
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31719):
CCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGACAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATA
R
CGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAGAGAAAGAAAACTTCATGTTAAAGATTACAAGATAAATAATCAGAC
Celera SNP ID: hCV27204316
SNP位置ゲノム: 32815
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31720):
GGTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAA
R
TGCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCTAGGTTTTGGGAGAATGTAATGATGGCTTTTTTCTTACTA
Celera SNP ID: hCV32097378
SNP位置ゲノム: 5533
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31721):
ACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCT
S
AGACAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATAACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACTTCGTCTCA
Celera SNP ID: hCV27204317
SNP位置ゲノム: 32761
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31722):
CCTCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAATATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAAAA
A
TTAATGATAGAGAAACTTAAATCAGTTAGATTGTTTTAGGTATAGCCCATCCTTGGTTTTTGTGTGTAGCATCTAGCTTGGGGAAACCCTGGATTTCTGG
Celera SNP ID: hCV27204318
SNP位置ゲノム: 28040
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,12) 全体(A,1|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31723):
AGGGGAGCTGCTTCTTTCTTTCTTCTCCCTTCCTTCTTGCTTATTAAACTCTCCGCTCCTTAAAACCACTCCACGTTTGTCCATGTCGTTTTATGTAATT
Y
GACTCAAGACGAAAAAGGCTAGTATTCCTCCACTCGGTATCATCACCACATTCTGTTGAGTCTCTTTACGTCCAAAGAATCTCTCAAAATGGGCTATTTC
Celera SNP ID: hCV30468575
SNP位置ゲノム: 4340
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31724):
TGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGGGGTTTCTCCATGTTTGTTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCGCCCACCTCGGCCCC
C
TAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATAT
Celera SNP ID: hCV27204319
SNP位置ゲノム: 26293
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31725):
GCATTTTGTTTTTTCTACAAGCGGCAAGCCCATGACCCTAGAAGTCTGACATCTATGGAACCTTCAGTTTAAATGCCCAGGGAGAACTTATTTTGGTAGA
Y
ATGATTTCTGACATTGCAGGTAGCAAGTTGAATATAATTTTTCTAAAGTAGCACCCACAGCAGCCAAATTATCAGATGTATATAGTAGACTAGTTTTAAG
Celera SNP ID: hCV29603168
SNP位置ゲノム: 18095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31726):
TTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTATTTTTTCCAAGTGGTCTGGCATTTTAAGAATTAGTGCTAATAACGTAACTTCTAAATTTGTC
R
TAATTGGCATGTTTAATAGCATATCAAAAAACATTTTAAGCCTGTGGATTCATAGACAAAGCAATGAGAAACATTAGTAAAATATAAATGGATATTCCTG
Celera SNP ID: hCV2485355
SNP位置ゲノム: 53490
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31727):
AATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCC
R
AGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCATGCTAGTGCCAAGAGCTACTAAATTCTTAAA
Celera SNP ID: hCV2485357
SNP位置ゲノム: 51816
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31728):
CTGTACTAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGCG
R
CAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCATGCTAGTGCCAA
Celera SNP ID: hCV2485358
SNP位置ゲノム: 51797
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31729):
TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGCGGTTTCATCATGTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGT
K
GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGCTAGAGAGTTTTTAAAGCAGAGCTGAGCACACACTGGATGCGTTTGAATGTGTTTGTGTAGTTTGT
Celera SNP ID: hCV2485359
SNP位置ゲノム: 50611
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31730):
TGCTGAGTGCAAAAAAGCCTCAAAGGGTCTTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATTAGTGGTT
K
CCACTAGTTAGAGAAAGTGGGTAAAAGATAGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCTTGATTGT
Celera SNP ID: hCV29928524
SNP位置ゲノム: 47474
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31731):
CACTTTTTACAACCTATATTTTATTAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTGTGGT
K
TTAATCTTTGTGGGTATCAGTTGACCCTTATCCAAATCAGCTGTTACATAAATATGTGCCATTAGACACTATGGAAGGGCCTGGACAGGGAATATAAACT
Celera SNP ID: hCV2985687
SNP位置ゲノム: 30578
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,10) 全体(G,1|T,10) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31732):
GTGCCCAGCCAAAAATAGAAATTTATATTCTCACAAAAACATGTACATGAATGTTTATAGCAGCTTTACTTGTCATAATCAAAAACTGGAAACAACCAAA
R
TGTCCTACAGTGAAACAAACTGTAGTACATCCATAGCATGTAATACTCTACTGTCAGGATTAAAAAGAAACCCACTGTTGGCACAGGCAGCACCGTGGCT
Celera SNP ID: hCV29838282
SNP位置ゲノム: 47256
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31733):
AATAAAATGGTCTAAAGACATACATCATAGAGAAACTATAATACAAAATTTACAGGTATATCTAAGAAAAGAAAAGTATATTTAAAGCATAAAAATAAAC
Y
GCTCTTTTACTTAAAATTTTTTAAAAACTGGATTAAAAATATGAAACTTCCAACAAATTGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGGTCT
Celera SNP ID: hCV29928525
SNP位置ゲノム: 36082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31734):
GCTGAGCTGGCAGCTGATTAGATGGTGACCACCCAGTTTGAGGGTGGGTCTACCTCTCCCAGTTCACTGGCTTAAATGTTAATCTCCTTTGGCAACACCC
Y
CGCAGACACACCCAGAAACAATAATTTGTAGCCTTCAATCCAATCAAGTTGATAATATTAACCATCACAGGAAGGTACTAGTATCATATGTTTAACAGTA
Celera SNP ID: hCV2985688
SNP位置ゲノム: 28845
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,12) 全体(C,2|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31735):
GCAGTAATCCCCATGACCGCCACTCCTTGACATCACAGGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAGGTGGCACTCCCTTTTCC
Y
TGTTGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAATTGGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAATTTTCAGGATTTAATTG
Celera SNP ID: hCV29838283
SNP位置ゲノム: 44811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31736):
CACGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGA
Celera SNP ID: hCV27466614
SNP位置ゲノム: 51747
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31737):
CTCCATAGCAACAAAATTTAGTGGGCTCTTATACGACCTTATATTGCTTGACTTCTTGGCAGCAACTGACACTGACTACCCCTTGAAGCATCCCCTGCCC
M
GGCCTTCCACAATGTCACACTCTCTTGCTTCTCCTCCCTCCTCCTTGGTTATTGCTTCTCCTATCCTCACGGCTCAGCTCTAGCCCTCTTCTCAATCACT
Celera SNP ID: hCV32097380
SNP位置ゲノム: 3017
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31738):
GTTGGCTACCTTGGAGGGCAGATAGTGAATTTTCAGAAATTTCCCTTTTTTTGTCAGACAGATTGAAATAAACAGGTTTGCATTTTGTTTTTTCTACAAG
Y
GGCAAGCCCATGACCCTAGAAGTCTGACATCTATGGAACCTTCAGTTTAAATGCCCAGGGAGAACTTATTTTGGTAGATATGATTTCTGACATTGCAGGT
Celera SNP ID: hCV29838284
SNP位置ゲノム: 18016
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31739):
TTCCTGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCCGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAA
R
AAAATTAGCCGGGCATGGTGGAGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGATGCGGAGGTTGCAGTGAG
Celera SNP ID: hCV32097381
SNP位置ゲノム: 1078
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31740):
CTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGACCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCTCCGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTC
Celera SNP ID: hCV27204320
SNP位置ゲノム: 26049
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31741):
TAGCTGGGACTACAGGCTTGTGCTACCACACCTAGCTAAGGTTTTACTTTAAATTTATTATAATCACAAAATTCAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATA
Y
TTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTC
Celera SNP ID: hCV27204321
SNP位置ゲノム: 25375
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31742):
TGGCAAATGTGCTGTCTCTAACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTTACAGAGTGAGACTCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTA
Celera SNP ID: hCV29693718
SNP位置ゲノム: 23496
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31743):
CCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCATCCATTCACCCATCCATCTATC
A
AAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCT
Celera SNP ID: hCV27204322
SNP位置ゲノム: 25162
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,10) 全体(A,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31744):
ACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCATCCATTCACCCATCCATCTAT
C
AAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCC
Celera SNP ID: hCV27204323
SNP位置ゲノム: 25161
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,10) 全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31745):
TACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCATCCATTCACCCATCCATCTA
T
CAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGC
Celera SNP ID: hCV27204324
SNP位置ゲノム: 25160
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31746):
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCC
R
TCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGAAATACATGCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAG
Celera SNP ID: hCV27204325
SNP位置ゲノム: 24524
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31747):
AGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGAGACAGGGTCTCACTATGTTAC
A
GCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGCATGAGCTGCATGCCCAGCTAA
Celera SNP ID: hCV27204326
SNP位置ゲノム: 22570
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,7) 全体(A,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31748):
TAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGAGACAGGGTCTCACTATGTTA
C
AGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGCATGAGCTGCATGCCCAGCTA
Celera SNP ID: hCV27204327
SNP位置ゲノム: 22569
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,7) 全体(C,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31749):
CTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGAGACAGGGTCTCACTATGTT
R
CAGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGCATGAGCTGCATGCCCAGCT
Celera SNP ID: hCV27204328
SNP位置ゲノム: 22568
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,7) 全体(A,7|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31750):
TTTAGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTGAGGCCAGGAGCTTGAGAGCAGCTTGGCCCAACACAGTGACACCTTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGCAGCTTACAGCAGTAGAGGCTGATGCGAGTGGGAATCACCTCTAGGTAAAAACCAGTGTAGCGTACTGCTGAGATTATTTAACCTCTGGGTTTTATTT
Celera SNP ID: hCV27204329
SNP位置ゲノム: 21668
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,8) 全体(A,1|-,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31751):
ACAACACTGGGCTATTAGGAATAACTTTTTAAAAATTACTGTTCTGTATAAATATTTGAAATTCAAGTACAGAAAATATCTGAAACAAAAAGCATTGTTG
Y
TTGGCCATGATACAAGTGCACTGTGGCAGTGCCGCTTGCTCAGGACCCAGCCCTGCAGCCCTTCTGTGTGTGCTCCCTCGTTAAGTTCATTTGCTGTTAT
Celera SNP ID: hCV7585138
SNP位置ゲノム: 53816
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31752):
AACTACCAGTAGTCCATATTGTTTAATATTAAGTTGAATAAAATAAATTTTATTTCAGTCAGAGCCTAAATCACATTTTGATTGTCTGAATTTTTGATAC
Y
ATTTTTAAAATCATGCTAGTGGCGGCTGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAAGTGGGTGGATCACGAGGTCGGGAGTT
Celera SNP ID: hCV7585139
SNP位置ゲノム: 51562
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,28|T,64) 全体(C,28|T,64)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31753):
TTTTTGCCTCATTTATCCTGGACTTGGTGCTGGAGAAGCTATGGGTTCAGACCAAGAGAAAACCCCATGAAAAGCCTGCTCTCTCTAGCCAAAAGAGGCA
R
CCTAGCAAGATAAAAACCTTTAGATAATAAGCACTTGACTCCAGTCAAACAAAACAGAATAAACTGGCCCCATTCACCCCTGTCAGCAAAGGCCAAGTGG
Celera SNP ID: hCV2485367
SNP位置ゲノム: 44221
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31754):
TTGCAGTAAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAACCATTCAGCTGAATCTCAAA
R
GCAGAGAGAAGACAGACTGGCTAGGGACCTTGGAACCAGAGGAGCAGTGTGGTGGGGAGTGGACTGGATTTTCTTTTTGCCTCATTTATCCTGGACTTGG
Celera SNP ID: hCV2485368
SNP位置ゲノム: 44047
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31755):
TACAAGATTAGTCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCCCGGGAAGCGAAGGTTGCAGT
R
AGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAACCATTCAGCTGAATCTCAAAGGCAGAGA
Celera SNP ID:hCV2485369
SNP位置ゲノム: 43954
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31756):
AAGAGCTTGAGAATATCTTACATAGTCACATGTTGCTGAGAAGAGTTAAGAACTAACTTCTTGATGTTCATTTTTAACAATGGCTTGCATTCAAAACCTT
R
TAGAGCTCATTAGTAGGAGCTAAGAAGCTAATATTTGCCTTTCACTAAAATTCCTGATTACTTAGCCTAGGTAGTTCGTTGTCTCTCTAGGTTCTGTCTT
Celera SNP ID: hCV27521335
SNP位置ゲノム: 36813
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31757):
TTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTCCTAAAAATACAAACATTAAC
Y
GGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAATAT
Celera SNP ID: hCV2985690
SNP位置ゲノム: 27874
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,11) 全体(C,2|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31758):
CACCAAAGTTTAAGAAAAATGTGCTAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTT
M
GAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTCCTAAAAATACAAACATTAACTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAG
Celera SNP ID: hCV2985691
SNP位置ゲノム: 27815
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,10) 全体(A,2|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31759):
ATTAGGAGTGGACTGGGATGATTTTGTTGTAGTCTGCCTAGCCTGCTGTCCCTTTAACTCTTCCGTGACCATGCACTTGAAGATACTGTTTGTGATATGT
R
AAGAAACTCCTCGTTTCTCTCATACTATTATCCAGCCATTTGTGTGTGAGTGAAGCCTTCCCCAGGACAGCTTTGGCACATGGTATCATGTTTCATAATA
Celera SNP ID: hCV11666097
SNP位置ゲノム: 6899
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,36|A,56) 全体(G,36|A,56)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31760):
TGGCATATTTATTATACAATACAGAAACAATTTTACTGGCAGAAAACACATTAAACCGTCTAAACTCTGAATACAGTTGTCCTCATAAAAAATGTTCAAC
R
TACTATTTTGAGGTTTTCCATTAATAGTTCTTATAATCTTTGTCCCATTATGTGTTAATCCAACAAAGGATATCCAATAACAAACACCAAAGTTTAAGAA
Celera SNP ID: hCV2985692
SNP位置ゲノム: 27630
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31761):
ATACTGTTTGTGATATGTAAAGAAACTCCTCGTTTCTCTCATACTATTATCCAGCCATTTGTGTGTGAGTGAAGCCTTCCCCAGGACAGCTTTGGCACAT
R
GTATCATGTTTCATAATAGTTTCGTGTTTGGAAAGAGTTGCTGGTAAGGCTGTTATTTAATAGGAGGAGCAAAGGGTTTTTGTTTTATTAAATACTTATA
Celera SNP ID: hCV11666098
SNP位置ゲノム: 6981
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31762):
GAACCCGGGAGGCAGAGGTTACAGCGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCTCAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAA
W
ATGTGAAGTCTTGAATAAAACCCAAGATCTTTACCATGGCCCCTGAACAGGGCAGAGTATCCATTCTTCAGACACTCTTCATAGAATACCATGGTGAGCT
Celera SNP ID: hCV2985693
SNP位置ゲノム: 27430
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31763):
ATCACAAGGTGAAGTCCCACAATAGGCTCTCTGCAGGCTGAGGAACCAGGAAGCCAGTCCAAGTCCCAAAACCTCAAAAGTAGGGAAGCTGACAGTGCAG
M
CTTCAGTCTGTGGCAAAAGGCCTGAGAGCCCCTGGCAAACCACTGGTGTAAGTTCAAGAGTCCAAAAGATGAAGAACTTGGAGTCTGATGTTTGAGGGCA
Celera SNP ID:hCV29386487
SNP位置ゲノム: 28563
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31764):
CCATCTATCAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGGCTCAAGTGAT
Y
CTCTTGCCTTAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGTGCTACCACACCTAGCTAAGGTTTTACTTTAAATTTATTATAATCACAAAATTCAGATG
Celera SNP ID: hCV2985694
SNP位置ゲノム: 25253
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31765):
ACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTATTAGGGTTCTCTAGAGGGACAGAACTAATAAGGTAGATGTATATATGAAGGGTAATGTATTAAGGAGTATCGACTC
R
TATGATCACAAGGTGAAGTCCCACAATAGGCTCTCTGCAGGCTGAGGAACCAGGAAGCCAGTCCAAGTCCCAAAACCTCAAAAGTAGGGAAGCTGACAGT
Celera SNP ID: hCV29386488
SNP位置ゲノム: 28458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31766):
TTTGACACCTTAAATAGCTTTTAGGTATTTGGCTTCCCAGCCCCTATTTTTAGTTACAAGGGGTGTACATGTGTGGGTCAGGGTGGGGGTAGCTCTTTCC
R
CAGATGATTAGTTTTAGCCATGTTACTAGTTATTGCACACATTATCTGTGTCCTCACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTATTAGGGTTCTCTAGAGGGACA
Celera SNP ID: hCV29386489
SNP位置ゲノム: 28302
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31767):
AGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAA
A
GTTTCAAATTATACACTTTAAATATGTGCAGTTTATTATATGTCACTTATACCCCAATAAATCTGTTTTTTTTAAAATGTAAATACAAGCCAAAAAAGGT
Celera SNP ID: hCV27204330
SNP位置ゲノム: 20908
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,8) 全体(A,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31768):
GAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAA
A
TTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACT
Celera SNP ID: hCV27204331
SNP位置ゲノム: 20762
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,9) 全体(A,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31769):
GGGAGCCTCAGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTC
Y
GTCACAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGAGAAATTTATATATGAAGTACACAACTAACATAGCTACACTTCCTAAATTTGGAATGGAGTGG
Celera SNP ID: hCV27204332
SNP位置ゲノム: 18648
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31770):
GGATTTTTGAGGCAGTTTTATTTAGGAATTGTGTGGTTTTCTGGAACATCTCAGAGACCTGGTATGAAAAGCACTCTTCTAATATATATGTGTTTTTTTT
T
ATGGATTTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCCA
Celera SNP ID: hCV27204333
SNP位置ゲノム: 18325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,10) 全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31771):
GTAAATTTGAGAAAATGCAATACCTTGCTACCATCCTTTTAAATCAGCCTACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTT
T
AATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGGTGGTTATATATATATGTACTCGCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGT
Celera SNP ID: hCV27204334
SNP位置ゲノム: 17515
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,11) 全体(-,11|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31772):
GCATGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
TTATTTAGGGGAAGATACTATACAATTCTGTTTAACAAGTCACATTTTAATTTTTTCTTTTGGAAATATTAGCAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACATT
Celera SNP ID: hCV27204335
SNP位置ゲノム: 15705
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31773):
TTTTTTTTTTTGAGACGAAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTTAAGCGATT
M
TTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCGGTTACAGGCAAGTGCCTCCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTCTTTTGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGCC
Celera SNP ID: hCV30000617
SNP位置ゲノム: 35769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31774):
TCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCT
T
TCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAGAGTCTCACTTTGTCACCAGGC
Celera SNP ID: hCV27204337
SNP位置ゲノム: 10391
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31775):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTCTTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGATGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID: hCV7585140
SNP位置ゲノム: 48679
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|T,74) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78) 全体(G,38|T,152);(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-) CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31776):
GCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAATACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTATTTAGCAGAG
R
CCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGG
Celera SNP ID: hCV30000618
SNP位置ゲノム: 23298
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31777):
TTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
T
TTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAGAGTCTCACTTTGTCACCAGG
Celera SNP ID: hCV27204338
SNP位置ゲノム: 10390
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31778):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID: hCV7585141
SNP位置ゲノム: 48451
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31779):
TTTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTT
C
TTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAGAGTCTCACTTTGTCACCAG
Celera SNP ID: hCV27204339
SNP位置ゲノム: 10389
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31780):
TGTAAATGGTTACTGCCTGAATCCTGTGAATATTTGAATGTATTTTTTAAAAATTTACAGCAAATAGGACGGGCACGGTGGCTTACGCCTGTGATGCTAG
M
AGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGAA
Celera SNP ID: hCV595208
SNP位置ゲノム: 31814
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31781):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID: hCV7585145
SNP位置ゲノム: 48448
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31782):
TTTAATATTTGCTTTGGCTATTTTGTCTATTTGTAAATGGTTACTGCCTGAATCCTGTGAATATTTGAATGTATTTTTTAAAAATTTACAGCAAATAGGA
Y
GGGCACGGTGGCTTACGCCTGTGATGCTAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTG
Celera SNP ID: hCV595209
SNP位置ゲノム: 31783
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31783):
GGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATTAGCCATGCACACTAAGGTCTTACACCTACACACAGGTCAGTATTCTGGCTCAGAGACCA
R
CAGGGAGAAATTGCAGTTCTCATTAGTTGAACTTTCTTTATTGTTCACAGTTTTAAAACACAAAATTGAGAGGAACTCTATAAAAAATGTGCCATTCTAT
Celera SNP ID: hCV2485378
SNP位置ゲノム: 39696
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31784):
GTTTGACACCTTAAATAGCTTTTAGGTATTTGGCTTCCCAGCCCCTATTTTTAGTTACAAGGGGTGTACATGTGTGGGTCAGGGTGGGGGTAGCTCTTTC
Y
GCAGATGATTAGTTTTAGCCATGTTACTAGTTATTGCACACATTATCTGTGTCCTCACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTATTAGGGTTCTCTAGAGGGAC
Celera SNP ID: hCV29386490
SNP位置ゲノム: 28301
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31785):
CCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATTAGCCATGCACACTAAGGTCTTACACCTACACACA
R
GTCAGTATTCTGGCTCAGAGACCAACAGGGAGAAATTGCAGTTCTCATTAGTTGAACTTTCTTTATTGTTCACAGTTTTAAAACACAAAATTGAGAGGAA
Celera SNP ID: hCV2485379
SNP位置ゲノム: 39671
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31786):
TTTATAACCAGCATCTTTTTGCTTTAAAAAATGACCTGGCTTTGTATTTTTTTAGTCTTAAACATAATAAAAATATTTTTGTTCTAATTTGCTTTCATGA
R
TGAAGATTATTGACATCGTTGGTAAATTCTAGAATTTTGATTTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTATTTTTTCCAAGTGGTCTGGCA
Celera SNP ID: hCV29946322
SNP位置ゲノム: 53348
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31787):
TACAACATAGTGTAAGACCCCTTCTCCACACAAAAAAATTAGAAAATTTGTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAG
Y
GAGAGAATCACTTAAGCCCAGGTGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGACTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTT
Celera SNP ID: hCV29386491
SNP位置ゲノム: 22400
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31788):
GGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGTCTTGAATCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTACAACATAGTGTAAGACCCCTTCTCCACACAAAAAAATTAGAAAATT
Y
GTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAGCGAGAGAATCACTTAAGCCCAGGTGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGAT
Celera SNP ID: hCV29386492
SNP位置ゲノム: 22348
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31789):
CAAAAGAAAATCTTGTGAGATTTGCATTTTTGGAAGATCACTGACAGCACCATGAATTAGACATATTGAGACTGGAATCAGAAGACCAATTCAAAGATCC
Y
TGGACTAGAGTACACAAGATACCAAGAGGGCTTGAACTAAGTAGTAGCAATGAAGACAAGGGCAAGAGAGAGTTAGGAGTGGATTTATAGCATTTGAGGA
Celera SNP ID: hCV29386494
SNP位置ゲノム: 2081
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31790):
TACAGGTACTGATTTTAAACTCACTAAGTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGC
R
ATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGGCACTATGCCCGGC
Celera SNP ID: hCV25969457
SNP位置ゲノム: 16038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,63)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31791):
GCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAGTGATTTTAGGATCTGACTCGTTGTCTTTTTCTCTACTTCA
R
CTACTTTTATCATTCTTAATTATTTCTGTATCGTCAATCAATCCAGTACCTGCCTCTTAGTTTCAAAATCACTTACTCTTGCTTAGCTATTACCAGTAAT
Celera SNP ID: hCV30612825
SNP位置ゲノム: 24665
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31792):
TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGCCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAATCATGAGATTTCAATACCGCTGAACTTTGATTATGGCAAAGTGAACT
Y
CTGCTTTGATTAAAGCTTGATGAGAGAGGTGGCTGGGGATAGTTTGAGATAAGGGCAAGGCAGGAAAATGCATAATCTTACGTGGGCTCATTGTCATTGT
Celera SNP ID: hCV11473238
SNP位置ゲノム: 11090
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31793):
GAATTTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTC
C
TTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAGAGTCTCACTTTGTCAC
Celera SNP ID: hCV27204340
SNP位置ゲノム: 10386
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31551):
ACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID: hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,20|G,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798) 全体(G,798|A,704)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 64
Celera遺伝子: hCG2005595 - 66000115966888
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY08(8522603..8539536)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
ゲノム配列 (配列番号13257):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31814):
CCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCG
R
CTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCA
Celera SNP ID: hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,14|G,24) 全体(A,22|G,54)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-);;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)PA200426(A,173|G,425) 全体(G,425|A,173)HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,598|G,886)全体(G,886|A,598)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 65
Celera遺伝子: hCG2005673 - 30000675550389
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(6407929..6423851)
染色体: Chr12
OMIM番号: 138400
OMIM情報: グリセロアルデヒド-3-ホスフェート デヒドロゲナーゼ;GAPD
ゲノム配列 (配列番号13258):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31972):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTCCCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCTCTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
Celera SNP ID: hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): NA(G,20|T,58) 全体(G,20|T,58)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,17|T,75) 全体(G,17|T,75)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子: hCG2009092 - 207000007139537
遺伝子記号: DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子 1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2RH(44203644..44591424)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13259):
SNP情報
コンテクスト (配列番号32674):
GATTCCCACCTGAGCCCGCCCTGCGGAGGCCCTCTGTACACATGAAGGGTGGTCCTTGATTATTATCTCACCTTCTTATTTCATCTGCCAGCCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCAGGATTCAGCACTCCAAGGGA
Celera SNP ID: hCV7686234
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101) 全体(G,1101|A,401)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 68
Celera遺伝子: hCG201186 - 62000133431907
遺伝子記号: BCL2A1
タンパク質名: BCL2-関連タンパク質 A1;BCL2L5;BFL1;GRS;HBPA1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5LP(2444127..2466684)
染色体: Chr15
OMIM番号: 601056
OMIM情報: BCL2-関連タンパク質 A1;BCL2A1
ゲノム配列 (配列番号13261):
SNP情報
コンテクスト (配列番号32802):
GAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGATGGAAAAGGAGTTTGAAGACG
R
CATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTGCCCCGGATGTGGATACCTAT
Celera SNP ID: hCV25992796
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,8|G,30) 全体(A,10|G,62)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,7|G,31) 全体(A,9|G,65)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号32803):
TTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGT
R
CGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTG
Celera SNP ID: hCV7509650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26) 白人(A,8|G,32) 全体(A,20|G,58)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,25) 白人(A,8|G,30) 全体(A,19|G,55)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号32805):
TTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAA
K
GTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACC
Celera SNP ID: hCV7509654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,15|T,13) 白人(G,8|T,32) 全体(G,23|T,45)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14|T,18) 白人(G,8|T,32) 全体(G,22|T,50)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(G,28|T,64) 全体(G,28|T,64)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子: hCG2015310 - 30000675601968
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W46Y(56819190..56960311)
染色体: Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoA カルボキシラーゼ-β;ACACB
ゲノム配列 (配列番号13262):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33232):
TTGTGCAGAGACATCTGATCCCCGCAGCTCTGTGTTCCAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGGTAAGCCCCTCCCTGCCTATGTTAC
Celera SNP ID: hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,56|G,12)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子: hCG2022206 - 208000027096710
遺伝子記号: AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンII レセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46882675..46939873)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
ゲノム配列 (配列番号13263):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33292):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID: hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,62|C,8)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) (A,-|C,-) JBIC-
対立遺伝子(C,109|A,1389) 全体(A,1389|C,109)
SNP型: イントロン;UTR 3
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子: hCG2023324 - 30000669567219
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYJC(5582533..5693244)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ 1;PON1
ゲノム配列 (配列番号13264):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33478):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGAGTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNP ID: hCV8952861
SNP位置ゲノム: 104020
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(T,21|C,71) 全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33479):
GGTCAGAGAAATTTTGTGAGTCTTATTGAAATGGGGCAGAATTGTATCCTTGGAAGCAGCAGCGTGGTGACCAAGGACAAGAGGCAACTTTTCTCTGATA
Y
ATTTTGCTCCATCACAATTGTGTTTTACTTTATGTCTTGTTCTTTTCTTGTTTTTAATCTTTTAAGTCCCTTGACTTTAA
TACCCTCGTGGATAACATAT
Celera SNP ID: hCV25471629
SNP位置ゲノム: 99982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30) 白人(T,40) 全体(C,6|T,70)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33480):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGACTTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTCAGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNP ID: hCV8952862
SNP位置ゲノム: 104455
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33481):
GGAGTCTGACTCAAGCTTTACTATAGAGTAGCATGCCTGTGAGATTCTCCAAAGTTAATATGGTTTCCCAAGTAAATGGTTGAACAAGTCAACAATTTCC
M
AAAGAAGTTTCCAAAAGATATTTGTAGTTTGGACTGTGAGACGTATTTTTTAAGCCTTCATATATGCATTTTTCTGATTCTACCCTTCTTTTGCAGAAAG
Celera SNP ID: hCV25999541
SNP位置ゲノム: 12070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,7) 白人(A,36) 全体(A,63|C,7)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,62|A,1226) 全体(A,1226|C,62)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33482):
TTCCATAATTGTGCTTTCAAATGTAATTTCTAGCTGCCAATTTACACTTTACCACAGTTAAGACTTAGTTTCATTTCCATGAAAAATGTGCACTTTGCTC
Y
TGATTGACAGATATATGCTTTGACAATTGATACAGGTTTACCCAGTCAAGGCTTGTTTTAGTTGAAGGTGAAAATGGAAGAGGGAAAAAAAATTGCTTCA
Celera SNP ID: hCV8952863
SNP位置ゲノム: 105877
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,34|T,61) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,36|T,60) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,164|C,595) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由
来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,43|C,52) 全体(C,717|T,328) ;(T,-|C,-) SC_12_A(T,8|C,14)SC_12_C(T,11|C,13) SC_12_AA(T,9|C,15) SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,42|T,28)
CEPH(T,38|C,54) 全体(C,54|T,38)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33483):
GGACCAAGACTAGATTTCCTGAGACTTTAAATACGCAAGACAAATGCAAACAAAATCTGCCAACATACCCAGGCTGCTTTTCAGGAGTGAATCACTGAAG
Y
GCATTTGGATTTCCTATAACACTACTTTCTTTTGGGAATGTACAGCCCTCCCCCAGCTCCCCATCCCCCATCATAATGTAAACCATTCTAAGAGAAAATA
Celera SNP ID: hCV8952867
SNP位置ゲノム: 107841
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,26|C,69) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,32|C,63) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,254|C,505) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由
来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,40|C,55) 全体(C,692|T,352) ;(T,-|C,-) SC_12_A(T,6|C,16)SC_12_C(T,10|C,14) SC_12_AA(T,6|C,12) SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,42|T,22)
CEPH(C,26|T,66) 全体(C,26|T,66)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33484):
CACTGAAGTGCATTTGGATTTCCTATAACACTACTTTCTTTTGGGAATGTACAGCCCTCCCCCAGCTCCCCATCCCCCATCATAATGTAAACCATTCTAA
K
AGAAAATATGGATGTTTTGGCTGGGGGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAAGCAGGAGGACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGA
Celera SNP ID: hCV8952868
SNP位置ゲノム: 107933
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(T,16|G,76) 全体(G,76|T,16)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33485):
TAAATTATAGTTTGCGTGTGTAAGAATGAATGAAATTAATAGCCCTCACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTA
Y
GATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCCCCTCGCTATGTGAGACTGACTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACT
Celera SNP ID: hCV30010538
SNP位置ゲノム: 105591
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33486):
GAGGACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTAAGACATGATGGCACCACTGCAGTCCAGTCTGGGTGACAGATGACAGAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAGAAAAGAAAATATGGACATTTTATTTCTGGACTTTATCCTTAAATGCTTAGCTTTAGAATAGTGCACAGGTACATCCTTAATAAAAAGTAAATTTG
Celera SNP ID: hCV8952869
SNP位置ゲノム: 108107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 5
コンテクスト (配列番号33487):
AGGATAAAGGATATTTAAATACCTCATGGGTCTCTTTTTCCACCTCCCTTTCACTTTAGTGTGAATGACATTGTGGTTCTTGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTTTCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNP ID: hCV25996062
SNP位置ゲノム: 38356
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号33488):
GGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGG
R
ATAAGGGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTATTTTACCATACAGATGTGTT
Celera SNP ID: hCV25996065
SNP位置ゲノム: 30225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33489):
CCACCTGACTGAGCCCTACCAGCTCATTTAATTACCTGTCACTACTTAAGCCCTCCCAGTGGGACATCTGCCCCGTCCACTCTGCCCCATGCAAGGTCTT
S
AGGGGTGTACTAAATGACATTCTTTGTGGGTTTTTCTCAGCACATTTCCTTACTGACATCTCTCCACATTACCTAAAGAATGTCATTGACCACTCCCTGG
Celera SNP ID: hCV25995265
SNP位置ゲノム: 7883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,38) 全体(C,70|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33490):
CCTCAGTATTTCTTTTTATTGCATTCGTTGTCTAACAACAATAATACTCATTGGCAAGAAATTTATTTACACTAACAAATTAAATTTAATCACAGGTATT
K
TTAGATTGGTCAGAAAACAAAAGACCACTGTGATATTTTGCTTGAATGCCTCTGAAAACCAAAGAGTAAGGAATGTCATTTGAAACTTTTTGAACAATCT
Celera SNP ID: hCV2548951
SNP位置ゲノム: 106083
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,8) 全体(G,8|T,4) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,96) アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,14|T,81) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリか
らのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,96)
全体(G,110|T,177);(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G,-) SC_12_C(T,-|G,-) SC_12_AA(T,-|G,-) SNP型: hmCS;イントロン;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号33491):
TTGGGTCAAAAAACCACTTTATTCACAGCAAGATTGGAGTTACTCATGATTCCAGTGACATAATATCCCGTGCCCTACATGGGCTCAATTTTTCTGAGAT
K
CTGCTCACAGCCCAGGATGCTGGGTTCTCTGAAAGACTGTCTTGAAATTATCAATGAGTGTGATGCTTAGGGAACACCCCCAACATATTTCATTATTTAG
Celera SNP ID: hCV2548952
SNP位置ゲノム: 105112
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)CEPH(T,39|G,53) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(G,53|T,39)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33492):
TCAGAACAGGCTCCCTGCTAGACTGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTGTTGCGTTCCTTGCAGAGCTC
R
TGTAGGAGCTCAGTAATTGTGTCTTGAATGAATGGGACCCCAGGTTTCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCAGGTTTCATCTGCCGTGGAAT
Celera SNP ID: hCV2548954
SNP位置ゲノム: 98790
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33493):
CAGGTATTTCTGTAAAACAAAAGTTAAAGAATTTTATGAGAATAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCAAGGCTCTGCTCTCACCAGGG
Y
GAGACTGAGGGCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATTATTCTTTCTT
Celera SNP ID: hCV2548957
SNP位置ゲノム: 97494
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,512|C,954)全体(C,954|T,512) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33494):
AGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCATTTTGTACCACGTCGGTAAGAA
K
TTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATA
Celera SNP ID: hCV15962746
SNP位置ゲノム: 83060
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,685|T,809) 全体(G,685|T,809)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33495):
TGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCCTGTCAGCACATCTGAGAGACTGTCATGAGGGGCCTCA
Y
TCAGAGAAAATTACCTTAAAGCAACATCAAATGTAACATCGTGTTTGACATTAAAAATCACTGGCAGGGCTAGTTTGGTATTAGCTCAAGTAAAATGGAA
Celera SNP ID: hCV2548958
SNP位置ゲノム: 97239
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33496):
TTTCTTCTGATCTCCCTCTCCTCCACCTTCCTTCCCTCTCCTCCCTTTTCTTTCTCTTTTTTCCTCTATGTTGATGGAACAGCCAAGAAATAGCCTCAAA
T
TGTACTTTATGCAGGGCTGCTCTCCACAATGTTTATGAAGTCCACGTGCTCACGATGGCTGCTAGGTGACCTGGCTGCCCCTCACCTCTCTGCCTTTACC
Celera SNP ID: hCV2548959
SNP位置ゲノム: 96494
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33497):
TGAAAAGACAGGAAAGGACTGTGCTTTTCTCTTCCATTTTACCTTTTCATTCTGAGACCACTAAGGTCTTTGCATTAAGTAGGTGACGTGAACCCTAGTG
R
CCACTGCCCACCAAAATGCCCCTCATCTCCAGCTCTGTCAGGAGTACCTTTAGTTACTCAAATGGAAATATCTCAGTGTAATGATGGGGCTACAACATAT
Celera SNP ID: hCV8952870
SNP位置ゲノム: 108306
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,32|G,60)
全体(G,60|A,32)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33498):
CTAATATTACCAGATTTTTACTAATTTAGTGTTTTAGTATTTGAAAAGTTTTGCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGGCTTCTTATTTCTCATGATGT
K
AAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGACATTAATAGAGTATCCAATATGGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGAAGACAGACAGAAAAACATAA
Celera SNP ID: hCV8952871
SNP位置ゲノム: 110154
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(G,14|T,78) 全体(G,14|T,78)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33499):
GCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGGCTTCTTATTTCTCATGATGTTAAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGACATTAATAGAGTATCCAATA
Y
GGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGAAGACAGACAGAAAAACATAATGGTGACTTTGATAACTGTAAAACACAATGTTACTTCATGTCAACGTTTCTG
Celera SNP ID: hCV8952872
SNP位置ゲノム: 110206
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,9|T,83)
全体(C,9|T,83)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33500):
CTCTTGCCTTCACTCTGCTCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCAC
W
ATTAAGTGAATATGTCCCGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCAGG
Celera SNP ID: hCV30316450
SNP位置ゲノム: 89577
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33501):
AAAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTT
T
ATATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTG
Celera SNP ID: hCV26570658
SNP位置ゲノム: 3239
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33502):
AAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTT
A
TATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGC
Celera SNP ID: hCV26570659
SNP位置ゲノム: 3240
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,3) 全体(A,3|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33503):
TGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAATGCATTTTACTCCCAGATACTAAAAGTTAGTGTTAGGGCTAAGTTCCTCCCATAC
Y
GATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGTAAACTCACTGAGTTCTTTCAGAATTTGGTGTGTT
Celera SNP ID: hCV2548960
SNP位置ゲノム: 95789
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33504):
GGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAGGGCAGAAGAGGAGGAAGACTTCTCT
Y
GATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAGGGCTTTCCTGCAACTTTCCCGAGAGAGAACTC
Celera SNP ID: hCV2548961
SNP位置ゲノム: 95565
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,480|C,832)全体(C,832|T,480) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33505):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID: hCV2548962
SNP位置ゲノム: 94248
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;(G,-|A,-) スペイン人男
性(A,158|G,365) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250) ;(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,17|A,75)
HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
Han(A,1600|G,2400) Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33506):
CAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCA
Y
ATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAATACCTTCACCTTATATATTATGTGTGTATGTTTTAATTGCAG
Celera SNP ID: hCV2548963
SNP位置ゲノム: 94070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,2) 白人(C,6) 全体(C,14|T,2)SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33507):
TTGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTACAGTCAATAAAAGAAATAAT
R
GGAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTG
GGGCAATCAAACCAAATGAC
Celera SNP ID: hCV15892186
SNP位置ゲノム: 109526
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号33508):
TTATGTGTTCCCTATTGTACCCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAATCAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
Y
CATAGCATTCTATTTCTGAGCATTCTTGTTCATGGACATTTCATTCAGTTTAGAATCACGAAATCTTAAGGCTGGAAGATCAACCAGTCTATCATCCTGC
Celera SNP ID: hCV2548966
SNP位置ゲノム: 93516
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33509):
CTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGACTCACTTATGTGTTCCCTATTGTA
Y
CCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAATCAGAAAGGAAAAAAAAAAAGTCATAGCATTCTATTTCTGA
Celera SNP ID: hCV2548967
SNP位置ゲノム: 93435
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33510):
GAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCACTAGTGGCCAAGTAGGAACCCCAGCTCAGGTCATCTTCTGCCCCATCAAGATGA
R
TAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATTTATTTAACAAATATATTTTGGAGAGAGAATAAGGTCACTGAGTGGAGAATGTG
Celera SNP ID: hCV2548968
SNP位置ゲノム: 91895
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33511):
ATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTAGGAGAACAATCCGAC
W
CTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCATTTGACTACCTCCATATCTG
Celera SNP ID: hCV2548969
SNP位置ゲノム: 91573
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,3) 全体(A,1|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33512):
GTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTTATATATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGCATCCCCC
Celera SNP ID: hCV26570660
SNP位置ゲノム: 3247
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33513):
CTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTTATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGCATCCCCCTT
Celera SNP ID: hCV26570661
SNP位置ゲノム: 3249
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33514):
ATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCACCTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATCTTGCTAGTGGTCTAT
S
TATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAGCTCCTGCATTCATTGATTTTTTGAAGGGTTTTTCATGTATCTATCTCCTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTT
Celera SNP ID: hCV30371116
SNP位置ゲノム: 16154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33515):
CCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTTATATATATACA
Y
ACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGCATCCCCCTTAA
Celera SNP ID: hCV26570662
SNP位置ゲノム: 3251
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33516):
TTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTTATATATATACACA
Y
ACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGCATCCCCCTTAATG
Celera SNP ID: hCV26570663
SNP位置ゲノム: 3253
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33517):
TCTGGTAGTCATCTTCCCACTAACTGGTATTCCTCTCACCATGTCTGCCTTTATTTGGAGCTCTGCAAATGTTTGTGGATCGAATATTAACCACGTTACT
Y
GATTTAAAACTCTAAACACGTTCCATCTTGGGTTCCCTGCCATTCTTAACAAGTCTTTCAAAGAGAAATAGAGAACAGACTGCATTTTAATTCCCAGTAC
Celera SNP ID: hCV26570665
SNP位置ゲノム: 12667
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33518):
ATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAGCAGAAAATAGA
Y
TGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCCTAGGCAAAGATCTCTGCTTTTTTCTGCGAGCAGCCAGCAT
Celera SNP ID: hCV27970578
SNP位置ゲノム: 80941
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33519):
GTCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTCTTTTATGGCTGC
A
TAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCATTACTATTGTGAACAGTGCTG
Celera SNP ID: hCV26570666
SNP位置ゲノム: 13624
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33520):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGGGATAAGGGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCAT
Celera SNP ID: hCV15783507
SNP位置ゲノム: 30156
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号33521):
TCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTCTTTTATGGCTGCA
T
AGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCATTACTATTGTGAACAGTGCTGC
Celera SNP ID: hCV26570667
SNP位置ゲノム: 13625
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33522):
TCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTCCT
K
AGAATTGTCTTGGCTATGCGGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCATTGGTAGCTTGATGGGGA
Celera SNP ID: hCV26570668
SNP位置ゲノム: 14693
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33523):
AGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAGATTTTGCCTGGTCAGAGAGCTAAATGTGAGCTTTGTGTTCATACTT
R
AATTCCAATCCCTGCTCAGCCACTTTATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGAAAATAACACCTCACGGAGGT
Celera SNP ID: hCV15752117
SNP位置ゲノム: 81758
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33524):
CATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTCCTTAGAATTGTCTTGGCTATG
Y
GGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCATTGGTAGCTTGATGGGGATGACACTGAATCTATAAAT
Celera SNP ID: hCV26570669
SNP位置ゲノム: 14712
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33525):
GGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACTCA
R
TTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGC
Celera SNP ID: hCV2548970
SNP位置ゲノム: 91434
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33526):
TTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTACACAACCCCTTCTATAAATT
K
CTTCTGCATTAAACACTACATCATGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTA
Celera SNP ID: hCV2548971
SNP位置ゲノム: 88927
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,3) 全体(G,2|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
JBIC-対立遺伝子(T,415|G,865) 全体(G,865|T,415)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33527):
TTGTCTATTCCCTAAGCACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCACAGGTCATTTCAACTTTCAC
R
TTTTTAAACAAATTTCAGAATAAGCCCTTTAATTTAAAATTGTTGATAGGTCCCAATTCCCAATTCCCAAGCTTTGAAGACAGAATCCACCATATTTGCT
Celera SNP ID: hCV2548973
SNP位置ゲノム: 86031
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33528):
GGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTGTGCTTTGGGTGTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATGACTTAGTACCACTAAATTTCACTA
Celera SNP ID: hCV2548974
SNP位置ゲノム: 84784
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33529):
CCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCC
R
TTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCT
Celera SNP ID: hCV2548975
SNP位置ゲノム: 83662
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33530):
GACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTACGTCAGATTTT
Y
TTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCA
Celera SNP ID: hCV2548977
SNP位置ゲノム: 82937
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,34|T,58)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
全体(C,34|T,58)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33531):
CATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTA
Y
TAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTACGTCAGATTTTCTTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAA
Celera SNP ID: hCV2548978
SNP位置ゲノム: 82902
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,26|C,66)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
全体(C,66|T,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33532):
CTAAGTTCACATCTATCAATCAGGAAACCACAGTCTCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTG
R
CTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTACGTCAGATTTTCTTAGACAG
Celera SNP ID: hCV2548979
SNP位置ゲノム: 82845
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33533):
GAGTTATGGAGGATTCCTTCTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATCGTCCCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTTGTCTGTGAATCC
R
TCTGGTCCTGGACTTTCATTGGTTGGTAGGCTATTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAGAGATTCAACTTTTTCCTGGTTTA
Celera SNP ID: hCV26570670
SNP位置ゲノム: 15852
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33534):
TTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCA
Y
CTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATCTTGCTAGTGGTCTATCTATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAGCTCCTGCATTCATTGATTTT
Celera SNP ID: hCV26570671
SNP位置ゲノム: 16102
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33535):
ACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAACTTTCTTGGAAATTATCCCTTTT
TTCCATGTAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNP ID: hCV26000843
SNP位置ゲノム: 34900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,69)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33536):
ATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGC
R
GGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGTC
Celera SNP ID: hCV26570672
SNP位置ゲノム: 17497
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33537):
TCTTTTCCTAACTGAATACCCTTTATTTCTTTCTCTTGTCCAATTGCCCTGGCCAGAATTTCCAATACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATC
S
TTGTCTTGTGCAGGTTTTCAAATGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCTATTCAGTATGATATTGGCTGTGGATTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGA
Celera SNP ID: hCV16218292
SNP位置ゲノム: 15293
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33538):
TATGTCCTGAGTGTTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAA
R
GTGTGAGGAAGGGATCCAGTTTTGGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTT
Celera SNP ID: hCV26570673
SNP位置ゲノム: 18190
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33539):
GTCTTGTGCTGGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGTCATAGATAGCTCTTATTATTTTGAGATA
Y
GTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCATCTAGTGAGATAATCATGTGGTTTT
Celera SNP ID: hCV26570674
SNP位置ゲノム: 19179
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33540):
CTGCCAGGCCTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGGATAGTTTAGGAAGAATGGTAC
Y
AGCTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGATCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAAGCTATTAATTATTGTCTCAATTTCAGAGC
Celera SNP ID: hCV26570675
SNP位置ゲノム: 19589
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33541):
GAATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAGACTAGGATTGCAACTCCTGC
T
TTTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATGAGATGGGTCTCCTGAATACA
Celera SNP ID: hCV26570676
SNP位置ゲノム: 23286
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33542):
AATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAGACTAGGATTGCAACTCCTGCT
T
TTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATGAGATGGGTCTCCTGAATACAG
Celera SNP ID: hCV26570677
SNP位置ゲノム: 23287
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33543):
GACACGGGAGGGAATTTCCTGGTCTGCTGGTTGCAAAGACTGTGGGAAAAGCACAGTATTTGGGCAGGAGCGTACCGTTCCTCCAGGTACAGACTGTCAC
R
GCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGAAATCCCCTGACCCCTTGCACTTCCTGGGTGAGGTGACGCCCTGCCCCACTTTGGCTTGCCCTCCATGGGCTGCACCC
Celera SNP ID: hCV26570678
SNP位置ゲノム: 25373
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33544):
GGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTACTTCACCTGCTTTTATGCTGTTTACCATTTTCTCATTCACAAAACTTGCTCTTCCCTGATACTGCAGTGCACCTAGCTGTTCCAGTTCTC
Celera SNP ID: hCV15752127
SNP位置ゲノム: 88293
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33545):
AAGTGATTTTCCATCCTTTTATCTTTCCTTCTCTTCCCCATGTGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATACATATATAT
Y
CCTTTCAATGGACTTTCCACTCATCCACCCATTCATCACCATTATGTTTTATTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGA
Celera SNP ID: hCV15752128
SNP位置ゲノム: 88775
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33546):
TAATTTAAACTTGTTATTATTCATATATCACAACTGTTATTATTGGTCATTTACTGTATGCCAGGCATGGTGTGAAGGCCTTTGCATTCATTATTTCATT
K
TATTCTTACTCTAGCCTTTCAAGGTATACAGAGAAAACAGAGGTTCAGAATAGTGGCTCAAAATTTAGTGACAATGCTGTGGCCCCACATTATAAGGATA
Celera SNP ID: hCV15752129
SNP位置ゲノム: 92660
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33547):
CCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATCACCCTTAACATCTTGTACCTGCCCTTTGGTTCCTTGAGGGCATGCTACAAATATTCAC
Y
ACACTTTCCCTAGACCAGAGTTTTTTCAAATGGTGGGTAACAAAGTCAATTTAGTAAATAATTACCAACATTTAAAAATAAATAAAACAGAATTGAACAG
Celera SNP ID: hCV2548980
SNP位置ゲノム: 82357
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,37|T,55) 全体(C,37|T,55)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33548):
CAAAATATATAAACATATAGAAGGATAAGTGCATTTAGTAGAAATACTTACAATAAAAAAATCTCTTAAAATCTATGAGCCATTCAATGTATACACAACG
M
AAGAAGTGGCAATAAGGCTATGATTACAGCTCCAGGTCCTGACTGACCTCGCCAAGTTCCATACACAATATATTTTTTAATGCCATGTGATTGCAGTGTG
Celera SNP ID: hCV25995000
SNP位置ゲノム: 107159
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,71)
SNP型: hmCS;UTR 5
コンテクスト (配列番号33549):
TATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCATCTTTTGTGAACCCATATGTTTAGTGACCCTTGTGAGTCAGGCAGC
R
TGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACTATCCTTGGTGTTTTTCACAAGTCTTGGCCCATTCAGTGATTTTATGTCCTTG
Celera SNP ID: hCV2548981
SNP位置ゲノム: 82149
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,188|A,1300) 全体(G,188|A,1300)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33550):
GATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCCCTTTAACTGTGATTATTCTA
Y
GTTTTCCAGGCTAGAGATCATCTTCTATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCATCTTTTGTGAACCCATATGTT
Celera SNP ID: hCV2548982
SNP位置ゲノム: 82023
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,214|T,1270)全体(C,214|T,1270) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33551):
ATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGAAAATAACACCTCACGGAGGTGTTTGAGGATTAAACGCGGGCATATA
Y
GGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGTTGAGATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCT
Celera SNP ID: hCV2548983
SNP位置ゲノム: 81885
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,37|C,58) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,43|T,52) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,37|C,58)
全体(C,159|T,126);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)全体(C,24|T,68) SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33552):
GAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCCTTTGACAAGATATTTCCTAATAAATTGAAAATGAGGTAGAA
M
AAATATGAGTTGGATGATAATAACACAGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAGATTTTGCCTGGTCAGAGAGC
Celera SNP ID: hCV2548984
SNP位置ゲノム: 81631
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,6) 全体(A,6|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,378|C,914) 全体(A,378|C,914)CEPH(A,25|C,67) 全体(A,25|C,67)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33553):
CCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCACAGCAAAGGCTGTATGGTTTCTGCGCA
R
AGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCCTTTGACAAGATATTTCCTAA
Celera SNP ID: hCV2548985
SNP位置ゲノム: 81509
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
JBIC-対立遺伝子(G,523|A,743) 全体(G,523|A,743)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33554):
AACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAG
TGAGAACTTCTCTGACTGCT
R
TTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACACACACATGCATCACCTAGAGCA
Celera SNP ID: hCV2548987
SNP位置ゲノム: 77069
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33555):
TTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGAGCAGAGAGAGAGGGCAGTAGTTACAATGTGAGGCCAAAGAAGCTTCCCCCCAGAAA
R
CTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGACCAA
Celera SNP ID: hCV2548988
SNP位置ゲノム: 76825
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33556):
CTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGGACACAGATCATCATTCCCCCTCTTTTC
S
AATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCTTAGCCAGTGGTATTCAGTTG
Celera SNP ID: hCV2548989
SNP位置ゲノム: 76467
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)CEPH(G,17|C,75) 全体(G,17|C,75) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33557):
AAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGAGTTGAAACTCAGGCAAAGTA
Y
AGTGAAGGAGAACTTTTGTGGACTGCCTACCTTTGCAACTTATTATAATTTCTGAATAGTTTTGTGTGTGTTTTATTTCTTTCTCCCCCACAGAACACGA
Celera SNP ID: hCV16164054
SNP位置ゲノム: 83891
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,689|T,807) 全体(C,689|T,807)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33558):
TTTTCAGCAATTTTCAGAATGTGGGGTACTTGGTGCTTTGTTGTTTTTATCTTTGAGCCCTTCGATGCTGATTCTATAATCACAGAAAAATTCTCATTCT
R
TATTCCTTTGGCATCAAACAGGTTTTAGTTTCAGGTAGCAGAAACCACTCTATCTAGTTTTTGGGGAAAGTGATCAAATGCAGGAACTAATGCTTCACAA
Celera SNP ID: hCV11236605
SNP位置ゲノム: 45510
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33559):
TATAGGAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTTTGCCACTACATGATATAATC
R
ATGTAGGAATGGGAACAATACAATTAAACTATACACCCCTTCTCTCTGCTTTGAGGAAGGTTAGTTATAGAATACCAGGACCGGAAATAATCTTATAATC
Celera SNP ID: hCV343734
SNP位置ゲノム: 29575
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33560):
AAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCA
S
CATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCACTCCCAGC
Celera SNP ID: hCV26570682
SNP位置ゲノム: 32783
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33561):
CTGTGAGCCATAACAATCTTACCTCCTGGTGTTAAGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGAT
Celera SNP ID: hCV26570684
SNP位置ゲノム: 62886
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33562):
AGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCA
Celera SNP ID: hCV26570685
SNP位置ゲノム: 62920
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33563):
GTTTTTTAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGTACAGAATGTTCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGGTGCACCCATCA
R
CCCATCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGTCTCCACCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCGCCCTGTGTCCATG
Celera SNP ID: hCV30280452
SNP位置ゲノム: 58374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33564):
GACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCAAG
Celera SNP ID: hCV26570686
SNP位置ゲノム: 62922
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33565):
CATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCAAGCA
Celera SNP ID: hCV26570687
SNP位置ゲノム: 62924
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33566):
TAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCAAGCAAT
Celera SNP ID: hCV26570688
SNP位置ゲノム: 62926
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33567):
TATTACTCTATTACCCTTTAAAAATTTGTTATTTATTTACTTATTTTACTACACCTGGGGGTAGTAAATTTTCAGCAATAAAAAGCTATTGCTCTAAACC
R
TTCCACTCTGCCCCTTTCTGTGAAAAACAGACAAATGATAGTCCAGCATACTAATTTAAGAAATTTACTTTTAAAAAAGAGAGAGTAAAATCAGATTGTA
Celera SNP ID: hCV15752139
SNP位置ゲノム: 92906
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,94|A,1380) 全体(G,94|A,1380)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33568):
TTGGACTTGAGCAACTGGATGGTAGTGATGCCATTTATTGAAGTGTGAGTTTGGGCAGGGGGGATTAAGAGTTTTCCTTTGGACACATTTTGAAAAGACT
R
TTAAACACCCCAGTGGGCATGTCAACCAGGTAGCCTGCTGGGCCCTGCCCAAATTCCTTATGCACTGTTTATGAGCATAAGAAAATGATTGTTTGGTTTA
Celera SNP ID: hCV2548990
SNP位置ゲノム: 76160
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)CEPH(A,23|G,69) 全体(G,69|A,23) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33569):
CTTCACCCACTCCAGTTGAGCCTTCAGATAAGATGGCAATTCACACTGACAGCTCAGCTGCTAACTCATGAGAGACCTTGAGCCAGAGGTATCTAGCTGT
R
CCATGCCTGAATTCCTGACCCACAGAAATGATGAGATAATAAATGTTTGTTGTTTTTAATGGTGAGACTTTAGTATAATTTGTTATGCAGCATACGATAA
Celera SNP ID: hCV2548991
SNP位置ゲノム: 75868
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33570):
AGGTATGAGAGGGATTGCAAATAGGCATGAAGAAATTTGGAGGCAAAGGATATATTTATTACCTTGATGCCTGTGATGTTTTCATGGGTGAATATATATG
Y
CAAAACTTATTGATTTATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTGCAGTTTATTGTATATAAATT
Celera SNP ID: hCV2548992
SNP位置ゲノム: 73376
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33571):
ATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATATCCTTTTGTTACATATTTAGGATCTGCGGTAATATCCTCTTTATTTCTCACATTTAGAATTTGTTTTCTTTC
Y
CATTTTCTTTCTGTCAGTCTTACCACAGTTTTATATCTTTCATTAGTCTTTTCAATAATCAACTTTTGAATGTTTTGTCCTAAGTTTTTATTGTAGTAAA
Celera SNP ID: hCV2548993
SNP位置ゲノム: 70863
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33572):
GTTTTAATTATAATAGATTTATAATAAACCTTGATTTTTGGTATTAAAATCCCCCAAATTTGTTCTTCCTCAAAATTTTTTATGGATATTCTTAACTCTT
Y
GTATTTTCACTTAAATTTAGAGTCAGATTGCCAATTTGTACAAAACCTTTCTAGGATTTGTGTTGGAATTTTATTGAGCTCCTTATAGATCAATGCGGGG
Celera SNP ID: hCV2548994
SNP位置ゲノム: 69546
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33573):
TTCATGACCAGTCCGGGCTACATAGCAAGACCCCCATCTCTATGTTAAAAAAAAAAAAACTTTAAAAAAAATTACTACAGCTTTATATATAAGATATATG
K
TGGCACCTGCTGTAGTCCCAGGTACATGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCA
Celera SNP ID: hCV327126
SNP位置ゲノム: 1376
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,5) 全体(G,5|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33574):
ATAAATCACATATATGTGCAGCTTTTGCAAGTACTGTCAAGCAGTTTTCCAAAGTGGTTGTAGCAGCATACTCCTTCACGAATAATGTTGGAGAGTTCTA
S
TTGCTTCATTTCTTTGCCAGCACTTAATAATATTAGTTTTCCTTCTTTAACTTTTAACTATTTGGATTGTTATGTAAGAATATCTCATTGTGGTTTTATT
Celera SNP ID: hCV2548995
SNP位置ゲノム: 68418
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33575):
TCCATAATCCACTCTCATCATTGTGTAGCAATGTTTCTAAAACACCTGCCAAAACATGTTACTTCCAGTGGCTTCCCAATGCCCCTTAGAATATAATTCA
R
GTTTCTTAACTTGGCCTACAATCTGCCTTCCTCTCCAGATTCAATTCTCACCATCTTCTTCCCAAATCTTTAAGCTCAGTGATTCTCAAAGCATGGTCCC
Celera SNP ID: hCV327127
SNP位置ゲノム: 1928
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33576):
CAATGAGATTTTCTAGAAGAGTGATTCACTAGAAATGTAAATGACCATATTAGCACAGCCAAGGGCAAGTCATCCAACTGAGGGAAACCAAGAGGAATGT
W
CTTAAGCAGAAGCAGAGAATGTAATGAAAATTTTTAACATATTCAGTTTCATATTCTGTCTAACAGATGTATCAGAAAAAGCTCAGTCCTTTAGGGATGA
Celera SNP ID: hCV2548996
SNP位置ゲノム: 67048
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33577):
AGTGGCTTCCCAATGCCCCTTAGAATATAATTCAGGTTTCTTAACTTGGCCTACAATCTGCCTTCCTCTCCAGATTCAATTCTCACCATCTTCTTCCCAA
W
TCTTTAAGCTCAGTGATTCTCAAAGCATGGTCCCTGGGCCAGCAGCATCAGCATCACCTGCAAACTTGTTAGAGATGCAAATTCTCAAGCCCCACCCCAA
Celera SNP ID: hCV327128
SNP位置ゲノム: 1994
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33578):
TACACTCTATGGGGCATTGTCATTAGCTTCCTGATCAAAATTCGCTCACCTTCACATCAGATTCCAGCCATGGAAAGAAGAAAGAGAGGATGAGAAAACA
Y
GTCAAATATCTTTGGGCCCAATTTGGAAATGGCACAAACTACCTCCACTGACATTCTATTGATAAGAGAATAGTTATACAATTATAGCTAATTGGAAGGA
Celera SNP ID: hCV2548997
SNP位置ゲノム: 64045
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33579):
GGGAGGATGTATGTGTCGAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTT
Y
TGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCACCTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATCTTGCTAGTGGTCTATCTATT
Celera SNP ID: hCV30406947
SNP位置ゲノム: 16058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33580):
TATCAATGTGTTGTCAGTGAGCCATTATGGTCCTTTTAAATTCAATAAAGGGTCTATTTGGTGGGACATTAGGAGCCAGATTGATTGTCCCATTGTGATA
Y
TGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCTGGGTCTAGGTTCTTTGAAAAGTAACCTAC
Celera SNP ID: hCV11236612
SNP位置ゲノム: 54632
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33581):
TAATAGGATTATATAGAACCTTGTGCCAAGTAATTGCAGATACACATTATTTCAAGCTCACAAGGAGCATCTACAAAAATTGACTATATACCTGGCTGTC
W
AGCGAGTCTTGATAATAGTATATATTGTCTGACTACAATGCAATCAAGCTTAGACTCAATTTTTTAAAAACCTAGAAAATTTGCATGTTGAAAAATTATG
Celera SNP ID: hCV29667400
SNP位置ゲノム: 49277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33582):
TCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATATTACAGCATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATAAAAATCAGGCATATAGCAGATG
Celera SNP ID: hCV26570690
SNP位置ゲノム: 80024
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33583):
GGATAATAATACATATTACAGCATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAG
W
ATATATATATATATAAAAATCAGGCATATAGCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAAAAATATAGAGTGATACTTGA
Celera SNP ID: hCV26570691
SNP位置ゲノム: 80087
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3|-,6) 全体(A,3|-,6|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33584):
CAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGG
C
CATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGAT
Celera SNP ID: hCV26570692
SNP位置ゲノム: 80890
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33585):
CAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATACTGTATCACTAGTTCTCT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCAGG
Celera SNP ID: hCV26570693
SNP位置ゲノム: 83227
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33586):
TGAGGAAGCTATTTTGAGGGTGTCAGGCATAGGGGTGTTGGGACCCAGTGCTAGTTTCTGGAGTTTCTTCCAAATCATCTGGGGCTGCCTGAGTTAGGAA
R
TGGTCCTTTAGGACCAGTTGCCCTTCTGGTGTCTCTGGGTCTAGGTTAGTATATCTCATTAGGGCCTCTTGTAGCCTCCC
TAGGAAAGCAGAGGAGGTTT
Celera SNP ID: hCV2549001
SNP位置ゲノム: 56641
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33587):
AAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATACTGTATCACTAGTTCTCTA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCAGGC
Celera SNP ID: hCV26570694
SNP位置ゲノム: 83228
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33588):
AAAGCTCTAGTCCATCAATTTAAAACAAATATACTAAGTGTAAATTTTAATTAAACTTGTTAATGAATTAATATATTTTTAATTTCCATATAATCGCATT
M
ATCAATTTGAATAAATGAAAGAATGAATTATTCTGAACCTATTAAAGAAGAGTGATGTATAGCCCCAGTTTCAAGTGAGGTGTGATAAAGAAATGGATCC
Celera SNP ID: hCV25472982
SNP位置ゲノム: 85435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|C,20) 白人(A,7|C,33) 全体(A,23|C,53)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33589):
TTGTGATATTGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCTGGGTCTAGGTTCTTTGAAAA
R
TAACCTACAGCATGTTTGACTGGCCCAAAGGTTTCAGTTAGAACTCCTAGTGCTATACCTTGCCTTTTCAGTGATGAAAAACTGAAATGGTTTGGTTAGT
Celera SNP ID:hCV2549002
SNP位置ゲノム: 54724
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33590):
AAACTAAAATGCAAGTATCCAGGCTGCTGGTTCAGCATTTTTTCAATTTCTTATGGGAGTTAGTTCTATGTGAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCC
Y
TGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTACACACAGACACACACAGATACACACACACACACACACACACACACACACA
Celera SNP ID: hCV30082481
SNP位置ゲノム: 93799
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33591):
AGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATACTGTATCACTAGTTCTCTAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCAGGCA
Celera SNP ID: hCV26570695
SNP位置ゲノム: 83229
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33592):
TGCACTGAGGTCCCTGGGGACAGAGCTTTAGTCTCTACAACTTGGTGATGGGACTCTGTAGCATACCCTGCATATCTAGTTCCATCCCTGACGAAGCTAC
K
GCCATCTGAAAACCATATTTTGTCTGGATTATCTATGGGCTGATCCTTTAAGTCTTCCCAGCTGGCATAAATTTTGTTAAGAATCTCACAGCATGAATAT
Celera SNP ID: hCV2549003
SNP位置ゲノム: 54327
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,6) 全体(G,6|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-)CEPH(G,0|T,92) 全体(T,92)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33593):
GTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATACTGTATCACTAGTTCTCTAAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCAGGCAG
Celera SNP ID:hCV26570696
SNP位置ゲノム: 83230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33594):
TGCTTACTAACGGCCCTACTAACCTGTTGAGTTACTTAGGAAATAAAGGATGGACCATTGTCACTTTGCAATGACCTGGG
TAGCTCAAACCAGGAAATGC
R
TTCCTTTAGGAGGAATTTAGCTACCTCCTGTGCCTTCTCAGTCTTTGTGGAGCAGGCTTCTACCCATTTTGTGAAGGTATCTACACAGACCAAGAGGTAC
Celera SNP ID: hCV2549004
SNP位置ゲノム: 53097
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33595):
TGAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTACACACAGACACACACAGAT
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCT
Celera SNP ID: hCV26570698
SNP位置ゲノム: 93869
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,8) 全体(A,8|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33596):
GAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTACACACAGACACACACAGATA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTC
Celera SNP ID: hCV26570699
SNP位置ゲノム: 93870
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,8) 全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33597):
ATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAATATACAAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCAGGCGACTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA
R
GCAGGAGAATGGCGGGAACCCAGGGGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAA
Celera SNP ID: hCV2549007
SNP位置ゲノム: 46465
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33598):
AGGCAAGATTCTTCCCACAGAGGGAGGACCACCATCCACTTGAGAACTAAATAAGAGCATCTTAACTCCTTCTGTAAGGGATGCCTGCACTAAAAAAATT
R
TGTAAGTCATCCCTGAGGAATTTGGCTAATGTCAGAAAGCCAGTTCACTTTGGTGCATAGATATCTATGACATTAGTACTTTCATCAGAAGAAGAACAAT
Celera SNP ID: hCV2549008
SNP位置ゲノム: 42017
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,463|A,809) 全体(G,463|A,809)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33599):
GACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATGAGAAAAGTAAAGTTTTTGACAGGTAGGGAGATAAGGTT
C
GTTAACTCTTTTAGGCCACCATTAACTTTTCAATAACTCTTGCTGTTGGGAATAATGGAAAAACATAAGCTCGATTATTCATATTGACCCAGATTGCCAT
Celera SNP ID: hCV2549009
SNP位置ゲノム: 40177
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33600):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGGAAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGGTAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNP ID: hCV27473620
SNP位置ゲノム: 104202
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33601):
ATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATAAAAATCAGGCATAT
R
GCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAAAAATATAGAGTGATACTTGAATATGTATTATAATCATACTTCATTGAAAG
Celera SNP ID: hCV32339700
SNP位置ゲノム: 80117
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33602):
AAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGT
R
TGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCC
TAGGCAAAGATCTCTGCTTT
Celera SNP ID: hCV32339701
SNP位置ゲノム: 80921
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33603):
TGCCTTGGTTTGGATGTTCGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGATCC
Y
TCATGAATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCCTC
Celera SNP ID: hCV32339702
SNP位置ゲノム: 81162
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33604):
TGGTTTGGATGTTCGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGATCCCTCAT
K
AATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCCTCTCTTA
Celera SNP ID: hCV32339703
SNP位置ゲノム: 81167
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33605):
ATTCAAAGCCTGTTTAAAGCACTTCAAGAATATTAAAAATACTACCCCATTATCTTCTTTTACTGTGGTTTAGAAAAGGATTGCAGTGGTACTTTCAAGG
R
GTGTGCATTTTTATACCTCTTCTCCAAAATAAAAGTGAGTGTTGTCTCTCATTACCACTTGCTTAAGTGTAAATGTCATTTACTTCAAAGGTATGTCTAT
Celera SNP ID: hCV2549010
SNP位置ゲノム: 39446
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33606):
CGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGATCCCTCATGAATAGATTAATG
M
CCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCCTCTCTTACATTCTCTCTCAT
Celera SNP ID: hCV32339704
SNP位置ゲノム: 81180
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33607):
TTGTTTCCTTGGACTTTAGGTTCTTCCCAGTTAAAGGAGGGATGTGGACTTAAGGATATAAGGACCTCATTCCAAATTTTTACATAACTCTTGAAACACA
Y
TTTCCTAACACACTACAAAGGAAGATAAATGAGCAATACCCCTGCCCCTTATGAAAGTACAAAGTATTTGACCACTTATGCTAAGTTCAGTTACACAAAA
Celera SNP ID: hCV2549011
SNP位置ゲノム: 38782
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,310|T,1182) 全体(C,310|T,1182)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33608):
TTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGATCCCTCATGAATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATT
Y
ATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCCTCTCTTACATTCTCTCTCATCCCATGATCTCTGTGAGTACTGGCTTCTCTTCAT
Celera SNP ID: hCV32339705
SNP位置ゲノム: 81214
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33609):
TCTGGAAGTGGGAGGCAAGAGGCCCACAGTAGGCATGAGCTGAGACACTGCTAGGCTGCCCCTCTGGGAAGTACATCAGACCTGTGCAGAACTGGTTGAA
R
TAGCAGCAGCTGGAACAAGGTAGGTGAGGCTATGAGGATCTAAAGAGGAGCCTGAGGGTACACTGGCACAGGCATTGATAAGCACTTACAAGGGGGCATA
Celera SNP ID: hCV2549012
SNP位置ゲノム: 37136
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33610):
AAATAAACCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCACAGCAAAGGCTGTATGGTTT
Y
TGCGCAGAGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCCTTTGACAAGATAT
Celera SNP ID: hCV32339706
SNP位置ゲノム: 81502
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33611):
GGTTGTGTTCTGTGAGCCTCACCCACTGGGTGTTATAACCAACCTCCAGATGAGCCACTTCTTTGTTTAATTACAGCTTTAAAGTAGAATTTTTTAAAAG
Y
CCTTGGGCACTTATAAAAATTACATTTGTTAAGCATTGACTATGTGCCAGGCACTATGCCAGAATACTTAATTTAACTTAATTCTCACAAAGCCTTTAAT
Celera SNP ID: hCV2549013
SNP位置ゲノム: 35463
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33612):
AATAACACCTCACGGAGGTGTTTGAGGATTAAACGCGGGCATATATGGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGTTGAGATATGACATGTTTGGG
Y
CACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCCCTTTAACTGTGATTATTCTATGTTTTCCAGGCTAGAGA
Celera SNP ID: hCV32339707
SNP位置ゲノム: 81940
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33613):
AAATTGCTGATGGATCATTCGCCTCCTGAGCTTCAATTTCCTCAACTAAATCTGGATTCTGGCATTTGTCTGACTTACCTATCATGTAGACTGTGAGGGT
M
AAATGCAAGATGTAAGAAGAAAACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAACTTTCTTGGAAATTATCCCTT
Celera SNP ID: hCV2549014
SNP位置ゲノム: 34777
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|C,24) 白人(A,25|C,13) 全体(A,39|C,37)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33614):
TATGTTTAGTGACCCTTGTGAGTCAGGCAGCATGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACTATCCTTGGTGTTTTTCACAA
R
TCTTGGCCCATTCAGTGATTTTATGTCCTTGAATCTCTCCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATC
ACCCTTAACATCTTGTACCT
Celera SNP ID: hCV32339708
SNP位置ゲノム: 82218
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33615):
AGCACAAGTGATTGTTCACTATTGTGTCTAGCAAAAGACTGAAGGTCCGTGTTGGGGCTGAAATCCAACCCATGTTCTGTTTGCCACGCCCTGAGCCTTG
R
AACAGAGCTGGATCAGACCAGAAGGAAGATTTCCTCTGTGAGCAAGCACCTTTCCTTAATTTGCATCAAAGTGCCCAGTGTGTTTCAGAGGTCCTGGTTA
Celera SNP ID: hCV2549015
SNP位置ゲノム: 33934
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33616):
TTCAGATGTGTATGTGTATGTGTGTGCATGTGCTGGGTGTTCGCACCATATAAAATACTTTTCCTACTGTGAGTCTCTGTCTGAAAAGTTTGTAAGCCAC
Y
GCTTTATCACTTCCCCTTTTATTTCCTTATTGTCAATATTTGCAATTATAATGTCAGATTTTCATTTTGAAAATACCTTTCCCTTTCTTAGGTTATGGGA
Celera SNP ID: hCV32339709
SNP位置ゲノム: 82613
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33617):
AGCACATAGTAATATTCAACTTTATAGATGGATACAATGAAGTTTAGAGGAATGCAGTGAAGTGTGACTTCACTTCTGCAATTAGTAAATGGCTGATCCA
S
AACTCAGACAGAGGAGGTCTCACTTCTAATCCTGTGTCTTTTACTAAAATGAGATTAGGACTCTATTTAAATAATTTTAAAACTGCAACTGTTTTGCCTC
Celera SNP ID: hCV2549016
SNP位置ゲノム: 33317
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,10) 全体(G,10|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33618):
TGATTAATTTAATATTGATGAAATAAATTCAAGATTGTTGTTGATATCCATCTGCTTATCATCACTCAGATTTTGAGCCAAATTCCCACTGATTGAACGG
A
AAAAAAAAAAAAAAACTCAAGCTGTAAATTTAGTATAAAGTCATACCATATTTGTAGTATATTTACTCACCTGGCAGAAACAAACACATATCCTCTCTGG
Celera SNP ID: hCV9954987
SNP位置ゲノム: 47352
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,4) 全体(A,4|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33619):
GCCATCCTAATCCTATGAAGCTACTGAACTATAACCCTGAGGACCCTCCAGGATCAGAAGTAAGTTCCTATACCTCTCTGAGCTCACAGGCAAAGCTGCA
R
GAACAAATTTGTTGGGGTGACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATGAGAAAAGTAAAGTTTTTGAC
Celera SNP ID: hCV25997719
SNP位置ゲノム: 40058
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,60|G,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33620):
AGATGGCAAATTTTATGGGAAAAAAGGCTCAGCAGAGTAAAGGGGATCAGGATTACTATATGCAGCAGGATGAGCAGGTCCTACTACTAAAGTCAGAGAT
S
AGAGTAGGCCTCATTGAGAAAGTACAATTTGAAAAAAATTAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAAATTCAAATTCAAACCCAGTA
Celera SNP ID: hCV11708901
SNP位置ゲノム: 40926
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,14|C,78) 全体(G,14|C,78)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33621):
ATGAAGCTACCTGGGACTAAAGATTTCTTTAAGGGGGATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATATTACAATTAAATGTTTCTGC
Y
TGTGTATGCTTTGATAAATTTAGCAATTCATTCTTTTCATTTAAATTTGCAGATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATATCCTTTTGTTACATATTTAG
Celera SNP ID: hCV30226262
SNP位置ゲノム: 70710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33622):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCCCATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNP ID: hCV11708905
SNP位置ゲノム: 77793
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3) 白人(C,9|T,7) 全体(C,30|T,10)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,11|T,9) 全体(C,39|T,11)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CHを伴わないII型糖尿病|(C,268|T,277) CHを伴うII型糖尿病|(T,120|C,153) 全体(C,421|T,397) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号33623):
CACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGGCAAGAGATGATATCATGAGG
Y
CTGCATCAGGAGCAAGCCAAATCCCCAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCACAGGAAGCTATATATGCCTG
Celera SNP ID: hCV11708906
SNP位置ゲノム: 79375
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33624):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTACTATTTATTAAAACCAAAACCAAACTTAAAACAAAAACAGAA
Celera SNP ID: hCV25628704
SNP位置ゲノム: 87011
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33625):
CTGATACTTTAATGGCTCTAAGGGTGAAGAGGCCCCTTCGGACTGGAGTTAGTTGGGAATTCAGAGTTCCATCTCTCCAAGCTTTAATAAGAACTAGTGA
R
CCTGGAGGATACAGAGGCTGGTATTTTTCCCCTTCTGATTTTGGCTTTCTTTGTAACCAAAATTCCTGGAGAGCCTGTTGGAAACCTGCTAAAGAAGAGA
Celera SNP ID: hCV30334506
SNP位置ゲノム: 52634
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33626):
GGGTTGGGATTCTGTCCCAGGGGCCCTTTGGCCCTCAGAGAAGTCTCAGATCCAGTGGCTGAGCTTGTGGCAGAGGGGCAAGCCATGCGGGGCTTTTTCC
Y
ATCTGCTCCACTGGGGCTGTTTGCCTTCCAGTGGCCTGACTTCTCACACCAATGTCAGTTATCTGGGAGGGTTGTCTGAGGGCAACCTGGAGGGGGCTAA
Celera SNP ID: hCV30334507
SNP位置ゲノム: 56339
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33627):
CAATAAATGTTAGTTCCCTGCTTCCCTTTAAAGTATTTAATAAAGGGTTAAGTGCTATACAAGGGGGGTGGGGATATTTTAAGAATGTATCAAAAGTTTC
M
TAACTTTTAACAGGAGTTCAAAGTCTACAGATCATCCTAGTCTCTAAGGCTTAGTCAACAATGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACCTAATAAAAATTAA
Celera SNP ID: hCV30334508
SNP位置ゲノム: 78764
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33628):
TTTGAAAATACCTTTCCCTTTCTTAGGTTATGGGACAGATTCCAACTTTCCTTTGAAGCCTGCTTTCTAAGTTCACATCTATCAATCAGGAAACCACAGT
Y
TCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGT
Celera SNP ID: hCV32339710
SNP位置ゲノム: 82779
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33629):
ATGAAAGGAAGTACCTACTTACTTGTTATGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAAGTCCACATTTAAACATACAT
K
TTGAATGCTGTGCCTTGACTTCCAGGGTTGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCC
Celera SNP ID: hCV25996342
SNP位置ゲノム: 7613
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(T,34) 全体(G,3|T,67)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33630):
TGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCATTTTGTACCACGTC
R
GTAAGAATTTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAA
Celera SNP ID: hCV32339711
SNP位置ゲノム: 83052
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33631):
ATGCAGGCCTTGTGTATGATTTTCTGAAGTTAAAAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGCAGATGCCCAGTCCAGGCTGC
S
GAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCCATTTACCCGGACTTT
Celera SNP ID: hCV32339712
SNP位置ゲノム: 83576
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33632):
GTTTGGAATTCTTTAATGCTAATTTACCATGCTGGGGATTTGAATTACTGATTATGGTATTCGAATAAAAACTAACCACTTCTAGGGTTTAAAGTTAATG
W
ATACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACACACAGAGACTCCTCTGCCTAAAGTGAAGAATTTTTAAACAAATTATAGCTAACACAG
Celera SNP ID: hCV11236567
SNP位置ゲノム: 3809
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|A,4|-,6) 全体(A,4|-,6|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33633):
TACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTA
K
GTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACT
Celera SNP ID: hCV32339713
SNP位置ゲノム: 83765
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33634):
GTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAATATTGTACCCAGAG
K
TCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGAGTTGAAACTCAGGCAAAGTACAGTGAAGGAGAACTTTTGTGGACT
Celera SNP ID: hCV32339714
SNP位置ゲノム: 83815
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33635):
TAACCTGAGGAGATGGCAGAAGAGGGGAGGGAGAGCCAGATAAAGCATTGAATAAAGGTAACTTTTTTTTAGAAAGGCTCTGACAGGACTTTGCAATTAC
Y
ACAAGGCTTCTCCTTATGCATCTCTCTTTTGATATTGGACAGGAAAATTTTTTCCAGAAGCTCTCAGCAGATTTCCCCTTAGATCTTATTTGTCAGAGCT
Celera SNP ID: hCV32339715
SNP位置ゲノム: 84442
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33636):
AAATAGTTCATTTTTCTCTAGATAAATTGAAATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTAATATTTAACCGATGTTTATA
R
TTAGTAGTAAAAATTCATATTCTTGATCACCTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCTTCAATATGGCTTTCCAAGGG
Celera SNP ID: hCV32339716
SNP位置ゲノム: 85089
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33637):
AGTCTTTCACTTAGGCTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCT
R
TAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAG
Celera SNP ID: hCV32339717
SNP位置ゲノム: 85803
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33638):
TAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGG
Y
CTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCTCAATTGTCTATTCCCTAAGC
Celera SNP ID: hCV32339718
SNP位置ゲノム: 85847
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33639):
ATTCTTGCCTCCTCAAAGGAAATAATTTACCTAAGGGGTATAAGGTAGAGTGAGAGACCAAGGCAAGTTTTTGAACAGGAATGAGAGCAGGAGTGAAAGG
A
AGAAAGTATACTTGGAAGAGGGCCAAGCGGGCAACTTAAGAGATCCAAGTGCCTCATCCAACCCTTCACTTGGGGTTTTTATACATTGGCCTGGTTCTGA
Celera SNP ID: hCV9954992
SNP位置ゲノム: 49823
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33640):
ATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCA
Y
ATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCTCAATTGTCTATTCCCTAAGCACTTAAAATTGCCA
Celera SNP ID: hCV32339719
SNP位置ゲノム: 85861
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33641):
GGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTATTTTACCATACAGATGTGTTTTTTT
W
AAATGATAAATAGGTATAAAACCTTGTAAACATTGCATTAAAGAAGGAACACTAGTATTTTTGGCCCTATGTGGCCTCCTCCTCTTCCTTCTATCCACTT
Celera SNP ID: hCV2630119
SNP位置ゲノム: 30331
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,36|T,4) 全体(A,74|T,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33642):
GGGAGCAAAAGAACAAAAACTGACAGCTGTGAAACTGACAACTATGACAACTATGGTAAGAAAGTTGACAGATGTATATGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAA
S
TAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTAGGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGGGCTAAAGAGCATTCTAGGTG
Celera SNP ID: hCV11708910
SNP位置ゲノム: 80532
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33643):
TGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTAGGGGTCTTTCCAGTGGGTAA
Y
GGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAAGAAATACAGGGAAGAGTCCTTAGTATCATGACACTTGATTT
Celera SNP ID: hCV11708911
SNP位置ゲノム: 80610
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,5|T,87) 全体(C,5|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33644):
TACCCTCTTAAATAAGCAACCACATGCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAG
R
TGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGT
Celera SNP ID: hCV11708912
SNP位置ゲノム: 80824
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33645):
TTTTCCTTTTGGCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGAGGACTCAAG
M
CCCTCAGAGACGGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATTCAAGTTATTACCAGGAAAAA
Celera SNP ID: hCV25628712
SNP位置ゲノム: 91094
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31) 白人(A,1|C,35) 全体(A,4|C,66)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33646):
GTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCTCAATTGTCTATTCCCTAA
R
CACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCACAGGTCATTTCAACTTTCACATTTTTAAACAAATTT
Celera SNP ID: hCV32339720
SNP位置ゲノム: 85946
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33647):
GCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGCTTATATCATTGAAGACTATTATTAATTGCCTTTTTGGTCTGCTCTTCCATTTTTGATCTTTCTCATGG
S
CTGGAAGCTGTAGTGTCGTGCACATATGACTTTGCTGCAGGGGATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATGTGGCTTCCAGAAGACTTCTC
Celera SNP ID: hCV32339721
SNP位置ゲノム: 86624
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33648):
AAAAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGGGATAAGGGGG
Celera SNP ID: hCV2630120
SNP位置ゲノム: 30134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A,36|G,42)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51) 全体(G,41|A,51)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号33649):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTACTATTTATTAAAACCAAAACC
Celera SNP ID: hCV32339722
SNP位置ゲノム: 86990
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33650):
GATCCTAATAGTAGAAAGGACCACTGTCCAAGTTACTGGAATAAACTTTTTGTGATGTTTGAGTAAAGCATTCATGTCAGAATTTTCAGACATACCTATA
K
GAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTTTGCCACTACATGATATAATCGATGT
Celera SNP ID: hCV2630121
SNP位置ゲノム: 29479
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,3) 全体(G,3|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33651):
TATCCAGCCCTGATCATTATAGCTTTTCCATTTTAAACGATTTTCAAGACTCGGGCATTTACAGGAACAGATTTTTCTAACCCAAGGCATCTGTAAGCTA
Y
AGGTCCAGTGACAGAAAGTCACCATGGTCAGCTTTCTGCCGGTCCCATTATCTTCAATGCCTCCTGTCCGCTGGTTCCTCTGTTCTGTGTTCAAAATGCT
Celera SNP ID: hCV32339723
SNP位置ゲノム: 87430
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33652):
TGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTACAGTCAATAAAAGAAATAATA
R
GAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGGGGCAATCAAACCAAATGACT
Celera SNP ID: hCV27846204
SNP位置ゲノム: 109527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,69)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号33653):
CAGATTCCAATTCCGTTAGTCTGAGGGAGGCCTGGATCACAGTAGTTGTTAAAAGTTTTTCAGTTGATAAAAATGTCAGGCTAGGGTTAAGAACCACGTT
Y
ATACCCATTACCTCCATTTCATCATCAGACGATCCCTCATTCAGTTCCTCTTCTGGACTTTCCCCACTGTGGGTGGCTAAAATTGCTACCTTGAGAATCA
Celera SNP ID: hCV32339724
SNP位置ゲノム: 87806
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33654):
AAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTACAGTCAATAAAAGAAATAATAGGAAAACAAAATGT
K
CACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGGGGCAATCAAACCAAATGACTTTTACAATTTCATC
Celera SNP ID: hCV27846205
SNP位置ゲノム: 109541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(G,33|T,1) 全体(G,69|T,1)
SNP型: hmCS;UTR 3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(G,37|T,1) 全体(G,73|T,1)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号33655):
TCCATGCTGCTCTCATGCTCACATCAATAGCTGTATAGACAGTGCATTAATGTTGTCCTCTGGAGCTGCCAGATGGATCCCTATGCTCTCATCCCACCTC
Y
GGGTAAACCAGTCAACTAAAAAAGCCAAAACAGAATTTTGGAGGGCTAATTAGAACACCACAGGAATGCCCAGCTTTGACTGCCTCATGGTGGGCAACTC
Celera SNP ID: hCV29171061
SNP位置ゲノム: 12333
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33656):
TTCCCTCTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCACCTCCTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTTGGCTCACTGAAAACTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGGGACCACAGGTGCATGCCGCCATGCCT
Celera SNP ID: hCV32339725
SNP位置ゲノム: 88061
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33657):
CTCTGCATTTGCTTGTCTGTAAAGGATTTTATTTCTCCTTCACTTGTGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAA
K
ATCGTTGAATATTGGCCCCCACCCTCTTCTGGCTTGTAGAGTTTCTGCCAAGAGATCAGCTGTTAGTCTGATGGGCTTCCCTTTGTCGGTAACTGGACCT
Celera SNP ID: hCV29171062
SNP位置ゲノム: 21321
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33658):
TGATCTTTTACTTCCTCTATATTTTCTCTATTTTAGAACTTTCAAACCAGTGTCACACTGCCTGCTTTCTAGGAGGACATCCCCAAATAGGGGTATTATT
M
TTCTTCTTCTTTTCATTAGCCCTTCACTTTTAATGCCGCAGGTGCTTACTGGACACTTCTATTTGGATTCCTTTCCTATAGACACTTTAAACTCAAAATG
Celera SNP ID: hCV32339726
SNP位置ゲノム: 88570
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33659):
TGTTTGAATACTGTTCTCAGAAATCTAACATGTAAACTAAAGGCCCTTTAGTTTAGTTGTCACTAAAGACAACTGTGAGACGTTAAAAAACATAACATAA
R
GGGGAAAAAAACAAATTAGACTCATCAAAGTTAAAAGCTTTTGTGCTTCAAAAGACACCATCAAGAAAGTGAAAAACAACCCAAAGAATGAGAGATAGTA
Celera SNP ID: hCV29171063
SNP位置ゲノム: 30557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33660):
AAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTACACAACCCCTTCTATAAATTTCTTCTGCATTAAACACTACATC
R
TGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTAATATAGCTCATCTGCTAACAAAT
Celera SNP ID: hCV32339727
SNP位置ゲノム: 88950
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33661):
TACCTCTTTTTTAAAATCATTCATTACGGTGGTAACTAATTTTTTTTTTATGAGATGAAGTTTTGCTCGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCT
M
AGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATT
Celera SNP ID: hCV29171064
SNP位置ゲノム: 32652
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33662):
CAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTAATATAGCTCATCTGCTAACAAATATTTAGGTTGTTCCCACCTTTATGCTC
W
TTGCAAACAATGCCAAAATAAACTTTCTCGCACATGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGCACAAAATGTGA
Celera SNP ID: hCV32339728
SNP位置ゲノム: 89078
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33663):
AGTAAAGAAATGAAGTTATGCCAAGTAGCAGTAGGGTTGACAGGCTAAGAAGCAGTAGGCACCTATTCATAAGACTGATTTTAGACTTAGCAGTGGGATT
Y
TAATGATAGTTGTGCATAGGCTAATAAGTGTGTGGGAAAGTCTCAGAGGAAGGTATCCTGGGGGCTTTTGCTCCCACAGGTGCCATTGTTGCTGAGATGC
Celera SNP ID: hCV2630127
SNP位置ゲノム: 11383
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33664):
ATGCCAAAATAAACTTTCTCGCACATGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGCACAAAATGTGAATTCAGGTT
W
TAATCCTCACTTGAATTTGATTTCCAACACCCTCCTTCCTCAGCTGTATTCAGGGCCTTTGGATTCTTCCTGTCAAATGCCTCTCATGACCTTTCCTGCC
Celera SNP ID: hCV32339729
SNP位置ゲノム: 89188
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33665):
GCTGCACTTGAAATATGAATACTTCAGTAGGACTTTCACTAGGCAGGATTATCGAGTAGGTGGCCTCTGTATTTAATACCTACGTATCTTCTCTTCCACT
S
CTTTCCATTCTATAGCTTCCCATGTCTCCAATATATGCTTCTACTCCATAATAGGTTCCATGTGTTTTCTTAGCTGGCTATCAGAAACTTCTCTCCAAGA
Celera SNP ID: hCV2630128
SNP位置ゲノム: 11086
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,6) 全体(G,1|C,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33666):
ATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCA
R
GTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCACTCCCAGCCTACAGTAGTAACTTTTTTTTTTAAATGTTAAAGGAT
Celera SNP ID: hCV29171065
SNP位置ゲノム: 32820
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33667):
ATTTGAGTTTTCTGCCTTTTCTTGCCTCTCAATTTCTAAAAAATAAAGTAATCTGAACCTTGCACTCCCTAGTCTTAGAGGTGGTTTGTGCTAGCAGCTG
K
AAAGCAGAAGAAACCAAAGAAAACGCCTTTCCTGAATTGTTTTTAAAAACCTGAGCCCCTTCAAGGGATTCTGTTGGAGAAGGGATATGAATATGTGGAT
Celera SNP ID: hCV2630129
SNP位置ゲノム: 9333
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,5) 全体(G,5|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33668):
GGAATTCTTTAATGCTAATTTACCATGCTGGGGATTTGAATTACTGATTATGGTATTCGAATAAAAACTAACCACTTCTAGGGTTTAAAGTTAATGTATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACACACAGAGACTCCTCTGCCTAAAGTGAAGAATTTTTAAACAAATTATAGCTAACACAGAACT
Celera SNP ID: hCV31373233
SNP位置ゲノム: 3813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33669):
GATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAG
TTCAGAACACATGAGTATGG
K
ACACAGATATGGTTTTTTGAGGGCCACATTTTTTTTCTTGTCTGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAGTTAGTTCCCTGGCTTACCTG
Celera SNP ID: hCV16111797
SNP位置ゲノム: 102364
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33670):
TAATCTCACCTACTAGTTAATGCCACACCTGCTTATTTGGGCTCCACAGCTCCAATTCTTCCTGACATTGCTAACAGAAAAATAAAATAAAATCAGGCTA
R
ATTGTGTTCCCTGTTCTGGGAATATGTTCTTTCACCTTCTCACCTTTGCTTATGAAATTCCCTCCAAACTTACTGATTCCTCTGTCTCTGCTTACTAAAA
Celera SNP ID: hCV28014059
SNP位置ゲノム: 8887
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33671):
GAAATCTAACATCAATATTTTTGTTTATGAATGTTGCTTTGAATATCCTCTTTTAAAAATCTTTATGTACCCCAAAATTATGAAATATGCTTCCTTGTGA
W
CTTATAAAATATTTATAGTTATTTTTCACATTTAGATTTTTCATCCACCCAGAATATACTTTTGGTTGTCCTGTGAGTAGGAATCAAGATTCATTTTGGC
Celera SNP ID: hCV28035828
SNP位置ゲノム: 68863
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33672):
ACCCTCAATCTTGTTCACAGCAGTTCACATTCCAATTGAAATGGGTAGGTGACATTTCTGAGGTGGGTACTACCTAGAATTAGTTAGTTTGTTTTATCTC
R
CATTCATATTTACATGCCATGTCCATTGAGCTCACTAAATATTGTTATGTTGGCTTGTGTCAGAAATTCATTGTCTAGCTGGGAAATGTTGCTTATTTTA
Celera SNP ID: hCV29171067
SNP位置ゲノム: 34330
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33673):
AGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAATT
K
GCTTATGAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCT
Celera SNP ID: hCV31373234
SNP位置ゲノム: 18884
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33674):
CTTGCAGTTAGACAAAGAGAGAGTTGTATATGGTACCATCTTCTTTCACACTGTCCAACATGAAGCTAAGATTAAAGGATTTAAATAACTGTCGCCTCAA
M
ATAAAATGAGTTTTTGCCTGTAAGTTCTAACATATACGATGGTGTTGAAAATTGTCTTATTTTCAAGATATCATTTGTGTTATTTTAAAATATCTCTTCT
Celera SNP ID: hCV29171068
SNP位置ゲノム: 40419
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33675):
CTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAATTTGCTTATGAGTTTAAGGA
R
ATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAATTGAATATCCTTTATT
Celera SNP ID: hCV31373235
SNP位置ゲノム: 18902
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33676):
TAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAAATTCAAATTCAAACCCAGTAATTGGCCTAGTGGGTAAATTAGGACATACAGTTATTTCT
R
CTTCCAGTATTGCTGTCTTTCAGTTAAAAATATGATTATTTCTTTTTTTATTAATGTATTAGTCACAGCTTCTTAAAAAGAACACAAGAAATGTAAAAAG
Celera SNP ID: hCV29171069
SNP位置ゲノム: 41066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33677):
AATTTGCTTATGAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTT
Y
TCCTAATTGAATATCCTTTATTTCTTTCTCCTGCCTGATTGCCTTGGCGAGAACTTCCAACACTATGTAGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCCCTGT
Celera SNP ID: hCV31373236
SNP位置ゲノム: 18980
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33678):
CAGCGGAGGCTGCAGAACAGCGAATATTGCTGAACAGCAAATGTTACTGTTTGATTGTTCCTCTGGAGGTTTCGTCTCAGAGGGGTACCTGGCCATGTGA
R
GTGTCAGTCTGCCCGTACTGGGGTGTGCCTCCCAGTTAGGCTACTCAGGGGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTTTCTGTTCTCAGATCTCAAGCT
Celera SNP ID: hCV31373237
SNP位置ゲノム: 22403
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33679):
GCTTAGCAAGCTCTGCTTTAAAAGATAATTGAATCTAACAATTTTTCATTGGTTTATAGTATACAAACTATTTTCATATATAATGGTGTCTTTACTTCTC
R
AAATAAAATCCTGGGCCCAACCTTGACACTTCCTCTCCCTGGCCCTTTTGATCAACTCATTATAATGTTTTGTTTAATGTATCTCTCCAATATCTCTCCA
Celera SNP ID: hCV31373238
SNP位置ゲノム: 31919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33680):
TTTATAAAGGGTCTCACAATCTGAGGGAAACATTTTCCACTTTTTAATTTCAAAGCACACAAAAAGTGTTACTCCATTGGAAAGGCTATGAGGATGACTT
Y
TAATCTTCGGGACTCAAATGCCTCGGGATAGTCACTCAAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATTTCTCTCTGTCACCCA
Celera SNP ID: hCV31373239
SNP位置ゲノム: 47951
SNP供給源: dbSNP母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33681):
CTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCA
R
AGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATC
Celera SNP ID: hCV27922118
SNP位置ゲノム: 93298
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33682):
TGTCAGTTGGACATTTATCTAAACATTCAATATACAAAGTTATAAAGAAAAATACTTCTAAGATATTTAAGAAAATGCAATATAATAGATCATAAATTAG
R
TGCAAAAACAAGACACTTACAGACATTTCCAGTATATACATCCATTTTCAAATATTACCAAAGTGTAAACATAACTTAAGATAATCATCCTTCTATTTCT
Celera SNP ID: hCV27840325
SNP位置ゲノム: 109863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,71)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33683):
ACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCCCCTCGCTATGTGAGACTG
H
CTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAACAAAATGACGGGCGAGGAAGC
Celera SNP ID: hCV11236651
SNP位置ゲノム: 105638
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1|A,1|-,6) 全体(A,1|C,1|-,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33684):
TTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCCCCTCGCTATGTGAGACTGAC
T
ACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAACAAAATGACGGGCGAGGAAGCTT
Celera SNP ID: hCV11236652
SNP位置ゲノム: 105640
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33685):
TGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGCACAAAATGTGAATTCAGGTTTTAATCCTCACTTGAATTTGATTTC
Y
AACACCCTCCTTCCTCAGCTGTATTCAGGGCCTTTGGATTCTTCCTGTCAAATGCCTCTCATGACCTTTCCTGCCTTTTATTGCCAGTGGCATCCTCTTG
Celera SNP ID: hCV32339730
SNP位置ゲノム: 89213
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33686):
CTGCCTTTTATTGCCAGTGGCATCCTCTTGGTCCAGTCCTTTCTCTCCACATTGCTGGATTACTGCTGTAGCCTCAGCTCATGTTACTCCTTGGTTCAAA
Y
ACCCCAGTGAGCAAAGCTTGGATCTTCATCTTAAGCCCTAACAAGACTGATTCTGGCTCCCTGTGGTTTCAGCCCTCTCACTCTCCCACTCTCTCTTGCC
Celera SNP ID: hCV32339731
SNP位置ゲノム: 89384
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33687):
GGCCGAGGGGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAACAATTAGCCGGGCATG
K
TGGCGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGTCATCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGC
Celera SNP ID: hCV2630130
SNP位置ゲノム: 8323
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,3) 全体(G,3|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33688):
GGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTATTCGTTCTCTTATTTCACTTAGGTTTTTGCTCTAACATCCC
Y
TCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCTTTGTAGCATTTAACGCCAAC
Celera SNP ID: hCV32339732
SNP位置ゲノム: 89777
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33689):
TGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAAGTCCACATTTAAACATACATTTTGAATGCTGTGCCTTGACTTCCAGGG
Y
TGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACTTGGTATGTATGT
Celera SNP ID: hCV2630131
SNP位置ゲノム: 7641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,17) 白人(C,10|T,26) 全体(C,31|T,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33690):
ATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCTTTGTAGCATTTAAC
R
CCAACTAAAATAAATTAAACACTTGTTTGCTGAATGGGGTAATGAAAATCATTTTAGCAGCTTTCTCTGTTCAAATCTTCTCAATTCAACCTGCCAAATT
Celera SNP ID: hCV32339733
SNP位置ゲノム: 89872
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33691):
CTCGGCGCCGCGCAGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTGACAGGGCGTCTTCGACTCTCTTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCG
Celera SNP ID: hCV2630132
SNP位置ゲノム: 6087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T,22)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33692):
GCCTAGAACCAGAATTGTTACCCTAAACTAGGAAGCAATCCTTGCCTCAGATATGTACCCCTAAGAGTGATAGACAAAACTTTCCTTTAAAAGCCCAACC
R
CAATGTCTGTCTTAAGGAAATGAAATATGATACATAGGATTATTGGAGAATTGTTTAGGATCTTTTTCGTATCTCTATTTTCAAGTTGAATTATTTTTAA
Celera SNP ID: hCV29171070
SNP位置ゲノム: 41286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33693):
ATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCTTTGTAGCATTTAACGCCAACTAAAATAAATTAAACACTTGTTTGCTGAATGGG
K
TAATGAAAATCATTTTAGCAGCTTTCTCTGTTCAAATCTTCTCAATTCAACCTGCCAAATTTTGCATCTTAACATGGTGA
AACCCCATCTCTACTAAAAA
Celera SNP ID: hCV32339734
SNP位置ゲノム: 89911
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33694):
TTTCCTTCTCCCGTTAACTATGGGGACAGACGCAGCTATTCACAAGTCCGTCTGGGCAGCACACTCCGAGGTAAGGCACGAAGGTCAGGAGACAGGTTCC
S
GTGCCCCAAATCCTGGAGAAGATGAGTTAAAGCTCTTCGCTTCGATTGCCTTCGCCCTTCCCGCGTCTCGGGAGCAATTCAGTGTCGCCTCACGTCTGGC
Celera SNP ID: hCV2630133
SNP位置ゲノム: 5527
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,3) 全体(G,3|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,389|G,705)全体(G,705|C,389)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33695):
GATAGACAAAACTTTCCTTTAAAAGCCCAACCACAATGTCTGTCTTAAGGAAATGAAATATGATACATAGGATTATTGGAGAATTGTTTAGGATCTTTTT
Y
GTATCTCTATTTTCAAGTTGAATTATTTTTAAAATTTTAGATAAGACTTTTTGTCACAATTACTGACACCCTTTAATTTTGGTTGAATCTCATGTTTTGT
Celera SNP ID: hCV29171071
SNP位置ゲノム: 41354
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33696):
AAACAAAACAAAACAAAAACGCCAATTTGATCATGTCAGAGGTTTCAAAAGACCTACTCTTTCTTAAGGCAAAGACCATAATCTAACTTTTACTTGCCAG
Y
TCTGATCACACATTCTTGACCGCTTAGACTGGTCACCTTTGTGTTCTTAAAGTCCCACTTATCCAAGGAAGCTGCTTCTGTTTGTTTGCTACTATTTCTC
Celera SNP ID: hCV32339735
SNP位置ゲノム: 90277
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33697):
AATGACCTTCCCCTTCCTCGCCTCTGCTCCTCTTCCCGTTTCCTGTCTTTTCCTTCTTTTCTCCTGGTGTTTCCTTCTCCCGTTAACTATGGGGACAGAC
R
CAGCTATTCACAAGTCCGTCTGGGCAGCACACTCCGAGGTAAGGCACGAAGGTCAGGAGACAGGTTCCCGTGCCCCAAATCCTGGAGAAGATGAGTTAAA
Celera SNP ID: hCV2630134
SNP位置ゲノム: 5458
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33698):
AATTTGTCCTAGACTGTCCTTTGCAAGGTGGAAGAAGTTGTAAAAACTCTTAATGACTTTCCATTGGGAGGTTCCATTTTTGGACCCATCTTTTCTAATA
Y
CACTTTAATGGGAATAGCCCCTATTTGCATTATGGCTGAGAAGAAAAATGGAATAGATATAGGGGCTCTTCCCAGTACGGTTTGCAGTGTGACTCTCACT
Celera SNP ID: hCV29171072
SNP位置ゲノム: 53495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33699):
CAGATGTTCTTCTATGGAATGTATCATCTCACACTGTGTAAATTACACCTGATCACACCTTCTCATATTGGGAGTTCCCATGGTTTTTATCCCTTTCATC
R
CAACTGTGCATTTCGTGGAGACCATTTGAACTGGAAAACTTAAAGGATTCTTTGGAGTTTTAGTGTCAGTGATACTCATTCTTGAGAATTTTTTTTTCTC
Celera SNP ID: hCV32339736
SNP位置ゲノム: 90477
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33700):
CCCCCTCCAACCTGGTGTTCATCAGGAGAGGGGAAAGAGCATTTCTTGCCTGGCAGGAACTCAAGACCTAGAAGAAAGAGGGCCTACCCTGCCAAGGAAA
Y
GACCTTCCCCTTCCTCGCCTCTGCTCCTCTTCCCGTTTCCTGTCTTTTCCTTCTTTTCTCCTGGTGTTTCCTTCTCCCGTTAACTATGGGGACAGACGCA
Celera SNP ID: hCV2630135
SNP位置ゲノム: 5360
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33701):
CTATTTCTTCCTTAGTGTATTGGAGAAAGGGCAGTTCACTGGGGAGAGAGAGGAACAAGTCTCCCATGAAGGTATCATTTGACATGGCTGCCTCTTCAGC
R
TTTTTGTCAGCTAACCTGTTTCCCCATGTAGTTTAATAGAAGCCCCTGTGGTGTCCTTCACAATGCTCTACTGCCACTTCCTGGGGCAAATGAGCAGCCT
Celera SNP ID: hCV29171073
SNP位置ゲノム: 53938
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33702):
AAGTACTGAGATATATCACATTTCTATTTTCCTTTAGCTGTAGCGGATAGTTAATCCACTTTTAGTTTTTCCTTTTGGCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCA
M
CTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGAGGACTCAAGCCCCTCAGAGACGGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGT
Celera SNP ID: hCV32339737
SNP位置ゲノム: 91028
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33703):
CTGTCCGTAAATAAAAATAGATCATGCTTGAATGTGCTACTTTGCCCGAACTCCCCAAGTCTTCCCGCATCTTCAGTTCCTCCCCCTCCAACCTGGTGTT
Y
ATCAGGAGAGGGGAAAGAGCATTTCTTGCCTGGCAGGAACTCAAGACCTAGAAGAAAGAGGGCCTACCCTGCCAAGGAAATGACCTTCCCCTTCCTCGCC
Celera SNP ID: hCV2630136
SNP位置ゲノム: 5279
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33704):
TACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCACCTGGCCCCACACAAAGCCTCTAAATACACCCTCTTAAGGTAGATGACT
R
GTGAGGTCATGTAGGTTGCAAATAAAGACAGGCCAAAACATGCTCAGGCTCAGATAAAGTTATGGGTTATGTGATACATGTGGCTAATTATTGGAAAGGG
Celera SNP ID: hCV31373240
SNP位置ゲノム: 48338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33705):
GAATTAGAAACACAGACCCAAGAGGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAA
Y
AGCAGATCTGTGGTAACACTCAATTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCT
Celera SNP ID: hCV32339738
SNP位置ゲノム: 91411
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33706):
TTTTGGAGTCTGCTGCTTGACAGCTGCCTGACCTACAGCAAGCCACATAAGCAATCTGTGCTGCAGGTCTCACCTGTAAAATTGGGGTAAGGCTACCCAC
R
CTCCAGAGATTGTGTTGATAATTAAATGCGTTAACATAGGTGTCAGCACAGGCAAAGCACACAGTCAGTACTGCATAAGCGGTGGGCTTCATTATTCATC
Celera SNP ID: hCV2630137
SNP位置ゲノム: 4934
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33707):
CATCTGCTCAGGTTCTGGTGAGGACCTCAGGAAGCTTAAAATCATGGGGGAAGGTGATGGGCATCACTAGCATGTCACATGGCAAGAGAGGGAGTGGGGG
K
GGGGGGAGGTGCTATAGTCTTTTAAACAACCAAATCTCACGTGAACTCAGAGCAAGAGAACTCACTCATTACCATGAGGATGGCACCAAGACAATTCAGA
Celera SNP ID: hCV29171074
SNP位置ゲノム: 75229
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33708):
CTGTTTCCCCATGTAGTTTAATAGAAGCCCCTGTGGTGTCCTTCACAATGCTCTACTGCCACTTCCTGGGGCAAATGAGCAGCCTCCAGTAGCTCTAAGA
Y
TTGAGACCCATACTTAATAGGAGCATCCTGAGCTGTTAGGTACCTTCTTTCCTTCCAGATAGCCATGTGGGCATGAAGCACCAAGAAGGCATATTTGGAA
Celera SNP ID: hCV31373241
SNP位置ゲノム: 54054
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33709):
GCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACTCAATTCCCCCTAGGCACCTT
S
TTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGG
Celera SNP ID: hCV32339739
SNP位置ゲノム: 91452
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33710):
TGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCTTAGCCAGTGGTATTCAGTTGGTGGCCAGGCTGTGGTGGCTGGGCTTGTCTAATAGCCCACTTCATTCATTT
S
TGCTTCCTTGGTGCCGATGGTTAAGAGGTTGGCTTCAGCTGACCACTTTCCCTCTCCATATGTTCATGGCCTTTCATGTGAATGCTCCAGTGGAGTGGTC
Celera SNP ID: hCV29171075
SNP位置ゲノム: 76619
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33711):
