JP2019088298A - 心臓血管障害および薬物応答に関連した遺伝子多型、それらの検出方法および用途 - Google Patents

心臓血管障害および薬物応答に関連した遺伝子多型、それらの検出方法および用途 Download PDF

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Abstract

【課題】医薬品の設計および治療を改善すること。【解決手段】本発明は、心臓血管障害、特に、心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象に関連する遺伝子多型、ならびに、スタチンでの心臓血管障害の処置に対する個体の応答に関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変タンパク質、多型核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸分子およびタンパク質を用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。【選択図】図１

Description

（発明の分野）
本発明は、心臓血管障害および薬物応答、特に、急性冠状動脈事象および急性冠状動脈
事象のスタチン処置の分野に属する。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基
多型（ＳＮＰ）、ならびに急性冠状動脈事象および／またはスタチン処置に対する応答性
の可変性（予防的処置を含む）と種々の個体との関連に関する。本明細書において開示さ
れる天然に存在するＳＮＰは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患
関連分析および連鎖分析のための標的として、使用され得る。特に、本発明のＳＮＰは、
例えば、個体が、急性冠状動脈事象（初回または再発の急性冠状動脈事象のいずれか）を
発症する可能性があるかどうかを同定するため、個体における急性冠状動脈事象の重篤度
または結果を予測するため、急性冠状動脈事象からの個体の回復を予見するため、急性冠
状動脈事象の処置／予防のためのスタチンに対する個体の応答可能性を評価するため、急
性冠状動脈事象の予防および／または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、
ならびに治療剤をスクリーニングして選択するために有用である。本明細書において開示
されるＳＮＰはまた、ヒト同定用途のために有用である。これらの多型およびそれらのコ
ードする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キットおよび試薬が提供される。
（発明の背景）
（心臓血管障害およびスタチン処置に対する応答）
心臓血管障害としては、例えば、急性冠動脈事象（ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｅ
ｖｅｎｔ）（例えば、心筋梗塞および脳卒中）が挙げられる。
（心筋梗塞）
心筋梗塞（ＭＩ）は、先進国における最も一般的な死因である。心筋梗塞は、アテロー
ム発生、血栓形成および増殖を伴う多因子性疾患である。血栓症は、冠状動脈の完全また
は部分的な閉塞を生じ得る。冠状動脈の管腔の狭窄または閉塞は、心筋への酸素供給およ
び栄養分供給を減少させ（心虚血）、心筋の壊死および／または気絶をもたらす。ＭＩ、
不安定アンギナ、または突然の虚血性死は、心筋損傷の臨床的症状発現である。３つ全て
の終点は、急性冠症候群の一部である。なぜなら、アテローム性動脈硬化症の急性合併症
の根本的な機構が同じであると考えられるからである。
ＭＩの病因の第一段階であるアテローム発生は、血液要素、機械的力、妨害された血流
および血管壁の異常の間の複雑な相互作用である。細胞レベルでは、これらとしては、内
皮機能不全、改変されたリポタンパク質による単球／マクロファージ活性化、新内膜（ｎ
ｅｏｉｎｔｉｍａ）への単球／マクロファージの移動、ならびにその後の、斑の蓄積をも
たらす、中膜から血管平滑筋細胞（ＶＳＭＣ）の移動および増殖が挙げられる。
近年、不安定（脆弱）斑が、動脈の血栓事象およびＭＩの根本的原因と認識された。脆
弱な斑は、破壊または腐食することになる可能性が高い、しばしば狭窄性ではない、従っ
てトロンボゲン形成力を形成する、斑である。２つの脆弱斑の形態が記載されている。第
１の型の脆弱斑の形態は、保護線維性キャップ（ｆｉｂｒｏｕｓ ｃａｐ）の破裂である
。これは、明確な形態特徴（例えば、明確な壊死コアおよび斑の肩領域における線維性キ
ャップの薄層化を伴う、大きくかつ柔らかい脂質プール）を有する斑において生じ得る。
線維性キャップは、相当の代謝活性を有する。ＶＳＭＣアポトーシスと合わせた炎症メデ
ィエーターによって調節されると考えられる、マトリクス合成とマトリクス分解との間の
不均等は、斑破裂の重要な根本的機構である。「斑腐食」として公知の第二の型の脆弱斑
形態もまた、致死的冠血栓事象をもたらし得る。斑腐食は、斑破裂とは形態学的に異なる
。腐食した斑は、内膜の表層侵食のみで、斑の線維性キャップに破損部を有さない。内皮
細胞の減少は、血栓形成を促進するトロンボゲン形成性の内皮下マトリクスを露出させ得
る。このプロセスは、炎症メディエーターによって調節され得る。斑破損事象および斑侵
食事象の両方についての急性血栓の増殖は、凝固と血栓崩壊との間のバランスに依存する
。脆弱斑に起因するＭＩは、以下を含む、複雑な現象である：斑脆弱度、血液脆弱度（凝
固過多（ｈｙｐｅｒｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎ）、血栓崩壊過少（ｈｙｐｏｔｈｒｏｍｂｏ
ｌｙｓｉｓ））、および心臓脆弱度（虚血または不整脈傾向に対する心臓の感受性）。
再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）は一般に、極度の血液凝固性と相まって、破損前状態または
腐食前状態を経験し得る、複数の脆弱斑によって引き起こされる重篤な形態のＭＩ進行と
考察され得る。
ＭＩの発生数は、現行の利用可能な予防手段および治療介入にもかかわらず、依然とし
て高い。米国においては１，５００，０００人を超える人々が、毎年、（多くは、認識さ
れていないＭＩに起因して助けを求めることなく）急性ＭＩに罹患しており、これらの人
々の３分の１は死ぬ。４０歳における冠状動脈疾患事象の生涯危険度は、男性で４２．４
％（２人に１人）であり、女性で２４．９％（４人に１人）である（非特許文献１）。
現行のＭＩ診断は、心筋の進行性壊死、損なわれた心電図（ＥＣＧ）、および異常な心
室壁運動もしくは血管造影データ（急性血栓の存在）の検出を示す、トロポニンＩまたは
トロポニンＴのレベルに基づく。しかし、急性ＭＩの２５％の無症候性の性質（異型胸部
痛の非存在、低いＥＣＧ感度）に起因して、相当の割合のＭＩが診断されず、それゆえ、
適切に（例えば、再発性ＭＩの予防）は処置されない。
ＭＩの非常に高い有病率および生涯危険度にもかかわらず、脆弱斑の危険度の高い個体
を同定し得、予防処置を判断し得る、良好な診断マーカーが存在しない。ＭＩの危険度の
評価および予後は、現在、古典的危険因子または近年導入されたフラミンガム危険指数を
用いて行われる。これらの評価はいずれも、ＬＤＬレベルに有意な重み付けをして、予防
処置を判断する。しかし、全てのＭＩの半分が、明白な高脂血症を生じることなく、個体
において生じることが十分に確立されている。それゆえ、ＭＩに対する素因を予測するた
めのさらなる危険因子についての必要性が存在する。
他の新たに生じる危険因子は、炎症バイオマーカー（例えば、Ｃ反応性タンパク質（Ｃ
ＲＰ）、ＩＣＡＭ−１、ＳＡＡ、ＴＮＦα、ホモシステイン、空腹時グルコース減損）、
新たな脂質マーカー（ｏｘ ＬＤＬ、Ｌｐ−ａ、ＭＡＤ−ＬＤＬなど）および前血栓因子
（ｐｒｏ−ｔｈｒｏｍｂｏｔｉｃ ｆａｃｔｏｒ）（フィブリノゲン、ＰＡＩ−１）であ
る。何らかの見込みを示すにもかかわらず、これらのマーカーは、重大な制限（例えば、
低い特異性および低い陽性的中度）、複数基準間隔が異なる群の人々（例えば、男性−女
性、喫煙者−非喫煙者、ホルモン補充療法使用者、異なる年齢群）に用いられる必要性を
有する。これらの制限は、ＭＩスクリーニングについての独立した診断マーカーとしての
このようなマーカーの有用性を低下させる。
遺伝的特性は、ＭＩの危険性において重要な役割を果たす。ＭＩの陽性家族歴を有する
家族は、一般集団の１４％を占め、早発性ＭＩの７２％を占め、そして全てのＭＩの４８
％を占める（非特許文献２）。さらに、重複連鎖研究は、ＭＩに関連しかつＭＩの遺伝形
質に関連した複数のゲノム領域（第１４番染色体、第２番染色体、第３番染色体および第
７番染色体上の領域を含む）の証拠を明らかにした（非特許文献３；非特許文献４；非特
許文献５）。これは、遺伝的危険因子が、ＭＩの発症、症状発現および進行に影響を与え
ることを示す。近年の関連研究は、ＡｐｏＥ遺伝子、ＡｐｏＡ５遺伝子、Ｌｐａ遺伝子、
ＡＰＯＣＩＩＩ遺伝子およびＫｌｏｔｈｏ遺伝子の対立遺伝子改変体を含め、冠動脈心臓
疾患の急性合併症に関連する対立遺伝子改変体を同定した。
遺伝的マーカー（例えば、１ヌクレオチド多型）は、他の種類のバイオマーカーに対し
て好ましい。ＭＩについて予後的な遺伝的マーカーは、生涯の初期に遺伝子型決定（ｇｅ
ｎｏｔｙｐｅ）され得、そして種々の危険因子に対する個体の応答を予測し得る。血清タ
ンパク質レベルと感受性遺伝子の遺伝的分析によって示される遺伝的素因との組合せは、
遺伝子型と環境因子との間の相互作用の統合された評価を提供して、診断試験の相乗作用
的に増大した予後価値をもたらし得る。
従って、（特に、ＭＩに対する素因を有すると認識されていない個体について）ＭＩの
素因を予測する新規の遺伝的マーカーについての、緊急の必要性が存在する。このような
遺伝的マーカーは、既存の危険因子およびバイオマーカーを用いることによって現在評価
され得る集団と比較して、ずっと大きな集団におけるＭＩの予後を可能にし得る。遺伝的
試験の利用可能性により、例えば、急性冠動脈事象についての適切な予防処置（このよう
な予防処置としては、例えば、スタチン処置およびスタチン用量増加、ならびに改変可能
な危険因子に対する変更が挙げられ得る）が感受性個体に提供されるのが許容され得、Ｅ
ＣＧおよび血管造影試験の閾値を低下させ得、そして情報価値のあるバイオマーカーの適
切なモニタリングが許容され得る。
さらに、ＭＩに関連した遺伝的マーカーの発見は、ＭＩの治療介入または予防処置につ
いての新規の標的を提供し、そしてＭＩおよび他の心臓血管障害を処置するための新たな
治療薬剤の開発を可能にする。
（脳卒中）
脳卒中は、優勢でかつ深刻な疾患である。脳卒中は、障害の最も一般的な原因であり、
痴呆の第２位の原因であり、米国における第３位の死因である。脳卒中は、米国における
４７０万人の人々に罹患しており、５００，０００人は最初の脳卒中であり、２００，０
００人は毎年の再発症例である。４５歳の、約４人に１人の男性および約５人に１人の女
性は、もし８５歳まで生存するならば、脳卒中を有する。脳卒中を有する人々の約２５％
は１年以内に死亡する。それゆえ、脳卒中は、米国における第３位の死因であり、毎年１
７０，０００人の死亡の原因である。脳卒中発作を生き延びた人々の中で、３０％〜５０
％は、機能の独立を回復しない。
脳卒中は、脳へと酸素または栄養素を運ぶ動脈が破裂する場合、出血型の脳卒中を引き
起こすか、または閉塞した場合に、血栓／塞栓性脳卒中を引き起こす（これらは、集合的
に虚血性脳卒中と呼ばれる）。各々の場合、虚血または増加した頭部圧力に起因した細胞
変化のカスケードは、脳細胞の損傷または死をもたらす。米国では、大多数（約８０％〜
約９０％）の脳卒中は虚血性であり、３１％の大血管血栓性（大血管閉塞疾患ともいう）
、２０％の小血管血栓性（小血管閉塞疾患ともいう）および３２％の塞栓性または心臓性
（身体のどこか（例えば、心房細動に起因して血液プールから、または頸動脈狭窄）から
生じる凝塊によって引き起こされる）を含む。虚血性形態の脳卒中は、アテローム性動脈
硬化症および血栓症と共通の病理学的病因を共有する。１０％〜２０％の脳卒中は、脳内
または脳の周囲での出血を含む、出血型のものである。脳内での出血は、脳出血として公
知であり、これはしばしば、高血圧に関連している。脳を取り囲む髄膜への出血は、くも
膜下出血として公知であり、これは、破裂した大脳動脈瘤、動静脈奇形または頭部損傷に
よって引き起こされ得る。出血性脳卒中は、それほど優勢ではないが、より大きな危険性
を課す。約８％の虚血性脳卒中は３０日以内の死をもたらすが、約３８％の出血性脳卒中
は同じ期間内での死亡をもたらす。
脳卒中についての既知の危険因子は、改変可能な危険因子と改変可能でない危険因子と
に分けられ得る。より高齢、男性の性別、黒人またはラテンアメリカ系の民族性、および
脳卒中の家族歴は、改変可能でない危険因子である。改変可能な危険因子としては、高血
圧、喫煙、上昇したインスリンレベル、無症候性頚動脈疾患、心臓血管疾患、および高脂
血症が挙げられる。ドイツ双生児登録（Ｄｕｔｃｈ Ｔｗｉｎ Ｒｅｇｉｓｔｒｙ）から
得た情報は、脳卒中の遺伝率を脳卒中死について０．３２と、そして脳卒中入院について
０．１７と評価する。
脳卒中の性質は急性であるので、脳損傷を予防するかまたは脳損傷の荒廃状態を低下さ
せる時間を医師にほとんど残さない。脳卒中の影響を最少にするためのストラテジーは、
血栓崩壊剤、およびおそらく神経保護剤を用いた予防および処置を含む。予防手段の成功
は、危険因子の同定およびそれらの影響を調節する手段に依存する。
脳卒中についてのいくつかの危険因子（例えば、年齢および家族歴）は改変可能ではな
いが、脳卒中の他の根本的な病因または危険因子（例えば、アテローム性動脈硬化症、高
血圧、喫煙、糖尿病、動脈瘤および心室細動）は、長期にわたり、効果的なライフスタイ
ル、医療処置および外科手術処置を実行可能である。遺伝的マーカーの非侵襲性試験を用
いた、これらの危険因子を有する患者、特に家族歴を有する患者の早期認識は、危険性が
最大の個体を医師が攻撃的危険性低減についての標的とすることを可能にする。
（スタチン処置）
冠動脈心臓疾患（ＣＨＤ）は、米国における心臓血管死亡率の約３分の２の原因であり
、ＣＨＤは、１９９８年における死亡者５人に１人の原因であり、これにより、ＣＨＤは
、最大の単独死因となっている（非特許文献６；非特許文献７）。脳卒中は、第３位の死
因であり、死亡者１５人に１人の原因である。ＨＭＧ−ＣｏＡレダクターゼインヒビター
（スタチン）を用いた処置による、冠動脈事象および脳血管事象ならびに総死亡率の減少
は、多数の無作為化された二重盲検プラシーボ制御予想試験において実証されている（非
特許文献８、非特許文献９）。これらの薬物は、肝臓コレステロール合成の阻害を通して
その一次効果を有し、それにより、肝臓におけるＬＤＬレセプターをアップレギュレート
する。ＬＤＬ異化における得られる増加は、心臓血管疾患についての主な危険因子である
循環するＬＤＬの減少をもたらす。さらに、スタチンは、トリグリセリドレベルにおける
比較的少ない低下（５％〜１０％）およびＨＤＬコレステロールにおける上昇（５％〜１
０％）を引き起こす。５年一次介入試験（５ ｙｅａｒ ｐｒｉｍａｒｙ ｉｎｔｅｒｖ
ｅｎｔｉｏｎ ｔｒｉａｌ （ＷＯＳＣＯＰＳ））において、プラバスタチンは、高コレ
ステロール血症被験体において、臨床事象をプラシーボと比較して２９％減少させ、ＬＤ
Ｌ−コレステロール（ＬＤＬ−Ｃ）における２６％の減少を達成した（非特許文献１０）
。平均コレステロールレベルを有する被験体をロバスタチンで処置する類似の一次予防試
験（ＡＦＣＡＰＳ／ＴｅｘＣＡＰＳ）（非特許文献１１）において、ＬＤＬ−Ｃは、２５
％の平均を減少させ、そして事象を３７％減少させた。
二次予防スタチン試験は、ＣＡＲＥ研究（非特許文献１２）およびＬＩＰＩＤ研究（プ
ラバスタチンを用いた処置）（非特許文献１３）、ならびに４Ｓ研究（シンバスタチンを
用いた処置）（非特許文献１４）を含んだ。これらの試験では、臨床事象の危険性は、２
３％と３４％との間から減少し、達成されたＬＤＬ−Ｃの低下は、２５％と３５％との間
の範囲であった。
ＬＤＬ低下に加え、種々の潜在的非脂質低下効果は、スタチンによる心臓血管危険性の
低減において役割を果たすことが示唆されている。これらとしては、種々の血管細胞型（
飛沫細胞マクロファージを包含する）に対する抗炎症効果、改善された内皮応答、血小板
反応性の阻害、それによる過剰凝固の減少などが挙げられる（非特許文献１５、非特許文
献１６、非特許文献１７、非特許文献１８、非特許文献１９、非特許文献２０）。しかし
、高コレステロール血症は、スタチンによって逆転されるこれらのさらなる病態生理学的
機構の多くにおける要因であるので、これらのスタチンの利益の多くは、ＬＤＬ低下の結
果であり得る。
薬物のクラスとしてのスタチンは、一般に十分に耐えられる。最も一般的な副作用とし
ては、種々の筋肉関連病訴およびミオパシーが挙げられる。筋肉副作用の発生数は少ない
が、最も深刻な副作用である横紋筋融解を伴う筋炎は生命を脅かす。この有害な作用は、
セレバスタチン（ｃｅｒｅｖａｓｔａｔｉｎ）が比較的高レベルの横紋筋融解関連死に関
連することが見出されたときの、この薬物の近年の取下げによって強調されている。さら
に、シンバスタチンの高用量持続放出処方物の開発は、横紋筋関連問題により中止された
（非特許文献２１）。
スタチンは、それらの物理化学的特性および薬物動態学的特性に従って２種類に分けら
れ得る。スタチン（例えば、ロバスタチン、シンバスタチン、アトルバスタチン（ａｔｏ
ｒｖａｓｔａｔｉｎ）およびセレバスタチン）は、性質が疎水性であり、それゆえ、膜を
通って拡散し、従って非常に細胞透過性である。親水性スタチン（例えば、プラバスタチ
ン）はより極性であり、その結果、これらは、細胞取り込みのために特異的細胞表面輸送
体を必要とする（非特許文献２２、非特許文献２３、非特許文献２４）。後者のスタチン
は、輸送体ＯＡＴＰ２を利用し、ＯＡＴＰ２の組織分布は、肝臓に制限され、それゆえ、
これらは比較的肝臓特異的なインヒビターである（非特許文献２５）。前者のスタチンは
、特異的輸送体機構を必要とせず、全ての細胞に対して利用可能であり、そしてこれらは
、ずっと広い範囲の細胞および組織に直接的に影響を与え得る。特性におけるこれらの相
違は、各スタチンが保有する活性スペクトルに影響を与え得る。例えば、プラバスタチン
は、動物モデルおよび筋細胞培養物において、他の疎水性スタチンと比較して、低い筋障
害可能性を有する（非特許文献２６、非特許文献２７、非特許文献２８）。
先進国における心臓血管死亡率は、ここ数十年は急激に減少している（非特許文献２９
）。これは、有効な高血圧治療、血栓崩壊治療および脂質低下治療の開発および使用に起
因するようである（非特許文献３０）。それにもかかわらず、心臓血管疾患は、高い優勢
な危険因子の存在および不十分な処置に少なくとも部分的に起因して、産業国における主
な死因のままである（非特許文献３１）。適切な治療を用いた場合でさえも、全ての患者
がスタチン処置に等しく十分に応答するわけではない。スタチンが、一時的介入環境およ
び二次的介入環境の両方において心臓血管疾患の危険性を低下させるという圧倒的な証拠
にもかかわらず、スタチン治療は明らかに、部分的危険低減しか達成していない。上記の
試験において見られる２３％〜３７％の危険低下は実質的であり、臨床的に極めて重要で
あるが、大多数の事象はまだスタチン処置によって防止されない。心臓血管疾患の病因の
複雑さを考慮すると、これは驚くべきことではない。心臓血管疾患の病因は、遺伝的特質
、環境および種々のさらなる危険因子（異脂肪血症（ｄｙｓｌｉｐｉｄｅｍｉａ）、年齢
、性別、高血圧症、糖尿病、肥満および喫煙を含む）によって影響を受ける。これらの多
因子性の危険の全てがスタチン応答を変更し、各個体が治療によって達成する最終的利益
を決定すると想定することは合理的である。さらに、西洋諸国における２型糖尿病および
肥満（これらは、冠状動脈疾患の２つの主要な危険因子である）の発生数の増加（非特許
文献３２、非特許文献３３）および発展途上国における、より大きな心臓血管危険因子の
出現（非特許文献３４、非特許文献３５）に伴って、さらにより有効なＣＨＤ処置につい
ての必要性が着実に増加することが予測されている。
従って、スタチンから利益を受ける機会が最も高い人々、および副作用を発症する危険
性が最も低い人々をより良好に同定する手段についてのますます増大する必要性が存在す
る。上記に示したように、重篤な筋障害は、低い百分率の患者集団についての重大な危険
を表す。これは、将来、スタチンを用いて、より攻撃的に処置され得る患者について特に
真実である。現在、より高いスタチン用量を患者に投与することによってＬＤＬ−Ｃを現
行のＮＣＥＰ目標未満まで低下させることを目的とした処置が、ＣＨＤ危険性をさらに低
下させるかまたはさらなる心臓血管利点を提供するかを調査する、進行中の少なくとも３
つの研究が存在する（非特許文献３６において概説する）。さらなる利益がこのような試
験において観察されるならば、現在標準的な実施よりも攻撃的なスタチン治療が将来標準
になることが可能である。より攻撃的なスタチン治療は、上記の有害な事象の発生数を増
加させ、そして処置のコストを上昇させるようである。従って、最少のコストで達成され
る利益−危険の比を最大にするために、応答患者および非応答患者を層別することがさら
に強調される。
Ｔｈｅ Ｔｈｉｒｄ Ｒｅｐｏｒｔ ｏｆ ｔｈｅ Ｅｘｐｅｒｔ Ｐａｎｅｌ ｏｎ
Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ａｎｄ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｈ
ｉｇｈ Ｂｌｏｏｄ Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ｉｎ Ａｄｕｌｔｓ（ＡＴＰＩＩＩ）は
、高血清コレステロールの管理に関する現在の推奨を含む（非特許文献３７）。３８回の
一次防止試験および二次防止試験のメタアナリシスは、血清コレステロールにおける減少
１０％毎に、ＣＨＤ死亡率が１５％減少することを見出した。これらのガイドラインは、
脂質低下ストラテジーについての推奨を行う際に、血清コレステロールを超えるさらなる
危険因子を考慮に入れる。さらなる危険因子および脂質低下臨床試験についての最新の情
報を考慮した後、以前よりも多くの患者は、ＣＨＤの最大危険性のカテゴリーまたはＣＨ
Ｄ危険性等価物に分類され、それらのＬＤＬを１００ｍｇ／ｄｌ未満に低下させることが
推奨される。その結果、より攻撃的な治療が推奨され、そして薬物治療が３６５０万人の
アメリカ人に対して推奨される。これらの推奨を実施する際に、処置の費用対効果が主な
関心である。より危険性の低い集団では、１つの事象を低減する費用は、高危険性患者群
における事象あたり約＄２５，０００と比較して、＄１２５，０００を超え得る（非特許
文献３８）。非常に危険性の低い患者において事象を防止する費用は、＄１００万を超え
得る。費用を抑制する状況では、患者のさらなる危険性層別は、患者の不必要な処置を回
避することを助ける。全体的な危険性を決定する際に現在考慮される種々の臨床終点に加
えて、「スタチン応答」遺伝子型に基づいて誰をスタチンで処置し、誰を処置しないかを
決定することは、将来、これらの決定の精度を実質的に上昇させ得る。
遺伝子関連研究からの証拠は蓄積しており、薬物に対する応答が、実際に、少なくとも
部分的に遺伝子制御下にあることを示す。それゆえ、薬理遺伝学（異なる集団における遺
伝的因子に寄与する薬物応答における変動性の研究）は、このチャレンジをみたす回答を
提供することを有意に補助し得る（非特許文献３９、非特許文献４０、非特許文献４１）
。ＳＮＰおよび他の配列バリエーションによって規定されるような、選択された遺伝子型
と、心臓血管薬物に対する特異的応答との間に多数の関連が報告されている。いくつかの
遺伝子における多型は、スタチンに影響を与えることが示唆されている。これらとしては
、以下が挙げられる：ＣＥＴＰ（非特許文献４２）、β−フィブリノゲン（非特許文献４
３）、肝臓リパーゼ（非特許文献４４）、リポタンパク質リパーゼ（非特許文献４５）、
糖タンパク質ＩＩＩａ（非特許文献４６）、ストロメライシン−１（ｓｔｒｏｍｅｌｙｓ
ｉｎ−１）（非特許文献４７）、およびアポリポタンパク質Ｅ（非特許文献４８、非特許
文献４９）。
これらの改変体のうちのいくつかは、臨床事象をもたらすことが示され、一方、他の改
変体は、代理の終点における変化と関連していた。ＣＥＴＰ改変体対立遺伝子Ｂ１および
Ｂ２は、ＨＤＬコレステロールレベルと相関することが示された。Ｂ１Ｂ１遺伝子型およ
びＢ１Ｂ２遺伝子型を有する患者は、プラバスタチンＲＥＧＲＥＳＳ臨床試験の間プラシ
ーボを行ったＢ２Ｂ２被験体よりも、より低いＨＤＬコレステロールおよび血管造影的に
決定したアテローム性動脈硬化症のより大きな進行を有した。さらに、Ｂ１Ｂ１およびＢ
１Ｂ２は、プラバスタチンを行った場合、アテローム性動脈硬化症の有意に少ない進行を
有し、一方、Ｂ２Ｂ２患者は、利益がなかった。同様に、β−フィブリノゲンプロモータ
ー配列改変体はまた、疾患進行に関連し、そして同じ研究におけるプラバスタチンに対す
る応答は、ストロメライシン−１（Ｓｔｏｍｅｌｙｓｉｎ−１）プロモーター改変体と同
様であった。プラバスタチン二次介入研究であるコレステロールおよび再発事象（Ｃｈｏ
ｌｅｓｔｅｒｏｌ ａｎｄ Ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ Ｅｖｅｎｔｓ；ＣＡＲＥ）試験におい
て、糖タンパク質ＩＩＩａ改変体はまた、プラバスタチンに対する臨床事象応答に関連し
ていた。上記の場合の全てにおいて、主要冠動脈事象についての危険性が増大した、プラ
シーボ処置されたＣＨＤ患者の遺伝的サブグループが同定された。プラバスタチンを用い
た処置は、より低い危険性と関連した遺伝子型を有する患者にはほとんど効果がない一方
、「より危険性の高い」遺伝子型に関連した有害な効果を除去した。最後に、予後に対す
るアポリポタンパク質ε４遺伝子型の影響、ならびにシンバスタチンまたはプラシーボに
対する応答は、Ｓｃａｎｄａｎａｖｉａｎ Ｓｉｍｖａｓｔａｔｉｎ Ｓｕｒｖｉｖａｌ
Ｓｔｕｄｙ（非特許文献４９）において調査された。少なくとも１つのアポリポタンパ
ク質ε４対立遺伝子を有する患者は、全ての原因の死について、この対立遺伝子を欠く患
者よりも高い危険性を有した。プラバスタチン処置を用いた場合と同様に、シンバスタチ
ンは、「より危険性の高い対立遺伝子」のこの有害な効果を逆転させた。これらの結果は
、一般に、虚血性心臓疾患を有する高危険性患者が、スタチン治療から最大の利益を引き
出すことを示唆する。しかし、これらの初期観察は、これらの特定の遺伝子型の予測価値
をさらに支持するために、他のコホートにおいて反復されるべきである。上記の５つの例
を超えるさらなる遺伝子がスタチンに対する個体の応答に最終的な結果に影響を与えるよ
うであるが、これらの５つの例は、どの患者がスタチン処置から利益を受けるか、どの患
者が利益をうけないかを予測するために用いられ得る、スタチンの臨床応答と関連する遺
伝子を同定することが可能であることを例示するのに役立つ。
（ＳＮＰ）
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こ
し、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる（非特許文献５０）。改変形態は、前駆形態に対
して、進化上の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例に
おいて、改変形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほ
とんどのメンバーのＤＮＡに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形
態の効果は、環境に依存して、有益でもあり有害でもある。例えば、ヘテロ接合性の鎌形
赤血球突然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は
通常は致死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団
内で共存する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、ＳＮＰを含む遺伝的多型をもたらす。
ヒトのゲノムにおける全多型のおよそ９０％は、ＳＮＰである。ＳＮＰは、異なる対立
遺伝子または代替的ヌクレオチドが集団内に存在するＤＮＡ中の一塩基の配置である。Ｓ
ＮＰ位置（本明細書において、交換可能に、ＳＮＰ、ＳＮＰ部位、ＳＮＰ座、ＳＮＰマー
カー、またはマーカーと呼ばれる）には、通常、対立遺伝子の高度に保存された配列（例
えば、集団のメンバーの１／１００もしくは１／１０００未満で異なる配列）が先行する
か、または対立遺伝子の高度に保存された配列が後に続く。個体は、各ＳＮＰ位置におけ
る対立遺伝子に関して、ホモ接合性またはヘテロ接合性であり得る。ＳＮＰは、いくつか
の例において、「ｃＳＮＰ」と呼ばれ、そのＳＮＰを含むヌクレオチド配列がアミノ酸を
コードする配列であることを表し得る。
ＳＮＰは、多型部位における一ヌクレオチドの他への置換から生じ得る。置換は、転移
または塩基転換であり得る。転移は、一プリンヌクレオチドの、他のプリンヌクレオチド
による置換、または一ピリミジンの他のピリミジンによる置換である。塩基転換は、ピリ
ミジンによるプリンの置換またはその逆である。ＳＮＰはまた、「ｉｎｄｅｌ」（非特許
文献５１）と呼ばれる一塩基が挿入または欠失した改変体であり得る。
同義的コドン変化またはサイレント突然変異／ＳＮＰ（「ＳＮＰ」、「多型」、「突然
変異」、「突然変異体」、「改変」、および「改変体」のような用語は、本明細書におい
て、交換可能に使用される）は、遺伝暗号の縮重に起因する、アミノ酸の変化をもたらさ
ないものである。一アミノ酸をコードするコドンを異なるアミノ酸をコードするコドンに
変化させる置換（すなわち、非同義的コドン変化）は、ミスセンス変異と呼ばれる。ナン
センス変異は、非同義的コドン変化の一つの型を生じる。その中では、終止コドンが形成
され、それによってポリペプチド鎖の早期終止および短縮型タンパク質を生じる。リード
スルー突然変異は、停止コドンの破壊を引き起こし、それよって延長されたポリペプチド
産物をもたらす、別の型の非同義的コドン変化である。ＳＮＰは、二対立遺伝子性（ｂｉ
−ａｌｌｅｌｉｃ）、三対立遺伝子性（ｔｒｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）、または四対立遺伝子
性（ｔｅｔｒａ−ａｌｌｅｌｉｃ）であり得るが、大部分のＳＮＰは、二対立遺伝子性で
あり、したがって、多くの場合、二対立遺伝子マーカーまたはジアレリック（ｄｉ−ａｌ
ｌｅｌｉｃ）マーカーと呼ばれる。
本明細書中で使用される場合、ＳＮＰおよびＳＮＰ遺伝子型への言及は、個別のＳＮＰ
および／またはハプロタイプを含み、これらは、一般的に互いに遺伝するＳＮＰの群であ
る。ハプロタイプは、個別のＳＮＰと比較して、疾患または他の表現型効果とより強い相
関を有し得、したがって、いくつかの場合、診断精度の上昇を提供し得る（非特許文献５
２）。
原因（Ｃａｕｓａｔｉｖｅ）ＳＮＰは、遺伝子発現または遺伝子産物の発現、構造、お
よび／または機能における変化を生じるＳＮＰであり、したがって、最も可能性のある臨
床表現型として予測される。このような分類の一つとしては、ポリペプチド産物をコード
する遺伝子領域に含まれるＳＮＰ（すなわち、ｃＳＮＰ）が挙げられる。これらのＳＮＰ
は、ポリペプチド産物のアミノ酸配列の変化をもたらし得（すなわち、非同義的コドン変
化）、そして欠損型または他の改変型タンパク質の発現を生じる。さらに、ナンセンス変
異の場合、ＳＮＰは、ポリペプチド産物の早期終結を生じ得る。このような変異体産物は
、病的状態（例えば、遺伝病）を生じ得る。コード配列中のＳＮＰが遺伝病を引き起こす
遺伝子の例としては、鎌形赤血球貧血および嚢胞性線維症が挙げられる。
原因ＳＮＰは、必ずしもコード領域に生じる必要はない；原因ＳＮＰは、例えば、最終
的に核酸にコードされたタンパク質の発現、構造および／または活性に影響し得るあらゆ
る遺伝子領域に起こり得る。このような遺伝子領域としては、例えば、転写に関与する領
域（例えば、転写因子結合ドメインにおけるＳＮＰ、プロモーター領域におけるＳＮＰ）
、転写物のプロセシングに関する部位に関与する領域（例えば、不完全なスプライシング
を引き起こし得るイントロン−エクソン境界におけるＳＮＰ、または、ｍＲＮＡプロセシ
ングシグナル配列（例えば、ポリアデニル化シグナル領域）におけるＳＮＰ）、が挙げら
れる。いくつかのＳＮＰは、原因ＳＮＰではないが、やはり疾患を引き起こす配列に密接
に関連し、したがって、疾患を引き起こす配列に分けられる。この状況において、ＳＮＰ
の存在は、疾患の存在、疾患の素因、または疾患発症の危険性の増加と関連する。これら
のＳＮＰはまた、原因ＳＮＰでなくとも、やはり診断、疾患の素因のスクリーニング、お
よび他の用途に有用である。
ＳＮＰと特定の障害との関連性の研究は、目的の障害を有する個体（例えば、スタチン
処置に対して応答する個体（「レスポンダー」）、または、スタチン処置に応答しない個
体（「ノンレスポンダー」））由来の生物学的サンプル中のＳＮＰ対立遺伝子の存在また
は頻度の決定、およびその情報と、好ましくは同様の年齢および人種のコントロール（す
なわち、障害を有さない個体；コントロールは、「健康」個体、「正常」個体ともいわれ
る）との比較に関係する。患者およびコントロールの適切な選択は、ＳＮＰの関連性の研
究の成功に重要である。したがって、十分特徴付けられた表現型を有する個体のプールが
、非常に望ましい。
ＳＮＰは、疾患組織サンプルまたは疾患個体から得られた任意の生物サンプルにおいて
スクリーニングされ得、コントロールサンプルと比較され得、特定の表現型（例えば、心
臓血管疾患のスタチン処置に対する応答または非応答）の発生の増加（または減少）につ
いて選択され得る。一旦統計学的に有意な関連が、一以上のＳＮＰと目的の病的状態（ま
たは他の表現型）との間に確立された場合、このＳＮＰ周辺の領域は、必要に応じて十分
にスクリーニングされて、この病的状態または表現型に影響する原因遺伝子座／配列（例
えば、原因となるＳＮＰ／突然変異、遺伝子、調節領域など）を同定し得る。関連性の研
究は、一般的な集団内で行われ得、罹患家系中の関係する個体において行われる研究（連
鎖研究）に限定されない。
臨床試験は、医薬品による処置に応答する患者が、多くの場合、異種性であることを示
した。医薬品の設計および治療を改善することへの必要性が引き続いて存在する。これに
関して、ＳＮＰは、スタチンのような特定の医薬品による治療に最も適した患者を同定す
るために使用され得る（これは、多くの場合、薬理ゲノム科学と称される）。同様に、Ｓ
ＮＰは、患者が毒性の副作用を発現する可能性の増加、または患者がその処置に応答しな
い可能性に起因して、特定の処置から患者を除外するために使用され得る。薬理ゲノム科
学はまた、薬学的研究に使用されて、薬物の開発および選択のプロセスを支援し得る。（
非特許文献５３；特許文献１，Ｓｐｅｃｔｒａ Ｂｉｏｍｅｄｉｃａｌ；および非特許文
献５４）。
国際公開第９７／４０４６２号パンフレット
Ｌｌｏｙｄ−Ｊｏｎｅｓ ＤＭ；Ｌａｎｃｅｔ， １９９９ ３５３：８９−９２ Ｗｉｌｌｉａｍｓ Ｒ Ｒ，Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ，２００１；８７：１２９ Ｂｒｏｅｃｋｅｌ Ｕ，Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ，２００２；３０：２１０ Ｈａｒｒａｐ Ｓ，Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ，２００２；２２：８７４−８７８ Ｓｈｅａｒｍａｎ Ａ，Ｈｕｍａｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ，２０００，９；９，１３１５−１３２０ Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｈｅａｒｔ Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ．２００１ 「Ｈｅａｒｔ ａｎｄ Ｓｔｒｏｋｅ Ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ Ｕｐｄａｔｅ．Ｄａｌｌａｓ，ＴＸ」 Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｈｅａｒｔ Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ．２０００ Ｗａｔｅｒｓ，Ｄ．Ｄ．，「Ｗｈａｔ ｄｏ ｔｈｅ ｓｔａｔｉｎ ｔｒｉａｌｓ ｔｅｌｌ ｕｓ？」 Ｃｌｉｎ Ｃａｒｄｉｏｌ，２００１．２４（８補遺）：ｐ．ＩＩＩ３−７ Ｓｉｎｇｈ，Ｂ．Ｋ．およびＪ．Ｌ．Ｍｅｈｔａ，「Ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ ｄｙｓｌｉｐｉｄｅｍｉａ ｉｎ ｔｈｅ ｐｒｉｍａｒｙ ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ」．Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃａｒｄｉｏｌ，２００２．１７（５）：ｐ．５０３−１１ Ｓｈｅｐｈｅｒｄ，Ｊ．ら，「Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ ｗｉｔｈ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ ｍｅｎ ｗｉｔｈ ｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ．Ｗｅｓｔ ｏｆ Ｓｃｏｔｌａｎｄ Ｃｏｒｏｎａｒｙ Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ」．Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ，１９９５．３３３（２０）：ｐ．１３０１−７ Ｄｏｗｎｓ，Ｊ．Ｒ．ら，「Ｐｒｉｍａｒｙ ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ｏｆ ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｅｖｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｌｏｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ ｍｅｎ ａｎｄ ｗｏｍｅｎ ｗｉｔｈ ａｖｅｒａｇｅ ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ｌｅｖｅｌｓ：ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ＡＦＣＡＰＳ／ＴｅｘＣＡＰＳ．Ａｉｒ Ｆｏｒｃｅ／Ｔｅｘａｓ Ｃｏｒｏｎａｒｙ Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ Ｓｔｕｄｙ」、Ｊａｍａ，１９９８．２７９（２０）：ｐ．１６１５−２２ Ｓａｃｋｓ，Ｆ．Ｍ．ら，「Ｔｈｅ ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｏｎ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｅｖｅｎｔｓ ａｆｔｅｒ ｍｙｏｃａｒｄｉａｌ ｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ａｖｅｒａｇｅ ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ｌｅｖｅｌｓ．Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ａｎｄ Ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ Ｅｖｅｎｔｓ Ｔｒｉａｌ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｏｒｓ」、Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ，１９９６．３３５（１４）：ｐ．１００１−９ 「Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ｏｆ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｖｅｎｔｓ ａｎｄ ｄｅａｔｈ ｗｉｔｈ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄ ａ ｂｒｏａｄ ｒａｎｇｅ ｏｆ ｉｎｉｔｉａｌ ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ｌｅｖｅｌｓ．Ｔｈｅ Ｌｏｎｇ−Ｔｅｒｍ Ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ ｗｉｔｈ Ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ Ｉｓｃｈａｅｍｉｃ Ｄｉｓｅａｓｅ （ＬＩＰＩＤ）Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ」、Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ，１９９８．３３９（１９）：ｐ．１３４９−５７ 「Ｒａｎｄｏｍｉｓｅｄ ｔｒｉａｌ ｏｆ ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ｌｏｗｅｒｉｎｇ ｉｎ ４４４４ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ：ｔｈｅ Ｓｃａｎｄｉｎａｖｉａｎ Ｓｉｍｖａｓｔａｔｉｎ Ｓｕｒｖｉｖａｌ Ｓｔｕｄｙ（４Ｓ）」、Ｌａｎｃｅｔ，１９９４．３４４（８９３４）：ｐ．１３８３−９ Ｐｕｄｄｕ，Ｐ．，Ｇ．Ｍ．Ｐｕｄｄｕ，およびＡ．Ｍｕｓｃａｒｉ，「Ｃｕｒｒｅｎｔ ｔｈｉｎｋｉｎｇ ｉｎ ｓｔａｔｉｎ ｔｈｅｒａｐｙ」、Ａｃｔａ Ｃａｒｄｉｏｌ，２００１．５６（４）：ｐ．２２５−３１ Ａｌｂｅｒｔ，Ｍ．Ａ．ら，「Ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ｓｔａｔｉｎ ｔｈｅｒａｐｙ ｏｎ Ｃ−ｒｅａｃｔｉｖｅ ｐｒｏｔｅｉｎ ｌｅｖｅｌｓ：ｔｈｅ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎｆｌａｍｍａｔｉｏｎ／ＣＲＰ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ （ＰＲＩＮＣＥ）：ａ ｒａｎｄｏｍｉｚｅｄ ｔｒｉａｌ ａｎｄ ｃｏｈｏｒｔ ｓｔｕｄｙ」、Ｊａｍａ，２００１．２８６（１）：６４−７０ Ｒｏｓｅｎｓｏｎ，Ｒ．Ｓ．，「Ｎｏｎ−ｌｉｐｉｄ−ｌｏｗｅｒｉｎｇ ｅｆｆｅｃｔｓ ｏｆ ｓｔａｔｉｎｓ ｏｎ ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ」、Ｃｕｒｒ Ｃａｒｄｉｏｌ Ｒｅｐ，１９９９．１（３）：ｐ．２２５−３２ Ｄａｎｇａｓ，Ｇ．ら、「Ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ：ａｎ ａｎｔｉｔｈｒｏｍｂｏｔｉｃ ｅｆｆｅｃｔ ｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｏｆ ｔｈｅ ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ−ｌｏｗｅｒｉｎｇ ｅｆｆｅｃｔ」、Ｔｈｒｏｍｂ Ｈａｅｍｏｓｔ，２０００．８３（５）：ｐ．６８８−９２ Ｃｒｉｓｂｙ，Ｍ．、「Ｍｏｄｕｌａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｐｒｏｃｅｓｓ ｂｙ ｓｔａｔｉｎｓ」、Ｄｒｕｇｓ Ｔｏｄａｙ（Ｂａｒｃ），２００３．３９（２）：ｐ．１３７−４３ Ｌｉａｏ，Ｊ．Ｋ．、「Ｒｏｌｅ ｏｆ ｓｔａｔｉｎ ｐｌｅｉｏｔｒｏｐｉｓｍ ｉｎ ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅｓ ａｎｄ ｓｔｒｏｋｅ」、Ｉｎｔ Ｊ Ｃｌｉｎ Ｐｒａｃｔ Ｓｕｐｐｌ，２００３（１３４）：ｐ．５１−７ Ｄａｖｉｄｓｏｎ，Ｍ．Ｈ．ら、「Ｔｈｅ ｅｆｆｉｃａｃｙ ａｎｄ ｓｉｘ−ｗｅｅｋ ｔｏｌｅｒａｂｉｌｉｔｙ ｏｆ ｓｉｍｖａｓｔａｔｉｎ ８０ ａｎｄ １６０ ｍｇ／ｄａｙ」、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌ，１９９７．７９（１）：ｐ．３８−４２ Ｚｉｅｇｌｅｒ，Ｋ．およびＷ．Ｓｔｕｎｋｅｌ、「Ｔｉｓｓｕｅ−ｓｅｌｅｃｔｉｖｅ ａｃｔｉｏｎ ｏｆ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｄｕｅ ｔｏ ｈｅｐａｔｏｃｅｌｌｕｌａｒ ｕｐｔａｋｅ ｖｉａ ａ ｓｏｄｉｕｍ−ｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｂｉｌｅ ａｃｉｄ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ」、Ｂｉｏｃｈｉｍ Ｂｉｏｐｈｙｓ Ａｃｔａ，１９９２．１１３９（３）：ｐ．２０３−９ Ｙａｍａｚａｋｉ，Ｍ．ら、「Ｎａ（＋）−ｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｍｕｌｔｉｓｐｅｃｉｆｉｃ ａｎｉｏｎ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ ｍｅｄｉａｔｅｓ ａｃｔｉｖｅ ｔｒａｎｓｐｏｒｔ ｏｆ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎｔｏ ｒａｔ ｌｉｖｅｒ」、Ａｍ Ｊ Ｐｈｙｓｉｏｌ，１９９３．２６４（１ Ｐｔ １）：ｐ．Ｇ３６−４４ Ｋｏｍａｉ，Ｔ．ら、「Ｃａｒｒｉｅｒ−ｍｅｄｉａｔｅｄ ｕｐｔａｋｅ ｏｆ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｂｙ ｒａｔ ｈｅｐａｔｏｃｙｔｅｓ ｉｎ ｐｒｉｍａｒｙ ｃｕｌｔｕｒｅ」、Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｐｈａｒｍａｃｏｌ，１９９２．４３（４）：ｐ．６６７−７０ Ｈｓｉａｎｇ，Ｂ．ら、「Ａ ｎｏｖｅｌ ｈｕｍａｎ ｈｅｐａｔｉｃ ｏｒｇａｎｉｃ ａｎｉｏｎ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇ ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ （ＯＡＴＰ２）．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ａ ｌｉｖｅｒ−ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｈｕｍａｎ ｏｒｇａｎｉｃ ａｎｉｏｎ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇ ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ ａｎｄ ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｒａｔ ａｎｄ ｈｕｍａｎ ｈｙｄｒｏｘｙｍｅｔｈｙｌｇｌｕｔａｒｙｌ−ＣｏＡ ｒｅｄｕｃｔａｓｅ ｉｎｈｉｂｉｔｏｒ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒｓ」、Ｊ Ｂｉｏｌ Ｃｈｅｍ，１９９９．２７４（５２）：ｐ．３７１６１−８ Ｍａｓｔｅｒｓ，Ｂ．Ａ．ら、「Ｉｎ ｖｉｔｒｏ ｍｙｏｔｏｘｉｃｉｔｙ ｏｆ ｔｈｅ ３−ｈｙｄｒｏｘｙ−３−ｍｅｔｈｙｌｇｌｕｔａｒｙｌ ｃｏｅｎｚｙｍｅ Ａ ｒｅｄｕｃｔａｓｅ ｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ， ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ， ｌｏｖａｓｔａｔｉｎ， ａｎｄ ｓｉｍｖａｓｔａｔｉｎ， ｕｓｉｎｇ ｎｅｏｎａｔａｌ ｒａｔ ｓｋｅｌｅｔａｌ ｍｙｏｃｙｔｅｓ」、Ｔｏｘｉｃｏｌ Ａｐｐｌ Ｐｈａｒｍａｃｏｌ，１９９５．１３１（１）：ｐ．１６３−７４ Ｎａｋａｈａｒａ，Ｋ．ら、「Ｍｙｏｐａｔｈｙ ｉｎｄｕｃｅｄ ｂｙ ＨＭＧ−ＣｏＡ ｒｅｄｕｃｔａｓｅ ｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ ｉｎ ｒａｂｂｉｔｓ：ａ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ， ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｉｃａｌ， ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｓｔｕｄｙ」、Ｔｏｘｉｃｏｌ Ａｐｐｌ Ｐｈａｒｍａｃｏｌ，１９９８．１５２（１）：ｐ．９９−１０６ Ｒｅｉｊｎｅｖｅｌｄ，Ｊ．Ｃ．ら、「Ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌ ｅｆｆｅｃｔｓ ｏｆ ３−ｈｙｄｒｏｘｙ−３−ｍｅｔｈｙｌｇｌｕｔａｒｙｌ−ｃｏｅｎｚｙｍｅ Ａ ｒｅｄｕｃｔａｓｅ ｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ ｏｎ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｍｙｏｐａｔｈｙ ｉｎ ｙｏｕｎｇ ｒａｔｓ」、Ｐｅｄｉａｔｒ Ｒｅｓ，１９９６．３９（６）：ｐ．１０２８−３５ Ｔｕｎｓｔａｌｌ−Ｐｅｄｏｅ，Ｈ．ら、「Ｅｓｔｉｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ｃｈａｎｇｅｓ ｉｎ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｃａｒｅ ｔｏ ｉｍｐｒｏｖｉｎｇ ｓｕｒｖｉｖａｌ， ｅｖｅｎｔ ｒａｔｅｓ， ａｎｄ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ ｍｏｒｔａｌｉｔｙ ａｃｒｏｓｓ ｔｈｅ ＷＨＯ ＭＯＮＩＣＡ Ｐｒｏｊｅｃｔ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓ」、Ｌａｎｃｅｔ，２０００．３５５（９２０５）：ｐ．６８８−７００ Ｋｕｕｌａｓｍａａ，Ｋ．ら、「Ｅｓｔｉｍａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ｃｈａｎｇｅｓ ｉｎ ｃｌａｓｓｉｃ ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒｓ ｔｏ ｔｒｅｎｄｓ ｉｎ ｃｏｒｏｎａｒｙ−ｅｖｅｎｔ ｒａｔｅｓ ａｃｒｏｓｓ ｔｈｅ ＷＨＯ ＭＯＮＩＣＡ Ｐｒｏｊｅｃｔ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓ」、Ｌａｎｃｅｔ，２０００．３５５（９２０５）：ｐ．６７５−８７ Ｗｏｎｇ，Ｍ．Ｄ．ら、「Ｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ｍａｊｏｒ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｔｏ ｄｉｓｐａｒｉｔｉｅｓ ｉｎ ｍｏｒｔａｌｉｔｙ」、Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ，２００２．３４７（２０）：ｐ．１５８５−９２ Ｆｌｅｇａｌ，Ｋ．Ｍ．ら、「Ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ ａｎｄ ｔｒｅｎｄｓ ｉｎ ｏｂｅｓｉｔｙ ａｍｏｎｇ ＵＳ ａｄｕｌｔｓ， １９９９−２０００」、Ｊａｍａ，２００２．２８８（１４）：ｐ．１７２３−７ Ｂｏｙｌｅ，Ｊ．Ｐ．ら、「Ｐｒｏｊｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ｄｉａｂｅｔｅｓ ｂｕｒｄｅｎ ｔｈｒｏｕｇｈ ２０５０：ｉｍｐａｃｔ ｏｆ ｃｈａｎｇｉｎｇ ｄｅｍｏｇｒａｐｈｙ ａｎｄ ｄｉｓｅａｓｅ ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ ｉｎ ｔｈｅ Ｕ．Ｓ．」、Ｄｉａｂｅｔｅｓ Ｃａｒｅ，２００１．２４（１１）：ｐ．１９３６−４０ Ｙｕｓｕｆ，Ｓ．ら、「Ｇｌｏｂａｌ ｂｕｒｄｅｎ ｏｆ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅｓ：Ｐａｒｔ ＩＩ：ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅ ｂｙ ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｅｔｈｎｉｃ ｇｒｏｕｐｓ ａｎｄ ｇｅｏｇｒａｐｈｉｃ ｒｅｇｉｏｎｓ ａｎｄ ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ」、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，２００１．１０４（２３）：ｐ．２８５５−６４ Ｙｕｓｕｆ，Ｓ．ら、「Ｇｌｏｂａｌ ｂｕｒｄｅｎ ｏｆ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅｓ：ｐａｒｔ Ｉ：ｇｅｎｅｒａｌ ｃｏｎｓｉｄｅｒａｔｉｏｎｓ， ｔｈｅ ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃ ｔｒａｎｓｉｔｉｏｎ， ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒｓ， ａｎｄ ｉｍｐａｃｔ ｏｆ ｕｒｂａｎｉｚａｔｉｏｎ」、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，２００１．１０４（２２）：ｐ．２７４６−５３ Ｃｌａｒｋ，Ｌ．Ｔ．、「Ｔｒｅａｔｉｎｇ ｄｙｓｌｉｐｉｄｅｍｉａ ｗｉｔｈ ｓｔａｔｉｎｓ：ｔｈｅ ｒｉｓｋ−ｂｅｎｅｆｉｔ ｐｒｏｆｉｌｅ」、Ａｍ Ｈｅａｒｔ Ｊ，２００３．１４５（３）：ｐ．３８７−９６ 「Ｅｘｅｃｕｔｉｖｅ Ｓｕｍｍａｒｙ ｏｆ Ｔｈｅ Ｔｈｉｒｄ Ｒｅｐｏｒｔ ｏｆ Ｔｈｅ Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ Ｅｄｕｃａｔｉｏｎ Ｐｒｏｇｒａｍ（ＮＣＥＰ）Ｅｘｐｅｒｔ Ｐａｎｅｌ ｏｎ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ， Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ， Ａｎｄ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｈｉｇｈ Ｂｌｏｏｄ Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ Ｉｎ Ａｄｕｌｔｓ （Ａｄｕｌｔ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ Ｐａｎｅｌ ＩＩＩ）」、Ｊａｍａ，２００１．２８５（１９）：ｐ．２４８６−９７ Ｓｉｎｇｈ，Ｂ．Ｋ．およびＪ．Ｌ．Ｍｅｈｔａ、「Ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ ｄｙｓｌｉｐｉｄｅｍｉａ ｉｎ ｔｈｅ ｐｒｉｍａｒｙ ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃａｒｄｉｏｌ，２００２．１７（５）：ｐ．５０３−１１ Ｒｏｓｅｓ，Ａ．Ｄ．、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｔｈｅ ｐｒａｃｔｉｃｅ ｏｆ ｍｅｄｉｃｉｎｅ」、 Ｎａｔｕｒｅ，２０００．４０５（６７８８）：ｐ．８５７−６５ Ｍｏｏｓｅｒ，Ｖ．ら、「Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ ｉｎ ｔｈｅ ＳＮＰ ｅｒａ」、Ｊ Ｔｈｒｏｍｂ Ｈａｅｍｏｓｔ，２００３．１（７）：ｐ．１３９８−１４０２ Ｈｕｍｍａ，Ｌ．Ｍ．およびＳ．Ｇ．Ｔｅｒｒａ、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅ：ｉｍｐａｃｔ ｏｎ ｄｒｕｇ ｒｅｓｐｏｎｓｅ ａｎｄ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｔｏ ｄｉｓｅａｓｅ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ」、Ａｍ．Ｊ．Ｈｅａｌｔｈ Ｓｙｓｔ Ｐｈａｒｍ，２００２．５９（１３）：ｐ．１２４１−５２ Ｋｕｉｖｅｎｈｏｖｅｎ，Ｊ．Ａ．ら、「Ｔｈｅ ｒｏｌｅ ｏｆ ａ ｃｏｍｍｏｎ ｖａｒｉａｎｔ ｏｆ ｔｈｅ ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｙｌ ｅｓｔｅｒ ｔｒａｎｓｆｅｒ ｐｒｏｔｅｉｎ ｇｅｎｅ ｉｎ ｔｈｅ ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ．Ｔｈｅ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ Ｇｒｏｗｔｈ Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ Ｓｔａｔｉｎ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ」、Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ，１９９８．３３８（２）：ｐ．８６−９３ ｄｅ Ｍａａｔ，Ｍ．Ｐ．ら、「−４５５Ｇ／Ａ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｏｆ ｔｈｅ ｂｅｔａ−ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ ｇｅｎｅ ｉｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｉｎ ｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｍｅｎ：ｐｒｏｐｏｓｅｄ ｒｏｌｅ ｆｏｒ ａｎ ａｃｕｔｅ−ｐｈａｓｅ ｒｅａｃｔｉｏｎ ｐａｔｔｅｒｎ ｏｆ ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ． ＲＥＧＲＥＳＳ ｇｒｏｕｐ」、Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ，１９９８．１８（２）：ｐ．２６５−７１ Ｚａｍｂｏｎ，Ａ．ら、「Ｃｏｍｍｏｎ ｈｅｐａｔｉｃ ｌｉｐａｓｅ ｇｅｎｅ ｐｒｏｍｏｔｅｒ ｖａｒｉａｎｔ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｒｅｓｐｏｎｓｅ ｔｏ ｉｎｔｅｎｓｉｖｅ ｌｉｐｉｄ−ｌｏｗｅｒｉｎｇ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ」、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，２００１．１０３（６）：ｐ．７９２−８ Ｊｕｋｅｍａ，Ｊ．Ｗ．ら、「Ｔｈｅ Ａｓｐ９ Ａｓｎ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ ｌｉｐａｓｅ ｇｅｎｅ ｉｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ．ＲＥＧＲＥＳＳ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ， Ｉｎｔｅｒｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ， Ｕｔｒｅｃｈｔ， Ｔｈｅ Ｎｅｔｈｅｒｌａｎｄｓ．Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ Ｇｒｏｗｔｈ Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ Ｓｔａｔｉｎ Ｓｔｕｄｙ」、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，１９９６．９４（８）：ｐ．１９１３−８ Ｂｒａｙ，Ｐ．Ｆ．ら、「Ｔｈｅ ｐｌａｔｅｌｅｔ Ｐｌ（Ａ２） ａｎｄ ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ−ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ （ＡＣＥ） Ｄ ａｌｌｅｌｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ａｎｄ ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｏｆ ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ ｅｖｅｎｔｓ ａｆｔｅｒ ａｃｕｔｅ ｍｙｏｃａｒｄｉａｌ ｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ」、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌ，２００１．８８（４）：ｐ．３４７−５２ ｄｅ Ｍａａｔ，Ｍ．Ｐ．ら、「Ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ｔｈｅ ｓｔｒｏｍｅｌｙｓｉｎ−１ ｐｒｏｍｏｔｅｒ ｏｎ ｅｆｆｉｃａｃｙ ｏｆ ｐｒａｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ａｎｄ ｒｅｓｔｅｎｏｓｉｓ」、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌ，１９９９．８３（６）：ｐ．８５２−６ Ｇｅｒｄｅｓ，Ｌ．Ｕ．ら、「Ｔｈｅ ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ ｅｐｓｉｌｏｎ４ ａｌｌｅｌｅ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅｓ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｈｅ ｅｆｆｅｃｔ ｏｎ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｓｉｍｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ ｓｕｒｖｉｖｏｒｓ ｏｆ ｍｙｏｃａｒｄｉａｌ ｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ：ａ ｓｕｂｓｔｕｄｙ ｏｆ ｔｈｅ Ｓｃａｎｄｉｎａｖｉａｎ ｓｉｍｖａｓｔａｔｉｎ ｓｕｒｖｉｖａｌ ｓｔｕｄｙ」、Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，２０００．１０１（１２）：ｐ．１３６６−７１ Ｐｅｄｒｏ−Ｂｏｔｅｔ，Ｊ．ら、「Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ａｆｆｅｃｔｓ ｐｌａｓｍａ ｌｉｐｉｄ ｒｅｓｐｏｎｓｅ ｔｏ ａｔｏｒｖａｓｔａｔｉｎ ｉｎ ａ ｇｅｎｄｅｒ ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｍａｎｎｅｒ」、Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ，２００１．１５８（１）：ｐ．１８３−９３ Ｇｕｓｅｌｌａ，Ａｎｎ．Ｒｅｖ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．（１９８６）５５，８３１−８５４ Ｗｅｂｅｒら、「Ｈｕｍａｎ ｄｉａｌｌｅｌｉｃ ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、ｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ ２００２ Ｏｃｔ；７１（４）：８５４−６２ Ｓｔｅｐｈｅｎｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ、２００１年７月２０日、２９３，４８９−４９３ Ｌｉｎｄｅｒら，Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ（１９９７）４３，２５４；Ｍａｒｓｈａｌｌ，Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（１９９７）１５，１２４９ Ｓｃｈａｆｅｒら，Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（１９９８）１６，３
（発明の要旨）
本発明は、新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびに心臓血管障
害および／または薬物応答、特に、急性冠状動脈事象（例えば、心筋梗塞および脳卒中）
および心臓脈管障害（例えば、急性冠状動脈事象）の処置（予防的処置を含む）のための
スタチンに対する応答に関係するＳＮＰのハプロタイプの同定に関する。本明細書におい
て開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに心臓血管障害およ
び関連する病態、特に、急性冠状動脈事象の診断および処置に使用するための治療剤の開
発のための標的として、直接的に有用である。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
（項目１）
心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応
答可能性を有する個体を同定するための方法であって、該方法が、該個体の核酸において
、配列番号１〜５１７および１０３５〜８５，０９０のヌクレオチド配列のいずれか一つ
に一塩基多型（ＳＮＰ）を検出する工程を包含し、ここで、該ＳＮＰの存在が、該個体に
おける心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更され
た応答可能性と関連する、方法。
（項目２）
前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する上昇した危険性、または、スタチン
処置に対する上昇した応答可能性である、項目１に記載の方法。
（項目３）
前記心臓血管障害が、心筋梗塞および脳卒中からなる群より選択される急性冠状動脈事
象である、項目１に記載の方法。
（項目４）
前記個体が、以前に急性冠状動脈事象を有した、項目３に記載の方法。
（項目５）
前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する減少した危険性、または、スタチン
処置に対する減少した応答可能性である、項目１に記載の方法。
（項目６）
前記スタチン処置が、プラバスタチンでの処置を含む、項目１に記載の方法。
（項目７）
前記ＳＮＰが、表６〜１５に記載のＳＮＰからなる群より選択される、項目１に記載の
方法。
（項目８）
項目１に記載の方法であって、以下：対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーショ
ン、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、５’ヌクレア
ーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ
分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施さ
れる、方法。
（項目９）
少なくとも８個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、
該ヌクレオチドの一つが、配列番号１〜５１７および１０３５〜８５，０９０のヌクレオ
チド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型（ＳＮＰ）である
、核酸分子。
（項目１０）
前記ＳＮＰが、表３および４に記載のＳＮＰからなる群より選択される、項目９に記載
の単離された核酸分子。
（項目１１）
配列番号５１８〜１０３４のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核
酸分子。
（項目１２）
配列番号５１８〜１０３４からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離された
ポリペプチド。
（項目１３）
項目１２に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合す
る、抗体。
（項目１４）
前記抗体が、モノクローナル抗体である、項目１３に記載の抗体。
（項目１５）
増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号１
〜５１７および１０３５〜８５，０９０のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか
一つより選択される一塩基多型（ＳＮＰ）を含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチ
ドが、約１６ヌクレオチドと約１，０００ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレ
オチド。
（項目１６）
項目１５に記載の増幅されたポリヌクレオチドであって、ここで、前記ヌクレオチド配
列が、配列番号１〜５１７および１０３５〜８５，０９０のヌクレオチド配列のいずれか
一つを含む、ポリヌクレオチド。
（項目１７）
配列番号１〜５１７および１０３５〜８５，０９０のヌクレオチド配列のいずれか一つ
の一塩基多型（ＳＮＰ）を含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポ
リヌクレオチド。
（項目１８）
８〜７０ヌクレオチドの長さである、項目１７に記載のポリヌクレオチド。
（項目１９）
対立遺伝子特異的プローブである、項目１７に記載のポリヌクレオチド。
（項目２０）
対立遺伝子特異的プライマーである、項目１７に記載のポリヌクレオチド。
（項目２１）
項目１７に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表５（配列番号
８５，０９１〜８５，７０２）に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌクレ
オチド配列を含む、ポリヌクレオチド。
（項目２２）
核酸中の一塩基多型（ＳＮＰ）を検出するためのキットであって、該キットが、項目１
７のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。
（項目２３）
核酸分子中の一塩基多型（ＳＮＰ）を検出するための方法であって、該方法が、ストリ
ンジェントなハイブリダイゼーション条件下で、配列番号１〜５１７および１０３５〜８
５，０９０のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてＳＮＰに特異的にハイブリダイズ
する試薬と、試験サンプルとを接触させる工程；ならびにハイブリダイズした二重鎖の形
成を検出する工程を包含する、方法。
（項目２４）
項目２３に記載の方法であって、以下：対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーシ
ョン、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、５’ヌクレ
アーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイ
ズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施
される、方法。
（項目２５）
改変ポリペプチドを検出するための方法であって、該方法が、試験サンプル中の配列番
号１〜５１７および１０３５〜８５，０９０のヌクレオチド配列のいずれか一つにおける
一塩基多型（ＳＮＰ）によりコードされる改変ポリペプチドと、試薬とを接触させる工程
、および該試薬の該ポリペプチドへの結合を検出する工程を包含する、方法。
（項目２６）
心臓血管障害を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法
であって、該方法が、候補薬剤に項目１２に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該
候補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならび
に該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同
定する、方法。
（項目２７）
個体における心臓血管障害を処置するための方法であって、該方法は、表１〜１５に開
示されるＳＮＰ部位からなる群より選択される１以上のＳＮＰ部位に存在する対立遺伝子
によって予測されるようなスタチン処置に対する該個体の応答可能性に基づいて、有効量
のスタチンを該個体に投与する工程を包含する、方法。
心臓血管障害（特に、急性冠状動脈事象）および／またはスタチン処置に対する応答に
関連するＳＮＰの同定に基づいて、本発明はまた、これらの改変体を検出する方法、なら
びにこの課題の遂行のために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供する。本発明
は、例えば、以下を具体的に提供する：心臓血管障害および／またはスタチン処置に対す
る応答に関与する遺伝子配列における新規のＳＮＰ、これらのＳＮＰを含む単離された核
酸分子（例えば、ＤＮＡ分子およびＲＮＡ分子を含む）、このようなＳＮＰを含む核酸分
子にコードされた改変型タンパク質、このコードされた改変型タンパク質に対する抗体、
この新規のＳＮＰ情報を含む、コンピュータベースのデータ保存システム、試験サンプル
においてこれらのＳＮＰを検出する方法、初回もしくは再発の急性冠状動脈事象を発症す
る個体の危険性を決定する方法、急性冠状動脈事象の重篤度もしくは結果を予見するため
の方法、急性冠状動脈事象を発症する増加した危険性を有する個体を処置する方法、本明
細書中に開示される１以上のＳＮＰ部位における、１以上の特定のヌクレオチド（対立遺
伝子）の存在または非存在に基づいて、スタチン処置に対する応答可能性を変化（すなわ
ち、増加または減少）させた個体を同定する方法、または、１以上のコード改変体産物（
例えば、改変体ｍＲＮＡ転写物または改変体タンパク質）の検出方法、処置（特に、急性
冠状動脈事象のような心臓血管障害のスタチン処置）に応答する可能性がより高いかまた
はより低い（あるいは、処置からの望ましくない副作用を受ける可能性がより高いかまた
はより低い、など）個体を同定する方法、改変型遺伝子／タンパク質に関連する障害の処
置に有用な化合物をスクリーニングする方法、これらの方法によって同定される化合物、
改変型遺伝子／タンパク質によって媒介される障害を処置する方法、ならびにヒトの同定
のために本発明の新規ＳＮＰを用いる方法、など。
心臓血管障害／心臓血管疾患は、それらの根本となる機構に関与する共通の遺伝的要因
に起因し得る特定の類似した特徴を共有するので、急性冠動脈事象および／またはスタチ
ン応答と特に関連すると本明細書中で同定したＳＮＰは、広範囲の心臓血管疾患（例えば
、冠動脈心臓疾患（ＣＨＤ）、アテローム性動脈硬化症、脳血管疾患、うっ血性心不全、
先天性心臓疾患、ならびに種々の心臓疾患に関連した病理および症状（例えば、アンギナ
、高血圧））についての診断マーカー／予後マーカーまたは治療標的として、ならびに脂
質低下活性を有する種々のＨＭＧ−ＣｏＡレダクターゼインヒビター（スタチン）に対す
る応答、およびさらには、心臓血管疾患を処置するために用いられる、スタチン以外の薬
物に対する応答を予測するために、用いられ得る。さらに、本発明のＳＮＰは、一次急性
冠動脈事象ならびにそれらの再発を予測するために有用である。
本発明は、処置レジメン（例えば、心臓血管疾患を有する個体にスタチン処置を投与す
るか否かを決定するための方法、特定のスタチンベースの処置レジメン（例えば、スタチ
ンの投薬量および投与頻度、または特定の形態／型のスタチン（例えば、特定の薬学的処
方物または化合物））を選択するための方法、スタチン処置に対してポジティブに応答し
ないようであると予測された個体へと代替的な非スタチンベースの処置を投与するための
方法など）を選択または処方するための方法、ならびにスタチン処置に由来する毒性また
は他の所望でない副作用を経験する確率を決定するための方法などをさらに提供する。本
発明はまた、スタチンまたは他の治療剤が個体の遺伝子型に基づいて投与される個体を選
択するための方法、ならびに個体の遺伝子型に基づいてスタチンまたは他の治療剤の臨床
試験に関して個体を選択する（例えば、試験に参加する、スタチン処置にポジティブに応
答する可能性が最も高い個体を選択する）ための方法を提供する。さらに、本発明のＳＮ
Ｐは、１回目の急性冠動脈事象の発生前に処置を処方するための最初の判断を含め、ＣＨ
Ｄの任意の段階で処置応答性を予測するために有用である。
表１〜２において、本発明は、本発明のＳＮＰを含む、遺伝子情報、転写物配列（配列
番号（ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ．）１〜５１７）、コードされたアミノ酸配列（配列番号５１
８〜１０３４）、ゲノム配列（配列番号１３，１９４〜１３，５１４），転写物ベースの
コンテクスト（ｃｏｎｔｅｘｔ）配列（配列番号１０３５〜１３，１９３）およびゲノム
ベースのコンテクスト配列（配列番号１３，５１５〜８５，０９０）を提供し、そして大
規模ＳＮＰ情報（観察された対立遺伝子、対立遺伝子頻度、対立遺伝子が観察された集団
／民族集団、ＳＮＰの型および対応する機能的効果についての情報、ならびに、ｃＳＮＰ
に関して、コードされたポリペプチド産物についての情報を含む）を提供する。転写物配
列（配列番号１〜５１７）、アミノ酸配列（配列番号５１８〜１０３４）、ゲノム配列（
配列番号１３，１９４〜１３，５１４）、転写物ベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列
番号１０３５〜１３，１９３）、およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番
号１３，５１５〜８５，０９０）もまた、配列表に提供される。
本発明の特定の実施形態において、ヒトゲノムにおいて天然に存在するＳＮＰが単離さ
れた核酸分子として提供される。これらのＳＮＰは、心臓血管障害、特に、急性冠状動脈
事象および／またはスタチン処置に対する応答に関連し、したがって狭窄の診断および／
または処置における種々の用途を有し得る。本発明の一局面は、少なくとも１つのヌクレ
オチドが、表３および／または表４に開示されたＳＮＰであるヌクレオチド配列を含む、
単離された核酸分子に関する。代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅されたポ
リヌクレオチドであり、これは、ＳＮＰを含む核酸テンプレートの増幅によって生成され
る。別の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されたＳＮＰを含む核酸分
子によってコードされた、改変型タンパク質を提供する。
本発明のなお別の実施形態において、ＳＮＰを、その天然に存在する隣接（ｆｌａｎｋ
ｉｎｇ）ヌクレオチド配列（これは例えば、ＤＮＡもしくはｍＲＮＡのいずれかであり得
る）と関連させて検出する試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目的と
するＳＮＰの特異的検出に有用なハイブリダイゼーションプローブまたは増幅用プライマ
ーの形態であり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書におい
て開示されるＳＮＰを含む核酸分子によってコードされる改変型タンパク質を検出するた
めに使用され得る。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体または抗原応答性抗
体フラグメントである。
また、本発明の種々の実施形態は、ＳＮＰ検出試薬を含むキット、および検出試薬を利
用することにより本明細書で開示されるＳＮＰを検出するための方法を、提供する。特定
の実施形態において、本発明は、本明細書において開示される１つ以上のＳＮＰ対立遺伝
子の存在または非存在を検出することによって、心臓血管障害を発症する（例えば、急性
冠状動脈事象を経験する）危険性の増加または減少を有する個体を同定する方法を提供す
る。本発明はまた、本明細書において開示される１つ以上のＳＮＰ対立遺伝子の存在また
は非存在を検出することによって、個体が心臓血管障害のスタチン処置に応答する可能性
がある（またはその可能性のない）かどうかを評価するための方法を提供する。
本発明の核酸分子は、発現ベクター（例えば、宿主細胞において改変型タンパク質を産
生するためのもの）に挿入され得る。したがって、本発明はまた、ＳＮＰを含む核酸分子
を含むベクター、このベクターを含む遺伝的に操作された宿主細胞、およびこのような宿
主細胞を用いて組み換え改変タンパク質を発現させる方法を提供する。別の特定の実施形
態において、宿主細胞、ＳＮＰを含む核酸分子、および／または改変型タンパク質は、心
臓血管疾患の処置に有用な治療剤または薬学的化合物をスクリーニングおよび同定するた
めの方法において、標的として使用され得る。
本発明の一局面は、ヒト被験体において心臓血管障害、特に、急性冠状動脈事象を処置
するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表１〜２に同定されたＳＮＰ、遺伝
子、転写物、および／またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、このヒト被験
体に、障害の影響を相殺する（例えば、この表１〜２に同定された遺伝子、転写物、およ
び／またはコードされたタンパク質の活性を阻害（または刺激）することによって相殺す
る）治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬物（例えば、スタチン）を投与する
工程を包含する。
本発明の別の局面は、ヒト被験体において心臓血管障害、特に、急性冠状動脈事象を治
療的または予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法である。ここで、この
ヒト被験体は、表１〜２に同定されたＳＮＰ、遺伝子、転写物、および／またはコードさ
れたタンパク質を有する。本方法は、遺伝子、転写物、またはコードされたタンパク質と
候補薬剤（例えば、スタチン）との間の結合複合体の形成を可能にするのに適切な条件下
で、この遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質とこの候補薬剤（例え
ば、スタチン）とを接触させる工程、およびこの結合複合体の形成を検出する工程を包含
する。ここで、この複合体の存在は、前述の薬剤の存在を同定する。
本発明の別の局面は、ヒト被験体において心臓血管障害を処置するための方法であって
、この本方法は、以下を包含する：
（ｉ）このヒト被験体が、表１〜２で同定されたＳＮＰ、遺伝子、転写物、および／ま
たはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、および
（ｉｉ）この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量
の一種以上の薬剤（例えば、スタチン）を投与する工程。
本発明の多くの他の用途および利点は、本明細書における好ましい実施形態の詳細な説
明を概説することによって、当業者に明らかとなる。考察の明確さのためにのみ、本発明
は、非限定的な実施例によって以下の節に記載される。
（ＣＬ００１５５９ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒに含まれるファイルの説明）
ＣＬ００１５５９ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒは、以下の５つのテキスト（ＡＳＣＩ
Ｉ）ファイルを含む：
１）ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１５５９．ｔｘｔは、配列表を提供する。この配列表は
、一以上の本発明のＳＮＰを含む各狭窄関連遺伝子に関して、表１に示される転写物配列
（配列番号１〜５１７）およびタンパク質配列（配列番号５１８〜１０３４）を、そして
表２に示されるゲノム配列（配列番号１３，１９４〜１３，５１４）を提供する。各ＳＮ
Ｐに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表１に示される転
写物ベースのコンテクスト配列（配列番号１０３５〜１３，１９３）および表２に示され
るゲノムベースのコンテクスト配列（配列番号１３，５１５〜８５，０９０）の両方を含
む。コンテクスト配列は、一般的に、各ＳＮＰを囲む全体で２００ｂｐのコンテクスト配
列について、このコンテクスト配列の中央にＳＮＰを有し、各ＳＮＰの１００ｂｐ上流（
５’）および１００ｂｐ下流（３’）を提供する。ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１５５９．
ｔｘｔは、サイズ５６，６０６ＫＢであり、２００４年１１月１８日に作製された。
２）ファイルＴＡＢＬＥ１＿１５５９．ｔｘｔは、表１を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ１＿１５５９．ｔｘｔは、サイズ９，８５３ＫＢであり、２００４年１１月１７日に作
製された。
３）ファイルＴＡＢＬＥ２＿１５５９．ｔｘｔは、表２を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ２＿１５５９．ｔｘｔは、サイズ５２，８４３ＫＢであり、２００４年１１月１８日に
作製された。
４）ファイルＴＡＢＬＥ３＿１５５９．ｔｘｔは、表３を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ３＿１５５９．ｔｘｔは、サイズ５９ＫＢであり、２００４年１１月１７日に作製され
た。
５）ファイルＴＡＢＬＥ４＿１５５９．ｔｘｔは、表４を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ４＿１５５９．ｔｘｔは、サイズ１０５ＫＢであり、２００４年１１月１８日に作製さ
れた。
ＣＬ００１５５９ＣＤＲとラベルされたこのＣＤ−Ｒに含まれる資料は、本明細書によ
って、米国特許法施工規則１．７７（ｂ）（４）に従って、参考として援用される。
（表１および表２の説明）
表１および表２（どちらもＣＤ−Ｒで提供される）は、本発明のＳＮＰおよび関連する
遺伝子／転写物／タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表１および表２の各々
は、遺伝子／転写物／タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転
写物配列およびタンパク質配列（表１）またはゲノム配列（表２）、ならびにその遺伝子
／転写物に見出される各ＳＮＰに関するＳＮＰ情報が続く。
注意：ＳＮＰは、表１および表２の両方に含まれ得る；表１は、それらの転写物配列お
よびコードされるタンパク質配列に関するＳＮＰを示し、一方表２は、それらのゲノム配
列に関するＳＮＰを示す（いくつかの例では、表２はまた、最後の遺伝子配列の後に、一
以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにそれらの遺伝子間領域内に位置する任意のＳ
ＮＰについてのＳＮＰコンテクスト配列および他のＳＮＰ情報を含み得る）。ＳＮＰは、
それらのｈＣＶ（または、いくつかの例では、ｈＤＶ）識別番号に基づいて、表の間で容
易に相互参照可能である。
遺伝子／転写物／タンパク質情報は、以下を含む：
−遺伝子番号（１〜ｎ、ここでｎ＝表の遺伝子の総数）
−遺伝子についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＧ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号
−転写物についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＴ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号（表１の
み）
−転写物についての公開Ｇｅｎｂａｎｋ登録番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ ＮＭ番号）
（表１のみ）
−ｈＣＴ転写物によりコードされるタンパク質についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＰ識別番
号およびＵＩＤ内部識別番号（表１のみ）
−タンパク質についての公開Ｇｅｎｂａｎｋ登録番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ ＮＰ番
号）（表１のみ）
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子／タンパク質名
−Ｃｅｌｅｒａゲノム軸位置（開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す）
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、ＯＭＩＭ（Ｏｎｌｉｎ
ｅ Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ Ｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ ｉｎ Ｍａｎ；Ｊｏｈｎｓ Ｈｏｐ
ｋｉｎｓ大学／ＮＣＢＩ）公開参照番号
−ＯＭＩＭエントリにおける代替の遺伝子／タンパク質名および／または記号
注意：代替的スプライス形態の存在に起因して、表１における単一の遺伝子エントリに
対して複数の転写物／タンパク質エントリが提供され得る；すなわち、単一の遺伝子番号
に対して、複数のエントリが、それらの転写物／タンパク質情報および転写物／タンパク
質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
以下の遺伝子／転写産物／タンパク質情報は、以下のような各遺伝子に対する転写産物
配列およびタンパク質配列（表１）またはゲノム配列（表２）である：
−ＩＵＢコードによって同定されたＳＮＰを有する転写産物配列（表１のみ）（配列表
の配列番号１〜５１７に相当する）（転写産物配列は、５’ＵＴＲ領域、タンパク質コー
ド領域、および３’ＵＴＲ領域を含み得る）。（以下に留意すること：ｈＣＴ転写産物の
ヌクレオチド配列とＧｅｎｅｂａｎｋ登録番号により同定される対応する公開された転写
配列との間の相違が存在する場合、このｈＣＴ転写産物配列（およびコードされたタンパ
ク質）が提供され、公開配列がＮＭ数により同定されたＲｅｆＳｅｑ転写産物配列ではな
い場合、このＲｅｆＳｅｑ ＮＭ転写産物配列（およびコードされるタンパク質）が提供
される。しかし、このｈＣＴ転写産物またはこのＲｅｆＳｅｑ ＮＭ転写産物が転写配列
として使用される場合、開示されるＳＮＰは、この転写産物内のＩＵＢコードによって表
される。）
−コードされたタンパク質配列（表１のみ）（配列表の配列番号５１８〜１０３４に相
当する）。
−遺伝子のゲノム配列（表２のみ）、遺伝子の境界の両端の６ｋｂ（すなわち、遺伝子
の５’側の６ｋｂ＋遺伝子の３’側の６ｋｂ）を含む（配列表の配列番号１３，１９４〜
１３，５１４に相当する）。
最後の遺伝子配列の後、表２は、遺伝子間の領域のさらなる遺伝子配列（そのような場
合、これらの配列は、「遺伝子間領域」として同定され、数値の識別番号を与えられる）
ならびにＳＮＰコンテクスト配列および各遺伝子間領域内に存在する任意のＳＮＰ（そし
て、このようなＳＮＰは、ＳＮＰ型に関して「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」として同定される
）についての他のＳＮＰ情報を含み得る。
以下に留意すること：転写産物、タンパク質および転写産物ベースのＳＮＰコンテクス
ト配列は、表１および配列表の両方に提供される。ゲノムおよびゲノムベースのＳＮＰコ
ンテクスト配列は、表２および配列表の両方に提供される。各転写産物配列に対する配列
番号（配列番号１〜５１７）、タンパク質配列に対する配列番号（配列番号５１８〜１０
３４）および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列に対する配列番号（配列番号１０
３５〜１３，１９３）は、表１に示され、各ゲノム配列に対する配列番号（配列番号１３
，１９４〜１３，５１４）およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列に対する配列番
号（配列番号１３，５１５〜８５，０９０）は、表２に示される。
ＳＮＰ情報は、以下を含む：
−コンテクスト配列（表１の転写産物配列から選択され、そして、表２のゲノム配列か
ら選択される）は、そのＩＵＢコードによって表されるＳＮＰを有し、ＳＮＰ位置の上流
（５’）に１００ｂｐ＋ＳＮＰ位置の下流（３’）に１００ｂｐを含む（表１の転写産物
ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号１０３５〜１３，１９３として
提供され、表２のゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号１３，
５１５〜８５，０９０として提供される）。
−ＳＮＰに対するＣｅｌｅｒａ ｈＣＶ内部識別番号（いくつかの場合、「ｈＤＶ」番
号が、「ｈＣＶ」番号の代わりに示される）。
−ＳＮＰ位置（所定の転写産物配列内のＳＮＰの位置（表１）または所定のゲノム配列
内のＳＮＰの位置（表２））。
−ＳＮＰ源（これは、内部配列決定プロジェクトおよび／または公開データベースに依
存する以下の５個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、ＳＮＰは、以下に見出さ
れた：「Ａｐｐｌｅｒａ」＝３９の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出
されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ」＝ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム
配列のアセンブリの間に見出されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」
＝心臓血管障害を有する個体（例えば、急性冠状動脈事象を経験した個体）および／また
は、スタチン処置を受けた個体由来の核酸サンプルの配列決定の間に見出されたＳＮＰ、
「ｄｂＳＮＰ」＝ｄｂＳＮＰ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＢＡＳＥ」＝
ＨＧＢＡＳＥ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎ
ｅ Ｍｕｔａｔｉｏｎ Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）公開データベースに見出されたＳ
ＮＰ、「ＨａｐＭａｐ」＝Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ＨａｐＭａｐ Ｐｒｏｊｅｃｔ
公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＣＳＮＰ」＝ＳＮＰをコードするＡｐｐｌｉｅ
ｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ（Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ，ＣＡ）の内部データベースで見出
されたＳＮＰ（ｃＳＮＰ）（以下に留意すること：複数の「Ａｐｐｌｅｒａ」源の単一Ｓ
ＮＰへのエントリーは、同一のＳＮＰが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこ
と、およびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果（例えば、観察された対立遺伝
子の数）が提供されることを示唆する）。
−［集団１（第１対立遺伝子の数｜第２対立遺伝子の数）集団２（第１対立遺伝子の数
｜第２対立遺伝子の数）総数（第１対立遺伝子の総数｜第２対立遺伝子の総数）］の形式
における集団／対立遺伝子／対立遺伝子数の情報。この分野における情報は、集団／特定
のＳＮＰ対立遺伝子が観察された人種群（「ｃａｕ」＝白人、「ｈｉｓ」＝ラテン系アメ
リカ人、「ｃｈｎ」＝中国人、および「ａｆｒ」＝アフリカ系アメリカ人、「ｊｐｎ」＝
日本人、「ｉｎｄ」＝インド人、「ｍｅｘ」＝メキシコ人、「ａｉｎ」＝アメリカインデ
ィアン、「ｃｒａ」＝Ｃｅｌｅｒａドナー、「ｎｏ＿ｐｏｐ」＝集団の情報が利用可能で
はない）、同定されたＳＮＰ対立遺伝子、および観察された対立遺伝子数（各集団群内お
よび総対立遺伝子数の内で）を含む、ここで以下が適用される；利用可能な［対立遺伝子
の領域における「−」は、挿入／欠失（「ｉｎｄｅｌ」）多型の欠失対立遺伝子を表し、
（この場合対応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌクレオチドから構成され得るが、「
｜」の反対側の対立遺伝子の領域に示される）；数領域における「−」は、対立遺伝子数
情報が利用可能ではないことを示唆する］。公的ｄｂＳＮＰデータベースからの特定のＳ
ＮＰについて、集団／民族の情報は、以下のように示される（この集団情報はｄｂＳＮＰ
において公的に利用可能である）：「ＨＩＳＰ１」＝自己申告のラテンアメリカ系（ＨＩ
ＳＰＡＮＩＣ）遺伝系のうちの２３個体由来のヒト個体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；「Ｐ
ＡＣ１」＝自己申告のパシフィックリム系（ＰＡＣＩＦＩＣ ＲＩＭ）遺伝系のうちの２
４個体由来のヒト個体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；「ＣＡＵＣ１」＝自己申告のコーカサ
ス人（ＣＡＵＣＡＳＩＡＮ）遺伝系のうちの３１個体由来のヒト個体ＤＮＡ（匿名のサン
プル）；「ＡＦＲ１」＝自己申告のアフリカ人／アフリカ系アメリカ人（ＡＦＲＩＣＡＮ
／ＡＦＲＩＣＡＮ ＡＭＥＲＩＣＡＮ）遺伝系のうちの２４個体由来のヒト個体ＤＮＡ（
匿名のサンプル）；「Ｐ１」＝自己申告の遺伝系「ＰＡ１３０２９９５１５」のうちの１
０２個体由来のヒト個体ＤＮＡ（匿名のサンプル）；「ＳＣ＿１２＿Ａ」＝Ｃｏｌｌｉｅ
ｌｌｅ細胞バンク由来のアジア人起源のＳＡＮＧＥＲ １２ ＤＮＡであり、そのうちの
６つは男性であり、６つは女性である；「ＳＣ＿１２＿Ｃ」＝ＣＥＰＨ ＵＴＡＨライブ
ラリー由来のＣｏｌｌｉｅｌｌｅ細胞レポジトリ由来の、コーカサス人起源のＳＡＮＧＥ
Ｒ １２ ＤＮＡである。６つが男性であり、６つが女性である；「ＳＣ＿１２＿ＡＡ」
＝Ｃｏｒｉｅｌｌｅ細胞レポジトリ由来のアフリカ系アメリカ人起源のＳＡＮＧＥＲ １
２ ＤＮＡであり、そのうちの６つが男性であり、６つが女性である；「ＳＣ ９５ Ｃ
」＝ＣＥＰＨ／ＵＴＡＨライブラリー由来のＣｏｒｉｅｌｌｅ細胞バンク由来のコーカサ
ス人起源のＳＡＮＧＥＲ ９５ ＤＮＡ；ならびに「ＳＣ １２ ＣＡ」＝ＣＥＰＨ／Ｕ
ＴＡＨライブラリー由来である、Ｃｏｒｉｅｌｌｅ細胞レポジトリ由来のコーカサス人の
１２のＤＮＡ。６つは男性であり、６つは女性である。
以下に留意すること：「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源のＳＮＰに関しては、３９人の個体
（２０人の白人および１９人のアフリカ系アメリカ人）の遺伝子／調節領域を再配列決定
し、そして、各ＳＮＰの位置は、各個体の二つの染色体によって表される（男性のＸ染色
体およびＹ染色体上のＳＮＰを除く、これらについては、各ＳＮＰの染色体に対する位置
は、一つの染色体によって代表される）ので、７８本以下の染色体を、各ＳＮＰ位置に関
して遺伝子型特定した。従って、アフリカ系アメリカ人（「ａｆｒ」）の対立遺伝子の数
の合計は、３８以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計（「ｃａｕ」）は、４０以下で
あり、全ての対立遺伝子の数の合計は、７８以下である。
（以下に留意すること：セミコロンは、それぞれの示されたＳＮＰ源に対応する集団／
対立遺伝子／数情報を分ける；すなわち、四つのＳＮＰ源（例えば、「Ｃｅｌｅｒａ」、
「ｄｂＳＮＰ」、「ＨＧＢＡＳＥ」および「ＨＧＭＤ」）が示される場合、集団／対立遺
伝子／数情報は、セミコロンによって分けられる４つの群に提供され、ＳＮＰ源の一覧と
同じ順序で、列挙され、順序に基づくそれぞれのＳＮＰ源に対応する各集団／対立遺伝子
／数情報群を伴なう；従って、この例において、第一の集団／対立遺伝子／数情報群は、
第一の列挙したＳＮＰ源（Ｃｅｌｅｒａ）に相当し、セミコロンによって分けられる第三
の集団／対立遺伝子／数情報群は、第三の列挙したＳＮＰ源（ＨＧＢＡＳＥ）に対応する
；任意の特定のＳＮＰ源に対する集団／対立遺伝子／数情報が利用可能ではない場合、一
対のセミコロンが、ＳＮＰ源のリストと集団／対立遺伝子／数情報の対応するリストとの
間の対応を維持するために、なおプレースホルダー（ｐｌａｃｅ−ｈｏｌｄｅｒ）として
挿入される。）
−ＳＮＰ型（例えば、遺伝子／転写産物における位置および／または予測される機能効
果）［「ＭＩＳ−ＳＥＮＳＥ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に
変化を引き起こす（すなわち、コードＳＮＰと同義語ではない）；「ＳＩＬＥＮＴ ＭＵ
ＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない（すなわち、
コードＳＮＰの同義語）；「ＳＴＯＰ ＣＯＤＯＮ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終
止コドンに位置する；「ＮＯＮＳＥＮＳＥ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終止コドン
を作製するかまたは破壊する；「ＵＴＲ ５」＝ＳＮＰは、転写産物の５’ＵＴＲに位置
する；「ＵＴＲ３」＝ＳＮＰは、転写産物の３’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ
ＵＴＲ ５」＝ＳＮＰは、推定５’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ ＵＴＲ
３’’＝ＳＮＰは、推定３’ＵＴＲに位置する；「ＤＯＮＯＲ ＳＰＬＩＣＥ ＳＩＴＥ
」＝ＳＮＰは、ドナースプライシング部位（５’イントロン境界）に位置する；「ＡＣＣ
ＥＰＴＯＲ ＳＰＬＩＣＥ ＳＩＴＥ」＝ＳＮＰは、受容体スプライシング部位（３’イ
ントロン境界）に位置する；「ＣＯＤＩＮＧ ＲＥＧＩＯＮ」＝ＳＮＰは、転写産物のタ
ンパク質コード領域に位置する；「ＥＸＯＮ」＝ＳＮＰは、エクソンに位置する；「ＩＮ
ＴＲＯＮ」＝ＳＮＰは、イントロンに位置する；「ｈｍＣＳ」＝ＳＮＰは、ヒト−マウス
保存セグメントに位置する；「ＴＦＢＳ」＝ＳＮＰは、転写因子結合部位に位置する；「
ＵＮＫＮＯＷＮ」＝ＳＮＰ型は、定義されない；「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」＝ＳＮＰは、
遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である］。
−タンパク質コード情報（表１のみ）、関連する場合、［タンパク質配列番号、アミノ
酸位置（アミノ酸−１、コドン１）（アミノ酸−２、コドン２）］の形式におけるタンパ
ク質コード情報。この分野における情報としては、コードタンパク質配列の配列番号、Ｓ
ＮＰを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内のアミ
ノ酸残基の位置、代替的なＳＮＰ対立遺伝子によってコードされるアミノ酸（一文字アミ
ノ酸コードによって表される）（終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに対して
、「Ｘ」が使用される）、およびアミノ酸残基をコードする代替的なＳＮＰヌクレオチド
を含む代替的なコドン（従って、例えば、ミスセンス変異型ＳＮＰに関しては、少なくと
も二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される；サイ
レント変異型ＳＮＰに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが
一般に示されるなど）が挙げられる。ＳＮＰがタンパク質コード領域の外側（例えば、Ｕ
ＴＲ領域）に位置する例において、「Ｎｏｎｅ」は、タンパク質配列番号の後に示される
。
（表３および表４の説明）
表３および表４（両方ともＣＤ−Ｒに提供される）は、表１（表３の場合）または表２
（表４の場合）からのＳＮＰの一部のリストを提供し、それらの表では、ＳＮＰ源は、以
下の３つの分類の一つに該当する：１）ＳＮＰ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみで、それ以外
ではない、ＳＮＰ、２）ＳＮＰ源が、「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」のみで
、それ以外ではない、ＳＮＰ、および３）ＳＮＰ源が、「Ａｐｐｌｅｒａ」および「Ｃｅ
ｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」の両方で、それ以外ではない、ＳＮＰ。
これらのＳＮＰは、いずれの公開データベース（ｄｂＳＮＰ、ＨＧＢＡＳＥおよびＨＧ
ＭＤ）中にも見出されず、ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のア
センブリ（すなわち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）の間にも見出されなかった。表３およ
び表４は、ｈＣＶ識別番号（または「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」ＳＮＰ源
を有するＳＮＰに対するｈＤＶ識別番号）およびこれらのＳＮＰのそれぞれに対するコン
テクスト配列の配列番号を提供する。
（表５の説明）
表５は、合成されて、これらＳＮＰと、心臓血管障害（具体的には、心筋梗塞または脳
卒中のような急性冠状動脈事象）およびスタチン応答との関係を確認するための関連研究
の過程の間に、表６〜表１５に開示されるＳＮＰをアッセイするための対立遺伝子特異的
ＰＣＲ反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列（配列番号８５，０
９１〜８５，７０２）を提供する。
表５は、以下を提供する：
−「マーカー」と表示された列は、各ＳＮＰ部位に対するｈＣＶ識別番号を提供する．
−「対立遺伝子」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー（対立遺伝子特異的
プライマーは、「配列Ａ」および「配列Ｂ」として示される）によって標的されるｈＣＶ
識別番号によって同定されたＳＮＰ部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す。［注
意：対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表１〜２に提供される方法に関連して、異なる方向
（すなわち、逆方向相補体）に基づき表５に提供され得る］．
−「配列Ａ（対立遺伝子特異的プライマー）」と表示された列は、「対立遺伝子」列に
示された一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する
．
−「配列Ｂ（対立遺伝子特異的プライマー）」と表示された列は、「対立遺伝子」列に
示されたもう一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供
する．
−「配列Ｃ（共通プライマー）」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー（「
配列Ａ」プライマーおよび「配列Ｂ」プライマー）のそれぞれとあわせて使用され、ＳＮ
Ｐ位置ではない部位にハイブリダイズする．
全てのプライマー配列は、５’〜３’方向に示される。
「対立遺伝子」列に示されたそれぞれのヌクレオチドは、その対立遺伝子に特異的であ
る対立遺伝子特異的プライマー（「配列Ａ」または「配列Ｂ」のいずれか）の３’ヌクレ
オチドに一致するか、または、その逆方向の相補体（指定された対立遺伝子に対するプラ
イマーの方向に依存する）である。
（表６〜１５の説明）
表６〜表１５は、表１〜表４に開示されるＳＮＰ（ＳＮＰは、それらのｈＣＶ識別番号
に基づいて表の間で相互参照され得る）についての統計分析の結果およびこれらのＳＮＰ
と種々の心臓血管疾患の臨床的終点または薬物応答形質との関連を提供する。表６〜表１
５に示される統計学的結果は、これらのＳＮＰと心臓血管障害（特に、心筋梗塞および脳
卒中のような、急性冠動脈事象）との関連、ならびに／またはこれらのＳＮＰとスタチン
処置に対する応答（例えば、急性冠動脈事象についての予防処置として投与されるスタチ
ン処置）との関連についての支持を提供する。例えば、表６〜表１５に提供される統計学
的結果は、これらのＳＮＰと急性冠動脈事象および／またはスタチン処置に対する応答と
の関連が、対立遺伝子関連検定において０．０５未満のｐ値によって支持されることを示
す。
表６は、ＳＮＰと種々の試験終点との統計学的関連を表す。表７は、ＳＮＰと臨床変数
（例えば、ベースラインおよび試験の終わりにおける実験室試験）との統計学的関連を表
す。表８は、ＳＮＰと心臓血管終点の予防との統計学的関連を表す（予防処置としてのス
タチンに対する応答を予測するＳＮＰ）。表９は、ＣＡＲＥサンプルにおける、ＳＮＰと
有害な冠動脈事象（例えば、ＲＭＩおよび脳卒中）との関連を示す。特定のＳＮＰと有害
な冠動脈事象とのこの関連はまた、最初の分析と重複試験との間でのサンプルにおける関
連を比較することにより、再現され得る（実施例の節を参照のこと）。表１０は、従来の
危険因子（例えば、年齢、性別、喫煙状態、ベースライングルコースレベル、ボディマス
指数（ＢＭＩ）、高血圧歴など）について調整された段階的ロジスティック回帰分析によ
って証明された、スタチン応答を予測するＳＮＰと、スタチン処置下での心臓血管事象の
予防との関連を示す（この調整は、ＳＮＰ関連性の、従来の危険因子からの独立性を支持
する）。表１１に提供される統計学的結果は、プラシーボ処置層とスタチン処置層との間
でのＳＮＰに関連した危険性の有意差（Ｂｒｅｓｌｏｗ Ｄａｙ ｐ値＜０．０５）とし
て証明される、ＲＭＩの予防におけるスタチン応答を予測するＣＤ６遺伝子におけるＳＮ
Ｐの関連を実証する。表１１は、ＣＡＲＥ研究およびＷＯＳＣＯＰ研究の両方から採取さ
れたサンプルにおいて観察された結果を表す。両方の研究において、マイナーな対立遺伝
子についてホモ接合性の個体は、プラバスタチン処置群対プラシーボ処置群で、ヘテロ接
合性個体および主要な対立遺伝子ホモ接合性個体とは統計学的に異なっていた。表１２は
、ＭＩ危険性およびスタチン処置に対する応答が予測されるＦＣＡＲ遺伝子におけるＳＮ
Ｐの関連を示す。プラバスタチン処置を受けず、主要対立遺伝子についてヘテロ接合性ま
たはホモ接合性であった、ＣＡＲＥ研究およびＷＯＳＣＯＰＳ研究の両方に参加した個体
は、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性であった個体と比較して、ＭＩを有する有
意に高い危険性を有した。しかし、ＦＣＡＲ主要対立遺伝子についてヘテロ接合性または
ホモ接合性であったＣＡＲＥ研究における個体もまた、有害な冠動脈事象に対するプラバ
スタチン処置によって、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体と比較して統計
学的に有意に保護された。
以下に留意すること：ＳＮＰは、それぞれのＳＮＰのｈＣＶ識別番号に基づいて、本明
細書中の全ての表の間で相互参照され得る。しかし、これらの表に含まれる１１個のＳＮ
Ｐは、以下のように二つの異なるｈＣＶ識別番号を有し得る。
− ｈＣＶ１５８７１０２０は、ｈＣＶ２２２７３０２７と均等である
− ｈＣＶ１５９６２５８６は、ｈＣＶ２２２７４３２３と均等である
− ｈＣＶ１６１９２１７４は、ｈＣＶ２２２７１９９９と均等である
− ｈＣＶ２２２７３２０４は、ｈＣＶ１６１７９４４３と均等である
− ｈＣＶ２５６１７５７１は、ｈＣＶ１５９４３３４７と均等である
− ｈＣＶ２５６３７３０８は、ｈＣＶ２７５０１４４５と均等である
− ｈＣＶ２５６３７３０９は、ｈＣＶ２７４６９００９と均等である
− ｈＣＶ２５６４０９２６は、ｈＣＶ９４８５７１３と均等である
− ｈＣＶ７４９９９００は、ｈＣＶ２５６２０１４５と均等である
− ｈＣＶ１６１７２５７１は、ｈＣＶ２５４７４６２７と均等である
− ｈＣＶ１６２７３４６０は、ｈＣＶ２６１６５６１６と均等である。
図１は、コンピュータ読み取り可能な形態の本発明のＳＮＰ情報を含む、コンピュータに基づく検出システムの線図による表示を提供する。
（発明の詳細な説明）
本発明は、心臓血管障害、特に心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象（再発
性心筋梗塞のような再発性急性冠動脈事象を含む）と関連するＳＮＰ、および治療薬、特
に脂質低下化合物（例えば、スタチン、これは、心臓血管疾患の処置のため、特に急性冠
動脈事象の処置のために使用される）に対する個体の応答性と関連するＳＮＰを提供する
。さらに本発明は、これらのＳＮＰを含む核酸分子、本明細書中に開示されるＳＮＰの検
出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのＳＮＰの使用、およびこれら
の試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される急性冠動脈
事象関連ＳＮＰおよびスタチン応答関連ＳＮＰは、心臓血管疾患の発症についての個体の
増加性または減少性の危険性、および薬物処置に対する個体の応答性を、診断し、スクリ
ーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなＳＮＰおよびそれら
にコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。
多数のＳＮＰが、３９の個体のＤＮＡを再配列決定することにより同定されてきた。そ
して、それらは、表１〜２では、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源と示されている。白人人種
群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子
頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるＳＮＰは、既にショットガン配列決定
およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表１〜２では、「
Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源として示されている。さらに、情報、特に、３９の個体から得た
対立遺伝子頻度情報が表１〜２に提供され、各遺伝子／転写産物内の各ＳＮＰの正確な位
置の同定は、ハプロタイプ（すなわち、同時に遺伝するＳＮＰの群）を、容易に推測する
ことを可能にする。本発明は、ＳＮＰハプロタイプならびに個々のＳＮＰを含む。
従って、本発明は、心臓血管疾患（特に、急性冠動脈事象）および心臓血管疾患の処置
のためのスタチンに対する応答性と関連するＳＮＰ、ならびに心臓血管疾患および／また
はスタチン応答と関連する遺伝子領域におけるＳＮＰおよびハプロタイプの組合せ、多型
／改変転写産物配列（配列番号１〜５１７）およびＳＮＰを含むゲノム配列（配列番号１
３，１９４−１３，５１４）、コードされるアミノ酸配列（配列番号５１８−１０３４）
、および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１０３５−１３、１９３）
およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１３，５１５−８５、０９０）
の両方（転写産物配列、タンパク質配列および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列
は、表１および配列表に提供され；ゲノム配列およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト
配列は、表２および配列表に提供される）、試験サンプルにおいて、これらの多型を検出
する方法、急性冠状動脈事象のような心臓血管疾患を有するか、または発症する個体の危
険性を決定する方法、心臓血管疾患を処置するために有用な化合物についてスクリーニン
グする方法、これらのスクリーニング方法によって同定された化合物、処置計画を選択す
るために、開示されたＳＮＰを使用する方法、改変遺伝子／タンパク質と関連する障害を
処置する方法（すなわち、治療方法）、およびヒト識別に関して本発明のＳＮＰを使用す
る方法を提供する。
心臓血管障害／心臓血管疾患は、それらの根本的な機構に関与する共通の遺伝的要因に
起因し得る特定の類似した特徴を共有するので、急性冠動脈事象および／またはスタチン
応答に特に関連すると本明細書中で同定されたＳＮＰは、広範囲の心臓血管疾患（例えば
、冠動脈心臓疾患（ＣＨＤ）、アテローム性動脈硬化症、脳血管疾患、うっ血性心不全、
先天性心臓疾患、ならびに種々の心臓疾患に関連した病理および症状（例えば、アンギナ
、高血圧）についての診断マーカー／予後マーカーまたは治療標的として、ならびに心臓
血管疾患を処置するために用いられる、スタチン以外の薬物に対する応答を予測するため
に、用いられ得る。
本発明はさらに、処置レジメンを選択または処方するための方法（例えば、心臓血管疾
患を有する個体にスタチン処置を投与するか否かを決定するための方法、特定のスタチン
ベースの処置レジメン（例えば、スタチンの投薬量および投与頻度、または特定の形態／
型のスタチン（例えば、特定の薬学的処方物または化合物））を選択するための方法、ス
タチン処置に対してポジティブに応答しないようであると予測された個体へと代替的な非
スタチンベースの処置を投与するための方法など）、ならびにスタチン処置に由来する毒
性または他の所望でない副作用を経験する確率を決定するための方法などを提供する。本
発明はまた、スタチンまたは他の治療剤が個体の遺伝子型に基づいて投与される個体を選
択するための方法、ならびに個体の遺伝子型に基づいてスタチンまたは他の治療剤の臨床
試験に関して個体を選択する（例えば、試験に参加する、スタチン処置にポジティブに応
答する可能性が最も高い個体を選択する）ための方法を提供する。
本発明は、心臓血管障害および／またはスタチン処置に対する応答と関連する新規ＳＮ
Ｐ、ならびに当該分野で既知であるが、心臓血管障害および／またはスタチン処置に対す
る応答と関連することが既知ではなかったＳＮＰを提供する。従って、本発明は、本明細
書中に開示された新規ＳＮＰに基づいた新規組成物および新規方法を提供し、また、個体
が心臓血管障害を有するかまたは発症する可能性を評価すること、個体が心臓血管障害の
再発に直面する（例えば、再発性心筋梗塞に直面する）可能性を予知すること、または個
体が心臓血管障害から回復することを予知することに関連する方法（例えば、狭窄を診断
する工程のため、など）、および個体が心臓血管疾患のためのスタチン処置に応答する可
能性を評価することに関する方法における、既知ではあるが、関連していなかったＳＮＰ
を使用する新規の方法を提供する。表１〜２において、既知のＳＮＰは、それらが見出さ
れた公開のデータベースに基づいて同定され、一つ以上の以下のＳＮＰ型として示される
：「ｄｂＳＮＰ」＝ｄｂＳＮＰに見出されるＳＮＰ、「ＨＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡＳＥに
見出されるＳＮＰ、および「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅ Ｍｕｔａｔｉｏｎ Ｄ
ａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）に見出されるＳＮＰ。ＳＮＰ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみで
あって、それ以外ではない新規ＳＮＰ、すなわち、いずれの公開データベースにも見出さ
れず、ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のアセンブリの間（すな
わち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）にも見出されなかったＳＮＰは、表３〜４に示される
。
本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、心臓血管障害を有する（例えば、急性冠状動脈事
象に直面する）危険性もしくは心臓血管疾患のスタチン処置に対する応答性の危険性の増
加、または心臓血管障害を有する可能性もしくは心臓血管疾患のスタチン処置に対する応
答性の可能性の減少のいずれかと関連し得る。従って、特定のＳＮＰ（またはそれらにコ
ードされる産物）は、急性冠状動脈事象に直面するかまたはスタチン処置に応答する可能
性の増加を示すＳＮＰ対立遺伝子を個体が保有するか否かを決定するためにアッセイされ
得るのに対して、他のＳＮＰ（またはそれらにコードされる産物）は、急性冠状動脈事象
に直面する可能性またはスタチン処置に応答する可能性が減少したことを示すＳＮＰ対立
遺伝子を個体が保有するか否かを決定するためにアッセイされ得る。同様に、本発明の特
定のＳＮＰ対立遺伝子は、心臓血管障害を再発する可能性、心臓血管障害から完全に回復
する可能性、特定の処置もしくは治療化合物由来の毒作用を受ける可能性などの増加、ま
たは減少のいずれかと関連し得る。用語「変化した」は、本明細書中では、これらの二つ
の可能性（例えば、危険性／可能性の増加または減少）のいずれかを含むように使用され
得る。心筋梗塞のような心臓血管疾患を患うかまたは発症する危険性の減少と関連するＳ
ＮＰ対立遺伝子は、「保護」対立遺伝子と称され得、そして心臓血管障害を患うかまたは
発症する危険性の増加と関連するＳＮＰ対立遺伝子は、「感受性」対立遺伝子、「危険」
対立遺伝子または「危険因子」と称され得る。
当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた
、相補鎖上の対応する部位を参照するということを容易に認識する。ＳＮＰ位置、ＳＮＰ
対立遺伝子またはヌクレオチド配列の規定において、核酸分子の一本鎖上の特定の部位に
おけるアデニン、チミン（ウリジン）、シトシン、グアニンに対する参照はまた、核酸分
子の相補鎖上の対応する部位におけるチミン（ウリジン）、アデニン、グアニンまたはシ
トシン（それぞれ）を規定する。従って、参照は、特定のＳＮＰ位置、ＳＮＰ対立遺伝子
またはヌクレオチド配列を参照するために、どちらかの鎖上でなされ得る。プローブおよ
びプライマーは、どちらかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本明細
書中に開示されるＳＮＰ遺伝子型特定方法は、一般にどちらかの鎖を標的し得る。本明細
書を通して、ＳＮＰ位置を同定する工程において、参照は、便宜のために、一般に、タン
パク質コード鎖に対してなされる。
本発明の改変ペプチド、改変ポリペプチドまたは改変タンパク質に対する参照は、当該
分野で公知のペプチド／ポリペプチド／タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異なる少
なくとも一つのアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこれらの
フラグメントを含む（当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、「野生型」タン
パク質、「参照」タンパク質または「正常」タンパク質と称され得る）。このような改変
ペプチド／ポリペプチド／タンパク質は、本発明により開示されるＳＮＰ位置をコードす
るタンパク質での非同義的ヌクレオチド置換（すなわち、ミスセンス変異）により引き起
こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変ペプチド／ポリペプチド／タンパク質は
また、ナンセンス変異（すなわち、早すぎる終止コドンを作製するＳＮＰ、終止コドンを
なくすことによるリードスルー変異を作製するＳＮＰ）から、または他にタンパク質の構
造、機能／活性、もしくは発現を変える、本発明により開示される任意のＳＮＰ（例えば
、プロモーターまたはエンハンサーなどの調節領域におけるＳＮＰまたは代替的なスプラ
イシング、または不完全なスプライシングを生じるＳＮＰ（例えば、イントロン内のＳＮ
Ｐもしくはエキソン／イントロン境界でのＳＮＰ））に起因して生じ得る。本明細書中で
使用される場合、用語「ポリペプチド」、「ペプチド」、および「タンパク質」は相互変
換可能に使用される。
（単離された核酸分子ならびにＳＮＰ検出試薬およびキット）
表１および表２は、心臓血管障害（例えば、心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動
脈事象）と関連する、および／または、スタチン処置に対する応答性と関連する本発明の
各ＳＮＰについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物（核酸配列中に、ＩＵ
Ｂコードによって示されるＳＮＰを有する）の転写産物配列（配列番号１〜５１７）、ゲ
ノム配列（配列番号１３，１９４−１３，５１４）およびタンパク質配列（配列番号５１
８−１０３４）を含む。さらに、表１および表２は、ＳＮＰコンテクスト配列を含み、こ
の配列は、一般に、各ＳＮＰの位置の上流（５’）に１００ヌクレオチド＋下流（３’）
に１００ヌクレオチド（配列番号１０３５−１３，１９３は、表１に開示される転写産物
ベースのＳＮＰコンテクスト配列に対応し、配列番号１３、５１５−８５，０９０は、表
２に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する）、各ＳＮＰ位置における代
替的なヌクレオチド（対立遺伝子）、および例えば、ＳＮＰ型（コード部位、ミスセンス
部位、スプライシング部位、ＵＴＲなど）、ＳＮＰが見出されたヒト集団、見出された対
立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についての
さらなる情報を含む。
（単離された核酸分子）
本発明は、表１および／または表２に開示された一つ以上のＳＮＰを含む単離された核
酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表３および／または表４に同定され
た一つ以上のＳＮＰを含む。表１〜４の少なくとも一つに開示された一つ以上のＳＮＰを
含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「ＳＮＰ含有核酸分子」と言
われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラ
グメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマ
ー（「ＳＮＰ検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される）を含み、これらは
、開示されたＳＮＰ、および単離された全長遺伝子、転写産物、ｃＤＮＡ分子、およびこ
れらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされた
タンパク質を発現する目的で使用され得る。
本明細書中で使用される場合、「単離された核酸分子」は、一般に、本発明のＳＮＰを
含む核酸分子、またはこのような分子（例えば、相補的配列を有する核酸）にハイブリダ
イズする核酸分子を含み、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他の核酸
から分離される。さらに、「単離された」核酸分子（例えば、本発明のＳＮＰを含むｃＤ
ＮＡ分子）は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合、培養培地、ま
たは化学合成される場合、化学的前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得ない
。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、「単離され
た」と考えられ得る。非ヒトトランスジェニック動物に存在する核酸分子は、動物には、
天然には存在しないが、やはり「単離された」と考えられる。例えば、ベクター中に含ま
れる組換えＤＮＡ分子は、「単離された」と考えられる。「単離された」ＤＮＡ分子のさ
らなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えＤＮＡ分子、および溶液中の（部
分的に、または実質的に）精製されたＤＮＡ分子が挙げられる。単離されたＲＮＡ分子は
としては、本発明の単離されたＳＮＰ含有ＤＮＡ分子のインビボＲＮＡ転写産物またはイ
ンビトロＲＮＡ転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さら
に、合成により生成されたこのような分子が挙げられる。
一般に、単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のＳＮＰ
位置を含み、それらのＳＮＰ位置の両側の隣接ヌクレオチド配列を有する。隣接配列は、
上記ＳＮＰ部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および／または非相同ヌクレオチ
ド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記ＳＮＰ含有核酸分子が、タン
パク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、ＳＮＰ位置の両
側の約５００ヌクレオチド、約３００ヌクレオチド、約１００ヌクレオチド、約６０ヌク
レオチド、約５０ヌクレオチド、約３０ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約２０ヌク
レオチド、約１５ヌクレオチド、約１０ヌクレオチド、約８ヌクレオチドまたは約４ヌク
レオチド（もしくはこれらの間の任意の他の長さ）、あるいは全長遺伝子または全タンパ
ク質コード配列（またはエクソンのようなその任意の一部分）までである。
全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、ＳＮＰ隣接配列は、例えば、ＳＮ
Ｐの両側の約５ＫＢ、約４ＫＢ、約３ＫＢ、約２ＫＢ、約１ＫＢまでである。さらに、こ
の場合には、単離核酸分子は、エクソンの配列を含む（タンパク質をコードするエクソン
配列および／または非コードエクソン配列を含む）が、イントロンの配列も含み得る。従
って、任意のタンパク質コード配列は、隣接しているか、またはイントロンによって分離
され得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ重要ではない隣接配列から単離され、およ
び適切な長さであり、その結果、特定の処置または組換えタンパク質の発現、ＳＮＰ位置
をアッセイするためのプローブおよびプライマーの調製、およびＳＮＰ含有核酸配列特異
的な他の用途のような本明細書中で所望される用途に供され得る。
単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、例えば、ゲノムＤＮＡから単離された遺伝子（例え
ば、クローニングまたはＰＣＲ増幅による）、ｃＤＮＡ分子、またはｍＲＮＡ転写分子の
ような全長遺伝子または転写物を含み得る。多型の転写配列は、表１および配列リスト（
配列番号１〜５１７）に提供され、そして多型ゲノム配列は、表２および配列リスト（配
列番号１３，１９４−１３，５１４））に提供される。さらに、本明細書中に開示される
一以上のＳＮＰを含むこのような全長遺伝子および転写物もまた、本発明に包含され、そ
してこのようなフラグメントは、使用され、例えば、特定の機能ドメインまたは抗原エピ
トープのようなタンパク質の任意の一部分を発現し得る。
従って、本発明はまた、表１〜２に提供される核酸配列（転写配列は、配列番号１〜５
１７，のような表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１３，１９４−１３，５１４の
ような表２に提供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１０３５−１３，１
９３のような表１に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１３，
５１５−８５，０９０として表２に提供される）およびその相補体のフラグメントも含む
。フラグメントは代表的に、少なくとも約８以上のヌクレオチド、より好ましくは少なく
とも約１２以上のヌクレオチド、そしてさらに好ましくは、少なくとも約１６以上のヌク
レオチチドの隣接したヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約
１８ヌクレオチド、約２０ヌクレオチド、約２２ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約
３０ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、約６０ヌクレオチド、８
０約１００ヌクレオチド、１５０， ２００約２５０ヌクレオチド、または約５００ヌク
レオチドの長さを含み得る。フラグメントの長さは、意図される用途に基づく。例えば、
このフラグメントは改変体ペプチドのエピトープ保有領域または、正常／野生型のタンパ
ク質と異なる改変体ペプチドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブ
またはポリヌクレオチドプライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、
ポリヌクレオチドプローブの合成ために表１および／または表２に提供さえるヌクレオチ
ド配列を使用して単離され得る。次いで、標識されたプローブが、使用され、上記コード
領域に一致する核酸を単離するために、例えば、ｃＤＮＡライブラリー、ゲノムＤＮＡラ
イブラリー、またはｍＲＮＡをスクリーニングし得る。さらに、プライマーが、一以上の
ＳＮＰ部位をアッセイする目的で、または遺伝子の特定領域をクローニングするために、
増幅反応において使用され得る。
本発明の単離核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコピー数
を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちの一つの産物である、ＳＮＰ含有
ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野において周知であり、
そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）（米国特許第４，６８３，１９
５号および同第４，６８３，２０２号、ＰＣＲ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐ
ｌｅｓ ａｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉ
ｏｎ，Ｈ．Ａ．Ｅｒｌｉｃｈ編，Ｆｒｅｅｍａｎ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ，ＮＹ，１９９２）
、リガーゼ連鎖反応（ＬＣＲ）（ＷｕおよびＷａｌｌａｃｅ，Ｇｅｎｏｍｉｃｓ ４：５
６０，１９８９；Ｌａｎｄｅｇｒｅｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２４１：１０７７，１９８８
）、鎖置換増幅（ＳＤＡ）（米国特許第５，２７０，１８４号；および同第５，４２２，
２５２号）、転写媒介性増幅（ＴＭＡ）（米国特許出願第５，３９９，４９１号）、連鎖
直線増幅（ｌｉｎｋｅｄ ｌｉｎｅａｒ ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ）（ＬＬＡ）（米
国特許第６，０２７，９２３号）など、ならびに等温増幅方法［例えば、核酸配列ベース
の増幅（ＮＡＳＢＡ）ならびに自己維持配列複製（ｓｅｌｆ−ｓｕｓｔａｉｎｅｄ ｓｅ
ｑｕｅｎｃｅ ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎ）のような（Ｇｕａｔｅｌｌｉら、Ｐｒｏｃ．Ｎ
ａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ ８７：１８７４，１９９０）］が挙げられるがこれ
らに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示されるＳ
ＮＰの５’側および３’側の領域任意の適切なにプライマーを容易に設計し得る。このよ
うなプライマーは、その配列中に目的のＳＮＰを含む限り任意の長さのＤＮＡを増幅する
ために使用され得る。
本明細書中で使用される場合、本発明の「増幅ポリヌクレオチド」は、ＳＮＰ含有核酸
分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロで実施
された任意の核酸増幅方法によって少なくとも２倍に増加している。他の好ましい実施形
態において、増幅ポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、少
なくとも１０倍、５０倍、１００倍、１０００倍、またはさらに１０，０００倍の増加の
結果である。代表的なＰＣＲ増幅において、目的のポリヌクレオチドは、増幅されないゲ
ノムＤＮＡの少なくとも５０，０００倍の量上まってしばしば増幅されるが、アッセイの
ために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依存する。
一般に、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約１６ヌクレオチドの長さである。より
代表的には、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約２０ヌクレオチドの長さである。本
発明の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約３０ヌクレオ
チドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、
少なくとも約３２ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約４５ヌクレオチド、約５０ヌク
レオチド、または約６０ヌクレオチドの長さである。本発明のさらに別の好ましい実施形
態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約１００ヌクレオチド、約２００ヌク
レオチド、約３００ヌクレオチド、約４００ヌクレオチドまたは約５００ヌクレオチドの
長さである。本発明の増幅ポリヌクレオチドの全長は、目的のＳＮＰが存在するエクソン
、イントロン、または遺伝子全体程度の長さであり得るが、増幅産物は、代表的には約１
，０００ヌクレオチドまでの長さである（しかし、特定の増幅方法は、１０００ヌクレオ
チドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る）。より好ましくは、増幅ポリヌクレオチドは
、約６００〜７００ヌクレオチド以下の長さである。増幅ポリヌクレオチドの長さに関わ
らず、目的のＳＮＰは、その配列に沿って至る所に位置し得ることが理解される。
本発明の具体的な実施形態において、増幅産物は、少なくとも約２０１ヌクレオチドの
長さであり、表１〜２に示される転写ベースの関連配列またはゲノムベースの関連配列の
一つを含む。このような産物は、その５’末端もしくは３’末端またはその両方に付加的
な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約１０１ヌクレオチドの長さで
あり、そして本明細書中に開示されるＳＮＰを含む。好ましくは、そのＳＮＰは、増幅産
物の中央に位置する（例えば、２０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において１０１
位、または１０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において５１位）か、または増幅産
物の中央から１ヌクレオチド、２ヌクレオチド、３ヌクレオチド、４ヌクレオチド、５ヌ
クレオチド、６ヌクレオチド、７ヌクレオチド、８ヌクレオチド、９ヌクレオチド、１０
ヌクレオチド、１２ヌクレオチド、１５ヌクレオチド、もしくは２０ヌクレオチド以内に
位置する（しかし、上に示したように、目的のＳＮＰは、増幅産物の長さに沿って至る所
に位置し得る）。
本発明は、本明細書中に開示される一以上のＳＮＰ、その相補体およびそのＳＮＰ含有
フラグメントを含む、一以上のポリヌクレオチド配列を含むか、このポリヌクレオチドか
らなるか、または本質的にこのポリヌクレオチドから構成される単離核酸分子を提供する
。
従って、本発明は、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のうちのい
ずれかから核酸分子（転写物配列は、配列番号１〜５１７として表１に提供され、ゲノム
配列は、配列番号１３，１９４−１３，５１４として表２に提供され、転写物ベースのＳ
ＮＰ関連配列は、配列番号１０３５−１３，１９３として表１に提供され、そしてゲノム
ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１３，５１５−８５，０９０として表２に提供され
る）または表１に提供される改変タンパク質のうちのいずれか（配列番号５１８−１０３
４）をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、この核
酸分子の全長ヌクレオチド配列である場合、そのヌクレオチド配列からなる。
本発明はさらに、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかか
ら本質的になる核酸分子（転写配列は、配列番号１〜５１７として表１に提供され、ゲノ
ム配列は、配列番号１３，１９４−１３，５１４として表２に提供され、転写物ベースの
ＳＮＰ関連配列は、配列番号１０３５−１３，１９３として表１に提供され、そしてゲノ
ムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１３，５１５−８５，０９０として表２に提供さ
れる）または表１に提供される改変タンパク質（配列番号５１８−１０３４）のいずれか
をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、そのヌクレオチド配列が、最終の
核酸分子において少数の付加的なヌクレオチド残基しか伴わずに存在する場合、本質的に
そのようなヌクレオチド配列から成る。
本発明はさらに、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかま
たはそのＳＮＰ含有フラグメントを含む核酸分（転写物配列は、配列番号１〜５１７とし
て表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１３，１９４−１３，５１４として表２に提
供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１０３５−１３，１９３として表１
に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１３，５１５−８５，０
９０として表２に提供される）または表１に提供される改変タンパク質（配列番号５１８
−１０３４）のうちのいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌ
クレオチド配列が、その核酸分子の最終のヌクレオチド配列の少なくとも一部である場合
、そのヌクレオチド配列を含む。このような様式において、その核酸分子は、ヌクレオチ
ド配列のみであり得るか、または付加的なヌクレオチド残基（例えば、天然にそれに関係
する残基）かもしくは異種ヌクレオチド配列を有する。このような核酸分子は、１個〜少
数の付加的なヌクレオチドを有し得るか、またはさらに多くの付加的なヌクレオチドを含
み得る。種々の型のこれら核酸分子がどのようにして容易に作製され得、そして単離され
得るのかの簡単な説明を、以下に提供する。そしてこのような技術は、当業者にとって周
知である（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃ
ｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈ
ａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。
単離核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカルボキ
シル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし得る（
成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合）。このような配列は、前駆
体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、タンパ
ク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、またはアッ
セイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。一般的なインサイチュの場
合と同様に、一般的であるように、付加的なアミノ酸は、細胞の酵素によって成熟タンパ
ク質からプロセッシングされ除去され得る。
従って、単離核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分子、成
熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列（例えば、リーダー配列または分
泌配列（例えば、プレ−プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列））を有する核酸
分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的なコード
配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列（例えば、
ｍＲＮＡの転写、ｍＲＮＡプロセッシング（スプライシングシグナル、およびポリアデニ
ル化シグナルを含む）リボソーム結合、および／または安定性において一定の役割を果た
す、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード５’配
列および非コード３’配列）、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、核酸分
子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合され得る
。
単離核酸分子は、ｍＲＮＡのようなＲＮＡの形態、またはｃＤＮＡおよびゲノムＤＮＡ
を含むＤＮＡ形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまたは化学
合成技術による産生またはその組合せにより産生され得る（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕ
ｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒ
ｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。さら
に、単離核酸分子（特にプローブおよびプライマーのようなＳＮＰ検出試薬）はまた、部
分的または全体的にペプチド核酸（ＰＮＡ）のような一以上の型の核酸アナログ形態（米
国特許第５，５３９，０８２号；同第５，５２７，６７５号；同第５，６２３，０４９号
；同第５，７１４，３３１号）であり得る。核酸、特にＤＮＡは、二本鎖であってもまた
は一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖（センス鎖）または相補的非コード鎖
（アンチセンス鎖）であり得る。ＤＮＡセグメント、ＲＮＡセグメント、またはＰＮＡセ
グメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメント（ＤＮＡまたはＲＮＡの場合）、または
単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリゴヌク
レオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明細書中
に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびＰＮＡオリゴ
マーの合成技術は、当該分野で周知である（例えば、Ｃｏｒｅｙ、「Ｐｅｐｔｉｄｅ ｎ
ｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｓ：ｅｘｐａｎｄｉｎｇ ｔｈｅ ｓｃｏｐｅ ｏｆ ｎｕｃｌ
ｅｉｃ ａｃｉｄ ｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎ」、Ｔｒｅｎｄｓ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．
１９９７年６月；１５（６）：２２４−９、およびＨｙｒｕｐら、「Ｐｅｐｔｉｄｅ ｎ
ｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｓ（ＰＮＡ）：ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ，ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ ａ
ｎｄ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｏｒｇ Ｍｅｄ Ｃｈ
ｅｍ．１９９６年１月；４（１）：５−２３を参照のこと）。さらに、大規模な自動化オ
リゴヌクレオチド／ＰＮＡ合成（アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上での合
成を含む）が、市販の核酸合成機（例えば、Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ（Ｆ
ｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ，ＣＡ）３９００ Ｈｉｇｈ−Ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ＤＮＡ Ｓ
ｙｎｔｈｅｓｉｚｅｒまたはＥｘｐｅｄｉｔｅ ８９０９ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄ
Ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ Ｓｙｓｔｅｍ）、および本明細書中に提供される配列情報を使用し
て容易に達成され得る。
本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天
然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、
もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な／改変された核酸化学を含
む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表１および／または表２
において同定される一以上のＳＮＰを検出するための検出試薬（例えば、プライマー／プ
ローブ）として有用である。さらに、これらアナログを含むキット／系（例えば、ビーズ
、アレイなど）もまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくＰＮＡオ
リゴマーは、特に企図される。ＰＮＡオリゴマーは、ＤＮＡのアナログであり、そのリン
酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されている（Ｌａｇｒｉｆｆｏｕｌら、Ｂｉｏｏｒｇａ
ｎｉｃ ＆ Ｍｅｄｉｃｉｎａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ Ｌｅｔｔｅｒｓ，４：１０８１
−１０８２（１９９４）、Ｐｅｔｅｒｓｅｎら、Ｂｉｏｏｒｇａｎｉｃ ＆ Ｍｅｄｉｃ
ｉｎａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ Ｌｅｔｔｅｒｓ，６：７９３−７９６（１９９６）、Ｋ
ｕｍａｒら、Ｏｒｇａｎｉｃ Ｌｅｔｔｅｒｓ ３（９）：１２６９−１２７２（２００
１）、ＷＯ９６／０４０００）。ＰＮＡは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌク
レオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なＲＮＡまたはＤＮＡとハ
イブリダイズする。このＰＮＡの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用
いては達成し得ない新規な分子生物学適用および生化学の適用を可能とする。
核酸の結合特性および／または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンの
ような塩基アナログ、インターカレーター（米国特許第４，８３５，２６３号）および副
溝の結合体（米国特許第５，８０１，１１５号）の使用を含む。従って、核酸分子、ＳＮ
Ｐ含有核酸分子、ＳＮＰ検出試薬（例えば、プローブおよびプライマー）、オリゴヌクレ
オチド／ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、ＰＮＡオリゴマーおよび
他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学／改変核
酸化学の他の例は、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃ
ｉｄ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２
）に記載される。
本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコード
する核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する
。このような核酸分子は、パラログ（ｐａｒａｌｏｇ）（異なる遺伝子座）およびオーソ
ログ（ｏｒｔｈｏｌｏｇ）（異なる生物体）のように、天然に生じ得るか、または組換え
ＤＮＡ方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子
、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従
って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る（表１〜
２において開示されるＳＮＰに加えて）。改変体は、コード領域および非コード領域のい
ずれかまたは両方に生じ得る。この改変体は、保存的および／または非保存的なアミノ酸
置換を生じ得る。
さらに、天然に生じる対立遺伝子改変体（ならびにオルソログおよびパラログ）ならび
に変異誘発技術によって産生される合成改変体のような、表１〜２に開示される核酸分子
の改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および／または産生され得る。
さらにこのような改変体は、表１および／または表２において開示される核酸配列（また
はそのフラグメント）と少なくとも、７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％〜９０％
、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９９％の
配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を
含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表１に開示されたポリペプチド
配列（またはそのフラグメント）と少なくとも７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％
〜９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または
９９％の配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立
遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、特に企図される本発明の１つの局
面は、表１〜２において示される配列と比較した場合ある程度の配列改変体を有するが、
本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む、単離核酸分子である。言い換えれ
ば、単離核酸分子が、本明細書中に開示された新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む限り、この新
規ＳＮＰ対立遺伝子に隣接する核酸分子の他の部分は、表１〜２に示される特定の転写物
配列、ゲノム配列、および関連配列からある程度変化し得、表１に示される特定のポリペ
プチド配列からある程度変化したポリペプチにコードし得る。
配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列
の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアラ
イメントされる（例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のア
ミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較
目的のために、無視され得る）。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくと
も３０％、４０％、５０％、６０％、７０％、８０％、または９０％以上は、比較の目的
でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ
酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列
における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場
合、その分子は、その位置で同一である（本明細書中で使用される場合、アミノ酸または
核酸の「同一性」は、アミノ酸または核酸の「相同性」と等しい）。二つの配列の間の同
一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性がある
ギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位
置の数の関数である。
二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを
用いて達成され得る。（Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏ
ｇｙ、Ｌｅｓｋ，Ａ．Ｍ．編、Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅ
ｗ Ｙｏｒｋ，１９８８；Ｂｉｏｃｏｍｐｕｔｉｎｇ：Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ ａｎｄ
Ｇｅｎｏｍｅ Ｐｒｏｊｅｃｔｓ，Ｓｍｉｔｈ，Ｄ．Ｗ．編、Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒ
ｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ、１９９３；Ｃｏｍｐｕｔｅｒ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ Ｓ
ｅｑｕｅｎｃｅ Ｄａｔａ，Ｐａｒｔ １、Ｇｒｉｆｆｉｎ，Ａ．Ｍ．およびＧｒｉｆｆ
ｉｎ，Ｈ．Ｇ．、ｅｄｓ．，Ｈｕｍａｎａ Ｐｒｅｓｓ， Ｎｅｗ Ｊｅｒｓｅｙ，１９
９４；Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇ
ｙ，ｖｏｎ Ｈｅｉｎｊｅ，Ｇ．，Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，１９８７；およびＳ
ｅｑｕｅｎｃｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ Ｐｒｉｍｅｒ，Ｇｒｉｂｓｋｏｖ，Ｍ．およびＤｅ
ｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．編、Ｍ Ｓｔｏｃｋｔｏｎ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，１９９
１）。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Ｂｌ
ｏｓｓｏｍ ６２マトリックスまたはＰＡＭ２５０マトリックスのいずれか、ギャップウ
ェート（ｇａｐ ｗｅｉｇｈｔ）１６、１４、１２、１０、８、６または４、長さウェー
ト（ｌｅｎｇｔｈ ｗｅｉｇｈｔ）１、２、３、４、５または６）を使用して、Ｎｅｅｄ
ｌｅｍａｎおよびＷｕｎｓｃｈのアルゴリズム（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．（４８）：４４
４−４５３ １９７０））を用いて決定され、これは、ＧＣＧソフトウェアパッケージ内
のＧＡＰプログラムへ組み込まれている。
さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセ
ントは、ＮＷＳｇａｐｄｎａ．ＣＭＰマトリックスならびにギャップウェート（４０、５
０、６０、７０、または８０）および長さウェート（１、２、３、４、５、または６）を
使用してＧＣＧソフトウェアパッケージ内のＧＡＰプログラム（Ｄｅｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．
ら、Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．１２（１）：３８７（１９８４））を用いて
決定される。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列
の間の同一性のパーセントは、ＰＡＭ１２０ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー１
２およびギャップペナルティー４を用いて、ＡＬＩＧＮプログラム（バージョン２．０）
へ組み込まれているＥ．ＭｙｅｒｓおよびＷ．Ｍｉｌｌｅｒのアルゴリズム（ＣＡＢＩＯ
Ｓ，４：１１−１７（１９８９））を使用して決定される。
本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに「照会配列」として使用され
、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベース
に対して検索を実施し得る。このような検索は、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉ
ｏｌ．２１５：４０３−１０（１９９０））のＮＢＬＡＳＴプログラムおよびＸＢＬＡＳ
Ｔプログラム（バージョン２．０）を使用して実施し得る。ＢＬＡＳＴヌクレオチド検索
は、ＮＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝１００、ワード長（ｗｏｒｄｌｅｎｇｔｈ）＝１
２）を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能であ
る。ＢＬＡＳＴのタンパク質検索は、ＸＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝５０、ワード長
＝３）を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能であ
る。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、Ｇａｐｐｅｄ ＢＬ
ＡＳＴが、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２５（１７）：
３３８９−３４０２（１９９７））に記載されるように利用され得る。ＢＬＡＳＴおよび
ｇａｐｐｅｄ ＢＬＡＳＴプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム（例えば、
ＸＢＬＡＳＴおよびＮＢＬＡＳＴ）のデフォルトパラメーターが、使用され得る。ＢＬＡ
ＳＴに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例
としては、ＦＡＳＴＡ（Ｐｅａｒｓｏｎ，Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２５，３
６５−３８９（１９９４））およびＫＥＲＲ（Ｄｕｆｒｅｓｎｅら、Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅ
ｃｈｎｏｌ ２００２ Ｄｅｃ；２０（１２）：１２６９−７１）が挙げられるが、これ
らに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ
Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ
＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
本発明はさらに、表１および／または表２に開示される核酸分子の非コードフラグメン
トを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサ
ー配列、イントロン配列、５’非翻訳領域（ＵＴＲ）、３’非翻訳領域、遺伝子調節配列
および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメント
は、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスク
リーニングを開発することにおいて有用である。
（ＳＮＰ検出試薬）
本発明の特定の局面において、表１および／または表２に開示されたＳＮＰおよびその
関連転写物配列（配列番号１〜５１７として表１に提供される）、ゲノム配列（配列番号
１３，１９４−１３，５１４として表２に提供される）および関連配列（転写物ベースの
関連配列が、配列番号１０３５−１３，１９３として表１に提供され、ゲノムベースの関
連配列が、配列番号１３，５１５−８５，０９０として表２に提供される）は、ＳＮＰ検
出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「ＳＮＰ検出試薬」
は、本明細書中に開示される特定の標的ＳＮＰ位置を特異的に検出し、好ましくは、標的
ＳＮＰ位置の特定のヌクレオチド（対立遺伝子）に対して特異的である（すなわち、検出
試薬は、好ましくは、標的ＳＮＰ位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これ
によって標的ＳＮＰ位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする）。
代表的に、このような検出試薬は、標的ＳＮＰ含有核酸分子に対して配列特異的様式の相
補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形
態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表１および
／または表２に提供される一以上のＳＮＰを含有する標的核酸にハイブリダイズするプロ
ーブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的ＳＮＰ位置
において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的ＳＮＰ位置で特定のヌクレオチド
（対立遺伝子）を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、ＳＮＰ位置に対して５
’側および／または３’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表１および／ま
たは表２に提供される関連配列（転写物ベースの関連配列が、配列番号１０３５−１３，
１９３として表１に提供され；ゲノムベースの関連配列が、配列番号１３，５１５−８５
，０９０として表２に提供される）に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試
薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として
作用するプライマーである。本明細書中に提供されるＳＮＰ配列の情報はまた、本発明の
任意のＳＮＰを（例えば、ＰＣＲを使用に）増幅するためのプライマー（例えば、対立遺
伝子特異的プライマー）を設計するためにも有用である。
本発明の一つの好ましい実施形態において、ＳＮＰ検出試薬は、単離もしくは合成され
たＤＮＡ、あるいはＲＮＡのポリヌクレオチドプローブはプライマー、またはＰＮＡオリ
ゴマーまたはＤＮＡ、ＲＮＡおよび／もしくはＰＮＡの組合せであり、表１および／また
は表２に同定されたＳＮＰを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリダイズ
する。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、インター
カレート剤、または副溝に結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は、ＳＮ
Ｐ検出キットを形成するために、例えば、固体支持体（例えば、アレイもしくはビーズ）
に付着させられるか、または溶液中にて供給され得る（例えば、ＰＣＲ、ＲＴ−ＰＣＲ、
ＴａｑＭａｎアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプローブ
／プライマーセット）。
プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはＰＮＡ
オリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条
件下で、標的核酸分子の少なくとも約８個、約１０個、約１２個、約１６個、約１８個、
約２０個、約２２個、約２５個、約３０個、約４０個、約５０個、約５５個、約６０個、
約６５個、約７０個、約８０個、約９０個、約１００個、約１２０個（またはこれらの間
のいずれか他の個数）連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズする、相補的なヌク
レオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続するヌクレオチドは、
標的ＳＮＰ位置を含み得るかあるいは所望されるアッセイを実施するためにＳＮＰ位置に
十分に近い、５’側および／または３’側の特定の領域含み得るかいずれかである。
他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、配列表および表１〜２に開示され
る転写物配列（配列番号１〜５１７）、ゲノム配列（配列番号１３，１９４−１３，５１
４）およびＳＮＰ関連配列（転写物ベースの関連配列か、配列番号１０３５−１３，１９
３として表１に提供され、ゲノムベースの関連配列か、配列番号１３，５１５−８５，０
９０として表２に提供される）を使用して容易に決定される。このようなプライマーおよ
びプローブが、本発明のＳＮＰの遺伝子型分類のための試薬として直接的に有用であり、
任意のキット／システム形態へ組込まれ得ることは、当業者に明らかである。
標的ＳＮＰ含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを作製するために、そのヌク
レオチド配列の５’末端または３’末端において開始する、目的のＳＮＰ周辺の遺伝子配
列／転写物配列および／または関連配列が代表的には、コンピューターアルゴリズムを使
用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列／ＳＮＰ関連配列に
特有であり、このオリゴマーは、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のＧＣ含
量を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ／または所望
される他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さ
のオリゴマーを同定する。
本発明のプライマ−またはプロ−ブは、代表的には、少なくとも約８ヌクレオチド長で
ある。本発明の一実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なくとも約１０ヌ
クレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なく
とも約１２ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマ−またはプ
ロ−ブは、少なくとも約１６ヌクレオチド長、１７ヌクレオチド長、１８ヌクレオチド長
、１９ヌクレオチド長、２０ヌクレオチド長、２１ヌクレオチド長、２２ヌクレオチド長
、２３ヌクレオチド長、２４ヌクレオチド長、または２５ヌクレオチド長である。プロ−
ブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、標的配列が検出される限りであ
り得るが、その最大長は、代表的には、約５０ヌクレオチド長未満、６０ヌクレオチド長
未満、６５ヌクレオチド長未満、または７０ヌクレオチド長未満である。プライマ−の場
合には、その最大長は、代表的には、約３０ヌクレオチド長未満である。本発明の具体的
な好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、約１８ヌクレオチド長〜約
２８ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態（例えば、核酸アレイ、およ
びプロ−ブが基材に付着する他の実施形態）において、上記プロ−ブは、より長い（例え
ば、約３０〜７０ヌクレオチド長、７５ヌクレオチド長、８０ヌクレオチド長、９０ヌク
レオチド長、１００ヌクレオチド長以上）ものであり得る（以下の「ＳＮＰ検出キットお
よびシステム」と題する節を参照のこと）。
ＳＮＰを分析するために、選択的ＳＮＰ対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使
用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するその
ようなオリゴヌクレオチドは、「対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド」、「対立遺伝子
特異的プロ−ブ」または「対立遺伝子特異的プライマ−」のような用語によって呼ばれ得
る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プロ−ブの設計および使用は、例えば、Ｍｕ
ｔａｔｉｏｎ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ Ａ Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ａｐｐｒｏａｃｈ，Ｃｏ
ｔｔｏｎら編，Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，１９９８；Ｓａｉｋ
ｉら，Ｎａｔｕｒｅ ３２４，１６３〜１６６（１９８６）；Ｄａｔｔａｇｕｐｔａ，Ｅ
Ｐ２３５，７２６；およびＳａｉｋｉ，ＷＯ８９／１１５４８に記載される。
各々の対立遺伝子特異的プライマ−または対立遺伝子特異的プロ−ブの設計は、変数（
例えば、標的核酸分子中のＳＮＰ位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならび
にそのプライマ−またはプロ−ブの長さ）に依存するが、プライマ−およびプロ−ブの使
用における別の要因は、そのプロ−ブまたはプライマ−と、標的配列との間のハイブリダ
イゼ−ションが実施される条件のストリンジェンシ−である。より高いストリンジェンシ
−条件は、より低いイオン強度の緩衝液および／またはより高い反応温度を利用し、そし
て安定な二重鎖を形成するためには、プロ−ブ／プライマ−と標的配列との間のより完全
な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシ−が高すぎる場合、ハイ
ブリダイゼ−ションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェン
シ−条件は、より高いイオン強度の緩衝液および／またはより低い反応温度を利用し、そ
してプロ−ブ／プライマ−と標的配列との間のよりミスマッチした塩基による安定な二重
鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子特異的プロ
−ブを使用する高ストリンジェンシ−ハイブリダイゼ−ション条件についての例示的な条
件は、以下の通りである：５×標準的生理食塩水リン酸ＥＤＴＡ（ＳＳＰＥ）、０．５％
ＮａＤｏｄＳＯ４（ＳＤＳ）を含む溶液を用いる５５℃でのプレハイブリダイゼ−ショ
ン；同じ溶液中にある標的核酸分子とともに同じ温度でプロ−ブをインキュベ−トするこ
と、その後、２×ＳＳＰＥおよび０．１％ ＳＤＳを含む溶液を用いて５５℃または室温
で洗浄すること。
中程度のストリンジェンシ−のハイブリダイゼ−ション条件が、例えば、約５０ｍＭ
ＫＣｌを含む溶液を用いて、約４６℃にて、対立遺伝子特異的プライマ−伸長反応のため
に使用され得る。あるいは、上記反応は、高温（例えば、６０℃）にて実行され得る。別
の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイ（ＯＬＡ）反応（この反応におい
て、２つのプロ−ブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結される）のために
適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼ−ション条件は、約１００ｍＭ ＫＣ
ｌの溶液を、温度４６℃にて利用し得る。
ハイブリダイゼ−ションベ−スのアッセイにおいて、ある個体由来の標的ＤＮＡのセグ
メントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その２つの個
体由来の個々のＤＮＡセグメントにおける異なる多型形態（例えば、選択的ＳＮＰ対立遺
伝子／ヌクレオチド）の存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プロ−
ブが、設計され得る。ハイブリダイゼ−ション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼ−
ション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二元の応答
が存在し、それによって、プロ−ブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズする
かまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリ
ンジェントであるべきである。プロ−ブは、ＳＮＰ部位を含む標的配列にハイブリダイズ
してそのＳＮＰ部位がそのプロ−ブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得る
が、そのプロ−ブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのＳ
ＮＰ部位が、そのプロ−ブの中心位置（例えば、そのプロ−ブのいずれかの末端から少な
くとも３ヌクレオチド離れているそのプロ−ブ内の位置）と整列するように設計される。
このプロ−ブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼ−ション
における良好な識別を達成する。
別の実施形態において、プロ−ブまたはプライマ−は、標的ＤＮＡのセグメントにハイ
ブリダイズして、そのＳＮＰがそのプロ−ブまたはプライマ−の最も５’側の末端または
最も３’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結
アッセイ（米国特許第４，９８８，６１７号）における使用のために特に適切な具体的な
好ましい実施形態において、上記プロ−ブの最も３’側のヌクレオチドは、その標的配列
中のＳＮＰ位置と整列する。
オリゴヌクレオチドプロ−ブおよびオリゴヌクレオチドプライマ−は、当該分野で周知
の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Ｎａｒａｎｇら、１９７９、Ｍｅ
ｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ ６８：９０により記載されるホスホトリエス
テル法；Ｂｒｏｗｎら、１９７９，Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ ６８
：１０９により記載されるホスホジエステル法；Ｂｅａｕｃａｇｅら、１９８１、Ｔｅｔ
ｒａｈｅｄｒｏｎ Ｌｅｔｔｅｒｓ ２２：１８５９により記載されるジエチルホスホロ
アミデ−ト法；および米国特許第４，４５８，０６６号に記載される固体支持体法が挙げ
られるが、これらに限定されない。
対立遺伝子特異的プロ−ブは、しばしば、対の状態で（または、より一般的ではないが
、３個または４個の組の状態で（例えば、ＳＮＰ位置がそれぞれ３個または４個の対立遺
伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的ＳＮＰ対立遺伝子の核酸分子の両方
の鎖をアッセイするために））使用され、そのような対は、そのＳＮＰ位置で対立遺伝子
改変体を示す１ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、１つの対のう
ちの一方のメンバ−は、より一般的なＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、標的集団中において
より頻繁である対立遺伝子）を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうちの
もう一方のメンバ−は、より一般的ではないＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、その標的集団
において稀な対立遺伝子）を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には、
複数のプロ−ブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定され
得る。
ある型のＰＣＲベ−スのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマ−は、ＳＮＰ位
置と重複し、そのプライマ−が完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミン
グする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズする（Ｇｉｂｂｓ，１９８９，Ｎｕｃｌ
ｅｉｃ Ａｃｉｄ Ｒｅｓ．１７：２４２７〜２４４８）。代表的には、それらのプライ
マ−の最も３’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のＳＮＰ位置と整列し、かつその
ＳＮＰ位置と相補的である。このプライマ−は、遠位部位にてハイブリダイズする第二の
プライマ−と整列の結合に使用される。増幅は、これらの２つのプライマ−から進行し、
どの対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コン
トロ−ルが、通常、第二のプライマ−対を用いて実施される。この第二のプライマ−対の
うちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマ−対のうち
のもう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防
止するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されない
か、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、
一般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置にある（すな
わち、そのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置が、標的ＳＮＰ位置と整列する）場合
に、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマ−からの伸長に対して
最も不安定であるからである（例えば、ＷＯ９３／２２４５６参照）。このＰＣＲベ−ス
アッセイは、下記のＴａｑＭａｎアッセイの一部として利用され得る。
本発明の具体的実施形態において、本発明のプライマ−は、標的ＳＮＰを含む核酸分子
のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマ−は、そのプラ
イマ−の最も３’側の末端にある３つのヌクレオチド位置のうちの１つにおいてミスマッ
チヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのＳＮＰ部位にお
いて特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマ−
中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマ−の最も３’側の位置にある最後のヌクレ
オチドから２番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマ−中のミスマッ
チヌクレオチドは、そのプライマ−の最も３’側の位置にある最後のヌクレオチドである
。
本発明の別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬は、検出可能なシグナルを発
する蛍光発生レポ−タ−色素で標識される。好ましいレポ−タ−色素は、蛍光色素である
が、検出試薬（例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマ−）に結合され得る任意のレ
ポ−タ−色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、ア
クリジン、ＡＭＣＡ，ＢＯＤＩＰＹ、カスケ−ドブル−、Ｃｙ２、Ｃｙ３、Ｃｙ５、Ｃｙ
７、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、６−Ｆａｍ、Ｔｅ
ｔ、Ｊｏｅ、Ｈｅｘ、オレゴングリ−ン、ロ−ダミン、Ｒｈｏｄｏｌ Ｇｒｅｅｎ、Ｔａ
ｍｒａ、Ｒｏｘ、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。
本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチ
ングプロ−ブ（例えば、ＴａｑＭａｎ）（米国特許第５，２１０，０１５号および同第５
，５３８，８４８号）または分子ビ−コンプロ−ブ（米国特許第５，１１８，８０１号お
よび同第５，３１２，７２８号）または他のステムレスプロ−ブもしくは直鎖状ビ−コン
プロ−ブ（Ｌｉｖａｋら、１９９５、ＰＣＲ Ｍｅｔｈｏｄ Ａｐｐｌ．４：３５７〜３
６２；Ｔｙａｇｉら、１９９６、Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ １４：３
０３〜３０８；Ｎａｚａｒｅｎｋｏら、１９９７、Ｎｕｃｌ．Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２５
：２５１６〜２５２１；米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５
号）として使用される場合に、クエンチャ−色素（例えば、Ｔａｍｒａ）でさらに標識さ
れ得る。
本発明の検出試薬はまた、他の標識（ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体
結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド（例えば、ジップコ−ドの
対）に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されない）を含
み得る。
本発明はまた、本明細書中で同定されたＳＮＰヌクレオチドを含まない（またはそのＳ
ＮＰヌクレオチドと相補的である）が、本明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰをアッ
セイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的ＳＮ
Ｐ位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマ−が、それらのプライマ
−が、その標的ＳＮＰ位置と近接する（すなわち、その標的ＳＮＰ部位から１ヌクレオチ
ド以上以内にある）領域にハイブリダイズプライマ−伸長反応において、有用である。そ
のプライマ−伸長反応の間に、プライマ−は、代表的には、特定のヌクレオチド（対立遺
伝子）が標的ＳＮＰ部位に存在する場合にはその標的ＳＮＰ部位を過ぎては伸長できず、
そのプライマ−伸長産物は、ＳＮＰ対立遺伝子がどの標的ＳＮＰ部位に存在するかを決定
するために検出され得る。例えば、特定のｄｄＮＴＰが、一旦ｄｄＮＴＰが上記伸長産物
（その最も３’側の末端にｄｄＮＴＰを含み、そのｄｄＮＴＰが本明細書中に開示される
ＳＮＰのヌクレオチドである、プライマ−伸長産物は、特に本発明により企図される組成
物である）に組み込まれるとプライマ−伸長を終結させるために、上記プライマ−伸長反
応において使用される。従って、ＳＮＰ部位に近接する領域中の核酸分子に結合すし、そ
して、ＳＮＰ部位をアッセイするために使用される試薬は、結合した配列はそのＳＮＰ部
位自体を必ずしも含まないけれども、これもまた本発明によって企図される。
（ＳＮＰ検出キットおよびＳＮＰ検出システム）
当業者は、本明細書中に開示されるＳＮＰおよび関連する配列情報に基づいて、検出試
薬が、本発明の任意のＳＮＰを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発およ
び使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態また
はシステム形態のうちの１つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」
および「システム」とは、本明細書中でＳＮＰ検出試薬の文脈で使用される場合、複数の
ＳＮＰ検出試薬の組み合わせ、または１つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素（例
えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ−ジ（例えば、市販用に意図されるパッケ−ジ
ング）、ＳＮＰ検出試薬が結合している基材、電子ワ−ドウェア構成要素など）と組み合
わせた１種以上のＳＮＰ検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、ＳＮＰ検出キ
ットおよびＳＮＰ検出システム（パッケ−ジされたプロ−ブとプライマ−との組（例えば
、ＴａｑＭａｎプロ−ブ／プライマ−の組）、核酸分子のアレイ／マイクロアレイ、およ
び本発明の１種以上のＳＮＰを検出するための１種以上のプロ−ブ、プライマ−、または
他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない）をさらに提供する。
上記キット／システムは、種々の電子ハ−ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例
えば、種々の製造業者により提供されるアレイ（「ＤＮＡチップ」）および微小流体シス
テム（「ラブ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」システム）は、代表
的には、ハ−ドウェア構成要素を含む。上記キット／システム（例えば、プロ−ブ／プラ
イマ−の組）は、電子ハ−ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、１つ以
上の容器中にパッケ−ジングされた１種以上のＳＮＰ検出試薬を（必要に応じて、他の生
化学試薬とともに）含み得る。
いくつかの実施形態において、ＳＮＰ検出キットは、代表的には、１種以上の検出試薬
と、アッセイまたは反応（例えば、ＳＮＰ含有核酸分子の増幅および／または検出）を実
行するための必要な他の構成要素（例えば、緩衝液、酵素（例えば、ＤＮＡポリメラ−ゼ
もしくはリガ−ゼ）、鎖伸長ヌクレオチド（例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸）、
Ｓａｎｇｅｒ型ＤＮＡ配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロ
−ル配列、ネガティブコントロ−ル配列など）を含む。キットは、標的核酸の量を決定す
るための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キットは
、そのキットを使用して目的のＳＮＰ含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る。
本発明の一実施形態において、１種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される１
種以上のＳＮＰを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好まし
い実施形態において、ＳＮＰ検出キット／システムは、核酸アレイの形態、または区画分
けされたキット（微小流体システム／ラブ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈ
ｉｐ）システムを含む）の形態である。
ＳＮＰ検出キット／システムは、例えば、各標的ＳＮＰ位置またはその付近にある拡散
分子にハイブリダイズする１つ以上のプロ−ブまたはプロ−ブ対を含み得る。複数の対立
遺伝子特異的プロ−ブ対が、多数のＳＮＰを同時にアッセイするためにこのキット／シス
テム中に含まれ得る。上記多数のＳＮＰのうちの少なくとも１つは、本発明のＳＮＰであ
る。いくつかのキット／システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プロ−ブは、基材（例
えば、アレイまたはビ−ズ）に固定される。例えば、同じ基材は、表１および／または表
２に示されるＳＮＰのうちの少なくとも１個、１０個、１００個、１０００個、１０，０
００個、１００，０００個（もしくはこれらの間の他の任意の個数）または実質的にすべ
てを検出するための、対立遺伝子特異的プロ−ブを含み得る。
用語「アレイ」、「マイクロアレイ」、および「ＤＮＡチップ」とは、基材（例えば、
ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルタ−、チップ、もしく
は他の適切な固体支持体）に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細
書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得る
か、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態におい
て、上記マイクロアレイは、米国特許第５，８３７，８３２号、ＣｈｅｅらのＰＣＴ出願
ＷＯ９５／１１９９５（Ｃｈｅｅら）、Ｌｏｃｋｈａｒｔ，Ｄ．Ｊ．ら（１９９６；Ｎａ
ｔ．Ｂｉｏｔｅｃｈ．１４：１６７５〜１６８０）およびＳｃｈｅｎａ，Ｍ．ら（１９９
６；Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．９３：１０６１４〜１０６１９）（これら
すべては、その全体が参考として本明細書中に援用される）に記載される方法に従って、
調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Ｂｒｏｗｎら
、米国特許第５，８０７，５２２号により記載される方法により生成される。
核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている：Ｚａｍｍａｔｔｅｏら「Ｎｅｗ
ｃｈｉｐｓ ｆｏｒ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｂｉｏｌｏｇｙ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｔ
ｉｃｓ」Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ Ａｎｎｕ Ｒｅｖ．２００２；８：８５〜１０１；Ｓｏ
ｓｎｏｗｓｋｉら「Ａｃｔｉｖｅ ｍｉｃｒｏｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ ａｒｒａｙ ｓｙ
ｓｔｅｍ ｆｏｒ ＤＮＡ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ａｎ
ｄ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ｐｓｙｃｈｉａｔｒ
Ｇｅｎｅｔ．２００２ Ｄｅｃ；１２（４）：１８１〜９２；Ｈｅｌｌｅｒ「ＤＮＡ
ｍｉｃｒｏａｒｒａｙ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：ｄｅｖｉｃｅｓ，ｓｙｓｔｅｍｓ，ａｎ
ｄ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｂｉｏｍｅｄ Ｅｎｇ．２００２；
４：１２９〜５３、Ｅｐｕｂ ２００２ Ｍａｒ ２２；Ｋｏｌｃｈｉｎｓｋｙら「Ａｎ
ａｌｙｓｉｓ ｏｆ ＳＮＰｓ ａｎｄ ｏｔｈｅｒ ｇｅｎｏｍｉｃ ｖａｒｉａｔｉ
ｏｎｓ ｕｓｉｎｇ ｇｅｌ−ｂａｓｅｄ ｃｈｉｐｓ」Ｈｕｍ Ｍｕｔａｔ．２００２
Ａｐｒ；１９（４）：３４３〜６０；およびＭｃＧａｌｌら「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔ
ｙ ｇｅｎｅｃｈｉｐ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｒｏｂｅ ａｒｒａｙｓ」
Ａｄｖ Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｅｎｇ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：２１〜４２
。
多数のプロ−ブ（例えば、対立遺伝子特異的プロ−ブ）が、アレイにおいて実施され得
、各プロ−ブまたはプロ−ブ対は、異なるＳＮＰ位置にハイブリダイズし得る。ポリヌク
レオチドプロ−ブの場合、これらのプロ−ブは、光指向性化学プロセスを使用して、基材
上の指定領域で合成され得る（かまたは、別個に合成され得、その後、指定領域に付着さ
れ得る）。各ＤＮＡチップは、格子様パタ−ンで整列され（例えば、１０セント銀貨の大
きさまで）小型化された、例えば、数千〜数億個の個々の合成ポリヌクレオチドプロ−ブ
を含み得る。好ましくは、プロ−ブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイ状に固体支
持体に付着される。
マイクロアレイは、固体支持体に付着した多数の独特の一本鎖ポリヌクレオチド（通常
は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはｃＤＮＡフラグメントのいずれか）から構
成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約６〜６０ヌクレオチド長、よ
り好ましくは約１５〜３０ヌクレオチド長、最も好ましくは約１８〜２５ヌクレオチド長
である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット／システムについて、ほんの約
７〜２０ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る
。他の型のアレイ（例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイ）におい
て、好ましいプロ−ブの長さは、例えば、約１５〜８０ヌクレオチド長、好ましくは約５
０〜７０ヌクレオチド長、より好ましくは約５５〜６５ヌクレオチド長、最も好ましくは
約６０ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子／転写
物または標的ＳＮＰ部位の既知の５’配列または３’配列を網羅するポリヌクレオチド；
遺伝子／転写物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド；または標的遺伝子／転
写物配列の長さに沿った特定の領域（特に、表１および／または表２に開示される１つ以
上のＳＮＰに対応する領域）から選択される独特のポリヌクレオチドを含み得る。上記マ
イクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のＳＮＰに
対して特異的（例えば、標的ＳＮＰ部位の特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的、また
は複数の異なるＳＮＰ部位にある特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的）であり得るか
、あるいは目的の多型遺伝子／転写物に対して特異的であり得る。
ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼ−ションアッセイは、完全一致標的配
列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プロ−ブのハイブリダイゼ−シ
ョン安定性の差異に依存する。ＳＮＰ遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼ−ションア
ッセイにおいて使用されるストリンジェンシ−条件は、１ＳＮＰ位置程度にしか互いと異
ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい（例えば、
代表的ＳＮＰハイブリダイゼ−ションアッセイが、１つの特定のヌクレオチドがＳＮＰ位
置に存在する場合にハイブリダイゼ−ションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのＳＮ
Ｐ位置に存在する場合にはハイブリダイゼ−ションは生じないように、設計される）。そ
のような高いストリンジェンシ−の条件は、例えば、ＳＮＰ検出のために対立遺伝子特異
的プロ−ブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリン
ジェンシ−の条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そし
て例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌ
ｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（１９８９）６．３．１〜６．
３．６において見出され得る。
他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。
以下の特許および特許出願（これらはすべて、本明細書により参考として援用される）は
、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する：米国特許出願１０／６２０３３２およ
び同１０／６２０３３３は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプロ−チを記載し、
米国特許第６１２４４７８号、同第６１０７０２４号、同第５９９４０７３号、同第５９
８１７６８号、同第５８７１９３８号、同第５８４３６８１号、同第５８００９９９号、
および同第５７７３６２８号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法およ
び組成物を記載し；公開された米国出願ＵＳ２００２／０１１０８２８は、マイクロアレ
イコントロ−ルのための方法および組成物を開示する。
本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約１５〜２５ヌクレオチド長のプロ−ブ
のアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプロ−ブを含み
得、ここで、少なくとも１つのプロ−ブは、表１および／もしくは表２において開示され
る１つ以上のＳＮＰを検出可能であり、かつ／または少なくとも１つのプロ−ブは、表１
、表２、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択され
る配列のうちの１つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約８個連続
するヌクレオチド（好ましくは、１０個、１２個、１５個、１６個、１８個、２０個、よ
り好ましくは２２個、２５個、３０個、４０個、４７個、５０個、５５個、６０個、６５
個、７０個、８０個、９０個、１００個（またはこれらの間の他の任意の個数）以上連続
するヌクレオチドを含み、かつ表１および／または表２において開示される新規なＳＮＰ
対立遺伝子を含む。いくつかの実施形態において、上記ＳＮＰ部位に対して相補的なヌク
レオチドは、上記プロ−ブの中心から５ヌクレオチド内、４ヌクレオチド内、３ヌクレオ
チド内、２ヌクレオチド内、または１ヌクレオチド内、より好ましくは上記プロ−ブの中
心にある。
ポリヌクレオチドプロ−ブは、ＰＣＴ出願ＷＯ９５／２５１１１６（Ｂａｌｄｅｓｃｈ
ｗｅｉｌｅｒら）（これは、本明細書中にその全体が参考として援用される）に記載され
るように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって
、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドット（またはスロット）ブロットと
類似する「格子状」アレイが、真空系、熱的結合手順、ＵＶ結合手順、機械的結合手順、
または化学結合手順を使用して、基材表面にｃＤＮＡフラグメントまたはオリゴヌクレオ
チドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ（例えば、上記のアレイ）は、手
によってか、あるいは利用可能なデバイス（スロットブロット装置またはドットブロット
装置）、材料（適切な任意の固体支持体）、および機器（ロボット機器を含む）を使用す
ることによって、生成され得、そして８個、２４個、９６個、３８４個、１５３５個、６
１４４個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任
意の数のポリヌクレオチドを含み得る。
そのようなアレイまたは他のキット／システムを使用して、本発明は、試験サンプル中
にある本明細書中に開示されるＳＮＰを同定するための方法を提供する。そのような方法
は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも１つのＳＮＰ位置に対応する
１つ以上のプロ−ブを含むアレイとともにインキュベ−トする工程、ならびに上記試験サ
ンプル由来の核酸と上記プロ−ブのうちの１つ以上との結合についてアッセイする工程を
包含する。ＳＮＰ検出試薬（またはそのような１種以上のＳＮＰ検出試薬を使用する、キ
ット／システム）を、インキュベ−ション条件は、上記アッセイにおいて使用される形式
、使用される検出方法、ならびに上記アッセイにおいて使用される検出試薬の型および性
質に依存する。当業者は、市販のハイブリダイゼ−ション形式、増幅形式、およびアレイ
アッセイ形式のうちのいずれか１つが、本明細書中に開示されるＳＮＰを検出するために
容易に適合され得ることを、認識する。
本発明のＳＮＰ検出キット／システムは、ＳＮＰ含有核酸分子の後の増幅および／また
は検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み得る
。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液（例えば、血液、血清、血漿、尿、唾
液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など）、皮膚、毛髪、細胞（特に、有核細胞）、生検、
口腔スワブまたは組織標本からの、核酸抽出物（ＤＮＡおよび／またはＲＮＡを含む）、
タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法において
使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセイさ
れるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づいて、
変化する。核酸抽出物、タンパク質抽出物、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分
野で周知であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得
る。試験サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されてお
り、その例は、ＱｉａｇｅｎのＢｉｏＲｏｂｏｔ ９６００、Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓ
ｙｓｔｅｍｓのＰＲＩＳＭ ６７００、およびＲｏｃｈｅ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｓｙｓ
ｔｅｍｓのＣＯＢＡＳ ＡｍｐｌｉＰｒｅｐ Ｓｙｓｔｅｍである。
本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分け
されたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容
器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片
、または紙片、またはアレイ形成材料（例えば、シリカ）が挙げられる。そのような容器
によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試
薬を効率的に移動することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれな
い別の容器に移動することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の
区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば
、試験サンプルを受容する１つ以上の容器、本発明の１つ以上のＳＮＰを検出するための
少なくとも１つのプロ−ブまたは他のＳＮＰ検出試薬を含む１つ以上の容器、洗浄試薬（
例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Ｔｒｉｓ緩衝液など）を含む１つ以上の容器、および
結合したプロ−ブまたは他のＳＮＰ検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬
を含む１つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他
の酵素反応（例えば、プライマ−伸長反応）、ハイブリダイゼ−ション、ライゲ−ション
、電気泳動（好ましくは、キャピラリ−電気泳動）、質量分析法、および／またはレ−ザ
−誘導蛍光検出のための、区画および／もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上
記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされ
たキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス（例えば、Ｗｅｉｇｌら「Ｌａｂ
−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ ｆｏｒ ｄｒｕｇ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ」Ａｄｖ Ｄｒｕｇ
Ｄｅｌｉｖ Ｒｅｖ．２００３ Ｆｅｂ ２４；５５（３）：３４９〜７７参照）が挙
げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体「容器
」、微小流体「チャンバ」、または微小流体「チャネル」と呼ばれ得る。
マイクロ流体デバイスは、「ラボオンチップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」系とも
称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系（ｂｉｏＭＥＭ）または多構成の集積系は、
ＳＮＰを分析するための本発明の典型的なキット／系である。このような系は、単一の機
能性デバイスにおいてプローブ／標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およびキャピ
ラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマイクロ流
体デバイスは代表的に、系の少なくとも一つの局面において検出試薬を利用し、そしてこ
のような検出試薬は使用され、本発明の一以上のＳＮＰを検出し得る。マイクロ流体系の
一つの例は、米国特許第５，５８９，１３６号に開示され、この開示はチップにおいてＰ
ＣＲ増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流体系は、
マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウエハ上に
設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気浸透性、
または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよび可動部
分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適用される
。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の交点で液体の流動を制御する方法およ
びマイクロチップの異なるセクションにわたりポンプ注入するための液体流量を変化させ
るための方法として使用され得る。例えば、米国特許第６，１５３，０７３号（Ｄｕｂｒ
ｏｗら）および同第６，１５６，１８１号（Ｐａｒｃｅら）を参照のこと。
ＳＮＰの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流動系は、例えば、核酸増幅、
プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘導蛍光検出のような検出方
法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程
において、核酸サンプルは、好ましくはＰＣＲによって増幅される。次いで、増幅産物は
、ｄｄＮＴＰ（各ｄｄＮＴＰに対して特異的な蛍光）および適切なオリゴヌクレオチドプ
ライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供され標的ＳＮＰのちょうど上流にハイブ
リダイズするプライマー伸長反応を実施する。３’末端において伸長が一旦完了すると、
このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ｄｄＮＴＰから
分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離培地は、例えば、ポリアクリルアミ
ド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライ
マーの伸長産物中に組込まれたｄｄＮＴＰは、レーザー光誘導蛍光検出によって同定され
る。このような典型的なマイクロチップが、使用され例えば、少なくとも９６サンプル〜
３８４サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。
（核酸分子の使用）
本発明の核酸分子は、特に個体が心臓血管障害を発症する危険性（特に、心筋梗塞また
は脳卒中のような初回の急性冠状動脈事象または再発性急性冠状動脈事象に直面する危険
性）を予測する場合、個体における心臓血管障害の進行（例えば、急性冠状動脈事象の重
篤度または結果）を予知するため、心臓血管障害を患う個体がスタチンを用いた心臓血管
障害の処置に対して応答性である可能性を評価する場合、および／またはスタチン処置よ
り毒性または他の所望されない副作用に個体が直面する可能性を予測する場合に、種々の
用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、
メッセンジャーＲＮＡ、転写物、ｃＤＮＡ、ゲノムＤＮＡ、増幅されたＤＮＡまたは他の
核酸分子においてＳＮＰの遺伝子型を特定するために、ならびに全長ｃＤＮＡおよび表１
に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離す
るために有用である。
プローブは、表１および／または表２に提供される核酸分子の全長に沿って任意のヌク
レオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表１および／ま
たは表２に示されるＳＮＰ位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好まし
くは、プローブは、配列特異的様式でＳＮＰ含有標的配列にハイブリダイズし、その結果
、標的配列を、どのヌクレオチドがＳＮＰ部位に存在するかによって標的配列と異なる他
のヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のＳＮＰ含有
核酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド（対立遺伝子）が、特定のＳＮＰ
部位に存在するかを決定する（すなわち、ＳＮＰ部位の遺伝子型決定）ために特に有用で
ある。
核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および／
または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、ＤＮＡまたはＲ
ＮＡであり得る。従って、本明細書中に記載されるＳＮＰに特異的なプローブが、使用さ
れ所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および／または遺伝子のコピー数を
調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する
障害の診断に関連する。ｍＲＮＡ検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザ
ンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げら
れる。ＤＮＡを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼ
ーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる（Ｓａｍｂｒｏｏｋお
よびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒ
ａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ、Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ、Ｃｏ
ｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変タンパク質コード
核酸（例えば、ｍＲＮＡ）のレベルを測定することのよって、またはポリヌクレオチドが
、目的のＳＮＰを含有するか否かを決定することによって、改変タンパク質が発現される
細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。
従って、本発明の核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして使用され本明細
書中に開示されるＳＮＰを検出し得、それによって多型を有する個体が、急性冠状動脈事
象のような心臓血管障害を発病する可能性があるかもしくはその可能性がないか、または
心臓血管障害のスタチン処置に対して個体がポジティブに応答する可能性を、決定し得る
。疾患の表現型に関連するＳＮＰの検出は、活性疾患および／または疾患の遺伝的疾病素
質についての診断ツールを提供する。
さらに、本発明の核酸分子は、それゆえ、本明細書中に開示されたＳＮＰを含む遺伝子
（遺伝子情報は、例えば、表２に開示される）および／またはこのような遺伝子の産物（
例えば、発現されたｍＲＮＡ転写産物分子（転写産物情報は、例えば、表１に開示される
））を検出するために有用であり、従って、遺伝子発現を検出するために有用である。こ
の核酸分子は、必要に応じて、遺伝子発現を検出する際に使用するための、例えば、アレ
イまたはキットの形式で実施され得る。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表１および／または表２に
同定されるＳＮＰ含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。
本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である（以下により
詳細に記載される）。このようなベクターとしては、表１に提供される任意の改変体ペプ
チド配列の一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、例え
ば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および／ま
たは遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば、内
因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたＳＮＰを含有す
るコード領域の全体または一部分と置換され得る。
本発明の核酸分子はまた、改変タンパク質の抗原部分、特に、表１および／または表２
に開示されるＳＮＰによって生じる改変体アミノ酸配列（例えば、アミノ酸置換）を含む
抗原部分を発現するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築す
るのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子に由来する発現
されたｍＲＮＡ分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用であ
る。
本発明の核酸分子はまた核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現する
宿主細胞を構築するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現す
るトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表１および／または表２に開
示されるＳＮＰを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の
産生は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。
本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物
スクリーニングのアッセイにおいても有用である。
本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療におい
ても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む
組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個
体を処置する。
（ＳＮＰ遺伝子決定方法）
どの特定のヌクレオチド（すなわち対立遺伝子）が、一以上のＳＮＰ位置の各々に存在
するかを決定するプロセス（例えば、表１および／または表２に開示される核酸分子のＳ
ＮＰ位置）は、ＳＮＰ遺伝子型特定と称される。本発明は、個体が心臓血管障害、特に急
性冠状動脈事象（例えば、心筋梗塞または脳卒中）を発症する危険性を評価する場合の使
用、および疾患の重篤度および回復に対する個体の予後を評価するための使用、以前に急
性冠状動脈事象に直面した個体が１回以上の再発性の急性冠状動脈事象に直面する可能性
を予測するための使用、心臓血管障害を発病する可能性を増加させた個体に基づく、個体
のための予防レジメンまたは処置レジメンを実行するための使用、個体がスタチン処置に
対して応答する可能性を評価する場合の使用、処置レジメンを選択する場合の使用（例え
ば、心臓血管疾患を患う個体に対してスタチン処置を投与するかもしくは投与しないかを
決定する場合における使用、またはスタチン処置の投与の投薬量および／もしくは頻度の
ような、特定のスタチンベースの処置レジメンを処方するかもしくは選択する場合におけ
る使用、または特定の薬学的組成物もしくは化合物のような、投与されるスタチンの形式
／型を選択することにおける使用、など）、スタチン処置由来の毒性もしくは所望されな
い副作用に直面する可能性を決定することにおける使用、またはスタチンの臨床試験のた
めに個体を選択することにおける使用（例えば、スタチン処置由来のポジティブに応答す
る可能性の最も高い個体を選択することにおける使用）などの用途のためのような、ＳＮ
Ｐ遺伝子型特定の方法を提供する。
核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子特定され、どの対立遺伝
子が、目的の任意の所定遺伝子領域（例えば、ＳＮＰ位置）に存在するかを決定し得る。
隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなＳＮＰ検出試薬を設計するために
使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表的
なＳＮＰ遺伝子特定方法は、Ｃｈｅｎら、「Ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏ
ｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ：ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，ｐｒｏｔｏ
ｃｏｌ，ｃｏｓｔ ａｎｄ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ」、Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃ
ｓ Ｊ．２００３；３（２）：７７−９６；Ｋｗｏｋら、「Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ
ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｃｕｒｒ Ｉｓ
ｓｕｅｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００３ Ａｐｒ；５（２）：４３−６０；Ｓｈｉ、「Ｔ
ｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ ｆｏｒ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ： ｄ
ｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｉｎ ｄｒｕ
ｇ ｔａｒｇｅｔｓ ａｎｄ ｄｉｓｅａｓｅ ｇｅｎｅｓ」、Ａｍ Ｊ Ｐｈａｒｍａ
ｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ．２００２；２（３）：１９７−２０５；およびＫｗｏｋ、「Ｍｅ
ｔｈｏｄｓ ｆｏｒ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐ
ｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅ
ｔ ２００１；２：２３５−５８に記載される。高処理のＳＮＰ遺伝子型特定についての
代表的な技術は、Ｍａｒｎｅｌｌｏｓ、「Ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ＳＮＰ ａ
ｎａｌｙｓｉｓ ｆｏｒ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ」
、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ Ｄｅｖｅｌ．２００３ Ｍａｙ；６（
３）：３１７−２１に記載される。一般のＳＮＰ遺伝子特定方法としては、ＴａｑＭａｎ
アッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立
遺伝子特異的ＰＣＲ、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長アッセイ、質
量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定（ｐｙｒｏｓｅｑｕｅｎｃｉｎ
ｇ）、遺伝子アレイで選別される複合プライマーの伸長、周期的増幅（ｒｏｌｌｉｎｇ
ｃｉｒｃｌｅ）を伴うライゲーション、同質のライゲーション、ＯＬＡ（米国特許第４，
９８８，１６７号）、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制限断片長の
多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが、これらに
限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光検出、時間
分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気検出のよう
な検出機構と組み合わせて用いられ得る。
多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護がＲＮＡ／ＲＮＡ二重
鎖またはＲＮＡ／ＤＮＡ二重鎖において不一致の塩基を検出する方法（Ｍｙｅｒｓら、Ｓ
ｃｉｅｎｃｅ ２３０：１２４２（１９８５）；Ｃｏｔｔｏｎら、ＰＮＡＳ ８５：４３
９７（１９８８）およびＳａｌｅｅｂａら、Ｍｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．２１７：２８６
−２９５（１９９２））、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比較（Ｏ
ｒｉｔａら、ＰＮＡＳ ８６：２７６６（１９８９）；Ｃｏｔｔｏｎら、Ｍｕｔａｔ．Ｒ
ｅｓ．２８５：１２５−１４４（１９９３）；およびＨａｙａｓｈｉら、Ｇｅｎｅｔ．Ａ
ｎａｌ．Ｔｅｃｈ．Ａｐｐｌ．９：７３−７９（１９９２））ならびに変性勾配ゲル電気
泳動（ＤＧＧＥ）を用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多型フラ
グメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすること（Ｍｙｅｒｓら、Ｎａｔｕ
ｒｅ ３１３：４９５（１９８５））が挙げられるが、これらに限定されない。特定の位
置での配列変動はまた、ＲＮａｓｅ保護およびＳ１保護のような、ヌクレアーゼプロテク
ションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。
好ましい実施形態において、ＳＮＰ遺伝子型特定は、５’ヌクレアーゼアッセイとして
も公知であるＴａｑＭａｎアッセイを用いて実施される（米国特許第５，２１０，０１５
号および同第５，５３８，８４８号）。ＴａｑＭａｎアッセイは、ＰＣＲの間に特定の増
幅産物の蓄積を検出する。ＴａｑＭａｎアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチ
ャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は
、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達（ＦＲＥＴ）と
呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する
。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射し
ない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素の近さは、レポ
ーターについての減少した蛍光を維持する。レポーター色素およびクエンチャー色素は、
それぞれ最も５’の末端および最も３’の末端に有り得るか、またはその逆であり得る。
あるいは、レポーター色素は、最も５’の末端または最も３’の末端にあり得るが、クエ
ンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられる（またはこの逆）。さらに別の実
施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部のヌクレオチ
ドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。
ＰＣＲの間、ＤＮＡポリメラーゼの５’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それに
よってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの
蛍光の上昇を生じる。ＰＣＲ産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリ
ングすることにより検出される。ＤＮＡポリメラーゼは、プローブがＰＣＲの間に増幅さ
れる標的ＳＮＰ含有鋳型にハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とクエンチャ
ー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のＳＮＰ対立遺伝子が存在する
場合にのみ、標的ＳＮＰ部位にハイブリダイズするように設計されている。
好ましいＴａｑＭａｎプライマーおよびＴａｑＭａｎプローブの配列は、本明細書中で
提供されるＳＮＰおよび関連する核酸配列情報を用いて、容易に決定され得る。Ｐｒｉｍ
ｅｒ Ｅｘｐｒｅｓｓ（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔ
ｙ、ＣＡ）のようなコンピュータープログラムの多くは、最適なプライマー／プローブの
セットを容易に得るために使用され得る。本発明のＳＮＰを検出するためのこのようなプ
ライマーおよびプローブが、心臓血管障害（例えば、急性冠状動脈事象）を発症する可能
性のある個体をスクリーニングすること、またはスタチン処置にその個体が応答性である
ことの可能性について心臓血管障害を患う個体をスクリーニングすることにおいて有用で
ある。これらのプローブまたはプライマーは、キット形式に容易に組み込まれることが、
当業者に明らかである。本発明はまた、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｅａｃｏｎプローブ（米
国特許第５，１１８，８０１号および同第５，３１２，７２８号）ならびに他の改変形式
（米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５号）の使用のような、
当該分野において周知のＴａｑｍａｎアッセイの改変を含む。
本発明のＳＮＰの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、ＯＬＡにおける二つの
オリゴヌクレオチドプローブの使用である（例えば、米国特許第４，９８８，６１７号を
参照）。この方法において、一つのプローブは、その最も３’末端にＳＮＰ部位が整列し
た、標的核酸のセグメントにハイブリダイズする。第二のプローブは、標的核酸分子の第
一のプローブのすぐ３’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプ
ローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も３’の
ヌクレオチドとＳＮＰ部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存
在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプロ
ーブは、標的核酸分子から分離され、そしてＳＮＰの存在の指標として検出される。
以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考
により援用され、種々の形式のＯＬＡを実施するための技術に関するさらなる情報を提供
する：米国特許第６０２７８８９号、同第６２６８１４８号、同第５４９４８１０号、同
第５８３０７１１号、および同第６０５４５６４号は、ＳＮＰ検出を実施するためのＯＬ
Ａストラテジーを記載する；ＷＯ ９７／３１２５６およびＷＯ ００／５６９２７は、
ユニバーサルアレイを用いたＳＮＰ検出を実施するためのＯＬＡストラテジーを記載し、
ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、か
つ結果として生じた産物（もしくは増幅産物）は、ユニバーサルジップコードアレイにハ
イブリダイズし得る；米国特許出願ＵＳ０１／１７３２９（および０９／５８４，９０５
）は、ＯＬＡ（もしくはＬＤＲ）、続いてＰＣＲを記載し、ここで、ジップコードはＯＬ
Ａプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、電気泳動もしくはユニバーサル
ジップコードアレイ読み出し装置により決定される；米国特許出願６０／４２７８１８、
同６０／４４５６３６および同６０／４４５４９４は、ＳＮＰｌｅｘ法およびＯＬＡに続
くＰＣＲを用いた多重ＳＮＰ検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコード
は、ＯＬＡプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、ジップシュート（ｚｉ
ｐｃｈｕｔｅ）試薬とハイブリダイズし、かつＳＮＰの同定は、ジップシュートの電気泳
動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、ＯＬＡは、ＰＣＲ（も
しくは別の核酸増幅方法）の前に実施される。他の実施形態において、ＰＣＲ（もしくは
他の核酸増幅方法）は、ＯＬＡの前に実施される。
ＳＮＰを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、ＤＮＡ
の４種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。ＳＮＰは、代替的なＳＮＰ対立遺
伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型
決定され得る。ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ（Ｍａｔｒｉｘ Ａｓｓｉｓｔｅｄ Ｌａｓｅｒ Ｄ
ｅｓｏｒｐｔｉｏｎ Ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ−Ｔｉｍｅ ｏｆ Ｆｌｉｇｈｔ）質量分析
技術が、ＳＮＰのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。ＳＮＰ分析に
対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に
基づくＳＮＰを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来
のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る
。
代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的ＳＮＰ部位から（５’）上流の鋳型ＰＣＲ
アプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌクレオチド
三リン酸（ｄｄＮＴＰ）および／もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸（ｄＮＴＰ）の
混合物を、鋳型（例えば、ＰＣＲなどにより代表的に増幅されている、ＳＮＰ含有核酸分
子）、プライマー、およびＤＮＡポリメラーゼを含有する反応混合物に添加する。プライ
マーの伸長は、混合物中のｄｄＮＴＰのうちの一つに対して相補的なヌクレオチドが生じ
る鋳型中の最初の部位で、終結する。プライマーは、ＳＮＰ部位に直接隣接する（すなわ
ち、プライマーの３’末端のヌクレオチドは、標的ＳＮＰ部位の隣のヌクレオチドにハイ
ブリダイズする）か、もしくはＳＮＰ部位から二つ以上のヌクレオチド離れているかのど
ちらかであり得る。プライマーが、標的ＳＮＰ部位から数ヌクレオチド離れている場合、
唯一の制限は、プライマーの３’末端とＳＮＰ部位との間の鋳型配列が、検出されるべき
ものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、またはこのことが、伸長プライマーの未完
成な終結を引き起こすことである。あるいは、全ての４種のｄｄＮＴＰのみが、ｄＮＴＰ
なしで反応混合物に添加される場合、プライマーは常に、標的ＳＮＰ部位に対応するただ
一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合、プライマーは、ＳＮＰ部位より一つ上
流のヌクレオチドに結合するために設計される（すなわち、プライマーの３’末端のヌク
レオチドは、標的ＳＮＰ部位の５’側で標的ＳＮＰ部位に直接隣接するヌクレオチドにハ
イブリダイズする）。ただ一つのヌクレオチドによる伸長は、伸長されるプライマーの全
体の質量を最小にし、それにより、代替的なＳＮＰヌクレオチドの間の質量の差異の分解
能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドによる伸長が好ましい。さらに、非改変ｄ
ｄＮＴＰのプライマー伸長反応に代えて、質量標識されたｄｄＮＴＰが用いられ得る。こ
のことは、これらのｄｄＮＴＰにより伸長されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ
、それにより、上昇する感度および精度を提供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を
決定するために有用である。質量標識はまた、集中的なサンプル調製手順の必要性を軽減
し、そして質量分析の必要とされる分解能を低下させる。
伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして、標的ＳＮＰ部位に存在しているヌ
クレオチドの同一性を決定するために、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分析により分析され得る
。分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成
する光吸収結晶と組み合わせられる。次に、このマトリックスは、核酸分子をイオン化し
、そして気体相に脱着するために、レーザーのようなエネルギー源により打ち付けられる
。次に、イオン化された分子は、飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かっ
てこの管を下る。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する間の時
間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の電荷に対する質量
比（ｍ／ｚ）と正確に相関する。より小さいｍ／ｚを有するイオンは、より大きいｍ／ｚ
を有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そしてそのため、このより軽いイオン
は、より重いイオンの前に検出器に到達する。したがって、飛行時間は、対応する、かつ
非常に正確なｍ／ｚに変換される。この様式で、ＳＮＰは、一塩基部分に異なるヌクレオ
チドを有する核酸分子において固有の、質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の
差異に基づいて同定され得る。ＳＮＰ遺伝子型決定のための、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分
析と関連するプライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例え
ば、Ｗｉｓｅら、「Ａ ｓｔａｎｄａｒｄ ｐｒｏｔｏｃｏｌ ｆｏｒ ｓｉｎｇｌｅ
ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｒｉｍｅｒ ｅｘｔｅｎｓｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ
ｇｅｎｏｍｅ ｕｓｉｎｇ ｍａｔｒｉｘ−ａｓｓｉｓｔｅｄ ｌａｓｅｒ ｄｅｓｏ
ｒｐｔｉｏｎ／ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ ｔｉｍｅ−ｏｆ−ｆｌｉｇｈｔ ｍａｓｓ ｓｐ
ｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｒａｐｉｄ Ｃｏｍｍｕｎ Ｍａｓｓ Ｓｐｅｃｔｒｏｍ．２
００３；１７（１１）：１１９５−２０２を参照のこと。
以下の参考は、ＳＮＰ遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらな
る情報を提供する：Ｂｏｃｋｅｒ、「ＳＮＰ ａｎｄ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｄｉｓｃｏｖ
ｅｒｙ ｕｓｉｎｇ ｂａｓｅ−ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｃｌｅａｖａｇｅ ｓｎｄ ＭＡＬ
ＤＩ−ＴＯＦ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ
．２００３年７月；１９補遺１：Ｉ４４−Ｉ５３；Ｓｔｏｒｍら、「ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ
ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ−ｂａｓｅｄ ＳＮＰ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」
、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００３；２１２：２４１−６２；Ｊｕｒｉｎｋ
ｅら、「Ｔｈｅ ｕｓｅ ｏｆ ＭａｓｓＡＲＲＡＹ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｆｏｒ
ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」、Ａｄｖ Ｂｉｏｃｈｅｍ
Ｅｎｇ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：５７−７４；およびＪｕｒｉｎｋｅら
、「Ａｕｔｏｍａｔｅｄ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ｕｓｉｎｇ ｔｈｅ ＤＮＡ Ｍａｓ
ｓＡｒｒａｙ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００２
；１８７：１７９−９２。
ＳＮＰはまた、直接のＤＮＡ配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定
手順が利用され得（（１９９５）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ １９：４４８）、これら
としては、質量分析による配列決定が挙げられる（例えば、ＰＣＴ国際公開番号ＷＯ９４
／１６１０１；Ｃｏｈｅｎら、Ａｄｖ．Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒ．３６：１２７−１６２（
１９９６）；およびＧｒｉｆｆｉｎら、Ａｐｐｌ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏ
ｌ．３８：１４７−１５９（１９９３）を参照のこと）。本発明の核酸配列は、当業者が
このような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能
にする。Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ ３７７、３１００、３７００、３７３
０、および３７３０ｘｌ ＤＮＡ Ａｎａｌｙｚｅｒｓ（Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ、ＣＡ
）のような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用さ
れる。
本発明のＳＮＰの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高
次構造多型（ＳＳＣＰ）および変性勾配ゲル電気泳動（ＤＧＧＥ）が挙げられる（Ｍｙｅ
ｒｓら、Ｎａｔｕｒｅ ３１３：４９５（１９８５））。ＳＳＣＰは、Ｏｒｉｔａら、Ｐ
ｒｏｃ．Ｎａｔ．Ａｃａｄ．に記載のように、一本鎖ＰＣＲ産物の電気泳動移動度の変化
により、塩基の差異を識別する。一本鎖ＰＣＲ産物は、二本鎖ＰＣＲ産物を加熱するか、
もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分
的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異
なる電気泳動移動度は、ＳＮＰ部位の塩基配列の差異に関連する。ＤＧＧＥは、多型ＤＮ
Ａに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気
泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、ＳＮＰ対立遺伝子を識別する（Ｅｒｌｉ
ｃｈ、編、ＰＣＲ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ ａｎｄ Ａｐｐｌｉ
ｃａｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ、Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａ
ｎ ａｎｄ Ｃｏ、Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ、１９９２、７章）。
配列特異的リボザイム（米国特許第５，４９８，５３１号）はまた、リボザイム切断部
位の発生もしくは消失に基づいてＳＮＰを評価するために、使用され得る。完全にマッチ
する配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、
ミスマッチ配列と区別され得る。ＳＮＰが制限酵素切断部位に影響する場合、ＳＮＰは、
制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの
長さの対応する変化により確認され得る。
ＳＮＰ遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル（例えば、組織、細
胞、流体、分泌物などのサンプル）を収集する工程、サンプルの細胞から核酸（例えば、
ゲノムＤＮＡ、ｍＲＮＡもしくは両方）を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼ
ーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的ＳＮＰを含む単離された核酸の領域に
特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、
本発明のＳＮＰ部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセ
イにおいては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程（アッセイは、特定のＳＮ
Ｐ対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションお
よび／もしくは増幅が生じるように設計され得る）を包含し得る。いくつかのアッセイに
おいて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較され
る；例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化によ
り検出され得る。
ＳＮＰ遺伝子型決定は、以下に記載のような数多くの実用的な適用のために有用である
。このような適用の例としては、ＳＮＰ−疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患
診断、疾患予後判断、疾患経過モニタリング、個体の遺伝子型に基づく治療ストラテジー
の決定（薬理ゲノミクス）、疾患もしくは薬物に対する応答の見込みに関連したＳＮＰ遺
伝子型に基づく治療剤の開発、処置レジメンについての臨床試験のための患者母集団の階
層化、個体が治療剤により有害な副作用を経験する可能性の予測、ならびに法医学のよう
なヒトの確認適用が挙げられるが、これらに限定されない。
（ＳＮＰと表現型形質との間の遺伝子型関連の分析）
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定（薬理ゲノム学）、
薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのＳＮＰ遺伝子型
特定は、代表的に、１種以上の特定のＳＮＰと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関
連を最初に確立することに依存する。
異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得る（Ｍｏｄｅｒｎ Ｅｐｉｄｅ
ｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ Ｗｉｌｌｉａｍｓ ＆ Ｗｉｌｋｉｎｓ（１９
９８），６０９−６２２）。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の
応答は妨害されない。第１の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサン
プルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、２つのサンプ
ルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ば
れ、この研究は、前向き研究である。他の型の観察研究は、ケース−コントロールまたは
後向き研究である。代表的なケース−コントロール研究において、サンプルは、疾患の特
定の徴候のような目的の表現型を有する個体（ケース）、および、結論が導かれる集団（
標的集団）における表現型（コントロール）を有さない個体から、収集される。次いで、
疾患の可能な原因が、過去に遡って調査される。ケース−コントロール研究においてサン
プルを収集する時間および費用が、前向き研究にかかるものよりもかなり少ないので、ケ
ース−コントロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究
において、最も一般的に使用される研究設計である。
両方の型の観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子
は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別
、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子が
ケースおよびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果
が生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法に
より制御されるべきである。
遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはＳＮ
Ｐ、またはいくつかのＳＮＰからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従
って、標本抽出された個体からの組織生検（例えば、全血）が収集され得、ゲノムＤＮＡ
が、目的のＳＮＰについて遺伝子型を特定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計
学的情報（例えば、年齢、性別、民族性など）、臨床的情報および環境的情報のような、
形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け
、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および／またはＳＮＰ対立遺伝
子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子−環境および／または遺伝子
−遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子−環境および遺伝子−遺伝子の相互作用に取
り組むための分析方法（例えば、２つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の
存在の効果が、２つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたものよりも大き
い可能性がある）は、以下に議論される。
全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立
遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどう
かを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの
検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグ
ラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データ
の完成性、矛盾したエントリーおよび異常値についてチェックするために実施される。次
いで、χ二乗検定およびｔ検定（分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定）を用
いて、それぞれ、離散型変数および連続型変数についてのケースとコントロールとの間の
有意差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎ
ｂｅｒｇ不均衡検定がケースおよびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマ
ーカーについてのケースおよびコントロールの両方におけるＨａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒ
ｇ不均衡（ＨＷＥ）からの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。ＨＷＥがマ
ーカーの大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標であ
る。さらに、ケースのみにおいて、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡は、マーカーの
疾患との遺伝的関連を示唆し得る（Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｄａｔａ Ａｎａｌｙｓｉｓ，Ｗｅ
ｉｒ Ｂ．，Ｓｉｎａｕｅｒ（１９９０））。
単一のＳＮＰの対立遺伝子が、表現型形質のケースまたはコントロールの状態に関連す
るかどうかを試験するために、当業者は、ケースおよびコントロールにおける対立遺伝子
の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確検定が、２×２の表
（２つのＳＮＰ対立遺伝子×２つの目的の分類形質における結果）について実施され得る
。ＳＮＰの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、３×２の表（
３つの遺伝子型×２つの結果）について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連
について実施され、ケースおよびコントロールにおける３つの遺伝子型頻度（主なホモ接
合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型）を対照させ、そして、遺伝の３つの異なる
様式、すなわち、優性（対比係数２，−１，−１）、相加的（対比係数１，０，−１）お
よび劣性（対比係数１，１，−２）を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子 対
主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性
改変体 対 野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界（通常は９５％）
を用いて算出される。
混同（ｃｏｎｆｏｕｎｄｅｒ）を制御し、交互作用および効果モディファイアを試験す
るために、人口統計学的情報（例えば、年齢、民族および性別）または交互作用要素もし
くは効果モディファイア（例えば、公知の主要遺伝子（例えば、アルツハイマー病につい
てのＡＰＯＥ、または自己免疫疾患についてのＨＬＡ））または環境因子（例えば、肺癌
における喫煙）を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した
分析が実施され得る。階層化した関連試験は、０、１および２の改変体の対立遺伝子を有
する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるＣｏｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−Ｈａｅｎｓｚ
ｅｌ検定を用いて実施され得る。ＳｔａｔＸａｃｔによる完全検定（ｅｘａｃｔ ｔｅｓ
ｔ）がまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交互
作用について試験するための別の方法は、ＳＡＳまたはＲのような統計的パッケージを用
いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、モ
デル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約な（ｐａｒｓｉｍｏｎｉｏ
ｕｓ）モデルが構築され、二分法の結果（例えば、特定の疾患を有するか否か）と、一連
の独立した変数（例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連す得る人口統
計学因子および環境因子）との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比の
ロジット変換が、変数（主要効果）とそのクロス積項（ｃｒｏｓｓ−ｐｒｏｄｕｃｔ ｔ
ｅｒｍｓ）（交互作用）との一次結合（ｌｉｎｅａｒ ｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ）として
表されるものである（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｌｏｇｉｓｔｉｃ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ，Ｈｏ
ｓｍｅｒ ａｎｄ Ｌｅｍｅｓｈｏｗ，Ｗｉｌｅｙ（２０００））。特定の変数または交
互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数を
まず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱（ｄｅｐａｒｔｕｒｅ）の統計的有意差につい
て試験される。
１つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連
分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験
されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡
である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験より
も強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝
子の組み合わせにより生じる場合により強力である（例えば、ＡＰＯＥは、互いに非常に
密接している２つのＳＮＰにより形成されたハプロタイプである）。ハプロタイプ関連を
効果的に実施するために、マーカー−マーカー連鎖不均衡の指標（Ｄ’およびＲ２の両方
）が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについ
て算出される。連鎖不均衡における最近の研究（Ｄａｌｙら、Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔ
ｉｃｓ，２９，２３２−２３５，２００１）は、遺伝子内のＳＮＰが、ブロックパターン
で組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖
不均衡しかブロック間に存在しないことを示している。一旦これらが明らかにされると、
疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。
ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実
施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝
子と類似する。当業者は、ケースおよびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較
するか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラム「ｈ
ａｐｌｏ．ｓｃｏｒｅ」を用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが
提案されている（Ｓｃｈａｉｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．，７０，４２５−４
３４，２００２）。この方法において、ハプロタイプはまず、ＥＭアルゴリズムによって
推測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデル（ＧＬＭ）フレームワ
ークを用いて、スコア試験が実施される。
遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のｐ値
がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試
験において追跡される、探索分析において、調節されていないｐ値＜０．１（寛大な側の
有意差レベル）が、ＳＮＰの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連についての仮説を
作成するために使用され得る。ＳＮＰが疾患と関連を有するとみなされるためには、ｐ値
＜０．０５（当該分野で従来使用されている有意差レベル）が達成されることが好ましい
。関連が示されるためには、ｐ値＜０．０１（厳密な側の有意差レベル）が達成されるこ
とがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異なる供給源
の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験についての調節
が、実験−ワイズ（ｗｉｓｅ）誤差率を０．０５に維持しつつ、過剰数のヒットを避ける
ように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールするための複数の試験について調
節するための異なる方法が存在するが、一般に使用されるがやや保守的な方法は、実験−
ワイズ誤差率またはファミリー−ワイズ誤差率を制御するためのＢｏｎｆｅｒｒｏｎｉ補
正である（Ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ａｎｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｔ
ｅｓｔｓ，Ｗｅｓｔｆａｌｌら、ＳＡＳ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ（１９９９））。誤り発見
率（ＦＤＲ）を制御するための並べ替え検定が、より強力であり得る（Ｂｅｎｊａｍｉｎ
ｉ ａｎｄ Ｈｏｃｈｂｅｒｇ，Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ ｔｈｅ Ｒｏｙａｌ Ｓｔａｔ
ｉｓｔｉｃａｌ Ｓｏｃｉｅｔｙ，Ｓｅｒｉｅｓ Ｂ ５７，１２８９−１３００，１９
９５，Ｒｅｓａｍｐｌｉｎｇ−ｂａｓｅｄ Ｍｕｌｔｉｐｌｅ Ｔｅｓｔｉｎｇ，Ｗｅｓ
ｔｆａｌｌ ａｎｄ Ｙｏｕｎｇ，Ｗｉｌｅｙ（１９９３））。多様性を制御するための
このような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、誤り発見率の制御は、実験−ワイ
ズ誤差率の制御と対抗するのに十分である。
統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプル
を用いる複製研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによっ
て実施され得る（Ｍｏｄｅｒｎ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ Ｗ
ｉｌｌｉａｍｓ ＆ Ｗｉｌｋｉｎｓ，１９９８，６４３−６７３）。利用可能な場合、
同じＳＮＰについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。
遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびｐ値
が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化
するかを見るために、感度分析を実施し得る。
疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、ケースとコントロールとの間の下位
集団ベースの標本抽出の偏りが、ケース−コントロール関連研究における偽の結果をもた
らし得ることは周知である（ＥｗｅｎｓおよびＳｐｉｅｌｍａｎ，Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇ
ｅｎｅｔ．６２，４５０−４５８，１９９５）。このような偏りはまた、遺伝的関連研究
における統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、Ｐｒｉｔｃ
ｈａｒｄおよびＲｏｓｅｎｂｅｒｇは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマ
ーカーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定す
ることを示唆した（Ｐｒｉｔｃｈａｒｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎ．１９９９，６５
：２２０−２２８）。層化が検出される場合、ＤｅｖｌｉｎおよびＲｏｅｄｅｒに提案さ
れたようなゲノムコントロール（ＧＣ）法（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｂｉｏｍｅｔｒｉｃｓ １
９９９，５５：９９７−１００４）が、集団層化に起因する試験統計のインフレーション
を調節するために使用され得る。ＧＣ法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、
かつ、ＤＮＡプール設計に適用可能である（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｇｅｎｅｔ．Ｅｐｉｄｅｍ
．２０００１，２１：２７３−２８４）。
１５〜２０のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Ｐｒｉｔｃｈａｒｄ
法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、３０以上の二対立遺
伝子マーカーを使用することを示唆した。ＧＣ法については、約６０〜７０の二対立遺伝
子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定する
ために十分であることが示されている（Ｂａｃａｎｕら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ
．２０００，６６：１９３３−１９４４）。従って、７０の遺伝子間のＳＮＰは、ゲノム
スキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得る（Ｋｅｈｏｅら
、Ｈｕｍ．Ｍｏｌ．Ｇｅｎｅｔ．１９９９，８：２３７−２４５）。
一旦、個々の危険因子（遺伝的または非遺伝的）が、疾患に対する素因について見出さ
れると、次の工程は、カテゴリー（例えば、疾患または疾患なし）を予測するための分類
／予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するＳＮＰの
遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質に
ついてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような
仕事についての標準的な技術である（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ Ａｎａｌ
ｙｓｉｓ，Ｄｒａｐｅｒ ａｎｄ Ｓｍｉｔｈ，Ｗｉｌｅｙ（１９９８））。さらに、他
の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方
法の性能の比較における用途に適切なＭＡＲＴ、ＣＡＲＴ、神経ネットワークおよび判別
分析が挙げられるが、これらに限定されない（Ｔｈｅ Ｅｌｅｍｅｎｔｓ ｏｆ Ｓｔａ
ｔｉｓｔｉｃａｌ Ｌｅａｒｎｉｎｇ，Ｈａｓｔｉｅ，Ｔｉｂｓｈｉｒａｎｉ ＆ Ｆｒ
ｉｅｄｍａｎ，Ｓｐｒｉｎｇｅｒ（２００２））。
（疾患の診断および素因のスクリーニング）
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連／相関に関する情報は、いくつかの方法
で活用され得る。例えば、１つ以上のＳＮＰと、処置が利用可能な疾患に対する素因との
間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検
出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当
化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性
対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。ＳＮ
Ｐとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入
またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはＳＮＰを検出した後に正当化されないこ
ともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化（例えば、食事
、運動）を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど
、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによ
って危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得
る。
本発明のＳＮＰは、異なる方法で、急性冠状動脈事象のような心臓血管障害に寄与し得
るか、または異なる方法でスタチン処置に対する個体の応答性にして寄与し得る。いくつ
かの多型は、タンパク質コード配列内で生じ、そして、タンパク質の構造に影響を及ぼす
ことによって、疾患の表現型に寄与する。他の多型が、非コーディング領域で生じるが、
例えば、複製、転写および／または翻訳への影響を介して、間接的に表現型上の効果を発
揮し得る。単一のＳＮＰが、１つ以上の表現型形質に影響を及ぼし得る。同様に、単一の
表現型形質は、異なる遺伝子の複数のＳＮＰにより影響を受け得る。
本明細書中で使用される場合、用語「診断する」、「診断」および「診断学」としては
、以下のいずれかが挙げられるがこれらに限定されない：個体が現在有し得る心臓血管障
害の検出、素因／可能性のスクリーニング（例えば、将来的に急性冠状動脈事象に直面す
る危険性の増加の決定、または、個体が将来的に急性冠状動脈事象に直面する危険性を減
少するかの決定）、心臓血管障害を現在有するかまたは以前に直面したことが知られてい
る個体における心臓血管障害の特定の型もしくはサブクラスの決定、以前になされた心臓
血管障害の診断の確認もしくは補足、個体が心臓血管障害のためのスタチン処置に応答す
る可能性を評価すること、スクリーニングすること（例えば、個体が将来的に心臓血管障
害を発症し得る場合、スタチン処置に応答する可能性を評価すること）、スタチン処置に
応答するかまたは応答しないことが既知である個体において応答因子／非応答因子の特定
の型またはサブクラスを決定すること、スタチン処置に対する応答性個体／非応答性個体
として個体を予め分類するのを確認することまたは補足すること、どの治療ストラテジー
に個体が最も積極的に応答する可能性があるかを決定するため、もしくは、患者が特定の
処置（例えば、スタチン処置）に応答する可能性があるかを予測するための個体の薬理ゲ
ノム学的評価、患者が特定の処置もしくは治療化合物から毒性効果を経験する可能性があ
るかの予測、ならびに心臓血管障害を有する個体の将来的な予後の評価。このような診断
的用途は、個々のＳＮＰもしくは固有の組合せのＳＮＰ、または、本発明のＳＮＰハプロ
タイプに基づく。
ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座
を有するかどうかを決定するために、より少ない数のＳＮＰが遺伝子型を特定され得る点
で、特に有用である（例えば、連鎖不均衡ベースのＳＮＰ関連分析）。
連鎖不均衡（ＬＤ）とは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予
測されるものよりも多い頻度での、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の同
時遺伝（例えば、選択的なヌクレオチド）をいう。独立して遺伝される２つの対立遺伝子
の同時遺伝の予測される頻度は、第１の対立遺伝子の頻度に第２の対立遺伝子の頻度を乗
じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、「連鎖不均衡」であると
言われる。対照的に、ＬＤは、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の間の任
意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う２つの遺伝
子座の物理的な近接性に起因する。ＬＤは、２つ以上のＳＮＰ部位が、所定の染色体上で
互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのＳＮＰ部位における
対立遺伝子は、１つのＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）が、近くに
位置する異なるＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）と非ランダムな関
連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従
って、ＳＮＰ部位の１つの遺伝子型を特定することにより、ＬＤにおける他のＳＮＰの遺
伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。
種々の程度のＬＤが、いくつかのＳＮＰが他よりもより密接に関連している（すなわち
、ＬＤにおいてより強い）という結果を有する２つ以上のＳＮＰの間で遭遇され得る。さ
らに、染色体に沿ってＬＤが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従
って、ＬＤが生じるために必要とされる２つ以上のＳＮＰ部位の間の物理的分離の程度は
、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。
診断目的および同様の使用のために、特定のＳＮＰ部位が、例えば急性冠状動脈事象に
対する可能性のある個体、またはスタチン処置に対する応答を予測するために有用である
ことが見出される場合、当業者は、このＳＮＰ部位を有するＬＤ中に存在する他のＳＮＰ
部位もまた、スタチン処置に対する個体の応答を予測するために有用であることを認識す
る。様々な程度のＬＤは、いくつかのＳＮＰが他よりもより密接に関連している（すなわ
ち、ＬＤにおいてより強い）という結果を有する２つ以上のＳＮＰの間で遭遇され得る。
さらに、染色体に沿ってＬＤが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、
従って、ＬＤが生じるために必要とされる２つ以上のＳＮＰ部位の間の物理的分離の程度
は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。従って、実際に疾患を生じる（原因となる）
多型ではないが、このような原因となる多型を有するＬＤ中にある多型（例えば、ＳＮＰ
および／またはハプロタイプ）がまた、有用である。このような場合、原因となる多型を
有するＬＤ中にある多型の遺伝子型は、原因となる多型の遺伝子型の予測となり、従って
、原因となるＳＮＰにより影響を受ける表現型（例えば、スタチン処置に対する応答性の
者／非応答性の者）の予測となる。従って、原因となる多型を有するＬＤ中にある多型マ
ーカーは、診断マーカーとして有用であり、そして、実際の原因となる多型が未知である
場合、特に有用である。
１以上の原因多型を有するＬＤ（および／または状態と有意な統計学的関連を有する１
以上の多型を有するＬＤ）において存在し得る、それゆえ、原因／関連ＳＮＰが診断のた
めに用いられるのと同じ状態を診断するために有用な、多型の例としては、例えば、原因
／関連ＳＮＰと同じ遺伝子、タンパク質コーディングまたはｍＲＮＡ転写産物コード領域
における他のＳＮＰ、原因／関連ＳＮＰと同じエキソンまたは同じイントロンにおける他
のＳＮＰ、原因／関連ＳＮＰと同じハプロタイプブロックにおける他のＳＮＰ、原因／関
連ＳＮＰと同じ遺伝子間領域における他のＳＮＰ、原因／関連ＳＮＰを保有する遺伝子の
外側であるが付近（例えば、遺伝子境界の５’側または３’側のいずれかの側の６ｋｂ以
内）にあるＳＮＰなどが挙げられる。このような有用なＬＤ ＳＮＰは、例えば、表１〜
表２に開示されるＳＮＰから選択され得る。
ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下で総説されている：Ｗａｌｌら、「Ｈａｐｌ
ｏｔｙｐｅ ｂｌｏｃｋｓ ａｎｄ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ
ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ．２００３
Ａｕｇ；４（８）：５８７−９７；Ｇａｒｎｅｒら、「Ｏｎ ｓｅｌｅｃｔｉｎｇ ｍａ
ｒｋｅｒｓ ｆｏｒ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ：ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏ
ｆ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｗｏ ａｎｄ
ｔｈｒｅｅ ｄｉａｌｌｅｌｉｃ ｌｏｃｉ」，Ｇｅｎｅｔ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌ．２
００３ Ｊａｎ；２４（１）：５７−６７；Ａｒｄｌｉｅら、「Ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏｆ
ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎ
ｏｍｅ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ．２００２ Ａｐｒ；３（４）：２９９−３０９
（ｅｒｒａｔｕｍ ｉｎ Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ ２００２ Ｊｕｌ；３（７）：
５６６）；およびＲｅｍｍら、「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔｙ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ａ
ｎｄ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇ
ｅｎｏｍｅ ｕｓｉｎｇ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ２２ ａｓ ａ ｍｏｄｅｌ」；Ｃｕ
ｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃｈｅｍ Ｂｉｏｌ．２００２ Ｆｅｂ；６（１）：２４−３０。
疾患の表現型（例えば、急性冠状動脈事象に対する可能性またはスタチン処置に対する
応答性）を有する特定のＳＮＰおよび／またはＳＮＰハプロタイプの寄与または関連は、
本発明のＳＮＰを使用して、その遺伝子型を有さない個体と比較して、特定の遺伝子型の
結果として検出可能な形質（例えば、急性冠状動脈事象に対する予後、またはスタチン処
置に応答性の者／非応答性の者）を発現する個体、または、その後に、検出可能な形質を
発現する危険性を増加もしくは減少してその遺伝子型を配置する個体を同定し得る、優れ
た診断試験を開発し得る。本明細書中で使用される場合、診断は、単一のＳＮＰまたは一
群のＳＮＰに基づき得る。複数のＳＮＰ（例えば、表１および／または表２に提供される
ＳＮＰの、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１
６、１７、１８、１９、２０、２４、２５、３０、３２、４８、５０、６４、９６、１０
０、または、これらの間の任意の数、もしくはこれ以上）の組合せた検出は、代表的に、
正確な診断の可能性を増加する。例えば、スタチン処置に対する応答と相関することが公
知の単一のＳＮＰの存在は、個体がスタチン処置に対して応答するという２０％の可能性
を示唆し得るのに対して、各々がスタチン処置に対する応答と相関する５つのＳＮＰの検
出は、個体がスタチン処置に対して応答するという、８０％の可能性を示唆し得る。診断
もしくは素因のスクリーニングの精度をさらに高めるために、本発明のＳＮＰの分析は、
疾患の危険度およびスタチン処置に対する応答と相関する他の多型もしくは他の危険因子
（例えば、家族歴）の分析と組合せられ得る。
当然、心臓血管障害の処置もしくは診断において、本発明は一般に、急性冠状動脈事象
に直面する個体もしくは直面しない個体、または別の心臓血管障害を発症する個体、また
は心臓血管疾患のスタチン処置に対して応答する個体もしくは応答しない個体についての
絶対的な同定は提供しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、急性冠状動
脈事象を発症するかまたはスタチン処置に対して応答する程度または可能性の特定の増加
（または減少）を示唆することは、当業者により理解される。しかし、この情報は、例え
ば、心臓血管障害を患う個体が、特定のスタチンベースの処置レジメンに従うべきである
か、またはスタチンを包含しない代替の処置レジメンに従うべきであることを示し得るの
で、非常に価値がある。また、この情報は、予防処置を開始するため、または、１つ以上
の有意なＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプを保有する個体に、軽微な臨床症状のような
警告的な徴候を予見するため、または、初期段階で障害の処置を同定および開始するため
に、心臓血管障害をモニターする、定期的な健康診断を有するために、使用され得る。適
時処置されないと非常に衰弱するかまたは致死である疾患の場合特に、疾患に対する潜在
的な素因または利用可能な処置に応答する可能性についての知識が、たとえ、この素因ま
たは可能性が絶対的なものでないとしても、効率的に処置するためのまさに有意な様式に
貢献する可能性がある。
本発明の診断技術は、種々の方法論（例えば、ハプロタイプ決定のための個体の染色体
の分析を可能にする方法、家族研究、単一精子ＤＮＡ分析または体細胞ハイブリッドが挙
げられる）を採用して、検出可能な形質を発症する危険性の増加もしくは減少に関連する
ＳＮＰもしくはＳＮＰパターンを試験被験体が有するかどうか、または、個体が特定の多
型／変異の結果として検出可能な形質を罹患するかどうかを決定し得る。本発明の診断を
用いて分析された形質は、心臓血管疾患においてか、またはスタチン処置の経過の間に通
常観察される、任意の検出可能な形質であり得る。
本発明の別の局面は、個体が、１つ以上の形質を発症する危険性がある（または危険性
が低い）かどうか、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が
影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現するかどうかを決
定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、およ
び、この核酸サンプルをアッセイして、１つ以上のＳＮＰ位置にどのヌクレオチドが存在
するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症す
る危険性の増加もしくは減少の指標、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝
子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現
することの指標である。
別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現（集合
的に、細胞もしくは体液の「遺伝子応答」）のレベル（例えば、サンプル中のｍＲＮＡも
しくはタンパク質の濃度など）またはパターン（例えば、発現の反応速度論、分解速度、
安定性プロフィール、Ｋｍ、Ｖｍａｘなど）に影響を及ぼす、１つ以上のＳＮＰ対立遺伝
子を有するかどうかを決定する。このような決定は、（例えば、核酸アレイ、ＲＴ−ＰＣ
Ｒ、ＴａｑＭａｎアッセイもしくは質量分析を用いることによって）ｍＲＮＡもしくはタ
ンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変更された発現を有する遺伝子
を同定すること、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る、表１および／
もしくは表２に開示されるＳＮＰの遺伝子型（例えば、変更された発現を有する遺伝子内
および／もしくはその周囲にあるＳＮＰ、調節／制御領域にあるＳＮＰ、変更された発現
を有する遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および／もしくはそ
の周囲にあるＳＮＰ、または、遺伝子型が特定され得る全てのＳＮＰ）を特定すること、
ならびに、ＳＮＰ遺伝子型を変更された遺伝子発現と相関させることによって達成され得
る。この様式において、特定のＳＮＰ部位における特定のＳＮＰ対立遺伝子は、遺伝子発
現に影響を与えると同定され得る。
（薬理ゲノム学および治療学／薬物開発）
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対
して、特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評
価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション
（例えば、ＳＮＰ）が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および／または異常
作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Ｒｏｓｅｓ、Ｎ
ａｔｕｒｅ ４０５、８５７−８６５（２０００）；Ｇｏｕｌｄ Ｒｏｔｈｂｅｒｇ、Ｎ
ａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ １９、２０９−２１１（２００１）；Ｅｉｃ
ｈｅｌｂａｕｍ、Ｃｌｉｎ．Ｅｘｐ．Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．Ｐｈｙｓｉｏｌ．２３（１０
−１１）：９８３−９８５（１９９６）；およびＬｉｎｄｅｒ、Ｃｌｉｎ．Ｃｈｅｍ．４
３（２）：２５４−２６６（１９９７）を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結
果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物
の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のＳ
ＮＰ遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝す
る様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるＳＮＰは、これらの酵素の活性に影
響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬
物浄化に影響を与え得る。
薬物代謝酵素、薬物輸送体、製剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるＳＮＰ
の発見は、なぜ数名の患者が期待された薬物効果を得ず、過度の薬物効果を示すのか、ま
たはなぜ標準的な薬物投薬量から重篤な毒性を受けるのかを説明してきた。ＳＮＰは、代
謝の速い人（ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の遺伝子型、および代謝の
遅い人（ｐｏｏｒ ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の表現型において発現し得る。従って、Ｓ
ＮＰは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団の
１以上のタンパク質機能が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従って、ＳＮＰ
およびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因を確認するた
めの標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、ＳＮＰは、リガンド結合
においてほぼ活性なアミノ末端細胞外ドメインおよび／またはレセプターの他のリガンド
結合領域に対する上昇を与え得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与え
る。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプ
を含む所定の集団内の治療効果を最大化するように修正される。
遺伝子タイピング（ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ）の代替として、代替のＳＮＰ対立遺伝子に
よってコードされる改変アミノ酸配列を含む特定の改変タンパク質が同定され得る。従っ
て、個体の薬理ゲノム的特徴付けは、個々のＳＮＰ遺伝子型に基づく予防的用途または治
療的用途のために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、
それによって、治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のＳＮＰ／ハプロタ
イプを含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならび
に処置化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、トランスジェニック動物
は、ヒト疾患感受性遺伝子に対してオルソログな遺伝子における特定のＳＮＰ対立遺伝子
のみが異なるように作製され得る。
本発明のＳＮＰの薬理ゲノム学的使用は、患者の介護に対して（特に、急性冠状動脈事
象および他の心臓血管障害に対する個体の素因を予知する場合、および心臓血管疾患を処
置するためのスタチンの使用に応答性の個体を予測する場合）いくつかの有意な利点を提
供する。個々のＳＮＰ遺伝子型に基づく個体の薬理ゲノム学的特徴付けは、特定の医薬で
の処置に対して応答しそうにない個体を同定し得、それによって、医師が、それらの個体
に対して効果のない医薬を処方するのを回避することを可能にする。一方で、個体のＳＮ
Ｐ遺伝子タイピングは、医師に、個々のＳＮＰ遺伝子型に基づいて最も有効な適切な医薬
および投薬レジメンを選択することを可能にし得る。この情報は、医薬を処方することに
おける医師の信頼を増加させ、そして患者に彼らの薬物レジメンに従うように動機付けす
る。さらに、薬理ゲノム学は、毒性に対する素因のある患者、および特定の薬物または薬
物投薬に対する副作用を同定し得る。薬物副作用は、米国単独で１年あたり１００，００
０件を超える可避可能な死亡をもたらし、従って、入院および死亡の重要な原因、ならび
に保健医療システムにおける重要な経済的な負担を表す（Ｐｆｏｓｔら、Ｔｒｅｎｄｓ
ｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、２０００年８月）。従って、本明細書中に開示され
るＳＮＰに基づく薬理ゲノム学は、生命を維持することおよび保健医療費を実質的に減少
させることの両方に対する可能性を有する。
薬理ゲノム学は、一般的には、Ｒｏｓｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ ａｎ
ａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ ｒｅｌｅｖａｎｔ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏ
ｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｍｅｄ．２００３；８５：２２５
−３７においてさらに議論されている。アルツハイマー病および他の神経変性障害に関す
る薬理ゲノム学は、Ｃａｃａｂｅｌｏｓ、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ ｆｏｒ
ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｄｅｍｅｎｔｉａ」、Ａｎｎ Ｍｅｄ．２００２
；３４（５）：３５７−７９、Ｍａｉｍｏｎｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ
ｏｆ ｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｅｕｒ Ｊ Ｐｈ
ａｒｍａｃｏｌ．２００１年２月９日；４１３（１）：１１−２９、およびＰｏｉｒｉｅ
ｒ、「Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ：ａ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ ｔａ
ｒｇｅｔ ｆｏｒ ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉ
ｓｅａｓｅ」、Ｍｏｌ Ｄｉａｇｎ．１９９９年１２月；４（４）：３３５−４１におい
て議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Ｓｉｅｓｔら、「Ｐｈａｒｍａ
ｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ ｏｆ ｄｒｕｇｓ ａｆｆｅｃｔｉｎｇ ｔｈｅ ｃａｒｄｉｏ
ｖａｓｃｕｌａｒ ｓｙｓｔｅｍ」、Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ Ｌａｂ Ｍｅｄ．２００３年
４月；４１（４）：５９０−９、Ｍｕｋｈｅｒｊｅｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍ
ｉｃｓ ｉｎ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｐｒｏｇ Ｃａｒ
ｄｉｏｖａｓｃ Ｄｉｓ．２００２年５月〜６月；４４（６）：４７９−９８、およびＭ
ｏｏｓｅｒら、「Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ
ｉｎ ｔｈｅ ＳＮＰ ｅｒａ」、Ｊ Ｔｈｒｏｍｂ Ｈａｅｍｏｓｔ．２００３年７月
；１（７）：１３９８−４０２において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、
ＭｃＬｅｏｄら、「Ｃａｎｃｅｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ＳＮＰｓ、ｃｈ
ｉｐｓ、ａｎｄ ｔｈｅ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ ｐａｔｉｅｎｔ」、Ｃａｎｃｅｒ Ｉ
ｎｖｅｓｔ．２００３；２１（４）：６３０−４０、およびＷａｔｔｅｒｓら、「Ｃａｎ
ｃｅｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ｃｕｒｒｅｎｔ ａｎｄ ｆｕｔｕｒｅ
ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｃｈｉｍ Ｂｉｏｐｈｙｓ Ａｃｔａ．２００３年
３月１７日；１６０３（２）；９９−１１１において議論されている。
本発明のＳＮＰはまた、心臓血管障害に対する新規な治療標的を同定するために使用さ
れ得る。例えば、疾患に関連する改変体（「改変遺伝子」）もしくはそれらの産物、なら
びにこれらの改変遺伝子もしくはそれらの産物と相互作用することによって直接的もしく
は間接的に調節される遺伝子またはそれらの産物を含む遺伝子は、例えば、疾患を処置す
るかまたは疾患の発症を予防もしくは遅延させる治療剤の開発のために標的化され得る。
その治療剤は、例えば、標的遺伝子もしくは遺伝子産物の機能またはレベルを調節する低
分子、タンパク質、タンパク質フラグメンもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれら
の誘導体もしくは模倣物から構成され得る。
本明細書中で開示されるＳＮＰ含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞
、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用
され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ
Ｄｒｕｇ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ，Ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ，ａ
ｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ，Ｃｒｏｏｋｅ（編）、Ｍａｒｃｅｌ Ｄｅｋｋｅｒ、
Ｉｎｃ．：Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ（２００１）において広範に概説されている。アンチセンス
核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるｍＲＮＡの領域に相補的であるよう
に設計され、その結果、アンチセンス分子がｍＲＮＡとハイブリダイズし、それによって
タンパク質へのｍＲＮＡの翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌク
レオチドが、当該分野で使用され、そのうちの２つが切断剤（ｃｌｅａｖｅｒ）および遮
断剤（ｂｌｏｃｋｅｒ）である。切断剤は、標的ＲＮＡに結合することによって、その標
的ＲＮＡを切断する細胞内のヌクレアーゼ（例えば、ＲＮａｓｅＨまたはＲＮａｓｅＬ）
を活性化する。遮断剤（これもまた、標的ＲＮＡに結合する）は、リボソームの立体障害
を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、モルホリ
ノ、ロックされた核酸（ｌｏｃｋｅｄ ｎｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄ）、およびメチルホス
ホネートが挙げられる（例えば、Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔ
ｏｄａｙ、７（１７）：９１２−９１７（２００２））。アンチセンスオリゴヌクレオチ
ドは、治療剤として直接的に有用であり、そして（例えば、遺伝子ノックアウト実験また
は遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を決定および確認するためにもまた有用
である。
アンチセンス技術は、以下：Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｄ ＲＮＡ
ｉ：ｐｏｗｅｒｆｕｌ ｔｏｏｌｓ ｉｎ ｄｒｕｇ ｔａｒｇｅｔ ｄｉｓｃｏｖｅｒ
ｙ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ
Ｄｅｖｅｌ．２００３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｔｅｐｈｅｎｓら、「Ａｎｔｉ
ｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｉｎ ｃａｎｃｅｒ」
、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｍｏｌ Ｔｈｅｒ．２００３年４月；５（２）：１１８−２２；
Ｋｕｒｒｅｃｋ、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ．Ｉｍｐｒｏｖｅｍ
ｅｎｔ ｔｈｒｏｕｇｈ ｎｏｖｅｌ ｃｈｅｍｉｃａｌ ｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ
」、Ｅｕｒ Ｊ Ｂｉｏｃｈｅｍ．２００３年４月；２７０（８）：１６２８−４４；Ｄ
ｉａｓら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ：ｂａｓｉｃ ｃ
ｏｎｃｅｐｔｓ ａｎｄ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ」、Ｍｏｌ Ｃａｎｃｅｒ Ｔｈｅｒ．
２００２年３月；１（５）：３４７−５５；Ｃｈｅｎ、「Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｅｖｅｌ
ｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ ａｓ
ａｎｔｉ−ｃａｎｃｅｒ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｍｅ
ｄ．２００３；７５：６２１−３６；Ｗａｎｇら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｔｉｃａ
ｎｃｅｒ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｃｕｒｒ
Ｃａｎｃｅｒ Ｄｒｕｇ Ｔａｒｇｅｔｓ．２００１年１１月；１（３）：１７７−９６
；およびＢｅｎｎｅｔｔ、「Ｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙ ｏｆ ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉ
ｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｄｒｕｇ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ」、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ Ｎ
ｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄ Ｄｒｕｇ Ｄｅｖ．２００２年６月；１２（３）：２１５−２
４においてさらに概説されている。
本発明のＳＮＰは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するた
めに特に有用である。本明細書中に開示されるＳＮＰ情報に基づいて、アンチセンスオリ
ゴヌクレオチドが、１以上の特定のＳＮＰヌクレオチドを含むｍＲＮＡ分子を特異的に標
的するように生成され得る。この様式において、１以上の望ましくない多型（例えば、欠
損タンパク質（例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換をもたらすＳＮＰヌクレオチ
ド）を含むｍＲＮＡ分子の発現は、阻害され得るかまたは完全にブロックされ得る。従っ
て、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態（例えば、欠損タンパク質をコ
ードするＳＮＰ対立遺伝子）に特異的に結合するように使用され得、それによって、この
形態の翻訳を阻害するが、代替の多型形態（例えば、正常な機能を有するタンパク質をコ
ードする代替のＳＮＰヌクレオチド）には結合しない。
アンチセンス分子は、遺伝子発現および欠損タンパク質の産生を阻害するために、ｍＲ
ＮＡを不活性化するように使用され得る。従って、これらの分子は、異常な遺伝子発現も
しくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損タンパク質の発現によって特徴付けら
れる障害（例えば、心臓血管障害）を処置するために使用され得る。この技術は、翻訳さ
れるべきｍＲＮＡの能力を減弱する、ｍＲＮＡにおける１以上の領域に相補的なヌクレオ
チド配列を含むリボザイムによる切断に関与し得る。考え得るｍＲＮＡ領域としては、例
えば、タンパク質コード領域、特に、タンパク質の触媒活性、基質／リガンド結合、もし
くは他の機能的活性に対応するタンパク質コード領域が挙げられる。
本発明のＳＮＰはまた、特定のＳＮＰ改変体を有する核酸分子を特異的に標的にするＲ
ＮＡ干渉試薬を設計するために有用である。ＲＮＡ干渉（ＲＮＡｉ）（遺伝子サイレンシ
ングとしてもまた称される）は、遺伝子をオフ（ｏｆｆ）にするための二本鎖ＲＮＡ（ｄ
ｓＲＮＡ）分子の使用に基づいている。細胞に導入される場合、ｄｓＲＮＡは、その細胞
によって低分子干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）として公知の短いフラグメント（一般的には、
長さが約２１ヌクレオチド、２２ヌクレオチドまたは２３ヌクレオチド）にプロセシング
され、このｓｉＲＮＡは、細胞が配列特異的様式で使用して、相補的なＲＮＡを認識し、
そして破壊する（Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔｏｄａｙ、７（
１７）：９１２−９１７（２００２））。従って、本発明の１局面において、約１８〜２
６ヌクレオチド長である、単離された核酸分子、好ましくは１９〜２５ヌクレオチド長の
単離された核酸分子、そしてより好ましくは２０ヌクレオチド長、２１ヌクレオチド長、
２２ヌクレオチド長または２３ヌクレオチド長の単離された核酸分子、ならびにこれら核
酸分子のＲＮＡｉのための使用を、特に企図する。ＲＮＡｉ分子（ｓｉＲＮＡを含む）は
配列特異的様式で作用するので、本発明のＳＮＰは、特定のＳＮＰ対立遺伝子／ヌクレオ
チド（例えば、欠損タンパク質の産生をもたらす有害な対立遺伝子）を有する核酸分子を
認識し、そして破壊するが、代替のＳＮＰ対立遺伝子（例えば、正常な機能を有するタン
パク質をコードする対立遺伝子）を有する核酸分子に影響を与えないＲＮＡｉ試薬を設計
するために使用され得る。アンチセンス試薬のように、ＲＮＡｉ試薬は、（例えば、欠損
した、疾患を引き起こす遺伝子をターンオフ（ｔｕｒｎ ｏｆｆ）するための）治療剤と
して、直接的に有用であり得、また、（例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノ
ックダウン実験において）遺伝子機能を特徴付けし、そして確認するのに有用であり得る
。
以下の参考文献は、ＲＮＡｉのさらなる概説を提供する：Ｒｅｙｎｏｌｄｓ ｅｔ ａ
ｌ．， “Ｒａｔｉｏｎａｌ ｓｉＲＮＡ ｄｅｓｉｇｎ ｆｏｒ ＲＮＡ ｉｎｔｅｒ
ｆｅｒｅｎｃｅ”， Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ． ２００４ Ｍａｒ；２２（３）
：３２６−３０． Ｅｐｕｂ ２００４ Ｆｅｂ ０１； Ｃｈｉ ｅｔ ａｌ．， “
Ｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅ ｖｉｅｗ ｏｆ ｇｅｎｅ ｓｉｌｅｎｃｉｎｇ ｂｙ ｓｍａ
ｌｌ ｉｎｔｅｒｆｅｒｉｎｇ ＲＮＡｓ”， ＰＮＡＳ １００（１１）：６３４３−
６３４６， ２００３； Ｖｉｃｋｅｒｓ ｅｔ ａｌ．， “Ｅｆｆｉｃｉｅｎｔ Ｒ
ｅｄｕｃｔｉｏｎ ｏｆ Ｔａｒｇｅｔ ＲＮＡｓ ｂｙ Ｓｍａｌｌ Ｉｎｔｅｒｆｅ
ｒｉｎｇ ＲＮＡ ａｎｄ ＲＮａｓｅ Ｈ−ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ
Ａｇｅｎｔｓ”， Ｊ． Ｂｉｏｌ． Ｃｈｅｍ． ２７８： ７１０８−７１１８，
２００３；Ａｇａｍｉ、「ＲＮＡｉ ａｎｄ ｒｅｌａｔｅｄ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ
ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ｕｓｅ ｆｏｒ ｔｈｅｒａｐｙ」、Ｃｕ
ｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃｈｅｍ Ｂｉｏｌ．２００２年１２月；６（６）：８２９−３４；Ｌ
ａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｄ ＲＮＡｉ：ｐｏｗｅｒｆｕｌ ｔｏｏｌ
ｓ ｉｎ ｄｒｕｇ ｔａｒｇｅｔ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏ
ｎ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ Ｄｅｖｅｌ．２００３年７月；６
（４）：５６１−９；Ｓｈｉ、「Ｍａｍｍａｌｉａｎ ＲＮＡｉ ｆｏｒ ｔｈｅ ｍａ
ｓｓｅｓ」、Ｔｒｅｎｄｓ Ｇｅｎｅｔ ２００３年１月；１９（１）：９−１２）、Ｓ
ｈｕｅｙら、「ＲＮＡｉ：ｇｅｎｅ−ｓｉｌｅｎｃｉｎｇ ｉｎ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉ
ｃ ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ」、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔｏｄａｙ ２００
２年１０月；７（２０）：１０４０−１０４６；ＭｃＭａｎｕｓら、Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇ
ｅｎｅｔ ２００２年１０月；３（１０）：７３７−４７；Ｘｉａら、Ｎａｔ Ｂｉｏｔ
ｅｃｈｎｏｌ ２００２年１０月；２０（１０）：１００６−１０；Ｐｌａｓｔｅｒｋら
、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｇｅｎｅｔ Ｄｅｖ ２０００年１０月；１０（５）：５６２−
７；Ｂｏｓｈｅｒら、Ｎａｔ Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ ２０００年２月；２（２）：Ｅ３１
−６；およびＨｕｎｔｅｒ、Ｃｕｒｒ Ｂｉｏｌ １９９９年６月１７日；９（１２）：
Ｒ４４０−２）。
ＳＮＰの原因とされる病的状態（例えば、心臓血管障害）を有する被験体は、遺伝的欠
損を修正する（ｃｏｒｒｅｃｔ）ように処置され得る（Ｋｒｅｎら、Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ
．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ ９６：１０３４９−１０３５４（１９９９）を参照のこと
）。そのような被験体は、その被験体から取り出された生物学的サンプル中の多型を検出
し得る任意の方法によって同定され得る。そのような遺伝的欠損は、そのような被験体に
ＳＮＰの位置で正常／野生型ヌクレオチドを供給する修復配列を組み込んでいる核酸フラ
グメントを投与することによって、持続的に修正され得る。この部位特異的修復配列は、
被験体のゲノムＤＮＡの内因性修復を促進するように作動するＲＮＡ／ＤＮＡオリゴヌク
レオチドを含み得る。部位特異的修復配列は、適切なビヒクル（例えば、ポリエチレンイ
ミンとの複合体）中で投与されるか、アニオン性リポソーム、ウイルスベクター（例えば
、アデノウイルス）もしくは投与された核酸の細胞内取り込みを促進する他の薬学的組成
物中にカプセル化される。次いで、キメラオリゴヌクレオチドが被験体のゲノムへの正常
配列の取り込みを誘導するにつれて、先天的病理をもたらす遺伝的欠損が克服され得る。
取り込みの際に、正常な遺伝子産物が発現され、置換が広められ、それによって、被験体
の臨床状態の持続的修復および治療的増強が引き起こされる。
ｃＳＮＰが、病的状態の原因とされるかまたは病的状態の要因とされる改変タンパク質
を生じる場合において、そのような状態を処置する方法は、その病理を有する被験体にそ
の改変タンパク質の野生型同族体／正常同族体を投与する工程を包含し得る。一旦、有効
な投薬レジメンで投与されると、野生型同族体は、病理状態の補完または改善を提供する
。
本発明はさらに、心臓血管障害を処置するために使用され得る化合物または薬剤を同定
するための方法を提供する。本明細書中で開示されるＳＮＰは、治療剤の同定および／ま
たは開発のための標的として有用である。治療剤または治療用化合物を同定するための方
法は、代表的には、その薬剤または化合物がＳＮＰ含有核酸またはコードされる産物の活
性および／または発現を調節する能力をアッセイする工程、そしてＳＮＰ含有核酸または
コードされる産物の所望でない活性または発現によって特徴付けられる障害を処置するた
めに使用され得る薬剤または化合物を同定する工程を包含する。そのアッセイは、細胞ベ
ースのシステムおよび細胞を含まないシステムで実施され得る。細胞ベースのアッセイは
、目的の核酸分子を天然に発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するように遺伝的
に操作された組換え細胞を含み得る。
心臓血管障害を有する患者、または、スタチン処置を受けている患者における改変遺伝
子発現としては、例えば、ＳＮＰ含有核酸配列（例えば、ＳＮＰを含むｍＲＮＡ転写物分
子に転写され得るＳＮＰを含み、順に改変タンパク質に翻訳され得る遺伝子）、または１
以上のＳＮＰに起因して発現が変化する正常／野生型核酸配列（例えば、正常な転写物の
発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるＳＮＰを含み得る調節／制御領域）の発現
のいずれかが挙げられ得る。
改変体遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル（例えば、ｍＲＮＡレベル）、発現
したタンパク質レベル、またはシグナル伝達経路に関連する対応化合物の直接アッセイを
含み得る。さらに、シグナル伝達経路に応じてアップレギュレートもしくはダウンレギュ
レートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において、これらの遺
伝子の調節領域は、レポーター遺伝子（例えば、ルシフェラーゼ）に対して作動可能に連
結され得る。
改変体遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物／薬剤と接触され、そして
ｍＲＮＡの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのｍＲＮ
Ａの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのｍＲＮＡの発現のレベルと比較され
る。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変体遺伝子発現の調節因子として同定
され得、そして本発明の１以上のＳＮＰに起因する改変体遺伝子発現（例えば、ＳＮＰ含
有核酸の発現、または核酸分子の発現に影響を与える１以上のＳＮＰに起因する正常／野
生型核酸分子の発現の変化のいずれか）によって特徴付けられる障害（例えば、心臓血管
障害）を処置するために使用され得る。ｍＲＮＡの発現が、候補化合物の非存在下よりも
その存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺激物質
として同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に
有意に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される。
本発明はさらに、標的として、改変体核酸発現を調節する遺伝子として薬物をスクリー
ニングすることを通して同定される化合物を使用して、ＳＮＰまたは関連する核酸ドメイ
ン（例えば、触媒ドメイン、リガンド／基質結合ドメイン、調節／制御領域など）または
遺伝子、あるいはコードされるｍＲＮＡ転写物を用いる処置方法を提供する。調節として
は、核酸発現のアップレギュレーション（すなわち、活性化または作動化（ａｇｏｎｉｚ
ａｔｉｏｎ））あるいはダウンレギュレーション（すなわち、抑制または拮抗化（ａｎｔ
ａｇｏｎｉｚａｔｉｏｎ））のいずれかが挙げられ得る。
ｍＲＮＡ転写物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調節
／制御エレメント（例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメイ
ン）中の特定のＳＮＰ対立遺伝子に伴って個々に変更され得る。この状況において、処置
方法および化合物は、本明細書中で議論されるように、改変体調節／制御エレメントを調
節または克服し、それによって、野生型タンパク質もしくは改変タンパク質のいずれかの
正常または健常な発現レベルを生じることを確認する。
本発明のＳＮＰ含有核酸分子はまた、臨床試験または処置レジメンにおいて、改変遺伝
子またはコードされる産物の発現もしくは活性における化合物を調節することの有効性を
モニタリングするのに有用である。従って、遺伝子発現パターンは、化合物（特に、患者
が耐性を発達させ得る化合物）を用いる処置の有効性を持続させることについての指標、
ならびに毒性についての指標として役立ち得る。遺伝子発現パターンはまた、その化合物
に対して影響を受けた細胞の生理学的応答を示すマーカーとして役立ち得る。従って、そ
のようなモニタリングは、その化合物の投与の増加、または患者が耐性を生じていない代
替の化合物の投与のいずれかを可能にする。同様に、核酸発現レベルが、望ましいレベル
より低い場合、その化合物の投与は、相応に減少され得る。
本発明の別の局面において、薬学的パックが提供され、そのパックは、治療剤（例えば
、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子またはＲＮＡｉ核酸分子など）お
よび本発明によって提供される１以上のＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプについて診断
的に試験されるヒトへの治療剤の投与のための指示書のセットを含む。
本発明のＳＮＰ／ハプロタイプはまた、薬物開発プロセスの多くの様々な局面を改良す
るのに有用である。例えば、本発明の１つの局面は、ＳＮＰ遺伝子型に基づく臨床試験の
ために個体を選択する工程を包含する。例えば、個体がその薬物に対して強く応答しそう
であることを示すＳＮＰ遺伝子型を有する個体は、その試験に含まれ得、一方で、そして
個体のＳＮＰ遺伝子型が、個体がその薬物に対してあまり応答しそうにないかまたは応答
しないことを示すか、あるいは毒性作用もしくは他の副作用に苦しむ危険のある個体は、
その臨床試験から除外され得る。このことは、臨床試験の安全性を改善し得るだけでなく
、その試験が統計学的に有意な効力を示す機会を高め得る。さらに、本発明のＳＮＰは、
特定の以前に開発された薬物が、臨床試験において不十分に実施された理由を説明し得、
そして臨床試験において以前に不十分に実施された薬物から恩恵を受ける集団のサブセッ
トを同定する一助となり、それによって、以前に開発された薬物を「救い」、そしてその
薬物を、それから恩恵を受け得る特定の患者集団に利用可能にする。
ＳＮＰは、薬物発見、薬物スクリーニング、および薬物開発において、多くの重要な用
途を有する。潜在的な薬物標的として選択される任意の遺伝子／タンパク質について、そ
の遺伝子／タンパク質の改変体が、患者集団中に存在するという高い確率が存在する。従
って、治療剤の選択および送達における遺伝子／タンパク質の改変体の影響を決定するこ
とは、薬物発見および薬物開発プロセスの不可欠な局面であるべきである。（Ｊａｚｗｉ
ｎｓｋａ，Ａ Ｔｒｅｎｄｓ Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ
ａｎｄ Ｇｅｎｏｍｉｃ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
特定の治療標的（例えば、遺伝子、ｍＲＮＡ転写物、またはタンパク質）の改変体（例
えば、ＳＮＰおよび任意の対応するアミノ酸多型）に関する知識は、改変体を超える効力
を示す治療剤候補（例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物またはＲＮＡ
ｉ核酸化合物など）を同定するために、改変体のパラレルスクリーニングを可能にする（
Ｒｏｔｈｂｅｒｇ，Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ ２００１年３月；１９（３）：２０
９−１１）。このような治療剤候補は、患者集団のより大きいセグメントにわたって等し
い効力を示し、それによって、治療剤候補についてのより大きい潜在的な市場をもたらす
ことが期待される。
さらに、潜在的な治療標的の改変体を同定することは、その標的の最も一般的な形態が
、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、選択された候補
物について観察される実験的な活性が、患者集団の最も大きい集団において期待される実
際の活性を反映することを確認する一助となる（Ｊａｚｗｉｎｓｋａ，Ａ Ｔｒｅｎｄｓ
Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ ａｎｄ Ｇｅｎｏｍｉｃ
Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
さらに、標的の全ての公知の改変体に対して治療候補をスクリーニングすることは、特
定の改変体に関連した潜在的毒性および有害な反応の早期同定を可能にし得る。例えば、
治療標的または薬物代謝遺伝子におけるＳＮＰによって引き起こされる、例えば、薬物の
吸収、分布、代謝および排出（ＡＤＭＥ）における変動性が同定され得、そしてこの情報
は、薬物開発プロセスの間に利用されて、薬物の廃棄における変動性が最小にされ得、そ
して広範囲の患者集団にわたってより安全である治療薬剤が開発され得る。改変タンパク
質および表１〜２に提供されるコード多型核酸分子を含め、本発明のＳＮＰは、当該分野
で確立された種々の毒物学的方法（例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ
Ｔｏｘｉｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．に
記載される方法）に関連して有用である。
さらに、当該分野で公知の任意のタンパク質（またはＲＮＡもしくはＤＮＡのいずれか
の核酸分子）を標的とする治療薬剤は、表１に開示される改変タンパク質（または多型核
酸分子）と交叉反応し得、それにより、薬物の薬物動態特性に顕著に影響を与え得る。そ
の結果、表１〜２に開示されるタンパク質改変体およびＳＮＰ含有核酸分子は、対応する
当該分野で公知のタンパク質形態（またはその核酸分子）を標的とする治療薬剤を開発、
スクリーニングおよび評価する際に有用である。さらに、上記で考察されるように、特定
の薬物標的の全ての多型形態の知識は、この薬物標的のこのような多型形態の大部分また
は全てに対して有効である治療薬剤の設計を可能にする。
（薬学的組成物およびその投与）
本明細書中に開示される任意の心臓血管疾患および／またはスタチン応答関連タンパク
質（およびコードする核酸分子）は、心臓血管障害および関連の病状を処置するための治
療標的として用いられ得（またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得）、そし
て本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする（またはそれらから構成される）
治療用化合物（例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、ＲＮＡｉおよびアンチセンス分
子など）が開発されることを可能にする。
一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形
態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、す
なわち、有効成分は、多数の要因（例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢およ
び関連の健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要
因）に依存する。
治療有効量の治療用化合物は、例えば、１日あたりレシピエントの体重１ｋｇあたり約
０．０１〜５０ｍｇ（好ましくは約０．１〜２０ｍｇ／ｋｇ／日）の範囲であり得る。従
って、一例として、７０ｋｇのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましく
は、１日あたり約７ｍｇ〜１．４ｇである。
一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の１つによって薬学的組成物として
投与される：経口投与、全身投与（例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与）、ま
たは非経口投与（例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与）。好ましい投与様式
は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様
式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散
剤、徐放性処方物、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な
組成物の形態を採り得る。
処方物の選択は、種々の要因（例えば、薬物の投与形態（例えば、経口投与については
、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の処方物が好ましい）および薬物物質のバイオアベ
イラビリティ）に依存する。近年、薬学的処方物は、表面積を増大させる、すなわち、粒
子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基
づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例
えば、米国特許第４，１０７，２８８号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保
持される、１０ｎｍ〜１，０００ｎｍの〜サイズ範囲の粒子を有する薬学的処方物を記載
する。米国特許第５，１４５，６８４号は、薬物物質が、表面モディファイヤの存在下で
ナノ粒子（４００ｎｍの平均粒子サイズ）まで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散され
て、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的処方物が得られる、薬学的処方物の
生産を記載する。
薬学的組成物は、一般に、少なくとも１つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた
治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そし
てこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は
、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は気体の、当業者に一般的
に入手可能である賦形剤であり得る。
固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース
、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネ
シウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱
脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレン
グリコール、水、エタノールおよび種々の油（石油起源、動物起源、植物起源もしくは合
成起源の油（例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油など）を含む）から選択され得る
。（特に注射可能溶液用に）好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキ
ストロースおよびグリコールが挙げられる。
圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この
目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。
他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの処方物は、Ｒｅｍｉｎｇｔｏｎ’ｓ Ｐｈａｒ
ｍａｃｅｕｔｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，Ｅ．Ｗ．Ｍａｒｔｉｎ編（Ｍａｃｋ Ｐｕｂ
ｌｉｓｈｉｎｇ Ｃｏｍｐａｎｙ，第１８版，１９９０）に記載される。
処方物中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得
る。代表的には、その処方物は、重量％（ｗｔ％）ベースで、処方物全体に基づいて、約
０．０１〜９９．９９ｗｔ％の治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、１種以上
の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約１〜８０ｗｔ％のレベルで
存在する。
治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは１種以上の他の活性成分と組み
合わせて投与され得る。例えば、心臓血管障害関連タンパク質のインヒビターまたは刺激
剤は、同じ狭窄関連タンパク質または異なる心臓血管障害関連タンパク質の活性を阻害す
るかまたは刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それにより心臓血管障害の影響
に対抗し得る。
薬理学に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ
Ｐｈａｒｍａｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を
参照のこと。
（ヒト識別適用）
心臓血管障害および心臓血管障害のスタチン処置におけるそれらの診断用途および治療
用途に加えて、本発明により提供されるＳＮＰはまた、法医学、親子鑑定、および生物測
定法（例えば、Ｇｉｌｌ，「Ａｎ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｔｈｅ ｕｔｉｌｉｔ
ｙ ｏｆ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰ
ｓ） ｆｏｒ ｆｏｒｅｎｓｉｃ ｐｕｒｐｏｓｅｓ」，Ｉｎｔ Ｊ Ｌｅｇａｌ Ｍｅ
ｄ．２００１；１１４（４−５）：２０４−１０を参照のこと）のような適用のためのヒ
ト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別
し、生物学的サンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どの
ヌクレオチドが個体におけるＳＮＰ位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区
別するＳＮＰマーカーのセットを識別する。分析されるＳＮＰ位置が多いほど、１個体に
おけるＳＮＰのセットが、関連しない個体におけるＳＮＰのセットと同じである確率は、
低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない（す
なわち、独立して遺伝する）。従って、ＳＮＰの好ましいセットは、本明細書中に開示さ
れるＳＮＰの中から選択され得、これらのＳＮＰとしては、異なる染色体上のＳＮＰ、異
なる染色体アーム上のＳＮＰ、および／または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だ
け離れて分散されるＳＮＰが挙げられ得る。
さらに、本明細書中に開示されるＳＮＰの中でも、特定の法医学的適用／ヒト識別適用
における使用に好ましいＳＮＰとしては、縮重コドン位置（すなわち、２以上の選択的ヌ
クレオチドのうちの１つであり得、同じアミノ酸をなおコードし得る特定のコドンにおけ
る三番目の位置）に位置するＳＮＰが挙げられる。なぜなら、これらのＳＮＰは、コード
されるタンパク質に影響を及ぼさないからである。そのコードされるタンパク質に影響を
及ぼさないＳＮＰは、少ない選択圧下にあると予測され、よって、集団中でより多型性で
あると予測され、これは、代表的には、法医学適用／ヒト識別適用の利点である。しかし
、特定の法医学適用／ヒト識別適用（例えば、ＤＮＡサンプルから表現型的特性を推測す
る（個体の家系を推論するかまたはその個体の１種以上の物理的特性を推論する））に関
して、そのコードされるタンパク質に影響を及ぼすＳＮＰを利用することは望ましいこと
であり得る。
表１〜２（これは、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰソースと識別される）に開示されるＳＮ
Ｐの多くについては、表１〜２は、３９個体に由来する染色体のＤＮＡを再配列決定する
ことによって得られたＳＮＰ対立遺伝子頻度を提供する（表１〜２はまた、「Ｃｅｌｅｒ
ａ」ソースＳＮＰ、利用可能な場合、ｄｂＥＳＴ、ＨＧＢＡＳＥ、および／またはＨＧＭ
Ｄからの公的なＳＮＰについての対立遺伝子頻度情報を提供する）。表１〜２に提供され
るその対立遺伝子頻度は、これらのＳＮＰが、ヒト識別適用のために容易に使用されるよ
うにし得る。表１および／または表２に開示される任意のＳＮＰは、ヒト識別のために使
用され得るが、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の頻度が、５０％に近くなる
ほど、そのＳＮＰが、集団中の異なる個体の間を区別する能力が大きくなる。なぜなら、
２つの無作為に選択された個体が、そのＳＮＰ部位において異なる対立遺伝子を有する可
能性は、興味深いことに高くなるからである。表１〜２に提供されるＳＮＰ対立遺伝子頻
度を使用すると、当業者は、その少数の対立遺伝子の頻度が、例えば、少なくとも１％、
２％、５％、１０％、２０％、２５％、３０％、４０％、４５％、または５０％であるか
、あるいはその間の任意の他の頻度であるＳＮＰのサブセットを容易に選択し得る。従っ
て、表１〜２は、３９個体に由来する染色体の再配列決定に基づいて対立遺伝子頻度を提
供するので、ＳＮＰのサブセットは、ヒト識別について容易に選択され得、そのサブセッ
トにおいて、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の総対立遺伝子数は、例えは、
少なくとも１個、２個、４個、８個、１０個、１６個、２０個、２４個、３０個、３２個
、３６個、３８個、３９個、４０個、またはその間の任意の他の数である。
さらに、表１〜２はまた、広い対立遺伝子頻度情報と合わせて個体群（民族群または人
種群と本明細書中で交換可能にいわれる）情報を提供する。例えば、３９個体の群（ＤＮ
Ａを再配列決定した）を、２０名の白人および１９名のアフリカ系アメリカ人で構成した
。この個体群情報は、ヒト識別のためのＳＮＰ選択をさらに精緻にし得る。例えば、ヒト
識別についての好ましいＳＮＰは、白人集団およびアフリカ系アメリカ人集団の両方にお
いて類似の対立遺伝子頻度を有する表１〜２から選択され得る；従って、例えば、両方の
集団において等しく高い識別能を有するＳＮＰが選択され得る。あるいは、白人集団とア
フリカ系アメリカ人集団との間で対立遺伝子頻度は統計学的に有意に異なる（極端な例と
して、特定の対立遺伝子が、白人個体群またはアフリカ系アメリカ人個体群のいずれかで
のみ観察され得るが、他方の個体群においては観察されない）ＳＮＰが選択され得る；こ
のようなＳＮＰは、例えば、ある犯罪現場で回収された生物学的サンプル（例えば、毛髪
または血痕）から、未知の加害者の人種／民族を推定するために有用である。統計学的方
法を含め、ＳＮＰを使用して、ＤＮＡサンプルから家系を推定するという議論については
、Ｆｒｕｄａｋｉｓら、「Ａ Ｃｌａｓｓｉｆｉｅｒ ｆｏｒ ｔｈｅ ＳＮＰ−Ｂａｓ
ｅｄ Ｉｎｆｅｒｅｎｃｅ ｏｆ Ａｎｃｅｓｔｒｙ」，Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｆｏｒ
ｅｎｓｉｃ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ ２００３；４８（４）：７７１−７８２を参照のこと。
ＳＮＰは、短い直列反復（ＳＴＲ）のような多型マーカーの他のタイプより多くの利点
を有する。例えば、ＳＮＰは、容易にスコア付けされ得、自動化しやすく、このことによ
り、ＳＮＰは、大規模な法医学的データベースについて選択されたマーカーにされる。Ｓ
ＮＰは、反復多型よりもゲノム全体を通して遙かに多く見出される。２つの多型形態の集
団頻度は、通常、複数対立遺伝子座における複数の多型形態のものよりも高い正確性で決
定され得る。ＳＮＰは、反復多型よりも変異として安定である。ＳＮＰは、分析を妨害し
得る人工産物（例えば、スタッターバンド（ｓｔｕｔｔｅｒ ｂａｎｄ））に感受性でな
い。スタッターバンドは、反復多型を分析する場合に頻繁に遭遇し、サンプル（例えば、
多数の供給源に由来するＤＮＡの混合物を含み得る犯行現場サンプル）を分析する場合に
、特に煩わしい。ＳＴＲマーカーを超えるＳＮＰマーカーの別の有意な利点は、ＳＮＰを
スコア付けするために必要な核酸の長さがより短いことである。例えば、ＳＴＲマーカー
は、一般に、長さが数百塩基対である。他方、ＳＮＰは、単一のヌクレオチド、一般には
、プライマーおよび／またはプローブ結合のためのＳＮＰ位置のいずれかの側の短い保存
領域を含む。これは、ＳＮＰを、ＤＮＡが、短い小片にフラグメント化され得る、法医学
的ケースワークにおいて頻繁に遭遇する高度に分解した、または時間が経った生物学的サ
ンプルにおける型決定により扱いやすくする。
ＳＮＰはまた、ＳＴＲ遺伝子座を分析する場合に頻繁に遭遇する微小改変体（ｍｉｃｒ
ｏｖａｒｉａｎｔ）および「オフラダー（ｏｆｆ−ｌａｄｄｅｒ）」対立遺伝子になりに
くい。微小改変体は、増幅されたＤＮＡ生成物のサイズを変化させる反復単位内の欠失ま
たは挿入であり、その結果、その増幅された生成物は、正常サイズの反復単位を有する参
照対立遺伝子と同じ速度で移動しない。サイズによって（例えば、ポリアクリルアミドゲ
ルでの電気泳動によって）分離される場合、微小改変体は、標準サイズの反復単位の参照
対立遺伝子ラダーと整列しないが、むしろ、参照対立遺伝子の間に移動する。その参照対
立遺伝子ラダーは、対立遺伝子分類のために対立遺伝子の正確なサイズ分けのために使用
される；従って、参照対立遺伝子ラダーと整列しない対立遺伝子は、実質的な分析の問題
をもたらす。さらに、複数対立遺伝子の反復多型を分析する場合、ときおり、その集団中
であらかじめ認められるよりも多いかまたは少ない反復単位、あるいは参照対立遺伝子ラ
ダーに含まれるよりも多いかまたは少ない反復単位からなる対立遺伝子が見出される。こ
れらの対立遺伝子は、参照対立遺伝子ラダーにおける既知の対立遺伝子のサイズ範囲の外
側に移動し、そのために、「オフラダー」対立遺伝子といわれる。極端な場合、その対立
遺伝子は、ごく少数の反復しか含まないかまたは非常に多くの反復を含み得るので、それ
は、その参照対立遺伝子ラダーの範囲の十分外に移動する。この状況において、その対立
遺伝子は、観察すらされないかもしれないか、または、多重分析を用ると、別の遺伝子座
についてのサイズ範囲内にまたはそのサイズ範囲近くに移動し得、さらに分析を混乱させ
る。
ＳＮＰ分析は、ＳＴＲ分析において遭遇する微小改変体およびオフラダー対立遺伝子の
問題を回避する。重要なことに、微小改変体およびオフラダー対立遺伝子は、顕著な問題
を生じ得、そして特定の既知の対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドプローブを利用
する、オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアレイのような分析法を使用する場合
に、完全に見逃され得る。さらに、ＳＴＲ分析で遭遇するオフラダー対立遺伝子および微
小改変体は、たとえ正しく型分類されたとしても、不適切な統計学的分析をもたらし得る
。なぜなら、その集団中のそれらの頻度は、一般に、未知であるかまたは特徴付けが乏し
く、よって、その適合する遺伝子型の統計学的有意性には疑問が残り得る。ＳＮＰ分析の
全てのこれらの利点は、大部分のＤＮＡ識別例の結論（個体の終身刑、または死亡した個
体の家族に対する遺体の再関連づけをもたらし得る）に鑑みて、注目に値する。
ＤＮＡは、生物学的サンプル（例えば、血液、骨、毛髪、唾液、または精液）から単離
され得、特定のＳＮＰ位置における参照供給源からのＤＮＡと比較され得る。複数のＳＮ
Ｐマーカーは、適合している遺伝子型の識別能および統計学的有意性を増大させるために
、同時にアッセイされ得る。例えば、オリゴヌクレオチドアレイは、多数のＳＮＰを同時
に遺伝子型決定するために使用され得る。本発明により提供されるＳＮＰは、個体を識別
するか、または特定の生物学的サンプルと個体を関連づけるために、他の多型遺伝マーカ
ー（例えば、当該分野で公知の他のＳＮＰ）またはＳＴＲと組み合わせてアッセイされ得
る。
さらに、本発明により提供されるＳＮＰは、ＤＮＡ遺伝子型のデータベース（例えば、
犯罪者ＤＮＡデータバンク（例えば、ＦＢＩのＣｏｍｂｉｎｅｄ ＤＮＡ Ｉｎｄｅｘ
Ｓｙｓｔｅｍ（ＣＯＤＩＳ）データベース））中に含めるために遺伝子型決定され得る。
次いで、未知の供給源の生物学的サンプルから得られた遺伝子型が、適合している遺伝子
型を見出すためにデータベースに対して問い合わせられ得、本発明のＳＮＰは、そこで既
知のＤＮＡ配列および未知のＤＮＡ配列を同一性について比較するヌクレオチド位置を提
供する。従って、本発明は、例えば、法医学的適用、生物測定法適用、または他のヒト識
別適用において使用するために、本発明の新規なＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子を含むデ
ータベース（例えば、そのデータベースは、集団の個々のメンバーが、本発明の１以上の
新規なＳＮＰ部位において、どの対立遺伝子を保有するかを示す情報を含み得る）を提供
する。このようなデータベースは、代表的には、本発明のＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子
が、コンピューター読み取り可能な媒体（本明細書中の、標題「コンピューター関連実施
形態」の節を参照のこと）上に記録される、コンピューターベースのシステムを含む。
本発明のＳＮＰはまた、親子鑑定において使用するためにアッセイされ得る。親子鑑定
の目的は、通常、ある男性が子供の父親であるか否かを決定することである。大部分の例
において、その子供の母親は、既知であり、よって、その子供の遺伝子型に対する母親の
寄与が追跡され得る。親子鑑定は、その母親に帰さない子供の遺伝子型の一部が、推定の
父親の遺伝子型と一致するか否かを調査する。親子鑑定は、その推定の父親およびその子
供における多型のセットを分析することによって行われ得、本発明のＳＮＰは、ここで同
一性についてその推定の父親および子供のＤＮＡ配列を比較するためのヌクレオチド位置
を提供する。その父親に帰する、子供における多型のセットが、その推定の父親の多型の
セットと適合しない場合、実験誤差を除いて、その推定の父親が、その子供の父親でない
と結論づけられ得る。その父親に帰する子供における多型のセットが、推定の父親の多型
のセットと適合する場合、統計学的計算は、偶然一致した適合の可能性、および推定の父
親がその子供の真の生物学的父親であるという可能性に関して引き出される結論を決定す
るために行われ得る。
親子鑑定に加えて、ＳＮＰは、血族鑑定の他の型についても（例えば、移民目的の家族
関係を確証するため、またはある個人が、死亡した個人からの相続を主張するために、そ
の死亡した個人の血縁関係にあると主張する場合のため、など）に有用である。親子鑑定
および他の型の血族鑑定についてのＳＮＰの有用性に関するさらなる情報に関しては、統
計学的分析のための方法を含め、Ｋｒａｗｃｚａｋ，「Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｖｉｔｙ ａ
ｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｆｏｒ ｂｉａｌｌｅｌｉｃ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄ
ｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」，Ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ １９９９ Ｊｕ
ｎ；２０（８）：１６７６−８１を参照のこと。
ヒト識別のための本発明のＳＮＰの用途は、生物測定系と一般にいわれる種々の鑑定シ
ステムにさらに拡張し、代表的には、ヒト（または他の生物）の物理的特性をデジタルデ
ータに変換する。生物測定系は、このような独自の解剖学的または生理学的特性（人差し
指、親指の指紋または掌紋；手の形状；手の甲側の静脈パターン；網膜の血管パターンな
らびに虹彩の色および外観；顔の特徴；声のパターン；サインおよびタイピングの強弱；
ならびにＤＮＡとして）を測定する種々の技術的デバイスを含む。このような生理学的測
定値は、同一性を確認し、例えば、その識別に基づいて、アクセスを制限または許容する
ために使用され得る。生物測定法のための適用の例としては、物理的区域のセキュリティ
ー、コンピューターおよびネットワークのセキュリティー、航空機乗客のチェックインお
よび搭乗手続、金銭取引、医療記録アクセス、政府機関配電、投票、法執行、パスポート
、査証および入国管理、刑務所、種々の軍事的用途、ならびに高価なもしくは危険な品物
（例えば、自動車もしくは銃）へのアクセス制限目的（例えば、Ｏ’Ｃｏｎｎｏｒ，Ｓｔ
ａｎｆｏｒｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ Ｌａｗ Ｒｅｖｉｅｗおよび米国特許第６，１１
９，０９６号を参照のこと）が挙げられる。
ＳＮＰ（特に、本発明によって提供されるＳＮＰ）の群は、生物測定法適用（例えば、
上記のもの）のために個体を固有に識別するために、分類され得る。このようなＳＮＰ分
類は、例えば、ＤＮＡチップ／アレイを用いて、達成され得る。好ましくは、ＤＮＡサン
プルを取得するための最小限に侵襲性の手段が利用される。例えば、ＰＣＲ増幅により、
頬内のぬぐい液または指紋（これらは、ＤＮＡ含有皮膚細胞および接触する間に自然に移
った油を含む）から、分析に十分な量のＤＮＡを得られるようになる。
法医学的／ヒト識別適用においてＳＮＰを使用するための技術に関するさらなる情報は
、例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ
，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２），１４．１−１４．７に見出
され得る。
（改変タンパク質、抗体、ベクターおよび宿主細胞、ならびにその使用）
（ＳＮＰ含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質）
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の（すなわち、
野生型）タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードす
る。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表１および配列表におい
て配列番号５１８−１０３４として提供される：これらの改変体は、一般に、本発明の改
変タンパク質／ペプチド／ポリペプチド、または多型タンパク質／ペプチド／ポリペプチ
ドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可
能に本明細書中で使用される。
本発明の改変タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるｃＳＮＰ位置のいずれか
１つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変タンパク
質はまた、発現、構造、および／または機能が本明細書中で開示されるＳＮＰ（例えば、
終止コドンを作り出すまたは破壊するＳＮＰ、スプライシングに影響を及ぼすＳＮＰ、お
よび制御エレメント／調節エレメント（例えば、プロモーター、エンハンサー、または転
写因子結合ドメイン）におけるＳＮＰ）によって改変されるタンパク質が挙げられ得る。
本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物
質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、「単離される」または「精製される」とい
われる。本発明の改変タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製され
得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、他
の成分のかなりの量が存在しても、改変タンパク質の望ましい機能を与えることである。
本明細書中で使用される場合、「細胞物質を実質的に含まない」とは、約３０％（乾燥
重量で）の他のタンパク質（すなわち、夾雑タンパク質）、約２０％未満の他のタンパク
質、約１０％未満の他のタンパク質、または約５％未満の他のタンパク質を有する、その
改変タンパク質の調製物を包含する。その改変タンパク質が組換え生成される場合、それ
はまた、培養培地を実質的に含まないことであり得る（すなわち、培養培地は、そのタン
パク質調製物の容量の約２０％未満を表す）。
語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない」は、改変タンパク質の合成に
関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変タンパク質の調
製物を包含する。一実施形態において、語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含
まない」は、約３０％（乾燥重量で）未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質または約
２０％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約１０％未満の化学前駆物質または他
の化学物質、または約５％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、その改変
タンパク質の調製物を包含する。
単離された改変タンパク質は、その改変タンパク質を天然に発現する細胞から精製され
得るか、これを発現するように改変された細胞（組換え宿主細胞）から精製され得るか、
または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、ＳＮＰを含有する、
改変タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得、その発現
ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変タンパク質は、その宿主細胞におい
て発現され得る。次いで、その改変タンパク質は、標準的なタンパク質精製技術を使用し
て、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これらの技術の例は
、以下に詳細に記載される（Ｓａｍｂｒｏｏｋ ａｎｄ Ｒｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍ
ｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌ
ｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
本発明は、本発明のＳＮＰを含む１以上のコドンによってコードされる１以上の改変体
アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質
的になる単離された改変タンパク質を提供する。
従って、本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる
１以上のアミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮ま
たは伸長）を含むアミノ酸配列からなる改変タンパク質を提供する。タンパク質は、その
アミノ酸配列は、そのタンパク質のアミノ酸配列全体である場合に、アミノ酸配列からな
る。
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上の
アミノ酸多型（または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは
伸長）を含むアミノ酸配列から本質的になる改変タンパク質をさらに提供する。タンパク
質は、アミノ酸配列が、最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とと
もに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上の
アミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長）
を含むアミノ酸配列を含む改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配
列が、そのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミ
ノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含
んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基（例えば、そのタンパク質と天然に関連してい
るか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列）を有していてもよい
。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさ
らなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離
され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。
本発明の改変タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するために
、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改変
タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に連結
されたその改変タンパク質を含む。「作動可能に連結される」とは、その改変タンパク質
およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結されることを示
す。その異種タンパク質は、その改変タンパク質のＮ末端またはＣ末端に融合され得る。
別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化ＤＮＡ合成機を含む従来の技術に
よって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺伝子フラグ
メントのＰＣＲ増幅は、２つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突出部（ｏｖ
ｅｒｈａｎｇ）を生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグメントは、
その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得る（Ａｕｓｕｂ
ｅｌら，Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏ
ｇｙ，１９９２を参照のこと）。さらに、多くの発現ベクターが、市販されており、これ
らはすでに融合部分（例えば、ＧＳＴタンパク質）をコードしている。改変タンパク質を
コードする核酸は、その融合部分がその改変タンパク質にインフレームで連結されるよう
に、このような発現ベクターにクローニングされ得る。
多くの場合、その融合タンパク質は、その改変タンパク質の活性に影響を及ぼさない。
その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質（例えば、β−ガラクトシダーゼ融合
物）、酵母ツーハイブリッドＧＡＬ融合物、ポリ−Ｈｉｓ融合物、ＭＹＣタグ化融合物、
ＨＩタグ化融合物およびＩｇ融合物が挙げられるが、これらに限定されない。このような
融合タンパク質（特に、ポリ−Ｈｉｓ融合物）は、組換え発現後のそれらの精製を容易に
し得る。特定の宿主細胞（例えば、哺乳動物宿主細胞）において、タンパク質の発現およ
び／または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は
、例えば、Ｔｅｒｐｅ，「Ｏｖｅｒｖｉｅｗ ｏｆ ｔａｇ ｐｒｏｔｅｉｎ ｆｕｓｉ
ｏｎｓ：ｆｒｏｍ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｆｕｎｄａ
ｍｅｎｔａｌｓ ｔｏ ｃｏｍｍｅｒｃｉａｌ ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ａｐｐｌ Ｍｉｃｒ
ｏｂｉｏｌ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００３ Ｊａｎ；６０（５）：５２３−３３．Ｅ
ｐｕｂ ２００２ Ｎｏｖ ０７；Ｇｒａｄｄｉｓら，「Ｄｅｓｉｇｎｉｎｇ ｐｒｏｔ
ｅｉｎｓ ｔｈａｔ ｗｏｒｋ ｕｓｉｎｇ ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｔｅｃｈｎｏｌ
ｏｇｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｐｈａｒｍ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；３（
４）：２８５−９７；およびＮｉｌｓｓｏｎら，「Ａｆｆｉｎｉｔｙ ｆｕｓｉｏｎ ｓ
ｔｒａｔｅｇｉｅｓ ｆｏｒ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，ｐｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ａｎｄ
ｉｍｍｏｂｉｌｉｚａｔｉｏｎ ｏｆ ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎｓ」
，Ｐｒｏｔｅｉｎ Ｅｘｐｒ Ｐｕｒｉｆ．１９９７ Ｏｃｔ；１１（１）：１−１６に
さらに記載される。
本発明はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体（例えば、天然に
存在する成熟形態（例えば、対立遺伝子改変体）、天然に存在しない組換え由来改変体、
ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログ）に関
する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野
で公知の技術を使用して容易に生成され得る。しかし、改変体は、本発明より前の先行技
術において公知であるものを除くことが理解される。
表１に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表１に開示されるアミノ酸
配列（またはそれらのフラグメント）と少なくとも７０〜８０％、８０〜８５％、８５〜
９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９
９％の配列同一性を共有し、かつ表１に開示される新規なアミノ酸残基（対立遺伝子）（
新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる）を含むアミノ酸配列を包含し得る。従って
、具体的に企図される本発明の１つの局面は、表１に示されるポリペプチド配列と比較し
て、ある程度の配列の変化を有するが、本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子に
よってコードされる新規アミノ酸残基（対立遺伝子）を含む、ポリペプチドである。言い
換えると、ポリペプチドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおい
て、その新規なアミノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表１に示されるポリ
ペプチド配列からある程度変化し得る。
本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの１つを含むタンパク質の全長の予めプロ
セシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変タンパク質のうち
の１つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変タンパク質と同じ
遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。
改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有
意な配列相同性／同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易
に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒ
ト哺乳動物（好ましくは、霊長類）から単離される。このようなオルソログは、そのオル
ソログタンパク質を生じる２つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジ
ェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によっ
てコードされ得る。
改変タンパク質としては、本発明のＳＮＰによって引き起こされる、アミノ酸配列にお
ける欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。１
つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で置
換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の中では
、Ａｌａ、Ｖａｌ、Ｌｅｕ、およびＩｌｅの１つを別のアミノ酸で置換すること；ヒドロ
キシル残基ＳｅｒとＴｈｒとの交換；酸性残基ＡｓｐとＧｌｕとの交換；アミド残基Ａｓ
ｎとＧｌｎとの間の置換；塩基性残基ＬｙｓとＡｒｇとの交換；ならびに芳香族残基Ｐｈ
ｅとＴｙｒとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関
してのガイダンスは、例えば、Ｂｏｗｉｅら，Ｓｃｉｅｎｃｅ ２４７：１３０６−１３
１０（１９９０）において見出される。
改変タンパク質は、１つ以上の活性（例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒作
用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力など）において十分に機能的であり得るか
、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には、
保存的改変または重要でない残基または重要でない領域における改変を含む。機能的な改
変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかもたらさ
ない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度まで、
機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、１つ以上の非
保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基もしくは
重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。
タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法（例えば、
部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発（Ｃｕｎｎｉｎｇｈａｍら、Ｓ
ｃｉｅｎｃｅ ２４４：１０８１−１０８５（１９８９）））によって、特に、表１に提
供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得る。後者の手順は、分子中の全
ての残基において単一のアラニン変異を誘発する。次いで、生じる変異体分子は、生物活
性（例えば、酵素活性）について試験されるか、またはアッセイ（例えば、インビトロ増
殖活性）で試験される。結合パートナー／基質結合について重要な部位はまた、構造分析
（例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリング）によって決定され得
る（Ｓｍｉｔｈら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２２４：８９９−９０４（１９９２）；ｄｅ
Ｖｏｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２５５：３０６−３１２（１９９２））。
ポリペプチドは、２０種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる２０種のアミノ酸
以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸（末端アミノ酸を含む）は、天然の
プロセス（例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾）によって、または当該分野で周
知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘
導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸
残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペ
プチドが別の化合物（例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物（例えば、ポリ
エチレングリコール））と融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプ
チド（例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のため
の配列あるいはプロタンパク質配列）に融合される。
公知のタンパク質修飾としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：アセチ
ル化、アシル化、ＡＤＰリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結
合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結
合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メ
チル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、
γカルボキシル化、グリコシル化、ＧＰＩアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メ
チル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、ホスホリル化、プレニル
化、ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移ＲＮＡ媒介性付加
（例えば、アルギニル化）、およびユビキチン化。
このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載され
ている。いくつかの特に一般的な修飾、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸
残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびＡＤＰリボシル化は、例えば、以下の最
も基本的な教科書に記載される：例えば、Ｐｒｏｔｅｉｎｓ−Ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ ａｎ
ｄ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ，第２版，Ｔ．Ｅ．Ｃｒｅｉｇｈｔｏｎ
，Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａｎ ａｎｄ Ｃｏｍｐａｎｙ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ（１９９３）；
Ｗｏｌｄ，Ｆ．，Ｐｏｓｔｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ Ｃｏｖａｌｅｎｔ Ｍｏｄｉｆ
ｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｐｒｏｔｅｉｎｓ，Ｂ．Ｃ．Ｊｏｈｎｓｏｎ（編），Ａｃａｄｅ
ｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ １−１２（１９８３）；Ｓｅｉｆｔｅｒら，Ｍ
ｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．１８２：６２６−６４６（１９９０）；およびＲａｔｔａｎら
，Ａｎｎ．Ｎ．Ｙ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．６６３：４８−６２（１９９２）。
本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本
明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされる、１つ以上のアミノ酸配列
改変体（例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する切断または伸長
）を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示され
ているフラグメントを包含するようには解釈されない。
本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変タンパク質由来の、少なくとも約
４、少なくとも約８、少なくとも約１０、少なくとも約１２、少なくとも約１４、少なく
とも約１６、少なくとも約１８、少なくとも約２０、少なくとも約２５、少なくとも約３
０、少なくとも約５０、少なくとも約１００（もしくは合間の任意の他の数）またはそれ
以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも１つのアミノ酸残基（例えば
、本発明によって提供されるｃＳＮＰ位での非同義ヌクレオチド置換によってコードされ
る改変体アミノ酸残基）は、本発明のＳＮＰによって影響を受ける。ｃＳＮＰによってコ
ードされる改変体アミノ酸は、フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占め得る。
このようなフラグメントは、改変タンパク質の１つ以上の生物活性を保持する能力、また
は機能を行う（例えば、免疫原として作用する）能力に基づいて選択され得る。特別に重
要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは、代表的
には、本発明の改変タンパク質のドメインもしくはモチーフ（例えば、活性部位、膜貫通
ドメイン、またはリガンド／基質結合ドメイン）を含む。他のフラグメントとしては、ド
メイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフラグメント
、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されない。予想さ
れるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラムによって容
易に同定可能である（例えば、ＰＲＯＳＩＴＥ分析）（Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏ
ｓ ｉｎ Ｐｒｏｔｅｉｎ Ｓｃｉｅｎｃｅ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ
．Ｙ．（２００２））。
（改変タンパク質の使用）
本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに
限定されない：改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ（例えば、高処理能
力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ）において使用され得
る；抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る；生体液
中の改変タンパク質（またはその結合パートナー）のレベルを定量的に決定するために設
計されたアッセイにおける試薬（標識された試薬を含む）として使用され得る；細胞また
は組織に対するマーカーとして（この細胞または組織において、このマーカーは、（構成
的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれか
で）優先的に発現される）；治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る；
およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示され
る任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型
へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である
（例えば、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕ
ａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｓ
ａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，ならびにＭｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎ
ｚｙｍｏｌｏｇｙ：Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ Ｔｅｃｈ
ｎｉｑｕｅｓ，Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｂｅｒｇｅｒ，Ｓ．Ｌ．およびＡ．Ｒ．
Ｋｉｍｍｅｌ（編），１９８７を参照のこと）。
本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される１つ以上
の改変タンパク質の検出を含む。改変タンパク質は、配列番号５１８−１０３４として、
表１および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体、低分子
化合物、アプタマー、リガンド／基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラグメント
、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質検出剤は
、本発明の改変タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変タンパク質と野生型の
タンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的には、例えば、改
変タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域（例えば、本発明の非
同義ｃＳＮＰによってコードされた１つ以上のアミノ酸置換を含む、タンパク質の領域、
または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチドをもたらすナンセンス
改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破壊し、それによってよ
り長いポリペプチドをもたらす読み通し改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域（ここで
、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの１つのバージョンでは存在する
が、他のバージョンでは存在しない））に結合する検出薬剤を選択するか、または設計す
ることによって達成され得る。
本発明の別の特定の局面において、本発明の改変タンパク質は、心臓血管障害、特に心
筋梗塞または脳卒中のような急性冠状動脈事象を発症するための個体の素因を評価するた
め、心臓血管障害を処置および／もしくは予防するため、心臓血管障害のスタチン処置に
対して応答する個体を予測するため、などのための標的として使用される。従って、本発
明は、細胞、組織、または生体における本発明の１つ以上の改変タンパク質の存在もしく
はレベルを検出するための方法を提供する。このような方法は、代表的には、試験サンプ
ルと薬剤（例えば、抗体、低分子化合物、またはペプチド）とを接触させる工程を包含す
る。この薬剤は、改変タンパク質と相互作用することが可能であり、その結果、改変タン
パク質への薬剤の特異的な結合が検出され得る。このようなアッセイは、単一検出フォー
マットまたはアレイのような複数検出形式（例えば、抗体アレイまたはアプタマーアレイ
（タンパク質検出のためのアレイはまた、「タンパク質チップ」とも呼べれ得る））で提
供され得る。目的の改変タンパク質は、試験サンプルから単離され得、そして本発明によ
って開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされた改変体アミノ酸配列の存在につい
てアッセイされ得る。このＳＮＰは、タンパク質および対応するタンパク質機能／活性に
対して、（例えば、アミノ酸の置換、欠失、挿入および／もしくは再配列をもたらし得る
タンパク質コード領域における非同義置換；停止コドンの形成もしくは破壊；またはプロ
モーターのような制御要素の変更を介して）変化を引き起こし得る。ＳＮＰはまた、非適
切な翻訳後修飾をもたらし得る。
サンプルにおける改変タンパク質を検出するための１つの好ましい薬剤は、タンパク質
の改変体形態に選択的に結合することが可能な抗体である（抗体は、次節でより詳細に記
載される）。このようなサンプルとしては、例えば、被験体から単離された組織、細胞、
および生体液、ならびに被験体内に存在する組織、細胞、および液体が挙げられる。
本明細書中に開示される心臓血管障害および／またはスタチン応答に関連する改変タン
パク質およびそのフラグメントの検出のためのインビトロ法としては、酵素結合イムノソ
ルベントアッセイ（ＥＬＩＳＡ）、ラジオイムノアッセイ（ＲＩＡ）、ウエスタンブロッ
ト法、免疫沈降、免疫蛍光、およびタンパク質アレイ／チップ（例えば、抗体またはアプ
タマーのアレイ）が挙げられるが、これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連す
るタンパク質検出法に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏ
ｌｓ ｉｎ Ｉｍｍｕｎｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．，
およびＨａｇｅ，「Ｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙｓ」，Ａｎａｌ Ｃｈｅｍ．１９９９ Ｊｕ
ｎ １５；７１（１２）：２９４Ｒ−３０４Ｒを参照のこと。
アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシ
ンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活
性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接ア
ミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。
あるいは、改変タンパク質は、改変タンパク質に特異的な標識抗体（または他の型の検
出試薬）を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され得る
。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性マー
カーの存在および位置は、標準画像化技術によって検出され得る。
本発明の改変タンパク質の他の使用は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。例
えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物相同分子種は、特に、この
タンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節す
るための治療用途での使用のための薬剤（例えば、低分子薬または抗体）を同定するため
の標的として作用する。薬学的薬剤は、タンパク質活性を調節するように開発され得る。
遺伝子発現を調節するための代替物として、治療化合物が、タンパク質機能を調節する
ように開発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのＳＮＰ（例えば、非同義ｃ
ＳＮＰおよびナンセンス変異型ＳＮＰ）は、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影
響を与える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなア
ミノ酸配列改変体が機能的タンパク質ドメイン（例えば、触媒ドメイン、ＡＴＰ結合ドメ
イン、またはリガンド／基質結合ドメイン）において起こる場合、タンパク質機能に影響
を与え得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変タンパク質が、病理学的
状態を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で
確立されている。このような例において、化合物（例えば、低分子薬または抗体）は、改
変タンパク質を標的にするように開発され得、そしてタンパク質機能／活性を調節（例え
ば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーション）し得る。
本発明の治療方法は、本発明の１つ以上の改変タンパク質を標的にする方法をさらに含
む。改変タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド／基質、他
のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業者は
、表１に開示される新規のタンパク質改変体（および多型核酸分子）が、対応する当該分
野で公知のタンパク質（またはｍＲＮＡ分子のような核酸分子）の競合的インヒビターと
して作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを認識
する。
本発明の改変タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞フ
リー系において特に有用である。細胞ベース系は、タンパク質を自然に発現する、生検標
本、または細胞培養物細胞を利用し得る。１つの実施形態において、細胞ベースのアッセ
イは、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイは、改変
タンパク質またはその改変タンパク質をコードする対応するＳＮＰ含有核酸フラグメント
に直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。
本発明の改変タンパク質、およびその適切なフラグメントは、高処理能力スクリーニン
グアッセイにおいて使用され、この改変タンパク質を結合する能力および／またはこの改
変タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し得る。これらの候補化合
物は、正常機能（例えば、野生型／非改変タンパク質）を有するタンパク質に対してさら
にスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果をさらに決定し得る。さら
に、これらの化合物は、インビボ活性／有効性を決定するために、動物系または無脊椎動
物系において試験され得る。化合物は、この改変タンパク質を活性化する（アゴニスト）
か、または不活性化（アンタゴニスト）すると同定され得、そして異なる化合物は、この
改変タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起こすと同定され得る。
さらに、改変タンパク質は、この改変タンパク質とこのタンパク質と正常に相互作用す
る標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物をスクリ
ーニングするために使用され得る。標的は、リガンド、基質、またはこのタンパク質が正
常に相互作用する結合パートナー（例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリン）であ
り得る。このようなアッセイは、代表的に、改変タンパク質またはそのフラグメントをこ
の標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体の形成を検
出するか、またはこの改変タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因果関係（例え
ば、シグナル伝達の任意の関連する効果）を決定することを可能にする条件下で、この改
変タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。
候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる：１）可溶性ペプチドのようなペプチ
ド（Ｉｇテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー（例え
ば、Ｌａｍら，Ｎａｔｕｒｅ ３５４：８２−８４（１９９１）；Ｈｏｕｇｈｔｅｎら，
Ｎａｔｕｒｅ ３５４：８４−８６（１９９１）を参照のこと）、およびＤ−立体配置ア
ミノ酸および／またはＬ−立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリ
ー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む）；２）リンペプチド（例えば、ランダムか
つ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー（例えば、Ｓｏｎｇ
ｙａｎｇら，Ｃｅｌｌ ７２：７６７−７７８（１９９３）を参照のこと））；３）抗体
（例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗
体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにＦａｂ、Ｆ（ａｂ’）２、Ｆａｂ発現ライブ
ラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント）；そして４）有機低分
子および無機低分子（例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリ
ーから得られる分子）。
１つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変タンパク質の可溶性フラグメ
ントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変タンパク質機
能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメントが
挙げられる。従って、リガンドに対して（例えば、より高い親和性で）競合するフラグメ
ント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって包含
される。
本発明は、改変タンパク質活性を調節する（刺激するか、または阻害する）化合物を同
定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質活
性を示すシグナル伝達経路における現象のアッセイを包含する。従って、改変タンパク質
依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウンレ
ギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。１つの実施形態において、こ
のような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー（例えば、ルシフェラーゼ）に
作動可能に連結され得る。あるいは、この改変タンパク質のリン酸化、または改変タンパ
ク質の標的もまた、測定され得る。この改変タンパク質によって媒介される生物学的機能
および生化学的機能のいずれ、終点アッセイとして使用され得る。これらは、本明細書中
、本明細書中で引用される参考文献（これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の
他の機能について、参考として援用される）に記載される生化学的現象または生物学的現
象の全てを含む。
結合化合物および／または活性化化合物もまた、キメラ改変タンパク質を用いることに
よってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその部分、
膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および／またはカルボキシル末端細胞内ドメイ
ンもしくはその部分は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、基
質結合領域は、改変タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用
するように使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化についての
終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変タンパク質が誘導される
特異的宿主細胞以外において実行されることを可能にする。
改変タンパク質はまた、この改変タンパク質と相互作用する化合物を発見するために設
計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合物を
改変タンパク質に結合させるか、または別に改変タンパク質と相互作用させる条件下で、
この改変タンパク質に曝露され得る。この改変タンパク質と正常に相互作用する結合パー
トナー（例えば、リガンド）もまた、混合物に添加される。試験化合物が、この改変タン
パク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変タンパク質から形成され
る複合体の量、またはこの改変タンパク質由来の活性を減少させる。この型のアッセイは
、改変タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてスクリーニングすることに特
に有用である（Ｈｏｄｇｓｏｎ，Ｂｉｏ／ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１９９２，Ｓｅｐｔ
１０（９），９７３−８０）。
細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変タンパク質もしくは
そのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、１つまたは両方のタン
パク質の非複合形態からの複合体の分離を促進すること、およびアッセイの自動化を適応
することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の方法
が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。１つの実施形態において、さら
なるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例えば
、グルタチオン−Ｓ−トランスフェラーゼ／１２５Ｉ融合タンパク質は、グルタチオンセ
ファロースビーズ（Ｓｉｇｍａ Ｃｈｅｍｉｃａｌ，Ｓｔ．Ｌｏｕｉｓ，ＭＯ）、または
グルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで、細胞溶解物
（例えば、３５Ｓ標識化）および候補化合物（例えば、薬物候補）と組み合わされ、そし
てこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で（例えば、塩およびｐＨについて生理学
的な条件で）インキュベートされる。インキュベーションに続いて、このビーズは任意の
未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマトリックスおよび放射標識
が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において、決定され得る。あるいは
、この複合体は、マトリックスから解離され得、ＳＤＳ−ＰＡＧＥによって分離され得、
そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な電気泳動技術を用いてゲル
から定量され得る。
改変タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジン
の結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変タンパク質と反応するが、この改変タ
ンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導体化さ
れ、そして、改変タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る。標的分
子および候補化合物の調製物は、この改変タンパク質が存在するウェル中でインキュベー
トされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。ＧＳＴ−固定
化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するための方法とし
ては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変タンパク質と反応して標的分子と
競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性を検出するこ
とに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。
これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変タンパク質活性の調節因
子は、このタンパク質経路によって媒介される障害（例えば、心臓血管疾患）を有する被
験体を処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置
を必要とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程
を包含する。
本明細書中に開示される改変タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変タンパ
ク質の発現もしくは活性の不適切な欠如、またはこの改変タンパク質の所望しない発現も
しくは活性によって特徴付けられる障害を処置するために、それ自身直接的に使用され得
る。従って、処置するための方法は、本明細書中に開示される改変タンパク質またはその
フラグメントの使用を包含する。
本発明のさらに別の局面において、改変タンパク質は、２−ハイブリッドアッセイまた
は３−ハイブリッドアッセイで「おとり（ｂａｉｔ）タンパク質」として使用され（例え
ば、米国特許第５，２８３，３１７号；Ｚｅｒｖｏｓら（１９９３）Ｃｅｌｌ ７２：２
２３−２３２；Ｍａｄｕｒａら（１９９３）Ｊ．Ｂｉｏｌ．Ｃｈｅｍ．２６８：１２０４
６−１２０５４；Ｂａｒｔｅｌら（１９９３）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ １４：９２
０−９２４；Ｉｗａｂｕｃｈｉら（１９９３）Ｏｎｃｏｇｅｎｅ ８：１６９３−１６９
６；およびＢｒｅｎｔ Ｗ０９４／１０３００を参照のこと）、この改変タンパク質に結
合するか、またはこの改変タンパク質と相互作用し、そして改変タンパク質活性に関係し
ている他のタンパク質を同定し得る。このような改変タンパク質結合タンパク質はまた、
例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変タンパク質または改変タンパ
ク質標的によるシグナルの伝達に関係している可能性がある。あるいは、このような改変
タンパク質結合タンパク質は、改変タンパク質のインヒビターである。
２−ハイブリッド系は、大部分の転写因子（代表的に、別個のＤＮＡ結合ドメインおよ
び活性化ドメインからなる）のモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイ
は、代表的に、２つの異なるＤＮＡ構築物を利用する。１つの構築物において、改変タン
パク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子（例えば、ＧＡＬ−４）のＤＮＡ結合ドメ
インをコードする遺伝子に融合される。他の構築物において、ＤＮＡ配列のライブラリー
に由来し、非同定タンパク質（「おとり（ｐｒｅｙ）」または「サンプル」）をコードす
るＤＮＡ配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される。「
おとり（ｂａｉｔ）」タンパク質および「おとり（ｐｒｅｙ）」タンパク質がインビボで
相互作用し、改変タンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のＤＮＡ結合
ドメインおよび活性化ドメインは、極めて近接する。この近接は、この転写因子に対応す
る転写調節部位に作動可能に連結されるレポーター遺伝子（例えば、ＬａｃＺ）の転写を
可能にする。レポーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コ
ロニーが単離され得、改変タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化
遺伝子を得るために使用され得る。
（改変タンパク質に対する抗体）
本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択
的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、
または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変
タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合（すなわち、抗体が
、本発明の１つ以上のＳＮＰに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質
、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合）、こ
の抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する（改変体アミノ酸配列は、例えば、非
同義的ｃＳＮＰ、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナ
ンセンスＳＮＰ、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすＳＮＰ
に起因し得る）。
本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語にお
いて定義される：抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニッ
トのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体
の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント（例えば
、Ｆａｂフラグメント、Ｆ（ａｂ）’２フラグメント、およびＦｖフラグメント）を含む
。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子（例えば、キメラ抗体
（米国特許第４，８１６，５６７号、同第４，８１６，３９７号；Ｍｏｒｒｉｓｏｎら，
Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ，８１：６８５１，１９８４；Ｎｅｕｂ
ｅｒｇｅｒら，Ｎａｔｕｒｅ ３１２：６０４，１９８４）、ヒト化抗体（米国特許第５
，６９３，７６２号；同第５，５８５，０８９号；および同第５，５６５，３３２号）、
単鎖Ｆｖ（米国特許第４，９４６，７７８号；Ｗａｒｄら，Ｎａｔｕｒｅ ３３４：５４
４，１９８９）、２つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体（ｂｉｓｐｅｃｉｆｉｃ
ａｎｔｉｂｏｄｙ）（Ｓｅｇａｌら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２４８：
１，２００１；Ｃａｒｔｅｒ，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２４８：７，２０
０１）、ダイアボディ（ｄｉａｂｏｄｙ）、トリアボディ（ｔｒｉａｂｏｄｙ）、および
テトラボディ（ｔｅｔｒａｂｏｄｙ）（Ｔｏｄｏｒｏｖｓｋａら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．
Ｍｅｔｈｏｄｓ，２４８：４７，２００１））、ならびにＦａｂ接合体（ダイマーまたは
トリマー）、およびミニボディ（ｍｉｎｉｂｏｄｙ）をさらに含む。
多くの方法が、所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および／または同定するた
めに、当該分野で公知である（Ｈａｒｌｏｗ，Ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒ
ｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，（１９８９））。一般的に、単離されたペプチド（
例えば、本発明の改変タンパク質）が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体（
例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウス）に投与される。全長タンパク質、
抗原性ペプチドフラグメント（例えば、改変タンパク質と対応する野生型タンパク質との
間で変動する領域を含むペプチドフラグメント）、または融合タンパク質のいずれかが使
用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または組
換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバント
としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：フロイントアジュバント（フロ
イント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント）、鉱物ゲル（例えば、水
酸化アルミニウム）、界面活性物質（例えば、リソレクチン、プルロニック（ｐｌｕｒｏ
ｎｉｃ）ポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝（ｋｅｙｈｏｌｅ
ｌｉｍｐｅｔ）ヘモシアニン、ジニトロフェノールなど）。
モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得る（Ｋｏｈｌｅｒおよ
びＭｉｌｓｔｅｉｎ，Ｎａｔｕｒｅ，２５６：４９５，１９７５）。ハイブリドーマ技術
は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は、２
つの異なる細胞型（代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞）を融合させることによって
インビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培養さ
れ得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得る（Ｈ
ｅら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．，１６９：５９５，２００２）。ＦｄファージおよびＦｄフ
ァージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され得る（Ｈ
ｏｏｇｅｎｂｏｏｍおよびＣｈａｍｅｓ，Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｔｏｄａｙ ２１：３７１，
２０００；Ｌｉｕら，Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．３１５：１０６３，２００２）。抗体の相
補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗原結合を
媒介するために使用され得る（米国特許第５，６３７，６７７号）。
抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含
む改変タンパク質の領域または別個のフラグメント（例えば、非同意語（ｎｏｎｓｙｎｏ
ｎｙｍｏｕｓ）的ｃＳＮＰによってコードされるアミノ酸を含む改変タンパク質の領域、
停止コドンを作製するナンセンスＳＮＰによってもたらされる短縮によって影響を受ける
領域、またはＳＮＰによってもたらされる読み過ごし変異（ｒｅａｄ−ｔｈｒｏｕｇｈ
ｍｕｔａｔｉｏｎ）に起因する停止コドンの破壊から生じる領域）に対して調製される。
さらに、好ましい領域は、機能／活性および／またはタンパク質／結合パートナー相互作
用に関与する領域を含む。このようなフラグメントは、タンパク質の表面に位置する領域
に対応するフラグメント（例えば、親水性領域）のような物理的特性について選択され得
るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは本発明によって提供されるＳＮＰによ
ってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づいて選択され得る。抗原性フラグメン
トは、代表的に、少なくとも約８〜１０個の連続したアミノ酸残基を含み、ここで、この
アミノ酸残基の少なくとも１つは、本明細書中に開示されるＳＮＰによって影響を受ける
アミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少なくとも、１２個、１４個、１６個、２
０個、２５個、５０個、１００個（もしくはこれらの間の任意の他の数）またはそれ以上
のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも１つのアミノ酸は、本明細書中に開示される
ＳＮＰによって影響を受ける。
本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合
する（すなわち、物理的に連結する）ことによって促進され得る。検出可能物質としては
、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙
げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキ
シダーゼ、アルカリホスファターゼ、β−ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエス
テラーゼが挙げられ；適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン／ビオ
チンおよびアビジン／ビオチンが挙げられ；適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェ
ロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリ
アジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ；
発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ；生物発光物質の例としては、ルシフェラ
ーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例として
は、１２５Ｉ、１３１Ｉ、３５Ｓまたは３Ｈが挙げられる。
抗体（特に、治療剤としての抗体の使用）は、以下で概説される：Ｍｏｒｇａｎ，「Ａ
ｎｔｉｂｏｄｙ ｔｈｅｒａｐｙ ｆｏｒ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ」
，Ｅｘｐｅｒｔ Ｒｅｖ Ｖａｃｃｉｎｅｓ．２００３ Ｆｅｂ；２（１）：５３−９；
Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｃａｎｃｅｒ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ａｍ Ｊ Ｃｌｉｎ
Ｐａｔｈｏｌ．２００３ Ａｐｒ；ｌ１９（４）：４７２−８５；Ｇｏｌｄｅｎｂｅｒｇ
，「Ａｄｖａｎｃｉｎｇ ｒｏｌｅ ｏｆ ｒａｄｉｏｌａｂｅｌｅｄ ａｎｔｉｂｏｄ
ｉｅｓ ｉｎ ｔｈｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｏｆ ｃａｎｃｅｒ」，Ｃａｎｃｅｒ Ｉｍｍ
ｕｎｏｌ Ｉｍｍｕｎｏｔｈｅｒ．２００３ Ｍａｙ；５２（５）：２８１−９６．Ｅｐ
ｕｂ ２００３ Ｍａｒ １１；Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ−ｂａｓｅｄ ｔｈｅ
ｒａｐｅｕｔｉｃｓ ｉｎ ｏｎｃｏｌｏｇｙ」，Ｅｘｐｅｒｔ Ｒｅｖ Ａｎｔｉｃａ
ｎｃｅｒ Ｔｈｅｒ．２００３ Ｆｅｂ；３（１）：１０７−２１；Ｃａｏら，「Ｂｉｓ
ｐｅｃｉｆｉｃ ａｎｔｉｂｏｄｙ ｃｏｎｊｕｇａｔｅｓ ｉｎ ｔｈｅｒａｐｅｕｔ
ｉｃｓ」，Ａｄｖ Ｄｒｕｇ Ｄｅｌｉｖ Ｒｅｖ．２００３ Ｆｅｂ １０；５５（２
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ｙ ｔｈｅｒａｐｙ ｆｏｒ ｃａｎｃｅｒ」，Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｍｅｄ．２００３；
５４：３４３−６９．Ｅｐｕｂ ２００１ Ｄｅｃ ０３；Ｈｕｄｓｏｎら，「Ｅｎｇｉ
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：１２９−３４；Ｂｒｅｋｋｅら，「Ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ
ｆｏｒ ｈｕｍａｎ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｔ ｔｈｅ ｄａｗｎ ｏｆ ｔｈｅ ｔｗ
ｅｎｔｙ−ｆｉｒｓｔ ｃｅｕｔｕｒｙ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ．
２００３ Ｊａｎ；２（１）：５２−６２（Ｅｒｒａｔｕｍ ｉｎ：Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｄ
ｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ．２００３ Ｍａｒ；２（３）：２４０）；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，
「Ａｎｔｉｂｏｄｙ ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉ
ｍａｌｓ ａｎｄ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｓｙｓｔｅｍｓ」
，Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６２５
−９；Ａｎｄｒｅａｋｏｓら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｉｎ
ｉｍｍｕｎｅ ａｎｄ ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｄｉｓｅａｓｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏ
ｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６１５−２０；Ｋｅｌ
ｌｅｒｍａｎｎら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ：ｔｈｅ ｕｓｅ ｏｆ
ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ｍｉｃｅ ｔｏ ｇｅｎｅｒａｔｅ ｈｕｍａｎ ｍｏｎｏｃｌ
ｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｆｏｒ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏ
ｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：５９３−７；Ｐｉｎｉ
ら，「Ｐｈａｇｅ ｄｉｓｐｌａｙ ａｎｄ ｃｏｌｏｎｙ ｆｉｌｔｅｒ ｓｃｒｅｅ
ｎｉｎｇ ｆｏｒ ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｎ
ｔｉｂｏｄｙ ｌｉｂｒａｒｉｅｓ」，Ｃｏｍｂ Ｃｈｅｍ Ｈｉｇｈ Ｔｈｒｏｕｇｈ
ｐｕｔ Ｓｃｒｅｅｎ．２００２ Ｎｏｖ；５（７）：５０３−１０；Ｂａｔｒａら，「
Ｐｈａｒｍａｃｏｋｉｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｂｉｏｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ
ｇｅｎｅｔｉｃａｌｌｙ ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ
Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６０３−８；および
Ｔａｎｇｒｉら，「Ｒａｔｉｏｎａｌｌｙ ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ ｐｒｏｔｅｉｎｓ
ｏｒ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｗｉｔｈ ａｂｓｅｎｔ ｏｒ ｒｅｄｕｃｅｄ ｉｍｍ
ｕｎｏｇｅｎｉｃｉｔｙ」，Ｃｕｒｒ Ｍｅｄ Ｃｈｅｍ．２００２ Ｄｅｃ；９（２４
）：２１９１−９。
（抗体の使用）
抗体は、標準的な技術（例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降）
によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単
離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生
または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するため
に、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である
。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビ
トロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するた
めに使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常
な状態（例えば、心臓血管障害またはスタチン処置の間）における発現を評価するために
使用され得る。さらに、全長改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝
回転を同定するために使用され得る。
本発明の改変タンパク質に対する抗体はまた、遺伝薬理学の分析において有用である。
従って、代替のＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる改変タンパク質に対する抗体は、
改変された処置の様式を必要とする個体を同定するために使用され得る。
さらに、抗体は、疾患の活性段階のような疾患の状態において、またはタンパク質の機
能に関連する疾患（例えば、心臓血管障害、または、スタチン処置の間のような処置レジ
メンの過程の間）に対する素因を有する個体において、改変タンパク質の発現を評価する
ために使用され得る。本発明のＳＮＰ含有核酸分子によってコードされる改変タンパク質
に特異的な抗体は、改変タンパク質の存在をアッセイするために（例えば、改変タンパク
質の存在によって示されるようなスタチン処置に対する個体の応答、または急性冠状動脈
事象に対する素因を予測するために）、使用され得る。
抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の
他の物理的アッセイによる分析とともに、改変タンパク質を評価するための診断ツールと
して有用である。
抗体はまた、組織型別のために有用である。従って、特定の改変タンパク質が特定の組
織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織型を
同定するために使用され得る。
抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変タンパク質の異常な細胞内局在化を評価
するために使用され得る。診断的使用は、遺伝的試験だけではなく、処置様式をモニタリ
ングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変タンパク質の発現レベルまたは存在
、あるいは改変タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終的な目
標とする場合、改変タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治療効力を
モニターするために使用され得る。
抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変タンパク質の結合を遮断することに
よって、改変タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はまた、処置
が改変タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的文脈において適用され得る。抗
体は、例えば、結合を遮断するかまたは競合的に阻害し、従って、改変タンパク質の活性
を調節する（作用するかまたは拮抗する）ために使用され得る。抗体は、機能に必要とさ
れる部位を含む特異的改変タンパク質フラグメントに対して、または細胞もしくは細胞膜
と関連するインタクトな改変タンパク質に対して調製され得る。インビボ投与について、
抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害性剤のようなさらなる
治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、ジフテリアのような細
菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これらに限定されない。抗
体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリコールに対する結合を
介するペグ化によって延長され得る（Ｌｅｏｎｇら、Ｃｙｔｏｋｉｎｅ １６：１０６，
２００１）。
本発明はまた、抗体を使用するためのキット（例えば、試験サンプル中の改変タンパク
質の存在を検出するためのキット）を包含する。例示的なキットは、抗体（例えば、標識
された抗体または標識可能な抗体）および生物学的サンプル中の改変タンパク質を検出す
るための化合物または薬剤；サンプル中の改変タンパク質の量、または存在／非存在を決
定するための手段；サンプル中の改変タンパク質の量と標準とを比較するための手段；お
よび使用のための説明書を含み得る。
（ベクターおよび宿主細胞）
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含むベクターを提供する
。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、ＳＮＰ含有核
酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、ＳＮＰ含有核酸分子は、ベク
ター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本
鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖ＲＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＲＮ
Ａウイルスベクター、または一本鎖ＤＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＤＮＡウイル
スベクター、あるいは人工染色体（例えば、ＢＡＣ、ＰＡＣ、ＹＡＣ、またはＭＡＣ）が
挙げられるが、これらに限定されない。
ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクタ
ーは、ＳＮＰ含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、
ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にＳＮＰ含有核
酸分子のさらなるコピーを産生し得る。
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子の維持のためのベクター（クローニングベクター）また
は発現のためのベクター（発現ベクター）を提供する。ベクターは、原核生物細胞または
真核生物細胞あるいはその両方（シャトルベクター）において機能し得る。
発現ベクターは、代表的に、ＳＮＰ含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容される
ように、ＳＮＰ含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節
領域を含む。ＳＮＰ含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主
細胞中に導入され得る。従って、第２の核酸分子は、ベクターからのＳＮＰ含有核酸分子
の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し
得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トラ
ンス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において
、核酸分子の転写および／または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。
本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、ｍ
ＲＮＡ転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオフ
ァージλ由来の左プロモーター、Ｅ．ｃｏｌｉ由来のｌａｃプロモーター、ＴＲＰプロモ
ーター、およびＴＡＣプロモーター、ＳＶ４０由来の初期プロモーターおよび後期プロモ
ーター、ＣＭＶ最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイ
ルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルス末端反復配列が挙げられるがこれらに限
定されない。
転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域（例えば
、リプレッサー結合部位およびエンハンサー）を含み得る。例としては、ＳＶ４０エンハ
ンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウ
イルスエンハンサー、およびレトロウイルスＬＴＲエンハンサーが挙げられる。
転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結
に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み
得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンなら
びにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多く
の調節配列を知っている（例えば、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，
Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏ
ｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓ
ｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹを参照のこと）。
種々の発現ベクターは、ＳＮＰ含有核酸分子を発現するために使用され得る。このよう
なベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベク
ター（例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、
酵素染色体エレメント（酵母人工染色体を含む）由来、バキュロウイルス、パポバウイル
ス（例えば、ＳＶ４０）、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽
狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクター）が挙げられる
。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント（
例えば、コスミドおよびファージミド）由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ
由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクター
および発現ベクターは、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，Ｍｏｌｅｃ
ｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹに記載されている。
ベクター中の調節配列は、１つ以上の宿主細胞における構成的発現（例えば、組織特異
的発現）を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子（例えば、
ホルモンもしくは他のリガンド）によって、１つ以上の細胞型における誘導性発現を提供
し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または
誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。
ＳＮＰ含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。
一般的に、最終的に発現されるＳＮＰ含有核酸分子は、ＳＮＰ含有核酸分子および発現ベ
クターを、１つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結する
ことによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、
当業者に周知である。
適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適
切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、Ｅ．ｃｏｌｉ、Ｓｔｒｅｐｔｏ
ｍｙｃｅｓ、およびＳａｌｍｏｎｅｌｌａ ｔｙｐｈｉｍｕｒｉｕｍが挙げられるが、こ
れらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞（例えば、Ｄｒｏｓｏｐｈ
ｉｌａ）、動物細胞（例えば、ＣＯＳ細胞およびＣＨＯ細胞）、ならびに植物細胞が挙げ
られるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現すること
が望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクタ
ーを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタ
ンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとし
て作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、
融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融
合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Ｘａ
因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代
表的な融合発現ベクターとしては、ｐＧＥＸ（Ｓｍｉｔｈら，Ｇｅｎｅ ６７；３１−４
０（１９８８））、ｐＭＡＬ（Ｎｅｗ Ｅｎｇｌａｎｄ Ｂｉｏｌａｂｓ，Ｂｅｖｅｒｌ
ｙ，ＭＡ）およびｐＲＩＴ５（Ｐｈａｒｍａｃｉａ，Ｐｉｓｃａｔａｗａｙ，ＮＪ）（こ
れらは、それぞれグルタチオンＳ−トランスフェラーゼ（ＧＳＴ）、マルトースＥ結合タ
ンパク質、またはプロテインＡを標的組換えタンパク質に融合する）が挙げられる。適切
な誘導性非融合Ｅ．ｃｏｌｉ発現ベクターの例としては、ｐＴｒｃ（Ａｍａｎｎら，Ｇｅ
ｎｅ ６９：３０１−３１５（１９８８））およびｐＥＴ １１ｄ（Ｓｔｕｄｉｅｒら，
Ｇｅｎｅ Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎ
ｚｙｍｏｌｏｇｙ １８５：６０−８９（１９９０））が挙げられる。
組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大
化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を
損なっている（Ｇｏｔｔｅｓｍａｎ，Ｓ．，Ｇｅｎｅ Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ｔｅｃｈ
ｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ １８５，Ａｃａｄｅｍｉ
ｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｓａｎ Ｄｉｅｇｏ，Ｃａｌｉｆｏｎｉａ（１９９０）１１９−１２８
）。あるいは、目的のＳＮＰ含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞（例えば、Ｅ．ｃｏ
ｌｉ）についての優先的なコドン利用を提供するように変更され得る（Ｗａｄａら，Ｎｕ
ｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２０：２１１１−２１１８（１９９２））。
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る
。酵母（例えば、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉｓｉａｅ）における発現のためのベクターの例として
は、ｐＹｅｐＳｅｃ１（Ｂａｌｄａｒｉら，ＥＭＢＯ Ｊ．６：２２９−２３４（１９８
７））、ｐＭＦａ（Ｋｕｒｊａｎら，Ｃｅｌｌ ３０：９３３−９４３（１９８２））、
ｐＪＲＹ８８（Ｓｃｈｕｌｔｚら，Ｇｅｎｅ ５４：１１３−１２３（１９８７））、お
よびｐＹＥＳ２（Ｉｎｖｉｔｒｏｇｅｎ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，Ｓａｎ Ｄｉｅｇｏ
，ＣＡ）が挙げられる。
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫
細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞（例えば、Ｓｆ９細胞）中のタンパク質の発
現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、ｐＡｃシリーズ（Ｓｍｉｔｈら，Ｍ
ｏｌ．Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ．３：２１５６−２１６５（１９８３））およびｐＶＬシリー
ズ（Ｌｕｃｋｌｏｗら，Ｖｉｒｏｌｏｇｙ １７０：３１−３９（１９８９）が挙げられ
る。
本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子は、哺
乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクター
の例としては、ｐＣＤＭ８（Ｓｅｅｄ，Ｂ．Ｎａｔｕｒｅ ３２９：８４０（１９８７）
）およびｐＭＴ２ＰＣ（Ｋａｕｆｍａｎら，ＥＭＢＯ Ｊ．６：１８７−１９５（１９８
７））が挙げられる。
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が逆方向でベクター中にク
ローニングされるが、アンチセンスＲＮＡの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結
されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写は、本明細書中に記載されるＳＮ
Ｐ含有核酸配列（コード領域および非コード領域の両方を含む）に対して産生され得る。
このアンチセンスＲＮＡの発現は、センスＲＮＡの発現に関連する上記のパラメーター（
調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現）のそれぞれに供される。
本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従
って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞（例えば、酵母）、
他の真核生物細胞（例えば、昆虫細胞）、および高等真核生物細胞（例えば、哺乳動物細
胞）が挙げられる。
組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベク
ター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウム
トランスフェクション、ＤＥＡＥ−デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性
脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェク
ション、およびＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ
Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａ
ｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）に記載
されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。
宿主細胞は、１つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるＳＮＰ含有ヌクレオ
チド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、ＳＮＰ含有核酸分
子は、単独で、またはＳＮＰ含有核酸分子に関連しない他の核酸分子（例えば、発現ベク
ターにトランス作用因子を提供する核酸分子）のいずれかで導入され得る。１つより多く
のベクターが細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同時に導
入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。
バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入の
ための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイル
スとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまた
は複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供
する宿主細胞中で行われ得る。
ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする
選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含む同
じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、
例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺
伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ耐性遺伝子またはネ
オマイシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任
意のマーカーが有効であり得る。
成熟改変タンパク質が、適切な調節配列の制御下で、細菌、酵母、哺乳動物細胞および
他の細胞において産生され得る場合、無細胞転写および翻訳系がまた、本明細書中に記載
されるＤＮＡ構築物由来のＲＮＡを使用して、これらの改変タンパク質を産生するために
使用され得る。
改変タンパク質（Ｇタンパク質共役レセプター（ＧＰＣＲ）のようなタンパク質を含む
複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難である）の分泌が所望される場合、適切
な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、ペプチドに対して内
因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。
改変タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順（凍結
／解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含む）によって、宿主細胞から単離さ
れ得る。次いで、改変タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、酸抽
出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホスホセ
ルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティークロ
マトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラフィ
ー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る。
本明細書中に記載される改変タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して、
これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される場
合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変タンパク質は、宿主
媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、初期改変メチオニンを含み得る。
ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏ
ｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓ
ｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
（ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物）
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有
する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製
され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主
細胞は、改変タンパク質産生に有用である。
宿主細胞はまた、改変タンパク質または改変タンパク質フラグメントを含む細胞ベース
のアッセイ（例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式）を行うために有用で
ある。従って、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変タンパク質機能を刺激
するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変タンパク質の機能を
調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ／野生型タンパク質に対する化合物のア
ッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない。組換え宿
主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変タンパク質における機能的変化をアッセイす
るために有用である。
遺伝的に操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさら
に使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の１つ以上の細胞が導入
遺伝子である非ヒト哺乳動物（例えば、齧歯類動物（例えば、ラットまたはマウス））で
ある。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、
そしてその細胞型または組織の１つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のＳＮＰ
を含む外来ＤＮＡである。このような動物は、インビボで改変タンパク質の機能を研究す
るため、ならびに改変タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために有用
である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、ウシ
、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランスジェ
ニック非ヒト哺乳動物（例えば、ウシおよびヤギ）は、動物の乳に分泌され得、次いで回
収され得る改変タンパク質を産生するように使用され得る。
トランスジェニック動物は、ＳＮＰ含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に
導入し（例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって）、そし
て偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本
発明の１つ以上のＳＮＰを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導
入遺伝子として導入され得る。
発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック
配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポ
リアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変タ
ンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。
胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物（特に、マウス
のような動物）を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方
ともＬｅｄｅｒらによる、米国特許第４，７３６，８６６号および同第４，８７０，００
９号、Ｗａｇｎｅｒらによる米国特許第４，８７３，１９１号、ならびにＨｏｇａｎ，Ｂ
．，Ｍａｎｉｐｕｌａｔｉｎｇ ｔｈｅ Ｍｏｕｓｅ Ｅｍｂｒｙｏ，（Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ，Ｎ．Ｙ．１９８６）に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニ
ック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝
子の存在、および／または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックｍＲＮＡの
発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を
保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有する
トランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック
動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明
細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。
別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含む
トランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の１つの例は、バクテリオ
ファージＰ１のｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系である（Ｌａｋｓｏら、ＰＮＡＳ８９
：６２３２−６２３６（１９９２））。リコンビナーゼ系の別の例は、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉ
ｓｉａｅのＦＬＰリコンビナーゼ系である（Ｏ’Ｇｏｒｍａｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２５
１：１３５１−１３５５（１９９１））。ｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系が導入遺伝
子の発現を調節するために使用される場合、Ｃｒｅリコンビナーゼおよび選択されたタン
パク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動
物は、例えば、２匹のトランスジェニック動物を交配することにより、「二重」トランス
ジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変タンパク質
をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含む
。
本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、Ｗ
ｉｌｍｕｔ，Ｉら、Ｎａｔｕｒｅ ３８５：８１０−８１３（１９９７）およびＰＣＴ国
際公開番号ＷＯ ９７／０７６６８およびＷＯ ９７／０７６６９に記載される方法に従
って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞（例えば、体細
胞）は、単離され、増殖周期を出て、Ｇ０期に入るように誘導され得る。次いで、静止細
胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パ
ルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚
盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養
育動物から生まれた子孫は、細胞（例えば、体細胞）が単離される動物のクローンである
。
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニッ
ク動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用である
。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変タンパク質活性化、シグ
ナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は、イ
ンビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれない。
従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変タンパク質機能およ
び改変タンパク質機能／活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性をアッセ
イするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異（ｎｕｌｌ ｍｕｔａｔｉ
ｏｎ）（すなわち、１つ以上の改変タンパク質を実質的にまたは完全に排除する変異）の
効果を評価するために適切である。
トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ａｎ
ｔｉｂｏｄｙ ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ
ａｎｄ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ｃｕｒ
ｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６２５−９；Ｐ
ｅｔｔｅｒｓら，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ ａｓ ｍｏｄｅｌｓ ｆｏ
ｒ ｈｕｍａｎ ｄｉｓｅａｓｅ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ Ｒｅｓ．２０００；９（４
−５）：３４７−５１；ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ ３４５−６；Ｗｏｌｆら，「Ｕｓｅ ｏ
ｆ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ ｉｎ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ ｍｏ
ｌｅｃｕｌａｒ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ ｏｆ ｔｏｘｉｃｉｔｙ」，Ｊ Ｐｈａｒｍ
Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．１９９８ Ｊｕｎ；５０（６）：５６７−７４；Ｅｃｈｅｌａｒｄ
，「Ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎ ｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ ｉｎ ｔｒａｎ
ｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．１９９
６ Ｏｃｔ；７（５）：５３６−４０；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ
ａｎｉｍａｌ ｂｉｏｒｅａｃｔｏｒｓ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ Ｒｅｓ．２０００；
９（４−５）：３０５−２０；Ｐｉｒｉｔｙら，「Ｅｍｂｒｙｏｎｉｃ ｓｔｅｍ ｃｅ
ｌｌｓ，ｃｒｅａｔｉｎｇ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ」，Ｍｅｔｈｏｄｓ
Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ．１９９８；５７：２７９−９３；およびＲｏｂｌら，「Ａｒｔｉ
ｆｉｃｉａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ｖｅｃｔｏｒｓ ａｎｄ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ
ｏｆ ｃｏｍｐｌｅｘ ｐｒｏｔｅｉｎｓ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａ
ｌｓ」，Ｔｈｅｒｉｏｇｅｎｏｌｏｇｙ．２００３ Ｊａｎ １；５９（１）：１０７−
１３を参照のこと。
（コンピューター関連実施形態）
本発明において提供されるＳＮＰは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「
提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸
分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のＳＮＰ情報を含む。このような製品は、そ
れらが天然もしくは精製された形態にある場合、ＳＮＰもしくはその部分集合の試験に直
接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、
ＳＮＰ情報を提供する。このような形態で提供され得るＳＮＰ情報は、例えば、配列番号
１〜５１７、配列番号５１８−１０３４、配列番号１３，１９４−１３，５１４、配列番
号１０３５−１３，１９３、および配列番号１３，５１５−８５，０９０のような多型核
酸配列ならびに／または多型アミノ酸配列の情報；観察されたＳＮＰ対立遺伝子、代替的
なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、ＳＮＰ型、および／もしくは影響を受けるタンパ
ク質についての情報；または表１〜２および／もしくは配列表において本発明により提供
される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のＳＮＰ情報を含む。
本実施形態の一つの適用において、本発明のＳＮＰは、コンピューター読取可能媒体に
記録され得る。本明細書中で使用される場合、「コンピューター読取可能媒体」とは、コ
ンピューターにより直接読まれ、かつ直接アクセスされ得る任意の媒体をいう。このよう
な媒体としては、：フロッピー（登録商標）ディスク、ハードディスク保存媒体、および
磁気テープのような磁気保存媒体；ＣＤ−ＲＯＭのような光学保存媒体；ＲＡＭおよびＲ
ＯＭのような電気保存媒体；ならびに磁気／電気保存媒体のようなこれらの分類のハイブ
リッドが挙げられるが、これらに限定されない。当業者は、そこに本発明のヌクレオチド
配列が記録されたコンピューター読取可能媒体を備える製品を生成するために、現在公知
の任意のコンピューター読取可能媒体がどのように使用され得るかを、容易に理解し得る
。一つのこのような媒体は、本願を提供され、すなわち、本願は、詳細なＳＮＰおよび配
列の情報（配列番号１〜５１７として転写体の配列が提供され、配列番号５１８−１０３
４としてタンパク質配列が提供され、配列番号１３，１９４−１３，５１４としてゲノム
配列が提供され、配列番号１０３５−１３，１９３として転写体に基づく関連配列が提供
され、そして配列番号１３，５１５−８５，０９０としてゲノムに基づく関連配列が提供
される）を含む添付の表に加えて、配列表において、ＡＳＣＩＩテキスト形式で、そこに
提供／記録されているＳＮＰを含む核酸配列（およびコードされたタンパク質配列）を有
するコンピューター読取可能媒体（ＣＤ−Ｒ）を含む。
本明細書中で使用される場合、「記録された」とは、コンピューター読取可能媒体に情
報を保存するためのプロセスをいう。当業者は、本発明のＳＮＰ情報を含む製品を生成す
るためにコンピューター読取可能媒体に情報を保存するために、現在公知の任意の方法を
、容易に採用可能である。
種々のデータ保存構造体は、そこに本発明のヌクレオチド配列もしくはアミノ酸配列が
記録されているコンピューター読取可能媒体を生成するために、当業者に入手可能である
。データ保存構造体の選択は、一般的に、保存された情報にアクセスするために選択され
る手段に基づく。さらに、種々のデータ処理のプログラムおよび形式が、本発明のヌクレ
オチド／アミノ酸配列情報をコンピューター読取可能媒体に保存するために使用され得る
。例えば、配列情報は、ワードプロセシングテキストファイルで表わされ得るか、Ｗｏｒ
ｄＰｅｒｆｅｃｔおよびＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｗｏｒｄのような市販のソフトウェアにお
いてフォーマットされ得るか、ＡＳＣＩＩファイルの形態で表わされ得るか、もしくはＯ
Ｂ２、Ｓｙｂａｓｅ、Ｏｒａｃｌｅなどのようなデータベースアプリケーションに保存さ
れ得る。当業者は、本発明のＳＮＰ情報がそこに記録されているコンピューター読取可能
媒体を得るために、任意の数のデータ処理構造化形式（例えば、テキストファイルもしく
はデータベース）を容易に採用し得る。
コンピューター読取可能な形態において本発明のＳＮＰを提供することにより、当業者
は、種々の目的のために慣用的にＳＮＰ情報にアクセスし得る。コンピューターソフトウ
ェアは、公的に利用可能であり、当業者は、コンピューター読取可能媒体において提供さ
れる配列情報にアクセスし得る。公的に利用可能なコンピューターソフトウェアの例とし
ては、ＢＬＡＳＴ（Ａｌｔｓｃｈｕｌら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ． ２１５：４０３−４
１０（１９９９））およびＢＬＡＺＥ（Ｂｒｕｔｌａｇら、Ｃｏｍｐ．Ｃｈｅｍ．１７：
２０３−２０７（１９９３））検索アルゴリズムが挙げられる。
本発明は、システム、特にコンピューターに基づくシステムをさらに提供し、このシス
テムは、本明細書中において記載されるＳＮＰ情報を含む。このようなシステムは、例え
ば、数多くのＳＮＰ位置に関する情報、もしくは数多くの個体からのＳＮＰ遺伝子型に関
する情報を保存および／または分析するように設計され得る。本発明のＳＮＰ情報は、貴
重な情報源となる。コンピューターに基づくシステムにおいて保存／分析される本発明の
ＳＮＰ情報は、母集団におけるＳＮＰ対立遺伝子の出現率を決定するか、もしくは分析し
、疾患遺伝子をマッピングし（遺伝子型−表現型関連研究）、ＳＮＰをハロタイプに分類
し、ＳＮＰハロタイプを特定薬物への応答と関連付けるようなコンピューター集約的な適
用のため、または種々の他のバイオインフォマティクス、薬理ゲノミクス、薬物開発もし
くはヒトの同定／法医学の適用のために使用され得る。
本明細書中で使用される場合、「コンピューターに基づくシステム」とは、本発明のＳ
ＮＰ情報を分析するために使用されるハードウェア手段、ソフトウェア手段、およびデー
タ保存手段をいう。本発明のコンピューターに基づくシステムの最小のハードウェア手段
は、代表的に、中央処理装置（ＣＰＵ）、インプット手段、アウトプット手段、およびデ
ータ保存手段を含む。当業者は、現在入手可能なコンピューターに基づくシステムのうち
の任意の一つが、本発明における使用のために適切であることを容易に理解し得る。この
ようなシステムは、ＣＤ−Ｒで提供されるＳＮＰ情報もしくはその部分集合を利用するこ
とにより、いずれの実験も行うことなく本発明のシステムに変化され得る。
上に述べられるように、本発明のコンピューターに基づくシステムは、そこに本発明の
ＳＮＰが保存されているデータ保存手段、ならびに検索手段を支え、かつ実行するために
必要なハードウェア手段およびソフトウェア手段を含む。本明細書中で使用される場合、
「データ保存手段」とは、本発明のＳＮＰ情報を保存し得る記憶装置もしくはそこに本発
明のＳＮＰ情報が記録されている製品にアクセスし得る、メモリ接近手段をいう。
本明細書中で使用される場合、「検索手段」とは、データ保存手段の中に保存されてい
るＳＮＰ情報に基づいて、標的配列のＳＮＰを同定するか、もしくは分析するために、コ
ンピューターに基づくシステムで実行される一つ以上のプログラムもしくはアルゴリズム
をいう。検索手段は、どのヌクレオチドが標的配列の特定のＳＮＰ部位に存在するかを決
定するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「標的配列」は、検索される
か、もしくは問われるべきＳＮＰ部位を含有する任意のＤＮＡ配列であり得る。
本明細書中で使用される場合、「標的構造モチーフ」、もしくは「標的モチーフ」とは
、ＳＮＰ部位を含有する任意の合理的に選択された配列もしくは配列の組み合わせをいい
、ここで、この配列は、標的モチーフの折り畳みで形成されている三次元構造に基づいて
選択される。当該分野に公知の種々の標的モチーフが存在する。タンパク質標的モチーフ
としては、酵素活性部位およびシグナル配列が挙げられるが、これらに限定されない。核
酸標的モチーフとしては、プロモーター配列、ヘアピン構造、および誘導可能発現エレメ
ント（タンパク質結合配列）が挙げられるが、これらに限定されない。
インプット手段およびアウトプット手段のための種々の構造的形態が、本発明のコンピ
ューターに基づくシステムにおいて情報をインプットおよびアウトプットするために使用
され得る。アウトプット手段のための例示的な形態は、目的の特定のＳＮＰ部位の特定の
ヌクレオチド（対立遺伝子）の存在もしくは非存在を示すディスプレイである。このよう
な表示は、同時に多くのＳＮＰについて、迅速に二進法で評価するシステムを提供し得る
。
本発明のＳＮＰ情報を含むコンピューターに基づくシステムの一つの例示的な実施形態
は、図１において提供される。図１は、本発明を実行するために使用され得るコンピュー
ターシステム１０２のブロック図を提供する。コンピューターシステム１０２は、バス１
０４に結合された処理装置１０６を備える。メイン記憶装置１０８（好ましくは、ランダ
ムアクセスメモリ（ＲＡＭ）として実行される）ならびにハードドライブ１１２およびリ
ムーバブル媒体保存装置１１４のような種々の二次保存装置１１０もまた、バス１０４に
結合されている。リムーバブル媒体保存装置１１４には、例えば、フロッピー（登録商標
）ディスクドライブ、ＣＤ−ＲＯＭドライブ、磁気テープドライブなどが相当し得る。そ
こに記録されている制御理論および／もしくはデータを含む（フロッピー（登録商標）デ
ィスク、コンパクトディスク、磁気テープなどのような）リムーバブル媒体１１６は、リ
ムーバブル媒体保存装置１１４に挿入され得る。コンピューターシステム１０２は、リム
ーバブル媒体保存装置１１４に一度挿入されたリムーバブル保存媒体１１６からの制御理
論および／もしくはデータを読むために適切なソフトウェアを備える。
本発明のＳＮＰ情報は、メイン記憶装置１０８、二次保存装置１１０のいずれか、およ
び／もしくはリムーバブル保存媒体１１６に、周知の様式で保存され得る。（ＳＮＰ評価
ツール、調査ツール、比較ツールなどのような）ＳＮＰ情報に接近し、そしてこれを処理
するためのソフトウェアは、実行の間、好ましくはメイン記憶装置１０８に属する。
以下の実施例は、本発明を例示するために提供されるが、本発明を限定するために提供
されるわけではない。
（実施例１：心臓血管障害およびスタチン応答とのＳＮＰ対立遺伝子の関連の統計学的
分析）
（研究設計）
急性冠動脈事象（例えば、ＭＩ、脳卒中、不安定狭心症、うっ血性心不全など）または
冠動脈事象の予防のためのスタチン処置に対する応答と関連した遺伝子マーカーを同定す
るために、コレステロールおよび再発事象（Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ａｎｄ Ｒｅｃｕ
ｒｒｅｎｔ Ｅｖｅｎｔｓ（ＣＡＲＥ））研究からのサンプル（プラバスタチンを用いた
急性冠動脈事象の二次的な予防に対するランダム化された多中心性二重盲検検定）（Ｓａ
ｃｋｓら，１９９１，Ａｍ．Ｊ．Ｃａｒｄｉｏｌ．６８：１４３６−１４４６）を遺伝子
型決定した。十分に実証された心筋梗塞（ＭＩ）は、ＣＡＲＥ研究へのエントリーに関す
る参入基準のうちの１つであった。患者を８０の参加する研究センターからＣＡＲＥ試験
に登録した。男性および閉経後女性は、ランダム化の３ヶ月前と２０ヶ月前との間に急性
ＭＩを有したことがあり、２１歳〜７５歳であり、そして２４０ｍｇ／デシリットル未満
の血漿合計コレステロールレベル、１１５〜１７４ｍｇ／デシリットルのＬＤＬコレステ
ロールレベル、３５０ｍｇ／デシリットル未満の空腹時トリグリセリドレベル、２２０ｍ
ｇ／デシリットル以下の空腹時グルコースレベル、２５％以上の左心室駆出率、および症
候性うっ血性心不全を有すれば、試験に適格であった。患者を、４０ｍｇのプラバスタチ
ンを一日一回または一致するプラシーボのいずれかを受けるようにランダム化した。試験
の一次終点は、冠動脈心臓疾患による死亡であり、追跡のメジアン持続期間は５．０年で
あった（分布範囲、４．０年〜６．２年）。ＣＡＲＥ研究に参加した、プラシーボを受け
た患者は、９．５％の再発ＭＩ（ＲＭＩ）を有する５年危険性を有し、一方、この研究に
参加した、プラバスタチンを受けた患者は、ほんの７．２％のＲＭＩを有する５年危険性
を有した（ｐＬｏｇＲａｎｋ＝０．０２３４）（プラシーボ群に対する、処置におけるＲ
ＭＩにおける危険性の２５％の低下、コックス比例ハザード比（Ｃｏｘ Ｐｒｏｐｏｒｔ
ｉｏｎａｌ Ｈａｚａｒｄ Ｒａｔｉｏ）［ＨＲ年齢を調整した］＝０．７５［９５％
ＣＩ：０．５８−０．９７、ｐ＝０．０２５６］）。他の関連する心臓血管疾患事象また
は代謝疾患事象の二次終点、ならびに臨床変数における変化もまた、プラバスタチン処置
群およびプラシーボ群において記録した。二次終点の例を、表６〜表８に列挙する。この
研究に含まれる全ての個体は、書面によるインフォームドコンセントの様式にサインをし
、そして研究プロトコルは、それぞれの国際検査局（Ｉｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌ Ｒｅ
ｖｉｅｗ Ｂｏａｒｄｓ；ＩＲＢ）によって認可された。
ＣＡＲＥ患者サンプルにおけるＳＮＰを遺伝子型決定するために、Ｑｉａｇｅｎ製のＱ
ＩＡ−ａｍｐキットのような従来のＤＮＡ抽出方法を用いて、血液サンプルからＤＮＡを
抽出した。各ＳＮＰを検出するために、対立遺伝子特異的プライマーを設計し、そして、
これらを、表５に示す。Ｇｅｒｍｅｒら（Ｇｅｒｍｅｒ Ｓ．、Ｈｏｌｌａｎｄ Ｍ．Ｊ
．、Ｈｉｇｕｃｈｉ Ｒ．２０００、Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓ．１０：２５８−２６６）に
より記載されている方法と同様にして、ＡＢＩ ＰＲＩＳＭ（登録商標） ７９００ＨＴ
配列検出ＰＣＲシステム（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉ
ｔｙ、ＣＡ）を用いる対立遺伝子特異的ＰＣＲにより、遺伝子型が得られた。
ＣＡＲＥ研究に参加した患者から得たサンプルの最初の分析において、５年のＣＡＲＥ
追跡の間に第二のＭＩを有した２６４人の患者の群（症例）におけるＳＮＰ遺伝子型の頻
度を、第二のＭＩを経験しなかった１２５５人のＣＡＲＥ患者の群（コントロール）にお
ける頻度と比較した。ロジスティック回帰を用い、危険因子と試験したＳＮＰとの間の相
互作用に特定の強調をおいて、主な疫学的危険因子について調整して、患者を性別、家族
歴、喫煙状態、ボディマス指数（ＢＭＩ）、ＡｐｏＥ状態または高血圧によって層別した
場合に、ＲＭＩと有意に関連するＳＮＰを同定した。
最初の知見を再現するために、ＣＡＲＥ参加時におけるＭＩ前にＭＩ歴を有した（すな
わち、参加時にＲＭＩを経験していた患者）が、試験追跡の間にＭＩを経験しなかった第
２群の３９４人のＣＡＲＥ患者（症例）を分析し、そして第２のＭＩを有さない１２２１
人のＣＡＲＥ ＭＩ患者をコントロールとして用いた。最初の分析による患者（症例また
はコントロール）は、この第二の分析（症例またはコントロール）には用いなかった。２
つの分析の間には有意な臨床的差が存在した（例えば、最初の分析において、全てのＭＩ
患者は、その第二のＭＩの前に、注意深くモニタリングされる臨床環境にあり（このこと
は、遺伝的多型の影響を調節し得る）、一方、第二の分析では、ごく一部の患者を、第二
のＭＩの前に脂質低下薬物によって処置した）。これらの差にもかかわらず、最初の分析
においてＲＭＩに関連した多数のマーカーはまた、第二の分析におけるＲＭＩと関連する
ことが見出された（表９を参照のこと）。
さらに、急性冠動脈事象またはＣＡＲＥサンプルにおける冠動脈事象の予防のためのス
タチン処置に対する応答に関連すると同定された遺伝マーカーもまた、第二のサンプルセ
ットである、Ｗｅｓｔ ｏｆ Ｓｃｏｔｌａｎｄ Ｃｏｒｏｎａｒｙ Ｐｒｅｖｅｎｔｉ
ｏｎ Ｓｔｕｄｙ （ＷＯＳＣＯＰＳ）サンプルセットにおいて遺伝子型決定された。元
のＷＯＳＣＯＰＳコホートおよび入れ子になった症例−コントロール研究の設計は記載さ
れている（Ｓｈｅｐｈｅｒｄら， Ｎ．Ｅｎｇ．Ｊ．Ｍｅｄ．，１１月１６日：３３３（
２０），ｐｐ．１３０１−７ １９９５；Ｐａｃｋａｒｄら，Ｎ．Ｅｎｇ．Ｊ．Ｍｅｄ．
，１０月１９日：３４３（１６），ｐｐ．１１４８−５５，２０００）。ＷＯＳＣＯＰＳ
試験の目的は、高コレステロール血症（空腹時ＬＤＬコレステロール＞１５５ｍｇ／ｄｌ
）を有するスコットランド人男性の間での、一次ＭＩまたは冠状死の危険性を低減するこ
とにおけるプラバスタチンの効力を評価することであった。ＷＯＳＣＯＰＳ研究における
参加者は４５歳〜６４歳であり、平均４．９年にわたって冠動脈事象について追跡された
。入れ子の症例−コントロール研究は、症例として、冠動脈事象（確認された非致死的Ｍ
Ｉ、冠動脈心臓疾患による死亡、または脈管再生手順；Ｎ＝５８０）を経験した全てのＷ
ＯＳＣＯＰＳ患者を含んでいた。コントロールは、１１６０人の年齢および喫煙状態が一
致した、罹患していない患者であった。この研究に含まれた全ての個体は、書面によるイ
ンフォームドコンセントの様式にサインをし、そして研究プロトコルは、それぞれのＩＲ
Ｂによって認可された。ＤＮＡを抽出し、そして上記の通りに遺伝子型決定した。
（ＳＮＰと特定の臨床終点との関連についての統計学的分析）
遺伝子型決定された患者の定性的表現型（表６）を、切片、稀な対立遺伝子を含まない
遺伝子型に対する２個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、
および稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する１個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型
の影響についてのパラメーターを含む、全体的ロジスティック回帰モデルを用いて分析し
た。全体的モデルの検定は、３つ全ての遺伝子型を含む分析について自由度５の、そして
２個の遺伝子型を含む分析について自由度４の、χ二乗検定である。ＲＭＩに関する危険
性の上昇に関連したＳＮＰの例は、ｈＣＶ５２９７１０である（表６）。ｈＣＶ５２９７
１０は、致死的ＣＨＤ（冠動脈心臓疾患）／非致死的ＭＩおよび致死的アテローム性動脈
硬化性心臓血管疾患と強く関連している（それぞれ、相対危険度＝１．５および２．３、
ｐ値＜０．０５および＜０．００５）。
遺伝子型決定された患者の定量的表現型（表７）をまた、切片、２個の稀な対立遺伝子
を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、および１個の稀な対立遺伝子を含む遺伝
子型の影響についてのパラメーターを含む、全体的一般化線形モデル（ＧＬＭ）を用いて
分析した。全体的ＧＬＭモデルの検定は、Ｆ検定である。
ＳＮＰの終点との関連に関する影響のサイズを、各遺伝子型の保有者（０個のマイナー
な対立遺伝子保有者、１個のマイナーな対立遺伝子保有者、および２個のマイナーな対立
遺伝子保有者の群）について別々に、プラシーボ処置患者のみにおけるオッズ比によって
評価した。この影響は、全体的モデルにおけるＳＮＰ遺伝子型パラメーターのいずれにつ
いても、検定についてのｐ値が０．０５未満であれば、有意であるとみなされた。定量的
表現型（例えば、超低密度リポタンパク質（ＶＬＤＬ））についての危険性の上昇と関連
したＳＮＰの一例は、ｐ値が＜０．０００５のｈＣＶ２２２７４６２４である。
ＳＮＰの、心臓血管事象の予防におけるプラバスタチン処置との関連（表８）について
の統計学的分析を、切片、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する２個の稀な対立遺
伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型
に対する１個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、プラシー
ボの使用に対するプラバスタチンの使用の影響についてのパラメーターおよびＳＮＰ遺伝
子型とプラバスタチンの使用との間の相互作用の影響についてのパラメーターを含む、全
体的ロジスティック回帰モデルを用いて実施した。全体的モデルの検定は、３つ全ての遺
伝子型を含む分析について自由度２の、そして２個の遺伝子型を含む分析について自由度
１の、χ二乗検定である。
影響のサイズを、各遺伝子型の保有者（０個のマイナーな対立遺伝子保有者、１個のマ
イナーな対立遺伝子保有者、および２個のマイナーな対立遺伝子保有者の群）についての
オッズ比（プラバスタチン群対プラシーボ）によって評価した。この影響は、ＳＮＰ遺伝
子型とプラバスタチンの使用との間の相互作用のいずれについても、検定についてのｐ値
が０．０５未満であれば、有意であるとみなされた。有害な冠動脈事象の予防においてス
タチン処置に対する応答と関連したＳＮＰの一例は、ｈＣＶ２７４１０５１である。プラ
バスタチン群をコントロール群に対して比較した場合、稀な対立遺伝子のうちの１個また
は２個を有する個体は、ｐ値が０．０５未満で、それぞれ、０．４３および０．２６とい
うオッズ比を有した。この特定のＳＮＰはまた、１個または２個の稀な対立遺伝子が患者
において存在する場合、プラバスタチン処置群において脳卒中の危険性の低下と関連する
（０．２１および０．２３というオッズ比、ｐ＜０．０５）。１未満のオッズ比は、特定
のＳＮＰ対立遺伝子が防御効果を有することを示し、１より大きなオッズ比は、特定のＳ
ＮＰ対立遺伝子が有害な影響を有することを示す。
ＳＮＰとＲＭＩまたは脳卒中との関連（表９）についての統計学的分析をまた、段階的
ロジスティック回帰を用いて実施した。相対危険度（ＲＲ）および９５％信頼区間（ＣＩ
）−ＳＮＰ遺伝子型を考慮したＲＭＩ事象または脳卒中の５〜６年間の相対危険度を、Ｗ
ａｌｄ検定によって計算した。特定のＳＮＰは、ＣＡＲＥサンプルにおけるＳＮＰと有害
な冠動脈事象（例えば、ＲＭＩおよび脳卒中）との関連を示す。特定のＳＮＰと有害な冠
動脈事象とのこの関連はまた、ＣＡＲＥサンプルの最初の分析およびＣＡＲＥサンプルの
第二の分析において観察された関連を比較することによって再現され得る（上記を参照の
こと）。ＲＭＩについての危険性の上昇に関連したＳＮＰの例は、それぞれ１．３４およ
び２．０１のＲＲを有するｈＣＶ５１７６５８およびｈＣＶ ８７２２９８１である。１
未満のＲＲ値は、示した結果の危険性の低下と関連し、そして１を超えるＲＲ値は、示し
た結果の危険性の上昇と関連する。ＣＡＲＥデータの最初の分析と第二の分析との間で再
現された、ＲＭＩについての危険性の低下と関連したＳＮＰの一例は、最初の分析および
第二の分析においてそれぞれ０．５および０．５のＯＲを有したｈＣＶ７６１９６１であ
る。最初の分析および第二の分析において再現された、ＲＭＩについての危険性の上昇と
関連したＳＮＰの一例は、最初の分析および第二の分析においてそれぞれ２．７および１
．９のＯＲを有したｈＣＶ８８５１０８０である。ＣＡＲＥデータの最初の分析および第
二の分析において再現された、脳卒中についての危険性の上昇と関連したＳＮＰの一例は
、最初の分析および第二の分析においてそれぞれ３．５および３．３のＯＲを有したｈＣ
Ｖ１１４８２７６６である。
ＳＮＰの、ＲＭＩ予防におけるプラバスタチン処置との関連（表１０）の統計学的分析
については、影響のサイズを、９５％ＣＩを含め、遺伝子型ＲＲによって評価した。Ｃｏ
ｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−Ｈａｅｎｓｚｅｌオッズ比の等質性を、Ｗａｌｄ検定を用い
たプラバスタチン層およびプラシーボ層をまたがって検定した。ＳＮＰが対立遺伝子関連
検定または３つの遺伝子型検定（優性、劣性、相加的）のいずれかにおいて０．０５未満
のＷａｌｄ ｐ値を示した場合、このＳＮＰを、プラバスタチン処置に対する応答と有意
な関連を有するとみなした。表１０は、従来の危険因子（例えば、年齢、性別、喫煙状態
、ベースライングルコースレベル、ＢＭＩ、高血圧歴など）について調整した、スタチン
処置下での心臓血管事象予防についてのスタチン応答を予測するＳＮＰの関連を示す（こ
の調整は、ＳＮＰ関連性の、従来の危険因子からの独立性を支持する）。この表はまた、
「症例のＹプライマー対立遺伝子ヌクレオチドの頻度」および「コントロールのＹプライ
マー対立遺伝子ヌクレオチドの頻度」と標記したカラムにおける危険のある対立遺伝子に
ついての頻度のデータを提供する。０．４９以下の症例およびコントロールについての対
立遺伝子頻度は、危険のある対立遺伝子がマイナーな対立遺伝子であることを示す。０．
５０以上の対立遺伝子頻度は、危険のある対立遺伝子が主な対立遺伝子であることを示す
。優性遺伝子型検定を用いたプラシーボ群における有害な心臓血管事象についての危険性
の上昇と関連したＳＮＰの一例は、ｈＣＶ２５６４４９０１である。優性遺伝子型（ＧＧ
またはＧＡ）は、プラシーボ群における有害な心臓血管事象と関連し、１．９２のＲＲを
有した。しかし、この同じＳＮＰは、０．５８のＲＲで、スタチン処置群において保護的
であった。対立遺伝子関連検定を用いたプラシーボ群における有害な心臓血管事象と関連
するＳＮＰの一例は、ホモ接合性ＡＡ遺伝子型について１．８７のＲＲを有するｈＣＶ１
６０４４３３７である。この同じ遺伝子型は、０．５６のＲＲで、スタチン処置群におい
て保護的であった。
表１１に提供される統計学的結果は、プラシーボ層とスタチン処置層との間でのＳＮＰ
と関連した危険性における有意差（Ｂｒｅｓｌｏｗ Ｄａｙ ｐ値＜０．０５）と判断さ
れた、ＲＭＩの予防におけるスタチン応答を予測するＣＤ６遺伝子（ｈＣＶ２５５３０３
０）におけるＳＮＰの関連を実証する。表１１は、ＣＡＲＥ研究およびＷＯＳＣＯＰ研究
の両方から得られたサンプルにおいて観察された結果を表す。両方の研究において、マイ
ナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体は、プラシーボ処置群と比較して、プラバス
タチン処置群において、ホモ接合性個体および主な対立遺伝子ホモ接合性個体とは統計学
的に異なっていた。このＳＮＰは、ＣＡＲＥ研究およびＷＯＳＣＯＰＳ研究においてそれ
ぞれ０．１３および０．２３のＲＲまたはＯＲで、これらの２つの研究における有害な冠
動脈事象の危険性の低下と関連していた。それゆえ、ＲＭＩを予測するために有用である
と同定されたＳＮＰはまた、一次ＭＩを発症する危険性の上昇を予測するためにも有用で
あり得る。
表１２は、ＭＩの危険性およびスタチン処置に対する応答を予測するＦＣＡＲ遺伝子（
ｈＣＶ７８４１６４２）におけるＳＮＰの関連を示す。ＣＡＲＥ研究およびＷＯＳＣＯＰ
Ｓ研究の両方に参加し、プラバスタチン処置を受けず、主な対立遺伝子（ＡＧまたはＧＧ
）についてヘテロ接合性またはホモ接合性であった個体（それぞれの研究において、１．
５８、１．５２、１．５、１．４７のＯＲ）は、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合
性であった個体と比較して、ＭＩを有するという有意に高い危険性を有した。しかし、Ｆ
ＣＡＲの主な対立遺伝子についてヘテロ接合性またはホモ接合性であったＣＡＲＥ研究に
おける個体もまた、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体と比較して、有害な
冠動脈事象に対して、プラバスタチン処置によって統計学的に有意に保護された（ＯＲ
０．３１、０．７９）。それゆえ、ＭＩ、ＲＭＩ、脳卒中、または他の有害な心臓血管事
象についての危険性と関連することが見出された対立遺伝子はまた、スタチン治療に対す
る応答性を予測するために有用であり得る。プラバスタチンに対する処置応答に関連する
ＳＮＰもまた、クラスとして他のスタチンに対する個体の応答性を予測し得る。
ＣＡＲＥサンプルの遺伝子型とプラバスタチン効力との関連に基づく表８に提示される
データは、表１３においてさらに分析および提示された。このさらなる分析を行って、Ｗ
ＯＳＣＯＰサンプルの分析（これは症例／コントロール研究であった）に対してＣＡＲＥ
サンプルの分析（これは、予測研究であった）から得たデータをアラインメントした。表
１３はまた、ＷＯＳＣＯＰサンプルにおける遺伝子型とプラバスタチン効力との関連の分
析を提示する。表８に提示したデータについて実施した分析と比較して、ＳＮＰがプラバ
スタチン効力に影響を与えたか否かを決定する２つの有意差が存在する。ＣＡＲＥサンプ
ルから得たデータを、研究設計によって２つの群（予測研究設計群におけるデータおよび
症例／コントロール研究設計群におけるデータ）に分けた。元のＣＡＲＥ研究は、１６の
プロトコルによって定義される心臓血管疾患によって定義される終点および１５０の他の
表現型を含んでいた。表１３に提示される予測研究設計は、２つの可能な終点（致死的Ｍ
Ｉ、突然死もしくは確定的な非致死的ＭＩを有した個体、または致死的もしくは非致死的
なＭＩ（推定または確定的）を有した個体）を見るだけである。症例／コントロールの研
究設計において、上記で定義した２つの可能な終点に入る症例のみを見ることに加えて、
症例を、一致したコントロール（すなわち、年齢、喫煙状態が一致しており、何の有害な
冠動脈事象もなく、他の原因に起因して死亡してもいない、コントロール）に対して単に
比較した。データを比較するために用いたコントロール群をまた、２つの群（「全て可能
な」コントロール群および「クリーナー（ｃｌｅａｎｅｒ）」コントロール群）に分けた
。全て可能なコントロール群は、白人男性であって、年齢および喫煙状態が一致していた
が、何の疾患の結果も有さなかったコントロールの全てからなる。クリーナーコントロー
ル群はまた、年齢および喫煙状態が一致していたが、ＭＩを結果として有した個体にさら
に制限されていた。ＷＯＳＣＯＰ試験における参加者は全て白人男性であったので、ＣＡ
ＲＥ研究において白人男性から得られたデータのみを分析した。「全て可能な」コントロ
ールおよび「クリーナー」コントロールからのデータを、予測研究設計における症例から
得られたデータに対して比較したが、「クリーナー」コントロールからのデータのみを、
症例／コントロール研究設計における症例に対して比較した。症例／コントロールコホー
トからのデータを、（元の分析について用いられるロジスティック回帰とは対照的に）条
件的ロジスティック回帰を用いて分析した。
ＣＡＲＥ研究からのデータを用いた致死的ＭＩ／突然死／非致死的ＭＩに関連したＳＮ
Ｐの一例は、ｈＣＶ２４４２１４３である。０個の稀な対立遺伝子を有する患者（または
優性対立遺伝子についてホモ接合性の患者）は、スタチン処置の存在下で有害な結果と関
連している、０．４２というＯＲを有した。１個または２個の稀な対立遺伝子を有する患
者は、有害な結果と関連している、それぞれ０．７８および１．１６というＯＲを有した
。しかし、これらの２個の遺伝子型について９５％のＣＩは、結果を統計学的に有意にし
なかった。
有害な心臓血管結果（例えば、致死的または非致死的なＭＩ）との遺伝子型の関連に基
づく表６に提示したデータをさらに分析し、そして表１４に提示した。表１３に提示した
データと類似して、分析を改変して、ＣＡＲＥサンプルから得たデータを、ＷＯＳＣＯＰ
サンプルから得たデータに対してアラインメントした。さらに、表１４はまた、遺伝子型
と、ＷＯＳＣＯＰサンプルにおいて観察された有害な心臓血管結果との関連の分析を表す
。上記のように、２つの有意差が存在する。ＣＡＲＥサンプルから得たデータを、上記の
ように、研究設計によって、予測的研究設計群または症例／コントロール研究設計群に分
けた。次に、上記のように、コントロール群を、全て可能なコントロールおよびクリーナ
ーコントロールに分けた。コントロールは、年齢および喫煙状態について症例と、年齢が
一致していた。全て可能なコントロールは、上記で定義したとおりの個体を含み、そして
クリーナーコントロールはまた、上記で定義したとおりの個体を用いる。上記のように、
白人男性由来のサンプルから得たデータのみを分析した。そしてこれを表１４に提示する
。
ＣＡＲＥ研究からのデータを用いた有害な心臓血管事象（例えば、致死的ＭＩまたは非
致死的ＭＩ）に関連するＳＮＰの一例は、ｈＣＶ５２９７０６である。２個の稀な対立遺
伝子を有する患者は、０個の稀な対立遺伝子を有する患者と比較して、有害な事象を有し
、２．０８というＯＲを有した（ｐ、０．０５）。
表１５に提供した統計学的結果は、ＣＡＲＥサンプルセットおよびＷＯＳＣＯＰサンプ
ルセットの両方における、ＰＯＮ１遺伝子（ｈＣＶ２５４８９６２）におけるＳＮＰと、
プラバスタチン効力との関連を実証する。この分析を、表１３および表１４の両方につい
て記載される通りに洗練した。このデータは、２個の稀な対立遺伝子を有する患者が、プ
ラバスタチンで処置した場合、致死的または非致死的なＭＩに対して有意に保護されたこ
とを示す（ＯＲ ０．２８〜０．３４、ｐ＜ ０．０５）。
（実施例２：ＲＭＩおよびスタチン処置に対する応答の予測と関連したＳＮＰの組合せ
の統計学的分析）
複数のマーカーを、ＣＡＲＥ研究において、患者がＲＭＩの危険性の低下を有すること
によりスタチン処置に応答する能力と関連すると同定した（特に、表８および表１０を参
照のこと）。これらの表（特に表１０）に提示するデータは、ＮＰＣ１（ｈＣＶ２５４７
２６７３）およびＨＳＰＧ２（ｈＣＶ１６０３６５６）のマイナーな対立遺伝子、ならび
にＡＢＣＡ１（ｈＣＶ２７４１０５１）の主な対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者
においてＲＭＩに対して保護的であることを示す。このデータはまた、表１０において同
定した特定の遺伝子型の対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者において、ＲＭＩに対
して保護的であることを示す。ＮＰＣ１遺伝子（ＣＣ、ＣＴ）およびＨＳＰＧ２遺伝子（
ＴＴ、ＴＣ）のホモ接合性のマイナーな対立遺伝子またはヘテロ接合性のマイナーな対立
遺伝子および主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者においてＲＭＩに対して保護
的な遺伝子型（低危険性遺伝子型）である。ＡＢＣＡ１遺伝子（ＣＣ）のホモ接合性の主
な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者において保護的な遺伝子型（低危険性遺伝子
型）である。
ＣＡＲＥ研究に参加した患者のＤＮＡから得られた遺伝子型データを分析して、プラバ
スタチン処置が、ＡＢＣＡ１遺伝子、ＮＰＣ１遺伝子およびＨＳＰＧ１遺伝子についての
潜在的遺伝子型（低危険性で保護的または高危険性で非保護的）の各々を有する患者にお
けるＲＭＩの発生に対して独立して有した影響を決定した。データを表１６に提示する。