TGTTATTGTCTCAGGTCTACTTGGTGCAGTCTCCAAGGTTTTATTCACCCCTGTGAGCCACCATCAGGGCCAGCTGAGAGATCAGCTATGGGGACCAGAG
M
TACTGTGACTGAGAGGAACCATTTTGGGGGTTAGTTAATAAGCAGGAGAATGAAAGGGGAGAAGGAAACCATGTATGGGTATGGGGGTTGGATGCCTCCA
Celera SNP ID: hCV31373242
SNP位置ゲノム: 59613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33712):
CTTTTAAAATGGAACCTGGTTGTCCCATCATAGGCAGTATTGAGTGCAGAAGACATTACTCAGACCTTTCTTAAGAAAGGGCTAATATAAAAAATACATT
K
ATTACATGAATTGATTCAAGGCCTGAAAATGATGATTAGGATAAACATGACTTTTGTCACTCCACTTTGAAGAAAACTCTCCAGATTTCTCCTACAATAT
Celera SNP ID: hCV2630139
SNP位置ゲノム: 1063
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33713):
TGTCCTGCATATAGATCGCTATGGTAGCTGATATAGTGCAAAACAAAAGAAGTCCACCATCTGGCCTAGGGATCATAACATAACAGAGTTGATAGGAAAC
R
ACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCCAGTTTTCTCTTACAAAGATGATAGACTAGTCATCCTGCAAAG
Celera SNP ID: hCV29171076
SNP位置ゲノム: 86237
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33714):
CTTCAGGGAAAGCTGTCAAGGGAAGGTACAGGGGAGGCTTCTGGGTTGTTAGTAATATTATATTTTAACCTGGATGGTGATTTACATTGGTGTTTGTTTT
R
TAACTGTCCTATAGAAGGATATATGTATTTTATACACTCTCAGGTATATATGATGTATGTCACAATTTTCTAATGGATATGAGAGAGCAAAGTCAGCTTC
Celera SNP ID: hCV31373249
SNP位置ゲノム: 65521
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33715):
TTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCTCACTCCTCCATCTCACCCAG
Y
AAACCGCCCCTTGAGACTCGCTTATGGGGAAAGTGAGCTACTTGCGTTTCCAAAGACTGCCGAGCCGAATTAGTCCCATTTATTTTTTGAAGGTTATGAT
Celera SNP ID: hCV15861804
SNP位置ゲノム: 6234
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,36|T,4) 全体(C,64|T,6)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,559|T,931) 全体(C,559|T,931)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33716):
TGTGCTTGATTTTTCTCCTCCATGGTTTATAAGGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAA
Celera SNP ID: hCV29866300
SNP位置ゲノム: 86955
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33717):
TAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACTCAATTCCCCCTAGGCACCTTGTTCA
Y
GTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTA
Celera SNP ID: hCV32339740
SNP位置ゲノム: 91457
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33718):
TATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTAGGAGAA
M
AATCCGACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCATTTGACTACCT
Celera SNP ID: hCV32339741
SNP位置ゲノム: 91564
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33719):
CAGATATTTTCAAACTTTTAAAATGGAACCTGGTTGTCCCATCATAGGCAGTATTGAGTGCAGAAGACATTACTCAGACCTTTCTTAAGAAAGGGCTAAT
R
TAAAAAATACATTTATTACATGAATTGATTCAAGGCCTGAAAATGATGATTAGGATAAACATGACTTTTGTCACTCCACTTTGAAGAAAACTCTCCAGAT
Celera SNP ID: hCV2630140
SNP位置ゲノム: 1049
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33720):
GAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTAGGAGAACAATCC
R
ACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCATTTGACTACCTCCATAT
Celera SNP ID: hCV32339742
SNP位置ゲノム: 91570
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33721):
TTTATCTTAGAAATAAAAAAAATGAATAATCTCTGATTTTTGGCTTCTCTGGACCATGAGGAATTCTATCAAACTCAGTATATTGTGCACTTATTTATGG
K
GTCTTCTCTCTGATCTTATACTGAGCTGAACAATTGAAAACAACTGAAACTGTAATTGGGATATGACACCATGAGGTGAATATAGGTCTTACAGGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2630141
SNP位置ゲノム: 101
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33722):
TGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTAGGAGAACAATCCGACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTG
ATTACGATTTTCTAGAATCC
Y
AACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCATTTGACTACCTCCATATCTGTAAATCTAGATTTGTACTCTTTGCAGGTACCTAGCTAAGGGCCTGGTATG
Celera SNP ID: hCV32339743
SNP位置ゲノム: 91623
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33723):
GAAGGAGTTTTGCATTTCCTCAACATGTTAAACATAGAGTTACCACACAATCCAGCAACTCTGCACCTTGGTGTATGCTCAAGAGAATTGAAAACCTATC
Y
ATGCAAAAACCCATATACAAATGTTCATAGCAGCATTACTCCTAATACAAAAGGTGGAAATAACCCAAATGTCTATCAACTGATGCATTCATAAACAAAA
Celera SNP ID: hCV11236598
SNP位置ゲノム: 31098
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33724):
TTTCTTATCTGGTGGTTTGAGGATGAGGAAAATGAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCACTAGTGGCCAAGTAGGAACCC
Y
AGCTCAGGTCATCTTCTGCCCCATCAAGATGAATAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATTTATTTAACAAATATATTTTG
Celera SNP ID: hCV32339744
SNP位置ゲノム: 91862
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33725):
AAACCTCTACAAAATAGTGAAAAAAATTATGTGTTTTAACATTTAATCTTGGAAATCTCAGATTGGTCTACGTTACCGGATTGGAGTATTTTTTTCTTGA
K
CCAGTTGCAAAAATATTGGTCTTAGGCAGCATTGGAGACTGAAAATAACCACGGTGCCGTAATTAACTAGAGTTCTGCTCTCTCAATCCAAGGATTAGCT
Celera SNP ID: hCV32339745
SNP位置ゲノム: 92391
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33726):
TGAATTATTACTTTACCTCTCTAAGCCTCAAAGCCTCACTTTCCTTCTTTTTAGTCCCATCAAACTTGCAGCAAGCAATTCACTTTACTTCTTTGTAGGT
R
AGGTTAATAAGAAGTAATGTGACAAGGCATGCAAACGCTGAGTGAAATAATAATATGACTATTATTATTTCATTATTCATTCCATTTATTTTTTATTCTT
Celera SNP ID: hCV8952818
SNP位置ゲノム: 4158
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;CEPH(G,34|A,58) 全体(G,34|A,58)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33727):
ATTCCCACTGCAACTCCACAAATTAAGATCCTGACCCTTAGTTTTCTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATTTAACCTCTCTTTACAGATGA
R
AAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCAGAGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCCTCTGCAATAGAGCAGAGATA
Celera SNP ID: hCV32339746
SNP位置ゲノム: 93253
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33728):
TTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCAGAGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGAC
R
CCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGACTCACTTATGTGTTCCCTATT
Celera SNP ID: hCV32339747
SNP位置ゲノム: 93331
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33729):
TACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAG
S
TAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAATACCTTCACCTTATATATTA
Celera SNP ID: hCV32339748
SNP位置ゲノム: 94048
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33730):
TATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTGCAGTTTATTGTATATAAATTATATCTCAATAAAGA
Y
GTTTGTATTTTAAAATGGGGAATAAAAAGCTTATGGAAAGACAGTGTTTCAGGCAAAAGAGCAAATGAAAACAAAAGCCC
AGAGCAAGAGCTCCAGAAAA
Celera SNP ID: hCV31373251
SNP位置ゲノム: 73492
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33731):
TATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGAATCAACA
Celera SNP ID: hCV32339749
SNP位置ゲノム: 94255
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号33732):
TGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGGCAAGAGATGATATCATGAGGCCTGCATCAGGAGCAAGCCAAATCC
Y
CAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCACAGGAAGCTATATATGCCTGGGCTGGAGGGAACTTAAGGAAGCAC
Celera SNP ID: hCV31373253
SNP位置ゲノム: 79400
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33733):
TTTCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATATTACAGCATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATAAAAATCAGGCATATAGCAGA
Celera SNP ID: hCV31373254
SNP位置ゲノム: 80022
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33734):
AAGAAAGTTGACAGATGTATATGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGT
M
GGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAAGAAATACAGGGAAGAGTCCT
Celera SNP ID: hCV31373255
SNP位置ゲノム: 80589
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33735):
GTTTGATCTTTTACTTCCTCTATATTTTCTCTATTTTAGAACTTTCAAACCAGTGTCACACTGCCTGCTTTCTAGGAGGACATCCCCAAATAGGGGTATT
V
TTATTCTTCTTCTTTTCATTAGCCCTTCACTTTTAATGCCGCAGGTGCTTACTGGACACTTCTATTTGGATTCCTTTCCTATAGACACTTTAAACTCAAA
Celera SNP ID: hCV31373256
SNP位置ゲノム: 88567
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネ
ル(G,-|C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33736):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGCTTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAAGTACTGAGATATATCACATTTCTATTTTCCTTTAGCTGTAGCGGATAGTTAATCCACTTTTAGTTTTTCCTTTTGGCCAGA
Celera SNP ID: hCV31373257
SNP位置ゲノム: 90910
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33737):
GTTCCTCCCATACTGATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGTAAACTCACTGAGTTCTTTCA
R
AATTTGGTGTGTTTGAGGTGGGTTCCATTTTCCATTCCTTAAGCAAAGTTCTTCCCTATGAATAGGTATTACAACTTCATCTTAATCTCTCAAGTTGTGT
Celera SNP ID: hCV31373258
SNP位置ゲノム: 95876
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33738):
AGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATTATTCTTTCTTTTGAAAGACCGTATTAAT
W
AATATCAGTTAATTAATGCCCGAGAGTGCCAAGTAATTTGATAAACTAGCTGAGGCTATTCTTAAATTTGTGATGAGGTGTGGATGGGTTTATGTCCAAT
Celera SNP ID: hCV31373259
SNP位置ゲノム: 97613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33739):
ACACCTCTCAGTGTCCTTCCTCTTTTAAAATATTGTGATTGAGCTTTATGGTCATTTGATACTTTTTTTCAAGCACTAGTTTTTAGAAGTATATACACTT
Y
TGGCCTTGTAAGAGATCCACTTACCTTCATTCAATTTAAGGAAAAAGTTGTGACTTCGAAGTAATAAGATTGAGCCTATATATGTCATCTAGAAACACCA
Celera SNP ID: hCV345613
SNP位置ゲノム: 39222
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33740):
TTCAACTTGTTCTCAGTCAAAACTTACTTATTATATGTCTCTTTCCATAGAAAAAAATGCTGAAAACTAGCTCTTACTGAGAAAAAAGATCTAACTAAAC
W
TTCATATTAATATTCAGTAATCTTTCATATTCATTTATACTCATTAGTTTATTACTCAATAATTTCCCAATATGATTGTATAATGTAGCGTTTTAGGCTT
Celera SNP ID: hCV29902440
SNP位置ゲノム: 11627
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33741):
CCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTGTGCTTTGGGTGTTTCTTTTT
Y
TTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATGACTTAGTACCACTAAATTTC
Celera SNP ID: hCV29703738
SNP位置ゲノム: 84780
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33742):
ACTGCATTTTGGGTAGCATTGGTATATACATGAAATATCTATATCCATCCACATATATGCCCTTTCTCATCTTGTGTCATCATCAAGGATTTTAGAGTCC
R
TAACATATGCTTAGAGAAAGCAACAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCA
Celera SNP ID: hCV32339750
SNP位置ゲノム: 95002
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33743):
ACACCAGGGACAGCATTTCGGTAAACAAACAAAAAAATGTGTATTTATGAGATGTTGAAATTTTTCATATATTAATATTTGTTAAATCAATTGCATTTTG
R
AATGGGGATATGATTTTGAAAAAGTATATTTACCACATTTTCAATGTGAATTCTGATTGCTGGAATTGGATGTCTAATATTCCATTTGGGGCAATAAAAT
Celera SNP ID: hCV8952823
SNP位置ゲノム: 12895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33744):
CACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGCAAGCAAGCAAGCAAG
Y
GAGAGCAACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGTAATTTCTTTTTTTTGTTGGG
Celera SNP ID: hCV32339751
SNP位置ゲノム: 95363
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33745):
TCCTTGATATAAAGGAAATACCTGAATCTTTATGTATAAGATCTGCAAGGAAAGAGTATAGAGTGAGAAGGGAGGAGGGATCGATAAAAACAGAAGGAGG
Y
ATAAATCCAAGAGTCAGGAAGAGGAGCAGGATTTCTATCTGGGAACTCAACTTTTGACGTTTTGATAAGAAAGAAGAAGGTATACTGTAGTGTCAAATGC
Celera SNP ID: hCV8952824
SNP位置ゲノム: 27522
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,45|C,47) 全体(C,47|T,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33746):
ACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGCAAGCAAGCAAGCAAGTGAGAG
S
AACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGTAATTTCTTTTTTTTGTTGGGGGGATG
Celera SNP ID: hCV32339752
SNP位置ゲノム: 95369
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33747):
CAATGTGTGGGGAGTCAAAAACAAAATTACATGAGGCTGTGGAAAAAATAAGTTCTGTTACACTTCATGGTTTTAGCTTTTTCAGAATTGGAACAGGATA
R
AGTGGAAAGAACTTAGTCTTTTGCTAATGGACATGTGATTAGTATCTTTTATTCCTTGTTCTGTGGCTAAGACCAATGGACTATTAAGTTGGTTTTCTCC
Celera SNP ID: hCV8952825
SNP位置ゲノム: 44730
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;CEPH(A,22|G,70) 全体(G,70|A,22)(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33748):
CAAGTGAGAGCAACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGTAATTTCTTTTTTTTG
K
TGGGGGGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAGGGCAGAAGAGGAGGAAGACT
Celera SNP ID: hCV32339753
SNP位置ゲノム: 95459
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33749):
ACCACACTCAGGGCAGAAGAGGAGGAAGACTTCTCTTGATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGT
Y
CAAGGGCTTTCCTGCAACTTTCCCGAGAGAGAACTCACTAGCCCCTGAAATGCAGAACCTGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCT
Celera SNP ID: hCV32339754
SNP位置ゲノム: 95629
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33750):
AAGACTTCTCTTGATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAGGGCTTTCCTGCAACTTTCCC
R
AGAGAGAACTCACTAGCCCCTGAAATGCAGAACCTGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAATGCATTTTACTCCCAGATACT
Celera SNP ID: hCV32339755
SNP位置ゲノム: 95654
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33751):
ACGTATTTTCCCTCGCCTTTCCTGCTTTATTTTTCCATTCAGCACGTATTGCTAACATACTATATATTTTATTCATACCCTTTATTACCTGATTCCCCAA
S
TAGGGTGTAAGCTCCACAAGGACAGGCTGTTTTTCTATTTGCTTCTGGTACAATTCACATTGACTAGTTGGCACTTAACAAATACTTGTTAAATTACTGC
Celera SNP ID: hCV32339756
SNP位置ゲノム: 96871
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33752):
GACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGGTAAGTCATAAGGAGCTGGCAGAGTCAGGGTTCTGGTAAGTGTCTGTCCTA
R
AAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGCAAACAGCAAGAGCTTCAGGCATATAAATAACAAACTGGGAGTGTGTGTTT
Celera SNP ID: hCV8952829
SNP位置ゲノム: 59181
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33753):
TGGTCATCTGAAGGTTGGAGTCAAAATGGGTGAAAACACAAAGGAGAGGAAAAAGAGACCAAGAGCAAACTAGAGCCCTAAGAAAGCAGCCCTCTACCTC
Y
GAAAAACAGCAAGACGTTGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCCTGTCAGCACATCTGAGAGAC
Celera SNP ID: hCV32339757
SNP位置ゲノム: 97121
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33754):
CACGATAGAAATAATTCTCTCCTCTCTCCAAAAAAAGATTCCAGGACTTAGTCAATGAATTAGTCACACTTCAATGAACCTCAATGCGCAAAAACCTGGA
R
TATTTGTTAACAGAGAATACTCTGTTTTTCCCAAAGAGAATAATTTATTATGTTTTCTTGACCAAGGAATGCGAATTTTTCGAGTTGCCTTTGTGGGAGT
Celera SNP ID: hCV31373260
SNP位置ゲノム: 98505
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33755):
TGGAATTTCACACGCTCATACTGGCTAAGGGAATAAAAAACAAGCTGCGGTTTTAACAACAGGTATTTCTGTAAAACAAAAGTTAAAGAATTTTATGAGA
M
TAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCAAGGCTCTGCTCTCACCAGGGTGAGACTGAGGGCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCT
Celera SNP ID: hCV32339758
SNP位置ゲノム: 97435
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33756):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGG
Celera SNP ID: hCV31373261
SNP位置ゲノム: 103851
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33757):
TTTGGGAAATGGTGAATGAATAGGTATCACATACTTGTGTTCATCAAGCTCCAGGCTTTGCATACCAGAGGAGTTCTGTGGTTTCTGACAGCTAACTGGT
R
AATCACATAAACCATAGAATGTAATTGATTCTATCAAGAAGTAAAATCAAATGAAGTATAGATGGAGCATTCTGTGGACTGCTATCAATTTTCTCTAAAG
Celera SNP ID: hCV32339685
SNP位置ゲノム: 67250
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33758):
GCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATTATTCTTTCTTTTGAAAGACC
R
TATTAATTAATATCAGTTAATTAATGCCCGAGAGTGCCAAGTAATTTGATAAACTAGCTGAGGCTATTCTTAAATTTGTGATGAGGTGTGGATGGGTTTA
Celera SNP ID: hCV32339759
SNP位置ゲノム: 97605
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33759):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
Celera SNP ID: hCV31373262
SNP位置ゲノム: 103989
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33760):
AAACCACCTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGGACACAGATCATCATTCCCCC
Y
CTTTTCGAATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCTTAGCCAGTGGTAT
Celera SNP ID: hCV32339686
SNP位置ゲノム: 76460
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33761):
CCTTTCATGTGAATGCTCCAGTGGAGTGGTCAGGTTTTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGAGCAGAGAGAGAGGGCAGTAG
Y
TACAATGTGAGGCCAAAGAAGCTTCCCCCCAGAAAACTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACA
Celera SNP ID: hCV32339687
SNP位置ゲノム: 76789
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33762):
AGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGACCAAAAGCCTTGAGAAGGAAA
S
AGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATT
Celera SNP ID: hCV32339688
SNP位置ゲノム: 76943
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33763):
ACAGTAGGCGGTCTGCAAGCCTGAGGAGCAAGGAGAGCCAGTCTGAGTCTCAAAACTGAAGAATTTGGAGTCTGATGTTTGAGGGCAGGAAGCATCAGCA
Y
GGGAGAAAGATGTAGGCTGGGAGGGTAGGCCAGTCTCTCCTCTTCATGTTTTTCTGCCTGCTTTATATTCGCTGGCAGCTGATTAGATTGTGCCCACCCA
Celera SNP ID: hCV2259745
SNP位置ゲノム: 102720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33764):
ATTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACACACACATGCATCACCTAGAGC
R
TTATATATGCCACAGTGACATGTTTTGCTGATTTCTCAATTGACTCCCCCCATTGGAATGAACGTAAGCTTGAGGAAGACGTTTTGTCCTGTTCTGTAGC
Celera SNP ID: hCV32339689
SNP位置ゲノム: 77169
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33765):
AATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTAATATTTAACCGATGTTTATAATTAGTAGTAAAAATTCATATTCTTGATCA
N
CTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCTTCAATATGGCTTTCCAAGGGTTTAATTGATTTGGAAGTATTAAGTATCAA
Celera SNP ID: hCV2259746
SNP位置ゲノム: 85119
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-)TSC_42_A(T,8|G,76) TSC_42_C(G,40|T,44) SC_12_C(C,-|A,-) 全体(G,116|T,52)PCA-
アフリカ系パネル(C,-|A,-)PCA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33766):
ATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAAGACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGGTAAGTCATAAGGAGCTGGCA
R
AGTCAGGGTTCTGGTAAGTGTCTGTCCTAGAAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGCAAACAGCAAGAGCTTCAGGC
Celera SNP ID: hCV2259747
SNP位置ゲノム: 59151
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33767):
GAGGACTTGGGGCTTGGAAGAATAAGGGTTTGCAAATGGCAAAGGAAGAATTTTCCTTCCTCCCTAAGGATTGCTTACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GTGGGGGGGCAGTGGTAGTAGGTGGGGTCCTTAAAAAGCCACAGAGTGAGATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAAGACACCAAAAAACTTGGCCC
Celera SNP ID: hCV2259748
SNP位置ゲノム: 59000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33768):
TCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGTCC
M
GGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCACACTTTCTC
Celera SNP ID: hCV30604990
SNP位置ゲノム: 89595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33769):
GTCACAAAGAAAGCTGCCACTGGAAGGCCTAGTGGTGTACAAGTTAGGGTTAAAATAGTGATAATAATCAGAGCAATTGCAAGTAAGATTTCTAATATTA
R
GATCATCTTACTCTGAAGAGAAAGGATGTTGAGGGGCATTACTTATCTTTTCACTTAAAGAGGAATCACAGATTTTCCAGTGCCTCTCAAGTGTGTTCTG
Celera SNP ID: hCV30172711
SNP位置ゲノム: 52349
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33770):
TTCTCCAAAAGTTAGTGTAAAATTTAGCATTTTTTCTTCCTTAAGTGTTTGGAATAATTCACTTATGAAGCTACCTGGGACTAAAGATTTCTTTAAGGGG
R
ATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATATTACAATTAAATGTTTCTGCTTGTGTATGCTTTGATAAATTTAGCAATTCATTCTTT
Celera SNP ID: hCV8952832
SNP位置ゲノム: 70646
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33771):
TGTGATACGCAGGGGTCTTGCATGAGTTAGCATGGAGAGGAATTATTTATTTGCAAGGCAAAGAGTTCATTGCTGGACTCAGAACAGGCTCCCTGCTAGA
Y
TGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTGTTGCGTTCCTTGCAGAGCTCATGTAGGAGCTCAGTAATTGTGT
Celera SNP ID: hCV32339760
SNP位置ゲノム: 98712
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33772):
TATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGACCAAAAGCCTTGAGAAGGAAAGAGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAACAGCAGACAGCAGAGAAGAGA
S
ACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAGTGAGAACTTCTCTGACTGCTATTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTT
Celera SNP ID: hCV8952833
SNP位置ゲノム: 76992
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33773):
TCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCAGGTTTCATCTGCCGTGGAATTCACCAATTGGCTGTACTGCTTCCAAAGATAAGAGCAAAGCCCTGA
R
ACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGAGTGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGGAGAAAGCAAGCATGGAGCCG
Celera SNP ID: hCV32339761
SNP位置ゲノム: 98937
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33774):
GGCACCTATTCTCTGTCTTCTCTCTTTACAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNP ID: hCV8952834
SNP位置ゲノム: 77739
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,12|G,26) 全体(A,26|G,44)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)CEPH(G,13|A,79) 全体(G,13|A,79) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号33775):
ATCTGCCGTGGAATTCACCAATTGGCTGTACTGCTTCCAAAGATAAGAGCAAAGCCCTGAAACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGA
R
TGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGGAGAAAGCAAGCATGGAGCCGCCTGTCTTGCCTGTCTCTGGGGTAAGAAAGACTGATGGCT
Celera SNP ID: hCV32339762
SNP位置ゲノム: 98977
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33776):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNP ID: hCV8952835
SNP位置ゲノム: 77775
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号33777):
TAAGAGCAAAGCCCTGAAACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGAGTGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGGAG
M
AAGCAAGCATGGAGCCGCCTGTCTTGCCTGTCTCTGGGGTAAGAAAGACTGATGGCTCTGCATGGTGGCGAGACTGAGGCTCTGCCATGATGCTTGAGCC
Celera SNP ID: hCV32339763
SNP位置ゲノム: 99020
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33778):
GACGTTTTGTCCTGTTCTGTAGCATCTAGAACAGCGCCTGGCACATAGTAGGTACTCAATAAATGCCAGCTGCATGAGGAAATGAATGAGCTGTGTGGGG
R
ATGTACTTGAGTGAACTCTAAAGTCAGAGTGGTGTTGAGAGAAAAATGCTTGAAATCCAGATGTTGGAAGGTGACACAGAGTAGTAGCCTGGTGAGAACA
Celera SNP ID: hCV32339690
SNP位置ゲノム: 77347
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33779):
ATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTG
K
TATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGA
TTATAGGTATAGATAAAAAT
Celera SNP ID: hCV8952836
SNP位置ゲノム: 78996
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33780):
TGAGCCCTCTAATCCCTCCTTGGGCATGTGAGGAACAGCTCTCATTTTGAGTAGGAGGCACAGGGAAACGTTGGTTTTCTGCAGCTGTCTGCTTATGCCC
K
GGCTTTTTCAATGAGTCATGACCAGTTATTTACAGGTTCTCTGGGCACTGAGGTATGCTGGCCTCTGAGGTACATGGTAGATATTATTTCTCCAACTGAG
Celera SNP ID: hCV32339764
SNP位置ゲノム: 99215
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33781):
TCTGCGGGGGTTTCATAAATGTTTGTCCAGCCGTCATGTGTCACTTGAAAACAAACTCTTGCTCATGGCCTGAGACATGGGATAAGGAGGCAATTGCCAG
S
GGTGTGAGTGCCCAGGTTGTCAGCATACACGAATTAATTTTTCATGAAGATTTGTGTGCCCTGGCTACAGATTCACTTCTCAACCTGGAAAGAAACAAAC
Celera SNP ID: hCV32339691
SNP位置ゲノム: 78200
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33782):
AGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCAGGCAGCCGGCTGGCACTTCC
Y
TCTCACATCTGTTCATTTTTCCTTTGTCCTTTACTCAGACATTTTCTATGGTGTTTATGCACTCATATCTAATAAGTCGCTCCTGTGTATGTGTGTGAGT
Celera SNP ID: hCV8952837
SNP位置ゲノム: 83346
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,368|C,1120) 全体(C,1120|T,368) CEPH(T,18|C,74) 全体(C,74|T,18)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33783):
TAGAAGATCTCATCTTCCACCTTAGTTACAGTACTCAAAGGTCCCATTTTTTGTCCACGGTCTTTATTCAGTGAACTATTTTGGGTACAAGTAAGAATTT
K
CAACCTACTTCAATATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATATATGATATCATCTTGACATA
Celera SNP ID: hCV32339765
SNP位置ゲノム: 101191
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33784):
TGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACCTAATAAAAATTAAATATAAAAAAATTATATGAGCTTATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTT
R
CTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATT
Celera SNP ID: hCV32339692
SNP位置ゲノム: 78926
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33785):
TTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTGTGGAGTGTTCAGTGCTCAGAACTGAGCAGAATGTTAGATTCTA
R
TTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGACTTGGTTTGTTGTTCTGGAGAAAATACTTCATTTCTAATGATTG
Celera SNP ID: hCV32339766
SNP位置ゲノム: 101612
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33786):
TATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAG
R
AGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATA
Celera SNP ID: hCV32339693
SNP位置ゲノム: 78987
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33787):
CAGAACTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGACTTGGTTTGTTGTTCT
K
GAGAAAATACTTCATTTCTAATGATTGATCTGCAAAGGAGTAGCAAAAAGTAGTAACAATTCCTTATCCAATGCACTGCCCCTAGATGAGTGATTTAGTT
Celera SNP ID: hCV32339767
SNP位置ゲノム: 101685
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33788):
TCAAGTGAGGTGTGATAAAGAAATGGATCCACATCCTGCAATAATATGAAACAACCTGTACTTTCTGTTCTCTTTTCTGGCAGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGTGAGTGTTTTCTTTCACTTTTCTGTGTTCTAGAACGTTTTCTAGGACTGGCAGTTTAAGTC
Celera SNP ID: hCV2259750
SNP位置ゲノム: 85606
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T,57)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,494|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-) SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号33789):
TTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAG
Y
TTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATAGATAAAAATATATAGATAAAGGATGGGTTGCTGAGCCTCCTGGA
Celera SNP ID: hCV32339694
SNP位置ゲノム: 79031
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33790):
TCATACTAAGTTGAATCACACGCTATTGCTATTTTTTACAGTCAGAATGATCAGATATTGGCTATTTCATATGGTTGGCTTAACATGATACTACACTGTT
R
TTATTGATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAGTTCAGAACACATGAG
Celera SNP ID: hCV32339768
SNP位置ゲノム: 102258
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33791):
CTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTTCCTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTG
ACAGGGCGTCTTCGACTCTC
Y
TTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCTCACTCCTCCATCTCACCCAGC
Celera SNP ID: hCV25999446
SNP位置ゲノム: 6134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,40) 全体(C,1|T,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33792):
TAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATAGATAAAAATATATAGATAAAGGATGGGTTGC
Y
GAGCCTCCTGGAGTGACCCAGACAGAGGAAGGAAGGGAAATTTTACCCACTGTTGGAAACCCCTAAAACCTAGCTACTCAACTGGGTCTGGGGACCAGAT
Celera SNP ID: hCV32339695
SNP位置ゲノム: 79119
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33793):
TATTGCTATTTTTTACAGTCAGAATGATCAGATATTGGCTATTTCATATGGTTGGCTTAACATGATACTACACTGTTATTATTGATACAATCACATTTCT
Y
CTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAGTTCAGAACACATGAGTATGGTACACAGATATGGTTTTT
Celera SNP ID: hCV32339769
SNP位置ゲノム: 102281
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33794):
GAAGGAAGGGAAATTTTACCCACTGTTGGAAACCCCTAAAACCTAGCTACTCAACTGGGTCTGGGGACCAGATGCCTGAGCATCACCTAGGGGCTCCCTG
Y
ACAGGCAGAATCTCAAGCCCTACCCCACACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGA
Celera SNP ID: hCV32339696
SNP位置ゲノム: 79247
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33795):
AAGCACACAAGGGATGCCTCAAGAGATTTCTGAGTTTCCCAGGTGGGAGCAGTACAGAGAAAAGAACTGAGAGAGTTCCCCTAGACCACGAGTCTCCCAC
M
CACGAGTCTCCCACCTTTGTAGTCGGCTGTATGTGCCGCACAAGTCCAGGGAATGCCTTGGATGATGGTAGAAACAGCTCCCCTCCCCTACCCCAACTTG
Celera SNP ID: hCV32339697
SNP位置ゲノム: 79595
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33796):
CTGTATGTGCCGCACAAGTCCAGGGAATGCCTTGGATGATGGTAGAAACAGCTCCCCTCCCCTACCCCAACTTGGGCTATGGAATGTTGCAGCATCTGTA
Y
GGCAACTTCCTTGTCCCTACATTGCTAATTGCAATACGTGAGTCCACTGAGTTTCCCTTCTCAGAAGGAAACCACAAAGCTAACGTTGGGCCTCTCGATG
Celera SNP ID: hCV32339698
SNP位置ゲノム: 79722
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33797):
GGAATGTTGCAGCATCTGTATGGCAACTTCCTTGTCCCTACATTGCTAATTGCAATACGTGAGTCCACTGAGTTTCCCTTCTCAGAAGGAAACCACAAAG
Y
TAACGTTGGGCCTCTCGATGCATTTCTGCCATTCCATGCTTACTGTAGGCAACACACAGTTGTGGGAAGAGAGTAGTTGTGGATTCCTGATGACCTGGGT
Celera SNP ID: hCV32339699
SNP位置ゲノム: 79802
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33798):
TAACAGGAGTTCAAAGTCTACAGATCATCCTAGTCTCTAAGGCTTAGTCAACAATGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACCTAATAAAAATTAAATATAAA
M
AAATTATATGAGCTTATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGC
Celera SNP ID: hCV29938360
SNP位置ゲノム: 78872
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33799):
ATAGGGTATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTGTAGTAGTATTCATATTCACT
M
TACAAATAACTGTCAAAATATATAAGCCTGCAAATAATCAAGAGGTATAATTAGACTAGATGATTGGTAGGGTCTAGTCTGACTCGAATTGTATCACTCA
Celera SNP ID: hCV11708898
SNP位置ゲノム: 9885
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) TSC_42_A(C,13|A,71) TSC_42_C(C,21|A,63)TSC_42_AA(C,17|A,67) 全体(A,201|C,51)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33800):
CTCATATCTAATAAGTCGCTCCTGTGTATGTGTGTGAGTGCACCTGTGTGTGTGAAATGCCTTTTTACATGCAGGCCTTGTGTATGATTTTCTGAAGTTA
M
AAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGCAGATGCCCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGC
Celera SNP ID: hCV8952840
SNP位置ゲノム: 83508
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) CEPH(C,26|A,66) 全体(A,66|C,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33801):
TTGAGTATATTATGATTCACAGCTTATCTTATTTGTTTGTCATCTCCCTTAATTATGTATTTAATTCATAAGGCCAAAATATTACATATAGAAATAGAGA
Y
GGAATGAGGAGATGGAGAAGAAAAGTACTCTCACTAAGTATATCTTATTTGGAAAGAGGGATTCAGTAGATGCACTAGAAGAAATGAAATCAGGCTAGCA
Celera SNP ID: hCV11708899
SNP位置ゲノム: 33737
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33802):
CAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCCATTTACCCGGACTTTCCAC
Y
TAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCT
Celera SNP ID: hCV8952841
SNP位置ゲノム: 83681
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,29|C,63)
PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,63|T,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33803):
AACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCCATTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCT
R
CCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCA
Celera SNP ID: hCV8952842
SNP位置ゲノム: 83721
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)CEPH(G,40|A,52) 全体(G,40|A,52)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33804):
TGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAGTTAGTTCCCTGGCTTACCTGAAAATACATGAAAACGGACCTTAATTACTGCATGGCAACAGT
Y
TGGCTATTGCTGAGTGTATTAGTCAAGGTTCCCTAGAGGGACAGAACTAATAGGATATATATATATGTAAAGGGGGTTTATTAAGTATTAACTTACCTGA
Celera SNP ID: hCV32339770
SNP位置ゲノム: 102507
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33805):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCC
Celera SNP ID: hCV32339771
SNP位置ゲノム: 103701
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33806):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCAC
Celera SNP ID: hCV32339772
SNP位置ゲノム: 103832
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33807):
CTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTACCTCCGAGGTTCAAGAGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGGATAGCTGGGACTACAGGCA
M
ACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACC
TGACCTCAGGTGATCCACCC
Celera SNP ID: hCV32339773
SNP位置ゲノム: 104722
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33808):
GATGCTGGGAAAGTAATTATCAAGCCTCCAATGTGGGAGGCAGGCCCTGTCAGCAAAGATAAAACGGTAGGAGAATAGCAGCTGGGAGGCAACCAACAAG
R
AGAGTCCCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTGTGCTTTGGGTGTTT
Celera SNP ID: hCV8952846
SNP位置ゲノム: 84673
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)CEPH(G,41|A,51) 全体(G,41|A,51)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33809):
CTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCACACCCAGCCAGAAACGAAGTTTTTCTAAGGCACTTGTTATGATGATAGTCTGGCATTT
Y
CGGGAAAATGTTTTGCCAATAAATTGAGAACCACCAACAGTTGTTTAAGAATCACTGACTTGAAGTAATAAACAGGAACATTTTGTTTGGGTCAAAAAAC
Celera SNP ID: hCV32339774
SNP位置ゲノム: 104925
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33810):
CTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATG
Y
GTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTG
Celera SNP ID: hCV8952847
SNP位置ゲノム: 85818
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,43|C,49)
PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,49|T,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33811):
TCTTTCTTGTTCTTGATGATAGATAAGCAAATTCCACTGAAGAAACAAAAGCCTATCCAATTTGACACAGCACATACTCAAGATCACTCAAAAAGGGACA
Y
GGCTTGGTTAGAAATTTCATAACATACATTGTGAAAAAGAGGAAAACAGCTTAATTCATGTATTCTGTGATTCCCAGATCTAAATTTTCGCACTGACATA
Celera SNP ID: hCV32339775
SNP位置ゲノム: 105376
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33812):
ATAACAGAGTTGATAGGAAACGACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCCAGTTTTCTCTTACAAAGATG
R
TAGACTAGTCATCCTGCAAAGCAATGTCTTGCAAACTTTCTTGAGCAACATAAGGTGTATTTCAAGCAAAATCTTATATGGGAACACAATATATAAAACA
Celera SNP ID: hCV8952849
SNP位置ゲノム: 86316
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,28|G,67) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,39|G,56) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,176|A,583) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,48|A,48) 全体(G,347|A,698) ;CEPH(A,27|G,65) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,65|A,27)SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33813):
GCTTAGGTTTAGAACCCACCACTTAAAATGATTTCATAACCCTAACAGACAAACCCAGTAATGACTCAGATTGGATTTTCCATCAACTTAGTGGAATAGG
R
TATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTGTAGTAGTATTCATATTCACTATACAA
Celera SNP ID: hCV2294022
SNP位置ゲノム: 9790
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33814):
GCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAA
R
TATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGA
Celera SNP ID: hCV16170350
SNP位置ゲノム: 80849
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33815):
ATTTCAAGCAAAATCTTATATGGGAACACAATATATAAAACAACAGCTTTATTGTTTTGATTGAAGGCTAAGAAAGGAGTAGTTCCTCTGGCCCACCAAA
M
CTCTGTCTTTGAGATGCTTCCAAGGACCTACCAGGGAACAGTTTAAAAGCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGCTTATATCATTGAAGACTATT
Celera SNP ID: hCV8952850
SNP位置ゲノム: 86475
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) CEPH(C,33|A,59)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) 全体(A,59|C,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33816):
ACCCTTTGTGCCTTTTGCTAGTTTTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTGTGGAGTGTTCAGTGCTCAGA
M
CTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGACTTGGTTTGTTGTTCTGGAGA
Celera SNP ID: hCV16170351
SNP位置ゲノム: 101589
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33817):
GATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATGTGGCTTCCAGAAGACTTCTCCTGGGGACCCATTACAGAAGCTAACTAAGAGGCTTCCTATGT
R
GCCATCTGGCTAGCCCTGTGGTTTGGAGCAGTCAACATGAACCCATGGGCCATGCAGCGCCTCTATTAGCATTTGAAGTACTGGTATTGTGCTTGATTTT
Celera SNP ID: hCV8952851
SNP位置ゲノム: 86767
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,37|A,55)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,37|A,55)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33818):
AGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTACACACAGACACACACAGATAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCA
Celera SNP ID: hCV26570700
SNP位置ゲノム: 93871
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,1|-,9) 全体(A,1|C,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33819):
ACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATTTCTTAGACCAATGATTGTC
T
TTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTG
Celera SNP ID: hCV26570701
SNP位置ゲノム: 93995
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33820):
TCCAGGAAGTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTATTCGTTCTCTTATTTCACTTA
R
GTTTTTGCTCTAACATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCT
Celera SNP ID: hCV8952853
SNP位置ゲノム: 89757
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33821):
CACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCT
T
TAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGA
Celera SNP ID: hCV26570702
SNP位置ゲノム: 93996
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33822):
CATTCTTGAGAATTTTTTTTTCTCCTGTGGAGTTTTGAGTTTTCAGAGACTGTCACTGGTTCTTCCTTGAGCCACTTTTGTTTGGAACAGGAGCAATCAC
M
AATGCTTCTCTCTACAAAGAGATGAAAATATTCCATCTGCCTGACATCCTAACTACTAGCTGGAGGTGGGTTGAAATTGGTTTTTGGAGAGAGGGCTGAC
Celera SNP ID: hCV8952854
SNP位置ゲノム: 90654
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) SC_12_A(C,-|A,-)
SC_12_C(C,-|A,-) SC_12_AA(C,-|A,-) SC_95_C(C,-|A,-) CEPH(A,40|C,52)
全体(A,40|C,52)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33823):
GGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCG
Y
CTCTACTAAAGGTACAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAG
Celera SNP ID: hCV26570703
SNP位置ゲノム: 97861
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33824):
ATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATATATGATATCATCTTGACATATTTGTCTACTGCTG
K
GTATTGTTAAAGCTCAGTTTTAAGAGTCCATTTCACCTGCCCAACAGGAAAAAAAAAAGTGTTAAAGCCCGTATCTCTTGGGTTAAAAAAAAAAGAAACA
Celera SNP ID: hCV8952855
SNP位置ゲノム: 101306
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,39|T,56)全体(G,39|T,56) ;(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)SC_12_A(G,8|T,14) SC_12_C(G,10|T,14) SC_12_AA(G,5|T,15) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,23|T,43)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33825):
AAATGAACCAGATAAGTGACTTTATTCCCAGCTACTGTTTTTTCAGTTGACAACATAATTCTCAATTCTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
GACAGAGTATCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGC
Celera SNP ID: hCV26570704
SNP位置ゲノム: 100289
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,1) 全体(G,1|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33826):
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAT
T
TTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCCTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTGCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV26570705
SNP位置ゲノム: 100447
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,3) 全体(-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33827):
ACTGACTCAAATGTTAATCTCCTTTGGCAACACGCTCACAGACACCCAGGATCAATACTTTGCATCCTTCAATCCAATCAAGTTGACTCTCAGTATTAAC
Y
ATCATACTGAGTAACAGCTTCCTCCCTCCACATTTACTGAAATCCCCACTGCTCCCTAATGTCCCACATCCAGGATGCGCTGCTCATTTGCATTTCCTGC
Celera SNP ID: hCV26570706
SNP位置ゲノム: 102951
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33828):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNP ID:hCV8952859
SNP位置ゲノム: 103773
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,32|A,60)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33829):
AAATGCTGAAAACTAGCTCTTACTGAGAAAAAAGATCTAACTAAACTTTCATATTAATATTCAGTAATCTTTCATATTCATTTATACTCATTAGTTTATT
R
CTCAATAATTTCCCAATATGATTGTATAATGTAGCGTTTTAGGCTTTACGTTGGAAGAGAAGGAATGCTTGGCAGAGAGGCCTGTAATAAAAGACCTTCA
Celera SNP ID: hCV30622874
SNP位置ゲノム: 11681
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33830):
TTTTAGGAATAAGAATTTGATTTATAACATTGTCAGTTGGACATTTATCTAAACATTCAATATACAAAGTTATAAAGAAAAATACTTCTAAGATATTTAA
R
AAAATGCAATATAATAGATCATAAATTAGGTGCAAAAACAAGACACTTACAGACATTTCCAGTATATACATCCATTTTCAAATATTACCAAAGTGTAAAC
Celera SNP ID: hCV29992594
SNP位置ゲノム: 109833
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33831):
GCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGAGGACTCAAGCCCCTCAGAGA
Y
GGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATTCAAGTTATTACCAGGAAAAAAATCCTCTTCT
Celera SNP ID: hCV25471551
SNP位置ゲノム: 91105
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,35|T,1) 全体(C,68|T,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,678|C,798) 全体(C,798|T,678)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33505):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID: hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;(G,-|A,-) スペイン人男
性(A,158|G,365) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250) ;(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,17|A,75)
HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
Han(A,1600|G,2400) Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子: hCG20262 - 67000129407882
遺伝子記号: FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(4727438..4757054)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;FCAR
ゲノム配列 (配列番号13265):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33832):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID: hCV7841618
SNP位置ゲノム: 22181
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号33833):
CCCAGGAGGCAGCTGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCACCTCAAGAAAAAAAAAAAAAACACGG
Y
TGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCTGAGCACATTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGT
Celera SNP ID: hCV7841619
SNP位置ゲノム: 20906
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33834):
TTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCA
G
TTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGA
Celera SNP ID: hCV11464637
SNP位置ゲノム: 26389
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33835):
CACTGTGGGTCCAAGCTAGGGGCCCTGCCTAGTGATGAGCAGGGGGGACAGGTGGGTCACAGGGGTGACAGACTGGCCTCTTCTCCTTAGGGCAGTTTGC
Y
GGAGGTGTGGTTGAAGCACTCAGAGTCTTTGCTCCTTCCCCAGTCTGAGGGCAGCAAGGCCAGTACCACCGCAGTGGCAGCGGCAGAGTGACCTTCCGTT
Celera SNP ID: hCV30302399
SNP位置ゲノム: 13205
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33836):
GGCAGGGGTGGGTGGAGTCACCCACTTCACCATCTGGGTGCTTTCCAGGGAAGCATGCAGCCACGACCCCGGGCAGAGTTCAGGCAGAAGCTGGGCCACT
R
TGCTGGAAACTGGCCTTGAGCCTTGTGGAGTAACGGCAGGTGGAGCCATCTCACTGCTCCCACGCACCATGCCCGTGGCCTCTGCGGGGGCTGTGGTAAC
Celera SNP ID: hCV27977742
SNP位置ゲノム: 16032
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33837):
GCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGG
A
ACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCTT
Celera SNP ID: hCV26895060
SNP位置ゲノム: 26400
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33838):
AGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAA
C
AGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCTTAG
Celera SNP ID: hCV26895061
SNP位置ゲノム: 26402
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33839):
GAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACA
G
GCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCTTAGCT
Celera SNP ID: hCV26895062
SNP位置ゲノム: 26404
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33840):
ATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGTAAGTGTGTTTTCTATTGGCTGGTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGC
R
TTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCAGCATTTGCTTGTCTGTAAAGGATCTTATTTCTCCTTCACTTATGAAACT
Celera SNP ID: hCV7841690
SNP位置ゲノム: 11313
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33841):
GGGGATATGATGGCTTAGCTTGGGCTCAGAGGCCTGACATTCCTGTCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGATGG
Y
GAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGAT
Celera SNP ID:hCV26895063
SNP位置ゲノム: 26585
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33842):
GGGGTTTCACTGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTGCTAAGGATTGCTGTATGTCTGATTGTATGATTGACTTTAGAGTATGTGCCATGAGGCAATGAAAACAATGTAGATTCTGTTGTTTTGGGG
Celera SNP ID: hCV7841691
SNP位置ゲノム: 10115
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33843):
AGGCCTGACATTCCTGTCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGATGGTGAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGA
K
AATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAA
GGAAGATTTTGTGTTAAGGG
Celera SNP ID: hCV26895064
SNP位置ゲノム: 26614
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33844):
GCTAAGGATTGTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCC
R
GGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCCCGCCACCCCGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGG
Celera SNP ID: hCV7841692
SNP位置ゲノム: 9916
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33845):
TGGTGAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAG
M
GATTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTGTTAAGGGGTGATATTGTGGGATTGTTAGAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGT
Celera SNP ID: hCV26895065
SNP位置ゲノム: 26682
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,8) 全体(A,8|C,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33846):
GAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTG
K
TAAGGGGTGATATTGTGGGATTGTTAGAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGTTTTGTATGAATTGAAAAACTAAATGG
Celera SNP ID: hCV26895066
SNP位置ゲノム: 26708
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|T,7) 全体(G,3|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33847):
GAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGTTTTGTATGAATTGAAAAACTAAATGGAATAAGGAAAGGAGAAAAACAGGTAT
W
AAAGGTCTAAGAATTGGGACGACTCAGGACATCTGATTAGAGAGTGCCTAAGGAGGTTCAGCATAGCCTTGCCAGCAAAGATTATTTATTTACTTCAAGA
Celera SNP ID: hCV26895067
SNP位置ゲノム: 26835
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,7) 全体(A,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33848):
CAGTGTAAACAAGAGCAGGGCATGTGTGAGTAGTTGAGAATGGTGAATAGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACA
W
TCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACA
Celera SNP ID: hCV26895068
SNP位置ゲノム: 27109
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33849):
AGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAG
S
AGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTT
Celera SNP ID: hCV26895069
SNP位置ゲノム: 27157
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,4) 全体(G,2|C,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33850):
GCAGCTGCTCTGCACTCCCGAGCTGGGGGCTCTGCCTGGTAAAGTGGGGGTGGGAGCTCACGGGGAAGAGAGACTGGACTCCTCTCTGTCTGATGGCTGT
R
GCATAATGACCGGGCCCCCACACATGAAAAAGAATTCTGGGAACTCAAAAAGCCAGTGTGTCCCCACCATGGACCCCTTGGATTGTGTTTCAAATTTCTC
Celera SNP ID: hCV27956197
SNP位置ゲノム: 14069
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33851):
TCCTTTCTTCCTATTTGGATGCCTTTTATTTCTCTCTTGCCTGATTGCTCTAGCTAGGACCTCCAGTACTATGTTGAACAGAAGTAGTGAGAGACGGCAT
S
CATGTCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTGAGTTTGTCATACATCATTCTTATTATTTTGAA
Celera SNP ID: hCV30104347
SNP位置ゲノム: 8299
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33852):
GGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAC
S
TCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGACATTTCTTTCTTTCATTTCTACCTTGAAGAAT
Celera SNP ID: hCV1163994
SNP位置ゲノム: 11824
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,9) 全体(G,2|C,9) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33853):
GCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTGTTTTTAATAGACCATTAGTCC
R
TTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGATTTGACTAATAAAGGCC
Celera SNP ID: hCV30104348
SNP位置ゲノム: 27311
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33854):
CTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGAC
W
ACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGT
Celera SNP ID: hCV1163995
SNP位置ゲノム: 11728
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,10) 全体(A,2|T,10) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33855):
TCATAAGAACATTAAATATAGGCCCCCAATCTCTTCTGGATTGTAGAGTTTCTGCTGAAAGGTCTGCTGTTAGCTCGATGGCATTCCCTTTGTAGGTGAC
M
TGCCCCTTCTTTTTTGCTGCCTTTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGA
Celera SNP ID: hCV1163997
SNP位置ゲノム: 11554
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33856):
TGATCTCAGGAGGGTGTATGTGTCCAGGAATTTCTCCATTTATTCTGGATTTTCTAGTTTGTGTGCATAGAGGTGTTCATAATATTCTCTGATGATTGTA
Y
TTCTGTGGGGTGAGTGGTAATATACCCTTTGTTGTTTCTAATTGTGTTTATCCGGATCATCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTAACTAGTCATCTGTCT
Celera SNP ID: hCV27878255
SNP位置ゲノム: 9326
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33857):
GGATCATCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTAACTAGTCATCTGTCTTACTAATTTTTTCAAAAATTCTACTCCTCGATTTGCTGATCTTCTGAATGCTT
K
TTCGTGTCTCAATCTCCTTCAGCTCAGCTCTGATTTTGGTTATTTCTTGTTTCCTATGAGCTTTGGGGTTGATTTCCTCTTGGTTCTCTTAGTTCCTCTT
Celera SNP ID: hCV27878256
SNP位置ゲノム: 9480
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33858):
ACTCCTCGATTTGCTGATCTTCTGAATGCTTTTTCGTGTCTCAATCTCCTTCAGCTCAGCTCTGATTTTGGTTATTTCTTGTTTCCTATGAGCTTTGGGG
Y
TGATTTCCTCTTGGTTCTCTTAGTTCCTCTTGTTATGATGTTAGGTTGTTAATTTGAACTTTTTCTAGCTTTTTGAAGTGGGAGTTTAGTGCTATAAACT
Celera SNP ID: hCV27878257
SNP位置ゲノム: 9549
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33859):
TGTCACAGCTTCTCAGATGTTGCTGGTTTTCCATGACCTTGTCAGTTTTGAGGGTAGTGGTCCATTATTTTCAAGGGTACTCCCACTACTGGAAATTGTC
Y
GATGTTTTGCTCATGACTAGACTGAGTTATGGGTCATTGCAGGCAAGACCACAGAAGCAAAGTGCCATTTCATCTCCTCATAGCAAAGGTTTAAACTGTC
Celera SNP ID: hCV7841620
SNP位置ゲノム: 18684
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33860):
TCATATCACCTGCAAACAGGGATAGTTTGACTTCCTTTCTTCCTATTTGGATGCCTTTTATTTCTCTCTTGCCTGATTGCTCTAGCTAGGACCTCCAGTA
M
TATGTTGAACAGAAGTAGTGAGAGACGGCATCCATGTCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTG
Celera SNP ID: hCV31722705
SNP位置ゲノム: 8267
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33861):
CGCAATCTAGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCCCGCCACCCCGCC
Y
GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCAGCCTTGGCTTCCC
Celera SNP ID: hCV31722706
SNP位置ゲノム: 9983
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33862):
AGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGCGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCAC
Celera SNP ID: hCV1478508
SNP位置ゲノム: 6939
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33863):
TTTCCTGTCATCATGTTGTTAGCTGGTTTGGTTATTATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGTAAGTGTGTTTTCT
W
TTGGCTGGTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGCGTTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCAGCATTTGCTTGTC
Celera SNP ID: hCV31722707
SNP位置ゲノム: 11277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33864):
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGG
GCGACACAGCGAGACTCTGT
S
TCAAAAAAAAAAAAAAATGCCAGCTCTTCTTTATATATCTGGTGGGATTGAGCTGTGAATCCATCTGGTACTGGTCTTTTTCTGGTCTGTCATTACAGAG
Celera SNP ID: hCV1478509
SNP位置ゲノム: 7075
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,9) 全体(G,2|C,9) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33865):
GAGGGTGGGGCTGTTGTGCCGCGGAATCAAGCTGGGGCTTGGTGAAGAGCAGGGGGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGG
M
GACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCCGGGCGCGGTGGACTCACGCTCGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTC
Celera SNP ID: hCV31722708
SNP位置ゲノム: 13466
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33866):
AGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAG
Y
GTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTT
Celera SNP ID: hCV26895070
SNP位置ゲノム: 27160
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33867):
GGGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGGCGACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCCGGGCGCGGTGGACTCACGC
Y
CGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAA
Celera SNP ID: hCV31722709
SNP位置ゲノム: 13519
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33868):
TGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTGTTTTTAATAGAC
Y
ATTAGTCCATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGATTTGACTA
Celera SNP ID: hCV30302400
SNP位置ゲノム: 27302
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33869):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25472878
SNP位置ゲノム: 21619
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,55|G,21)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号33870):
TCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTGAGTTTGTCATACATCATTCTTATTATTTTGAAATAT
R
TTTCTTCAATGCCTAGTTTGTCGAGGTTTTTTAGCATAAAGGGATGTTGAATTTTATCAAAAGCTCTATTGAGAGGATTATGTGTGTGGGGAGGGTTGTT
Celera SNP ID:hCV7841702
SNP位置ゲノム: 8404
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33871):
TAGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAATTCCCCGTCTCTACTGAAAATGCAACAATCGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTG
Celera SNP ID: hCV7841631
SNP位置ゲノム: 17830
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33872):
CTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGTAAGTGTCCTGTAAATCTCTCCCAGCCCCTTTAGACCCTCTTGGGAGCTCTAGGATAAAGAAATTGA
R
GAATAGCCTGAAGCACCATTCTTATTTTAATCCCCATTCTAGTTGTTTCTGCTGTGCTTCTCTTGCATAATTTCTATCTC
ACTTTGTTATCTCCAAACCC
Celera SNP ID: hCV1478510
SNP位置ゲノム: 7341
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33873):
TTCTTACCATTAATGAACAAATATCGACACATTCCCAGCTACAGTCTACAGTTTATTTACATTTTCTTAGTTTTTACCTGATAGTCTTTCTCTGTTCCAG
R
ATCCCATTCAAGATTTCACATTGCGGCTGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTAGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGA
Celera SNP ID: hCV7841632
SNP位置ゲノム: 17667
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33874):
AGGTAAGTGTCCTGTAAATCTCTCCCAGCCCCTTTAGACCCTCTTGGGAGCTCTAGGATAAAGAAATTGAAGAATAGCCTGAAGCACCATTCTTATTTTA
R
TCCCCATTCTAGTTGTTTCTGCTGTGCTTCTCTTGCATAATTTCTATCTCACTTTGTTATCTCCAAACCCTTCAGACTCATTAATGCTCAGGCCTGGATT
Celera SNP ID: hCV1478511
SNP位置ゲノム: 7371
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,9) 全体(G,3|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33875):
GGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGGCGACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCCGGGCGCGGTGGACTCACGCT
Y
GGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAC
Celera SNP ID: hCV31722710
SNP位置ゲノム: 13520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33876):
GAAGTTTTCATGAACAATACACTGAAATATGTTTTCCATGTTCCTTGCTTTCTCCCCATCTCTTTCGGGGATGCCAATGGGCTATTTGGTCTCTTTTCAT
R
ATCCCATATTTCTTAGAGGTTTTGTTCATTAATTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGA
Celera SNP ID: hCV29707643
SNP位置ゲノム: 12124
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33877):
ATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCAGATTTCTGGGGAACTATCGAGTTGCCAGAGTTCTTGTGTTGATTCTTTTTTTTTT
Y
TTTTTTGTGGCAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCTGCAACCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCT
Celera SNP ID: hCV31722711
SNP位置ゲノム: 14308
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33878):
GGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTGTTTTTAATAGACCATTAGTC
Y
ATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGATTTGACTAATAAAGGC
Celera SNP ID: hCV30482335
SNP位置ゲノム: 27310
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33879):
ACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCCCCTAACTCTTGTATTTTGACAAAGTCGGCAGTAGTGCTCTGTGGTTGTG
R
GGAGGGGTGACTCCCTCGCCTGGTCCATTCTTGGGCCTTGGAGGAGCCTCCTACAGTCACTGGCTCTGCACCCACTGTTTCCTTTGTTAGGATTGTTCTG
Celera SNP ID: hCV31722712
SNP位置ゲノム: 15184
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33880):
AGGATTGTTCTGCCCACGGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCGCAC
Y
TCTGCAGGCTGATGAAATCAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTAACGTGGTGAGTCCTTCTCA
Celera SNP ID: hCV31722713
SNP位置ゲノム: 15373
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33881):
GGATTGTTCTGCCCACGGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCGCACC
W
CTGCAGGCTGATGAAATCAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTAACGTGGTGAGTCCTTCTCAG
Celera SNP ID: hCV31722714
SNP位置ゲノム: 15374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33882):
GGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCGCACCTCTGCAGGCTGATGAAA
K
CAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTAACGTGGTGAGTCCTTCTCAGCAAGGGTGATTGGAGCC
Celera SNP ID: hCV31722715
SNP位置ゲノム: 15391
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33883):
GGAAGACCCAGCAAGCCTGGCCCGTCTGGCTGCAAGTGGCAGGGGTGGGTGGAGTCACCCACTTCACCATCTGGGTGCTTTCCAGGGAAGCATGCAGCCA
Y
GACCCCGGGCAGAGTTCAGGCAGAAGCTGGGCCACTATGCTGGAAACTGGCCTTGAGCCTTGTGGAGTAACGGCAGGTGGAGCCATCTCACTGCTCCCAC
Celera SNP ID: hCV31722716
SNP位置ゲノム: 15995
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33884):
TGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCG
Y
CCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCG
Celera SNP ID: hCV31722717
SNP位置ゲノム: 18314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33885):
AAGACACTGTTGCTTTTTGAGTTGATGGAGTTCTTGCTCAGTTCTTTCTCATCCATGTGGGCTAATGTTCCTTTGAGTGTGCTGCAATTTGAATTTTTTT
Y
TTTTTTCTTTTAACCGTGATGTAATTTGAGCACAGTCAGTAGACTTCTTTTCTGGATGGTTTCAGAGGGCTGGGGCTTCGCACAGGGTCTTTATTTATAG
Celera SNP ID: hCV29563011
SNP位置ゲノム: 12615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33886):
GCCACCACGCCCGGCCCCCGAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCGTGCCC
R
GCAGGTGTCATGTATCTTTAGGTTTGTCTTGGCTGTCACAGCTTCTCAGATGTTGCTGGTTTTCCATGACCTTGTCAGTTTTGAGGGTAGTGGTCCATTA
Celera SNP ID: hCV31722718
SNP位置ゲノム: 18550
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33887):
TGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCTCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTG
Y
CTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACCTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCT
Celera SNP ID: hCV31722719
SNP位置ゲノム: 19311
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33888):
TCCCACAGAGAAGGAAAGGAATGGCTTCCCCATGGCGAGCCACCTCAGTCTGGGCTTTCTTTTCTTCCAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID: hCV25594097
SNP位置ゲノム: 17127
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,2)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33889):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTTTCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID: hCV25594098
SNP位置ゲノム: 20185
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号33890):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV25594099
SNP位置ゲノム: 20133
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,55|T,3)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33891):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATAGAGTATTTTTCAAGAAGTTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP位置ゲノム: 17363
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,73)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33892):
CCTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTCAGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAATAATAGGCTGGGC
R
CAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAGACC
Celera SNP ID: hCV31722720
SNP位置ゲノム: 19459
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33893):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATAGAGTATT
Celera SNP ID: hCV7841643
SNP位置ゲノム: 17350
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,16|G,52)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33894):
CATCTCTATTTAAAAAAATATACATATATATGTCTTCTCTTGGGCTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置ゲノム: 6055
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C,29|T,43)
SNP型: UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C,26|T,38)
SNP型: UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33895):
GAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAATATATAATAATAACAATAA
K
AAGAAGAAGAAAAGAATAAAGGAGAAAAGGTCTTTCTAATAGCTCACTCTTTTCTCTCTTAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGT
Celera SNP ID: hCV31722721
SNP位置ゲノム: 19760
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33896):
CGGCCTAAATTTTTTTTTAAATAAAGAATGGTAGGTTCTTCACACCCTAATGTATTTTTACTTCTCCCACAGAGAAGGAAAGGAATGGCTTCCCCATGGC
R
AGCCACCTCAGTCTGGGCTTTCTTTTCTTCCAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAAATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAA
Celera SNP ID: hCV7841644
SNP位置ゲノム: 17063
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,26|G,14) 全体(A,56|G,22)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33897):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID: hCV31722722
SNP位置ゲノム: 19932
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33898):
AGGCGTGGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATC
R
CGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGT
Celera SNP ID: hCV31722723
SNP位置ゲノム: 21143
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33899):
CTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGA
M
TCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGTTTATAGCACTTCCCTGGGAAGCACAGTTCCTTGCCC
Celera SNP ID: hCV31722724
SNP位置ゲノム: 21179
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33900):
GACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
M
ACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGTTTATAGCACTTCCCTGGGAAGCACAGTTCCTTGCCCGTGAACACAGTCTTGCTGACTGATCAGTG
Celera SNP ID: hCV31722725
SNP位置ゲノム: 21208
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33901):
ATTGCTATTTACTTCATTGTCCAGTAGCTTATGTATGAAAATATAATTATAAAATGTAAGGGTCCTACTTCCAGTGAAACTGAAGGGACTTAGGCCCACT
K
TTATCCTTTACTGAGAGCTTATCTCTACTTGATAAAATTTCTACTGTATTCTTGGCTTAACTCAGGTCCTGTGATTAAAAAAAAAATGCAAAGTATTTCT
Celera SNP ID: hCV31722726
SNP位置ゲノム: 23140
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号33902):
GCTAAGATGGTAAATTGTATGTTATGTTTTTACTACAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGG
Y
GCGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTAC
AGGCATGCGCCACCACGCCT
Celera SNP ID: hCV31722727
SNP位置ゲノム: 24840
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33903):
CATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTGTTTTTAA
W
AGACCATTAGTCCATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGATTT
Celera SNP ID: hCV31722728
SNP位置ゲノム: 27297
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33904):
GAAGGCCAAACTGTGGAATTATGTCTGACAGAAGGGAAGAAATGACCTCGGTGGCCTTCTCAGACCCTGTGGGAAAGGCCTCTACCCATCCAGTGAAAGT
K
TCTACCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTCAGGGCATGTGAGTAAAGTCAATTTGCCAGTCCTGGGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTG
Celera SNP ID: hCV31722729
SNP位置ゲノム: 27540
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33905):
TGTAAACAAGAGCAGGGCATGTGTGAGTAGTTGAGAATGGTGAATAGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATC
Y
AAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGC
Celera SNP ID: hCV12016140
SNP位置ゲノム: 27112
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33906):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID: hCV25594100
SNP位置ゲノム: 20092
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3|T,75)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3|T,61)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33907):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV25594101
SNP位置ゲノム: 21611
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号33908):
AAGCATGAGCTCATTGAGGGGATGCTTGAGGGAGTCCCATTTTGGCAAGCGAAAAGGAAAATGAGCTCCCGTTTCAGGGCTCTGGGGTTGGGATGGAATG
R
AACACAACCACCAACCATTCATCTCCTTGAATTGTGTCTCCAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGAC
Celera SNP ID: hCV25594102
SNP位置ゲノム: 21420
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,31) 白人(A,2|G,24) 全体(A,5|G,55)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33909):
ATAAATAGAAATATAGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAA
Y
ATACATATATATGTCTTCTCTTGGGCTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGTTGTGAGGCAATAGATGTG
Celera SNP ID: hCV27829181
SNP位置ゲノム: 5973
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(C,2|T,36) 全体(C,3|T,71)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33910):
GGCCTTTAAAACTGCAGAGAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTC
R
AGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAAATCTGAGATACTCAGGAG
Celera SNP ID: hCV26895025
SNP位置ゲノム: 1967
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33911):
TGTAGCATCTGGTTCAAAGATGAATTTGAACACCATTAGACACTGGCTTAATGAAAATTCACTTCTCATTCGTTTCTCATCTGAAACATAAATAGAAATA
Y
AGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAATATACATATATATG
Celera SNP ID: hCV7841726
SNP位置ゲノム: 5886
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,18|T,18) 全体(C,26|T,46)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33912):
GGAAAGGCCTCTACCCATCCAGTGAAAGTGTCTACCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTCAGGGCATGTGAGTAAAGTCAATTTGCCAGTCCT
R
GGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGATGGAACACTGATAAGTGGTT
Celera SNP ID: hCV31722730
SNP位置ゲノム: 27611
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33913):
TGAGACAGGAGAATCGTTTGAACTGGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGTGAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAATACTGCAGAGAGTTAAGGCCCTCACTGGACACTCTCCGGTACCTCTGAGGTCAGTGGATAGAGAAGCAGCTCCCCTTCTTCTTCCTC
Celera SNP ID: hCV26895026
SNP位置ゲノム: 2170
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,5) 全体(A,5|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33914):
AAGTGGAAGCTAAATAATAGAACTCATGAACACAAAAAAGGGAAAAACAGACAATGGGGTCTCCTTTAGGGTGGAGGGTGGGAGGCGGGAAAGGAGCAGG
M
AAAGTAACTATTAGGTACCAAGCTTATTACCTAGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAGTTTACCTGTATAACAAACCTTCCCAT
Celera SNP ID: hCV7841727
SNP位置ゲノム: 5248
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33915):
GTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCC
R
TTTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
Celera SNP ID: hCV7841654
SNP位置ゲノム: 16322
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33916):
CCAGTCCTGGGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGATGGAACACTGA
K
AAGTGGTTTCCATGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACATGGAAGAGGCTATGAAA
Celera SNP ID: hCV31722731
SNP位置ゲノム: 27703
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33917):
ATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGCAGCTTGC
R
GTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTGCAGCGTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGCATGAATGAAGGCCCCA
Celera SNP ID: hCV7841655
SNP位置ゲノム: 13728
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33918):
GGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGATGGAACACTGATAAGTGGTTTCC
W
TGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACATGGAAGAGGCTATGAAATATCAACCGAAT
Celera SNP ID: hCV31722732
SNP位置ゲノム: 27715
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33919):
AAACATCAAGTGTAATACACCTTAAATATATACAATTTCCATTTGTCAATCATATCTCAATAAAGCTAAAAGAAACCTCTAAGTTTCAACTTTATTTTCA
R
AAAGCTGTGCCATGCTTACCTCAGTGCCTAAGTATACTCTAATTCATGGAAATGGCCTTTAAAACTGCAGAGAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTA
Celera SNP ID: hCV30176563
SNP位置ゲノム: 1813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33920):
ACGCTCGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACT
R
AAAACACAAAAAATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGA
Celera SNP ID: hCV7841656
SNP位置ゲノム: 13615
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33921):
GGTTTCCATGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACATGGAAGAGGCTATGAAATATC
R
ACCGAATAGAATGGGCCTGTGAGGCTGGAAGGAGGTATTTTCCTTGGTCTAAGAACCATTTGCCTTGTGTGGGAAGAGATTGATGGGTGGAAGTTTCAGT
Celera SNP ID: hCV31722733
SNP位置ゲノム: 27808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33922):
GGAGATTTTAGTGGCTGCCAAGGAGATTCTGATCTCCTTAGTGGAAAGGCCGTCTTTGTCAATGTATCTATAACTTTGTC
TCTACCCAAGCCCAAGCTAG
S
TTGTGGGGCTCAAGGTTTAATATTTGTATTAAACCTATAGTGTGTTATCTGGGATTCATGATGGTCCCAAGGTTCTTATCAAGGAGAGACTTAGAGGCTG
Celera SNP ID: hCV15973993
SNP位置ゲノム: 6413
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,228|C,1238) 全体(G,228|C,1238)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33923):
ATAATGACCGGGCCCCCACACATGAAAAAGAATTCTGGGAACTCAAAAAGCCAGTGTGTCCCCACCATGGACCCCTTGGATTGTGTTTCAAATTTCTCCT
Y
AATTTCGAAGAGCGTCCTGGCCATCCAGATTCTGAATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCAGATTTCTGGGGAACTATCGA
Celera SNP ID: hCV30428795
SNP位置ゲノム: 14172
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33924):
TTTCCATGTTCCTTGCTTTCTCCCCATCTCTTTCGGGGATGCCAATGGGCTATTTGGTCTCTTTTCATGATCCCATATTTCTTAGAGGTTTTGTTCATTA
W
TTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGATTCTTTCCTTATTTTGCTTTATTTTGCCATTA
Celera SNP ID: hCV26895034
SNP位置ゲノム: 12156
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,8) 全体(A,8|T,2) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33925):
TACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGATTTGACTAATAAAGGCCGGT
S
TGCTATCAGACTGTATAGAGGTGGGAAGGCCAAACTGTGGAATTATGTCTGACAGAAGGGAAGAAATGACCTCGGTGGCCTTCTCAGACCCTGTGGGAAA
Celera SNP ID: hCV11353896
SNP位置ゲノム: 27415
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,2) 全体(G,2|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33926):
CAGGATCAATCGTACTCCAAACCTCAGCATCACAAATTATTTAAATTTTTCTCTTTTTTTAATTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGAGACGAAGTCTCACTCT
K
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCCCAATCTCCCGAGTAGCTGGGA
Celera SNP ID: hCV26895037
SNP位置ゲノム: 16705
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,3) 全体(G,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33927):
GGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTGAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGG
R
TGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCATGAACCCGGGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAG
Celera SNP ID: hCV7841738
SNP位置ゲノム: 4753
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33928):
ACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCC
Y
CCGAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCAGGTGTCATGTATC
Celera SNP ID: hCV26895038
SNP位置ゲノム: 18466
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33929):
CTGAAATATGGGACAAGCTCAGGACTTCAAAATACTTCGGCGTTGGAAGGGCTAAGTTATGATGTATTAAAATGAAAATAAAGTGGGGCGCGGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGACCGAAGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTGA
Celera SNP ID: hCV7841739
SNP位置ゲノム: 4618
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33930):
GGACCTTAGCAGCGGTTGTGGCAGACGGCCTTTCACTTGTCCCTTGGAACTCCACCCCAGAGAGATGTGGAGCCACTATCAGTGCGATGAGCCAAGAGTG
R
GGCGACTGCACTGTGGGTCCAAGCTAGGGGCCCTGCCTAGTGATGAGCAGGGGGGACAGGTGGGTCACAGGGGTGACAGA
CTGGCCTCTTCTCCTTAGGG
Celera SNP ID: hCV7841666
SNP位置ゲノム: 13096
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33931):
TTTAATTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCC
R
GGTTCACGCCATTCTCCTGCCCCAATCTCCCGAGTAGCTGGGACTACACGCGCCCGCCACCACGTCCTGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGACACGGGG
Celera SNP ID: hCV29689546
SNP位置ゲノム: 16762
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33932):
GGGTGACTCCCTCGCCTGGTCCATTCTTGGGCCTTGGAGGAGCCTCCTACAGTCACTGGCTCTGCACCCACTGTTTCCTTTGTTAGGATTGTTCTGCCCA
Y
GGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCGCACCTCTGCAGGCTGATGAA
Celera SNP ID:hCV30500282
SNP位置ゲノム: 15289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33933):
TGAGAACAAAGGAATGAATAAATAAGGCATAAGTAACAAAACAACAAAAAAAGAAAATTAGAATGCGGTCAATTTCATGCAATCATCAACACCAAATTTC
Y
AGAACGTAGTATTTCCAAATTTCCCGAACGTAAATATGTATGTGGAAATTAACAAAATGTGGCAAAACAAAAGGTCACTTAAATTTGCACAAATGAAACA
Celera SNP ID: hCV7841740
SNP位置ゲノム: 4392
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33934):
GTTCATTAATTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGATTCTTTCCTTATTTTGCTTTATT
Y
TGCCATTAATACTTGTGATCGCATTATGAAATCTCGTAGTGTGTTTTTCAGCTCCATCAGATCCGTTTGGTTCTTTCAAAATGACCATCTCATAGATTAG
Celera SNP ID: hCV29599095
SNP位置ゲノム: 12248
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33935):
TCTGCAGAACAGATCCCCCCCGCACCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCGCCACGCCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCA
Y
CATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGG
Celera SNP ID: hCV26895042
SNP位置ゲノム: 25776
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33936):
CGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTAGAAAACTTCTTTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCGCTACGCTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCC
Celera SNP ID: hCV26895043
SNP位置ゲノム: 25897
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33937):
TCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCGCACCGCCACGCCCGGCTAATTTCTTGTATTTTCGT
R
GAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGTTTAT
Celera SNP ID: hCV26895044
SNP位置ゲノム: 26072
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33938):
CTTGTATTTTCGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCA
R
CAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGGCAGGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGT
Celera SNP ID: hCV26895045
SNP位置ゲノム: 26159
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33939):
ATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGG
Y
AGGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGTAAAGGAAAATTACAGTCAAAGGGGGGTTGT
Celera SNP ID: hCV26895046
SNP位置ゲノム: 26189
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33940):
TGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGGC
R
GGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGTAAAGGAAAATTACAGTCAAAGGGGGGTTGTT
Celera SNP ID: hCV26895047
SNP位置ゲノム: 26190
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33941):
ATTACAGTCAAAGGGGGGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAA
T
TTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGT
Celera SNP ID: hCV26895048
SNP位置ゲノム: 26368
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33942):
TTACAGTCAAAGGGGGGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAAT
T
TCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTG
Celera SNP ID: hCV26895049
SNP位置ゲノム: 26369
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33943):
CGTTTCTACTGAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCATGAACCC
R
GGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAATAAATAAAAT
Celera SNP ID: hCV11506561
SNP位置ゲノム: 4807
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33944):
TTTTTTTTTTTTATTAGAGATGGGATTTCATCACATTGGCCAGGCTAATGTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCC
R
GGGTTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCTTGCTTCTTTATCCAACTTGCCACTCTCTGCATTTTAATTAGGACAATTAGTCCATTTACATTCAAA
Celera SNP ID: hCV11506562
SNP位置ゲノム: 11052
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33945):
CTCTTCTGGATTGTAGAGTTTCTGCTGAAAGGTCTGCTGTTAGCTCGATGGCATTCCCTTTGTAGGTGACCTGCCCCTTCTTTTTTGCTGCCTTTTCACA
T
TTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGG
Celera SNP ID: hCV11506564
SNP位置ゲノム: 11584
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33946):
ATATTCTGTCCCAAGCCCGTCTATTTGGATGTAGCATCTGGTTCAAAGATGAATTTGAACACCATTAGACACTGGCTTAATGAAAATTCACTTCTCATTC
R
TTTCTCATCTGAAACATAAATAGAAATATAGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGACCCCAT
Celera SNP ID: hCV27848653
SNP位置ゲノム: 5857
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4|G,66)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33947):
TCATCATGTTGTTAGCTGGTTTGGTTATTATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGTAAGTGTGTTTTCTATTGGCT
R
GTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGCGTTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCAGCATTTGCTTGTCTGTAAAG
Celera SNP ID: hCV29870220
SNP位置ゲノム: 11284
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33948):
AGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCGCACCGCCACGCCCGGCTAATTTCTTGTATTTTCGTGGAGACGGGG
Y
TTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGTTTATTTCACCTGGG
Celera SNP ID: hCV7841606
SNP位置ゲノム: 26082
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33949):
ATTGGTGTCTGAGGACGTGTCTCATCTGTCGTACAGCTGGGATCTGCAGAACAGATCCCCCCCGCACCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCGCCA
Y
GCCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCT
Celera SNP ID: hCV7841607
SNP位置ゲノム: 25734
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33950):
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATT
R
CAGGCTCCCACCATCACGCCCAGCTACTTTTACAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCACATTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGA
Celera SNP ID: hCV7841608
SNP位置ゲノム: 22382
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号33951):
TATCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAGCTGGCAGGCTTAACATCTAAAGAGTCAATGTTTTAGTGAGAGTTCAAGAG
CCAGAAAAGACTGATGTCCA
R
GCAAAAGGAACTTCATCTTACATTACCAGTTCAATGTTTTGTTCTATTCAGGTCCCACCTGATTGAATGAGGCCGACTCACATTAGGGAGAGCAATCTGC
Celera SNP ID: hCV7841750
SNP位置ゲノム: 3502
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33952):
GGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGT
C
ATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACA
Celera SNP ID: hCV26895050
SNP位置ゲノム: 26384
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33953):
GTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTC
A
TCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAG
Celera SNP ID: hCV26895051
SNP位置ゲノム: 26385
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33954):
GTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATC
A
GTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGG
Celera SNP ID: hCV26895052
SNP位置ゲノム: 26388
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33955):
CTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGCAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTGCAGCGTGGG
M
GACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGCATGAATGAAGGCCCCAGGCTCCTTGCTTCTTCCCCAGATCACGGGCAGCAGAG
Celera SNP ID: hCV30446740
SNP位置ゲノム: 13765
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33956):
TCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAG
T
TAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGAT
Celera SNP ID: hCV26895053
SNP位置ゲノム: 26390
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33957):
CTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGT
T
AAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATA
Celera SNP ID: hCV26895054
SNP位置ゲノム: 26391
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33958):
TTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTT
A
AGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATAT
Celera SNP ID: hCV26895055
SNP位置ゲノム: 26392
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33959):
TGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAA
G
GCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGA
Celera SNP ID: hCV26895056
SNP位置ゲノム: 26394
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33960):
GGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAG
G
CAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGAT
Celera SNP ID: hCV26895057
SNP位置ゲノム: 26395
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33961):
GGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCA
G
GAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGC
Celera SNP ID: hCV26895058
SNP位置ゲノム: 26398
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33962):
GGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAG
G
AACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCT
Celera SNP ID: hCV26895059
SNP位置ゲノム: 26399
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33963):
TTTCTCCTCAATTTCGAAGAGCGTCCTGGCCATCCAGATTCTGAATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCAGATTTCTGGGG
R
ACTATCGAGTTGCCAGAGTTCTTGTGTTGATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTGTGGCAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCT
Celera SNP ID: hCV11506570
SNP位置ゲノム: 14264
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33964):
CGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGCCCGGGTTTTGTCAC
R
TTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCCGGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTG
Celera SNP ID: hCV11506571
SNP位置ゲノム: 14502
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33965):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID: hCV11506572
SNP位置ゲノム: 22173
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号33966):
TGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGC
A
GGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGG
Celera SNP ID: hCV15764101
SNP位置ゲノム: 26397
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33891):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATAGAGTATTTTTCAAGAAGTTT
Celera SNP ID: hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子: hCG2026446 - 208000035535279
遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35408155..35430003)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
ゲノム配列 (配列番号13266):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34029):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,10|G,62)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73) 全体(G,73|A,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子: hCG2029091 - 208000027255713
遺伝子記号: SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41852472..41876144)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13267):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34070):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID: hCV9596992
SNP位置ゲノム: 17145
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31) ;(A,-|G,-)
CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34071):
AGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGAA
R
GACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGC
Celera SNP ID: hCV29386789
SNP位置ゲノム: 6714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34072):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID: hCV9596993
SNP位置ゲノム: 17430
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);(A,-|G,-) CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34073):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATAACTGTCTTTATGGAGGCAGC
Celera SNP ID: hCV9596994
SNP位置ゲノム: 17601
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;POOLE|_CEPH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34074):
TGAGGTATTTTGTTACAGCAGCCAGAGAAGACTGATACACTGGGGTGCCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCTTTCAAAACGCACCACCCTCA
S
TCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTGCATGGCAGTGGGAGTCATGAGTTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACATTCCTTAAGATGTAAGCTTG
Celera SNP ID: hCV3267687
SNP位置ゲノム: 3558
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34075):
AGGGGGTGAGGCTTGCCCAGGGTGACCTAGTAGCTGAATAGATGGGAGAATGGAGGCCAGGGCCTCACTGAGACTCTCTGGTCAGCTGCCCCTGGGCTGT
R
TCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTTGAGCCACATTGTTTCTTTAGAAGCATC
Celera SNP ID: hCV30180626
SNP位置ゲノム: 9286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34076):
GCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAG
M
AGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGTGTCCTTGCTCATAGATCAGG
Celera SNP ID: hCV29386790
SNP位置ゲノム: 6769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34077):
GACTGGTCAGTTCATTCATTCATTCATTCTACAAAGGTTTATGGAGCATCTCTCCTGACTGCAAGCTCTTGAAGGTGAGAGCAGCACAAATGAGGGTCCC
W
TGGAGAGAGAGGCCGGAATGAAAAATGTCAATGACAAATGCATATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGAGAAAGAGTCAAGGGACTGTT
Celera SNP ID: hCV29386791
SNP位置ゲノム: 7314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34078):
TATCCTTCATGTAATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGAAGGCACTTCCTAGCTATGTG
R
TCTCCAAAAAATACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCCATGAGAATTCAATGACAGAC
Celera SNP ID: hCV15860415
SNP位置ゲノム: 16322
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34079):
GCAGGGAGAGCGTATATGGGACCTCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTT
M
TGGGGTACAGGTGCAGAATATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTACCATGGTGGTTTGCTGCACCCCCTTTTTTTAAGAAAATGTTTCAAAAAGAA
Celera SNP ID: hCV29386794
SNP位置ゲノム: 21594
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34080):
GTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTA
K
TCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAG
Celera SNP ID: hCV15860416
SNP位置ゲノム: 15514
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34081):
ATCCAAGTCCTGGGGGCCTAGCCCAGTTGGAGGGACAAGAGCTGGAAACTGGGTTCCTTAGGGTGGTGCCAGAGTGGGCAGAGACCTCTGGGCAGCCCAC
R
TCCAAGTCCAGAGCAAGGGGAGGCTCATCCTAGAAAAGAGGCCAGAGGAGCCATAACCACCATTGTTCCTTGGGTTAAGGAGTCCTTTTTTAAAACCATC
Celera SNP ID: hCV15860417
SNP位置ゲノム: 15110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,73)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,90)全体(G,6|A,90) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34082):
TAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGTATTGAAGGTAAGGACTTCAGTATATGCATTTTGGGGGCACAATTCAGCCAGAACAGGAGGAC
R
GTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCATGGAGCAGCCCCTGGGGGAAG
Celera SNP ID: hCV15860344
SNP位置ゲノム: 11225
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34083):
GCCGTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGATTAAGGCACCAGCAGGAT
W
TGTTCCTTCCAAGGCCCCTCTCCTTGGCTCACAGGTGGCTGCCTTCTCCCTGTCTTCACCTGGTCTTCCCTCTGTGCATGTCTCTATCCTGATCTCCTCT
Celera SNP ID: hCV15860345
SNP位置ゲノム: 10945
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|T,94)全体(A,1|T,94) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34084):
AGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCATCGGAAATT
M
CTCAGTCCCAGCAAATTGGAATGGTTGGTCACCCTACTAGTAATTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAGCCAGGCCCTGAGTGACATCT
Celera SNP ID: hCV30018532
SNP位置ゲノム: 2663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34085):
CATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCACCGGT
R
TCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCAAGCCCATAGAAATCCTGAATCCAC
Celera SNP ID: hCV3267690
SNP位置ゲノム: 5246
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34086):
GTGCTTCAATGCATGAAACGCATCAATGACTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAGCTCTTGCCAAGATCATTCTT
K
TTCTTAGAAAGCCCACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTA
Celera SNP ID: hCV1088242
SNP位置ゲノム: 20404
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,11) 全体(G,11|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-) TSC_42_A(T,6|G,76) TSC_42_C(G,32|T,48|G,-|T,-) 全体(G,108|T,54)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34087):
CTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAGCTCTTGCCAAGATCATTCTTGTTCTTAGAAAGCCCACCATTATTTTCCT
Y
TCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTCTTTCTCCCACCTCTCC
Celera SNP ID: hCV1088243
SNP位置ゲノム: 20433
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,11) 全体(C,3|T,11) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34088):
GTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATT
TCAGGGTAGTTTGGTCATCC
R
CGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCT
Celera SNP ID: hCV25999771
SNP位置ゲノム: 19256
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,8) 白人(A,2) 全体(A,12|G,8)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34089):
GCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGGGTCATC
R
CAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGG
Celera SNP ID: hCV25993385
SNP位置ゲノム: 18853
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,9|G,11) 全体(A,32|G,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34090):
GAGAGACCCTGAAATAAGGCCATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAGTAAGTGGCAGCTTCTGTTGTTTTCTGTGCCTGGAGTCTTGGG
S
CTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCA
Celera SNP ID: hCV3267699
SNP位置ゲノム: 6609
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34091):
TATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTGGAAAACTCTGTAAAATAGAGAGCTTACTTTTGGTGAAGGT
Y
AAACATAGTAATATTTATGGAGTGTCTAGTATGTCTTTAATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCAGAGGGAGCAAGATTTCTGGG
Celera SNP ID: hCV29856179
SNP位置ゲノム: 8895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34092):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID: hCV15860422
SNP位置ゲノム: 14749
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号34093):
GAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTATAAAGAGACTTGCCTTCATATTCAAGAGGTTCAACAGTCACTGCTCTGGGGCTGCC
R
TAAAGATGGTCTCCGCTGGCTATCTTTACTGTCTTCACTCCTTTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTT
Celera SNP ID: hCV15860423
SNP位置ゲノム: 14484
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,6|G,90)全体(G,90|A,6) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34094):
GAAGGATGGTAGAAGAAAGGTAGTACCAGTATGCTTTAGCTCATGCAGGCAAACAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGTGGCTGATTACAGGAGGATCA
Y
AGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCT
Celera SNP ID: hCV30432935
SNP位置ゲノム: 2448
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34095):
GTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAACGTTAGAGAATCAGAGAACA
Y
CAGGGGTCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTA
Celera SNP ID: hCV15860424
SNP位置ゲノム: 14327
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|C,93)全体(C,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34096):
TGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGCC
R
TCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGATTAAGGCACCAGCAGGATTTGT
Celera SNP ID: hCV15860352
SNP位置ゲノム: 10848
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号34097):
GGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGAGAGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTGGATTTTAATTCCGGTTCCAT
Y
ACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTGGAAAACTCTGTAAAATAGAG
Celera SNP ID: hCV29874465
SNP位置ゲノム: 8774
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34098):
GGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCAC
R
TCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGC
Celera SNP ID: hCV15860353
SNP位置ゲノム: 10737
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34099):
GTGAACCTGGGGCCCTCTCCAAACAGATCCTGGGGGAGACTCAGTGCACACCCGGAGAAGCAGCTCCTCCCCATCGGATCTCTAGTGCTTGGCAGGGGGC
R
GGGTCTTGAGGGGGTGTCCACAACACATGGCAGACTGCAGATGAAGAAACTGAGGCCCAGAGGGGGTGAGGCTTGCCCAGGGTGACCTAGTAGCTGAATA
Celera SNP ID: hCV29874466
SNP位置ゲノム: 9125
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34100):
TTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAG
Y
GGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGC
Celera SNP ID: hCV15860354
SNP位置ゲノム: 10700
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,16|T,79)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0)全体(C,16|T,79) ;(C,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34101):
TCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCTCTCAGGTTCAAGCATATGCCCCC
Y
CTAATCTACAAGAAATTAGCTGCAGAAAACCAAGGAATAGAACCTGGAAAAAGAGAGGGTTTGCTAGAGCTGTCCCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAAC
Celera SNP ID: hCV32097850
SNP位置ゲノム: 5627
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34102):
GGTTTGCTAGAGCTGTCCCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAACAATAGGGAGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAAT
K
ATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCC
Celera SNP ID: hCV32097851
SNP位置ゲノム: 5785
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34103):
CCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAACAATAGGGAGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGG
Y
GTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAA
Celera SNP ID: hCV32097852
SNP位置ゲノム: 5802
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34104):
AGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGT
K
GTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTCCCGGGGCGGGGCCAGGGAGG
Celera SNP ID: hCV32097853
SNP位置ゲノム: 5835
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34105):
CTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGT
S
AAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTCCCGGGGCGGGGCCAGGGAGGGGT
Celera SNP ID: hCV32097854
SNP位置ゲノム: 5838
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34106):
ATCCAGGGCAGAGCAGGTCCAGGCCAGGTGCAGCCAGGTCACAGCAGCCCTAGTGGGTTAGAGCACAAATCAAAGTTTAGCATTTATCTGAAACACAGGA
K
TTGGCCATGAGTTTCTTAGGCGAGGAAGCGCTGTGACCATATTTATGATTGAAGGAGATTCTTTTATATGCTGTATATAGAAAGCCTTTCAGGGCAAAGA
Celera SNP ID: hCV32097855
SNP位置ゲノム: 7739
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34107):
AGGGCTTCACCTGTCTCTGTCAAAGCCATGTATTTCCACCAGAGGCCCAAGAGTGCGATGGCAAACCCTGGATTTGAAACTAAGAAACGTAAAACAAGCA
Y
TGAGGACTCCACTGCCTCTTGAGTGACCTCTCTGACCCTCTGTTTCTTCTGCACTGTTAGGATAATGATACTAACTCCATGTTGTTGTAGAGAAGTATAA
Celera SNP ID: hCV32097856
SNP位置ゲノム: 8538
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34108):
ATCTGCAGATTAGGGCTATTGTTGGTGGCTACTAAGTCAGGGATTTCAAAATCAGGAAGATGCAGCCAGGAAAAGAGGAGGCAGGACTCTGCAGAGGAGG
Y
AGGACTCTGCAGAGTCAGAGTGATAACCGAGTCTGAGTCCAAGCTTTGCCAGTGTTAGCAAGCGACTCCATCTCTCTGAACCTCGGATTACCCATCTGTA
Celera SNP ID: hCV32097857
SNP位置ゲノム: 9670
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34109):
GGGGCCCACTCTAGTGACCTCATTCTAACTCAGTCCCCTCTTTAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGTATTGAAGGTAAGGACTTCAG
Y
ATATGCATTTTGGGGGCACAATTCAGCCAGAACAGGAGGACGGTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCT
Celera SNP ID: hCV16071824
SNP位置ゲノム: 11183
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34110):
TGTACCTTTTTGGGTGGTGCAGGGCTGAAGGAGTTGGCACAGTGCCTGAAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCC
R
GGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAG
Celera SNP ID: hCV32097858
SNP位置ゲノム: 9891
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34111):
GTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGA
K
ACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGCCGTCACA
Celera SNP ID: hCV16071825
SNP位置ゲノム: 10753
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;(G,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34112):
GGCACAGTGCCTGAAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAG
S
CTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCTGCAGTCC
Celera SNP ID: hCV32097859
SNP位置ゲノム: 9926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34113):
ATCCCAAGTTCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCC
R
GAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCT
Celera SNP ID: hCV11665329
SNP位置ゲノム: 21327
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 5
コンテクスト (配列番号34114):
CAAGCCAGCGGAGGTCAGCCCTCACCAGCCCTGGCTGGCTCTCTGGCTGCAGAGTTGCTGAGCAGGGCTGGAGAACAGACCAAATGGGGCCAGCCAAGTT
Y
GCACATCCTCAGAGCCACCCGCTCAAGTGTTTAGCTCTCCTGGGGTGATTGACTTCAGTGGGAGCGTGGCTCTGCCATGATTCAGACTTCTGGCCTCCAG
Celera SNP ID: hCV2188864
SNP位置ゲノム: 565
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34115):
TCACTTTCCAGGTATTACCTCTGATTTGCTCTACCAACTCCACACCCCACCTGCAGCCACATAACCTTCCATGATCACGG
CCATGCACAACACACCATGT
Y
CCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCACCGGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAA
Celera SNP ID: hCV9596946
SNP位置ゲノム: 5187
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34116):
GAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGC
S
AAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTC
Celera SNP ID: hCV27204878
SNP位置ゲノム: 10728
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|C,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0)全体(G,24|C,72) ;(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34117):
GGAAGGTCAGAGAAGGGTCATTGAAGACTTCCCAATGGGAAAAACCATTCATTTCCAGGATCCATACTAACTTCTTTCTAAAATTTAAATCAAAATATTG
S
AATGAAAGTGCAAACAGAGAAGTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAA
Celera SNP ID: hCV15860431
SNP位置ゲノム: 14205
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|C,91)全体(G,4|C,91) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34118):
CACTCCACTCATCCACTCCACTCTTCCATTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTC
Y
ATTCTATTCTATTCCATTCCATTCTACTCTATTCTATTCCATTCCATTGCAGTCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCC
Celera SNP ID: hCV27204879
SNP位置ゲノム: 15952
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34119):
GAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAA
Y
GGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAG
Celera SNP ID: hCV15860361
SNP位置ゲノム: 10684
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,1|C,94)全体(C,94|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34120):
GGGCAGGACTGTCCTGTTCAGTGCACTGTGACCCGGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCGGTGCCACCCACCTAGCTTTC
R
TGCCTGAGGGTGGTCCTCAGACTCCTCCTAGAACAGGCCCAGAGGCTCTTAGCTATGTAAGTATTCATTCCTCCAATCACTGCAGAGCACTCACCAGGTA
Celera SNP ID: hCV349464
SNP位置ゲノム: 23288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,10) 全体(G,10|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,35|G,57) WICGR1_白人(A,-|G,-) 全体(G,57|A,35)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34121):
GTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGTGTCCTTGCTCATAGATCAGGAAACCGAAGC
W
TGAAGAATACAGGCGGCAGATGCCTGAAGGTAACGGACGTGTTCATGGTGCTGACGGTGATGATAAGTGACAGATGTAGACTCATCTCCAAACTTGTCAG
Celera SNP ID: hCV3267704
SNP位置ゲノム: 6880
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34122):
AAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTCCTTCTCGGA
R
GGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCTGCAGTCCAAGCCTGCCCAAT
Celera SNP ID: hCV32097860
SNP位置ゲノム: 9939
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34123):
GGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGG
R
CACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCTGCAGTCCAAGCCTGCCCAATTCCTGAGACCA
Celera SNP ID: hCV32097861
SNP位置ゲノム: 9950
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34124):
GTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGA
K
CTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTC
Celera SNP ID: hCV32097862
SNP位置ゲノム: 15491
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34125):
GTCTAATCACAAGAAAATGACAGCCAATCCCAAGTTCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAG
R
AAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGC
Celera SNP ID: hCV11665332
SNP位置ゲノム: 21301
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号34126):
GCAGTCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACTGCACTCCACTCCTTTATTCT
R
TTCTGTTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTTTTCCCACAAGTAGT
Celera SNP ID: hCV32097863
SNP位置ゲノム: 16101
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34127):
GGAGCTAGTGCAAGCACAATGATAAGAGTGAGCCTGGCAGACACTGACCCCAGCAATAATCAGGTAAACAAATAAACAGAACTACAAACTATGATGACAA
S
AATTCATCCATCCACAGATATTCACTGAATGGCCACTGTGTGCCTGGCACTGTTCCAAGTGCTGAAGAAAAATGAAGAAAACAAAAATCCCTGCCCTTAT
Celera SNP ID: hCV11665333
SNP位置ゲノム: 20794
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,9) 全体(G,9|C,3) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34128):
GTGCGGGCTGGTGGCAGGGGAGATGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCTCTTTATGAAGGGGCCCCTTC
R
TGGGGTCATGCACTCCTGTGTGTTTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGA
Celera SNP ID: hCV16063811
SNP位置ゲノム: 18594
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34129):
ATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGC
Y
GTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGATTAAGGCACCAGCAGGATTTG
Celera SNP ID: hCV16063812
SNP位置ゲノム: 10847
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,28|T,67)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0)全体(C,28|T,67) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号34130):
TCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCAGTGTATGAATTTTGGGAGGA
Y
GCAACTCAGCCAGGCTCACTCTTATCATTACAGCTGCACTAGTGCCATGCCTGGTTCCCAGTGGACACCCCAGGAACAGCCATCCATCCAGAGTGATATT
Celera SNP ID: hCV11665335
SNP位置ゲノム: 19877
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34131):
GAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCCTCTGCACCTGGTAATTAGCCGGCC
Y
GGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTGAGAATATGGAGGCCTCAGATGGGG
Celera SNP ID: hCV16063813
SNP位置ゲノム: 10311
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34132):
TGTGGAGGAGACAAGGAGGAGGGAGGTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCC
Y
AATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATG
Celera SNP ID: hCV25999719
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,1) 白人(C,4) 全体(C,21|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34133):
GTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAG
K
CTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCAGTGTATGAATTTTGGGAGGATGCAACTCAGCCAGGCTCACTCTTATCAT
Celera SNP ID: hCV11665336
SNP位置ゲノム: 19805
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34134):
CAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGTGGCTGATTACAGGAGGATCATAGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGA
Y
AAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTC
Celera SNP ID: hCV29711821
SNP位置ゲノム: 2501
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34135):
GAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGGACACTAAGATGGCTTTGGAGCGTGAGAAGGAC
Y
TCACCTAGCAAATGTGGGAAAGGAGTGAGACCTCCAGGCAGAGGGACTGGCTGGAGACGAGCGTGATGTGGTGAGCCATGGAGTGTATGGGTCCCCACAG
Celera SNP ID: hCV16071765
SNP位置ゲノム: 19003
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,25) 白人(C,5|T,9) 全体(C,12|T,34)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34136):
TGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCTCTTTATGAAGGGGCCCCTTCATGGGGTCATGCACTCCTGTGTG
Y
TTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGCCCTGTCTGTGTCTCACACAG
Celera SNP ID: hCV16071766
SNP位置ゲノム: 18617
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34137):
GCCCAGATCGCACATGTGCGGGCTGGTGGCAGGGGAGATGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCTCTTTA
Y
GAAGGGGCCCCTTCATGGGGTCATGCACTCCTGTGTGTTTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGT
Celera SNP ID: hCV16071767
SNP位置ゲノム: 18579
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34138):
CCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTTTCTTGCAAGGATCCTTGTGATTGTAATTAGGACCCAGCTGGATAATCCA
Y
GACAATCTCTTCAAGATCCTTAACTTAATCACATCTGCAAAGTCCCTTTTGTCATAGAACGATAACATTCACAGGTTCTGGGTATTAGGACACGGATAAC
Celera SNP ID: hCV30144656
SNP位置ゲノム: 4134
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34139):
GGCTGTATCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTTGAGCCACATTGTTTCTTTAG
M
AGCATCTCCATACATGGCTGGTTCCAACCCTTGGCAGGAGGGACCATATTGTGCTGTAAAATAGACTCATTTAGAGAAGCCGGAGATTAAAGCACCCACC
Celera SNP ID: hCV30144657
SNP位置ゲノム: 9380
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34140):
CCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCTTTCAAAACGCACCACCCTCAGTCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTGCATGGCAGTGGGAGTCATGA
R
TTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACATTCCTTAAGATGTAAGCTTGGGAAACGGCATGTGATGTCTTTCCCTCGTGGGTGGTCAGAGCACAGA
Celera SNP ID:hCV2188875
SNP位置ゲノム: 3605
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34141):
GGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACCTACAGGGTAAAATCAGGTCACGGTCACATATA
G
CCTGACTACTCCCCTCAGGACCCTCATTCACAGCCACTGTATTAATTTGCTGGGGCTGCCAAAACAAAGTGTCCTCATCTGGGAGGCTGCAGTAGATTTG
Celera SNP ID: hCV27204880
SNP位置ゲノム: 19443
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|-,7) 全体(G,2|-,7)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34142):
GCTCTCCTCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCTTATAGAATTAGGG
C
CCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCAGTGTATGA
Celera SNP ID: hCV27204881
SNP位置ゲノム: 19764
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,3) 全体(C,1|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34143):
CACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTC
Y
TTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTTAAAAAATGACCTTGGTCTTCGGGGGAAGAACTTCCCACCACAGTGAACAGCCATGCCCAGCCT
Celera SNP ID: hCV2188877
SNP位置ゲノム: 20518
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,5) 全体(C,4|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34144):
TAGAGAAGTATAAATGAGCTAATACAGGTGAACCGCCTGGGGATACCAGGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGA
S
AGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTGGATTTTAATTCCGGTTCCATCACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAA
Celera SNP ID: hCV9596953
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34145):
TATAATGTGACAAGATAACATAATGAAAAAGAATGAAGAATAAAATAGAAAAGTAAAATGGATTGCATGTCACTTGATGACAAGTACTGTGGAATGAGGC
Y
GTCATCTAAATGGAGCACAGAAAGTGGAACATGGCGACATCTCAGCCAAAAGACCCGGCAGACACCATCTTGGCCAAGGGATCGAGGTTGGCATCGCCAG
Celera SNP ID: hCV2188878
SNP位置ゲノム: 21006
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3;UTR 5
コンテクスト (配列番号34146):
AAGATAACATAATGAAAAAGAATGAAGAATAAAATAGAAAAGTAAAATGGATTGCATGTCACTTGATGACAAGTACTGTGGAATGAGGCCGTCATCTAAA
Y
GGAGCACAGAAAGTGGAACATGGCGACATCTCAGCCAAAAGACCCGGCAGACACCATCTTGGCCAAGGGATCGAGGTTGGCATCGCCAGCTGTGAGCAGT
Celera SNP ID: hCV2188879
SNP位置ゲノム: 21017
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 3;UTR 5
コンテクスト (配列番号34147):
CCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCCCTCTCTGAGGACACCTTCTTTCCCTTTCAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID: hCV9596954
SNP位置ゲノム: 11914
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号34148):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID: hCV9596955
SNP位置ゲノム: 12069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号34149):
AGGCTGTGCCCCACCCTCTGATTCTAGAGTCTGGACTGTATCAGAGGTGAGTGCCTACTAGAGGTAACAAGGTCAGGACCCCAAACCTTGTCCATCCCCC
R
AAGTACTGAGCCCCCACCATGCACCAGCCCATGCCAGATGCTTTGCACTTGTGATATCACCCATCCCTTGACAACCCAGCAAGTTCTATTATTGTTCCCA
Celera SNP ID: hCV15860440
SNP位置ゲノム: 18307
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34150):
TAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAGTGGTGCAGCCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACACTCAGTCCTGTGCTCTGTGCT
R
TGGAGGAGAGATGACCAGGAGCAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCA
Celera SNP ID: hCV15860441
SNP位置ゲノム: 17962
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)全体(G,4|A,91) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34151):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID: hCV15860442
SNP位置ゲノム: 17407
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34152):
ATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCAGAGGGAGCAAGATTTCTGGGTCTCAAACATGTAGCCCAGGAGAGCCTAAGTGAACCTGG
R
GCCCTCTCCAAACAGATCCTGGGGGAGACTCAGTGCACACCCGGAGAAGCAGCTCCTCCCCATCGGATCTCTAGTGCTTGGCAGGGGGCGGGGTCTTGAG
Celera SNP ID: hCV30522769
SNP位置ゲノム: 9035
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34153):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID: hCV15860446
SNP位置ゲノム: 16862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,3)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34154):
TCAAAAAGAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAAAGAAATAAAATAAAATAAAAAGAAGTTGGAAACAATCACTTGTAGCGTTTTGTTCAGAAGTTCCCA
W
AGGAAGGTCAGAGAAGGGTCATTGAAGACTTCCCAATGGGAAAAACCATTCATTTCCAGGATCCATACTAACTTCTTTCTAAAATTTAAATCAAAATATT
Celera SNP ID: hCV15860447
SNP位置ゲノム: 14103
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34155):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID: hCV15860448
SNP位置ゲノム: 12263
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号34156):
TCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCA
R
TGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCAGTGTATGAATTTTGG
Celera SNP ID: hCV11665341
SNP位置ゲノム: 19771
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号34157):
TCCCTTGATGTGGATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCT
R
AATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCA
Celera SNP ID: hCV15860449
SNP位置ゲノム: 11717
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34158):
GAACCGCCTGGGGATACCAGGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGAGAGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTGG
R
TTTTAATTCCGGTTCCATCACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTGG
Celera SNP ID: hCV29892486
SNP位置ゲノム: 8755
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34159):
CCTCTCCCCTTGGTTTGCAGGTGGCTCTCCTCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCT
M
CACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTG
Celera SNP ID: hCV11665342
SNP位置ゲノム: 19741
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34160):
AGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATG
Y
CCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGAC
Celera SNP ID: hCV3267719
SNP位置ゲノム: 11761
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,4) 白人(C,16|T,20) 全体(C,38|T,24)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(T,27|C,68) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,68|T,27);PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34161):
CCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCA
Y
GCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACCTACAGGGTAAAATCAGGTCA
Celera SNP ID: hCV11665343
SNP位置ゲノム: 19330
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;WICGR1_白人(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34162):
CTAATCAACTCCCAAAGGCCCCCTGTCCTAATACCACCACCTTGGGGGTTAGGTTTCAACATATGAACAATGTGGGGACACAAACATTGAGACCACAGCA
S
TGAGTGTCGAACTTGGACTCTGAGATTTCCTATCCCCTGGTGCAGGGCAGTCCCCATTACACCAGATTGCTGAGGGCAGCTGGGAAATAAGCTAAGGACG
Celera SNP ID: hCV15860379
SNP位置ゲノム: 13574
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,14|G,81)
全体(G,81|C,14) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34163):
CATGGAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCCTCTGCACCTGGTAATTAGCC
R
GCCCGGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTGAGAATATGGAGGCCTCAGAT
Celera SNP ID: hCV16063823
SNP位置ゲノム: 10307
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34164):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATAACTGTCTTTATGGAGGCAGCTCTGGGAATGGTGACATTGA
Celera SNP ID: hCV11665347
SNP位置ゲノム: 17621
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: hmCS;イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34165):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTA
Celera SNP ID: hCV27465084
SNP位置ゲノム: 15418
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34166):
CAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACT
M
AGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCTGTACCAATGT
Celera SNP ID: hCV2188880
SNP位置ゲノム: 21337
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,11) 全体(A,1|C,11) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 繰り返し;UTR 5
コンテクスト (配列番号34167):
CATTTCCTACTTGCTCCATGGCTCAGTTGAACAGATACTTAGAGGTTGATGCCCATAGGCAGAAGCTTTGCCATTTGCTATGATGACTTCACCTGCCCCT
R
GTGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAA
Celera SNP ID: hCV11471247
SNP位置ゲノム: 16580
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(A,5|G,31) 全体(A,11|G,61)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,6|G,90) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,90|A,6);(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34168):
AGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGT
R
GGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTCCACATTTACATTAGGAGAAG
Celera SNP ID: hCV2188881
SNP位置ゲノム: 21394
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;(A,-|G,-) CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号34169):
TGACATTGATAGCTTACCATGCTCCAGGCCGGGTGCCTGGCCCTTCACCTGGATGGTCGCATTTGCCCCTCATAAGACTCCCATGAAGAAAGGCACCACT
R
TTATCCCATCTGTTATTCACAGATGGGAAAGGCAAGGCTTGAAGTGGTTAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAGTGGTGCAGCCAGAATTTGGC
Celera SNP ID: hCV16071777
SNP位置ゲノム: 17813
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34170):
TAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTCCACATTTACATTAGGAGAAGCAGGGAGAGCGTATATGGGAC
Y
TCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACAGGTGCAGAATATG
Celera SNP ID: hCV2188882
SNP位置ゲノム: 21516
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,12) 全体(C,12|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34171):
CTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACT
Y
TATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCCATTCCACTCCATTCCACTC
Celera SNP ID: hCV16071778
SNP位置ゲノム: 15621
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34172):
TTAAGCTCCCCCTCGGGATTCAAATGCACACAGATTTTTGGTGCTTTGCCGCCTACAGTACAAGAGAGGGCAGGACTGTCCTGTTCAGTGCACTGTGACC
Y
GGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCGGTGCCACCCACCTAGCTTTCGTGCCTGAGGGTGGTCCTCAGACTCCTCCTAGAA
Celera SNP ID: hCV2188883
SNP位置ゲノム: 23221
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34173):
CTCACACTTCCATAGCACGTGCCCCCAAGCACCCCATGGTGTAGGTGCTGTTATTATCACTATCTTACAGTTATGGAGCAGTGGCTCAAGGTGTAACTGA
Y
TTGCCCAAAATCACACTACAAGGACACAGCAGGGCTGAGATTTGAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCA
Celera SNP ID: hCV16071779
SNP位置ゲノム: 10540
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34174):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID: hCV9596962
SNP位置ゲノム: 12083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,53|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CSNP-P(1(T,10|C,92) 全体(C,92|T,10)(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号34175):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP位置ゲノム: 12110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34176):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID: hCV9596964
SNP位置ゲノム: 12111
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,51|T,19)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,24|T,14)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34177):
CTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTG
S
GGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACC
Celera SNP ID: hCV3267720
SNP位置ゲノム: 11771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|G,6) 白人(C,16|G,22) 全体(C,40|G,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,10) 全体(G,4|C,10) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,27|G,68) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,68|C,27);(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34178):
GGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGGGTCATCACAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGT
R
CACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGGACACTAAGATGGCTTTGGAG
Celera SNP ID: hCV25997556
SNP位置ゲノム: 18890
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(A,1|G,13) 全体(A,2|G,42)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34179):
CCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTT
R
AAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCCCTCTCTGAGGACACCTTCTT
Celera SNP ID: hCV3267721
SNP位置ゲノム: 11792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,26) 白人(A,22|G,16) 全体(A,28|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,64|A,31);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34180):
CCAGTCCCCCGTATCCCTCAGATCTTGGCCCCTCTGCCCTCATAGAGGCCAAGACTCCCTCAGACAAATGCTTGTTCCTCTGAAATGCCTCCTCCTGACT
Y
CTCAGCAAGAGCTGACCTCTGCTTATCTCCCCGACACTCCTTGTAAGCATTCCTGCTCGCCTCTGCAGCTCCTGCCAGTTGCTGACCCTGGGGAAAGCAA
Celera SNP ID: hCV15860380
SNP位置ゲノム: 13022
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,6|C,90)全体(C,90|T,6) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34181):
ATCTTTGGCCATTTGGGTGGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTGGCTTAGCAACAACAAACATATATTTCTCATAGTTCTGGAGGCTGAGAAGTCCA
K
GATCAAGGCACTGGCAGATGCAGTGCCCATTCCTTGGTTCATAGAGAGTGCCTTCTTAGTATATCCTTGCTGGAAGGAGGAAGGCAGCTCTCTGTGGTCT
Celera SNP ID: hCV3267722
SNP位置ゲノム: 13325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,15) 全体(G,15|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34182):
GAAGGTAAGATGAATGCCTTCTTGCTGTGGATGGGATTAGTGAGGCTGAGATGCTGTTTCCTCCACGGAGGAAGAGCTGGTTGCTGTCTTCGGGCCCCTG
R
GGACATCTGAAGCCCCAGCTTTCTACAGGCTCTGAAGTATGAACCCATTGTGGCCACCATGGCAAAGACACCAACACCTTAGCCACTCAGGGCAGGACAC
Celera SNP ID: hCV15860381
SNP位置ゲノム: 12792
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,13|G,82)
全体(G,82|A,13) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34183):
CCTTGGTGGGAGTAAGGGGCTCTAAGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCCAGGAGAACCTAGTATGGGCA
W
CCACACACCCTTCCTGATGGTGACTTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGATTGCTACTCACACATCTGTGC
Celera SNP ID: hCV30468579
SNP位置ゲノム: 22360
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34184):
ATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGAGAAAGAGTCAAGGGACTGTTCCAGAGAATAGCCATGGAAGGGGAAAAGGTCCAGTGTGATAAG
R
TATTGCAAAGAAGTGACATTTAAGCAAAAGCCTGCAGCCTATGCAGAAGTTGGCCTCAGTGAGAAAGGTTGGGGGAGGGTTCCAGTAGAGAGGGAAGGTA
Celera SNP ID: hCV30630946
SNP位置ゲノム: 7458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34185):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID: hCV3267724
SNP位置ゲノム: 16957
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6|G,68)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,18|G,78) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34186):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID: hCV3267725
SNP位置ゲノム: 17227
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34187):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID: hCV3267726
SNP位置ゲノム: 17296
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,45|T,50) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,45|T,50);(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52) 全体(C,52|T,40) PGA-
アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号34188):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID: hCV11665350
SNP位置ゲノム: 16913
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34189):
AGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCCAGGAGAACCTAGTATGGGCATCCACACACCCTTCCTGATGGTGA
Y
TTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGATTGCTACTCACACATCTGTGCACACACACACACAGCCTCCTGGAG
Celera SNP ID: hCV29766032
SNP位置ゲノム: 22384
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34190):
CCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACACTCAGTCCTGTGCTCTGTGCTGTGGAGGAGAGATGACCAGGAGCAGAAACTTCATTCAGGG
R
CATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCACCATGTGTTTCCTCATGTGCCGAATGAAGAGGATTAGATA
Celera SNP ID: hCV3267727
SNP位置ゲノム: 18002
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34191):
CAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCACCATGTGTTTCCTCATGTGCC
R
AATGAAGAGGATTAGATACTCAAGAATGGAATGAGTGGGTGAGTGAGTCCTTCGCTGCACCCAAGTCTGATTTTCTGTGCGCCTGCTCACCCCACCCTGC
Celera SNP ID: hCV3267728
SNP位置ゲノム: 18084
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,11) 全体(G,11|A,4) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34192):
CTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGCCCTGT
CTGTGTCTCACACAGAAGGT
Y
AACGTCCAGCACTGTCCAAACTTTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCA
Celera SNP ID: hCV3267729
SNP位置ゲノム: 18723
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34193):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV15860388
SNP位置ゲノム: 12200
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34194):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID: hCV15860389
SNP位置ゲノム: 12049
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号34195):
TGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID: hCV11665354
SNP位置ゲノム: 16697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,66)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34196):
CGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAG
R
TCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATT
Celera SNP ID: hCV11665357
SNP位置ゲノム: 15490
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入
手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,4|A,91)
;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34197):
CACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID: hCV25637368
SNP位置ゲノム: 14658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号34198):
TTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置ゲノム: 14627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号34199):
CAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACT
Y
TATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTTTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTCCACTCCACTCCACTCCACTC
Celera SNP ID: hCV32395948
SNP位置ゲノム: 15586
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34200):
CAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACTGCACTCCACTCCTTTATTCTGTTCT
R
TTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTTTTCCCACAAGTAGTGAAAG
Celera SNP ID: hCV32395949
SNP位置ゲノム: 16106
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34201):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID: hCV9596971
SNP位置ゲノム: 12232
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34202):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置ゲノム: 12396
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,55|T,17)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,10|C,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0) 全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号34203):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGTAAGGCCCTTGGGCCCAAACCTGCACTTTCTTTGGCTTTTCTGCTGCTTTTAT
Celera SNP ID: hCV9596973
SNP位置ゲノム: 12492
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34204):
CCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAACGTTAGAGAATCAGAGAACATCAGGG
R
TCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTATAAAGA
Celera SNP ID: hCV16285058
SNP位置ゲノム: 14333
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,29|A,66)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,29|A,66) ;(A,-|G,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34205):
ATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTC
R
AGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGT
Celera SNP ID: hCV15860390
SNP位置ゲノム: 11730
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,38) 全体(A,1|G,69)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34206):
GTAGCTGGACTTAGCTCTAGATACCCAGTGCTCATCTCTAGACTGGGCTGAGATCAGTGTCTCCCTTGAAGGGTTATTGTAAGGATGAAAAAAGATAATG
Y
GTTTAAAGCACTTGGTGTAGTAGGTGGTCTTTTTAAAAGTGTGAATAAATACTAGTTCTTATTATTTCTGTGGATATCCAACAGCCACATAATTGGGCCC
Celera SNP ID: hCV30054437
SNP位置ゲノム: 4916
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34207):
AAGGCCAGCAGTGCTGATGGTCCCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAAACCAGGACACCAGAGTGAAG
R
CCAGAAGCTCACATGGAAGCAGCTTAGTTCCCTGGTAACCTCGAGATGCTGATGAGACAGAGCAGAGCAGAGGGAACCCTCTCCCTCCATATCCCATCCT
Celera SNP ID: hCV15860397
SNP位置ゲノム: 11506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(A,2|G,34) 全体(A,3|G,59)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,10|A,85) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34208):
AGAAGGGGACAGTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCAAGGCCAGCAGTGCTGATGGT
S
CCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAAACCAGGACACCAGAGTGAAGGCCAGAAGCTCACATGGAAGCA
Celera SNP ID: hCV15860398
SNP位置ゲノム: 11427
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,2|C,93)全体(G,2|C,93) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34209):
CACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCATGGAGCAGCCCCTGGGGGAAGGAGAAGGGGAC
W
GTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCAAGGCCAGCAGTGCTGATGGTCCCAGGCATGT
Celera SNP ID: hCV15860399
SNP位置ゲノム: 11337
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|T,93)全体(A,2|T,93) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34210):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID: hCV11665363
SNP位置ゲノム: 12280
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号34211):
ATGAGGATATTGGCAGGGCTCCACTCTTTCTGGAGGCTCTAGGGGAGGATCCATTCCTTTCCCTCTCCAGCTTCTAGAAGCTTCCTCACTCCTTGGCACC
Y
GGCTCCGACATCACATTGACTTTTCCCTTCCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTTTCTTGCAAGGATCCTTGTGA
Celera SNP ID: hCV29530925
SNP位置ゲノム: 4004
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34212):
AGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAG
M
GCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGCCGTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAA
Celera SNP ID: hCV16285065
SNP位置ゲノム: 10779
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,22|C,73)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|C,0)全体(A,22|C,73) ;(A,-|C,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34213):
TGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID: hCV9596982
SNP位置ゲノム: 16682
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,37|C,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40) JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319) 全体(A,1319|C,155)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号34214):
CTGGGAGGTCCTTTTCATGCTTCAAAGCCAGCTCAGTGTCCTCCTTTGTACAAAAAAATGTCCTGACCTCTCAGAACTTCATTCTTTCTCTCTTTCTGTC
R
ATCTTTGTCTGAACTCCTCTATCATTTTGTGCACCCAGGAACGTGTGACAATTGAGTTGAACAGGCTGCAAAAACGAAAAAGAAGAAAGAAATGCTGAGT
Celera SNP ID: hCV30360951
SNP位置ゲノム: 20175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34215):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID: hCV9596983
SNP位置ゲノム: 16851
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,31|T,45)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48) ;(A,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49) 全体(A,43|T,49)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34216):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID: hCV9596984
SNP位置ゲノム: 17033
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64) ;(A,-|G,-)
CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号34217):
TGGTTCCCAACCCAGCAGGACTTCCAAGCCCTCCATCTGGCCCTGATCTGGCTTCTCTCTGTCCTCCCTTCCTCCTCTCTGATGGGCTCCCGGTGCCCCA
Y
CACCCCCTTAGCCTGTACTGCTATCACTCCTGTGGTTCTCTCAGCCCAAAATGCAGCCTCCCACTGCTGTGCTGTAAGCTATTCTGTCTGTTCACTCCTC
Celera SNP ID: hCV29549053
SNP位置ゲノム: 1742
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34218):
TGGGGTGGGGAGAGGGCAGGCACTTTCCCTGCGCGACCCCGTTTAACCCTCTCTGCCCCACTGATGTGGTCCCTGTTGTCCCCGATGCACAGAGGAAGAA
Y
CTGTGTCAGGACCCCCAGAGCGGTGTCTCCACTAAGCAGAAGTCTCTGTTTCTCTCCTGGCCTCTCCCAGAGGGGCTGCTCTGAAGCATGTGGATTTGAT
Celera SNP ID: hCV29549054
SNP位置ゲノム: 22655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号34219):
AGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGA
R
GCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACC
Celera SNP ID: hCV29747971
SNP位置ゲノム: 2552
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34220):
CACTCCACTCATCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCATCCACTCCACTCTTCCATTCCACTCCATTCCA
Y
TCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCTATTCTATTCTATTCCATTCCATTCTACTCTATTCTATTCCATT
Celera SNP ID: hCV29747972
SNP位置ゲノム: 15895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34221):
CAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCC
Y
CCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAAC
Celera SNP ID: hCV26000376
SNP位置ゲノム: 19301
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,1) 全体(C,17|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34222):
TCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTCTTTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTTAAAAAATGACCTTGGTCTTC
R
GGGGAAGAACTTCCCACCACAGTGAACAGCCATGCCCAGCCTACACTTGACTGTGCGGCTTACTTAGCTCATCCATCCAAAGGCTATTCCTGGGTTGCCT
Celera SNP ID: hCV16010758
SNP位置ゲノム: 20576
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34223):
TTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGG
R
GTCATCACAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGG
Celera SNP ID: hCV25993368
SNP位置ゲノム: 18846
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,1|G,17) 全体(A,3|G,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34224):
ATGACTTTGAAAATTCCCCTCATTCTTCTGAGCCCCAATTCAGTGATTGGTGCAATCACAGGCTTGGCTACAGTGACCCATTCATTGCAGGCATGGTGAG
W
CTCTCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCTCTCAGGTTCAAGCATATGCC
Celera SNP ID: hCV11665376
SNP位置ゲノム: 5523
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34225):
CTGCTCCCACCTTCCCACCCAGATCACCCTGGTGGATTCCATGGACCAGTGACCATCCTCATCTACTTGAATGTTCTGCTGCATCTGACACTGACAGTGA
Y
ATCCCTTGTCCTCCCTTGTTTACTGCCCTGGTCCTCCTCCTTCCCAGCCATCATCACCTTTGTGAGCTCTCTCCCTCTCTGCTCAGGCTTATGCCGAGGG
Celera SNP ID: hCV11665377
SNP位置ゲノム: 1105
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34226):
AGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAG
Y
CAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCATCGGAAATTACTCAGTCCCAGCAAATTGGAATGGTTGGTCAC
Celera SNP ID: hCV11471275
SNP位置ゲノム: 2595
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34227):
GGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTC
Y
CGGGGCGGGGCCAGGGAGGGGTGGAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGG
Celera SNP ID: hCV16063787
SNP位置ゲノム: 5916
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34228):
TTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAGCCAGGCCCTGAGTGACATCTTGTAGGCTCTTGAACTGGTCTCACTCAATCCCCATGAGGCCCA
R
TACCATGGAACAGAGGGCAGGGAGGCTGAGGGCCAAGCAGAGGAGCACCTGTGCTCAGCAGGGCAAGGCATCACAGGGGCCAACATTGGTTTCCCTGCCC
Celera SNP ID: hCV29386782
SNP位置ゲノム: 2807
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34229):
GCCACATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCAC
Y
GGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCAAGCCCATAGAAATCCTGAAT
Celera SNP ID: hCV29386783
SNP位置ゲノム: 5242
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34230):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID: hCV15860406
SNP位置ゲノム: 17023
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR 3
コンテクスト (配列番号34231):
GAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGG
Celera SNP ID: hCV29386784
SNP位置ゲノム: 6040
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号34232):
AAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACC
R
ATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAG
Celera SNP ID: hCV29386785
SNP位置ゲノム: 6067
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号34233):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID: hCV15860407
SNP位置ゲノム: 16834
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号34234):
TGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAA
M
GGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCT
Celera SNP ID: hCV29386786
SNP位置ゲノム: 6077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号34235):
AATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGAAGGCACTTCCTAGCTATGTGATCTCCAAAAAA
Y
ACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCCATGAGAATTCAATGACAGACACATGCGAAGTC
Celera SNP ID: hCV15860408
SNP位置ゲノム: 16334
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,1|T,94)全体(C,1|T,94) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34236):
GTGCCTGGAGTCTTGGGCCTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCC
R
GTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGG
Celera SNP ID: hCV29386787
SNP位置ゲノム: 6692
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34237):
TAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGA
R
GGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATG
Celera SNP ID: hCV29386788
SNP位置ゲノム: 6713
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34175):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子: hCG2029168 - 208000027256712
遺伝子記号: SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41647779..41673650)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13268):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34322):
CTCACCCCTGGTGATGCCCACCTTCCCCTCTCTCCAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID: hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,86) 全体(C,41|T,86);(T,-|C,-) ;;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子: hCG2029799 - 206000043238910
遺伝子記号: PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(9818206..9881899)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG
ゲノム配列 (配列番号13269):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34505):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTCCGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGGTAAGAAATCTGTGGCTGGACATCTACACACTTGGACGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAAATCTCACTGATGCAGA
Celera SNP ID: hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,12|G,64)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子: hCG2029801 - 104000117735079
遺伝子記号: TCP1
タンパク質名: t-複合体 1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10855196..10888371)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
ゲノム配列 (配列番号13270):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34871):
ACTAAGATATAATTTCTAAAGATTCCTATGTATTACTCTTTTAGATGTTACTCTTACCTATAAATAGGTTGATGTTTAAACCACTATGATATACTCACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGACAGAACTGCAACCTTGTCCTG
Celera SNP ID: hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,30|T,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子: hCG2029888 - 207000007208537
遺伝子記号: IGF2R
タンパク質名: インスリン様成長因子 2 レセプター;CD222;CIMPR;M6P-R;MPRI
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10538646..10688028)
染色体: Chr6
OMIM番号: 147280
OMIM情報: インスリン様成長因子 2 レセプター;IGF2R
ゲノム配列 (配列番号13272):
SNP情報
コンテクスト (配列番号35608):
ACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATGTTGGCCAGCCCCGGGACGGA
S
TGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGTCAGTCAAGGCCTCCGATGCTGTTGGCGTTTTTAATCTCCAGCAAGGACCTGACTTTCAGGGAGCTGCAGGAACATC
Celera SNP ID: hCV2200985
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,42|G,266) 中国人(C,16|G,42) 日本人(C,5|G,15) アフリカ人(C,10|G,86) 全体(G,409|C,73)no_pop(C,5|G,5);(C,-|G,-) P|R90(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 80
Celera遺伝子: hCG2030538 - 30000672395545
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(38751894..38847726)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13273):
SNP情報
コンテクスト (配列番号35792):
ATGTTTGTTTCTAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCTGTTCAGATGACTGCAAGGAC
M
AGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTCAGGTGCTCGTTGGGCTCTGCAGCAGCCTGGTATCTTCCAGCGTCTTAGCGGGGCTTTA
Celera SNP ID: hCV1207994
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,35|C,5) 全体(A,43|C,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,2) 全体(A,2|C,2) ;(LL患者(A,50|C,455) コ
ントロール個体(A,24|C,216)全体(A,74|C,671);(A,-|C,-) CEPH(C,20|A,72) 全体(A,72|C,20) ELY(C,138|A,783) 全体(A,783|C,138)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953 - 30000669607613
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43644876..44059993)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13274):
SNP情報
コンテクスト (配列番号36732):
TAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGTGAGCATGAATGTCCCCTTCAGGGGTC
Celera SNP ID: hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53) 全体(G,39|C,53)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子: hCG2033000 - 30000675545157
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20311882..20368955)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防 2, XENOPUS, HOMOLOG OF;XPMC2H
ゲノム配列 (配列番号13275):
SNP情報
コンテクスト (配列番号37152):
GTCTCCCAGTGACAACACCCGCCCCCCGCCCCACCGCCATCCCCCTCCTCTGCCTCCTCCTGGCCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGTGGGGC
Celera SNP ID: hCV11571465
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにおける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589);JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218) 全体(G,276|C,1218) (C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子: hCG2033729 - 30000669613932
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1521115..1567993)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13276):
SNP情報
コンテクスト (配列番号37392):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GTGAGTCGACGTGTCCGGAGGTGGGACTGGTCTTGGGTAGTGGTGTGGGCAAGTGGCCAATGGCTCAGGAGAGTGGGGACCCTCAGTTTGCAAAGAATGG
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G,16)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
遺伝子番号: 84
Celera遺伝子: hCG2039388 - 207000007219537
遺伝子記号: CPB1
タンパク質名: カルボキシペプチダーゼ B1 (組織);AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R;PASP;PCPB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(46765794..46939789)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター 1;AGTR1
ゲノム配列 (配列番号13277):
SNP情報
コンテクスト (配列番号37625):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID: hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,62|C,8)
SNP型: イントロン;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,263) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35) PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) (A,-|C,-) JBIC-
対立遺伝子(C,109|A,1389) 全体(A,1389|C,109)
SNP型: イントロン;UTR 3
遺伝子番号: 85
Celera遺伝子: hCG2039416 - 208000027133940
遺伝子記号: CR1
タンパク質名: 補体成分(3b/4b) レセプター 1, Knops血液型システムを含む;C3BR;CD35
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3HS(16194965..16332900)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120620
OMIM情報: 補体成分レセプター 1;CR1
ゲノム配列 (配列番号13278):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38037):
TGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTACCAGGAAACAGGAGTTTCTTT
W
CCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAATGGCAGATGGGGGCCCAAGCT
Celera SNP ID: hCV25598589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,69)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,77)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号38047):
TGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATGGAGAACAGCTGTTTGAGCTT
R
TGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCC
Celera SNP ID: hCV25598594
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,76)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,76)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549 - 30000668524474
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41863087..41907062)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13279):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38552):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID: hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,25|A,230) Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号38593):
GGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID: hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G,41)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G,44)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);(A,-|G,-);;(A,-|G,-) CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 87
Celera遺伝子: hCG2039550 - 208000027256732
遺伝子記号: SERPINA2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 2;ARGS;ATR;PIL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41632127..41649610)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13280):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38656):
CAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAAC
R
AGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGTGAGGTCACCCAGAAGACCGTGTTGTCCCCTGGTGTCGGCTGGCAGATT
Celera SNP ID: hCV25640504
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,6|G,32) 全体(A,11|G,57)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号38659):
TGCTGCTCCATGCCTTGATTCTCTTTCCTGCATGGCAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCC
Y
TAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGTGAGGTCACCCAGA
Celera SNP ID: hCV25640505
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19) 白人(C,14|T,24) 全体(C,25|T,43)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 88
Celera遺伝子: hCG2039647 - 209000071820835
遺伝子記号: MC1R
タンパク質名: メラノコルチン 1 レセプター (α メラノサイト刺激ホルモン レセプター);MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(168441..183951)
染色体: Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン 1 レセプター;MC1R
ゲノム配列 (配列番号13281):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38812):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID: hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60) ;(C,-|T,-) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 91
Celera遺伝子: hCG2041081 - 209000073582133
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35408151..35421583)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン, B β ポリペプチド;FGB
ゲノム配列 (配列番号13284):
SNP情報
コンテクスト (配列番号39026):
ACATAATGTACAAAAATGTTGTCACATACAGAAGAGCAAAAATCTACGTATTGGGGACTATTGCTGTGGGAAGAAGGGCCTGATCTTCATACTCATCTTC
Y
TCATTGAGTACCATGACCCCTTCCAATTCATCCATACTACACCATCATCTGTGCCATGCTTTGCCATGTCCCAGGTGTACTGTCCACCCCAGTAGTATCT
Celera SNP ID: hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,28|T,8) 全体(C,62|T,10)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,26|C,66) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,66|T,26) JBIC-対立遺伝子(T,215|C,1275) 全体(C,1275|T,215)WIAF-CSNP-P(1(T,35|C,73) 全体(C,73|T,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
遺伝子番号: 92
Celera遺伝子: hCG2042771 - 207000009752078
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(153315..182248)
染色体: Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン 1 レセプター;MC1R
ゲノム配列 (配列番号13285):
SNP情報
コンテクスト (配列番号39117):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID: hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,2)SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,737|T,60) ;(C,-|T,-) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子: hCG2042882 - 30000054045390
遺伝子記号: WWOX
タンパク質名: WW ドメイン含有酸化還元酵素;D16S432E;FOR;FRA16D;HHCMA56;PRO0128
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3V0(8985499..10110499)
染色体: Chr16
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX
ゲノム配列 (配列番号13286):
SNP情報
コンテクスト (配列番号40183):
TGGGAAGTCAGAACTTGGTTGCTTCATGTCATATTTCCTATTTTTAAGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID: hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,69|G,7)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,125|C,1363)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号41267):
CCATAACACATTTACTGTAACTTGATACCATGAACTACACTTGCTGTTATTTATCATTTCTTTTTATTTTCTCTCATTGC
AGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGTGAGTGTTCCAGTGGAGGGTTATAGATCA
Celera SNP ID: hCV57888
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 95
Celera遺伝子:hCG20960 - 79000075510514
遺伝子記号: NID2
タンパク質名: ナイドジェン 2 (オステオナイドジェン)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVQK(699195..775754)
染色体: Chr14
OMIM番号: 605399
OMIM情報: ナイドジェン 2;NID2
ゲノム配列 (配列番号13288):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45384):
ATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCTTCGAAGTTACCCTGCTTCAG
R
TCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGGTGAGTGCATTAGAAAACTGGGTGCTAAG
Celera SNP ID: hCV15876071
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,1|G,1) 全体(A,14|G,18)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,20) 白人(A,30|G,10) 全体(A,44|G,30)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,685|G,809) 全体(G,809|A,685)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084 - 145000147684229
遺伝子記号: SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連 7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35646280..35742819)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13289):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45821):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGGTAAAGGGCAGCTGTCAGGGGCTACCGCCGCCTCGCCCCTCGCTCCAGGCGGCGCTCCCAGCCTCGGGTCCGGGCAGCTGAGTGC
Celera SNP ID: hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,16|G,56)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
コンテクスト (配列番号45842):
GCATGTGCTGTTGATTACTTGAGGCGTTCCTCTCACCTTAATATGTGATGCGTTGATGTAACCAGTGTTGTTTTCTTTAGTTGGGACCAACTCCACTCTC
R
CATCATCATAAGGAAGAACATCTTGGAATCGATTTCTTTCTGCATTTTCAGGGAGTCGTGCTGTTGAGCACTCCCCATCAACTAGCCGTTTCTTAAGAAT
Celera SNP ID: hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,20) 白人(A,23|G,13) 全体(A,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,228|A,480) 全体(G,228|A,480)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子: hCG21108 - 30000672735592
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1699520..1717830)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子 3;IRF3
ゲノム配列 (配列番号13290):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45943):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGATCACTTGTGCGTGTCTGGTG
Celera SNP ID:hCV7798230
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,0) ;POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)(G,-|C,-) CEPH(C,29|G,63)
全体(G,63|C,29)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子: hCG21122 - 116000144866432
遺伝子記号: BCL2L12
タンパク質名: BCL2-様 12 (プロリンリッチ)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1705092..1725866)
染色体: Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子 3;IRF3
ゲノム配列 (配列番号13291):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45980):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACACCATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGTGGGTGGCTGTTGGAAATGTG
Celera SNP ID: hCV7798230
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,7) 全体(G,7|C,2) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) ;POOLE|_CEPH(C,59|G,129) 全体(G,129|C,59)(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63)
全体(G,29|C,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子: hCG21635 - 63000132574637
遺伝子記号: APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質 B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(5278403..5306927)
染色体: Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質 B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1
ゲノム配列 (配列番号13292):
SNP情報
コンテクスト (配列番号46137):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAAAGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCACCCTGGTGTGACTCTAGTGA
Celera SNP ID: hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,42|G,26)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80) 全体(G,12|C,80)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 100
Celera遺伝子: hCG21784 - 104000117760833
遺伝子記号: LAMA2
タンパク質名: ラミニン, α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(41128211..41773390)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
ゲノム配列 (配列番号13293):
SNP情報
コンテクスト (配列番号46496):
TGAGAGGGGTGAAGGGTGGCAGGAAAGAATTTGATTTCCAACTGTATTGAATCAGATGTGACTTATACTTGTTTATTTTTAATATTTTATCAGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID: hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,67|G,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,219|A,1263)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号46730):
AATGATTATGCATCTTCTGTCTTGTAGCTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGTAGAGTACTGAGAGCATGTTCACCCGTGTTACTTCCTGATGTTACTTAAGGTTACCAGTACTGTATTTTTT
Celera SNP ID: hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,15|G,59)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号47664):
AGACGAACCTGTGGTTCTGCCAGGGAATCTCTAAAGCTAAGCCATAAATGAGACTTCTGTTTAATCTTCAATAACCACTTGCTGTTGCAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID: hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,24|T,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
遺伝子番号: 101
Celera遺伝子: hCG22136 - 65000099360834
遺伝子記号: APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質 E
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(7613941..7629745)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107741
OMIM情報: アポリポタンパク質 E;APOE
ゲノム配列 (配列番号13294):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48170):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID:hCV3084793
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,11|T,84) 白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全体(C,99|T,584);(C,-|T,-) ;;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43) 全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号48242):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCCAGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCCTCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
Celera SNP ID: hCV905013
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53) 非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401) 白人コントロール(T,291|G,328) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,22|G,73) フランス人 AD患者(G,372|T,403) 全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)TSC_42_A(G,17|T,65) TSC_42_C(G,32|T,48) TSC_42_AA(T,38|G,42) 全体(G,91|T,151)
SNP型: 遺伝子内
遺伝子番号: 102
Celera遺伝子: hCG22159 - 83000099411475
遺伝子記号: PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子 レセプター, α ポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(2414935..2496145)
染色体: Chr4
OMIM番号: 173490
OMIM情報: 血小板由来成長因子 レセプター, α;PDGFRA
ゲノム配列 (配列番号13295):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48258):
TTGGCCCTATACTTAGGCCCTTTTTCTCTCTAGATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAAACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAGAATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNP ID: hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,37) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異;hmCS
遺伝子番号: 103
Celera遺伝子: hCG22321 - 67000129208286
遺伝子記号: TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子, β 1 (Camurati-Engelmann病);CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(4037003..4072773)
染色体: Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子, β-1;TGFB1
ゲノム配列 (配列番号13296):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48466):
TCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCTGCCTCCTGACCCTTCCATCC
Y
TCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGTTTCCCAGCCTGACTCTCCTT
Celera SNP ID: hCV8708473
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;コントロール, 白人(C,259|T,494) UK コーカソイド(C,105|T,300)アイルランド人およびフランス人(C,427|T,830) AD症例,白人,後期発症(C,309|T,546) 全体(C,1100|T,2170);TSC_42_A(T,34|C,38)TSC_42_C(T,21|C,59) TSC_42_AA(T,23|C,61) 全体(C,158|T,78) |-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-) CEPH(T,28|C,64) 全体(C,64|T,28)
HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
アメリカ系白人(T,572|C,1267) 全体(C,1267|T,572)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号48470):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID: hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,22|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C,31|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイルランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
遺伝子番号: 104
Celera遺伝子: hCG22331 - 83000099478487
遺伝子記号: SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA (α-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン), メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(41551950..41573913)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13297):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48628):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID: hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,31|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,56|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) アフリカ人(A,29|T,71)(T,1|A,6) 全体(A,6|T,1) ;(T,-|A,-) ;(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号48651):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID: hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A,48|G,26)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75) 全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885|A,619)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号48659):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID: hCV15943710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
遺伝子番号: 105
Celera遺伝子: hCG22372 - 145000147333355
遺伝子記号: SSTR4
タンパク質名: ソマトスタチン レセプター 4
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8PD(3208688..3294819)
染色体: Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチン レセプター 4;SSTR4
ゲノム配列 (配列番号13298):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48926):
AGTCAAGGTGGAGCCGGGCGTCGGGCTGGGCGGGGGCTCGCCAGAGCCGCTGTCGCCACCGTCCACCTTGCCGGAGTCACAGTCGGTGCCAATGTGGCGG
R
CAAGGGCCGAGTCGGGCCCGCAGATGCACTCGAAGGTACCGGGGAGGTTGTGGCACACCCCGGAGCAGAAGCCGCCGTTTTCGCACTCGTCGATGTCCGT
Celera SNP ID: hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5|G,71)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(A,2|G,14) 全体(A,2|G,20)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5|G,69)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 106
Celera遺伝子: hCG22650 - 208000027765687
遺伝子記号: QSCN6
タンパク質名: キエスシン Q6;Q6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(18480275..18538192)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシン Q6;QSCN6
ゲノム配列 (配列番号13299):
SNP情報
コンテクスト (配列番号49334):
AGAATTGTCTCTTGCAGGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGAAAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGAGCTGCCCTGAAGTTCCCTGCAATTCTTGGATAGCCATGGAGAGAGAGCCCCAGTTTGGGAGCAGGGCTTTTCCTGCCAATTCTAGGGTC
Celera SNP ID: hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,16|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 108
Celera遺伝子: hCG22875 - 30000672753482
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT9V(2566707..2602704)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13301):
SNP情報
コンテクスト (配列番号49546):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCAGTAAGTCATACTTGCTCTTATTCACTAAAGAAATAAAGGTGGCCAGGTAGTGGGGG
Celera SNP ID: hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,60|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 5
遺伝子番号: 109
Celera遺伝子: hCG22931 - 30000674319132
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(674788..691431)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン 1;KLK1
ゲノム配列 (配列番号13302):
SNP情報
コンテクスト (配列番号49621):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACT
GTGTAGCCCAAGGCGGGGAT
Celera SNP ID: hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);(G,-|C,-) CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)全体(G,10|C,82) HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111) 全体(G,325|C,1111)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 110
Celera遺伝子: hCG23227 - 30000662109062
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(2668207..2870197)
染色体: Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター型, J;PTPRJ
ゲノム配列 (配列番号13303):
SNP情報
コンテクスト (配列番号50152):
GGAGAAGAAATCTCTCTGCCATCACTTTCTTATGATTCTCCTTCTGTGTACCTTTCTTAGCTGGTCACCCTTCTGCAGATGTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTCTGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID: hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,24|G,50)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号50231):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCACAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID: hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A,24|G,54)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 111
Celera遺伝子: hCG23475 - 30000662138967
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1ET(31878599..32043755)
染色体: Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼ C, θ形態;PRKCQ
ゲノム配列 (配列番号13304):
SNP情報
コンテクスト (配列番号50366):
TTTGTCATCCAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTCCATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGGTAGCTGTCCTGATCAGCAGTCTAATCACTGTCAGTCATTAATCTCAATTAACCCTAACCTAATGCCCTTG
Celera SNP ID: hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C,47|T,23)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,772|T,706)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 112
Celera遺伝子: hCG23557 - 30000672836692
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(23744743..23795096)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー 18, メンバー 1;SLC18A1
ゲノム配列 (配列番号13305):
SNP情報
コンテクスト (配列番号50882):
CTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGTTGCAATTAAATCTTTGTGGACAAAGGCACACACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAA
Celera SNP ID: hCV8804625
SNP位置ゲノム: 6005
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,45|G,29)
SNP型: UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,30|G,32)
SNP型: UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA (6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,9|G,86) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,39|G,56) 全体(G,584|A,460) ;SC_12_A(G,2|A,22) SC_12_C(G,10|A,14)SC_12_AA(G,1|A,21) SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,13|A,57)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号50883):
TTTTTTTTTAGCGTTAAATCGAAAGTTCCCTAGTTAATTCCCACAATTAGGAGGGGCCCACCAGTTCCACAAATAGGAAATCTCTGCACTGCTCTTGCTC
R
TAAAGTGTATTTGCTTTTTCATAAATTGCTTATGTTCTTTGAGCCACCAATGGTTTAATGTCAGAATAATATAGATCATTAGAGCCTCTCAAGATCCCAC
Celera SNP ID: hCV8804626
SNP位置ゲノム: 5416
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,385|A,1109) 全体(G,385|A,1109)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50884):
GTGCCTACTGTGTGCCAGGCACTCTTCTAAGTGTTTATTGTTCATTTATTTTCTCGAATCTTCACAAGAATGCTCTAAGTCAGCAAATGGAAGTACTAAG
M
AATCAGGTAGTGTGTCTAAAGTCTCACAGCTAAGTGAATGGCAGACCCAGGACTGAAACTGATCATTCAGATGCTTCTTTTCTGTGTCCTAGTATTTCTA
Celera SNP ID: hCV8804627
SNP位置ゲノム: 159
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50885):
CCCTGCTGATCCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACA
Y
GTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTA
Celera SNP ID: hCV30366999
SNP位置ゲノム: 11598
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50886):
GGAGCCCCCCGGCAAAGGAAGAGAAGCTTGTAAGGAGCACCGACTGTTAAAAGAGAAATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCCCTTTCA
Y
CCTGGGCTGTTATTTCCTCCCTCTATTGCTCTGTTGATACTCTCTCTGCTTTGCCATGTTTCCCAATCCCCTTTCATCTTCATATTTCTTTTGTGCACTT
Celera SNP ID: hCV25767556
SNP位置ゲノム: 42019
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,36) 全体(C,1|T,67)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50887):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGTATCTCACTGGGTGCAGTGCCCCGCAGGG
Celera SNP ID: hCV25603239
SNP位置ゲノム: 10020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号50888):
TGCTATAACAAATACTTGAAAATATGGAAGCAGCTTTGGAACTGGAAAATTGGTAGAGGCTGCAATAATTTGGAGGAGCAGGCTAGAAAGAGCCTGTATT
K
CTGTGGTTAAGGCATTAAGGGTGATTCTGGTGAGGGCTCAGAAGAAGAGGAGAGCTATAGAGAAAGTCTGAATCTTTTTAGACATTGGTTAAGAGGTTGT
Celera SNP ID: hCV30973390
SNP位置ゲノム: 26365
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50889):
CATCTGCTTACCGGATTAGTTACGCTCACCGATGTAGCAGTCCTGCACCTGTTTTCCCGCCTTTCTTGACCACAAAGAAAGGAGTCCAGGCTGCTGGATT
M
TGGTGGTCCATTACCAGCGTGCCCAACATTGCCTTTGCGATCAGGGGTGAGTTCTTGAGCTGGGCTGCGCAACCCAGTTGCCCCATCAAGATGCATTCCC
Celera SNP ID: hCV2715971
SNP位置ゲノム: 32225
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,5) 全体(A,3|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50890):
ATCATTTCTCAATGACTTGTAACACCTAATGCAATGGAAATGCTATATAAATAGTTGTTATACTGTATTATTTTCTTTTTTGTATTATTTTTATCTTGTA
Y
TGTTATTTTTATTTTTTTTCCTCATATATTTTTGATCTGCGATTAGTTGAATCCAAGGATGTGAAACCTGCAAATACAAAGGGCCAAGTATAATTTGTTT
Celera SNP ID: hCV30973391
SNP位置ゲノム: 27850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号50891):
TTATTTATTCATCTTATTTCATTCATCAGCTCATGGGCATTTGCGTCATGTTCACCTTTCAGCTGTTGTGAATAATGCTGCTCTAAACATTTATGTATAA
R
TTGTTGTGTGGGCATATGTTCTCATTTCTCCTGGGTATATACCTAGGAGTAAAATTGTTCGGTCCTGTGATAACTTGATGTTAAAACTCTGAGGAACTGC
Celera SNP ID: hCV29573198
SNP位置ゲノム: 49692
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内コンテクスト (配列番号50892):
CCGATGAGCATTAGTCCTAGAGTGTCCTCTATGGTCCTAATGCTTATTCCTTTCCAGGGTGTGTAACCACCCAGGGACATCTGCTTACCGGATTAGTTAC
R
CTCACCGATGTAGCAGTCCTGCACCTGTTTTCCCGCCTTTCTTGACCACAAAGAAAGGAGTCCAGGCTGCTGGATTCTGGTGGTCCATTACCAGCGTGCC
Celera SNP ID: hCV2715972
SNP位置ゲノム: 32148
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50893):
CAGTGTTGAGAAGTGGAACCTTTAGTAGGTGATAAAGTCCTAGGGGCACCACCTTTATGAATAGATTAAAGCAATTATCATAGGAGTGGGTTAGTCACAA
R
AGGGGGGAGTTTGGCCCCTTTTTCTTTTCTCTCTCAAATGCCCTTTCTCCATGTGATACCCTTCGGCTGTATTATGACCCAACAAGAAGTCCCTCACCAG
Celera SNP ID: hCV30973392
SNP位置ゲノム: 28305
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50894):
TCTGTTAGTGGCTTCTGACTCAGAGGACCTTCGTCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGCTTA
Y
TTCTATTCGGACAATCTTTTTTAAAGCGTCCTTGTAGACTGCACTAGAAGCAAGCCCTATTAGGCATTTGATTTGCCCAGGCTTTCCATATTCCAGAGCC
Celera SNP ID: hCV2715973
SNP位置ゲノム: 31242
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50895):
CTGGCTGGAATGCCTGGGGTTTATATCCCGATCATTGTCCCTCCCTCTGTGCTCTCAGGTGATAGATTATTTGATTATTTCTTTACCTCCTGCTTTTAGC
S
TAATTGGTATTTTAGTGAGCTCTCTTTACTATGTGATTGGTCAGGTGTGAGCTGAGTTACTAGCCCCTTGTTTAAAGGTGGGTGTGGTCACCTTCCCCAG
Celera SNP ID: hCV30973393
SNP位置ゲノム: 29745
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号50896):
AAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTTTGGCCAAGGTTCCATCGAGCCTAGTGAGGGTG
R
TATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTCAGGATGTACAGGGATGTAGAAAAAGGCATCCT
Celera SNP ID: hCV30973394
SNP位置ゲノム: 30280
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50897):
AGGTCAAGCATACCCAGGGCTCTGTGAGGGTGATGACATGGGCTGGCACTTGCCCTGGGCACCCTCAGTCCTGCTGCTGGATCATCTGTTAGTGGCTTCT
S
ACTCAGAGGACCTTCGTCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGCTTACTTCTATTCGGACAATC
Celera SNP ID: hCV30973395
SNP位置ゲノム: 31158
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50898):
GCTATGTCCTCCAAAATTTGTGTGTTGGAAACTTAATCCCCAATGCAACAGTGTTGAGAAGTGGAACCTTTAGTAGGTGATAAAGTCCTAGGGGCACCAC
M
TTTATGAATAGATTAAAGCAATTATCATAGGAGTGGGTTAGTCACAAAAGGGGGGAGTTTGGCCCCTTTTTCTTTTCTCTCTCAAATGCCCTTTCTCCAT
Celera SNP ID: hCV2715976
SNP位置ゲノム: 28257
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50899):
GGGCTCTGTGAGGGTGATGACATGGGCTGGCACTTGCCCTGGGCACCCTCAGTCCTGCTGCTGGATCATCTGTTAGTGGCTTCTGACTCAGAGGACCTTC
R
TCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGCTTACTTCTATTCGGACAATCTTTTTTAAAGCGTCCT
Celera SNP ID: hCV30973396
SNP位置ゲノム: 31174
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50900):
GCCATCCTTGTTATACAGTTACAAAAAACTTGGCAGACTTGTATCCATAACCTAGGACTTCATGGAATGAAGAACTTAGAGGCAATAAACTAGGATATCT
R
GCAGAAGAAATATCTAAGCAGCAAAGCTTCAGGCTGCTTTGTGGCTGTTTTAACTGCATATATAGTGACATGTGAAAGCAAAGAAATGATTTAAAGGTGA
Celera SNP ID: hCV2715977
SNP位置ゲノム: 26660
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50901):
AACAACCAGCTCTTGTGTGAACTTACAGAGCAAGAAGTCACTCATTACCGTGAGGATGGGGACAGCACCACGCCATTCACGAGGGATTCATTCCCATGAC
Y
CAAACACCTCCCACTCAGCCCCACCTTTACCACTGGAGATGAAGTTATAACGTGAAATTTCAAGAGGACAAATATCAAGCAATATCACCTTGATGTCAGT
Celera SNP ID: hCV30973397
SNP位置ゲノム: 35251
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50902):
TCGGATAAGTTATTTAACCTCTTTGACCTCTGATATGGTGTGAATGTGTCCCCCAAAATTTATATGTTGCAAATTGAATCCCCAGTGCAACAGTCTTGAG
M
AGTGGGACCTTTGAGAGATGATGAGATCATGGGAGCACCCTCATGAATGGATTAAGGCCATTATCATGGGAGTGAGTTTGTCATAATAAAAGGGGAGTTC
Celera SNP ID: hCV2715978
SNP位置ゲノム: 25911
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50903):
AGCATGCAATAAAAAGCACTAAATCTAATTTTGGGGGGGCAATTCTAAGCAAGACTCCCAGCTGCACTCCTAGTGCCAAATTGAATTTTTATGGGTTGCA
R
GTGCTTTTGACCATGACGATTAATTGAGTTAGTCGGTATTCAGTGCAGATAATTCATCGCCTGCCCTAAGGCTCTGACCACTCAGGGTCTCGATACTAGT
Celera SNP ID: hCV2715979
SNP位置ゲノム: 25212
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50904):
AAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGG
S
CCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGCAGTGGCTTCTCTTCTTGCCT
Celera SNP ID: hCV30973399
SNP位置ゲノム: 43217
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50905):
CTTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGACTCTAAGCCAAAAA
Y
GGCTCTGGAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGCCTTGACTTTGCATTCCACA
Celera SNP ID: hCV30042447
SNP位置ゲノム: 18668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50906):
CTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGGTAAGATTTTTCTCTCTCCGGACAAATTTAATCTTTCCTTGTGATTTGTGTCTCT
R
TCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTTTGTTTTGGGATTTGGGTGTGTGTGTTTCTC
Celera SNP ID: hCV27851684
SNP位置ゲノム: 6199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50907):
TGGAGAGGAGGATCTAGCCCTTCCCAGGAACCCTGAGGAAAGAGGACAGGGAAGGCTACGTGCAAATTGCTCCATCACTGCAGGGAGGAGAGGCTTACGG
R
GCCAGAGGGGAAGCTGATAAGAACATGATATAGTTCAGCATGCAATAAAAAGCACTAAATCTAATTTTGGGGGGGCAATTCTAAGCAAGACTCCCAGCTG
Celera SNP ID: hCV2715980
SNP位置ゲノム: 25075
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50908):
TGGTTTCAGCTCCTTTGATTTTCTGTGAAAACTTGTGCAGATGCCTTAAACCCTCTGAGCATCACTTTTCTCATTGCTAAAATGAGCATCAAAATACTAT
S
TAGTTCAAGAGAAATTGGATGAATAAATGACATATGAGGTGAAAATGCTTTGTACCCTGTACAATATTAATGTGCACCATTACCATCCACATTCTCCTCC
Celera SNP ID:hCV2715981
SNP位置ゲノム: 24727
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,6) 全体(G,1|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50909):
CAGACCATGTGCTCCCCCAAGTGGCAGCTGGGTAAGTGACCTCAGCACCCCCGCTCAGGGCCTGGCAGGAGGAGGTGGGTGCCATGAGTCCTTTCGTTCA
R
TGTCACACAGGGACAACATGCTTCCTTTGTAGAATGACCTCCCACGTCCACACCCATGAATCAAGCCCAAGAGGGTGTGTGGTCCCTCAGAGAAGCAGTC
Celera SNP ID: hCV2715982
SNP位置ゲノム: 24422
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50910):
AGAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTTCTTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCCTGTTAAATAGAATGGTCTC
W
GTGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAACCCCTCATTTTGGGAAATGTGCTAGGAAATGATAAAATGTTATGAAACATGGTATAATCAGA
Celera SNP ID: hCV30258475
SNP位置ゲノム: 15725
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50911):
TTATAGTTATAAATAGTGCTGTAATTTGCATGACTGCATGTTTATAATGTTGTCATTAATCTTTAGAGTCAATTCCTAGAAGTGGGACTGTTGGGTCAAA
S
GGTTTATTGTACTTTTAAATGTATATTTTAATGATTTACATCAGTTTCTTTACTTCGAATAATAATTGGGTAAGCGAATGATCTCTTTAGTTTTAGGATC
Celera SNP ID: hCV2715983
SNP位置ゲノム: 23128
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50912):
CCGCAGTCTCCTGAGATGCTCTGCTCTTTACAGACTGGCTTTAGGAGTAGGATGTCTGGGTCCTGGAGAGGGAAGTCATAACCACCACCCATCCAGGACT
Y
CTCAGGGCAAGGAGCACCAAATACCCTCTGCACAGGCTCCCAGGCCTGGCATATGCTTGGGCCCAGCACCCCTCCAGCCC
TGGCCCAGGCGTAGGGACAC
Celera SNP ID: hCV2715984
SNP位置ゲノム: 19119
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50913):
TAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAG
Celera SNP ID: hCV22273005
SNP位置ゲノム: 17749
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号50914):
GAGATTGTTGATGCCCGTTACTACCCTTAAACCCTCCACCCCCCAACTAGGAGCCATGCCTAATGTAATCAAGAGTGAAATGGTGGCCCATGTAAAGGGT
Y
CAAAGTGAAAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTCTTAGTCCATTTAGCATTGCT
Celera SNP ID: hCV9639964
SNP位置ゲノム: 12661
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50915):
GCAGCAAACTATAGCGATGAATACATTCTGCTGATGTCTTTGTTTCCTATCCCTATTTCTCGCTCTAGGTTTACATTTTAAAACTGTTTCCATCTAGGCC
R
CGCGCTGTGGCTCGCGTCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGA
Celera SNP ID: hCV27512326
SNP位置ゲノム: 5003
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50916):
AATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGACTCTAAGCCAAAAACGGCTCT
R
GAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGCCTTGACTTTGCATTCCACAGCTTGTC
Celera SNP ID: hCV2715985
SNP位置ゲノム: 18675
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50917):
TAGCATGGTTACAGTAAACTGAAAAAATATATCTATTTGATCTAATATGTATTATCCCTATAATATATGAGTATGTATTAGAAACATGCCCAAATAGTAC
R
TAATCCATAAATGATAGCTACTGTTATTGTTGCTGTTATTCTTATTATTGCCCAACATGTGATGATTCTTAGTCTATACCTGCTTTCCCAGGCCCTCAAT
Celera SNP ID: hCV27512327
SNP位置ゲノム: 4005
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50918):
TTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACAC
R
CACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCT
Celera SNP ID: hCV25761468
SNP位置ゲノム: 17512
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,28|G,2) 全体(A,39|G,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50919):
ATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACACACACACACACA
M
ACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAGC
Celera SNP ID:hCV16135399
SNP位置ゲノム: 17523
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,15) 白人(A,4|C,28) 全体(A,5|C,43)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,27) 白人(A,5|C,33) 全体(A,8|C,60)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50920):
CATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCT
R
TAACATCATCTCAGAGATGAAGGCTGTGGGGGCCACCTAGACAACATCTTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCAC
Celera SNP ID: hCV11862284
SNP位置ゲノム: 18520
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50921):
TGCAGGAACCCAGGCATGCCTGCCAAACCATAAGAAGAAAAGTGAAGAGGAATAGGGTCAGCGAAAGTGAGAACTGTGTTTGGATTCCAGGATAGGGTTA
Y
GTTTCAGGTAGTGTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTAT
Celera SNP ID: hCV2715988
SNP位置ゲノム: 18262
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50922):
GATGGCTGAATGCAGGAACCCAGGCATGCCTGCCAAACCATAAGAAGAAAAGTGAAGAGGAATAGGGTCAGCGAAAGTGAGAACTGTGTTTGGATTCCAG
K
ATAGGGTTACGTTTCAGGTAGTGTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATA
Celera SNP ID: hCV2715989
SNP位置ゲノム: 18252
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,4) 全体(G,4|T,3) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50923):
CCTTGAGAGGGGTGCTTTCGATGTCATCAACATTGGAGCATGGGCTAGCAGGCCAGTCCAGGGGTCTGTAGTAGATCTTAGTCACAGACTGCATCTGGGG
Y
TCCATTTGAAGAACCATTTATAGTTTTACAGCTTCAATTCTGGAAGAGACAAACTTAACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAG
Celera SNP ID: hCV9639896
SNP位置ゲノム: 30111
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50924):
GGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCTGTACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTAAGCCCATAATTGTACTTTCT
M
AGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTATGCACTGTACAAATGGACATTTTTTGTTATCCATGTTCTCAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTC
Celera SNP ID: hCV25761103
SNP位置ゲノム: 24044
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,67)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50925):
ATATTTTTCTATACCTTGCATATAAATTAAACTTAACAAGGAGCCATTGCCAACGCTAATATCTCAAGAATCTGTGGTGGATTTTAAACGCGTCAGCTCT
S
CCTGTGAAATTCTGCGCACACAATCAAGGACAGATGGGGTTGAGAGCTGAATTGCAAGTGAAAGCTGGAATGTCCTTATTCCCATTCTGAAGCACCAGGG
Celera SNP ID: hCV29049476
SNP位置ゲノム: 488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50926):
AGACTTTTAAAACAATTCTTGTCAAGGGTTAACACCAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGGTCA
Y
TCGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAGCATGGCGAAACTCCTTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTACGTTCCTGTGGT
Celera SNP ID: hCV30973400
SNP位置ゲノム: 45391
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50927):
CCTGGGCAATAGACTGAGACCCTGACTCAAAAAATAAGAAGTCAACACCAAACACTGTAAAGTAAGTCAGGACACTTTTTAAAATTATAGATCAGAGGTA
K
GTTAAAGATCATATATATAGCGTATATATGGAAGAGTATAAAAAGAAGAATTCCACAAAAATAGGAAATGGAATTAGTCTTTATTAGTGGCCTTATAAAG
Celera SNP ID: hCV30973401
SNP位置ゲノム: 45682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50928):
CGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTG
K
TTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACT
Celera SNP ID: hCV29049478
SNP位置ゲノム: 10542
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号50929):
ACACTTTTTAAAATTATAGATCAGAGGTAGGTTAAAGATCATATATATAGCGTATATATGGAAGAGTATAAAAAGAAGAATTCCACAAAAATAGGAAATG
R
AATTAGTCTTTATTAGTGGCCTTATAAAGAAGGCCACTAATATAAAGAAGAGAATGCACGGTAAATTTCCCATATTCACAGGTCAGATGAATTTCTTGTA
Celera SNP ID: hCV30973402
SNP位置ゲノム: 45753
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50930):
TTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTT
M
AATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCCTCTTTTCTTCC
Celera SNP ID: hCV29049479
SNP位置ゲノム: 10704
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50931):
AGAAGAGGAAACTGATGAGATGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCGTTGATCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTAATG
R
GATTACAGGAATGATCCACTGCCACCAGCCAAAATCCATTTTTTTTGGTAACAGCTTTATTGAGATACAATTCACATGCCATACCGTTCATCCATTTAAA
Celera SNP ID: hCV30973403
SNP位置ゲノム: 49091
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50932):
GAGTATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTTACTAAGTCAAAGAGTATACAATTTTTAGGGCC
Y
GATAGATTTCATGATGGTAATCTATTTTAAAATTTAAATGAGTGATATTGTTGATACCACAACAGAAGCCACGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAA
Celera SNP ID: hCV27964220
SNP位置ゲノム: 7046
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50933):
CTCAGAACGTGTAGTTTAGGCAAAGGCAATAATGATGGCTGAGGCACTGCTGGGATGCTTGGAAAGAGGGTGGGGCGACCAAGTTTAGATGAGAGTGTGT
Y
CTGACGAGAGTGGGTCCTGGATGTTTAGGCTGTATTTTAACCCTGCTTCTTCTACCTTAGTTCAGTGTGGCTCAAAATGATCAGAATGAAGAATTCAGAA
Celera SNP ID: hCV27964221
SNP位置ゲノム: 23561
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50934):
CTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGACAGACAGA
S
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTTGGCAAGG
Celera SNP ID: hCV29898497
SNP位置ゲノム: 39591
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50935):
CGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGCATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCT
GGCTAACATGGTGAAACCCC
R
TCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCGGGA
Celera SNP ID: hCV25603250
SNP位置ゲノム: 43099
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,73)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50936):
CACCACTTTGGAGAAGCCCTGTACAGGCCACCAGATGTTACTGGAGGGTCTTTGTTCTTAGAGCTCCCAAGATGGGGCGGGCTGCTCCTAAGATGGCAGC
R
AGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTATTAGAAGCCGTGG
Celera SNP ID: hCV30114559
SNP位置ゲノム: 34051
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50937):
TTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGT
R
TGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACT
Celera SNP ID: hCV30204586
SNP位置ゲノム: 18405
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50938):
TTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGACTCTAAGCCAAAAAC
R
GCTCTGGAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGCCTTGACTTTGCATTCCACAG
Celera SNP ID: hCV29482744
SNP位置ゲノム: 18669
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50939):
CAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCACAGATGCAAAACAGTACAGTCCAGTGCCTCTTTGCTTAGGCTAATAT
S
TGCCCTCTCTTTATCCTCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGTTGCAATTAAATCTTTGTG
Celera SNP ID: hCV27855617
SNP位置ゲノム: 5887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50940):
AATGAGGAGATTGGTAAAAAAAAGATGTGCGGTGGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGCATCA
Y
GAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTT
Celera SNP ID: hCV25603257
SNP位置ゲノム: 43053
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,69|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50941):
TTTTGGGATTTGGGTGTGTGTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATA
Y
ATATCCTAAGTCAATTTGTATTCAGAAATACCTCCTTTATATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGA
Celera SNP ID: hCV27855618
SNP位置ゲノム: 6372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,4) 全体(C,72|T,4)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号50942):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTACTACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGTAAGGAGCACCGACTGTTAAAAGAGAAATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCCCTTTCATCCTGGGCTGTTAT
Celera SNP ID: hCV25603258
SNP位置ゲノム: 41932
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号50943):
AACAGCCACTCCTGGCTCCTTGTCACTTCTGGGTTAGAATCTGGCAGCATCCTCCCTCTTGTGTACTCCCTCCTTCCACCACGATGCTGCCTGAACAATC
Y
TCCTGAGCCCAGAGCAGGTGATGTTTCTCACCTGATGTTTCTCCATAGGCCGCAAGGCCAAGTACATGACTCATCTGCATATACAAGGTTCCTGCATATG
Celera SNP ID: hCV2715991
SNP位置ゲノム: 17119
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50944):
CGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTACGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTGGTGCCCCACTTT
Y
CCCTGTCTACTCTTTACCAGCTGGAAGTGCAGCCAGGAAGCTATCCTCCTAGGGTTCTGGAGATCTTTGACGCTGAGACATCCTCTGGGTCACCCACTGC
Celera SNP ID: hCV25603259
SNP位置ゲノム: 41633
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,28) 全体(C,56|T,2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50945):
CTTCCATCTGCTGTGTGGTGACTCGGTTTATACTTCTGTGGTTTCTCAGTTTTCTTGCCATTTAAATAGCAAAACTGAGGAGTGGGAGATTGAAAAGACA
R
CTCAAAAAACAGGGAACAGTCATCATGCTTTATTAAAAACATATGCATCAAGACTCATATCTGCAGTATCACGGGCATGTTCTCTGGCGGCTGGGGAAGC
Celera SNP ID: hCV2715992
SNP位置ゲノム: 14619
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,141|A,1341)全体(G,141|A,1341)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50946):
TAAAAACACAACCAAAGACATCTGTAATGAATGGGCAAAGGGATTACAATTCTTCTGATTCAGACACTTCGAGGAGATTATTCTTACCCTAGGAGACATT
W
TTCTGGAATTGGAGGTGAGACATGTCTGGACTTAACTACCCTGACCACCAGCACCCTCTGATTTAGTTTTGTGTTGCGGGAAGTCAGGGACCCTGAATGG
Celera SNP ID: hCV2715993
SNP位置ゲノム: 13527
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,5) 全体(A,3|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50947):
GAGGGATCCTTCCCCATAACCCAAACACCTTCCACTGGGCCCCATCTCCAACACCGGGGATCAAATTTCAACATGAGATTTGGTGGGGACAAACAACCCA
W
GTCCACACTGTAGTGAGGGGCTTCCCAGGATGTAAGACTTCCTGTTTTTGTGGGGTATTTTGAGTTTCAGTTTTAAAAACAAGGAAGTTCTGGGCAGACC
Celera SNP ID: hCV2715994
SNP位置ゲノム: 13145
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50948):
AAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTCTTAGTCCATTTAGCATTGCTATAAAGGA
R
TACCTGAGGCTGGGTCATTTATATTAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCATGACACCAGCATCTGCTTCTGGTGCGGG
Celera SNP ID: hCV2715995
SNP位置ゲノム: 12770
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50949):
GGTGGCCCATGTAAAGGGTCCAAAGTGAAAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTC
Y
TAGTCCATTTAGCATTGCTATAAAGGAATACCTGAGGCTGGGTCATTTATATTAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCA
Celera SNP ID: hCV2715996
SNP位置ゲノム: 12742
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50950):
ACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACAT
Y
AGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCGACTCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGAAGTTCCCCTTCCGGTG
TCCATGTGTTCTCTGTTCAA
Celera SNP ID:hCV2715997
SNP位置ゲノム: 11678
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50951):
CAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTA
Y
GTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCGACTCCA
Celera SNP ID: hCV2715998
SNP位置ゲノム: 11622
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50952):
ATATCTAATGCAATCTTATGAAGTTGGCATTTTATGCCATTTTACCCATAGCTATGAAGGCCAGAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTT
Y
TTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCCTGTTAAATAGAATGGTCTCTGTGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAA
Celera SNP ID: hCV29049481
SNP位置ゲノム: 15663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50953):
TTCCCTTGTTGGCCTCATCCTATTTCAACTCCTTTAGAAATATCACTGAGAAAAGGTTAAATTTCCTTCTCCTTAAGAAGCTGGGAAACACATAAACGTC
R
GAGAAAGGTCCGGAAGCCCAGCCTGTTGGAGGAAGTGAGCCTCCCCGATTTAGAGGCCACTGCTTCGCCTCGGTTCCCATGCACACAGCACCAGAGCATG
Celera SNP ID: hCV29049482
SNP位置ゲノム: 16364
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50954):
TCACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAATCATTGCTCCCAGGGAAAC
M
ACACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTTTATAAAAGAGAAAAAGAA
Celera SNP ID: hCV26256208
SNP位置ゲノム: 9065
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,3|-,4) 全体(A,3|C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50955):
GGCGAAAACACCATCCAACATCACACAGCTAGGAAACGCCACAGCCAGGATACAGACTCCGATTTTCTGGGCTTGGAAACCCAAGCCCCAAACGATAAAA
Y
TACCCTTTCTTTGAGGCTCCTCCCTCATACAACTTAATTGACAAGCTACATGCTTTCACTTATTACATGCCAAGCACAGTGCCAGTACTGTAGGGTGGGA
Celera SNP ID: hCV29049483
SNP位置ゲノム: 16677
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50956):
CACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAATCATTGCTCCCAGGGAAACC
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTTTATAAAAGAGAAAAAGAAG
Celera SNP ID: hCV26256209
SNP位置ゲノム: 9066
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|-,4) 全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50957):
AAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTG
R
GCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGCAGTGGCTTCTCTTCTTGCC
Celera SNP ID: hCV22272077
SNP位置ゲノム: 43216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,21) 全体(A,3|G,51)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50958):
TCGCCTCTCAGTGGTGATGTCCATTTTGATCACTGGGTCAAGGTGTTGTCTGGGTCTCTTGTGTAGTAATTACTTCTTCACCTTGTAACTAATACATAAC
M
TGTGGGAGATGTTGTAAAGTCATATAAATCTCCTACTCCTCCTTAAATTTCCTTTCTGCCTAGATTTGTTATCCATTGATGATTCTTGACTGACCCAATC
Celera SNP ID: hCV196513
SNP位置ゲノム: 20200
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50959):
TTGGCAAAGCCCTCGTGGCTGCCTGAAATTCCTGAGACATTGACTGTGCTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTAT
Y
TGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGA
Celera SNP ID: hCV16135403
SNP位置ゲノム: 17458
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50960):
CTGCTGTACATGAAGAGCATCCCTCAAAGGTGTTGGGAGCCAAAGGAGTCCATGCTTTTGAAAGTAATGTGTAGTCTGCCTCTGAGTGCTTGCTATGTGG
S
CCACCATATACTAGGTAGCATCACCAAGGGGAGGAAATAGCCCAGGTCCACCTGGGTTTGAATGCTGACCACGTCACTTACTGATTGTGACCTCGGATAA
Celera SNP ID: hCV29049487
SNP位置ゲノム: 25718
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50961):
ACTTCCCACTGGGAGGATGGGCAGTGAGTGAGTGGTGAGGGTGGTATGGAGAATGGATTGTCCTGAGCTCTGAGCTGATTGTTATAGAAGAGGCAGTGGA
W
ACATGAGGGGCACCCCTTACTTTCCATCCATTTGCTGTCCAGTTGAGGAGATAAAATAACCACAACAGAGAACAGCTATGAAAAATGCAGTACTTTGGGA
Celera SNP ID: hCV29049488
SNP位置ゲノム: 38766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50962):
AACAGATGTTTTTCATGCAGGGGTCATGTATCTATAAATACATATTCTGGAGCACCTATTTTGCACAAAATACTGCTAAAATGTAAGCTATAATCAGGTC
Y
TAAAGAACGAGCAACGTGGATTGAGAAAAATCTAATTAAGGAAATTTTACACCATTTAAAATGATGTCAAGGAGGTGTATCTAGGAGGCTGTAGGCTTCC
Celera SNP ID: hCV32312305
SNP位置ゲノム: 28841
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50963):
ATTCCAAAAAGCCTACTGCTTTTCAGTTAAGGGCTTTAAAGGTTAAGCTTAGAAAAGTAAATTTGCTAAAGAAACAAGAAAGAGAAAGACAAATACTCTA
Y
CCAGGATCAGCTAAATGTTTCTAATAAAATGGAGATGGGATAAACACAGTACATGAGAAAAGTAAGTCTGGAAATTGATGCTGAGAAGTAAAGGAAGAAG
Celera SNP ID: hCV2716000
SNP位置ゲノム: 11323
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50964):
CAGTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTTTGAATATGTATGCTA
Y
GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATGAGAAGCAATGATATT
Celera SNP ID: hCV2716001
SNP位置ゲノム: 11056
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50965):
TCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTGGTGCCCCACTTTCCCCTGTCTACTCTTTACCAGCTGGAAGTG
Celera SNP ID: hCV25603260
SNP位置ゲノム: 41562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,71|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,71|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号50966):
CTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTA
GTCCATGTATGTGAGTGCCT
K
TTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTA
Celera SNP ID: hCV2716005
SNP位置ゲノム: 10679
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,25|T,13) 白人(G,16|T,22) 全体(G,41|T,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|G,8) 全体(G,8|T,5) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(T,275|G,417) 全体(G,417|T,275)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50967):
ATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTG
Y
ATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATAT
Celera SNP ID: hCV2716006
SNP位置ゲノム: 10627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,18|T,22) 全体(C,43|T,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,8) 全体(C,8|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,537|C,769)全体(C,769|T,537)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50968):
ATGGGACAGTCCTGTTGTAATCTAGAGCACTGGCTTCCCAGGAGTTGTATTGACGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATC
M
TTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTAC
Celera SNP ID: hCV2716007
SNP位置ゲノム: 10489
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,16) 白人(A,17|C,23) 全体(A,39|C,39)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,5) 全体(A,5|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,621|A,881)全体(A,881|C,621)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50969):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGCTGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNP ID: hCV2716008
SNP位置ゲノム: 9895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,18|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75) (C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;(G,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122) 全体(G,1122|C,378)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号50970):
CTCGGTGTATGGGAGTGTCTACGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTGGTGCCCCACTTTCCCCTGTC
Y
ACTCTTTACCAGCTGGAAGTGCAGCCAGGAAGCTATCCTCCTAGGGTTCTGGAGATCTTTGACGCTGAGACATCCTCTGGGTCACCCACTGCCCCTAGCA
Celera SNP ID: hCV25603267
SNP位置ゲノム: 41641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,33) 白人(T,36) 全体(C,3|T,69)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50971):
AGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCGAGGCAGAAGACAGCAGACAAAGCAAATGGACTAAA
K
GGAGGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCAT
Celera SNP ID: hCV25603268
SNP位置ゲノム: 41413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34) 白人(T,40) 全体(G,2|T,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50972):
CCCCATGCAGGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGTCTCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAA
K
AAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATGCCTTTCCTCCCCCTTTTCTCATCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCA
Celera SNP ID: hCV25603269
SNP位置ゲノム: 41225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,33) 白人(T,40) 全体(G,1|T,73)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号50973):
ACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAATCATTGCTCCCAGGGAAACCA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTTTATAAAAGAGAAAAAGAAGT
Celera SNP ID: hCV26256210
SNP位置ゲノム: 9067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|-,4) 全体(C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50974):
AGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATT
K
ATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAG
Celera SNP ID: hCV25603197
SNP位置ゲノム: 17976
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(G,2|T,38) 全体(G,2|T,70)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,2|T,36) 全体(G,2|T,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50975):
CTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAATCATTGCTCCCAGGGAAACCAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTTTATAAAAGAGAAAAAGAAGTT
Celera SNP ID: hCV26256211
SNP位置ゲノム: 9068
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,3|-,5) 全体(A,3|C,3|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50976):
ACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCC
M
GGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAA
Celera SNP ID: hCV25603198
SNP位置ゲノム: 17848
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,1) 白人(A,38) 全体(A,71|C,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,1) 白人(A,40) 全体(A,73|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50977):
CAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATC
T
TTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCC
Celera SNP ID: hCV26256212
SNP位置ゲノム: 10693
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,8) 全体(T,8|-,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50978):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGGAGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATG
Celera SNP ID: hCV27495952
SNP位置ゲノム: 44134
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号50979):
CTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCT
M
CAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGAC
Celera SNP ID: hCV25603199
SNP位置ゲノム: 17831
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,36) 全体(A,3|C,69)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,38) 全体(A,3|C,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50980):
TTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTC
A
ATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCCTCTTTTCTTCCC
Celera SNP ID: hCV26256213
SNP位置ゲノム: 10705
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,8) 全体(A,4|-,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50981):
GTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTTTGAATATGTATGCTACG
K
GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATGAGAAGCAATGATATTAT
Celera SNP ID: hCV26256214
SNP位置ゲノム: 11058
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3|-,9) 全体(G,3|-,9|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50982):
TAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTTTGAATATGTATGCTACGGGG
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATGAGAAGCAATGATATTATTTT
Celera SNP ID: hCV26256215
SNP位置ゲノム: 11061
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50983):
GTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTTTGAATATGTATGCTACGGGGTG
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATGAGAAGCAATGATATTATTTTGT
Celera SNP ID: hCV26256216
SNP位置ゲノム: 11063
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50984):
CTCTGTGGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCTGTACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTAAGCCCATAATTGTA
Y
TTTCTCAGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTATGCACTGTACAAATGGACATTTTTTGTTATCCATGTTCTCAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTA
Celera SNP ID: hCV22273029
SNP位置ゲノム: 24038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,4) 白人(C,25|T,15) 全体(C,49|T,19)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,24|T,12) 全体(C,58|T,16)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50985):
GGCAGGGGAAGGCAGCCTGTGGATCCAGCCTTGGTTCCCGATGGCCCTGCTGATCCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTT
Y
TCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGC
Celera SNP ID: hCV26256217
SNP位置ゲノム: 11554
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50986):
TAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCATGACACCAGCATCTGCTTCTGGTGCGGGCCTCAGGGAGCTTCCACTCATGGT
R
GAAGGTGAAGGGGAGCTGGCTGTGCAGAGATGAGAGAGGAAGAAAGAGAGAGGAGAGGGAGGTGCCAGCCTTTTTTTAACCAGCAGCTCTTGAGAGAACT
Celera SNP ID: hCV26256218
SNP位置ゲノム: 12895
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50987):
ATCAATACTCTTATAATTTCCTATGCCTGTCTTTACTTTAATCTCTTAATCCCATGGTCTTCGTAAACTGAGGATGTATGTCGACTCAGGACCCTGTGAG
K
ATTGCGTTAACTGCACAAATTGTTCATAAAGCGTGTGTGTTTGAACAATATGAGATCTCAGAACCTTGAAAAAAGAATAGGATAATGGAGATGTTCAGGG
Celera SNP ID: hCV26256219
SNP位置ゲノム: 13893
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50988):
TGACTCCAAGTGCCTCTGAGGCAGCGAGATCTTCTCACAGGGGTGCCTTTCTGGACTCTGCTCTATAAAAACAGCATATTTTATTTGGATATCTGATTTA
K
TATCAAGACCTTGCCTTCCTTGTGGTTCTTTCCCTCAGAATCCTGCTTTTTTTAGTTGATACTCTCCTAATCATTACATTAAGTTACACCCTTGTATAAA
Celera SNP ID: hCV2716010
SNP位置ゲノム: 8779
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50989):
ATCAATATCTATGTTGGTTTTAAAAATTTTTTGAGAGTTAGGGGTCTTGCTATGTAGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGATATCCTCCCAC
Y
TCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTCCAGGCACATCCCACCATACCTGGCAGTATCTCAATATTTTAAAAGAGTGGATCTAGAGGAAAAAGATGAAGTAAA
Celera SNP ID: hCV2716011
SNP位置ゲノム: 7691
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50990):
CGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACTCTTATTACTTGAAGTTTGACAAGGTACTGTGACTTAATGCTGACTAATGATATGAAATCCTGAATAGA
S
AACTAATCATGAAAGTCAATATTTTATTTTCACAGATGAAGGCATCTTTCTGATCAGGGGTTTGTAGCTCAAACAAAAGAATGAGCGTGCTTCTAGAACC
Celera SNP ID: hCV2716012
SNP位置ゲノム: 7218
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50991):
GAAGCCACGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACTCTTATTACTTGAAGTTTGACAAGGTACTGTGACTTAATGCTGACTAATGATATGAAATCCT
R
AATAGAGAACTAATCATGAAAGTCAATATTTTATTTTCACAGATGAAGGCATCTTTCTGATCAGGGGTTTGTAGCTCAAACAAAAGAATGAGCGTGCTTC
Celera SNP ID: hCV2716013
SNP位置ゲノム: 7211
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50992):
GAGGTAGCTCTGTAATGCTTGTACGAGTCAGTCCTCTGAGGCTTACTTGAAGAAAGGGCGGTGCAGCCCTTCCACACACCTTCCCTGGATGTGTGGTTGA
Y
TCTTGGCAAGCTTTGACACCCCAGGGCTGCTGCGTTACACAATTCAGTTCTGCTGAGCTCACCCCTACAATTTCGTGTATGGGACAGGAGAACTTTCTCT
Celera SNP ID: hCV11862237
SNP位置ゲノム: 46929
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50993):
TCATATTTCCACAGTCAGTGGATTTCATATTTCCACAGTCGGTGGATGAAGGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGCCAACATTTGTTATTGTCTGTCTTTT
Y
AATTATATCCATCCTAGGGGGTGTGAAATGGTCGCTTGTGGTTTTGATTTGAATTTTTCTGATGACCAATAATGTTGAGCATCTTTTCATGTACTTATTG
Celera SNP ID: hCV2715938
SNP位置ゲノム: 49916
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50994):
AGATAACTGAAGTCATTGATTATAAATAACTGGCATTTGAGTATCTCTCTACTCTCTCAAAAATGTGCCCATATATTTATATTTAGACAATTGAGATAAA
S
TTGAAAACACAGTTTAATTTCCCTTTTTTACTTAACATTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCT
Celera SNP ID: hCV2716014
SNP位置ゲノム: 6778
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50995):
CCTGTGATAACTTGATGTTAAAACTCTGAGGAACTGCCAGACTGTTTTCCAAAGTAGCTTTCATATTTCCACAGTCAGTGGATTTCATATTTCCACAGTC
R
GTGGATGAAGGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGCCAACATTTGTTATTGTCTGTCTTTTTAATTATATCCATCCTAGGGGGTGTGAAATGGTCGCTTGTG
Celera SNP ID: hCV2715939
SNP位置ゲノム: 49856
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50996):
TTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGTATTCAGAAATACCTCCTTTATA
Y
AGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCTTGGTCACGTTAATATGTAGTAG
Celera SNP ID: hCV2716015
SNP位置ゲノム: 6414
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,30) 白人(C,21|T,13) 全体(C,29|T,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50997):
GCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCGAGGCAGAAGACAGCAGACAAAGCAAATGGACTAAATGG
R
GGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGG
Celera SNP ID: hCV8804594
SNP位置ゲノム: 41416
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,26|G,12) 全体(A,58|G,16)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_A(G,2|A,16)SC_12_C(G,9|A,15) SC_12_AA(G,4|A,20) SC_95_C(G,-|A,-)
全体(G,15|A,51)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50998):
ACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGTATTCAGAAATACCTCCTTTA
Y
ATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCTTGGTCACGTTAATATGTAGT
Celera SNP ID: hCV2716016
SNP位置ゲノム: 6412
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,27) 白人(C,2|T,30) 全体(C,13|T,57)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50999):
TTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGTATTCAGAAATAC
M
TCCTTTATATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCTTGGTCACGTTAA
Celera SNP ID: hCV2716017
SNP位置ゲノム: 6404
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31) 白人(A,21|C,13) 全体(A,24|C,44)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51000):
TTCCAGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAG
Y
GAGAGACAGACAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAG
Celera SNP ID: hCV15958101
SNP位置ゲノム: 39572
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,4|C,1496) 全体(C,1496|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51001):
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTTGGCAA
R
GACTGTCAGAAAGACTGTTTCTGAATAGGCAGGAATTTAGCACGGGGGAAGAGGCCACCAGCTGCAGTGGCTTTCCTTTGAGGGGAAGTGGGAAAGGAGA
Celera SNP ID: hCV25603276
SNP位置ゲノム: 39690
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51002):
GGTTTGGGGATCTTGGAAGGTTACAGGGGTGGACTTCAGTGTCTTGTACGAGACAAGGCATTTTAGAGTAAATTGGACATGTCCTAAGGTAAGGATCTGT
R
TCCTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTATGTAGCC
Celera SNP ID: hCV25603277
SNP位置ゲノム: 38449
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,71)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51003):
TGCCTCCTGAGTCAGCTGATTCCTCCTGTAAGGGAAGGAAGAGTGTGTCCCACGGCACCTCCTCTGCCTTTCTATAGAAAAAGGGATGGAGCCAGGGGAG
W
CAAGGAAAGGGCAGGGAGAGAGCTCATTTGGGTACAAACTGGTCATGTAGGGATGCTGTCCTCAGGTCCTAAGGGGTTGCTGGGATTAGGGCTGGTGGGA
Celera SNP ID: hCV15958102
SNP位置ゲノム: 39296
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,24|A,1480) 全体(A,1480|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51004):
AGGCTCTACTTTTCTCCTCGCAAATATTCATACTCTGCTAACACCCGCTTTCTTCTTTTTCTTCTCCAACTACACACTCTTTTCTGACACCTCTGTGTTC
T
TCACACAAGCTTCTTCCCCTCCAGATACTCTACACTTGGCAAAGCCCTCGTGGCTGCCTGAAATTCCTGAGACATTGACTGTGCTTTCATTGCATGCAAC
Celera SNP ID: hCV26256220
SNP位置ゲノム: 17322
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,8) 全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51005):
GCTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCG
C
ACACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGG
Celera SNP ID: hCV26256221
SNP位置ゲノム: 17505
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,7) 全体(C,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51006):
TGGTTCCATCTTGGCTTCCAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCACAGATGCAAAACAGTACAGTCCAGTGCCT
Y
TTTGCTTAGGCTAATATCTGCCCTCTCTTTATCCTCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGT
Celera SNP ID: hCV12107124
SNP位置ゲノム: 5869
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51007):
CTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGC
R
CACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGT
Celera SNP ID: hCV26256222
SNP位置ゲノム: 17506
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51008):
CATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACACACACACACAC
A
AACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAG
Celera SNP ID: hCV26256223
SNP位置ゲノム: 17522
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51009):
GTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTAT
M
TATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATA
TGTGCACACACACATGTAAT
Celera SNP ID: hCV26256224
SNP位置ゲノム: 18375
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|C,4) 全体(C,4|-,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51010):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTCCGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNP ID: hCV22271506
SNP位置ゲノム: 8251
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,948|C,526)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号51011):
TGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATC
T
ATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATT
Celera SNP ID: hCV26256225
SNP位置ゲノム: 18376
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,4) 全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51012):
TCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTTTAGGATGAGTACACACCGATAAAAACTTCCCACTGGGAGGATGGGCAGTGAGTGAGTGGTGA
R
GGTGGTATGGAGAATGGATTGTCCTGAGCTCTGAGCTGATTGTTATAGAAGAGGCAGTGGATACATGAGGGGCACCCCTTACTTTCCATCCATTTGCTGT
Celera SNP ID: hCV15958109
SNP位置ゲノム: 38704
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,283|G,1219) 全体(G,1219|A,283)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51013):
GGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCT
A
TCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATG
TGCACACACACATGTAATTA
Celera SNP ID: hCV26256226
SNP位置ゲノム: 18377
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51014):
CACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGA
R
TGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGC
Celera SNP ID: hCV22271509
SNP位置ゲノム: 17896
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,23|G,11) 全体(A,53|G,15)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|G,4) 白人(A,26|G,12) 全体(A,54|G,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51015):
TCACGGGGTAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGA
Celera SNP ID: hCV25603200
SNP位置ゲノム: 17741
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51016):
GGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTA
T
CTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTAT
Celera SNP ID: hCV26256227
SNP位置ゲノム: 18378
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,4) 全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51017):
AAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCC
A
TATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTAACATCATCTCAGAGATGAA
Celera SNP ID: hCV26256228
SNP位置ゲノム: 18441
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51018):
AAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCA
T
ATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTAACATCATCTCAGAGATGAAG
Celera SNP ID: hCV26256229
SNP位置ゲノム: 18442
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51019):
CCTCCCAAAGTAATGGGATTACAGGAATGATCCACTGCCACCAGCCAAAATCCATTTTTTTTGGTAACAGCTTTATTGAGATACAATTCACATGCCATAC
Y
GTTCATCCATTTAAAGTATACTATTCAGTGGCTTTAAGTATATTCACAGGACTGTGCAGCCATCACCACCATAAATTTTATATTTTCATCAGCCCAGAAA
Celera SNP ID: hCV2715940
SNP位置ゲノム: 49176
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51020):
GAAACAATGTGACAGTGAAAACTTTGTTATTTGTAACGTGAGAATAACAATGACACAGTTGTAACAGGAGTGTAATTAAGATGAATGAGGTAATAAGAAG
Y
AGACAAAGAACACACTTTATCAACCATAAACCCCTATTTAAGGCCAGATGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGG
Celera SNP ID: hCV2715941
SNP位置ゲノム: 48572
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51021):
ACCCCAGAAACACAAACGTCATTTCAGGTTTCATTTGTTGCTTTCAAGAAATTATTAGAAGCAAAGTGTGTTGTGATCCC
CTCCCCTCCTCCTTGCCCTC
Y
TTGTTGTCCTCCTTCTCCTTATCTTCTTCCTCCTCCTCTCCTCGCTCCTCTCCTCCCCTGCTGTCCCTTCTCCCCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTC
Celera SNP ID: hCV2715942
SNP位置ゲノム: 47486
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51022):
AAGTAGCCTACACCTTTAAGGAGGCCCATTTGTGATGGCCACAGTCTCAGAACACCACTGGAGGAACTCTAAAATCACTAGAGGGCTAACTCTAGGGTGA
R
TATTAGGAAATACTTCCCCGCTACCCACCCACTGTGTTCTTATGTATGGAATTGATTTTTCCAAGATAAAGCCTTAGCTACATAAAATAATTTTTAAAAA
Celera SNP ID: hCV2715943
SNP位置ゲノム: 46440
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51023):
GGGGAGTCAGCTATTCGGAAAGCTCGTTACTCAAAGAATAACATGTTACTGATGAAATGTTATGGGATCAGATTTTCTTAGTGATATATTGAGTATTGAG
Y
ACCAAGAAGAGAACCATGAACAGCAGTGTGCTGTGATGTTCTATCAGTGACCTGGAGCATGGCTTGAATGGGAAAAGGGTATGAATGGGACAGTCCTGTT
Celera SNP ID: hCV15968450
SNP位置ゲノム: 10304
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,15|T,1477) 全体(C,15|T,1477)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51024):
TAAAGTAGCCTACACCTTTAAGGAGGCCCATTTGTGATGGCCACAGTCTCAGAACACCACTGGAGGAACTCTAAAATCACTAGAGGGCTAACTCTAGGGT
R
AATATTAGGAAATACTTCCCCGCTACCCACCCACTGTGTTCTTATGTATGGAATTGATTTTTCCAAGATAAAGCCTTAGCTACATAAAATAATTTTTAAA
Celera SNP ID: hCV2715944
SNP位置ゲノム: 46438
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51025):
GGGCAGTGTGCCATGCTCCCTGTAGGGAGTGGACAGTGGCACCCCAGAGATGTCCACCTCCTAATCCTGGAACCTGTGAGTATGTTGCCTTGGTAGTCCC
S
TATGGTAAAAGGGACTTTGCAGATATGATTAAGGATCTTGAGATGGGGAGGTGATCTTGGAATATCTGGGTGGGCCCAGGGTCATCCCGTGAGTCCTTAC
Celera SNP ID: hCV2716020
SNP位置ゲノム: 4540
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51026):
TACAGAAATGAACACATTTAAAAAATGGGAACAATTTTTTGTCAGAGAAACTGATTCCTGGCTTGCCAGCTAACATTGTTTGAACAATATGCAAAGATGT
R
GATAAAGGGAAGCCAGTGGACACAATTTGAGACTTTTAAAACAATTCTTGTCAAGGGTTAACACCAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAG
Celera SNP ID: hCV2715945
SNP位置ゲノム: 45261
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51027):
AAGAATGGTATTTCCCTAGCTACTAACAGTGTATGTGAATTTCCATTCCACAGTACTCACAGTTTTTTTTTTTATTCTATGATTAAAGGGAGGAAGTTGA
S
TGCTCATTCATTTTTAATGGACAACAATTTGATTATTAATAGTGATGGGCATTTGTGAGGAGACCCCAGACTTGGCCAGCCTGTGAATACTAGCATGGTT
Celera SNP ID: hCV2716021
SNP位置ゲノム: 3814
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|G,5) 全体(G,5|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51028):
GGAAATAATGGCAGAGACAGAGGTAAGAAGCAGGATGGAGAGACCCACACAGACAGGCTTTTGGGATGCCTGAATATCAGATTGGGGTTTTCAGACTTTA
Y
CTGGAATGACACCAGGGTCTGATTTTTGCACTGCTCTGTAGGAGTCTGAGGCTCCAACACAAACCCTGAATCAAAGAGCACATTCAAGCTGAACCTTTCA
Celera SNP ID: hCV2715946
SNP位置ゲノム: 44720
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51029):
GGAAGCAATGAGAAACAAAAGCACCCTCCAGCTCTGAGTCACAGGGCCGTCTCCTCTGCCAGGCCATGTCAGCCACAGCCCAGGGTACATGTAATTGGGT
W
ATAGATATTATTTGGCCCGGAGAAAAAGCTGTCCGTCTGAGGATGTTGTATGCCAACCACTTTAACTAGAAAGATAACAGAGCCACTATCAAAGAGCCTC
Celera SNP ID: hCV2716022
SNP位置ゲノム: 2103
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|A,6) 全体(A,6|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51030):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCTCCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGACCTGGTAAACTAGATGTTGTTTTATAGCACAAGAGAGT
Celera SNP ID: hCV2715947
SNP位置ゲノム: 44289
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868) 全体(C,624|T,868) CEPH(C,19|T,73) 全体(C,19|T,73)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51031):
AAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGGG
S
CGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGCAGTGGCTTCTCTTCTTGCCTC
Celera SNP ID: hCV2715948
SNP位置ゲノム: 43218
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,9) 白人(C,19|G,7) 全体(C,40|G,16)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51032):
TTCCATTTGGCTTCCTGCTGTAACTTTCACTACCACTGTTAAATTCAGTTAAAAGCAAATGAGATACTTGTCCTGACAAGGGTTGATATACTAGGTACCC
S
GGGAGGCTGGTGCATGTACATGCAGAGGGTCCTATGCATGTTTCTTGAGTACTTAGCAATGCCAGCCTTGGAAGAACTAGTGGGAGGACGGAATGAGGAG
Celera SNP ID: hCV2715949
SNP位置ゲノム: 42861
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51033):
CTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTATGTAGCCTC
R
GGATCTGGGACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTTTAGGATGAGTA
Celera SNP ID: hCV15958110
SNP位置ゲノム: 38552
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51034):
TATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTTACTAAGTCAAAGAGTATACAATTTTTAGGGCCCGA
Y
AGATTTCATGATGGTAATCTATTTTAAAATTTAAATGAGTGATATTGTTGATACCACAACAGAAGCCACGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACT
Celera SNP ID: hCV30096673
SNP位置ゲノム: 7049
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51035):
TTTAGAGTAAATTGGACATGTCCTAAGGTAAGGATCTGTGTCCTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTATGTAGCCTCGGGATCTGGGACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGA
Celera SNP ID: hCV15958111
SNP位置ゲノム: 38510
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,656|T,86)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51036):
TGCTTCTCTATCTGTGACTATTACAGTGCCTACCTTTCACACAGGAGGGGTCCTGCCTCCAGCTTCCTCTGTGGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCT
R
TACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTAAGCCCATAATTGTACTTTCTCAGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTAT
Celera SNP ID: hCV25603287
SNP位置ゲノム: 23972
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,40) 全体(A,1|G,69)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,24) 全体(A,1|G,55)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51037):
AGTACCAGGGAGATCTAGTGGAAACCAGGAGTCCAGACATCTATTGTCCAACCCTGACCTTGCTACCAATCCACTCTGACCTTGTTGATGGTCACGTGAA
S
GCAGGAACCATGGCTGGAATATGTTGCTTCTCTATCTGTGACTATTACAGTGCCTACCTTTCACACAGGAGGGGTCCTGCCTCCAGCTTCCTCTGTGGCA
Celera SNP ID: hCV22273041
SNP位置ゲノム: 23847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|G,21) 白人(C,10|G,26) 全体(C,23|G,47)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,16) 白人(C,12|G,28) 全体(C,22|G,44)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,436|G,1038) 全体(G,1038|C,436)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51038):
AATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCATGGAGTCCTATTTTTGTAGT
T
CATCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGATCATGGCTCACTGTAGCCTC
Celera SNP ID: hCV26256230
SNP位置ゲノム: 20817
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51039):
ATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCATGGAGTCCTATTTTTGTAGTT
C
ATCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGATCATGGCTCACTGTAGCCTCC
Celera SNP ID:hCV26256231
SNP位置ゲノム: 20818
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,3) 全体(C,3|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51040):
TAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCATGGAGTCCTATTTTTGTAGTTC
A
TCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGATCATGGCTCACTGTAGCCTCCA
Celera SNP ID: hCV26256232
SNP位置ゲノム: 20819
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51041):
GAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTTCTTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCCTGTTAAATAGAATGGTCTCT
K
TGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAACCCCTCATTTTGGGAAATGTGCTAGGAAATGATAAAATGTTATGAAACATGGTATAATCAGAC
Celera SNP ID: hCV30060412
SNP位置ゲノム: 15726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51042):
GTATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGG
T
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGC
Celera SNP ID: hCV26256233
SNP位置ゲノム: 22884
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,6) 全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51043):
TATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGT
R
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCC
Celera SNP ID: hCV26256234
SNP位置ゲノム: 22885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,6) 全体(A,6|-,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51044):
TGGTTTGAATGCAAAATTTGGAGCTTTGTGTGGCTCCAAAGCCCATGTTTCCTGAACACTTCCCTCTACTGTCACAAAAAGCCATGTGTTCAGGACTTCA
R
TTTACAAAATACTTTTGCATGCATTACCTAATTTGCTCCACATTGTAACCCGGTATGATATAATCATAGCTTTGCTTTTTCCAGATGTGGAAACCAAGGC
Celera SNP ID: hCV30474496
SNP位置ゲノム: 37574
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51045):
TGTGTCTCTGTCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTTTGTTTTGGGATTTGGGTGTG
Y
GTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTG
Celera SNP ID: hCV15958118
SNP位置ゲノム: 6290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,38) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51046):
TTGTGTCTCTGTCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTTTGTTTTGGGATTTGGGTGT
K
TGTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTT
Celera SNP ID: hCV15958119
SNP位置ゲノム: 6289
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51047):
ATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTA
T
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCA
Celera SNP ID: hCV26256235
SNP位置ゲノム: 22886
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,6) 全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51048):
AGATCTGTAACTCTGGATAGAGCAATAAATAAACACAACAGCGCTGGTCAAGTTTTCATATCCTTAAAATGGAGGTATAGATTCTTTTCCATGAGAAAGT
S
TGAGAGTGCAGGAGGATGATGTATGTGGCCAATAGTGCACTCTGAATAAATGCATTTCATGTGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTG
Celera SNP ID: hCV8804602
SNP位置ゲノム: 41000
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) SC_12_A(G,-|C,-) SC_12_C(G,-|C,-)SC_12_AA(G,-|C,-) SC_95_C(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51049):
TTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTAT
A
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCAT
Celera SNP ID: hCV26256236
SNP位置ゲノム: 22887
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,6) 全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51050):
TTTTTTCTTTAAGAATTACCCAATCTGTGGTAATATGTTACAGCAGCAAAAATAAAACAGACTAAGACCAACTTCAGTTTTTTAATTTGTAAAAAAGTAG
R
TATTTTTCAGAGTCATTTTCATCTGGAATCCTAAATGGATTAGCCCAGTGCGTGGAATACAGGATACTATCAGTAAATAAAAAATTATTTGTACAATTTT
Celera SNP ID: hCV8804603
SNP位置ゲノム: 28575
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51051):
AACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAG
S
AGGCCTTCTGCAAATGCTCACGGGGTAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGG
Celera SNP ID:hCV25603210
SNP位置ゲノム: 17623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1) 白人(C,38) 全体(C,73|G,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51052):
TCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