このデータは、ＡＢＣＡ１遺伝子、ＮＰＣ１遺伝子およびＨＳＰＧ２遺伝子の低危険性
遺伝子型が、スタチン処置を受けた患者においてＲＭＩに対して保護的であることを示す
。
ＡＢＣＡ１遺伝子、ＮＰＣ１遺伝子、およびＨＳＰＧ２遺伝子の単独の各々およびそれ
らの他の２つの遺伝子との組合せについて、潜在的遺伝子型（保護的な低危険性遺伝子型
または非保護的な高危険性遺伝子型）の各々を有する患者におけるＲＭＩの発生に対する
プラバスタチン処置の影響を表１７に提示する。



データは、ＡＢＣＡ１およびＮＰＣ１の低危険性遺伝子型の組合せ（パターン２）を有
する患者、またはＡＢＣＡ１、ＮＰＣ１およびＨＳＰＧ２の低危険性遺伝子型の組合せ（
パターン３）を有する患者が、プラバスタチン処置を受けるならば、プラシーボを受けた
患者と比較して、有意に低下したＲＭＩの危険性を有することを示す。
ＡＢＣＡ１遺伝子、ＮＰＣ１遺伝子およびＨＳＰＧ２遺伝子についての高い危険性の非
保護性遺伝子型を有したか、低い危険性のＡＢＣＡ１遺伝子型のみを有したか、低い危険
性のＡＢＣＡ１遺伝子型およびＨＳＰＧ２遺伝子型のみを有したか、低い危険性のＮＰＣ
１遺伝子型のみを有したか、低い危険性のＨＳＰＧ２遺伝子型のみを有したか、または低
い危険性のＮＰＣ１遺伝子型およびＨＳＰＧ１遺伝子型を有した、ＣＡＲＥ試験における
患者は、集合的にパターン０の患者と呼ばれる。パターン０の遺伝子型を有し、プラシー
ボを受けた、ＣＡＲＥ試験における患者は、８．１％のＲＭＩという５年危険性を有した
。パターン２の遺伝子型を有し、プラシーボを受けた、試験における患者は、１２．５％
のＲＭＩという５年危険性、すなわちパターン０遺伝子型を有した患者を超える６４％の
増加を有した。パターン３の遺伝子型を有し、プラシーボを受けた、試験における患者は
、１９．３％のＲＭＩという５年危険性、すなわちパターン０遺伝子型を有した患者を超
える１３８％の増加を有した。これらのデータは、スタチン処置を受けず、パターン２ま
たはパターン３の遺伝子型を有する患者が、パターン０の遺伝子型を有する患者に対して
、５年の期間にわたってＲＭＩの６４％または１３８％上昇した危険性を有することを示
す（ＬｏｇＲａｎｋ ｐ値＝０．００１３）。
スタチン処置を受けなかったパターン０の遺伝子型を有するＣＡＲＥ試験における患者
は、８．１％のＲＭＩという５年危険性を有した。プラバスタチン処置を受けたパターン
０の遺伝子型を有するＣＡＲＥ試験における患者は、７．９％のＲＭＩという５年危険性
を有した（Ｎ＝１８８８、ＣＡＲＥ集団のうちの６７．６％、ＬｏｇＲａｎｋ ｐ値＝０
．９３４５）。スタチン処置を受けなかったパターン２の遺伝子型を有する試験における
患者は、１２．５％のＲＭＩという５年危険性を有した。プラバスタチン処置を受けたパ
ターン２の遺伝子型を有する試験における患者は、６．８％のＲＭＩという５年危険性を
有した（ＨＲ＝０．５３、９５％のＣＩ：０．３３〜０．８５、ｐ＝０．００８１、Ｎ＝
７８４、ＣＡＲＥ集団のうちの２８．１％）。これは、ＲＭＩについて５年の期間につい
ての５０％の危険性低下である。スタチン処置を受けなかったパターン３の遺伝子型を有
する試験における患者は、１９．３％のＲＭＩという５年危険性を有した。プラバスタチ
ンを受けたパターン３の遺伝子型を有する試験における患者は、４．６％のＲＭＩという
５年危険性を有した（ＨＲ＝０．２、９５％のＣＩ＝０．０６〜０．８、ｐ＝０２０９、
Ｎ＝１２２、４．４％のＣＡＲＥ集団）。これは、ＲＭＩについて５年の期間についての
８０％の危険性低下である。これらのデータを表１８にまとめる。



予後価値の尺度を、上記のデータから算出した。各遺伝子型パターンのポジティブ予測
値（ＰＰＶ）は、プラシーボを受け、ＲＭＩを有したその遺伝子型を有する個体数を、そ
の遺伝子型を有し、プラシーボを受けた個体合計数によって除算することにより算出され
得る。パターン３の遺伝子型のＰＰＶは１９．３％であり、そしてパターン２の遺伝子型
のＰＰＶは１２．５％である。各遺伝子型のネガティブ予測値（ＮＰＶ）は、その遺伝子
型を有し、プラシーボを受け、ＲＭＩを有さなかった個体合計数を、その遺伝子型を有し
、プラシーボを受けた個体合計数によって除算することにより算出され得る。パターン０
のＮＰＶは９１．９％である。これらの計算から、集団全体は、異なる絶対危険性群に分
けられ得る。集団がＭＩを有した後にＲＭＩを有する全ての全体的危険性は９．５％であ
る。しかし、パターン０の遺伝子型を有する個体については、ＲＭＩの危険性は、８．１
％まで低下する。パターン２の遺伝子型を有する個体およびパターン３の遺伝子型を有す
る個体は、ＲＭＩの１２．５％という危険性および１９．３％という危険性を有する。
本明細書中に引用される全ての刊行物および特許は、本明細書中で完全に参考として援
用される。記載されている本発明の組成物、方法およびシステムの種々の改変および変化
が、本発明の範囲および精神から逸脱することなく、当業者に明らかである。本発明は、
特定の好ましい実施形態および特定の実施例と関連して記載されているが、特許請求され
ているような本発明が、このような特定の実施形態に不当に限定されるべきではないこと
が理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連する分野の当業者に明
らかな、本発明を実施するための上に記載された様式の種々の改変が、添付の特許請求の
範囲の範囲内であることが意図される。
［表１］
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256-30000672735562
Celera転写物:hCT1967176-30000672735633
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP1781251-30000672736075
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群(細胞質ゾル,カルシウム非依存性）;cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号1):

タンパク質配列 (配列番号518):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1057):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGAGTTTGACTCTTTTCATCAGCAAGAGGAACCATTCCCAGAGGTACTGTCTTAGTCT
GCTCAGGCTGCTGTGACAAA
CeleraSNPID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号518,360,(T,ACT) (P,CCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号518,360,(T,ACT) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号1058):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
CeleraSNPID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号518,38,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256-30000672735562
Celera転写物:hCT1967175-30000672736558
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP1781260-30000672736077
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群(細胞質ゾル,カルシウム非依存性）;cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号2):

タンパク質配列 (配列番号519):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1085):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCT
GGTTTAGCCATCAACACTCC
CeleraSNPID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号519,360,(T,ACT) (P,CCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号519,360,(T,ACT) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号1086):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
CeleraSNPID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号519,38,(P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256-30000672735562
Celera転写物:hCT2283777-30000672736632
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP1858774-30000672736080
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群(細胞質ゾル,カルシウム非依存性）;cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(139893..152569)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号3):

タンパク質配列 (配列番号520):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1095):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
CeleraSNPID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号520,無し

遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256-30000672735562
Celera転写物:hCT6277-30000672735563
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP36798-30000672736073
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群(細胞質ゾル,カルシウム非依存性）;cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号4):
タンパク質配列 (配列番号521):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1123):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCT
GGTTTAGCCATCAACACTCC
CeleraSNPID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号521,360,(T,ACT) (P,CCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号521,360,(T,ACT) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号1124):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
CeleraSNPID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,67ｆ3)
;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号521,38,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号: 2
Celera遺伝子:hCG15321-145000146800265
Celera転写物:hCT2279062-145000146800290
公開転写物登録番号:NM_000579
Celeraタンパク質:hCP1802665-197000064935306
公開タンパク質登録番号: NP_000570
遺伝子記号:CCR5
タンパク質名: ケモカイン（C-Cモチーフ）レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR
-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(46351720..46352397)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン （C-Cモチーフ）レセプター5;CCR5
転写物配列 (配列番号5):

タンパク質配列 (配列番号522):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1133):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAA
CATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTA
CTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
CeleraSNPID:hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号522,55,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659
) 全体(A,4|T,659);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号522,55,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 2
Celera遺伝子:hCG15321-145000146800265
Celera転写物:hCT6341-145000146800266
公開転写物登録番号:NM_000579
Celeraタンパク質:hCP35779-197000064935305
公開タンパク質登録番号: NP_000570
遺伝子記号:CCR5
タンパク質名: ケモカイン（C-Cモチーフ）レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR
-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(46348959..46355018)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン （C-Cモチーフ）レセプター5;CCR5

転写物配列 (配列番号6):

タンパク質配列 (配列番号523):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1142):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAA
CATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTA
CTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
CeleraSNPID:hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号523,55,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659
) 全体(A,4|T,659);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号523,55,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15643-146000219613694
Celera転写物:hCT6668-146000219613695
公開転写物登録番号:NM_000352
Celeraタンパク質:hCP33376-197000069374489
公開タンパク質登録番号: NP_000343
遺伝子記号:ABCC8
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーC （CFTR/MRP）, メンバー8;ABC36;H
I;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(33390349..33474477)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーC（CFTR/MRP）, メンバー 8;ABCC8

転写物配列 (配列番号9):

タンパク質配列 (配列番号526):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1232):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGA
AGCACGTCAATGCCCTCATC
K
CCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTG
GACACGTTCGAAGGGCACAT
CeleraSNPID:hCV600632
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,53|T,114)全体(G,53|T,114);no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SC_12_A(C,12|A,12)TSC_42_C(G,25|T,53)TSC_42_AA(G,5|T,77)SC_12_C(C,11|A,13)CEP
H(G,29|T,63)SC_12_AA(C,2|A,22)SC_95_C(T,-|G,-)全体(G,59|A,47|C,25|T,193)ELY(G
,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号526,1369,(R,CGC) (L,CTC) 1369, (L,CTC) (R,CGC)

遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15643-146000219613694
Celera転写物:hCT2270763-146000219613738
公開転写物登録番号:NM_000352
Celeraタンパク質:hCP1861356-197000069374490
公開タンパク質登録番号: NP_000343
遺伝子記号:ABCC8
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーC （CFTR/MRP）, メンバー8;ABC36;H
I;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(33390434..33474477)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーC（CFTR/MRP）, メンバー 8;ABCC8

転写物配列 (配列番号10):

タンパク質配列 (配列番号527):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1287):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGA
AGCACGTCAATGCCCTCATC
K
CCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTG
GACACGTTCGAAGGGCACAT
CeleraSNPID:hCV600632
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,53|T,114)全体(G,53|T,114);no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SC_12_A(C,12|A,12)TSC_42_C(G,25|T,53)TSC_42_AA(G,5|T,77)SC_12_C(C,11|A,13)CEP
H(G,29|T,63)SC_12_AA(C,2|A,22)SC_95_C(T,-|G,-)全体(G,59|A,47|C,25|T,193)ELY(G
,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号527,1376,(A,GCC) (S,TCC) 1376, (S,TCC) (A,GCC)

遺伝子番号: 5
Celera遺伝子:hCG15848-146000220474494
Celera転写物:hCT6878-146000220474495
公開転写物登録番号:NM_007348
Celeraタンパク質:hCP35549-197000064932342
公開タンパク質登録番号: NP_031374
遺伝子記号:ATF6
タンパク質名: 転写活性化因子6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(94208..292030)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子6;ATF6

転写物配列 (配列番号11):

タンパク質配列 (配列番号528):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1322):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGG
AAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGAAAATGGACTGACTCCAAAGAAAAAAATTCAGGTGAATTCAAAACCTTCAATTCAGCCCAAGCCT
TTATTGCTTCCAGCAGCACC
CeleraSNPID:hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,35|T,5) 全体(C,6
3|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号528,157,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142-79000075218826
Celera転写物:hCT1686473-79000075218865
公開転写物登録番号:NM_000553
Celeraタンパク質:hCP1691085-197000069428175
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN

転写物配列 (配列番号12):

タンパク質配列 (配列番号529):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1368):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGA
GAAGAAGTCTAACTTGGAGA
CeleraSNPID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号529,1047,(L,TTG) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号529,1047,(L,TTG) (F,TTT)

遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142-79000075218826
Celera転写物:hCT2272012-79000075218827
公開転写物登録番号:NM_000553
Celeraタンパク質:hCP1884910-197000069428174
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN

転写物配列 (配列番号13):

タンパク質配列 (配列番号530):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1419):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGA
GAAGAAGTCTAACTTGGAGA
CeleraSNPID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号530,1048,(L,TTG) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号530,1048,(L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142-79000075218826
Celera転写物:hCT2272013-79000075218903
公開転写物登録番号:NM_000553
Celeraタンパク質:hCP1884912-197000069428176
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN

転写物配列 (配列番号14):

タンパク質配列 (配列番号531):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1470):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGA
GAAGAAGTCTAACTTGGAGA
CeleraSNPID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号531,1078,(L,TTG) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号531,1078,(L,TTG) (F,TTT)

遺伝子番号: 7
Celera遺伝子:hCG16205-68000102136708
Celera転写物:hCT7237-68000102136709
公開転写物登録番号:NM_006770
Celeraタンパク質:hCP36131-197000069387171
公開タンパク質登録番号: NP_006761
遺伝子記号:MARCO
タンパク質名: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;SCARA2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3S1(5297902..5351625)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604870
OMIM情報: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;MARCO

転写物配列 (配列番号15):

タンパク質配列 (配列番号532):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1489):
AAAGGAGACCTGGGTCTCCCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGC
CCAGGGGAGTAAAGGTGACT
Y
CGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTTTGGCTGGTTTTCCTGGAGCTAAAGGAGATCAAGGACAACCTGGACTGCAGGGTGTTC
CGGGCCCTCCTGGTGCAGTG
CeleraSNPID:hCV2126249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,16) 白人(T,36) 全体(C,2|T,5
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号532,282,(S,TCC) (F,TTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 白人(C,11|T,301) 中国人(C,6|T,52)
日本人(C,0|T,20)アフリカ人(C,30|T,70)全体(C,47|T,443);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号532,282,(S,TCC) (F,TTC)

遺伝子番号: 8
Celera遺伝子:hCG16260-206000044044598
Celera転写物:hCT7292-206000044044595
公開転写物登録番号:NM_000575
Celeraタンパク質:hCP34318-206000044044589
公開タンパク質登録番号: NP_000566
遺伝子記号:IL1A
タンパク質名: インターロイキン1,α;IL-1A;IL1;IL1-α;IL1F1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(339164..350271)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147760
OMIM情報: インターロイキン1-α;IL1A

転写物配列 (配列番号16):

タンパク質配列 (配列番号533):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1493):
TCTGAAGAAGAGACGGTTGAGTTTAAGCCAATCCATCACTGATGATGACCTGGAGGCCATCGCCAATGACTCAGAGGAAG
AAATCATCAAGCCTAGGTCA
K
CACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTC
AATCAAAGTATAATTCGAGC
CeleraSNPID:hCV9546471
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26|T,8) 白人(G,25|T,11) 全体(G,
51|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号533,114,(A,GCA) (S,TCA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,63|G,162) 全体(G,162|T,63) ;CEPH(T,44|G,48) PGA
-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(G,48|T,44)WIAF-CSNP
-MITOGP(4(T,13|G,27)全体(G,27|T,13)no_pop(T,-|G,-)HISP1(T,-|G,-)PAC1(T,-|G,-)
CAUC1(T,-|G,-)AFR1(T,-|G,-)P1(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号533,114,(A,GCA) (S,TCA)

遺伝子番号: 9
Celera遺伝子:hCG16263-30000674327660
Celera転写物:hCT1962356-30000674327684
公開転写物登録番号:NM_000576
Celeraタンパク質:hCP1777396-30000674327731
公開タンパク質登録番号: NP_000567
遺伝子記号:IL1B
タンパク質名: インターロイキン1,β;IL-1;IL-1B;IL1-β;IL1F2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(394672..401674)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン1-β;IL1B

転写物配列 (配列番号17):

タンパク質配列 (配列番号534):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1515):
ACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTT
GAAGAAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNPID:hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
60|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号534,139,(F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発
性肺線維症患者(T,24|C,83)個体(T,5|C,18)チェコ人コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155);no_pop(T,-|C,-);HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)A
FR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号534,139,(F,TTC) (F,TTT)

遺伝子番号: 9
Celera遺伝子:hCG16263-30000674327660
Celera転写物:hCT7295-30000674327661
公開転写物登録番号:NM_000576
Celeraタンパク質:hCP34322-30000674327730
公開タンパク質登録番号: NP_000567
遺伝子記号:IL1B
タンパク質名: インターロイキン1,β;IL-1;IL-1B;IL1-β;IL1F2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(394672..401743)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン1,β;IL1B

転写物配列 (配列番号18):

タンパク質配列 (配列番号535):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1524):
ACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTT
GAAGAAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
CeleraSNPID:hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
60|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号535,105,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発
性肺線維症患者(T,24|C,83)個体(T,5|C,18)チェコ人コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155);no_pop(T,-|C,-);HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)A
FR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号535,105,(F,TTC) (F,TTT)

遺伝子番号: 10
Celera遺伝子:hCG16289-30000675956183
Celera転写物:hCT7325-30000675956186
公開転写物登録番号:NM_000892
Celeraタンパク質:hCP34163-30000675956829
公開タンパク質登録番号: NP_000883
遺伝子記号:KLKB1
タンパク質名: カリクレインB,血漿（Fletcher 因子） 1;KLK3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(3735096..3768364)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号19):

タンパク質配列 (配列番号536):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1544):
GCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGA
ATGCCAAAAAAGGTGCACCA
V
TAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGAACAATTGCCTATTAAAGT
ACAGTCCCGGAGGAACACCT
CeleraSNPID:hCV22272267
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,15|G,21) 全体(A,
42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536,143,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 白人(A,14|G,18) 全体(A,
35|G,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536,143,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,3) 白人(A,11|G,17) 全体(A,
30|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536,143,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|
G,-)no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536,143,(N,AAT) (S,AGT) 143, (T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 12
Celera遺伝子:hCG1640820-30000674488395
Celera転写物:hCT1640947-30000674488396
公開転写物登録番号:NM_000305
Celeraタンパク質:hCP1630639-30000674490369
公開タンパク質登録番号: NP_000296
遺伝子記号:PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ2;PON2

転写物配列 (配列番号23):

タンパク質配列 (配列番号540):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1602):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
CeleraSNPID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,
57|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号540,332,(S,TCT) (C,TGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 日本人(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71)
全体(G,21|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号540,332,(S,TCT) (C,TGT)

遺伝子番号: 12
Celera遺伝子:hCG1640820-30000674488395
Celera転写物:hCT2320310-30000674488416
公開転写物登録番号:NM_000305
Celeraタンパク質:hCP1873656-30000674490370
公開タンパク質登録番号: NP_000296
遺伝子記号:PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ2;PON2
転写物配列 (配列番号24):

タンパク質配列 (配列番号541):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1610):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
CeleraSNPID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,
57|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号541,320,(S,TCT) (C,TGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 日本人(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71)
全体(G,21|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号541,320,(S,TCT) (C,TGT)

遺伝子番号: 13
Celera遺伝子:hCG1640914-145000147777972
Celera転写物:hCT1641041-145000147777973
公開転写物登録番号:NM_002423
Celeraタンパク質:hCP1637072-197000069364709
公開タンパク質登録番号: NP_002414
遺伝子記号:MMP7
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ7(マトリリシン,ウ
テリン);MMP-7;MPSL1;PUMP-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12421681..12431923)
染色体:Chr11
OMIM番号: 178990
OMIM情報: マトリクスメタロプロテイナーゼ7;MMP7

転写物配列 (配列番号25):

タンパク質配列 (配列番号542):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1615):
CTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTAT
AACTGGAATGTTAAACTCCC
R
CGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAAT
GGACTTCCAAAGTGGTCACC
CeleraSNPID:hCV3210838
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(G,2) 全体(A,2|G,28
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号542,77,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号542,77,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 14
Celera遺伝子:hCG1642498-30000029193421
Celera転写物:hCT1642625-30000029193422
公開転写物登録番号:NM_021642
Celeraタンパク質:hCP1621120-30000029193419
公開タンパク質登録番号: NP_067674
遺伝子記号:FCGR2B
タンパク質名:IgGのFcフラグメント,低親和性IIb,レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2
;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VRSB(34361..40752)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント,低親和性IIa,レセプター;FCGR2A

転写物配列 (配列番号26):

タンパク質配列 (配列番号543):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1617):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
CeleraSNPID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543,167,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543,167,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号1617):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
CeleraSNPID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543,167,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543,167,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号: 14
Celera遺伝子:hCG1642498-30000029193421
Celera転写物:hCT1963028-30000029193429
公開転写物登録番号:NM_021642
Celeraタンパク質:hCP1776943-30000029193418
公開タンパク質登録番号: NP_067674
遺伝子記号:FCGR2B
タンパク質名:IgGのFcフラグメント,低親和性IIb,レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2
;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VRSB(34361..40752)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント,低親和性IIa,レセプター;FCGR2A

転写物配列 (配列番号27):

タンパク質配列 (配列番号544):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1624):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
CeleraSNPID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544,166,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544,166,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号1624):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
CeleraSNPID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544,166,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544,166,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号: 15
Celera遺伝子:hCG1642880-30000022995751
Celera転写物:hCT1643007-30000022995752
公開転写物登録番号:NM_002565
Celeraタンパク質:hCP1624982-30000022995753
公開タンパク質登録番号: NP_002556
遺伝子記号:P2RY4
タンパク質名: ピリミジン作用性レセプターP2Y,G-タンパク質結合, 4;NRU;P2P;P2Y4;
UNR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7H1(1471318..1472746)
染色体: ChrX
OMIM番号: 300038
OMIM情報: ピリミジン作用性レセプターP2Y,Gタンパク質結合, 4;P2RY4

転写物配列 (配列番号28):

タンパク質配列 (配列番号545):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1633):
CGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCT
GTTCTTTGTCACAACCAGCA
M
CAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCA
TGGGGCTGCTCTTTGGCGTG
CeleraSNPID:hCV8815434
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|C,20) 白人(A,27|C,7) 全体(A,
39|C,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号545,178,(N,AAC) (T,ACC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号545,178,(N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号: 16
Celera遺伝子:hCG1643886-145000147333023
Celera転写物:hCT1644013-145000147333024
公開転写物登録番号:NM_000361
Celeraタンパク質:hCP1611366-197000069386339
公開タンパク質登録番号: NP_000352
遺伝子記号:THBD
タンパク質名: トロンボモジュリン;CD141;THRM;TM
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(3274184..3278555)
染色体:Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチンレセプター4;SSTR4

転写物配列 (配列番号29):

タンパク質配列 (配列番号546):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1642):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTG
CGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGA
CGCCCGGCTCCACCTTGACT
CeleraSNPID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,7
1|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号1642):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTG
CGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGA
CGCCCGGCTCCACCTTGACT
CeleraSNPID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,7
1|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546,529,(A,GCC) (V,GTC)

遺伝子番号: 17
Celera遺伝子:hCG1643976-146000220190286
Celera転写物:hCT1644103-146000220190287
公開転写物登録番号:NM_019888
Celeraタンパク質:hCP1634410-197000069371777
公開タンパク質登録番号: NP_063941
遺伝子記号:MC3R
タンパク質名: メラノコルチン3レセプター;MC3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(8041359..8042442)
染色体:Chr20
OMIM番号: 155540
OMIM情報: メラノコルチン3レセプター;MC3R

転写物配列 (配列番号30):

タンパク質配列 (配列番号547):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1671):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGC
AGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCAC
TCCCCGATGTACTTCTTTCT
CeleraSNPID:hCV9485713
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,81,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,81,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,4|G,30) 全体(A,4|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,81,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,384|G,1104)全体(G,1104|A,384)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,81,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号1673):
ATGAGCATCCAAAAGA
M
GTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAG
CCCTTCTGACAGCAATGAAT
CeleraSNPID:hCV22274632
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,6|C,32) 全体(A,6|C,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,6,(K,AAG) (T,ACG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|C,22) 白人(A,2|C,38) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,6,(K,AAG) (T,ACG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,193|C,551) 全体(A,1
93|C,551)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547,6,(K,AAG) (T,ACG)

遺伝子番号: 18
Celera遺伝子:hCG1644073-30000054166695
Celera転写物:hCT1644200-30000054166696
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質:hCP1614669-30000054166697
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(50687158..50687822)
染色体:Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ3;MARK3

転写物配列 (配列番号31):

タンパク質配列 (配列番号548):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1676):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCT
GGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAG
CTGGCCAAGAAGTATGATGC
CeleraSNPID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,
19|G,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548,50,(T,ACG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548,50,(T,ACG) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号1676):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCT
GGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAG
CTGGCCAAGAAGTATGATGC
CeleraSNPID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,
19|G,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548,50,(T,ACG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548,50,(T,ACG) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号1680):
AAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCA
AGAAGTATGATGCATTTTTG
S
CTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTC
ACACACGATGAAAACACGGT
CeleraSNPID:hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(C,4|G,8) 全体(C,5|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548,86,(P,CCT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548,86,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130-30000035058841
Celera転写物:hCT1967720-30000035058833
公開転写物登録番号:NM_033554
Celeraタンパク質:hCP1779945-30000035058820
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号32):

タンパク質配列 (配列番号549):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1730):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
GTGAATCCCAGCCATGCTGATTCCTCTCCACCCATTTCCAGTGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACT
CGGCCTCAGTTCCTCATCAC
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号549,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号549,無し

コンテクスト (配列番号1760):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
CeleraSNPID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号549,62,(K,AAG) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号549,62,(K,AAG) (M,ATG)

遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130-30000035058841
Celera転写物:hCT1644257-30000035058825
公開転写物登録番号:NM_033554
Celeraタンパク質:hCP1614094-30000035058818
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号33):

タンパク質配列 (配列番号550):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1822):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
CACCTTCCAGCGTCCTCTTTACCCAGCAACAGAGAATGTCAGCTCTATGATTTCTCTGATAGGTGAATCCCAGCCATGCT
GATTCCTCTCCACCCATTTC
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号550,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号550,無し

コンテクスト (配列番号1852):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
CeleraSNPID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号550,62,(K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号550,62,(K,AAG) (M,ATG)

遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130-30000035058841
Celera転写物:hCT2285762-30000035058842
公開転写物登録番号:NM_033554
Celeraタンパク質:hCP1854305-30000035058819
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号34):

タンパク質配列 (配列番号551):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1914):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
TGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACTCGGCCTCAGTTCCTCATCACTGTTCCTGTGCTCACAGTCAT
CAATTATAGACCCCACAACA
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号551,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号551,無し

コンテクスト (配列番号1943):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
CeleraSNPID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号551,62,(K,AAG) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号551,62,(K,AAG) (M,ATG)

遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899-30000662117559
Celera転写物:hCT2296986-30000662117605
公開転写物登録番号:NM_022046
Celeraタンパク質:hCP1874421-30000662117630
公開タンパク質登録番号: NP_071329
遺伝子記号:KLK14
タンパク質名: カリクレイン14;KLK-L6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(939936..946866)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号35):

タンパク質配列 (配列番号552):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1960):
GCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATG
AGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCC
CTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
CeleraSNPID:hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C
,37|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号552,45,(H,CAT) (Y,TAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号552,45,(H,CAT) (Y,TAT)

遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899-30000662117559
Celera転写物:hCT1648026-30000662117584
公開転写物登録番号:NM_022046
Celeraタンパク質:hCP1611610-30000662117628
公開タンパク質登録番号: NP_071329
遺伝子記号:KLK14
タンパク質名: カリクレイン14;KLK-L6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(940184..946866)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号36):

タンパク質配列 (配列番号553):

SNP情報

コンテクスト (配列番号1968):
GCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATG
AGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCC
CTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
CeleraSNPID:hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C
,37|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号553,45,(H,CAT) (Y,TAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号553,45,(H,CAT) (Y,TAT)

遺伝子番号: 22
Celera遺伝子:hCG17039-145000146900401
Celera転写物:hCT8086-145000146900402
公開転写物登録番号:NM_004525
Celeraタンパク質:hCP35177-197000064926039
公開タンパク質登録番号: NP_004516
遺伝子記号:LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;GP330;メガリン;gp330
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8UP(25077259..25307064)
染色体: Chr2
OMIM番号: 600073
OMIM情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;LRP2

転写物配列 (配列番号39):

タンパク質配列 (配列番号556):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2000):
CCAGTTCACTTGCCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGTTTGTGATGGAGAAGATGACTGTAAAGATAATGGAG
ATGAAGATGGATGTGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTT
TGTGATGGGATTTTAGATTG
CeleraSNPID:hCV25646316
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号556,259,(R,CGT) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号2014):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGTTGTGTATTACACTGTGCGAGGGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATC
CCCAACTTTGAATCCGGCCG
CeleraSNPID:hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(A,5|G,35) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号556,4094,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,479
|A,601) 全体(G,479|A,601)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号556,4094,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号: 23
Celera遺伝子:hCG17143-30000662103580
Celera転写物:hCT8191-30000662103581
公開転写物登録番号:NM_002207
Celeraタンパク質:hCP34482-30000662101733
公開タンパク質登録番号: NP_002198
遺伝子記号:ITGA9
タンパク質名: インテグリン,α9;α-RLC;ITGA4L;RLC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(37427363..37796112)
染色体: Chr3
OMIM番号: 603963
OMIM情報: インテグリン,α-9;ITGA9

転写物配列 (配列番号40):

タンパク質配列 (配列番号557):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2053):
GTTCTCCGCTGGAAAAAGGGACAAAAGATTGCCCAAAAGAATCAGACTGTTTTTGAAAGGAATTGCCGTTCAGAGGACTG
TGCCGCAGACCTGCAGCTTC
R
GGGTAAACTGCTGCTCTCCAGTATGGATGAGAAAACCCTGTATCTAGCTTTGGGGGCTGTGAAGAACATCTCCCTAAACA
TCTCTATCTCCAACCTCGGA
CeleraSNPID:hCV25644901
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,35|G,3) 全体(A,7
2|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557,632,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2070):
TCCATCAACATCACAGCGCCTCAGTGTCACGACGGACAGCAGCCTGTGAACTGCCTGAACGTCACCACCTGCTTCAGCTT
CCATGGCAAACACGTTCCAG
R
AGAGATTGGCCTGAATTATGTTCTGATGGCTGACGTGGCCAAAAAGGAGAAGGGCCAGATGCCCAGGGTCTACTTTGTGC
TGCTGGGAGAGACCATGGGT
CeleraSNPID:hCV3215409
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557,507,(E,GAA) (G,GGA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557,507,(E,GAA) (G,GGA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(G,45|A,47) 全体(G,45|A,47)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557,507,(E,GAA) (G,GGA)

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154-104000116654139
Celera転写物:hCT2272026-104000116654175
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1884900-197000069428164
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT

転写物配列 (配列番号41):

タンパク質配列 (配列番号558):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2075):
CAGAACCCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
CeleraSNPID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558,285,(P,CCC) (L,CTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558,285,(P,CCC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号2095):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
CeleraSNPID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558,164,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558,164,(R,CGG)(W,TGG)

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154-104000116654139
Celera転写物:hCT1966956-104000116654140
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1782314-197000069428162
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT

転写物配列 (配列番号42):

タンパク質配列 (配列番号559):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2100):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
CeleraSNPID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号559,410,(S,TCC) (S,TCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号559,410,(S,TCC) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号2124):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
CeleraSNPID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号559,118,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号559,118,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154-104000116654139
Celera転写物:hCT1952947-104000116654205
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1767781-197000069428166
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT

転写物配列 (配列番号43):

タンパク質配列 (配列番号560):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2129):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
CeleraSNPID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号560,376,(S,TCC) (S,TCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号560,376,(S,TCC) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号2151):
CCAGCAACATCACTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
CeleraSNPID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号560,84,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号560,84,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154-104000116654139
Celera転写物:hCT8202-104000116654157
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP33974-197000069428163
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT

転写物配列 (配列番号44):

タンパク質配列 (配列番号561):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2156):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
CeleraSNPID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号561,456,(S,TCC) (S,TCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号561,456,(S,TCC) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号2180):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
CeleraSNPID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号561,164,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号561,164,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154-104000116654139
Celera転写物:hCT1961559-104000116654190
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1778425-197000069428165
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT

転写物配列 (配列番号45):

タンパク質配列 (配列番号562):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2184):
CCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
CeleraSNPID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562,287,(P,CCC) (L,CTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562,287,(P,CCC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号2204):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
CeleraSNPID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562,164,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562,164,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965-30000673518192
Celera転写物:hCT1850242-30000673518195
公開転写物登録番号:NM_000101
Celeraタンパク質:hCP1728755-30000673518372
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号:CYBA
タンパク質名: シトクロムb-245,αポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447541)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号46):

タンパク質配列 (配列番号563):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2205):
GCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCC
GCCCAGCAACCCCCCGCCGC
R
GCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGG
TCAACCCCATCCCGGTGACC
CeleraSNPID:hCV30692583
SNP位置転写物: 612
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,158,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2206):
CTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAA
GCAGCCGCCCAGCAACCCCC
M
GCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTC
CCCAGGTCAACCCCATCCCG
CeleraSNPID:hCV27540639
SNP位置転写物: 606
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,156,(Q,CAG) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号2207):
GGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTG
CGAGCGGCATCTACCTACTG
CeleraSNPID:hCV27861737
SNP位置転写物: 408
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,90,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2208):
GGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGG
AGGCACCATCAAGCAGCCGC
CeleraSNPID:hCV3424
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号563,118,(R,AGA) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号2209):
AAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCT
ACCTACTGGCGGCTGTGCGT
CeleraSNPID:hCV27861738
SNP位置転写物: 420
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,94,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号2210):
CTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCT
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCC
GGCTTCCTGCTGGCCACCAT
CeleraSNPID:hCV30692579
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,75,(T,ACC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号2211):
GGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATT
GCGAGCGGCATCTACCTACT
CeleraSNPID:hCV27859204
SNP位置転写物: 407
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,90,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号2212):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACA
GCTGGGCGCTTCACCCAGTG
CeleraSNPID:hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,3,(Q,CAG) (X,TAG)

コンテクスト (配列番号2213):
GCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGC
GAGCGGCATCTACCTACTGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGC
CGCCCAGCAACCCCCCGCCG
CeleraSNPID:hCV12059039
SNP位置転写物: 510
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,124,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2214):
AGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCT
CGCCCCGGACCTGCCCTCCC
R
CCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGA
CeleraSNPID:hCV7516913
SNP位置転写物: 751
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号563,無し

コンテクスト (配列番号2215):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
CeleraSNPID:hCV2038
SNP位置転写物: 353
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,72,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,72,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,72,(H,CAC) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号2216):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATT
ACTATGTTCGGGCCGTCCTG
CeleraSNPID:hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,60,(K,AAG) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号2217):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGG
TGCCTACTCCATTGTGGCGG
CeleraSNPID:hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号563,12,(E,GAA) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2218):
CCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAG
GTGCACCCACCTGCAATAAA
Y
GCAGCGAAGCCGGGA
CeleraSNPID:hCV28959511
SNP位置転写物: 776
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号563,無し

コンテクスト (配列番号2219):
CGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCC
CAGCGAGGAGGAGGCTGCGG
Y
GGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGAC
CTGCCCTCCCGCCAGGTGCA
CeleraSNPID:hCV7516917
SNP位置転写物: 660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,174,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2220):
GCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGC
CACCATCCTTGGGACCGCCT
CeleraSNPID:hCV16171242
SNP位置転写物: 376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号563,79,(L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号563,79,(L,CTC) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号2221):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCC
CGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNPID:hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,29,(T,ACA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号2215):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
CeleraSNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,72,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,72,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563,72,(H,CAC) (Y,TAC)

遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965-30000673518192
Celera転写物:hCT1965874-30000673518310
公開転写物登録番号:NM_000101
Celeraタンパク質:hCP1781455-30000673518374
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号:CYBA
タンパク質名: シトクロムb-245,αポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447308)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号47):

タンパク質配列 (配列番号564):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2222):
CCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAG
CCACCCCCACTTACCTCAGT
R
TTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGTGTGCAGGATTTGTAAGGATCC
ACTCCAAATCCGAGGAGCTC
Celera SNPID:hCV30692580
SNP位置転写物: 801
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,152,(Y,TAT)(C,TGT)

コンテクスト (配列番号2223):
GGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGG
ACCGAAACAAGCCCCGGTCC
R
CGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCT
TTCTGAGTGCCCTTCTGTGT
CeleraSNPID:hCV30692581
SNP位置転写物: 1118
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2224):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGG
CGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGG
AGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
CeleraSNPID:hCV30692582
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2225):
CCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACT
GTCCCACCGGCCGGGCTGCC
CeleraSNPID:hCV27861737
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号564,108,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号2226):
TCTGTGTCCCTGCCTCTCACCCGCTGTCCCCCAGGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTC
GGACACGCATGGCCCTTGAA
CeleraSNPID:hCV3424
SNP位置転写物: 1312
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2227):
TCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCC
GGGCTGCCTGGACAGGAGCC
CeleraSNPID:hCV27861738
SNP位置転写物: 682
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号564,112,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号2228):
CTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCA
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCG
CACCCCCTCTAGGGCTCAGG
CeleraSNPID:hCV30692579
SNP位置転写物: 624
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,93,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号2229):
CCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCAC
TGTCCCACCGGCCGGGCTGC
CeleraSNPID:hCV27859204
SNP位置転写物: 669
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,108,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2230):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACA
GCTGGGCGCTTCACCCAGTG
CeleraSNPID:hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2231):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCA
ACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGA
CeleraSNPID:hCV12059039
SNP位置転写物: 2031
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2232):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGA
GTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGC
GCTGGGGCGCGGCTCAACCC
CeleraSNPID:hCV32291002
SNP位置転写物: 1914
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2233):
ACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGAC
CGAAACAAGCCCCGGTCCGC
R
CACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTT
CTGAGTGCCCTTCTGTGTCC
CeleraSNPID:hCV25647670
SNP位置転写物: 1120
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2234):
CTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCC
GCTAGTGTCCACATCAAGGC
Y
GAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTG
GCCTTGGCCCCCAGACCTGG
CeleraSNPID:hCV25647671
SNP位置転写物: 1084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,15) 白人(C,18|T,12) 全体(C
,39|T,27)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2235):
GGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAA
GTGCACCAGAGCCGCTAGTG
K
CCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTC
CTGAGACTTTGTGGCCTTGG
CeleraSNPID:hCV25647672
SNP位置転写物: 1071
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,13|T,9) 白人(G,19|T,11) 全体(G,
32|T,20)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2236):
GCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAG
GGCCTGTGTCTGCTGTCTAG
Y
GTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTG
GGGGGTCTTGCCTGGGCTTC
CeleraSNPID:hCV25647657
SNP位置転写物: 860
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2237):
GTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGC
AAGTGCACCAGAGCCGCTAG
Y
GTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTG
TCCTGAGACTTTGTGGCCTT
CeleraSNPID:hCV25647682
SNP位置転写物: 1069
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8) 白人(C,16|T,8) 全体(C,2
8|T,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2238):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
CeleraSNPID:hCV2038
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,90,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,90,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,90,(A,GCA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号2239):
CATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGT
GAGTCTCCTCCTGCTCTGGG
K
TCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACC
AACCCTTTGGTGCTTGTGGG
CeleraSNPID:hCV25647658
SNP位置転写物: 365
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(G,39|T,1) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,7,(V,GTC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号2240):
GGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACAC
CCACACGTGGCTGCTTCCTC
Y
GAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACG
TCCCCTGGGTCTGCAGTCTG
CeleraSNPID:hCV25647683
SNP位置転写物: 1044
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,30) 全体(C,63|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2241):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCT
CACAGGGTTGGGTGGAGCTT
CeleraSNPID:hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2242):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGG
TGCCTACTCCATTGTGGCGG
CeleraSNPID:hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2243):
GTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTG
CTCTGGGGTCTCTCCGGGGG
Y
TGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGC
TTGTGGGTAAACCAAGGCCG
CeleraSNPID:hCV11291915
SNP位置転写物: 378
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|T,20) 白人(C,13|T,25) 全体(C
,27|T,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,11,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,11,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2244):
CTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCA
CCATGGAGCGCTGGTGAGTC
Y
CCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTT
GGAGGCTCCGGAACCAACCC
CeleraSNPID:hCV11291916
SNP位置転写物: 350
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,15|T,25) 全体(C,
23|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,2,(P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,2,(P,CCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号2245):
AGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGG
CTCAGGAGGGCTTGGAGCCG
CeleraSNPID:hCV16171242
SNP位置転写物: 638
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,98,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,98,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2246):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCC
CGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNPID:hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564,無し

コンテクスト (配列番号2238):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
CeleraSNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,90,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,90,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,90,(A,GCA) (V,GTA)

遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965-30000673518192
Celera転写物:hCT1965875-30000673518003
公開転写物登録番号:NM_000101
Celeraタンパク質:hCP1781462-30000673518377
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号:CYBA
タンパク質名: シトクロムb-245,αポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447308)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号48):

タンパク質配列 (配列番号565):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2247):
AGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGG
TGAGGGTCTGTTAACTTGGC
S
CGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCTCTATGGTCTGTGCTTTGTGAAAACACCTT
TCCCTGGCCCTGGGTCCTGC
Celera SNPID:hCV11291908
SNP位置転写物: 2199
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,4) 全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,46|C,46)全体(G,46|C,46)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2248):
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTA
TTTAGCCTTTGTAACCTTTA
R
ACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGA
GGTTTCCCTGTTCACCTGCT
CeleraSNPID:hCV11291909
SNP位置転写物: 2150
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し
コンテクスト (配列番号2249):
GCTGCAGGCCACCTCTCACTGCGGGGGTCTCTGGGTGGACAGAGCCCTCAGACTTTGCTTATTTAAATCCTTTTGTCCAT
AGAGCCAAGTCCCTCCTGCC
M
GCAGAGGCAACTGCCCTCCCCTTGCTGTGCGTCTTCTAGTGTGTGTGCGTGGGAAAGGTGCAGCACTTTCTGTGTACGCC
TTCCGCGTATGGAAGTGGAG
CeleraSNPID:hCV167105
SNP位置転写物: 1213
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,9) 全体(A,3|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2250):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGG
CGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGG
AGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
CeleraSNPID:hCV30692582
SNP位置転写物: 713
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2251):
GGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTG
CGAGCGGCATCTACCTACTG
CeleraSNPID:hCV27861737
SNP位置転写物: 408
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号565,136,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号2252):
GGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTC
GGACACGCATGGCCCTTGAA
CeleraSNPID:hCV3424
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号565,165,(R,AGG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2253):
AAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCT
ACCTACTGGTGAGTGGCGCC
Celera SNPID:hCV27861738
SNP位置転写物: 420
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号565,140,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号2254):
TGGAGACCTCGGGAGGAATTCCTTGTGCTAAACCCAGAGAGGAATTGCTGGGTCAGGCATCAGCCTCTGCACCGTTCACC
CTGCCGGGCTCAGCTGCTCC
Y
CAGCAGACAACCCACCACCAGCCATGTGGCCCCATCTCTCCCACCATGCACTAGGCTTTCTCCCACGCTTGCCAGTTTCA
CAGCACGAGCTGGCCGTGTG
CeleraSNPID:hCV30598319
SNP位置転写物: 1566
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2255):
CTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCT
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCC
GGCTTCCTGCTGGCCACCAT
CeleraSNPID:hCV30692579
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,121,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号2256):
GGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATT
GCGAGCGGCATCTACCTACT
CeleraSNPID:hCV27859204
SNP位置転写物: 407
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,136,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2257):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACA
GCTGGGCGCTTCACCCAGTG
CeleraSNPID:hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,49,(A,GCA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号2258):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCA
ACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGA
CeleraSNPID:hCV12059039
SNP位置転写物: 3054
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2259):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGA
GTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGC
GCTGGGGCGCGGCTCAACCC
CeleraSNPID:hCV32291002
SNP位置転写物: 2937
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2260):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
CeleraSNPID:hCV2038
SNP位置転写物: 353
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,118,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,118,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,118,(A,GCA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号2261):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATT
ACTATGTTCGGGCCGTCCTG
CeleraSNPID:hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,106,(E,GAA) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号2262):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGG
TGCCTACTCCATTGTGGCGG
CeleraSNPID:hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,59,(T,ACA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号2263):
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTT
TAGCTATTTAGCCTTTGTAA
M
CTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAG
AGCAGAGGTTTCCCTGTTCA
CeleraSNPID:hCV11291914
SNP位置転写物: 2144
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|A,4) 全体(A,4|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号565,無し

コンテクスト (配列番号2264):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCC
CGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
CeleraSNPID:hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,75,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号2265):
GCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGC
CACCATCCTTGGGACCGCCT
CeleraSNPID:hCV16171242
SNP位置転写物: 376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,126,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,126,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2260):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
CeleraSNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,118,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,118,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565,118,(A,GCA) (V,GTA)

遺伝子番号: 26
Celera遺伝子:hCG1730701-145000147777944
Celera転写物:hCT1768512-145000147777945
公開転写物登録番号:NM_022122
Celeraタンパク質:hCP1716037-197000069364705
公開タンパク質登録番号: NP_071405
遺伝子記号:MMP27
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ27;MMP-27
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12592315..12606547)
染色体:Chr11
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号49):

タンパク質配列 (配列番号566):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2267):
GGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGATGGAAAA
TGAAGAAAAT
R
TGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTGTTCAAAGCAAGAATAGG
AGTCTCATAGATGACAAAAT
CeleraSNPID:hCV7492597
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,14|G,26) 全体(A,
18|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,30,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,8) 全体(G,8|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,30,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2271):
GGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGA
Y
GGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTG
TTCAAAGCAAGAATAGGAGT
CeleraSNPID:hCV1366366
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,7|T,33) 全体(C,
18|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,24,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;US集団からのアフリカ系
アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ（C,0|T
,168）US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の
大きさ（T,0|C,168）シンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(C,0|T,168)全体(C,168|T,336);A(C,0|T,84)B(C,0|T,84)C(C,0|T,84)全体(T,25
2)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,24,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号2278):
TTGATGTTCCCAAATTATGTCTCCCTGGATCCCAGAAAATACCCACTTTCTCAGGATGATATCAATGGAATCCAGTCCAT
CTATGGAGGTCTGCCTAAGG
W
ACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCA
GAGAAGTAATGTTCTTTAAA
CeleraSNPID:hCV7492601
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,15|T,17) 全体(A,
42|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,266,(E,GAA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,18|T,20) 全体(A,
45|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,266,(E,GAA) (V,GTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) SC_12_A(T,-|A,-)
SC_12_C(T,-|A,-)SC_12_AA(T,-|A,-)SC_95_C(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566,266,(E,GAA) (V,GTA)

遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963-110000085683631
Celera転写物:hCT1771899-110000085683632
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1736686-197000064937341
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(682300..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;IL1RN

転写物配列 (配列番号50):

タンパク質配列 (配列番号567):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2285):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
CeleraSNPID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号567,39,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-)全体(C,7|T,31)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号567,39,(A,GCC) (A,GCT)

遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963-110000085683631
Celera転写物:hCT1952958-110000085683641
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1765562-197000064937344
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(682296..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;IL1RN

転写物配列 (配列番号51):

タンパク質配列 (配列番号568):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2302):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
CeleraSNPID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号568,23,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-)全体(C,7|T,31)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号568,23,(A,GCC) (A,GCT)

遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963-110000085683631
Celera転写物:hCT1952957-110000085683652
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1765570-197000064937345
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(682296..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;IL1RN

転写物配列 (配列番号52):

タンパク質配列 (配列番号569):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2319):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
CeleraSNPID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号569,23,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-)全体(C,7|T,31)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号569,23,(A,GCC) (A,GCT)

遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963-110000085683631
Celera転写物:hCT2273800-110000085683670
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1804706-197000064937347
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(684469..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;IL1RN

転写物配列 (配列番号53):

タンパク質配列 (配列番号570):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2332):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
CeleraSNPID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号570,23,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-)全体(C,7|T,31)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号570,23,(A,GCC) (A,GCT)

遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963-110000085683631
Celera転写物:hCT2273804-110000085683662
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1804705-197000064937346
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(691891..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;IL1RN

転写物配列 (配列番号54):

タンパク質配列 (配列番号571):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2346):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNPID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号571,57,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-)全体(C,7|T,31)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号571,57,(A,GCC) (A,GCT)

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
Celera転写物:hCT2343626-30000675939209
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1909032-30000675938126
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1,ATP-結合カセット,サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826227..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号56):

タンパク質配列 (配列番号573):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2367):
AGAGCCACAGGTATTTGGAAGAAGTCTTCAACTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置転写物: 2202
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

コンテクスト (配列番号2368):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
CeleraSNPID:hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573,4,(L,CTG) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号2369):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNPID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1453
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,430,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-)TSC_42_AA(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,430,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2370):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2235
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

コンテクスト (配列番号2371):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
CeleraSNPID:hCV30033687
SNP位置転写物: 583
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,140,(G,GGT)(V,GTT)

コンテクスト (配列番号2372):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,77,(R,CGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号2373):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
CeleraSNPID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2616
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

コンテクスト (配列番号2374):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
CeleraSNPID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2734
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

コンテクスト (配列番号2375):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2681
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

コンテクスト (配列番号2376):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
CeleraSNPID:hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,54,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2377):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
CeleraSNPID:hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573,49,(R,AGA)(R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573,49,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号2378):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1896
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,578,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2379):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,518,(V,GTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2380):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
CeleraSNPID:hCV27015223
SNP位置転写物: 672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,170,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2381):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
CeleraSNPID:hCV549926
SNP位置転写物: 1341
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,393,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2382):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2368
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573,無し

コンテクスト (配列番号2378):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,578,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2381):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
CeleraSNPID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,393,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
Celera転写物:hCT8553-30000675939307
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP37469-30000675938132
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1,ATP-結合カセット,サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834972)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号57):

タンパク質配列 (配列番号574):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2383):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置転写物: 2255
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,697,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号2384):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
CeleraSNPID:hCV27858594
SNP位置転写物: 177
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574,4,(L,CTG)(L,CTT)

コンテクスト (配列番号2385):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
CeleraSNPID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,430,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-)TSC_42_AA(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,430,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2386):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,708,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号2387):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
CeleraSNPID:hCV30033687
SNP位置転写物: 584
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,140,(G,GGT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2388):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV15746883
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,77,(R,CGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号2389):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
CeleraSNPID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2669
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し

コンテクスト (配列番号2390):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
CeleraSNPID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し

コンテクスト (配列番号2391):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2734
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し

コンテクスト (配列番号2392):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNPID:hCV27858593
SNP位置転写物: 326
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,54,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2393):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNPID:hCV9785786
SNP位置転写物: 312
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574,49,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574,49,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号2394):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1897
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,578,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2395):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1717
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,518,(V,GTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2396):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
CeleraSNPID:hCV27015223
SNP位置転写物: 673
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,170,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2397):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP位置転写物: 1342
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,393,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2398):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574,752,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号2394):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,578,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2397):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
CeleraSNPID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574,393,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
Celera転写物:hCT2343628-30000675939283
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1909031-30000675938130
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1,ATP-結合カセット,サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826270..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号58):

タンパク質配列 (配列番号575):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2399):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置転写物: 2175
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,590,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号2400):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
CeleraSNPID:hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2401):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
CeleraSNPID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1374
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,323,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-)TSC_42_AA(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,323,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2402):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2208
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,601,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号2403):
CGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGC
TGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
CeleraSNPID:hCV30033687
SNP位置転写物: 504
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,33,(G,GGT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2404):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGGGTCCTC
CeleraSNPID:hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2405):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
CeleraSNPID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2589
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2406):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
CeleraSNPID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2707
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2407):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2654
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2408):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
CeleraSNPID:hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2409):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,471,(I,ATC)(V,GTC)

コンテクスト (配列番号2410):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1637
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,411,(V,GTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2411):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNPID:hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575,無し

コンテクスト (配列番号2412):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
CeleraSNPID:hCV27015223
SNP位置転写物: 593
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,63,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2413):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP位置転写物: 1262
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,286,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2414):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2341
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号575,645,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号2409):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,471,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2413):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
CeleraSNPID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,286,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
Celera転写物:hCT1967007-30000675939194
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1779933-30000675938117
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1,ATP-結合カセット,サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5830332)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号59):

タンパク質配列 (配列番号576):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2415):
GGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTAT
TGAGCCTGCCGATGTCACTT
R
GGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCC
TTTTTTTGTGGTCTCTTTAT
CeleraSNPID:hCV2961763
SNP位置転写物: 121
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,6
0|G,6)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 5
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2416):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置転写物: 885
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576,218,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号2417):
TGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGA
CAGGGACTTGATATTTCCTT
Y
AGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTT
CAGGTATGCTGCTGAAAGTG
CeleraSNPID:hCV27854748
SNP位置転写物: 147
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2418):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置転写物: 918
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576,229,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号2419):
GACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATAT
TTCCTTCAGGTTAATGACTG
Y
GGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTG
AAAGTGGGAATCCTCTACAT
CeleraSNPID:hCV9785750
SNP位置転写物: 161
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,35) 白人(C,17|T,21) 全体(C,
22|T,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2420):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
CeleraSNPID:hCV8848979
SNP位置転写物: 1299
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2421):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 1364
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2422):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNPID:hCV8848972
SNP位置転写物: 1417
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2423):
AGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATA
TTTCCTTCAGGTTAATGACT
R
TGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCT
GAAAGTGGGAATCCTCTACA
CeleraSNPID:hCV27829353
SNP位置転写物: 160
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4
|G,66)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576,無し

コンテクスト (配列番号2424):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置転写物: 347
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576,39,(V,GTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2425):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP位置転写物: 527
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576,99,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2426):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置転写物: 1051
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号576,273,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号2425):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576,99,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
Celera転写物:hCT2285794-30000675939251
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1854338-30000675938128
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1,ATP-結合カセット,サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号60):

タンパク質配列 (配列番号577):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2427):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
CeleraSNPID:hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号577,4,(L,CTG) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号2428):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置転写物: 2048
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2429):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2081
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2430):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
CeleraSNPID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2580
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2431):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
CeleraSNPID:hCV27015223
SNP位置転写物: 672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577,170,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2432):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2214
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2433):
TCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
CeleraSNPID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1247
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-)TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2434):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
CeleraSNPID:hCV30033687
SNP位置転写物: 583
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577,140,(G,GGT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2435):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577,77,(R,CGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号2436):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
CeleraSNPID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2462
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し
コンテクスト (配列番号2437):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2527
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2438):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
CeleraSNPID:hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577,54,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2439):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
CeleraSNPID:hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号577,49,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号577,49,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号2440):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1690
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2441):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1510
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

コンテクスト (配列番号2440):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577,無し

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
Celera転写物:hCT2343627-30000675938678
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1909033-30000675938115
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1,ATP-結合カセット,サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826200..5834972)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号61):

タンパク質配列 (配列番号578):


SNP情報

コンテクスト (配列番号2442):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置転写物: 2084
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,640,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号2443):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
CeleraSNPID:hCV27858594
SNP位置転写物: 177
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578,4,(L,CTG) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号2444):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
CeleraSNPID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,430,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-)TSC_42_AA(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,430,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2445):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2117
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,651,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号2446):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
CeleraSNPID:hCV30033687
SNP位置転写物: 584
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,140,(G,GGT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2447):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV15746883
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,77,(R,CGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号2448):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNPID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578,無し

コンテクスト (配列番号2449):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
CeleraSNPID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2616
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578,無し

コンテクスト (配列番号2450):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2563
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578,無し

コンテクスト (配列番号2451):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
CeleraSNPID:hCV27858593
SNP位置転写物: 326
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,54,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号2452):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNPID:hCV9785786
SNP位置転写物: 312
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578,49,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578,49,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号2453):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1717
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,518,(V,GTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号2454):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNPID:hCV27015223
SNP位置転写物: 673
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,170,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2455):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
CeleraSNPID:hCV549926
SNP位置転写物: 1342
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,393,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号2456):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2250
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578,695,(Y,TAC)(Y,TAT)

コンテクスト (配列番号2455):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578,393,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 30
Celera遺伝子:hCG17510-30000103213488
Celera転写物:hCT2283106-30000103213489
公開転写物登録番号:NM_002800
Celeraタンパク質:hCP1854415-30000103213484
公開タンパク質登録番号: NP_002791
遺伝子記号:PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム（プロソーム,マクロペイン）サブユニット, β型, 9
（大多機能プロテアーゼ 2）;LMP2;RING12
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5835138..5841678)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソームサブユニット,β型,9;PSMB9

転写物配列 (配列番号62):

タンパク質配列 (配列番号579):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2459):
GAGTTTGACGGGGGCGTTGTGATGGGTTCTGATTCCCGAGTGTCTGCAGGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAA
GCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATG
GGATAGAACTGGAGGAACCT
CeleraSNPID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,
17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号579,37,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,
19|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号579,37,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339
|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号579,37,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 30
Celera遺伝子:hCG17510-30000103213488
Celera転写物:hCT8560-30000103213492
公開転写物登録番号:NM_002800
Celeraタンパク質:hCP37462-30000103213483
公開タンパク質登録番号: NP_002791
遺伝子記号:PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム（プロソーム,マクロペイン）サブユニット, β型, 9
（大多機能プロテアーゼ 2）;LMP2;RING12
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5835138..5841678)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソームサブユニット,β型,9;PSMB9

転写物配列 (配列番号63):

タンパク質配列 (配列番号580):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2470):
GAGTTTGACGGGGGCGTTGTGATGGGTTCTGATTCCCGAGTGTCTGCAGGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAA
GCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATG
GGATAGAACTGGAGGAACCT
CeleraSNPID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,
17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号580,60,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,
19|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号580,60,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339
|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号580,60,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514-30000675951944
Celera転写物:hCT1967011-30000675951968
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP1779938-30000675950563
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号64):

タンパク質配列 (配列番号581):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2480):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
CeleraSNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2480):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2481):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCC
AAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
CeleraSNPID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,105,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,105,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2482):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAA
GAAGGGGCCCTTGCAGCACC
CeleraSNPID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,105,(I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,105,(I,ATA) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号2511):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
CeleraSNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,207,(M,ATG) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,207,(M,ATG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号2516):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,37,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,37,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2570):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
CeleraSNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,116,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581,116,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514-30000675951944
Celera転写物:hCT1967010-30000675951960
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP1779913-30000675950561
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号65):

タンパク質配列 (配列番号582):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2573):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
CeleraSNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2573):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2574):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCC
AAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
CeleraSNPID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,105,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,105,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2575):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAA
GAAGGGGCCCTTGCAGCACC
CeleraSNPID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,105,(I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,105,(I,ATA) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号2604):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
CeleraSNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,207,(M,ATG) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,207,(M,ATG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号2609):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,37,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,37,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2663):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
CeleraSNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,116,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582,116,(M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514-30000675951944
Celera転写物:hCT8565-30000675951953
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP37473-30000675950559
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号66):

タンパク質配列 (配列番号583):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2666):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
CeleraSNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2666):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,98,(K,AAG)(E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2667):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCC
AAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
CeleraSNPID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,105,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,105,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2668):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAA
GAAGGGGCCCTTGCAGCACC
CeleraSNPID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,105,(I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,105,(I,ATA) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号2697):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
CeleraSNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,207,(M,ATG) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,207,(M,ATG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号2702):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,37,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,37,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2756):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
CeleraSNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,116,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,116,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514-30000675951944
Celera転写物:hCT1967009-30000675951945
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP1779974-30000675950557
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号67):

タンパク質配列 (配列番号584):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2759):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGT
GCTGTGGCACCATCATGGCT
CeleraSNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2759):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGT
GCTGTGGCACCATCATGGCT
Celera SNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,98,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,98,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号2763):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTC
ACTGCAGCCTCAACCTCCTG
CeleraSNPID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,105,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,105,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号2764):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCAC
TGCAGCCTCAACCTCCTGGG
CeleraSNPID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,105,(I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,105,(I,ATA) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号2802):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
CeleraSNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号584,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号584,無し

コンテクスト (配列番号2809):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,37,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,37,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号2871):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATC
CTCCTGCCTCAGCCTCCCAT
CeleraSNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,116,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584,116,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
Celera転写物:hCT1966807-30000672740290
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1781308-30000672740888
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

転写物配列 (配列番号68):

タンパク質配列 (配列番号585):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2880):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号585,無し

コンテクスト (配列番号2902):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号585,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号585,無し

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
Celera転写物:hCT2276598-30000672740316
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859020-30000672740891
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274075)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

転写物配列 (配列番号69):

タンパク質配列 (配列番号586):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2928):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号586,無し

コンテクスト (配列番号2950):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号586,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号586,無し

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
Celera転写物:hCT2276597-30000672740373
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859018-30000672740894
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274075)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

転写物配列 (配列番号70):

タンパク質配列 (配列番号587):

SNP情報

コンテクスト (配列番号2975):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号587,304,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号2997):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号587,256,(P,CCG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号587,256,(P,CCG) (R,CGG)

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
Celera転写物:hCT1804992-30000672740237
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1716987-30000672740883
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

転写物配列 (配列番号71):

タンパク質配列 (配列番号588):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3023):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号588,304,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号3045):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号588,256,(P,CCG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号588,256,(P,CCG) (R,CGG)

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
Celera転写物:hCT1950444-30000672740352
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1752013-30000672740892
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269534..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

転写物配列 (配列番号72):

タンパク質配列 (配列番号589):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3072):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号589,304,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号3094):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号589,256,(P,CCG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号589,256,(P,CCG) (R,CGG)

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
Celera転写物:hCT2276599-30000672740263
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859021-30000672740885
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

転写物配列 (配列番号73):

タンパク質配列 (配列番号590):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3121):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号590,無し

コンテクスト (配列番号3142):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号590,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号590,無し

遺伝子番号: 34
Celera遺伝子:hCG1782962-84000314266935
Celera転写物:hCT1821886-84000314266936
公開転写物登録番号:NM_001081
Celeraタンパク質:hCP1707822-197000069467111
公開タンパク質登録番号: NP_001072
遺伝子記号:CUBN
タンパク質名: キュビリン（内因子-コバラミンレセプター）;IFCR;MGA1;gp280
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(21324426..21630302)
染色体:Chr10
OMIM番号: 602997
OMIM情報: キュビリン;CUBN

転写物配列 (配列番号76):

タンパク質配列 (配列番号593):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3176):
CAGTAATGGAGGCTGCCACCCAGATGCCTCATGCTCCTCAACTCTAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTT
ATACTGGAAATGGTTATGGG
M
CAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGACACTGTCTCTGGT
TATTTTTGTAAGTGTGACTC
CeleraSNPID:hCV3135085
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,68|A,194) 中国人(C,9|A,41) 日本人(A,9|C,11)
アフリカ人(A,47|C,59)no_pop(A,3|C,7)全体(A,3|C,7);フィンランド人,
ノルウェー人, アラビア人患者およびコントロール(A,1|C,30)全体(A,1|C,30);no_pop(
C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号593,389,(P,CCA) (T,ACA) 389, (T,ACA) (P,CCA)

遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130-30000117371345
Celera転写物:hCT1826182-30000117371346
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質:hCP1704529-30000117371382
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6918231..6936489)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1

転写物配列 (配列番号77):

タンパク質配列 (配列番号594):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3220):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
CeleraSNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号594,700,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130-30000117371345
Celera転写物:hCT2279831-30000117371371
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質:hCP1803936-30000117371384
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6919274..6936489)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1

転写物配列 (配列番号78):

タンパク質配列 (配列番号595):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3243):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
CeleraSNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号595,700,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130-30000117371345
Celera転写物:hCT1972728-30000117371391
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質:hCP1784309-30000117371383
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6918231..6936489)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1

転写物配列 (配列番号79):

タンパク質配列 (配列番号596):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3263):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
CeleraSNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号596,700,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543-30000034442302
Celera転写物:hCT2283418-30000034442298
公開転写物登録番号:NM_001082
Celeraタンパク質:hCP1896156-30000034442267
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122995)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CYP4F2

転写物配列 (配列番号80):

タンパク質配列 (配列番号597):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3293):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATT
CCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号597,433,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60)TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号597,433,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543-30000034442302
Celera転写物:hCT1827701-30000034442304
公開転写物登録番号:NM_001082
Celeraタンパク質:hCP1698500-30000034442265
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122995)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CYP4F2

転写物配列 (配列番号81):

タンパク質配列 (配列番号598):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3310):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATT
CCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号598,433,(M,ATG)(V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60)TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号598,433,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543-30000034442302
Celera転写物:hCT2283419-30000034442305
公開転写物登録番号:NM_001082
Celeraタンパク質:hCP1896158-30000034442263
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122623)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CYP4F2

転写物配列 (配列番号82):

タンパク質配列 (配列番号599):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3333):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATT
CCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号599,433,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60)TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号599,433,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838-30000668725918
Celera転写物:hCT1829098-30000668725959
公開転写物登録番号:NM_005502
Celeraタンパク質:hCP1713177-30000668725949
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号:ABCA1
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーA （ABC1）, メンバー 1;ABC1;CERP;
HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7758303..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーA,メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号83):

タンパク質配列 (配列番号600):


SNP情報

コンテクスト (配列番号3339):
CTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCACCG
ACAATAAGCTGAATAATATC
M
ATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAG
GCAATGGCTGATGCCCTGGA
CeleraSNPID:hCV27860816
SNP位置転写物: 5711
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1800,(N,AAT) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号3340):
GTTACGTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTG
GCTGTGATCATCAAGGGCAT
Y
GTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTT
CATTAGTAGCCTCATTCCTC
CeleraSNPID:hCV25931701
SNP位置転写物: 2290
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,659,(I,ATC) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号3341):
TCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTG
ACCTATGTGCTGCCATATGA
R
GCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGG
CATCTCAGAGACGACCCTGG
CeleraSNPID:hCV25929286
SNP位置転写物: 3946
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,40) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1211,(E,GAA) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号3342):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCA
AGGCTACCAGTTACATTTGA
CeleraSNPID:hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,158,(L,CTA) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,158,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3343):
CTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCA
CCAAGTCCTACTGGTTTGGC
R
AGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCAC
TTGAAGCTGGGCGTGTCCAT
CeleraSNPID:hCV25927970
SNP位置転写物: 2915
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,868,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号3344):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AF
R1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,219,(K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)

コンテクスト (配列番号3345):
AGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGAC
TGGGAGAGAACACGTGGAGT
Y
CTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGA
AGTATGGAGAAAAATATGCT
CeleraSNPID:hCV27859340
SNP位置転写物: 6339
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,2009,(S,TCC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号3346):
ATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGT
ACGAATAGCAGGGTCCAACC
Y
GGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTAC
AATACCAGCTTCCATCTTCA
CeleraSNPID:hCV11720850
SNP位置転写物: 6762
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,2150,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3347):
CCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTC
ACTGGAATTACTCCAGGCAG
Y
ATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGG
GTACTGGGACCCTGGTCCTC
CeleraSNPID:hCV25931132
SNP位置転写物: 1948
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,545,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,545,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号3348):
TCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATG
ACAGGACTGGACACCAGAAA
Y
AATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTCTCCG
GGCCAACCTGCAAAAGGGAG
CeleraSNPID:hCV29944733
SNP位置転写物: 5077
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1588,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号3349):
ATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTAAACGCCCTCACCAAAGACCCTGGCTTCGGGACCCGCTGTATGGAA
GGAAACCCAATCCCAGACAC
R
CCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTG
GACAATGCAGAACCCTTCAC
CeleraSNPID:hCV11720781
SNP位置転写物: 4594
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,5|G,35) 全体(A,6
|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1427,(T,ACA) (T,ACG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,295|G,785) 全体(G,7
85|A,295) Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1427,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号3350):
AAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAA
TTTTTATGAGGGCCAGATCA
Y
CTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCA
CCGCCTACATCCTGGGAAAA
Celera SNPID:hCV11720855
SNP位置転写物: 3099
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,929,(T,ACC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号3351):
CCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTC
AGAACCTGGTAAAAGTCTAC
Y
GAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAAT
GGAGCGGGGAAGACGACCAC
CeleraSNPID:hCV11720856
SNP位置転写物: 3038
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,909,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号3352):
GAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCACAAGGCAGGTCATGGCTGAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTG
TGTTCCATGATCTGGAAGGC
M
TGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGATGCTGTTGGAC
AGCAGGGACAATGACCACTT
CeleraSNPID:hCV29342877
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,415,(L,CTG) (M,ATG) 415, (M,ATG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3353):
CTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCAT
GGCAGGACTACGTGGGCTTC
M
CACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAG
GGCATTGGAGTGCAGTGGGA
CeleraSNPID:hCV25928525
SNP位置転写物: 2633
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
1|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,774,(T,ACA)(P,CCA)

コンテクスト (配列番号3354):
CCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAA
CAGATGCCCTATCCCTGTTA
S
GTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGT
GATCATCAAGGGCATCGTGT
CeleraSNPID:hCV11720857
SNP位置転写物: 2194
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,627,(Y,TAC) (X,TAG)

コンテクスト (配列番号3355):
GAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTG
GGGGGGCTTCGCCTACTTGC
R
GGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCT
ATCCCTGTTACGTTGATGAC
CeleraSNPID:hCV11720858
SNP位置転写物: 2103
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,597,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号3356):
CGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTT
TGAGGACATGCGGTACGTCT
B
GGGGGGCTTCGCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTG
TCTATATGCAACAGATGCCC
CeleraSNPID:hCV11720859
SNP位置転写物: 2082
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,590,(S,TCG) (W,TGG) 590, (W,TGG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号3357):
AGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGAAAGGTTTGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCAT
TATCTTGGGACTTGGTGGGA
Y
GAAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGG
CCCAGACCTGTAAATGCAAA
CeleraSNPID:hCV27536310
SNP位置転写物: 5864
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1851,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号3358):
CCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGACATGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATG
CCCGCTTGAAAGGGCTCTCT
R
AGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGC
CAGCTGTCAGGTGGAATGCA
Celera SNPID:hCV15889858
SNP位置転写物: 3326
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1005,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号3359):
CACACTCTTCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGT
GTGTGGCATGGCAGGACTAC
R
TGGGCTTCACACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTT
GAGGAGCAGGGCATTGGAGT
CeleraSNPID:hCV11720789
SNP位置転写物: 2624
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,1|G,39) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,771,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,771,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号3360):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
CeleraSNPID:hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3361):
TGAATGATGAAGATGAAGATGTGAGGCGGGAAAGACAGAGAATTCTTGATGGTGGAGGCCAGAATGACATCTTAGAAATC
AAGGAGTTGACGAAGATATA
Y
AGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGTGCTTTGGGCTCCTGGGAGTTAA
TGGGGCTGGAAAATCATCAA
CeleraSNPID:hCV25927659
SNP位置転写物: 6076
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,36) 全体(C,4|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1921,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号3362):
ACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCT
CCCTGTTTCTGAAGAACCAG
Y
TGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAAGAAAGATGTGGAATCCTCCCTCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACT
GTGTCATACCTGAAAAAGGA
CeleraSNPID:hCV25928817
SNP位置転写物: 3677
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,40) 全体(C,68|T,
8)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1122,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号3363):
GGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCT
CTTTCCTGAATGTCATCAAC
R
ATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAAT
CTCACCAAGCAGCAGCTCTC
Celera SNPID:hCV27540591
SNP位置転写物: 5144
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1611,(N,AAT) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号3364):
ACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCTGCATGCCAGTGTAGCAGCGACAAAATCAAGAAGATG
CTGCCTGTGTGTCCCCCAGG
K
GCAGGGGGGCTGCCTCCTCCACAAAGAAAACAAAACACTGCAGATATCCTTCAGGACCTGACAGGAAGAAACATTTCGGA
TTATCTGGTGAAGACGTATG
CeleraSNPID:hCV25930628
SNP位置転写物: 4753
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,40) 全体(G,74|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1480,(G,GGG) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号3365):
GTAATGGTTCTGTGTACACCTGGAGAGAAGCTTTCAACGAGACTAACCAGGCAATCCGGACCATATCTCGCTTCATGGAG
TGTGTCAACCTGAACAAGCT
R
GAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGT
GTTCACTGGAATTACTCCAG
Celera SNPID:hCV25930557
SNP位置転写物: 1843
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,510,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3366):
TAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTC
CTGGGCCACAATGGAGCGGG
R
AAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCG
CTCTGAGATGAGCACCATCC
CeleraSNPID:hCV25924714
SNP位置転写物: 3127
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,938,(G,GGA) (G,GGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,938,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号3367):
GTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCC
TTTGTCGGGGGATCTAAGGT
K
GTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACA
AGGCCGCACCATTATTCTCT
Celera SNPID:hCV25923591
SNP位置転写物: 3472
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(G,1|T,39) 全体(G,1|T,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1053,(V,GTG) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号3368):
AGGTGGCTCTGATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGC
TTTGTCGTATTCCTGATCCA
R
GAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTG
GGATATGTGCAATTACGTTG
CeleraSNPID:hCV31952232
SNP位置転写物: 5347
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1678,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号3369):
TGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACC
TTTGTGCTGGAGCTGTTCAC
Y
GACAATAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCT
CATCGACATGGTGAAAAACC
CeleraSNPID:hCV25987437
SNP位置転写物: 5689
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1792,(T,ACC) (T,ACT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1792,(T,ACC) (T,ACT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1792,(T,ACC) (T,ACT)

コンテクスト (配列番号3370):
ACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTC
CCTTCCCGAGCAAGGAGCTG
R
CTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCATAGTCTTGGGACTCTGGCCCAGGAGCTGTTCAGCATGAGAAGCTGGAGTGACATG
CGACAGGAGGTGATGTTTCT
CeleraSNPID:hCV27528449
SNP位置転写物: 1076
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,255,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号3371):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGGAGCTGGCTGAA
GCCACAAAAACATTGCTGCA
CeleraSNPID:hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,230,(R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号3372):
TGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTT
CGGTCTCCATGATGCTGTTT
R
ACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTAT
TTTCCTTGCACCAAGTCCTA
CeleraSNPID:hCV27093081
SNP位置転写物: 2804
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,831,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号3373):
TTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGC
ATCGTGTATGAGAAGGAGGC
R
CGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCC
TCTTCTTGTGAGCGCTGGCC
CeleraSNPID:hCV27093083
SNP位置転写物: 2308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,
-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,665,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号3374):
GCCATCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
R
AAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTC
TCCGGGCCAACCTGCAAAAG
CeleraSNPID:hCV2741104
SNP位置転写物: 5073
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11) 白人(A,8|G,28) 全体(A,
35|G,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1587,(K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)白人(A,66|G,246)
中国人(A,21|G,39)日本人(A,6|G,14)アフリカ人(G,18|A,82);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)
AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,557|G,927)全体(G,927|A,557)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1587,(K,AAA) (R,AGA) 1587, (R,AGA) (K,AAA)

コンテクスト (配列番号3375):
TCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACTGTGTCATACCTGAAAAAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCT
GGCCTGGGCAGCGACCATGA
S
AGTGACACGCTGACCATCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGA
CATAGGGCATGAGCTGACCT
CeleraSNPID:hCV25924149
SNP位置転写物: 3829
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,2|G,38) 全体(C,7
|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1172,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1172,(D,GAC) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号3376):
CCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATC
ATGGGCCTGGACAACAGCAT
M
CTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGTTAGG
AAACCTGCTGCCCTACAGTG
CeleraSNPID:hCV2741071
SNP位置転写物: 2353
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|C,23) 白人(A,1|C,37) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,680,(I,ATA)(I,ATC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,4) 全体(A,2|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-)PAC1(C,-|A,-)CAUC1(C,-|A,-)AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,680,(I,ATA) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号3377):
AGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGC
GGGCATCCCGAGGGAGGGGG
R
CTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGC
TGAAACCTTCTATGACAACT
CeleraSNPID:hCV16183058
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,25) 白人(A,4|G,34) 全体(A,1
1|G,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,316,(G,GGA) (G,GGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,316,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号3378):
GGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTC
TTTCATGAGATTGATGACCG
R
CTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAG
TGGGGTGGATGCTGAGACCT
CeleraSNPID:hCV15853539
SNP位置転写物: 3997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1228,(R,CGA) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号3379):
TATAGTAAATCTATGAGCAACTCCTTACTTCGGTTCCTCTGATTTCAAGGCCATATTTTAAAAAATCAAAAGGCACTGTG
AACTATTTTGAAGAAAACAC
R
ACATTTTAATACAGATTGAAAGGACCTCTTCTGAAGCTAGAAACAATCTATAGTTATACATCTTCATTAATACTGTGTTA
CCTTTTAAAATAGTAATTTT
Celera SNP ID:hCV32387754
SNP位置転写物: 9410
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3380):
GTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCT
CGTATTGTCTGCGGGCATCC
Y
GAGGGAGGGGGGCTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCAC
TGAGGAAGATGCTGAAACCT
CeleraSNPID:hCV16183059
SNP位置転写物: 1249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,31|T,9) 全体(C,6
6|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,312,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,312,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号3381):
GGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGAAAGGTTTGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATT
ATCTTGGGACTTGGTGGGAC
R
AAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGC
CCAGACCTGTAAATGCAAAG
CeleraSNPID:hCV30340919
SNP位置転写物: 5865
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1851,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号3382):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGC
TTCTTTTATACAGCCAGAAA
CeleraSNPID:hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,85,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3383):
AGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTT
TTCCAGAATTTGAATATTAA
Y
GCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCT
GAAAAAGAAAAAAATGATTG
CeleraSNPID:hCV29854619
SNP位置転写物: 9010
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3384):
TGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACAC
ACCACATGGATGAAGCGGAC
R
TCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTG
GGAACAGGCTACTACCTGAC
CeleraSNPID:hCV31952246
SNP位置転写物: 3599
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1096,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号3385):
GCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGAC
AAAAGTTTCACAACAGATTT
Y
TAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGC
ATATTTCTATGTTGTAATAT
CeleraSNPID:hCV8783542
SNP位置転写物: 10265
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3386):
TTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCT
TTGTCGGGGGATCTAAGGTT
R
TCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAA
GGCCGCACCATTATTCTCTC
CeleraSNPID:hCV31952248
SNP位置転写物: 3473
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1054,(I,ATC)(V,GTC)

コンテクスト (配列番号3387):
TTCGCCCGTTCACTGAAGATGATGCTGCTGATCCAAATGATTCTGACATAGACCCAGAATCCAGAGAGACAGACTTGCTC
AGTGGGATGGATGGCAAAGG
R
TCCTACCAGGTGAAAGGCTGGAAACTTACACAGCAACAGTTTGTGGCCCTTTTGTGGAAGAGACTGCTAATTGCCAGACG
GAGTCGGAAAGGATTTTTTG
CeleraSNPID:hCV25927851
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(G,40) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1315,(G,GGA) (G,GGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,6) 白人(G,20) 全体(A,2|G,26
)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,1315,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号3388):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACATGTCAGCTGCTGCTGGA
CeleraSNPID:hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|
C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3389):
TGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTA
CGAATAGCAGGGTCCAACCC
R
GACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACA
ATACCAGCTTCCATCTTCAT
CeleraSNPID:hCV25929708
SNP位置転写物: 6763
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,2150,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号3390):
GTTAACTGTCTTGAGAGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACT
AACTTCTTCCACTTTTTCCA
R
AATTTGAATATTAACGCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATT
ATATAACCCACTGCTGAAAA
CeleraSNPID:hCV2741115
SNP位置転写物: 8995
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)白人(G,12|A,46) 中国人(G,
5|A,15) 日本人(G,5|A,35)アフリカ人(G,4|A,56);no_pop(G,-|A,-)CEL_白人_CEPH(G,-|
A,-)TSC_42_A(G,14|A,66)TSC_42_C(G,16|A,64)TSC_42_AA(G,7|A,73)CEPH(G,17|A,75)
CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_アジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-)全体(G,
54|A,278)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3391):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAA
CTCTACATCTCCCTTCCCGA
CeleraSNPID:hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,217,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3392):
AGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCAT
CTACTGGCTCTCTAATTTTG
W
CTGGGATATGTGCAATTACGTTGTCCCTGCCACACTGGTCATTATCATCTTCATCTGCTTCCAGCAGAAGTCCTATGTGT
CCTCCACCAATCTGCCTGTG
CeleraSNPID:hCV32387760
SNP位置転写物: 5424
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1704,(D,GAC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号3393):
TGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATG
GCTTCAATCTCACCACTTCG
R
TCTCCATGATGCTGTTTGACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGA
ATTCCCAGGCCCTGGTATTT
CeleraSNPID:hCV2741081
SNP位置転写物: 2786
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,825,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2)白人(A,35|G,273)
中国人(G,25|A,35)日本人(A,6|G,14)アフリカ人(A,2|G,98);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,825,(I,ATC) (V,GTC) 825, (V,GTC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号3394):
AGGATTTTTTGCTCAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTG
GCAAGTACCCCAGCCTGGAA
Y
TTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGCAATGATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTA
AACGCCCTCACCAAAGACCC
CeleraSNPID:hCV32387762
SNP位置転写物: 4448
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1379,(L,CTT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号3395):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNPID:hCV2741083
SNP位置転写物: 2962
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,883,(I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921)全体(G,921|A,569)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,883,(I,ATA) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号3396):
AATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTCTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAG
AAAAAAAATTTTGTATGTCA
R
TAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATAATGAGTCACAAAATAAAGCTGTGACAGTTCTGT
TGGTCT
CeleraSNPID:hCV31952215
SNP位置転写物: 10319
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3397):
CGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAACAAACGCAAGCTCTCT
ACAGCCATGGCTTTGATCGG
Y
GGGCCTCCTGTGGTGTTTCTGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCCCGGCGGTTCTTGTGGAATTGTGCCCT
AAGTGTTGTCAAGGAGGGGA
Celera SNPID:hCV25928047
SNP位置転写物: 6496
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,11) 白人(C,39|T,1) 全体(C,
66|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,2061,(G,GGC) (G,GGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-
|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,2061,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号3398):
GAGATATTAAGTCTCAGTACACTTCCTGTGCCATGTTATTCAGCTCACTGGTTTACAAATATAGGTTGTCTTGTGGTTGT
AGGAGCCCACTGTAACAATA
Y
TGGGCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAACAATGCAAAAGCCAAGAAAGTATAAGGGTCACAAGTCTAAACAATG
AATTCTTCAACAGGGAAAAC
CeleraSNPID:hCV31952216
SNP位置転写物: 8539
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3399):
AGTTGACAGAATGGTGCCATGCGTGGCTAACATCCTGCTTTGATTCCCTCTGATAAGCTGTTCTGGTGGCAGTAACATGC
AACAAAAATGTGGGTGTCTC
Y
AGGCACGGGAAACTTGGTTCCATTGTTATATTGTCCTATGCTTCGAGCCATGGGTCTACAGGGTCATCCTTATGAGACTC
TTAAATATACTTAGATCCTG
CeleraSNPID:hCV31952217
SNP位置転写物: 7792
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3400):
TTATGGAACCCAATGGACATATGGGTTTGAACTCACACTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCCTGTGTATTCTCATTGGGGTTG
CAACAATAATTCATCAAGTA
R
TCATGGCCAGCGATTATTGATCAAAATCAAAAGGTAATGCACATCCTCATTCACTAAGCCATGCCATGCCCAGGAGACTG
GTTTCCCGGTGACACATCCA
CeleraSNPID:hCV31952218
SNP位置転写物: 7467
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600,無し

コンテクスト (配列番号3401):
TTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGG
ATGAAGCGGACGTCCTGGGG
K
ACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGC
TACTACCTGACCTTGGTCAA
CeleraSNPID:hCV27859339
SNP位置転写物: 3608
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1099,(D,GAC) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号3402):
TTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTG
TTCCCCCCGACCTCGGGCAC
Y
GCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGT
GCTGTTTGACATGCTGACTG
CeleraSNPID:hCV25988257
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,38) 全体(C,69|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,956,(T,ACC) (T,ACT)

コンテクスト (配列番号3403):
CGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCA
GCAGCTCTCAGAGGTGGCTC
Y
GATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGCTTTGTCGTAT
TCCTGATCCAGGAGCGGGTC
CeleraSNPID:hCV11720775
SNP位置転写物: 5256
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1648,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3404):
CCTCTTTCCCGCATTATCTGGAAAGCTCTGAAGCCGCTGCTCGTTGGGAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCAC
AAGGCAGGTCATGGCTGAGG
Y
GAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCT
TCATGGAGAACAGCCAAGAA
CeleraSNPID:hCV27860812
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,399,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号3405):
AGACAACACTTGACCAAGTATTTGTGAACTTTGCCAAGGACCAAAGTGATGATGACCACTTAAAAGACCTCTCATTACAC
AAAAACCAGACAGTAGTGGA
M
GTTGCAGTTCTCACATCTTTTCTACAGGATGAGAAAGTGAAAGAAAGCTATGTATGAAGAATCCTGTTCATACGGGGTGG
CTGAAAGTAAAGAGGAACTA
CeleraSNPID:hCV25925682
SNP位置転写物: 7042
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,2243,(E,GAA) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号3406):
CATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCA
CTGGAATTACTCCAGGCAGC
R
TTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGG
TACTGGGACCCTGGTCCTCG
Celera SNPID:hCV31952256
SNP位置転写物: 1949
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,546,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号3407):
AAGAACAAGATCTGGGTGAATGAGTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAG
TCAAGAAGTTAATGATGCCA
Y
CAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGA
CAGGACTGGACACCAGAAAT
CeleraSNPID:hCV11720777
SNP位置転写物: 4977
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1555,(T,ACC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号3408):
CTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTC
CTTCCTGGGCCACAATGGAG
Y
GGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAAGACA
TTCGCTCTGAGATGAGCACC
CeleraSNPID:hCV27860815
SNP位置転写物: 3123
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,937,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号3344):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,219,(K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)

コンテクスト (配列番号3395):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
CeleraSNPID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,883,(I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_p
op(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921)全体(G,921|A,569)HISP1
(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,883,(I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838-30000668725918
Celera転写物:hCT2274784-30000668725919
公開転写物登録番号:NM_005502
Celeraタンパク質:hCP1872573-30000668725943
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号:ABCA1
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーA （ABC1）, メンバー 1;ABC1;CERP;
HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7834987..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーA,メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号84):

タンパク質配列 (配列番号601):


SNP情報

コンテクスト (配列番号3409):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
CeleraSNPID:hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3410):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGC
TTCTTTTATACAGCCAGAAA
CeleraSNPID:hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601,85,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3411):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACATGTCAGCTGCTGCTGGA
CeleraSNPID:hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|
C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3412):
ATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGTCATCAGAGTGTTTTATATAGTTCCAGAACAAATATGTCTCTAGGTGTTCTGAGA
GCTCTGGTGAAATTCCTCTC
S
CTACCCCAAACATCATCATTTAATATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGA
TTCCTGGAGGAAGGATGTAT
CeleraSNPID:hCV15808302
SNP位置転写物: 1712
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,646
|G,648) 全体(G,648|C,646)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3413):
AGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACA
TTGCAAAGAAAAATTCCGAC
R
AAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAACCAAAAAATACTG
GTGAGCCTGAGCAGTTTGGT
CeleraSNPID:hCV15808303
SNP位置転写物: 1537
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,704
|G,720) 全体(G,720|A,704)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3414):
AACAGAGTTCTTCATATTTAAAAAAAAAAAGTCTTGAAACCATTGATGGGAAGATGGATATCTATTTATGTTTAAAAACC
CATCATAAAGATGACATTGT
R
GGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAA
TTCCGACGAAGTTTTTTCAG
CeleraSNPID:hCV15808304
SNP位置転写物: 1449
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,734
|A,740) 全体(G,734|A,740)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3415):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCA
AGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNPID:hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601,158,(L,CTA) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601,158,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3416):
AAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATC
CTGAAGCCAATCCTGGTGAG
Y
AGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGGACAGCATGACTTTGTTTT
GTAGAAAAGTACGGCTGGCT
CeleraSNPID:hCV25955251
SNP位置転写物: 1039
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601,242,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号3417):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGG
AATGTGAGGCTTTTCCTTGG
CeleraSNPID:hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601,230,(R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号3418):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNPID:hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601,219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601,219,(K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)

コンテクスト (配列番号3419):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACT
TGCTCACTGGAGAAACTTCA
CeleraSNPID:hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601,217,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3420):
TATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTG
GAAAGAGATGTTCCTTATTA
Y
AATAAAATGAAATTGTAATACTC
CeleraSNPID:hCV15877583
SNP位置転写物: 1836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3421):
ATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGA
TGTTCCTTATTATAATAAAA
Y
GAAATTGTAATACTC
CeleraSNPID:hCV15877576
SNP位置転写物: 1844
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3422):
GGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATG
AGACCACACTATTTAGCTTA
Y
TTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGA
GAATACCCATTCATTCTTAA
Celera SNPID:hCV16235449
SNP位置転写物: 1504
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601,無し

コンテクスト (配列番号3418):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601,219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601,219,(K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)

遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838-30000668725918
Celera転写物:hCT2274785-30000668725937
公開転写物登録番号:NM_005502
Celeraタンパク質:hCP1872574-30000668725946
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号:ABCA1
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーA （ABC1）, メンバー 1;ABC1;CERP;
HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7833011..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーA,メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号85):

タンパク質配列 (配列番号602):


SNP情報

コンテクスト (配列番号3423):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCA
AGGCTACCAGTTACATTTGA
CeleraSNPID:hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号602,158,(L,CTA) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号602,158,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3424):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATGGGCAGTTAACTGTGCCA
AGAAGTGCAGCAGTAGCAGC
CeleraSNPID:hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602,230,(R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号3425):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTG
ATGACATTGCACATGGGCAG
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602,219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602,219,(K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)

コンテクスト (配列番号3426):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGAC
ATGTGATGACATTGCACATG
CeleraSNPID:hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号602,217,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3427):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
CeleraSNPID:hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号602,無し

コンテクスト (配列番号3428):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGC
TTCTTTTATACAGCCAGAAA
CeleraSNPID:hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602,85,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号3429):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACATGTCAGCTGCTGCTGGA
CeleraSNPID:hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|
C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号602,無し

コンテクスト (配列番号3425):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTG
ATGACATTGCACATGGGCAG
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602,219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602,219,(K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)

遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG18037-30000674139541
Celera転写物:hCT1963478-30000674139606
公開転写物登録番号:NM_000501
Celeraタンパク質:hCP1778303-30000674139510
公開タンパク質登録番号: NP_000492
遺伝子記号:ELN
タンパク質名: エラスチン（弁上の大動脈狭窄,ウィリアズ−ビューレン症候群）;SVAS
;WBS;WS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWLT(661460..701652)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN

転写物配列 (配列番号86):

タンパク質配列 (配列番号603):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3449):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCC
CTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAG
GCTGCCAAGTACGGAGTGGG
CeleraSNPID:hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
26|G,48)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号603,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(
A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90);no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号603,無し

遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG18037-30000674139541
Celera転写物:hCT9092-30000674139542
公開転写物登録番号:NM_000501
Celeraタンパク質:hCP36080-30000674139508
公開タンパク質登録番号: NP_000492
遺伝子記号:ELN
タンパク質名: エラスチン（弁上の大動脈狭窄,ウィリアズ−ビューレン症候群）;SVAS
;WBS;WS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWLT(661460..701652)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN

転写物配列 (配列番号87):

タンパク質配列 (配列番号604):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3470):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCC
CTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAG
GCTGCCAAGTACGGAGTGGG
CeleraSNPID:hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
26|G,48)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号604,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(
A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90);no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号604,無し

遺伝子番号: 39
Celera遺伝子:hCG1804187-61000125149578
Celera転写物:hCT1843447-61000125149579
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質:hCP1729761-197000069364262
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6GH(14166104..14174186)
染色体:Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子1レセプター;IGF1R

転写物配列 (配列番号88):

タンパク質配列 (配列番号605):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3479):
GACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAG
CCATGGGCGCTGGTTTGGAG
R
TGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAAT
GTGATTTAAACAGCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号605,63,(D,GAT) (G,GGT)

遺伝子番号: 40
Celera遺伝子:hCG18046-96000070177897
Celera転写物:hCT9101-96000070177907
公開転写物登録番号:NM_019863
Celeraタンパク質:hCP35989-197000069431905
公開タンパク質登録番号: NP_063916
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子VIII,凝血原成分（血友病 A）;AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;
因子VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY5K(433600..620730)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号89):

タンパク質配列 (配列番号606):
SNP情報

コンテクスト (配列番号3512):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAA
AATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTT
CTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
CeleraSNPID:hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,
48|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号606,1260,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,0|C,168)US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研
究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の無
関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来の
華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル （42サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50
|G,117) 全体(G,402|C,436);no_pop(G,-|C,-);TSC_42_AA(G,25|C,59)全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号606,1260,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号: 40
Celera遺伝子:hCG18046-96000070177897
Celera転写物:hCT2287444-96000070177937
公開転写物登録番号:NM_019863
Celeraタンパク質:hCP1888642-197000069431906
公開タンパク質登録番号: NP_063916
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子VIII,凝血原成分（血友病 A）;AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;
因子VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY5K(433600..620730)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号91):

タンパク質配列 (配列番号608):

SNP情報

コンテクスト (配列番号3921):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAA
AATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTT
CTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
CeleraSNPID:hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,
48|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号608,1260,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,0|C,168)US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の
無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来
の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル（42サンプル）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5
0|G,117) 全体(G,402|C,436);no_pop(G,-|C,-);TSC_42_AA(G,25|C,59)全体(G,25|C,59)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号608,1260,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号: 41
Celera遺伝子:hCG1810785-146000220705953
Celera転写物:hCT1950078-146000220705954
公開転写物登録番号:NM_021977
Celeraタンパク質:hCP1765809-197000069410643
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10032912..10114024)
染色体: Chr6
OMIM番号: 152200
OMIM情報: アポリポタンパク質(a);LPA

転写物配列 (配列番号92):

タンパク質配列 (配列番号609):


SNP情報

コンテクスト (配列番号4250):
TACTCCACCACTGTCACAGGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAA
CTACCCAAATGCTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG
CeleraSNPID:hCV25929266
SNP位置転写物: 683
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5) 白人(C,36) 全体(C,65|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,228,(T,ACC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号4251):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGGTCCCTG
GTGCTACACAATGAATCCAA
CeleraSNPID:hCV25931084
SNP位置転写物: 2649
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609,883,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号4252):
CACCGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGATGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA
CeleraSNPID:hCV11285390
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,19|T,13) 全体(C,
54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,808,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,808,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4253):
AGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAAC
CCTGATGGTGACATCAATGG
CeleraSNPID:hCV25931531
SNP位置転写物: 2623
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,38) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,875,(A,GCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号4254):
CACTGACAGTTGCCAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC
CeleraSNPID:hCV27464218
SNP位置転写物: 3433
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,1145,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号4255):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGACCGAGAACTACTGCAGGAATCCAGATTCTGGGAAACAACCC
TGGTGTTACACAACCGATCC
CeleraSNPID:hCV25926037
SNP位置転写物: 1987
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,663,(H,CAT) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号4256):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGG
GTCCAGGACTGCTACCGAGG
CeleraSNPID:hCV25929478
SNP位置転写物: 1459
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
51|G,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,487,(L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,487,(L,CTC)(V,GTC)

コンテクスト (配列番号4257):
AGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTA
GGGCCTCCTTCTGAACAAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA
CeleraSNPID:hCV25931644
SNP位置転写物: 2544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609,848,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号4258):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGCACCAACTGAAAACAGCA
Celera SNPID:hCV25929926
SNP位置転写物: 1434
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609,478,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号4259):
CCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCTGGCCT
CeleraSNPID:hCV25925506
SNP位置転写物: 1582
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,528,(T,ACA) (P,CCA)

コンテクスト (配列番号4260):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATC
CAGATGCTGAGATTAGTCCT
CeleraSNPID:hCV27531060
SNP位置転写物: 965
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,322,(S,TCC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号4261):
CACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA
CeleraSNPID:hCV27531061
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,522,(R,AGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号4262):
AACTCCCACAGTGGCCCCGGTTCCAAGCACAGAGGCTCCTTCTGAACAAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA
CeleraSNPID:hCV27531062
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,637,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号4263):
CTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCT
TAATATCCCCAGAGTGGGTG
CeleraSNPID:hCV25929122
SNP位置転写物: 2855
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5) 白人(G,38) 全体(G,67|T,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,952,(G,GGG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号4264):
CGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGAT
CCCATTATACTATCCAAATG
R
TGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGT
GGGAGTACTGCAACCTGACA
Celera SNPID:hCV25925349
SNP位置転写物: 1676
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コード:配列番号609,無し

コンテクスト (配列番号4265):
CTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTAGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG
CeleraSNPID:hCV25931587
SNP位置転写物: 2583
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609,861,(K,AAA) (K,AAG)

コンテクスト (配列番号4266):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACA
GAGTTATCGAGGCTCATTCT
CeleraSNPID:hCV25928241
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609,276,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号4267):
AAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCA
CCTTAATATCCCCAGAGTGG
CeleraSNPID:hCV25929140
SNP位置転写物: 2852
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30) 白人(G,38) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,951,(A,GCG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号4268):
CCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCACTGTTACAGGAAGGACATGT
CAGTCTTGGTCCTCTATGAC
M
CCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGA
GATTCGCCCTTGGTGTTATA
CeleraSNPID:hCV31882497
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609,431,(T,ACA) (T,ACC)

コンテクスト (配列番号4269):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGCACCAACTGAGCAAACCCCTGTGGTCCGGCAGTGCTACCATGGTAATGGCCAGAGTTATC
GAGGCACATTCTCCACCACT
CeleraSNPID:hCV25930985
SNP位置転写物: 2180
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,727,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4270):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACACTCTCCACCACTATCAC
CeleraSNPID:hCV25929408
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
52|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,501,(L,CTT) (V,GTT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,501,(L,CTT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号4271):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC
CeleraSNPID:hCV25930271
SNP位置転写物: 3060
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,1020,(I,ATA) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4271):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC
CeleraSNPID:hCV25930271
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,1020,(I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号: 42
Celera遺伝子:hCG1811182-30000674005571
Celera転写物:hCT2297698-30000674006178
公開転写物登録番号:NM_000610
Celeraタンパク質:hCP1860877-30000674007312
公開タンパク質登録番号: NP_000601
遺伝子記号:CD44
タンパク質名:CD44抗原（ホーミング機能およびインド式血液型）;CD44R;IN;INLU;MC5
6;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44

転写物配列 (配列番号98):

タンパク質配列 (配列番号615):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4335):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
CeleraSNPID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615,393,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615,393,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4335):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
CeleraSNPID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615,393,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615,393,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号: 42
Celera遺伝子:hCG1811182-30000674005571
Celera転写物:hCT1951772-30000674005660
公開転写物登録番号:NM_000610
Celeraタンパク質:hCP1753227-30000674007305
公開タンパク質登録番号: NP_000601
遺伝子記号:CD44
タンパク質名:CD44抗原（ホーミング機能およびインド式血液型）;CD44R;IN;INLU;MC5
6;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44

転写物配列 (配列番号101):

タンパク質配列 (配列番号618):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4388):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
CeleraSNPID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618,393,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618,393,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4388):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
CeleraSNPID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618,393,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618,393,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号: 43
Celera遺伝子:hCG1811561-209000072099851
Celera転写物:hCT1953114-209000072099852
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質:hCP1761616-209000072099842
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35413597..35706909)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン12A;IL12A
転写物配列 (配列番号103):

タンパク質配列 (配列番号620):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4427):
AAGCTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTG
AAGGCAATGGAGAAGTAAGT
K
TTTATGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTT
CACTAAAGGGCGCTGTGGAA
CeleraSNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620,86,(G,GGC) (C,TGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620,86,(G,GGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号4427):
AAGCTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTG
AAGGCAATGGAGAAGTAAGT
K
TTTATGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTT
CACTAAAGGGCGCTGTGGAA
CeleraSNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620,86,(G,GGC) (C,TGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620,86,(G,GGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号4428):
TGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTGAAGG
CAATGGAGAAGTAAGTCTTT
M
TGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTTCACT
AAAGGGCGCTGTGGAAACGC
CeleraSNPID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)no_pop(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝
子(A,313|C,803)全体(A,313|C,803)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620,87,(K,AAA) (T,ACA)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303362-30000674275618
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807887-30000674277498
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号104):

タンパク質配列 (配列番号621):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4441):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号621,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号621,無し

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303355-30000674275683
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807885-30000674277500
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号105):

タンパク質配列 (配列番号622):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4451):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号622,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号622,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT1813432-30000674277158
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768361-30000674277493
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号106):

タンパク質配列 (配列番号623):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4463):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号623,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号623,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT1813430-30000674277353
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768386-30000674277527
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号107):

タンパク質配列 (配列番号624):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4482):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号624,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号624,無し

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303358-30000674278074
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807889-30000674277496
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号108):

タンパク質配列 (配列番号625):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4496):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号625,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号625,無し

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT1813429-30000674275717
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768365-30000674277502
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号109):

タンパク質配列 (配列番号626):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4517):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号626,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号626,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT1967471-30000674276244
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1780445-30000674277491
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号110):

タンパク質配列 (配列番号627):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4536):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号627,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号627,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303354-30000674277233
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807895-30000674277526
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号111):
タンパク質配列 (配列番号628):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4555):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号628,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号628,無し

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303363-30000674276132
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807888-30000674277490
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20923790..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号112):

タンパク質配列 (配列番号629):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4568):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号629,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号629,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303365-30000674277936
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807890-30000674277494
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号113):

タンパク質配列 (配列番号630):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4588):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号630,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号630,無し

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303360-30000674276399
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807882-30000674277505
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号114):

タンパク質配列 (配列番号631):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4597):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号631,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号631,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT7733-30000674276434
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP33955-30000674277525
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号116):

タンパク質配列 (配列番号633):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4617):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号633,15,(Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号633,15,(Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
Celera転写物:hCT2303353-30000674277018
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807892-30000674277492
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号117):

タンパク質配列 (配列番号634):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4634):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号634,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号634,無し

遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG18386-84000313699929
Celera転写物:hCT9445-84000313699930
公開転写物登録番号:NM_001337
Celeraタンパク質:hCP36669-197000064935054
公開タンパク質登録番号: NP_001328
遺伝子記号:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン（C-X3-Cモチーフ）レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;G
PR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(39246597..39263132)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン （C-X3-C）レセプター1;CX3CR1

転写物配列 (配列番号119):

タンパク質配列 (配列番号636):


SNP情報

コンテクスト (配列番号4646):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACC
ACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAG
GAAAGATTTTTGTTGTTATT
CeleraSNPID:hCV25767016
SNP位置転写物: 1141
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号636,352,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号4647):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACA
ACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAAT
GAATGCCTTGGTGACTACCC
CeleraSNPID:hCV27470682
SNP位置転写物: 526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1
447|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,147,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号4648):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNPID:hCV5687
SNP位置転写物: 926
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,280,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,280,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4649):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCT
TACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCC
TACTGCATCGAGTCAAAACT
CeleraSNPID:hCV7900502
SNP位置転写物: 1869
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号636,無し

コンテクスト (配列番号4650):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
CeleraSNPID:hCV7900503
SNP位置転写物: 832
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,249,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,249,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428)全体(G,1428|A,72)HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,249,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号4651):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTC
AGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACC
CTACAACGTTATGATTTTCC
CeleraSNPID:hCV27530731
SNP位置転写物: 744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号636,219,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号4652):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAA
CCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCAT
CAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNPID:hCV8759805
SNP位置転写物: 1304
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,1
1|T,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636,無し

コンテクスト (配列番号4653):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCAT
ATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAG
TCATTATAGATCCCCCAGAC
CeleraSNPID:hCV25765124
SNP位置転写物: 1483
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,4
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636,無し

コンテクスト (配列番号4654):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTA
TGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTT
TTCCTCTTCTGGACACCCTA
CeleraSNPID:hCV25953627
SNP位置転写物: 727
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,214,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,214,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号4655):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAA
ACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTAT
TCACCCGTCCAGACCTTGTT
CeleraSNPID:hCV29261161
SNP位置転写物: 2654
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636,無し

コンテクスト (配列番号4648):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,280,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,280,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4650):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
CeleraSNPID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,249,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636,249,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428)全体(G,1428|A,72)HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号636,249,(I,ATT) (V,GTT)

遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG18386-84000313699929
Celera転写物:hCT1964496-84000313699936
公開転写物登録番号:NM_001337
Celeraタンパク質:hCP1779259-197000064935056
公開タンパク質登録番号: NP_001328
遺伝子記号:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン（C-X3-Cモチーフ）レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;G
PR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(39246597..39264748)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン （C-X3-C）レセプター1;CX3CR1

転写物配列 (配列番号120):

タンパク質配列 (配列番号637):


SNP情報

コンテクスト (配列番号4656):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACC
ACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAG
GAAAGATTTTTGTTGTTATT
CeleraSNPID:hCV25767016
SNP位置転写物: 1102
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号637,359,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号4657):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACA
ACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAAT
GAATGCCTTGGTGACTACCC
CeleraSNPID:hCV27470682
SNP位置転写物: 487
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1
447|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,154,(I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4658):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV5687
SNP位置転写物: 887
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,287,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,287,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4659):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCT
TACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCC
TACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNPID:hCV7900502
SNP位置転写物: 1830
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号637,無し

コンテクスト (配列番号4660):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
CeleraSNPID:hCV7900503
SNP位置転写物: 793
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,256,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,256,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428)全体(G,1428|A,72)HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,256,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号4661):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTC
AGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACC
CTACAACGTTATGATTTTCC
CeleraSNPID:hCV27530731
SNP位置転写物: 705
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号637,226,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号4662):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAA
CCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCAT
CAGAACTTTTTGGTTTGCAG
CeleraSNPID:hCV8759805
SNP位置転写物: 1265
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,1
1|T,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637,無し

コンテクスト (配列番号4663):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCAT
ATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAG
TCATTATAGATCCCCCAGAC
CeleraSNPID:hCV25765124
SNP位置転写物: 1444
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,4
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637,無し

コンテクスト (配列番号4664):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTA
TGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTT
TTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNPID:hCV25953627
SNP位置転写物: 688
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,221,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,221,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号4665):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAA
ACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTAT
TCACCCGTCCAGACCTTGTT
CeleraSNPID:hCV29261161
SNP位置転写物: 2615
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637,無し

コンテクスト (配列番号4658):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,287,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,287,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号4660):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
CeleraSNPID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,256,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,256,(I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428)全体(G,1428|A,72)HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637,256,(I,ATT) (V,GTT)

遺伝子番号: 47
Celera遺伝子:hCG18758-84000313752333
Celera転写物:hCT2284853-84000313752350
公開転写物登録番号:NM_005084
Celeraタンパク質:hCP1853579-197000069366713
公開タンパク質登録番号: NP_005075
遺伝子記号:PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,グループVII （血小板-活性化 因子 アセチルヒド
ロラーゼ, 血漿）;LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(19688784..19720220)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,グループVII;PLA2G7

転写物配列 (配列番号121):

タンパク質配列 (配列番号638):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4666):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
CeleraSNPID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50)イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638,92,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号4666):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNPID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50)イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638,92,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 47
Celera遺伝子:hCG18758-84000313752333
Celera転写物:hCT9820-84000313752334
公開転写物登録番号:NM_005084
Celeraタンパク質:hCP36566-197000069366712
公開タンパク質登録番号: NP_005075
遺伝子記号:PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,グループVII （血小板-活性化因子 アセチルヒドロ
ラーゼ, 血漿）;LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(19688784..19719969)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,グループVII;PLA2G7

転写物配列 (配列番号122):

タンパク質配列 (配列番号639):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4677):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
CeleraSNPID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639,92,(H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50)イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639,92,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号4677):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
CeleraSNPID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639,92,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50)イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639,92,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT2285910-30000675949648
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853535-30000675950692
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号123):

タンパク質配列 (配列番号640):
SNP情報

コンテクスト (配列番号4691):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号640,無し

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT2285904-30000675951627
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853533-30000675950687
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号124):

タンパク質配列 (配列番号641):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4702):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号641,無し

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT10063-30000675949666
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP37163-30000675950703
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号125):

タンパク質配列 (配列番号642):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4713):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号642,無し

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT2285905-30000675949659
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853536-30000675950694
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16765783)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号126):

タンパク質配列 (配列番号643):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4724):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号643,無し

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT1963325-30000675951591
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1776867-30000675950682
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号127):

タンパク質配列 (配列番号644):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4728):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号644,無し

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT2285909-30000675951648
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853534-30000675950689
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号128):

タンパク質配列 (配列番号645):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4740):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号645,無し

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
Celera転写物:hCT1963326-30000675951609
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1776834-30000675950684
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

転写物配列 (配列番号129):

タンパク質配列 (配列番号646):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4751):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号646,無し

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT2252578-30000035318888
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790810-30000035318890
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号131):

タンパク質配列 (配列番号648):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4768):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号648,63,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号648,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT2252574-30000035318994
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790802-30000035318882
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721596)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号132):

タンパク質配列 (配列番号649):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4789):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号649,63,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-) 全体(G,9|C
,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号649,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT2252582-30000035318906
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790805-30000035318916
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号133):

タンパク質配列 (配列番号650):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4816):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号650,63,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号650,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT2252579-30000035318989
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790811-30000035318878
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号135):

タンパク質配列 (配列番号652):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4853):
GCCGGCGCTTCTCCTCCTGATGCTTTTGCAGACCGCGGTCCTGCAGGGGCGCTTGCTGCCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号652,40,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号652,40,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT10184-30000035318933
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP37071-30000035318913
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721548)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号136):

タンパク質配列 (配列番号653):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4876):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号653,63,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号653,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT2252575-30000035318942
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790812-30000035318887
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号137):

タンパク質配列 (配列番号654):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4886):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号654,63,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号654,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT1952971-30000035318919
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1765862-30000035318894
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721597)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号138):

タンパク質配列 (配列番号655):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4908):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号655,63,(H,CAT)(D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号655,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
Celera転写物:hCT2252581-30000035318974
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790808-30000035318876
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

転写物配列 (配列番号141):

タンパク質配列 (配列番号658):

SNP情報

コンテクスト (配列番号4952):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号658,63,(H,CAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号658,63,(H,CAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 50
Celera遺伝子:hCG19417-79000075877786
Celera転写物:hCT10488-79000075877787
公開転写物登録番号:NM_001278
Celeraタンパク質:hCP37140-197000069450514
公開タンパク質登録番号: NP_001269
遺伝子記号:CHUK
タンパク質名: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;IKBKA;IKK-α;
IKK1;IKKA;NFKBIKA;TCF16
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF114(32129433..32170761)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600664
OMIM情報: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;CHUK

転写物配列 (配列番号142):

タンパク質配列 (配列番号659):


SNP情報

コンテクスト (配列番号4973):
AAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTC
ATAAATCATGTTGTTGTGTG
T
ATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTT
TTTTCATTTGTAAAAATGAG
CeleraSNPID:hCV27434016
SNP位置転写物: 2975
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659,無し

コンテクスト (配列番号4974):
TAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAAC
CAAATAGCCTTTGTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
CeleraSNPID:hCV1345898
SNP位置転写物: 877
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(
G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664)全体(G,664|A,632)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号659,268,(I,ATA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号4975):
AATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCA
TAAATCATGTTGTTGTGTGT
R
TATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTT
TTTCATTTGTAAAAATGAGT
CeleraSNPID:hCV27434017
SNP位置転写物: 2976
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号659,無し

コンテクスト (配列番号4976):
ACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATG
GGATATCTTCAGAAAAAATG
Y
TAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGGATACCTGGAGGATCAGATT
ATGTCTTTGCATGCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV31980418
SNP位置転写物: 1597
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659,508,(L,CTA) (L,TTA)

コンテクスト (配列番号4977):
CTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATAC
AGCGAGCAGATGACGTATGG
R
ATATCTTCAGAAAAAATGCTAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGG
ATACCTGGAGGATCAGATTA
CeleraSNPID:hCV15836819
SNP位置転写物: 1578
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659,501,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号4978):
AATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGCTGCTCAACAAACCAGAAAATTGTTGTGGACTTAAAGAAAGCCAGATACTT
TCTTTACTAAGTGATATAGG
R
TCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGG
TGGAAAGATAATACATAAAA
CeleraSNPID:hCV25592833
SNP位置転写物: 462
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659,129,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号4979):
TCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTT
GGCTTTCATAAATCATGTTG
K
TGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATT
ACATGTTTTTTCATTTGTAA
Celera SNP ID:hCV1858714
SNP位置転写物: 2968
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659,無し

コンテクスト (配列番号4980):
TGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGA
GAGGGAGGGCTGCTGCCACA
K
ACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAA
ACAACTTGCCCCAAGGGTTT
CeleraSNPID:hCV8734131
SNP位置転写物: 3316
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659,無し

コンテクスト (配列番号4981):
GCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGAC
TATAGCAGGCTCTTTCAGGG
R
CAAAGGGCAGCAATGTTAAGTCTTCTTAGATATAATGCTAACTTAACAAAAATGAAGAACACTTTGATCTCAGCATCACA
ACAACTGAAAGCTAAATTGG
CeleraSNPID:hCV25592828
SNP位置転写物: 1416
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,40) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659,447,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号4982):
TCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGAT
TGTGTATCTGTGCTTCTAAT
M
TTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCC
TGTTAATTTATAATGTATTT
CeleraSNPID:hCV27833379
SNP位置転写物: 2941
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34) 白人(A,35|C,1) 全体(A,69|C,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659,無し

コンテクスト (配列番号4974):
TAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAAC
CAAATAGCCTTTGTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
CeleraSNPID:hCV1345898
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(
G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664)全体(G,664|A,632)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号659,268,(I,ATA) (V,GTA)

遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1978757-146000219433834
Celera転写物:hCT2250381-146000219433835
公開転写物登録番号:NM_002640
Celeraタンパク質:hCP1860311-197000069373445
公開タンパク質登録番号: NP_002631
遺伝子記号:SERPINB8
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードB（
オボアルブミン）,メンバー8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16951348..16970347)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号151):

タンパク質配列 (配列番号668):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5171):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCC
TTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTT
CCTTCTACCTATCTTGCCTT
CeleraSNPID:hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号668,359,(H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号668,359,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1978757-146000219433834
Celera転写物:hCT2250379-146000219433846
公開転写物登録番号:NM_002640
Celeraタンパク質:hCP1860312-197000069373446
公開タンパク質登録番号: NP_002631
遺伝子記号:SERPINB8
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードB（
オボアルブミン）,メンバー8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16930623..16970347)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号152):

タンパク質配列 (配列番号669):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5183):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCC
TTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTT
CCTTCTACCTATCTTGCCTT
CeleraSNPID:hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号669,359,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号669,359,(H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506-30000675586425
Celera転写物:hCT2254396-30000675586426
公開転写物登録番号:NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855115-30000675586296
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン2（パールカン）;PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4948123..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2

転写物配列 (配列番号153):

タンパク質配列 (配列番号670):


SNP情報

コンテクスト (配列番号5192):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
CeleraSNPID:hCV15966517
SNP位置転写物: 9719
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3212,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3212,(H,CAC) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号5193):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNPID:hCV1603706
SNP位置転写物: 4461
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1459,(A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46)日本人(C,5|T,15)アフリカ人(C,41|T,59);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1459,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5194):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAG
TGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNPID:hCV3036168
SNP位置転写物: 3850
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1255,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1255,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5195):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGAC
ATCGCGACACTGCTCATCCC
CeleraSNPID:hCV25626282
SNP位置転写物: 5891
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1936,(A,GCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1936,(A,GCA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号5196):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGG
CeleraSNPID:hCV25626284
SNP位置転写物: 5709
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1875,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1875,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号5197):
AGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGC
CCAGGGACTCCTCCAACAGA
M
AACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAG
AGAGGAGGGGGATATGACCA
Celera SNPID:hCV12010623
SNP位置転写物: 13942
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5198):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCAC
GCCCAGTGGCCTCTACCTGG
CeleraSNPID:hCV25626359
SNP位置転写物: 3313
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1076,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5199):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGG
GCAGATTCTCCTCAGGCATC
CeleraSNPID:hCV27509701
SNP位置転写物: 12909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,4275,(S,TCC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号5200):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAAC
CTGGTGCTGCACTCGGCCCG
CeleraSNPID:hCV7475492
SNP位置転写物: 12947
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,4288,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,4288,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5201):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
CeleraSNPID:hCV7475493
SNP位置転写物: 13251
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5202):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTG
GCACCGTGTGTCTGCAGAGC
CeleraSNPID:hCV25626106
SNP位置転写物: 11911
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3942,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号5203):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCA
CAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
CeleraSNPID:hCV16171020
SNP位置転写物: 9455
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3124,(T,ACG) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3124,(T,ACG) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5204):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCC
CCTGGGGACTTCCAAGGCTT
CeleraSNPID:hCV30744743
SNP位置転写物: 3920
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1279,(L,CTG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5205):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
CeleraSNPID:hCV25626143
SNP位置転写物: 13041
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,4319,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号5206):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCT
CTCCTACACAGCAGGCCCAC
CeleraSNPID:hCV25626321
SNP位置転写物: 4129
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1348,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5207):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGA
CTGTGACACAGGCTACACAC
CeleraSNPID:hCV16171027
SNP位置転写物: 3289
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1068,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5208):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
CeleraSNPID:hCV25626432
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,230,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5209):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNPID:hCV25626182
SNP位置転写物: 9065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2994,(N,AAT) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5210):
GACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGA
CTCACGACTGAGAGAGAGAG
R
AGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGAC
TGTGGGGTTGGGACGCCTGG
CeleraSNPID:hCV32294950
SNP位置転写物: 14027
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5211):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
CeleraSNPID:hCV16172333
SNP位置転写物: 13072
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4329,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4329,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5212):
TCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAG
GGCCCCGCCCACCGGGCCCC
R
CCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCC
GCTGGTGCTCAGGAAGAGCT
CeleraSNPID:hCV32294951
SNP位置転写物: 13880
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5213):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
CeleraSNPID:hCV25626294
SNP位置転写物: 5695
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1870,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,1870,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5214):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCC
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
CeleraSNPID:hCV26076930
SNP位置転写物: 6174
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2030,(G,GGG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5215):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNPID:hCV1603648
SNP位置転写物: 13003
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4306,(S,TCA)(S,TCG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4306,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号5216):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTC
CCCACCGATCAGGATCGAGT
CeleraSNPID:hCV1603680
SNP位置転写物: 7759
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2558,(V,GTA) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2558,(V,GTA) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5217):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAG
TGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
CeleraSNPID:hCV16172335
SNP位置転写物: 9280
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3065,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3065,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5218):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGA
ACCTGGTGCTGCACTCGGCC
CeleraSNPID:hCV1603649
SNP位置転写物: 12945
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,4287,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17)アフリカ人(A,8|G,88);no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,4287,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号5219):
GCTCGTTTTTCAGCACCCCCACCCACCTCCACCCAGCCCCTGGCACCTCCTCTGGCAGACTCCCCCTCCTACCACGTCCT
CCTGGCCTGCATTCCCACCC
S
CTCCTGCCAGCACACAGCCTGGGGTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCT
ACAGGCAGAGCCCAGCACTG
CeleraSNPID:hCV7475642
SNP位置転写物: 13755
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(G,248
|C,1248) 全体(G,248|C,1248)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5220):
CAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCC
CCATCTGCAGGAGCCTGAAG
R
TCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCC
TCCTGTGGTCTTTGTCTTGA
Celera SNPID:hCV7475643
SNP位置転写物: 14070
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5221):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP位置転写物: 8892
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2936,(H,CAC) (L,CTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2936,(H,CAC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号5222):
CCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCC
CAGGCCACATCCCCACCCAT
Y
TGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTT
AGGTGGGGGAAGGCAGGACT
CeleraSNPID:hCV30744710
SNP位置転写物: 13908
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5223):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGC
CCGGTCATCTCCATCGACCC
CeleraSNPID:hCV25474659
SNP位置転写物: 8936
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2951,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2951,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5224):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCAT
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGTGACAGTGACCACCC
CeleraSNPID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11641
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3852,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5225):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGC
CATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGTGACAGTGACCA
CeleraSNPID:hCV25626118
SNP位置転写物: 11638
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3851,(P,CCC) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号5226):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCA
TTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNPID:hCV15958223
SNP位置転写物: 11140
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3685,(V,GTG) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号5227):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
CeleraSNPID:hCV15958224
SNP位置転写物: 10570
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3495,(V,GTC)(V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3495,(V,GTC) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号5228):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCC
CGACTTCATCTCCTTCGGCC
CeleraSNPID:hCV3036145
SNP位置転写物: 11035
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3650,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3650,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5229):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGAATCC
CeleraSNPID:hCV25626154
SNP位置転写物: 10213
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3376,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3376,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5230):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
CeleraSNPID:hCV25626155
SNP位置転写物: 10201
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3372,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号5231):
AAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
CeleraSNPID:hCV3036180
SNP位置転写物: 424
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,113,(G,GGG) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,113,(G,GGG) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号5232):
TGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNPID:hCV3036181
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,103,(L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420)全体(G,420|C,330)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,103,(L,CTC) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5233):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
CeleraSNPID:hCV773107
SNP位置転写物: 13407
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5234):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACC
GGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNPID:hCV1603650
SNP位置転写物: 12905
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4274,(R,AGG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4274,(R,AGG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5235):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAA
CAGTGCTCCTGCCCACCCGG
CeleraSNPID:hCV25626370
SNP位置転写物: 3245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1054,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1054,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5236):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
CeleraSNPID:hCV25626371
SNP位置転写物: 3009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,975,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5237):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
CeleraSNPID:hCV25626372
SNP位置転写物: 2822
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,913,(N,AAC) (H,CAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,913,(N,AAC) (H,CAC)

コンテクスト (配列番号5238):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGAG
CeleraSNPID:hCV1603653
SNP位置転写物: 12265
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4060,(D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4060,(D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4060,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5239):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAG
CCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
CeleraSNPID:hCV16172340
SNP位置転写物: 7249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2388,(A,GCA) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2388,(A,GCA) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5240):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTC
CCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
CeleraSNPID:hCV25626196
SNP位置転写物: 8575
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2830,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5241):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTC
ACACGTGGCGGAAGGGCAGA
CeleraSNPID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6355
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2090,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2090,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5242):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCAT
CCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
CeleraSNPID:hCV25471649
SNP位置転写物: 11293
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3736,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3736,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3736,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号5243):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP位置転写物: 10848
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3588,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3588,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号5244):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
CeleraSNPID:hCV1603657
SNP位置転写物: 10803
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3573,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号5245):
AGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCC
CCCAGACTGTGGGGTTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATC
CeleraSNPID:hCV7475651
SNP位置転写物: 14121
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5246):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP位置転写物: 6626
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2181,(S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5247):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGC
CGACTCAGGCGAGTATGTGT
CeleraSNPID:hCV1603693
SNP位置転写物: 6505
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2140,(T,ACA) (T,ACG)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2140,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号5248):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
CeleraSNPID:hCV16172347
SNP位置転写物: 6988
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2301,(I,ATC) (I,ATT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2301,(I,ATC) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号5249):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
CeleraSNPID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2937,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5250):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
CeleraSNPID:hCV16172348
SNP位置転写物: 5708
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1875,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1875,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号5251):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGCCCC
CeleraSNPID:hCV7475475
SNP位置転写物: 813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,243,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5252):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGT
GCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNPID:hCV7475476
SNP位置転写物: 2247
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,721,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,721,(N,AAT) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号5253):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV15884786
SNP位置転写物: 7144
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2353,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5254):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP位置転写物: 5852
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1923,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1923,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1923,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5255):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCA
GGGTGTGGCGTACCCCGTCC
CeleraSNPID:hCV25626232
SNP位置転写物: 7462
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,2459,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号5256):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGT
TCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
CeleraSNPID:hCV25626307
SNP位置転写物: 4361
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1426,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5257):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
CeleraSNPID:hCV15958234
SNP位置転写物: 10541
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3486,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5258):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGCGGCCTA
CeleraSNPID:hCV25626309
SNP位置転写物: 4085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1334,(K,AAG)(E,GAG)