K
ATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTTAGGTAGTTTTCAGTAT
Celera SNP ID: hCV26256237
SNP位置ゲノム: 22926
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,7) 全体(G,2|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51053):
TCCACTCCAGTGTGCCCAGGATTTTGGACATGGAGTCAAAGGCAATTATTCTCCAGCTTTAAGACATAATATTGTTTTCTGTTTTGGGCTTTGGACTTTC
R
TGGGACCTGTTACCCCTTTCTTCTTCCCTGTTGCTTCCTTTTGAAATAAGAATGCCTGTTCTATCTTTGTTCCACCATTATTTTTGAAAGTAGGTAAATT
Celera SNP ID: hCV8804604
SNP位置ゲノム: 27518
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51054):
CTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAGCAGGCCTTCTGCAAATGCTCACGGGGTAAAT
R
TGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTT
Celera SNP ID: hCV25603211
SNP位置ゲノム: 17654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,1) 白人(A,36) 全体(A,57|G,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51055):
CTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
B
ATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTTAGGTAGTTTTCAGTATTT
Celera SNP ID: hCV26256238
SNP位置ゲノム: 22928
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51056):
CATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACAC
R
CACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAG
Celera SNP ID: hCV25603212
SNP位置ゲノム: 17510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,3) 白人(A,14|G,8) 全体(A,15|G,11)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51057):
GAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTTAGGTAGTTTTCAGTATTTTA
Celera SNP ID: hCV26256239
SNP位置ゲノム: 22930
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51058):
CATTAGAGCCTCTCAAGATCCCACAAGGAACTGCACTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCATGCAAGAAATATTTATTGGATGCTACCATGTAT
S
AGGCACTGAGCCAGTATTGAGATGTGAAGACACAGTGCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTATGGCTTGAGAACAACATACA
Celera SNP ID: hCV16080899
SNP位置ゲノム: 5593
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51059):
TGGATGAATAAATGACATATGAGGTGAAAATGCTTTGTACCCTGTACAATATTAATGTGCACCATTACCATCCACATTCTCCTCCCTTCAGCTCCTCATC
Y
TCAAGACTACCCTTTGGTTATCTTTTTTACCTCTAAAAAGGGGTGTATGTAGCACTCACTTAGGAAAAGCTATGGGCCCAGGAGAGAGGGTTCCAGCTTC
Celera SNP ID: hCV8804608
SNP位置ゲノム: 24843
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51060):
GCTGCGCATTCAGTATAATTTAATACCTGCTGATTTTGTCTGGTTAAAAGATCGTTCAATATAAGATATAAAAAAGGATCTGATTGTATCACAAGATATT
R
TTTTCTACCCAATTCCTATAATCCTCGAAGCACCTACTTACTGTCACTGTACTCCAGATGATCCTGTGGGACCCAGCAATGGTAAAGACCAGATCTGGAT
Celera SNP ID: hCV8804609
SNP位置ゲノム: 14289
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51061):
AATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCCCTTTCATCCTGGGCTGTTATTTCCTCCCTCTATTGCTCTGTTGATACTCTCTCTGCTTTGCC
R
TGTTTCCCAATCCCCTTTCATCTTCATATTTCTTTTGTGCACTTCCTTAATTTCCCTTCTCTAAGTAACCACTTCCCTCTTTCTGGGGCTATCAGGAAGG
Celera SNP ID: hCV2715950
SNP位置ゲノム: 42075
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51062):
CATCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTC
Y
GAGGCAGAAGACAGCAGACAAAGCAAATGGACTAAATGGAGGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGG
Celera SNP ID: hCV2715951
SNP位置ゲノム: 41376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,32|T,8) 全体(C,65|T,11)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51063):
GCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATGCCTTTCCTCCCCCTTTTCTC
M
TCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCG
Celera SNP ID: hCV2715952
SNP位置ゲノム: 41277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|C,8) 白人(A,30|C,6) 全体(A,56|C,14)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51064):
TTCCATAGACTCCCTGGTCACCCACAATGATTTTGGGGATGGTAGATATTTTTCTATACCTTGCATATAAATTAAACTTAACAAGGAGCCATTGCCAACG
S
TAATATCTCAAGAATCTGTGGTGGATTTTAAACGCGTCAGCTCTGCCTGTGAAATTCTGCGCACACAATCAAGGACAGATGGGGTTGAGAGCTGAATTGC
Celera SNP ID: hCV30973372
SNP位置ゲノム: 443
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51065):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATGCCTTTC
Celera SNP ID: hCV2715953
SNP位置ゲノム: 41162
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99) 全体(G,460|C,32) (G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51066):
GGGTTTTTGTTGGGGGATTGGGAGGGCAATGGGAATGAGTCTCACAAGCTTCCTGACAGGGGACCCAAGCCACACCACCTGCCCCCTCTAGCTTACAGCT
R
ACTGGTTGTTGGGGCCTCTTCTCTATCTTCTTTTTCCAACAGCTACCAAGTTAGAAGTCTAAATGAAACCTTTCAGTGATGTCCATAATGGAAAACAGAG
Celera SNP ID: hCV2715954
SNP位置ゲノム: 40646
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,15) 全体(G,2|A,15) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51067):
TTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTT
Y
CAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCCTCTTTTCTTC
Celera SNP ID: hCV30973374
SNP位置ゲノム: 10703
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51068):
AGCCAATACTATTGATAATTTATAAACATTTCTTGAGGCATGAACCCTAAAAATTGTTATCAGCCAGCAGCATCTAAACGGTATGCTAAACCCTTAAGGG
K
TGAGTGTCCTGGGGTAGCAGGTTTGAATGGCAGGTACCCAGAGAGGGAGGTAAGGAACCTGAAAAAGAGGGAAGAAGGGGTTTTTGTTGGGGGATTGGGA
Celera SNP ID: hCV2715955
SNP位置ゲノム: 40468
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51069):
AGAAGTAAAGGAAGAAGGAATGAAAAGGGTTAGCGTTAGCAGGTTAAGGCAGGGGAAGGCAGCCTGTGGATCCAGCCTTGGTTCCCGATGGCCCTGCTGA
W
CCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAAC
Celera SNP ID: hCV30973375
SNP位置ゲノム: 11507
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51070):
GCCCCCATCACCTGTCCTCCTTGACTTTCAGTAGAATTGACATCTGTCCTTAGCCCCTTGAGTTTCAGTGGTAAGATGACATCGGTCCTTAGCCCCCATC
R
CCTGTCCTCTTTGACTTTCAGTGCCAATTGTGCCCACCTTCCTATATGACATGGAGTTCAAAGAAGTCAACTCTTCTCTGCACCTCGGCCATGCCGGAAG
Celera SNP ID: hCV22272102
SNP位置ゲノム: 9705
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,227|A,1261) 全体(G,227|A,1261)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51071):
GGTTCTGATGGTGTCCACAGGGTTGTCAAGGTAATCCAAATAAACCACAGTGTCTGGCACATGGTGAGCCCATAGTGAATCTCAGCCAATACTATTGATA
W
TTTATAAACATTTCTTGAGGCATGAACCCTAAAAATTGTTATCAGCCAGCAGCATCTAAACGGTATGCTAAACCCTTAAGGGGTGAGTGTCCTGGGGTAG
Celera SNP ID: hCV2715956
SNP位置ゲノム: 40385
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,13) 全体(A,13|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51072):
TTCCAGCTATCAGAAGTGTATATGATGGTTGCCTGGGGAGACATGAGACACACACTGAGAAGTAAGACAATGCGGTGTGCTAGTGGATCTGAGACGTTTT
R
GCATGATATCCTTGCCTGATTCTCTGCCAAGAATTCATGTGTTAAAAGCTTTACTTTTAAAGTAAACTGTATATGTTAAGTAATTATTGTTTAACTTATA
Celera SNP ID: hCV30973376
SNP位置ゲノム: 12322
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51073):
CACAAACCTCCTAGGCCTGAGGGAGAGAAGAACAGGGCTACAAGGCACTGTAAACTGTGCTCAAGACCAGCTGGAGGTCCTGAGCAGGAGCATGGGATCC
R
GGTTCCATGGCAGGTTTTGCCACTTTCTATGCATGTGACTTTGAGCAGGTTACTTCATCTCCGTGTGCTCAGCATCCTCATCTATGTAGAGAGGGTTCTG
Celera SNP ID: hCV2715957
SNP位置ゲノム: 40191
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51074):
TTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCAC
R
CACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGG
Celera SNP ID: hCV30973377
SNP位置ゲノム: 17508
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51075):
CCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGACAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
R
GAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTTGGCAAGGACTGTCAGAAAGACTGTTTCTGAAT
Celera SNP ID: hCV2715958
SNP位置ゲノム: 39616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,6|G,70)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51076):
CTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACACACACACACACAAACACA
M
ACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAGCAGGCCT
Celera SNP ID: hCV30973378
SNP位置ゲノム: 17529
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51077):
TGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTT
Y
GGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTG
Celera SNP ID: hCV30973379
SNP位置ゲノム: 17906
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51078):
CTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCATGCAAGAAATATTTATTGGATGCTACCATGTATCAGGCACTGAGCCAGTATTGAGATGTGAAGACACA
S
TGCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTATGGCTTGAGAACAACATACATTGTTTCTTTCCAGGAAGCTAATTGGGGTACATGG
Celera SNP ID: hCV27857540
SNP位置ゲノム: 5628
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37) 白人(G,40) 全体(C,1|G,77)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51079):
GTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTATGTAGCCTCGGGATCTGG
R
ACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTTTAGGATGAGTACACACCGAT
Celera SNP ID: hCV11862259
SNP位置ゲノム: 38561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,31) 全体(A,3|G,69)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51080):
GGGAATAAGCCTGGGACACCCTCCATGGGCTCACTGCCCAGGACCACCTTGGGACTCTGCTCTCTGCGTTTCAGTGCAGTGCCCCTCAACTGTGCCAGCC
R
TGGCTCAAGTGGGCCCAGATGTGGCCTGGCCTCCCACTCTGGAGGGTGCAAGTGGTAAGCCTTGGTGGTGTCTATGTGGTGCAAATTTTGCACGTGCGCA
Celera SNP ID: hCV26256240
SNP位置ゲノム: 27114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51081):
TGAGTATCTCTCTACTCTCTCAAAAATGTGCCCATATATTTATATTTAGACAATTGAGATAAACTTGAAAACACAGTTTAATTTCCCTTTTTTACTTAAC
R
TTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCTTAATAATCCACCATTAACATGTTTGACTTTTTTCACT
Celera SNP ID: hCV27903003
SNP位置ゲノム: 6815
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51082):
TTGATATGCACTATTTTGTTTAAACCTCACAACTGGCCTGTCTGGTAGAAATTATGATTATCCCCATATTTCAGAGATTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTGGCAGCTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTACCATATAATGGGAGGCGGCCCAAAGGGAATTGCCACTGCTGGCTGGAATGC
Celera SNP ID: hCV26256241
SNP位置ゲノム: 29557
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51083):
ATTGTTTTTTGAGTAATGTTTTACTTTTCGATACAAAAATATGTCCTACGTTCATCTTGTACTTTCCCTGCCTCAGCCCTGAATTCATTTCCCCAAGGAG
S
CCAGGTTCTTGTTAGTAGGGAATGGTGTTTAGAAACCAAACTATGGGGCCGGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCA
Celera SNP ID: hCV51485
SNP位置ゲノム: 21250
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,6) 全体(G,4|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51084):
ACATTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCTTAATAATCCACCATTAACATGTTTGACTTTTTTC
R
CTAAGAAAAATAATTCTGCAATTGATCATTTTGAGTATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTT
Celera SNP ID: hCV27903004
SNP位置ゲノム: 6913
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51085):
CTGAGTCTGGTCAGACCTTCGTATGGTAATTAAGATTAAAATCCCCTGTTAGGAAATTGGCTGGGTTAAGGGAATTTTCAGTGGTTAATGTTAAGTCATC
T
TTTTTTTTTTTTAACAGACTAGCCCCATACTTTAAGATTTTTGAGTTAGTAAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGACTTAGGATAGTTCTGAACTGGTGAG
Celera SNP ID: hCV26256242
SNP位置ゲノム: 32873
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,4) 全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51086):
AACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTTTGGCCAAGGTTCCATCGAGC
M
TAGTGAGGGTGGTATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTCAGGATGTACAGGGATGTAGA
Celera SNP ID: hCV27903005
SNP位置ゲノム: 30268
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51087):
GGCTGGGTTAAGGGAATTTTCAGTGGTTAATGTTAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTAACAGACTAGCCCCATACTTTAAGATTTTTGAGTTAGTAAGCTAC
T
TTTTTTTTTTTTTTTGACTTAGGATAGTTCTGAACTGGTGAGGTGTGCTCACAATGAGGTTTCCTCTAAAAGTTATTTTTCTACTTCCTTCTGTTAGCAA
Celera SNP ID: hCV26256243
SNP位置ゲノム: 32931
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51088):
AGGCTCAGTCCTTGGATCTCTATTCTTTATTTGTTCTTTCATAGGCAATCCCATCCATTTGCATGGCTTTAAGTATCTAACTGCCTGACAGCTCTGCTTG
R
ATATCTACCAGTCACTTCAAACCTCTCACGTTCCCCCCATGCTCTTGCACTTCAACCAGTCTTCCCTATCTCCAGCTACCCAATCGATTAAGACAAAAAC
Celera SNP ID: hCV27903006
SNP位置ゲノム: 36558
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51089):
CTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCTGTTTACTGTGGTGGGTACGTTTGTGG
S
TCTTTGTGCTGAGGGTTAATTTGCTGTGGGCCCCAGCAGGCAGTGTACACCCTGCTTGAGTTCAACAGTGAATCCATCTGAGAATTTTCCTTTTTATGCT
Celera SNP ID: hCV15958054
SNP位置ゲノム: 8378
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51090):
TGGCAGGACAGAGCCATATTTCTCTTATTGTTTTGGATGACATATTCCTGTTGGATCTCAGTTTCCTGGGTGTCCATCTTCAACAGACTGCCTCTCTTCA
M
GGACAATAACTAGATGTTATTTTTATTTTGCATTTGCTACAGAGTCTAGCAGAGCTGCGCATTCAGTATAATTTAATACCTGCTGATTTTGTCTGGTTAA
Celera SNP ID: hCV8804610
SNP位置ゲノム: 14135
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51091):
AGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCTGTTTACTGTGGTGGGTAC
R
TTTGTGGGTCTTTGTGCTGAGGGTTAATTTGCTGTGGGCCCCAGCAGGCAGTGTACACCCTGCTTGAGTTCAACAGTGAATCCATCTGAGAATTTTCCTT
Celera SNP ID: hCV15958055
SNP位置ゲノム: 8370
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51092):
AATCAGGAGTGGCAATGGGTGCCTTGCTGGATCAGAAGTGCAGTGGACACCCTGCCAGATCTGGAGGGGTGGAAGTCAATGGTGGGTCTGTGATGGCAGC
R
CTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGAAGAGTGTACAGTTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAG
Celera SNP ID: hCV26256244
SNP位置ゲノム: 34352
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51093):
TGGAAGTCAATGGTGGGTCTGTGATGGCAGCGCTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGAAGAGTGTA
Y
AGTTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTCCCAAAGGGGGTTGCCCTCAGAGATTTCTTGATCTTACCAAATTTCCCAGTGCTCTTTCAAATCCTG
Celera SNP ID: hCV26256245
SNP位置ゲノム: 34421
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51094):
GTGGGTCTGTGATGGCAGCGCTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGAAGAGTGTACAGTTGCAAGAT
Y
TAATAGAGTGAAAACAGAGCTCCCAAAGGGGGTTGCCCTCAGAGATTTCTTGATCTTACCAAATTTCCCAGTGCTCTTTCAAATCCTGGACTTGTCATCA
Celera SNP ID: hCV26256246
SNP位置ゲノム: 34433
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51095):
AATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTAACATCATCTCAGAGATGAAGGCTGTGGGGGCCACCTAGACAACATCTTCTGCAATAAAAGACATCCT
S
TGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGACTCTAAGCCAAAAACGGCTCTGGAAAATCCATATCCC
Celera SNP ID: hCV29988564
SNP位置ゲノム: 18590
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51096):
CTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCCTCTTTTCTTCCCTTCACTGATTACCTTTGATTTTATCAA
Celera SNP ID: hCV25603220
SNP位置ゲノム: 10732
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,75)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51097):
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGATTTCATGACCAGCCTGGGCAACATGACGAGACTCCATCTCTACAAAACAAACAAACAAACAAACAAA
M
AAAAAAAAAACAAAAAAAAACAACTAGGTGTGGTGGTGTTCATCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATCACTTGATCCCAGGAGGT
Celera SNP ID: hCV26256248
SNP位置ゲノム: 38047
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51098):
GACTGTCTGGGAGCCTGGCAGGACAGAGCCATATTTCTCTTATTGTTTTGGATGACATATTCCTGTTGGATCTCAGTTTCCTGGGTGTCCATCTTCAACA
S
ACTGCCTCTCTTCAAGGACAATAACTAGATGTTATTTTTATTTTGCATTTGCTACAGAGTCTAGCAGAGCTGCGCATTCA
GTATAATTTAATACCTGCTG
Celera SNP ID: hCV8804615
SNP位置ゲノム: 14120
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51099):
CCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGATTTCATGACCAGCCTGGGCAACATGACGAGACTCCATCTCTACAAAACAAACAAACAAACAAACAAAC
A
AAAAAAAAACAAAAAAAAACAACTAGGTGTGGTGGTGTTCATCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATCACTTGATCCCAGGAGGTC
Celera SNP ID: hCV26256249
SNP位置ゲノム: 38048
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,5) 全体(A,4|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51100):
ATTACCTTTGATTTTATCAAGTGAATGCGGTGTAGATAGCAGGGTAACCTAGAATGTAATTAGGCATCTGACTAAGCAGACTGGAATATTGGTTTAAATG
Y
TCTGCTGTTTTTGGTATGTGGACTAGAACAGTAGTGACAATTCAGTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCA
Celera SNP ID: hCV8804616
SNP位置ゲノム: 10913
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|C,9) 全体(C,9|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;A(C,0|T,84)B(C,0|T,84) C(C,0|T,84) 全体(T,252)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51101):
GGGTGCAGTGCCCCGCAGGGTACACAGGAGTAGGAGGACTAGAAAAGTATAGAAAGGGGGTTGGAAGGGAAAAAGAAGAAATACTCACTTGTATGATTCC
Y
CAGGGGAGTCAGCTATTCGGAAAGCTCGTTACTCAAAGAATAACATGTTACTGATGAAATGTTATGGGATCAGATTTTCTTAGTGATATATTGAGTATTG
Celera SNP ID: hCV8804617
SNP位置ゲノム: 10201
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,25) 白人(C,23|T,17) 全体(C,36|T,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(C,535|T,715) 全体(C,535|T,715) (T,-|C,-)SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51102):
ACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTC
R
TCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCC
Celera SNP ID: hCV25603229
SNP位置ゲノム: 10577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,40) 全体(A,75|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51103):
ACTGCCATAGGACATCAGAGAAGGAAAGAAGTTTGGTACTTTCTGTGTTTTTTGAGACAGACCTCAAGGACCAAATAAAATAGGACAGGTAGGAGGCAGT
S
TGAGCTGGGCAACAGCATGAGTTAAGTTTGAGGGCTACTTCTAAGGAACAAGTGCCTCCTGAGTCAGCTGATTCCTCCTGTAAGGGAAGGAAGAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2715960
SNP位置ゲノム: 39143
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51104):
GCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCA
R
GGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAAT
Celera SNP ID: hCV30973380
SNP位置ゲノム: 17927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51105):
GCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTA
R
AAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAAC
Celera SNP ID:hCV30973381
SNP位置ゲノム: 17944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51106):
GGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTG
Y
TATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
Celera SNP ID: hCV30973382
SNP位置ゲノム: 18007
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51107):
GGAGGCCCAGCTCTTTTAACAACCAGCTCTTGTGTGAACTTACAGAGCAAGAAGTCACTCATTACCGTGAGGATGGGGACAGCACCACGCCATTCACGAG
S
GATTCATTCCCATGACCCAAACACCTCCCACTCAGCCCCACCTTTACCACTGGAGATGAAGTTATAACGTGAAATTTCAAGAGGACAAATATCAAGCAAT
Celera SNP ID: hCV2715963
SNP位置ゲノム: 35234
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51108):
ATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTAT
K
GGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGA
Celera SNP ID: hCV30973383
SNP位置ゲノム: 18011
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51109):
CAGCAAGCATCCTATGCCCTCATCCTTTTCTCTGAACATGTCTTTCATCTTCTTGCCCTACTGAGACCCAGATGTTTTCTGTGAACATTGTTTTCCTGCA
R
CATCTAGATGGAAGTTCATGTTCCACACCTTGCTCTCCTTTGTTGCTTCCGAGTCATTTCTTCTCTATTCTCCTTCAAAGATCTCAGCTCCTTTGAATGT
Celera SNP ID: hCV2715964
SNP位置ゲノム: 34632
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51110):
TATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGGTAAGCAGACACAAAGCTCCATTTCTAACAGTTATACAGGATGGCTGAATGCAGGAACCCAGGC
Celera SNP ID: hCV30973384
SNP位置ゲノム: 18076
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51111):
CTTAGTGCGCCATCTATGCTGCATCTTACACATTCCATGAAATAAGTACAATTTTTAGCCTCACTCTACAGATAATGAAATCGAGGGTGAACAGAGAAGC
R
TCTGAAAGAATTTGAAACTATGACATAATCAATACTTTGAGTGCCAATTCCCCCAGAGCAACTAGGAGCCTCCCGCAGTCTCCTGAGATGCTCTGCTCTT
Celera SNP ID: hCV30973385
SNP位置ゲノム: 18946
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51112):
TGCCCGTCGCCTCTCAGTGGTGATGTCCATTTTGATCACTGGGTCAAGGTGTTGTCTGGGTCTCTTGTGTAGTAATTACTTCTTCACCTTGTAACTAATA
Y
ATAACATGTGGGAGATGTTGTAAAGTCATATAAATCTCCTACTCCTCCTTAAATTTCCTTTCTGCCTAGATTTGTTATCCATTGATGATTCTTGACTGAC
Celera SNP ID: hCV30973386
SNP位置ゲノム: 20194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51113):
GTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTATTAGAAGCCGTGGGTCACAGA
W
GAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCTGGGCACTTAGGTGTGCAGGAACAATGGCAAGCTTTTAGCCCAATCAGGAG
Celera SNP ID: hCV2715967
SNP位置ゲノム: 34160
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51114):
GTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAATACTCTAAAAAACAAAAAAGCAATAGCCATTCCTTTCTTACTCTCTTTATATGTATATATTTATAAATATTTATACC
R
AATAGGTATATAATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCA
GTGTAGAATCATGGAGTCCT
Celera SNP ID: hCV30973387
SNP位置ゲノム: 20705
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51115):
TAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTA
K
TAGAAGCCGTGGGTCACAGAAGAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCTGGGCACTTAGGTGTGCAGGAACAATGGCA
Celera SNP ID: hCV2715968
SNP位置ゲノム: 34139
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51116):
CATTACCACCTAAAAGTCAAAATTATTCCAAAAGGTGTACTCAGAAAGTGTCAATCCCTCCAGTCTTTCTAACCCTCCCCCTCTCCCACCCCTACCACTC
R
TAGGTAACCAATTTTAATGCCTTCTGGTTTGTCTTTCCTGTGTCTTAGTGTTTTTTCCTCAAAATAAATCGCTTATGTGTTTTCTTATTTTTCCCTTTTC
Celera SNP ID: hCV30973388
SNP位置ゲノム: 22658
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51117):
AGAGCTCCCAAGATGGGGCGGGCTGCTCCTAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCT
K
GGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTATTAGAAGCCGTGGGTCACAGAAGAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCT
Celera SNP ID: hCV2715969
SNP位置ゲノム: 34110
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51118):
CACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTTAGGTAGTTTTCAGTATTTTATAG
W
TATAAATAGTGCTGTAATTTGCATGACTGCATGTTTATAATGTTGTCATTAATCTTTAGAGTCAATTCCTAGAAGTGGGACTGTTGGGTCAAAGGGTTTA
Celera SNP ID: hCV30973389
SNP位置ゲノム: 23034
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51119):
TGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGACAGACAGAGAGAGAGAGAGAG
R
GAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTTGGCAAGGACTGTCAGAAAGA
Celera SNP ID: hCV26256250
SNP位置ゲノム: 39604
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51120):
ATCACAAGATATTATTTTCTACCCAATTCCTATAATCCTCGAAGCACCTACTTACTGTCACTGTACTCCAGATGATCCTGTGGGACCCAGCAATGGTAAA
R
ACCAGATCTGGATTTTGCACATGGACGATCCAGGAGTATGATCTAAGAACCAGTTTCCAGCCTAGGACACTGAGCTTCATGGACATCCCTCATTTCAGTG
Celera SNP ID: hCV27480499
SNP位置ゲノム: 14376
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,141|G,1357) 全体(G,1357|A,141)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51121):
AGTTACCAAGTTAACTCCCTCATAAGTGGGCAGAATTCCATTGGCACATCCGTTCATCCACTCATTCACTCTAGTGCAACATTATCCTTACCAGGTCACT
T
TTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGGTGGAGTGTAATAGTGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGAGA
Celera SNP ID: hCV26256252
SNP位置ゲノム: 42367
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51122):
TGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTGGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGTC
Y
GGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGCAGGTCACGTTTTTAAAAGTACAAAAACCCCAGGGAAGAGATCCATACC
Celera SNP ID: hCV26256253
SNP位置ゲノム: 42523
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51123):
CTATGTAGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGATATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTCCAGGCACATCCCACCATACCTGG
Y
AGTATCTCAATATTTTAAAAGAGTGGATCTAGAGGAAAAAGATGAAGTAAATGATAGTACAGGTAGTCCTTAGATATGACATAAACCATCAAGGTGATAG
Celera SNP ID: hCV2323096
SNP位置ゲノム: 7740
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51124):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGTATCTCACTGGGTGCAGT
Celera SNP ID: hCV8804621
SNP位置ゲノム: 10009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,56|T,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61) 全体(C,61|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51125):
CAAACTTAACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTTTGGCCAAGGTTCC
R
TCGAGCCTAGTGAGGGTGGTATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTCAGGATGTACAGGG
Celera SNP ID: hCV27942356
SNP位置ゲノム: 30261
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51126):
GATTTATAAGAAGTGAACAGTGATACAGACATGGAGATGTTTCCAAATATCATCCTACTACTTGCAACCCTTTGCACTTTTCGTTTTAATAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCA
Celera SNP ID: hCV15958066
SNP位置ゲノム: 8127
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,229|C,1263)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号51127):
TTGTAGCTCAAACAAAAGAATGAGCGTGCTTCTAGAACCACAGAGCAAGGGAACATGGTAGAGGATAAGCTGGCAAGTTGAAAAGCGTGGGATTTCATCC
M
AGTTTGACACTAACTGTGCAACCCCAAACAAATCTCCTAACCTTCAGAGGCTCGGATTTCTTGTCTATGAGATGAAGGTTGGTCTACATCAGTGTTTCTC
Celera SNP ID: hCV2323097
SNP位置ゲノム: 7380
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,6|C,86) 全体(A,6|C,86)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51128):
ATTTTTCTGATGACCAATAATGTTGAGCATCTTTTCATGTACTTATTGACCATGTATACATTTTCTTTGTGGAAATGTCTATTCAGAGCCTTTGTCCATT
A
AAAAAAAAAAAAATGGTTGTCTTGGCCGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTT
Celera SNP ID: hCV26256256
SNP位置ゲノム: 50069
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,9) 全体(A,2|-,9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51129):
GCTTCCCAGGAGTTGTATTGACGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCT
R
TGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAAT
Celera SNP ID: hCV25603230
SNP位置ゲノム: 10521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51065):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATGCCTTTC
Celera SNP ID: hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99) 全体(G,460|C,32) (G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 113
Celera遺伝子: hCG23580 - 30000672882168
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV2M(1979838..2010030)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
ゲノム配列 (配列番号13306):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51209):
GGCTGTCAGAGGCCAGGGAAGGGGACGAGGGTTGGGGAACAGGTGGTTAGCACTTCATCCTCGTCTCCCTCCCAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGGTACTGA
Celera SNP ID: hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,62)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) アフリカ人(A,10|G,90) 全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);(A,-|G,-) SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 114
Celera遺伝子: hCG24334 - 149000145776913
遺伝子記号: CTSH
タンパク質名: カテプシン H;CPSB;MGC1519
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5LP(3470448..3505792)
染色体: Chr15
OMIM番号: 116820
OMIM情報: カテプシン H;CTSH
ゲノム配列 (配列番号13307):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51259):
CTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCACGCTGCCGCTGCTCTGCGCC
R
GGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGGTACGCAGAGGGCGCGCCGCCCGAGAGGGTGCTAGCAGGC
Celera SNP ID: hCV15882348
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,35) 全体(A,3|G,73)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 115
Celera遺伝子: hCG24742 - 146000220775216
遺伝子記号: KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(49632339..49781274)
染色体: Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13308):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51368):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCTCTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGCCAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID: hCV27475459
SNP位置ゲノム: 141470
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51369):
ACAGAAACTGTGAGGATGCTGGTACTGGGAAAAAGGATCTGCACAGCCTCTAGAGGCCTCCCAGCAAATGCGGGGAGCCA
TGCCCCCAGGGTCTACACAC
W
CTCGTTCATCAACATCACAACTGGAATTCGGGATTTGTGAAGTTTAGAGCTGAACAGACTGTTACAGATTATGAGTCAACACGTATATTTTCTCTTTCAA
Celera SNP ID: hCV25603884
SNP位置ゲノム: 108166
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|T,29) 白人(A,3|T,37) 全体(A,6|T,66)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51370):
AAATGTCATCATTTGACAGAGCTACTATGAGGAAAAATATTTTTATTTTTAAAAAAGTTTTATTGATCGATTGATTTGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCAC
Y
TAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCGGGCTCAATGGATCCTCCAGGTTCAGTCGATCCTCCGGGCTCAATTGAT
Celera SNP ID: hCV11663059
SNP位置ゲノム: 12467
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51371):
CAATTGTGGAGGCAGCAGTGGGGCAGGGGGGATGGTTCGTTGTTGGGCAGAGAAACCTTCAGTGGAGTCAGGAAAGAGGTAAAGAGTAGGGTAAATGCCT
Y
TGTGCATAACTGTCTACATTTTGGTCATGGTGAGGCCTCAGGGATGAGGACACCAGTGGTGTCCACCAGCCCTGGGGAGTGTGGTGGTGGGAGAACCTTT
Celera SNP ID: hCV27991170
SNP位置ゲノム: 108846
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51372):
CGAGAGTGGGATCAAGTGCCAGGCACAGTGCAGGCTGTGTGAGTACTCAGTGAATGGTTCCCTGTGTGCTAATGGGGCACACACCTGTGAGGGTGTGGTC
R
GGCCTCTGTTGGTACAGGGATGACAGTGTGGTTTGACAAAAAACAAACAGTAGAAAGGGTGAAAAATCAATTATTGTCTTAGCCAAAAAATTCTTGTTGT
Celera SNP ID: hCV27505676
SNP位置ゲノム: 67529
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51373):
GCTGTCTGTGAGGCAGCCTTTGTGCTGGGGCTGTGCTGTCGCCGCTGCTTCCTGGGCCAGGGGACAAGCCTCCCATCATGTTCCTTATCAGGGGAACCCA
R
GCCGTCCTGCTGGTGCTTTTGTGGGAGGGCAGTTTGCACACTGCCCAGGCCCTTCTGTCCTTTGACTTCTGGCTTTCGGTGGCTTTGCTGGCCCTGCCAA
Celera SNP ID: hCV15954219
SNP位置ゲノム: 140039
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,11|G,25) 全体(A,21|G,51)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,684|G,782) 全体(G,782|A,684)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51374):
AGCCACCGCGCCTGGCATAGTTTTTAGTATTTAAATTAAAATGTCGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGC
R
GGCGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACATAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCATGTG
Celera SNP ID: hCV30097714
SNP位置ゲノム: 75514
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51375):
TCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTACCAGGAATCAGGCACCACTCCGCTGCTGTAAGTCT
K
CGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGAGCTAATGGCCCAGGCTGCCCTCCTGCTGCAGTGC
Celera SNP ID: hCV27475460
SNP位置ゲノム: 147473
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51376):
CATAGTGGTTCATGCCAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCCTGGGCAACACAGGGAG
W
CCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTGGCTACATGTAGTAGCATTCGCCTGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATCCTGGAAGTCAAGG
Celera SNP ID: hCV29501802
SNP位置ゲノム: 91824
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51377):
AATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGC
Y
ACTGTGCCCAGCCTGGAGGCTTCCTTTTGTATTGTGGACTTTCTAAGCTGGCCTCCACTTTTCCTTTCTCTCCTGTTTCTGTCTTTTTATGCTTTTATCC
Celera SNP ID: hCV29501803
SNP位置ゲノム: 126816
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51378):
GATCGCCAAGAGAAATTGATTGACAGGAAAGGCAGAGGAAGAGATTATGGGCTCCCTTGCTGGAATTCCTCTGGTTCGCTCTATTTAGAGGACATCTCCA
R
AACAAACCCACCAAAGGCAGTAATCAGATACGATGCTGTTGATAGAGTTGTCCATAAAAGATCCACGATGTCAAAACACCCTTGGTTCGTCCTAACGATC
Celera SNP ID: hCV1662653
SNP位置ゲノム: 64020
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51379):
TTAGTTACTGAGGTGCCAGAGGGACCTAGTGAGATTCTGGTGTGCGAAGAAACCCCGCAAATAACTATCTGTTTGCCTATGTGGGTGGGCCCTGGGGGTG
S
CCTCTAGGGTTGGGTGTGCTGCTGTGTGCAGGGAGTGTGGGAACAGGCACAGCACAAGTTGGCCGAGGTCTGGTGGGGAAGCAGTGGCACGGAGGCAGCT
Celera SNP ID: hCV1662654
SNP位置ゲノム: 64279
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|G,11) 全体(G,11|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51380):
TGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGTAAGTGAAGGGAC
K
CCACCATATCTTCTGTGTCTATAGGCAAGAGAATGTATCTCTATAAACTGTTCTACTCAGGGACCTCAGAATGCTACCAGGAGCAGTATTGACTTACACT
Celera SNP ID: hCV1662656
SNP位置ゲノム: 68042
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,10) 全体(G,10|T,1) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51381):
GGATGGACTAGGACAGATCCGATGACTTAGTGTCCAAGTTCAATTGCAAATGCAGCCTCATTTCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAG
R
TGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGTACTTTTCTTTATCTACAGGAGCTGTAAAATTGACAAGCTTGGCATGTGGAAATCAGCAC
Celera SNP ID: hCV25603894
SNP位置ゲノム: 107817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51382):
GGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGTAAGTGAAGGGACGCC
R
CCATATCTTCTGTGTCTATAGGCAAGAGAATGTATCTCTATAAACTGTTCTACTCAGGGACCTCAGAATGCTACCAGGAGCAGTATTGACTTACACTTTA
Celera SNP ID: hCV1662657
SNP位置ゲノム: 68045
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,9) 白人(A,21|G,15) 全体(A,48|G,24)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51383):
CTTGTTGACCACTGTGTCAGCTGCTGTGGACCAAAATACACAGGATGCTGTGTGAGTTTAGACACACTTTTGTCCAGGTGAAGGGTCAGGGAAGACATCC
K
GAAGGCATGGGTTCCAGGTTGAGAGATCATTCCTCCTTTGACCAGTGATGTGGAGGAAGGGCATCGAGAAGTCCACCAGCCATACCAGCCGTGTGGGAAA
Celera SNP ID: hCV29989671
SNP位置ゲノム: 58107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51384):
GCACTAGGGGCAGGACGTGGCCTCTCTGCCTCCTGCGGGGCCCACACTGGCTGCTGCATGCTGCCACTAACATGTCCCCAGTTCCGGAAGTCTCCTGTCC
K
TTCTCTTGTCACCCAACTCCTGCCTTCCCTGAAAGTCCCTTCCCGCTTCCAGCCCGCCGGGGTCAGCTTGGTCAGCGTCCATTCCAGCCCCAACGACCAG
Celera SNP ID: hCV25603895
SNP位置ゲノム: 139662
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37) 白人(T,40) 全体(G,1|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51385):
GGCCTCCACGACCCTGGACTGGGTGTGGCTCTGCCTGGCAGTATTCAGAGGGAGATGAATGTTAGGCTGTGATTGCTCATGTCGCTTTATTTAGGGACAC
Y
CTAGAATTATCTGGAGAAAGGGTTTGAAGGCCAGCTGTCGTCCAGAACTAAGATCTGAAGTGGTTTTGTCTATGCTTTCTTTCTTTAACACATTCTTCCT
Celera SNP ID: hCV25603896
SNP位置ゲノム: 93181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(T,36) 全体(C,2|T,68)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51386):
GGTGACAGAGCAAGACTTCATTTGAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTTTTCTTCTTTGGTGTGTGTCAGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGT
Y
TTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCAGAAAGAAAACTGGCCCGGGGTGGGGGGCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGT
Celera SNP ID: hCV1662659
SNP位置ゲノム: 69671
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;(C,-|T,-) CEPH(T,39|C,53) 全体(C,53|T,39)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51387):
ACCGCGCCTGGCATAGTTTTTAGTATTTAAATTAAAATGTCGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGC
R
GATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACATAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCATGTGCCTG
Celera SNP ID: hCV29773141
SNP位置ゲノム: 75518
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51388):
TGGTCCTTTCACAAGCGCACACGTGCACATTTGTGTTTGGATGGTCATCTTGTTACTAGAAATGCAGAGGTGTGGACCTGAGCTAGAACCTTCCCTCAAG
R
CAGAGAGTCTACACTTGTAACTGCTCTGACAGCAGGGCTTTTGCTTGTCTCCTCCTTCCAGGTGAGCATCACGGACTATGTGGTGTTTGACCAGTGCAGC
Celera SNP ID: hCV25603897
SNP位置ゲノム: 92304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,32) 白人(A,1|G,31) 全体(A,1|G,63)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51389):
GTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAAAGCTGATGGATGCACAAACAAAACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAAC
R
AAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCACATATTATATGATTCAATTTTA
Celera SNP ID: hCV27512541
SNP位置ゲノム: 8587
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51390):
AAGAGGTTTATTCTTCATTCACCAAATATCCTTTATTTAAAATTTTTTTTCTTGAGCCAAAAATATGTGTGCAAGTTAGTCTCTTACTAATCATATAGAA
Y
CGTGCCTTATTTTGAATGTTCTTATTCTGAATTAGAAGGTGGAAGCAGGAGCACCTGTCACAGCTCCCTGGAATCGACACCCTGCTCCGAATTTCCTGGG
Celera SNP ID: hCV27512542
SNP位置ゲノム: 76936
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51391):
AGAATAACAAAACCCAGTAAACTTGAAAAGGGGAGGATCTGATTTTCTGAATTACCACAGTATTAGATTCAAATGTTCAGTTTTCAACAAAACAAATCAC
R
AGGCACACAAAGAAACAGGAAAGTATGCTCTTCCAAGGAAAAAAAAAACAACTGAAACTGTGAGACCACATAGTAGACCTACTAGAAAAAGATTTTAAAA
Celera SNP ID: hCV29700959
SNP位置ゲノム: 40054
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51392):
GCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGTTCTGCCTTTAACCAAGAGTCTCTTATCGGCCGGAGCCTGGTTTGTTTTCCTGTAAAATGGGGTGGGGGT
R
GAAGAAGCATCGACTTAGGGGAATCACCAAGGTGCCTTGAGTTTGTTCATTTTATAAGGGATATTCTGAAAGGTATTTTTGCACCCTTTCCTCAGTTACA
Celera SNP ID: hCV1662660
SNP位置ゲノム: 69841
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51393):
GCTCTCTGTGGGTTTTGAAGGTGACTAGACAGATGGAACTTTGTGCAGGGTTCTGCTTGGAAAACGAGATTGGGAAAACCAGCTCTTCCCTAACTAGGAG
Y
GATTGTATACCTTTTCCATGTAGCCCCAGCTCACAGCATTTATCCTTTTTTTTTCTTGTGTATATTTTTATCCCTTGTTCATAGCTTCGGAGATTTGATG
Celera SNP ID: hCV25753883
SNP位置ゲノム: 51134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(C,1|T,23) 全体(C,1|T,53)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51394):
AGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAATTTTGTTCAATTTTGATCAATTTGAATTTCAATACTTACAAGTAGCTGGTGGCTGCCT
R
TTGGACAGGGAGCTCTAGGCAAGATCTGCCATTAAGTTATGTAATCTTCAGCAAGTCGCTTCACAGCAGAGTCCTCCCCTCCAGTCTCCAGTGTACACTT
Celera SNP ID: hCV1662661
SNP位置ゲノム: 73072
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,14) 全体(G,4|A,14) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51395):
AGAGAGGATGGCGAATGGATCAAAGTGGGCTGTGGTCTTGTGTTGAGGGTACTGTAGCTGGAACTGCTCTGGCCTTGTGCCCTGTGGTGTCGTGTTGCAG
R
AAAGATGAGTCCACTGCAGTGGGAAGCTCACTGGCCCTTGGGCTTGGGGACAGGAGACAGGTACTCACATGCCTGTTCTCACTCTGCGGTCTACTGGCCT
Celera SNP ID: hCV1662662
SNP位置ゲノム: 73408
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,7) 全体(G,5|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51396):
TCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGAC
Y
CAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGCTGATCCGCTCCAGGGCCACGTCTCTTCTCCCAGCCACGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACA
Celera SNP ID: hCV16180219
SNP位置ゲノム: 88389
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,1) 全体(C,73|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51397):
GGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCT
Y
GTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTCA
Celera SNP ID: hCV1662665
SNP位置ゲノム: 74314
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51398):
GGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCC
R
CCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTCAGTTCTTTA
Celera SNP ID: hCV1662666
SNP位置ゲノム: 74322
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51399):
CACATAGGAAAAGGTCTGAAGGAATTTTCACATGATTACTTAACTCTAGGTAGGGATTAAGATTGGGATGGGCTGAGGGAGGAAGAGTGAAAGGGAATTA
Y
GTATTTTTTTAACTTTACTGAGGAATTACTAGAAATTTTTGGTACATATTACACGCATAAACACAGCAACACAAAGATTTGTTTTGAGCTTTGGCTGCCA
Celera SNP ID: hCV8900872
SNP位置ゲノム: 29401
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;SC_12_C(C,-|T,-)SC_12_AA(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51400):
CCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGG
S
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTCAGTTCTTTAGCTGGCTGGTG
Celera SNP ID: hCV1662667
SNP位置ゲノム: 74333
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51401):
TCATAAAACACCATTTTATAGCTAGAATTTGTTAGCCAGAACACACTCCTTACATATCAACGTGGTCTATAAAGGGAATTAAAATTTTTTTAGGTAATCA
R
TGAGGTTTTTGGAAATCATCTCTACCGAAATTAAGAAATTATATTAATTTGTTTATGATTTTAGAATCCTGCAATACTTAGACCTTAAAAGTTGGAGCTT
Celera SNP ID: hCV8900873
SNP位置ゲノム: 62956
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51402):
TTTCAAATGTTTTTAACAGTGACTCTTAGGGAAAAAAAATACATTTTATTAGATGTCCATTCTCCCTAAATTTACCTGAGTTCAACTGAATTCCAATAGG
K
TTTTTTTTAGTGTTAATTTAAAAAAACAAGCTGGCCAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTAA
Celera SNP ID: hCV30385959
SNP位置ゲノム: 31110
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51403):
AGTGGTAAAACCAGACTCTTCTTTCTTAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGCAAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID: hCV1662669
SNP位置ゲノム: 74604
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81) (A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51404):
ACGATCATTGTTTCAAAGCTGAATTTGATATATAATATCCTCCTTGGACCCTATCCAAAGGGATTTAGTTACTGAGGTGCCAGAGGGACCTAGTGAGATT
Y
TGGTGTGCGAAGAAACCCCGCAAATAACTATCTGTTTGCCTATGTGGGTGGGCCCTGGGGGTGGCCTCTAGGGTTGGGTGTGCTGCTGTGTGCAGGGAGT
Celera SNP ID: hCV8900879
SNP位置ゲノム: 64215
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,18|C,77) 全体(C,77|T,18) ;(C,-|T,-)SC_12_A(C,-|T,-) SC_12_C(C,-|T,-) SC_12_AA(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51405):
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTT
K
GCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGTGCCCAGCCTGGAGG
Celera SNP ID: hCV29700960
SNP位置ゲノム: 126735
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51406):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID: hCV25751783
SNP位置ゲノム: 67880
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,73)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51407):
TGGACAAATAAATGTGGAAACTACAAAGTCTGAATGAATGTGAAAGTTCCTGGAAGAAGACAATATAGAATATTTTTAACATTTTAAAATTCACCAGATA
K
AGCTGAATCCTCTTCCAGCTTAATGGCTCCACAAAGTTTTTACCTTAAGCCCTTTGTTTTCCAAAGATTGGAAATAAGGTAAAGTTGTGACTGTCTGCTA
Celera SNP ID: hCV1883519
SNP位置ゲノム: 2837
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,25|T,11) 白人(G,23|T,15) 全体(G,48|T,26)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,5) 全体(G,4|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51408):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP位置ゲノム: 77601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15) アフリカ人(G,12|A,88);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51409):
TGTTTCAAAACTGTGTCTTGCCCTGTCTCCTACTAACTGTCGATGTGAGGTATGAATTATGGCTGCGCACTTACAGCCACGTGTGCTTTCCACAGTCTAC
R
CTGGCTTCTGTCAGTGCTAGCAGTGTGACGCTTTGTCAGTGCTCACCATGTGCAGGTATCCCACAAAGCACTTTAGAGGTTTAACTCTTTTACTTCTCTA
Celera SNP ID: hCV1662672
SNP位置ゲノム: 78729
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51410):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTACCCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID: hCV25753968
SNP位置ゲノム: 141203
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号51411):
TTTGAGACAAAACGCCATAAGTCTGGCTTTTTTTTCTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGATGGAGC
R
CAGTGGCGCAATCATGGCTCATTGCTGCCTCGACCTCCCCAAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCTGAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCA
Celera SNP ID: hCV1662673
SNP位置ゲノム: 79109
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51412):
CTCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGA
S
CCAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGCTGATCCGCTCCAGGGCCACGTCTCTTCTCCCAGCCACGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACAC
Celera SNP ID: hCV16180229
SNP位置ゲノム: 88388
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,37|G,1) 全体(C,74|G,2)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51413):
AAAAAAGTGAGGAAATGATAAAGGCAAAATGCAGTCCAGTGGTTCCATCTGGGGCACAAGGGGGCAGGAAGTGTTAGGAGCACAGGAGAACATTGGTTGG
R
TGACTGATGATTTCTTTCCTAAGTTTGGGGATGGGTTCCCAGGTGTACCTTTCCTTGCTAGGCTTCATAACTGCATGGATATATGTACATATACACAGTG
Celera SNP ID: hCV8900880
SNP位置ゲノム: 65497
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51414):
TAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCA
AAATGCTGGGATTACAGGTG
M
GAGCCACTACGCCCGGCTTTGCTTGTTTTTTCTTAAGGTTGTGTTGGCCACGTCGGCACCTACGCCAGTGGGGACACTTTTGCCTTGAAGCAGCCTGGTT
Celera SNP ID: hCV1662675
SNP位置ゲノム: 81882
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51415):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAATGGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGACATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID: hCV25750482
SNP位置ゲノム: 77168
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,74|G,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51416):
CCGGCAGCGTGTCGTGTTTCACAGGCAGGTGCCCGGGGCCAGTGGGCTTAAGGCCCCTTGGGGTTCCCAGGGCTCCTGTGGACGATGTCGGGGGGCTCTC
R
AAGAAGCCGACCCCACTGGGCTCCAATCTCTCAAAGCAAGAACTGAGGGCAAAGCCAGGAGTGTGTCCCAGGGAGGGAAGGGGCTGGACACCTGGGCTCT
Celera SNP ID: hCV11467424
SNP位置ゲノム: 140532
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51417):
TGGACCTCTCCCAGCTAGGTACGGCCACCTCGTGAGTACACCTGCCGGTGCCCTGACTGCCCTAAACCGGCATCACAACGTGATGTCGGACAAAACTGCC
Y
GGCCTGTGTCCAACCTGTGAGAGTTCTGAGGGGGTGTTTATAAGCTGCTGAATTTCAGGAGCTCAGTTGGCCACTCTTTCAGACTAGACAGGCTCTGGGT
Celera SNP ID: hCV1662676
SNP位置ゲノム: 95447
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,264|C,1226)全体(C,1226|T,264)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51418):
TGTTTTGCTACACTCCGTGGGCTGTCATCTGATACCAGTGACAACTGTGCAAGGGTGGTACCTCCCGATTCTGCACCCAGTGTGGGGCGTCCTCCACCTG
Y
CCCTCTCCAGCAGCACCACCAGCTAATGGAGCTGCACACCTTTTATTCCCCGGTTGAAAGTCAAAATAACCCATCAAAATTAAAAACTTCTCATCCAAAA
Celera SNP ID: hCV1662678
SNP位置ゲノム: 105390
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51419):
CAGAACCCGCAGACACGGCTGTGGGTGTGGAGCACAGGATCTCCATTGGGGAAACTGGCGGTTTCTTTAAAAATGAAACAGGCCGGGCGCAGTGGCTCAC
R
CCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAA
Celera SNP ID: hCV1662679
SNP位置ゲノム: 105895
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,7) 全体(G,5|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51420):
ATCATGGTAGGAAATAATTTCTGCTTAAACCAAGATGATAACAGATTATCATCAGAGACAGATTTAGAAACTTTAAACAAAGCTGTTTAGTTTCAGTTTC
Y
CCTTGTCTTAAGAGCAGAGCTTTTGCTCTTTTTAAAATAAACTCCCTGCCTTACCCTCCCGACTCCTCACCCCCAGACTCTAGACCAGGCCCTGTCCTGT
Celera SNP ID: hCV8900885
SNP位置ゲノム: 69112
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;SC_12_A(C,-|T,-) SC_12_C(C,-|T,-)SC_12_AA(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51421):
TTACCCAGTAGGTATAATTAACTTCATTTTATAGGTAGAGAAATGGAGACAGGGGACCGTCTGGGACAGATGTCACAGTCACCCTCAGAGACTGGACCAC
Y
CAGTGGCAGCATGACTGGCAGCTTTCGGAAACAAATGTTATGTTTGCAGCAGTCCATCAGTTATTTAAAATTAGCCAAAAACATAGACTCTCCTTCTACA
Celera SNP ID: hCV8900886
SNP位置ゲノム: 70155
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) CEPH(C,45|T,47) 全体(C,45|T,47)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51422):
ATTTGGACTCTCACACATGCATTTTTATGCTTTGAGCTGTTACCGTTGTTTAGTTTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGGAACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID: hCV8900887
SNP位置ゲノム: 70992
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80) 全体(G,12|A,80)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51423):
GAACAAAGAAAGACAAATAGGTGGTGCCCAGGGGGGAACCATGTGGCCTGGTGGGAGTTTTGGGAGAGGGGCCGTGTGGCAGCACATTGGTGTGTGACGC
R
GGTGCCTGTGGAGGGAACACAGTGCTGGTGGGGACAGAGTGCAGGCGGTGGCCTCAGTTGGGCCCTCTCATGGGCAGCAGTGTAGGGTTGACCAGAAACC
Celera SNP ID: hCV27506576
SNP位置ゲノム: 62198
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51424):
AGTGGTGCAGGTCTCTAAGGTGTGTATTTGGGCTTCACTGGGAGGTTTCTCTCGGGGAGAAACCTGGCTTGAGTGGGATTGAGTCTCAAGAGTGTGAGGG
M
AACAGGAACAAGTCCATCCTGAGTCCAAGATGGCCTTGGGCCATCTGGTGTTCAGCAGATACTCATTGAGGGGTTGGGTGTGTGAACAGAGGGATGGCCT
Celera SNP ID: hCV27506577
SNP位置ゲノム: 97847
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51425):
TCAGTGCATGTAAAGTTAAGCACGGTGCCTGCCGCTGTACATTTCAGTAAAGGGGAGCCCCTGCTGTCATCTGTGCTAGCCTGCGTTCTCGCCCTCTAGT
Y
CCTTCTGATATGTCTCTGACTTCTCATGACTTTAGTTTCTCCTTCTCTACCTCCATTTCTCTTCCCTGCACTTTTTTCTTCCTCTCTTATTGGGATTCAG
Celera SNP ID: hCV1883520
SNP位置ゲノム: 6957
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51426):
GGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGCAAGACACCACCTCAAAAAAA
W
ATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACACATATATATGTATATGTATGTGTGTGTATATATATATATCTATATCTCACATGGTCA
Celera SNP ID: hCV30313567
SNP位置ゲノム: 27415
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51427):
TGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGCGGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGG
Celera SNP ID: hCV29519943
SNP位置ゲノム: 49107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51428):
AGTTCTTACAGGGCACATGTGGGGGAATAGGGAAGAGTGGAAAGGGACTTTGTTCTGCAGAGACATACAGGTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAA
R
GCTGATGGATGCACAAACAAAACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGA
Celera SNP ID: hCV1883521
SNP位置ゲノム: 8517
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51429):
CCACCATGCCCAGATAATTTTTTAAATTTTGGTAGAGACAAGGTCTTGCTGTTGCCCAGGCTCGTCTCAAACTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCTCCTT
R
GTCTTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTATGAGACACCGTGCCCAGCCCTTTCCTCTTTTCACACCCTTCTGGCAGCTTCCCACGTCACTCAGAATGAAAT
Celera SNP ID: hCV29519944
SNP位置ゲノム: 134200
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51430):
GAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCAC
ATATTATATGATTCAATTTT
R
ATGAAATCTCCAGAATAGGCGAACTGTAGACAGAGAGGAGATCAGTGGTTGCCCAGGGCTGAGAGAAGAAGCGTGTAGAGGGGTGATTGCTAAAGGGTAG
Celera SNP ID: hCV1883522
SNP位置ゲノム: 8687
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51431):
TGTTTCTTAGACTTTGCCCATTGTAAAATTGTCTTTTGTTGTTGTTTTGAGATGAAGTCTTGCTGTGTTGATCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGTTCAA
K
CGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTATAGCCACGTGCCACTGCACCCAGCTTTTAAAATTGTCTTTTTATTATTGAGTTATAAGAGCT
Celera SNP ID: hCV1883523
SNP位置ゲノム: 11479
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,6) 全体(G,6|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51432):
CCATGAAGTGGAGGTAACATTCATGTCTAATGTTTGGGGATTGCAGGAAAAAAAAATGGAAGTAACTATGATGCCTACTTCATGTTTGTTTTTTTTTTCT
Y
TCTTTTTGGTGAGGATTTAATGGGTTTGTGTGCTAAGAACAGTTTGTATTAAGTACAGACGGTTTTCAACTTACAGAGTTTCAACTTACTATTTTTTGAC
Celera SNP ID: hCV1883524
SNP位置ゲノム: 16238
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51433):
ACATGGGACTCTATTCTGTCTGTGGTTAGGGGGCTTTTATGGACCAAGATACAGCTTTTGTATCTAAGAGAAATGTTTACAAATACTTGTGTTTTAATCA
R
TATTCAATATATTAAAGTTTTCATTTAAAACGTAACTAATTTAAGCCTCTGTGCTCATTTTAAAATAATCAAAATGGTTCATACACATACAGCCCTTTCT
Celera SNP ID: hCV1883525
SNP位置ゲノム: 21294
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51434):
TTATTGACTCACAGTTACGCATGGCTGCGGAGGCCTCAGGAAACTTACAGTCATGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCTCACTGTCACAAGAACAGGAG
K
GGGGAAACCATGCCCATGATTCAGTTATCTCTACCTGGTCCCTCCTACGACATGTGGGGATTATGGGAACTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGAGGAC
Celera SNP ID: hCV1883526
SNP位置ゲノム: 23250
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,8) 全体(G,8|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51435):
CAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCCCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACTGCATCCGGCCGGAAGTTG
Y
TTTTATTTTTTTACTATTTTTAATTTTTTTAAAGAGGTTTATTTGGCCCACAATTCTGTAGCTGGAAAGTCCAAGATTGGGCAGCTGCATCTGGTGGGGA
Celera SNP ID: hCV1883527
SNP位置ゲノム: 26958
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51436):
GTAACAAAACTTATAGAGCTTTAGTAATTAAGGGAGTGTGGTATTAGCACAAGAAAAGATACATAGATCACTGGAACAGATTAGAGAAGTCAGAAGACCA
R
CATGTATATGGATACTTGAGTAATTGCAAAGGTGATACGACAAAGTCTTTTTCAGTAAATGATGTGGGACAGCTGGATATGAATGGGAAGAAAAATGAAA
Celera SNP ID: hCV1883528
SNP位置ゲノム: 32271
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51437):
CTAAAACTATGGTTTTTAAAGATATACACGCATGTGGTAAAGCTATGAATCAAAGCAAGAGAATATTTCATCTCAATGTTAGGAGAGTGGTTTTGGTGGG
R
TGGGGTATGTAGTCAGGCAGAGGCACACAAGAGCTTCAAAGGTGCTGTTAATGGTCCCTTTCCCAAGCTAGATGGGGATTCCATGGGTGCTCATTTTTTA
Celera SNP ID: hCV1883529
SNP位置ゲノム: 34190
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51438):
ACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAA
R
AAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAGAACATTTTAGTATTTAAAACTTACTACAACACTTTGAAAGCAGATATTTTTTTCCTAAGTGTTTACAGGAGCAGGCAC
Celera SNP ID: hCV26351648
SNP位置ゲノム: 20747
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51439):
AGGAGTAGAGAGATGGAGGCGCTCAGGGGCCTTGGATTCCTTTTGTGCCTACTCGCTTTTTTCTTAGGTTATTTTCTCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCAT
Y
CTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGACCCAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGC
Celera SNP ID: hCV16180230
SNP位置ゲノム: 88313
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51440):
ACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAA
R
AAGAGAACATTTTAGTATTTAAAACTTACTACAACACTTTGAAAGCAGATATTTTTTTCCTAAGTGTTTACAGGAGCAGGCACATGCCTGTTTTTCAAAG
Celera SNP ID: hCV26351649
SNP位置ゲノム: 20764
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51441):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV16180231
SNP位置ゲノム: 74763
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,75|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1407|T,87)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51442):
ACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGA
Celera SNP ID: hCV1662680
SNP位置ゲノム: 106033
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51443):
GAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACT
Y
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACT
Celera SNP ID: hCV1662681
SNP位置ゲノム: 106045
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51444):
TGGGAGACTTAGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGGGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGGTCACTGCAACCT
Y
GACTTCCTGGGCCCAACCGATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAACTAATTTCTGTGTATTTTGTAGAGACAGGA
Celera SNP ID: hCV1662682
SNP位置ゲノム: 107213
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51445):
TTGAGATGGGGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGGTCACTGCAACCTCGACTTCCTGGGCCCAACCGATCTCAGCCTCC
Y
GAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAACTAATTTCTGTGTATTTTGTAGAGACAGGATCTCACTATGCTGCCCAAACTGGTCTTGAACT
Celera SNP ID: hCV1662683
SNP位置ゲノム: 107245
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51446):
GCAGCTGAGAGATGAATTTTACATTTTGTTTAATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTATCCCAGGCTAGAGTGCAGT
R
GTGCAGTCTCTGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAC
Celera SNP ID: hCV8900891
SNP位置ゲノム: 72761
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51447):
TACATATTACACGCATAAACACAGCAACACAAAGATTTGTTTTGAGCTTTGGCTGCCAGTTATTAGTGGTTTAACCCCAGAGATGAATTAAATATTTATG
Y
TGTTGTTGTTGTCATTTTCATCATGAGAGCTGGCTGGGTCTTAGAATCATTTGGTACAATCCCCACTTTTTATAGATAAAGAAATTCTAAGATTCCTGCT
Celera SNP ID: hCV11467508
SNP位置ゲノム: 29544
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51448):
GTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCAGCCTAGGCAGCGTAGTGAGACCCC
R
TCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTG
Celera SNP ID: hCV1662688
SNP位置ゲノム: 116823
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51449):
TGTAGAGTTGTTTTAAATATTAAAGTGTACAAAAAAAAAATTTAAATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGG
S
GGGTAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTATTATTGTGAAATCCCATCTCTATGAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCAT
Celera SNP ID: hCV1662689
SNP位置ゲノム:121185
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,4) 全体(G,2|C,4) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51450):
CGATCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTCCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGCTTAACAGGCGTGTGCCACCAC
R
CCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGG
TGAGCCACCTGCCTTGGCCT
Celera SNP ID: hCV30043496
SNP位置ゲノム: 124947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51451):
GGATTTAATGGGTTTGTGTGCTAAGAACAGTTTGTATTAAGTACAGACGGTTTTCAACTTACAGAGTTTCAACTTACTATTTTTTGACTTTAAGATTGAG
Y
GAAAACGATACCATTCAGTAGAAACTGTATTTCCAGTAACCATACAACCATTCTGTTTTTCACTTTCAATATGGTATTAAATAAATTACATGAGATATGC
Celera SNP ID: hCV16136651
SNP位置ゲノム: 16351
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51452):
AGGTGACAGGGATCCTGGCCCTTTGAGCCCCTGACTCTCTAACTTCCTCCCTTCCTCATCCCACTCCAGGTAGCTGGGAAGCCAAGAAATTTTATGGTGT
R
TTTTTATTTGGAGGTTCGGTGTGGAAGTAAGACTTGCCATGGTGAGCAGGGCTGGATTGAGAAGAGTTGGGCACCATTTTCTTTGAAGTAGTTAACTTCT
Celera SNP ID: hCV8900897
SNP位置ゲノム: 79798
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51453):
AAATTTTAGATCACCTACTACTTTTTTTTTGTTTTTTTAGTAGAGATTAGGTCTCGAGCTACTGGGCTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGTGTCTCATAGA
R
CTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTGTGCTCGGCCTTTTTTTTTTTTTAATTGAATTTTTTTTTATTTTTTTGATACGTAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGG
Celera SNP ID: hCV11467439
SNP位置ゲノム: 131018
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51454):
GCTCTAAGCGTTACATTTGCAAAGGTGTTAGAACAGGAGAAAATGTCATCCAGGGACTCCAGGGAGTCTTTGTAGGGAGACAGCAGCACGCGTCTCAGAA
S
GTTTGTAGTAGAGGGGTGTCCACAGATAGCAGGGGTTGGGAGAAGGGTTGACTTGGCGTCTTGCTGACCCGTTTTACCGTCTCGTGTTAATGATATCCTC
Celera SNP ID: hCV8900898
SNP位置ゲノム: 80579
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) CEPH(G,40|C,52) 全体(G,40|C,52)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51455):
CTTCCTCTTTAGGAATTCTGTTTTAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCCATTCATTCTTTCATGCTGCT
S
TTAGGCCATTGTTAGTGAACTGGAGCTGGTGTTTCCTGAACGATGTTCTCCTGAGCTGGAAGACCTCCCATATCTGCATGGAATCATTTGCTTGCTTTTT
Celera SNP ID: hCV8900899
SNP位置ゲノム: 81487
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51456):
TGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCCGGCCCATCTTTTAATAAGAGCTC
R
GCATATTCATACTTGATTGATCAGCATTTTCGTCATTAGAAATGAGGTGGGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTCATTTCAAAGATTAAAAACC
Celera SNP ID: hCV1883531
SNP位置ゲノム: 39153
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51457):
GAAGAGGGAGCACCAGTCATCTGTCTCCACACCTAGACATCAATTGTACTGGCAGGATCTGTCTGATCTAACTATTTTGGAACTCGGAAGTCTACTGAGG
Y
TTACACATTCTTGCTGGGATGGCAAACTGTGGTTAATTTTGGTCAGTTTCAACTCTTAGCACAGTAGCAGCTATGCACTCCCCAACCCCAGTTCTGTGGA
Celera SNP ID: hCV1883532
SNP位置ゲノム: 39388
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51458):
CTAAAAAAACAAACTTCAGAGAGGAGAGAAATGCCTCCTCATATACAAGGGACCCCCAATAAGATTATAAGCAGATTTCTCATCAAAAACTTTGGAGGGG
Y
CAGGTGCAGTGGCTCACATCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGC
Celera SNP ID: hCV1883534
SNP位置ゲノム: 41714
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51459):
GATAAACCAACTAGATTTAACAGACATTTATAGAACACTCTACCCAATAACAATAGCATACATTTTCTCAAATGTAGATGGGATGTTTTCCAGGATAGAC
Y
ATATGTTAAGCCACAAATTAGTGTCAATAGATTTTAAAAGATATACAAAGTATGTTCTTATTGCAACCACAACAGGATAAAGTTAGAAATCAGTAACAGA
Celera SNP ID: hCV1883537
SNP位置ゲノム: 44872
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51460):
TGTCATTTTCATCATGAGAGCTGGCTGGGTCTTAGAATCATTTGGTACAATCCCCACTTTTTATAGATAAAGAAATTCTAAGATTCCTGCTTCAAGGCAC
R
TATCTCTGATTGCCTAACCATTGTGCTTACTTCTTGTGAGAGGAGGTAGGCCCTCTGTGCAGTCTGTGGATTTCAAGGATATGGAATACAGATGCGTGGT
Celera SNP ID: hCV26351650
SNP位置ゲノム: 29654
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51461):
AAAGTATCTCTGTTTGCAGATGACATGATCTTGTATGTAGAAACCCTAAAGATTCCACAAAAAATTGTTTGAACTAATACATGAAACTGACATAGTAGCA
R
CATACAAAGTCAATGCACAAAAATCAGTTGCATTTCTAAACACCAACAATGAATAATATGAAAAAGAAATTAAGAGGAAAATTCCACTTAAAATGGCATT
Celera SNP ID: hCV1883538
SNP位置ゲノム: 46412
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51462):
CCTGAGATCTAACACTTACAGTGGTTTGATCAGAAATTGCACCATGCTTGCCAAGCAACTTTTGGACTAAAAGTTGCTGCCCACGTATATCAGGGGAAGA
A
TATATATATATATATATATAGTACCTATCTTAGCATCTGATTTGTATGACCATTACTTCAATGTAAAATAATAAATTGGCTTTCCAGCTTAAACTTCAAT
Celera SNP ID: hCV26351651
SNP位置ゲノム: 33535
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|A,7) 全体(A,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51463):
CTGAGATCTAACACTTACAGTGGTTTGATCAGAAATTGCACCATGCTTGCCAAGCAACTTTTGGACTAAAAGTTGCTGCCCACGTATATCAGGGGAAGAA
T
ATATATATATATATATATAGTACCTATCTTAGCATCTGATTTGTATGACCATTACTTCAATGTAAAATAATAAATTGGCTTTCCAGCTTAAACTTCAATT
Celera SNP ID: hCV26351652
SNP位置ゲノム: 33536
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51464):
TTTAAAATGCTGTAGGGAATGAAAGGACATGATTTTGAGGCAAGGGTGGGAAGAGAAGCACTTCCAGCTTCCTAAGCCTTCTCCAGCAGCTGCCCCACCC
Y
CCGGCCCCATCCCCAGAAGGTCCGGGAGAGCACCATGGCGCCATCCTTCCTAGGAACTGCCAACCCTCCCTCCCTCCAGGGCACCGAGTTGATAGTCTTC
Celera SNP ID: hCV29538109
SNP位置ゲノム: 94649
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51465):
GAATTTTGGAAAACGTTTAGCCTTTATCTCTGAAGATACCACTTTTCATTACCCTCTCTTTTCATTTCCTGCTGAAACCCCTTTTTTTGTTTGTTTTTTG
Y
TTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCACATTCA
Celera SNP ID: hCV26351653
SNP位置ゲノム: 34719
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51466):
TGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACTCCTTCTC
W
AAATAAATAAATAAATAAGATGTGGAAAAAGGTAAAACAGCGTATGAAGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCAGATC
Celera SNP ID: hCV26351655
SNP位置ゲノム: 40478
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,1|-,9) 全体(A,1|-,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51467):
GAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTGGGTGACAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAATCCTACTATATGCTATATATAAGAGACTCACGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGG
Celera SNP ID: hCV26351656
SNP位置ゲノム: 44171
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51468):
GTAAACAAATGACCAATAAGCATATGAAAAATGACCATCACTAATTATTAGGGCATGCATGTCAAAACTATACCCCACACCCATTAGGATGGCTACTGTC
A
AAAAAAAGAAAAAAAGGAAATAACAAGGGTTGGTAAGGATGTGAGAAATGGGAACCCTGGTGCATTGTTCACAGGAATGAGATGATGCAGCCAATACTAG
Celera SNP ID: hCV26351657
SNP位置ゲノム: 48230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,9) 全体(A,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51469):
TCATAAAGACGGAAAGTAGAATGGTAGTTGCCAGGGGCTGGGGGGAGGGATGAATGGGGAATTATTGTTTAATAGAGTTTCAGTTTTACAAGATTAAATA
K
TCGTGGAGATGGATAATGGTGATGATTGAAGAGCATTATGAATGTATTGAATACCACTGAAATGTATACTTTAAAAAGGGATACTGGTAATTTTACGTTA
Celera SNP ID: hCV26351658
SNP位置ゲノム: 48863
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51470):
TTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCC
Y
AGCCAAGAATTCAGCAATTATTAGCTGCATGACTTTCAGTCCCTCTGATCCAAGACTGACCTAGTACAAATATTCTCTAGTAGTAGTTCTCAAGCTTTGT
Celera SNP ID: hCV26351659
SNP位置ゲノム: 52325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51471):
TTTCACTATTTCATCTGCCTCCCTGTCTAGATCATAAGCTACTTGGGAGTAAGAACTGTTTTGTTTTTTGTATTCTTTCCACTCCTCCATGGCATTCACT
R
CAACATAAATCATAGAGGTCAGAACATACTGAAGTGCATTTTGAGTTAAAATGCTCAAAAGTGATCTTAGTGACACGTGTTTACTTTCCCTGTTTATTTA
Celera SNP ID: hCV27841953
SNP位置ゲノム: 19476
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38|G,2) 全体(A,75|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51472):
GCAGTGCTCAGGGAGACTGCAGCATCCTGGAGCCCTGCCAGCCAGGAGGGACTGTTCCCATTGCGGGCAGAATCTGTTACTTGCAATCAGAAGAACTTCA
R
CTAATACTTGTTTTTTGCCTGTAGATTCAATTGACCTTGGGAATGTTGCTTAAACTCGCCTTTCACTTTCATTTTCCTATCAGTAAAGTGAAGGGTCATA
Celera SNP ID: hCV1662690
SNP位置ゲノム: 122737
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51473):
GACCTCTCCCTCTGGGCTGCACTCATCCAGAAGGTGCTTCCCCGAGCCTGTCTGTAGAGTCAGCCACAGAGCAGGGCGATGAGCTATCAGAGACCAGGGT
R
TGTGCCACTGGGTCCAGCTTCTGCTCTTCTTGTCTCACAGCAATATTTGAGTCCTGGTGCTAGCCATGGCGCAGTCGTTGGGCTGGTATCAGTGACAAGG
Celera SNP ID: hCV11467440
SNP位置ゲノム: 128589
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51474):
TTTTGAACTCCTGGGCTCCAGCAATCCTGCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTCCAGGCATGAGCAACTGCACCTGGCACCCCTCCTGTTTTCTGT
Y
TGCTCTGGCTGAAGGCCTCCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATC
Celera SNP ID: hCV1662696
SNP位置ゲノム: 126497
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51475):
AATGAGGTTGGTGAGTTCAAAAAACAGAAAACAAAACAAAACAAACAAGCAAACAAAAAAACCAGTGTGCTGGAATGAAATAGACAGAAAAGGACTAGTG
Y
GTGAGTAGGTGATCAGACAACTAGAACCTAATAGGCCAAGATAAGAAGTTGGACCGAGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCA
Celera SNP ID: hCV11467517
SNP位置ゲノム: 4343
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51476):
GAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCC
R
CCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCT
Celera SNP ID: hCV1662697
SNP位置ゲノム: 126680
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51477):
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGG
Y
CAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGTGCCCAGCCTGGAGGCT
Celera SNP ID: hCV1662698
SNP位置ゲノム: 126737
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51478):
ATCATATAATATGTGGCCTTTTTTATCTGACATCTTTCACTTTGTATCATGTTTCGGAGTTCATCCACGTTGTAGGTGTATCAGTTCTTAATTCCTTTTT
R
TGACTACATCACAGCTCTGTTGTATGGATAGGCCACATTGGTTTATCATTTCACCAGTGGATGGACATTTGGATTGTTTCTGCTTATTGGCTACTGTGAA
Celera SNP ID: hCV11467446
SNP位置ゲノム: 109746
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51479):
AGGCTTTCTTCAGATGTTGGCAGTCCCCTGGTTGGAAGAGTGAGGCCCAGCAAGGCTGACTGGAAGCCCTGAGCACATGCATGGAGCCTGTGGGCCCCGC
R
GGTCTCTGACAGCAATCTGGCTGGGCTGCTGGGTGGGGAGTCGTTGCTTTTAGCCTTCCAGGGCCCGCTGAGTCCTTGCCATGCATCCCCCACTTTCCAG
Celera SNP ID: hCV1662699
SNP位置ゲノム: 127238
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51480):
CTTTATATTTTTCCTTTTAAGTTACAACCCGCATAACATAAAATTTCAGCCTTCTACAGTGTGCAGCTCAGTGGCTTTAGCATCAGTTAGCAGCAGTTAG
Y
ACCATCCAATTCCAGAGGGTTCCCATCACTCCAAAACAGAGAGAACACCCTTACCCATTAGCAGTCACTTCCTGTTCTCACAGAACCAGCCCCTCCGCCC
Celera SNP ID: hCV11467447
SNP位置ゲノム: 109478
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51481):
CCAGGGAGAAATAAACAGGTGAGTACTCATGATCTTAACACGTGTTAACTTCTTGGCACATTCCTCATGGATTTTTAAAATTAGAAATCCTCATCTGCTT
R
GAAAGTTTATGCTCAGAGAAAGCCGGGCACGACTTTCTCTGCCCAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCTGATCACGAGG
Celera SNP ID: hCV25754282
SNP位置ゲノム: 50280
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,5) 白人(A,19|G,7) 全体(A,38|G,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51482):
TGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCAGCCTAGGCAGCGTAGTGAGA
Y
CCCGTCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCA
Celera SNP ID: hCV29538110
SNP位置ゲノム: 116819
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51483):
ATAGACTTATGTTTTATAAGCTTCCACTTCTATGACTAAGGAGTTGGCCTACTGGAACATTCACTTTTTTCATTCCACTGTTGTGTATTACTTTTACTTG
R
AAAAGAAGCTATTATCATTCCTACTTCCTTGAAAGGTTAGTAGGAGTGATGCCAAGCACTTCTGAATCCTAACTGTGGACAAGTCAGTGATTTCAATGGA
Celera SNP ID: hCV1883541
SNP位置ゲノム: 51594
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,9) 全体(G,6|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,366|A,1112) 全体(G,366|A,1112)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51484):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCCTCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP位置ゲノム: 88550
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51485):
ATTACAGCATTTCAAATAAAAATGGTGTTTTGTGAAAAAAGCAGCTGGCTCAGCTCATAGCTGCAACAGTTGCACAAGTGGTTTCCTTGAGAGAACCACT
R
AGTGTATTTCAGTGTGCAGCAGAAGGGAGAATACAAAAGTACCTATCCTCTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCA
Celera SNP ID: hCV1883546
SNP位置ゲノム: 55497
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51486):
TTTTTTTTTGAGACATGGTCTTACTCCTCTCACCCAGGCTGGTGCACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCTTTGACTTCCCAGGTTCAGGTGATTC
Y
CCCACCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCACACCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTGTATTTTTATAGAGACAGGGCTTCGCCATGTTGCA
Celera SNP ID: hCV26351660
SNP位置ゲノム: 54976
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51487):
GCAGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATATATAATGTATATATAT
W
TATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCTGGGTTCAAGTGATTCT
Celera SNP ID: hCV26351661
SNP位置ゲノム: 56123
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51488):
AGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATATATAATGTATATATATAT
W
TATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCTGGGTTCAAGTGATTCTCC
Celera SNP ID: hCV26351662
SNP位置ゲノム: 56125
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51489):
TATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATATATAATGTATATATATATAT
W
TTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTG
Celera SNP ID: hCV26351663
SNP位置ゲノム: 56127
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,4) 全体(A,4|T,1) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51490):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID: hCV25750076
SNP位置ゲノム: 74744
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,70)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号51491):
CTGTAACCTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACCATAGGCACGTGCCAACATGCCTGGCTAATAAAAAAAA
W
TTTTTTGTAGAGACATGATCTCACAATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTAAAGTATCATTTTATGTTAATAGCATTTTATATATTTAATATCATTTAATTTC
Celera SNP ID: hCV26351664
SNP位置ゲノム: 56710
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,8) 全体(A,1|T,8) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51492):
GCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCATGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCTTGACCTCAGATGATCTGCCG
Y
CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCATGATGCATCCAGCCTGAATACAATGTTATGTGATGCGTGACTGTATCTGCCACTCATGGTTGTTGTAA
Celera SNP ID: hCV26351665
SNP位置ゲノム: 67318
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51493):
TTGAAAAAAAAAATTTGGTTTTGACATTTAGGTCCAATTTTCTGCCGAGAAATGATGTATGTTTTTTGTATGTAAACACAAAATTAAACTTGTTCTTTTT
K
TTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGAAAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCC
Celera SNP ID: hCV26351666
SNP位置ゲノム: 68303
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,2|-,10) 全体(G,2|-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51494):
TGAAGTATAACTAAGCTGTTTTGTTATACACAGGCATCTCTCATTTGTAAATAATTTGTAAATTGAAGCGAGAAATGCTGTATTCTTAGTATTTTTTTAC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTTCACTCTGTCGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAA
Celera SNP ID:hCV26351667
SNP位置ゲノム: 73761
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,5) 全体(T,5|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51495):
CCCAGGCTCAAATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGCACCACCACACCCTGCTAAATTTTGAGACTCCGTCTCAAAAA
W
AAATAAATAAATAAATATAAAAAGAAAGCTATGGCAAATTATTTTACTGATTTTAATATATGAGCTTCTTGAAGAACAAAAACTATTTCTTAGAGTCTTT
Celera SNP ID: hCV26351668
SNP位置ゲノム: 73951
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,1|-,8) 全体(A,1|-,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51496):
CTCCCAAGTAGCTGGGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCT
Y
GATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAA
Celera SNP ID: hCV26351669
SNP位置ゲノム: 74300
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51497):
ATATTAATATACTAACTCTTCATAAAAATAATACGTGTTTCTCTTTCTCATTGTTGCTTTAAAGCAACCGAACTAACGAAGACGGGCCTATGGATATGTT
R
GATATATTCCAATTATTTGGCTTCCTCTTTAGGAATTCTGTTTTAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCC
Celera SNP ID: hCV3059846
SNP位置ゲノム: 81366
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)SC_12_C(A,-|G,-) CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51498):
TAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCCATTCATTCTTTCATGCTGCTGTTAGGCCATTGTTAGTGAACTG
S
AGCTGGTGTTTCCTGAACGATGTTCTCCTGAGCTGGAAGACCTCCCATATCTGCATGGAATCATTTGCTTGCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV3059847
SNP位置ゲノム: 81510
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51499):
AGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTT
R
GTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA
Celera SNP ID: hCV29791044
SNP位置ゲノム: 126710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51500):
CCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCACCGGCCTCAGGAGCATGTTTTAATCACTGCTGTGAGTCGTCAGCTGGGGATGA
R
TCTTCAGGTTGAAGCTCTTGCACAGCTGGCTCTCTCCTAGCTGTGTAAGAACCTCTGGCCTGGGTGCACAGCCATGCTGGCTTCATAGGCCATATGCTGG
Celera SNP ID: hCV3059848
SNP位置ゲノム: 85055
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51501):
GAGGCTGAGGCGAGCAGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAAGCAACATGGCAAAACCCCGTCTGTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGG
K
GCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAAGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGGCTGCCACCTCACTCCAG
Celera SNP ID: hCV16011905
SNP位置ゲノム: 119649
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51502):
GGATTACAGGCATGCACCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGAATAGGATGGTTTTGATCTCCTGACCTC
R
TGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTAT
Celera SNP ID: hCV30151752
SNP位置ゲノム: 113789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51503):
TGGCAGGCGTTGATGAGGCCCTGCGGCTGGTGGTGCCGTTGGGGACAGGCCGTCCTGGAGAGTCGGGTGAGGCGGAGCCAGCCCCTGTGGTCGTAGTCAC
Y
GCCCGTTATTCTGTGTTCTGGGCTTTGCGGCAACACACAAGTTTATTCTCTTTTCTGCATGGCAGCCCTCCGGCTGTTAAAAGACGCTCTCAAACCTCCC
Celera SNP ID: hCV16011906
SNP位置ゲノム: 58714
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51504):
AAAGCAAGAAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCA
R
CCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGTTGGGAGGCTG
Celera SNP ID: hCV11467454
SNP位置ゲノム: 96691
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51505):
CCTCCTGTTTGCAAACCCACAGCGCCTCTAAGCCTGGGGTTCCTGGTGGGGCCCTGTGCCTGCTTAGGATTTCTCCTCCCAGAGGCAGACAAGAAGAGTG
K
GTTCTTCTTGTCGCAGAGCTGTAGGAGCCTGCACACACAGCCACTCTGCCTCTCAGGGTGCCACAGTCAGCGCAGAGAAGCCTCAGGGGTGGCCTGGTCT
Celera SNP ID: hCV1883551
SNP位置ゲノム: 57722
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|T,6) 全体(G,5|T,6) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51506):
AGCGAAAATGAACTACTGGCAGCTCTTGAAAAGCTGAGGTGCCTGCAGGCCTTTACACGTGTTCTCTCTGCAGGAAAGCTCCTTCCTTCCTCAGGCTCAC
R
ATGCCCATCCTCCAAGATGCACCCGGATCCCACTGCCTGTAGGAAGCAACCCCCAGACCACCAAGAGCCAACTCAGGTTGTTTGTTCTCCCCGAACCCTC
Celera SNP ID: hCV29078227
SNP位置ゲノム: 3329
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51507):
CACAGTCAGCGCAGAGAAGCCTCAGGGGTGGCCTGGTCTATCTGTTCCTTGTGGAGCCACCTCCTCCACACAGCCCTGGTGAGGGGTCAGGGTTGTGGGG
S
TCACTCGTTATTCAGCACGTGTTTACCATGCACCCCTGTGCACTGTGGCAGGCTCAGCAGTGACATGGTAAACACGGCAGATCTGAGCCCTCCGTTGTGG
Celera SNP ID: hCV1883552
SNP位置ゲノム: 57884
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,8) 全体(G,4|C,8) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51508):
ATGAGGTAAATGGAGGAATAGCTCTTACCACCTGTTCTATAATTGTCTAAGGGTTTTCCCCCCAACAGGAGATTCTGAGGGCAGGATCACATCTGATTCA
Y
GGTCAGCCTGACTCATACGGGGCACATATTTAGGAACCAAAAACATAACTGACTTCAAGAAACTCAAGGGCTGGTAAAGACAGACCAGTCATCAGCGTCA
Celera SNP ID: hCV29078228
SNP位置ゲノム: 5206
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51509):
TTTAGGGAACATTGATTGAAAGCGTGCTCTGCTCCCCAGGAACGTTTTAGGATGCAGAAACAAATAAATGTGTCCCCTTCTCAGAAGGAGAGAGATTTTA
Y
TGAGCCTTGGGGAAATGAGGGCTAACAGAATAAGAGGAAATGTTTTTAACATCTGTGTCTTAAAGACTTGCTTTCTGCTGTAGACTATTGTGTGCGTCTA
Celera SNP ID: hCV1883553
SNP位置ゲノム: 59930
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51510):
GGCTGTGGGTCTGAGACCTGGGGGTTGGGTGAGGTGGAACATGGAGTTGGGTGAACATTGGGTAAGGAGGAGGAGCAGAAAGTCTTAGCAGAAATGTTTG
Y
TGTGTCTGCATTGTTTTTCCCAAACCTAGCGCAGGACAGTGAGACAGCGGCTCTATGCCTTTTCCTCAGCCCGTCCTAGACACTGTTTCTGCCAGGAGGA
Celera SNP ID: hCV29078229
SNP位置ゲノム: 14328
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51511):
GCTGGCAGATTTGCTGCCACGTTGGTTCTGAGGTGTGAGAGGGATGAGTTGGAGATGATTCCTAGGTCTGTGGTCTATGCAGCTGGGTGAGTGGACATGC
Y
GTGGATTGACGCAGAGAATCCTGGAGGCACGGGGAGAAGGAGGAGATGGAACAGCCTGCTGTGGCCCCGCCATGTCCTCTCCCTGCAGTGGAGAGCTGGC
Celera SNP ID: hCV1883554
SNP位置ゲノム: 61653
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51512):
GCGGGTGTACCTCTCGGGGAGCTGTGCGCTGGCAGCCACTGGCATGCAGACAGGAGCTCGCCTAGGGAGATTTGGGCAGGCTTGTGTTCTGAAGAGGAAA
S
GGCATCAGGAGAGAACAGGAGTTGGGGGGTCAGAGGAGTCGGAGGCCATATGGAGGGACATAGCAGCTGCTGCGAGACCGGGGGCTGAGGCAGCTTCGAC
Celera SNP ID: hCV1883555
SNP位置ゲノム: 61868
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51513):
AGAGGAGTCGGAGGCCATATGGAGGGACATAGCAGCTGCTGCGAGACCGGGGGCTGAGGCAGCTTCGACGGGCCTGAGTCTGTAGCATGGAGGCTGTGCA
S
AGCCCTCCTCATCAGCAGGGCCAAGGGATTGGAAGGGCTGAAAGAGGAGTTGACGGCGAGTATGGAGAGCTTTTAGGAGGAGTGTTTTTGTAGAAGAGAA
Celera SNP ID: hCV1883556
SNP位置ゲノム: 62000
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,7) 全体(G,5|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51514):
TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTCAGTTCTTTAGCTGGCTGGTGCCTCTGTGACAACTGGTATTTAGGG
Celera SNP ID: hCV26351670
SNP位置ゲノム: 74358
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,8) 全体(C,8|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51515):
CTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCTCCTTGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCTATTCAGCAGTTTTAGAGGCAGCC
M
CTCCCAGGACCTTGCTCAGCAGGGCTCCTTTCCCTTCCTCCAGGGTAAGAGTCCACCTGGTGTTCAGGACCTCGCCTTCTCATGCCCACTCAGATGCACC
Celera SNP ID: hCV1883557
SNP位置ゲノム: 63530
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51516):
TCACTGAGTGAGCAATGCTCCATACATCCAAAAGCAGAGAACACATACATTTCTTCCCCAAAGGAGTTTTACTGCAAAATACTTCACATTAACGGAAAAT
M
CACACACACACACACACACACACTGTAAGGTCTAAATGATGACAGAACACCTGTGTGTACTCACCACCCTGCTTAAAGGGTCTCAGTTTTGTACTTTTCA
Celera SNP ID: hCV26351671
SNP位置ゲノム: 75036
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,1|-,6) 全体(A,1|C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51517):
TTATTTATTTATTTTTTGCGACAGAGTTTCGCTCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGAGTTCAAGC
R
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTATGCATGCCCAGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGATACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCC
Celera SNP ID: hCV26351672
SNP位置ゲノム: 75258
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51518):
TTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCGAGCTCCACCTCCCAGGTTC
R
CACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTT
Celera SNP ID: hCV26351673
SNP位置ゲノム: 81698
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51519):
CATCACCACGCCCAGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCC
Y
GCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGC
Celera SNP ID: hCV26351674
SNP位置ゲノム: 84053
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51520):
GAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACCGGGCATCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGAGAGC
Y
GAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAGACAGACAAAAAAAAGCAACAACAACAAAAAGCCAGAATGG
Celera SNP ID: hCV26351675
SNP位置ゲノム: 87630
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51521):
TGTGATACCTTTTTAGATGCATATTATGTTTCTAAGTACCGTATACTGTTGTCCATTGGAAATACCTGATTTAAAAGCAAAATTAAAGCTGGGCATAGTG
K
TTCATGCCAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCCTGGGCAACACAGGGAGACCTGTCT
Celera SNP ID: hCV26351676
SNP位置ゲノム: 91731
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51522):
TACACATCCTGGGGTTTGTTTCTGTGAGTGAACCCCTTGCTTTTCTCCAGCCCTCTCCCTGCTGCATGGCCTCCACGACCCTGGACTGGGTGTGGCTCTG
C
CTGGCAGTATTCAGAGGGAGATGAATGTTAGGCTGTGATTGCTCATGTCGCTTTATTTAGGGACACTCTAGAATTATCTGGAGAAAGGGTTTGAAGGCCA
Celera SNP ID: hCV26351677
SNP位置ゲノム: 93114
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,8) 全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51523):
GAGTAGAATAGTGCACTTGCTCTGCAAATGCACTTTTGAGGCAAATCTCTTGACTCCCTTCTAGCTAGACTGCAGTCTCAAAGCCCTTCTTGTGTAGAGC
Y
TGCGAGCTGTCAGTGGATAGCATCAAATCAAGCGGATGGATTCTTGAAAGCTAAATGTCATCATTTGACAGAGCTACTATGAGGAAAAATATTTTTATTT
Celera SNP ID: hCV16162987
SNP位置ゲノム: 12314
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51524):
ATGTGATGTATGGAAAGGGGGTTCCATAGCCAAACAAGTTAAGCTAAGTTCAGAGGGAAGGTGGTGAATAGAAATCCCAAACATCTGATCCCAGCACAGC
Y
AGCGGTGGGGACTTGCCTTGAGTGCGCTCCAGGTGGTCCCTGGGGACTCGGTCCTGGCACCCCTGCCCTCCTGGATTGCATCCCACAGCCCTGCTGGCCG
Celera SNP ID: hCV3059850
SNP位置ゲノム: 136359
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,9) 全体(C,2|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51525):
GCGCCTGACCCAAGAGACCTTTTAATAATTACTTATTTAAGTGAAAATTTTGAATGCAGGTGTGCTGTCTGCCCAGGAGCCCGTGTATGACTGTGCATGG
Y
GGCTGTCATCAGGTGGCATGCATTGAATGGGGATTATTGACTGTAAAGGAGAGTCATCAAGCTGACATGGCTGCTGCCTGTGTTACTTATCTGGAATTAA
Celera SNP ID: hCV26351678
SNP位置ゲノム: 100212
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51526):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID: hCV25753209
SNP位置ゲノム: 141099
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号51527):
CACTCTCTGTTCACCTGGGCCATCCCTGCCCTTCTTGGCCTCCTGCTGGAGTCCATGCTGGTATCTGCTGGGCTGTCCCTCAGTCTGGCCCACCTGACAT
Y
CTGGAGACAAGTGACCATCTCCCCCGTGAGACTGGCACTAGGGGCAGGACGTGGCCTCTCTGCCTCCTGCGGGGCCCACACTGGCTGCTGCATGCTGCCA
Celera SNP ID: hCV3059851
SNP位置ゲノム: 139527
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51528):
TCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAGATGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGT
ACTTTTCTTTATCTACAGGA
G
CTGTAAAATTGACAAGCTTGGCATGTGGAAATCAGCACATCTGGGCCTGTGATTCCAGGGGTGGAGTTTACTTCCGTGTAGGGACTCAGCCTCTCAATCC
Celera SNP ID: hCV26351679
SNP位置ゲノム: 107879
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,9) 全体(G,1|-,9)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51529):
CAGATGTGCGCCACTATGCCCACCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGA
K
CCACCTGCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTACTGGGCATTTGTGTGTCTTCTTTGGAGAAATGTTTCTT
Celera SNP ID: hCV31067714
SNP位置ゲノム: 11286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51530):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID: hCV3059852
SNP位置ゲノム: 141858
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51531):
AGGGGTGACACACTGAGGTGTGTGGGAGATGTACTGAATGGAGAATCGGGGACATGGAGAGGAGAGGAGGAGGGATCAGGGATGATGCTCCTTTTCTGGC
Y
TGGTCAGCATGGCCCAGGCAACTGGTAGAAGATACAAGATAGGTAAGTGTCTTTGACATTGTTCATTTACTCTGTGTTTATAGCTAGGATGTAAGTTTTA
Celera SNP ID: hCV31067715
SNP位置ゲノム: 13957
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51532):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID: hCV3059853
SNP位置ゲノム: 141860
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51533):
GCCCAGACCTGCGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCACCCCACAGGCTGTGTGATTGACAAGTATGTGATTG
R
CTCTTGTCCCTGCAGTGACTGCGTCAGATGAGCTGTGGGCTGTGGGCCCGCCCGGCTACCTCCTCCAACGGCTGACAAAGACGTTCAGCCACTCGCACGG
Celera SNP ID: hCV25751609
SNP位置ゲノム: 140847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,24) 全体(A,1|G,53)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51534):
TCTCCTGAAGTGCTGGGGTTTACAGGTGTGAGACACCGCGCCCAGCCTTCTTTGTGCTTTTCTATATTAACAAATTTTTGAGGCCGGGCATGGTGGTTCA
Y
ACCTGTAATCCCAGCAAGTCTGGGCGTGGTAGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAG
Celera SNP ID: hCV31067716
SNP位置ゲノム: 15657
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51535):
CCTAGTCACACTGCTAAAGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGC
R
TCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGG
Celera SNP ID: hCV31067717
SNP位置ゲノム: 22460
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51536):
AGTCACACTGCTAAAGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCATC
Y
TAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGT
Celera SNP ID: hCV31067718
SNP位置ゲノム: 22463
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51537):
AGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCATCCTAGTCACACTGCT
R
AAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGC
Celera SNP ID: hCV31067719
SNP位置ゲノム: 22477
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51538):
ATTACAGGCATGAATCACCCCGACTAGCCTGACTTAATATTGTTAAGCTGTCCATACCACCCAAAGTAATTTATAAGTTAATTCAATACAATTTCTATCA
M
ACTCCCAAGGCCATTTTTTGGCTTGGGAGTTTTAGAATATAAAAATTTATTCTAAAATTCATATGGGATCTCAGGAGAACCTGAAAAGCCCCAACAAACC
Celera SNP ID: hCV16011913
SNP位置ゲノム: 47006
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51539):
CCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGG
M
TGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTT
Celera SNP ID: hCV11467463
SNP位置ゲノム: 74293
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,11) 全体(A,11|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51540):
CGGAGCAAGTCTCAAAAAAAAAAGCAACTTTTTGATAGTGAGCATTTATAACTGTTATAAAAAGAAACCTTTATTTTTAAAAAGTTAAATAAATTATGGC
R
CATCAATGTGTGTATGAGTATGTATGTATGCACTCTTTAAGGAAACAAAGCCTTTTACTATTTCTGTGCCTTGGAAAGAA
GAATAAGAAGTTTCTGCATC
Celera SNP ID: hCV29646661
SNP位置ゲノム: 16038
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51541):
TGGACGGAACAGCCAATGCAAGGGCCCTGGGGTGAGAACGAGCTGGATTAATTTGATCAGAAGAGGGACTGGAAGTTGGTCAGTCCACTATGTAGAAATA
S
AAAACCTACAGTTCAAAGAGACCATAAATCCATGATGCAAGAAGTTTCTGTGAGAGGAGCTTGGAAGTCTCCATAGAACCTGTAGAGCTAAAATATCCCT
Celera SNP ID: hCV29078231
SNP位置ゲノム: 18638
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51542):
ACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATATAAAAAGAAAGCTATGGCAAATTATTTTACTGATTTTAATATATGAGCTTCTTGAAGAACAAAAACT
R
TTTCTTAGAGTCTTTTGTATGATTCTTTTAGTTTTGGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID: hCV11467466
SNP位置ゲノム: 74036
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51543):
GATTAATTTGATCAGAAGAGGGACTGGAAGTTGGTCAGTCCACTATGTAGAAATAGAAAACCTACAGTTCAAAGAGACCATAAATCCATGATGCAAGAAG
K
TTCTGTGAGAGGAGCTTGGAAGTCTCCATAGAACCTGTAGAGCTAAAATATCCCTCCAGGTGTAATCAGGTACAGAGCATCTACCTGGACTGTTACAGCC
Celera SNP ID: hCV29078232
SNP位置ゲノム: 18683
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51544):
TTCCATTCTGAGCTCAGCGGGCCTCTGACAGGCACCCCTTTCTTTTATAAGCAGAGCCTCACTGTAGAAAATAAACAGTTTTCAGCCAGGCGCAGTGGCT
Y
ATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTGGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACT
Celera SNP ID: hCV29078234
SNP位置ゲノム: 69321
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51545):
AGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGTCTTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCAGAAAGAAAACTGGCCCGGGG
K
GGGGGGCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGTTCTGCCTTTAACCAAGAGTCTCTTATCGGCCGGAGCCTGGTTTGTTTTCCTGTAAAATGGGGTG
Celera SNP ID: hCV29078235
SNP位置ゲノム: 69735
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51546):
CAGGCCTAAGGTCAAGGAATACAGGGTTGTAGGCGACAGTTGGTCTGTCTGCTCCCCTGGGAATAGCCTTTGAGCTCATTTAGACATACTTTATTGACAG
R
ACACAAGGAGGCAAGGGGAGAGCCCTGGACAGGGAGCCAGGGACCCTGAGCTTTGGCCTGCCACTGCCTTGCAGTTTGACAGACCTCAGATTTCATCTGG
Celera SNP ID: hCV29078236
SNP位置ゲノム: 85645
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51547):
GTGCCCACCTCCCACCACGGCTACCAGAGCTGTCTTCCTCAAACCCAGCTCAGATGGTGTTGCCCTCCACGTTACATGGCTCCACGCTGCCACTAGAATA
Y
AGCTCCAGTCTTTGGTGTGGCACCCAGGGTCTCGCAGCCAGACCCGGCCTGCTGTTCCGAGGCCTCGTGCGTTGGGGACTCCAGCCACTCCTGGCCTTTG
Celera SNP ID: hCV29078237
SNP位置ゲノム: 101194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51548):
GGGTCCTGCCTAACTCTAAGGGAATGTGAGGGAGCCATGGAGTGCTTGGGGAGGGCTGTGGTCTCTGCCACCGCGTTCACCACATCCTGACCACTTCTTC
M
ATGGAACAGGTTCACAAACCTCATTCATCCAGGCGGCCTGGGTGACACTCTGGGGTAAAAGTCTGCAGGAAAGCCCTCAGTTCAACTTTGTCATCTTTCA
Celera SNP ID: hCV29078238
SNP位置ゲノム: 104630
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51549):
TTATTACTCTCTTGAGTTACGGTGTTCTCAAGCCCAGCTGAGTCCACACAGCCGATGTGGATGGACTAGGACAGATCCGATGACTTAGTGTCCAAGTTCA
R
TTGCAAATGCAGCCTCATTTCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAGATGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGTA
Celera SNP ID: hCV15884504
SNP位置ゲノム: 107759
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,1) 白人(A,38|G,2) 全体(A,69|G,3)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,88|A,1412) 全体(G,88|A,1412)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51550):
AACCACTGGCGCCTGTGCTTCCAGAGCTGTGGGCAGAGTGCCATGGAGCCAGCTGGAGAGGGAAGTGCTGTCAGGGCCTTGGAGTGGTCAGAGGATCTCA
Y
AAGAGGTGGCACTGGTACAAGAAAGGCAAGTAGGAGTGTAGCAGGCAGGCAGGACAGAGGGTGTTCTAAGCAGAGGGGACATGAAGTATAGGCACTGAGC
Celera SNP ID: hCV29078239
SNP位置ゲノム: 117916
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51551):
GTACAATCTCAGCTCACTGCGAGCTCCACCTCCCAGGTTCGCACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGC
Y
CAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV2946651
SNP位置ゲノム: 81758
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51552):
GCAAACTGGACGTTGAGTCAGAGCTCGCTTTTTAAAAATGCTGCCGCCCTCTGCGCAGCCCTGAGCATCACAGCGTCATGAGTCTGTCATGACGGTCTCT
R
TTCAGAATTGCCCACCGTCAGGTAGTTCTGGTTTAGTGTCTGTGACGGCTTAGGTCCAAATATTTTTCTTTATTTTCATGCTAATCGAAGTTGATCTCTG
Celera SNP ID: hCV2946652
SNP位置ゲノム: 86823
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51553):
CTCTGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCTCCACGCCTGGCTA
T
TTTTTTTTTTCCATATTTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTC
Celera SNP ID: hCV26351680
SNP位置ゲノム: 110739
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,4) 全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51554):
CTCACTCCGCTCCAGTTTCATCACCAGTGGAATGGAGATGAGAATAGTTTCTACCTCTGGCTTGGTAAGAGGATTAAATGGGTCAGTGCATGTAAAGTTA
R
GCACGGTGCCTGCCGCTGTACATTTCAGTAAAGGGGAGCCCCTGCTGTCATCTGTGCTAGCCTGCGTTCTCGCCCTCTAGTCCCTTCTGATATGTCTCTG
Celera SNP ID: hCV921385
SNP位置ゲノム: 6875
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;(A,-|G,-) SC_12_A(A,-|G,-)SC_12_C(A,-|G,-) CEPH(G,16|A,76) SC_12_AA(A,-|G,-) 全体(G,16|A,76)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51555):
ATACAAGAGAATATGAGTAAGCCTTAAAAAGGAAGGAGTTCTGATATGTGCTATAACACGGATGAACCTTGAAGATACTGTGTTAAGGAGATAAGCCAGT
Y
AGAAAAAAGGCAAATACTGTATGGTTCCATTTGTATGAGGTATTTAGAGTATTCAAAATCACGGTAAAAGGAATCTGAGGAGATTAAAAAAAAAAGAGTA
Celera SNP ID: hCV30403993
SNP位置ゲノム: 48655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51556):
TGTTTGTCTGGATTTGGTATCAAGGTAATGCTGCTGGCCTCATAGAATGCACTGGGAAGTGTTTTCTTCTTTTCTACTTTTTGGAAGAGTTTTTGAAAGA
W
TGGTTTTATTTTTTACACCCCATTTGTTAGAATTCGTCATCCCATCCATGAATTCATGTAGCCATGTAGGCCTGAACTTTTTTTGTGGGAAGTTTTTTTG
Celera SNP ID: hCV26351681
SNP位置ゲノム: 112900
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51557):
ATCCATGAATTCATGTAGCCATGTAGGCCTGAACTTTTTTTGTGGGAAGTTTTTTTGACTACTGGTTCAATCTCTTTATTCATTATAGGTCTATTCAGAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTGACATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGATGTTGGCGCGATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCTT
Celera SNP ID: hCV26351682
SNP位置ゲノム: 113044
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51558):
CCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGGTTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTTTCTTGTG
T
TTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGC
Celera SNP ID: hCV26351683
SNP位置ゲノム: 113557
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51559):
TTGAGGGTCTTTCTCCATTGTCTCTCGGCTTCCAGGATTGCTACTGAGAAGCCAGAAGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCT
Y
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
Celera SNP ID: hCV26351684
SNP位置ゲノム:125610
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51560):
TCTAGATTCAGTAATGCACAGAGAGATCAGTAAAATTAGAAGGGAGTAGTTGATGGCTTTGCGAATTGCTAAGGTAGAAGGGAGCTGTTACTCAAGATGC
R
TGTTCAATTTAAAATGAATGTATTCTTTGGACCTGGACATAAGAGTTCTATTGACTTTTTGCCACTATTTTATATTTAGGGCTGTCATACTTGGGTGAAT
Celera SNP ID: hCV27478075
SNP位置ゲノム: 8048
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51561):
TGGGGATGATATTGTCTATGACAACACTTTGTGAATGATACGGCACTGTCAAACATGAGGTTGTACATAATGAATTATAACACATGCTCTGTTTTCCCTC
Y
GCACACGGTGACGTACTCATAGTGGCACAGAGGGAGAGTCCACCCTGCAGAGAGGAGCCTTCCTCACTGCCATGTTTAGCACTGCTGGGGCACAGTGATT
Celera SNP ID: hCV30403996
SNP位置ゲノム: 109156
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51562):
TTTAGTAGAGATTAGGTCTCGAGCTACTGGGCTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGTGTCTCATAGAACTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTGTGCTCGGCC
T
TTTTTTTTTTTTAATTGAATTTTTTTTTATTTTTTTGATACGTAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGACTCACCGCAA
Celera SNP ID: hCV26351686
SNP位置ゲノム: 131053
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,3) 全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51563):
TCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCT
R
GTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCC
Celera SNP ID: hCV31067720
SNP位置ゲノム: 22567
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51564):
ACAAAGGACCGGAGATGCTGAGCATGGACAGAGGCTGCCCAAGGACCAGGGCAGGGCGGCAGTCTTGTGCCGCGGCCTGGTCAACGCAGATGTTGCCTGC
S
CGGCAGCACATTCGGGAGGACAGCTGTGCCTAGAGGAGAGGGGCCTCAGCTGAGCCAGGATGGTGAGGGCAGCACAGGCAGGTGGCAGGGGCTCCTGGGC
Celera SNP ID: hCV26351687
SNP位置ゲノム: 139251
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51565):
CTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACA
R
TCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCAC
Celera SNP ID: hCV31067721
SNP位置ゲノム: 22589
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51566):
CAGAATAGGTAGTAAGTGTTAAAGGATGGGGTGTCCTGGAGTCAGAGCCGGGCAGGTCCCAGCGGCCCCTTCCTAGCTCTGTGCTGGGGCAAGTGCCCTA
Y
CTCACTCCGCTCCAGTTTCATCACCAGTGGAATGGAGATGAGAATAGTTTCTACCTCTGGCTTGGTAAGAGGATTAAATGGGTCAGTGCATGTAAAGTTA
Celera SNP ID: hCV27475673
SNP位置ゲノム: 6774
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51567):
CCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGC
R
TCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGG
Celera SNP ID: hCV31067722
SNP位置ゲノム: 22613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51568):
TAGGGAAGAGTGGAAAGGGACTTTGTTCTGCAGAGACATACAGGTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAAAGCTGATGGATGCACAAACAAAACGTG
R
CCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAA
Celera SNP ID: hCV27475674
SNP位置ゲノム: 8544
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51569):
GATCTGTTGAATACCAACAGATTGGATAACCTAGATGAAATGGACAAACCCCTAGAAACACAAAACCTACTGAGACTAAACCGTGAAAAAATAGAATACC
Y
GAGTAGATCTATAATTAGTAAGAGGATAGAATCAATAATCAAATATCTCCTTGTAAAGAAAAGCCCTAGACACGAAGCCTTCACCAGTGAATTTAACCAA
Celera SNP ID: hCV29736989
SNP位置ゲノム: 45587
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51570):
CTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCG
Y
CCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGC
Celera SNP ID: hCV31067723
SNP位置ゲノム: 22614
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51571):
CTCTCTAGCTAAGATGACTGCAACACTGAAGGAAATGTTATTAGATTTCTAAGCATTTTAATAATTATAAGGAATTGGTTTGTGACCCAGGTGAACATCT
Y
AGTTTGTCCCCTGGTTTTTCTTAGCTGCCCTCAAACCCATGGATTTGTTCAGTACTTGCATGCATAGAAAGCATCTCTTTGTTGGGATTATTTGTACTTA
Celera SNP ID: hCV27475675
SNP位置ゲノム: 76736
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,234|C,1242) 全体(C,1242|T,234)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51572):
CTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACC
V
TCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCAC
Celera SNP ID: hCV31067724
SNP位置ゲノム: 22640
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51573):
CATTTTTAAAGTGGCTGAGAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCGGGAATTC
R
AGACCAATCTGGCCAACATGGCGAGAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGAGAAA
Celera SNP ID: hCV31067726
SNP位置ゲノム: 24102
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51574):
GAGACCAATCTGGCCAACATGGCGAGAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGAGAA
R
GCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCTAAGATCGTGCCAGTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACTCCATC
Celera SNP ID: hCV31067727
SNP位置ゲノム: 24202
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51575):
TTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGGC
Y
GGGTGCGGTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATGGAGGCCATTGGGCTAACATGGTGAAA
Celera SNP ID: hCV31067728
SNP位置ゲノム: 31415
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51576):
CGGGCTGGTGTTAAACTCCGACCTCAGTTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCACATTTTG
K
TTTCTACATAATTTAAAATAATTTTTTTGGTAAAATAATTTCTAAAGCATTTAAAATAATTATTTACTTTATGGTTTGGGGCACACAGTTTATAAAGGTA
Celera SNP ID: hCV31067729
SNP位置ゲノム: 43085
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51577):
AAAACACCATTTTATAGCTAGAATTTGTTAGCCAGAACACACTCCTTACATATCAACGTGGTCTATAAAGGGAATTAAAATTTTTTTAGGTAATCAATGA
S
GTTTTTGGAAATCATCTCTACCGAAATTAAGAAATTATATTAATTTGTTTATGATTTTAGAATCCTGCAATACTTAGACCTTAAAAGTTGGAGCTTCAGT
Celera SNP ID: hCV11467473
SNP位置ゲノム: 62960
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,10) 全体(G,10|C,1) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51578):
TAGCGGTGGGGACTTGCCTTGAGTGCGCTCCAGGTGGTCCCTGGGGACTCGGTCCTGGCACCCCTGCCCTCCTGGATTGCATCCCACAGCCCTGCTGGCC
R
CCCCGCCCCAGCCTCCCTGCTGTGACAGGGGCAGGGGCTGCGGTGACCCTGCAGCACAGGCGCGGCTCCCTCGGATCCCTTGGATCTCACCGGTGCATCT
Celera SNP ID: hCV29078240
SNP位置ゲノム: 136459
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51579):
CAGGACGATAACGATGACAGGGGCAACACCATGGTCCTCGCTGCCCTTCCTGGGGCAGGAGGGCCCAGAAGACTGATAAGCTAAACCCAGGGCCTCCCTC
R
GCTGCTTATCTGCCCAGCACCTTTCCTCTAGGTCCTCTCCTCCCACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGG
Celera SNP ID: hCV29078242
SNP位置ゲノム: 147315
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51580):
CGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGTTAATATG
R
TGGAACCCTGTCTCTACTGAAAAGTGGAACCCTGTCTCTATTAAAAAATACAAAAAAATTAGCCATGCTTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTC
Celera SNP ID: hCV31067730
SNP位置ゲノム: 44328
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51581):
ACATACCAAAATTTATGGGACAGTGAAAACAGTGCTAAAGGAGAAATTTATAGCTTTAAATATATACATTAAAAAATAAGAAAAATCTCAAATCAACAAC
Y
TAAACTTTACCATTTAAGGAACTAGAAAAGGAAGAAAAACTAAACTCAAAACTAGCAGAAGGAAGGAAATAATAAGATTAGAACAGAGGTAAAGGAAATA
Celera SNP ID: hCV31067731
SNP位置ゲノム: 45196
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51582):
AATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAA
R
TGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGTGTT
Celera SNP ID: hCV31067732
SNP位置ゲノム: 47409
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51583):
CTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAATGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTG
Y
GTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGTGTTAGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Celera SNP ID: hCV31067733
SNP位置ゲノム: 47479
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51584):
GATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGTGTTA
K
CCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACCTGGCCCAGTCAA
Celera SNP ID: hCV31067734
SNP位置ゲノム: 47511
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51585):
CGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGCGCC
W
CTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAATTAAAATTGGGGCATGAGGGCAGGGTGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGC
Celera SNP ID: hCV31067735
SNP位置ゲノム: 49237
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51586):
AATGCTACAGGGTACAGCCCATTTGAGCTCCTGTATGGATACTCCTTTTTGTTAGGCCCCAGTCTCATTCCGGACACTAGACCAACTTAGACTGTGCCCC
S
CCTCAAAAAAAAAAAACTTGTCATCCCTACTATCTTCTGTCTAGTCATATTCCTATTCACCATTCTCAACTAACTCATACATGCCCTGCTCTGGTTTACA
Celera SNP ID: hCV31067736
SNP位置ゲノム: 53430
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51587):
TTGCAACATTTTCATGTAATGGAAATTTCTTTATCTTGATTTTGGTGTTGGTTACATGACTATAAATTTGTCAAAATTCATAGAATTGTATACCCAAAAA
R
GGACGAAATTTACTGTAAGTTTTACCAACAAATCTGATCACTGCCCCCTACTTCCCTCACAAAATGTCAGTGATGTTACAGCAGTATTTCTGAAATAATT
Celera SNP ID: hCV31067737
SNP位置ゲノム: 55942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51588):
TGAGTGCTTTAGTTACATAAGATGAACCAGTCAAAATGGAAATGACAAGAGATTTTTCAGAGGTCCTACAAATAGAAGGAAAACATTTAAAAATTGGATC
R
CCAAGAGAAATTGATTGACAGGAAAGGCAGAGGAAGAGATTATGGGCTCCCTTGCTGGAATTCCTCTGGTTCGCTCTATTTAGAGGACATCTCCAAAACA
Celera SNP ID: hCV31067738
SNP位置ゲノム: 63924
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51589):
CCATTCTGAGCTCAGCGGGCCTCTGACAGGCACCCCTTTCTTTTATAAGCAGAGCCTCACTGTAGAAAATAAACAGTTTTCAGCCAGGCGCAGTGGCTTA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTGGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCC
Celera SNP ID: hCV31067739
SNP位置ゲノム: 69323
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51590):
TTTTGCCATGACTAGGCATTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCTGTAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID: hCV15751887
SNP位置ゲノム: 19739
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,65|C,3)
SNP型: hmCS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,73|C,3)
SNP型: hmCS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: hmCS;UTR 5
コンテクスト (配列番号51591):
GCTGTAATTTTCACACTGGCTTTATAGGCAGCCTCACTTTAAAGCCAACATTTAAAGAAAAGCTTTAAGATCTCAACTTGAAAAGATAATTTAGTGCCAG
Y
GGTATGAAGTGTCTAGTGGAGGCACTCTATGCTTTGTGATCAGTTTCTCTCCTTTTTAAAAAATCTGTCATTCCTAAAACTCGTATCCCTGTGTCTGGAT
Celera SNP ID: hCV15876430
SNP位置ゲノム: 92718
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,78|T,1408) 全体(C,78|T,1408)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51592):
GACGCTTTGTCAGTGCTCACCATGTGCAGGTATCCCACAAAGCACTTTAGAGGTTTAACTCTTTTACTTCTCTAAACACGAACTATAAAATAGGCACTCT
Y
CTTGTCCCCATTTTACAGAGGAGAAAATGGAAGCACAGAACAGCTAGACAGCTTGCACAAGGTCACATAGCAAATGAAGGGCGGGCCCCAGGACCCCCTC
Celera SNP ID: hCV31067740
SNP位置ゲノム: 78856
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51593):
CCCATTTTACAGAGGAGAAAATGGAAGCACAGAACAGCTAGACAGCTTGCACAAGGTCACATAGCAAATGAAGGGCGGGCCCCAGGACCCCCTCACTCAC
Y
CTCTGTGCTGTCATGCCTCAGAAGTGAAACATGCTGCTTACTTGTTTTGAGACAAAACGCCATAAGTCTGGCTTTTTTTTCTTCTTTCTTTCTTTTTTTT
Celera SNP ID: hCV31067741
SNP位置ゲノム: 78963
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51594):
CGGGTGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAAGTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCC
K
AGATTGTGCCCCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGTCTCTGTCTCAAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAATATGGTGGAAAAAAGAAAGACAGTGGTA
Celera SNP ID: hCV31067742
SNP位置ゲノム: 80240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51595):
GATTAGACTACAAAAAATTGACTTGCATCCAAATGTTGAAGAACCTGGCTCTTTGTGTAAGGTGAGGTATGCCTGCAGAATAATAGCAGCTCCTTCGTAA
Y
GTGATGTGATGCTCTAAGCGTTACATTTGCAAAGGTGTTAGAACAGGAGAAAATGTCATCCAGGGACTCCAGGGAGTCTTTGTAGGGAGACAGCAGCACG
Celera SNP ID: hCV31067743
SNP位置ゲノム: 80468
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51596):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTACAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGTTCGCCTCCCCGCTCCCTGCTCCCG
Celera SNP ID: hCV31067744
SNP位置ゲノム: 80868
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51597):
TTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Y
AGGTGTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAG
Celera SNP ID: hCV31067745
SNP位置ゲノム: 84082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51598):
TAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGACGA
Celera SNP ID: hCV31067746
SNP位置ゲノム: 84086
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51599):
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGTCCAGCTCACTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGTCTGGT
Y
TTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCACCGGCCTCAGGAGCATGTTTTAATCACTGCTG
Celera SNP ID: hCV31067747
SNP位置ゲノム: 84933
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51600):
ATCACTCGAGTCCAGGAGTTCAAAGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTTGGACATGGTGGCACACGCCG
K
TGGTCCCAACTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATAGTTTGAGCCCAGGAGACAAAGGTTTCAGCCAAGATCACACCACCACACTCCAACCTGGGCAAC
Celera SNP ID: hCV31067748
SNP位置ゲノム: 89213
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51601):
CTTAGGAACTTCCTGGCTGCAAGGCTTCCCAGTTTTTTTAACTTAGAACCAGCATTTGGTTATGTGGTAGACTTGAATTGTATAAGCATTTAATGTTTGA
R
AACTCAATCACATGTACTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGGAGAAAGAAAGCAAGAAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTAATGCCTATAATCCC
Celera SNP ID: hCV31067749
SNP位置ゲノム: 96535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51602):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID: hCV16011942
SNP位置ゲノム: 141077
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9|G,45)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51603):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV25752005
SNP位置ゲノム: 77834
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51604):
AATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCGGCTTGTGACAACCTCCATATCCCGGGTTCAAGC
R
ATTCTGCCACCTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACCTGCCATCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGAGTTTTACCATGTT
Celera SNP ID: hCV30277572
SNP位置ゲノム: 52134
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51605):
ATGGTTTATAATTGCATTTTTGTGTTCTACATGATTTAAGAGACTAAAATGCTTTTTTAAAATTAGTCTAAAAGCTAGTAGTATTGTAATGTTGGTTTGT
R
AATCCACATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATATGGGCTCACTGCA
Celera SNP ID: hCV11467499
SNP位置ゲノム: 42756
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51606):
ACTCTTAACTCTTGAAGTAAATAAATAATCTTTGCTGGCAGGACTGTGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATATCCTGAGTCGTCCCAATTCT
Y
AGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTCTCAATTCATCCAAAACCATATCCAGGCCATCATCAATCATTCTATATGACAAA
Celera SNP ID: hCV29718866
SNP位置ゲノム: 53698
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51607):
AGCTACTTGGGAGCCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTCCAGCCTGGTGACAG
R
GCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAATAGCAGTTCAGCAAGTCACAGGAAGCTGCCCTCAGGGAAGTTTTTAGCTGATGGAAGGGCACAGT
Celera SNP ID: hCV29718867
SNP位置ゲノム: 84412
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51608):
ACAGGCATTTGGGGTGCAGAGATGCTGACGCCTGAATAAGGTTGGGATTCGGGGCCCTTGGGAACACTGGGCACCTGGTGGGTGGGTGGAGGGGCAGGAC
S
GGCTGCAGCCATGTTTCCCTTAGAAACAGACTGCTGGAATTAACGAACTAAACAAATGAACCAAGGTGCTTCACCCCCCAAAAAAGTGAGTTTTGTTCTG
Celera SNP ID: hCV27492820
SNP位置ゲノム: 147004
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,721|C,765) 全体(G,721|C,765)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51609):
GTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGC
Y
ACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTATGATCTGC
Celera SNP ID: hCV30187694
SNP位置ゲノム: 125731
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51610):
ACATCTCAAATAAATAAATAAATACATAAATAAATAAATTACTTTTAAGAATCACCAATAGAAATCTGTCTTTCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
Y
GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV30187695
SNP位置ゲノム: 146066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51611):
CACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGAGAGCCACTACGCCCGGCTTTGCTTGTTTTTTCTTAAGGTTGTGTTGGCCACGTCGGCACCTACGCCAGTGG
Celera SNP ID: hCV27515820
SNP位置ゲノム: 81853
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51612):
AAGCCCCTGGCTGCATTGCAGTCTGTATGCTACCAGCTGATGAGAGCCTCTTGCCATTCCGTAAAGCAAGCATCGTCCTAGGCTGCCTGGCAGTGGTTGG
Y
GTGCTCAGCCCCGGGGGCTCCTACAGGGTGCTGAGTAGACATCACCCATTCTTTTGCCTGAAAAGGCCCCTGAACACTAACTCAGCTGAAGAAGCAAGTT
Celera SNP ID: hCV31067750
SNP位置ゲノム: 97047
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51613):
AAGCAATTCTCCCTGTCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTC
R
CCATGTTGGCCAGTCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGTACAG
Celera SNP ID: hCV31067751
SNP位置ゲノム: 98547
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51614):
TATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Y
AGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTCAATTTTTTTTTTTTAAATACAGCTTCCCTCTTCTTTCTACCCCTATACAAATTACCAGAGCAATTACTGCTATA
Celera SNP ID: hCV31067753
SNP位置ゲノム: 103706
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51615):
TCGATCTCCTGATCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTCAATTTTTTTTTTTTAAAT
R
CAGCTTCCCTCTTCTTTCTACCCCTATACAAATTACCAGAGCAATTACTGCTATAGGATTAAATTAAAGGAATTCTTAAATTAAATGGTTGGCTGCTGAA
Celera SNP ID: hCV31067754
SNP位置ゲノム: 103751
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51616):
GCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAA
M
CAAAAAAACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGATTCTGTCTCAAAAAAAATAAAAAAG
Celera SNP ID: hCV31067755
SNP位置ゲノム: 106183
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51617):
GAACAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAAAACGGCCCCACCCCTATCTCCCTCTGCTGACTCTCTTTTCGGACTCAGCC
Y
GCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATGGCTGGATTCTGCATTCAAT
Celera SNP ID: hCV30566171
SNP位置ゲノム: 54394
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51618):
TAAAGTCTCAGAGGTCAGAGGTTGCTGATGCAGAGGACCCAGGCTGACCCAGGTCCAAACCTTAGATCCTCCTTTGCCTCCTGGCCTGGCCACCTCCTGC
Y
GTGTGGCCCTCAGCAGATCTCTTTCTGGCTGAGTCCCGACGGTCTCATGGGTGAAGTGGGATGATACTAATCGTGTATCATTGTTGTGGGTTTGAGATGA
Celera SNP ID: hCV31067756
SNP位置ゲノム: 106833
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51619):
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTC
R
AACTCCTGACCTCAAGTGATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCTCTCTTTCTTCTTGAGTCAAT
Celera SNP ID: hCV31067757
SNP位置ゲノム: 113908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51620):
TCATACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTATGTTGA
K
ACAGGGTTTTACCACGTTAGCCAGGACATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAAT
Celera SNP ID: hCV31067758
SNP位置ゲノム: 120482
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51621):
TTGGTCTCCTTGATCCAACCTCACTGAGCCAGCGTCGCTTGTATGCATGATACTGCAAGACTTCCTTCCCAGCTGGCCTGCACGCAGGTGCCTTGGAGAG
R
CATTGGGCAGATGGCATGTGGCCATTTCCAGCAGTGGGGCGCAGTGCTCAGGGAGACTGCAGCATCCTGGAGCCCTGCCAGCCAGGAGGGACTGTTCCCA
Celera SNP ID: hCV31067759
SNP位置ゲノム: 122596
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51622):
ACACACAAATTGAATTTTCAGGACTGCCTTGGAAAACCAGTGGTGGGGAAGATGGAATGAGGATAACCCTCTTCTGAAGGAGTGACTAGGAAGTAGCTTT
K
GTTAGGCATCAGCTATATTATACCCACGTGTCTTTTTCAATAGAAGACTGGCATCTACTGGATTTTTTTTTCCAATTTTTTCTTAAAGAAGTTACACTTA
Celera SNP ID: hCV30079676
SNP位置ゲノム: 7660
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51623):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID: hCV27472004
SNP位置ゲノム: 141103
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51624):
AGAGGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCAGCAGGTCTGGGGTGAGGCCCAGGCATCTTGGTTGGTTTTTTTTTT
W
TTATTTTTTATTGATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGT
Celera SNP ID:hCV31067760
SNP位置ゲノム: 122955
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51625):
GGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCAGCAGGTCTGGGGTGAGGCCCAGGCATCTTGGTTGGTTTTTTTTTTTTT
W
TTTTTTATTGATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCA
Celera SNP ID: hCV31067761
SNP位置ゲノム: 122958
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51626):
TTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAATGGCGCAATCACAGCTCATTGTAGCTTTAAACTT
S
TGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCACCATGTTCAGCTAATTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATG
Celera SNP ID: hCV31067762
SNP位置ゲノム: 126270
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51627):
CCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTC
Y
GCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAA
Celera SNP ID: hCV31067763
SNP位置ゲノム: 126616
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51628):
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTA
Y
AGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATC
Celera SNP ID: hCV31067764
SNP位置ゲノム: 126671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51629):
GGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACC
Y
GCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCC
Celera SNP ID: hCV31067765
SNP位置ゲノム: 126679
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51630):
GTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCA
Y
GCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTC
Celera SNP ID: hCV31067766
SNP位置ゲノム: 126687
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51631):
CAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTT
Y
GGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
Celera SNP ID: hCV30331578
SNP位置ゲノム: 126709
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51632):
CACTCCAGGCAGAGTCAGGGTGTCCCTCTGGCCCTTCTCTCTGTTACGCAGTATGGCATTGGTTTGTCCGGGTTGTGCCCCACCCTCCCCAGTAGGATGG
Y
AGTTCTGGGTGGGCAGAAACAAGTGTTTTGTTTGCAGTTGAGGTTTCCCCAAAACCCAGCATGTGTGGGTGCTCATTTGTCGAACAAATGATCACATGCC
Celera SNP ID: hCV31067768
SNP位置ゲノム: 134573
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51633):
GTGGGCAGAAACAAGTGTTTTGTTTGCAGTTGAGGTTTCCCCAAAACCCAGCATGTGTGGGTGCTCATTTGTCGAACAAATGATCACATGCCTCCAATTA
R
AGGTGTCCAGGAGACAGCTGGTGTGAGGCCTTGGGCCACATGAGCCCTGCCAGTGGTAGGGGTGGTATGGTGTACCATGGAACCCAGTCTGGGAAATACT
Celera SNP ID: hCV31067769
SNP位置ゲノム: 134682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51634):
GGAGAATTAAGAAGTGACTGTGCATGCCTAGGAAAAGGTATAGGCACAGTAAAGACCTGAGAAGACCCTGAGTTTATACCCAAGACTGATCTTTGGCACA
S
ACGGCCTACAGTAAACAAAAAGAATCACACACACATCCACACACAGAATAACAAAACCCAGTAAACTTGAAAAGGGGAGGATCTGATTTTCTGAATTACC
Celera SNP ID: hCV30475571
SNP位置ゲノム: 39909
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51635):
GAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGGTACTGGCGGGCCAGAGACTCCTTTCACATCGTGCTTGTCCTAC
Y
CTTCGTTCTTGTCCACTTGACACCACAAGGCACCATGAGGCCGTTCCTGGGAGGCAGCACCTGCAGCCTCCATGGCTATAGGCTAAGCTTGAATCTCTGC
Celera SNP ID: hCV25603858
SNP位置ゲノム: 86609
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51636):
AGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACGTAGAAAGGCCCCGTCTATATTTTTAATTAATTAATTAATTAAAGTTTTTTTTTAAAGCACTCATCATAAAAGAATA
Y
AGCAAAATACCAAAAAAGGAAAAATAAGCCAATAACCAAGTCAAAATGAGGTGTGGAGTTCTGACTGTGTGTCTTTGGGGCTTCTTCCCATCTTCCTGGC
Celera SNP ID: hCV25603859
SNP位置ゲノム: 86281
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51637):
TGTAGGGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGAGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGGGCCACTGCACTCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAC
Y
CTGTCTCAAAACAAACCAAAAAACAAATTAGTTAACCTGTCTGGAGCTCAGTCCCATATTTGTAAAATGTGGCTAACTACAGCACCTTCCCTTATAGAAA
Celera SNP ID: hCV30529898
SNP位置ゲノム: 37325
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51638):
CAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGTTTCGCTCTTATTGCCTAGTCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCCTAC
Y
GGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGGTGATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACGGGG
Celera SNP ID: hCV30584041
SNP位置ゲノム: 110153
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51639):
CTTCCCTCCACTATTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATTATCAATAAAAAAATAAATTAAAAAAAAAAATAAAAAA
W
AAAAAATAAAAAAATAAAAACACACCTCACCAAGCTCAGCCACCAACTTAAAAAGGACTGGACAATACTTTTACCACTTTCCCTTCTCAGAATTCAGGCC
Celera SNP ID: hCV30529899
SNP位置ゲノム: 53220
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51640):
TGTCCAGAATGACTTGCTCTTCCTCTTTTAAAGAGCATTTACTGGTGTCCCCATGTGCTTTTCGTCAGACTGTGCTCTCCCACCCTCTGAGACCTGGCCT
S
CATCCCTACCCCTTCCTGAAGCCCTCCTGGGCTGTCTGCAGGCTGGCCTCTCACCTAGAGTGAGGGCCCTGCCAGGGAGTGCCAGTCCTCCTTTCGGAGA
Celera SNP ID: hCV31067770
SNP位置ゲノム: 134923
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51641):
CTCGATGACAAACATGACCCCTTTCTGCAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID: hCV16191530
SNP位置ゲノム: 95201
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号51642):
TCTAGCGGCTTCTAGTAAAGGCTGTTAATGGGCGGAGGCTCACATTAGGAGGCAGAGCCCGGAAGCGAGAGAGCCAAGGGAGACAGGGAAGTTTTATGTT
M
CAGAGACGTTGCGAGGTGATGGAGAGAAGAGGAAAGGGATGCGGGGTAGCCATCCTCTGCCCGCTCACGAGCACTTCTCCGCCTGCCACCGTGCTGCTTC
Celera SNP ID: hCV31067772
SNP位置ゲノム: 135674
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51643):
TTGCAGACAGGTAACCGCGGGCCACGCTTAGAGGCCTGCCAGCTCTGCCGTCACTGCCTCTGCTGCACCCTGCTTTGCTAGTAACATGCTTACCACAATC
R
CTATGATTAAGAGGCTAAATCCATTCGAATTAAGACACTTCTGGGAAGAGAGTATTTGCCATTTGGCATGTATTAGCAGTTTCCTGCATTGACACAAACT
Celera SNP ID: hCV16191531
SNP位置ゲノム: 83437
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,51|G,699) 全体(G,699|A,51)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51644):
TAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGG
W
AACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAACTAGCTCATTCACCTCACTGGCAGGCTGAGACCTGCAGTCACTCCAGCGGCACCC
Celera SNP ID: hCV31067773
SNP位置ゲノム: 137536
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51645):
GTTTTTTGTTCTTTCTTTCTTTCTTCTAATTTTAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCAAAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID: hCV16191532
SNP位置ゲノム: 67780
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51646):
TTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAA
M
AAAAACTAAACTAGCTCATTCACCTCACTGGCAGGCTGAGACCTGCAGTCACTCCAGCGGCACCCTGAGTGAGCTCACACAAGAGAGAACTTTGGCCAGG
Celera SNP ID: hCV31067774
SNP位置ゲノム: 137571
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51647):
GAGTGAGCTCACACAAGAGAGAACTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGGAATGGCTCACTTGAACCCA
S
GAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCAGTGTCTACAACAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGATTC
Celera SNP ID: hCV31067775
SNP位置ゲノム: 137738
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51648):
GTCAGGTGCAGTGGCTCACATCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG
R
CGAAACTCTGTCTCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGCGTATGTGCCTGTAATCCCAGCCATCTGGGTGCCTGAGGCACAAGAATCGCTTGA
Celera SNP ID: hCV30133678
SNP位置ゲノム: 41813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51649):
GGTGCTGTTGACATCCACTTACAGCTGAGGGTACGAAGTTCACATGGAGATGGTGGCTTGTCCAGTGTCCCCCACCTAGAATGTGGCAAGCCCAGACCTG
Y
GCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCACCCCACAGGCTGTGTGATTGACAAGTATGTGATTGGCTCTTGTCCCT
Celera SNP ID: hCV31067776
SNP位置ゲノム: 140758
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51650):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID: hCV31067777
SNP位置ゲノム: 142200
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51651):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID: hCV31067778
SNP位置ゲノム: 142282
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号51652):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID: hCV31067779
SNP位置ゲノム: 142434
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51653):
CATGGATGGACACCCATTAGCACAGATGGCCCTAAACAGGAGTGTGGAGCATGCAGCACTGAGGGAACCATGGACTCCATGCAGAGATCAGGAAGGCAGC
R
TGCAGAGTGGACCAACAGCTAAGCCTTGAAGCTGACGAGGACTTCCCCATATGGAAGGAGGGGGAGGGCGTCTCCAGCAAAGAGGGCAGTGTCTGCCTAG
Celera SNP ID: hCV8900905
SNP位置ゲノム: 87908
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51654):
TGGGAGCCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTCCAGCCTGGTGACAGGGCGAGA
Y
TCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAATAGCAGTTCAGCAAGTCACAGGAAGCTGCCCTCAGGGAAGTTTTTAGCTGATGGAAGGGCACAGTGGGACTT
Celera SNP ID: hCV30421975
SNP位置ゲノム: 84419
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51655):
CCAAAAAAGGAAAAATAAGCCAATAACCAAGTCAAAATGAGGTGTGGAGTTCTGACTGTGTGTCTTTGGGGCTTCTTCCCATCTTCCTGGCAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGTGTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID: hCV25603869
SNP位置ゲノム: 86391
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,60|T,6)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号51656):
TCTGTTACTTGCAATCAGAAGAACTTCAACTAATACTTGTTTTTTGCCTGTAGATTCAATTGACCTTGGGAATGTTGCTTAAACTCGCCTTTCACTTTCA
Y
TTTCCTATCAGTAAAGTGAAGGGTCATATCCACATTAGAGCCATCAGAGGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCA
Celera SNP ID: hCV30025585
SNP位置ゲノム:122809
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51657):
ACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTT
W
TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
Celera SNP ID: hCV31067780
SNP位置ゲノム: 146218
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51658):
GCCCTCCTGCCCACGTTGGTGCGGGTTGAATTTGACGGCCCAGCAGAATTCCCAGGCAGGGCAGCCTGGCTATCCTCCCTGGTGTCTCGGCTCTGAGAGC
R
GAGACCCAGCCTCCCAGCCTGGAGTTGTGGTGAATTCGCAAACAAGTCTCCATCTCCAGAACCTTCCTGAAGAAAACAGCTCTCCAGGCTGGGGCAAGAA
Celera SNP ID: hCV31067781
SNP位置ゲノム: 148742
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51659):
TGGGCTCAAGTGATCCTCTTACCTCATCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGTGTGTACAAAATACAAAAAACACTCCCAGCTGTCCAGCCTTAAATA
M
AATCTTGTACATAAGCCAGATGTGTTCAACAAGTAACAGCAAAACTGGTCCCATGAAACTGCCCCTTCCACAGGGGCCCTGAGGCACCTCTGCAAGGCCA
Celera SNP ID: hCV1662700
SNP位置ゲノム: 129225
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51660):
AGCCAGATGTGTTCAACAAGTAACAGCAAAACTGGTCCCATGAAACTGCCCCTTCCACAGGGGCCCTGAGGCACCTCTGCAAGGCCAGGGCCCCACAGGC
R
CTGCTGGAAAACTGCTGGTCTTCGGGCCAGTGAGGACAGAGAGAGAGCTCAGCACAGCAGGCCCCGGGCAGCCATACCCACCTCGTACCACGGTCAGAGT
Celera SNP ID: hCV1662701
SNP位置ゲノム: 129339
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,150|G,744) 全体(G,744|A,150)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51661):
AAATACAGCAAAGGTGTGTTGAGACCGCCAGTGAATCAGGTCACTGTGATGAAAGCCGCACAGCAGGTCTGTGTGTTAACCCCACGCGGCACCTTCCTTG
S
TCACTGTGAGCAAACAGTGGAATTCCCTGCTCCCAAGATCCTGTGCTGCTTCCCACTGGCACCACTCTCAGACCGTAAGAAATCGGTTTGCTCCAGAGGA
Celera SNP ID: hCV29935465
SNP位置ゲノム: 132886
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51662):
CCGTGTGGGAATGGGCAGGTGAGTGAGCTGGCATCTGTGGCCAGGTGGCTAGCGTCTGCTGAAAGGCAAAGGCTGCCTTGTGCATTTAGGGCAGGCGGCT
Y
GGTGCAGACAACACCTCGATGACAAACATGACCCCTTTCTGCAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAG
Celera SNP ID: hCV8900910
SNP位置ゲノム: 95086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,7) 白人(C,20|T,6) 全体(C,43|T,13)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,39|T,56) 全体(C,39|T,56) ;JBIC-対立遺伝子(T,347|C,963)全体(C,963|T,347) (C,-|T,-) SC_12_C(T,7|C,13) SC_12_AA(T,3|C,21) SC_95_C(C,-|T,-)全体(C,34|T,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51663):
TCCTCTAGGTCCTCTCCTCCCACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTAC
Y
AGGAATCAGGCACCACTCCGCTGCTGTAAGTCTGCGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGA
Celera SNP ID: hCV8900911
SNP位置ゲノム: 147439
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) CEPH(C,26|T,66)
全体(C,26|T,66)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51664):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID: hCV25603870
SNP位置ゲノム: 77423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8|G,68)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号51665):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID: hCV1662706
SNP位置ゲノム: 142206
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51666):
TGTGTGGCCCAGCACCCTGGACTCCTCCATGCCCAGGTGTGCTCCCCCCAGGCACGCTGGGGGCAGGGTGGGCAGCAGGTGCCCCCCACCAGGATAGTGG
Y
TCTTCCTCCTGCAGACCTTCAGCCCTCTGCTCCTGGCAGGACACTGTGGCCCTCCTGCCCACGTTGGTGCGGGTTGAATTTGACGGCCCAGCAGAATTCC
Celera SNP ID: hCV8900912
SNP位置ゲノム: 148593
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51667):
TTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCTGTAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID: hCV25603871
SNP位置ゲノム: 19757
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,74|T,2)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,68|T,2)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号51668):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID: hCV1662707
SNP位置ゲノム: 142218
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51669):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID: hCV1662708
SNP位置ゲノム: 142320
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66) 全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51670):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID: hCV1662709
SNP位置ゲノム: 142419
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492) 全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51671):
GGAAGAACCTTCTTCTGAATAGGATTTGAGGTAACTTAGGAAACTGCTCTCAATACGGAATTTTAAAGTTGGTGAGGAAGTCGACAGAAGGGGAAGTCAC
R
GTAGGAAAATCAAGGTACTATCAGGATGAAGTCAGCACGCAGAGCAAGGCCAGCGAGGCCCAGGCGCCAGGCCTTGGTCCCTGCCCACCTCACCCAGGCC
Celera SNP ID: hCV11663048
SNP位置ゲノム: 146693
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51672):
CCCGCCCCAGCCTCCCTGCTGTGACAGGGGCAGGGGCTGCGGTGACCCTGCAGCACAGGCGCGGCTCCCTCGGATCCCTTGGATCTCACCGGTGCATCTG
R
GGTTCTGCGTGGAAAGTGGCTCGGGCTTCCAATGCCGCTCTGCTTTAAGCTGGGACCGCTGTCCAGGGTGGTGCCCAGCCTTCTGGCATCTGCCATCCAA
Celera SNP ID: hCV11663049
SNP位置ゲノム: 136561
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51673):
AGAGATGGGGGTGTTCTCTCACTGCTGGCTTTTGATGAGCCCAGGAGGGCTCAGCCTTCACTATCCTCCCTAACAGGCATTTGGGGTGCAGAGATGCTGA
Y
GCCTGAATAAGGTTGGGATTCGGGGCCCTTGGGAACACTGGGCACCTGGTGGGTGGGTGGAGGGGCAGGACGGGCTGCAGCCATGTTTCCCTTAGAAACA
Celera SNP ID: hCV27510413
SNP位置ゲノム: 146932
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,287|C,1195) 全体(C,1195|T,287)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51674):
TCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCA
S
GAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCCCTGTACACCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAACAGAACAAAAAACAAAAA
Celera SNP ID: hCV29483735
SNP位置ゲノム: 106586
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51675):
CGCAGGACCTCACCGCGCCAGCGTGAAGTTCCCGGGCATGGTCATGAAAGCGTGGTTCTGTAAGAAATCAGAGGGAGAAAGGGAGAGAAGGGGGAGGGAG
R
CAACCCAAACGTTGGAGGGTATTTGTTGTAAACTTCAAACTTTTGGCAGGTTTGAAATTTTTCATAACTCCGGGGAGGAGCAAGAGGGGTGAAAAGAAAC
Celera SNP ID:hCV1662710
SNP位置ゲノム: 145005
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51676):
CACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTACCAGGAATCAGGCACCACTCC
R
CTGCTGTAAGTCTGCGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGAGCTAATGGCCCAGGCTGCCC
Celera SNP ID: hCV1662711
SNP位置ゲノム: 147459
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51677):
AGGGGAAGGAGTAGAGAGATGGAGGCGCTCAGGGGCCTTGGATTCCTTTTGTGCCTACTCGCTTTTTTCTTAGGTTATTTTCTCTCTTAAGAGTGTTCCC
R
GCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGACCCAAACTTCCTTCCCTGGC
Celera SNP ID: hCV11663052
SNP位置ゲノム: 88307
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,13|G,82) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91) 全体(G,173|A,17) ;(A,-|G,-) SC_12_A(G,10|A,14) SC_12_C(A,4|G,20) SC_12_AA(A,2|G,18) SC_95_C(A,-|G,-)
全体(G,48|A,20) CEPH(A,25|G,67) 全体(G,67|A,25)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51678):
GCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATTTGAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTTTTCTTCTTTGGTGTGTGT
Y
AGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGTCTTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCAGAAAGAAAACTGGCCCGGGG
Celera SNP ID: hCV11663055
SNP位置ゲノム: 69634
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51679):
GACATTGGATGAATCCACGCAGGGAATGTCTGTTCATTCAGCGCTGGAGCTTTGCGCCAAGCCTCTGCCCTGCTCCAGTACTCCTCATCGGGGGATATCT
R
TGAACAAGGCAGAACAGATCTCTAATCTCAGGGAGCTGTGTGCAGAGTAGTGAACAGATAAACATGTCAGAGGGTGCAGAGCCAGAGAGGGAGGAGCAGG
Celera SNP ID: hCV11663056
SNP位置ゲノム: 61037
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51680):
AACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTA
R
GTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCACATATTATATGATTCAATTTTAATGAAATCTCCAGAATAGGCGAACTGTAGACAGAGAGGAGATCAGTGGTTG
Celera SNP ID: hCV27497018
SNP位置ゲノム: 8638
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51681):
AGCTATAATGTTTACCTGCCTAAAAGTTCCATGTTGCCAGTATTAAACATACTTCTTTTTGCCATGACTAGGCATTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCT
R
TAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTA
Celera SNP ID: hCV25603882
SNP位置ゲノム: 19683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,40) 全体(A,1|G,65)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51682):
AAAATTCCCGGCAGCGTGTCGTGTTTCACAGGCAGGTGCCCGGGGCCAGTGGGCTTAAGGCCCCTTGGGGTTCCCAGGGCTCCTGTGGACGATGTCGGGG
K
GCTCTCGAAGAAGCCGACCCCACTGGGCTCCAATCTCTCAAAGCAAGAACTGAGGGCAAAGCCAGGAGTGTGTCCCAGGGAGGGAAGGGGCTGGACACCT
Celera SNP ID: hCV25603883
SNP位置ゲノム: 140525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51408):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID: hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15) アフリカ人(G,12|A,88);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51484):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCCTCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 116
Celera遺伝子: hCG25062 - 30000669983953
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY08(8523626..8554946)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
ゲノム配列 (配列番号13309):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51696):
TGACTGTCATCCCTATTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCACTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNP ID: hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,54|T,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61) 全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425) 全体(C,425|T,173)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 117
Celera遺伝子: hCG25215 - 208000034985688
遺伝子記号: A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(3866416..3926902)
染色体: Chr12
OMIM番号: 103950
OMIM情報: α-2-マクログロブリン;A2M
ゲノム配列 (配列番号13310):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51941):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAACACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTGAGTGATTACTTGAGTAAGGGAAAACTTGAATGTTATTTCAACTGGATTTCCCAGTAGGTTTCAG
Celera SNP ID: hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4) 白人(A,18|G,6) 全体(A,32|G,10)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8) 白人(A,26|G,10) 全体(A,52|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,17) 全体(G,4|A,17) ;白人(G,0|A,0) ;(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 119
Celera遺伝子:hCG25498 - 30000674839826
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(50654438..50784910)
染色体: Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ 3;MARK3
ゲノム配列 (配列番号13312):
SNP情報
コンテクスト (配列番号52245):
GCATCATACTTCTTGGCCAGCTTCTTGACCAGATTCTTATTCTTGAGTTTTTTTGGCACCTCAGTGTCCACTTGGGGGGATATCCGTGGCCTTGGTCTCG
Y
CACAGTGCTGCTGTTCCCCCAGGACCCACACTTGGGACAGGGAGTGGACTTAAGCCTGACGGTGCCCGAGAAGCGCTTGTCCTTCTGGGGGTCATAGTTC
Celera SNP ID: hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,15) 白人(C,14|T,4) 全体(C,31|T,19)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号52632):
ACCGTGTTTTCATCGTGTGTGAGCAGGGAAGGGAACTTTACTGCCTTTGTTAGGCCTATGCCGAGGATTCGTGGGATTTGCTTTATCAGAGACTCTGAAG
S
CAAAAATGCATCATACTTCTTGGCCAGCTTCTTGACCAGATTCTTATTCTTGAGTTTTTTTGGCACCTCAGTGTCCACTTGGGGGGATATCCGTGGCCTT
Celera SNP ID: hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1) 白人(C,8|G,4) 全体(C,43|G,5)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 120
Celera遺伝子: hCG26685 - 30000662163878
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6FK(5477518..5504290)
染色体: Chr2
OMIM番号: 601203
OMIM情報: インターロイキン 1 レセプター-様 1;IL1RL1
ゲノム配列 (配列番号13313):
SNP情報
コンテクスト (配列番号52699):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGAGGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCTGGAAGCACGTGAGGTACCAA
Celera SNP ID: hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,20|G,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 121
Celera遺伝子: hCG27149 - 83000098967871
遺伝子記号: MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャー レセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(27710984..27830020)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャー レセプター;MSR1
ゲノム配列 (配列番号13314):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53067):
GACTTTGGATTTCCTTATATAAGTACCTTGACAGATGACTAACCCATTTTTCCTATGCTTTACAACTATGATCAGTAACTGTAATTTTTTTAAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTATGGTAATTTTAGCTATTTAATC
Celera SNP ID: hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,6)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 122
Celera遺伝子: hCG27979 - 83000099540221
遺伝子記号: DBH
タンパク質名: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ (ドーパミン β-モノCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20530191..20565292)
染色体: Chr9
OMIM番号: 223360
OMIM情報: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ , 血漿;DBH
ゲノム配列 (配列番号13315):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53390):
GGTTTGCCCCTGCCCAGACCTGGGGCCCTCTCAGGACACACCCGTCTGTCTGACACCTTGCCCCACACAGGCATTTTACTACCCAGAGGAAGCCGGCCTT
K
CCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGTAGGCGGCTCTGCTGCCATCCTCCTCA
Celera SNP ID: hCV12020339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,33|T,1) 全体(G,67|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|G,230) 白人サンプル, Coriell 変異パネル(T,18|G,182) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(T,14|G,133) 白人, UK または Eireで生まれた両親(T,28|G,327) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,29|G,266)CEPH 個体, 非関連(T,4|G,96) 全体(G,1234|T,118) ;WIAF-CSNP-P(1(T,7|G,63) 全体(G,63|T,7)HYP3(T,15|G,133)全体(G,133|T,15) (G,-|T,-) CEPH(T,8|G,84) 全体(G,84|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 123
Celera遺伝子: hCG28122 - 30000662099332
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUMT(20563082..20586679)
染色体: Chr9
OMIM番号: 601965
OMIM情報: 上皮分化遺伝子 3;EDG3
ゲノム配列 (配列番号13316):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53566):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGAGCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCAGGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNP ID: hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22) 白人(A,2|G,36) 全体(A,4|G,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 124
Celera遺伝子: hCG28153 - 83000099552437
遺伝子記号: ABO
タンパク質名: ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラーゼ)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20154285..20186355)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO
ゲノム配列 (配列番号13317):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53617):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCG
Celera SNP ID: hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,10|T,56)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,17|T,59)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号53671):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCT
Celera SNP ID: hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,17|G,55)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,18|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号53848):
CGCTGCTGGCCGCACCATGCACTTTTTGGAGGAAGGGACCAACAGGCAGTCTTCGTTCTGTGTCCTGAGTCTTGGCACACTTCCTTTCTGCAGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGGTGAGTGCAGGGAAGAGCAGGTGGAGCATCCATGCTGGCCGGGGTGCTGGC
Celera SNP ID: hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,29|T,9)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,58|T,18)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(T,40|G,52) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(G,52|T,40) SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 125
Celera遺伝子: hCG28286 - 105000095105244
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素 2A (誘導性,血球);HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VS61(806120..861809)
染色体: Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素 2A;NOS2A
ゲノム配列 (配列番号13318):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54085):
AGCTGTGGCCAGGTTTCCAGAAGAAAGGAAAAAACAGTGTTTTTATTCATCCTGGCTTGAGAACTCTGTCATTCCCTCTCTTTCTAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTAAAGCTTTTTCCGTTGTCCTACTCCTAGCCCTGCCCTGTGGACCCAAAGTCTGGGTTCAGGG
Celera SNP ID: hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,53|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 126
Celera遺伝子: hCG28476 - 67000129466007
遺伝子記号: ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子 1 (CD54), ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1487425..1514934)
染色体: Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子 1;ICAM1
ゲノム配列 (配列番号13319):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54165):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID:hCV8726331
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177) 全体(G,1977|A,224);(A,-|G,-) ;;(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号54172):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCCTCACCGCCTGTTGTATCCTC
Celera SNP ID: hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,51|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,47|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104) 全体(G,44|A,104)(A,-|G,-) P(U1(G,13|A,27|A,-|G,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 127
Celera遺伝子: hCG28713 - 30000675559331
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(13881145..13905039)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13320):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54276):
AACTCAGAGCAAAGACAGGATGTGTAGGAGACAGGAAGGCCTGAATATCCCCCGTTTCTGGCTCCCCCAGGCTCTGGCAGTCGGGACACTGCCCTCATCG
Y
GGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACCTCAAGGACAGGTGAACGCCA
Celera SNP ID: hCV12114319
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号54316):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGCTCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGTCCCGGGGATTCAGCCACTGG
Celera SNP ID: hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,51)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 128
Celera遺伝子: hCG29299 - 66000115763904
遺伝子記号: CCL11
タンパク質名: ケモカイン (C-C モチーフ) リガンド 11;MGC22554;SCYA11
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0LL(1866110..1880780)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13321):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54374):
TCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTGCCTTCAGCCCCCAGGGGCTC
R
CTGGGCCAGGTAAGCCCCCCAACTCCTTACAGGAAAGGTAAGGTAACCACCTCCAGAGCTACTAGGTCAGCAAGAATCTTTACAGACTCACTGCAAATTC
Celera SNP ID: hCV7449808
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,6|G,34) 全体(A,11|G,65)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,202|G,1286) 全体(G,1286|A,202)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 129
Celera遺伝子: hCG29991 - 30000608579860
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8B1(28191743..28268332)
染色体: Chr13
OMIM番号: 182135
OMIM情報: 5-@ヒドロトリプトアミン (セロトニン) レセプター 2A;HTR2A
ゲノム配列 (配列番号13322):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54490):
CTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAATGGTTGCTCTAGGAAAGCAG
Y
ATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGCAACTGTGGAAGGCACACTGA
Celera SNP ID: hCV11696920
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,3) 白人(C,30|T,2) 全体(C,53|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|C,230) 白人(T,11|C,189)
白人サンプル, Coriell 変異パネル(C,22|T,178) CEPH 個体, 非関連(C,5|T,95)
全体(C,446|T,309) ;(T,-|C,-) ;WIAF-CSNP-P(1(T,8|C,68) CEPH(T,0|C,92) 全体(C,160|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 130
Celera遺伝子: hCG31440 - 30000672755513
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTAS(801255..899815)
染色体: Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT
ゲノム配列 (配列番号13323):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54704):
TTGTTCTCTGCTCACGGTTTAGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACCTGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGGTAAGCACAGCTCTCTCACTGGGGAGCCACAACCCCTGGGCTAGCGGGAGGGCCGCTACTGGT
Celera SNP ID: hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,13|G,33)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,77|A,90) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) 全体(G,512|A,606) ;(G,-|A,-) TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_A(G,-|A,-) TSC_42_C(A,39|G,45) TSC_42_AA(A,9|G,65) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,178|A,62) JBIC-対立遺伝子(A,264|G,1230) 全体(G,1230|A,264) (G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 131
Celera遺伝子: hCG31572 - 84000314791301
遺伝子記号: KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメイン レセプター (III型 レセプター チロシンキナーゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(3265538..3324648)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメイン レセプター;KDR
ゲノム配列 (配列番号13324):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55013):
TTTTTTTCAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGGTAAGCTATGGTC
Celera SNP ID: hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,1332|A,172)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 132
Celera遺伝子: hCG31588 - 84000313645322
遺伝子記号: TNFRSF10A
タンパク質名: 腫瘍壊死因子 レセプター スーパーファミリー, メンバー 10a;APO2;Apo2;DR4;MGC9365;TRAILR-1;TRAILR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUUD(20702875..20748964)
染色体: Chr8
OMIM番号: 603611
OMIM情報: 腫瘍壊死因子 レセプター スーパーファミリー, メンバー 10A;TNFRSF10A
ゲノム配列 (配列番号13325):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55214):
GAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGAGATGTGCCGGAAGTGCAGCA
S
AGGGTGAGACAACAGCCAAGGGGCTCCCAGCAGCCTCAAAGAAACCACAGAAGCAAGAACCCTAAAAAGACCCGAGTCTCCTTGTACCCGTATCTATCAG
Celera SNP ID: hCV11852251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|G,13) 白人(C,22|G,10) 全体(C,41|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-)HISP1(G,-|C,-) PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,-|C,-) AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号55243):
AAAGAAGAGTTTCCTAGCCACCGCCACGATCCTCTGGGAACTCTGTGGCAATTCATTCATTGGCTTTTCTCTCCCTTCCCAGGATCTCATAGATCAGAAC
R
TCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTACAGCTTGTAAATCAGGTACA
Celera SNP ID: hCV12102850
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,21|G,17) 全体(A,47|G,29)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号55252):
TTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAGGATGGAAGAGAGACATGCAA
R
AGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGGAGTGAAAGACTCTTTTTACC
Celera SNP ID: hCV15852235
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,67|G,11)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 133
Celera遺伝子: hCG32197 - 146000220283152
遺伝子記号: KL
タンパク質名: klotho
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8B1(14386610..14448328)
染色体: Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報: KLOTHO;KL
ゲノム配列 (配列番号13326):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55330):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID: hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|G,22)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 134
Celera遺伝子: hCG32386 - 145000147654855
遺伝子記号: COL11A1
タンパク質名: コラーゲン, タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY6P(489939..734135)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプ XI, α-1;COL11A1
ゲノム配列 (配列番号13327):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55798):
ACCTATTTAATTGCCTCTTCTTTATTTATGTCCTCTCTCTTCTTTCTAACAGGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGTAAGTATATGTTAACAAGAGTGATGTTCTGACAGTTTGCATCTGGAAGCTGCCAATGATTTCTCTGAACTTATAAGATAGACAAAAAGCACATT
Celera SNP ID: hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 135
Celera遺伝子: hCG32703 - 30000675561296
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(10792973..10807643)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13328):
SNP情報
コンテクスト (配列番号56696):
TCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATGCCCCCTCTGAGGCCTGAGAA
R
TTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGAAATGAGGAATCAGGACTATC
Celera SNP ID:hCV8718197
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,617|G,877) 全体(G,877|A,617)CEPH(G,26|A,66) 全体(G,26|A,66)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 136
Celera遺伝子: hCG32707 - 66000115711449
遺伝子記号: CXCL16
タンパク質名: ケモカイン (C-X-C モチーフ) リガンド 16;CXCLG16;SR-PSOX;SRPSOX
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(10787063..10805958)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13329):
SNP情報
コンテクスト (配列番号56778):
GATAGTCCTGATTCCTCATTTCTTTCCTTTCCAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTTACTTCCTACCAGCCCCCCAA
Y
TTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGCGCCCCACCCTCCCAGTAGGA
Celera SNP ID: hCV8718197
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,617|C,877) 全体(C,877|T,617)CEPH(C,26|T,66) 全体(C,26|T,66)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 137
Celera遺伝子: hCG33048 - 84000314084586
遺伝子記号: HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質 (ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(46744110..46845156)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
ゲノム配列 (配列番号13330):
SNP情報
コンテクスト (配列番号56926):
TCTGTTTTAGCTATCTCTTTGGTTTTGGTGTGGTAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGGTAAGGTACCCCTTGGAATGTTGTGTGTGCTGGTGACAAGGGAGGCTCTGAGTTGGGCAT
Celera SNP ID: hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 138
Celera遺伝子: hCG33203 - 68000102202487
遺伝子記号: ITGAE
タンパク質名: インテグリン, α E (抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球抗原 1; α ポリペプチド);CD103;HUMINAE
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(11729203..11827919)
染色体: Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン, α-E;ITGAE
ゲノム配列 (配列番号13331):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57398):
TGCCTGGGCAACAGAGCGAAGCCCTTTTTAAGAAGCACTTGCTATGTACAAAGCAGGTGTGCTATGAACTAACACTCTTATTCCTAGTTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAGTGAGTACTCCCAAGAGGCCAGCAGCGGTGTGACTC
Celera SNP ID: hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,19|T,17) 全体(C,49|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3) 白人(C,14|T,6) 全体(C,39|T,9)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(T,37|C,55) 全体(C,55|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 139
Celera遺伝子: hCG33395 - 30000676073403
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(29797802..29892312)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質 レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
ゲノム配列 (配列番号13332):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57637):
TAATACCTGTTAAAGTAACGTAAGTCTGTGATTTGTCAATACTAAATAAATAGTAACTCTTATGGATCTAATGATGAATTCTTTGGTTTGTCTCCCCAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID: hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,24|G,52)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34) 全体(G,34|A,34)(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 140
Celera遺伝子: hCG33721 - 146000219433902
遺伝子記号: SERPINB2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター ,クレードB (オブアルブミン), メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16862979..16891169)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13333):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57861):
ATATATAAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTGCAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGTAAGTGAAACCTGTAATTGAAATGGCTGGATCCCAAACAA
Celera SNP ID: hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,50|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70) 全体(G,34|A,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 141
Celera遺伝子: hCG34031 - 30000662063270
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x54KRFTF0F9(10863788..10895445)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoA アセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
ゲノム配列 (配列番号13334):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57917):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACCAGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTGAGTATATCATAGTGGTTTAAACATCAACCTATTTATAGGTAAGAGTAACATCTAAAAGAGTAATACATAGGAATCTTTAGAAATTATATCTTAGT
Celera SNP ID: hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 142
Celera遺伝子: hCG34605 - 30000675612483
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1500078..1522549)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13335):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58082):
TTGTGTGCTATTTTAATTAATTGCTGTTTCTGTGGTGGTGGGTCAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTCCTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,47|T,17)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号: 143
Celera遺伝子: hCG36798 - 146000219439768
遺伝子記号: KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル, サブファミリー M, β メンバー 1;K(VCA)β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUFE(5517310..5540865)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル, カルシウム活性化, 高伝導性, サブファミリー 1;KCNMB1
ゲノム配列 (配列番号13336):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58224):
TTTTCTTTACTCCATATCAAGCCCTTGGCTAAGAAATGGGGATTTCCAAGCCCACAGCTGCTCTTGTTTCTCCCCACAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID: hCV3026206
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291) 全体(G,1291|C,209)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 144
Celera遺伝子: hCG36860 - 30000676100238
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W88E(9595704..9639689)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR
ゲノム配列 (配列番号13337):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58255):
GTACTCAACCACTGAGTGTACAATTCTAATTCTCAGACTTTTTCAGCTTGACAACCTTTTAGTGATCCATTATATATTATATTTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCAGCAAAGTATGTGCAAGACAA
Celera SNP ID: hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,56|T,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314) 全体(C,1314|T,172)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 145
Celera遺伝子: hCG36879 - 30000662136326
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9281784..9333701)
染色体: Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12 レセプター,β-1;IL12RB1
ゲノム配列 (配列番号13338):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58635):
TCGATGCGTCTCTCCCCTCTCCTTCCAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGGTAAT
Celera SNP ID: hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,60)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68) JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 146
Celera遺伝子: hCG37044 - 30000669838259
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9597591..9624062)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13339):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58693):
ACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAGCGCGTGCGCGCAACGGGGAC
S
ACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGGGTGCTGTCGCCACGGGAGGT
Celera SNP ID: hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,27|G,9) 全体(C,33|G,9)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|G,5) 全体(C,39|G,5)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63) 全体(G,29|C,63)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号58698):
GCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCCCGGGACCCTCAGAGTTGCAC
W
CCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAAGATTCGAACACCGACCTCGT
Celera SNP ID: hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,6) 白人(A,6|T,30) 全体(A,6|T,36)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) HISP1(A,-|T,-)
PAC1(A,-|T,-) CAUC1(A,-|T,-) AFR1(A,-|T,-) CEPH(A,31|T,61) P1(A,-|T,-)
全体(A,31|T,61)JBIC-対立遺伝子(A,489|T,1015) 全体(A,489|T,1015)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 147
Celera遺伝子: hCG37088 - 104000117478507
遺伝子記号: SELL
タンパク質名: セレクチン L (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(8018367..8051409)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチン L;SELL
ゲノム配列 (配列番号13340):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58731):
AGCAAATTGCTATATTAAGTTTAATGGTTCACTGATTTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTGTGTTGGAAACTGCTAAGCTT
Y
CTTGAGACAGCAAGAGGAGTCAGCCTGGTCCCTGATTTCAGGAAAATTATTACCTAGCTGGGGAGTTAAGACAGGAATATAGAAAGAAAAAAATCAGAAA
Celera SNP ID: hCV30072958
SNP位置ゲノム: 23467
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58732):
AGTGTCCTATTTATCATTGCATCTTTGGGATCCACAAAATGCCTGTATATATGAGGCACTTGCTTGTGAGCCTGAATTGAATTGGACAATTTAATTTTTT
W
AAAAAGCAATGTTTGTAAACAATAAAGAATTAAAACCAAAATACATTTAAATGTCAACCAACTGAAATAGATCTATAGATCTAACTCATTTCACTTGATC
Celera SNP ID: hCV15802128
SNP位置ゲノム: 11138
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,8) 全体(A,8|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58733):
AATAAAATAGAACAAAACAAAACTGTGCATCAGTTCTGATGTAAATTTGAAGTAATTTTTCATCTATGTCTGAGAAACCTGTTACCTCAGACAGGGTTAG
Y
AGACATATGTGTTTTATTCTGATTATTAAGAAAGTTGTAAGCACCACCTCAAAGGCTATAAATGTGTGGTTTAAGAGTATACATCTAAATATAATTTTGT
Celera SNP ID: hCV2459430
SNP位置ゲノム: 7073
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58734):
AAAGGTACTTGTAGGCTCCCAAACCTACACGGTGAAAAGCTAGAGAGCATGGGCTCTCTTCAGGGGTTAACTTCAGGAAGTGCCACTAACAAGGACGTCC
R
CTAGGTGGTGAGCAAGGAAAGACGGAGGTGAAGGAACCGAAACGAGTCAAGTCCACTGCTTAGCTCTACTGAAGTTTTGCAAACATCATAAATATGTCTG
Celera SNP ID: hCV2459431
SNP位置ゲノム: 5488
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58735):
ATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAAATTATACTTTAATT
TCTGGGATACATGAGCAGAA
Y
GTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTGTTCCTCCCC
Celera SNP ID: hCV2459432
SNP位置ゲノム: 2111
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,8) 全体(C,8|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58736):
TCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCATTTAAATTTGAGAATAGTGGGTGCTA
R
GTAAGTTTTCTAACCAATCCAGAAAGACAAAGTGTGTGAGGGGGGTGGGGATTGTTGATATGCAAGAACTTCATTAGCTATGTATAACCTGAGAGCACTG
Celera SNP ID: hCV16191230
SNP位置ゲノム: 17830
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58737):
TGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAAATTATACTTTAATTTCTGGGATACATG
W
GCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTGTT
Celera SNP ID: hCV2459433
SNP位置ゲノム: 2104
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,8) 全体(A,8|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58738):
CCCTGTCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCATTTAAATTTGAGAATAGTGGG
Y
GCTAGGTAAGTTTTCTAACCAATCCAGAAAGACAAAGTGTGTGAGGGGGGTGGGGATTGTTGATATGCAAGAACTTCATTAGCTATGTATAACCTGAGAG
Celera SNP ID: hCV16191231
SNP位置ゲノム: 17825
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58739):
TATGCTTTCCAACCATCCGTCACTGGAGAGGAAAAGAGAAGGAGGACTGCCTTGAGAAGTTAACATCTGCTGCCCAGATTATCACTCCCTTTACCTTAAG
R
CATGAGTGTGTCTCAGCTTTAAAGTGTGAGCAACCCACTAGCCTGCAGCAGGCCTTGGGTGTATGGTGCCACATTTGGCCAAACTCACCTGGAAGAACCA
Celera SNP ID: hCV16191232
SNP位置ゲノム: 17113
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,230|G,1054) 全体(G,1054|A,230)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58740):
ACTTAGAAAAAAGTAAGTCTAGATACTTCTTTCAGGGTATAGTGGGAGCACTGGCACTTTCACAAGTCTCCCTGGCTCCACGTTTTTCCCCATTTTACCA
Y
GTCTTCCAAGTTCCTGCCATAAGTTCAGCTTAATGATCAAGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGT
Celera SNP ID: hCV2459436
SNP位置ゲノム: 1935
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58741):
AAAAAAATTAGTCGAGGGTTGGGGCATGTGCCTGTAGTCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGGAGAAGGGGCACTAGACCCTAGGATTCCTTGAGTGCAAT
R
AGCTATGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGAGTGACAGAGCAGCATTCCCATCTCTTAGAGAAAGAGAGAGAGAGATTGAGAGAATTAGAGGAGAGGAC
Celera SNP ID: hCV2459437
SNP位置ゲノム: 1736
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58742):
ATTTTTGCTAATGCCTTTTCTCTATTTTCTATTTTCAGGCAAGAAATCCAAGAGAAGGTAAGTTTTATTAGTGGCGAGGAGTTTCCACATCTGCTGATTC
R
TTCTCTACTTCCTTAAGTTACTTCCTGCTCTAGCTAGACACATTAACCCCATAGTAGTTTATTTACCTGGGGTCCTCATCCAAATGACCAGATAAGGTGA
Celera SNP ID: hCV15867960
SNP位置ゲノム: 21213
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;(G,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58743):
GAAATAATTGCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTTAACCTTCTCACTCATTAAAAACAAGTAATTTCAAGAGTTTCAAGGTATGCCACTAAG
Y
TTCCTATAAGTGTTACAGAATATTAGTATTGGTAATTTCATTCCAAAAGCAAATAAATGCCTATGACTATATGCTTAGTGTATTTTATACGTAAAAATTT
Celera SNP ID: hCV25619716
SNP位置ゲノム: 10003
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,36) 全体(C,2|T,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58744):
CCTCAATTATAAAGGAATAATGTTAATTAAGAAATCTCTGTTAAGGTACTTACAATCTGTACCAAATATTTAGCACCTCATTTTCTATTTTTTATTCATA
R
TTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGGGTTTATCATTTTTTGGTCCTTCTCCCATTGTTGTGACAAATT
Celera SNP ID: hCV30397230
SNP位置ゲノム: 7607
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58745):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID: hCV25619717
SNP位置ゲノム: 9166
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,73)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号58746):
CGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAAAGGCAGCCCTCTGTTACACAGGTAGGGAGTGA
S
AAGACGGCTATGCTGCCTCAGACTCAGGAAGGGCCACGGTTAAGAGAATACTCAGATTTACCCCATGGAAAGGTGGGGGGATGAGAACAGCTTCTGGTTC
Celera SNP ID: hCV25619718
SNP位置ゲノム: 9299
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,38) 全体(C,75|G,1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58747):
TGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATTTCCAAGTCTTAAATTTACCTATTGTACCACCAATCAGAACAGGGAAATAGATACAGTTTCTGGA
K
AGGGTTGTCAAAATCAAAAGAGTTAAAATTCTGGAACTGAGCTAGAATAGAAGACAGAATTGAGGTCAAAATGCTTCCTAGACTTTTATATTCTCTCCTT
Celera SNP ID: hCV32141590
SNP位置ゲノム: 12400
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58748):
CCCTCAATTATAAAGGAATAATGTTAATTAAGAAATCTCTGTTAAGGTACTTACAATCTGTACCAAATATTTAGCACCTCATTTTCTATTTTTTATTCAT
M
GTTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGGGTTTATCATTTTTTGGTCCTTCTCCCATTGTTGTGACAAAT
Celera SNP ID:hCV30577323
SNP位置ゲノム: 7606
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58749):
TTCATCTATGTCTGAGAAACCTGTTACCTCAGACAGGGTTAGTAGACATATGTGTTTTATTCTGATTATTAAGAAAGTTGTAAGCACCACCTCAAAGGCT
R
TAAATGTGTGGTTTAAGAGTATACATCTAAATATAATTTTGTATTTCATTTGCAGATATTTCCATGGAAATGTCAGAGCACCCAGAGGGACTTATGGAAC
Celera SNP ID: hCV32141592
SNP位置ゲノム: 7131
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58750):
GGAGCAGGAGGAAAAAGAAGAGGAAGAAGAACAGCAACAACAATGAGTGAAGGAGGAGGAGGGTAAGGAAAGATGCATAGGAGAATGGAAGGAAGGATAG
M
AAGGAGGGAAGGAAGAGAGAATCTAGTCACATTACTTTCTGATCAGCAGTTCATTTTTGTCTCAGTGGGAGGCAATAGAGGCCAGTCTAGGAAAGGGGTG
Celera SNP ID: hCV32141593
SNP位置ゲノム: 5879
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58751):
CGTCCACTAGGTGGTGAGCAAGGAAAGACGGAGGTGAAGGAACCGAAACGAGTCAAGTCCACTGCTTAGCTCTACTGAAGTTTTGCAAACATCATAAATA
Y
GTCTGAAATGCAGTTTTGATTTGTAGTATTTGCAATTTCCAAGGGCCATTTACCACAGGTAGCCAAGAGTTAGTTTAGCATTTATGAAAAAGATAGGGGA
Celera SNP ID: hCV32141594
SNP位置ゲノム: 5583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58752):
GTTTGCCGTATTTTATTGAGTATTTTCGCAATGATGTTCATCAGGGATATTGGCCTGAAATTTTCTTTTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGGTTTTAGTATCA
S
GATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTGAGGGAGGAGTTCCTCTTTTTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTC
Celera SNP ID: hCV32141595
SNP位置ゲノム: 4566
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58753):
CCTGACATTTCTATCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGGCAGTGAAAATTTTTGGGGGTGGTGTGGAGAGATAA
Y
GGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCAGGATTAGGGGTGGCGTGAGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTGGTAAGGGGTG
Celera SNP ID: hCV11342207
SNP位置ゲノム: 29483
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58754):
CATTCAGTATGCTATTGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGATACGTTCCATCAATACCTAGTTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAA
R
GGGTGTTGAATTTTATCCAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTTTTTGTGATTGGTTCTGTTTACGTAATGGATTCTGTTTATTGATT
Celera SNP ID: hCV32141596
SNP位置ゲノム: 4280
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58755):
TTGACTTCCTCTCTTCTATTTGAATACACTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATACTATGTTGAACAGGAGTGGTGAGAG
R
GGCATACTTGTCTTGTGCCAGTTTTTAAAGGGAACGCTTTCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGCTATTGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTAT
Celera SNP ID: hCV32141597
SNP位置ゲノム: 4128
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58756):
CATGTCATCTGCAAACAGACACAATTTGACTTCCTCTCTTCTATTTGAATACACTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATA
Y
TATGTTGAACAGGAGTGGTGAGAGAGGCATACTTGTCTTGTGCCAGTTTTTAAAGGGAACGCTTTCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGCTATTGGCTGTGG
Celera SNP ID: hCV32141598
SNP位置ゲノム: 4103
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58757):
TTTATTCTCTTTGTAGCAATCGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTATTGCTGTATAGGAATTCTTGTGATTTTTTCACAT
K
GATTTTGTAACCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTGATCAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGATTTTCTAAATATACAATCATGTCATCTGCA
Celera SNP ID: hCV32141599
SNP位置ゲノム: 3915
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58758):
TCTGTAAAATCTTCTACAATTCCAAAACAGCCAGCATTTTCCAAGTGATGTTTTAATAATGAACCATAGTTAATTTGGTCTCTTATAAATTGGACTCTAC
Y
GTTTTAGCAAATTTGGACTTTTTAATCTTTGATTTCTATAAAGAAAGGGATTGCCAAGAAATAATTGCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTT
Celera SNP ID: hCV11975318
SNP位置ゲノム: 9845
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;JBIC-対立遺伝子(T,390|C,1098) 全体(C,1098|T,390)CEPH(T,23|C,69) 全体(C,69|T,23) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58759):
GCTCACATCACCTCAGTTTTCACATTGTGAAGTAGAGAGTGTGGTGCTGCGTGCTTCCTTCTTGGTCTAACCTTATATAATTTTATATAAAAATTGCACT
R
TCTTTGGTGTATGAATATTTCTGTAAAATCTTCTACAATTCCAAAACAGCCAGCATTTTCCAAGTGATGTTTTAATAATGAACCATAGTTAATTTGGTCT
Celera SNP ID: hCV11975319
SNP位置ゲノム: 9725
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,348|A,1148)全体(G,348|A,1148) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58760):
TACCAAATATTTAGCACCTCATTTTCTATTTTTTATTCATAGTTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGG
S
TTTATCATTTTTTGGTCCTTCTCCCATTGTTGTGACAAATTTTATATCTGATTCTTGAAGACTCTCCAGCAATAGCTTTGAACTTGGTTTTTCATTTCCT
Celera SNP ID: hCV27936996
SNP位置ゲノム: 7666
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58761):
GCTTGGCCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGCACGTGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAAGTTGAGG
Y
GGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATA
Celera SNP ID: hCV30090966
SNP位置ゲノム: 25344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58762):
TTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTTGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGGCTTTTTTTA
R
TTGGTAGGCTATTAATTGCTGCCTTAATTTCAGAACTTGTTATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTC
Celera SNP ID: hCV29621703
SNP位置ゲノム: 4712
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58763):
TCTTCTATATGTTTCATATAAATGGAATCAGACAACATGTAACCTTTTGTATCTGGCTTCTTTTGGAACAGGAATTAAAA
GAAATTAAATAATGTGTAAG
Y
GGAAACTCAGTTGTATGTAACAAAACCCAACTCCCCCTGAGAAAGAGAAAGAGCTGGAGCCCTTTAAAAATTAACTGCCTGTTTTTCTGTGGCTAGTGAG
Celera SNP ID: hCV11342286
SNP位置ゲノム: 518
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58764):
GGCAAGACAATTTGGTTGATAAGGCACAGATCCTGAACTAACCTGTAAGGCATGTCCAGTTTTTGGACAGGTAAAATGGGGGAATTGTAAGGAGAGTTTA
Y
AGGCTTTAAAAGGACATGTTGTAACAGGCAAGTGATAACAGGCTTTAATCCCTTTAAAGCCTGTTGTGGGATGGGATACTGGCGTTGACCCAGGTAAGGG
Celera SNP ID: hCV27243119
SNP位置ゲノム: 31766
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58765):
ATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAAAGGCAGCCCTCTGTTACACAGGTAGGGAGTGACAAGACGGCTATGCTGCCTCAGACTCAGGAAGGGCCACG
S
TTAAGAGAATACTCAGATTTACCCCATGGAAAGGTGGGGGGATGAGAACAGCTTCTGGTTCATTCTAAAATACATCTAGCCCTCTATATAATCTTGCATC
Celera SNP ID: hCV25619725
SNP位置ゲノム: 9338
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,2|G,36) 全体(C,2|G,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58766):
AGAAGGTAATGTGGAGTGGGTAGCCTCTGCATTGATTAAGAAGGGGACGGACTTACCCTCCACTGTAAGAGTTACCAAAAGCATCTGTGATGGTCCAGGA
K
GCTTCTGAGGCGATCAGGCAGCATCAGTCTTCAGCCACTAAGCCAAGAAGATCTGGGAAGGAGTCAGTCAGAGAGCCTTGGGCCAGAGTTCCAGGGGCTC
Celera SNP ID: hCV32141567
SNP位置ゲノム: 32335
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58767):
AGCCTGTTGTGGGATGGGATACTGGCGTTGACCCAGGTAAGGGTGATTAGGTTTTAATGGGATAGTAATGAGGGTGTGATTTGTTGCCAGGGAGGGAGTA
K
AGGTGTCCCATACCTGTGGGTTAAGGTAGGGGGATATGAGAGGAAGTGGCAAAGGAGTTGCCACTTTTGGGTTGGGAAGAAGGGCAGCAATGAGATGTGG
Celera SNP ID: hCV32141568
SNP位置ゲノム: 31924
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58768):
ATTGTAAGGAGAGTTTACAGGCTTTAAAAGGACATGTTGTAACAGGCAAGTGATAACAGGCTTTAATCCCTTTAAAGCCTGTTGTGGGATGGGATACTGG
Y
GTTGACCCAGGTAAGGGTGATTAGGTTTTAATGGGATAGTAATGAGGGTGTGATTTGTTGCCAGGGAGGGAGTAGAGGTGTCCCATACCTGTGGGTTAAG
Celera SNP ID: hCV32141569
SNP位置ゲノム: 31849
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58769):
CAAATGGTTTTTCTAGTTATAGATCCTTGAGAAATCGCCACATTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTTCCACCAACACTGTAAAAAGCATTC
Y
TATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATAATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGCATCTCATTGTGGTTTTGATTTGC
Celera SNP ID: hCV30486830
SNP位置ゲノム: 2698
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58770):
AAGACTCATGTCTCAAAAACCGAGCTCTCCGAGTGAACAATTCCTTTTCCTCTTAAGGGCTTACAACTCTAAGGGGGTCTGCGTGAGAGGGTCATGACTG
M
TTGAGCAAGCAGGGGGAGCAAGCAGGGGGTACATGACTAGGGGCTGCGTGTACTGGTAATTAGAGGAACAGAACAAGACAGGGATTTTCACAGTGCTTTT
Celera SNP ID: hCV2459411
SNP位置ゲノム: 29790
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58771):
AACGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCAGGATTAGGGGTGGCGTGAGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTGGTAAGGG
K
TGATATTATGGGGTTGTTAGATGAAACTGTAGCAGGACAAGACACAGACAAAACCCCTCAGACACTGAGTTAAAGAAGGA
AGGGCTTTATTCAGCTGGGA
Celera SNP ID: hCV2459412
SNP位置ゲノム: 29581
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,7) 全体(G,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58772):
AAGATTTCATAAGTCAGCATGAAGTTTCGATTCACTTCTCAACAAGTCTTTTTGAGTACCACAAGAAGCACAGTGTTGGGATAAAAGCTGTCAGGGTTAC
M
ATAAGGAATTAGCATGGTAGATTCCCGCTCTCAAGAAGCTCACGATCTAATGAGCTTGTTAGATTAATTAGAACTCTAAGGTCTGGAAGAAACTATGCCA
Celera SNP ID: hCV16161169
SNP位置ゲノム: 10622
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58773):
TAGAAAGAAGCAAGAAAGAGGCTTCTTGTCCAAATTGCACTGTGGAAAATGAATAAATGTATTCTTTAGACATCTATATTTTTCCCCTTAAACTTCCTCC
Y
ATCTGCCAGTTGACTTCTCTGTACAGTTCTTTCTCCAAAGTTCTTTGCATTGCCCTCTTTCAACTTCAGCAATTTGATTTTTCCCTTCTGTTCAAATGTC
Celera SNP ID: hCV2459414
SNP位置ゲノム: 28656
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58774):
TGAAATGGGGATCCCATTATCTTCGTCACATGATTGTGCTCCACATTTTATGAAATAACTCCTCCTATGCTTTACTCAGAGTACCAAGTTCATGAAATTG
W
CAGAGTCCCAGGAACACAGAATTATTCATTCCTTCTGATTTGTTCACCCAAGATCAATGTGCCTGGGCTGTATTATTGTAGTTTCCTACAGAAATAGTTC
Celera SNP ID: hCV2459415
SNP位置ゲノム: 28336
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58775):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID: hCV2459416
SNP位置ゲノム: 26129
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号58776):
GAGCATGGAATGTTTTTCCATTCATTTGTGTCCTCTCTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAATAGGTCCTTCACATTCCTTGTAAGTT
S
GATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATCGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTATTGCTGTATAGGAATTCTTGT
Celera SNP ID: hCV32141600
SNP位置ゲノム: 3801
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58777):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID: hCV2459417
SNP位置ゲノム: 26064
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号58778):
TCAGTAGTAGCTTGATGGGGATAGCACTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGTCATTTTCATGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAAT
R
TTTTTCCATTCATTTGTGTCCTCTCTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAATAGGTCCTTCACATTCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGT
Celera SNP ID: hCV32141601
SNP位置ゲノム: 3712
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58779):
ATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTAGAAGAAAAGATTTCAAATAGTAGTCTTTAATACTTTAAA
K
GATTAAAACAGTAATGCAACACTGTCTACGTGCTAGGACCTGAACTAAATACTTGGAAATATTTTATTTTATCAACCCAATGAGGATGATACAATTATTA
Celera SNP ID: hCV2459418
SNP位置ゲノム: 19974
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58780):
CCATACCTACGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTCCTAGAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTCCATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTT
Y
ATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACATCATTTATTAAATGGGGAATCCTTTCCCAATTGCT
Celera SNP ID: hCV32141602
SNP位置ゲノム: 3243
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58781):
GTTCCTTTTTCTTCAAAATGAAACTCTCTCAGTAGGAACAGATTCTTACTCATCTATTGCTGTTAGGTTCATCATCCCTAAAAAAAATATTTATGTGAAG
Y
TAACCAGAATCTGAAATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTAGAAGAAAAGATTTCAAATAGTAGT
Celera SNP ID: hCV2459419
SNP位置ゲノム: 19858
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58782):
TGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTTTTTCTAGTTATAGATCCTTGAGAAATCGCCACATTGTCTTCCAC
R
ATGATTGAACTAATTTACACTTCCACCAACACTGTAAAAAGCATTCTTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATAATCG
Celera SNP ID: hCV32141603
SNP位置ゲノム: 2651
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58783):
TATGGCTGTATAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATCATCTTTATCCAGTTTATCATTGGTGGGCATTTGGGTTGGTTCCAACTCTTTGCTGTTGTG
M
ATAGTGCCTCAATAAACATAAGTGTGCATGTGTCTTTATCGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGG
Celera SNP ID: hCV32141604
SNP位置ゲノム: 2504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58784):
AGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTT
W
AATTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCAT
Celera SNP ID: hCV32141605
SNP位置ゲノム: 2075
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58785):
GGTGAGAGCAGTCTCAGGGAATTGGTGTGGCTGAAAGCCTGATTGGACAAGCTTCAAGACAGAATTACAGCCTGAGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTA
Y
AAAAATAAAAAATAAAAAAATTAGTCGAGGGTTGGGGCATGTGCCTGTAGTCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGGAGAAGGGGCACTAGACCCTAGGATT
Celera SNP ID: hCV32141606
SNP位置ゲノム: 1622
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58786):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP位置ゲノム: 13007
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号58787):
TAAATGGTATTCAAAGTCAAGAGTGTGAATTGGACCACCAAGTTAGTGAGGTTAGACACAGAAGAGCAAAGCGGTGATCTCTGGAGTACTCCAAGGGTTT
S
GAGGTTGGGGAGATGAGGGAGAATCAACACATGATACAGAAGAAATAGCCAGTGAAGTAGGAGGAAAACCAGGAGCTCCCTGGTGAAGTAAGATGAGGAT
Celera SNP ID: hCV32141607
SNP位置ゲノム: 1382
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58788):
TGGCTTCTTACTGAAAGGTTACCCTGTAACATGCAATTTTGCATTTGAATAAAGCCTGCTTTTTAAGTGTTAACTAGTTTGCCTAGTTTGTTATTTTGAA
A
TTATCATATGTTTTGTTTTCTCCCCAGTGAGATTACATGCTCCTTCAGGGCAGAGTTTGTGTCAGATCCCTGGAGTATCTAGTGCATTACTTGACACTCA
Celera SNP ID: hCV27243129
SNP位置ゲノム: 27065
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58789):
TGAATTTTATCCAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTTTTTGTGATTGGTTCTGTTTACGTAATGGATTCTGTTTATTGATTTGTGTA
Y
GTTGAACCAGCCTTGCATTCCAGGGATGAAGCCAACTTGATTGTGGTTGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTCAGTTTGCCGTATTTTATTGAGTA
Celera SNP ID: hCV27243161
SNP位置ゲノム: 4387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58790):
TGCACCTAAATAATAAATATCCTCCTGAACCCCATCGGTCTCTCTGATTTCTTAAAAAATCCCGCAATATTTCCACTACCAAAATTTGTTGACACATTGG
R
TATGACTTGTGAAAAAAAAGAGAGGTGTCTCAGTTAACTCCAAAAGTTTTGGTCTGAGTAACTGGAAGGATGGAGTTATAATCCACTGAGATGGAAAGGC
Celera SNP ID: hCV32141608
SNP位置ゲノム: 1009
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58791):
GAATTTTTGGTGTGTAAGATTTGTCCCTGTGCACAAAAGCTATACCCCTAAATCAAGTTACATCAAAATGATAGATCTACGTAGGAAGTACAGAGGAAGA
R
CTAGACAATCAGTGCCTTTGATAATAAGGCAGGGGAGGAGAAGCTGACAGCTGGGGCCAGTTGGAAACTTAGGCTCACATCACCTCAGTTTTCACATTGT
Celera SNP ID: hCV27480806
SNP位置ゲノム: 9552
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,340|G,936) 全体(G,936|A,340)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58792):
ACCCTGTAACATGCAATTTTGCATTTGAATAAAGCCTGCTTTTTAAGTGTTAACTAGTTTGCCTAGTTTGTTATTTTGAAATTATCATATGTTTTGTTTT
Y
TCCCCAGTGAGATTACATGCTCCTTCAGGGCAGAGTTTGTGTCAGATCCCTGGAGTATCTAGTGCATTACTTGACACTCAATAAATGAATGTTCAAATAA
Celera SNP ID: hCV32141570
SNP位置ゲノム: 27085
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58793):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID: hCV32141572
SNP位置ゲノム: 26092
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号58794):
CATACCTACGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTCCTAGAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTCCATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTT
R
TATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACATCATTTATTAAATGGGGAATCCTTTCCCAATTGCTT
Celera SNP ID: hCV27243168
SNP位置ゲノム: 3244
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58795):
TCGCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAAT
W
AATAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGGAGACAAAGACCGTATGCA
Celera SNP ID: hCV32141574
SNP位置ゲノム: 25452
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58796):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTGCTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID: hCV8919501
SNP位置ゲノム: 26180
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91) アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,3|T,92) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78) 全体(C,703|T,341);(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80) SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75) TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-) SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号58797):
TATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACGATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGG
K
GCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTGAGATTCTGTAGGCATTAGACTAGCAAGGCTGGTCCAGTCTTTGCCTATGCTGTAGACTCA
Celera SNP ID: hCV8919502
SNP位置ゲノム: 15757
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,5) 全体(G,1|T,5) ;(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58798):
TGGCAAAATAGGGCTTTCACCTGGGTAGGATGATTCTAGAATGCCACTTTACAGCCACTGAAATATATTGCCTCCCAAATGATTCTTTCTGCTCAAAGAG
W
TTTTTTTAAGTTATCTACTTATTTATATTCTGCTTTTTTCAAAAAGAATGTGAGAACAGTACAAAATGTGTTCAGTATAGCAAATTAAAATTAATTAAAA
Celera SNP ID: hCV32141575
SNP位置ゲノム: 20248
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58799):
CTAGCCACTCTGAGAAATGGGAAGTTTTGATCAGAAAGCTCTGCTTTCACAATATTGTTACCTTTCCGTAAAGATTTCATAAGTCAGCATGAAGTTTCGA
Y
TCACTTCTCAACAAGTCTTTTTGAGTACCACAAGAAGCACAGTGTTGGGATAAAAGCTGTCAGGGTTACCATAAGGAATTAGCATGGTAGATTCCCGCTC
Celera SNP ID: hCV11342221
SNP位置ゲノム: 10552
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号58800):
GGCATTTACAAGGATAAAAGTAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACA
S
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTG
Celera SNP ID: hCV32141578
SNP位置ゲノム: 19210
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58801):
ATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAA
Y
GATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGGTGCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTGAGATTCTGTAGGCATTAGACTAGCAAGGCTG
Celera SNP ID: hCV8919507
SNP位置ゲノム: 15728
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) CEPH(C,29|T,63)
全体(C,29|T,63)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58802):
AAGATTTTAGTTGTAGGTTGGTCCTTTAAAACATGAAGAGTATTTTTCCTATGGAGGCAATGGTAGAAATAATGGCTACATTCCCAGGCTAAATCTAAGA
S
AAAATATAGTTAATGGCATTTACAAGGATAAAAGTAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATG
Celera SNP ID: hCV32141579
SNP位置ゲノム: 19095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58803):
TTTCCTTTGACTGGTGAATTATCCAGTTCAGATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAG
W
CATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACGATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGGTGCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTG
Celera SNP ID: hCV8919508
SNP位置ゲノム: 15697
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58804):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID: hCV8919509
SNP位置ゲノム: 9136
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T,56)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号58805):
ATAAATAAATAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGGAGACAAAGACC
K
TATGCACCACAAAAATTTCTCCAAGTGGGGTCTGTGCGCCAGTGGCATAAGCATCACTAAAGAGCTTGTTAGGGGTGCAGAATCTCAGGCTCCACTCAGA
Celera SNP ID: hCV30468914
SNP位置ゲノム: 25546
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58806):
TAGTATGGAGACTTTCCCTCCTTTCTTTTAGGAAAGGAATAAGGAACAGTTCCAGAAACATGTGTCCTTGTGCATGGGCTCATCTAGACACATTTTGTGC
W
CCAGGCATTATCATTTTCTGATTAGTCACTACCATTGGCCCTGTTTGGTAAATAAGGAAACCAGGGCAATGATGTTTTAG
GCCAAATCTCAAAAATACCA
Celera SNP ID: hCV2459420
SNP位置ゲノム: 19490
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,8) 全体(A,8|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58807):
GCTTATGAAGAATAGATAGGATTTAGGTATATGGAGAAAAGCAGGAAAGGAAGGCAGTCTGTAGGAAGGAAATTGTGTAAGCAGTGGTATGGTAGTGAGA
M
TATGAAAGCATTTTTCAGGGGCCACTGAGCAGAACTTTCTTGAGCCCATGGCTTATTGAGGAGTTGTGGAGTTGAAGTTGGAAAGGAAGGCTGGCCCCAA
Celera SNP ID: hCV16191220
SNP位置ゲノム: 23766
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,172|C,1280) 全体(A,172|C,1280)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58808):
ACATGTAAATCAGCCCAGGACACACCTTCATTAAAACAGGTTGGCTGATTTTCGCTTTTCATCTGATAAACTTTTAAAAATGTCTATTACCTTCAAGGCA
R
CTTGCTAGGCTGATAACAACTAAGTGAGATATTCTAATGGTTCTTTGCTCTTATGTAATTCTTTAATACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCCTCACTCTG
Celera SNP ID: hCV2459423
SNP位置ゲノム: 16389
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58809):
ATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCTAGAGCAAGGTAGCAATAATGGCTTAAAT
Y
TGACAGATGAGGAATAAGACATGAAAGTTGTACTGTTTACTAAATGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATTTCCAAGTCTTAAATTTACCT
Celera SNP ID: hCV2459424
SNP位置ゲノム: 12255
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58810):
GTGAAATCTAAGCTCTTCAAGCCCCAGAGTAATGCTTGATATATAATAGATACTCTTTAAATCAATGAAAAAAGATAACATTTTCTCTTAGTTCCCATGT
Y
TCTCCCTAATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCTAGAGCAAGGTAGCAATAATG
Celera SNP ID: hCV2459425
SNP位置ゲノム: 12146
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58811):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTCTCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAACTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID: hCV27243130
SNP位置ゲノム: 26843
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128) 全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号58812):
ATTTCTACCTACCATTTTGTCCTACAGGGTGAAATCTAAGCTCTTCAAGCCCCAGAGTAATGCTTGATATATAATAGATACTCTTTAAATCAATGAAAAA
A
GATAACATTTTCTCTTAGTTCCCATGTTTCTCCCTAATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTG
Celera SNP ID: hCV2459426
SNP位置ゲノム: 12118
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58813):
GTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTAAATTAAATTAAAT
W
AAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGGAGACAAAGACCGTATGCACCACAAAAATTTCTCCAAGTGGG
Celera SNP ID: hCV27243131
SNP位置ゲノム: 25475
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1|-,3) 全体(A,1|-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58814):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGGTAAGTCTCTTTCCTTTCTTTGCTTCTTCTTAGGTAAAGTCACAGGAATCATTATAGCTTATCATGAAGCTGGTTGGAACAAAATGATACTAGCCAC
Celera SNP ID: hCV2459427
SNP位置ゲノム: 10359
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,12|T,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220) 中国人(C,0|T,46) 日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85);(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号58815):
GCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAA
W
TAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGGAGACAAAGACCGTATGCACC
Celera SNP ID: hCV27243132
SNP位置ゲノム: 25454
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1|-,3) 全体(A,1|-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58816):
AGAAGGTCTAGGTTCTACTTCAAATCTGCAAACAACTATTCTGTGATCCTGAGATGGTCACATACACTCTTAGGCTCTGTTTCCTCATCTCTAAGTGTCT
R
GCTCAGCCTGGAGTAGTGCTAGGTTCTTTTTAGCTGTAACATTATGTAAGTCTGCATAGGTCACACTGATGTCTTGCAGATTTCCTGGCACATCATGGAA
Celera SNP ID: hCV2459428
SNP位置ゲノム: 8821
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58817):
CTTATTATGCTTCTCCCATAGGTACATATGTGTTGGCCTTCAAGAAATGATTCCAGGATTAAAAAGTATACGTAAATTGTATAGTTATATGATATTACAC
K
GTAATTAGTTGTAAATCATTAACAGCTACAAAGAAAAAGAAATATGAATGTCTAAAATATGTTGGTTAAATTTCACCTGAAATAATTTTGAGAAAAAAAT
Celera SNP ID: hCV2459429
SNP位置ゲノム: 8542
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58818):
AAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
ATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGACTAGAGCCTTCACCCCTATTCT
Celera SNP ID: hCV27243135
SNP位置ゲノム: 19233
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58819):
AAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
AATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGACTAGAGCCTTCACCCCTATTC
Celera SNP ID: hCV27243136
SNP位置ゲノム: 19232
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58820):
TTGGCTTTAAGGATTCTCACTACAGATAATGCTGAAGATAATAATATGAAGACTAGCTAATGTTTACTTAGAATTTCTGATGAGTCAGGCTTTGTTCTAA
S
GTCCTTGACTTATGCTAATTGAATTACATTTAGTTTCCATATCAATTTGATAAAGATAACACAATTTCATTATTCCTCTTATATAGATGAAGAAACTGAA
Celera SNP ID: hCV25619707
SNP位置ゲノム: 12729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,36) 白人(C,2|G,38) 全体(C,4|G,74)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58821):
AAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
GAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGACTAGAGCCTTCACCCCTATT
Celera SNP ID: hCV27243137
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58822):
GCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTTAACCTTCTCACTCATTAAAAACAAGTAATTTCAAGAGTTTCAAGGTATGCCACTAAGTTTCCTATA
R
GTGTTACAGAATATTAGTATTGGTAATTTCATTCCAAAAGCAAATAAATGCCTATGACTATATGCTTAGTGTATTTTATACGTAAAAATTTTAGCATATG
Celera SNP ID: hCV25619708
SNP位置ゲノム: 10012
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58823):
TAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
AGAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGACTAGAGCCTTCACCCCTAT
Celera SNP ID: hCV27243138
SNP位置ゲノム: 19230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58824):
AGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAA
A
TTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCT
Celera SNP ID: hCV27243172
SNP位置ゲノム: 2077
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,8) 全体(A,8|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58825):
TCAGTGGGAACCCTGCCTCTGTCTCCGTGATGTGACCCTGGCCAGTTGTTACTCTCTCTGAACTTCAGATTTATTTATGAAATGGGGATCCCATTATCTT
Y
GTCACATGATTGTGCTCCACATTTTATGAAATAACTCCTCCTATGCTTTACTCAGAGTACCAAGTTCATGAAATTGTCAGAGTCCCAGGAACACAGAATT
Celera SNP ID: hCV29397271
SNP位置ゲノム: 28259
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58826):
AATGATCAAGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAA
M
TTTTTTTAAATTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAA
Celera SNP ID: hCV27243173
SNP位置ゲノム: 2067
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58827):
TGGTGGATATCACATTCAAACTCTTTTTGTAGTTGAACTAATTAAGTAAGTTTTCTATAGGCCTTGAGCAAGTGACAGAGTTAGTTACAATAATCATAAA
M
CTTTATCAAATATTAATTCCATGTTGTATACTGTTATGAATGGTTTACATGTCTTAAATCATGAAATATGCCTTTAAGTCTGTGGGAGAAGGGTCTATGA
Celera SNP ID: hCV29397272
SNP位置ゲノム: 24103
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58828):
TATGAAAGCATTTTTCAGGGGCCACTGAGCAGAACTTTCTTGAGCCCATGGCTTATTGAGGAGTTGTGGAGTTGAAGTTGGAAAGGAAGGCTGGCCCCAA
Y
AACATAAGTCTTGAATGCTTCACCAGATGGTCTAGAAAGGCCTAGCAAAGAAGAATTATTTGCCCAGCTCTCATTTATTGACCAAGGCTGTATTAATTCA
Celera SNP ID: hCV29397273
SNP位置ゲノム: 23867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58829):
AGTCAGGCATGGTAGCATGCACATGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGA
S
AGCACCACTGCACTCCACAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCATTTATAAAACAACATCTTCCATTTTCACCAACTTA
Celera SNP ID: hCV32141580
SNP位置ゲノム: 18875
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58830):
GTCCTTGAGGCACAGGAGGAGAGACTGGCTGGAAGAATATTAGCAAAAAGCTAATTACCATGCTAAGCAAATTGCTATATTAAGTTTAATGGTTCACTGA
W
TTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTGTGTTGGAAACTGCTAAGCTTTCTTGAGACAGCAAGAGGAGTCAGCCTGGTCCCTGA
Celera SNP ID: hCV29397274
SNP位置ゲノム: 23402
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58831):
CAAAAAATTAGTCAGGCATGGTAGCATGCACATGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGT
R
AGCCATGACAGCACCACTGCACTCCACAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCATTTATAAAACAACATCTTCCATTTTC
Celera SNP ID: hCV32141581
SNP位置ゲノム: 18866
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58832):
TATATGTTTCATATAAATGGAATCAGACAACATGTAACCTTTTGTATCTGGCTTCTTTTGGAACAGGAATTAAAAGAAATTAAATAATGTGTAAGCGGAA
R
CTCAGTTGTATGTAACAAAACCCAACTCCCCCTGAGAAAGAGAAAGAGCTGGAGCCCTTTAAAAATTAACTGCCTGTTTTTCTGTGGCTAGTGAGACTTA
Celera SNP ID: hCV27243175
SNP位置ゲノム: 523
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58833):
TGAAACTGAACACATGCCCCCTTAGTTCCTTTTTCTTCAAAATGAAACTCTCTCAGTAGGAACAGATTCTTACTCATCTATTGCTGTTAGGTTCATCATC
M
CTAAAAAAAATATTTATGTGAAGCTAACCAGAATCTGAAATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTA
Celera SNP ID: hCV29397275
SNP位置ゲノム: 19834
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58834):
ATATACCTGTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGCTCAGCAGTTCAAGACCAGC
Y
TGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAG
Celera SNP ID: hCV32141582
SNP位置ゲノム: 17355
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58835):
AAGAGTGTGAATTGGACCACCAAGTTAGTGAGGTTAGACACAGAAGAGCAAAGCGGTGATCTCTGGAGTACTCCAAGGGTTTGGAGGTTGGGGAGATGAG
S
GAGAATCAACACATGATACAGAAGAAATAGCCAGTGAAGTAGGAGGAAAACCAGGAGCTCCCTGGTGAAGTAAGATGAGGATGGAGAATAGGCTGTTTGT
Celera SNP ID: hCV30504831
SNP位置ゲノム: 1400
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58836):
ATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTCCAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTG
Y
GTAAAGATGTTTATAGTAATCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTACGGGATCAGTGGTAATATCCCCTTTACCATTTTTTATTGTGTCTATTGATTCTTCT
Celera SNP ID: hCV29397276
SNP位置ゲノム: 4854
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58837):
AGTTTCCTCATCTGTCAAATGGCATCAAATGGGCTACTACTGGGAGATGTAAGGAGGAAAAAAGTCAAATATCATGAGATAGACTAAGGAAATAATGCTG
R
TGGTCTCATGCTATGTGCCTTACTGATTTCTCTTTCAGAATTGGACAAAAGTTTCTCAATGATTAAGGAGGGTGATTATAACCCCCTCTTCATTCCAGTG
Celera SNP ID: hCV32141583
SNP位置ゲノム: 15977
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号58838):
GGAGGAGTTCCTCTTTTTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTTGGCTGTGAATCCATCTGG
W
CCTGGGCTTTTTTTAGTTGGTAGGCTATTAATTGCTGCCTTAATTTCAGAACTTGTTATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTG
Celera SNP ID: hCV29397277
SNP位置ゲノム: 4696
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58839):
TTTGTGAATCATCTGGAATCTGGTCAAATCCTAGTCCAATATGTCAAAGTGAGTAAGTTTGTCCTGGAAAACTGAAATCTTAACGATGGAGCTGATGGAT
R
AGCAGATATGAGGAAAGACATACATAAACATTTACATGTTGTTTTGCTAAGAATATGTGGCCTAGAAATAAATTTGTATGCTTAACTCACTGTAAAATCT
Celera SNP ID: hCV32141584
SNP位置ゲノム: 14502
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58840):
TGGGAAGAAGAAAACCATTTGTGAATCATCTGGAATCTGGTCAAATCCTAGTCCAATATGTCAAAGTGAGTAAGTTTGTCCTGGAAAACTGAAATCTTAA
Y
GATGGAGCTGATGGATGAGCAGATATGAGGAAAGACATACATAAACATTTACATGTTGTTTTGCTAAGAATATGTGGCCTAGAAATAAATTTGTATGCTT
Celera SNP ID: hCV32141585
SNP位置ゲノム: 14485
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号58841):
AGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGAACAGATGAAACGGCAGAGATTCTCTGAGAATATCCCATAAGA
R
CCCTTGATGCAGAGGCCATATGGCATGGTACTTCCAGCAGAAGGGGAGGGTCACCTTAGCTAGGGCAGCAGCCTGGAGTAGCTACTCCTCTCCCCACAGC
Celera SNP ID: hCV32141586
SNP位置ゲノム: 13978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58842):
GCTCAAAAAGGTATTTCTTTTTATTAAAAAAAGAAATACTTTTCTTTCCTGGTGTCTGGCTATCTAATTTTTTTTTTTTTTAGGTATTTGAGGCATTGAC
Y
CATTATGATCAAGAGTGAGGCTATAACATTAAATATAAGCATCAATAGTTAATTAAGCAGCAACAATACTTTAAAAAATATACATAGTAAATATTAAATA
Celera SNP ID: hCV8919515
SNP位置ゲノム: 6771
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58843):
AACTGTCAACCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGAACAGATGAAAC
R
GCAGAGATTCTCTGAGAATATCCCATAAGAGCCCTTGATGCAGAGGCCATATGGCATGGTACTTCCAGCAGAAGGGGAGGGTCACCTTAGCTAGGGCAGC
Celera SNP ID: hCV32141587
SNP位置ゲノム: 13947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58844):
TGGTTAACTTTTCTACAAGTATGCTCCTGATGCATTAGTTTAAGTAGTTTAATTCTTAGAAGTGCTATCAAAATCCCTTATTGAAATTATAAAACTGTCA
R
CCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGAACAGATGAAACGGCAGAGAT
Celera SNP ID: hCV32141588
SNP位置ゲノム: 13855
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58845):
CCATATGGGAGAAAACCAATGTCATCTGAACTTACGAAGTTTTGGTTAACTTTTCTACAAGTATGCTCCTGATGCATTAGTTTAAGTAGTTTAATTCTTA
R
AAGTGCTATCAAAATCCCTTATTGAAATTATAAAACTGTCAACCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCA
Celera SNP ID: hCV32141589
SNP位置ゲノム: 13813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58786):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACCACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID: hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 148
Celera遺伝子: hCG37135 - 30000669839258
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(29085544..29114237)
染色体: Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR
ゲノム配列 (配列番号13341):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58848):
CTCCTTGGGGGCCTATTCTTCGGGCTAACTCTTTGCATGTTCTGCAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGGTCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTCAGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNP ID: hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,90) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,6|A,90);(A,-|G,-) CEPH(G,7|A,85) 全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 149
Celera遺伝子: hCG37187 - 146000220350063
遺伝子記号: NPC1
タンパク質名: Niemann-Pick病, タイプ C1;NPC
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W66L(2589859..2656985)
染色体: Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13342):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58974):
CCCCGGGCTCTGCTAGAAAGTGCCGGGGTCCAGATTCCTTTCAGGTGACTGGGTTGGGAGGAGAAGTCGCTCAGCGTAATTGTCGGAGCCGAAATAAACA
R
AGACTCCGCGGCCGGGCGGGACCTTACCCGGAAGTCCCCCAGAACAGCACTACCCTTCGCTGAAACCTCGCCCGCCCCCTCCAACCCAGAGACGAAAAGG
Celera SNP ID: hCV27840969
SNP位置ゲノム: 5640
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(G,18) 全体(A,3|G,43)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58975):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTAT
Celera SNP ID: hCV7490119
SNP位置ゲノム: 47644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6) 白人(C,11|G,7) 全体(C,37|G,13)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,35|C,57)
全体(G,35|C,57)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号58976):
TGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACATGCTACATTATCTACGACAT
Y
CTTGTCCTGTTCCCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTGCCTCATTAAAAGACCTTGGT
Celera SNP ID: hCV16017383
SNP位置ゲノム: 9016
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58977):
TTCGTTTCCTCAGTGGGGTTGCAGCAGTGGGTGAGGTGGTGTGCCAGTGCCGAGGACACGGCTGCGACCAAGGCAGACATGGTCCTTGCCTTTGTGGCCC
Y
ACCATCTAGTCAGGGTGGCACAGCAGAACCAAGTAATTAATCATAGCTGGGGAGGCGCGAAAGCAGCAGGACAAGAGTGGGAATAGCAGGGCAGGGTTGA
Celera SNP ID: hCV16017384
SNP位置ゲノム: 35676
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58978):
ACTAGAGGCTCCCCAAGGACTGGCTATTCTAACCAACACAGTAAAAGTCTGTCATTACAAGAAGTGGTTTCGTCATGCAGGTAAAGACCCCAACTTGACC
K
TACACTTCCCATTCCAACTAATAATGTCAGGAGTCACTCAGCATTCTGAGTCAGGGAGGCAGACCTGTCTTAGCATATGAGTCATCTTCTAAGACAGTGA
Celera SNP ID: hCV31851137
SNP位置ゲノム: 62754
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58979):
TGGTGTGCGTCTGCAGTCCCACCTACTTGTTAGGCTGAGGCAGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGAAGGGTGGGCTTAGGATGCAGTGAGTCGTGTTCATACC
R
CTGCACTGCAGCCTGAGGAAGAAAGCAAAGAGCCCATCTCCAAAAGAGAGGGAGAGAGATGTGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAGCAATTC
Celera SNP ID: hCV31851138
SNP位置ゲノム: 60135
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58980):
AGCCAGGTGAAGTGGTGTGCGTCTGCAGTCCCACCTACTTGTTAGGCTGAGGCAGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGAAGGGTGGGCTTAGGATGCAGTGAGT
S
GTGTTCATACCACTGCACTGCAGCCTGAGGAAGAAAGCAAAGAGCCCATCTCCAAAAGAGAGGGAGAGAGATGTGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGT
Celera SNP ID: hCV31851139
SNP位置ゲノム: 60123
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58981):
CAACTTTTTGGTTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATTTGTCCAGTCCATCACCTAAGAATGCAAACTCATAACATGTGTTGCC
S
GAGCAGACCTAGAAATGTTTACAAGTCCTCTCTGAAACACAGAATTGTACATTCAACTCTAGGTTTAATACAGCCCTGTA
AAGTAAAAAGGAGGACCTTT
Celera SNP ID: hCV7490126
SNP位置ゲノム: 47936
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58982):
AAGAAGCCAGACAGCCTGGGAAGGAGATTCTTAAAGCTGTTAAAATGTATCTAAAAAAAAAGCAAAAGCAAATGTGGAACAGTAGATAAAATGTTTTTCC
Y
GTGAGCTTTTATCAGTCCATATAAACAAGAGTTTTAAGTTTTTTATTTTGAAATAGTTTCAGATTCACAGAAAGTTGCAAAGAAACTTTTATTTTTCCTC
Celera SNP ID: hCV7490127
SNP位置ゲノム: 51720
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58983):
CTGTTAAAATGTATCTAAAAAAAAAGCAAAAGCAAATGTGGAACAGTAGATAAAATGTTTTTCCCGTGAGCTTTTATCAGTCCATATAAACAAGAGTTTT
M
AGTTTTTTATTTTGAAATAGTTTCAGATTCACAGAAAGTTGCAAAGAAACTTTTATTTTTCCTCTTAATAATGAGGAAATAGAAGCCAAGAGAGGTGAAG
Celera SNP ID: hCV7490128
SNP位置ゲノム: 51756
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58984):
CACACTTAAGGAAACACCATCTGGGGACACAGGGAGAAGGTGCTGTCTACAAGCCAGGAAGAGAGCCCTCACCAGGAACCAAATAAGCTCCCCATGCTGA
W
CTTGAACTCTCTAACCTCTAGAACTGTAACAGATAAATTCCTATTGTTTAAGTCACACCAGTCTTTGGTATTTTGTGCAATGGCCTCAGACGTCACTAAA
Celera SNP ID: hCV7490056
SNP位置ゲノム: 1187
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,6) 全体(A,3|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58985):
GGACAGGAAGTTCATTCTTGCTCTTTACATTGGGGTGTTGATGTTTGTGGTTTTGTTGTTTTGTTCTTCATGTTACTCATGATGTATTGATATTAATTAA
M
CTAAATACATATGGAAATATTCTTTCATTACTTAGAGCTTATATAGTTCCTGGTGCAGATGTGCAAAAATAGTGCTTTAGTAATTGCTAAGTCACTATCT
Celera SNP ID: hCV29312077
SNP位置ゲノム: 18648
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58986):
ACAAAATAAATAAAATCACAGATTGCATTTAGGTACTTCCATACATTGCTGGCTGCAATTTCTTTGGAGGGCAATTTGACAACAATCAAAACTTAAATAC
S
CATTTCCTTTGATCCAACAATATAAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAATGGGCCAGGAGTGGTGGCTCA
Celera SNP ID: hCV7490057
SNP位置ゲノム: 2796
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58987):
CCTGCTCCAGGTGTGATCCCAGGTGCAATCCAGCTCAACAAGCACACTGAGCCTCAGGAGCTCTTGGGATCAGAACCCAGGACTCGATCCCACTCCGTGC
Y
GCCTTCTCACCCACCCCTCTTCCACCAAGTGGGTGGAAATAGCACTTGCTTTGAAATAAGTAACGAATGATCTTTGTGAAAAGGAACCTAAACAGCAGTG
Celera SNP ID: hCV29312078
SNP位置ゲノム: 17266
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58988):
TGCATAGAGTATCTGAGAAAATGAGGCATGCAGTCGATGTTTGGTATTTTTGTTTCATTTATTTATTTTACTGCCATGCCTCGAGAACAATAGATGTTCA
K
TAAGTATTTGAATATGTTAGTTAATGCTTTAGGATTTCCTAAAGGCAGTGGAATAGAATTCTCACTGAGTTCAGAGCTTTTCTGATAATAATGTGTGCTT
Celera SNP ID: hCV16235835
SNP位置ゲノム: 12404
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58989):
CTAACCTTTAAAAATAGAAACTCTTTAGCTGTGTAACTACTAAATTCTGGGTAGAAGCCAAAACAATCAGCACTTCTCATTTCTGAACTTAGATAATCCA
R
TTGTACTCCCTCAGCTCATTGTGAGTTTTGACAAGTTCTGCATCCATGAACACCAGATGTAATACAATAGGGAATTTCAAAGGAAGGATTACACACCTAG
Celera SNP ID: hCV29312079
SNP位置ゲノム: 13079
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58990):
TCTGGGTGGTCAGTGGCCATGAGAGGTCAAGTGAGTTGCTTTCGGTGAGTCTTGTAGACAGCCAGCAAGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGT
Y
TGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCT
Celera SNP ID: hCV16235836
SNP位置ゲノム: 56838
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58991):
TCCTTTTACTTCTATGGCCACTTCACCTTGCACAAAAATGACCCACGGTTGAAAGAACAATACTGATTTGCTTCATTTATAGCTTTGTCACTAAATTGAA
S
CACTGAAGTAGAAGATTAAGAAAATGAGGGGCTTTTTATCATCTCCGGGGGATAGAAAGTAGTTCTATTACAATCTAATATACTAGTTCCTTTTAAGAAA
Celera SNP ID: hCV30357978
SNP位置ゲノム: 59815
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58992):
CTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTATCTCT
R
CTAAAAATATTCTTTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTGGTGTGAACCCGGGAG
Celera SNP ID: hCV30393978
SNP位置ゲノム: 41963
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号58993):
GGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGC
Y
GGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTGAAAATA
Celera SNP ID: hCV30321644
SNP位置ゲノム: 52805
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号58994):
ATGTTGATAGTTGAAAATGGCATCCTTGAGTAGCCACTGAATCCTTCTCCACATGACACTCTAAGCAGCAGCTCCCAAATCCACAGGCACTCGCTTACAA
R
ATGTTTGCCGTTGTTTTCAAAGGCAGTCTTTCTCTTCTGTGCACACAACTCATTGGGGAAGCAGCCTTGTTAATGACCAGAAGCTCTTGACTCACCACAT
Celera SNP ID: hCV16017397
SNP位置ゲノム: 49883
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58995):
TTTAGTAACATTATCCCACATTAAGGTTGCGATTCTTTTAGCCTCGTCATGCTCCTTGCCAGCCCATCCATGTATAGGGTTATGGGCTATCTCACTCCCC
S
ATCCAGCCAGGCAGCCAGTTACCCACGGAAGCCAGATATATGGCCCAAAAATAGTGATGATGACCGGAAGTCTCTGGCCTTGATTTGGAAGCTTTGGGAG
Celera SNP ID: hCV31851140
SNP位置ゲノム: 54564
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58996):
GTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGG
K
GGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCATTATGTTTAAAACTGCCATAAATTC
Celera SNP ID: hCV31851141
SNP位置ゲノム: 47679
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58997):
AAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAATTAGCCAGGCATGGGGATACGTCTCTGTAGTACCAGCTACTCAAGAGGCTAAGGCAGGAGGATCCCTT
M
AGCTGAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCCACTGTACTCCAGCCGAGGCAACAGAGAGAGACTCTATTTCAAAACAGGAACAAAAGCAAA
Celera SNP ID: hCV31851142
SNP位置ゲノム: 46935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58998):
CAGGGGAGAAGTTGCAATCTGTATTTAAAATTTACTGTGCATCAGAGAGGAAAATGCCATTTCTAATTGTTGGAGAAGGGATGGTGTCAGCAACTGACTA
R
CCATAGGGGAAACAATTGACTTTGATCTCTGACTTGTTCATTTCACCAAAATAAATTCCAGATGGATAAAAGATTGAAATGTAAGAACTGGGCCAGGCGT
Celera SNP ID: hCV31851143
SNP位置ゲノム: 41757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58999):
CTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGTACCAGGAATGCAAGTAGAGGAATTGAGTTATTTTGA
Celera SNP ID:hCV29654708
SNP位置ゲノム: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59000):
ACTTACTGTTCCACCTGCTTCCTGTTTCTTTGCCGTTTCCAGACCTTCCACTTTGCCACGCAAGCTATCTTTGTAAAACAGCTCATGACATTTCTTTCCC
R
GAAATCTCTAATTGTTCCCCAGTGCCTCCAGAATAAAAATCCAAACTACTTAACTGGCACTGAGTCCTTTTATTTTGCATTTGTCTGTCCATTACTCTTC
Celera SNP ID: hCV31851144
SNP位置ゲノム: 40147
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59001):
AACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACA
Y
GCACTTTCTGTACTGCGTACGGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGGCAAAAGCTTGTTTTATG
Celera SNP ID: hCV31851145
SNP位置ゲノム: 37855
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59002):
TGTCATGGTATATCTTGAAAATCTTAGCGTATAATGGCAAAGCTGCCTTTAAGTTAGGTTTCAAGAAAGTGAATGATGTTGAACTTAATGGAATATTTAT
K
GTTGCTCACTTTTGTATTTACTTCAGATAGTAGACCTTGCCTTTTTCTTGAAATTGAGATGAGCAGAGAAAGAAGACTTCAGTGGCGTTTCTCTATTGAG
Celera SNP ID: hCV31851146
SNP位置ゲノム: 36589
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59003):
GATAAATACATATATCAAACGCATGGCTCAAAAATGACAACGCGTCTTCTTTATCTGCCTTCACGTAGAACTTAAAACAGACCCTGGTCCCCACCTCGGG
R
TTTCCTCGCGCCCACGGGCTGCGCTGCGCAGCTGGGCCAGCAGGTGGCGAGGCTCCCGCACTTTTTTTCCCGGGCCTGGCCGCACCGCCACCGCCCACCC
Celera SNP ID: hCV27478387
SNP位置ゲノム: 5370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59004):
CACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCATGAGGTCAGGAGTCCATTGCAAACAGCCCTGGCGACAGTGCGAGACTGTGTCTC
M
CCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGAGTCAAATGAGCGAAATCAGATTCAAATCTAATTAAATGGAGTACTATAGTCCTTTTAGATATTTGCAT
Celera SNP ID: hCV31851147
SNP位置ゲノム: 33115
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59005):
CATTATTCAGCGAAATTAACGAGGATCTAAATAAATGGAAAGACATTCCATGTTTATCAATCAAAAGACTTAATATTGTTTAGATATCAGTATTCTCCAA
R
TTGTTTTATAGATTCAGGGCAATCTCTGTTATAATCCCAACTGACTTCTTTGTGGAAATTGACAAGCTGATTCTGAAATTCACATAGAAGTTTGAGGGAC
Celera SNP ID: hCV31851149
SNP位置ゲノム: 27390
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59006):
CTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTC
Y
TCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACC
ATGGTCCTCCTGGGCTGTGA
Celera SNP ID: hCV30267737
SNP位置ゲノム: 56938
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59007):
TTTACTAAGCAGTCTCTGTCTTATGATTCATTTGTTGTTCCAGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGTAAGATGACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTTAGCTGATGATGAATACATTTTTCAAAACA
Celera SNP ID: hCV7490135
SNP位置ゲノム: 52145
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59008):
ATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGG
K
TGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTG
Celera SNP ID: hCV30267738
SNP位置ゲノム: 48170
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59009):
ACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAA
Y
TAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTGAAAATAGACTTTC
Celera SNP ID: hCV7490136
SNP位置ゲノム: 52812
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12) 白人(C,19|T,19) 全体(C,45|T,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T,54)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59010):
GATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAGAAGCCAGTCTGGGAGAGAACAAGCTAAACCTTTG
S
TGTTCCCTTATCTGGGGGCCTTCTTCATCCCTGAAATGTACAGCTGGGTCTGACCTCTGAGTCCAGGGTCAGGTGATTTTGCTTAGCCTCAAGTGCTCAG
Celera SNP ID: hCV7490137
SNP位置ゲノム: 55590
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59011):
GCTACAGATAATTTAGTCTTGGGTCAACTTTCTCCTCTCCCTCTACAAGGGAAATGTTCAAAAGTGTTTAGACTTTGGTGATGCAGCATGATTGGGAAAG
Y
AGAGGGCACAGAAAGATGCCAGGCTTTGTGGTCTCCAGGCAAGCTCAGGAATGTGACAAAGCATACCGAAAAGAAAAGCGGGCTGGGAGCAGTGGCTCAC
Celera SNP ID:hCV7490066
SNP位置ゲノム: 3389
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59012):
CCACTTGTTTAAAACGTTTGTATATTATATTCACATATGTATGCTTTCCACTACATAGAAGTTTTCTGGAAGGTATTTCTGCACATTTATAAAGATGCAC
R
TCTAATAATTTCATTTCCCCCCATTTTCTACTTATTGCTCTGAGGTCAACACTGAATAGTCCTTATGAAGATGGTATTGAATATTCTTTCAACAAAAAAG
Celera SNP ID: hCV7490067
SNP位置ゲノム: 4143
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59013):
TCTCATCTATAACAGTAGACCAAGGATCTACAGGCAAGATCAAACACAGATGGGAAAAACAAAAACAGTGAAGGTATGAAGTGAGATGCAGCCGCCAGCT
M
GTGGGATGCAGGGACCCTGAATTTACTACTCCTCCACTATCCCCCACTACTGCCACCTTGCCCTATGGCAGGCGGCAAATCTCAGCGACCTTATTCTAAT
Celera SNP ID: hCV27513428
SNP位置ゲノム: 64532
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59014):
GTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTT
S
GCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCT
Celera SNP ID: hCV1016937
SNP位置ゲノム: 59155
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59015):
CCAGCTTTATCTTACATATTCCCTGTCCCTGCCCTGCAAGGAGCTCTGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTA
Y
GCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGAT
Celera SNP ID: hCV27004500
SNP位置ゲノム: 34840
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59016):
ATATTTTGTTCCTCCTGAAACTCAACCACTGATTTTAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAACAGTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTT
Y
TTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAACTGGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTCCCTCATTTATTTACTCAGTTATTTACATCATGGAC
Celera SNP ID: hCV27004501
SNP位置ゲノム: 34519
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59017):
AATATCTTGGGGGAAGATGCTTTGAGACTATACTAATATTTTGTTCCTCCTGAAACTCAACCACTGATTTTAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAAC
M
GTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTTTTTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAACTGGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTC
Celera SNP ID: hCV27004502
SNP位置ゲノム: 34484
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59018):
TACTTAGAAAATTGCACCCCGCCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTATGTGGTTATCAGGTACTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCACT
Y
GAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGTATCCGTACTCTCAGATATGAGCCCTGCTTCAGATAGGGGAGCACTGAGGTCCAAGAAAAGAAGTTGTGA
Celera SNP ID: hCV7490144
SNP位置ゲノム: 57672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) SC_12_A(T,-|C,-)
SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(T,36|C,56) SC_12_AA(T,-|C,-) SC_95_C(T,-|C,-)
全体(C,56|T,36)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59019):
GCCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCC
Y
GCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCC
Celera SNP ID: hCV29491793
SNP位置ゲノム: 53968
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59020):
GCAAAATATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACGTCAC
R
CACCGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGCCTGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTACAACACATCAACATG
Celera SNP ID: hCV27004503
SNP位置ゲノム: 33733
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59021):
TGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCT
Y
CCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCATTCTTTT
Celera SNP ID: hCV7490145
SNP位置ゲノム: 59248
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59022):
ACCATGCCTGCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTG
M
CCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGAGTAAGCCACCGTGCCCAGCCGGCCACTCATTCTTTAGAAAGTCAGAGTCAAGGCCAGGCTCAGTG
Celera SNP ID: hCV27004504
SNP位置ゲノム: 32911
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59023):
GGCTCAAGGAATCCTCCCTCGGCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGTGTATACCACCAAACTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
AGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAGGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAAGC
Celera SNP ID: hCV15846723
SNP位置ゲノム: 65416
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59024):
CCAGCCAACTAGCTCCCTTTCTCCTGCAGAAATAAGAAAAAGTCTCTCTCTCTCATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGC
R
ATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCGCAGGGCATCCTGACTGAACTGTGTCTAAGGGTCGGTCGGTTTACCACTGGAC
Celera SNP ID: hCV7490146
SNP位置ゲノム: 60384
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,1|G,91) 全体(G,91|A,1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59025):
ACAACTGTAGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTGCCACTATGCCCAGCTAACTTAAAAAAA
W
TTTTTTTTTTGTATAGAGGGAGTCTTGCTACATTGCCCTGGCTGAGAATTTACATTTCTAACAAGTTCCAAGGAGATGCTCCTGCTGCTGGTCTGGGGAT
Celera SNP ID: hCV7490073
SNP位置ゲノム: 4690
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59026):
AGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCA
K
GTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGGTAAGCAGTTTTGTTTGTCATCCAGGGCAAAAAG
Celera SNP ID: hCV27004505
SNP位置ゲノム: 32337
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59027):
AGTGGGGGCACCAGGAGCTGGAGCCTGGGGAGTGGGAAGCGAGAGCACAGAGCTGACTGAGGACCACGAGGTCGTCGTGGAGGACCTAGGCTGAAGGTCC
Y
GAAGAAATCCCCATAGTTTCACTGCCAGGCCAGCCAGGTGGACATCTCAGGGCTGAGGAGGTGAGAAGGCAAGACAGAAAGTGAAACAGCACTTTATAGG
Celera SNP ID: hCV7490074
SNP位置ゲノム: 4939
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,32|T,60) 全体(C,32|T,60)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59028):
TTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAA
V
ACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCAC
Celera SNP ID: hCV27004506
SNP位置ゲノム: 32246
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59029):
AGTGATTGTTCTACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTAGCTAATTTTATTTATGTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTT
T
GAGACAGACTCTTGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNP ID: hCV27004360
SNP位置ゲノム: 20974
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,5) 全体(-,5|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59030):
TCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCA
R
CCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGGGAATTGGCTGTCTTAGATTCCATGTAAACCCTAAAGATG
Celera SNP ID: hCV1016941
SNP位置ゲノム: 57146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59031):
GGTGAGAAGGCAAGACAGAAAGTGAAACAGCACTTTATAGGATAGGGATGGGAAGGTCATCTGCATCATGGGACTCCTTGGGGAGGGGTTCGGTCATTGC
B
CCAGATGAAGGTTTAGTCTTTTCATCGTAAATTTGCTTTCACTGTTGGGAAAGAGATCTTCACCTCCATTTTCTTAACTTCAAAATGGAAATGACAGATG
Celera SNP ID: hCV7490075
SNP位置ゲノム: 5099
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59032):
TTGTCTCCTTTTTCCTTTGGGTTTCCTCTTCTAGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGACAAGGCCCTGGGACTCCTGT
R
TGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCA
Celera SNP ID: hCV27004507
SNP位置ゲノム: 31173
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59033):
CGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGCTAATTTTTTAAAAATTTGTTT
G
GGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTGGGAGTACAGGCAT
Celera SNP ID: hCV27004361
SNP位置ゲノム: 19960
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59034):
CCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCT
R
CGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTC
Celera SNP ID: hCV1016942
SNP位置ゲノム: 56942
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59035):
ACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACTTCCAGCCAGGATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTCTC
W
GCTGTGTCTCTAGAAGATGACCTTTTGAGAAGCAAACCTGAATGTTGATTCAAGCCCAAATTTCCTGGGCTCAGGTGTTAATTTTTTAAGTCTTTGGAAC
Celera SNP ID: hCV16235780
SNP位置ゲノム: 16866
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59036):
ACCACTTACAACCATAATTTGGTACAATCGTTTCAAAACTACTTGAAAAACAACTTTGCAGTACGTAGTAAGTTGAAGCTAACCCTCCTCCCAGAAATTT
S
ACTTATAGATGCCTGCCTTAGAGAAACTCTAAATGCATATAAACCTGGAGACCCATATAAGAACACCCACTGTAACACTATTGTGATTGTGAAAAATTGA
Celera SNP ID: hCV16235781
SNP位置ゲノム: 24923
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59037):
GGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTA
Y
AGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGCCCTTTTTCAATGGGGTTTACCCAGCA
Celera SNP ID: hCV1016943
SNP位置ゲノム: 55889
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59038):
TCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGCTAATTTTTTAAAAATTTGTT
T
GGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTGGGAGTACAGGCA
Celera SNP ID: hCV27004362
SNP位置ゲノム: 19959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59039):
TGCTCAATACTATGAGTCATCAGGGAAATACAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCACCAGGATGGCTAGAATCAAAGTCACATAACAAG
M
AGTGTTGACAAGGCTGTGGAAAATAGGAACCTTTATTAAAAAGAAATCCAAAAACCAAAAACAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCAGCACTT
Celera SNP ID: hCV27004508
SNP位置ゲノム: 28859
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59040):
TCAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGGACTCCAGCCTGAGGGACAGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
CTCTTACTACTCAATGATAAATAAATAACCCAATTTAAAATGGCAAAAGATCTGAATAGAGTAGACATTTCTCTAAGGAAGATATACAAATGACCAACAA
Celera SNP ID: hCV27004509
SNP位置ゲノム: 28646
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59041):
CTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGCTAATTTTTTAAAAATTTGT
T
TGGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTGGGAGTACAGGC
Celera SNP ID: hCV27004363
SNP位置ゲノム: 19958
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59042):
CTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCA
Y
GTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATG
Celera SNP ID: hCV1016944
SNP位置ゲノム: 55814
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59043):
TGTGTGTGTGTAAGTATTTTTTTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCT
Y
GGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTGCATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAATTATGCCATAGCCAGTTG
Celera SNP ID: hCV16235782
SNP位置ゲノム: 26119
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59044):
CCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGCTAATTTTTTAAAAATTTG
T
TTGGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTGGGAGTACAGG
Celera SNP ID:hCV27004364
SNP位置ゲノム: 19957
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59045):
ACCGCGAAGGTCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCAGCGAGATCACGAACCCACCAGAAGGAAGAAACTCCGAAAACATCTGAACATCAGAAGGGACAGATTC
Y
AGACGCGCCACCTTAAGAGCTGTAACGCTCACCGCCAGGGTCCGCGGCTTCATTCTTGAAGTCAGTGAGACCAAGAACCCACCAATTCCGGACACAATGT
Celera SNP ID: hCV27004365
SNP位置ゲノム: 15998
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59046):
CTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAG
B
GGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAAGCATCCA
Celera SNP ID: hCV1016946
SNP位置ゲノム: 54016
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59047):
CTGCTTTTATGAGCTGTAACACTCACCGCGAAGATCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCCAGCGAGACCACGAGCCCACTGGGAGGAACGAACAACTCCAGAC
R
CGCTGCCTTAAGAGCTGTAACACTCACCGCGAAGGTCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCAGCGAGATCACGAACCCACCAGAAGGAAGAAACTCCGAAAACA
Celera SNP ID: hCV27004366
SNP位置ゲノム: 15872
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59048):
AGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTT
R
CTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCA
Celera SNP ID: hCV1016947
SNP位置ゲノム: 53226
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59049):
AGGATTGTAAATACACCAATCGGCACTCTGTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCA
R
TCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGGGGCCTTGGAGAACCTGTGTGTGGAAACTCTGTATCTAACTAATCTGATGGGGACGTGGAGAACCTTTGTA
Celera SNP ID: hCV27004367
SNP位置ゲノム: 15452
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59050):
ACTCGTTAAACCAAATCAGGATGAGAGTGCCTCCGGGGAATTGTGTCCTTGTGCACATTAACGCCCCTCACATAGGTGTGGCGTCAATAGGAAGTGGTGA
R
TCAGGGGAGAGGGGGTTCCGTGGACTAGAAAAAACTCTCCTTCGACTTCTATTTAGTTCTCAGAAGGGGATAGGTGATGTTGATCCAATAATGGACTAAG
Celera SNP ID: hCV27881072
SNP位置ゲノム: 7023
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59051):
AAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTC
T
GTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGA
Celera SNP ID: hCV27004368
SNP位置ゲノム: 15189
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59052):
ACTAAAGACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTC
R
ACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTT
Celera SNP ID: hCV1016949
SNP位置ゲノム: 53201
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59053):
TGATGGCAGTGATCAGCTGCGGCCAGCCAGGTTTTTCTTCATCTGGACTGTGCCTCTCACTTTCAAATTTTTGGAACATTTGCTTTGGCAACAAAACTTT
Y
AAAAAACCAACTCTCTCTGGTGCAGGTGTTCTGTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCCTTGCTTAGGTCACAAGAGGA
Celera SNP ID: hCV16026446
SNP位置ゲノム: 10154
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59054):
CCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTGCATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAATTATGCCATAGCCAGTTGTT
Y
TGAATAGTGCAGTACTACAAAACAGAGTCAAGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGATGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTA
Celera SNP ID: hCV16235789
SNP位置ゲノム: 26222
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59055):
TAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACT
C
TGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTG
Celera SNP ID: hCV27004369
SNP位置ゲノム: 15188
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59056):
AATTAGCACCCATCCTCAGAACGGGGTGGCTGCCTAGGGTCTTCAACAGGAAGAGAGCCATCCTAAAGGAAGTGCTTTATTTCAGAGCTGTGGCATCTCC
R
TGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGT
Celera SNP ID: hCV30249608
SNP位置ゲノム: 58081
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59057):
GAAATCCTTGTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTA
V
AAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACT
Celera SNP ID: hCV12087100
SNP位置ゲノム: 59130
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59058):
ACATAAGGTTTCTCATCCTGTTCTAACTCCAGCGATTGCCTCTCAGGATTGGTATCTGGCCTTAGCTTCTCAGAGGAGGGCTTTTCTTTATCACTTTACC
Y
TGTGGTTTTGTAGGAGCGTCGAGGTTGCCCTGGAATTTTCTTAATAAAAACATAGAAGCCCCGGGCTCTGACCAGTCAAGGCCATACTTGAAGGAGGAGA
Celera SNP ID: hCV15956866
SNP位置ゲノム: 53609
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59059):
ACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGG
R
AGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGG
Celera SNP ID: hCV12087103
SNP位置ゲノム: 59223
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59060):
ATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTATTTTTTTA
W
TTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGT
Celera SNP ID: hCV27004510
SNP位置ゲノム: 26043
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59061):
CAGCAGACCGTGTGGGACGGCACAGAAACTGCCATTTGGGATCAGACCTACTGATTCCCACAGCCCAGAACACCCACAGCAATAGAGTCCAAAAGGACTC
R
GCCATCCCTCACGTCTGGCAGCGTAGGAATGGACACTGTCCCAGCAACTGGCCCTCTTCAGTGCCTGTCTCAGACCTCTTACCCTTCCATGAACAGCTAA
Celera SNP ID: hCV2950791
SNP位置ゲノム: 63977
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59062):
GGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTATTTTTT
T
ATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGACT
Celera SNP ID: hCV27004511
SNP位置ゲノム: 26041
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59063):
TGCGGGTGGGGTGACCTTAACGGGTTCCAGCAATTTCTCCTGGTCAACACAAACGTGCCACAGAAAACCAGGCTTTTGGCTGTGTGTAGAGAGGGCCCCA
R
AAAGTTCCTGGTACAGTAAGATTGGTGTGATGGAGGCCTTGTAAGTCCAATGGGATGCTTGGCCTCCTCTAGCACCCAGGGTGCCCTGGGTAATTAGCAC
Celera SNP ID: hCV2950792
SNP位置ゲノム: 57889
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59064):
AGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTATTTTT
T
TATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGAC
Celera SNP ID: hCV27004512
SNP位置ゲノム: 26040
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59065):
TGGTGAAATCCCCCTCATCCTCGGAGCTCTGGGTCTGTACAGTCTCTTCCTCTTGGCTATAATTTTGCCTTTTAGTGTTTGCTCCCTCCTCTGTGCCTGC
R
TAGCGCCATGCACCATGTGCCATTGATGGCACTGGGCTGTATTTGCCTGCCTCTTGCCCAGTGATTCTGAGCTCCCAAAGGTGAGTGCTGAGCTGTATTA
Celera SNP ID: hCV2950793
SNP位置ゲノム: 40668
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,34|A,58) 全体(G,34|A,58)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59066):
CAGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTATTTT
T
TTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGA
Celera SNP ID: hCV27004513
SNP位置ゲノム: 26039
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59067):
TCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGTGAAACACCGTCTTAAAAACATTTTGTTTTTCTTTTCATTGTTGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCTGTGATCACGCC
R
GTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAACAAAAAAGAGAGAGAAATAAATAATAGCAATTATGTGCCGTAGAGAAAATGTGGCTA
Celera SNP ID: hCV7490082
SNP位置ゲノム: 7269
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59068):
TTTTTTAGAGATGGGATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACTTGAGATTAGG
Y
GTGCCACCATACCCGGCATACAGGACTTGCCAAACCACCATCTTGCTCTCATTCCCTCTCACTGTTCTCTCTCCCTCCCTTTTTCCTCCCACAGTTGTAA
Celera SNP ID: hCV2950794
SNP位置ゲノム: 40436
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59069):
TCAGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTATTT
T
TTTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGG
Celera SNP ID: hCV27004514
SNP位置ゲノム: 26038
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59070):
ATTCTAATCACTTCAAGTGACTCTAATCACATGAAGTCTCCTCGTTTTCAGCAACTTCCTTGTTTTGAGCATTCTCAGTCCAGAAGAGGCGGAAAGCTGC
R
GCCCACCTTCTTTTCCACGAAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTG
Celera SNP ID: hCV7490156
SNP位置ゲノム: 63321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(A,10|G,22) 全体(A,14|G,52)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59071):
TGAGCTGTGATCACGCCAGTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAACAAAAAAGAGAGAGAAATAAATAATAGCAATTATGTGCC
K
TAGAGAAAATGTGGCTATTCTGTTTCCCTAGAGTTTTTTAAAATTTATTTTTAAAATTTATTTATTTTAGAGACAGGTTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCGT
Celera SNP ID: hCV7490083
SNP位置ゲノム: 7352
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59072):
AAAAATGATGGGGGACAGAGGTGCGTGAGCCTTGTGTTTCCTCAAAGCGGACGTGGTTCCCACCAGTGTGGAAGCGGTACAGGGAGTGGCAGGCTCCTGG
Y
GGCAGGGACCTGAATTGGTTTGTAGTTATGCTTGTGCGCGTCCTCATAACCCCAGTCTCGCCCTAGCGCTGTCCCCTTTCCTCTCCCTCCAGCTTTTCCT
Celera SNP ID: hCV2950795
SNP位置ゲノム: 39513
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,36|T,56) 全体(C,36|T,56)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59073):
ACTCTAATCACATGAAGTCTCCTCGTTTTCAGCAACTTCCTTGTTTTGAGCATTCTCAGTCCAGAAGAGGCGGAAAGCTGCGGCCCACCTTCTTTTCCAC
R
AAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTTCGGCTCTGCCCTGCTT
Celera SNP ID: hCV7490157
SNP位置ゲノム: 63340
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,13|G,25) 全体(A,20|G,52)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,42|G,50) 全体(G,50|A,42)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 3
コンテクスト (配列番号59074):
CAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACATGCTACATTATCTACGACATTCTTGTCCTGTT
S
CCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTGCCTCATTAAAAGACCTTGGTGTGGGTCTTGAC
Celera SNP ID: hCV7490084
SNP位置ゲノム: 9028
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59075):
AACGTAGAAAAGGAAGTTAGGTTTTAAGAAAAAGTACTGAAACTAAAGACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCC
R
AATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGC
Celera SNP ID: hCV1016951
SNP位置ゲノム: 53160
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59076):
ATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCCCGGCTTCCCAAACTGCTGAAATAATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCC
Y
CAATATTTTTTAAAATAAGAAACAAAATAAATAAAATCACAGATTGCATTTAGGTACTTCCATACATTGCTGGCTGCAATTTCTTTGGAGGGCAATTTGA
Celera SNP ID: hCV2950797
SNP位置ゲノム: 2674
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59077):
GAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC
M
GCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTGAAA
Celera SNP ID: hCV1016952
SNP位置ゲノム: 52802
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59078):
CTGTCCCCCAGGCTGAAGTGTAGTGGTTTGATTGTGGCTCACTGAAGTGTTGACCCTGGGCTCAAGCTATCCTTCCACCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGG
R
CTGCAGGTGCATGCCACCATGCCCAACTAATTTTTAAATTTTTTGTAGACACAAGGTCTTGCTGTGTTGCCCAAGGTGGTCTTGAATTCCTGGGCTGGAG
Celera SNP ID: hCV27004371
SNP位置ゲノム: 9479
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59079):
AGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCT
R
TGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCA
Celera SNP ID: hCV1016953
SNP位置ゲノム: 52684
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59080):
TGTGGAACTGTACCTGTTGGTACGGCTCCTTTTTAGGTGGCAGTGTGCTGAAGCAGGAAAATAACAGACAAGTTAAACATGAGACAGCTGGCAGTCTTTC
Y
CATTTAAAATGCAGGGGAGCCCGGGCCAGAACCCAGCGTGTGATGTGCGGTTGGTGCCTGGAGAGTCGTCTTGGTTCAACTCTACACCCTGGCTTAGCCT
Celera SNP ID: hCV25974320
SNP位置ゲノム: 58444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59081):
ATGAGAATCTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAA
R
AAAAAAAGAAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGTACCAGGAATGCAAGTAGAGGAATTGAGT
Celera SNP ID: hCV27004372
SNP位置ゲノム: 3761
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59082):
GGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGATGGTAAGTAAGAGAAGCTTTGACTTTTCCTTTTAGATAAAGTCATCTCGGTTTTGTCAT
Y
AGCATCAAGTGGTAATTATGAAGATTTCATAAATTGGGCAGTTTTGTTAATTTCTTACCTCTTGAATCCCAGAATAGTATCTCCTTTGGCTTTGGGTTTG
Celera SNP ID: hCV22274054
SNP位置ゲノム: 41064
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,26) 白人(T,2) 全体(C,4|T,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59083):
TAAATACCCATTTCCTTTGATCCAACAATATAAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAATGGGCCAGGAGTG
S
TGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCG
Celera SNP ID: hCV27004373
SNP位置ゲノム: 2889
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59084):
CTTCTTTCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACATCTGCTTGGCCCCTCTT
Y
CACCGTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTA
Celera SNP ID: hCV1016955
SNP位置ゲノム: 37740
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59085):
AGGCAAGCTTGCAATTTGTTAGGTAGGTAGGCATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAA
W
TTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTGGCTTGGCATGGTGGTTCATACCTATTATCCA
Celera SNP ID: hCV27004374
SNP位置ゲノム: 1473
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59086):
CTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCA
Y
CATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGT
Celera SNP ID: hCV1016956
SNP位置ゲノム: 32231
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59087):
CTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCAAGCTTGCAATTTGTTAGGTAGGTAGG
M
ATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAG
Celera SNP ID: hCV27004375
SNP位置ゲノム: 1404
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59088):
TCTAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGTAGAAAACTCATCAAGCTGTACAGCTAAGTTCTGTATACCTCATATATGAATATT
R
TATCTTAATTAAAAGGAAAAGTCTATTAACAAAAAGAGTTCTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAAGCATTAACTAAAGCTCT
Celera SNP ID: hCV27004376
SNP位置ゲノム: 302
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59089):
CTTGTCTCCTTTTTCCTTTGGGTTTCCTCTTCTAGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGACAAGGCCCTGGGACTCCTG
K
GTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTC
Celera SNP ID: hCV1016958
SNP位置ゲノム: 31172
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59090):
GGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGGTAAGCAGTTTTGTTTGTCATCCAGGGCAAAAAGAG
S
AAAATTGCCCACTGGCACTTTGAGCTTTCATTTGTCAGAGCTTGGTTACTTAGGACAAGAAACAAATACCTCCATGAATACCATTGCATGGATTATTGTG
Celera SNP ID: hCV25922318
SNP位置ゲノム: 32440
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,40) 全体(C,77|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59091):
CGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCA
Y
TGAGCCCAGCCCTAAACTTACTTTAATTCAGCATGTATGGAACCTTAGCTGTAATCTGATAGTCTCCAGTGTGGAAGACCCTAATGCAGTGGCTGGGCAT
Celera SNP ID: hCV27978662
SNP位置ゲノム: 46647
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59092):
GATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTGAGTCACTCATGGGTGTGAGCAGACTGTCCTTGCATTGTGGGAAGCTAGACACTTGC
R
GCAAGCACTTAAACTTCATTTTCTAAATTAACCAATGGCAGATCTGAGTTACGTAGTTTTGTTCACTTGGTACTAATGATGCTAAGAAGAAACTGTAAAC
Celera SNP ID: hCV25472110
SNP位置ゲノム: 44680
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,20|G,20) 全体(A,33|G,45)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59093):
AGTATGCCTAAGATGAAAATGGTATTTCAGATTCATTAAACTGTGAAAGTGACATGTGGCTGAAGCTTTTAGATAAGGGGAAAGATTATCCCTCACTAGT
R
AGGAAAGTAATCGATAGAGAAGAAAGTAATGCCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCC
Celera SNP ID: hCV15956876
SNP位置ゲノム: 53837
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59094):
GGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTAC
Y
AGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGA
Celera SNP ID: hCV30465742
SNP位置ゲノム: 36326
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59095):
TGGCCCTATTATGTGTGAGATCATGCAGAATATAATTTACTTTTCCTTTAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACA
Y
GTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATA
Celera SNP ID: hCV28016636
SNP位置ゲノム: 23678
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59096):
CTTCTTTTCCACGAAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTTCGG
Y
TCTGCCCTGCTTCCACCGCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTCGGCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACTGAA
Celera SNP ID: hCV7490164
SNP位置ゲノム: 63428
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号59097):
ACACAGATGGGAAAAACAAAAACAGTGAAGGTATGAAGTGAGATGCAGCCGCCAGCTCGTGGGATGCAGGGACCCTGAATTTACTACTCCTCCACTATCC
M
CCACTACTGCCACCTTGCCCTATGGCAGGCGGCAAATCTCAGCGACCTTATTCTAATATATAGGAAACAATTTTGCATCATAATTACTTAGAAAATACCC
Celera SNP ID: hCV7490165
SNP位置ゲノム: 64575
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59098):
GGTTTCTAGGTGATGGCAGTGATCAGCTGCGGCCAGCCAGGTTTTTCTTCATCTGGACTGTGCCTCTCACTTTCAAATTTTTGGAACATTTGCTTTGGCA
R
CAAAACTTTTAAAAAACCAACTCTCTCTGGTGCAGGTGTTCTGTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCCTTGCTTAGGT
Celera SNP ID: hCV7490092
SNP位置ゲノム: 10144
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59099):
TCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCGCACTCGCGGATCGTCACACGGTCAGGCCACCGCGCGTCACCGCCCCGGGCTCTGCTAGAAAGTGCCGGGGTCCAGATT
Y
CTTTCAGGTGACTGGGTTGGGAGGAGAAGTCGCTCAGCGTAATTGTCGGAGCCGAAATAAACAGAGACTCCGCGGCCGGGCGGGACCTTACCCGGAAGTC
Celera SNP ID: hCV30447963
SNP位置ゲノム: 5576
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59100):
GTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCT
R
TGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCACCTACATGGCGTTTTTG
Celera SNP ID: hCV29727060
SNP位置ゲノム: 32262
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59101):
CAGCCCTGTAAAGTAAAAAGGAGGACCTTTTAGTAACAAGTGGGACAGACAACCCTGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATT
S
GAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATT
Celera SNP ID: hCV30447965
SNP位置ゲノム: 48107
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59102):
GGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTGGGAGTACAGGCATGAGCCAC
R
GTACCTGTCCTCACTTGCTGCTTTCATCATAATTATTAAAGGTTTCAACTTTCCCTGGAATTACTAATAGAAATAGTAAGTAGCACTCTGGTTGAATTGA
Celera SNP ID: hCV7490099
SNP位置ゲノム: 20068
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59103):
CCAGCAGACCGTGTGGGACGGCACAGAAACTGCCATTTGGGATCAGACCTACTGATTCCCACAGCCCAGAACACCCACAGCAATAGAGTCCAAAAGGACT
Y
AGCCATCCCTCACGTCTGGCAGCGTAGGAATGGACACTGTCCCAGCAACTGGCCCTCTTCAGTGCCTGTCTCAGACCTCTTACCCTTCCATGAACAGCTA
Celera SNP ID: hCV3204004
SNP位置ゲノム: 63976
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59104):
CAACGAGGTGCAAAAGAGGCTGCATATAACTCTCTATCCAACCCCCACCTTGTTTCCATCTTAAAATGGCCCAGTGTTCATCTTTCACTGGTTTTGCACA
M
ATCGCTCCAGAACCACCCGTCAACAATTATGCTTTAGGCCTCAGCATTAGAAGCCAAACTACCAGCTCTAGGGCCTCACCCAAGGAAACTCCAGTGATTC
Celera SNP ID: hCV3204005
SNP位置ゲノム: 63124
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)CEPH(C,45|A,47) 全体(A,47|C,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59105):
AAGCATCTCGTAGGTGTGTCTACTGGGTTTTAACTTATTTTTCTTTAATAAAATACATTGTTTTCCTAAGTTTTGGGGTTACCCTATCTGCTTTGAGAGA
C
AAATACAAAAGCTAAATGGAAGAGATTCTATCTAACCTGTCCTTATGGTAACTAAATGCCGTCTTACATTGAGCTAGAAATAGACCTAGAAGTTTCATTA
Celera SNP ID: hCV3204006
SNP位置ゲノム: 61159
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59106):
TTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAAT
R
GAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCATTCTTTTCAAGTATTTGAACTCATACTAATGGTCATTTGATAATGATAAATGATACTGAGTAA
Celera SNP ID: hCV3204007
SNP位置ゲノム: 59304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,20|G,20) 全体(A,41|G,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59107):
AGATCCTCTGTAATTATTCCTTAAATGTTATTGCAGGGTGGAGGTGGAGATGAGACTAACAGGCTTAAGTCTTATCCCGGACTCTCAAACTCTAACCTGT
R
GCATACAGTGCAGAGAAAGAACACCGTAACTCCAAAGGCTTAATTTTTCAGGGGCTGACTTTATACCTCTCATAAAGTTTCCCAATAGCAGGTTGCTATT
Celera SNP ID: hCV25620700
SNP位置ゲノム: 19321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59108):
AAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTGTTTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGAAATCCT
Y
GTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAATTTG
Celera SNP ID: hCV3204008
SNP位置ゲノム: 59038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,29) 白人(T,40) 全体(C,3|T,69)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C,0|T,92) 全体(T,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59109):
GAGGAGAAGGGCAACACGGGGACCTTGAAGCGGGGTCGCGGCGGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGAGTCCCGGCAGCGGCACCTCCCAGAAAGGGCGGAGC
Y
GACGACGCCTTCTTCCTTCCTGACCGGCGCGCGCAGCCTGCTGCCGCGGTCAGCGCCTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAG
Celera SNP ID: hCV25620701
SNP位置ゲノム: 5946
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,12) 全体(C,42|T,2)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,1) 白人(C,4) 全体(C,19|T,1
)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59110):
TGGGCTAGTCTGCCTGTAATTTGTTATTCTTTAGAGATTGCACAAGCCTGTAGCCTGATGACAGCAGGATGTTCACTTTTTACTTAGAAAATTGCACCCC
R
CCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTATGTGGTTATCAGGTACTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAA
Celera SNP ID: hCV3204009
SNP位置ゲノム: 57592
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59111):
TCCCGGGCCGAGCCAGACTCCATAAGTCCCGCGCCTGGCCCCCGGGGATTGCAGGGGCTGAGGAGAAGGGCAACACGGGGACCTTGAAGCGGGGTCGCGG
S
GGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGAGTCCCGGCAGCGGCACCTCCCAGAAAGGGCGGAGCCGACGACGCCTTCTTCCTTCCTGACCGGCGCGCGCAGCCTGC
Celera SNP ID: hCV25620702
SNP位置ゲノム: 5887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,2) 白人(C,4) 全体(C,18|G,2)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,3) 白人(C,15|G,5) 全体(C,44|G,8)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59112):
CTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCC
R
ACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGCCCTTTTTCAATGGGGTTTAC
Celera SNP ID: hCV29546214
SNP位置ゲノム: 55883
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59113):
CCCGGCTGTAAACAGAAGTGACGCAGAGCCCTTCTCTCCCCGACAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGG
Y
AGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTA
Celera SNP ID: hCV29546215
SNP位置ゲノム: 51246
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59114):
TAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGA
M
CTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTC
Celera SNP ID: hCV29546216
SNP位置ゲノム: 47554
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59115):
TTACATACACCTCCCATCCCCAGCTTTATCTTACATATTCCCTGTCCCTGCCCTGCAAGGAGCTCTGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACG
R
AGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGC
Celera SNP ID: hCV30105632
SNP位置ゲノム: 34821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59116):
CGGCTATACTAGTATACCTGATGGTGCCTCTGACCATGGAAATGTGATTTCCTGGCCTAGTTCTGGGCTAGTCTGCCTGTAATTTGTTATTCTTTAGAGA
Y
TGCACAAGCCTGTAGCCTGATGACAGCAGGATGTTCACTTTTTACTTAGAAAATTGCACCCCGCCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTA
Celera SNP ID: hCV3204010
SNP位置ゲノム: 57529
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59117):
ATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAGAAGCCAGTCTGGGAGAGAACAAGCTAAACCTTTGG
Y
GTTCCCTTATCTGGGGGCCTTCTTCATCCCTGAAATGTACAGCTGGGTCTGACCTCTGAGTCCAGGGTCAGGTGATTTTGCTTAGCCTCAAGTGCTCAGA
Celera SNP ID: hCV3204011
SNP位置ゲノム: 55591
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59118):
CGGGGTTACATGACCAGTAAGTGGCAGGGCTGAGGTTGTTCCCAGGGCCCTTGCCCTTTCCTGCTTCCTATTACACAACAGGACTGAGTAAACCCTGTAC
M
TTTGATTATACATGAAACCAGGTGGAGAAACAGCAGCTATGTACCAAAGAACCCAGAGCAATCGAGAAAAGCCCATCTGGCCAGGCGAAGTGGCTCACAC
Celera SNP ID:hCV3204012
SNP位置ゲノム: 55170
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,7) 全体(A,2|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59119):
GTAGCCACCGTTCCTGGGGAGCCTCCAGGGTGCCAGCGTCATGCCAGGCACTCCCTGACATTATTCCATTTCTCATCACGCAGCCTATGAGTAGGTGGTG
K
TATACCCATTTACAGAAGAGGAGACTGGGGCTCAGAGGTGGTCATTTTGCTCGGGGTTACATGACCAGTAAGTGGCAGGGCTGAGGTTGTTCCCAGGGCC
Celera SNP ID: hCV3204013
SNP位置ゲノム: 55018
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,7) 全体(G,7|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59120):
CCCTGGGCATGAGAATGAACGCAGATTCCTGTGCACATTCCAAGCGGGGCTGAGGGAGAGGACGGCCTGCTGGTAATCCAGGCCTGAAGGAACTTGGCCT
R
TTCACTTGTACTGATGGCAGCTGGGGCGTGATCTTAGCTTTAGTAACATTATCCCACATTAAGGTTGCGATTCTTTTAGCCTCGTCATGCTCCTTGCCAG
Celera SNP ID: hCV3204014
SNP位置ゲノム: 54425
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59121):
TTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCC
Y
GTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAAAATCATTTGCATCGTGCCTCAGTTTATACCTATTTGTATATCAAAGCTGGGTCTCCCTGTGTCATC
Celera SNP ID: hCV3204015
SNP位置ゲノム: 53298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,18|T,18) 全体(C,40|T,32)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59122):
GAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCT
K
CCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCC
Celera SNP ID: hCV3204016
SNP位置ゲノム: 46508
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,7) 全体(G,7|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59123):
CCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGACGAGAGGCTCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATGTTTGCATGTCTCTAAAAAAAAGAAAAAAGA
R
AATTTAAAAAGAAAAAAAAGCGTACAATTCAGTAGCTTTACTATATTCACGTGTATGTGCAGCCATCACCACAGTCAATTTTAGGAACATTTTCATTACT
Celera SNP ID: hCV3204017
SNP位置ゲノム: 45638
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,7) 全体(G,6|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59124):
GTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCA
W
CATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAG
Celera SNP ID: hCV30285631
SNP位置ゲノム: 57089
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59125):
GATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACTTGAGATTAGGCGTGCCACCATACC
Y
GGCATACAGGACTTGCCAAACCACCATCTTGCTCTCATTCCCTCTCACTGTTCTCTCTCCCTCCCTTTTTCCTCCCACAGTTGTAATTGTGTGAGACACC
Celera SNP ID: hCV3204019
SNP位置ゲノム: 40450
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59126):
TCACTTGAACCTGGGAGAAATCCTTGTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTC
R
GTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGT
Celera SNP ID: hCV25620713
SNP位置ゲノム: 59114
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59127):
AATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCA
Y
GGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATC
Celera SNP ID: hCV25620714
SNP位置ゲノム: 59233
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59128):
TCAACAGGAAGAGAGCCATCCTAAAGGAAGTGCTTTATTTCAGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGC
R
TGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGAGTACCCTGAGCAGGGCCACGCCGGCAGAGTCGCACCACAA
Celera SNP ID: hCV25620715
SNP位置ゲノム: 58123
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38) 全体(A,75|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1) 白人(A,2) 全体(A,31|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59129):
ACCTGGCCAAGTTGTAGCTGATGGTCTGTCCGAAAATGCTGGTTCACTCTCCACTGGCCAACTGTCTGTCTGCACTGCACTGCCAGTTGCCTCTTGCCTG
S
GCCATTGCGCTAACATCTCCACTTACTGTTCCACCTGCTTCCTGTTTCTTTGCCGTTTCCAGACCTTCCACTTTGCCACGCAAGCTATCTTTGTAAAACA
Celera SNP ID: hCV3204020
SNP位置ゲノム: 40026
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,9) 全体(G,9|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,13|G,79) 全体(G,79|C,13)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59130):
GCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTGGCTTGGCATGGTGGTTCATA
M
CTATTATCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTAGACTACAACCTGG
Celera SNP ID: hCV11779502
SNP位置ゲノム: 1563
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59131):
AGTGCAGCTGCCTCTCACCCTTTACCTCGTGCCTGGGTCGCTAACACAGTGTCATGTATCACACCCCCCACAAGATTTAAAGATAGAAGAGCCTTTGGTG
Y
CTTTTGTTCTGTCTCAGATATATAGCCCAGTCCCCTGTAGTGCCCCAGCTATTTGGGAGGCAGCCTCCCTCTGAGGAGTTGAGGCAGTATAGGTCTGCAG
Celera SNP ID: hCV3204021
SNP位置ゲノム: 38660
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59132):
TTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGT
R
GCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGG
Celera SNP ID: hCV27004477
SNP位置ゲノム: 57107
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59133):
ATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTA
Y
GTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTG
Celera SNP ID: hCV27004478
SNP位置ゲノム: 57104
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59134):
TTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGAC
R
CTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGCCCTT
Celera SNP ID: hCV27004479
SNP位置ゲノム: 55867
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59135):
CCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATAGCGGCACTATTCACAATAG
Y
AAAGACTTGGAACCAACCTAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATACACACCATGGAATACTCTGCAGCCATAAAAAATGAT
Celera SNP ID: hCV3204024
SNP位置ゲノム: 33480
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,8) 全体(C,8|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59136):
CAAAATGGTAGAATTTATGTGTATCCTTAACCCAGTTTCCCCGATGATACAACTTACATAACTCATAGTACATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCA
K
CCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATAGCGGCACTATTCACAATAGCAAA
Celera SNP ID: hCV3204025
SNP位置ゲノム: 33383
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,9) 全体(G,9|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59137):
AACATGACAAAATCCCATCTCTACATAAATACAAAAATTAGCCAGCAATGGTGGTGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATT
R
ATTGAGTTCGGGTGGTCAAGGCCACAAAAAGCCGCGATTGCACCACTGTACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACACTGTCCCCCTGTCAGGCCCCCAC
Celera SNP ID: hCV29636546
SNP位置ゲノム: 43733
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59138):
TCAGGTAACTAGTTCATAGTTTCTCCCAGTAAGAGAGGTAACTGGTACATTTATCCTGCTGTGGCTAATTTAGGGGGTGCTGGGAGTGGGAATGGAGGAG
S
AAATGAATTGCCTTCAGGCATTGCTGTCATAATTGAAAGAATAAGCAGTTAAAAAGGGGGTGGGAGGCAGCTTTTCTAGAGCTCTGCTATAGTATTAGCT
Celera SNP ID: hCV3204026
SNP位置ゲノム: 31767
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59139):
ATTACTGATAATAGCCAAACTGTGGAAACAACTCAGATATTTATCACCTGATATATGGATAAACAAAACATATGTCCTTGCAATGAAATGTTGTTCGGCC
R
TAAAAAGAAATGAAGTATTGATACATGCCACAATATGCATGAACCTTGAGAACATTATGCTAAATGAAAGAAGCCGGTCATGAAAGACCACATATTATAT
Celera SNP ID: hCV3204027
SNP位置ゲノム: 29415
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59140):
TGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGGACTCCAGCCTGAGGGACAGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCTTACTACTCAATGATA
R
ATAAATAACCCAATTTAAAATGGCAAAAGATCTGAATAGAGTAGACATTTCTCTAAGGAAGATATACAAATGACCAACAAGCACATGAGAGATGCTCAAT
Celera SNP ID: hCV3204028
SNP位置ゲノム: 28666
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59141):
AAGAACACCCACTGTAACACTATTGTGATTGTGAAAAATTGAAGACCTCAAGAACGAGAAGACAAGACACAGACTGGGAGAAAGTATTTGCAAAAGACAT
R
TTAGTAAGGACTGTTATTCAAAATATACAAATAACTCCTAAAACTCAATAAGAAAGCAAACAGCCCAATTGAAAAATGGACAAAACAACCTGAACAGATA
Celera SNP ID: hCV3204029
SNP位置ゲノム: 25082
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59142):
AGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATC
Y
GCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAAGGGGCTTTTTTTTAACCTTTCCTGAACTGTTCCTATCG
Celera SNP ID: hCV29763089
SNP位置ゲノム: 12803
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59143):
TTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAAT
Y
GTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCT
Celera SNP ID: hCV29799058
SNP位置ゲノム: 47561
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59144):
TGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAA
Y
GCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGGGAATTGGCTGTCTTAGATTCCA
Celera SNP ID: hCV25620725
SNP位置ゲノム: 57129
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59145):
CAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATG
K
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAG
Celera SNP ID: hCV25620726
SNP位置ゲノム: 57022
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59146):
TCGGTGAGTCTTGTAGACAGCCAGCAAGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGTCTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTT
Y
GGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTC
Celera SNP ID: hCV25620727
SNP位置ゲノム: 56879
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,39|T,1) 全体(C,76|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59147):
CATCAGCACGGCTATCACAAATTTATGAGGCATCTCCTAGGGAGAAAAAAATGTGGTCTTACAAATACCAACGAGGTGCAAAAGAGGCTGCATATAACTC
Y
CTATCCAACCCCCACCTTGTTTCCATCTTAAAATGGCCCAGTGTTCATCTTTCACTGGTTTTGCACACATCGCTCCAGAACCACCCGTCAACAATTATGC
Celera SNP ID: hCV25756708
SNP位置ゲノム: 63056
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,34) 全体(C,1|T,65)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59148):
CAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCG
Y
CTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCA
Celera SNP ID: hCV29961577
SNP位置ゲノム: 52681
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59149):
GACCTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAG
Y
CACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACC
Celera SNP ID: hCV27004480
SNP位置ゲノム: 55811
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59150):
GGGATGGTGTCAGCAACTGACTAGCCATAGGGGAAACAATTGACTTTGATCTCTGACTTGTTCATTTCACCAAAATAAATTCCAGATGGATAAAAGATTG
R
AATGTAAGAACTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATC
Celera SNP ID: hCV29961578
SNP位置ゲノム: 41834
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59151):
TACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAA
R
GCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTGCC
Celera SNP ID: hCV27004482
SNP位置ゲノム: 53998
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59152):
GACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGG
R
TGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTG
Celera SNP ID: hCV27004483
SNP位置ゲノム: 53207
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59153):
AGAGCCCTTCTCTCCCCGACAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGC
M
GATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTATTTAATTTGAGTCTAGAATCTAGA
Celera SNP ID: hCV27004485
SNP位置ゲノム: 51270
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59154):
GGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTG
K
AGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTT
Celera SNP ID: hCV30628053
SNP位置ゲノム: 57098
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59155):
GATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTA
Y
GTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGGTAAGTAAACTTTTAATTATTCCT
Celera SNP ID: hCV3204030
SNP位置ゲノム: 23728
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,32) 白人(C,5|T,35) 全体(C,9|T,67)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,31) 白人(C,5|T,33) 全体(C,10|T,64)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59156):
ACAAGTGGGACAGACAACCCTGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATC
R
TGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
Celera SNP ID: hCV30628054
SNP位置ゲノム: 48142
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59157):
ATCATGCAGTCCTTCCTCTCCCCCCATGCTTTGCTTTGCACATCATTCTTGTCCCTCCCTCTGGTGAAGGGTTGTGATAGAGTCAGGTCCTCAGTAGAGC
Y
GGCCTCGGGGAGCTGTTAAAAATTTTGTTCTGCTGTAGCTGGCTGGTTTTGTCAAACTTAGTTTTTTATCTGTTCTGTTGGCTATGACCCTGAGCAGTGA
Celera SNP ID: hCV3204031
SNP位置ゲノム: 21742
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59158):
TGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTG
S
TCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCA
Celera SNP ID: hCV27004487
SNP位置ゲノム: 48162
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59159):
CCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGG
M
CTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCC
Celera SNP ID: hCV30628055
SNP位置ゲノム: 36266
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59160):
AGACAGACTCTTGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCT
S
CCCAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCACCACACCTAGCTAAGTTTTATATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAA
Celera SNP ID: hCV3204032
SNP位置ゲノム: 21076
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,5) 全体(G,4|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59161):
TAAGTAAGTAGTAAAAAAAAGAAAAAAAGTCCGTCTATACACTGTAAAGTGCTGTGTAAATGTTCATAATTACTATCACTGTCTTCTTCATAGTTGATGG
R
GGGAAGGCTGGATACATAAAAAAATGGTAATACAGTAAGAAGTGCTCAGATAAGAATAAAGATAAAATGTTATGGAGAGTCCATTTTTGAGCTGAGCTAT
Celera SNP ID: hCV11779514
SNP位置ゲノム: 10557
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59162):
AATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCA
K
GTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAG
Celera SNP ID: hCV27004488
SNP位置ゲノム: 47610
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59163):
CTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAAGCATTAACTAAAGCTCTCCTATATTTCACCAAAATGTGTTGGCAATTCGTAGCCTGC
Y
GGAGGAAGGGAGGTGTGAGCTGTTCCCTGTGTTCAGCTGGACAGCCTCCCACTCTCTATAGGCGCTTCTTTTAGAGCCAGCTCCACTGCTGGTCCTGGAG
Celera SNP ID: hCV29763090
SNP位置ゲノム: 443
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59164):
ATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCC
Y
GTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGT
Celera SNP ID: hCV30141727
SNP位置ゲノム: 48224
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59165):
CTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCT
Y
GCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCC
Celera SNP ID: hCV30628056
SNP位置ゲノム: 36230
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59166):
TAGTTTAACTAAAAATATAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAA
Y
GAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGG
Celera SNP ID: hCV27004489
SNP位置ゲノム: 47537
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59167):
GGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACC
Y
TCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCAC
Celera SNP ID: hCV30141728
SNP位置ゲノム: 48202
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59168):
AGGTTTTAAAATTTTCTTTTGAGATTGCCTCGGTGTTTTTCCTTAAAGTTAGCACATTCTTTGCTTTCTACTTCAGCCTCAAGGACAGGAAGTTCATTCT
Y
GCTCTTTACATTGGGGTGTTGATGTTTGTGGTTTTGTTGTTTTGTTCTTCATGTTACTCATGATGTATTGATATTAATTAACCTAAATACATATGGAAAT
Celera SNP ID: hCV3204034
SNP位置ゲノム: 18566
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) SC_95_C(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59169):
ATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAAGGGGCTTTTTTTTAACCTTTCCTGAACTGTTCCT
R
TCGTTGAAAGAAGCTTCCCTATCCAGTCATTTTCTTAGTAATTAAACTCTAGAGCATGTTGTGAAATATCCATATGATCTAACCTTTAAAAATAGAAACT
Celera SNP ID: hCV11779517
SNP位置ゲノム: 12900
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59170):
CATCTGCACCAGAGACACTGCCGGGTCCGAGTGAGGGCAGGAGGCTGCACGAGGGAGCCTCCCTGGGAGTGAGCGATAGGTTCGCTATGGGAGGTGGGTT
Y
GAAAGGTGCCTGAGATTTTCATTTGAAACTCTGTTGAAGAGGAATTGGCAATAGAGGAGGAAATACAAATAGAGGAAAGATTGGTTTCGTCTTAAGCACT
Celera SNP ID: hCV3204037
SNP位置ゲノム: 13622
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59171):
TAATAGATCAGGAATGGGTTTAGCCTGCTGGCCTGACCCCTGATTCAGTCACCACACTGTGAACATTCCATAGGGAAAAAACTGCAGACAGTGTATACTG
R
CACCCACTTTCATAGTTTTGTTTTAGTTTTGTGGCTCCTAAATGTCTAAGACTAACTAGTAATATGACCTTGGGTGAGTCACATAAAAAACCAGAAGCTA
Celera SNP ID: hCV3204038
SNP位置ゲノム: 11298
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59172):
AGCAATTATGTGCCGTAGAGAAAATGTGGCTATTCTGTTTCCCTAGAGTTTTTTAAAATTTATTTTTAAAATTTATTTATTTTAGAGACAGGTTCTTGCT
S
TGTTGCCCAGGCGTGGGGGCAGTGTCGCCATCATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTTCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGG
Celera SNP ID: hCV3204039
SNP位置ゲノム: 7438
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59173):
ATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCATTATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTT
K
TAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCCAACTTTTTGGTTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATT
Celera SNP ID: hCV25620663
SNP位置ゲノム: 47789
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,5|T,29) 白人(G,2|T,12) 全体(G,7|T,41)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59174):
CTTATTCCATTATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTTTTAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCCAACTTTTTG
K
TTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATTTGTCCAGTCCATCACCTAAGAATGCAAACTCATAACATGTGTTGCCCGAGCAGACCT
Celera SNP ID: hCV25620664
SNP位置ゲノム: 47846
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1) 白人(G,14) 全体(G,47|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59175):
TTCATTAAACTGTGAAAGTGACATGTGGCTGAAGCTTTTAGATAAGGGGAAAGATTATCCCTCACTAGTAAGGAAAGTAATCGATAGAGAAGAAAGTAAT
R
CCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCT
Celera SNP ID: hCV25620738
SNP位置ゲノム: 53868
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,2) 全体(A,1|G,29)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59176):
TCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACA
R
TATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAAAATCATTTG
Celera SNP ID: hCV25620739
SNP位置ゲノム: 53241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59177):
TGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCT
Y
CATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTGGGCTCCGCATTC
Celera SNP ID: hCV12087081
SNP位置ゲノム: 48260
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59178):
CTGTCCCCTTTCCTCTCCCTCCAGCTTTTCCTGGACTTTTTCACCTGAGGGTCCTGCAGTAATGGCAGGTGGCCTGCCCAGAACCATGCCCTTACCTGCT
K
CTTCTCCCCATTTTGTTTAAAGGCAGTGACAGCTACCAGTTACTCAGGCTTGAGGCTTTATCCCTGAATTCTGCCTCGCCCTCGCCTTCCTCATGGGGTT
Celera SNP ID: hCV27500892
SNP位置ゲノム: 39682
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,5|T,1487) 全体(G,5|T,1487)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59179):
TCAGTTAGTTTAACTAAAAATATAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTG
Y
TGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCC
Celera SNP ID: hCV27004490
SNP位置ゲノム: 47532
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59180):
AGCGGGTATAACCTTTGTTTCCCTCTGTCCCCTCAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCT
S
AGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGGTATGCGCTTATCTGTGGTTTTTC
Celera SNP ID: hCV12087085
SNP位置ゲノム: 51481
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59181):
TCATTTGTGGAGAACAAACATACAGTTAAAAAAACAAAACTGGGCCGAGAGTTATTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGAGGCGAGCACAT
Y
ACTTGAGCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTGCAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAG
Celera SNP ID: hCV27004491
SNP位置ゲノム: 42376
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59182):
GTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCC
R
GACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATA
Celera SNP ID: hCV27004493
SNP位置ゲノム: 36276
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59183):
CGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGAC
Y
TCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCC
Celera SNP ID: hCV29781028
SNP位置ゲノム: 36203
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59184):
AGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCA
K
GAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAAGCATCCACTGCAACTTTAAT
Celera SNP ID: hCV12087088
SNP位置ゲノム: 54029
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59185):
TTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAG
Y
TGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGG
Celera SNP ID: hCV27004494
SNP位置ゲノム: 36198
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59186):
TTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Y
AGCCCAGTAGTGTGTTTTTAAAGGACCTAAAAGTTTTAAATAAAATGAGGGCCACAAGGTGAAATTATCCTTTATTAATTGTTCTCTTAACATCTTCTTA
Celera SNP ID: hCV27004495
SNP位置ゲノム: 35156
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59187):
TACATTCTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCAAGCTTGCAATTTGTTAGGTA
R
GTAGGCATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV3204040
SNP位置ゲノム: 1398
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59188):
TTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTT
T
TTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCC
Celera SNP ID: hCV27004496
SNP位置ゲノム: 34889
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59189):
CCATGCTGATCTTGAACTCTCTAACCTCTAGAACTGTAACAGATAAATTCCTATTGTTTAAGTCACACCAGTCTTTGGTATTTTGTGCAATGGCCTCAGA
Y
GTCACTAAATGACATTGATTACATTCTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCAA
Celera SNP ID: hCV3204041
SNP位置ゲノム: 1278
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59190):
GTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGT
T
TTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGC
Celera SNP ID: hCV27004497
SNP位置ゲノム: 34888
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59191):
GGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTG
T
TTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCTGGTTCAAGCAGTTCTCCTG
Celera SNP ID: hCV27004498
SNP位置ゲノム: 34887
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59192):
TGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTT
G
TTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCTGGTTCAAGCAGTTCTCCT
Celera SNP ID: hCV27004499
SNP位置ゲノム: 34886
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,6) 全体(G,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59193):
ATATTAGTATGCATGGCAGTCAGCATTTTCTTAATAAATAAAGATCTCATCTCAGCCTGGCCAAAATGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAA
W
ATTAGCCACACGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCA
Celera SNP ID: hCV11779529
SNP位置ゲノム: 42715
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,3) 全体(A,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59194):
TGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGATGACCTTGTGGTTTGCTGGCTTTTACATGTT
K
ACTACTGCTAGATGGGGATTTGGGGCTGAATGTCATGGTATATCTTGAAAATCTTAGCGTATAATGGCAAAGCTGCCTTTAAGTTAGGTTTCAAGAAAGT
Celera SNP ID: hCV25620675
SNP位置ゲノム: 36458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,40) 全体(G,75|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59195):
GCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCT
Y
CGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGATGACCTTGTGGTTTGCTGGCTTTTACATGTTGACTACTG
Celera SNP ID: hCV25620676
SNP位置ゲノム: 36365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59196):
CTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTG
S
TGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTG
Celera SNP ID: hCV30033575
SNP位置ゲノム: 48235
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59197):
TAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGG
M
GACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGT
Celera SNP ID: hCV30339622
SNP位置ゲノム: 3733
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59198):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID: hCV25472673
SNP位置ゲノム: 32166
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59199):
TATGTGTGAGATCATGCAGAATATAATTTACTTTTCCTTTAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCT
Y
GACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGG
Celera SNP ID: hCV27860302
SNP位置ゲノム: 23687
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59200):
TTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTG
K
GGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGC
Celera SNP ID: hCV27860303
SNP位置ゲノム: 32214
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59201):
ATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGC
R
GCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCG
Celera SNP ID: hCV25620750
SNP位置ゲノム: 52750
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59202):
TCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCC
R
CCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGC
Celera SNP ID: hCV25620751
SNP位置ゲノム: 52680
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59203):
AGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAGCCAGGAACCTCCTGGCACCCTCTTATTCTCC
R
TGATCCTCGCCTTGCTTAGTTACTATCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCA
Celera SNP ID: hCV25620752
SNP位置ゲノム: 52554
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,20|G,20) 全体(A,34|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59204):
GACTCACCACATTACAAGGAGCCAGAATAAGCTGGAACAAAGTCAGCACTTCTGTGTTTCTTTCACATAGAGAATCATCAAATAGACCCACTAGTGGGGC
K
GTCTGCCCCATGTCTGAAGTGTAGTAAGAGCAAAGTGACTCTGTCCACTATAGGGGAGGCTGGACTGGAATCACTCAGTCCAAAGAAGACCATCCACGGG
Celera SNP ID: hCV16017406
SNP位置ゲノム: 50072
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59205):
AGCAAAGTGCTTGCTGCCTTTCTTCATCTCGAGACTGTCCTTGATCCTTTTACTTCTATGGCCACTTCACCTTGCACAAAAATGACCCACGGTTGAAAGA
R
CAATACTGATTTGCTTCATTTATAGCTTTGTCACTAAATTGAAGCACTGAAGTAGAAGATTAAGAAAATGAGGGGCTTTTTATCATCTCCGGGGGATAGA
Celera SNP ID: hCV16017407
SNP位置ゲノム: 59771
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59206):
CTGGTCAGGTATTTTGTAGCATGTCCTTCCATTTGGCTTTATCTGGTATTTTCTCATGATGAGATTGAAATAAGGTGTTTTGACAAGTACATCACAGAAG
Y
CATGTTATGTCTTTCTCGGTGCATCATGTCAGGGATCCCTGATGTTGATGCGTCTCTTTCCTGGTGATGTTAACCTTGATCACTTGCTCAAGGTGATGTC
Celera SNP ID: hCV16017336
SNP位置ゲノム: 34233
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59207):
GAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGAGTACCCTGAGCAGGGCCACGCCGGCAGAGTCGCACCACAAAGTAATCCTCCTCAGTG
R
CTGAAGAGTCTGGATCCTGTACTTACAAAGCAGCTTCTAAGGATTGCAAGCTTTCAGGCAATTCATGAATTAGCTGCCACATCGTGGACAGAACGGACGT
Celera SNP ID: hCV16017337
SNP位置ゲノム: 58241
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59208):
GTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTC
R
CTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGG
Celera SNP ID:hCV25620686
SNP位置ゲノム: 36136
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59209):
TGAGATAGCAACTAATGCTTTCCCTGTTCCGACTTTCAGGAACGGCTTGGCTCTTAACCTCCACCTTCCCTTCCTCTCCCGTTCTTCCAGGAGAGGCGTC
Y
TGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCT
Celera SNP ID: hCV25620687
SNP位置ゲノム: 36031
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59210):
CTTTGCTGAGCAGATAGGTAGCTGAGGGCAGGGGTCTCATATGTGTCCCCAGGTGGGCTTGATTCCTGCCATGAGATAGCAACTAATGCTTTCCCTGTTC
Y
GACTTTCAGGAACGGCTTGGCTCTTAACCTCCACCTTCCCTTCCTCTCCCGTTCTTCCAGGAGAGGCGTCCTGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGA
Celera SNP ID: hCV25620688
SNP位置ゲノム: 35960
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59211):
CTTGTGAATAAATAGTAAATGTGTAGCCTTTTAAAATAATTCTATAATAACTTTGCAAATACAGGATGTGTCTTACCCTTTTGTACTTCAAAAGGATTAC
R
TGAATGAATGTGTCTTAGTTCACTGAGGAATGTTGACCTTACTCTAACTGTTGCCTACTCCCGTGTCTGTGCTCTTTCACCTGAAAGGAACTCTGTCCAG
Celera SNP ID: hCV25620689
SNP位置ゲノム: 20362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32) 白人(A,35|G,1) 全体(A,67|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59212):
TGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTC
Y
GGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACAT
Celera SNP ID: hCV30610037
SNP位置ゲノム: 36275
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59213):
ATGCCACCACACCTAGCTAAGTTTTATATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTCATCTACCC
R
CCTCAGCCTGGTTATTACAGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTAGCCTAATTTTTATTTTTTTCTAGAGATGAGGGTCTCACTATGTTGGCC
Celera SNP ID: hCV31851016
SNP位置ゲノム: 21201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59214):
TTACAGGCATGCACCCCCCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGG
Y
GATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAAGAGACAGGGTTTCACTG
Celera SNP ID: hCV31851018
SNP位置ゲノム: 16623
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59215):
TGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAA
Y
ACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCAATCGACACTCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTC
Celera SNP ID: hCV31851019
SNP位置ゲノム: 15250
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59216):
AAACAATTTTGCATCATAATTACTTAGAAAATACCCGGGAGGGGGTGGGGGAGGAGGACCCTTTGTCATACTCCATGTAACTCACCATCGCATAACTCTG
S
TCGGCATCCAGGTACTTTTTATACTCATGGTTGAGTTTATCAAAAACAGTGGCTATCACGGGCAGCGATGCTCTGTCTGACTCACTTAACACTGGAAAGG
Celera SNP ID: hCV11779541
SNP位置ゲノム: 64740
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
コンテクスト (配列番号59217):
ATCAAACCAACTTCATGTCAGCTTCAGAATTTCCACACGTTGCTATGATAAAAACTAATCTCAAAAGGTTACCAATGCAAAAGTACCTTTAAAGGACACT
Y
TAAGAAATACAATACTTTAAAGACCTGACAGCTAGATGTCATTCGCAACCCCTTTCTGGTTACGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTATAGCAGG
Celera SNP ID: hCV11779542
SNP位置ゲノム: 64959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59218):
GGCTGTCTGGCATTCTGACTGAGCCCCTCTGGGCACAGCTGCAGAACACGAATAACTAGTCTTATGAGGTTACTTTATGAGATGCTCTCCTGATTGTGGG
K
CTAGCAGGAGGAGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAGCCAGGAACCTCCTGGCACCC
Celera SNP ID: hCV25620762
SNP位置ゲノム: 52442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59219):
TCACTGTTGGGAAAGAGATCTTCACCTCCATTTTCTTAACTTCAAAATGGAAATGACAGATGCTTTTGAGTGGTCTGAATACTTGAAATTTGAGGGAAAA
Y
GTTACCAGAAACACATACAACTAGAGTTAAAGATAAATACATATATCAAACGCATGGCTCAAAAATGACAACGCGTCTTCTTTATCTGCCTTCACGTAGA
Celera SNP ID: hCV15884986
SNP位置ゲノム: 5238
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,54|T,1026) 全体(C,54|T,1026)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59220):
TGGTGTGGGCTGTCTGGCATTCTGACTGAGCCCCTCTGGGCACAGCTGCAGAACACGAATAACTAGTCTTATGAGGTTACTTTATGAGATGCTCTCCTGA
Y
TGTGGGGCTAGCAGGAGGAGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAGCCAGGAACCTCCT
Celera SNP ID: hCV25620763
SNP位置ゲノム: 52435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59221):
AGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCT
Y
GTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTGAAAATAGACTTTCTTGGAAAAGTTGTTTTTATGC
Celera SNP ID: hCV25620764
SNP位置ゲノム: 52833
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59222):
GATTACATGAATGAATGTGTCTTAGTTCACTGAGGAATGTTGACCTTACTCTAACTGTTGCCTACTCCCGTGTCTGTGCTCTTTCACCTGAAAGGAACTC
Y
GTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAG
Celera SNP ID: hCV32379033
SNP位置ゲノム: 20456
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59223):
TTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCACAGGTG
R
GAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTGCAGCGAGCCATGATCATGCCACTGCACGCCAGACTTGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCCAGAAAAAA
Celera SNP ID: hCV32379034
SNP位置ゲノム: 3038
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59224):
AGAGGAATTGAGTTATTTTGAAATACTTGTTGGCTGGTGATTTATATTTCATTGATTTAGACACTGCTCTGAGTATGGCTTCAGAAGTGTTACATACGCA
K
AATAAAATCCTTTACAGCTATTAAAAGGAGTGAGGTAGGAAAGCATACTGCTAAAAGCAAAGAAGCCAGATGAGAACTGTGTACTGTACATCCCCACTTG
Celera SNP ID: hCV30556200
SNP位置ゲノム: 3949
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59225):
CTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACCAGCCGAACGCCGCCGGCGTC
M
GCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGGCCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGTGAGCGGTCGCCGGCCACCGG
Celera SNP ID: hCV15972833
SNP位置ゲノム: 6103
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,2) 白人(A,4) 全体(A,16|C,2)
SNP型: TFBS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号59226):
ACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTAC
R
AACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTG
Celera SNP ID: hCV30556201
SNP位置ゲノム: 56944
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59227):
GCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGG
W
TTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCAATCGACACTCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATG
Celera SNP ID: hCV31851020
SNP位置ゲノム: 15242
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59228):
GGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATC
R
ACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGG
Celera SNP ID: hCV31851021
SNP位置ゲノム: 15182
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59229):
CTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGA
Y
GAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGGTAAGTAAACTTTTAATTATTCCTCTTTTACAGCTGGCATCAGGACA
Celera SNP ID: hCV30537985
SNP位置ゲノム: 23751
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59230):
AGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGC
W
CCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAG
Celera SNP ID: hCV31851022
SNP位置ゲノム: 15175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59231):
TGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAA
Y
ACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTC
Celera SNP ID: hCV31851023
SNP位置ゲノム: 15131
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59232):
CAACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGG
W
TTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACC
Celera SNP ID: hCV31851024
SNP位置ゲノム: 15123
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59233):
AAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAATGGGCCAGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAG
S
AGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGA
Celera SNP ID: hCV31851026
SNP位置ゲノム: 2920
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59234):
TCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTAGACTACAACCTGGGTGACA
S
AGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAGAAAAAAGCACAGAAAAATAAATAAAATTACTTATAAATGTGTGAAAAGATTTTTAATCTCACTTATAATTAA
Celera SNP ID: hCV31851027
SNP位置ゲノム: 1670
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59235):
CTTAATTAAAAGGAAAAGTCTATTAACAAAAAGAGTTCTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAAGCATTAACTAAAGCTCTCCT
R
TATTTCACCAAAATGTGTTGGCAATTCGTAGCCTGCTGGAGGAAGGGAGGTGTGAGCTGTTCCCTGTGTTCAGCTGGACAGCCTCCCACTCTCTATAGGC
Celera SNP ID: hCV31851028
SNP位置ゲノム: 406
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59236):
TTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTATTTTTTTATTTTTT
K
GAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGT
Celera SNP ID: hCV16023264
SNP位置ゲノム: 26049
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59237):
TGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTG
S
ATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAATTATGCCATAGCCAGTTGTTCTGAATAGTGCAGTACTACAAAACAGAGTCAAGGTCTCATGCTGTCACCCAGGC
Celera SNP ID: hCV16023265
SNP位置ゲノム: 26175
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59238):
TGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACT
R
GATGAGACCAATTGTGGTATGCGCTTATCTGTGGTTTTTCTCTTTCCTCTCACTGAAACAGATTATCACATGCCTTCTAAGAAGCCAGACAGCCTGGGAA
Celera SNP ID: hCV30177809
SNP位置ゲノム: 51541
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59239):
CCAAAGGTTTGGAGTCGCTGAGGACGTGGTACTGCAGGAACTGATGCAGCATATAAAAGAGGTTGTGCTGGACAAGGGTTTTGATAACAAGTTCATGTAG
R
TAATGCTGAGGACAAAAGTAAAAAGTGAAAGAACACTTCCAAATCATTCAGCTACAACAGACTAGAGGCTCCCCAAGGACTGGCTATTCTAACCAACACA
Celera SNP ID: hCV25749890
SNP位置ゲノム: 62593
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR 3
コンテクスト (配列番号59240):
ACCACGACCATGCCATTATTATTACATTATTATTAGCTAAACCAGAGATCTTAATCAGATTTCACCAGCTTTTTCTCTAATGCCCTTCCCTGTTTCAAGG
Y
CCCATATTACATTTTTGTGTTTTATGAGTCCCCTCTAATCTGTGACAGAAAGTTCCTCAGTCTTTCCTTTTCTGGCCTTAACACTCTTGATGATACTGGT
Celera SNP ID: hCV16023266
SNP位置ゲノム: 34037
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59241):
TAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAACAGTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTTTTTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAAC
Y
GGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTCCCTCATTTATTTACTCAGTTATTTACATCATGGACTTTTAATTCTGTGGGTTGTATCCAACACTGTCATT
Celera SNP ID: hCV16023267
SNP位置ゲノム: 34554
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59242):
CAGGGCAGGGTTGAACCTCACCCTTCAGAGGCTCCTGTGTCGGCATCTCCTCTGTGGGGTGGGAATAGCGCTCATTGAGGGCAGCCAACAAAGGTGGCTT
Y
GCTGAGCAGATAGGTAGCTGAGGGCAGGGGTCTCATATGTGTCCCCAGGTGGGCTTGATTCCTGCCATGAGATAGCAACTAATGCTTTCCCTGTTCCGAC
Celera SNP ID: hCV16023268
SNP位置ゲノム: 35863
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59243):
TTGATGAACACATAACATGTGCTATCGTGCCAGCTAGAGATTAGTGCTATGAGGAGAAAAATAAGGCTGGACAGAGTGGGGGGTGCATTGCTTAAGCGTG
R
AGATGTGCACAAAGGGAGAGGAAAGGACAGCTGGGCACATCACAGGGATGAGAGTTCCCGGCAGAACCAGCAGCAAGTGCAGAGCCCTGGCAGGAAGCTC
Celera SNP ID: hCV16023269
SNP位置ゲノム: 38440
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59244):
TTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAG
S
CTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCA
Celera SNP ID: hCV29528061
SNP位置ゲノム: 36227
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59245):
TGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTG
R
CAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAAGCATCCACTGCAACTTTAATTTGCAGTAGAAAACTAGGAGAGGACTGGGCTAAGACAGTTGCATGGGA
Celera SNP ID: hCV32379042
SNP位置ゲノム: 54077
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59246):
GAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGG
Y
GCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTG
Celera SNP ID: hCV32379043
SNP位置ゲノム: 52799
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59247):
CAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGC
R
GCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCA
Celera SNP ID: hCV32379044
SNP位置ゲノム: 52747
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59248):
TTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGAC
K
ACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTA
Celera SNP ID: hCV32379045
SNP位置ゲノム: 52714
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59249):
TTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGT
R
CTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATA
Celera SNP ID: hCV32379046
SNP位置ゲノム: 52688
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59250):
AGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACCAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGCGCACGCCTGGAGTCCCAGCTACTC
R
GGAGGCTGGGGCAGGAGAAGCACTCAAACCCGGGAGGTGGAGCTTGGAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGAATC
Celera SNP ID: hCV32379047
SNP位置ゲノム: 47258
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59251):
TTTCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACATCTGCTTGGCCCCTCTTTCAC
Y
GTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCC
Celera SNP ID: hCV32379048
SNP位置ゲノム: 37744
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59252):
CTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCCCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTGCATGCCTGA
M
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAGAG
Celera SNP ID: hCV32379049
SNP位置ゲノム: 32830
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59253):
GTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCCTTGCTTAGGTCACAAGAGGAGCTCAAAATAATTTCATAAACATGAATTGGCT
K
CCCTAGACACAACAAAGGATAAGATCAAAAGAATTAACCCATTTAAAAAAATCAGTCTAGGCTGGTCCTAAGGTAGTGTGTTATCAATTGATCAAAGTCA
Celera SNP ID: hCV29618457
SNP位置ゲノム: 10287
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59254):
GATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAG
M
ATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCTGAACATGTCCCTTTGTGTTG
Celera SNP ID: hCV30177810
SNP位置ゲノム: 49159
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59255):
AACTTGATCTCTGCGCCACTGCACAGCTGCAAGAGACACACACTGGAAAATGGCTTAAGGCAGGGGGCGCTTGGAGAGCAGGCGGCTCAGAGCAGGGCCC
R
GCCCACATTCTTGGCCAACAATGAACCAGAATCCCTAACTGCTGGTTATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATATTGTTAGGGGTTTTTTTTC
Celera SNP ID: hCV29618459
SNP位置ゲノム: 56267
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59256):
CTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTTCGGCTCTGCCCTGCTTCCAC
Y
GCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTCGGCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACTGAATTCTTCGATGTGGACCC
Celera SNP ID: hCV25616030
SNP位置ゲノム: 63445
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号59257):
AGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTTCGGCTCTGCCCTGCTTCCACCGCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTC
R
GCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACTGAATTCTTCGATGTGGACCCAGGATATGAGCGGAAAACACTTTCTCTACTTAGAT
Celera SNP ID: hCV25616031
SNP位置ゲノム: 63480
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59258):
TGCTGCATCGGCAAGGCCAAGTTGAACACCGGATGGTGCCAACCATCGGTTGTTTGGCAGCAGCTTTGAACGTAGCGCCTGTGAACTCAGGAATGCACAG
Y
TGACTTGGGAAGCAGTATTACTAGATCTGGAGGCAACCACAGGACACTAAACTTCTCCCAGCCTCTTCAGGAAAGAAACCTCATTCTTTGGCAAGCAGGA
Celera SNP ID: hCV29312118
SNP位置ゲノム: 60588
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号59259):
TCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTA
S
TTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATAT
Celera SNP ID: hCV30592072
SNP位置ゲノム: 52689
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59260):
GAATGCTAGGGACCTGGCCTAGGGACATTTGTTCAGCCAGTTGAGCAACCACAGTGGCTATTTCTTCAGCATGGGAACAGAGAAATTATTCCTTTTTGCC
Y
TTAAGGACACTGCTCAGCCGACTACTTCTCAAGAGCTAAGGACTCTCACTTCTGGTTCTAAAGAACTTTGACCTTGAGTTCTGTTTGTTTGTTACTGGAG
Celera SNP ID: hCV16023270
SNP位置ゲノム: 39048
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59261):
AGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGTCTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAG
R
CCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGAT
Celera SNP ID: hCV29312119
SNP位置ゲノム: 56905
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59262):
TTATTTTGCATTTGTCTGTCCATTACTCTTCCCAGACTGGCCCCCTCCTTCAGGAGCCCCCTTGGTGGGCACCCCATGCTCTAGGACAGGACATCTTTTC
Y
TTGAATTATTATTATTTTTTTTTTAGAGATGGGATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTTCC
Celera SNP ID: hCV16023271
SNP位置ゲノム: 40317
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59263):
AACCCTCCACTCCTAAAAGGGATGCAGTATTCTAAGCATGGCAGATTACCTACAGCGGAAGCCTGGATCAGTCATCTCTGATCTCGGGTGCCCCTTTCTG
S
CCTTTGACCTCCAGCTCTGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACATGC
Celera SNP ID: hCV16023274
SNP位置ゲノム: 8898
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59264):
TTTGACCTCCAGCTCTGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACATGCTA
M
ATTATCTACGACATTCTTGTCCTGTTCCCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTGCCTCA
Celera SNP ID: hCV16023275
SNP位置ゲノム: 9001
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59265):
TGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTC
R
GTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCATTCTTTTCAAGTATTTGAAC
Celera SNP ID: hCV29871454
SNP位置ゲノム: 59261
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59266):
GGAGATGACTGTCACCCTAGTTAACCTGTCTTTCCAGAACAAGGGTAAAACAAAATGAATGTGTAAGCATCTCCTTGAAGATTAGGGAAAGAAGATCCTG
S
GAAGTTTCTAGCAAGCAGAGACTGGTAAATGAGAATCGACAGTACAGGACCCATTCCAGCTATTTTCTTAGGTGTAATACACTGATACTATCCTTATGTA
Celera SNP ID: hCV16023276
SNP位置ゲノム: 30160
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59267):
TGTCGCATAATTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCA
K
TATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAG
Celera SNP ID: hCV29835387
SNP位置ゲノム: 49126
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59268):
AAGATACAAAATTTTAAAATGTAATGTGCAGAATAGTATTTTACTGTTTGTGTGGTTAAGAGGGAAAGGGGAAGAATCTGTGTGTTTGCTTGTGTGTGTG
Y
GGAGTGGCTCTGGAAAGATTCGCAGATGGTCACAGTATGGGGAGGAGAACTAAGACAATGAAACAGATGTTGGAGAAGGAGAGAATTTTCGATAAACACT
Celera SNP ID: hCV16023278
SNP位置ゲノム: 44123
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59269):
GATTCATTTTGCCCAAAGGTGCCACTAAAAAGGCAAAAGGTCAACACGTGTCCCGCTGCTGTAGAAGGTGGTCTCAGTCGTCCTGTAGACCCGACGTGGG
Y
GGAGACTCAGTGCACGTGAGAGTGATGTTCACTGGTCCAGTCCCCTGCCGCCTGTGTTCCGAGTGTTTTCCTGATAATGTGGCTGGCTCAGCTTTCCCTT
Celera SNP ID: hCV16023279
SNP位置ゲノム: 48751
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59270):
CAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTGGCTTGGCATG
R
TGGTTCATACCTATTATCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTAGAC
Celera SNP ID: hCV11779498
SNP位置ゲノム: 1553
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59271):
ATAGGGTCTTGCTTTTTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAGGAGATCTTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGGCC
R
AGTCCATTATTTTTTTAATGTTGAGGCAAATGTTGTGAAATGGTATGACTGATAGTTAACTGGGTAATGAGGAAATGAGAATTGTATTATTCTCCATGTG
Celera SNP ID: hCV1546373
SNP位置ゲノム: 26509
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59272):
TGAAAGGAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTAC
R
GTTTCTGTCCAGGTAGGTTCTGCTGGGGAAACAGAACAACTGGGCTGTAGATACTTGTGAACTGGTAATGCTCAGCTTTCCATTTATTCTTTGTTTACAT
Celera SNP ID: hCV27863243
SNP位置ゲノム: 20544
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59273):
CAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCAT
Y
ATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTTTTAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCCAACTTTTTGGTTTATCTTAA
Celera SNP ID: hCV1546378
SNP位置ゲノム: 47756
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,29) 白人(C,3|T,11) 全体(C,8|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59274):
TGTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTT
M
AGGTAGGTATAAAGATTCCAAGTTTGGTGTGTTTATGATATTGTTTTAAAGCCAAGGAACTGGCTGGGCACAGTGGCTCACCAGTGCTTGGGGAGACTGA
Celera SNP ID: hCV27863244
SNP位置ゲノム: 31272
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59275):
TGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGC
R
CTTTCTGTACTGCGTACGGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGGCAAAAGCTTGTTTTATGAGC
Celera SNP ID: hCV27863245
SNP位置ゲノム: 37858
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59276):
TGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCTGGCCCTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTCAAGACCAGGTCTTACTTTGGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCA
Y
GATCTTGGCTCACTACAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATTCTCCCACATCAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCATCATGCCCT
Celera SNP ID: hCV30123706
SNP位置ゲノム: 9708
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59277):
GTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGCACTTTCTGTACTGCGTA
Y
GGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGGCAAAAGCTTGTTTTATGAGCATAACCCAGAGGTGAGC
Celera SNP ID: hCV27863246
SNP位置ゲノム: 37875
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59278):
CATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTG
K
CCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTT
Celera SNP ID: hCV30123708
SNP位置ゲノム: 32265
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59279):
CCCTCTTATTCTCCATGATCCTCGCCTTGCTTAGTTACTATCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGG
W
TTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATG
Celera SNP ID: hCV27863248
SNP位置ゲノム: 52640
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59280):
CCCCCATCCAGCCAGGCAGCCAGTTACCCACGGAAGCCAGATATATGGCCCAAAAATAGTGATGATGACCGGAAGTCTCTGGCCTTGATTTGGAAGCTTT
K
GGAGGTGGAAGATGAGTATCCCCATGTATGTTAGGTAAACCCTGAACTTAGGTTTTTCATAAGAACATACATCTGACCAGAGTCATATCAGTGAATCATT
Celera SNP ID: hCV29312120
SNP位置ゲノム: 54660
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59281):
TGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAA
Y
ATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTGGGCTCCG
Celera SNP ID: hCV29312121
SNP位置ゲノム: 48255
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59282):
TAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGAC
Y
AGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAAAATCATTTGCATCGTGCCTC
Celera SNP ID: hCV29853316
SNP位置ゲノム: 53252
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59283):
CATATTATATGATTGGATTTATGTGAACTGTCTGAAATAGTCAGATAAATAGAGACAGTTCAGTGGTTGCTTAGGGCTTAGGGAAGTAGGGAGGTAGTTG
W
GCATAGCTAGAATACAGGATTTCTTTTGAGGTGATGAAAATGTTATAAAATTGACTATGGTGATAGTTGCATATATCTATGAATATGCTAAACTCCATTA
Celera SNP ID: hCV7490100
SNP位置ゲノム: 29606
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59284):
TTGGGTTTGGGTTTCATTCCAGATTTAAAAGAAGTGGATTGGGTTAGCCATTTTTAGGTCACACATGCCTTTGAGAAGCTGTCGAAGGCTAAGTACCTTT
Y
CCCAGAATAATGCAATTGCAAACCTCTGCATTGTTGTTCAGCTTGAAGGTCATGGGCCTCCGAAGTTCATTTATAGACCCTCTAGGGAGCTCATGGACCT
Celera SNP ID: hCV29312122
SNP位置ゲノム: 41256
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59285):
ATAGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTGGACCTCCTGAGCTC
W
GGCAGTCCACCCACCAGGGCCTCCCAAATTACTGGGATTAAAGGTGTGCATAACCACCCCTGGCCCAAAGACAAATATCTTAAAAGCAAATAGAGACAAG
Celera SNP ID:hCV7490101
SNP位置ゲノム: 29864
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59286):
TGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGT
Y
GTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAA
Celera SNP ID: hCV27529698
SNP位置ゲノム: 53220
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59287):
TTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTG
K
TGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGT
Celera SNP ID: hCV27529699
SNP位置ゲノム: 59153
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59288):
TGGGAAGTTTCTAGCAAGCAGAGACTGGTAAATGAGAATCGACAGTACAGGACCCATTCCAGCTATTTTCTTAGGTGTAATACACTGATACTATCCTTAT
R
TAATGTGTTGTGTGTATGTGTAAGAAAATAAAATCCAAAAAGATAACAGTATTAGGGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGTGATGGAGTCTT
Celera SNP ID: hCV7490107
SNP位置ゲノム: 30258
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59289):
GTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTT
Y
TTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCTGAACATGTCCCTTTGTGTTGCTTCCTT
Celera SNP ID: hCV16023280
SNP位置ゲノム: 49166
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59290):
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTTCCATGCCCAGCTGGAAGCTTACATCTTAATGGAGGGAGACGGTTGATGAACACATAACAT
R
TGCTATCGTGCCAGCTAGAGATTAGTGCTATGAGGAGAAAAATAAGGCTGGACAGAGTGGGGGGTGCATTGCTTAAGCGTGGAGATGTGCACAAAGGGAG
Celera SNP ID: hCV7490108
SNP位置ゲノム: 38358
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59291):
CAGGGTCAGGTGATTTTGCTTAGCCTCAAGTGCTCAGATTCTGCTGATATTTTGCAAGACCTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGAC
R
TGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCT
Celera SNP ID: hCV30519791
SNP位置ゲノム: 55754
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59292):
AGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAA
B
GTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTATTTAATTTGAGTCTAGAATCTAGAGGAAGCAGCTAGCGGGTATAACCTTTGTTTCCCTCTGTCCC
Celera SNP ID: hCV30519792
SNP位置ゲノム: 51311
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59293):
CCAGCCTCATCAAATGTTCACTGTGTAAATGTTTAGGTCCCTGATGTCTTGAGGCCCTTCTAACTGGGAGGTGTTTTCTAAACTTTTTGGCAGGGCTCCT
K
CCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGATGGTAAGTA
Celera SNP ID: hCV30519793
SNP位置ゲノム: 40913
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59294):
CACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTT
Y
GCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTG
Celera SNP ID: hCV27863251
SNP位置ゲノム: 53974
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59295):
TTTTAAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCT
R
AGACTGTAGCATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCTGAACATGTCC
Celera SNP ID: hCV29997751
SNP位置ゲノム: 49149
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59007):
TTTACTAAGCAGTCTCTGTCTTATGATTCATTTGTTGTTCCAGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGTAAGATGACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTTAGCTGATGATGAATACATTTTTCAAAACA
Celera SNP ID: hCV7490135
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59198):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID: hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 151
Celera遺伝子: hCG37466 - 84000314796857
遺伝子記号: TLR6
タンパク質名: toll様レセプター 6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W339(29387508..29402451)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13344):
SNP情報
コンテクスト (配列番号59560):
ATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTTTATCAGAACTCACCAGAGGT
Y
CAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCCAAACCTGTGGAATATCTCAA
Celera SNP ID: hCV1180648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,22|T,18) 全体(C,54|T,20)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,22|T,16) 全体(C,55|T,19)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,131|C,179) 中国人(T,0|C,60) 日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,9|C,89) 全体(C,348|T,140)no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59605):
AAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACATAAAGAAAACTGCACTTGGG
Y
TGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGGTACTTGATCTTCACAGCAAT
Celera SNP ID: hCV25615376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,36) 全体(C,2|T,64)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36) 白人(T,36) 全体(C,2|T,72)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,69)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,5) 白人(T,26) 全体(C,1|T,31)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59610):
AGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCAAAAGATATCCTGCCATCCTA
Y
TGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCACAACTGAATTTCTTGGGATTG
Celera SNP ID: hCV25615380
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,26) 全体(C,2|T,54)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,40) 全体(C,2|T,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 152
Celera遺伝子: hCG38007 - 30000675564771
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(7916628..7969951)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチン P;SELP
ゲノム配列 (配列番号13345):
SNP情報
コンテクスト (配列番号59887):
ACCATTGCTCTCTGTGTGGCTTTTCTCCTTTCTCAGTATCTTTCTCTTTATCCTTGGTTATTCTCTCCAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID: hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G,17)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230) アイルランド人およびフランス人(A,257|G,1258) 全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 154
Celera遺伝子: hCG38186 - 30000675955218
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(67006123..67052394)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子 2;FGF2
ゲノム配列 (配列番号13347):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60378):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID: hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C,35|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C,27|T,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
遺伝子番号: 155
Celera遺伝子: hCG38543 - 84000314817054
遺伝子記号: SPARCL1
タンパク質名: SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W7K2(35502666..35570789)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13348):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60513):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGGATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAAAAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNP ID: hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,26|G,46)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 156
Celera遺伝子: hCG38633 - 226000018878110
遺伝子記号: FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合 タンパク質 2, 小腸;FABPI;FABPI, I-FABP
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAM(763338..780252)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134640
OMIM情報: 脂肪酸結合 タンパク質 2;FABP2
ゲノム配列 (配列番号13349):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60653):
TACAGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAATTCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGTAAGAATTTTTTTTTTTATGAG
Celera SNP ID: hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,5|G,29) 全体(A,12|G,56)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 2型糖尿病を有するOji-Cree, 北オンタリオ,カナダ(A,150|G,850) 白人,カナダ(G,165|A,496)Keewatin イヌイット,北オンタリオ, カナダ(G,122|A,227) 全体(G,1137|A,873) ;(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 157
Celera遺伝子: hCG38891 - 111000089511171
遺伝子記号: ABCC6
タンパク質名: ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSUK(770562..831052)
染色体: Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット, サブファミリー C, メンバー 6;ABCC6
ゲノム配列 (配列番号13350):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60966):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCTGGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGTGAGAGTTTGGGGGTCTTTTTGG
Celera SNP ID: hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 159
Celera遺伝子: hCG39260 - 84000314339801
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009E24.1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8PD(22622595..22654752)
染色体: Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
ゲノム配列 (配列番号13352):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61332):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGATCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTGTGAGTTGTCTGGGGACACACCCTTGTGGCTGAGCGCATCTGTTGCTCCTGACAG
Celera SNP ID: hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,43|G,23)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号61375):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTCAGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTGTAAGGACTTTTGTCCCATCCAGGTGTGGGGGAAGGAATGCAGTCCCCCAGTCCTGGGCTGTGTCACATGACAGAGC
Celera SNP ID: hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C,34|T,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 160
Celera遺伝子: hCG39376 - 106000122217285
遺伝子記号: ANXA9
タンパク質名: アネキシン A9;ANX31
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(10387373..10413469)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603319
OMIM情報: アネキシン A9;ANXA9
ゲノム配列 (配列番号13353):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61411):
GGCATTTGGCAGGTCCTGGGGATATCTACACTAGGAAAACTCAGGAGGATTCAGAGAGCTCCTCACCCCACCCCAGATTTCCAGGTGGAGGCTGTGGATG
R
CATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGTGAGGAGGACTGACCTGCAAGGAAGGGAGTCACGTTCACCAGGC
Celera SNP ID: hCV8022252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,32|G,8) 全体(A,69|G,9)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,15) 全体(G,3|A,15) ;no_pop(A,-|G,-)
;SC_12_C(A,-|G,-) SC_12_AA(A,-|G,-) CEPH(G,10|A,82) 全体(G,10|A,82)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 161
Celera遺伝子: hCG39378 - 30000023325762
遺伝子記号: CTSS
タンパク質名: カテプシン S;MGC3886
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(10617851..10665295)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシン S;CTSS
ゲノム配列 (配列番号13354):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61538):
ATTTGCTTTGTAGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGTGAGTATTACCATCCCAAGCCTCTGAACCCTAGGTAG
Celera SNP ID: hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C,51|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) アフリカ人(T,32|C,68)(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 162
Celera遺伝子: hCG401141 - 104000116851304
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ (リプロリシン型), 1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(19809539..19830669)
染色体: Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン 1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ , 1;ADAMTS1
ゲノム配列 (配列番号13355):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61569):
TTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAACATACTTGCATTTGCCCGAATAATGAATAACCAAGAAAAAAACTGACAAACGATTTTCTGCAAACT
R
AAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCTTTAGCGAGTTGGAGCTTGTGCGAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTC
Celera SNP ID: hCV529704
SNP位置ゲノム: 7435
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) NCBI|NIHP|R(A,5|G,13)
全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61570):
AGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCCATTCATCCTCCTCTCCTCACTTTATCTATCCCACGCGACTTCAGGGTAGACTCCTGCTGGCAGGCAGGA
K
CATAAGTCCGCGGACAGAACGGAGGCCTGGAGTGGAGGAATGTGGTTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAACATACTTGCATTTGCCCGAAT
Celera SNP ID: hCV529705
SNP位置ゲノム: 7289
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) NCBI|NIHP|R(T,5|G,13)
全体(G,13|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61571):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCCATTCATCCTCCTCTCCTCAC
Celera SNP ID: hCV529706
SNP位置ゲノム: 7139
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号61572):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNP ID: hCV529707
SNP位置ゲノム: 7060
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60) 全体(G,60|C,32)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号61573):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNP ID: hCV529708
SNP位置ゲノム: 7042
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61574):
AATGTTTTTCCAATTCACATTTTGCTTATAAATATACATATATGTCCTATGTATATATTTGCATATTACCACAAATGCCTGATGAGTGCTAATCTTTAAA
W
AAAAGAGAAAAAGTAAGTGGATTAAATGTTCTTCTGAGCATAGATGGAGTTTTTCAGCTTAGTAGTTGGCAACTCCAACATCCATGTCTCTGTTGAAGCG
Celera SNP ID: hCV9501079
SNP位置ゲノム: 3125
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,27) 白人(A,7|T,31) 全体(A,12|T,58)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61575):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCGGGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNP ID: hCV529709
SNP位置ゲノム: 6556
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CEPH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号61576):
TTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGA
R
AAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAGGCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGTTTTTGTCACCTGCAGACCTG
Celera SNP ID: hCV15823211
SNP位置ゲノム: 13041
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,15) 全体(G,2|A,15)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61577):
GGGCCCTCACAAAGTCGTCTCTGGTGAAGAGGTGGCGTGCGGGGTGGGGGTTGGTGGAGGGTGAAGGCATAAGCAAACATATTTTAAAATCCAGATCGTA
R
GAAGTGTCACCTGGCCCCTCACCCAGGCATGCTTTCTGGGGGAAGCGCAGGGCCAAGCTTTCCCTAGAAAAGCTGGGGCGAAGAGAGAGCAGGCGGCGGC
Celera SNP ID: hCV11799502
SNP位置ゲノム: 5353
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)CEPH(G,38|A,54) 全体(G,38|A,54) JBIC-対立遺伝子(A,555|G,713) 全体(G,713|A,555)NCBI|NIHP|R(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61578):
AAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGGGAGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGGGCCAACTGAAGTGGGGAAGA
Y
CTGGGGAGGAGCGAGGAAAGGACCCAGATCTACTTGGAGCCAACCAAGAGACCGGACGGGAGTGGGGCGGAAAGGCGGAGACCAGTTCGAGCACTAACGC
Celera SNP ID: hCV27485694
SNP位置ゲノム: 4649
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61579):
TTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAACAAAACTTTACTGGAAACAACATCATTCCAAAGTCTGACAATATAATTA
Y
CTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCAGAGTCATTTCTAAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATC
Celera SNP ID: hCV29768315
SNP位置ゲノム: 1927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61580):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGCTCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID: hCV529710
SNP位置ゲノム: 6414
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6) CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号61581):
GCCCATTCAAATCAAGGAGCAAAAATTGGATTATGAAACTCACTACAAGAACCCCATATTACATGTCACTTTTACTAGTGCCTTGTACAAATTTACTCCT
R
TGGTCTTGTTTCTACATTCAAATGTTTTTCCAATTCACATTTTGCTTATAAATATACATATATGTCCTATGTATATATTTGCATATTACCACAAATGCCT
Celera SNP ID: hCV9501080
SNP位置ゲノム: 3004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,7|G,31) 全体(A,14|G,58)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61582):
AAAAAGCGCAATTCCCTCCTTATGCTCTAGGGAATTGAGCCGCGTCCCAGATCACCCATTCCAGAAATGTGAAACCGGGCCCTCACAAAGTCGTCTCTGG
K
GAAGAGGTGGCGTGCGGGGTGGGGGTTGGTGGAGGGTGAAGGCATAAGCAAACATATTTTAAAATCCAGATCGTAGGAAGTGTCACCTGGCCCCTCACCC
Celera SNP ID: hCV529711
SNP位置ゲノム: 5277
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61583):
TGTGAAACTTTTGCAAATTCTTAACTTGAACTATTAAGAATAAAAAAGGAAAGGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAACACCAAGTCGCACATCATTTGTTGTA
R
ACCATCGCCACCTTGTGTTTGGAGAAAGATGTACTAAAGTCTGAGAATCTTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAA
Celera SNP ID: hCV30074852
SNP位置ゲノム: 1777
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61584):
ACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCTTTAGCGAGTTGGAGCTTGTG
M
GAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGT
Celera SNP ID: hCV30002887
SNP位置ゲノム: 7510
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61585):
ATAACATATGAATCAGTGAAACAAATAAGAACACATAAGGTGTAAATAGAAATTGACACCTTGATGCTTATCTCTCACTTTAAAATGCAGACAACTTGTT
Y
TTTTTTTCAGACAGTCCCTCTGTTCATAGAGGACAATAATGTGTTTAATAGGTCAAACTGTTAATTGTTCCAATAATTTTATGTCAAATGTTTTGAGTTT
Celera SNP ID: hCV9501081
SNP位置ゲノム: 2653
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61586):
AAAGCTTTCCAGCCAGTGTTTCCAGCAGCAAGCATCCTAACCCAGGCCTCGGAATCTGAAGATACAGTGCTCAAATATCAGTGCTTCTGAGCTACTAACC
R
TTGTAATTGCCCAAGTAGATGGCCAATGAATTGCAATAATTCATAATTCAGTTTTTGGTTATTAATAAGATTTATTGTATCTTACACAAAAGAGCATTAT
Celera SNP ID: hCV529712
SNP位置ゲノム: 642
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,6|G,12) 全体(G,12|A,6) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61587):
ACCATATGTCATATTTACAAAATTATAAAAGAATTTGCTCAAATTATATTGGGAGTTAACAAAGAATATAATTTTATTCTTGAGTTTGGTAATTAGATAA
M
TATAGATGAATGATATTTCTTGAAAACAAACACACACAAAAGTCTTTTCATGGAAAGAGAACTCACATGAAACCCATAAAGTAAAGAATGGAAAGCAAAG
Celera SNP ID: hCV529684
SNP位置ゲノム: 20627
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61588):
ATAAAAATAATTCCAGTACAAAACCATATGTCATATTTACAAAATTATAAAAGAATTTGCTCAAATTATATTGGGAGTTAACAAAGAATATAATTTTATT
M
TTGAGTTTGGTAATTAGATAACTATAGATGAATGATATTTCTTGAAAACAAACACACACAAAAGTCTTTTCATGGAAAGAGAACTCACATGAAACCCATA
Celera SNP ID: hCV529685
SNP位置ゲノム: 20605
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61589):
TAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTACAGCTCAAGACAATGAGATGTGCAGATTTGTAGATGTGAAGGGAAAAGAAAAAACCATCATGGATGACTCCA
R
AGATCTGTATTGTTCTTCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGGGTGGGGAGATATTTTGTGCAACTTATATGTGTGCTGTGTTCTACCTAGAGATCA
Celera SNP ID: hCV529686
SNP位置ゲノム: 20257
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61590):
TTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTACAGCTCAAGACAATGAGATG
K
GCAGATTTGTAGATGTGAAGGGAAAAGAAAAAACCATCATGGATGACTCCAAAGATCTGTATTGTTCTTCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGGGT
Celera SNP ID: hCV529687
SNP位置ゲノム: 20205
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61591):
CAGTATGTTTGCATTTTGCTCAGAGTAAGATGGGGAGCGAAAGGAACTGAGCACAGGAGAGACATGCTTACCTAACATTTTAATTGGAAGCCATTGTAGA
R
GAGGACCCAATAGAAGACCATTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTA
Celera SNP ID: hCV529688
SNP位置ゲノム: 20084
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61592):
TGTTCCACTAAAGTAGGCAGTATGTTTGCATTTTGCTCAGAGTAAGATGGGGAGCGAAAGGAACTGAGCACAGGAGAGACATGCTTACCTAACATTTTAA
Y
TGGAAGCCATTGTAGAAGAGGACCCAATAGAAGACCATTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAAATA
Celera SNP ID: hCV1129203
SNP位置ゲノム: 20067
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,6|T,10) 全体(C,6|T,10)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61593):
ATATTTCTGTGACATGGGTGAACTCATATGACATTGGCAGAAAGTGAGTGATGTCATTAAAGATGGAAGATGTTTTGGTTCATCTACGTGTTTTCTCAAC
R
AAGTAAATTATGCTTTCTCATAGGAACAGCAGAACATAAAATATAGTAACTCATGAACACAGCAAGTCACAGAGGAATTCAGAACCATACGCAATGCCCA
Celera SNP ID: hCV529689
SNP位置ゲノム: 19311
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(G,7|A,9) 全体(G,7|A,9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61594):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGGTCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCA
Celera SNP ID: hCV32406134
SNP位置ゲノム: 13704
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61595):
AAGATTGCGTGTGCTGGGACTATCAAGGAAATTAAGCAAAGATATCATAGTAGGGAAATGTAGTCTGTTCTGCCATGCACATATTTCTGTGACATGGGTG
R
ACTCATATGACATTGGCAGAAAGTGAGTGATGTCATTAAAGATGGAAGATGTTTTGGTTCATCTACGTGTTTTCTCAACGAAGTAAATTATGCTTTCTCA
Celera SNP ID: hCV1129204
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-);NCBI|NIHP|R(G,7|A,9) 全体(G,7|A,9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61596):
GAATCAAATTAATTTCTGGTTATTTTTTTTTCCTACCTACTAGACTAAAGGACTGAAAGTTAAAGTCATCTTCTCACATTGTGGGAACTAGTCTTGCTCC
Y
CCAGAACTCATTTAAACGCAGAATTTAATCATTCAATTCAGTGGCCTAACTTGCCACTTGCAACAACAACCTCTCACAATAAATTATTTGTCTACATTAG
Celera SNP ID: hCV1129205
SNP位置ゲノム: 16655
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61597):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGGCACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGGAAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNP ID: hCV1129208
SNP位置ゲノム: 13277
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60) 日本人(G,0|A,20) アフリカ人(G,0|A,96) 全体(G,17|A,469)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号61598):
GTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTA
R
GCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGTTTTTGTCACCTGCAGACCTGGATATCATGATATCATCACAATTCCAACTGGAGCCA
Celera SNP ID: hCV1129209
SNP位置ゲノム: 13077
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,4|G,12) 全体(G,12|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61599):
GCAATAAGATTTTGTTCTAGAGGAAGGTGAAGCAAGAGGGCTGAATAGAAGATTTTTTTCTAATGAGATGTATTTCTTATATCCTTGGTATACATGATTG
Y
TAAAAAGAAAGAAATTTATGATGTCATTTGTTACTAATGTATCTAATAATATACATCAGTGGTTGGCAAACTTCTTTTGTAAAAAGCCAAATGGTAAATA
Celera SNP ID: hCV9501018
SNP位置ゲノム: 15329
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61600):
ATGCAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGTGCAGGGAACAGGAAGACCCCCAGCCT
Y
TATGCTTAGACATTGTGCCACTTTAGAATAGTGTCCAACTCTAATCCTTTCAACAATCTTGTCCAATTATGTATTTAGAGAGATTGTCTAGGCCTTTCCA
Celera SNP ID: hCV29641816
SNP位置ゲノム: 352
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61601):
TACCAGATTTCCTCATTTCATGGCTACTTGTTGAATACTTACTTTGGTATAGACGTCGTGAAAATTGTGAATAGAATATTGTGTCTATAACATATGAATC
W
GTGAAACAAATAAGAACACATAAGGTGTAAATAGAAATTGACACCTTGATGCTTATCTCTCACTTTAAAATGCAGACAACTTGTTCTTTTTTTCAGACAG
Celera SNP ID: hCV9501090
SNP位置ゲノム: 2567
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) NCBI|NIHP|R(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61602):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAGTGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAACCAGTGAGGTGTATCAGTAAG
Celera SNP ID: hCV30128890
SNP位置ゲノム: 13858
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61603):
ATTATGCCCTCAAGAATAAATTCATTTAACATTGTAATATTTTTAAAATATTTTCCATAATACTAGGAGGTAGGAGAATATTTAATTAGAATTTATTAAA
Y
ATGATTGAGAAGATGTGAAACTTTTGCAAATTCTTAACTTGAACTATTAAGAATAAAAAAGGAAAGGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAACACCAAGTCGCAC
Celera SNP ID: hCV29930808
SNP位置ゲノム: 1663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61604):
TGGCCTCCAGCCAGGAGGTGGCACTTGCAAAAGAATGCCAACTGTGTTGGTAGTTTTGGGATTCGTGCTTGCCTTATGTTACCATGGGTAGGGGAGTCGG
S
GGGAAGGGAGTGGCGTACTCTGGTATTTCAGGCAATGTGCAGGGCCATGGAGCTCCCAGGAGTCTCTGTCCATTGTATCACACTACCAGGGCAGATGAAG
Celera SNP ID: hCV30254669
SNP位置ゲノム: 17867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61605):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAGTTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCC
Celera SNP ID: hCV29445040
SNP位置ゲノム: 12923
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号61606):
AAGAAGTTTGATAAATGTGGTGTTTGCGGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTAT
Y
TGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAGGCTAAATAATCTAATTAGCC
Celera SNP ID: hCV29445041
SNP位置ゲノム: 12997
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61607):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGGAAA
Celera SNP ID: hCV29445042
SNP位置ゲノム: 13260
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号61608):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCAGTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCATTAGATGCTGGTAAAAGCTAGAGGAGA
Celera SNP ID: hCV29445043
SNP位置ゲノム: 14489
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61609):
TGGAGCAAGTCATGTCTTGCGTGGATGGCGGCTGGCAAAGAGAGAGAGCCTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTATAAAGCCATCAGATCTGATGAGACTTAT
Y
CACTATCACAACAACAGCACAGAAAAGACCCGCCCCCATGATGCATTTACCTCCCACTGCATCCCACAACACACAGGAATTATGGGAACTACAATTCAAG
Celera SNP ID: hCV29445044
SNP位置ゲノム: 16287
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61610):
ACAGTGTTCTACTAGCAGCAGCTAGCTGGGTTCCAGACAGCCTGCACTCAGAATTCCAAACTGCCCCAGGCCAGAAGCATTCTGGGCTGAGAGAGAAACT
S
CGGCTTTCAGGCCACACCTCTTCTGGTCCTCCAGCAAAGCGTGGGCATCCAGCTTCTGTGCCTGTGGCTATAGCACAGTTCCCACTTGACTCTCAATTCT
Celera SNP ID: hCV529690
SNP位置ゲノム: 18306
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61611):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
Celera SNP ID: hCV11729191
SNP位置ゲノム: 14780
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61612):
GGCAAGTTTGCTGTTTGGCTCCCCACTTGTGAGTACAAGCAGCAGCCCCAGTGGTGATCAGAGGGCAACTCCCTGCCTGCTGGGGTAATGTTACAGGGAG
R
AGTATAGCTGCCTCTGCTGTACAAATGAATCCACATGGGGAGTCGGGGGTAGCAGGTGGCAGTAAGCCCCACTCAGCCCCCACACACTTGGCAAGGCAGG
Celera SNP ID: hCV529692
SNP位置ゲノム: 18095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61613):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTATTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNP ID: hCV11729192
SNP位置ゲノム: 14067
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)CEPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61614):
TACCATGGGTAGGGGAGTCGGGGGGAAGGGAGTGGCGTACTCTGGTATTTCAGGCAATGTGCAGGGCCATGGAGCTCCCAGGAGTCTCTGTCCATTGTAT
Y
ACACTACCAGGGCAGATGAAGGGGCAAAGCCAGGTGGGGACTGGGTCAGGCAAGTTTGCTGTTTGGCTCCCCACTTGTGAGTACAAGCAGCAGCCCCAGT
Celera SNP ID: hCV529693
SNP位置ゲノム: 17946
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61615):
AAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCA
R
ATCATACTCCTCTGAGTTCTGTGAGGGCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCA
Celera SNP ID: hCV29533257
SNP位置ゲノム: 2097
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61616):
TTAGTGCAGTACAAATCCCCACAGTAAGTGACATGGAGGATATACATGAGAAATGCCCTGACCCTCATTAACTATACATGCCATTTGAGAAAATGAGATA
Y
ATAAATCTAAAATGATAGCTCATAAGATTAAAAAGTCACTTTTAGATCTTGCCTCATTCACCAGAATTCTTTTCTTTTTAATAGCTTAGATTGATTTGAT
Celera SNP ID: hCV529694
SNP位置ゲノム: 16852
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61617):
CTACTTTCATTGACCTTAGCTGGAGGAGACATAGGTCAATAGATAAATAATTTTTAAAAATATCTAATTTCTTCAGATGTCTATACGTAGTACTGAAAAA
Y
ATGCCAAAGTGAAGGGTAAATGCATGAAATGCATAATGTGTAGAGGGTACTGTGTTTAATTAGCATGGTCAGGAAAGTAGAGAGAAAATGTTTACACTTA
Celera SNP ID: hCV1129210
SNP位置ゲノム: 12640
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,24|T,6) 全体(C,45|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)CEPH(T,29|C,63) 全体(C,63|T,29)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号61618):
TGAGAATCTTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAACAAAACTTTACTGGAAACAACATCATTCCAAAGTCTGACAA
Y
ATAATTACCTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCAGAGTCATTTCTAAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCT
Celera SNP ID: hCV29551329
SNP位置ゲノム: 1919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61619):
AGGAAGGAAACCTGAGGCACAAATATTGAATCTGAAGACCGAATTATTTTCTTAAATTATTTGGCAATAAGATTTTGTTCTAGAGGAAGGTGAAGCAAGA
S
GGCTGAATAGAAGATTTTTTTCTAATGAGATGTATTTCTTATATCCTTGGTATACATGATTGCTAAAAAGAAAGAAATTTATGATGTCATTTGTTACTAA
Celera SNP ID: hCV529695
SNP位置ゲノム: 15266
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(G,5|C,10) 全体(G,5|C,10)CEPH(C,34|G,58) 全体(G,58|C,34)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61620):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGGGAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCCGTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNP ID: hCV1129211
SNP位置ゲノム: 10974
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) CEPH(C,34|T,58) 全体(C,34|T,58)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61621):
CCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTGACTCAGGGCCTCTGCCTGCCACTCTTGCTCCAA
K
ATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGAACAGAAGAAATCCTGCTCACACACAGAAAGATC
Celera SNP ID: hCV1129212
SNP位置ゲノム: 8409
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(T,-|G,-);NCBI|NIHP|R(T,2|G,16) 全体(G,16|T,2)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号61622):
AGCCCAGGCCCTACCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTGACTCAGGGCCTCTGCCTGCC
R
CTCTTGCTCCAAGATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGAACAGAAGAAATCCTGCTCAC
Celera SNP ID: hCV1129213
SNP位置ゲノム: 8396
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,168) シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,168)全体(G,168|A,336);NCBI|NIHP|R(G,4|A,13) 全体(G,4|A,13)(G,-|A,-) A(A,0|G,84)B(A,0|G,84) C(A,0|G,84) 全体(G,252)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号61623):
TTGAACTCCTTTTCTTTTACATTAATTGGCAACTGCCTGCTTTGAGTTTAGTGTTTTCAGTTATGAATGAAGCTTAAATCTAACACTTCACATGCTTGCA
R
TTGCTCGCTATTACTCTTTTATATGCAAAGAAAAGCTTTTTGGACAGTCAAGCGCTCCTCTGTGCGACTAGGCTTCACATACAGCTCATAGTTAGATACA
Celera SNP ID: hCV29605359
SNP位置ゲノム: 12046
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61624):
GCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCC
R
GGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCGCAGAACCTGCTTGGGAGGTCTTTCCCGGGTTTGCCCCGCCTCCCAGTTTGCACTCCCTCTCGCGGCCATAA
Celera SNP ID: hCV1129214
SNP位置ゲノム: 7747
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,5|G,13) 全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61625):
ATCCATATTTTATTTTATTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTG
Y
CTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTACCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGA
Celera SNP ID: hCV27356638
SNP位置ゲノム: 10006
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号61626):
AGTATTATTTTGTCAGAGGCAGTTTTCTTTCTTTAAAGTTTAATTGGATTTTTGTTTATGGTAATACAAACACATAATTAAAAAGTAGTTGATTTAAAAA
M
GCATTTTATTATGCCCTCAAGAATAAATTCATTTAACATTGTAATATTTTTAAAATATTTTCCATAATACTAGGAGGTAGGAGAATATTTAATTAGAATT
Celera SNP ID:hCV30525049
SNP位置ゲノム: 1555
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61627):
CCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAG
K
ATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCGCAGAACCTGCTTGGGAGGTC
Celera SNP ID: hCV1129215
SNP位置ゲノム: 7696
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-)NCBI|NIHP|R(G,5|T,13) 全体(G,5|T,13)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61628):
TTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCT
R
CCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCATGC
Celera SNP ID: hCV27356639
SNP位置ゲノム: 10031
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号61629):
GGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGAGCAATGGTGACCT
R
GGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCTGAAGGCGGTGGGG
Celera SNP ID: hCV1129216
SNP位置ゲノム: 7668
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61630):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCGGCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNP ID:hCV1129217
SNP位置ゲノム: 6288
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号61631):
CATCTCCTAGATTGGGGAAGAGGGAACTGAGGGAGGAGGGAAGGAGACCCAGGGCAGCTCCAGGATAGGGAAATGTTGAAGAAGGGACTGCGTTCTCCAA
Y
CGAACCCTCCCTCCTGGGAACCGCAGCCCAGCGCGGTAACTGAGTTACCGCAACCGGGCGGTGGGGAGGAAGGGTGGTCCAGGAAACCGGCGAGGGAGAA
Celera SNP ID: hCV1129218
SNP位置ゲノム: 5627
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,30|T,62) 全体(C,30|T,62)JBIC-対立遺伝子(T,657|C,829)
全体(C,829|T,657) NCBI|NIHP|R(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61632):
GGCTTCCCTGAAGCCACAAAGTAAGGATGCAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGT
R
CAGGGAACAGGAAGACCCCCAGCCTCTATGCTTAGACATTGTGCCACTTTAGAATAGTGTCCAACTCTAATCCTTTCAACAATCTTGTCCAATTATGTAT
Celera SNP ID: hCV1129219
SNP位置ゲノム: 326
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,4|G,14) 全体(G,14|A,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61633):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAATATGTTACTATAAATTACATG
Celera SNP ID: hCV9501028
SNP位置ゲノム: 14830
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号61634):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNP ID: hCV9501029
SNP位置ゲノム: 14339
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89) 全体(G,5|A,101)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号61635):
CTGAGTTGCTTCTCTCTGCCATTCTTGCTCATTTGATTTTTCCTGATGAGTGGAAAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTCAAGTAAGCAATCTCGCTAGG
W
AAAAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGGGAGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGGGCCAACTGAAGTGGGGAA
Celera SNP ID: hCV32269574
SNP位置ゲノム: 4546
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61636):
AAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTCAAGTAAGCAATCTCGCTAGGAAAAAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGG
R
AGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGGGCCAACTGAAGTGGGGAAGATCTGGGGAGGAGCGAGGAAAGGACCCAGATCTACTTGGAGCCAACCAAGAGA
Celera SNP ID: hCV32269575
SNP位置ゲノム: 4600
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61637):
TGAGACTGTCCTCTTAGGAGTCTACGTTGTACCAAAAAGATATATACAAGGCATTTCACCAGTGTTTTTGCAGTTAACCTTTTTTAATTGGCTAGCATGG
K
TTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAGTTTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGATTAAAGTCACATGAAGTCTTC
Celera SNP ID: hCV32269576
SNP位置ゲノム: 9201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61638):
TATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCAGATCATACTCCTCTGAGTTCTG
Y
GAGGGCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCAATACTTCTGGGTATATAACCTG
Celera SNP ID: hCV29551330
SNP位置ゲノム: 2119
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61639):
TATATACAAGGCATTTCACCAGTGTTTTTGCAGTTAACCTTTTTTAATTGGCTAGCATGGTTTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAG
K
TTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGATTAAAGTCACATGAAGTCTTCTTATGTCAACAATAATGAATGTAGATGCTCCAAAGCATAT
Celera SNP ID: hCV32269577
SNP位置ゲノム: 9241
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号61640):
ATGGTTTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAGTTTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGATTAAAGTCACATGAAG
K
CTTCTTATGTCAACAATAATGAATGTAGATGCTCCAAAGCATATGTGAAGGCACACCCTGCCAAAAAAGTTAGATCCCAAGGGTCATGCTCCCCTTATTA
Celera SNP ID: hCV32269578
SNP位置ゲノム: 9297
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61641):
TTAGATAATTCTAATGCTGATGATTTATGTCTCCATTTAGACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGGGAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGAGTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNP ID: hCV25622066