コンテクスト (配列番号5259):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTG
CTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
CeleraSNPID:hCV25626166
SNP位置転写物: 9672
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3196,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5260):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGC
GGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
CeleraSNPID:hCV25626418
SNP位置転写物: 1912
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,609,(Q,CAA) (H,CAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,609,(Q,CAA) (H,CAC)

コンテクスト (配列番号5261):
GCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAG
GATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGT
GTTCATCAAGGAGCTGGATG
CeleraSNPID:hCV25626451
SNP位置転写物: 274
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,63,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,63,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号5262):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV25626168
SNP位置転写物: 9493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3136,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5263):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCC
CACCACTTCCACCTGAGTGC
CeleraSNPID:hCV25626348
SNP位置転写物: 3800
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1239,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5264):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGATGCCCCATTGGCT
CeleraSNPID:hCV12010651
SNP位置転写物: 2062
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,659,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,659,(A,GCC)(A,GCT)

コンテクスト (配列番号5265):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGAGCACTGGGTCCA
CeleraSNPID:hCV12010652
SNP位置転写物: 1865
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,594,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,594,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5266):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGC
CGCTGTAAGAACAATGTGGT
CeleraSNPID:hCV25626387
SNP位置転写物: 2549
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,822,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5267):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGCCC
CeleraSNPID:hCV26076950
SNP位置転写物: 812
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,243,(K,AAG) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号5268):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCT
GACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGA
GTACAGCCCTCAGCTGGAGG
CeleraSNPID:hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,23,(E,GAA) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号5269):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGA
GTGGCAGAAGGGCAGACCCT
CeleraSNPID:hCV25922594
SNP位置転写物: 8384
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2767,(K,AAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号5270):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTC
ACGCAGACCCCCTACTCCTT
CeleraSNPID:hCV25626130
SNP位置転写物: 10871
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3596,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5271):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
CeleraSNPID:hCV27837776
SNP位置転写物: 3510
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1142,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1142,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5272):
AGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCA
GGACTCACGACTGAGAGAGA
S
AGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCA
GACTGTGGGGTTGGGACGCC
CeleraSNPID:hCV27469971
SNP位置転写物: 14024
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670,無し

コンテクスト (配列番号5273):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNPID:hCV25473150
SNP位置転写物: 694
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,203,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,203,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号5274):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCG
CTACGAGTTGGCCCGTGGCA
CeleraSNPID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1729
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,548,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5275):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGG
GTGTGGCGTACCCCGTCCGC
CeleraSNPID:hCV25626245
SNP位置転写物: 7464
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2460,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号5276):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCA
TCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
CeleraSNPID:hCV25626246
SNP位置転写物: 7485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2467,(T,ACC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号5277):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCA
GGCAGGGGAGACGGTGCAGC
CeleraSNPID:hCV15966516
SNP位置転写物: 9805
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3240,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3240,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5221):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2936,(H,CAC) (L,CTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2936,(H,CAC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号5243):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3588,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,3588,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号5246):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
CeleraSNPID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,2181,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5254):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1923,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1923,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1923,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506-30000675586425
Celera転写物:hCT2254394-30000675585342
公開転写物登録番号:NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855116-30000675586300
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン2（パールカン）;PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2

転写物配列 (配列番号154):

タンパク質配列 (配列番号671):


SNP情報
コンテクスト (配列番号5278):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
CeleraSNPID:hCV15966517
SNP位置転写物: 9716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3211,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3211,(H,CAC) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号5279):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
CeleraSNPID:hCV1603706
SNP位置転写物: 4458
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1458,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46)日本人(C,5|T,15)アフリカ人(C,41|T,59);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1458,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5280):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAG
TGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
CeleraSNPID:hCV3036168
SNP位置転写物: 3847
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1254,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1254,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5281):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGAC
ATCGCGACACTGCTCATCCC
CeleraSNPID:hCV25626282
SNP位置転写物: 5888
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1935,(A,GCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1935,(A,GCA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号5282):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGG
CeleraSNPID:hCV25626284
SNP位置転写物: 5706
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1874,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1874,(H,CAC)(R,CGC)

コンテクスト (配列番号5283):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCAC
GCCCAGTGGCCTCTACCTGG
CeleraSNPID:hCV25626359
SNP位置転写物: 3310
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1075,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5284):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGG
GCAGATTCTCCTCAGGCATC
CeleraSNPID:hCV27509701
SNP位置転写物: 12906
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,4274,(S,TCC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号5285):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAAC
CTGGTGCTGCACTCGGCCCG
CeleraSNPID:hCV7475492
SNP位置転写物: 12944
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,4287,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,4287,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5286):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
CeleraSNPID:hCV7475493
SNP位置転写物: 13248
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号671,無し

コンテクスト (配列番号5287):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTG
GCACCGTGTGTCTGCAGAGC
CeleraSNPID:hCV25626106
SNP位置転写物: 11908
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3941,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号5288):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCA
CAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
CeleraSNPID:hCV16171020
SNP位置転写物: 9452
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3123,(T,ACG) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3123,(T,ACG) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5289):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCC
CCTGGGGACTTCCAAGGCTT
CeleraSNPID:hCV30744743
SNP位置転写物: 3917
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1278,(L,CTG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5290):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
CeleraSNPID:hCV25626143
SNP位置転写物: 13038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,4318,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号5291):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCT
CTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNPID:hCV25626321
SNP位置転写物: 4126
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1347,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5292):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGA
CTGTGACACAGGCTACACAC
CeleraSNPID:hCV16171027
SNP位置転写物: 3286
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1067,(P,CCC)(P,CCT)

コンテクスト (配列番号5293):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
CeleraSNPID:hCV25626432
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,230,(L,CTA) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5294):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GACAACGTCCACATCAGTCC
CeleraSNPID:hCV25626182
SNP位置転写物: 9062
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2993,(N,AAT) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5295):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNPID:hCV16172333
SNP位置転写物: 13069
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4328,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4328,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5296):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
CeleraSNPID:hCV25626294
SNP位置転写物: 5692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1869,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1869,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5297):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCC
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
CeleraSNPID:hCV26076930
SNP位置転写物: 6171
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2029,(G,GGG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5298):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
CeleraSNPID:hCV1603648
SNP位置転写物: 13000
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4305,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4305,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号5299):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTC
CCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNPID:hCV1603680
SNP位置転写物: 7756
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2557,(V,GTA) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2557,(V,GTA) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5300):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAG
TGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
CeleraSNPID:hCV16172335
SNP位置転写物: 9277
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3064,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3064,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5301):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGA
ACCTGGTGCTGCACTCGGCC
CeleraSNPID:hCV1603649
SNP位置転写物: 12942
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,4286,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17)アフリカ人(A,8|G,88);no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,4286,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号5302):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP位置転写物: 8889
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2935,(H,CAC) (L,CTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2935,(H,CAC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号5303):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGC
CCGGTCATCTCCATCGACCC
CeleraSNPID:hCV25474659
SNP位置転写物: 8933
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2950,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2950,(S,AGC)(G,GGC)

コンテクスト (配列番号5304):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCAT
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGTGACAGTGACCACCC
CeleraSNPID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11638
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3851,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5305):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGC
CATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGTGACAGTGACCA
CeleraSNPID:hCV25626118
SNP位置転写物: 11635
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3850,(P,CCC) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号5306):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCA
TTTCCACACCGTGACCCTGC
CeleraSNPID:hCV15958223
SNP位置転写物: 11137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3684,(V,GTG) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号5307):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
CeleraSNPID:hCV15958224
SNP位置転写物: 10567
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3494,(V,GTC) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3494,(V,GTC) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号5308):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCC
CGACTTCATCTCCTTCGGCC
CeleraSNPID:hCV3036145
SNP位置転写物: 11032
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3649,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3649,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5309):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGAATCC
CeleraSNPID:hCV25626154
SNP位置転写物: 10210
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3375,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3375,(H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5310):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
CeleraSNPID:hCV25626155
SNP位置転写物: 10198
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3371,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号5311):
AAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNPID:hCV3036180
SNP位置転写物: 424
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,113,(G,GGG) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,113,(G,GGG) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号5312):
TGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
CeleraSNPID:hCV3036181
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,103,(L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420)全体(G,420|C,330)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,103,(L,CTC) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5313):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
CeleraSNPID:hCV773107
SNP位置転写物: 13404
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号671,無し

コンテクスト (配列番号5314):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACC
GGGGGCAGATTCTCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV1603650
SNP位置転写物: 12902
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4273,(R,AGG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4273,(R,AGG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5315):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAA
CAGTGCTCCTGCCCACCCGG
CeleraSNPID:hCV25626370
SNP位置転写物: 3242
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1053,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1053,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5316):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
CeleraSNPID:hCV25626371
SNP位置転写物: 3006
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,974,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5317):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
CeleraSNPID:hCV25626372
SNP位置転写物: 2819
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,912,(N,AAC) (H,CAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,912,(N,AAC) (H,CAC)

コンテクスト (配列番号5318):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGAG
CeleraSNPID:hCV1603653
SNP位置転写物: 12262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4059,(D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4059,(D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,4059,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5319):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAG
CCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
CeleraSNPID:hCV16172340
SNP位置転写物: 7246
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2387,(A,GCA) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2387,(A,GCA) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5320):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTC
CCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
CeleraSNPID:hCV25626196
SNP位置転写物: 8572
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2829,(H,CAC)(H,CAT)

コンテクスト (配列番号5321):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTC
ACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNPID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6352
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2089,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2089,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5322):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCAT
CCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
CeleraSNPID:hCV25471649
SNP位置転写物: 11290
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3735,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3735,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3735,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号5323):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP位置転写物: 10845
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3587,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3587,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号5324):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
CeleraSNPID:hCV1603657
SNP位置転写物: 10800
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3572,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号5325):
GCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAA
AAGGCAGCTCACCCCTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCA
CeleraSNPID:hCV7475651
SNP位置転写物: 13631
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号671,無し

コンテクスト (配列番号5326):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP位置転写物: 6623
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2180,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5327):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGC
CGACTCAGGCGAGTATGTGT
CeleraSNPID:hCV1603693
SNP位置転写物: 6502
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2139,(T,ACA) (T,ACG)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2139,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号5328):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
CeleraSNPID:hCV16172347
SNP位置転写物: 6985
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2300,(I,ATC) (I,ATT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2300,(I,ATC) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号5329):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
CeleraSNPID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8891
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2936,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5330):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
CeleraSNPID:hCV16172348
SNP位置転写物: 5705
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1874,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1874,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号5331):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGCCCC
CeleraSNPID:hCV7475475
SNP位置転写物: 813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,243,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5332):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGT
GCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNPID:hCV7475476
SNP位置転写物: 2244
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,720,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,720,(N,AAT) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号5333):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV15884786
SNP位置転写物: 7141
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2352,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5334):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP位置転写物: 5849
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1922,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1922,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1922,(I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5335):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCA
GGGTGTGGCGTACCCCGTCC
CeleraSNPID:hCV25626232
SNP位置転写物: 7459
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2458,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号5336):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGT
TCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
CeleraSNPID:hCV25626307
SNP位置転写物: 4358
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1425,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5337):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNPID:hCV15958234
SNP位置転写物: 10538
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3485,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5338):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGCGGCCTA
CeleraSNPID:hCV25626309
SNP位置転写物: 4082
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1333,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号5339):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTG
CTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
CeleraSNPID:hCV25626166
SNP位置転写物: 9669
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3195,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5340):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGC
GGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNPID:hCV25626418
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,608,(Q,CAA) (H,CAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,608,(Q,CAA) (H,CAC)

コンテクスト (配列番号5341):
GCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAG
GATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGT
GTTCATCAAGGAGCTGGATG
CeleraSNPID:hCV25626451
SNP位置転写物: 274
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,63,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,63,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号5342):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV25626168
SNP位置転写物: 9490
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3135,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5343):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCC
CACCACTTCCACCTGAGTGC
CeleraSNPID:hCV25626348
SNP位置転写物: 3797
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1238,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5344):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGATGCCCCATTGGCT
Celera SNPID:hCV12010651
SNP位置転写物: 2059
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,658,(A,GCC)(A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,658,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5345):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGAGCACTGGGTCCA
CeleraSNPID:hCV12010652
SNP位置転写物: 1862
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,593,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,593,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5346):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGC
CGCTGTAAGAACAATGTGGT
CeleraSNPID:hCV25626387
SNP位置転写物: 2546
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,821,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5347):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGCCC
CeleraSNPID:hCV26076950
SNP位置転写物: 812
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,243,(K,AAG) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号5348):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCT
GACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGA
GTACAGCCCTCAGCTGGAGG
CeleraSNPID:hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,23,(E,GAA) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号5349):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGA
GTGGCAGAAGGGCAGACCCT
CeleraSNPID:hCV25922594
SNP位置転写物: 8381
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2766,(K,AAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号5350):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTC
ACGCAGACCCCCTACTCCTT
CeleraSNPID:hCV25626130
SNP位置転写物: 10868
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3595,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5351):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
CeleraSNPID:hCV27837776
SNP位置転写物: 3507
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1141,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1141,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5352):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
CeleraSNPID:hCV25473150
SNP位置転写物: 694
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,203,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,203,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号5353):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCG
CTACGAGTTGGCCCGTGGCA
CeleraSNPID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1726
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,547,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5354):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGG
GTGTGGCGTACCCCGTCCGC
CeleraSNPID:hCV25626245
SNP位置転写物: 7461
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2459,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号5355):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCA
TCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
CeleraSNPID:hCV25626246
SNP位置転写物: 7482
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2466,(T,ACC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号5356):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCA
GGCAGGGGAGACGGTGCAGC
CeleraSNPID:hCV15966516
SNP位置転写物: 9802
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3239,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,3239,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5302):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2935,(H,CAC) (L,CTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2935,(H,CAC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号5323):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3587,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,3587,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号5326):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
CeleraSNPID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2180,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5334):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1922,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1922,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1922,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506-30000675586425
Celera転写物:hCT2254395-30000675584686
公開転写物登録番号:NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855117-30000675586298
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン2（パールカン）;PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2

転写物配列 (配列番号155):

タンパク質配列 (配列番号672):


SNP情報

コンテクスト (配列番号5357):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
CeleraSNPID:hCV15966517
SNP位置転写物: 9655
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2453,(H,CAC) (Y,TAC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2453,(H,CAC) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号5358):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
CeleraSNPID:hCV1603706
SNP位置転写物: 4397
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,700,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46)日本人(C,5|T,15)アフリカ人(C,41|T,59);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,700,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5359):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAG
TGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNPID:hCV3036168
SNP位置転写物: 3786
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,496,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,496,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5360):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGAC
ATCGCGACACTGCTCATCCC
CeleraSNPID:hCV25626282
SNP位置転写物: 5827
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1177,(A,GCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1177,(A,GCA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号5361):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGG
CeleraSNPID:hCV25626284
SNP位置転写物: 5645
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1116,(H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1116,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号5362):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCAC
GCCCAGTGGCCTCTACCTGG
CeleraSNPID:hCV25626359
SNP位置転写物: 3249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,317,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5363):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGG
GCAGATTCTCCTCAGGCATC
CeleraSNPID:hCV27509701
SNP位置転写物: 12845
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,3516,(S,TCC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号5364):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAAC
CTGGTGCTGCACTCGGCCCG
CeleraSNPID:hCV7475492
SNP位置転写物: 12883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,3529,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,3529,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5365):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
CeleraSNPID:hCV7475493
SNP位置転写物: 13187
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5366):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTG
GCACCGTGTGTCTGCAGAGC
CeleraSNPID:hCV25626106
SNP位置転写物: 11847
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3183,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号5367):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCA
CAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
CeleraSNPID:hCV16171020
SNP位置転写物: 9391
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2365,(T,ACG) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2365,(T,ACG) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5368):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCC
CCTGGGGACTTCCAAGGCTT
CeleraSNPID:hCV30744743
SNP位置転写物: 3856
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,520,(L,CTG)(V,GTG)

コンテクスト (配列番号5369):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNPID:hCV25626143
SNP位置転写物: 12977
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,3560,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号5370):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCT
CTCCTACACAGCAGGCCCAC
CeleraSNPID:hCV25626321
SNP位置転写物: 4065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,589,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5371):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGA
CTGTGACACAGGCTACACAC
CeleraSNPID:hCV16171027
SNP位置転写物: 3225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,309,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5372):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
CeleraSNPID:hCV25626432
SNP位置転写物: 606
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5373):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GACAACGTCCACATCAGTCC
CeleraSNPID:hCV25626182
SNP位置転写物: 9001
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2235,(N,AAT) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5374):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNPID:hCV16172333
SNP位置転写物: 13008
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3570,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3570,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5375):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNPID:hCV25626294
SNP位置転写物: 5631
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1111,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1111,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5376):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCC
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID:hCV26076930
SNP位置転写物: 6110
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1271,(G,GGG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5377):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
CeleraSNPID:hCV1603648
SNP位置転写物: 12939
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3547,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3547,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号5378):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTC
CCCACCGATCAGGATCGAGT
CeleraSNPID:hCV1603680
SNP位置転写物: 7695
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1799,(V,GTA) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1799,(V,GTA) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5379):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAG
TGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
CeleraSNPID:hCV16172335
SNP位置転写物: 9216
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2306,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2306,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5380):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGA
ACCTGGTGCTGCACTCGGCC
CeleraSNPID:hCV1603649
SNP位置転写物: 12881
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,3528,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17)アフリカ人(A,8|G,88);no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,3528,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号5381):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNPID:hCV16172339
SNP位置転写物: 8828
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2177,(H,CAC) (L,CTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2177,(H,CAC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号5382):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGC
CCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNPID:hCV25474659
SNP位置転写物: 8872
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2192,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2192,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5383):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCAT
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGTGACAGTGACCACCC
CeleraSNPID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11577
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3093,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5384):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGC
CATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNPID:hCV25626118
SNP位置転写物: 11574
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3092,(P,CCC) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号5385):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCA
TTTCCACACCGTGACCCTGC
CeleraSNPID:hCV15958223
SNP位置転写物: 11076
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2926,(V,GTG) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号5386):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
CeleraSNPID:hCV15958224
SNP位置転写物: 10506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2736,(V,GTC) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2736,(V,GTC) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号5387):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCC
CGACTTCATCTCCTTCGGCC
CeleraSNPID:hCV3036145
SNP位置転写物: 10971
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2891,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2891,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号5388):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGAATCC
CeleraSNPID:hCV25626154
SNP位置転写物: 10149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2617,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2617,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5389):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
CeleraSNPID:hCV25626155
SNP位置転写物: 10137
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2613,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号5390):
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNPID:hCV3036180
SNP位置転写物: 255
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5391):
ATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGACCTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
CeleraSNPID:hCV3036181
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420)全体(G,420|C,330)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5392):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
CeleraSNPID:hCV773107
SNP位置転写物: 13343
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5393):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACC
GGGGGCAGATTCTCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV1603650
SNP位置転写物: 12841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3515,(R,AGG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3515,(R,AGG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5394):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAA
CAGTGCTCCTGCCCACCCGG
CeleraSNPID:hCV25626370
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,295,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,295,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5395):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
CeleraSNPID:hCV25626371
SNP位置転写物: 2945
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,216,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号5396):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNPID:hCV25626372
SNP位置転写物: 2758
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,154,(N,AAC) (H,CAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,154,(N,AAC) (H,CAC)

コンテクスト (配列番号5397):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGAG
CeleraSNPID:hCV1603653
SNP位置転写物: 12201
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3301,(D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3301,(D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,3301,(D,GAC) (D,GAT)

コンテクスト (配列番号5398):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAG
CCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
CeleraSNPID:hCV16172340
SNP位置転写物: 7185
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1629,(A,GCA) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1629,(A,GCA) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5399):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTC
CCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID:hCV25626196
SNP位置転写物: 8511
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2071,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5400):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTC
ACACGTGGCGGAAGGGCAGA
CeleraSNPID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6291
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1331,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1331,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5401):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCAT
CCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
CeleraSNPID:hCV25471649
SNP位置転写物: 11229
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2977,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2977,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2977,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号5402):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP位置転写物: 10784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2829,(Q,CAA)(R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2829,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号5403):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
CeleraSNPID:hCV1603657
SNP位置転写物: 10739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2814,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号5404):
GCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAA
AAGGCAGCTCACCCCTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCA
CeleraSNPID:hCV7475651
SNP位置転写物: 13570
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5405):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
CeleraSNPID:hCV1603692
SNP位置転写物: 6562
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1422,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5406):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGC
CGACTCAGGCGAGTATGTGT
CeleraSNPID:hCV1603693
SNP位置転写物: 6441
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1381,(T,ACA) (T,ACG)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1381,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号5407):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
CeleraSNPID:hCV16172347
SNP位置転写物: 6924
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1542,(I,ATC) (I,ATT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1542,(I,ATC) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号5408):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
CeleraSNPID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8830
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2178,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5409):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNPID:hCV7475475
SNP位置転写物: 644
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5410):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
CeleraSNPID:hCV16172348
SNP位置転写物: 5644
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1116,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1116,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号5411):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGT
GCAACAAGTGCAAGGCTGGC
CeleraSNPID:hCV7475476
SNP位置転写物: 2183
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5412):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV15884786
SNP位置転写物: 7080
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1594,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5413):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP位置転写物: 5788
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1164,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1164,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1164,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5414):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCA
GGGTGTGGCGTACCCCGTCC
CeleraSNPID:hCV25626232
SNP位置転写物: 7398
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,1700,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号5415):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGT
TCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNPID:hCV25626307
SNP位置転写物: 4297
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,667,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5416):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNPID:hCV15958234
SNP位置転写物: 10477
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2727,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5417):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGCGGCCTA
CeleraSNPID:hCV25626309
SNP位置転写物: 4021
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,575,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号5418):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTG
CTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
CeleraSNPID:hCV25626166
SNP位置転写物: 9608
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2437,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5419):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGC
GGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNPID:hCV25626418
SNP位置転写物: 1740
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5420):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV25626168
SNP位置転写物: 9429
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2377,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号5421):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCC
CACCACTTCCACCTGAGTGC
CeleraSNPID:hCV25626348
SNP位置転写物: 3736
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,480,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5422):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGGTGCCTGAGCCGGC
Celera SNPID:hCV12010651
SNP位置転写物: 1890
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5423):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGAGCACTGGGTCCA
CeleraSNPID:hCV12010652
SNP位置転写物: 1693
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5424):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGC
CGCTGTAAGAACAATGTGGT
CeleraSNPID:hCV25626387
SNP位置転写物: 2485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,63,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5425):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGCCC
CeleraSNPID:hCV26076950
SNP位置転写物: 643
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5426):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCT
GACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
CeleraSNPID:hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5427):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGA
GTGGCAGAAGGGCAGACCCT
CeleraSNPID:hCV25922594
SNP位置転写物: 8320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2008,(K,AAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号5428):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTC
ACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID:hCV25626130
SNP位置転写物: 10807
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2837,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号5429):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
CeleraSNPID:hCV27837776
SNP位置転写物: 3446
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,383,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,383,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号5430):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
CeleraSNPID:hCV25473150
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5431):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCG
CTACGAGTTGGCCCGTGGCA
CeleraSNPID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672,無し

コンテクスト (配列番号5432):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGG
GTGTGGCGTACCCCGTCCGC
CeleraSNPID:hCV25626245
SNP位置転写物: 7400
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1701,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号5433):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCA
TCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNPID:hCV25626246
SNP位置転写物: 7421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1708,(T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5434):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCA
GGCAGGGGAGACGGTGCAGC
CeleraSNPID:hCV15966516
SNP位置転写物: 9741
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2481,(A,GCC) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672,2481,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号5381):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2177,(H,CAC) (L,CTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2177,(H,CAC) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号5402):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2829,(Q,CAA)(R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2829,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号5405):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
CeleraSNPID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1422,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5413):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1164,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1164,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,1164,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 56
Celera遺伝子:hCG1984906-67000129032891
Celera転写物:hCT2259509-67000129032892
公開転写物登録番号:NM_000418
Celeraタンパク質:hCP1850885-197000069354019
公開タンパク質登録番号: NP_000409
遺伝子記号:IL4R
タンパク質名: インターロイキン4レセプター;CD124;IL4RA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTB5(959618..994814)
染色体:Chr16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: インターロイキン4レセプター;IL4R

転写物配列 (配列番号162):

タンパク質配列 (配列番号679):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5494):
CTCTACTTGCGAGTGGAAGATGAATGGTCCCACCAATTGCAGCACCGAGCTCCGCCTGTTGTACCAGCTGGTTTTTCTGC
TCTCCGAAGCCCACACGTGT
N
TCCCTGAGAACAACGGAGGCGCGGGGTGCGTGTGCCACCTGCTCATGGATGACGTGGTCAGTGCGGATAACTATACACTG
GACCTGTGGGCTGGGCAGCA
CeleraSNPID:hCV2769554
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(C,-|T,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号679,75,(I,ATC) (V,GTC) 75, (L,CTC)
(F,TTC)

コンテクスト (配列番号5501):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTC
GGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTT
ACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
CeleraSNPID:hCV2351160
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: IB| ファミリー(G,17|A,78) ハテライト、サウスダコタ(G,3
67|A,1020)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女
性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,41|A,54)CEPHの12人の男性/11人
の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,425|A,1152) ;no_pop(A,-|G,
-);no_pop(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)
AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)CEPH(G,34|A,58)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR
(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,34|A,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号679,576,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268493-30000662104256
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791177-30000662104328
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号164):

タンパク質配列 (配列番号681):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5546):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号681,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号681,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号681,53,(S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268496-30000662104329
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791180-30000662104348
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642262)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号165):

タンパク質配列 (配列番号682):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5590):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号682,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号682,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号682,53,(S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268499-30000662104217
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791178-30000662104349
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3625604..3642274)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号166):

タンパク質配列 (配列番号683):
SNP情報

コンテクスト (配列番号5603):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGC
TGTAATGTGAGTGGCAGGCG
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683,53,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号5603):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGC
TGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683,53,(S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268497-30000662104258
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791175-30000662104351
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号167):

タンパク質配列 (配列番号684):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5644):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号684,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号684,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号684,53,(S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268491-30000662104227
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791183-30000662104350
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3616251..3642274)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号168):

タンパク質配列 (配列番号685):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5673):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号685,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号685,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号685,53,(S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268502-30000662104293
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791176-30000662104352
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642230)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号169):

タンパク質配列 (配列番号686):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5713):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号686,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号686,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号686,53,(S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
Celera転写物:hCT2268500-30000662104287
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791179-30000662104347
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642248)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

転写物配列 (配列番号170):

タンパク質配列 (配列番号687):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5758):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号687,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号687,53,(S,AGC) (G,GGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号687,53,(S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号: 59
Celera遺伝子:hCG2002012-30000675550972
Celera転写物:hCT2286544-30000675548895
公開転写物登録番号:NM_000552
Celeraタンパク質:hCP1900594-30000675551212
公開タンパク質登録番号: NP_000543
遺伝子記号:VWF
タンパク質名:vonWillebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6824852..7000838)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号171):

タンパク質配列 (配列番号688):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5841):
GGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAG
CACCGAGTGTCCCTGCGTGC
CeleraSNPID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号688,318,(K,AAA) (N,AAT)

遺伝子番号: 59
Celera遺伝子:hCG2002012-30000675550972
Celera転写物:hCT2286545-30000675550974
公開転写物登録番号:NM_000552
Celeraタンパク質:hCP1900593-30000675551211
公開タンパク質登録番号: NP_000543
遺伝子記号:VWF
タンパク質名:vonWillebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6824854..7000838)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号174):

タンパク質配列 (配列番号691):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5941):
GGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAG
CACCGAGTGTCCCTGCGTGC
Celera SNPID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号691,269,(K,AAA) (N,AAT)

遺伝子番号: 60
Celera遺伝子:hCG2002097-62000133391414
Celera転写物:hCT2286687-62000133391415
公開転写物登録番号:NM_000442
Celeraタンパク質:hCP1792230-197000064924871
公開タンパク質登録番号: NP_000433
遺伝子記号:PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮細胞接着分子（CD31抗原）;CD31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(476297..544985)
染色体:Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子1;PECAM1

転写物配列 (配列番号175):

タンパク質配列 (配列番号692):


SNP情報

コンテクスト (配列番号5966):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGA
AAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAAC
TGTTCTGTCCCAGAGGAAAA
CeleraSNPID:hCV11616559
SNP位置転写物: 591
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,31|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,125,(L,CTG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,125,(L,CTG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5967):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATA
TTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTCAGGAGGCTGAGGTG
CeleraSNPID:hCV8730881
SNP位置転写物: 3198
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5968):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTT
GCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAA
GGTGGTGGAGTCTGGAGAGG
CeleraSNPID:hCV7483821
SNP位置転写物: 1670
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,484,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,484,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5969):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
CeleraSNPID:hCV16170911
SNP位置転写物: 2226
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,670,(R,AGA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,670,(R,AGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号5970):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAA
CAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATAT
TATTCTTAATTGAAAACTTG
CeleraSNPID:hCV11412864
SNP位置転写物: 3098
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5971):
ATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCT
ATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAA
AGAGGGCAAACCCTTCTATC
CeleraSNPID:hCV1841897
SNP位置転写物: 1757
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,513,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,513,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5972):
ACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTG
AGGGTGAAGGTGATAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAA
TGAAGGATCTGGTCCCATCA
CeleraSNPID:hCV25592532
SNP位置転写物: 1715
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,499,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号5973):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATT
TTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATAC
TGACAGTCAGAGTCATTCTT
CeleraSNPID:hCV1841898
SNP位置転写物: 1906
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,
23|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,563,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no
_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,563,(N,AAC) (S,AGC) 563, (N,AAC) (S,AGC) (I,ATC)
563,(S,AGC)(I,ATC)

コンテクスト (配列番号5974):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGC
CTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAG
CCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
CeleraSNPID:hCV31573351
SNP位置転写物: 2862
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5975):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTG
AAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCT
TTCTCTTTTCCTCTACCATG
CeleraSNPID:hCV435365
SNP位置転写物: 3036
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C
,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5976):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTC
TTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACAC
AGCTGCAGGGACCCTCGTGG
CeleraSNPID:hCV502420
SNP位置転写物: 3611
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5977):
CTCTCTTGATCATTGCGGCCAAATGTTATTTTCTGAGGAAAGCCAAGGCCAAGCAGATGCCAGTGGAAATGTCCAGGCCA
GCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCGGAAACCATGCAAT
GAAACCAATAAATGATAATA
CeleraSNPID:hCV25592527
SNP位置転写物: 2159
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,647,(S,TCC) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692,647,(S,TCC) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号5978):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCT
TCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAAT
GGGAAAACCAGACTACTTGG
CeleraSNPID:hCV435366
SNP位置転写物: 2901
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);no_pop(G,-|C,-)POOLE|_CEPH(C,88|G,100)全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G
,49)全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060)全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5979):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGT
ATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGC
CeleraSNPID:hCV502421
SNP位置転写物: 3739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5980):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCA
AGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAA
AGACCTTTTCCATGCACCCT
CeleraSNPID:hCV435367
SNP位置転写物: 2688
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5981):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
CeleraSNPID:hCV435368
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A
,38|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064)全体(G,1064|A,432)CEPH(G,38|A,54
) 全体(G,38|A,54)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5982):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAA
CCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATG
TTCTTCAACTGTTTTTGTCT
CeleraSNPID:hCV15966140
SNP位置転写物: 3009
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1
446|T,50)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5983):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGG
GCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCC
ACTGCACTCCAGCCTGAGTG
CeleraSNPID:hCV26761491
SNP位置転写物: 3397
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5984):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAG
TGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTG
ACACAGCTGCAGGGACCCTC
CeleraSNPID:hCV26761492
SNP位置転写物: 3607
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692,無し

コンテクスト (配列番号5985):
ACACAGTCCAGATAGTCGTATGTGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGA
CAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTC
AAATGATCCTGCGGTATTCA
CeleraSNPID:hCV30683296
SNP位置転写物: 1511
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,431,(C,TGC) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5969):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
CeleraSNPID:hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,670,(R,AGA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692,670,(R,AGA) (G,GGA)

遺伝子番号: 60
Celera遺伝子: hCG2002097-62000133391414
Celera転写物:hCT2286685-62000133391435
公開転写物登録番号:NM_000442
Celeraタンパク質:hCP1792231-197000064924872
公開タンパク質登録番号: NP_000433
遺伝子記号:PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮細胞接着分子（CD31抗原）;CD31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(453325..544985)
染色体:Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子1;PECAM1

転写物配列 (配列番号176):

タンパク質配列 (配列番号693):


SNP情報

コンテクスト (配列番号5986):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGA
AAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAAC
TGTTCTGTCCCAGAGGAAAA
CeleraSNPID:hCV11616559
SNP位置転写物: 559
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,31|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,125,(L,CTG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,125,(L,CTG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5987):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATA
TTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTCAGGAGGCTGAGGTG
CeleraSNPID:hCV8730881
SNP位置転写物: 3166
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号5988):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTT
GCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAA
GGTGGTGGAGTCTGGAGAGG
CeleraSNPID:hCV7483821
SNP位置転写物: 1638
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,484,(H,CAC) (H,CAT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,484,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号5989):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
CeleraSNPID:hCV16170911
SNP位置転写物: 2194
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,670,(R,AGA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,670,(R,AGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号5990):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAA
CAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATAT
TATTCTTAATTGAAAACTTG
CeleraSNPID:hCV11412864
SNP位置転写物: 3066
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号5991):
ATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCT
ATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAA
AGAGGGCAAACCCTTCTATC
CeleraSNPID:hCV1841897
SNP位置転写物: 1725
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,513,(V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,513,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号5992):
ACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTG
AGGGTGAAGGTGATAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAA
TGAAGGATCTGGTCCCATCA
CeleraSNPID:hCV25592532
SNP位置転写物: 1683
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,499,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号5993):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATT
TTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATAC
TGACAGTCAGAGTCATTCTT
CeleraSNPID:hCV1841898
SNP位置転写物: 1874
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,
23|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,563,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no
_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,563,(N,AAC) (S,AGC) 563, (N,AAC) (S,AGC) (I,ATC)
563,(S,AGC)(I,ATC)

コンテクスト (配列番号5994):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGC
CTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAG
CCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
CeleraSNPID:hCV31573351
SNP位置転写物: 2830
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号5995):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTG
AAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCT
TTCTCTTTTCCTCTACCATG
CeleraSNPID:hCV435365
SNP位置転写物: 3004
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C
,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号5996):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTC
TTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACAC
AGCTGCAGGGACCCTCGTGG
CeleraSNPID:hCV502420
SNP位置転写物: 3579
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号5997):
CTCTCTTGATCATTGCGGCCAAATGTTATTTTCTGAGGAAAGCCAAGGCCAAGCAGATGCCAGTGGAAATGTCCAGGCCA
GCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCGGAAACCATGCAAT
GAAACCAATAAATGATAATA
CeleraSNPID:hCV25592527
SNP位置転写物: 2127
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,647,(S,TCC) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693,647,(S,TCC) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号5998):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCT
TCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAAT
GGGAAAACCAGACTACTTGG
CeleraSNPID:hCV435366
SNP位置転写物: 2869
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);no_pop(G,-|C,-)POOLE|_CEPH(C,88|G,100)全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G
,49)全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060)全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号5999):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGT
ATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGC
CeleraSNPID:hCV502421
SNP位置転写物: 3707
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6000):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCA
AGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAA
AGACCTTTTCCATGCACCCT
CeleraSNPID:hCV435367
SNP位置転写物: 2656
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6001):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
CeleraSNPID:hCV435368
SNP位置転写物: 2461
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A
,38|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064)全体(G,1064|A,432)CEPH(G,38|A,54
) 全体(G,38|A,54)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6002):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAA
CCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATG
TTCTTCAACTGTTTTTGTCT
CeleraSNPID:hCV15966140
SNP位置転写物: 2977
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1
446|T,50)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6003):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGG
GCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCC
ACTGCACTCCAGCCTGAGTG
CeleraSNPID:hCV26761491
SNP位置転写物: 3365
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6004):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAG
TGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTG
ACACAGCTGCAGGGACCCTC
CeleraSNPID:hCV26761492
SNP位置転写物: 3575
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6005):
TTTCATTTTTTCAAGTGGAACCATGGAGGAGAGTGGCTGCCCAAGGTGGGGTTTGTCTTTTGC
Y
GTCTGAGTGGCCCCTGGGATGCAGGGCGGGTTTCTCAACGGTGACTTGTGGGCAGTGCCTTCTGCTGAGCGAGTCATGGC
CCGAAGGCAGAACTAACTGT
CeleraSNPID:hCV30382148
SNP位置転写物: 64
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号693,無し

コンテクスト (配列番号6006):
ACACAGTCCAGATAGTCGTATGTGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGA
CAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTC
AAATGATCCTGCGGTATTCA
CeleraSNPID:hCV30683296
SNP位置転写物: 1479
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,431,(C,TGC) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号5989):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
CeleraSNPID:hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,670,(R,AGA)(G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,670,(R,AGA) (G,GGA)

遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898-207000007120537
Celera転写物:hCT2288060-207000007120556
公開転写物登録番号:NM_002184
Celeraタンパク質:hCP1814112-207000007120570
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6シグナル伝達因子（gp130, オンコスタチン M レセ
プター）;CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5812601..5847845)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6シグナル伝達因子;IL6ST

転写物配列 (配列番号177):

タンパク質配列 (配列番号694):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6008):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCT
ACTCACCCTGTAATGGATCT
CeleraSNPID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号694,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号694,無し

遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898-207000007120537
Celera転写物:hCT2288064-207000007120544
公開転写物登録番号:NM_002184Celeraタンパク質:hCP1814111- 207000007120568
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6シグナル伝達因子（gp130, オンコスタチン M レセ
プター）;CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5806049..5859980)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6シグナル伝達因子;IL6ST

転写物配列 (配列番号178):

タンパク質配列 (配列番号695):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6017):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCT
ACTCACCCTGTAATGGATCT
CeleraSNPID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号695,397,(L,CTA) (V,GTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号695,397,(L,CTA) (V,GTA)

遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898-207000007120537
Celera転写物:hCT2288057-207000007120538
公開転写物登録番号:NM_002184
Celeraタンパク質:hCP1814114-207000007120566
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6シグナル伝達因子（gp130, オンコスタチン M レセ
プター）;CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5806049..5859980)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6シグナル伝達因子;IL6ST

転写物配列 (配列番号179):
タンパク質配列 (配列番号696):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6030):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCT
ACTCACCCTGTAATGGATCT
CeleraSNPID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号696,397,(L,CTA) (V,GTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号696,397,(L,CTA) (V,GTA)

遺伝子番号: 62
Celera遺伝子:hCG20029-30000669498093
Celera転写物:hCT11101-30000669498094
公開転写物登録番号:NM_007039
Celeraタンパク質:hCP38690-30000669498127
公開タンパク質登録番号: NP_008970
遺伝子記号:PTPN21
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型21;PTPD1;PTPRL10
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35732247..35821248)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型,21;PTPN21

転写物配列 (配列番号180):

タンパク質配列 (配列番号697):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6046):
TACAGAACCATATGCTTCTTCCCAAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCT
TGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAG
CCCTCGCCGATGTCGTCCAA
CeleraSNPID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,50|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697,385,(L,CTC) (F,TTC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470
|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697,385,(L,CTC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号6059):
ATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGA
TGTTCTTCCTTATGATGATG
Y
GAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTCTCTGTCAGTGGAA
TCGAATGGGATTATATTGCC
CeleraSNPID:hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,18) 白人(C,13|T,23) 全体(C
,33|T,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697,936,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,228
|T,480) 全体(C,228|T,480)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697,936,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 62
Celera遺伝子:hCG20029-30000669498093
Celera転写物:hCT2329356-30000669498101
公開転写物登録番号:NM_007039
Celeraタンパク質:hCP1867541-30000669498129
公開タンパク質登録番号: NP_008970
遺伝子記号:PTPN21
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型21;PTPD1;PTPRL10
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35745386..35817972)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型,21;PTPN21

転写物配列 (配列番号181):

タンパク質配列 (配列番号698):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6071):
TACAGAACCATATGCTTCTTCCCAAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCT
TGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAG
CCCTCGCCGATGTCGTCCAA
CeleraSNPID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,50|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号698,385,(L,CTC) (F,TTC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470
|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号698,385,(L,CTC) (F,TTC)

遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055-30000674838828
Celera転写物:hCT2329832-30000674839504
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP1867685-30000674839322
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病（脊髄小脳失調3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン3）;ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39344299..39380082)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD

転写物配列 (配列番号182):

タンパク質配列 (配列番号699):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6073):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCC
TACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
CeleraSNPID:hCV32097355
SNP位置転写物: 944
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号699,294,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6074):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACA
TTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNPID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号699,無し

コンテクスト (配列番号6075):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAG
GCCTGCTCACCATTCATCAT
CeleraSNPID:hCV32097352
SNP位置転写物: 978
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,306,(R,CGG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号6076):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAA
AAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
CeleraSNPID:hCV32097353
SNP位置転写物: 953
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号699,297,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6077):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,212,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,212,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6078):
GTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCATGTTCGCTACC
TTCACACTTTATCTGACATA
M
GAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTT
CeleraSNPID:hCV27204300
SNP位置転写物: 1109
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,349,(X,TAA) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号6079):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCT
ACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
CeleraSNPID:hCV32097354
SNP位置転写物: 945
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,295,(K,AAG) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6077):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,212,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699,212,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055-30000674838828
Celera転写物:hCT2329831-30000674839472
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP1867684-30000674839313
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病（脊髄小脳失調3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン3）;ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380082)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD

転写物配列 (配列番号183):

タンパク質配列 (配列番号700):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6080):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
CeleraSNPID:hCV7585140
SNP位置転写物: 1519
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA （6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_
95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6081):
ACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGAT
GCTATGAGTGAAGAAGACAT
CeleraSNPID:hCV32097352
SNP位置転写物: 967
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700,302,(A,GCG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号6082):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
CeleraSNPID:hCV7585141
SNP位置転写物: 1291
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6083):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700,212,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700,212,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6084):
TTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAG
CCTACTTTGAAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
CeleraSNPID:hCV32097353
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700,294,(T,ACA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号6085):
AAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGA
CGAGAAGCCTACTTTGAAAA
M
GCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCA
GTTCAGGAGCACTTGGGAGT
CeleraSNPID:hCV32097354
SNP位置転写物: 935
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6086):
AAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGA
CGAGAAGCCTACTTTGAAAA
R
GCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCA
GTTCAGGAGCACTTGGGAGT
CeleraSNPID:hCV32097355
SNP位置転写物: 935
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6087):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
CeleraSNPID:hCV7585145
SNP位置転写物: 1288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6088):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACA
TTGCCTGAATAACTTATTGC
CeleraSNPID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6089):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
CeleraSNPID:hCV30090605
SNP位置転写物: 1250
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700,無し

コンテクスト (配列番号6083):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700,212,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700,212,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055-30000674838828
Celera転写物:hCT11128-30000674838861
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP38814-30000674839311
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病（脊髄小脳失調3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン3）;ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380082)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD

転写物配列 (配列番号184):

タンパク質配列 (配列番号701):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6090):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
CeleraSNPID:hCV7585140
SNP位置転写物: 1530
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA （6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_
95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701,無し

コンテクスト (配列番号6091):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGAT
GCTATGAGTGAAGAAGACAT
CeleraSNPID:hCV32097352
SNP位置転写物: 978
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701,306,(R,CGG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号6092):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
CeleraSNPID:hCV7585141
SNP位置転写物: 1302
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701,無し

コンテクスト (配列番号6093):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAA
AAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
CeleraSNPID:hCV32097353
SNP位置転写物: 953
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号701,297,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6094):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701,212,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701,212,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6095):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCT
ACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
CeleraSNPID:hCV32097354
SNP位置転写物: 945
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701,295,(K,AAG) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6096):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCC
TACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
CeleraSNPID:hCV32097355
SNP位置転写物: 944
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号701,294,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6097):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACA
TTGCCTGAATAACTTATTGC
CeleraSNPID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号701,無し

コンテクスト (配列番号6098):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNPID:hCV7585145
SNP位置転写物: 1299
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701,無し

コンテクスト (配列番号6099):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
CeleraSNPID:hCV30090605
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701,無し

コンテクスト (配列番号6094):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701,212,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701,212,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055-30000674838828
Celera転写物:hCT1824525-30000674838830
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP1736182-30000674839308
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病（脊髄小脳失調3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン3）;ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380078)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD

転写物配列 (配列番号185):

タンパク質配列 (配列番号702):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6100):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
CeleraSNPID:hCV7585140
SNP位置転写物: 1361
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA （6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_
95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702,無し

コンテクスト (配列番号6101):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGAT
GCTATGAGTGAAGAAGACAT
CeleraSNPID:hCV32097352
SNP位置転写物: 809
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702,251,(R,CGG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号6102):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
CeleraSNPID:hCV7585141
SNP位置転写物: 1133
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702,無し

コンテクスト (配列番号6103):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAA
AAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
CeleraSNPID:hCV32097353
SNP位置転写物: 784
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号702,242,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6104):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNPID:hCV16189421
SNP位置転写物: 527
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702,157,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702,157,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6105):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCT
ACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
CeleraSNPID:hCV32097354
SNP位置転写物: 776
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702,240,(K,AAG) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6106):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCC
TACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
CeleraSNPID:hCV32097355
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号702,239,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号6107):
GGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAGCCTTCTGGAAATATGGATGACAG
TGGTTTTTTCTCTATTCAGG
CeleraSNPID:hCV32395912
SNP位置転写物: 28
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号702,無し

コンテクスト (配列番号6108):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
CeleraSNPID:hCV7585145
SNP位置転写物: 1130
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702,無し

コンテクスト (配列番号6109):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
CeleraSNPID:hCV30090605
SNP位置転写物: 1092
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702,無し

コンテクスト (配列番号6104):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702,157,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702,157,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG2009092-207000007139537
Celera転写物:hCT2297842-207000007139601
公開転写物登録番号:NM_018482
Celeraタンパク質:hCP1850557-207000007139610
公開タンパク質登録番号: NP_060952
遺伝子記号:DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2RH(44209643..44585423)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号188):

タンパク質配列 (配列番号705):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6130):
TGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATC
TGGATGACAAACCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCA
GGATTCAGCACTCCAAGGGA
CeleraSNPID:hCV7686234
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101)全体(G,1101|A,401)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号705,721,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG2009092-207000007139537
Celera転写物:hCT2297843-207000007139538
公開転写物登録番号:NM_018482
Celeraタンパク質:hCP1850559-207000007139609
公開タンパク質登録番号: NP_060952
遺伝子記号:DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2RH(44209643..44585423)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号189):

タンパク質配列 (配列番号706):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6141):
TGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATC
TGGATGACAAACCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCA
GGATTCAGCACTCCAAGGGA
CeleraSNPID:hCV7686234
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101)全体(G,1101|A,401)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号706,728,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 68
Celera遺伝子:hCG201186-62000133431907
Celera転写物:hCT201188-62000133431908
公開転写物登録番号:NM_004049
Celeraタンパク質:hCP201527-197000064936826
公開タンパク質登録番号: NP_004040
遺伝子記号:BCL2A1
タンパク質名:BCL2-関連タンパク質A1;BCL2L5;BFL1;GRS;HBPA1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(2450126..2460683)
染色体:Chr15
OMIM番号: 601056
OMIM情報: BCL2-関連タンパク質A1;BCL2A1

転写物配列 (配列番号191):

タンパク質配列 (配列番号708):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6151):
TTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAA
ACGTCCAGAGTGCTACAAAA
K
GTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACAC
TGCCAGAACACTATTCAACC
CeleraSNPID:hCV7509654
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,15|T,13) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
23|T,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,39,(K,AAG) (N,AAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,14|T,18) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
22|T,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,39,(K,AAG) (N,AAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(G,28|T,64) 全体(G,28|T,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,39,(K,AAG) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号6155):
GAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGAT
GGAAAAGGAGTTTGAAGACG
R
CATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTG
CCCCGGATGTGGATACCTAT
CeleraSNPID:hCV25992796
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,8|G,30) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,82,(D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,7|G,31) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,82,(D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,82,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6156):
TTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCT
GGCTCAGGACTATCTGCAGT
R
CGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAA
AAGAAGTGGAAAAGAATCTG
CeleraSNPID:hCV7509650
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26) 白人(A,8|G,32) 全体(A,
20|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,19,(Y,TAC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,25) 白人(A,8|G,30) 全体(A,
19|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,19,(Y,TAC) (C,TGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708,19,(Y,TAC) (C,TGC)

遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310-30000675601968
Celera転写物:hCT2307571-30000675601969
公開転写物登録番号:NM_001093
Celeraタンパク質:hCP1881056-30000675601887
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号:ACACB
タンパク質名: アセチル-CoAカルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB

転写物配列 (配列番号192):

タンパク質配列 (配列番号709):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6164):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATG
TATGACCAGGTGCTGAAGTT
CeleraSNPID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号709,889,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号709,889,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310-30000675601968
Celera転写物:hCT2307569-30000675602806
公開転写物登録番号:NM_001093
Celeraタンパク質:hCP1881058-30000675601889
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号:ACACB
タンパク質名: アセチル-CoAカルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB

転写物配列 (配列番号193):

タンパク質配列 (配列番号710):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6194):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATG
TATGACCAGGTGCTGAAGTT
CeleraSNPID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号710,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号710,無し

遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310-30000675601968
Celera転写物:hCT2307570-30000675602678
公開転写物登録番号:NM_001093
Celeraタンパク質:hCP1881057-30000675601888
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号:ACACB
タンパク質名: アセチル-CoAカルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB

転写物配列 (配列番号194):

タンパク質配列 (配列番号711):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6224):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATG
TATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNPID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号711,990,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号711,990,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206-208000027096710
Celera転写物:hCT2318596-208000027096747
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785454-208000027096694
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター,１型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

転写物配列 (配列番号195):

タンパク質配列 (配列番号712):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6256):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号712,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号712,無し

遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206-208000027096710
Celera転写物:hCT2318600-208000027096739
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785459-208000027096698
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター,１型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46891920)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

転写物配列 (配列番号196):

タンパク質配列 (配列番号713):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6285):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号713,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号713,無し

遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206-208000027096710
Celera転写物:hCT2318594-208000027096695
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785453-208000027096704
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター,１型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933839)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

転写物配列 (配列番号197):

タンパク質配列 (配列番号714):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6315):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号714,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号714,無し

遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206-208000027096710
Celera転写物:hCT2318598-208000027096728
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785456-208000027096701
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター,１型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

転写物配列 (配列番号198):

タンパク質配列 (配列番号715):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6344):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号715,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)no_pop(A,-|C,-)
JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号715,無し

遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206-208000027096710
Celera転写物:hCT2318597-208000027096723
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785458-208000027096696
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター,１型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

転写物配列 (配列番号199):

タンパク質配列 (配列番号716):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6373):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号716,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号716,無し

遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324-30000669567219
Celera転写物:hCT2320311-30000669567229
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873653-30000669567239
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号200):

タンパク質配列 (配列番号717):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6393):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCAT
CCCCACATGAAGTCCACTGT
CeleraSNPID:hCV15783507
SNP位置転写物: 344
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号717,107,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6394):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGG
AGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACT
TGAAAGTGGCTCTGAAGATA
CeleraSNPID:hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,
56|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717,21,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717,21,(F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6395):
CCAGTGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
GTATCTTTATGTTGTGAATC
CeleraSNPID:hCV2630120
SNP位置転写物: 322
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717,99,(A,GCA) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717,99,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号6396):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTC
ATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
CeleraSNPID:hCV26000843
SNP位置転写物: 403
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717,126,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6397):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
CeleraSNPID:hCV25996062
SNP位置転写物: 561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号717,179,(D,GAC) (A,GCC)

遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324-30000669567219
Celera転写物:hCT2320312-30000669567261
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873654-30000669567241
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号201):

タンパク質配列 (配列番号718):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6398):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTC
ACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACAT
GTGTGTATCGCTGCCTTGCC
CeleraSNPID:hCV32339771
SNP位置転写物: 1600
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6399):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAG
TTCCCCTCTACTCCATGCAC
CeleraSNPID:hCV32339772
SNP位置転写物: 1731
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6400):
ATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTT
GACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGA
TTTTGCTAATGGAATCAACA
CeleraSNPID:hCV32339749
SNP位置転写物: 854
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,107,(X,TGA) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号6401):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
CeleraSNPID:hCV8952861
SNP位置転写物: 1919
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(T,21|C,71)全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6402):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
CeleraSNPID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2354
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6403):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCA
GGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCA
CATAGTAAGTCTGACTATGG
CeleraSNPID:hCV31373261
SNP位置転写物: 1750
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し
コンテクスト (配列番号6404):
TCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
CeleraSNPID:hCV2259750
SNP位置転写物: 435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,
21|T,57)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,49
4|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)no_pop(T,-|A
,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6405):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTAC
TCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
CeleraSNPID:hCV31373262
SNP位置転写物: 1888
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6406):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
CeleraSNPID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,32|A,60)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6407):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGC
TTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTT
CTTGACCCCTACTTACAATC
CeleraSNPID:hCV31373257
SNP位置転写物: 750
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,73,(R,AGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号6408):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
CeleraSNPID:hCV25628704
SNP位置転写物: 597
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,22,(I,ATA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号6409):
ATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGG
AAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGA
TTAGCACATTCACAGATGAA
CeleraSNPID:hCV29866300
SNP位置転写物: 541
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,3,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6410):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
CeleraSNPID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6411):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAAC
CCGTAGAACTTCCTAACTGT
CeleraSNPID:hCV15783507
SNP位置転写物: 298
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6412):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTT
AATGCTCTCCGAGAGGTACA
CeleraSNPID:hCV2630120
SNP位置転写物: 276
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718,無し

コンテクスト (配列番号6413):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATC
CAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTAC
CTCCTGGTGGTGAACCATCC
CeleraSNPID:hCV32339722
SNP位置転写物: 576
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,15,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6414):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
CeleraSNPID:hCV2548962
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,105,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75)PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75)HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,105,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号6414):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
CeleraSNPID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,105,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75)PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75)HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718,105,(Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324-30000669567219
Celera転写物:hCT2320313-30000669567253
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873655-30000669567243
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号202):

タンパク質配列 (配列番号719):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6415):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCAT
CCCCACATGAAGTCCACTGT
CeleraSNPID:hCV15783507
SNP位置転写物: 488
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号719,155,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6416):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGG
AGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACT
TGAAAGTGGCTCTGAAGATA
CeleraSNPID:hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,
56|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719,21,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719,21,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号6417):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
GTATCTTTATGTTGTGAATC
CeleraSNPID:hCV2630120
SNP位置転写物: 466
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719,147,(A,GCA) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719,147,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号6418):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTC
ATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
CeleraSNPID:hCV26000843
SNP位置転写物: 547
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719,174,(V,GTA) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6419):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
CeleraSNPID:hCV25996062
SNP位置転写物: 705
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号719,227,(D,GAC) (A,GCC)

遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324-30000669567219
Celera転写物:hCT2320315-30000669567245
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873652-30000669567237
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号203):

タンパク質配列 (配列番号720):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6420):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
CeleraSNPID:hCV8952835
SNP位置転写物: 286
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6421):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTC
ACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACAT
GTGTGTATCGCTGCCTTGCC
CeleraSNPID:hCV32339771
SNP位置転写物: 1739
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6422):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAG
TTCCCCTCTACTCCATGCAC
CeleraSNPID:hCV32339772
SNP位置転写物: 1870
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6423):
ATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTT
GACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGA
TTTTGCTAATGGAATCAACA
CeleraSNPID:hCV32339749
SNP位置転写物: 993
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,194,(X,TGA) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号6424):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
CeleraSNPID:hCV8952861
SNP位置転写物: 2058
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(T,21|C,71)全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6425):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
CeleraSNPID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6426):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCA
GGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCA
CATAGTAAGTCTGACTATGG
CeleraSNPID:hCV31373261
SNP位置転写物: 1889
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6427):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
CeleraSNPID:hCV2259750
SNP位置転写物: 574
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,
21|T,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,55,(M,ATG) (L,TTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,49
4|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)no_pop(T,-|A
,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,55,(M,ATG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6428):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTAC
TCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
CeleraSNPID:hCV31373262
SNP位置転写物: 2027
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6429):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
CeleraSNPID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1811
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,32|A,60)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6430):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGC
TTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTT
CTTGACCCCTACTTACAATC
CeleraSNPID:hCV31373257
SNP位置転写物: 889
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,160,(R,AGA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号6431):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
CeleraSNPID:hCV11708905
SNP位置転写物: 304
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3) 白人(C,9|T,7) 全体(C,30
|T,10)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,11|T,9) 全体(C,3
9|T,11)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CHを伴わないII型糖尿病|(C,268|T,277) CHを伴うII型糖
尿病|(T,120|C,153)全体(C,421|T,397);no_pop(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|
C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6432):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
CeleraSNPID:hCV25628704
SNP位置転写物: 736
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,109,(I,ATA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号6433):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNPID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2240
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6434):
ATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGG
AAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGA
TTAGCACATTCACAGATGAA
CeleraSNPID:hCV29866300
SNP位置転写物: 680
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,90,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6435):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATC
CAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTAC
CTCCTGGTGGTGAACCATCC
CeleraSNPID:hCV32339722
SNP位置転写物: 715
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,102,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6436):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
CeleraSNPID:hCV2548962
SNP位置転写物: 986
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,192,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75)PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75)HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,192,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号6437):
TTCATCCCAGAGGGGCATCCGCCTGTATGAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCG
GTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
CeleraSNPID:hCV8952834
SNP位置転写物: 250
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,13|A,79)全体(G,13|A,79)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(
EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し

コンテクスト (配列番号6436):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
CeleraSNPID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,192,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75)PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75)HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720,192,(Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296537-67000129408293
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874944-197000069408208
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号204):

タンパク質配列 (配列番号721):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6438):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6439):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,232,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6440):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,101,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6441):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号721,96,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号721,96,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6442):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号721,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号721,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号721,無し

コンテクスト (配列番号6443):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,235,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6444):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号721,145,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6440):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721,101,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296543-67000129408310
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874946-197000069408210
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733634..4749113)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号205):

タンパク質配列 (配列番号722):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6445):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,7,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,7,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6446):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 554
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,143,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6447):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 382
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,86,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,86,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6448):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 369
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号722,81,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号722,81,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6449):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 562
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,146,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6447):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,86,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722,86,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296550-67000129408302
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874945-197000069408209
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749113)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号206):

タンパク質配列 (配列番号723):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6450):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 379
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,7,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,7,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6451):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,143,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6452):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,86,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,86,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6453):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 602
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号723,81,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号723,81,(R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6454):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号723,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号723,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号723,無し

コンテクスト (配列番号6455):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 795
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,146,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6452):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号723,86,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723,86,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296545-67000129408108
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874926-197000069408190
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号207):

タンパク質配列 (配列番号724):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6456):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,34,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,34,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6457):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 928
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,244,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6458):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,113,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6459):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724,108,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724,108,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6460):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号724,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号724,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号724,無し

コンテクスト (配列番号6461):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 936
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,247,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6462):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724,157,(S,TCA)(S,TCT)

コンテクスト (配列番号6458):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724,113,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296539-67000129408208
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874935-197000069408199
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号208):

タンパク質配列 (配列番号725):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6463):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 379
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,7,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,7,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6464):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 1009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,217,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6465):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,86,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,86,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6466):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643SNP位置転写物: 602
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号725,81,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号725,81,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6467):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号725,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号725,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号725,無し

コンテクスト (配列番号6468):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 1017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,220,(S,AGC)(G,GGC)

コンテクスト (配列番号6469):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 749
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号725,130,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6465):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,86,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,86,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296542-67000129408080
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874923-197000069408187
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4750654)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号209):

タンパク質配列 (配列番号726):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6470):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6471):
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGG
CCTCCCAAGTAGCTGGGATT
R
CAGGCTCCCACCATCACGCCCAGCTACTTTTACAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCACATTGGCCAAGCTGGTC
TCAAACTTCTGACCTCGTGA
CeleraSNPID:hCV7841608
SNP位置転写物: 738
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号726,無し

コンテクスト (配列番号6472):
ATTGCTATTTACTTCATTGTCCAGTAGCTTATGTATGAAAATATAATTATAAAATGTAAGGGTCCTACTTCCAGTGAAAC
TGAAGGGACTTAGGCCCACT
K
TTATCCTTTACTGAGAGCTTATCTCTACTTGATAAAATTTCTACTGTATTCTTGGCTTAACTCAGGTCCTGTGATT
CeleraSNPID:hCV31722726
SNP位置転写物: 1496
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号726,無し

コンテクスト (配列番号6473):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 537
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726,114,(V,GTA) (L,TTA)

コンテクスト (配列番号6474):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 529
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726,111,(S,TCT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号6475):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号726,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号726,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号726,無し

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296548-67000129407927
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874908-197000069408172
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号210):

タンパク質配列 (配列番号727):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6476):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 706
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,170,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6477):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,113,(N,AAC)(D,GAC)

コンテクスト (配列番号6478):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1276
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号727,無し

コンテクスト (配列番号6479):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号727,108,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号727,108,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6480):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号727,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号727,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号727,無し

コンテクスト (配列番号6481):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1268
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号727,無し

コンテクスト (配列番号6482):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 714
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,173,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6483):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,34,(K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,34,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6477):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,113,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296541-67000129407919
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874907-197000069408171
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号211):

タンパク質配列 (配列番号728):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6484):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
CeleraSNPID:hCV25594100
SNP位置転写物: 792
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,199,(L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,199,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6485):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728,101,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6486):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,96,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,96,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6487):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号728,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号728,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号728,無し

コンテクスト (配列番号6488):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,145,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6489):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6490):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNPID:hCV25594098
SNP位置転写物: 885
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号728,無し

コンテクスト (配列番号6491):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
CeleraSNPID:hCV25594099
SNP位置転写物: 833
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,212,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728,212,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号6485):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728,101,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296534-67000129407890
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874904-197000069408168
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号212):

タンパク質配列 (配列番号729):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6492):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,232,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6493):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,101,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6494):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1462
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号729,無し

コンテクスト (配列番号6495):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号729,96,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号729,96,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6496):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号729,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号729,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号729,無し

コンテクスト (配列番号6497):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号729,無し

コンテクスト (配列番号6498):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号729,235,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6499):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号729,145,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6500):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6493):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729,101,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT11338-67000129407947
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP37971-197000069408174
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号213):

タンパク質配列 (配列番号730):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6501):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTC
CTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNPID:hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730,211,(L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730,211,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6502):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 994
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,266,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6503):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,113,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6504):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号730,無し

コンテクスト (配列番号6505):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730,108,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730,108,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6506):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号730,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号730,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号730,無し

コンテクスト (配列番号6507):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号730,無し

コンテクスト (配列番号6508):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 1002
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,269,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6509):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730,157,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6510):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,34,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,34,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6503):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730,113,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296538-67000129407883
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874903-197000069408167
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号214):

タンパク質配列 (配列番号731):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6511):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,158,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6512):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,101,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6513):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1240
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号731,無し

コンテクスト (配列番号6514):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号731,96,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号731,96,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6515):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号731,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号731,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号731,無し

コンテクスト (配列番号6516):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1232
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号731,無し

コンテクスト (配列番号6517):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 678
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,161,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6518):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6512):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731,101,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296535-67000129407956
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874911-197000069408175
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号215):

タンパク質配列 (配列番号732):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6519):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTC
CTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
CeleraSNPID:hCV25594100
SNP位置転写物: 501
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号732,102,(L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号732,102,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6520):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 667
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号732,157,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6521):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1237
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号732,無し

コンテクスト (配列番号6522):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号732,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号732,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号732,無し

コンテクスト (配列番号6523):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1229
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号732,無し

コンテクスト (配列番号6524):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 675
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号732,160,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6525):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 341
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号732,48,(S,TCA) (S,TCT)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296544-67000129408007
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874916-197000069408180
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号216):

タンパク質配列 (配列番号733):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6526):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 928
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,244,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号6527):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,113,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6528):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1498
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号733,無し

コンテクスト (配列番号6529):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号733,108,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号733,108,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6530):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号733,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号733,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号733,無し

コンテクスト (配列番号6531):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1490
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号733,無し

コンテクスト (配列番号6532):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 936
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,247,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6533):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号733,157,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6534):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,34,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,34,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6527):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733,113,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296547-67000129408016
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874917-197000069408181
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号217):

タンパク質配列 (配列番号734):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6535):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
CeleraSNPID:hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,211,(L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,211,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6536):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734,113,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6537):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,108,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,108,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6538):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号734,無し
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号734,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号734,無し

コンテクスト (配列番号6539):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,157,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6540):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734,34,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734,34,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6541):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
CeleraSNPID:hCV25594098
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号734,無し

コンテクスト (配列番号6542):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
CeleraSNPID:hCV25594099
SNP位置転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,224,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734,224,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号6536):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734,113,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296536-67000129407975
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874913-197000069408177
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号218):

タンパク質配列 (配列番号735):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6543):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTC
CTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
CeleraSNPID:hCV25594100
SNP位置転写物: 792
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735,199,(L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735,199,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6544):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 958
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,254,(P,CCG)(L,CTG)

コンテクスト (配列番号6545):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,101,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6546):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1528
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号735,無し

コンテクスト (配列番号6547):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735,96,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735,96,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6548):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号735,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号735,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号735,無し

コンテクスト (配列番号6549):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1520
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号735,無し

コンテクスト (配列番号6550):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 966
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,257,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6551):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735,145,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6552):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6545):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,101,(N,AAC)(D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,101,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296540-67000129407911
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874905-197000069408169
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号219):

タンパク質配列 (配列番号736):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6553):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNPID:hCV25594101
SNP位置転写物: 884
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号736,無し

コンテクスト (配列番号6554):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736,101,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6555):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号736,無し

コンテクスト (配列番号6556):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号736,96,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号736,96,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6557):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56SNP供給源:Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号736,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号736,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号736,無し

コンテクスト (配列番号6558):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1446
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号736,無し

コンテクスト (配列番号6559):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号736,無し

コンテクスト (配列番号6560):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号736,145,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6561):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736,22,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736,22,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6554):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736,101,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736,101,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
Celera転写物:hCT2296546-67000129408187
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874933-197000069408197
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

転写物配列 (配列番号220):

タンパク質配列 (配列番号737):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6562):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNPID:hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,211,(L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,211,(L,CTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6563):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737,113,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号6564):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,108,(R,AGA) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,108,(R,AGA) (R,AGG)

コンテクスト (配列番号6565):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号737,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号737,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号737,無し

コンテクスト (配列番号6566):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,157,(S,TCA) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号6567):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737,34,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737,34,(K,AAA) (T,ACA)

コンテクスト (配列番号6568):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
CeleraSNPID:hCV25594098
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号737,無し

コンテクスト (配列番号6569):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
CeleraSNPID:hCV25594099
SNP位置転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,224,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737,224,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号6563):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737,113,(N,AAC) (D,GAC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737,113,(N,AAC) (D,GAC)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2325435-208000035535282
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887948-208000035535298
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号221):

タンパク質配列 (配列番号738):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6581):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号738,419,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号738,419,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2347980-208000035535293
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913231-208000035535269
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号222):

タンパク質配列 (配列番号739):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6611):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号739,378,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号739,378,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2347979-208000035535310
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913227-208000035535261
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35423945)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号223):

タンパク質配列 (配列番号740):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6640):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号740,331,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号740,331,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2347977-208000035535303
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913229-208000035535266
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35423927)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号224):

タンパク質配列 (配列番号741):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6669):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号741,444,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号741,444,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2347976-208000035535278
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913230-208000035535267
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415883..35423931)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号225):

タンパク質配列 (配列番号742):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6701):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号742,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号742,無し

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2325436-208000035535322
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887947-208000035535265
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35414154..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号226):

タンパク質配列 (配列番号743):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6730):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号743,478,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号743,478,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2347978-208000035535307
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913228-208000035535264
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35421313)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号227):

タンパク質配列 (配列番号744):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6774):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号744,331,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号744,331,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2325438-208000035535229
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887949-208000035535263
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415255..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号228):

タンパク質配列 (配列番号745):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6801):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTTATTGGAATTTTCTTTCATACATTATATT
CCTCTAAAACTCTCAAGCAG
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号745,478,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号745,478,(K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2347981-208000035535351
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913232-208000035535271
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35416312..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号229):

タンパク質配列 (配列番号746):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6844):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGC
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号746,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号746,無し

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
Celera転写物:hCT2325437-208000035535353
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887950-208000035535273
公開タンパク質登録番号: NP_005132遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

転写物配列 (配列番号230):

タンパク質配列 (配列番号747):

SNP情報

コンテクスト (配列番号6872):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号747,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号747,無し

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091-208000027255713
Celera転写物:hCT2329551-208000027255707
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867832-208000027255696
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号231):

タンパク質配列 (配列番号748):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6889):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1629
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313)全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6890):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNPID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1741
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6891):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
CeleraSNPID:hCV9596993
SNP位置転写物: 2026
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84)全体(G,84|A,8)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6892):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6893):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
CeleraSNPID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1458
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6894):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
CeleraSNPID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1553
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6895):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV15860448
SNP位置転写物: 515
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,115,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号6896):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
CeleraSNPID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1823
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6897):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1892
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40)PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)SNP型:UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6898):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNPID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6899):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
CeleraSNPID:hCV15860388
SNP位置転写物: 452
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,94,(G,GGC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6900):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15860389
SNP位置転写物: 301
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,44,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6901):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
CeleraSNPID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,374,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,374,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号6902):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2217
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6903):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
CeleraSNPID:hCV11665363
SNP位置転写物: 532
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,121,(P,CCC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号6904):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
CeleraSNPID:hCV25637368
SNP位置転写物: 851
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,227,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6905):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
CeleraSNPID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,335,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6906):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNPID:hCV11665358
SNP位置転写物: 820
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,217,(R,CGC) (G,GGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,217,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6907):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
CeleraSNPID:hCV9596962
SNP位置転写物: 335
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,55,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88)全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,55,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6908):
TATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCACACTAACTCTGGCAGAGCCTCCGTT
TCCTCATAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
CeleraSNPID:hCV9596954
SNP位置転写物: 166
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6909):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
CeleraSNPID:hCV9596971
SNP位置転写物: 484
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68)全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,105,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号6910):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
CeleraSNPID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1619
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6911):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCAC
ACTAACTCTGGCAGAGCCTC
Celera SNPID:hCV29386784
SNP位置転写物: 41SNP供給源:dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6912):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
CeleraSNPID:hCV15860422
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,257,(V,GTC) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,257,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6913):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
CeleraSNPID:hCV9596955
SNP位置転写物: 321
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,50,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62)WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69)全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,50,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号6914):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号6915):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
CeleraSNPID:hCV9596972
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,159,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体，96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,159,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号6916):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
CeleraSNPID:hCV9596964
SNP位置転写物: 363
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99)全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号6917):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
CeleraSNPID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1430
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6918):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
CeleraSNPID:hCV9596973
SNP位置転写物: 744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,191,(L,CTA) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号6919):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
CeleraSNPID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1278
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,369,(I,ATA) (I,ATC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748,369,(I,ATA) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号6920):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
CeleraSNPID:hCV15860442
SNP位置転写物: 2003
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6921):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
CeleraSNPID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1447
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748,無し

コンテクスト (配列番号6914):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748,64,(N,AAC) (S,AGC)

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091-208000027255713
Celera転写物:hCT2329557-208000027255772
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867835-208000027255692
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号232):

タンパク質配列 (配列番号749):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6922):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1533
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313)全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6923):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
CeleraSNPID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1645
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6924):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
CeleraSNPID:hCV9596993
SNP位置転写物: 1930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84)全体(G,84|A,8)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6925):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6926):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
CeleraSNPID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1362
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6927):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
CeleraSNPID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1457
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6928):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV15860448
SNP位置転写物: 419
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,115,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号6929):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
CeleraSNPID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6930):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1796
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40)PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)SNP型:UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6931):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
CeleraSNPID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1413
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6932):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
CeleraSNPID:hCV15860388
SNP位置転写物: 356
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,94,(G,GGC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6933):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15860389
SNP位置転写物: 205
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,44,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6934):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
CeleraSNPID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1197
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,374,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,374,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号6935):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2121
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6936):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNPID:hCV11665363
SNP位置転写物: 436
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,121,(P,CCC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号6937):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
CeleraSNPID:hCV25637368
SNP位置転写物: 755
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,227,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6938):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
CeleraSNPID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1078
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,335,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6939):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
CeleraSNPID:hCV11665358
SNP位置転写物: 724
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,217,(R,CGC) (G,GGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,217,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6940):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
CeleraSNPID:hCV9596962
SNP位置転写物: 239
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,55,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88)全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,55,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6941):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
CeleraSNPID:hCV9596954
SNP位置転写物: 70
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6942):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
CeleraSNPID:hCV9596971
SNP位置転写物: 388
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68)全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,105,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号6943):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
CeleraSNPID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6944):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGG
GGGCCTCCCTTCACCGCCAC
CeleraSNPID:hCV29386784
SNP位置転写物: 41
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6945):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
CeleraSNPID:hCV15860422
SNP位置転写物: 846
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,257,(V,GTC) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,257,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6946):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
CeleraSNPID:hCV9596955
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,50,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62)WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69)全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,50,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号6947):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP位置転写物: 266
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号6948):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
CeleraSNPID:hCV9596972
SNP位置転写物: 552
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,159,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体，96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,159,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号6949):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
CeleraSNPID:hCV9596964
SNP位置転写物: 267
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99)全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号6950):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
CeleraSNPID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1334
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6951):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
CeleraSNPID:hCV9596973
SNP位置転写物: 648
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,191,(L,CTA) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号6952):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
CeleraSNPID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1182
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,369,(I,ATA) (I,ATC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749,369,(I,ATA) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号6953):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
CeleraSNPID:hCV15860442
SNP位置転写物: 1907
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6954):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
CeleraSNPID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1351
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749,無し

コンテクスト (配列番号6947):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749,64,(N,AAC) (S,AGC)

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091-208000027255713
Celera転写物:hCT2329556-208000027255748
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867834-208000027255688
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号233):

タンパク質配列 (配列番号750):


SNP情報
コンテクスト (配列番号6955):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313)全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6956):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNPID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1669
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6957):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNPID:hCV9596993
SNP位置転写物: 1954
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84)全体(G,84|A,8)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6958):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2125
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6959):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
CeleraSNPID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1386
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6960):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
CeleraSNPID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1481
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6961):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV15860448
SNP位置転写物: 443
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,115,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号6962):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
CeleraSNPID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1751
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し
コンテクスト (配列番号6963):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1820
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40)PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)SNP型:UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6964):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
CeleraSNPID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1437
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6965):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
CeleraSNPID:hCV15860388
SNP位置転写物: 380
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,94,(G,GGC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6966):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15860389
SNP位置転写物: 229
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,44,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6967):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
CeleraSNPID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,374,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,374,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号6968):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し
コンテクスト (配列番号6969):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
CeleraSNPID:hCV11665363
SNP位置転写物: 460
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,121,(P,CCC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号6970):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
CeleraSNPID:hCV25637368
SNP位置転写物: 779
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,227,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号6971):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
CeleraSNPID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1102
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,335,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6972):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID:hCV11665358
SNP位置転写物:748SNP供給源:Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,217,(R,CGC) (G,GGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,217,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号6973):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
CeleraSNPID:hCV9596962
SNP位置転写物: 263
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,55,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88)全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,55,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6974):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAG
AGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
CeleraSNPID:hCV9596954
SNP位置転写物: 94
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6975):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
CeleraSNPID:hCV9596971
SNP位置転写物: 412
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68)全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,105,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号6976):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
CeleraSNPID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1547
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6977):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGT
GCCTGGTGCTTCTCAGCCCT
CeleraSNPID:hCV29386784
SNP位置転写物: 41
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6978):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
CeleraSNPID:hCV15860422
SNP位置転写物: 870
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,257,(V,GTC) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,257,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号6979):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
CeleraSNPID:hCV9596955
SNP位置転写物: 249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,50,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62)WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69)全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,50,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号6980):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP位置転写物: 290
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号6981):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
CeleraSNPID:hCV9596972
SNP位置転写物: 576
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,159,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体，96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,159,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号6982):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
CeleraSNPID:hCV9596964
SNP位置転写物: 291
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99)全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号6983):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
CeleraSNPID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1358
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6984):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
CeleraSNPID:hCV9596973
SNP位置転写物: 672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,191,(L,CTA) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号6985):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
CeleraSNPID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1206
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,369,(I,ATA) (I,ATC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750,369,(I,ATA) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号6986):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
CeleraSNPID:hCV15860442
SNP位置転写物: 1931
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6987):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
CeleraSNPID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1375
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750,無し

コンテクスト (配列番号6980):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64,(N,AAC)(S,AGC)

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091-208000027255713
Celera転写物:hCT2329552-208000027255725
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867840-208000027255690
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858523..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号234):

タンパク質配列 (配列番号751):


SNP情報

コンテクスト (配列番号6988):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1629
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313)全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6989):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNPID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1741
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6990):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
CeleraSNPID:hCV9596993
SNP位置転写物: 2026
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84)全体(G,84|A,8)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6991):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6992):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
CeleraSNPID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1458
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6993):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
CeleraSNPID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1553
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6994):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV15860448
SNP位置転写物: 515
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,115,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号6995):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
CeleraSNPID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1823
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6996):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1892
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40)PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)SNP型:UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6997):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
CeleraSNPID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号6998):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
CeleraSNPID:hCV15860388
SNP位置転写物: 452
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,94,(G,GGC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号6999):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15860389
SNP位置転写物: 301
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,44,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号7000):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
CeleraSNPID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,374,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,374,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号7001):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNPID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2217
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7002):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
CeleraSNPID:hCV11665363
SNP位置転写物: 532
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,121,(P,CCC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号7003):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
CeleraSNPID:hCV25637368
SNP位置転写物: 851
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,227,(S,TCG)(L,TTG)

コンテクスト (配列番号7004):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
CeleraSNPID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,335,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号7005):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
CeleraSNPID:hCV11665358
SNP位置転写物: 820
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,217,(R,CGC) (G,GGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,217,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号7006):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
CeleraSNPID:hCV9596962
SNP位置転写物: 335
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,55,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88)全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,55,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号7007):
AGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCTGCAGTTTCAGGTATCCAAG
GCAGCAGAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
CeleraSNPID:hCV9596954
SNP位置転写物: 166
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7008):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
CeleraSNPID:hCV9596971
SNP位置転写物: 484
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68)全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,105,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号7009):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
CeleraSNPID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1619
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7010):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
CeleraSNPID:hCV15860422
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,257,(V,GTC) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,257,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号7011):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
CeleraSNPID:hCV9596955
SNP位置転写物: 321
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,50,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62)WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69)全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,50,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号7012):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号7013):
GACACAGTAAGTACC
R
ATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGG
TCTGCAAAGCTCTGAAGGAG
CeleraSNPID:hCV29386785
SNP位置転写物: 16
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7014):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNPID:hCV9596972
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,159,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体，96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,159,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号7015):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
CeleraSNPID:hCV9596964
SNP位置転写物: 363
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99)全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号7016):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
CeleraSNPID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1430
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7017):
GACACAGTAAGTACCGATGCCGCAA
M
GGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGC
TCTGAAGGAGTCTCATCTCT
Celera SNPID:hCV29386786
SNP位置転写物: 26
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7018):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
CeleraSNPID:hCV9596973
SNP位置転写物: 744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,191,(L,CTA) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号7019):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
CeleraSNPID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1278
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,369,(I,ATA) (I,ATC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751,369,(I,ATA) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号7020):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
CeleraSNPID:hCV15860442
SNP位置転写物: 2003
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7021):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
CeleraSNPID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1447
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751,無し

コンテクスト (配列番号7012):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,64,(N,AAC) (S,AGC)

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091-208000027255713
Celera転写物:hCT2329555-208000027255750
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867837-208000027255694
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41859001..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号235):

タンパク質配列 (配列番号752):


SNP情報

コンテクスト (配列番号7022):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1511
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313)全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7023):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNPID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1623
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7024):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
CeleraSNPID:hCV9596993
SNP位置転写物: 1908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84)全体(G,84|A,8)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7025):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2079
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)

SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7026):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
CeleraSNPID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1340
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し
コンテクスト (配列番号7027):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV15860448
SNP位置転写物: 397
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,115,(P,CCT) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号7028):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
CeleraSNPID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7029):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
CeleraSNPID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1705
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7030):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
CeleraSNPID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1391
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7031):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1774
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40)PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)SNP型:UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7032):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNPID:hCV15860388
SNP位置転写物: 334
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,94,(G,GGC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号7033):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15860389
SNP位置転写物: 183
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,44,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号7034):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
CeleraSNPID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1175
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,374,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,374,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号7035):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNPID:hCV11665363
SNP位置転写物: 414
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,121,(P,CCC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号7036):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
CeleraSNPID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2099
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7037):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
CeleraSNPID:hCV25637368
SNP位置転写物: 733
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,227,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号7038):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNPID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1056
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,335,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号7039):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
CeleraSNPID:hCV11665358
SNP位置転写物: 702
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,217,(R,CGC) (G,GGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,217,(R,CGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号7040):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
CeleraSNPID:hCV9596962
SNP位置転写物: 217
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,55,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0) ;WIAF-C
SNP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88)全体(C,88|T,4)P
GA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,55,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号7041):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
CeleraSNPID:hCV9596971
SNP位置転写物: 366
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68)全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,105,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号7042):
ATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
CeleraSNPID:hCV9596954
SNP位置転写物: 48
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7043):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP位置転写物: 244
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号7044):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
CeleraSNPID:hCV9596955
SNP位置転写物: 203
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,50,(F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62)WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69)全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,50,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号7045):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
CeleraSNPID:hCV15860422
SNP位置転写物: 824
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,257,(V,GTC) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,257,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号7046):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
CeleraSNPID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7047):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
CeleraSNPID:hCV9596964
SNP位置転写物: 245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99)全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号7048):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNPID:hCV9596972
SNP位置転写物: 530
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,159,(P,CCC) (P,CCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体，96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,159,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号7049):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
CeleraSNPID:hCV9596973
SNP位置転写物: 626
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,191,(L,CTA) (L,CTC)

コンテクスト (配列番号7050):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNPID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1312
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7051):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
CeleraSNPID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1160
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,369,(I,ATA) (I,ATC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752,369,(I,ATA) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号7052):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
CeleraSNPID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1329
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7053):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
CeleraSNPID:hCV15860442
SNP位置転写物: 1885
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752,無し

コンテクスト (配列番号7043):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752,64,(N,AAC) (S,AGC)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329675-208000027256691
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867822-208000027256698
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号236):

タンパク質配列 (配列番号753):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7097):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号753,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号753,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329673-208000027256741
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867818-208000027256688
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ンCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号237):

タンパク質配列 (配列番号754):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7149):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号754,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号754,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329670-208000027256773
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867821-208000027256694
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号238):

タンパク質配列 (配列番号755):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7199):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号755,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号755,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329669-208000027256726
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867816-208000027256701
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号239):

タンパク質配列 (配列番号756):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7251):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号756,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号756,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329668-208000027256760
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867819-208000027256692
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1
;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号240):

タンパク質配列 (配列番号757):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7303):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号757,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号757,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329672-208000027256753
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867820-208000027256690
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号241):

タンパク質配列 (配列番号758):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7356):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号758,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号758,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
Celera転写物:hCT2329671-208000027256713
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867817-208000027256696
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号242):

タンパク質配列 (配列番号759):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7406):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号759,237,(A,GCG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号759,237,(A,GCG) (V,GTG)

遺伝子番号: 76
Celera遺伝子:hCG2029799-206000043238910
Celera転写物:hCT2330531-206000043238918
公開転写物登録番号:NM_021977
Celeraタンパク質:hCP1877362-206000043238842
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号:PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(9824205..9875898)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG

転写物配列 (配列番号244):

タンパク質配列 (配列番号761):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7457):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTC
CGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACT
GGGACGCCATGCCAGGACTG
CeleraSNPID:hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,1
2|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号761,472,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号761,472,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 76
Celera遺伝子:hCG2029799-206000043238910
Celera転写物:hCT2330537-206000043238895
公開転写物登録番号:NM_021977
Celeraタンパク質:hCP1877364-206000043238844
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号:PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(9843269..9875898)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG

転写物配列 (配列番号247):

タンパク質配列 (配列番号764):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7557):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTC
CGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACT
GGGACGCCATGCCAGGACTG
CeleraSNPID:hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,1
2|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号764,472,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号764,472,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG2029801-104000117735079
Celera転写物:hCT2330534-104000117735096
公開転写物登録番号:NM_030752
Celeraタンパク質:hCP1875347-197000069408611
公開タンパク質登録番号: NP_110379
遺伝子記号:TCP1
タンパク質名:t-複合体1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10861394..10882370)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2;ACAT2

転写物配列 (配列番号248):

タンパク質配列 (配列番号765):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7570):
TCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTG
TTTTAACTTCAATAAGACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGAC
AGAACTGCAACCTTGTCCTG
CeleraSNPID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
30|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号765,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号765,無し

遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG2029801-104000117735079
Celera転写物:hCT2330539-104000117735111
公開転写物登録番号:NM_030752
Celeraタンパク質:hCP1875348-197000069408612
公開タンパク質登録番号: NP_110379
遺伝子記号:TCP1
タンパク質名:t-複合体1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10861195..10882370)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2;ACAT2

転写物配列 (配列番号250):

タンパク質配列 (配列番号767):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7595):
TCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTG
TTTTAACTTCAATAAGACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGAC
AGAACTGCAACCTTGTCCTG
CeleraSNPID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
30|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号767,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号767,無し

遺伝子番号: 79
Celera遺伝子:hCG2029888-207000007208537
Celera転写物:hCT2330649-207000007208538
公開転写物登録番号:NM_000876
Celeraタンパク質:hCP1875316-207000007208623
公開タンパク質登録番号: NP_000867
遺伝子記号:IGF2R
タンパク質名: インスリン様成長因子2レセプター;CD222;CIMPR;M6P-R;MPRI
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10544645..10682027)
染色体: Chr6
OMIM番号: 147280
OMIM情報: インスリン様成長因子2レセプター;IGF2R

転写物配列 (配列番号252):

タンパク質配列 (配列番号769):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7618):
ACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATG
TTGGCCAGCCCCGGGACGGA
S
TGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGCTTGTCCTGAGTTACGTGAGGGAAGAGGCAGGAAAGCTAGACTTTTGTGATGGTCAC
AGCCCTGCGGTGACTATTAC
CeleraSNPID:hCV2200985
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,42|G,266) 中国人(C,16|G,42) 日本人(C,5|G,15) ア
フリカ人(C,10|G,86)全体(G,409|C,73)no_pop(C,5|G,5);no_pop(C,-|G,-)P|R90(C,-|G,
-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号769,252,(L,CTG) (V,GTG)

遺伝子番号: 80
Celera遺伝子:hCG2030538-30000672395545
Celera転写物:hCT2331600-30000672395547
公開転写物登録番号:NM_006208
Celeraタンパク質:hCP1876242-30000672397363
公開タンパク質登録番号: NP_006199
遺伝子記号:ENPP1
タンパク質名: エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1;M6S1;N
PP1;NPPS;PC-1;PCA1;PDNP1
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(38757893..38841725)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号253):

タンパク質配列 (配列番号770):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7684):
GTGCATAGAACCAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCT
GTTCAGATGACTGCAAGGAC
M
AGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTGAGAAAAGTTGGGTAGAAGAACCATGTGAGAGCATTAAT
GAGCCACAGTGCCCAGCAGG
CeleraSNPID:hCV1207994
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,35|C,5) 全体(A,4
3|C,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号770,173,(K,AAG) (Q,CAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,2) 全体(A,2|C,2) ;(LL患者(A,50|C,455) コ
ントロール個体(A,24|C,216)全体(A,74|C,671);no_pop(A,-|C,-)CEPH(C,20|A,72)全体(
A,72|C,20)ELY(C,138|A,783)全体(A,783|C,138)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号770,173,(K,AAG) (Q,CAG)

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333889-30000669606984
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810562-30000669607564
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号254):

タンパク質配列 (配列番号771):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7736):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号771,無し

SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号771,無し

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333887-30000669607045
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810565-30000669607576
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..43723482)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号255):

タンパク質配列 (配列番号772):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7748):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号772,735,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号772,735,(T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333886-30000669607331
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810570-30000669607581
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号256):

タンパク質配列 (配列番号773):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7797):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号773,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号773,無し

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333892-30000669607421
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810571-30000669607583
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号257):

タンパク質配列 (配列番号774):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7845):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号774,4646,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号774,4646,(T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333888-30000669607496
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810564-30000669607585
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号258):

タンパク質配列 (配列番号775):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7892):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号775,4667,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号775,4667,(T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333891-30000669606970
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810567-30000669607577
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..43806683)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号259):

タンパク質配列 (配列番号776):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7934):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号776,5169,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号776,5169,(T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333885-30000669607263
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810569-30000669607579
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..43907040)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号260):

タンパク質配列 (配列番号777):

SNP情報

コンテクスト (配列番号7978):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号777,4575,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号777,4575,(T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333890-30000669607614
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810558-30000669607561
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号261):

タンパク質配列 (配列番号778):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8008):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号778,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号778,無し

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
Celera転写物:hCT2333879-30000669607179
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810568-30000669607578
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43652518..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号262):

タンパク質配列 (配列番号779):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8056):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号779,4667,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号779,4667,(T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000-30000675545157
Celera転写物:hCT2335573-30000675545293
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795543-30000675546352
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）,13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20325967..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号263):

タンパク質配列 (配列番号780):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8058):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号780,118,(Q,CAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号8058):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号780,118,(Q,CAA) (E,GAA)

遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000-30000675545157
Celera転写物:hCT2335571-30000675545972
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795544-30000675546354
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）,13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20325967..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号264):

タンパク質配列 (配列番号781):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8099):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号781,118,(Q,CAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号8099):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号781,118,(Q,CAA) (E,GAA)

遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000-30000675545157
Celera転写物:hCT2335574-30000675545207
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795541-30000675546351
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）, 13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-C
P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20317881..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防2,XENOPUS,HOMOLOG OF;XPMC2H

転写物配列 (配列番号265):

タンパク質配列 (配列番号782):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8140):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号782,118,(Q,CAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号8140):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号782,118,(Q,CAA) (E,GAA)

遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000-30000675545157
Celera転写物:hCT2335572-30000675545160
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795537-30000675546350
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）,13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20317881..20353502)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防2,XENOPUS,HOMOLOG OF;XPMC2H

転写物配列 (配列番号266):

タンパク質配列 (配列番号783):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8181):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)no_pop(C,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号783,120,(Q,CAA) (E,GAA)

遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729-30000669613932
Celera転写物:hCT2336787-30000669613985
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895387-30000669613978
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKENcDNAB230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1527114..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号268):

タンパク質配列 (配列番号785):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8218):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
CeleraSNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号785,115,(R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729-30000669613932
Celera転写物:hCT2336793-30000669613970
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895386-30000669613997
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKENcDNAB230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1539213..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号269):

タンパク質配列 (配列番号786):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8241):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
CeleraSNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号786,無し

遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729-30000669613932
Celera転写物:hCT2336788-30000669613946
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895388-30000669613996
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKENcDNAB230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1544739..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号270):

タンパク質配列 (配列番号787):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8254):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
CeleraSNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号787,115,(R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729-30000669613932
Celera転写物:hCT2336790-30000669613933
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895376-30000669613976
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKENcDNAB230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1531871..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号272):

タンパク質配列 (配列番号789):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8273):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
CeleraSNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号789,115,(R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号: 85
Celera遺伝子:hCG2039416-208000027133940
Celera転写物:hCT2262682-208000027133830
公開転写物登録番号:NM_000651
Celeraタンパク質:hCP1799458-208000027133884
公開タンパク質登録番号: NP_000642
遺伝子記号:CR1
タンパク質名: 補体成分（3b/4b）レセプター1,Knops血液型システムを含む;C3BR;CD3
5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3HS(16200964..16326899)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120620
OMIM情報: 補体成分レセプター1;CR1

転写物配列 (配列番号275):

タンパク質配列 (配列番号792):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8314):
TGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATG
GAGAACAGCTGTTTGAGCTT
R
TGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCT
ACTAATAAATGCACAGCTCC
CeleraSNPID:hCV25598594
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,390,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,390,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,390,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号8316):
TGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTAC
CAGGAAACAGGAGTTTCTTT
W
CCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAAT
GGCAGATGGGGGCCCAAGCT
CeleraSNPID:hCV25598589
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,439,(T,ACC) (S,TCC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,439,(T,ACC) (S,TCC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,439,(T,ACC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792,439,(T,ACC) (S,TCC)

遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549-30000668524474
Celera転写物:hCT2344011-30000668524478
公開転写物登録番号:NM_001085
Celeraタンパク質:hCP1909255-30000668524488
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41869086..41901061)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号276):

タンパク質配列 (配列番号793):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8339):
CATGAAAATCCACTACTCCAGACAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
CeleraSNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号793,34,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号793,34,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no
_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号793,34,(T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549-30000668524474
Celera転写物:hCT2329553-30000668524481
公開転写物登録番号:NM_001085
Celeraタンパク質:hCP1867838-30000668524485
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41889411..41901061)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号277):

タンパク質配列 (配列番号794):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8357):
GGGAGCGGAGGAATCTGTTTTTCCAGGAGAGTTTTAGGCAGCAGCCTGGAGTGTGTGGAGTGTGAGGGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
CeleraSNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号794,9,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号794,9,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no
_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号794,9,(T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549-30000668524474
Celera転写物:hCT2329554-30000668524483
公開転写物登録番号:NM_001085
Celeraタンパク質:hCP1867839-30000668524492
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41889391..41901061)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号278):

タンパク質配列 (配列番号795):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8373):
AGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
CeleraSNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795,9,(T,ACT)(A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795,9,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no
_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795,9,(T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号: 87
Celera遺伝子:hCG2039550-208000027256732
Celera転写物:hCT2329674-208000027256734
公開転写物登録番号:NM_006220
Celeraタンパク質:hCP1867815-208000027256704
公開タンパク質登録番号: NP_006211
遺伝子記号:SERPINA2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー2;ARGS;ATR;PIL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41638126..41643609)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号280):

タンパク質配列 (配列番号797):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8399):
AAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCA
TCACCAAGATCTTCAGCAAC
R
AGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGCTGTGCATGTGGCTGTGCTCACCATTGAT
GAGAAAGGGACCGAAGCCAC
CeleraSNPID:hCV25640504
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,6|G,32) 全体(A,1
1|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号797,378,(K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号8402):
AGCCACCTTGAAAATATCCAGAGAGCCTTTGACATAAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAAC
CTACAAACTCAAGAGAGTCC
Y
TAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCT
CCAAGGCTGTGCATGTGGCT
CeleraSNPID:hCV25640505
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19) 白人(C,14|T,24) 全体(C
,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号797,366,(P,CCT) (L,CTT)

遺伝子番号: 88
Celera遺伝子:hCG2039647-209000071820835
Celera転写物:hCT2257303-209000071820808
公開転写物登録番号:NM_002386
Celeraタンパク質:hCP1787379-209000071820825
公開タンパク質登録番号: NP_002377
遺伝子記号:MC1R
タンパク質名: メラノコルチン1レセプター(α メラノサイト刺激ホ
ルモン レセプター);MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(174440..177950)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1レセプター;MC1R

転写物配列 (配列番号281):

タンパク質配列 (配列番号798):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8436):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
CeleraSNPID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号798,160,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号798,160,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号798,160,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 92
Celera遺伝子:hCG2042771-207000009752078
Celera転写物:hCT2257306-207000009752069
公開転写物登録番号:NM_002386
Celeraタンパク質:hCP1787398-207000009752030
公開タンパク質登録番号: NP_002377
遺伝子記号:TUBB4
タンパク質名: チューブリン,β,4;MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(159314..176247)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1レセプター;MC1R

転写物配列 (配列番号285):

タンパク質配列 (配列番号802):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8503):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNPID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号802,160,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号802,160,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号802,160,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2042882-30000054045390
Celera転写物:hCT2348373-30000054045391
公開転写物登録番号:NM_016373
Celeraタンパク質:hCP1913623-30000054045381
公開タンパク質登録番号: NP_057457
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3V0(8991498..10104498)
染色体:
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX

転写物配列 (配列番号286):

タンパク質配列 (配列番号803):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8523):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
CeleraSNPID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803,282,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803,282,(P,CCA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号8523):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
CeleraSNPID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803,282,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803,282,(P,CCA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号8543):
CCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAAT
GGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCAT
GTGCTTGTGTGCAACGCAGC
CeleraSNPID:hCV57888
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803,179,(T,ACA) (A,GCA)

遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2042882-30000054045390
Celera転写物: hCT2350798-30000054045375
公開転写物登録番号:NM_016373
Celeraタンパク質:hCP1916029-30000054045376
公開タンパク質登録番号: NP_057457
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3V0(9512851..10104498)
染色体:
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX

転写物配列 (配列番号287):

タンパク質配列 (配列番号804):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8546):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNPID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号804,282,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号804,282,(P,CCA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号8554):
CCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAAT
GGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCAT
GTGCTTGTGTGCAACGCAGC
CeleraSNPID:hCV57888
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号804,179,(T,ACA) (A,GCA)

遺伝子番号: 95
Celera遺伝子:hCG20960-79000075510514
Celera転写物:hCT12044-79000075510515
公開転写物登録番号:NM_007361
Celeraタンパク質:hCP40130-197000069452464
公開タンパク質登録番号: NP_031387
遺伝子記号:NID2
タンパク質名: ナイドジェン2（オステオナイドジェン）
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVQK(705194..769753)
染色体:Chr14
OMIM番号: 605399
OMIM情報: ナイドジェン2;NID2

転写物配列 (配列番号292):

タンパク質配列 (配列番号809):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8620):
ATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCT
TCGAAGTTACCCTGCTTCAG
R
TCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGTCTTCACGT
ATAATGCTGCCAACAAGGAA
CeleraSNPID:hCV15876071
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,1|G,1) 全体(A,1
4|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号809,453,(D,GAT) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,20) 白人(A,30|G,10) 全体(A
,44|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号809,453,(D,GAT) (G,GGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,685
|G,809) 全体(G,809|A,685)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号809,453,(D,GAT) (G,GGT)

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
Celera転写物:hCT2329322-145000147684309
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867572-197000069390706
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652311..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号293):

タンパク質配列 (配列番号810):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8634):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAA
GTAATGCTTTTTGCACTGAC
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号810,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号810,無し

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
Celera転写物:hCT2329323-145000147684293
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867571-197000069390705
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652311..35704888)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号294):

タンパク質配列 (配列番号811):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8644):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAA
GTAATGCTTTTTGCACTGAC
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号811,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号811,無し

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
Celera転写物:hCT12170-145000147684230
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP38685-197000069390701
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号295):

タンパク質配列 (配列番号812):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8655):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTTTTTGCAC
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号812,2,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号812,2,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
Celera転写物:hCT2329320-145000147684278
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867570-197000069390704
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号296):

タンパク質配列 (配列番号813):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8667):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTGCAGTAGA
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号813,2,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号813,2,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
Celera転写物:hCT2329319-145000147684262
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867569-197000069390703
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号297):

タンパク質配列 (配列番号814):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8679):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTTTTTGCAC
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号814,2,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号814,2,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
Celera転写物:hCT2329321-145000147684246
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867568-197000069390702
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35736818)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型,21;PTPN21

転写物配列 (配列番号298):

タンパク質配列 (配列番号815):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8694):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTGCAGTAGA
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号815,2,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号815,2,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108-30000672735592
Celera転写物:hCT1967223-30000672735631
公開転写物登録番号:NM_001571
Celeraタンパク質:hCP1781252-30000672735267
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711794)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3

転写物配列 (配列番号299):

タンパク質配列 (配列番号816):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8701):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129)全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,
63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号816,427,(T,ACC) (S,AGC)

遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108-30000672735592
Celera転写物:hCT2283802-30000672736506
公開転写物登録番号:NM_001571
Celeraタンパク質:hCP1858820-30000672735269
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705523..1711794)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3

転写物配列 (配列番号300):

タンパク質配列 (配列番号817):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8710):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCT
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129)全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,
63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号817,432,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108-30000672735592
Celera転写物:hCT12194-30000672735593
公開転写物登録番号:NM_001571
Celeraタンパク質:hCP38706-30000672735265
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711829)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3

転写物配列 (配列番号301):

タンパク質配列 (配列番号818):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8720):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129)全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,
63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号818,427,(T,ACC) (S,AGC)

遺伝子番号: 99
Celera遺伝子:hCG21635-63000132574637
Celera転写物:hCT12728-63000132574646
公開転写物登録番号:NM_005889
Celeraタンパク質:hCP39727-197000069463819
公開タンパク質登録番号: NP_005880
遺伝子記号:APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質BmRNA編集酵素,触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(5284402..5300926)
染色体:Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質BmRNA編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1

転写物配列 (配列番号306):

タンパク質配列 (配列番号823):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8756):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAA
AGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCA
CCCTGGTGTGACTCTAGTGA
CeleraSNPID:hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,
42|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号823,80,(I,ATC) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80)全体(G,12|C,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号823,80,(I,ATC) (M,ATG)

遺伝子番号: 99
Celera遺伝子:hCG21635-63000132574637
Celera転写物:hCT1954385-63000132574638
公開転写物登録番号:NM_005889
Celeraタンパク質:hCP1766741-197000069463818
公開タンパク質登録番号: NP_005880
遺伝子記号:APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質BmRNA編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(5284402..5300926)
染色体:Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質BmRNA編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1

転写物配列 (配列番号307):

タンパク質配列 (配列番号824):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8761):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAA
AGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCA
CCCTGGTGTGACTCTAGTGA
CeleraSNPID:hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,
42|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号824,35,(I,ATC) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80)全体(G,12|C,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号824,35,(I,ATC) (M,ATG)

遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784-104000117760833
Celera転写物:hCT2331360-104000117761968
公開転写物登録番号:NM_000426
Celeraタンパク質:hCP1876287-197000069409551
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α2（メロシン,適応性筋ジストロフィー）;LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2

転写物配列 (配列番号308):

タンパク質配列 (配列番号825):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8766):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCA
GACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
CeleraSNPID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825,無し

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825,無し

コンテクスト (配列番号8788):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAG
AGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
CeleraSNPID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825,無し

コンテクスト (配列番号8818):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCAT
CTGAAGAACATACTAATGTA
CeleraSNPID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号825,619,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号825,619,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784-104000117760833
Celera転写物:hCT12877-104000117760901
公開転写物登録番号:NM_000426
Celeraタンパク質:hCP39306-197000069409550
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α2（メロシン,適応性筋ジストロフィー）;LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2

転写物配列 (配列番号309):

タンパク質配列 (配列番号826):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8828):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCA
GACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
CeleraSNPID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826,2581,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826,2581,(A,GCA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号8848):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAG
AGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNPID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826,2630,(T,ACA) (A,GCA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826,2630,(T,ACA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号8879):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCAT
CTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNPID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826,619,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826,619,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784-104000117760833
Celera転写物:hCT2331361-104000117760834
公開転写物登録番号:NM_000426
Celeraタンパク質:hCP1876285-197000069409549
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α2（メロシン,適応性筋ジストロフィー）;LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2

転写物配列 (配列番号310):

タンパク質配列 (配列番号827):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8888):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCA
GACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
CeleraSNPID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827,無し

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827,無し

コンテクスト (配列番号8909):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAG
AGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
CeleraSNPID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827,無し

コンテクスト (配列番号8940):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCAT
CTGAAGAACATACTAATGTA
CeleraSNPID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号827,619,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号827,619,(H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:101
Celera遺伝子:hCG22136-65000099360834
Celera転写物:hCT13229-65000099360835
公開転写物登録番号:NM_000041
Celeraタンパク質:hCP39668-197000069435173
公開タンパク質登録番号: NP_000032
遺伝子記号:APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質E
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7619940..7623744)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107741
OMIM情報: アポリポタンパク質E;APOE

転写物配列 (配列番号311):

タンパク質配列 (配列番号828):

SNP情報

コンテクスト (配列番号8947):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
CeleraSNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインデ
ィアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州
ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9
|T,86) 全体(C,99|T,584);no_pop(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)
全体(C,276|T,1581)M|ECO|E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37)M|ECO|E-3(C,5|T,43)M
|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号828,130,(R,CGC) (C,TGC)

遺伝子番号:102
Celera遺伝子:hCG22159-83000099411475
Celera転写物:hCT13252-83000099411476
公開転写物登録番号:NM_006206
Celeraタンパク質:hCP39639-197000069469125
公開タンパク質登録番号: NP_006197
遺伝子記号:PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子レセプター,αポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(2420934..2490144)
染色体: Chr4
OMIM番号: 173490
OMIM情報: 血小板由来成長因子レセプター,α;PDGFRA

転写物配列 (配列番号312):

タンパク質配列 (配列番号829):

SNP情報

コンテクスト (配列番号5192):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
CeleraSNPID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ人 アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,3
7) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,478,(P,CCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号5192):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
CeleraSNPID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ人 アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,3
7) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,478,(P,CCC) (S,TCC)

遺伝子番号:103
Celera遺伝子:hCG22321-67000129208286
Celera転写物:hCT2276464-67000129208298
公開転写物登録番号:NM_000660
Celeraタンパク質:hCP1891604-197000069434868
公開タンパク質登録番号: NP_000651
遺伝子記号:TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子,β1（Camurati-Engelmann病）;CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4043002..4066772)
染色体:Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子,β-1;TGFB1

転写物配列 (配列番号314):

タンパク質配列 (配列番号831):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9000):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
CeleraSNPID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号831,10,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号831,10,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |
-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号831,10,(P,CCG) (L,CTG)

遺伝子番号:103
Celera遺伝子:hCG22321-67000129208286
Celera転写物:hCT13414-67000129208287
公開転写物登録番号:NM_000660
Celeraタンパク質:hCP39861-197000069434867
公開タンパク質登録番号: NP_000651
遺伝子記号:TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子,β1（Camurati-Engelmann病）;CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4043002..4066772)
染色体:Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子,β-1;TGFB1

転写物配列 (配列番号315):

タンパク質配列 (配列番号832):
SNP情報

コンテクスト (配列番号9020):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
CeleraSNPID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号832,10,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号832,10,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |
-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号832,10,(P,CCG) (L,CTG)

遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331-83000099478487
Celera転写物:hCT13424-83000099478488
公開転写物登録番号:NM_016186
Celeraタンパク質:hCP39819-197000069390905
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41557949..41567664)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号316):

タンパク質配列 (配列番号833):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9031):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
CeleraSNPID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号833,128,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号9032):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
CeleraSNPID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833,101,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75)JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885)全体(G,885
|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833,101,(S,AGT) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号9041):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
CeleraSNPID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833,201,(T,ACA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833,201,(T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6)全体(A,6|T,1);no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877)全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833,201,(T,ACA) (S,TCA)

遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331-83000099478487
Celera転写物:hCT2329524-83000099478506
公開転写物登録番号:NM_016186
Celeraタンパク質:hCP1867773-197000069390907
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41558028..41567912)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号317):

タンパク質配列 (配列番号834):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9045):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
CeleraSNPID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号834,88,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号9048):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
CeleraSNPID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834,161,(T,ACA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834,161,(T,ACA) (S,TCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6)全体(A,6|T,1);no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877)全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834,161,(T,ACA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号9055):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
CeleraSNPID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834,61,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75)JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885)全体(G,885
|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834,61,(S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331-83000099478487
Celera転写物:hCT2329523-83000099478497
公開転写物登録番号:NM_016186
Celeraタンパク質:hCP1867772-197000069390906
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41557949..41567912)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号318):

タンパク質配列 (配列番号835):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9063):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNPID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号835,88,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号9066):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
CeleraSNPID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835,161,(T,ACA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835,161,(T,ACA) (S,TCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6)全体(A,6|T,1);no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877)全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835,161,(T,ACA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号9074):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
CeleraSNPID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835,61,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75)JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885)全体(G,885
|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835,61,(S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:106
Celera遺伝子:hCG22650-208000027765687
Celera転写物:hCT2323043-208000027765717
公開転写物登録番号:NM_002826
Celeraタンパク質:hCP1799894-208000027765686
公開タンパク質登録番号: NP_002817
遺伝子記号:QSCN6
タンパク質名: キエスシンQ6;Q6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(18486274..18532191)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシンQ6;QSCN6

転写物配列 (配列番号322):

タンパク質配列 (配列番号839):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9123):
CCACTGGAGCCTGCCAAGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGGCTCTGGACCTGTCCCAGCACAAAGGCGTGGCGGTGCGCAGGGTGCTGAACACAGAGGCCAATGTGGTGA
GAAAGTTTGGTGTCACCGAC
CeleraSNPID:hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,1
6|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号839,200,(A,GCT) (G,GGT)

遺伝子番号:106
Celera遺伝子:hCG22650-208000027765687
Celera転写物:hCT13747-208000027765688
公開転写物登録番号:NM_002826
Celeraタンパク質:hCP46834-208000027765685
公開タンパク質登録番号: NP_002817
遺伝子記号:QSCN6
タンパク質名: キエスシンQ6;Q6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(18486274..18532191)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシンQ6;QSCN6

転写物配列 (配列番号323):

タンパク質配列 (配列番号840):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9159):
CCACTGGAGCCTGCCAAGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGGCTCTGGACCTGTCCCAGCACAAAGGCGTGGCGGTGCGCAGGGTGCTGAACACAGAGGCCAATGTGGTGA
GAAAGTTTGGTGTCACCGAC
CeleraSNPID:hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,1
6|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号840,200,(A,GCT) (G,GGT)

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT1953935-30000672753508
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1766778-30000672754334
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号325):

タンパク質配列 (配列番号842):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9207):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
CeleraSNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号842,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号842,無し

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT1953934-30000672753525
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1766808-30000672754336
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号326):

タンパク質配列 (配列番号843):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9221):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
CeleraSNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号843,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号843,無し

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT2255275-30000672753494
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790586-30000672754332
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号327):

タンパク質配列 (配列番号844):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9239):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
CeleraSNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号844,90,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号844,90,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT13973-30000672753559
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP40315-30000672754338
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号328):

タンパク質配列 (配列番号845):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9254):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号845,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号845,無し

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT2255280-30000672753624
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790593-30000672754343
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2593869)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号329):

タンパク質配列 (配列番号846):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9268):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
CeleraSNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号846,94,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号846,94,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT2255276-30000672753657
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790592-30000672754345
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号330):

タンパク質配列 (配列番号847):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9278):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
CeleraSNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号847,104,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号847,104,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
Celera転写物:hCT2255283-30000672753593
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790591-30000672754340
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（オ
ボアルブミン）, メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号331):

タンパク質配列 (配列番号848):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9296):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
CeleraSNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号848,90,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号848,90,(M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:109
Celera遺伝子:hCG22931-30000674319132
Celera転写物:hCT14030-30000674319133
公開転写物登録番号:NM_002257
Celeraタンパク質:hCP40363-30000674320533
公開タンパク質登録番号: NP_002248
遺伝子記号:KLK1
タンパク質名: カリクレイン1,腎臓/膵臓/唾液;KLKR;Klk6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(680787..685427)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン1;KLK1

転写物配列 (配列番号332):

タンパク質配列 (配列番号849):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9308):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGAT
CTCCAGTGTGTGGACCTCAA
CeleraSNPID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849,145,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849,145,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849,145,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);n
o_pop(G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(
G,-|C,-) 全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96)全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,
1111)全体(G,325|C,1111)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849,145,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:109
Celera遺伝子:hCG22931-30000674319132
Celera転写物:hCT2296943-30000674319153
公開転写物登録番号:NM_002257
Celeraタンパク質:hCP1874378-30000674320534
公開タンパク質登録番号: NP_002248
遺伝子記号:KLK1
タンパク質名: カリクレイン1,腎臓/膵臓/唾液;KLKR;Klk6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(680787..682514)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン1;KLK1

転写物配列 (配列番号333):

タンパク質配列 (配列番号850):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9321):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGAT
CTCCAGTGTGTGGACCTCAA
CeleraSNPID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850,99,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850,99,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850,99,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);n
o_pop(G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(
G,-|C,-) 全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96)全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,
1111)全体(G,325|C,1111)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850,99,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227-30000662109062
Celera転写物:hCT2268644-30000662109084
公開転写物登録番号:NM_002843
Celeraタンパク質:hCP1861056-30000662108993
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号:PTPRJ
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター-型,,J;CD148;DEP1;HPT
Peta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2676457..2864196)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型,J;PTPRJ

転写物配列 (配列番号334):

タンパク質配列 (配列番号851):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9333):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
CeleraSNPID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851,170,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851,170,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号9336):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
CeleraSNPID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851,716,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851,716,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227-30000662109062
Celera転写物:hCT2268655-30000662108986
公開転写物登録番号:NM_002843
Celeraタンパク質:hCP1861055-30000662108990
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号:PTPRJ
タンパク質名:ABO血液型（トランスフェラーゼA, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ）,J;CD148;DEP1;HPTPeta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2676457..2864196)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型,J;PTPRJ

転写物配列 (配列番号335):

タンパク質配列 (配列番号852):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9357):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
CeleraSNPID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852,170,(Q,CAA)(R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852,170,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号9360):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
CeleraSNPID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852,716,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852,716,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227-30000662109062
Celera転写物:hCT14332-30000662108901
公開転写物登録番号:NM_002843
Celeraタンパク質:hCP40767-30000662108987
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号:PTPRJ
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター-型,,J;CD148;DEP1;HPT
Peta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2676457..2732357)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型,J;PTPRJ

転写物配列 (配列番号337):

タンパク質配列 (配列番号854):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9384):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
CeleraSNPID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854,170,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854,170,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号9387):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
CeleraSNPID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854,716,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854,716,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475-30000662138967
Celera転写物:hCT1967788-30000662139075
公開転写物登録番号:NM_006257
Celeraタンパク質:hCP1780000-30000662138764
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号:PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼC,θ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31884598..32037754)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC,θ形態;PRKCQ

転写物配列 (配列番号338):

タンパク質配列 (配列番号855):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9411):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGT
GCCATCTTCCAGAACCTGAA
CeleraSNPID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号855,330,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号855,330,(P,CCG) (L,CTG)

遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475-30000662138967
Celera転写物:hCT14582-30000662139004
公開転写物登録番号:NM_006257
Celeraタンパク質:hCP41864-30000662138755
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号:PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼC,θ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31949723..32037754)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC,θ形態;PRKCQ

転写物配列 (配列番号339):

タンパク質配列 (配列番号856):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9427):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGT
GCCATCTTCCAGAACCTGAA
CeleraSNPID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号856,329,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号856,329,(P,CCG) (L,CTG)

遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475-30000662138967
Celera転写物:hCT2311460-30000662139032
公開転写物登録番号:NM_006257
Celeraタンパク質:hCP1904126-30000662138760
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号:PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼC,θ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31884598..31985913)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC,θ形態;PRKCQ

転写物配列 (配列番号340):

タンパク質配列 (配列番号857):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9434):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGT
GCCATCTTCCAGAACCTGAA
CeleraSNPID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号857,329,(P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号857,329,(P,CCG) (L,CTG)

遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG23557-30000672836692
Celera転写物:hCT14664-30000672836718
公開転写物登録番号:NM_003053
Celeraタンパク質:hCP40951-30000672836608
公開タンパク質登録番号: NP_003044
遺伝子記号:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリアファミリー18（小胞モノアミン）, メンバー 1;CGAT;VAT
1;VMAT1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー18,メンバー1;SLC18A1

転写物配列 (配列番号341):

タンパク質配列 (配列番号858):


SNP情報

コンテクスト (配列番号9436):
CACTGCCCATCTGGATGATGCAGACCATGTGCTCCCCCAAGTGGCAGCTGGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCC
TACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTG
TGTTCCTCTGGCTCACAATA
Celera SNPID:hCV15958111
SNP位置転写物: 1332
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,65
6|T,86)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,355,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号9437):
CACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCT
GTCTTGCTAACAGCTGCCAA
CeleraSNPID:hCV8804625
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
45|G,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,
30|G,32)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,9|G,86)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6 女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriell
e細胞レポジトリからのDNA （6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,39|G,56)全体(G,584|A,460);SC_12_A(G,2|A,22)SC_12_C(G,10|A,14
)SC_12_AA(G,1|A,21)SC_95_C(G,-|A,-)全体(G,13|A,57)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858,無し

コンテクスト (配列番号9438):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGG
AGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
CeleraSNPID:hCV27495952
SNP位置転写物: 2538
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号858,無し

コンテクスト (配列番号9439):
CAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACC
TCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTT
TCCCTGGCTCATGGTCATCA
CeleraSNPID:hCV25603260
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,430,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,430,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号9440):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTC
CGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCT
TTGCTCCTGGACAACATGCT
CeleraSNPID:hCV22271506
SNP位置転写物: 277
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,9
48|C,526)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,4,(T,ACC) (P,CCC)

コンテクスト (配列番号9441):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
CeleraSNPID:hCV2715953
SNP位置転写物: 1441
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,392,(L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32)no_pop(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,392,(L,CTC) (V,GTC) 392, (L,CTC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9442):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGG
AGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATAT
CATATCCCCATGTTTGCTGG
CeleraSNPID:hCV25603239
SNP位置転写物: 685
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,140,(R,AGG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号9443):
GGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTT
TGCATCCTACAGCCTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25603200
SNP位置転写物: 1012
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,249,(I,ATA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号9444):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCT
CCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGAC
CeleraSNPID:hCV2715947
SNP位置転写物: 2693
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868)全体(C,624|T,868)CEPH(C,19|T,73)全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号858,無し

コンテクスト (配列番号9445):
TGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCA
CTACTGGATGGAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTA
CATCCTGGTGGCTGCAGGGT
CeleraSNPID:hCV30973384
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,274,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号9446):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
CeleraSNPID:hCV2716008
SNP位置転写物: 560
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,
18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,98,(T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)no_pop(C,1|G,5)全体(G,5|C,1);no_pop(G,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122)全体(G,1122|C,378)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,98,(T,ACT) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号9447):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTAC
TACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGA
ATTTCCTCTGGGGGAGGACA
CeleraSNPID:hCV25603258
SNP位置転写物: 1716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,483,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号9448):
AGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAAC
ATGGGCTCCAAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCC
CGCAGGGGAAGACTGCCCCA
CeleraSNPID:hCV15958066
SNP位置転写物: 153
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,
229|C,1263)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858,無し

コンテクスト (配列番号9449):
GAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCAC
CAACAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTG
TGGCCCGAACCCTTCAAGGC
Celera SNPID:hCV25603220
SNP位置転写物: 770
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,168,(T,ACC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号9450):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCAC
AGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACA
GGATTGGATATCATATCCCC
CeleraSNPID:hCV8804621
SNP位置転写物: 674
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,
56|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,136,(T,ACT) (I,ATT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385
|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,136,(T,ACT) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号9451):
TCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCT
CCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCT
ACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
CeleraSNPID:hCV22273005
SNP位置転写物: 1020
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,251,(Y,TAC)(Y,TAT)

コンテクスト (配列番号9441):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
CeleraSNPID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,392,(L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32)no_pop(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858,392,(L,CTC) (V,GTC) 392, (L,CTC) (V,GTC)

遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG23557-30000672836692
Celera転写物:hCT2273323-30000672836693
公開転写物登録番号:NM_003053
Celeraタンパク質:hCP1885376-30000672836607
公開タンパク質登録番号: NP_003044
遺伝子記号:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリアファミリー18（小胞モノアミン）, メンバー 1;CGAT;VAT
1;VMAT1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー18,メンバー1;SLC18A1

転写物配列 (配列番号342):

タンパク質配列 (配列番号859):


SNP情報

コンテクスト (配列番号9452):
GGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCC
TACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTG
TGTTCCTCTGGCTCACAATA
CeleraSNPID:hCV15958111
SNP位置転写物: 1236
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,65
6|T,86)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,323,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号9453):
CACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCT
GTCTTGCTAACAGCTGCCAA
CeleraSNPID:hCV8804625
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
45|G,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,
30|G,32)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,9|G,86)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6 女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriell
e細胞レポジトリからのDNA （6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,39|G,56)全体(G,584|A,460);SC_12_A(G,2|A,22)SC_12_C(G,10|A,14
)SC_12_AA(G,1|A,21)SC_95_C(G,-|A,-)全体(G,13|A,57)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859,無し

コンテクスト (配列番号9454):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGG
AGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
CeleraSNPID:hCV27495952
SNP位置転写物: 2442
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号859,無し

コンテクスト (配列番号9455):
CAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACC
TCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTT
TCCCTGGCTCATGGTCATCA
CeleraSNPID:hCV25603260
SNP位置転写物: 1461
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,398,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,398,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号9456):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTC
CGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCT
TTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNPID:hCV22271506
SNP位置転写物: 277
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,9
48|C,526)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,4,(T,ACC) (P,CCC)

コンテクスト (配列番号9457):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
CeleraSNPID:hCV2715953
SNP位置転写物: 1345
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,360,(L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32)no_pop(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,360,(I,ATC) (L,CTC) (V,GTC) 360, (L,CTC) (V,GTC)


コンテクスト (配列番号9458):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGG
AGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATAT
CATATCCCCATGTTTGCTGG
CeleraSNPID:hCV25603239
SNP位置転写物: 685
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,140,(R,AGG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号9459):
GGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTT
TGCATCCTACAGCCTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25603200
SNP位置転写物: 1012
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,249,(I,ATA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号9460):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCT
CCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGAC
CeleraSNPID:hCV2715947
SNP位置転写物: 2597
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868)全体(C,624|T,868)CEPH(C,19|T,73)全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号859,無し

コンテクスト (配列番号9461):
TGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCA
CTACTGGATGGAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTA
CATCCTGGTGGCTGCAGGTC
CeleraSNPID:hCV30973384
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,274,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号9462):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
CeleraSNPID:hCV2716008
SNP位置転写物: 560
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,
18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,98,(T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)no_pop(C,1|G,5)全体(G,5|C,1);no_pop(G,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122)全体(G,1122|C,378)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,98,(T,ACT) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号9463):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTAC
TACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGA
ATTTCCTCTGGGGGAGGACA
CeleraSNPID:hCV25603258
SNP位置転写物: 1620
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,451,(A,GCA) (A,GCG)

コンテクスト (配列番号9464):
AGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAAC
ATGGGCTCCAAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCC
CGCAGGGGAAGACTGCCCCA
CeleraSNPID:hCV15958066
SNP位置転写物: 153
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,
229|C,1263)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859,無し

コンテクスト (配列番号9465):
GAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCAC
CAACAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTG
TGGCCCGAACCCTTCAAGGC
CeleraSNPID:hCV25603220
SNP位置転写物: 770
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,168,(T,ACC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号9466):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCAC
AGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACA
GGATTGGATATCATATCCCC
CeleraSNPID:hCV8804621
SNP位置転写物: 674
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,
56|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,136,(T,ACT) (I,ATT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385
|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,136,(T,ACT) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号9467):
TCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCT
CCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCT
ACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
CeleraSNPID:hCV22273005
SNP位置転写物: 1020
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859,251,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号9457):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
CeleraSNPID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,360,(L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32)no_pop(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859,360,(I,ATC) (L,CTC) (V,GTC) 360, (L,CTC) (V,GTC)


遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580-30000672882168
Celera転写物:hCT2259812-30000672881193
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP1791331-30000672881507
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985839..1997935)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号343):

タンパク質配列 (配列番号860):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9473):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
CeleraSNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号860,386,(D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号860,386,(G,GGC) (D,GAC) 386, (D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580-30000672882168
Celera転写物:hCT14687-30000672883037
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP41057-30000672881500
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号346):

タンパク質配列 (配列番号863):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9495):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
CeleraSNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号863,745,(D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号863,745,(G,GGC) (D,GAC) 745, (D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580-30000672882168
Celera転写物:hCT2259813-30000672882171
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP1791326-30000672881497
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号347):

タンパク質配列 (配列番号864):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9511):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
CeleraSNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号864,625,(D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号864,625,(G,GGC) (D,GAC) 625, (D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580-30000672882168
Celera転写物:hCT1954644-30000672883087
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP1763132-30000672881502
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985839..2004029)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号348):

タンパク質配列 (配列番号865):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9526):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
CeleraSNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号865,745,(D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号865,745,(G,GGC) (D,GAC) 745, (D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:114
Celera遺伝子:hCG24334-149000145776913
Celera転写物:hCT15448-149000145776914
公開転写物登録番号:NM_004390
Celeraタンパク質:hCP41560-197000064936872
公開タンパク質登録番号: NP_004381
遺伝子記号:CTSH
タンパク質名: カテプシンH;CPSB;MGC1519
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(3476447..3499791)
染色体:Chr15
OMIM番号: 116820
OMIM情報: カテプシンH;CTSH

転写物配列 (配列番号349):

タンパク質配列 (配列番号866):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9548):
CTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCA
CGCTGCCGCTGCTCTGCGCC
R
GGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGAGAAGTTTCACTTCAAGTCA
TGGATGTCTAAGCACCGTAA
CeleraSNPID:hCV15882348
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,35) 全体(A,3|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号866,11,(R,AGG) (G,GGG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号866,11,(R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742-146000220775216
Celera転写物:hCT2332654-146000220778288
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP1868086-197000069391220
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49773353)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号350):

タンパク質配列 (配列番号867):


SNP情報

コンテクスト (配列番号9555):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,688,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,688,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9556):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
CeleraSNPID:hCV25603869
SNP位置転写物: 3001
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,925,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,925,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号9557):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
CeleraSNPID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1855
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,543,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号9558):
ATTAACATCAACAGACTCTTCTTTCTTAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
CeleraSNPID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1397
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,391,(T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11)全体(G,11|A,1);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,391,(T,ACC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号9559):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
CeleraSNPID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2745
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,840,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号9560):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
CeleraSNPID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,320,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号9561):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
CeleraSNPID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3718
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,1164,(R,CGA) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号9562):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
CeleraSNPID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,235,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号9563):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
CeleraSNPID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867,無し

コンテクスト (配列番号9564):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3182
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,986,(K,AAA) (Q,CAA)

コンテクスト (配列番号9565):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
CeleraSNPID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,268,(L,TTA) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号9566):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNPID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,765,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号9567):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
CeleraSNPID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2110
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,628,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号9568):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
CeleraSNPID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1537
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867,437,(E,GAA) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号9569):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
CeleraSNPID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867,無し

コンテクスト (配列番号9570):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,444,(P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,444,(P,CCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号9555):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,688,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,688,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9564):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867,986,(K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742-146000220775216
Celera転写物:hCT15863-146000220775241
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP41870-197000069391218
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号351):

タンパク質配列 (配列番号868):


SNP情報

コンテクスト (配列番号9571):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,683,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,683,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9572):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
CeleraSNPID:hCV27475459
SNP位置転写物: 4919
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9573):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
CeleraSNPID:hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,920,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,920,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号9574):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
CeleraSNPID:hCV25753209
SNP位置転写物: 4548
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し
コンテクスト (配列番号9575):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
CeleraSNPID:hCV25753968
SNP位置転写物: 4652
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9576):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
CeleraSNPID:hCV3059852
SNP位置転写物: 5307
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9577):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
CeleraSNPID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,538,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号9578):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
CeleraSNPID:hCV3059853
SNP位置転写物: 5309
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9579):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
CeleraSNPID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,386,(T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11)全体(G,11|A,1);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,386,(T,ACC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号9580):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
CeleraSNPID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,835,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号9581):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
CeleraSNPID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,320,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号9582):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
CeleraSNPID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,1159,(R,CGA) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号9583):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNPID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,235,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号9584):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
CeleraSNPID:hCV16011942
SNP位置転写物: 4526
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9585):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
CeleraSNPID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9586):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNPID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,981,(K,AAA) (Q,CAA)

コンテクスト (配列番号9587):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
CeleraSNPID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,268,(L,TTA) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号9588):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
CeleraSNPID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,760,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号9589):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNPID:hCV31067777
SNP位置転写物: 5649
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9590):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNPID:hCV31067778
SNP位置転写物: 5731
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9591):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5883
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9592):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
CeleraSNPID:hCV27472004
SNP位置転写物: 4552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9593):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
CeleraSNPID:hCV1662706
SNP位置転写物: 5655
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9594):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
CeleraSNPID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,623,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号9595):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
CeleraSNPID:hCV1662707
SNP位置転写物: 5667
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9596):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
CeleraSNPID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868,432,(E,GAA) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号9597):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
CeleraSNPID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9598):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
CeleraSNPID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5769
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9599):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,439,(P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,439,(P,CCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号9600):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
CeleraSNPID:hCV1662709
SNP位置転写物: 5868
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868,無し

コンテクスト (配列番号9571):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,683,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,683,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9586):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868,981,(K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742-146000220775216
Celera転写物:hCT2332652-146000220775217
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP1868083-197000069391217
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号352):

タンパク質配列 (配列番号869):


SNP情報

コンテクスト (配列番号9601):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,683,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,683,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9602):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
CeleraSNPID:hCV27475459
SNP位置転写物: 4915
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9603):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
CeleraSNPID:hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,920,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,920,(S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9604):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
CeleraSNPID:hCV25753209
SNP位置転写物: 4544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9605):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNPID:hCV25753968
SNP位置転写物: 4648
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9606):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
CeleraSNPID:hCV3059852
SNP位置転写物: 5303
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9607):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
CeleraSNPID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,538,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号9608):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
CeleraSNPID:hCV3059853
SNP位置転写物: 5305
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9609):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
CeleraSNPID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,386,(T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11)全体(G,11|A,1);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,386,(T,ACC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号9610):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
CeleraSNPID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,835,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号9611):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
CeleraSNPID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,320,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号9612):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
CeleraSNPID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,1159,(R,CGA) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号9613):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
CeleraSNPID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,235,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号9614):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
CeleraSNPID:hCV16011942
SNP位置転写物: 4522
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9615):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
CeleraSNPID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9616):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,981,(K,AAA) (Q,CAA)

コンテクスト (配列番号9617):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
CeleraSNPID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,268,(L,TTA) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号9618):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
CeleraSNPID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,760,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号9619):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNPID:hCV31067777
SNP位置転写物: 5645
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9620):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
CeleraSNPID:hCV31067778
SNP位置転写物: 5727
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9621):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5879
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9622):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
CeleraSNPID:hCV27472004
SNP位置転写物: 4548
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9623):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
CeleraSNPID:hCV1662706
SNP位置転写物: 5651
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9624):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
CeleraSNPID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,623,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号9625):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
CeleraSNPID:hCV1662707
SNP位置転写物: 5663
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9626):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
CeleraSNPID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869,432,(E,GAA) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号9627):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
CeleraSNPID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9628):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
CeleraSNPID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5765
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9629):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,439,(P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,439,(P,CCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号9630):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
CeleraSNPID:hCV1662709
SNP位置転写物: 5864
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869,無し

コンテクスト (配列番号9601):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,683,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,683,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9616):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869,981,(K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742-146000220775216
Celera転写物:hCT2332651-146000220775265
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP1868085-197000069391219
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号353):

タンパク質配列 (配列番号870):


SNP情報

コンテクスト (配列番号9631):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,683,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,683,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9632):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
CeleraSNPID:hCV27475459
SNP位置転写物: 4766
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9633):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNPID:hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870,920,(S,AGC) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870,920,(S,AGC) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号9634):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
CeleraSNPID:hCV25753209
SNP位置転写物: 4395
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9635):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
CeleraSNPID:hCV25753968
SNP位置転写物: 4499
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9636):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
CeleraSNPID:hCV3059852
SNP位置転写物: 5154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9637):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
CeleraSNPID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870,538,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号9638):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
CeleraSNPID:hCV3059853
SNP位置転写物: 5156
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9639):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
CeleraSNPID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,386,(T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11)全体(G,11|A,1);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,386,(T,ACC) (A,GCC)

コンテクスト (配列番号9640):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNPID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,835,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号9641):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
CeleraSNPID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,320,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号9642):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
CeleraSNPID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870,1159,(R,CGA) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号9643):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
CeleraSNPID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,235,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号9644):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
CeleraSNPID:hCV16011942
SNP位置転写物: 4373
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9645):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
CeleraSNPID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9646):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,981,(K,AAA) (Q,CAA)

コンテクスト (配列番号9647):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
CeleraSNPID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,268,(L,TTA) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号9648):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNPID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870,760,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号9649):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
CeleraSNPID:hCV31067777
SNP位置転写物: 5496
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9650):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
CeleraSNPID:hCV31067778
SNP位置転写物: 5578
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9651):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5730
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9652):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
CeleraSNPID:hCV27472004
SNP位置転写物: 4399
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9653):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
CeleraSNPID:hCV1662706
SNP位置転写物: 5502
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9654):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
CeleraSNPID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870,623,(G,GGA) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号9655):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
CeleraSNPID:hCV1662707
SNP位置転写物: 5514
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9656):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
CeleraSNPID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異タンパク質コード:配列番号870,432,(E,GAA) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号9657):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
CeleraSNPID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9658):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
CeleraSNPID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5616
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9659):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,439,(P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,439,(P,CCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号9660):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
CeleraSNPID:hCV1662709
SNP位置転写物: 5715
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870,無し

コンテクスト (配列番号9631):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,683,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,683,(I,ATC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号9646):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870,981,(K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG25062-30000669983953
Celera転写物:hCT2292920-30000669983977
公開転写物登録番号:NM_005957
Celeraタンパク質:hCP1794673-30000669983973
公開タンパク質登録番号: NP_005948
遺伝子記号:MTHFR
タンパク質名:5,10-メチレンテトラヒドロホレート還元酵素(NADPH)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8529625..8546515)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR

転写物配列 (配列番号354):

タンパク質配列 (配列番号871):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9680):
TACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAA
GGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCA
CTTGCCCCATCGTCCCCGGG
CeleraSNPID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,
54|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号871,222,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425)全体(C,425|T,173
)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号871,222,(A,GCC) (V,GTC)

遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG25062-30000669983953
Celera転写物:hCT2292919-30000669983976
公開転写物登録番号:NM_005957
Celeraタンパク質:hCP1794672-30000669983972
公開タンパク質登録番号: NP_005948
遺伝子記号:MTHFR
タンパク質名:5,10-メチレンテトラヒドロホレート還元酵素(NADPH)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8529625..8548945)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR

転写物配列 (配列番号355):

タンパク質配列 (配列番号872):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9723):
TACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAA
GGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCA
CTTGCCCCATCGTCCCCGGG
CeleraSNPID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,
54|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号872,245,(A,GCC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425)全体(C,425|T,173
)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号872,245,(A,GCC) (V,GTC)

遺伝子番号:117
Celera遺伝子:hCG25215-208000034985688
Celera転写物:hCT16340-208000034985689
公開転写物登録番号:NM_000014
Celeraタンパク質:hCP42149-208000034985656
公開タンパク質登録番号: NP_000005
遺伝子記号:A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(3872415..3920901)
染色体:Chr12
OMIM番号: 103950
OMIM情報: α-2-マクログロブリン;A2M

転写物配列 (配列番号356):

タンパク質配列 (配列番号873):
SNP情報

コンテクスト (配列番号9769):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAA
CACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTTACCAGAGACAGTTGAACTACAAACACTATGATGGCTCCTACAGC
ACCTTTGGGGAGCGATATGG
Celera SNPID:hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4) 白人(A,18|G,6) 全体(A,3
2|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号873,1000,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8) 白人(A,26|G,10) 全体(A,
52|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号873,1000,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,17) 全体(G,4|A,17) ;白人(G,0|A,0) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号873,1000,(I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:120
Celera遺伝子:hCG26685-30000662163878
Celera転写物:hCT1686446-30000662163820
公開転写物登録番号:NM_016232
Celeraタンパク質:hCP1690131-30000662163940
公開タンパク質登録番号: NP_057316
遺伝子記号:IL1RL1
タンパク質名: インターロイキン1レセプター-様1;DER4;FIT-1;MGC32623;ST2;ST2L;ST
2V;T1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6FK(5483517..5498289)
染色体: Chr2
OMIM番号: 601203
OMIM情報: インターロイキン1レセプター-様1;IL1RL1

転写物配列 (配列番号365):

タンパク質配列 (配列番号882):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9883):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGA
GGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCT
GGAAGCACGTGAGGTACCAA
CeleraSNPID:hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,2
0|G,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号882,301,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号882,301,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149-83000098967871
Celera転写物:hCT2273555-83000098967932
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP1885470-197000069428734
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号368):

タンパク質配列 (配列番号885):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9958):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
CeleraSNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号885,275,(P,CCT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号885,275,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149-83000098967871
Celera転写物:hCT2273548-83000098967916
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP1885469-197000069428733
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号369):

タンパク質配列 (配列番号886):

SNP情報

コンテクスト (配列番号9995):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
CeleraSNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号886,275,(P,CCT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号886,275,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149-83000098967871
Celera転写物:hCT2273552-83000098967901
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP1885468-197000069428732
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号370):

タンパク質配列 (配列番号887):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10031):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
CeleraSNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号887,275,(P,CCT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号887,275,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149-83000098967871
Celera転写物:hCT18283-83000098967886
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP43688-197000069428731
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27739284..27823869)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号371):

タンパク質配列 (配列番号888):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10070):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
CeleraSNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号888,275,(P,CCT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号888,275,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149-83000098967871
Celera転写物:hCT2273550-83000098967872
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP1885466-197000069428730
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27739284..27792716)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号372):

タンパク質配列 (配列番号889):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10096):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号889,275,(P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号889,275,(P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:122
Celera遺伝子:hCG27979-83000099540221
Celera転写物:hCT19124-83000099540222
公開転写物登録番号:NM_000787
Celeraタンパク質:hCP44710-197000064928210
公開タンパク質登録番号: NP_000778
遺伝子記号:DBH
タンパク質名: ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ（ドーパミンβ-モノCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32W1V9(20536190..20559291)
染色体: Chr9
OMIM番号: 223360
OMIM情報: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ,血漿;DBH

転写物配列 (配列番号373):

タンパク質配列 (配列番号890):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10125):
CTCCAAGATGAAACCCGACCGCCTCAACTACTGCCGCCACGTGCTGGCCGCCTGGGCCCTGGGTGCCAAGGCATTTTACT
ACCCAGAGGAAGCCGGCCTT
K
CCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGACGAAAC
GACTCCTCAGGCATCCGCTT
CeleraSNPID:hCV12020339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,33|T,1) 全体(G,6
7|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号890,318,(A,GCC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|G,230)白人サンプル,Corie
ll 変異パネル(T,18|G,182)40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(T
,14|G,133) 白人, UKまたはEireで生まれた両親(T,28|G,327)ハザレ,ジンバブエ由来
の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究
された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,29|
G,266)CEPH 個体, 非関連(T,4|G,96)全体(G,1234|T,118);WIAF-CSNP-P(1(T,7|G,63)全
体(G,63|T,7)HYP3(T,15|G,133)全体(G,133|T,15)no_pop(G,-|T,-)CEPH(T,8|G,84)全体
(G,84|T,8)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号890,318,(A,GCC) (S,TCC)

遺伝子番号:123
Celera遺伝子:hCG28122-30000662099332
Celera転写物:hCT2260702-30000662099350
公開転写物登録番号:NM_005226
Celeraタンパク質:hCP1805033-30000662099263
公開タンパク質登録番号: NP_005217
遺伝子記号:EDG3
タンパク質名: 上皮分化,スフィンゴ脂質Ｇタンパク質結合レセプター,3;EDG-3;FLJ37
523;LPB3;MGC71696;S1P3;S1PR3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUMT(20569081..20580678)
染色体: Chr9
OMIM番号: 601965
OMIM情報: 上皮分化遺伝子3;EDG3

転写物配列 (配列番号374):

タンパク質配列 (配列番号891):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10145):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
CeleraSNPID:hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22) 白人(A,2|G,36) 全体(A,4
|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号891,243,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:124
Celera遺伝子:hCG28153-83000099552437
Celera転写物:hCT1971132-83000099552449
公開転写物登録番号:NM_020469
Celeraタンパク質:hCP1783133-197000064928154
公開タンパク質登録番号: NP_065202
遺伝子記号:ABO
タンパク質名:ABO血液型（トランスフェラーゼA, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ）
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20160289..20180354)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO

転写物配列 (配列番号375):

タンパク質配列 (配列番号892):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10157):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGT
GCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAG
GCCTTCACCTACGAGCGCCG
CeleraSNPID:hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,1
0|T,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,216,(I,ATC) (F,TTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,1
7|T,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,216,(I,ATC) (F,TTC)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,216,(I,ATC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号10185):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCT
TCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAG
AGCCACCTGAACAAGTACCT
CeleraSNPID:hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,
17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,277,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,277,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,277,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号10188):
CGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCT
TGGTCTTGTTTGGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAG
CGCGTCTCGTTGCCAAGGAT
CeleraSNPID:hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,2
9|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,36,(V,GTC) (F,TTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,
58|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,36,(V,GTC) (F,TTC)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
CEPH(T,40|G,52)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(
G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892,36,(V,GTC) (F,TTC)

遺伝子番号:124
Celera遺伝子:hCG28153-83000099552437
Celera転写物:hCT19299-83000099552438
公開転写物登録番号:NM_020469
Celeraタンパク質:hCP43620-197000064928153
公開タンパク質登録番号: NP_065202
遺伝子記号:ABO
タンパク質名:ABO血液型（トランスフェラーゼA, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ）
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20160284..20180354)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO

転写物配列 (配列番号376):

タンパク質配列 (配列番号893):
SNP情報

コンテクスト (配列番号10208):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGT
GCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAG
GCCTTCACCTACGAGCGCCG
CeleraSNPID:hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,1
0|T,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,216,(I,ATC) (F,TTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,1
7|T,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,216,(I,ATC) (F,TTC)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,216,(I,ATC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号10236):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCT
TCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAG
AGCCACCTGAACAAGTACCT
CeleraSNPID:hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,
17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,277,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,277,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,277,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号10239):
CGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCT
TGGTCTTGTTTGGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAG
CGCGTCTCGTTGCCAAGGAT
CeleraSNPID:hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,2
9|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,36,(V,GTC) (F,TTC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,
58|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,36,(V,GTC) (F,TTC)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
CEPH(T,40|G,52)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(
G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893,36,(V,GTC) (F,TTC)

遺伝子番号:125
Celera遺伝子:hCG28286-105000095105244
Celera転写物:hCT2265133-105000095105276
公開転写物登録番号:NM_000625
Celeraタンパク質:hCP1855538-197000069368672
公開タンパク質登録番号: NP_000616
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素2A（誘導性,血球）;HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VS61(812119..855808)
染色体:Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素2A;NOS2A

転写物配列 (配列番号378):

タンパク質配列 (配列番号895):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10264):
TACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAA
TGGAGAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCT
GCGCCTTTGCTCATGACATT
CeleraSNPID:hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,5
3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号895,585,(S,TCG) (L,TTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号895,585,(S,TCG) (L,TTG)

遺伝子番号:125
Celera遺伝子:hCG28286-105000095105244
Celera転写物:hCT19434-105000095105245
公開転写物登録番号:NM_000625
Celeraタンパク質:hCP44272-197000069368671
公開タンパク質登録番号: NP_000616
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素2A（誘導性,血球）;HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VS61(812119..855808)
染色体:Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素2A;NOS2A

転写物配列 (配列番号379):

タンパク質配列 (配列番号896):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10283):
TACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAA
TGGAGAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCT
GCGCCTTTGCTCATGACATT
CeleraSNPID:hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,5
3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号896,608,(S,TCG)(L,TTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号896,608,(S,TCG) (L,TTG)

遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG28476-67000129466007
Celera転写物:hCT19627-67000129466008
公開転写物登録番号:NM_000201
Celeraタンパク質:hCP43963-197000069448683
公開タンパク質登録番号: NP_000192
遺伝子記号:ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子1(CD54),ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1493424..1508933)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子1;ICAM1

転写物配列 (配列番号380):

タンパク質配列 (配列番号897):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10291):
CCAGCTCCAGACCTTTGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
CeleraSNPID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);no_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)全体(G,38
|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897,241,(R,AGG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号10294):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACT
GCAGGCCTCAGCACGTACCT
CeleraSNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897,469,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897,469,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)no_pop(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|
A,-|G,-) 全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897,469,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG28476-67000129466007
Celera転写物:hCT2336738-67000129466044
公開転写物登録番号:NM_000201
Celeraタンパク質:hCP1895422-197000069448686
公開タンパク質登録番号: NP_000192
遺伝子記号:ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子1(CD54),ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1507087..1508933)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子1;ICAM1

転写物配列 (配列番号381):

タンパク質配列 (配列番号898):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10319):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACTGCAGGCCTCAGCACGTACC
TCTATAACCGCCAGCGGAAG
CeleraSNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号898,52,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号898,52,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)no_pop(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|
A,-|G,-) 全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号898,52,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:127
Celera遺伝子:hCG28713-30000675559331
Celera転写物:hCT19868-30000675559333
公開転写物登録番号:NM_003693
Celeraタンパク質:hCP44106-30000675558244
公開タンパク質登録番号: NP_003684
遺伝子記号:SCARF1
タンパク質名: スカベンジャーレセプタークラスF, メンバー 1;KIAA0149;MGC47738;S
REC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(13887168..13899034)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号382):

タンパク質配列 (配列番号899):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10347):
AACAACTGCTCAGTTCCTTGTGAATGCCCAGAGGGACTCTGCCACCCTGTCTCTGGGTCCTGCCAGCCAGGCTCTGGCAG
TCGGGACACTGCCCTCATCG
Y
GGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACC
TCAAGGACAGGCCAGCGAGA
CeleraSNPID:hCV12114319
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899,425,(A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10350):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGC
TCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGT
CCCGGGGATTCAGCCACTGG
CeleraSNPID:hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899,626,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899,626,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,5
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899,626,(S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:128
Celera遺伝子:hCG29299-66000115763904
Celera転写物:hCT20462-66000115763905
公開転写物登録番号:NM_002986
Celeraタンパク質:hCP44435-197000064931694
公開タンパク質登録番号: NP_002977
遺伝子記号:CCL11
タンパク質名: ケモカイン（C-Cモチーフ）リガンド 11;MGC22554;SCYA11
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0LL(1872109..1874779)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号383):

タンパク質配列 (配列番号900):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10358):
TCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTG
CCTTCAGCCCCCAGGGGCTC
R
CTGGGCCAGCTTCTGTCCCAACCACCTGCTGCTTTAACCTGGCCAATAGGAAGATACCCCTTCAGCGACTAGAGAGCTAC
AGGAGAATCACCAGTGGCAA
CeleraSNPID:hCV7449808
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,6|G,34) 全体(A,1
1|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号900,23,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,202
|G,1286) 全体(G,1286|A,202)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号900,23,(T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:129
Celera遺伝子:hCG29991-30000608579860
Celera転写物:hCT21158-30000608579861
公開転写物登録番号:NM_000621
Celeraタンパク質:hCP44665-30000608579863
公開タンパク質登録番号: NP_000612
遺伝子記号:HTR2A
タンパク質名:5-ヒドロトリプトアミン（セロトニン）レセプター 2A;HTR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(28197742..28262331)
染色体:Chr13
OMIM番号: 182135
OMIM情報: 5-@ヒドロトリプトアミン（セロトニン）レセプター2A;HTR2A

転写物配列 (配列番号384):

タンパク質配列 (配列番号901):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10370):
CTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAA
TGGTTGCTCTAGGAAAGCAG
Y
ATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGC
AACTGTGGAAGGCACACTGA
CeleraSNPID:hCV11696920
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,3) 白人(C,30|T,2) 全体(C,5
3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号901,452,(H,CAT) (Y,TAT)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|C,230)白人(T,11|C,189)
白人サンプル,Coriell変異パネル(C,22|T,178)CEPH 個体, 非関連(C,5|T,95)
全体(C,446|T,309);no_pop(T,-|C,-);WIAF-CSNP-P(1(T,8|C,68)CEPH(T,0|C,92) 全体(
C,160|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号901,452,(H,CAT) (Y,TAT)

遺伝子番号:130
Celera遺伝子:hCG31440-30000672755513
Celera転写物:hCT22620-30000672755514
公開転写物登録番号:NM_007169
Celeraタンパク質:hCP45157-30000672756065
公開タンパク質登録番号: NP_009100
遺伝子記号:PEMT
タンパク質名: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;MGC2483
;PEAMT;PEMPT;PEMT2;PNMT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTAS(816944..893814)
染色体:Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT

転写物配列 (配列番号385):

タンパク質配列 (配列番号902):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10385):
CAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACC
TGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTG
GACACCCCCGCGGCCTACAG
CeleraSNPID:hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,1
3|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号902,58,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,77|A,90)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72)由来不明.研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCori
elle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,31|A,64)全体(G,512|A,606);no_pop(G,-|A,-)TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_
A(G,-|A,-)TSC_42_C(A,39|G,45)TSC_42_AA(A,9|G,65)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|
A,-)SC_95_C(G,-|A,-)全体(G,178|A,62)JBIC-
対立遺伝子(A,264|G,1230)全体(G,1230|A,264)no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号902,58,(I,ATC) (V,GTC) 58, (L,CTC)
(V,GTC)

遺伝子番号:130
Celera遺伝子:hCG31440-30000672755513
Celera転写物:hCT1958021-30000672755541
公開転写物登録番号:NM_007169
Celeraタンパク質:hCP1762746-30000672756067
公開タンパク質登録番号: NP_009100
遺伝子記号:PEMT
タンパク質名: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;MGC2483
;PEAMT;PEMPT;PEMT2;PNMT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTAS(807254..893814)
染色体:Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT

転写物配列 (配列番号386):

タンパク質配列 (配列番号903):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10390):
CAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACC
TGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTG
GACACCCCCGCGGCCTACAG
CeleraSNPID:hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,1
3|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号903,95,(I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,77|A,90)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72)由来不明.研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCori
elle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,31|A,64)全体(G,512|A,606);no_pop(G,-|A,-)TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_
A(G,-|A,-)TSC_42_C(A,39|G,45)TSC_42_AA(A,9|G,65)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|
A,-)SC_95_C(G,-|A,-)全体(G,178|A,62)JBIC-対立遺伝子(A,264|G,1230)
全体(G,1230|A,264)no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号903,95,(I,ATC) (V,GTC) 95, (L,CTC)
(V,GTC)

遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572-84000314791301
Celera転写物:hCT2326452-84000314791336
公開転写物登録番号:NM_002253
Celeraタンパク質:hCP1906194-197000069479458
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター（III型レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3272000..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR

転写物配列 (配列番号387):

タンパク質配列 (配列番号904):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10402):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGAAAAACCTTTTGT
CeleraSNPID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号904,297,(I,ATA) (V,GTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号904,297,(I,ATA) (V,GTA)

遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572-84000314791301
Celera転写物:hCT2326453-84000314791371
公開転写物登録番号:NM_002253
Celeraタンパク質:hCP1906195-197000069479459
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター（III型レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3272000..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR

転写物配列 (配列番号388):

タンパク質配列 (配列番号905):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10416):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGAAAAACCTTTTGT
CeleraSNPID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号905,297,(I,ATA) (V,GTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号905,297,(I,ATA) (V,GTA)

遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572-84000314791301
Celera転写物:hCT22753-84000314791302
公開転写物登録番号:NM_002253
Celeraタンパク質:hCP45382-197000069479457
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター（III型レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3271537..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR

転写物配列 (配列番号389):

タンパク質配列 (配列番号906):
SNP情報

コンテクスト (配列番号10431):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGAAAAACCTTTTGT
CeleraSNPID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号906,297,(I,ATA) (V,GTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号906,297,(I,ATA) (V,GTA)

遺伝子番号:132
Celera遺伝子:hCG31588-84000313645322
Celera転写物:hCT22769-84000313645323
公開転写物登録番号:NM_003844
Celeraタンパク質:hCP45271-197000069428476
公開タンパク質登録番号: NP_003835
遺伝子記号:TNFRSF10A
タンパク質名: 腫瘍壊死因子レセプタースーパーファミリー,メンバー 10a;APO2;Apo2
;DR4;MGC9365;TRAILR-1;TRAILR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(20708874..20742963)
染色体: Chr8
OMIM番号: 603611
OMIM情報: 腫瘍壊死因子 レセプタースーパーファミリー,メンバー10A;TNFRSF10A

転写物配列 (配列番号390):

タンパク質配列 (配列番号907):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10438):
GAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGA
GATGTGCCGGAAGTGCAGCA
S
AGGGTGCCCCAGAGGGATGGTCAAGGTCAAGGATTGTACGCCCTGGAGTGACATCGAGTGTGTCCACAAAGAATCAGGCA
ATGGACATAATATATGGGTG
CeleraSNPID:hCV11852251
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|G,13) 白人(C,22|G,10) 全体(C
,41|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907,209,(T,ACA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)HISP1(G,-|C,-)PAC1(G,-|C,-)CAUC1(G,-|C,-)AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907,209,(T,ACA) (R,AGA)

コンテクスト (配列番号10441):
GCTGCAACCATCAAACTTCATGATCAATCAATTGGCACACAGCAATGGGAACATAGCCCTTTGGGAGAGTTGTGTCCACC
AGGATCTCATAGATCAGAAC
R
TCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTA
CAGCTTGTAAATCAGATGAA
Celera SNPID:hCV12102850
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,21|G,17) 全体(A
,47|G,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907,141,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907,141,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号10446):
TTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAG
GATGGAAGAGAGACATGCAA
R
AGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGG
AGTGAAAGACTCTTTTTACC
CeleraSNPID:hCV15852235
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,6
7|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907,441,(K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907,441,(K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG32197-146000220283152
Celera転写物:hCT23385-146000220283153
公開転写物登録番号:NM_004795
Celeraタンパク質:hCP46165-197000069429431
公開タンパク質登録番号: NP_004786
遺伝子記号: KL
タンパク質名:klotho
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(14392609..14442327)
染色体:Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報:KLOTHO;KL

転写物配列 (配列番号391):

タンパク質配列 (配列番号908):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10452):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
CeleraSNPID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号908,385,(K,AAA) (K,AAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号908,385,(K,AAA) (K,AAG)

遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG32197-146000220283152
Celera転写物:hCT2314903-146000220283162
公開転写物登録番号:NM_004795
Celeraタンパク質:hCP1886168-197000069429432
公開タンパク質登録番号: NP_004786
遺伝子記号: KL
タンパク質名:klotho
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(14392609..14431554)
染色体:Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報:KLOTHO;KL

転写物配列 (配列番号392):
タンパク質配列 (配列番号909):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10465):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
CeleraSNPID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909,385,(K,AAA) (K,AAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909,385,(K,AAA) (K,AAG)

コンテクスト (配列番号10465):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
CeleraSNPID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909,385,(K,AAA) (K,AAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909,385,(K,AAA) (K,AAG)

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
Celera転写物:hCT2328197-145000147655211
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788304-197000064920945
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号393):

タンパク質配列 (配列番号910):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10502):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号910,1547,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
Celera転写物:hCT2328201-145000147654998
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788301-197000064920942
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号394):

タンパク質配列 (配列番号911):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10531):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号911,1496,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
Celera転写物:hCT2328198-145000147655139
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788303-197000064920944
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号395):

タンパク質配列 (配列番号912):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10560):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号912,1535,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
Celera転写物:hCT2328196-145000147654927
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788300-197000064920941
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号396):

タンパク質配列 (配列番号913):
SNP情報

コンテクスト (配列番号10590):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号913,1547,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
Celera転写物:hCT2328200-145000147655068
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788302-197000064920943
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号397):

タンパク質配列 (配列番号914):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10619):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号914,1496,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
Celera転写物:hCT23574-145000147654856
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP46370-197000064920940
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号398):

タンパク質配列 (配列番号915):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10648):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号915,1535,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:136
Celera遺伝子:hCG32707-66000115711449
Celera転写物:hCT23897-66000115711450
公開転写物登録番号:NM_022059
Celeraタンパク質:hCP45992-197000069433773
公開タンパク質登録番号: NP_071342
遺伝子記号:CXCL16
タンパク質名: ケモカイン（C-X-Cモチーフ）リガンド 16;CXCLG16;SR-PSOX;SRPSOX
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10793062..10799957)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号400):

タンパク質配列 (配列番号917):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10660):
GTTCAGGAATTGATGAGCTGTCTTGATCTCAAAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTT
ACTTCCTACCAGCCCCCCAA
Y
TTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGC
GCCCCACCCTCCCAGTAGGA
CeleraSNPID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,617|C,877) 全体(C,8
77|T,617)CEPH(C,26|T,66)全体(C,26|T,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号917,142,(T,ACT) (I,ATT)

遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048-84000314084586
Celera転写物:hCT2304954-84000314084653
公開転写物登録番号:NM_005336
Celeraタンパク質:hCP1808961-197000064951602
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質（ビギリン）;HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46750109..46839155)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP

転写物配列 (配列番号401):

タンパク質配列 (配列番号918):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10680):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
CeleraSNPID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号918,418,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号918,418,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048-84000314084586
Celera転写物:hCT1966929-84000314084619
公開転写物登録番号:NM_005336
Celeraタンパク質:hCP1780807-197000064951601
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質（ビギリン）;HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46750947..46796058)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP

転写物配列 (配列番号402):

タンパク質配列 (配列番号919):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10714):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
CeleraSNPID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号919,418,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号919,418,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048-84000314084586
Celera転写物:hCT24241-84000314084587
公開転写物登録番号:NM_005336
Celeraタンパク質:hCP46402-197000064951600
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質（ビギリン）;HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46750947..46796072)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP

転写物配列 (配列番号403):

タンパク質配列 (配列番号920):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10738):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
CeleraSNPID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号920,418,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号920,418,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:138
Celera遺伝子:hCG33203-68000102202487
Celera転写物:hCT24396-68000102202488
公開転写物登録番号:NM_002208
Celeraタンパク質:hCP46585-197000069433895
公開タンパク質登録番号: NP_002199
遺伝子記号:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,αE（抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球
抗原 1; α ポリペプチド）;CD103;HUMINAE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(11735202..11821918)
染色体:Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン,α-E;ITGAE

転写物配列 (配列番号404):

タンパク質配列 (配列番号921):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10749):
GTCATCTGCTCATGTTTCAGTCGTTTGGCAGCTAGAGGAGAATGCCTTTCCAAACAGGACAGCAGACATCACTGTGACTG
TCACCAATTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAACCATCCATAATGTAC
GTGAACACAGGCCAGGGGCT
CeleraSNPID:hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,19|T,17) 全体(C,
49|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号921,967,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3) 白人(C,14|T,6) 全体(C,3
9|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号921,967,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(T,37|C,55)全体(C,55|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号921,967,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395-30000676073403
Celera転写物:hCT2333365-30000676073441
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP1809947-30000676071705
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8,
アポリポタンパク質eレセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29885509)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8;LRP8

転写物配列 (配列番号405):

タンパク質配列 (配列番号922):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10756):
AATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGAT
TGGCCATGTCTATCCTGCAC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
CeleraSNPID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号922,689,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号922,689,(Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395-30000676073403
Celera転写物:hCT24589-30000676071014
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP46720-30000676071707
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8;LRP8

転写物配列 (配列番号406):

タンパク質配列 (配列番号923):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10781):
GCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCT
GCCTGTCGTCAAATCCAAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
CeleraSNPID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号923,952,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号923,952,(Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395-30000676073403
Celera転写物:hCT1951474-30000676071071
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP1751936-30000676071715
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8;LRP8

転写物配列 (配列番号407):

タンパク質配列 (配列番号924):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10806):
AATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGAT
TGGCCATGTCTATCCTGCAC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
CeleraSNPID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号924,689,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号924,689,(Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395-30000676073403
Celera転写物:hCT2333367-30000676073404
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP1809946-30000676071703
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8;LRP8

転写物配列 (配列番号408):

タンパク質配列 (配列番号925):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10831):
GCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCT
GCCTGTCGTCAAATCCAAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
CeleraSNPID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号925,782,(Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号925,782,(Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG33721-146000219433902
Celera転写物:hCT2250376-146000219433926
公開転写物登録番号:NM_002575
Celeraタンパク質:hCP1860319-197000069373453
公開タンパク質登録番号: NP_002566
遺伝子記号:SERPINB2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（
オブアルブミン）,メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16872720..16885168)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号409):

タンパク質配列 (配列番号926):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10850):
GATGGCCAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTG
CAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAG
AAATATTACTCCTCAGAACC
CeleraSNPID:hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号926,87,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,
15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70)全体(G,34|A,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号926,87,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG33721-146000219433902
Celera転写物:hCT24919-146000219433903
公開転写物登録番号:NM_002575
Celeraタンパク質:hCP46797-197000069373452
公開タンパク質登録番号: NP_002566
遺伝子記号:SERPINB2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（
オブアルブミン）,メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16868978..16885168)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号410):

タンパク質配列 (配列番号927):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10862):
GAAGGGTAGTTATCCTGATGCGATTTTGCAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTG
CAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAG
AAATATTACTCCTCAGAACC
CeleraSNPID:hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号927,120,(N,AAT) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,
15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70)全体(G,34|A,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号927,120,(N,AAT) (D,GAT)

遺伝子番号:141
Celera遺伝子:hCG34031-30000662063270
Celera転写物:hCT1953633-30000662063336
公開転写物登録番号:NM_005891
Celeraタンパク質:hCP1766337-30000662063529
公開タンパク質登録番号: NP_005882
遺伝子記号:ACAT2
タンパク質名: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2（アセトアセチル CoA チ
オラーゼ）
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10869787..10889444)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2;ACAT2

転写物配列 (配列番号411):

タンパク質配列 (配列番号928):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10877):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACC
AGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACT
TTCTTACTGATGGAACGGGA
CeleraSNPID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,
42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号928,211,(K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号928,211,(K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号:141
Celera遺伝子:hCG34031-30000662063270
Celera転写物:hCT25231-30000662063300
公開転写物登録番号:NM_005891
Celeraタンパク質:hCP46929-30000662063528
公開タンパク質登録番号: NP_005882
遺伝子記号:ACAT2
タンパク質名: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2（アセトアセチル CoA チ
オラーゼ）
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10871746..10888888)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2;ACAT2

転写物配列 (配列番号412):

タンパク質配列 (配列番号929):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10889):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACC
AGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACT
TTCTTACTGATGGAACGGGA
CeleraSNPID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,
42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号929,211,(K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号929,211,(K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605-30000675612483
Celera転写物:hCT1954186-30000675612526
公開転写物登録番号:NM_006464
Celeraタンパク質:hCP1767716-30000675612747
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号:TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48
;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516022)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号415):

タンパク質配列 (配列番号932):

SNP情報

コンテクスト (配列番号10983):
CACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTC
CTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
CeleraSNPID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号932,455,(Q,CAA) (X,TAA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号932,455,(Q,CAA) (X,TAA)

遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605-30000675612483
Celera転写物:hCT2266998-30000675612544
公開転写物登録番号:NM_006464
Celeraタンパク質:hCP1814835-30000675612751
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号:TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48
;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516022)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号416):

タンパク質配列 (配列番号933):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11021):
AAGATCATTGCTTTTGTCCTGGAAGGAAAAAGATCTAAAGTCACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGA
CCAGAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
CeleraSNPID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号933,441,(P,CCA) (L,CTA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号933,441,(P,CCA) (L,CTA)

遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605-30000675612483
Celera転写物:hCT25814-30000675612497
公開転写物登録番号:NM_006464
Celeraタンパク質:hCP47012-30000675612743
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号:TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48
;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516548)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号417):

タンパク質配列 (配列番号934):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11060):
CACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTC
CTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
CeleraSNPID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号934,455,(Q,CAA) (X,TAA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号934,455,(Q,CAA) (X,TAA)

遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG36798-146000219439768
Celera転写物:hCT2250528-146000219439777
公開転写物登録番号:NM_004137
Celeraタンパク質:hCP1895237-197000069448501
公開タンパク質登録番号: NP_004128
遺伝子記号:KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル,サブファミリーM,β メ
ンバー 1;K（VCA）β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(5533653..5534249)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル,カルシウム活性化,高伝導性,サブファミリ 1;KCNMB1

転写物配列 (配列番号419):

タンパク質配列 (配列番号936):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11068):
AGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
CeleraSNPID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号936,40,(L,CTG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11068):
AGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
CeleraSNPID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号936,40,(L,CTG) (V,GTG)

遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG36798-146000219439768
Celera転写物:hCT28027-146000219439769
公開転写物登録番号:NM_004137
Celeraタンパク質:hCP47052-197000069448500
公開タンパク質登録番号: NP_004128
遺伝子記号:KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル,サブファミリーM,β メ
ンバー 1;K（VCA）β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(5523309..5534864)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル,カルシウム活性化,高伝導性,サブファミリ 1;KCNMB1

転写物配列 (配列番号420):

タンパク質配列 (配列番号937):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11071):
CCTGTGGGTCAACGTGTCAGCTGCCGGCAGGTGGGCTGTGCTGTACCACACGGAGGACACTCGGGACCAGAACCAGCAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNPID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号937,110,(L,CTG) (V,GTG)

遺伝子番号:144
Celera遺伝子:hCG36860-30000676100238
Celera転写物:hCT1956198-30000676100240
公開転写物登録番号:NM_002454
Celeraタンパク質:hCP1762313-30000676100580
公開タンパク質登録番号: NP_002445
遺伝子記号:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロフレート-ホモシステインメチルトランスフェラー
ゼ 還元酵素;MSR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633688)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR

転写物配列 (配列番号421):

タンパク質配列 (配列番号938):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11087):
ACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATC
TATTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
CeleraSNPID:hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,
56|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号938,622,(H,CAT) (Y,TAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,
-|T,-)AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314)全体(C,1314|T,172)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号938,622,(H,CAT) (Y,TAT)

遺伝子番号:144
Celera遺伝子:hCG36860-30000676100238
Celera転写物:hCT28090-30000676100291
公開転写物登録番号:NM_002454
Celeraタンパク質:hCP47574-30000676100583
公開タンパク質登録番号: NP_002445
遺伝子記号:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロフレート-ホモシステインメチルトランスフェラー
ゼ 還元酵素;MSR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633644)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR

転写物配列 (配列番号422):

タンパク質配列 (配列番号939):

SNP情報
コンテクスト (配列番号11124):
ACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATC
TATTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
CeleraSNPID:hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,
56|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号939,595,(H,CAT) (Y,TAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,
-|T,-)AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314)全体(C,1314|T,172)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号939,595,(H,CAT) (Y,TAT)

遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879-30000662136326
Celera転写物:hCT1967955-30000662136452
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP1782133-30000662136067
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター，β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター，β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号423):

タンパク質配列 (配列番号940):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11172):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
CeleraSNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号940,365,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853)全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号940,365,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879-30000662136326
Celera転写物:hCT2285517-30000662136331
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP1896288-30000662136070
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター，β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9288523..9327700)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター，β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号424):

タンパク質配列 (配列番号941):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11189):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
CeleraSNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号941,405,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853)全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号941,405,(T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879-30000662136326
Celera転写物:hCT1967956-30000662136365
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP1782146-30000662136061
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター，β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9327700)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター，β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号425):

タンパク質配列 (配列番号942):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11207):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号942,405,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853)全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号942,405,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879-30000662136326
Celera転写物:hCT28109-30000662136423
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP47086-30000662136064
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター，β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター，β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号426):

タンパク質配列 (配列番号943):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11228):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
CeleraSNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号943,365,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853)全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号943,365,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:146
Celera遺伝子:hCG37044-30000669838259
Celera転写物:hCT2284515-30000669838264
公開転写物登録番号:NM_004864
Celeraタンパク質:hCP1896375-30000669838263
公開タンパク質登録番号: NP_004855
遺伝子記号:PLAB
タンパク質名: 前立腺分化因子;GDF-15;GDF15;MIC-1;MIC1;NAG-1;PDF;PLAB;PTGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9603590..9618061)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号427):

タンパク質配列 (配列番号944):

SNP情報
コンテクスト (配列番号11236):
GCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCC
CGGGACCCTCAGAGTTGCAC
W
CCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAA
GATTCGAACACCGACCTCGT
CeleraSNPID:hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,6) 白人(A,6|T,30) 全体(A,6|T,36
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944,48,(T,ACC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) HISP1(A,-|T,-)
PAC1(A,-|T,-)CAUC1(A,-|T,-)AFR1(A,-|T,-)CEPH(A,31|T,61) P1(A,-|T,-)
全体(A,31|T,61)JBIC-対立遺伝子(A,489|T,1015)全体(A,489|T,1015)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944,48,(T,ACC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号11245):
ACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAG
CGCGTGCGCGCAACGGGGAC
S
ACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGG
GTGCTGTCGCCACGGGAGGT
CeleraSNPID:hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,27|G,9) 全体(C,33|G,9
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944,202,(H,CAC) (D,GAC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|G,5) 全体(C,39|G,5
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944,202,(H,CAC) (D,GAC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63)
全体(G,29|C,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944,202,(H,CAC) (D,GAC)

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088-104000117478507
Celera転写物:hCT2322837-104000117478574
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800632-197000064933273
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL（リンパ球接着分子1）;CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024893..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号428):

タンパク質配列 (配列番号945):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11247):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
CeleraSNPID:hCV32141572
SNP位置転写物: 1495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945,無し

コンテクスト (配列番号11248):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
CeleraSNPID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91)アジア人-12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA（6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,3|T,92)由来不明.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679)白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78)全体(C,703|T,341);no_
pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-)CEPH(C,8|T,84)SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-
|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945,無し

コンテクスト (配列番号11249):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
CeleraSNPID:hCV2459416
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号945,無し

コンテクスト (配列番号11250):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
CeleraSNPID:hCV2459417
SNP位置転写物: 1467
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945,無し

コンテクスト (配列番号11251):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
CeleraSNPID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945,206,(L,CTT) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945,206,(L,CTT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号11252):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945,226,(P,CCT) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11253):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945,120,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945,120,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号11254):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
CeleraSNPID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945,130,(G,GGC)(G,GGT)

コンテクスト (配列番号11252):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945,226,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088-104000117478507
Celera転写物:hCT28318-104000117478551
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP47957-197000064933271
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL（リンパ球接着分子1）;CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号429):

タンパク質配列 (配列番号946):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11255):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNPID:hCV32141572
SNP位置転写物: 1503
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946,無し

コンテクスト (配列番号11256):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
CeleraSNPID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1591
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91)アジア人-12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA（6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,3|T,92)由来不明.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679)白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78)全体(C,703|T,341);no_
pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-)CEPH(C,8|T,84)SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-
|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946,無し

コンテクスト (配列番号11257):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
CeleraSNPID:hCV2459416
SNP位置転写物: 1540
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号946,無し

コンテクスト (配列番号11258):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
CeleraSNPID:hCV27243130
SNP位置転写物: 2254
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946,無し

コンテクスト (配列番号11259):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
CeleraSNPID:hCV2459417
SNP位置転写物: 1475
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946,無し

コンテクスト (配列番号11260):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
CeleraSNPID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946,206,(L,CTT) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946,206,(L,CTT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号11261):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号946,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946,226,(P,CCT) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11262):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号946,120,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号946,120,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号11263):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
CeleraSNPID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号946,130,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11261):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946,226,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088-104000117478507
Celera転写物:hCT2322838-104000117478563
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800631-197000064933272
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL（リンパ球接着分子1）;CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号430):

タンパク質配列 (配列番号947):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11264):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
CeleraSNPID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947,206,(L,CTT) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947,206,(L,CTT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号11265):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947,226,(P,CCT) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11266):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号947,120,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号947,120,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号11267):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
CeleraSNPID:hCV27243130
SNP位置転写物: 1681
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号947,無し

コンテクスト (配列番号11268):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
CeleraSNPID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号947,130,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11265):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947,226,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088-104000117478507
Celera転写物:hCT1951558-104000117478539
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1767291-197000064933270
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL（リンパ球接着分子1）;CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024366..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号431):

タンパク質配列 (配列番号948):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11269):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNPID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948,206,(L,CTT) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948,206,(L,CTT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号11270):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948,226,(P,CCT) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11271):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号948,120,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号948,120,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号11272):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
CeleraSNPID:hCV27243130
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号948,無し

コンテクスト (配列番号11273):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
CeleraSNPID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号948,130,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11270):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948,226,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088-104000117478507
Celera転写物:hCT2322836-104000117478508
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800627-197000064933268
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL（リンパ球接着分子1）;CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号432):

タンパク質配列 (配列番号949):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11274):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
CeleraSNPID:hCV32141572
SNP位置転写物: 1495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949,無し

コンテクスト (配列番号11275):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
CeleraSNPID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91)アジア人-12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA（6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,3|T,92)由来不明.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679)白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78)全体(C,703|T,341);no_
pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-)CEPH(C,8|T,84)SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-
|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949,無し

コンテクスト (配列番号11276):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNPID:hCV2459416
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号949,無し

コンテクスト (配列番号11277):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
CeleraSNPID:hCV27243130
SNP位置転写物: 2246
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949,無し

コンテクスト (配列番号11278):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
CeleraSNPID:hCV2459417
SNP位置転写物: 1467
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949,無し

コンテクスト (配列番号11279):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
CeleraSNPID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949,206,(L,CTT) (F,TTT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949,206,(L,CTT) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号11280):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949,226,(P,CCT) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11281):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号949,120,(L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号949,120,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号11282):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
CeleraSNPID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号949,130,(G,GGC) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11280):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949,226,(P,CCT) (S,TCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949,226,(P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG37135-30000669839258
Celera転写物:hCT2315937-30000669839271
公開転写物登録番号:NM_006404
Celeraタンパク質:hCP1858145-30000669839267
公開タンパク質登録番号: NP_006395
遺伝子記号:PROCR
タンパク質名: プロテインCレセプター,上皮(EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;MGC23024;bA42O
4.2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29108236)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR

転写物配列 (配列番号433):

タンパク質配列 (配列番号950):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11284):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
CeleraSNPID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
0|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号950,256,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,6|A,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,6|A,90);no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,7|A,85)全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号950,256,(S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG37135-30000669839258
Celera転写物:hCT28365-30000669839272
公開転写物登録番号:NM_006404
Celeraタンパク質:hCP48412-30000669839269
公開タンパク質登録番号: NP_006395
遺伝子記号:PROCR
タンパク質名: プロテインCレセプター,上皮(EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;MGC23024;bA42O
4.2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29096965)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR

転写物配列 (配列番号434):

タンパク質配列 (配列番号951):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11292):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
CeleraSNPID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
0|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号951,219,(S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,6|A,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,6|A,90);no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,7|A,85)全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号951,219,(S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:149
Celera遺伝子:hCG37187-146000220350063
Celera転写物:hCT28417-146000220350064
公開転写物登録番号:NM_000271
Celeraタンパク質:hCP47700-197000069426589
公開タンパク質登録番号: NP_000262
遺伝子記号:NPC1
タンパク質名:Niemann-Pick病,タイプC1;NPC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W66L(2595858..2650984)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号435):

タンパク質配列 (配列番号952):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11299):
TTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGT
CAACATGTTTGGAGTTATGT
R
GCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCC
ACATAACCAGAGCGTTCACG
Celera SNPID:hCV27004477
SNP位置転写物: 3551
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1143,(X,TAG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号11300):
ATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTT
GGTCAACATGTTTGGAGTTA
Y
GTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCA
GCCACATAACCAGAGCGTTC
Celera SNPID:hCV27004478
SNP位置転写物: 3548
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1142,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11301):
TTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGA
CCTCTGCTGACTTTATTGAC
R
CTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCT
TACAGTGTGTTTTATGTCTT
CeleraSNPID:hCV27004479
SNP位置転写物: 3283
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1054,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号11302):
CGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGG
TGATGAGCTGTGGCATCTCC
R
TGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTT
GCCCACATGGGCAGCTCCGT
CeleraSNPID:hCV30249608
SNP位置転写物: 3616
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1165,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11303):
GGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAA
GTATTGAAGATGAACTAAAT
Y
GTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCAC
ATCAAAAGCTGTCGCAGGCT
CeleraSNPID:hCV29799058
SNP位置転写物: 1966
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,615,(R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11304):
ACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGT
GTTCAGTGGAATCACACTTA
V
AAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCA
TGGTCTTACTGGGAGCCACT
CeleraSNPID:hCV12087100
SNP位置転写物: 3737
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1205,(K,AAA) (T,ACA) 1205, (T,ACA) (R,AGA)

コンテクスト (配列番号11305):
TGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGG
CTCTGGGGCATCAGTCTGAA
Y
GCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGT
GAGCATGAAAGGCAGCCGCG
CeleraSNPID:hCV25620725
SNP位置転写物: 3573
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,1150,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号11306):
CAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCG
CGATATTTCTGGTGACCATG
K
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTT
ATGTGGCTCTGGGGCATCAG
CeleraSNPID:hCV25620726
SNP位置転写物: 3466
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1115,(V,GTC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号11307):
ACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTA
TTTGGCCATGGTCTTACTGG
R
AGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCA
CTGAAGAGCGATACAAAGGA
CeleraSNPID:hCV12087103
SNP位置転写物: 3830
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1236,(E,GAA) (G,GGA)

コンテクスト (配列番号11308):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATT
TCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGC
TTGCTCCTTGGGTGTCTTCA
CeleraSNPID:hCV7490119
SNP位置転写物: 2049
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6) 白人(C,11|G,7) 全体(C,3
7|G,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,642,(I,ATC) (M,ATG)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,35|C,57)
全体(G,35|C,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,642,(I,ATC) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11309):
AGAGTGTGGAATTGCATATGGGGACAAGAGGTACAATTGCGAATATTCTGGCCCACCAAAACCATTGCCAAAGGATGGAT
ATGACTTAGTGCAGGAACTC
Y
GTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTG
CCTCTACAGTTTCTGTCCAG
CeleraSNPID:hCV32379033
SNP位置転写物: 310
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,63,(R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11310):
TCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGC
GCAGCTGGACAACTATACCC
R
AATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACA
ATATCACTGACCAGTTCTGC
CeleraSNPID:hCV1016951
SNP位置転写物: 2924
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,934,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号11311):
GAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCA
GCAGATATTTAACGCGGCGC
M
GCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGT
CTTGCTGTCGAGTGGACAAT
CeleraSNPID:hCV1016952
SNP位置転写物: 2906
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,928,(Q,CAG) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号11312):
AGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGT
ACCTGCATGCGGGTCCGCCT
R
TGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAAC
AATGATTCCCTGGTGCAGCA
CeleraSNPID:hCV1016953
SNP位置転写物: 2788
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,889,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11313):
CAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTC
AGTACCTGCATGCGGGTCCG
Y
CTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGC
AACAATGATTCCCTGGTGCA
CeleraSNPID:hCV29961577
SNP位置転写物: 2785
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,888,(P,CCT) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11314):
ACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAG
ACATCTGCTTGGCCCCTCTT
Y
CACCGTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAA
GGGGACGACTTCTTTGTGTA
CeleraSNPID:hCV1016955
SNP位置転写物: 1540
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,473,(P,CCA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号11315):
TACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGT
CTGTGGATGAGGTCACAGCA
Y
CATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTT
GGCTTGGACGCCATGTATGT
CeleraSNPID:hCV1016956
SNP位置転写物: 832
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,237,(P,CCA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号11316):
TTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGG
CCATGGCACCAGGGTCGGAG
Y
CACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAG
CCAGTAATGTCACCGAAACC
CeleraSNPID:hCV27004480
SNP位置転写物: 3227
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1035,(A,GCC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号11317):
GAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACA
GTGTGTTTTATGTCTTCTAC
R
AACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTC
CTCCTGGGCTGTGAGCTCTG
CeleraSNPID:hCV30556201
SNP位置転写物: 3388
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1089,(K,AAA) (E,GAA)

コンテクスト (配列番号11318):
CTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACC
AGCCGAACGCCGCCGGCGTC
M
GCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGGCCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGT
GTTTTCACAGTCCTGTGTTT
CeleraSNPID:hCV15972833
SNP位置転写物: 102
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|C,2) 白人(A,4) 全体(A,16|C,2
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号952,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号952,無し

コンテクスト (配列番号11319):
ACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCT
GCAGGCCTCTGACTCCGGAA
R
GCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGC
AAAGGGGGACATGCTGCCTA
CeleraSNPID:hCV27004482
SNP位置転写物: 3079
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,986,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号11320):
GTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATG
ACAAGGCCCTGGGACTCCTG
K
GTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTT
ACCATCACTCCTGTGTTTTC
CeleraSNPID:hCV1016958
SNP位置転写物: 652
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,177,(G,GGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11321):
TGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGA
TCGACGATTATTTCGACTGG
R
TGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGC
GTTCGCTGCAGGCCTCTGAC
CeleraSNPID:hCV27004483
SNP位置転写物: 2971
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,950,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11322):
CTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGT
TGATCCTGTTACAAACCAGA
Y
GAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGG
AGGCCCCCTCAAGTAATGAC
CeleraSNPID:hCV30537985
SNP位置転写物: 533
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,137,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11323):
GAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGT
CTTCATTGACTTTCTTCTGC
M
GATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCA
GAGGTGCTGAAGATGGAACA
CeleraSNPID:hCV27004485
SNP位置転写物: 2447
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,775,(Q,CAG) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号11324):
GGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCAT
GGTCTTGGTCAACATGTTTG
K
AGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGT
TCTGCAGCCACATAACCAGA
CeleraSNPID:hCV30628053
SNP位置転写物: 3542
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1140,(G,GGA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号11325):
CATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAG
GCATCGCGGGCATCTTGATC
R
TGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATC
CCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
CeleraSNPID:hCV30628054
SNP位置転写物: 2113
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,664,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11326):
GATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAAT
GTTACAGCTACTGAAGATTA
Y
GTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAAT
GTACAATGCCTGCCGGGATG
CeleraSNPID:hCV3204030
SNP位置転写物: 510
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,32) 白人(C,5|T,35) 全体(C,9
|T,67)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,129,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,31) 白人(C,5|T,33) 全体(C,1
0|T,64)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,129,(Y,TAC) (Y,TAT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,129,(Y,TAC) (Y,TAT)

コンテクスト (配列番号11327):
CCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGT
ACTTTGACCAGCACTTTGGG
M
CTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCT
GATGTACCCTTTGGACCTCC
CeleraSNPID:hCV30628055
SNP位置転写物: 1324
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,401,(T,ACT) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号11328):
TAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATC
GTGCTGAGCTCGGTGGCTTG
S
TCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
TGGAGTGGACAACATCTTCA
CeleraSNPID:hCV27004487
SNP位置転写物: 2133
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,670,(C,TGC) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号11329):
CTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGT
CAGCCCCCAGCAGCCAGGCT
Y
GCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACT
GACAAACACATTTACCAGCC
CeleraSNPID:hCV30628056
SNP位置転写物: 1288
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,389,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号11330):
ATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCT
CATTGTGATTGAAGTCATCC
Y
GTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGG
AAACCCTGGATCAGCAGCTG
CeleraSNPID:hCV30141727
SNP位置転写物: 2195
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,691,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号11331):
AATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGT
TGTAATTAGCTATGCCATCA
K
GTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCA
TCGCGGGCATCTTGATCGTG
CeleraSNPID:hCV27004488
SNP位置転写物: 2015
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,631,(R,AGG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11332):
TACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGA
CCATTTCCTTCACTGCTGAA
Y
GAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTA
TATATTTCCCTAGCCTTGGG
CeleraSNPID:hCV27004489
SNP位置転写物: 1942
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,607,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号11333):
GGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCT
ACATTGGGTTGCCCTTGACC
Y
TCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAG
AGAGATGAACGTCTTCAAGG
CeleraSNPID:hCV30141728
SNP位置転写物: 2173
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,684,(L,CTC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号11334):
TGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTC
TCCACTTCTGCTAAAGGACT
R
GATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATATTGGAT
TGGATCAGTCTCTTTCGATG
Celera SNPID:hCV30177809
SNP位置転写物: 2621
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,833,(X,TAG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号11335):
GGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTC
TCACTGACAAACACATTTAC
Y
AGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAA
ATAGCCATCGAAAACATTAC
CeleraSNPID:hCV30465742
SNP位置転写物: 1384
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,421,(Q,CAG) (X,TAG)

コンテクスト (配列番号11336):
GCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGA
ACCTGTTTTGTGAGCTGACA
Y
GTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACA
AATGTGAAAGAGTTACAATA
CeleraSNPID:hCV28016636
SNP位置転写物: 460
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,113,(R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11337):
TTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCT
GGTCAGCCCCCAGCAGCCAG
S
CTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTC
ACTGACAAACACATTTACCA
CeleraSNPID:hCV29528061
SNP位置転写物: 1285
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,388,(P,CCT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号11338):
CAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTC
GTCTTGCTGTCGAGTGGACA
R
TATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAAC
AGAGGCCTCAGGGGGGAGAC
CeleraSNPID:hCV25620739
SNP位置転写物: 3005
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,961,(N,AAT) (S,AGT)

コンテクスト (配列番号11339):
TGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGA
TAACCCTAACCCCAAGTGTG
R
CAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCA
TGACCTACCACACCGTGCTG
Celera SNPID:hCV32379042
SNP位置転写物: 3158
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1012,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号11340):
TGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGC
TGTTGGAGTGGACAACATCT
Y
CATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAG
AAGTGGCTCCCAGTATGTTC
CeleraSNPID:hCV12087081
SNP位置転写物: 2231
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,703,(S,TCC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号11341):
GAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGT
GCAGCAGATATTTAACGCGG
Y
GCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGT
CGTCTTGCTGTCGAGTGGAC
CeleraSNPID:hCV32379043
SNP位置転写物: 2903
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,927,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11342):
GTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTG
CCAAGACTGCTCTATTGTCT
R
TGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGA
TCACCTACATGGCGTTTTTG
CeleraSNPID:hCV29727060
SNP位置転写物: 863
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,247,(Y,TAT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11343):
CAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCA
AGGGGCAGAACATGGTGTGC
R
GCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGC
TTCGCCCCCTCGTCCTGGAT
CeleraSNPID:hCV32379044
SNP位置転写物: 2851
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,910,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号11344):
AGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTG
TCGCAGGCTTCTGGTGGATT
S
GAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTG
GGTTGCCCTTGACCCTCATT
CeleraSNPID:hCV30447965
SNP位置転写物: 2078
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,652,(S,TCG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号11345):
GATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTG
TCCTGGAGGAAGGGCACGAC
K
ACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAAC
GCGGCGCAGCTGGACAACTA
CeleraSNPID:hCV32379045
SNP位置転写物: 2818
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,899,(D,GAC) (Y,TAC)

コンテクスト (配列番号11346):
GATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCT
GCATGCGGGTCCGCCTGTGT
R
CTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATG
ATTCCCTGGTGCAGCAGATA
CeleraSNPID:hCV32379046
SNP位置転写物: 2792
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,890,(Y,TAC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号11347):
AATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAA
TCTGACCATTTCCTTCACTG
Y
TGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGT
TTCTATATATTTCCCTAGCC
CeleraSNPID:hCV27004490
SNP位置転写物: 1937
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,605,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号11348):
GTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGA
TGGAACAAGCGTCCAGGCCT
S
AGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAG
CAATATTTGTGGGTGTTCTG
CeleraSNPID:hCV12087085
SNP位置転写物: 2561
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,813,(S,TCA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号11349):
CACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACAT
CTGCTTGGCCCCTCTTTCAC
Y
GTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGG
ACGACTTCTTTGTGTATGCC
CeleraSNPID:hCV32379048
SNP位置転写物: 1544
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,474,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号11350):
CGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGG
TCACAACCAATCCAGTTGAC
Y
TCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAG
CAGCTCATCATCCGGGCCCC
CeleraSNPID:hCV29781028
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,380,(L,CTC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号11351):
GTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCA
GCACTTTGGGCCTTTCTTCC
R
GACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCT
TTGGACCTCCGCTTGACATA
CeleraSNPID:hCV27004493
SNP位置転写物: 1334
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,404,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号11352):
TTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGT
CCGGGTCACAACCAATCCAG
Y
TGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGA
CGGAGCAGCTCATCATCCGG
CeleraSNPID:hCV27004494
SNP位置転写物: 1256
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,378,(A,GCT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号11353):
ACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAG
GCCTCAGGGGGGAGACTTCA
K
GAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAG
TTAACATCCTCCTTGGCCAT
CeleraSNPID:hCV12087088
SNP位置転写物: 3110
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,996,(R,AGG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11354):
GGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCA
GATATTTAACGCGGCGCAGC
Y
GGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTT
GCTGTCGAGTGGACAATATC
CeleraSNPID:hCV30321644
SNP位置転写物: 2909
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,929,(P,CCG) (L,CTG)

コンテクスト (配列番号11355):
GATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTC
ATCCTTTTCTGAGACTGTAG
M
ATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACT
TTCTTCTGCAGATTACCTGT
CeleraSNPID:hCV30177810
SNP位置転写物: 2357
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,745,(E,GAA) (A,GCA)

コンテクスト (配列番号11356):
TGCTGCATCGGCAAGGCCAAGTTGAACACCGGATGGTGCCAACCATCGGTTGTTTGGCAGCAGCTTTGAACGTAGCGCCT
GTGAACTCAGGAATGCACAG
Y
TGACTTGGGAAGCAGTATTACTAGATCTGGAGGCAACCACAGGACACTAAACTTCTCCCAGCCTCTTCAGGAAAGAAACC
TCATTCTTTGGCAAGCAGGA
CeleraSNPID:hCV29312118
SNP位置転写物: 4124
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号952,無し

コンテクスト (配列番号11357):
ATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTG
CATGCGGGTCCGCCTGTGTA
S
TTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGA
TTCCCTGGTGCAGCAGATAT
CeleraSNPID:hCV30592072
SNP位置転写物: 2793
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,890,(Y,TAC) (X,TAG)

コンテクスト (配列番号11358):
AACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTT
TGTGTATGCCGATTACCACA
Y
GCACTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTG
GTGGACCAGTGTTCCCGTGG
CeleraSNPID:hCV31851145
SNP位置転写物: 1655
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,511,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11359):
CGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTC
CTTACAGTGTGTTTTATGTC
Y
TCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACC
ATGGTCCTCCTGGGCTGTGA
CeleraSNPID:hCV30267737
SNP位置転写物: 3382
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1087,(L,CTC) (F,TTC)

コンテクスト (配列番号11360):
TGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAA
TATTTCTCCCTGTCTTACTC
R
GTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTT
CTAAATTTCTAGCCCTCTCG
CeleraSNPID:hCV29871454
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1249,(S,AGT) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11361):
GGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAG
CTCGGTGGCTTGCTCCTTGG
K
TGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGG
ACAACATCTTCATTCTGGTG
CeleraSNPID:hCV30267738
SNP位置転写物: 2141
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,673,(G,GGT)(V,GTT)

コンテクスト (配列番号11362):
CTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCAT
GCGGGTCCGCCTGTGTACTT
CeleraSNPID:hCV7490135
SNP位置転写物: 2695
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,858,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号11363):
ACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTT
AACGCGGCGCAGCTGGACAA
Y
TATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCG
AGTGGACAATATCACTGACC
CeleraSNPID:hCV7490136
SNP位置転写物: 2916
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12) 白人(C,19|T,19) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,931,(N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,38|T,54)
全体(C,38|T,54)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,931,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号11364):
AACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGT
CCTAGGAGAAGTGGCTCCCA
K
TATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCT
CTCTCTTTGCGGGATTGGCA
CeleraSNPID:hCV29835387
SNP位置転写物: 2324
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,734,(S,AGT) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号11365):
CTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTAT
TGACGCTCTGAAGAAAGCCC
R
ACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATG
TCTTCTACGAACAGTACCTG
CeleraSNPID:hCV29546214
SNP位置転写物: 3299
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1059,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号11366):
AGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTT
CTCTCTCTTTGCGGGATTGG
Y
AGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATC
GGCTAGACATCTTTTGCTGT
CeleraSNPID:hCV29546215
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,767,(A,GCA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号11367):
GCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAG
CTGATGTACCCTTTGGACCT
Y
CGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAG
ACTGTGACACTTCAAGACAT
Celera SNPID:hCV25620676
SNP位置転写物: 1423
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,434,(P,CCG) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号11368):
GGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCT
GAACGAAGTATTGAAGATGA
M
CTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTT
GGGGCACATCAAAAGCTGTC
Celera SNPID:hCV29546216
SNP位置転写物: 1959
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,612,(E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11369):
AAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAA
TTTGGAGGGATTGTGGTGTT
S
GCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGG
ATTAATATTTCTCCCTGTCT
Celera SNPID:hCV1016937
SNP位置転写物: 3762
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1213,(F,TTC) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号11370):
GTGCAGGAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGA
CAACCTGCAGCTGCCTCTAC
R
GTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTC
AGTTTTTGAATGTTACAGCT
CeleraSNPID:hCV27863243
SNP位置転写物: 398
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,92,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号11371):
TGTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTT
TACCATCACTCCTGTGTTTT
M
AGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCAC
CATGTAGCTGCCAAGACTGC
CeleraSNPID:hCV27863244
SNP位置転写物: 752
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,210,(X,TAA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号11372):
TGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGT
GTATGCCGATTACCACACGC
R
CTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTG
GACCAGTGTTCCCGTGGCTT
CeleraSNPID:hCV27863245
SNP位置転写物: 1658
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,512,(H,CAC) (R,CGC)

コンテクスト (配列番号11373):
GTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACA
CGCACTTTCTGTACTGCGTA
Y
GGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGG
CTTGTGTTGGGAGGCTATGA
CeleraSNPID:hCV27863246
SNP位置転写物: 1675
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,518,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号11374):
CATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCA
AGACTGCTCTATTGTCTGTG
K
CCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCA
CCTACATGGCGTTTTTGCTT
CeleraSNPID:hCV30123708
SNP位置転写物: 866
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,248,(G,GGC) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号11375):
ATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCC
AGATGACTCCTACATGGTGG
W
TTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTT
CTTCCAAGGGGCAGAACATG
CeleraSNPID:hCV27863248
SNP位置転写物: 2744
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,874,(D,GAT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号11376):
CTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTG
AAGTCATCCCGTTCCTGGTG
S
TGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGAT
CAGCAGCTGGGCAGGGTCCT
CeleraSNPID:hCV30033575
SNP位置転写物: 2206
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,695,(L,CTG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11377):
TGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTG
CTGGCTGTTGGAGTGGACAA
Y
ATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCT
AGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
CeleraSNPID:hCV29312121
SNP位置転写物: 2226
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,701,(N,AAC) (N,AAT)

コンテクスト (配列番号11378):
CTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTC
GAGTGGACAATATCACTGAC
Y
AGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAG
GGGGGAGACTTCATGAGATT
CeleraSNPID:hCV29853316
SNP位置転写物: 3016
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,965,(Q,CAG) (X,TAG)

コンテクスト (配列番号11379):
GTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCAC
CATCGCCATGGTCTTGGTCA
W
CATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCT
CCGTGGAGTTCTGCAGCCAC
CeleraSNPID:hCV30285631
SNP位置転写物: 3533
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1137,(N,AAC) (I,ATC)

コンテクスト (配列番号11380):
CAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTT
CGACTGGGTGAAGCCACAGT
Y
GTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGC
CTCTGACTCCGGAAGGCAAA
CeleraSNPID:hCV27529698
SNP位置転写物: 2984
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,954,(S,TCG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号11381):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGT
GTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
CeleraSNPID:hCV25472673
SNP位置転写物: 767
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,215,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,215,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号11382):
ACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTT
GTGAGCTGACATGTAGCCCT
Y
GACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAA
GAGTTACAATACTACGTCGG
CeleraSNPID:hCV27860302
SNP位置転写物: 469
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,116,(R,CGA) (X,TGA)

コンテクスト (配列番号11383):
AATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCAC
CAAAGGCTGTGACGAGTCTG
K
GGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTG
CTCCCTGGACGATCCTTGGC
CeleraSNPID:hCV27860303
SNP位置転写物: 815
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,231,(G,GGG)(V,GTG)

コンテクスト (配列番号11384):
GTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCC
ACATGGGCAGCTCCGTGTTC
R
GTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTC
AGGATGTATTTGGCCATGGT
CeleraSNPID:hCV25620713
SNP位置転写物: 3721
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1200,(S,AGT) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11385):
GAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAA
AATTTGGAGGGATTGTGGTG
K
TGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCAC
GGATTAATATTTCTCCCTGT
Celera SNP ID:hCV27529699
SNP位置転写物: 3760
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1213,(V,GTG) (L,TTG)

コンテクスト (配列番号11386):
AATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATG
GTCTTACTGGGAGCCACTCA
Y
GGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCG
ATACAAAGGAACAGAGCGCG
CeleraSNPID:hCV25620714
SNP位置転写物: 3840
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,1239,(H,CAC) (H,CAT)

コンテクスト (配列番号11387):
GGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAA
CCAGAGCGTTCACGGTGAGC
R
TGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACA
AAATTTGGAGGGATTGTGGT
Celera SNP ID:hCV25620715
SNP位置転写物: 3658
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1179,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1) 白人(A,2) 全体(A,31|G,1
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1179,(M,ATG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11388):
GTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTT
TCTGAGACTGTAGCATTTTT
Y
TTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCT
GCAGATTACCTGTTTCGTGA
CeleraSNPID:hCV16023280
SNP位置転写物: 2364
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,747,(F,TTC) (F,TTT)

コンテクスト (配列番号11389):
ATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGG
GGCAGAACATGGTGTGCGGC
R
GCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTC
GCCCCCTCGTCCTGGATCGA
CeleraSNPID:hCV25620750
SNP位置転写物: 2854
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,911,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号11390):
ACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGT
CAGTACCTGCATGCGGGTCC
R
CCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTG
CAACAATGATTCCCTGGTGC
CeleraSNPID:hCV25620751
SNP位置転写物: 2784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,887,(P,CCA) (P,CCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,887,(P,CCA) (P,CCG)

コンテクスト (配列番号11391):
GATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATG
CTTCAGTGGTTGACCCTGCC
Y
GCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTC
CTTTCGGATAACCCTAACCC
Celera SNPID:hCV29491793
SNP位置転写物: 3049
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,976,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号11392):
TGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCC
ACTCACGGATTAATATTTCT
Y
CCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGA
GCGCGAACGGCTTCTAAATT
CeleraSNPID:hCV7490145
SNP位置転写物: 3855
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,1244,(L,CTC) (L,CTT)

コンテクスト (配列番号11393):
GTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAA
AAGTTGTGCCACTGAAGAGC
R
ATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCGCAGGGCATCCTGACTGAACTGTGTCTAAGGGT
CGGTCGGTTTACCACTGGAC
Celera SNPID:hCV7490146
SNP位置転写物: 3920
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,1|G,91) 全体(G,91|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1266,(Q,CAA) (R,CGA)

コンテクスト (配列番号11394):
AGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTT
GGACGCCATGTATGTCATCA
K
GTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTG
TCTCCGAGTACACTCCCATC
CeleraSNPID:hCV27004505
SNP位置転写物: 938
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,272,(R,AGG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11395):
TCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCT
GAACGCTGTATCCTTGGTCA
R
CCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCC
GCGTGGAGCGCGCGGAAGAG
CeleraSNPID:hCV1016941
SNP位置転写物: 3590
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1156,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号11396):
GTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCA
CAGCACCATGTAGCTGCCAA
V
ACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATG
TATGTCATCATGTGGATCAC
CeleraSNPID:hCV27004506
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,242,(N,AAC) (D,GAC) 242, (H,CAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号11397):
CTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTA
CAGTGTGTTTTATGTCTTCT
R
CGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGG
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTC
CeleraSNPID:hCV1016942
SNP位置転写物: 3386
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1088,(Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11398):
TTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGA
CAAGGCCCTGGGACTCCTGT
R
TGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTA
CCATCACTCCTGTGTTTTCA
CeleraSNPID:hCV27004507
SNP位置転写物: 653
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,177,(Y,TAT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11399):
GGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGC
TCTGAAGAAAGCCCGACTTA
Y
AGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTTCT
ACGAACAGTACCTGACCATC
CeleraSNPID:hCV1016943
SNP位置転写物: 3305
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1061,(T,ACA) (I,ATA)

コンテクスト (配列番号11400):
ACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCC
CAAGTGTGGCAAAGGGGGAC
R
TGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACA
CCGTGCTGCAGACCTCTGCT
CeleraSNPID:hCV30519791
SNP位置転写物: 3170
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1016,(H,CAT) (R,CGT)

コンテクスト (配列番号11401):
CTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCA
TGGCACCAGGGTCGGAGCCA
Y
GTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCA
GTAATGTCACCGAAACCATG
CeleraSNPID:hCV1016944
SNP位置転写物: 3230
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,1036,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号11402):
AGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTC
TCTTGGGGTTAGACATTAAA
B
GTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGC
TGTTTGTTTCGCTTCTTCAA
CeleraSNPID:hCV30519792
SNP位置転写物: 2488
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,789,(R,CGT) (G,GGT) 789, (R,CGT) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11403):
GTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCT
GGCTGTGTCATTTTCTTCTC
R
CTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCC
CAGCAGCCAGGCTCGCCTGG
CeleraSNPID:hCV25620686
SNP位置転写物: 1194
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,357,(S,TCA) (S,TCG)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,357,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号11404):
CTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGCACTTTC
TGTACTGCGTACGGGCTCCT
K
CCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTG
GGAGGCTATGATGATCAAAA
CeleraSNPID:hCV30519793
SNP位置転写物: 1684
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,521,(A,GCC) (S,TCC)

コンテクスト (配列番号11405):
CAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTGTCTCCGAGTACACTCCCATCGATAGCAATATAGCTTTTTCTGTTAATGCA
AGTGACAAAGGAGAGGCGTC
Y
TGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAA
CCCTGGCTGTGTCATTTTCT
CeleraSNPID:hCV25620687
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952,322,(S,TCC) (S,TCT)

コンテクスト (配列番号11406):
AGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGG
AAGGCAAACAGAGGCCTCAG
B
GGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCC
TATAGTTCTGCAGTTAACAT
CeleraSNPID:hCV1016946
SNP位置転写物: 3097
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,992,(W,TGG) (G,GGG) 992, (G,GGG) 992, (G,GGG) (W
,TGG)

コンテクスト (配列番号11407):
ATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTG
GGTGAAGCCACAGTCGTCTT
R
CTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGA
CTCCGGAAGGCAAACAGAGG
CeleraSNPID:hCV1016947
SNP位置転写物: 2990
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,956,(Y,TAC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号11408):
CGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAG
TGGTTGACCCTGCCTGCGTT
Y
GCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCG
GATAACCCTAACCCCAAGTG
CeleraSNPID:hCV27863251
SNP位置転写物: 3055
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,978,(R,CGC) (C,TGC)

コンテクスト (配列番号11409):
CAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGT
CCTGGATCGACGATTATTTC
R
ACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCT
GCCTGCGTTCGCTGCAGGCC
CeleraSNPID:hCV1016949
SNP位置転写物: 2965
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,948,(N,AAC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号11410):
TGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACC
AGCACTTTGGGCCTTTCTTC
Y
GGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCC
TTTGGACCTCCGCTTGACAT
CeleraSNPID:hCV30610037
SNP位置転写物: 1333
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,404,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号11411):
CTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
TGTTCCTGTCATCCTTTTCT
R
AGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTC
TTCATTGACTTTCTTCTGCA
Celera SNPID:hCV29997751
SNP位置転写物: 2347
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,742,(K,AAG) (E,GAG)

コンテクスト (配列番号11362):
CTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCAT
GCGGGTCCGCCTGTGTACTT
CeleraSNPID:hCV7490135
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,858,(I,ATT) (V,GTT)

コンテクスト (配列番号11381):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGT
GTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
CeleraSNPID:hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,215,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,215,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:151
Celera遺伝子:hCG37466-84000314796857
Celera転写物:hCT28699-84000314796858
公開転写物登録番号:NM_006068
Celeraタンパク質:hCP48874-197000069385338
公開タンパク質登録番号: NP_006059
遺伝子記号:TLR6
タンパク質名:toll様レセプター6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W339(29393507..29396450)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号437):

タンパク質配列 (配列番号954):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11436):
ATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTT
TATCAGAACTCACCAGAGGT
Y
CAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCC
AAACCTGTGGAATATCTCAA
CeleraSNPID:hCV1180648
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
54|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,249,(P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,22|T,16) 全体(C,
55|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,249,(P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,131|C,179) 中国人(T,0|C,60) 日本人(T,0|C,20) ア
フリカ人(T,9|C,89)全体(C,348|T,140)no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,249,(P,CCA) (S,TCA)

コンテクスト (配列番号11449):
AGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCA
AAAGATATCCTGCCATCCTA
Y
TGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCAC
AACTGAATTTCTTGGGATTG
CeleraSNPID:hCV25615380
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,26) 全体(C,2|T,5
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,120,(T,ACT) (I,ATT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,120,(T,ACT) (I,ATT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,120,(T,ACT) (I,ATT)

コンテクスト (配列番号11453):
AAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACA
TAAAGAAAACTGCACTTGGG
Y
TGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGG
TACTTGATCTTCACAGCAAT
CeleraSNPID:hCV25615376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,36) 全体(C,2|T,6
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,427,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36) 白人(T,36) 全体(C,2|T,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,427,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,427,(A,GCT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,5) 白人(T,26) 全体(C,1|T,31
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954,427,(A,GCT) (V,GTT)

遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007-30000675564771
Celera転写物:hCT2322841-30000675564772
公開転写物登録番号:NM_003005
Celeraタンパク質:hCP1800634-30000675564387
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号:SELP
タンパク質名: セレクチンP（顆粒膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GM
P140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP

転写物配列 (配列番号438):

タンパク質配列 (配列番号955):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11467):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
CeleraSNPID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号955,331,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号955,331,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007-30000675564771
Celera転写物:hCT29244-30000675562484
公開転写物登録番号:NM_003005
Celeraタンパク質:hCP47954-30000675564410
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号:SELP
タンパク質名: セレクチンP（顆粒膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GM
P140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP

転写物配列 (配列番号440):

タンパク質配列 (配列番号957):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11525):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
CeleraSNPID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号957,331,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号957,331,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007-30000675564771
Celera転写物:hCT2322839-30000675564825
公開転写物登録番号:NM_003005
Celeraタンパク質:hCP1800635-30000675564389
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号:SELP
タンパク質名: セレクチンP（顆粒膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GM
P140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP

転写物配列 (配列番号441):

タンパク質配列 (配列番号958):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11556):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
CeleraSNPID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号958,331,(N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号958,331,(N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186-30000675955218
Celera転写物:hCT2325428-30000675955280
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP1888471-30000675956020
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix（ヌクレオチド脱リン酸化結合部分X）-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012518..67046393)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2

転写物配列 (配列番号443):

タンパク質配列 (配列番号960):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11613):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
CeleraSNPID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号960,111,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号960,111,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号960,111,(R,CGC) (C,TGC)

遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186-30000675955218
Celera転写物:hCT29425-30000675955256
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP48109-30000675956013
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix（ヌクレオチド脱リン酸化結合部分X）-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012499..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2

転写物配列 (配列番号444):

タンパク質配列 (配列番号961):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11617):
GGCAATACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
CeleraSNPID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号961,50,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号961,50,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号961,50,(R,CGC) (C,TGC)

遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186-30000675955218
Celera転写物:hCT1958395-30000675955248
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP1767035-30000675956011
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix（ヌクレオチド脱リン酸化結合部分X）-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012122..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2

転写物配列 (配列番号445):

タンパク質配列 (配列番号962):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11619):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
CeleraSNPID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号962,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号962,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号962,無し

遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186-30000675955218
Celera転写物:hCT2325426-30000675955219
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP1888467-30000675956009
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix（ヌクレオチド脱リン酸化結合部分X）-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012496..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2

転写物配列 (配列番号446):

タンパク質配列 (配列番号963):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11623):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
CeleraSNPID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号963,114,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号963,114,(R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号963,114,(R,CGC) (C,TGC)

遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG38543-84000314817054
Celera転写物:hCT2327391-84000314817070
公開転写物登録番号:NM_004684
Celeraタンパク質:hCP1906263-197000069479527
公開タンパク質登録番号: NP_004675
遺伝子記号:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様1(mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564449)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号447):

タンパク質配列 (配列番号964):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11632):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
CeleraSNPID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,
26|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号964,106,(H,CAC) (D,GAC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号964,106,(H,CAC) (D,GAC)

遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG38543-84000314817054
Celera転写物:hCT29786-84000314817055
公開転写物登録番号:NM_004684
Celeraタンパク質:hCP48425-197000069479526
公開タンパク質登録番号: NP_004675
遺伝子記号:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様1(mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564788)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号448):

タンパク質配列 (配列番号965):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11641):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
CeleraSNPID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,
26|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号965,106,(H,CAC) (D,GAC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号965,106,(H,CAC) (D,GAC)

遺伝子番号:156
Celera遺伝子:hCG38633-226000018878110
Celera転写物:hCT29876-226000018878111
公開転写物登録番号:NM_000134
Celeraタンパク質:hCP48455-197000069464429
公開タンパク質登録番号: NP_000125
遺伝子記号:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質2,小腸;FABPI;FABPI, I-FABP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAM(769337..774251)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134640
OMIM情報: 脂肪酸結合 タンパク質2;FABP2

転写物配列 (配列番号449):

タンパク質配列 (配列番号966):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11659):
AATGGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGGG
ACCTGGAGCCTTGAGGGAAA
Celera SNP ID:hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,5|G,29) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号966,55,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: ２型糖尿病を有するOji-Cree, 北オンタリオ,カナダ(A,150|
G,850) 白人,カナダ(G,165|A,496)Keewatinイヌイット,北オンタリオ,カナダ(G,122|A,
227) 全体(G,1137|A,873);no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号966,55,(T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:157
Celera遺伝子:hCG38891-111000089511171
Celera転写物:hCT30137-111000089511172
公開転写物登録番号:NM_001171
Celeraタンパク質:hCP48765-197000064927444
公開タンパク質登録番号: NP_001162
遺伝子記号:ABCC6
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーC (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA
;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(776561..825051)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーC,メンバー 6;ABCC6

転写物配列 (配列番号451):

タンパク質配列 (配列番号968):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11721):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCT
GGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGGCA
TGAATCTCTCCGGAGGCCAG
CeleraSNPID:hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号968,244,(K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号:157
Celera遺伝子:hCG38891-111000089511171
Celera転写物:hCT1971674-111000089511198
公開転写物登録番号:NM_001171
Celeraタンパク質:hCP1784253-197000064927445
公開タンパク質登録番号: NP_001162
遺伝子記号:ABCC6
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーC (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA
;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(804256..825051)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーC,メンバー 6;ABCC6

転写物配列 (配列番号452):

タンパク質配列 (配列番号969):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11747):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCT
GGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGGCA
TGAATCTCTCCGGAGGCCAG
CeleraSNPID:hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号969,244,(K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号:159
Celera遺伝子:hCG39260-84000314339801
Celera転写物:hCT30509-84000314339802
公開転写物登録番号:NM_023068
Celeraタンパク質:hCP49069-197000069386128
公開タンパク質登録番号: NP_075556
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009
E24.1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(22628594..22648751)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN

転写物配列 (配列番号456):

タンパク質配列 (配列番号973):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11817):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTC
AGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGG
GCCTCCTCCTGTGCCGTGTG
CeleraSNPID:hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C
,34|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973,974,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973,974,(A,GCA) (V,GTA)

コンテクスト (配列番号11822):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA
TCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCC
TCGGGGAGGAACATCCTTCC
CeleraSNPID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,
43|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973,221,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973,221,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:159
Celera遺伝子:hCG39260-84000314339801
Celera転写物:hCT2314877-84000314339832
公開転写物登録番号:NM_023068
Celeraタンパク質:hCP1862995-197000069386129
公開タンパク質登録番号: NP_075556
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009
E24.1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(22628594..22645813)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN

転写物配列 (配列番号457):

タンパク質配列 (配列番号974):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11856):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTC
AGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGG
GCCTCCTCCTGTGCCGTGTG
CeleraSNPID:hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C
,34|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974,974,(A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974,974,(A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11861):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA
TCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCC
TCGGGGAGGAACATCCTTCC
CeleraSNPID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,
43|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974,221,(M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974,221,(M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:160
Celera遺伝子:hCG39376-106000122217285
Celera転写物:hCT30627-106000122217286
公開転写物登録番号:NM_003568
Celeraタンパク質:hCP49355-197000069372342
公開タンパク質登録番号: NP_003559
遺伝子記号:ANXA9
タンパク質名: アネキシンA9;ANX31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10393372..10407468)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603319
OMIM情報: アネキシンA9;ANXA9

転写物配列 (配列番号458):

タンパク質配列 (配列番号975):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11876):
GTGGACGTGGCCATTGAAATTCTTGCCACTCGAACCCCACCCCAGCTGCAGGAGTGCCTGGCAGTCTACAAACACAATTT
CCAGGTGGAGGCTGTGGATG
R
CATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGGGGGCCGTGACAGCTACTCTGGAA
TCATTGACTATAATCTGGCA
CeleraSNPID:hCV8022252
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,32|G,8) 全体(A,6
9|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号975,166,(D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,15) 全体(G,3|A,15) ;no_pop(A,-|G,-)
;SC_12_C(A,-|G,-)SC_12_AA(A,-|G,-)CEPH(G,10|A,82)全体(G,10|A,82)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号975,166,(D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378-30000023325762
Celera転写物:hCT2280518-30000023325763
公開転写物登録番号:NM_004079
Celeraタンパク質:hCP1859260-30000023325757
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10623850..10656987)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS

転写物配列 (配列番号459):

タンパク質配列 (配列番号976):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11883):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGC
TGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
CeleraSNPID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号976,113,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号976,113,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378-30000023325762
Celera転写物:hCT30629-30000023325788
公開転写物登録番号:NM_004079
Celeraタンパク質:hCP49339-30000023325753
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10623850..10659294)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS

転写物配列 (配列番号460):

タンパク質配列 (配列番号977):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11891):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGC
TGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
CeleraSNPID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号977,113,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号977,113,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378-30000023325762
Celera転写物:hCT2280516-30000023325759
公開転写物登録番号:NM_004079
Celeraタンパク質:hCP1859259-30000023325755
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10623850..10658722)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS

転写物配列 (配列番号461):

タンパク質配列 (配列番号978):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11905):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGC
TGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
CeleraSNPID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号978,113,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号978,113,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG401141-104000116851304
Celera転写物:hCT401143-104000116851305
公開転写物登録番号:NM_006988
Celeraタンパク質:hCP801069-197000064955866
公開タンパク質登録番号: NP_008919
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）,1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824668)
染色体:Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ,1;ADAMTS1

転写物配列 (配列番号462):

タンパク質配列 (配列番号979):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11916):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
CeleraSNPID:hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979,227,(P,CCT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号11917):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
CeleraSNPID:hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60)
全体(G,60|C,32)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,200,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11918):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAG
TGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAAC
CAGTGAGGTGTATCAGTAAG
CeleraSNPID:hCV30128890
SNP位置転写物: 3387
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11919):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
CeleraSNPID:hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,194,(V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11920):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
CeleraSNPID:hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CE
PH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,32,(P,CCA) (P,CCC)

コンテクスト (配列番号11921):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAG
TTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAACCTGGATATCATGATATCATCACAAT
TCCAACTGGAGCCACCAACA
CeleraSNPID:hCV29445040
SNP位置転写物: 2612
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,717,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11922):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCC
ATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGG
CTCCTCTGCGGCATTGGAAA
CeleraSNPID:hCV29445042
SNP位置転写物: 2789
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,776,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号11923):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCA
GTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCATTAGATG
CTGGTAAAAGCTAGAGGAGA
CeleraSNPID:hCV29445043
SNP位置転写物: 4018
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11924):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
CeleraSNPID:hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979,576,(S,AGT) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11925):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
CeleraSNPID:hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979,72,(E,GAG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号11926):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
CeleraSNPID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4309
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11927):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
CeleraSNPID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)C
EPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11928):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGG
GAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
CeleraSNPID:hCV30417136
SNP位置転写物: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11929):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
CeleraSNPID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9)全体(C,4|T,9)CEPH(C,34|T,58)全体(C,34|T,58)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,500,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号11930):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGG
TCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTT
AAAGAAACCTAAACATTTCA
CeleraSNPID:hCV32406134
SNP位置転写物: 3233
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979,924,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11931):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
R
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
CeleraSNPID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60)日本人(G,0|A,20)アフリカ人(G,0|A,96)全体(G,17|A,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979,782,(D,GAC) (G,GGC) 782, (G,GGC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号11932):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
CeleraSNPID:hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11933):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG
CeleraSNPID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4359
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11934):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
CeleraSNPID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89)
全体(G,5|A,101)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11935):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号979,無し

コンテクスト (配列番号11916):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
CeleraSNPID:hCV529706
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979,227,(P,CCT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号11935):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
CeleraSNPID:hCV529710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号979,無し

遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG401141-104000116851304
Celera転写物:hCT2296407-104000116851318
公開転写物登録番号:NM_006988
Celeraタンパク質:hCP1813226-197000064955867
公開タンパク質登録番号: NP_008919
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）,1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824413)
染色体:Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ,1;ADAMTS1

転写物配列 (配列番号463):

タンパク質配列 (配列番号980):


SNP情報

コンテクスト (配列番号11936):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
CeleraSNPID:hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980,227,(P,CCT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号11937):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
CeleraSNPID:hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60)
全体(G,60|C,32)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,200,(V,GTC) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号11938):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAG
TGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAAC
CAGTGAGGTGTATCAGTAAG
CeleraSNPID:hCV30128890
SNP位置転写物: 3387
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11939):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
CeleraSNPID:hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,194,(V,GTA) (V,GTC)

コンテクスト (配列番号11940):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
CeleraSNPID:hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CE
PH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,32,(P,CCA) (P,CCC)

コンテクスト (配列番号11941):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAG
TTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAACCTGGATATCATGATATCATCACAAT
TCCAACTGGAGCCACCAACA
CeleraSNPID:hCV29445040
SNP位置転写物: 2612
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,717,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11942):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCC
ATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGG
CTCCTCTGCGGCATTGGAAA
CeleraSNPID:hCV29445042
SNP位置転写物: 2789
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,776,(T,ACA) (T,ACG)

コンテクスト (配列番号11943):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCA
GTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCCTTCCTTT
CTTTCCTACCATGTAACCCT
CeleraSNPID:hCV29445043
SNP位置転写物: 4018
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11944):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
CeleraSNPID:hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980,576,(S,AGT) (G,GGT)

コンテクスト (配列番号11945):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
CeleraSNPID:hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980,72,(E,GAG) (G,GGG)

コンテクスト (配列番号11946):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGT
CeleraSNPID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11947):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
CeleraSNPID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)C
EPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11948):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGG
GAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
CeleraSNPID:hCV30417136
SNP位置転写物: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11949):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
CeleraSNPID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9)全体(C,4|T,9)CEPH(C,34|T,58)全体(C,34|T,58)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,500,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号11950):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGG
TCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTT
AAAGAAACCTAAACATTTCA
CeleraSNPID:hCV32406134
SNP位置転写物: 3233
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980,924,(C,TGC) (C,TGT)

コンテクスト (配列番号11951):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
R
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
CeleraSNPID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60)日本人(G,0|A,20)アフリカ人(G,0|A,96)全体(G,17|A,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980,782,(D,GAC) (G,GGC) 782, (G,GGC) (D,GAC)

コンテクスト (配列番号11952):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
CeleraSNPID:hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号980,無し
コンテクスト (配列番号11953):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGT
CeleraSNPID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11954):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
CeleraSNPID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89)
全体(G,5|A,101)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11955):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
CeleraSNPID:hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号980,無し

コンテクスト (配列番号11936):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
CeleraSNPID:hCV529706
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980,227,(P,CCT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号11955):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
CeleraSNPID:hCV529710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号980,無し

遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253-79000075389940
Celera転写物:hCT1966260-79000075389941
公開転写物登録番号:NM_001849
Celeraタンパク質:hCP1779795-197000064955260
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプVI,α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(554311..586836)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI,α-2;COL6A2

転写物配列 (配列番号464):

タンパク質配列 (配列番号981):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11964):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
CeleraSNPID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号981,680,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号981,680,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253-79000075389940
Celera転写物:hCT401257-79000075392044
公開転写物登録番号:NM_001849
Celeraタンパク質:hCP801166-197000064955262
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプVI,α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(551264..586836)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI,α-2;COL6A2

転写物配列 (配列番号465):

タンパク質配列 (配列番号982):

SNP情報

コンテクスト (配列番号11982):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
CeleraSNPID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号982,680,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号982,680,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253-79000075389940
Celera転写物:hCT1966259-79000075392012
公開転写物登録番号:NM_001849
Celeraタンパク質:hCP1779791-197000064955261
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプVI,α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(554311..586836)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI,α-2;COL6A2

転写物配列 (配列番号466):

タンパク質配列 (配列番号983):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12016):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNPID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号983,680,(H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号983,680,(H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305-30000681609292
Celera転写物:hCT2295553-30000681609390
公開転写物登録番号:NM_000211
Celeraタンパク質:hCP1813090-30000681610660
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号:ITGB2
タンパク質名: インテグリン,β2（抗原 CD18 （p95）, リンパ球 機能-関連 抗原 1;
マクロファージ 抗原1（mac-1）β サブユニット）;CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1761482..1804121)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2

転写物配列 (配列番号467):
タンパク質配列 (配列番号984):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12032):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGTGACACTG
CeleraSNPID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,
-|C,-)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13)全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号984,384,(V,GTC) (V,GTT)

遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305-30000681609292
Celera転写物:hCT401311-30000681609293
公開転写物登録番号:NM_000211
Celeraタンパク質:hCP801214-30000681610655
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号:ITGB2
タンパク質名: インテグリン,β2（抗原 CD18 （p95）, リンパ球 機能-関連 抗原 1;
マクロファージ 抗原1（mac-1）β サブユニット）;CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1769230..1804121)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2

転写物配列 (配列番号468):

タンパク質配列 (配列番号985):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12068):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGTGACACTG
CeleraSNPID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,
-|C,-)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13)全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号985,441,(V,GTC) (V,GTT)

遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305-30000681609292
Celera転写物:hCT2295555-30000681609351
公開転写物登録番号:NM_000211
Celeraタンパク質:hCP1813091-30000681610658
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号:ITGB2
タンパク質名: インテグリン,β2（抗原 CD18 （p95）, リンパ球 機能-関連 抗原 1;
マクロファージ 抗原1（mac-1）β サブユニット）;CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1761482..1804121)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2

転写物配列 (配列番号469):

タンパク質配列 (配列番号986):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12106):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGTGACACTG
CeleraSNPID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,
-|C,-)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13)全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号986,441,(V,GTC) (V,GTT)

遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302-104000116756608
Celera転写物:hCT2285702-104000116756609
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP1854269-197000069367403
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B関連転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号471):

タンパク質配列 (配列番号988):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12164):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
CeleraSNPID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号988,1522,(Q,CAA) (Q,CAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号988,1522,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号12170):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
CeleraSNPID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号988,210,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号988,210,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号988,210,(K,AAA) (T,ACA)

遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302-104000116756608
Celera転写物:hCT2285709-104000116756697
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP1854272-197000069367406
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B関連転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668080)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号472):

タンパク質配列 (配列番号989):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12216):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
CeleraSNPID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号989,1801,(Q,CAA) (Q,CAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号989,1801,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号12222):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
CeleraSNPID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号989,489,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号989,489,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号989,489,(K,AAA) (T,ACA)

遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302-104000116756608
Celera転写物:hCT2285697-104000116756731
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP1854273-197000069367407
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B関連転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号473):

タンパク質配列 (配列番号990):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12269):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
CeleraSNPID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号990,1801,(Q,CAA) (Q,CAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号990,1801,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号12275):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
CeleraSNPID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号990,489,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号990,489,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号990,489,(K,AAA) (T,ACA)

遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302-104000116756608
Celera転写物:hCT31557-104000116756644
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP52089-197000069367404
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B関連転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

転写物配列 (配列番号474):

タンパク質配列 (配列番号991):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12322):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
CeleraSNPID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号991,1856,(Q,CAA) (Q,CAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号991,1856,(Q,CAA) (Q,CAG)

コンテクスト (配列番号12328):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
CeleraSNPID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号991,544,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号991,544,(K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号991,544,(K,AAA) (T,ACA)

遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393-30000674330026
Celera転写物:hCT1958535-30000674330070
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1762318-30000674329043
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6

転写物配列 (配列番号475):

タンパク質配列 (配列番号992):


SNP情報

コンテクスト (配列番号12359):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12360):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
CeleraSNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,351,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号12361):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1845
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号992,568,(S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12362):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTT
CCAGCCACCACCCCAGCCCC
CeleraSNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1956
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号992,605,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12363):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
CeleraSNPID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,225,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号12364):
GAGCTAATGCTCCTCATCCCCTCCATCGTTCTGGGAATTCTCCTCCTTGGCTCCCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTT
GAGAATTAAAGGAAAATATG
R
CCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCA
CCATCCCCAAAGAAGTTTTC
CeleraSNPID:hCV31727149
SNP位置転写物: 1433
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号992,無し

コンテクスト (配列番号12365):
GGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
CeleraSNPID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,481,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号12366):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTC
CAGCCACCACCCCAGCCCCC
Celera SNPID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1957
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,606,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号12367):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,217,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号12368):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
CeleraSNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,257,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号12359):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12367):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992,217,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393-30000674330026
Celera転写物:hCT2309439-30000674330556
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1902644-30000674329048
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6495928)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6

転写物配列 (配列番号476):

タンパク質配列 (配列番号993):


SNP情報

コンテクスト (配列番号12369):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12370):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
CeleraSNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,351,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号12371):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号993,536,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号12372):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGC
AGCC
CeleraSNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号993,573,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12373):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNPID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,225,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号12374):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
CeleraSNPID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,449,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号12375):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCA
GCC
CeleraSNPID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1861
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,574,(S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12376):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,217,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号12377):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
CeleraSNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,257,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号12369):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12376):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993,217,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393-30000674330026
Celera転写物:hCT1958534-30000674330108
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1762321-30000674329044
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6

転写物配列 (配列番号477):

タンパク質配列 (配列番号994):


SNP情報

コンテクスト (配列番号12378):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,271,(T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12379):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
CeleraSNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,351,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号12380):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
CeleraSNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1722
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号994,527,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号12381):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGC
AGCCTAGGCCGGGGCCAGCC
CeleraSNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1833
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号994,564,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12382):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
CeleraSNPID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,225,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号12383):
GAGCTAATGCTCCTCATCCCCTCCATCGTTCTGGGAATTCTCCTCCTTGGCTCCCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTT
GAGAATTAAAGGAAAATATG
R
CCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCA
CCATCCCCAAAGAAGATTCC
CeleraSNPID:hCV31727149
SNP位置転写物: 1433
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号994,無し

コンテクスト (配列番号12384):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCA
GCCTAGGCCGGGGCCAGCCG
CeleraSNPID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1834
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,565,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号12385):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,217,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号12386):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
CeleraSNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,257,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号12378):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12385):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994,217,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393-30000674330026
Celera転写物:hCT1971576-30000674330027
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1784138-30000674329041
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6

転写物配列 (配列番号478):

タンパク質配列 (配列番号995):


SNP情報

コンテクスト (配列番号12387):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12388):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
CeleraSNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,351,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号12389):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
CeleraSNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1626
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号995,495,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号12390):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTT
CCAGCCACCACCCCAGCCCC
CeleraSNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1737
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号995,532,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12391):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
CeleraSNPID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,225,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号12392):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTC
CAGCCACCACCCCAGCCCCC
CeleraSNPID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1738
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,533,(S,AGC)(G,GGC)

コンテクスト (配列番号12393):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,217,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号12394):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
CeleraSNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,257,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号12387):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12393):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,217,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393-30000674330026
Celera転写物:hCT31651-30000674330141
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP50172-30000674329046
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6

転写物配列 (配列番号479):

タンパク質配列 (配列番号996):


SNP情報

コンテクスト (配列番号12395):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,271,(T,ACT)(A,GCT)

コンテクスト (配列番号12396):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
CeleraSNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,351,(N,AAC) (S,AGC)

コンテクスト (配列番号12397):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
CeleraSNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号996,536,(S,TCA) (S,TCG)

コンテクスト (配列番号12398):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCA
GCCACCACCCCAGCCCCCTT
CeleraSNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号996,573,(A,GCC) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12399):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
CeleraSNPID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,225,(R,CGG) (W,TGG)

コンテクスト (配列番号12400):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
CeleraSNPID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,449,(D,GAC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号12401):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAG
CCACCACCCCAGCCCCCTTC
CeleraSNPID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1861
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,574,(S,AGC) (G,GGC)

コンテクスト (配列番号12402):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,217,(T,ACG) (M,ATG)

コンテクスト (配列番号12403):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,257,(A,GCG) (V,GTG)

コンテクスト (配列番号12395):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,271,(T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,271,(T,ACT) (A,GCT)

コンテクスト (配列番号12402):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,217,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2300522-206000045692833
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798635-206000045692890
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号480):

タンパク質配列 (配列番号997):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12415):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号997,601,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号997,601,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2300525-206000045692923
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798634-206000045692891
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号481):

タンパク質配列 (配列番号998):
SNP情報

コンテクスト (配列番号12432):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号998,601,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号998,601,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2348324-206000045692844
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1913575-206000045692898
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9554762..9566935)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号482):

タンパク質配列 (配列番号999):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12443):
ATTCATTCCCAAGCCCAGGATCCACTAGCCGGGAGCTCAGCCGGGAAAGGGATCCCCAAGCGGGCCACCCGGCTGCCCAG
ATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号999,3,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号999,3,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2300523-206000045692853
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798631-206000045692892
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号483):

タンパク質配列 (配列番号1000):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12449):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1000,547,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1000,547,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2300521-206000045692967
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798633-206000045692893
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号484):

タンパク質配列 (配列番号1001):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12468):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1001,601,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1001,601,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2348325-206000045692878
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1913574-206000045692894
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543630..9558199)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号485):
タンパク質配列 (配列番号1002):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12492):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1002,547,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1002,547,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT32563-206000045692797
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP51213-206000045692888
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号486):

タンパク質配列 (配列番号1003):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12501):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1003,547,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1003,547,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
Celera転写物:hCT2300524-206000045692913
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798632-206000045692896
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

転写物配列 (配列番号487):

タンパク質配列 (配列番号1004):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12519):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1004,547,(P,CCA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1004,547,(P,CCA) (A,GCA)

遺伝子番号:168
Celera遺伝子:hCG41331-84000315067311
Celera転写物:hCT32601-84000315067312
公開転写物登録番号:NM_000482
Celeraタンパク質:hCP51233-197000069365036
公開タンパク質登録番号: NP_000473
遺伝子記号:APOA4
タンパク質名: アポリポタンパク質A-IV
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26718133..26720736)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107690
OMIM情報: アポリポタンパク質A-IV;APOA4

転写物配列 (配列番号488):

タンパク質配列 (配列番号1005):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12550):
CTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGA
CCAGCTGCGCACCCAGGTCA
R
CACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACA
GCCTGCAGGCCTCGCTGAGG
CeleraSNPID:hCV11482766
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,35|G,3) 全体(A,6
7|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1005,147,(N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(
A,22|G,125) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CE
PH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(A,44|G,251)全体(G,376|A,66);CEPH(G,4|A,88)全体(G,4|A,88)no_p
op(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,509|A,991)全体(G,509|A,991)HYP3(G,22|A,126) 全体
(G,22|A,126)PA129964589(G,18|A,126)全体(G,18|A,126)SNP型:ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1005,147,(N,AAC) (S,AGC)

遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG41334-84000315052642
Celera転写物:hCT2335395-84000315052651
公開転写物登録番号:NM_000040
Celeraタンパク質:hCP1851938-197000069365072
公開タンパク質登録番号: NP_000031
遺伝子記号:APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727136..26730493)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質C-III;APOC3

転写物配列 (配列番号489):

タンパク質配列 (配列番号1006):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12564):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTC
CACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCC
CACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNPID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,4
8|G,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1006,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(
G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEP
H個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(G,14|C,281)全体(G,21|C,421);no_pop(C,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G
,474|C,982) 全体(G,474|C,982)CEPH(G,1|C,91)全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,12
5) 全体(G,19|C,125)HYP3(G,7|C,141)全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1006,無し

遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG41334-84000315052642
Celera転写物:hCT32604-84000315052643
公開転写物登録番号:NM_000040
Celeraタンパク質:hCP51228-197000069365071
公開タンパク質登録番号: NP_000031
遺伝子記号:APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727333..26730493)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質C-III;APOC3

転写物配列 (配列番号490):

タンパク質配列 (配列番号1007):
SNP情報

コンテクスト (配列番号12569):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTC
CACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCC
CACCTCATGCCTGGCCCCCC
CeleraSNPID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,4
8|G,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1007,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体
（G,7|C,140)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン；C
EPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(G,14|C,281)全体(G,21|C,421);no_pop(C,-|G,-)JBIC-対立遺伝子
(G,474|C,982) 全体(G,474|C,982)CEPH(G,1|C,91)全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,
125) 全体(G,19|C,125)HYP3(G,7|C,141)全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1007,無し

遺伝子番号:170
Celera遺伝子:hCG41406-145000146587103
Celera転写物:hCT32676-145000146587104
公開転写物登録番号:NM_000590
Celeraタンパク質:hCP51272-197000069448203
公開タンパク質登録番号: NP_000581
遺伝子記号:IL9
タンパク質名: インターロイキン9;HP40;IL-9;P40
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(40015644..40019228)
染色体: Chr5
OMIM番号: 146931
OMIM情報: インターロイキン9;IL9

転写物配列 (配列番号491):

タンパク質配列 (配列番号1008):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12571):
AGATACCCACTGATTTTCAGTCGGGTGAAAAAATCAGTTGAAGTACTAAAGAACAACAAGTGTCCATATTTTTCCTGTGA
ACAGCCATGCAACCAAACCA
Y
GGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGA
TATGAAGATGAAATATTATT
CeleraSNPID:hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4) 白人(C,2) 全体(C,28|T,4
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1008,117,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,12|T,83)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|C,0) 全体(C,12|T,83);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1008,117,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:171
Celera遺伝子:hCG41541-30000672782994
Celera転写物:hCT32813-30000672782858
公開転写物登録番号:NM_004599
Celeraタンパク質:hCP51410-30000672783333
公開タンパク質登録番号: NP_004590
遺伝子記号:SREBF2
タンパク質名: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBP2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(20301380..20375741)
染色体:Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBF2

転写物配列 (配列番号492):

タンパク質配列 (配列番号1009):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12585):
AGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTT
ATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTG
GCTCCAGGGAGACGATGCAG
Celera SNPID:hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1009,860,(S,AGC) (R,AGG)

遺伝子番号:171
Celera遺伝子:hCG41541-30000672782994
Celera転写物:hCT2303983-30000672782996
公開転写物登録番号:NM_004599
Celeraタンパク質:hCP1798193-30000672783330
公開タンパク質登録番号: NP_004590
遺伝子記号:SREBF2
タンパク質名: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBP2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(20301380..20375737)
染色体:Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBF2

転写物配列 (配列番号493):

タンパク質配列 (配列番号1010):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12605):
AGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTT
ATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTG
GCTCCAGGGAGACGATGCAG
CeleraSNPID:hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1010,860,(S,AGC) (R,AGG)

遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG41677-84000314859725
Celera転写物:hCT2328643-84000314859758
公開転写物登録番号:NM_005956
Celeraタンパク質:hCP1866901-197000069390035
公開タンパク質登録番号: NP_005947
遺伝子記号:MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ(NADP+依存性), メテ
ニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;
MTHFD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(11667311..11738981)
染色体:Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ1;MTHFD1

転写物配列 (配列番号495):

タンパク質配列 (配列番号1012):
SNP情報

コンテクスト (配列番号12616):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
CeleraSNPID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012,653,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012,653,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号12616):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
CeleraSNPID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012,653,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012,653,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG41677-84000314859725
Celera転写物:hCT32949-84000314859726
公開転写物登録番号:NM_005956
Celeraタンパク質:hCP51540-197000069390031
公開タンパク質登録番号: NP_005947
遺伝子記号:MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ(NADP+依存性),メテ
ニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;
MTHFD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(11667311..11739023)
染色体:Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ1;MTHFD1

転写物配列 (配列番号496):

タンパク質配列 (配列番号1013):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12627):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
CeleraSNPID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013,653,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013,653,(Q,CAG) (R,CGG)

コンテクスト (配列番号12627):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
CeleraSNPID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013,653,(Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013,653,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:175
Celera遺伝子:hCG41774-30000674472663
Celera転写物:hCT33047-30000674473414
公開転写物登録番号:NM_005560
Celeraタンパク質:hCP51602-30000674474083
公開タンパク質登録番号: NP_005551
遺伝子記号:LAMA5
タンパク質名: ラミニン,α5;KIAA1907
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1927964..1986475)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5

転写物配列 (配列番号498):

タンパク質配列 (配列番号1015):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12679):
GGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACC
AGCTGCCCCCGAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGG
CTGAACACGACAGGCGTGAG
CeleraSNPID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C
,30|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1015,3109,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1015,3109,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号:175
Celera遺伝子:hCG41774-30000674472663
Celera転写物:hCT2312184-30000674472664
公開転写物登録番号:NM_005560
Celeraタンパク質:hCP1857260-30000674474082
公開タンパク質登録番号: NP_005551
遺伝子記号:LAMA5
タンパク質名: ラミニン,α5;KIAA1907
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1927964..1986475)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5

転写物配列 (配列番号499):

タンパク質配列 (配列番号1016):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12759):
GGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACC
AGCTGCCCCCGAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGG
CTGAACACGACAGGCGTGAG
CeleraSNPID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C
,30|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1016,3079,(R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1016,3079,(R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821-30000023645402
Celera転写物:hCT2295806-30000023645379
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1792298-30000023645404
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素（ペプチジル-ジペプチダーゼA）1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382890)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE

転写物配列 (配列番号501):

タンパク質配列 (配列番号1018):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12827):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
CeleraSNPID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1018,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92)HYP1(C,20|T,60)全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1018,無し

遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821-30000023645402
Celera転写物:hCT1950250-30000023645335
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1751053-30000023645454
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素（ペプチジル-ジペプチダーゼA）1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382890)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE

転写物配列 (配列番号503):

タンパク質配列 (配列番号1020):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12890):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
CeleraSNPID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1020,32,(P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92)HYP1(C,20|T,60)全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1020,32,(P,CCC) (S,TCC)

遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821-30000023645402
Celera転写物:hCT2349326-30000023645522
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1914576-30000023645411
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素（ペプチジル-ジペプチダーゼA）1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382832)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE

転写物配列 (配列番号505):

タンパク質配列 (配列番号1022):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12916):
CGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTG
GTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGACCTGGTGACTGATGAGGCTGAGGCCAGCAAGTTTGTGGAGGAATATGACCGGACATCCCAGGTGGTGTGGA
ACGAGTATGCCGAGGCCAAC
Celera SNP ID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1022,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92)HYP1(C,20|T,60)全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1022,無し

遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821-30000023645402
Celera転写物:hCT1959529-30000023645360
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1768513-30000023645409
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素（ペプチジル-ジペプチダーゼA）1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1346170..1382879)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE

転写物配列 (配列番号506):

タンパク質配列 (配列番号1023):

SNP情報

コンテクスト (配列番号12943):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
CeleraSNPID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号1023,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92)HYP1(C,20|T,60)全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号1023,無し

遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG43681-30000035144826
Celera転写物:hCT1952761-30000035144827
公開転写物登録番号:NM_000595
Celeraタンパク質:hCP1763834-30000035144821
公開タンパク質登録番号: NP_000586
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα（TNFスーパーファミリー, メンバー 1）;LT;TNFB;T
NFSF1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4602366..4604637)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA

転写物配列 (配列番号511):

タンパク質配列 (配列番号1028):


SNP情報

コンテクスト (配列番号13089):
CCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAAC
GTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
Y
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGC
CTCACACCTTCAGCTGCCCA
CeleraSNPID:hCV2451908
SNP位置転写物: 295
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,1
6|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,13,(R,CGT) (C,TGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,13,(R,CGT) (C,TGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) ア
フリカ人(C,24|T,74)全体(C,139|T,341);no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,12
|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,13,(C,TGT) (R,CGT) 13, (R,CGT)
(C,TGT)

コンテクスト (配列番号13090):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP位置転写物: 437
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,60,(N,AAC) (T,ACC)

コンテクスト (配列番号13091):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCT
AGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTA
TTTATGGAGGATGGAGAGAG
CeleraSNPID:hCV32358693
SNP位置転写物: 1185
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028,無し

コンテクスト (配列番号13092):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAG
GGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGG
CCCAAGAGATGAAGAGTGAG
CeleraSNPID:hCV32358694
SNP位置転写物: 1245
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028,無し

コンテクスト (配列番号13093):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP位置転写物: 410
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,51,(H,CAC) (P,CCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,51,(H,CAC) (P,CCC)

コンテクスト (配列番号13094):
CCCGGGCCCCAGCCCCGACCTAGAACCCGCCCGCTGCCTGCCACGCTGCCACTGCCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAG
CGTCCGGGCCCAGGGGCTCC
R
CACAGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTGTGTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTT
CTGGGGCTGCTGCTGGTTCT
Celera SNPID:hCV7514865
SNP位置転写物: 241
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A
,32|G,30)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1028,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A
,29|G,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1028,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）:非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411) スコットラ
ンド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,1
67|G,306)スコットランド人(A,70|G,130)全体(G,847|A,481);no_pop(A,-|G,-)P|R90(A
,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝
子(A,472|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1028,無し

コンテクスト (配列番号13095):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGA
TGAAGAGTGAGAGGGCATGC
CeleraSNPID:hCV32358695
SNP位置転写物: 1254
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028,無し

コンテクスト (配列番号13096):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGA
GAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACC
AGAGCCCCACACGGAGGCAT
CeleraSNPID:hCV32358696
SNP位置転写物: 1365
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028,無し

コンテクスト (配列番号13097):
TCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCC
CAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTG
GAGAGCAAACACGGACCGTG
CeleraSNPID:hCV15861307
SNP位置転写物: 414
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1
447|T,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号1028,52,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号13090):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,60,(N,AAC) (T,ACC)

コンテクスト (配列番号13093):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,51,(H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028,51,(H,CAC) (P,CCC)

遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG43681-30000035144826
Celera転写物:hCT34966-30000035144820
公開転写物登録番号:NM_000595
Celeraタンパク質:hCP52117-30000035144824
公開タンパク質登録番号: NP_000586
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα（TNFスーパーファミリー, メンバー 1）;LT;TNFB;T
NFSF1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4602601..4604637)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA

転写物配列 (配列番号512):

タンパク質配列 (配列番号1029):


SNP情報

コンテクスト (配列番号13098):
GCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCC
M
GCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCT
TGGTTCTCCCCATGACACCA
CeleraSNPID:hCV2451912
SNP位置転写物: 76
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|C,17) 白人(A,10|C,24) 全体(A,
19|C,41)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,13|C,27|A,-|C,-) 全体(A,13|C,2
7) JBIC-対立遺伝子(A,693|C,793)全体(A,693|C,793)P|R90(A,-|C,-)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)HISP1(A,-|C,-)PAC1(A,-|C,-)CAUC1(A,
-|C,-)AFR1(A,-|C,-)P1(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13099):
CGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAAC
GTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
Y
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGC
CTCACACCTTCAGCTGCCCA
CeleraSNPID:hCV2451908
SNP位置転写物: 204
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,1
6|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,13,(R,CGT) (C,TGT)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,13,(R,CGT) (C,TGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) ア
フリカ人(C,24|T,74)全体(C,139|T,341);no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,12
|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,13,(C,TGT) (R,CGT) 13, (R,CGT)
(C,TGT)

コンテクスト (配列番号13100):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP位置転写物: 346
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,60,(N,AAC) (T,ACC)

コンテクスト (配列番号13101):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCT
AGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTA
TTTATGGAGGATGGAGAGAG
CeleraSNPID:hCV32358693
SNP位置転写物: 1094
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13102):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAG
GGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGG
CCCAAGAGATGAAGAGTGAG
CeleraSNPID:hCV32358694
SNP位置転写物: 1154
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13103):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGA
TGAAGAGTGAGAGGGCATGC
CeleraSNPID:hCV32358695
SNP位置転写物: 1163
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13104):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP位置転写物: 319
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,51,(H,CAC) (P,CCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,51,(H,CAC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号13105):
GCTCC
R
CACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCT
GCCCTCTGCCTGGGCCTCGG
CeleraSNPID:hCV7514865
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A
,32|G,30)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029,無し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A
,29|G,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）:非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411) スコットラ
ンド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,1
67|G,306)スコットランド人(A,70|G,130)全体(G,847|A,481);no_pop(A,-|G,-)P|R90(A
,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝
子(A,472|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13106):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGA
GAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACC
AGAGCCCCACACGGAGGCAT
CeleraSNPID:hCV32358696
SNP位置転写物: 1274
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13107):
GCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCA
R
CAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTT
GGTTCTCCCCATGACACCAC
Celera SNPID:hCV30480933
SNP位置転写物: 77
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029,無し

コンテクスト (配列番号13108):
TCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCC
CAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTG
GAGAGCAAACACGGACCGTG
CeleraSNPID:hCV15861307
SNP位置転写物: 323
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1
447|T,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号1029,52,(P,CCC) (P,CCT)

コンテクスト (配列番号13100):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,60,(N,AAC) (T,ACC)

コンテクスト (配列番号13104):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,51,(H,CAC) (P,CCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029,51,(H,CAC) (P,CCC)

遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG96142-84000314651232
Celera転写物:hCT1971532-84000314651240
公開転写物登録番号:NM_002727
Celeraタンパク質:hCP1783420-197000069387508
公開タンパク質登録番号: NP_002718
遺伝子記号:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1,分泌顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334208)
染色体:Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1

転写物配列 (配列番号514):

タンパク質配列 (配列番号1031):

SNP情報

コンテクスト (配列番号13127):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTC
AGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
CeleraSNPID:hCV1842400
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276)
中国人(A,21|G,39)日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62);ブルガリア, ルーマニア
, スペイン,英国からのロマ(ジプシー)(A,5|G,35)全体(G,35|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1031,31,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG96142-84000314651232
Celera転写物:hCT87441-84000314651233
公開転写物登録番号:NM_002727
Celeraタンパク質:hCP201199-197000069387507
公開タンパク質登録番号: NP_002718
遺伝子記号:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1,分泌顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334660)
染色体:Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1

転写物配列 (配列番号515):

タンパク質配列 (配列番号1032):

SNP情報

コンテクスト (配列番号13133):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTC
AGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
CeleraSNPID:hCV1842400
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276)
中国人(A,21|G,39)日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62);;ブルガリア, ルーマニ
ア, スペイン,英国からのロマ(ジプシー)(A,5|G,35)全体(G,35|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1032,31,(Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG96721-83000099027938
Celera転写物:hCT1962108-83000099027975
公開転写物登録番号:NM_002292
Celeraタンパク質:hCP1778237-197000064935529
公開タンパク質登録番号: NP_002283
遺伝子記号:LAMB2
タンパク質名: ラミニン,β2(ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49115498..49127406)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2;LAMB2

転写物配列 (配列番号516):

タンパク質配列 (配列番号1033):

SNP情報

コンテクスト (配列番号13164):
TGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
CeleraSNPID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1033,914,(R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG96721-83000099027938
Celera転写物:hCT88023-83000099027939
公開転写物登録番号:NM_002292
Celeraタンパク質:hCP201067-197000064935528
公開タンパク質登録番号: NP_002283
遺伝子記号:LAMB2
タンパク質名: ラミニン,β2(ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49115498..49127552)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2;LAMB2

転写物配列 (配列番号517):

タンパク質配列 (配列番号1034):

SNP情報

コンテクスト (配列番号13193):
TGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
CeleraSNPID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1034,914,(R,AGG) (G,GGG)

［表２］
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256-30000672735562
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(83602..158609)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C

ゲノム配列 (配列番号13194):

SNP情報
コンテクスト (配列番号13843):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGTAAGTGAGGGGAGGAGGGTGGCCCCAGAGATCCCAGAATCGCCCCCTCTGTGCCCAGTGTCCAGGGCCCAA
CTCAGCCAGGGAGAGCTGGA
CeleraSNPID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号13916):
ACCTTGGCTGTCTCGGCTTCTTTCCCTAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGAGAAGACCCTCTTCCCACCGCCCTGGTCTGTCCTTGCGTGTGAATGGGCTGGA
GTAGGGGAAGGGGGTGGGCC
CeleraSNPID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: P|R90(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

遺伝子番号: 2
Celera遺伝子:hCG15321-145000146800265
遺伝子記号:CCR5
タンパク質名: ケモカイン（C-Cモチーフ）レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR
-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(46342960..46361019)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン （C-Cモチーフ）レセプター5;CCR5

ゲノム配列 (配列番号13195):

SNP情報

コンテクスト (配列番号14090):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAA
CATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTA
CTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
CeleraSNPID:hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659
) 全体(A,4|T,659);(A,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15643-146000219613694
遺伝子記号:ABCC8
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーC （CFTR/MRP）, メンバー8;ABC36;H
I;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(33384350..33480478)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーC（CFTR/MRP）, メンバー 8;ABCC8

ゲノム配列 (配列番号13197):

SNP情報

コンテクスト (配列番号14282):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGA
AGCACGTCAATGCCCTCATC
N
CCCCTGGACAGAAGGTCAGAGCACGGGCCCAACCCAATGCTGCAGGACAGGCGTGAGCAGGGGATGGGGCATGCACGGAG
CTGGATGGCTTCGCAGTCAC
CeleraSNPID:hCV600632
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Tからの22サンプルを含む|T).研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,53|T,114)全体(G,53|T,114);(T,-|G,-);(T,-|G,-) SC_12_A(C,12|A,12)TS
C_42_C(G,25|T,53)TSC_42_AA(G,5|T,77)SC_12_C(C,11|A,13)CEPH(G,29|T,63)SC_12_AA
(C,2|A,22)SC_95_C(T,-|G,-)全体(G,59|A,47|C,25|T,193)
ELY(G,341|T,580)全体(G,341|T,580)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 5
Celera遺伝子:hCG15848-146000220474494
遺伝子記号:ATF6
タンパク質名: 転写活性化因子6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(88209..298031)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子6;ATF6

ゲノム配列 (配列番号13198):

SNP情報

コンテクスト (配列番号14661):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGG
AAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGGTATTACTCTATCTCCTAACTTCTGTTATTTCTATTTCAGATTGAGCTTAGGTTCCATTTCTTAA
AAGAAAATGCTGGATTAAAT
CeleraSNPID:hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,35|T,5) 全体(C,6
3|T,9)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142-79000075218826
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12757401..12909271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN

ゲノム配列 (配列番号13199):

SNP情報

コンテクスト (配列番号15581):
CTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATAC
CAGTTTATAGGCCTCTCACA
CeleraSNPID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 7
Celera遺伝子:hCG16205-68000102136708
遺伝子記号:MARCO
タンパク質名: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;SCARA2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3S1(5291903..5357626)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604870
OMIM情報: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;MARCO

ゲノム配列 (配列番号13200):

SNP情報

コンテクスト (配列番号15874):
CCAAGACTTTTTGGTTTTTCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGC
CCAGGGGAGTAAAGGTGACT
Y
CGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTAAGAGGGCACGTGGTCACATCCACTGACCTCTAGGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCT
GGCTGGCTGAGCCAAAGGAA
Celera SNPID:hCV2126249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,16) 白人(T,36) 全体(C,2|T,5
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 白人(C,11|T,301) 中国人(C,6|T,52)
日本人(C,0|T,20)アフリカ人(C,30|T,70)全体(C,47|T,443);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 8
Celera遺伝子:hCG16260-206000044044598
遺伝子記号:IL1A
タンパク質名: インターロイキン1,α;IL-1A;IL1;IL1-α;IL1F1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(333165..356272)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147760
OMIM情報: インターロイキン1-α;IL1A

ゲノム配列 (配列番号13201):

SNP情報

コンテクスト (配列番号16045):
TTTCCCTGTTTGTACTAGACTGTGTATATCATCTGTGTTTGTACATAGACATTAATCTGCACTTGTGATCATGGTTTTAG
AAATCATCAAGCCTAGGTCA
K
CACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTC
AATCAAAGTATAATTCGAGC
CeleraSNPID:hCV9546471
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26|T,8) 白人(G,25|T,11) 全体(G,
51|T,19)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,63|G,162) 全体(G,162|T,63) ;CEPH(T,44|G,48) PGA
-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(G,48|T,44)WIAF-CSNP
-MITOGP(4(T,13|G,27)全体(G,27|T,13)HISP1(T,-|G,-)PAC1(T,-|G,-)CAUC1(T,-|G,-)
AFR1(T,-|G,-)P1(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 9
Celera遺伝子:hCG16263-30000674327660
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(388673..407744)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン1-β;IL1B

ゲノム配列 (配列番号13202):

SNP情報

コンテクスト (配列番号16080):
CCTCCAAGAAATCAAATTTTGCCGCCTCGCCTCACGAGGCCTGCCCTTCTGATTTTATACCTAAACAACATGTGCTCCAC
ATTTCAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
CeleraSNPID:hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
60|T,16)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発
性肺線維症患者(T,24|C,83)個体(T,5|C,18)チェコ人コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155);(T,-|C,-);HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,
-|C,-)P1(T,-|C,-)NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 10
Celera遺伝子:hCG16289-30000675956183
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(3729097..3774365)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13203):

SNP情報

コンテクスト (配列番号16346):
GCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGA
ATGCCAAAAAAGGTGCACCA
V
TAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGTGAGTACAATTCAAGGTGT
GTGTTCTTTGTATTGGTGCC
CeleraSNPID:hCV22272267
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,15|G,21) 全体(A,
42|G,28)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 白人(A,14|G,18) 全体(A,
35|G,25)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,3) 白人(A,11|G,17) 全体(A,
30|G,20)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|
G,-)no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 11
Celera遺伝子:hCG1640727-61000125148997
遺伝子記号:LOC51049
タンパク質名: インスリン様成長因子1レセプター;JTK13
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6GH(14096498..14417517)
染色体:Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子1レセプター;IGF1R

ゲノム配列 (配列番号13204):

SNP情報

コンテクスト (配列番号16597):
GAGCAGGCTGTTTAAATCACATTTTAAGTAAAAACCAAAGTGCACAGATGATCTGCAGAACTTCTGGGGGATAAGAAGCT
GCTTTCCTCGAAGAAGTTCA
Y
CTCCAAACCAGCGCCCATGGCTCAGCAGCCAGCATGGCAGCCCCAGGGGTACATGGGACTTGGGCATGTGAGGCTGGTGA
GGGACAGGGACAGCTGGGTC
CeleraSNPID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

遺伝子番号: 12
Celera遺伝子:hCG1640820-30000674488395
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5543786..5586205)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ2;PON2

ゲノム配列 (配列番号13205):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17297):
AAACAGGGCTTATTGATGATTGAGTGACATGCATGTACGGTGGTCTTATATTCATACTTTGTATCCCCTGAATAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
CeleraSNPID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,
57|G,21)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 日本人(G,0|C,0) ;(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71) 全体(G,21|C
,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 13
Celera遺伝子:hCG1640914-145000147777972
遺伝子記号:MMP7
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ7（マトリリシン,ウテリン）;MMP-7;M
PSL1;PUMP-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12415682..12437924)
染色体:Chr11
OMIM番号: 178990
OMIM情報: マトリクスメタロプロテイナーゼ7;MMP7

ゲノム配列 (配列番号13206):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17448):
CTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTAT
AACTGGAATGTTAAACTCCC
R
CGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAAT
GGACTTCCAAAGTGGTCACC
CeleraSNPID:hCV3210838
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(G,2) 全体(A,2|G,28
)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 14
Celera遺伝子:hCG1642498-30000029193421
遺伝子記号:FCGR2A
タンパク質名:IgGのFcフラグメント,低親和性IIa, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG
2;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VRSB(28362..46753)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント,低親和性IIa,レセプター;FCGR2A

ゲノム配列 (配列番号13207):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17462):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
CeleraSNPID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 15
Celera遺伝子:hCG1642880-30000022995751
遺伝子記号:P2RY4
タンパク質名: ピリミジン作用性レセプターP2Y,G-タンパク質結合, 4;NRU;P2P;P2Y4;
UNR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7H1(1465319..1478747)
染色体: ChrX
OMIM番号: 300038
OMIM情報: ピリミジン作用性レセプターP2Y,Gタンパク質結合, 4;P2RY4

ゲノム配列 (配列番号13208):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17512):
CGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCT
GTTCTTTGTCACAACCAGCA
M
CAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCA
TGGGGCTGCTCTTTGGCGTG
CeleraSNPID:hCV8815434
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|C,20) 白人(A,27|C,7) 全体(A,
39|C,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 16
Celera遺伝子:hCG1643886-145000147333023
遺伝子記号:THBD
タンパク質名: トロンボモジュリン;CD141;THRM;TM
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(3268185..3284556)
染色体:Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチンレセプター4;SSTR4

ゲノム配列 (配列番号13209):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17584):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTG
CGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGA
CGCCCGGCTCCACCTTGACT
CeleraSNPID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,7
1|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2
)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 17
Celera遺伝子:hCG1643976-146000220190286
遺伝子記号:MC3R
タンパク質名: メラノコルチン3レセプター;MC3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(8035360..8048443)
染色体:Chr20
OMIM番号: 155540
OMIM情報: メラノコルチン3レセプター;MC3R

ゲノム配列 (配列番号13210):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17628):
TTCCTCCACCCTCTCTCACTATCTGTCTCTCTACCCTCCCCATCCTTTTATTCTAGAGGAGAATAAACTCTAAGGCCAGA
TTGAATGAGCATCCAAAAGA
M
GTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAG
CCCTTCTGACAGCAATGAAT
CeleraSNPID:hCV22274632
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,6|C,32) 全体(A,6|C,32)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|C,22) 白人(A,2|C,38) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,193|C,551) 全体(A,1
93|C,551)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号17643):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGC
AGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCAC
TCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNPID:hCV9485713
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,4|G,30) 全体(A,4|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,384|G,1104)全体(G,1104|A,384)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 18
Celera遺伝子:hCG1644073-30000054166695
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(50681159..50693823)
染色体:Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ3;MARK3

ゲノム配列 (配列番号13211):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17688):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCT
GGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAG
CTGGCCAAGAAGTATGATGC
CeleraSNPID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,
19|G,31)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号17723):
AAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCA
AGAAGTATGATGCATTTTTG
S
CTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTC
ACACACGATGAAAACACGGT
CeleraSNPID:hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(C,4|G,8) 全体(C,5|
G,43)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130-30000035058841
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6039880..6067732)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

ゲノム配列 (配列番号13212):

SNP情報

コンテクスト (配列番号17814):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
GTAATTCTCTGCGGGGAGGGGGCGGACATGAGCGGAGGCGCCACTCTCATCTAATCCTCTTTCTCCCTCTCTCTCTCAAT
ATTAACGATTCTTCCCAAAT
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: ミスセンス;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号17854):
TACTGTCTTTATGCAGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
CeleraSNPID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号17869):
GGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACAT
CCTGTCCGGCACTGCCCGCT
Y
CTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCA
CGTCGCTGTCGAAGCGCGCG
CeleraSNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20) 白人(T,10) 全体(C,6|T,3
0)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,16|
T,76) 全体(C,16|T,76)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号17873):
CGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAG
CTCGTAGTTGTGTCTGCACA
Y
CCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCG
TCACCGCCCGGAACTCCCCC
CeleraSNPID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,21) 白人(C,2|T,10) 全体(C,1
1|T,31)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号17874):
CACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCC
AGCTCGTAGTTGTGTCTGCA
Y
ATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTC
CGTCACCGCCCGGAACTCCC
CeleraSNPID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,9) 白人(C,9|T,3) 全体(C,32
|T,12)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号18037):
GATGAGTGGACCCCAGAGCCAGAGAGTCCCCTGCTCTTCAGAGGTGGGGTCTAGAGGGTCATCAGAGACTCACTCCACTC
CACGGTGACAGGACTATCCA
K
GCTGGTGTGCTCCACTTGGCAGGTGTAGACATCTCCCTGCTGGGGGGTCATTTCCAGCATCACCAGGATCTGGAAGGTCC
AGTCTCCATTACGGATCAGG
CeleraSNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,33|T,3) 白人(G,32|T,8) 全体(G,6
5|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号18218):
TAGGCCAACCCGGCTGCTCCTGCGCCCTGGGCACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTC
ACCTCGGCGCTGCAGGGTCA
Y
GGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGT
TCCAGTACTCCGCAGCAGGC
CeleraSNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,11) 白人(C,4|T,10) 全体(C,
19|T,21)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899-30000662117559
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(933937..952867)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13213):

SNP情報

コンテクスト (配列番号18287):
TGGAGTGGAGAGTGTTTGCTCATCTACTTTCCCCACCCAATCCTGTCCACTCCTAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATG
AGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCC
CTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
CeleraSNPID:hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C
,37|T,29)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 21
Celera遺伝子:hCG1685939-30000674799016
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35618268..35637545)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン12A;IL12A

ゲノム配列 (配列番号13214):

SNP情報

コンテクスト (配列番号18350):
CTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCA
GGACGTGCTCCAGGATTTGC
M
TGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAAC
CAAAATGTGAACCAAATAAA
CeleraSNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|C,9) 白人(A,26|C,10) 全体(A,
55|C,19)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|A,6) 全体(A,6|C,4) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,24|A,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|C,0) 全体(A,72|C,24);(A,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号18358):
ACCACTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGC
TCCAGGACGTGCTCCAGGAT
K
TGCATGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGT
GAACCAAAATGTGAACCAAA
CeleraSNPID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,30|T,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,0)全体(G,30|T,66);PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(T,313|G,803)
全体(G,803|T,313)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 22
Celera遺伝子:hCG17039-145000146900401
遺伝子記号:LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;GP330;MEGALIN;gp330
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8UP(25071260..25313065)
染色体: Chr2
OMIM番号: 600073
OMIM情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;LRP2

ゲノム配列 (配列番号13215):

SNP情報

コンテクスト (配列番号18639):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGAGTATAAACTTTGGCATCTTTCATTGATATTAAGTGACTTTATAGAATTTTAAGGTGTTGAC
TTTTAAGGAATTTATTGTTT
CeleraSNPID:hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(A,5|G,35) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,479
|A,601) 全体(G,479|A,601)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号18852):
TTCAACTTGCTCTACATCCTCTGTAAACCACTGATTAACAAAGAGCTGGCTGTACCTCCCCTATGGCCTGTAACTCTCTC
TTTTTCCCCCCACAGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTT
TGTGATGGGATTTTAGATTG
CeleraSNPID:hCV25646316
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 23
Celera遺伝子:hCG17143-30000662103580
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(37421364..37802113)
染色体: Chr3
OMIM番号: 603963
OMIM情報: インテグリン,α-9;ITGA9

ゲノム配列 (配列番号13216):

SNP情報

コンテクスト (配列番号19249):
TCCATCAACATCACAGCGCCTCAGTGTCACGACGGACAGCAGCCTGTGAACTGCCTGAACGTCACCACCTGCTTCAGCTT
CCATGGCAAACACGTTCCAG
R
AGAGATTGGTAATGAGCCACCAAGTCAGGGCTCAGGATACCCGTTTAGCTGGAGTGGGCTAGTGGGATATTTCCGATGTT
CCCTGTCGCTGTTCCTCCCA
CeleraSNPID:hCV3215409
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(G,45|A,47) 全体(G,45|A,47)

SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号19736):
GCCACTCAATCCTGCCCTAACCTTCCTCTCCTGTCTTTCTCACAGACTGTTTTTGAAAGGAATTGCCGTTCAGAGGACTG
TGCCGCAGACCTGCAGCTTC
R
GGGTAAACTGCTGCTCTCCAGGTATGTCGGTGTTTCCTTCAGAGCATTGTTCTCAGGCTCCTTTTTCTTGACCCCAGGTC
CCAAACCTGAATGTGCAGAT
Celera SNPID:hCV25644901
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,35|G,3) 全体(A,7
2|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154-104000116654139
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1733941..1778659)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT

ゲノム配列 (配列番号13217):

SNP情報

コンテクスト (配列番号20656):
ATCAATGTTAGCTATTATTGGAAAATTTGGCTTTCTCTTTCAAAAACGTTTATAAATAACTTTCCCTAAAACCATATGAT
GGTTCTCCCCTTTCAGTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
CeleraSNPID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
(T,-|C,-);(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号20875):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGGTGAGGGCACATCCCCAAGGAGGGATTCCCC
CTGTGAGAAGCTGCTACAGC
CeleraSNPID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-
パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965-30000673518192
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1433678..1453542)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13218):

SNP情報

コンテクスト (配列番号20876):
GAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAA
ATACAAAAAATTAGCCGGGT
R
TGGTGGCAGGCGCGCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTA
GTGAGCTGAGATCACGCCAC
CeleraSNPID:hCV30692563
SNP位置ゲノム: 8058
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20877):
CACTTGGCACCTCGAGCCAGCAGGTGTGGGGGGGCCTGGCCGAGGGGCAGTTCCTCAGCCGAGTAGCAGTGTGGGGTACC
GTGACTGTGGGGGTGCCCCC
Y
GAGGGAGGGGTCATGGTGGGCCAGGCATGTGTGCAGCCAGGTCAGAAACAGGAGGCCGGGGAGGAGCTGGTGAAACAGGC
AGGTGGGTGGTTAGGAGGTG
CeleraSNPID:hCV25634802
SNP位置ゲノム: 18105
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号20878):
AGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGG
TGAGGGTCTGTTAACTTGGC
S
CGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCTCTATGGTCTGTGCTTTGTGAAAACACCTT
TCCCTGGCCCTGGGTCCTGC
CeleraSNPID:hCV11291908
SNP位置ゲノム: 12727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,4) 全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C
,-)CEPH(G,46|C,46)全体(G,46|C,46)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号20879):
GGCCAGGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTG
CCTCAGCAGGGACCGCATGC
Y
GCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGTGGTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTG
GCTTGACCCCGGGCCCATGG
CeleraSNPID:hCV25633539
SNP位置ゲノム: 4651
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20880):
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTA
TTTAGCCTTTGTAACCTTTA
R
ACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGA
GGTTTCCCTGTTCACCTGCT
CeleraSNPID:hCV11291909
SNP位置ゲノム: 12678
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20881):
CCATGGGGAATAAACCAGCATTGCTGCCTCCGGCCTCCGCCGTTTTTCTGTTTCGTAAACCAGCATCCCGGGGTTCCTGC
TCTGAGTGACCCTGGCACCT
S
TCAGGGAGTCCAGGTGTGCCCCATGAGGGCCTGGGGGAGGGGCAGGCTGGGCAGAGCCACAGAGGGGCTCCCCTCAAACC
CCACATTGGCTCAGGTGGGA
CeleraSNPID:hCV300433
SNP位置ゲノム: 5285
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20882):
CCCTCCAGCGGACCAGGGAAGGGGTCACCGTGCTGGGAGCAGCCTCCTTGGGCCTCAGGAAACCACCAAGTGCCTCGGAT
GGTGGCTGCCCACGGCGCTT
Y
TGCTGAGACCCTGCCCCCGGCCCAGGTGTCTCGGAGGGTGGCTGCCCACGGCCTGGGTGTGGCTGGAATGGTGGCAGGAG
TGGGCACCAGTGCGGCCCCG
CeleraSNPID:hCV12059010
SNP位置ゲノム: 5080
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20883):
GGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCAGCAGGGACCGCATGCCGCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGC
CGGAGCTAGGGAGCGGATGT
R
GTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTGGCTTGACCCCGGGCCCATGGGCAGCTTGCTGTGGGGCAGTGCAG
GGAGTCCTGCGGCCGCCCAG
CeleraSNPID:hCV12059011
SNP位置ゲノム: 4695
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29) 白人(G,32) 全体(A,3|G,6
1)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,12|G,80) 全体(G,80|A,12)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20884):
GCTGGAGGACGGGGCCCTGCAGCCTGTCCTGTGCCCAGGAAAGTGACCGCCTGCTTCGAGTCAGCGGCCAAGAAGTCGGT
GGGTCAGTTCAGACAGCTCT
Y
CCCAGAGCTGCCCCGTGAGACTCACCCTGCCTGCCCCGCACTCCCTACAGGAAGTAGACGGACTGAGGGCACCCAGCTGG
GAGCCAGGAGACCTGGGCTC
CeleraSNPID:hCV1155824
SNP位置ゲノム: 7218
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20885):
CCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTCTGAGGCTCCTGACCTCAAGT
GATCTGCTCGCCTTGGCCTC
M
CAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGT
CAGCACCTTGCTGATTCAAC
CeleraSNPID:hCV1155827
SNP位置ゲノム: 19094
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20886):
CCAGGTGGGGCCAGGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTG
CCTGACTGCCTCAGCAGGGA
S
CGCATGCCGCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGTGGTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGT
GGGTGGTGGCTTGACCCCGG
CeleraSNPID:hCV12059018
SNP位置ゲノム: 4643
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20887):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGAGTGAGTGCACGTCAGGGACGGTGGAGGCT
GCAGCCTGGAGGGGTGTCCC
CeleraSNPID:hCV12059051
SNP位置ゲノム: 6145
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;推定UTR5

コンテクスト (配列番号20888):
CGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATGG
Y
GTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCCAGAGCGAGACTCCTCAA
AAAAAAAAAAAAGAACTGCA
CeleraSNPID:hCV26035489
SNP位置ゲノム: 15391
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号20889):
GACTGCTGTGGGTTCCAGGTGGCGTACACCTTTGACGCGGGCCCCAATGCCGTGATCTTCACCCTGGACGACACTGTGGC
TGAGTTTGTGGCTGCTGTGT
K
GCACGGCTTTCCCCCAGGCTCGAATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGG
AACTCTGGTCGGAAGAGACG
CeleraSNPID:hCV12059058
SNP位置ゲノム: 2439
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20890):
ACAGCTCCTGCAGGCCCTGCAGGCCCTCCACACCTAACGCCTCCCTAAGGGGCTTGGATTCCAGAGGAGGCCGCTGGCGT
TAAGTGAAAAGGGAACAGGG
Y
CGGAGCCACGTGGTGAGCCTCTACCCTGCGCCTCTTTTCCGTAGAAGCTGGGGTGAAGCTGGTGGCGGATGTGGCCTTGT
TTGCCCCCACACTGATGCTG
CeleraSNPID:hCV30526048
SNP位置ゲノム: 14217
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20891):
ACCGCTACCCTCCTGTGTCCGGCCCTACAGATGCTGGGCACAGGATGAGGCGCTGCCATTCCTGGTGACCTGACATGGAT
TTCTATCCCCAGGTGGGGCC
R
GGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCA
GCAGGGACCGCATGCCGCTT
CeleraSNPID:hCV25633540
SNP位置ゲノム: 4555
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2) 白人(A,40) 全体(A,74|G,
2)
SNP型: サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号20892):
TCTGGAGGGTGCGTGGCAGCTGGAGTGGGAGCAGAGACCTCAGGGTGGGAGGGCTGGAGGACGGGGCCCTGCAGCCTGTC
CTGTGCCCAGGAAAGTGACC
K
CCTGCTTCGAGTCAGCGGCCAAGAAGTCGGTGGGTCAGTTCAGACAGCTCTCCCCAGAGCTGCCCCGTGAGACTCACCCT
GCCTGCCCCGCACTCCCTAC
CeleraSNPID:hCV115815
SNP位置ゲノム: 7166
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20893):
GAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAATATG
AGTTGGGTGTGGTGGTGCAC
R
CCTGTACTGGGAAGCTGAGCTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGAAGGTGGGGGTGGCAGTGAGCTGAAGTCATACCACACT
GCACTCCAGCCTGGGCAACA
CeleraSNPID:hCV30692534
SNP位置ゲノム: 15790
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20894):
CCCGCCTCCACTAAAAATACAAATATGAGTTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTACTGGGAAGCTGAGCTGGGAGGATCGC
TTGAACTCAGAAGGTGGGGG
W
GGCAGTGAGCTGAAGTCATACCACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTTTTTCAAGAAAGAAAAGAAAC
TCAATAAATGTGTTGAATGA
CeleraSNPID:hCV30692535
SNP位置ゲノム: 15843
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(T,-|A,-) E-0(T,-|A,-) E-1(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20895):
GTGGAGCAGCAGCCCGGTGGCCTCTGTCCCTAGTCAGGGCTGCTGCCGGGAGCAGGAGCGAAGGCGTCCATCCAGGCTTT
GCTTGGCTCCTGGGGTCAGC
R
GGGGCTGAAGGAACAGAAGCGTGGTTGAGTGCTCAGGAACCGCTCCCATGCGGCGGGCGCCACCACCCGCTGGGATCTGG
AAGTTGCCCCTGCGTCACCC
CeleraSNPID:hCV27509678
SNP位置ゲノム: 1178
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,70|G,1418) 全体(G,1
418|A,70)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号20896):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
CeleraSNPID:hCV2038
SNP位置ゲノム: 10324
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20897):
GGTTCCTGTTCCCAGGGGTGTCCTCAGGGGAGACACTGTGTGGGCAGAGCAGGGACACCTGTGACCCCCCCGTGCTACAG
CTCAGTCCCACCTGCATGCA
Y
TGCTCGCGGCTGCGTAGACCTTTCTGGAAGGACACCCCAGAATTGGGTCCATGGCTGGCCTGGACCAGGGCTGAACGGGA
GAATGTCGCATTGAATGTTG
CeleraSNPID:hCV30692536
SNP位置ゲノム: 16572
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20898):
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTT
TAGCTATTTAGCCTTTGTAA
M
CTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAG
AGCAGAGGTTTCCCTGTTCA
CeleraSNPID:hCV11291914
SNP位置ゲノム: 12672
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|A,4) 全体(A,4|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20899):
ACCTTTTCTGCAGCTTTAAGGGCTGGAAGAGGTGCTGAGCTCCTTCTACCCCCAACTACTGAGGCTGGAGATGAGGAGAA
CAGTGGGGGGCTGTCCTCCA
R
ACACGGGGAATGCCCAGACCCCAAGGGTAGTGTTGGGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGC
CCTCTGGGGAGCACACGTGT
CeleraSNPID:hCV30692537
SNP位置ゲノム: 16950
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20900):
GTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTG
CTCTGGGGTCTCTCCGGGGG
Y
TGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGC
TTGTGGGTAAACCAAGGCCG
CeleraSNPID:hCV11291915
SNP位置ゲノム: 10087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|T,20) 白人(C,13|T,25) 全体(C
,27|T,45)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20901):
CACACGGGCTTGGGGTGCAGTCGGGCTCACATGTGGTGGTAATCCACGTCTCCCCAGGGCCCTCCAAGAGCACAGAGCAG
GGTCCGGAGGCCTCTAGGAG
M
CTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGC
CACCTAGGACAGTGGGAGGC
CeleraSNPID:hCV30692538
SNP位置ゲノム: 17557
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(C,-|A,-) E-0(C,-|A,-) E-1(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20902):
AGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGG
CTCAGGAGGGCTTGGAGCCG
CeleraSNPID:hCV16171242
SNP位置ゲノム: 10347
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号20903):
TTAACCACATGGCTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCA
CCATGGAGCGCTGGTGAGTC
Y
CCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTT
GGAGGCTCCGGAACCAACCC
CeleraSNPID:hCV11291916
SNP位置ゲノム: 10059
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,15|T,25) 全体(C,
23|T,49)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20904):
TGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGCAGGGCACGGCCA
GCCGCAAGCAGCAGCTCAGC
M
GTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGCCCACTTGACAGGTGAGAACCGCCAAGGCCCAGAGA
GCTCTCCGGGCAGTCAGGGC
CeleraSNPID:hCV30692539
SNP位置ゲノム: 17690
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(C,-|A,-) E-0(C,-|A,-) E-1(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20905):
CCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCCGCAAGCTCTGCAGGCCGTGAACAGAGAGTGTCCGAGA
GTGGAACTAGCGGAGGTGGG
R
GACAGACGGCTGGGCCGGTGAATGCTGGCCTCAAAGGCTGATGGCCCAGAAGCCCTGTCATCTGGAAATCCCCATTTGCC
GTGGGGTGTGGGACGTTCCT
CeleraSNPID:hCV25633547
SNP位置ゲノム: 688
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,16) 白人(A,1|G,31) 全体(A,1|G,4
7)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号20906):
CCGGGAGCGAGACTTCCCCAGCTTCGCCCAGCTGACCATGAAGGACAGCAACCAGTTCCACGCCACCTGCCTCGACACCT
TCCCGCCCATCTCTTACCTC
M
ATGCCATCTCCTGGCGCATCATCCACCTGGTGCACCGCTTCAACGCCCACCACGGGGACACCAAGGTGACGCGGGCCGGG
AGGGCAGAGGCTGCGCTCGC
CeleraSNPID:hCV25633548
SNP位置ゲノム: 1900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|C,2) 白人(A,40) 全体(A,74|C,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20907):
CGTACACCTTTGACGCGGGCCCCAATGCCGTGATCTTCACCCTGGACGACACTGTGGCTGAGTTTGTGGCTGCTGTGTGG
CACGGCTTTCCCCCAGGCTC
R
AATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACGGA
GGCACCTGAAGGCTGTGGCG
CeleraSNPID:hCV25633549
SNP位置ゲノム: 2461
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号20908):
GCTGCAGGCCACCTCTCACTGCGGGGGTCTCTGGGTGGACAGAGCCCTCAGACTTTGCTTATTTAAATCCTTTTGTCCAT
AGAGCCAAGTCCCTCCTGCC
M
GCAGAGGCAACTGCCCTCCCCTTGCTGTGCGTCTTCTAGTGTGTGTGCGTGGGAAAGGTGCAGCACTTTCTGTGTACGCC
TTCCGCGTATGGAAGTGGAG
CeleraSNPID:hCV167105
SNP位置ゲノム: 11741
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,9) 全体(A,3|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号20909):
ACCGCTTCAACGCCCACCACGGGGACACCAAGGTGACGCGGGCCGGGAGGGCAGAGGCTGCGCTCGCGCTGTAGCGCGTG
TCTAGGCTTGTGCTGCCGTG
R
AGACGGCCCCGGGGCTCGCGTGCAGGGCAATCTGTGTCTGAAAGCTCCACCCTGCTGTGTGCGAAGCTCACTGACCATCT
GGGTTCTTCTGTTTCATTTT
CeleraSNPID:hCV28005631
SNP位置ゲノム: 2034
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20910):
CCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACT
GTCCCACCGGCCGGGCTGCC
CeleraSNPID:hCV27861737
SNP位置ゲノム: 10379
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号20911):
TCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCC
GGGCTGCCTGGACAGGAGCC
CeleraSNPID:hCV27861738
SNP位置ゲノム: 10391
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号20912):
CTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCA
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCG
CACCCCCTCTAGGGCTCAGG
CeleraSNPID:hCV30692579
SNP位置ゲノム: 10333
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20913):
CAGGCCTGGGCCCCCTTTCCACGACTGGGGCTGCTCCCCCCGGGGCCCCTTAACTAAAATCTCCAACAGAGCCTGGGTCC
CGAAGCGTGGCTAGTTCACC
W
TCAGGGAGGGCGCTTGGCCTTGGATGTTGATCCGAACCACGAAGGCTGGGGGCCCTGCCTTGAGCCGACAGCCCTGCAGT
TCATCCTCAGAGACTTGCCT
CeleraSNPID:hCV27965232
SNP位置ゲノム: 16292
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;(T,-|A,-) |-0(T,-|A,-) E-0(T,-|A,-) E
-1(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20914):
CCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCAC
TGTCCCACCGGCCGGGCTGC
CeleraSNPID:hCV27859204
SNP位置ゲノム: 10378
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20915):
GTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGC
AGTGAGCCGAGATCGCACCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGCCAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCAGCCCCTCCCCCAGAGCCTCTGTCCT
GGACTCACTCACAGACTACA
CeleraSNPID:hCV26035490
SNP位置ゲノム: 15436
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20916):
GGTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGTGCCCCCTTCACCCAGGTGGGAGAGGTCCCGGAGATGGGGGAGGCAGGCACGTCTT
CAGGTCTCTGTTGGGTTTCT
G
TGTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGGAGTACAGTGGTGCGATCTCG
GCTCACTACAAGCTCAGCTT
CeleraSNPID:hCV26035491
SNP位置ゲノム: 19407
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|-,5) 全体(G,3|-,5)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20917):
GTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGTGCCCCCTTCACCCAGGTGGGAGAGGTCCCGGAGATGGGGGAGGCAGGCACGTCTTC
AGGTCTCTGTTGGGTTTCTG
K
GTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGG
CTCACTACAAGCTCAGCTTC
CeleraSNPID:hCV26035492
SNP位置ゲノム: 19408
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|-,5|T,7) 全体(G,1|T,7|-,5)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20918):
GAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACGCCACGGAACTCCAGCCTGGGTGA
CAGGGCAAGACTCTGTCTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAAATAGTAGGAAGGACCAGGCGCCGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAG
GCCAAGGCGGGCGGATTCCC
CeleraSNPID:hCV26035496
SNP位置ゲノム: 8198
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|-,4) 全体(A,2|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20919):
AGATGCAGAAACCACACTCGGCCTGTTAGCTTTCAGTGCATCAAACAAAGACTCATGGTGACAAGGGGGTCCATTTGGGG
GTCCCAGAGCCCACTGGGGC
Y
TGCAGGTCGGGCTGTCCTTGGCCACTCCTGGGACCCAGAGCCCGGGCATGTCCAGCACCCCCTCCGCCAGCCCGTGCGCC
ACAGGCTCTGCTCTTCACCA
CeleraSNPID:hCV26035497
SNP位置ゲノム: 8770
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20920):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGA
GTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGC
GCTGGGGCGCGGCTCAACCC
CeleraSNPID:hCV32291002
SNP位置ゲノム: 13465
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3;UTR5

コンテクスト (配列番号20921):
CATGGTGGGCCAGGCATGTGTGCAGCCAGGTCAGAAACAGGAGGCCGGGGAGGAGCTGGTGAAACAGGCAGGTGGGTGGT
TAGGAGGTGCCCAGGGCAGG
R
GGCACCTCACTTCCACCTCAGCTTTCCTTGTTCCCAGCGGAAAGATGGAGTACAGCCCTCCCTCTATAGATGGGGAAACT
GAAGCCCAGAGAGGCTAGCC
CeleraSNPID:hCV30692540
SNP位置ゲノム: 18217
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20922):
ACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGAC
CGAAACAAGCCCCGGTCCGC
R
CACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTT
CTGAGTGCCCTTCTGTGTCC
CeleraSNPID:hCV25647670
SNP位置ゲノム: 10829
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号20923):
GAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATC
GGCCAGGCTGGTCTGAGGCT
S
CTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAAC
CTCCTATAAGAGGGTTTCTG
CeleraSNPID:hCV30692541
SNP位置ゲノム: 19061
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20924):
GTGCACCTGGCCATGCACCTGGCAGCAGCCGCTCTTATACCTGAGGCCACACCTGGGGGAAATTCCGGCACCACTTCCTC
CTCGGGAAGTGCCCAGCTGG
K
GCGCTTCTTCCTTCTCTGGTCCCCGCAGCCCCCGCCTGCTGTGCATCAGGACACAGACATGCAAGGAGGCCCCGGGAGGC
GCTGTCCTGTTACCCCCCTC
CeleraSNPID:hCV27829881
SNP位置ゲノム: 18673
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,25|T,1) 白人(G,6|T,2) 全体(G,31
|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20925):
CTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCC
GCTAGTGTCCACATCAAGGC
Y
GAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTG
GCCTTGGCCCCCAGACCTGG
CeleraSNPID:hCV25647671
SNP位置ゲノム: 10793
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,15) 白人(C,18|T,12) 全体(C
,39|T,27)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20926):
GGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAA
GTGCACCAGAGCCGCTAGTG
K
CCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTC
CTGAGACTTTGTGGCCTTGG
CeleraSNPID:hCV25647672
SNP位置ゲノム: 10780
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,13|T,9) 白人(G,19|T,11) 全体(G,
32|T,20)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20927):
TACAGGCACCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTC
TGAGGCTCCTGACCTCAAGT
S
ATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGG
GTTTCTGCTTGCGTATCCGT
CeleraSNPID:hCV30692542
SNP位置ゲノム: 19074
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20928):
GTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTTAACTTTTTCATCACCCCTAAAAGAAACCTG
TCCCCACAGCAGCCACCTGC
Y
GTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTAGACTGTTGTAGACGC
TTAGAGAAACGGATGCATTC
CeleraSNPID:hCV25633550
SNP位置ゲノム: 3629
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号20929):
CCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCC
TATAAGAGGGTTTCTGCTTG
Y
GTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCTGGACCTGATGGTGGCGGGGCGCTTTTGCACCCTATA
CAGTTCTTCTCCGTCTGCTG
CeleraSNPID:hCV30692543
SNP位置ゲノム: 19166
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20930):
CCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTAGACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCAT
TCACCGTGCCCCTGCCCTGC
K
TTTCCAGGTTTCTGAAGGGGCTGCAGGTGAGGCCGGCCCCTCTCTCAGCTGAGCTTCAGGCTGCGCTGGCCATGGAGCCG
ACCCCCGGTGGGGTCAAATA
CeleraSNPID:hCV25633551
SNP位置ゲノム: 3748
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(T,38) 全体(G,3|T,7
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20931):
TGAGACCCCCAGTAATTCCCTTGCAGACCCTGCGGAGCGCGGCGCCCCTCCCCCATTCCCTTCTCTCGGTCCCCCGACTC
CGCGAAGGAGGAAGTTGCAG
Y
GCAGGGGAAGAGGCGGTTCAGCCCCGGTGGTTTCCGGGGTCACCGCCCCGAAGCCCCCGAGTGGGGGCTCCGGCCTGGGC
ATCGGGAGAAGCTCCCCTGC
CeleraSNPID:hCV11291921
SNP位置ゲノム: 6486
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20932):
TGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGA
GGGTTTCTGCTTGCGTATCC
S
TCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCTGGACCTGATGGTGGCGGGGCGCTTTTGCACCCTATACAGTTCT
TCTCCGTCTGCTGCTGGTGG
CeleraSNPID:hCV30692544
SNP位置ゲノム: 19173
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20933):
CAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCT
GGACCTGATGGTGGCGGGGC
R
CTTTTGCACCCTATACAGTTCTTCTCCGTCTGCTGCTGGTGGGTGCCAAGGGTGGTTCAGTGTTTTAGCTGAGATGGTCA
AGATCAGGTGAGGCTCACGT
CeleraSNPID:hCV30692545
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20934):
CCTGTCTCAGCCATTCGAGAGCATATAATCCTGCGGTGTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCA
CCTCCTTAACTTTTTCATCA
M
CCCTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGCCGTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCC
ATCTCTGGACTTGCCTGTTG
CeleraSNPID:hCV25633552
SNP位置ゲノム: 3592
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(C,38) 全体(A,3|C,7
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20935):
GGGGAGGCAGGCACGTCTTCAGGTCTCTGTTGGGTTTCTGTGTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTG
ACTCTGTCGCCCAGGCGGGG
R
GTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCAGCTTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGGGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGC
CeleraSNPID:hCV30692546
SNP位置ゲノム: 19468
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20936):
TGCTTTCCCAGTTGTACACATCCTGTCCCCTCCCTCGAGTCTCAGTCACAGTTCAGTGACCTGGTGACGGGAGGCCCCCT
GCAGTGTCTGACCCAGGCCA
Y
GCCTGTGCCAGCCCAGAGCCAGGGGGAGGAAATGGGGGCTGGGCCTCTGGTCCCCATGGGGAGGCCACCCTTGTCCTTGG
TAGCATCAGGGTGCAGAGGT
CeleraSNPID:hCV11291924
SNP位置ゲノム: 5603
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20937):
TGTCTCGGAGGGTGGCTGCCCACGGCCTGGGTGTGGCTGGAATGGTGGCAGGAGTGGGCACCAGTGCGGCCCCGGTGGCC
ATGGGGAATAAACCAGCATT
R
CTGCCTCCGGCCTCCGCCGTTTTTCTGTTTCGTAAACCAGCATCCCGGGGTTCCTGCTCTGAGTGACCCTGGCACCTGTC
AGGGAGTCCAGGTGTGCCCC
CeleraSNPID:hCV11291925
SNP位置ゲノム: 5207
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3

コンテクスト (配列番号20938):
CCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAG
CCACCCCCACTTACCTCAGT
R
TTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGTGTGCAGGATTTGTAAGGATCC
ACTCCAAATCCGAGGAGCTC
CeleraSNPID:hCV30692580
SNP位置ゲノム: 10510
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20939):
GGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGG
ACCGAAACAAGCCCCGGTCC
R
CGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCT
TTCTGAGTGCCCTTCTGTGT
CeleraSNPID:hCV30692581
SNP位置ゲノム: 10827
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号20940):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGG
CGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGG
AGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
CeleraSNPID:hCV30692582
SNP位置ゲノム: 11241
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号20941):
TACATCATTGTCACTCAGGTGAGGCCTGGGGCTCACCCAGTACCCCGGGGTTTCCTTTCCTGCCAGGGGGGCCCGCCCAG
CCCCCAGGGCCCTTAAAGGC
W
AAGCGCGGCTCCCTGTCCCTACCGTGTCTCAGGCAGGAAGCCAGAACGCCTTTGTCCATTCATTTGCTCTCAAAGTGGAC
ATTACAGGCCACTGGTGATG
CeleraSNPID:hCV11291927
SNP位置ゲノム: 3947
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,9) 全体(A,3|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号20942):
CTGGTCCCCGCAGCCCCCGCCTGCTGTGCATCAGGACACAGACATGCAAGGAGGCCCCGGGAGGCGCTGTCCTGTTACCC
CCCTCCCCCGAGAGAGACTC
Y
GCCCAACCTGAGCACCTACACAGGGTGCTGCCTTGTCTGACATTCTCAAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTG
CTGTCACCCGAGCTGGAGGG
CeleraSNPID:hCV27845453
SNP位置ゲノム: 18789
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20943):
GCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCC
GCCCAGCAACCCCCCGCCGC
R
GCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGG
TCAACCCCATCCCGGTGACC
CeleraSNPID:hCV30692583
SNP位置ゲノム: 13684
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号20944):
CTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGCCGTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCAT
CTCTGGACTTGCCTGTTGTA
S
ACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCATTCACCGTGCCCCTGCCCTGCTTTTCCAGGTTTCTGAAGGGGCTGCAGG
TGAGGCCGGCCCCTCTCTCA
CeleraSNPID:hCV11291928
SNP位置ゲノム: 3695
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|G,14) 白人(C,26|G,4) 全体(C,
42|G,18)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|G,12) 全体(G,12|C,5) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20945):
TTCCCTGAGCTGTTACCCCATGGGGCTTGGCAGCACCCTTGGCCAGATGTGGGTCCAGCCTGGGCATAGCTGTTTACCAC
ATAACCTAAAATTTCCTGTC
Y
CAGCCATTCGAGAGCATATAATCCTGCGGTGTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTT
AACTTTTTCATCACCCCTAA
CeleraSNPID:hCV11291929
SNP位置ゲノム: 3498
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,10) 全体(C,4|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20946):
CAGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAA
GCAGCCGCCCAGCAACCCCC
M
GCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTC
CCCAGGTCAACCCCATCCCG
CeleraSNPID:hCV27540639
SNP位置ゲノム: 13678
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号20947):
TCTGTGTCCCTGCCTCTCACCCGCTGTCCCCCAGGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTC
GGACACGCATGGCCCTTGAA
CeleraSNPID:hCV3424
SNP位置ゲノム: 11021
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR3

コンテクスト (配列番号20948):
TGGAGACCTCGGGAGGAATTCCTTGTGCTAAACCCAGAGAGGAATTGCTGGGTCAGGCATCAGCCTCTGCACCGTTCACC
CTGCCGGGCTCAGCTGCTCC
Y
CAGCAGACAACCCACCACCAGCCATGTGGCCCCATCTCTCCCACCATGCACTAGGCTTTCTCCCACGCTTGCCAGTTTCA
CAGCACGAGCTGGCCGTGTG
CeleraSNPID:hCV30598319
SNP位置ゲノム: 12094
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号20949):
CGACCCTGTCACTGTGCTGTGGGGATGGGTAGGGGGCAGCTCTGGGTGGCCTGGTGGCCCACAGTAGGTAGAGAAGGGGG
GTGGCCCAGGCCCCCGGGAC
R
GGAGCCCCACAGTGCCTGACCCACTTCTCCCCGCAGTCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACC
CAGTGGTACTTTGGTGCCTA
CeleraSNPID:hCV16193973
SNP位置ゲノム: 9001
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|G,21) 白人(A,26|G,12) 全体(A
,41|G,33)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20950):
TCCCCAGGGCCCTCCAAGAGCACAGAGCAGGGTCCGGAGGCCTCTAGGAGCCTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCAC
TTCTGCAGGAGCTCAGGTGA
M
GGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCA
GCCGTCCAGGTCAGGAGGGC
CeleraSNPID:hCV12058992
SNP位置ゲノム: 17607
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20951):
GCCATCCCCACCCAGGCCACCTGCCGCCTCCCGCTCTGCCCTCATCCCCTGAAACCATCCTGATGCTGCCATTGAAACCC
AAAGCCTCACCCCAGTGCCT
S
CGGCTCAGAATCCGCAGGCTCAGAACCCACAGGCTCAGCTACCTCCAGTGACAGCCACAAGCTTCTGATGGCCCCAGGGC
AGACATGATCTGCACCCCCA
CeleraSNPID:hCV12058993
SNP位置ゲノム: 14875
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20952):
ACTCCCAGATGTGTGCGTAAGTGTCCGACATTTTGAAGGAAAGGAGTCAAAGCCCCTGATTTCCTTCTTACTGAAGCGAG
TTAGAGCCAGTCAAGGCGGC
Y
GGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTGCATCTTGGCGCCACAGAGCCCC
CATGTACGCCCTCCTCGGTG
CeleraSNPID:hCV7496345
SNP位置ゲノム: 2894
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,45|T,47) 全体(C,45|T,47)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20953):
TTCCCACCCACTGTCAGAGCCTGTCCCCCCGGTGGTGGTCTCACACCATCTTCACCCCTCAACTCCAGGGGTGACGCTTC
CTGGCCCACCTGGGCTCCTG
Y
GCCTTCCCTGAACCACCCTCGGTGACCAGGGTGGGTGACCAGACCTGGAGGTGGGGTTGCCCTGCTGGAGCCCTGTGGGA
GGAGGGGAGAAGGTGGCTCC
Celera SNP ID:hCV417385
SNP位置ゲノム: 339
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号20954):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCA
ACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGC
CGCCCAGCAACCCCCCGCCG
CeleraSNPID:hCV12059039
SNP位置ゲノム: 13582
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR3;UTR5

コンテクスト (配列番号20955):
ACCCCAAGGGTAGTGTTGGGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACG
TGTCCAGTCTAGGGGCCCCA
Y
GGCCTCGGCGGTCACACTGAACGGGGCAGCACGCAGGTGCAGCCGACGGGGACGTGGATGAACTCGGTGTGGAAGGCAAA
GGCCCCAGGTGTGGGGAGCC
CeleraSNPID:hCV25634794
SNP位置ゲノム: 17068
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20956):
TTACTGAAGCGAGTTAGAGCCAGTCAAGGCGGCCGGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGG
GTCCGGCAGCTGCATCTTGG
Y
GCCACAGAGCCCCCATGTACGCCCTCCTCGGTGCACAGCTTGGCCCTGAACCGCCTCTTCCCCTGCGCTGCTCTGTGGGG
GTGCCACAGAGCCCCCATGT
CeleraSNPID:hCV7496346
SNP位置ゲノム: 2961
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号20957):
CTTCCATGGGGCTTCCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCCGCAAGCTCTGCAGGCCGTGAACA
GAGAGTGTCCGAGAGTGGAA
S
TAGCGGAGGTGGGGGACAGACGGCTGGGCCGGTGAATGCTGGCCTCAAAGGCTGATGGCCCAGAAGCCCTGTCATCTGGA
AATCCCCATTTGCCGTGGGG
CeleraSNPID:hCV417386
SNP位置ゲノム: 674
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10) 白人(C,21|G,5) 全体(C,31|G,
5)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,9) 全体(G,4|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号20958):
GGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACGTGTCCAGTCTAGGGGCCC
CACGGCCTCGGCGGTCACAC
Y
GAACGGGGCAGCACGCAGGTGCAGCCGACGGGGACGTGGATGAACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAG
CCCCGAGCCGTCGCGGGAGC
CeleraSNPID:hCV25634795
SNP位置ゲノム: 17086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号20959):
CGAAGGCGTCCATCCAGGCTTTGCTTGGCTCCTGGGGTCAGCGGGGGCTGAAGGAACAGAAGCGTGGTTGAGTGCTCAGG
AACCGCTCCCATGCGGCGGG
Y
GCCACCACCCGCTGGGATCTGGAAGTTGCCCCTGCGTCACCCCTGCTGTGGCCGGGAGGCCTCTGTGGTCAGGCAGGTGG
CACTGACTCCCACCCCCGCT
CeleraSNPID:hCV417387
SNP位置ゲノム: 1236
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,45|C,1449)全体(C,1449|T,45)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号20960):
AGGTGGCTCCCGTGCTGGGTGGGCAGGGGGCGCGTCTTGTGGAGTCCAGCTCTGTCCTGGCATCGGTCCCTGCCCCACAC
AGCCTTAAAATTCCTTCCCA
Y
CCTCAAAGCCCAGCTTGGGTGTCCTCGGGGGCCTTTCTCCCGCCTTCCATGGGGCTTCCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTT
TGTTGCCCTTGTCGCAGGCC
CeleraSNPID:hCV29265356
SNP位置ゲノム: 530
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20961):
AAAGCTCCACCCTGCTGTGTGCGAAGCTCACTGACCATCTGGGTTCTTCTGTTTCATTTTGTTTCTTGACTTGCCCGGGT
CACGGCCCCACCACCTTCTT
Y
CTGGGTTCACAGGCAGACGTGTCAAGTACCAGGCACTTGGGGTCACAGCTCCACTCCAGTGTGGCCCTGAGGGCCTAGAC
TGAGCTCTTGGAGAGCCCAA
CeleraSNPID:hCV29265357
SNP位置ゲノム: 2175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20962):
GCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCC
TGGCTAACACGGTGAAACCC
M
GTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAG
GAGAATGGCGTGAACCCGGG
CeleraSNPID:hCV93871
SNP位置ゲノム: 15302
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号20963):
GTGGGAGCCACGGGCAGGGTGTCCCCATAGAGCCATCCCACAGCCCACGTCCACAGGGAAGAAAGAGAGGCCGCTCACGC
GTGTGTGAGCAACGCCCAGG
R
TCTCCCACCTCCTGAGTGACAGCGTCCCCTGCAGCTCGGGACCCCGCAGGCTCTTATTCTATAGAACAGTGGCTTAGGAA
ACACGCCTGCACTCCCAGAT
CeleraSNPID:hCV29265358
SNP位置ゲノム: 2703
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20964):
CCCAGCGCCCTGCCCTGCCCCTGCGGTCCCCCTCTCACCTGGCATCAGCCACGCAGGCCACTCTCTGACCCTTGGACACA
CGCAGCATGTGTCTTCTCAG
R
GCCTTTGCATGGGCTCTTCCTGCTGCCTGGAGCTGTTCCCTGCATGGCTGCCTGGCTCCTTCCTCCTCCCCTTCAGGTCT
TCGAGGCCTCCCTGACCCTC
CeleraSNPID:hCV93872
SNP位置ゲノム: 15072
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号20965):
GTTAGAGCCAGTCAAGGCGGCCGGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTG
CATCTTGGCGCCACAGAGCC
S
CCATGTACGCCCTCCTCGGTGCACAGCTTGGCCCTGAACCGCCTCTTCCCCTGCGCTGCTCTGTGGGGGTGCCACAGAGC
CCCCATGTACGCCCTCCTCG
CeleraSNPID:hCV29265359
SNP位置ゲノム: 2973
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20966):
GTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGC
AAGTGCACCAGAGCCGCTAG
Y
GTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTG
TCCTGAGACTTTGTGGCCTT
CeleraSNPID:hCV25647682
SNP位置ゲノム: 10778
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8) 白人(C,16|T,8) 全体(C,2
8|T,16)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20967):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGAGTGAGTGCACGTCAGGGACGGTGGAGGCTGCAGCCTGGAGGGGTGTCCCAAGACCCCA
GCCGGGACCTCGGGCTACTT
CeleraSNPID:hCV30692552
SNP位置ゲノム: 6174
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定UTR5;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号20968):
CGAATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACG
GAGGCACCTGAAGGCTGTGG
Y
GCTGAGACAGGGAGTCCCAGGGCAGGCAGCAGTCCCCCGAGTGTGGGAGCCACGGGCAGGGTGTCCCCATAGAGCCATCC
CACAGCCCACGTCCACAGGG
CeleraSNPID:hCV295328
SNP位置ゲノム: 2560
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号20969):
CCTGTGGGGTGGACTCAGACCCACACCCCAGGACTGCCCGCCTGGGAAGCACCAGGCTCGTGGCTGCTGCTCCGGGTGGG
GCTTGCAGGCTTCCGCTGTT
Y
TGCAGAACACGGTGACGAACGCACCAGCTTGAATTGGGCGCTTCCCTGAGCTGTTACCCCATGGGGCTTGGCAGCACCCT
TGGCCAGATGTGGGTCCAGC
CeleraSNPID:hCV11291930
SNP位置ゲノム: 3356
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20970):
GGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACAC
CCACACGTGGCTGCTTCCTC
Y
GAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACG
TCCCCTGGGTCTGCAGTCTG
CeleraSNPID:hCV25647683
SNP位置ゲノム: 10753
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,30) 全体(C,63|T,
1)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20971):
GCTGAAGGGCTTTCTCACCCCAGCTCTGGCTATGCCCAGTTCTCTGAGAAAGGAGCTCAGTGGGGAGGTGGTCCCTCCAG
CGGACCAGGGAAGGGGTCAC
Y
GTGCTGGGAGCAGCCTCCTTGGGCCTCAGGAAACCACCAAGTGCCTCGGATGGTGGCTGCCCACGGCGCTTCTGCTGAGA
CCCTGCCCCCGGCCCAGGTG
CeleraSNPID:hCV26035505
SNP位置ゲノム: 5008
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3

コンテクスト (配列番号20972):
TGTAGCTGGGCTCAAACCAAGGATAGGAAATCTTCCAACAAGACCATGTGGAGACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAA
GGTGGCTACACCTGTAATCC
Y
AGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTC
TCTACTAAAAATACAAAAAA
CeleraSNPID:hCV30692557
SNP位置ゲノム: 7947
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20973):
GTAGCTGGGCTCAAACCAAGGATAGGAAATCTTCCAACAAGACCATGTGGAGACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAG
GTGGCTACACCTGTAATCCT
R
GCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCT
CTACTAAAAATACAAAAAAT
Celera SNPID:hCV30692558
SNP位置ゲノム: 7948
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20974):
ACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAGCCCCGAGCCGTCGCGGGAGCAGGGCCGGCGGCGCAGCACCAGC
AGGCTCTGGAGCAGCCGCAC
R
GAGTTGAGCGCAGCTGTCTCGCGGCCCGTCCGTGCATCGATACAGCCTCTGCACAGGCACTCGGCGAAGGCCAGCTTCTG
TGGATAGCGGTCCTCATCCG
CeleraSNPID:hCV29210
SNP位置ゲノム: 17230
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,-|A,-) |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)

SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号20975):
GCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGC
CCACTTGACAGGTGAGAACC
R
CCAAGGCCCAGAGAGCTCTCCGGGCAGTCAGGGCCCCGCCAGGGGAGGGGCAGCCCCACGCCACAGCGGAATCCCCAGGT
CCTCACCGGTATCTCCAGGG
Celera SNPID:hCV15991980
SNP位置ゲノム: 17756
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,222
|G,1276) 全体(G,1276|A,222)|-0(G,-|A,-)E-0(G,-|A,-)E-1(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号20976):
GGAGCCTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACC
CTGGCCACCTAGGACAGTGG
S
AGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCAC
GCCCACTTGACAGGTGAGAA
Celera SNP ID:hCV29211
SNP位置ゲノム: 17653
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E
-1(G,-|C,-)SC_12_A(G,-|C,-)SC_12_C(G,-|C,-)SC_12_AA(G,-|C,-)
SC_95_C(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20977):
CAGTACCGTGGGCATGCGGGCCAGTGTGGAGACCAGCCCCCTGCTTCGGGTAAGGCCAGGAGCGGGTGGTCCCGGGGCCC
TGGGAGTCACGCTTGTGCCC
R
GCTCTGCCCTCAGCCTCTGTCTGGGCCCGAGTGTTCTCACACCTGCGGCAGCCCCGCCAAGACCACGTGCAGGAGCCAAA
TGCAGAGATGGGGCTCGAGC
CeleraSNPID:hCV22273783
SNP位置ゲノム: 1560
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,10|G,30) 全体(A,
12|G,66)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1449) 全体(G,1
449|A,41)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20978):
CTTCCCCTCACTTGTGCGGAGGCTGTGGCTGGCTGCACACACACCTGCCCACAGGTCCTCACCACCACCCCAGCCCGGTG
CCCCCAAAGCTTTGCCCGGC
R
TCAGCCACGTCCCCCACCTTTGGGCTCTCGCCAAGGCACCCACTCCCCTGAGGCCGGAGAAGCCCTTGCCTGCTGCTTGT
CCACCTGCTCTCCCAGCAAC
CeleraSNPID:hCV7516912
SNP位置ゲノム: 14476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号20979):
AGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCT
CGCCCCGGACCTGCCCTCCC
R
CCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGAGCGCGTGAGCCTCTGCCTGGGGCCGGTGGGCGGGGCTGGG
GTAGCGATGGTTCCCGAGGC
CeleraSNPID:hCV7516913
SNP位置ゲノム: 13823
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号20980):
AGGGCAGAGGCACCACTGCAGCAGCTCCAGGAAGGACCTGCACCGGGGGAGGAGTGCCTGGGAAGGGCCTGGGGGCTGAG
GGTGAGGAGGAGGGGCCCGC
Y
GCCACCACTCCCCTGGGGCTCTGAGCGCCCTCCCTGTTGTCTGGAGGGTGCGTGGCAGCTGGAGTGGGAGCAGAGACCTC
AGGGTGGGAGGGCTGGAGGA
CeleraSNPID:hCV25647656
SNP位置ゲノム: 7026
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,16) 白人(C,26|T,12) 全体(C
,38|T,28)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号20981):
GCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAG
GGCCTGTGTCTGCTGTCTAG
Y
GTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTG
GGGGGTCTTGCCTGGGCTTC
CeleraSNPID:hCV25647657
SNP位置ゲノム: 10569
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号20982):
CAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGT
GAGTCTCCTCCTGCTCTGGG
K
TCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACC
AACCCTTTGGTGCTTGTGGG
CeleraSNPID:hCV25647658
SNP位置ゲノム: 10074
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(G,39|T,1) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号20983):
CTGTGGCCCCTCAGGCTGAGCTGGGCTGTTCCTTAACCACATGGCTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCT
CACAGGGTTGGGTGGAGCTT
CeleraSNPID:hCV25647659
SNP位置ゲノム: 10027
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定UTR5;TFBS

コンテクスト (配列番号20984):
CGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCC
CAGCGAGGAGGAGGCTGCGG
Y
GGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGAC
CTGCCCTCCCGCCAGGTGCA
CeleraSNPID:hCV7516917
SNP位置ゲノム: 13732
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号20985):
CCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAG
GTGCACCCACCTGCAATAAA
Y
GCAGCGAAGCCGGGAGCGCGTGAGCCTCTGCCTGGGGCCGGTGGGCGGGGCTGGGGTAGCGATGGTTCCCGAGGCCTGGG
CAGGCACCCCGTTTCCTGCC
CeleraSNPID:hCV28959511
SNP位置ゲノム: 13848
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号20986):
GTAGGTAGAGAAGGGGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACAGGAGCCCCACAGTGCCTGACCCACTTCTCCCCGCAGTCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATGTATCCTTCCACCTGAGGCTGGGGTGGGCGGGGAACG
CCCAGGGCAGAGCTGGGGAG
CeleraSNPID:hCV7516918
SNP位置ゲノム: 9064
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定UTR5;TFBS

コンテクスト (配列番号20987):
ACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAGGTGGCTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAC
GAGGTCAGGAGATCGAGACC
R
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGCAGGCGCGCATAGTCC
CAGCTACTCGGGAGGCTGAG
Celera SNPID:hCV30692562
SNP位置ゲノム: 8000
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号20896):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
CeleraSNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 26
Celera遺伝子:hCG1730701-145000147777944
遺伝子記号:MMP27
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ27;MMP-27
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12586316..12612548)
染色体:Chr11
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13219):

SNP情報

コンテクスト (配列番号21025):
AAGAAAGAGAGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGA
TGATGGAAAATGAAGAAAAT
R
TGCAACTGGCTCAGGTACTGTCTTAATAAATGATATCGATGACTATTGATAAAAAGCTTATTTTATTGATTCTCTTGGGA
CCTAAAAAGAAAACACATTC
CeleraSNPID:hCV7492597
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,14|G,26) 全体(A,
18|G,58)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,8) 全体(G,8|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号21034):
AAATATCCACTTAGGTAAGACCCTTGTGTAGGCATATTTCTTCATGCCCTCTTAATTCATTGTGGTATTTTTTTTCTCAT
CAAAGGAGGTCTGCCTAAGG
W
ACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCA
GAGAAGTAATGTTCTTTAAA
CeleraSNPID:hCV7492601
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,15|T,17) 全体(A,
42|T,26)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,18|T,20) 全体(A,
45|T,29)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;(T,-|A,-) SC_12_A(T,-|A,-) SC_12_C(T,
-|A,-)SC_12_AA(T,-|A,-)SC_95_C(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号21049):
AGAACCGGCTTCAGCTGAAGAAAGAGAGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGC
ATTTCCCTTAGTCCGGATGA
Y
GGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGTACTGTCTTAATAAATGATATCGATGACTATTGATAAAAAGCTTATTT
TATTGATTCTCTTGGGACCT
CeleraSNPID:hCV1366366
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,7|T,33) 全体(C,
18|T,58)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;US集団からのアフリカ系
アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ（C,0|T
,168）US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の
大きさ（T,0|C,168）シンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(C,0|T,168)全体(C,168|T,336);A(C,0|T,84)B(C,0|T,84)C(C,0|T,84)全体(T,25
2) (T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963-110000085683631
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(676297..704334)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト;IL1RN

ゲノム配列 (配列番号13220):

SNP情報

コンテクスト (配列番号21191):
GGCACATGGTGGCTGTGCACTACAGCTGAGTCCTTTTCCTTTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGGTGAGTGGTTGCCAGGAAAGCCAATGTATGTGGGCATCACGTCACT
TTGCCCGTCTGTCTGCAGCA
CeleraSNPID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-)全体(C,7|T,31)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504-30000675938676
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5820200..5840973)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13222):

SNP情報

コンテクスト (配列番号21381):
AGAGTTTTCATCTAGCATTTTCTTATAAATCTATTCCTATGTATCCTTAGATAGAAACCATAGAATTTCAAACCTGGAAA
TTTTGAGCTCATAGAGACCA
R
CTGCCTCATCTGACAGAGAAGGAAACTGAGGCCAAGACCCTAAATGCTGAAACTGCACAGTTACATATGGCTAGAGACAC
ACTTGGGGTTAGAACCCTGG
CeleraSNPID:hCV15960526
SNP位置ゲノム: 8243
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,220|A,1278) 全体(G,
220|A,1278)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21382):
GGGAACAGAGGGACTGGGCGCGCCTCACAACTCACCACCTCGCCCGCTGGTCCTTCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTG
CACCTGGAGGGGAAACCTCA
R
AACAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTCGTGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGA
TGAGGCCAACACAGGTTGCA
CeleraSNPID:hCV15827460
SNP位置ゲノム: 15178
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号21383):
TCTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTCATTCTTGATATACCCTCTCCCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTC
TGTCTCTCTCTCTCTCTCTC
W
CACACACACACACACACAATTGTTTTTCTCATTCTTGATATACCTCAGGAGCAAAATATTGTCCTCCTTACCTTAAGAAA
AACCTAGAGTTTTCATCTAG
CeleraSNPID:hCV531912
SNP位置ゲノム: 8057
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21384):
CTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTCATTCTTGATATACCCTCTCCCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCT
GTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
Y
ACACACACACACACACAATTGTTTTTCTCATTCTTGATATACCTCAGGAGCAAAATATTGTCCTCCTTACCTTAAGAAAA
ACCTAGAGTTTTCATCTAGC
CeleraSNPID:hCV27015220
SNP位置ゲノム: 8058
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,1|-,6) 全体(C,1|-,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21385):
TCTCTATGGGCAGTATGATCTGTGGCTGGGATAAGAAGGTGGGTGCTCTCCATTCTTCATGTTCCCCCACCATGTTCCCT
ATGGATGACAGATCTGTTTC
Y
CATCATATACTCCTACTCCCTCCCTGACAAGATGCATGGCATATAGAGTGCTTGGTTATAGAACTGTTTCAGTATATCCA
TGGACTATTTATTGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV25650996
SNP位置ゲノム: 17912
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,33|T,3) 全体(C,6
5|T,5)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21386):
TTTTGAGTGGCGCAGCCTTGACCCAAATTCAGGTCTGCCTGACTTGAATGCTCATCTCTTTACTACTAAGTTATATTTCC
TTAAAATCGAATATAAAAAT
K
CCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTCATTTT
TATCCTACTTTTGCACCCTT
CeleraSNPID:hCV8848980
SNP位置ゲノム: 13908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21387):
CGTGCACAGCCACTTGCAGGGAGAGGTGTTTGGGGCTGTCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAG
GTTTCTCCTGAAACTCTTTC
R
TTATACGCCATGTACTGTTCATATCCTCATACATCTGCTTTGATCTCCCCCCTCCCCGCTCTCTCTCTCTCACACACACA
TACACACATTGTTCCTTCTC
CeleraSNPID:hCV27015221
SNP位置ゲノム: 7895
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,95|A,651) 全体(G,95
|A,651)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号21388):
AGGTCATATAGCTTTTGAGTGGCGCAGCCTTGACCCAAATTCAGGTCTGCCTGACTTGAATGCTCATCTCTTTACTACTA
AGTTATATTTCCTTAAAATC
K
AATATAAAAATGCCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAG
GGTTCTCATTTTTATCCTAC
Celera SNP ID:hCV8848981
SNP位置ゲノム: 13896
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21389):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTA
CACAGACCCTCATCTCCCAG
CeleraSNPID:hCV549926
SNP位置ゲノム: 8986
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号21390):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
CeleraSNPID:hCV27015223
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号21391):
TTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATCTTGCCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGCC
TCCCAAATTGTTGGCATTAC
M
GGTGTGAGCCACTGTGCTTAGCACACCACTGGTTCTCACAGTGACTGTGTATCCTCATTTGATTTACTCAGAACAGCCCT
GGTTTATCCGTATTGCCCAA
CeleraSNPID:hCV2961755
SNP位置ゲノム: 1207
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,11) 全体(A,11|C,1) ;no_pop(C,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21392):
CCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGACAGCCCCGCCCCTTCGCGGCGCCGCCAGGAGGCGCCTGGGTGCTGCGGGGCT
GCTTTGCGCGCGGCGCTAAC
K
TGTGTAGGGCAGATCTGCCCCGAGACAAGTGACGAGGCAGCCCCGCCCTGAGGCTGGGGTGGGAAAACTGGTGCAAGTGG
AAAGGCAGGAGGCAGGGAGA
CeleraSNPID:hCV27015224
SNP位置ゲノム: 5901
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,21|T,15) 白人(G,21|T,19) 全体(G
,42|T,34)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21393):
TGTGAGCCACTGTGCTTAGCACACCACTGGTTCTCACAGTGACTGTGTATCCTCATTTGATTTACTCAGAACAGCCCTGG
TTTATCCGTATTGCCCAAGA
R
CCCCATTGAGCTTTGCATTTGTCCTGCCCCTTTTCACTCTTAAAAGTGTACCAGGCCCGGCATTAACTTAAATGGCCACC
CCTGTATTTCTCTTCCTGTT
CeleraSNPID:hCV2961756
SNP位置ゲノム: 1310
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21394):
GTTTGCCAACCCGTGTGACATCTCTTGTCCATGTATCCACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
CeleraSNPID:hCV15746839
SNP位置ゲノム: 9524
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-)TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号21395):
CTTCCCATGTTTCAAAGCCCTCCCCAGGTACCCTTCCACTTGGCTGGTTACCGTCTGTGGTGAAGCGCCTGCACTCCTCG
GGAGACATGCCTGGCTTATA
Y
GCTGCATCCACATAACCATAGATAAAGGTGCTGCCGGAGCCACCAATGGCAAAAGGCTGTCGAGTCAGCATTCCTCCCAG
GGTTCCATATACCTGGGAAA
CeleraSNPID:hCV2961757
SNP位置ゲノム: 1527
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(C,4|T,36) 全体(C,4|T,6
8)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21396):
TTCCAACTTGCCTAGTGGAATCCTCTCCACTGTAGAGAGGTGGAGATGAGGCTCCTACAGGTAGAAGTGAAGCAGCTCCG
CAAGTGAAAATTATCTCCAA
Y
GGAAGGGCTCATAGTATGTGCAGATGTGGTGTAGACCCAACACAGAGTAATTGACTATGATCTTGGGAAACAAGGTCAGT
CTATTTTTTTTTTTTTGGTC
CeleraSNPID:hCV2961758
SNP位置ゲノム: 4193
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号21397):
AGGAGAGAAGCAGCAAGGAACACATACAGATGGTTGAAAATAAAAGTTTCAGTTATGGAATTTCCGATCAAGAGGTAAAT
ACATATCTCAGCAGCCAGGG
R
GGTAAATTTGTACCAAGAGATAATTTGACTGAGAAGTTTAAGCTGACTTTTCCAGGTCAAGAAAAGAATCAAGAAGAAGT
GAGGGAAGATAAAGCTACAT
Celera SNPID:hCV2961759
SNP位置ゲノム: 4503
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,531|A,963)全体(G,531|A,963)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21398):
ACAGCCTTGATCTCCCCGGCTCAGATGATCTTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACTAT
GCCCAGTTCATTTTTTTTTT
T
ACTTTTTTTTATTGTTTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATCTTGCCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAAT
CCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
CeleraSNPID:hCV27015228
SNP位置ゲノム: 1091
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,10) 全体(T,10|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21399):
CTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAAT
TTTTATTGTTTGTACTACTT
C
AAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGGA
AAGATGTTTTAGACCTGGGA
CeleraSNPID:hCV27015229
SNP位置ゲノム: 198
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,8) 全体(C,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21400):
GGAGGCGTTGTCAATAGTAAGAGACCAATGCTCCCACCACCATGCCTGGGAGGAGTCGGCGGGTGGTGGGGGGGGTGATT
TAAGATTGAGAAACCAGCCT
K
GCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTA
CTTGGGAGGCTGAGGCAGGA
CeleraSNPID:hCV22272630
SNP位置ゲノム: 18537
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(G,11|T,7) 全体(G,15|T,7
)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21401):
TTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCTCGT
ATTTCTTTAGCATCCAAGGG
S
CATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGTATT
AGTGTCCCTGATGGTTTGCC
CeleraSNPID:hCV15869241
SNP位置ゲノム: 9330
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,133|G,1359) 全体(G,
1359|C,133)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21402):
CAAACGGCCCACTGCCTTTTGCAGCGCACTTTTCAGCTGCGGATGTCTCCTCTTTTATCATCCTCAATGTTTTACCCCCT
AACTGCATCACCTTTTCCCT
Y
AAGCTTTTTAATTCCTATGAGGCCCCTTCCACTTCCCCTATCCCCTTAGGCCCACCCCCAAGAATGTGCAAGACCCCAGC
CACAGGGCCCATCAGGGCAC
CeleraSNPID:hCV15869242
SNP位置ゲノム: 14902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,175|T,1327) 全体(C,
175|T,1327)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21403):
CCCGAGGGCAGCGGCCGGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCT
ATGCGATCTCCAGAGCTCGC
Y
TTACCCCGGGGAATGCAGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCG
CCTGAGAGGAGGAGGCGAGA
CeleraSNPID:hCV15869243
SNP位置ゲノム: 16115
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号21404):
GAAGAAAGAGTGTATGCTGACATCTAGGAGGGAAGCACCCACCTCCCCTAAGCTCCATCTCCCTGAGCACTCATTTCCCA
ATGACCATACCAGGTTTTGG
Y
CCTAGAGAGTTTATTACAAAATAAGAAAGAGAAGTCTGGGGAAGGTTCACTCATCATAGAATTTTGGCAGTTCATTGCCC
AAGATGACTCGATGGTCCAC
Celera SNPID:hCV549894
SNP位置ゲノム: 404
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36) 全体(C,71|T,
1)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,10|C,82)
全体(C,82|T,10)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21405):
TAAGGAAAGTGTGTATTTGAGGCCATTAGCTTCTTTCCAAATGCATACATCTTCACTTTTACTCACCCTGCAGACACTCG
GGAATCAGAACCCATCACAA
Y
GCCCCCGTCAAACTCCACTGCCATGATGGTGGTCTGCAGAGACACAGAATATGGAATGTCAGGGCAAGAACAGCCTTGAT
GCCCTCATGTTAGAGAAGAA
CeleraSNPID:hCV549896
SNP位置ゲノム: 3812
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,32) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号21406):
GGTCAGTCTATTTTTTTTTTTTTGGTCCACAATCCTCCACTCTCACCCCCCATTTCATCAGAAGTGAGCTCTTCCAATTT
ACTGAACATTGGAAAAAATC
R
AGGAGGGCAGTGGTTAGCATGGCCAGGGGCAAGGCAGGAGAGAAGCAGCAAGGAACACATACAGATGGTTGAAAATAAAA
GTTTCAGTTATGGAATTTCC
CeleraSNPID:hCV549897
SNP位置ゲノム: 4367
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,4|G,88) 全体(G,88|A,
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21407):
GCTTTCAATTGCTCACTCTTTTGCTCAGCCCCACCCACATAACTTTCTTTTGGCTGCAAGGACCCTGCTCTTATGGGGAA
AAGCAGATAAGGTTACTTCC
R
TCCCAACGACCTTGATTTCTCGTATGGTAACTGCCTGATATTATGGTGGGTCACAATATCACCTTCTTCCTGATTATTTA
TATCAGGATAGTGATTTACA
CeleraSNPID:hCV22271583
SNP位置ゲノム: 2253
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,19) 白人(A,7|G,21) 全体(A,1
2|G,40)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号21408):
GGAACGCAGGGCAAGAGGGGAGGACACAAGGGGACTGGGACAGGAATCAAAGGTAATTGTCAGTAAGGTAGAGTAGCGTG
GGTTCTGGGAAATGTGGAGC
R
GGAGAAGGACTCCTAGCGTGGGTCTTGGAACACCACTTCGGTGTAGAAGAAACGGCACTGGACTGGCGGGGGCCAGAGGT
TCTGGGCTCCATTGCTGACC
CeleraSNPID:hCV549898
SNP位置ゲノム: 7051
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,
-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21409):
TAACTGCCTGATATTATGGTGGGTCACAATATCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACAGCTTTTA
AACTGTGTTCACATATAGAA
Y
GTGGTTCTCAAAATAACCGTCTCATGAGGTACTATATTATCTCCACTTTACAGATGCAGAAACTGACAGATTCAAGTGCC
AGCAAGAGCCGAAACAAGAC
CeleraSNPID:hCV22271586
SNP位置ゲノム: 2381
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,19|T,21) 全体(C
,36|T,40)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,524|T,960) 全体(C,5
24|T,960)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21410):
TCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACAGCTTTTAAACTGTGTTCACATATAGAATGTGGTTCTCA
AAATAACCGTCTCATGAGGT
R
CTATATTATCTCCACTTTACAGATGCAGAAACTGACAGATTCAAGTGCCAGCAAGAGCCGAAACAAGACTTTTCCATTTC
CCAGTGTCCAGCTCCTGGAA
CeleraSNPID:hCV22271587
SNP位置ゲノム: 2412
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,22|G,18) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21411):
AGCACTGACACATCCACCCTGGCGGGACAGTATCATTTACTAGGCTGCCTTTGTATGTTTCAGATACTTTAAATTCCAAA
TCTTTCTCTGATCTTTAGAT
M
CTACAAAATAATTCCTTTCCAATGCTTATCTCTTTAATCATTTCCTGCCCCATCAAGTTGGAAAGAGCTAACCTCTCTTT
CCTCACTCCACCTTGTCCTC
CeleraSNPID:hCV25651006
SNP位置ゲノム: 17613
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,36) 全体(A,3
|C,69)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21412):
GGGACAGTATCATTTACTAGGCTGCCTTTGTATGTTTCAGATACTTTAAATTCCAAATCTTTCTCTGATCTTTAGATCCT
ACAAAATAATTCCTTTCCAA
Y
GCTTATCTCTTTAATCATTTCCTGCCCCATCAAGTTGGAAAGAGCTAACCTCTCTTTCCTCACTCCACCTTGTCCTCACC
CAGGCTGTACTATCTGCGAA
CeleraSNPID:hCV25651007
SNP位置ゲノム: 17636
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21413):
TGCTGTCCAACATGATGTGCCAGTACCGGGGCATGGGCCTCTCTATGGGCAGTATGATCTGTGGCTGGGATAAGAAGGTG
GGTGCTCTCCATTCTTCATG
Y
TCCCCCACCATGTTCCCTATGGATGACAGATCTGTTTCCCATCATATACTCCTACTCCCTCCCTGACAAGATGCATGGCA
TATAGAGTGCTTGGTTATAG
CeleraSNPID:hCV25651008
SNP位置ゲノム: 17873
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21414):
CTGTGGCCTATGCAGTCAACTCCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGC
CGTGACTCCATTCCCATTCC
Y
ATGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACT
CTACTCAGTGTCCCTAGCCC
CeleraSNPID:hCV15746840
SNP位置ゲノム: 9729
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,40) 全体(C,3|T,7
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21415):
AGATAAAGGTGCTGCCGGAGCCACCAATGGCAAAAGGCTGTCGAGTCAGCATTCCTCCCAGGGTTCCATATACCTGGGAA
AGGGATCCTCAGGTTAAAGA
W
TCATCAAGCCCTTCCTTCCCACTGAGACATTAAGTGGTCTCTGCACCCTGCAATGAAGCCCTGGTATCTCATATCCCCAA
AGTACTATGCTTTCAGAGGT
CeleraSNPID:hCV25651047
SNP位置ゲノム: 1647
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|T,2) 白人(A,40) 全体(A,68|T,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21416):
GCACTGAGATTTGCAGACCTCTGGAGAACCCTAACCTTGTTTCCTGCAGCCTCCTTAGAACCCCATGTTGACACCCCTGA
CCCTGGCATCCTGGCTCATT
K
TTAGTTCGTCTCATCACTTGGAACCTGTCTGATTCACCTCACTCTCTTCTCCCCAACCCTGCAGGTAACATCATGTCTCG
GGTAACAGAGGACACGTCCA
CeleraSNPID:hCV2961760
SNP位置ゲノム: 8769
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(T,134|G,1350)全体(G,1350|T,134)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21417):
CCTGATCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCG
CTCTACACAGACCCTCATCT
Y
CCAGACTTGGCAGACTCAGTTCCTCTCACATTGCTTTCAGTCCAGCTTTCCTGGCACCCTTACTGATTCTCCATCTTCAT
GGAACACCCTGTCCCTGTGG
CeleraSNPID:hCV2961761
SNP位置ゲノム: 9082
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,257|C,1231)全体(C,1231|T,257)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21418):
GAAGAGGCCACATGGGGATGGGGCCTGAGAGGAGGAAGTGCAAGTTAGGACAAAGAGTTACAGGTGAGGTGGGGGCTCCC
AAAGGAAGACAAGAGAACTT
Y
CCTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTCATGGGGTTATCACATGATATAGGAGGTGTGTGGTGTCTTGGG
AAACCTATGAAATTTGCCTG
CeleraSNPID:hCV29315303
SNP位置ゲノム: 16377
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21419):
TCTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAA
TTTTTATTGTTTGTACTACT
T
CAAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGG
AAAGATGTTTTAGACCTGGG
CeleraSNPID:hCV27015230
SNP位置ゲノム: 197
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21420):
TTCCTCATTTTTCAAAAATGGAGTGATATAACCTTCTTTATAAGGCTCTTCATGTATTAGCTGACATCACATGAATGAAA
GCCTTTTGTGAAGAGTAAAA
Y
GCTCCCCAGACAAGGTGATAGTGGTGATGGTGGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATG
GGGTCTCTGGTTCATTCTCC
CeleraSNPID:hCV2961762
SNP位置ゲノム: 10630
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21421):
TTATACAAACCAGTCCTTGCAGTTCTCAGTTCCCAAATCCAGTTCCATTGGATGCCTCCCCAAGGAGTAGAGATAGAAGA
CGAGGCAAAGACACCTAGAA
Y
CAGTTAAAAGAGACTATCTACAAACTACAGACTGAATTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCAC
TCAGTTGCCCAGGCTGGAGC
CeleraSNPID:hCV29315304
SNP位置ゲノム: 13101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21422):
GTCTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGA
ATTTTTATTGTTTGTACTAC
T
TCAAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAG
GAAAGATGTTTTAGACCTGG
CeleraSNPID:hCV27015231
SNP位置ゲノム: 196
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21423):
GGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTAT
TGAGCCTGCCGATGTCACTT
R
GGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCC
TTTTTTTGTGGTCTCTTTAT
CeleraSNPID:hCV2961763
SNP位置ゲノム: 10762
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,6
0|G,6)
SNP型: イントロン;UTR5

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号21424):
ATCTTGGCTCACTGCAGCTTCAACCTGCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTG
TACACCACTATGCCTGGTTG
R
CTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGAGCTCAGGTAATCTGCCCC
CCTCAGCCTCCCAAAGGGCT
CeleraSNPID:hCV2961764
SNP位置ゲノム: 13313
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21425):
TTGATATTTATAATAAAATTGGTGTTTTGTACTGTGGTTTCTTATGTTTCCGGCACACCAAACGGCCCACTGCCTTTTGC
AGCGCACTTTTCAGCTGCGG
R
TGTCTCCTCTTTTATCATCCTCAATGTTTTACCCCCTAACTGCATCACCTTTTCCCTTAAGCTTTTTAATTCCTATGAGG
CCCCTTCCACTTCCCCTATC
CeleraSNPID:hCV2961766
SNP位置ゲノム: 14844
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21426):
GAACAGAGGGACTGGGCGCGCCTCACAACTCACCACCTCGCCCGCTGGTCCTTCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCA
CCTGGAGGGGAAACCTCAGA
R
CAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTCGTGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATG
AGGCCAACACAGGTTGCAAG
CeleraSNPID:hCV2961767
SNP位置ゲノム: 15180
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
TFBS;UTR 5

コンテクスト (配列番号21427):
TCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCACCTGGAGGGGAAACCTCAGAACAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCC
CATTCAGGGAGGCCCAGGTC
R
TGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATGAGGCCAACACAGGTTGCAAGAAGAGGCGGGGTTTAGAGGCGTGAAACTCCGC
AGTGCTCAGCCAAGCAGGGA
CeleraSNPID:hCV2961768
SNP位置ゲノム: 15232
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,7|G,33) 全体(A,7|G,7
1)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,889)全体(G,889|A,569)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号21428):
CGGACGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAG
CTTGCAGTGAGCCAAGATGG
Y
GCCACTGCATTCCAGTCTGGGCCACAGAGTGAGACTCCTTCTCAAAAGAAAAAAAAGAAAATGATTGAGAGACTCAAAGG
AGGGAGAGTAGTAGGGAGGA
CeleraSNPID:hCV29546318
SNP位置ゲノム: 18684
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号21429):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV15746883
SNP位置ゲノム: 6395
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号21430):
ATATTGACCTAACCCCATATACTCATTTTGCATGTGAGGAAATTGGTTAGGAGTGGGAGAAGAGACAAAATAGTTCAATA
TATGGTAAATGAGAAACCAG
R
TATCTGCTTGACAGAATCATCTTTTTGATCCCTAAGCACAGATGGAAAGAAGACCCTCAAAAATCTATCTCCTGTCCCCC
TCTCAGACCCTATTCCTTTA
CeleraSNPID:hCV15869217
SNP位置ゲノム: 3442
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,322|G,594) 全体(G,5
94|A,322)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21431):
GGGACCAGAGTGAAAGCGAAAGCGCTTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCCGCTTTTT
CCACCAGCCTCGCGTGCCTG
K
TCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCT
ACAGGCGACCTCCCTGCGCT
CeleraSNPID:hCV8848996
SNP位置ゲノム: 5491
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4|T,14) 白人(G,2|T,24) 全体(G,6
|T,38)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)CEPH(T,1|G,91)全体(G,91|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21432):
GGTTATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGTCCTATAGACTGAATTTCTAAAGCGAAACATAAGGAAAAGACCATCCTCATA
ATATCGTTTATTTAAAAAAA
W
TATTTTTTGTACAGACAGCGTCCCGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCTCCTTG
ACCTCCCAAAGTGCTAGGAT
CeleraSNPID:hCV32380054
SNP位置ゲノム: 13516
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21433):
ACCTCAGGAAGGCTGCTCATTGCTGTCCATGGACACTTGTTTGCAATTTCACATAGGTTAGGGTCCTTTCCATAGAGAGG
CACCTGGGGACTCCTGTGTG
Y
TCCATTGTTAATGGTTTGAGGAACAGGGAGTAGGGCACCTAGGATAACTGTTTTTGACTTTATAGAGTAGGATGAAAAAG
CTTCCACTTCACTTTAATAT
CeleraSNPID:hCV2961769
SNP位置ゲノム: 19528
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,637|T,829)全体(C,637|T,829)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21434):
TCTTGATTTAACCAGCCCCCACTGTCCGGGACCAGAGTGAAAGCGAAAGCGCTTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCC
AGCTAAGAGTCAAAGCACCC
S
CTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCT
CATTGCGGGTTGCAAGCGCT
CeleraSNPID:hCV8848997
SNP位置ゲノム: 5464
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,7) 全体(G,7|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21435):
TCTTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCTC
GTATTTCTTTAGCATCCAAG
K
GGCATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGTA
TTAGTGTCCCTGATGGTTTG
CeleraSNPID:hCV32380055
SNP位置ゲノム: 9328
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21436):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
CeleraSNPID:hCV27858593
SNP位置ゲノム: 6327
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号21437):
GAAAGTAGAAAGTACAGATGTCAGTGACCTGCTGCACCAGTACCGGGAAGCCAATCAATAATGGTGGTGGTGGCAGCTGG
GCAGGTCTCCTCTGGGAGGT
Y
TTGGCCGACTCAGGGACCTAAGCCACGTTAAGTCCAAGGAGAAGAAGAGGCCTAGCCTGAGCCAAAGAGAGAGTACGGGC
TCAGCAGCCAGAGGAGGCCG
CeleraSNPID:hCV27484619
SNP位置ゲノム: 19064
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21438):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP位置ゲノム: 11317
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号21439):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTGAGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGATGTCCTTCCA
TTCTTTACCCTTCTTGCTTC
CeleraSNPID:hCV15746885
SNP位置ゲノム: 10988
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR3

コンテクスト (配列番号21440):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
CeleraSNPID:hCV27858594
SNP位置ゲノム: 6178
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号21441):
TGTATCCTTAGATAGAAACCATAGAATTTCAAACCTGGAAATTTTGAGCTCATAGAGACCAACTGCCTCATCTGACAGAG
AAGGAAACTGAGGCCAAGAC
Y
CTAAATGCTGAAACTGCACAGTTACATATGGCTAGAGACACACTTGGGGTTAGAACCCTGGTCTCTTGAGTGCTCCACAG
ACTTCGGCATGCTTTCTAGC
CeleraSNPID:hCV32380056
SNP位置ゲノム: 8282
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21442):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGC
TCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGC
GAGAGCGGGAGCGCGGGGTA
CeleraSNPID:hCV15869253
SNP位置ゲノム: 16131
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,202|C,1290) 全体(A,
202|C,1290)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号21443):
AGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGATGTCCTTCCATTCTTTAC
CCTTCTTGCTTCACATAATG
M
TGGCAAGCAGACTACCTCACTTTCACTATTCTTACCTCCCTCTAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGC
TGTGGGCTCCTCAGAGAAAA
CeleraSNPID:hCV15746887
SNP位置ゲノム: 11097
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|C,28) 白人(A,1|C,25) 全体(A,3
|C,53)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,1|C,37) 全体(A,2
|C,72)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21444):
GGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCAT
GTGGGAGGGTAGGAGTTTCT
R
TATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGT
AGCCTCTTATCGTGTGCTTC
CeleraSNPID:hCV15746889
SNP位置ゲノム: 11778
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21445):
TTTTTCCCTTTCCTGGTGGTATCTGACATCAAGTGTGTGGCATAGTGGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGCCGCTTC
TTCTATCTCTACTCCTTGGG
R
AGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCA
TGCTATGTAACAAGGCAATG
CeleraSNPID:hCV27842870
SNP位置ゲノム: 11732
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21446):
TTAACCTCCATACTCTCTGGGTCTTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTC
TGAGTCATTTTCCTCTTCCT
Y
GTATTTCTTTAGCATCCAAGGGGCATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATT
TCCAAATAGGTAACTCAGGT
CeleraSNPID:hCV27842871
SNP位置ゲノム: 9307
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,23|T,1) 全体(C,5
6|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21447):
TTATGCAAAGTCACACAGAGTTAATAGTAGACCTGGGACTAAAATTCAGGTCTAACTCTTATCCCTTGTTTCCACTTCTA
CTTCCTACTTGCCACTGCTC
W
TTTGGCAGTGAGGGGAGATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAAGTTACTCTGGCCC
CAAAGGACGCTCCTCTGAGT
CeleraSNPID:hCV27477724
SNP位置ゲノム: 4785
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21448):
TTTCCACTTCTACTTCCTACTTGCCACTGCTCATTTGGCAGTGAGGGGAGATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTG
TCTTTCTTACCAGGCCGTAA
R
TTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCTGAGTATGCTTTCCGACGGACCGACTTATCATGAATAGAGGGTCAAAGAACAG
GGTTAACTTCAAGTTAGAGG
CeleraSNPID:hCV27477725
SNP位置ゲノム: 4853
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,537
|G,949) 全体(G,949|A,537)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21449):
TTCTAAAGTTCGATGACTTTACCAAAGTGGTTTCCTAATTCCAATGTTCTTGTGGTAATATTAATTCTTTTGTTCACTTT
TTATGTCTCATATTTGAACC
Y
CCATGTTACCAACATCTTCCTCTCCAATTTCAGCCTGAAATCTTTCATCTTATAGGGTCCTGGACTCTACTACGTGGATG
AACATGGGACTCGGCTCTCA
CeleraSNPID:hCV25651013
SNP位置ゲノム: 18192
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21450):
TTTTCCTTTTTCATTTCTAAAGTTCGATGACTTTACCAAAGTGGTTTCCTAATTCCAATGTTCTTGTGGTAATATTAATT
CTTTTGTTCACTTTTTATGT
M
TCATATTTGAACCCCCATGTTACCAACATCTTCCTCTCCAATTTCAGCCTGAAATCTTTCATCTTATAGGGTCCTGGACT
CTACTACGTGGATGAACATG
CeleraSNPID:hCV25651014
SNP位置ゲノム: 18178
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,3|C,35) 全体(A,6
|C,68)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35) 白人(C,34) 全体(A,3|C,6
9)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21451):
CCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCCGTGACTCCATTCCCATTCCT
ATGACCCTGCTCCCACTCCT
Y
CTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTCTACTCAGTGTCCCTAGCCCC
CTCCCTCTCTTTAAAGATGC
CeleraSNPID:hCV549900
SNP位置ゲノム: 9750
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,3|C,89)
全体(C,89|T,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21452):
CTTTTCCTTTGTAATTTGGAATGTGATTTTTCCCTTTCCTGGTGGTATCTGACATCAAGTGTGTGGCATAGTGGTGCTGG
GTCTCTGCCCTTGTCTTTGC
Y
GCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCC
TGTTTTTCTTCTGGGGTAAG
CeleraSNPID:hCV549901
SNP位置ゲノム: 11706
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;US集団からのアフリカ
系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,84
|C,84)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,33|C,62) US集団からの白人由来の匿名の無
関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,61|C,106)シンガポール由来の
華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,74|C,93) アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル （42サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,50
|C,117)全体(C,462|T,302);TSC_42_A(T,25|C,59|T,-|C,-)SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,
42|C,42|T,-|C,-)TSC_42_AA(T,34|C,50|T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)
全体(C,151|T,101)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号21453):
TGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGA
CAGGGACTTGATATTTCCTT
Y
AGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTT
CAGGTATGCTGCTGAAAGTG
CeleraSNPID:hCV27854748
SNP位置ゲノム: 10788
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号21454):
GAACTCCAGAGCTTCATACCCATGGAGCTCCAGCTGGTAGGCGGCCATGTCGGCCACGGCTTGGGCATCAGCAGCTGAAC
CAGAGAGTGCACAGTAGATG
Y
GCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGT
TAAAACTCAGGTTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV8849004
SNP位置ゲノム: 2670
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,10) 白人(C,19|T,7) 全体(C,
43|T,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,9) 白人(C,18|T,10) 全体(C,
33|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,339
|C,1141) 全体(C,1141|T,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号21455):
AGCCTAGTGGTTAATCCCTGGATCTCTCAGATCATTGCTCCTTACTCTTGTCCTATGTGGTCCATCTTAGTGCTAATAGT
ATATTTCACAAAACAGCTTT
Y
TGGTGATAAGACCCTTCTCCCAAATCTCAGCCTGTGCTCCACTCATAAGCCAGATAGTACGTCAGGTATTTAGCACTGAC
ACATCCACCCTGGCGGGACA
CeleraSNPID:hCV22272321
SNP位置ゲノム: 17441
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,11) 白人(C,10|T,22) 全体(C
,21|T,33)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21456):
AAGGTGATTGAGATTAACCCTTACCTGCTTGGCACCATGTCTGGCTGTGCAGCAGACTGTCAGTACTGGGAGCGCCTGCT
GGCCAAGGAATGCAGGTAAG
Y
GAGGCCTCTCATCTTCCTTTCTTAGCCTAGTGGTTAATCCCTGGATCTCTCAGATCATTGCTCCTTACTCTTGTCCTATG
TGGTCCATCTTAGTGCTAAT
CeleraSNPID:hCV22272322
SNP位置ゲノム: 17317
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,14) 白人(C,22|T,18) 全体(C
,38|T,32)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21457):
TCCAGGGTCCCCTGGCCGCTGCATCTCCTCCACCCCTCTGCCAACCCTCAAGCCCAGACCCATTACCCCGGTGTGGACTT
CTCCCGCCCGGGGTAAGTCC
Y
CGGTTGGTGCTCCCGCCCGCAGCATCCCTGCAAGGCACCGCTCTCCTCGCCGCCTGGGGCACTGGTTTCCAACCTGGGAC
AGCGCACAACGCGCAGCCGA
CeleraSNPID:hCV25651057
SNP位置ゲノム: 5728
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
4)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,40) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号21458):
AATTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTAGTTTGGGAGGTGGTTTCAATCTGAAGAGTCCTTTCTGGAATAAACGAATCTTTCTG
TTGCATAGGAAGGCTCTGGG
W
CAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAACAAGAACCAAAGCTCAGTACGGGGCAT
TTCCCTCATAGGCTGAAGGT
CeleraSNPID:hCV2961770
SNP位置ゲノム: 20240
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,379|T,737)全体(A,379|T,737)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21459):
CCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGG
TTGCAAGCGCTGGCTGCTAC
M
GGCGACCTCCCTGCGCTCCCGTTGGTCTCTGCATTCACTTCTCCGCGCGCGCTTCCAGGGTCCCCTGGCCGCTGCATCTC
CTCCACCCCTCTGCCAACCC
CeleraSNPID:hCV25651058
SNP位置ゲノム: 5574
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,2) 白人(A,32) 全体(A,62|C,
2)
SNP型: イントロン

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21460):
ACGAATCTTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGGTCAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAA
AATAGAACAAGAACCAAAGC
Y
CAGTACGGGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGTGCGCCCAACATAATTTGGAGTACAGACTCAGAGGCACCTGAACACGC
GCCAGCTCAAGGTGCTCCGG
CeleraSNPID:hCV2961771
SNP位置ゲノム: 20307
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21461):
TCACCTCAAAACTCATCTTCCAGGAAGGCATATTTAGTGGTGTGCTGGTAAATCAGTTTTTTTACAAAAAGGCTTCCATA
TGTGGCATCTGCTGATGTCC
R
TGGTGTAAATGCTCCCGCTATGATGAATTGCAAGTTACAAATAGCTAAGCAGTTCACAAATCCTTGACTATTTAACAGTC
CGCTCTCATGAGTGGTCCCA
Celera SNPID:hCV29546321
SNP位置ゲノム: 775
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号21462):
TTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCCGCTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCC
TTCACGGACACTCTAGACGA
M
CCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCTACAGGCGACCTCCCTGCGCTCCCGT
TGGTCTCTGCATTCACTTCT
CeleraSNPID:hCV25651059
SNP位置ゲノム: 5516
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|C,30) 白人(A,2|C,30) 全体(A,4
|C,60)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21463):
TTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGGTCAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAA
CAAGAACCAAAGCTCAGTAC
S
GGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGTGCGCCCAACATAATTTGGAGTACAGACTCAGAGGCACCTGAACACGCGCCAGCT
CAAGGTGCTCCGGCTGAGAA
CeleraSNPID:hCV2961772
SNP位置ゲノム: 20314
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21464):
CCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGT
TTCTATATTTCCCTGTTTTT
S
TTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTG
CTTCTCTGGCCTCTAGGGGC
CeleraSNPID:hCV15746890
SNP位置ゲノム: 11794
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,38|G,2) 全体(C,78|G,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21465):
GCAGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAG
GCGAGAGCGGGAGCGCGGGG
K
ACAGGGTCGGGGGTAGCCTTCAGTCCCGGAGAGCGCCAGACCCAAAGAAGAGGCCACATGGGGATGGGGCCTGAGAGGAG
GAAGTGCAAGTTAGGACAAA
CeleraSNPID:hCV27926091
SNP位置ゲノム: 16230
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21466):
TCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTT
CTGGGGTAAGACATCATGCT
R
TGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGCTGA
CATTCACCCTACGCCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15746891
SNP位置ゲノム: 11817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21467):
GGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACA
TCATGCTATGTAACAAGGCA
R
TGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGCTGACATTCACCCTACG
CCCTGGCGAGGTGACGGCGC
CeleraSNPID:hCV15746892
SNP位置ゲノム: 11830
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21468):
TTCCTTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCT
TTGCCTCTCAGGGGAAGTGC
M
GGGCGCCATAAATTCTTGCACCTGGGACTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTG
GAAGCCAGGGATGAGGGACA
CeleraSNPID:hCV16222563
SNP位置ゲノム: 9959
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号21469):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
CeleraSNPID:hCV9785786
SNP位置ゲノム: 6313
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号21470):
TTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGC
CTCTCAGGGGAAGTGCAGGG
M
GCCATAAATTCTTGCACCTGGGACTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAG
CCAGGGATGAGGGACATCTG
CeleraSNPID:hCV16222564
SNP位置ゲノム: 9963
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号21471):
ACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGCCTCTCAGGGGAAGTGCAGGGCGC
CATAAATTCTTGCACCTGGG
M
CTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAGCCAGGGATGAGGGACATCTGTGA
TGCACTGGAAAGAGAGCTAC
Celera SNPID:hCV16222565
SNP位置ゲノム: 9986
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21472):
TCTCTAACAAAGCCGCCCCCAAGCCACGAGTGGTGGCAGTAGTCCAGAGCAGAAGCCAGCCAGCCAGTCTTGGGGCTGCC
ATCTGCCCCAGGCGCCCATC
Y
TAAGCAAAGTCCCCCCAGTGGGCACATGGGAGTGGGCAGGGAAGACACAGGGAAGGGAGTAAGGCAGCATCTGGGCCAAG
GAGAGGCCTTCCTGGGTCAA
CeleraSNPID:hCV29582504
SNP位置ゲノム: 5061
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21473):
CCTATTTAGGTTCGGGATTGAGACGTCAGTGTTTCCTTTCTGCTGATGCCCTCCAGGATAATGGTGAGGGGGAGGAGGCG
TGGTGGGGCCAGTCTGACTG
R
AACTGACCTACTTAGACTTAATATTTGTGCGTGACCTCTCTTCTCTTTCTCCAGGGGAGATGGCCATTCCATTCTTTACG
GGCCGCCTCACTGACTGGAT
CeleraSNPID:hCV27831231
SNP位置ゲノム: 7426
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21474):
AGATGCGCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCA
CCAAGTTAAAACTCAGGTTT
K
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGATCAATCTTGGGCTCACTGCA
AACTTCGCCTCCCTGGTTCA
CeleraSNPID:hCV29582505
SNP位置ゲノム: 2765
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21475):
AGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATA
TTTCCTTCAGGTTAATGACT
R
TGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCT
GAAAGTGGGAATCCTCTACA
CeleraSNPID:hCV27829353
SNP位置ゲノム: 10801
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4
|G,66)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号21476):
CAATATGAGCACCGCTACCTGCACAGGCAGGTATGGAAGCAGGTGGCTTGAAGGAGGGCAGGGAGCATCAAATACGAAGA
GCATTCTTACTGAGCACTCT
R
AAAGAGGGGTTAGGGAATGATAAGAGACCTTGGGTGGAGATGGTGGTGTAGTCAGGAGGGAGGTAGTATGATTTTGTGAC
ATGTTCTCAATAAAGATTTT
CeleraSNPID:hCV31858991
SNP位置ゲノム: 12135
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21477):
TTTTTTTTTTTTTTTCTCCAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGCAGCGCAGTGGTGCAATCACCGCTCACTACA
GCCTTGATCTCCCCGGCTCA
R
ATGATCTTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACTATGCCCAGTTCATTTTTTTTTTTACT
TTTTTTTATTGTTTTTTGTG
CeleraSNPID:hCV30105748
SNP位置ゲノム: 1014
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21478):
TTATTATTATTATTTTTGAGCTGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAA
GCTCCGCCTCCCGGGTTCAC
R
CCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTT
TGTATTTTTAGTAGAGACGA
CeleraSNPID:hCV31858992
SNP位置ゲノム: 10316
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号21479):
AACTCCTGACCTCAAATATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTATAGATGTGAGCCACTGCACCCAACCAG
AACTCAGGAATTTTTGAGGG
K
GATCATTCAATGTCTCTCAAATTTCTTTGACAAGAGAATAGCATGAAGTTTAATGCTTGGATTAAAGCAGGAGGCAAATA
ATCATCTCAGATATTATTAA
CeleraSNPID:hCV31858993
SNP位置ゲノム: 3087
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21480):
TGTGGCCTATGCAGTCAACTCCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCC
GTGACTCCATTCCCATTCCT
R
TGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTC
TACTCAGTGTCCCTAGCCCC
CeleraSNPID:hCV27852790
SNP位置ゲノム: 9730
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21481):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
CeleraSNPID:hCV30033687
SNP位置ゲノム: 6585
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号21482):
GATGCGCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCAC
CAAGTTAAAACTCAGGTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGATCAATCTTGGGCTCACTGCAA
ACTTCGCCTCCCTGGTTCAA
CeleraSNPID:hCV29853428
SNP位置ゲノム: 2766
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21483):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV27467792
SNP位置ゲノム: 14546
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21484):
TGTGAGTGCGTGAATGCATGAGTGTGTCTGTGTGCATGTACATGCGTGCACACATGTGGCTATACCGTTCTCATCTTGGC
CCTTTGCTCTGCAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
CeleraSNPID:hCV531909
SNP位置ゲノム: 12785
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号21485):
GCATGTACATGCGTGCACACATGTGGCTATACCGTTCTCATCTTGGCCCTTTGCTCTGCAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
CeleraSNPID:hCV11917381
SNP位置ゲノム: 12818
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号21486):
CATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGAGG
CAGTCATCTTCTTAATGGCT
R
TATCCCACCCAATCTTGCTTCTTTTATACATCTTCTGTTAGTTTTACTAACATCATAATTATACAAACCAGTCCTTGCAG
TTCTCAGTTCCCAAATCCAG
CeleraSNPID:hCV15746823
SNP位置ゲノム: 12942
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21487):
GACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATAT
TTCCTTCAGGTTAATGACTG
Y
GGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTG
AAAGTGGGAATCCTCTACAT
CeleraSNPID:hCV9785750
SNP位置ゲノム: 10802
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,35) 白人(C,17|T,21) 全体(C,
22|T,56)
SNP型: イントロン;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号21488):
GGTTTCCAACCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGACAGCCCCGCCCCTTCGCGGCGCCGCCAGGAGGCGCCTGGGTGC
TGCGGGGCTGCTTTGCGCGC
K
GCGCTAACGTGTGTAGGGCAGATCTGCCCCGAGACAAGTGACGAGGCAGCCCCGCCCTGAGGCTGGGGTGGGAAAACTGG
TGCAAGTGGAAAGGCAGGAG
CeleraSNPID:hCV27846846
SNP位置ゲノム: 5892
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,40) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号21489):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
CeleraSNPID:hCV8848972
SNP位置ゲノム: 14599
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21490):
AGCGTCCCGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCTCCTTGACCTCCCAAAGTGCTA
GGATTATAGGCATGAGCCAC
Y
GGGCCCAGCCCATCCTAATCATATTAATATTAATTAAGCTAGTCTGTTTACATGCACTGTCACTCATTTATTCATTAGGA
ATCCTTCTGAGCTAGGCATT
CeleraSNPID:hCV27015214
SNP位置ゲノム: 13633
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,9) 全体(C,9|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21491):
AAACACAGGTGTCTCCCTGGGCTGAGGGTAGTCCCCGGCTCTGACGGTCCGATGTCTTTCCTCAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
CeleraSNPID:hCV15746829
SNP位置ゲノム: 14233
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR3

コンテクスト (配列番号21492):
TCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCTGTGGAGGTGAGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGG
CCCAGCACCATCTGTGTGAT
K
TCCTTCCATTCTTTACCCTTCTTGCTTCACATAATGCTGGCAAGCAGACTACCTCACTTTCACTATTCTTACCTCCCTCT
AGGTACTGCTCTCCATCTAC
CeleraSNPID:hCV27015215
SNP位置ゲノム: 11060
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,32|T,6) 白人(G,36|T,4) 全体(G,6
8|T,10)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,77|G,659) 全体(G,65
9|T,77)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21493):
CTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCG
GCTAATTTTTTTTTTTTTTT
T
GTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACTTCGG
CCTCCCAAAGTGCTGGAATT
CeleraSNPID:hCV27015216
SNP位置ゲノム: 10397
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21494):
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCC
GGCTAATTTTTTTTTTTTTT
T
TGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACTTCG
GCCTCCCAAAGTGCTGGAAT
CeleraSNPID:hCV27015217
SNP位置ゲノム: 10396
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号21495):
AAATGCCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTC
ATTTTTATCCTACTTTTGCA
Y
CCTTCATGTAAAACAGTCCTTAATGAAACAAAGGGTTTGCGGAGAAGTACTCAGAATGGGAAACGTTGGTGTCCTTGGGG
TTGTTAGCAGAGCCAGCAGT
CeleraSNPID:hCV30159975
SNP位置ゲノム: 14004
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21496):
CCTAAGCACAGATGGAAAGAAGACCCTCAAAAATCTATCTCCTGTCCCCCTCTCAGACCCTATTCCTTTACTCATCCCTG
TACACTACTGGGACAGGTCA
Y
ATACACATTCAGACCCCAGATCCTCCTCCACAAATTCAGAGACCCAAGCACCCACCAAATAGCTTATCATAGTGGCTTTT
GGGGAAGGTCAACTCCATTC
CeleraSNPID:hCV15869230
SNP位置ゲノム: 3573
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21497):
ACTCCATTCCCATTCCTATGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAA
CCTGAGGCTCAATGACTCTA
C
TCAGTGTCCCTAGCCCCCTCCCTCTCTTTAAAGATGCTAGGTGGCTTCCTTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACC
ATGTGGATTGGAGAGATGCG
CeleraSNPID:hCV27015218
SNP位置ゲノム: 9813
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21498):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
CeleraSNPID:hCV8848979
SNP位置ゲノム: 14481
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号21499):
GATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAAGTTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCT
GAGTATGCTTTCCGACGGAC
M
GACTTATCATGAATAGAGGGTCAAAGAACAGGGTTAACTTCAAGTTAGAGGCTATTCCTCTCTAACAAAGCCGCCCCCAA
GCCACGAGTGGTGGCAGTAG
CeleraSNPID:hCV27971896
SNP位置ゲノム: 4902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号21389):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTA
CACAGACCCTCATCTCCCAG
CeleraSNPID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号21438):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号21454):
GAACTCCAGAGCTTCATACCCATGGAGCTCCAGCTGGTAGGCGGCCATGTCGGCCACGGCTTGGGCATCAGCAGCTGAAC
CAGAGAGTGCACAGTAGATG
Y
GCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGT
TAAAACTCAGGTTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,10) 白人(C,19|T,7) 全体(C,
43|T,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,9) 白人(C,18|T,10) 全体(C,
33|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,339
|C,1141) 全体(C,1141|T,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 30
Celera遺伝子:hCG17510-30000103213488
遺伝子記号:PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム（プロソーム,マクロペイン）サブユニット, β型, 9
（大多機能プロテアーゼ 2）;LMP2;RING12
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5829139..5847679)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソームサブユニット,β型,9;PSMB9

ゲノム配列 (配列番号13223):

SNP情報

コンテクスト (配列番号21509):
CTGGGAGATGAGGGTCTGTGTAGAGCGGGCCAACTCCATGAACATACCTGGTACCATTTTCCCACCTTCTTGGGCAGAAG
GAAAAGCAGAGGCAGGGTGA
Y
CAGGGTGACCATGGTGAGGGACACTGATCCCCAGAGCATGATCCCCAAGAGACATAGGCCTCGCACCAGGTACCACAGAA
ATAAGCTCAGATTCTCACTC
CeleraSNPID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号21549):
AGTAAGCAGGCTGAAGGCAGGAAGAAAATTTAGGATGGCAGAATTGCAGTTGGGGCCAGTGGAATACAGGGAGTGGTAGG
TTGTACCTGTAGCACTAAGA
Y
ATCTGGGCGGTTTGGGTAGGCAAAGGAGACATCTTGGAACTGGACAAGGCCCTCCAAGTGTAAGGGAGTCAACAGACCAC
TGGGTGGGCAGCGAGGGGTG
CeleraSNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,30) 全体(C,58|T,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号21569):
AAAAAAAAACCTGAGTTTTAACTTGGTGACTGTTGACTCCCTCCTGACAGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAA
GCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATG
GGTATGAAGCTCTGGAGTTC
CeleraSNPID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,
17|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,
19|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339
|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514-30000675951944
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6050838..6079624)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラスII,DP β-1;HLA-DPB1

ゲノム配列 (配列番号13224):

SNP情報

コンテクスト (配列番号21681):
ATTTGGGAAGAATCGTTAATATTGAGAGAGAGAGGGAGAAAGAGGATTAGATGAGAGTGGCGCCTCCGCTCATGTCCGCC
CCCTCCCCGCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
CeleraSNPID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号21750):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGA
GGGCTTTGGGCCGGCGGTCC
CeleraSNPID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,16|
A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号21755):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCC
AGGGCAGCCCCGCGGGCCCG
CeleraSNPID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号21756):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAG
GGCAGCCCCGCGGGCCCGTG
CeleraSNPID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号21926):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAGTGAGTCTCTGATGACCCTCTAGACCCCACCTCTGAAGAGCAGGGGACTCTCT
GGCTCTGGGGTCCACTCATC
CeleraSNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号22115):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAGGGCAGCCCCGCGGGCCCGTGCCCAGGGCGCA
GGAGCAGCCGGGTTGGCCTA
CeleraSNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487-30000672740235
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(263531..280353)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX

ゲノム配列 (配列番号13225):

SNP情報

コンテクスト (配列番号22126):
GAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTAT
GATAAAGGGACGGAGAGGCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号22198):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTT
CCATCTTTATCCAAGTGGCT
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号: 34
Celera遺伝子:hCG1782962-84000314266935
遺伝子記号:CUBN
タンパク質名: キュビリン（内因子-コバラミンレセプター）;IFCR;MGA1;gp280
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(21318427..21636303)
染色体:Chr10
OMIM番号: 602997
OMIM情報: キュビリン;CUBN

ゲノム配列 (配列番号13227):

SNP情報

コンテクスト (配列番号22400):
CAGAGGAGGAGACCTGTATTTACACGTTTGTTTTTATTTCTGAACAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTT
ATACTGGAAATGGTTATGGG
H
CAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGTGAGTCCTTTGTTT
TTCCTGTGGACAGAGAGTAC
CeleraSNPID:hCV3135085
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,68|A,194) 中国人(C,9|A,41) 日本人(A,9|C,11)
アフリカ人(A,47|C,59)(A,3|C,7)全体(A,3|C,7);フィンランド人, ノルウェー人, ア
ラビア人 患者およびコントロール(A,1|C,30) 全体(A,1|C,30);(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130-30000117371345
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;THBS;TSP;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6912232..6942490)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1

ゲノム配列 (配列番号13228):

SNP情報

コンテクスト (配列番号23510):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGTAGAGCCAGGTCCTTTGTGTGCCTCCAGAAAGA
GGGCCCATCACCTTATCAAA
CeleraSNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543-30000034442302
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450,ファミリー4, サブファミリー F,ポリペプチド 2;CPF
2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(7097023..7128996)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450,サブファミリーIVF, ポリペプチド 2;CYP4F2

ゲノム配列 (配列番号13229):

SNP情報

コンテクスト (配列番号23746):
GGGGCCCCTCAGTGAAGGAGGCCTTCTCCTGACTGCTCCCTTCTCTCCCACAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTGCGGGGCCCCTCTCTCTGTTTTTGTCCATTCCAAGGCTCCTAGAGGAGGGGGCAGGGTTTT
GATCAGGAGTATCCAACATC
CeleraSNPID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60)TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838-30000668725918
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7752304..7911442)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーA,メンバー 1;ABCA1

ゲノム配列 (配列番号13230):

SNP情報

コンテクスト (配列番号23824):
CTCATGTTTGCTTCCTGTCTTCTAAAAGACTACTTAAGATAACAGGGTAATCACAGAAAAGCATTAGAAATAGAGTTATA
TGAGAAACAACTGTAGTTAA
K
GCTAGGTTTATGTTAGACTGAGAAATTTTAGTGCATACTTAAGTTATTTAGGCCAGGTTACTTTTTGTAGAACAAACATT
TCAGTTTCGCTCAGTTTCAT
CeleraSNPID:hCV31952364
SNP位置ゲノム: 12538
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23825):
TGAGCACCTACCATGATGAGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGA
AAATTTGTGCTCAGGGAGGT
R
AAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTG
ATGTTTCCCCCACATCATTG
CeleraSNPID:hCV31952291
SNP位置ゲノム: 68471
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23826):
GACCCTCAGGTAAGAGCATGTTTAGCAAGTTCAGAGAAAAGCCTCTTAGGTCAGGTCTGGAGCGAGAGTGGAAAATGTAA
CAGGACAGATCATGTAAAGA
Y
TTGTAGACCACAGTTAGAGGCTTGGACAATAACTCTGAGGATGACATGAAGGTATTGGGAGGGGGTGTTGAGCAGAGGAG
TGATATGATCTGGTTTATAT
CeleraSNPID:hCV27093069
SNP位置ゲノム:158023
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23827):
AGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCT
GGATCCACTCCTTCCCATCA
M
TAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCT
GTTTTTTAATTACAGTTAAC
CeleraSNPID:hCV31952365
SNP位置ゲノム: 12194
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23828):
CTTCTGCCTTCTTGAATTGATTTGCCTCTTTATCTCCCCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCC
CATCTTTTCTATAAATGGCA
K
TGTTGTACATTGGTAAAGTTGAGTGAAAAAATCTTTTTGATAATCACAAATTATTACCATATATTGAGCACCTACCATGA
TGAGTATCTCTGATCTTCAT
CeleraSNPID:hCV31952292
SNP位置ゲノム: 68306
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23829):
CAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACATACAATATAATTTGCT
TGTTTTTTAAGAGTATAATT
Y
AGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCATCACCCCACATCTGTC
TTATATACACATATAAATGT
CeleraSNPID:hCV30521061
SNP位置ゲノム:143505
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23830):
AATGAAAAGCTTACATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCA
GGCAAAGAGCATTTATTCCA
R
CAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTG
GTACAAAACCCTTTAGCTTT
CeleraSNPID:hCV31952366
SNP位置ゲノム: 12018
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23831):
AATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAA
ACCCCAACTCTACTAAAAAT
M
CAAAAAGGAATAATAGCTGGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTT
GAACCTGGGGCTTTGGAGGT
CeleraSNPID:hCV31952293
SNP位置ゲノム: 67488
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23832):
AGTCGCATCCCAGACAGTTTGGCTTCCGTGAGTTTACCAATCTCATGGTAAAGACTTTGTCAGACTATCAAAGTTTTGAC
AAATGAAATATTAGCAAAAG
K
CCAAAAGGGATTCTCTATTTTCATTTGAGTATCTTCACCTGAAAATAGTTGCCTGAATAAGTAGCCTGCATAGAAAGGTA
CATTTTAGAAATACTTGAGG
CeleraSNPID:hCV31952367
SNP位置ゲノム: 11811
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23833):
CAGAACTCTTGTGTCCTCTTTACTTGGTTTGTTTCAAGTTCATGTCCTGCTTCATCTTTTCCCTAACTCACTGCAAGGTG
AATTTTCTTCTCTGCAATCG
R
CAATTCCCCAAATCACATCAGGTCATTAATTTATTCACTCATTTGTATTCATTCATTCATTAGTTCATCCATCCATCTAT
TCATTCATTCATCCAATTTA
CeleraSNPID:hCV31952294
SNP位置ゲノム: 67094
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23834):
ATTTACTCAACTCAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTG
TGATCTCAAAATGTTTTCCT
R
TGTGATCTATAGAAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTT
AGTTTAGTTGTAAAACCTAA
CeleraSNPID:hCV31952368
SNP位置ゲノム: 10848
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23835):
AAACAGCACGTTCACGTTCTTGATCTTTGGTTTGCACAACAACCTGTGAATGTTATTAGCCCCGTTTTTTTTGTTTGTTT
GTTTTTTGAGACAGAGTGTC
R
CTCTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCA
GCTTCCTGAGTAGCTGGGAT
CeleraSNPID:hCV31952295
SNP位置ゲノム: 65810
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23836):
TAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCC
ACACTTAAAATGGTCCCATT
R
TGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAGAATTGAA
GGTTTGAGGTAGTTACGTGT
CeleraSNPID:hCV25924307
SNP位置ゲノム:142958
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23837):
TCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCATGAATGGCCAAAGTTATTGCAGTGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGT
GGCAAGTACTGTTTGAAATG
Y
TTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGAC
AAGGCTCACTGCAACCTCAG
CeleraSNPID:hCV31952369
SNP位置ゲノム: 10083
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23838):
GTATGTGTGAGTCAGCATTCAGAGTACTTAACACACTTAGTGTCATTAGTGATAACTTAACCCACACGTATAGGAAGCTA
GACCTCCATTTACAGAAAAA
Y
GGAGGCTCAGAGAGCCTAACTGACTTTCCCAAGGCCACATAACTGGAAAATTCTGGAACTGAGTTTTTTCAGGTATGTCT
TGGTATCCCTCGGTGAGCCT
CeleraSNPID:hCV31952296
SNP位置ゲノム: 64273
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23839):
CGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGG
ATTACAGGCACTTACCACCA
K
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATTTGAACTCCTGACCATCTTTGAACT
CCTGACCATGTTTGCCATGT
CeleraSNPID:hCV31952298
SNP位置ゲノム: 59723
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号23840):
TTCTGAAATACCTTTTTTTTTTAAGGTTGTGGAGCTCTCTGAAGCTTATAAGGATTTTGCCAGGAAAAGATAAGAAATAT
CTTTGGGCATTTTGTCACTG
K
GCTGGAGATGAACCCTTTGGAGGACATATCACCTTGTTGAGGTCAAGGGGCGGAAAGGGACAGGACTGGCAGAGAGATCC
GGGGCAGCAGCCTGCCATCC
CeleraSNPID:hCV31952299
SNP位置ゲノム: 58567
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23841):
CCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAACGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCA
CTAGATTAAGAATGGCATGT
R
AGGCCAAGTTTCCACCTGAGAGTCAGTTTTATTCAGAAGAGACAGGTCTCTGGGATGTGGGGAATGGGACGGACAGACTT
GGCATGAAGCATTGTATAAA
CeleraSNPID:hCV2959479
SNP位置ゲノム: 49393
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,13) 全体(G,13|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23842):
GAAATAAGATGCCAGATGTAAGTTGTCAACAGTTGCAGCCACATGACAGACATAGATATATGTGCACACACTAGTAAACC
TCTTTCCTTCTCATCCATGG
K
TGCCACTTTTATCTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGACGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCT
CGATCTCGGCTCACTGCAAC
CeleraSNPID:hCV15889810
SNP位置ゲノム:103423
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23843):
CTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGA
GGTTGCAGTGAGCCAATATC
R
CGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAG
GAAATAATATTAGTGTTTAT
CeleraSNPID:hCV29583681
SNP位置ゲノム: 73332
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23844):
CCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTTT
TTTCTATAAGGAACACTCAG
A
ATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATAGAGTTCATGTAGTCAATA
TTTAAAGAAAAACACCCTTA
CeleraSNPID:hCV27093140
SNP位置ゲノム: 18545
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23845):
CCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTT
TTTTCTATAAGGAACACTCA
G
AATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATAGAGTTCATGTAGTCAAT
ATTTAAAGAAAAACACCCTT
CeleraSNPID:hCV27093141
SNP位置ゲノム: 18544
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|G,6) 全体(G,6|-,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23846):
GCACCCCTACCAGCAATGTGGGAGAAAATAGCAACATATTTTTGATGTTGGGGTCTAGTGTTACGGTTTCTTCTGCTCTT
TGGGATGTATATTCCATGGC
W
ACTGAATACCCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCAAAAAGACATATTT
TCTGGCTGGGCACGGTGGCT
CeleraSNPID:hCV27093142
SNP位置ゲノム: 17230
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,7) 全体(A,1|T,7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23847):
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCA
GAGATGGGGTTTCGTCATGT
Y
GGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATCACAGGTGTGAG
CCGCCGCACCCGGCCGCTTA
CeleraSNPID:hCV27093143
SNP位置ゲノム: 16590
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23848):
CCCATATTTCAGAACTTGATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCCCTC
CCATTTTTTTTTTTTTTTTT
T
AGAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATC
GACATGGTGAAAAACCAGGC
CeleraSNPID:hCV27093070
SNP位置ゲノム:139635
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23849):
TTTTAAATTTGGTGGAATATGTTTTTATTAGCTTGTATCTTTAATTCCTAAATTAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
GAAGTTTAAAGCCAGGATGAGCTAGTTTAAAGTATGCAGCCTTTGGAGTCATACAGATCTGGGTTTGAATCTGGTCTCTA
AACTTTATAGATGTATGATA
CeleraSNPID:hCV27093071
SNP位置ゲノム:134752
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|-,6) 全体(-,6|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23850):
TAGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGTGAGAGAATT
R
CTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCA
TCTCAAAAAAAGCTCTCAGA
CeleraSNPID:hCV27093072
SNP位置ゲノム:132819
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23851):
TTGTTTGTTGCAGATATATAGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGGTAA
AGACACTTTGTCTATATTGC
R
TTTGTCCCTATTAGTTCAGACTATCTCTACCCAATCAAGCAACGATGCTCGTTAAGAGGTAAAAGTGGATTTTAAAGGCT
TCTGTATTTATGCCAGGATG
CeleraSNPID:hCV25955059
SNP位置ゲノム:142237
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23852):
CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGG
CAGAAGAATCGCTTGAACCC
R
GGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAA
ACAAAAATCTTGCTTTATAG
CeleraSNPID:hCV27093145
SNP位置ゲノム: 13553
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23853):
TATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGC
AACCTCAGCCTCCTGCGCTC
R
CGTGATCCTCATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGCACCACTGCTCCTGGCTAAATTTTTACAATTT
TTTGTAAAGACAAGGTCTCA
CeleraSNPID:hCV27093146
SNP位置ゲノム: 10196
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号23854):
AAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATATATGTGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
R
TATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCA
ATCTTGGCTCACTGCCACCT
CeleraSNPID:hCV27093073
SNP位置ゲノム:126294
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23855):
CTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCAT
GGCAGGACTACGTGGGCTTC
M
CACTCAAGATCTTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAA
TAAAAGCAGCAAGTTGAGAA
CeleraSNPID:hCV25928525
SNP位置ゲノム:107180
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
1|C,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号23856):
AAACCAAATACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTGCCTAGGCTGGAGCGCAGTAGAATGA
TCTTGGCTCACTGCAACTTC
Y
GCCTCTCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCCGGCTA
GTTTTTGTGTTTTTAGTAGG
CeleraSNPID:hCV31952370
SNP位置ゲノム: 9614
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23857):
GTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCTCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGG
ATTACAGGTGCGTGCCACCA
Y
ACCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAG
TGATCTGCCAGCCTCAGCCT
CeleraSNPID:hCV27093147
SNP位置ゲノム: 9685
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23858):
GGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATATATGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
R
TATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCT
CAATCTTGGCTCACTGCCAC
CeleraSNPID:hCV27093074
SNP位置ゲノム:126292
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23859):
ATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCATGTGGTTTTTGCATTTCTAAAATACT
TTTAAAACCAAATACTTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTGCCTAGGCTGGAGCGCAGTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAAC
TTCCGCCTCTCAGGTTCAGG
CeleraSNPID:hCV27093148
SNP位置ゲノム: 9530
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23860):
AAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAA
TATATATTTATATAATATAT
R
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGT
TGCCCAGGCTGGAGTGCAGT
CeleraSNPID:hCV27093075
SNP位置ゲノム:126268
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23861):
ACCTTCTGGGTACTGAAATCAGCAAGTCACTTGCCCTCCATGGCCGAATCCCTGCTTCCCACGAAGAGAACCTCACAAAA
ATTTCCCCCAAGTTAAAGAG
K
GGAATTTTCTTGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAACGGCCGTAGTTTAGAACCCAGACTTAAATTATGATCTTCTTTTCA
AACAAAACTTAAAGTCCTTA
CeleraSNPID:hCV31952371
SNP位置ゲノム: 8106
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23862):
AACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACGCCACCATGC
CTGGCTAGTTTTTGCATTTT
Y
AGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCTTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAA
AGTGCTGGGATTACAGGCGT
CeleraSNPID:hCV27093149
SNP位置ゲノム: 8941
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23863):
AGGTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAAT
AGTTAAAAATATATATTTAT
A
TAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTC
TCGCTCTGTTGCCCAGGCTG
CeleraSNPID:hCV27093076
SNP位置ゲノム:126259
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23864):
TCTACTAGGTGTCTTTGCTCGCGGTTCCGACTGTGAATCCGGTGAAGACCGGTGGTTGCAGACGGGGAGGAACTATGAGG
TTGAGGCGAAAGCCCGTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTTGTTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTT
CTTGGGGCGGCGGACGGTGC
CeleraSNPID:hCV31952372
SNP位置ゲノム: 7673
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23865):
CACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCGA
TCCCTGAGGGACATTTTCTT
T
GTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAAG
AAAGAGGTAAAGACAAGCGT
CeleraSNPID:hCV27093077
SNP位置ゲノム:109905
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23866):
CCGGCTCTACTAGGTGTCTTTGCTCGCGGTTCCGACTGTGAATCCGGTGAAGACCGGTGGTTGCAGACGGGGAGGAACTA
TGAGGTTGAGGCGAAAGCCC
R
TTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTTGTTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGA
AGGTTCTTGGGGCGGCGGAC
CeleraSNPID:hCV31952373
SNP位置ゲノム: 7668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23867):
TCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCG
ATCCCTGAGGGACATTTTCT
T
TGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAA
GAAAGAGGTAAAGACAAGCG
CeleraSNPID:hCV27093078
SNP位置ゲノム:109904
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23868):
CTCCCTCTCCCACGTTCCCTGCAGCCCCATCTTCCAGACCGTTGCTGCTGGTCTCTCGGGGCAGCTTCTGCCTGGGCGCA
GATGGGGAAGCTGGGCCGAG
K
TGGTGCCGTGGAATGACCGGGAGTAACCCCGGCGGGCGGCGCAGAACTCGGAGCTCCGCCGCGGGGCTGGGCTGGGCTCT
GCCGTGAGGGTGGGGGTGCT
CeleraSNPID:hCV31952374
SNP位置ゲノム: 7396
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号23869):
ATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTC
GATCCCTGAGGGACATTTTC
T
TTGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGA
AGAAAGAGGTAAAGACAAGC
CeleraSNPID:hCV27093079
SNP位置ゲノム:109903
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23870):
CCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACT
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCG
M
ACCCTCGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCGCGGCCGA
GTTTTGTTTCTTTTAAAAAC
CeleraSNPID:hCV31952375
SNP位置ゲノム: 7149
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23871):
ATGACAAAGCCAAGGCCACAAATAGAACTGAAAACTCTTGATGTCAGAGATGACCTCTCTTGTCTTCCTTGTGTCCAGTA
TGGTGTTTTGCTTGAGTAAT
R
TTTTCTGAACTAAGCACAACTGAGGAGCAGGTGCCTCATCCCACAAATTCCTGACTTGGACACTTCCTTCCCTCGTACAG
AGCAGGGGGATATCTTGGAG
CeleraSNPID:hCV27979351
SNP位置ゲノム:107649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23872):
CGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAAC
TAGTCCCGGCAAAAACCCCG
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
CeleraSNPID:hCV31952376
SNP位置ゲノム: 6003
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号23873):
CTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCCTAGATGTGTCGTGGGCGGCT
GAACGTCGCCCGTTTAAGGG
R
CGGGCCCCGGCTCCACGTGCTTTCTGCTGAGTGACTGAACTACATAAACAGAGGCCGGGAACGGGGCGGGGAGGAGGGAG
AGCACAGGCTTTGACCGATA
CeleraSNPID:hCV31952377
SNP位置ゲノム: 5841
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23874):
GCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGCTTGGGAGAGCTGTGAGTCACTGAGGCTTATGAATGTTTACA
TTTTGTTTGTTGCAGATATA
Y
AGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGGTAAAGACACTTTGTCTATATTG
CGTTTGTCCCTATTAGTTCA
Celera SNPID:hCV25927659
SNP位置ゲノム:142155
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,36) 全体(C,4|T,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号23875):
CTACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTATCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCAGAC
CTCAGGTGATCTGCCCGCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTT
GATAGCTCTCACCACTGAGG
CeleraSNPID:hCV27500098
SNP位置ゲノム:119383
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23876):
GCCAGCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTT
AAGTTGAGTTAAACTTAAAA
W
ATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACCGTGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGA
GACTTTAGACAAGGGTGTAT
CeleraSNPID:hCV29692082
SNP位置ゲノム: 72779
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23877):
CGTAGTTACCTCCTTAGAGTATGAAAAAATAGGCTTAGGGCATCCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGC
TGTCAAAGAGGAACTAAGGA
Y
GCCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAACGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCC
ACTAGATTAAGAATGGCATG
CeleraSNPID:hCV2959480
SNP位置ゲノム: 49291
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23878):
TGTGTGTTGAAACCAGTGGTACCTAACACATTTACATCCCAACCTTAAACTCCTATGCACTTATTTACCCTTTAATGAGC
CTCTTTACTTAAGTACAGTG
K
GAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTTGTTAGAAATTCAGCAACTTGGGCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAG
AATCAGGAGCAATTCTCTGG
CeleraSNPID:hCV27500099
SNP位置ゲノム:118323
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23879):
GGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGTGC
CCAGCCCACTTCATCTTACC
R
TAGTTACCTCCTTAGAGTATGAAAAAATAGGCTTAGGGCATCCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTG
TCAAAGAGGAACTAAGGATG
CeleraSNPID:hCV2959481
SNP位置ゲノム: 49192
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23880):
AGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAGG
GGTTTGAGATGAGCTAAATT
Y
CAATCTAACCGCAGGTGTGAGGAAGAGGCTTGGATTGGGACCATGGAGATGGGGGTTCTACTCCCAGTCACGCCAGCTGA
CTTTGCGAGTGTTCTTTGTC
CeleraSNPID:hCV2959482
SNP位置ゲノム: 48757
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,19) 全体(C,19|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23881):
ATATTATTTACTTGTCTTCCTGTACACCCACTGCCTAGTCCTGATCCTACTTTTGTTTGCAAATAGGATGGGGCACAACG
TACAAGGAAGGGCCTTTGCC
R
CCCCTGCTAAGGGATAACCTGAAATACCTTCACCATCACTGCCCTGTGCTGCTTTTCACCTATGCCAGTCTGTCTACAGT
GCCAGTGTCTCCTGGCATTG
Celera SNP ID:hCV2959483
SNP位置ゲノム: 47447
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,7) 全体(G,4|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号23882):
TTCCAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTAT
TTTTAGTAGAGACAGGGTTT
Y
GCCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCATGAGCCACCATGCCCG
CeleraSNPID:hCV2959484
SNP位置ゲノム: 47032
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23883):
GAAGTCTTCCTTTGAAGGTTGCTTGGTGTTTGCTTAGTGGAAATCAGCAGGGGAAGAGAGGCTATCTCTAACATTTTGTT
AGAGTTTCTTCGTAGTTCTA
Y
AGTGATGAAACAAGGACTTGGGGTACAGGACAGATCTGCTTTCAGAAATCCTGGCTCTTGTGAGGTTTAGAAGCCCTGAG
ACCATTTAGCTGGTGGCAAC
CeleraSNPID:hCV30250843
SNP位置ゲノム: 21549
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23884):
TAGTGCAATCTCCGCTCACTACAATGTCTGCCTCCCAGGTTCCAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGA
CTACAGGCATGTGCCACCAC
R
TCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGT
GATTCGCCCGCCTCAGCCTC
CeleraSNPID:hCV2959485
SNP位置ゲノム: 46993
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号23885):
GTATACAGATCTTCCTTTGAGAAAAACTGATTGTGTTCAGCCTCTCATGTTACAAATGGGGAACCTGAATTCTGAGGTCT
CTAGTGAGAGAACAGGGACT
R
GAATCTGTGGATCCTATCTGTTTTAATAATAATTGTAAAGTATAATAGATAATATTATATTAATAAAATAAAAGCAAACA
CTTAGAATGAGCTTCCATGT
CeleraSNPID:hCV2959486
SNP位置ゲノム: 32134
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,12) 全体(G,12|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号23886):
CTCTATGTTCAGGTGCTGAGGAGCTGGCAAAAGGTTTTAAGTCGGGGAGAGGCATGTTCAGATATTTGGTCTAGCTGAGT
AACTTTGGGTGCTCTGTGAC
R
AATGGTTGGGAGACCAGTGAGGTGGCAGTTGCGGTCATCTAGGAGCAGGATCAGAGTGGCCTATTGACTGGGATGACTGT
GAAGTGGGATCCTTTCCAGC
CeleraSNPID:hCV2959487
SNP位置ゲノム: 27194
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23887):
TATTAGGAAGTAAAAGTAGGTATAAACTTCTTATAGGCTGTTATTATACAACTATATGACCCATACATATTTACAAATTA
AGTGCAGCCAAAATTGCAAA
R
TCAATACCATTCAAATTAATACCTTAAATGTGGTGAGGCAGCTGTTGTTCAACTGAAACCAAATTATAAGTTGCATGGCA
GTAAATGCTATCATGCTGAT
CeleraSNPID:hCV2337373
SNP位置ゲノム: 31620
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,16) 全体(G,2|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
;(G,-|A,-)SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A
,696|G,800)全体(G,800|A,696)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23888):
ACCAGGGAGGAGGCTCTCCAAGTGGCCAAGGCATAAAGCAAGAAATGAGGCCTGGTGACTGCTTAGTGGCAGAGCAGTGA
AAGAGAGGGAGGCATCAAAG
Y
GAGTCTCGATTTCTAGCTGGGTGGGTGGTAGCGATGTCCAGTAGGCCAGTGGCTACTGAGGTCTGCAGTGGAGGAGGGTG
GTTGGGCTGGAGACAGATGA
CeleraSNPID:hCV15889820
SNP位置ゲノム: 98708
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23889):
ATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAATGTTTTCCTATGTGATCTATAGAAAATGGAATGATA
GAGTATTAGGCTGTAAGGGC
M
TAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTAAAACCTAACTTTGGTGAATTGTAAAAATTTGTTAT
AATACAATATGATTCTTGCT
CeleraSNPID:hCV16026421
SNP位置ゲノム: 10895
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23890):
GGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGGAATACATTTGCATGTAAGACAGAACGCTGCCTGGGTCATTGATGCCTGTTGAGT
GGCAGTCACAGACACTGCCT
R
GGGTTTCTGACTCACGCTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACACA
CTGTTGTAGCTTTGCTGTCT
CeleraSNPID:hCV15889821
SNP位置ゲノム: 92390
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23891):
TCTTTGCAAGAGGGACAAGAGTGTGGGAGATACTGAGTTAATGCAACTTGCAGGTTTTAAGTGTCCTGTCATTGTGCCTT
GTGCTTTGATACATTCTGAG
K
TTCAGTAAAGAGACCTGATGCATTGGACTGTTGCAATGGAACCTGTTTTAAGATCTTCAAAGCTGTATTGATATGAAGTT
CTCCAAAAGACTTCAAGGAC
CeleraSNPID:hCV15889822
SNP位置ゲノム: 75292
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) Cord_blood(T,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23892):
CTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTC
TGTGTTTTTGTTTGTTTGTT
T
TGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCC
TCTGAGGGACCTGGGGAGCT
CeleraSNPID:hCV27093150
SNP位置ゲノム: 5239
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23893):
ACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTT
CTGTGTTTTTGTTTGTTTGT
T
TTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTC
CTCTGAGGGACCTGGGGAGC
CeleraSNPID:hCV27093151
SNP位置ゲノム: 5238
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23894):
AACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGT
TCTGTGTTTTTGTTTGTTTG
T
TTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGT
CCTCTGAGGGACCTGGGGAG
CeleraSNPID:hCV27093152
SNP位置ゲノム: 5237
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23895):
AAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTG
TTCTGTGTTTTTGTTTGTTT
G
TTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGG
TCCTCTGAGGGACCTGGGGA
CeleraSNPID:hCV27093153
SNP位置ゲノム: 5236
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|-,3) 全体(G,2|-,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23896):
AATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCT
CGATCCCTGAGGGACATTTT
C
TTTGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAG
AAGAAAGAGGTAAAGACAAG
CeleraSNPID:hCV27093080
SNP位置ゲノム:109902
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,10) 全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23897):
TGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTT
CGGTCTCCATGATGCTGTTT
R
ACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGTACACTGCTTTGGGCATCTGTTTGGAAA
ATATGACTTCTAGCTGATGT
CeleraSNPID:hCV27093081
SNP位置ゲノム:108411
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号23898):
GTATCTTTGTCAAGGTAGGAGACCTTGTGGCCTCCACGTGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTACGGGTCTGTC
CTGAGTCTTCTATGAATCTG
Y
CCTTCAGGGCAGATTCATATTTAGACTCTTCACAGTTTGACCTGAGTTTTGGCCAGAATAAGGTGACATTTAGTTTGTTG
GCTTGATGGATGACTTAAAT
CeleraSNPID:hCV27093154
SNP位置ゲノム: 4859
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23899):
ATATAAATGATGTCACAGTGTACAAGGCTGTTGTGGGATCAAGCAATCAAATGAGATCATGCTTGTCTTTTCCAAATGGT
GAGGGAATAGATGCATGTTT
R
TGGTTGTTACGGAATGATCCTGTGCTCCTGAGGCAACAGAAAGGCCAGGCCATCTCTGGTAATCCTACTCTTGCTGTCTT
CCCTTTGCAGAGACACGCCC
CeleraSNPID:hCV25928606
SNP位置ゲノム:127620
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23900):
GTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAGCCATGATTGGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACA
GAGCAAGACCCTGTCTCAAA
M
AAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGA
AGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
CeleraSNPID:hCV27093155
SNP位置ゲノム: 3757
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23901):
TGGAAACATAAAGTTTTAAAAGTTTTATGCTTCACTGTATATGCATTTCTGAAATGTTTGTATATAATGAGTGGTTACAA
ATGGAATCATTTTATATGTT
R
CTTGGTAGCCCACCACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTGCAAA
TTCAAATTTCTCCAGGTATA
CeleraSNPID:hCV27093082
SNP位置ゲノム:108085
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23902):
GGTAGAATTGGCTGCTCATCTCAACCCCGCTACTGACTATCTCTGTGATTTACCCTTCCTCCAGCCTTAGCCTTGCTACA
TATAAAATCAAGACAATAAT
R
TTTCCTATCTCACAGGGTTGTCCTGAGGATTAAATTAAGTAATTAATATAAAATGTGCCTTGTACATATTGGGCCCTAAA
TAAACAGTAGCTACTATTTA
CeleraSNPID:hCV16253042
SNP位置ゲノム: 40487
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23903):
CAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTG
GCAGGTGCCTGTAATCTCAG
Y
TACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGGTGAAACTCCATC
TCAATTAAAAAAAAAATAAT
CeleraSNPID:hCV27093156
SNP位置ゲノム: 3128
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23904):
TTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGC
ATCGTGTATGAGAAGGAGGC
R
CGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCC
TCTTCTTGTGAGCGCTGGCC
CeleraSNPID:hCV27093083
SNP位置ゲノム:105109
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,
-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号23905):
GGTGGCTGGGATACACAGAATGTAGTATCCCTTGTTCACGAGAAGACCTTCTTGCCCTAGCATGGCAAACAGTCCTCCAA
GGAGGCACCTGTGACACCCA
R
CGGAGTAGGGGGGCGGTGTGTTCAGGTGCAGGTGGAACAAGGCCAGAAGTGTGCATATGTGCTGACCATGGGAGCTTGTT
TGTCGGTTTCACAGTTGATG
CeleraSNPID:hCV16253043
SNP位置ゲノム: 29288
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23906):
ATATTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCA
TTCTTCTGCCTCAGCCTCCC
S
AGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTT
AGCCAGGATGGTCTCGATCT
CeleraSNPID:hCV27093157
SNP位置ゲノム: 2326
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号23907):
TTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCGCATCATTGCACTCCCGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCA
TCTCAAAAAAAAAAAAAGAT
R
CAAAAATAGAAAAAGGGGCTTGGTAAGGGTAGTAGGGTTTTGGGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGTATGGTTC
TAAAGGAATGGTTGATTACC
CeleraSNPID:hCV27093084
SNP位置ゲノム:102931
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23908):
GGACAGAATTGCTCCCAGTATTGATCATTGTGTTCTGAGATGGGGGAGCAAATTGTGCAGGAGGCCAGGTCAGTGCCAAG
GTGGGTGGGAGGAATTGGAG
S
AGGAAGCTTGCCTAAGTGTGCCCAGCAAAGCCACGGTAGAACTTTCTACTGTGGCTCTATGCTACTTCTTAGCAACCTTC
TCCATGTGCTTCCTGGAGAG
CeleraSNPID:hCV16253044
SNP位置ゲノム: 27610
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23909):
GACTGCAATTCTCTGGCTGCACTTCACAAATGTATACAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGAT
CAATATAATGAAATTAAAAG
R
GGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTC
AATTTATGAAGAGAAGCAGT
CeleraSNPID:hCV31952380
SNP位置ゲノム: 5199
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23910):
GCATTTCTCACTCTCCAGAAAATCTCTAAGATTTCAGCTATTAGGCATTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GAGACTGAGTCTTGCTGGGT
Y
GCCCAGGCTGGAATGCAGTGTCACAATCTCGGCTCATCACAACCTCCACCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAG
ACTCCCGAGTAGCTGTGACT
CeleraSNPID:hCV27093158
SNP位置ゲノム: 1340
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23911):
TTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTAGTTGCTATGACTCAGAATTGCTAAGAAAAC
AGAAAAGTAAGATAAGATCA
Y
TGTTTTAACCTCTTTTCCTCCACAAAATCAATAAATAACATATCCCTAAATTACTCTTAGAATTTCTCTTAAATTGCAGT
GAAAAACCAAAATCCTTCAT
CeleraSNPID:hCV27093085
SNP位置ゲノム:102066
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,157|T,1321) 全体(C,
157|T,1321)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23912):
CCACCTCATTCTGGCCAAAACTCAGGTCAAACTGTGAAGAGTCTAAATGTGAATCTGCCCTTCAAGGTGGCTACAAAGGT
ATCTTTGTCAAGGTAGGAGA
Y
CTTGTGGCCTCCACGTGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTACGGGTCTGTCCTGAGTCTTCTATGAATCTGCCC
TTCAGGGCAGATTCATATTT
CeleraSNPID:hCV31952381
SNP位置ゲノム: 4781
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23913):
TAGTAGAGATGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCACCCGCCTCAACCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCC
R
GAGCCACAGTGCCCAGCCAAGGCTAACCTCTTGATCCCAATGACAAACAGAACAAACATCTTACTCAAGTCCAGAAGCAA
TAATAATTTTGAATCTTGCT
CeleraSNPID:hCV27093159
SNP位置ゲノム: 887
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23914):
AGCACATCTGTGCAGGCCTCTGCCTCGGCCCCTCTGGATCTGCTGATTGAGCAGCGGATTGATCTGTCCTTCTCTTTCGT
GTTGACCCATGTGAGGAACC
R
ACTGGCAAGGGAACAAGAAATGGAAATAGGCCTCCTTTGCATCATGACCTGTACATCCTGCAATTGGAAAAGATTGTACT
TTAGTTGGTTTAACCAGCAG
CeleraSNPID:hCV27093086
SNP位置ゲノム:100329
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23915):
ACCTGAGGGGTAGGGAGGTCCTGCCTACAGTCTCCGTGCGCTCAGCTGAGCTGGTGTCCCTGGCGCAGAGCGCGGACGAG
TTTTGTTTCCTTTTCTTTTT
Y
TTTTTTTTCTTTCCTTTAAGTCTCGGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCG
CCTCCCGGGTTCAAGCGATT
CeleraSNPID:hCV16235404
SNP位置ゲノム: 6936
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23916):
CAGAGGCAGAAAGACTTTACGTAAATTGCTCATCATGTGGTTGTCAAGTTTGACCCCAAAACCCAATTTATTGACCAAGG
TTATTCTTTGACTGAGGCAA
R
GGGGTCCGCTCTCCTGGGCCTTGGGCTTTAGAAAGCTCATCTCTGGCCTTTCTGAGATCCATCCCTTTCTTTTTATTTTT
CTTGACACGGAGTCTTGCTC
CeleraSNPID:hCV31952382
SNP位置ゲノム: 3992
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23917):
CTCCAATTCGGTAGAACCAGAGCTTCATCTTCTCTGTCGAAGCTGTGACAGGAGTTGCAAATGCCTCTCCTTTTTGCTGA
GTTTGCAGCTGCTGTTTTTC
Y
GGCAGCACATCTGTGCAGGCCTCTGCCTCGGCCCCTCTGGATCTGCTGATTGAGCAGCGGATTGATCTGTCCTTCTCTTT
CGTGTTGACCCATGTGAGGA
CeleraSNPID:hCV27093087
SNP位置ゲノム:100225
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23918):
GGTCGGCCAGTACCTACGGAGACAAATGCCAGCACTGAGTCTTCACTCGGTTCTTAAGAAGCTGGTCTGTTCTGACCTGG
GAATTGGCTATATGCTCCCC
S
GGACTGGAGCGGCACAGTCCCGGACTGTGAATCCGGGAACTCGAGTTGGAGGTGTCCCAAACGGTCCGTGGTGCTATTGC
TCACTAGAGGCCTTGGGTCT
CeleraSNPID:hCV16235405
SNP位置ゲノム: 6728
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23919):
GGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTT
TTTTTGTTTTTGTGGCCTCC
W
TCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAGCTCAGGCTGGGAATC
TCCAAGGCAGTAGGTCGCCT
CeleraSNPID:hCV15982719
SNP位置ゲノム: 5272
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23920):
GTGGCCCTTCCCCTCCCCTCTGTGCTCTATAGCTCAGTCTTCCCAGGCGGTGTGAACACGCAGTGACATTTCCAGGAATA
CAGGGATTTATTAATGATTT
M
TTGTGAAATGTTTGGAAATACAAAGTACTCTATAAATATTTCATAATAGCATTGGGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGG
AATACATTTGCATGTAAGAC
CeleraSNPID:hCV500971
SNP位置ゲノム: 92235
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23921):
GCAACAAAAGGTGAAACTCCATCTCAATTAAAAAAAAAATAATGATTTTGGTGGTCGACTTCAAATAGGTAGGAGAAGAA
GGAGAGAGGAGATGGAGGGT
Y
AGGGAGATCTAATTACTCTCTAAAATCATGCTAGGAAAGATAACACCTTTTAATAACACTCTCTGCTTTTATAACATCAT
TCTGCCAAGGAGCTCAAAGG
CeleraSNPID:hCV31952383
SNP位置ゲノム: 3286
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23922):
CTCACCCCACAGGTCCCAGGGCACCTCTCTCGGGCAAGTCTTGGAACCCTCTGACACTGATTTGCTCTCTTTTCTGAGCT
GCTTTTAGCCACCCATCCTC
R
GGACCTGTTTTCTCTCTGCCTCCACCCCTGCGGGCAGTCTTAGGTCTCCTGCCCCTCACGAGCACCCCAGAGAGGCCACG
TGCTCAGTGATCTCAGTGGG
CeleraSNPID:hCV27093088
SNP位置ゲノム: 99444
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23923):
GTGCTAGATGCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGA
GGCAGAAGGCAAAGCTTAGG
W
CCTAGAGAGTGCTGGACCACGCCACTCACAGGAACCAGCAGGCTGTGAGGTTGAAAGCTAGGCATATGGAGCTTTCCAGG
CTGGGTGCAGGGCCTCGTGG
CeleraSNPID:hCV500972
SNP位置ゲノム: 92038
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23924):
TTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Y
GGCCCAGTATTTTTGTTTTATGAAGATATTACATTTGTAAAGTATGAGCTTGGTGTCAGCAAACTTATATCCCTGTGTAC
AAACTGGCCGAATCACTTAG
Celera SNPID:hCV31952384
SNP位置ゲノム: 2495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23925):
TGTGGGTGGAAGAAAAGGGAACCTCTTCCAACTGTTTTCTTTGCTTCTTCCCTCTCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGGA
CAGAGTCTTGCTCTGTCACC
Y
AGGCTGAAATGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTC
CAGAGTAGCTGGGATTACAG
CeleraSNPID:hCV27093089
SNP位置ゲノム: 98926
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23926):
TGTAATTAGAAGATGCCAGGGTCATCTCAGAATAGAACCTCAAGCCACCCAGGCTACATTTACAGAATCAGCCTCTCCAG
AAAAACAGCAACAAAGGAGG
R
CCTTCCTATGTATTTGGAAGGAGTCACCTAGAGGAGGGACTTGGGGTTTTGGTGTTGGTGTGGGGGGCAGGGATGGGATG
GGGAGGGGGAAGCTTATTGA
CeleraSNPID:hCV31952386
SNP位置ゲノム: 2012
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23927):
ATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAA
TACAGCCACACTTAAAATGG
W
CCCATTATGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAG
AATTGAAGGTTTGAGGTAGT
CeleraSNPID:hCV25924325
SNP位置ゲノム:142951
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|T,22) 白人(A,4|T,36) 全体(A,
18|T,58)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23928):
AGGGTTGGAAGGGTGGTTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCT
GTAATCCAGCAGGCTAACTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAA
CCTCTGCCTCCCAGTTCAAG
CeleraSNPID:hCV31952388
SNP位置ゲノム: 605
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23929):
TTAGACATGGTGTGTAGGCCTGCATTCCTACTCTTGCCTTTTTTTTTGCCCCTCCAGTGTTTTGGGTAGTTTTGCTCCCC
TACAGCCAAAGGCAAACAGA
K
AAGTTGGAGGTCTGGAGTGGCTACATAATTTTACACGACTGCAATTCTCTGGCTGCACTTCACAAATGTATACAAACTAA
ATACAAGTCCTGTGTTTTTA
CeleraSNPID:hCV15882138
SNP位置ゲノム: 5062
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23930):
TATAGTAAATCTATGAGCAACTCCTTACTTCGGTTCCTCTGATTTCAAGGCCATATTTTAAAAAATCAAAAGGCACTGTG
AACTATTTTGAAGAAAACAC
R
ACATTTTAATACAGATTGAAAGGACCTCTTCTGAAGCTAGAAACAATCTATAGTTATACATCTTCATTAATACTGTGTTA
CCTTTTAAAATAGTAATTTT
CeleraSNPID:hCV32387754
SNP位置ゲノム:152144
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号23931):
GGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGA
ATAAATGGTTGATTTTGAGT
Y
TGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTCC
AAATTTTACTTTTTTGGAAT
CeleraSNPID:hCV32387755
SNP位置ゲノム:141685
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23932):
TATTTTAAAAACACCATGGAGACTTCTTAAAGAATTCTTACTGAGAATTCTTTTGTGATATGAATTCCCATTCTCGAATA
CATTGGTTTTATATGCTTAC
M
TTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGAATAAATGGTTGATTTTG
AGTTTGAGTTTCATAGTCCA
CeleraSNPID:hCV32387756
SNP位置ゲノム:141601
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23933):
CAGACTATAATATAGCATTAATGATGAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTG
AAATTAAAATTACTCTGACT
K
GGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTAT
AAAATCAGCCAAGGGGAAAA
CeleraSNPID:hCV32387757
SNP位置ゲノム:137446
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23934):
GTTTTATTTTTGTTTTATCTTGATTCAGTAATTACTCCTTTCAGTAAACACAGACTGAGTGCTGTGTGTCTGACTTATGC
CAGGCATAGGTGATTCAGAG
R
TGAAAGGTCAAGTCCCTGAACCCATCTCTTGTCTTCCTGGGTATTATCTGTCCCTCCCTGCTTTAGAGCTCCTGAAATTT
GCTAGAAGCATGTCTTCATC
CeleraSNPID:hCV32387758
SNP位置ゲノム:136950
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号23935):
CCTCTAACTTCTCTGATGGGTTTTAACCTCCAGAGTCAGAATGTTCTTTGCCTTACTAGGAAAGCCATCTGTCATTTGAA
AACTCTGTACATTTTATCAG
Y
AGCTTATCCATCCATTGCAAATATGTTTTTGTGCCAGCCACAATATATTGCTTCTATTTGGACCAATATGGGGGATTTGA
AGGAATTCTGAAGTTCTAAT
CeleraSNPID:hCV32387759
SNP位置ゲノム:136138
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23936):
AATCTGATCTTTGGGAATACAGCTACATTTTATAGGCTTCTTAGATAATGTTACTCTAAGTACTTTAAATATGTGGGGCT
TCTCTGGGCTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTTTCACTCTTACTGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGT
TCAAGCGATTCTCCTGCCTC
CeleraSNPID:hCV9308704
SNP位置ゲノム:144051
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,8) 全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23937):
TAATGTTTCAGCACTGTGGATGCAAAGTGAGCAGGATAAACAGGCTCTTCTTTCAAAGCTTGTGGTCCACTGGACCACGT
ATGAAGTAGAATAGTTTAGG
Y
CCAGAAAGGCAATTAAGTAAAATATGACCAAGAAGAGGCTCTCTAGTGGGTTTGGTATAAAGAAAAGATAAGAATGATTT
AGAATTGGCCTATCAATGAG
CeleraSNPID:hCV15889832
SNP位置ゲノム: 74794
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23938):
TTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAA
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTC
AAGCAATTCTCTTGCCTCAG
CeleraSNPID:hCV27093160
SNP位置ゲノム: 622
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,3) 全体(T,3|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23939):
TTACAGACATGACCCACTGCACCCGGCCTGTTGTCAGTATTCTTAAACATAGACACTAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCA
GCAAGGACCAGTTAAAGAAA
Y
GAGTAGAACTGAAGTGTGCTTGAGTATCTCTGGCAGTCAGCAAAAACTTAATGGGAATCATGGTAGGCCAAATGTTCTGC
AGTATTTCAAAAGCTGCATG
CeleraSNPID:hCV15889833
SNP位置ゲノム: 74455
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23940):
TTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTA
ACTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTT
CAAGCAATTCTCTTGCCTCA
CeleraSNPID:hCV27093161
SNP位置ゲノム: 621
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,3) 全体(-,3|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23941):
AACCTTCTCTGCATCCGTTTATAATTGGAAATTGACCTGCACCAGGGAAAGAGAGTAGCCCAGGTGTCTGGGGCTTGTTC
CCATTAGATCTTCCCCAAGG
R
GTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACA
GACAGTGATGTACTAATCTT
CeleraSNPID:hCV25927810
SNP位置ゲノム: 51202
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23942):
GCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCT
CATTGTCTGTGCTTCTCCTC
C
TTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGA
AGGCATGTGGGAGGAACTCA
CeleraSNPID:hCV27093090
SNP位置ゲノム: 97016
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,13) 全体(C,13|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23943):
TCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGG
AAACTCCGAAATAGCTCAAC
R
CGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTC
ATCCATTTATAGTTGGGGAA
CeleraSNPID:hCV16026437
SNP位置ゲノム:105283
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23944):
AGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGC
TCATTGTCTGTGCTTCTCCT
C
CTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGG
AAGGCATGTGGGAGGAACTC
CeleraSNPID:hCV27093091
SNP位置ゲノム: 97015
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,12) 全体(C,12|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23945):
CGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCTGTTG
AGAATTTTTTTTTTTTTTTT
T
GGGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGG
GTTCAAGCGATTCTCCTGCC
CeleraSNPID:hCV27093092
SNP位置ゲノム: 95842
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,9) 全体(-,9|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23946):
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTGCAGGTGCCCGCCACCATGCCC
AGCTAATTTTTTTTTTTTTT
T
GTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGG
CCTCCCAAAGTGCTGGGATT
CeleraSNPID:hCV27093093
SNP位置ゲノム: 95694
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,3) 全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23947):
AGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAACTG
GAAGATAATCCCGGTGAAAC
R
AAGCCCAGCCCCAGGGGCTTCACTAACTCCAGGCTGTGCTTCTCAAACTTTAGTGAGCATAGGAATCACCTGGGCATCTT
GTGAAGCTGTAGATTTGAAT
CeleraSNPID:hCV27093094
SNP位置ゲノム: 93258
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23948):
AGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCT
TTTTCTTTTTCTTTTTTTTT
T
AAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAA
GCAATTCTCCTGCCTCAGCC
CeleraSNPID:hCV27093095
SNP位置ゲノム: 92714
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23949):
CAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTC
TTTTTCTTTTTCTTTTTTTT
T
TAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCA
AGCAATTCTCCTGCCTCAGC
CeleraSNPID:hCV27093096
SNP位置ゲノム: 92713
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23950):
TAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGC
GCTTCCCGCGCGTCTTAGGC
Y
GGCGGGCCCGGGCGGGGGAAGGGCACGCAGACCGCGGACCCTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCA
CCCACCTCCCCCCAACTCCC
Celera SNPID:hCV16235414
SNP位置ゲノム: 5700
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23951):
ATGCCTGGGCTCTTTCTGATAGTTTTCCTTTTTTAATTGTCCCCTCCTCATTGTTACCTTGGGGATTTCAAGAGATTCAT
GTAGCTTCTAAATCAACGAA
S
TGATTCCTGGAGAGCAGCTTCTGTATGAGAAAAATCTAGCTAATTATTTATTTCAGTGTCTCTGGAATGCAAGCTCTGTC
CTGAGCCACTTAGAAAACAA
CeleraSNPID:hCV8783832
SNP位置ゲノム: 28371
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23952):
TCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTT
CTTTTTCTTTTTCTTTTTTT
T
TTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTC
AAGCAATTCTCCTGCCTCAG
CeleraSNPID:hCV27093097
SNP位置ゲノム: 92712
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23953):
GATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCAGCCTAGAGCTCTCTCTCCCCCAATCCCTCCCTCCGGCTGAGGAAACTAACAAAGGA
AAAAAAAATTGCGGAAAGCA
S
GATTTAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCC
CAGCGCTTCCCGCGCGTCTT
CeleraSNPID:hCV16235415
SNP位置ゲノム: 5595
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23954):
GTTTCCCCTCCTGCTTTATCTTTCAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACAGTAAGCTTGGGTTTTTC
CeleraSNPID:hCV8783833
SNP位置ゲノム: 30457
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;(G,-|C,-) C
ord_blood(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号23955):
CTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTT
TCTTTTTCTTTTTCTTTTTT
T
TTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTT
CAAGCAATTCTCCTGCCTCA
CeleraSNPID:hCV27093098
SNP位置ゲノム: 92711
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23956):
TTCAAAGGGCTATAAGGGACTTTGGAGAGAATTTCATTCAGTTTTCCTCAAACTAGAATAATGCTTGCACTGTCTGTAAA
AGAACAAAAGTGTCAAAGCA
Y
CCTTTTGTTCACTAAATTTCCTTTTTTATTATAGTGTTACTTAAATATTAGGAAGTAAAAGTAGGTATAAACTTCTTATA
GGCTGTTATTATACAACTAT
CeleraSNPID:hCV8783834
SNP位置ゲノム: 31474
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,167
|C,1137) 全体(C,1137|T,167)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23957):
ACTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTT
TTCTTTTTCTTTTTCTTTTT
T
TTTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGT
TCAAGCAATTCTCCTGCCTC
CeleraSNPID:hCV27093099
SNP位置ゲノム: 92710
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23958):
TGCCTAATCGCTTTTCAGTGGTGTCATTATTTTGCCTATTCTCCATCTGAGAATATTGAAGTTTCTGACTCCTTCCTTGC
CTTTCTCCCTGCCTCCCGTG
K
TTATCCCCAGGTCTTGGTGTTCCAGTCCTCTATGTCCGTCCTTACTCTTATTCCTTTGCTACAGTGTGATCCAGGGCTCC
TGCCCCTTCTTATCCTGGTA
CeleraSNPID:hCV8783835
SNP位置ゲノム: 32542
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23959):
GAGGGTTTATGTTTAGGAAAAGTGCTAAGCTTAGAGAAGGAGGAGAAATCTGATTTTATTAATGAGTGTAGCCATAATGG
CATATCCTGGCAGAAGTCAA
S
TTTGGTTTCTAGAGGGAGGCTATTATGAAAAGAAATACCTGGAACATTCCCCTGGGTTTGGAAGGTGAGTTCTAGGTTCA
ATGATGGGAAGAATTTTAGA
CeleraSNPID:hCV8783836
SNP位置ゲノム: 39182
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23960):
GATGGGAAGAATTTTAGAGGTCCAAGATAAAAGGGCAAAGATTAAATTTTGTCTCTCATGAGTTCTCTGGCTCAGGTGGT
GTGAACTTTGCAGACAGTCT
Y
TTTAATTCACTCATACATGCTAGTCTCCCAGCTCAGCAAGGGCTTTGAGAGAGCAGGTGTCTGTATGCTCTGGTAAGTGA
AGGCAAAGTGCATAAGGAGG
CeleraSNPID:hCV8783837
SNP位置ゲノム: 39365
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23961):
GAGGATTCTTCAAATGCACAGGACCGTGATGTGAGTTAGGACGGAGTAAGGACGATGGGATGTGGCTCAGGACAATCCTG
AGGAAGCTGCAGCTGCGGCA
Y
GCAGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAA
AATTATATTTCATGACTGCA
CeleraSNPID:hCV8783839
SNP位置ゲノム: 50403
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23962):
AGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCAT
CTACTGGCTCTCTAATTTTG
W
CTGGGATATGGTAAGGACACAGGCCTGCTGTATCTTTCTGATGTCTGTCAGGGCCATGGATTGATATGGATAAGAAAGAA
AGAGCTCTGGCTATCATCAG
CeleraSNPID:hCV32387760
SNP位置ゲノム:135717
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号23963):
GGGGACAGAAGAGTTCTTGAAGCCAGTTTGTCCATCATGGAAAATGAGATAGGTGATGTGGCTACGTCAGGGGGCCCGAA
GGCTCCTTGTTACTGATTTC
Y
GTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGCC
CTCATGCTAGAAAGGAGCCG
CeleraSNPID:hCV32387761
SNP位置ゲノム:131483
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23964):
CACTGCCTGGGTAAAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTG
GCAAGTACCCCAGCCTGGAA
Y
TTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGGTATGTTTGTCTTCTACATCCCAGGAGGGGGTAAGATTCG
AGCAGACCAAAGATGTTTAC
CeleraSNPID:hCV32387762
SNP位置ゲノム:123305
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号23965):
CCAGGATTCAGGACTTCTGGCTCCTGGTCCTGGGTTCATGGCCCAATGTAGTCTTTCTCAGTCTTCAGGAGGAGGAAGGG
CAGGACCCAGTGTTCTGAGT
Y
ACCCTGAATGTGAGCACTATTTACTTCGTGAACTTCTTGGCTTAGTGCCTCTGCCAGGTGGCCATAACCTCTGGCCTTGT
GTTGCCAGAGAAAAGGTTTA
CeleraSNPID:hCV32387763
SNP位置ゲノム:122928
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23966):
GTTTATGGATGGATAGTCTACTTGTGCCAGGTGCTGAGATTTGTTTTTTGTTTTTTGATTTTTTTTTAATCACTGTGACC
TCATTTAATTCTCAAAAAAA
K
ATGAAAAAATGAACACTCAGGAATGCTGACATGAGATTCAGAATCAGGGGTTTGGGGCTTCAAAGTCCATCCTCTCTTTA
TCCATGTAATGCCTCCCCTT
CeleraSNPID:hCV32387764
SNP位置ゲノム:118581
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23967):
CCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTCT
CATACATAGGAAATGACAAA
Y
GTTTATGGATGGATAGTCTACTTGTGCCAGGTGCTGAGATTTGTTTTTTGTTTTTTGATTTTTTTTTAATCACTGTGACC
TCATTTAATTCTCAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV32387765
SNP位置ゲノム:118480
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23968):
GCTGGGCAGCTGGCTTGATTGCCTTCCCTGCGACCTCAAGGACCTTACAGTGGGTAGTATCAGGAGGGGTCAGGGGCTGT
AAAGCACCAGCGTTAGCCTC
R
GTGGCTTCCAGCACGATTCCTCAACCATTCTAACCATTCCAAAGGGTATATCTTTGGGGGGTGACATTCTTTTCCTGTTT
TCTTTTTAATCTTTTTTTAA
CeleraSNPID:hCV32387766
SNP位置ゲノム:112117
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23969):
GTCTCTAAGCAGATGTGAGAAGCACCTGTGAGACGCAATCAAGCTGGGCAGCTGGCTTGATTGCCTTCCCTGCGACCTCA
AGGACCTTACAGTGGGTAGT
R
TCAGGAGGGGTCAGGGGCTGTAAAGCACCAGCGTTAGCCTCAGTGGCTTCCAGCACGATTCCTCAACCATTCTAACCATT
CCAAAGGGTATATCTTTGGG
CeleraSNPID:hCV32387767
SNP位置ゲノム:112075
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23970):
CAAGAGTTTGGATGATTGTGGGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCCATTTTCCTTGG
CTTTTAGACAGAAAAGTTAC
R
TGGGATATTATCTCCCACAGCTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTTGAAATTACCT
ATTGAAGAAACAAAGAGCAA
CeleraSNPID:hCV32387769
SNP位置ゲノム:106611
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号23971):
AGGGACTGGCCAGTGAGAGAGAGTAAAATCTGAAGAGTATAATGCCATATGTTGAAGCTCAGAGAATTATTGTTTCAGGA
AGGCAGAAGTTGTCAATTAT
R
TCCAACATTGCTGAGAAGATGAGTAAGGAATGTAAATGAGTAAAGGCAGGAATGGCTATTGAATTTGTTAAGACAGAGGT
CCTTGGTGACCTTCATAAGA
CeleraSNPID:hCV15889844
SNP位置ゲノム:156145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23972):
TGCATTTGTGGCACCACCTACTGTTGAAGGGTTATAAAGCCATTAGAAAAGTAGAGGGGAAGTGATTTGGATCAAAAGGA
AAAACTTTAGAAAAGATTCA
R
ATGTTCCCTTAATCATAAAAGAGAACTGAGGGGACTACTTGAAAATAAAAGGTTGTTTTGTATTTTCATGTTGGTTAAGA
TACTGAGTAACTGGTATTAA
CeleraSNPID:hCV15889845
SNP位置ゲノム:153257
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号23973):
GTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAG
TTAAAAATATATATTTATAT
W
ATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTC
GCTCTGTTGCCCAGGCTGGA
CeleraSNPID:hCV15889846
SNP位置ゲノム:126261
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23974):
TCCTTGGGGCCTCCAGCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTG
GCTGTGATCATCAAGGGCAT
Y
GTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTT
CATTAGTAGCCTCATTCCTC
CeleraSNPID:hCV25931701
SNP位置ゲノム:105091
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号23975):
CAGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTG
ACCTATGTGCTGCCATATGA
R
GCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGG
CATCTCAGAGACGACCCTGG
Celera SNPID:hCV25929286
SNP位置ゲノム:117897
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,40) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号23976):
TTGTCGGGTATTTTGATTAATAGTTTATGTGGCTTCATTAATTCAGAGTTACTCTCCAATATGTTTATCTGCCCTTTCTT
GTCTGATAATGGTGAAAACT
Y
GTGTGATGCATTGTATATTTGATTTAGGGGTGAACTGGATGTCTTTGTTTTCACTTTTAGTGCAATTACGTTGTCCCTGC
CACACTGGTCATTATCATCT
CeleraSNPID:hCV25987784
SNP位置ゲノム:137663
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,30) 白人(T,36) 全体(C,4|T,6
6)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号23977):
AGAAACCATACTGGGCAGGGCCGACTTCACCCTAAAGGCTGCGTCTCTTCACTCTGCTTTTGTTTGTTCCAAATAAAGTG
GCTTCAGAATTGCTAACCCT
R
GCCTCTGTGAACTTGTGAGGTACAATTTTGTGTCTGTTATGTTAACAAAAATACATACATACCTTCCTGGTGATGGTATA
AATTGCTATTCTCTATTGGA
CeleraSNPID:hCV16235426
SNP位置ゲノム: 99687
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23978):
GTCCAAAATTCATTTGGGTCAATGTTATGTCTTAGTGTTATCTTCCATTTCCTTCTGAGCTTCAAAGCCAGGCTGACTGT
GCCCTTCCACGCCCTGGCCA
K
TGTGACCAGGACATCCTTTCCCTCTGGGGCTGCACTGGCTCTTTGGGGGAATTGTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCA
TTCTAGGGACTTCCAGTAAC
CeleraSNPID:hCV8783846
SNP位置ゲノム: 62653
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23979):
ATCTCAGTGACTAATGGTAGCAAAGCATTCCCTTAAAAAGGCATTATTTGTGAAACTTATCTAAAATCGAATTCGGGTCC
AATTAAATTTTTGAAATTTT
R
TATTAAAAATTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTAGTTGCTATGACTCAGAATTGC
TAAGAAAACAGAAAAGTAAG
CeleraSNPID:hCV32387770
SNP位置ゲノム:101956
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23980):
ATTGCTATATTGTTATTGTGAGAAATTGGAAATAGACTAAATGTTCAGCACTATAGGAATAATTAATGAAATTACATATA
CTCTATACAATCATTATGCT
S
CCATTGAAATAATAAATACAAAGGCGCAAGGGGGGAAAAGCTTATAATGTTAGTGAAACTAAGACTGATTTTTTTATAAA
GCAGCAGTTTTCAGACCCTT
CeleraSNPID:hCV32387771
SNP位置ゲノム:100019
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23981):
TGCAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCCAAATTTTGGTTTTTGCTTGAAAACTGAGGTCTGAATTCAGCCTTCTGGTTG
CCCCTCAAGAGTCAGTTTAA
R
TGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAATCTGGATGGGAGGGCTTGTGCTT
CACGAAAACATTTTTCCAGA
CeleraSNPID:hCV32387772
SNP位置ゲノム: 96178
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23982):
AGGCTGTGCTTCTCAAACTTTAGTGAGCATAGGAATCACCTGGGCATCTTGTGAAGCTGTAGATTTGAATTCTGCAGGTC
GGCAGAGGGGTCTCAGAATC
Y
GCATTTCCAACAATGTCTCCAGTAATGCTGATGCTGCTCGTCCCTGGACCACAGATTGGGTAGCCAGGTTCTGGCAAGCT
CATCCCAAGGCTTTGAGATG
CeleraSNPID:hCV32387773
SNP位置ゲノム: 93389
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号23983):
ATGATTTCTTGTGAAATGTTTGGAAATACAAAGTACTCTATAAATATTTCATAATAGCATTGGGGCTGAGAACTCCACAA
AGTGCCGGAATACATTTGCA
Y
GTAAGACAGAACGCTGCCTGGGTCATTGATGCCTGTTGAGTGGCAGTCACAGACACTGCCTAGGGTTTCTGACTCACGCT
GTTGGGACTGTTCTATGCAG
CeleraSNPID:hCV32387774
SNP位置ゲノム: 92328
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23984):
GCAGTTAGCTCTGACTCCCAGCCAGTGCACACTCCACCTTTCTGACTCCCAGCCTTGTCTCAAATTAGGCTTGGAAGCGA
GGAACTGTCTGGTGTCCCCC
W
GCATAGGAAGCTGAGCCAGGGGGCAGTGCTCACAAACAATACAGACTTTAACGTGTAGGATATTGGAAAATAATAATTTG
TGGGGAAATTGTCTCAGACT
CeleraSNPID:hCV32387775
SNP位置ゲノム: 89371
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23985):
TGTAAAGAGGAGAATTATCTCTGCCACTGCCCATGCACTGCTTTTGTCTGACCAGCAATTTCTCCATATTGCTTCTTCAG
TAGCAAGGCCAATCATTTTA
S
CAACACACATGCTTGCTAACTAACAGGAATAACGTGGTACCCCTAATTCAGCCCTTTCCCTTGAAAGCATCTGGCTTCTG
AGGTTCAACTATGGGAATAT
Celera SNPID:hCV32387776
SNP位置ゲノム: 89061
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23986):
CTCACGTCTTTTTCTCTTTGGAAGCCTGAACACTCAGAACCCAACTTGAGGCTCCTCAGCTATAGCAATTCTGACTTCAC
AGTCTGTAAATTATTGTTCT
W
TTTTTTCTTTAGCTTATGCTTTCTGCCCTAATTTATCTTTTCCCTGTTCTAATGAATTATTGTCCTATATCTGCTGTGCA
GTTAGGTGACATATAACAGC
CeleraSNPID:hCV32387777
SNP位置ゲノム: 87924
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23987):
ACCTGTTTTTGCTCATGAATTACTCTCTATGGAAGGAACAATCATGAACACCTCTGCGTATCACAGAGGCCTATCTGAGT
CTGACGTTTAAGGGAGACCG
Y
GTAGGTCCCTTTGAGGACTGTGAATGTGGGAGTCCTGGGACTCTGGTGAAGAACCCGTTCCAGAAGAGATGAATGAGCTG
GACAAGTTCTTTCATAGAAC
CeleraSNPID:hCV32387778
SNP位置ゲノム: 87367
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23988):
GAATCATGTGTGTTTTGTTAACCCTGTGATGTCAATCCATGCCTGATTGTGTAACTCCAACCAATATTCCTTTGAAAATG
GAAATTTGTTTATATTGACT
R
CAGATTGCCAATATTATTAGTAAATGCTGAGCACTTAATCTCGAATAAAGAACTAGTTTAAAAATGATTCTAACAATGGC
ATTGACTGTTCTACCTTATT
Celera SNPID:hCV32387779
SNP位置ゲノム: 84605
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23989):
GCTGGTTGTGGCATGGGTTTTGTGACACAACCATTTGTCTGTGTCTCTGATAGCATTGAGAAAAGTGAAAGGGCAGTTTT
GAAGGTAAGGAAAATAGTGT
Y
ATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACCATAACTTTGAGAAT
TAGGTGATCAGGGAATCAGA
CeleraSNPID:hCV9308724
SNP位置ゲノム:140013
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23990):
AGCTGGTTGTGGCATGGGTTTTGTGACACAACCATTTGTCTGTGTCTCTGATAGCATTGAGAAAAGTGAAAGGGCAGTTT
TGAAGGTAAGGAAAATAGTG
K
TATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACCATAACTTTGAGAA
TTAGGTGATCAGGGAATCAG
CeleraSNPID:hCV9308725
SNP位置ゲノム:140012
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,4) 全体(G,4|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23991):
GTGAGAGCCCAGGAGATGAGGAACAGCCTTCCAGATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCA
TATGTGGAACAGAAGTCTTG
R
CCCTTGCTATCTCTGCCTAGTCCTAATGGCTGGCTTTTCCCAGGAAGGCTTCTGCTTCCATGGACTGTTAGATTAACCCT
TTATTTAGGTAAATGAGGGA
CeleraSNPID:hCV15889856
SNP位置ゲノム:117257
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23992):
GGGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTCTGACCGGATCTCTGCATTGTGTCTACTAGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCAT
TATCTTGGGACTTGGTGGGA
Y
GAAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGG
CCCAGGTGAGCTTTTTCTTA
CeleraSNPID:hCV27536310
SNP位置ゲノム:140892
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号23993):
AGTGGACACTGAATACCAGGGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGT
GAGAGCCCAGGAGATGAGGA
R
CAGCCTTCCAGATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACC
CTTGCTATCTCTGCCTAGTC
CeleraSNPID:hCV15889857
SNP位置ゲノム:117179
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23994):
CTGGGGTATCCAGTAGGGCCCAGAGCTGACCTGCCTCCCTGTCCCCAGGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATG
CCCGCTTGAAAGGGCTCTCT
R
AGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGC
CAGCTGTCAGGTGCGGCCCA
CeleraSNPID:hCV15889858
SNP位置ゲノム:114128
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号23995):
AAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGGCGGAAGAGGGCTGTTCAATTTCTACACTAGAGTTCGGGGA
GTTTTAGAAATGAGTCAGTT
R
TCGAGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAA
CTGGAAGATAATCCCGGTGA
CeleraSNPID:hCV16235438
SNP位置ゲノム: 93154
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23996):
CAGAACCGTCAGCTACACTGTGTCCCATCCTGCTGTGTTGTGGTTGTGCCTTGTGGATGCGTTGGTTTATGACCAGGTAT
TGATTAAGGTGGCTACTACC
R
GGTGCTTTCTGCATATCTCGGGTTTGTGGAGCACTCAGGTTCTGCTTCTGCCCCTCTGCTGTTACCAAGAGACCTCTCTT
CAAAATGGGGCTCTTGAGTT
CeleraSNPID:hCV16235439
SNP位置ゲノム: 77751
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23997):
TTTGAATCATGTGTGTTTTGTTAACCCTGTGATGTCAATCCATGCCTGATTGTGTAACTCCAACCAATATTCCTTTGAAA
ATGGAAATTTGTTTATATTG
W
CTACAGATTGCCAATATTATTAGTAAATGCTGAGCACTTAATCTCGAATAAAGAACTAGTTTAAAAATGATTCTAACAAT
GGCATTGACTGTTCTACCTT
CeleraSNPID:hCV32387780
SNP位置ゲノム: 84602
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23998):
AAGTCACTTGTCTCCTGGGTGCAATGGAGACCTATGTGAGTTCATAGCCAAGAGAATGTTTTTGGTTAGAAAAATAATAG
TAGGAATTCCAAGCTGTGAA
Y
TTTTTACTGAAGCTCTTTGGAAATAGGATTTGGCAAGTTTTGTCTGCCTTCGTCAAGTAAGCATGAGCAGGAGAGCACAG
TTAATAGCAGGTGCAGACAC
CeleraSNPID:hCV32387781
SNP位置ゲノム: 83382
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号23999):
TTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTA
CAAAAATACAAAAAATAGCC
R
GGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGC
TGCAGTGAGCTGAGATCTGT
CeleraSNPID:hCV32387782
SNP位置ゲノム: 76758
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24000):
CTGCATTGTTCATTCCTTCAACAAATACTGGCTATAATGTTTCAGCACTGTGGATGCAAAGTGAGCAGGATAAACAGGCT
CTTCTTTCAAAGCTTGTGGT
Y
CACTGGACCACGTATGAAGTAGAATAGTTTAGGTCCAGAAAGGCAATTAAGTAAAATATGACCAAGAAGAGGCTCTCTAG
TGGGTTTGGTATAAAGAAAA
CeleraSNPID:hCV32387783
SNP位置ゲノム: 74760
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24001):
GAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCCACCATTGCACTCCAACCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCT
CAAAATAAAAAAAAAAAAAG
R
AAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTT
GAGGAGCACATGCTGAGTGT
CeleraSNPID:hCV32387784
SNP位置ゲノム: 72047
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24002):
TCTCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCCACCATTGCACTCCAACCTAGGTGACAGGGTGAGACT
CCGTCTCAAAATAAAAAAAA
R
AAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTT
TGAGTTGAGGAGCACATGCT
Celera SNPID:hCV32387785
SNP位置ゲノム: 72041
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24003):
GCCCAAGAAACTGCATTTTCGCATGCTCCCTAAATGAAGCTTAGGTGCTCTGAGGTTTGACAACTGCAGTAGAGAGCCTA
ATGCTAACAGTGTAGAGTCA
Y
ATGTGATGGGAAGCATCAGGTAGGTAGCAGTTTGCAGGAGCACTGATTCTGAGGGACACTAACTGGGCCTAAGAACAGCT
ACTGGCTGTCATGAGGAATA
CeleraSNPID:hCV32387786
SNP位置ゲノム: 70322
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24004):
TCTGTTCCTGGGAAGGCAGTTCCAGTGGTTAGAAGTCCTGTTCACTCCTGGGGTGTGGCCTGGGGATGGTCCTGACATCC
CTGGGCTCTTCCTGGACCTG
R
CCAGCTAAAAGGAAATCTCCTATGATGGTACTCAGATACTTTTGGAACCTTGTCAGCCCTAATCCCATCTCCTAGTGTTT
AGTATTCAGCTACCCTTCAC
CeleraSNPID:hCV32387787
SNP位置ゲノム: 69888
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24005):
GTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCTCAGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGACCTGGGTCCCAGAGGTCCCA
GCTGGTTCCCCGGCTTGGTC
Y
CAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCTGCTTCGTTTCTTCCAGCCCACAAACACACATGTCACCTGTTTT
TTGTTCTTTTTCCTTTCCTT
CeleraSNPID:hCV32387788
SNP位置ゲノム: 65349
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24006):
AACACTGAATGGCCTGGAAAGCAGGACCTCGCCCCCACCCCGCGTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCT
CAGCTTGGTCCCAGAGGCCT
R
GACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCT
GCTTCGTTTCTTCCAGCCCA
CeleraSNPID:hCV32387789
SNP位置ゲノム: 65306
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24007):
TTTTAAAGAATACTTTCATTGCAAATTGGAAACTTCGTTTAAAAAATGCTCATACTAAAATTGGCATTTCTAACCCATAG
GCCCACTTGTAGTTATTTAC
Y
GAAGCAAAAGGACAGCTTTGCTTTGTGTGGGTCTGGTAGGGTTCATTAGAAAGGAATGGGGGCGGTGGGAGGGTTGGTGT
TCTGTTCTCTCTGCAGACTG
CeleraSNPID:hCV25987002
SNP位置ゲノム:112472
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24008):
TGGCAGCTCTGCTTCCTGACCTTTCACCCTCAGGAAGCGAGGCTGTTCACACGGCACACACATGCCAGACAGGGTCCTCT
GAAGCCACGGCTGCCAGTGC
R
TGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCTTCTTGGAAGCCCTCCCCGGCAAAGGTGCTGGTG
GCTCTGCCTTGCTCCGTCCC
CeleraSNPID:hCV25925302
SNP位置ゲノム:116608
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,39|G,1) 全体(A,7
6|G,2)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24009):
GAACAGAAGATGATTGTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCA
TTGTGTTTTATTAAATTGTT
W
ACCTTTAGTCTTCTCAGTGAATCCTGGTTGAATTGAATTGAATGGAATTTTTCCGAGAGCCAGACTGCATCTTGAACTGG
GCTGGGGATAAATGGCATTG
CeleraSNPID:hCV15889796
SNP位置ゲノム:107378
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24010):
CAATGGGCGGAGGTGTAGTTATTGCAGACATCTGAAATATGTAATGTTTCTTCCAGATTCTGGAAATTCTCTTATTCTCT
GTGGTTGGTGGTGGTGGTGG
S
ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGATCAGGATGCGGGAGGAGCTGGGTTCTGCTTGTATTGGTT
CTCTGTTTTGCATTGAATAG
Celera SNPID:hCV15889797
SNP位置ゲノム:104165
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24011):
GAACTGAAGGAACACTGAATGGCCTGGAAAGCAGGACCTCGCCCCCACCCCGCGTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAA
ATGTGTTCCTCAGCTTGGTC
Y
CAGAGGCCTGGACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGC
TGAGGGTTCTGCTTCGTTTC
CeleraSNPID:hCV30395251
SNP位置ゲノム: 65296
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24012):
GGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATG
AGACCACACTATTTAGCTTA
Y
TTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGA
GAATACCCATTCATTCTTAA
CeleraSNPID:hCV16235449
SNP位置ゲノム: 76100
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号24013):
AAACCAACCTAAGGGCTGGAGGGAAGAAAATTCACACTTGTAAGCTTCTTTTTCAAGGGGCATCTCTTAGGCTCTAGCTT
TTGAGATTCAGTATATATAT
W
TTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCATTC
TTCTGCCTCAGCCTCCCGAG
CeleraSNPID:hCV16189554
SNP位置ゲノム: 2228
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24014):
TTATTCCCTTGTGTTAGCCCAGGTCAACAGAGCCTACGAATAATAATGATGACAGAAGTTCTTCAAAAAGTCTTGGCCTT
CTTTCTTTCACAAAATTGCC
Y
CCCAGAGCTTTCTGGAAGGGCAGCCATGAACCCAGAGGCCTAAAGTAGATTTACTGGGAAGCTAAAAATATTTACTTTAT
TTTTCATAGCTCCTTTCAAG
CeleraSNPID:hCV32387790
SNP位置ゲノム: 57016
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24015):
GGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTCTGACCGGATCTCTGCATTGTGTCTACTAGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATT
ATCTTGGGACTTGGTGGGAC
R
AAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGC
CCAGGTGAGCTTTTTCTTAG
CeleraSNPID:hCV30340919
SNP位置ゲノム:140893
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24016):
TCAACAGGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATGTAAGTATCAGATCAGGTTTTCTTTCCAAACT
TGTCAGTTAATCCTTTTCCT
CeleraSNPID:hCV32387791
SNP位置ゲノム: 49656
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24017):
CCTAATTTCATTAGTATTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGGTGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCG
ATCTTGGCTCACCCCAACCT
Y
TGTCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCATGCCCAGCT
ATTTTTTTGTATTTTCAGTA
CeleraSNPID:hCV32387793
SNP位置ゲノム: 40776
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24018):
TTTGCAAATTTAGTGGAATTAGTGCCATTTTTCAGTTTACAATTCCAGTCACATTTCACATGATCAGAGCATGGCTTTCT
TCTCTGTGGAGCAAATAGAG
R
GCTGTCTGACACTTGGTTCCAGTGGCTTCCATTAAGCAGAGTGGATATGTCCCTGGAGTCTGCAGAGAAGGGCATGGCAC
TCTGACCCCAGATGGCACTC
CeleraSNPID:hCV32387794
SNP位置ゲノム: 18161
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24019):
AAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATC
CTGAAGCCAATCCTGGTGAG
Y
AGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGGACAGCATGACTTTGTTTT
GTAGAAAAGTACGGCTGGCT
CeleraSNPID:hCV25955251
SNP位置ゲノム: 75635
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24020):
AAATGGAGGCAGGAAGTATGAACTACTCTTTTGAGTCATATTGTAAAGGAAAAAAATGGGGTGATTTTACTCTTTTTTTT
TTTTAAAGATAGGAAAAAAA
A
GTATATTTATATGCTGAGGAGAAGAATCCAGTTGAAGGGGAATACTGTGGCTTCAGGAGACAGGAAAACTGCCTAAGCCA
CATCCTTCAGCAAGTGAGTG
CeleraSNPID:hCV11266716
SNP位置ゲノム:158971
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|-,5) 全体(A,2|-,5)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24021):
TTTTAAAAGTTTTATGCTTCACTGTATATGCATTTCTGAAATGTTTGTATATAATGAGTGGTTACAAATGGAATCATTTT
ATATGTTACTTGGTAGCCCA
Y
CACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTGCAAATTCAAATTTCTCC
AGGTATAATTTACACTAGAA
CeleraSNPID:hCV27495989
SNP位置ゲノム:108098
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24022):
TGGCAATGCCGAAAACACCTAAGATAATAGGTGACCTTCAGTGTTGGCTTCTTGCAGAATCCAGAGAGACAGACTTGCTC
AGTGGGATGGATGGCAAAGG
R
TCCTACCAGGTGAAAGGCTGGAAACTTACACAGCAACAGTTTGTGGCCCTTTTGTGGAAGAGACTGCTAATTGCCAGACG
GAGTCGGAAAGGATTTTTTG
CeleraSNPID:hCV25927851
SNP位置ゲノム:121466
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(G,40) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,6) 白人(G,20) 全体(A,2|G,26
)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24023):
TTGTGACCTGAACTAGGTAGATGGTTGTGTTAAAAATGCAGTGGGTATTTCAGTCTGAAGCTCAGGGGCAATGATGGAAA
ATAAGATAAATGTGTGCAAG
Y
TGGCTGGGCGTGGTGGTGCACGCCTATAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGCGTT
TGCGACCAGCCTAACATGGT
CeleraSNPID:hCV9308676
SNP位置ゲノム:155620
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24024):
CTATCTCATTCCTGTGTGTGTTTAGCCAGGCAACTGTTGATCATCAATATTATGATAACGTTTCTCCACTGTCCCATTGT
GCCCACTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGTTACTTACTAAATAAAAATAAAACACTATTTCTCAATAGACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACC
TTCTCTGGGTTCCTGTATCA
CeleraSNPID:hCV9303802
SNP位置ゲノム: 72308
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,9) 全体(T,9|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24025):
CCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCCATCTAAATAAATAAATAGATAAATAAATAAAATAAAATAAAAACTTGTAGGGA
GGTGGCAGTGTGCTATGGAG
R
ATAGGTGCAACCTCTGTGAGAATGTAGAGAAAATAGTATAAGTGAGTGGTGAGGACCCCCAAGAGGGGGTTTTATAGTAA
AACAATGGTCAGAAGTGGCA
CeleraSNPID:hCV9313426
SNP位置ゲノム: 20413
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24026):
AATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGT
GTTTTTGTTTGTTTGTTTTG
Y
TTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCT
GAGGGACCTGGGGAGCTCAG
Celera SNPID:hCV16235451
SNP位置ゲノム: 5242
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24027):
GGCCCTGCATTCCTCATTGCCGTGCTGGTTGGTCGGGGAGGTGGGCTGGACTCGTAGGGATTTGCCCCTTGGCCTTGTTT
CTAACACTTGCCGTTTCCTG
Y
TGTCCCCCTGCCCCCTCCACTGCCTGGGTAAAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCT
GATCGTGCCACCCTTTGGCA
CeleraSNPID:hCV25926045
SNP位置ゲノム:123187
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24028):
GGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTG
AGGTCAGGAGTTCGAGACCA
K
CCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAG
CTACTCGTGAGGCTGAGACA
CeleraSNPID:hCV30340920
SNP位置ゲノム: 73183
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24029):
ATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGA
TGTTCCTTATTATAATAAAA
Y
GAAATTGTAATACTCTTGGATTTTGTGCAGCACGAATTCTTTATAGAGAGTTGGTCCTCCCAGAGAATTAAGAATACTCA
GTTTCTGGACCCTGTTCCCA
CeleraSNPID:hCV15877576
SNP位置ゲノム: 76440
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号24030):
AATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTCTGAAAGTTCAAGCGCA
GTGCGCTGTGTCCTTACACT
S
CACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTG
AAGCTGGGCGTGTCCATTCA
CeleraSNPID:hCV25930936
SNP位置ゲノム:111426
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,40) 全体(C,72|G,
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24031):
TCTCTGAGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAA
ACAAGCCAGCTGTCAGGTGC
R
GCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGG
TCCCAGGCTGGGTGCGGTTG
CeleraSNPID:hCV25925178
SNP位置ゲノム:114223
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24032):
TGCTCATATTATCCCCATGTTGAAATAGCAAGATGGGAAGTGCAAAGTGGTGCTTCGGTACTCTTGGAGCAGCTTTGACT
TTGGTGAGAAACGCCTTTTA
W
AAACAATGTTTCTTCCCATCTTCCCACCCCATGGGGAGGTGTGGGGTTGGGTGGGTAGGCACCAAAGCAAGATTTAGAAG
AGTTTTCTGTAGGAATTTAT
CeleraSNPID:hCV541745
SNP位置ゲノム: 38944
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24033):
GCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGAGGCAGAAGG
CAAAGCTTAGGACCTAGAGA
R
TGCTGGACCACGCCACTCACAGGAACCAGCAGGCTGTGAGGTTGAAAGCTAGGCATATGGAGCTTTCCAGGCTGGGTGCA
GGGCCTCGTGGCCCTTCCCC
CeleraSNPID:hCV27495990
SNP位置ゲノム: 92047
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24034):
TGGATATCCACGTGATCAGGCTGCAAGTTCTTTGTAGTGGAGGATCTTTGGCCCTCCCTGCTGCTTCCCAACCCAGCGAA
CCTACCACACCATGCACGTG
Y
ACAGCCAAGGGTTGTTGACTGTTTAATCAGTCTCTGGGTTCTTATGTCTCATCCGGGGGATTCACTGATAGGAGGCTGGA
GCTTGATCACATCCAGATGT
CeleraSNPID:hCV30286945
SNP位置ゲノム: 69171
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24035):
CTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
AACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCAT
GCCTCTCCTGATATGGCGAT
CeleraSNPID:hCV9303810
SNP位置ゲノム: 72101
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24036):
ATTTTGAATCTTGCTTGCATGTCAACAGGAGCCACATTAATACAGAAGAGGATCACATTGGTCCAATTAAATTGAATTGA
TTGAGAGCCTCTGCAATACA
Y
GGTCTACTGCACAAATAATGATGGTTCCTGGTACATTTTTATTTGACCATTGATTGCTCGATTTGTTTCTGTGTCTAACT
GTGTATTGGAATTAAGCTGA
CeleraSNPID:hCV16235603
SNP位置ゲノム: 1073
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24037):
CAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATT
GTTCTGTGTTTTTGTTTGTT
K
GTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGG
GTCCTCTGAGGGACCTGGGG
CeleraSNPID:hCV16235461
SNP位置ゲノム: 5235
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24038):
ACAAACAGAACAAACATCTTACTCAAGTCCAGAAGCAATAATAATTTTGAATCTTGCTTGCATGTCAACAGGAGCCACAT
TAATACAGAAGAGGATCACA
Y
TGGTCCAATTAAATTGAATTGATTGAGAGCCTCTGCAATACACGGTCTACTGCACAAATAATGATGGTTCCTGGTACATT
TTTATTTGACCATTGATTGC
CeleraSNPID:hCV16235607
SNP位置ゲノム: 1030
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24039):
GAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGT
GCTGCTGCCTCTGCTAACTG
Y
TGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCTAAAAGACTGTGAAACCACTCCAGGGGCAGAGAAATCACATGCAGTGTCCCT
TTCCAAATCCTCCCATGCCA
CeleraSNPID:hCV25928596
SNP位置ゲノム:109740
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24040):
TATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTG
GAAAGAGATGTTCCTTATTA
Y
AATAAAATGAAATTGTAATACTCTTGGATTTTGTGCAGCACGAATTCTTTATAGAGAGTTGGTCCTCCCAGAGAATTAAG
AATACTCAGTTTCTGGACCC
CeleraSNPID:hCV15877583
SNP位置ゲノム: 76432
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号24041):
CTCTTAAGGGGATAGCTTGAAGGAAAGAGGGTTGGAAGGGTGGTTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAA
ATCCAGTGGAATATGCAGTA
Y
TTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTG
CAGTGGCATGATCTTGGCTT
CeleraSNPID:hCV16235609
SNP位置ゲノム: 578
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24042):
AACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATA
GTTAATTTTATATAGCGTTG
W
TACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTATCATCTCAATTAAAGTGCAGAGAGACCCTGGGAAGAAGGTAACT
ATATTTATTATCCCAGATGA
CeleraSNPID:hCV16235392
SNP位置ゲノム:115947
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24043):
TGTTAAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGAT
CCCAGTGGCATTGGATATCC
R
TATTATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTT
ATCTTCCTGATCCTGATCTC
CeleraSNPID:hCV16235393
SNP位置ゲノム: 44891
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24044):
ATTTTTTTATTTTCAAATTTTCCATAAAAATATAAGGACTTGAAGATCAAGAAAAAATTTCTGCTTTGGCTCAGTGCAGT
GGCTCACGCCTGTAATCCCA
R
CAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCGTAC
CGCCTGGACGATGGAGCAAG
CeleraSNPID:hCV16235394
SNP位置ゲノム: 43401
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24045):
CTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATCTGCTCTTTGTTT
CCCATTCTTAGCTGCAAGGC
R
GTGTTAAAGAACCCTGTGTCTCCATATCCACTCCCCACACTTAAGCACTTTTGTGGGCCCGTGTGCCGTATGCCTCGTGG
CAGCAGGGATCCAATGTCAC
CeleraSNPID:hCV242968
SNP位置ゲノム: 94916
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|A,7) 全体(G,6|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24046):
CAAGAGCCAGGATTCAAGCCCAAATCTGCCTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCA
CACTCAGACATTTGATCTGC
Y
CTTTGTTTCCCATTCTTAGCTGCAAGGCAGTGTTAAAGAACCCTGTGTCTCCATATCCACTCCCCACACTTAAGCACTTT
TGTGGGCCCGTGTGCCGTAT
CeleraSNPID:hCV242969
SNP位置ゲノム: 94887
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24047):
TCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGCAAAAACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGC
TTCTACTTTCTCTGTCTTAC
R
GGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATAATCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCA
TCTCTCTCATTTTCCAGATA
CeleraSNPID:hCV29673851
SNP位置ゲノム:119572
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24048):
CAGGTATGGACCTCTAAAATAAGGCTTCCTCTCCATTCCGGTTGTCATTGCCTTTGTCCAAACACAGCACACAAGGCCTT
TTACAGTTGCACAACTCTTC
Y
TGTCCATACCCACCACACCCTTTCCCAGCTGTAAGCTTCAGATGAGTTGCCTCCAACCACCATGCTCCTGTAGGCCTGGC
TTGAAATGCCCTTCTTCTGT
CeleraSNPID:hCV27883003
SNP位置ゲノム:138836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24049):
TCTGGGGGAAGATGAGTAATGTCTCGTTCCACCCCTGATTCCAGTGCTGACTGATTCTGGAGTGGCAGAGAGGGTTGGAG
GCTCACCGCTCTGCTCACCC
S
ACCCTCTGGCCATCTCCTCTTAGAATGCAAGGGCAGGGATTTTGTTACACAGCGCCTCTTTTGTTATAGGCTAGCTCCTG
CCTTCAAGGAGCACTGAGAA
CeleraSNPID:hCV27883004
SNP位置ゲノム: 63770
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24050):
CTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACACACTGTTGTAGCTTTGCT
GTCTTGATGATGAGTAGAGG
G
CAGTGTCCAGGCCATGGTATAAGCATCTACTGCCCCCCAGGGTTACCAAAACCAAGCCAAGTTGTGTCTCAGCGAGCTCC
GTGAAGCATGGAGAAGTTGA
CeleraSNPID:hCV11266802
SNP位置ゲノム: 92507
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|G,13) 全体(G,13|-,4)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24051):
ACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCT
CCCTGTTTCTGAAGAACCAG
Y
TGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAAGAAAGATGTGGAATCCTCCCTCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACT
GTGTCATACCTGAAAAAGGT
CeleraSNPID:hCV25928817
SNP位置ゲノム:115384
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,40) 全体(C,68|T,
8)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24052):
TAAGGCTTCCTCTCCATTCCGGTTGTCATTGCCTTTGTCCAAACACAGCACACAAGGCCTTTTACAGTTGCACAACTCTT
CCTGTCCATACCCACCACAC
Y
CTTTCCCAGCTGTAAGCTTCAGATGAGTTGCCTCCAACCACCATGCTCCTGTAGGCCTGGCTTGAAATGCCCTTCTTCTG
TCACAGGGTCTGGTAGTATA
CeleraSNPID:hCV30611243
SNP位置ゲノム:138855
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24053):
AAGGATGATGTACTGGTCTTAATATTACCATTGAGATAAGCTTTATAATAACATAAAAAGAAATAACAGTAATGATAATA
GCAACAACAACAACAACAAA
R
AACTAACATTTAAGTAGAATTTCTTGTGCACTGTGCATTCTGTTTAAGTTATCTCATTTTACCCTCATGATAACCCTGCA
GGGAAGATTCTTTAACCCCA
CeleraSNPID:hCV242970
SNP位置ゲノム: 94627
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24054):
GTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCC
TTTGTCGGGGGATCTAAGGT
K
GTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACA
AGGTGCCTGATGTGTATTTA
Celera SNPID:hCV25923591
SNP位置ゲノム:114477
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(G,1|T,39) 全体(G,1|T,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24055):
TTATTTCTAGAATGTTACATAAATGGAACCATACAGTAGGTATCCTTTTGATACTGGCTTTTTTTTTTTTTCACTCAGCA
GTATTCCCTTAGATCTATCC
M
AGTTGTGTGTGTCAACAGTTCATTCCTCTTCACTGCTGAGTAGTGTTCCCTGGGAGGGGTGTATCACAGTTCCATGGCAT
TTTTAGATGTATTTTTTAAA
CeleraSNPID:hCV30161110
SNP位置ゲノム:111110
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24056):
CCCCAGAACTGGGGGCAAAAAACTCAAGGTAGCTTCAGAGGTGTGCGCTAAGTATACTCACGGCTCTTCTGGAATTCCCA
GAGTGAAAACCTCAAGTCTG
W
TGCAGACCAGAGCTGGGCCAGCTCCCCAGTCGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAG
GACTGGCACAGGGCTGCTGT
CeleraSNPID:hCV30161111
SNP位置ゲノム: 96860
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|A,-) PAC1(T,-|A,-) CAUC1(T,-|A,-) AFR1(T,-|A
,-)P1(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24057):
TTTAAATTTGGTGGAATATGTTTTTATTAGCTTGTATCTTTAATTCCTAAATTAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
AAGTTTAAAGCCAGGATGAGCTAGTTTAAAGTATGCAGCCTTTGGAGTCATACAGATCTGGGTTTGAATCTGGTCTCTAA
ACTTTATAGATGTATGATAT
CeleraSNPID:hCV11266742
SNP位置ゲノム:134753
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|-,6) 全体(G,3|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24058):
CAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAGCTCTCAGAACAACCAGGTTTACAAATTTGGTCAGTTGGTAAATAAACTGGGTT
TCAAACATACTTTGCTGAAA
Y
AATCACTGACTAAATAGGAAATGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTGGCAAGCTGGTCTGTAGGACCTGATAAGTAC
TCACTTCATTTCTCTGTGTC
CeleraSNPID:hCV11266744
SNP位置ゲノム:132985
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24059):
ACAAACAGGTCAGTGTACAATGCCACAGGAGGGATATATGCAGTGAAGAAAAAGCAGGGTAAGGGGCATAGAGCATGAGA
AGGTGCTTTTTTTAAAGGGG
K
TGATTAGGAAAGCTCTCTCTAAGGTGACAGTTGGACCTGAAGGAGATGATAGCATGTCTGTGGTGAGGGAAGGAAACTCC
GAACAGGAAGAATGGCAGAT
CeleraSNPID:hCV29890864
SNP位置ゲノム: 91058
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24060):
GCTGGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGC
TGGGACTTCAGTTTCACTGC
S
CTAGTGATTTTTCCTACCACTAAGCAGCTCAGTCCATACCCCTACGAGACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAG
GAAAGCAGTGGGGCCAGGGC
CeleraSNPID:hCV16112247
SNP位置ゲノム: 45834
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24061):
ATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCTCAGGTAACTGCCTTGAGGGAGAATG
GCACACTTAAGATAGTGCCT
Y
CTGCTGGCTTTCTCAGTGCACGAGTATTGTTCCTTTCCCTTTGAATTGTTCTATTGCATTCTCATTTGTAGAGTGTAGGT
TTGTTGCAGATGGGGAAGGT
CeleraSNPID:hCV25925341
SNP位置ゲノム:119761
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24062):
AAAGGAATGGGAGAGGTGATAGACTTCAGGCAGTGTAACTAGTTGTCTGAACACTACTGGCTCAATTATATTGTGTCTAG
TGATTTCCATCTTGTCCGTC
K
GCTAATTTATCGCCTGGTAACTCACTGAGGCAGGGTTTTCCTTTGGAGAAACCTCATTGTTTTAACCAGTGTATCATGCT
TGTTTAGAAGTTCAATGATC
CeleraSNPID:hCV16112248
SNP位置ゲノム: 44111
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24063):
TAACTTTTTACTGATTTTGTTTTTATTTACTTATTTTATTTGTTTAAATTTATTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTAGAGACA
GGGTCTCTTTCTGTTACCCA
R
GCTAGAGTGCAGTGGTGCCCTTAGAGCTCACTGAGCTCACTGCAGCCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCT
TAGCCTCCCGAAGGGCTGGG
CeleraSNPID:hCV16235625
SNP位置ゲノム: 53667
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24064):
AGGCAAAATGGCCTGGTTCTCTGTCCCCTTTCTGTCTGTATGCCTCGTACAGGTTATGAAAAGAAAAAGTTGGGAAAAGC
TGTCCACCTCACCTAATTGT
R
TTCTTGTGGAGTGTGCTAGATGCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAG
TTCCCTTCTGGAGGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV16235555
SNP位置ゲノム: 91925
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,93|
G,1389) 全体(G,1389|A,93)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24065):
GGTGAAAGGTTATTATGAATGGTACAAAACTTTGTTACAAAACCATTTTCTTGGACTGTTTTGGGCTGCTTCACTGCATG
ACAAATGCTCACCCTTTCAG
Y
TGGAATGATTGAAATTTTGGAAAAGATGGGTGTTTTTAGAAGACATTGTAATTTGTTCCGGTGCTGTGCCCATTCATTCC
ATTTCACTTCTGTTTACTCA
CeleraSNPID:hCV16235556
SNP位置ゲノム: 77369
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24066):
TCAGCAAATGTTTGTTAAACACCATGTACTGTGGAAAGTACTAGGTGCTGGACAGAGGTCAAAAGACTTTTAAGAATCTG
CCACCATTAATGATCTCTTT
Y
TGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGACCCACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGACACATGCTCG
AAGGAACTATAGCTGGTTTT
CeleraSNPID:hCV30502860
SNP位置ゲノム: 15708
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24067):
TTTCCTAAAGCCTGGCAGACCTGGGTTTTGGAGCTTTGTATCACATGTTTTATGTTTGGAATGAAAATGAGACCATGTCT
GTGAAGGCACTTTGATATGC
R
TAATGCACTCTGCCAGTGTTTGTCAAAACATGGTCCCCAGGTCAGCAGCATCAGCATCACCTGTAAGTGATTCTCCAGTC
GCATCCCAGGGCCGCTGTAT
CeleraSNPID:hCV11720833
SNP位置ゲノム: 71284
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24068):
ACTAAAATTCTGGATTCTTAGTGCTGCTTTTTCTGTTTTGTTGCACTGGATTGAAGCCTTTTCTAACTGTACTCAGAGGG
CCTATTATTTAGGGAGATTC
Y
GTATGAAATCCTTTAGCAATCAAATCATTTAATAGGGCTGATGGTTTAAATATATGTTAATGTGTTTTCCTAAAGCCTGG
CAGACCTGGGTTTTGGAGCT
CeleraSNPID:hCV11720834
SNP位置ゲノム: 71118
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24069):
TTCTACTTTAAGAACCCCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCT
TGGTTCACACTTGATCTTCT
R
CTCATATTCCTCACCTACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTA
TATATGATCTCATTTAATTT
CeleraSNPID:hCV8072853
SNP位置ゲノム: 15980
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24070):
TTCTGAGCTTCAAAGCCAGGCTGACTGTGCCCTTCCACGCCCTGGCCAGTGTGACCAGGACATCCTTTCCCTCTGGGGCT
GCACTGGCTCTTTGGGGGAA
K
TGTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAACTTCTCCCACCTTCCCTCTTCTCAGTAAGACAT
GGGTATTGTCTTATTCTGTT
CeleraSNPID:hCV11720837
SNP位置ゲノム: 62705
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,10) 全体(G,1|T,10) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24071):
CTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAACATAAAGGGAA
ATAAAACTGAGCAAAACAGT
R
TAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGTTCTGTGACTCTTGG
GCAAGTGACTTAACTACTGT
CeleraSNPID:hCV11720766
SNP位置ゲノム:147967
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24072):
ATCATCACACAAATAAAAATATAACTATCAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGT
GTTAGATACTAGCAGGTGTG
K
GTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAA
GATCAGAGGCTTAGAGATAG
CeleraSNPID:hCV29836659
SNP位置ゲノム: 35285
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24073):
CAGGCCTCTCTCATCTGGCTCCTCTCCTCCTCCTTTATCATTACTCTTCTTCGTAGCTTATCCTACTCCAGCCATGCTGT
CTTCCTATTATTCCTAAAAA
R
TAGAAATGCATTTCTTCCTAGGGCCTTTGTACCTGCACTTGCCATCGCTTTTGCTCAGAATGTTCTTTTTGCCAAGCTTT
TGCCCAGCTTGTTCTCCATC
CeleraSNPID:hCV11266753
SNP位置ゲノム:127085
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24074):
TTTAAATAGTTTTCTGGAGATCCTCCATTTGGGTATTTTTTCCTGCTTTCAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTA
CGAATAGCAGGGTCCAACCC
R
GACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACA
ATACCAGCTTCCATCTTCAT
Celera SNPID:hCV25929708
SNP位置ゲノム:148557
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24075):
TAATGATTGAATTCTCCACCCATTTTTCTACTTGTATGACCTTAATTTGATGGCACCTGTTCCATCCTCATGAGTTTGCT
ACAATTATACTGGTGCCAAC
R
CAATCATAAACACAAATATAAACTTGGGCTTTGAAATCTTGTGCCAGAACTTGGCTTTAAAGTAAGCATTTAAAAAATCC
ATATGTGTTTATTAGACTTT
CeleraSNPID:hCV16112252
SNP位置ゲノム: 31856
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24076):
AACTTTTTTTCAAATATGCATATAATTGTCAGTGGTTACTATATTTTGGGGAAGAGATTGTTGACTTCTTTGAAGAAAGA
TACGGATTTTCTCTTCAGAA
R
AAATACACATGGGCTCATATAATCCAAATTTTATGTGTAATTACAGGGTGTTCATGAATGCCCACAAATCCATTAAGCCA
TGTGACCTTGGACAAGTCAT
CeleraSNPID:hCV16112253
SNP位置ゲノム: 13921
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24077):
CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTCGACCTCAGGTGA
TCCACCGGCCTCGGCCTCCC
M
AAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCGCGGCCGAGTTTTGTTTCTTTTAAAAACAAGACTTAGGAGAGCCTGC
GGAGACCCGGAGGTGGGGTG
CeleraSNPID:hCV28001048
SNP位置ゲノム: 7188
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24078):
ATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCTCAGGTAACTGCCTTGAGGGAGAATGGCACACTTA
AGATAGTGCCTTCTGCTGGC
Y
TTCTCAGTGCACGAGTATTGTTCCTTTCCCTTTGAATTGTTCTATTGCATTCTCATTTGTAGAGTGTAGGTTTGTTGCAG
ATGGGGAAGGTTTGTTTTGT
CeleraSNPID:hCV25925352
SNP位置ゲノム:119770
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24079):
TAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCAGCAAGGACCAGTTAAAGAAATGAGTAGAACTGAAGTGTGCTTGAGTATCTCTGGCA
GTCAGCAAAAACTTAATGGG
R
ATCATGGTAGGCCAAATGTTCTGCAGTATTTCAAAAGCTGCATGGGTTTTGAGAGGCTTTTGGTCCATCACTCACCTTAG
GTTGTTCTACAAGCACATCA
CeleraSNPID:hCV16235562
SNP位置ゲノム: 74511
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24080):
ATATCTGTCACATCTAATCAGTTTAAAATAAGGGGCATCCTAAGCATGGAGATGGTCCTTGGATGGTCCTTGGAGTTTCT
GTATTTTCAGTATTCTTTTT
Y
TTGAGCATACAAGACATTTATTGAAAAATTCTTGGGATCAATACTTGTGTAAGGAAAGGAAAGGGAACAAAGCATGATTG
GGCAGAGGCAGAAGATGACA
CeleraSNPID:hCV16235566
SNP位置ゲノム: 73949
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24081):
CCCCCTGCCAATTTCATATCTGTCACATCTAATCAGTTTAAAATAAGGGGCATCCTAAGCATGGAGATGGTCCTTGGATG
GTCCTTGGAGTTTCTGTATT
K
TCAGTATTCTTTTTTTTGAGCATACAAGACATTTATTGAAAAATTCTTGGGATCAATACTTGTGTAAGGAAAGGAAAGGG
AACAAAGCATGATTGGGCAG
Celera SNPID:hCV16235567
SNP位置ゲノム: 73934
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24082):
AACCCCCCTGCTGCTCCAGGCAGTTCTCCTTCTACAGTGCTCTATTGTGCTGTTTTAATAATCTTTCAACTGGGAAGAAC
TCCCATTTCAGGAATTAAGC
Y
GTGGACAAATCTTTTAATTATCCTTGAAATCATCCTAATAAGAAATCCAAGGAGGAAGTCTTACAGGGTGCCTCACCCAC
TTTTCTCATCACTGGAACTT
CeleraSNPID:hCV11720841
SNP位置ゲノム: 55742
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24083):
CTCCACATAGATGTTATGAATTTTACTTTTACAGAGGAGCCAACTGAGGCTCAGATAAGTTACTTATTATATGACTAGTA
GTGGTAGAGCTGGGGTTTCA
R
CTAAGAACTCTCTGGCTCCAAAGCCCTTGTAAGTTTCTATCAGTATATGACCATGCATATGAGCATTTGTCTCTCCTCTT
CTTCATAGCTCCTTACTGCA
CeleraSNPID:hCV25925287
SNP位置ゲノム: 96492
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,40) 全体(A,70|G,
4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24084):
TGGGTAGCACCAGACCCAGCTTGCATGGTTATTGATTTTTCAGAGACACTTTTTGAGCTTATTCTCTGGCAGAAAGGGGA
ACTGCTTCCTCCCCTATCTC
R
TGTCTGCATACTAGCTTGTCTTTACAAGAAGCAGAAGTAGTGGAAATGTTTATTCTTGAAAATAAGCTTTTTGCTTCACA
TGATCTAGAATTTTTAAAAT
CeleraSNPID:hCV16235568
SNP位置ゲノム: 73600
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24085):
ATTTCTATTCTAGAGAAGAATCTGACCCAGAAGGGGGAAGTGACTGTCCCAAGTCTACACAACCACAGAAGGGATATTCT
GGGAATAAATCACGGCTAAA
H
CCCCCTGCTGCTCCAGGCAGTTCTCCTTCTACAGTGCTCTATTGTGCTGTTTTAATAATCTTTCAACTGGGAAGAACTCC
CATTTCAGGAATTAAGCCGT
CeleraSNPID:hCV11720842
SNP位置ゲノム: 55644
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,4|C,54) 中国人(T,0|C,20) 日本人(T,0|C,40)
アフリカ人(A,13|C,45)(A,1|C,6)全体(A,1|C,6);(C,-|A,-) ;CEL_アフリカ系アメリカ
人(C,-|A,-)CEL_アジア人(C,-|A,-)CEL_白人(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24086):
AAGAATGTGAAGCTCTTTGCACTAGGATGGCAATCATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTA
AAAAATAGGTAATAAAGATA
R
TTTCTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAACATAAAGG
GAAATAAAACTGAGCAAAAC
CeleraSNPID:hCV11720770
SNP位置ゲノム:147863
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24087):
TTACTCTAATTCTTTGATTCATCAAGAAATAACTAGAATGGCAAGTTAAAATTTAAGCTGTTTCAAAGATGCTTCTGCAT
TTAAAAACAAATTTATCTTT
K
ATTTTTTTTCCCCCCAGCAAATAAGACTTATTTTATTCTAATTACAGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCC
CGGCGGTTCTTGTGGAATTG
CeleraSNPID:hCV11720771
SNP位置ゲノム:147124
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;Cord_blood(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24088):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTG
ATATGTAGTTTTAGTTTTGG
B
GCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTT
TTGCCTCTCAGAATATCTTT
CeleraSNPID:hCV11720844
SNP位置ゲノム: 37506
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,0|T,60) 中国人(C,0|T,20) 日本人(C,0|T,40)
アフリカ人(C,0|T,60)全体(T,180);アジア人対立遺伝子頻度パネル（42サンプル；10
人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,0|G,168)白人対立遺伝子頻度パネル（42サンプル）.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,168) アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネ
ル （42サンプル）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,168)全体(G,336|
T,168);CEL_アフリカ系アメリカ人(T,-|G,-)CEL_アジア人(T,-|G,-)CEL_白人(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24089):
TTGTCAGGTTATGATTATAGAATCTAGTCCTACTCAGTGAAAGAACTTTCATACATGTATGTGTAGGACAGCATGATAAA
ATTCCCAAGCCAGACCAAAG
Y
CAAGGTGCTTTTTATCACTGTAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCT
GGTAACTATAGTGGAGGCAA
CeleraSNPID:hCV11720772
SNP位置ゲノム:146070
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24090):
CATATTCCTCACCTACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATA
TATGATCTCATTTAATTTTC
W
CTGGAACTCTGAGATAGGTAGCATTTCAGCCCACTCAAGTTGACTCAAATTTTTGTAATCATCAATATATTTTAAAATAA
CTTTATATTTGACCTGTAAT
CeleraSNPID:hCV8072864
SNP位置ゲノム: 16083
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,11) 全体(A,11|T,3) ;no_pop(T,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24091):
GGGGCTGGAAAATCATCAACTTTCAAGATGTTAACAGGAGATACCACTGTTACCAGAGGAGATGCTTTCCTTAACAAAAA
TAGGTGAGAAAAGAAGTGGC
Y
TGTATTTTGCTGCAAAGACTTTGTTTTTAATTTATTTAAAGAAATAGGTTGTTATTTTTGATTACAGTGGTATTTTTAGA
GTTCATAAAAATGTTGAAAT
Celera SNPID:hCV11720773
SNP位置ゲノム:143244
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)

SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24092):
ATCTCTACCCAATCAAGCAACGATGCTCGTTAAGAGGTAAAAGTGGATTTTAAAGGCTTCTGTATTTATGCCAGGATGGA
GCAATTAGTCATCGAGAAGA
R
AGGGACCCTGTATGTCAAGAGAATGATTTCAGAGAATCCAATACAATTTAAGAAAAAGCATGGGGCTGGGCGCAGTGATT
CACTCCTGTAATCCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV11720774
SNP位置ゲノム:142360
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24093):
CCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGCGCTTCCCGCGCGTCTTAGGCTGGC
GGGCCCGGGCGGGGGAAGGG
S
ACGCAGACCGCGGACCCTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCCTAGA
TGTGTCGTGGGCGGCTGAAC
CeleraSNPID:hCV11720847
SNP位置ゲノム: 5724
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: コントロール(C,112|G,117) 全体(G,117|C,112) ;(G,-|C,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24094):
CGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCA
GCAGCTCTCAGAGGTGGCTC
Y
GTAAGTGTGGCTGTGTCTGTATAGATGGAGTGGGGCAAGGGAGAGGGTTATGGAGAAGGGGAGAAAAATGTGAATCTCAT
TGTAGGGGAACAGCTGCAGA
CeleraSNPID:hCV11720775
SNP位置ゲノム:134327
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24095):
AGGGATGGGATGGGGAGGGGGAAGCTTATTGAAATATACTAAAAGACAAACCAACCTAAGGGCTGGAGGGAAGAAAATTC
ACACTTGTAAGCTTCTTTTT
Y
AAGGGGCATCTCTTAGGCTCTAGCTTTTGAGATTCAGTATATATATATTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGT
GTGATCTGGGCTCACTGCAA
CeleraSNPID:hCV11720848
SNP位置ゲノム: 2181
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24096):
TGGGTTTTAATGTCAGGCTGTTCTTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAG
TCAAGAAGTTAATGATGCCA
Y
CAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGTAAAATATCTATCGTAAGATGTATCAGAAAAATGGGCATGTAGCT
GCTGGGATATAGGAGTAGTT
CeleraSNPID:hCV11720777
SNP位置ゲノム:132053
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24097):
TCCCCATCTGCTTGCCTCCAGACCCACATTCACACCCGAGCCACTGGGTTGGAGGAGCATCTGTGAGATGAAACACCATT
CTTTCCTCAATGTCTCAGCT
R
TCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCTGCTGGGCAGAAACCATGGGAGTTAAGAGATTGCCAACATTTATTA
GAGGAAGCTGACGTGTAACT
CeleraSNPID:hCV11720778
SNP位置ゲノム:131746
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,35|G,1) 全体(A,6
4|G,6)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,57) 中国人(G,3|A,17) 日本人(G,5|A,33)
アフリカ人(G,14|A,46)(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,
-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,273|A,1179) 全
体(G,273|A,1179)CEL_白人_CEPH(G,-|A,-)CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_ア
ジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24098):
CAGTGCTGACAATCTTATACTCTAGGTTGAACCTCCGGGGAAGGTGCCCTTGCTTGATGGCATGTTTACCAGGGGTTCTA
GAGCCTCAATCACAGATTCT
S
TCTAGCTCACATGAAGTTAATGAAAATGAATGTGCTTCCCTACAAATTAGAGAGGCTTTGAGGAAAAATCAGATTAAATG
CACTCCTGCTTGAACTTATG
CeleraSNPID:hCV11266905
SNP位置ゲノム: 19228
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,14) 全体(G,1|C,14) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24099):
ATTGTATCCAGGTGTTTATAGGCTCCCTGAGTTCCTGACTTGAGCCTATCTATGGGTTTAGAGTTCAAGGCTCTTTACCA
GTGCTGACAATCTTATACTC
Y
AGGTTGAACCTCCGGGGAAGGTGCCCTTGCTTGATGGCATGTTTACCAGGGGTTCTAGAGCCTCAATCACAGATTCTCTC
TAGCTCACATGAAGTTAATG
CeleraSNPID:hCV11266906
SNP位置ゲノム: 19150
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,15) 全体(C,1|T,15) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24100):
CCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTCACACTTGATC
TTCTGCTCATATTCCTCACC
T
ACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATATATGATCTCATTTA
ATTTTCACTGGAACTCTGAG
CeleraSNPID:hCV11266908
SNP位置ゲノム: 15996
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,12) 全体(-,12|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24101):
GCTGTAGAGGTGACATCAGCCCAGCCAGTGGATGGGGGCTTGGGAAACATTGCTTCCCATTATTGTCATGCTGGAGGGCC
CTTTAGCCCATCCTCTCCCC
C
GCCACCCTCCTTATTGAGGCCTGGAGCAGACTTCCCAGACCTGGTAGTGCTTCAGGGCCCTGGTATGATGGACCTATATT
TGCTGCTTAAGACATTTGCT
CeleraSNPID:hCV11266763
SNP位置ゲノム:113381
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|-,6) 全体(C,2|-,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24102):
GATGATGCTGAGCTTGGCTCATACCTGTGCTTTGCTTTCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCA
CCAAGTCCTACTGGTTTGGC
R
AGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTT
TCTTTAACCTAGTGCTGCTG
CeleraSNPID:hCV25927970
SNP位置ゲノム:109626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24103):
ACTAATGCGTTCCTCGTTTTTACAGTTTTATTATTTCTAGAATGTTACATAAATGGAACCATACAGTAGGTATCCTTTTG
ATACTGGCTTTTTTTTTTTT
T
CACTCAGCAGTATTCCCTTAGATCTATCCAAGTTGTGTGTGTCAACAGTTCATTCCTCTTCACTGCTGAGTAGTGTTCCC
TGGGAGGGGTGTATCACAGT
CeleraSNPID:hCV11266767
SNP位置ゲノム:111080
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|-,10) 全体(-,10|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24104):
CTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGA
CATGTGAGTACCAGCAGCAC
R
TTAAGAATAGGCCTTTTCTGGATGTGTGTGTGTCATGCCATCATGGGAGGAGTGGGACTTAAGCATTTTACTTTGCTGTG
TTTTTGTTTTTTCTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV25988873
SNP位置ゲノム:112788
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24105):
AGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCAGGTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTGGAAAGA
TCTGGCTTGCATCTTGTACA
R
CTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGTCAGTCAGGAAAGTAGCACCAGAACCAGTCTCCTGG
TGGCCCTACAGTTGCAGACC
CeleraSNPID:hCV9313472
SNP位置ゲノム: 33396
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24106):
TGATTCATCAAGAAATAACTAGAATGGCAAGTTAAAATTTAAGCTGTTTCAAAGATGCTTCTGCATTTAAAAACAAATTT
ATCTTTGATTTTTTTTCCCC
Y
CAGCAAATAAGACTTATTTTATTCTAATTACAGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCCCGGCGGTTCTTGTG
GAATTGTGCCCTAAGTGTTG
CeleraSNPID:hCV25929577
SNP位置ゲノム:147138
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
0|T,4)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24107):
TTTTAAATAGTTTTCTGGAGATCCTCCATTTGGGTATTTTTTCCTGCTTTCAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGT
ACGAATAGCAGGGTCCAACC
Y
GGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTAC
AATACCAGCTTCCATCTTCA
CeleraSNPID:hCV11720850
SNP位置ゲノム:148556
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24108):
TTTGTGGTTGTTACGGAATGATCCTGTGCTCCTGAGGCAACAGAAAGGCCAGGCCATCTCTGGTAATCCTACTCTTGCTG
TCTTCCCTTTGCAGAGACAC
R
CCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTG
GACAATGCAGAACCCTTCAC
CeleraSNPID:hCV11720781
SNP位置ゲノム:127717
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,5|G,35) 全体(A,6
|G,72)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,295|G,785) 全体(G,7
85|A,295) Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24109):
AAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAA
TTTTTATGAGGGCCAGATCA
Y
CTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAG
GAGGGTTCTGCAGTAGAGTT
CeleraSNPID:hCV11720855
SNP位置ゲノム:111607
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24110):
TGAGCTGCAGTCTTGGTGCTGGGCTGGTGTTGGGTCTGGGCAGCCAGGACTTGCTGGCTGTGAATGATTTCTCCATCTCC
ACCCCTTTTGCCATGTTGAA
R
CCACCATCTCCCTGCTCTGTTGCCCCTTTGAAATCATATCATACTTAAGGCATGGAAAGCTAAGGGGCCCTCTGCTCCCA
TTGTGCTAGTTCTGTTGAAT
CeleraSNPID:hCV11720782
SNP位置ゲノム:115584
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,248|A,500) 全体(G,2
48|A,500)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24111):
ATTAACTGCAAATTAAAATCTTAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTA
TTACAGTGCCCTTTATAGGA
R
AGAAAGAAGAAATTGTGTCTGTAGATGTCTGTTCCTTTCAGCTTAAAATGGACACTGAAATGTTAAATATTGGACTGGCC
TCATTTATTTCTCCTGTCTG
Celera SNP ID:hCV8072874
SNP位置ゲノム: 17642
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24112):
TGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTC
AGAACCTGGTAAAAGTCTAC
Y
GAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAAT
GGAGCGGGGAAGACGACCAC
CeleraSNPID:hCV11720856
SNP位置ゲノム:111546
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号24113):
TCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGGTCCCAGGCTGGGTG
CGGTTGGTAACAGAAACTTG
Y
CCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTG
TAGGTGGAATGCAGAGAAAG
CeleraSNPID:hCV11720783
SNP位置ゲノム:114338
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24114):
CCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAA
CAGATGCCCTATCCCTGTTA
S
GTTGATGACATGTAAGTTACCTGCAAGCCACTGTTTTTAACCAGTTTATACTGTGCCAGATGGGGGTGTATATATGTGTG
TGCATGTGCATGCATGTGTG
CeleraSNPID:hCV11720857
SNP位置ゲノム:103213
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24115):
GTTGATTACCTGTGGTTTGGTTTTAGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTG
GGGGGGCTTCGCCTACTTGC
R
GGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCT
ATCCCTGTTACGTTGATGAC
CeleraSNPID:hCV11720858
SNP位置ゲノム:103122
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24116):
CTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCTGTTAAATGAGTCTCTCT
CTACAGGTTTTCATCTTCTA
Y
TTTAAGAACCCCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTC
ACACTTGATCTTCTGCTCAT
CeleraSNPID:hCV11266910
SNP位置ゲノム: 15885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24117):
TTGTATGGTTCTAAAGGAATGGTTGATTACCTGTGGTTTGGTTTTAGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTT
TGAGGACATGCGGTACGTCT
B
GGGGGGCTTCGCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTG
TCTATATGCAACAGATGCCC
CeleraSNPID:hCV11720859
SNP位置ゲノム:103101
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24118):
ACTAGGTGCTGGACAGAGGTCAAAAGACTTTTAAGAATCTGCCACCATTAATGATCTCTTTCTGCTTGGCATTCAAGGCT
CTTTGAAATAAGACTGTGAC
S
CACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGACACATGCTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACA
TATAGTATGGTTTGGTACCT
CeleraSNPID:hCV11266911
SNP位置ゲノム: 15747
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,13) 全体(G,1|C,13) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24119):
CACACTCTTCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGT
GTGTGGCATGGCAGGACTAC
R
TGGGCTTCACACTCAAGATCTTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGA
GTCCCTGAATAAAAGCAGCA
CeleraSNPID:hCV11720789
SNP位置ゲノム:107171
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,1|G,39) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24120):
GCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTAT
GTCAAAGAAAAGAGACTTGT
Y
AAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAAC
TATAAAACAGCCAATATTTA
CeleraSNPID:hCV27505718
SNP位置ゲノム:115769
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,496|C,984) 全体(C,9
84|T,496)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24121):
GTGATTTAATTAGCATTCAATAAAAATTCATGTTGAATTTTTCTTTAGTACTTCTTTCTTAATATAATACATCTTCTTGA
CCAAGTCCAAGAGGAACCTG
Y
GTTGGACAGTTTTCATATGAGATCAAATTCTGAGAGAGCAAGATTTAACCCTTTTTGGTTCACCTTCTGATCCTCCCCTA
AGGAGGTATACATGAAATAT
CeleraSNPID:hCV11266771
SNP位置ゲノム:109101
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,5) 全体(C,4|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24122):
TGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTT
GGTCAGGCTGGTCTCGAACT
Y
CCGACCTCAGTTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGTATTAGCCCCATTTTATATCCAAGGAAACTGAGGCTT
AGGGAGATTTAAATAGGGGG
CeleraSNPID:hCV11266844
SNP位置ゲノム: 65997
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24123):
TTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGAGTAAACATGATTTAGTGAGACA
CTGTTCTTGCTTCTGACTCA
Y
CATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGGTGTAGGTTTTGCTTTTTTTTTT
GAGATGGAGTCTCGTTATGT
CeleraSNPID:hCV11266917
SNP位置ゲノム: 14465
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24124):
TTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATATAATGCTTGGCCTA
TAGTGAAATTTATTCATACG
M
GTGTTTTCAGTGATTTTAAAAGCTTGCTTTAGGCCGGGCGCGATGGCTTCTGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCA
AGGTGGGCGGATCATGAGGT
CeleraSNPID:hCV11266919
SNP位置ゲノム: 13316
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,7) 全体(A,7|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24125):
GTGACCCCCTGCCCCTGCCCACCAGAGAACAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAAAACG
GCCCCACCCCTATCTCCCTT
Y
GCTGACTCTCTTTTCGGACTCAGCCCACCTGCAGCCAGGTGAAAAAAACAGCTTTATTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGT
GGTCTCTTCACACAGACGCA
CeleraSNPID:hCV11266848
SNP位置ゲノム: 63379
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24126):
TAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTC
CTGGGCCACAATGGAGCGGG
R
AAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTTAGAAATTT
ATACCTTAGGAAACCATGCT
CeleraSNPID:hCV25924714
SNP位置ゲノム:111635
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24127):
GGTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATA
GTTAAAAATATATATTTATA
W
AATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCT
CGCTCTGTTGCCCAGGCTGG
CeleraSNPID:hCV16235580
SNP位置ゲノム:126260
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24128):
TGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATT
TCATGCCAGAGACACTCTGG
K
CATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTA
TCATCTCAATTAAAGTGCAG
CeleraSNPID:hCV16235584
SNP位置ゲノム:115903
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24129):
GTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGAT
TTCATGCCAGAGACACTCTG
K
GCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCT
ATCATCTCAATTAAAGTGCA
CeleraSNPID:hCV16235585
SNP位置ゲノム:115902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24130):
AATAGAGATTTCAGGTTTACATTTGAATTCAGAAACAAAGTTTTCTTTCTCATTACAGAGAACACTAAACTCTACATCTC
CCTTCCCGAGCAAGGAGCTG
R
CTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCATAGTCTTGGGACTCTGGCCCAGGAGGTAAGTTGTGTCTTTCCAGTACCAGGAAGC
GGATCATCCACTGTATCAGT
CeleraSNPID:hCV27528449
SNP位置ゲノム: 88624
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24131):
TAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAA
ACAGCCAATATTTATTAGGC
W
CTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTA
CAACCTTTTTTTTTTTTTTA
CeleraSNPID:hCV16235586
SNP位置ゲノム:115876
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24132):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGG
AATGTGAGGCTTTTCCTTGG
CeleraSNPID:hCV11720861
SNP位置ゲノム: 75597
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24133):
CTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGT
AAGTTAAGTGGCTGACTGTC
R
GAATATATAGCAAGGCCAAATGTCCTAAGGCCAGACCAGTAGCCTGCATTGGGAGCAGGATTATCATGGAGTTAGTCATT
GAGTTTTTAGGTCATCGACA
CeleraSNPID:hCV15951212
SNP位置ゲノム:118025
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(A,1|G,39) 全体(A,7
|G,71)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24134):
TGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTGTGAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTT
GTTAGAAATTCAGCAACTTG
S
GCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTC
TCATACATAGGAAATGACAA
CeleraSNPID:hCV27515414
SNP位置ゲノム:118378
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24135):
GGCACTGTGTGAATGATGAGCTGCTGTTACTGTGTGGAGGGGAAATGCACTTAGTGCTTCAGAGCCACTTGAAAGGGATA
AGTGCTCTAGAGACAATTGG
R
TTCAAATGTGGAGCAGGCTGAGCAAGAACAGAATGTCTCCTTTGCCTGAGCCTGAGTGCTGTTAATCACATCTTCCTGCC
TTGGGCTGAGTTAGAGAATC
CeleraSNPID:hCV11720790
SNP位置ゲノム: 97690
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24136):
TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTACTGGGATTA
CAGGTGTGAGCCACTGCACC
S
GGCCCAGACTCGAGTTTTTCATCTTAATGCTTTTTCATTGCCTGACACTTTACTGAGACCAAGATAGGGAACTTCACATA
CAGTACCTTTTCTCCCAAGG
CeleraSNPID:hCV27515415
SNP位置ゲノム: 92993
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24137):
CCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTT
CCCATCACTAAGTTGAAAGT
M
AGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCTGTTTTTTAATTAC
AGTTAACATTTATTTGTCTT
CeleraSNPID:hCV11266921
SNP位置ゲノム: 12207
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24138):
TTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATG
AAGCTCTTCTGGATCCACTC
Y
TTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGT
ATTTAATTCTGTTTTTTAAT
CeleraSNPID:hCV11266922
SNP位置ゲノム: 12184
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24139):
TTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCG
ATTTAAATGCTTCCCTCCTC
R
TGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGA
TTACAGCACTCTTTGTATCA
CeleraSNPID:hCV11266923
SNP位置ゲノム: 12161
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24140):
ATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACCC
CTCAAGAAACATTTTCTGAG
R
CGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAAGTCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGT
CAGGAGTTTGAAACCAGCCT
CeleraSNPID:hCV2960424
SNP位置ゲノム: 46095
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24141):
GGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAGAAGCTGGAGACATGAGTTAAGTGGTGAAGAAGCCAAATCT
GTATCTAAAAACCCTACAGT
W
GTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTGAGTGTATTATTATGTCAGTGCTTGTTTTACATCTCTCTGT
TCACGCAGTATGTCCCCTTT
CeleraSNPID:hCV11266852
SNP位置ゲノム: 53350
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,9) 全体(A,9|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24142):
CAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCT
TTAAGACCCGATTTAAATGC
Y
TCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCAT
TAGACTTGGATTACAGCACT
CeleraSNPID:hCV11266925
SNP位置ゲノム: 12151
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24143):
ATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCAGGCAAAGAGCATTT
ATTCCAACAATGGAGGAGCA
Y
TGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTT
AGCTTTTGCAAACCTCCTTT
CeleraSNPID:hCV11266926
SNP位置ゲノム: 12032
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24144):
GACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAGGAAAGCAGTGGGGCCAGGGCCACCTTTTAATTGTGTTTCTTGGCCTG
GTCCCATCTTTCTCACAATA
Y
ATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACAC
ACACACACACCCCTCAAGAA
CeleraSNPID:hCV2960428
SNP位置ゲノム: 45982
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24145):
ACATTACCCTGTGGCTGCATGACTTTGTGAATAGGTTAGTTAGCACCCTTTCAGCCACTTCTTCTTACCTGTTAATGAGA
TAAAACATGTAATTGCTTAA
R
AACAGTATTTGGCACATAGGAAGCACTTAGTGAATATGAATTATGATTTTTTTTGGAGTGGTGACATCTCAACCAAGCCA
TTTAACCCCTCAGCCTTACT
CeleraSNPID:hCV11266854
SNP位置ゲノム: 52620
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24146):
AGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTACGTTGATGACATGTA
AGTTACCTGCAAGCCACTGT
W
TTTAACCAGTTTATACTGTGCCAGATGGGGGTGTATATATGTGTGTGCATGTGCATGCATGTGTGAATGATCTGGAAATA
AGATGCCAGATGTAAGTTGT
CeleraSNPID:hCV11266782
SNP位置ゲノム:103248
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|T,3) 全体(A,2|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24147):
GCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACAGACAGTGATGTACTAATCTTCTCTGGGAA
GACAGAAGAAAAGTCCCCAG
R
GAAGAATACTACAGACTTGGCCTTAGGGACAGCTAGGGGTGCAGATTGCTGCCAACTGCATTTTTTCTGAAGTTGGCCAT
ATGGTTGCAGTGAATGGATT
CeleraSNPID:hCV11266858
SNP位置ゲノム: 51332
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,12) 全体(G,12|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,523|G,971)全体(G,971|A,523)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24148):
AACAGAGGCCGGGAACGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGA
ATCTATAAAAGGAACTAGTC
Y
CGGCAAAAACCCCGTAATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCT
GCGGCAGGGCAGGGCGGGGA
CeleraSNPID:hCV9456257
SNP位置ゲノム: 5988
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: コントロール(C,92|T,151) 全体(C,92|T,151) ;(T,-|C,-) C
ord_blood(T,-|C,-)CEPH(T,34|C,58)全体(C,58|T,34)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24149):
CACTGAGCCTACTGTGGTTCATGGATAAGTTGGCCCTGGGGGCATGTGTGTGCATGCATGTGTGTGCACATGCATGATGA
GCCGGGCCTTGAAGGGTGGT
R
AGATTTGGGTGTGTAGACCAATGGAGAAAGGCATTTGGGGCAGTGATGATGGGTGGGGGAGGGAACATGGTGATGAATGG
AGCTGGGTGTGGGGAGCCAT
Celera SNPID:hCV11266859
SNP位置ゲノム: 50738
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24150):
CGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTAT
CTTTTCAGGGAGGAGCCAAA
G
CGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGG
AACTGGCTGTGTTCCATGAT
CeleraSNPID:hCV11266788
SNP位置ゲノム: 96991
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|-,7) 全体(G,6|-,7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24151):
AGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTC
AAAGAAAAGAGACTTGTCAA
K
AGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTAT
AAAACAGCCAATATTTATTA
CeleraSNPID:hCV16235590
SNP位置ゲノム:115772
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24152):
TTGAATCTTGAAGATTATTTTTCAGAAATTGATAAAGTTATTTTAAAAAGCACGGGGAGAGAAAAATATGCCCATTCTCA
TCTGTTCTGGGCCAGGGGAC
W
CTGTATTCTGGGGTATCCAGTAGGGCCCAGAGCTGACCTGCCTCCCTGTCCCCAGGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGG
TTCTATGCCCGCTTGAAAGG
CeleraSNPID:hCV16235591
SNP位置ゲノム:114020
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24153):
AGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTT
TTCCAGAATTTGAATATTAA
Y
GCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCT
GAAAAAGAAAAAAATGATTG
CeleraSNPID:hCV29854619
SNP位置ゲノム:151744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号24154):
CCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAG
ATGAGGGGAGGGGAGGGGAG
S
AGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAACAGAGGCAGA
AAGACTTTACGTAAATTGCT
CeleraSNPID:hCV16235595
SNP位置ゲノム: 3821
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24155):
GGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAG
GAGAGGAGAGGAGATGAGGG
K
AGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATG
AAACAGAGGCAGAAAGACTT
CeleraSNPID:hCV16235596
SNP位置ゲノム: 3808
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24156):
GGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAGCCATGATTGGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAA
GACCCTGTCTCAAAAAAAAG
R
AATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAG
GAAGGAAGGAAGGAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV16235597
SNP位置ゲノム: 3763
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24157):
ACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATAGTAATACCTACCTCATATTATTATTGTCAGTGTATCATCTTACAAT
CACAGTCTTTCTCTTAGGGC
Y
GGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGG
GACTTCAGTTTCACTGCCCT
Celera SNPID:hCV2960430
SNP位置ゲノム: 45736
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24158):
TCTGAGAAGTTCCCCAGCTTCCCTCTGTTCCCCGTTTCCACACTTAGCGAGGCTCTTGTCCACTGCTACATCCCCCATAG
CCAGTCCCTCAGCCTTGCCA
Y
TGCTTATGCTGGTCTGGAAACAATTCCTAGACTTGTGGGGCATCTGGGGAAGTTCTCCATCTTTTTTTAGCTGGCATGAC
CCAAGTGGTGTGGGCAGGGC
CeleraSNPID:hCV2960432
SNP位置ゲノム: 57923
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24159):
CATGGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAG
ACCCCAAGCCTGTGTGTTTT
T
CAGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAG
GGGTTTGAGATGAGCTAAAT
CeleraSNPID:hCV11266860
SNP位置ゲノム: 48655
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,16) 全体(T,16|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24160):
GTTTCCTATCTCACAGGGTTGTCCTGAGGATTAAATTAAGTAATTAATATAAAATGTGCCTTGTACATATTGGGCCCTAA
ATAAACAGTAGCTACTATTT
R
TCCTTAAAGTACAAATGGTAGTTTCAGAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCAT
TTTTTTCCCCTAATTTCATT
CeleraSNPID:hCV2960434
SNP位置ゲノム: 40587
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,9) 全体(G,4|A,9)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24161):
TCTCCAATTTTAGCTCTGTGAGATGGCACTGGGGAAACAGAAATGAACGGACTAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGA
CGAGATCACTTCAAAGGTCT
R
TAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCT
GGCCAACATGGCAAAGCCTG
CeleraSNPID:hCV2960435
SNP位置ゲノム: 73106
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24162):
CCCTCCATGGCCGAATCCCTGCTTCCCACGAAGAGAACCTCACAAAAATTTCCCCCAAGTTAAAGAGTGGAATTTTCTTG
ATTTTTTTTTCTTTTTTTTT
T
AACGGCCGTAGTTTAGAACCCAGACTTAAATTATGATCTTCTTTTCAAACAAAACTTAAAGTCCTTAAGTTTTCATCTCC
CCTTTTATTTCAACCTATTC
CeleraSNPID:hCV11266934
SNP位置ゲノム: 8139
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|-,6) 全体(-,6|T,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24163):
TTGAGTTAAACTTAAAAAATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACCGTGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCT
AAAAAATTGAGGACAGGAGA
M
TTTAGACAAGGGTGTATTTGGAGACTTTTAAGAATTTTATAAAATAAGGGCTGGACGCAGTGGCACTGAGTTGAGAACTG
TTGCTTGCTTTGCATTAAAT
CeleraSNPID:hCV2960436
SNP位置ゲノム: 72862
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,9) 全体(A,2|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24164):
TTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTTCTTGGGGCGGCGGACGGTGCCAGGGTTATGTGTA
GGTGCCTCTTTAGGTATATC
K
TTTATCAAAAAGAAGCAAAGAAATAAGATTAAAAATAAACAAAGAAAAAAGTTGTCTGGCACTGGCAGTAATTGGCCTGC
CTTTGCAGCACTGATACCAT
Celera SNPID:hCV11266935
SNP位置ゲノム: 7808
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,4) 全体(G,4|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24165):
CTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGTTGAGTTAAACTTAAAAAATATTC
ACAGTTCTGAGGCAATAACC
R
TGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGAGACTTTAGACAAGGGTGTATTTGGAGA
CTTTTAAGAATTTTATAAAA
CeleraSNPID:hCV2960437
SNP位置ゲノム: 72806
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24166):
CAGATTCATATTTAGACTCTTCACAGTTTGACCTGAGTTTTGGCCAGAATAAGGTGACATTTAGTTTGTTGGCTTGATGG
ATGACTTAAATATTTAGACA
W
GGTGTGTAGGCCTGCATTCCTACTCTTGCCTTTTTTTTTGCCCCTCCAGTGTTTTGGGTAGTTTTGCTCCCCTACAGCCA
AAGGCAAACAGAGAAGTTGG
CeleraSNPID:hCV11266936
SNP位置ゲノム: 4969
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,3|A,3) 全体(A,3|T,3|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24167):
GAGGTAGTTTGAATACAACTTCACTTAATTTTACTTCCCTATTCAGGCAGGAATTGCCAAACCATCCAGGAGTGGAATAT
GCAACCTGGCGTCATGGGCC
M
GCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGT
TGAGTTAAACTTAAAAAATA
CeleraSNPID:hCV2960438
SNP位置ゲノム: 72682
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,8) 全体(A,8|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24168):
AAGAAAGGACAGTAGGAAGACTAATAGATAATGGTGGATTGAACTAAGATGGTAGCAACAGATAGGGAGCTATGGTAATG
TTCAGTATCCACTTTGGAGA
Y
AGATCCAGCAGGACTTGCTGACAGACTGCATGTAAGGGCTGAGGGAAAGAGAGCTAGCAAGGTGACTTCTAGTTTGTGAC
CTGAACTAGGTAGATGGTTG
CeleraSNPID:hCV323220
SNP位置ゲノム:155446
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24169):
CATCTACTAGACGAATGATTTTCTGGAATGATTACAAGCAGGCAAGATGGTGTAGTGGAAATAGCAAATGTCTTCGGCAT
CAGACAAGTTGGGGTTTGTT
T
GTATCCTGCCTCTGCCCTTCACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGA
TCATAAATTTTCAGAAAAGT
CeleraSNPID:hCV11266869
SNP位置ゲノム: 46680
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24170):
ATTATATCCAACATTGCTGAGAAGATGAGTAAGGAATGTAAATGAGTAAAGGCAGGAATGGCTATTGAATTTGTTAAGAC
AGAGGTCCTTGGTGACCTTC
M
TAAGAGTCATTTCAGCATGACAAGGATGCAGACCTAACTGGAATAGATTTTCAGGGAAGACTGAGAGGCAAGGAAGGGGA
GACTGCAAATATATGCAAAT
CeleraSNPID:hCV16025968
SNP位置ゲノム:156240
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24171):
GAAAGCTAAGGGGCCCTCTGCTCCCATTGTGCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTG
ATGGAGAAGGTCCTTAGAGG
R
CATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACT
TTTCAATCTCATTGACCTTA
CeleraSNPID:hCV16025969
SNP位置ゲノム:115739
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24172):
CATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCTGACCTGAGGTGAGCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCATGAGCCACTGCGCCC
R
GCTCAGATCCATCCCTTTCTAAGGGCAAACAGTCCATGGTGCAAAGGGGCCATGCCACCCAGAGTTATGAGTACCTGGGA
CTCCAGAATTCCTTGCCTGG
CeleraSNPID:hCV52589
SNP位置ゲノム: 4346
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24173):
CTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACAC
ACACACACACACACACACAC
M
CACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAA
GTCAAGGTGGGTGGATCACT
CeleraSNPID:hCV11266871
SNP位置ゲノム: 46069
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,7) 全体(A,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24174):
AACAGAAGATGATTGTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCAT
TGTGTTTTATTAAATTGTTT
M
CCTTTAGTCTTCTCAGTGAATCCTGGTTGAATTGAATTGAATGGAATTTTTCCGAGAGCCAGACTGCATCTTGAACTGGG
CTGGGGATAAATGGCATTGA
CeleraSNPID:hCV16025970
SNP位置ゲノム:107379
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24175):
GAGACCAAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGGCGGAAGAGGGCTGTTCAATTTCTACACTAGAGTT
CGGGGAGTTTTAGAAATGAG
Y
CAGTTATCGAGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATC
TATAAACTGGAAGATAATCC
CeleraSNPID:hCV16025971
SNP位置ゲノム: 93148
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24176):
GGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGG
GACTTCAGTTTCACTGCCCT
R
GTGATTTTTCCTACCACTAAGCAGCTCAGTCCATACCCCTACGAGACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAGGAA
AGCAGTGGGGCCAGGGCCAC
CeleraSNPID:hCV11266874
SNP位置ゲノム: 45837
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24177):
CAGACCCTTCTCCATTCCCAGGCATGTTTGGTGGCAGAGTTTACCTTAGTTGGGGTTAGGCTGTTGTCTGGTACTGTGAG
AGAGAAGGAAGAAGAAGATA
Y
GATATTAACAACAACAATACATATTTATATTTGAAAATTAAATGCACTAATACACCTATAGTGCTATTAAACAAATTTAT
TTGTTCAGCAAATGTTTGTT
CeleraSNPID:hCV16025972
SNP位置ゲノム: 15523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24178):
CACCCTTTGGCAAGTACCCCAGCCTGGAACTTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGGTATGTTTGT
CTTCTACATCCCAGGAGGGG
R
TAAGATTCGAGCAGACCAAAGATGTTTACGAGGGCCAAGGGAATGGACTTCAGAATTACACGGTGGAATGAATTTTACTG
CTGCGGCTCAGGTCCCTGTA
CeleraSNPID:hCV25927214
SNP位置ゲノム:123376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24179):
GCTGTTCACCGACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTT
TAATTGTGATCTTATTCCAC
Y
TGTCAGTGGTATTGACACTGCTGACTGCCTTGTCCTGTCTTCAGAGTCTGTCTTCCCTGAGAAGGCAAAGCACCTTTCTT
TCTTGCTGTGCCTTACATTT
CeleraSNPID:hCV25988042
SNP位置ゲノム:138180
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,38) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24180):
TGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGA
GTAAACATGATTTAGTGAGA
Y
ACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGG
TGTAGGTTTTGCTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV16025973
SNP位置ゲノム: 14443
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24181):
TTCTGAGGCAGCTGTGATTTAAGAAAATGCTCTAGTCTGTGGCATTCCATATTCAAGTACTTTGAGTTGTATATTAATTT
ATTTTTGTTAATAAGAGTGA
S
ATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTCATATGCATTGGATCTATTCTTCTAT
AAAGTCTTTTCTTGGGGGGT
CeleraSNPID:hCV16025974
SNP位置ゲノム: 12745
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24182):
CAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTG
GTACAAAACCCTTTAGCTTT
K
GCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGT
TGAAAGTAAGATCCCCTTCT
CeleraSNPID:hCV16025975
SNP位置ゲノム: 12119
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24183):
CATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGCACCACTGCTCCTGGCTAAATTTTTACAATTTTTTGTAAAG
ACAAGGTCTCACTATCTTGC
Y
CAGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCA
CTGTGCAGGTCATCAAATGC
CeleraSNPID:hCV16025976
SNP位置ゲノム: 10306
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24184):
TGAGAAACTTTCCGTTTCTGTTGAGAGTATCATTCTCTTGAGAAACTTTCTCCTAAATCAGAGAAAGTATGGAAGCATGG
AAAGTATTCCTGAGTAGAAC
Y
TCTACAGATATTACAATATTTTTCAAATACAAAGTTTCCATTGTCAGCCTGTTTCCCAAGTGCTTCCACAAACCATTAAA
TAATTCCACAAACCATTAAA
CeleraSNPID:hCV16025978
SNP位置ゲノム: 8378
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24185):
TGCGATGAAACAATTCTGACATTCATGTTATGAGCAGTTACCTCATAAATAGATTACATGTGAGATTGAACTTGGGCAGA
CTATAATATAGCATTAATGA
Y
GAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAATTAAAATTACTCTGACTGGGAA
TCCATCGTTCAGTAAGTTTA
CeleraSNPID:hCV267720
SNP位置ゲノム:137370
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24186):
ACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAG
CCTCCTGAGATAACAGGCGC
Y
CGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCT
GACCTGAGGTGAGCTGCCCA
CeleraSNPID:hCV52590
SNP位置ゲノム: 4197
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24187):
ATGATGATGAGATCTTTGCTGTTTATACCAAGCCCCTTAGACTGTGTCACTCTTCTGATCCGGTTGTCCTTGTATGGCCA
TGCTGTATATTGTGAATGTC
C
GTTTTCAAAAGCAAAGCCAAGAATTAACCTTGTGTTCAGGCTGTGGTCTGAATGGTTATGGGTCCAGAGGGAGTTGATCT
TTAGCTCACACTTCTATTAC
CeleraSNPID:hCV267721
SNP位置ゲノム:136573
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|-,10) 全体(C,3|-,10)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24188):
GTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGAT
TCTCCTGCCTCAGCCTCCTG
R
GATAACAGGCGCTCGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGTTG
GTTTCGAACTCCTGACCTGA
CeleraSNPID:hCV52591
SNP位置ゲノム: 4184
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24189):
TGACTTCAATAGAGGTTTCAGACAAAAAGTTGTTTTGTATATACTTATCAGTCATGAAAAGATAATTACAACTAAATGGC
CTTTTTCCTTCCCTATTTAT
Y
TGGAGAAATTTAATTACATAAAAAAGTACTCAGAATATTTGAGTTTCCTGCATCAATAAGACATTTATAATAATGACCTT
GTTTACAAATGAATTTGAAA
CeleraSNPID:hCV16183047
SNP位置ゲノム:146922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24190):
TCGCATCCCCTGTGACTTGCACATATACGCCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCACAAAAGAAGTGAAAAGGCCCT
GCCTCGCCTTAACTGATGAC
R
TTCCACCATTGTGATTTGTTCCTGCCCCACCTTAACTGAGTGATTAACCCTGTGAATTTCCTTCTCCTGGCTCAGAAGCT
CCCCCACTGAGCACCTTGTG
CeleraSNPID:hCV27957798
SNP位置ゲノム: 63181
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24191):
CTGTAAGGCTAACAGTTGCAATATACTAGGGTAATCTGAGTGAGCTGGAATTAAAAAAAAAAAGGAATTTCACCCCAATC
TTATACTGACTTCAATAGAG
S
TTTCAGACAAAAAGTTGTTTTGTATATACTTATCAGTCATGAAAAGATAATTACAACTAAATGGCCTTTTTCCTTCCCTA
TTTATTTGGAGAAATTTAAT
CeleraSNPID:hCV16183048
SNP位置ゲノム:146836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24192):
CTCCTAGGCTTAGCATTTTCTCCCCACACTATGCTGCCATGTTGCTTATTCCAACATTAGGAAGCATAGGTGCCATCCCC
AGCTTTTGAGGCCAATATCA
Y
GATGAAGCATTTTTAAAACATCTCATTAAATTGCTGATATAGTGGAAAGAACCAAAGCTTTGCAGTCAAAGCTGTTTGGG
TTCAAATTTACCACTTGTTT
CeleraSNPID:hCV27957799
SNP位置ゲノム: 61790
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24193):
CCCCACTTTTTCCTTTTGCTGCAGCCCTGGGAGCCACCTGGCTCTCCAAAAGCCCCTAATGGGCCCCTGTATTTCTGGAA
GCTGTGGGTGAAGTGAGTTA
R
TGGCCCCACTCTTAGAGATCAATACTGGGTATCTTGGTGTCAATCTGGATTCTTTCCTTCAGGCCTGGAGGAATATAATA
ACTGAGACTTGTTTTATTTC
CeleraSNPID:hCV11266886
SNP位置ゲノム: 30924
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,12) 全体(G,12|A,7) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24194):
GCTCCCTCTTTCCCCACATCCATTCAAATCTGTTCCTTCTCCAAAGGATGTGTCAAGGAGGAAATGGACCTGGCTGGGAA
ACCCTCAGAATACTGGGATG
W
TGCTGAGCTTGGCTCATACCTGTGCTTTGCTTTCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAG
TCCTACTGGTTTGGCGAGGA
CeleraSNPID:hCV25925627
SNP位置ゲノム:109530
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|T,1) 白人(A,30) 全体(A,55|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24195):
GGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCT
GGTGTTCCTGCTCATTACTT
W
TCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTG
GGCATGAAAGAAAGTAATGA
CeleraSNPID:hCV15883364
SNP位置ゲノム:115821
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24196):
CACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGG
CTACAAATGACCTGGTGTTC
S
TGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGC
CAGAGACACTCTGGGCATGA
CeleraSNPID:hCV15883365
SNP位置ゲノム:115808
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24197):
CTTTGGGGGAGGCCTCAGCTTCTCTGTCTATAAGATTGCAGCAGGGGTGTAGTGGGAATGAGTCTTCAACATTCCAAGAG
ATTTTATCTACTAATACGAC
M
GTCAAATGGAGCATGACTTTGTGGAAGCCTCTCCTCTTCCACCCAGAGGGGCCAATTTCTCTGTCCCAGTGAGATGTTGA
CACTTGTATGATCCCTGCTT
CeleraSNPID:hCV2740993
SNP位置ゲノム: 23913
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,10) 全体(A,10|C,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24198):
TATAAGATTGCAGCAGGGGTGTAGTGGGAATGAGTCTTCAACATTCCAAGAGATTTTATCTACTAATACGACAGTCAAAT
GGAGCATGACTTTGTGGAAG
Y
CTCTCCTCTTCCACCCAGAGGGGCCAATTTCTCTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTTGGAGACTT
CCCTCTTCTGGAACCTGCCC
CeleraSNPID:hCV2740994
SNP位置ゲノム: 23941
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24199):
AGATTCTATTACGTTTTTCAGGATGTCCCAGGAGTCACCTGGGAAGCTCAGCAGTCCTTTGTGACTTTCAAGCATATGGT
AGAAGCTGCTGAACACAGAG
M
TCCCTCTTTGGGGATAATTTGCCCAAATCATTTAATCAGGCTTGAGAAATGAGTTACCACAGGTCCAGGAGTGCTGCCAC
CCTTGAATTCTGACACCCTA
CeleraSNPID:hCV11266891
SNP位置ゲノム: 26533
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24200):
CACTCTCTCAGTTCATTGTCCTAAAGATGCTTCATCAGAAAGGAATAACTTCCACCCCGTTACTCTCTGTCCCCTTACTC
TGCTTTATTTTTCTTCGTCA
R
TCCTACCACCACCACCCACTGTTTGAACAACCCACTATTATTTGTCTGTTTCCCATCCCTGGTAGAATAGGAGCCCCATG
AATGAAGGAACTTTGCTTCT
CeleraSNPID:hCV2740996
SNP位置ゲノム: 24776
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,10) 全体(G,5|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24201):
CTGGGATGACTGTGAAGTGGGATCCTTTCCAGCCAGTAACTGGAAATGTGTATGAGGGCAGAAGTGAGTGTACTGCATTT
GAAACATTGAGAAATCTAGT
R
CATAGTACTGTCTCTTTTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATTTTGGTTTGTTTGTTCACTAACTTGGAAAACTGATG
TGGAAATGTCCCTTTGGCTT
CeleraSNPID:hCV2740997
SNP位置ゲノム: 27362
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24202):
AGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGC
GGGCATCCCGAGGGAGGGGG
R
CTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGC
TGAAACCTTCTATGACAACT
CeleraSNPID:hCV16183058
SNP位置ゲノム: 93766
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,25) 白人(A,4|G,34) 全体(A,1
1|G,59)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24203):
TGTCCCTTTGGCTTCAGTTACCTGAGCAGAAGGGGCCGGGCATTGCCAAACTCTCCTCTTAGGACAGAATTGCTCCCAGT
ATTGATCATTGTGTTCTGAG
W
TGGGGGAGCAAATTGTGCAGGAGGCCAGGTCAGTGCCAAGGTGGGTGGGAGGAATTGGAGGAGGAAGCTTGCCTAAGTGT
GCCCAGCAAAGCCACGGTAG
CeleraSNPID:hCV2740998
SNP位置ゲノム: 27549
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|T,6) 全体(A,5|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24204):
GTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCT
CGTATTGTCTGCGGGCATCC
Y
GAGGGAGGGGGGCTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCAC
TGAGGAAGATGCTGAAACCT
CeleraSNPID:hCV16183059
SNP位置ゲノム: 93754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,31|T,9) 全体(C,6
6|T,12)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24205):
ACAGTCCTCCAAGGAGGCACCTGTGACACCCAACGGAGTAGGGGGGCGGTGTGTTCAGGTGCAGGTGGAACAAGGCCAGA
AGTGTGCATATGTGCTGACC
R
TGGGAGCTTGTTTGTCGGTTTCACAGTTGATGCCCTGAGCCTGCCATAGCAGACTTGTTTCTCCATGGGATGCTGTTTTC
TTTCCAGAGACACAGCGCTA
CeleraSNPID:hCV2740999
SNP位置ゲノム: 29356
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24206):
TTCCGTTTGTGTTCTTTTATGCCCTTTTGCCAGAGTAGGTGGTGCAATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCAC
ACATTAACTTTGGCCTCAAC
Y
TGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCCACACTTAAAATGGTCCCATTATGAAATACATATTTAAATATCTATACG
ATGTGTTAAAACCAAGAAAA
CeleraSNPID:hCV25924831
SNP位置ゲノム:142905
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|T,16) 白人(T,12) 全体(C,14|T
,28)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24207):
GCCTTCCCCTCACCCCAGCCTAGGCCTTTGAAAGGAAACAAAAGACAAGACAAAATGATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCA
GCCTAGAGCTCTCTCTCCCC
Y
AATCCCTCCCTCCGGCTGAGGAAACTAACAAAGGAAAAAAAAATTGCGGAAAGCAGGATTTAGAGGAAGCAAATTCCACT
GGTGCCCTTGGCTGCCGGGA
CeleraSNPID:hCV15806433
SNP位置ゲノム: 5539
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24208):
TTGATGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCATGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGC
TCACTGCACCTCCGCCTGCC
R
GGTTCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTA
TTTTTAGTAGAGACGGGGTT
CeleraSNPID:hCV2741001
SNP位置ゲノム: 29663
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24209):
CTTTGTGGTTTTGAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAA
TCTGGCTCTTATGGACACAG
R
ACTGTGTGGTCCGGATATGGCATGTGGCTTATCATAGAGGGCAGATTTGCAGCCAGGTAGAAATAGTAGCTTTGGTTTGT
GCTACTGCCCAGGCATGAGT
CeleraSNPID:hCV2741002
SNP位置ゲノム: 30684
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,14) 全体(G,14|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24210):
GAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAATCTGGCTCTTAT
GGACACAGGACTGTGTGGTC
Y
GGATATGGCATGTGGCTTATCATAGAGGGCAGATTTGCAGCCAGGTAGAAATAGTAGCTTTGGTTTGTGCTACTGCCCAG
GCATGAGTTCTGATCCCTAG
Celera SNPID:hCV2741003
SNP位置ゲノム: 30696
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,7|C,11) 全体(C,11|T,7) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24211):
AAGGGTTTTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCA
TGATAGCTGTTGCCTGCAGC
R
TATGGATGTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCT
GGCCCTTGGGACATGCTTAG
CeleraSNPID:hCV2741004
SNP位置ゲノム: 33727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24212):
GGTTTTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGA
TAGCTGTTGCCTGCAGCGTA
Y
GGATGTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGC
CCTTGGGACATGCTTAGTAA
CeleraSNPID:hCV2741005
SNP位置ゲノム: 33730
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24213):
TTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGC
TGTTGCCTGCAGCGTATGGA
Y
GTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTT
GGGACATGCTTAGTAAGTAT
CeleraSNPID:hCV2741006
SNP位置ゲノム: 33734
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24214):
TTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGCTGTTGCCTGC
AGCGTATGGATGTTCATTGC
R
CAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTTGGGACATGCT
TAGTAAGTATTTACTGAATG
CeleraSNPID:hCV2741007
SNP位置ゲノム: 33744
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24215):
AATGAGTGGGAAATGTCTTAAGGCCCATTAGTTTGCAGGTCTTGAGGAGGCTCCCTTGCACTAGGAAGAATAGAAAGCAT
ACATAAAGCCTGTGTGCTGC
Y
GCCAGGAAGACTAGAAACGCTATGTTCAGCCTGGAGCTGAATGGTATACCCCAGAGCAACCCTGTTGAAAGGCAGTGCTT
GCCTTTTCATTCTGTGTCCT
CeleraSNPID:hCV2741008
SNP位置ゲノム: 33941
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24216):
GCTATTATTTAGGAGAATTTACCTTGGTTCTGATTAACTTACCCATACTTGCAAATCATTTGCAGCTTTTTAGTTAACTT
TGTGAGTTCTCTTAGATTTA
Y
GACCATGCCAGAAACAGAAAGGATATTTTCATCTCTTCCTTTCTGATGTTTATTCTTCTTGTTTCCTTTTTTTATCCCCC
ATTATATTCTCAAGAATCTC
CeleraSNPID:hCV2741009
SNP位置ゲノム: 38050
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24217):
CGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAACAAACGCAAGCTCTCT
ACAGCCATGGCTTTGATCGG
Y
GGGCCTCCTGTGGTGTTTCTGGTGAGTATAACTGTGGATGGAAAACTGTTGTTCTGGCCTGAGTGGAAAACATGACTGTT
CAAAAGTCCTATATGTCCAG
CeleraSNPID:hCV25928047
SNP位置ゲノム:146207
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,11) 白人(C,39|T,1) 全体(C,
66|T,12)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)A
FR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24218):
AGGCAATTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAA
CCTAGGCTTCTAATTTGTTG
R
TAAGGCATGAACTCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTT
TACACATTTTAAATCATGAA
CeleraSNPID:hCV27846952
SNP位置ゲノム: 45180
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24219):
TCCTTTCTGATGTTTATTCTTCTTGTTTCCTTTTTTTATCCCCCATTATATTCTCAAGAATCTCTCAATACTAAGAAATA
GCGACTTCATTTTTCAGCGC
R
GAGTGCATTATTTTGGCTACCATGATTCAGAAGCCTCTTGCCTAAGGCCCAATTTTATTCTGCTAGTTTTCTCTGTTCTT
TGTACATGGCCCTTGCGCTG
CeleraSNPID:hCV2741010
SNP位置ゲノム: 38187
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,6) 全体(G,6|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24220):
ATGCATATTGAATAACATGATGATAAGTACTAGACTCTGTGCTAAGCCTTCTATGTGAAATACATTTAATTCTCATAATA
ACTCTAGAGCAGTGGTTCTC
R
ACCGGGGCCGGTTATCCCCCTACCCCACCCCACCCTCACCCTTCCACCAGGGACATAACATCTGGAGATATTTTTGGTTG
TCACAATCCTGGGAATGTAT
CeleraSNPID:hCV2741011
SNP位置ゲノム: 38610
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24221):
AGTTCTGTTAAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCC
CAGATCCCAGTGGCATTGGA
Y
ATCCATATTATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTC
TATTTATCTTCCTGATCCTG
CeleraSNPID:hCV2741012
SNP位置ゲノム: 44886
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,19) 白人(C,7|T,27) 全体(C,1
0|T,46)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24222):
ATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTG
ATAAGGCATGAACTCAGGAG
R
CTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAA
AATAGAATAACCTTACTGAT
CeleraSNPID:hCV2741013
SNP位置ゲノム: 45200
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|G,6) 白人(A,23|G,7) 全体(A,5
1|G,13)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,103|A,1383)全体(G,103|A,1383)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24223):
ACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTGATAAGGCATGAACTCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGT
GAATGGTGATAATTGTAATT
R
TAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAAAATAGAATAACCTTACTGATAATTTTAGAAAGTGGTGA
TTAAAAGCACATTTAAGATA
CeleraSNPID:hCV2741014
SNP位置ゲノム: 45238
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,6
3|G,11)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24224):
CATAACAACCTTGAATAGAACTCAGATCATCTGTCAATCATGTATTTTGATAACAGCCTTTACAGTGAGCATAGAAAATA
CAGTAGTGGCTAACAACACA
R
GCTCCAGATGTCAGGTTATCTGGGTATGAATTCTGGTGTCAGCATTCACTAAGCATATGACCTTGGACAAGTGATTTAAG
TTTCTTTTAAACAGAGAATA
CeleraSNPID:hCV2741015
SNP位置ゲノム: 45569
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24225):
AGATCATCTGTCAATCATGTATTTTGATAACAGCCTTTACAGTGAGCATAGAAAATACAGTAGTGGCTAACAACACAGGC
TCCAGATGTCAGGTTATCTG
R
GTATGAATTCTGGTGTCAGCATTCACTAAGCATATGACCTTGGACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATAGTA
ATACCTACCTCATATTATTA
CeleraSNPID:hCV2741016
SNP位置ゲノム: 45592
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24226):
ACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGT
TCTGAAATTCTTGTATATAC
W
GATGGTAAATGAGACTTTTCCTTACATCTATGCACTTCTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGA
CTGGAGTGCAGTAGTGCAAT
CeleraSNPID:hCV2741017
SNP位置ゲノム: 46801
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,6) 全体(A,3|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24227):
GGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGTTCTGA
AATTCTTGTATATACTGATG
R
TAAATGAGACTTTTCCTTACATCTATGCACTTCTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGA
GTGCAGTAGTGCAATCTCCG
CeleraSNPID:hCV2741018
SNP位置ゲノム: 46806
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24228):
AACAGGAAGATAGGGAGATTAACTGTGTAAATGTTCAATAGGCCAGAGTCCCTGCAGAGGGTGGCCACAGTGATCAGATC
TTATCACATCCTTGCTTTGG
R
TGTTGCCTCTCTGGTTGGAGTATGGATAGAAAAGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACT
TTGGATTAACTTCTCAGCCC
CeleraSNPID:hCV2741019
SNP位置ゲノム: 47760
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,28) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,13) 全体(G,13|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24229):
AATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAA
GCGATGTCTCCTGCCTTTCT
R
AAAGACTGTGAAACCACTCCAGGGGCAGAGAAATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCA
ATGCTGTTGACCTATTGGGA
CeleraSNPID:hCV30304824
SNP位置ゲノム:109770
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24230):
ATGGAACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGG
ATTACAGGCGCGTCACCACA
Y
CCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTCGACCTCAGGTG
ATCCACCGGCCTCGGCCTCC
CeleraSNPID:hCV30304825
SNP位置ゲノム: 7086
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24231):
CCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTC
ACTGGAATTACTCCAGGCAG
Y
ATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGG
GTAAGTGGAATCCCATCACA
CeleraSNPID:hCV25931132
SNP位置ゲノム:102447
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24232):
AGGGTGGCCACAGTGATCAGATCTTATCACATCCTTGCTTTGGGTGTTGCCTCTCTGGTTGGAGTATGGATAGAAAAGAA
AGAAAGACCCTATATTGAAA
Y
GCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTT
CCCACTTTGGAGGGAGGTGG
CeleraSNPID:hCV2741020
SNP位置ゲノム: 47817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(C,2|T,32) 全体(C,4
|T,64)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,13) 全体(C,4|T,13) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24233):
AGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAA
ATAAAAAGATGAATAAAACA
R
GGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAGTAAGTGCTGGGG
TAGATTCACTCCCACAGTGC
CeleraSNPID:hCV2741021
SNP位置ゲノム: 47893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,26|G,6) 全体(A,5
2|G,12)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,14) 全体(G,4|A,14) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24234):
TCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAA
GGAGTGTTCCTGCTGGGCAA
Y
AGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCACTCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCT
ACACCAGGCACTCTGCAAAA
CeleraSNPID:hCV2741022
SNP位置ゲノム: 47954
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,15) 全体(C,15|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24235):
TGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAG
TAAGTGCTGGGGTAGATTCA
Y
TCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCTACACCAGGCACTCTGCAAAAACGCTTTG
CCTGCAAGGTCTCATGCGAT
CeleraSNPID:hCV2741023
SNP位置ゲノム: 47982
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,15) 全体(C,15|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24236):
CCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTGTCAAAGAGGAACTAAGGATGCCAGGGACTTTCTGCTTAGGAC
CCCTCTCATCACTTCTCCAA
Y
GCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCACTAGATTAAGAATGGCATGTGAGGCCAAGTTTCCACCTGAGAG
TCAGTTTTATTCAGAAGAGA
CeleraSNPID:hCV2741025
SNP位置ゲノム: 49335
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,12) 全体(C,12|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24237):
CTAGAGGGTAGGGGCTGGCACAAAGATGCATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAG
TTCTGTCTTCTCTGCATCAG
R
TCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAG
CAAAGCAGGATGCTGCCCCT
Celera SNPID:hCV2741026
SNP位置ゲノム: 50123
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24238):
ATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCT
CTCACCTCTGTCACTGCCCC
N
TCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGT
ATTCCTGGCTCCTGGCTTCA
CeleraSNPID:hCV2741027
SNP位置ゲノム: 50152
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24239):
CCATGGGAGTGGGTTAGGGCCAGCCTGTGGAGGACCTGGGAGCCAGGCTGAGTTCTATGCACTTGGCAGTCACTTCTGTA
AAGCAGCAGAGGCAGTTGGC
M
TAGCTAAAGCCTTTCGCCTTTTCTTGCACCCTTTACAGTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATA
CAGCCAGAAAGACACCAGCA
CeleraSNPID:hCV2741029
SNP位置ゲノム: 50935
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(C,40) 全体(A,3|C,7
3)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,8) 全体(A,1|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24240):
TGGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAG
AATAAATGGTTGATTTTGAG
W
TTGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTC
CAAATTTTACTTTTTTGGAA
CeleraSNPID:hCV30232738
SNP位置ゲノム:141684
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24241):
CACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTTGATAGCTCTCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGC
AAAAACGGCTTCTCTCCCAG
R
TAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATA
ATAATCGTGGCAGTGGTGAC
CeleraSNPID:hCV30484903
SNP位置ゲノム:119518
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24242):
TGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACC
TTTGTGCTGGAGCTGTTCAC
Y
GACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTTTAATTGTGAT
CTTATTCCACTTGTCAGTGG
CeleraSNPID:hCV25987437
SNP位置ゲノム:138089
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24243):
GAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTG
GGAGGCGGAGGTTGCAGTGA
R
CCAATATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTA
TAAAATCAGGAAATAATATT
CeleraSNPID:hCV30484904
SNP位置ゲノム: 73323
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24244):
GGCTTACACCTGTTATCCCAGCATTTTGGGATGCCGAGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCC
AACATAGTGAAACCCTGTCT
Y
TGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGA
ATTGCTTGAACCCGGGAGGC
CeleraSNPID:hCV2741100
SNP位置ゲノム:132735
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24245):
GATATGGATAAGTGAAAGTTAAGCACTTCTTTCTAAAAAGAGAATGCAATTCATTTTCCCCTAATCATTTCAATTAGTCT
GATGGGCATTTGAACTTGTT
R
TCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGGTATCTGGG
GAGTGGGCATTTTCTGACTG
CeleraSNPID:hCV2741030
SNP位置ゲノム: 51582
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24246):
TGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAA
AGTAAGGTATATTTCTCTAC
R
GGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACTTGTGCAGACATTTGCAGCCTGTTGGTCTT
TTTTGTGCTGTGAATCATAG
CeleraSNPID:hCV15849582
SNP位置ゲノム: 77166
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24247):
ACTTGTTGTCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGG
TATCTGGGGAGTGGGCATTT
K
CTGACTGAGGCATTGGCTGCCATAGCATCAGAGCAGCCTTCCAGGCAGTGGCCTGGCAAGGGGACAGAGGCTGGTGGGAG
CAGCTGGCTGAGTGCAGCCA
CeleraSNPID:hCV2741031
SNP位置ゲノム: 51675
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,7) 全体(G,2|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24248):
TGAACAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTT
TCAACTCATGGTAAAGTTGG
CeleraSNPID:hCV2741104
SNP位置ゲノム:133623
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11) 白人(A,8|G,28) 全体(A,
35|G,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)白人(A,66|G,246) 中国人(A,21|G,
39) 日本人(A,6|G,14)アフリカ人(G,18|A,82);(G,-|A,-);(G,-|A,-)
Gord_blood(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAG1(G,-|A,-)GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(
G,-|A,-)JBIG-allele(A,557|G,927)全体(G,927|A,557)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24249):
CTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCGATGGTGCTTTTTATCATTTGAAGGACTCAGTTGT
ATAACCCACTGAAAATTAGT
M
TGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTAAG
GGGAGGCATTTTCTTAGAAA
Celera SNPID:hCV15849583
SNP位置ゲノム: 29922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24250):
GAGGCAGTACGGTGTAGTGTAGTGATTCAGAGAATTTGCTTTGCCACCAGACATACCAGGTAACCTTGACTAAGTTACTT
AACCTATCTAAACCTCAGTT
Y
CCTCATCTGTGAAATGGAGACAGTAATCATAGCTATTTCCAAACTGTTGTGAGAATTCAATGAGTTAAAGGTATAAGGTC
CTCACCACAGCGCCTGCCCA
CeleraSNPID:hCV2741105
SNP位置ゲノム:133870
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24251):
TGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGGATGTTGCCTGAGACTCACCAA
TGGCAGGGAAAATCCAGGCA
R
TTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGG
CTTCTAATTTGTTGATAAGG
CeleraSNPID:hCV27831333
SNP位置ゲノム: 45085
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24252):
CACATGTGATTCTTCACTTGACTGGCTTCATAGAACCCCAAAGCCACCCCACCACCACATAAATTGTGTCTCTAGGTTCT
GTGTTGCTCACACTCAAAAT
K
TCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAAGTCTAGGATGGGGCCTTAGCATTAAAGCCCTGGG
GTAGTGTGACTGAGATTGTT
CeleraSNPID:hCV16186571
SNP位置ゲノム:145182
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,337|T,951
) 全体(G,337|T,951)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24253):
TTCTCTCTTTTCTCTGTGCTCTCAGAGTCCTTAGTCCATGCCTCCAGTACAACGTACATCCACTTACATGGTAATTTCCT
GTTTACATACTTTTCCTACT
Y
GGAGTGGAGTCTGTTTCTTAATAATTTTGCCTCTCCCATGCCCTAGCACAGTGCATCCAGCGTATAGCCCCTTATTCAGT
TGGTAGATATTTGGCCACTG
CeleraSNPID:hCV2741106
SNP位置ゲノム:139114
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24254):
GCTTGCTCCTAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGAC
TGGTTGTAAGAACTGATTTG
R
TTGGTATAGCTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGC
TAATTAGATACACAGAGAGG
CeleraSNPID:hCV16186572
SNP位置ゲノム:144891
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,177|G,543) 全体(G,5
43|A,177)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24255):
GGAGTGCAGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAG
TAGCTGGGACTATAGGCATG
S
TCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTA
ACCTCGTGATCTGCCCGCCT
CeleraSNPID:hCV2741034
SNP位置ゲノム: 53131
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24256):
AGAATTTAAAATTAGTTTTTATTGTTAATGAGTGTATTATGAATATTTCCCAGTGGGTTACATTTCCTAAGATGTGGAAT
TTTACATTGCTACATAAAAT
Y
CCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGACACATTAGTTTCCATTTTTCACTATG
TAAATATGTCCCTGTATACA
CeleraSNPID:hCV2741107
SNP位置ゲノム:143734
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24257):
TTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAATAGATGAAAAATTA
TGTAGATGATAATGAATGAT
R
CGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAA
CGCAGACCAAGGCTCTTGGC
CeleraSNPID:hCV16186573
SNP位置ゲノム:141908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24258):
TAACCTCGTGATCTGCCCGCCTAGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAG
AAGCTGGAGACATGAGTTAA
K
TGGTGAAGAAGCCAAATCTGTATCTAAAAACCCTACAGTAGTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTG
AGTGTATTATTATGTCAGTG
CeleraSNPID:hCV2741035
SNP位置ゲノム: 53310
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24259):
GGAATTTTACATTGCTACATAAAATCCCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGA
CACATTAGTTTCCATTTTTC
R
CTATGTAAATATGTCCCTGTATACATCTTTTATTATTTCCTCAGGAACAATTCCTACAAAGTAAATTGCCCTCTCTAAAG
AGCATACAAATTGACTGAGC
CeleraSNPID:hCV2741108
SNP位置ゲノム:143809
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24260):
TCTACCACTCACTAAGTAGCCCATTCTGGGTGTTGACAGCTCTAATTGTTAGAAAATATTCACCACCCTGTTATGCTTTC
TAGAGAACAAGTCTAATTCT
R
TTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCAAAGTCCATGATTTTTTAGGCAAAAT
GGCCTCCTTTCCTCTTATGG
CeleraSNPID:hCV2741036
SNP位置ゲノム: 54143
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24261):
ACTTGGATGGGGGATCACCTGGGACTACCCAAGGATGTGGGCTGTCTGCTAGACTATAGCCCCTTGAGGGCAAGGTGGGC
GCCTTGCTCATGGTTCCATC
M
TAAGCCCCAGCACAGTAGTGGGTGCATGGTGAGCCATTAGTGAATCTTTGTGGAATGAAGGTGGGAGAAAATAAAATACC
TGTACTTCACAGGGTATTGT
Celera SNPID:hCV2741037
SNP位置ゲノム: 56773
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24262):
GGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTC
TTTCATGAGATTGATGACCG
R
CTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGTAAGTTAAGTGGCTGACTGTCGGAA
TATATAGCAAGGCCAAATGT
CeleraSNPID:hCV15853539
SNP位置ゲノム:117948
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24263):
TTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTGGCATCCTGAC
AATATATACCTTATGGCTTT
Y
CCACACGCATTGACTTCAGGCTGTTTTTCCTCATGAATGCAGCAGCACAAAATGCTGGTTCTTTGTATCTGCTTTCAGGG
TGGAAACCTGTAACGGTGGT
CeleraSNPID:hCV2741110
SNP位置ゲノム:145790
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,24) 白人(C,5|T,19) 全体(C,1
1|T,43)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24264):
ATTTGCAATATTTTTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAAT
AGATGAAAAATTATGTAGAT
R
ATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGC
CAGTCGCCACAAACGCAGAC
CeleraSNPID:hCV2741111
SNP位置ゲノム:141895
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24265):
ATTTTCTTCCCTCTTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTG
GGGGGCGATATAGAAAGTCA
R
TTTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGG
AGATCCAGATAATCCTGGCC
CeleraSNPID:hCV2741112
SNP位置ゲノム:149199
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24266):
ATACACACATGAAGGAGCCGAAGTTCAGAGAGGCCAAGTAACTTGCCTAAGAAAGCACAGCTGGCAAGGGGCAGTAATAG
GACCAGAATTCCAGTTTCTC
R
TGCTCTGTTGTTGTTATATCCTAAAGAGAGCAGCTCTGAGTAGCCAGAAGCTTCCCTAAAGTCACAGGACATGGGGCATG
GGCTGGCTGGGATGAGAAAG
CeleraSNPID:hCV2741040
SNP位置ゲノム: 60561
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24267):
GGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACTTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAG
GCTGAGGCAGGAGAATTGCT
Y
GAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCAAGGTCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGACAGAGCAAGACCCCATTTC
AAGGGGGGAAAAAAAGTCTA
CeleraSNPID:hCV2741113
SNP位置ゲノム:149405
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,6|C,7) 全体(C,7|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24268):
AGTGAGCCAAGGTCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGACAGAGCAAGACCCCATTTCAAGGGGGGAAAAAAAGTCTATT
TTTAAGTTGTTATTGCTTTT
Y
TCAAGTATTCTTCCCTCCTTCACACACAGTTTTCTAGTTAATCCATTTATGTAATTCTGTATGCTCCTACTTGACCTAAT
TTCAACATCTGGAAAAATAG
CeleraSNPID:hCV2741114
SNP位置ゲノム:149528
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24269):
TAATGTCTCGTTCCACCCCTGATTCCAGTGCTGACTGATTCTGGAGTGGCAGAGAGGGTTGGAGGCTCACCGCTCTGCTC
ACCCGACCCTCTGGCCATCT
Y
CTCTTAGAATGCAAGGGCAGGGATTTTGTTACACAGCGCCTCTTTTGTTATAGGCTAGCTCCTGCCTTCAAGGAGCACTG
AGAAAAATATTATCCCTTTG
CeleraSNPID:hCV2741042
SNP位置ゲノム: 63786
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24270):
GTTAACTGTCTTGAGAGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACT
AACTTCTTCCACTTTTTCCA
R
AATTTGAATATTAACGCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATT
ATATAACCCACTGCTGAAAA
CeleraSNPID:hCV2741115
SNP位置ゲノム:151729
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)白人(G,12|A,46) 中国人(G,5|A,15
) 日本人(G,5|A,35)アフリカ人(G,4|A,56);(G,-|A,-)CEL_白人_CEPH(G,-|A,-)TSC_42_
A(G,14|A,66)TSC_42_C(G,16|A,64)TSC_42_AA(G,7|A,73)CEPH(G,17|A,75)CEL_アフリカ
系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_アジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-)全体(G,54|A,278)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号24271):
AGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTAAGGTG
ATCCTTCTGCCTTGGGCTCC
M
AAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCCTACCCATGAGCCTTGACTAAAACATTCTTCTATCTGTAG
AAAAGCCCAAAAGAACTTTT
CeleraSNPID:hCV2741116
SNP位置ゲノム:154361
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24272):
GCTTTGGAATTAAAAACCCTGGCCCTCAAGGAATTTCTATTCTTCTGGGAGCAGGATATTTACATGGGTGACTGCAGCTT
GATCTGTGTGGTACTAGTGG
R
AAACATAGGATGTTGGGCACAAAAGAGTCACAAAACGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAG
GCCAAGGCGAGTGGATCACC
CeleraSNPID:hCV2741044
SNP位置ゲノム: 67326
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24273):
ATTCTTCTATCTGTAGAAAAGCCCAAAAGAACTTTTCCAGATTCAAAAAACTTGGCACTTTGTAATGGTAATGTTTACAT
TAAGTAAAAAAAAAAAAAAA
M
CCCACTTAGCTTCAGTTTTCAAGTGTTTACTGTGTTGTCATGCACTTCATTTAATTCTCAACACCTGCCCTATGAGGTAA
AAAGTACCATTTTACATATG
CeleraSNPID:hCV2741117
SNP位置ゲノム:154526
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,6) 全体(A,6|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24274):
AGAGGAGGCGCACAGGGAAACACTCACCAATGGGGGTTGCATTGAACTGAACTCAAAATATGTGATAAAACTGATTTTCC
TGATGTGGGCATCCCGCAGC
Y
CCCTCCCTGCCCATCCTGGAGACTGTGGCAAGTAGGTTTTATAATACTACGTTAGAGACTGAATCTTTGTCCTGAAAAAT
AGTTTGAAAGGTTCATTTTT
CeleraSNPID:hCV16186583
SNP位置ゲノム:141123
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
2|T,6)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,247|C,122
1) 全体(C,1221|T,247)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24275):
GGGAGCAGGATATTTACATGGGTGACTGCAGCTTGATCTGTGTGGTACTAGTGGAAAACATAGGATGTTGGGCACAAAAG
AGTCACAAAACGCCGGGCGC
R
GTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAACATGATGAAACCCC
CeleraSNPID:hCV2741045
SNP位置ゲノム: 67372
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24276):
AGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAAGTGTGCAAGTTATTG
GTACGTATATATTTAAGCCT
Y
GGGACTGAATGAGATTACCTAGAGAGAATGAAGATAGGGAACATTCTTGAGCCTGAGATCCTATAACATTTAGAAGAGAA
GCTAGCCAGGGAAATTGAGA
CeleraSNPID:hCV2741118
SNP位置ゲノム:155945
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24277):
CAAAATTTAGCCCTCCTTTGAACAGGAATTTGACTCAGTGAACCTTGTACACACTCGCACTGAGTCTGCTGCTGATGATA
CTGTGCACCCCACTGTCTGG
S
TTTTAATGTCAGGCTGTTCTTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAGTCAA
GAAGTTAATGATGCCATCAA
CeleraSNPID:hCV16186584
SNP位置ゲノム:131956
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37) 白人(C,1|G,39) 全体(C,2
|G,76)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;HISP1(G,-|C,-) PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,
-|C,-)AFR1(G,-|C,-)P1(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,238|G,882)全体(G,882|C,238)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24278):
CAGATAAACCTCATCTTGGGCCAGTGCTTCCATTTACTGTCTCCTTTTGGCTTGCTTATCCTTCCTTCTGCCTTCTTGAA
TTGATTTGCCTCTTTATCTC
Y
CCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCCCATCTTTTCTATAAATGGCATTGTTGTACATTGGTAA
AGTTGAGTGAAAAAATCTTT
CeleraSNPID:hCV2741046
SNP位置ゲノム: 68242
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24279):
GGGTGTGGAACCAAATCAGATTGGTTGCATATCTGTTTCTCTTCCTGAAAATACAATTCAAATACCTTCATAGTCTGTGA
CAGCAACTTATAACCAACAG
R
CAATGGTATTATTTTTATTTATTGATGGCACTCCCCCATAGCCAGAACTTCTACTGAGTCATTCATCGTGTATTCCAGGA
ATACTTTCCAAATGGAGTAG
CeleraSNPID:hCV2741119
SNP位置ゲノム:157077
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,155|G,1113)全体(G,1113|A,155)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24280):
TTCCCCCAGCTGGGCAGAGTGGAGGCAGAGGAGGAGAGGTGCAGAGGCTGGTGGCGCTGACTCAAGGTTTGCTGCTGGGC
TGGGGCTGGGTGGCTGCGGG
K
GTGGGAGCAGCTTGGTGGCGGGTTGGCCTAATGCTTGCTGGGGTGCCTGGGGCTCGGTTTGGGAGCTAGCAGGGCAGTGT
CCCAGAGAGCTGAGATGATT
CeleraSNPID:hCV16186585
SNP位置ゲノム:116954
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,92|
T,614) 全体(G,92|T,614)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24281):
TCAGCCCTAATCCCATCTCCTAGTGTTTAGTATTCAGCTACCCTTCACTGGGCAGTAATTCTGTGCCAGGCCTGATCTGG
GCATTGGTGGTACTAAGAAC
R
CATATTCCCTATCCTATAGGCATAGTCTGGTAGAGACAACATGCAAGTAAAACAATGTTCCTTAAACTGTGGTTCCACAC
CTCCCTCCCCCAACATTAAA
CeleraSNPID:hCV2741047
SNP位置ゲノム: 70041
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24282):
GTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAG
CAATATTTTCATGCCTCTCC
Y
GATATGGCGATGCTCCCCTATCTCATTCCTGTGTGTGTTTAGCCAGGCAACTGTTGATCATCAATATTATGATAACGTTT
CTCCACTGTCCCATTGTGCC
CeleraSNPID:hCV2741048
SNP位置ゲノム: 72190
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,506|T,946)全体(C,506|T,946)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24283):
GGGGCAATGATGGAAAATAAGATAAATGTGTGCAAGTTGGCTGGGCGTGGTGGTGCACGCCTATAATCACAGCACTTTGG
GAGGCCGAGACGGGTGGATC
M
CTTGAGGTCAGGCGTTTGCGACCAGCCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGG
TGGTGCATGCCTGTAATCCA
CeleraSNPID:hCV31952212
SNP位置ゲノム:155684
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24284):
AATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTCTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAG
AAAAAAAATTTTGTATGTCA
R
TAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATAATGAGTCACAAAATAAAGCTGTGACAGTTCTGT
TGGTCTACAGAAATTTACTT
CeleraSNPID:hCV31952215
SNP位置ゲノム:153053
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号24285):
GAGATATTAAGTCTCAGTACACTTCCTGTGCCATGTTATTCAGCTCACTGGTTTACAAATATAGGTTGTCTTGTGGTTGT
AGGAGCCCACTGTAACAATA
Y
TGGGCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAACAATGCAAAAGCCAAGAAAGTATAAGGGTCACAAGTCTAAACAATG
AATTCTTCAACAGGGAAAAC
CeleraSNPID:hCV31952216
SNP位置ゲノム:151273
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号24286):
TCTCAGCTATCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCTGCTGGGCAGAAACCATGGGAGTTAAGAGATTGCCAA
CATTTATTAGAGGAAGCTGA
Y
GTGTAACTTCTCTGAGGCAAAATTTAGCCCTCCTTTGAACAGGAATTTGACTCAGTGAACCTTGTACACACTCGCACTGA
GTCTGCTGCTGATGATACTG
CeleraSNPID:hCV25927424
SNP位置ゲノム:131838
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24287):
AGTTGACAGAATGGTGCCATGCGTGGCTAACATCCTGCTTTGATTCCCTCTGATAAGCTGTTCTGGTGGCAGTAACATGC
AACAAAAATGTGGGTGTCTC
Y
AGGCACGGGAAACTTGGTTCCATTGTTATATTGTCCTATGCTTCGAGCCATGGGTCTACAGGGTCATCCTTATGAGACTC
TTAAATATACTTAGATCCTG
CeleraSNPID:hCV31952217
SNP位置ゲノム:150526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号24288):
TTATGGAACCCAATGGACATATGGGTTTGAACTCACACTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCCTGTGTATTCTCATTGGGGTTG
CAACAATAATTCATCAAGTA
R
TCATGGCCAGCGATTATTGATCAAAATCAAAAGGTAATGCACATCCTCATTCACTAAGCCATGCCATGCCCAGGAGACTG
GTTTCCCGGTGACACATCCA
CeleraSNPID:hCV31952218
SNP位置ゲノム:150201
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号24289):
CCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAGAA
AGTCAGTTTTTGGCCGGGCG
Y
GGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAATCC
TGGCCAACAGGGTGAAACCC
CeleraSNPID:hCV31952219
SNP位置ゲノム:149214
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24290):
AGCATCTAGAGTTAAGGGTAGGTCAACCCTGACTTCTGTACTTCTAAATTTTTGTCCTCAGGTCAATCCTGACCGGGTTG
TTCCCCCCGACCTCGGGCAC
Y
GCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGT
GCTGTTTGACATGTGAGTAC
CeleraSNPID:hCV25988257
SNP位置ゲノム:112678
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,38) 全体(C,69|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24291):
CTATAATATAGCATTAATGATGAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAAT
TAAAATTACTCTGACTGGGA
R
TCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTATAAAA
TCAGCCAAGGGGAAAATGCT
CeleraSNPID:hCV29342867
SNP位置ゲノム:137450
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24292):
CACATCGAGCATAAGATCCAGACTCTTTCCCAGGCCTCTCTCATCTGGCTCCTCTCCTCCTCCTTTATCATTACTCTTCT
TCGTAGCTTATCCTACTCCA
R
CCATGCTGTCTTCCTATTATTCCTAAAAAGTAGAAATGCATTTCTTCCTAGGGCCTTTGTACCTGCACTTGCCATCGCTT
TTGCTCAGAATGTTCTTTTT
CeleraSNPID:hCV29342868
SNP位置ゲノム:127055
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24293):
GTGCAAAGCACGTCATTACAGACATTTGTTTACTGATTTAGAACCTTAATATTTAATTTAAATAGCACTTTACACTTACT
GATGAAATGCTTTTCCTTTC
Y
TTCTCTCCCAGCCCCTGTACTTAAGTGCTTCAATAGGCTCTCATTATATATGATTTTTAGGTTTTGTTTATCAGCTTCTT
CGCTTTTATAATCTGAAAAG
CeleraSNPID:hCV29342869
SNP位置ゲノム:124984
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24294):
TCTTAATCTTTTAACAGGTATTTGTGAACTTTGCCAAGGACCAAAGTGATGATGACCACTTAAAAGACCTCTCATTACAC
AAAAACCAGACAGTAGTGGA
M
GTTGCAGTTCTCACATCTTTTCTACAGGATGAGAAAGTGAAAGAAAGCTATGTATGAAGAATCCTGTTCATACGGGGTGG
CTGAAAGTAAAGAGGAACTA
CeleraSNPID:hCV25925682
SNP位置ゲノム:149776
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24295):
GGTGTGGACATCTTTGCAGGGGATATTCAGTCTGCTGTAGCTTTCTTGATTGGAAGGAATAGTTTATCATATATTTGAAG
TGTTCCCTCAGTGCCTTTGG
Y
TTTTGTTGACCCCTCTGCAGCTCTCTGCTTTTTCTTGCCCATATTTGGAAAGTGACTCTAAAGCATAATAAGCATCACCT
ATTAGGGTTTTTAATGTACA
CeleraSNPID:hCV8783448
SNP位置ゲノム: 80348
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24296):
ATCTCTGAACTAGGTATGAGACATTCATCGAAAAAAATCCATCAAGTGTTTATTGTATGTCTGCTTTATACCAGCACTGT
TCTAGGCACTGAAGTTCGAC
Y
ACCAACAAGGCAGTTGTGATGCACTTGGAGCTTTCATTCTGATGGGCATTGAGATCCAGGCTGAAGGCTGAGTCTGGGAA
TTTGAGGAATTCTTTGTAGG
Celera SNPID:hCV8783449
SNP位置ゲノム: 80580
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24297):
CAGGGAGTAAGTATAAATAGAAAAGAGAAGTGGTCCAAGGACTCAGTCCTTACATCAGAGGTCAAAGAGACAAGATGGAG
ACTAGGAGATATGAAGGCTT
R
TGCAGTGAGTGTTTCGGAGAAACGAAGAAACTTTCCAGAAGAAAGGAGAGGTCAACTGCTAACAAGTCAAGTGAAATGAG
AACTGGGAAATGAGTTGACA
CeleraSNPID:hCV2741120
SNP位置ゲノム:158715
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24298):
GCATCTAAAAAATAGGTAATAAAGATAATTTCTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAG
TATATAAATGGTGCCTCTAA
M
ATAAAGGGAAATAAAACTGAGCAAAACAGTATAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGT
CTTTACCATTTACTGGTTCT
CeleraSNPID:hCV16061826
SNP位置ゲノム:147936
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24299):
CCAAGGACTCAGTCCTTACATCAGAGGTCAAAGAGACAAGATGGAGACTAGGAGATATGAAGGCTTGTGCAGTGAGTGTT
TCGGAGAAACGAAGAAACTT
Y
CCAGAAGAAAGGAGAGGTCAACTGCTAACAAGTCAAGTGAAATGAGAACTGGGAAATGAGTTGACAAGAGCAATTTGGCT
GGCGTGATCAGAGAATGTTT
CeleraSNPID:hCV2741121
SNP位置ゲノム:158749
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24300):
TTTTTTGAGTTACTTACTAAATAAAAATAAAACACTATTTCTCAATAGACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTAAGCTGATG
CCTCCAGCTTCCTCAGTAGG
CeleraSNPID:hCV2741050
SNP位置ゲノム: 72403
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24301):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP位置ゲノム: 75565
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234) 中国人(A,11|G,
47) 日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);(G,-|A,-);(G,-|A,-)
;;(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAG1(G,-|A,-)GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)
P1(G,-|A,-)Gord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24302):
AAAAGCCCCAGTGGGAAAAAGCTTGGCAAGCTGAGGTGGTAAAAGAGCTATCTGTACTAATGTCTCTTGTACTGAGTTAG
CAAGGACAAGAGTGGCAGGG
R
GTGGAACTGGAGAGATAGCAGGGACCACATCTCACAGGATCTCGCCAGCCTTTTTAAGGTATTTGGATTTTATTGTTAGT
GCAACAAGGAGCCACTGGAG
CeleraSNPID:hCV30413259
SNP位置ゲノム:155187
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24303):
TGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTTCTTCTGTAGATCAG
TGTTAGAACTCATACCAAGC
R
AAGTGGTCCTGGTGAGTATTTCAGTGAAAAACTGCATTCTTGCTCAGATATTGTCAAGACTTTTCACCCAAAGATTCTTA
TTTATGTCTCAGTCCGTACC
CeleraSNPID:hCV2741052
SNP位置ゲノム: 78999
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24304):
AAGCGAAGTGGTCCTGGTGAGTATTTCAGTGAAAAACTGCATTCTTGCTCAGATATTGTCAAGACTTTTCACCCAAAGAT
TCTTATTTATGTCTCAGTCC
R
TACCTTGTGTGAAAATTAATACTGGATGTCAGAACGCTGTTGTGTTTTTAAAGTTCCCTGGGGTTAAGAGCAGTTTCCAT
TAGGTGTTCTCTGCTTTTTA
CeleraSNPID:hCV2741053
SNP位置ゲノム: 79095
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24305):
ATGTTCATTGTGGAAAATGCTGAAGACTTGGAAAATACAAAAATGCTGAGATCAAACACTATTGATACGTTAGTGTATTT
CTTCCTGTCCTGTTCTACTT
W
CTTTCTTTGAATTCTGCTCACGTGTTTCTGACTGATGAGGTCTGACTTTTGGGTTCCTTTTCCAGAGGAGAAGCCTTCTT
TCAGCTTGCCATTTGTTACC
CeleraSNPID:hCV2741054
SNP位置ゲノム: 89716
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,9) 全体(A,1|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24306):
TGGTTGTTGGGTTGAGAAGAGACTGGGATGGGGGAAAGGGAGGACAAAGGACATTGTGCTGGATTGAGAAAGCAGTAAGT
CAGTTTCATTCATTCACTCA
R
CCGATGATGTTCAAATACCACCATCATCCGTGGGCTAAAGGATGAAGAGCCATCCCTCCCTGAGAGTCAGGAAGCACTTC
CCAGATAAAGTTTGGAGTGT
CeleraSNPID:hCV2741055
SNP位置ゲノム: 91475
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,12) 全体(G,1|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24307):
GTACTTTGAGTTGTATATTAATTTATTTTTGTTAATAAGAGTGAGATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTT
TTTTAAAAAACAGTAACTTC
R
TATGCATTGGATCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAA
TCCAACTTCCAAGAAGCATT
CeleraSNPID:hCV30359272
SNP位置ゲノム: 12801
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24308):
TGATGCAGGGGAACCTTTCTCCATTTCCAACCACAGGTGTGTCTTTCAGACACTGAGTGAGGCAGGTTTTGTACTTTATT
GTAACACAAGAACCTTTTCT
Y
CTCTGGAGTAAAGCACTCCAGACATTCGCAAGTTGCTTTACAAGCCTTAAAAGGATGGTATTGTAGGCAACTTTAATTAA
ATCCCATCTCCTCCTCTCCC
CeleraSNPID:hCV2741056
SNP位置ゲノム: 95152
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24309):
TTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAG
AAAGTCAGTTTTTGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAAT
CCTGGCCAACAGGGTGAAAC
CeleraSNPID:hCV31952220
SNP位置ゲノム:149212
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24310):
CCTTGCCTGAGATGGTTGGCAAAGGCCTCATTGCAGCATTCATTGGCAGGCCACAGTTCTTTTGGCAGCTCTGCTTCCTG
ACCTTTCACCCTCAGGAAGC
R
AGGCTGTTCACACGGCACACACATGCCAGACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCT
TTTTCCTTTAGTTCTCACAC
CeleraSNPID:hCV16186596
SNP位置ゲノム:116546
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,99|G,1393
) 全体(G,1393|A,99)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24311):
TCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCATGCGTCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCC
ATGTTGGTCAGGCTGGTCTC
S
AACTCCCAACCTCAGGTGGTTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCC
CAAATTTTGGTTTTTGCTTG
CeleraSNPID:hCV2741058
SNP位置ゲノム: 96025
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,10) 全体(G,10|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24312):
TAGCTGGATAGTATTCCATTAGGATATACTCTTATTTAACTATTCCCCCTTTTGTAGACATTTGGATTATTTCCAACTTG
TTCACAATTGTAAACACCAC
Y
ACACTGAACAGCATCATCCCTATATCCACATGTACTTGTAACAGAATACAATTCCCTAGGAAGCTGGAATGCTGGAAGTC
ATGGTGATGTTCTCATGGTT
CeleraSNPID:hCV31952221
SNP位置ゲノム:147611
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24313):
GCCATGGGATACTCTTCTGTTATCACAGAAGAGATAAAGGGCATTGAGACTGAGATTCCTGAGAGGAGATGCTGTGTCTT
TATTCATCTTTTTGTCCCCA
R
CATGGTGCACTAAATTTATGGTTAGTTGAAAGGGTGGATGCTTAAATGAATGGAAGCGGAGAGGGGCAGGAAGACGATTG
GGCTCTCTGGTTAGAGATCT
CeleraSNPID:hCV16186597
SNP位置ゲノム:114755
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,48|A,1444) 全体(G,4
8|A,1444)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24314):
TCTGAATTCAGCCTTCTGGTTGCCCCTCAAGAGTCAGTTTAAATGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGA
GGCTGGCATGAGAGTGTGAA
Y
CTGGATGGGAGGGCTTGTGCTTCACGAAAACATTTTTCCAGATCAGCTCAGTCGTGAGTTATCCGTCATTGACGTTATAA
TAAGCTCTGATTATTTATCA
CeleraSNPID:hCV2741059
SNP位置ゲノム: 96236
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24315):
TAAAGAATGTGCAGTGGTTGGCATGACCTCAGAAATTCTGAAATGGGACTGCACCTGCAGACTGAAGTGTTCAGAGAGCC
AGGGAGGTGCAAGGACTGGG
R
AGGGTAGAGGCAGGAACCCTGCCTGCCAGGAAGAGCTAGCATCCTGGGGGCAGAAAGGCTGTGCTTTCAAGTAGCAGCAG
ATGTATTGGTATCTTTGTAA
CeleraSNPID:hCV31952222
SNP位置ゲノム:145385
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24316):
TAATTGCAGTACCCTATTTTCCTTTTTGGCTGCAGCCTCTCAGCCAGCCACAGCATCTCCCTGTGTCTTGGTAGGTTTTG
GAAAGAAGTGTGGGAGCAAA
M
GCATGATGTTACATGTAGACTGGCCTGAGATACTCATTCTCAGGGCACTGTGTGAATGATGAGCTGCTGTTACTGTGTGG
AGGGGAAATGCACTTAGTGC
CeleraSNPID:hCV16186598
SNP位置ゲノム: 97546
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(C,407
|A,1091) 全体(A,1091|C,407)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24317):
AAAATTATGTAGATGATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCA
GAATCATTCAGAAGCCAGTC
R
CCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGCACATCAAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGT
ATGTGGTTTATAGTCCTGCC
CeleraSNPID:hCV31952223
SNP位置ゲノム:141981
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24318):
GGAAAACAGGTAAGAGGCTCTCCAGTGACTTACTTGGGCGTTATTGTTTTGTTTCGAGGCCAAGGAGGCTTCGGGAAGTG
CTCGGTTTCGGGGACTTTGA
Y
CCGGAGCCCCACATCCCCACCACTTGCAACTCAGATGGGACCGGAGGCGGTGTTAAATGGGGAGACGATGTCCTAGTACG
AGCTCTGGTGACCCCAGGAC
Celera SNPID:hCV16235100
SNP位置ゲノム: 6314
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24319):
CTTGCCCTTTCTTGGAAAATCCTGCTTGTCTGTGCCAAAGGGATAATTGTGAAAGCACTTTTGAAATACTTAATGAGTTG
ATTTTCTTCAAATTAAAAAA
W
ATATATAAATGTATATGTGTATGTACATGTGTGTACACATACACACCTTTATACATACAGCCCATTTAAAACAAGCTCCA
CTTTGGAGTGCTCTACGTCA
CeleraSNPID:hCV29342870
SNP位置ゲノム:124292
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24320):
TTCTTCATCAGGCCCAGGTGAGCTTTTTCTTAGAACCCGTGGAGCACCTGGTTGAGGGTCACAGAGGAGGCGCACAGGGA
AACACTCACCAATGGGGGTT
R
CATTGAACTGAACTCAAAATATGTGATAAAACTGATTTTCCTGATGTGGGCATCCCGCAGCCCCCTCCCTGCCCATCCTG
GAGACTGTGGCAAGTAGGTT
CeleraSNPID:hCV31952225
SNP位置ゲノム:141061
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24321):
CTCAGGCTGGGAATCTCCAAGGCAGTAGGTCGCCTATCAAAAATCAAAGTCCAGGTTTGTGGGGGGAAAACAAAAGCAGC
CCATTACCCAGAGGACTGTC
Y
GCCTTCCCCTCACCCCAGCCTAGGCCTTTGAAAGGAAACAAAAGACAAGACAAAATGATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCA
GCCTAGAGCTCTCTCTCCCC
CeleraSNPID:hCV16235101
SNP位置ゲノム: 5438
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24322):
AAGATGTTTACGAGGGCCAAGGGAATGGACTTCAGAATTACACGGTGGAATGAATTTTACTGCTGCGGCTCAGGTCCCTG
TATAAGCTAATACTGCATGC
R
TAGAACAGCAGCGAACTAACCCTGAATAATAGGCCAGTCTTCTGTTGAGCCTTTCAGCCTCTCTCCTCTTCATCCTACTG
TTGTCAGGAACAGCCACATG
CeleraSNPID:hCV29342871
SNP位置ゲノム:123495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24323):
ATACACATTGGCTCTGAAATTCTGATTGATACTGGGTCATAAAAAGTTTTCCCAAATCAGACTTGGAAAGTGATCACTCT
CTTGTTACTCTTTTTTCCTT
S
TCATGGGTGATAGCCATTTGTGTTTATTGGAAGATCGGTGAATTTTAAGGAACATAGGCCCAAATTTGAGGAAGGGCCAT
GGTTTTTGATCCCTCCATTC
CeleraSNPID:hCV31952226
SNP位置ゲノム:140718
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24324):
ATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGTCATCAGAGTGTTTTATATAGTTCCAGAACAAATATGTCTCTAGGTGTTCTGAGA
GCTCTGGTGAAATTCCTCTC
S
CTACCCCAAACATCATCATTTAATATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGA
TTCCTGGAGGAAGGATGTAT
CeleraSNPID:hCV15808302
SNP位置ゲノム: 76308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,646|G,648
) 全体(G,648|C,646)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号24325):
TAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAAGTCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATC
AGAAAGATGAACAGCATTAC
R
CCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCCTGTCTTTTTTCTGTAGATCATACAAGTGAGTGCTTGGGATTGT
TGAGGCAGCACATTTGATGT
CeleraSNPID:hCV29342872
SNP位置ゲノム:106859
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24326):
AGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACA
TTGCAAAGAAAAATTCCGAC
R
AAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAACCAAAAAATACTG
GTGAGCCTGAGCAGTTTGGT
CeleraSNPID:hCV15808303
SNP位置ゲノム: 76133
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,704
|G,720) 全体(G,720|A,704)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号24327):
TTGGAGTTGTTCTTCATCGAGCTGAAACATCCAGCCCTTTGTGCTCCCCCAAGGCCTCCCTCCTGACACCACCTACCTCA
GCCCTCTCAATCAATCACTG
S
ATGTGGGCTGCCCTGGGAAGGTCGTGCCCCAGGGCCTACATGGCTCTCTGCTGCTGTGACAAACCCAGAGTTGCTGATGC
CTGAGGCCGTCTACTGACAG
CeleraSNPID:hCV29342873
SNP位置ゲノム:105891
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24328):
CTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAA
TAGCTCAACACGGGCTAAGG
R
AGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATA
GTTGGGGAAAGTGAGGCCCA
Celera SNPID:hCV29342874
SNP位置ゲノム:105294
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24329):
AACAGAGTTCTTCATATTTAAAAAAAAAAAGTCTTGAAACCATTGATGGGAAGATGGATATCTATTTATGTTTAAAAACC
CATCATAAAGATGACATTGT
R
GGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAA
TTCCGACGAAGTTTTTTCAG
CeleraSNPID:hCV15808304
SNP位置ゲノム: 76045
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,734
|A,740) 全体(G,734|A,740)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号24330):
CAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATG
ACAGGACTGGACACCAGAAA
Y
AATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTTTCAA
CTCATGGTAAAGTTGGCAGG
Celera SNPID:hCV29944733
SNP位置ゲノム:133627
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24331):
AAAGGGCAGTTTTGAAGGTAAGGAAAATAGTGTTATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGA
AGCACTGGAAAAGTCAAACC
R
TAACTTTGAGAATTAGGTGATCAGGGAATCAGAAGGAAAGATGCAAACTTTGGCTCTTTTAGGCGAATCATGTGCCTGCA
GATGAGGTCATTTATTATCT
CeleraSNPID:hCV31952227
SNP位置ゲノム:140080
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24332):
GAGAATCAAATTTTTTCTTCACTCCCATATTTCAGAACTTGATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCT
TCTCCCTCACCCTCCCTTCC
Y
TCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATT
TTTGCCTGGGACGAGGGCTC
CeleraSNPID:hCV31952228
SNP位置ゲノム:139612
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24333):
ATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGAAAGCAATTTGGAATGAAAATTTAAAGAACCATTTTAAA
ATATGCTATCCTGCGTACCT
S
CATTCCACCCACCCCCAGGGATGTAGCCTACTGAAATAATTTTAAAGAAGTCACCATATGAGAGAAAATGTTATTGCTAT
ATTGTTATTGTGAGAAATTG
CeleraSNPID:hCV29342876
SNP位置ゲノム: 99846
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24334):
TAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGACTGGTTGTAA
GAACTGATTTGGTTGGTATA
R
CTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGCTAATTAGAT
ACACAGAGAGGAATGAATGC
CeleraSNPID:hCV30088970
SNP位置ゲノム:144900
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24335):
GTATGAGACATTCATCGAAAAAAATCCATCAAGTGTTTATTGTATGTCTGCTTTATACCAGCACTGTTCTAGGCACTGAA
GTTCGACCACCAACAAGGCA
R
TTGTGATGCACTTGGAGCTTTCATTCTGATGGGCATTGAGATCCAGGCTGAAGGCTGAGTCTGGGAATTTGAGGAATTCT
TTGTAGGTCCTGGGTCTACA
CeleraSNPID:hCV8783450
SNP位置ゲノム: 80593
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,13) 全体(G,13|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24336):
TCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTG
TGTTCCATGATCTGGAAGGC
H
TGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGGTGAGTGTCCCT
CCCATTATTACCATGTGCCT
CeleraSNPID:hCV29342877
SNP位置ゲノム: 97101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24337):
GACCAGACCCAATTACCAGGTATGTTTTCCTCTGTACCGCAGTACATGCCTGAGATTTATTTGTGTGTTGAAGCCAGTGG
TACCTAATGTATTTACATCC
S
AACCTGAAACTCCTATCCACTTATTTACCTTTTAATGAGCCTCTTAACTCAAGTGCAGTCTGAGGACCAGCAGCATCAGG
ATCACTTGGGAACTTGTTAG
CeleraSNPID:hCV30088971
SNP位置ゲノム:116216
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24338):
GACCAGGAAAGGAGCAGCTGCCGTATAGAGCAGGAGACGCTCTGCTGGGTGTGATACAGTCCCTGATGGGGCCTCCTACT
GCAGTCTTTCCAGTCAGGAA
R
GAAACATCCTCTAAGTGGGGACCTAAAGAATGGATGTCAGCCAGGTAAAGAACAGGGAGTAGAATGTTCCAGGTAGAGGA
CATAGTATATGCATTGGTCC
CeleraSNPID:hCV8783451
SNP位置ゲノム: 82549
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24339):
CCTTGAAAGCATCTGGCTTCTGAGGTTCAACTATGGGAATATGGTCTCTTAATGAACATTAAGTTGAGTTTGCCTTTTAG
GTCCACATGTTGACAAATGT
R
TCAGAGTAATCTCTGTCCTAGGATCAGAGGGCCTGTAGGCACTTGCAAAAGCAGTTAGCTCTGACTCCCAGCCAGTGCAC
ACTCCACCTTTCTGACTCCC
CeleraSNPID:hCV8783452
SNP位置ゲノム: 89220
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,57) 中国人(G,4|A,16) 日本人(G,9|A,27)
アフリカ人(G,4|A,56)(G,2|A,10)全体(G,2|A,10);アジア人対立遺伝子頻度パネル （4
2サンプル；10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,38|G,129) 白人 対立遺伝子頻度パネル （4
2サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8|A,159)アフリカ系アメリ
カ人 対立遺伝子頻度パネル （42サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ
(G,11|A,156) 全体(G,148|A,353);(G,-|A,-)CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_ア
ジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24340):
GATCTCTTTCTGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGACCCACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGA
CACATGCTCGAAGGAACTAT
M
GCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCTGTTAAATGAGTCTCTCTCTACAGGTTTTCATC
TTCTACTTTAAGAACCCCTT
CeleraSNPID:hCV30088972
SNP位置ゲノム: 15799
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24341):
CCCTGAAACGGGTGCTGGGAAGAGTCAATAGTTTGGAATAACTCAATAATTTATGGTGCTTCTTTAGAAAGATTTGCTGG
CTTTATGTGGGAAGAAATTT
K
TTTTTTTGATTGGGGAGTGGTGGGTTGGTGGTGAGGCTGCCTGTGGAAAGAGAAGTGAGTGTTTTGACTCACTGTTATTT
AAAAATCTCTAGGGCTGTTC
CeleraSNPID:hCV8783453
SNP位置ゲノム: 91710
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,6) 全体(G,6|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-) JBIC-対立遺伝子(T,260|G,1238)全体(G,1238|T,260)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24342):
CAGCTACTGGAAAGAAATGAATAAACCCTTGTCCTTGTAATGGTGGTGAAGGGGAGGGAGGTAGTTTGAATACAACTTCA
CTTAATTTTACTTCCCTATT
S
AGGCAGGAATTGCCAAACCATCCAGGAGTGGAATATGCAACCTGGCGTCATGGGCCAGCTGGTTAAAATAAAATTGATTT
CTGGCTTATCACTTGGCATT
CeleraSNPID:hCV25927368
SNP位置ゲノム: 72625
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|G,7) 白人(C,40) 全体(C,69|G,
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24343):
GCAGAGGAAAGTGCTAGCATACATTACCCTGTGGCTGCATGACTTTGTGAATAGGTTAGTTAGCACCCTTTCAGCCACTT
CTTCTTACCTGTTAATGAGA
W
AAAACATGTAATTGCTTAAAAACAGTATTTGGCACATAGGAAGCACTTAGTGAATATGAATTATGATTTTTTTTGGAGTG
GTGACATCTCAACCAAGCCA
CeleraSNPID:hCV15808308
SNP位置ゲノム: 52600
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24344):
CGTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGC
CCTCATGCTAGAAAGGAGCC
R
GAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGCCTC
CAGACCCACATTCACACCCG
CeleraSNPID:hCV8783455
SNP位置ゲノム:131583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;アジア人対立遺伝子頻度
パネル （42サンプル；10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,161)アフリカ系アメリカ人対立遺伝
子頻度パネル （42サンプル）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,26|G,141)
全体(G,147|A,187);(G,-|A,-)TSC_42_A(A,13|G,69)TSC_42_C(A,3|G,77|G,-|A,-)TSC_42
_AA(A,12|G,64|G,-|A,-)全体(G,210|A,28)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24345):
CCGGAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGC
CTCCAGACCCACATTCACAC
H
CGAGCCACTGGGTTGGAGGAGCATCTGTGAGATGAAACACCATTCTTTCCTCAATGTCTCAGCTATCTAACTGTGTGTGT
AATCAGGCCAGGTCCTCCCT
CeleraSNPID:hCV8783456
SNP位置ゲノム:131681
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (C,4|A,5) 全体(A,5|C,4)白人(A,9|C,51) 中国人(T,0|C,20)
日本人(T,0|C,40)アフリカ人(A,1|C,59);(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-)
PAC1(C,-|A,-)CAUC1(C,-|A,-)AFR1(C,-|A,-)P1(C,-|A,-) TSC_42_C(A,17|C,65) CEL_
アフリカ系アメリカ人(C,-|A,-)CEL_アジア人(C,-|A,-) CEL_白人(C,-|A,-) 全体(A,17|C
,65)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24346):
CGGTTTGGGGGCATTACCTTGTACCTGGTATGTTTTCTTTCAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCT
CTTTCCTGAATGTCATCAAC
R
ATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAAT
CTCACCAAGCAGCAGCTCTC
CeleraSNPID:hCV27540591
SNP位置ゲノム:134215
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24347):
GTCTCTAGGTTCTGTGTTGCTCACACTCAAAATTTCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAA
GTCTAGGATGGGGCCTTAGC
R
TTAAAGCCCTGGGGTAGTGTGACTGAGATTGTTGGTAAAGAATGTGCAGTGGTTGGCATGACCTCAGAAATTCTGAAATG
GGACTGCACCTGCAGACTGA
CeleraSNPID:hCV16061836
SNP位置ゲノム:145249
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24348):
CTCAAGAGTCAGTTTAAATGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAATCTGG
ATGGGAGGGCTTGTGCTTCA
Y
GAAAACATTTTTCCAGATCAGCTCAGTCGTGAGTTATCCGTCATTGACGTTATAATAAGCTCTGATTATTTATCAAGCAT
CATTCTTTATAGATATCTCA
CeleraSNPID:hCV2741060
SNP位置ゲノム: 96261
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24349):
ATTGTTTTTATCTTTGAATAATATGTTCTTGTTTGTCCATTTTCCATGCATGCGATGTTAGGCATACAAAATACATTTTT
TAAAGAATACTTTCATTGCA
R
ATTGGAAACTTCGTTTAAAAAATGCTCATACTAAAATTGGCATTTCTAACCCATAGGCCCACTTGTAGTTATTTACCGAA
GCAAAAGGACAGCTTTGCTT
CeleraSNPID:hCV16061838
SNP位置ゲノム:112395
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|G,3) 全体(A,73|G,
3)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24350):
ACCTCAAGTCTGATGCAGACCAGAGCTGGGCCAGCTCCCCAGTCGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCT
TGGGGATGGGGAGGACTGGC
R
CAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGT
CCCTGGCTCCCCACCTGACT
CeleraSNPID:hCV2741061
SNP位置ゲノム: 96948
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,8) 全体(G,5|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-) JBIC-対立遺伝子(A,551|G,929)全体(G,929|A,551)HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24351):
GGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTT
TTCTGCGGTCCCTGGCTCCC
Y
ACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCC
CAAGATCTGGACCTTCATGG
CeleraSNPID:hCV2741063
SNP位置ゲノム: 97040
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,33|T,1) 全体(C,6
3|T,3)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(T,-|C,-)
;(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,527|C,969)全体(C,969|T,527)HISP1(T,-|C,-)
PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24352):
GGGCAGTCTTAGGTCTCCTGCCCCTCACGAGCACCCCAGAGAGGCCACGTGCTCAGTGATCTCAGTGGGCGCATCTTTCT
AGTCTTGCTATTCTTTTTGG
Y
CATGTTGTTCAGAAACCATACTGGGCAGGGCCGACTTCACCCTAAAGGCTGCGTCTCTTCACTCTGCTTTTGTTTGTTCC
AAATAAAGTGGCTTCAGAAT
CeleraSNPID:hCV2741064
SNP位置ゲノム: 99576
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24353):
GCTGACAAGTCACACGTTTCTGGGGGTACATACACACCGCGGTCCCTGTGAATGGCACTCTCCATGAGAACTGTGATGAT
TTGAGTTGAATAGTGCACAG
S
CTACATGGTTCTCTGCCATGGCCTGGAGTTCCTTATCTTGCCTTCTCCAGTGAGGACTAGGGCTGCAACTGGCCTACTTT
GGCTCCTGACTTGGGGGATT
CeleraSNPID:hCV31952300
SNP位置ゲノム: 58368
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24354):
TGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGA
GTAGCTGGGACTACAGGCGT
R
TGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTC
CTGACCTTGTGATCTGCCCA
CeleraSNPID:hCV1146589
SNP位置ゲノム: 14675
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24355):
GTTAACAAAAATACATACATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGAAAGCAATTTGGAATGAAAAT
TTAAAGAACCATTTTAAAAT
R
TGCTATCCTGCGTACCTCCATTCCACCCACCCCCAGGGATGTAGCCTACTGAAATAATTTTAAAGAAGTCACCATATGAG
AGAAAATGTTATTGCTATAT
CeleraSNPID:hCV2741065
SNP位置ゲノム: 99828
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24356):
GCAAGGGGGGAAAAGCTTATAATGTTAGTGAAACTAAGACTGATTTTTTTATAAAGCAGCAGTTTTCAGACCCTTGGAGA
CTCCAATTCGGTAGAACCAG
R
GCTTCATCTTCTCTGTCGAAGCTGTGACAGGAGTTGCAAATGCCTCTCCTTTTTGCTGAGTTTGCAGCTGCTGTTTTTCC
GGCAGCACATCTGTGCAGGC
CeleraSNPID:hCV2741066
SNP位置ゲノム:100145
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24357):
TTTCTAGAGAACAAGTCTAATTCTGTTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCA
AAGTCCATGATTTTTTAGGC
R
AAATGGCCTCCTTTCCTCTTATGGAATGTTTTTCCTCCCCATTTCTGCCTCTCCTCTGGTTGTGTTTCAGTATGTCTGTG
TGCTTCTTGAAGTTTACTGG
CeleraSNPID:hCV31952302
SNP位置ゲノム: 54219
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24358):
GAAATAGGCCTCCTTTGCATCATGACCTGTACATCCTGCAATTGGAAAAGATTGTACTTTAGTTGGTTTAACCAGCAGCA
TTATTTTTCTAAACTAAGCA
K
TAAGAAGGAATTAGGTTTTATGTGGGATCAACAGACTGGGTCTCAAAAGAGGAAGGTGATAGAACACAGTGGGGAGGGGG
AGGTGCACTAGAAACAGAGG
CeleraSNPID:hCV2741067
SNP位置ゲノム:100452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24359):
AAATAAAAATGAATAGGTGCTTAGAATGGGGCCTGACATTAGTAAGTGCTTAGTTTTGTGTGTGTATATGTTATTTTTAT
TTTGGAGGAGAACATAAAAA
R
GACAAAGTGTAGAAAAACTGGTTGGGTGTATTCAGCTGTCATAACATGAGAGTTGTTATGCCCAGATGCACTTGACATGT
GAATTTATTAGAAACATGAT
CeleraSNPID:hCV25955786
SNP位置ゲノム:121916
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24360):
TCACTTGAGCCCAGGTGTTCAAGACCAGCCCAGGCAACATGGCAAGACTCTGTCTCTATGAAAAAATTAAAAATTAGCCA
GGTGTGGTGGTGTGCACCTG
K
AGTCTTAGCTACTTGGTAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGGGCTTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGTGATTCCAT
CACTGCACTCCAGCCCGGGC
CeleraSNPID:hCV2741068
SNP位置ゲノム:100828
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|T,4) 全体(G,3|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24361):
ATAGCAGCTAACTTGAAATGTAAACTATAAAACCTAATGTAGTATCTGGCACATAGTAGATTCCCAATAAATGAGAGCCA
GTATTCTTCTAAGACAGTGA
R
GCATTTCTGAGCACCTGGCCTTGTTCTTCTGCCTTGCAATTTATGCAGCAGTTGAAATAGACTGGCTGATGGGGGTAAGT
TGTCAAGCAGACTTTCTGAT
CeleraSNPID:hCV31952304
SNP位置ゲノム: 54904
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24362):
TGATCACTTTCATGACACCAAACACAGCATTGGGTACCAGAGTTCATGTCACACCAGAGGGAAAATTCTGTACACAATGA
TGAAAATTAATACCACTACC
R
CTTAAGTTCCTATGTGACAACTTTCCCAAGAATCAGAGAGATACAAGTCAAAACTCCAAGTCAATGCCTCTAACTTCTCT
GATGGGTTTTAACCTCCAGA
CeleraSNPID:hCV31952231
SNP位置ゲノム:135971
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24363):
CTCAAGAGAATATTTCTACCCATTTTCTTCTAGGTTTTCCTATCTCAGTGACTAATGGTAGCAAAGCATTCCCTTAAAAA
GGCATTATTTGTGAAACTTA
Y
CTAAAATCGAATTCGGGTCCAATTAAATTTTTGAAATTTTATATTAAAAATTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTT
TTGGTCTGGTTGGTTGGTTA
CeleraSNPID:hCV2741069
SNP位置ゲノム:101915
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24364):
TTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGAGAGAGGTATGGCTGTGCTTGGAGTGTCCACTTAGACAACTCC
TGGCTGTGCAGCCAGGCCAT
S
GAGATGCTGTTTCCTTGACCTGCAGGTCCTGGTCTTGCACATGGATGTTTCTTCTGGTGCAGGAGACAGAAAGGTAGCAA
CAACCCCTGATCAAAGCCTC
CeleraSNPID:hCV31952305
SNP位置ゲノム: 52306
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24365):
TTCTCTCCAGGATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGC
TTTGTCGTATTCCTGATCCA
R
GAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTG
GGATATGGTAAGGACACAGG
CeleraSNPID:hCV31952232
SNP位置ゲノム:135640
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24366):
TTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAA
GGCTACAAAACTGTGCTTTC
Y
TTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGG
AGGTGCTGCTTCACAGCAGA
CeleraSNPID:hCV31952306
SNP位置ゲノム: 52143
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24367):
AATGATCATCTTAACCCTGAATAAAATGTGTCTGGTGAACAGATGTTTTTCCTTGGGCTGTGCCTCAGATATCTCTGTGT
GTGTGTACGTGTGTGTTTGT
Y
TGTGTGTCCATGTCCTCACTGATTGAGCCCTAACTGCATCAAAGACCCCTCAGATTTTCACACGCTTTTTCTCTCCAGGA
TGACCACATCAGTGGATGTC
CeleraSNPID:hCV31952233
SNP位置ゲノム:135471
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24368):
CATTAGATCTTCCCCAAGGGGTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAAC
TAGGGGAGCTGGTTGCCACA
R
ACAGTGATGTACTAATCTTCTCTGGGAAGACAGAAGAAAAGTCCCCAGGGAAGAATACTACAGACTTGGCCTTAGGGACA
GCTAGGGGTGCAGATTGCTG
CeleraSNPID:hCV31952307
SNP位置ゲノム: 51283
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24369):
AACTGAATTACTTAGTTGTACGTTTAAAAGTGTAGGTCAAAAACAAATCCAGAGGCCAGGAGCTGTGGCTCATGCCTGTA
ATCCTAGCACTTTGGGAGGC
Y
GAAGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCTACATGACAAAACCCCGTATCTACTAAAAATAC
AAAAAAATTAGCTGGGCTTG
CeleraSNPID:hCV31952234
SNP位置ゲノム:132345
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24370):
AGGGTTCTATAGCTACCCCAGGTTCCCATGACTGGAGAATTGGGGCACAGGGTGGCGGGGGAGAGTGAGTGACAAGAATC
CTAACAATCTTATTTCCATT
S
AGTCCTTATAAAAGAAGTGGATTAACTACCACGTTTTTAAGTTTTTCTTAAATTTAGGTTATGTGGATCTGGCGTTTCTT
GTTTTGTCCTGGGTTTGTTT
CeleraSNPID:hCV29342880
SNP位置ゲノム: 86956
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24371):
ACCCAAATAGGCCCTAAATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTC
TGAAAGTTCAAGCGCAGTGC
S
CTGTGTCCTTACACTCCACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGA
GGAACCCACCCACTTGAAGC
CeleraSNPID:hCV9306735
SNP位置ゲノム:111410
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,39|G,1) 全体(C,7
5|G,3)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,7) 全体(G,7|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24372):
TTAGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTA
CTAAAAATACAAAATAAGCT
R
GGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGT
TGCAGTGAGCTGAGTTCATG
CeleraSNPID:hCV31952235
SNP位置ゲノム:130373
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24373):
AGAATTGGCCTATCAATGAGATAAGAGGCCTGGCTTTCTGGCACTCTGCTCTAGGGCAAGTAAAATGGAGAATTCCAAAT
TCTGAAATTGTTAGAACATA
R
TTCTGTGTCTTAGTTAAATATCTACACTTACAGATAAATAGCATAAATGCTTTCTCCCCATATTTCAGCCCAGTCCTACT
TAAAGACAACATAAATTGCA
CeleraSNPID:hCV29342881
SNP位置ゲノム: 74975
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24374):
TGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTG
TTTGTTTTGTTTGTTTCTTT
W
TTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGG
GGAGCTCAGGCTGGGAATCT
CeleraSNPID:hCV16235111
SNP位置ゲノム: 5253
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24375):
TGCAGCTGCGGCACGCAGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCAT
ACACAAATATTAAAAATTAT
R
TTTCATGACTGCATTGGTATAAAGATGAATATAATCCAGACCAGATTCATGATTATTCATACATTTTTAGTGTATTAACT
TTTAATTCTGCTTTTAAAAT
CeleraSNPID:hCV31952308
SNP位置ゲノム: 50490
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24376):
AGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAA
TTATATTTCATGACTGCATT
S
GTATAAAGATGAATATAATCCAGACCAGATTCATGATTATTCATACATTTTTAGTGTATTAACTTTTAATTCTGCTTTTA
AAATAAATTAAAACATTCTA
Celera SNPID:hCV29342882
SNP位置ゲノム: 50506
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24377):
CAGCTACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGGTGAAACTC
CATCTCAATTAAAAAAAAAA
K
AATGATTTTGGTGGTCGACTTCAAATAGGTAGGAGAAGAAGGAGAGAGGAGATGGAGGGTCAGGGAGATCTAATTACTCT
CTAAAATCATGCTAGGAAAG
CeleraSNPID:hCV16235112
SNP位置ゲノム: 3225
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24378):
GGAGTTCGAAACCAGCTTGGCCAATGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAC
ATGCCTGTAATCCCAGTTAC
Y
TGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTCGCAGGGAGCCAAAATTGCGCCACTGTACTCCAG
CCTGAGCAACACAGCAAAAC
CeleraSNPID:hCV31952236
SNP位置ゲノム:128940
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24379):
CCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTC
TGCAGGTCTTTCTCCCCTGA
K
TGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGTATTCCTGGCTCCTGGCTTCAGTGCCTGGACATAAGT
ATGGGCATAATAAGTGTCCC
CeleraSNPID:hCV29342883
SNP位置ゲノム: 50188
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24380):
CAACTCTGGTATTCTTAGAGACTCTGTTTGGGAAGGAGTCCTGAGCCATTTTTTTTTTCTTGAGAATTTCAGGAAGAGGA
GTGCTTATGATAGCTCTCTG
M
TGCTTTTATCAGCAACCAAATTGCAGGATGAGGACAAGCAATTCTAAATGAGTACAGGAACTAAAAGAAGGCTTGGTTAC
CACTCTTGAAAATAATAGCT
CeleraSNPID:hCV31952237
SNP位置ゲノム:128663
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24381):
AGTTTCAAGGGCAAACTCAGTTTTTTCATCTACTAGACGAATGATTTTCTGGAATGATTACAAGCAGGCAAGATGGTGTA
GTGGAAATAGCAAATGTCTT
Y
GGCATCAGACAAGTTGGGGTTTGTTTGTATCCTGCCTCTGCCCTTCACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTT
TTAACCTAGATTCCTCTGAC
CeleraSNPID:hCV29342884
SNP位置ゲノム: 46654
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24382):
TTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTGT
TTTTAGTAGAGATAGGGTTT
Y
GCCGTGTTGGCTAGGCTGGTCTGGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCGTGAGCCACTACGCCCA
CeleraSNPID:hCV31952238
SNP位置ゲノム:128215
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24383):
AAGTCATTTTTTTTTCAGAGAAGATATGGTAGAAAGTCTTAGGAGGTTGAAGAAGGAATTGGATATTTATTCTTTCTGAG
ACTATCATGGGAGATAATGA
Y
TATGGTTGTCCATGATTGGAGCCGTTGCTGTAGAGTTGGTTTTATTATAGTGTAGGATTTGAATGGGCCATGTGTTCTCA
GACCTCAGATTAAAATGAGA
CeleraSNPID:hCV31952239
SNP位置ゲノム:122669
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24384):
CTCTATTTATCTTCCTGATCCTGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGG
ATGTTGCCTGAGACTCACCA
R
TGGCAGGGAAAATCCAGGCAATTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATG
CTTTGGATCAGAAAACCTAG
CeleraSNPID:hCV29342886
SNP位置ゲノム: 45064
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24385):
CAGCTTTGTGTGCAATTAGAGGAGCAAGGGTTGTGTGTATTTAGCACAGCAGGTTGGCCTGGTCCTCTCCTCTCAACATA
GTCACCACATACCTGGCACT
R
TGCTAAGGCTGGGAATGCAGACAGATGGGTGCCTGCTTTCAGAGTGCTCAATGTGCTGAGGAAGCCAGCAACAGAAACAG
ATGATTTCAGGAGCTCCAGG
CeleraSNPID:hCV29342887
SNP位置ゲノム: 44467
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24386):
GGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATG
CCACTCAGTAATATAATAAT
Y
GTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTG
GCCGAAGAGAGTGGGGTGGA
CeleraSNPID:hCV25928178
SNP位置ゲノム:119604
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,40) 全体(C,74|T,
4)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24387):
GGAGGTGTGGGGTTGGGTGGGTAGGCACCAAAGCAAGATTTAGAAGAGTTTTCTGTAGGAATTTATAATGGTAAAGGATC
AACTTCATTTCCAAGCTATT
Y
ATGAGGGTTTATGTTTAGGAAAAGTGCTAAGCTTAGAGAAGGAGGAGAAATCTGATTTTATTAATGAGTGTAGCCATAAT
GGCATATCCTGGCAGAAGTC
CeleraSNPID:hCV29342888
SNP位置ゲノム: 39079
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24388):
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCTGGCTCCCAAAGTGCTAGG
ATTACAGGCATGAGCCACTG
Y
GCCCAGCCCCAGTTTTATTTATTCACCAGTTGATGGTCTTTTCGACAACTAATTGTTTCCAGTTTTTGGCTATTCTGTAT
AAGGCTTCTATAAATATTCA
Celera SNPID:hCV29342889
SNP位置ゲノム: 25761
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24389):
TCTGACTGGGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATG
TAGTTTATAAAATCAGCCAA
R
GGGAAAATGCTTGTCAAAATGTATTGTCGGGTATTTTGATTAATAGTTTATGTGGCTTCATTAATTCAGAGTTACTCTCC
AATATGTTTATCTGCCCTTT
CeleraSNPID:hCV15883584
SNP位置ゲノム:137539
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,28|G,1472) 全体(G,1
472|A,28)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24390):
AACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTT
TTACTATGGTGGCTAGGCTG
K
TCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCCGG
CCTAAGTTTTACTTCTTATA
CeleraSNPID:hCV1146590
SNP位置ゲノム: 14745
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,12) 全体(G,12|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24391):
CCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACT
ATGGTGGCTAGGCTGGTCTT
K
AACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCCGGCCTAA
GTTTTACTTCTTATAATGGA
CeleraSNPID:hCV1146591
SNP位置ゲノム: 14750
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,11) 全体(G,2|T,11) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24392):
AAGCATTGGATCATACGTACATTTCAGAGTCTAGAGGGCCTGTCCTTCTGTGGCCCAGATGTGGTGCTCCCTCTAGCATG
CAGGCTCAGAGGCCTTGGCC
Y
ATCACCCTGGCTCACGTGTGTCTTTCTTTCTCCCCTTGTCCTTCCTTGGGGCCTCCAGCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGG
TCAATGCCCCTCTTCATGAC
CeleraSNPID:hCV2741070
SNP位置ゲノム:104948
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24393):
GATGTGTCGTGGGCGGCTGAACGTCGCCCGTTTAAGGGGCGGGCCCCGGCTCCACGTGCTTTCTGCTGAGTGACTGAACT
ACATAAACAGAGGCCGGGAA
S
GGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAACT
AGTCCCGGCAAAAACCCCGT
CeleraSNPID:hCV16061848
SNP位置ゲノム: 5903
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24394):
CCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATC
ATGGGCCTGGACAACAGCAT
M
CTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAG
GCAGCCTCACTCGCTCTTCC
CeleraSNPID:hCV2741071
SNP位置ゲノム:105154
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|C,23) 白人(A,1|C,37) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,4) 全体(A,2|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-)PAC1(C,-|A,-)CAUC1(C,-|A,-)AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24395):
TGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCT
AAGGGAGGAGAAGAAGAAAA
R
AAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGG
CCCAGAGAGGGGCAGTGACT
CeleraSNPID:hCV2741072
SNP位置ゲノム:105310
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24396):
AAAAAAGAAGACAAAAAGGGATTTTATACCAGTATTATCTTGGCTGTGTGACTCTGAAGCCACAGTTGTAAGTTATAATT
ACTCTGAAACACAAGGCCCT
R
TGACTCTTTTGGGCTCTTTGGTGTTTATCTTGATTACAACGTTGGAATATAGAAATGAAAGGAATGGGAGAGGTGATAGA
CTTCAGGCAGTGTAACTAGT
CeleraSNPID:hCV27522029
SNP位置ゲノム: 43953
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24397):
CTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTC
TGGTAGAGAAGGGGTCATAC
M
TGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGTGACTTGCCCAAGGTCAAC
CCAGCCGGGTAGCAGCTAAG
CeleraSNPID:hCV2741073
SNP位置ゲノム:105344
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24398):
GAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGG
AAAGTGAGGCCCAGAGAGGG
R
CAGTGACTTGCCCAAGGTCAACCCAGCCGGGTAGCAGCTAAGTAGGATGAGAGTGCAGGGTTCATGCTTTCCAGATAACC
ACATGCTCAACTGTGCCATG
CeleraSNPID:hCV2741074
SNP位置ゲノム:105402
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24399):
GGGGGTTCTACTCCCAGTCACGCCAGCTGACTTTGCGAGTGTTCTTTGTCAGTCACTTTATCTTATTTTATTTATTTTTA
TTTTTTTGAAATGGAGTTTC
R
CTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCAGAGTAC
CeleraSNPID:hCV31952310
SNP位置ゲノム: 48908
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24400):
ACTGCAAGGGGAAGGTCAGTGGCAGAGGTAGTGGTCCCATGGTTGGTGCATAAGAGCTGCTCTGAGACAACTGCATGCTG
GTGGGTCCTGCAGACATGTA
S
CCATCAGCCGGAGATAGGCTCAAAATATCCACAAGAGTTTGGATGATTGTGGGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGG
GAAAGTCAAGTTGCCTGGCC
Celera SNPID:hCV2741075
SNP位置ゲノム:106479
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24401):
GACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCATTGTAAGAAAGAAAGAGGAGAG
CAAGAGGATGACCTAGTGCA
Y
GGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAGACC
CCAAGCCTGTGTGTTTTTCA
CeleraSNPID:hCV31952311
SNP位置ゲノム: 48557
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24402):
TTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTACGTGGGATATTATCTCCCACAGCTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCT
TATATAAGGAGAAACCAGTT
R
AAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGTAGAAAGCCCTGGACTCTGTTGTATTCATAAC
TCTGCCATTATTTTTCTGCG
CeleraSNPID:hCV2741076
SNP位置ゲノム:106682
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24403):
CCTGTGGAAAGAGAAGTGAGTGTTTTGACTCACTGTTATTTAAAAATCTCTAGGGCTGTTCCAATAAGCAACAAAAGGCA
AAATGGCCTGGTTCTCTGTC
M
CCTTTCTGTCTGTATGCCTCGTACAGGTTATGAAAAGAAAAAGTTGGGAAAAGCTGTCCACCTCACCTAATTGTGTTCTT
GTGGAGTGTGCTAGATGCCC
CeleraSNPID:hCV27500100
SNP位置ゲノム: 91850
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,392|C,107
6) 全体(A,392|C,1076)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24404):
TTACAGTCATGCCATTTAAAAGGAAAGTTGTATTCCTGTCTTTGTTAATATTTATAAGTGATTTTATTCAGCTACAAGCT
TGGAATGGCATATAATTTTG
K
ATTCTGCTTTTTTCACTTAATATTACATGGCTAATGATTTCTGTGTTTCATAAACATTATTCTGATGATGGCATGATATA
TTGTTGAGTACATGTACCAT
CeleraSNPID:hCV31952312
SNP位置ゲノム: 41114
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24405):
AAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGTAGAAAGCCCTGGACTCTGTTGTATTCATAACTCTGCCATTATTT
TTCTGCGTAGTTTTGGGTAA
R
TCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATCAGAAAGATGAACAGCATTACGCCTCTGCATTGTCTCTA
ACATGAGTAGGAATAAACCC
CeleraSNPID:hCV2741077
SNP位置ゲノム:106796
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24406):
GAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAATTTCATTAGTATT
TTCTTTTCTTTTTTTTGAGG
K
GAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAAC
AGTTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNPID:hCV31952313
SNP位置ゲノム: 40714
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24407):
ACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACA
TGCCACTCAGTAATATAATA
R
TCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGG
TGGCCGAAGAGAGTGGGGTG
CeleraSNPID:hCV31952240
SNP位置ゲノム:119602
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24408):
TCTGTTGTATTCATAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAAGTCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGAT
CAGTTGCCTCATCAGAAAGA
W
GAACAGCATTACGCCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCCTGTCTTTTTTCTGTAGATCATACAAGTGAG
TGCTTGGGATTGTTGAGGCA
CeleraSNPID:hCV2741078
SNP位置ゲノム:106846
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24409):
AATGGTAGTTTCAGAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAA
TTTCATTAGTATTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTGAGGTGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCTCTGTCT
CCTGGGTTCAAACAGTTCTC
Celera SNPID:hCV31952314
SNP位置ゲノム: 40701
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24410):
GGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAGG
AACAGCCTTCCAGATTTTTC
Y
TGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAGT
CCTAATGGCTGGCTTTTCCC
CeleraSNPID:hCV31952241
SNP位置ゲノム:117198
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24411):
TTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAATAAAAGCAGCA
AGTTGAGAACAGAAGATGAT
W
GTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCATTGTGTTTTATTAAA
TTGTTTACCTTTAGTCTTCT
CeleraSNPID:hCV2741079
SNP位置ゲノム:107292
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|T,13) 白人(A,2|T,24) 全体(A,
19|T,37)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,9) 全体(A,3|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24412):
GGGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAG
GAACAGCCTTCCAGATTTTT
M
TTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAG
TCCTAATGGCTGGCTTTTCC
CeleraSNPID:hCV31952242
SNP位置ゲノム:117197
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24413):
AGACTTCCCCTTTACAAAAGTATGATGAGTTTTGACAAATGGATACACATGTGTATCTACCACTGCCATGCTCCTTTTCA
GTCTGTCGTCCCCTCCACCC
R
TGACCACTGGTCACCACTGCAGTGATTTCTGTCCCCTTCATTTCACCTTTTCCAGAATGTCATATAAATGGAATCATGCA
GTATGTAGTTTTTTGTGTCT
CeleraSNPID:hCV29342890
SNP位置ゲノム: 25276
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24414):
TTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTAC
AGATGTGAGCCACAGTGCCC
R
GCCTAAGTTTTACTTCTTATAATGGACTCCTGTTAAGCCAATAGGTGATGAAAGGAAACCATAACCAACTCTTCAGGCTC
ATTCATCCTTCAAGAATAGC
CeleraSNPID:hCV29342891
SNP位置ゲノム: 14824
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24415):
TAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCC
ACTTACCTTTTTGCCTCTCA
R
AATATCTTTTGATATTTTTATCTGTTTTTTCCCCATTGAATGTTATTACCTTATCAAGCTCAAAAAAGTACCCTATCGCT
ATTTTAAGTTCAGTTGTGTT
CeleraSNPID:hCV31952318
SNP位置ゲノム: 37597
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24416):
GTGCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATT
ATGTCAAAGAAAAGAGACTT
R
TCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAA
ACTATAAAACAGCCAATATT
CeleraSNPID:hCV31952245
SNP位置ゲノム:115767
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24417):
AGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTG
TATTTTTTTAATAGAGACGG
K
GTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATT
ACAGATGTGAGCCACAGTGC
CeleraSNPID:hCV29342892
SNP位置ゲノム: 14721
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24418):
TCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCA
GACCAAGGCTCTTGGCACAT
Y
AAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGC
TTGGGAGAGCTGTGAGTCAC
CeleraSNPID:hCV25928329
SNP位置ゲノム:142013
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24419):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGT
TTTGGTGCTGATAGAGCCCA
R
AATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATA
TCTTTTGATATTTTTATCTG
CeleraSNPID:hCV31952319
SNP位置ゲノム: 37521
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24420):
CAAATCAGAACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACAC
ACCACATGGATGAAGCGGAC
R
TCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTG
GGAACAGGCTACTACCTGAC
CeleraSNPID:hCV31952246
SNP位置ゲノム:115306
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24421):
TTGAGTGAATGAAGATTTGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATT
CAATAAGTTTCAGTTGAGTA
M
ACATGATTTAGTGAGACACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATC
TCGGACATCATTTTGGGTGT
CeleraSNPID:hCV29342893
SNP位置ゲノム: 14426
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24422):
CACAATGCCTGGCATATAGCAAGTTCCCAAATAAAATGCTACTGTTCTTACCTCTGTGAGGATGTGGTACCTATATATAC
AAAGCTTTGCCATTCTAGGG
R
TCATAGCCATACAGGGTGAAAGGTGGCTTCCAGGTCTCTTCCAGTGCTTACCCCTGCTAATATCTCTCTAGTCCCTGTCA
CTGTGACAAATCAGAACTGA
CeleraSNPID:hCV31952247
SNP位置ゲノム:115119
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24423):
CTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGT
GATAGCTGGTATTTAGTTTA
Y
GATATTTCCCAGGAAGAACTTTTTAGTAGTTGAACCATTTATGAAAGACTTCCTTGAAGCTACCTTAGAGAGTTGATTTA
GTTCTTCCTAAATAAGTAAA
CeleraSNPID:hCV29342894
SNP位置ゲノム: 12972
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24424):
GCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGAC
AAAAGTTTCACAACAGATTT
Y
TAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGC
ATATTTCTATGTTGTAATAT
CeleraSNPID:hCV8783542
SNP位置ゲノム:152999
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号24425):
TCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCT
TTGTCGGGGGATCTAAGGTT
R
TCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAA
GGTGCCTGATGTGTATTTAT
CeleraSNPID:hCV31952248
SNP位置ゲノム:114478
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24426):
GGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTTGAAAAAAAATGTCTGCCTTGTAAAAGTGAAATAGGATGAGAAAGTGCCTTTCTTA
TTAATTGGTGTAATGAATTA
N
AAATAAACTCTTTGAAGACACCTCTTGGTAAAAATAGTTACATTTACTGTTGATTTATGGTATGTTGGATATGTTTTTAA
GTTTTCCGTGTAATAACTCA
CeleraSNPID:hCV29342895
SNP位置ゲノム: 11502
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24427):
ACTCCACATAGAAGACTACTCTGTTTCTCAGACAACACTTGACCAAGTAAGCTTTGAGTGTCAAAACAGATTTACTTCTC
AGGGTGTGGATTCCTGCCCC
S
ACACTCCCGCCCATAGGTCCAAGAGCAGTTTGTATCTTGAATTGGTGCTTGAATTCCTGATCTACTATTCCTAGCTATGC
TTTTTACTAAACCTCTCTGA
CeleraSNPID:hCV8783543
SNP位置ゲノム:148807
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,10|G,50) 中国人(C,4|G,16) 日本人(C,18|G,22)
アフリカ人(C,21|G,37)全体(G,125|C,53);アジア人対立遺伝子頻度パネル（42サンプ
ル；10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(C,61|G,106) 白人 対立遺伝子頻度パネル （42サ
ンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,28|G,139)アフリカ系アメリカ
人 対立遺伝子頻度パネル （42サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C
,60|G,107)全体(G,352|C,149);(G,-|C,-)Cord_blood(G,-|C,-)CEL_白人_CEPH(G,-|C,-)
CEPH(C,21|G,71)CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|C,-)CEL_アジア人(G,-|C,-)CEL_白人
(G,-|C,-) 全体(G,71|C,21)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24428):
GGCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGG
GTCCCAGGCTGGGTGCGGTT
R
GTAACAGAAACTTGTCCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCT
TGCTCTGTTTTTTTGTAGGT
CeleraSNPID:hCV31952249
SNP位置ゲノム:114323
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24429):
GCTGTTCTCTCTCTGGGACTTTGATTTTTTTCTTGGGCTCATCCCCTTTTTGTAGTATCTTATCTTTGTCTTATTTGTAT
AGGACTTAACTGTTCCCATT
Y
CCTTATTAGAGCAATCTAAGTGATTACCTTCATACCTTTTGGAATTATATGCTTCAAAATTCCAAAAAGAATGATTTTGG
GCTGGGCACAGTGGCTCACA
CeleraSNPID:hCV9304139
SNP位置ゲノム: 2881
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24430):
ATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCGTAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTT
CACTGTTTTCATTTTTAGCT
S
CTAGAATAAGTGAACATTACCTTAGATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCAT
GTGGTTTTTGCATTTCTAAA
CeleraSNPID:hCV1139522
SNP位置ゲノム: 9404
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,7) 全体(G,7|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24431):
TTAGCTTTTTATTATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTT
TTAAAGGGATCTTCTCTCCC
R
TAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTTCACTGTTTTCATTTTTAGCTGCTAGAATAA
GTGAACATTACCTTAGATAG
CeleraSNPID:hCV1139523
SNP位置ゲノム: 9333
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24432):
TTGATTGTTTTCAAGGATTGGTTCCTTCTGCTCAAGGAAGTCCCATTGTAAACATAAAAAAATGAATGAAACTGAAGAAG
TTCAGTGACTTAGCTTTTTA
K
TATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTTTTAAAGGGATCT
TCTCTCCCGTAAGCCGGGAT
CeleraSNPID:hCV1139524
SNP位置ゲノム: 9244
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24433):
GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGT
AAAAGAGGCAATGGGCAATG
K
GGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGAGAGAGGTATG
GCTGTGCTTGGAGTGTCCAC
CeleraSNPID:hCV16061850
SNP位置ゲノム: 52173
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24434):
TGTGAGCCCCTACAAGTGCAAGTTGTCAGATGTCCCCAGGTCACTTATCAGGAAAGCTAAGAGTGACTCATAGGATGCTC
CTGTTGCCTCAGTCTGGGCT
Y
CATAGGCATCAGCAGCCCCAAACAGGCACCTCTGATCCTGAGCCATCCTTGGCTGAGCAGGGAGCCTCAGAAGACTGTGG
GTATGCGCATGTGTGTGGGG
CeleraSNPID:hCV2741080
SNP位置ゲノム:107854
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,561|C,935)全体(C,935|T,561)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24435):
TGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATG
GCTTCAATCTCACCACTTCG
N
TCTCCATGATGCTGTTTGACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGTACACTGCTT
TGGGCATCTGTTTGGAAAAT
CeleraSNPID:hCV2741081
SNP位置ゲノム:108393
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,2|G,4) 全体(G,4|A,2)白人(A,35|G,273) 中国人(G,25|A,
35) 日本人(A,6|G,14)アフリカ人(A,2|G,98);(G,-|A,-);(G,-|A,-)
;;Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24436):
GCAAAGAGCAATTTGGGAGTCCAGTTTGTTTCTCATTGAAAGCTTTCCCATTTCTGGTCCTCTTGTCACTGTTGCATTGA
GGCACCAAAAGGCAATCTCA
R
TGCGACACTATTCAACAGACTAAGTTGCACCGGATAATGATACCATTTTACATTTTTCATATATTATTACATTGAAGGCT
TCAAACAGCACTAGCAGGGG
CeleraSNPID:hCV15931304
SNP位置ゲノム: 61479
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24437):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGA
TGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
CeleraSNPID:hCV2741083
SNP位置ゲノム:109673
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921)全体(G,921|A,569)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24438):
GGCACCACCTCTCCAGAAGTACAGGCCATGGTGCAGAGATAACGCTGTGCATATCAGCATCCATGCCACTCACGGTCAAA
TAGCAGTTTTCTGCAAAACT
Y
AGTGAGGGCTGGTGTTTGGAAGTGGAGTTGAGTAATTGCAGTACCCTATTTTCCTTTTTGGCTGCAGCCTCTCAGCCAGC
CACAGCATCTCCCTGTGTCT
CeleraSNPID:hCV25928402
SNP位置ゲノム: 97413
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24439):
CCACAGAGCTCAGCCTATGCTTCATAATGTAATCATTACCCAGATCCCTAATCCTCTCTTGGCTCTTAACTGCAGACAGA
GATGTCCACAGCTCATCAAA
K
GCTCTGCCTTCTGGGTTCTTTGTGCTTAGAGTGGCTTCCTAAATATTTAATAGGTCCCTTTTCTGCCAGTCTCTTCTGTG
CCCATCCCCTGATTGCCCTT
CeleraSNPID:hCV2741084
SNP位置ゲノム:110188
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24440):
GCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGA
ATGTACCCTGAATTTGATGA
CeleraSNPID:hCV31952320
SNP位置ゲノム: 37442
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24441):
GACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAG
GTAGGAGAATTGCTTGAGTC
Y
AGGTGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV31952321
SNP位置ゲノム: 37330
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24442):
AGACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGA
GGTAGGAGAATTGCTTGAGT
Y
CAGGTGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV31952322
SNP位置ゲノム: 37329
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24443):
GCTCTGGCCTTTCTGTCCATACCTGAACAGGTCCTTGGGTTAAGAGCCCCTCGTCCAGGGCCTATTAATCTTGATCCTCA
TAAGCAGCATCCATGTATTA
M
GGCCGCAAACCAAACTGTGCCAGACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCA
TTGTAAGAAAGAAAGAGGAG
CeleraSNPID:hCV15931308
SNP位置ゲノム: 48434
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24444):
ACCTGAGCTCTGCAATCTTGGGCAAGGCTTTTCCCTTATGTTTCTTCTTATCTAAAGTGAACAGCTGGGGCTCATGTGCT
CCCTCCTCATCTAAAGTGAA
Y
ACATGGGGCTCATGTGCAGGGTCCTCCCCGCTTTCAGAGCCTGAGGTCCCCTGAGGCTCAGGAAGGCTGCTCCAGGTGAG
TGCCGAGCTGACTTCTTGGT
CeleraSNPID:hCV2741087
SNP位置ゲノム:113646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24445):
CTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTGCTTGAGACTAGGAGTTCAACACCAGCCTGGGC
AGCATAGCAAGACTCCATCT
Y
TATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATT
GCTTGAGTCCAGGTGGTCAA
Celera SNPID:hCV31952323
SNP位置ゲノム: 37240
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24446):
ATTCTGAGTAAATGGACTGAGAGAGAGCGGGGGGCTTTTGAGAAGTGTGGCTGTATCTCATGGCTAGGCTTCTGTGAAGC
CATGGGATACTCTTCTGTTA
K
CACAGAAGAGATAAAGGGCATTGAGACTGAGATTCCTGAGAGGAGATGCTGTGTCTTTATTCATCTTTTTGTCCCCAACA
TGGTGCACTAAATTTATGGT
CeleraSNPID:hCV2741088
SNP位置ゲノム:114677
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(G,4|T,30) 全体(G,7
|T,63)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,8) 全体(G,1|T,8) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-) JBIC-対立遺伝子(G,736|T,742)全体(G,736|T,742)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24447):
TTGGGACATTTATTAAAACCTGGATATGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTG
CTTGAGACTAGGAGTTCAAC
M
CCAGCCTGGGCAGCATAGCAAGACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTC
CCAGCTACTTGGAAGGCTGA
CeleraSNPID:hCV31952324
SNP位置ゲノム: 37208
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24448):
CATCAGTACCCAAATAGGCCCTAAATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAG
GCACTTCTGAAAGTTCAAGC
R
CAGTGCGCTGTGTCCTTACACTCCACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCA
TGGAGGAGGAACCCACCCAC
CeleraSNPID:hCV31952251
SNP位置ゲノム:111403
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24449):
GCAGGTGTGGGTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTA
GCCAGGCAAAGATCAGAGGC
Y
TAGAGATAGGGAAATCCATTCCAGGCAGAGAGACTGGGGGTGCCTGTCCCCTAGGTCAGGGAACAGAAGAAAGCCAGTGG
CACTGGTGGAGTGAATAAGA
CeleraSNPID:hCV15931309
SNP位置ゲノム: 35376
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24450):
ACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCT
TCTTGGAAGCCCTCCCCGGC
R
AAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTC
AGAGCAGTTCTGATGCTGGC
Celera SNPID:hCV2741089
SNP位置ゲノム:116676
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24451):
ACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGG
ATGAAGCGGACGTCCTGGGG
K
ACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGC
TACTACCTGACCTTGGTCAA
CeleraSNPID:hCV27859339
SNP位置ゲノム:115315
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24452):
CAAATGGAATCATTTTATATGTTACTTGGTAGCCCACCACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCAC
CTTATGATTGATCCATTTTG
Y
AAATTCAAATTTCTCCAGGTATAATTTACACTAGAAGAGATAGAAAAATGAGACTGACCAGGAAATGGATAGGTGACTTT
GCCTGTTTCTCACAGAGCCT
CeleraSNPID:hCV31952252
SNP位置ゲノム:108162
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24453):
GGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCCATTTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTAC
GTGGGATATTATCTCCCACA
S
CTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTTGAAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAA
ACTCGCCCACTGAAATGCGT
CeleraSNPID:hCV31952253
SNP位置ゲノム:106631
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24454):
CCCACCAGGTCTTCTTAATCATAACAAATTCATCTTAAAACATCATTTTAAAATATATTATTTTTTATTCTTCATTGACT
TCCTGCATTACTCTATTTTT
T
CAGAGTTTCTAGCAACCAGTATCATTGGTATTTTAAACAATGTGTACATGTACATTTATGCAGATGAGTTAACATATATC
AAAGCAACCTCCAAACAATG
CeleraSNPID:hCV9304140
SNP位置ゲノム: 1696
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24455):
GTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTG
ATTAAATAGTGATTCCTTTT
Y
TAGTTATTTTTGGGACATTTATTAAAACCTGGATATGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTG
GGGGGATTGCTTGAGACTAG
CeleraSNPID:hCV31952326
SNP位置ゲノム: 37098
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24456):
CCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCCACCAGGTCTTCTTAATCATAACAAATT
CATCTTAAAACATCATTTTA
R
AATATATTATTTTTTATTCTTCATTGACTTCCTGCATTACTCTATTTTTTCAGAGTTTCTAGCAACCAGTATCATTGGTA
TTTTAAACAATGTGTACATG
Celera SNPID:hCV9304141
SNP位置ゲノム: 1646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24457):
TCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGA
TGGGTCTAAAATTAATTTTT
Y
TTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATTCCTTTTCTAGTTATT
TTTGGGACATTTATTAAAAC
Celera SNPID:hCV31952327
SNP位置ゲノム: 37026
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24458):
AAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCAT
GTATGCTGTTAGGGATGGGT
Y
TAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATT
CCTTTTCTAGTTATTTTTGG
CeleraSNPID:hCV31952328
SNP位置ゲノム: 37011
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24459):
CTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTG
GCTCCCCACCTGACTCCAGG
Y
GAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCT
TCATGGAGAACAGCCAAGAA
CeleraSNPID:hCV27860812
SNP位置ゲノム: 97054
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24460):
TTTGTAGTTCAGGGAAGGCAGGCCTGGTTTTAAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATT
TCACTTTAGTTTTCCCAGGT
Y
TCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATT
TAATAAATAATCACTTGATT
CeleraSNPID:hCV31952329
SNP位置ゲノム: 36980
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24461):
CATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCA
CTGGAATTACTCCAGGCAGC
R
TTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGG
TAAGTGGAATCCCATCACAC
CeleraSNPID:hCV31952256
SNP位置ゲノム:102448
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24462):
GGAAAACTACGTTAGAGAGGATTAGAGAGAGAGGATGAGCAATCGTGTAGTCAGCCCTTGCCTCCTAGTGTAGGATTTGT
CTCAGCCACTGCTTGTTGTC
S
TGGCTGCCAACGTTCTCATGAAGGCTGTTCTTCTATCAGTGTGTCAACCTGAACAAGCTAGAACCCATAGCAACAGAAGT
CTGGCTCATCAACAAGTCCA
CeleraSNPID:hCV31952257
SNP位置ゲノム:102282
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24463):
TGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCTGTTGAGAATTTT
TTTTTTTTTTTTTGGGAGAC
R
GAGTTTCGCTCTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGC
GATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CeleraSNPID:hCV31952258
SNP位置ゲノム: 95850
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24464):
CTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTC
CTTCCTGGGCCACAATGGAG
Y
GGGGAAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTTAGAA
ATTTATACCTTAGGAAACCA
CeleraSNPID:hCV27860815
SNP位置ゲノム:111631
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24465):
TGTTACAACTTTTGTATTTGGGTTTTTGTTAAGTGTACATATACTAGTTTGTGTTAATTAAAGAGAATTTTTTTTTTTTT
TTTTGAGAGGGAGTCTCGCT
Y
CGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCC
TCAGCCTCCTGAGTAGCTGG
CeleraSNPID:hCV31952259
SNP位置ゲノム: 95547
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24466):
ATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCCCTCCCATTTTTTTTTTTTTTT
TTTAGAAGCTGAATAATATC
M
ATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAG
GCAATGGCTGATGCCCTGGA
CeleraSNPID:hCV27860816
SNP位置ゲノム:139653
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24467):
TATTCTCTGTGGTTGGTGGTGGTGGTGGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGATCAGGATGCG
GGAGGAGCTGGGTTCTGCTT
K
TATTGGTTCTCTGTTTTGCATTGAATAGTGTGTTTCCTTGTATGGCTATCTATAGCTTTTCAAGGTCACCAGAAATTATC
CTGTTTTTCACCTTCTAAAC
CeleraSNPID:hCV9306688
SNP位置ゲノム:104237
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24468):
ACAATGACTCACAATTTGAACACACTGGACAGGGGGATAGCCAATAAAATTGAAAAGAGCAAGGAAATTAATGTATTCAT
GATCTCCTCTCCTGTCTCTT
W
CATTTTTGCAGTAGCAATGTAAAGGAATCCTAAGAGAACAGACATTCTGGGAATAGCAGGCCTAGCGCTGCACAACTGCT
TTCCTAGGCTTGCTCCTAGT
CeleraSNPID:hCV29800260
SNP位置ゲノム:144703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24469):
ATCTAGAGATAATCACAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACAT
ACAATATAATTTGCTTGTTT
Y
TTAAGAGTATAATTTAGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCAT
CACCCCACATCTGTCTTATA
CeleraSNPID:hCV29800261
SNP位置ゲノム:143490
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24470):
AGAAATGATAAAGTTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTAAAGGCTACA
R
AACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGG
GGTGGCATGGAGGAGGTGCT
CeleraSNPID:hCV16061860
SNP位置ゲノム: 52130
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24471):
GAGCTCTGGCCTTTCTGTCCATACCTGAACAGGTCCTTGGGTTAAGAGCCCCTCGTCCAGGGCCTATTAATCTTGATCCT
CATAAGCAGCATCCATGTAT
W
ACGGCCGCAAACCAAACTGTGCCAGACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCT
CATTGTAAGAAAGAAAGAGG
CeleraSNPID:hCV16061861
SNP位置ゲノム: 48432
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24472):
ACTGGAGATGAGATACACAAAACGTCTTGAGTACACAGTAGCTGCCCAATATTGGCTGTAAGTATTATAAATCTACAAGC
TGTGAATTAATTTTACCTCT
S
TGGATCCTGTTGATATTTCTAGACCATTCCACCTAGTGGGGCCATTTCCTACCTGAGTCACCCGTGGTGTCAAATAGAAT
GTCATGTGGCCTCCTGAGTT
CeleraSNPID:hCV16061862
SNP位置ゲノム: 40285
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24473):
TTCCCAAGTGCTTCCACAAACCATTAAATAATTCCACAAACCATTAAAATAATTAATGCTAGGGAATTTTAGGAAAACAT
TGGTTTACAATCAGAAGGAC
M
GGGGAAGTGGGTCTTCAGCCTTCACGATGACTACAAGCCATTTAAGGGACTAGAATTGCTACTGTTGTCAGAGCAATTTA
GGAGTCTGTATTTGAGCACC
CeleraSNPID:hCV1139538
SNP位置ゲノム: 8531
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,8) 全体(A,1|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24474):
AGCACCCGCATAGTGTTCCAGAATGACATATCTGACTGTAACCTGGACACGTGTGATATGTTGTCTCCCCTGCAGATGAG
CATTTGAAATCTCAACCCTC
R
TATTTCTACGAGTGCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCA
GGCTGGAGTGCAGTGGCACG
CeleraSNPID:hCV1139539
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24475):
TTGAGTACTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTT
TTCTTTTTCTTTTTCTTTTT
C
TTTTTTTTTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC
CCGGGTTCAAGCAATTCTCC
CeleraSNPID:hCV27093100
SNP位置ゲノム: 92704
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|C,11) 全体(C,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24476):
AAAATACACATATTTGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGAAGAGGCTGAGGCACAAGAATC
GCTTGAACCCAGGAGGTGGA
R
GTTGCAGTGAGCTGAGATCACTCCACTGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAA
GATAGAAGTTTTCTTCTGTA
CeleraSNPID:hCV27093101
SNP位置ゲノム: 78872
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24477):
CAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGTGTTAGATACTAGCAGGTGTGGGTAGGGA
TTTCATTTAGATTGACAGGT
Y
GTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAGGGAAATCC
ATTCCAGGCAGAGAGACTGG
CeleraSNPID:hCV15931310
SNP位置ゲノム: 35313
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24478):
AATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTCTACAGGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACT
TGTGCAGACATTTGCAGCCT
R
TTGGTCTTTTTTGTGCTGTGAATCATAGAGGGTGAAAGGTTATTATGAATGGTACAAAACTTTGTTACAAAACCATTTTC
TTGGACTGTTTTGGGCTGCT
CeleraSNPID:hCV27093102
SNP位置ゲノム: 77238
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24479):
ACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCT
CAAGTGATCTGCCCACCTCG
K
CCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTC
TACAGGGATCTTTGCAACCC
CeleraSNPID:hCV27093103
SNP位置ゲノム: 77082
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24480):
TTAAACTCCTATGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTGTGAGGAACAGCGGCATCAGGATCA
CTTGGGAACTTGTTAGAAAT
W
CAGCAACTTGGGCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTAT
CAACTGGATTCTCATACATA
CeleraSNPID:hCV2741090
SNP位置ゲノム:118367
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|T,8) 全体(A,2|T,8)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24481):
AGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGAC
TGGGAGAGAACACGTGGAGT
Y
CTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTG
GCATCCTGACAATATATACC
CeleraSNPID:hCV27859340
SNP位置ゲノム:145679
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24482):
GCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGA
CTCACTGCAACCTCCGCCTC
Y
CAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTG
TATTTTTAGTAGACATAGGG
CeleraSNPID:hCV27093104
SNP位置ゲノム: 76922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24483):
TCTCATGCTCTCACCTGTTTTCTTTGGATGGCCTTTAGCCAAGGTGATAGATCCCTACAGAGTCCAAAGAGAAGTGAGGA
AATGGTAAAAGCCACTTGTT
Y
TTTGCAGCATCGTGCATGTGATCAAACCTGAAAGAGCCTATCCATATCACTTCCTTTAAAGACATAAAGATGGTGCCTCA
ATCCTCTGAACCCATGTATT
CeleraSNPID:hCV2741091
SNP位置ゲノム:120180
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,550|C,944)全体(C,944|T,550)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24484):
GAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGT
GGCGCGATCTCGACTCACTG
S
AACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCC
CAGCTATTTTTTGTATTTTT
CeleraSNPID:hCV27093105
SNP位置ゲノム: 76909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24485):
AAAATCCTGCTTGTCTGTGCCAAAGGGATAATTGTGAAAGCACTTTTGAAATACTTAATGAGTTGATTTTCTTCAAATTA
AAAAAAATATATAAATGTAT
M
TGTGTATGTACATGTGTGTACACATACACACCTTTATACATACAGCCCATTTAAAACAAGCTCCACTTTGGAGTGCTCTA
CGTCACCCTGATGCCGAATA
CeleraSNPID:hCV2741092
SNP位置ゲノム:124307
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,7) 全体(A,7|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24486):
TAACTATCAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGTGTTAGATACTAGCAGGTGTGG
GTAGGGATTTCATTTAGATT
K
ACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAGG
GAAATCCATTCCAGGCAGAG
CeleraSNPID:hCV15931314
SNP位置ゲノム: 35306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24487):
CTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTG
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
W
GGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACT
ACAGGCACCTGCCACCACGC
CeleraSNPID:hCV27093106
SNP位置ゲノム: 76888
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24488):
CTTTACACTTACTGATGAAATGCTTTTCCTTTCTTTCTCTCCCAGCCCCTGTACTTAAGTGCTTCAATAGGCTCTCATTA
TATATGATTTTTAGGTTTTG
Y
TTATCAGCTTCTTCGCTTTTATAATCTGAAAAGATGGCATATGAATTTTTATAAAAAGGGACACTTTCTTCTTCTCAAAT
TGTATATTTTTATTGTACTT
CeleraSNPID:hCV2741093
SNP位置ゲノム:125051
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24489):
AAAAGAATGAACTATCCAAAAATTAAAACTCCTCATTTATGAGCTTTTAGAGAATTTTACAGAGTAGATGGAAACTCTCT
GCATCCTTTCCCCACTTCTA
S
TTTCACCTGACACATTTCTTCCCTGTCCTTACTCCTGGGCCGGCAGCAGTGGTCATGATTCCAATCCCAGCTTGGCCACC
ATCTGCCTCAGTGGCCTAGG
CeleraSNPID:hCV15931315
SNP位置ゲノム: 34874
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24490):
TCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAC
CCTGTCTCTACAAAAATACA
M
AAAATAGCCGGGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGG
AGGTGGAGGCTGCAGTGAGC
CeleraSNPID:hCV27093107
SNP位置ゲノム: 76748
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24491):
ATGGCATATGAATTTTTATAAAAAGGGACACTTTCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTTTCCTTCAAAACCC
CCTTTTAAAAAGTAAGCAGT
R
GATAAATAAATTCAGTGAAGCATCCATATGACTCTTAAGTGAGTGTAGGGGAAGGGAGGTCACCAGATCACTGTGAGTGA
AGATGGTGGAGAGGTGAGGA
CeleraSNPID:hCV2741094
SNP位置ゲノム:125185
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24492):
GATCCAACCAATTTAAATAGCCACCATCAATGCATGAGACTTTGTAGTTCAGGGAAGGCAGGCCTGGTTTTAAAAATCAT
TTCCCCTCTCTAGCATTTTT
Y
TGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAA
TTTTTCTTCACATTCATATC
CeleraSNPID:hCV31952330
SNP位置ゲノム: 36940
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24493):
TCTGGACCCTGTTCCCAGATCATACCCTAGAATGTGACCTTAGAAACACACTTCAGGATTCATACCTTTGATTGACCATC
AAAAAGTTTTTGTATCGGCC
W
GGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGA
CeleraSNPID:hCV27093108
SNP位置ゲノム: 76624
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24494):
GGGTGGTAAATCCTAGCAGCTAATATTGGTTCCCAAATAACCAGATGACAAGGATAGAGAAGGACACAGACACGGCCTAT
CTGGATTTCATGGTGCCTTT
S
ATTTTCCACATGAAGGTTGTGTAGGGAAGATAGAAGCATGAGATGAGATGATAATATAGTTATCTGGATTCATCACTGGC
CAGCTGAACCATATGAACTC
CeleraSNPID:hCV2741095
SNP位置ゲノム:125712
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24495):
TTTTATAGAGATGCGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTACCTCGGCTTCC
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGACCCACAGTGCCCCCTGAGAATTTAATTTTATTTTATGTGCAAGAGGATTCCCTGAGGTAGTCAGGCCACATTGTCT
GGTGACTCTTGGGATAGAGG
CeleraSNPID:hCV31952332
SNP位置ゲノム: 35865
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24496):
ACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGAC
CTCAGGTGATCCGTCTGCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGACATGACCCACTGCACCCGGCCTGTTGTCAGTATTCTTAAACATAGACACTAAC
TGTAGGCTGACAGCCTAGCA
CeleraSNPID:hCV27093109
SNP位置ゲノム: 74334
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24497):
CTTCAGGACCTGACAGGAAGAAACATTTCGGATTATCTGGTGAAGACGTATGTGCAGATCATAGCCAAAAGGTGACTTTT
TACTAAACTTGGCCCCTGCC
K
TATTATTACTAATTAGAGGAATTAAAGACCTACAAATAACAGACTGAAACAGTGGGGGAAATGCCAGATTATGGCCTGAT
TCTGTCTATTGGAAGTTTAG
CeleraSNPID:hCV2741097
SNP位置ゲノム:129545
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,27) 白人(G,2|T,36) 全体(G,5
|T,63)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-)HISP1(T,-|G,-)PAC1(T,-|G,-)CAUC1(T,-|G,-)AFR1(T,-|G,-) P1(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24498):
ATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTCAAGACGGAGTCTAGTTCTGTCGCCCAG
GCTGGAGTGCAGTGGAGCAA
W
CTCGGCTCACTGCAACTTTTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAGTAGCTGGGATTACAGACGC
CCACCACCATGCCCAGCTAA
Celera SNPID:hCV31952333
SNP位置ゲノム: 35655
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24499):
CTGCAGGGAAGATTCTTTAACCCCACATTTCATAGGCTCAGAGAGGTTAAGTGCCTTGGTTAGAGCCACATCAGAGTTAA
TCCACAAGAGCCAGGATTCA
R
GCCCAAATCTGCCTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATC
TGCTCTTTGTTTCCCATTCT
CeleraSNPID:hCV31952260
SNP位置ゲノム: 94803
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24500):
TGATTTCCGTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTA
TAATAGCCCTCATGCTAGAA
R
GGAGCCGGAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGC
TTGCCTCCAGACCCACATTC
CeleraSNPID:hCV2741098
SNP位置ゲノム:131576
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24501):
GCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGA
CCTCAAGTGATCCACCCACC
K
CAGCCTTCCAATCTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGAGTACCACTATTTGGGCATTCTTTAATGA
AAAAGAATGAACTATCCAAA
CeleraSNPID:hCV31952334
SNP位置ゲノム: 34693
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24502):
AAAAACTAACATTTAAGTAGAATTTCTTGTGCACTGTGCATTCTGTTTAAGTTATCTCATTTTACCCTCATGATAACCCT
GCAGGGAAGATTCTTTAACC
Y
CACATTTCATAGGCTCAGAGAGGTTAAGTGCCTTGGTTAGAGCCACATCAGAGTTAATCCACAAGAGCCAGGATTCAAGC
CCAAATCTGCCTGGATCTGT
CeleraSNPID:hCV31952261
SNP位置ゲノム: 94725
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24503):
AAAACTCCATCTCAAAAAACAAATTAAATCCAGAGATTTAAAAGCTCTCAGAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTTA
TCCCAGCATTTTGGGATGCC
R
AGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAACATAGA
AAAATTAGCCGGGCATGGTG
CeleraSNPID:hCV2741099
SNP位置ゲノム:132670
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24504):
CAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCTGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTT
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
Y
TGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACC
ATCTCCCAAAAGAAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV27483447
SNP位置ゲノム:130429
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24505):
TAGTATACTTGAAATTTGCTAAGAGAGTAGATCCGAAGTGTTCACACTACACAAAAAAGGCAACTATGAGGTGATGGATT
TATTAACAGCTTGATTGTGG
K
GATCCTTTTACAAAGTATACATATATTAAAACATCACATTGTATACCTTAAATATATACAATTTTTGTCAGTTGTAACTC
AAAAAAGCTAGAAAAGCATT
CeleraSNPID:hCV31952262
SNP位置ゲノム: 94420
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24506):
TCCCCATGGAACAAACTGGACAAAGTGAGGGTGGCCACATGGCCTCTTTTCTTTTGCCTTTATTATTAATTTTCTCAAAT
AGATCTGACTAGTCATGTGG
Y
TGGGAAAATAGTTAATTGTGATTTTTTTTTTTTTAAACTGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGA
TCTCAGCTCGCCGCAACCTC
CeleraSNPID:hCV31952335
SNP位置ゲノム: 34427
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24507):
TGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACAGTAAGCTTGGGTTTTTCAGCAGC
GGGGGGTTCTCTCATTTTTT
S
TTTGTGGTTTTGAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAAT
CTGGCTCTTATGGACACAGG
CeleraSNPID:hCV31952336
SNP位置ゲノム: 30584
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24508):
AGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCC
AAAGTACTGGGATTACAGGT
R
TGAGCCACTGCACCCGGCCCAGACTCGAGTTTTTCATCTTAATGCTTTTTCATTGCCTGACACTTTACTGAGACCAAGAT
AGGGAACTTCACATACAGTA
CeleraSNPID:hCV31952263
SNP位置ゲノム: 92978
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24509):
AGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGTGCAAACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTT
AGTAGAGACAGGTTTTCACT
R
TGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCA
TGAGCCACCGTGCCCCACCA
CeleraSNPID:hCV9304151
SNP位置ゲノム: 1502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号24510):
GGCATGGAGATCTCATTTGGACTCACAGATTTCTAGTCTAGCGCTTGGTTTTGTATCCATACCTCGCTACTGCATTCTTA
GTTCCTTCTGCTCCTTGTTC
S
TCATGCCCAGTGTCCCACCCTACCCTTGCCCCTACTCCTCTAGAGGCCACAGTGATTCACTGAGCCATTTCATAAGCACA
GCTAGGAGAGTTCATGGCTA
CeleraSNPID:hCV31952337
SNP位置ゲノム: 28952
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24511):
GAGAATGAGAAAGAGAAACTGTTTTGCAAGTCCGTAGCTATTTCTCTAGGGCCCTGTTAGCTGACATTGACATGCCTTGC
ATTGCTCTGCAGATCCCCTC
R
CAGCCCTCTGTCCCTTGTTCATTTCTGGCCTTAGAGAAAGCAAAGCAGGGTCTGTAACAGGGGAGGCTGCCTCTAAACTC
AGGGTTTGGTTACAGCTGTT
CeleraSNPID:hCV31952264
SNP位置ゲノム: 89986
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24512):
TCACTGGATCTATATATTTTTAAACGGACAGTGTGATAGCAGAACCTCTTATAGAATGATAGAATTCCTCTGGAATGATT
GGATAACTTCATTTCATCCT
Y
GACTTTTACCTTGGAGGATTTCTTACCCCTTTTGGCTTCTCAAATTTGACTATTAAAATGTTGCCTTTAAAAATAGGAAC
ACAGTTTCAGGGGGGAGTAC
CeleraSNPID:hCV31952338
SNP位置ゲノム: 22303
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24513):
GTGACTGAAAAAAATTGATTTTTTTTCTATGACATAGAATGTTGAAAGGTTGATTTCTTTTCTAGAGGAAAGATTCTTTT
TTTCTATGTGCTACATACCC
S
CCGACCAGGGAAAAGGCAAATAGTGGTATTGTTTGCTGAAGTCTTCCTTTGAAGGTTGCTTGGTGTTTGCTTAGTGGAAA
TCAGCAGGGGAAGAGAGGCT
CeleraSNPID:hCV31952339
SNP位置ゲノム: 21411
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24514):
TTTGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGAAGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAG
GAGGTGGAGGTTGCAGTGAG
Y
TGAGATCACTCCACTGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTT
CTTCTGTAGATCAGTGTTAG
CeleraSNPID:hCV31952268
SNP位置ゲノム: 78884
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24515):
GCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGG
CTTAAGTGATTCTCATGCCT
Y
AGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGGTTTCA
CTATGTTGCCCAGCTGGTCT
CeleraSNPID:hCV31952269
SNP位置ゲノム: 76947
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24516):
CAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAAT
GTTTTCCTATGTGATCTATA
K
AAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTA
AAACCTAACTTTGGTGAATT
CeleraSNPID:hCV15808274
SNP位置ゲノム: 10860
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24517):
TGTTCCAGAATGACATATCTGACTGTAACCTGGACACGTGTGATATGTTGTCTCCCCTGCAGATGAGCATTTGAAATCTC
AACCCTCGTATTTCTACGAG
W
GCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAG
TGGCACGATATGGCTCACTG
CeleraSNPID:hCV1139540
SNP位置ゲノム: 8739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24518):
ATTTGAAATCTCAACCCTCGTATTTCTACGAGTGCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATG
CAGTCTCGCTCTGTTTCCCA
R
GCTGGAGTGCAGTGGCACGATATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTG
AGTAGCTGGGACTATAGGCG
CeleraSNPID:hCV1139541
SNP位置ゲノム: 8807
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24519):
GACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGC
TTCTTGGAAGCCCTCCCCGG
Y
AAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCT
CAGAGCAGTTCTGATGCTGG
Celera SNPID:hCV15863502
SNP位置ゲノム:116675
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24520):
AGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTGGGATATGGTAAGGACACAGGCCTGCTGTATCTTTCTGATGT
CTGTCAGGGCCATGGATTGA
Y
ATGGATAAGAAAGAAAGAGCTCTGGCTATCATCAGGAAATGTTCCAGCTACTCTAAAGATGTATGAAAAAGAAATAGCCA
GAGGCAGGTGATCACTTTCA
CeleraSNPID:hCV25931283
SNP位置ゲノム:135782
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30) 白人(T,40) 全体(C,6|T,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24521):
ACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCTGCATGCCAGTGTAGCAGCGACAAAATCAAGAAGATG
CTGCCTGTGTGTCCCCCAGG
K
GCAGGGGGGCTGCCTCCTCCACAAGTGAGTCACTTTCAGGGGGTGATTGGGCAGAAGGGGTGCAGGATGGGCTGGTAGCT
TCCGCTTGGAAGCAGGAATG
CeleraSNPID:hCV25930628
SNP位置ゲノム:127876
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,40) 全体(G,74|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号24522):
ACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGTTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGT
CTTGCTCTGTTGCACAGGGT
R
GAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGCGCTCACGTGATCCTCATACATCAGCCTCTTAAGG
AGCTGGGGCCACAGGCACGC
CeleraSNPID:hCV15808278
SNP位置ゲノム: 10145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24523):
CCACCATGCCTGGCTAGTTTTTGCATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGA
CCTCTTGATCCACCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGACCCCTGGACACATTTTGACTTAGAACATATTTTCG
GTTTGTGTGAGACAGTGCAT
CeleraSNPID:hCV1139544
SNP位置ゲノム: 9012
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24524):
ACACTTGTTTTGTTTATGCTGAGAGAAGGCCTACTCCAAAAAATGCAACCATCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCAT
GAATGGCCAAAGTTATTGCA
R
TGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGTTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATT
TTGAGATAGGGTCTTGCTCT
CeleraSNPID:hCV15808279
SNP位置ゲノム: 10032
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24525):
CCTCCTAGTGTAGGATTTGTCTCAGCCACTGCTTGTTGTCCTGGCTGCCAACGTTCTCATGAAGGCTGTTCTTCTATCAG
TGTGTCAACCTGAACAAGCT
R
GAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGT
GTTCACTGGAATTACTCCAG
CeleraSNPID:hCV25930557
SNP位置ゲノム:102342
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24526):
AACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAAC
ATGCCACTCAGTAATATAAT
R
ATCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAG
GTGGCCGAAGAGAGTGGGGT
CeleraSNPID:hCV29746361
SNP位置ゲノム:119601
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24527):
GAAAAAGCACGCACATCTAAAACATGCTTTTGTGATCCATTTGGGATGGTGATGACATTCAAATAGTTTTTTAAAAATAG
ATTTTCTCCTTTCTGGTTTC
Y
GTTTGTGTTCTTTTATGCCCTTTTGCCAGAGTAGGTGGTGCAATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACAT
TAACTTTGGCCTCAACTTGA
CeleraSNPID:hCV30449272
SNP位置ゲノム:142808
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24528):
CCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
TAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCA
TGCCTCTCCTGATATGGCGA
CeleraSNPID:hCV27093110
SNP位置ゲノム: 72100
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|G,5) 全体(G,5|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24529):
GGAAGCATCAGGTAGGTAGCAGTTTGCAGGAGCACTGATTCTGAGGGACACTAACTGGGCCTAAGAACAGCTACTGGCTG
TCATGAGGAATAACTAGGAG
C
TAGCCATAGAGGGGTAGCAGTGAATCATTTCTCTAGCGATGTAAATCTTGCTCAATTTATTCTGTCTATATAACTCAATA
TTACTGAAGTTTGCCTAAAG
CeleraSNPID:hCV27093111
SNP位置ゲノム: 70431
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|-,10) 全体(C,1|-,10)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24530):
TCCTTAACTCTCTTCCTGATTTCTAAAGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCAGGTTGCTGA
TGCTTAGATTGTTAGAGTTG
S
AAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACAGCTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGTCAGTCAGGA
AAGTAGCACCAGAACCAGTC
CeleraSNPID:hCV15931320
SNP位置ゲノム: 33370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24531):
CTGACCGAGAGTAACCCCGTCTGGCTCAGCTCAGCTCAGCAAAGGGCTTTCCTCCTCCGCCTTCCTGAGCTGCTCTCCCT
CCTCTCCTTTCCTCCTTCTT
T
CCCAGCCTCCCCCAAGCTCCTTCACCCCTCTCTTCCCTCTCCTCCCTCCTCCCACCTTCCTTGTCCTCTATGCTCAGAGA
ACTGAAGGAACACTGAATGG
CeleraSNPID:hCV27093112
SNP位置ゲノム: 65117
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24532):
TGAGCAAAACAGTATAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGT
TCTGTGACTCTTGGGCAAGT
K
ACTTAACTACTGTAAGAGTTAGTTTCCCTGGAAGATCTACCTCCTAGCTTTGTGCTATAGATGAAATGAAAAAAATTTAC
ATGTGCCAGTACTGGTGAGA
CeleraSNPID:hCV15931321
SNP位置ゲノム:148054
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24533):
GTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAACTTCTCCCACCTTCCCTCTTCTCAGTAAGACATG
GGTATTGTCTTATTCTGTTT
S
TGCTGCTAGAAGAAAATTCTCGAGACTGAGTAATTTATACACAATAGAAATTTACTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAA
ATCCAAAATCAAGGTGTTGG
CeleraSNPID:hCV27093113
SNP位置ゲノム: 62807
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24534):
ATGCCTTTAGCCTTGATCATAACCTTGAACTCTAATCTCAAATTCTCACTTGCCTAGTGGATTGCTCCATTTAGATAGTA
TATAGATACCCCAACCTGGA
Y
ATGTCCTAGTTTTCTTTCCCCTTGGAACTTAATGCTTTTCTTGCCATCCCTGTCACACTCAGTGGCACTACCATCCACTC
GGTTGCCCAAGCTGGCTCTT
CeleraSNPID:hCV15931322
SNP位置ゲノム:138564
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24535):
GGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGGCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGC
GGCTGGCCGGGCGGGGGCTG
S
CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGT
TGGTCAGGCTGGTCTCGAAC
CeleraSNPID:hCV27093114
SNP位置ゲノム: 59366
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24536):
GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGGCCCC
CACCTCCCTCCCGGACGGGG
Y
GGCTGGCCGGGCGGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTCAGT
AGAGATGGGGTTTTACCATG
CeleraSNPID:hCV27093115
SNP位置ゲノム: 59345
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24537):
ACTGCAGCCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAAGGGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAC
TGCACCTGGCCAACTTTTTG
Y
TGATTGCGAATAGCACTCTTGTCAATTTCGGAGAGAAGCTGAGACTGGCATATGTCAGTATGGATCCCCACTTAGAGACC
TGTGTTTATCTGCACTGACA
CeleraSNPID:hCV27093116
SNP位置ゲノム: 53806
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24538):
TGGCAAAAGAAGAAATGATAAAGTTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
W
AAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAG
CTGTCTTAGGGGTGGCATGG
CeleraSNPID:hCV27093117
SNP位置ゲノム: 52120
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24539):
TAGAATAGACCCAAAGGAAAAGAAAGAAAGACAGTGACTAAGATTTGGGTTTGTCTGCCCCACCAAATGCTTTGAGCACT
TTCATAAATATAAATCCTTC
R
GGTTGGGAGAAGGTTGAACATCTGAAGACACTGATTCTTCAGAGATGTAATCCAAACAAAGTGATCTTTGGTGATATGGT
CACTAAACCATTTATCCCAA
CeleraSNPID:hCV31952340
SNP位置ゲノム: 21039
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24540):
ATAAGTACTCACTTCATTTCTCTGTGTCTCAGGTTTCCCATTTTTAGGTGAGAATTAAGGGGCTCTGATAAAACAGACCC
TAGGATTGTGGACAGCAGTG
R
TAGTCCTAGAGTCCACAAGTCTGCTTTTGAGTGATGGGCCCATGTATCTGGCACATCTGCAGGCAGAGCGTGGTTCTGGC
TCTTCAGATGATGCCGGTGG
CeleraSNPID:hCV15931326
SNP位置ゲノム:133158
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24541):
ACTTCACTGTGAAATTGCCAGAATTAATCATGGTAATAGCTACTGTACACTTACTTTGTTCCAGGAACTGGATAAATGTT
TTACATACATTATCAGTTCT
R
TTTTTTGGAGAAGATACAGGGGCTCAGAGTCCCTAGGGTTCCAGAGCTGGTGAGTAGCAGAGTCAGGATTCAAACCCAGC
TTTCTCTGACTCTAAAACCT
CeleraSNPID:hCV31952341
SNP位置ゲノム: 20767
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24542):
ATGGGACGGACAGACTTGGCATGAAGCATTGTATAAATGGAGCCTCAAAATCGCTTCAGGGAATTAATGTTTCTCCCTGT
GTTTTTCTACTCCTCGATTT
S
AACAGGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACA
ACCCCTGTTTCCGTTACCCG
CeleraSNPID:hCV27093118
SNP位置ゲノム: 49557
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24543):
GCTATGGAGGATAGGTGCAACCTCTGTGAGAATGTAGAGAAAATAGTATAAGTGAGTGGTGAGGACCCCCAAGAGGGGGT
TTTATAGTAAAACAATGGTC
W
GAAGTGGCAACAGGATACCGTATAATGCTTTCACCTCTACCAATGCACTGGGTACTGGAGAGCGCTCCAGTTTGCTCTGG
AAAGGCCCTTTCTGTGGACA
CeleraSNPID:hCV31952342
SNP位置ゲノム: 20504
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24544):
TCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTTTCCTTCAAAACCCCCTTTTAAAAAGTAAGCAGTAGATAAATAAATT
CAGTGAAGCATCCATATGAC
Y
CTTAAGTGAGTGTAGGGGAAGGGAGGTCACCAGATCACTGTGAGTGAAGATGGTGGAGAGGTGAGGATCTTATGAGGCCG
TGCTCAAGGCTGGTAGAGGT
CeleraSNPID:hCV15931327
SNP位置ゲノム:125218
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24545):
TAGTGCATGGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGAC
ATCAGACCCCAAGCCTGTGT
G
TTTTTCAGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTAC
CAGAGGGGTTTGAGATGAGC
CeleraSNPID:hCV27093119
SNP位置ゲノム: 48650
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,16) 全体(G,16|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24546):
TTACTGTAGTGAATCTGCTTTAACTATCTTTTCTTATCGCTGAGGTTTTACTTCCATTCTACATGTGATTGTGGAGCGCT
GCGTCATTGTGGGTTCAGTG
Y
AGTGGAGAGTAGGAAGATGGTGAGACACAGTAGCTTGTTGCACATTGCTTAATTTATCAGGGATCACTGATGAGTTAGTA
CACTAGAGAAGATTGTAGGT
CeleraSNPID:hCV31952343
SNP位置ゲノム: 19499
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24547):
GCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAAATAGCCGGGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTAC
TCGGGAGGCTGAGGCAGGAG
R
ATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCG
CGATCTCGACTCACTGCAAC
CeleraSNPID:hCV31952270
SNP位置ゲノム: 76812
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24548):
TTGTTATACCACTGCCTGCTAACCTGTTTTCCTTAACTCTCTTCCTGATTTCTAAAGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGA
AAGAAAAGTGATTTATTTCA
R
GTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTGGAAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACAGCTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGG
CACAGGTGCCCAGAGTTGGT
CeleraSNPID:hCV15931328
SNP位置ゲノム: 33341
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24549):
AGTTTCTGGACCCTGTTCCCAGATCATACCCTAGAATGTGACCTTAGAAACACACTTCAGGATTCATACCTTTGATTGAC
CATCAAAAAGTTTTTGTATC
R
GCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTG
AGACCAGCCTGGCCAACATG
CeleraSNPID:hCV31952271
SNP位置ゲノム: 76620
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24550):
GCTGGCCCTCGCCGGGCTGCAGAAATAGAAGTGTCTTGCACACATGACATATGACTGTCTCAAGAGCTGGCTGGTGAAAG
GACGTTCTGGAGAAGGCTGC
Y
GATACTGTATGAACTAGAACTGGACAAGAGCCTGGAGATTGGATAACTCAGTTTGGCGCAAGTAAAGGGAATAAAAGTGT
TAAGGTGGCAAAATTGTATC
CeleraSNPID:hCV31952344
SNP位置ゲノム: 18957
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24551):
ACTTTGATTAAATTGTCACTAACCGAGTTAGCTGGCCCTCGCCGGGCTGCAGAAATAGAAGTGTCTTGCACACATGACAT
ATGACTGTCTCAAGAGCTGG
S
TGGTGAAAGGACGTTCTGGAGAAGGCTGCCGATACTGTATGAACTAGAACTGGACAAGAGCCTGGAGATTGGATAACTCA
GTTTGGCGCAAGTAAAGGGA
CeleraSNPID:hCV31952345
SNP位置ゲノム: 18927
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24552):
AAAATGAAACCCAATAATTCCATTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACA
GAATGTTTGATTTGTGAAAA
W
CTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAGAATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATC
CTCTCAGACCTCATATAATA
CeleraSNPID:hCV31952346
SNP位置ゲノム: 18507
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24553):
GTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGC
AGTGAGCCAATATCACGCCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAGGAAATA
ATATTAGTGTTTATGTTGAA
CeleraSNPID:hCV31952273
SNP位置ゲノム: 73338
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24554):
AAGATCTGGGTGAATGAGTTTAGGTAAGTTGCTGTCTTTCTGGCACGTTTAGCTCAGGGGGAGGATGGTGTTGTAGGTGT
CTTGGATTGAAGAAAGCCTT
R
GGGATTGTTTGTCACTCACACACTTGTGGGTGCCATCTCACTGTGAGGAGGACAGAAGCCCTGTGAACATGTGGAGCACA
CAGGGGCACAGACAGATTTA
CeleraSNPID:hCV25930701
SNP位置ゲノム:130935
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24555):
CCAAAAATGAAACCCAATAATTCCATTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCAC
ACAGAATGTTTGATTTGTGA
R
AATCTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAGAATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGG
ATCCTCTCAGACCTCATATA
CeleraSNPID:hCV31952347
SNP位置ゲノム: 18504
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24556):
CTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGT
TCGAGACCATCCTGGCCAAC
R
TGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAG
GCTGAGACAGGAGAATCGTT
CeleraSNPID:hCV31952274
SNP位置ゲノム: 73194
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24557):
AAACACTTAGCGCGTTGTTGCTTGGGGGATTGGATTGTGTGAATTTTTCAAAACTACAGTTGACAGAAGGAGGCTACCAA
AAATGAAACCCAATAATTCC
M
TTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATC
TTAATAACAGTAGTTTTTTC
CeleraSNPID:hCV31952348
SNP位置ゲノム: 18428
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24558):
ACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAG
TTCGAGACCATCCTGGCCAA
M
ATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGA
GGCTGAGACAGGAGAATCGT
CeleraSNPID:hCV31952275
SNP位置ゲノム: 73193
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24559):
GATGTTGATGTTGGCTGCTTAAAATTAACTGTGAATCAAGGCAGGGTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTACTTTAATGATT
GTGTTAATTATAGTGAAAAC
Y
TTGAGTTCACGAGAAAGAAAGCCTTTGGTCAAGTATTGTTTATTAAGTTGTCAGTCTTGTTGCAGGATTTGCAAATTTAG
TGGAATTAGTGCCATTTTTC
CeleraSNPID:hCV31952349
SNP位置ゲノム: 17993
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24560):
GAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGT
CAGGAGTTCGAGACCATCCT
K
GCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTAC
TCGTGAGGCTGAGACAGGAG
CeleraSNPID:hCV31952276
SNP位置ゲノム: 73187
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24561):
CGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGG
TCAGGAGTTCGAGACCATCC
W
GGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTA
CTCGTGAGGCTGAGACAGGA
CeleraSNPID:hCV31952277
SNP位置ゲノム: 73186
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24562):
CACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGA
GGAGAGGAGATGAGGGGAGG
K
GAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAAC
AGAGGCAGAAAGACTTTACG
CeleraSNPID:hCV15808280
SNP位置ゲノム: 3812
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24563):
TAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGG
GAGGCCAAGGCGGGAAAATC
W
CTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCG
TGGTGGCATGCTCCTGTAGT
CeleraSNPID:hCV31952278
SNP位置ゲノム: 73158
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24564):
CTAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTG
GGAGGCCAAGGCGGGAAAAT
S
ACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGC
GTGGTGGCATGCTCCTGTAG
CeleraSNPID:hCV31952279
SNP位置ゲノム: 73157
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24565):
CCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATGGCAAAACCC
TGTCTCTACAAAAAAAATAC
R
AAAATTAGATGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAG
GGAGTCAAGTCTACACTGAG
CeleraSNPID:hCV15808284
SNP位置ゲノム: 3599
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24566):
GGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGG
ATTACAGGCGTGAGCCACCG
Y
GCCCGGCCCAGTATTTTTGTTTTATGAAGATATTACATTTGTAAAGTATGAGCTTGGTGTCAGCAAACTTATATCCCTGT
GTACAAACTGGCCGAATCAC
CeleraSNPID:hCV15808285
SNP位置ゲノム: 2491
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24567):
GCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCT
GGCCTGGGCAGCGACCATGA
S
AGTGACACGCTGACCATCGGTAAGGACTCTGGGGTTTCTTATTCAGGTGGTGCCTGAGCTTCCCCCAGCTGGGCAGAGTG
GAGGCAGAGGAGGAGAGGTG
CeleraSNPID:hCV25924149
SNP位置ゲノム:116794
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,2|G,38) 全体(C,7
|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号24568):
GGTAATCTCCAATTTAAAAGCCTCAATAGAATGATAAGATTGAGCTTTTCTGTAGTTCCATGACCTCCAGCAGAGTCTGC
AAGGCCACAGCTGCCTGAAG
R
TTGATTCTGTAATTAGAAGATGCCAGGGTCATCTCAGAATAGAACCTCAAGCCACCCAGGCTACATTTACAGAATCAGCC
TCTCCAGAAAAACAGCAACA
CeleraSNPID:hCV15808286
SNP位置ゲノム: 1904
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24569):
CCAGACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAG
AGCTTCTTGGAAGCCCTCCC
Y
GGCAAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTT
TCTCAGAGCAGTTCTGATGC
CeleraSNPID:hCV15863512
SNP位置ゲノム:116672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24570):
GCCTTTGCCACCCCTGCTAAGGGATAACCTGAAATACCTTCACCATCACTGCCCTGTGCTGCTTTTCACCTATGCCAGTC
TGTCTACAGTGCCAGTGTCT
Y
CTGGCATTGAAAGGGGAGAATCTTTTGGTCCTTTGAGTATTTGGTTGGGTTACATAAATCTCCCTGAATGAAGAGCAGCT
GACTTAGGCAAGGGGCCTTG
CeleraSNPID:hCV16235089
SNP位置ゲノム: 47538
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24571):
ATCTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACAC
ACACACACACACACACACAC
M
CACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGG
AAGTCAAGGTGGGTGGATCA
CeleraSNPID:hCV27093120
SNP位置ゲノム: 46067
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,7) 全体(A,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24572):
GCCTGGTCCCATCTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATA
TTAAACACACACACACACAC
M
CACACACACACACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAG
GCACAGTGGGAAGTCAAGGT
Celera SNPID:hCV27093121
SNP位置ゲノム: 46057
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24573):
TCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAA
ATCATGAAAATAGAATAACC
K
TACTGATAATTTTAGAAAGTGGTGATTAAAAGCACATTTAAGATAATGCCTTAACACCTAGTCTTTTCCATATGCATGAT
GTCTTAATCACACATTGCAA
CeleraSNPID:hCV27093122
SNP位置ゲノム: 45293
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24574):
GAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCAGTGGCATTGG
ATATCCATATTATTTTTAAA
W
TTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCTTCCTGATCCT
GATCTCTGTTCGGCTGAGCT
CeleraSNPID:hCV27093123
SNP位置ゲノム: 44905
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24575):
CTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTTGGAGACTTCCCTCTTCTGGAACCTGCCCTGGCTCAGGCAT
GAGGGCTGACTGTCACCCTT
Y
GATAGGAGCCCAGCACTAAAGCTCATGTGTTGGCAGTGTTCTTGCGGGAAGGAAAAAGACCAGCCAGCCCATTTGTTACT
GCACAAGCAAACAGCTTCTG
CeleraSNPID:hCV15931332
SNP位置ゲノム: 24074
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24576):
CAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAGTAAGTAAAAACCTTCTCTGCATCCGTTTATAATTGGAAATTGACCTGCACCAGG
GAAAGAGAGTAGCCCAGGTG
K
CTGGGGCTTGTTCCCATTAGATCTTCCCCAAGGGGTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGC
ATTGGTGAAGAAACTAGGGG
CeleraSNPID:hCV25955038
SNP位置ゲノム: 51168
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,1|T,35) 白人(G,3|T,37) 全体(G,4
|T,72)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24577):
AAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCA
GTGGCATTGGATATCCATAT
Y
ATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCT
TCCTGATCCTGATCTCTGTT
CeleraSNPID:hCV27093124
SNP位置ゲノム: 44895
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24578):
GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGT
GAGCTATGATCTCCGGATCG
K
ACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATCTTTGCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAG
TCTCTCTCTGTTGCCCCAGC
CeleraSNPID:hCV27093125
SNP位置ゲノム: 43479
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24579):
AGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAG
TGAGCTATGATCTCCGGATC
S
TACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATCTTTGCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGA
GTCTCTCTCTGTTGCCCCAG
CeleraSNPID:hCV27093126
SNP位置ゲノム: 43478
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24580):
GAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTGTTGGTCCAATTTGAATCTTAAGGCGTCTTTCAACTG
GAATTTTTTGTTTCTCTCAA
M
TAAAAATTGTTCTTTGTAAGTTTGAATCAGAACAAAATCCTGAATGTTGAGGGTTTCCTAAAGGCTGTTTCTTTATGCAA
AAGCCTGAAACCCGATGTTG
CeleraSNPID:hCV31952350
SNP位置ゲノム: 17799
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24581):
TTTTTATTTTCAAATTTTCCATAAAAATATAAGGACTTGAAGATCAAGAAAAAATTTCTGCTTTGGCTCAGTGCAGTGGC
TCACGCCTGTAATCCCAGCA
S
TTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCGTACCGC
CTGGACGATGGAGCAAGACC
CeleraSNPID:hCV27093127
SNP位置ゲノム: 43404
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24582):
TAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTATTACAGTGCCCTTTATAGGAG
AGAAAGAAGAAATTGTGTCT
R
TAGATGTCTGTTCCTTTCAGCTTAAAATGGACACTGAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTGT
TGGTCCAATTTGAATCTTAA
CeleraSNPID:hCV31952351
SNP位置ゲノム: 17663
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24583):
CTCCCACCACACGAGTCCCTTCTCCCTGCTTTGGCTCCTCACCAGTTGTCAGGTTATGATTATAGAATCTAGTCCTACTC
AGTGAAAGAACTTTCATACA
Y
GTATGTGTAGGACAGCATGATAAAATTCCCAAGCCAGACCAAAGTCAAGGTGCTTTTTATCACTGTAGGTTGGTGAGTGG
GCGATTCGGAAACTGGGCCT
CeleraSNPID:hCV25929163
SNP位置ゲノム:146025
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24584):
TATCAAAGGTCTTTGGAAATAAAAAACAGTTTTTTAAAAATATCAGAAATAAAACAACAAATAAATAAATAAATAAAAAC
ACCCAAAACAATCTGAAGCA
Y
GAGCACCTAGCAGAAAGGTTCAATTATGATCTATTCATAGAGTGGAATATCAAGTAGACATTACAGGACATGTTTTAAGA
TTATATTTTATGTCATGGGA
CeleraSNPID:hCV27093128
SNP位置ゲノム: 42986
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号24585):
TGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCTGTGTCAAGAAACAAAAAAAAGGACTTGTTTTCTGTTCCATTACCCAC
AGTGGTAGAATGGCGTGCTA
R
ATTTATTCTCCAGCTGCCATTAACTGCAAATTAAAATCTTAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATAC
CAGAATTTAGGATAACTATT
CeleraSNPID:hCV31952352
SNP位置ゲノム: 17523
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24586):
GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCC
GGCCCGGCCCGGCCCGGCCC
R
GCAGTCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTCTGATGCATACTTAAGTTTGAGAACCATTGCTTGTTTTGCATTAAA
CAGGAGATTAGTCTCTGCAG
CeleraSNPID:hCV31952280
SNP位置ゲノム: 71515
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24587):
TATGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTA
AGGGGAGGCATTTTCTTAGA
R
AAGAGAGGTAGGTCTCTGGGATTCCAGTATGCCATTTCCATCCTCAGTGTTTTTGGCCACCTGAGAGAGGTCTATTTTCA
GAAATGCATTCTTCATTCCC
CeleraSNPID:hCV16253017
SNP位置ゲノム: 30021
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24588):
TCTTCTGCTCTTTGGGATGTATATTCCATGGCTACTGAATACCCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCAT
CCACTTCAGCTTCTTCATCA
R
AAAGACATATTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATTGCT
TGAACCCAGGAGGCTGAAGT
CeleraSNPID:hCV31952353
SNP位置ゲノム: 17298
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24589):
CCAGCAATGTGGGAGAAAATAGCAACATATTTTTGATGTTGGGGTCTAGTGTTACGGTTTCTTCTGCTCTTTGGGATGTA
TATTCCATGGCTACTGAATA
M
CCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCAAAAAGACATATTTTCTGGCTGG
GCACGGTGGCTCACACCTGT
CeleraSNPID:hCV31952354
SNP位置ゲノム: 17239
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24590):
TAAAGCAGAATACACCTGGATCATACAGCATTTATGAGAGACTGGCTGGGCTGTCAGGCCCTCCTGTTACTTTATCTCTG
CATGTGACCCTCTTAGCTCC
R
CGGATTAACTCCTGTCCTCATTAAGCCTCACACTGTAGCCCCATTTTCAGATCAAACCTGTTTCTCTTCTGGTAAATGAT
TTCAGTTTGCAAAGTTTGCC
CeleraSNPID:hCV31952281
SNP位置ゲノム: 70627
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24591):
GATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCT
CTGCCTAGTCCTAATGGCTG
R
CTTTTCCCAGGAAGGCTTCTGCTTCCATGGACTGTTAGATTAACCCTTTATTTAGGTAAATGAGGGAACCTACTTTATAA
GCATAGGAAAGGGTGAAGAA
CeleraSNPID:hCV16235304
SNP位置ゲノム:117290
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24592):
GGAGAAGTTAAATAACTTGTTCATGGTTCCATATTTGGCTAATGGCAGAGCCAGGGATTCAAACTCTTGTCTCTCTGACT
CCCAGGTTTGTGCTTTTCCC
M
CTTGGCTGAATTTCTCATGCTACCTCCTCCATAACACCTTTCCTAGAACTTTTAAGGAATGCTTCCCCTGTTCTCTCATA
GCATTTTAATGTAAGTTGCC
CeleraSNPID:hCV31952355
SNP位置ゲノム: 17014
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24593):
CAGCTACTGGCTGTCATGAGGAATAACTAGGAGCTAGCCATAGAGGGGTAGCAGTGAATCATTTCTCTAGCGATGTAAAT
CTTGCTCAATTTATTCTGTC
Y
ATATAACTCAATATTACTGAAGTTTGCCTAAAGCAGAATACACCTGGATCATACAGCATTTATGAGAGACTGGCTGGGCT
GTCAGGCCCTCCTGTTACTT
CeleraSNPID:hCV31952282
SNP位置ゲノム: 70498
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24594):
CTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAAC
CTCTATCATCTCAATTAAAG
B
GCAGAGAGACCCTGGGAAGAAGGTAACTATATTTATTATCCCAGATGAGGGAAGTGAGGCTTGTAGGGAATTGGTAGCTG
ATTCAAGGTCACCCAGCAGG
CeleraSNPID:hCV16235305
SNP位置ゲノム:115999
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24595):
TCCCACATTTGGGGAAATACTGAGCTTGCCTATTATTATATTAGCCCCATATTTCAGATGATGCACCTGAGCCGAGGAGA
AGTTAAATAACTTGTTCATG
K
TTCCATATTTGGCTAATGGCAGAGCCAGGGATTCAAACTCTTGTCTCTCTGACTCCCAGGTTTGTGCTTTTCCCACTTGG
CTGAATTTCTCATGCTACCT
CeleraSNPID:hCV31952356
SNP位置ゲノム: 16939
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号24596):
AAGTGTAAGGGATGCTTATTCAAATGTAGATTTGTAGGCTCTGCACTCTAGACCCACTATTTCAGAATCTCTGGGGACTG
GGCCCAAGAAACTGCATTTT
M
GCATGCTCCCTAAATGAAGCTTAGGTGCTCTGAGGTTTGACAACTGCAGTAGAGAGCCTAATGCTAACAGTGTAGAGTCA
CATGTGATGGGAAGCATCAG
Celera SNPID:hCV31952283
SNP位置ゲノム: 70241
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24597):
TTCAAGAATAGCATGCTAGTACCCATCCTAGGAGGAGAATTGGACTATACCTCATGAGGATAGTTTGAAGTATCTCAGAA
GACCCTCACTGGGGGTAGGT
S
GGTAAGACACAAAGCTTTCTAAAGCACTGTACCAAATTTGTTGTTTGAGAGATCATAACAAATTAGAAGTGGAAAGAAGA
AGGAGTAAAAGGAAGAAGAG
CeleraSNPID:hCV31952357
SNP位置ゲノム: 15013
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24598):
TTCCCTATCCTATAGGCATAGTCTGGTAGAGACAACATGCAAGTAAAACAATGTTCCTTAAACTGTGGTTCCACACCTCC
CTCCCCCAACATTAAAAGTG
Y
AAGGGATGCTTATTCAAATGTAGATTTGTAGGCTCTGCACTCTAGACCCACTATTTCAGAATCTCTGGGGACTGGGCCCA
AGAAACTGCATTTTCGCATG
CeleraSNPID:hCV31952284
SNP位置ゲノム: 70146
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24599):
GGGGCCATGCCACCCAGAGTTATGAGTACCTGGGACTCCAGAATTCCTTGCCTGGTGGCCTCCACATGCACTTCCAGGGC
CTGCTTGGGCCTCTTCTATG
S
GTCTGTCCTGAGTGTTGATAGAACCACTGATGTGAGTACCTGGGCTTGAGCCGTGGCCTGGAGATCCTGTTGACTGTAGC
ATGGAGGGGGCTTGTGCAGC
Celera SNPID:hCV9304172
SNP位置ゲノム: 4492
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24600):
CCATGTGACCTTGGACAAGTCATTTTACTTTTCTGTTTTTTAGGTTGTTGGTCTGTAAAATGATACTACTTGACTTTTAA
AGAGCCCTTCAAGCTCTTAT
S
TCCTCTAACCCCAGGTCTGTATTCAGAAGAAGGGGTGGTCCTTTAATTAGAGCCATCTAGAGATCTGAGGAACATGCTGG
GCATTAGTGTAACATACCAT
CeleraSNPID:hCV31952358
SNP位置ゲノム: 14099
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24601):
AGTGTTGATAGAACCACTGATGTGAGTACCTGGGCTTGAGCCGTGGCCTGGAGATCCTGTTGACTGTAGCATGGAGGGGG
CTTGTGCAGCTGAATGTCTG
Y
ATGCAGGTGGTGGGAGTTCTGGAATATGATGGAGCTGGAGGTGGGAAGAGAAGTAGGCTTGGGGCAGCTCTCTCATGCCA
CCTCATTCTGGCCAAAACTC
CeleraSNPID:hCV9304173
SNP位置ゲノム: 4603
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号24602):
TCTTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATATAATGCTTGGCC
TATAGTGAAATTTATTCATA
Y
GAGTGTTTTCAGTGATTTTAAAAGCTTGCTTTAGGCCGGGCGCGATGGCTTCTGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGC
CAAGGTGGGCGGATCATGAG
CeleraSNPID:hCV31952359
SNP位置ゲノム: 13314
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24603):
AGCTTGATCACATCCAGATGTTCTCATCTTCAGAGCCTGTTAACATAACAGAAGTCTTATAAACATGCTGAGCACACTCA
CTGGTCTGGAGAGTGTTGCA
R
GATGACCTAGGCCCATTGCAGGGGTGGCCTGGGTCGCCCTCCCACACTTCTGCCACCCTGCTTGGGAAGGAGGGAGCTGT
TTTGAAGTTCCCTGGTGCAA
CeleraSNPID:hCV31952286
SNP位置ゲノム: 69351
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号24604):
ATTTGGGGAGTTTTCTGCATGGTAGAATAGACCCAAAGGAAAAGAAAGAAAGACAGTGACTAAGATTTGGGTTTGTCTGC
CCCACCAAATGCTTTGAGCA
S
TTTCATAAATATAAATCCTTCAGGTTGGGAGAAGGTTGAACATCTGAAGACACTGATTCTTCAGAGATGTAATCCAAACA
AAGTGATCTTTGGTGATATG
CeleraSNPID:hCV16235090
SNP位置ゲノム: 21017
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24605):
AAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTG
ATGTTTCCCCCACATCATTG
K
TTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTG
TCACCCAGGCTGGAGTGCAA
CeleraSNPID:hCV31952287
SNP位置ゲノム: 68572
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24606):
AATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTA
TCAAATTTAGGTTTTTCTGG
K
CCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTT
TTTTTTTTTTTTTGAGACAG
CeleraSNPID:hCV31952288
SNP位置ゲノム: 68540
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24607):
CCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAG
AGTGCAGTATCAAATTTAGG
K
TTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTA
AATTCTTTTTTTTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV31952289
SNP位置ゲノム: 68531
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24608):
GACTCTGAATTCAGACTGGTCTGACTTTGAGTCTCAGCTCCACATCTAGTAATACTATGACCAAGCCCTGGTTAAAATCA
TGTTTTTTTTTCTTCAGCCT
Y
AGTCTTCTCACATATAAAATAGGGACACTGTCATTTACCTCAGTTTTCTGTGAGGATAAAACAACGACAGTGTATATGCA
AGTATTTTGTAAATTTTGTA
CeleraSNPID:hCV25925969
SNP位置ゲノム:101220
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24609):
TGGCAGTCACAGACACTGCCTAGGGTTTCTGACTCACGCTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCAT
AGGATTTGTGCCTCACCACA
S
ACTGTTGTAGCTTTGCTGTCTTGATGATGAGTAGAGGGCAGTGTCCAGGCCATGGTATAAGCATCTACTGCCCCCCAGGG
TTACCAAAACCAAGCCAAGT
CeleraSNPID:hCV15808296
SNP位置ゲノム: 92469
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24610):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACT
TGCTCACTGGAGAAACTTCA
Celera SNPID:hCV30016919
SNP位置ゲノム: 75560
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号24611):
GCTTCGGGAAGTGCTCGGTTTCGGGGACTTTGATCCGGAGCCCCACATCCCCACCACTTGCAACTCAGATGGGACCGGAG
GCGGTGTTAAATGGGGAGAC
K
ATGTCCTAGTACGAGCTCTGGTGACCCCAGGACTCTGCGCTGCTGCGCTTGGGGCTTGCCCGACGGTGGAGACCGGGGAG
CATCTCTGGGCGTGGAGACC
CeleraSNPID:hCV16235099
SNP位置ゲノム: 6381
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24612):
TTTCACCCTTTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGTGTGAGCCACCACGCC
M
GGCCTCATAAGTATTTTCTAAATTTATTTACAGTCATGCCATTTAAAAGGAAAGTTGTATTCCTGTCTTTGTTAATATTT
ATAAGTGATTTTATTCAGCT
CeleraSNPID:hCV27093132
SNP位置ゲノム: 40986
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,11) 全体(A,1|C,11) ;no_pop(C,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24613):
GAGTACACAGTAGCTGCCCAATATTGGCTGTAAGTATTATAAATCTACAAGCTGTGAATTAATTTTACCTCTCTGGATCC
TGTTGATATTTCTAGACCAT
K
CCACCTAGTGGGGCCATTTCCTACCTGAGTCACCCGTGGTGTCAAATAGAATGTCATGTGGCCTCCTGAGTTGGGTAGAA
TTGGCTGCTCATCTCAACCC
CeleraSNPID:hCV27093133
SNP位置ゲノム: 40313
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,7) 全体(G,4|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24614):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTG
GTGCTGATAGAGCCCAGAAT
K
TACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATATCTT
TTGATATTTTTATCTGTTTT
CeleraSNPID:hCV27093134
SNP位置ゲノム: 37525
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24615):
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAG
TGATCCACCCACCTCAGCCT
Y
CCAATCTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGAGTACCACTATTTGGGCATTCTTTAATGAAAAAGAA
TGAACTATCCAAAAATTAAA
CeleraSNPID:hCV27093135
SNP位置ゲノム: 34700
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24616):
TCAAAAGGGCACAATGTTTTGGTGAGGAAGAGGTGGGAGAACACGTGCCAGGTGCTAACTAGGGTCATCATTTCCCCCTT
CACAGCCAGCTTCCTGTGAA
Y
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTCTTTTGCCAGCATCACTGAATCTGTCTGCTGTCT
GGTATTCCAGGTTTTGGTTT
CeleraSNPID:hCV27093136
SNP位置ゲノム: 24504
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24617):
TAGTATTAGGACATCTTGGAGTATAGATGCAAATATTGGTGAAAAAGAACATGGATATCAGAGTCAAATTAATGTAGATT
GGAATTCTGGTTATTACTAA
W
GGATATCTGACATTAGGCAAGTTGCTGATCACTCTTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGT
ATAATGTGAACCGTATAATA
CeleraSNPID:hCV31952360
SNP位置ゲノム: 13181
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24618):
GTTTCTGTAGCTCAGGGTGTTTATGAATTCACTAATCCCTTCCCTTCAGATCCCTTTTATTCTGGTGTTATGATTGTGAC
TGAAAAAAATTGATTTTTTT
T
CTATGACATAGAATGTTGAAAGGTTGATTTCTTTTCTAGAGGAAAGATTCTTTTTTTCTATGTGCTACATACCCCCCGAC
CAGGGAAAAGGCAAATAGTG
CeleraSNPID:hCV27093137
SNP位置ゲノム: 21336
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|-,12) 全体(-,12|T,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24619):
TCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCA
AGAAGCATTTGGAAGTCAAA
R
CATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGTGATAGCTGGTATTTAGTTTATGATATTTCCCAGGAAGAACTT
TTTAGTAGTTGAACCATTTA
CeleraSNPID:hCV31952361
SNP位置ゲノム: 12913
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号24620):
GATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATTCAATGGCATGATCTCGGC
TCACTGCAACCTCTGCCTCC
Y
GGGTTCAAGTGAGACTTGATGGTCTCACTTGATGGTTTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCAC
TACCATGCCCAGCTACTTTT
CeleraSNPID:hCV27093138
SNP位置ゲノム: 19733
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24621):
ACTAGAGAAGATTGTAGGTAGAGCTGAAAAGATGGAGGAATTATAAGGCTCAGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAAG
ATGGAGTTTCACTCTTGTTG
Y
CCAGGCTGGAATTCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGAGACTTGATGGTCTCAC
TTGATGGTTTCCTGGCTCAG
CeleraSNPID:hCV27093139
SNP位置ゲノム: 19681
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24622):
GAGATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTCATATGCATTGGATCTATTCTTC
TATAAAGTCTTTTCTTGGGG
K
GTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCT
GGTTAGTCTTAAAGTCCAGA
CeleraSNPID:hCV31952363
SNP位置ゲノム: 12843
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号24623):
AGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAG
GTAAAGTCACTTTCTCACAG
K
CACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCAT
TGTTTCTCAGACTTGGCTGC
CeleraSNPID:hCV31952290
SNP位置ゲノム: 68489
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号24301):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
CeleraSNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234) 中国人(A,11|G,
47) 日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);(G,-|A,-);(G,-|A,-)
;;(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-)PAG1(G,-|A,-)GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)
P1(G,-|A,-)Gord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号24437):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGA
TGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
CeleraSNPID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921)全体(G,921|A,569)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG18037-30000674139541
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWLT(655461..707653)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN

ゲノム配列 (配列番号13231):

SNP情報

コンテクスト (配列番号24657):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCC
CTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACATCTGGGGACATGG
GTTGAGAAGGGATGGGGGCT
CeleraSNPID:hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
26|G,48)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(A,3|G,
57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90);(A,-|G,-);(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR5

遺伝子番号: 39
Celera遺伝子:hCG1804187-61000125149578
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6GH(14160105..14180187)
染色体:Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子1レセプター;IGF1R

ゲノム配列 (配列番号13232):

SNP情報

コンテクスト (配列番号24733):
GACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAG
CCATGGGCGCTGGTTTGGAG
R
TGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAAT
GTGATTTAAACAGCCTGCTC
CeleraSNPID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

遺伝子番号: 40
Celera遺伝子:hCG18046-96000070177897
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子VIII,凝血原成分（血友病 A）;AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;
因子VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY5K(427601..626731)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13233):

SNP情報

コンテクスト (配列番号25106):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAA
AATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTT
CTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
CeleraSNPID:hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,
48|G,30)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,0|C,168)US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の
無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来
の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル（42サンプル）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5
0|G,117) 全体(G,402|C,436);(G,-|C,-);TSC_42_AA(G,25|C,59)
全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 41
Celera遺伝子:hCG1810785-146000220705953
遺伝子記号:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10026913..10120025)
染色体: Chr6
OMIM番号: 152200
OMIM情報: アポリポタンパク質(a);LPA

ゲノム配列 (配列番号13234):

SNP情報

コンテクスト (配列番号25381):
CGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGACCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCACTCCAG
Y
CTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCACAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAATGCACTCTTCAAAATCTATGTCATTTATTCT
GGAGGAATGCAGTTGGCAGA
CeleraSNPID:hCV31882510
SNP位置ゲノム: 61230
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25382):
TGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAA
TTTGCAGGACACACACACAT
A
CACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATAT
AATTAATATATATAAACCTG
CeleraSNPID:hCV27422577
SNP位置ゲノム: 63873
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|A,4) 全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25383):
GAGAACCACTACTGGGGAAAGGACAAATTCAGGGAAACAGTGAGCTCAATGGTGACGCCAGAGCTCACGTAGCACTGGGG
GATACCGGGGTTCTGATCAG
Y
CCGAGGAGAGACACCTCATTGAACATCTCGGGCATTCAGTAGAGACCCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGGATTTAT
GCCTTCTTAGAATAAAGACT
CeleraSNPID:hCV11285380
SNP位置ゲノム: 64598
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25384):
TATATATACATATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCA
TATATATATACATATATATA
Y
ACACACACACATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAA
TACCCTATAGCCTGCACAGC
CeleraSNPID:hCV31882511
SNP位置ゲノム: 63730
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25385):
GCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAAT
TTGCAGGACACACACACATA
C
ACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATA
ATTAATATATATAAACCTGT
CeleraSNPID:hCV27422578
SNP位置ゲノム: 63874
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|C,4) 全体(C,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25386):
TAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCT
GAAGGGATATGGGTTGCCAG
K
AGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATGAGAATTAGGAAGTAAACAGATATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGA
CAAAAAACCAGGTCTGACAA
CeleraSNPID:hCV31882512
SNP位置ゲノム: 64028
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25387):
AGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATG
GGGAGGAAGCATTTGGGCAG
Y
GACTCCGCAGACCCAGACTCAAGCTGAGCTATACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTCAACTGAAGAACAGGAATGACA
AGTGCCTGTTTCATAGGACC
CeleraSNPID:hCV27461621
SNP位置ゲノム: 85121
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25388):
ACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACAC
ACACACACACACACACTAAC
W
TATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACT
GGGTTCTAAGCTCCAGTTTT
Celera SNPID:hCV27422579
SNP位置ゲノム: 63905
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,1|-,7) 全体(A,1|-,7|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25389):
ATTAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACAC
ACGCACACGCGCGCGCGCGC
R
CACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGA
TATCAGTGAAAATAGCAAAA
CeleraSNPID:hCV31882513
SNP位置ゲノム: 65241
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25390):
ACCGTCACCATATTTCCAGGACATTTTTCTCATCCCCAAAGGAAACCTCATGCCCATTAAGCAGTCACTCCTCATTAAAA
TATTAGTTATGAAGACTGTA
K
CATTTTTTTAAAAACTCATGATATAACATTGATTGAAAAAATCAGTATAGGAAATTGTGCATTATGATGTAATAGTAAAA
GAAGCATATAAAAATCTGAA
CeleraSNPID:hCV27397370
SNP位置ゲノム: 85500
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25391):
TAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACACAC
GCACACGCGCGCGCGCGCAC
R
CACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGATA
TCAGTGAAAATAGCAAAAGA
CeleraSNPID:hCV31882514
SNP位置ゲノム: 65243
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25392):
CCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGCTAGAGTGGCTCACAGAACTCAGGGAAACACGTTACTTTTATTTACCCATTTATTA
TAAAAGATATTAAAAAGGAT
M
CTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGGCACGTGGGAAGGGGCTCAGAGCCTCTATGCCCTCTCCAGTG
CACCAGTCCCCAGTACCCTA
CeleraSNPID:hCV31882515
SNP位置ゲノム: 72754
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25393):
TTTTATTTACCCATTTATTATAAAAGATATTAAAAAGGATCCTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGG
CACGTGGGAAGGGGCTCAGA
K
CCTCTATGCCCTCTCCAGTGCACCAGTCCCCAGTACCCTAAGTGTTCAGCAACCCAGAAGCTCTCCAAGTGCAGTCTTGT
TGGGTTTTTATGGAGGCTTC
CeleraSNPID:hCV31882516
SNP位置ゲノム: 72814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25394):
GGTGTTCTGATGGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAG
TTTAGAGTTCCCACCGCACA
W
CCCCACACCCCTAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGG
CCTTCTAGTGTCCAGAAGCA
CeleraSNPID:hCV31882517
SNP位置ゲノム: 80396
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25395):
TTTGTGTTGTGGCAATTGTATGATACCTTTAATGGGAATATTTCAAAGACACTTGTTAAGACTTTGTTAGAACAAAATGT
AGAGGGTGCTGGATGTCCCT
S
AATATTCTTCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGAT
GCCGATACAGGCCCTTGGTG
CeleraSNPID:hCV11285387
SNP位置ゲノム: 70489
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|G,22) 白人(C,13|G,17) 全体(C
,25|G,39)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号25396):
GGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCC
CACCGCACATCCCCACACCC
Y
TAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGT
CCAGAAGCAGAAAGTGTGTC
CeleraSNPID:hCV31882518
SNP位置ゲノム: 80407
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25397):
ACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCA
CATCCCCACACCCCTAGAGT
S
TAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAG
CAGAAAGTGTGTCTGCTTCA
CeleraSNPID:hCV31882519
SNP位置ゲノム: 80414
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25398):
CCATGTTGGATAAATGCATATTGTGCACTGCCCAAAACAAAGAAACTGGAAAGTGTAAGACTTTGGAATCAGCAGGCTTA
TGTAGCAACAGAGGTGACCC
R
AAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATATGACTAAGATAACTATTTCAAATATTTAAA
AAAAGATGAATATGTAATAA
CeleraSNPID:hCV30484069
SNP位置ゲノム: 9930
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25399):
ACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAGGAGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATG
AGAATTAGGAAGTAAACAGA
Y
ATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAAAAACTGGCTTTCTGCCATAAATGACTATAAA
AGATATTAAAAAACACTTTC
CeleraSNPID:hCV27422580
SNP位置ゲノム: 64079
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25400):
CTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAAATAAACAAAAAAACCCTTTAAAATAAACGTGATGTAAATACGTATTCTG
CCACCTCCAGAGGAAACAAG
S
AAAAAAACAAAAGAATGTTTCCAAGGCAGGCTTCTGTATTAAAAGATTTTAAGGAAAGTTATTCAGGTAGAAGAAAAATA
ATACCAGATGGGAACTTTAA
CeleraSNPID:hCV27422581
SNP位置ゲノム: 65799
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25401):
CTAAGAAGCGTTTGCTACTTTAGATTTTTTTTTATAATAATAATCTTTTAAGTATGAGAAATGTGCAGACAGGATTAGTG
ATTGAGAGCCATTTGTGCTT
S
TGGCAATCATATGGTACTTTTATGGGAATATTAGAAAGGCACTGGTAATGACCTTGTTGCAGCACAAAGGAGAGGGTGTG
GGGTGCCCCTGCATATTGTC
CeleraSNPID:hCV27422582
SNP位置ゲノム: 12309
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25402):
CACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAATAGAAGAAA
AACCCAAGAGGTGAGGGATC
R
TGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTTAGCCCCAT
ATTGACTGCAAGAACAGACC
CeleraSNPID:hCV29908016
SNP位置ゲノム: 44271
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25403):
GTAACTCGGTCCTGACACTCTATCTGGAGACAGTGTCAGATCCCACAAGTTAAGGCTCAGTCCTACAAGACTGCCCCACT
GCAGATGCCAATCCCAAGTT
S
CAGGCTGTGACCTGTACTTCTGCCCAGCTGGATAAAGATCTGTTTTTCTATATGACCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGC
TAGAGTGGCTCACAGAACTC
CeleraSNPID:hCV27422583
SNP位置ゲノム: 72598
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25404):
GGTGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGG
GCACCTGTGCTCAATTGCTG
T
TCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGT
TGAGTTGATTTTTCTTTACT
CeleraSNPID:hCV27422584
SNP位置ゲノム: 77209
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25405):
TGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGC
ACCTGTGCTCAATTGCTGTT
C
TCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTG
AGTTGATTTTTCTTTACTTT
CeleraSNPID:hCV27422585
SNP位置ゲノム: 77211
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25406):
TCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCAC
CTGTGCTCAATTGCTGTTCT
C
CTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAG
TTGATTTTTCTTTACTTTAT
CeleraSNPID:hCV27422586
SNP位置ゲノム: 77213
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25407):
GTTTCCTCAGCTGATGTGGGCTGCAGGGCTGTTATGGGGGAAATAATAAGAAAGTGCATCAAGTGCTGAGCACATCCTAA
GCACTCCATCATGGCAGCTC
S
TACTACTAATAAAGAATAGAATTATATCTAACATGATTCTTTCTTGCAAGTGACAGAAAATCCAACTCAAATTGGATTAA
GCAAAACAAGGGAAATTCTT
CeleraSNPID:hCV31882520
SNP位置ゲノム: 82800
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25408):
TGCTGAGTCTGGGAGCACTGAGGCCAGGTAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCC
TGGTGTTTGCATATTTTAAA
R
TTTAAATGCTACAAACCACTGTGAGTTAGGTATTATTGTTCCTATTTTACCATTGAGGAAGCTGGGGCTCAGAGAAGGTG
GAGGGTGGTACAGACAAACC
CeleraSNPID:hCV27422587
SNP位置ゲノム: 82531
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25409):
ATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTT
GATTTGGACTCTTTTTCCCT
CeleraSNPID:hCV25931531
SNP位置ゲノム: 71338
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,38) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号25410):
TCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNPID:hCV11285390
SNP位置ゲノム: 70598
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,19|T,13) 全体(C,
54|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号25411):
CTTGCACGTGAGCACAGTTTCCATTGAGAAGCCCTCTCATTTGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAA
GAACTTACTACAGTTCTAAA
R
TGTTAGGAATTTGTTTCTTTGGTGTTTTTGTTTGTTGGTTGGTTGTTGCTTTTCTCAAGTCCATCTGCCTACAAATAAAG
AAACAAGAATGTTACTTGTC
CeleraSNPID:hCV27422588
SNP位置ゲノム: 13682
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,6) 全体(G,6|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25412):
CATGTCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGA
TATTTCTTTTCCACTAAGTT
K
TACATGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTC
TCATGTCCATTTGCCTATTA
CeleraSNPID:hCV25924171
SNP位置ゲノム: 19223
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34) 白人(T,28) 全体(G,2|T,6
2)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,2|T,32) 白人(T,38) 全体(G,2|T,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25413):
AAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGA
GGTAAAAATTTGAACATATA
R
ACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGA
AAGGTTGAATTTGTGGGTCC
CeleraSNPID:hCV29322770
SNP位置ゲノム: 16675
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25414):
ATATTATATAATAAGAATTTTCCATGTATCCAAAAGAGGGAAGCCAAGGAAGAAAAAGAAGTCTTTCAAGTACTCAAGCT
CTGAGCACATCCAGTTGCTC
W
TTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGCTTGAGACTAGGTCACATGTGTAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTGGA
TCCCCATGGCCCATAATACA
CeleraSNPID:hCV29322771
SNP位置ゲノム: 16927
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25415):
CGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCAT
GTCTTTCCCCTCCTCTGCCC
Y
CGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAACATTCAGTAGAGTTTCATAGAAA
GGTGCTACTTCGTGAGCGCA
CeleraSNPID:hCV29322772
SNP位置ゲノム: 7010
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25416):
TCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATT
TCTTTTCCACTAAGTTTTAC
R
TGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTCTCAT
GTCCATTTGCCTATTAATAA
CeleraSNPID:hCV29322773
SNP位置ゲノム: 19227
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25417):
TTCACAATTCACCTTGTTCTAAAATGGGCTACCTCAGTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGT
GACTCTTTCAGTCCAGTAAG
S
TTTTCCGGGGATTTCTTCAAGTAGCCAGCATTCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGC
CTGTCATCCTCGAGAAACCT
CeleraSNPID:hCV30574600
SNP位置ゲノム: 6506
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25418):
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCA
GAGGAACATTTCCTGTGAGC
M
AAAGTTCTTAGAGAAGACTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTC
GGCTCACTGCAAGCTCCGCC
CeleraSNPID:hCV29322774
SNP位置ゲノム: 19732
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25419):
AAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCAGAGGAACATTTCCTGT
GAGCAAAAGTTCTTAGAGAA
K
ACTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTC
CGCCTCCCGGGTTCACACCA
Celera SNPID:hCV29322775
SNP位置ゲノム: 19748
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25420):
CTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGAGAAGACATTTTTTAAGCTGGCTC
TCCTTCCTCCTAGTTTTATG
K
AAGCAGAAGGATATATGGAGTTGAGAAGATCTTATTAATAAAACAGCCGGGATGACAAATGACCAAAGAGTTAGAGTATC
CTTCTACAACATCGGCTGAG
CeleraSNPID:hCV29322776
SNP位置ゲノム: 20088
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25421):
GCCATTGCTATAGCATCCTCCAGGTGTGAAAGCTGAGAAGTAGATATTGAGATCAACTGTATGTAAATAAATTCATGAAT
GTAGATCATGTGGATGGATT
S
CTTAGGTAAATAACAAATCAGCAAATCAAACACTGAATAGATCATGCAGTTTTATAGAGACTTACAGACAGCCTGACAGA
TAAACATTTGTATGTACGTG
CeleraSNPID:hCV207123
SNP位置ゲノム: 32021
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,4) 全体(G,4|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25422):
AACTTACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCC
TACAGGTAAGGGAAAGATAA
M
GTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTT
TATTTCTTGTGTTTTCATTT
CeleraSNPID:hCV29322777
SNP位置ゲノム: 7275
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25423):
CTAGGAAAAATCCACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTAT
ACTTGAAGCGATGATGGCTC
R
CAACACGCCAAATATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAA
ACTCTATGATTTACTGGGAT
CeleraSNPID:hCV207124
SNP位置ゲノム: 31491
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,7) 全体(G,7|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25424):
GTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTC
TCATAGACTCCTTTCTGGTT
K
TGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTG
AGCAGAGGCCTGGGGTGCAG
Celera SNPID:hCV29322778
SNP位置ゲノム: 7307
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25425):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCTAGGCTGGCTAAG
AATGAGAAGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAGGGAGAGTT
TTCATAAAGAAAGAACAACA
CeleraSNPID:hCV207125
SNP位置ゲノム: 30452
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25426):
GTCTTAGCCAGAAGAATATTCTAACATTTTGCCAAATTTGTGAAGATTTACCAAGCTCATGATAAGCCTTTCATGGTATT
TCTTCAAGTAGTCAGTGTTC
R
TTGCATCTTTGGCTTTGCGGTTTCGGAGGAATGCGGTTTTTGAGTCTGTCATCCTTGAGAAACCTAATATGACTTTTCTT
AGTTCCATATACTTCTGGGT
CeleraSNPID:hCV29322779
SNP位置ゲノム: 24127
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25427):
GGACATGTCAGTCTTGGTCCTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTT
GAGTTTTCTCCCAAGAGAAA
S
AGCCACCCACTTAAATTTCTCCTGGAAGAGCCATGCTTCCAGCTAACTTCTTATGACCCAATTTCTCTCAGACCCAGAAT
GTTGGACAGAATGTCTCAGG
CeleraSNPID:hCV207126
SNP位置ゲノム: 29582
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,8) 全体(G,2|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25428):
ATGTAGAACAGAGCATGGTCGTCATTTTCAGAGATGATGTCCTGTTTCTATCATGGATTTTTTTTCTCATGCTTCTGTGT
TCTGGAAATTACTCAGTTTG
W
TTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTAT
CGAGGCTCATTCTCCACCAC
CeleraSNPID:hCV207127
SNP位置ゲノム: 29370
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25429):
TTGAAGGAATGCCATTTTTGAGGCTGTTGTTCTTGAGAAACCTAACATGTCTTCATTAGATCCGTATTGTCCTGAGACTT
TGAAGCAGTACATAGCCACC
R
AATTGTTTATCTCCCCAGCCTACCTTCATCTTGGGCATGCCTTCCACACCTAGGATTTGAGGGAAGGGATTTCTCAGTGT
TCTCATCCCTGCTTCTCATG
CeleraSNPID:hCV207128
SNP位置ゲノム: 33148
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25430):
AGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATAT
ATATATATACACATATATAT
R
TATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATAT
ATATACACACACACACACAC
CeleraSNPID:hCV30070142
SNP位置ゲノム: 42769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25431):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTT
TGTGATGCAGAAAACTTCCA
CeleraSNPID:hCV25929408
SNP位置ゲノム: 32640
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
52|G,26)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25432):
TTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTGTGTTGTTT
TGAAATTTGCAGTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG
CeleraSNPID:hCV25929266
SNP位置ゲノム: 23577
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5) 白人(C,36) 全体(C,65|G,
5)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25433):
AATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGAG
GTAAAAATTTGAACATATAG
M
CTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGAA
AGGTTGAATTTGTGGGTCCA
CeleraSNPID:hCV11226249
SNP位置ゲノム: 16676
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25434):
TTCTAACATTTTGCCAAATTTGTGAAGATTTACCAAGCTCATGATAAGCCTTTCATGGTATTTCTTCAAGTAGTCAGTGT
TCATTGCATCTTTGGCTTTG
Y
GGTTTCGGAGGAATGCGGTTTTTGAGTCTGTCATCCTTGAGAAACCTAATATGACTTTTCTTAGTTCCATATACTTCTGG
GTCCAGGTAGCAGTACATAG
CeleraSNPID:hCV29322780
SNP位置ゲノム: 24145
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25435):
TCTCCATCTTAAGCCAGTCCTGCACAACTAGGCTTTGATGGGAGGGATCTCTCAGTGTTCTTGCCCCTCCTTCTCATGGA
ACATATATCTGTGTTGGTCT
Y
TGAGAAGAAGAGTAGTGGATATCTACTTTGTTGCAATGCAGAATCCTGGGCCAAAGATACCAGCCATCCCTCCAAGGGAA
TAAAATTTTGGCCAGTAGCC
Celera SNPID:hCV29322781
SNP位置ゲノム: 24374
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25436):
AGTTTTCTTATAAAGCATAGATTACTTTGAATGTGTTACAATAAGAATCATAAGCTGTCTTTGAAATGTTGACAGTTGTT
TAGAAGTTGAGGACCATTTG
Y
GAGTGTTATGGGACTTTAGTGAGAATATTTCAAATTTGCTTGTTTACACTTTGTTACAAGAAAACATAGAGGGTGCCAGG
TGGTGCTGTATCTTCTCCAA
CeleraSNPID:hCV29322782
SNP位置ゲノム: 32339
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25437):
TTCTTATAAAGCATAGATTACTTTGAATGTGTTACAATAAGAATCATAAGCTGTCTTTGAAATGTTGACAGTTGTTTAGA
AGTTGAGGACCATTTGTGAG
Y
GTTATGGGACTTTAGTGAGAATATTTCAAATTTGCTTGTTTACACTTTGTTACAAGAAAACATAGAGGGTGCCAGGTGGT
GCTGTATCTTCTCCAATCTC
CeleraSNPID:hCV29322783
SNP位置ゲノム: 32343
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25438):
TAGCACGCTTATACAAAGCCTGAGAAGATAAACAGAGCCTCAAGGACATCTATGAAAATATCAAAATATTTAATATTTGT
TTAAAGCAAGTCACAGAGGA
R
GGGAAAGAGATATTGGAACAGAAAAAATACTTGAAGCAGTGATGGCTGATGACTTTCTAAATATGGAAAAAATGATAAAC
TCACATAGTCAAGAAGCTCA
CeleraSNPID:hCV334752
SNP位置ゲノム: 36350
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25439):
ATGGGTCATTTCAGTGTCCTAGCCAAAATGGATATTCTAACAGCCTGCCAAATATGTGAAGATTTCCAAGCCAATAAGCC
TTTCCAGTGATTTAAAGTAG
R
CTTTTTTCATTGCAATCTACAGTTTGCAGTTTCTTAAGAACATGGCCTTTGAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAG
ACTGCATTATTTTTCTATTG
CeleraSNPID:hCV29322784
SNP位置ゲノム: 40995
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25440):
ACGGCTGACAAATTTCCAAACATACAGAAAATGAGAAATTCATAGTCATGAAGCTCAATGACTCAGGTATAGATTTTTAA
AGAGCAAAACTCTGATTTAC
Y
GGGGTACATCATAGTTAAATTGTCTGATTTCAAAGCTAAGAAGAAAAAAAGGGGGTTCCTATGAACAAACATTTTGACAG
TTGATCTAAGACCACAGCTT
CeleraSNPID:hCV207131
SNP位置ゲノム: 27117
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,1) 全体(C,1|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25441):
GTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACATCCCTACAAAGGACATGAAGTCATCCTTCTTTATGGCTGCATAG
TATTCCATGGTGTATATGTG
Y
CACATTTTCTTAATCCAGTCTACCATTGATGGACGTTTGTGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAAT
AAACATATGTGTGCATGTGT
CeleraSNPID:hCV29322785
SNP位置ゲノム: 48921
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25442):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGGTACAACCTTGAGTTTTCTTCAAAGACAG
ACAGCAGCCCCCTTACATTT
CeleraSNPID:hCV27531060
SNP位置ゲノム: 25095
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25443):
ATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTCCCATCAATACATAGTTTATTGAGAGTTCAGCATGGAGAGCTGTTGAATTTTGT
CAAAGGCCTTTTCTGCATCT
R
TTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGATGGATTACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAG
CCTTGCATCCCAGGGATAAA
CeleraSNPID:hCV29322786
SNP位置ゲノム: 50791
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25444):
CACATTTCCCTTTTCTAGGCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA
CeleraSNPID:hCV27531061
SNP位置ゲノム: 33946
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25445):
TGCTGGATTCAGTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCATGGATGTTGGTCTAAAATTCTCATT
TTTGTTGTGTCTCTGCCAGG
M
TTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATGATTGGAATAGTTTCAGA
AGAATTGGTACCAGCTCCTC
CeleraSNPID:hCV29322787
SNP位置ゲノム: 51029
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25446):
TTCTCTGCTCATGCAATTACTGAGTATGATTTATTTTATTTTAATTTCAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA
CeleraSNPID:hCV27531062
SNP位置ゲノム: 41909
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25447):
TTGCAATCTTAGTCTTTGATGAAACAGACTTTAAACCATCAAAGATCAAAAGAGACAAAGGAGGGCATTACCTAATGGTA
AAAGTATCAATGCAACAAGA
R
GATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCAGATTAATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTACAAAG
AGACTTAGACTTCCACACAA
CeleraSNPID:hCV29322788
SNP位置ゲノム: 55411
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25448):
CCTCAGTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGG
ATTTCTTCAAGTAGCCAGCA
K
TCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGC
ATTAATTCCATATGGTCCTG
CeleraSNPID:hCV29322789
SNP位置ゲノム: 6537
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25449):
CTTTGCTGTTTGCTGCCCCATAGTCCTCATGAACATTCAGTAGAAATTCCCATAAATGTGCTTGCACGTGAGCACAGTTT
CCATTGAGAAGCCCTCTCAT
Y
TGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAAAGTGTTAGGAATTTGTTTCTTT
GGTGTTTTTGTTTGTTGGTT
CeleraSNPID:hCV1550866
SNP位置ゲノム: 13622
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25450):
ACTCAGGATGTGGGTCATGAGAGGATTTCATCTCTCCTGCAGGGGAGTAAGCTGTTCGCCTCCACCCATCCCTGATAACT
GAAGTGTCTTTGTCTGCAGT
Y
CTAGACGAAGGACTGTTGTCTCTCCCATGGCCCAGAAGCTGAAGACCTTGCCTTTTGTTATGAAACGTTCATTGTTTTCA
TGTCTGTCCGTTTCTCTGCC
CeleraSNPID:hCV1550867
SNP位置ゲノム: 13373
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25451):
AGCACCAGGTAATGTATAAAGGAAACCCTATCAGATTAACAGCCAGTTTTTCAGCAGGAACTGTACAAGCTATAAAGGAT
TGGAGCCCTATCATAGCCTC
Y
TCAAACAAAACAATTATCAGTCAAGAATTTTGTATCCAGCGAAAGTAAGCATCATATATGAAGGAAAGATACAGTCGTTT
TTGGACAAACAAATGCTAAG
CeleraSNPID:hCV1550868
SNP位置ゲノム: 46479
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25452):
CATGGTTTAGAAAGAACTTATATTTCCTTGAAAGGAGAGTGTCCTTTGTTGTTTACTACCACTTTTTAAACTTAGAAAGA
AAAATCTAAAGAGTGTTTAT
S
ATTTTACCATTTAATTTCACCTTTGAGATGTGAAAAACTAGTGCTTGGAATTCGTCCTGAATTAAACGACACAATTGCTA
ACTTGGACTCAAATGCGACT
CeleraSNPID:hCV25930249
SNP位置ゲノム: 76263
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,33) 白人(G,40) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25453):
GCACATGAGTCTTTGTTCCAATTGTAAGAGCACTGATAGGTCCTTTTCCCACCAGGTTTTGAATATAAAATTTCTAAGAA
CTTATTAAAATATTAGAATG
Y
TATTAATCTATTGTTTTTGCTTCAGCATGTCCTTCTGCTTGTGAGTATACTAAAGAGAACAGTCATAATTCTGAAACTAC
TGTCCTGTTTGTGTCATAAA
CeleraSNPID:hCV25927745
SNP位置ゲノム: 62852
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25454):
TTTAACTTTAGCATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTG
TAAGTTTCTTACCTTATCCA
Y
GATGGTATGTAATATTAATGAAAGGTTGAATTTGTGGGTCCAAAGGGATATTGTAAATCCTAAAGCAATCATAAAATTTT
GAATTCTGAGGGATATTATA
CeleraSNPID:hCV11226257
SNP位置ゲノム: 16734
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25455):
GAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCC
ATGGCCTGGAAGCCAGAGGC
Y
TTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTA
CCACCTGCATCCTGCATTGC
CeleraSNPID:hCV11326263
SNP位置ゲノム: 6943
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25456):
CCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTA
GGGAAACATGCAAAATTTCC
R
TGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAAC
ATTCAGTAGAGTTTCATAGA
CeleraSNPID:hCV11326264
SNP位置ゲノム: 6988
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25457):
GCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCC
CTTTGTATGAACATTCAGTA
K
AGTTTCATAGAAAGGTGCTACTTCGTGAGCGCACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCA
GGTGAAATATTTCCTAGAAC
CeleraSNPID:hCV11326265
SNP位置ゲノム: 7077
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25458):
GTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTC
TTCAAGTAGCCAGCATTCAG
W
GCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAA
TTCCATATGGTCCTGGGTCT
CeleraSNPID:hCV29322790
SNP位置ゲノム: 6542
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25459):
CAGCACCTGTACTACATTTTATGGATTCCTTCTTCTCTTTGCGGTATGCCCTGACAATAATTATATCCGTCAGCCTTACC
CCCTTGGCAGTAGGAAAACT
R
AAACTGTCTTAAAGTCTCAGCTCTACTTTCTCAGAGGTGCAGGCAAGGGCACTGGGAGTCTGGGGCCCTGGAAAACTGTT
CTGACTCTGCCACTTGCCAG
CeleraSNPID:hCV29322791
SNP位置ゲノム: 82074
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号25460):
AACATGGCAAAACCCCATCTCTACGAAAAATTAAAAAATTAGCCGGTCATGGTGGTGGGTACCTGTAATTCCAACTACTT
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
R
CACTTGAGCCTGGGATTCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTC
AATCTCAAAAAAAAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV30628507
SNP位置ゲノム: 34668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25461):
CATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCCATATGGT
CCTGGGTCTATGGAGCAGTA
Y
ATGAGCTCCCAATGCTCTAAGGCTCTTCAGTCCTAGGCTTTGAAGGGAGTGATTTCTCAGTGTTCTTAAACCTCTTTCTG
ATGGCACTTGTACCTGTGAG
CeleraSNPID:hCV29322792
SNP位置ゲノム: 6654
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25462):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGGTAAGAAGCCTGCAGTCA
CeleraSNPID:hCV25929926
SNP位置ゲノム: 32573
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号25463):
GCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACA
TCTACACGCTTCGATGCTGG
R
ATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCA
TGTTGGGGGAAGCCTCCGTG
CeleraSNPID:hCV30628508
SNP位置ゲノム: 6214
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25464):
ATCTATCTCTTTCTATATCTACGTCTATTCCAATATGTAGAAACACAGTCGGTTCTGACCACCAGTGGTCTGAAGGGATA
CTGGTTGTTAGAGAATAAAA
R
TGGCAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGT
CTGACCAGCCCATGGCCAGG
CeleraSNPID:hCV305045
SNP位置ゲノム: 14590
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25465):
AGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGTCTGA
CCAGCCCATGGCCAGGCTTT
M
GGCCATAAGTGACACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTTGGACAACAGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTG
ACAGGGGGAACAATGAGATC
CeleraSNPID:hCV29322793
SNP位置ゲノム: 14695
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25466):
AGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTGACAGGGGGAACAATGAGATCAACTCCATAGATACCTTGGCTTTCTTCCTGGAG
GCCCTTCTTGCACTGAAGAG
Y
AAGGTGATGGAGCCCAGATGGACTGTAGCCATCTTCCTGAATGCAGGAGAGAGATTGGAATTTGGGACTACTGTGGTAGC
TAGGATTTTATAGGCCTGCT
CeleraSNPID:hCV305046
SNP位置ゲノム: 14849
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25467):
ATAATTCAATAGAATCTACAGAAATAGCTGCACATATATACACACAATGGCACACGTGCACACACCCACACCCACACAGG
TGTGAATCCTAGAGCCACAC
S
AGCATTGAAACATAGAGAAGTAAAAATTGTTCATTGAGGAATATGTAGCAATGCTCAATGTGTTTTACCCTAATAAGAGC
TTTTGTGATGTATGATTGAA
CeleraSNPID:hCV249895
SNP位置ゲノム: 21672
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25468):
GAATTAAAGTCATACAGAGTGTGTCACTTTATTCTCCCAGAATAAAGTGAGATATGAATAATGAGAAGTTTGCCAGCTTC
TCAAATATTTGGGAGTCATA
Y
GGTGCATTTCAAAATACTCTTTGGGACAAAGAAAACATCACTAAGGAATTTAGAAAAGTTTTGAACTGAGTAAGAATATA
ACACAATTTATCCAAACTTA
CeleraSNPID:hCV249896
SNP位置ゲノム: 22143
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25469):
ATACTATAAATATTCATCTTGTGTTTTGAAAAAGAAAAGCTCTTTGGAATCCCCTATGAACAAAGACTTTGACAGTTGTT
GATCTAAGACCACAGCTTAA
R
TATCTACACAAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAGAGCCAAGGAAAGCAGATGGAAGGAAGTAGTCCAAACCAGTGACATT
CAGTGAACAAGAAAAGAGAC
CeleraSNPID:hCV249897
SNP位置ゲノム: 22685
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25470):
AGAGGTGCCATTACTATAGCATCTTCCAGTTCTGAAAGCTGAAAAGAAGATTTTGAGAACAATTGTATGTGAATAAATTC
AGGAATGTTAATCATGTGGG
M
CAATTCCTGAGGAAGACAACAAATCAGCAAACCAGATGCTGAATAGTTAGTGTAGTCCTGTAGAGAGACATACAGAGAGG
CTGACAGAGAAATATTTGTA
CeleraSNPID:hCV249898
SNP位置ゲノム: 23016
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25471):
AGAGTGGTAAGAAGGAAAACAAGATAAAATCAGAAACAATGAAATAACACCTTTAGAGTAGTAAGAAGAAGAAAAGATCA
GGTCAGAAAAAATGGAATAA
Y
ATGCTAAGAAGAAAAAAAAAGATCAAGTCAGAAACAATGGAATAACACCTTTAGAGTGAAAAGAAGGAAAAAAACCCAGC
AAGCTTAAACGCTATGCACA
CeleraSNPID:hCV1550871
SNP位置ゲノム: 36921
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25472):
TAATAATTTGGAATCAGCAGGCTTGTGTAACAAGAGATGTTGCCCAAAGAAAATTAGCTAGAAGAAGAATAGTTCAAGAG
GAGAACTTTCTGCAGCCCAC
R
TAATGAAGAACCCAGCAAATGGCAAATGTAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAAT
GAGAGTTGACTACTTGAAGC
CeleraSNPID:hCV1550872
SNP位置ゲノム: 16516
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25473):
TTACCTAATGGTAAAAGTATCAATGCAACAAGAAGATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCA
GATTAATAAAGCAAGTTCTT
R
GAGACCTACAAAGAGACTTAGACTTCCACACAAAAATAGTGGGAGACTTTAACACCCCACAGCCAATATTAGATCGACGT
GACAGAAAATTAACAAGGAT
CeleraSNPID:hCV11836570
SNP位置ゲノム: 55478
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25474):
TAGTACAGAACAGAGCATGGTAGTCTTTCTCAGAGACAATGATCCTGTTTCAGTCACAGATTTCTTCTGATGCTTCTGTG
TTCTAGAAATTACTCAGCTT
K
ATTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTA
TCGAGGCTCATTCTCTACCA
CeleraSNPID:hCV25924840
SNP位置ゲノム: 24964
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25475):
CATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATTCAAATCAATAAACATAATCCATCACATAAA
CAGAACCAATGACAAAAACC
R
TATGATTATCGCAATAGACGCAGAAAAGGCCTTTGATAAAATTCAATACCCAATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAG
GTATTGATGGAGCATGTCTC
CeleraSNPID:hCV11836571
SNP位置ゲノム: 56865
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25476):
TACAAATGCAAATAATAATATTATTGTTGTCTTCTTTGATTTTCTCTTTCCTGGTGAAATTTTGTTTTATTAAGCCTGAC
AAAGTGATACCTTTGCTTAC
R
TCACTTAAAGTTAGTCTATTTGGACCTAGGTGACAGTACAATCAGCTAAGAAACAGTATTTGTAGGAGAGGCAGGTTTGG
GACAGGTGACAAGGCATGTG
CeleraSNPID:hCV1550877
SNP位置ゲノム: 79868
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25477):
AGCCTAGAGGCTTTTTTTGAACAAGGTAAGAAGTTGTGCCAGACATTTACCTGCTTGGATGCTGGGATGAAAAGCCATGG
ATACCCCCACTGACGCACAA
S
CCTTCAGTGCTACACTGGTTCTCGTGTGTTGGTTCTGGGTCTGCCATGTGGGAGGAAGCCTTAGCGCACTCTCTGGGGGA
GCCAGAGGTGTGATTTTTGG
CeleraSNPID:hCV1550878
SNP位置ゲノム: 18263
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号25478):
AACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACC
CTAGGACGTTGGGATGAAAA
S
AGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCACACAATTCCAAGTAGAATGTGGACTCAGGGTCAGCCACTG
GGAAGGAACACTCAGCGCCT
CeleraSNPID:hCV25924417
SNP位置ゲノム: 23801
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(G,38) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25479):
CATGAACACCCAGAAGAGGTGTAAGCAAAAGACCATTCACATGAGTGTAATTTTGAAGTATAGGCACTCTGATCTGTTTT
TTGTTTGTTTCTTTGTTTGT
Y
TGTTTTCCAGGGTTGAATTAAAATATTTATGACTACTTATTAAATTTCTAGAATCCTATAAGTCTATTTGTATTTTTATT
CTACATTTCAATTTGCATGC
CeleraSNPID:hCV25927252
SNP位置ゲノム: 33681
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,24) 白人(T,38) 全体(C,4|T,6
2)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25480):
AGCTGTTGCGGGGTTGGGGGCATGGTGGGAGTAAGACCAGCCCTTCAGTTTGCATGGGTGCTGGGTGAGGCCTGTGACTG
ACAGCTTCCCTCCACTTCCC
Y
GACAACTCAGATGACTCAGCAGAGGCAGCCATAATCCTCCTAGGTACACAACTCCAGTGACCTGGGAACTTCACCCCCAC
ACCATACAGAAGCTTCAGTA
CeleraSNPID:hCV29998162
SNP位置ゲノム: 45028
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25481):
TATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCT
TTCTGGTTGTGTCATAAATG
K
CTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTG
GGGTGCAGGAGTGCTACCAC
CeleraSNPID:hCV27971977
SNP位置ゲノム: 7319
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25482):
CCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTCTTCA
AGTAGCCAGCATTCAGTGCA
R
TCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCC
ATATGGTCCTGGGTCTATGG
CeleraSNPID:hCV29817515
SNP位置ゲノム: 6546
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25483):
GCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCACTAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAGTATTTTTATATATTTT
AATATAACATTTTAAATATT
Y
ATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATAT
ACCCATATATATATATATAT
CeleraSNPID:hCV29980123
SNP位置ゲノム: 42654
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25484):
CCCTACCTCTGTTTAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC
CeleraSNPID:hCV27464218
SNP位置ゲノム: 86788
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号25485):
AAAGGGAATTCCCTGACCCCTTACACTTCCCGGGTGAGGCAATATCCCGCCTTGCTTCGGCTCACTCTCCGTGGGCTGCA
CCCACTGTCTGACAAGCCCC
R
GTGAGATGAACCCAGTACCTCAGCTGGAAATGCAGAAACCACCCATCTTCTGCTTTGCTCATGCTGGGAACTGTGGACTG
GAGCTGTTCCTATTCGGCCA
CeleraSNPID:hCV29980124
SNP位置ゲノム: 54554
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25486):
AGCTTTATAACAAAGGAGAAGTAAAATCCTTTACAAACAAGCAAATGCTGAGGAATTTTGTCAACACCAGGCCTGCCTTA
CAAGAGGTCCTGAAGAAAAC
M
CTAAATATGGAAAGGAAAAACCAGTAACAGCTACTGCAAAAACATACCAAATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAA
CTGCATCAACTAATGGGCAA
CeleraSNPID:hCV29980125
SNP位置ゲノム: 54969
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25487):
ACATGCTGTCAACTGTGTGATTATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTT
CAGCGTTGTGGCTCCTGAGG
R
ATGTGGCCCCTGATTCTGTCGTCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTG
CCTGGCTGTCTGTAATCATC
CeleraSNPID:hCV25924281
SNP位置ゲノム: 71131
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,30|G,4) 全体(A,66|G,
4)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25488):
AGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTA
TTTTTATTTTTTTCTACAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA
CeleraSNPID:hCV25931644
SNP位置ゲノム: 71259
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号25489):
TTCTACAACATCGGCTGAGGGTTAATACAACCTTTTCACCTTGGAATTCTATCATTCTAAGCTCTAGTCCCTGAAGTGAA
TGTTGTGTTGGCCTTTTGCA
Y
CTTGGGTCACAGGGAATTGATACTTGCACATCTATGGAGAGGCAAATCTTTTTCTATCTACTTCTTTTTCAATGGGTACA
AACACACTTGGTCCTGAGCA
CeleraSNPID:hCV11285578
SNP位置ゲノム: 20270
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25490):
CTGATGGCACTTGTACCTGTGAGGGGTCTAGAGAGAAAGGTTAGTAGACTTCTCCTTTACTGCAATTCAGGATGCAGGGC
ATGAGAGGATTCCCTCCCTC
S
TCCAAGGGAAGAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGT
TTTCTGCCCCATGGCCTGGA
CeleraSNPID:hCV27040019
SNP位置ゲノム: 6832
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25491):
TATGTCCTTGCCTCCTCCCCAAAAAACCATTTTAATGCTTGGAGACTTGCTTTTCAGCTTTGCCAAATGCATCACCCTTT
CTTCTATGCTGTTCCATGTC
R
TCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATTTCT
TTTCCACTAAGTTTTACATG
CeleraSNPID:hCV31882493
SNP位置ゲノム: 19129
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25492):
TAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCA
TATATATATATATATATACA
Y
ATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATA
TATATATATATATACACACA
CeleraSNPID:hCV29510306
SNP位置ゲノム: 42760
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25493):
CATATATTGAGGAACAACAACTACAAGGGAACAGTGAGCTTAATAAAGGTGACAGAGCTCACATAGTGCTCTGGAATATT
GGAGTTTTGACCAGCTAGAG
R
GAAGAGACCTCATTGAAAATCTTGGGCATTCAGTAGAGACCTCAGAAAAGTCAGACTTTATGAGTAGACTTTGTATATTC
CTAGAATAAAGGCAGCTCCA
CeleraSNPID:hCV31882494
SNP位置ゲノム: 20998
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25494):
CAGTGTTCTTGCCCCTCCTTCTCATGGAACATATATCTGTGTTGGTCTCTGAGAAGAAGAGTAGTGGATATCTACTTTGT
TGCAATGCAGAATCCTGGGC
S
AAAGATACCAGCCATCCCTCCAAGGGAATAAAATTTTGGCCAGTAGCCCTCTCTGAGAGACAATTTGTCTTTGCCTACGA
GTCCTAGATGCAGGACCGCT
CeleraSNPID:hCV31882495
SNP位置ゲノム: 24426
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25495):
TGTGATCCATAACCAGGAGAAAAATCATTCAATACAAATAGACCCAGAAATGACAGAAATGATAGAATTAGCAAAAACAT
TTAAAATATACATATGATCA
Y
TTGATCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAA
CTTTCCAAATATGAAGAAAA
CeleraSNPID:hCV103951
SNP位置ゲノム: 43900
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25496):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTTTGTGATGCCTCAGGCATCTGACGTATTCTAGGCTGGCTAAG
AATGAGAGGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAAGAATACACACCGAAGTCTTCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAAGGAGAGTT
TTCACAAAGAAAGAACAATA
CeleraSNPID:hCV31882496
SNP位置ゲノム: 26029
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25497):
CATGTACCTAGAAGTCACCTCAGTGTAATATAAATCTGCATATGCACAGGGAGTGATTCCACAATGAAAGTAGGACAAAG
AACAGCTACTGGGGAAAGAA
Y
AACTACAAGGGAACAATGAGTTCAATGGAGATGGCAGAGCTCACAAAGCACTGGGGGATATTTGAGTTCTTACCAGCTAG
AAAAGAGACCTCATTGCAAA
CeleraSNPID:hCV103952
SNP位置ゲノム: 43430
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25498):
CCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCACTGTTACAGGAAGGACATGT
CAGTCTTGGTCCTCTATGAC
M
CCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTTGAGTTTTCTCCCAAGAGAAACAGCCACCC
ACTTAAATTTCTCCTGGAAG
CeleraSNPID:hCV31882497
SNP位置ゲノム: 29510
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号25499):
ACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTATACTTGAAGCGATG
ATGGCTCGCAACACGCCAAA
Y
ATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAAACTCTATGATTTA
CTGGGATATATCATAGTTAA
CeleraSNPID:hCV31882498
SNP位置ゲノム: 31504
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25500):
ATATATCTGACAAATGGCCTGTATCCAGAGTATAGAAACATTTCTCCCACTCACTAATCAGAGGACAAACAACCTAATCA
AAATGGGCAACAGGCTTGAA
Y
AGTCATTTCTTAGGAGAAGATGCACACAGAGCCAACAATCACCTGAAAAAGTGCACAACATCTTAGCCATCAAAAATCAA
GAGTTATAACCCTCATAAGA
CeleraSNPID:hCV31882499
SNP位置ゲノム: 38428
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25501):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGG
TCTTCACCCCACGCTGGTGA
CeleraSNPID:hCV25930271
SNP位置ゲノム: 79090
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号25502):
CAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGAT
TTGCAAAATCTTTGTGATGC
R
GAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGTCGAAGGTGAAGTCATGGACAGCCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGG
GGGGACCAGAGCTGGGATGT
CeleraSNPID:hCV25928573
SNP位置ゲノム: 32729
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25503):
GGACTACAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTTCTAGCCAGGA
TGGTCTTGGTCTCCTGACCT
Y
GTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGAGAAGACATTTTTTA
AGCTGGCTCTCCTTCCTCCT
Celera SNPID:hCV30178254
SNP位置ゲノム: 19978
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25504):
AATTTACAAATCAGATCTAATTAAAATAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAAACTCTCATCAGAGTGAAAAAGCAACCTATG
GAGAAAAATTCTGTGGTCTA
K
CCATCTGACAAAGGGCTAATGTTTAGAATGTACAAGCAACTTAAACAAATGTACAAGAAAAAAAAAACAACCCCATCAAA
AAGTGGGCAAAGGATATGAA
CeleraSNPID:hCV29546641
SNP位置ゲノム: 58491
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25505):
AAGAAAATGATAAACTCACAGTCAAGAAGCTCAATGAATCAGAAATAGTATTTTTAAAAGCAAAACTCTATGATTTACTT
GGGTACATTATAGATAAATC
R
TCCAACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAG
TGACCGATGCCTTCTCCTTG
CeleraSNPID:hCV29546642
SNP位置ゲノム: 65544
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25506):
CCTCCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGACTGAGTTCTGTCATGTAGGAGGAAGCCTCCGTGCACTCTCTGGGGGAG
CCAGCGGATTGATTTCTGGT
R
CAACGTTGGGTGGGCTGTGTCTTTAGAATTGGCACAAACCCTCCAGGGTGATCGACTTCACAACTCACCTCGTTGAAAAA
TGGGCTATCTCAGTGTCTTA
CeleraSNPID:hCV30178255
SNP位置ゲノム: 12807
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25507):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTATGTATTTGATTAAAACCATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATAT
TGGTTAGAAGACCCATGCTT
CeleraSNPID:hCV25926037
SNP位置ゲノム: 41987
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25508):
GCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGAC
TCCTTTCTGGTTGTGTCATA
R
ATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGG
CCTGGGGTGCAGGAGTGCTA
CeleraSNPID:hCV27040020
SNP位置ゲノム: 7315
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25509):
TCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGG
TAGATGGATAGAAGCCCTGG
Y
CTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTGGGACAACA
GATGGTAGAGGACCTAGAGA
CeleraSNPID:hCV27040021
SNP位置ゲノム: 8154
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25510):
CAACAGATGGTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCT
GGATACCCTTCCTGCACTGA
R
TAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGAGTTTGGGATGACTCTGG
TATTTTCTAGGTCCGCTACA
CeleraSNPID:hCV27040022
SNP位置ゲノム: 8330
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25511):
TGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAA
TGTAAATGGGCTAAATGCCC
Y
AATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGACCCATCTCAGGG
TGAAAAGACATACATGGGCT
CeleraSNPID:hCV29781426
SNP位置ゲノム: 55151
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25512):
GTGTTCCTCCGTAGCTGTCCGACCTCTTCAGATCTCTTAGTCTACCCTGCCATCTTCCTTTATGCCATGGGTCCCACTGT
TCTTTCAACTCATCCCCCTT
W
CCCTCAGTGCAGAGTAGCTGCGGCCAGCAGAGGGTAGACTGAGAGCAGGAGAGAAGGTCCTGCCCAGGAACCCATTCTAG
AGATGCTGCATTCTGCCTGG
CeleraSNPID:hCV27040023
SNP位置ゲノム: 11682
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25513):
TTATGTGCTTACTTATGGACAGGTGAATTGATCTGTTTCTATTTCTACCTGTATTCCAATAGGGAGAAAATCTCTTGGTC
CTAAGTACCAGTGGCCTGAA
R
GGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAA
AAGGGATGGGTAGATGGATA
CeleraSNPID:hCV11846435
SNP位置ゲノム: 8043
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25514):
GGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG
CeleraSNPID:hCV25931587
SNP位置ゲノム: 71298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号25515):
GAAAATCTCTTGGTCCTAAGTACCAGTGGCCTGAAAGGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAG
ATGAGAGTCAGCACAGAGAG
K
GATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGGTAGATGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAAT
CAACAACCAAAGACATGGAA
CeleraSNPID:hCV11846436
SNP位置ゲノム: 8108
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,3) 全体(G,3|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25516):
CAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTTTGTGATGCAGAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGT
CGAAGGTGAAGTCATGGACA
R
CCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGGGGGGACCAGAGCTGGGATGTTGAGTGCCTTGTGAGGGATGGTGTCTT
TAAAAGGGGCACAGACCCTC
CeleraSNPID:hCV29636963
SNP位置ゲノム: 32776
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号25517):
CCAAGATGGTCTCGCTCTGTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAA
AGCACCCAGCCTGTGCCTCT
Y
ACTTACTCAATTGTTTTTCTGAACCCTCCATAGCTGGTGGACCTTTTCAGATCCCATAGTCTAGCCAGCCCTCTCACTTT
ATGCCTTGGGTCCCACTGTT
CeleraSNPID:hCV9178954
SNP位置ゲノム: 69264
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25518):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTTGATTTGGACTCTTTTTCCCTTTGCTG
ACAAATCTTTTCAAACAGAA
Celera SNP ID:hCV25931084
SNP位置ゲノム: 71364
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号25519):
GACATTCAGTGAACAAGAAAATAGACCAACAAAGGAGTAAATCCATGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATG
TGATTGACCACAGTCTGGCT
R
AACAGATGACAGACCAAGGAGGGAGTACAACCATCACCATTTGAAGTAACAGGGGAGAGGAGCCATTGCTATACCATACT
CCAGGTCTGAAAGCTGACAA
CeleraSNPID:hCV11284288
SNP位置ゲノム: 27387
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25520):
CTGAACCTCTTGGGAATACAGTAGAGACTCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGAATTAGTAAATTTCTAGAAAAAAAG
GCAGCTCTAGACAAACCCTG
R
CAAAACTGAAAAGCAAGTCTCCAAGCATTAAAATCATTTCCAAGTCAATTAACTGCCTGGGAGAGGAAAACCCTCTTTAG
AGGTAAACAACAAAGTCAAG
CeleraSNPID:hCV29709361
SNP位置ゲノム: 15289
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25521):
GAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAGACTGCATTATTTTTCTATTGTCCTGGGGCTGCATAGCAGGAGGTAACCAA
CGAATGCTGTCTCTCCCTGG
Y
CTATCTCAGTCTTTCACAGGCTCTGTTCACCTCAGCTTTGAAGTTAGAAATTTCTAGGTGTTCTTGCCTCTTCTTCTCAT
GAAACCTGCATTGGCAGTGA
CeleraSNPID:hCV270357
SNP位置ゲノム: 41146
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25522):
TAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGAT
AGCAATATATTTAACTTTAG
M
ATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTAC
CTTATCCACGATGGTATGTA
CeleraSNPID:hCV304787
SNP位置ゲノム: 16645
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25523):
CCTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCT
GCTCACTGCTTGAAGAAGTA
Y
GTTTAAGGGAAAACTGACATGGGGTCTTATCTTCAAGACTTTTTTCCTCCCTCTCTTCCTCCATCCCTTCTTTCTTCCCA
CCCTCCCCTTCCTTCCTCCC
CeleraSNPID:hCV25925177
SNP位置ゲノム: 78092
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号25524):
CTGTAGCTCATTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGATTGACACTAGGCCACATGTATAGAGTCTCTAGAGAGA
CAGTGTTTCATCCCCATGGC
Y
CGTAATACATTTCCCATTTTCTCAGGCAGCCACAGGTCATGAATGTGAGGATAGAGAGAGGTTGGAGCAACGTTCTTGGG
AGGCATAAGGAAGAGCAAAT
CeleraSNPID:hCV29835823
SNP位置ゲノム: 11430
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25525):
GGAAACTGCTTCCTTAATATGGATTTGGAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAGAAAATGGCTTTTGAGCTGAGTGCTTCTGG
GGAGGAGATGGCTGCCCTCT
S
CACCAGAGCCTGCTTTTCATCATGGCCACCTTGAACCTGCCCTACTATTGGCCCCATTTGTTAGGAAAACACCCGCCCCT
CCCACCACACACACATAAAT
CeleraSNPID:hCV29835824
SNP位置ゲノム: 73880
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25526):
GTCTTAAATGAAGAAATTACTGTATGTCCGCCTGAAAAATTTAGATGTTTCAGAAGAAAAAATTAACCAAAAACAATTCT
GCAGAACCTACAGAATGAGC
Y
ACACACACACACATTCAAAACACACCCATACACACACACATGCAAAAACTCACAAGTTCTAACACACACACAAACACACA
CACACATGCACATCCCTAAA
CeleraSNPID:hCV30124150
SNP位置ゲノム: 9252
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25527):
CAATTCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAAT
TAAGATGTGTATATATATAT
R
TATATATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTG
TGTATAAAACTTATATTTAA
CeleraSNPID:hCV30124151
SNP位置ゲノム: 42447
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25528):
ACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACGATTTGTGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCAC
TTTGTTACAACAAAATGTAG
R
GGATGTCTGGTGCCCTTGTATCTTCTCCCATCTCTGGTGAACTGTATTGTTTTGTAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAAC
TACTGCAGGAATCCAGATGC
CeleraSNPID:hCV25929895
SNP位置ゲノム: 27938
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2) 白人(A,40) 全体(A,74|G,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25529):
AGCCCAGCTGACCACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCT
AGGCTGGCTAAGAATGAGAA
K
GGATTTGTGGAAGAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGC
ACAGGGAGAGTTTTCATAAA
CeleraSNPID:hCV30231889
SNP位置ゲノム: 30440
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25530):
CCAAATGGAAATTTAAAAACTGAGAAAAGTTATATCTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATA
TTATGGTAGGAAAAGGTGAA
Y
GAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACAAGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAAC
CAATTAATCAACAGAGCCTC
CeleraSNPID:hCV11284290
SNP位置ゲノム: 26814
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25531):
CACCTACAACCTGCACAGCCTGATGCATAGCAGTCTAGTTTCCTGCCTTATTCTCAGGAACACCCAGAAGATGTCTATAT
TAAAGAGCATGCACATGAGT
R
CAATTTTGACTGATAGGCACTCTGATCTTTCCTTTGGTGCCTGTGTTTTAAAGGAAATCTTTCTAAGAACTCGTTAAAGT
TCTAGAATGCTATGAATCTT
CeleraSNPID:hCV11284291
SNP位置ゲノム: 24730
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25532):
AAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATT
TATATATTTTTAATATTTCA
Y
TAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAGTATTTTTATATATTTTAATATAACATTTTAAATATTTATATATAAA
TATTCAGGTATGTAACTGAA
CeleraSNPID:hCV29655128
SNP位置ゲノム: 42583
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25533):
AAGAAAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGGTAAGTTGCCTTCTGTTTTGGTAAGGAAACTGCTTCCTTAAT
ATGGATTTGGAAAAAAAAAA
R
CAAAAAAAACAGAAAATGGCTTTTGAGCTGAGTGCTTCTGGGGAGGAGATGGCTGCCCTCTCCACCAGAGCCTGCTTTTC
ATCATGGCCACCTTGAACCT
CeleraSNPID:hCV29655129
SNP位置ゲノム: 73818
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25534):
CCAAACACAACAGGCTAGAACAAATATGCAGAAAATTAGACATAGTATCTTTGTTCTCAATAAAAACGTCGACCTATTTA
ACATTATACCGAACTACCGA
R
TACACATTAAAGTGTGCATGGAGCATTCACTGAGGTGTACTCTACACATGACCTTCCAGCAAGTCTCCATAGATTTAAAA
GAATTAAAGTCATACAGAGT
CeleraSNPID:hCV30574599
SNP位置ゲノム: 21962
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25535):
AAGTAGAAAAAATAAATTCAGAGCTCAAAGACAAGGACTTCAAATTAACCCAATCCAACAAAGACAAAGAATAAAGGATA
AGAAAATATGAACAAAGCCT
Y
CAAGATGTCTGGGATTATGTTAAATGACCAAATATAAGAATAATCGTGGCTCCTGAGGAAAAAGACAATACTAAAAGCTT
GGAAAACATATTTGGGGGAA
CeleraSNPID:hCV30412453
SNP位置ゲノム: 46084
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25536):
CAGGCTTATGTAGCAACAGAGGTGACCCGAAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATAT
GACTAAGATAACTATTTCAA
W
TATTTAAAAAAAGATGAATATGTAATAAAACAGATAAAATATCAAAAGAAAGTAACAGTATTGACTAGCCAAATCAAATT
AAAGACTTAGTGTAAAAAGC
CeleraSNPID:hCV30412454
SNP位置ゲノム: 10002
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25537):
ACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAGTGAC
CGATGCCTTCTCCTTGGAAA
Y
AATGGCATAACATCTTTAAAGTGATAAAGAGAAATAAAAACAGATCAACCTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAA
ATAAACAAAAAAACCCTTTA
Celera SNPID:hCV407852
SNP位置ゲノム: 65649
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25538):
AGAATATTCATAGCAGCTTTATTTTTTATAACCCCAAACTGTAGACAATTTCAATGTCAATCAATAAGAAAATGAATAAA
TAATTTGTGAACTAGTCATA
Y
AATGGCATACTGTTCAGCAATAAAAGGGAGCATGTTTTTGATACTCTCAAATAGTATGGAAGATGCTCAAAAATATTACA
TTAAAGAAAGATGCCAGATA
CeleraSNPID:hCV407854
SNP位置ゲノム: 68293
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25539):
AATGTGAGGATTCTGAGAGGTTGGAGCAACATTCCTGGGAGGAACGAAGGGGAGCACATTCTCCAAGATCCCCCACCACC
GGGGTCCTCACCGGCTGTGC
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTTGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCAGGAGTGTAATGGCCCAATCTCGGCTGATTGCAGCC
TCCAACTCCAGGGTTCAAGA
CeleraSNPID:hCV407855
SNP位置ゲノム: 68959
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25540):
CCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTT
CTGAAGAAGGTAGGAAGTCT
R
TGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGAGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCAC
ACAATTCCAAGTAGAATGTG
CeleraSNPID:hCV25928164
SNP位置ゲノム: 23762
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25541):
AAAAACAATTTTATACCACCTACAGAACCAGCTACACATACACAAATGACACACACATATACACACATACTCACACATGC
ACAGGCTTAGAAACATGCAC
R
CACACACACACACACACACACACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAA
ATATAAAAAGATTTCCTGCA
CeleraSNPID:hCV29943935
SNP位置ゲノム: 15844
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25542):
GTGTGTCTTTCCAAGCCAGTAAACTTTTCCAGGGATTTCTTCAAGTAGACAGCATTCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGA
TTCCGAGAAATGTGGCTCTA
R
ATCCTGTTATCCTTGAGAAACCTAACTGGGTTGCATTAATTCCATATCTCCCTGGGTCTGTGGAGTAGTACATGAGCTCC
CGAAGCTCTATCTCTCAGGT
CeleraSNPID:hCV29943936
SNP位置ゲノム: 18599
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25543):
ATTACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATAAAGCCAACTTGATCATGGTGGATAAGCTT
TTTGATGTGCTGCTGGATTC
R
GTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCATGGATGTTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTC
TCTGCCAGGATTTGGTATCA
CeleraSNPID:hCV29943937
SNP位置ゲノム: 50939
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25544):
ACATCACACACCAGGGCTTGTCAGGGGGTGGGAAGCTGGTGAAGGGATAGCATTAGGAGAAATATCTAATGTAAATGACG
AGTTGATGGGTGCAGCAAAC
Y
AACACGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAA
AAGAAATATTTGTTTTTGAT
CeleraSNPID:hCV30492521
SNP位置ゲノム: 91478
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号25545):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAA
CCATACCCTCGGACATTGGG
CeleraSNPID:hCV25929478
SNP位置ゲノム: 32598
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
51|G,25)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25546):
CGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACAATAAGAATGATAATCTGTCTTTGAAATGTTCACAGTTGT
TTAGAAGTTGAGGACGATTT
R
TGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCACTTTGTTACAACAAAATGTAGAGGATGTCT
GGTGCCCTTGTATCTTCTCC
CeleraSNPID:hCV25930013
SNP位置ゲノム: 27866
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,20) 白人(G,40) 全体(A,12|G
,60)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25547):
TATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTTCAGCGTTGTGGCTCCTGAGGA
ATGTGGCCCCTGATTCTGTC
R
TCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCT
GTTTTATTTTTATTTTTTTC
CeleraSNPID:hCV25923806
SNP位置ゲノム: 71152
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,32) 全体(A,1|G,6
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25548):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGA
GTTGCAAAATCTTAGTGATA
CeleraSNPID:hCV25928241
SNP位置ゲノム: 23722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号25549):
AGTGACCTTGCATAGATCTTGTCATAAAAAATGAAAGAGACCTTGGGAAGGTCTTGGGCTGGTCACTTTTGTCAGAGTCC
AGGGCTGTGGGGTGAAAGCC
R
CAGCTATAGAGCTTCATTCTGGAGTCACTTAGCTTTGCTCTCCTGGGGACAGGCTGTGCCTATTCTTGCCTCAGGCATCA
AAAAAAGTGGCACAGATGGG
CeleraSNPID:hCV25927513
SNP位置ゲノム: 77724
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,33|G,5) 全体(A,39|G,5
)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25550):
TAGTCTGCCCAGCTGTCTCCCTTTATGCCATGAGTGCCACTGTTCTTTCAACTCATCCCCCATTCCCTCAGTCCCGGAAT
TGCTGTGGCCAGCAGAGGAT
R
GACTGAGAGCAGGAGAGGAAGTCCTGACCAGGAACCCATCCTAGAGATACTGCATCCTGCCTGAAAGCTAGGTTTCCAGG
GCAGCTTTGAGAAGTCTTGC
CeleraSNPID:hCV30196144
SNP位置ゲノム: 17277
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25551):
TCCTTTGCTTTGGGAATATGAACATGATCAAAACTGAGTGAACTTGTCTTCCTGGCTTTCTGTACAATGAAGTAGAACAA
ACCATCCAATTTGACCAAAG
Y
CTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCTG
CTCACTGCTTGAAGAAGTAC
CeleraSNPID:hCV25925778
SNP位置ゲノム: 77992
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25552):
AGGAAAAGCAAATAAGACACAAGGAAAGGGGATGGATGGAAATAGTCCAAACCAATGACATTCAGTGAACAAGAAAATAG
ACCAACAAAGGAGTAAATCC
R
TGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATGTGATTGACCACAGTCTGGCTGAACAGATGACAGACCAAGGAGGGA
GTACAACCATCACCATTTGA
CeleraSNPID:hCV30196145
SNP位置ゲノム: 27331
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25553):
ATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATT
TAAATTTTTGCATAAATTTA
CeleraSNPID:hCV30196146
SNP位置ゲノム: 42464
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25554):
ATTTTTGTATAAGTAATGCCCTTCTTTGTCTCTTTTGATCTTTGTTGGCTTAAAGTATATTTTATCAGAGACTAGAATTG
CAATCCCTGCTTTTTTTTTT
Y
TTTTTGCTTTCCTTTTGCTTGGTAAATATTCTTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTATGTCTGCACATGAGATAGGTT
TCCTGAATACAGCACACCAA
CeleraSNPID:hCV30456899
SNP位置ゲノム: 88424
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号25555):
GGGGGAATATTGGAAAATCCACAAATAGATAGAAATTAATCAATATGCTCCTGAACAATCAATGAGTCGAAGAAGATATT
AAAAGAGGAAATTTTAAAAA
M
TCAAGACATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGAATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCATAAGGACA
GAAATCCAAACACCGCATGT
CeleraSNPID:hCV29573285
SNP位置ゲノム: 91223
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号25556):
ATAACATTTTAAATATTTATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCAT
GTGTGTATATATATATATAC
M
CATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATAT
ATATATATATATGTATATAT
CeleraSNPID:hCV30034001
SNP位置ゲノム: 42737
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25557):
GACAGAGAAACATTTGTACGTGCATAAAACAATCTACAAGACTCACTTCAAAATCTCTCAGTTAATCCAAAGTAACATAT
TTGGCAGAAGGTGGAAGGAG
R
GTATTCTGATCCTTTCTTGTACACATTGATGTTTTCTCTCGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACA
ATAAGAATGATAATCTGTCT
CeleraSNPID:hCV30610456
SNP位置ゲノム: 27726
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25558):
ACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAG
GTAAGGGAAAGATAACGTTC
R
TAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTT
CTTGTGTTTTCATTTCAGCA
CeleraSNPID:hCV27502712
SNP位置ゲノム: 7280
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25559):
ATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTATAC
TGTCCTTCCATGTAAGCCCC
CeleraSNPID:hCV25929122
SNP位置ゲノム: 76456
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5) 白人(G,38) 全体(G,67|T,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号25560):
GAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATC
CCATTATACTATCCAAATGC
R
TATGTCTATCATGTTAGCCATAAAAGGAACAATAGTCAACTAAAATTTCTCTTAGCTGGCCCATGCTACAAGCTCACTTC
CTAGGTCCAAATTTCTCATA
CeleraSNPID:hCV25925349
SNP位置ゲノム: 34059
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ドナースプライス部位

コンテクスト (配列番号25561):
GAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTT
ATGAAGAAAGTCAGAATGAC
R
AACCACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTC
TGACTTCCAATTCCTGAAGG
CeleraSNPID:hCV30304016
SNP位置ゲノム: 7799
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25562):
GAAGGGATTTCTCAGTGTTCTCATCCCTGCTTCTCATGGAACATTTATCTCCGTTGTTTTTTGAGAAGAAGAGTAGTGGA
TGTCAGCTTTCTTGTAATGA
K
GGATCCTGGGCCCAAGATTCCCTGTCTCCCCTCCTAGGCTATAAAATTTTGGCCTGTACTCCTTCTCCCTGAGAGGCAAT
GTGTCTTTACCTACAAGTCC
CeleraSNPID:hCV30250060
SNP位置ゲノム: 33311
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号25563):
GACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGG
GAAATTGAATAAAGAGTCAA
K
ACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGACCCATCTCAGGGTGAAAAGACATACATGGGCTCAAAATAAAGAAATGAAGGAA
TATTTACCAAGCAAATGGAA
CeleraSNPID:hCV30250061
SNP位置ゲノム: 55192
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25564):
AGGTTGTGTTTGCCATGTTTGTCTTGGGTAACAAGTGAAGGATATCTATATTGACTTCGAGATCTTCCGATCACTTTCTC
CTCTAACCTGTATAAACACA
Y
TGGGTTCTGAGAACAAGGTGTCTGAAAAGCTATGTGTTGCCAGCCCATGAGGGGCAAAAGGAGGAAGGCAGCTGAGAGTC
AGGAAGTATAGAGATGCTGA
CeleraSNPID:hCV30016089
SNP位置ゲノム: 30018
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25565):
TTCCCTTTTTCTGTCATTTTCCTATTATTTTTAAAACCTCACCTCCTTGACTCCTTGTTCCCTTTTTCTGCACTGCTGAG
TCTGGGAGCACTGAGGCCAG
R
TAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCCTGGTGTTTGCATATTTTAAAATTTAAAT
GCTACAAACCACTGTGAGTT
CeleraSNPID:hCV30088127
SNP位置ゲノム: 82458
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25566):
TGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATG
CGTATGTATTTGATTAAAAC
M
ATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATATTGGTTAGAAGACCCATGCTTTAAGCTCACTTCCTAGGGACAAATTTCTCTT
AGACTCACATTTTGGCAAAA
CeleraSNPID:hCV25927459
SNP位置ゲノム: 42038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35) 白人(A,7|C,33) 全体(A,1
0|C,68)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,686|C,796) 全体(A,6
86|C,796)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25567):
TTAGTCTGATTGGCTTCCCTTTCCGGGTAACCCAACCTTTCTCTCTGGCTGCCCTTAGAAATTTTTCCTTCATTTCAACC
TTGGTGAATCTGACGATTAT
S
TCTTGAGGTGGCTCTTCTCGAGGAGTATCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGTCTGTCTTGCTA
GGTTGGGGAAGCTCTCCTTG
CeleraSNPID:hCV30977849
SNP位置ゲノム: 89065
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号25568):
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGTAAGAGAAATTTTTTGGAGCCGCAGGAGGAGCCAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGGA
R
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAATAGAAATGA
GTGCATATATTTATATATGA
CeleraSNPID:hCV30051869
SNP位置ゲノム: 34914
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25569):
AAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATA
TTTAAATTTTTGCATAAATT
CeleraSNPID:hCV29582839
SNP位置ゲノム: 42462
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25570):
CCCATCCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACTCTGTGTCCATGTACTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGA
GTGAGAACATTCGGTGTTTG
R
ATTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACATCCCTACAAAGGACATGAAGTCATCC
TTCTTTATGGCTGCATAGTA
CeleraSNPID:hCV30016090
SNP位置ゲノム: 48802
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25571):
ACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAAATATAAAAAGATTTCCTGCAT
GTGGGTAGGAAGTCACAGAA
S
GAGAGGAAGGAGAGATTGCTACAGGAACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAA
AAACCACAGATTCAAGAAGC
CeleraSNPID:hCV27422538
SNP位置ゲノム: 15966
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,3) 全体(G,3|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25572):
AACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAAAAACCACAGATTCAAGAAGCTGAAT
GAATCAGACAGGGAATTTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAACTGTATGATTCACTTTTGTACATCACCGTTCAACAGTCAGAAGGCAAAGATATAATAACAAGA
AACATCTCATGAGAAACTGG
CeleraSNPID:hCV27422539
SNP位置ゲノム: 16092
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25573):
CCCCAGTCTAAGTGTTGCTCAGAAACTCCCCAGATCTGTCCCTGAATGCATATTCAGATCATCTAAGGAGACGTCTTGGG
GCTTGAGTTCCAGATCCATA
R
CAAGGGAGCCGTAAGTGCCATAACTACCTCAGGCCACTCACCTTCCTGGTGTGTGCTGGTCACCAGTGACTGAAGTGGTG
GCTTTTCCAGTAGAGAGGAA
CeleraSNPID:hCV30977851
SNP位置ゲノム: 86272
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25574):
AGAGGTGATCTAATCAGCCCGGGATAGTCCCACCGAACCCTTCTTTGTCTAGCGTGGGATGCATGAAAAACAAATTTAGA
GTCATTATGATGAAAAACTG
Y
CCTCTTCTGCAGCTGAGAAGAAAAAAAAAATACGAGCAGCAGGAAACAGCTAAGCATGTAATGCACATTGTAAACCTCAG
ATGGCCATCCTAGGAAATCA
CeleraSNPID:hCV30051870
SNP位置ゲノム: 74114
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25575):
GCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCGTATGT
Celera SNP ID:hCV25925506
SNP位置ゲノム: 33964
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,
5)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25576):
TCTGAAGTTGACCTGGGACGCTCAAGCTTGGTGGGAGGAGGGGTATCCACAAATACTGGGGCTTGAGTAGGAGGTTTTCC
CCTCACAGTGTAAGCAAAAC
Y
GCTAGGAAGTTTGAACTGGGCAGGGTGCACTGCAGCTTGGCAAAGCCATTGTAGCAAGAGTGCCTCTCTAGATTCCTCCT
CTCTGGGCAGGGCATCTCTG
CeleraSNPID:hCV29582840
SNP位置ゲノム: 47537
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25577):
CCGAACCCTTCTTTGTCTAGCGTGGGATGCATGAAAAACAAATTTAGAGTCATTATGATGAAAAACTGTCCTCTTCTGCA
GCTGAGAAGAAAAAAAAAAT
W
CGAGCAGCAGGAAACAGCTAAGCATGTAATGCACATTGTAAACCTCAGATGGCCATCCTAGGAAATCAATGAAGGGTAGT
GCAGCTCTTTAGCCCCAGAT
CeleraSNPID:hCV30448390
SNP位置ゲノム: 74146
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25578):
TAGACAGATAGAGATACTTTTGTATGTGCATAACCAATTCCACAATACACACGTCAAAATCCATACCAGTTATTCCAGAG
AGATGGATTGGGCAGAAGGC
R
GAAGGAGGATATTCTGATCCCTTTTTGGCCACATGTATGTATAATCTCAGTGTTTCTAGGAAGTGTGTGCTGCATTAGAT
TTTTTTTCTTTAAAAAAAGT
Celera SNPID:hCV27422540
SNP位置ゲノム: 17713
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25579):
GGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTACGT
CTTTGTTCTTTACCATAAGC
R
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCA
GAGGAACATTTCCTGTGAGC
CeleraSNPID:hCV27422541
SNP位置ゲノム: 19631
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25580):
CAAATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTA
TACTGTCCTTCCATGTAAGC
Celera SNP ID:hCV25929140
SNP位置ゲノム: 76453
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30) 白人(G,38) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号25581):
GTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAGGAGTGCTACCACGGTAATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACATACTCCACCACTGTCAC
H
GGAAGAACCTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACTCGCATAGTCGGACCCCAGAATACTACCCAAATGCGTATGT
CTTTGTTCTTTACCATAAGA
CeleraSNPID:hCV27422542
SNP位置ゲノム: 7464
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) no_pop(
T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25582):
TGTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGG
ACCTTTAGTGAAAATATTTC
A
AAGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCT
GTGTTGTTTTGAAATTTGCA
CeleraSNPID:hCV27422543
SNP位置ゲノム: 23467
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,2) 全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25583):
GTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGGA
CCTTTAGTGAAAATATTTCA
A
AGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTG
TGTTGTTTTGAAATTTGCAG
CeleraSNPID:hCV27422544
SNP位置ゲノム: 23468
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,2) 全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25584):
CCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACATCTACACGCTTCGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCAC
TGATGCAGCCGCCTTCAATG
K
TAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCATGTTGGGGGAAGCCTCCGTGTACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGAGT
GATTTCTGGTGCAACGTGGT
CeleraSNPID:hCV30502016
SNP位置ゲノム: 6259
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25585):
CTGTGTTGTTTTGAAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTA
CACCATGGATCCCAGTGTCA
G
GTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAA
GCACAGAGGCTTCTTCTGAA
CeleraSNPID:hCV27422545
SNP位置ゲノム: 23646
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|-,8) 全体(G,1|-,8)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号25586):
TCTTTACCATAAGAGAATAAAGGGCCAACTGAAGTTTCTGTGACAAGAGACATGCTTCAAGCTGAGTTCTCCGAACTCAA
CTTGTGTCAGATTCAGATGG
Y
GTAGCAAAATGTCTCAGGATGATTTCCTTGGAGCTAAGGGTCTGAGAGAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCC
TAGTTTTGTGGAGCAGAAGG
CeleraSNPID:hCV27422546
SNP位置ゲノム: 7651
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25587):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGAACATTGGGATGAAAAGAGATGGAAA
ATCTGACTGATGCAGAAGCC
CeleraSNPID:hCV25930985
SNP位置ゲノム: 61785
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号25588):
AGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTTATGA
AGAAAGTCAGAATGACGAAC
S
ACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTCTGAC
TTCCAATTCCTGAAGGGAAG
CeleraSNPID:hCV27422547
SNP位置ゲノム: 7803
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,3) 全体(G,2|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25589):
CTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCA
ATTAAAGCTAGACAAACCAC
A
AGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAA
AACATCCACACATTTAATAT
CeleraSNPID:hCV27422548
SNP位置ゲノム: 26849
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25590):
AAGAAAATGAAAAAAGAATTTCCAGTATATTTATACAAAGGAATACTATTCATCAACAAGGAACAAGTTACTGATAGTCT
CAGAAGCATGAACAAACCTC
R
AAAATATATTAAGGAAAGAAGCCAGACGTCAAAGTGTATAGTCTGTATGAGTCCATTCATGTGAGTTTATAGAAAACACA
ATTTATGGTGAAAGAAACCA
CeleraSNPID:hCV249901
SNP位置ゲノム: 38979
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,10) 全体(G,4|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25591):
TGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAA
TTAAAGCTAGACAAACCACA
A
GACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAA
ACATCCACACATTTAATATA
CeleraSNPID:hCV27422549
SNP位置ゲノム: 26850
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25592):
AAGGGACTGCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTG
GCCAGACATCTACACGCTTC
S
ATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAG
TTCTACCATGTTGGGGGAAG
CeleraSNPID:hCV27993681
SNP位置ゲノム: 6206
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号25593):
CATAACATTGGTGAGAAGAAAATTAGAAGATCTAAATAAAGACACATCATGCTTATAGATTAAAAAATCCAATGTCACTT
TTCACAAAACTGATCTTTAG
Y
TTCAACCCACACCCAAGCAGAATTCCTGCAGTCTTTTCTTGAAAACCTAACAGAATGTATATGCTAGAATCACCAAGACA
ATCTTTAAAAAGAATAAAAA
CeleraSNPID:hCV29528492
SNP位置ゲノム: 37369
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25594):
TGGTCTATCAATTTTGTTGATCTTTTCAAAAAACCAGCTCCTGGATTCATTGATGTTTTGAAGGTTTTTTTGTGTCTCTA
TCTCCTTCAGTTCTGCTCTG
R
TCTTAGTTATTTCTTGCCTTCTGCTAGCTTTTTAATGTGTTTGCTCTTGCTTCTCTAGTTCTTTTAATGGTGATGTTAGG
GTGTCAATTTTAGATCTTTC
CeleraSNPID:hCV29890028
SNP位置ゲノム: 51552
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25595):
GTTTTCCAGTGACATTTTCCACTGTCACACCCTTTTAGAGAATAATTTGGCAATGTTACTGTGAGATAGAAATATGTCTA
TATAATTATGGGAACTGAGA
Y
TTCAGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGC
ATGGGGAGGAAGCATTTGGG
CeleraSNPID:hCV29051281
SNP位置ゲノム: 85017
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25596):
GTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAAT
TAAAGCTAGACAAACCACAA
G
ACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAA
CATCCACACATTTAATATAT
CeleraSNPID:hCV27422550
SNP位置ゲノム: 26851
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25597):
TAGAAAGAAATAACTTTGTCAAAAAATATAATAATGATAGAAAGGAAGAAGGAACGCTCCCTTTTGTCTTCTAAGAATAG
ATGTGAAATGTGTGTGCCTT
R
GAATATCTTCTCCCTCTCCTGCTCCACGTGAGCTGGAGCTTACATGCCTGCTTGTTTTCAGTACTGCCGTAACCCTGATG
GTGACATCAATGGTCCCTGG
CeleraSNPID:hCV25924573
SNP位置ゲノム: 73600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,1) 白人(A,24) 全体(A,41|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25598):
TCCATCTGGAAAAACAGCATTTCCTCTGGCACTTTAGCAGAGGTTCTGTTTCAATTTGGCGAAGGAAATTAAGCAGTTTT
TCACAAAAGAAGAACTACAA
Y
GAGGAGAATTGTCCCTAGTATTTCTTCTCCCTAATTGTCAAGGAAGTGTAAATTAGAAAATGAATCAGGACAATTTCCAC
CTACTATGTTAGCTAATATT
CeleraSNPID:hCV29051282
SNP位置ゲノム: 84778
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25599):
AATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTA
AAGCTAGACAAACCACAAGA
C
AGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACA
TCCACACATTTAATATATGT
CeleraSNPID:hCV27422551
SNP位置ゲノム: 26853
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号25600):
AGCTGGGCTTGCAACATTGGAAACTTGGATTATTTGTGAGAGCACTGAGAAATCCCTGGGCATGTCCATCTGGAAAAACA
GCATTTCCTCTGGCACTTTA
R
CAGAGGTTCTGTTTCAATTTGGCGAAGGAAATTAAGCAGTTTTTCACAAAAGAAGAACTACAACGAGGAGAATTGTCCCT
AGTATTTCTTCTCCCTAATT
CeleraSNPID:hCV29051283
SNP位置ゲノム: 84714
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25601):
GCTTCTTGCTTTGGGCACAGGGTCTGAGAGGAGAGAAATGTCAGGCCAGCTCTCTTTTCTCATAGTTGATAGAAGTAGGA
GGATACTTGGAGGTGGTGAG
K
TCTCATGAATAGAAAGCTCAGAAGAACATATGACCATGTGCTTAGAAATAGCACCATTCCACAATGCCCACTAAAGACCA
GTGAAATAGTTCAACCAGGG
CeleraSNPID:hCV27422552
SNP位置ゲノム: 29782
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25602):
TGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTT
CTACATGTGGGACAACAGAT
S
GTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCTGGATACCCT
TCCTGCACTGAATAGCAAGG
CeleraSNPID:hCV27422553
SNP位置ゲノム: 8238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25603):
AACAGTTACACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAAT
AGAAGAAAAACCCAAGAGGT
R
AGGGATCATGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTT
AGCCCCATATTGACTGCAAG
CeleraSNPID:hCV30340042
SNP位置ゲノム: 44263
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25604):
ACCCTTCCTGCACTGAATAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGA
GTTTGGGATGACTCTGGTAT
W
TTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGCATAGAAGTCTCCTCCAGTAGT
TGGCCTCACATGACACTGCA
CeleraSNPID:hCV27422554
SNP位置ゲノム: 8414
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25605):
GTTTGGGATGACTCTGGTATTTTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGC
ATAGAAGTCTCCTCCAGTAG
Y
TGGCCTCACATGACACTGCATGTGCACAGAAAATGGTTCTACAGAAAGTGTGGCAAAGAACATTTACTGAGAAACAGCAA
CTACAAGAGAACAGCAAGCT
CeleraSNPID:hCV27422555
SNP位置ゲノム: 8494
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25606):
AGCAAGTGTCCAAGCATCAAATGGGTTTCCAATCAATGAAGTGCCTGTGAGAGGAAATCTCAACTCTCTTCAGAAGTAAA
CAACAAAGTCAATTGCCTCA
R
CTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAATTTCGTGTGATCCATGACCAG
AAAATAAATCAGGCAATACA
CeleraSNPID:hCV27422556
SNP位置ゲノム: 8879
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25607):
CCACTGTTGTTCCAGTTCCAAGCATGGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGA
ACATTGGGATGAAAAGAGAT
R
GAAAATCTGACTGATGCAGAAGCCTTCCATGCTACACAGAAACTTGAGGGTATGGCAGGTGGAAAGAAGCCTCAGCACTC
TCTCTGGTGGAGCAATTTTT
CeleraSNPID:hCV25931500
SNP位置ゲノム: 61861
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25608):
GTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATA
TATATATATATATATACACA
Y
ATATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAAC
ACACTGGGCCTGAAGCACCA
CeleraSNPID:hCV30106069
SNP位置ゲノム: 42811
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25609):
AACAAAGTCAATTGCCTCAGCTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAAT
TTCGTGTGATCCATGACCAG
R
AAATAAATCAGGCAATACAAACAGGCTCAGAAATGACATCGATAATTAGAATTGCATGAAAATTTGACATATCAGTATGA
TAACTGATTTCAGATATTTA
CeleraSNPID:hCV27422557
SNP位置ゲノム: 8960
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25610):
TCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAG
ATGTGTATATATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTA
TAAAACTTATATTTAAATTT
CeleraSNPID:hCV27422558
SNP位置ゲノム: 42451
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25611):
TCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAACTTT
CCAAATATGAAGAAAAAAAA
R
CTCACAGATTCAAGAAAACTAATCAATCAGAAATATGATTTTGAAAAGTAAAAATGTATGATTTACTTTGGCAAATCTTC
TTGGTTAAATTGTCTAAAAT
CeleraSNPID:hCV27422559
SNP位置ゲノム: 44005
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25612):
TTACCTACAGTCTATCACAGGCACAGATTTTTTTTTACACTTTTGTGAATCATTGAATTCAATGCCGAGGCTATTCATCT
ATTCACAAACACATGAACAA
R
TTATGGGTTGTGATCCCCATAAATGAAGAGTAATCAGTCCGAACCCACAGAACCTGGACATTTTGGGTATCGTTTCAGTG
GAACATGCAATTCGTAAGTT
CeleraSNPID:hCV282793
SNP位置ゲノム: 76997
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25613):
CACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCAGGTGAAATATTTCCTAGAACTTACTACAGTT
CTAGATTGGTAGGAATCTGT
R
GGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCA
TAGACTCCTTTCTGGTTGTG
CeleraSNPID:hCV27484766
SNP位置ゲノム: 7209
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,676
|A,818) 全体(G,676|A,818)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25614):
ATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAAGGACATGTGTT
GCCAGGACTTGAAGAGCAAA
CeleraSNPID:hCV30466193
SNP位置ゲノム: 42853
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25615):
CTCCTTCTGAACAAGGTAAGGAGCCTGTGGCCAGAAACCTACACGTTTCGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCC
ACTGATGCAGCAGCCTCCAA
Y
GGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGACTGAGTTCTGTCATGTAGGAGGAAGCCTCCGTGCACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGA
TTGATTTCTGGTGCAACGTT
CeleraSNPID:hCV30466194
SNP位置ゲノム: 12714
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25616):
TGGGACTATGTGAAAAGATTGAACCTACGTTTGATTGGTGTACCTGAAAGTGATGGGAGAATGGAACCAAGTTGGAAAAC
ACTCTTCAGGATATTATCCA
G
GAGAACTTCCCCAACCTAGCAAGACAGGCCAACATTCAAATTAAGGAAATACAGAGAATACCACATTCAAATTCAGGAAA
TACAGAGAACACCACAAAGA
Celera SNPID:hCV27422560
SNP位置ゲノム: 48253
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25617):
GGAAATACAGAGAACACCACAAAGATACTCCTCAAGAAGAGCAACCTGAAGACACATAATCGTCAGATTCACCAAGGTTG
AAATGAAGGAAAAAAATGTT
R
AGGGCAGCCAGAGAGAAAGTTTGGGTTACCCACAAAGGGAACCCCATCAGACTAACAGTGGATCTTCCTGCAGAAACTCT
ACAAGCCAGAAGAGAGTGGG
CeleraSNPID:hCV27422561
SNP位置ゲノム: 48429
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25618):
CAAGGAAGAAAAAGAAGTCTTTCAAGTACTCAAGCTCTGAGCACATCCAGTTGCTCATTGAACCAGCTTCCTGGAATGGA
GGGTCTGGGCTTGAGACTAG
S
TCACATGTGTAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTGGATCCCCATGGCCCATAATACATTTCCCGTTTTCCCAGGCAGCCAC
AGGTCACGAATGGGAGGATT
CeleraSNPID:hCV29618894
SNP位置ゲノム: 16971
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25619):
TTATATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCA
GTTTCAGCTTTCTACATATG
K
CTAGGCAGTTTTCCCAGCACCATGTATTAAATAGGGAAACCTTTCCCTATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCATAGATC
AGATGGTTGTAGATGTGTGG
CeleraSNPID:hCV27422562
SNP位置ゲノム: 49770
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25620):
TTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGGATTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAG
GGAGGATTCCCTCTTTTTCT
M
TGATTGGAATAGTTTCAGAAGAATTGGTACCAGCTCCTCTTTGTATCTGTGGTAGAATTCGGCTATGAATCTCTCCTGGA
CTTTTTTTGGTTGGTAGGCT
CeleraSNPID:hCV27422563
SNP位置ゲノム: 51090
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,5) 全体(A,5|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25621):
ACTTTTTTTGGTTGGTAGGCTCTTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAAGGATTCAATTTCTT
TCTGGTTTAGTCTTGGTAGG
K
TGTATGTGTCCAGGAATTTTTCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCACAGAGGTGTTTATAATATTCTCTGATG
GTAGTTTGTATTTCTGTGGG
CeleraSNPID:hCV27422564
SNP位置ゲノム: 51270
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25622):
AAAACCAACCGAACCTCACAGACATGTTGCAAAATAGGAAAAGATTTCCTGCATATGGGAAGCAAGTCACAGAAAAGAGA
ACGGGAGATTGGAAACAGAA
R
CAAATACCGGAATCAAGGATGGCCGAAAACTTTTCATTGATCAAGAATATTAACAAAATCGCAAAAACACGAAATTCAAT
GCATCAAATAGGCGTTTCGA
CeleraSNPID:hCV27422565
SNP位置ゲノム: 10408
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号25623):
TGCACTGTGGTCTGAGAGACAGTTTGTTATAATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAGGAATGCCTCACTTCCAACTATCT
GGTCAATTTCAGAATAAGTG
Y
GATGTGGTGCTGAGAAGAATGTATATTCTGTTGATTTGGGGTGGAGAGTTCTGTAGATGTCTATTAGGTCTGCTTGGTGC
AGAGCTGAGTTCAATTCCTG
CeleraSNPID:hCV27422566
SNP位置ゲノム: 51984
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25624):
CTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTCTGCACGTGAGATGTGTCTTCAGAATACAGCACACTGATGGAT
CTTGACTCTTTATCCAATTT
K
CCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGAGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTTTTATGTGTGAATTTGATCCTGTC
ATCATGATGTTCGCTGGTTA
CeleraSNPID:hCV27422567
SNP位置ゲノム: 52499
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25625):
GTTATAACCCTCATAAGATGACACTGAACATCCAGTGTACATGGATATCATTAAGAAGACACAATAATAAGTGGTGTCAC
CGATTTGGAGCTAGAATGTG
Y
CACTCTCTCATATGCTGGTGGAAGTTCAAAATCATACAACAAATTAAAAAATCAGTCTGATGCTTTCTTATAAAGTTCGA
TAAATATGCATCTATCCTAC
CeleraSNPID:hCV31882500
SNP位置ゲノム: 38611
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25626):
TTTTTTCTCTAAACTTCTCTTCTCGCTTCATTTCATTCATTTGATCTTTAATCACTGATACCCTTTCTTCCACTTGATTG
AATCAACTACTGAAACTTGT
K
CATGTGTCACGTAGTTCTCGTGCCATGGTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGT
CTGCCATTCATCTAAACTTT
CeleraSNPID:hCV27422568
SNP位置ゲノム: 53312
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25627):
AAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATAT
TTATATATATGTCTGAATAT
W
TATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCACTAAAAATTATATTG
TTTCACTATGTATGTCTGAG
CeleraSNPID:hCV31882501
SNP位置ゲノム: 42517
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25628):
GTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGTCTGCCATTCATCTAAACTTTTTCAAGG
TTTTTAGCTTCTTTGCAATG
R
GTTCGAACATCCTTCTTTAGCTCGGAGAAATTTGTTATTACAGATCGTCTGAAGCCTTCTTCTCTCAACTCATCAAAGTC
ATTCTCTGTCCAGCTTTGTT
CeleraSNPID:hCV27422569
SNP位置ゲノム: 53440
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25629):
GTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATA
TATATACACATATATATATA
Y
ATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCC
TGAAGCACCAGTGGTCTGAA
CeleraSNPID:hCV31882502
SNP位置ゲノム: 42821
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25630):
TATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATAC
ACATATATATATATATATAT
R
TGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCA
CCAGTGGTCTGAAAGGACAT
CeleraSNPID:hCV31882503
SNP位置ゲノム: 42828
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25631):
TATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATAT
ATATATATGTATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAA
GGACATGTGTTGCCAGGACT
Celera SNPID:hCV31882504
SNP位置ゲノム: 42842
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25632):
CAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCACCAGTGTAAAAATGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGT
TTCCTGACTTTTTAATGATC
M
CCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCACTTT
TTCATGTGTCTCTTGACTGC
CeleraSNPID:hCV31882505
SNP位置ゲノム: 49234
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25633):
ACTGCCCAAAGTGATTTATAGATTCAATGTTATCCCCATCAAGCTACCATTGATTTCTTCACATAATTAGAAAAAACTAC
TTTCAATTTCATATGGAATA
R
AAAAAGGGCCTGTATATCCAAGACAACCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCATGCTATCTGACTTCAAAATATA
CTACAAGGCTACAGTAACAA
CeleraSNPID:hCV31882506
SNP位置ゲノム: 57632
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25634):
ATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGAGGTCAGGAGATCGA
GACCATCTTGGCTAACACAG
K
GAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGC
TGAGGCAGGAGAATGGCATG
CeleraSNPID:hCV31882507
SNP位置ゲノム: 58087
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25635):
GGCTAACACAGTGAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGGGCACCTGTAGTCCCAGC
TACTTGGGAGGCTGAGGCAG
R
AGAATGGCATGAGCTGAGGAGGTTGAGCTTGCAGCAAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGA
GACTCCATCAAAAAAACAAA
CeleraSNPID:hCV31882508
SNP位置ゲノム: 58176
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25636):
TAAGTTTCTTACCTCATGCACAATGGTATGTAATATTAATAAAATGTTACTGTGTGGGTTCAAGGAGATATTGCAAATCC
TAGAGCAATCACAAAGTTTT
S
AACTCTGAGGTATATTGTATAATAAGAATATTCCATGTATTCAAAAGAGAGAAGCCAAGGAAGAAAGAAATTTGTCACGA
GTTTGGGCTCTTAGTACATC
CeleraSNPID:hCV31882509
SNP位置ゲノム: 11229
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25637):
AGGGCTTGTCAGGGGGTGGGAAGCTGGTGAAGGGATAGCATTAGGAGAAATATCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTG
CAGCAAACCAACACGGCACA
K
GTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAATATTTG
TTTTTGATTTATATGCCAAT
CeleraSNPID:hCV27397367
SNP位置ゲノム: 91490
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号25638):
CTCAAGTGCACAGGGAATATTCTCCAGAATAGATCATATGTTAGGTCACAAAACTAGTCAAAAAATGTAAGAAGATTGAA
ATCATATCAGGTTTTTTTTT
T
AGATCATAATCGTATGAAACTAGAAATCAATAATGGGGGAATATTGGAAAATCCACAAATAGATAGAAATTAATCAATAT
GCTCCTGAACAATCAATGAG
CeleraSNPID:hCV27397368
SNP位置ゲノム: 91088
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号25639):
GCTTTTTTTTTTCTTTTTGCTTTCCTTTTGCTTGGTAAATATTCTTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTATGTCTGCA
CATGAGATAGGTTTCCTGAA
Y
ACAGCACACCAATGGGTCTTGACTCTTTATTCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGGCATTTAGTCCATTTACA
TTTAAGGTTAATATTGTTAT
CeleraSNPID:hCV27397369
SNP位置ゲノム: 88512
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号25640):
TTTCGAGAAAAAAAACTACATGATGCACTTCTCTACATCACAGTTCAAAGGTAACAAGGCAAGGATATAAGAAGAAGAAA
CATCTCACGAGAAACTGGAG
R
AAAAAGAGCTGTGTCTTCCTAGAGTACAGTGATACAAATTGCTAATGCGTTCACCTCAGAAACACTGGAAGCCAGATACC
AGGGAATATTATTAAAATGA
CeleraSNPID:hCV30286078
SNP位置ゲノム: 9663
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25641):
CTCAGACTACTGTGCTAGCAGTTCAATCTCAGACTGCTGTACTAGCAGTGAGCAAGGCTCTGTGGGCATGGGACCCTCTG
AGCCATGTGCAGGATATAAT
M
TCCTGGTGTGCCGTTTGCTAAGACCATTGGAAAAGTGCAATATTAGGGTGGGAGTGTCCCGATTTTCCGGGTACATCTGT
CATGGCTTCCCTTGGCTAGG
CeleraSNPID:hCV27422570
SNP位置ゲノム: 54353
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,6) 全体(A,1|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25642):
ATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAACTGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGAT
CAAATTCACACATAACAATA
Y
TAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTG
GTTTGCTGTGTTCAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV27422571
SNP位置ゲノム: 55120
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25643):
ATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAGGTATTGATGGAGCATGTCTCAAAATAATAAGAGCTACTTATGACAAATGCAT
AGCCAATATCATACTGAATG
R
GCAGAAGCTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTAT
TGGAAATTCTGTCCAGGGCA
CeleraSNPID:hCV27422572
SNP位置ゲノム: 57018
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25644):
CAAACTGGACAAAAATAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCA
GAAAACTGAAACTGGATCCC
Y
TCCTTACACCTTATACACAAATTAACTCAAGATAGATTAAAGAATTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAA
GACACTTTGGGAGGCCGAGG
CeleraSNPID:hCV27422573
SNP位置ゲノム: 57938
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25645):
CTTCTATTTAAAAATTTAATAGAGACACAAGAAGCTTTCACTGTGATACATAACTGGGAGAAAAAATCACTCAACACAAA
CAGGCCCAGAAATTATAGAA
Y
TGATGACATTGGTGAGAACATTTAAAATGCACCTCTGAGAACTGTGTTTCAGGAAAATGTCAGCAAAAGCTGACCATGAG
AGAAACAAAAGCAGAATAGC
CeleraSNPID:hCV30556593
SNP位置ゲノム: 31015
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25646):
GAAAACCAAACACCATATGTTCTCACTCATAAGTGTGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCA
CACACAGGGGCCTGTTGGGG
W
GTTGAGGCTAGGGGAGGGATTGGATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGCTGGGTGCAGCAAACCACCATGA
CACGTGTATACCTATGTAAC
CeleraSNPID:hCV27422574
SNP位置ゲノム: 59246
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,1) 全体(A,1|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25647):
ATAATTTGCAACCTACTGGTACACTTGAATACTATTCAGCACTGAGTATCTTAAATAGCATGGATGGAGCTCAAAAATAT
ACTCAGGAAAGAAGCCATGT
R
TATTCTGTATGAGTTCATTTACATGAGATCATTTACATTTCCTCCAAAAGAGGAAAAACTAATTTCTGTTGAAAGAAACC
AATGTATTTGCCTCTGGCAG
CeleraSNPID:hCV27422575
SNP位置ゲノム: 59897
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25648):
TATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCATATATATATA
CATATATATATACACACACA
Y
ATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAG
CCTGCACAGCTGCAAGCTGT
CeleraSNPID:hCV27422576
SNP位置ゲノム: 63740
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号25649):
GGATTGACACTAGGCCACATGTATAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTTCATCCCCATGGCCCGTAATACATTTCCCATTT
TCTCAGGCAGCCACAGGTCA
Y
GAATGTGAGGATAGAGAGAGGTTGGAGCAACGTTCTTGGGAGGCATAAGGAAGAGCAAATGCTTCAAGATCCCCGCAGCC
CAAACTCCTACCTGCTTTGC
CeleraSNPID:hCV30142158
SNP位置ゲノム: 11470
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号25501):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGG
TCTTCACCCCACGCTGGTGA
CeleraSNPID:hCV25930271
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 42
Celera遺伝子:hCG1811182-30000674005571
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(15611457..15717007)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44

ゲノム配列 (配列番号13235):

SNP情報

コンテクスト (配列番号25689):
AAGTAGAAAGATATGTTGACAGCTATTGGTGAGGAAAATAGACAATTATGTCTCCCAACTGATATTCTTCTCACAGTCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
CeleraSNPID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

遺伝子番号: 43
Celera遺伝子:hCG1811561-209000072099851
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35407598..35712910)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン12A;IL12A

ゲノム配列 (配列番号13236):

SNP情報

コンテクスト (配列番号26162):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAA
GAGGCAGAGCCTCAGACAAG
CeleraSNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号26700):
TTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGC
AAACTGGCCCCTTGCATGCA
M
ATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGG
CAGAGCCTCAGACAAGTGGT
CeleraSNPID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803)
全体(A,313|C,803)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428-30000674276066
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20903342..20991014)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1

ゲノム配列 (配列番号13237):

SNP情報

コンテクスト (配列番号26986):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG18386-84000313699929
遺伝子記号:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン（C-X3-Cモチーフ）レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;G
PR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(39240598..39270749)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン （C-X3-C）レセプター1;CX3CR1

ゲノム配列 (配列番号13239):
SNP情報

コンテクスト (配列番号27405):
AGATAAAACTGTGAGTGTGATTTATATAGACAAGAGTCTTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTG
TTTTAGAGTCAAGGAGATTA
S
AAGCTGGCTCTGAATAAAATACAGATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACA
AAAGTACCTAAGAAAGGGCT
CeleraSNPID:hCV27531369
SNP位置ゲノム: 501
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27406):
AAATGCTGAATCCCTTCCACATAATTCCACTCACTTCATGCTTATTCTATGGTCATTTAATGACATTCTAAGAGAATGTC
TCCTTCCCAGGGACCTTGCC
R
TCAAGAAAGATGGAGCATATAGGCTTTCGGTTACTAAGAAGAGCTATCAACCCTTGTAATCCATTGCACCTAGAGTGTGT
ACAGGGTCTCATGGTTTTTC
CeleraSNPID:hCV166044
SNP位置ゲノム: 25992
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27407):
ACTACTATATGAGTTTCCCTTTGAAAGCGCATTATTTCACTGAGGAAATAGAACCAGAAAAGAACTTCCATGGCCTACCC
CAACCACATCTTCCCATCTT
Y
CTGCAGCTGTGCCAGTGCACTCTGCAGTCCCTCCTCGTATCATGGAAGAATCGTCCCTGCGCTTATCTAAAGCCAAACCT
GCCACCTGAACGATGCATCC
CeleraSNPID:hCV7900501
SNP位置ゲノム: 29473
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27408):
TTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTGTTTTAGAGTCAAGGAGATTAGAAGCTGGCTCTGAATAA
AATACAGATTGTTTTACTTA
R
CACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCTTGCTATAACCACAGG
TTGACGGCTGTGCAACACTC
CeleraSNPID:hCV16133639
SNP位置ゲノム: 539
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27409):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCT
TACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCC
TACTGCATCGAGTCAAAACT
CeleraSNPID:hCV7900502
SNP位置ゲノム: 22920
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3

コンテクスト (配列番号27410):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
CeleraSNPID:hCV7900503
SNP位置ゲノム: 21883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428)全体(G,1428|A,72)HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号27411):
GTTCCCTTCCTATAACCTCCCCATCCCTCACACATTCACAGGTATCTATCCAAGCCATGGCATCACTCTGTGGGGCTTGG
GGGCAAGGCAACTGACACTG
S
ACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGCTAGCAGCTGTGGAACATAGCCGTTAGCTTTAAAAGAGG
GTAAAATCACGTCCTGGACA
CeleraSNPID:hCV27835023
SNP位置ゲノム: 5717
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|G,31) 白人(C,6|G,24) 全体(C,9
|G,55)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27412):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCAT
ATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAG
TCATTATAGATCCCCCAGAC
CeleraSNPID:hCV25765124
SNP位置ゲノム: 22534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,4
2)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号27413):
TCTGGGGCATTTGGCTACCAAGGGCGGTTTGAACTAGCTCCAGCACACAGAATACAAGTCTCTTCAGAACCAGGCAAAAC
CCTATGTTGCCCAATGACTC
S
TGCTGTTTCTTGAGATTTGCACAGAAGACAGAGCTGCAATTACCCACGCTGATATCTATTTCATGACCACATATGTTCAA
AAGCCACATGTGAGAGGTAT
CeleraSNPID:hCV30608484
SNP位置ゲノム: 16021
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27414):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACC
ACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAG
GAAAGATTTTTGTTGTTATT
CeleraSNPID:hCV25767016
SNP位置ゲノム: 22192
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号27415):
TTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGGTCT
TGCCAGCACCGTTTGCCATA
Y
ATGGTTCACTCTAAATTTACCTGGTAATTAGGGTAACCACTTGTGTTAGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAAT
TTATCTTTAAGACAAGGGGT
Celera SNPID:hCV27877451
SNP位置ゲノム: 12160
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27416):
TATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAA
TTCAGCACCCCTCTCCCCAT
M
AGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCATCAGGACCT
GGTAAAACTTGGCTTCCCAA
CeleraSNPID:hCV16179230
SNP位置ゲノム: 13360
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27417):
CCCTTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGG
TCTTGCCAGCACCGTTTGCC
R
TACATGGTTCACTCTAAATTTACCTGGTAATTAGGGTAACCACTTGTGTTAGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCA
AATTTATCTTTAAGACAAGG
CeleraSNPID:hCV16179231
SNP位置ゲノム: 12157
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27418):
TTCAAAAGCCACATGTGAGAGGTATGGTTGAAATGAGAGGTTGTGTTTGCCAAGTTGTCTTCTGACTGTGGAGAGCTGGT
GAGCCTCTTCTCATCTCCTG
R
GGCTCCATATTATAGAGCTGACGAATCTCTTTTCTTGCTCCTTGAAGTCTTTCATTCACTTATTTATTAATTCATTTAAC
ACATCAGGCACCTACTAACT
CeleraSNPID:hCV30410533
SNP位置ゲノム: 16197
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27419):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAA
ACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTAT
TCACCCGTCCAGACCTTGTT
CeleraSNPID:hCV29261161
SNP位置ゲノム: 23705
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号27420):
GATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCT
TGCTATAACCACAGGTTGAC
R
GCTGTGCAACACTCTCCAGCCCGGCTTCCCTGTATTCACTTGTAGCCACAACTACAATTTCATACTGTTTAAGTTTTCAT
TGACAACGGCAGCCAAATAT
CeleraSNPID:hCV16133640
SNP位置ゲノム: 625
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27421):
CAACAAACCTAAGAGGTTATTTTTTTAGAGGAGGAAGCTAAGGCTGTTGTTTTGATGCCTTTTTACCACTGGACTTGGGA
CTCAACTGTTTGATAGTCAT
Y
GAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAAGGGAGAGTG
GGAACAGCACAGGCCTTGGC
CeleraSNPID:hCV29261162
SNP位置ゲノム: 17481
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27422):
TATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCTTCCCACTTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGAATTACAGG
CATGAGCCACCTCCAATTTT
S
TATTGGCCTCTAATTTTCTAAGTCTGATCTTTTCTCCTCTTAGAGGGAGAAGATCTTTTGTCCTCTTAGGGGAGAAGAGG
AAAGAGAGACTTTTTTTCTG
CeleraSNPID:hCV16133641
SNP位置ゲノム: 2583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27423):
GATATTTAAACTTTATACAAAATACGCACACATCATTCTTTTCCACAAATGACAGCATACTATGTACATGGTACCTCACC
TAGCTTTTTTCACTTACCAG
W
ATATCTTAGAGATTGTTGCATGACAGAATATACAGATCTGCCTGTTTTTGTTGTTTTTCCCAAGTTTCCAAGAGCTAGAA
ACTGTTTGGTTTTTAAGCAG
CeleraSNPID:hCV29261163
SNP位置ゲノム: 17094
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27424):
TTCTATGGTGATCACTTCCTTGCTTTTCCCTATAGTTTGACTGAATCTAAATATCATCCCTAAACAATATAGCTTAGCTT
TACCTATTTTTGATCTTCAT
R
TTTGGATTCATACTTTTTGGTTTGGCTCAAGACTAAACTTTTAAAATGCATCCACGTTGTAGGAGATGTACATGCACAAA
AATTTTCACGGCAACATTGT
CeleraSNPID:hCV29261164
SNP位置ゲノム: 10868
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27425):
CCAGAGCTGTAGGGGCAGGAAAGCAAAGAACGTATTAGAGCTGACCCAGTCAGGACGATCGTCTATCCCCTTCCTCACCC
CACCCCATTCCAGGAGGAAG
Y
CTGCCCGGCCCTAGGCAGCTATGGCACAGTGGCAATGTCAGGTATGGTTCTCCCTAGCCAGAGACCCTAGCCTCAAAAAA
CCTCCTTCTTGGGATCCAGG
Celera SNPID:hCV29261165
SNP位置ゲノム: 9940
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27426):
GTTGTGAAGAATCCAGAGCTGTAGGGGCAGGAAAGCAAAGAACGTATTAGAGCTGACCCAGTCAGGACGATCGTCTATCC
CCTTCCTCACCCCACCCCAT
Y
CCAGGAGGAAGTCTGCCCGGCCCTAGGCAGCTATGGCACAGTGGCAATGTCAGGTATGGTTCTCCCTAGCCAGAGACCCT
AGCCTCAAAAAACCTCCTTC
CeleraSNPID:hCV29261166
SNP位置ゲノム: 9928
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27427):
AAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATTAATTTTTGAAATACTTGAGGTAGAAAACTTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAA
AAAAAAGGAAAATTGAACCA
Y
GTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGCGCTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGA
GAGGAGGCAGGGTGGGTGAC
CeleraSNPID:hCV7900510
SNP位置ゲノム: 9082
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27428):
GAAGTGGAAGTGGTGAGAGCACAGTAGGAAGTGAGAAGGGGCGGGCCGTGCTTACCAGGCCGTGGACTTAAACCAGGATG
AGAGAACCCCTGGAGGCGTT
K
AAGTTGGCAGACTTGGATTTCAGGAAGAGCTCTCTGGCTTCTGGGTGGAGAATGGCCAGTGGGGTAAGTGGTGAGAGGAA
AGACAGAGAACGGAGAAGGT
CeleraSNPID:hCV7900512
SNP位置ゲノム: 5977
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,21) 白人(G,15|T,25) 全体(G,
18|T,46)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4|T,28) 白人(G,8|T,20) 全体(G,1
2|T,48)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27429):
AGAGAGATGAAGACGGGGATCTAAGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGG
GAGGAGAGAATTCCCAGCGC
W
GAGCCAGAGACTCCTTTACAGAGGCCCAAGGAGGCGTGGAGGGAGGGGGAAGGCTGCCAAGGCTCTTTCTGTCTCCATGA
GTGTGTCAAGAATGCAAAGC
Celera SNPID:hCV7900513
SNP位置ゲノム: 5375
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27430):
TCTCCCTTTCTCATCCACACATTGGTCAAACTAGCTAGCTTTTGGAGAGATTTTGGGCAGTAAAAGTAAAACAGATCTGT
CTCAAGCTTCAAAAAGCCTA
R
AGCTGGCTGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGAAGGATAATCTGAGGTCAGGA
GTTTGAGACCAGCCTGGCTA
CeleraSNPID:hCV31683674
SNP位置ゲノム: 20560
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27431):
ACATTTGTCCCATTCCTTCCTCTCATCATGAATATCCCCAGAGGCATTCAGCAGTGCAGTGAATTAAATATAGAACTTTT
TTTTTTTCAGAATTGCAGAA
Y
GGATTAGATCAATATTAATCCAAACAGAGCAATGAGCCTGACAGTTTAGTAAAAGCTCAATAAAGGGTGGCTTACCTCCC
CCAAAATAATCTGAAAAGAA
CeleraSNPID:hCV31683675
SNP位置ゲノム: 18507
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27432):
TTATGCTCTCAACAAACCTAAGAGGTTATTTTTTTAGAGGAGGAAGCTAAGGCTGTTGTTTTGATGCCTTTTTACCACTG
GACTTGGGACTCAACTGTTT
R
ATAGTCATCGAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAA
GGGAGAGTGGGAACAGCACA
Celera SNPID:hCV31683676
SNP位置ゲノム: 17472
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27433):
GCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGG
AGGTGGCAGTGAGCCAAGAT
S
GCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATGAGAGTGAAACTCCATGTCAAAAAAAAAAAAAGTTTTCTAAAGTAAATGCTCT
GAGAAAAAAACAGAAGGTGA
CeleraSNPID:hCV31683677
SNP位置ゲノム: 12720
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27434):
AGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGTAATTTTGCAGCACTGAGCAAGGCTCTT
CAGTTAGGCTCATACCTTCC
S
ACAGAAACTAGGAGATAGAAGCACTATCTCCCTTAGGTTTGTTTACATTTCAAAGAGATGACGCCCAGGTCCTTGGGAAA
GACTAGCTTAGCTCATAAAG
CeleraSNPID:hCV31683678
SNP位置ゲノム: 12308
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27435):
CTGAGATGAATTTAGAGATAAAGGCACAATTGGTCCATATCTACAGGGCACTTAATCCAGTGCATCTCCACTAGACAAAA
TTTGTATTTCCATGAGCAAG
R
GTCATTTGCACTGCTATCTGCTATAACCTACGGTGCTGTAAAATTAGCTCAGGCAATAAAAGGGGGAGGTAGCCCCAAAG
AGTATGCCAGAAAGGACTCC
CeleraSNPID:hCV31683679
SNP位置ゲノム: 11224
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27436):
AACTGGTGGGTAGACAATGCCATGCTGTTCTAGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCAT
AGGGGATGGGGTATAAAATG
K
TTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAGCACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGT
GTTATAAAAATAGCTGCCAT
CeleraSNPID:hCV15980428
SNP位置ゲノム: 13314
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27437):
TCCTTTTAGATATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTT
GATACAGGCATGTAACGTGT
R
ATAATCACATCAGAGGAAATGGGGTATGCATCACCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACACACAATCCAATCATACTCTT
TTAGTTATTTGTAAAGGTAA
CeleraSNPID:hCV15980429
SNP位置ゲノム: 3643
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27438):
CCACTCCACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATTAATTTTTGAAATACTTGAGGTAGAAAACTTGAGGCAGA
AAAAAATTGAGCCAAAAAAA
A
GGAAAATTGAACCATGTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGCGCTTTGGAGGG
AGCTGGGTTTCCTGAGAGGA
CeleraSNPID:hCV26860730
SNP位置ゲノム: 9067
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|-,7) 全体(A,4|-,7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27439):
TTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTGCTTGTAAATACTAGGTCTTATTTATTCTAAGTATTTTTTGTGCCTATTAACCACAT
TATATATATATATATATATA
A
TTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACC
TCCACCTTCCGGTTTCAAGC
CeleraSNPID:hCV26860731
SNP位置ゲノム: 3854
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,7|A,7) 全体(A,7|-,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27440):
TGAGCTTTGCTGTAAGTTGTGGTAAGGAGGGAGGCAGTGACAACCAGGAGGCCTGTTTTGAGGGTTTCTGAGGGACCCAT
CTGTGGTATCACGAGGAGAC
S
CCCAGAGGAGCCGTGTGAAAGGGCTGCCTCCCAGCCGGCTCTGGAGTGAATGAGCAGCAAGTCCTGGCTGCGAAAAGAAG
GGGAGTGCAGCCTGCAGAAG
CeleraSNPID:hCV15824064
SNP位置ゲノム: 19712
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27441):
TTTTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTGCTTGTAAATACTAGGTCTTATTTATTCTAAGTATTTTTTGTGCCTATTAACCAC
ATTATATATATATATATATA
T
AATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCCACCTTCCGGTTTCAA
CeleraSNPID:hCV26860732
SNP位置ゲノム: 3852
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27442):
GGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCATGTAACGTGTAATAATCACATCAG
AGGAAATGGGGTATGCATCA
M
CTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACACACAATCCAATCATACTCTTTTAGTTATTTGTAAAGGTAAATTAAATTTTTTTT
ACTATAGTGCCCCTGTTGTG
CeleraSNPID:hCV26860733
SNP位置ゲノム: 3677
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27443):
AACATTAGCACCTGCATCATAGGGTCACTGGGGGCACTACATGAGTTCATGTACATCGAGGACTTAGGACATTGCCTCAG
GCAGACCTAGTGCTGCACAA
Y
TGCTTATGTAATTATTCCCAAATTTCTCCAGGGCCCACAGAAGAACATGGAAGTATCTTGGTTTGGCAATTAAGGTGAAT
CACATTCTCACTCTCCTTTT
CeleraSNPID:hCV15824065
SNP位置ゲノム: 4857
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27444):
GATGGGAGTAAATCCTGTCTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACTTAGACAATGGTTTCTCAGCTTTTTTTAATCAC
TCCCCAACAAGTCCTTTTAG
M
TATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCA
TGTAACGTGTAATAATCACA
CeleraSNPID:hCV26860734
SNP位置ゲノム: 3552
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27445):
GGGAAGCTGAGGTGGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCGGACCTCAGCACTTCTGCCTGGGTGATGGGAGTAAATCCTG
TCTAAAAACAAACAAACAAA
M
AAAAAAAACTTAGACAATGGTTTCTCAGCTTTTTTTAATCACTCCCCAACAAGTCCTTTTAGATATTATATTCTTTTGTG
TGTGGCGGGGTACATAGCGT
CeleraSNPID:hCV26860735
SNP位置ゲノム: 3489
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27446):
AAGTGAAAGTAAAAAAGAGATATAATGGACAATGTGCCTCGCACAGGGCCTGGCATGGAGAAGTCCTTGATGTACGTCTT
TTCCTTCCCTTTTATGCAGC
Y
GTTTCCCTCACACCCACCCATTGATTGATTTTTCTGAAGAGACTACTTTTGTCATGTCACCCTCTAATCCCCAGACTTTA
AACTGGGAGGTAGCAGAGTG
CeleraSNPID:hCV26860736
SNP位置ゲノム: 3082
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27447):
GAGAGGGAGAGTCTTGGCCAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGC
AGCCAGCCCAGCTGAGTGGA
S
CCCAGGAGAGGTATCAAGGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGC
TTTTGTCCTGTGGCCTTCTG
CeleraSNPID:hCV15824069
SNP位置ゲノム: 6297
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27448):
TTGGGACTCAACTGTTTGATAGTCATCGAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCG
AGTCTCCTCCATCTTCAAGG
S
AGAGTGGGAACAGCACAGGCCTTGGCCTCAGTCCTGCTCCCCCTGCTTCTAGCTGTGGGATGGGCCAGGTGCTTCACCCA
GCTGTGCCTCCTGTGAGGCA
CeleraSNPID:hCV29490258
SNP位置ゲノム: 17555
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27449):
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGTTGGAGGGAAGGGTTGGGTGTGCATTTGGCCTGTGTGAAAAACTGGTGGGTA
GACAATGCCATGCTGTTCTA
R
ATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCT
CCTTAACATGGAATTCAGCA
CeleraSNPID:hCV16179208
SNP位置ゲノム: 13246
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27450):
CCAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGT
GGACCCCAGGAGAGGTATCA
M
GGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTT
CTGGCCAAAGGCAGGGAAAG
CeleraSNPID:hCV16051755
SNP位置ゲノム: 6314
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27451):
GGAGATGTACATGCACAAAAATTTTCACGGCAACATTGTCCAAACTAGCAACAAACTGAAAGCCACCTATGTGTGCATTA
GCAGTAGAAATGGCAATAAA
Y
CATGGACTAGTCACACAGTGGAATCCTACGCAGCAAGGAGAATTAGCAGTCTACAGCCAAACCAACAGCATGGGTGAGAT
GCTTCCAGAAATACTGAGAT
CeleraSNPID:hCV16179172
SNP位置ゲノム: 11030
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27452):
AATATGTCCAAGGGGATGGAAGAGTGGGAGGCAAGGGGTGATCAGATCATTTATAATACACTCAACCTGGTGGAATAGTA
TTAGAAGCATTAGTAATTAC
R
TTTTAGAGACATGGAGAAAAGCTCATGATTTTAAACTAACTGAAAAAAGCATGAAAAATTGCATCTGGATGCTGTTGAGG
AATTATTGCTAATTTTTTGA
CeleraSNPID:hCV16051756
SNP位置ゲノム: 7922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27453):
CTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCAGGGGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGG
TGACACAGCGAGACTCCATT
W
AAAAAAAAAAAAATGCCTAGAGCCAAATGCTCACAGAGCCATTTACTGCATGGCTTTGGGCAAGTCAAAGGAGTCCGCCT
CTCCTGTCAGAAGAGTCTGT
CeleraSNPID:hCV26860959
SNP位置ゲノム: 20846
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27454):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAA
CCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCAT
CAGAACTTTTTGGTTTGCAG
CeleraSNPID:hCV8759805
SNP位置ゲノム: 22355
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,1
1|T,53)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号27455):
ACCACCTACCTTCCTAGTCTTTGAGGTCAGGATATTGTGGGCTTTTGTTATTGGGTGACAAACCAGCTACTGACTTTAAG
AGGCAGAAAGAAAAGACTTC
Y
GTTCTTAAAAGGAGATGGTAAGGCTGCCCTTTAGAAGAGAGAAAAGAAGAGGGATGAGGGGATTTTTAAAACAGGACCCA
TAACATCCCAAAACAGTTAT
CeleraSNPID:hCV30626464
SNP位置ゲノム: 28604
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27456):
CTCATGGGCAGGGAAGCTGAGGGCCCCATGAGCTCTCCCAGCTTCCTGAAGGCTCCCCATTAATGAGAGCTGACTGTGCT
GTGCTTTGCTGACTGCAGGG
Y
CTGCTCCCTGCCCCCCACCTCCAGGTTGGGGTAAGTGGCACCTCTCTCCCTCCAGCTCCGCAGTCTTCCCTGAGGTTTAG
ATCTTCCAGGTTTATAAAGT
CeleraSNPID:hCV30554545
SNP位置ゲノム: 7370
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27457):
GGTGGGGACACCCATCACTGTCCAGGGTGTCCCCACCATCCTCACAGCCTCTCTGTCTGGCCTCCTGCCTTTGAGCCAGC
CCACCACACTCTCATTTCTC
Y
GCCCAGCAGAAACCAAACTGTCCTCTGCATTTACTGTCTCAACTGGAAGAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAAC
AAGGGTCAGCTCCAACAGAG
CeleraSNPID:hCV30554546
SNP位置ゲノム: 5148
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27458):
GAACTGATTCAAGATTTAGCACAGTTGATTGGACTTTCAACGTATCCACCGTCATTCTGGATATACTTGTACATAGCCAT
CTCAGCATAATGTAGAGCTC
W
CACCTGTAAAATAAAAGAAAGAACAAAATCAAACATTAGCAACTTTATTTAAATATTTTGTAAATTATCTCTCGGTTGCA
TTTCACAAATTATCTATACG
CeleraSNPID:hCV30392457
SNP位置ゲノム: 29046
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27459):
GATGAGGATAATAATAGTACCTGCGGCCACACACAGTGGCTTAAACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCGGCAGA
AGGATCACTCAAACTCAGGA
R
TTCAAGAGCAGCCTGGGTACATGGCGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGTGTGCC
TGTAGTTCCAGCTACTTGGG
CeleraSNPID:hCV29851743
SNP位置ゲノム: 4535
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27460):
CCCTCTGTGCCTTTGTCTTCAAAGCCCACCCACTATTCACTGCCACCTCCATCTTGGTCAACCTGGAAGACTTTCCCCAT
CCTTAAAACATCAGCTCAAA
Y
GGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTGTGATATCCTCTTGATCACCCTCCCCCAGTTTTTAAGGAGACAGATATAGAGGTTCAA
TCCTTGGGCTTCCCATGACT
Celera SNPID:hCV8759841
SNP位置ゲノム: 11701
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27461):
GTGCTGTCTTTAATAAGCTCCCAGTGCCTGGGACTGCACTTTGAGGAGAAGAGCTGTGTGTGCCCCAGTGTGGTCCAGTG
AGTACTCTGGGCTCCCTCTC
R
TGGGCAGGGAAGCTGAGGGCCCCATGAGCTCTCCCAGCTTCCTGAAGGCTCCCCATTAATGAGAGCTGACTGTGCTGTGC
TTTGCTGACTGCAGGGCCTG
CeleraSNPID:hCV8759842
SNP位置ゲノム: 7273
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,11) 全体(G,4|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27462):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACA
ACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAAT
GAATGCCTTGGTGACTACCC
CeleraSNPID:hCV27470682
SNP位置ゲノム: 21577
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1
447|A,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号27463):
AGTTCATTTATTCATTTTCCATTATTCTTCCATTGGTAAGTTCCACTTTAATGGAAACACATGCCATATTTGGTGAGAGA
GCAGATTTTTTAATTTTTAA
W
TTTTAAAAAATGACATATACTGTCTGCAGACAGATATTTTTAAGTATTGCAAAGCAAAAGTTGAATGATGCCTAAAAAAT
AGTTTATCCTAAGTACTCCT
CeleraSNPID:hCV403261
SNP位置ゲノム: 1993
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27464):
TTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAAAAAAAAGGAAAATTGAACCATGTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGG
GCATCCCAGGCCCAGAGGGC
R
CTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGACGGACCTGTGCTGGAGAGCCTTGAGGACCACTGTGG
GTTGGGAATGGGGGCAGTGG
CeleraSNPID:hCV403262
SNP位置ゲノム: 9137
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27465):
CAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTG
GACCCCAGGAGAGGTATCAA
R
GGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTC
TGGCCAAAGGCAGGGAAAGG
CeleraSNPID:hCV15824070
SNP位置ゲノム: 6315
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27466):
TCACCAGCGTTCTCTGTGTTGCTAAATCCCATGGTCCATAATCAGGCCTCCCCTTACTTGACCCATTAGCAGAATTAGGC
AAAGTTTCTTGAAGCAGCTT
Y
TCCATTCAGCTTTGGAGATGCCACTCTCTCGGTTCTCCAACAACTTCACTGGATGCTCCTCTGCAGTCTCCTTCTCTGGT
TCCTTCTTGCCTCCCTAACC
CeleraSNPID:hCV403263
SNP位置ゲノム: 29994
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27467):
TGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTGGCCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGAAAACTG
CTGGTGGACTTCTTCCACCA
Y
GAGCAGGCCACCAAGCCCGCAGCACTGCACTGCAGCCCCCAGCTCTGTCCTGGGGTTGGGGGAGGTGAGGAGGGGCAAGG
TGGGGAGCACACAGAGCACC
CeleraSNPID:hCV8759848
SNP位置ゲノム: 6475
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27468):
GGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTGGACCCCAGGAGAGGTATCAAGGGGTGGTGTGGG
GTGGGGAGGGGCCAGTGTCA
R
AAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTGGCCAAACACTG
AGACCAAGAACAAAGAAAGA
CeleraSNPID:hCV15824074
SNP位置ゲノム: 6348
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27469):
ATTCCTAGCAGCACAGCCCAGGCATTCCGAGAAGTTGGGCTCTCTGGCATCACTCACTCTGCCCAGAAGAGCCAGGGGAA
AGTTGGGGCTTCTAGCTGAA
M
CTTGATCCCACCTGCCCTCTTGAGGGGCTCAGAATCTGCTGGCTGCTTCACAGGTGGGATTCTCACGGCACGCTGGCCAC
AGCTGATGCTTCGACCCCCT
CeleraSNPID:hCV15824075
SNP位置ゲノム: 10340
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27470):
AAAGAACCACAAGTCTGACTTCTATGGTGATCACTTCCTTGCTTTTCCCTATAGTTTGACTGAATCTAAATATCATCCCT
AAACAATATAGCTTAGCTTT
R
CCTATTTTTGATCTTCATATTTGGATTCATACTTTTTGGTTTGGCTCAAGACTAAACTTTTAAAATGCATCCACGTTGTA
GGAGATGTACATGCACAAAA
CeleraSNPID:hCV15824076
SNP位置ゲノム: 10849
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27471):
AAAATTGCATCTGGATGCTGTTGAGGAATTATTGCTAATTTTTTGAGATGAGAAATTGTATTAAAGTCTTTTTCAAAAAA
GAGTCCTTAACTTTTAGAGA
Y
GCACACAAGTGTTTATGGGTGAAATTAAATAATTCAGTAGAGACATTAAGTGGGAAATAGAGGAAATATTGACCATGGGT
TGCTAATAGTTGAAGCCAGG
CeleraSNPID:hCV16051722
SNP位置ゲノム: 8077
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27472):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTC
AGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACC
CTACAACGTTATGATTTTCC
CeleraSNPID:hCV27530731
SNP位置ゲノム: 21795
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号27473):
GTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGACGGACCTGTGCTGGAGAGCCTTGAGGACCACTGTGGGTTGGGAATGGGGGCA
GTGGATTGGGGTTCAAAACC
S
CTGGGAATGAGAAATGGGCTCAGGAAGGCTAGGGTGGATTCTTTCATCTTCCTCTTTGCTTGGCTTTATTTTCACAAAGG
AAGGCAGGGCAGGAAATAGT
CeleraSNPID:hCV16051723
SNP位置ゲノム: 9254
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27474):
CACTCTGTGGGGCTTGGGGGCAAGGCAACTGACACTGGACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGC
TAGCAGCTGTGGAACATAGC
Y
GTTAGCTTTAAAAGAGGGTAAAATCACGTCCTGGACAGGACAGCCAGGTGAGTTGGGAAGGGAAGAGAGCCTGCCACGGG
CACAGGCATGTTGGGGGAAG
CeleraSNPID:hCV31683433
SNP位置ゲノム: 5780
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27475):
CCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGC
TAATTTTTATATTTTTAGTA
R
AGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGATCTCGTGATCCACCCACGTTGGCCTCCCAAAGTGC
TGGAATTACAGGCGTGAGCC
CeleraSNPID:hCV11580347
SNP位置ゲノム: 4036
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27476):
GAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAGAGTGAAGCCAAAGGGGCTGGGCAGAAAG
AGAGATGAAGACGGGGATCT
R
AGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCGCTGA
GCCAGAGACTCCTTTACAGA
CeleraSNPID:hCV31683434
SNP位置ゲノム: 5297
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27477):
GGAAGAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAGAGTGAAGCCAAAGGGGCTGGGCAG
AAAGAGAGATGAAGACGGGG
R
TCTAAGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCG
CTGAGCCAGAGACTCCTTTA
CeleraSNPID:hCV31683435
SNP位置ゲノム: 5293
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27478):
TTTAACGTTATATTATCTGTACAGCGAGGACAGAAAAGGCTGTTTTAAAGCTGTTTGTGAGAGACAACTATTATTTTCCT
TATTTTTTAAAGCAGACTCT
M
CATAATATCAGCAAACAATATAAAGACATTTTGGCAATTAATTTGAATTACCTGTGTATTTCAAAGGGCTAAAATGGGCA
TGTTTTAAAATTCAAGATTG
CeleraSNPID:hCV31683436
SNP位置ゲノム: 1791
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27479):
TTCTCTTAAGGGGCCTGGGTCTACTATTTTCAGTTCTACTTCGAGAGAAGTGGCCTGCAATATCCTGCAGATTTCCCCTC
CAGGGAGAAAAGCATTGTGC
R
GTGCAAGGAGCACAGGCTTTGTGGAAAGAGGCATCTGGGGTTGAGATCCTGGCTCTTTTGCTTCCTTGAACAAGTTAACC
AAATCTCTGGGCCTCTGCTG
CeleraSNPID:hCV26860960
SNP位置ゲノム: 14564
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27480):
TCTGGCAGCTTATTTTTCAATATCTGGCCAATGATACAGACTCATGAGTTCTGATACTTTATTGCCCTAGTTATTTAACG
TTATATTATCTGTACAGCGA
R
GACAGAAAAGGCTGTTTTAAAGCTGTTTGTGAGAGACAACTATTATTTTCCTTATTTTTTAAAGCAGACTCTCCATAATA
TCAGCAAACAATATAAAGAC
CeleraSNPID:hCV31683437
SNP位置ゲノム: 1718
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27481):
TCTAGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTA
TAGCTCCTTAACATGGAATT
M
AGCACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATG
AGAAAACCATCAGGACCTGG
CeleraSNPID:hCV16179219
SNP位置ゲノム: 13342
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27482):
GAACATGTATTAAGTGCTTGCTGTATGTGACACACTGTGCCAGGTGCTCCCCTTAAAACAGTTCTGTGGGCAGGCATGAG
AATGAATCCCGATCTTACAG
R
CAAGGAATGTTAGGCTCAGAGGTTTCAAGCTCACCCATCACTCAGCCAGAGAGGACAGATGCAGGATTCAATCTCGGGAG
TGCCCGAGTCCACAGAAGTT
CeleraSNPID:hCV11578468
SNP位置ゲノム: 18870
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27483):
CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAATTATAGTCTTATATTAAACAGTATCCACTGCAGCTCCCAAATATCCATAAGA
TCACCTGTTATTAGTCTCTT
Y
GTGTCAGTGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCTCTGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTAT
AAGCCCCTTGGCTTTTGTTT
CeleraSNPID:hCV27977446
SNP位置ゲノム: 1383
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27484):
TTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCT
TCCCGGGTTCACGCCATTCT
M
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGA
CGGGGTTTCACCTTGTTAGC
CeleraSNPID:hCV31683438
SNP位置ゲノム: 1117
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27485):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV5687
SNP位置ゲノム: 21977
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号27486):
TGTTTGCATCTTGTACTTTTGAAACAAGTTTCAGTTCAGGTAAAGGATTACTTAATCCTCTAAAGGATGAAAAAGTGTAG
CTGAGGTGTCTAAAATTCTT
S
ATTCAAGTTTGTCCAACTGAGAGAGTTTATCAGGAGCTAATTTGGCTCACACTGGACCCAGAATCCCACCCCCCAACTTC
ATTTGTGGTCCAATTATAGT
CeleraSNPID:hCV31683439
SNP位置ゲノム: 895
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27487):
AGCCCAGCAGACTAACGGAGCCCCATCCTCCATCTTGAATCAGTCAGCCCCTCTATGACTGCAGAGTCCTGAATGATGGC
AACACCTTCTCTTCACTTAG
S
GTTGTAGGATGACCAACAGTCCTGATTTGCCTGGGACTGAGGGGTTCCCAATAGATGGGACTTTCAGGGCTAAAACCAGG
AAAGTCCTGGGCAGCCCAAA
CeleraSNPID:hCV468342
SNP位置ゲノム: 20031
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,3) 全体(G,1|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27488):
CCCGCTGTCCTCGGAACACCACAGCGACTAGAGGTAAGGGAGCACCGGATGTGGCTGGGATGTGGGCAGCAAGGGGCCAG
AGGGGCCTTGAAGGGGTCAC
R
GACCATTTAATGAAGGTGTATTGAAGGCCACCATGGGCCAGGCCCTAGTTAGGGATGGATCAGAATTATATAGCATATGC
CAGGGGTCAGGCAGGTAATG
CeleraSNPID:hCV11987858
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,10) 全体(G,10|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27489):
CAGGAGGCCCTATCTTAGGCTCAGCTCCCAAACCTTGAACATCTTGGAGGATCCACAAATAGGAGGTACACTCAGCTCAG
GCTCAGTCTTCCTTAAAAAG
Y
GCCTTGCTAAAGCTATCAAGTTCACTGGAATACTTCTGCGAAGGACACAGCTTCAGCGATGTCAGATTTTTTATGTAAAT
GGTGCCTTCACATGCTCTGG
Celera SNPID:hCV468343
SNP位置ゲノム: 15825
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27490):
AAACCAATTAGACCTCTGGCAGGCCTTTGACCACCCTGAGGGCCACCCCCAAGGCACGGCCACACTCGCATCTGCTGCCA
GGAGGCCCTATCTTAGGCTC
M
GCTCCCAAACCTTGAACATCTTGGAGGATCCACAAATAGGAGGTACACTCAGCTCAGGCTCAGTCTTCCTTAAAAAGCGC
CTTGCTAAAGCTATCAAGTT
CeleraSNPID:hCV468344
SNP位置ゲノム: 15747
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,2) 全体(A,2|C,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27491):
AAGTCCTTGATGTACGTCTTTTCCTTCCCTTTTATGCAGCCGTTTCCCTCACACCCACCCATTGATTGATTTTTCTGAAG
AGACTACTTTTGTCATGTCA
Y
CCTCTAATCCCCAGACTTTAAACTGGGAGGTAGCAGAGTGGTCTGATTAAGACCTTAGACAAGGGTTTCTTGTCTGGGCG
CAGTGGCTCACGCCTGTAAT
CeleraSNPID:hCV29833821
SNP位置ゲノム: 3142
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27492):
TGAAATGTTACTGCAGGTTCCATCACCAAGTGTATTGACCGAGTGAAATGACTCAGCACTGCTTGCTGGACACCAAACAC
TCCCTCCTGGCCAAACGGTC
R
CTTGAGGACCTACCACCTGCTCTACCAACTACATCTGCACGACAGTAAACAGCAAAATAAATACCTTCTACAGCCACATA
TAGATTAGGTCTTCATTACC
CeleraSNPID:hCV16051767
SNP位置ゲノム: 292
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27493):
GACGCCCAGAGGAGCCGTGTGAAAGGGCTGCCTCCCAGCCGGCTCTGGAGTGAATGAGCAGCAAGTCCTGGCTGCGAAAA
GAAGGGGAGTGCAGCCTGCA
R
AAGTGTCTTCTTTTTTCAATTCCTGCTCAGAAGGAAACAGGAGATAAGAATAGTGGGGAAGTCCAAACCAAAGTGAACTA
TAGGGCTGGTAATCGTAGGG
CeleraSNPID:hCV16051768
SNP位置ゲノム: 19809
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27494):
AAAGAGGTGGCATTCCAGGCTGAGGAAACAGCATGTATAAAGGAAGTGTGTGAGAGCCACAATGTGAGAAAACTCTGTGC
GAATATTAAAAGGCGTTAGA
R
GCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGGCTGAGCTAAAACAACCAATGGAGGGGGTGCTGG
TTCTCCTCAGGGTGTTTACG
CeleraSNPID:hCV246550
SNP位置ゲノム: 24590
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27495):
ACTACGTGACTTCTGACCTGCGTCTTTAAGGGACAGGGGTTCTCCAGGTAAAGAAAGAGGTGGCATTCCAGGCTGAGGAA
ACAGCATGTATAAAGGAAGT
R
TGTGAGAGCCACAATGTGAGAAAACTCTGTGCGAATATTAAAAGGCGTTAGAAGCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGA
GCTGAGCTGTTAGCTGTGGG
CeleraSNPID:hCV246551
SNP位置ゲノム: 24537
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27496):
TTATCTTTGCATACACACATATGAAAGTCATATATTACACAACCTTTACTGAGTCGTATTATATACAAAACATGAACGCA
GATCCAGAGCTATTCCAAAG
R
CAATGAGACCAAGCCTCTTCCCTCAATAATTTAAATGCAGAAGAGAAGTGAAGGAATAATCACGCTTTGCATTAGGTGGT
AGCAGAGGAGTACTACGTGA
CeleraSNPID:hCV246552
SNP位置ゲノム: 24345
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27497):
ATTACAGGCATGAGCCACCTCCAATTTTCTATTGGCCTCTAATTTTCTAAGTCTGATCTTTTCTCCTCTTAGAGGGAGAA
GATCTTTTGTCCTCTTAGGG
K
AGAAGAGGAAAGAGAGACTTTTTTTCTGCTTCTGAAATCTCCCAGCATATTGCTTTCGACTTGTCAATGGCAACACAGCC
TTTGGATGCTCACTTGACCC
CeleraSNPID:hCV11986801
SNP位置ゲノム: 2655
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27498):
TGAGTCAAAGGGCATGGGAACACATTATCTTTGCATACACACATATGAAAGTCATATATTACACAACCTTTACTGAGTCG
TATTATATACAAAACATGAA
Y
GCAGATCCAGAGCTATTCCAAAGGCAATGAGACCAAGCCTCTTCCCTCAATAATTTAAATGCAGAAGAGAAGTGAAGGAA
TAATCACGCTTTGCATTAGG
CeleraSNPID:hCV246553
SNP位置ゲノム: 24321
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27499):
ATGCATTTTCCTGTAGCGAGATCCCTTCTCCGTCTTCCACCACCCACTGCTTTGGCTCCCCTCTTGCTGTTCCCTGCCTG
CATCTGGGCAGGAAGTTCCA
M
TCCTGACTTGACCCTTTTTCAGCTGTGTGGCCTAGGACTCATTGCTCTTTTCTCCCCATTTCATCATCTGAAAATGGAAA
AAATAATACCTGACTAGAAA
CeleraSNPID:hCV11986802
SNP位置ゲノム: 2883
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27500):
TTAAAAGGCGTTAGAAGCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGGCTGAGCTAAAACAACCA
ATGGAGGGGGTGCTGGTTCT
Y
CTCAGGGTGTTTACGGGGTTTCTTCGTTATTACCTGATCCTCATTCCAACTGTTGAACCATAAGACTTTTAATTAAAGTT
TAACCTATTCCTGGACTTCT
CeleraSNPID:hCV11986803
SNP位置ゲノム: 24675
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27501):
GTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTG
GCCAAAGGCAGGGAAAGGTG
R
CCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGAAAACTGCTGGTGGACTTCTTCCACCACGAGCAGGCCACCAAGCCCGCAGC
ACTGCACTGCAGCCCCCAGC
CeleraSNPID:hCV30086132
SNP位置ゲノム: 6418
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27502):
TGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCTCTGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCC
TTGGCTTTTGTTTTTGGAAT
R
ACCCTTTGAAATAAGTAAAATCCTGAAAGCAATAGTTTAGGAAATCTACCTGTCACTTCTGTAGTCATACAATGCCACAT
GTAAGGTTATCTTGTAGGTG
CeleraSNPID:hCV27877440
SNP位置ゲノム: 1491
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27503):
GTATCCACTGCAGCTCCCAAATATCCATAAGATCACCTGTTATTAGTCTCTTCGTGTCAGTGAACCTGCTGCATTTGTGT
CAGCAAGTGCAAGGCTGCCT
S
TGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCCTTGGCTTTTGTTTTTGGAATGACCCTTTGAAATAAGTAAAA
TCCTGAAAGCAATAGTTTAG
CeleraSNPID:hCV27877441
SNP位置ゲノム: 1431
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27504):
AGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAG
CTCCTTAACATGGAATTCAG
M
ACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGA
AAACCATCAGGACCTGGTAA
CeleraSNPID:hCV16179220
SNP位置ゲノム: 13345
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27505):
CTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTA
ACATGGAATTCAGCACCCCT
Y
TCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCAT
CAGGACCTGGTAAAACTTGG
CeleraSNPID:hCV16179221
SNP位置ゲノム: 13352
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27506):
GAGTCTTAGCAAATTTAGAAATATCCAGTTTCTCTTCAATATACTCTTCATCCACAGGAGGGCCAAGGGCCAAGTCGTTT
TCTGAGGGATGTGTGGCATC
R
TGCTTCTATTTCCGTTACATTACAGCAGTTGTTAGGCAACAGGGAGTGTTCCTCCAGACACACCCGGGGCAGCGCTGGCA
ACCGCAAAACATGCTCAGCA
CeleraSNPID:hCV27934156
SNP位置ゲノム: 26520
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27507):
AGCTGAACCTTGATCCCACCTGCCCTCTTGAGGGGCTCAGAATCTGCTGGCTGCTTCACAGGTGGGATTCTCACGGCACG
CTGGCCACAGCTGATGCTTC
R
ACCCCCTCATCTTGTTTGGCCAAAGTGCAGCTTTTTAGCTTGTGAGTAAGGAAGAAAAGCTGTATCATATGTCTTTAAAC
ATCTTCCTAGACCACCTTTG
CeleraSNPID:hCV16051732
SNP位置ゲノム: 10433
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27508):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTA
TGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTT
TTCCTCTTCTGGACACCCTA
CeleraSNPID:hCV25953627
SNP位置ゲノム: 21778
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号27509):
GCTCTGTCCTGGGGTTGGGGGAGGTGAGGAGGGGCAAGGTGGGGAGCACACAGAGCACCCGCTGTCCTCGGAACACCACA
GCGACTAGAGGTAAGGGAGC
W
CCGGATGTGGCTGGGATGTGGGCAGCAAGGGGCCAGAGGGGCCTTGAAGGGGTCACGGACCATTTAATGAAGGTGTATTG
AAGGCCACCATGGGCCAGGC
CeleraSNPID:hCV29261080
SNP位置ゲノム: 6617
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27510):
AATTTGCATTTCTTTGAATACTAGGTAAGATTGTTCATTTTTCAAGGCGTTTGTTTTAAATTATTTGTACATTTTTCTGA
TTCTAAAAGAAAGATACTCA
K
TATAGAAAACATGAAAAATATACAATTTAAAATTAAAAATGTTTAATTACACAATATTCAACCTCCCAGAGATAACTGTG
GTTTAACACTGAAGTTATTT
Celera SNPID:hCV11578473
SNP位置ゲノム: 26784
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,8) 全体(G,8|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27511):
TCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGTAATTTTGCAGCACTGAGCAAGGCTCTTCAGTTAGGCTC
ATACCTTCCCACAGAAACTA
R
GAGATAGAAGCACTATCTCCCTTAGGTTTGTTTACATTTCAAAGAGATGACGCCCAGGTCCTTGGGAAAGACTAGCTTAG
CTCATAAAGCTGACAAAAAG
CeleraSNPID:hCV27977451
SNP位置ゲノム: 12319
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27512):
ATTCCCACAAAGCTTTATTCACACCAAGTCTCCAGTCCTTGCCTGCATTGTGTGATGGGTGCCTGCAGTGATGGGTGGGG
ACACCCATCACTGTCCAGGG
Y
GTCCCCACCATCCTCACAGCCTCTCTGTCTGGCCTCCTGCCTTTGAGCCAGCCCACCACACTCTCATTTCTCTGCCCAGC
AGAAACCAAACTGTCCTCTG
CeleraSNPID:hCV29261082
SNP位置ゲノム: 5075
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27410):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
CeleraSNPID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428)全体(G,1428|A,72)HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号27485):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 47
Celera遺伝子:hCG18758-84000313752333
遺伝子記号:PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,グループVII （血小板-活性化 因子 アセチルヒド
ロラーゼ, 血漿）;LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(19682785..19726221)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,グループVII;PLA2G7

ゲノム配列 (配列番号13240):

SNP情報

コンテクスト (配列番号27522):
CTGGAATATGTTTGAGACACAACTTCTCTAAAAGTGCATTAATTTCTTTCTTAACAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
CeleraSNPID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50)イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190);(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998-30000675951590
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16747894..16776171)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF

ゲノム配列 (配列番号13241):

SNP情報

コンテクスト (配列番号27646):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGGTAAGCGG
TCGTGCCCTGCTGGCGCCGC
CeleraSNPID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41);HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-)CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)

SNP型: hmCS;UTR5

コンテクスト (配列番号27680):
CTGCCTCCACCACCCATCCCTGCTCTGCAGAACCCCTGGGTGCTGAGTGGCAGGAGCCCCAGGGTTGTCCCATCTGGGTA
TGGCTGGCTGGGTCACTAAC
Y
TCTGTGATCTGCTTCCTTCCTTTCCAGATTATGCGGATCAAACCTCACCAAGGCCAGCACATAGGAGAGATGAGCTTCCT
ACAGCACAACAAATGTGAAT
CeleraSNPID:hCV1647371
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)

SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119-30000035318963
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25705990..25727598)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE

ゲノム配列 (配列番号13242):
SNP情報

コンテクスト (配列番号27812):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
CeleraSNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-)CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

遺伝子番号: 50
Celera遺伝子:hCG19417-79000075877786
遺伝子記号:CHUK
タンパク質名: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;IKBKA;IKK-α;
IKK1;IKKA;NFKBIKA;TCF16
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF114(32123434..32176762)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600664
OMIM情報: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;CHUK

ゲノム配列 (配列番号13243):

SNP情報

コンテクスト (配列番号27833):
CAGCTATTGTGGGAAACAGTACAAAGGTTCCTCAAAATTAAAAATAGAACTACTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGG
Y
TGAGACAGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAACATGCAGAAACCCCATCTCAACTAAAATTA
CAAAAATTAGCTGGGCATGG
CeleraSNPID:hCV32388968
SNP位置ゲノム: 23471
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27834):
TTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACATATACTTGTCCTGAGCAAACTCTGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATA
GTGTCCAGTTGGGTGAATGA
R
TTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTATTGATATTTTATTTCTATTTATATATTATTGATATTTTATTTCTATTT
GTATATTATTGACATTCTGG
CeleraSNPID:hCV31980415
SNP位置ゲノム: 32125
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27835):
GCCAAAGCAGGTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACTAACCTGGGCAACATGGGGTAGAACGCCATCTCTACAAAA
AATGTAAAAATTAGCCGGGC
R
TGGTGGTGCACACCTCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCT
GAGATCATGCCACTGCACTC
CeleraSNPID:hCV31980416
SNP位置ゲノム: 32706
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27836):
TCTCTGAAATCTGTAGAGAAGAATCTTTCCTTGTTTCTCTCTAGCTTCTTATGGTCTGCTAGCCATCATTGGCATTCCTT
GGCTTACAGCTGCAGCACCT
Y
AATCTGTCTCCATTGTCACAGAGCATTCTCCCCTGTGTATCTGTATCCTGTGTCTCTTCTAAGTACACTGGTCGTACTGG
ACTAAGGGCCCAGACCATTC
CeleraSNPID:hCV31980417
SNP位置ゲノム: 33152
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27837):
TTGATGTTGATATGGCAAGGAGGCAGGCAGCCAGTAATTAAAGATATGGCTATTTCTGAGATAACCAATTTAGACTTTTC
TTTTAGCTTCAGAAAAAATG
Y
TAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTAAAATCATTGACGTCATTCTGTATACTTATT
AATTCTTGATGTCTCCATTA
CeleraSNPID:hCV31980418
SNP位置ゲノム: 33484
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号27838):
GAAACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGTAGTGGCATGATCAAAGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCT
CAAGCAGTCCTCCCATCTTA
S
CCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTACATTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCACTA
TGTTGTCCAGGCTTGTATCA
CeleraSNPID:hCV31980419
SNP位置ゲノム: 33867
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27839):
GGATAATTGCTTGAATTCAGGAGGTGGAAGTTGTAGTGAGCTGAGAGATCATGCCACTGCACATCAGCCTGCGTGACACA
GCAAGACTCTGTCTCAAAAG
A
AAAAAAAAAAAAATAGAACTGTAAGATTCAACAATGTCATTTCTTGGTATATATCCAAAGGATTTTAAAGCAGGCTTGTG
AAGAGATATTTGCACTCCCA
CeleraSNPID:hCV27434011
SNP位置ゲノム: 23714
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|A,5) 全体(A,5|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27840):
TGGGAGAGATGGGAGTTTTTATTTCTGTAACCAGTTACAGGTAGAAGGCCTGGAAATTACCGCCAGACCAACTCAAAATT
ACAAAGTTTTTCCGTAGTTT
R
TTTATCTTCTAAGCTATATGTCTATGTGTAAGTTTGCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTGTAG
CTGAGGTCTGAGTCTTGAAG
CeleraSNPID:hCV27434012
SNP位置ゲノム: 26419
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27841):
AGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGA
GACTCTACCTCAAAAAAAAA
W
TTTTTTTGTTGTTTTTTCCTTTATCCACCCATCTGCACACTGGTATAAATATATATATTTTTAAGAAAAAAGTCATCTGT
ATTCATTTCCTAAGGGTTCC
CeleraSNPID:hCV27434014
SNP位置ゲノム: 32847
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27842):
TGAAGTAGCAGGATCGCTTGAGGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTACACTACTGCACTTCAGCCTGGGT
TGACAGAGCAAGACTTTCTT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAGCAGAAATGAAAAACCTGTGAATTAGCAGTGACAAATAGTGAACAGTAATATTAA
TTTTTTGTTGATAATTTAGT
CeleraSNPID:hCV27434015
SNP位置ゲノム: 39214
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,3) 全体(A,3|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27843):
AAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTC
ATAAATCATGTTGTTGTGTG
T
ATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTT
TTTTCATTTGTAAAAATGAG
CeleraSNPID:hCV27434016
SNP位置ゲノム: 46684
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号27844):
AATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCA
TAAATCATGTTGTTGTGTGT
R
TATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTT
TTTCATTTGTAAAAATGAGT
CeleraSNPID:hCV27434017
SNP位置ゲノム: 46685
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;UTR 3

コンテクスト (配列番号27845):
AAGGACTGACTTCTACCATCTATATCGTGGTATATAGCAAATTTTCTGTTGCTGCTGTCACAATAAAAGTAAGAATTAGA
AACACAACTAGACATACAAA
C
CAGTGATTATGTGGTTTAGAACAGTGTTTAGTTTCCATAGAGGCAGGCTCCTGGGCTACTGTTAACATGGAGGATCAAAA
TTTTTATACACAGCCTTTCT
CeleraSNPID:hCV27434018
SNP位置ゲノム: 52186
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,4) 全体(C,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号27846):
ATACTGTCATGTTCATGCAGGGAAAAAGGCAGAAAGAAATATGGCATCTCCTTAAAATTGCCTGTGTAAGTAATTATTAA
TGAATTATTTAATGTGACAT
K
GAGTTGCTATTATTCCTTGCAAAGGGGATTTTTATCAGCATGAGGTGGGCCCTCTTGAAGACATGTATATTTTGCATTGG
GATGACATCCATGTTCCTTG
CeleraSNPID:hCV1858710
SNP位置ゲノム: 41671
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27847):
TAATAAATTTTTGAGATCTATTTTATAACTTTGTATTTCTAAGATTAGACTTTTTTCAGTGTTTTAAATCAGTTTTGCAA
GAACTCAGATTCCAAGCCCT
R
TATTTTATTAATTCCTACTCTTTTGCTAAAAGCTGAATGACTATCCATTTCTGTTATTTTCTCAGCTTAAGATGTGCCGT
ATCCAAAGCCAGTGGCTCTT
CeleraSNPID:hCV1858711
SNP位置ゲノム: 42860
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)アジア人-12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA（6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|A,96)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDN
A （6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,96)
全体(G,4|A,283);SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)CEPH(G,3|A,89)SC_12_AA(G,-|A,-
) 全体(G,3|A,89)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号27848):
ATCATCTGCAGCCATTTACCTGGTAAGAAATGGATGAGAACTTGGGCATGCTTAATGGGAATGGAAATTTTTTCATTTGT
CTTTTTTTTTCTTTCTTTAA
K
TGTTTAATTGCCTTTGAAATATACAATTAAATATAATTAAATGGCAAGAAATCTTAATTTGTGAGAATCACTTTGTCAAC
TGAGGTAGCTTTTGATTTTA
CeleraSNPID:hCV25592832
SNP位置ゲノム: 16678
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4|T,20) 白人(G,2|T,32) 全体(G,6
|T,52)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27849):
TCCAGTAATCAGAGTTGAAGGAAGTAAAATTTAATACTTTACTTACTTTTTTGCCTTTATTAAAGGCATTTAAGTTTTTT
AGCGGATGTTAATGTTTACA
R
ATGTCACCACAATACAGGTAATTTCCAATTTGAAGTGTAGTTGCTTGCAAAAGTATATCTGACAGACATTTTCAATGTAT
TTTCTAGAAGGAACACATTA
CeleraSNPID:hCV1858712
SNP位置ゲノム: 43390
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27850):
TTGTATTCATCTATCTCCCAACTATACCTTTTTCCTTCCCTTTTTTATTTTTGGCAATATGTGCCCATGGTTTTTTAATT
TAAAACGAACAGAATATGTA
R
TGACGCCTACCATAGCACTCCTTCCCATCACACAAGCCTTCAAGGAAACTGAAGTACTTACTTTGGTCTCCCTGGAGGAT
TCCCTCCGCCTCCCGCCCCA
CeleraSNPID:hCV8734130
SNP位置ゲノム: 48932
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_
12_AA(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27851):
ACTTGAGCATCAGAGTAGATTTGTACAAAATGTGAGGTGAATTTTTCTTTTAACTCAATGATTTCTGTTACTTCAAAGTA
TATTTTAAACTTTATTTAGG
R
TCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGG
TGGAAAGGTAGGTGAAACCT
CeleraSNPID:hCV25592833
SNP位置ゲノム: 14932
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号27852):
TGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGA
GAGGGAGGGCTGCTGCCACA
K
ACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAA
ACAACTTGCCCCAAGGGTTT
CeleraSNPID:hCV8734131
SNP位置ゲノム: 47025
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27853):
CATGAGATTTGTCAGCCTTTTCCAGTTTCAAATGCTTTTTGCCTCTTTTTACTTTTATGAGCCTTATCATGAAATTTACA
TGCCCTCAGTATGGATTTGG
W
AATTTTATTCCCTTGTATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATAGTAATTAATGTGTGGTC
ACTATTGCAGCCCAGCAATT
CeleraSNPID:hCV25592834
SNP位置ゲノム: 13289
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,7) 全体(A,1|T,37
)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27854):
TCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTT
GGCTTTCATAAATCATGTTG
K
TGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATT
ACATGTTTTTTCATTTGTAA
CeleraSNPID:hCV1858714
SNP位置ゲノム: 46677
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号27855):
TATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGATTTGGTAATTTTATTCCCTTGTATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTT
GAATATTCTTTTAGAGTATA
R
TAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGCAATTTGCAGAACAGATTTTTAGATTTCTTTCTTTTTTTAGCTGCTCAA
CAAACCAGAAAATTGTTGTG
CeleraSNPID:hCV25592835
SNP位置ゲノム: 13353
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,28) 全体(A,1|G,6
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27856):
TGAATATTTTGATTCATGATGTGCCTCTTCTAGCAATGGAATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGGTAGTGTGGATG
TTTTGAGATGAGAGAGAGTA
M
ATCACAAACTTTAGCAATGTTTGAATCATGTTAAATATAATAAACTAGAATAAGAATCGGAAAAACTATGGTCTGCTTCC
TGTTTTGTAAATAAAGTTTT
CeleraSNPID:hCV25592836
SNP位置ゲノム: 12774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|C,3) 全体(A,75|C,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27857):
GTGGAATTAAGAGCATAGAATAACTGTACTTTCCTTAGGAATAATAGGACTTATGGTAAAGGTAGTATTGGGCAACTTCT
TTAAGAGTGTTTTCCTCTGA
R
ATGTCCTATCACCACTATCTACATCTAAAAAACATGCTCGATTCTTGCCCTATAAACTGATGTCACAGCCCCACCATCCC
CATTTTTGCTAGTGGTATCA
CeleraSNPID:hCV1858716
SNP位置ゲノム: 47438
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(G,32) 全体(A,4|G,6
0)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27858):
GAGAGTAAATCACAAACTTTAGCAATGTTTGAATCATGTTAAATATAATAAACTAGAATAAGAATCGGAAAAACTATGGT
CTGCTTCCTGTTTTGTAAAT
M
AAGTTTTATTGGAACACAGCCACATTCATTTCTTTACACATTGTCTATGGCTGCTTTCTTATGGCTGCAGAAGTGAGTAG
TTTTAACAGAGACTATGTGA
CeleraSNPID:hCV25592837
SNP位置ゲノム: 12867
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,34) 全体(A,71|C,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27859):
TTTCCTAGTCAACCAAATTTTTTAGTCATCACATATCACTGTTCGTCATCTATTATAATAGGCAGTCTCTCTCTTGTTTC
CCTGGTTTTAGAAGATTTTA
R
TAATAAACATTTATTGGGTACCTGTTACTTGGAGGGTATTAAGCTAGATGGCAAGATCTGAAACAACATAGGCAGTATAG
TAAAAGTGCTTATCTGGGAG
CeleraSNPID:hCV1858717
SNP位置ゲノム: 47640
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27860):
GGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAA
AAGTTAGCTGGGCATGTTGG
Y
ATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCC
AAGATCACACCACTGCACTC
CeleraSNPID:hCV31980420
SNP位置ゲノム: 36143
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27861):
GTGTTATTTAATCTTGTAATCTTATGTCTAGGCTTCCTGCTAAGTGAGAGTTTAATTATAAATTCTTAAATCCCCTAGGT
TTTCTTCCTGTCCCCTTTTA
S
ATGGCTTAGGGAAAGAATTGTGTCTACTGAAGTGAAATGTATTCTTCCCCTAATCAGACTGATTTCCATATGTTGTTCCA
TATTTATTTTACCCATTCTT
CeleraSNPID:hCV1858719
SNP位置ゲノム: 52668
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27862):
CTCGTAGATATGAGTATACTGTGTAGACACATGTATGTATAGCACTTAGCATGTCTGAGGAAATGCAGTATGACTGGAGT
GTAGAGTTTCAGGAGAGAGA
R
AACCTAAATATAGGAGAGAGAGAAAACGTAAATATAGGTTTTTTTGTTTGTTTTTAATAAAAACATGTTAATGGGCAATA
GGTTTGTTATTTTTAAATGA
CeleraSNPID:hCV31980422
SNP位置ゲノム: 37979
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27863):
AAGATGTTATTTGCATTTTTCACCATGTTGACATTTTCATTGATGGTGCAACATAAAATGGCTTTCACCTTAGTATGAAT
CAAGGCACTAGCGCCAAACT
R
TGCTAGTAGCCGTTATATTTTTTACCACCATGCAGTCACAGTTTTTAAAAAATGACAGTTTCACTTACAAATGTCCTTGA
TAAAGCAGTAAAAATATTAT
CeleraSNPID:hCV27957931
SNP位置ゲノム: 37144
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27864):
TTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCTGTTTAATTCCTGAAAAACCCTTTGGGGTTCTCAAGAATTTTCT
AGTGTAAAGGGGTCCTGAGA
Y
CAAAAAGTTTGAGAACTGCTTATCTAGACTATTCTCAGAAGCTTGGCTGCTCAGGAAAGAAGAGAGGTGGGTGAGTAGCT
AAAAGTTGATGTAGAGTCAA
CeleraSNPID:hCV31980423
SNP位置ゲノム: 38171
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27865):
AAGTTGATGTAGAGTCAAGGGAGGTCACTTCTCAGAAGGAAGACTTAAACATGAGGTGCCACATGATGATGTTTTGGTTA
ACAACAAATTGTGTATACTA
Y
GGTAGTCCCATAAGATTATACTACTGTATTTTTACTATGTATTTTCTATGTTTACATGCACAAATACTTACCATTGTGTT
ACAGTTGCCTACAGTATTCA
CeleraSNPID:hCV31980424
SNP位置ゲノム: 38354
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27866):
TAGTTATATGAGAAAGCTCTTGGCTTGGTCCATGGTATTTAGGAAGGAATGCTGTTTGGAGAAGAACCTTTTTGGAGCCT
TGCATTTGATTGTTGGTGAG
R
AGGAGACAACAGAGATGTGTGGGGAATAAAGTTGGGCTATGGGGGAAGTATTTGGAGTGATAGATAACAAAGGACACAAC
GTTTTTTAAACCTCCTTTGA
CeleraSNPID:hCV31980425
SNP位置ゲノム: 40128
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27867):
AACAGGCTTAGGCTTTTTAAAAAACAGGCCAGGTGGCTCATGCCTGTGATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAG
ATGACCTGAGATCAGGAGTT
W
GAGACCAGCCTAGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGCATGCGCCT
GTAATGCCAGCTACTCGGGA
CeleraSNPID:hCV27104634
SNP位置ゲノム: 4185
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27868):
AATGCTGTTTGGAGAAGAACCTTTTTGGAGCCTTGCATTTGATTGTTGGTGAGGAGGAGACAACAGAGATGTGTGGGGAA
TAAAGTTGGGCTATGGGGGA
W
GTATTTGGAGTGATAGATAACAAAGGACACAACGTTTTTTAAACCTCCTTTGATGCTCATCATTTCCTTTTTGGTAAAAT
GGGGGTAACAAAAGTAGTCT
Celera SNPID:hCV31980426
SNP位置ゲノム: 40175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27869):
TACAGTAGAAAAAATAATCAACAAAACGAAAAAGCAACCCAACCCATGGATTGGGAAAAGATATTTGCATACCATACATC
CAATAAGAAATTAATATCCT
R
AATTTATAAGAAACTCATGCAACTCAATACCAAAAATGTAAATAACCCAATTTAAAAATGTGCAAAGGACCTGAATTAGA
CACTTCTCAAAAGAAGAAAT
CeleraSNPID:hCV30143256
SNP位置ゲノム: 23076
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27870):
TGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGC
TCTAGAGTTCCTCCCACCTC
R
GCCTCATGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCATGCTACCATGCCTGGCAAACTTTTTTGATTTTTTATAGAGACAGGAGGGT
CTCCCTGTGTTGCCCAGGCT
CeleraSNPID:hCV27467379
SNP位置ゲノム: 2558
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27871):
CAGCCCGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATC
CCAGCTACTTGGGAGGCCGA
R
GGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTAAGCTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTC
CGTCTCTAAATAAATAAATA
CeleraSNPID:hCV27104635
SNP位置ゲノム: 11056
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27872):
AGAGTAGCAAATATTATTATTATTGCATTTAGGCTTAATTATTGTCCAAAGAAAATACCAGCATGATGCATAAGCAACTT
TCAACTCCTTTAGCCATTTT
S
TGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTTAAAATCGAGGTCACATTTTAAACTGTAGAACCCATTGTGACCAACAGCCAT
CCCATTTGAGGGTATCTGGC
CeleraSNPID:hCV31980427
SNP位置ゲノム: 40421
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27873):
TAATAATCTTTTCCTGTTGCTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTG
GCATGTTTTTGGCTCACTGC
M
ACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTAAAGGTGTGCACCACCATGCC
CAGCTAATTTTTGTATTTTT
CeleraSNPID:hCV27104636
SNP位置ゲノム: 17792
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号27874):
AGGCTTAATTATTGTCCAAAGAAAATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTTCTGAAATATA
ACAATTAATGATTTTTTTTT
W
AAATCGAGGTCACATTTTAAACTGTAGAACCCATTGTGACCAACAGCCATCCCATTTGAGGGTATCTGGCTGCTGCCAGT
TGGCTTTAAGATGTCATACT
CeleraSNPID:hCV31980428
SNP位置ゲノム: 40451
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27875):
TACAGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCAGAATACATTGTATAAGAAAATTGATTTCAATTATAATGTACCTGTGGTACTT
AACTACCAAGGATTGGGAAC
Y
GTTTGACCATAATTTTTCCATCTGTTGGATAAGAGCTGAATCAGAATGTCATTCTAAGCTAATAGTGGCTATCATCCATG
ACCTAAAACGGACTCTTGTT
CeleraSNPID:hCV31980429
SNP位置ゲノム: 43856
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27876):
CTTCCTACCTCTTTTGACTGGGAATTACGAGATTACAGCCCCACCTACGGAAATTGAGCACATTAGCACTGGCCATGCTG
TACATACAGCAAATGAGAGG
K
CTTCATACTGTTACAACAATCTGTACCACAATTCTCTGTGCGGTCTGCCCAGCTCTAAATGACATGTCCTCAGAGGCATC
ATCATCTCCAAGTCCATGGA
CeleraSNPID:hCV27519440
SNP位置ゲノム: 4649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27877):
ACATCTCGCATTTGTTTCATACTTGTCATAGGAATCATAGCATAGTTTCTGCTCTGAAGGGCATCTGTGAGCCTCTTGTT
ATAGGGCACGGGGAAAGAGT
M
CACATTATGGAGTTTATAGTTTACAGACTTTAATTCAGTTTGCAGCACCACTATTTACCTATCTGTGAACCTGAGCAAAT
GTCTCTCTATCTCAAGGACA
CeleraSNPID:hCV27883377
SNP位置ゲノム: 19478
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27878):
GGTTACTATAAACTACTGATTTGTTAAAACTTGAGGAAATTACCATAAAATGTCTACTGAATCAATTTTTCCTGCATTTA
GTCTTAATGTCAATTCTGTA
Y
ATTTCCTCTTTCATTAAGAAAAATAGCAGTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAA
GGCAGGTGGATTGCTTGAGC
CeleraSNPID:hCV27883378
SNP位置ゲノム: 45268
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27879):
ATCAGACTGATTTCCATATGTTGTTCCATATTTATTTTACCCATTCTTTCCTTAGTTCATGCCATCACTTCTTTATCTGC
CATCTCACTCTCCATTCCTT
Y
TCTCCTGTCTAAATCTTGCCAGGCTTTTAAAGGCTCATCCCAGATTCTTCCTCTTCTGATCTATAGCTCTTAAAGTCTAT
ATTGTAAATTTTGGCCCTTT
CeleraSNPID:hCV1858720
SNP位置ゲノム: 52821
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27880):
TATATATGAGAGAGAGTTCTGAAAAGACCTGTTATAAAATCAGTTTCAGGCACTTTTCCCTTGTATGCTGTTGTGTGTTT
GAAGGTCAGTTTTAAAGCAT
K
GGTGTAATAGTCTCATGGTTTATCTTTTTAAAAAGCATTGCCTCAAGAGAGCTGTGGATAAATATATTTAATTAGTAAAG
CTAAAAAGTTTTGTTGTCTT
CeleraSNPID:hCV25592841
SNP位置ゲノム: 9413
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,1|T,31) 白人(G,1|T,31) 全体(G,2
|T,62)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号27881):
GCTGCGGCCGGGCGCGGGCGGGCCCTGGGAGATGCGGGAGCGGCTGGGCACCGGCGGCTTCGGGAACGTCTGTCTGTACC
AGCATCGGGTGAGGCGGGGC
R
TGAGAGGGAGCGGCGGTGGGTTGGAGCGGCGGTGGGTTTGAGCGTCTGTGGAACACAGGGCTGACAGTGTGGGATAGATG
GTTGGTGGGACCTTGGGCAG
CeleraSNPID:hCV25592842
SNP位置ゲノム: 6192
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,30) 全体(A,1|G,5
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27882):
GTGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATT
AGCTGGGCGTGGTGCCAGGC
R
CTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAT
CGCTCCATTGCACTCCAGCC
CeleraSNPID:hCV27467380
SNP位置ゲノム: 3049
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27883):
GAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCC
AGGCACTTGTAATCCCAGCT
R
CTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCC
AGCCTGGGTGACAGTGAAAC
CeleraSNPID:hCV27467381
SNP位置ゲノム: 3065
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27884):
TTTATATCTTTTATCTTAACCCAATTTTTAATTTAAATGGAGATGTTTATTAATTAAAATTAGTTTCAGAGTTTCAGGGA
TTTTTGAGGAATTTTTTGTT
Y
GGAGGCTGATATGTTACAGAAGAAAGGTTATATCCACTGACTGATGTCTTTTATAGATCACTCCTACAGTGACAGCACAG
AGATGGTGAAAATCATTGTG
CeleraSNPID:hCV25592847
SNP位置ゲノム: 41041
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27885):
TTACTCAATACAATGCTCTGTGAAATACTTGTTGGCAATATGAACTTGCTTTAAAATGGGTTCATTATTCAAATAAAATA
TTGTTTCAAGTTGTAGATTA
Y
TGAAGTCATTAAATTACCTTCACTTATCAGAGCGTGTTTTCTCTTTTATAGGGAACAGCGTGCCATTGATCTATATAAGC
AGTTAAAACACAGACCTTCA
CeleraSNPID:hCV25592848
SNP位置ゲノム: 35547
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,36) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27886):
GAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGTTCAAGAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCCTGCCATTGCACTCCAGCCT
GTGACAGAGTGAGACTTTGT
Y
TCGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATAATGGTGGCCAGCCATATGACATGTACCTGTAGTCCGAGTTACTAGGGAGGCT
GAGGCAGAAGGATTGCATGA
CeleraSNPID:hCV31980433
SNP位置ゲノム: 45575
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27887):
GAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCATGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGCATTATGATTGGACTTGTGAATAGCCACTG
TACTCCAGCTTGGCAACATA
R
CAAGATCCTGCTCTCTTAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGGAAAGAATAATTGTTTACTTCAAATATTTATGAA
AAAAACTCTGAAATTTTTTT
CeleraSNPID:hCV31980434
SNP位置ゲノム: 45750
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27888):
TACACTGCAAAAGGACAAATAAACCGAACAGCTACCGTTTGAGAGTGAGCGAGTGGGTTCTCTGCACAAGAACAAACCAA
CCAGTCCCTTGTCCGAAAGG
S
CGTCTCCTTTTCTCTGCTTCGCTGCTCACTCCAGACTGCGGGCTGTCCTCTTCCGAAGCAGTTAACCAGCAGTGTACAGA
AAGCGACTTGCCTCCAAAGG
CeleraSNPID:hCV31980435
SNP位置ゲノム: 49363
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27889):
CAAGCCCGGGTTCTGGTGGCTGCAGTGGTGGGGTTGGTGGCTGTCCTGCTCTACGCCTCCATCCACAAGATTGAGGAGGG
CCATCTGGCTGTGTACTACA
K
GTGAGCGGCATGTGCAGTCAGTTAGGGCTCTAGAGCAGATTAAAAGGGTACTCCAGAGTGGAGTCTGGGAAGTTGTTCCC
TCTGCAACGTTCGGGGGCGC
CeleraSNPID:hCV31980436
SNP位置ゲノム: 50106
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号27890):
TATGACCTTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGTTCTATGAATTTACAAGGTGCAAAATAGGACTTTG
TTTTCTTTGCTCCCCAAATG
Y
CTCCTTTTTATAATTTCCAGGGCTTGCTTTCATAGTTTTCACATTCCAGGATTTGGTTAACAAGCCCTTATGCTATTTAT
TTGTATAGTCTTGTCACCCT
CeleraSNPID:hCV31980437
SNP位置ゲノム: 51146
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27891):
TGTCTTTCTGACAGTAAAACCAGAGAAAGGACATTTCAAGGAATGACTCAAAGAATTAGTAATGAACCTCAAACAGTTCA
TCTTTCCTTGTTATTATGAC
Y
TTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGTTCTATGAATTTACAAGGTGCAAAATAGGACTTTGTTTTCTT
TGCTCCCCAAATGCCTCCTT
CeleraSNPID:hCV28001181
SNP位置ゲノム: 51052
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27892):
AAATGAGGCTCTAGAGCAGTGCCCGGTAGACTTTTCACAACGATGGAAATGCTCAAATATCTGCACTGTCCAATACAGTT
GTGACTAGCCACTTGTGGCC
M
CTGAGTGCTGAAATGTGGCTAATGTGACTGAGGAACTAAATTTTTGATTTTATTTAATTAATTAGAATTTAAATTTAAAT
AGCCATACCTGGCTAATGGT
CeleraSNPID:hCV1345885
SNP位置ゲノム: 500
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,8) 全体(A,8|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27893):
GAAATGTGGCTAATGTGACTGAGGAACTAAATTTTTGATTTTATTTAATTAATTAGAATTTAAATTTAAATAGCCATACC
TGGCTAATGGTTACCCCACT
R
GATAGCAGGCTGTAGAGAGCTTAGGTAGCTTGTCCTAGTCACACAGTGGTAGGTTCAAACCCAGGCCTGTTGGACCTCAA
AACTTGAGGTCTTAACCTCA
CeleraSNPID:hCV1345886
SNP位置ゲノム: 610
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27894):
ACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGG
CGTGGTGCCAGGCACTTGTA
R
TCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCA
TTGCACTCCAGCCTGGGTGA
CeleraSNPID:hCV27468264
SNP位置ゲノム: 3056
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27895):
CAAAACCATAGAGGGAGTAACATAACTTAAGCAAAGATTGAAGATGGGAAGTTGCTGGCAAGAAGATACAGTTTGAAGGG
GAGTGGAAAATGTGTAGAAC
R
GAGTATCTGATGCTGGTGTCTGTGATTTGCAGCTGTTTTTTCTCCCCTAGTTAAAAATGGGCTTTGAGTGAGCCTTGAAC
CTGTCTTGGACTAATTCAGA
CeleraSNPID:hCV1345887
SNP位置ゲノム: 882
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27896):
AGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGG
TGCCAGGCACTTGTAATCCC
R
GCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCA
CTCCAGCCTGGGTGACAGTG
CeleraSNPID:hCV27468265
SNP位置ゲノム: 3061
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27897):
GTGTGTGAGTGTGTCTGTATGTAGTTATTCTTTAGTCCTAAGAGCCAAGATAGTTGTTTTGTTGACATTGGGCTTGTGCT
GCTGTTACGTGGGCCTGAGT
Y
CCCTAGAAGGAGAGGCAGAGGAATTTTAAATCAGAGTGGGTATGACTAGGCTCCTGACTCTGCAAACTCATGTCTAGTTG
AGGTGACAAAACTACAGTTT
CeleraSNPID:hCV1345888
SNP位置ゲノム: 1651
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27898):
GTTGTGTAGTTACGATGATCCATATAAACTTGAGCATCAGAGTAGATTTGTACAAAATGTGAGGTGAATTTTTCTTTTAA
CTCAATGATTTCTGTTACTT
Y
AAAGTATATTTTAAACTTTATTTAGGGTCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACC
TGAAAACATAGTTCTTCAGG
CeleraSNPID:hCV8734154
SNP位置ゲノム: 14905
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号27899):
AGGTGAAGTGTAGATAGGAGTAGAGACAATATGAAGTTTAGAAAAGACTAATTGCTGGACGCGGTGGCTCATGTCTATAA
TCCCAGCACTCTGGGATGCC
R
AGGTGGGAGGACTACTTGAGACCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACGTAGCAAGACCATGTCTCTACAAAAAATAAA
AAATTAGCCAAGCGAGGTGG
CeleraSNPID:hCV1345889
SNP位置ゲノム: 5489
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|G,7) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
3|G,9)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27900):
TCATGAAAGTGGCAAAGTTGAACCTGAGAGGCATATTTAGAGGGCAAAGATTGAGGTGAGGGCATTCTAGCCAGAAGTGC
TAGGGAACTTTAATTGAGCA
Y
ATACTCTGTGCCAAGAACTGTACCAAGAACTTTACACATACATGACTCATTTAATCTTCATAACTCTGTAAGGTAGGTAC
TGTCATCCCGATTTACCAGT
CeleraSNPID:hCV31980372
SNP位置ゲノム: 294
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27901):
GCAGTGCTCAACATTCTGGTTGCAGCATCACATTTATCAATAATTTGATTCCATGCTGATTCCTTTACTTGGAGTATTGA
GATCCCCCAGGTACAGTGAA
R
GTATGACCCTCTTAAATGGAAGACCAGGAGTTGTTTCCCCTATGCTATGGCAATCCGCCACCCGGAAGCACTTGCTGCAC
CAACAGCATTCCCAAAGCTT
CeleraSNPID:hCV29348493
SNP位置ゲノム: 4929
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27902):
CTGGGCAGTTCTAAACTCATCAGTACCTGGGTTGGTTACAGGGCTTTGGGGATCATCAGGGTATAGGCCATAGGTGAAAT
TAAGATAGGGTAAATACAGT
S
CTGAGCTGAAGATGATTACCTGAGAAATATCAGTATTTAAGGAGTGCTTGAAAATAGTGATCTAACATTTACATAGAGAA
GGAGCAAAGAGAATGCTACA
CeleraSNPID:hCV31980373
SNP位置ゲノム: 3816
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27903):
GTGCCTGATTCTCATTTCCATGGTGGTAAAGGCCTGCATGGGACATAGATATAACTGGTCACCTGCTCATAACAAAAGGA
AGATTGAAGGGAGTGAGAAC
Y
GTGGGTAGGCTAGCATGCAGTCTATCCTAGTTTCCTTCTTCTCTATGCACCAGGTATCATCTTATCTCTAGCTTCTTTTT
TCCTCTCACCCTCCAATTCA
Celera SNPID:hCV29348494
SNP位置ゲノム: 8618
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27904):
TTTTTGTTTTATTATGGTAAAGTATACATAACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAG
TACATTGACGTTGTTGTACA
R
CCATAACCCTATCTCCAGAATATTCCGACTTTTTTGTTGTTGTTGTACATCTATAAACTTCCCATAGAATATTCTTTGTG
AAAAGGTAGAATTTCACAGA
CeleraSNPID:hCV31980374
SNP位置ゲノム: 8304
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27905):
CCTAGTTTCCTTCTTCTCTATGCACCAGGTATCATCTTATCTCTAGCTTCTTTTTTCCTCTCACCCTCCAATTCACACTA
CCCTATCCAAGCTATGTCTT
S
CTTCCCCACCTATAATATATTTTTTCTGTCCTGGCCCCTGGGCTCTTCTCTCTGTATTCATACACAGCCTTTATTACAAC
TCTGGTTTGTGTCAGAGATT
CeleraSNPID:hCV29348495
SNP位置ゲノム: 8744
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27906):
AAACTCTGACACATGCCACAGCATGGATGAATCTTGTGGACATTATGCTAAATGAAATAAGCCAGTCACAAAAAGACAAA
TACTGTGTCATTCCACTTAT
R
TGTGGTACCTAGAGTAGTCAAACTCACAGTGAAAGAAAGTAGAATGGTGTTTGCCAGAGGGTGAAGGGACCAGCAAATAG
AGAATAATTTTTAATAGGTG
CeleraSNPID:hCV31980375
SNP位置ゲノム: 10277
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27907):
TTTGATTTTCACTTAAAAAAGGAAGCAACAAAACAGTTACTGAAATATTTCCCTTTTGAAAAAATAGCTTAGCAAGTCTG
ATTGTATGCATATTTTCCAA
Y
TGTTTATTATGAACATCTTTAGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAAC
AGTAGCATTTAATTATTATT
CeleraSNPID:hCV29348496
SNP位置ゲノム: 19974
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27908):
CACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGTGTTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAAC
AAAAGTCAGCTAGGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAG
CCCGGTCAACATGGCAAAAC
CeleraSNPID:hCV31980376
SNP位置ゲノム: 10878
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27909):
AGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATTATTATT
TTTTTTTGCCTCCTCTTTCA
Y
GCCCCTAAATGTAACTATATTCTGAGTCTCTTCTTGGTTCTCTCTTTTTCCATTACATTTCCTTTCTTTTATTAGGCAGC
CTCTTCAACTGTATAGCTTT
Celera SNPID:hCV29348497
SNP位置ゲノム: 20095
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27910):
CTTTTCCAGTTTCAAATGCTTTTTGCCTCTTTTTACTTTTATGAGCCTTATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGAT
TTGGTAATTTTATTCCCTTG
Y
ATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATAGTAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGC
AATTTGCAGAACAGATTTTT
CeleraSNPID:hCV31980377
SNP位置ゲノム: 13305
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27911):
ACTTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAAC
TTTTACATTTTTTGTAGAGA
M
GGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTTGTATCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCATAGAGCTG
GGATTATAGGCATGAGCCAC
CeleraSNPID:hCV29348498
SNP位置ゲノム: 33935
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27912):
CATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAATGCCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCCAGGAGATAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCTTGGACAACAGAGTGAGACTTTG
TCACACACACACAAAAAGAA
CeleraSNPID:hCV31980378
SNP位置ゲノム: 13867
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27913):
TGAGTCCTGACTATCCCTTTGTAATAATCTTAGGCAACTTACTTGACTTTTTTGATGTTCATATTTCCTCACCTGTAAAA
CAGGAATGTCTCATAGAACT
K
CTGTGGAAATTTGATTAGACAATGTATATAAAGTGCTTGGGAAATAAATGTTCAGCAAATGTTGCGTATTATTAGCTCAA
ATGTTGCTTATTATTAGCTA
CeleraSNPID:hCV29348499
SNP位置ゲノム: 42524
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27914):
TTGTGGCTAAGAGTCCTTTTTTTGTCTAATAGATGTTCCAATAGCTGACAAAAAAATCATGTGAAATGACCTTACTCAAT
TTCTCTCCCCCCCTACCATT
K
ACATAGTAATTTTGTTTACAGTGGAATTACATCTCCTTGAGGGATGGGTCCTCAAGTCAACTCTTTTTTGTTTGTTTGTT
TTGAGACGGAGTCTAGCTCT
CeleraSNPID:hCV31980379
SNP位置ゲノム: 14090
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27915):
CCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGCACTTGTAATCCCA
GCTACTCAGGAGGCTGAGGC
R
GGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGA
AACTCCATCTCAAAAATAAA
Celera SNPID:hCV27468990
SNP位置ゲノム: 3082
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27916):
CTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATAC
AGCGAGCAGATGACGTATGG
R
ATATGTAAGTGTCTGTGTAATGTATTTGAAAGGAGCATCTGGTTTCTTGAAGCCATCTGTTATTTTGCCTTCTTAACTCA
GCCAGTTGTTTTACTTACCT
CeleraSNPID:hCV15836819
SNP位置ゲノム: 31109
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号27917):
TTGAAAAGTGGATTTGACGGGAATGTGGGGTTTGGAGAGATCTTATGTTTTCCAAGACTAGAAAAACATTGTGGTTCCGT
TCAGCCCTCCCGGAAAATAC
R
TAGGGGACTTAAAGAGCGGACCGAGTACCTGTTTGTTTCCCCATCCCTTAGCCGGCAGGGCTCTGGCAGCGCCCTGGGAG
AACTTAGGGAAGGGCCTTCT
CeleraSNPID:hCV1345890
SNP位置ゲノム: 5854
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,16) 白人(A,1|G,33) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,1|G,35) 全体(A,6
|G,60)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号27918):
GTTTTATTATGGTAAAGTATACATAACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACAT
TGACGTTGTTGTACAGCCAT
M
ACCCTATCTCCAGAATATTCCGACTTTTTTGTTGTTGTTGTACATCTATAAACTTCCCATAGAATATTCTTTGTGAAAAG
GTAGAATTTCACAGAGTTGA
CeleraSNPID:hCV1345892
SNP位置ゲノム: 8309
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27919):
GACAAGAGCAAGACCCTGTCTGAAAAAAAAGGAAAGCATCTTGATGCCACTAAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGGTG
GTAAATTTTATGCTATGTGT
R
TTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAACAAAAGTCAGCTAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTATAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCCA
Celera SNPID:hCV1345894
SNP位置ゲノム: 10819
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27920):
GCTAGCTTTCCCCAGAAAGATCTTTTCCTCAGAAAGAGTGAGTGATCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGAACGA
GCGAGCAAGATGAAAACCGA
Y
GTATCTTTTATGATCTTTACTTGGAAGTGAGACTCCATCCTTTTCCACCACATTCTGTTTGTTACAGTGAGTCACTAAGT
ACAGCCTACATTCAAGGGGA
CeleraSNPID:hCV1345895
SNP位置ゲノム: 11548
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号27921):
CATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAAGGAGGTATGATGCTTCTTCAAGTTTGGAAGT
CACCCTTGCCTTTACTTTCC
R
GTTTAATGGATTGAGCTTATTTTGAATATAGTAAAATAAAAATTAATAGCCCACCTGTATTCAATTTTTACCATGTACCA
AGCACTGTGTTACCTTCTTT
CeleraSNPID:hCV1345897
SNP位置ゲノム: 15882
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27922):
AGAAAATGGACAACCTGCAAAATTACCTTTCTAACAGTATAAAGGGAAATTGGAACATAATGATTTGATTTTCACCCTAT
TTTGTATGTTTTCTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
CeleraSNPID:hCV1345898
SNP位置ゲノム: 17481
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A
,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);(G,-|A,-);(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子
(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号27923):
AGGGTTTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGGGA
TTACAGGCGTGAGCCATTGC
R
TCCAGCCCTGATGCTTATTTGAAAAAGAAAATTATATTCTTAGAGCTGATTTTTTAAAAAGTTTATTTAGCAAGCTGTCT
CAGTTTGCTTCTCTGTGGTC
Celera SNPID:hCV1345899
SNP位置ゲノム: 18002
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27924):
TCCTTGAGGGATGGGTCCTCAAGTCAACTCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGTGCGATCTC
R
GCTTACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCG
CCATCACACCTGGCTAATTT
CeleraSNPID:hCV31980380
SNP位置ゲノム: 14224
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27925):
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTC
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
Y
TACAGGTGCCCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTC
TCAAACTCCTGACCTCGTGA
CeleraSNPID:hCV31980381
SNP位置ゲノム: 14292
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27926):
TCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
AGCGTGAGCCACCGCACCCA
K
CCAAGTCAACTCTTCAGGGTGAAAAATCTCTGCTTAATCAGAATGACTCCAGAAAAATTCCTAAAATAACCAGTACCTAA
CCTTTTGGAGGAACCTCAAA
CeleraSNPID:hCV31980382
SNP位置ゲノム: 14450
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27927):
AACCTCAAAAACCAAAAATTTGTTTCCCCATAGATTTTGGTTTTGCCTCTTTTCCAAGGTCATGAGGGCTAAAGTCCAAT
TGAAATGAGTGATTTAGGTG
R
GAGAAAGAGGCTTATAAGAGTTTCAGGGATTTTCCCAATTGCTTGTTGCATTTCTATTTGGTGTTAATTCTAATGAGTTA
AATGAACATATAGTATAATT
CeleraSNPID:hCV31980383
SNP位置ゲノム: 14642
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27928):
AAATTTGTTTCCCCATAGATTTTGGTTTTGCCTCTTTTCCAAGGTCATGAGGGCTAAAGTCCAATTGAAATGAGTGATTT
AGGTGGGAGAAAGAGGCTTA
K
AAGAGTTTCAGGGATTTTCCCAATTGCTTGTTGCATTTCTATTTGGTGTTAATTCTAATGAGTTAAATGAACATATAGTA
TAATTTTGTAGTATTTGTTT
CeleraSNPID:hCV31980384
SNP位置ゲノム: 14657
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27929):
GGGTAGCTTGGCCATAGCTATCTGCATTTATGTGTCCTTTTGTATGCATTACTTTGGAGATAAGTCATTAAATCTGATGC
TGATTGTGGTTCATTTCCTC
M
GCTGGGTTTTGGGAATATGGTGTACAGTCTTGGGGCATGTGAAAGTGTCTGACACTGATTTAATCTCTCCAGCAAGTTGT
TGGGCTGTAAGCAGAAGATT
Celera SNPID:hCV11753627
SNP位置ゲノム: 41415
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27930):
GAATACATAATATGTTAACACTTATTATTTTATTCTTATGAAGCACATCCAAAACACATACATGCACATCCTGGGTCCAC
TTTAAGAAAAAAAAGAAAGT
R
TATATATTTTTAAAACTTATTTTCCTTCCCCCAATTTAAATGAGTCATCTGGAGAAGAACCAGAAATTGTGAATTGACTC
TTAAAATGTTCATTTCATTG
CeleraSNPID:hCV31980385
SNP位置ゲノム: 15443
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27931):
TTGTGTGTGCCGTCTCTTTAGTTAGTGAAAATAGTTGTTGGCCTCTTGGAGGTGTTGGAACCTTGGTGATGCCTCTTCTC
TTAGGAACCTTTCACGTATG
Y
TTGGCACCAAATATCTCTGCTTTTTTTTTTTTTAATCCAAAGACTTCAGGACATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTAC
TCACATTTAATCTACTATAA
CeleraSNPID:hCV31980386
SNP位置ゲノム: 15730
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,6|C,1480) 全体(C,14
80|T,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27932):
ACTTCTCAGAAGGAAGACTTAAACATGAGGTGCCACATGATGATGTTTTGGTTAACAACAAATTGTGTATACTATGGTAG
TCCCATAAGATTATACTACT
R
TATTTTTACTATGTATTTTCTATGTTTACATGCACAAATACTTACCATTGTGTTACAGTTGCCTACAGTATTCAGTACAG
TCACTTGCTGAACAGGTATG
CeleraSNPID:hCV11753629
SNP位置ゲノム: 38380
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27933):
CTTCAAGTTTGGAAGTCACCCTTGCCTTTACTTTCCAGTTTAATGGATTGAGCTTATTTTGAATATAGTAAAATAAAAAT
TAATAGCCCACCTGTATTCA
R
TTTTTACCATGTACCAAGCACTGTGTTACCTTCTTTACTTTCGTTATTTCATTGGATCCTAATAACAATTCTGTGAAGCA
GGGACTGTTAGTCATCCAAT
CeleraSNPID:hCV31980387
SNP位置ゲノム: 15946
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27934):
TAGTTTGGCTAGAGAACGAATTTTGAATAAATAGTAAATATAAATAGCCACTTGGGACTAGTGGCTACCATTTTGGACAG
CACAGGTCTGGTGGAAACAA
S
AACTGCCATTTAACTGTTTGACATATGTCCTAAGAAGGCTCTTAGGATAATGAAGTAAATGGGTTATTTGCAGAATGGAT
TTGGACTCATCCGTCAGAGT
CeleraSNPID:hCV31980388
SNP位置ゲノム: 17162
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27935):
AGTATATTTTAGTTAAGGAAGTTTGCCTCAGTTTCTCCAGAGTTGTAAAGGAGCAGGAGAGTAGTTGTCTGTTTCAAGTT
GCATTATCCAGTAGAACTTT
Y
TGTGATGATGTAGAAACCTTCTATATTTCTGTTGGCCACATGAGGTTATTGACTACTTGACATGTAGCTAGTTTGGCTAG
AGAACGAATTTTGAATAAAT
CeleraSNPID:hCV22273180
SNP位置ゲノム: 16993
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,3) 白人(C,2) 全体(C,15|T,3
)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27936):
AGGAAGCTCACCGAGCAGGGGCGGCCCACTGGCCTCCGGGGGCGGAGGAGTTGGCAAGGGGTCAGCGGGCTCAGCCAGAA
GGGAAGAATGAGGGGACAGG
K
GTACTGGACTCCCCGGCTCAGCCTGCGAGAGAGCGCCAAGTTTCCGGAGGGAGAGGGTAGAAACTGGAGGGGGTGGACCT
GTCACTCACGGGACTGAGGG
CeleraSNPID:hCV16180967
SNP位置ゲノム: 49862
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,21|G,1473) 全体(G,1
473|T,21)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27937):
TAGTCAATGAAGAAAGGGTCCAAGGACAGGTTACTAATGGTGTGTAAAGGTGGGAATAGTTTTGTACTGAAATACTCTGG
TTGTGCATATAAGTAGTAAC
R
GAAATGTAAGTCTTAGGAATATGATAAGAAATTGTGTGAATCAACAGAGATGCTTGCCTGTAATCTTTTGATGTTTTTTT
CTTTTCCTTCAGACACAGAG
Celera SNPID:hCV16180968
SNP位置ゲノム: 42095
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27938):
AAAGGATGCATGCTGGCAGCTTTTGTGACTTCTTTTCTTGGTCCCTGGGTGGGGATGGATGAATTAATCACTTTTTGTTT
TATTATGGTAAAGTATACAT
M
ACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACATTGACGTTGTTGTACAGCCATAACCC
TATCTCCAGAATATTCCGAC
CeleraSNPID:hCV8734317
SNP位置ゲノム: 8233
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27939):
GAAACAAGAACTGCCATTTAACTGTTTGACATATGTCCTAAGAAGGCTCTTAGGATAATGAAGTAAATGGGTTATTTGCA
GAATGGATTTGGACTCATCC
R
TCAGAGTTGTCAGTAACTAACATATGTGGAGTTTTGAGTAGTTTTTGATGGAAAAAAGTTTGTCCCCTGTCATTTCATGA
ATTTGAAAGTAATTTATGAA
CeleraSNPID:hCV16180969
SNP位置ゲノム: 17255
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27940):
GTTTGTTATTTTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCTGTTTAATTCCTGAAAAACCCTTTGGGGTTCTCA
AGAATTTTCTAGTGTAAAGG
K
GTCCTGAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGCTTATCTAGACTATTCTCAGAAGCTTGGCTGCTCAGGAAAGAAGAGAGGTGG
GTGAGTAGCTAAAAGTTGAT
CeleraSNPID:hCV11753630
SNP位置ゲノム: 38161
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,5) 全体(G,5|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27941):
GAGTCATACTACCAGCATTTCTGTTTTCTTTTATAAAACAAATCCTTTTTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACAT
ATACTTGTCCTGAGCAAACT
M
TGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATAGTGTCCAGTTGGGTGAATGAATTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTA
TTGATATTTTATTTCTATTT
CeleraSNPID:hCV11753633
SNP位置ゲノム: 32077
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,5) 全体(A,3|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27942):
CTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCC
AACATGGTGAAACCCCATCT
S
TACTAAGAATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGT
TGCTTGAACCTGGGAGGTGG
CeleraSNPID:hCV31980392
SNP位置ゲノム: 21901
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27943):
GGGCATGTATCAGGTTCTTAGTAAATTATTTATTGATATGAATGAGAGCTATAGATAGTTCTATTATGCAGTGTACCCAG
AAACAACTCTCATCAATAGT
S
TTTACATTTGTATTGATTGTTTGTAGTATACAGGTTTCTAAAATTGAAATGAGAAATTATAATCATGTAATGTTGGAGTA
CATGGCGAGATAGCTCACTT
CeleraSNPID:hCV1345902
SNP位置ゲノム: 18863
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27944):
CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGG
TGAAACCCCATCTCTACTAA
K
AATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGA
ACCTGGGAGGTGGAGGCTGC
CeleraSNPID:hCV31980393
SNP位置ゲノム: 21908
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27945):
AAAAAAGGAAGCAACAAAACAGTTACTGAAATATTTCCCTTTTGAAAAAATAGCTTAGCAAGTCTGATTGTATGCATATT
TTCCAACTGTTTATTATGAA
Y
ATCTTTAGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATT
ATTATTTTTTTTTGCCTCCT
CeleraSNPID:hCV1345903
SNP位置ゲノム: 19988
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27946):
CTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTC
TACTAAGAATACAAAAATTA
R
CCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGA
GGCTGCATTGAACCAAGATC
CeleraSNPID:hCV31980394
SNP位置ゲノム: 21922
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27947):
CAAATTTATCTTTTGAATATCTTAACAATTTTGAGCTTGCCAGGTTCTCAATTTAGAAAGGCTTGCATAGTTTTCTTTCA
CTTATTGAATAAAGTCCAGA
S
CCTTTCATTGGTACTCAAAACCTATCTTGGTTTCATATCAACTTACACTCCTGGACTTATCTCTTACTAATGCCCTGAGA
GGCCATCATTTTAGGTACAT
CeleraSNPID:hCV1345904
SNP位置ゲノム: 20884
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27948):
GGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATA
CAAAAATTAGCCAGGGATGG
K
GGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCATTGA
ACCAAGATCGCACCACTGCA
CeleraSNPID:hCV31980395
SNP位置ゲノム: 21933
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27949):
TGTGTAAAAGTAGATGTCCATTATAGGATTTTCTATTGCTATAAGTGGCAGCTGTCATAGTGTGAAATCTGCCTAAATTG
GGAAGGCATGGAAAGTCTCA
R
GTAGTATAATTGTATTGCAAATCCGTATCAGTTTTGAAGATTTCCCTACTCCCCTTTTAAACATAAAGATTTATATTAAA
GAAAAGTCTCTTAATAAGAG
CeleraSNPID:hCV1345905
SNP位置ゲノム: 21586
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27950):
CACCGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAATTGACAAATAATTATACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGC
ACTGTGTAGTGATCAGATTA
R
GGTAATTAGCATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCTGTGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTT
TTCTTTTTCTTCTTTCTTTT
CeleraSNPID:hCV31980396
SNP位置ゲノム: 22495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号27951):
CTTTAGGTGAGAGTGATAAAACGGTTCTTACTTGATTTGGGGCCCTTAAGCAGGTTGCTGCTCTGGGATTAGGTTGTCTT
ATAAAAAGGTAACTCACCAC
S
CATAACAATGCTTTTTCCTGTTTAAAGAGAGACCTAGTTCTTCTATCAGATGATTTCTTAAGGCAGCATGAAGTAGCCAG
ACACAAAAAGAGTTAAGATC
CeleraSNPID:hCV1345906
SNP位置ゲノム: 24902
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27952):
CAGCCTAATTTTTTAAATTGACAAATAATTATACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAG
TGATCAGATTAGGGTAATTA
R
CATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCTGTGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTC
TTCTTTCTTTTTTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV31980397
SNP位置ゲノム: 22504
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号27953):
TACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAGTGATCAGATTAGGGTAATTAGCATATCCATC
AGCTAAAACATAATTTCTCT
R
TGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAG
TCTCACTCTGTCGCCTGGAG
CeleraSNPID:hCV31980398
SNP位置ゲノム: 22535
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27954):
CAGTTTAGTATTTCTGTAGCACCACTTATTTGGGCATCTGTGTTAGGATTTGTAAGTGGAAATAATAGTGGGCCTTCAAA
CTAAAAAGTGTACAGTAGAA
R
AAATAATCAACAAAACGAAAAAGCAACCCAACCCATGGATTGGGAAAAGATATTTGCATACCATACATCCAATAAGAAAT
TAATATCCTAAATTTATAAG
CeleraSNPID:hCV31980399
SNP位置ゲノム: 22986
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27955):
CTTACAAAAGAGACCTGAATGAGATCCCTCATCCCTTCTGCATGTGAGGACAGAGCAAGAAGATGGTCATCTAGGAACCA
GAAAGCAGGCCCTCAAATCT
R
CCTTGTTCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTTTATGGCACTTAGTCTATGGTATT
TTGTTATAGTAGTCCAAATG
CeleraSNPID:hCV1404612
SNP位置ゲノム: 31658
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27956):
AAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAATACGTAGGGGACTTAAAGAGCGGACCGAGTACCTGTTTGTTTCC
CCATCCCTTAGCCGGCAGGG
M
TCTGGCAGCGCCCTGGGAGAACTTAGGGAAGGGCCTTCTCGCAGCGGTTACCGGAAGTGACGCATTCATTCTCGCGAGAA
CAAAGACGCGCGAGCATCGG
CeleraSNPID:hCV27523072
SNP位置ゲノム: 5915
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|C,25) 白人(A,2|C,36) 全体(A,7
|C,61)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27957):
CTGGCTCGCCGCTTCCGGAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATG
AACTCCACAGGAAGTAGTAA
R
GCTTTTTTTTTTTTTTAATTAAAAGAATTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCAT
AACTGTGGCTCACTGTAGCC
CeleraSNPID:hCV8734322
SNP位置ゲノム: 2423
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号27958):
GGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCGGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCC
CGAGTAGCTGGGATTATAGG
Y
GCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACT
CCTGACCTCAAGGGATCTGC
CeleraSNPID:hCV3091050
SNP位置ゲノム: 29818
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27959):
AGATGGAGCTCTACATAAGAAATTACAGATTAGTCCAGATTTCCTTCCAGTTTAAAAGCATTGTCTTTCTGACAGTAAAA
CCAGAGAAAGGACATTTCAA
R
GAATGACTCAAAGAATTAGTAATGAACCTCAAACAGTTCATCTTTCCTTGTTATTATGACCTTGCAAATGTGTTTATATT
TTCAAGACCGGTAGCTAAGT
CeleraSNPID:hCV27936067
SNP位置ゲノム: 50991
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27960):
AGGGCTGACAGTGTGGGATAGATGGTTGGTGGGACCTTGGGCAGTATTTGGGGGCCAGTGGGCTTGTGTGTGTGTATTAG
AGAGAAAGATACTATGCCTG
Y
GTGTCCAAAGTTGTATTTGAGGTACTGGGCATAGATAGAGCTGTTGCGGGGAACTTGGGTATGACTGTCAGGCTGTGACC
AGGTGTTTAGTGAGTGTGAC
CeleraSNPID:hCV16180979
SNP位置ゲノム: 6349
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,22|T,1474) 全体(C,2
2|T,1474)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27961):
ATGGAATAAGAGGATAAAAAGGTTGAAGATGTTAACAAATAGTGATTTAAGTGATAGAAGTTGTAGCTAGAGTAAAATAT
TAAAATCTAAGATTTCAAAT
R
GAGCAAGTCCAATTCTTTTTCTTTAATCAATATTTCTGGGCCAGGCGTCGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCCACTTTG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATT
CeleraSNPID:hCV262540
SNP位置ゲノム: 39477
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27962):
ATTTTTTCCCCTTATCCTGTACATTTGTCCACGGTCCTAAGTTATTACACTCCTTAATGTCAGTACTTACCCTGAGGATG
TGGGTGGGGATACCCATGGT
R
TCCTGGGGTGGGAAATCCAAGTTCTTTATCTTTTTGTGTCCCTATTCAAGGTAGTGGGGACCAGGGGGCAGTCAAAATCA
TAGAGCCAAGATACAAGTAA
CeleraSNPID:hCV1858698
SNP位置ゲノム: 34410
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27963):
GTTGGCCTTTTTTGGTTTTTAATAAAAGCATTTATTTCATAGGAGTGTTAAGAATTTTCCAAGTATAACTAAGTTACAAA
CTATTTCCCTACTCATTATA
Y
CTCTGGTCCAAGGTATTGACTCTTAAATGCCCTAAAACTTGAAATTTTTTCTGAATTAAAGTTCTGGATTAAAAACTTCA
GATATTTTCTCGAATTATAG
CeleraSNPID:hCV1858699
SNP位置ゲノム: 35234
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27964):
AGGAATCTATTTTTTATCTCCACAAGTTTGCCTTTTCTGAACATTCCATATAAATGGAATTATGTAATATATAGTCTTGT
GTCTGACTTTTTTTACTTGC
Y
TTGTATTTTTGAAGCCCGTGCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCGTTTTGATTACCGATTAGTTTTTTCACTGT
ATATATCTTTTTGCATTTGT
CeleraSNPID:hCV1345911
SNP位置ゲノム: 27966
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27965):
TGTTCTTTGGGTTTTGGTGATTGTTCACTTTAGCCCATACAAAAGTTTGGGTCTTTTTTCCTCAACAAAAGTTTGGACTC
TGTTATCTGTAAGAGATATG
S
TAATACACATTGATTTTGTTCATTTGCATTTCAAAGTAGGAAATCTGGTGCATAAGTATTTAGAAAACCTAGGATTTTCA
AAGATCCTTGAACAGGATTT
CeleraSNPID:hCV1345912
SNP位置ゲノム: 28164
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,6) 全体(G,4|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号27966):
TATGATTAGTAGAAATGGACTTTTGGTGTTGTGTTCTGTATCTCATACTTGAAGTTTCTATATGGAGTTATATGAGAACT
CTGAAAAATGGATTTATATA
R
TTTGGAAGGTGAAAAGGTAGATATTAAATCTCCATGAGATCATTCAAGAGAAGATTTACTTTCTTGAGGATAGGGCTCTC
ACAGGAGAATGAAACTTCAC
CeleraSNPID:hCV1345913
SNP位置ゲノム: 28552
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22) 白人(G,24) 全体(A,4|G,4
6)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27967):
AGGATAGATGGCAGGGATCTGAAGAAAGGTGAAGTGTAGATAGGAGTAGAGACAATATGAAGTTTAGAAAAGACTAATTG
CTGGACGCGGTGGCTCATGT
S
TATAATCCCAGCACTCTGGGATGCCAAGGTGGGAGGACTACTTGAGACCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACGTAGC
AAGACCATGTCTCTACAAAA
CeleraSNPID:hCV27858701
SNP位置ゲノム: 5463
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(C,39|G,1) 全体(C,71|G,
1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27968):
GGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGTTCCTCCCACCTCAGCCTCATGAG
TAGCTGGGACCACAGGCGCA
W
GCTACCATGCCTGGCAAACTTTTTTGATTTTTTATAGAGACAGGAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTGTAATG
CCTAGGCTCAAGGGATCCTC
CeleraSNPID:hCV25592813
SNP位置ゲノム: 2589
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|T,21) 白人(T,34) 全体(A,3|T,5
5)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号27969):
GTCCTGGCCAGTGAAGCCATCCTTAATGTTCCTGATAAGTCTGACTGGAGGCAGTGTCAGATCAGCAAGGAAGACGAGGA
GACCCTGGCTCGCCGCTTCC
R
GAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAG
TAAAGCTTTTTTTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV25592814
SNP位置ゲノム: 2339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20) 白人(G,10) 全体(A,2|G,3
0)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号27970):
AAAACATCAAGTTGTATAACTCAAATATATAACATTTTTATATGTCAAATTAAATTGTCACAAAATAAAATATGTAAAAG
ATAAAGCAATAAATCAGGAG
R
GGGGGCTATGATAGATGAAACAAGATAGGCTCTATGTAAATGATGGTTGAAACTAGGTGAGGCATTCACAGGGTTGGGAG
GGGGCTTATTGTACTGTTGT
CeleraSNPID:hCV31980400
SNP位置ゲノム: 24361
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27971):
GTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCGAGACCCCATCTTAATTAAAAAGAAAAAAATACAGGAGAGACTGGGCT
GCTTTGAAAAGTGGATTTGA
S
GGGAATGTGGGGTTTGGAGAGATCTTATGTTTTCCAAGACTAGAAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAAT
ACGTAGGGGACTTAAAGAGC
CeleraSNPID:hCV27846980
SNP位置ゲノム: 5771
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28) 白人(C,39|G,1) 全体(C,67|G,
1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号27972):
TCAAGTTGTATAACTCAAATATATAACATTTTTATATGTCAAATTAAATTGTCACAAAATAAAATATGTAAAAGATAAAG
CAATAAATCAGGAGAGGGGG
Y
TATGATAGATGAAACAAGATAGGCTCTATGTAAATGATGGTTGAAACTAGGTGAGGCATTCACAGGGTTGGGAGGGGGCT
TATTGTACTGTTGTCTATAG
CeleraSNPID:hCV31980401
SNP位置ゲノム: 24367
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27973):
AGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAG
CGAGACTCCGTCTCAAAAAA
W
AAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTT
GAAAATTTCTTAACTTTGAA
CeleraSNPID:hCV31980402
SNP位置ゲノム: 25508
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27974):
TGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTC
TCAAAAAAAAAAAAAAAAAA
W
AAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTA
ACTTTGAAATTTTATTGTTG
CeleraSNPID:hCV31980403
SNP位置ゲノム: 25520
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27975):
CCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAATAAA
W
AAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTT
TGAAATTTTATTGTTGGAAC
CeleraSNPID:hCV31980404
SNP位置ゲノム: 25524
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27976):
TCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGAT
TGTGTATCTGTGCTTCTAAT
M
TTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCC
TGTTAATTTATAATGTATTT
CeleraSNPID:hCV27833379
SNP位置ゲノム: 46650
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34) 白人(A,35|C,1) 全体(A,69|C,
1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27977):
GCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAT
AAATAAATAACTTGTTCTTT
Y
AAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTTTGAAATTTTATTGTTGGAACTAACATCTATTGTAGAAAAGG
AAATTGTTCAGTTTTCAGAA
CeleraSNPID:hCV31980405
SNP位置ゲノム: 25565
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27978):
AACATCTATTGTAGAAAAGGAAATTGTTCAGTTTTCAGAATGTCATTTTATAATTATAAAAGGAGATCTCACTTTGGAGA
ATGAGTGAGCCTTGTTTAAT
K
TAGAAATAATGCCTTTTGCCCATATTCACCTTTTAGTATCTGGCAGCGAATCTTTTATGTAACAAATAATCAATAACTTT
ACCTTTTTTTCTTATTTATA
CeleraSNPID:hCV31980407
SNP位置ゲノム: 25726
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27979):
GATCCTCGGAAACCAGCCTCTCAATGTGTTCTAGATGGAGTTGTAAGAAAATTAATTATAATATCCCTAGAGTATGTGAA
ATCTAGAGGGATTGCGTGCC
Y
TGCAATTTTTATGCATACTTGGAATTCCTTGGGAGGCCGCACATTTTGTTTTGGTTTTGTCCTTCTCCCAACTCTTATCA
TTGCTTTGCAAGGTGAACAG
CeleraSNPID:hCV31980408
SNP位置ゲノム: 26083
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27980):
GGATTATAGGTGCCCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCACTCCTGACCGAC
CTCAGGCGATCTGCCTACCT
Y
GGCCTCCTGAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCACTCTTTCAGCTTTTAATATTTAACTTCACCA
CTCAGTCGTGCTGAAACAGT
CeleraSNPID:hCV31980409
SNP位置ゲノム: 27051
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27981):
TGTATGTAGGAGCACGAATGTGTGAGAAGAGGGCTGAAGGGGACTGCCTTTGGGAATGTGTGCGTCCGTGTGTGTGTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
Y
GCGCGCGCGCGCGCGCTTGGAGGCCATATGATATCAGTGGGGACTGGAGTAGACAAGGAAGGCTTCATGATGGGTCCAGA
GTTAAGCCTTTGGAAGCATG
CeleraSNPID:hCV27434004
SNP位置ゲノム: 6614
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,1) 全体(C,1|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号27982):
GAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATCATACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCCTGTC
TGAAAAAAAAGGAAAGCATC
T
TGATGCCACTAAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGTGTTTTACCACAATCAAAAAAC
TATTTCATTTCAGTTAACAA
CeleraSNPID:hCV27434005
SNP位置ゲノム: 10759
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27983):
TCGCCATGTGGGCCTCTTCATGGGGAAGCTTGAATGTTTTCATGACATGGAAGCTAGCTTTCCCCAGAAAGATCTTTTCC
TCAGAAAGAGTGAGTGATCT
R
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGAACGAGCGAGCAAGATGAAAACCGACGTATCTTTTATGATCTTTACTTGGAAGT
GAGACTCCATCCTTTTCCAC
Celera SNPID:hCV27434006
SNP位置ゲノム: 11496
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,2|A,2) 全体(G,2|A,2|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27984):
TTTCCATTTCAGACCTCACCACACTGAACTGTAGTTTTGTGTTTAGTTTTTTTGTCCCTTCTGCTAAACAGTGGTTCCAT
CAGAGAAGGAACAGCACCTG
C
TTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTCATTTTTCATACTTAACCCAGCTCCTAGACTTCACCTGTCTTGTTCAAGTCTGTTT
TTCCATCATAGTATCTAGCA
CeleraSNPID:hCV27434007
SNP位置ゲノム: 15228
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|-,4) 全体(C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27985):
TTAGTGAAAATAGTTGTTGGCCTCTTGGAGGTGTTGGAACCTTGGTGATGCCTCTTCTCTTAGGAACCTTTCACGTATGC
TTGGCACCAAATATCTCTGC
T
TTTTTTTTTTTTAATCCAAAGACTTCAGGACATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAAG
GAGGTATGATGCTTCTTCAA
Celera SNPID:hCV27434008
SNP位置ゲノム: 15751
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27986):
CTTAACCTTTACCTCATACAAGACCAGCTTGTCACTGCTCCTTATGCCTCAAACCCGTTATCTACCTTTGTGCTTTGACA
GATGCTATCCTTCTGCCTGG
D
TATCCATTTCTGTGTATCTTCTCACCTACACTGGCATATCTTTAAGAGCTTTTCTTTAAATGGTCTCTGCCACAAAATTT
GTCATTTAAAGGCTATATTC
CeleraSNPID:hCV27434009
SNP位置ゲノム: 18534
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,1|A,1|-,4) 全体(G,1|A,1|-,4|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27987):
TCTGCTGGAAAGAGTACTGGATGGGGAATCAGAGGCTTGAATTCTAGATTGAGTAATTTACTGACCGTTACCTCAGGCAA
ATCTGCGTTTCCCATTTCCT
Y
CTTCTGCAAAATGGGGTTGAAACCTAACTTTCCTACTCAGTGAGTATATTGTGACAGTGTATTTAAGAGGATGTTTGTGA
AAATGCTTTGAAAACTATAA
CeleraSNPID:hCV1858700
SNP位置ゲノム: 36579
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27988):
ATCAGAGGCTTGAATTCTAGATTGAGTAATTTACTGACCGTTACCTCAGGCAAATCTGCGTTTCCCATTTCCTCCTTCTG
CAAAATGGGGTTGAAACCTA
R
CTTTCCTACTCAGTGAGTATATTGTGACAGTGTATTTAAGAGGATGTTTGTGAAAATGCTTTGAAAACTATAAACTATTA
TGTACTTGCAAGATATTATC
CeleraSNPID:hCV1858701
SNP位置ゲノム: 36606
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27989):
TCTGTGCCCTAATGTGCATTATACTTAAATGCATGTTAAAAAAAGATATACTTTTACACTTTAAAATTTGTAGACACATA
GCAACACATGCAAATTAATA
Y
ACATGTGAAATTGTATTTCATATACTATTTTCACATTTAAAAAATAACATTATCTCCTCTTATACTGCTTTTATTTTACT
GAAATGTATTCAGTTTAGTC
CeleraSNPID:hCV1858702
SNP位置ゲノム: 36851
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27990):
TGCAGGGAGGTCCTGGCCAGTGAAGCCATCCTTAATGTTCCTGATAAGTCTGACTGGAGGCAGTGTCAGATCAGCAAGGA
AGACGAGGAGACCCTGGCTC
R
CCGCTTCCGGAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCAC
AGGAAGTAGTAAAGCTTTTT
CeleraSNPID:hCV25592823
SNP位置ゲノム: 2330
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号27991):
ACATGTATGTATAGCACTTAGCATGTCTGAGGAAATGCAGTATGACTGGAGTGTAGAGTTTCAGGAGAGAGAAAACCTAA
ATATAGGAGAGAGAGAAAAC
S
TAAATATAGGTTTTTTTGTTTGTTTTTAATAAAAACATGTTAATGGGCAATAGGTTTGTTATTTTTAAATGAATTAAGAC
ACGAGTATTTTTAAATTTCT
CeleraSNPID:hCV1858703
SNP位置ゲノム: 38007
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27992):
AAAAAAAAATTCTGACTCCCAGTTTTCTGGCTAATGAATCAGATACCACAGATACACAGTGATAGCATTTGTTTAGGTTA
TATTTTTTAAAACTTTGAGG
Y
AGCCCTGTCAACATACCATGAAGCTCAGAAATAAACTGCTACCCAGGTAGCTTCTTTGAGTGTCACCTTGAGTGACAAAC
TGTAACAAGATTGTGTCTGT
CeleraSNPID:hCV1858706
SNP位置ゲノム: 39764
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27993):
TACAGATCATTCTTCCAGTTATCACAGCAATCTTATATTTAGGTATTATTTTGCAAATGAGGAAGTTGAAGCTTATAGAA
TCACATAGCTGGTGGTTGGT
R
AAGTGTGGATTTGAAATAAATACTTTCTGACTCTAATATCTGTGCTTAATTCCATTTTGATTCTCAAACTTGGTTATGTG
GCAGAATCACCAGGAAAGCT
CeleraSNPID:hCV8734124
SNP位置ゲノム: 11819
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27994):
CTTCTCACATGACTGCTGTGAGGATTAAATGGGAAAATTATAAGCAGAGAGTAGCAAATATTATTATTATTGCATTTAGG
CTTAATTATTGTCCAAAGAA
W
ATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTTCTGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTTAAAA
TCGAGGTCACATTTTAAACT
CeleraSNPID:hCV1858707
SNP位置ゲノム: 40374
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号27995):
TTTGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGATTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCT
GCAATGAGCCATGATCACGC
S
GCTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTCTTTTTGTATTTGAAGCCCAGTACTC
TGAAACTACTGTGAGAACAG
CeleraSNPID:hCV31980410
SNP位置ゲノム: 27455
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27996):
GCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGAC
TATAGCAGGCTCTTTCAGGG
R
CAAAGGGCAGCAATGTAAGTGGATTCTGTTGTTTATAAGCACAATGCAATGTGCATCATATACTCAAGAATTAATCTTGC
CGGTTTTCACTAATCAATAT
CeleraSNPID:hCV25592828
SNP位置ゲノム: 30529
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,40) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号27997):
CGGATAAACATGAAATTCCAAGCAACCTAGTTCAAGGGCCTCCTTCCTTTAGGTAATGAAAGTTTGATGAATTGTCCTAC
TGTTTCTAAATATGTGGTTA
R
TCATCCAAGAAAAATTGTTCCCTTGGCCAGAGGCTGCATTTGTGTCTAGGGCTTGGGTTAGTATGGGTTAAAGATAGCCA
AGACTATTGTTCTCAAGCAC
CeleraSNPID:hCV1858708
SNP位置ゲノム: 40744
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27998):
CTCCACAAGTTTGCCTTTTCTGAACATTCCATATAAATGGAATTATGTAATATATAGTCTTGTGTCTGACTTTTTTTACT
TGCCTTGTATTTTTGAAGCC
Y
GTGCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCGTTTTGATTACCGATTAGTTTTTTCACTGTATATATCTTTTTGCATT
TGTTCTTTGGGTTTTGGTGA
CeleraSNPID:hCV31980411
SNP位置ゲノム: 27983
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号27999):
TTATAGGTAATCTTTATATCTTTTATCTTAACCCAATTTTTAATTTAAATGGAGATGTTTATTAATTAAAATTAGTTTCA
GAGTTTCAGGGATTTTTGAG
R
AATTTTTTGTTTGGAGGCTGATATGTTACAGAAGAAAGGTTATATCCACTGACTGATGTCTTTTATAGATCACTCCTACA
GTGACAGCACAGAGATGGTG
CeleraSNPID:hCV1858709
SNP位置ゲノム: 41029
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,39) 全体(A,6
|G,70)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28000):
CCATACAAAAGTTTGGGTCTTTTTTCCTCAACAAAAGTTTGGACTCTGTTATCTGTAAGAGATATGGTAATACACATTGA
TTTTGTTCATTTGCATTTCA
R
AGTAGGAAATCTGGTGCATAAGTATTTAGAAAACCTAGGATTTTCAAAGATCCTTGAACAGGATTTTAACTGTTTGTTTC
TTTTTCAGAGAGGCTGTGAT
CeleraSNPID:hCV31980412
SNP位置ゲノム: 28198
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28001):
TACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTTAATT
AAAAGAATTTTTTTTGAGAC
R
AAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAG
TTCCTCCCACCTCAGCCTCA
CeleraSNPID:hCV32388966
SNP位置ゲノム: 2464
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号28002):
ACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTTAATTA
AAAGAATTTTTTTTGAGACA
R
AGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGT
TCCTCCCACCTCAGCCTCAT
CeleraSNPID:hCV32388967
SNP位置ゲノム: 2465
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号28003):
GAACAAGTTAAGTGTTTGATCACTGTATATCTGTCCAAATAAAGTAAAGCACAAAATTGTAAAATCAAGAACAAAATTGA
GCAGAGGGGCTAAAATGTAT
R
TAATCTTACTTTTTTAAAAGTCTTTTTATTAGTTTTCTTTTGAATTTTTCTTTTAAATTGAGGCAGTTTACATAGAGTGA
AATTCACAGATCATATAGTT
CeleraSNPID:hCV31980414
SNP位置ゲノム: 28886
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号27922):
AGAAAATGGACAACCTGCAAAATTACCTTTCTAACAGTATAAAGGGAAATTGGAACATAATGATTTGATTTTCACCCTAT
TTTGTATGTTTTCTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
CeleraSNPID:hCV1345898
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A
,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);(G,-|A,-);(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子
(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

遺伝子番号: 51
Celera遺伝子:hCG19652-111000089510850
遺伝子記号:MYH11
タンパク質名: ミオシン,重鎖ポリペプチド11, 平滑筋;SMHC;SMMHC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(268264..490358)
染色体:Chr16
OMIM番号: 160745
OMIM情報: ミオシン, 重鎖11,平滑筋;MYH11

ゲノム配列 (配列番号13244):

SNP情報

コンテクスト (配列番号28687):
TGTTGGCAGGGCAAATTCATCCGCATCAACTTCGACGTCACGGGTTACATCGTGGGAGCCAACATTGAGACCTGTATCCT
TTCCCTGAGCCTGGGCCAAA
Y
GGGTACCCCTGCCCCCTACCAATCTCCTGCCCAGAGGCTGGGAGAGTCCAAGAGCCACCTCTATCTTTCCAGCCTCTTAG
GTTTCTTCCAGAACAAATCT
CeleraSNPID:hCV334226
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(C,12|T,28) 全体(C,
17|T,61)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,357|T,1141)全体(C,357|T,1141)
SNP型: イントロン

遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1978757-146000219433834
遺伝子記号:SERPINB8
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードB（
オボアルブミン）,メンバー8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16924599..16976348)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13245):

SNP情報

コンテクスト (配列番号28842):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCC
TTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTT
CCTTCTACCTATCTTGCCTT
CeleraSNPID:hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506-30000675586425
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4942117..5028198)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2

ゲノム配列 (配列番号13246):

SNP情報

コンテクスト (配列番号28865):
GAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACTCGACTCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
CeleraSNPID:hCV15966517
SNP位置ゲノム: 62831
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号28866):
GTAAGGCCCTTCCCGTCTCTGTATGGCAAGAGCGCTGGACCCAGGAGTTTCCAAGGCCTTTGTTACTTTCTGCTATCTGC
GACTCCATGAGCTAGACACA
M
CCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGCAGCACCAAGACACGAGAAGGACCAGGTCAATCCT
CTCTCACCCTCCCCCATGCA
CeleraSNPID:hCV26076920
SNP位置ゲノム: 60542
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,10) 全体(A,2|C,10)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28867):
GTCTGGACGCCCCACATTCATGGTGTGGCCCTGAGTAAGGCCCTTCCCGTCTCTGTATGGCAAGAGCGCTGGACCCAGGA
GTTTCCAAGGCCTTTGTTAC
Y
TTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGC
AGCACCAAGACACGAGAAGG
CeleraSNPID:hCV26076921
SNP位置ゲノム: 60508
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28868):
CTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTGAGTGGGTTGGACCTCTAGGATTCTGTGAATGAAGCTTCCACCAGCCCTAC
CAGCTGAGACCCTGAGCTTC
Y
GAGAGAACTCTTGGGTACCGGCACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCT
CGCTGCTCTGACAGACCCAT
CeleraSNPID:hCV26076922
SNP位置ゲノム: 59850
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,9) 全体(C,9|T,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28869):
AGCTGAATCCTTTCCTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTGAGTGGGTTGGACCTCTAGGATTCTGTGAATGAAGCT
TCCACCAGCCCTACCAGCTG
R
GACCCTGAGCTTCCGAGAGAACTCTTGGGTACCGGCACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCT
GATAACTGTCCCCTCGCTGC
CeleraSNPID:hCV26076923
SNP位置ゲノム: 59836
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,12) 全体(G,2|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28870):
ATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCC
CAGGGGATAAAATACGTTTG
S
GGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGACCTGGGTTTTTCTCTTGGCTCTGCAGCTGAATCCTTTCCTGGGCCTCA
GTTTCCTCCACTGTAAAGTG
CeleraSNPID:hCV26076924
SNP位置ゲノム: 59679
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28871):
TGCTGGTCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTAGGAGGCAGGA
GCTCAGGAAGCCTGAAGGAC
M
CTGTAGCTGCAGTACAAGAGCATAGGCTTGACCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAG
GCAGGAAGATCACGAGGTCA
CeleraSNPID:hCV28978355
SNP位置ゲノム: 52318
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28872):
CCACTAGAAACAGGGAGCTCACTACTCCTGAGTCTGCCCCATCGATCTTTACACAATCTTGGCTTGGTAGAGCACAGACT
GTTTCCTCTAGCACATACCC
R
TTAGACCCGAGTTCTGCTCCTTCCTTCTAGACCTCTGCACATTGACAATAGGTAATCAGGCCTTTATTTATCCTGTACTT
CCAAGTCCAAAACACATTAG
CeleraSNPID:hCV27513695
SNP位置ゲノム: 12540
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28873):
ATGGAATCAGGAAGTTGAGAGCGGGCTGGGCACAGCAGGGCCACCACCAGCCCCACAGCACCTTGGTGCAAAATAGAAAA
GGACATCTCTGGCTGGGCGC
R
GTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAGCCAGCCC
GGCCAACATGGCGAAACGAA
CeleraSNPID:hCV26076926
SNP位置ゲノム: 58400
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28874):
CCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGG
CAGGAGAATCGCTTGAACCC
R
GGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCAGTCTCAAAAAA
AAAAAAAAAAGTACCTCACA
CeleraSNPID:hCV26076928
SNP位置ゲノム: 51260
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28875):
TTCATCTATGAAATGGAGCAGTACTGCCCACCTGCTTGGTCATGGTGTGGTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTATTTT
ATTTTATTTTATTTTATTTT
W
TTTTTTTGAGAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCC
TTCCGGGTTCACACCATTCT
CeleraSNPID:hCV26076929
SNP位置ゲノム: 48569
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,2|-,10) 全体(A,2|-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28876):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGGCCCCAGCCAAGCACCAGGGTCAGCCGTGAC
TCAGACATGAGTTCACCTCT
CeleraSNPID:hCV25626321
SNP位置ゲノム: 30094
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号28877):
CGGTGTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCAC
ATGCCCCCATTATTTCTCTC
R
CAGTCCTGATCTCAACAGGACCCCATTCCGCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCT
CAGGCTGACGCCCCCTCCTT
CeleraSNPID:hCV25626322
SNP位置ゲノム: 29834
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28878):
GGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTG
TGCTGCCCAGCCCCAGGCGG
W
GTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGC
CCCCATTATTTCTCTCGCAG
CeleraSNPID:hCV25626323
SNP位置ゲノム: 29737
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|T,1) 白人(A,34) 全体(A,63|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28879):
ACCAGAGACAGGGAGCCAATTCAGAAACACAGATTACTCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAAC
AGTGTGGACTGGGAGAGGGC
Y
GTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGAAGTGGGGAAGGAGGGGCGCCGGCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGA
CACTGGAGGGAGGGGTTCTG
CeleraSNPID:hCV25472361
SNP位置ゲノム: 37952
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|T,6) 白人(C,28) 全体(C,54|T,
6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28880):
ACATAGGGCTGGCAGGGCAGGGATGCCCTGGGGTCTGAAATGTAGACACATGTGATCTAGAGATGATGTCATGCCCAGGG
GTGGGGAGTACGGGGAGACC
R
TGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCACCCAGGGCCCTTCC
TCACCATGGCCACCCTCTGC
CeleraSNPID:hCV25626181
SNP位置ゲノム: 62622
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,23) 白人(A,1|G,19) 全体(A,6
|G,42)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,12) 全体(G,12|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28881):
CCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GGTGAGCCAGGCTGGTGGGC
CeleraSNPID:hCV25626182
SNP位置ゲノム: 60242
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28882):
GCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTA
TGGCAGATGCCATGGGCAAG
R
GGGGAAGGGAGGGCCCTGAAGCTAAGCCCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCC
CGGTCATCTCCATCGACCCG
CeleraSNPID:hCV25626183
SNP位置ゲノム: 60114
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28883):
CGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCTGGAGGAGGCAGAGAGGCCTCCGGGGTGGTGA
GATCCAAGGGACCCCTCTTG
M
TGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCC
TTCCCGTCACACTTTGCTTT
CeleraSNPID:hCV25626257
SNP位置ゲノム: 49706
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28884):
GGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGC
ACCAGGTATGGCAGCCCCCC
R
GGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCT
CGCTGCTGCGGCTGCACCAG
CeleraSNPID:hCV25626258
SNP位置ゲノム: 49422
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,6
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28885):
GGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGG
GACCACCTTGCTGGAGGGGC
Y
GGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGT
GACCCCGGCCGACTCAGGCG
CeleraSNPID:hCV25626259
SNP位置ゲノム: 49444
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,12) 白人(C,1|T,13) 全体(C,1|T,2
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28886):
GACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGA
CTCACGACTGAGAGAGAGAG
R
AGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGAC
TGTGGGGTTGGGACGCCTGG
CeleraSNPID:hCV32294950
SNP位置ゲノム: 79908
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号28887):
TCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAG
GGCCCCGCCCACCGGGCCCC
R
CCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCC
GCTGGTGCTCAGGAAGAGCT
CeleraSNPID:hCV32294951
SNP位置ゲノム: 79761
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号28888):
TAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCATTCATTCATTCATTC
ATTCATGCATGCATGCATCA
K
TTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTGGCTCTTGTGGGAAG
AGGTGTATTCTCACTGGGGA
CeleraSNPID:hCV32294952
SNP位置ゲノム: 70086
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28889):
ACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCT
GAGCCTATGGCAGGGGACCC
CeleraSNPID:hCV26076930
SNP位置ゲノム: 47647
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28890):
GTGAATCTCTTTGGAGGAGAATCTGTAACCCACATGTTTTTATGAGGATGCACGTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTCTT
TTTTTTTTCAAGACAGTCTC
R
CTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCT
GCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
CeleraSNPID:hCV26076932
SNP位置ゲノム: 38969
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号28891):
AACTCCTGAGCTCAAGCAACCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCT
TTTTACTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACAGGGTCTCAGTCTCGTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACA
GACATGAGCCACTGTGCCTG
CeleraSNPID:hCV26076933
SNP位置ゲノム: 38625
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|-,4) 全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28892):
CATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATC
TCTATTTAAAAAAAAAAAAA
A
AAGTGCCTGAGCAACATAGGGCGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAGGTGAAAAAAAAAATAAAAAATTTTTAAAAA
TCACTGTGCTGTACACACCT
CeleraSNPID:hCV26076934
SNP位置ゲノム: 35204
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|-,12) 全体(A,3|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28893):
AGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAAT
TAGCTGGGCGTGGTGGCGGG
Y
GCCTGTAATCTCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCTGTAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGA
TCATGCCACTTCACTCCAGC
CeleraSNPID:hCV26076935
SNP位置ゲノム: 34141
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28894):
GAACCCTCTGTGTGCATGTGGGCGGCCTGGAGTTAACCCTTGGGTGCCAGCCTGGAGAGGGGGGGCATGCATCTTTCTTC
CTAATTAGTGTGGGCCTTTC
T
GACTACCATGTCCGTGGGTAGAGGACCCTGCCCATGGCTCTAGCTCCAGGACTTTGGGAGGTCTTAGCTCGCCTGCTCCC
TCCATTTCATCAGAACCGCA
CeleraSNPID:hCV26076936
SNP位置ゲノム: 31917
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28895):
CTGGGGGAATGAGAAGTGCCTCCACCTCCCAGGCTAGCCCAGCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGC
CATGTCCCAAATGGCCTCTG
R
TCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCAGGGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCA
GCCCCAGGTGGAGCCCCACC
CeleraSNPID:hCV29769915
SNP位置ゲノム: 57944
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28896):
TGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCC
CTGCGGGGCCTGCTCTGCCC
Y
GCTGCCCAGACCCTGCGGGGAAATCAGGCAGCATCTGGTGGAAGCCGAGACCTGGGCATGGGGGGCAGGGCATGGGGGAC
AGGGCAGGGGCTGCCCGGGG
CeleraSNPID:hCV25626333
SNP位置ゲノム: 29369
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28897):
AGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACT
CCCCTTTGGCTTTGCCTGTC
Y
GAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTAC
TCACATCAGAAATCAGAGCT
CeleraSNPID:hCV25626334
SNP位置ゲノム: 29048
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28898):
GCTAAGCTGGGAGCATTGCTTGAGCGCATGAATTCTAGGCTGTGGTGAGCCGTGATCACACCTGTGAATACAACCAAGAC
CCTTTGTCTAAAAAAAAAAA
A
GAAGTGGACACGTGAGTGAGTAAATGCATAAGACCTGACAAGTGAGTGTGTTTGTGAGTGAATGCATGAAAAAGTGAATG
AGGAGTGAATGAATGCTGGA
CeleraSNPID:hCV11552645
SNP位置ゲノム: 67183
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28899):
GTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCC
GAGCCTGTTTCTTCATCTGT
M
AAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTC
CCGCTCAGTGGTGAGCAGAG
Celera SNPID:hCV25626335
SNP位置ゲノム: 29069
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,40) 全体(A,77|C,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28900):
GCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAG
GGGAAGGGCTGAGGGCATCA
R
GGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTC
CTCCCGAGTGGCAGAAGGGC
CeleraSNPID:hCV11552646
SNP位置ゲノム: 57985
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28901):
TGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTC
CTGATCTCAAGTGATGCGCC
K
GCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAATTGCAAAGCATTCTATCAGTTGTT
TTCAACTCCCTGATGTCTTA
Celera SNPID:hCV27471403
SNP位置ゲノム: 66571
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28902):
AGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGA
TAGGAGAAGGCCCCACCACC
Y
CCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAG
AGGGGTGCTGGGTGGCGGGT
CeleraSNPID:hCV25626336
SNP位置ゲノム: 29099
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28903):
GGAAGAGAGATCAAAGTTTTCTCGAAATCAAATTTCCACTAGAACTTTCCCACCTTTCTGGATTGCTGCCCCTCAAGATG
GGTGTATCAGGCAGGCCCAG
R
CTGCAGCCCTCAGCCTCCCCCTTGCCACCCACAGGTGTGAATGTGACAATGCCTGCGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTC
CTCCACGCAGCTGCAGATCG
CeleraSNPID:hCV11552719
SNP位置ゲノム: 20787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,37|G,1) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,32|G,60) 全体(G,60|A
,32)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28904):
TCTCTCTCTGCTTCTCTCCATCTCGTCTCCCTCGCTGTCAATGTCCCTTCTTGCCTCCTTCTCTGTCTCTACTCTGCAGG
CTCAGGGCAGCCCCTGGGCC
R
CCCGCCCGTGGCTGGCATGATGGTCTCGGAGCCTGATGAGGAGTCCCCTCTCAGTAAGTGACCCAGGCCCTGGCCAGGTG
GGAGCGCTGCTCTCCCTCTG
CeleraSNPID:hCV30472280
SNP位置ゲノム: 8683
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28905):
CAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGG
AGGATTCCAGGTCAGGCAAG
R
TTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTT
TGCGGGACGAGTTCACCAGC
CeleraSNPID:hCV25626193
SNP位置ゲノム: 59596
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,1|G,37) 全体(A,7
|G,65)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28906):
TGAGGGTTAAGTGAGTTAGTGCATGTAATGTGCTTAGAGCGTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTAT
TATTATCATTTTTTTTTTTT
T
GAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAACTCACTGCAACTTCCGCCTTCCAGGTT
CAAGCGATTCTCCTGTCTCA
CeleraSNPID:hCV11552649
SNP位置ゲノム: 55325
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28907):
GGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGGAGGATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTG
CTTTCTGTACCCAAACCTCA
Y
GCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTGCGGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGAC
CTGGGTTTTTCTCTTGGCTC
CeleraSNPID:hCV25626194
SNP位置ゲノム: 59632
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28908):
TGTTACTTTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACA
GGCTGGCAGCACCAAGACAC
R
AGAAGGACCAGGTCAATCCTCTCTCACCCTCCCCCATGCAACCTCACAGACAACGTCCACATCAGTCCCAATGGCTCCAT
CATCACCATCGTGGGCACCC
CeleraSNPID:hCV25471573
SNP位置ゲノム: 60602
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,10) 白人(A,6|G,6) 全体(A,1
6|G,16)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28909):
CCCTTCTTAGGTTATATCAGCCACTCTCAAGCCACCGCGCCCCCAGGATCAACTGGAGCTGGTCTTCACTGCCACCACCT
TCAGCCCCTGCCTTGATCCC
Y
GGAGCCTGGCCTCTCTCACCCACCCCCTGTGCCCACAGCTCCAGGACTGGCCCAGCCCATCTACATCGAGGCCTCCTCTT
CACACGTGACTGAAGGGCAG
CeleraSNPID:hCV25626195
SNP位置ゲノム: 59365
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,5) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
8|T,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28910):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGGTGAGGAGCCAGGTGTGGCTGGGCCGGGGCTGAGCCCTAGGAG
CTCCCAAGGAAGATGCCTGT
CeleraSNPID:hCV25626269
SNP位置ゲノム: 48095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号28911):
ATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCA
CCCCACCTTGGCCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
CeleraSNPID:hCV25626196
SNP位置ゲノム: 58892
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号28912):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGTGAGACCCAACCCCATACTGCTACTTCCAGCCCTCATCCCGCCCTTGCCCAGCCTCTGTTGCCATTC
CTGACTTCCCCACCTCCCCA
Celera SNPID:hCV25471649
SNP位置ゲノム: 70662
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号28913):
AATGGGCCTCCAGCTTGTGGTTAGAGGCTGGGGAGGGAAGAAGCCATATTCGGCTGGCCATGTGGAGGCAGAAGGGTGTG
GCCCTAGTCCCAGAAAGGCC
R
CCTGTCGGCCGTCCCCACTAGGGCCTGGTCACAGCCCAGAGCCTTCTGCCCCAGGGCTACAGGTTACAGCCCAAGAGTTC
AGGCCTCTGAGCAGCCGCTC
CeleraSNPID:hCV25474622
SNP位置ゲノム: 49145
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,3) 白人(A,8|G,12) 全体(A,2
9|G,15)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28914):
GGGGCAGGACGCCCCCTACCATGGGCAGAGAGGCAGGTATTGAGCTCTGTGGAGACAGAACTTGAAGCCAGGGGAGGGGA
GAACCCACCAGCCAGGGCTC
R
GGCTTCCATCTCGGACTGAACTCCGCTGGGGGCAGGCGAGTGCCCCAGGAGTGGGAGGAAACCTGGGTGCAGAAATGAGG
AAGCTGTGTTTGTGGGGCCC
CeleraSNPID:hCV27471194
SNP位置ゲノム: 78354
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,45|G,1453) 全体(G,1
453|A,45)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28915):
ATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCCA
TCGCGTAGGCTGGATTGCAG
W
GGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAT
TACAGCTGTGTGCCACCACG
CeleraSNPID:hCV26076941
SNP位置ゲノム: 25306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28916):
TTACTATTCAGATGGCAATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAG
ATGGAGTCTCGCTCCCATCG
Y
GTAGGCTGGATTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTCAGCC
TCCTGAGTAGCTGGGATTAC
CeleraSNPID:hCV26076942
SNP位置ゲノム: 25289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,9) 全体(C,9|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28917):
GCCTAAGTGCTTGTTAAGTGGGAATTACTATTCAGATGGCAATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTT
TCTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGATGGAGTCTCGCTCCCATCGCGTAGGCTGGATTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTT
TCAAACAATTCTCCTTCCTC
Celera SNPID:hCV26076943
SNP位置ゲノム: 25265
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,10) 全体(-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28918):
GGATGGGCAAGCTGAGTAACTTTGTGCAAGTCATTTCACATCCCTGAGCCTCTGTTTCCTCATGTGAAGGATGAAGGTAT
CACCTACCTCTCAAGGTCCT
T
AGGGGAGTTAAATGAGGTGGTGTCGAATGGAAAGCAGAACAGTGCGTGAAACACTCCATAAATAGAAGCAGCAATTATTT
CAATCAAGTCGCTGTATTTC
CeleraSNPID:hCV26076944
SNP位置ゲノム: 25007
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,15) 全体(-,15|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28919):
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAA
ACCCCATCTCTACTAAAAAT
R
CAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCT
GGGAAGCAGGGTTGCAGTGA
CeleraSNPID:hCV26076945
SNP位置ゲノム: 24653
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28920):
ACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTACGCCTGTAATCCCAGCTACTCA
GGAGGCTGAGGCAGGAAAAT
Y
GCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACAGTAGGCCAAGACCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCA
GTCTCAGAAAAAAAAAACAA
CeleraSNPID:hCV26076946
SNP位置ゲノム: 22568
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28921):
AATCTAGCCAGGCGTGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGG
AGGTTGAGGCTGCAGTGAGC
Y
ATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCCATCCCTAAAAACAAAACAAAACTTAGTTACTTCC
CAAAGTTGTCCCCCAGTATA
CeleraSNPID:hCV26076947
SNP位置ゲノム: 18938
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28922):
GGAGGGAGGATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGAGAGACCCCATCTCTACAAATAATTAAA
AACAAAAAATCTAGCCAGGC
R
TGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCA
GTGAGCTATGATCACACCAT
CeleraSNPID:hCV26076948
SNP位置ゲノム: 18851
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28923):
GCCGCTGTGGCGGTCGCAGTGACACCAGGTGAGAGTGTAAGCCAGGCCGAGGCCCAGCCAGGTTCCTAGAGAAGTTAAGG
TTGGAGAGGAGGCCGGGTGC
R
GGGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGAGGATTGCTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCTT
GGGCAACGTAGCAAGACCCT
CeleraSNPID:hCV16231129
SNP位置ゲノム: 13731
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号28924):
AATGACTTGTATAAAACTTAGTTACCTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCTGGGGA
GGGAGGATTGCTTGTGGCCA
K
GAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGAGAGACCCCATCTCTACAAATAATTAAAAACAAAAAATCTAGCCAGGCGTGG
TGGCTTGCACCTGTAGTCCC
CeleraSNPID:hCV26076949
SNP位置ゲノム: 18774
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28925):
GAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGTGCTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAG
GTGAGGAGCCAGGTGTGGCT
R
GGCCGGGGCTGAGCCCTAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGTGGCTTCTTCAGTGGGACCAGGACAGGGGGGCATTCCAG
GCAGGCTTTGACCCTTCAGC
CeleraSNPID:hCV25626270
SNP位置ゲノム: 48153
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28926):
CGGGCATCCTGACAGTTAAATAGGAGGGGGAGGCTGGAGAGGCAGCGACCACATCAGGTGGTATCCTGTATGTCCTGTCC
CGCAAGAAGCCTGATGCTTG
W
TAGTGCAAGATTAAGGATAATCTTCAGGCTCTTCTCTGTGGTCCTGGGTGGTGTGTCTGGGCGCGTGTCCATGTTCCTGC
TGTGAGCTTGTCCAGCTTCT
CeleraSNPID:hCV11552726
SNP位置ゲノム: 15807
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,17) 全体(A,1|T,17) ;no_pop(T,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28927):
GGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCTGAGCCTATGGCAGGGGACCCAGGGTGCAGGGGCTGTGGCGGAG
GCGGGGCCTGTACGCTGGGC
S
GGGGAGGCGGCACACTGCCCCACACGTTCCACCAGCAGAAGCCAGGCCTCATCTCCCTCCCTCCCAGTTTCTAGCATGGG
ATGGCTCGGAGCAGAGCCAG
CeleraSNPID:hCV25626271
SNP位置ゲノム: 47791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28928):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTGAGCCCTTAGGGCTGGGAGCAAAGGGGG
ATTTAGGCTGGGTAGGCACT
CeleraSNPID:hCV25626418
SNP位置ゲノム: 21629
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号28929):
CTAATATTGGCCCTGCACCTGCCTCTCCCTTTTATGCCCTATCTGTCCCCCTGGCCAGCCGTTGTCCAGCTGCCTCTGGG
GCAGCTGACCCATCTCACCC
R
CGGCAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCCAGCCATCACGACTGCTGACGCCGGCTTCTACCT
CTGCGTGGCCACCAGCCCTG
CeleraSNPID:hCV25626272
SNP位置ゲノム: 47335
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28930):
TCTCGCCCATCTCGGTTTCCCTGTGCCTAGCTCAGTGCCTGGCACACAGTAAGTCTCAGGTAGGCAGAGTGAGGGAGGAG
CTGGAAGACTATAGGCACCT
Y
ATAGGCACGAGGTGTCAAGTGTGCCCACAGCTGCCCGTGCTGATCCACCCTGTTGTGCCAGGTGGACTCCTATGGCGGCT
CCCTGCGTTACAACGTGCGC
CeleraSNPID:hCV25626419
SNP位置ゲノム: 21427
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28931):
GACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCC
CACCACCTCCGAGGGCTGTC
R
TGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGT
GGCGGGTTTGGGGCTCCAGC
CeleraSNPID:hCV25626346
SNP位置ゲノム: 29112
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号28932):
TTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATC
AGAAATCAGAGCTCCCGCTC
W
GTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGCCATGGCTTTCTTCCACCTCAGGAG
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCC
CeleraSNPID:hCV25626347
SNP位置ゲノム: 29156
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|T,1) 白人(A,40) 全体(A,77|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28933):
CTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGCCATGGCTTTCTTCCACCTCAGGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCCCTGCGGGGCCTGCTCTGCC
CCGCTGCCCAGACCCTGCGG
CeleraSNPID:hCV25626348
SNP位置ゲノム: 29287
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28934):
GGGCTCAGTGCCTGGTGAGTAGCTCTCAGGGAGGGCAGGGCTGGGGACCCAGGGTGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGG
CAGGATCAGGAGGCCAAGCC
R
CAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCCGGCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCC
CAGCACTTGGGGTCACCCCC
CeleraSNPID:hCV11552658
SNP位置ゲノム: 52049
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,32) 白人(A,1|G,35) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28935):
GTTCCGCACCTCAATTAAAGCCAAGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATC
ACCGGAGCCCAGGAGTTTGA
R
GCTGCAGTGAGCTAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACCCTGCCTCTAAAACAAGACAAACA
AACAAAAACCCTTAATTATT
CeleraSNPID:hCV16231130
SNP位置ゲノム: 13318
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28936):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGTGC
CeleraSNPID:hCV26076950
SNP位置ゲノム: 14810
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号28937):
AGGTCCTTCTATGGTCAAGTCCCAAGTTCCTTTTGGCTCTTTCTGGGAGCCTCTTTCCTGTCTGGTTCCATCTGCTCTCC
CAGATGTGAAATACAGAGCT
S
CTGGAACCTTTTGATCTTCAGCTTTTTACAAATGAAGTCTCTGCTCTTGCTGACTTATTCCTTGCTATGGGCCCTTATCT
GACCCTGGATCCTCAGACCC
CeleraSNPID:hCV16231131
SNP位置ゲノム: 3075
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28938):
CTGTGGGAGCCCAGGGGAGCGGTCTCTACCCCAGCCAGGGCAGATCAGGAAGATCAGGAGACAATGGCTGAGCCAAGTCC
TGAGGAATGAGTAGGAACTG
R
CCGAGGAAGGCTGGCAGAGCCTTTCCCAGTCACACGCAGGTAATCCCTGTGCCAGGCCAACTCCCTCTGGGAGCCACCCC
TTCTTGTCCAGCCTTCCTCT
CeleraSNPID:hCV26076952
SNP位置ゲノム: 11253
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28939):
ATGTACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCC
ATCTCTATCAAAAGTCAAAA
M
ATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGCAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTAGAG
TTTGAGGCTGCAGTGAGCTG
CeleraSNPID:hCV26076953
SNP位置ゲノム: 10547
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28940):
TTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGCGTGAGCCACTGC
R
CCCAGCCCGGGGGCTGGTTCTTGAAATAGAGGTGGCCTCACCTTCTGCCCCAGTGCTCAGGCACCAGCTGCAGGGTGGGA
GATGGGAGGTGTTCACCCAG
CeleraSNPID:hCV26076954
SNP位置ゲノム: 9726
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号28941):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGGTGAGGGTCCCTGCAGTGGGACGGGAAGGCCGGGGGAGGGAGGAAGG
GACAGAGACCAGGGGGCAGA
CeleraSNPID:hCV25922594
SNP位置ゲノム: 56184
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28942):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGAGGGGCCTGGGCTGCCACCCTGGGTGGGGAAAGAA
TTCCTGTGGGCTCTGCTCCT
CeleraSNPID:hCV25626420
SNP位置ゲノム: 20943
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号28943):
CAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGTGAGGAGATGGGCCCACCCA
GGAGGAGGAGGCCCACAGGC
CeleraSNPID:hCV25626282
SNP位置ゲノム: 46962
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号28944):
AAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGTGAGGAGATGGGCCCACCCAGGAGGAGGAGGCCCACAGGCTCTGCAGAGAGT
CCCAGCCACCTTCCCTCCCC
S
TTCACGCCCCACCCCACCTCCTCCTCTGTGGCTCCCTTCACCTCCAAGATGGTGGTCTCCTGCCCCTGCATCCCAGCAGG
GAGCCCCTGCCGTCCTCTTG
CeleraSNPID:hCV25626283
SNP位置ゲノム: 47095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|G,6) 白人(C,18|G,6) 全体(C,3
8|G,12)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28945):
ACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGT
CeleraSNPID:hCV25626284
SNP位置ゲノム: 46704
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28946):
AGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGC
CCAGGGACTCCTCCAACAGA
M
AACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAG
AGAGGAGGGGGATATGACCA
CeleraSNPID:hCV12010623
SNP位置ゲノム: 79823
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号28947):
AAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGC
TCTTCTCTGCCCAGTTTCCC
Y
GTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCTCAGCCCAGCCC
TGGGGTTCTGCTTCCCTTCA
CeleraSNPID:hCV25626358
SNP位置ゲノム: 28766
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28948):
CAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCAGCCC
AGCCAGCCCCCTCCATGGTG
CeleraSNPID:hCV25626359
SNP位置ゲノム: 27380
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号28949):
ACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCA
GGAACGGCACTCCCTTAGGG
Celera SNPID:hCV27509701
SNP位置ゲノム: 78663
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号28950):
AAAGGACAGAAGGAGGGAGACCAGTTCAGAAGTTATTAGAACAACCCAGACGAGAGCTGGTGGTGGCTCAGACCAGGTGA
TGGCAGAGCAGGTGTGAGAA
R
GGTCAGAGTCTGGAGAGCTTTCAAAGGACTTGTCACTGGCTTGGTTATGGGTTATAGGCTATGGGTTAAGCGGGGAGTAA
AAGATGACTCAGTGAGGCCT
CeleraSNPID:hCV30744708
SNP位置ゲノム: 85154
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28951):
CCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGGGTTGCTATTTTTATATAAAGGAGTCAGGGAA
GAACTTAAAGAGACCCACCA
R
GAAGCAAAGGAACGAGCTTGCAATGCAGATCTCAGAAGAAAAGTCTTCTGGTAGAGGACACAGCTACTGCAAAGGCCAGA
ACAAAGCTGGAGTGTGGAGG
CeleraSNPID:hCV30744709
SNP位置ゲノム: 83289
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28952):
TGAACGCCCGGGGCATGGTGTTTGGCATTCCTGACGGTGTCCTTGAGCTCGTCCCACAACGAGGTACTGCCGGAGGGCAG
GTGTCACCGGGTGTGGGGGC
R
GAGCCGGGCTGCCCACCACAGCCGGCTGCAGCCCCCGCCCATGCCGCCCAGCAGGCCCCTGCCCTGACGGCCACTTCTAC
CTGGAGCACAGCGCCGCCTG
CeleraSNPID:hCV25626431
SNP位置ゲノム: 17596
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(A,2|G,36) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(A,2|G,36) 全体(A,5
|G,61)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28953):
AGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACTGAAAATCCACAAATT
AGCCGGGCGTGGTGGTGCGC
R
CCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAT
CGTGCCGTTGCACTCCAGCC
CeleraSNPID:hCV15977124
SNP位置ゲノム: 52501
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,13) 全体(G,13|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28954):
TACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCCGGGGGCTGGTTCTTGAAATAGAGGTGGCCTCACCTTCTGCCCCAGTGCTCAG
GCACCAGCTGCAGGGTGGGA
R
ATGGGAGGTGTTCACCCAGACCTGCCCTTGGTCTCGAAGAACGAAGCGGGGTGGGGTCAGGCTGAAGGGCCTGTGCCCTT
CCCAGGCCCTAGTAGAAAGG
CeleraSNPID:hCV16016902
SNP位置ゲノム: 9807
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,7|G,4
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28955):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
CeleraSNPID:hCV25626432
SNP位置ゲノム: 14773
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号28956):
GGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGTGTGACCCTTTTGTGCCTCACTTTCCCTGTCTGTA
AAACGGAGAGTCTTAACAAT
R
TCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCACAAG
GAGAGGGACGCAGGAGGGGG
CeleraSNPID:hCV25626360
SNP位置ゲノム: 26841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28957):
TACAATGAGTGTGTGGCCCTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGG
TGAGGGGATGTCCGGGGCCA
Y
GAGTGGTTTGGGTGCCAGGGGAGGGCCAGGGTCCTACACCTGGGTCTTGGAGCCCATCAAGGACTATGAGGGTTTGGTGC
AGGCAGAGGATGGGGGCATA
CeleraSNPID:hCV25626433
SNP位置ゲノム: 14410
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28958):
GAATGGTGTGAACCCCGGAGACGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGCGAG
AATCTGTCTCAAAAAAAAAA
A
TGGACGTTTGCTGAATGAATTTCTCTGGAGAATAGAGACCTTACCTCTCTCATCACCCAACCTGCTAACACTCCCTTACA
CTCCCCTTTCTCAGTTCACC
CeleraSNPID:hCV11552675
SNP位置ゲノム: 41826
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|-,7) 全体(A,2|-,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28959):
AGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
CeleraSNPID:hCV25626294
SNP位置ゲノム: 46690
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号28960):
CATCCATCCGCCACAGCTCACAGTGCAGCCCGGGCAACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCA
CCCTCGAGTGGACAGGTGAG
R
CCGTGATGGGAATGACATTCAAGGCCTGACTCTCCTGGGTGTGGGAGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGG
TGCTGACCCCACGTCTACTC
CeleraSNPID:hCV25626295
SNP位置ゲノム: 46544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28961):
ATCAAGGTACCCATGGCCCTAGGCTCCTCAGCCCCAAGAGCCATCCCAGTGGGAGGGGAGGCAGGGGCCTGTCCCTGCCC
TAGTGGGATGCTGTCCTTGT
R
CATGGGGCTGGATGTGAGAAAGAGTGTATCTGCACCAACAAGCTCTTGTCTCCTCCCCACCAGGCTCCGAGCTCCACTTC
CCCAGCGTCCAGCCCTCGGA
CeleraSNPID:hCV25626296
SNP位置ゲノム: 42585
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28962):
TTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTAC
TGAAAATCCACAAATTAGCC
K
GGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGT
TGCAGTGAGCCGAGATCGTG
CeleraSNPID:hCV12010636
SNP位置ゲノム: 52485
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28963):
ATACTCTGCCAGTCAGAGGTGAACCTGTCTTTGCTACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGG
CGATGGTGTGATGGTGTTGT
S
GGGGGCAGGGGCTCAGGGGTGGGCTCTGGGACAGCCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCC
ACGCTCTGGGGTTGGGGTTG
Celera SNPID:hCV27505936
SNP位置ゲノム: 31170
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28964):
CCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCC
CAGGCCACATCCCCACCCAT
Y
TGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTT
AGGTGGGGGAAGGCAGGACT
CeleraSNPID:hCV30744710
SNP位置ゲノム: 79789
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号28965):
AAATAAATAAATAAAATAAAAATTATCTATATATAATATTCATTCATAGGGTTGTTGTAAGGATTGAGTTAAATGCAGTG
GTGTCTGTAGCTGGATGGGA
Y
GCTCCCCGCACAGCCACATCATAGGTGTTAGGTAAATGTCAGCCGTTCTCCTCATCATTTGGTGGAGGGTAGCAGAGGGT
CCCCTACTCTTGTCCCCTGC
CeleraSNPID:hCV30744711
SNP位置ゲノム: 76625
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28966):
CTAATATAATAGGCGAGGCAGTGGTATAGTGGGTAAGAGTATAGACTTGGAGCCAGCCTGCTTGGGTTCAAATCCTAGCT
CTCCCACTTACTAGCTGTGG
R
ACTTTGGGTGAGTCGCTTAACCTCTCTGTGCCTCATATAAAATGGAGATGAGTAACATCTTTCCCTAAAGATTTGGATAA
AATTTTATGTGAGAGTAAAA
CeleraSNPID:hCV30744712
SNP位置ゲノム: 74997
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28967):
CAGCAAAAGGATGTGGGGAGAGAAGATCCAGGGGATGGGTCACGGGGAGGGACGACAAGACAGGGACAGGAACGGGAACA
GCCCCAGGGCTGGGACTGCA
R
GAAGTGGTGACATCCCTCCTCTGGGACCCCTCTACCCAACTGGGCCCCTAGCCCTTCTTACAAACCCCCTATCCACTCTC
TCCTGCCCCGGCCTGCCCCA
CeleraSNPID:hCV30744714
SNP位置ゲノム: 70421
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28968):
ATTCCCCCAGGGCAGCCTGGAATGTACAGGGAGAGAGCTAGGCCATAGAGCATCAAGAAGAAAAAAGAAACCTTGTCCTC
ATCTGCAGGGAGTGCCTGCT
Y
TGCTGGGAGAGACCTGCAGCATAGTCTGAGGGCAGAGACATAACCCAGTCAACAAACAGACCTAATAGAGAGTAAAACAA
GGACAACAGATGCAGGGCAG
CeleraSNPID:hCV30744716
SNP位置ゲノム: 67925
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28969):
GATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTATGGC
AGATGCCATGGGCAAGGGGG
CeleraSNPID:hCV25474659
SNP位置ゲノム: 60017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28970):
TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCA
GCCTGGGAACAGAGCGAGAC
Y
CCGTCTCAAAAAAAGTATTGAGTCCCTCCCACTCTTTTCGTGGCCTGCCCTCCCCACCCAGAAGCGAGGAGCTGTGGAAA
CAGAGCCCAGCGCTCCACAG
Celera SNPID:hCV30744717
SNP位置ゲノム: 65019
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28971):
CCCTGCATGTGTAGGTGTCTTTGCCATGGCCAAGTCCCTGGATTCTCTTATTTAAACTGCAGGCAGAATAGGCTTTGCTG
TCCTTCCTTAAAATGTCTGA
R
TATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAG
TTTGAGACCAGCCTGGGCAA
CeleraSNPID:hCV30744718
SNP位置ゲノム: 64734
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28972):
CTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGATTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCC
ACCCACCTCAGCCTCCCAAA
R
TGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACTGCACTCGTCCTGAGCCTCAGTTTCTTTATCTGTAAAGTGGAGAGAACAATGCCA
ACCATGTAGGCTGAGTTGGA
CeleraSNPID:hCV30744719
SNP位置ゲノム: 64436
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28973):
CAAGGTGGAGCTTATCCTGGGCTCGGCAGCAGCCTGAGGTCACGTGGAGTTGACACCACGCCTGTCCCCATTCAGCCCAG
ATACTGAGCTCTGCCTCCGC
R
CTGCTGGGCCCAGGGATGAGCCTGTCAGTGTGGCTGCATGTGCCAAAGCTAATTCTCCAACACAGTGGAATGTGTTCCCT
GCAGCCTGGAGACGGGCAGG
CeleraSNPID:hCV30744649
SNP位置ゲノム: 5389
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28974):
CGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAATGGGACCTCCCAGGTGA
GACCCAACCCCATACTGCTA
M
TTCCAGCCCTCATCCCGCCCTTGCCCAGCCTCTGTTGCCATTCCTGACTTCCCCACCTCCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCC
TGGATCTGAACGAGGAACTC
CeleraSNPID:hCV25474226
SNP位置ゲノム: 70699
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34) 白人(A,6|C,34) 全体(A,6|C,6
8)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,248|C,1246) 全体(A,
248|C,1246)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28975):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGTGTCTGGAGCCAGGGCAGGAGGACCAGCATGGGCTTGGGGAGGGGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAG
CACAGCCACTTACAGACTGT
CeleraSNPID:hCV25626370
SNP位置ゲノム: 26686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号28976):
GGGCCCGAATTCAGGCCTCCGCAAGCTCCTGTCTAACCCTGGTCCCAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
CeleraSNPID:hCV25626371
SNP位置ゲノム: 26335
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号28977):
ACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGGGGGAGGCCACTGCCGCATGTCCCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCT
AGTGTGTGCTGCTTGCCCTC
K
TTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGACACAGGGCCCTGGAGCCCACTCCAGCCACACAGCACCTACAGCTTCCCGCA
CCTGCCTCCTGCCGCCTCTG
CeleraSNPID:hCV25626445
SNP位置ゲノム: 14130
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28978):
GGACCAAGCGCCAGTCCCAGGCCACGGCCCCCATCCCAGCCCTTTCTCCTCCTCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
CeleraSNPID:hCV25626372
SNP位置ゲノム: 25962
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号28979):
GCTGTGGCCTGCATGTGTGTGGTGTGGTGGTTGCATGCGTGTGGCATGTCAACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGG
GGGAGGCCACTGCCGCATGT
S
CCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTCGTTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGA
CACAGGGCCCTGGAGCCCAC
CeleraSNPID:hCV25626446
SNP位置ゲノム: 14079
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,38) 全体(C,75|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28980):
CTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGGTGAGGGGATGTCCGGGGC
CACGAGTGGTTTGGGTGCCA
R
GGGAGGGCCAGGGTCCTACACCTGGGTCTTGGAGCCCATCAAGGACTATGAGGGTTTGGTGCAGGCAGAGGATGGGGGCA
TAGGAAGGGTGATGACAGAG
CeleraSNPID:hCV25626447
SNP位置ゲノム: 14428
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28981):
AACTGTCAAGATCATTAAAAACAAGGAAATCCTGAGAAACTGCCACAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTAT
TAATGAATGTAACATGAGGC
Y
GGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGA
CCAGCCTGTCCAACATGGAG
Celera SNPID:hCV30112342
SNP位置ゲノム: 84018
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28982):
GAGTGCAGTGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCCGAGTTCAAGCCTTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGT
AGCTGGCACTACAGGCACGC
R
CCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGATTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGA
CCTCATGTGATCCACCCACC
CeleraSNPID:hCV30744720
SNP位置ゲノム: 64322
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号28983):
CAGGGTTGCAGGTTATAGGAACAGGGGTCTCCTGAGGGCTCCCTCTGACTCACCCCCATTCTGGCCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV15884786
SNP位置ゲノム: 51859
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号28984):
TGGGGTGTCATGAGGGTGAGCCCTCAAGCAACCAGATGGGACAGCTAAAAACCAAGGAAAGGGCCAGGCATGGTGGCACG
TGCCTGTAATCCCAGCACTT
K
GAGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATCACCTGAG
GTCAGGAGTTCGAGACCACC
CeleraSNPID:hCV30744721
SNP位置ゲノム: 61573
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28985):
CCGTGATGGGAATGACATTCAAGGCCTGACTCTCCTGGGTGTGGGAGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGG
TGCTGACCCCACGTCTACTC
R
TCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCAC
GGATCAGGCCCAGTACTTGT
CeleraSNPID:hCV15884787
SNP位置ゲノム: 46645
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,210|G,1260) 全体(G,
1260|A,210)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28986):
CGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCCAACAGGATGCGCCTACATATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGG
CCTGGGCATCTGAAGGCTCC
Y
AGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCCCACCTTGGCCAGGTCCACGGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGA
CTCTGGCGAGTACTCGTGCC
CeleraSNPID:hCV30744722
SNP位置ゲノム: 58850
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28987):
GACCTCGGCTCACTGCAATCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAG
GTGTGCTCCACCACGCCCAG
Y
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCC
CAGCCCGGCCTCCCAAAGTG
CeleraSNPID:hCV30744723
SNP位置ゲノム: 57225
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28988):
CCTTGCCTTCAAGGTGCTTCCATTCCAACGGAGGTACAGACAATAACCTTGTGAGCCCAGAACCAGACTGGGGTTGAGGT
CACTGTGAACAGCAAGGAGT
Y
GGGACAAAGAGAGTTTCTTTCTAGTCATCCTTATTTAGGCATAAATACACACAACAAAATATACCCATTTTCAGGGTACA
GTCAGTAATGAGATATGTAT
CeleraSNPID:hCV30744650
SNP位置ゲノム: 4412
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28989):
GGTCACTGTCAACTCAGGTGATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGCAGTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAA
GAGTGACTCCCAGTGATCTC
R
TATCTGCTTCATTGCATACCCCTGGTCACAGAGGTGATATAGCACAGTGGTAGCTGCTTAGGTATTGGAGCCCGACCACC
AGGGTTCAAATCTCAGCCCT
CeleraSNPID:hCV30744651
SNP位置ゲノム: 2695
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28990):
GGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGGCCATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATG
GAATGAGACAGTTGCCTGCT
M
TCAGGCAGCTCGCAGGCTGTGGGAGCCCCAGCAGGATACTGTGTCAACACTCCGGAGGGCCTTAACAGGCTTTCTGGAGG
GGTGACAAAAGGCTAGACGT
CeleraSNPID:hCV30744724
SNP位置ゲノム: 53962
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28991):
CTCTACTGAAAATCCACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAG
AATCGCCTGAACCCAGGAGG
Y
GGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAA
CCACAGGCTTTGAACTCAGG
CeleraSNPID:hCV30744725
SNP位置ゲノム: 52559
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28992):
GGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGCTGCACAGTCCCAGGCCACTGC
CAGCTCAGGCATCCCATGGG
K
CCATTCTGAGAGCTGGTCAGGTTGGGGACAGGGACTGGCCAACCCTGGGCTCCCTGGTATTGCTCTCTGCTTAGGCCTCA
TGGCCAGCCCAGAGGTCCAG
CeleraSNPID:hCV30744652
SNP位置ゲノム: 2363
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28993):
AGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACAATGGTACGTACCAGCCGGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTG
GGAGGCCGAGGTGGGCGAAT
Y
GCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCCGGG
CATAGTGGCAGGCGCCTGTA
CeleraSNPID:hCV30744726
SNP位置ゲノム: 51114
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号28994):
AGGAGCTCTTTTGTCCCCCCGCCCCTGCACTGTCTCTGGATTTTGATGGGGTGAGCTCACTCCATCCCCACATGCCTGGA
GCCTGGCCCTGGGCAGCTGC
R
GCCGCCCTGGGGACTGTGCAGTGCTCAGACCTTCCTGCCTAGCTGCGGGGGCAGTCGGGGGCTCAGTCCCAGGCTTGGGC
TACAAGGAGGGTGGGGTGGA
CeleraSNPID:hCV30744653
SNP位置ゲノム: 618
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28995):
TGGCCAGTCATGGTGTGGTTTAAATGAGACAGTGTCTATGGAAAGTACTTGTGAGCACACGGAAGACGTCCTGTAGAAGG
GAGGTGTCTCACTGTCATCC
K
CATCCTTGGGCGCAGCCTGGGTAGTAAAGCTTGCTGGTTCCCTATGGGCCAGAGGAGCTCATCATCAAGAAGTCATGGGT
GGGTCAATGGGCCTCCAGCT
CeleraSNPID:hCV30744727
SNP位置ゲノム: 48959
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号28996):
AGCCTGTGGTGACCGTGGCAGGGAGGCAGGTGGGCAGGCAGGAGCTCTTTTGTCCCCCCGCCCCTGCACTGTCTCTGGAT
TTTGATGGGGTGAGCTCACT
S
CATCCCCACATGCCTGGAGCCTGGCCCTGGGCAGCTGCAGCCGCCCTGGGGACTGTGCAGTGCTCAGACCTTCCTGCCTA
GCTGCGGGGGCAGTCGGGGG
CeleraSNPID:hCV30744654
SNP位置ゲノム: 579
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号28997):
TACGTGTGCACCGGCTCCAACATGTTTGCCATGGACCAGGGCACAGCCACTCTACATGTGCAGGGTACACCTCCCATCTA
TACCTGATTCTCCCACCCTG
K
CTCTCCCCCATTCCCACCAGAATTAGCACAGCATTTCTTCATTCTGCTGATCATTTCTGAGCACCTGCTGCATGCCTGGT
CCTGGTCTAGGCTCTGCAGA
CeleraSNPID:hCV30744728
SNP位置ゲノム: 45347
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28998):
GGCACCTACGTGTGCACCGGCTCCAACATGTTTGCCATGGACCAGGGCACAGCCACTCTACATGTGCAGGGTACACCTCC
CATCTATACCTGATTCTCCC
M
CCCTGGCTCTCCCCCATTCCCACCAGAATTAGCACAGCATTTCTTCATTCTGCTGATCATTTCTGAGCACCTGCTGCATG
CCTGGTCCTGGTCTAGGCTC
CeleraSNPID:hCV30744729
SNP位置ゲノム: 45341
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号28999):
CCTACCATGCACCCTCTGCATGATACTAATCCTAATGCTTATTAAGCACTTACTGTATAAGTAATTCTAGTGCTTATTAA
GCACTTACTGTATAAGTAAA
Y
GCCTCACTAAGTGCCTTACCTGCTTGATCCCATTTACCCAGCCGATTCTCTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCCAGAAAAC
GGAAATAATAATAACACAAG
CeleraSNPID:hCV11552904
SNP位置ゲノム: 1067
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29000):
GCACCTGCTCTGTGGATGCGCGGCTTCCGCTCCTGCATGGCTGTGACTTCTCTGTCCCTGTCTGTGTCTCTCTCAAGCTC
CATCTCCCTGAGGAAGAACA
Y
TGGTCACCAGCCACTAGAGAGGCCTAGCAGGGCCCAGCCCTTGTCCCGGGCCACTTCCAGCCTCTGGCCACTCCATAGAG
GGCCTGTCAGTGGGAGCACA
CeleraSNPID:hCV27477265
SNP位置ゲノム: 16333
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,116|T,1352) 全体(C,
116|T,1352)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29001):
GATCCTCCTTCGATTTTCCAGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAG
GATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGGTGAGGTGAAGGGGGTTTGGGAAGCTCGCGGGTGTGGCGGGGCAGGACCG
AGGATGGGGTGAAGGCCTCT
CeleraSNPID:hCV25626451
SNP位置ゲノム: 11711
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29002):
ATTTAACCATGGTTAGGGGTACAGTTCAGTGGCATTAAATATATTCTGATAGAGTTTGGATCTGTGTTCCCACCCAAATC
TCAGGTCAAATTGTAATTCC
Y
AGTGTTGGAGGTGGGGCCTGGTAGGAAGTGATTAGATCATGGGGGTGGATTTCTCATGAATAGTTTAGCACCATCCGTTT
GGTGCTGTTCTCAAGATAGT
CeleraSNPID:hCV29968315
SNP位置ゲノム: 82216
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29003):
CTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCTGGGAGGTAGAGCTTTCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACAGCAC
TGCAGCCTGGGTGACAGAGC
R
AGACCCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGC
TGAGGCGAGAGGATTGCTTG
CeleraSNPID:hCV29968316
SNP位置ゲノム: 61989
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29004):
GGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC
GCGCCCAGCCACATGTGCTC
Y
TTCAGTGGCTCCCCTGGGTCTTGGGTTCTTATCTGGACTGAGGGTGGATTCGGCCAGAGCTCCAGGCAGCCTCTCCCATG
GGCTGTCCTTCAGCTCCAAC
CeleraSNPID:hCV16016926
SNP位置ゲノム: 25559
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29005):
CATACATCGATGCCTCCCGCAGGTCAGCCCCAGCTCCGGGTCGGGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAG
AATATTCTGGGCAGGGAGGC
R
GGAGACTTGGATTCAGATCTCTACCTGATCACTAAGTTATCCCATGCTCCTGGACCTCTCTAGGCCTCTGTTTCCTTTTC
TGTATAATGGGCCCCCTGAC
CeleraSNPID:hCV16016927
SNP位置ゲノム: 23409
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29006):
TTTAAAGGATGGAGAGGAAAGAAGGGTGTGGGCAAGATGGCTGGCTGGGCACAGCCCAAGACAGCTGGGCACTCCCTTCT
CCCCTCCTTCTTTGTCCTCA
Y
TGGGCCAGGCTGTGGCCTGCATGTGTGTGGTGTGGTGGTTGCATGCGTGTGGCATGTCAACTGTGTGTGGGGTCTGTTTT
AGAGATGGGGGAGGCCACTG
CeleraSNPID:hCV30382732
SNP位置ゲノム: 13970
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号29007):
GGCTTCTTTGGGGACGCCATGAAGGCCACGGCCACTTCCTGCCGGCCCTGCCCTTGCCCATACATCGATGCCTCCCGCAG
GTCAGCCCCAGCTCCGGGTC
R
GGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGCGGGAGACTTGGATTCAGATCTCT
ACCTGATCACTAAGTTATCC
CeleraSNPID:hCV16016928
SNP位置ゲノム: 23351
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,38) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29008):
ACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGGTACCTCTGCAAGGTGGGCGGGCAGGACCGCCAAGCCCTGGGCCGGATGGACC
AAGCGCCAGTCCCAGGCCAC
R
GCCCCCATCCCAGCCCTTTCTCCTCCTCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACCAACGCC
GCAAGCACCCACACCACCAA
Celera SNPID:hCV25626385
SNP位置ゲノム: 25887
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29009):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGGTGCCTGAGCCGGC
CeleraSNPID:hCV12010651
SNP位置ゲノム: 21875
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号29010):
CAGCCACATGTGCTCTTTCAGTGGCTCCCCTGGGTCTTGGGTTCTTATCTGGACTGAGGGTGGATTCGGCCAGAGCTCCA
GGCAGCCTCTCCCATGGGCT
S
TCCTTCAGCTCCAACTCTGTGCCTGCAGAACAATGTGGTGGGGCGCTTGTGCAATGAATGTGCTGACGGCTCTTTCCACC
TGAGTACCCGAAACCCCGAT
CeleraSNPID:hCV25626386
SNP位置ゲノム: 25644
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,29) 白人(G,32) 全体(C,1|G,6
1)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29011):
GTGCCAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGTGGGTGGCGCCTG
CeleraSNPID:hCV12010652
SNP位置ゲノム: 21582
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号29012):
GCAGGAAGGGGGCTCCTGGGTGGGGTCATGGAAGTGCTGATGGCGGCCCCCTCTCTCCCCTAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAGTGAGTATGGCTGCCACCATCCCCTGACACCCACCTCCCAACCCAACCTGGGCTGCACA
CCAGGCACCCTCCCTCCCTG
CeleraSNPID:hCV25626387
SNP位置ゲノム: 23870
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29013):
CTGTGCTTGTGTTGGACACAGTAATTCTCATGATAGGTCATGTGTGTTGAGCTCTCACTATGTGCTAGGCAGCATCCTTT
ACAAATCACAAATCACAACT
R
TGTGAGACAGGTCCTGCTACTGCCCCATTTCATAAATAAGGCAAGAGGGGCTTGGTAACTTACCCAAAGCCCCGCAGCTG
GGAGGTGGGAATGCCGGGAT
CeleraSNPID:hCV11552698
SNP位置ゲノム: 30628
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,14) 全体(G,14|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29014):
CCCACTGTATACTAGGTGCCCAGAACAGTGCCTGACACCCAGTAGGTACTCAACAAATACTTGTTGTTGCTGATTACATC
TCTTTTTTGCTTATAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGTAAGTTGCTGCAGGCCTCCTGCAGGTCTCCCTCCTGTCC
CCCAGGGAAGCCCCAGAGCC
CeleraSNPID:hCV12010659
SNP位置ゲノム: 6363
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号29015):
GAGGTGGCAGATTCAAGACTCATTTTAGAGGTAGGATCAGCAGGACTTGACTGGTCGGTGAGGGCAAAAGAAAAGGGTGG
GCCGGGCACGGTGGGTCACG
Y
CTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTCGTA
AAACCCTGTCTCTAGTACAA
CeleraSNPID:hCV30744730
SNP位置ゲノム: 43000
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29016):
AGCCCACCCTCCTTAGGCAGCTTTACTGTAGCAGTCTCATCCCACTTCTGACACCCAACTCTGTACTTTAGCTGGGCTTA
ACTTTTTAAATGCTTTTTCT
Y
TTTTTTTTTTTTTAAACTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCC
TGCCTCAGTGCTGGCATTAC
CeleraSNPID:hCV30744731
SNP位置ゲノム: 40825
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29017):
CCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTCGCAGTCCTG
ATCTCAACAGGACCCCATTC
Y
GCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCTCAGGCTGACGCCCCCTCCTTTTTCCCCTG
CCAGATCTCCACCCACTTTG
CeleraSNPID:hCV15884797
SNP位置ゲノム: 29863
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
0|T,4)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,23|C,1479) 全体(C,1
479|T,23)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29018):
GAGTCTCGCTTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGC
CATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Y
GGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGT
TGGCAGGCTGGTCTCTAACT
Celera SNPID:hCV30744732
SNP位置ゲノム: 39374
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29019):
GACACACATCCTAGCCTGCGGTTCACCTTCAGCCCCCTGGCCCCCTGCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCC
CTGCTTCTTTCTGAAACTCC
Y
GGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACA
TGGGCGAGTCAGGCTCTTCT
CeleraSNPID:hCV15884798
SNP位置ゲノム: 28692
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,16|T,1482) 全体(C,1
6|T,1482)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29020):
AGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCCGTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGA
AGTGGGGAAGGAGGGGCGCC
R
GCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGACACTGGAGGGAGGGGTTCTGGGTCTGCTGGCTGTGGGTGGGGCACGT
TGGGAACAGAGGCCAACCTT
CeleraSNPID:hCV30744733
SNP位置ゲノム: 37999
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29021):
CTGCCTTATGGGAAATTCCTGTAAATGAAAGCAGACCTGGAGTTTGTTCGCCGGCACCGTCAGGCAATGGGGAATAGAGA
ACCTTGCAGAGCAAAGAGGC
Y
GCTCAGCATCATCACCACCATGTCTGGGGCTACAGAGGAACTGAGAAATGTCCTGTTTCCCAGGCAACCATGCACCCTGG
CCTCTTGGTTTGGGCAGGGA
CeleraSNPID:hCV30744734
SNP位置ゲノム: 36297
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29022):
GCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAACACAGTGCCCAAGTCCAG
TGGGCTTGTCTGCAACAAAG
M
ATCTATCGGCTCATGCAACTGCAGAGTCTAAGCATGTATGGTGTCAGGCATGGCCTTATCCAGGGGCTCATTAGGGCTTT
ATCTTGGTTCTCCAGCTTCT
CeleraSNPID:hCV30744735
SNP位置ゲノム: 35721
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29023):
CATGTCCCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTCGTTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCT
GCCTGACACAGGGCCCTGGA
K
CCCACTCCAGCCACACAGCACCTACAGCTTCCCGCACCTGCCTCCTGCCGCCTCTGACTCCAGTCTGCTTCCTTTCCACC
TGCAGTGCCCCAGTTCCCAA
CeleraSNPID:hCV25473949
SNP位置ゲノム: 14174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26|T,12) 白人(G,29|T,9) 全体(G,
55|T,21)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,716|T,776) 全体(G,7
16|T,776)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29024):
AGCTTAAGCAACATAGCGAAATGCTGTCTCTAAAAAAATAAATCGGCCGGGCATGGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCA
TTTTGGGAGGCTGAGGCAGG
R
CAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAA
GTGCCTGAGCAACATAGGGC
CeleraSNPID:hCV30744736
SNP位置ゲノム: 35126
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29025):
CAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAAAATTCAGCTTCCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGC
CTATAATCGCAGCACTTTGG
R
AGACTGGGGCAGGCAGAACACCTGAGGACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAA
AATACAAAAACTAGCCGGGT
Celera SNPID:hCV30744738
SNP位置ゲノム: 34338
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29026):
CCTCTTAAGAATACACATAGCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGACTGGGGCAGGCG
AACACCTGAGGTCAGGAGTT
Y
GAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTG
TAATCTCAGCTACTTAGGAG
CeleraSNPID:hCV30744739
SNP位置ゲノム: 34066
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29027):
TATTTACAAACCATGTTAAGTTATCTGAAAGAAAAGTACAGCCTGCTCTGAGGTAATACGAGAAGTCCCATCCTCTTGGA
AGCCTCCCTGGCTCTCCAGG
S
TGGGCCAGTGCCCTCCTCTGCACCCGCACAGCCCTGATATGCTTCCTGCACTCTCATTTTCATGTAGAATTTCCATGTTG
GGTTCCCAACTAGTAAGTCC
CeleraSNPID:hCV1603701
SNP位置ゲノム: 41348
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29028):
TTTGTATTTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGTTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGC
CTCGGCCTCCCAGAGTGCTG
R
GATTACAGGCATGAGTCACTGTGCCCAGCCCATTTTGCTTTTTATAAACACCACGGAGATGAGTGTCCTTGTAATGAAAT
CTTTGTGCCCTTCCATGATT
CeleraSNPID:hCV1603702
SNP位置ゲノム: 39995
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29029):
CATCCTCACGTTTGGGCCACACTCTCCGGGGGTTAAAACCCAGTTCATGCCCTTGAGGGGGCCCACCAGAGACAGGGAGC
CAATTCAGAAACACAGATTA
Y
TCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCCGTGGGTGGGAGGACAG
ACTGAGCAGAAGTGGGGAAG
CeleraSNPID:hCV1603705
SNP位置ゲノム: 37888
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,6) 白人(C,3|T,3) 全体(C,13
|T,9)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29030):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
CeleraSNPID:hCV1603706
SNP位置ゲノム: 37367
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226) 中国人(C,14|T,
46) 日本人(C,5|T,15)アフリカ人(C,41|T,59);(T,-|C,-);(T,-|C,-)
CEPH(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29031):
AAATGAACAAAGAGGTAGGCTTGATGCAGTTTGGTATTGAGATGAATGTCTGCCCTGGTGGCAGAGGAGAGAAAGCAAAG
TCCTGTGGGACAGAGCTGGG
K
AGCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAACACAGTGCCCAAGTCCA
GTGGGCTTGTCTGCAACAAA
CeleraSNPID:hCV1603707
SNP位置ゲノム: 35619
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,11) 全体(G,11|T,4) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号29032):
TGCTAGAGTAGGAATAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCAT
TCATTCATTCATTCATTCAT
K
CATGCATGCATCAGTTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTG
GCTCTTGTGGGAAGAGGTGT
CeleraSNPID:hCV30166546
SNP位置ゲノム: 70072
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29033):
GTGTTTGATAAATGCTGGTTAGCTGAGTGAACACACAAATGAACAAAGAGGTAGGCTTGATGCAGTTTGGTATTGAGATG
AATGTCTGCCCTGGTGGCAG
R
GGAGAGAAAGCAAAGTCCTGTGGGACAGAGCTGGGGAGCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGG
ACTCCCCAGTCATGAGCAAC
CeleraSNPID:hCV1603708
SNP位置ゲノム: 35583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,16) 全体(G,1|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号29034):
CCTGCTGCCCTGTCCTGCAATTCTCAGACCTATCTCTGTCTCCTGTCCTGGCATTTCCCTGCGCCCCACAGGGGGAGGCG
TACTTTGCGCGGATGCGCCG
R
GCTCACCAGGTAGGCCCAGGACGTGCGTGGTGTGAAGTTGGTGTGGTGGGGCGTGGTGCCTTCTCGGGTGCTCCCAGCCC
TGCGTGGGGAGATGCGCAGT
CeleraSNPID:hCV1603709
SNP位置ゲノム: 31482
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,741|A,753)全体(G,741|A,753)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29035):
CCTTGTCCCGGGCCACTTCCAGCCTCTGGCCACTCCATAGAGGGCCTGTCAGTGGGAGCACAGACCGTCGAGCCCCTCAG
GGGACCACACTGTGCCAGGC
R
TTCTGGTAGAGAAGGGTGGGCGGGGCATTGCTGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCT
TGTCCATGTGAGCAAGATAG
CeleraSNPID:hCV16016938
SNP位置ゲノム: 16472
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29036):
CTCAGACACTTGCTTCCTGGACACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTG
AGAGGTGAGGGAGAGCCTTG
K
GGGCTGCAGGAAGGGGGCTCCTGGGTGGGGTCATGGAAGTGCTGATGGCGGCCCCCTCTCTCCCCTAGCTGTGCCCCCGG
ATACGAGGGCAACCCCATCC
CeleraSNPID:hCV25626397
SNP位置ゲノム: 23764
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,34) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29037):
TGGCTTCTTTGGGGACGCCATGAAGGCCACGGCCACTTCCTGCCGGCCCTGCCCTTGCCCATACATCGATGCCTCCCGCA
GGTCAGCCCCAGCTCCGGGT
Y
GGGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGCGGGAGACTTGGATTCAGATCTC
TACCTGATCACTAAGTTATC
CeleraSNPID:hCV25626398
SNP位置ゲノム: 23350
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,38) 全体(C,65|T,
1)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29038):
GGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCAGTTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTG
GTGAGTAGTGCCAGCAGACA
Y
TTGAACACTAAAATAGGAGAAGGGACAATGTGTGAGATTCCCTGTGTTCATGAGCTCAGCACAAGCCTCCAGAATGACTG
TCATGACTGCCAGATGAACT
CeleraSNPID:hCV25626399
SNP位置ゲノム: 22238
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
5)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号29039):
TGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGCGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCA
CCAAATGCGGGGCTCTGCAC
R
CCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCT
CTTCCTGTGCATTTCGTCTC
CeleraSNPID:hCV25626104
SNP位置ゲノム: 72978
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36|G,4) 全体(A,7
3|G,5)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29040):
AGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGCGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGT
AAGCACCCAGCACCAAATGC
R
GGGCTCTGCACACCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAG
GGCAAGTCCCCTCTTCCTGT
CeleraSNPID:hCV25626105
SNP位置ゲノム: 72966
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29041):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCACCAAATGCGGGGCTCTGCACACCAAGCCTTGT
GCCCCCCTCGGCTCTTCAAG
CeleraSNPID:hCV25626106
SNP位置ゲノム: 72909
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29042):
GCTGCCCCGGGCCTTCCTGGGGGACAAGGTAACAAGGATTTGGGGGGATTATAGGGGTGTCATAGAATCCCAAAATATCA
GAGGGCCCTTTGTCAAGGCC
Y
TTTATGACACAAATGGGGAGACCGAGGCTCACGGTGGGTAGAGACTTGCCTGGGGTCTCATGTTCAGGTCAGAGCACAGC
TGAGACTGAACTCAGCTCTG
CeleraSNPID:hCV30744740
SNP位置ゲノム: 33513
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29043):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGGTGAAGCCGGGGCTGCCTCTCTGGGTCTGAGGCCCAGTCCATGGCCCAGCCTTGAGCGGGTGCTTGGAG
GAGATAGTAGTGGATGGGCA
CeleraSNPID:hCV16171020
SNP位置ゲノム: 61213
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29044):
TACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGATGGTGTTGTGGGGGGCAGGGGCT
CAGGGGTGGGCTCTGGGACA
R
CCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGTTGGGGTTGCCCTATCCCTGTTC
GTTGGACACAGCCAGGTACT
CeleraSNPID:hCV30744741
SNP位置ゲノム: 31204
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29045):
TCAGAGGTGAACCTGTCTTTGCTACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGAT
GGTGTTGTGGGGGGCAGGGG
Y
TCAGGGGTGGGCTCTGGGACAGCCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGT
TGGGGTTGCCCTATCCCTGT
CeleraSNPID:hCV30744742
SNP位置ゲノム: 31182
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29046):
CTCCTTCCATCCGTCTACCCAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTGTGCTGCC
CAGCCCCAGGCGGTGTTGCC
CeleraSNPID:hCV30744743
SNP位置ゲノム: 29643
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29047):
AAGGTGGGTCATCGGCTGGGAAGCAAGGGTTCCTAGCTTAGGGAGGCAAGGCTAGGCTCTTGGAGGGAGGAGAGTCAGCC
CCCACCCTGGTCAGACTGGC
Y
CAGCACTGGGATGGGGACTTATAGTCCCTGCTTCCTTCCACTCTGGGATACTGGGTGGAGAAGGACCTACCCCAGGACAA
GGCCCTGTGGCTCTTTATGG
CeleraSNPID:hCV30744746
SNP位置ゲノム: 6995
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29048):
GGAGGACTCCAGGCGTGCCTGGCACAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGT
GAGTCCTGGGCCCCACGCCA
CeleraSNPID:hCV16171027
SNP位置ゲノム: 27356
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29049):
GACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGG
GCCGTCCTGCCAGGTGAGTC
M
TGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAGCCCCCTCCATGGTGCTTCCCGCTCCTTCTCCATGAGCCCTCCACACCTCCCCAGCC
CTGGCCATCCAGTGCCCCTA
CeleraSNPID:hCV1603710
SNP位置ゲノム: 27442
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,10) 全体(A,1|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)

SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29050):
GAGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGG
AGCTCTGGAGAGTCATTCGC
S
GGAGAGTGATCGTTCTTTCAGGCCCGTGGGCTCTTGTAGCCTGTATCAGCCTGTCATTGGGGACCCCAGGGGAACGAGGT
GGTATAACCTCTCCAGGTGA
CeleraSNPID:hCV1603711
SNP位置ゲノム: 27022
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29051):
AATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCA
CAAGGAGAGGGACGCAGGAG
R
GGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGAGCTCTGGAGAGTCATT
CGCCGGAGAGTGATCGTTCT
CeleraSNPID:hCV1603712
SNP位置ゲノム: 26938
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号29052):
AACGGAGAGTCTTAACAATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTG
GGGTGCATGTGATTCACAAG
K
AGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGA
GCTCTGGAGAGTCATTCGCC
CeleraSNPID:hCV1603713
SNP位置ゲノム: 26922
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29053):
TCTGTAAAACGGAGAGTCTTAACAATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACG
GGGATTGGGGTGCATGTGAT
Y
CACAAGGAGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCC
ACAGGGAGCTCTGGAGAGTC
CeleraSNPID:hCV1603714
SNP位置ゲノム: 26915
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,26) 白人(C,23|T,9) 全体(C,2
7|T,35)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29054):
CTCCGTCCTCTCCATAGATCCTTGGCCAGTGGGTGGTAACCCAGTCAGAGGCTGGTGGACCTGGCCCACCGGCCTTCCGT
ACCAGGACAGGTGGCCTGGC
R
TTGGGAAGGAGCACTGGTTAGGGAGTCAGGTGACCACAGTTCAAGTCCCAGTCATTCTTTATGCAGCCTTTGTATCTGCA
TTGTACCTTTGCTTTTGCCA
CeleraSNPID:hCV1603715
SNP位置ゲノム: 24311
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,17) 全体(G,17|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29055):
CATCAGGGAAATGACCAGGAACCTGCAAAAAAGGCTGAGCGGGGGATGGGGAAGGTAAGTGTGTGGGGTTCTGGGAAACT
GCATTTCACCCCTGTTCAAC
K
GTACATGGCAGCCCTACCTCCATCCCACTCCTAATTGGGTGTGGTGGGCAGGTGGGACATCTTTAGATCCCCAGGAAGGT
TATTCCTGGGTGATTTGTTC
CeleraSNPID:hCV1603643
SNP位置ゲノム: 85623
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29056):
CTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGGTACGCGTGCCATCTGCCACCCACCCAG
GGGCCTTGGGCCCAGCACCA
Y
AGCTGGGAGGAGGAAGAAGGAAGCTCCGTCCTCTCCATAGATCCTTGGCCAGTGGGTGGTAACCCAGTCAGAGGCTGGTG
GACCTGGCCCACCGGCCTTC
CeleraSNPID:hCV1603716
SNP位置ゲノム: 24187
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,7) 白人(C,31|T,9) 全体(C,5
6|T,16)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29057):
GCAAGTTAAGTTTGAGATTTCGCCTATACATCCACGCAGAGATGCTGAGCAGGGAGGAGGTTATGTGGCTGAAGTTCAAA
GACAAGTCCCACAGGTGATA
Y
GATATAAATGAGACCCACAAGGGAATGAGCCTGGATGGAGGACAAGGGGACATAGGACCTGGGTCTCATGGCACAAAGCA
TACAGCATCAGGGAAATGAC
CeleraSNPID:hCV1603644
SNP位置ゲノム: 85437
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29058):
AGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTGAGCCCTTAGGGCTGGGAGCAAAGGGGGATTTAGGCTGGGTAGGCACTGA
TGTGTGACCCCTGCCACCTT
Y
ACCCATACCCAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCT
GGAGGCCGTGCTCATCCAGA
CeleraSNPID:hCV1603717
SNP位置ゲノム: 21752
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,16) 全体(C,16|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29059):
AACAGCTGTTTGCCACGGTCCTCGCAGCCTCTGGAGATCTGGACAGGGCCCCAGCAGCACTGTGACAGGGCTGTCGGGAG
GACTAATAAGACCCTGCCAG
Y
GGAGGACTCCAGGCGTGCCTGGCACAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
CeleraSNPID:hCV25474254
SNP位置ゲノム: 27255
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29060):
AGGCTACTTTAAGCACCATCTTACAGATAAGGAAACTGAGGCCCTTGCCCAGGCTTACAACACACCTGGACTTGGTCTCC
TGTTCCTCAGCCCTGTGTAG
M
TCTCCTGCCTGCAGGGTTGTTCCAGCCCTGAAAGTCTGTGGGTCTCTTAGCAAGAAAGACCCTGAGAAGTCTGGCTGCAA
AGAATCCCCTTGTCCTTTCT
CeleraSNPID:hCV1603718
SNP位置ゲノム: 20129
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,9) 全体(A,4|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29061):
CAAATATGTCTTCATGGCACTGGGAGTTTAGTGTGGGGAGAAACAAAACACATGAATAGAATTTATGTCTAAAGGAGATA
GATGCTAGTGAGAAAAATTA
Y
GCATGTTGGTGGGGGCAGGGCTGCCGCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTG
TCGCCCAGGCTGGAGTGCAG
CeleraSNPID:hCV1603646
SNP位置ゲノム: 81742
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 全体(C,10|T,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29062):
TGTCAAGGGAATTCCCATGTAGGGTGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATAGAAG
AGGGTTGGACTAGACGACCC
R
TCATAACAACAGCAACAATAAGAGCTAGCCATTTTATATCAATGTGCTCATTTTAGCTTATACCTCTAGGAGGCAGGCTA
CTTTAAGCACCATCTTACAG
CeleraSNPID:hCV1603719
SNP位置ゲノム: 19954
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29063):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNPID:hCV16172333
SNP位置ゲノム: 78953
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29064):
AGACTTCCCTGAGTTTGTCACTCTGTGTTTCCATTTTACAGAGAGGTTGTCACTTGCCGAGTTCAATTAGCTGGAAGTGA
TAGGAGGACTTGAACTCACA
Y
GGTCTGGCTCCAGGGCCTAAGGTCTATGAGTGGAGCTACTTCCCAAGGAAGAGGGTGTACATGTACTGAGCATTGAGGCA
GGGTCTCACTCTGTCGCCCA
CeleraSNPID:hCV1603647
SNP位置ゲノム: 81055
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号29065):
CTCGCCTCCTGGGCTGCTGGAGCCCACAGGCCCTGTCCTCTCACCTCCCGGCAGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
CeleraSNPID:hCV1603648
SNP位置ゲノム: 78884
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29066):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGTGAGGGGACGTTGACCCTGTGGGGCTCTGCCCTGTTTCCAGCCCTGATTCTCAGCTCAGAGCCTCCAAGTTTAAATCC
TCCTTCCACCATTGACTCTG
Celera SNPID:hCV16172335
SNP位置ゲノム: 60785
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29067):
CACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGGCTAGAGCTCGCCCAGC
CTTCCTCGCCTCCTGGGCTG
CeleraSNPID:hCV1603649
SNP位置ゲノム: 78699
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253) 中国人(A,13|
G,47) 日本人(A,3|G,17)アフリカ人(A,8|G,88);(G,-|A,-);JBIC-対立遺伝子(A,250|G,
1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29068):
TGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGGTGA
GTAGCTCTCAGGGAGGGCAG
R
GCTGGGGACCCAGGGTGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTG
AGACCAGGAGCCCCATCTCA
CeleraSNPID:hCV25473386
SNP位置ゲノム: 51987
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,1|G,33) 全体(A,
13|G,55)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,11) 白人(A,2|G,28) 全体(A,
15|G,39)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,318|G,117
4) 全体(G,1174|A,318)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29069):
ACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP位置ゲノム: 59973
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29070):
ATATCCGGGGCCTTCAAATGCCAGTGGGTAGCATCCTAACTGGGTCAGTGTAGACAGGAGGGTAGGTCACTGGGTAACCT
GGTCCTGACTGTGACCTCCC
R
GAGCCTGGACTTGGGGCTCTGCCTGAAGGTTTTCCATTTCCATGTGTAGGTCTCCACGAGGCTGCAGGATGCCTGGGAGC
TGGGTGGGGCTTGGGAGAGG
CeleraSNPID:hCV7475468
SNP位置ゲノム: 7387
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,15) 全体(G,1|A,15) ;アフリカ系アメリカ人
- 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|A,74)アジア人-12人 Coriel
le細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,43|A,52)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA （6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,44|G,51)全体(G,
115|A,170);TSC_42_A(G,21|A,59)SC_12_A(G,-|A,-)TSC_42_C(A,32|G,48)TSC_42_AA(G,2
3|A,51)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)全体(G,92|A,142)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29071):
CCACCCAGGCACTCCCCCACCCCCAGCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCGCTCTTGTTGCCC
AGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
R
ATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAAG
TGTCTGCCACCACCCCTGGC
CeleraSNPID:hCV29823973
SNP位置ゲノム: 71682
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29072):
TGTGATGGGCAGACCTCTGGCATCAGGACCCCCCTCCCTCCAGAGTCACCTCCGTGTCTTTTCACTGGCCTATGTGCCCC
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGAGGGGAGCCAGGCCT
CeleraSNPID:hCV25626117
SNP位置ゲノム: 72251
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29073):
AGGCCAGGAGCATCGAGGAGGCCAGCGCCACCCCTCAGAGCTGGGGGCCTGTGGGAAGAGAAAGTCCACTCAGGCCTCGG
CCTGGGTCCTCTGCCCCGTC
Y
CCATCACCTAGAGAGGGACAGGTATGATTTTGGTGGGAAGAGTAGGAGCAAGGTGTAACCTTCCAAAGCTGCGTCTTGTC
TCGTGGGGTCCCTGCCTGCT
CeleraSNPID:hCV3036142
SNP位置ゲノム: 80655
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号29074):
GGGTGTGATGGGCAGACCTCTGGCATCAGGACCCCCCTCCCTCCAGAGTCACCTCCGTGTCTTTTCACTGGCCTATGTGC
CCCCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGAGGGGAGCCAGG
CeleraSNPID:hCV25626118
SNP位置ゲノム: 72248
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29075):
CAGCTGAGTCTCAGAGGGTTAGGGGGCCTGTCCAACATCAGACAGAGAGCCAGGGGGTTAGAACCCAAAGAGTCTGACCC
CAGAGCCTAGTATCATTCCC
R
TGTGCCCGAAGCCCCTCTAGGGATGGCCTCCCTGATCCTATAAGGCTGGGCCACTCAACTGCAGCCCCCTGGGGAGACCT
GGCTGGGACATGGGTAGCAC
CeleraSNPID:hCV3036143
SNP位置ゲノム: 80345
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号29076):
CCCACCCAGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTGAGACCCCCAGCCTCCCCACCTACAGGGGGACTGGACACAGGGCTTTGGTCTGGCAAG
TGCTACCCTGGGCTCCATTA
CeleraSNPID:hCV15958223
SNP位置ゲノム: 69811
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号29077):
TGAGACCCCCAGGGTCCTAGTGTCAGCTGGGGAGGCTGGGTGGGGCACTCTGAGGCCATGATGGGCCCTACGGATGATAA
AACGATTCCCAAGCCAGAGG
M
TCTCGAAGTCACCTGGCCACATGTCTGCCCAGCCTGAGCCCCTTATTGAGTGAGGGCCCCCAAAGAGGACCCCTGTCATA
TTGGAGCTCCTCCCAGCCCC
CeleraSNPID:hCV25626119
SNP位置ゲノム: 72451
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|C,2) 白人(A,40) 全体(A,72|C,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29078):
CGAGGAGATCGTCTTCCATGACCTCAACCTCACGGCGCACGGCATCTCCCACTGCCCCACCTGTCGGGACCGGCCCTGCC
AGGTGACCCCACACCCCACA
Y
ACCACCTGGCTGCCGTGGCCTCCACCCCTAGCCATGGCTGGCCCCTGTGGGGATTATGGGGGGTACTGAATGTTCTCGGC
CTTACTTCTGGGGGCTGCTT
CeleraSNPID:hCV3036144
SNP位置ゲノム: 71130
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,6|T,28) 全体(C,
16|T,56)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,7|T,8) 全体(C,7|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,233|T,1261)全体(C,233|T,1261)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29079):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
CeleraSNPID:hCV15958224
SNP位置ゲノム: 67544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29080):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGTGAGCAGGAGGGTTAATTTGCGGGGTGGGCTGGCCTGGGTTGAGGGACCTCGTGGAGTAACTGCCA
TCATGGCAGGAGCCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV3036145
SNP位置ゲノム: 69045
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29081):
CTGCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCA
CTGGCTGTGCGGTCCAGGGC
R
CGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATT
GAATTCAATATGGGGCCCTC
CeleraSNPID:hCV15807441
SNP位置ゲノム: 28736
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29082):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
CeleraSNPID:hCV773107
SNP位置ゲノム: 79288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号29083):
CATTCTGAGAGACAGAGGTGCCAGTGTACCCAGATTATAGGAGCCCAGGCTTTGGCATCTCCTTGGCCTGAGGGTGGCCT
CCAGCTATACCACTTACTGC
Y
GCTGTGTCTTTGGGCAAGTCTCTTGGCCTCCCTGGTCCTATTTTCCCAAAGATAGAGGCAGGCAGATGGACTCAGTTCTT
TCTGGCACTGAGAGGCAGAA
CeleraSNPID:hCV1603720
SNP位置ゲノム: 18371
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号29084):
TGGCTGGGTGACGCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGG
GGCCGGGTAATGTGATGAGT
K
GTTCGATGACAGCTGGTGGCCGCATCATGCTGGCTGTGAGTTGGACAGTGTTGTGCAGCAGGGGCTAGGCATGGCGAGGG
CCGCTGTGGGTTATGTGGGC
CeleraSNPID:hCV1603721
SNP位置ゲノム: 16693
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,23|T,11) 白人(G,35|T,3) 全体(G,
58|T,14)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,14) 全体(G,14|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29085):
TCTGGTAGAGAAGGGTGGGCGGGGCATTGCTGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTT
GTCCATGTGAGCAAGATAGC
R
CTTCTGTGCCTCTGAGCGTGGCTGGGTGACGCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCA
GGTGGAGTGAGGGGTGGGGG
CeleraSNPID:hCV1603722
SNP位置ゲノム: 16574
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,19) 全体(G,19|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,643|G,843)全体(G,843|A,643)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29086):
GAGGACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGG
GGCAGGAACGGCACTCCCTT
CeleraSNPID:hCV1603650
SNP位置ゲノム: 78659
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29087):
CGGAGCCCAGGAGTTTGAAGCTGCAGTGAGCTAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACCCTGC
CTCTAAAACAAGACAAACAA
R
CAAAAACCCTTAATTATTGCACCCAGAGATCAAGCTTGCTCTTCTGCATCATCAGGCCCAGGTCTAAAGACTGCTGGGGG
TCCAGCCCTCCTCTCTCACT
CeleraSNPID:hCV1603723
SNP位置ゲノム: 13400
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,14) 全体(G,1|A,14) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29088):
CGTTCAGCGGGGGAAAGAAAGAGCTTGGGAAACAGGGACAGACTTCTGAGTCTGGAGTCTCGATATCAGAGGGAGGGGAC
TCTGTCGTGGGGCCGGGGAG
R
ACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
CeleraSNPID:hCV1603651
SNP位置ゲノム: 78562
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
25|G,53)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,10) 全体(G,10|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,480|A,1018)全体(G,480|A,1018)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29089):
TTCCTTCTACTGTGCCTTTGGTCTCCTGTTTTAACCTCCTGAGTCTCTTTTTTTTCTCTAGACCGAACAGCCCTAGTTCA
TCCTTCACAGGTGTGGTTCT
Y
GGCCCTGTCTCCATCTCAGTTCCCTGTCTCTGGGAAGACCCTGACTCAGTGGAACTCAGAATGGAACAAACTCCATCCCC
TACTATGGTGTAGCCCAATT
CeleraSNPID:hCV1603724
SNP位置ゲノム: 13086
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,11) 全体(C,11|T,3) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29090):
GGAGGCGACACATGGGTGGGAAGGCAGCGAGTGTGGACAACTCCTGCAAGAGTCTTGGCTCTGAAGGGAGGCCAGGAAGT
GGGTCATTGACTGCGAGAGC
R
TGAGGTCAAGGGGGAGTTTTCGGAAATGGGAAATCCTAGAATGCACTCTGGACCGAAGTGATCGCATGAGAAGGAGGAGA
CGCTGATGTTGCGAGAGCAG
CeleraSNPID:hCV27944621
SNP位置ゲノム: 44266
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号29091):
CATGGGGGCACCTGCCAGGGCACCCGCTGCCTCTGCCTCCCTGGCTTCTCTGGCCCACGCTGCCAACAAGGTACCCAGGC
CTGGCTTCTCTCCACTTCAT
Y
TCTGTCTTGGGGCCCCGGAGCTCGACATAGTACCCACGGGTGTCTATGCCCACCAACTGGACCCTGCCCTTCTCCATAGG
CTCTGGACATGGCATAGCAG
CeleraSNPID:hCV1603652
SNP位置ゲノム: 74327
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,38) 全体(C,68|T,
2)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29092):
CGTGAATGAAATCCCAGGTTCCCCTCCATCAAGCCTAGAGTCTGGTGGTGGAGAGAGGACCACAGCAGCTTCGATTCTTG
GGCGGTTTGCTGTGTGCCAG
K
TGATGCATCTGAGTACAAGGGCCTGGTGCATGTGAGCACAATGTCATGCACTCCTCGCAGCAACCCAGGTGGTACATGCA
GTCAATATCCCCATTAGGAA
CeleraSNPID:hCV1603725
SNP位置ゲノム: 10919
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,11) 全体(G,11|T,2) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29093):
GTCCCTCGGTGTCCCTGTCCCCACAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGTG
CeleraSNPID:hCV1603653
SNP位置ゲノム: 73974
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29094):
CTGGCTCAGCTCCAGCCCCCTGTGTGTCAAGACCCGTCCCTGATAGCCTCCCCTCCCTAGGACCCCTTCCCACGTCTCCT
CCCCCAGTTTCTTTCCATGT
W
CTGACCTGTCTCTTTCTGTCTTCCCCCATGCCCGTGTGTCCTGCTCTGACCCTTGTCGGCATGTCTGTGTGTGTCCCCTG
TCCTCCCTGCCCTGGGCCCT
CeleraSNPID:hCV1603726
SNP位置ゲノム: 8208
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,12) 全体(A,1|T,12) ;no_pop(T,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29095):
TCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCCGGCTATTGACC
CTTTGCCCTCTGTCCCCAGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
CeleraSNPID:hCV16172340
SNP位置ゲノム: 52134
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29096):
GTAGGCACTCAACTCCTGCGCCTCCCTCCCCACACCGAGAATCCATGCTACCACTCAGGGCCCAATGTGGGCTCCCAGCT
CCCCTCTGCTGCATTCTTCT
Y
CCTGCTGGTACACCTGGGTCTCTGCCTCCCAGGCCCCTTTAGTCCCTCGGTGTCCCTGTCCCCACAGGTGTCAGTGAATG
GCAAACGGCTGGACCTCACC
CeleraSNPID:hCV1603654
SNP位置ゲノム: 73832
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,7) 白人(C,23|T,5) 全体(C,5
0|T,12)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29097):
ACCTGGTCCTGACTGTGACCTCCCAGAGCCTGGACTTGGGGCTCTGCCTGAAGGTTTTCCATTTCCATGTGTAGGTCTCC
ACGAGGCTGCAGGATGCCTG
S
GAGCTGGGTGGGGCTTGGGAGAGGGAGTGTCAGGTGGGCCCCAGGCACACATGGCACGTCCCGTCCTGGAATGGCCTATG
CTAATGTGTCCCTGGAGCTG
CeleraSNPID:hCV1603727
SNP位置ゲノム: 7463
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,11) 全体(G,11|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29098):
TGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCC
ATCCAGGTACGCACCCCGAC
Y
GCCAGTCGCTGTCGCCCCAGGGCCTGCCTCTTCCCTTTGCTGCCTCCCCATATCCACCACCATCTCAACCACTGGGGCAC
TTCCACACCCCCCACTCTCA
CeleraSNPID:hCV1603655
SNP位置ゲノム: 71359
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29099):
ATTAGACTTTCACCCCTAAGGGTTCATATAAATGGAATCGTATAGTTTGTAGTCTTGTGTGTCTGGCTTCTTTCAGATCC
ACACCTATCAATCAGTGGTT
Y
GATCCTCCTTATTCCTGAGTAGGTGGAGGAGGTGGTATTTAAGTTGATTTTGGAGGATGCATTGGAGTTCGCCTGAGAAA
CAAAGAGAGGAAGGGCATTC
Celera SNPID:hCV1603728
SNP位置ゲノム: 4716
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,12) 全体(C,2|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29100):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGGTAAGACACCACCCCTA
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP位置ゲノム: 68776
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29101):
ACTGGGGAAGGGGAGCATTCATACCTCCTCAGCCTCCTCCAAGGGTCACTGTCAACTCAGGTGATACTAGGCTGAGGAAA
TGCATTGCAAAGTGGCATGC
M
GTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTCATATCTGCTTCATTGCATACCCCTGGTCACAGAGGTGA
TATAGCACAGTGGTAGCTGC
CeleraSNPID:hCV1603729
SNP位置ゲノム: 2652
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|A,11) 全体(A,11|C,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29102):
GTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
CeleraSNPID:hCV1603657
SNP位置ゲノム: 68731
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29103):
ACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTTCCTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCT
GCACAATTTTTTGCCCAGGC
R
TGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAATGGATCTGGCCCTGAACCCTGACTCTGCCCGACCAGGAGCAAACAGCCG
CTTTTCCCCTCTGAGCCATA
CeleraSNPID:hCV1603658
SNP位置ゲノム: 68165
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29104):
AGTAAAACAAGGACAACAGATGCAGGGCAGACACAAACACTGTGTGTTCTTTAAAGGCAATTCCTTTTTACCCCAAGCCC
TGTGACTTGCCTCCAAACTT
Y
CTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCTGCACAATTTTTTGCCCAGGCATGTTGAAGAGG
TCTCAGGCTGTGGAGTGAAA
CeleraSNPID:hCV1603659
SNP位置ゲノム: 68096
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,277|C,1215)全体(C,1215|T,277)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29105):
GGCTGGGATGCAGAGAACAGGCTGGAGTGGCTTCAGAGAACAGGAGTGACCGGTGACCATCTTATCCCTCAGCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
CeleraSNPID:hCV16172347
SNP位置ゲノム: 50656
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29106):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGTGCG
CeleraSNPID:hCV7475475
SNP位置ゲノム: 14811
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号29107):
GACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
CeleraSNPID:hCV16172348
SNP位置ゲノム: 46703
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29108):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGGTGAGTAGTGCCAGCAGACACTTGAACACTA
AAATAGGAGAAGGGACAATG
CeleraSNPID:hCV7475476
SNP位置ゲノム: 22168
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号29109):
TTTGTGCAAGTCATTTCACATCCCTGAGCCTCTGTTTCCTCATGTGAAGGATGAAGGTATCACCTACCTCTCAAGGTCCT
TAGGGGAGTTAAATGAGGTG
R
TGTCGAATGGAAAGCAGAACAGTGCGTGAAACACTCCATAAATAGAAGCAGCAATTATTTCAATCAAGTCGCTGTATTTC
AAGTCTAAATTTATTGGTGA
CeleraSNPID:hCV7475477
SNP位置ゲノム: 25027
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29110):
CATCAAGGTACCCATGGCCCTAGGCTCCTCAGCCCCAAGAGCCATCCCAGTGGGAGGGGAGGCAGGGGCCTGTCCCTGCC
CTAGTGGGATGCTGTCCTTG
Y
GCATGGGGCTGGATGTGAGAAAGAGTGTATCTGCACCAACAAGCTCTTGTCTCCTCCCCACCAGGCTCCGAGCTCCACTT
CCCCAGCGTCCAGCCCTCGG
CeleraSNPID:hCV25472233
SNP位置ゲノム: 42584
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,5) 白人(C,40) 全体(C,71|T,
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29111):
CTATGAAGGAGATGTTATTCCTCCTGTTTCAGAGACGAGGGAACTGAGGCCCAGAAAGGAAAATCTAAATTTGTCCAGAA
TCAGATGGGCAGATAGTGAA
W
AGGCGAGGATTTCAAACAAACTCGGTGTCTGTGACAGTCTTGCCAGAACCTGTGATGACAGAAGCAGGAGAAACTGAGGC
ACAGAGAGACTAGGAAACTG
CeleraSNPID:hCV773110
SNP位置ゲノム: 12822
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,19) 全体(A,19|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29112):
TACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCCCGACTCAGCCGATGGTGAGCAGGAGGGTTAATTTGCGGGGTGGGC
TGGCCTGGGTTGAGGGACCT
Y
GTGGAGTAACTGCCATCATGGCAGGAGCCCTGGCTGCCCCTCAGTCCTGCCCCAATCCCTCAGCCCTCCCTCTCCAGAAG
CCCCCAGACCTCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV25626129
SNP位置ゲノム: 69110
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
0|T,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29113):
TCAGAGTCCTCAGACCTGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGCGGAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATT
TCTAACATTTCAAATTCTCA
R
TAGCCACGTGTGGCTTGCAGCCACTGACTTGGCCTGTGCAGATAAAAAGCATTTCCATCATCACAGGAAGTTTACGAATT
TTGTGAGGGTTAAGTGAGTT
CeleraSNPID:hCV3036154
SNP位置ゲノム: 55141
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,9) 全体(G,3|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号29114):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
CeleraSNPID:hCV15958234
SNP位置ゲノム: 67515
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29115):
CTAGGAAAGGGACGAGGGATGCAGGCAACAGTGTTCCCTGGGGAGAAGGAACTTTCAGGTCAGAGTCCTCAGACCTGGTG
GTACTCAGGCAAGGGCCAGC
R
GAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATTCTCAATAGCCACGTGTGGCTTGCAGC
CACTGACTTGGCCTGTGCAG
CeleraSNPID:hCV3036155
SNP位置ゲノム: 55082
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29116):
TGGGGAGACAGGTGCCCACCCAGCAGTTACTAAGCTGGAGGCCATGGCAGTGTGGGTGAGCAGCAGAGCCCTGCCTGTGT
GTCAGTGGTTGTCATTCCTC
Y
GCACAGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGT
GTCAGTGCCGGGGAGCCCCG
CeleraSNPID:hCV15958235
SNP位置ゲノム: 61033
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29117):
AGACCGATAGCAGCCTCAACAGGCTGAGCAGGAAGGCCTGAGCCAGCTGGTGACCCCAGCGTCCCTCCACTCCCTCTCCC
TCTCCTTCCCCATCCGCACG
Y
CCAGACCCATGGCTCCCACCTGCGGTTGCACCAAATGTCTGTGGCTGACTCGGGCGAGTATGTGTGCCGGGCCAACAACA
ACATCGATGCCCTGGAGGCC
CeleraSNPID:hCV3036156
SNP位置ゲノム: 54828
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,12) 全体(C,4|T,12)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29118):
GTGGGGAGACAGGTGCCCACCCAGCAGTTACTAAGCTGGAGGCCATGGCAGTGTGGGTGAGCAGCAGAGCCCTGCCTGTG
TGTCAGTGGTTGTCATTCCT
Y
CGCACAGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTG
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCC
CeleraSNPID:hCV15958236
SNP位置ゲノム: 61032
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29119):
TGTCACGTCAGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGA
GAGCAGAGAGGGCAGGGGGT
M
CAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCGGTGCCATCACTGTTATCTCACTCTGGCTGCGTGGTCCACACCC
GTCTGTCCCCAGTGCCCAGC
CeleraSNPID:hCV3036157
SNP位置ゲノム: 54392
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|C,26) 白人(A,29|C,9) 全体(A,
39|C,35)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(C,264|A,1238)全体(A,1238|C,264)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29120):
AGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAGTGCGTCCAGTCCCTGCCTGCACCTGCCCTTCCCTGAAATGTC
TACCACCCGCTCCCACACCC
S
CTTCATCCAGGGCCCTTCTGAGAGGCAGTGGTTAAATCCTGGCCTTACTGCCTGCTCAGTGTCACTTGGTGTGAGATACA
CTTCACTTTCAGGGCCTCAG
Celera SNPID:hCV15807451
SNP位置ゲノム: 27983
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29121):
CACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCCATTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGG
ATACCACTGATTGCGAGATC
Y
GCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTAAGGTTATTCATTGTAGATGCATCTTGATTTTGGAGACA
TCGAAATGTGTGTCTAGAAT
Celera SNPID:hCV3036158
SNP位置ゲノム: 51510
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29122):
GGGAGGTGGAGGTTACAGTAGGCCAAGACCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAGAAA
AAAAAAACAACCCAGAGATA
Y
AGCATCCAGACAAGGGAGGTGTTGGCCCTCCTCTCCACCCTCATCAGACTAATCCTGGAGAGTGCCAAATGAAGAAGCAT
GGCCTGCAGAGGGCAACTCT
CeleraSNPID:hCV15807452
SNP位置ゲノム: 22679
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29123):
CTTAGGCTCACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCCATTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAG
AATTTAGGATACCACTGATT
K
CGAGATCCGCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTAAGGTTATTCATTGTAGATGCATCTTGATTT
TGGAGACATCGAAATGTGTG
CeleraSNPID:hCV3036159
SNP位置ゲノム: 51502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,6) 全体(G,6|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29124):
GCCGAGGTCTGACCCCTAGACCCCTCCTCTCCAGCTGCCCGTCTGGCTCCAACACATGCCTGAAGTGCTGGGTTCCTCTG
GGAGGAAGCCGGGCTCCCTC
R
CCGCCGGAGACGGGCTGGAGGGCAGGAAACCTGGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCT
GAGGCACATGCTGCACAGTC
CeleraSNPID:hCV1603731
SNP位置ゲノム: 2230
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,21|G,1) 全体(A,5
0|G,6)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29125):
TGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTTGTCCATGTGAGCAAGATAGCGCTTCTGTGC
CTCTGAGCGTGGCTGGGTGA
Y
GCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGGGGCCGGGTAATG
TGATGAGTGGTTCGATGACA
CeleraSNPID:hCV15807453
SNP位置ゲノム: 16604
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29126):
CTCCTGTGGTTTTCTCCTCCGTTCTTAGTCCTTTCCTAGGCAGCCTTGTCTGCCTCTTTATCCTCACCCAGGCCAGGAGA
GGAGGATCCAGCCTGCATTC
R
TTGTCCCTAATGACACAACTTGGACCTGGAGTTCCATGTGACCCTCGTTCTCACCAGGAGGGCCTGGACATAGCCCACCT
CTGGGATTGGGTGCCTCCCA
Celera SNP ID:hCV1603732
SNP位置ゲノム: 1820
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,14) 全体(G,2|A,14)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29127):
AGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCC
ATTCTGTGCCCCACTCCTGT
R
GTTTTCTCCTCCGTTCTTAGTCCTTTCCTAGGCAGCCTTGTCTGCCTCTTTATCCTCACCCAGGCCAGGAGAGGAGGATC
CAGCCTGCATTCATTGTCCC
CeleraSNPID:hCV1603733
SNP位置ゲノム: 1727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,11) 全体(G,11|A,4) ;アジア人対立遺伝子頻
度パネル （42サンプル；10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A
）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,71|A,96)白人対立遺伝子頻度パネル
（42サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,26|A,141)アフリカ系ア
メリカ人 対立遺伝子頻度パネル （42サンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(G,24|A,143)全体(G,121|A,380);(G,-|A,-)TSC_42_A(A,13|G,69|G,-|A,-)TSC_42_C
(G,35|A,47|G,-|A,-)TSC_42_AA(A,12|G,70|G,-|A,-)全体(G,174|A,72)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29128):
CTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCACCACCGCGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG
ATGGGGTTTCACCCTGTAGG
M
CAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTC
TGTGCCCCACTCCTGTGGTT
CeleraSNPID:hCV1603734
SNP位置ゲノム: 1630
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|C,10) 全体(A,6|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29129):
CTCCCGAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCACCACCGCGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACC
CTGTAGGCCAGGCTGGTCTC
R
AACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTCTGTGCCCCACTCC
TGTGGTTTTCTCCTCCGTTC
CeleraSNPID:hCV29896257
SNP位置ゲノム: 1643
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29130):
GAGTTCACCTCTGCGCCGTCTCTCAGCAGGCAGGCACCTGCCACCTGCATGGCCATATCGTGGTTAGGCACGTGGCTTTT
GCAGTCCCATAGACATTGGT
Y
TGAACCCCAGCTCTGCCGCTTGCCAGCCAGACACCATTTGATAAACCTCAACTTCATGGTGGCTGAGGGGATTGGAGATC
GTGCCTGGCACATAATAAGT
CeleraSNPID:hCV7475485
SNP位置ゲノム: 30283
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_
12_AA(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29131):
TGTGTCCCAAGGGCACACGGCTAATGTGTGGCAGAAACTAATTTGAACCTGGGTCTGATTGACTCCAAAGCCTAGCATGT
CCTAACCACTGGGCAGTGCA
K
CCTCACGTTTGGGCCACACTCTCCGGGGGTTAAAACCCAGTTCATGCCCTTGAGGGGGCCCACCAGAGACAGGGAGCCAA
TTCAGAAACACAGATTACTC
CeleraSNPID:hCV7475486
SNP位置ゲノム: 37790
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,8|T,87)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6 女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,96)白人-12人CEPH/UTAHライ
ブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,96)全体(G,104|T,183) ;(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G,-)
SC_12_C(T,-|G,-)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_95_C(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29132):
AGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGGTAAGACACCACCCCTAAGA
ATTGGCAGTGCCCTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV25626130
SNP位置ゲノム: 68799
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29133):
GAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCAAGGCCAGGG
CCCTCAGTGCTAGTGCATTT
R
CAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGC
AGGTACCTACGTCTGCACCG
CeleraSNPID:hCV25626131
SNP位置ゲノム: 68708
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(A,3|G,37) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29134):
TCCCCAGGATGTGGCACAGGCTTGGCCAAGAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGG
GCCCCTGGAGCCGTGGGCCA
R
GGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTG
ATGCTGCCCTCAGTCCGACC
Celera SNPID:hCV25626132
SNP位置ゲノム: 68679
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,40) 全体(A,66|G,
6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29135):
ACACCTGTTACTCAAGGCTCTTGACTTCCTCCTGCCGGAGAAACCATCATAATAAACATGCCCTCCACAATGCGGACTGT
CAAAGGGGTCGCCTCCAACA
K
GATGCGCCTACATATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACC
CTCCCCGCTCTCACCCCACC
CeleraSNPID:hCV25626206
SNP位置ゲノム: 58778
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,38) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29136):
CCCTCCTTCCGCCCACCCCAGCAATCTGTGGCCTCTGGAGGCCCAGCCTCAACTCACATCCTGCTCCTCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
CeleraSNPID:hCV27837776
SNP位置ゲノム: 27820
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29137):
GCTCTTGACTTCCTCCTGCCGGAGAAACCATCATAATAAACATGCCCTCCACAATGCGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCC
AACAGGATGCGCCTACATAT
Y
TGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCC
CACCTTGGCCAGGTCCACGG
CeleraSNPID:hCV25626207
SNP位置ゲノム: 58794
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29138):
CCCAGTCACCATCAGGTATGCAGCTGGCAGGAAATGGTGGGAGAGCCGCTGGATGTGGGGGCCCTGGCTAGCTTTGCCAA
GAGGGAGACCTAGGAGCCCC
Y
GTGGGGTGCAGTACCCCCCTGTGTCAGAGGTTAGACCCTGGCCCCAGGCCTTCAACAGTTCCAGACTGGCACCTGACTCT
GTTCCTCTGTCCTGTCCCCT
CeleraSNPID:hCV25626208
SNP位置ゲノム: 55963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,32) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29139):
TACCTCACAGAATTATCTTAAAGATTAAAATATATGCAAAATCCTCAGAGCTTAGGCTCACAGAAAGTACTCTAAGCTGT
TAATATTTTACTATAATGCC
R
TTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGGATACCACTGATTGCGAGATCCGCTATGATTTTATGTACCTCTA
AGAAAAAGCTTCTATTTGTA
Celera SNPID:hCV3036160
SNP位置ゲノム: 51452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29140):
TTAAAAAAATAATAATAATAATGCACCTCAGAGTCACCCTGCCCTGTCGTCCAGGGAAAAGTGAGACAGGGATGGGAGGG
CGTCCATAAAGGCTGTGTCA
Y
CAAGCAGATTGCCACCGTGAGCAGTTGTTGCTTAGTACAACCGAGGAAGCTTTTAAAGGGAGCCGGTGTAAAACACGCAC
CTCAAAGTCACCCTGCCCTG
CeleraSNPID:hCV16131920
SNP位置ゲノム: 43358
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29141):
AGGTACATTCAGAGAAGTGAGACAGGGAGGTTGAGGGGTGAGGATAAGAAGCAATCTGCTGGAGCCGAGGGTGGAGCTGG
AGTACTGCAGGGTTATCAAG
Y
GTGATATGCATTCTCAAACTGTGTGGAGTACATCACCATTTGTGTCCTATATTACTTAATCCTCATGATACCCTTCAAAG
TGGGTATTACTTTTACTTCC
Celera SNP ID:hCV3036162
SNP位置ゲノム: 34711
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29142):
TGAGTATTCATATTGCCTCTATTTTGTTCCAACAATTTCAAGTACCTCTTAAGAATACACATAGCAGGCTGGGCGTGGTG
GCTCACACCTGTAATCCCAA
Y
ACTTTGGGAGACTGGGGCAGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTC
TACTAAAATAACAAAAATTA
CeleraSNPID:hCV3036163
SNP位置ゲノム: 34022
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,6|C,9) 全体(C,9|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29143):
GCCTTTTCTCTGGGCTTCCTTGACCTTGTGTCTAGATGCTGGCCTAGTTTTTGGTACTTCACTCAGTCATTCAAGAAGCA
TTAATTATTTACTGTGTGCT
K
CGTCGTGTACAGGCCGAGTGGGCCCTGGCCTCCCAGAGCTCCCTGTCCATCCCATTATCATTCCTGTCACCATCAGTATC
ATTATTATTATCATCATGAG
CeleraSNPID:hCV3036164
SNP位置ゲノム: 33802
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29144):
ATCCCGGGATATCCCCGCCTAGCTCAGGAGGAACAAGAGGGCAGTGGGTACAAGGGCCAGAGTGCCAGGTATCAGCACTT
GTGAGCAGACAGTGCAGAGC
R
GGTGGCTGGCTGGGCCCGTGGGGAGGTGAAGCCTCACGGACGTCCTTTCTGTCCCTCTCTGCTCCCTTCTGCCGCTCTTC
GGCTCCTGGTCCCCCAGGTG
CeleraSNPID:hCV3036165
SNP位置ゲノム: 32564
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29145):
GCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCACGGTGAGGGGACGTTGACCCTGTGG
GGCTCTGCCCTGTTTCCAGC
M
CTGATTCTCAGCTCAGAGCCTCCAAGTTTAAATCCTCCTTCCACCATTGACTCTGTCTTGGGCATTCTCCCTCTCTGAGC
CTCAGTTTCCACCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV15958245
SNP位置ゲノム: 60830
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,3|C,37) 全体(A,4
|C,72)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29146):
GCCCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGG
CAATGTGACGAAACCCCGTC
Y
CTACAAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTAGGGAGGCTGAGGTGGGAG
GATCGCTGGTACCCAGGATG
CeleraSNPID:hCV3036166
SNP位置ゲノム: 30878
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29147):
TCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAA
GGGCTGAGGGCATCAGGGTG
S
CATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCC
GAGTGGCAGAAGGGCAGACC
CeleraSNPID:hCV15958246
SNP位置ゲノム: 57990
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,23) 白人(C,4|G,28) 全体(C,5
|G,51)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,128
|G,600) 全体(G,600|C,128)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29148):
TGTTCATGACTTTTAGCTTTCATGCAGTTATTCTACAAACAGATCTGGGAGAGGCCGGGAAATATAAAGACAAGTGAGAC
ACAGTTTCAGTGTCATTCAC
R
TGCCCGCTCCGACTTCACTCATCCACACTGCTGGCTCTGTGCTTGTGTTGGACACAGTAATTCTCATGATAGGTCATGTG
TGTTGAGCTCTCACTATGTG
CeleraSNPID:hCV3036167
SNP位置ゲノム: 30491
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,14) 全体(G,14|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29149):
CTGGAAGTGGCCAGGGAGGCTGGCCTCAGGCTGCTGGGGGTGCAGGAGACCCACTGAGTCCCCTGCCTGCCTCCTTCCAT
CCGTCTACCCAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
CeleraSNPID:hCV3036168
SNP位置ゲノム: 29573
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29150):
AACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAATAATAATAATAATGCACCTCAGAGTCACCCTGCCCTGTCGTCCAGGGAAAAG
TGAGACAGGGATGGGAGGGC
R
TCCATAAAGGCTGTGTCACCAAGCAGATTGCCACCGTGAGCAGTTGTTGCTTAGTACAACCGAGGAAGCTTTTAAAGGGA
GCCGGTGTAAAACACGCACC
CeleraSNPID:hCV16131927
SNP位置ゲノム: 43339
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29151):
GCAGGTGCGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGG
GGTCGGGTTACCCAGAGTCC
Y
TAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGG
ATAGGAGAAGGCCCCACCAC
CeleraSNPID:hCV3036169
SNP位置ゲノム: 28997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,14) 白人(C,4|T,36) 全体(C,
24|T,50)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,13) 白人(C,4|T,36) 全体(C,
25|T,49)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29152):
CTCACCTGTGGTCTGGGCAGACACGTCTCCCGGGGCTCACTGGGGAAGGGGAGCATTCATACCTCCTCAGCCTCCTCCAA
GGGTCACTGTCAACTCAGGT
G
ATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGCAGTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTC
ATATCTGCTTCATTGCATAC
CeleraSNPID:hCV11552882
SNP位置ゲノム: 2614
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|-,15) 全体(G,1|-,15)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29153):
GAAGGGACAGAGACCAGGGGGCAGAACTGGCAGAAGGAAACACTTTCTGGCACTCGGCGAGAACTGCCGCTCTGATTCCA
GACTTCACCTCCCGCCACCC
R
CACGGTCCCAGGACCAAGGAGCCGGCTCAGGTGGAGTGGTTCCTGTCCCTCTCCACGGCTTGCGAGCATAGGCTTTGGAC
TATGCTCATCTGTGCATGAG
CeleraSNPID:hCV1603676
SNP位置ゲノム: 56360
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29154):
CTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCAAGTGTTAACTATTAGTGTTACTCTGGGGGGTGAGATTTTCTATGG
CAGAGGGTCCCACCAACCCT
R
TTCCCAAATCTGACAACGGCTGTGCCGACTCACTGATCTCTGTTCCCCCAGCCCCTGGCAGCTCCATGCCCATCAGAATT
GAGTCATCCTCCTCACACGT
CeleraSNPID:hCV1603677
SNP位置ゲノム: 55674
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29155):
GGCCACATGACTCCTCAGGCGTCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCACTTC
CTCACTCCCCTCTGCAAGGC
R
TGGCCCATGCCCTGGTCCTCCCATCAGGGTTGCTGAGCTGAGGGCATCAAGTCCAGGCCCCCAGATGCCTGAAAAGCTGG
ATCTGGCCTTGAAACCCTGG
CeleraSNPID:hCV7475491
SNP位置ゲノム: 49907
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,17|G,78)アジア人-12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA（6 男性, 6 女性）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ
(A,12|G,84) 白人-12人CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリか
らのDNA （6 男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)
全体(G,253|A,33);(G,-|A,-)SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29156):
CTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGGCTAGAGCTCGCCCAGCCT
TCCTCGCCTCCTGGGCTGCT
CeleraSNPID:hCV7475492
SNP位置ゲノム: 78701
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29157):
ACTGACTTGGCCTGTGCAGATAAAAAGCATTTCCATCATCACAGGAAGTTTACGAATTTTGTGAGGGTTAAGTGAGTTAG
TGCATGTAATGTGCTTAGAG
Y
GTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTATTATTATCATTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTG
TCACCCAGGCTGGAGTGCAG
CeleraSNPID:hCV1603679
SNP位置ゲノム: 55264
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29158):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNPID:hCV7475493
SNP位置ゲノム: 79132
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号29159):
TCTCAGTGTCCCCAGGATGTGGCACAGGCTTGGCCAAGAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATG
GGAGGTGGGCCCCTGGAGCC
R
TGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACA
ACATGCTGATGCTGCCCTCA
CeleraSNPID:hCV25626142
SNP位置ゲノム: 68671
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(A,27|G,7) 全体(A,2
8|G,38)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29160):
TCTCACCTCCCGGCAGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNPID:hCV25626143
SNP位置ゲノム: 78922
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29161):
CCTTTTTACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTTCCTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCA
AAGGGCTGCACAATTTTTTG
M
CCAGGCATGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAATGGATCTGGCCCTGAACCCTGACTCTGCCCGACCAGGAGCAA
ACAGCCGCTTTTCCCCTCTG
CeleraSNPID:hCV25626144
SNP位置ゲノム: 68158
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29162):
GCCGGCAGCCCCTCCGGTGAGTCTGCCTAGGAAAGGGACGAGGGATGCAGGCAACAGTGTTCCCTGGGGAGAAGGAACTT
TCAGGTCAGAGTCCTCAGAC
Y
TGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGCGGAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATT
CTCAATAGCCACGTGTGGCT
CeleraSNPID:hCV25626218
SNP位置ゲノム: 55056
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,1) 白人(C,16|T,2) 全体(C,3
1|T,3)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29163):
GCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCAT
TGAATTCAATATGGGGCCCT
Y
AGCCCAGCCCTGGGGTTCTGCTTCCCTTCATCCAAAATTCATCAGAGGCTTTTTCTCTCTGCAGGTGCGCCCCTGGCTAC
TATGGCAACCCCAGCCAGGG
CeleraSNPID:hCV3036170
SNP位置ゲノム: 28836
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29164):
TCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCA
GAGAGGTCCCCGGTGCCATC
R
CTGTTATCTCACTCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTC
GTCTTCCCCCACGGTGGTGG
CeleraSNPID:hCV25626219
SNP位置ゲノム: 54438
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,2) 白人(A,27|G,1) 全体(A,4
7|G,3)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29165):
CAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCC
AGGGCGCGTCCCTGCTCTTC
Y
CTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGG
CCCTCAGCCCAGCCCTGGGG
CeleraSNPID:hCV3036171
SNP位置ゲノム: 28751
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,29|T,9) 全体(C,3
6|T,40)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-) JBIC-対立遺伝子(C,362|T,1138)全体(C,362|T,1138)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29166):
GCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACT
GGCTGTGCGGTCCAGGGCGC
R
TCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGA
ATTCAATATGGGGCCCTCAG
CeleraSNPID:hCV3036172
SNP位置ゲノム: 28738
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29167):
GAGGGTGGGGGGATGCGCACAGGGGGTGTCCCTGGAATCCTCAGGCAGGGCCCAGCGCTCCCAACCCAGAGGAATCAGGG
ATGCCTCTCGCTCTTAACCT
Y
GCACAGGCCCCAGAAGACAGTCAGCTCCCCTCCTCGGGAGACTCAACCTCTAGCCCAGAATTCAAGACCCTCAGACACAC
ATCCTAGCCTGCGGTTCACC
CeleraSNPID:hCV3036173
SNP位置ゲノム: 28518
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29168):
GTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAG
CCCCCTCCATGGTGCTTCCC
R
CTCCTTCTCCATGAGCCCTCCACACCTCCCCAGCCCTGGCCATCCAGTGCCCCTACCTGAATGGGCCGTGTTCGGAAGTC
CCTCCCACTGCCATCTTTCT
CeleraSNPID:hCV3036174
SNP位置ゲノム: 27487
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,725|A,761)全体(G,725|A,761)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29169):
AAGACTCAGTCTCAGAAAAAAAAAACAACCCAGAGATACAGCATCCAGACAAGGGAGGTGTTGGCCCTCCTCTCCACCCT
CATCAGACTAATCCTGGAGA
R
TGCCAAATGAAGAAGCATGGCCTGCAGAGGGCAACTCTAGGGGGAAGAGCCCTTGGGGTGGGACCTTATTTCTTAGGAAT
AGTGGCGAGAGCTGGGATTG
CeleraSNPID:hCV3036175
SNP位置ゲノム: 22741
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29170):
GTCAAGATCATTAAAAACAAGGAAATCCTGAGAAACTGCCACAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAAT
GAATGTAACATGAGGCCGGG
Y
GCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAG
CCTGTCCAACATGGAGAAAT
CeleraSNPID:hCV29643375
SNP位置ゲノム: 84022
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29171):
GAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGACAA
CAGAGTGAGACCCCATCCCT
R
AAAACAAAACAAAACTTAGTTACTTCCCAAAGTTGTCCCCCAGTATATTTACAATGCTAATGGCCGTGGCCACCATTTGG
TGAGCAGGCAGTTGGCCCTG
CeleraSNPID:hCV3036177
SNP位置ゲノム: 18991
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29172):
CAACTGTTTACTGAGCACTGACTGCCTTTATTTCCAGCCTCCGGGTCAGTCTTCACAGCAATTCCTATGAAGGAGATGTT
ATTCCTCCTGTTTCAGAGAC
S
AGGGAACTGAGGCCCAGAAAGGAAAATCTAAATTTGTCCAGAATCAGATGGGCAGATAGTGAAAAGGCGAGGATTTCAAA
CAAACTCGGTGTCTGTGACA
CeleraSNPID:hCV3036178
SNP位置ゲノム: 12758
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,17) 全体(G,17|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29173):
TCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAGGTGAGCCTATC
CTGGTGTCTGGGATCGCCTC
Y
TCCAGACTCGTGGGGTCCCCTTTCAGTGTCTCTGCCATAGGCTCCCAACTTGGGCTTGCACACCACTAGAAACAGGGAGC
TCACTACTCCTGAGTCTGCC
CeleraSNPID:hCV3036179
SNP位置ゲノム: 12377
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,12) 全体(C,12|T,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29174):
CTGCCATACCTCCTGCCATCTGCTTCCTGCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGA
GGGCAGGGGGTACAGACAAG
CeleraSNPID:hCV1603680
SNP位置ゲノム: 54300
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29175):
TGAGGAGGCAAGGCAGGGAGGCCCCCAGAGTCCAGGGGCAGCGGCAGCAGTGCCCAAGATGTGGAGGAGCTGCCCACACC
TACTGCCATACCTCCTGCCA
Y
CTGCTTCCTGCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACG
TCAGTAACGGTGCAGGCTCC
CeleraSNPID:hCV1603681
SNP位置ゲノム: 54218
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,6) 白人(C,31|T,7) 全体(C,6
1|T,13)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,218|C,1270)全体(C,1270|T,218)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29176):
TGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACCTCAGGGAGATCCACTTCTGCACCAAATCT
CACTGAAAAGCTGCTCCGGG
Y
CATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATGGAATGAGACAGTTGCCTGCTCTCAGGCAGCTCGCAGGCTGTGGGAG
CCCCAGCAGGATACTGTGTC
CeleraSNPID:hCV1603682
SNP位置ゲノム: 53907
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29177):
GCTCGTTTTTCAGCACCCCCACCCACCTCCACCCAGCCCCTGGCACCTCCTCTGGCAGACTCCCCCTCCTACCACGTCCT
CCTGGCCTGCATTCCCACCC
S
CTCCTGCCAGCACACAGCCTGGGGTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCT
ACAGGCAGAGCCCAGCACTG
CeleraSNPID:hCV7475642
SNP位置ゲノム: 79636
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(G,248
|C,1248) 全体(G,248|C,1248)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号29178):
CAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAATGAATGTAACATGAGGCCGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCC
R
AGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACA
AAAATTAGCTGAGCGTGGTG
Celera SNPID:hCV29697562
SNP位置ゲノム: 84063
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29179):
AGGGCCAGCAGGTGGGGAGGGCAAAAGCAGGGCACACCAGCCCCCAATGGGAAGAGGGGGGACTCTCAGCACCTCACTCT
GTGCTCATTCAGTCATTCAA
M
AAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACCTCAGGGAGAT
CCACTTCTGCACCAAATCTC
CeleraSNPID:hCV1603683
SNP位置ゲノム: 53787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
6|C,62)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29180):
CAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCC
CCATCTGCAGGAGCCTGAAG
R
TCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCC
TCCTGTGGTCTTTGTCTTGA
Celera SNPID:hCV7475643
SNP位置ゲノム: 79951
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号29181):
CCAGGCTCCCCACACCATCACCTGGTATAAGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGGTACAGGGCCAGCAGGTGG
GGAGGGCAAAAGCAGGGCAC
R
CCAGCCCCCAATGGGAAGAGGGGGGACTCTCAGCACCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAACAAACATTGAGTATCC
TTGCTGGATGGGTCCTAGAC
CeleraSNPID:hCV1603684
SNP位置ゲノム: 53722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29182):
GACAGGGACAGTGATCCAGAGCTGATGGCCAGGCCTTGGGGGTCAGAGTGAGGGGCCAAATGGGCTCATGCTGCCTACCT
CATCTCCCCTGTAGCATGTC
R
ACAAACACTGGTCCCCACTTTTCTCTGGTGCCAAGTCTCAGTCGTCCCTGGCATGGGTGAGGTGGGACGCTAGACCCAGT
CCTGACACTGGGGCGGTAGA
CeleraSNPID:hCV1603685
SNP位置ゲノム: 53044
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29183):
GCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTAGGAGGCAGGAGCTCAGGAAGCCTGAAGGACCCTGTAGCTGCAGTACAA
GAGCATAGGCTTGACCGGGC
R
CAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCT
GACCAACATAATGAAACCCC
CeleraSNPID:hCV1603686
SNP位置ゲノム: 52356
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29184):
CCACCACTTAGCTTGTGACCTCGGACAAGTTACTTAACCTCTCTGTGCTATAGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACAAT
GGTACGTACCAGCCGGGCAC
R
GTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCT
GGCCAGTATGGTGAAACCCC
CeleraSNPID:hCV1603687
SNP位置ゲノム: 51063
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号29185):
TATTGGGGGAGGGCTAGAGGCTCCCCTGAGATCAGGAAGCCCTGGACCCCATTGCACAGATGTATAGTGCAGTGGTTAGA
AACCAGAATCTAGGACTGAC
Y
AACCTGGGTGTGAATTCTGGCTCCACCACTTAGCTTGTGACCTCGGACAAGTTACTTAACCTCTCTGTGCTATAGTTTCA
GGGCCTATAAAATGGTAACA
CeleraSNPID:hCV1603688
SNP位置ゲノム: 50940
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号29186):
CAAGAATGTGGGACGGGGCCATGGACAGTGGGTTGCAGGATCCTGGCCCCTAGGCTGAGGGGCTGGCACTTCCTAGATCG
GGGGGACAGCGGTGGGGCAT
Y
TGCTGGCCTCCGGGAAGCCCCCCTCACACCTCTGCCCACGGCTGCCCAGGTTCGTGGCTCCCGCCTGTACATCTTCCAGG
CCTCACCTGCCGATGCGGGA
CeleraSNPID:hCV1603689
SNP位置ゲノム: 50349
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,35) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29187):
GCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCG
GTGCCATCACTGTTATCTCA
M
TCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTCGTCTTCCCCCAC
GGTGGTGGAAGGGCAGACCT
Celera SNPID:hCV25626220
SNP位置ゲノム: 54450
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|C,24) 白人(C,40) 全体(A,2|C,6
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29188):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGGTGAG
CeleraSNPID:hCV25626154
SNP位置ゲノム: 65429
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29189):
CAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
CeleraSNPID:hCV25626155
SNP位置ゲノム: 65417
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29190):
GTCTCGCTGACCCTCCTCTCCTGCCTGTCTCCATCCCCAGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
CeleraSNPID:hCV3036180
SNP位置ゲノム: 12245
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号29191):
GAGCCTCATGGAGGAGCTGAGAACACAGGTGTCTCGCTGACCCTCCTCTCCTGCCTGTCTCCATCCCCAGGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
CeleraSNPID:hCV3036181
SNP位置ゲノム: 12215
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420)全体(G,420|C,330)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号29192):
CAGGGGCTAGGCCAGCCACTGCCCCTGCCCAGGACACAGCCAGGCCCACCCTGGGCCCACAGATCTAAACACAGTGGGCT
GGAACCCTGGCGGGCGTTCT
Y
CCCCATGGGGTGTTGACGGGCAGAGATGGGTGCAGCAGCCCTGCAGGGACCAGGCCCTGCATTCCAGAGGCCACTTGTGT
CCACCCCAGCACAGGCCAAT
CeleraSNPID:hCV3036182
SNP位置ゲノム: 9007
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29193):
TCTGTGGAATCGGGCATTCAGGCAGGCAGCAGGGCATGCAGAGCACAGATCGAGCCTGACGCTAGGCTTGGGAGAGAACC
TTGCCTTAAGGTGGGTCATC
R
GCTGGGAAGCAAGGGTTCCTAGCTTAGGGAGGCAAGGCTAGGCTCTTGGAGGGAGGAGAGTCAGCCCCCACCCTGGTCAG
ACTGGCCCAGCACTGGGATG
CeleraSNPID:hCV3036183
SNP位置ゲノム: 6908
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,13) 全体(G,13|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29194):
GGTGTAGCAGTGGGCACACAGGTGTCAGCCTCGAGGGAGGCCTCTGGGGGCCATCCCCCCAACTCTGCCTGAATGGTCCA
ACTGCCTAAGGCCACTAGAT
R
CCAGGCTGGGGCTCTCAAAATGATCCTCCTTCGATTTTCCAGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATC
GAGTACAGCCCTCAGCTGGA
CeleraSNPID:hCV30022312
SNP位置ゲノム: 11589
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29195):
ACAAAACACATGAATAGAATTTATGTCTAAAGGAGATAGATGCTAGTGAGAAAAATTACGCATGTTGGTGGGGGCAGGGC
TGCCGCTTTTCTTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGC
AAGCTCCGCCTTCCGGGTTC
Celera SNPID:hCV26076907
SNP位置ゲノム: 81784
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29196):
ACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTT
GGCCACATGACTCCTCAGGC
R
TCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCACTTCCTCACTCCCCTCTGCAAGGCG
TGGCCCATGCCCTGGTCCTC
CeleraSNPID:hCV1603690
SNP位置ゲノム: 49827
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29197):
CCCAGGGCTCACAGTGAGCAGAGTTAAAGCACCTGCCCCAGGGGGCGCAACATGAAGCACTGTCCTTGGACACATCACTT
TACCTCTCTGAGCCTCAGTG
K
TCTCAGCTGTACAGTGGGTTATATAAGACTGAATGAGGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
AGGCTGAGGCGGGCAGATCA
CeleraSNPID:hCV26076908
SNP位置ゲノム: 65666
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,9) 全体(G,1|T,9) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29198):
GTGAGATCCAAGGGACCCCTCTTGCTGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGAC
TCCACCTGTCAGAGTAACCA
Y
CGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTTGGCCACATGACTCCTCAGGCGTCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCAT
CTCTGCCCTCATCTCTCTCA
CeleraSNPID:hCV1603691
SNP位置ゲノム: 49782
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29199):
CCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCT
GAGAGCAGGTGTCTGGAGCC
R
GGGCAGGAGGACCAGCATGGGCTTGGGGAGGGGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGTGTG
ACCCTTTTGTGCCTCACTTT
CeleraSNPID:hCV25474447
SNP位置ゲノム: 26709
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|G,4) 白人(A,40) 全体(A,68|G,
4)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29200):
AGGATGGGGTGCTCCGGTGAGTGGGGCCGGGGGCAGGACTGGACTTGGGCAGCATAGCCCAGGGCTCACAGTGAGCAGAG
TTAAAGCACCTGCCCCAGGG
K
GCGCAACATGAAGCACTGTCCTTGGACACATCACTTTACCTCTCTGAGCCTCAGTGTTCTCAGCTGTACAGTGGGTTATA
TAAGACTGAATGAGGTCCAG
CeleraSNPID:hCV26076909
SNP位置ゲノム: 65609
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29201):
AGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCC
CCCAGACTGTGGGGTTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCA
GGGGCCTCCTGAGTCTTTGA
CeleraSNPID:hCV7475651
SNP位置ゲノム: 80002
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86) 全体(C,86|T,
6)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号29202):
ACCCCTAGACCCCTCCTCTCCAGCTGCCCGTCTGGCTCCAACACATGCCTGAAGTGCTGGGTTCCTCTGGGAGGAAGCCG
GGCTCCCTCACCGCCGGAGA
Y
GGGCTGGAGGGCAGGAAACCTGGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGC
TGCACAGTCCCAGGCCACTG
CeleraSNPID:hCV27839612
SNP位置ゲノム: 2241
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,16) 全体(C,47|T,
1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号29203):
CCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCT
GGAGGAGGCAGAGAGGCCTC
CeleraSNPID:hCV1603692
SNP位置ゲノム: 49574
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29204):
AGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
CeleraSNPID:hCV16172380
SNP位置ゲノム: 59975
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29205):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGGGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGA
TGGGACTGTTCCAGCCCCCT
CeleraSNPID:hCV1603693
SNP位置ゲノム: 49367
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29206):
TAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGTGGCTTCTTCAGTGGGACCAGGACAGGGGGGCATTCCAGGCAGGCTTTGACCCTT
CAGCGCCTGCTCAGAGAGAG
R
AGGAGGTTGAGTGGACGGGAGGGAGGTTAAGGCTGGTCCAGCTTACCTGGGCTCCCTATGAGTGACTGTTTCAGAATTTG
TCAGGAAGCAGCAGAATGTC
CeleraSNPID:hCV1603695
SNP位置ゲノム: 48270
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,19) 白人(A,2|G,26) 全体(A,5
|G,45)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29207):
GCTGACGCCGGCTTCTACCTCTGCGTGGCCACCAGCCCTGCAGGCACTGCCCAGGCCCGGATCCAAGTGGTTGTCCTTTC
AGGTACGGACTCTCTGGGAA
Y
GGAGGGGTGGGGAGGGCAAGCCAGGGCTCCCCTGGGGCCTGCTGACCCCTACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCA
CCGCCGGTCAAGATTGAGTC
CeleraSNPID:hCV1603696
SNP位置ゲノム: 47496
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(C,1|T,25) 全体(C,1|T,5
7)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,14) 白人(C,1|T,23) 全体(C,1|T,3
7)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29208):
TGGGGGCCGGGAGTGTGCTCAGCCCAGGGCGTGTTCTCACAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGT
CeleraSNPID:hCV1603697
SNP位置ゲノム: 46923
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: (A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,5
6) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29209):
AGCGGAGCCAGAGCGTGCGCCCCGGAGCTGACGTCACCTTCATCTGCACAGCCAAAAGCAAGGTGTGCAGGTCAGGGAGT
GGGGATGGAGGAAGTCTGTC
Y
TCTGGGGTCTCTGAGCCCCACCCATGACCCCCTTTCGCCTTGCCCTGCAGTCCCCAGCCTATACCCTGGTGTGGACCCGC
CTGCACAACGGGAAACTGCC
CeleraSNPID:hCV1603698
SNP位置ゲノム: 45079
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,47|T,31)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,14) 白人(C,21|T,15) 全体(C,
29|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,718|C,776)全体(C,776|T,718)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号29210):
GGGCTTTCAGGGCAGCCTCCCTGCTGGGAAGTCACATAAGGGCAGAGAAATAGCCCTTGGAGGTCATGCTTTGACAAGAG
CGGTTTTCAGTGGAGAGAAG
R
GATAGAAACCAGATTGGAAGGAGGCGACACATGGGTGGGAAGGCAGCGAGTGTGGACAACTCCTGCAAGAGTCTTGGCTC
TGAAGGGAGGCCAGGAAGTG
CeleraSNPID:hCV1603699
SNP位置ゲノム: 44146
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29211):
TGGGTCACGGGGAGGGACGACAAGACAGGGACAGGAACGGGAACAGCCCCAGGGCTGGGACTGCAGGAAGTGGTGACATC
CCTCCTCTGGGACCCCTCTA
Y
CCAACTGGGCCCCTAGCCCTTCTTACAAACCCCCTATCCACTCTCTCCTGCCCCGGCCTGCCCCACGGAGCAGGTTCGAT
GCAGGCTCAGGCATGGCCAC
CeleraSNPID:hCV25474013
SNP位置ゲノム: 70456
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,14|T,14) 全体(C,
49|T,15)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29212):
CCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAACAAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATAC
AGAAATAAGGCTCCCTGACC
K
CAGGGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGGCCATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAG
ATGGAATGAGACAGTTGCCT
CeleraSNPID:hCV25626230
SNP位置ゲノム: 53858
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,35) 白人(T,40) 全体(G,3|T,7
5)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29213):
CATGGGTGAGGTGGGACGCTAGACCCAGTCCTGACACTGGGGCGGTAGATAGGAAGGGAGAAGGTGGTTTTCCCTGGAAG
AGTTTCCATCGAGTTCCAGC
W
GGCTGGGCTGGGAGTGGCACCAGGGAAGGGAACAGGAGCTTGGCGTGAGCCGCAGTGCCCAGCTCTGAGCCTGCCTCCTC
CCTCCTGACCCTCCCAGGTG
CeleraSNPID:hCV25626231
SNP位置ゲノム: 53196
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,37) 全体(A,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29214):
CAGCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGA
GTGTCTCGGGGGTCATGCAA
CeleraSNPID:hCV25626232
SNP位置ゲノム: 53356
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29215):
GCCCGGGGCATGGTGTTTGGCATTCCTGACGGTGTCCTTGAGCTCGTCCCACAACGAGGTACTGCCGGAGGGCAGGTGTC
ACCGGGTGTGGGGGCGGAGC
Y
GGGCTGCCCACCACAGCCGGCTGCAGCCCCCGCCCATGCCGCCCAGCAGGCCCCTGCCCTGACGGCCACTTCTACCTGGA
GCACAGCGCCGCCTGCCTGC
CeleraSNPID:hCV25471613
SNP位置ゲノム: 17601
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,10) 白人(C,24|T,14) 全体(C
,42|T,24)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,7) 白人(C,26|T,10) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29216):
GCCTGTAAGGCAGGATTTGGGGGGTGGTAACTGTAGGAGCAGCCCACAAAGCCCACTGCCCCCGCCCACGTTGCCACCCC
CAACCCAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
CeleraSNPID:hCV25626307
SNP位置ゲノム: 37267
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29217):
GAACTGAGAAATGTCCTGTTTCCCAGGCAACCATGCACCCTGGCCTCTTGGTTTGGGCAGGGAGGGGGGTGGGGGAGTGT
GGCACAGGTGCAAAAAGGCC
R
CCAGATGCTCCATCCCTCACCTATATGGTCCAACACTCACACCCCAAGGTCAGCCTGTGACCTCTGGGCTTGCCTCTTTG
CAGGTGGCGGCCTACGGTGG
CeleraSNPID:hCV25626308
SNP位置ゲノム: 36435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,36) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29218):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGGCCCCAG
CeleraSNPID:hCV25626309
SNP位置ゲノム: 30050
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29219):
AAGGGCAGGGGGGCTCCTGTGCCACTGCAGCTGGTGCCAACTGGTCCTGAGCCTCTGGGCCTGGAGAGTGAGGCAGGCAA
GGGTCCCAGAGGAAGGCAGA
R
TAGCTGGACCCCACCCGAGGGTCCAGGATCCCCACTGCCTCAGCTGAGCTGTGGCTGCTGCAGGTGTGACAGTGACCACC
CCCTCGCTGTCGGGTGCTGG
CeleraSNPID:hCV25626092
SNP位置ゲノム: 72658
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,36) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29220):
GATCACCCAGGGCCCTTCCTCACCATGGCCACCCTCTGCGGGTCCCTGAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACT
CGACTCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
CeleraSNPID:hCV25626166
SNP位置ゲノム: 62784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29221):
TACGGGGAGACCGTGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCAC
CCAGGGCCCTTCCTCACCAT
R
GCCACCCTCTGCGGGTCCCTGAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACTCGACTCCACAGGCAGCCCCGCGCCCAC
CATCCACTGGTCCAAGCTGC
CeleraSNPID:hCV25626167
SNP位置ゲノム: 62710
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29222):
CCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCCCCACATAACCAGCCTCCTTGCTTTCTCCCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV25626168
SNP位置ゲノム: 62334
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号29223):
ACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGC
ACCTGTAGTCTCAGCTACTC
R
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCC
TGGGAACAGAGCGAGACTCC
CeleraSNPID:hCV26076911
SNP位置ゲノム: 64921
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号29224):
GTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCT
GGGCAACATGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATCGCTTGAA
CeleraSNPID:hCV26076912
SNP位置ゲノム: 64849
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29225):
TGCCACTGCACTCCAACCTGTGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATATATAAATAAGTAAATAAATAGATA
CCAAGGCAGGGTAGAGGAAA
Y
AGGGAAGACCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCCCCACATAACCAGCCTCCTTGCTTTCTCCC
AGATTTCATCAGCTAAACCA
CeleraSNPID:hCV26076914
SNP位置ゲノム: 62225
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,15) 全体(C,4|T,15) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号29226):
GAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAGATGGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCGACAGAGT
AAGACCCTGTCTCAAAAAAT
R
AATATATAAATAAGTAAATAAATAGATACCAAGGCAGGGTAGAGGAAATAGGGAAGACCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACA
TCAGCGTCCCCACTGAGTCC
CeleraSNPID:hCV26076915
SNP位置ゲノム: 62176
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,16) 全体(G,4|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号29227):
AGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCA
GGACTCACGACTGAGAGAGA
S
AGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCA
GACTGTGGGGTTGGGACGCC
CeleraSNPID:hCV27469971
SNP位置ゲノム: 79905
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号29228):
ACAAGGAGCAGGTGAGGAGCCATCTGCTTCTGCCAAATGCCAAGCGGAATCTATCCACAGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
CeleraSNPID:hCV25473150
SNP位置ゲノム: 14692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: サイレント変異;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号29229):
CTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCTCTTCCTGTGCATTTCGT
CTCTGTGTCACTTGAGGCCA
R
TCCCTAGCCCTCTCTGAGCCATGGGCTCCTCATCTGGAATACAGAAGGCTGTAGGGCATTCCCCATCTGCTCAGGGCCCT
GTTTGTGGTGGAGAGGGCAG
CeleraSNPID:hCV25471621
SNP位置ゲノム: 73096
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,2|G,24) 全体(A,4
|G,42)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29230):
GCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGT
GTCTCGGGGGTCATGCAAAT
Celera SNPID:hCV25626245
SNP位置ゲノム: 53358
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29231):
TCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGTGTCTCGGGGGTCATGCAAATG
GTGGAGGGCTGGGGGACCCC
CeleraSNPID:hCV25626246
SNP位置ゲノム: 53379
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29232):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGTAAGGCCTCATCCCTTCTTTGTCTGCACCAAATGGAGATCTG
AGCCCCCCGACTAGGCTCCA
CeleraSNPID:hCV15966516
SNP位置ゲノム: 62917
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号29233):
TGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCA
TCTCATCTCACCTCCTAGCC
R
GCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCCCAGCACTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGG
CCGAGGGGCAGACCCTGGAC
CeleraSNPID:hCV25626247
SNP位置ゲノム: 52103
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号29069):
ACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29100):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGGTAAGACACCACCCCTA
CeleraSNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29203):
CCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCT
GGAGGAGGCAGAGAGGCCTC
CeleraSNPID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13)(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号29208):
TGGGGGCCGGGAGTGTGCTCAGCCCAGGGCGTGTTCTCACAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGT
Celera SNPID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: (A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,5
6) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 54
Celera遺伝子:hCG1983436-63000132408385
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1440433..1453317)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13247):

SNP情報

コンテクスト (配列番号29245):
TAGAGGGGGTGCGGGACGGGGACTCACAGGAGATGCAGGACGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAG
CTTCACCACGGCGGTCATGT
R
CTTCTGTCCCCTGGGGGAGGGAGGAAGGCGAGACGGCGCGGCTGGGCCTCTCCCACTCGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCT
GACCACCCCAGGGCACCCAG
CeleraSNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,22) 白人(A,15|G,23) 全体(A
,31|G,45)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,15|G,23) 全体(A
,31|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-);;HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
CEPH(A,46|G,46)全体(G,46|A,46)JBIC-対立遺伝子(A,137|G,1343)全体(G,1343|A,137)

SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 55
Celera遺伝子:hCG1983504-207000009752055
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(153315..179283)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1レセプター;MC1R

ゲノム配列 (配列番号13248):

SNP情報

コンテクスト (配列番号29371):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
CeleraSNPID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);(C,-|T,-);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 56
Celera遺伝子:hCG1984906-67000129032891
遺伝子記号:IL4R
タンパク質名: インターロイキン4レセプター;CD124;IL4RA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTB5(953619..1000815)
染色体:Chr16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: インターロイキン4レセプター;IL4R

ゲノム配列 (配列番号13249):

SNP情報

コンテクスト (配列番号29616):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTC
GGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTT
ACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
CeleraSNPID:hCV2351160
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: IB| ファミリー(G,17|A,78) ハテライト、サウスダコタ(G,3
67|A,1020)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女
性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,41|A,54)CEPHの12人の男性/11人
の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,425|A,1152) ;(A,-|G,-) ;(A
,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) CEP
H(G,34|A,58)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,34
|A,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号29671):
GCGGTTCCTGGAGGCATGTCCCGGACACAGCTGTGGGGCCCAGCCAGCCTACAGGTGACCAGCCTAACCCAGCCCCTGTG
TCTGCAGAGCCCACACGTGT
N
TCCCTGAGAACAACGGAGGCGCGGGGTGCGTGTGCCACCTGCTCATGGATGACGTGGTCAGTGCGGATAACTATACACTG
GACCTGTGGGCTGGGCAGCA
CeleraSNPID:hCV2769554
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-);PCT-TFR
ICTN-PTNEL(T,-|C,-)PCT-EUR(ETN-PTNEL(T,-|C,-)(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 57
Celera遺伝子:hCG1990845-84000313585636
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1508484..1522290)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13250):

SNP情報

コンテクスト (配列番号29771):
GGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAAT
ATACCATTCTGTTAGGACTT
R
GGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAA
TTAATTAAAATAGCACACAA
CeleraSNPID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18) 白人(A,11|G,29) 全体(A,
17|G,47)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異

遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887-30000662104255
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3610252..3648275)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB

ゲノム配列 (配列番号13251):

SNP情報

コンテクスト (配列番号29873):
GTGTGTGGGCAGCGTGCCCATCCACCGCCATCCCGGGAGACCCTTCAGTCAGTGGGTGACTCTCTTCCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGC
TGTAATGTGAGTGGCAGGCG
CeleraSNPID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 59
Celera遺伝子:hCG2002012-30000675550972
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6818853..7006839)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13252):

SNP情報

コンテクスト (配列番号30034):
CCCTTTGATGTTCCTTTTCAGGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGGTAATGAACTTCCCACTTTATTTACAGATCAGAGACC
TTGCCAGCACCCTTGGCTTT
CeleraSNPID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異

遺伝子番号: 60
Celera遺伝子:hCG2002097-62000133391414
遺伝子記号:PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮細胞接着分子（CD31抗原）;CD31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(447326..550986)
染色体:Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子1;PECAM1

ゲノム配列 (配列番号13253):

SNP情報

コンテクスト (配列番号30834):
ACAACAATCACAGTGACACTGACAAATACTGGCTACCTTTCCCCTCTAAGCATCATCTGTTGGGAATCTGATTGTGTCCT
CTTCCCAATAGGATTATAAA
Y
CATTGAAAACACCAAGTACATCTTGACCATATTTTATTTTTTAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAGACAG
AGTCTCACTCTGTTGCCCAG
CeleraSNPID:hCV11616565
SNP位置ゲノム: 43470
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30835):
GCCAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCACGAGAATC
R
CTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGATCCGAGATTGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTG
TCTAAAAAAAAAAAAAGTTT
CeleraSNPID:hCV29479932
SNP位置ゲノム: 67087
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30836):
TACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTA
GTGTAAGGGAAAGTTATAAG
Y
GAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGT
TCGCTTTCTTGGACACTGCT
CeleraSNPID:hCV27961665
SNP位置ゲノム: 80565
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30837):
CATACCATTTACCTATTTAAAGCGTGCAATTCAATGGTGTTTCATATATTCAGAGTTGTGCAACCATCACCCCAATCAAT
TTTAGAACATTTTCATTATC
Y
CAAAAAGAAACCTGTATTCTTTAGCTATCTTGCCTAATCCCCCAGCCCTAGCCAACCAAACTACTTTCCATCTCCATGGA
TTTGCGTATTCTGGACATTG
CeleraSNPID:hCV7940757
SNP位置ゲノム: 17860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30838):
AGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCCACTGAACAGTGAAATATTTCCAGACTC
ACCCACGTCCTGCATTCACA
Y
GAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTGGGCTTCTCTGACTAGCCTTGGCCAGTTCTGATTTCG
AATATTCTCTCCTGCAATTT
CeleraSNPID:hCV11614606
SNP位置ゲノム: 90552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,347
|C,1127) 全体(C,1127|T,347)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30839):
TTTCGTTTAACGCCAAAGTCTAGGCTCTGGAAGTGAGGCAGATCTAGGGTGTATGCTTGGAGGAGTGGAGCAGCTGACAG
CTCATTGCAATTTAGCCGAT
W
CTAATTACCCCCTACACACCAGGCCATCAGCTGCAGGAGACACCCAAGCTTCTTGACCTCAGTTCACCTTCTGATGAGGG
AATCAGACATGTGATCACTT
CeleraSNPID:hCV11614607
SNP位置ゲノム: 90829
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(T,421
|A,1043) 全体(A,1043|T,421)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30840):
GACAGAGACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTC
CCTGGGCAGTGCGGGACACA
R
ATGTGTTCTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGA
TCCAAAGGGTGTCTCTGGAC
Celera SNPID:hCV11614609
SNP位置ゲノム: 91893
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30841):
TTATTTAGAAAGATGATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTA
TATTTGTTACCTATTGCTGC
W
TAACAATTTACCTAAAACTTACTGGCTTAAGATAACACAGATTTATTATCCTGAAGTTTCTGAGGGTCAGGAATGCAGGA
GTGGCTGAGTTGGGTGGTGC
CeleraSNPID:hCV29299810
SNP位置ゲノム: 35029
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30842):
TTCCCCAGAATGAGGGATCCCAGACAGGAGAGAGAGTGATCAGGATAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGT
ATTTTGTTGGTTAATGTTAA
Y
GTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCA
AGGGAGGTGGTGGTGGTTGT
CeleraSNPID:hCV29299811
SNP位置ゲノム: 35407
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30843):
CTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGA
GCAGAGGGCAAGGACCATTG
R
GGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTG
TTTTGTCGATGATATTTGTG
CeleraSNPID:hCV29299812
SNP位置ゲノム: 35458
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号30844):
GATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAACAGAGTTTATAAAATGCTTTTCTTTTTTCCATCCTGCCC
TCTCTTCTCCCTTGTCTGTT
Y
GAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGTTAATTTATTTATTTTCTGAGAT
GGAGTTTTTGCTCTATTGCT
CeleraSNPID:hCV29299813
SNP位置ゲノム: 35649
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30845):
GCATGGTGGTGCACCCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCACGAGGTGGAGGTT
GCTCTGTCTCAAAAAAAAAA
R
AAAAAAGCGTTTAGGAGAAGCTGCGGCTGATAAATTACAAATAGATGGGTTTTCGTCTGACCTGCTAATCTTCCACTAGA
TGGCGTCATTGTCAAGTGTC
CeleraSNPID:hCV26027687
SNP位置ゲノム: 844
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号30846):
GACAGGTTCTGCCAGTATCTCTGGCCAGCTAGCTAACTAACTTTTTTCTTATTCCAAAAAAATGACTTGGGACCACTTAT
AAAAATTATGTATTGTTCAA
Y
GAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCTATGGCCCATTTAGCACAAACG
CATCCCAAAGATTGCTAGAA
CeleraSNPID:hCV29299814
SNP位置ゲノム: 38444
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30847):
AACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCAT
GCACCACCAAGCCCAGCTAA
T
TGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTC
CTGGACTCATGTGATCCTCC
CeleraSNPID:hCV26027688
SNP位置ゲノム: 1828
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30848):
AAAAATTATGTATTGTTCAATGAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCT
ATGGCCCATTTAGCACAAAC
R
CATCCCAAAGATTGCTAGAAGCAGAGGTGAAATTTTTGCTGTGTGTTAACAATCAAAGCAAAAAGAGGAACAAGGTCCAT
TAGAACATTCTCAGAATCCA
CeleraSNPID:hCV29299815
SNP位置ゲノム: 38524
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30849):
ACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATG
CACCACCAAGCCCAGCTAAT
T
GTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCC
TGGACTCATGTGATCCTCCT
CeleraSNPID:hCV26027689
SNP位置ゲノム: 1829
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30850):
ACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGATGATCTACCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACA
GGCGTGAGCCACCGTGCCCA
R
CCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTT
AAGCCATCGAGGGTCAGACA
CeleraSNPID:hCV29299816
SNP位置ゲノム: 45639
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30851):
TGCGCCACCACACCCGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAAGGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTC
CTGACCTCAGGTGATCCGCC
Y
GCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGATGTATATCTTAGGAAGCTCC
CGCATAGTGGCCCAGTAGAG
CeleraSNPID:hCV29299817
SNP位置ゲノム: 26476
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30852):
ATCTCTGCCCGGCTTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATCATCCTGAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGACTGGA
ATAGTTTCAGAAGGAATGGT
R
CCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTG
ATTATTGCCACAATTTCAGA
CeleraSNPID:hCV29299818
SNP位置ゲノム: 55418
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30853):
ATGGTGCTGGTTATCCCCACAGTCACTGTATTATCCCTGCCACAGAGTGAGCACTTAATCAATTTCAGTTTAAAAACACA
GGAGGAACTTGAGCCCTATA
R
AGTTCAGTGTCTTGCCCAGGGTACTACTAGAGCAGTCCCCTGACTCCGAGACCAGGACCCTCCCACAGCACCACCTGGGC
CACCTGGAGTCAATCAGGGC
CeleraSNPID:hCV29299819
SNP位置ゲノム: 82766
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30854):
TTTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGAATGGTCTCAACCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCC
CCCCTCACCCTCCCAAAGTG
Y
TGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGGATCTTCTAACATCAGAAATGACAAGGTCTCTGGGTGCTTCTGGA
CCTGGTTCTGGTGGGGTGCA
CeleraSNPID:hCV32376741
SNP位置ゲノム: 78243
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30855):
CGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTATTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGA
TCCACCTGTCTTGGCCTCCC
R
AAGTGCTGGGATTCATTCTAGAACATTTTCAACACCCCAGAAACAAGTCCTGTTGAGTCCACTCAGGAGATCCCCAGCCT
ATCCTTCCCTCATCCCCACT
Celera SNPID:hCV31809726
SNP位置ゲノム: 33695
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30856):
CGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGGTAAGTGCCACTCGAGTGAGTCCCCAGGCATTGCCTTTGGCTTG
GGTTTAAACCCCAGTGGTGG
S
GGGGGTGCTGTGTTCAGTGAGAAGAGTCTGTGCACCCTCAGTCGCTCCAAAGGAAGTGATTAGCAGACCTACCGGCCTGC
TAAGACTGGAAGGAGCAAAG
CeleraSNPID:hCV29497729
SNP位置ゲノム: 71863
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30857):
TATTATTACTTTTTGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGCAGCCT
CAAACTCCTGGGCTTAAGCA
Y
TGCTCCCACCTCAGCTTCACGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCACCGTATGCAGCTATTTTTTATATTTTTTTGTT
GTTACTATGTTCTTACTGTG
CeleraSNPID:hCV31809727
SNP位置ゲノム: 20896
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30858):
CAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCT
CCTGAGTAGCTGGGATGACA
R
GTGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCGGGTCTCGAAC
TCTTGACCTCAGGTGATCCA
CeleraSNPID:hCV31809728
SNP位置ゲノム: 35850
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30859):
TCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATGACAAGTGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATT
TTTAGTAAAGGCTAGGTTTC
M
CCATGTTGGCCAGCGGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTAGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGG
TGTGAGCCGCCACACCCTGC
CeleraSNPID:hCV31809729
SNP位置ゲノム: 35905
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30860):
AGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTAAAGTCATGTTCTCCTGCCATTTCTAATTTCCCCCA
ACTTGCTACATACTTCCTTA
S
CCCTCTCAGAAGCAGAATATGTAAGTGGTGGGATTACAGTTGGAAGAGAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCA
TCAGCCACTGGGCCATGTAA
CeleraSNPID:hCV29805031
SNP位置ゲノム: 67513
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30861):
ACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGC
AGTGCGGGACACAGATGTGT
Y
CTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAG
GGTGTCTCTGGACAAAGGCT
Celera SNPID:hCV11614610
SNP位置ゲノム: 91900
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30862):
TTCAGTTGGACCATCTAAGTTCAGTCCTTCATTTTCAAAATTAAAAAACAGGCCTCAAACGGGTGCATCTCACGTTAGCT
AGAGACAGAACTGGAGCTAG
M
AGTCAGATCTCTTACAAAGTTGCCTTTCTTCTTCTGTGGGTAAGTGGGGCACCCTTGGGACGCTGTGCTGGGCGTACATG
GGTGCTTGATGAAGTTACTT
CeleraSNPID:hCV28027887
SNP位置ゲノム: 95594
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30863):
CTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCA
GTGCGGGACACAGATGTGTT
S
TCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGG
GTGTCTCTGGACAAAGGCTT
CeleraSNPID:hCV11614612
SNP位置ゲノム: 91901
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,2|-,8) 全体(G,2|C,2|-,8)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30864):
TCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAG
TGCGGGACACAGATGTGTTC
T
CCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGGG
TGTCTCTGGACAAAGGCTTG
CeleraSNPID:hCV11614613
SNP位置ゲノム: 91902
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,8) 全体(-,8|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30865):
TGCAACCTCTGTCCCCCGGCCTCAAGCATCCTCCCCTCTCAGCCTCCTAAGTAGATCCTATCTACTTTAAACATGAAGAG
TAATATTCTACTGTGGCCTG
K
GTGACCCTGGGCAAGTCATAGAGCCTCTCAAGACCTTGGTCACCTTCTCTGTGAGATGAGGTATGGGCTGGAGGCAGGTC
AGTGGTCCTCGGGCTTTATT
CeleraSNPID:hCV25708
SNP位置ゲノム: 84898
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30866):
CCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGC
ACCACCAAGCCCAGCTAATT
G
TTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCT
GGACTCATGTGATCCTCCTG
CeleraSNPID:hCV26027690
SNP位置ゲノム: 1830
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30867):
CCATTGTTTGTTGCCAAACCAATTGACTGCATTCTTTTCTGTTTTCCATCTTTCTTAGTTTAGGCTTCATGTTATCGGCA
TAATTGGAGAACTTTTGTCT
M
CTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTC
TGTCCCCCGGCCTCAAGCAT
CeleraSNPID:hCV25709
SNP位置ゲノム: 84726
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30868):
TCTTTGCATTTTTGATAGAGATGGGGCTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTGGAACTCCTAAACTCAGGGGATCCACCC
ACCTTGGCCTCCCAAAGTGC
Y
GGGATTACAGGGATGAGCTACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAAGTTT
ACCATTTTCTTTTTTTTTGA
CeleraSNPID:hCV11614619
SNP位置ゲノム: 94677
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30869):
CATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCA
CCACCAAGCCCAGCTAATTG
T
TTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTG
GACTCATGTGATCCTCCTGC
CeleraSNPID:hCV26027691
SNP位置ゲノム: 1831
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30870):
ATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCAC
CACCAAGCCCAGCTAATTGT
T
TTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGG
ACTCATGTGATCCTCCTGCC
CeleraSNPID:hCV26027692
SNP位置ゲノム: 1832
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30871):
GGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAG
TAGATGGGATTACAGGCGCC
Y
GCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGA
GCGATCTCGGCTCACTGCAA
CeleraSNPID:hCV147692
SNP位置ゲノム: 79011
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30872):
ATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAC
TCTGTCTGTCTCAAAAAAAA
R
AGAGAGAGAGAGAGAGAATGCATCTCCTTCCTTCTTGAAATGCCCAGATTGCCGTGGTCATATCATTGATGAGCTAAGTA
ATGGGATTCTTGGGCTTATA
Celera SNPID:hCV26027693
SNP位置ゲノム: 2443
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号30873):
GTTCCCCAAGGTCTTGGACGTCGAGTGTTTTGCTTTGGAGACCCCCAGTAGCTTCAGCCTTTCTTCTTGTTTTCTTTTTT
CTCTTTTTTTTTTTTGGATA
Y
GGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGT
GATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CeleraSNPID:hCV147693
SNP位置ゲノム: 78885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30874):
TGTAATCCATCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCAA
GCCACTGCTCTCCAGCCTGG
R
TGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGG
CAGTACACAGTCCCCGGGGG
CeleraSNPID:hCV29299820
SNP位置ゲノム: 73764
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30875):
TGAGCCAGGATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGATGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTC
CTAACTGTCCTCCTCCTTTG
Y
GAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCAC
GCTCAAAGGAAGCAGTCTCA
CeleraSNPID:hCV29299821
SNP位置ゲノム: 73830
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30876):
TTATTATTACTTTTTGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGCAGCC
TCAAACTCCTGGGCTTAAGC
R
TTGCTCCCACCTCAGCTTCACGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCACCGTATGCAGCTATTTTTTATATTTTTTTGT
TGTTACTATGTTCTTACTGT
CeleraSNPID:hCV26976717
SNP位置ゲノム: 20895
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30877):
GGCAGGAGAATCCCTTGGACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTCAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACA
GAGCAAGACTCGGTCTCAGA
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGCTCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATACTTATAATCCCAGCAC
TTTGGGCAGCTGATGTGGGA
CeleraSNPID:hCV26027695
SNP位置ゲノム: 58675
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,2) 全体(A,2|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30878):
AGCACCATTTCCTGTGCATATTCTCATACCCCAACTTGGCTGCCTTTTTGATTTTTACGTATCTATTTATTTCAATTGTG
TTTAATCAGGTAATGAAGCT
M
TAAAGAAACAGGAAACATGGAGACAGTGGTATAGAACAAGGTGAAGGATTACATCCTTGCATAACCTTGGTGAATACATA
TGTTACATTCAGTGTATTTC
CeleraSNPID:hCV30683292
SNP位置ゲノム: 10326
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号30879):
GATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGATGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGT
CCTCCTCCTTTGCGAACCCA
R
ATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAG
GAAGCAGTCTCAGAACCTTC
CeleraSNPID:hCV29299822
SNP位置ゲノム: 73838
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30880):
GGGGGGACGTGTAGGGATTTGGGAAAAACACCTGGTTTTATGGTCATGGACTTTCAGTACATTTTTTTCCAAATCCCCTA
CAGATCAATTACTTTTTCTC
T
TTTTTATACTTATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCT
CACTGCAACCTCTGCATCCC
CeleraSNPID:hCV26976718
SNP位置ゲノム: 39503
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|-,4) 全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30881):
GCAGGAGAATCCCTTGGACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTCAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAG
AGCAAGACTCGGTCTCAGAA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGCTCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATACTTATAATCCCAGCACT
TTGGGCAGCTGATGTGGGAG
CeleraSNPID:hCV26027696
SNP位置ゲノム: 58676
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,2) 全体(C,2|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30882):
CGGCACACTGGTGGGCGTGTCTTATGGAAAGCTGCTTTCTCTCAGTCCCTGTTTAGCTAGTCTTCAATTTGGTCCAGTGT
CCAAGCCCTACCTTTGGAGT
Y
GAGTTCCGCCGCCTACCTCAGAACATTTGTAGAGCCATTTAAAAAGGAAAACTCTCTAATGTGACCCTTTGTAGATCCAC
TTTATGTCTGATAAGGAAAG
CeleraSNPID:hCV30683293
SNP位置ゲノム: 12907
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30883):
TCAAGCATCCTCCCCTCTCAGCCTCCTAAGTAGATCCTATCTACTTTAAACATGAAGAGTAATATTCTACTGTGGCCTGG
GTGACCCTGGGCAAGTCATA
R
AGCCTCTCAAGACCTTGGTCACCTTCTCTGTGAGATGAGGTATGGGCTGGAGGCAGGTCAGTGGTCCTCGGGCTTTATTA
AAACATCAATAGTTTGGCGC
CeleraSNPID:hCV29299823
SNP位置ゲノム: 84919
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30884):
TTGTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAG
ATGTTTTGTGCATTTTCTTT
T
TTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGA
GTACAGTGGCGCAATCTCAG
CeleraSNPID:hCV26976719
SNP位置ゲノム: 46696
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30885):
AGATGGCTGGAAACAAAGGCTGGAGTTTGGGAATGGAGAATCACCGGATATGAGCTGAAAAAGTGGCTGAGCCTAAGCGT
GACAGGTGTCAGGTGCCAGT
M
TCAGGAGTAGGCAATTGTCCTGCATGCAGTGAAAAGCCAGAAGATGGAAGGAAGGACAGGATGCAAATGAGTTCTCGGAA
CGATCCACCTGGTGGCTGGG
CeleraSNPID:hCV26027697
SNP位置ゲノム: 61859
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30886):
GGTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAAACCACCCTGGCCAACATGGTGTAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAA
AAAATTAGCTGGGCATGGTG
R
TACATGTTTATAATCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGACC
TGAGATCTCAACATTGCACT
CeleraSNPID:hCV30683294
SNP位置ゲノム: 68817
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30887):
TAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAA
GGAAACAGTGGCTCCTGCAC
R
CTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTCCTGCCCAGCTGGGAAGCTCCCTGGGATCATTGCCATCTGTCTCCCTTCCTCTG
AGGCTAACCCCAGGCTGCAT
CeleraSNPID:hCV29299824
SNP位置ゲノム: 73911
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30888):
GGGTCAGGGAGCAGGCATGGTGACTTCAGACCTCATGGTACGTTAGAGGCTAATGTGAAGCCCATGTGAAGCTGTTGGTT
TAAACTGGGTCGATATCAGT
R
GCTCACATTTACTGACCATGTGTCCAGCCCTGTGTGAAGTACTGTAGTAAATTGCTCCAATGGAAACTCACAATAACCAC
AGAAGGCCAGTAACAGCATT
CeleraSNPID:hCV26027698
SNP位置ゲノム: 62057
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30889):
GTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGTGCAACAAAGCGAGACTAGGAGAATCGCTGGAATCTGGG
AGGAGGAGGCTGCAGTGAGC
Y
GGGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAA
AAAGAAAAAGACTACACAGC
CeleraSNPID:hCV30683295
SNP位置ゲノム: 69133
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30890):
GAGGCTAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA
ATACAAAAAATTAGCTGGAC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAG
TGAGCCAAGATCGCACCAGT
CeleraSNPID:hCV29299825
SNP位置ゲノム: 85478
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30891):
TCAGGGAGCAGGCATGGTGACTTCAGACCTCATGGTACGTTAGAGGCTAATGTGAAGCCCATGTGAAGCTGTTGGTTTAA
ACTGGGTCGATATCAGTGGC
W
CACATTTACTGACCATGTGTCCAGCCCTGTGTGAAGTACTGTAGTAAATTGCTCCAATGGAAACTCACAATAACCACAGA
AGGCCAGTAACAGCATTGTC
CeleraSNPID:hCV26027699
SNP位置ゲノム: 62060
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30892):
CCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCTAA
TTTTGTATTTTTAGTAGAGA
Y
GAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
GGATTACAGGCATAAACCAC
CeleraSNPID:hCV31809730
SNP位置ゲノム: 37926
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30893):
GGATTGTTTCTCCCTCTGTTCTAGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGA
CAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTC
AAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNPID:hCV30683296
SNP位置ゲノム: 59514
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号30894):
AAAAAAAAATTGGGGCCCAGTGTGGGGTAGGTTTGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGAC
CTTTCCCCTTCATGTTCCCC
R
TCATCTTCTAGCATGCAGCATTTCAGGACTGCCTATTTTGGGAAATGGCTTAAAGGGCACAGTTCTGGCCCTTAAACCCC
CTTTCACCCCCTGAGTAATA
CeleraSNPID:hCV29299826
SNP位置ゲノム: 85718
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30895):
TCTCTAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATACCT
AGCTCTACATCTTTATCACA
Y
TCTGTTCCTTTGCCTTGGTGGGAAAAGTTGCAGCTTAGTACCAACTGCCTCCTGCTTGAGCCACTGTGCACAGTTACTAT
CAGCCTGGCCCTGTAGGCAC
Celera SNPID:hCV31809731
SNP位置ゲノム: 41513
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号30896):
TCCTCAGTGGGAAAGTCACCTAAATCAAAGTAGGGAAGAACTGGGTTATACTCAAAAAACAACTTCCTGACTCATAATGA
GCTACTGGGTAAGGCAGTGG
R
ACCTCTTTTTTCTTGAGCATTGAGGTGGTGATTTTTAAAGACAATGGACAATAAATTGCTCTCTTCTGCCTGAAGCACTG
AGGGATTGGACTAAATCATT
CeleraSNPID:hCV30683297
SNP位置ゲノム: 69747
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30897):
AGGATTGGGTGAAGCAGAGGCGGTCAGCATGTGCCCTCCTTGCCAAGCTGTGCAGCTGCAGGGATGCCATCACCTAACTG
GTCCCTCTTTCCCCATTTGC
R
CAAAAGCTGTGTGGGCTGCAGAGGTCCAGGTAGACCCGTAAAGAGGGTCACTTGGGGGCAATGGAGAGCTTTTTGGGAAT
TCAATTTGAGTTTTCTAGAC
CeleraSNPID:hCV29299827
SNP位置ゲノム: 75245
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30898):
GAAAAAACATCTTTTGTTTTTACAAAAGATGGGGACCTATCACACTATTTTACAGCTTTTTAAAAACCAGACAAAATCTT
ATGGACTTTTGTCCATATGA
R
GAAATATAGATCTATCTCATTTTAGAACTCAGAACTTGACTGTAGGGATGGGCCATCTCTGCAACCCTCAAACTCCTGGG
CTTGAGTGATTTACCTCATC
CeleraSNPID:hCV31809732
SNP位置ゲノム: 46421
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30899):
AGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
ACTGTGGCCAAATCAGATGGCTGGAAACAAAGGCTGGAGTTTGGGAATGGAGAATCACCGGATATGAGCTGAAAAAGTGG
CTGAGCCTAAGCGTGACAGG
CeleraSNPID:hCV30683298
SNP位置ゲノム: 61744
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30900):
GGAGGGTGAGCTGGCCGTGACCACCCCACCATGCGCCTGGTATATGGTGTTTGATAGCATTTGTTGCAGTGTCTGCGTTG
TTTGTGCACCTGTCTGCCTC
R
CAGCCTGGAGCTCCTGAAAGCTGGGACCAGGCCCGATCACCTTTCCTCTTCCACAGTGCGGGGTTCACACTAGGTGTCTA
GGATTCTGCTGAGTGAGTGA
CeleraSNPID:hCV29299828
SNP位置ゲノム: 76126
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30901):
GGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACAACAGCCTGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAA
AAAGTGAAAGGGTAATACAG
K
CACATGATTTAAATAACAAAAGTACAGAAAGCTTTACAAAGAAAAGTCCCCAACTGCTCAGTTTCTGCCACCCACCCCTC
TGCCACAGATAATAAGAATC
CeleraSNPID:hCV31809733
SNP位置ゲノム: 23387
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30902):
TCTGCTCTCACACTAGAAGGAAAGTCTACTTGGGAAGACAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGG
AAAAGCGGATACAGGAGGTA
S
CCAAGTTCTGCTTGGACCTGCAGGGAGTGAGGCTGGCCGGGCTCCAGGTGGAAATGCCCAGGTGAAAAGGGAGACTTGGA
GTTCAGGAAAGTAACCTGGA
Celera SNPID:hCV30683299
SNP位置ゲノム: 62432
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30903):
GATTCTGCTGAGTGAGTGATTTGGCCAGGCCTGACATCAAGCAGAGGGTGTCTTGGGGATGTGGAGGATCCCCCAATAGG
GTTGGGGATCCCTACAGCTT
Y
CCTTGAGGCCCCCACATCTGGTGCCACAGAAAGAGAGTGAGGGGTGTGTGGGCATCTCTGCTGTCCCAGCAGTGTGGTGC
CCTGGTAGCTCAGCCACTCT
CeleraSNPID:hCV29299829
SNP位置ゲノム: 76308
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30904):
CTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCA
AGTAGCTGGGATTGGAGGCA
Y
GCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTC
CTGGCCACAAGTGATCCACC
CeleraSNPID:hCV458427
SNP位置ゲノム: 87140
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30905):
TCAAGGAGATTGCAGTCCATTTGGGGGAGGACAGGCCATTATGACACATCCTATAATAAAAGTGTCTGGCTGGGCGCGGT
GGCTCACGCCTGTAATCCCA
K
CACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCT
ACTAAAAATACAAAAAATTA
CeleraSNPID:hCV31809734
SNP位置ゲノム: 25313
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30906):
TTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTA
CTAAAAATACAAAAATTATC
Y
GGGCATGGTGACGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAACCCGTGAGGTGGAGG
TTGCAGTGAGCCAAGATCAC
CeleraSNPID:hCV31809735
SNP位置ゲノム: 25720
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30907):
TGGTGACGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAACCCGTGAGGTGGAGGTTGCA
GTGAGCCAAGATCACGCCAC
Y
GCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCCGACAGAGGGAAAACCAGGGAGGTA
AGGGGGTTGCAGAGGAAGGG
CeleraSNPID:hCV31809736
SNP位置ゲノム: 25826
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30908):
CACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCAT
AAACTCCCTCACTTGGTTGT
Y
GCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCTGGTCTATTGCAAGTGCCCACAGGAGCACTTTGTAGAAGCAGGAACTAG
AGATCCCAGGGTGTGTTGAA
CeleraSNPID:hCV76414
SNP位置ゲノム: 93181
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30909):
TGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGA
TGTATATCTTAGGAAGCTCC
Y
GCATAGTGGCCCAGTAGAGTACGCATTTGTTTAGGGGTGCATGCTGGGGAGGGGCCTCTCATAGGGCTGCGTATGTCACC
CACACCAAAAGCTGAGGAGA
CeleraSNPID:hCV31809737
SNP位置ゲノム: 26557
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30910):
CATATGGAGAATGTAGCAGTTGCTTACCCAAGGCATAGGATTCAACCAAGGCCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCC
ACATTAACACTTGACTTCCC
R
CTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAA
ACTCCCTCACTTGGTTGTTG
CeleraSNPID:hCV76415
SNP位置ゲノム: 93082
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30911):
TTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCC
TCCCGGGTTCAAGCGATTCT
M
CTGCCTCAGCCTCTTGGGTAGCTGGGATTATAGGCGTGTGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTATTGGAGACA
GGGTTTCACCATGTTGGCCA
CeleraSNPID:hCV31809738
SNP位置ゲノム: 27761
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30912):
TGACCCTGCCACATATGGAGAATGTAGCAGTTGCTTACCCAAGGCATAGGATTCAACCAAGGCCAGGCTTTGACTTAGGA
ATCAGAGACCCACATTAACA
Y
TTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACT
GGGAATCATAAACTCCCTCA
CeleraSNPID:hCV76416
SNP位置ゲノム: 93071
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30913):
GGAAAAGTCAGCCCAAGAAAGGCAGGGGGCCCAGACTTATGCTGTGTGGCAAAAGCCCTCTTTGATGGGGGAAGGGGAGG
ACTGGAAAAGCAGAGAGATC
Y
TTCTGGATGTCCTGGGAGAGCAGCCCTTTGGGTGGTGGGTGGAGGCTGGAGGCAGGGAGGAATCCCCTCACAGTGCCATG
AGAAGGGCCCCCAAACCCAG
CeleraSNPID:hCV31809739
SNP位置ゲノム: 28736
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30914):
GTGTGCATGGAGTAAGTGTTCCATCCGTATTTGAGTTTTTCACATTTTGTCTTCAGATTGCTTTAGAAAATGCCTACTTG
AGGTTCTTTCGCTGTTGGGA
R
AGGTTCCAGAGCCCTTAGGGGACTAGGAGGGTCCAGGAATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTG
GGGGTGCTGTCCTCAACCTC
CeleraSNPID:hCV29904753
SNP位置ゲノム: 87798
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30915):
CTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCA
CACGCCACCACGCCCGGCTA
R
TTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCG
CCTCGGCCTCCCAAAGTGTT
CeleraSNPID:hCV76417
SNP位置ゲノム: 94924
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30916):
AAGTGATTTACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGTCAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGTCCACAAATATTCTAT
TTCACTCAGTATTGCCATCC
R
TTCTTACACATCTGTCTGCTCTTCTGGATAGTGAAATTGTAAAGACAGAGATGGTGTTTGGTTTATTCTTATATCTTGAA
CAATGAATCTGGCTCATAGT
CeleraSNPID:hCV29943229
SNP位置ゲノム: 43198
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30917):
CTCTTTTTAAGGTAGAATCATATCATTTTAAAACATTTCAGTTGGACCATCTAAGTTCAGTCCTTCATTTTCAAAATTAA
AAAACAGGCCTCAAACGGGT
R
CATCTCACGTTAGCTAGAGACAGAACTGGAGCTAGAAGTCAGATCTCTTACAAAGTTGCCTTTCTTCTTCTGTGGGTAAG
TGGGGCACCCTTGGGACGCT
CeleraSNPID:hCV76418
SNP位置ゲノム: 95558
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30918):
GATATAAGCCAATTCTGTTCTGGGGACTTGCCAGAAATGACACAATTGGCCAGTTGACCCACAGCCTAGTTCCTAGCAGA
GATTGGATAGCTGATTGAGC
R
TTGTGGCTGTTTTGAGGCTTGACCAGAGATTCCTGCCGTTGGCAGAGGGGAATCTGTAGTCTTTGCTTCTTGGTAGCAGG
TGAGGCTGAAAACGCAAGTA
CeleraSNPID:hCV487067
SNP位置ゲノム: 40692
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30919):
GCCAGCTGGGACTGTGCTAATTCGGTAAGGCCTGGGTGGAGAAGGAGGGCCTGGGCACGACCATCTGGTTTCGGAATGGA
GGTAGCAGTCATTTATTAAG
Y
ACTTAATGTATATCGGGCACTGTACAGGAGACGTTCTGGCTGTTCTCCTGTACATTTCCTGCAAAGACCTAATGAGATAT
GATTACTCCATCCTACAGGT
CeleraSNPID:hCV487068
SNP位置ゲノム: 40960
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30920):
ATTTTTGAAAAACCAATTCTCTGGGGAATTTTTAGCTCAAATACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAA
AATGCAAATCTGACAATAAA
Y
AGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGTGAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTAC
AAAAATGCCCCTTCTACTTT
CeleraSNPID:hCV27983242
SNP位置ゲノム: 80524
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30921):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAA
CAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATAT
TATTCTTAATTGAAAACTTG
CeleraSNPID:hCV11412864
SNP位置ゲノム: 97010
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号30922):
CTGCTTGAATCCTGTACTCCCTCCAGGGGCCAAGATGTGGCAGCTCACAGAATGCCTATATCTTTTTTTTTTTTTGTCTT
TTGAGACAGTCTCACTCTGT
Y
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCACCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAG
CCTCTCAAGTAGCTGGGATT
Celera SNPID:hCV487069
SNP位置ゲノム: 41235
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30923):
AAACCTGAAGCATCCCAGGAGCACCCACTCCAGGAGTTTTCTCGGCCGCGGAACTCATTAGTTAGAGCGCCCTCTTGTGT
TCTCATGTGGTAATCGGTCA
Y
TGAAGGACTTAAAATGGTCCTTAGCCAACACACAGTAGAACTTTTCCCTCTTCTGACCCCAAGAGGTCAGCCACCCATTT
CATGAGCATATACTGGTCGC
CeleraSNPID:hCV29225682
SNP位置ゲノム: 98955
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30924):
ATTGCTGTCCATTGTTTGTTGCCAAACCAATTGACTGCATTCTTTTCTGTTTTCCATCTTTCTTAGTTTAGGCTTCATGT
TATCGGCATAATTGGAGAAC
K
TTTGTCTACTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACT
GCAACCTCTGTCCCCCGGCC
CeleraSNPID:hCV25710
SNP位置ゲノム: 84718
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30925):
TTCTCGGCCGCGGAACTCATTAGTTAGAGCGCCCTCTTGTGTTCTCATGTGGTAATCGGTCATTGAAGGACTTAAAATGG
TCCTTAGCCAACACACAGTA
R
AACTTTTCCCTCTTCTGACCCCAAGAGGTCAGCCACCCATTTCATGAGCATATACTGGTCGCCCCATCAGCGTTCTCTGA
TTGGCTAACTGAACCCACTC
CeleraSNPID:hCV29225683
SNP位置ゲノム: 98993
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30926):
CAGGGGAGATGAGACGTAAATCCCAGAACTATGCCAAATACATAAAACCCCAAGTTAAGGGTCAGGCAGGGCACTTAGAT
CTCTCAAGTTGCCTGCCTGA
Y
CCAAGTGTAGTGTACTTCCTTTTGTTCCTGCTCTAAAACTTTTTAATAAACTCTCACTCCTGCTCTAAAACTTGCCTTGG
TCTCTCCCTGTGCCTTAAGA
CeleraSNPID:hCV11412867
SNP位置ゲノム:100678
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30927):
GTATTGAGCACTCCCTCTGTGTGAGACACTTGGAGCCCTACCTTAATCCCCAAGATCATCTAACAGTTGATGGGGGTTCT
ATTATTATTCTTGCTCTGCA
K
ATGGGGAAACGGGCCCAGAGGTTAACTAATTTGTCCTTGTTCCACAGCCAGTGGCAGAGCAAGGACTGAACCCAGGGGGC
CTGGCTGAAGCCATGCTCTT
CeleraSNPID:hCV25711
SNP位置ゲノム: 84467
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|T,4) 全体(G,3|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30928):
AAGAACTGCAAGTGTGCATGGAGTAAGTGTTCCATCCGTATTTGAGTTTTTCACATTTTGTCTTCAGATTGCTTTAGAAA
ATGCCTACTTGAGGTTCTTT
Y
GCTGTTGGGAGAGGTTCCAGAGCCCTTAGGGGACTAGGAGGGTCCAGGAATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCA
GATTTGCATTGGGGGTGCTG
CeleraSNPID:hCV29225684
SNP位置ゲノム: 87787
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30929):
TCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGGGGCAGTTGAACTGGGTTATT
TGCGTTGCTCACTGCCATGT
Y
ATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCC
ACTGAACAGTGAAATATTTC
CeleraSNPID:hCV29225687
SNP位置ゲノム: 90424
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30930):
TGCCATGTCATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAA
AAGTACTCCACTGAACAGTG
R
AATATTTCCAGACTCACCCACGTCCTGCATTCACACGAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTG
GGCTTCTCTGACTAGCCTTG
CeleraSNPID:hCV29225688
SNP位置ゲノム: 90516
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30931):
GGCGTGAGCCACTGCGCCCGCCCGGCAAATTCACCATTTTCCAGTGTATACTTAACCATTTTAAAGTGTATAATTCAGTT
GCATTAGGTCCGTTCACATT
R
CTGTGCAACCACCACCACTATCCATCTCCAGAGCTTTTTCTTTTTAAGTGAAAGCAAGTTTATTAGAGAAGTAAAGAAAC
AAAAGAATGGCTACTCCATA
CeleraSNPID:hCV11614626
SNP位置ゲノム: 95134
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30932):
AGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCC
AAGTGATTCTCATGCCTCAG
S
CTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACC
ATTGTTGGCCAGGCTGGTCT
CeleraSNPID:hCV29225689
SNP位置ゲノム: 87113
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30933):
TGTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGA
TGTTTTGTGCATTTTCTTTT
T
TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAG
TACAGTGGCGCAATCTCAGC
CeleraSNPID:hCV26976720
SNP位置ゲノム: 46697
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30934):
GTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGAT
GTTTTGTGCATTTTCTTTTT
T
ATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGT
ACAGTGGCGCAATCTCAGCT
CeleraSNPID:hCV26976721
SNP位置ゲノム: 46698
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30935):
TAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGATG
TTTTGTGCATTTTCTTTTTT
A
TTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGTA
CAGTGGCGCAATCTCAGCTC
CeleraSNPID:hCV26976722
SNP位置ゲノム: 46699
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|A,4) 全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30936):
AGCCAAGATCACGCCACCGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCCGACAGA
GGGAAAACCAGGGAGGTAAG
R
GGGTTGCAGAGGAAGGGCAGCTCAGTCTGGGGAAGACGAGGAAAAATTCTGGAGAAATGGATTCCTGAACTGAGTTAGGA
AGGATGGGTAGGAATTTGCT
CeleraSNPID:hCV26976723
SNP位置ゲノム: 25909
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30937):
TACCCAACTGGTATATTGGCATATACATTGGGTCCTGCTGGTCTATAGTGTGTGCTAGCAATTTAGTTAAGTATTGATCA
TGACTTATATTTTGATGGCT
C
ATGGTATTTTTTTACTGATACAATTTATATTATCTCATTAAAGAAAAGTACCAGTTCAACACATATTGAGCATTTTCTGT
ATGCTGGGCAACTTACTGGG
CeleraSNPID:hCV26976724
SNP位置ゲノム: 51969
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|-,9) 全体(C,1|-,9)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30938):
AGGCATGCACCACCACACCTAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCGGGCTTGTCTTG
AACTCCTGACATTGTGATCC
R
TCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCTGCCAGTTCAGTGTTTTTCCTATGGGGT
CTGTGACAAATAATGCATCT
CeleraSNPID:hCV26976725
SNP位置ゲノム: 52501
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30939):
AAACAGCCAGCCCAGCTGTCTATCTCTGTAAGAGTTCTCAGTCCCAGCTATTCCTAGGGTCACTGACAACCCCCAGGCTC
TAACCCAGACCTCAGGATCT
Y
GTTCTGGATCCCGGGGTCTGGGCTCTCAGGTGATTGGGAGGCCATAGCCCAACCCTGCGTTGAGGGACCTGGCAGAATGT
CTGGACAAGGGTCACGGTGG
CeleraSNPID:hCV29299830
SNP位置ゲノム: 77694
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30940):
CGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGG
TATTTCTAGTTCTAGATCCC
Y
GAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTGTTTCTC
CACATCCTCTCCAGCACCTG
CeleraSNPID:hCV26976726
SNP位置ゲノム: 53403
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30941):
GTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTC
TAGGGTTTTTATGGTTTTAG
K
TCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTAC
ATGTGGCTAGCCAGTTTTCC
CeleraSNPID:hCV26976727
SNP位置ゲノム: 53976
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,2) 全体(G,2|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30942):
AGGATTCCCTCTTTTTCTATTGACTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTGCCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTC
GGCTGTGAATCCATCTGGTC
Y
TGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGATCCCGTTATTGGTCTATTCAGAGATTCGACTT
CTTCCTGGTTTAGTCTTGGG
CeleraSNPID:hCV26976728
SNP位置ゲノム: 55470
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30943):
ATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGATCCCGTT
ATTGGTCTATTCAGAGATTC
R
ACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGAGTGTGTGTGTTGAGGAATTTATCCATTTCTCCTAGATTTTCTAGTTTATTTGT
GTAGAGGTGTTTGTAGTATT
CeleraSNPID:hCV26976729
SNP位置ゲノム: 55546
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30944):
GATGCAGCATGTTCCTTTCTGATTGTGCCACGCTAAGGCTCTGCTTCTTGTTGGAAGGAGTAGGGTCTTTCTCACCCTCC
AGAAATCCTGGAGGGATCTT
K
CAGCATTGGTGGGCAGGTAAAACCCAGAAACACTGTGCTTATTAGAGGGAAGGTGGTATTGAGTGACCCCCAATAAAACA
GGGGGCCCAGGGCCGCGCGC
CeleraSNPID:hCV31809740
SNP位置ゲノム: 85245
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30945):
AGGTTTGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCCGTCATCTT
CTAGCATGCAGCATTTCAGG
R
CTGCCTATTTTGGGAAATGGCTTAAAGGGCACAGTTCTGGCCCTTAAACCCCCTTTCACCCCCTGAGTAATACAAAATAA
GCCCTCCCCTAGATAAGCAA
CeleraSNPID:hCV31809741
SNP位置ゲノム: 85746
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号30946):
CCTGGGGTAGTTTTCCTGACTGTGCAGGCTGAATGGGTGCAGTTTTCCAGGCCGTGCCAGCCACTAGCCAGACCACATGG
CAATGGGGTCCTGAAATCAC
M
CCTTGCTCCATGATCTGGGAGGAGTCTTGGACTTCTCCTTGTCTTCTCTTTTTGAGCCTGGGCTGAGTGTCAGCAGCTGT
ATGCACAGAACTTTCCTTAC
CeleraSNPID:hCV31809742
SNP位置ゲノム: 74129
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30947):
GACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGGATCTT
CTAACATCAGAAATGACAAG
R
TCTCTGGGTGCTTCTGGACCTGGTTCTGGTGGGGTGCAGTGGTGGGGTACAGCCTTGCCTGCAGAGCCTCAGACCTTTTC
CTATGACTGCAGTGGACTGA
CeleraSNPID:hCV31809743
SNP位置ゲノム: 78305
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30948):
GAATGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGAC
AAATGACAAGACAAAGGAAG
R
ATGGTTTTTGGCTTCCCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCA
GGTGTGTTTTCTTAGGAGTT
Celera SNPID:hCV31809744
SNP位置ゲノム: 81653
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30949):
TTTATCTGCTACTTCCTACTTTCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTG
AGATGGAGTCTTGCTGTGTC
R
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCGAGTAACTGGGACTA
CeleraSNPID:hCV26761501
SNP位置ゲノム: 89549
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30950):
ATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCC
AGGCTGGAGTGCAGTGGCGC
R
ATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGG
TGCCCACCACCACGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV26761502
SNP位置ゲノム: 89573
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30951):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATA
TTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTCAGGAGGCTGAGGTG
CeleraSNPID:hCV8730881
SNP位置ゲノム: 97110
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号30952):
ATCTTCTACTTTTTTGTTGCTATTTTTTGTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAGCAC
GATCTTGGTTCACTGCAACA
W
TCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGC
TAATTTTTGTATTTTTAGTA
CeleraSNPID:hCV26761503
SNP位置ゲノム: 87077
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,10) 全体(A,10|T,3) ;no_pop(T,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30953):
ACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAAGTTTACCATTTTCTTTTTTTTTG
AGACGGAGTCTTGCTCTGTC
R
CCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCGAGTGGCTGGGACTA
CeleraSNPID:hCV26761504
SNP位置ゲノム: 94797
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30954):
GGGTCTGGGCTCTCAGGTGATTGGGAGGCCATAGCCCAACCCTGCGTTGAGGGACCTGGCAGAATGTCTGGACAAGGGTC
ACGGTGGCAGGGGAAGAGGA
R
TGGGGCCAGCAAGCTGGAGGCTGCAGGCCCTTGCTGGGGGCCTCTCCATCCGTGGCCCCTCAGGTCCAGGGTTCCTCTGG
TGCATGTGGCCCTGCTCCAC
CeleraSNPID:hCV29889322
SNP位置ゲノム: 77808
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30955):
TGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAA
GTAGCTGGGATTGGAGGCAT
R
CACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCC
TGGCCACAAGTGATCCACCG
CeleraSNPID:hCV26761505
SNP位置ゲノム: 87141
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,10) 全体(G,10|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30956):
GTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTA
GTAGAGACGGAGTTTCACCA
T
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCACAAGTGATCCACCGGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATGACAGGCG
TGAGCCACTGCGCCCAGTCC
Celera SNPID:hCV26761506
SNP位置ゲノム: 87195
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,6) 全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30957):
GAGCAGAGACCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGAATCCATCTAAAAAAAATTGCTTGCTAAAGAAGT
GGTCTCCTGAGGTCTTAAGA
Y
GTTCCTGACAATGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGGCTGCAGTCATTGTGCTGTGGAATTTCAGAGGTGAGAACCACACCT
AACCAAAATTACTTTCCCTG
CeleraSNPID:hCV29225690
SNP位置ゲノム: 95917
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30958):
AAATTGTGGTAAAATACAAATAATATAACATTTATTATTAATGACATTTAGTACATTCACGGTGTTGTGCAACCATCACC
ATTGTCTAATTCTAGAACAT
W
TTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTGGATCTC
AGCTCACTGCAACCTTCACC
CeleraSNPID:hCV30285385
SNP位置ゲノム: 33423
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30959):
ATTTTTTTGTAGAGATGAGGGTGTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGTGATAGAACTCCTGC
CTCAGCCTCCCAAATTCTGG
K
ATTATAGGTGTGAGCCACTACGCCTGGCCTTTTATCAGTTTCTTGAAGGGAGATAGGGTCCAAAAAAGGGTTAGGAACTT
CTAAATAATTAAAAACTCAC
CeleraSNPID:hCV30516995
SNP位置ゲノム:101554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30960):
CTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATA
ACAGATATGAGCCACCACAC
M
CAGCTGCGTGTGGCATTTTCTATTTTAGTTTGGTGGCACACACATCCTCCTGGGAATCTAATCCAGGAAGTTTATCTTCC
ATTCTTTCAACCCCATATCC
CeleraSNPID:hCV30051147
SNP位置ゲノム: 33201
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30961):
CTGGAAGCCTCTGGTCCTGGAAGCCAAGGGGTTTCCTGTTTGTCAGTGCTTCCTTGAGGAGAGGAGCCTGCAGGACATGG
CTGATTTCTTTTCTTTCTCT
S
TTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTT
TCTCTTTCCTCCTTCTTTCT
CeleraSNPID:hCV26976731
SNP位置ゲノム: 83124
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|C,5) 全体(G,3|C,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30962):
CTCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCT
TTCCTCCTTCTTTCTATCTT
T
CTCTCTCTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTGTAAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCC
AGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
CeleraSNPID:hCV26976732
SNP位置ゲノム: 83230
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30963):
TCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCTT
TCCTCCTTCTTTCTATCTTT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTGTAAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCA
GGCTGGAGTGCAGTGGCACG
CeleraSNPID:hCV26976733
SNP位置ゲノム: 83231
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30964):
ACCGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCTTCCTGGGTAGCTGGGACCAGAGGCGTGAGCCGC
CATAGCTGGCTAATTTTTAA
T
TTTTTTTTTGCAGAGATGAGGTTTCACCATGGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCTCCTT
GGCCTCGCAAAGTGCTGGGA
CeleraSNPID:hCV11614639
SNP位置ゲノム: 98559
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,6|T,7) 全体(T,7|-,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30965):
GCTTAGGCTTCTCTCACACTCATCCTCAGCCTCTCTTTGTTCAAGTCTTCCCCAGAGCCCAGAGCTGTTAAGGATCATCA
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTGCAACCT
CCAGCTCCCGGGTTCAAGTG
CeleraSNPID:hCV26976734
SNP位置ゲノム: 83862
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,2) 全体(-,2|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30966):
CGGGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGG
CCTGAAGCTCTCTTCCTCAT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGC
TTCCTCTGCTTCCCGGGTTC
CeleraSNPID:hCV26976735
SNP位置ゲノム: 74409
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30967):
GGGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGC
CTGAAGCTCTCTTCCTCATT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCT
TCCTCTGCTTCCCGGGTTCA
CeleraSNPID:hCV26976736
SNP位置ゲノム: 74410
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30968):
GTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGG
ATTACAGGCATGTGCCACCA
Y
ACCCGGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCAAACTCCTAACCTCAAGT
GATCCACCCACCCTGGCCTC
CeleraSNPID:hCV449987
SNP位置ゲノム:102403
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30969):
GGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGCC
TGAAGCTCTCTTCCTCATTT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCTT
CCTCTGCTTCCCGGGTTCAA
CeleraSNPID:hCV26976737
SNP位置ゲノム: 74411
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30970):
TTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGGTAAGTTGCTGTGCTGTGAGAAGAAATCATGTGGGCTTGGGGCATTCTT
TCACCCCCAGGGACTGTGGG
R
ACAATAAGAGAAGTAGGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCCGGTGAATC
ATTGAGGCCAGGAGTTCAAG
CeleraSNPID:hCV28956394
SNP位置ゲノム: 59783
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30971):
GGGAAGGGTTGAAGGGACAAGAAGGAGGTATTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCCC
AGGCATTCAAGACCAGCCTG
K
GCAACAAAGCAAGAACTTATTTCTACAAAAAATTTAAAAATAAGGAGGTATCGAGACCCTCCAGGATTGGGTGAAGCAGA
GGCGGTCAGCATGTGCCCTC
CeleraSNPID:hCV26976738
SNP位置ゲノム: 75082
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30972):
TCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCGC
CCGCCACCACACTCAGCTAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCA
ACCTCCGCCTCCCGGTTCAA
CeleraSNPID:hCV26976739
SNP位置ゲノム: 79030
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,9) 全体(-,9|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30973):
TAACAGCATTGTCGTTATTTTATCATGACGCAACTGAGGCTTAGGGCAGACAGCTGGTGGGTGGTGGGACTGGGATTTGA
GCCCACTGGTGTCCCAGGCC
Y
GGAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTTACAATACCATCTGCTGA
CCATCTGCTCTCACACTAGA
CeleraSNPID:hCV28956395
SNP位置ゲノム: 62248
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30974):
AACAGCATTGTCGTTATTTTATCATGACGCAACTGAGGCTTAGGGCAGACAGCTGGTGGGTGGTGGGACTGGGATTTGAG
CCCACTGGTGTCCCAGGCCC
R
GAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTTACAATACCATCTGCTGAC
CATCTGCTCTCACACTAGAA
CeleraSNPID:hCV28956396
SNP位置ゲノム: 62249
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30975):
AAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTC
AAAGACTTTGAACATTGCTC
Y
AGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGAGACCAGATATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATG
GAATTATTACAAGCACAAGA
CeleraSNPID:hCV28956397
SNP位置ゲノム: 67734
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30976):
CCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCC
ATTTTCAAGACAGAGACCAG
R
TATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGACAGTTTTACTTCAAATTTGCCA
CAAAGGGAAAGCAATTTCAA
CeleraSNPID:hCV28956398
SNP位置ゲノム: 67776
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30977):
CAGAGACCAGATATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGACAGTTTTACTT
CAAATTTGCCACAAAGGGAA
W
GCAATTTCAATATTCTCTCAGTAAAGGCATAAATAAAGTGTTCCAACTAAGAAATATCTATTCATAAGGCTCATCAGTAG
CTTCAGGGTCAGCTCAGCTG
CeleraSNPID:hCV28956399
SNP位置ゲノム: 67866
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30978):
TATTGCCATCCGTTCTTACACATCTGTCTGCTCTTCTGGATAGTGAAATTGTAAAGACAGAGATGGTGTTTGGTTTATTC
TTATATCTTGAACAATGAAT
S
TGGCTCATAGTAGGCATTCAGTCAATGTTCATGGAATAAATTAAAGTCAGTCCTAGCCTGTGGCTGCATTCAATAAAGGG
TAACAACAATCACAGTGACA
CeleraSNPID:hCV29871216
SNP位置ゲノム: 43287
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30979):
GAGACACCATGCCTGGCCTACTTTATATATTTTCAATGTACTATTTCTGCATTACATATTTTATGTACTTTTTAATATCA
ATAGTATGTCTGTATTAGAA
R
TAACAATGTAAAAGTGAAATAAGCACTGGGAGCGTCCAAAGCTATTTTAAAGGTGTTGGGGGTGGCCAGGTGCAGTGGCT
CTCGCCTGTAATCCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV30525962
SNP位置ゲノム: 537
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号30980):
CTCTCTTAGGTTTTCTGACTGGGGCCCTGCAAATTACACAAGACAGATTAACAAGAGAAAAACAGAGACCCTCTTTGTTT
TTCTCTTGTTAATCTGCCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGTAGTTTCTGCTTTTAGTCAGATAAACAAGCTCTGGGAAGACTTCCTTCTACATCTGAA
CCAGCTCAAAACAATCCTTA
Celera SNPID:hCV26976740
SNP位置ゲノム: 82216
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,2) 全体(A,2|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30981):
CCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGGATGAGCTACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCA
TAAAATATACATAATATTAA
R
TTTACCATTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACT
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGT
CeleraSNPID:hCV30012829
SNP位置ゲノム: 94754
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30982):
AATCATAATACCAATAAGCATAGAAAAAATGTTAGGGGTCATGTTTGGTTGTCACGTGAACTATATCCTTACAGTGATGG
TGATAGTAATTTAGGGTATG
Y
CAGACTTCATCTAGCTTAAGTGGGTAAACATTGTGAAAAAGCTGGGCTAGGTGCCAGGGCTTGAGAATGGGTGGGCAGAG
AAGGCTGAAGATGGCTGAAC
CeleraSNPID:hCV29660714
SNP位置ゲノム: 61275
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30983):
ACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAACTATATTCAGGCCAGGCATGGTAGTTCATGCCTATAA
TCCCAGCTCTTTGGGAGGCT
R
AGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGTGCAACAAAGCGAGACTAGGAGAATCGCTGGAATCTG
GGAGGAGGAGGCTGCAGTGA
CeleraSNPID:hCV32290347
SNP位置ゲノム: 69030
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30984):
CAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGGAAAAGCGGATACAGGAGGTAGCCAAGTTCTGCTTGGAC
CTGCAGGGAGTGAGGCTGGC
Y
GGGCTCCAGGTGGAAATGCCCAGGTGAAAAGGGAGACTTGGAGTTCAGGAAAGTAACCTGGACTGGAGCCATAGGTTTAG
GTGTCAGTGGCTCAGAGACA
CeleraSNPID:hCV32290348
SNP位置ゲノム: 62470
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号30985):
TCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATACGGAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTC
CAAACTCCCCGTAGAAGAAA
K
ATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGA
GACCAGATATTGAATGAAAA
CeleraSNPID:hCV27943202
SNP位置ゲノム: 67689
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30986):
GGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGCGTGAGCCACCA
Y
GCCCAGCCGTTAATTCTATTCTTACTGCTTACTCCCTTATTTTGTATGTTCTTCTTCTATCTTACATCTTTTGCTTTTGC
TATTGCTTAAGCTAGCCTAC
CeleraSNPID:hCV29600046
SNP位置ゲノム: 28419
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号30987):
ATCATTGCCATCTGTCTCCCTTCCTCTGAGGCTAACCCCAGGCTGCATCCACCTAGCCAGGCAGGCCTGGGGTAGTTTTC
CTGACTGTGCAGGCTGAATG
S
GTGCAGTTTTCCAGGCCGTGCCAGCCACTAGCCAGACCACATGGCAATGGGGTCCTGAAATCACCCCTTGCTCCATGATC
TGGGAGGAGTCTTGGACTTC
CeleraSNPID:hCV11618864
SNP位置ゲノム: 74064
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30988):
AAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACA
GTCCCCGGGGGTCACTGCAC
M
CTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTCCTGCCCAGCTGGGAAG
CTCCCTGGGATCATTGCCAT
CeleraSNPID:hCV11618865
SNP位置ゲノム: 73874
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,5) 全体(A,5|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30989):
AGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTTAAGCCATC
GAGGGTCAGACACCAGGAAG
Y
TGGGTTTGGAGGGGATCGGGAGGAAAGAGGGGCCAGGTCCTCAGCCTTGGCCTCCTGTTGTTCAACGTAGATTTGCGTTG
GACAAACAGCAAACAAATGA
CeleraSNPID:hCV156761
SNP位置ゲノム: 45748
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号30990):
TGGGCCAGACCCTGCCCTGCAGACACTCACGCTTTGGGGTCCCTCTTTTTCTTACCCACAACATCCTGTTTCCCAAAACC
GTGGTGCTCTCCCCTCTCCC
S
CTCCACACCACATGGAAGTCAATTGCTCCCTCCTTTGGGTTCCTAGAGAATGAATGTTCTTTGTACCTTCAGGGAAGACG
TTGGAACTGCAGCACATGGC
CeleraSNPID:hCV29798809
SNP位置ゲノム: 31665
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号30991):
ACTAGAGATCCCAGGGTGTGTTGAAATCAAAATGACCTTTGAGGGAGACCACACCATATTCCGGGTACAAGGCAGGGCGA
TTTCACAACTGCACTTGGGT
R
GCTGATGGCTGGCTTCTGATTTAAGCACAGCAAGCCCAGACCTTGGATGTGAGCGTGTTAACCTTTACTTCAAAATCCCT
AAGGCCCTGTTGATTGTGGC
CeleraSNPID:hCV30048661
SNP位置ゲノム: 93357
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30992):
CTTCCTCTGTCACCCAGGCTAAAGAGCAATGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TCCTGTCTCAGCCTCCCAAG
M
AACTGGGATTACAGGCACGCGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAAGGATGGGGTTTTACCATGTTGGC
CAGCCTGGTCTCGAACTCCT
CeleraSNPID:hCV463719
SNP位置ゲノム: 42991
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号30993):
ACTGTTTAGCACCCGAGTATTTGCATGAAGAGTTTCATTTCATTTTTTCAAGTGGAACCATGGAGGAGAGTGGCTGCCCA
AGGTGGGGTTTGTCTTTTGC
Y
GTCTGAGTGGCCCCTGGGATGCAGGTATGTCCATTATTTAAATCTCTTGGTGTTTACAGACCACATGGGTAACCCCTGTT
GTGGCAAGGCTGAGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV30382148
SNP位置ゲノム: 6063
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号30994):
AACACCGCAAGGGCAAATGGAAAGGTAAACGGGAAGGAGATGTCTCCCCAGCAGGCTATTTGAGGACAGTCTTCCCTGCA
GAAGATCTCAACCTGGGGTC
M
ACAGAGTGGAAATGTTAGAGTAGGGAGCTAGGCAAACATGAGCAGGACAGGTGAGGGCCCCCACAGGAATGTCAGGCTAC
CATCAGGTGATGGTCAGGTG
CeleraSNPID:hCV153428
SNP位置ゲノム:100140
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号30995):
GGTGGTTTGGGGTTAGAACAATAACAACAACAAATATATCTATATATTGTTTTCTGTTTTTATATTTCATTTTAAGGCCA
GCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTAAAGTCATGTTCTCCTGCCATTTCTAATT
TCCCCCAACTTGCTACATAC
CeleraSNPID:hCV25592527
SNP位置ゲノム: 67405
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,
4)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号30996):
GCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGCGGGACTCTGTCTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTC
CTCTTCCTCTGCCCTTCTTT
K
CTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAG
TCTGGAGAGGACATTGTGCT
CeleraSNPID:hCV25592528
SNP位置ゲノム: 63424
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,34) 全体(G,69|T,
1)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号30997):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAA
CCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATG
TTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNPID:hCV15966140
SNP位置ゲノム: 96921
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1
446|T,50)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号30998):
TCAGAAGCAGAATATGTAAGTGGTGGGATTACAGTTGGAAGAGAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGC
CACTGGGCCATGTAATATAC
R
GAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATA
ATCATAATGCCTTCAAAGAC
CeleraSNPID:hCV27905475
SNP位置ゲノム: 67619
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号30999):
GAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATACGGAAACGTAAAAGGAAAGGTAA
CATATTTTATTCTAACTTTG
Y
CACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAA
TATTATAATTCTCCATTTTC
CeleraSNPID:hCV27905476
SNP位置ゲノム: 67661
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31000):
AGCAGAGGAAATAGGGCAGGGTGGCTGCCGGCGCTGGCAGGCCTCCAGCCTCTGGGGCCAGCACGGCTTGCTTGGCCCAC
TTGCATGGGGCTCTCCTGGC
M
GAGGAGGGGCCAGAGCCTTGGCTTTCTAGTTGGGGCACCTCGGCCCTGCATCCTGTTCCCCAAGGGTCCTTGGACCCAGC
AGGGCTGAAACAAAATGGAG
CeleraSNPID:hCV30318826
SNP位置ゲノム: 93710
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号31001):
TCATGCTATGACCTGGGCCAGAGTGCAGCGGTGCAATCCTAGCTCACTGTAGCCTCAAAGTCCTGAGCTCAAACAAGCCT
CCCATCTCAGCCTCCAGAGT
R
GCTGGGACTACCGGGGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTAAAAATTTTTTGAGAGAAGTTGGTGGGAGGTGAAAAAA
AAAATTTTTTTTTTTTGGTA
CeleraSNPID:hCV11614598
SNP位置ゲノム: 18196
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31002):
GTTAATGTCCAATCCTCACAGACACACTGTGAGGCAGATGCTCGCATTCTCTCCATCTTGCCTATGAAGAAATCAAGGCT
CAGAGAAGTTAAGCAAATCC
Y
CTGAGGTCACACAGCTAGTCTGGGCCTAGAAGAGCCTTTTCTCCTACTATTACTCTGTGTTGCTTCATAATATGGTGTAA
GTTCTGTGGGAGCCCAGAAA
CeleraSNPID:hCV30273764
SNP位置ゲノム: 6660
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31003):
CTGCTAATCTTCCACTAGATGGCGTCATTGTCAAGTGTCTGTAATTTCAAAAGCGCTAGGGAGGAAAGACTGCCCATTAA
TTGTTTATGCCTTAACACTT
Y
ATTTTTATTTTCGCTTGTTTTTCTTTTGAGTCACTTGAAATTAAAGAAAAAAAAGCTGAGGCCAGGCACAGCGGCTCACT
CCTGTAATCCCAGCACTTTG
CeleraSNPID:hCV30075785
SNP位置ゲノム: 1006
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31004):
TGTTTCATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGG
GATTACAGGCGTGAGCCACC
R
CACCCCGCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATG
AAACTGTGCTACGTGCAACT
CeleraSNPID:hCV29697000
SNP位置ゲノム: 12337
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31005):
CTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCC
TTTTCCTGCTTTTCAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAA
TGAAGGATCTGGTCCCATCA
CeleraSNPID:hCV25592532
SNP位置ゲノム: 63459
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号31006):
GTATTTCCTACCTTGGTGGCTTCTATGGGTTCCTGGGAAGGTGGGATGGTTTTTGCAGTTGTATTTTGCTAGAGGTGACA
GTGGGGAGGAAGTGCATGGA
R
GGTAAAGCTGGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGCTACCCAGGCTGGAGT
GCAGTGGTGTGATGTTAGCT
CeleraSNPID:hCV26018201
SNP位置ゲノム: 4440
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31007):
ACCTGATACCTTGATTATCACAGAGAAAAATGTTTTTGGCTACTTTAAAATGTTCCATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTC
CTACCTTTTCACCATCAAAA
M
CCCCCCATTATTTTTATTATGTATTTATTTATTTTATGTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA
GTGGCACAACCATGGCTCAC
CeleraSNPID:hCV453978
SNP位置ゲノム: 1640
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31008):
ATTGGGCAAACCAGAAAAGATAAATTTGGGGGGAAATTACATCTTTGTGTGGTTAGAAGAAGCCATTTCTGTAGATTTGT
CCACACCTAGTCCTGTAATG
Y
GTGTAGAGTGGGGTGCAAGCGTCTTGGAGACACACAAACATGCGCATAACACCCACATGTTGCACACACACATTGAATGC
TTTGTAATTAACCTGGTGGT
CeleraSNPID:hCV1841900
SNP位置ゲノム: 65144
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,3) 白人(C,8|T,6) 全体(C,25
|T,9)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31009):
CAGGAGAGAAGGAGGCAACAGCAGAGGGAAGCTGGGGAGTGTCCAGGACATACAGGGCTCTAGGACAGGTAGTCAGCCAC
TCCCAGGACCCGGTCTCATT
Y
GCCAAGCCGGGAGAAGTCAGGGGAAGGCACACCCATGTAGATATTTGCAAATATTTCCAAAATAGGAAACTTACATTTTG
TCATAAATGGTCCCCTTCTT
CeleraSNPID:hCV30429779
SNP位置ゲノム: 45969
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31010):
GGGTAAACCAAATGAGGTGCTCGTTAAAAGAATTTAGTCCTTACATGAAAAATACCATCAAATGTATGTAGAGTTTCTTT
TAGTCCTGCAGAAATGCATA
M
CTGATACCTTGATTATCACAGAGAAAAATGTTTTTGGCTACTTTAAAATGTTCCATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCT
ACCTTTTCACCATCAAAAAC
CeleraSNPID:hCV29931701
SNP位置ゲノム: 1541
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31011):
GTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGA
TTCTCTTGCCTCAGCCTCCC
R
AGTATCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCTGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCC
CAGGCTGGTCTCAACTCCTG
CeleraSNPID:hCV29853044
SNP位置ゲノム: 55992
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31012):
TGTGCCTGGCTCGATGTTGCCAAAGTGCTAGATATTGCCAAAGTGCTCTTCAAGATGGTTGAACATTTTCATCAGTAGTG
ATGCTAGTGTTTGTTTTCCC
R
CATCCTTACCAACAAACTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAAATAGAGATTAGGGTCTTGCTATGTTGACCAGGCTGTT
CTCGAACTCCTGGCCTCAAG
CeleraSNPID:hCV26015742
SNP位置ゲノム: 47522
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31013):
CTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCACCAGGTTCAAGTGATTCTCCT
GCCTCAGCCTCCTGAGTAGC
Y
GGCATTACAGGGGGCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGC
TGGTCTTAAACTCCTGACCT
CeleraSNPID:hCV26015743
SNP位置ゲノム: 48097
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31014):
GATGTGGATGCTGTTGGTCTCTGGACCACACTTTGGGTGGCGAGATTCTGGTTGATTATAGAACTCCAGTCAAGTTGTCA
CTGTCACTATATTATTCAGT
M
ACGATCCTTTCATTTAACCTGTGGCTGTGTTTTATCCAGCTAAGATTTTATTATAGCTTCAACTGAACCAGGATTTTAGC
CTATTTTTAATGCTCTAACC
CeleraSNPID:hCV29618196
SNP位置ゲノム: 57769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31015):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTC
TTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACAC
AGCTGCAGGGACCCTCGTGG
CeleraSNPID:hCV502420
SNP位置ゲノム: 97523
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31016):
CCCGTCACTTGCCTCTCATAGGAAACACCATCTCTAATGAATGCAGGCAGGGATCACCCACCACCTATGCAGAGCTTCCT
GCTCTCATTGGCTTTTCTCA
S
CCTCACTGTCCTCTTGCTGACATCCGGTTGGGACCATTTGCGCAACTGCAGACTGGCAGGGCCAGGCAAACACAGCATGG
CGCCTGCCAAGAAGGTGGTG
CeleraSNPID:hCV11611926
SNP位置ゲノム: 88574
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,1) 全体(G,1|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31017):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGT
ATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGCAGATCTGTGAAATGTTGTCTTCTGAGGGGCCACATGCATCTATAGTGCTGAGGACTCCTTGGGCCTCTGAAG
TCACAGAGAGAACCGAGCAG
CeleraSNPID:hCV502421
SNP位置ゲノム: 97651
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号31018):
TAAGGCACATCCCACCTGATTACTGTGGCTCTGGATGGGTGCTGAGTCTTGCTCTGGGCACCAGCCCTACCTGTTGAGCC
AGAGGCCCACCTCCCCATCA
Y
GGAATCTACTCACTCAATGGTCCATCTTCTACTTTTTTGTTGCTATTTTTTGTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTGTCA
CTCAGGCTGGAGTGCAATAG
CeleraSNPID:hCV30102821
SNP位置ゲノム: 86953
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31019):
AGCCAGGGGAAGGGAGAAGTCTTACTGCCGGCTCCCTCCAGGCTCCCTTCCTCGTGATTTATCACTATGGAAACTGAGCT
CCTTTCCTCTTCGCGCTGCC
R
GCTGGTGGGGGTGCACATTGTTGATGCCGTTGCCCCACAGATCAGAAGTTCCTTCCTCTTTCCTGCTGCAGAAATGCCAC
AGTAACCTACGTGGCCCAAG
CeleraSNPID:hCV29985826
SNP位置ゲノム: 7534
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31020):
TTCAAGCGATTCTCGTCCCTTAGCTCTCGAGTAACTGGGATCACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGAAT
TTTTAGTAGAGACGGGGTTT
S
GCCATGTTGGCCAGAATGGTCTCAACCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGTATGAGCCACCTTGCCCA
CeleraSNPID:hCV30429780
SNP位置ゲノム: 78173
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31021):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGG
GCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCC
ACTGCACTCCAGCCTGAGTG
CeleraSNPID:hCV26761491
SNP位置ゲノム: 97309
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号31022):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAG
TGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTG
ACACAGCTGCAGGGACCCTC
CeleraSNPID:hCV26761492
SNP位置ゲノム: 97519
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31023):
ACCCAAGTGTAGTGTACTTCCTTTTGTTCCTGCTCTAAAACTTTTTAATAAACTCTCACTCCTGCTCTAAAACTTGCCTT
GGTCTCTCCCTGTGCCTTAA
R
ACCACTTAAAACCACCTCTGCCCCTCAGCTGAGTTCTGTCTTTGAGAAGGCAAGCATCAAGTTTGCTGCAGACCCATTGG
ATTCACCACTGGTAACAGAA
CeleraSNPID:hCV26761493
SNP位置ゲノム:100777
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31024):
ATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCTACCTTTTCACCATCAAAAACCCCCCATTATTTTTATTATGTATTTATTTATTTT
ATGTTTTGAGGCAGGGTCTC
R
CTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACT
CAGCCTCCCTAATAGCTGGG
Celera SNPID:hCV315373
SNP位置ゲノム: 1696
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31025):
ATTGGTCTATTCAGAGATTCGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGAGTGTGTGTGTTGAGGAATTTATCCATTTCTCC
TAGATTTTCTAGTTTATTTG
B
GTAGAGGTGTTTGTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCGGTGATGATATCCCCTTTATCATTTTTTA
TTGCGTGTATTTGATTCTTC
CeleraSNPID:hCV30573887
SNP位置ゲノム: 55626
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31026):
ACAGTCACTCAGCGGAGGGAGGCTTGTGTCTCTCAATCAGGCTGATACTGACAGACTTTCTCTTCAATCAGGCTGATACT
GACAGACTTTCTCTTTCCCC
R
TAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAACTGTTCTGTC
CCAGAGGAAAAGGCCCCAAT
CeleraSNPID:hCV27854672
SNP位置ゲノム: 44488
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
7)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号31027):
TCTCTTTTTTATACTTATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCT
CAGCTCACTGCAACCTCTGC
M
TCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACACCCGGCTAATTTTG
TATTTTTAGTAGAGACAGGG
CeleraSNPID:hCV493272
SNP位置ゲノム: 39599
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31028):
CGAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACAGGGCAAAACCCCGTCTCTAAAACAACAA
CAACAACAAAAAAATCCAAA
R
AGTTAGCTGGGCCTGGTGGGCGCACCTGTCATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAG
GCACACGTTGCGGTAAGCTG
CeleraSNPID:hCV26027700
SNP位置ゲノム: 63210
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31029):
AGACACACAAACATGCGCATAACACCCACATGTTGCACACACACATTGAATGCTTTGTAATTAACCTGGTGGTTGTGCTG
TGACTTCTACCCTATGCTTG
K
GGTTAGCTAAGTAAGCCCGGCTGAGCAGCCAGGACCACCTGCTGATAACCAGGAATCAGAGTCAGCTGTCCAAGACTCAA
GGAAAAGGGCAGAGCATCAG
CeleraSNPID:hCV30683300
SNP位置ゲノム: 65272
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31030):
CTGCTCTGTGAGCACGGTGGACATGTCTGGAGGGAGATTCTGGTCATTAGGAAGTTTTCAGTGGCTCTTGGCAAACTTAG
AAAAATATAGGCCTTCCTTG
R
GTGTGAGTTGTGTGTGTGAGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCTCCGTGGAAGAATGCCAATTGTCCTTTCA
TGGGAAGGAATGGCTTTTAT
CeleraSNPID:hCV30683301
SNP位置ゲノム: 66489
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31031):
GAAAGAAGGACACAGAGACAGTGTACAGTGAAGTCCGGAAAGCTGTCCCTGGTGAGTGAGGGTCTCCAGTGCCCCAGCCT
GGGGGATGCCCCCTAGAATC
W
CTGATGGGGCCTTGGGAGTGGGCAGAGAAAAGAAGAAGCAAAGAAGGCCAAAAAAGGGGTGCCACCTCTTACACCAGCGC
TGTGGGCTTCCTCTCTCCCA
CeleraSNPID:hCV25650769
SNP位置ゲノム: 78560
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|T,6) 白人(A,40) 全体(A,72|T,
6)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号31032):
TTCTTCAAGACTCAACTCAATGATGTCTTCTCTTTCCAAAACAAAATGGGTCTACCCCAGGGTGCCAGTCAGTACAGCTC
TGATGCTCTCTCTACATTCA
R
TGGTATTTGTGTGTATAAAGGCCACAGCGGTGTGTTAAGACACCTCGTTCTGCAGTCACTCTGCCTGGGTTTCAATCTGG
GCAAGTCCCTTAACAGCTCT
CeleraSNPID:hCV29545961
SNP位置ゲノム: 42625
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31033):
TAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTG
TGATGAGCAGAGGGCAAGGA
Y
CATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTT
TTGTTGTTTTGTCGATGATA
CeleraSNPID:hCV61290
SNP位置ゲノム: 35452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31034):
CTCTCTTCTCCCTTGTCTGTTCGAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGT
TAATTTATTTATTTTCTGAG
W
TGGAGTTTTTGCTCTATTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGATTCAA
GTGATTCTCCTGCCTCAGCC
CeleraSNPID:hCV61291
SNP位置ゲノム: 35728
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31035):
GAGCAGATAATGTGTGTTAGAGTTGCTTAGAAAAACAAGATGGTGGACGGGCCCCATGCTAGTGGGTACCATCCCTACTG
GAAAAACCACTGCTTGGTGC
R
TTAGCCAAATTTGCTTTAAAATTGTTTTTTAAAAAGGGAGGGCTTTTATAAAAATCAAATGAACTAGGACTGGTTAGTGG
GAGGCTCACGCAAGGGTTGT
CeleraSNPID:hCV61292
SNP位置ゲノム: 36121
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31036):
TACTGGAAAAACCACTGCTTGGTGCATTAGCCAAATTTGCTTTAAAATTGTTTTTTAAAAAGGGAGGGCTTTTATAAAAA
TCAAATGAACTAGGACTGGT
Y
AGTGGGAGGCTCACGCAAGGGTTGTGCTGAGGCTGGAAGGCCCAGAGTAGGAAGAGTTGTGGAGTGCAGAATGAGCTCTC
CAAGGGCAGACACTGCCAGC
CeleraSNPID:hCV61293
SNP位置ゲノム: 36196
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31037):
AGTAGGAAGAGTTGTGGAGTGCAGAATGAGCTCTCCAAGGGCAGACACTGCCAGCCTCACTGTTCTCTGAACCCCCAGTA
TGGGGGACAGTGCTTGGCAC
R
GAAAAACCCCCTTAAATGTTTGCTATGAATGGTGCTAAGGAAGAAGGCAGAGAATGTCAACCAGAGGCCAGGCACTGGGC
AATATATACACGGCCCCTTC
CeleraSNPID:hCV61294
SNP位置ゲノム: 36342
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31038):
TGGGTCAGGAGAAAATTAATTGAATTGCCCAGTGGGGAAATGGGAGGAGATTTCCTTCCTGAAATCAAACCTGGCGATCA
TTCCCAGTTGTTTAATGGCC
R
TTGCCTCTGAAAACATTGGAGGAAATATCTTAACAATGAGATAGCCACGTAGCCAAAGACTAATTTGGTATTGTTTGACT
TGCTTCAATGGCACATTCTG
CeleraSNPID:hCV30030819
SNP位置ゲノム: 92339
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31039):
CCTTTCTTTTCTTCTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCACTGCTCACTGCC
GCCTCAACCTCCTAGGCTCA
R
GTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACCAGTGCACACCACTAACTACCCCTGGCTAATTTTTAATTT
TTTTTTTTGTAGAGATAGCA
CeleraSNPID:hCV30465510
SNP位置ゲノム: 44103
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31040):
TCCCAAAGTGTTGTGATTATAGGCATGAGCCAACACTCCTGGCCCCTTCATTATTTGTATTTTATAAATCTCATTATTGG
GAATATTTTATCCAAAATAG
Y
ATTAACTAAGTAGTCAATGATTTTTCTATTTGTATTTATATGTATATTTGATTAATTAAAGTCCCCAGTAGATAAGGGAC
AACCTTGCTAAATTGATAAA
CeleraSNPID:hCV30580188
SNP位置ゲノム: 2039
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31041):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGC
CTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAG
CCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
CeleraSNPID:hCV31573351
SNP位置ゲノム: 96774
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31042):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTG
AAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCT
TTCTCTTTTCCTCTACCATG
CeleraSNPID:hCV435365
SNP位置ゲノム: 96948
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C
,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31043):
AATATCAAAGAACCAGCAGTAAATCTATTGAAAAACTTCAGAGTCCAAAGTATTTCTAAAGCCCAAATTGTCCCTTCATA
TATATTTCATAATTCAATAG
R
AAAAGAATTCTTTCTTCAGAATGAACTTTGGCAATAGAAAAGAAACCTTATTTCCACATTCAGAAAGGATGACAATGCTG
GAAAGCAAATTAACTTTTTT
CeleraSNPID:hCV31573352
SNP位置ゲノム:102144
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31044):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCT
TCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAAT
GGGAAAACCAGACTACTTGG
CeleraSNPID:hCV435366
SNP位置ゲノム: 96813
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);(G,-|C,-)POOLE|_CEPH(C,88|G,100)全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G,49)
全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060)全体(G,1060|C,424)

SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31045):
AGAATGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGA
CAAATGACAAGACAAAGGAA
R
GATGGTTTTTGGCTTCCCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGC
AGGTGTGTTTTCTTAGGAGT
CeleraSNPID:hCV488248
SNP位置ゲノム: 81652
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31046):
ATTTTTTCCTTTCTTTTCTTCTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCACTGCT
CACTGCCGCCTCAACCTCCT
M
GGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACCAGTGCACACCACTAACTACCCCTGGCTAATTT
TTAATTTTTTTTTTTGTAGA
CeleraSNPID:hCV29816780
SNP位置ゲノム: 44096
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31047):
GTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCACCTGCGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTG
AAATCCCATCTCTACTAAAA
R
TACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAA
TCCGGGAGGCGGAGGTTGCA
CeleraSNPID:hCV31573353
SNP位置ゲノム:103097
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31048):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCA
AGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAA
AGACCTTTTCCATGCACCCT
CeleraSNPID:hCV435367
SNP位置ゲノム: 96600
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31049):
TCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGACAAATGACAAGACAAA
GGAAGGATGGTTTTTGGCTT
Y
CCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCAGGTGTGTTTTCTTAG
GAGTTTCTGCTTTTAGGGCT
CeleraSNPID:hCV488249
SNP位置ゲノム: 81668
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31050):
CTTGTCGCTACAGAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
CeleraSNPID:hCV435368
SNP位置ゲノム: 96405
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A
,38|G,28)
SNP型: hmCS;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064)全体(G,1064|A,432)CEPH(G,38|A,54) 全体
(G,38|A,54)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号31051):
AGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCATG
TACCTGTAACCCCAGCTCCT
Y
GGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTATTGCACTCCAGC
CTGGGCAACAAGAATGAAAC
Celera SNPID:hCV29708688
SNP位置ゲノム: 81461
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31052):
TCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTT
TCACCACGTTGGCCAGGCTG
R
TCTCGAATGCCTGACCTTTGGTGATCTGCCCGCCTTGTCCTCATGTGTGCTCCACAGGCCTTTGGGTTGGGATTGCAGGC
GTGAGCCACCATGCCCAGCC
CeleraSNPID:hCV65223
SNP位置ゲノム: 97975
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31053):
ACAAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCA
AGCAATTCTCCTGCCTCAGC
Y
TCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCACTG
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCA
CeleraSNPID:hCV315612
SNP位置ゲノム: 70062
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31054):
CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGGGG
CATGAGAATTGCTTGAACCC
R
GGAGGCAGAGGTTCGGTGAGCCAGGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCAGGACTTTGTCTCAGAAAAA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
CeleraSNPID:hCV30015375
SNP位置ゲノム: 31096
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31055):
CAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAGCGAAACCCCATCTC
TACTAAAAACACAAAAATTA
S
CCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGA
GGCTGCAGTGATCCGAGATT
CeleraSNPID:hCV315613
SNP位置ゲノム: 67026
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31056):
CAGGGAAGACGTTGGAACTGCAGCACATGGCACAGGGAGCGACTCTCCCACTGCCTCCTCAGGCCTCTGCCTTGTTTTAC
ACTCAAGGAAACAGACCCAG
R
GGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTCTCCATTCCTTAGG
CCCCCTAGGCCAGCATTTGC
CeleraSNPID:hCV30015376
SNP位置ゲノム: 31835
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31057):
ATCTTGATGAATTGTTTAGTCAGTTACAGATCAAACTCCATGTTCTTTTCTCTGTTCTCACGACTACTCTTGACTAGTCT
AAAAATATATTAGGTTGTTG
M
AAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTTTAAAAGATGGCAAAAAACACAATTATAAGTAGCACACATTTTCTTTTTT
TTTTCCTTTTTTTTTTGAGA
CeleraSNPID:hCV11616539
SNP位置ゲノム: 29715
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31058):
TGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAAC
TAGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACAT
TAAAAAAAAGACTCATAGGA
CeleraSNPID:hCV16170911
SNP位置ゲノム: 69428
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号31059):
TGTCTCTAAACTGGCAGACCATTAGGGAACCTGCCAGGTCTCTAACCTGCCCAGGGGTGAAGGTAGAGAGAGCCCTGGTT
CTTGCACAGGCTGTAGCCCT
Y
GGGGCCTGCAGCTGCCTGCAGCTGTGCCTCCAACCCACCTGGAAGCCTCTGGTCCTGGAAGCCAAGGGGTTTCCTGTTTG
TCAGTGCTTCCTTGAGGAGA
CeleraSNPID:hCV488251
SNP位置ゲノム: 82985
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31060):
TCCTAGGAGTTCTTAATCCCAGGTTAGTAAGAAAATTGCTCAAGCATTTCAGCAGGGATGCTACTTACTTCCCAGAGGGG
GCTATAATTACATCACAAAA
R
GTCCTGTCCCAGACCAAATTTGGAACACTCTTCCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTAGACAGGGTCTTCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGTGCAATCTC
CeleraSNPID:hCV28956400
SNP位置ゲノム: 68080
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31061):
ATTGTGACCCCCGCTGTGACAGACAGGCCCTGAGCCTGCCCGAGGTCCAGGAGGAACTGTATGTGAGCTTGGGGCTGGGT
CTATACTGAGGCCCCTTGGC
R
TACTTTTCTCGATAAGACTGAGGACTTATGGCCCTCCCACCATTCCCTCCACCACCTTCGAGAACAGCAACCATCCCCAA
TGCCCACATCTCCTCTTGGG
CeleraSNPID:hCV432100
SNP位置ゲノム: 88228
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31062):
ATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTGGGGGTGCTGTCCTCAACCTCACTCAATGCATGGAAGTT
GACACAATGGCTCAACATTA
S
CGTTGGGCTGATTCATCATTTGGCTGTTGACACCAGCCTCTGGCCCAGCCAGGACAGAAAAAGGGCCCCTGAGGAACTTC
TGGCTCTGTTCCCTCTATGG
CeleraSNPID:hCV432101
SNP位置ゲノム: 87937
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31063):
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAGCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTC
AGCCTCCTGAGTAGCTGGGA
M
CACAGCTACTGCCACCACGCCCGGGTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGA
TCTCGAACTCCAGACCTCAG
CeleraSNPID:hCV488255
SNP位置ゲノム: 83996
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,6) 全体(A,3|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31064):
GCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCACGTCGATCTGCCCACCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC
GCACCGGGCCTAGGGATTTT
Y
TTATGGTCCCTTTCATAAGGGCACCAGTCCCATTCATGAGGCCTCCACCCTCATGACATAACCACCTCCAAAGGCTCCAC
CTGCAAGTACTATCACACTG
CeleraSNPID:hCV30327413
SNP位置ゲノム: 16829
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31065):
AAGCACTCAGTAAGTGCTTTATTTATTTATTCAAAATAAATAAATAAATATAAAAGGATGACTCCTCCGAGTACAGTCGG
CAAACCAGCAGCAGCAATCT
Y
GGGCCCAGCCCAGACCCACAAAACTAGTCTCTGGAATCTGAACTTAGCCAGCTTCAGATGTTTCTGATGCTGCCAATATT
TGAGAAGCACTGTTTGTGTT
CeleraSNPID:hCV29636301
SNP位置ゲノム: 79873
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31066):
GGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTGGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGG
GATTACAGGTGTGAGCCACC
R
CGCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGAAGTGATTTTTTTATTTTAATGAGCA
ATTCCATAATTAGTTTTTTG
CeleraSNPID:hCV11616540
SNP位置ゲノム: 30080
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31067):
GCAATGTGAAAATTCAAGGTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACTAAATCTCGGTCTATTGCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGTGCAATCTC
R
GCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCCACGGCACGTG
CCACCACACCTGGCTAATTT
Celera SNPID:hCV11618217
SNP位置ゲノム: 9375
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31068):
TCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCA
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTAC
AGGTGCCCACCACCACGCCT
CeleraSNPID:hCV31573365
SNP位置ゲノム: 89570
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31069):
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTGGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGTGTGAGCCACCA
Y
GCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGAAGTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAA
TTCCATAATTAGTTTTTTGT
CeleraSNPID:hCV11616541
SNP位置ゲノム: 30081
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31070):
GGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CTGAGTAGCTGGGCCCACGG
M
ACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTCCAACT
CCTGACCTCAAGTGATCCTC
CeleraSNPID:hCV11618218
SNP位置ゲノム: 9450
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31071):
GTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCT
CACTGCAACCTCTGCCTCCT
R
GGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTA
TTTTTAGTAGAGATGGGATT
CeleraSNPID:hCV31573366
SNP位置ゲノム: 89603
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31072):
TGAAACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGCAGTGCCATCTCAGCTGACTGCAACTCCGTGCAACACCCC
CCGGCCCCTAAGGCTTAAGC
R
ATCCTCCCAAGTAGCTAGAACCACAGACACACACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGAGGTTT
TACCATGTTGCCCAGACTGG
CeleraSNPID:hCV466403
SNP位置ゲノム: 80092
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31073):
GGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATT
GCTGTTTTTTGGGATGGGGA
R
GTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAATTCCATAATTAGTTTTTTGTTGTTTTACCATAATGGCTTATTTGAATATTGTAAC
CTATCCCCAACTGTTTTTAT
CeleraSNPID:hCV11616542
SNP位置ゲノム: 30136
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31074):
TTACAGGCGTGCACCACTATGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGCTAG
TCTCAAACTCCTGACCTCAG
R
CGATCCACCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCGGGCCCTGAAATGTTTTTCTTC
CAGAGGCCCTGTGTGAGGAA
CeleraSNPID:hCV11618219
SNP位置ゲノム: 10759
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31075):
TGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCGTGATACTACATTTCTAAAAAACTGTTTAAAATGTTAAATGAGG
CCAGATGTGGTGACTCACAC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGC
AAAACTCCATTTCTACAAAA
CeleraSNPID:hCV31573367
SNP位置ゲノム: 89867
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31076):
TAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGTGAGGTAGGGTTC
AAGGTTGCTCCCATTGTGCA
R
TTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGTTCGCTTTCTTGGACACTGCTGAAGAGTTCACTT
TCAGTTGCTTTCGTTAAGCA
CeleraSNPID:hCV466404
SNP位置ゲノム: 80598
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31077):
AAGACAGATCCTAGTTTAAATTGTTGCTACTTTTTTTACTCCTAAATGATAAAAATCACACACTGGAGCTCATTTTCCAT
TCACCTGTGAGGCTACAAGT
R
TATCTGTAATATTTTGTGCTTGTACAAAGGGAAGTGGGGTGCTGCCTATCTTTGAAGCCTGGTTTATCTTCCACTTTACA
GCTAATTTTGAACCTTTGTC
CeleraSNPID:hCV11616543
SNP位置ゲノム: 30373
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31078):
CACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACA
TGGCAAAACTCCATTTCTAC
W
AAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATT
CCTTGAATCTGGGAGGCGGA
CeleraSNPID:hCV31573368
SNP位置ゲノム: 89964
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31079):
ATGGGATTTGTCCATGGGATTCACCACAAATCCCATTTTACAGTTGAGGATACTAAGGCATAGAGAGGTTAAGACGCTTG
CCCAAGATCACGCAGCAAGC
M
AGCCCCTGAGAATCGTTCCTCCCCGGAGTGGACTCCACGCTCTTGATCACTGAGGTGTACTGTCTTCGGTTTGGGAAAGT
CGGGTGGTAGAAGGTGGAAG
CeleraSNPID:hCV466405
SNP位置ゲノム: 80860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,3) 全体(A,2|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31080):
CCATGGCAACCCACGGAGGCAGGATATCCATAATCTTCATAATTATCCTGCTGGACTGATGGTGTCACCAAGCCTCAGAA
ATAACCGATTTTACCAGCCG
Y
GTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTCGAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCAAAACCAGCC
TGGCCAAAACAGTGAAACCC
CeleraSNPID:hCV11616544
SNP位置ゲノム: 30897
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31081):
GGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTGTATTTTTAGTATAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACT
CCTAACCTCAGATGATCTAC
Y
CACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCAT
GACACACTACACTGATGCAT
Celera SNPID:hCV30591843
SNP位置ゲノム: 45587
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31082):
AAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTC
CTTGAATCTGGGAGGCGGAG
K
GTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCA
CCACACTCCAGCCTGAGTGA
CeleraSNPID:hCV31573369
SNP位置ゲノム: 90066
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31083):
CACTCAAGGAAACAGACCCAGGGGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGG
AACCAGGTCTCCATTCCTTA
G
GCCCCCTAGGCCAGCATTTGCAGTGCGTGGCCTGCAGGCTTGCTCTGAGTCTCCCGCTCTGCGGCTGGGGTCCTGGGACA
GCCTCGGCCCTTTCCCTTCC
CeleraSNPID:hCV11616545
SNP位置ゲノム: 31914
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31084):
ATGCTTCATATTATTTGATGTCAGTTAAAACCCCAAAATAGTGATCAATACATTTCTTACCAAAGGATCTACTTTAAAGA
CAGTTTTACATTCAATATCC
S
CAGCAAGACTCGGCTTACCTTCAGAAAATTGCTCAGAATAAGGAAACAAATGGTGATTTCAACATTTGAAGGGGGTAGCC
CTCATCTCTCAAAAGTAATA
CeleraSNPID:hCV30553235
SNP位置ゲノム:101757
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31085):
AAACAGACCCAGGGGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTC
TCCATTCCTTAGGCCCCCTA
G
GCCAGCATTTGCAGTGCGTGGCCTGCAGGCTTGCTCTGAGTCTCCCGCTCTGCGGCTGGGGTCCTGGGACAGCCTCGGCC
CTTTCCCTTCCTTCCATCTC
CeleraSNPID:hCV11616546
SNP位置ゲノム: 31923
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31086):
AGCCTCGGCCCTTTCCCTTCCTTCCATCTCAGGCCTCTTTGTTCCCCTCCAGCCCGCACCTCACTGCAGCTGCCTCACCT
CAGGAGGTGACGGCTGCTCC
R
TCTTCACCTAGAAAACAGTCATCTGGAGGGAACTCCCTCAACTTCCCGCCTGGGCCTGGCTGCAGGCTTATCAGCCTCTC
CACCCATCCTCTCGGTTTCC
CeleraSNPID:hCV11616547
SNP位置ゲノム: 32094
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31087):
AAGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCAGCTTCAGCTTTTCTGACAGTAGACTGACTTTGGGAGTGGGTGTGGGTTTGCGGATC
TGCTCTATTTCCTTTGGTTC
R
GCTGGCCCCACTTCGCTTCCCGTGACGACCCACTGCTTACTCATGAAAGGGCTTCCCCCAGAGCTGAGCACAGAGCTTAA
GCAGACCCGGAACTGGGGGA
CeleraSNPID:hCV30537701
SNP位置ゲノム: 79405
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31088):
AGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCCAGGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTG
GGGCCCAGTGTGGGGTAGGT
Y
TGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCCGTCATCTTCTAGC
ATGCAGCATTTCAGGACTGC
CeleraSNPID:hCV30033310
SNP位置ゲノム: 85650
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31089):
CACGCCCGGATAATATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGA
CCTCGTGATCTGCCTGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACACCCGGCCAAGAATATCAAAATTCCATTTTTTAAATCTGTA
TCCTGGCTAACCCAAAAGGG
CeleraSNPID:hCV30609806
SNP位置ゲノム: 57411
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31090):
CCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACACCCGGCCAAGAATATCAAAATTCCATTTTTTAAATCTGTAT
CCTGGCTAACCCAAAAGGGT
M
AGACTTCCAGTGGACAGAATGTAGGTATTTGACCACCAGGAGCTGGGCTTCTCAGGCCTGAATGTGCATGCAAGACCTGG
TTAAAATACAGGTTATGATT
CeleraSNPID:hCV30609807
SNP位置ゲノム: 57513
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31091):
AGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAGG
GTGCAGTGAGCCGAGATAGT
K
CCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGAC
AAAGCGAGACTCTGTCTCAA
CeleraSNPID:hCV31573370
SNP位置ゲノム: 90087
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31092):
TTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGG
TTACGGTGAGCCAAGATGGC
R
CCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAATTTTAAATGAAGTGCC
AGGGACTTTATGCGCATGTC
CeleraSNPID:hCV31573371
SNP位置ゲノム: 90143
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31093):
AAAACCCACTCAGACTCCTGAAATCAGAGACTATCGTGTCACTGGGACAAGGAGCCCAATTTACAGATGAGGAAACTGAG
GCCTGCACTGGTAGAATAGC
R
TGTCTGGGGTCACCTGGATGGCTAATAGAGTGAGGAACAGAGCCCAGGCCTCTATACTCTGCGGCCAGTCCTCTGTCACG
ACAGAGACTCCCTCCAAGAT
CeleraSNPID:hCV9489827
SNP位置ゲノム: 91713
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31094):
AGTCTGCTCCCAGGATGGTTCTGAGAGCTCACCCATGACTGGTCCTGTCCCCCCAGAAAAAAGAATAGAGTCATTTGATG
GGAGCACAGGGTTTCCAGCC
R
TTGGGAAAGGAATTTTGAACCTTTAAGCAAATGGGTTTTGTTTATAAAAGAAGCAGGTATAGCTTCCCTAATAATCAGCT
GGTGTGGGTCAGGAGAAAAT
CeleraSNPID:hCV9489828
SNP位置ゲノム: 92154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31095):
CTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAG
CGAGACTCTGTCTCAAAAAA
W
AAAAAATAAAGAAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTCATGTGGAGCTAGAGGGTCCCGGGGAAGCT
GTCTTGCACAAAGGAGCCAT
Celera SNPID:hCV31573372
SNP位置ゲノム: 90192
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31096):
AAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTCATGTGGAGCTAGAGGGTCCCGGGGAAGCTGTCTTGCACAA
AGGAGCCATAAACCTCTAAG
R
GCACCTGCCGGCTGATGTCTCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGGG
GCAGTTGAACTGGGTTATTT
CeleraSNPID:hCV31573373
SNP位置ゲノム: 90304
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31097):
GTATAATTATAACTGCTCCCCACCCCCAAAAAAGCCAAATCGTAGTGGAAAATGACTAGGAAAAAAAAAAGTATCAACAG
GGTTTGGAGAATGAGGCCAG
R
TATCATTTTTATCTGCTACTTCCTACTTTCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTT
TTTTTTGAGATGGAGTCTTG
CeleraSNPID:hCV454544
SNP位置ゲノム: 89441
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31098):
AGGAGCCATAAACCTCTAAGGGCACCTGCCGGCTGATGTCTCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCC
TGACCCTGTGATGTTGTTGG
R
GCAGTTGAACTGGGTTATTTGCGTTGCTCACTGCCATGTCATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTG
TAAGTACACATTTCATATAC
CeleraSNPID:hCV31573374
SNP位置ゲノム: 90384
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31099):
GGACCCCACGCCTACGTGCATTCAAGTCCCTCTCCCCTACCACCACTTCTAGAATCTCTATTTCTGCTTCTGGCTCTGTT
CTCTCAGTGAATGGGAACTC
T
TTTTTTTAGGAAAAAGAAAAATCACAAGCAGACACCCACCCCCACCGTTTATCTGGTGTCCCCCTATCTGGCCTTTCTAG
TTTCCTTTCTCAGTCGAACC
CeleraSNPID:hCV11616550
SNP位置ゲノム: 32382
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31100):
CTTTATTCCCAAAGAGGATACCGGTGGTGTTATTGAAAAGAGCAAAAACTTGGAAAGCACCTACATTTTTAAAGTAAGGA
ATTGGTGAAGTCAATAGTTG
Y
ACATCCATTTAACAATTATTTAGTAGCTAATTGGACAATTATGCTTAAGAAGTTTTCAGAAAAAGTTTATAAAGCCATGT
TATATGAAAAAGTTAAGTTA
CeleraSNPID:hCV454546
SNP位置ゲノム: 89224
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31101):
TGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAA
GGGAGGTGGTGGTGGTTGTG
S
CGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTGTTTTGTCGATGATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAA
CAGAGTTTATAAAATGCTTT
CeleraSNPID:hCV11616552
SNP位置ゲノム: 35509
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31102):
GCAGTGGAGTGAGCAAAACTGGGAGGCTGGAGAAGTCGCTTTAAATTAACCTGAAAATGTTTAATATGCTTTTTATTTTG
TTTATTTTTTTTGAGATGGA
R
TCTATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATATCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATT
CTTCTGCCTCAGCCTCCCGA
CeleraSNPID:hCV11616554
SNP位置ゲノム: 36825
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31103):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGA
AAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGCACAGGCAAGCAGATGGAGCAAAGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTG
TGAATGAATAGTGACACTGG
CeleraSNPID:hCV11616559
SNP位置ゲノム: 42020
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,31|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号31104):
ATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGCTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTTC
AATGAGCTGAAATTGTGCCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACAACAAAAATGTATTTCTC
ACAGTTCTGGAGTTTGGGAA
CeleraSNPID:hCV26002405
SNP位置ゲノム: 16294
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31105):
TCGGGGTGTCAGGTACTTTTCAGGTCTGAGGTGAGGCCGTGGGCAGGGCAGCTTCTACCCACCTCATCTCAACTCTCCCT
TTTCTTGCTCAGTGTCACAT
R
TAGGACCAGTTACATAATTTGTGGGTCTAGTGCAAATGAAAATTCAAAATTATCAGGAATTTCAAGGTGGCGACAGCAAG
GCATCAAACCAAGCATGGCA
CeleraSNPID:hCV26002406
SNP位置ゲノム: 15577
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31106):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTT
GCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGGTAAGTTGCTGTGCTGTGAGAAGAAATCATGTGGGCTTGG
GGCATTCTTTCACCCCCAGG
CeleraSNPID:hCV7483821
SNP位置ゲノム: 59673
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号31107):
GCCAAGGCCGGTGAATCATTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAT
ACAAAAATTAGCTGGGCATG
R
TGGCGTGCGCCTATAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCACTG
AGCCAAGTTGCGCCATTGCA
CeleraSNPID:hCV1841892
SNP位置ゲノム: 59947
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31108):
TGGGACTGGGATTTGAGCCCACTGGTGTCCCAGGCCCGGAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCAC
AGGAGAGTGACTCATAAGTT
M
CAATACCATCTGCTGACCATCTGCTCTCACACTAGAAGGAAAGTCTACTTGGGAAGACAATTTAGGATCCGAATTTTGGT
AGTTGAGGATGGAGCTAGGA
CeleraSNPID:hCV1841893
SNP位置ゲノム: 62312
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31109):
GGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCC
TGGCCAACAGGGCAAAACCC
Y
GTCTCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAATCCAAAGAGTTAGCTGGGCCTGGTGGGCGCACCTGTCATTCCAGCTACTC
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAT
CeleraSNPID:hCV1841894
SNP位置ゲノム: 63173
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31110):
GCGGGACTCTGTCTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCT
CAGTGTGAATCCTTTTCCTG
S
TTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCA
ATGTGCTGTGAATGAAGGAT
CeleraSNPID:hCV1841896
SNP位置ゲノム: 63447
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号31111):
TTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCT
ATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAA
AGAGGGCAAACCCTTCTATC
CeleraSNPID:hCV1841897
SNP位置ゲノム: 63501
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号31112):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATT
TTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATAC
TGACAGTCAGAGGTGAGTCA
CeleraSNPID:hCV1841898
SNP位置ゲノム: 63650
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,
23|G,45)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no
_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号31113):
TGCGTGGTGCTTTTCTGACCCCTGGATTCAGCTAGGCAAAAATGAAAGCTATTATTTTCCTCATTGGGCAAACCAGAAAA
GATAAATTTGGGGGGAAATT
R
CATCTTTGTGTGGTTAGAAGAAGCCATTTCTGTAGATTTGTCCACACCTAGTCCTGTAATGCGTGTAGAGTGGGGTGCAA
GCGTCTTGGAGACACACAAA
CeleraSNPID:hCV1841899
SNP位置ゲノム: 65082
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29) 白人(A,15|G,21) 全体(A,
18|G,50)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,716|G,778)全体(G,778|A,716)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31114):
CCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCCACATTAACACTTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTT
CTTGGCCTCTCAAGACCTCT
R
CTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCACTTGGTTGTTGCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCT
GGTCTATTGCAAGTGCCCAC
CeleraSNPID:hCV9489837
SNP位置ゲノム: 93133
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31115):
AGAGTTGCTTCTGTGAATCCCCCACTGCCCAGCCCAGAGCCCTCTCAGTGCCTCTGAACCCCTTCTGCAGTTTGTTGAGA
CCTCTTATACCTTCTACTTC
R
TAGTGGTGTTGTTTATCAATAATTGATACAATATAAAATTCTTGGGGACAGCTTCTTGCATCCCCAGCATAGAGAACAGT
GTGGGTCAGATAAGGGTCCA
CeleraSNPID:hCV9489838
SNP位置ゲノム: 94195
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31116):
CACCATGCTGCAATCCAGCATGGCCAAAGAGAGCTGATACATTTCCTGCCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATG
GGGCTTTGGTGCTCGTGGGA
R
GAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGTCTACTGTGCGTGTTGAGGGTGCAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGC
TCACTGCTTCTGTGACCTTG
CeleraSNPID:hCV26001034
SNP位置ゲノム: 50256
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31117):
CCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATGGGGCTTTGGTGCTCGTGGGAAGAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGT
CTACTGTGCGTGTTGAGGGT
R
CAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGCTCACTGCTTCTGTGACCTTGGGTGAGTTATTGAACGTGCCGCAGCGCT
GTGAGATGGTGATAATGACC
CeleraSNPID:hCV26001035
SNP位置ゲノム: 50304
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31118):
ATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCGTGAGCCACCACACCC
Y
GCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATGAAACTG
TGCTACGTGCAACTGATGCA
CeleraSNPID:hCV29787037
SNP位置ゲノム: 12343
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31119):
TCTGTGGGCCTTCTCTCCAGAAAAAGCACACATTTGCACACAATTGGAGGTAGTTGATGAGCCTCCTAACACCCACCCAT
GCACCTCCCAGGGGCTGTGT
M
CCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTTGGCTGGTTT
ATTTAGAAAGATGATAATGT
CeleraSNPID:hCV29299808
SNP位置ゲノム: 34850
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31120):
TGCAGTGGCACGATAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGG
ATTACAGGTGCCCACCACCA
Y
GTCTGCCTAATTTTTGTATTTTTATTTTTATTACTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCT
GTCACCCAGGCTGGAGTGCA
CeleraSNPID:hCV30501318
SNP位置ゲノム: 57112
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31121):
GGCTGTGTCCCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTT
GGCTGGTTTATTTAGAAAGA
Y
GATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTATATTTGTTACCTAT
TGCTGCTTAACAATTTACCT
CeleraSNPID:hCV29299809
SNP位置ゲノム: 34942
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31122):
GTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAGGTGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGC
ACAGGCAAGCAGATGGAGCA
W
AGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTGTGAATGAATAGTGACACTGGACTTAACTCTCCACCCATCACCCTCTCATTCAT
CTGCCTGGCATTTTCCTTAC
CeleraSNPID:hCV11616564
SNP位置ゲノム: 42073
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|T,32) 白人(A,16|T,20) 全体(A,
20|T,52)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31123):
TGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACA
GGGGTTCTCCACCATGCCTG
K
CTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGGTGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATG
ATCCGCCCGCCTTGGCCTCC
CeleraSNPID:hCV29672323
SNP位置ゲノム: 28286
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31058):
TGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAAC
TAGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACAT
TAAAAAAAAGACTCATAGGA
CeleraSNPID:hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898-207000007120537
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6シグナル伝達因子（gp130, オンコスタチン M レセ
プター）;CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5800050..5865981)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6シグナル伝達因子;IL6ST

ゲノム配列 (配列番号13254):

SNP情報

コンテクスト (配列番号31129):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGGT
TTGTATCTGTGAGATGGAGC
CeleraSNPID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)

SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号: 62
Celera遺伝子:hCG20029-30000669498093
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35726248..35827249)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型,21;PTPN21

ゲノム配列 (配列番号13255):

SNP情報

コンテクスト (配列番号31378):
TCTCATTTTGAACTCATTTTTTCTAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCT
TGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAG
CCCTCGCCGATGTCGTCCAA
CeleraSNPID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,50|T,26)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470
|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号31425):
ATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGA
TGTTCTTCCTTATGATGATG
Y
GAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTGAGAGGAACGCCTC
AAGTAATCAACAGCACATGC
CeleraSNPID:hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,18) 白人(C,13|T,23) 全体(C
,33|T,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,228
|T,480) 全体(C,228|T,480)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055-30000674838828
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39330257..39386083)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD

ゲノム配列 (配列番号13256):

SNP情報

コンテクスト (配列番号31543):
CATATCGCCAGGGCCAGGTAATGTTTTTGGGAGAGACGGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGAC
TCAGGTGATTCTCCCACCTC
R
GCCTCTCGAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGAACAAATTGTTAAGTACAATGCTTTTCATTGTAGA
AAACATCTCGGAAACTTTTG
CeleraSNPID:hCV27204342
SNP位置ゲノム: 7429
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31544):
CCAGCCTTGTAAGTGCTTGCTAAATAGGAATTCCACCATATGAAAATACATTCTTTTCAAGTAACTATCATTCAGACTTT
TGTCCCCCACTTTTTTTTTT
W
AAAGAAAAATAAAAGGCTGGGCACGGTGGCTTACGTCTGTAATCCCACCATTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCT
GAGGTCAGGAATTCAAGACC
CeleraSNPID:hCV16009714
SNP位置ゲノム: 32563
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31545):
ACAGAGCTGACCCCATAAGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGG
TTGTGTGATCTTTTAAAAAC
R
TCAGTGACACTTAACTATAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATG
AATTCAATATTTCAAGTTAA
CeleraSNPID:hCV11666105
SNP位置ゲノム: 19174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31546):
AGAATATTCTTAAAGAGAAAACGTTTTAAAGGCTTACTCAAATGAGTATAAACAAACATATTGTTGCTTGAATTGGTAAA
TACAGTGATTGGTTTTTGTT
S
TGTTGTGTTTTGTTTTCAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGA
AGAGCTTCGGAAGAGACGAG
CeleraSNPID:hCV595210
SNP位置ゲノム: 31534
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|G,17) 白人(C,8|G,32) 全体(C,
27|G,49)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31547):
AGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAA
AACATCAGTGACACTTAACT
R
TAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCAATATTTCAAGT
TAATATTGTCTGTTTTCTTT
CeleraSNPID:hCV11666106
SNP位置ゲノム: 19191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31548):
AATAATTACCAAACTTTTATCTTTAGTCTTGACATCTACCCTGAACACCTAGCTTTGACTAACTCCTAGCTTTGGCATCT
CCACTTGGAAATCCAAAAAG
Y
GTTTCAAACTGAACATGTCTATGAAAGACTTATTTTTTTCTCTCTATCCATGCTATCCATCAGGTTTTCCATTTCCATAA
GGGTGACTCTTGTACTCTGG
CeleraSNPID:hCV595211
SNP位置ゲノム: 26897
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31549):
TCTATGTGTCAATAATTACCAAACTTTTATCTTTAGTCTTGACATCTACCCTGAACACCTAGCTTTGACTAACTCCTAGC
TTTGGCATCTCCACTTGGAA
R
TCCAAAAAGTGTTTCAAACTGAACATGTCTATGAAAGACTTATTTTTTTCTCTCTATCCATGCTATCCATCAGGTTTTCC
ATTTCCATAAGGGTGACTCT
CeleraSNPID:hCV595212
SNP位置ゲノム: 26887
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31550):
ACTTTCCTATTTCACCTTTGTGATGTCCATGAGCATCTGCCCTGTAGCCTTCCTGGCACCCCAGTGTCTGTGGCAGCACA
GAGCTGACCCCATAAGTGGT
R
CATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAAAACATCA
GTGACACTTAACTATAAATA
CeleraSNPID:hCV2985702
SNP位置ゲノム: 19097
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,19) 白人(A,6|G,30) 全体(A,
25|G,49)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60) 全体(G,32|A
,60)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31551):
ACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP位置ゲノム: 30174
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号31552):
AGAAGGAAGGGGTACATACAACATTTTTTCTAGTGCTGAAAGACAAAAACTCTAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGT
AATCCCAGCACTTTTGGAGG
Y
TGAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATA
CAAAAATTAGCCAGGTGTGG
CeleraSNPID:hCV30252430
SNP位置ゲノム: 45595
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31553):
TGTACTCTTAGAGGTGTTTTGACAATTACTGCAGAAGCAATAGCTATATAGTGGGCTTTCCCTTTAGATTTCTTATAATG
GAAATCACTTTTTACAACCT
R
TATTTTATTAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTG
TGGTTTTAATCTTTGTGGGT
CeleraSNPID:hCV16189422
SNP位置ゲノム: 30493
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31554):
AAAATCATAAAGTAATTGCATAAATGCATAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCT
ATGGCTCACGCTTGTAATCC
S
AGCACTTTCGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCT
TCTCTACTAAAAATACAAAA
CeleraSNPID:hCV30252431
SNP位置ゲノム: 37184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31555):
TTTTCCAGCAGTAGTCTCTAAATCTGTTTTACCATCATAAAACCCCAAGCAAAACTCTACTACATCAGCTGTGTCACTGT
AAAACCTGCCTTAACTCACA
K
AAGCATGAAATTAAGCAATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATACATACATGTTGGCAGTTATTAA
TGTCTTCTCTAGGTGTGGCT
CeleraSNPID:hCV30018528
SNP位置ゲノム: 37623
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31556):
AAGGATTGTAGAATCTTCATATTAGAGTGGGGCATTTAAAAATTCCTTCTTGAGAAAGATTAATTTGCATCTGGATGCTA
ATAATAACCTTAATTCTGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACC
ATCCTGGCTAACATGGTGAA
CeleraSNPID:hCV30252432
SNP位置ゲノム: 17077
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31557):
TTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTA
CTTTGGGAGGCCCAGGCGGG
Y
GGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTG
GGTGTGGTGGCGTGTGCTTG
CeleraSNPID:hCV2985706
SNP位置ゲノム: 18432
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31558):
ATTTTTCATAAACTAAAAGTAGAATAAAGGCTATTCCTCTAAAATTGCTATCTCACCTGTCACTCCCTTGCATTCTCACA
TACCTTCTTGAGTGGAGGGG
M
AGAGGGCATGGAGTGATAGCAGATGTGCCAGGAATTCTCCATAACTCAGTCCGTCCCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCA
GGATTTGCTAATGGGAGGAT
CeleraSNPID:hCV2485380
SNP位置ゲノム: 39515
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31559):
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCC
TGGGTGAAAGAGTGAGACTC
Y
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTATTTAGGGGAAGATACTATACAATTCTGTTTAACAAGTCACATTTTAATTTTTTCTT
TTGGAAATATTAGCAAGAAG
CeleraSNPID:hCV30252433
SNP位置ゲノム: 15684
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31560):
TTATGGATTTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAA
TCCCAGTACTTTGGGAGGCC
S
AGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA
AATAGCTGGGTGTGGTGGCG
CeleraSNPID:hCV2985707
SNP位置ゲノム: 18424
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31561):
TTTGATTGCCTAATACTTGAGCCACCACTTCAGTGATATGGTATAATTTATCAAACAGTGTTGAGAAACAGAAACTACTG
GGGATGTTTTAAAGAGGAAA
R
TACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAGAAAGGATGAAGGTGCAGCTCTTAGCCAGGCCTCCACAGTACC
ACAAACCAACTTGCAGGAAG
CeleraSNPID:hCV2485381
SNP位置ゲノム: 37928
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31562):
TGCAAATGTTCTATAACAAGGAGAGACACAAATATCTTCATGGACATGGATTGCTATGAGTGTTTGATTGCCTAATACTT
GAGCCACCACTTCAGTGATA
Y
GGTATAATTTATCAAACAGTGTTGAGAAACAGAAACTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAAATACTTAATATAGAAATTA
GGGGTTTACATAATCTTAAG
CeleraSNPID:hCV2485382
SNP位置ゲノム: 37866
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31563):
TACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTTTAATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGG
TGGTTATATATATATGTACT
Y
GCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGTTGTATCCAGAGTACTTTCGGAACCTCTCC
TGAGCGACCTATCTCTGCAG
Celera SNPID:hCV2985709
SNP位置ゲノム: 17564
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31564):
ATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATACATACATGTTGGCAGTTATTAATGTCTTCTCTAGGTGTG
GCTTTGAAATGGATGCAGAT
K
CTTTCTGTTACAAAAAACATAAGTTGCAAATGTTCTATAACAAGGAGAGACACAAATATCTTCATGGACATGGATTGCTA
TGAGTGTTTGATTGCCTAAT
CeleraSNPID:hCV2485383
SNP位置ゲノム: 37741
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31565):
ATTTCCTTAGATATCTAAATAAAATTGAAATTTCATTAATGGGAAGATTATTTTTATCCTGAACTTTTCTTGCCTCTATG
CATGCCTCTGAGTACTCCAT
R
TGGTGTGCAATCCCATTTTTGATTAATAGAGTCCTGCTGGATTAGCAGGGACAGAAATCAGCTTTAGATTTCTTTCTTTT
TTTTTTTTCTTTCTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV7585157
SNP位置ゲノム: 31035
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31566):
CAAGTACAATGTCAGCAATAACTAGTGCTTTTTAGTAAACAGGGTCAGGCAACCTTGTACCCTTTTAAAAATGTTCGAAT
ATCGATATACCTCCTTCCTA
M
TTGGTGGAGGATTGATTGAGGAGGAAAGTGTGCAGTGATGGTTACCAGCTTCAGCCTCTTGGCTTGACTTTGCAAATACT
GGTGAGAATTTGGAAAGAGC
CeleraSNPID:hCV2485386
SNP位置ゲノム: 36618
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31567):
GCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGTCGGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGC
CAGACTGGTCTCGAACTCCT
R
ATCTCAGGCAATCTGCCAGCCTGGGTCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGAACTTTT
TATAGTAGTAACGATAATTC
CeleraSNPID:hCV2485387
SNP位置ゲノム: 36384
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31568):
GACAGAGAGAGGGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACACCTTAATCTGGTTTCAAGGTGCAAGATCTGCACCTA
TCCTTCCATTTAAGTTTCAT
S
AAACCGCTGCTACCTCCCCGTCTCCCACACAATTTATGGGACTTCTAAGTTCCCTCTAAAGGGTCCGAACACCTACACTG
GTAACAAGCCACCTGGATTT
CeleraSNPID:hCV16151208
SNP位置ゲノム: 4967
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31569):
CACCTCAAATGTCTTATCATTTCTTCTAGTTTTTCTGAGGATGTCAGATTATTGGGTTAAAGGATATGAACATTTTTAAG
GCCTTGGAACAGATTTCTAA
W
TTGCTTTCCAGAATAATTCCCATGTGATACTTTCACCATGTTTATTTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAA
ATCTCACTCTGTCACCCAGG
Celera SNPID:hCV30306469
SNP位置ゲノム: 35607
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31570):
AATCACAAAATTCAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATATTTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGT
GTTTATAAAAAATTATGTAC
Y
ACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAA
GCACTTTCCTCTCCCTTACA
CeleraSNPID:hCV16151209
SNP位置ゲノム: 25436
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31571):
TCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTCAGGAGGAGA
ATCGCTTGAACCTGGGAGGC
R
GAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAA
AAAACCTATAGCCTTCTAGA
CeleraSNPID:hCV29675527
SNP位置ゲノム: 18586
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31572):
CCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCTAGACTGATTGAGGAATATATTGTCCTCAAATTTTATGAGGGTTGACT
ATTCATTTTAACTTTAATTA
R
GATTGGGCACAAATTTTGAAACATAATAACATTACAGGACCGGGGCCCGATCCAGACCCCAAGAGAGGGTTCTTGGATCT
TGTGCAAGAATGAATTCAGG
CeleraSNPID:hCV2231905
SNP位置ゲノム: 54963
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31573):
TCTATTAAAAAAAAATAGAGACAATGCTGCCTTAAAAAAGTCAAATAAATGTTTGCTCAACTGATTTTTAATACTGAGGG
CCAAACAAAGCACATCAAAT
Y
TTTAAGTGCTGCTTTTCCTCATTTTATCCAACTCTGGACACCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCTAGACTGA
TTGAGGAATATATTGTCCTC
CeleraSNPID:hCV2231906
SNP位置ゲノム: 54822
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
;TSC_42_C(C,9|T,73)TSC_42_AA(C,1|T,71)全体(C,10|T,144)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31574):
GGCTCAGGATCGATCCTATGTAAGATTCTGTTTTGCATTTCATACATTTCTTTTCCCAAATTTGATTTTTAAAGTTGTAA
TTTCTTAAAGAAGAGAAATA
Y
ATTTTGAATACTTTTGTTTTGATGTTCCCTGTTTCATTCACTCAGACTTTCCTATTTCACCTTTGTGATGTCCATGAGCA
TCTGCCCTGTAGCCTTCCTG
CeleraSNPID:hCV11473248
SNP位置ゲノム: 18951
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19) 白人(C,32|T,8) 全体(C,
51|T,27)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31575):
TGGATCCTCAGTCTTTTCCAAGAGAAGCTAAGAATTCCAAATTTTTATTTGAAATATATTTTTTAAATGTTTGTTCAACT
GGCCCAGTGCCAGTGGCTCA
Y
GCCTTTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGAAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAT
AAAGAGACCCCATCTCTATT
CeleraSNPID:hCV2231907
SNP位置ゲノム: 54627
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31576):
CTGGCTCCTATATGGGTGATGTTGGAGAAGAGGCCGAGTAGAGAATCCAGACTGTTGCTGACACCCAGCAGTAACAAGGA
CACCTCCACAATGTCCGTGG
R
GGCCATGTGGAGATCAGTAACAAGGCACTGCTCTCCCTCCCAGTCAGAGAGATGTCAGTGGAGGACTAGGGGGCTAGAAC
TCCCATGTGCGTTCAGCAGT
CeleraSNPID:hCV29783840
SNP位置ゲノム: 44615
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31577):
GCACTTTTGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCA
TCTCTAAAAAAAAAATGAAA
R
AAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCA
AGCCTGCAGTGAATCATGAT
Celera SNPID:hCV11666111
SNP位置ゲノム: 20753
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31578):
GCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACACT
GTTTCTGAAAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGGG
CAGTGGCTCACGCCTGTAAT
CeleraSNPID:hCV27204280
SNP位置ゲノム: 52349
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31579):
TCCACACAAAAAAATTAGAAAATTTGTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAGCGAG
AGAATCACTTAAGCCCAGGT
R
TTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGACTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATAT
GTTATATGTGATAGTGCTTT
CeleraSNPID:hCV11666115
SNP位置ゲノム: 22424
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31580):
CGCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACAC
TGTTTCTGAAAAAAAAAAAA
A
TATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGG
GCAGTGGCTCACGCCTGTAA
CeleraSNPID:hCV27204281
SNP位置ゲノム: 52348
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,6) 全体(A,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31581):
CATCCTTTTAAATCAGCCTACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTTTAATGTATAGC
TCTCTTTGAATTCTTTGGTG
K
TTATATATATATGTACTCGCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGTTGTATCCAGAG
TACTTTCGGAACCTCTCCTG
CeleraSNPID:hCV2985710
SNP位置ゲノム: 17546
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,10) 全体(G,10|T,2) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31582):
GCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCT
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
TCATGCTAGTGCCAAGAGCTACTAAATTCTTAAAACCGGCCCATTGGACCTGTACAGATAAAAAATAGATTCAGTGCATA
ATCAAAATATGATAATTTTA
CeleraSNPID:hCV27204282
SNP位置ゲノム: 51882
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,6) 全体(A,1|-,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31583):
AGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTG
GTGACAGAGCGAGACTCCAT
Y
TCAAAGAAAAAAAGAAATCCTTAATTCTAATAAGTCACAATGTCTCAAACTTACCATCTGTTGGGTAAATTTGAGAAAAT
GCAATACCTTGCTACCATCC
CeleraSNPID:hCV2985711
SNP位置ゲノム: 17350
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31584):
AGTTCATATATACCCTAGTTAAAGCACTTAAGAAAATATGGCATGTTTGACTTTTAGTTCCTAGAGAGTTTTTGTTTTTG
TTTTTGTTTTTTTTTGAGAC
R
GAGTCTTGCTATGTCTCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCA
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
CeleraSNPID:hCV27204283
SNP位置ゲノム: 50366
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31585):
AGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGACACGT
GCCTGTAATCCCAGCTACTC
R
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCC
TGGTGACAGAGCGAGACTCC
CeleraSNPID:hCV2985712
SNP位置ゲノム: 17247
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31586):
AGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGAA
TTTCTCTAAACAGAAAAGAA
A
TGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGAC
TTTCCCCTCCTTTTGAATTT
CeleraSNPID:hCV27204284
SNP位置ゲノム: 46151
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31587):
AAAGATTAATTTGCATCTGGATGCTAATAATAACCTTAATTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAC
TTTGGGAGGCCGAGGTGGGC
R
GATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTG
GACGTGGTGACACGTGCCTG
CeleraSNPID:hCV2985713
SNP位置ゲノム: 17131
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31588):
CAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGA
ATTTCTCTAAACAGAAAAGA
A
ATGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGA
CTTTCCCCTCCTTTTGAATT
CeleraSNPID:hCV27204285
SNP位置ゲノム: 46150
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31589):
TAGAGGTGTTTTGACAATTACTGCAGAAGCAATAGCTATATAGTGGGCTTTCCCTTTAGATTTCTTATAATGGAAATCAC
TTTTTACAACCTATATTTTA
Y
TAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTGTGGTTTTA
ATCTTTGTGGGTATCAGTTG
CeleraSNPID:hCV16189431
SNP位置ゲノム: 30501
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31590):
ACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
ACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTC
TTCAGGAGACCTACCCTAAA
CeleraSNPID:hCV27204286
SNP位置ゲノム: 46014
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31591):
GACATTTAAACTACTGACTATGCATTTTTATTCTTTTGGGAGGGTTTAATGTTTATAGTTTAAAGCAAACTGTTGTTTTT
AAAAAAGTATCTAACAGGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACC
ATCCTGGCTAACATGGTGAA
CeleraSNPID:hCV30036391
SNP位置ゲノム: 22981
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31592):
GCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAG
AGCGAGACCTTGTCTCAAAA
W
AAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGG
AAAATTAACGATTTGTCTTC
CeleraSNPID:hCV27204287
SNP位置ゲノム: 45997
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,9) 全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31593):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
CeleraSNPID:hCV30090605
SNP位置ゲノム: 48410
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31594):
GGCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACA
GAGCGAGACCTTGTCTCAAA
W
AAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGG
GAAAATTAACGATTTGTCTT
CeleraSNPID:hCV27204288
SNP位置ゲノム: 45996
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,9) 全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31595):
ATCGCTTGAACCTGGGAGGCGACGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGTTGAGCGAGAC
TCCATCTCAAAAAAAAAAAA
A
TTATCCAGGCTTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGG
TGGAGGTTGCAGTGAGCCAA
CeleraSNPID:hCV27204289
SNP位置ゲノム: 45843
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|-,9) 全体(A,2|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31596):
CCTATATGGGTGATGTTGGAGAAGAGGCCGAGTAGAGAATCCAGACTGTTGCTGACACCCAGCAGTAACAAGGACACCTC
CACAATGTCCGTGGAGGCCA
Y
GTGGAGATCAGTAACAAGGCACTGCTCTCCCTCCCAGTCAGAGAGATGTCAGTGGAGGACTAGGGGGCTAGAACTCCCAT
GTGCGTTCAGCAGTAATCCC
CeleraSNPID:hCV29494608
SNP位置ゲノム: 44621
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31597):
CGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTA
CAGGCACACGGCACTATGCC
Y
GGCTAATTTTTTGTATCTTTGTTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTTATGATC
CACCTGTCTTGGCCTCCCAA
CeleraSNPID:hCV1262848
SNP位置ゲノム: 16135
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,15) 白人(C,32|T,8) 全体(C,
49|T,23)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31598):
CCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTGATTACAGGTATGAGCC
ACCATGCCTGGCCCATTTCT
S
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCGC
ATTGCAACCTCTGCCTCCCA
Celera SNPID:hCV29494609
SNP位置ゲノム: 38582
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31599):
CCCCTTTATAACCAGCATCTTTTTGCTTTAAAAAATGACCTGGCTTTGTATTTTTTTAGTCTTAAACATAATAAAAATAT
TTTTGTTCTAATTTGCTTTC
R
TGAGTGAAGATTATTGACATCGTTGGTAAATTCTAGAATTTTGATTTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTA
TTATTTTTTCCAAGTGGTCT
CeleraSNPID:hCV29856173
SNP位置ゲノム: 53344
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31600):
TCGCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACA
CTGTTTCTGAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGG
GGCAGTGGCTCACGCCTGTA
CeleraSNPID:hCV32097345
SNP位置ゲノム: 52347
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31601):
TTGTAAAATAATCTAAGACATGTAGCTTTTAGCTTTGTAACCTCTATAATATTGATGGCACAGTGGGAGTGGATGCTGAG
TACCACTTGAACATGTTCCA
Y
CTCAGTGTCTTCACAGCTGGAAGGTGTCTACATTGTTTCAAGGTGGACAATTGATTTACTTCTCATTTTTCATAAACTAA
AAGTAGAATAAAGGCTATTC
CeleraSNPID:hCV29856174
SNP位置ゲノム: 39350
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31602):
AAGCTATAGTTTATACATCAGGTACTGCCATTTACTGTAAACCACCTGCAAGAAAGTCAGGAACAACTAAATTCACAAGA
ACTGTCCTGCTAAGAAGTGT
R
TTAAAGATTTCCATTTTGTTTTACTAATTGGGAACATCTTAATGTTTAATATTTAAACTATTGGTATCATTTTTCTAATG
TATAATTTGTATTACTGGGA
CeleraSNPID:hCV32097346
SNP位置ゲノム: 50984
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31603):
TTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATTAGTGGTTTCCACTAGT
TAGAGAAAGTGGGTAAAAGA
K
AGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCTTGATTGTAGTGGTGGT
GGTTACATGAATACACGTGT
CeleraSNPID:hCV32097347
SNP位置ゲノム: 47503
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31604):
TGCTTTCTTTGCAGCCCTTCTAAGTAATGGCTTTTTCTTTTATACATCACATATCACACGGCTGAGAGGAGGGATAGATG
TTTTTCTTCTTTGCCTCTTC
Y
AGGCCACTGTTCTTCCTTATAAACTCCAGTTTCTTTGAAATACATGCCCCTAACGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGG
CeleraSNPID:hCV11473252
SNP位置ゲノム: 24191
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,13) 全体(C,1|T,13) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31605):
AAAGCCTCAAAGGGTCTTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATT
AGTGGTTTCCACTAGTTAGA
S
AAAGTGGGTAAAAGATAGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCT
TGATTGTAGTGGTGGTGGTT
CeleraSNPID:hCV32097348
SNP位置ゲノム: 47487
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31606):
CACATATCACACGGCTGAGAGGAGGGATAGATGTTTTTCTTCTTTGCCTCTTCTAGGCCACTGTTCTTCCTTATAAACTC
CAGTTTCTTTGAAATACATG
Y
CCCTAACGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTCAGG
AGATCGAGACCATCCTGGCT
CeleraSNPID:hCV11473253
SNP位置ゲノム: 24238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31607):
TGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGAA
GGCTAAGGCAGGAAAATCAC
Y
GGAACCTGGGAGACGGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACTAGTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATC
TAAATTTGTGTCAGGATTCC
CeleraSNPID:hCV32097349
SNP位置ゲノム: 45121
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31608):
GAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAATACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAGAGTATTTA
R
CAGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGA
GTTTGAGACCAGCCTGGCCA
CeleraSNPID:hCV30432933
SNP位置ゲノム: 23292
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31609):
TGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCGGTTACAGGCAAGTGCCTCCA
TGCCTGGCTAATTTTTGTGT
Y
TTTTGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTACCTCGGCCT
CCCAAAGTTCTGGGATTACA
CeleraSNPID:hCV29874461
SNP位置ゲノム: 35838
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31610):
TAATCCGTCATCATAATCACTCCATTGCATTCTTCAACGTGTTTCCCCTCTCTCCCTCCATCATACTTGAATGACAAAAA
TCTCAACCCTGGTTAAACCA
M
ATCTTGGCCTTGTCCATTCCTGTACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACT
TTTTTCTTAAATGATCTATC
CeleraSNPID:hCV11473256
SNP位置ゲノム: 25037
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31611):
TGTACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATC
CATCCATTCACCCATCCATC
T
ATCAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCC
TGGGCTCAAGTGATTCTCTT
CeleraSNPID:hCV11473257
SNP位置ゲノム: 25158
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31612):
GTAATCCCCATGACCGCCACTCCTTGACATCACAGGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAG
GTGGCACTCCCTTTTCCCTG
Y
TGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAATTGGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAA
TTTTCAGGATTTAATTGAAA
CeleraSNPID:hCV30486473
SNP位置ゲノム: 44814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31613):
TTGGAGGTATGGGAGCGCATTCCCAAATAGACGTGGTAGTTCATTTAGCTGCTCATGGCCGCTTCAGGCAGTCCTGTAAG
CCTGTTAGCATCAGGGGAAT
R
GATGCAAACCATAAATCTGGATCAACTCCTAAAACCTTACCTTGTGCCCAGCCTTGTAAGTGCTTGCTAAATAGGAATTC
CACCATATGAAAATACATTC
CeleraSNPID:hCV11666124
SNP位置ゲノム: 32415
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A
,-)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31614):
AGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGAACTCCAGCCTG
GGTGACAAGACCAAAACTCC
W
TCTCAAAAAAAAAAAAGATTATAGCATCTTTATTCATCATTGCCCAAAATTACAAACTGCCTAAATGTAGACCTTCATTT
AGTTAATGAATGCACAAACT
CeleraSNPID:hCV27204290
SNP位置ゲノム: 43518
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31615):
TGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGACACGGTGGCTTACGCCTGTTATCCCG
GCACTTTGGGAGGCCAAGGC
Y
GATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAT
TTGCTGGGCATGGTGGTGGG
CeleraSNPID:hCV27204291
SNP位置ゲノム: 43301
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31616):
ATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGA
TTTACAGGCATGTGCCACCA
Y
GCCTGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGGGGTTTCTCCATGTTTGTTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCA
GGTGAGCCGCCCACCTCGGC
CeleraSNPID:hCV9832504
SNP位置ゲノム: 26189
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31617):
TAAGCACTGAATTTTTAAGGTTGTATTAATTTGCAAATAAATGTCTATCTTATTATTTTGAGAGATTTAAAAAATTTTAG
TTCTTCAAAATTGCATTTTC
R
CATTTTGAATTACGTTATCTTTGACAAATACAGAAGATGTCAAATTTTGGTTTATTTTCTTTGGTTCTAATTTATATTTT
TGTTTAAAACTATATTTTTC
CeleraSNPID:hCV32395910
SNP位置ゲノム: 21921
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31618):
ACACTTAACTATAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCA
ATATTTCAAGTTAATATTGT
S
TGTTTTCTTTTTTAGAAATGAAAGATCATTTATATGCAATTATAAGGAACACTGGTTTACAGTTAGAAAATTAGGAAAAC
AGGTAACATTTCTTACCCTT
CeleraSNPID:hCV30072610
SNP位置ゲノム: 19281
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31619):
GAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCT
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGGCTGGACACGGTGGCTTACGCCTGTTATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTT
CAAGACCAGCCTGGCCAACA
CeleraSNPID:hCV27204292
SNP位置ゲノム: 43246
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,6) 全体(A,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31620):
CGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCTCCGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGC
TCACCGTAACTTCTGCCTCC
Y
GGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGT
ATTTTAGTAGAGATGGAAGG
CeleraSNPID:hCV9832505
SNP位置ゲノム: 26125
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31621):
CAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGAGAAATTTATATATGAAGTACACAACTAACATAGCTACACTTCCTAA
ATTTGGAATGGAGTGGTTTA
R
CTTATGAAAAGTTGCTATTTTTCTTAACAGGTTATAAGCAATGCCTTGAAAGTTTGGGGTTTAGAACTAATCCTGTTCAA
CAGTCCAGAGTATCAGAGGC
CeleraSNPID:hCV32395911
SNP位置ゲノム: 18753
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31622):
ATTCTCTTACCTCTCACTGCCCCCTCTACTTCTCTGAACCTGCAGTCCCCAAAGTCACCAATGGTCTCCATAGCAACAAA
ATTTAGTGGGCTCTTATACG
W
CCTTATATTGCTTGACTTCTTGGCAGCAACTGACACTGACTACCCCTTGAAGCATCCCCTGCCCAGGCCTTCCACAATGT
CACACTCTCTTGCTTCTCCT
CeleraSNPID:hCV30072611
SNP位置ゲノム: 2952
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31623):
CACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCA
CATCGCCTGGCTAATTTTTT
R
TATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CeleraSNPID:hCV27204293
SNP位置ゲノム: 42195
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31624):
CTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGACCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAT
GGAGTTTCCCTCTTGTTGCT
Y
CGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTC
CCGAGTAGCTGGATTTACAG
CeleraSNPID:hCV9832506
SNP位置ゲノム: 26075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31625):
CTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAAATACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAGAAAGGATGAAGGTGC
AGCTCTTAGCCAGGCCTCCA
S
AGTACCACAAACCAACTTGCAGGAAGAGCTGTAACCACTGCCCCAGTTGGGACAATGGGTAATGAGGATATTAAATTTAA
GAACATACTGCTATAGCAAT
CeleraSNPID:hCV344444
SNP位置ゲノム: 38002
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31626):
GTCTGCGTGCGGCACGTGGGCGGGGTACCGGGGCGGGCCGGGGAGGGGCGGGGTGGGCGGAGGAGAGGGGCAGGGGGCGG
AGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAAGTGAGTGTCCGCGTTCGGTGGGGAGC
TGTCTGCCGCGCGGTGGCGG
CeleraSNPID:hCV32395912
SNP位置ゲノム: 6033
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;繰り返し;UTR5

コンテクスト (配列番号31627):
GGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
TGAGTAGCTGGGACTACAGG
Y
GCCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATC
TCCTGACCTCATGATCCGCC
CeleraSNPID:hCV27204294
SNP位置ゲノム: 42166
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31628):
TGATGTCAGATAGGTTGGGTTAAGGAATAGACCTTATTGGGGAAAGAGAGAACTTGGAGGGCCAAGGTTAGCAGGAGAAG
GAAATGTTCTCTCATCTGCC
R
TCAATTCAGGGAGGGGCAAACCTGGTGTCTGTGTTCACAGGGAGGGATCCATCCATCTGTGATTCTCCCTTCTTATCAGG
TAGCATGGGAAAGCTACACT
CeleraSNPID:hCV1262850
SNP位置ゲノム: 13516
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31629):
AAAGAAACGGAAAAAAAAAACTTAGTTGGATTCAAATTGCAACACAATCATTATATTACTAGAGCTTATTTGCCAGAAAA
CATTTTAAGTTTTGACTTAC
K
TAAAGCCTTTACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTC
TTTAGAGTCCATAAAACAGA
CeleraSNPID:hCV25957179
SNP位置ゲノム: 30063
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,18|T,14) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
26|T,46)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31630):
CAATGATCCTTGGCATAGAAAGCTGCCACCACAATTGCCTAGAGATGGGAACATGAAGTCTGGCCCCCATTGCAACAGCA
GTGAAGCAGAATTTTGGGAC
K
GGCATCTCCCAAATGGCTTTGCTTGCCACCAGAGAACAACCAAAGTGGAGGGAGATGGCTAGGCCTCATTTCTGCCTATT
TTATTTTATTTTTTGAGACG
CeleraSNPID:hCV344445
SNP位置ゲノム: 38199
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,9) 全体(G,1|T,9) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31631):
GTACTGTCTCTCCACTGCATTCCCACCAAATATAACCACTATGCTGAATTCTGACATCATAAATGAGTTTTGCCTGATTT
TGAGCTTTTGTGACTGGAAG
Y
GTACAGTGTATATACCCTTTCGATTCTGTCCTCTTTAGTTTACCATTGTTTGAGAAATTTATCCATACTGTTCCAGAATT
AACTACTGTTAATTATTGTT
CeleraSNPID:hCV1262851
SNP位置ゲノム: 11976
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31632):
TTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCAAAAATTCCTTAGACATCATGGAT
ATTTTTCTTTTTTTGAGATG
R
AGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCA
TTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
CeleraSNPID:hCV27204295
SNP位置ゲノム: 42046
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31633):
TTTGGGAATAATATGCAGATATGATTTTCCATTATGTCTCAGTTGTTCAGTGTATATTTTCTAAGTACAAGAATATATTC
CTACATATTTACATGATAAC
Y
GTCATGTTTAAACATTTTAAAATGGGGATTTGTATTACATTGTTTCTCTTTTTGAAAAAATTACAGAGGAGCTTAATGCA
ATCAGTATTACTTAAAATCT
CeleraSNPID:hCV437232
SNP位置ゲノム: 40433
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31634):
GGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCA
AAAATTCCTTAGACATCATG
R
ATATTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAG
CTCTGCTTCCTGGGTTCATG
CeleraSNPID:hCV27204296
SNP位置ゲノム: 42023
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31635):
AGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAAATTATACACTTTAAATATGTGCAGTTTATTATATGTCACTTATACC
CCAATAAATCTGTTTTTTTT
W
AAATGTAAATACAAGCCAAAAAAGGTATAAGTCAAGAAAATATATTGAATTAAATCTGTAAGAGATAATTCAAAAACAAA
AACCCTATTGTTATCTTTTA
CeleraSNPID:hCV7585173
SNP位置ゲノム: 20982
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,10) 全体(A,10|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31636):
GAATAAAGGCTATTCCTCTAAAATTGCTATCTCACCTGTCACTCCCTTGCATTCTCACATACCTTCTTGAGTGGAGGGGC
AGAGGGCATGGAGTGATAGC
R
GATGTGCCAGGAATTCTCCATAACTCAGTCCGTCCCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGATA
CTGCCCTTACGTGCATCATT
CeleraSNPID:hCV437233
SNP位置ゲノム: 39536
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,8) 全体(G,2|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31637):
CCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCAC
AGTAATTTGTACAGTCTCCA
R
AAATTCCTTAGACATCATGGATATTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCG
CGATCTCGGCTCACTGCAAG
CeleraSNPID:hCV27204297
SNP位置ゲノム: 42003
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31638):
AAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCT
AGGGAGGCTGAGGAGGGAGC
M
CAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAA
AAAAGTTTCAAATTATACAC
CeleraSNPID:hCV7585174
SNP位置ゲノム: 20824
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31639):
TTAGTAGAGACAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGC
R
CAAGCCACTGTGCCTGACCCGTTTCTGCTTTTTAAAGCTCATGTGAGCACTTAATTTGTAACCAGAATCCTACTTGTAAA
ATAATCTAAGACATGTAGCT
CeleraSNPID:hCV437234
SNP位置ゲノム: 39176
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31640):
TGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGAATCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGA
TTAAGGAGCAGTTACCAAAA
R
AAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGATGTGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGAGAGGATTG
CTAGAACATTTAATGAATAC
CeleraSNPID:hCV27204298
SNP位置ゲノム: 41857
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,5) 全体(G,5|-,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31641):
CATTCATCATGTTCGCTACCTTCACACTTTATCTGACATACGAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTC
CCTCTTTAATCATATTAAGA
M
TCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGATTAAGGAGCAGTTACCAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGA
TGTGGTGGCTCACATCTGTA
CeleraSNPID:hCV27204299
SNP位置ゲノム: 41799
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31642):
TTTCCAAAATTCATTTGTTGAAATGTAGTCTCCAGTGTGTTGGTTTAACAGATGGGGCCTTTGGGAGATGATTAGATCAT
AAGGCCAAGCCTTGTGACTG
R
GATTAGTGCCCTTATGCAGAGAGGAAGCTTGTTTGCCCCTTTTCCCCTTCCACCATGTGAGGACAAAAAAATGCACCATC
TATGAGGAATGGGCCCTCAC
CeleraSNPID:hCV1262856
SNP位置ゲノム: 2375
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31643):
ATTACAGGCATGAGCCATTGCACCCGGCCATCACTGAAGGATTTTGAAGTCAGAGTTGTGTAATCATTTAAGAATCCCTG
CCAATGTAAGTCCCCTGAAG
R
TGGGACTGTTTGTGTTTTTCATGGTTATAGTCCCAGGGCCTGATATGCAGTTATTCTTGTTAAACAAAAGAAAATCTTGT
GAGATTTGCATTTTTGGAAG
CeleraSNPID:hCV1262857
SNP位置ゲノム: 1916
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31644):
AGTGGGAGAACTGGGATCAGATGCAGGCAGTCTGATTCTAAATCAGTTGCTGTTACCCACTCTGACAACAGTAAGTGAGT
AGCCTGCTCAGTCAAGTACT
R
TATTAGTAGGGCCCTTTACAGACATATTTATTTCTCACAGTCACTCAATGAGACGGCTCTTCCAGTCTTACAATGGAGAA
AGTGAGGCTCAGAGACTTTA
CeleraSNPID:hCV15873531
SNP位置ゲノム: 29071
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31645):
ATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATCACTTGAACC
Y
GGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGAACTCCAGCCTGGGTGACAAGACCAAAACTCCTTCTCAAAA
AAAAAAAAGATTATAGCATC
CeleraSNPID:hCV32097350
SNP位置ゲノム: 43446
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31646):
CCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCT
CCTGACCTCATGATCCGCCC
K
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACGTCCGGCCAGAAATCATGAATATTAGTAGGTGAAAA
ATAAACACATTTTACCACCT
Celera SNPID:hCV32097351
SNP位置ゲノム: 42268
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31647):
TGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTCAGACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAG
GCCTGCTCACCATTCATCAT
CeleraSNPID:hCV32097352
SNP位置ゲノム: 41608
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31648):
TCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTC
AGACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
CeleraSNPID:hCV32097353
SNP位置ゲノム: 41583
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;繰り返し;サイレント変異

コンテクスト (配列番号31649):
CTTTTTACAAGATCCCCAGGACACTAAAGTATAGAGTGAAGCTTGAGAAGCGCTGTTGTGTGGATTGTTCTTAACCAGCT
GCAGTGATGAATATGAATAA
Y
GCAGGCCAGCACAGTCCATTGATATTCTATTCCAGCTTACTGCCTGCCAAAAGGTCCATTATTACTGGATCCTCAGTCTT
TTCCAAGAGAAGCTAAGAAT
CeleraSNPID:hCV29639548
SNP位置ゲノム: 54461
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31650):
ATGTATTTTCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTG
AATGTTTCAGACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
CeleraSNPID:hCV32097354
SNP位置ゲノム: 41575
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;ミスセンス;繰り返し

コンテクスト (配列番号31651):
AATGTATTTTCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTT
GAATGTTTCAGACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
CeleraSNPID:hCV32097355
SNP位置ゲノム: 41574
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;繰り返し;サイレント変異