SNP位置ゲノム: 11414
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号61642):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCTGGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCGGCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNP ID:hCV25622067
SNP位置ゲノム: 6675
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号61643):
ATAAAGAATGAGTAAGTGAATGGACATGGCTGTGTTCTAAAAAAACTACTTGCAAAAACAAATAATGGGTCAGATTTGTTCTGCAGATTCAGTTTGCCAA
C
CCTGGTATATACCATAAATTAAATGGAAAGAGCTTTCAGTTCTGGATGCTTTTTGAATTTGTATCTCTTCCTCAATTATATCCCATAAGTAAAAATACGT
Celera SNP ID: hCV27356640
SNP位置ゲノム: 15622
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61644):
CCGGCGAGGGAGAAAAGCGGTGGAAGGGAGAGTCTTCTCCCTGGAGCGGCCCCAGCAGTACAAAGTGCTGGTCACAGCGCCCCTTCCGCCCCTAGATTGA
S
GAGCAGTGGCGTGGAGCCAGCGCGGAGGCTGCCCCCTCCCCCTCCCGAGCCCGCAGCGCGGAGCGCGGTTTAGCACCAACGGAGCCGGGGGCGGCGTCTT
Celera SNP ID: hCV30417135
SNP位置ゲノム: 5814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61645):
GGAACTCCTCTTTATAAAGCCATCAGATCTGATGAGACTTATCCACTATCACAACAACAGCACAGAAAAGACCCGCCCCCATGATGCATTTACCTCCCAC
K
GCATCCCACAACACACAGGAATTATGGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACAGGTATTACAATATAGCATGCT
Celera SNP ID: hCV27356641
SNP位置ゲノム: 16345
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|T,8) 全体(G,6|T,8) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61646):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGGGAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCAGCACTGTTTATGGCTGCTAT
Celera SNP ID:hCV30417136
SNP位置ゲノム: 14240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61647):
ACTCCCTGCCTGCTGGGGTAATGTTACAGGGAGGAGTATAGCTGCCTCTGCTGTACAAATGAATCCACATGGGGAGTCGGGGGTAGCAGGTGGCAGTAAG
Y
CCCACTCAGCCCCCACACACTTGGCAAGGCAGGTCTCGCATCCACAGTGTTCTACTAGCAGCAGCTAGCTGGGTTCCAGACAGCCTGCACTCAGAATTCC
Celera SNP ID: hCV27356642
SNP位置ゲノム: 18162
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61648):
TGTGTTCTTGTCTCCATAATTCAGAAACCTGAATTTTTCTTTACAGCCCCTTCTAGCAGCCATATTGCCTTTATGTAAGGGTAGGTTTCTAAAAGTACAG
T
TTTTTTTTTTTGAAATTTAGCATGTTTTGTTAGCTAGGGTAGTTTCTTTTTATTTAGGATTACTATTGTCTTATGTTCTGCTGCTCTTAAGAGAAGTACA
Celera SNP ID: hCV27356643
SNP位置ゲノム: 19578
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61649):
ACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCAGATCATACTCCTCTGAGTTCTGTGAG
K
GCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCAATACTTCTGGGTATATAACCTGTTTA
Celera SNP ID: hCV29876695
SNP位置ゲノム: 2123
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61650):
TTATCCTTCAAGTCAGGATTGTTGTCATCTCCATTTTACATATGAGGAGGCTGAGGCTCAGGGATGATCCATGGCTTCCCTGAAGCCACAAAGTAAGGAT
R
CAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGTGCAGGGAACAGGAAGACCCCCAGCCTCTA
Celera SNP ID: hCV29984864
SNP位置ゲノム: 254
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61651):
TTGTCAAGTATTAATGTATACTAAACATACTGTATGTACTTAATATCTATTGAATAAATGAATGAGTTTTTAATCTGTTTTAGTGGATTGCAAATGTACT
Y
AATCTTTTCATTTGAATGACAAGAAGTTCTCAAATGTAATGAATAAAAGCGGTCCACAGTATTATTTTGTCAGAGGCAGTTTTCTTTCTTTAAAGTTTAA
Celera SNP ID: hCV30579206
SNP位置ゲノム: 1397
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61652):
TACTGGAAACAACATCATTCCAAAGTCTGACAATATAATTACCTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCA
R
AGTCATTTCTAAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGT
Celera SNP ID: hCV30579207
SNP位置ゲノム: 1986
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61653):
CTCCTCTGCTCCTGGGAGCAAAGTGGTCGCAGCCCAGTTTAGGACTTTCTGCAGGGGTTGGGTCTCAGTCCGGAGTGGAAGGCTCTGTTCCAAATAATCA
R
TCATGCCTGGAAGCTGGAACTTATTTCGCTGGGGCAGTGGGAGTGGGGCCAGAGGCTGCTGGGCAGAGTGGGTGGTCCTTGTGCCCGGAATTGGCAAGAG
Celera SNP ID: hCV529701
SNP位置ゲノム: 8115
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,-|A,-) no_pop(G,-|A,-) NCBI|NIHP|R(A,5|G,13) 全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61654):
TTGATTATTCAACGTTCAACGATGAGGGTGATTTTAGGAAACCAAAATTAAATCTACGAAACCACCCACTCCTAAATGTGTAGGGACTAGAGGTCGTTAC
Y
AAGCCCTTCAGAAGTAAGCTGAGTTGCTTCTCTCTGCCATTCTTGCTCATTTGATTTTTCCTGATGAGTGGAAAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTCAA
Celera SNP ID: hCV9501071
SNP位置ゲノム: 4427
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,35|C,57) 全体(C,57|T,35)NCBI|NIHP|R(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61655):
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGG
Y
ACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTC
Celera SNP ID: hCV529702
SNP位置ゲノム: 7675
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;(T,-|C,-) NCBI|NIHP|R(C,4|T,13) 全体(C,4|T,13)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61656):
CAATAAGAATACCCTGCAGGTAGAAACACACTAAAGGTCAAACTTACGTTAACATATTTTTAAAAGCTAAAGTTTATGTAGAGAAGTTGATAGACTGAAA
Y
ACATTACATATGTCTTTAAAGATACAGATTTTCTGCTGTTTTTGTCCCTTTTTGCCCCAATTTAAGGGAATCACATCTACCTTCACTCATCTTCATTCAG
Celera SNP ID: hCV9501072
SNP位置ゲノム: 3567
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,28) 白人(C,7|T,33) 全体(C,13|T,61)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61657):
AATAACCAAGAAAAAAACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCTTTAG
S
GAGTTGGAGCTTGTGCGAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTTTGTA
Celera SNP ID: hCV529703
SNP位置ゲノム: 7494
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(C,5|G,13)
全体(G,13|C,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61571):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCCATTCATCCTCCTCTCCTCAC
Celera SNP ID: hCV529706
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号61580):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGCTCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID: hCV529710
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6) CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
遺伝子番号: 163
Celera遺伝子: hCG401253 - 79000075389940
遺伝子記号: COL6A2
タンパク質名: コラーゲン, タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(545265..592837)
染色体: Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプ VI, α-2;COL6A2
ゲノム配列 (配列番号13356):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61805):
CTGGCAACGACCTCACGCGTGCGGCTTGCAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGCCATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCCTCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID: hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,25|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12) 全体(G,12|A,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 164
Celera遺伝子: hCG401305 - 30000681609292
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8NG(1755355..1810122)
染色体: Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン, β-2;ITGB2
ゲノム配列 (配列番号13357):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62139):
AGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACGGACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGGCATCTGCAGGTGAGGCGGGC
Celera SNP ID: hCV1088055
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;(T,-|C,-)
CEPH(T,23|C,69) 全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13)全体(C,13|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 165
Celera遺伝子: hCG40302 - 104000116756608
遺伝子記号: BAT2
タンパク質名: HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4645024..4683473)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13358):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62246):
CTATGGGTGGGATGGTGATCTTTTTTCTTGACCACAGATACTAAAGCTGTTTCAACCGTGCTCCTCTCCTGCAGATCTCTGGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGGTAAGACTCGATGCCTGTGGATCACAGAAGTACTTGGAGATGTG
Celera SNP ID: hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,7)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号62387):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGCATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGAGTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID: hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,16)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,15)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 166
Celera遺伝子: hCG40393 - 30000674330026
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYAU(6442145..6502989)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
ゲノム配列 (配列番号13359):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62429):
TTCTGAGATTATTTTTCTTGTTTTTGAAGAACATCCTTTAGAATTCCCTTAGGTGAGAGTCTGTTAGCTATAAATGCTCTCAATTTTCATCTGAAAATGT
R
TCTTTTAAACCTTATACTTGAAAGATAGTCAAGGTTGACAGTTATTTTTTTATTAGTACTTTGAGATGTTGTTCCATCGCCTTCTGGCTTTAGTTATTGG
Celera SNP ID: hCV3012969
SNP位置ゲノム: 2583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,13) 全体(G,13|A,6) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62430):
TAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGC
R
TCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAAAGATGAAACCTAGCTGGGCT
Celera SNP ID: hCV7509591
SNP位置ゲノム: 27929
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62431):
AAGAGCTTGGTTTGCTGTTGTTGTTAAGGCTGTTGGCATCTGTGTTTGCAAACACTTTCTGTTGATTTTTTTTTTTAACTATACTTCTAGCAGGTGACAC
R
TGCACCTGGCTGCACCACTTGTAGATTCCACCTCCATGTTTCCATCGTCCCTTTCCACCCTGCCTCTGGCTCTGTACAGCATCTCTTCATCCATCATCCA
Celera SNP ID: hCV31727130
SNP位置ゲノム: 34789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62432):
TCCATCGTCCCTTTCCACCCTGCCTCTGGCTCTGTACAGCATCTCTTCATCCATCATCCACTCAACGAGCATTCAGGATGCAACCGTGTTTTCCTCAGCA
Y
CTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGGGCGGCATTCTGGGGAGTGCC
Celera SNP ID: hCV31727131
SNP位置ゲノム: 34930
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62433):
CAATGTTTTGTCATTCCTTCTGATTCTATCAGATAGTCTGATGATGATGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGG
M
TAGAGCGTAGTAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGC
Celera SNP ID: hCV31727132
SNP位置ゲノム: 35684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62434):
TTTAAAATTTTTATAGATATGAGGGTAGAAGTGCAGTTTTGTTACACGGATATATTACGTAGTGGTGAAGTCTGGGATTGTAGTGTACCCAGCACTGGAG
Y
GTTGTACATTGTACCCAATAAGTAATTTTCATTCCTCACTCCCCTCCCATCTTCCCACCTTTTGGAATCTCTGATGTCTGTTACTCCATTCTGTATGTCC
Celera SNP ID: hCV29272156
SNP位置ゲノム: 10394
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62435):
AGCTAAATAATGACAGTGCTGGGACTTAAATACAGCCTAGCTTCAGAGTCTGAGTGTTAATCATGGCTCTTCCAGTGTCCCTGTGCCACCACAGCCACAC
R
GCTGGGCATTATTACCAGAGCCCCAGCCTAGAATCTGGAGACACCGGCCTATCTGCCCACCAACAGCACAGGCACCGGCTGCATTCTGGGATACGGGGTT
Celera SNP ID: hCV16197444
SNP位置ゲノム: 57834
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62436):
TTGTCATTCCTTCTGATTCTATCAGATAGTCTGATGATGATGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGC
R
TAGTAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCACCTGCC
Celera SNP ID: hCV31727133
SNP位置ゲノム: 35691
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62437):
AATTGCATCTCTGCATGGCCCCAGGGTGGTTTCTTTGCCTGCATGCTAGAGATAAAAATCCCCAACTCACCAAAGTGTACAAGTTAATGTAGATGATGCA
Y
CTGAAAATAGCCGAACAAAATGCAGTGCTCAGAAATGTTAGCTTATAAATGCTCTACAGCAAGACCAAAGATAATCCCTTGCCTATGTGAATACAGGACT
Celera SNP ID: hCV29272157
SNP位置ゲノム: 13145
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62438):
GTGTGTCGGGCACTGTTCTGAGCACACTGCAGGTACTGACTCATGTATGCTCTCAACAGCCCCATGAAGAACCAGCATCATCCCCATCTTATGACTGAGG
R
AACAGGCTCAAGAATGTTCAGTTTTTCCCAGGGCTATCAGCTGAACATGGTGTGGCTGGGCCCTGGCTGCCACTGCCCCTGCCCTCCTCCTTTCCATGTG
Celera SNP ID: hCV16197445
SNP位置ゲノム: 60174
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62439):
TTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
R
TGAGCCACCGTGCCTGGCCGATGATGTGTCTTTTAACATCTCTAACATGGCTTTATTTTTAGTATGCTTGTTTTTACAATTACCTTCTATTTTAAGCAAG
Celera SNP ID: hCV31727134
SNP位置ゲノム: 35918
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62440):
CCGAACAAAATGCAGTGCTCAGAAATGTTAGCTTATAAATGCTCTACAGCAAGACCAAAGATAATCCCTTGCCTATGTGAATACAGGACTCGGTGGTTAA
Y
ATAGTGCTGTTTGCACAATGAGCTCCATCACCCACATGGTGACCTCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGTTTAGCGAGGCTAAGAGACTTGTCAGGACC
Celera SNP ID: hCV29272158
SNP位置ゲノム: 13256
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62441):
CACAGGAAAGGGTAAAAGTTTGCTCTTACTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAAAGTACCACAGAGTGAGTAATTTAAAACCAAACAGAAACTTTATTGTCT
Y
ATAGTTCTGCAGGCGTGGAAAGCCCATAGATCTAGGGGCCACATCTGATGAGGGCCTTCTCTCTGCATCATAACACAATGGAAGGCGTCACATGGCCAGA
Celera SNP ID: hCV31727135
SNP位置ゲノム: 37160
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62442):
AAATAGACCAAAAACATAAACACATTTTTAAAATAGTATCATTTCAGAGAGGGATATGTGCACCAAGGGAAATCAGGCAAAGTAAGGGGACTGAGAGCGG
Y
TGCACTGGAGACACAGGCAGAACCTCGGAGGGGATATAGACCTGAGTGATGAGATGAGCTGGGAATGCTGAGATCAGGGAGAGGACATTCCCGTCAGGGG
Celera SNP ID: hCV29272159
SNP位置ゲノム: 19020
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62443):
ATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGAC
Y
AATTTTTGTATTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTAATCCACATGCCTTGGCCTCCCAAAGT
Celera SNP ID: hCV31727136
SNP位置ゲノム: 37579
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62444):
TCTTGGGATAGGGGATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCTGCTGCTCACT
Y
ATTCATTCAGTCAATCAACAAACATTGCCTTGGACACTGTGGGGGACACAGGGCTGACCCAGCCATGGGCCCTGCCCTCTAGGGTTTTCTGATCTAGGAG
Celera SNP ID: hCV31727137
SNP位置ゲノム: 38435
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62445):
TTAGCAAAAAGTGAAAAGATCGTGAAGACCCAGAGCTCATCCCCTCTGTGAAAGGGGTGATGAGGAGGGGAGAGGAGATGGCCTCCTAGCTCTAGCAGGT
W
TTTTCTTCTTGACTTTGCAGAAGGACTGAAAACACCGTGGGCAGGGAATAATTTCCTCACTCTGCGATTTCAGAGCATTAAACGCGGCTTCTGTAAACTC
Celera SNP ID: hCV26898767
SNP位置ゲノム: 7988
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,12) 全体(A,12|T,1) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62446):
GGGGATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCTGCTGCTCACTCATTCATTCA
K
TCAATCAACAAACATTGCCTTGGACACTGTGGGGGACACAGGGCTGACCCAGCCATGGGCCCTGCCCTCTAGGGTTTTCTGATCTAGGAGAACACATTTT
Celera SNP ID: hCV31727138
SNP位置ゲノム: 38445
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62447):
GGACAACTGATTTTTGCTTTTGGAGCCTCCTTTTCCTAATCTGTAAAATAAGAATGCTAACACCTGCCTCATTGCATTGTTGAAAGTAAATGGAATAGGC
Y
GGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAG
Celera SNP ID: hCV31727139
SNP位置ゲノム: 40107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62448):
ATACGGACATTTTCTTACATAACCACAGTGTACTTATCAAAACCAGATAATTAATGCTGATACAATTCTATTGGATAATCGACAGAATTTATTCAGATTT
K
GCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGAAATTTTGTTCAGTATGCTGCATTTAATTCTCGTCTCTCTATTCTCCTTGAATCTGGAATGATTT
Celera SNP ID: hCV26898769
SNP位置ゲノム: 18058
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62449):
TGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAGCTTTACAGAGAATGGAAAGGCAAGAAGAAGGGTGAGTGCCC
R
TTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAATAGAGAACAAGGAATCTCGGGAGCTAATGCTCCTCATCCCCT
Celera SNP ID: hCV25922781
SNP位置ゲノム: 47853
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,1) 白人(A,36) 全体(A,39|G,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62450):
GAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAGGATTTCAGCCCTTTCTGGTGGCTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGCCGAAGTCCAAGAGTTCCAGA
S
CAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCCACGTTTACAAAAAATTAAAAAGTTAGCCGGATGTGAGATTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
Celera SNP ID: hCV11331283
SNP位置ゲノム: 14575
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62451):
ACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTTGGTAGCCAAATGGGAGAGGT
Y
TTATTATAACCCTTACATCAAGAAAGGAGCTGAGGCTCCGAGGCTGAAGTCACAGCTAGAGATTGCTGGCCAGAACTGACAACCAAGGCTCTGAATTCCA
Celera SNP ID: hCV29272161
SNP位置ゲノム: 46085
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62452):
CAAGATGGGCTACCCAGGTTGGGCACACTGGTGGATGCCTGTAGTCCCCGCATTTTGGGAGGCCGAGGGGGATGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGA
M
CAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA
Celera SNP ID: hCV29272162
SNP位置ゲノム: 49841
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62453):
CTGATTTTTGCTTTTGGAGCCTCCTTTTCCTAATCTGTAAAATAAGAATGCTAACACCTGCCTCATTGCATTGTTGAAAGTAAATGGAATAGGCCGGATG
Y
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCC
Celera SNP ID: hCV31727140
SNP位置ゲノム: 40113
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62454):
GAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAA
R
AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGTAAATGGAACAATATATGCAAATATGCAAATACCTGTCCTTCATGAATGCTAGTTTCTTAGTGTCTGAAGGCACTTTGCA
Celera SNP ID: hCV31727141
SNP位置ゲノム: 40395
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62455):
CGCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGA
A
TATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTA
Celera SNP ID: hCV26898770
SNP位置ゲノム: 19883
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|A,8) 全体(A,8|-,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62456):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID: hCV31727142
SNP位置ゲノム: 43191
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62457):
GCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAA
T
ATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAG
Celera SNP ID: hCV26898771
SNP位置ゲノム: 19884
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,8) 全体(T,8|-,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62458):
GGCCACCTGCATTCAAGCAGCAAGGGGAGACTGAAGGGAGGGAGGCCTCTGAGGAGGCTGTTGGTCTGTCCAGGTGGGGCCAGAAGGTTCTGGACCAGCC
R
GTGCCTCTCTTTGATAAGCAGGAGATGGGGGAGGTGGGGGTGTTAAAATGTAGATTCTGATTCAGTAGGTCTGAGGCAGAGCTCCAGAGTCTGCGTTTCT
Celera SNP ID: hCV31727143
SNP位置ゲノム: 43693
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62459):
TACAAAGGTTTTTCATATATGCTTTTATTTTAAAATTTTTTTGTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTACTAAAATTTTATTTAGTAAAAATAGTACAGA
W
TTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTACTAGCCTCTTGTAGAATCTTCCAGACATTTC
Celera SNP ID: hCV26898772
SNP位置ゲノム: 24381
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,9) 全体(A,9|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62460):
CAGGTGGGGCCAGAAGGTTCTGGACCAGCCAGTGCCTCTCTTTGATAAGCAGGAGATGGGGGAGGTGGGGGTGTTAAAATGTAGATTCTGATTCAGTAGG
Y
CTGAGGCAGAGCTCCAGAGTCTGCGTTTCTAACAAGATCCCAGGCAATGCCGATGCTGCTGCTCCACAGACCACACTTATCACAGCAGGGTTGGCCAGAG
Celera SNP ID: hCV15862455
SNP位置ゲノム: 43763
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,272|T,1200) 全体(C,272|T,1200)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62461):
CCATAGATCACTGAGTCCTGATACTTCCTGGACAGAAGTCCATTCCCCCACTTTCCTGTGAGCTGCTGGAGGGCAGAAGGAAAGAGCTGGAGAGAGCTGA
Y
ACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCCAGCTGGGTAGCGGGAATGCCGGCACACAGCCCTGTGTTCATAACC
Celera SNP ID: hCV31727144
SNP位置ゲノム: 45906
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62462):
CAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCG
T
GCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAAAGATGAAACCTAGCTGGGCTCAGTGACTTTCCCTAGGTCACACAGCCAGTAA
Celera SNP ID: hCV26898773
SNP位置ゲノム: 27961
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,10) 全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62463):
TTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCTTGGTCCATCAGCCCCTCCCTC
R
GCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGCTGCCAGATCCAGCTCCCATCC
Celera SNP ID: hCV31727145
SNP位置ゲノム: 46819
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62464):
CATGGAAGGTATCACGCAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTAGTAAA
Celera SNP ID: hCV26898774
SNP位置ゲノム: 28611
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62465):
CATCCACTCAACGAGCATTCAGGATGCAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACC
W
GACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGGGCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGCTGGCCAGCGGGAGGCTCAGC
Celera SNP ID: hCV26898775
SNP位置ゲノム: 34984
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,5) 全体(A,3|T,5) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62466):
AGATCCAGCTCCCATCCTGGCCCAAACTTCCCCATTTGCAGACAGAGAGGGGAGAGGAGAAAATGAAGACGGGGAGAGGAGAAAATGAAGACAGGGAGAG
R
GTTCTCTCCCAGGGGAAGCAGACTCTGCCCCCAGCAAAGAGGTCTGGATGATCTCATCTCCCTCCCCGTTGCTGTCACTACTAGTCATCTAGCCCTGTGG
Celera SNP ID: hCV31727146
SNP位置ゲノム: 47003
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62467):
CATTTTGATTATCTGCTGTGTGTTCTCCCACACTTATCTTCATGTTCCTGCAATCATACCAGTTCACAGAGGGGGTTTTTTGGCCTTGCTTCACAAAAAA
Y
GTATCATATTATATTCTCTTCTCTGCATCTTGCTTTTCCTACTCAACACAGCTTGGAAATCCTGCCAACCCATCTGGGTCTATTTCATTCTTTATAAAGG
Celera SNP ID: hCV26898776
SNP位置ゲノム: 36499
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62468):
CCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGCAGAACCCCAGCAGCAGTGGC
R
TGGTCCAGCAATGACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTCATGGACGCACCAGCGGGGAG
Celera SNP ID: hCV31727147
SNP位置ゲノム: 48106
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62469):
AATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCC
R
AGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGTAAATGGAACAATATATGC
Celera SNP ID: hCV26898777
SNP位置ゲノム: 40334
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62470):
GTCTAGCCTGGCCCACCAGCTTCTGTCCCACCTCCAGGTGTTTGCTCGAGCTGTGCCCTCTCCCTAGAATGCCTTCTTAACTCTTGCTACTTGTTGAGGG
Y
GCCTGAAGAGTAGAAAGAGTGAATCTGGGGAACAAATTCAAATTTGGATTTGAATTCTGGCTCTATCAATGCCAGGCTATGTGACCGTGGGCTAGGAACT
Celera SNP ID: hCV15851962
SNP位置ゲノム: 23427
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62471):
AAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGCAGAACCCCAGCAGCAGTGGCGTGGTCCAGCAAT
R
ACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTCATGGACGCACCAGCGGGGAGAACCAGACTGTGC
Celera SNP ID: hCV31727148
SNP位置ゲノム: 48119
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62472):
GTATGGAATGTAGAATCAATAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAAC
M
ACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAAA
Celera SNP ID: hCV15851963
SNP位置ゲノム: 27910
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62473):
GGAATGAGGAGGGTGGTGTGTCGATGAGAACAGAACGGAACCAGGTAGACTGGGAGAGGGCAAAAAAATGACTTGTAGAATTTCTGCCTCCCCTCCCTCA
R
CCCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGGTAG
Celera SNP ID: hCV31727149
SNP位置ゲノム: 48386
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号62474):
TTTTACAGAGGCGAGTAGGAAACGTTGTCTTTTACTTCCCCTTGGATTTGGTGACAGAGAGGAGGGGAGATGAAACCTGGGCATGCATGGAAGGTATCAC
R
CAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACT
Celera SNP ID: hCV15851964
SNP位置ゲノム: 28526
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62475):
GCCCAGCCTACACTCCCACCTGCTCTGGAGAGGCTGTGTTTCCTTCCAAGGATGGATGCTGATGATGTCTGATGGCTTCTGGATGTCTGATCTCAAGGGG
R
CCTTCTCTTAGGGGGCTTTAGGCCACCCTGGAAAGGTCTCAGCATCACCCCTTGGAGCGGGGAGGATTTTCACCCCTTGCCCACACACAAGCTAAAACTG
Celera SNP ID: hCV15978478
SNP位置ゲノム: 23014
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62476):
TCTTTTTCTAAATCACTCCCACTTTCGAGCTTTTTCTATATGTCAAGTATTTCATAGGCTGTCTCATTTCAGTCTCACAATATTTTCCTAAGAATCATAG
Y
TGAAAAATTGGGACTGGCACAGAAAGATTAAGTCACCCATTCATGGTCACGAAGCCACTTTGTGTGTCTGGCCCCAGTGCCCACTGCCTTTCCTCCCTGT
Celera SNP ID: hCV27934423
SNP位置ゲノム: 40679
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62477):
CTTCTTTCTTGCTGCTGTGCAGTCCCTAAGATGTTGCCTTCATCTACATGGTCCAGAATGGCTCACCTCCATGTCCACATTCCAGGCAAGGGCAAGGGAA
Y
GATGGGATGCTGGAGATGGCCACAGATTCCCGCTCACAACCCAGCACCCAGAACGAAAACCCACTAGCTGCAAGAGAGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTC
Celera SNP ID: hCV27934424
SNP位置ゲノム: 51105
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62478):
ACATCAGTGCTGGTGCAATGGGTGGTAGGAATGGAGACCACACATGGACAGATAGTTATGAGAACCATTTCAGAAGTCTGAGATCGAGTACTAGTTGTCC
R
TAGTGTGGCCAAATCAATGAGGCATCCTTTTATTGACTTTCCTTCTTTTCCTATTTCTCTTCTCTTTGTTCCTCAACCTGTTCCCTCGGATCGCATTCCC
Celera SNP ID: hCV633755
SNP位置ゲノム: 429
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62479):
ACTCCTCACCAATTTGTTATTGTTTTATGGTTCTTTAGTTTTATCTCATTTTTTTTTTCTTTTTTAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCT
Y
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCCAGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCATAG
Celera SNP ID: hCV633757
SNP位置ゲノム: 2081
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|C,14) 全体(C,14|T,7) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62480):
TCCTGGGCTAAAAGGGGCAGGTGGTTCCCATAGAAGGGGTTCTGGGGAAGTGAGGACCACCATCAGCTGAAGCAGCCCATCATCAACCCCATGGCCAGCC
S
CTTCACAATCCTCCAAGGTTCCCTAGTCACTGTGACAGCCTCTAGGACAGTACCCTCAGAGGAGCAGAGGGGCCTTCAGGGGAAGCATGCGCCCACTGGA
Celera SNP ID: hCV16163888
SNP位置ゲノム: 41560
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,334|G,1144) 全体(G,1144|C,334)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62481):
TCAGCCATTTTTCTCTGCACAATATCCATAAGGCTATGATCATCCTGAATATGTTGTTTTTCATCTGTTTTTTCCATCTACGATACATATATGCACACAT
R
TTCATCTTTCACGTATTTGCAGGTATAGTCATTGATTCCACAAGATCTTGGGCATTTGCCATGGGCCAGGTATTGGGGGTTTTTATGGTAATCTTTCCTT
Celera SNP ID: hCV2261283
SNP位置ゲノム: 25987
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62482):
ATCATCAACCCCATGGCCAGCCGCTTCACAATCCTCCAAGGTTCCCTAGTCACTGTGACAGCCTCTAGGACAGTACCCTCAGAGGAGCAGAGGGGCCTTC
R
GGGGAAGCATGCGCCCACTGGACCAGGGCCCCTGAACTCACAACTCTGCCTTTCTTTCACAAACGGGTGCCCCTGGAGACAGGAGCAAGTGAGGAGGGTT
Celera SNP ID: hCV16163889
SNP位置ゲノム: 41638
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62483):
CCCACATGTCCCCCCAGGAAAAAAGCCCTGTGTATTTATTTGGGGACTTTTAATTTTTATTTGATATAGAACATTTGAAAAAATTAGAACAACACAAGGC
M
GAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCA
Celera SNP ID: hCV2261284
SNP位置ゲノム: 33287
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62484):
GGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTTGGTAGCCAAATGGGAGAGGTCTTATTATAACCCTTACATCAAGAAAGGAGCTGAGGCTCC
R
AGGCTGAAGTCACAGCTAGAGATTGCTGGCCAGAACTGACAACCAAGGCTCTGAATTCCAGATCCATTCTTGGTCTACCCACCAGCTGCGTGTAGCTTGG
Celera SNP ID: hCV2261285
SNP位置ゲノム: 46125
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,13|A,79) 全体(G,13|A,79)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62485):
GCGCTCCCAGGGACAACAGAGGGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAACGCCTTCTGCCTGAAAATGGC
R
GCTGAGAGAGGCCAGGAGGCAGGATGCAGGGCTGAGGAGGAAGCTCCGGGGCTGGGTCTCTGGTCCCTGGGAGATGCTGAGAGATAGGGAGATGGCCCTG
Celera SNP ID: hCV16171259
SNP位置ゲノム: 16055
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62486):
CAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGGTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATC
M
CCTTGCATTATGAATGTATTCAATCACCTTTATCGGAAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAATATTATAAATATCCTTTGCAC
Celera SNP ID: hCV31727150
SNP位置ゲノム: 49289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62487):
TGCCTCAGTTCCCTCCAAGGCAAAATGGGGATAATAATGTACCCACTTCACAGAGTTATCATGAGGGTTAAATGAGGTAATACTTGTAAGTGTTAGAATA
R
TGCCTCACATATAGTAAGTGCTGTGTTAAGCGTTTGCTAAATAAATGTTTAGTTCTCCATATTGGAAATGAACGAAGGCAGCCTAGAAACTTCAGACTGG
Celera SNP ID: hCV31727151
SNP位置ゲノム: 49630
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62488):
TTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAGTGAGTGCCTGGCCGGGCTCCCGAGGGCCCAC
Celera SNP ID: hCV25922655
SNP位置ゲノム: 50235
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62489):
AGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAACAGACAGCCGTCCCTGCCCCGCCTGCTAACC
Y
AGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCACAGGGATGAAGTGTCTGTCGAACCTGAGATTC
Celera SNP ID: hCV31727152
SNP位置ゲノム: 51282
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62490):
GTGGCTCAGCACCATAAAAAACACTGGGGAGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTTAGC
Y
CAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACCGAAAAAAAAAATTGAAAATCATCCAGTATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCC
Celera SNP ID: hCV31727153
SNP位置ゲノム: 55598
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62491):
GTACAAGCCTGTTGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTAGGAGGATGGTTTGAGCCCGGGAGTTTGAGGCTGCAATGAATGAGCCATTATTGTGCCACT
K
CACTCCAGTCTGGGCGATGAAGGAGACCCTGTCTCAATAAAAAAGTAGGGGGAGGGTTGTCCTGGAATATTTAAAATTACATGCGTAACTTGCATCATAT
Celera SNP ID: hCV15978551
SNP位置ゲノム: 10037
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62492):
ACACAGTAGGAGGGCTGATCCCAGCTGGCCCCTGTCTCTATGTCTCCCAGGGACTCAGACCTGGGACCTGCACCTTATTGAGCCGACATGGGCCAGGCCT
S
TGCTGAGACTGGGAAAGCTGAGATGAATGACAGCCAGGCTCTGACCTGAAGGAGCACCAGCCTGGCAGGGAAGTCACAAACATAAGCAGGTGGCTTCCCC
Celera SNP ID: hCV31727154
SNP位置ゲノム: 57177
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62493):
TCAAGTGATCGTCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGGGCCCAGCCCTTTCTTTTTTTAAAATGGGAAATACCTTAAC
M
GTATTAAAACTCCAACAACATGAATTCATACCATTAAAATCTTGCCCCCTCCACCCTGCCCCTTCCTCCCCACCCGGCCCACCCAAGGTAAACACAATTG
Celera SNP ID: hCV31727155
SNP位置ゲノム: 59170
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62494):
CAAGTGATCGTCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGGGCCCAGCCCTTTCTTTTTTTAAAATGGGAAATACCTTAACC
K
TATTAAAACTCCAACAACATGAATTCATACCATTAAAATCTTGCCCCCTCCACCCTGCCCCTTCCTCCCCACCCGGCCCACCCAAGGTAAACACAATTGT
Celera SNP ID: hCV31727156
SNP位置ゲノム: 59171
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62495):
CAAGGTTTGGCTGTAGCTGGTTTGGAGACTGTGGTCAGGACTGAGAAATTTCGGGATTCAAGAGACTAAGGAGTGGGTTTGGCTTGGCCCAGGAGCAGGG
Y
TGGTCCAAAATTTAGAGTCTCGTAGAACCAGAGCCTTTCCTGCCCGTGGTGCCATGTTTCAGCCAAAGCCTTTATGCTTGTACCACAACCCACCCCTGTG
Celera SNP ID: hCV31727084
SNP位置ゲノム: 996
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62496):
TGAGGGTTAAGGTTCCATATAAAGTGTCTGGCACAATAGGAAGTGCTCACTAAGTACCCGTCAGCATTAAACTTTCCCACGTGCCACATGGTGAGGGTGG
Y
GGCCTTTCAGTTCTAGGTCCTCTCTTCCTTCTGGTGGGAGAGTCGGGCTTCCCTCAGTAATGTTGCTTATTCCAATTTGTTGGGTGAAGGTCAGAAGAGA
Celera SNP ID: hCV31727086
SNP位置ゲノム: 1360
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62497):
AAAGCATGTCTCAATTTGGACACTCAAGTTTCACCAGAAACATTCAATCTGTATTTAGATTTCATACTAGTTACAATTGAAAAAGGAGAATCACATATCT
M
ACTTACTCTGGCCATTTGAAAAGGTTTTCCAATGATTGAATTGATTATGCCTTTAAAATTAAATGGAAAACATTTTGTAAATTAAATAGAAATGAATTGA
Celera SNP ID: hCV15851974
SNP位置ゲノム: 32154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62498):
TGAAGTGAATATTAAGTTATTTTTAAAATTTTTATAGATATGAGGGTAGAAGTGCAGTTTTGTTACACGGATATATTACGTAGTGGTGAAGTCTGGGATT
R
TAGTGTACCCAGCACTGGAGTGTTGTACATTGTACCCAATAAGTAATTTTCATTCCTCACTCCCCTCCCATCTTCCCACCTTTTGGAATCTCTGATGTCT
Celera SNP ID: hCV15978558
SNP位置ゲノム: 10373
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62499):
CGAGTCTGTGAAACATGGGCTGCCTGGGGTGTATCATGTCAATCCAGCCCCAGCAACACTCACATCATGCTGTCTTGCCTCTACTTACCCTGTGCCCTGT
M
AAGAGCACCCTTCCCGCCACCCTACACCTGAGCTACCTGCTGAAACCTACCAACGCTTCTGTTTGTCCTATTCTCCCTTTCATTTCTTTCTTTTCGTTTC
Celera SNP ID: hCV31727087
SNP位置ゲノム: 1729
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62500):
GCTCCAGTGGATGGAAAAGGGAATCTAGAACCATCTAGTTCCAAAGCATGGACTTTAGTCTCCAGGCAGTATGGTACTTGAGATAGTTTTATTTAGGATA
R
GTTCCCAGATGTGGAATTACTGGATTGAAAGAGCTTGGTTTGCTGTTGTTGTTAAGGCTGTTGGCATCTGTGTTTGCAAACACTTTCTGTTGATTTTTTT
Celera SNP ID: hCV15851975
SNP位置ゲノム: 34660
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62501):
TGTTTCTGAGTTATTAAAGCGAATATCAAGTTCTCTTAAATATTCTAATGTTTACAGATATTGTCAAATTCTCTTAAATTTTCTACTTCAAAATTGAACC
K
AAGTCAATTACCTGCTCACATTCATGAGGAACTCAATGGCCAAATGTTTTTAAATATCACAAATATAGGACTTTATGCAACTCACGGAGCTTGACCCAAC
Celera SNP ID: hCV15978559
SNP位置ゲノム: 10651
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62502):
AGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAGATGCGAGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAGCC
R
TTTTGGCCAAGCTGTTCTCAAACTCATGACCTCAAGTGATCCAACCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCT
Celera SNP ID: hCV31727088
SNP位置ゲノム: 2251
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62503):
CAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACACTGGTCACTGGGCACGGCCAG
R
GCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGCTGGCCAGCGGGAGGCTCAGCTTTCCCTCGATGTCTATGCCTCCTTT
Celera SNP ID: hCV15851976
SNP位置ゲノム: 35010
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62504):
GAACTCCCCCATTTCCTATTTCTTGCCAACTCTTAAGAAGGAACCGTTCACCTTCCAGAGAGGCGGGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCT
R
AGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACCGCCCGAAACAGGACTCAGGGAAGCCAGGGAGAGTTCTGGACAACCAGGCGCTGATG
Celera SNP ID: hCV31727089
SNP位置ゲノム: 6590
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62505):
TTTCATTCTTTATAAAGGCTGCATAAGATGCCATGCTGTAAATGGACCGTAATTGATTCAGCCGTTTCCCCTGTGAATGGGCATTCACTCTGTTTCTAAC
W
TTTTGCCATTCAAAAATCTGCAGTGGACTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTATGCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGG
Celera SNP ID: hCV32370228
SNP位置ゲノム: 36682
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62506):
TCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGCAGAA
Y
CCCAGCAGCAGTGGCGTGGTCCAGCAATGACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTCATGG
Celera SNP ID: hCV16163890
SNP位置ゲノム: 48090
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62507):
TCTGAAATCCTAACTTGTGGGCATCTGAATTCTTGCGCTGAACATTCTAATACATCAGCCACAGAGTTTATGCTCTGAATTTGGAGTCATTTCTCCTCCA
R
GGGCTCAGGCTGGGCAGACAGCCAGGGAGTTAGCGAGGACGGCAATTAGAGGGCTGAAGACTTTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCTGG
Celera SNP ID: hCV16171260
SNP位置ゲノム: 38909
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,291|G,1197) 全体(G,1197|A,291)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62508):
CACCATTTTGGCAAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGT
R
CCTGGCCTAGGCTCCATATTTTCATATTCATTCAGTACCTGCTGAGTACCAGGCCCTGTGCTGGCACTGCCATAGGACATGAAGGTTTGCCCTTGAACAG
Celera SNP ID: hCV2553002
SNP位置ゲノム: 14034
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62509):
CGAGGGACCTCACAGGGGGGGCCAGAGGAATAAGTGTCACATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCTCCCCATTGGCTGAATCTGAC
M
GAAGCCATAAGGCCCAGGAAGACAGGGGTTAATCCAAACAGATCAGCCTCCCAGGGCAGAATGGATAGTAGCTCTGGTGGAATAAATGGACCCTATCTGG
Celera SNP ID: hCV16171261
SNP位置ゲノム: 39903
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62510):
GGTAGGGTTTGGGCCGGGGACCCCTCCCCACTCAAGACTCCTGCAGGAAAGGTCCGCCCTTCCCCCAGGGACTTTTCACCTCACCCACCATCAGCTGGGC
Y
GTCATGGAACTTTATGGAGCCTGAGCTCTCCTCCTTCAGGCTGAGTGGCCATGCCCAGCCTTCGTTTCCCCGGCTGTAAAGCAGGGCCAACGGGAGCTCA
Celera SNP ID: hCV2553003
SNP位置ゲノム: 15738
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62511):
TGCTTGGAGAAATGCCAGGCTCCTTAGGGTGTTAGGAGAGACCTGTGGCCACAGCTGCTGCTCCGACTGGGACCGGGCAGGCGCTCCCAGGGACAACAGA
S
GGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAACGCCTTCTGCCTGAAAATGGCGGCTGAGAGAGGCCAGGAGGC
Celera SNP ID: hCV2553004
SNP位置ゲノム: 15975
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62512):
TGTTCACCTCTTTCAGGAGGGGTGCCTGGGAGCAGGCGGGCGCGGGGAGACAGAGCTGAGGAAGCCCCCCAGGCCTGGAGGAGGCCCGTTCCCCACTCCA
Y
TTGGTGTGCTCTCGTTTTGCCTCCCTCCCTCCTTCAACCAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTTGGAGAAATATGTTGCTTTGC
Celera SNP ID: hCV2553005
SNP位置ゲノム: 16897
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62513):
ACAGGTTGCTTTGATAAGAAGTGAGCTCCCTGTCAGTGGAGGCATTCAAGCAGAAGCAGCTGGTTGGCTCCTTGGGGGAGACTGTGGTAGCAGAGGGGCT
Y
CCAACATTCAATCGTCCACCGTGTCGTGCAGTGTGCCATTGTGGAGACCATAGCCCTGAACCAGACAGACGAGGCTATTCCCTCAGTGCTGATGTTCTAG
Celera SNP ID: hCV27956214
SNP位置ゲノム: 53470
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62514):
TTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAAGTATGACAATGTCTGAGCTGGAAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCTGTTTGTCAGAGGAGGAAAGC
R
AGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCCCAGGGTCTTGGAGCAGGGCTGAGAAGCCCAGTCTTTCCAGGGCCTCTTCCCACGCTGCCCAGCAGGGCATGGC
Celera SNP ID: hCV2553006
SNP位置ゲノム: 17089
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62515):
TGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTCTGTCCCATTCAGTTTCTAACCCAAGGCCTGGCACACAGTAGGTGCTCAGTAACATGCA
Y
TGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGGTAAGT
Celera SNP ID: hCV25922730
SNP位置ゲノム: 45495
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,8) 白人(C,15|T,17) 全体(C,15|T,25)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62516):
TGATACAATTCTATTGGATAATCGACAGAATTTATTCAGATTTTGCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGAAATTTTGTTCAGTATGCTGC
R
TTTAATTCTCGTCTCTCTATTCTCCTTGAATCTGGAATGATTTCTCAGATTTTCTTTCTCTTTCATGTCATTGATCTTTTTGAAGCATAGAGCAGTTATT
Celera SNP ID: hCV2553007
SNP位置ゲノム: 18115
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62517):
TGGGCAAGTTCCCAAAGCTCTCTGAGGTAAAATGGGTGTGGCCATGTCACTCTTCAGCTTTTGCGCTCTAGGTAGATGCTAAAGCCTTCCCTGAAGATCT
S
TATGGAACTTTTAGTCACCTGCATCTGTGGGGGCTGCCTCAGCCCTAACCATGTCAACATAGTGTTGAAATTCAGTTCCGAGAAACACTTGTGGGTTTGT
Celera SNP ID: hCV2553008
SNP位置ゲノム: 20836
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62518):
TGGAAAGCTGAGACCCCTAGCCAGGCAGGGCGTTGTCAAAGTTCACGCACAGAGTCAGTGGCAGAGCCTGGGCAACCCTCTGCCCAGGCCCCACCGGTCT
Y
AGCTCTCTGGTCTGACACTTCCAGGGGAGCGGCTTCCGGTCCGTCTGACAAACGGGAGCAGCAGCTGCAGCGGGACGGTGGAGGTGCGGCTCGAGGCGTC
Celera SNP ID: hCV28021005
SNP位置ゲノム: 41989
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62519):
GGTGGGGTAGGGGAGGGAGGTAAGTTTCCTTAGCCACGTGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTCTGTCCCATTCAGTTTCTAAC
Y
CAAGGCCTGGCACACAGTAGGTGCTCAGTAACATGCATTGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGA
Celera SNP ID: hCV25922662
SNP位置ゲノム: 45457
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|T,1) 全体(C,39|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62520):
GTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTT
Y
TTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCT
Celera SNP ID: hCV11331300
SNP位置ゲノム: 29567
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62521):
TTCCAACCCGGGGGAGTGGTGTGGTTACGAATGTGGCCTCTGCAAGCAGACAGCCTGGGTTCAATTCCCAGCTTGGCCATTTTCTAGCCGTGTAATCTTA
R
GCAAGATACTAAACCGCTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCTCGTGGTCTTGCTTTGACAATTAAATCATACTGAATAAATGTCAGCCATTACTGCTGAGCT
Celera SNP ID: hCV15849777
SNP位置ゲノム: 30566
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62522):
CCCTTCTCCAGACTCAGAGCATGGTAAGTTATCCAGCATAGCTCTTCCCGGAGCACTTTATTCCAGCCCACCTTCCCAGTGTTGGCCAAGGTGTCATCCA
S
CTGACAATTTACTTAACGTAATTTCCCTCCTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGT
Celera SNP ID: hCV15978560
SNP位置ゲノム: 11866
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62523):
CCTTGCAGCCAGAGAGCCAAGTGCTTTCATTTTGTGATGGAGGAGACCCAGGAAGACCCAGTCAGGAGGGGGCATCGAGCTGGTTTGGAGGACTGGGTAC
W
TGTCGCGAGACTCTGGGCAGGGAGTGCTCTCCTCTCTGCCTTGATCTCCAGGCATGTGTTCCGAGCCTGTGGCCTCATACTGGTTCAGGGAAAGCCATTC
Celera SNP ID: hCV31727090
SNP位置ゲノム: 7102
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62524):
TGAGCTGAAACAGACTGTCCGAGAGTGGCCCCCTTTCCTCTTCCCCATGAAGCCCAGCCACAGGCTCAGGAGTAAAGTCGGGTCCAAAAGATTTTCCCCA
R
CCCAGGGCTTCAGACCAGCTCCTTCTCAGCTTCCCAGAAGGAATGAGGGCCAGGGGCTGAGCTAGGCATTGGTGCCCTTGGCGTCCGAGCCTTGGCAGCT
Celera SNP ID: hCV31727091
SNP位置ゲノム: 7418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62525):
AATTGAGATGTGTAAAGTGTAAAATATGCAACAGGTTTTGAAGATGAGTTTCAAGAAAGAATGTAAAATATTTCAACAAATTTTATGTGATTTATATGTC
R
AACTTATAATATTTTTGATATGATGGGCTAAATGAATTCTATTATCACAATTAAGTTTACATATTCCTTTTTACTTTTTAAAAATGGGGTTTCTGGTCTG
Celera SNP ID: hCV31727092
SNP位置ゲノム: 9694
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62526):
TTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGA
K
TCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCCCGCACCACCACGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAG
Celera SNP ID: hCV15978492
SNP位置ゲノム: 17512
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62527):
TGATCCAGAGAAAGGACAAAGGGGGTGGGCATGGTGTCCCCTGACAAGACTGAGCCTGGGGACGCTGACTGCTCTGCAGCCTGGGGTTACGTCCTACACA
Y
GAGACCCCCATTTCAGGGGCTCCCCAGTACCCTGAGAAGTCCCTGGATTTTCCCAGTGAGCCCTGAGGTTGGGGGGCACCCGAGTTCACCTCCCTTGATT
Celera SNP ID: hCV31727094
SNP位置ゲノム: 12569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62528):
ATCTAGGAACAGCCCTGAGGGACCTCTGAGGTCCTAGGGACCCTGGAAGTCTTCTTAGCAACAGATGGGGTCAAGTGTGGCTGCCTCCCTCATCATGGCA
Y
GCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAGCAGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCAGGGGAGAGCTTGCTGGGCAG
Celera SNP ID: hCV31727095
SNP位置ゲノム: 13608
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62529):
GAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCTGCTGTTCATACTCTACCATC
Y
CTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGG
Celera SNP ID: hCV15978567
SNP位置ゲノム: 50122
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62530):
AGTCTTCTTAGCAACAGATGGGGTCAAGTGTGGCTGCCTCCCTCATCATGGCACGCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAG
S
AGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCAGGGGAGAGCTTGCTGGGCAGCAGGCTCCATATTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTG
Celera SNP ID: hCV31727096
SNP位置ゲノム: 13655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62531):
CCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCTGCTGTTCATACTCTACCATCTCTCCCTAC
R
CCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGGACTCAGACT
Celera SNP ID: hCV15978568
SNP位置ゲノム: 50131
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62532):
GCCTCCCTCATCATGGCACGCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAGCAGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCAG
R
GGAGAGCTTGCTGGGCAGCAGGCTCCATATTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCAGT
CTGTTACCCAAGCTGGAGTG
Celera SNP ID: hCV31727097
SNP位置ゲノム: 13690
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62533):
CCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGGTCAGTGGGCGGAGTC
R
CTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTT
Celera SNP ID: hCV15851986
SNP位置ゲノム: 43316
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62534):
CATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACGGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGTATTTCAGAAAGAAGGACCCATTTGAAGGC
M
GGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCAAGTAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCG
Celera SNP ID: hCV31727099
SNP位置ゲノム: 14821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62535):
TGCCCCCAACAATGCTGACATTGCCGAGAAGAGACACCCTGACCTGCCAGCCACATGAGCTCTTCAATTCTTCCCTGGGAATGAGTATGGCTTTAGCTGG
Y
GTGGCCACACTGTCTGCCCAGGTGCTCTCTGCAGGCTCATTGGAGCAGGGTGACTGGGTAGTCAGTATGAAAGCTCACTGTATTAGTACTTCAAGCTAGC
Celera SNP ID: hCV27999489
SNP位置ゲノム: 33087
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62536):
CCTCAGTAGCTAGAATTACAAGCATGTGTCCAGCTAATTTACTTATTTATTTATTCATATATATCTATATATATGTATATATATATGTATATATATCTAT
R
GAGAGAGACAAAGGATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTCGGCCCAAGTGATCCAACC
Celera SNP ID: hCV2553010
SNP位置ゲノム: 26324
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3|-,6) 全体(G,3|A,3|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62537):
GGCAAGAAGTCACCCCTGAGTGGGGCTGCAGAGGTGGGAGACCCTGAATCCCAGACCCCACTCCCGTCCTCATGGAGGGGATGTCTGGTGGGAAGGAGGG
R
GGACTCAGGCACAGCTCTTCTGATGGTCTGTTCACTGCCAGAGGTGGCTCAGAGTCACTGTCTCTGGGAAGTCAGCGTTGGTCTTCCCTCACAGAGAATG
Celera SNP ID: hCV16171271
SNP位置ゲノム: 47297
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,213|G,1103) 全体(G,1103|A,213)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62538):
TGACAAAGTAAACTCAGCCCAACCGGGTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTA
Y
TTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGT
Celera SNP ID: hCV2553013
SNP位置ゲノム: 29541
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,9) 全体(C,2|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62539):
ACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACT
R
CAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCTTAGCTAG
Celera SNP ID: hCV2553015
SNP位置ゲノム: 29723
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,14) 全体(G,1|A,14) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62540):
GGGACTACAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCT
Y
AGCTAGTCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCAGGCCCAGCCCGCATCTTTCTAATTTTAATGGAATTACAGGCGT
Celera SNP ID: hCV2553016
SNP位置ゲノム: 29817
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62541):
TTGGGGCCTCCCCTTTCCCTATCAGAGCAGTGGGAAGCATCACAACATCCTTCCCTTATCCCCCTGCACTCTGGACCCCAGATGCCCGAGATAAGTAGCT
R
CTCCCATCAGTGTGGGTTGGGAGTAGAAAACTAGGAGTCCATCTGGCTGCTTCCCAAACCTGCAAACCAGGAATCCCAGTCCAGCTTCCCGGCCACTGGG
Celera SNP ID: hCV2553017
SNP位置ゲノム: 30799
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,8) 全体(G,5|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,601|A,895)全体(G,601|A,895)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62542):
CTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTCTGAGCCAGGGCCTCGGGAGGCGGGCCC
R
CCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGGTCTGCAGGTTAGCAGGGAGCACGCCTC
Celera SNP ID: hCV2553018
SNP位置ゲノム: 30995
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,25|A,35) 中国人(G,0|A,20) 日本人(G,1|A,39)
アフリカ人(G,3|A,57) 全体(G,29|A,151)no_pop(G,2|A,7) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,2|A,165) 白人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,70|G,97)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8|A,159) 全体(G,107|A,394);CEPH(G,19|A,73)CEL_アフリカ系アメリカ人(A,-|G,-) CEL_アジア人(A,-|G,-) CEL_白人(A,-|G,-) 全体(G,19|A,73)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62543):
ACACCACACACTTAAAAGCAATGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAGCTTTACAGAGAATGGAAAGG
Y
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCCATTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAATAGAGAACAAGGAATCTCGGG
Celera SNP ID:hCV25922385
SNP位置ゲノム: 47832
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4) 白人(C,35|T,1) 全体(C,39|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62544):
AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATC
Y
GGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAA
Celera SNP ID: hCV29707667
SNP位置ゲノム: 40309
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62545):
TTAAATAATAAATACCCTTACAAATGTAGCTAATCAAACTCCCTTGGTTCTGTGCTATTCCATAGGGTAGCCCCTACAATCACGCATTTAAAATGTGATG
R
TAGTCCAAATTGAGATGTGTAAAGTGTAAAATATGCAACAGGTTTTGAAGATGAGTTTCAAGAAAGAATGTAAAATATTTCAACAAATTTTATGTGATTT
Celera SNP ID: hCV15851916
SNP位置ゲノム: 9586
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62546):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATAAAGCTGGGAGCCCTGAGTCAG
Celera SNP ID: hCV16163900
SNP位置ゲノム: 52460
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62547):
ATTAGCCAAGGGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATCCAGGCTGCAGTGAGCTATGA
K
CGTATCACTGTGTATCATGCCCCTGCAGGGTCAGAGCAAGACCCTCTTTCTACAAGAAAACAAACACAAGCACAACAAGAATATGAAGAGGTGGGGAAAA
Celera SNP ID: hCV27999490
SNP位置ゲノム: 53239
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62548):
ACCTGTAATCCCAGCTACCCGCAAGGCTGAGGGAAGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCGGAAGTTACAGTGACCCAAGATCGCACCACTGCACTTCAGC
S
TATGCAACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAATAATTAATTAATTAATTAAATTGAAAGAAAGACCCATTTGAGCAGAAACCTGGAGGTGGGACAGCCTACG
Celera SNP ID: hCV31727100
SNP位置ゲノム: 15084
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62549):
GAGCTGGGCTGAGGTCTCCGGGAGGTGCCAGCAGATGCCAGGGTGGCGGGGGGGGGGTTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGGGTGGGGGG
S
GGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGAGTTGGCGGGGGGGGGGGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACCAGGGTCATGTGGGGACACAGGCTGT
Celera SNP ID: hCV31727101
SNP位置ゲノム: 16393
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62550):
ACCCAGTCTCTACTAATATATATAAATTAGGCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTC
R
GGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATAGAAAGGAAAGAAAGAAAGAGCAAGAAGGAAGGA
Celera SNP ID: hCV2553020
SNP位置ゲノム: 33521
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62551):
GCTGGGCTGAGGTCTCCGGGAGGTGCCAGCAGATGCCAGGGTGGCGGGGGGGGGGTTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGGGTGGGGGGCG
K
TCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGAGTTGGCGGGGGGGGGGGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACCAGGGTCATGTGGGGACACAGGCTGTAA
Celera SNP ID: hCV31727102
SNP位置ゲノム: 16395
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62552):
ATCAGCATGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAG
K
AGCTGCGGCAGGAGAATCGCTTGAATCAGGAGGGTGGAGGTGGCAGTGAACCGAGATCGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGAGTGAGA
Celera SNP ID: hCV2553021
SNP位置ゲノム: 34386
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62553):
CAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTTGGAGAAATATGTTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAAGTATGACAATGTCTGAGCTG
S
AAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCTGTTTGTCAGAGGAGGAAAGCAAGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCCCAGGGTCTTGGAGCAGGGCT
Celera SNP ID: hCV31727103
SNP位置ゲノム: 17036
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62554):
CAGTGCATGGCAGGCTGGTACTAATGAGGCCAAGGTTTGAGCTCCCTTTCCACTGTGCCTCTGGTGGCTGCTGTCTTGCCCCGCCTCGGATATTGGAGTC
Y
GGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACAATTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTATGTGTTAGGCACTTTTTTTCA
Celera SNP ID: hCV15978501
SNP位置ゲノム: 18761
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62555):
AGTAGCTGGGACTACAGTCCCGCACCACCACGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGAC
M
TCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGCGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTTCACTTAACTTTTAATTTCAGGCTA
Celera SNP ID: hCV31727104
SNP位置ゲノム: 17633
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62556):
CCACTGTGCCTCTGGTGGCTGCTGTCTTGCCCCGCCTCGGATATTGGAGTCTGGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACA
R
TTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTATGTGTTAGGCACTTTTTTTCAGCCACTGAGGATACGGGACAAAGTCCCGGTCTTCAAGAAGCTTCTATTC
Celera SNP ID: hCV15978502
SNP位置ゲノム: 18810
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62557):
TTTGTCCTTCCCAGTGAATCATATCAGGAGGCACATGGGCTCTCCATGTCCCCTCTCCGGTGGTCTAACTTGCTTGGCTAAGGTGTTGTCTGCTAGATTT
M
TCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTAAATATCTTACTCTTCCTCAAACCTTTGCC
Celera SNP ID: hCV31727105
SNP位置ゲノム: 18407
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62558):
GGGCATCTGAATTCTTGCGCTGAACATTCTAATACATCAGCCACAGAGTTTATGCTCTGAATTTGGAGTCATTTCTCCTCCAGGGGCTCAGGCTGGGCAG
M
CAGCCAGGGAGTTAGCGAGGACGGCAATTAGAGGGCTGAAGACTTTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCTGGAGAGGGCTGTCTGCCAGG
Celera SNP ID: hCV15978503
SNP位置ゲノム: 38927
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62559):
GGCAGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGGAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATACAAAAATTAGCCAGCATCGTGGCAA
R
CGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAAACTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAG
Celera SNP ID: hCV2553024
SNP位置ゲノム: 38055
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62560):
GAGGCCTGGATGGAAAGACGGTTCCAGGTAATTTCTGCTTTTGTTCCTGTAGCACAGAAGTCAGAGAACAGAGAAGCCAGGTTCCCTTCTTGGGATAGGG
R
ATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCTGCTG
CTCACTCATTCATTCAGTCA
Celera SNP ID: hCV2553025
SNP位置ゲノム: 38348
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,13) 全体(G,13|A,2) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62561):
TTGGCTAAGGTGTTGTCTGCTAGATTTCTCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTAA
R
TATCTTACTCTTCCTCAAACCTTTGCCCACTAGTTGTAACATTATTGTTGATTCTTGCCGGAATCAGTTATTATAAGGATGGTTACCTGGTGGTGATATT
Celera SNP ID: hCV31727107
SNP位置ゲノム: 18480
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62562):
TTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCTGGAGAGGGCTGTCTGCCAGGGTGTGCACGCGCACATGCACAAGCTCAGGCTCAGGGGGTATGTC
Y
GTGGAATCTGCTCAGGTGAAGCTCCAGGAATGTGTAGTGGTCATGTCCGAGTCTTCAGGCTCTGTATCGGTCAGGCCGGACTAGGCAAGGCTGTAGCAAC
Celera SNP ID: hCV2553026
SNP位置ゲノム: 39072
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,8) 全体(C,5|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(C,353|T,1131)全体(C,353|T,1131)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62563):
CCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGG
K
TCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAATGTATTCAATCACCTTTATCGG
Celera SNP ID: hCV30086476
SNP位置ゲノム: 49225
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62564):
CTAGATTTCTCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTAAATATCTTACTCTTCCTCAA
R
CCTTTGCCCACTAGTTGTAACATTATTGTTGATTCTTGCCGGAATCAGTTATTATAAGGATGGTTACCTGGTGGTGATATTATAATTCCACCATTCCTTC
Celera SNP ID: hCV31727108
SNP位置ゲノム: 18499
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62565):
ACAGTCAAGGAGAGGTCACCTTGAATAAGCAATGTCCTTCACATGAGGGACACAGCCTACCCGAGGGACCTCACAGGGGGGGCCAGAGGAATAAGTGTCA
Y
ATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCTCCCCATTGGCTGAATCTGACAGAAGCCATAAGGCCCAGGAAGACAGGGGTTAATCCAAAC
Celera SNP ID: hCV2553027
SNP位置ゲノム: 39842
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62566):
CCTCGGATATTGGAGTCTGGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACAATTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTATGT
R
TTAGGCACTTTTTTTCAGCCACTGAGGATACGGGACAAAGTCCCGGTCTTCAAGAAGCTTCTATTCTAATAGGGAAAATAGACCAAAAACATAAACACAT
Celera SNP ID: hCV31727109
SNP位置ゲノム: 18844
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62567):
CACACCGGAGGACGACCTCGAGTCATTTCCAGATCTGAGCGTTTCCTTGGATCTGGCCTCCAGACTCCACCCCCACACTTGGTTCCTAGTCCCACCCCTG
K
GTTCCCAAAGCTAACCCGGTCTCTAACCCCACTTACTGGGCCCGCCGCTTCCCTGTCCCCGCCCGCTCTGGGTCTCTCCTCCCCTTTCGCCATATACATA
Celera SNP ID: hCV2553029
SNP位置ゲノム: 42609
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62568):
TACACAGGATTTCTCTTCACTATTTTGGCAACTTCTTATGAGTCCATAGTTTGAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAGGATTTCAGCCCTTTCTGGTG
R
CTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGCCGAAGTCCAAGAGTTCCAGAGCAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCCACGTTTACAAAAAATTAAAA
Celera SNP ID: hCV15851926
SNP位置ゲノム: 14523
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62569):
AAGGAAAGAGCTGGAGAGAGCTGATACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCCAGCTGGGTAGCGGGAATGCC
R
GCACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTTGGTAGCCAAATGGGAGAG
Celera SNP ID: hCV11331322
SNP位置ゲノム: 45982
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62570):
AACTCCCAGCTGTGCCTCTTGCTAGCTGTGCCCTGTTGGGCAACTCGGAACCTCTCTGAGCCTCAGACACCTCAATTATAAAATGGGGGTGATAAGCATA
Y
AGTACTTTCTCCTAGCATTGCTGTGAGGCTCCAGTGAATTAATTTTTGTAAAGCACTTAGAACAGAGCCTCAAAGACAGTAAGAACTGTCCGAAAGTCTG
Celera SNP ID: hCV11331323
SNP位置ゲノム: 46354
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62571):
TCTCCAAAAGTGCATCAAGACCACACCCTCCTTCCCAACCACCATTGCACCTAAGGTTAAGATAAAACTCAGGATTTAATCCAAGAGAGCCAAATTACAC
R
GACCGGGACAGGCAATGGGTCATTCACTCCCTCTTCCAATATGTACTGATTGAGCAGCTACTACATTATCAATTTTTTCTTCTGGGCCACCAGAAATGAG
Celera SNP ID: hCV12025993
SNP位置ゲノム: 5635
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)CEPH(G,6|A,86) 全体(G,6|A,86)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62572):
CACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATTGCCTGGCTAATTTTT
K
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGAT
Celera SNP ID: hCV12025995
SNP位置ゲノム: 19666
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62573):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP位置ゲノム: 44055
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62574):
CTCTGTATTGTTCCAGTTTTCGTATATGTACCGCCGAAGCTTGCACCCACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCGCTCTTGTC
R
CTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTA
Celera SNP ID: hCV31727110
SNP位置ゲノム: 19532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62575):
CCTCACATTATGTGTGTCCTACCTTGGCCTGTGGTTTGGTCACTTGTGTGTGTGTGAACTTCATCCTCCTTGAGGGCAGGAATATGGTTTCCTCTCTTTC
R
CTTCCACAGAGTCCTGTCCAGAGTTCTGCACACCAAGACTGTGTAAATGAATGGAATTGCATCTGGGAGCTCGAGGCACCCATGCAAACCTGTGCTGCCA
Celera SNP ID: hCV15852370
SNP位置ゲノム: 4660
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62576):
CAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCGCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAAC
Y
TAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTG
Celera SNP ID: hCV31727111
SNP位置ゲノム: 19813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62577):
TGAGGAGGGAGGTGCCTCTCCCATCCTTAAGCTCAGGAACTCCCCCATTTCCTATTTCTTGCCAACTCTTAAGAAGGAACCGTTCACCTTCCAGAGAGGC
R
GGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCTGAGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACCGCCCGAAACAGGACTCAGGG
Celera SNP ID: hCV15852371
SNP位置ゲノム: 6554
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62578):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP位置ゲノム: 43168
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62579):
TGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGC
Y
TGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTGATGCCTGTCATGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGA
Celera SNP ID: hCV31727112
SNP位置ゲノム: 19938
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62580):
GTTCACCTTCCAGAGAGGCGGGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCTGAGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACC
K
CCCGAAACAGGACTCAGGGAAGCCAGGGAGAGTTCTGGACAACCAGGCGCTGATGGCCTCAGCACAACCAGCTGGGGTAGTCTAGGGCATAAGCGAGCAT
Celera SNP ID: hCV15852372
SNP位置ゲノム: 6635
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62581):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGGTCAGTGGGCGGAGTCGCTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGG
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置ゲノム: 43288
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62582):
CTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATG
M
GCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTGATGCCTGTCATGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGGTTGCTTGA
Celera SNP ID: hCV31727113
SNP位置ゲノム: 19954
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62583):
TAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGAGATGAGACTGAGACAAACAT
R
ATTCAGGAGAGAAAGTGGCAAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTAGGCTAAGGCTGACCACCTCC
Celera SNP ID: hCV2553032
SNP位置ゲノム: 43447
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,12) 全体(G,2|A,12) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62584):
TATCTCAGGTTATTTGGCAAAGGCCTGGAAAGAGGTATCTTTCCATCGATTTCTTACCCCTGAGAACTCCTACTCATCCTCTAAAACCCTTCCCAATTGT
Y
CCCTGTTTCTTGGAGTCAGTTATTCCCTCCTAACTCTGTTTTTTTTCCAGAGTACTTAGTTCCAAGCCCAAGGATAGCATTTATAACTGATCGTAATCAA
Celera SNP ID: hCV31727114
SNP位置ゲノム: 22090
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62585):
GCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGAGATGAGACTGAGACAAACATAATTCAGGAGAGAAAGTGG
Y
AAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTAGGCTAAGGCTGACCACCTCCCGGAAGAGGTGACATTAAA
Celera SNP ID: hCV2553033
SNP位置ゲノム: 43466
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,8) 全体(C,8|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62586):
GAATGAATGAGTGGCATCTCCCTGACCAAGGGTTAAGATAGATGGGAACTCAGAAGGACTTTGAGCCGCCTCAGAAGCATCCTGTAAGTGACTTGTGAAG
R
GGAGTAGGGGACAGCCGTGTGGGCTGAGAGCTGAGAGTGTGAGATCAGATTAGAGAGACTGGAAGTCTGGCTCCGCCTCTTAGTAACTGTGGCCTTGGGC
Celera SNP ID: hCV31727115
SNP位置ゲノム: 22356
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62587):
GTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCTTGGTCCATCAGCCCCTCCCTCGGCCA
M
GGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGCTGCCAGATCCAGCTCCCATCCTGGCC
Celera SNP ID: hCV15978513
SNP位置ゲノム: 46824
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,265|A,821) 全体(A,821|C,265)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62588):
ACACGCTTTCTCTTCCTGAGGTTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCT
Y
GGTCCATCAGCCCCTCCCTCGGCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGC
Celera SNP ID: hCV2553034
SNP位置ゲノム: 46798
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62589):
CCACACACAAGCTAAAACTGCTTCTGCTGCAGCTCTGGGAGACCTAGAACCAGGGCCCCTCCTGAGAGCCAGTGGGTGGGGGCAGGCCCCCTGGAAAATC
K
CTGAGAGCTCAGCAGTTTCAGCCTTCACTCCCCTCCTCACTCCCCTCCTCCAGCCTGCAGAAACCTAGCCCAGCCTTTGCACAGAGGGTCTTGCTCTGGG
Celera SNP ID: hCV31727116
SNP位置ゲノム: 23195
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62590):
GTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAATGTATTCAATCACCTTTATCG
S
AAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAATATTATAAATATCCTTTGCACAGAGAGTCCATATATATGAAAAGAGAATGTGAATAC
Celera SNP ID: hCV2553035
SNP位置ゲノム: 49325
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,9) 全体(G,9|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62591):
TAGTACAGAATTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTACTAGCCTCTTGTAGAATCTTC
Y
AGACATTTCGTTAGAGAGGAATATTGCAAACATACAGAAATGCATTGAGAATGACATTTGTTTATTTGTTTATTTGCTTTTGAGATGGTGTCTCGCACTG
Celera SNP ID: hCV31727117
SNP位置ゲノム: 24472
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62592):
ACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCTGC
Y
GTTCATACTCTACCATCTCTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCC
Celera SNP ID: hCV2553036
SNP位置ゲノム: 50104
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,7) 全体(C,7|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(C,206|T,1268) 全体(C,206|T,1268)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62593):
TGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACACC
Y
GGCTAATTTTTGTATTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACTTGCCTCGGCCTTCCAA
Celera SNP ID: hCV31727118
SNP位置ゲノム: 24696
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62594):
CAGGCCTTTGACATTCACCTGAAGATGGCTCTCTGTGTGAGAGCGGGGGAGTGCGGATGAGAGACACAGTTGGCAGGGGTTCTCGCATGCCATATCCCTC
Y
GTGTCCCATCCTGCCCTGTCTGACCCCATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATAGCCAGCTCTTTTCATTGCCT
Celera SNP ID: hCV2553037
SNP位置ゲノム: 50673
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62595):
CATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATAGCCAGCTCTTTTCATTGCCTTCTGGGGATAGGAAGAGGAAAGATAA
Y
GCTGAAGGCAGTTCCCTGGCAATGCTGGGAGGTTGGAATAGACCAGAGCGTCCCACACCTTATTGTGGAATCACTTGGGAGCTTGTCAAAAATTCCTGAG
Celera SNP ID: hCV2553038
SNP位置ゲノム: 50800
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,116|C,1370) 全体(C,1370|T,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62596):
ATATATAATTTATATATAAATTTATATAAATTGGACCCTATTGTTCTGAAACTTATTATACTTTTCTCCTTGTTTTCAAAATCTAACCAAGTGGATAGAT
R
TGCATCTAGTTCATTCCTGCAATGGAATAATCCAGCCTATGATACAATACAGTCTGTTTATTTCCAGCTGATGGATGGTTAGAGTACTTCTAATTTTCTT
Celera SNP ID: hCV31727119
SNP位置ゲノム: 25302
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62597):
AGCTGCAAGAGAGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAACAGACAGCCGTCCCTGCCCC
R
CCTGCTAACCCAGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCACAGGGATGAAGTGTCTGTCGA
Celera SNP ID: hCV2553039
SNP位置ゲノム: 51271
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,7) 全体(G,7|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62598):
GCAGGTGCCGGCGCTGGGGCAGGACTGGGAGGAGTCTCACTCTGGGGGCGCCTGGTTCCCCGTGGCTCTAATACTTGCCGCATCAAATGCATACACCCAC
M
TTTAGGACCGAACCCAATGGAGGAGGACCGCTCCTCATTCCACATGTTGGGGAAATGAAGACAAGCAAGGATGCAGGAAGTGGAGGGCCAGGAGAGGTGG
Celera SNP ID: hCV15852011
SNP位置ゲノム: 4887
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62599):
TGGAGGAGGACCGCTCCTCATTCCACATGTTGGGGAAATGAAGACAAGCAAGGATGCAGGAAGTGGAGGGCCAGGAGAGGTGGACCTGGGATGGGACCAA
Y
TGAGGCAGGGCCAGGATTTGGAACCAAACCCCTTCTGGATTTGACCACTTCCAGGGCCCTGCTTGGACAACCAAATTATCTATTCCTTTTCTCATTCAAT
Celera SNP ID: hCV15852012
SNP位置ゲノム: 5005
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62600):
TCTGCATGGATGCGTGTGCATGCGTGTGTCTGGCTCCGTGACTCTTGGGGTGCAGCCTGGATGGGTGGGCTCCCAGCACAGGCAGCTGGGGCTCTCCCCA
M
CAGCCCCTGTAACAGCAGCCCAGCTTCCTGCAGACCAAAACCACAAGCAGAACAAGCAGGCGTGAGACACTCACAGGTTGGGTTTGATCGCATGCGTGTC
Celera SNP ID: hCV27850642
SNP位置ゲノム: 5886
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(A,1|C,27) 全体(A,1|C,59)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62601):
CCGGCCACTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTCTGAGCCAGGGCCTCGGGAGG
Y
GGGCCCACCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGGTCTGCAGGTTAGCAGGGAGC
Celera SNP ID: hCV7512371
SNP位置ゲノム: 30988
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62602):
TGCCAGTGTTTCTGGCCTGCTGTGCTCTCTTGGAGCCAAATCCCTACTCTTATCCCTTGGGATTTTACTGAGCTGCTTGCAACCCTCCATGGGACCTTCT
Y
ATTTTACCACCTGGTAGCTGGAAAGAAGGCACGGTCTGGCACGGGAGCCTGAGCCAGCCTTGGAGCCAGGACCCCAGGAGACTTTTCTTTTAGAGGAACT
Celera SNP ID: hCV31727120
SNP位置ゲノム: 27488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62603):
GCAGAAAAGAAGGCTAAGGAGCTGTCAGAGTCATCTTTCTGCCTGGTATGGAATGTAGAATCAATAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAA
Y
GAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCAC
Celera SNP ID: hCV31727121
SNP位置ゲノム: 27865
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62604):
AGTTGTCCTCCCACCCTATTCAGCCTACCCAGGCCCCGGGAAATCCAGCCTCTTCTCCAGGCTCCTAAATGATGAGGTTGAGCCTTCACCCCTCCCCACC
R
CCGCCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTTGGAGGAAGGTGAGTCAGGAT
Celera SNP ID: hCV2553040
SNP位置ゲノム: 51930
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62605):
CTCCTGCTCCCTCGATCATCCCGCTCACACTCATCTCCCTCATATCATACCTGCCCCAGTTCCCAGCATATGCAACAAGTTCAGCAGATGTTCATGGAAC
Y
GAATGCAGGCTGGCAACAGACTCATTTCTCAGCTTTCAGGAGAACATGGCTCACGCCCTCTCACTTTCTTGGGAGAGGAGGGGGAGTCCCAGCAATTGAA
Celera SNP ID: hCV31727122
SNP位置ゲノム: 28279
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62606):
TCTTCCCCATGAAGCCCAGCCACAGGCTCAGGAGTAAAGTCGGGTCCAAAAGATTTTCCCCAACCCAGGGCTTCAGACCAGCTCCTTCTCAGCTTCCCAG
M
AGGAATGAGGGCCAGGGGCTGAGCTAGGCATTGGTGCCCTTGGCGTCCGAGCCTTGGCAGCTGGCCCAGCAGCCAGCCAGGAGAACTGGCTTTGAATGGT
Celera SNP ID: hCV15852382
SNP位置ゲノム: 7456
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62607):
CCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTTGGAGGAAGGTGAGTCAGGATGGG
R
AGGGGTGTGAATGGCAGTCCCACCTCCAGAGAGTAGCTCAGCTCAGCTTGAGACCTTCCAGCAGGAACCTCCCTCAATGAGTCTTTCCTGACTTTCACAA
Celera SNP ID: hCV2553041
SNP位置ゲノム: 52034
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62608):
AACAGAGTGAGACTCATCCCCTCCCCAACACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTCTTTGACCTGAGTGACTGCAGTCCTCTGGG
R
CTGGGACTCTTTGAGCCTTAACTTCCATCCGTCTCTGTCAATTGAGTAAATTGTTTTATTTGTGTCCCCAAGCCCTGCTGTGGTATAACTGGGGAGTGTG
Celera SNP ID: hCV31727123
SNP位置ゲノム: 28950
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62609):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID: hCV2553042
SNP位置ゲノム: 52348
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959) 全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号62610):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGGTACCCCATCCTACTCCACCCCCCCAGATTTGAGCCAGAATTCTACCTGAATCCATGTCCTAAAAACT
Celera SNP ID: hCV25922481
SNP位置ゲノム: 44296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62611):
CCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTT
Y
TTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCT
Celera SNP ID: hCV31727124
SNP位置ゲノム: 29595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62612):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATAAAGCTGGGAGCCCTGAGTCA
Celera SNP ID: hCV2553043
SNP位置ゲノム: 52459
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号62613):
CCAGCACCCTCTCACTCAGAGCTTCCTCCCCTAAATTCATTGGCCCTCCTCTTCCAATTGGCCGATGCATCCTCAGGCCCTAGACAGTGCTGGAGTGAGC
M
CCATATTTGAGAGCAAGTGGGGAAGGGGTGGGGGCAGTGCGAGGTGAGACTATTAAGTCTCATCTTTTCCCTGCTGTGAGGTCTGTGGGATGACACATGC
Celera SNP ID: hCV31727125
SNP位置ゲノム: 30101
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62614):
TTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAC
R
TGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTATAAAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGTGCGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGGCGCTGAGGCAGGAGAATC
Celera SNP ID: hCV31727126
SNP位置ゲノム: 31631
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62615):
CCTGCGTTTATACAGATGAGTGCTTTGTGTACCATGGGCCCACTTCCGTGATGATAAATGGACGGTGTAGGACAGATTTCCCATCTATATTGACAGCATA
Y
TGAAAACAGTATGCTGTAGTAGTTAAAAGGGTGATTTCTAGAGCCAGACTGTCCAGGTTCAAATTTTGCTTTGATTACTGACCAGCTGGGTGGCCTTGGG
Celera SNP ID: hCV31727127
SNP位置ゲノム: 32520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62616):
CATGGTGTGGCTGGGCCCTGGCTGCCACTGCCCCTGCCCTCCTCCTTTCCATGTGAAGGTACAATCCACACCAAAGGCTCACTTCTGTGCCTCCCAATGC
Y
CAGCTGGAGCCACACACAGCTCTTCAGGCCCCACAATTAATTGGCATCCTCCAGACATCTGAGAGAGCCCAAGGGGACCAGGTCAGGAGCACGCTCTGGC
Celera SNP ID: hCV2553046
SNP位置ゲノム: 60320
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,10) 全体(C,10|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62617):
TGTCCCCTGGAAACCTCACCTCCGACGTACACCTGTCCATCCCCCACCCCTCCCTATCGCCCCATCTGCGGTTTCCACTTCCGCCCCTCTCAAAGACCCT
Y
TTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCCGTCCCCGGCCCCCCGTCCTCGCTTCGT
Celera SNP ID: hCV2553047
SNP位置ゲノム: 60638
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62618):
ATCTCATCAATCTGTCATTATGCAAGTGACAAAACGGGGCCAGAAAGTGAAAGAACTCATTCAAGGTCATGTAGCAAGTTAATGATAGAAATCAACTGTC
R
GCTCCTGACGCCCAACCCAGTGACCCTCTCCACTGTGCCCCCAACAATGCTGACATTGCCGAGAAGAGACACCCTGACCTGCCAGCCACATGAGCTCTTC
Celera SNP ID: hCV31727128
SNP位置ゲノム: 32951
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62619):
CCCCTGGAAACCTCACCTCCGACGTACACCTGTCCATCCCCCACCCCTCCCTATCGCCCCATCTGCGGTTTCCACTTCCGCCCCTCTCAAAGACCCTCTT
S
ATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCCGTCCCCGGCCCCCCGTCCTCGCTTCGTGAG
Celera SNP ID: hCV2553048
SNP位置ゲノム: 60641
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62620):
CGTGGCCACACTGTCTGCCCAGGTGCTCTCTGCAGGCTCATTGGAGCAGGGTGACTGGGTAGTCAGTATGAAAGCTCACTGTATTAGTACTTCAAGCTAG
M
CCACATGTCCCCCCAGGAAAAAAGCCCTGTGTATTTATTTGGGGACTTTTAATTTTTATTTGATATAGAACATTTGAAAAAATTAGAACAACACAAGGCA
Celera SNP ID: hCV31727129
SNP位置ゲノム: 33187
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62621):
CCACTTCCGCCCCTCTCAAAGACCCTCTTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCC
R
TCCCCGGCCCCCCGTCCTCGCTTCGTGAGGATGGGATGGAGTCTCCAGAGTGGGGAGGTGCAGGGGAGCCCCAGGGAAGGGATGGGTTGAAAGAAGCTTC
Celera SNP ID: hCV2553049
SNP位置ゲノム: 60712
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,6) 全体(G,6|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62622):
GCACAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTTACGACTAGCCCCGGGAACATAGCAAGACCAGTCTCTACAAAACTAAAAACTAAATATTAGCCAA
G
GGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATCCAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGTATCACT
Celera SNP ID: hCV11331340
SNP位置ゲノム: 53148
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,12) 全体(G,1|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62573):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID: hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62578):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20) アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 167
Celera遺伝子: hCG41293 - 206000045692964
遺伝子記号: SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(9520423..9572943)
染色体: Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
ゲノム配列 (配列番号13360):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62654):
AGCAACCCTAGGATCTGCTTCCCTATCCATTGGAGACATGATGAGTTTCACCCATACCCCTGCTTAAAGTCCATGCCCTCTCCCCACCCTGCAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID: hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,46|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 168
Celera遺伝子: hCG41331 - 84000315067311
遺伝子記号: APOA4
タンパク質名: アポリポタンパク質 A-IV
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(26712134..26726737)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107690
OMIM情報: アポリポタンパク質 A-IV;APOA4
ゲノム配列 (配列番号13361):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62978):
CTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGACCAGCTGCGCACCCAGGTCA
R
CACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACAGCCTGCAGGCCTCGCTGAGG
Celera SNP ID: hCV11482766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,35|G,3) 全体(A,67|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,22|G,125) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,44|G,251) 全体(G,376|A,66) ;CEPH(G,4|A,88) 全体(G,4|A,88)
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,509|A,991) 全体(G,509|A,991) HYP3(G,22|A,126) 全体(G,22|A,126)PA129964589(G,18|A,126)全体(G,18|A,126)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;サイレント変異
遺伝子番号: 169
Celera遺伝子: hCG41334 - 84000315052642
遺伝子記号: APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質 C-III
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(26721137..26736494)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質 C-III;APOC3
ゲノム配列 (配列番号13362):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63159):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNP ID: hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,48|G,6)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,14|C,281) 全体(G,21|C,421) ;(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,474|C,982) 全体(G,474|C,982) CEPH(G,1|C,91) 全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,125) 全体(G,19|C,125) HYP3(G,7|C,141) 全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
遺伝子番号: 170
Celera遺伝子: hCG41406 - 145000146587103
遺伝子記号: IL9
タンパク質名: インターロイキン 9;HP40;IL-9;P40
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUFE(40009645..40025229)
染色体: Chr5
OMIM番号: 146931
OMIM情報: インターロイキン 9;IL9
ゲノム配列 (配列番号13363):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63171):
CTTCTGGGGCTGCTTGGCTCTACATCATTTGAGTCACTCTGTCCTTATCAACTTTCATCCCCACAGTATTTTTCCTGTGAACAGCCATGCAACCAAACCA
Y
GGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGATATGAAGATGAAATATTATT
Celera SNP ID: hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4) 白人(C,2) 全体(C,28|T,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,12|T,83) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|C,0) 全体(C,12|T,83);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 171
Celera遺伝子: hCG41541 - 30000672782994
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU5C(20295381..20381742)
染色体: Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子 2;SREBF2
ゲノム配列 (配列番号13364):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63300):
TTTCTTTTCTTCCTAGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTTATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTAAGCACCTGCGGGTGGCCCACAGTCTCAGGGTGCTCAGTTCAGGTCTTCACAGTGCTTTTGCCCCAGGGGTCC
Celera SNP ID: hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 173
Celera遺伝子: hCG41677 - 84000314859725
遺伝子記号: MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレート デヒドロゲナーゼ (NADP+ 依存性), メテニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;MTHFD
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(11661312..11745024)
染色体: Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレート デヒドロゲナーゼ 1;MTHFD1
ゲノム配列 (配列番号13366):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63702):
CAGCTCACGGTGTCCTGGTTTCCACAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGGTTAGTGTTTTTTGCAAAACCAGTGAATAGACTGTATGTTTCTTTTAACATCAGGGGAATTG
Celera SNP ID: hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,21|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 174
Celera遺伝子: hCG41767 - 30000662122155
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(1980044..1998438)
染色体: Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
ゲノム配列 (配列番号13367):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63855):
CTCACGCCTGTCGTGTTCAGCCGCTTGAGGTCCACATACTTGCCCAGGGCCTTGATGCCTTTGACGCAGCCACGGACTGAGCCTCCGGTGGGGAAGAGCC
R
TCGCAGGCTGTGGGGAAGCGGGGATGCGGGTCAGGGCGCCACCTCCAAGCCCAGCCTACCGCCCCAACAGCCTGGCCTCGGAGCCCCAGCTGCGCACAGT
Celera SNP ID: hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,16) 白人(A,16|G,14) 全体(A,32|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 175
Celera遺伝子: hCG41774 - 30000674472663
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYHA(1921963..1992476)
染色体: Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
ゲノム配列 (配列番号13368):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64226):
ACTGTGCGCAGCTGGGGCTCCGAGGCCAGGCTGTTGGGGCGGTAGGCTGGGCTTGGAGGTGGCGCCCTGACCCGCATCCCCGCTTCCCCACAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGGCTGAACACGACAGGCGTGAG
Celera SNP ID: hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C,30|T,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 176
Celera遺伝子: hCG41821 - 30000023645402
遺伝子記号: ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI 転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3KM(1340171..1396619)
染色体: Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI 転換酵素;ACE
ゲノム配列 (配列番号13369):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64493):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID: hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;推定 UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,40|C,120) Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)全体(C,140|T,100) ;CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;推定 UTR 5
遺伝子番号: 177
Celera遺伝子: hCG43681 - 30000035144826
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシン α (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;TNFSF1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4596367..4610638)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA
ゲノム配列 (配列番号13370):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64497):
GGCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGCTCACACCCCAGCTGCTCAAC
Y
ACCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCCCCTGACCCGACTCCCTTTCC
Celera SNP ID: hCV26779012
SNP位置ゲノム: 5936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(C,29|T,5) 全体(C,61|T,5)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)P(U1(T,8|C,32|C,-|T,-) 全体(C,32|T,8) P|R90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64498):
CCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCATCCACCCCTCTCCCCCAACTTCCCCCACGCTAAAAAAAACAGAGGGAGCCCACTCCTATGCCTCCCCCTGCCA
Y
CCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGATCCAGACCCCTGATCTCCCACCCCCATCCCCTATGGCTCTTCCTAG
Celera SNP ID: hCV31593632
SNP位置ゲノム: 7126
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(C,1|T,39|C,-|T,-) 全体(C,1|T,39)SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64499):
AATTCTGGCTTCCTTCAACCAGTTTCCAGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGGACAATAAAGAACAAGGAACC
R
AACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGAGCAACCTGGGCAA
Celera SNP ID:hCV27452264
SNP位置ゲノム: 12931
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64500):
CCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCT
M
GGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCCGCGATGGAGAAGAAACCGA
Celera SNP ID: hCV31593633
SNP位置ゲノム: 9263
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,-|C,-) AFR1(A,-|C,-)P1(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64501):
GAACAAGGAACCGAACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGA
R
CAACCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCACATGCCGGCTTGGTCCC
Celera SNP ID: hCV26779014
SNP位置ゲノム: 13019
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64502):
AGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTC
R
CTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCCTTAGTGGGATACTCAGAACGTCATGGCCAGGTGGGATGTGGGATGACAGACAGAGAGGACAGG
Celera SNP ID: hCV31593634
SNP位置ゲノム: 10864
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64503):
GTCTCCTACCAGACCAAGGTCAACCTCCTCTCTGCCATCAAGAGCCCCTGCCAGAGGGAGACCCCAGAGGGGGCTGAGGCCAAGCCCTGGTATGAGCCCA
W
CTATCTGGGAGGGGTCTTCCAGCTGGAGAAGGGTGACCGACTCAGCGCTGAGATCAATCGGCCCGACTATCTCGACTTTGCCGAGTCTGGGCAGGTCTAC
Celera SNP ID:hCV31593635
SNP位置ゲノム: 11362
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P(U1(A,1|T,39|A,-|T,-) 全体(A,1|T,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64504):
AATTCAAACTGGGGCCTCCAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCCTTTGGTTCTGGCCAGAATGC
Y
GCAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGC
Celera SNP ID: hCV31593636
SNP位置ゲノム: 11800
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P(U1(C,1|T,39|C,-|T,-) 全体(C,1|T,39)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64505):
GGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCC
M
CTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCAC
Celera SNP ID: hCV11918222
SNP位置ゲノム: 8645
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,-|C,-)AFR1(A,-|C,-) P1(A,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|C,-)P(U1(A,8|C,30|A,-|C,-) 全体(A,8|C,30) P(U1(A,8|C,32|A,-|C,-) 全体(A,8|C,32)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64506):
TAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTCCC
Y
TTCTTTCTCCTTCAGCCTCCTCCCTTCAGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGGGTAGGAGACAGAGAGGCCTT
Celera SNP ID: hCV31593638
SNP位置ゲノム: 13961
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(T,1|C,39|C,-|T,-) 全体(C,39|T,1)SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64507):
GAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAA
Y
GAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTG
Celera SNP ID: hCV11918223
SNP位置ゲノム: 8651
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(C,268|T,387) 白人(C,21|T,189) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(T,218|C,255) スコットランド人(T,120|C,180) 日本人(T,207|C,943) (C,-|T,-) Tokyoand Seiwa(C,38|T,143) 北アイルランド,フランス,スコットランド(C,220|T,1780) ;HISP1(C,-|T,-)PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-) P(U1(T,2|C,36|C,-|T,-) 全体(C,36|T,2)P(U1(T,2|C,38|C,-|T,-) 全体(C,38|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64508):
CCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTCCCCTTCTTTCTCCTTCAGCCTCCTCCCTT
Y
AGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGGGTAGGAGACAGAGAGGCCTTCAGGCAGCTCTAGGGGGAGAAGTGCGG
Celera SNP ID: hCV31593639
SNP位置ゲノム: 13988
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(T,2|C,38|C,-|T,-) 全体(C,38|T,2)SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64509):
TCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGGAGGGATGGAGAGAAAAAAAC
R
TGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTCTGGCACATGGAAGGTGCTCA
Celera SNP ID: hCV11918224
SNP位置ゲノム: 9996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5|G,71)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(A,3|G,37|A,-|G,-) 全体(G,37|A,3)
JBIC-対立遺伝子(A,313|G,995) 全体(G,995|A,313) P|R90(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64510):
GGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCGTAGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTCCAGGCAAG
R
CTCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGCGAGGCTAAGGTGCAAGGATTGCCTGAGGCCAAGAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCC
Celera SNP ID: hCV30121071
SNP位置ゲノム: 153
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64511):
GGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCA
R
CAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTT
Celera SNP ID: hCV30480933
SNP位置ゲノム: 6311
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号64512):
CAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGCC
Y
TCCCCATGGAGCCAGCTCCCTCTATTTATGTTTGCACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGATGAATGTATTTATTTGGGAG
Celera SNP ID: hCV30480934
SNP位置ゲノム: 11902
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号64513):
CCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTTCCTTCTCTGTCTCTGACTCTCCATCTGTCAGTCTCATTGTCTCTGTCACACATTCTCTGTTTCTGCCATG
R
TTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCTCTCGG
Celera SNP ID: hCV2451911
SNP位置ゲノム: 6482
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10) 白人(A,20|G,12) 全体(A,42|G,22)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,21|G,13) 全体(A,44|G,18)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P(U1(G,14|A,26|A,-|G,-) 全体(G,14|A,26) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,540|A,948) 全体(G,540|A,948)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64514):
GGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCC
M
GCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTT
Celera SNP ID: hCV2451912
SNP位置ゲノム: 6310
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|C,17) 白人(A,10|C,24) 全体(A,19|C,41)
SNP型: イントロン;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,13|C,27|A,-|C,-) 全体(A,13|C,27) JBIC-対立遺伝子(A,693|C,793)全体(A,693|C,793) P|R90(A,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,-|C,-) AFR1(A,-|C,-) P1(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR 5
コンテクスト (配列番号64515):
GCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGCTCACACCCCAGCTGCTCAACC
R
CCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCCCCTGACCCGACTCCCTTTCCC
Celera SNP ID: hCV2451913
SNP位置ゲノム: 5937
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,21) 白人(A,9|G,27) 全体(A,22|G,48)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,466|G,944) 全体(G,944|A,466) P(U1(A,12|G,28|A,-|G,-) 全体(G,28|A,12)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64516):
CCTGCCCAAGAAAGAAACCAAATTCATACAACCTCCGAAACTGAGATTGAAACCAAGATTGGCCCATCTCAAGGAGCATCCTTCGCATATCTCACATGCA
Y
GTGACACTGAGCCTCAGCCCAGTCTTACCCTTCCTTCCTCTGTGTCTCTCATGTCTCCCCATCACCCTTCTTGCCTTCCCTTTTTTGTCTTTCAATGTCC
Celera SNP ID: hCV2451914
SNP位置ゲノム: 2767
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64517):
GTGGTAAACTGGTTTCAAGATTAGCCCTAGAAACAGGGTTGGGTTGGGGTAGAGGAGAAGTTTTATTTAGGGGGTTATTAATTGGGATGTGTTTAGATTT
R
AGGTTAGGGTTACAGTTGGGGTTGAGTTTGAGTTGTGATTTGGGTTGAGGTTAAATTTGGGTTAGGGTTGATGTTGGTATTAAATCCCAATTCAGGTTTT
Celera SNP ID: hCV2451915
SNP位置ゲノム: 2393
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64518):
TTCCGGCTGTTGCAGCTGGCCAGCAGTCCGGAGAGAGCTGGAGAGGAGCCGCATTCTCAGGTACCTGAATCACACAGCCAAGGGACTTCCAGAGATTCGG
S
TGTCTAGGCTTCAAATCACCCTGTCCTAACTCTGCAACCTGAACCAGCCACTTAACCTATCTATCCAATGGGGATAGGAATGTCCACCACACATAGGGCA
Celera SNP ID: hCV27452301
SNP位置ゲノム: 12664
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64519):
GAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTCTGGCACATGGAAGGTGCTCACTAAGTGTGTATGGAGTGAATGAATGAATGAATGAA
Y
GAACAAGCAGATATATAAATAAGATATGGAGACAGATGTGGGGTGTGAGAAGAGAGATGGGGGAAGAAACAAGTGATATGAATAAAGATGGTGAGACAGA
Celera SNP ID: hCV25921877
SNP位置ゲノム: 10133
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64520):
AACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACA
M
TGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAA
Celera SNP ID: hCV32358700
SNP位置ゲノム: 8749
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64521):
AGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGGACAATAAAGAACAAGGAACCGAACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACC
Y
GTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGAGCAACCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTT
Celera SNP ID: hCV29231541
SNP位置ゲノム: 12958
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64522):
AAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAG
R
CCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCT
Celera SNP ID: hCV32358701
SNP位置ゲノム: 8862
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64523):
CCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGACAAATAAGGGTGGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGT
R
GGAGGACCACTTGAGCCCACTAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAACATAGCAAGACCTTGTTTCTAGAAAAAAAATTAAAGATTAGTCAGGTGTAGTGGTGC
Celera SNP ID: hCV29231542
SNP位置ゲノム: 13284
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64524):
TCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCT
M
CCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCT
Celera SNP ID: hCV32358702
SNP位置ゲノム: 8936
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64525):
GGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAATAATTCCAAAAACAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTT
Y
GGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGG
Celera SNP ID: hCV29231543
SNP位置ゲノム: 13589
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P|R90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64526):
CCAAAAACAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCA
R
GAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAA
Celera SNP ID: hCV29231544
SNP位置ゲノム: 13629
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64527):
TCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTAC
M
CCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTT
Celera SNP ID: hCV32358703
SNP位置ゲノム: 8938
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64528):
CCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTC
Y
TTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCC
Celera SNP ID: hCV32358704
SNP位置ゲノム: 8989
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64529):
GGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGT
R
GTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGT
Celera SNP ID: hCV29231545
SNP位置ゲノム: 13643
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64530):
TGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTA
K
ATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGTAATGGGGGACACTGTTACTCATCCCAGAAGCACCCACACT
Celera SNP ID: hCV7514890
SNP位置ゲノム: 13683
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)NIH90(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64531):
GATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCC
S
GCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTT
Celera SNP ID: hCV32358705
SNP位置ゲノム: 8997
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64532):
CTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGTAATGGGGGACACTGTTACTCATCCCAGAAGCACCCA
Y
ACTTACTCACTTTTGGGAAGGGGGACCTAAAGTGTGAAAAAAAGGTGAGGATTTTCCGTCTCACCCTAAATGGGACACCCTAAGTGGGGCATCGGTTTTT
Celera SNP ID: hCV7514891
SNP位置ゲノム: 13780
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P|R90(C,-|T,-) P(U1(T,1|C,39|C,-|T,-)
全体(C,39|T,1)NIH90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64533):
ACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTTCTAGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGA
R
GTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACA
Celera SNP ID: hCV32358706
SNP位置ゲノム: 9131
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64534):
GAGGGACAGAGGGCTCAAAGGGAGCAAGAGCTGTGGGGAGAACAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGC
Y
GCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCC
Celera SNP ID: hCV30409453
SNP位置ゲノム: 8435
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,-|T,-) HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64535):
TTACTCATCCCAGAAGCACCCACACTTACTCACTTTTGGGAAGGGGGACCTAAAGTGTGAAAAAAAGGTGAGGATTTTCCGTCTCACCCTAAATGGGACA
Y
CCTAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTC
Celera SNP ID: hCV7514892
SNP位置ゲノム: 13858
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;NIH90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64536):
TCCACCAAGGAAGTTTTCCGCTGGTTGAATGATTCTTTCCCCGCCCTCCTCTCGCCCCAGGGACATATAAAGGCAGTTGTTGGCACACCCAGCCAGCAGA
Y
GCTCCCTCAGCAAGGACAGCAGAGGACCAGCTAAGAGGGAGAGAAGCAACTACAGACCCCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGC
Celera SNP ID: hCV32358707
SNP位置ゲノム: 9517
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号64537):
TCTTCTGCCTGCTGCACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGGTGAGTGCCTGGCCAGCCTTCATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGAC
R
CAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGGAGGGATGGAGAGAAAAAAACGTGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGT
Celera SNP ID: hCV25630855
SNP位置ゲノム: 9927
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64538):
AGGGACATATAAAGGCAGTTGTTGGCACACCCAGCCAGCAGACGCTCCCTCAGCAAGGACAGCAGAGGACCAGCTAAGAGGGAGAGAAGCAACTACAGAC
S
CCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGCTGCCAGGCAGGTTCTCTTCCTCTCACATACTGACCCACGGCTCCACCCTCTCTCCCCT
Celera SNP ID: hCV32358708
SNP位置ゲノム: 9575
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号64539):
ACCTCAGGGCTAAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAACCATTCTCCTTCTCCCCAACAGTTCC
Y
CAGGGACCTCTCTCTAATCAGCCCTCTGGCCCAGGCAGTCAGTAAGTGTCTCCAAACCTCTTTCCTAATTCTGGGTTTGGGTTTGGGGGTAGGGTTAGTA
Celera SNP ID: hCV25630856
SNP位置ゲノム: 10484
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号64540):
AGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCC
Y
GAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTA
Celera SNP ID: hCV32358709
SNP位置ゲノム: 10731
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64541):
TACTTTGGGATCATTGCCCTGTGAGGAGGACGAACATCCAACCTTCCCAAACGCCTCCCCTGCCCCAATCCCTTTATTACCCCCTCCTTCAGACACCCTC
M
ACCTCTTCTGGCTCAAAAAGAGAATTGGGGGCTTAGGGTCGGAACCCAAGCTTAGAACTTTAAGCAACAAGACCACCACTTCGAAACCTGGGATTCAGGA
Celera SNP ID: hCV25630857
SNP位置ゲノム: 11560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|C,2) 白人(A,37|C,1) 全体(A,57|C,3)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,1|A,39|A,-|C,-) 全体(A,39|C,1)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64542):
CATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGGAGGGATGGAGAGAAAAAA
W
CGTGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTCTGGCACATGGAAGGTGCT
Celera SNP ID: hCV30013016
SNP位置ゲノム: 9994
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;HISP1(A,-|T,-) PAC1(A,-|T,-) CAUC1(A,-|T,-)AFR1(A,-|T,-) P1(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64543):
GGAGAGAGATGGGGGAGATAAGGAGAGAAGAAGATAGGGTGTCTGGCACACAGAAGACACTCAGGGAAAGAGCTGTTGAATGCCTGGAAGGTGAATACAC
R
GATGAATGGAGAGAGAAAACCAGACACCTCAGGGCTAAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAAC
Celera SNP ID: hCV27452272
SNP位置ゲノム: 10358
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(G,3|A,37|A,-|G,-) 全体(G,3|A,37)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64544):
GAGCGATTCTGTCTTAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGTGCGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAAGTGGATC
R
CCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGTACTTTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTATAATCC
Celera SNP ID: hCV30048837
SNP位置ゲノム: 673
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64545):
GGGTGTCTGGCACACAGAAGACACTCAGGGAAAGAGCTGTTGAATGCCTGGAAGGTGAATACACAGATGAATGGAGAGAGAAAACCAGACACCTCAGGGC
Y
AAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAACCATTCTCCTTCTCCCCAACAGTTCCCCAGGGACCTC
Celera SNP ID: hCV27452273
SNP位置ゲノム: 10394
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64546):
ACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAAC
M
AGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGC
Celera SNP ID: hCV16286899
SNP位置ゲノム: 8824
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64547):
CCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCACATGCCGGCTTGGTCCCACT
S
GTCTTTGTGGTGAAGGAGGGGAGAGGTGAGAGGTGGGTAATCCGGAAAGAGAAAAGCACCCCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGAC
Celera SNP ID: hCV27452279
SNP位置ゲノム: 13123
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64548):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP位置ゲノム: 6926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64549):
GGGACCTCTCTCTAATCAGCCCTCTGGCCCAGGCAGTCAGTAAGTGTCTCCAAACCTCTTTCCTAATTCTGGGTTTGGGTTTGGGGGTAGGGTTAGTACC
R
GTATGGAAGCAGTGGGGGAAATTTAAAGTTTTGGTCTTGGGGGAGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGC
Celera SNP ID: hCV27472703
SNP位置ゲノム: 10587
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64550):
GTTCTGTGGAAGCCACCTGAAGTCAGGAAGAGATGGAGGGCATCCTTCAGGAGTGAGATGAGACCTCATCATACTTGACTGTCCAGCATCATCTCTGAGT
R
AGGGGACCAAAAAATTTATCTTCCAAACTAGGACACTTTCAAGAGTGGAAGGGGGATCCATTAATATTTTCACCTGGACAAGAGGCAAACACCAGAATGT
Celera SNP ID: hCV16026420
SNP位置ゲノム: 5604
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) P(U1(G,1|A,39|A,-|G,-) 全体(G,1|A,39)P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64551):
GTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGAC
R
TTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAG
Celera SNP ID: hCV30337072
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64552):
GGGGAGAGAAGTGGTCTGCCCCATGCAACAGTGGGCTTTACCCCGGGTCACCACCAGCCCCAGCTCCAACCCCTCTAACACTCTCCAAGTAAAATCACAT
S
AGTAGCAGTAATAATATTTGAGGTGACAAGTTGGTATTATCTCAAACTTAGGAAAAGTGAATAAAGTCATCTTTAGAAACTGCTTTTTTTAAACCTTGTA
Celera SNP ID: hCV7514860
SNP位置ゲノム: 4413
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-)CEPH(G,17|C,75) 全体(G,17|C,75)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64553):
TCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCC
R
GCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCGCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCCTTAGTGGGATACTCAGAACG
Celera SNP ID: hCV32358710
SNP位置ゲノム: 10821
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64554):
ACTTTAAGCAACAAGACCACCACTTCGAAACCTGGGATTCAGGAATGTGTGGCCTGCACAGTGAAGTGCTGGCAACCACTAAGAATTCAAACTGGGGCCT
Y
CAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCCTTTGGTTCTGGCCAGAATGCTGCAGGACTTGAGAAGAC
Celera SNP ID: hCV32358711
SNP位置ゲノム: 11717
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64555):
ATTTTTTGTGTTAGACAAAAACTAGAAACAAACCAAATCCCCATCAACAGAATATATTAGAATATATTGATACAATAGAATATTACATCATAATTTTTTT
W
AAAAACATTACTGATACATACAACCACGTATATGAATCTCACAAACATAATGCTGACTGAAAGAAGTCAAACAGAAATGAGTACATTCTGTGTGATTTCA
Celera SNP ID: hCV7514864
SNP位置ゲノム: 4666
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(A,-|T,-) ;P|R90(A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64556):
AAAGGGCAACACAGAGAAAAAGAAAGGAGCAGGGGCTAAAAGGGAAACCCACACTGACACAAGAGATAATAAGGTTAAAAGAATGAGAAGAAGGTTGGGC
S
CAGTGGCTCACGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGGTCACCTGTGGTCAGGAATTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAGACC
Celera SNP ID: hCV29525377
SNP位置ゲノム: 3465
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64557):
CCCGGGCCCCAGCCCCGACCTAGAACCCGCCCGCTGCCTGCCACGCTGCCACTGCCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCC
R
CACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGG
Celera SNP ID: hCV7514865
SNP位置ゲノム: 6240
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A,32|G,30)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A,29|G,37)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411)スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,167|G,306) スコットランド人(A,70|G,130) 全体(G,847|A,481);(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,472|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号64558):
CAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGCCCTCCCCATGGAGCCAGCTCCCTCTATTTATGTTT
K
CACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGATGAATGTATTTATTTGGGAGACCGGGGTATCCTGGGGGACCCAATGTAGGAGCT
Celera SNP ID: hCV32358712
SNP位置ゲノム: 11936
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号64559):
TCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCACATGCCGGCTTGGTCCCACTGGTCTTTGTGGTGAAGGAGGGGAGAG
R
TGAGAGGTGGGTAATCCGGAAAGAGAAAAGCACCCCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGACAAATAAGGGTGGGGCGCAGTGGCTCA
Celera SNP ID: hCV32358713
SNP位置ゲノム: 13149
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64560):
GAAGCAACTACAGACCCCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGCTGCCAGGCAGGTTCTCTTCCTCTCACATACTGACCCACGGCT
Y
CACCCTCTCTCCCCTGGAAAGGACACCATGAGCACTGAAAGCATGATCCGGGACGTGGAGCTGGCCGAGGAGGCGCTCCCCAAGAAGACAGGGGGGCCCC
Celera SNP ID: hCV16026179
SNP位置ゲノム: 9660
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR 5
コンテクスト (配列番号64561):
CAAGAAGACAGGGGGGCCCCAGGGCTCCAGGCGGTGCTTGTTCCTCAGCCTCTTCTCCTTCCTGATCGTGGCAGGCGCCACCACGCTCTTCTGCCTGCTG
M
ACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGGTGAGTGCCTGGCCAGCCTTCATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAG
Celera SNP ID: hCV27468653
SNP位置ゲノム: 9841
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64562):
AGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATA
Y
GGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAG
Celera SNP ID: hCV29633946
SNP位置ゲノム: 8531
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64563):
TGTTTCTGCCATGATTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTC
R
ATCTCTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGTCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
Celera SNP ID: hCV30067030
SNP位置ゲノム: 6569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64564):
AGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGA
R
GGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGC
Celera SNP ID: hCV16286900
SNP位置ゲノム: 8860
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64565):
GGCTTTACCCCGGGTCACCACCAGCCCCAGCTCCAACCCCTCTAACACTCTCCAAGTAAAATCACATCAGTAGCAGTAATAATATTTGAGGTGACAAGTT
R
GTATTATCTCAAACTTAGGAAAAGTGAATAAAGTCATCTTTAGAAACTGCTTTTTTTAAACCTTGTAACTTGCAAGCTAAGTGAAAATGGGCTCATGTAT
Celera SNP ID: hCV32358689
SNP位置ゲノム: 4446
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64566):
CCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTAAGCTATGATCATGCCACTGTACCCCCGTCTGGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAATAATTCCAAAAA
M
AAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAA
Celera SNP ID: hCV16286904
SNP位置ゲノム: 13536
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64567):
GGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAA
M
CCAGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAG
Celera SNP ID: hCV16134964
SNP位置ゲノム: 8822
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64568):
CGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCC
S
CACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTC
Celera SNP ID: hCV16134965
SNP位置ゲノム: 8940
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64569):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP位置ゲノム: 6953
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64570):
CAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGA
Y
GAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGG
Celera SNP ID: hCV7514871
SNP位置ゲノム: 8477
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,27) 白人(C,6|T,28) 全体(C,9|T,55)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(T,184|C,966) 全体(C,966|T,184) ;(C,-|T,-)
HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) P(U1(C,8|T,30|C,-|T,-) 全体(C,8|T,30)P(U1(C,10|T,30|C,-|T,-) 全体(C,10|T,30)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64571):
TGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGTGAGGCAGCAGGAGAATGGGGGCTGCTGGGGTGGCTCAGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCT
S
TTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACC
Celera SNP ID: hCV25630729
SNP位置ゲノム: 6862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,2|G,34) 全体(C,2|G,72)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号64572):
ATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACACACACACACACACGCACGCA
Y
GCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCATGGCCCTGCATGACCTGGCCCCT
Celera SNP ID: hCV11408772
SNP位置ゲノム: 1631
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64573):
AAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATC
R
GAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCCGCGATGGAGAAGAAACCGAGACAGAA
Celera SNP ID: hCV2215707
SNP位置ゲノム: 9270
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,36) 全体(A,2|G,64)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北アイルランド,フランス,スコットランド(G,100|A,1900)
日本人(A,23|G,1127) 全体(G,1227|A,1923) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-) 全体(G,38|A,2) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64574):
AAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTAC
Celera SNP ID: hCV15861307
SNP位置ゲノム: 6930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1447|T,37)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号64575):
AAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCAGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACCGCCTCTCAAAC
W
AACAAAAAAAAACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACTTGAAACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAGCATAGACCCTGTCTCAACAAAAATTTT
Celera SNP ID: hCV26779002
SNP位置ゲノム: 1247
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64576):
TTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCT
S
TCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGGTTCTCCCCATGACACCAC
Celera SNP ID: hCV2215709
SNP位置ゲノム: 6598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,15) 白人(C,10|G,24) 全体(C,25|G,39)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|G,16) 白人(C,11|G,25) 全体(C,27|G,41)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) P(U1(C,13|G,27|C,-|G,-) 全体(G,27|C,13)HISP1(C,-|G,-) PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) P1(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(C,690|G,806)全体(G,806|C,690) P|R90(C,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64577):
AGTGGGCTATGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCT
T
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGA
Celera SNP ID: hCV26779003
SNP位置ゲノム: 1554
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,9) 全体(T,9|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64578):
CAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTTCTAGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAA
R
TTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACAC
Celera SNP ID: hCV7514878
SNP位置ゲノム: 9132
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 大脳マラリアを有するガンビア人(G,23|A,744) 重度のマラリア性貧血を有するガンビア人(G,5|A,258) 軽度のマラリアを有するガンビア人(G,13|A,684) ガンビア人(A,7|G,734) 全体(G,775|A,1693);P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2) (A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)
AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64579):
CAGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTG
C
AACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCT
Celera SNP ID: hCV26779004
SNP位置ゲノム: 1594
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,5) 全体(C,5|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64580):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID: hCV7514879
SNP位置ゲノム: 9200
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640) 日本人(A,23|G,1127) 全体(G,3002|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-) 全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36|A,4)(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64581):
AGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGC
A
ACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTT
Celera SNP ID: hCV26779005
SNP位置ゲノム: 1595
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|-,6) 全体(A,5|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64582):
AGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGG
R
TTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCGCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCCTTAGTGGGAT
Celera SNP ID: hCV27452256
SNP位置ゲノム: 10811
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号64583):
GAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCA
M
CACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTT
Celera SNP ID: hCV26779006
SNP位置ゲノム: 1596
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,5|-,6) 全体(A,5|C,1|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64584):
CAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACA
C
ACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACC
Celera SNP ID: hCV26779007
SNP位置ゲノム: 1599
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64585):
AAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACACACACACACACAC
R
CACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCATGGCCCTGCATGACCT
Celera SNP ID: hCV26779008
SNP位置ゲノム: 1624
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64586):
CCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACACACACACACACACGCAC
R
CATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCATGGCCCTGCATGACCTGGCC
Celera SNP ID: hCV26779009
SNP位置ゲノム: 1628
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64587):
CCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGT
Y
TCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCT
Celera SNP ID: hCV32358690
SNP位置ゲノム: 6600
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64588):
CTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGTCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCT
S
TGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTGTGTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCT
Celera SNP ID: hCV32358691
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号64589):
CCCACTCCTATGCCTCCCCCTGCCATCCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGATCCAGACCCCTGATCTCCCA
Y
CCCCATCCCCTATGGCTCTTCCTAGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCCT
Celera SNP ID: hCV32358692
SNP位置ゲノム: 7201
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号64590):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAG
Celera SNP ID: hCV32358693
SNP位置ゲノム: 7948
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64591):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAG
Celera SNP ID: hCV32358694
SNP位置ゲノム: 8008
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号64592):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGC
Celera SNP ID: hCV32358695
SNP位置ゲノム: 8017
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: hmCS;繰り返し;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号64593):
TCCCATTCTTCCTCTTTAATTTAAATTTCTCTCTGTGTCTCACTGTTAATTGCAATACCTTTTTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGGTT
K
GTTTGTTTGAAATGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTC
Celera SNP ID: hCV29760495
SNP位置ゲノム: 2965
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64594):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACCAGAGCCCCACACGGAGGCAT
Celera SNP ID: hCV32358696
SNP位置ゲノム: 8128
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64595):
GCCCCACACGGAGGCATCTGCACCCTCGATGAAGCCCAATAAACCTCTTTTCTCTGAAATGCTGTCTGCTTGTGTGTGTGTGTCTGGGAGTGAGAACTTC
Y
CAGTCTATCTAAGGAATGGAGGGAGGGACAGAGGGCTCAAAGGGAGCAAGAGCTGTGGGGAGAACAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATG
Celera SNP ID: hCV32358697
SNP位置ゲノム: 8312
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64596):
AGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGG
Y
GGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGG
Celera SNP ID: hCV32358698
SNP位置ゲノム: 8504
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64597):
AGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGAC
Y
TCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTC
Celera SNP ID: hCV32358699
SNP位置ゲノム: 8702
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64598):
GCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTAAGCTATGATCATGCCACTGTACCCCCGTCTGGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAATAATTCCAAAA
M
CAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAA
Celera SNP ID: hCV16134971
SNP位置ゲノム: 13535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64599):
CTGGAAAGGACACCATGAGCACTGAAAGCATGATCCGGGACGTGGAGCTGGCCGAGGAGGCGCTCCCCAAGAAGACAGGGGGGCCCCAGGGCTCCAGGCG
K
TGCTTGTTCCTCAGCCTCTTCTCCTTCCTGATCGTGGCAGGCGCCACCACGCTCTTCTGCCTGCTGCACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGG
Celera SNP ID: hCV2451907
SNP位置ゲノム: 9774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,38) 全体(G,73|T,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;(G,-|T,-)P(U1(T,2|G,38|G,-|T,-) 全体(G,38|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号64600):
CGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
N
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGTGAGGCAGCAGGAGAATGGGGGCTGCTGGGGTGGCTC
Celera SNP ID: hCV2451908
SNP位置ゲノム: 6725
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,16|T,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8|T,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) アフリカ人(C,24|T,74) 全体(C,139|T,341);(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) P(U1(C,12|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28) P|R90(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64601):
GGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATG
R
AAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGG
Celera SNP ID: hCV15894051
SNP位置ゲノム: 8623
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64602):
GTGAGACTCCATCTCTTAGAAAAAAAAAACCAGGCCGGGTGCAGTGGCACATGTCTGTAATTCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGA
R
GTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTACTTTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATGCACCTATAATCCCAGCTA
Celera SNP ID: hCV30193143
SNP位置ゲノム: 379
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64603):
GAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCT
R
CTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACA
Celera SNP ID: hCV11917386
SNP位置ゲノム: 8933
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64604):
GCTCACTAAGTGTGTATGGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAACAAGCAGATATATAAATAAGATATGGAGACAGATGTGGGGTGTGAGAAGAGAGAT
G
GGGGAAGAAACAAGTGATATGAATAAAGATGGTGAGACAGAAAGAGCGGGAAATATGACAGCTAAGGAGAGAGATGGGGGAGATAAGGAGAGAAGAAGAT
Celera SNP ID: hCV1842620
SNP位置ゲノム: 10192
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64605):
CATTTTTTGTGTTAGACAAAAACTAGAAACAAACCAAATCCCCATCAACAGAATATATTAGAATATATTGATACAATAGAATATTACATCATAATTTTTT
W
AAAAAACATTACTGATACATACAACCACGTATATGAATCTCACAAACATAATGCTGACTGAAAGAAGTCAAACAGAAATGAGTACATTCTGTGTGATTTC
Celera SNP ID:hCV2215710
SNP位置ゲノム: 4665
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64606):
CAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTC
R
GAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCCGCGATGGAGAAGAAACCGAG
Celera SNP ID: hCV11917388
SNP位置ゲノム: 9264
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,36) 全体(A,1|G,67)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-) 全体(G,38|A,2) CEPH(A,7|G,85)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) 全体(G,85|A,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64607):
AGGGTTAGTACCGGTATGGAAGCAGTGGGGGAAATTTAAAGTTTTGGTCTTGGGGGAGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTAGGAAGTT
Y
AAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGG
Celera SNP ID: hCV7514883
SNP位置ゲノム: 10675
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64608):
ATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTA
R
GTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGA
Celera SNP ID: hCV7514884
SNP位置ゲノム: 10760
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64609):
AGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGCGACAGTGAGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAATTTTCTGAC
Y
TATCTCATCTGATAGTAGGTTATAAGACCCTCATTCCAGAAGAGGTTCTGCCCTATACCTGGGAGGAAGGAATGCTGTACAGAGAGACCAAGAAGAATAT
Celera SNP ID: hCV26779010
SNP位置ゲノム: 3775
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64610):
GCTCGAGGGCCAGGATGTGGAGAGTGAACCGACATGGCCACACTGACTCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCAGCAAACCCTCAAGCTGAGGGGCAGCT
Y
CAGTGGCTGAACCGCCGGGCCAATGCCCTCCTGGCCAATGGCGTGGAGCTGAGAGATAACCAGCTGGTGGTGCCATCAGAGGGCCTGTACCTCATCTACT
Celera SNP ID: hCV7514885
SNP位置ゲノム: 11087
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号64611):
CCCCCCAGTCCCAGTCTGTGACCATTAGATGATACTCCTTTTGTTCAATTACATTTCTGCACAGCTGTTCATTCTTCATCAAATCTAAGCATAAAAATAG
K
TTTCCCCTGGGTCCTTGGGTCTTCATTTCTGAAGGCTCCCATGTCACCTAAAACTTTGATTAAATAAATGTATTATGCTTTTCTCTTGTTAATCTGTCTT
Celera SNP ID: hCV26779011
SNP位置ゲノム: 3995
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64548):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64569):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64580):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID: hCV7514879
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640) 日本人(A,23|G,1127) 全体(G,3002|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-) 全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36|A,4)(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
遺伝子番号: 179
Celera遺伝子: hCG96142 - 84000314651232
遺伝子記号: PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン 1, 分泌 顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VT2P(18311937..18340661)
染色体: Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン 1;PRG1
ゲノム配列 (配列番号13372):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64906):
AAAAAAAATAAAAATAAAAACTTCTTAGGACAGAGTGATTAGAAGCTGTGTAGTAGATACTTAGTAACAATGTGGGTTCCTCGGGCAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCGAACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNP ID: hCV1842400
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276) 中国人(A,21|G,39) 日本人(G,6|A,14) アフリカ人(A,38|G,62);;ブルガリア, ルーマニア, スペイン,英国からのロマ (ジプシー) (A,5|G,35) 全体(G,35|A,5);(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 180
Celera遺伝子: hCG96721 - 83000099027938
遺伝子記号: LAMB2
タンパク質名: ラミニン, β 2 (ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(49109499..49133553)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2 ;LAMB2
ゲノム配列 (配列番号13373):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64947):
GAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCAGGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID: hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 184
Celera遺伝子: hCG16110 - 63000132377548
遺伝子記号: MVD
タンパク質名: メバロネート (ジホスホ) デカルボキシラーゼ;MPD
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVT4(1421683..1444891)
染色体: Chr16
OMIM番号: 603236
OMIM情報: メバロネート ピロホスフェート デカルボキシラーゼ;MVD
ゲノム配列 (配列番号13377):
SNP情報
コンテクスト (配列番号65596):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID: hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)CEPH(T,46|C,46) 全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 186
Celera遺伝子: hCG1639874 - 68000102204325
遺伝子記号: GSG2
タンパク質名: ハスピン
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(11803850..11818654)
染色体: Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン, α-E;ITGAE
ゲノム配列 (配列番号13379):
SNP情報
コンテクスト (配列番号65866):
GAGTCACACCGCTGCTGGCCTCTTGGGAGTACTCACTTGGACAGAACTGCAACGAAGCCATGCCTGAATTGAAGGGTGTGGGTCTCGTTGGCCAAAGACC
R
TCTTTCATTGGAACTAGGAATAAGAGTGTTAGTTCATAGCACACCTGCTTTGTACATAGCAAGTGCTTCTTAAAAAGGGCTTCGCTCTGTTGCCCAGGCA
Celera SNP ID: hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,17|G,19) 全体(A,19|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(A,6|G,14) 全体(A,9|G,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 193
Celera遺伝子: hCG1647900 - 30000674322195
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(680931..699169)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13386):
SNP情報
コンテクスト (配列番号66861):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACTGTGTAGCCCAAGGCGGGGAT
Celera SNP ID: hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C,42|G,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);(G,-|C,-) CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)全体(G,10|C,82) HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111) 全体(G,325|C,1111)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 196
Celera遺伝子: hCG1654062 - 79000076186728
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(29882629..29898805)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13389):
SNP情報
コンテクスト (配列番号67064):
CACCATCCAGAGTGTAGTGCATGGGACTGAATTCCATGAGGCACGAAGGGGGTGATCCCATCCTCAGGGTAGTCCATCATCTTCAAGGCTTAATGCCACT
Y
GCTGGGGAGACAAACCAAAGAATTCATCATTAGATCCATAAGAGTTACTATTTATTTAGTATTGACAAATCACAGACTTACGTTACTTTAACAGGTATTA
Celera SNP ID: hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,24|T,16) 全体(C,52|T,24)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,7) 全体(C,7|T,6) ;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,68|T,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(C,34|T,34) 全体(C,102|T,102);HYP2(C,34|T,34) 全体(C,34|T,34)(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 204
Celera遺伝子: hCG1748235 - 11000595887846
遺伝子記号: SCYA4
タンパク質名: 小誘導性サイトカイン A4 (マウスMip-1bに相同);ACT2;AT744.1;Act-2;LAG1;MIP-1-β;MIP1B;リンパ球-活性化遺伝子1
Celera遺伝子軸: GA_x5J8B7PLWMS(1337..9280)
染色体: 17
OMIM番号: 182284
OMIM情報: 小誘導性サイトカインE A4;SCYA4
ゲノム配列 (配列番号13397):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68089):
AGCTGGGTTCTGAAGCTTCTGAGTTCTGCAGCCTCACCTCTGAGAAAACCTCTTTTCCACCAATACCATGAAGCTCTGCGTGACTGTCCTGTCTCTCCTC
R
TGCTAGTAGCTGCCTTCTGCTCTCCAGCGCTCTCAGCACCAAGTAAGTCTACTTTTGCAGCTGCTATTTCGAGTCAAGGTGTAGGCAGAGTCCTTTTTTC
Celera SNP ID: hCV12120554
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号: 206
Celera遺伝子: hCG17507 - 146000219724352
遺伝子記号: PSMB8
タンパク質名: プロテアソーム (プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 8 (大多機能プロテアーゼ 7);D6S216;D6S216E;LMP7;MGC1491;RING10
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(5815707..5831882)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177046
OMIM情報: プロテアソーム サブユニット, β型, 8;PSMB8
ゲノム配列 (配列番号13399):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68251):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTCCTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNP ID: hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 207
Celera遺伝子: hCG1766488 - 206000044630967
遺伝子記号: USP21
タンパク質名: ユビキチン特異性プロテアーゼ 21;MGC3394;USP16;USP23
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(269031..287259)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13400):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68333):
GAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCT
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号68405):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCT
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 208
Celera遺伝子: hCG1766508 - 30000672738902
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLS(256742..275447)
染色体: Chr1
OMIM番号: 604014
OMIM情報: β-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ 3;B4GALT3
ゲノム配列 (配列番号13401):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68424):
AGCCTCTCCGTCCCTTTATCATACCTGGACAGGCAGATGGGCTCCTTGGTACTGCAGATTCACCACAGCTACAGACACTGCAGTGATGGCACTCAGGGCA
Y
GAGCCAGAGGGGCAGCCTCAGCAGGGAGCAGCTCACTGAGCACTAGAGATCAGGCAGAGGCCTGACTCAGAAGGCATTCCCATTACAGTTGTCAGTCCTC
Celera SNP ID: hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,36|T,2) 全体(C,72|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号68503):
AGCCACTTGGATAAAGATGGAAACACTGACAGGTTCATTACACTCCAGGGGTTCCCCTACCTTCCAGCGCCCTTCTGCCTGGAGGCTGAGCCCACAGACC
S
GCTGGCCTCTGAGAACACTGACCCCCCTACTAGTCAGGTGGGTTTCAAGGGCCTGAGGCAACATCTCTAGACCTCCACGAAGTGACCACTGGCTCCAGCG
Celera SNP ID: hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,73)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 211
Celera遺伝子: hCG1776913 - 30000675510816
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9614030..9632505)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13404):
SNP情報
コンテクスト (配列番号69010):
ACCTCCCGTGGCGACAGCACCCAATCGGCCCAGCCCAGGTCTTCCAGCGACGCGCGGACCGTGTGCAGACGGCAGCAACGCCCGGGCCCGAGCGGACAGT
S
GTCCCCGTTGCGCGCACGCGCTCTGCGGCGCCCCCTGGCGGCTTGCGGCCGCAAGTGCAACTCCAGCTGGGGCCGTGCGGACGAAGATTCTGCCAGCAGT
Celera SNP ID: hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,9|G,27) 全体(C,9|G,33)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,8) 白人(C,5|G,31) 全体(C,5|G,39)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) CEPH(C,29|G,63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号69015):
ACGAGGTCGGTGTTCGAATCTTCCCAGCTCTGGTTGGCCCGCAGCCTGGTTAGCAGGTCCTCGTAGCGTTTCCGCAACTCTCGGAATCTGGAGTCTTCGG
W
GTGCAACTCTGAGGGTCCCGGGAAACTTGCGCGGCTCGCCTCGGCCAGAGACAGGGCGCCCCCATGCGGCAGCCACGAGAGCACCAGCAACACCAGGAGC
Celera SNP ID: hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,30|T,6) 全体(A,36|T,6)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) HISP1(T,-|A,-)
PAC1(T,-|A,-) CAUC1(T,-|A,-) AFR1(T,-|A,-) CEPH(T,31|A,61) P1(T,-|A,-)
全体(A,61|T,31)JBIC-対立遺伝子(T,489|A,1015) 全体(A,1015|T,489)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 214
Celera遺伝子: hCG1779455 - 30002814632803
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VV34(49096105..49121314)
染色体: Chr3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13407):
SNP情報
コンテクスト (配列番号69174):
GAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCAGGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID: hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号: 227
Celera遺伝子: hCG1811755 - 116000144867407
遺伝子記号: SR-A1
タンパク質名: セリン アルギニン-リッチプレ-mRNA スプライシング 因子 SR-A1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1682103..1710602)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13420):
SNP情報
コンテクスト (配列番号70406):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACACCATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGTGGGTGGCTGTTGGAAATGTG
Celera SNP ID: hCV7798230
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,7) 全体(G,7|C,2) ;プールされたゲノム|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA (白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0) ;POOLE|_CEPH(C,59|G,129) 全体(G,129|C,59)(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63) 全体(G,29|C,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 228
Celera遺伝子: hCG1812947 - 30000675955705
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(66614740..67018018)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13421):
SNP情報
コンテクスト (配列番号70901):
GCAACTCCTACTTGATGTGAAGCATATCCTGGTAATCTGCTGGGCCCTTCTCTCAGCCACAGAGTCAACGTTGATGAATCCGATTCTGCGTGGTGAAAGC
R
GAAGCCCAGGGAAGCAGCAGGGGCAATAAATCGGCTTTGGAGGATGGGAATGTGCAGCCATACAGCTGTTCTACCTTCTGATCGCCATTGCTGTACTGCA
Celera SNP ID: hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A,37|G,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,10) 白人(A,15|G,17) 全体(A,35|G,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR 5
遺伝子番号: 243
Celera遺伝子: hCG1996194 - 30000672764609
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(7599593..7624039)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13436):
SNP情報
コンテクスト (配列番号72556):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID: hCV3084793
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,11|T,84) 白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全体(C,99|T,584);(C,-|T,-) ;;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43) 全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号72641):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCCAGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCCTCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
Celera SNP ID: hCV905013
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53) 非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401) 白人コントロール(T,291|G,328) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,22|G,73) フランス人 AD患者(G,372|T,403) 全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)TSC_42_A(G,17|T,65) TSC_42_C(G,32|T,48) TSC_42_AA(T,38|G,42) 全体(G,91|T,151)
SNP型: 遺伝子内
遺伝子番号: 246
Celera遺伝子: hCG2005629 - 30000675950115
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4663343..4689083)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13439):
SNP情報
コンテクスト (配列番号72828):
CACATCTCCAAGTACTTCTGTGATCCACAGGCATCGAGTCTTACCTGTAAGGGTGCAGTGAGGGTGTCCCAGGGCGGAAGCCTCCACTGTTTGGATGTAA
Y
TGAGAGTCCATGGCTCCCCCAGAGATCTGCAGGAGAGGAGCACGGTTGAAACAGCTTTAGTATCTGTGGTCAAGAAAAAAGATCACCATCCCACCCATAG
Celera SNP ID: hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,11) 白人(C,6|T,18) 全体(C,7|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
遺伝子番号: 248
Celera遺伝子: hCG2008078 - 106000122232727
遺伝子記号: MGC45922
タンパク質名: 仮想タンパク質 MGC45922
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(673281..686523)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13441):
SNP情報
コンテクスト (配列番号73031):
ATCCCCGCCTTGGGCTACACAGTCTGCCCCCACATACAATTCTCTGGTTCGATGCTGCCCCAGCCGGAAGCCAAACAGGTGCTCCCCACTTCGGGTTCCT
S
GGTGGGCAACTCCACGACCTTCACAGCGTCTGTGATGGTATCAGCAGGCTCTGTCAGGCGGAGCAGCATGAGGTCGTGGCTGTAGTCCTCGTCTGCTTGG
Celera SNP ID: hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|G,20) 白人(C,17|G,21) 全体(C,33|G,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|G,21) 白人(C,17|G,21) 全体(C,30|G,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,21) 白人(C,17|G,21) 全体(C,32|G,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,7) 全体(G,5|C,7) ;40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(C,51|G,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,103|G,192)全体(G,288|C,154);(C,-|G,-) CEPH(C,10|G,82) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)全体(G,82|C,10) HYP3(C,52|G,96) 全体(G,96|C,52)JBIC-対立遺伝子(C,325|G,1111) 全体(G,1111|C,325)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 251
Celera遺伝子: hCG2021905 - 84000314456046
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VYQG(35598455..35628073)
染色体: Chr3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13444):
SNP情報
コンテクスト (配列番号73323):
TTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCATGCA
M
ATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAGTGGT
Celera SNP ID: hCV16053900
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803) 全体(A,313|C,803)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号73402):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAG
Celera SNP ID: hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,19|T,55)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|T,72) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,0) 全体(G,24|T,72);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 253
Celera遺伝子: hCG2024997 - 206000045906797
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(212788..226151)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子 6;ATF6
ゲノム配列 (配列番号13446):
SNP情報
コンテクスト (配列番号73455):
ACATATACACCCTTATCCCCTCCCTCATGTACCACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAAGCCTTGAAGCAATCTGAACA
Y
AGAAACCATCTTTGATTTTCAACTCCTAATTGGGACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATAGGTATCCTAATATGGCACAT
Celera SNP ID: hCV11629058
SNP位置ゲノム: 4237
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73456):
TCTGGTGGAGTTGACTGAGTGGGTGAAACCTGAGATCAAGCTGCTGAGAGAGAAATGCAACACAGTGCACATGTAGGTGCACCCGCTTATCCTGAAGGTG
S
AGGACGGCAACAACTTCAGGGTGTCTATCCAGGAAGACACTGTGGACCAGCTGTGGACCGTGGATAGCACAGCGGCCTCCTCTCTATGCGGCTTCTCCAC
Celera SNP ID: hCV11629059
SNP位置ゲノム: 6524
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,5) 全体(G,4|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;UTR 3
コンテクスト (配列番号73457):
TTCGGATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTAAGAAAAGTAAGCAAAGAGTA
R
TGTATTTTAATTATTCTAAACAAATGGACATCTACTTCCCTTAGAATGAAAAGAGGAATCTGTGGAAAATGACTTCCTTCCATAATCTTCTATCATCTCA
Celera SNP ID: hCV29953697
SNP位置ゲノム: 7495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73458):
ATAAATGGCTGCATGAATCATTGAAAGAAACTTCCCTGCTTTTTTAAAAGAGCAACTAGAAGTATTTACTTTTTGAAAATAGAGTAACCATTTGTTAAAC
Y
GTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAATAATTACATAGTAATCTTTTATAGCCAAAGTTATGAAGAAGATCAGGATTTGG
Celera SNP ID: hCV27951685
SNP位置ゲノム: 3457
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73459):
GTGTTTATCACAAGAACAATCCTTAATAAACTTCCTGTAAGCACACTCTCAGAGTCAGCTTGCTGGGGAACCCAAGCTATAACAACATGTTTATCTTGTT
S
ACACTTTCTTCTGAGTTCTAAATCATGGGAAGTTACAGTTATCCAAAATCTTACTAATTGGAAGATCATTTCATCAGACGTGTATTGAGCACCTGCTTCA
Celera SNP ID: hCV29628582
SNP位置ゲノム: 4664
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73460):
TACTGATCTTTGAGAAAAAATAAAGGACCCAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAAAACTATACTGCTAACACATA
K
AAATAACTGCTCACCTTGAACTGAAATTATCCATGGGAAGCCAAATACATCCGTCTATCTATCCATCAATCGATAGATAGATGTATTTGTCTCATTCTGT
Celera SNP ID: hCV28016730
SNP位置ゲノム: 11210
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73461):
TTATTGTAGAGAAAAGTGACTTGTAAATCCAAAATTTCATACTGGGATAGGAACTATAAAAGAGACATCCTGCAGAATACTGAGATTATAAATAAAACTA
S
TATGTTTGAAGCATTTAGTGTCCTAGCTGTTTTATAGAAGTCATTTCATTTAATCCTTTCAACAGCTTTATGAGGTAGATATCATTACACTATTTTACTT
Celera SNP ID: hCV31086922
SNP位置ゲノム: 1080
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73462):
TCATCACCACTGCTTTAAATGAGGCATACTTCCTCATTTGGATTATGGCAGCAGTCTCTCTTCCTTTAGTCTCTCCTTCAAATCCACCTCCATCCTTCAT
R
TCATCCATCATGTATTTTTCCCTGCCTAAATTCCTTGGTTGGCTTCTATTAAATCCAAGTTCCTTAAGCATGGCAAACAGGGGCCAGCTTCCACGAGCTG
Celera SNP ID: hCV31086923
SNP位置ゲノム: 3935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73463):
TTAGTGAAGTGTAGTAATCCCAGTTACTCAAATTTAAAATGTTTCACTAGTAAACTGAATTTAACGAATTCTCTTTCATAGAGAATGTTGTGTTATTTTT
M
CTTATTGGTGAAAACCTAGCTGGTGCAGATGAACAGGAATCGAACCTATTATCAGTAAAATTAGATTCCTTTTACAATTTGGCCATTTATTTTAGCTTTA
Celera SNP ID: hCV25552
SNP位置ゲノム: 11747
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号73464):
ACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAAGCCTTGAAGCAATCTGAACACAGAAACCATCTTTGATTTTCAACTCCTAATTG
R
GACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATAGGTATCCTAATATGGCACATGTGTATAGTTGAAGCTATAATGCATTCCCCAAG
Celera SNP ID: hCV30566346
SNP位置ゲノム: 4270
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号73465):
TGTTTAGGTCATTGTATGCCTCCAGTTTAACAGATTGAAATAAAACTTGGTTATAAAATTTTGTGATGGCCTGAGTGTGCTTATCTGAGCTTTAATTTTC
R
GATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTAAGAAAAGTAAGCAAAGAGTAATGT
Celera SNP ID: hCV16206410
SNP位置ゲノム: 7398
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73466):
TGGCTCTGGAATACTTTATAAAGTCCCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTTGGAAAAACTTTTATAATAAT
R
AACTTAGGAACTGGTGTTACAATATGGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGTTTTTGTTCCTTTTAAGATGG
Celera SNP ID: hCV515827
SNP位置ゲノム: 9275
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号73467):
GGTCTTGGAGCTGAATAGCCGAGTTCAGGAGCTCCGGCTGCAAGACCTGTCCAGAATCCATTCGGTGCCAACCTCGGAGCCCCTGGCCACCCCAGGCAAC
R
AGGGAGATGGGCCCAACCAAAATCTGCCAGTTCTGCTGACTCAGTTCTCCATCAAGGTCCCAGCACTGCTTGGCAGCGAGGGACAGCTTCTGCGGAGCAA
Celera SNP ID: hCV31086926
SNP位置ゲノム: 6317
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号73468):
CATCTCAGGATCTTCATTTCTTTTTACACAATTTAGAATTCCTTCTGTATATCCGTTTGTCTCTTTAAGTCTCTGCTAAATCCATCAAGCTGTGTATCCT
R
TAATACTTTTTCCCCCAGTTGATTTTCATTGCCCTTTCTTTTTGTCTCTTAGATATTTCTTAAAGTCCCTCATTAGCATTTCCCTCTCAGGTTATACAGG
Celera SNP ID: hCV16206411
SNP位置ゲノム: 7689
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73469):
TGTCATCCAGGCTGGAGTGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTTA
R
TACCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCT
Celera SNP ID: hCV31086927
SNP位置ゲノム: 7932
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73470):
CGCTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGT
W
GCTGGGATTACAGGCATGTGACACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAC
Celera SNP ID: hCV31086928
SNP位置ゲノム: 8463
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73471):
CTTATTTTGGAATTAAGTAATTTTAGTTTTAAATTCTAAAACTAAAACATGAAGACCACTAAAATTTGATTGGAAGTTGAAATTAGTAGATCTAATTTTT
R
TGATTGAGTGAAATGTCTTAAACCACATAAATGATGGAGAAGAGTCTTAAAGTTCTTAAACTTCAAACTTCTTAAACGTTTGGGCTTAGTTTTAAAAAAT
Celera SNP ID: hCV31086929
SNP位置ゲノム: 9530
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73472):
TTTTTGAAAATAGAGTAACCATTTGTTAAACCGTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAATAATTACATAGTAATCTTTTA
K
AGCCAAAGTTATGAAGAAGATCAGGATTTGGGAAAATTGTGGTCAATATTTGATTTTCCTTTTCTGTTTGATAGCCTTATCTAAATTCCCCTAGCTTGAA
Celera SNP ID: hCV29085376
SNP位置ゲノム: 3526
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号73473):
CTGACCTCAACTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCACTCGGCCTGAAGCATTTTATGATGCTCACTACC
R
AGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGGCTAGGTAATGTAAGATCCATTGCAACCTGGAGATGAAGAACTTTGTAAAGGGGATAATTGTTATCACC
Celera SNP ID: hCV30259776
SNP位置ゲノム: 2573
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73474):
TCATTTGCAGGTAAGATAAATTACTGCACTGTGAGTCTATTCTAACCTATGTAGATTAGAAAAATCATACACTGGTTTAGCGGAAACTTTATTTTCTTTC
Y
TTCTTTCTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGT
Celera SNP ID: hCV30259777
SNP位置ゲノム: 8330
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73475):
CCTACCAGGTTTAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTAAGCCGGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
ATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATCTCAGCCAGGCTGACCGGGAACTCTTGACCTCGTGAGCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
Celera SNP ID: hCV30259778
SNP位置ゲノム: 9890
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73476):
TTTTAAAAAACAACTGCTGATTGCTGACGTCTATGAGGGAAGAAAAATTAGGGGCTGTTATTTTCCTATCAACCATCACTCTCATTAACAAGAACAGGAA
W
CATTACGAATAAATAAAACTCTTACATCATACCAGAAAAAAGAACAGCTGAATCCCCTAAAGGATTTCATATTCTATCATCAGACAACGAAAGAAAATAA
Celera SNP ID: hCV27865203
SNP位置ゲノム: 3250
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73477):
CCCTAAATCAGTTCATACCATTTGACAGGCTTTAATTGCACACAAGTGTATAATGGACAATGTAAGGGAAGAACAAATGTTGCTTAATTTTTCAACTAAT
K
TTAATCATCTAAGACTTAACATATCTGTTCCTCACATAATATAATCATCTTTTGCTTGTTTCTTTTACTCAAACTGTCAAGCTTTATGACAGATTGAAAT
Celera SNP ID: hCV11629061
SNP位置ゲノム: 8962
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73478):
CCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTTGGAAAAACTTTTATAATAATAAACTTAGGAACTGGTGTTACAATA
Y
GGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGTTTTTGTTCCTTTTAAGATGGCAGCTGAATTGAGCAGGTGTTTTTT
Celera SNP ID: hCV11629064
SNP位置ゲノム: 9300
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号73479):
CTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCGGGTCATTCTTTAAAGAC
Y
CTAAAATGTGGCTTTGTGTTCTTTTGCTACGTCGTTGAGGGGAAGCCATTGTCTTCTCAACAGTAAGCTATATGGTTGGTATTTTTAAAGTTCAGCATTT
Celera SNP ID: hCV320061
SNP位置ゲノム: 8122
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73480):
ACTTCCTCTGTCAGCACTTAAACATTTCTGGAAAATGCTGTAGTGCATTGACATCAGGCATTTTTAAAAAATTACTGATCTTTGAGAAAAAATAAAGGAC
M
CAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAAAACTATACTGCTAACACATAGAAATAACTGCTCACCTTGAACTGAAATT
Celera SNP ID: hCV11626121
SNP位置ゲノム: 11138
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73481):
AACTAGATCCGGCTGGTTCTCTGCTAACATGTGGTCCTCGATGCTCTAGCGGATTGGCCCCAAACCTCAGCACACAGAGCTTTGGTAGGGCTGGGGATGC
M
GGTCAGCCTGCTGAAGGCGTCTAGAGGACTTGGGCGGGGGCGTGACTTCCTGCTGCACCACTTCCTTTCCAGCCACGTGGGCTTCTGGGACCCTATGACA
Celera SNP ID: hCV408552
SNP位置ゲノム: 5889
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73482):
TAAAGTTCTTAAACTTCAAACTTCTTAAACGTTTGGGCTTAGTTTTAAAAAATTACTGAATCGTTTATAAATTTTTCTTTGGTTATTAGAGGCAACATTT
R
TTTTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTTGGCTCAC
Celera SNP ID: hCV31086930
SNP位置ゲノム: 9678
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73483):
CCTTGCTCTGGAGACCCCATTTGGTGAGGTTCTTTTCAAAAGAGATTGTATATTTTTGACCCAGGGATTGTCGATTTGTTGAGCTCCCATGTAAGTATGC
Y
GCCTTGCCATTGACAGGTCTTCACAATGCTTTCTTAAACGACATTCTTTGGAACTGTCTTTCATAGTCAGGCGACCCGCCAGCCAGGCCGCCAGGTAGGT
Celera SNP ID: hCV29773346
SNP位置ゲノム: 5671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73484):
TCTTTTTAAATTTGCTTTTGACTGTTTGTTGCTGGCGAAAATTATTTAAAGTAATTAGGAACTCATCGTAAATATTTTGTACACTACTCTAAAAATCTAA
Y
TCCAACTAGTGAATTTAGCATTTATAAATGGAGGTGTCTATAGAGGAATAAAATCTTTGGTTAACCACTACTTTACTTTTAGCAGTAAAGTCTGCAGCTC
Celera SNP ID: hCV235862
SNP位置ゲノム: 127
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73485):
AACCACAATGCAGTTGTCAAATTCAGGTAATTTGACCTTGATCTTTAATCTACAGTCCAGATTCAGATTTTGTTAATTGTCCCCAAAAAGATGAGTTTAG
R
AAGAGTCATATAACTTAACATTTGTAATGTAAATTAAAGATCTCGGAAGTTTGCTAACCTGATTTAAATACCACAGTGAAATGAACCACTTCTGATTTTC
Celera SNP ID: hCV30241666
SNP位置ゲノム: 5402
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73486):
CTAAGCCGGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATCTCAGCCAGGCTGACCGGGAACTCTTGACCTCGTGA
R
CCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGTGCCTGTCCTATTTTGTAGTCTTTATGAGGTTTACATATTTATATAGAAT
Celera SNP ID: hCV31086931
SNP位置ゲノム: 9955
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73487):
AGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGCTTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGATGAAACTCCATCTCTACTAAAATACAAAAA
R
TTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGCGGGGGTGGGTGGATCACTTGAGCCTGGGGAAACAGCGATTTCAGTG
Celera SNP ID: hCV31086932
SNP位置ゲノム: 12449
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73488):
GCCTGAAAGGGTCATTTCCCAAAAGAAGTTTATCTTTTAGAGCTGGACTGGTCAGTACAGTAGTCACTAGTCTTGAAATGTAGCTAGTCCTAACTGAGAT
R
TGCTGTAAGTGTAAAATACACACTAGATTTTGAAGACTTAGGGTGAAGAAAAAGTAAAATATTTTAATAACGCTTATGTTGCTTACGTGTTGAGTGATAA
Celera SNP ID: hCV31086933
SNP位置ゲノム: 12864
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73489):
CAAGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGGCTAGGTAATGTAAGATCCATTGCAACCTGGAGATGAAGAACTTTGTAAAGGGGATAATTGTTATCA
Y
CCATCAGAGCATCAGAGTTTTAAGATGATCTAGATTTAGTCCCACTAATTATATTTCTCCTAACTTTTATAGACAGAGAAATCAGTGAAAAATATGTATT
Celera SNP ID: hCV27521453
SNP位置ゲノム: 2672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73490):
TCTTAAACGACATTCTTTGGAACTGTCTTTCATAGTCAGGCGACCCGCCAGCCAGGCCGCCAGGTAGGTGGAAGGGCGGCTTCGGGAACTAGATCCGGCT
S
GTTCTCTGCTAACATGTGGTCCTCGATGCTCTAGCGGATTGGCCCCAAACCTCAGCACACAGAGCTTTGGTAGGGCTGGGGATGCAGGTCAGCCTGCTGA
Celera SNP ID: hCV30097926
SNP位置ゲノム: 5803
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73491):
TGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAATCTGTTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTGGCTGGAATTACAGGCATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGC
T
TTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAACTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTG
Celera SNP ID: hCV26368385
SNP位置ゲノム: 2415
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73492):
ATTTTTGTGCTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAACTGATCCGCCTGCCTTGGCCTC
V
TAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCACTCGGCCTGAAGCATTTTATGATGCTCACTACCAAGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGG
Celera SNP ID: hCV26368386
SNP位置ゲノム: 2505
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73493):
TCATATGGAAAACCAAATTTCTTAGCCATGTTACTGAATGTCAGTCATTTCCCTTACTTGATCTGCATCACCAACATTAAGTGCCATGTATCAGATTTCT
R
TATATGTTCCATTATAATCTCATGGGACCACCATAGTACATGCGGTCCATTGTTGACAGACACATCATTATGTGGTGCGTAAGTGTACTTATAGTTTTAC
Celera SNP ID: hCV15991375
SNP位置ゲノム: 1801
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
遺伝子番号: 260
Celera遺伝子: hCG2033711 - 67000129466307
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1550546..1562951)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13453):
SNP情報
コンテクスト (配列番号74160):
CCATTCTTTGCAAACTGAGGGTCCCCACTCTCCTGAGCCATTGGCCACTTGCCCACACCACTACCCAAGACCAGTCCCACCTCCGGACACGTCGACTCAC
Y
GTACACGGTGATGTTAGAGGAGCCTGTTATCTGGGAGCCATTGCAGTACACTGAGCAGAGGATCCGACTGTTGCCAGTCACGTTGCTGAGATTGAAGGCT
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 白人(C,10|T,30) 全体(C,16|T,56)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
遺伝子番号: 261
Celera遺伝子: hCG2033712 - 67000129466311
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1552387..1565044)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13454):
SNP情報
コンテクスト (配列番号74225):
CCATTCTTTGCAAACTGAGGGTCCCCACTCTCCTGAGCCATTGGCCACTTGCCCACACCACTACCCAAGACCAGTCCCACCTCCGGACACGTCGACTCAC
Y
GTACACGGTGATGTTAGAGGAGCCTGTTATCTGGGAGCCATTGCAGTACACTGAGCAGAGGATCCGACTGTTGCCAGTCACGTTGCTGAGATTGAAGGCT
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 白人(C,10|T,30) 全体(C,16|T,56)
SNP型: ミスセンス;UTR 5
遺伝子番号: 274
Celera遺伝子: hCG22139 - 30000662085777
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(7622738..7639701)
染色体: Chr19
OMIM番号: 107710
OMIM情報: アポリポタンパク質 C-I;APOC1
ゲノム配列 (配列番号13467):
SNP情報
コンテクスト (配列番号75683):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID: hCV3084793
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,11|T,84) 白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全体(C,99|T,584);(C,-|T,-) ;;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43) 全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 276
Celera遺伝子: hCG22324 - 67000129208278
遺伝子記号: MGC4093
タンパク質名: 仮想タンパク質 MGC4093
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(4061254..4082696)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13469):
SNP情報
コンテクスト (配列番号75833):
TCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCTGCCTCCTGACCCTTCCATCC
Y
TCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGTTTCCCAGCCTGACTCTCCTT
Celera SNP ID: hCV8708473
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;コントロール, white(C,259|T,494) UK コーカソイド(C,105|T,300)アイルランド人およびフランス人(C,427|T,830) AD症例,白人,後期発症(C,309|T,546) 全体(C,1100|T,2170);TSC_42_A(T,34|C,38)TSC_42_C(T,21|C,59) TSC_42_AA(T,23|C,61) 全体(C,158|T,78)
|-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-) CEPH(T,28|C,64) 全体(C,64|T,28)
HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
アメリカ系白人(T,572|C,1267) 全体(C,1267|T,572)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号75840):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID: hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,22|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C,31|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイルランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
遺伝子番号: 279
Celera遺伝子: hCG24315 - 30000675548795
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(6414349..6464878)
染色体: Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13472):
SNP情報
コンテクスト (配列番号76122):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTCCCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCTCTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
Celera SNP ID: hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): NA(G,20|T,58) 全体(G,20|T,58)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,17|T,75) 全体(G,17|T,75)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 281
Celera遺伝子: hCG24322 - 335001807652687
遺伝子記号: VWF
タンパク質名: von Willebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸: GA_x54KRE8WTEC(2012782..2200568)
染色体: 12
OMIM番号: 193400
OMIM情報: VON WILLEBRAND病
ゲノム配列 (配列番号13474):
SNP情報
コンテクスト (配列番号78112):
CCAGGACAGCATCCACGTCACGGTGCTGCAGTACTCCTACATGGTGACCGTGGAGTACCCCTTCAGCGAGGCACAGTCCAAAGGGGACATCCTGCAGCGG
K
TGCGAGAGATCCGCTACCAGGGCGGCAACAGGACCAACACTGGGCTGGCCCTGCGGTACCTCTCTGACCACAGCTTCTTGGTCAGCCAGGGTGACCGGGA
Celera SNP ID: hCV7481138
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号78175):
CCCTTTGATGTTCCTTTTCAGGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACCTGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGGTAATGAACTTCCCACTTTATTTACAGATCAGAGACCTTGCCAGCACCCTTGGCTTT
Celera SNP ID: hCV8921137
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号: 284
Celera遺伝子: hCG25955 - 30000662143765
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(6390223..6418776)
染色体: Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13477):
SNP情報
コンテクスト (配列番号78601):
CAGGAAGGGGCCACCACCAGAGGGGCCATTTTGCGGTGGAAATGTCCTTTTCCAACTACCCATGACTCAGCTTCTCCCGGCTTGGCACCATGCCACAGCC
M
CCACACCTCTGCGGGGAGGGGACACAAGAGGACCTCCATAAACCCACTTCTTTGATTTACCAGAGAATAATCTAGGAAAAGCATCACCCGGAGGAGAAAT
Celera SNP ID: hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): NA(A,58|C,20) 全体(A,58|C,20)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,17|A,75) 全体(A,75|C,17)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 286
Celera遺伝子: hCG28160 - 30000662163990
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6FK(5430798..5485744)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604494
OMIM情報: インターロイキン 18 レセプター 1;IL18R1
ゲノム配列 (配列番号13479):
SNP情報
コンテクスト (配列番号78900):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGAGGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCTGGAAGCACGTGAGGTACCAA
Celera SNP ID: hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,20|G,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 287
Celera遺伝子: hCG28255 - 11000596131988
遺伝子記号: ASAH1
タンパク質名: N-アシルスフィンゴシン アミドヒドラーゼ (酸 セラミナーゼ) 1;AC;ASAH;FLJ21558;N-アシルスフィンゴシン アミドヒドラーゼ;PHP32
Celera遺伝子軸: GA_x5L2HTU51L1(5362800..5403444)
染色体: 8
OMIM番号: 228000
OMIM情報: 線維 脂肪顆粒化
ゲノム配列 (配列番号13480):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79032):
CTGACTGAGTAAAGAAGGAACAGCCATTCTGTTTAGCACGAGAAGGGGATGTTTGGTGTTTTGTGCGTTGCAGGTGCCCTTGTTTTTGTCTGTTCTTAGA
S
AAAATCTTCAAGTGGCATTGCTTTGTCTTGGTGTGTCATGTCTCAGAATAATCTTATCCGACGTAGGTATCTGTGGGATTGTTGATGTCCAGGAGGAAAA
Celera SNP ID: hCV2442164
SNP位置ゲノム: 8464
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|C,1) 全体(G,3|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79033):
AAAGACCACCAGGAACACACCATAAGCTGAACAAATTGGGTTTAGTGTTCTTTGAGGCAAAGGAGACCACACACCATGAGCGACGGACGGTAGGTTATAG
R
AAAAAACCCATTACAGAATTTGAACTTCGGTTGCATGATTTGGGGTAAGACTGAGGAACCGGGCTTTGCTGTAGATAGAATGCTGTTAGAAGGTGGGGCA
Celera SNP ID: hCV2442165
SNP位置ゲノム: 8260
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79034):
ACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGAGGGGGATGGATCACGCCACGCGCCAAAGGCGATCGCGACTCTCCTTCTGCAGG
K
AGCCTGGAAGGCTCTCTCTCTTTCTCTACGCCACCCTTTTCGTGGCACTGAAAAGCCCCGTCCTCTCCTCCCAGTCCCGCCTCCTCCGAGCGTTCCCCCT
Celera SNP ID: hCV2442168
SNP位置ゲノム: 6678
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,1) ヒスパニック(T,3) アフリカ人(T,3) 全体(G,1|T,9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79035):
TGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAGCACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGT
R
TATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGGTAAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTC
Celera SNP ID: hCV25610529
SNP位置ゲノム: 26596
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,71)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79036):
CGGCCCCACCTACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGAGGGGGATGGATCACGCCACGCGCCAAAGGCGATCGCGACTCT
Y
CTTCTGCAGGTAGCCTGGAAGGCTCTCTCTCTTTCTCTACGCCACCCTTTTCGTGGCACTGAAAAGCCCCGTCCTCTCCTCCCAGTCCCGCCTCCTCCGA
Celera SNP ID: hCV2442169
SNP位置ゲノム: 6667
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,1|C,3) ヒスパニック(C,3) アフリカ人(C,3)
全体(C,9|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79037):
GTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTAGAGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCG
R
ATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGCCAGGT
Celera SNP ID: hCV11706888
SNP位置ゲノム: 27385
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79038):
CCCTTGCCTCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACT
S
TACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGG
Celera SNP ID: hCV2209200
SNP位置ゲノム: 34096
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79039):
GTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAATTCA
Y
TGAGTTTTGTTTCACTTTGACATTTGGGGATCTGGTGGGCAGTCGAACCATGGTGAACTCCACCTCCGTGGAATAAATGGAGATTCAGCGTGGGTGTTGA
Celera SNP ID: hCV2209201
SNP位置ゲノム: 33653
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79040):
TCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAATAGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGT
W
GATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAATTCACTGAGTTTTGTTTCACTTTGACATTTGGGGATCTGGTGGGC
Celera SNP ID: hCV2209202
SNP位置ゲノム: 33593
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79041):
CCGAACACTGCAGCTGTCTGACCTTCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAATAGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGA
Y
CTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAATTCACTGAGTTTTGTTTCACT
Celera SNP ID: hCV2209203
SNP位置ゲノム: 33569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79042):
CGGCCTCTGAGACATGAAGACACCATCTCCATGTGACCGAACACTGCAGCTGTCTGACCTTCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAA
W
AGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAA
Celera SNP ID: hCV2209204
SNP位置ゲノム: 33533
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79043):
TCACAGGAAGCCTGCCTTCAGTTCACGGGCCCTGCCATACTTGCGTTTTGCCTATACCATCTTTGAGCAAGTCACAATCTCGTGACTTGTGTTTGGGTGT
K
TGCCTTGTGATCTGGGTGCCTGCAGTTTCCCCCACTGTATTGGAAATGCTTTAAGGATAGGGATAGCCAAAGCTCCACGGTTTTTACTCCATAGGACACC
Celera SNP ID: hCV2209205
SNP位置ゲノム: 32832
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79044):
CTCACAGGAAGCCTGCCTTCAGTTCACGGGCCCTGCCATACTTGCGTTTTGCCTATACCATCTTTGAGCAAGTCACAATCTCGTGACTTGTGTTTGGGTG
K
GTGCCTTGTGATCTGGGTGCCTGCAGTTTCCCCCACTGTATTGGAAATGCTTTAAGGATAGGGATAGCCAAAGCTCCACGGTTTTTACTCCATAGGACAC
Celera SNP ID: hCV2209206
SNP位置ゲノム: 32831
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79045):
TTCCCTACACTGTAGTTTTAAAAAAATGCAAAAAGTTTCCTATCATCCCACCACTCGCTAACAATCATTCCCTGAACGTTCTGAATATGCCCCCCTAATT
W
TCCCATTTGTTCCTTCTTTTCTTGGTCCTTCTCCACAGCTCTCCCTAAAGTAAACATGCCGCCTTTACCCTGCCAGGACAAATCCCTCCGGCCTTTAGCA
Celera SNP ID: hCV2209207
SNP位置ゲノム: 32613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79046):
TATATTTGCCTTTTAGGGAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTTGAGCACAAAAGGTGTGTTCAGCTTAGGACTGA
K
TTTTTATTAAAAAATGTTTTTGTGTGGCTAAAACTGTATTTTGGAATACAAGAAAGAAATTGATCACTGAGGCTTGATAGGTCAGAATATTGTTTATAGC
Celera SNP ID: hCV2209208
SNP位置ゲノム: 32228
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,12|T,22) 白人(G,31|T,5) 全体(G,43|T,27)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79047):
TGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGTCCTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACTGATTTTTTTGTTTCGTTTTCT
W
AACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACAGGCAAGAATTTAAAAAGGGG
Celera SNP ID: hCV2209209
SNP位置ゲノム: 31757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79048):
TGAAATATTAGAGCCAAATTATAACACCTAGCACTTTTACAAATTGAATTGAAACTGAAAATCCACTTAATGGTTTAGGATTTTAGAAGTTTTCTTGGAA
R
GAAAAGACTTATTTTAAGAGGCATTGAAACGTATAAAAGAGCAATATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACTTTTGAAATTGCTTATTCCGT
Celera SNP ID: hCV25610530
SNP位置ゲノム: 15231
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,1) 白人(A,30|G,4) 全体(A,61|G,5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79049):
TGCTGCATCGGGCTGGGAGAGAAAGCTCGCGGGTCCCACCGGGCCTCCTACCCAAGTCTCAGCGCGCTTTTCACCGAGGCCTCAATTCTGGGATTTGGCA
R
CTTTGCTGTGAAAGCCCAAGTGGGTAACCAACAGCTTGGAGGACCCGAGTGGATTCGATTCTCTCTCACTCCTCGGCCACTCAACTGCTCCTTGTCCCTG
Celera SNP ID: hCV2442170
SNP位置ゲノム: 6268
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,2) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5
コンテクスト (配列番号79050):
AAGAAAAGACTTATTTTAAGAGGCATTGAAACGTATAAAAGAGCAATATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACTTTTGAAATTGCTTATTCC
R
TTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTTCAGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAACGTGA
Celera SNP ID: hCV25610531
SNP位置ゲノム: 15330
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,6|G,30) 全体(A,8|G,64)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79051):
GCGAAGATGAAACGTAATGGCTTAGTAATTAATTGCCAAAGTAAACTTGTAAACTCATTTTTATGCATCAGCTTCTCATACTAGTTAACAGCGTATGTCA
R
CATTGTTGACATTACCTATTGAATCAGCTTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGCCTAGGAATTTATTGCACTTC
Celera SNP ID: hCV15958292
SNP位置ゲノム: 10749
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79052):
AATCCAACTGCTTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCC
M
CTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCCTGACACTCAATAAACAGTCATTGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCACGCTGATTGGGTGTGTACAT
Celera SNP ID: hCV8947800
SNP位置ゲノム: 34431
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79053):
AAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATTCTCATAAGTAGCATT
S
ATGTAATAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGTTACTGTATTTTTCAGAAATC
Celera SNP ID: hCV8947801
SNP位置ゲノム: 34234
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79054):
AGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTT
R
ATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGTCTGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTC
Celera SNP ID: hCV11706890
SNP位置ゲノム: 31553
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79055):
GAAAAAAAATGACCCACACACAAAAGAACAGTCATACAGTAAAATCTTCATTTAAATGGTAGTACAGACCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCTCA
Y
GCTTTGGGTGGCTGAGATAGACAGATGACTTGCACCCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGAGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAATT
Celera SNP ID: hCV8947808
SNP位置ゲノム: 29926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79056):
TGATATACTTTGAGTTTTAAGGCATGTAGCCTAAGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACA
R
ATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGTCTGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCA
Celera SNP ID: hCV11706891
SNP位置ゲノム: 31520
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79057):
TCAGGCGTTCATTCTCTGCCCTTCAGTTTCCTGTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACTAGAATCAAAAATGCTTTGAA
Y
TTTTTAAAAAGCCTTTTATGGTTTTGATTTATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCC
Celera SNP ID: hCV8947809
SNP位置ゲノム: 29052
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79058):
TACTTTTGAAATTGCTTATTCCGTTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTTCAGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCT
R
TCCTCCTTCAGGACCAACGTGAGTAAACATCAGATGATCAAAACTCCCTTTGACCTTTGTGAAGTTTTTTCTGTATGTAATAATTGCTCATAAACGAACG
Celera SNP ID: hCV11706897
SNP位置ゲノム: 15408
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79059):
CGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGT
Y
TGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTC
Celera SNP ID: hCV2209210
SNP位置ゲノム: 31583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号79060):
GACTACAGTCACGTGCCGCCACACCCAGCTACTTTTCTGAATTTTTAGTAGAGACGGAGGCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGTCTCCCAACTCCTGGGCT
Y
AGGCGATCTTCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGTTCTCCCAAAGTGTTGGGATCGTAGGTGTGAACCGCCATGCCCGGCCTGGGTTGGATATTTCTTTGTC
Celera SNP ID: hCV16027224
SNP位置ゲノム: 22053
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79061):
TCATTGGATGTATATGAGTAAGTAGGTTTGTTAAAGCAAAAGAAGTAGAAACAAAAGCATACACTGATATACTTTGAGTTTTAAGGCATGTAGCCTAAGA
R
GGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATG
Celera SNP ID: hCV2209211
SNP位置ゲノム: 31456
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79062):
AAGGCTGTTGGCTTCTGTATTTAACTTACTGAACAAAACTATTTTCTTGTGTTTTAGAATATCTCATTTGAAACCATGTATGATGTCCTGTCAACAAAAC
S
TGTCCTCAACAAGGTATTTTAAATGTTATATGTATATTTGCCTTTTAGGGAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTT
Celera SNP ID: hCV2209212
SNP位置ゲノム: 32095
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79063):
TAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGTTACTGTATTTTTCAGAAATCCAACTG
Y
TTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCCACTTCATTTTG
Celera SNP ID: hCV2442104
SNP位置ゲノム: 34341
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,11) 中国人(C,11) ヒスパニック(C,11) アフリカ人(T,1) 全体(C,33|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79064):
ATGTAATAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGTTACTGTATTTTTCAGAAATC
M
AACTGCTTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCCACTTC
Celera SNP ID: hCV2442105
SNP位置ゲノム: 34335
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10) 中国人(A,2) ヒスパニック(C,10) アフリカ人(A,2) 全体(A,4|C,20);no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79065):
CAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAAC
Y
GCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATTCTCATAAGTAGCATTCATGT
Celera SNP ID: hCV2442106
SNP位置ゲノム: 34138
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,6) 中国人(T,6) アフリカ人(C,1) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79066):
TCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACAGGCAAGAATTTAAAAAGGGGAAGGAGAGAGAGGAAAGTAATCCATTAAAACTGTTACCTGT
R
TTTCTAACAGTGACTCCCACAGAAACTCCACTGCGGGGATGGAGGGGAGGTTGATTAAAGAATGTCTTGGTTTCTGGTGGCCCATGTGTGTAGATAAGGC
Celera SNP ID: hCV2442107
SNP位置ゲノム: 31899
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,8) ヒスパニック(A,8) アフリカ人(G,1) 全体(G,1|A,16)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79067):
TTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACAGGCAAGAATTTAAAA
A
GGGGAAGGAGAGAGAGGAAAGTAATCCATTAAAACTGTTACCTGTATTTCTAACAGTGACTCCCACAGAAACTCCACTGCGGGGATGGAGGGGAGGTTGA
Celera SNP ID: hCV2442108
SNP位置ゲノム: 31853
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(-,9) ヒスパニック(-,9) アフリカ人(A,1) 全体(A,1|-,18)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79068):
GGGGTGAAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAC
R
TGTGTACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCAGCACATGTGTCCCAGAACTTAAAGTAAAATTTAAAAATAAATGAAGTTATTTACTAAAATTAAAAAAAA
Celera SNP ID: hCV2442109
SNP位置ゲノム: 31107
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,4|A,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79069):
ATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACTTTTGAAATTGCTTATTCCGTTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTT
Y
AGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAACGTGAGTAAACATCAGATGATCAAAACTCCCTTTGACCTTTGTGAAGTTTTT
Celera SNP ID: hCV25610541
SNP位置ゲノム: 15377
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,30|T,6) 全体(C,63|T,9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79070):
GTGCCGTCGCGCAGCACGCGCCGCCGGTGAGTGAGCTTGAGCCGAGGCGCAGAGAGGGGCGTGCAGGTGCGGGCGCGGATGGAGGCGCAGGTGTGGCGGC
R
CGAGCGGGTACAAGGAACACCTCGTGCTGGGCAGCTTCTTTACGGGGGTCTGTGGTTTCGTGCACAGGGGTGTGGGTGCAGAGCGGGCTGGCGAACCCCG
Celera SNP ID: hCV25610542
SNP位置ゲノム: 7057
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,66)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79071):
CTGTCAGGAATAAGCTCCTATAAGGAGCTGGAGATTCTTTCCTGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAG
Y
TATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATACTATATTAATATAAATATATACATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTA
Celera SNP ID: hCV25610543
SNP位置ゲノム: 33111
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,19) 白人(C,1|T,33) 全体(C,16|T,52)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79072):
CTTATTGTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTAGAGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGG
Y
GGGCGAATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAGTAG
Celera SNP ID: hCV8947811
SNP位置ゲノム: 27379
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79073):
TGAATCACAGTAATTGAGGCTCAGATTTCTGTGTCCTGGTAGAACCATGTGATAGTGAACCAAAACATGACCATTGATTCCTTTTCCCATATTCTGATCT
W
ACCTGGAAACCCGTGCTCTCAGATTTTGTGGGGTTATCTGGCAGATAGACGGTGACAACAGTCCCATCTGGTGAAGGCTTAGGATATTAGGATGTTTCTT
Celera SNP ID: hCV8947812
SNP位置ゲノム: 27174
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79074):
ATACCAGCCTCACTTTCCCGTATTTTTCCTGACTGGTTCCCAGAGTACAAAGCACAGGACAACTTCGCTAACTCACCCTGATCTTTGACCTATACTCTGG
K
TATAAATCTGCCTGTACCTTACCCTTGAGATGTCCTGCTCTAGGGGATGATGCCTGAAGGGAAACATTTGATGAATCACAGTAATTGAGGCTCAGATTTC
Celera SNP ID: hCV15951188
SNP位置ゲノム: 27002
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79075):
CGCCCGAAGGCTGCCTCCTTGGTGACTTGTTTCATCTTGAGTCTAGAGAGTCCAGGCTGGGGAAGAAAACCACCTCCAGCCGGCCGTTCCAGCACAGCCC
Y
ACTGGCCAAAGCACACACTCACACAATGAAAACACTGAAACTTTTTCTTAAAACAAATTTTTCTCCCATTGTCATGGTTCTGTATATTAACACAAAATTT
Celera SNP ID: hCV8947813
SNP位置ゲノム: 26300
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79076):
TATTTTTTATGAATTATTTACCATTTGTACTTCAATAGTAGCAGAAGACAAAAAAGGTAATTGTGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAGCACTACAT
R
AAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGGTAAAATTT
Celera SNP ID: hCV15951189
SNP位置ゲノム: 26533
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,26) 白人(A,17|G,21) 全体(A,23|G,47)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79077):
TTCATTATGTCTTTTAGTAAGCATTTTATTTATTTTTCAGCTAAAGGTTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATACATTCGTGCCAAGTGGAAAA
R
TTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTGGTAAGAGATATTATTTCTCACAATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATT
Celera SNP ID: hCV8947815
SNP位置ゲノム: 21160
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79078):
AGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAACTTCCACCTCC
Y
GGCTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTTCCGAGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGTTAGTAGTAACGGGGATTTCG
Celera SNP ID: hCV8947816
SNP位置ゲノム: 11769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79079):
GACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAACCAGAAAAATTAGAGAATTTTCTGACCCAAACAGTCTTTTAAAAGCACTTTCCAGAGAGTTTTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGCTTCAGG
Celera SNP ID: hCV8947817
SNP位置ゲノム: 11678
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79080):
TTCGGGCTCAAATATTTTAAGGAGCTGTACAAGTTATGCCATTTTTTAAGGGTATGGCGCTTTCATTGAGACCTTAATAATGTTCTCTTTATATTTTTGT
K
TTTTTTTTAGAATGTTGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAACCAGAA
Celera SNP ID: hCV8947818
SNP位置ゲノム: 11517
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79081):
GGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTATCAAGAAATACAAGCTGAACATCGTATCTGAATTAAATAACAAGGGTTATGTAAGTGGGTTATTAAATATGACTAAA
Y
GGTCACAATCTTACTCTTACATGACTGATACCACCTCTTAACCAGATACTATCAACCCAATTTGCAGGTGTTTAAAGGCAGTTTTTCCCCCAGATAGGTG
Celera SNP ID: hCV11232236
SNP位置ゲノム: 34639
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,7) 中国人(C,2) ヒスパニック(T,7) アフリカ人(C,2) 全体(C,4|T,14);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79082):
CTCACTCATAAGTGAGAGCTGAACAAAGAGAACACGTGAACACAGGGAGGGGAACATCACGCACCAGGGCCTGTCAGGGGGTGGGGTGAAAGGGGAGGGA
K
AGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTGTACCTATGTAACAA
Celera SNP ID: hCV2442110
SNP位置ゲノム: 31025
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|G,5) ヒスパニック(G,5) 全体(G,10|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79083):
GACCCACTTCATAAGATGTGCGAAGATGAAACGTAATGGCTTAGTAATTAATTGCCAAAGTAAACTTGTAAACTCATTTTTATGCATCAGCTTCTCATAC
K
AGTTAACAGCGTATGTCAACATTGTTGACATTACCTATTGAATCAGCTTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGCC
Celera SNP ID: hCV15958302
SNP位置ゲノム: 10730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79084):
TGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAACCAGAAAAATTAGAGAATTTT
Y
TGACCCAAACAGTCTTTTAAAAGCACTTTCCAGAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID: hCV16097310
SNP位置ゲノム: 11633
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79085):
AACAGAAAACCGAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGAGAGCTGAACAAAGAGAACACGTGAACACAGGGAGGGGAACATCACGCACCAGGGCCTGTC
R
GGGGGTGGGGTGAAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCA
Celera SNP ID: hCV2442111
SNP位置ゲノム: 31000
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|A,2) ヒスパニック(G,5) 全体(G,10|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79086):
TTCTGTTGTTGAGTGAAAGGCATGGACAGTAAGGGTGGAAGATGATCTCTTGAGGCCACTTTGTTTCTCCTTCAGATTAGAGGGGCTTCCTAAGATTCCC
R
CTTCCCATCTCAGTGTTCACCATACAGGGTCAGGGATTGCTTTTCCCAGAGGCATTGCTCACCATCCTTTTTTAGAAAACACATTGTGGCTGGCCATGGT
Celera SNP ID: hCV2442112
SNP位置ゲノム: 30565
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79087):
ACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACGTGCCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAAGGAGGTCGAGACT
R
CAGTGAGCTGGGATCAGTCCACTGCACTTCACCCTGAGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAACAAAATAAATAAATACAAAATGTACTACATATT
Celera SNP ID: hCV2442113
SNP位置ゲノム: 30118
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,1) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79088):
CACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCTCACGCTTTGGGTGGCTGAGATAGACAGATGACTTGCACCCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGAGCAACATGGCGAAA
M
CCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACGTGCCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAG
Celera SNP ID: hCV2442114
SNP位置ゲノム: 29999
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(A,4|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79089):
TAAAAATATTTGTCAAGCTCCAGCTTAATCCTTTGAGGAACTATTGCAGAATTTCTTAAGTGAACCTCTGACACTCATGTGGAATTACTCATGTTTTCTT
Y
GTGCAGACTGTGTGTTTTATAGCAAATAAATGAATTACTTAAAAAGCACTAGGGATACTGACATTATGAAAGGCACCTATGAATATTTTTGGTGTACAGA
Celera SNP ID: hCV2442115
SNP位置ゲノム: 29727
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,1|C,3) 中国人(C,3) アフリカ人(C,3) 全体(C,9|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79090):
GTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCATGTGGATAGGGTTCCTCACT
R
GAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAGGTAAAGTGTTTCGTTGCTTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATATTAAAAAATAAAAATATTTGTCAA
Celera SNP ID: hCV2209225
SNP位置ゲノム: 29542
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79091):
TTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATATTAAAAAATAAAAATATTTGTCAAGCTCCAGCTTAATCCTTTGAGGAACTATTGCAGAATTTCTTA
R
GTGAACCTCTGACACTCATGTGGAATTACTCATGTTTTCTTTGTGCAGACTGTGTGTTTTATAGCAAATAAATGAATTACTTAAAAAGCACTAGGGATAC
Celera SNP ID: hCV2442116
SNP位置ゲノム: 29685
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,1) 中国人(G,3) アフリカ人(G,3) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79092):
TCCGGGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATG
Y
CATGTGGATAGGGTTCCTCACTAGAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAGGTAAAGTGTTTCGTTGCTTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATAT
Celera SNP ID: hCV2442117
SNP位置ゲノム: 29519
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,14) 白人(C,36) 全体(C,56|T,14)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,7) 中国人(T,2) アフリカ人(C,7) 全体(C,14|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79093):
ATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTA
M
ACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTTTTTTATGAGGAAGGCTGGAC
Celera SNP ID: hCV2209226
SNP位置ゲノム: 29220
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79094):
TTTCTTAAAACAAATTTTTCTCCCATTGTCATGGTTCTGTATATTAACACAAAATTTTCTTTTCTCATAGGAGAGATTATTTCATTCAATATTTTTTATG
W
ATTATTTACCATTTGTACTTCAATAGTAGCAGAAGACAAAAAAGGTAATTGTGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAGCACTACATAAAGAAAAATCT
Celera SNP ID: hCV2209227
SNP位置ゲノム: 26444
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79095):
CCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACACAGAACTGTTTCGTTCTGTAGGAAGAGTAGGTTGT
R
TTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGATAAATGGATTGCTTGAGTGCTGAGACAAGAGGGACATGCTCTT
Celera SNP ID: hCV2442119
SNP位置ゲノム: 28116
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,1) ヒスパニック(G,3) 全体(G,6|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79096):
AGGTGGTATAATTCTTCCAACTTTGTTTTTCTCAATATTTATTTAAGTTACTGATTTCTCTGAGCAGTATCTTTTATTTTCAGGGAGAAGACCTCACATG
Y
CATTCGTTAAAATTATTCTTAGATATTGATGGTTTGGGAAGCTATTTTTAAAATTTCAATTTAAGCTTTATGGCATGTAACGAAAAATATTTTCCCCACG
Celera SNP ID: hCV16230042
SNP位置ゲノム: 25312
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79097):
AAATTAGGTGGTATAATTCTTCCAACTTTGTTTTTCTCAATATTTATTTAAGTTACTGATTTCTCTGAGCAGTATCTTTTATTTTCAGGGAGAAGACCTC
R
CATGCCATTCGTTAAAATTATTCTTAGATATTGATGGTTTGGGAAGCTATTTTTAAAATTTCAATTTAAGCTTTATGGCATGTAACGAAAAATATTTTCC
Celera SNP ID: hCV16230043
SNP位置ゲノム: 25307
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79098):
ACTTACAGTGTGGTAAGGCAAATTTGACAGCTAATGTTTGAATCACAGGTAATGTCAACCTACTTTATATATTCCCCATGTTATCAAAAGTTAAAACAAG
R
TGCTAGACCTCCATTCTTACACAGCTGTCCAGCAGATACATTTTCTGTGCTCAAGCTACAGTTCCAGGAGTTTTCTGAGCTCAAGCTACAGTTCCAGGAG
Celera SNP ID: hCV16230044
SNP位置ゲノム: 14153
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79099):
TGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATACTAT
R
TTAATATAAATATATACATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTAATATTAAATAACTTCTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGAAAT
Celera SNP ID: hCV25610554
SNP位置ゲノム: 33153
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,14) 白人(A,35|G,1) 全体(A,55|G,15)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79100):
ATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATACTATATTAATATAAATATATA
S
ATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTAATATTAAATAACTTCTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGAAATGCTAATATATATCAGAA
Celera SNP ID: hCV25610555
SNP位置ゲノム: 33170
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,1) 白人(C,36) 全体(C,69|G,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79101):
CTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGAAATGCTAATATATATCAGAACATCTCTGAATTGAAAACGTCCTTAAAGTAAAAATAACTTTTCTTTCAGCTGACC
R
TATACACAACCTTGATAGATGTTACCAAAGGTCAATTCGAAACTTACCTGCGGGACTGCCCTGACCCTTGTATAGGTTGGTGAGCACACGTCTGGCCTAC
Celera SNP ID: hCV25610556
SNP位置ゲノム: 33326
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,32) 全体(A,1|G,63)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79102):
AGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCGAATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATA
M
AAAAAAAAAAAAAAAAGTAGCCAGGTGCGGTCGCACATGTCTGTAATCCCAACTACGTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGA
Celera SNP ID: hCV11706769
SNP位置ゲノム: 27459
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79103):
TATGTTTGAATCTGAGGCTCACTATTTATAAGCTGTGTGATATTGAGAGAGTTACCTGACTTCTCTGAACCTCAATTTTATCATTTGGAAAACAGAATAA
W
TATACCATATTGTAAAGGTCTTGTTAGGATTGATCGTGGTGACTCGGTAAATAAAGCTCCTAGTGTAATGCCTGGCCCTCATCATCATGTTGATCATTAC
Celera SNP ID: hCV11232242
SNP位置ゲノム: 28376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|T,2) 白人(A,8|T,14) 全体(A,18|T,16)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|A,2) ヒスパニック(T,4) 全体(A,2|T,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79104):
GCAAGATGTGCATTGTCTTCTTTTATACCTGTAAGGAGAAATTCTTTAAAATCATGGTGGGATATGATTTAGCCATTAAAATTGATATAATGTTCAGCAG
W
TAAAAGTAGAATCCAGAATAGTATATACAGTTTTTCCTGTAATAGGAAAATACACAGAACATGTATGTGGACACGATTAAAGGCCTTAAAATAAAATTGC
Celera SNP ID:hCV15852130
SNP位置ゲノム: 7962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79105):
GTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACACAGAACTGTTTCG
K
TCTGTAGGAAGAGTAGGTTGTATTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGATAAATGGATTGCTTGAGTGCT
Celera SNP ID: hCV2442120
SNP位置ゲノム: 28094
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,1|G,3) ヒスパニック(G,3) 全体(G,6|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79106):
TGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCTTTTTGGGAGGCTGACACAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCATCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGAGACTTTTTTGAACCTGCGAGG
Celera SNP ID: hCV2442123
SNP位置ゲノム: 27888
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,3) アフリカ人(G,1) 全体(G,1|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79107):
GAGAAACATGGATTTTGGAGTATTTCTTGGGTAAGTAAAGAACAAAGGGTCAGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCTTTTTGGGAGGCTGACAC
R
GGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCA
Celera SNP ID: hCV2442124
SNP位置ゲノム: 27832
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,2) アフリカ人(G,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79108):
CTGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCCAACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATTAATTAATCAAAA
Y
TAATTGTCCAGCTTTGATTTAGAATCTTAACTGCTATTACACGTCTCTTCTGTCTACCTTCAAATAGGTCATCTAATACATGGGAGAAACATGGATTTTG
Celera SNP ID: hCV2442125
SNP位置ゲノム: 27648
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|C,2) 全体(C,2|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79109):
GAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCCAACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAATAAAT
W
AATTAATCAAAATTAATTGTCCAGCTTTGATTTAGAATCTTAACTGCTATTACACGTCTCTTCTGTCTACCTTCAAATAGGTCATCTAATACATGGGAGA
Celera SNP ID: hCV2442126
SNP位置ゲノム: 27635
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|A,2) 全体(A,2|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79110):
GATAGTGAACCAAAACATGACCATTGATTCCTTTTCCCATATTCTGATCTTACCTGGAAACCCGTGCTCTCAGATTTTGTGGGGTTATCTGGCAGATAGA
Y
GGTGACAACAGTCCCATCTGGTGAAGGCTTAGGATATTAGGATGTTTCTTACTTCTTATTGTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTA
Celera SNP ID: hCV2442128
SNP位置ゲノム: 27224
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,5|C,2) アフリカ人(T,5) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79111):
GTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCTTCTCTTCCTCATAGTTTACTTCTACCCATCTACATGCTTTGAT
R
GAAGTGCTCGCAGGAGGTGCTTCCTTATCTTCGTGTATGTCATGACATCTGTCCTTTTCTTGAGGCCCAGAACACACATTCTCCCATCCTTTCCCAGCCA
Celera SNP ID: hCV2442129
SNP位置ゲノム: 26788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,5) 白人(A,4|G,8) 全体(A,13|G,13)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79112):
TAGAAAAAGGCGGAGTTGAGCAAATTCACAAAACTTGTGAACATGCGAGGTGTTTAAAGCTCATGGTTATTTATTATAGTATTCCTTTTCAGATATTTTG
K
GGAAAATATTGGAATCTCACATGTGTTATTGAACCGGCAATATAAACCATGAGCTTCATTTGCTCTTGTGGATATAACCGTCATCATTTCTGTGAATTAT
Celera SNP ID: hCV16230053
SNP位置ゲノム: 13711
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79113):
GGTCTCCCAGGACTGCCAGCTGTGCGTCAAGGAGGGTTAAGGCAGTCTTAAAGCATTGGGGGTGGAGCAATGTGCTGTCAGGAATAAGCTCCTATAAGGA
R
CTGGAGATTCTTTCCTGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTT
Celera SNP ID: hCV25610566
SNP位置ゲノム: 33037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,17) 白人(G,34) 全体(A,9|G,51)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79114):
TGTTTTAGAATATCTCATTTGAAACCATGTATGATGTCCTGTCAACAAAACCTGTCCTCAACAAGGTATTTTAAATGTTATATGTATATTTGCCTTTTAG
R
GAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTTGAGCACAAAAGGTGTGTTCAGCTTAGGACTGATTTTTTATTAAAAAATG
Celera SNP ID: hCV25610567
SNP位置ゲノム: 32144
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,36) 全体(A,1|G,69)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79115):
CATACTGTGTATAAAGCATAGTGCTTGGATGTAATAAGTGTTTAATAAATACCCATTACGTCACATTTGTTTGTTAAATGGCTGGAACATTCCACTTGGG
K
AATGCTTTGAGTTCCTAGGGAAAAAAAAAATATGTTTAGGTGACATTACATGTAATTACCAAGTTGGTTAAAAAAGTGAGATTCGTGAATTTTAAGCAGA
Celera SNP ID: hCV15753005
SNP位置ゲノム: 22945
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79116):
GACAGAAAGGAATCATTGGATGTATATGAGTAAGTAGGTTTGTTAAAGCAAAAGAAGTAGAAACAAAAGCATACACTGATATACTTTGAGTTTTAAGGCA
K
GTAGCCTAAGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAAACATCCCT
Celera SNP ID: hCV25610568
SNP位置ゲノム: 31444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,34) 白人(T,36) 全体(G,4|T,70)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,31) 白人(T,36) 全体(G,3|T,67)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79117):
AGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACACAGAACTGTTT
Y
GTTCTGTAGGAAGAGTAGGTTGTATTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGATAAATGGATTGCTTGAGTG
Celera SNP ID: hCV11232251
SNP位置ゲノム: 28092
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1) ヒスパニック(T,1) 全体(C,1|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79118):
AGGAAATGAAGGGTATTGCCGCTGTTACTGATATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATTAAATTCTTTTACAAGTTTCC
R
TTGAGGTGTGATATACATACAGCAAAGTGCACAGGTCTTAGATATACAGCTCAGTGAAGCTTCAGAAATGCATGCATGCATGTAGCCATGACTCAGATCA
Celera SNP ID: hCV11232256
SNP位置ゲノム: 23815
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,16|G,2) 全体(A,22|G,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) 中国人(A,3) 全体(G,2|A,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79119):
TATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCTTCTCTTCCTCATAGTTTACTTCTACCCATCTACATG
M
TTTGATGGAAGTGCTCGCAGGAGGTGCTTCCTTATCTTCGTGTATGTCATGACATCTGTCCTTTTCTTGAGGCCCAGAACACACATTCTCCCATCCTTTC
Celera SNP ID: hCV2442130
SNP位置ゲノム: 26781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8) 白人(A,9|C,1) 全体(A,17|C,1)SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79120):
ATTATGATAGCAGTATCTAGAAAAAATTATATGTCCAAGAACTAGATTTCAAAGCATGCTTTTATTATATTTGTTTATATTATATTATATATTTTTTATT
R
TTATTATGTTAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAGGAAATGAAGGGTATTGCCGC
Celera SNP ID: hCV2442135
SNP位置ゲノム: 23636
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|A,4) 中国人(A,4) 全体(G,5|A,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79121):
GGTTTATCTCTGTGAGTGTGGGAAGGAAATGGTAAGAACGGTATATGCCAGTGGCTAGAGGGTGAATTCGTGCAGAGAGATAAGGAGTGCTTGTTACGAT
R
TTTTTGTGGTGTGGGTCAGGTTAGGTCATCCAAGTGGAATTACTCTCGTTCCTGCCTTCTCTGGAGAATGATGGAAAAATAAGGCAGGAAAAACAATCTG
Celera SNP ID: hCV2442136
SNP位置ゲノム: 23334
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,4|A,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79122):
CATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGC
R
GCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATAGCTCCAACAGGCCACTGAGTTATCTTTGCTACTAGACATAGAAATCTAAATGCACAGTTGAAGGGAGA
Celera SNP ID: hCV15958255
SNP位置ゲノム: 18089
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79123):
TGCAGGTTTATCTCTGTGAGTGTGGGAAGGAAATGGTAAGAACGGTATATGCCAGTGGCTAGAGGGTGAATTCGTGCAGAGAGATAAGGAGTGCTTGTTA
Y
GATATTTTTGTGGTGTGGGTCAGGTTAGGTCATCCAAGTGGAATTACTCTCGTTCCTGCCTTCTCTGGAGAATGATGGAAAAATAAGGCAGGAAAAACAA
Celera SNP ID: hCV2442137
SNP位置ゲノム: 23330
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|C,2) 全体(C,2|T,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79124):
GTGCAGGTTTGATGGTAGAGAGGTTTGTGGGGTCTCATCATCCCCACTTCATTGTAATCCCTTCATTGTCCGTTGTGTTGTGTTCATCCCCTCTCATCGC
R
TCTCTGAGATCCATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATG
Celera SNP ID: hCV15958256
SNP位置ゲノム: 17977
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79125):
GCAAAAGGCCGTGAACTTAAGTTGTGATCTGGATGTTAGTAGTTGCCATTGAGAATAAATATATGATGTCCACCACTGAATTTGCTCAATGTCTCTGGTT
Y
GCTAAAAGAATGCAGTTACTTCATCTTAGCTGAAGATCAGCCATTAACCATGACACAGGGCTATGGATAGAATAGTGCAGGTTTATCTCTGTGAGTGTGG
Celera SNP ID: hCV2442138
SNP位置ゲノム: 23154
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79126):
GCTTGGATGTAATAAGTGTTTAATAAATACCCATTACGTCACATTTGTTTGTTAAATGGCTGGAACATTCCACTTGGGGAATGCTTTGAGTTCCTAGGGA
R
AAAAAAAATATGTTTAGGTGACATTACATGTAATTACCAAGTTGGTTAAAAAAGTGAGATTCGTGAATTTTAAGCAGATTATCTCAGCAAAAGGCCGTGA
Celera SNP ID: hCV2442139
SNP位置ゲノム: 22967
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,4|A,1) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79127):
CTCACAATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATTCAGCAACCTCTTCGCAGGGACTTGGGCAAATCTGCATGAATC
Y
AGCTCACTGTCAGAACTTCAGAGGGACTTAAATTTGGGGAATTGGTAATATTAGGGTTACAGCATAGCAAATTATGGTTTCGTAAAAGGGGATGGGACTA
Celera SNP ID:hCV15844343
SNP位置ゲノム: 21303
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79128):
GAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGT
Y
CTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACTGATTTTTTTGTTTCGTTTTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCT
Celera SNP ID: hCV25610579
SNP位置ゲノム: 31701
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,7) 白人(C,36) 全体(C,65|T,7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79129):
ACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAATGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTT
W
TATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCA
Celera SNP ID: hCV11232260
SNP位置ゲノム: 19721
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(A,4|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79130):
CCCGTGGTCGAGAATCATTGCCCTAGCGGCTGAGTGCTGTGGCCACATCCTCCCTATGACACTTGTACCTGCCAAGCACCAAACCCATTATCCCTCACGT
K
CATGCTCTCGGAGCTTTTGTTTCAGGCTATCCTTTATGTTCATACTTACCGGACTTCCTCAAAACAAAAAAATGCTGGCAGGAGCAAAAGAGGATGAGGC
Celera SNP ID: hCV15753018
SNP位置ゲノム: 22499
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79131):
GTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGA
Y
AGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCGCCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCTAGCAATTCCCCTGCCTCAGCTTC
Celera SNP ID: hCV2442140
SNP位置ゲノム: 19774
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,5|C,2) ヒスパニック(C,2) 全体(C,4|T,5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79132):
TGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAATGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTT
A
TATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCT
Celera SNP ID: hCV2442142
SNP位置ゲノム: 19719
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(-,2|A,3) ヒスパニック(-,2) 全体(A,3|-,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79133):
CTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCA
R
TGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGA
Celera SNP ID: hCV2442143
SNP位置ゲノム: 19671
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79134):
GGGTAACCAAATTCTACACTGTTGTTAAGACTTTGCCTCTCATATATTCTTATAGATGTATCTAACTGACCCTCACAAAAAACCCTTTCATCATTTCAAG
R
TGATACACCTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACA
Celera SNP ID: hCV2442144
SNP位置ゲノム: 19562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,10) 白人(A,15|G,21) 全体(A,39|G,31)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2) ヒスパニック(G,1) 全体(G,1|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79135):
TTTCTGTGACCGCTTATGATTGTGTTCTCAACCTAGAAGCACTAGGTAGAGAATGAACTTTCTTTCCAAATTTTGGTTTGGGTAACCAAATTCTACACTG
Y
TGTTAAGACTTTGCCTCTCATATATTCTTATAGATGTATCTAACTGACCCTCACAAAAAACCCTTTCATCATTTCAAGGTGATACACCTCTCATTACAGG
Celera SNP ID: hCV2442145
SNP位置ゲノム: 19483
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,8) 白人(C,14|T,20) 全体(C,36|T,28)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3) ヒスパニック(T,1) 全体(C,3|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79136):
AATACAGCTTGGGCTTGGACTTTGTCCAGAAAAATGAGAAGAGAAGAGGTATATAGTAGGGAAGATTAGGATGGCTGACAGAATCATGAAGGTTCTTGAA
R
CTGATCGTGGGAAGATAATACATGTTGCCATCTGGGGCTTAAAAGGTGATCTTCCTGAAGGCAACACTGGAGACATTGGTTTGGCAATAGTGTTACACTC
Celera SNP ID: hCV2442146
SNP位置ゲノム: 19077
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79137):
TGTAGAATTCATCCACCAGAAATATGGCCCAGCTTCACTGATAAGTGACTGGATGTTGCTATATCCTCAGAAATTGCTGCACGTAAGTTAAAGAGTAGGA
R
GTTGGAGGATATGACAGAATACAGCTTGGGCTTGGACTTTGTCCAGAAAAATGAGAAGAGAAGAGGTATATAGTAGGGAAGATTAGGATGGCTGACAGAA
Celera SNP ID: hCV2442147
SNP位置ゲノム: 18959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79138):
TTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGCCTAGGAATTTATTGCACTTCATCTGCTTTTCCCTACTTCTCCCAAAGA
R
GGAACACACAGGTGTAATCCATTCACTTATTCAACAAATACTGCTTGCCTACTATGTGCCAGACTCCTAAACGCTGGGAATGCGTCAGCCAATGAGATAG
Celera SNP ID: hCV15958266
SNP位置ゲノム: 10878
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79139):
TTGTGGCACATACCAGAGTCACCCTGCCAGTCTCAGGAGCAGATCAGTGGAACAGATGATGGTTATTTTTAGGCATAGGTTTATACTGATAAACCACTAA
M
TGGCACACCCTTAAAAGCTATTTCAGTTTAGTAACCAGGGCCAGAAAATAATGTTCCTATAGCAACAAAAATAGTTGTAGAATTCATCCACCAGAAATAT
Celera SNP ID: hCV2442148
SNP位置ゲノム: 18783
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|A,3) 全体(A,3|C,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79140):
ACCTGAATGTCTGCTAGTTAACAGTTTCATAAAACCTCATACATATACCAGGGCCCCAAGTTACACAGCATTATTTAGAGAACCAAGTAATTATTTATGA
Y
AGTGGAAATATAAATAGAACCACAGTTCATGACTTAGGTAATAACCCATCCCCAGCTATGGACATAAGTCTAGATAACATTTCTATTTAGGAGACTGGTA
Celera SNP ID: hCV2442149
SNP位置ゲノム: 18579
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79141):
TGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGTCCTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACT
R
ATTTTTTTGTTTCGTTTTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAAC
Celera SNP ID: hCV25610580
SNP位置ゲノム: 31736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,32) 全体(A,1|G,67)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79142):
ATGGCAGGTATTTCCCGTCAGTGATAATCAGGTTAGAGCTCTTAAGCCATAGTTGATTTTTTCATAGAAAACCAATTCACATGAACCTTCCCTACTAGAT
M
ATTCTATTCCAGGATTTCTGTGACCGCTTATGATTGTGTTCTCAACCTAGAAGCACTAGGTAGAGAATGAACTTTCTTTCCAAATTTTGGTTTGGGTAAC
Celera SNP ID: hCV25610581
SNP位置ゲノム: 19368
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|C,27) 白人(A,10|C,18) 全体(A,15|C,45)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79143):
TTACAAAGTCTAACCTCTTCTGGTTCCTGACTGGTTATATAGTCCAGCCTCTTCCGGGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACA
Y
TGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCATGTGGATAGGGTTCCTCACTAGAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAG
Celera SNP ID: hCV25610582
SNP位置ゲノム: 29467
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(C,11|T,25) 全体(C,13|T,57)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79144):
TTTCATTGAGGGTCTCCTAATTCTTTCGGGCTCAAATATTTTAAGGAGCTGTACAAGTTATGCCATTTTTTAAGGGTATGGCGCTTTCATTGAGACCTTA
W
TAATGTTCTCTTTATATTTTTGTTTTTTTTTTAGAATGTTGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCT
Celera SNP ID: hCV16207399
SNP位置ゲノム: 11493
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,-|AT,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79145):
GTGCCTTCTGGTTACAAAGTCCAACCTCTTCCGGTTCCCGACTGGTTACAAAGTCTAACCTCTTCTGGTTCCTGACTGGTTATATAGTCCAGCCTCTTCC
R
GGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCAT
Celera SNP ID: hCV25610589
SNP位置ゲノム: 29422
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,10|G,24) 全体(A,12|G,56)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79146):
ATGTAGATATCAGCTCCTAAGAAAATGGGGAACTTGAAAATGCTTTGAGAAGAACAAAATTCGTTCACTATGATTTTGTTTAAATGTACATTTCCAAAAT
Y
GAATATACTTTTCTTTTCTGTCTAAATCACAACCTGAATGTCTGCTAGTTAACAGTTTCATAAAACCTCATACATATACCAGGGCCCCAAGTTACACAGC
Celera SNP ID: hCV2442150
SNP位置ゲノム: 18447
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79147):
TAATATGGGGAACAATAATTACTTACTGAATTGTGGGACAAAATTTTACATGTGAAATTATGGTCTGTCAGAAATGGAATTAATTTGTTGTGATGAAAAG
Y
TTTTTTCTAGAATATAAGTATTGTAGCATTTCATGTAGATATCAGCTCCTAAGAAAATGGGGAACTTGAAAATGCTTTGAGAAGAACAAAATTCGTTCAC
Celera SNP ID: hCV2442151
SNP位置ゲノム: 18314
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|C,2) 全体(C,2|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79148):
TTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATACATTCGTGCCAAGTGGAAAAATTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTGGTAAGAGATATTATTTCTCA
M
AATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATTCAGCAACCTCTTCGCAGGGACTTGGGCAAATCTGCATGAATCTAGCT
Celera SNP ID: hCV15795347
SNP位置ゲノム: 21207
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79149):
AATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGCAGCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATA
K
CTCCAACAGGCCACTGAGTTATCTTTGCTACTAGACATAGAAATCTAAATGCACAGTTGAAGGGAGAGGGGAGACTAGTAATACCTGCCCATAATATGGG
Celera SNP ID: hCV2442152
SNP位置ゲノム: 18122
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,3) ヒスパニック(G,3) アフリカ人(T,3) 全体(G,6|T,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79150):
ATTGTCCGTTGTGTTGTGTTCATCCCCTCTCATCGCGTCTCTGAGATCCATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGG
R
TATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGCAGCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATAGCTCCAACAGGCCACTGAGT
Celera SNP ID: hCV2442153
SNP位置ゲノム: 18041
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) アフリカ人(G,3) 全体(G,6|A,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79151):
TTTAGAAAACTGTTTAACGAGAGGTAAAATGTGCAATTATGGCTAAGCTTTAGTCATTAAAATAATTTGGTTTATTAGATTAACCAGTTCTCTCAAATTC
K
AATTAGTGCAGGTTTGATGGTAGAGAGGTTTGTGGGGTCTCATCATCCCCACTTCATTGTAATCCCTTCATTGTCCGTTGTGTTGTGTTCATCCCCTCTC
Celera SNP ID: hCV2442154
SNP位置ゲノム: 17871
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|G,3) ヒスパニック(G,3) アフリカ人(T,2) 全体(G,6|T,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79152):
ATGGGCAGATATGAGGGAAGAAAAAGATAACCTGTTTGGCCAGCATGACTAGTCAAATCAATGCTGAAGATAAAGGAACTGATAGCCAGATCACCCCTGA
R
TCCATCTGAGTCCCATTCAGCATTTCTTTCCCACTGCTCACGGGATGCCTAGCACTTGCTCTCTTATTTGTATATGTGTGTGTTGTGTCACCTGGACTAG
Celera SNP ID: hCV2442155
SNP位置ゲノム: 17385
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79153):
TAAGTGCGTAGATTTGGGCAGCATCCATGGGCAGATATGAGGGAAGAAAAAGATAACCTGTTTGGCCAGCATGACTAGTCAAATCAATGCTGAAGATAAA
R
GAACTGATAGCCAGATCACCCCTGAATCCATCTGAGTCCCATTCAGCATTTCTTTCCCACTGCTCACGGGATGCCTAGCACTTGCTCTCTTATTTGTATA
Celera SNP ID: hCV2442156
SNP位置ゲノム: 17359
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79154):
GTAAGTTACCATGGAAAGATGATGAAGGGCCCTGTGCTGTGTGCCCTGAAAATCTGGTTTGGGAGGCAAATCCCAGGACAGGTTGCAACACACATGGCTG
R
TAAGTGCAGATAATACATCCTATCAGGTCATTTACTTTTAGTGCTAAGTCAGCCTCTCTAACATAAATATTTTCCATCTACTTTGTTACATTTGTTCGTT
Celera SNP ID: hCV2442157
SNP位置ゲノム: 15018
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4) 中国人(G,1) ヒスパニック(A,4) 全体(G,1|A,8) SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79155):
TTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGGTAAAATTTTGTGATTGTA
S
TGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCT
Celera SNP ID: hCV25610518
SNP位置ゲノム: 26644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,15) 白人(C,38) 全体(C,53|G,15)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79156):
TAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGGAGTCATTACGTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGAT
K
CTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTGGTTTTATTATCTCTGTGGGAAGCTGTTTGATAGA
Celera SNP ID: hCV2442158
SNP位置ゲノム: 12833
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2) 中国人(T,1) 全体(G,2|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79157):
ACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGG
Y
AAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTG
Celera SNP ID: hCV25610519
SNP位置ゲノム: 26626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,38) 全体(C,1|T,71)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79158):
AGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGGAGTCATTAC
R
TTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTGGTTTTATTA
Celera SNP ID: hCV2442159
SNP位置ゲノム: 12808
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1) 中国人(G,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79159):
TTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCCACTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCCTGACACTCAATAAACAGTCA
Y
TGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCACGCTGATTGGGTGTGTACATCTGTGTTGGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTATCAAGAAATACAAGCTGAACA
Celera SNP ID: hCV2209197
SNP位置ゲノム: 34482
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,10) 中国人(C,1) ヒスパニック(T,10) アフリカ人(T,10) 全体(C,1|T,30);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79160):
AAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCA
S
GTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATTCTCATAAGTAGCATTCATGTAATAAACAG
Celera SNP ID: hCV2209198
SNP位置ゲノム: 34147
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79161):
TCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCC
Y
AGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAAC
Celera SNP ID: hCV2209199
SNP位置ゲノム: 34104
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79162):
TCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTAC
R
CTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTTTTTTATGAGGAAGGCTGGACT
Celera SNP ID: hCV25610590
SNP位置ゲノム: 29221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,34) 全体(A,67|G,1)
SNP型: サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号79163):
CCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTT
Y
TTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGA
Celera SNP ID: hCV25610591
SNP位置ゲノム: 29196
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,75)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79164):
TATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTT
S
GTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAA
Celera SNP ID: hCV25610598
SNP位置ゲノム: 29182
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|G,1) 全体(C,73|G,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79165):
GGCTGGGTGTCAAGGGCTGGGAGTCACAATCTGATTTCTAGTCCTGGGTCTTCCGCTCACTTAGGCAAGTCAGGCGTTCATTCTCTGCCCTTCAGTTTCC
K
GTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACTAGAATCAAAAATGCTTTGAACTTTTTAAAAAGCCTTTTATGGTTTTGATTTA
Celera SNP ID: hCV25610599
SNP位置ゲノム: 28983
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6|T,30) 白人(T,38) 全体(G,6|T,68)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79166):
TAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAGGAAATGAAGGGTATTGCCGCTGTTACTGA
W
ATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATTAAATTCTTTTACAAGTTTCCATTGAGGTGTGATATACATACAGCAAAGTGCA
Celera SNP ID:hCV16234878
SNP位置ゲノム: 23746
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79167):
CTTTGCTCACAGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAG
S
AGTCATTACGTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATT
Celera SNP ID: hCV2442160
SNP位置ゲノム: 12798
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1) 中国人(G,1) 全体(G,1|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79168):
AGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGCTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTTCC
R
AGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGTTAGTAGTAACGGGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAGTCCTGAC
Celera SNP ID: hCV2442161
SNP位置ゲノム: 11802
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) 全体(G,3|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79169):
GGCATCCGTTCCAGGAAACATGGGGAGGGGAAAGCTTGGGGGCTAAAGAATGAGGATCGTTTTCATTTGGGGTGTATGTTAAATTTCAGGTGGCAGAGAG
R
CATCCAGCAGGCCACTCGGACTGGCACTCAGAAGAGAGACACTGAGAGTCACTGGCATAATGATATTATATTTGAAGCCCTTGGAGCAGATGAACTTACC
Celera SNP ID: hCV2442162
SNP位置ゲノム: 9898
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,5) 中国人(G,1) アフリカ人(A,5) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79170):
CCTCTCAATGGATATAATAGTTCTTATCTAGAACAGCGATTATCAAAGTCTAGTCTGGCCACTGGTGTCACTTTGGGAAGCTGTTTTCACAGGTTTTCAA
K
GAAACTGGAAAAATAAGAATGCAAAACTAAAATTATTAATTTAGAATGTTAATCTTTACTCTGATTGTATGGACTTCAAGTTTTCATTGTTGCAAACGTG
Celera SNP ID: hCV2442163
SNP位置ゲノム: 8835
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|G,3) ヒスパニック(T,4) 全体(G,3|T,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR 5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79133):
CTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCA
R
TGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGA
Celera SNP ID: hCV2442143
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号: 288
Celera遺伝子: hCG28480 - 67000129466049
遺伝子記号: ICAM4
タンパク質名: 細胞間接着分子 4, Landsteiner-Wiener 血液型;LW
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1503284..1516841)
染色体: Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13481):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79186):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID: hCV8726331
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177) 全体(G,1977|A,224);(A,-|G,-) ;;(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号79194):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCCTCACCGCCTGTTGTATCCTC
Celera SNP ID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,51|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,47|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104) 全体(G,44|A,104)(A,-|G,-) P(U1(G,13|A,27|A,-|G,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 289
Celera遺伝子: hCG28481 - 30000662135940
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1506252..1525101)
染色体: Chr19
OMIM番号: 601852
OMIM情報: 細胞間接着分子 5;ICAM5
ゲノム配列 (配列番号13482):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79264):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID: hCV8726331
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177) 全体(G,1977|A,224);(A,-|G,-) ;;(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号79273):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCCTCACCGCCTGTTGTATCCTC
Celera SNP ID: hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,51|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,47|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,0|G,0) 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104) 全体(G,44|A,104)(A,-|G,-) P(U1(G,13|A,27|A,-|G,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 291
Celera遺伝子: hCG28719 - 30000675559540
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(13896839..13964697)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13484):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79739):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGCTCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGTCCCGGGGATTCAGCCACTGG
Celera SNP ID: hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,51)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR 3
遺伝子番号: 293
Celera遺伝子: hCG32704 - 30000675561032
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2JD(10780926..10799023)
染色体: Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13486):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79867):
TCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATGCCCCCTCTGAGGCCTGAGAA
R
TTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGAAATGAGGAATCAGGACTATC
Celera SNP ID: hCV8718197
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,617|G,877) 全体(G,877|A,617)CEPH(G,26|A,66) 全体(G,26|A,66)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 296
Celera遺伝子: hCG34622 - 30000669835063
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1510642..1706640)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604652
OMIM情報: 転写因子 7-様 1;TCF7L1
ゲノム配列 (配列番号13489):
SNP情報
コンテクスト (配列番号80410):
GGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAATATACCATTCTGTTAGGACTT
R
GGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAATTAATTAAAATAGCACACAA
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18) 白人(A,11|G,29) 全体(A,17|G,47)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号: 304
Celera遺伝子: hCG39362 - 11000596071012
遺伝子記号: CASP1
タンパク質名: カスパーゼ 1, アポトーシス関連システインプロテアーゼ (インターロイキン 1, β, コンバターゼ);ICE;IL1BC;IL1BCE;P45
Celera遺伝子軸: GA_x54KRE8WCAA(11953938..11975561)
染色体: 11
OMIM番号: 147678
OMIM情報: カスパーゼ 1, アポトーシス関連システインプロテアーゼ;CASP1
ゲノム配列 (配列番号13497):
SNP情報
コンテクスト (配列番号82411):
TTGATTACATGAGAGGAATATGAGGCTGTTTTCATGATGTGAGAAATCCTTGTGCTCTAAACAGACAAGGTCCTGAAGGAGAAGAGAAAGCTGTTTATCC
R
TTCCATGGGTGAAGGTACAATAAATGGCTTACTGGATGAATTATTACAGACAAGGGTGCTGAACAAGGAAGAGATGGAGAAAGTAAAACGTGAAAATGCT
Celera SNP ID: hCV16276495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号: 307
Celera遺伝子: hCG41332 - 30000673625060
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVY5(26727170..26741134)
染色体: Chr11
OMIM番号: 107680
OMIM情報: 高密度リポタンパク質のアポリポタンパク質A-I;APOA1
ゲノム配列 (配列番号13500):
SNP情報
コンテクスト (配列番号82826):
GGGGGGCCAGGCATGAGGTGGGGTAGGAGAGCACTGAGAATACTGTCCCTTTTAAGCAACCTACAGGGGAAGCCCTGGAGATTGCAGGACCCAAGGAGCT
S
GCAGGATGGATAGGCAGGTGGACTTGGGGTATTGAGGTCTCAGGCAGCCACGGCTGAAGTTGGTCTGACCTCAGGGTCCAAATCCCAGAACTCAGAGAAC
Celera SNP ID: hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,12) 白人(C,2|G,36) 全体(C,6|G,48)
SNP型: UTR 3
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(C,7|G,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,14|G,281) 全体(G,421|C,21) ;(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,474|G,982) 全体(G,982|C,474) CEPH(C,1|G,91) 全体(G,91|C,1)PA129964589(C,19|G,125) 全体(G,125|C,19) HYP3(C,7|G,141) 全体(G,141|C,7)
SNP型: UTR 3
遺伝子番号: 308
Celera遺伝子: hCG41403 - 208000044074224
遺伝子記号: LOC153328
タンパク質名: CG4995 遺伝子産物に類似
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUFE(40016833..40082964)
染色体: Chr5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13501):
SNP情報
コンテクスト (配列番号82836):
AATAATATTTCATCTTCATATCTTGCCTCTCATCCCTCTCATCTTTTCTTTCTGGAAAATTTCCAGAAGACTCTTCAGAAATGTCAGCGCGTTGCCTGCC
R
TGGTTTGGTTGCATGGCTGTTCACAGGAAAAATACTGTGGGGATGAAAGTTGATAAGGACAGAGTGACTCAAATGATGTAGAGCCAAGCAGCCCCAGAAG
Celera SNP ID: hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(G,2) 全体(A,4|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,12|A,83) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,12|A,83);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 314
Celera遺伝子: hCG43716 - 104000116756201
遺伝子記号: TNF
タンパク質名: 腫瘍壊死因子 (TNF スーパーファミリー, メンバー 2);CACHECTIN;DIF;TNFA;TNFSF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4599884..4614653)
染色体: Chr6
OMIM番号: 191160
OMIM情報: 腫瘍壊死因子;TNF
ゲノム配列 (配列番号13507):
SNP情報
コンテクスト (配列番号83432):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号83438):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID: hCV7514879
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640) 日本人(A,23|G,1127) 全体(G,3002|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-) 全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36|A,4)(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号83492):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 315
Celera遺伝子: hCG43768 - 146000220037234
遺伝子記号: IGFBP6
タンパク質名: インスリン様成長因子結合タンパク質 6;IBP6
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W46Y(757016..773853)
染色体: Chr12
OMIM番号: 146735
OMIM情報: インスリン様成長因子結合タンパク質 6;IGFBP6
ゲノム配列 (配列番号13508):
SNP情報
コンテクスト (配列番号83744):
TCCCCAAATATCACGGAGTACATGTTCTGTGCCGGCTACTCGGATGGCAGCAAGGACTCCTGCAAGGGGGACAGTGGAGGCCCACATGCCACCCACTACC
R
GGGCACGTGGTACCTGACGGGCATCGTCAGCTGGGGCCAGGGCTGCGCAACCGTGGGCCACTTTGGGGTGTACACCAGGGTCTCCCAGTACATCGAGTGG
Celera SNP ID: hCV783138
SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,101) 全体(G,101|A,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) SC_12_C(A,-|G,-) SC_12_AA(A,-|G,-) SC_95_C(A,22|G,164)全体(G,164|A,22) CEPH(A,7|G,85) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,85|A,7)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
コンテクスト (配列番号83841):
CTGTGGCTCACCTAAGAAACCAGCCTCCCTTGCAGGCAACGGCCTAGCTGGCCTGGTCTGGAGGCTCTCTTCAAATATTTACATCCACACCCAAGATACG
K
TCTTGAGATTTGACTCGCATGATTGCTATGGGACAAGTTTTCATCTGCAGTTTAAATCTGTTTCCCAACTTACATTAGGGGTTTGGAATTCTAGATCGTA
Celera SNP ID: hCV783184
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,22|T,2) 白人(G,28|T,2) 全体(G,50|T,4)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): カメルーン(T,34|G,44) イタリア(T,22|G,66) エチオピア(T,23|G,65) PNG(T,1|G,87) インド(T,17|G,39)日本(T,5|G,69) 中国(T,6|G,56) 全体(G,426|T,108) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号83975):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID: hCV7514870
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,25) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
コンテクスト (配列番号83980):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID: hCV7514879
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640) 日本人(A,23|G,1127) 全体(G,3002|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-) 全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36|A,4)(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84016):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID: hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,3)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
コンテクスト (配列番号84217):
TACCTGATTTCAGAAATAAAAGAAGTAGAAGAACCACTTCCTTATGTTCCATTTTGGGACTGGCCAGCAGTGCCCAGAAAGTGTGTCCCAATCCCAGGAC
R
TTGTTGACTTACATGAGAGTAAACGCACCCACAAACCAGATAGTCAAATTAAGTTAATGATTCTCTCAGAGACCCATGCCACTGGCTCAGCAGGGTTCAA
Celera SNP ID: hCV11225994
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84310):
CCACGTCCACGGGCACCGCCCGTTCCCACCCTGCAGGACGCCACAGCATCAGACGAGACGGCCCGTGTGAAGCGCCGAGAACAGAGTCTGGCTTCCGGGA
R
GGCTCAGGAAATGCCGAGAGCTCGGCAGAGACACCCACGTGGTGCTGGATTCCACGCACGAGGAACCGACGGGCAGACGTGGAGCTAAATGATGGTCAAC
Celera SNP ID: hCV1466546
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,4) 白人(A,16|G,24) 全体(A,42|G,28)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84534):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID: hCV3084793
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,11|T,84) 白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインデ
ィアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州
ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全体(C,99|T,584);(C,-|T,-) ;;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43) 全体(C,27|T,165)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
コンテクスト (配列番号84541):
AAGGAGAGTCAGGCTGGGAAACAAGGTAGGAGAAGAGGGTCTGTCAACATGGGGGCCTCCGGAGGGTGTCAGTGGGAGGAGGGGGCAACAGGACACCTGA
R
GGATGGAAGGGTCAGGAGGCAGACACCTGTAAGAATTGCTCTCCTTTACTGAGCACCTCCCATGTGGCTAAGCAGCCTCCTGTCACTCAACACCCTGCGA
Celera SNP ID: hCV8708473
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,12) 全体(G,12|A,1) ;コントロール, white(G,259|A,494) UK コーカソイド(G,105|A,300)アイルランド人およびフランス人(G,427|A,830) AD症例,白人,後期発症(G,309|A,546) 全体(G,1100|A,2170);TSC_42_A(A,34|G,38)TSC_42_C(A,21|G,59) TSC_42_AA(A,23|G,61) 全体(G,158|A,78)
|-0(A,-|G,-) E-0(A,-|G,-) E-1(A,-|G,-) CEPH(A,28|G,64) 全体(G,64|A,28)
HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
アメリカ系白人(A,572|G,1267) 全体(G,1267|A,572)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84548):
CCGCTTCACCAGCTCCATGTCGATAGTCTTGCAGGTGGATAGTCCCGCGGCCGGCCGGCCAGGCGTCAGCACCAGTAGCCACAGCAGCGGTAGCAGCAGC
R
GCAGCAGCCGCAGCCCGGAGGGCGGCATGGGGGAGGCGGCGCCCCCCGGCACTGCCGAGAGCGCGAACAGGGCTGGTGTGGTGGGGAGGCCCCGCCCCTG
Celera SNP ID: hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,23|G,17) 全体(A,46|G,22)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,16|G,16) 全体(A,37|G,31)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(A,100|G,163) UK コーカソイド(A,121|G,284) アイルランド人およびフランス人(A,528|G,729)全体(G,1176|A,749) ;(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) |-0(A,-|G,-) E-0(A,-|G,-) E-1(A,-|G,-)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント (hmCS)
コンテクスト (配列番号84595):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCCAGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCCTCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
Celera SNP ID: hCV905013
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人,MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53) 非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカイ
ンディアン,メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401) 白人コントロール(T,291|G,328) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,22|G,73) フランス人 AD患者(G,372|T,403) 全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)TSC_42_A(G,17|T,65) TSC_42_C(G,32|T,48) TSC_42_AA(T,38|G,42) 全体(G,91|T,151)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84903):
AGAGCCTCAAGGTTTGTTTTTTTTTTTTTTAATGTTTTCAACGAGCTGTGACTTGAAACAAGAGGCCAGACCTGGGCAGCCAGCAAACTATGATGAATAA
Y
GCTGCCAATGAGAGTGCTTTTTTTGTTCATTAACATCCCGCTTGTGCCCTAAGACCAGGGAGTGATGTATGGCAATTGTATCAATGTTCCCCACAGGGCA
Celera SNP ID: hCV2782570
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号85086):
GGAGGAAATGGGAATCATTTGGCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACCTTAGAATTAAACTCTTAGTTACTGAGATGTCGCAACTCACATCACT
R
TGAAAGTCATGTAAAAGGGTTCTGTGTTTGTCCCTTTATTCATTCAACTACTTATTAAGCACCTACTGGGAGTCAGACACTTTTTCTAAGTACTAAGATT
Celera SNP ID: hCV3223182
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型: 遺伝子内
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hCV25637324 配列番号:1179
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