コンテクスト (配列番号31652):
GGGGATTTGTATTACATTGTTTCTCTTTTTGAAAAAATTACAGAGGAGCTTAATGCAATCAGTATTACTTAAAATCTGAT
AATGTGTGTTAAATAGTAGT
Y
TTCATTTATTTCATTTATCAGGTGTTCAGTGAATGCTTACTATGTAACAGCACAGTTATCAGCACTGGGGAAATAGATGA
GTAAGATAAGATTTGCACTT
CeleraSNPID:hCV32097356
SNP位置ゲノム: 40557
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31653):
TAATTTATGAGTCATTAAATAATATTTTCAAGCCATGACATTTTTTCCAGCAGTAGTCTCTAAATCTGTTTTACCATCAT
AAAACCCCAAGCAAAACTCT
R
CTACATCAGCTGTGTCACTGTAAAACCTGCCTTAACTCACAGAAGCATGAAATTAAGCAATGTGTGTGAAACTATTTTAT
AAACTGTAAAGTATTCCATA
CeleraSNPID:hCV32097357
SNP位置ゲノム: 37581
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31654):
TAAACTGCTCTTTTACTTAAAATTTTTTAAAAACTGGATTAAAAATATGAAACTTCCAACAAATTGAGCTTTTTTTTTTT
TTTTTTTCTTTTTTGAGACG
R
GGTCTCGCTTTTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCA
ATTCCCCTGCCTCAGCCTCC
CeleraSNPID:hCV32097358
SNP位置ゲノム: 36177
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31655):
CAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGT
GGCAGGCACCTGTAGTCCCA
K
CTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCAC
TCCAGTCTGGGCGACAGAGC
CeleraSNPID:hCV32097359
SNP位置ゲノム: 35141
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31656):
GCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAA
TACAAAAAAATTAGTTGGGC
R
TGGTGGTGCACACCTGTAATCACAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAG
TGAGCCGAGATTGTGCCACT
CeleraSNPID:hCV11473267
SNP位置ゲノム: 34818
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31657):
GGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAA
AGGCTGGGCGCGGTAGTTCA
Y
GCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAG
TGAAACCCCGTCTCTACTAA
CeleraSNPID:hCV11473269
SNP位置ゲノム: 34991
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31658):
TGTTGTTGTTGTTTAAGACAGAGCTTCGCTGTGTCATCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATAGCTCACTGCAACCTCTGC
CTCCCGCGTTCAAGCAATTC
Y
CCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAT
GCGGTTTCACCATGTTGGCC
CeleraSNPID:hCV30288579
SNP位置ゲノム: 55292
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31659):
TAACTACTGTTAATTATTGTTAATTAACTACTGTTGTAGTTAATTCATCCTCATTGTTATCTAGTATTCTTTTGTGAGTA
AACACAATTTCCATTCTACT
R
TGATCCCAGCTATCCATTTGGGTCGTTTCCAGTTTGGGGTCCATTACAAATAGTAATGCTATCTGTAATGCTATTTTGTA
TTACTACAAATAGTAATGCT
CeleraSNPID:hCV16009740
SNP位置ゲノム: 12156
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31660):
CAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATATTTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAA
TTATGTACCACTCTCCAAGA
W
GTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCT
CCCTTACACACCTTCCTTGT
CeleraSNPID:hCV16009741
SNP位置ゲノム: 25448
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31661):
ATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCC
AAGGTGACTAATTTCACAGC
Y
TATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCTCCCTTACACACCTTCCTTGTGGCTTTCCGTTACATTCTGCTGAGAACAT
AGAAGCAATTAAAATTATGT
CeleraSNPID:hCV16009742
SNP位置ゲノム: 25497
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31662):
GCCTGGGCAACATAAAGAGACCCCATCTCTATTAAAAAAAAATAGAGACAATGCTGCCTTAAAAAAGTCAAATAAATGTT
TGCTCAACTGATTTTTAATA
S
TGAGGGCCAAACAAAGCACATCAAATTTTTAAGTGCTGCTTTTCCTCATTTTATCCAACTCTGGACACCAGAATCCAAAT
GTAGTGATTGGAATCCACCT
CeleraSNPID:hCV11666133
SNP位置ゲノム: 54795
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31663):
GGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAGGTGGCACTCCCTTTTCCCTGTTGCCAGTGCTGTG
TCAGTGGAGGCTTGCTAAAT
Y
GGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAATTTTCAGGATTTAATTGAAAATCACTAAGCTGGG
CATGGTGGCTCACACCTGTA
CeleraSNPID:hCV29892477
SNP位置ゲノム: 44848
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31664):
ATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCT
CTCCCTTACACACCTTCCTT
R
TGGCTTTCCGTTACATTCTGCTGAGAACATAGAAGCAATTAAAATTATGTTCTTTCTACCAGCAAATTTATCAATTTGCT
TATATCTTCACCTGTGCTTT
CeleraSNPID:hCV16009749
SNP位置ゲノム: 25547
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31665):
AAAAGAGCTCAACTTGAAATATTTCCAGAGTTTAAACAATCTTACTAAGCTTTGATGGGTTGTATCTATTCTTAACATGT
GAAACTTCCTTATTACCTAT
R
ATATACACTAACTTAAATATTGACAATTTTTTTCCAGTGGTTTAACTTGAATTCTCTCTTGACGGGTCCAGAATTAATAT
CAGATACATATCTTGCACTT
Celera SNPID:hCV328703
SNP位置ゲノム: 23760
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号31666):
GAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAATGTGCTGTCTCTAACTAAAAAT
ACAAAAATTAGCTGGGTGTG
R
TGGTGCAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTG
ATCCGAGATCATGCCACTGC
CeleraSNPID:hCV328704
SNP位置ゲノム: 23445
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31667):
TCAAGCAATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGTGTCTACAGCCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATT
TTTAGTAGAGACGGGGTTTC
R
CCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGTCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAG
GCGTGAGCCACCATGCCGAG
CeleraSNPID:hCV30144653
SNP位置ゲノム: 21344
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31668):
CAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAG
CGAGATACTGTCTCAAAAAG
R
AAAAAAAAAGGCTGGGCGCGGTAGTTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCA
GGAGATGGAGACCATCCTGG
CeleraSNPID:hCV32097360
SNP位置ゲノム: 34962
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31669):
AAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCCTGCA
CTTTGGAAGGCTGAGGTGGG
Y
GGATCACCTGAGGTCAGGAGGGTCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATAC
AAAAATTAGCCAGGCATGAT
CeleraSNPID:hCV32097361
SNP位置ゲノム: 34392
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31670):
GTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCATGTTCGCTACC
TTCACACTTTATCTGACATA
M
GAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGAATCTTAAGTAAATTTGTAATC
TACTAAATTTCCCTGGATTA
CeleraSNPID:hCV27204300
SNP位置ゲノム: 41739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号31671):
AAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCC
GGGAGGCGAGGTTGCGGTGA
R
CCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAA
TAAAAAATAACTTAAATCTA
CeleraSNPID:hCV32097362
SNP位置ゲノム: 34181
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31672):
CACTGCAACCTCTACCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCC
ACCACGCCTGGCTAATTTTT
R
TATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGTCCAGGCTCGTGTCAAACTTCTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCG
GCCTCCCAAAGTGCTGGGAT
CeleraSNPID:hCV27204301
SNP位置ゲノム: 41177
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31673):
ATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGA
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCA
TCTCAAATAAATAAATAAAT
CeleraSNPID:hCV32097363
SNP位置ゲノム: 34151
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31674):
ATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
AACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATATG
AAATACAGATTGAGTATCCC
CeleraSNPID:hCV27204302
SNP位置ゲノム: 39923
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31675):
TCTATATCATCAATTATCTAGTTAATGTAAAAAATAAATCTAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAC
TTTGGGAGGCTGAGGTGGGC
R
GATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAG
CCAGGCGTGGTGGCGCATGC
Celera SNPID:hCV32097364
SNP位置ゲノム: 34010
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31676):
AATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATAT
GAAATACAGATTGAGTATCC
CeleraSNPID:hCV27204303
SNP位置ゲノム: 39922
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31677):
CACACGGCCAATCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGC
ACAATTTCTGCTCACTGCAA
Y
CTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACACACCACCATGCCTG
GCTAATTCTTGTATTTTTAG
CeleraSNPID:hCV32097365
SNP位置ゲノム: 33493
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31678):
AAATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATC
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATA
TGAAATACAGATTGAGTATC
CeleraSNPID:hCV27204304
SNP位置ゲノム: 39921
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31679):
GATCCTCCCACCTCAGCCCCTCAAACAGTTGAGATTATAGTATGAACCACTGTGCCTAGCCTTAAGTGATTTTTAAATTT
GTACTGAACAGTTTGTCCTT
Y
CCTTCCATTAAATCATATTAGAAGTACAGAACTTGATATTTCCTGTAGCAATACAGTTTTTCTTTGATGAAGTTTGATTT
CAAGTACTTATTTTTCATAA
CeleraSNPID:hCV16075476
SNP位置ゲノム: 11470
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号31680):
AAGTCTTTCTGAATCCTCAGCTTGTATTTTTTTCCAGTGTTCTGTGCTGCCTTTTTATCTACTAGTGTTTTACATCAATT
TTGAATCTCTTTACTAACTG
K
TTAGGTTGATTTTTGCCTTTTTTTTTTAGGTTATTCTATATTTGTCGTTAAGGGTGATCTGCCAGATTGCGAAGCTGACC
AACTCCTGCAGATGATTAGG
CeleraSNPID:hCV32097366
SNP位置ゲノム: 29327
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31681):
TGAGAGGAACTCTATAAAAAATGTGCCATTCTATTAATAATTGTTGCTGGTAATTTAAAAATCCTTGTTCCTTTTCAAAT
TCTTATATACCTTTTTTTTT
T
AAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCTATAGCTTCTCACTGA
GATTGTCAGCTGTTTGTAAG
CeleraSNPID:hCV27204305
SNP位置ゲノム: 39863
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,5) 全体(-,5|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31682):
TTTTTTTTTTTTTTTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTT
GTATTTACATATATGAAATA
Y
AGATTGAGTATCCCTTATCCAAAATGCTTAAGACTGGAAGTGTTTTAGATTTGGGGTTTTTTAGGATTTGTGAATATTTG
CACTATACTTACCAGTTAAG
CeleraSNPID:hCV11473271
SNP位置ゲノム: 40009
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31683):
GTGCCTAGCCTTAAGTGATTTTTAAATTTGTACTGAACAGTTTGTCCTTTCCTTCCATTAAATCATATTAGAAGTACAGA
ACTTGATATTTCCTGTAGCA
R
TACAGTTTTTCTTTGATGAAGTTTGATTTCAAGTACTTATTTTTCATAATTTAAAGCTATTTTTTATAGAGAGAATTTTA
ATCAAATATTTGGATGTCAC
Celera SNPID:hCV16075477
SNP位置ゲノム: 11521
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31684):
TTTTAATTCTTTGATTTTAGATACTTGTATCTTTTTTCTTTTATATTTAAAACCTTGGTTCCTGATGATATCCCTTCTTA
GAAACCCTGTCTACCTTTGG
Y
CTTCAGCCCACCATGCTGTGGTTTTCCTAACTTGCTGCCTGCACTTTTCAGATTCCTTTCATGGATCTTAAATATCATCT
GTAAATAAGATCTATGTGTC
CeleraSNPID:hCV32097367
SNP位置ゲノム: 26696
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31685):
TTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGTCTGGTC
TTGAACTCCTGACCTCAGGT
S
ATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAGTTGAGCTGCCATGCCCGGCCAACACAAGATTTCAATGAAGAAGATT
ACAGAAAAGGTGAGTAGCCT
CeleraSNPID:hCV30288580
SNP位置ゲノム: 687
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31686):
TATTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACT
ACAGCCTAGGCGACAAGAGC
R
AGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCCCTATTACAGATTCATAATTTATGAGTCATTAAATAATAT
TTTCAAGCCATGACATTTTT
Celera SNPID:hCV27204306
SNP位置ゲノム: 37425
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31687):
TCTCAATTGCAAGCATATTACTCTTTAACTACCACCTCCTATCTTTAAACCATGTTTTGTCTGTTTTTTTATTCCAGCCA
TTCTTTAAACCCTACTGTGG
R
GCCCAAGCATTTCCTTTATACGCATTCTTCCTTTCTTCTACTGCTTATTTTCTGTAATCCGTCATCATAATCACTCCATT
GCATTCTTCAACGTGTTTCC
CeleraSNPID:hCV32097368
SNP位置ゲノム: 24882
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31688):
ATGAGGAGGAGAGGATGAGAATGGCAGAAGGAGGAGTTACTAGTGAAGATTATCGCACGTTTTTACAGGTACTGATTTTA
AACTCACTAAGTCACATTTC
W
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCTGCCTCCCGGGTTCAA
CeleraSNPID:hCV30540835
SNP位置ゲノム: 15975
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31689):
GTAATTGCATAAATGCATAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGC
TTGTAATCCCAGCACTTTCG
R
AGGCCAAGGCAGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCTTCTCTACTAAA
AATACAAAAAAATTAGCCGA
CeleraSNPID:hCV27204307
SNP位置ゲノム: 37195
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31690):
ACATGCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAGTGATTTTAGGATCTGA
CTCGTTGTCTTTTTCTCTAC
Y
TCAACTACTTTTATCATTCTTAATTATTTCTGTATCGTCAATCAATCCAGTACCTGCCTCTTAGTTTCAAAATCACTTAC
TCTTGCTTAGCTATTACCAG
CeleraSNPID:hCV32097369
SNP位置ゲノム: 24661
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31691):
AGTTTTTCTTTTCCCTTTTTGAGTATTTGAAGCTTCATACTGAATATAGTAATCATAGTATTCATGCATAAAGAAAATCA
TAAAGTAATTGCATAAATGC
R
TAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTT
TCGGAGGCCAAGGCAGGCGA
CeleraSNPID:hCV27204308
SNP位置ゲノム: 37111
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31692):
TCAGCCTCCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGT
TTCACCGTGTTGTCCAGGCT
S
GTGTCAAACTTCTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACTCC
TGGCCATGATAGGTTATTTT
CeleraSNPID:hCV11473274
SNP位置ゲノム: 41219
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31693):
CTGAAAGTTCAGTTCAACTATGTTAAAACATAGTAGGGGCCTGGCAGGGTGGCTCTTGCCTGTAATCCCAGAACTTAGGG
AGGCCAAGGTGGGCAGATCA
Y
GAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATTGTGAAACCGTATCGCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCAT
GGCGGTGGGCACCTGTAGTC
CeleraSNPID:hCV29729944
SNP位置ゲノム: 14854
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31694):
CGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACT
GTCTCAAAAAGAAAAAAAAA
A
GGCTGGGCGCGGTAGTTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGA
GACCATCCTGGCTAATACAG
CeleraSNPID:hCV27204309
SNP位置ゲノム: 34971
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31695):
AAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTT
GTCCAGGCTCGTGTCAAACT
Y
CTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACTCCTGGCCATGATA
GGTTATTTTGTGATGAAAAT
CeleraSNPID:hCV11473275
SNP位置ゲノム: 41230
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31696):
GCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA
AATTAGCCAGGTGTGGTGGC
R
CGCACCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGACGGTTGCAGTGAGCCA
AGGTCGCGCCACTGCACTCC
CeleraSNPID:hCV11473277
SNP位置ゲノム: 45700
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31697):
GTGGATACCATTTAGAAAAGGATGGGCCATTCTTCCTATAGGGATCTGACTGGTGAATTATAACTGTGCTGTTAACTTTG
GAAATGGGAATGCACAAGAT
R
TTGTTTTAAATATGCACGCTAATGACAGTTTGTATCCTTCTTTCCCCACCCCCACCCTTGCTTCAACTACCTGTCAAAAT
TAACAGCAGCCTTCTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25961864
SNP位置ゲノム: 16392
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,32|G,8) 全体(A,
45|G,25)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31698):
TCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCAGATT
TTTGTATTTTTGGTAGAGAC
R
CGGTTTCATCATGTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTG
GGATTACAGGCATGAGCCAC
CeleraSNPID:hCV336154
SNP位置ゲノム: 50532
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31699):
ATCTTCACCTGTGCTTTGAGCCTATTTAAATAGATGAATGGTCCCCTACCTCTAACCAAAACCAGTCCCTCACTTGTGGG
CTGGATCCCAGCTCTTCTCA
Y
CTACTCAAGATGTTCCTGCTTTCATCTCTCCACTCTCTTATATAATCAGTTCCCCCCCCCTTTTTTTGTAATATTCCTAT
AAGCAGTAAAATAAGCTTTT
CeleraSNPID:hCV16009750
SNP位置ゲノム: 25731
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31700):
GGGGTTACAGGCGTGAGCCACCATGCCGAGCCCTAAGTTGGTTCTTTCTTAAAGTTCTTCCTGAGGAGCCAAGAGCAAGT
TAAGGAGATGTAACCTAGAA
R
CTTACAGTGGAGGCTAGCTGGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACT
GAGGCCAGGAGCTTGAGAGC
Celera SNPID:hCV29585246
SNP位置ゲノム: 21515
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31701):
CTTCTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGCGGGATCTTGGCTCCCTGCAACCTCCGCCA
CCTGGGTTCAAGCAATTCTC
Y
TGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGTGTCTACAGCCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
GGTTTCGCCATGTTGGTCAG
CeleraSNPID:hCV29585247
SNP位置ゲノム: 21257
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31702):
CTCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAATGATTAAATTATTTAGGG
GAGCCGGGCGCAGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAG
GATGAAACCCCGTCTCTACT
CeleraSNPID:hCV29585248
SNP位置ゲノム: 15426
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31703):
GTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGGTGTG
GTGGCGGACGCCTGTAGTCC
S
AGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGC
CCTCCAGCCTGGGCGACAGA
CeleraSNPID:hCV32097370
SNP位置ゲノム: 24413
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31704):
TTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCACTGTCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGATCTTGGCTCACTGCAA
CCCCTGCCTCCGAGGTTCAA
R
CGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTA
GTAGAGATAGGGTTTTGCCC
CeleraSNPID:hCV30504485
SNP位置ゲノム: 31226
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31705):
GCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAAATTGGC
TAGGCGTGGTGATGCATGGC
Y
GTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTC
CAGCTTGGGTGACAGAAGGA
CeleraSNPID:hCV32097371
SNP位置ゲノム: 20788
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31706):
CACCCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAGAAATATAGAAAT
TAAAGCATACATGGCCAGGC
R
TAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAAC
CTGGCCAACATGGCGAAAGC
CeleraSNPID:hCV27204310
SNP位置ゲノム: 34681
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31707):
AACAAAATACTACCTGCTGTATGGTATCATTTATTAAAAGTCTAGAAAAGTGCAGATTCATCTGTAGTGATGGAAAGCAG
ATTGACCAGCGGTTGCCTGG
K
GACGAGAAGGCTATGGAGGAGTGAGAGGGGAGGGTTACAGAGAGGCACGGGAAACATGGCAATGAGGAATGTGTTCACTA
TCTTGGTTGTAGTAATGGTT
CeleraSNPID:hCV32097372
SNP位置ゲノム: 20480
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31708):
GGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATA
AATAAATAAATAAATAAATA
A
TAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGG
GCACGGTGGCTCACGCCTCT
CeleraSNPID:hCV27204311
SNP位置ゲノム: 34261
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31709):
CGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAT
AAATAAATAAATAAATAAAT
A
ATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTG
GGCACGGTGGCTCACGCCTC
CeleraSNPID:hCV27204312
SNP位置ゲノム: 34260
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31710):
TTTCTTAAAGAAGAGAAATACATTTTGAATACTTTTGTTTTGATGTTCCCTGTTTCATTCACTCAGACTTTCCTATTTCA
CCTTTGTGATGTCCATGAGC
R
TCTGCCCTGTAGCCTTCCTGGCACCCCAGTGTCTGTGGCAGCACAGAGCTGACCCCATAAGTGGTGCATGAGGCCATCTT
GTGGCACAGCATCACTAAGC
CeleraSNPID:hCV32097374
SNP位置ゲノム: 19031
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31711):
CCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAA
TAAATAAATAAATAAATAAA
T
AATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCT
GGGCACGGTGGCTCACGCCT
CeleraSNPID:hCV27204313
SNP位置ゲノム: 34259
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,6) 全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31712):
TCCTCATTGTTATCTAGTATTCTTTTGTGAGTAAACACAATTTCCATTCTACTGTGATCCCAGCTATCCATTTGGGTCGT
TTCCAGTTTGGGGTCCATTA
S
AAATAGTAATGCTATCTGTAATGCTATTTTGTATTACTACAAATAGTAATGCTATTTGTGGCACAAAAATACTGCTTTTG
TGAACATTCTTATACATGTC
CeleraSNPID:hCV32097375
SNP位置ゲノム: 12203
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31713):
CCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAA
ATAAATAAATAAATAAATAA
A
TAATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGC
TGGGCACGGTGGCTCACGCC
CeleraSNPID:hCV27204314
SNP位置ゲノム: 34258
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31714):
CCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCT
ATCATTTTTATACAAGTGCT
R
GGTTTTGGGAGAATGTAATGATGGCTTTTTTCTTACTAAACTTTCAGTGCAGGAGGAGGAGAAAGAAAGTAAATAGTTAT
ATGAACACAGTAGAAAGTCA
CeleraSNPID:hCV32097376
SNP位置ゲノム: 5595
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31715):
CCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
M
CAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCT
TCAGGAGACCTACCCTAAAA
CeleraSNPID:hCV11473281
SNP位置ゲノム: 46015
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|A,5) 全体(A,5|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31716):
TATTTTTCATAATTTAAAGCTATTTTTTATAGAGAGAATTTTAATCAAATATTTGGATGTCACTATTGCTATATATGGTA
TTAAGTATGGTGACCATAGT
Y
TGTAAACTCCAAACTGACAGCAAGACAGGAAATTTGTGTTAGCAAAGGCTTTTTTCTTACTGTTTGAATTTTTTAAAAAT
TAGATACAATACAGAGAGGA
CeleraSNPID:hCV16075487
SNP位置ゲノム: 11659
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31717):
GTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCG
CCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
K
GCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCTAGGTTTTGGGAGAATGTAAT
GATGGCTTTTTTCTTACTAA
CeleraSNPID:hCV32097377
SNP位置ゲノム: 5534
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31718):
TCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAG
GAATTTCTCTAAACAGAAAA
G
AAATGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATA
GACTTTCCCCTCCTTTTGAA
CeleraSNPID:hCV11473282
SNP位置ゲノム: 46148
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31719):
CCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGACAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGA
AGTTGCAGTGAGCTGAGATA
R
CGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAGAGAAAGAAAACTTCATGTTAAAGAT
TACAAGATAAATAATCAGAC
CeleraSNPID:hCV27204316
SNP位置ゲノム: 32815
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31720):
GGTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCC
GCCCGCCTCGGCCTCCCAAA
R
TGCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCTAGGTTTTGGGAGAATGTAA
TGATGGCTTTTTTCTTACTA
CeleraSNPID:hCV32097378
SNP位置ゲノム: 5533
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31721):
ACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAA
TCCCAGCTACTTGGGAGGCT
S
AGACAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATAACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGAC
AAGAGCGAGACTTCGTCTCA
CeleraSNPID:hCV27204317
SNP位置ゲノム: 32761
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31722):
CCTCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAATATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCT
CAAATTAAAAAAAAAAAAAA
A
TTAATGATAGAGAAACTTAAATCAGTTAGATTGTTTTAGGTATAGCCCATCCTTGGTTTTTGTGTGTAGCATCTAGCTTG
GGGAAACCCTGGATTTCTGG
CeleraSNPID:hCV27204318
SNP位置ゲノム: 28040
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,12) 全体(A,1|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31723):
AGGGGAGCTGCTTCTTTCTTTCTTCTCCCTTCCTTCTTGCTTATTAAACTCTCCGCTCCTTAAAACCACTCCACGTTTGT
CCATGTCGTTTTATGTAATT
Y
GACTCAAGACGAAAAAGGCTAGTATTCCTCCACTCGGTATCATCACCACATTCTGTTGAGTCTCTTTACGTCCAAAGAAT
CTCTCAAAATGGGCTATTTC
CeleraSNPID:hCV30468575
SNP位置ゲノム: 4340
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31724):
TGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGGGGTTTCTCCATGTTTGTTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGT
GAGCCGCCCACCTCGGCCCC
C
TAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTA
GAGACAGGGTTTCACCATAT
CeleraSNPID:hCV27204319
SNP位置ゲノム: 26293
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31725):
GCATTTTGTTTTTTCTACAAGCGGCAAGCCCATGACCCTAGAAGTCTGACATCTATGGAACCTTCAGTTTAAATGCCCAG
GGAGAACTTATTTTGGTAGA
Y
ATGATTTCTGACATTGCAGGTAGCAAGTTGAATATAATTTTTCTAAAGTAGCACCCACAGCAGCCAAATTATCAGATGTA
TATAGTAGACTAGTTTTAAG
CeleraSNPID:hCV29603168
SNP位置ゲノム: 18095
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31726):
TTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTATTTTTTCCAAGTGGTCTGGCATTTTAAGAATTAGTGCTAATA
ACGTAACTTCTAAATTTGTC
R
TAATTGGCATGTTTAATAGCATATCAAAAAACATTTTAAGCCTGTGGATTCATAGACAAAGCAATGAGAAACATTAGTAA
AATATAAATGGATATTCCTG
CeleraSNPID:hCV2485355
SNP位置ゲノム: 53490
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31727):
AATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGC
GACAGAGGATGCAGTGAGCC
R
AGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCATGCTAGTGCCA
AGAGCTACTAAATTCTTAAA
CeleraSNPID:hCV2485357
SNP位置ゲノム: 51816
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31728):
CTGTACTAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGA
GAATTGCTTGAACCCTGGCG
R
CAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAA
AAAAATCATGCTAGTGCCAA
Celera SNPID:hCV2485358
SNP位置ゲノム: 51797
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号31729):
TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGCGGTTTCATCATGTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCT
GCCTTGGCCTCCCAAAGTGT
K
GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGCTAGAGAGTTTTTAAAGCAGAGCTGAGCACACACTGGATGCGTTTG
AATGTGTTTGTGTAGTTTGT
CeleraSNPID:hCV2485359
SNP位置ゲノム: 50611
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31730):
TGCTGAGTGCAAAAAAGCCTCAAAGGGTCTTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGA
TAGAGAACATATTAGTGGTT
K
CCACTAGTTAGAGAAAGTGGGTAAAAGATAGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAA
CACTTCTATGTCTTGATTGT
CeleraSNPID:hCV29928524
SNP位置ゲノム: 47474
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31731):
CACTTTTTACAACCTATATTTTATTAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTA
ACACAATAGTAAATTGTGGT
K
TTAATCTTTGTGGGTATCAGTTGACCCTTATCCAAATCAGCTGTTACATAAATATGTGCCATTAGACACTATGGAAGGGC
CTGGACAGGGAATATAAACT
CeleraSNPID:hCV2985687
SNP位置ゲノム: 30578
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,10) 全体(G,1|T,10) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31732):
GTGCCCAGCCAAAAATAGAAATTTATATTCTCACAAAAACATGTACATGAATGTTTATAGCAGCTTTACTTGTCATAATC
AAAAACTGGAAACAACCAAA
R
TGTCCTACAGTGAAACAAACTGTAGTACATCCATAGCATGTAATACTCTACTGTCAGGATTAAAAAGAAACCCACTGTTG
GCACAGGCAGCACCGTGGCT
CeleraSNPID:hCV29838282
SNP位置ゲノム: 47256
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31733):
AATAAAATGGTCTAAAGACATACATCATAGAGAAACTATAATACAAAATTTACAGGTATATCTAAGAAAAGAAAAGTATA
TTTAAAGCATAAAAATAAAC
Y
GCTCTTTTACTTAAAATTTTTTAAAAACTGGATTAAAAATATGAAACTTCCAACAAATTGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTT
TCTTTTTTGAGACGAGGTCT
CeleraSNPID:hCV29928525
SNP位置ゲノム: 36082
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31734):
GCTGAGCTGGCAGCTGATTAGATGGTGACCACCCAGTTTGAGGGTGGGTCTACCTCTCCCAGTTCACTGGCTTAAATGTT
AATCTCCTTTGGCAACACCC
Y
CGCAGACACACCCAGAAACAATAATTTGTAGCCTTCAATCCAATCAAGTTGATAATATTAACCATCACAGGAAGGTACTA
GTATCATATGTTTAACAGTA
CeleraSNPID:hCV2985688
SNP位置ゲノム: 28845
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,12) 全体(C,2|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31735):
GCAGTAATCCCCATGACCGCCACTCCTTGACATCACAGGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGC
GAGGTGGCACTCCCTTTTCC
Y
TGTTGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAATTGGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCC
AAATTTTCAGGATTTAATTG
Celera SNPID:hCV29838283
SNP位置ゲノム: 44811
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31736):
CACGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAACTACAAAAATTAGCTGGG
CGCGGTGGCAGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCA
CTGTACTCCAGACTGGGCGA
CeleraSNPID:hCV27466614
SNP位置ゲノム: 51747
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31737):
CTCCATAGCAACAAAATTTAGTGGGCTCTTATACGACCTTATATTGCTTGACTTCTTGGCAGCAACTGACACTGACTACC
CCTTGAAGCATCCCCTGCCC
M
GGCCTTCCACAATGTCACACTCTCTTGCTTCTCCTCCCTCCTCCTTGGTTATTGCTTCTCCTATCCTCACGGCTCAGCTC
TAGCCCTCTTCTCAATCACT
CeleraSNPID:hCV32097380
SNP位置ゲノム: 3017
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31738):
GTTGGCTACCTTGGAGGGCAGATAGTGAATTTTCAGAAATTTCCCTTTTTTTGTCAGACAGATTGAAATAAACAGGTTTG
CATTTTGTTTTTTCTACAAG
Y
GGCAAGCCCATGACCCTAGAAGTCTGACATCTATGGAACCTTCAGTTTAAATGCCCAGGGAGAACTTATTTTGGTAGATA
TGATTTCTGACATTGCAGGT
CeleraSNPID:hCV29838284
SNP位置ゲノム: 18016
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31739):
TTCCTGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCCGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCC
TGTCTCTACTAAAAATACAA
R
AAAATTAGCCGGGCATGGTGGAGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCTG
GATGCGGAGGTTGCAGTGAG
CeleraSNPID:hCV32097381
SNP位置ゲノム: 1078
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31740):
CTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGACCGGC
TAATTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCTCCGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGT
TCAAGCGATTTTCTTGCCTC
CeleraSNPID:hCV27204320
SNP位置ゲノム: 26049
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31741):
TAGCTGGGACTACAGGCTTGTGCTACCACACCTAGCTAAGGTTTTACTTTAAATTTATTATAATCACAAAATTCAGATGA
GCCTTTAGTGCTGTCTGATA
Y
TTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGATGTTTATA
AAAAATAATGTGCCACCCTC
CeleraSNPID:hCV27204321
SNP位置ゲノム: 25375
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31742):
TGGCAAATGTGCTGTCTCTAACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTTACAGAGTGAGACTCTT
CTCAAAAAAAAAAAAAAGTA
CeleraSNPID:hCV29693718
SNP位置ゲノム: 23496
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31743):
CCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCATC
CATTCACCCATCCATCTATC
A
AAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGG
CTCAAGTGATTCTCTTGCCT
CeleraSNPID:hCV27204322
SNP位置ゲノム: 25162
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,10) 全体(A,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31744):
ACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCAT
CCATTCACCCATCCATCTAT
C
AAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGG
GCTCAAGTGATTCTCTTGCC
CeleraSNPID:hCV27204323
SNP位置ゲノム: 25161
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,10) 全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31745):
TACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCA
TCCATTCACCCATCCATCTA
T
CAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTG
GGCTCAAGTGATTCTCTTGC
CeleraSNPID:hCV27204324
SNP位置ゲノム: 25160
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31746):
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCCCTCCAGCCT
GGGCGACAGAGCGAGACTCC
R
TCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGAAATACATGCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATC
CACAAGTCTCTTTTCATCAG
CeleraSNPID:hCV27204325
SNP位置ゲノム: 24524
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31747):
AGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGAG
ACAGGGTCTCACTATGTTAC
A
GCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGCA
TGAGCTGCATGCCCAGCTAA
Celera SNPID:hCV27204326
SNP位置ゲノム: 22570
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,7) 全体(A,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31748):
TAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGA
GACAGGGTCTCACTATGTTA
C
AGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGC
ATGAGCTGCATGCCCAGCTA
CeleraSNPID:hCV27204327
SNP位置ゲノム: 22569
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,7) 全体(C,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31749):
CTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAG
AGACAGGGTCTCACTATGTT
R
CAGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGG
CATGAGCTGCATGCCCAGCT
CeleraSNPID:hCV27204328
SNP位置ゲノム: 22568
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,7) 全体(A,7|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31750):
TTTAGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTGAGGCCAGGAGCTTGAGAGCAGCTTGGCCCAACACAGTGACACCTTGTCTCT
ACAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGCAGCTTACAGCAGTAGAGGCTGATGCGAGTGGGAATCACCTCTAGGTAAAAACCAGTGTAGCGTACTGCTGAGATTAT
TTAACCTCTGGGTTTTATTT
CeleraSNPID:hCV27204329
SNP位置ゲノム: 21668
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,8) 全体(A,1|-,8)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31751):
ACAACACTGGGCTATTAGGAATAACTTTTTAAAAATTACTGTTCTGTATAAATATTTGAAATTCAAGTACAGAAAATATC
TGAAACAAAAAGCATTGTTG
Y
TTGGCCATGATACAAGTGCACTGTGGCAGTGCCGCTTGCTCAGGACCCAGCCCTGCAGCCCTTCTGTGTGTGCTCCCTCG
TTAAGTTCATTTGCTGTTAT
CeleraSNPID:hCV7585138
SNP位置ゲノム: 53816
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31752):
AACTACCAGTAGTCCATATTGTTTAATATTAAGTTGAATAAAATAAATTTTATTTCAGTCAGAGCCTAAATCACATTTTG
ATTGTCTGAATTTTTGATAC
Y
ATTTTTAAAATCATGCTAGTGGCGGCTGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAAGTGGGT
GGATCACGAGGTCGGGAGTT
CeleraSNPID:hCV7585139
SNP位置ゲノム: 51562
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,28|T,64) 全体(C,28|T
,64)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31753):
TTTTTGCCTCATTTATCCTGGACTTGGTGCTGGAGAAGCTATGGGTTCAGACCAAGAGAAAACCCCATGAAAAGCCTGCT
CTCTCTAGCCAAAAGAGGCA
R
CCTAGCAAGATAAAAACCTTTAGATAATAAGCACTTGACTCCAGTCAAACAAAACAGAATAAACTGGCCCCATTCACCCC
TGTCAGCAAAGGCCAAGTGG
CeleraSNPID:hCV2485367
SNP位置ゲノム: 44221
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31754):
TTGCAGTAAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAA
CCATTCAGCTGAATCTCAAA
R
GCAGAGAGAAGACAGACTGGCTAGGGACCTTGGAACCAGAGGAGCAGTGTGGTGGGGAGTGGACTGGATTTTCTTTTTGC
CTCATTTATCCTGGACTTGG
CeleraSNPID:hCV2485368
SNP位置ゲノム: 44047
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31755):
TACAAGATTAGTCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCC
CGGGAAGCGAAGGTTGCAGT
R
AGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAACCATTCAG
CTGAATCTCAAAGGCAGAGA
CeleraSNPID:hCV2485369
SNP位置ゲノム: 43954
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31756):
AAGAGCTTGAGAATATCTTACATAGTCACATGTTGCTGAGAAGAGTTAAGAACTAACTTCTTGATGTTCATTTTTAACAA
TGGCTTGCATTCAAAACCTT
R
TAGAGCTCATTAGTAGGAGCTAAGAAGCTAATATTTGCCTTTCACTAAAATTCCTGATTACTTAGCCTAGGTAGTTCGTT
GTCTCTCTAGGTTCTGTCTT
CeleraSNPID:hCV27521335
SNP位置ゲノム: 36813
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31757):
TTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTC
CTAAAAATACAAACATTAAC
Y
GGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTCCTGGGAGGCAG
AGGTTGCAGTGAGCTAATAT
CeleraSNPID:hCV2985690
SNP位置ゲノム: 27874
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,11) 全体(C,2|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31758):
CACCAAAGTTTAAGAAAAATGTGCTAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAG
ATCACCTGAGGTCAGGAGTT
M
GAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTCCTAAAAATACAAACATTAACTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTG
TAATCCCAGCTACTCAGGAG
CeleraSNPID:hCV2985691
SNP位置ゲノム: 27815
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,10) 全体(A,2|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31759):
ATTAGGAGTGGACTGGGATGATTTTGTTGTAGTCTGCCTAGCCTGCTGTCCCTTTAACTCTTCCGTGACCATGCACTTGA
AGATACTGTTTGTGATATGT
R
AAGAAACTCCTCGTTTCTCTCATACTATTATCCAGCCATTTGTGTGTGAGTGAAGCCTTCCCCAGGACAGCTTTGGCACA
TGGTATCATGTTTCATAATA
CeleraSNPID:hCV11666097
SNP位置ゲノム: 6899
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,36|A,56) 全体(G,36|A,56)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31760):
TGGCATATTTATTATACAATACAGAAACAATTTTACTGGCAGAAAACACATTAAACCGTCTAAACTCTGAATACAGTTGT
CCTCATAAAAAATGTTCAAC
R
TACTATTTTGAGGTTTTCCATTAATAGTTCTTATAATCTTTGTCCCATTATGTGTTAATCCAACAAAGGATATCCAATAA
CAAACACCAAAGTTTAAGAA
CeleraSNPID:hCV2985692
SNP位置ゲノム: 27630
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号31761):
ATACTGTTTGTGATATGTAAAGAAACTCCTCGTTTCTCTCATACTATTATCCAGCCATTTGTGTGTGAGTGAAGCCTTCC
CCAGGACAGCTTTGGCACAT
R
GTATCATGTTTCATAATAGTTTCGTGTTTGGAAAGAGTTGCTGGTAAGGCTGTTATTTAATAGGAGGAGCAAAGGGTTTT
TGTTTTATTAAATACTTATA
CeleraSNPID:hCV11666098
SNP位置ゲノム: 6981
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31762):
GAACCCGGGAGGCAGAGGTTACAGCGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCTCAAA
AAAAAATTAAAAAAAAAAAA
W
ATGTGAAGTCTTGAATAAAACCCAAGATCTTTACCATGGCCCCTGAACAGGGCAGAGTATCCATTCTTCAGACACTCTTC
ATAGAATACCATGGTGAGCT
CeleraSNPID:hCV2985693
SNP位置ゲノム: 27430
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31763):
ATCACAAGGTGAAGTCCCACAATAGGCTCTCTGCAGGCTGAGGAACCAGGAAGCCAGTCCAAGTCCCAAAACCTCAAAAG
TAGGGAAGCTGACAGTGCAG
M
CTTCAGTCTGTGGCAAAAGGCCTGAGAGCCCCTGGCAAACCACTGGTGTAAGTTCAAGAGTCCAAAAGATGAAGAACTTG
GAGTCTGATGTTTGAGGGCA
CeleraSNPID:hCV29386487
SNP位置ゲノム: 28563
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31764):
CCATCTATCAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCA
AACTCCTGGGCTCAAGTGAT
Y
CTCTTGCCTTAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGTGCTACCACACCTAGCTAAGGTTTTACTTTAAATTTATT
ATAATCACAAAATTCAGATG
CeleraSNPID:hCV2985694
SNP位置ゲノム: 25253
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31765):
ACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTATTAGGGTTCTCTAGAGGGACAGAACTAATAAGGTAGATGTATATATGAAGGGTAAT
GTATTAAGGAGTATCGACTC
R
TATGATCACAAGGTGAAGTCCCACAATAGGCTCTCTGCAGGCTGAGGAACCAGGAAGCCAGTCCAAGTCCCAAAACCTCA
AAAGTAGGGAAGCTGACAGT
CeleraSNPID:hCV29386488
SNP位置ゲノム: 28458
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31766):
TTTGACACCTTAAATAGCTTTTAGGTATTTGGCTTCCCAGCCCCTATTTTTAGTTACAAGGGGTGTACATGTGTGGGTCA
GGGTGGGGGTAGCTCTTTCC
R
CAGATGATTAGTTTTAGCCATGTTACTAGTTATTGCACACATTATCTGTGTCCTCACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTAT
TAGGGTTCTCTAGAGGGACA
CeleraSNPID:hCV29386489
SNP位置ゲノム: 28302
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31767):
AGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGG
AGATCCTGTCTCAAAAAAAA
A
GTTTCAAATTATACACTTTAAATATGTGCAGTTTATTATATGTCACTTATACCCCAATAAATCTGTTTTTTTTAAAATGT
AAATACAAGCCAAAAAAGGT
CeleraSNPID:hCV27204330
SNP位置ゲノム: 20908
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,8) 全体(A,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31768):
GAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAA
AAAAAATGAAAGAAAAAAAA
A
TTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAG
TGAATCATGATCGTGCTACT
CeleraSNPID:hCV27204331
SNP位置ゲノム: 20762
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,9) 全体(A,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31769):
GGGAGCCTCAGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCC
TGGGCGACAGAGCAAGACTC
Y
GTCACAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGAGAAATTTATATATGAAGTACACAACTAACATAGCTACACTTC
CTAAATTTGGAATGGAGTGG
CeleraSNPID:hCV27204332
SNP位置ゲノム: 18648
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31770):
GGATTTTTGAGGCAGTTTTATTTAGGAATTGTGTGGTTTTCTGGAACATCTCAGAGACCTGGTATGAAAAGCACTCTTCT
AATATATATGTGTTTTTTTT
T
ATGGATTTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATC
CCAGTACTTTGGGAGGCCCA
CeleraSNPID:hCV27204333
SNP位置ゲノム: 18325
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,10) 全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31771):
GTAAATTTGAGAAAATGCAATACCTTGCTACCATCCTTTTAAATCAGCCTACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGT
GGCTTTTGATTTTTTTTTTT
T
AATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGGTGGTTATATATATATGTACTCGCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATT
CTTTTTCTAACACTGTGAGT
CeleraSNPID:hCV27204334
SNP位置ゲノム: 17515
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,11) 全体(-,11|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31772):
GCATGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
TTATTTAGGGGAAGATACTATACAATTCTGTTTAACAAGTCACATTTTAATTTTTTCTTTTGGAAATATTAGCAAGAAGG
CTCACTTTGTGCTCAACATT
CeleraSNPID:hCV27204335
SNP位置ゲノム: 15705
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31773):
TTTTTTTTTTTGAGACGAAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCG
CCTCCTGAGTTTAAGCGATT
M
TTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCGGTTACAGGCAAGTGCCTCCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTCTTTTGTAGACA
TGGGGTTTCACCATGTTGCC
CeleraSNPID:hCV30000617
SNP位置ゲノム: 35769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31774):
TCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTCT
TTCCTTCCTTCCTTCCTTCT
T
TCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAGA
GTCTCACTTTGTCACCAGGC
CeleraSNPID:hCV27204337
SNP位置ゲノム: 10391
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31775):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
CeleraSNPID:hCV7585140
SNP位置ゲノム: 48679
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA （6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_95_C(T
,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31776):
GCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAATACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAGAGTATTTAGCAGAG
R
CCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGA
GACCAGCCTGGCCAATGTGG
CeleraSNPID:hCV30000618
SNP位置ゲノム: 23298
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号31777):
TTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTC
TTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
T
TTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAG
AGTCTCACTTTGTCACCAGG
CeleraSNPID:hCV27204338
SNP位置ゲノム: 10390
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31778):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
CeleraSNPID:hCV7585141
SNP位置ゲノム: 48451
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31779):
TTTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTT
CTTTCCTTCCTTCCTTCCTT
C
TTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCA
GAGTCTCACTTTGTCACCAG
Celera SNPID:hCV27204339
SNP位置ゲノム: 10389
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31780):
TGTAAATGGTTACTGCCTGAATCCTGTGAATATTTGAATGTATTTTTTAAAAATTTACAGCAAATAGGACGGGCACGGTG
GCTTACGCCTGTGATGCTAG
M
AGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCT
CTACTAAAAATACAAAAGAA
CeleraSNPID:hCV595208
SNP位置ゲノム: 31814
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31781):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
CeleraSNPID:hCV7585145
SNP位置ゲノム: 48448
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号31782):
TTTAATATTTGCTTTGGCTATTTTGTCTATTTGTAAATGGTTACTGCCTGAATCCTGTGAATATTTGAATGTATTTTTTA
AAAATTTACAGCAAATAGGA
Y
GGGCACGGTGGCTTACGCCTGTGATGCTAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGGGCAACACAGTG
CeleraSNPID:hCV595209
SNP位置ゲノム: 31783
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31783):
GGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATTAGCCATGCACACTAAGGTCTTACACCTACACACAGGTCA
GTATTCTGGCTCAGAGACCA
R
CAGGGAGAAATTGCAGTTCTCATTAGTTGAACTTTCTTTATTGTTCACAGTTTTAAAACACAAAATTGAGAGGAACTCTA
TAAAAAATGTGCCATTCTAT
Celera SNPID:hCV2485378
SNP位置ゲノム: 39696
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31784):
GTTTGACACCTTAAATAGCTTTTAGGTATTTGGCTTCCCAGCCCCTATTTTTAGTTACAAGGGGTGTACATGTGTGGGTC
AGGGTGGGGGTAGCTCTTTC
Y
GCAGATGATTAGTTTTAGCCATGTTACTAGTTATTGCACACATTATCTGTGTCCTCACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTA
TTAGGGTTCTCTAGAGGGAC
CeleraSNPID:hCV29386490
SNP位置ゲノム: 28301
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31785):
CCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATTAGCCATGCACACTA
AGGTCTTACACCTACACACA
R
GTCAGTATTCTGGCTCAGAGACCAACAGGGAGAAATTGCAGTTCTCATTAGTTGAACTTTCTTTATTGTTCACAGTTTTA
AAACACAAAATTGAGAGGAA
CeleraSNPID:hCV2485379
SNP位置ゲノム: 39671
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号31786):
TTTATAACCAGCATCTTTTTGCTTTAAAAAATGACCTGGCTTTGTATTTTTTTAGTCTTAAACATAATAAAAATATTTTT
GTTCTAATTTGCTTTCATGA
R
TGAAGATTATTGACATCGTTGGTAAATTCTAGAATTTTGATTTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTAT
TTTTTCCAAGTGGTCTGGCA
CeleraSNPID:hCV29946322
SNP位置ゲノム: 53348
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31787):
TACAACATAGTGTAAGACCCCTTCTCCACACAAAAAAATTAGAAAATTTGTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCC
AGCTGCTTGGGAGGATGAAG
Y
GAGAGAATCACTTAAGCCCAGGTGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGACTAGATGACCATC
TCTTTTAAAAAAATGTGTTT
CeleraSNPID:hCV29386491
SNP位置ゲノム: 22400
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31788):
GGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGTCTTGAATCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTACAACATAGTGTAAGACCCCTTCTCCA
CACAAAAAAATTAGAAAATT
Y
GTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAGCGAGAGAATCACTTAAGCCCAGGTGTTCG
AGGCTGCAGTGAGCTATGAT
CeleraSNPID:hCV29386492
SNP位置ゲノム: 22348
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31789):
CAAAAGAAAATCTTGTGAGATTTGCATTTTTGGAAGATCACTGACAGCACCATGAATTAGACATATTGAGACTGGAATCA
GAAGACCAATTCAAAGATCC
Y
TGGACTAGAGTACACAAGATACCAAGAGGGCTTGAACTAAGTAGTAGCAATGAAGACAAGGGCAAGAGAGAGTTAGGAGT
GGATTTATAGCATTTGAGGA
CeleraSNPID:hCV29386494
SNP位置ゲノム: 2081
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号31790):
TACAGGTACTGATTTTAAACTCACTAAGTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCC
ATGCTGGAGTGCAATGGCGC
R
ATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGG
CACACGGCACTATGCCCGGC
CeleraSNPID:hCV25969457
SNP位置ゲノム: 16038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31791):
GCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAGTGATTTTAGGATCTGACTCG
TTGTCTTTTTCTCTACTTCA
R
CTACTTTTATCATTCTTAATTATTTCTGTATCGTCAATCAATCCAGTACCTGCCTCTTAGTTTCAAAATCACTTACTCTT
GCTTAGCTATTACCAGTAAT
CeleraSNPID:hCV30612825
SNP位置ゲノム: 24665
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31792):
TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGCCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAATCATGAGATTTCAATACCGCTGAACTT
TGATTATGGCAAAGTGAACT
Y
CTGCTTTGATTAAAGCTTGATGAGAGAGGTGGCTGGGGATAGTTTGAGATAAGGGCAAGGCAGGAAAATGCATAATCTTA
CGTGGGCTCATTGTCATTGT
CeleraSNPID:hCV11473238
SNP位置ゲノム: 11090
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号31793):
GAATTTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTC
TTTCTTTCCTTCCTTCCTTC
C
TTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCT
TCAGAGTCTCACTTTGTCAC
CeleraSNPID:hCV27204340
SNP位置ゲノム: 10386
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号31551):
ACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
CeleraSNPID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 64
Celera遺伝子:hCG2005595-66000115966888
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8522603..8539536)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR

ゲノム配列 (配列番号13257):

SNP情報

コンテクスト (配列番号31814):
CCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAA
GCTGCGTGATGATGAAATCG
R
CTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCT
GCCAATAGGGATGACAGTCA
CeleraSNPID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,14|G,24) 全体(A,
22|G,54)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-);;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)PA200426(A,173|G,425)全体(G,425|A,173
)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) JBIC-対立
遺伝子(A,598|G,886)全体(G,886|A,598)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 65
Celera遺伝子:hCG2005673-30000675550389
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6407929..6423851)
染色体:Chr12
OMIM番号: 138400
OMIM情報: グリセロアルデヒド-3-ホスフェートデヒドロゲナーゼ;GAPD

ゲノム配列 (配列番号13258):

SNP情報

コンテクスト (配列番号31972):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTC
CCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCT
CTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
CeleraSNPID:hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: NA(G,20|T,58) 全体(G,20|T,58)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,17|T,75) 全体(G,17|T,75)
SNP型: イントロン

遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG2009092-207000007139537
遺伝子記号:DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2RH(44203644..44591424)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13259):

SNP情報

コンテクスト (配列番号32674):
GATTCCCACCTGAGCCCGCCCTGCGGAGGCCCTCTGTACACATGAAGGGTGGTCCTTGATTATTATCTCACCTTCTTATT
TCATCTGCCAGCCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCA
GGATTCAGCACTCCAAGGGA
CeleraSNPID:hCV7686234
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101)全体(G,1101|A,401)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 68
Celera遺伝子:hCG201186-62000133431907
遺伝子記号:BCL2A1
タンパク質名:BCL2-関連タンパク質A1;BCL2L5;BFL1;GRS;HBPA1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(2444127..2466684)
染色体:Chr15
OMIM番号: 601056
OMIM情報: BCL2-関連タンパク質A1;BCL2A1

ゲノム配列 (配列番号13261):

SNP情報

コンテクスト (配列番号32802):
GAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGAT
GGAAAAGGAGTTTGAAGACG
R
CATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTG
CCCCGGATGTGGATACCTAT
CeleraSNPID:hCV25992796
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,8|G,30) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,7|G,31) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号32803):
TTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCT
GGCTCAGGACTATCTGCAGT
R
CGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAA
AAGAAGTGGAAAAGAATCTG
CeleraSNPID:hCV7509650
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26) 白人(A,8|G,32) 全体(A,
20|G,58)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,25) 白人(A,8|G,30) 全体(A,
19|G,55)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号32805):
TTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAA
ACGTCCAGAGTGCTACAAAA
K
GTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACAC
TGCCAGAACACTATTCAACC
CeleraSNPID:hCV7509654
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,15|T,13) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
23|T,45)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,14|T,18) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
22|T,50)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(G,28|T,64) 全体(G,28|T,64)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310-30000675601968
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56819190..56960311)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB

ゲノム配列 (配列番号13262):

SNP情報

コンテクスト (配列番号33232):
TTGTGCAGAGACATCTGATCCCCGCAGCTCTGTGTTCCAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGGTAAG
CCCCTCCCTGCCTATGTTAC
CeleraSNPID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206-208000027096710
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター,１型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46882675..46939873)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

ゲノム配列 (配列番号13263):

SNP情報

コンテクスト (配列番号33292):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)(A,-|C,-) JBIC-
対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: イントロン;UTR3

遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324-30000669567219
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5582533..5693244)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1

ゲノム配列 (配列番号13264):

SNP情報

コンテクスト (配列番号33478):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
CeleraSNPID:hCV8952861
SNP位置ゲノム:104020
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(T,21|C,71)全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33479):
GGTCAGAGAAATTTTGTGAGTCTTATTGAAATGGGGCAGAATTGTATCCTTGGAAGCAGCAGCGTGGTGACCAAGGACAA
GAGGCAACTTTTCTCTGATA
Y
ATTTTGCTCCATCACAATTGTGTTTTACTTTATGTCTTGTTCTTTTCTTGTTTTTAATCTTTTAAGTCCCTTGACTTTAA
TACCCTCGTGGATAACATAT
CeleraSNPID:hCV25471629
SNP位置ゲノム: 99982
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30) 白人(T,40) 全体(C,6|T,7
0)
SNP型: イントロン

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33480):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
CeleraSNPID:hCV8952862
SNP位置ゲノム:104455
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33481):
GGAGTCTGACTCAAGCTTTACTATAGAGTAGCATGCCTGTGAGATTCTCCAAAGTTAATATGGTTTCCCAAGTAAATGGT
TGAACAAGTCAACAATTTCC
M
AAAGAAGTTTCCAAAAGATATTTGTAGTTTGGACTGTGAGACGTATTTTTTAAGCCTTCATATATGCATTTTTCTGATTC
TACCCTTCTTTTGCAGAAAG
CeleraSNPID:hCV25999541
SNP位置ゲノム: 12070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|C,7) 白人(A,36) 全体(A,63|C,
7)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,62|A,1226) 全体(A,1
226|C,62)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33482):
TTCCATAATTGTGCTTTCAAATGTAATTTCTAGCTGCCAATTTACACTTTACCACAGTTAAGACTTAGTTTCATTTCCAT
GAAAAATGTGCACTTTGCTC
Y
TGATTGACAGATATATGCTTTGACAATTGATACAGGTTTACCCAGTCAAGGCTTGTTTTAGTTGAAGGTGAAAATGGAAG
AGGGAAAAAAAATTGCTTCA
CeleraSNPID:hCV8952863
SNP位置ゲノム:105877
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,34|T,61)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,36|T,60)由来不明.研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(T,164|C,595) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由
来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(T,43|C,52)全体(C,717|T,328);(T,-|C,-)SC_12_A(T,8|C,14)SC_12_
C(T,11|C,13)SC_12_AA(T,9|C,15)SC_95_C(T,-|C,-)全体(C,42|T,28)
CEPH(T,38|C,54)全体(C,54|T,38)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33483):
GGACCAAGACTAGATTTCCTGAGACTTTAAATACGCAAGACAAATGCAAACAAAATCTGCCAACATACCCAGGCTGCTTT
TCAGGAGTGAATCACTGAAG
Y
GCATTTGGATTTCCTATAACACTACTTTCTTTTGGGAATGTACAGCCCTCCCCCAGCTCCCCATCCCCCATCATAATGTA
AACCATTCTAAGAGAAAATA
CeleraSNPID:hCV8952867
SNP位置ゲノム:107841
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(T,26|C,69)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,32|C,63)由来不明.研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(T,254|C,505) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由
来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(T,40|C,55)全体(C,692|T,352);(T,-|C,-)SC_12_A(T,6|C,16)SC_12_
C(T,10|C,14)SC_12_AA(T,6|C,12)SC_95_C(T,-|C,-)全体(C,42|T,22)
CEPH(C,26|T,66)全体(C,26|T,66)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号33484):
CACTGAAGTGCATTTGGATTTCCTATAACACTACTTTCTTTTGGGAATGTACAGCCCTCCCCCAGCTCCCCATCCCCCAT
CATAATGTAAACCATTCTAA
K
AGAAAATATGGATGTTTTGGCTGGGGGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAAGCAGGAGGACC
ACTTGAGCCCAGGAGTTTGA
CeleraSNPID:hCV8952868
SNP位置ゲノム:107933
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(T,16|G,76) 全体(G,76|T
,16)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号33485):
TAAATTATAGTTTGCGTGTGTAAGAATGAATGAAATTAATAGCCCTCACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTT
TAAAATAACCCCATACTCTA
Y
GATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCCCCTCGCTATGTGAGACTGACTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTG
GCTGAGAGATATCAGAGACT
CeleraSNPID:hCV30010538
SNP位置ゲノム:105591
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33486):
GAGGACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTAAGACATGATGGCACCACTGCAGTCCAGTCTGGGTGACAGATGA
CAGAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAGAAAAGAAAATATGGACATTTTATTTCTGGACTTTATCCTTAAATGCTTAGCTTTAGAATAGTGCACAGGTACATC
CTTAATAAAAAGTAAATTTG
CeleraSNPID:hCV8952869
SNP位置ゲノム:108107
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR5

コンテクスト (配列番号33487):
AGGATAAAGGATATTTAAATACCTCATGGGTCTCTTTTTCCACCTCCCTTTCACTTTAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNPID:hCV25996062
SNP位置ゲノム: 38356
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号33488):
GGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAG
GTAAAACCTGTATGTTTAGG
R
ATAAGGGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTA
TTTTACCATACAGATGTGTT
CeleraSNPID:hCV25996065
SNP位置ゲノム: 30225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33489):
CCACCTGACTGAGCCCTACCAGCTCATTTAATTACCTGTCACTACTTAAGCCCTCCCAGTGGGACATCTGCCCCGTCCAC
TCTGCCCCATGCAAGGTCTT
S
AGGGGTGTACTAAATGACATTCTTTGTGGGTTTTTCTCAGCACATTTCCTTACTGACATCTCTCCACATTACCTAAAGAA
TGTCATTGACCACTCCCTGG
CeleraSNPID:hCV25995265
SNP位置ゲノム: 7883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,38) 全体(C,70|G,
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33490):
CCTCAGTATTTCTTTTTATTGCATTCGTTGTCTAACAACAATAATACTCATTGGCAAGAAATTTATTTACACTAACAAAT
TAAATTTAATCACAGGTATT
K
TTAGATTGGTCAGAAAACAAAAGACCACTGTGATATTTTGCTTGAATGCCTCTGAAAACCAAAGAGTAAGGAATGTCATT
TGAAACTTTTTGAACAATCT
CeleraSNPID:hCV2548951
SNP位置ゲノム:106083
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,8) 全体(G,8|T,4) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,96)アジア人-12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA（6 男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,14|T,81)白人-12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリか
らのDNA （6 男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,96)
全体(G,110|T,177);(T,-|G,-)SC_12_A(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)SC_12_AA(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号33491):
TTGGGTCAAAAAACCACTTTATTCACAGCAAGATTGGAGTTACTCATGATTCCAGTGACATAATATCCCGTGCCCTACAT
GGGCTCAATTTTTCTGAGAT
K
CTGCTCACAGCCCAGGATGCTGGGTTCTCTGAAAGACTGTCTTGAAATTATCAATGAGTGTGATGCTTAGGGAACACCCC
CAACATATTTCATTATTTAG
CeleraSNPID:hCV2548952
SNP位置ゲノム:105112
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)CEPH(T,39|G,53)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G
,-) 全体(G,53|T,39)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33492):
TCAGAACAGGCTCCCTGCTAGACTGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTG
TTGCGTTCCTTGCAGAGCTC
R
TGTAGGAGCTCAGTAATTGTGTCTTGAATGAATGGGACCCCAGGTTTCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCA
GGTTTCATCTGCCGTGGAAT
CeleraSNPID:hCV2548954
SNP位置ゲノム: 98790
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33493):
CAGGTATTTCTGTAAAACAAAAGTTAAAGAATTTTATGAGAATAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCA
AGGCTCTGCTCTCACCAGGG
Y
GAGACTGAGGGCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAA
TTGTCACATTATTCTTTCTT
CeleraSNPID:hCV2548957
SNP位置ゲノム: 97494
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,512|C,954)全体(C,954|T,512)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(
EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33494):
AGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCATT
TTGTACCACGTCGGTAAGAA
K
TTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTAAATTTCTT
AGCCTATCTGAAGCCAAATA
CeleraSNPID:hCV15962746
SNP位置ゲノム: 83060
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,685|T,809) 全体(G,6
85|T,809)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33495):
TGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCCTGTCAGCACATCTGAGA
GACTGTCATGAGGGGCCTCA
Y
TCAGAGAAAATTACCTTAAAGCAACATCAAATGTAACATCGTGTTTGACATTAAAAATCACTGGCAGGGCTAGTTTGGTA
TTAGCTCAAGTAAAATGGAA
Celera SNPID:hCV2548958
SNP位置ゲノム: 97239
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33496):
TTTCTTCTGATCTCCCTCTCCTCCACCTTCCTTCCCTCTCCTCCCTTTTCTTTCTCTTTTTTCCTCTATGTTGATGGAAC
AGCCAAGAAATAGCCTCAAA
T
TGTACTTTATGCAGGGCTGCTCTCCACAATGTTTATGAAGTCCACGTGCTCACGATGGCTGCTAGGTGACCTGGCTGCCC
CTCACCTCTCTGCCTTTACC
CeleraSNPID:hCV2548959
SNP位置ゲノム: 96494
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33497):
TGAAAAGACAGGAAAGGACTGTGCTTTTCTCTTCCATTTTACCTTTTCATTCTGAGACCACTAAGGTCTTTGCATTAAGT
AGGTGACGTGAACCCTAGTG
R
CCACTGCCCACCAAAATGCCCCTCATCTCCAGCTCTGTCAGGAGTACCTTTAGTTACTCAAATGGAAATATCTCAGTGTA
ATGATGGGGCTACAACATAT
CeleraSNPID:hCV8952870
SNP位置ゲノム:108306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,32|G,60)
全体(G,60|A,32)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号33498):
CTAATATTACCAGATTTTTACTAATTTAGTGTTTTAGTATTTGAAAAGTTTTGCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGG
CTTCTTATTTCTCATGATGT
K
AAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGACATTAATAGAGTATCCAATATGGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGA
AGACAGACAGAAAAACATAA
CeleraSNPID:hCV8952871
SNP位置ゲノム:110154
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(G,14|T,78) 全体(G,14|T
,78)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33499):
GCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGGCTTCTTATTTCTCATGATGTTAAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGA
CATTAATAGAGTATCCAATA
Y
GGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGAAGACAGACAGAAAAACATAATGGTGACTTTGATAACTGTAAAACACAATGTT
ACTTCATGTCAACGTTTCTG
CeleraSNPID:hCV8952872
SNP位置ゲノム:110206
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,9|T,83)
全体(C,9|T,83)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33500):
CTCTTGCCTTCACTCTGCTCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCA
CACTCCCAGCACAACCTCAC
W
ATTAAGTGAATATGTCCCGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGT
CCAGGAAGTTCTGCCCCAGG
CeleraSNPID:hCV30316450
SNP位置ゲノム: 89577
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33501):
AAAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTT
CAGTTTATGTCTAGATTGTT
T
ATATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAAT
TATACCACATGTATATTCTG
CeleraSNPID:hCV26570658
SNP位置ゲノム: 3239
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33502):
AAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTC
AGTTTATGTCTAGATTGTTT
A
TATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATT
ATACCACATGTATATTCTGC
CeleraSNPID:hCV26570659
SNP位置ゲノム: 3240
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,3) 全体(A,3|-,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33503):
TGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAATGCATTTTACTCCCAGATACTAAAAGTTAGTGTTA
GGGCTAAGTTCCTCCCATAC
Y
GATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGTAAACTCACTGAGTT
CTTTCAGAATTTGGTGTGTT
CeleraSNPID:hCV2548960
SNP位置ゲノム: 95789
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33504):
GGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAGGGCAG
AAGAGGAGGAAGACTTCTCT
Y
GATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAGGGCTTTCCTGCA
ACTTTCCCGAGAGAGAACTC
CeleraSNPID:hCV2548961
SNP位置ゲノム: 95565
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,480|C,832)全体(C,832|T,480)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(
EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33505):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
CeleraSNPID:hCV2548962
SNP位置ゲノム: 94248
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;(G,-|A,-) スペイン人男
性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A,190|G
,443) フィンランド人(A,87|G,250);(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
Han(A,1600|G,2400)Cau(G,152|A,308)全体(G,2552|A,1908)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33506):
CAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCT
AGCACGAAGGCTCCATCCCA
Y
ATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAATACCTTCACCTTATATATTATG
TGTGTATGTTTTAATTGCAG
CeleraSNPID:hCV2548963
SNP位置ゲノム: 94070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,2) 白人(C,6) 全体(C,14|T,2)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33507):
TTGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTA
CAGTCAATAAAAGAAATAAT
R
GGAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTG
GGGCAATCAAACCAAATGAC
CeleraSNPID:hCV15892186
SNP位置ゲノム:109526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号33508):
TTATGTGTTCCCTATTGTACCCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAAT
CAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
Y
CATAGCATTCTATTTCTGAGCATTCTTGTTCATGGACATTTCATTCAGTTTAGAATCACGAAATCTTAAGGCTGGAAGAT
CAACCAGTCTATCATCCTGC
CeleraSNPID:hCV2548966
SNP位置ゲノム: 93516
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33509):
CTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGACTCA
CTTATGTGTTCCCTATTGTA
Y
CCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAATCAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
TCATAGCATTCTATTTCTGA
CeleraSNPID:hCV2548967
SNP位置ゲノム: 93435
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)

SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33510):
GAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCACTAGTGGCCAAGTAGGAACCCCAGCTCAGGTCAT
CTTCTGCCCCATCAAGATGA
R
TAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATTTATTTAACAAATATATTTTGGAGAGAGAATAAG
GTCACTGAGTGGAGAATGTG
CeleraSNPID:hCV2548968
SNP位置ゲノム: 91895
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33511):
ATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGG
ATTTAGGAGAACAATCCGAC
W
CTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCA
TTTGACTACCTCCATATCTG
CeleraSNPID:hCV2548969
SNP位置ゲノム: 91573
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,3) 全体(A,1|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33512):
GTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTAT
GTCTAGATTGTTTATATATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCAC
ATGTATATTCTGCATCCCCC
CeleraSNPID:hCV26570660
SNP位置ゲノム: 3247
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33513):
CTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGT
CTAGATTGTTTATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACAT
GTATATTCTGCATCCCCCTT
CeleraSNPID:hCV26570661
SNP位置ゲノム: 3249
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33514):
ATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCACCTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTAT
TAATCTTGCTAGTGGTCTAT
S
TATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAGCTCCTGCATTCATTGATTTTTTGAAGGGTTTTTCATGTATCTATCTCCTTCA
GTTCTGCTCTGATCTTAGTT
CeleraSNPID:hCV30371116
SNP位置ゲノム: 16154
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33515):
CCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCT
AGATTGTTTATATATATACA
Y
ACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGT
ATATTCTGCATCCCCCTTAA
CeleraSNPID:hCV26570662
SNP位置ゲノム: 3251
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33516):
TTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAG
ATTGTTTATATATATACACA
Y
ACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTAT
ATTCTGCATCCCCCTTAATG
CeleraSNPID:hCV26570663
SNP位置ゲノム: 3253
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33517):
TCTGGTAGTCATCTTCCCACTAACTGGTATTCCTCTCACCATGTCTGCCTTTATTTGGAGCTCTGCAAATGTTTGTGGAT
CGAATATTAACCACGTTACT
Y
GATTTAAAACTCTAAACACGTTCCATCTTGGGTTCCCTGCCATTCTTAACAAGTCTTTCAAAGAGAAATAGAGAACAGAC
TGCATTTTAATTCCCAGTAC
CeleraSNPID:hCV26570665
SNP位置ゲノム: 12667
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33518):
ATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGT
GTGTAGTAGCAGAAAATAGA
Y
TGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCCTAGGCAAAGATCTCTGCTTT
TTTCTGCGAGCAGCCAGCAT
CeleraSNPID:hCV27970578
SNP位置ゲノム: 80941
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33519):
GTCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAAC
TCATCCTCTTTTATGGCTGC
A
TAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCAT
TACTATTGTGAACAGTGCTG
CeleraSNPID:hCV26570666
SNP位置ゲノム: 13624
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33520):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGGGATAAGGGGGAA
ATGAGGGAAATAGAAACCAT
CeleraSNPID:hCV15783507
SNP位置ゲノム: 30156
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号33521):
TCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACT
CATCCTCTTTTATGGCTGCA
T
AGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCATT
ACTATTGTGAACAGTGCTGC
CeleraSNPID:hCV26570667
SNP位置ゲノム: 13625
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33522):
TCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCT
CCAGCTTTGTTCTTTTTCCT
K
AGAATTGTCTTGGCTATGCGGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAAT
CATTGGTAGCTTGATGGGGA
CeleraSNPID:hCV26570668
SNP位置ゲノム: 14693
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33523):
AGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAGATTTTGCCTGGTCAGAGAGCTAAATG
TGAGCTTTGTGTTCATACTT
R
AATTCCAATCCCTGCTCAGCCACTTTATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGA
AAATAACACCTCACGGAGGT
CeleraSNPID:hCV15752117
SNP位置ゲノム: 81758
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル
(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33524):
CATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTCC
TTAGAATTGTCTTGGCTATG
Y
GGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCATTGGTAGCTTGATGGGG
ATGACACTGAATCTATAAAT
CeleraSNPID:hCV26570669
SNP位置ゲノム: 14712
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33525):
GGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAG
CAGATCTGTGGTAACACTCA
R
TTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCAC
ATGCCCTGTGAAGATTTGGC
CeleraSNPID:hCV2548970
SNP位置ゲノム: 91434
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33526):
TTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTA
CACAACCCCTTCTATAAATT
K
CTTCTGCATTAAACACTACATCATGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTC
AGTTGTGTGGGAGCACTGTA
CeleraSNPID:hCV2548971
SNP位置ゲノム: 88927
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,3) 全体(G,2|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
JBIC-対立遺伝子(T,415|G,865)全体(G,865|T,415)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33527):
TTGTCTATTCCCTAAGCACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCA
CAGGTCATTTCAACTTTCAC
R
TTTTTAAACAAATTTCAGAATAAGCCCTTTAATTTAAAATTGTTGATAGGTCCCAATTCCCAATTCCCAAGCTTTGAAGA
CAGAATCCACCATATTTGCT
CeleraSNPID:hCV2548973
SNP位置ゲノム: 86031
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33528):
GGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTGTGCT
TTGGGTGTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATGACTT
AGTACCACTAAATTTCACTA
CeleraSNPID:hCV2548974
SNP位置ゲノム: 84784
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33529):
CCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAA
TAAACTGGAACCATGTTGCC
R
TTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAG
AGAGGATATTATGTATCTCT
CeleraSNPID:hCV2548975
SNP位置ゲノム: 83662
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33530):
GACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCT
TGCCTCTTACGTCAGATTTT
Y
TTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAA
TCACCCCCAAATTCCTATCA
CeleraSNPID:hCV2548977
SNP位置ゲノム: 82937
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,34|T,58)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
全体(C,34|T,58)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33531):
CATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGG
CACTTTTACAAAGCAGATTA
Y
TAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTACGTCAGATTTTCTTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTA
CTCATTTTTTTCTGAATGAA
CeleraSNPID:hCV2548978
SNP位置ゲノム: 82902
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T
,26|C,66)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
全体(C,66|T,26)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33532):
CTAAGTTCACATCTATCAATCAGGAAACCACAGTCTCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTAT
TTCTAGTACCTAGACTGGTG
R
CTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTA
CGTCAGATTTTCTTAGACAG
CeleraSNPID:hCV2548979
SNP位置ゲノム: 82845
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33533):
GAGTTATGGAGGATTCCTTCTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATCGTCCCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGG
TAGAATTTGTCTGTGAATCC
R
TCTGGTCCTGGACTTTCATTGGTTGGTAGGCTATTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAGAGA
TTCAACTTTTTCCTGGTTTA
Celera SNPID:hCV26570670
SNP位置ゲノム: 15852
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33534):
TTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCC
CTTTATCATTTTTTATTGCA
Y
CTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATCTTGCTAGTGGTCTATCTATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAG
CTCCTGCATTCATTGATTTT
CeleraSNPID:hCV26570671
SNP位置ゲノム: 16102
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33535):
ACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAACTTTCTTGGAAATTATCCCTTTT
TTCCATGTAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
CeleraSNPID:hCV26000843
SNP位置ゲノム: 34900
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
9)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号33536):
ATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAACATACGTGT
GCATGTGTCTTTATAGCAGC
R
GGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGTTCTAGATCCC
TGAGGAATCGCCACACTGTC
CeleraSNPID:hCV26570672
SNP位置ゲノム: 17497
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33537):
TCTTTTCCTAACTGAATACCCTTTATTTCTTTCTCTTGTCCAATTGCCCTGGCCAGAATTTCCAATACTATGTTGAATAG
GAGTGGTGAGAGAGGGCATC
S
TTGTCTTGTGCAGGTTTTCAAATGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCTATTCAGTATGATATTGGCTGTGGATTTGTCATAAA
TAGCTCTTATTATTTTGAGA
CeleraSNPID:hCV16218292
SNP位置ゲノム: 15293
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33538):
TATGTCCTGAGTGTTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATC
TTGAATTAATTTTTGTATAA
R
GTGTGAGGAAGGGATCCAGTTTTGGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCC
TTTCCCCATTTCTTGTTTTT
CeleraSNPID:hCV26570673
SNP位置ゲノム: 18190
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33539):
GTCTTGTGCTGGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGTCATAGATA
GCTCTTATTATTTTGAGATA
Y
GTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCATCTAG
TGAGATAATCATGTGGTTTT
CeleraSNPID:hCV26570674
SNP位置ゲノム: 19179
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33540):
CTGCCAGGCCTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGGA
TAGTTTAGGAAGAATGGTAC
Y
AGCTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGATCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAAGCTATTAAT
TATTGTCTCAATTTCAGAGC
CeleraSNPID:hCV26570675
SNP位置ゲノム: 19589
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33541):
GAATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAG
ACTAGGATTGCAACTCCTGC
T
TTTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATG
AGATGGGTCTCCTGAATACA
Celera SNPID:hCV26570676
SNP位置ゲノム: 23286
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33542):
AATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAGA
CTAGGATTGCAACTCCTGCT
T
TTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATGA
GATGGGTCTCCTGAATACAG
CeleraSNPID:hCV26570677
SNP位置ゲノム: 23287
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33543):
GACACGGGAGGGAATTTCCTGGTCTGCTGGTTGCAAAGACTGTGGGAAAAGCACAGTATTTGGGCAGGAGCGTACCGTTC
CTCCAGGTACAGACTGTCAC
R
GCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGAAATCCCCTGACCCCTTGCACTTCCTGGGTGAGGTGACGCCCTGCCCCACTTTGGCTT
GCCCTCCATGGGCTGCACCC
CeleraSNPID:hCV26570678
SNP位置ゲノム: 25373
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33544):
GGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGTTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTACTTCACCTGCTTTTATGCTGTTTACCATTTTCTCATTCACAAAACTTGCTCTTCCCTGATACTGCAGTGC
ACCTAGCTGTTCCAGTTCTC
CeleraSNPID:hCV15752127
SNP位置ゲノム: 88293
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33545):
AAGTGATTTTCCATCCTTTTATCTTTCCTTCTCTTCCCCATGTGAGACACACACACACACACACACACACACACACACAC
ACACACATATACATATATAT
Y
CCTTTCAATGGACTTTCCACTCATCCACCCATTCATCACCATTATGTTTTATTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAA
TATAGTGTTTGATGTGTGGA
Celera SNPID:hCV15752128
SNP位置ゲノム: 88775
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33546):
TAATTTAAACTTGTTATTATTCATATATCACAACTGTTATTATTGGTCATTTACTGTATGCCAGGCATGGTGTGAAGGCC
TTTGCATTCATTATTTCATT
K
TATTCTTACTCTAGCCTTTCAAGGTATACAGAGAAAACAGAGGTTCAGAATAGTGGCTCAAAATTTAGTGACAATGCTGT
GGCCCCACATTATAAGGATA
CeleraSNPID:hCV15752129
SNP位置ゲノム: 92660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33547):
CCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATCACCCTTAACATCTTGTACCTGCCCTTTGGTTCCTTGAG
GGCATGCTACAAATATTCAC
Y
ACACTTTCCCTAGACCAGAGTTTTTTCAAATGGTGGGTAACAAAGTCAATTTAGTAAATAATTACCAACATTTAAAAATA
AATAAAACAGAATTGAACAG
CeleraSNPID:hCV2548980
SNP位置ゲノム: 82357
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,37|T,55)全体(C,37|T,55)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33548):
CAAAATATATAAACATATAGAAGGATAAGTGCATTTAGTAGAAATACTTACAATAAAAAAATCTCTTAAAATCTATGAGC
CATTCAATGTATACACAACG
M
AAGAAGTGGCAATAAGGCTATGATTACAGCTCCAGGTCCTGACTGACCTCGCCAAGTTCCATACACAATATATTTTTTAA
TGCCATGTGATTGCAGTGTG
CeleraSNPID:hCV25995000
SNP位置ゲノム:107159
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
1)
SNP型: hmCS;UTR5

コンテクスト (配列番号33549):
TATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCATCTTTTGTGAACCCATATGTTTAGTG
ACCCTTGTGAGTCAGGCAGC
R
TGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACTATCCTTGGTGTTTTTCACAAGTCTTGGCCCAT
TCAGTGATTTTATGTCCTTG
CeleraSNPID:hCV2548981
SNP位置ゲノム: 82149
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,188|A,1300
) 全体(G,188|A,1300)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33550):
GATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCC
CTTTAACTGTGATTATTCTA
Y
GTTTTCCAGGCTAGAGATCATCTTCTATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCAT
CTTTTGTGAACCCATATGTT
CeleraSNPID:hCV2548982
SNP位置ゲノム: 82023
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,214|T,1270)全体(C,214|T,1270)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33551):
ATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGAAAATAACACCTCACGGAGGTGTTTGA
GGATTAAACGCGGGCATATA
Y
GGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGTTGAGATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAA
GTGCTGACTTAATGCCCCCT
CeleraSNPID:hCV2548983
SNP位置ゲノム: 81885
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,37|C,58) アジア人 -12人 Corielle細胞レ
ポジトリからのDNA（6男性,6女性）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,43|
T,52) 白人 - 12人CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6
男性, 6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,37|C,58)
全体(C,159|T,126);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEP
H(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33552):
GAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCCTTTGACAAGATATTTCCTAAT
AAATTGAAAATGAGGTAGAA
M
AAATATGAGTTGGATGATAATAACACAGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAG
ATTTTGCCTGGTCAGAGAGC
CeleraSNPID:hCV2548984
SNP位置ゲノム: 81631
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,6) 全体(A,6|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A
,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,
378|C,914) 全体(A,378|C,914)CEPH(A,25|C,67)全体(A,25|C,67)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33553):
CCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCACAGCAAA
GGCTGTATGGTTTCTGCGCA
R
AGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCC
TTTGACAAGATATTTCCTAA
CeleraSNPID:hCV2548985
SNP位置ゲノム: 81509
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
JBIC-対立遺伝子(G,523|A,743)全体(G,523|A,743)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33554):
AACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAG
TGAGAACTTCTCTGACTGCT
R
TTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACACA
CACATGCATCACCTAGAGCA
CeleraSNPID:hCV2548987
SNP位置ゲノム: 77069
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33555):
TTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGAGCAGAGAGAGAGGGCAGTAGTTACAATGTGAGGCCA
AAGAAGCTTCCCCCCAGAAA
R
CTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGA
GAAGGTATAACTGGGACCAA
CeleraSNPID:hCV2548988
SNP位置ゲノム: 76825
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33556):
CTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGGACACAGA
TCATCATTCCCCCTCTTTTC
S
AATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCT
TAGCCAGTGGTATTCAGTTG
Celera SNPID:hCV2548989
SNP位置ゲノム: 76467
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,17|C,75)全体(G,17|C,75)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(
EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33557):
AAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGA
GTTGAAACTCAGGCAAAGTA
Y
AGTGAAGGAGAACTTTTGTGGACTGCCTACCTTTGCAACTTATTATAATTTCTGAATAGTTTTGTGTGTGTTTTATTTCT
TTCTCCCCCACAGAACACGA
CeleraSNPID:hCV16164054
SNP位置ゲノム: 83891
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,689
|T,807) 全体(C,689|T,807)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C
,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33558):
TTTTCAGCAATTTTCAGAATGTGGGGTACTTGGTGCTTTGTTGTTTTTATCTTTGAGCCCTTCGATGCTGATTCTATAAT
CACAGAAAAATTCTCATTCT
R
TATTCCTTTGGCATCAAACAGGTTTTAGTTTCAGGTAGCAGAAACCACTCTATCTAGTTTTTGGGGAAAGTGATCAAATG
CAGGAACTAATGCTTCACAA
CeleraSNPID:hCV11236605
SNP位置ゲノム: 45510
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33559):
TATAGGAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTT
TGCCACTACATGATATAATC
R
ATGTAGGAATGGGAACAATACAATTAAACTATACACCCCTTCTCTCTGCTTTGAGGAAGGTTAGTTATAGAATACCAGGA
CCGGAAATAATCTTATAATC
CeleraSNPID:hCV343734
SNP位置ゲノム: 29575
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33560):
AAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTT
TTAGTAGAGACAGGGTTTCA
S
CATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGG
TGTAAGCCACCACTCCCAGC
CeleraSNPID:hCV26570682
SNP位置ゲノム: 32783
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33561):
CTGTGAGCCATAACAATCTTACCTCCTGGTGTTAAGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTT
TATACCTGCTAGTTCTCTCT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAG
GTGGAGTGCAGTGGCGTGAT
CeleraSNPID:hCV26570684
SNP位置ゲノム: 62886
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33562):
AGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCA
GCCTCCGCCTCTTGGGTTCA
CeleraSNPID:hCV26570685
SNP位置ゲノム: 62920
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33563):
GTTTTTTAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGTACAGAATGTTCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATG
GTGGTTTGGTGCACCCATCA
R
CCCATCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGTCTCCACCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATG
TTCCCCGCCCTGTGTCCATG
CeleraSNPID:hCV30280452
SNP位置ゲノム: 58374
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33564):
GACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGC
CTCCGCCTCTTGGGTTCAAG
CeleraSNPID:hCV26570686
SNP位置ゲノム: 62922
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33565):
CATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCT
CCGCCTCTTGGGTTCAAGCA
CeleraSNPID:hCV26570687
SNP位置ゲノム: 62924
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33566):
TAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCC
GCCTCTTGGGTTCAAGCAAT
CeleraSNPID:hCV26570688
SNP位置ゲノム: 62926
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33567):
TATTACTCTATTACCCTTTAAAAATTTGTTATTTATTTACTTATTTTACTACACCTGGGGGTAGTAAATTTTCAGCAATA
AAAAGCTATTGCTCTAAACC
R
TTCCACTCTGCCCCTTTCTGTGAAAAACAGACAAATGATAGTCCAGCATACTAATTTAAGAAATTTACTTTTAAAAAAGA
GAGAGTAAAATCAGATTGTA
CeleraSNPID:hCV15752139
SNP位置ゲノム: 92906
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,94|A,1380)全体(G,94|A,1380)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33568):
TTGGACTTGAGCAACTGGATGGTAGTGATGCCATTTATTGAAGTGTGAGTTTGGGCAGGGGGGATTAAGAGTTTTCCTTT
GGACACATTTTGAAAAGACT
R
TTAAACACCCCAGTGGGCATGTCAACCAGGTAGCCTGCTGGGCCCTGCCCAAATTCCTTATGCACTGTTTATGAGCATAA
GAAAATGATTGTTTGGTTTA
CeleraSNPID:hCV2548990
SNP位置ゲノム: 76160
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(A,23|G,69)全体(G,69|A,23)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33569):
CTTCACCCACTCCAGTTGAGCCTTCAGATAAGATGGCAATTCACACTGACAGCTCAGCTGCTAACTCATGAGAGACCTTG
AGCCAGAGGTATCTAGCTGT
R
CCATGCCTGAATTCCTGACCCACAGAAATGATGAGATAATAAATGTTTGTTGTTTTTAATGGTGAGACTTTAGTATAATT
TGTTATGCAGCATACGATAA
CeleraSNPID:hCV2548991
SNP位置ゲノム: 75868
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33570):
AGGTATGAGAGGGATTGCAAATAGGCATGAAGAAATTTGGAGGCAAAGGATATATTTATTACCTTGATGCCTGTGATGTT
TTCATGGGTGAATATATATG
Y
CAAAACTTATTGATTTATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTG
CAGTTTATTGTATATAAATT
CeleraSNPID:hCV2548992
SNP位置ゲノム: 73376
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33571):
ATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATATCCTTTTGTTACATATTTAGGATCTGCGGTAATATCCTCTTTATTTCTCACA
TTTAGAATTTGTTTTCTTTC
Y
CATTTTCTTTCTGTCAGTCTTACCACAGTTTTATATCTTTCATTAGTCTTTTCAATAATCAACTTTTGAATGTTTTGTCC
TAAGTTTTTATTGTAGTAAA
CeleraSNPID:hCV2548993
SNP位置ゲノム: 70863
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33572):
GTTTTAATTATAATAGATTTATAATAAACCTTGATTTTTGGTATTAAAATCCCCCAAATTTGTTCTTCCTCAAAATTTTT
TATGGATATTCTTAACTCTT
Y
GTATTTTCACTTAAATTTAGAGTCAGATTGCCAATTTGTACAAAACCTTTCTAGGATTTGTGTTGGAATTTTATTGAGCT
CCTTATAGATCAATGCGGGG
CeleraSNPID:hCV2548994
SNP位置ゲノム: 69546
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33573):
TTCATGACCAGTCCGGGCTACATAGCAAGACCCCCATCTCTATGTTAAAAAAAAAAAAACTTTAAAAAAAATTACTACAG
CTTTATATATAAGATATATG
K
TGGCACCTGCTGTAGTCCCAGGTACATGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAAGTAGAGGCTGCAGTGA
GCCATGATCACACCACTGCA
CeleraSNPID:hCV327126
SNP位置ゲノム: 1376
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,5) 全体(G,5|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33574):
ATAAATCACATATATGTGCAGCTTTTGCAAGTACTGTCAAGCAGTTTTCCAAAGTGGTTGTAGCAGCATACTCCTTCACG
AATAATGTTGGAGAGTTCTA
S
TTGCTTCATTTCTTTGCCAGCACTTAATAATATTAGTTTTCCTTCTTTAACTTTTAACTATTTGGATTGTTATGTAAGAA
TATCTCATTGTGGTTTTATT
CeleraSNPID:hCV2548995
SNP位置ゲノム: 68418
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33575):
TCCATAATCCACTCTCATCATTGTGTAGCAATGTTTCTAAAACACCTGCCAAAACATGTTACTTCCAGTGGCTTCCCAAT
GCCCCTTAGAATATAATTCA
R
GTTTCTTAACTTGGCCTACAATCTGCCTTCCTCTCCAGATTCAATTCTCACCATCTTCTTCCCAAATCTTTAAGCTCAGT
GATTCTCAAAGCATGGTCCC
CeleraSNPID:hCV327127
SNP位置ゲノム: 1928
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33576):
CAATGAGATTTTCTAGAAGAGTGATTCACTAGAAATGTAAATGACCATATTAGCACAGCCAAGGGCAAGTCATCCAACTG
AGGGAAACCAAGAGGAATGT
W
CTTAAGCAGAAGCAGAGAATGTAATGAAAATTTTTAACATATTCAGTTTCATATTCTGTCTAACAGATGTATCAGAAAAA
GCTCAGTCCTTTAGGGATGA
CeleraSNPID:hCV2548996
SNP位置ゲノム: 67048
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33577):
AGTGGCTTCCCAATGCCCCTTAGAATATAATTCAGGTTTCTTAACTTGGCCTACAATCTGCCTTCCTCTCCAGATTCAAT
TCTCACCATCTTCTTCCCAA
W
TCTTTAAGCTCAGTGATTCTCAAAGCATGGTCCCTGGGCCAGCAGCATCAGCATCACCTGCAAACTTGTTAGAGATGCAA
ATTCTCAAGCCCCACCCCAA
CeleraSNPID:hCV327128
SNP位置ゲノム: 1994
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33578):
TACACTCTATGGGGCATTGTCATTAGCTTCCTGATCAAAATTCGCTCACCTTCACATCAGATTCCAGCCATGGAAAGAAG
AAAGAGAGGATGAGAAAACA
Y
GTCAAATATCTTTGGGCCCAATTTGGAAATGGCACAAACTACCTCCACTGACATTCTATTGATAAGAGAATAGTTATACA
ATTATAGCTAATTGGAAGGA
CeleraSNPID:hCV2548997
SNP位置ゲノム: 64045
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33579):
GGGAGGATGTATGTGTCGAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTC
TCTGATGGTAGTTTGTATTT
Y
TGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCACCTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATC
TTGCTAGTGGTCTATCTATT
CeleraSNPID:hCV30406947
SNP位置ゲノム: 16058
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33580):
TATCAATGTGTTGTCAGTGAGCCATTATGGTCCTTTTAAATTCAATAAAGGGTCTATTTGGTGGGACATTAGGAGCCAGA
TTGATTGTCCCATTGTGATA
Y
TGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCTGGGTCTAGG
TTCTTTGAAAAGTAACCTAC
CeleraSNPID:hCV11236612
SNP位置ゲノム: 54632
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33581):
TAATAGGATTATATAGAACCTTGTGCCAAGTAATTGCAGATACACATTATTTCAAGCTCACAAGGAGCATCTACAAAAAT
TGACTATATACCTGGCTGTC
W
AGCGAGTCTTGATAATAGTATATATTGTCTGACTACAATGCAATCAAGCTTAGACTCAATTTTTTAAAAACCTAGAAAAT
TTGCATGTTGAAAAATTATG
CeleraSNPID:hCV29667400
SNP位置ゲノム: 49277
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33582):
TCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATATT
ACAGCATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATAAA
AATCAGGCATATAGCAGATG
CeleraSNPID:hCV26570690
SNP位置ゲノム: 80024
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33583):
GGATAATAATACATATTACAGCATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAA
AACATATAAATAAAACTAAG
W
ATATATATATATATAAAAATCAGGCATATAGCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAA
AAATATAGAGTGATACTTGA
CeleraSNPID:hCV26570691
SNP位置ゲノム: 80087
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,3|-,6) 全体(A,3|-,6|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33584):
CAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATT
GGAGCTTGGCACATAGTAGG
C
CATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGA
GTTTGAGAATCGATACGGAT
CeleraSNPID:hCV26570692
SNP位置ゲノム: 80890
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33585):
CAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAA
TACTGTATCACTAGTTCTCT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCA
GTAGCTTCGCTCTGCTCAGG
CeleraSNPID:hCV26570693
SNP位置ゲノム: 83227
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33586):
TGAGGAAGCTATTTTGAGGGTGTCAGGCATAGGGGTGTTGGGACCCAGTGCTAGTTTCTGGAGTTTCTTCCAAATCATCT
GGGGCTGCCTGAGTTAGGAA
R
TGGTCCTTTAGGACCAGTTGCCCTTCTGGTGTCTCTGGGTCTAGGTTAGTATATCTCATTAGGGCCTCTTGTAGCCTCCC
TAGGAAAGCAGAGGAGGTTT
CeleraSNPID:hCV2549001
SNP位置ゲノム: 56641
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33587):
AAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAAT
ACTGTATCACTAGTTCTCTA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAG
TAGCTTCGCTCTGCTCAGGC
CeleraSNPID:hCV26570694
SNP位置ゲノム: 83228
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33588):
AAAGCTCTAGTCCATCAATTTAAAACAAATATACTAAGTGTAAATTTTAATTAAACTTGTTAATGAATTAATATATTTTT
AATTTCCATATAATCGCATT
M
ATCAATTTGAATAAATGAAAGAATGAATTATTCTGAACCTATTAAAGAAGAGTGATGTATAGCCCCAGTTTCAAGTGAGG
TGTGATAAAGAAATGGATCC
CeleraSNPID:hCV25472982
SNP位置ゲノム: 85435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|C,20) 白人(A,7|C,33) 全体(A,
23|C,53)
SNP型: イントロン

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33589):
TTGTGATATTGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCT
GGGTCTAGGTTCTTTGAAAA
R
TAACCTACAGCATGTTTGACTGGCCCAAAGGTTTCAGTTAGAACTCCTAGTGCTATACCTTGCCTTTTCAGTGATGAAAA
ACTGAAATGGTTTGGTTAGT
CeleraSNPID:hCV2549002
SNP位置ゲノム: 54724
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,
48|A,44)(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33590):
AAACTAAAATGCAAGTATCCAGGCTGCTGGTTCAGCATTTTTTCAATTTCTTATGGGAGTTAGTTCTATGTGAGCCCAGA
TATGTGAGCACATTTTTGCC
Y
TGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTACACACAGACACACACAGATACACACACACA
CACACACACACACACACACA
CeleraSNPID:hCV30082481
SNP位置ゲノム: 93799
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33591):
AGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATA
CTGTATCACTAGTTCTCTAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGT
AGCTTCGCTCTGCTCAGGCA
CeleraSNPID:hCV26570695
SNP位置ゲノム: 83229
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33592):
TGCACTGAGGTCCCTGGGGACAGAGCTTTAGTCTCTACAACTTGGTGATGGGACTCTGTAGCATACCCTGCATATCTAGT
TCCATCCCTGACGAAGCTAC
K
GCCATCTGAAAACCATATTTTGTCTGGATTATCTATGGGCTGATCCTTTAAGTCTTCCCAGCTGGCATAAATTTTGTTAA
GAATCTCACAGCATGAATAT
CeleraSNPID:hCV2549003
SNP位置ゲノム: 54327
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,6) 全体(G,6|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-)CEPH(G,0|T,92)全体(T,92)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33593):
GTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATAC
TGTATCACTAGTTCTCTAAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTA
GCTTCGCTCTGCTCAGGCAG
CeleraSNPID:hCV26570696
SNP位置ゲノム: 83230
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33594):
TGCTTACTAACGGCCCTACTAACCTGTTGAGTTACTTAGGAAATAAAGGATGGACCATTGTCACTTTGCAATGACCTGGG
TAGCTCAAACCAGGAAATGC
R
TTCCTTTAGGAGGAATTTAGCTACCTCCTGTGCCTTCTCAGTCTTTGTGGAGCAGGCTTCTACCCATTTTGTGAAGGTAT
CTACACAGACCAAGAGGTAC
CeleraSNPID:hCV2549004
SNP位置ゲノム: 53097
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33595):
TGAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTT
ACACACAGACACACACAGAT
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTA
CAGTGCTATAATCACCTCCT
CeleraSNPID:hCV26570698
SNP位置ゲノム: 93869
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,8) 全体(A,8|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33596):
GAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTA
CACACAGACACACACAGATA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTAC
AGTGCTATAATCACCTCCTC
Celera SNPID:hCV26570699
SNP位置ゲノム: 93870
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,8) 全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33597):
ATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAATATACAAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCAGGCGACTGTATTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGA
R
GCAGGAGAATGGCGGGAACCCAGGGGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCGGGGTGACAG
AGCGAGACTCCGTCTCAAAA
CeleraSNPID:hCV2549007
SNP位置ゲノム: 46465
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33598):
AGGCAAGATTCTTCCCACAGAGGGAGGACCACCATCCACTTGAGAACTAAATAAGAGCATCTTAACTCCTTCTGTAAGGG
ATGCCTGCACTAAAAAAATT
R
TGTAAGTCATCCCTGAGGAATTTGGCTAATGTCAGAAAGCCAGTTCACTTTGGTGCATAGATATCTATGACATTAGTACT
TTCATCAGAAGAAGAACAAT
CeleraSNPID:hCV2549008
SNP位置ゲノム: 42017
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,463|A,809)全体(G,463|A,809)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33599):
GACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATGAGAAAAGTAAAGTTTTTG
ACAGGTAGGGAGATAAGGTT
C
GTTAACTCTTTTAGGCCACCATTAACTTTTCAATAACTCTTGCTGTTGGGAATAATGGAAAAACATAAGCTCGATTATTC
ATATTGACCCAGATTGCCAT
CeleraSNPID:hCV2549009
SNP位置ゲノム: 40177
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33600):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
CeleraSNPID:hCV27473620
SNP位置ゲノム:104202
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33601):
ATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATA
TATATAAAAATCAGGCATAT
R
GCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAAAAATATAGAGTGATACTTGAATATGTATTA
TAATCATACTTCATTGAAAG
CeleraSNPID:hCV32339700
SNP位置ゲノム: 80117
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33602):
AAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGC
AATTTGAATGAATGAGGCGT
R
TGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCC
TAGGCAAAGATCTCTGCTTT
CeleraSNPID:hCV32339701
SNP位置ゲノム: 80921
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33603):
TGCCTTGGTTTGGATGTTCGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTT
TGGGTCATGAAGATGGATCC
Y
TCATGAATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAG
AGCCTGGTACCTCTCCCCTC
CeleraSNPID:hCV32339702
SNP位置ゲノム: 81162
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33604):
TGGTTTGGATGTTCGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGT
CATGAAGATGGATCCCTCAT
K
AATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCT
GGTACCTCTCCCCTCTCTTA
CeleraSNPID:hCV32339703
SNP位置ゲノム: 81167
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33605):
ATTCAAAGCCTGTTTAAAGCACTTCAAGAATATTAAAAATACTACCCCATTATCTTCTTTTACTGTGGTTTAGAAAAGGA
TTGCAGTGGTACTTTCAAGG
R
GTGTGCATTTTTATACCTCTTCTCCAAAATAAAAGTGAGTGTTGTCTCTCATTACCACTTGCTTAAGTGTAAATGTCATT
TACTTCAAAGGTATGTCTAT
CeleraSNPID:hCV2549010
SNP位置ゲノム: 39446
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33606):
CGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGAT
CCCTCATGAATAGATTAATG
M
CCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCC
TCTCTTACATTCTCTCTCAT
CeleraSNPID:hCV32339704
SNP位置ゲノム: 81180
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33607):
TTGTTTCCTTGGACTTTAGGTTCTTCCCAGTTAAAGGAGGGATGTGGACTTAAGGATATAAGGACCTCATTCCAAATTTT
TACATAACTCTTGAAACACA
Y
TTTCCTAACACACTACAAAGGAAGATAAATGAGCAATACCCCTGCCCCTTATGAAAGTACAAAGTATTTGACCACTTATG
CTAAGTTCAGTTACACAAAA
CeleraSNPID:hCV2549011
SNP位置ゲノム: 38782
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,310|T,1182)全体(C,310|T,1182)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33608):
TTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGATCCCTCATGAATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGT
GAGTGAATTCTCACTCTATT
Y
ATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCCTCTCTTACATTCTCTCTCATCCCATGATCTCTGT
GAGTACTGGCTTCTCTTCAT
CeleraSNPID:hCV32339705
SNP位置ゲノム: 81214
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33609):
TCTGGAAGTGGGAGGCAAGAGGCCCACAGTAGGCATGAGCTGAGACACTGCTAGGCTGCCCCTCTGGGAAGTACATCAGA
CCTGTGCAGAACTGGTTGAA
R
TAGCAGCAGCTGGAACAAGGTAGGTGAGGCTATGAGGATCTAAAGAGGAGCCTGAGGGTACACTGGCACAGGCATTGATA
AGCACTTACAAGGGGGCATA
CeleraSNPID:hCV2549012
SNP位置ゲノム: 37136
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33610):
AAATAAACCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCA
CAGCAAAGGCTGTATGGTTT
Y
TGCGCAGAGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGAC
TTAAGCCTTTGACAAGATAT
CeleraSNPID:hCV32339706
SNP位置ゲノム: 81502
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33611):
GGTTGTGTTCTGTGAGCCTCACCCACTGGGTGTTATAACCAACCTCCAGATGAGCCACTTCTTTGTTTAATTACAGCTTT
AAAGTAGAATTTTTTAAAAG
Y
CCTTGGGCACTTATAAAAATTACATTTGTTAAGCATTGACTATGTGCCAGGCACTATGCCAGAATACTTAATTTAACTTA
ATTCTCACAAAGCCTTTAAT
CeleraSNPID:hCV2549013
SNP位置ゲノム: 35463
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33612):
AATAACACCTCACGGAGGTGTTTGAGGATTAAACGCGGGCATATATGGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGT
TGAGATATGACATGTTTGGG
Y
CACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCCCTTTAACTGTGATTATTC
TATGTTTTCCAGGCTAGAGA
Celera SNPID:hCV32339707
SNP位置ゲノム: 81940
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33613):
AAATTGCTGATGGATCATTCGCCTCCTGAGCTTCAATTTCCTCAACTAAATCTGGATTCTGGCATTTGTCTGACTTACCT
ATCATGTAGACTGTGAGGGT
M
AAATGCAAGATGTAAGAAGAAAACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAAC
TTTCTTGGAAATTATCCCTT
CeleraSNPID:hCV2549014
SNP位置ゲノム: 34777
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|C,24) 白人(A,25|C,13) 全体(A
,39|C,37)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33614):
TATGTTTAGTGACCCTTGTGAGTCAGGCAGCATGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACT
ATCCTTGGTGTTTTTCACAA
R
TCTTGGCCCATTCAGTGATTTTATGTCCTTGAATCTCTCCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATC
ACCCTTAACATCTTGTACCT
CeleraSNPID:hCV32339708
SNP位置ゲノム: 82218
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33615):
AGCACAAGTGATTGTTCACTATTGTGTCTAGCAAAAGACTGAAGGTCCGTGTTGGGGCTGAAATCCAACCCATGTTCTGT
TTGCCACGCCCTGAGCCTTG
R
AACAGAGCTGGATCAGACCAGAAGGAAGATTTCCTCTGTGAGCAAGCACCTTTCCTTAATTTGCATCAAAGTGCCCAGTG
TGTTTCAGAGGTCCTGGTTA
CeleraSNPID:hCV2549015
SNP位置ゲノム: 33934
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33616):
TTCAGATGTGTATGTGTATGTGTGTGCATGTGCTGGGTGTTCGCACCATATAAAATACTTTTCCTACTGTGAGTCTCTGT
CTGAAAAGTTTGTAAGCCAC
Y
GCTTTATCACTTCCCCTTTTATTTCCTTATTGTCAATATTTGCAATTATAATGTCAGATTTTCATTTTGAAAATACCTTT
CCCTTTCTTAGGTTATGGGA
CeleraSNPID:hCV32339709
SNP位置ゲノム: 82613
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33617):
AGCACATAGTAATATTCAACTTTATAGATGGATACAATGAAGTTTAGAGGAATGCAGTGAAGTGTGACTTCACTTCTGCA
ATTAGTAAATGGCTGATCCA
S
AACTCAGACAGAGGAGGTCTCACTTCTAATCCTGTGTCTTTTACTAAAATGAGATTAGGACTCTATTTAAATAATTTTAA
AACTGCAACTGTTTTGCCTC
CeleraSNPID:hCV2549016
SNP位置ゲノム: 33317
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,10) 全体(G,10|C,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33618):
TGATTAATTTAATATTGATGAAATAAATTCAAGATTGTTGTTGATATCCATCTGCTTATCATCACTCAGATTTTGAGCCA
AATTCCCACTGATTGAACGG
A
AAAAAAAAAAAAAAACTCAAGCTGTAAATTTAGTATAAAGTCATACCATATTTGTAGTATATTTACTCACCTGGCAGAAA
CAAACACATATCCTCTCTGG
CeleraSNPID:hCV9954987
SNP位置ゲノム: 47352
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,4) 全体(A,4|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33619):
GCCATCCTAATCCTATGAAGCTACTGAACTATAACCCTGAGGACCCTCCAGGATCAGAAGTAAGTTCCTATACCTCTCTG
AGCTCACAGGCAAAGCTGCA
R
GAACAAATTTGTTGGGGTGACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATG
AGAAAAGTAAAGTTTTTGAC
CeleraSNPID:hCV25997719
SNP位置ゲノム: 40058
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,6
0|G,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33620):
AGATGGCAAATTTTATGGGAAAAAAGGCTCAGCAGAGTAAAGGGGATCAGGATTACTATATGCAGCAGGATGAGCAGGTC
CTACTACTAAAGTCAGAGAT
S
AGAGTAGGCCTCATTGAGAAAGTACAATTTGAAAAAAATTAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAA
ATTCAAATTCAAACCCAGTA
CeleraSNPID:hCV11708901
SNP位置ゲノム: 40926
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,14|C,78) 全体(G,14|C,78)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33621):
ATGAAGCTACCTGGGACTAAAGATTTCTTTAAGGGGGATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATA
TTACAATTAAATGTTTCTGC
Y
TGTGTATGCTTTGATAAATTTAGCAATTCATTCTTTTCATTTAAATTTGCAGATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATA
TCCTTTTGTTACATATTTAG
CeleraSNPID:hCV30226262
SNP位置ゲノム: 70710
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33622):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
CeleraSNPID:hCV11708905
SNP位置ゲノム: 77793
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3) 白人(C,9|T,7) 全体(C,30
|T,10)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,11|T,9) 全体(C,3
9|T,11)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CHを伴わないII型糖尿病|(C,268|T,277) CHを伴うII型糖尿
病|(T,120|C,153)全体(C,421|T,397);(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA
-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号33623):
CACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGG
CAAGAGATGATATCATGAGG
Y
CTGCATCAGGAGCAAGCCAAATCCCCAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCA
CAGGAAGCTATATATGCCTG
CeleraSNPID:hCV11708906
SNP位置ゲノム: 79375
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33624):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTACTATTTATTAAAACCAAAACCA
AACTTAAAACAAAAACAGAA
CeleraSNPID:hCV25628704
SNP位置ゲノム: 87011
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33625):
CTGATACTTTAATGGCTCTAAGGGTGAAGAGGCCCCTTCGGACTGGAGTTAGTTGGGAATTCAGAGTTCCATCTCTCCAA
GCTTTAATAAGAACTAGTGA
R
CCTGGAGGATACAGAGGCTGGTATTTTTCCCCTTCTGATTTTGGCTTTCTTTGTAACCAAAATTCCTGGAGAGCCTGTTG
GAAACCTGCTAAAGAAGAGA
CeleraSNPID:hCV30334506
SNP位置ゲノム: 52634
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33626):
GGGTTGGGATTCTGTCCCAGGGGCCCTTTGGCCCTCAGAGAAGTCTCAGATCCAGTGGCTGAGCTTGTGGCAGAGGGGCA
AGCCATGCGGGGCTTTTTCC
Y
ATCTGCTCCACTGGGGCTGTTTGCCTTCCAGTGGCCTGACTTCTCACACCAATGTCAGTTATCTGGGAGGGTTGTCTGAG
GGCAACCTGGAGGGGGCTAA
CeleraSNPID:hCV30334507
SNP位置ゲノム: 56339
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33627):
CAATAAATGTTAGTTCCCTGCTTCCCTTTAAAGTATTTAATAAAGGGTTAAGTGCTATACAAGGGGGGTGGGGATATTTT
AAGAATGTATCAAAAGTTTC
M
TAACTTTTAACAGGAGTTCAAAGTCTACAGATCATCCTAGTCTCTAAGGCTTAGTCAACAATGCCTTATTTACTTTAAAG
TAAAACCTAATAAAAATTAA
CeleraSNPID:hCV30334508
SNP位置ゲノム: 78764
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33628):
TTTGAAAATACCTTTCCCTTTCTTAGGTTATGGGACAGATTCCAACTTTCCTTTGAAGCCTGCTTTCTAAGTTCACATCT
ATCAATCAGGAAACCACAGT
Y
TCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGT
TATACGTTGGGACAAACTGT
CeleraSNPID:hCV32339710
SNP位置ゲノム: 82779
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33629):
ATGAAAGGAAGTACCTACTTACTTGTTATGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAA
GTCCACATTTAAACATACAT
K
TTGAATGCTGTGCCTTGACTTCCAGGGTTGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCC
AGTAGAACCTGAAAACTGCC
CeleraSNPID:hCV25996342
SNP位置ゲノム: 7613
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(T,34) 全体(G,3|T,6
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33630):
TGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTC
CTATCATTTTGTACCACGTC
R
GTAAGAATTTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTA
AATTTCTTAGCCTATCTGAA
CeleraSNPID:hCV32339711
SNP位置ゲノム: 83052
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33631):
ATGCAGGCCTTGTGTATGATTTTCTGAAGTTAAAAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGC
AGATGCCCAGTCCAGGCTGC
S
GAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATG
TTGCCATTTACCCGGACTTT
CeleraSNPID:hCV32339712
SNP位置ゲノム: 83576
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33632):
GTTTGGAATTCTTTAATGCTAATTTACCATGCTGGGGATTTGAATTACTGATTATGGTATTCGAATAAAAACTAACCACT
TCTAGGGTTTAAAGTTAATG
W
ATACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACACACAGAGACTCCTCTGCCTAAAGTGAAGAATTTTTAA
ACAAATTATAGCTAACACAG
CeleraSNPID:hCV11236567
SNP位置ゲノム: 3809
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|A,4|-,6) 全体(A,4|-,6|T,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33633):
TACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAG
AGGATATTATGTATCTCTTA
K
GTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTG
GAAAAATTGCAGGAAAAACT
CeleraSNPID:hCV32339713
SNP位置ゲノム: 83765
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33634):
GTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAA
ACTAAATATTGTACCCAGAG
K
TCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGAGTTGAAACTCAGGCAAAGTACAGTG
AAGGAGAACTTTTGTGGACT
CeleraSNPID:hCV32339714
SNP位置ゲノム: 83815
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33635):
TAACCTGAGGAGATGGCAGAAGAGGGGAGGGAGAGCCAGATAAAGCATTGAATAAAGGTAACTTTTTTTTAGAAAGGCTC
TGACAGGACTTTGCAATTAC
Y
ACAAGGCTTCTCCTTATGCATCTCTCTTTTGATATTGGACAGGAAAATTTTTTCCAGAAGCTCTCAGCAGATTTCCCCTT
AGATCTTATTTGTCAGAGCT
CeleraSNPID:hCV32339715
SNP位置ゲノム: 84442
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33636):
AAATAGTTCATTTTTCTCTAGATAAATTGAAATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTA
ATATTTAACCGATGTTTATA
R
TTAGTAGTAAAAATTCATATTCTTGATCACCTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCT
TCAATATGGCTTTCCAAGGG
CeleraSNPID:hCV32339716
SNP位置ゲノム: 85089
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33637):
AGTCTTTCACTTAGGCTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTG
TATGCATTTACACTTGTGCT
R
TAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAG
CAATTTTTTTGTGAGTTCAG
CeleraSNPID:hCV32339717
SNP位置ゲノム: 85803
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33638):
TAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATGCGTGTTCTA
TGCATATTTGTGTTCTTCGG
Y
CTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCT
CAATTGTCTATTCCCTAAGC
CeleraSNPID:hCV32339718
SNP位置ゲノム: 85847
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33639):
ATTCTTGCCTCCTCAAAGGAAATAATTTACCTAAGGGGTATAAGGTAGAGTGAGAGACCAAGGCAAGTTTTTGAACAGGA
ATGAGAGCAGGAGTGAAAGG
A
AGAAAGTATACTTGGAAGAGGGCCAAGCGGGCAACTTAAGAGATCCAAGTGCCTCATCCAACCCTTCACTTGGGGTTTTT
ATACATTGGCCTGGTTCTGA
CeleraSNPID:hCV9954992
SNP位置ゲノム: 49823
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33640):
ATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTT
CTTCGGTCTACATTGAACCA
Y
ATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCTCAATTGTCTATTCC
CTAAGCACTTAAAATTGCCA
CeleraSNPID:hCV32339719
SNP位置ゲノム: 85861
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33641):
GGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTATTTTA
CCATACAGATGTGTTTTTTT
W
AAATGATAAATAGGTATAAAACCTTGTAAACATTGCATTAAAGAAGGAACACTAGTATTTTTGGCCCTATGTGGCCTCCT
CCTCTTCCTTCTATCCACTT
CeleraSNPID:hCV2630119
SNP位置ゲノム: 30331
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,36|T,4) 全体(A,74|T,
4)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33642):
GGGAGCAAAAGAACAAAAACTGACAGCTGTGAAACTGACAACTATGACAACTATGGTAAGAAAGTTGACAGATGTATATG
TGAAGGTTCCTGAGGGTAAA
S
TAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTAGGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGG
GCTAAAGAGCATTCTAGGTG
CeleraSNPID:hCV11708910
SNP位置ゲノム: 80532
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33643):
TGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTA
GGGGTCTTTCCAGTGGGTAA
Y
GGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAAGAAATACAGGGAAGAGTCCTT
AGTATCATGACACTTGATTT
CeleraSNPID:hCV11708911
SNP位置ゲノム: 80610
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,5|T,87) 全体(C,5|T,87)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33644):
TACCCTCTTAAATAAGCAACCACATGCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAA
TATTCATCTTTTTCTCAAAG
R
TGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATT
TGAATGAATGAGGCGTGTGT
CeleraSNPID:hCV11708912
SNP位置ゲノム: 80824
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33645):
TTTTCCTTTTGGCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAA
GAACCTTCTGAGGACTCAAG
M
CCCTCAGAGACGGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATT
CAAGTTATTACCAGGAAAAA
CeleraSNPID:hCV25628712
SNP位置ゲノム: 91094
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31) 白人(A,1|C,35) 全体(A,4
|C,66)
SNP型: イントロン

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33646):
GTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCT
CTCAATTGTCTATTCCCTAA
R
CACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCACAGGTCATTTCAACTT
TCACATTTTTAAACAAATTT
CeleraSNPID:hCV32339720
SNP位置ゲノム: 85946
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33647):
GCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGCTTATATCATTGAAGACTATTATTAATTGCCTTTTTGGTCTGCTCTTCC
ATTTTTGATCTTTCTCATGG
S
CTGGAAGCTGTAGTGTCGTGCACATATGACTTTGCTGCAGGGGATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATG
TGGCTTCCAGAAGACTTCTC
CeleraSNPID:hCV32339721
SNP位置ゲノム: 86624
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33648):
AAAAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTG
TATGTTTAGGGATAAGGGGG
CeleraSNPID:hCV2630120
SNP位置ゲノム: 30134
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号33649):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATC
CAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTAC
TATTTATTAAAACCAAAACC
CeleraSNPID:hCV32339722
SNP位置ゲノム: 86990
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33650):
GATCCTAATAGTAGAAAGGACCACTGTCCAAGTTACTGGAATAAACTTTTTGTGATGTTTGAGTAAAGCATTCATGTCAG
AATTTTCAGACATACCTATA
K
GAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTTTGCCA
CTACATGATATAATCGATGT
CeleraSNPID:hCV2630121
SNP位置ゲノム: 29479
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,3) 全体(G,3|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33651):
TATCCAGCCCTGATCATTATAGCTTTTCCATTTTAAACGATTTTCAAGACTCGGGCATTTACAGGAACAGATTTTTCTAA
CCCAAGGCATCTGTAAGCTA
Y
AGGTCCAGTGACAGAAAGTCACCATGGTCAGCTTTCTGCCGGTCCCATTATCTTCAATGCCTCCTGTCCGCTGGTTCCTC
TGTTCTGTGTTCAAAATGCT
CeleraSNPID:hCV32339723
SNP位置ゲノム: 87430
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33652):
TGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTAC
AGTCAATAAAAGAAATAATA
R
GAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGG
GGCAATCAAACCAAATGACT
CeleraSNPID:hCV27846204
SNP位置ゲノム:109527
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号33653):
CAGATTCCAATTCCGTTAGTCTGAGGGAGGCCTGGATCACAGTAGTTGTTAAAAGTTTTTCAGTTGATAAAAATGTCAGG
CTAGGGTTAAGAACCACGTT
Y
ATACCCATTACCTCCATTTCATCATCAGACGATCCCTCATTCAGTTCCTCTTCTGGACTTTCCCCACTGTGGGTGGCTAA
AATTGCTACCTTGAGAATCA
CeleraSNPID:hCV32339724
SNP位置ゲノム: 87806
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33654):
AAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTACAGTCAATAAAAGAA
ATAATAGGAAAACAAAATGT
K
CACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGGGGCAATCAAACCAA
ATGACTTTTACAATTTCATC
CeleraSNPID:hCV27846205
SNP位置ゲノム:109541
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(G,33|T,1) 全体(G,69|T,
1)
SNP型: hmCS;UTR3

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(G,37|T,1) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号33655):
TCCATGCTGCTCTCATGCTCACATCAATAGCTGTATAGACAGTGCATTAATGTTGTCCTCTGGAGCTGCCAGATGGATCC
CTATGCTCTCATCCCACCTC
Y
GGGTAAACCAGTCAACTAAAAAAGCCAAAACAGAATTTTGGAGGGCTAATTAGAACACCACAGGAATGCCCAGCTTTGAC
TGCCTCATGGTGGGCAACTC
CeleraSNPID:hCV29171061
SNP位置ゲノム: 12333
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33656):
TTCCCTCTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCACCTCCTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTCT
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTTGGCTCACTGAAAACTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGGGACCAC
AGGTGCATGCCGCCATGCCT
Celera SNPID:hCV32339725
SNP位置ゲノム: 88061
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33657):
CTCTGCATTTGCTTGTCTGTAAAGGATTTTATTTCTCCTTCACTTGTGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGG
TTGAAAATTCTTTTCTTTAA
K
ATCGTTGAATATTGGCCCCCACCCTCTTCTGGCTTGTAGAGTTTCTGCCAAGAGATCAGCTGTTAGTCTGATGGGCTTCC
CTTTGTCGGTAACTGGACCT
CeleraSNPID:hCV29171062
SNP位置ゲノム: 21321
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33658):
TGATCTTTTACTTCCTCTATATTTTCTCTATTTTAGAACTTTCAAACCAGTGTCACACTGCCTGCTTTCTAGGAGGACAT
CCCCAAATAGGGGTATTATT
M
TTCTTCTTCTTTTCATTAGCCCTTCACTTTTAATGCCGCAGGTGCTTACTGGACACTTCTATTTGGATTCCTTTCCTATA
GACACTTTAAACTCAAAATG
CeleraSNPID:hCV32339726
SNP位置ゲノム: 88570
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33659):
TGTTTGAATACTGTTCTCAGAAATCTAACATGTAAACTAAAGGCCCTTTAGTTTAGTTGTCACTAAAGACAACTGTGAGA
CGTTAAAAAACATAACATAA
R
GGGGAAAAAAACAAATTAGACTCATCAAAGTTAAAAGCTTTTGTGCTTCAAAAGACACCATCAAGAAAGTGAAAAACAAC
CCAAAGAATGAGAGATAGTA
CeleraSNPID:hCV29171063
SNP位置ゲノム: 30557
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33660):
AAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTACACAACCCCTTCTATAAATTTCT
TCTGCATTAAACACTACATC
R
TGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTAATA
TAGCTCATCTGCTAACAAAT
CeleraSNPID:hCV32339727
SNP位置ゲノム: 88950
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33661):
TACCTCTTTTTTAAAATCATTCATTACGGTGGTAACTAATTTTTTTTTTATGAGATGAAGTTTTGCTCGTCTCCCAAGCT
GGAGTGCAGTGGCACAATCT
M
AGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGC
GCCACCATGCCCGGCTAATT
CeleraSNPID:hCV29171064
SNP位置ゲノム: 32652
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33662):
CAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTAATATAGCTCATCTGCTAACAAATATTTAGG
TTGTTCCCACCTTTATGCTC
W
TTGCAAACAATGCCAAAATAAACTTTCTCGCACATGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGA
ATCCACTGCACAAAATGTGA
CeleraSNPID:hCV32339728
SNP位置ゲノム: 89078
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33663):
AGTAAAGAAATGAAGTTATGCCAAGTAGCAGTAGGGTTGACAGGCTAAGAAGCAGTAGGCACCTATTCATAAGACTGATT
TTAGACTTAGCAGTGGGATT
Y
TAATGATAGTTGTGCATAGGCTAATAAGTGTGTGGGAAAGTCTCAGAGGAAGGTATCCTGGGGGCTTTTGCTCCCACAGG
TGCCATTGTTGCTGAGATGC
CeleraSNPID:hCV2630127
SNP位置ゲノム: 11383
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33664):
ATGCCAAAATAAACTTTCTCGCACATGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGC
ACAAAATGTGAATTCAGGTT
W
TAATCCTCACTTGAATTTGATTTCCAACACCCTCCTTCCTCAGCTGTATTCAGGGCCTTTGGATTCTTCCTGTCAAATGC
CTCTCATGACCTTTCCTGCC
CeleraSNPID:hCV32339729
SNP位置ゲノム: 89188
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号33665):
GCTGCACTTGAAATATGAATACTTCAGTAGGACTTTCACTAGGCAGGATTATCGAGTAGGTGGCCTCTGTATTTAATACC
TACGTATCTTCTCTTCCACT
S
CTTTCCATTCTATAGCTTCCCATGTCTCCAATATATGCTTCTACTCCATAATAGGTTCCATGTGTTTTCTTAGCTGGCTA
TCAGAAACTTCTCTCCAAGA
CeleraSNPID:hCV2630128
SNP位置ゲノム: 11086
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,6) 全体(G,1|C,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33666):
ATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTG
GTCTCGAACTTCTGACCTCA
R
GTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCACTCCCAGCCTACAGTAGTAACTTTT
TTTTTTAAATGTTAAAGGAT
CeleraSNPID:hCV29171065
SNP位置ゲノム: 32820
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33667):
ATTTGAGTTTTCTGCCTTTTCTTGCCTCTCAATTTCTAAAAAATAAAGTAATCTGAACCTTGCACTCCCTAGTCTTAGAG
GTGGTTTGTGCTAGCAGCTG
K
AAAGCAGAAGAAACCAAAGAAAACGCCTTTCCTGAATTGTTTTTAAAAACCTGAGCCCCTTCAAGGGATTCTGTTGGAGA
AGGGATATGAATATGTGGAT
CeleraSNPID:hCV2630129
SNP位置ゲノム: 9333
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,5) 全体(G,5|T,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33668):
GGAATTCTTTAATGCTAATTTACCATGCTGGGGATTTGAATTACTGATTATGGTATTCGAATAAAAACTAACCACTTCTA
GGGTTTAAAGTTAATGTATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACACACAGAGACTCCTCTGCCTAAAGTGAAGAATTTTTAAACAA
ATTATAGCTAACACAGAACT
CeleraSNPID:hCV31373233
SNP位置ゲノム: 3813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33669):
GATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAG
TTCAGAACACATGAGTATGG
K
ACACAGATATGGTTTTTTGAGGGCCACATTTTTTTTCTTGTCTGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAG
TTAGTTCCCTGGCTTACCTG
CeleraSNPID:hCV16111797
SNP位置ゲノム:102364
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33670):
TAATCTCACCTACTAGTTAATGCCACACCTGCTTATTTGGGCTCCACAGCTCCAATTCTTCCTGACATTGCTAACAGAAA
AATAAAATAAAATCAGGCTA
R
ATTGTGTTCCCTGTTCTGGGAATATGTTCTTTCACCTTCTCACCTTTGCTTATGAAATTCCCTCCAAACTTACTGATTCC
TCTGTCTCTGCTTACTAAAA
CeleraSNPID:hCV28014059
SNP位置ゲノム: 8887
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33671):
GAAATCTAACATCAATATTTTTGTTTATGAATGTTGCTTTGAATATCCTCTTTTAAAAATCTTTATGTACCCCAAAATTA
TGAAATATGCTTCCTTGTGA
W
CTTATAAAATATTTATAGTTATTTTTCACATTTAGATTTTTCATCCACCCAGAATATACTTTTGGTTGTCCTGTGAGTAG
GAATCAAGATTCATTTTGGC
CeleraSNPID:hCV28035828
SNP位置ゲノム: 68863
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33672):
ACCCTCAATCTTGTTCACAGCAGTTCACATTCCAATTGAAATGGGTAGGTGACATTTCTGAGGTGGGTACTACCTAGAAT
TAGTTAGTTTGTTTTATCTC
R
CATTCATATTTACATGCCATGTCCATTGAGCTCACTAAATATTGTTATGTTGGCTTGTGTCAGAAATTCATTGTCTAGCT
GGGAAATGTTGCTTATTTTA
CeleraSNPID:hCV29171067
SNP位置ゲノム: 34330
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33673):
AGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTA
TCCTGAGACTTTGCTGAATT
K
GCTTATGAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACA
ATTTGACTTCCTCTTTTCCT
CeleraSNPID:hCV31373234
SNP位置ゲノム: 18884
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33674):
CTTGCAGTTAGACAAAGAGAGAGTTGTATATGGTACCATCTTCTTTCACACTGTCCAACATGAAGCTAAGATTAAAGGAT
TTAAATAACTGTCGCCTCAA
M
ATAAAATGAGTTTTTGCCTGTAAGTTCTAACATATACGATGGTGTTGAAAATTGTCTTATTTTCAAGATATCATTTGTGT
TATTTTAAAATATCTCTTCT
CeleraSNPID:hCV29171068
SNP位置ゲノム: 40419
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33675):
CTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAA
TTTGCTTATGAGTTTAAGGA
R
ATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTC
CTAATTGAATATCCTTTATT
CeleraSNPID:hCV31373235
SNP位置ゲノム: 18902
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33676):
TAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAAATTCAAATTCAAACCCAGTAATTGGCCTAGTGGGTAAAT
TAGGACATACAGTTATTTCT
R
CTTCCAGTATTGCTGTCTTTCAGTTAAAAATATGATTATTTCTTTTTTTATTAATGTATTAGTCACAGCTTCTTAAAAAG
AACACAAGAAATGTAAAAAG
Celera SNPID:hCV29171069
SNP位置ゲノム: 41066
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33677):
AATTTGCTTATGAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAG
GGACAATTTGACTTCCTCTT
Y
TCCTAATTGAATATCCTTTATTTCTTTCTCCTGCCTGATTGCCTTGGCGAGAACTTCCAACACTATGTAGAATAGGAGTG
GTGAGAGAGGGCATCCCTGT
CeleraSNPID:hCV31373236
SNP位置ゲノム: 18980
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33678):
CAGCGGAGGCTGCAGAACAGCGAATATTGCTGAACAGCAAATGTTACTGTTTGATTGTTCCTCTGGAGGTTTCGTCTCAG
AGGGGTACCTGGCCATGTGA
R
GTGTCAGTCTGCCCGTACTGGGGTGTGCCTCCCAGTTAGGCTACTCAGGGGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTTT
CTGTTCTCAGATCTCAAGCT
CeleraSNPID:hCV31373237
SNP位置ゲノム: 22403
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33679):
GCTTAGCAAGCTCTGCTTTAAAAGATAATTGAATCTAACAATTTTTCATTGGTTTATAGTATACAAACTATTTTCATATA
TAATGGTGTCTTTACTTCTC
R
AAATAAAATCCTGGGCCCAACCTTGACACTTCCTCTCCCTGGCCCTTTTGATCAACTCATTATAATGTTTTGTTTAATGT
ATCTCTCCAATATCTCTCCA
CeleraSNPID:hCV31373238
SNP位置ゲノム: 31919
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33680):
TTTATAAAGGGTCTCACAATCTGAGGGAAACATTTTCCACTTTTTAATTTCAAAGCACACAAAAAGTGTTACTCCATTGG
AAAGGCTATGAGGATGACTT
Y
TAATCTTCGGGACTCAAATGCCTCGGGATAGTCACTCAAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACA
GGATTTCTCTCTGTCACCCA
CeleraSNPID:hCV31373239
SNP位置ゲノム: 47951
SNP供給源: dbSNP母集団（対立遺伝子，数）:no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33681):
CTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGT
CTAACTTGCCTGAGAGCTCA
R
AGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGG
GAACTTCCATCACCTCAATC
CeleraSNPID:hCV27922118
SNP位置ゲノム: 93298
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33682):
TGTCAGTTGGACATTTATCTAAACATTCAATATACAAAGTTATAAAGAAAAATACTTCTAAGATATTTAAGAAAATGCAA
TATAATAGATCATAAATTAG
R
TGCAAAAACAAGACACTTACAGACATTTCCAGTATATACATCCATTTTCAAATATTACCAAAGTGTAAACATAACTTAAG
ATAATCATCCTTCTATTTCT
CeleraSNPID:hCV27840325
SNP位置ゲノム:109863
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33683):
ACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTG
CCCCTCGCTATGTGAGACTG
H
CTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAAC
AAAATGACGGGCGAGGAAGC
CeleraSNPID:hCV11236651
SNP位置ゲノム:105638
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,1|A,1|-,6) 全体(A,1|C,1|-,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33684):
TTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCC
CCTCGCTATGTGAGACTGAC
T
ACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAACAA
AATGACGGGCGAGGAAGCTT
CeleraSNPID:hCV11236652
SNP位置ゲノム:105640
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1) SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33685):
TGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGCACAAAATGTGAATTCAGGTTTTAAT
CCTCACTTGAATTTGATTTC
Y
AACACCCTCCTTCCTCAGCTGTATTCAGGGCCTTTGGATTCTTCCTGTCAAATGCCTCTCATGACCTTTCCTGCCTTTTA
TTGCCAGTGGCATCCTCTTG
CeleraSNPID:hCV32339730
SNP位置ゲノム: 89213
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33686):
CTGCCTTTTATTGCCAGTGGCATCCTCTTGGTCCAGTCCTTTCTCTCCACATTGCTGGATTACTGCTGTAGCCTCAGCTC
ATGTTACTCCTTGGTTCAAA
Y
ACCCCAGTGAGCAAAGCTTGGATCTTCATCTTAAGCCCTAACAAGACTGATTCTGGCTCCCTGTGGTTTCAGCCCTCTCA
CTCTCCCACTCTCTCTTGCC
CeleraSNPID:hCV32339731
SNP位置ゲノム: 89384
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33687):
GGCCGAGGGGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAT
ATAACAATTAGCCGGGCATG
K
TGGCGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGTCATCGGAGGTT
GCAGTGAGCTGAGATCGCGC
CeleraSNPID:hCV2630130
SNP位置ゲノム: 8323
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,3) 全体(G,3|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33688):
GGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTATTCGTTCTCTTATTTCACTTA
GGTTTTTGCTCTAACATCCC
Y
TCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCT
TTGTAGCATTTAACGCCAAC
CeleraSNPID:hCV32339732
SNP位置ゲノム: 89777
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33689):
TGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAAGTCCACATTTAAACATACATTTTGAATG
CTGTGCCTTGACTTCCAGGG
Y
TGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATT
GAGGAACTTGGTATGTATGT
CeleraSNPID:hCV2630131
SNP位置ゲノム: 7641
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,17) 白人(C,10|T,26) 全体(C
,31|T,43)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33690):
ATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATT
TTTCCTTTGTAGCATTTAAC
R
CCAACTAAAATAAATTAAACACTTGTTTGCTGAATGGGGTAATGAAAATCATTTTAGCAGCTTTCTCTGTTCAAATCTTC
TCAATTCAACCTGCCAAATT
CeleraSNPID:hCV32339733
SNP位置ゲノム: 89872
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33691):
CTCGGCGCCGCGCAGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTG
TCCTTAGTCGGGGAGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTGACAGGGCGTCTTCGACTCTCTTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGC
CTGGCGCCCCCTTCCTAGCG
CeleraSNPID:hCV2630132
SNP位置ゲノム: 6087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,
56|T,22)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号33692):
GCCTAGAACCAGAATTGTTACCCTAAACTAGGAAGCAATCCTTGCCTCAGATATGTACCCCTAAGAGTGATAGACAAAAC
TTTCCTTTAAAAGCCCAACC
R
CAATGTCTGTCTTAAGGAAATGAAATATGATACATAGGATTATTGGAGAATTGTTTAGGATCTTTTTCGTATCTCTATTT
TCAAGTTGAATTATTTTTAA
CeleraSNPID:hCV29171070
SNP位置ゲノム: 41286
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33693):
ATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCTTTGTAGCATTTAACGCCAACTAAAATAAATTAA
ACACTTGTTTGCTGAATGGG
K
TAATGAAAATCATTTTAGCAGCTTTCTCTGTTCAAATCTTCTCAATTCAACCTGCCAAATTTTGCATCTTAACATGGTGA
AACCCCATCTCTACTAAAAA
CeleraSNPID:hCV32339734
SNP位置ゲノム: 89911
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33694):
TTTCCTTCTCCCGTTAACTATGGGGACAGACGCAGCTATTCACAAGTCCGTCTGGGCAGCACACTCCGAGGTAAGGCACG
AAGGTCAGGAGACAGGTTCC
S
GTGCCCCAAATCCTGGAGAAGATGAGTTAAAGCTCTTCGCTTCGATTGCCTTCGCCCTTCCCGCGTCTCGGGAGCAATTC
AGTGTCGCCTCACGTCTGGC
CeleraSNPID:hCV2630133
SNP位置ゲノム: 5527
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,3) 全体(G,3|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,389|G,705)全体(G,705|C,389)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33695):
GATAGACAAAACTTTCCTTTAAAAGCCCAACCACAATGTCTGTCTTAAGGAAATGAAATATGATACATAGGATTATTGGA
GAATTGTTTAGGATCTTTTT
Y
GTATCTCTATTTTCAAGTTGAATTATTTTTAAAATTTTAGATAAGACTTTTTGTCACAATTACTGACACCCTTTAATTTT
GGTTGAATCTCATGTTTTGT
CeleraSNPID:hCV29171071
SNP位置ゲノム: 41354
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33696):
AAACAAAACAAAACAAAAACGCCAATTTGATCATGTCAGAGGTTTCAAAAGACCTACTCTTTCTTAAGGCAAAGACCATA
ATCTAACTTTTACTTGCCAG
Y
TCTGATCACACATTCTTGACCGCTTAGACTGGTCACCTTTGTGTTCTTAAAGTCCCACTTATCCAAGGAAGCTGCTTCTG
TTTGTTTGCTACTATTTCTC
CeleraSNPID:hCV32339735
SNP位置ゲノム: 90277
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33697):
AATGACCTTCCCCTTCCTCGCCTCTGCTCCTCTTCCCGTTTCCTGTCTTTTCCTTCTTTTCTCCTGGTGTTTCCTTCTCC
CGTTAACTATGGGGACAGAC
R
CAGCTATTCACAAGTCCGTCTGGGCAGCACACTCCGAGGTAAGGCACGAAGGTCAGGAGACAGGTTCCCGTGCCCCAAAT
CCTGGAGAAGATGAGTTAAA
CeleraSNPID:hCV2630134
SNP位置ゲノム: 5458
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33698):
AATTTGTCCTAGACTGTCCTTTGCAAGGTGGAAGAAGTTGTAAAAACTCTTAATGACTTTCCATTGGGAGGTTCCATTTT
TGGACCCATCTTTTCTAATA
Y
CACTTTAATGGGAATAGCCCCTATTTGCATTATGGCTGAGAAGAAAAATGGAATAGATATAGGGGCTCTTCCCAGTACGG
TTTGCAGTGTGACTCTCACT
CeleraSNPID:hCV29171072
SNP位置ゲノム: 53495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33699):
CAGATGTTCTTCTATGGAATGTATCATCTCACACTGTGTAAATTACACCTGATCACACCTTCTCATATTGGGAGTTCCCA
TGGTTTTTATCCCTTTCATC
R
CAACTGTGCATTTCGTGGAGACCATTTGAACTGGAAAACTTAAAGGATTCTTTGGAGTTTTAGTGTCAGTGATACTCATT
CTTGAGAATTTTTTTTTCTC
CeleraSNPID:hCV32339736
SNP位置ゲノム: 90477
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33700):
CCCCCTCCAACCTGGTGTTCATCAGGAGAGGGGAAAGAGCATTTCTTGCCTGGCAGGAACTCAAGACCTAGAAGAAAGAG
GGCCTACCCTGCCAAGGAAA
Y
GACCTTCCCCTTCCTCGCCTCTGCTCCTCTTCCCGTTTCCTGTCTTTTCCTTCTTTTCTCCTGGTGTTTCCTTCTCCCGT
TAACTATGGGGACAGACGCA
CeleraSNPID:hCV2630135
SNP位置ゲノム: 5360
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33701):
CTATTTCTTCCTTAGTGTATTGGAGAAAGGGCAGTTCACTGGGGAGAGAGAGGAACAAGTCTCCCATGAAGGTATCATTT
GACATGGCTGCCTCTTCAGC
R
TTTTTGTCAGCTAACCTGTTTCCCCATGTAGTTTAATAGAAGCCCCTGTGGTGTCCTTCACAATGCTCTACTGCCACTTC
CTGGGGCAAATGAGCAGCCT
CeleraSNPID:hCV29171073
SNP位置ゲノム: 53938
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33702):
AAGTACTGAGATATATCACATTTCTATTTTCCTTTAGCTGTAGCGGATAGTTAATCCACTTTTAGTTTTTCCTTTTGGCC
AGAGTAGGTATGGCTGTTCA
M
CTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGAGGACTCAAGCCCCTCAGAGACGGC
CCATTCTTTTCCTCTCTTGT
CeleraSNPID:hCV32339737
SNP位置ゲノム: 91028
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33703):
CTGTCCGTAAATAAAAATAGATCATGCTTGAATGTGCTACTTTGCCCGAACTCCCCAAGTCTTCCCGCATCTTCAGTTCC
TCCCCCTCCAACCTGGTGTT
Y
ATCAGGAGAGGGGAAAGAGCATTTCTTGCCTGGCAGGAACTCAAGACCTAGAAGAAAGAGGGCCTACCCTGCCAAGGAAA
TGACCTTCCCCTTCCTCGCC
CeleraSNPID:hCV2630136
SNP位置ゲノム: 5279
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33704):
TACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCACCTGGCCCCACACAAAGCCTCTAAATACA
CCCTCTTAAGGTAGATGACT
R
GTGAGGTCATGTAGGTTGCAAATAAAGACAGGCCAAAACATGCTCAGGCTCAGATAAAGTTATGGGTTATGTGATACATG
TGGCTAATTATTGGAAAGGG
CeleraSNPID:hCV31373240
SNP位置ゲノム: 48338
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33705):
GAATTAGAAACACAGACCCAAGAGGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTG
ATTGCACAAAATTTATGCAA
Y
AGCAGATCTGTGGTAACACTCAATTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCT
CCAATCTCAGTCAACTTCCT
CeleraSNPID:hCV32339738
SNP位置ゲノム: 91411
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33706):
TTTTGGAGTCTGCTGCTTGACAGCTGCCTGACCTACAGCAAGCCACATAAGCAATCTGTGCTGCAGGTCTCACCTGTAAA
ATTGGGGTAAGGCTACCCAC
R
CTCCAGAGATTGTGTTGATAATTAAATGCGTTAACATAGGTGTCAGCACAGGCAAAGCACACAGTCAGTACTGCATAAGC
GGTGGGCTTCATTATTCATC
Celera SNPID:hCV2630137
SNP位置ゲノム: 4934
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33707):
CATCTGCTCAGGTTCTGGTGAGGACCTCAGGAAGCTTAAAATCATGGGGGAAGGTGATGGGCATCACTAGCATGTCACAT
GGCAAGAGAGGGAGTGGGGG
K
GGGGGGAGGTGCTATAGTCTTTTAAACAACCAAATCTCACGTGAACTCAGAGCAAGAGAACTCACTCATTACCATGAGGA
TGGCACCAAGACAATTCAGA
CeleraSNPID:hCV29171074
SNP位置ゲノム: 75229
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33708):
CTGTTTCCCCATGTAGTTTAATAGAAGCCCCTGTGGTGTCCTTCACAATGCTCTACTGCCACTTCCTGGGGCAAATGAGC
AGCCTCCAGTAGCTCTAAGA
Y
TTGAGACCCATACTTAATAGGAGCATCCTGAGCTGTTAGGTACCTTCTTTCCTTCCAGATAGCCATGTGGGCATGAAGCA
CCAAGAAGGCATATTTGGAA
CeleraSNPID:hCV31373241
SNP位置ゲノム: 54054
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33709):
GCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACT
CAATTCCCCCTAGGCACCTT
S
TTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTG
GCTTGTAAGGCCAGTGATGG
Celera SNPID:hCV32339739
SNP位置ゲノム: 91452
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33710):
TGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCTTAGCCAGTGGTATTCAGTTGGTGGCCAGGCTGTGGTGGCTGGGCTTGTCTA
ATAGCCCACTTCATTCATTT
S
TGCTTCCTTGGTGCCGATGGTTAAGAGGTTGGCTTCAGCTGACCACTTTCCCTCTCCATATGTTCATGGCCTTTCATGTG
AATGCTCCAGTGGAGTGGTC
CeleraSNPID:hCV29171075
SNP位置ゲノム: 76619
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33711):
TGTTATTGTCTCAGGTCTACTTGGTGCAGTCTCCAAGGTTTTATTCACCCCTGTGAGCCACCATCAGGGCCAGCTGAGAG
ATCAGCTATGGGGACCAGAG
M
TACTGTGACTGAGAGGAACCATTTTGGGGGTTAGTTAATAAGCAGGAGAATGAAAGGGGAGAAGGAAACCATGTATGGGT
ATGGGGGTTGGATGCCTCCA
CeleraSNPID:hCV31373242
SNP位置ゲノム: 59613
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33712):
CTTTTAAAATGGAACCTGGTTGTCCCATCATAGGCAGTATTGAGTGCAGAAGACATTACTCAGACCTTTCTTAAGAAAGG
GCTAATATAAAAAATACATT
K
ATTACATGAATTGATTCAAGGCCTGAAAATGATGATTAGGATAAACATGACTTTTGTCACTCCACTTTGAAGAAAACTCT
CCAGATTTCTCCTACAATAT
CeleraSNPID:hCV2630139
SNP位置ゲノム: 1063
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33713):
TGTCCTGCATATAGATCGCTATGGTAGCTGATATAGTGCAAAACAAAAGAAGTCCACCATCTGGCCTAGGGATCATAACA
TAACAGAGTTGATAGGAAAC
R
ACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCCAGTTTTCTCTTACAAAGATGAT
AGACTAGTCATCCTGCAAAG
CeleraSNPID:hCV29171076
SNP位置ゲノム: 86237
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33714):
CTTCAGGGAAAGCTGTCAAGGGAAGGTACAGGGGAGGCTTCTGGGTTGTTAGTAATATTATATTTTAACCTGGATGGTGA
TTTACATTGGTGTTTGTTTT
R
TAACTGTCCTATAGAAGGATATATGTATTTTATACACTCTCAGGTATATATGATGTATGTCACAATTTTCTAATGGATAT
GAGAGAGCAAAGTCAGCTTC
CeleraSNPID:hCV31373249
SNP位置ゲノム: 65521
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33715):
TTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCT
CACTCCTCCATCTCACCCAG
Y
AAACCGCCCCTTGAGACTCGCTTATGGGGAAAGTGAGCTACTTGCGTTTCCAAAGACTGCCGAGCCGAATTAGTCCCATT
TATTTTTTGAAGGTTATGAT
CeleraSNPID:hCV15861804
SNP位置ゲノム: 6234
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
4|T,6)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,559|T,931) 全体(C,5
59|T,931)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33716):
TGTGCTTGATTTTTCTCCTCCATGGTTTATAAGGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGG
AAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGA
TTAGCACATTCACAGATGAA
CeleraSNPID:hCV29866300
SNP位置ゲノム: 86955
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33717):
TAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACTCAATT
CCCCCTAGGCACCTTGTTCA
Y
GTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTG
TAAGGCCAGTGATGGATTTA
CeleraSNPID:hCV32339740
SNP位置ゲノム: 91457
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33718):
TATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGC
CAGTGATGGATTTAGGAGAA
M
AATCCGACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTA
TGTACAGCATTTGACTACCT
CeleraSNPID:hCV32339741
SNP位置ゲノム: 91564
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33719):
CAGATATTTTCAAACTTTTAAAATGGAACCTGGTTGTCCCATCATAGGCAGTATTGAGTGCAGAAGACATTACTCAGACC
TTTCTTAAGAAAGGGCTAAT
R
TAAAAAATACATTTATTACATGAATTGATTCAAGGCCTGAAAATGATGATTAGGATAAACATGACTTTTGTCACTCCACT
TTGAAGAAAACTCTCCAGAT
CeleraSNPID:hCV2630140
SNP位置ゲノム: 1049
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33720):
GAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGA
TGGATTTAGGAGAACAATCC
R
ACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACA
GCATTTGACTACCTCCATAT
CeleraSNPID:hCV32339742
SNP位置ゲノム: 91570
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33721):
TTTATCTTAGAAATAAAAAAAATGAATAATCTCTGATTTTTGGCTTCTCTGGACCATGAGGAATTCTATCAAACTCAGTA
TATTGTGCACTTATTTATGG
K
GTCTTCTCTCTGATCTTATACTGAGCTGAACAATTGAAAACAACTGAAACTGTAATTGGGATATGACACCATGAGGTGAA
TATAGGTCTTACAGGTGTGT
CeleraSNPID:hCV2630141
SNP位置ゲノム: 101
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33722):
TGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTAGGAGAACAATCCGACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTG
ATTACGATTTTCTAGAATCC
Y
AACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCATTTGACTACCTCCATATCTGTAAATCTAGATTTGTACTCTTTGCAGGTAC
CTAGCTAAGGGCCTGGTATG
CeleraSNPID:hCV32339743
SNP位置ゲノム: 91623
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33723):
GAAGGAGTTTTGCATTTCCTCAACATGTTAAACATAGAGTTACCACACAATCCAGCAACTCTGCACCTTGGTGTATGCTC
AAGAGAATTGAAAACCTATC
Y
ATGCAAAAACCCATATACAAATGTTCATAGCAGCATTACTCCTAATACAAAAGGTGGAAATAACCCAAATGTCTATCAAC
TGATGCATTCATAAACAAAA
CeleraSNPID:hCV11236598
SNP位置ゲノム: 31098
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33724):
TTTCTTATCTGGTGGTTTGAGGATGAGGAAAATGAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCAC
TAGTGGCCAAGTAGGAACCC
Y
AGCTCAGGTCATCTTCTGCCCCATCAAGATGAATAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATT
TATTTAACAAATATATTTTG
CeleraSNPID:hCV32339744
SNP位置ゲノム: 91862
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33725):
AAACCTCTACAAAATAGTGAAAAAAATTATGTGTTTTAACATTTAATCTTGGAAATCTCAGATTGGTCTACGTTACCGGA
TTGGAGTATTTTTTTCTTGA
K
CCAGTTGCAAAAATATTGGTCTTAGGCAGCATTGGAGACTGAAAATAACCACGGTGCCGTAATTAACTAGAGTTCTGCTC
TCTCAATCCAAGGATTAGCT
CeleraSNPID:hCV32339745
SNP位置ゲノム: 92391
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33726):
TGAATTATTACTTTACCTCTCTAAGCCTCAAAGCCTCACTTTCCTTCTTTTTAGTCCCATCAAACTTGCAGCAAGCAATT
CACTTTACTTCTTTGTAGGT
R
AGGTTAATAAGAAGTAATGTGACAAGGCATGCAAACGCTGAGTGAAATAATAATATGACTATTATTATTTCATTATTCAT
TCCATTTATTTTTTATTCTT
CeleraSNPID:hCV8952818
SNP位置ゲノム: 4158
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;CEPH(G,34|A,58)全体(G,34|A,58)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33727):
ATTCCCACTGCAACTCCACAAATTAAGATCCTGACCCTTAGTTTTCTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATT
TAACCTCTCTTTACAGATGA
R
AAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCAGAGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCC
TCTGCAATAGAGCAGAGATA
CeleraSNPID:hCV32339746
SNP位置ゲノム: 93253
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33728):
TTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCAGAGCTGCGTCAGA
GCTGATGCGCTGGCCATGAC
R
CCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGAC
TCACTTATGTGTTCCCTATT
CeleraSNPID:hCV32339747
SNP位置ゲノム: 93331
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33729):
TACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATA
TTAATTGTGTTCCATTATAG
S
TAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAA
TACCTTCACCTTATATATTA
CeleraSNPID:hCV32339748
SNP位置ゲノム: 94048
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33730):
TATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTGCAGTTTATTGTATAT
AAATTATATCTCAATAAAGA
Y
GTTTGTATTTTAAAATGGGGAATAAAAAGCTTATGGAAAGACAGTGTTTCAGGCAAAAGAGCAAATGAAAACAAAAGCCC
AGAGCAAGAGCTCCAGAAAA
CeleraSNPID:hCV31373251
SNP位置ゲノム: 73492
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33731):
TATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTT
GACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGA
TTTTGCTAATGGAATCAACA
CeleraSNPID:hCV32339749
SNP位置ゲノム: 94255
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号33732):
TGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGGCAAGAGATGATATCATGAGGCCTGC
ATCAGGAGCAAGCCAAATCC
Y
CAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCACAGGAAGCTATATATGCCTGGGCTG
GAGGGAACTTAAGGAAGCAC
CeleraSNPID:hCV31373253
SNP位置ゲノム: 79400
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33733):
TTTCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATA
TTACAGCATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATA
AAAATCAGGCATATAGCAGA
CeleraSNPID:hCV31373254
SNP位置ゲノム: 80022
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33734):
AAGAAAGTTGACAGATGTATATGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGA
AGCTACAAAGCATCATGAGT
M
GGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAA
GAAATACAGGGAAGAGTCCT
CeleraSNPID:hCV31373255
SNP位置ゲノム: 80589
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33735):
GTTTGATCTTTTACTTCCTCTATATTTTCTCTATTTTAGAACTTTCAAACCAGTGTCACACTGCCTGCTTTCTAGGAGGA
CATCCCCAAATAGGGGTATT
V
TTATTCTTCTTCTTTTCATTAGCCCTTCACTTTTAATGCCGCAGGTGCTTACTGGACACTTCTATTTGGATTCCTTTCCT
ATAGACACTTTAAACTCAAA
CeleraSNPID:hCV31373256
SNP位置ゲノム: 88567
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネ
ル(G,-|C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33736):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGC
TTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAAGTACTGAGATATATCACATTTCTATTTTCCTTTAGCTGTAGCGGATAGTTAATCCACTTTT
AGTTTTTCCTTTTGGCCAGA
CeleraSNPID:hCV31373257
SNP位置ゲノム: 90910
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33737):
GTTCCTCCCATACTGATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGT
AAACTCACTGAGTTCTTTCA
R
AATTTGGTGTGTTTGAGGTGGGTTCCATTTTCCATTCCTTAAGCAAAGTTCTTCCCTATGAATAGGTATTACAACTTCAT
CTTAATCTCTCAAGTTGTGT
CeleraSNPID:hCV31373258
SNP位置ゲノム: 95876
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号33738):
AGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATTATTCTTTC
TTTTGAAAGACCGTATTAAT
W
AATATCAGTTAATTAATGCCCGAGAGTGCCAAGTAATTTGATAAACTAGCTGAGGCTATTCTTAAATTTGTGATGAGGTG
TGGATGGGTTTATGTCCAAT
CeleraSNPID:hCV31373259
SNP位置ゲノム: 97613
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33739):
ACACCTCTCAGTGTCCTTCCTCTTTTAAAATATTGTGATTGAGCTTTATGGTCATTTGATACTTTTTTTCAAGCACTAGT
TTTTAGAAGTATATACACTT
Y
TGGCCTTGTAAGAGATCCACTTACCTTCATTCAATTTAAGGAAAAAGTTGTGACTTCGAAGTAATAAGATTGAGCCTATA
TATGTCATCTAGAAACACCA
Celera SNPID:hCV345613
SNP位置ゲノム: 39222
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33740):
TTCAACTTGTTCTCAGTCAAAACTTACTTATTATATGTCTCTTTCCATAGAAAAAAATGCTGAAAACTAGCTCTTACTGA
GAAAAAAGATCTAACTAAAC
W
TTCATATTAATATTCAGTAATCTTTCATATTCATTTATACTCATTAGTTTATTACTCAATAATTTCCCAATATGATTGTA
TAATGTAGCGTTTTAGGCTT
CeleraSNPID:hCV29902440
SNP位置ゲノム: 11627
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33741):
CCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTG
TGCTTTGGGTGTTTCTTTTT
Y
TTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATG
ACTTAGTACCACTAAATTTC
CeleraSNPID:hCV29703738
SNP位置ゲノム: 84780
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33742):
ACTGCATTTTGGGTAGCATTGGTATATACATGAAATATCTATATCCATCCACATATATGCCCTTTCTCATCTTGTGTCAT
CATCAAGGATTTTAGAGTCC
R
TAACATATGCTTAGAGAAAGCAACAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCCAAGGT
GGGTGGATCACCTGAGGTCA
Celera SNPID:hCV32339750
SNP位置ゲノム: 95002
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33743):
ACACCAGGGACAGCATTTCGGTAAACAAACAAAAAAATGTGTATTTATGAGATGTTGAAATTTTTCATATATTAATATTT
GTTAAATCAATTGCATTTTG
R
AATGGGGATATGATTTTGAAAAAGTATATTTACCACATTTTCAATGTGAATTCTGATTGCTGGAATTGGATGTCTAATAT
TCCATTTGGGGCAATAAAAT
CeleraSNPID:hCV8952823
SNP位置ゲノム: 12895
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33744):
CACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAA
AAAGCAAGCAAGCAAGCAAG
Y
GAGAGCAACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGT
AATTTCTTTTTTTTGTTGGG
CeleraSNPID:hCV32339751
SNP位置ゲノム: 95363
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33745):
TCCTTGATATAAAGGAAATACCTGAATCTTTATGTATAAGATCTGCAAGGAAAGAGTATAGAGTGAGAAGGGAGGAGGGA
TCGATAAAAACAGAAGGAGG
Y
ATAAATCCAAGAGTCAGGAAGAGGAGCAGGATTTCTATCTGGGAACTCAACTTTTGACGTTTTGATAAGAAAGAAGAAGG
TATACTGTAGTGTCAAATGC
CeleraSNPID:hCV8952824
SNP位置ゲノム: 27522
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T
,45|C,47) 全体(C,47|T,45)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33746):
ACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGCA
AGCAAGCAAGCAAGTGAGAG
S
AACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGTAATTTC
TTTTTTTTGTTGGGGGGATG
CeleraSNPID:hCV32339752
SNP位置ゲノム: 95369
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33747):
CAATGTGTGGGGAGTCAAAAACAAAATTACATGAGGCTGTGGAAAAAATAAGTTCTGTTACACTTCATGGTTTTAGCTTT
TTCAGAATTGGAACAGGATA
R
AGTGGAAAGAACTTAGTCTTTTGCTAATGGACATGTGATTAGTATCTTTTATTCCTTGTTCTGTGGCTAAGACCAATGGA
CTATTAAGTTGGTTTTCTCC
CeleraSNPID:hCV8952825
SNP位置ゲノム: 44730
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;CEPH(A,22|G,70) 全体(G,
70|A,22)(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33748):
CAAGTGAGAGCAACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGA
GCAGTAATTTCTTTTTTTTG
K
TGGGGGGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAG
GGCAGAAGAGGAGGAAGACT
CeleraSNPID:hCV32339753
SNP位置ゲノム: 95459
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33749):
ACCACACTCAGGGCAGAAGAGGAGGAAGACTTCTCTTGATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGA
TTAAAACAAGGGGCTGTTGT
Y
CAAGGGCTTTCCTGCAACTTTCCCGAGAGAGAACTCACTAGCCCCTGAAATGCAGAACCTGGGCCTTGACACTAAATTGT
CAAACCAAAAGAGAAACGCT
CeleraSNPID:hCV32339754
SNP位置ゲノム: 95629
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33750):
AAGACTTCTCTTGATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAG
GGCTTTCCTGCAACTTTCCC
R
AGAGAGAACTCACTAGCCCCTGAAATGCAGAACCTGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAAT
GCATTTTACTCCCAGATACT
CeleraSNPID:hCV32339755
SNP位置ゲノム: 95654
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33751):
ACGTATTTTCCCTCGCCTTTCCTGCTTTATTTTTCCATTCAGCACGTATTGCTAACATACTATATATTTTATTCATACCC
TTTATTACCTGATTCCCCAA
S
TAGGGTGTAAGCTCCACAAGGACAGGCTGTTTTTCTATTTGCTTCTGGTACAATTCACATTGACTAGTTGGCACTTAACA
AATACTTGTTAAATTACTGC
CeleraSNPID:hCV32339756
SNP位置ゲノム: 96871
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33752):
GACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGGTAAGTCATAAGGAGCTGGCAGAGTCAGGGT
TCTGGTAAGTGTCTGTCCTA
R
AAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGCAAACAGCAAGAGCTTCAGGCATATAAATAA
CAAACTGGGAGTGTGTGTTT
Celera SNPID:hCV8952829
SNP位置ゲノム: 59181
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33753):
TGGTCATCTGAAGGTTGGAGTCAAAATGGGTGAAAACACAAAGGAGAGGAAAAAGAGACCAAGAGCAAACTAGAGCCCTA
AGAAAGCAGCCCTCTACCTC
Y
GAAAAACAGCAAGACGTTGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCC
TGTCAGCACATCTGAGAGAC
CeleraSNPID:hCV32339757
SNP位置ゲノム: 97121
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33754):
CACGATAGAAATAATTCTCTCCTCTCTCCAAAAAAAGATTCCAGGACTTAGTCAATGAATTAGTCACACTTCAATGAACC
TCAATGCGCAAAAACCTGGA
R
TATTTGTTAACAGAGAATACTCTGTTTTTCCCAAAGAGAATAATTTATTATGTTTTCTTGACCAAGGAATGCGAATTTTT
CGAGTTGCCTTTGTGGGAGT
CeleraSNPID:hCV31373260
SNP位置ゲノム: 98505
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33755):
TGGAATTTCACACGCTCATACTGGCTAAGGGAATAAAAAACAAGCTGCGGTTTTAACAACAGGTATTTCTGTAAAACAAA
AGTTAAAGAATTTTATGAGA
M
TAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCAAGGCTCTGCTCTCACCAGGGTGAGACTGAGGGCAAGGCCAGT
TTCAGCAACAGACCAGGCCT
CeleraSNPID:hCV32339758
SNP位置ゲノム: 97435
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33756):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCA
GGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCA
CATAGTAAGTCTGACTATGG
CeleraSNPID:hCV31373261
SNP位置ゲノム:103851
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33757):
TTTGGGAAATGGTGAATGAATAGGTATCACATACTTGTGTTCATCAAGCTCCAGGCTTTGCATACCAGAGGAGTTCTGTG
GTTTCTGACAGCTAACTGGT
R
AATCACATAAACCATAGAATGTAATTGATTCTATCAAGAAGTAAAATCAAATGAAGTATAGATGGAGCATTCTGTGGACT
GCTATCAATTTTCTCTAAAG
CeleraSNPID:hCV32339685
SNP位置ゲノム: 67250
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33758):
GCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATT
ATTCTTTCTTTTGAAAGACC
R
TATTAATTAATATCAGTTAATTAATGCCCGAGAGTGCCAAGTAATTTGATAAACTAGCTGAGGCTATTCTTAAATTTGTG
ATGAGGTGTGGATGGGTTTA
CeleraSNPID:hCV32339759
SNP位置ゲノム: 97605
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33759):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTAC
TCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
CeleraSNPID:hCV31373262
SNP位置ゲノム:103989
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33760):
AAACCACCTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGG
ACACAGATCATCATTCCCCC
Y
CTTTTCGAATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAG
GGTGGCTTAGCCAGTGGTAT
CeleraSNPID:hCV32339686
SNP位置ゲノム: 76460
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33761):
CCTTTCATGTGAATGCTCCAGTGGAGTGGTCAGGTTTTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGA
GCAGAGAGAGAGGGCAGTAG
Y
TACAATGTGAGGCCAAAGAAGCTTCCCCCCAGAAAACTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATT
CCACAAGAGATGAAAGGACA
CeleraSNPID:hCV32339687
SNP位置ゲノム: 76789
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33762):
AGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGAC
CAAAAGCCTTGAGAAGGAAA
S
AGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGT
CTTTACTCAAATGCCCCATT
CeleraSNPID:hCV32339688
SNP位置ゲノム: 76943
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33763):
ACAGTAGGCGGTCTGCAAGCCTGAGGAGCAAGGAGAGCCAGTCTGAGTCTCAAAACTGAAGAATTTGGAGTCTGATGTTT
GAGGGCAGGAAGCATCAGCA
Y
GGGAGAAAGATGTAGGCTGGGAGGGTAGGCCAGTCTCTCCTCTTCATGTTTTTCTGCCTGCTTTATATTCGCTGGCAGCT
GATTAGATTGTGCCCACCCA
CeleraSNPID:hCV2259745
SNP位置ゲノム:102720
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33764):
ATTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACAC
ACACATGCATCACCTAGAGC
R
TTATATATGCCACAGTGACATGTTTTGCTGATTTCTCAATTGACTCCCCCCATTGGAATGAACGTAAGCTTGAGGAAGAC
GTTTTGTCCTGTTCTGTAGC
CeleraSNPID:hCV32339689
SNP位置ゲノム: 77169
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33765):
AATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTAATATTTAACCGATGTTTATAATTAGTAGTA
AAAATTCATATTCTTGATCA
N
CTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCTTCAATATGGCTTTCCAAGGGTTTAATTGAT
TTGGAAGTATTAAGTATCAA
CeleraSNPID:hCV2259746
SNP位置ゲノム: 85119
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A
,-)TSC_42_A(T,8|G,76)TSC_42_C(G,40|T,44)SC_12_C(C,-|A,-)全体(G,116|T,52)PCA-
アフリカ系パネル(C,-|A,-)PCA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33766):
ATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAAGACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGG
TAAGTCATAAGGAGCTGGCA
R
AGTCAGGGTTCTGGTAAGTGTCTGTCCTAGAAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGC
AAACAGCAAGAGCTTCAGGC
CeleraSNPID:hCV2259747
SNP位置ゲノム: 59151
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33767):
GAGGACTTGGGGCTTGGAAGAATAAGGGTTTGCAAATGGCAAAGGAAGAATTTTCCTTCCTCCCTAAGGATTGCTTACTC
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GTGGGGGGGCAGTGGTAGTAGGTGGGGTCCTTAAAAAGCCACAGAGTGAGATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAA
GACACCAAAAAACTTGGCCC
CeleraSNPID:hCV2259748
SNP位置ゲノム: 59000
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33768):
TCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTC
ACTATTAAGTGAATATGTCC
M
GGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCA
GGGCCTTTGCACACTTTCTC
CeleraSNPID:hCV30604990
SNP位置ゲノム: 89595
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33769):
GTCACAAAGAAAGCTGCCACTGGAAGGCCTAGTGGTGTACAAGTTAGGGTTAAAATAGTGATAATAATCAGAGCAATTGC
AAGTAAGATTTCTAATATTA
R
GATCATCTTACTCTGAAGAGAAAGGATGTTGAGGGGCATTACTTATCTTTTCACTTAAAGAGGAATCACAGATTTTCCAG
TGCCTCTCAAGTGTGTTCTG
CeleraSNPID:hCV30172711
SNP位置ゲノム: 52349
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33770):
TTCTCCAAAAGTTAGTGTAAAATTTAGCATTTTTTCTTCCTTAAGTGTTTGGAATAATTCACTTATGAAGCTACCTGGGA
CTAAAGATTTCTTTAAGGGG
R
ATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATATTACAATTAAATGTTTCTGCTTGTGTATGCTTTGATA
AATTTAGCAATTCATTCTTT
CeleraSNPID:hCV8952832
SNP位置ゲノム: 70646
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33771):
TGTGATACGCAGGGGTCTTGCATGAGTTAGCATGGAGAGGAATTATTTATTTGCAAGGCAAAGAGTTCATTGCTGGACTC
AGAACAGGCTCCCTGCTAGA
Y
TGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTGTTGCGTTCCTTGCAGAGCTCATG
TAGGAGCTCAGTAATTGTGT
CeleraSNPID:hCV32339760
SNP位置ゲノム: 98712
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33772):
TATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGACCAAAAGCCTTGAGAAGGAAAGAGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAAC
AGCAGACAGCAGAGAAGAGA
S
ACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAGTGAGAACTTCTCTGACTGCTATTC
TTCAGCAGAGGGTATTCCTT
CeleraSNPID:hCV8952833
SNP位置ゲノム: 76992
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33773):
TCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCAGGTTTCATCTGCCGTGGAATTCACCAATTGGCTGTACTGCTTCCAA
AGATAAGAGCAAAGCCCTGA
R
ACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGAGTGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGG
AGAAAGCAAGCATGGAGCCG
Celera SNPID:hCV32339761
SNP位置ゲノム: 98937
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33774):
GGCACCTATTCTCTGTCTTCTCTCTTTACAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCG
GTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
CeleraSNPID:hCV8952834
SNP位置ゲノム: 77739
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(G,13|A,79)全体(G,13|A,79)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号33775):
ATCTGCCGTGGAATTCACCAATTGGCTGTACTGCTTCCAAAGATAAGAGCAAAGCCCTGAAACAAACATTTTCCTCATTC
AAAGACATTATGGTATCAGA
R
TGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGGAGAAAGCAAGCATGGAGCCGCCTGTCTTGCCTGTCTCTGG
GGTAAGAAAGACTGATGGCT
CeleraSNPID:hCV32339762
SNP位置ゲノム: 98977
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33776):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
CeleraSNPID:hCV8952835
SNP位置ゲノム: 77775
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号33777):
TAAGAGCAAAGCCCTGAAACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGAGTGGTGTGCTGACACTGGGATGG
ACAGGGGTTTAGGGATGGAG
M
AAGCAAGCATGGAGCCGCCTGTCTTGCCTGTCTCTGGGGTAAGAAAGACTGATGGCTCTGCATGGTGGCGAGACTGAGGC
TCTGCCATGATGCTTGAGCC
CeleraSNPID:hCV32339763
SNP位置ゲノム: 99020
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33778):
GACGTTTTGTCCTGTTCTGTAGCATCTAGAACAGCGCCTGGCACATAGTAGGTACTCAATAAATGCCAGCTGCATGAGGA
AATGAATGAGCTGTGTGGGG
R
ATGTACTTGAGTGAACTCTAAAGTCAGAGTGGTGTTGAGAGAAAAATGCTTGAAATCCAGATGTTGGAAGGTGACACAGA
GTAGTAGCCTGGTGAGAACA
CeleraSNPID:hCV32339690
SNP位置ゲノム: 77347
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33779):
ATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGA
AAAAAAGTAAGAAGCAGTTG
K
TATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGA
TTATAGGTATAGATAAAAAT
CeleraSNPID:hCV8952836
SNP位置ゲノム: 78996
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33780):
TGAGCCCTCTAATCCCTCCTTGGGCATGTGAGGAACAGCTCTCATTTTGAGTAGGAGGCACAGGGAAACGTTGGTTTTCT
GCAGCTGTCTGCTTATGCCC
K
GGCTTTTTCAATGAGTCATGACCAGTTATTTACAGGTTCTCTGGGCACTGAGGTATGCTGGCCTCTGAGGTACATGGTAG
ATATTATTTCTCCAACTGAG
CeleraSNPID:hCV32339764
SNP位置ゲノム: 99215
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33781):
TCTGCGGGGGTTTCATAAATGTTTGTCCAGCCGTCATGTGTCACTTGAAAACAAACTCTTGCTCATGGCCTGAGACATGG
GATAAGGAGGCAATTGCCAG
S
GGTGTGAGTGCCCAGGTTGTCAGCATACACGAATTAATTTTTCATGAAGATTTGTGTGCCCTGGCTACAGATTCACTTCT
CAACCTGGAAAGAAACAAAC
CeleraSNPID:hCV32339691
SNP位置ゲノム: 78200
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33782):
AGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCA
GGCAGCCGGCTGGCACTTCC
Y
TCTCACATCTGTTCATTTTTCCTTTGTCCTTTACTCAGACATTTTCTATGGTGTTTATGCACTCATATCTAATAAGTCGC
TCCTGTGTATGTGTGTGAGT
CeleraSNPID:hCV8952837
SNP位置ゲノム: 83346
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,368|C,1120)全体(C,1120|T,368)
CEPH(T,18|C,74)全体(C,74|T,18)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33783):
TAGAAGATCTCATCTTCCACCTTAGTTACAGTACTCAAAGGTCCCATTTTTTGTCCACGGTCTTTATTCAGTGAACTATT
TTGGGTACAAGTAAGAATTT
K
CAACCTACTTCAATATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATA
TATGATATCATCTTGACATA
CeleraSNPID:hCV32339765
SNP位置ゲノム:101191
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33784):
TGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACCTAATAAAAATTAAATATAAAAAAATTATATGAGCTTATGGACTAATTAGAAGCT
TACATTCAGAATGGGTTTTT
R
CTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTGGTATTCTTGGC
TTTTAAATCATGTAAAAATT
CeleraSNPID:hCV32339692
SNP位置ゲノム: 78926
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33785):
TTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTGTGGAGTGTTCAGTGCTCAGAACT
GAGCAGAATGTTAGATTCTA
R
TTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGACTTGGTTTGTTGTTCTGGAGAAAA
TACTTCATTTCTAATGATTG
CeleraSNPID:hCV32339766
SNP位置ゲノム:101612
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号33786):
TATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACA
GAGTGCAGAAAAAAAGTAAG
R
AGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGC
CAAAGGAGATTATAGGTATA
CeleraSNPID:hCV32339693
SNP位置ゲノム: 78987
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33787):
CAGAACTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCA
TGGACTTGGTTTGTTGTTCT
K
GAGAAAATACTTCATTTCTAATGATTGATCTGCAAAGGAGTAGCAAAAAGTAGTAACAATTCCTTATCCAATGCACTGCC
CCTAGATGAGTGATTTAGTT
CeleraSNPID:hCV32339767
SNP位置ゲノム:101685
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33788):
TCAAGTGAGGTGTGATAAAGAAATGGATCCACATCCTGCAATAATATGAAACAACCTGTACTTTCTGTTCTCTTTTCTGG
CAGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGTGAGTGTTTTCTTTCACTTTTCTGTGTTCTAGAACGTTTTC
TAGGACTGGCAGTTTAAGTC
CeleraSNPID:hCV2259750
SNP位置ゲノム: 85606
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,
21|T,57)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,49
4|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)SNP型:hmCS;
ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号33789):
TTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTT
AAATCATGTAAAAATTACAG
Y
TTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATAGATAAAAATATATAGATAAAGGAT
GGGTTGCTGAGCCTCCTGGA
CeleraSNPID:hCV32339694
SNP位置ゲノム: 79031
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33790):
TCATACTAAGTTGAATCACACGCTATTGCTATTTTTTACAGTCAGAATGATCAGATATTGGCTATTTCATATGGTTGGCT
TAACATGATACTACACTGTT
R
TTATTGATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGG
TTAAGTTCAGAACACATGAG
CeleraSNPID:hCV32339768
SNP位置ゲノム:102258
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33791):
CTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTTCCTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTG
ACAGGGCGTCTTCGACTCTC
Y
TTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCTC
ACTCCTCCATCTCACCCAGC
CeleraSNPID:hCV25999446
SNP位置ゲノム: 6134
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33792):
TAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATAGATAAAAATAT
ATAGATAAAGGATGGGTTGC
Y
GAGCCTCCTGGAGTGACCCAGACAGAGGAAGGAAGGGAAATTTTACCCACTGTTGGAAACCCCTAAAACCTAGCTACTCA
ACTGGGTCTGGGGACCAGAT
CeleraSNPID:hCV32339695
SNP位置ゲノム: 79119
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33793):
TATTGCTATTTTTTACAGTCAGAATGATCAGATATTGGCTATTTCATATGGTTGGCTTAACATGATACTACACTGTTATT
ATTGATACAATCACATTTCT
Y
CTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAGTTCAGAACACATGAGTAT
GGTACACAGATATGGTTTTT
CeleraSNPID:hCV32339769
SNP位置ゲノム:102281
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33794):
GAAGGAAGGGAAATTTTACCCACTGTTGGAAACCCCTAAAACCTAGCTACTCAACTGGGTCTGGGGACCAGATGCCTGAG
CATCACCTAGGGGCTCCCTG
Y
ACAGGCAGAATCTCAAGCCCTACCCCACACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGA
TCATGAATCTGCCCCAGGGA
CeleraSNPID:hCV32339696
SNP位置ゲノム: 79247
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33795):
AAGCACACAAGGGATGCCTCAAGAGATTTCTGAGTTTCCCAGGTGGGAGCAGTACAGAGAAAAGAACTGAGAGAGTTCCC
CTAGACCACGAGTCTCCCAC
M
CACGAGTCTCCCACCTTTGTAGTCGGCTGTATGTGCCGCACAAGTCCAGGGAATGCCTTGGATGATGGTAGAAACAGCTC
CCCTCCCCTACCCCAACTTG
CeleraSNPID:hCV32339697
SNP位置ゲノム: 79595
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33796):
CTGTATGTGCCGCACAAGTCCAGGGAATGCCTTGGATGATGGTAGAAACAGCTCCCCTCCCCTACCCCAACTTGGGCTAT
GGAATGTTGCAGCATCTGTA
Y
GGCAACTTCCTTGTCCCTACATTGCTAATTGCAATACGTGAGTCCACTGAGTTTCCCTTCTCAGAAGGAAACCACAAAGC
TAACGTTGGGCCTCTCGATG
CeleraSNPID:hCV32339698
SNP位置ゲノム: 79722
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33797):
GGAATGTTGCAGCATCTGTATGGCAACTTCCTTGTCCCTACATTGCTAATTGCAATACGTGAGTCCACTGAGTTTCCCTT
CTCAGAAGGAAACCACAAAG
Y
TAACGTTGGGCCTCTCGATGCATTTCTGCCATTCCATGCTTACTGTAGGCAACACACAGTTGTGGGAAGAGAGTAGTTGT
GGATTCCTGATGACCTGGGT
CeleraSNPID:hCV32339699
SNP位置ゲノム: 79802
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33798):
TAACAGGAGTTCAAAGTCTACAGATCATCCTAGTCTCTAAGGCTTAGTCAACAATGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACC
TAATAAAAATTAAATATAAA
M
AAATTATATGAGCTTATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAAT
TTTTTTAAGTTACAGAGTGC
CeleraSNPID:hCV29938360
SNP位置ゲノム: 78872
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33799):
ATAGGGTATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTG
TAGTAGTATTCATATTCACT
M
TACAAATAACTGTCAAAATATATAAGCCTGCAAATAATCAAGAGGTATAATTAGACTAGATGATTGGTAGGGTCTAGTCT
GACTCGAATTGTATCACTCA
Celera SNPID:hCV11708898
SNP位置ゲノム: 9885
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) TSC_42_A(C,13|A,71) TSC_42_C(C,21|A,63
)TSC_42_AA(C,17|A,67)全体(A,201|C,51)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33800):
CTCATATCTAATAAGTCGCTCCTGTGTATGTGTGTGAGTGCACCTGTGTGTGTGAAATGCCTTTTTACATGCAGGCCTTG
TGTATGATTTTCTGAAGTTA
M
AAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGCAGATGCCCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGG
GCAGATGAGTAGGAGGCTGC
CeleraSNPID:hCV8952840
SNP位置ゲノム: 83508
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)CEPH(C,26|A,66)全体(A,66|C,26)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33801):
TTGAGTATATTATGATTCACAGCTTATCTTATTTGTTTGTCATCTCCCTTAATTATGTATTTAATTCATAAGGCCAAAAT
ATTACATATAGAAATAGAGA
Y
GGAATGAGGAGATGGAGAAGAAAAGTACTCTCACTAAGTATATCTTATTTGGAAAGAGGGATTCAGTAGATGCACTAGAA
GAAATGAAATCAGGCTAGCA
CeleraSNPID:hCV11708899
SNP位置ゲノム: 33737
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33802):
CAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGC
CATTTACCCGGACTTTCCAC
Y
TAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTC
TTATGTGTACCTATCCACCT
CeleraSNPID:hCV8952841
SNP位置ゲノム: 83681
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,29|C,63)
PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,63|T,29)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33803):
AACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCCATTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTG
ATGAAATTGCTCCTGTTCCT
R
CCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAAT
ATTGTACCCAGAGTTCCCCA
CeleraSNPID:hCV8952842
SNP位置ゲノム: 83721
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)CEPH(G,40|A,52)全体(G,40|A,52)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33804):
TGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAGTTAGTTCCCTGGCTTACCTGAAAATACATGAAAACGGACCTT
AATTACTGCATGGCAACAGT
Y
TGGCTATTGCTGAGTGTATTAGTCAAGGTTCCCTAGAGGGACAGAACTAATAGGATATATATATATGTAAAGGGGGTTTA
TTAAGTATTAACTTACCTGA
CeleraSNPID:hCV32339770
SNP位置ゲノム:102507
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33805):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTC
ACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACAT
GTGTGTATCGCTGCCTTGCC
CeleraSNPID:hCV32339771
SNP位置ゲノム:103701
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33806):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAG
TTCCCCTCTACTCCATGCAC
CeleraSNPID:hCV32339772
SNP位置ゲノム:103832
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33807):
CTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTACCTCCGAGGTTCAAGAGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCG
GATAGCTGGGACTACAGGCA
M
ACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACC
TGACCTCAGGTGATCCACCC
CeleraSNPID:hCV32339773
SNP位置ゲノム:104722
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33808):
GATGCTGGGAAAGTAATTATCAAGCCTCCAATGTGGGAGGCAGGCCCTGTCAGCAAAGATAAAACGGTAGGAGAATAGCA
GCTGGGAGGCAACCAACAAG
R
AGAGTCCCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCT
TTTGTGTGCTTTGGGTGTTT
CeleraSNPID:hCV8952846
SNP位置ゲノム: 84673
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33809):
CTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCACACCCAGCCAGAAACGAAGTTTTTCTAAGGCACTTGTT
ATGATGATAGTCTGGCATTT
Y
CGGGAAAATGTTTTGCCAATAAATTGAGAACCACCAACAGTTGTTTAAGAATCACTGACTTGAAGTAATAAACAGGAACA
TTTTGTTTGGGTCAAAAAAC
CeleraSNPID:hCV32339774
SNP位置ゲノム:104925
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33810):
CTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTT
GTGCTATAATTATGATCATG
Y
GTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAG
TTCAGTGTATTCAAGAATTG
CeleraSNPID:hCV8952847
SNP位置ゲノム: 85818
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,43|C,49)
PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,49|T,43)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33811):
TCTTTCTTGTTCTTGATGATAGATAAGCAAATTCCACTGAAGAAACAAAAGCCTATCCAATTTGACACAGCACATACTCA
AGATCACTCAAAAAGGGACA
Y
GGCTTGGTTAGAAATTTCATAACATACATTGTGAAAAAGAGGAAAACAGCTTAATTCATGTATTCTGTGATTCCCAGATC
TAAATTTTCGCACTGACATA
CeleraSNPID:hCV32339775
SNP位置ゲノム:105376
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33812):
ATAACAGAGTTGATAGGAAACGACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCC
AGTTTTCTCTTACAAAGATG
R
TAGACTAGTCATCCTGCAAAGCAATGTCTTGCAAACTTTCTTGAGCAACATAAGGTGTATTTCAAGCAAAATCTTATATG
GGAACACAATATATAAAACA
CeleraSNPID:hCV8952849
SNP位置ゲノム: 86316
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,28|G,67)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,39|G,56)由来不明.研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,176|A,583) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriel
le細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(G,48|A,48)全体(G,347|A,698);CEPH(A,27|G,65)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,65|A,27)SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)S
C_12_AA(G,-|A,-)SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33813):
GCTTAGGTTTAGAACCCACCACTTAAAATGATTTCATAACCCTAACAGACAAACCCAGTAATGACTCAGATTGGATTTTC
CATCAACTTAGTGGAATAGG
R
TATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTGTAGTAG
TATTCATATTCACTATACAA
CeleraSNPID:hCV2294022
SNP位置ゲノム: 9790
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33814):
GCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGC
TAAAAAGATTAAATGAGGAA
R
TATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAG
CAGAAAATAGACTGATTAGA
CeleraSNPID:hCV16170350
SNP位置ゲノム: 80849
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33815):
ATTTCAAGCAAAATCTTATATGGGAACACAATATATAAAACAACAGCTTTATTGTTTTGATTGAAGGCTAAGAAAGGAGT
AGTTCCTCTGGCCCACCAAA
M
CTCTGTCTTTGAGATGCTTCCAAGGACCTACCAGGGAACAGTTTAAAAGCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGC
TTATATCATTGAAGACTATT
Celera SNPID:hCV8952850
SNP位置ゲノム: 86475
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) CEPH(C,33|A,59)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)全体(A,59|C,33)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33816):
ACCCTTTGTGCCTTTTGCTAGTTTTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTG
TGGAGTGTTCAGTGCTCAGA
M
CTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGAC
TTGGTTTGTTGTTCTGGAGA
CeleraSNPID:hCV16170351
SNP位置ゲノム:101589
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号33817):
GATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATGTGGCTTCCAGAAGACTTCTCCTGGGGACCCATTACAGAAGCT
AACTAAGAGGCTTCCTATGT
R
GCCATCTGGCTAGCCCTGTGGTTTGGAGCAGTCAACATGAACCCATGGGCCATGCAGCGCCTCTATTAGCATTTGAAGTA
CTGGTATTGTGCTTGATTTT
Celera SNPID:hCV8952851
SNP位置ゲノム: 86767
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,37|A,55)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,37|A,55)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33818):
AGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTAC
ACACAGACACACACAGATAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACA
GTGCTATAATCACCTCCTCA
CeleraSNPID:hCV26570700
SNP位置ゲノム: 93871
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,1|-,9) 全体(A,1|C,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33819):
ACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGAT
TTCTTAGACCAATGATTGTC
T
TTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTT
GATTTTAGGAATAGACAGTG
CeleraSNPID:hCV26570701
SNP位置ゲノム: 93995
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33820):
TCCAGGAAGTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTAT
TCGTTCTCTTATTTCACTTA
R
GTTTTTGCTCTAACATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTT
TATCCTGTTGTATTTTTCCT
CeleraSNPID:hCV8952853
SNP位置ゲノム: 89757
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33821):
CACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATT
TCTTAGACCAATGATTGTCT
T
TAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTG
ATTTTAGGAATAGACAGTGA
Celera SNPID:hCV26570702
SNP位置ゲノム: 93996
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33822):
CATTCTTGAGAATTTTTTTTTCTCCTGTGGAGTTTTGAGTTTTCAGAGACTGTCACTGGTTCTTCCTTGAGCCACTTTTG
TTTGGAACAGGAGCAATCAC
M
AATGCTTCTCTCTACAAAGAGATGAAAATATTCCATCTGCCTGACATCCTAACTACTAGCTGGAGGTGGGTTGAAATTGG
TTTTTGGAGAGAGGGCTGAC
CeleraSNPID:hCV8952854
SNP位置ゲノム: 90654
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)SC_12_A(C,-|A,-)
SC_12_C(C,-|A,-)SC_12_AA(C,-|A,-)SC_95_C(C,-|A,-)CEPH(A,40|C,52)
全体(A,40|C,52)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33823):
GGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTG
GCCAATATGGTGAAACCCCG
Y
CTCTACTAAAGGTACAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGA
GAATCACTTGAACCTGGGAG
CeleraSNPID:hCV26570703
SNP位置ゲノム: 97861
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33824):
ATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATATATGATATCATCTT
GACATATTTGTCTACTGCTG
K
GTATTGTTAAAGCTCAGTTTTAAGAGTCCATTTCACCTGCCCAACAGGAAAAAAAAAAGTGTTAAAGCCCGTATCTCTTG
GGTTAAAAAAAAAAGAAACA
CeleraSNPID:hCV8952855
SNP位置ゲノム:101306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,39
|T,56)全体(G,39|T,56);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(T,-|G,-)SC_12_A(G,8|T,14)SC_12_C(G,10|T,14)SC_12_AA(G,5|T,15)SC_95_C(T,-|G
,-) 全体(G,23|T,43)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33825):
AAATGAACCAGATAAGTGACTTTATTCCCAGCTACTGTTTTTTCAGTTGACAACATAATTCTCAATTCTTGGTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
GACAGAGTATCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCA
CACCATTCTCCTGCCTCAGC
Celera SNPID:hCV26570704
SNP位置ゲノム:100289
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,1) 全体(G,1|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33826):
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCGCATGCCACCAT
GCCTGGCTAATTTTTTGTAT
T
TTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCCTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTGCTGACCTTGTGATCCACCCG
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV26570705
SNP位置ゲノム:100447
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,3) 全体(-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33827):
ACTGACTCAAATGTTAATCTCCTTTGGCAACACGCTCACAGACACCCAGGATCAATACTTTGCATCCTTCAATCCAATCA
AGTTGACTCTCAGTATTAAC
Y
ATCATACTGAGTAACAGCTTCCTCCCTCCACATTTACTGAAATCCCCACTGCTCCCTAATGTCCCACATCCAGGATGCGC
TGCTCATTTGCATTTCCTGC
CeleraSNPID:hCV26570706
SNP位置ゲノム:102951
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33828):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
CeleraSNPID:hCV8952859
SNP位置ゲノム:103773
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,32|A,60)

SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33829):
AAATGCTGAAAACTAGCTCTTACTGAGAAAAAAGATCTAACTAAACTTTCATATTAATATTCAGTAATCTTTCATATTCA
TTTATACTCATTAGTTTATT
R
CTCAATAATTTCCCAATATGATTGTATAATGTAGCGTTTTAGGCTTTACGTTGGAAGAGAAGGAATGCTTGGCAGAGAGG
CCTGTAATAAAAGACCTTCA
CeleraSNPID:hCV30622874
SNP位置ゲノム: 11681
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33830):
TTTTAGGAATAAGAATTTGATTTATAACATTGTCAGTTGGACATTTATCTAAACATTCAATATACAAAGTTATAAAGAAA
AATACTTCTAAGATATTTAA
R
AAAATGCAATATAATAGATCATAAATTAGGTGCAAAAACAAGACACTTACAGACATTTCCAGTATATACATCCATTTTCA
AATATTACCAAAGTGTAAAC
CeleraSNPID:hCV29992594
SNP位置ゲノム:109833
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号33831):
GCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGA
GGACTCAAGCCCCTCAGAGA
Y
GGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATTCAAGTTATTAC
CAGGAAAAAAATCCTCTTCT
Celera SNPID:hCV25471551
SNP位置ゲノム: 91105
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,35|T,1) 全体(C,6
8|T,4)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,678|C,798)全体(C,798|T,678)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33505):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
CeleraSNPID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;(G,-|A,-) スペイン人男
性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A,190|G
,443) フィンランド人(A,87|G,250);(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
Han(A,1600|G,2400)Cau(G,152|A,308)全体(G,2552|A,1908)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262-67000129407882
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4727438..4757054)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR

ゲノム配列 (配列番号13265):

SNP情報

コンテクスト (配列番号33832):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
CeleraSNPID:hCV7841618
SNP位置ゲノム: 22181
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号33833):
CCCAGGAGGCAGCTGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCACCTCAA
GAAAAAAAAAAAAAACACGG
Y
TGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCTGAGCACATTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAG
ACCAGCCTGGCCAACATAGT
CeleraSNPID:hCV7841619
SNP位置ゲノム: 20906
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33834):
TTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAAT
TTCACAAGATAATGTCATCA
G
TTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTG
TACGTGCAGGTCACAGGGGA
CeleraSNPID:hCV11464637
SNP位置ゲノム: 26389
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33835):
CACTGTGGGTCCAAGCTAGGGGCCCTGCCTAGTGATGAGCAGGGGGGACAGGTGGGTCACAGGGGTGACAGACTGGCCTC
TTCTCCTTAGGGCAGTTTGC
Y
GGAGGTGTGGTTGAAGCACTCAGAGTCTTTGCTCCTTCCCCAGTCTGAGGGCAGCAAGGCCAGTACCACCGCAGTGGCAG
CGGCAGAGTGACCTTCCGTT
CeleraSNPID:hCV30302399
SNP位置ゲノム: 13205
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33836):
GGCAGGGGTGGGTGGAGTCACCCACTTCACCATCTGGGTGCTTTCCAGGGAAGCATGCAGCCACGACCCCGGGCAGAGTT
CAGGCAGAAGCTGGGCCACT
R
TGCTGGAAACTGGCCTTGAGCCTTGTGGAGTAACGGCAGGTGGAGCCATCTCACTGCTCCCACGCACCATGCCCGTGGCC
TCTGCGGGGGCTGTGGTAAC
CeleraSNPID:hCV27977742
SNP位置ゲノム: 16032
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33837):
GCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATA
ATGTCATCAGTTAAGGCAGG
A
ACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGT
CACAGGGGATATGATGGCTT
CeleraSNPID:hCV26895060
SNP位置ゲノム: 26400
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33838):
AGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAAT
GTCATCAGTTAAGGCAGGAA
C
AGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCA
CAGGGGATATGATGGCTTAG
CeleraSNPID:hCV26895061
SNP位置ゲノム: 26402
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33839):
GAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGT
CATCAGTTAAGGCAGGAACA
G
GCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACA
GGGGATATGATGGCTTAGCT
CeleraSNPID:hCV26895062
SNP位置ゲノム: 26404
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33840):
ATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGTAAGTGTGTTTTCTATTGGCTGGTGATGGT
CTTTTCTTTCCATATTTAGC
R
TTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCAGCATTTGCTTGTCTGTAAAGGATCTTATT
TCTCCTTCACTTATGAAACT
CeleraSNPID:hCV7841690
SNP位置ゲノム: 11313
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33841):
GGGGATATGATGGCTTAGCTTGGGCTCAGAGGCCTGACATTCCTGTCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATA
GTGGTAAAGTGTTGGGATGG
Y
GAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGG
GAACCTAGAGTGGGAGAGAT
CeleraSNPID:hCV26895063
SNP位置ゲノム: 26585
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33842):
GGGGTTTCACTGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTGCTAAGGATTGCTGTATGTCTGATTGTATGATTGACTTTAGAGTATGTGCCATGAGGCAATGAAAACAATG
TAGATTCTGTTGTTTTGGGG
CeleraSNPID:hCV7841691
SNP位置ゲノム: 10115
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33843):
AGGCCTGACATTCCTGTCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGATGGTGAAAATTT
TGGGGGGTGGTATGGAGAGA
K
AATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAA
GGAAGATTTTGTGTTAAGGG
CeleraSNPID:hCV26895064
SNP位置ゲノム: 26614
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33844):
GCTAAGGATTGTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCT
CACTGCAAGCTCCGCCTCCC
R
GGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCCCGCCACCCCGCCCGGCTAATTTTTTT
TGTATTTTTAGTAAAGACGG
CeleraSNPID:hCV7841692
SNP位置ゲノム: 9916
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33845):
TGGTGAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGC
GTGGGAACCTAGAGTGGGAG
M
GATTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTGTTAAGGGGTGATATTGTGGGATTGTTAGAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACT
GGTGATGGCCTGGATGCAGT
CeleraSNPID:hCV26895065
SNP位置ゲノム: 26682
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,8) 全体(A,8|C,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33846):
GAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGATTA
AGCTGAAGGAAGATTTTGTG
K
TAAGGGGTGATATTGTGGGATTGTTAGAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGTTTTGTA
TGAATTGAAAAACTAAATGG
CeleraSNPID:hCV26895066
SNP位置ゲノム: 26708
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|T,7) 全体(G,3|T,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33847):
GAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGTTTTGTATGAATTGAAAAACTAAATGGAATAAG
GAAAGGAGAAAAACAGGTAT
W
AAAGGTCTAAGAATTGGGACGACTCAGGACATCTGATTAGAGAGTGCCTAAGGAGGTTCAGCATAGCCTTGCCAGCAAAG
ATTATTTATTTACTTCAAGA
CeleraSNPID:hCV26895067
SNP位置ゲノム: 26835
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,7) 全体(A,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33848):
CAGTGTAAACAAGAGCAGGGCATGTGTGAGTAGTTGAGAATGGTGAATAGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGAT
GACAAGTTTTTTGGGGCACA
W
TCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTAC
CTTGTAGCATTCTGAGGACA
CeleraSNPID:hCV26895068
SNP位置ゲノム: 27109
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33849):
AGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGA
GACTGGGGCTTAATAAAAAG
S
AGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGT
AAAAGTATTGTCCAGTCTTT
CeleraSNPID:hCV26895069
SNP位置ゲノム: 27157
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,4) 全体(G,2|C,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33850):
GCAGCTGCTCTGCACTCCCGAGCTGGGGGCTCTGCCTGGTAAAGTGGGGGTGGGAGCTCACGGGGAAGAGAGACTGGACT
CCTCTCTGTCTGATGGCTGT
R
GCATAATGACCGGGCCCCCACACATGAAAAAGAATTCTGGGAACTCAAAAAGCCAGTGTGTCCCCACCATGGACCCCTTG
GATTGTGTTTCAAATTTCTC
CeleraSNPID:hCV27956197
SNP位置ゲノム: 14069
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33851):
TCCTTTCTTCCTATTTGGATGCCTTTTATTTCTCTCTTGCCTGATTGCTCTAGCTAGGACCTCCAGTACTATGTTGAACA
GAAGTAGTGAGAGACGGCAT
S
CATGTCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTGAGTTTGTCATAC
ATCATTCTTATTATTTTGAA
CeleraSNPID:hCV30104347
SNP位置ゲノム: 8299
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33852):
GGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAG
GATGGTCTCAATCTCCTGAC
S
TCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGACATTTCTTTCTT
TCATTTCTACCTTGAAGAAT
CeleraSNPID:hCV1163994
SNP位置ゲノム: 11824
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,9) 全体(G,2|C,9) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33853):
GCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTGT
TTTTAATAGACCATTAGTCC
R
TTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGC
TGATTTGACTAATAAAGGCC
CeleraSNPID:hCV30104348
SNP位置ゲノム: 27311
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33854):
CTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCA
GCCTCCCCAGTAGCTGGGAC
W
ACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGG
TCTCAATCTCCTGACCTCGT
CeleraSNPID:hCV1163995
SNP位置ゲノム: 11728
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|T,10) 全体(A,2|T,10) ;no_pop(A,-|T,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33855):
TCATAAGAACATTAAATATAGGCCCCCAATCTCTTCTGGATTGTAGAGTTTCTGCTGAAAGGTCTGCTGTTAGCTCGATG
GCATTCCCTTTGTAGGTGAC
M
TGCCCCTTCTTTTTTGCTGCCTTTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCCAG
GCTGGAGTGCAATGGCGTGA
CeleraSNPID:hCV1163997
SNP位置ゲノム: 11554
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33856):
TGATCTCAGGAGGGTGTATGTGTCCAGGAATTTCTCCATTTATTCTGGATTTTCTAGTTTGTGTGCATAGAGGTGTTCAT
AATATTCTCTGATGATTGTA
Y
TTCTGTGGGGTGAGTGGTAATATACCCTTTGTTGTTTCTAATTGTGTTTATCCGGATCATCTCTCTTTTCTTCTTTATTA
GTCTAACTAGTCATCTGTCT
CeleraSNPID:hCV27878255
SNP位置ゲノム: 9326
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33857):
GGATCATCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTAACTAGTCATCTGTCTTACTAATTTTTTCAAAAATTCTACTCCTCGATT
TGCTGATCTTCTGAATGCTT
K
TTCGTGTCTCAATCTCCTTCAGCTCAGCTCTGATTTTGGTTATTTCTTGTTTCCTATGAGCTTTGGGGTTGATTTCCTCT
TGGTTCTCTTAGTTCCTCTT
CeleraSNPID:hCV27878256
SNP位置ゲノム: 9480
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33858):
ACTCCTCGATTTGCTGATCTTCTGAATGCTTTTTCGTGTCTCAATCTCCTTCAGCTCAGCTCTGATTTTGGTTATTTCTT
GTTTCCTATGAGCTTTGGGG
Y
TGATTTCCTCTTGGTTCTCTTAGTTCCTCTTGTTATGATGTTAGGTTGTTAATTTGAACTTTTTCTAGCTTTTTGAAGTG
GGAGTTTAGTGCTATAAACT
CeleraSNPID:hCV27878257
SNP位置ゲノム: 9549
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33859):
TGTCACAGCTTCTCAGATGTTGCTGGTTTTCCATGACCTTGTCAGTTTTGAGGGTAGTGGTCCATTATTTTCAAGGGTAC
TCCCACTACTGGAAATTGTC
Y
GATGTTTTGCTCATGACTAGACTGAGTTATGGGTCATTGCAGGCAAGACCACAGAAGCAAAGTGCCATTTCATCTCCTCA
TAGCAAAGGTTTAAACTGTC
CeleraSNPID:hCV7841620
SNP位置ゲノム: 18684
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33860):
TCATATCACCTGCAAACAGGGATAGTTTGACTTCCTTTCTTCCTATTTGGATGCCTTTTATTTCTCTCTTGCCTGATTGC
TCTAGCTAGGACCTCCAGTA
M
TATGTTGAACAGAAGTAGTGAGAGACGGCATCCATGTCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCAT
TCAATATGATGTTGACTGTG
CeleraSNPID:hCV31722705
SNP位置ゲノム: 8267
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33861):
CGCAATCTAGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTA
CAGGTGCCCGCCACCCCGCC
Y
GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGA
TCCGCCAGCCTTGGCTTCCC
CeleraSNPID:hCV31722706
SNP位置ゲノム: 9983
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33862):
AGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAA
TACAAAAAAATTAGCCAGGC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGCGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCA
GTGAGCCAAGATCATGCCAC
CeleraSNPID:hCV1478508
SNP位置ゲノム: 6939
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33863):
TTTCCTGTCATCATGTTGTTAGCTGGTTTGGTTATTATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTA
TGTACGTAAGTGTGTTTTCT
W
TTGGCTGGTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGCGTTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAAT
TCCCTCAGCATTTGCTTGTC
CeleraSNPID:hCV31722707
SNP位置ゲノム: 11277
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33864):
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGG
GCGACACAGCGAGACTCTGT
S
TCAAAAAAAAAAAAAAATGCCAGCTCTTCTTTATATATCTGGTGGGATTGAGCTGTGAATCCATCTGGTACTGGTCTTTT
TCTGGTCTGTCATTACAGAG
CeleraSNPID:hCV1478509
SNP位置ゲノム: 7075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,9) 全体(G,2|C,9) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33865):
GAGGGTGGGGCTGTTGTGCCGCGGAATCAAGCTGGGGCTTGGTGAAGAGCAGGGGGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGA
CTGAGCTCCTCTCCGTATGG
M
GACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCCGGGCGCGGTGGACTCACGCTCGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGA
GGCGGGCGGATCACGAGGTC
CeleraSNPID:hCV31722708
SNP位置ゲノム: 13466
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33866):
AGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGAC
TGGGGCTTAATAAAAAGCAG
Y
GTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAA
AGTATTGTCCAGTCTTTTTT
CeleraSNPID:hCV26895070
SNP位置ゲノム: 27160
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33867):
GGGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGGCGACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGC
CGGGCGCGGTGGACTCACGC
Y
CGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGA
AACCCCGTCTCTACTAAAAA
CeleraSNPID:hCV31722709
SNP位置ゲノム: 13519
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33868):
TGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGT
GAGGTGTGTTTTTAATAGAC
Y
ATTAGTCCATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAA
CTGCTTGGCTGATTTGACTA
CeleraSNPID:hCV30302400
SNP位置ゲノム: 27302
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33869):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25472878
SNP位置ゲノム: 21619
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号33870):
TCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTGAGTTTGTCATACATCA
TTCTTATTATTTTGAAATAT
R
TTTCTTCAATGCCTAGTTTGTCGAGGTTTTTTAGCATAAAGGGATGTTGAATTTTATCAAAAGCTCTATTGAGAGGATTA
TGTGTGTGGGGAGGGTTGTT
CeleraSNPID:hCV7841702
SNP位置ゲノム: 8404
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33871):
TAGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAATTCCCCGTCTCT
ACTGAAAATGCAACAATCGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGGCCAACACAGTG
CeleraSNPID:hCV7841631
SNP位置ゲノム: 17830
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33872):
CTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGTAAGTGTCCTGTAAATCTCTCCCAGCCCCTTTAGACCCTCTTGGGAG
CTCTAGGATAAAGAAATTGA
R
GAATAGCCTGAAGCACCATTCTTATTTTAATCCCCATTCTAGTTGTTTCTGCTGTGCTTCTCTTGCATAATTTCTATCTC
ACTTTGTTATCTCCAAACCC
CeleraSNPID:hCV1478510
SNP位置ゲノム: 7341
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33873):
TTCTTACCATTAATGAACAAATATCGACACATTCCCAGCTACAGTCTACAGTTTATTTACATTTTCTTAGTTTTTACCTG
ATAGTCTTTCTCTGTTCCAG
R
ATCCCATTCAAGATTTCACATTGCGGCTGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTAGGGAAGCCGAGGCGGG
TGGATCACCCAAGGTCAGGA
CeleraSNPID:hCV7841632
SNP位置ゲノム: 17667
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33874):
AGGTAAGTGTCCTGTAAATCTCTCCCAGCCCCTTTAGACCCTCTTGGGAGCTCTAGGATAAAGAAATTGAAGAATAGCCT
GAAGCACCATTCTTATTTTA
R
TCCCCATTCTAGTTGTTTCTGCTGTGCTTCTCTTGCATAATTTCTATCTCACTTTGTTATCTCCAAACCCTTCAGACTCA
TTAATGCTCAGGCCTGGATT
CeleraSNPID:hCV1478511
SNP位置ゲノム: 7371
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,9) 全体(G,3|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33875):
GGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGGCGACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCC
GGGCGCGGTGGACTCACGCT
Y
GGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGAA
ACCCCGTCTCTACTAAAAAC
CeleraSNPID:hCV31722710
SNP位置ゲノム: 13520
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33876):
GAAGTTTTCATGAACAATACACTGAAATATGTTTTCCATGTTCCTTGCTTTCTCCCCATCTCTTTCGGGGATGCCAATGG
GCTATTTGGTCTCTTTTCAT
R
ATCCCATATTTCTTAGAGGTTTTGTTCATTAATTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAG
CCAGTATTCATGCTCTGAGA
CeleraSNPID:hCV29707643
SNP位置ゲノム: 12124
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33877):
ATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCAGATTTCTGGGGAACTATCGAGTTGCCAGAGTTCTT
GTGTTGATTCTTTTTTTTTT
Y
TTTTTTGTGGCAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCTGCAACCTTCACC
TCCCGGGTTCAAGCGATTCT
CeleraSNPID:hCV31722711
SNP位置ゲノム: 14308
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33878):
GGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTG
TTTTTAATAGACCATTAGTC
Y
ATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGG
CTGATTTGACTAATAAAGGC
CeleraSNPID:hCV30482335
SNP位置ゲノム: 27310
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33879):
ACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCCCCTAACTCTTGTATTTTGACAAAGTCGGC
AGTAGTGCTCTGTGGTTGTG
R
GGAGGGGTGACTCCCTCGCCTGGTCCATTCTTGGGCCTTGGAGGAGCCTCCTACAGTCACTGGCTCTGCACCCACTGTTT
CCTTTGTTAGGATTGTTCTG
CeleraSNPID:hCV31722712
SNP位置ゲノム: 15184
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33880):
AGGATTGTTCTGCCCACGGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATG
GAGGGAGGACCACCCCGCAC
Y
TCTGCAGGCTGATGAAATCAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCT
AACGTGGTGAGTCCTTCTCA
CeleraSNPID:hCV31722713
SNP位置ゲノム: 15373
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33881):
GGATTGTTCTGCCCACGGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGG
AGGGAGGACCACCCCGCACC
W
CTGCAGGCTGATGAAATCAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTA
ACGTGGTGAGTCCTTCTCAG
Celera SNPID:hCV31722714
SNP位置ゲノム: 15374
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33882):
GGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCGC
ACCTCTGCAGGCTGATGAAA
K
CAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTAACGTGGTGAGTCCTTCT
CAGCAAGGGTGATTGGAGCC
CeleraSNPID:hCV31722715
SNP位置ゲノム: 15391
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33883):
GGAAGACCCAGCAAGCCTGGCCCGTCTGGCTGCAAGTGGCAGGGGTGGGTGGAGTCACCCACTTCACCATCTGGGTGCTT
TCCAGGGAAGCATGCAGCCA
Y
GACCCCGGGCAGAGTTCAGGCAGAAGCTGGGCCACTATGCTGGAAACTGGCCTTGAGCCTTGTGGAGTAACGGCAGGTGG
AGCCATCTCACTGCTCCCAC
CeleraSNPID:hCV31722716
SNP位置ゲノム: 15995
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33884):
TGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG
AGTAGCTGGGACTACAGGCG
Y
CCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTT
CTGACCTCGTGATCCGCCCG
CeleraSNPID:hCV31722717
SNP位置ゲノム: 18314
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33885):
AAGACACTGTTGCTTTTTGAGTTGATGGAGTTCTTGCTCAGTTCTTTCTCATCCATGTGGGCTAATGTTCCTTTGAGTGT
GCTGCAATTTGAATTTTTTT
Y
TTTTTTCTTTTAACCGTGATGTAATTTGAGCACAGTCAGTAGACTTCTTTTCTGGATGGTTTCAGAGGGCTGGGGCTTCG
CACAGGGTCTTTATTTATAG
CeleraSNPID:hCV29563011
SNP位置ゲノム: 12615
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33886):
GCCACCACGCCCGGCCCCCGAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCC
AGGCGTGAGCCACCGTGCCC
R
GCAGGTGTCATGTATCTTTAGGTTTGTCTTGGCTGTCACAGCTTCTCAGATGTTGCTGGTTTTCCATGACCTTGTCAGTT
TTGAGGGTAGTGGTCCATTA
CeleraSNPID:hCV31722718
SNP位置ゲノム: 18550
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33887):
TGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCTCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTA
GCTGGGCGTGGTGGCGGGTG
Y
CTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACCTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATC
ATGCCACTGCACTGCAGCCT
CeleraSNPID:hCV31722719
SNP位置ゲノム: 19311
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33888):
TCCCACAGAGAAGGAAAGGAATGGCTTCCCCATGGCGAGCCACCTCAGTCTGGGCTTTCTTTTCTTCCAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
CeleraSNPID:hCV25594097
SNP位置ゲノム: 17127
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33889):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
CeleraSNPID:hCV25594098
SNP位置ゲノム: 20185
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号33890):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID:hCV25594099
SNP位置ゲノム: 20133
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: イントロン;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号33891):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATA
GAGTATTTTTCAAGAAGTTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP位置ゲノム: 17363
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号33892):
CCTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTCAGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAA
AAAACAATAATAGGCTGGGC
R
CAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGC
CTGACCAACATGGAGAGACC
CeleraSNPID:hCV31722720
SNP位置ゲノム: 19459
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33893):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTT
CTTATTTTTAATAGAGTATT
CeleraSNPID:hCV7841643
SNP位置ゲノム: 17350
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: イントロン;サイレント変異

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号33894):
CATCTCTATTTAAAAAAATATACATATATATGTCTTCTCTTGGGCTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGG
CAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
CeleraSNPID:hCV7841716
SNP位置ゲノム: 6055
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号33895):
GAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAA
ATATATAATAATAACAATAA
K
AAGAAGAAGAAAAGAATAAAGGAGAAAAGGTCTTTCTAATAGCTCACTCTTTTCTCTCTTAGGCTTGTATGGCAAACCCT
TCCTCTCTGCAGATCGGGGT
CeleraSNPID:hCV31722721
SNP位置ゲノム: 19760
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33896):
CGGCCTAAATTTTTTTTTAAATAAAGAATGGTAGGTTCTTCACACCCTAATGTATTTTTACTTCTCCCACAGAGAAGGAA
AGGAATGGCTTCCCCATGGC
R
AGCCACCTCAGTCTGGGCTTTCTTTTCTTCCAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAAATCGAGTCCTGTGATT
CCCTTGGATGGATCTGTGAA
Celera SNPID:hCV7841644
SNP位置ゲノム: 17063
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,26|G,14) 全体(A,
56|G,22)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号33897):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
CeleraSNPID:hCV31722722
SNP位置ゲノム: 19932
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号33898):
AGGCGTGGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCAGGGAGGCGGA
GGTTGCAGTGAGCCGAGATC
R
CGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACACAACCTGCCC
ATAATCACCTCCTTCCCAGT
CeleraSNPID:hCV31722723
SNP位置ゲノム: 21143
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33899):
CTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCA
GCCTGGGCAACAGAGTGAGA
M
TCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGTTTATAGCACTTCCCTG
GGAAGCACAGTTCCTTGCCC
CeleraSNPID:hCV31722724
SNP位置ゲノム: 21179
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33900):
GACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTC
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
M
ACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGTTTATAGCACTTCCCTGGGAAGCACAGTTCCTTGCCCGTGAACACA
GTCTTGCTGACTGATCAGTG
CeleraSNPID:hCV31722725
SNP位置ゲノム: 21208
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33901):
ATTGCTATTTACTTCATTGTCCAGTAGCTTATGTATGAAAATATAATTATAAAATGTAAGGGTCCTACTTCCAGTGAAAC
TGAAGGGACTTAGGCCCACT
K
TTATCCTTTACTGAGAGCTTATCTCTACTTGATAAAATTTCTACTGTATTCTTGGCTTAACTCAGGTCCTGTGATTAAAA
AAAAAATGCAAAGTATTTCT
CeleraSNPID:hCV31722726
SNP位置ゲノム: 23140
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号33902):
GCTAAGATGGTAAATTGTATGTTATGTTTTTACTACAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTTG
CCCAGGCTGGAGTGCAATGG
Y
GCGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTAC
AGGCATGCGCCACCACGCCT
Celera SNPID:hCV31722727
SNP位置ゲノム: 24840
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33903):
CATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGC
TTGGTGAGGTGTGTTTTTAA
W
AGACCATTAGTCCATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTG
AAAAACTGCTTGGCTGATTT
CeleraSNPID:hCV31722728
SNP位置ゲノム: 27297
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33904):
GAAGGCCAAACTGTGGAATTATGTCTGACAGAAGGGAAGAAATGACCTCGGTGGCCTTCTCAGACCCTGTGGGAAAGGCC
TCTACCCATCCAGTGAAAGT
K
TCTACCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTCAGGGCATGTGAGTAAAGTCAATTTGCCAGTCCTGGGCGGGGGC
AAATCCCCGAGCCTGATGTG
CeleraSNPID:hCV31722729
SNP位置ゲノム: 27540
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33905):
TGTAAACAAGAGCAGGGCATGTGTGAGTAGTTGAGAATGGTGAATAGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGAC
AAGTTTTTTGGGGCACAATC
Y
AAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTT
GTAGCATTCTGAGGACAGGC
CeleraSNPID:hCV12016140
SNP位置ゲノム: 27112
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33906):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
CeleraSNPID:hCV25594100
SNP位置ゲノム: 20092
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: イントロン;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号33907):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNPID:hCV25594101
SNP位置ゲノム: 21611
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号33908):
AAGCATGAGCTCATTGAGGGGATGCTTGAGGGAGTCCCATTTTGGCAAGCGAAAAGGAAAATGAGCTCCCGTTTCAGGGC
TCTGGGGTTGGGATGGAATG
R
AACACAACCACCAACCATTCATCTCCTTGAATTGTGTCTCCAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGAT
CCGCATGGCCGTGGCAGGAC
CeleraSNPID:hCV25594102
SNP位置ゲノム: 21420
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,31) 白人(A,2|G,24) 全体(A,5
|G,55)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33909):
ATAAATAGAAATATAGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGAC
CCCATCTCTATTTAAAAAAA
Y
ATACATATATATGTCTTCTCTTGGGCTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTT
GTTGTGAGGCAATAGATGTG
CeleraSNPID:hCV27829181
SNP位置ゲノム: 5973
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(C,2|T,36) 全体(C,3
|T,71)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33910):
GGCCTTTAAAACTGCAGAGAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGCA
GATCACGAGGTCAGGAGTTC
R
AGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGT
AAATCTGAGATACTCAGGAG
CeleraSNPID:hCV26895025
SNP位置ゲノム: 1967
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33911):
TGTAGCATCTGGTTCAAAGATGAATTTGAACACCATTAGACACTGGCTTAATGAAAATTCACTTCTCATTCGTTTCTCAT
CTGAAACATAAATAGAAATA
Y
AGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGACCCCATCTCTATTTA
AAAAAATATACATATATATG
CeleraSNPID:hCV7841726
SNP位置ゲノム: 5886
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,18|T,18) 全体(C,
26|T,46)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33912):
GGAAAGGCCTCTACCCATCCAGTGAAAGTGTCTACCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTCAGGGCATGTGAGT
AAAGTCAATTTGCCAGTCCT
R
GGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGA
TGGAACACTGATAAGTGGTT
CeleraSNPID:hCV31722730
SNP位置ゲノム: 27611
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33913):
TGAGACAGGAGAATCGTTTGAACTGGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCG
ACAGGGTGAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAATACTGCAGAGAGTTAAGGCCCTCACTGGACACTCTCCGGTACCTCTGAGGTCAGTGGATAGAGAAGC
AGCTCCCCTTCTTCTTCCTC
CeleraSNPID:hCV26895026
SNP位置ゲノム: 2170
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,5) 全体(A,5|-,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33914):
AAGTGGAAGCTAAATAATAGAACTCATGAACACAAAAAAGGGAAAAACAGACAATGGGGTCTCCTTTAGGGTGGAGGGTG
GGAGGCGGGAAAGGAGCAGG
M
AAAGTAACTATTAGGTACCAAGCTTATTACCTAGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAGTTTACC
TGTATAACAAACCTTCCCAT
CeleraSNPID:hCV7841727
SNP位置ゲノム: 5248
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33915):
GTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAACATGGTGAAACCCC
R
TTTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGCA
GAATTGCTTGAACCCGGGAG
CeleraSNPID:hCV7841654
SNP位置ゲノム: 16322
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33916):
CCAGTCCTGGGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAG
AATAGCAGATGGAACACTGA
K
AAGTGGTTTCCATGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCT
ACATGGAAGAGGCTATGAAA
CeleraSNPID:hCV31722731
SNP位置ゲノム: 27703
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33917):
ATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGA
ACCCGGGAGGCGCAGCTTGC
R
GTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTGCAGCGTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAG
AAGCATGAATGAAGGCCCCA
CeleraSNPID:hCV7841655
SNP位置ゲノム: 13728
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33918):
GGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGATGG
AACACTGATAAGTGGTTTCC
W
TGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACATGGAAGAGG
CTATGAAATATCAACCGAAT
CeleraSNPID:hCV31722732
SNP位置ゲノム: 27715
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33919):
AAACATCAAGTGTAATACACCTTAAATATATACAATTTCCATTTGTCAATCATATCTCAATAAAGCTAAAAGAAACCTCT
AAGTTTCAACTTTATTTTCA
R
AAAGCTGTGCCATGCTTACCTCAGTGCCTAAGTATACTCTAATTCATGGAAATGGCCTTTAAAACTGCAGAGAGTGGCTG
GGTGCAGTGGCTCACGCCTA
CeleraSNPID:hCV30176563
SNP位置ゲノム: 1813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33920):
ACGCTCGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCT
GGTGAAACCCCGTCTCTACT
R
AAAACACAAAAAATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGG
AGAATGGCGTGAACCCGGGA
CeleraSNPID:hCV7841656
SNP位置ゲノム: 13615
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33921):
GGTTTCCATGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACAT
GGAAGAGGCTATGAAATATC
R
ACCGAATAGAATGGGCCTGTGAGGCTGGAAGGAGGTATTTTCCTTGGTCTAAGAACCATTTGCCTTGTGTGGGAAGAGAT
TGATGGGTGGAAGTTTCAGT
CeleraSNPID:hCV31722733
SNP位置ゲノム: 27808
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33922):
GGAGATTTTAGTGGCTGCCAAGGAGATTCTGATCTCCTTAGTGGAAAGGCCGTCTTTGTCAATGTATCTATAACTTTGTC
TCTACCCAAGCCCAAGCTAG
S
TTGTGGGGCTCAAGGTTTAATATTTGTATTAAACCTATAGTGTGTTATCTGGGATTCATGATGGTCCCAAGGTTCTTATC
AAGGAGAGACTTAGAGGCTG
CeleraSNPID:hCV15973993
SNP位置ゲノム: 6413
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,228|C,1238) 全体(G,
228|C,1238)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33923):
ATAATGACCGGGCCCCCACACATGAAAAAGAATTCTGGGAACTCAAAAAGCCAGTGTGTCCCCACCATGGACCCCTTGGA
TTGTGTTTCAAATTTCTCCT
Y
AATTTCGAAGAGCGTCCTGGCCATCCAGATTCTGAATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCA
GATTTCTGGGGAACTATCGA
CeleraSNPID:hCV30428795
SNP位置ゲノム: 14172
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33924):
TTTCCATGTTCCTTGCTTTCTCCCCATCTCTTTCGGGGATGCCAATGGGCTATTTGGTCTCTTTTCATGATCCCATATTT
CTTAGAGGTTTTGTTCATTA
W
TTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGATTCTTTCCTTAT
TTTGCTTTATTTTGCCATTA
CeleraSNPID:hCV26895034
SNP位置ゲノム: 12156
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,8) 全体(A,8|T,2) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33925):
TACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGA
TTTGACTAATAAAGGCCGGT
S
TGCTATCAGACTGTATAGAGGTGGGAAGGCCAAACTGTGGAATTATGTCTGACAGAAGGGAAGAAATGACCTCGGTGGCC
TTCTCAGACCCTGTGGGAAA
CeleraSNPID:hCV11353896
SNP位置ゲノム: 27415
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,2) 全体(G,2|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33926):
CAGGATCAATCGTACTCCAAACCTCAGCATCACAAATTATTTAAATTTTTCTCTTTTTTTAATTTTTTTTGTTGTTGTTG
TTGAGACGAAGTCTCACTCT
K
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCCC
AATCTCCCGAGTAGCTGGGA
CeleraSNPID:hCV26895037
SNP位置ゲノム: 16705
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,3) 全体(G,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33927):
GGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTGAAAATACAAAAAAAA
TTAGCCGGGCGTGGTGGCGG
R
TGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCATGAACCCGGGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAG
ATCACGCCACTGCACTCCAG
CeleraSNPID:hCV7841738
SNP位置ゲノム: 4753
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33928):
ACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGC
GTGAGCCACCACGCCCGGCC
Y
CCGAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCGTG
CCCGGCAGGTGTCATGTATC
CeleraSNPID:hCV26895038
SNP位置ゲノム: 18466
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33929):
CTGAAATATGGGACAAGCTCAGGACTTCAAAATACTTCGGCGTTGGAAGGGCTAAGTTATGATGTATTAAAATGAAAATA
AAGTGGGGCGCGGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGACCGAAGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGG
TGAAACCCCGTTTCTACTGA
CeleraSNPID:hCV7841739
SNP位置ゲノム: 4618
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33930):
GGACCTTAGCAGCGGTTGTGGCAGACGGCCTTTCACTTGTCCCTTGGAACTCCACCCCAGAGAGATGTGGAGCCACTATC
AGTGCGATGAGCCAAGAGTG
R
GGCGACTGCACTGTGGGTCCAAGCTAGGGGCCCTGCCTAGTGATGAGCAGGGGGGACAGGTGGGTCACAGGGGTGACAGA
CTGGCCTCTTCTCCTTAGGG
CeleraSNPID:hCV7841666
SNP位置ゲノム: 13096
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33931):
TTTAATTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCT
CACTGCAAGCTCTGCCTCCC
R
GGTTCACGCCATTCTCCTGCCCCAATCTCCCGAGTAGCTGGGACTACACGCGCCCGCCACCACGTCCTGCTAATTTTTTG
TATTTTCAGTAGACACGGGG
CeleraSNPID:hCV29689546
SNP位置ゲノム: 16762
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33932):
GGGTGACTCCCTCGCCTGGTCCATTCTTGGGCCTTGGAGGAGCCTCCTACAGTCACTGGCTCTGCACCCACTGTTTCCTT
TGTTAGGATTGTTCTGCCCA
Y
GGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCG
CACCTCTGCAGGCTGATGAA
CeleraSNPID:hCV30500282
SNP位置ゲノム: 15289
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号33933):
TGAGAACAAAGGAATGAATAAATAAGGCATAAGTAACAAAACAACAAAAAAAGAAAATTAGAATGCGGTCAATTTCATGC
AATCATCAACACCAAATTTC
Y
AGAACGTAGTATTTCCAAATTTCCCGAACGTAAATATGTATGTGGAAATTAACAAAATGTGGCAAAACAAAAGGTCACTT
AAATTTGCACAAATGAAACA
CeleraSNPID:hCV7841740
SNP位置ゲノム: 4392
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33934):
GTTCATTAATTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGATTC
TTTCCTTATTTTGCTTTATT
Y
TGCCATTAATACTTGTGATCGCATTATGAAATCTCGTAGTGTGTTTTTCAGCTCCATCAGATCCGTTTGGTTCTTTCAAA
ATGACCATCTCATAGATTAG
CeleraSNPID:hCV29599095
SNP位置ゲノム: 12248
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33935):
TCTGCAGAACAGATCCCCCCCGCACCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCGCCACGCCCAGCTCATTTTTGTATTT
TTAGTAGAGACAGGGTTTCA
Y
CATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTTGGATTACAG
GCATGAGCCACTGCGCCTGG
CeleraSNPID:hCV26895042
SNP位置ゲノム: 25776
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33936):
CGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGG
CCTTAGAAAACTTCTTTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCGCTACGCTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAATCTCCGCC
TCCCAGGTTCAAGTGATTCC
CeleraSNPID:hCV26895043
SNP位置ゲノム: 25897
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33937):
TCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCGCACCGCCACGCCCGG
CTAATTTCTTGTATTTTCGT
R
GAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTG
TGAGCAACAAGGCTGTTTAT
CeleraSNPID:hCV26895044
SNP位置ゲノム: 26072
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33938):
CTTGTATTTTCGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACC
AAACAGGCTCTGTGTGAGCA
R
CAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGGCAGGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGT
TTTATAGGATTTGGGTAGGT
CeleraSNPID:hCV26895045
SNP位置ゲノム: 26159
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33939):
ATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGT
TTATTTCACCTGGGTGCAGG
Y
AGGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGTAAAGGAAAAT
TACAGTCAAAGGGGGGTTGT
CeleraSNPID:hCV26895046
SNP位置ゲノム: 26189
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33940):
TGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGTT
TATTTCACCTGGGTGCAGGC
R
GGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGTAAAGGAAAATT
ACAGTCAAAGGGGGGTTGTT
CeleraSNPID:hCV26895047
SNP位置ゲノム: 26190
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33941):
ATTACAGTCAAAGGGGGGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCA
GGATGAACCAGAAGAAGGAA
T
TTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCA
GGAACCGGCCATCTGGATGT
CeleraSNPID:hCV26895048
SNP位置ゲノム: 26368
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33942):
TTACAGTCAAAGGGGGGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAG
GATGAACCAGAAGAAGGAAT
T
TCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAG
GAACCGGCCATCTGGATGTG
CeleraSNPID:hCV26895049
SNP位置ゲノム: 26369
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33943):
CGTTTCTACTGAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATAGCATGAACCC
R
GGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAA
AAAAAAAGAATAAATAAAAT
CeleraSNPID:hCV11506561
SNP位置ゲノム: 4807
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33944):
TTTTTTTTTTTTATTAGAGATGGGATTTCATCACATTGGCCAGGCTAATGTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCA
CCTCAGCCTCCCAAAGTGCC
R
GGGTTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCTTGCTTCTTTATCCAACTTGCCACTCTCTGCATTTTAATTAGGACAA
TTAGTCCATTTACATTCAAA
CeleraSNPID:hCV11506562
SNP位置ゲノム: 11052
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33945):
CTCTTCTGGATTGTAGAGTTTCTGCTGAAAGGTCTGCTGTTAGCTCGATGGCATTCCCTTTGTAGGTGACCTGCCCCTTC
TTTTTTGCTGCCTTTTCACA
T
TTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCA
CTGCAAGCTCCGCCTCCCGG
CeleraSNPID:hCV11506564
SNP位置ゲノム: 11584
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33946):
ATATTCTGTCCCAAGCCCGTCTATTTGGATGTAGCATCTGGTTCAAAGATGAATTTGAACACCATTAGACACTGGCTTAA
TGAAAATTCACTTCTCATTC
R
TTTCTCATCTGAAACATAAATAGAAATATAGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGG
CCAACATAGAAAGACCCCAT
CeleraSNPID:hCV27848653
SNP位置ゲノム: 5857
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4
|G,66)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33947):
TCATCATGTTGTTAGCTGGTTTGGTTATTATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGT
AAGTGTGTTTTCTATTGGCT
R
GTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGCGTTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCA
GCATTTGCTTGTCTGTAAAG
CeleraSNPID:hCV29870220
SNP位置ゲノム: 11284
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号33948):
AGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCGCACCGCCACGCCCGGCTAATTTCTT
GTATTTTCGTGGAGACGGGG
Y
TTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAA
GGCTGTTTATTTCACCTGGG
CeleraSNPID:hCV7841606
SNP位置ゲノム: 26082
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33949):
ATTGGTGTCTGAGGACGTGTCTCATCTGTCGTACAGCTGGGATCTGCAGAACAGATCCCCCCCGCACCCAAGAAGCTGGG
ATTACAGGCACCCGCCGCCA
Y
GCCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGG
TGATCTGCCCGCCTCAGCCT
CeleraSNPID:hCV7841607
SNP位置ゲノム: 25734
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33950):
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGG
CCTCCCAAGTAGCTGGGATT
R
CAGGCTCCCACCATCACGCCCAGCTACTTTTACAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCACATTGGCCAAGCTGGTC
TCAAACTTCTGACCTCGTGA
CeleraSNPID:hCV7841608
SNP位置ゲノム: 22382
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号33951):
TATCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAGCTGGCAGGCTTAACATCTAAAGAGTCAATGTTTTAGTGAGAGTTCAAGAG
CCAGAAAAGACTGATGTCCA
R
GCAAAAGGAACTTCATCTTACATTACCAGTTCAATGTTTTGTTCTATTCAGGTCCCACCTGATTGAATGAGGCCGACTCA
CATTAGGGAGAGCAATCTGC
CeleraSNPID:hCV7841750
SNP位置ゲノム: 3502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号33952):
GGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAA
GGAATTTCACAAGATAATGT
C
ATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGG
ATGTGTACGTGCAGGTCACA
CeleraSNPID:hCV26895050
SNP位置ゲノム: 26384
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33953):
GTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAG
GAATTTCACAAGATAATGTC
A
TCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGA
TGTGTACGTGCAGGTCACAG
CeleraSNPID:hCV26895051
SNP位置ゲノム: 26385
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33954):
GTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAA
TTTCACAAGATAATGTCATC
A
GTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGT
GTACGTGCAGGTCACAGGGG
CeleraSNPID:hCV26895052
SNP位置ゲノム: 26388
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33955):
CTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGCAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGGG
CCACTGCACTGCAGCGTGGG
M
GACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGCATGAATGAAGGCCCCAGGCTCCTTGCTTCTTCC
CCAGATCACGGGCAGCAGAG
CeleraSNPID:hCV30446740
SNP位置ゲノム: 13765
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33956):
TCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATT
TCACAAGATAATGTCATCAG
T
TAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGT
ACGTGCAGGTCACAGGGGAT
CeleraSNPID:hCV26895053
SNP位置ゲノム: 26390
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33957):
CTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTT
CACAAGATAATGTCATCAGT
T
AAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTA
CGTGCAGGTCACAGGGGATA
CeleraSNPID:hCV26895054
SNP位置ゲノム: 26391
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33958):
TTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTC
ACAAGATAATGTCATCAGTT
A
AGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTAC
GTGCAGGTCACAGGGGATAT
CeleraSNPID:hCV26895055
SNP位置ゲノム: 26392
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33959):
TGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCAC
AAGATAATGTCATCAGTTAA
G
GCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGT
GCAGGTCACAGGGGATATGA
CeleraSNPID:hCV26895056
SNP位置ゲノム: 26394
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33960):
GGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACA
AGATAATGTCATCAGTTAAG
G
CAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTG
CAGGTCACAGGGGATATGAT
CeleraSNPID:hCV26895057
SNP位置ゲノム: 26395
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33961):
GGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGA
TAATGTCATCAGTTAAGGCA
G
GAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAG
GTCACAGGGGATATGATGGC
CeleraSNPID:hCV26895058
SNP位置ゲノム: 26398
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33962):
GGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGAT
AATGTCATCAGTTAAGGCAG
G
AACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGG
TCACAGGGGATATGATGGCT
CeleraSNPID:hCV26895059
SNP位置ゲノム: 26399
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33963):
TTTCTCCTCAATTTCGAAGAGCGTCCTGGCCATCCAGATTCTGAATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGC
TAAGAACCAGATTTCTGGGG
R
ACTATCGAGTTGCCAGAGTTCTTGTGTTGATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTGTGGCAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCT
GGAGTGCAGTGGCACGATCT
CeleraSNPID:hCV11506570
SNP位置ゲノム: 14264
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号33964):
CGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAG
TAGAGCCCGGGTTTTGTCAC
R
TTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCCGGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTG
AGCCACCGCGCCCGGCCTTG
CeleraSNPID:hCV11506571
SNP位置ゲノム: 14502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号33965):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
CeleraSNPID:hCV11506572
SNP位置ゲノム: 22173
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号33966):
TGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAG
ATAATGTCATCAGTTAAGGC
A
GGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCA
GGTCACAGGGGATATGATGG
CeleraSNPID:hCV15764101
SNP位置ゲノム: 26397
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号33891):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATA
GAGTATTTTTCAAGAAGTTT
CeleraSNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446-208000035535279
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35408155..35430003)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

ゲノム配列 (配列番号13266):

SNP情報

コンテクスト (配列番号34029):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,66|A,26)JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091-208000027255713
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41852472..41876144)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13267):

SNP情報

コンテクスト (配列番号34070):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
CeleraSNPID:hCV9596992
SNP位置ゲノム: 17145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);(A,-|G,-)
CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34071):
AGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGG
TCATGGCAGCTGCTCATGAA
R
GACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTA
GGGCTTTTGGCCAGATATGC
CeleraSNPID:hCV29386789
SNP位置ゲノム: 6714
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34072):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
CeleraSNPID:hCV9596993
SNP位置ゲノム: 17430
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84)全体(G,84|A,8)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34073):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATA
ACTGTCTTTATGGAGGCAGC
Celera SNPID:hCV9596994
SNP位置ゲノム: 17601
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(E
AN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34074):
TGAGGTATTTTGTTACAGCAGCCAGAGAAGACTGATACACTGGGGTGCCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCT
TTCAAAACGCACCACCCTCA
S
TCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTGCATGGCAGTGGGAGTCATGAGTTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACA
TTCCTTAAGATGTAAGCTTG
CeleraSNPID:hCV3267687
SNP位置ゲノム: 3558
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34075):
AGGGGGTGAGGCTTGCCCAGGGTGACCTAGTAGCTGAATAGATGGGAGAATGGAGGCCAGGGCCTCACTGAGACTCTCTG
GTCAGCTGCCCCTGGGCTGT
R
TCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTTGAGCCAC
ATTGTTTCTTTAGAAGCATC
CeleraSNPID:hCV30180626
SNP位置ゲノム: 9286
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34076):
GCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACA
AAATGTAGAAATAAAGTAAG
M
AGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGT
GTCCTTGCTCATAGATCAGG
CeleraSNPID:hCV29386790
SNP位置ゲノム: 6769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34077):
GACTGGTCAGTTCATTCATTCATTCATTCTACAAAGGTTTATGGAGCATCTCTCCTGACTGCAAGCTCTTGAAGGTGAGA
GCAGCACAAATGAGGGTCCC
W
TGGAGAGAGAGGCCGGAATGAAAAATGTCAATGACAAATGCATATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGA
GAAAGAGTCAAGGGACTGTT
Celera SNPID:hCV29386791
SNP位置ゲノム: 7314
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34078):
TATCCTTCATGTAATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGA
AGGCACTTCCTAGCTATGTG
R
TCTCCAAAAAATACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCC
ATGAGAATTCAATGACAGAC
CeleraSNPID:hCV15860415
SNP位置ゲノム: 16322
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34079):
GCAGGGAGAGCGTATATGGGACCTCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTT
TTTAAATTATACTTTAAGTT
M
TGGGGTACAGGTGCAGAATATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTACCATGGTGGTTTGCTGCACCCCCTTTTTTTA
AGAAAATGTTTCAAAAAGAA
Celera SNPID:hCV29386794
SNP位置ゲノム: 21594
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34080):
GTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCT
ATTCTGTTCTATTCTTTCTA
K
TCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAAT
TCCACTCCACTCCACTCCAG
CeleraSNPID:hCV15860416
SNP位置ゲノム: 15514
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34081):
ATCCAAGTCCTGGGGGCCTAGCCCAGTTGGAGGGACAAGAGCTGGAAACTGGGTTCCTTAGGGTGGTGCCAGAGTGGGCA
GAGACCTCTGGGCAGCCCAC
R
TCCAAGTCCAGAGCAAGGGGAGGCTCATCCTAGAAAAGAGGCCAGAGGAGCCATAACCACCATTGTTCCTTGGGTTAAGG
AGTCCTTTTTTAAAACCATC
CeleraSNPID:hCV15860417
SNP位置ゲノム: 15110
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,90)全体(G,
6|A,90) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34082):
TAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGTATTGAAGGTAAGGACTTCAGTATATGCATTTTGGGGGCACAA
TTCAGCCAGAACAGGAGGAC
R
GTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCAT
GGAGCAGCCCCTGGGGGAAG
CeleraSNPID:hCV15860344
SNP位置ゲノム: 11225
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,
93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34083):
GCCGTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGA
GATTAAGGCACCAGCAGGAT
W
TGTTCCTTCCAAGGCCCCTCTCCTTGGCTCACAGGTGGCTGCCTTCTCCCTGTCTTCACCTGGTCTTCCCTCTGTGCATG
TCTCTATCCTGATCTCCTCT
CeleraSNPID:hCV15860345
SNP位置ゲノム: 10945
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|T,94)全体(A,
1|T,94) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34084):
AGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAAT
ATCCCACACCATCGGAAATT
M
CTCAGTCCCAGCAAATTGGAATGGTTGGTCACCCTACTAGTAATTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAG
CCAGGCCCTGAGTGACATCT
CeleraSNPID:hCV30018532
SNP位置ゲノム: 2663
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34085):
CATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTG
AGACAGCACTCTGCACCGGT
R
TCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCAAGCC
CATAGAAATCCTGAATCCAC
CeleraSNPID:hCV3267690
SNP位置ゲノム: 5246
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34086):
GTGCTTCAATGCATGAAACGCATCAATGACTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAG
CTCTTGCCAAGATCATTCTT
K
TTCTTAGAAAGCCCACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGC
AGAGAAGTAATACAAGGTTA
CeleraSNPID:hCV1088242
SNP位置ゲノム: 20404
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,11) 全体(G,11|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) ;no_p
op(G,-|T,-)TSC_42_A(T,6|G,76)TSC_42_C(G,32|T,48|G,-|T,-)全体(G,108|T,54)

SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34087):
CTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAGCTCTTGCCAAGATCATTCTTGTTCTTAGA
AAGCCCACCATTATTTTCCT
Y
TCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGG
ACTCTTTCTCCCACCTCTCC
CeleraSNPID:hCV1088243
SNP位置ゲノム: 20433
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,11) 全体(C,3|T,11) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34088):
GTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATT
TCAGGGTAGTTTGGTCATCC
R
CGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCC
CTCCCAGGACGCTCACCTCT
CeleraSNPID:hCV25999771
SNP位置ゲノム: 19256
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,8) 白人(A,2) 全体(A,12|G,8
)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34089):
GCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAA
GCACTGTGCTGGGGGTCATC
R
CAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCA
TGAACCTCTGAGGAGTCAGG
CeleraSNPID:hCV25993385
SNP位置ゲノム: 18853
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,9|G,11) 全体(A,3
2|G,16)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34090):
GAGAGACCCTGAAATAAGGCCATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAGTAAGTGGCAGCTTCTGTTGTTT
TCTGTGCCTGGAGTCTTGGG
S
CTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGG
CCGGTCATGGCAGCTGCTCA
CeleraSNPID:hCV3267699
SNP位置ゲノム: 6609
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34091):
TATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTGGAAAACTCTGTAAAATAGAG
AGCTTACTTTTGGTGAAGGT
Y
AAACATAGTAATATTTATGGAGTGTCTAGTATGTCTTTAATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCA
GAGGGAGCAAGATTTCTGGG
CeleraSNPID:hCV29856179
SNP位置ゲノム: 8895
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34092):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
CeleraSNPID:hCV15860422
SNP位置ゲノム: 14749
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号34093):
GAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTATAAAGAGACTTGCCTTCATATTCAAGAGGTTCAACA
GTCACTGCTCTGGGGCTGCC
R
TAAAGATGGTCTCCGCTGGCTATCTTTACTGTCTTCACTCCTTTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAA
TTCTTTTTCATTTTTCCCTT
CeleraSNPID:hCV15860423
SNP位置ゲノム: 14484
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,6|G,90)全体(G,
90|A,6) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34094):
GAAGGATGGTAGAAGAAAGGTAGTACCAGTATGCTTTAGCTCATGCAGGCAAACAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGT
GGCTGATTACAGGAGGATCA
Y
AGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACA
CAAGACCTAGATCAGGAGCT
Celera SNPID:hCV30432935
SNP位置ゲノム: 2448
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34095):
GTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAA
CGTTAGAGAATCAGAGAACA
Y
CAGGGGTCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTC
CAAGAATGTGCCCAATGTTA
CeleraSNPID:hCV15860424
SNP位置ゲノム: 14327
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|C,93)全体(C,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34096):
TGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGT
CTTTGCCTGCATGGGCTGCC
R
TCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGATT
AAGGCACCAGCAGGATTTGT
Celera SNPID:hCV15860352
SNP位置ゲノム: 10848
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号34097):
GGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGAGAGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTG
GATTTTAATTCCGGTTCCAT
Y
ACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTG
GAAAACTCTGTAAAATAGAG
CeleraSNPID:hCV29874465
SNP位置ゲノム: 8774
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34098):
GGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGA
GGACTGAAGGCGAAGGCCAC
R
TCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGAT
GAAAAGATGTCTTTGCCTGC
CeleraSNPID:hCV15860353
SNP位置ゲノム: 10737
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34099):
GTGAACCTGGGGCCCTCTCCAAACAGATCCTGGGGGAGACTCAGTGCACACCCGGAGAAGCAGCTCCTCCCCATCGGATC
TCTAGTGCTTGGCAGGGGGC
R
GGGTCTTGAGGGGGTGTCCACAACACATGGCAGACTGCAGATGAAGAAACTGAGGCCCAGAGGGGGTGAGGCTTGCCCAG
GGTGACCTAGTAGCTGAATA
CeleraSNPID:hCV29874466
SNP位置ゲノム: 9125
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34100):
TTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACA
GGAACGGCTCTTGGGTGAAG
Y
GGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCG
CTAGAGACAAAGATGAGTGC
CeleraSNPID:hCV15860354
SNP位置ゲノム: 10700
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,16|T,79)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0)全体(C,16|T,79);(C,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34101):
TCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCTCTC
AGGTTCAAGCATATGCCCCC
Y
CTAATCTACAAGAAATTAGCTGCAGAAAACCAAGGAATAGAACCTGGAAAAAGAGAGGGTTTGCTAGAGCTGTCCCTTTC
CCTGTCTCTGGAATGCCAAC
CeleraSNPID:hCV32097850
SNP位置ゲノム: 5627
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34102):
GGTTTGCTAGAGCTGTCCCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAACAATAGGGAGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGC
CCATGCCATTCCAGGAAAAT
K
ATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTC
TGCAGGCAGGCCTGCTGGCC
CeleraSNPID:hCV32097851
SNP位置ゲノム: 5785
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34103):
CCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAACAATAGGGAGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAA
AATGATGGCCCAGCTGGTGG
Y
GTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTG
GCCGGAAACCTGCCAGGAAA
CeleraSNPID:hCV32097852
SNP位置ゲノム: 5802
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34104):
AGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGG
GGGCAGCGAGTGGGCATCGT
K
GTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTC
CCGGGGCGGGGCCAGGGAGG
CeleraSNPID:hCV32097853
SNP位置ゲノム: 5835
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34105):
CTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGG
CAGCGAGTGGGCATCGTGGT
S
AAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTCCCG
GGGCGGGGCCAGGGAGGGGT
CeleraSNPID:hCV32097854
SNP位置ゲノム: 5838
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34106):
ATCCAGGGCAGAGCAGGTCCAGGCCAGGTGCAGCCAGGTCACAGCAGCCCTAGTGGGTTAGAGCACAAATCAAAGTTTAG
CATTTATCTGAAACACAGGA
K
TTGGCCATGAGTTTCTTAGGCGAGGAAGCGCTGTGACCATATTTATGATTGAAGGAGATTCTTTTATATGCTGTATATAG
AAAGCCTTTCAGGGCAAAGA
CeleraSNPID:hCV32097855
SNP位置ゲノム: 7739
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34107):
AGGGCTTCACCTGTCTCTGTCAAAGCCATGTATTTCCACCAGAGGCCCAAGAGTGCGATGGCAAACCCTGGATTTGAAAC
TAAGAAACGTAAAACAAGCA
Y
TGAGGACTCCACTGCCTCTTGAGTGACCTCTCTGACCCTCTGTTTCTTCTGCACTGTTAGGATAATGATACTAACTCCAT
GTTGTTGTAGAGAAGTATAA
CeleraSNPID:hCV32097856
SNP位置ゲノム: 8538
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34108):
ATCTGCAGATTAGGGCTATTGTTGGTGGCTACTAAGTCAGGGATTTCAAAATCAGGAAGATGCAGCCAGGAAAAGAGGAG
GCAGGACTCTGCAGAGGAGG
Y
AGGACTCTGCAGAGTCAGAGTGATAACCGAGTCTGAGTCCAAGCTTTGCCAGTGTTAGCAAGCGACTCCATCTCTCTGAA
CCTCGGATTACCCATCTGTA
CeleraSNPID:hCV32097857
SNP位置ゲノム: 9670
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34109):
GGGGCCCACTCTAGTGACCTCATTCTAACTCAGTCCCCTCTTTAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGT
ATTGAAGGTAAGGACTTCAG
Y
ATATGCATTTTGGGGGCACAATTCAGCCAGAACAGGAGGACGGTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCC
TTTAGGAGGGGAAGATGTCT
CeleraSNPID:hCV16071824
SNP位置ゲノム: 11183
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34110):
TGTACCTTTTTGGGTGGTGCAGGGCTGAAGGAGTTGGCACAGTGCCTGAAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTG
TGGCTGCTGGGTTTGGTGCC
R
GGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTG
GCAAGGGTGACCTGCTGGAG
Celera SNPID:hCV32097858
SNP位置ゲノム: 9891
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34111):
GTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGG
CCACGTCAGGAGTGATGGGA
K
ACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGC
CTGCATGGGCTGCCGTCACA
CeleraSNPID:hCV16071825
SNP位置ゲノム: 10753
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;(G,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34112):
GGCACAGTGCCTGAAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCA
GGCAGAAACTTCTACATGAG
S
CTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACT
TAAAGACAGGCCTGCAGTCC
CeleraSNPID:hCV32097859
SNP位置ゲノム: 9926
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34113):
ATCCCAAGTTCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACC
CTGGGAAATCGTCTTTGGCC
R
GAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGA
AACCCAAGTAAGTCCAGGCT
CeleraSNPID:hCV11665329
SNP位置ゲノム: 21327
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;UTR5

コンテクスト (配列番号34114):
CAAGCCAGCGGAGGTCAGCCCTCACCAGCCCTGGCTGGCTCTCTGGCTGCAGAGTTGCTGAGCAGGGCTGGAGAACAGAC
CAAATGGGGCCAGCCAAGTT
Y
GCACATCCTCAGAGCCACCCGCTCAAGTGTTTAGCTCTCCTGGGGTGATTGACTTCAGTGGGAGCGTGGCTCTGCCATGA
TTCAGACTTCTGGCCTCCAG
CeleraSNPID:hCV2188864
SNP位置ゲノム: 565
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号34115):
TCACTTTCCAGGTATTACCTCTGATTTGCTCTACCAACTCCACACCCCACCTGCAGCCACATAACCTTCCATGATCACGG
CCATGCACAACACACCATGT
Y
CCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCACCGGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAG
TGTATGGCTGAGTTAGGGAA
CeleraSNPID:hCV9596946
SNP位置ゲノム: 5187
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34116):
GAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGA
GGAAGAGGAGGACTGAAGGC
S
AAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCAT
CTGGAAGATGAAAAGATGTC
CeleraSNPID:hCV27204878
SNP位置ゲノム: 10728
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|C,72)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0)全体(G,24|C,72);(C,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34117):
GGAAGGTCAGAGAAGGGTCATTGAAGACTTCCCAATGGGAAAAACCATTCATTTCCAGGATCCATACTAACTTCTTTCTA
AAATTTAAATCAAAATATTG
S
AATGAAAGTGCAAACAGAGAAGTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTG
GAGATTTGGTCTTGAGTAAA
CeleraSNPID:hCV15860431
SNP位置ゲノム: 14205
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|C,91)全体(G,
4|C,91) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34118):
CACTCCACTCATCCACTCCACTCTTCCATTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCAC
TCCTCCACTCCACTCCACTC
Y
ATTCTATTCTATTCCATTCCATTCTACTCTATTCTATTCCATTCCATTGCAGTCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCT
ATTCCACTCCTCTCCCCTCC
CeleraSNPID:hCV27204879
SNP位置ゲノム: 15952
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34119):
GAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATG
GGGAGGCATGGGCACAGGAA
Y
GGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAG
GCCTCCCTGAGAAGCGCTAG
CeleraSNPID:hCV15860361
SNP位置ゲノム: 10684
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,1|C,94)全体(C,
94|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34120):
GGGCAGGACTGTCCTGTTCAGTGCACTGTGACCCGGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCG
GTGCCACCCACCTAGCTTTC
R
TGCCTGAGGGTGGTCCTCAGACTCCTCCTAGAACAGGCCCAGAGGCTCTTAGCTATGTAAGTATTCATTCCTCCAATCAC
TGCAGAGCACTCACCAGGTA
CeleraSNPID:hCV349464
SNP位置ゲノム: 23288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,10) 全体(G,10|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,35|G,57)WICGR1_白人(A,-|G,-)全体(G,57|A,35)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34121):
GTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGTGTCCTTGCTC
ATAGATCAGGAAACCGAAGC
W
TGAAGAATACAGGCGGCAGATGCCTGAAGGTAACGGACGTGTTCATGGTGCTGACGGTGATGATAAGTGACAGATGTAGA
CTCATCTCCAAACTTGTCAG
CeleraSNPID:hCV3267704
SNP位置ゲノム: 6880
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34122):
AAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCT
ACATGAGGCTCCTTCTCGGA
R
GGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCT
GCAGTCCAAGCCTGCCCAAT
CeleraSNPID:hCV32097860
SNP位置ゲノム: 9939
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34123):
GGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTC
CTTCTCGGAAGGAGCTCAGG
R
CACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCTGCAGTCCAAGC
CTGCCCAATTCCTGAGACCA
CeleraSNPID:hCV32097861
SNP位置ゲノム: 9950
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34124):
GTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCC
TATGCATCTGCTTCCCAAGA
K
CTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTC
CACTCCAGTTCACTCTATTC
CeleraSNPID:hCV32097862
SNP位置ゲノム: 15491
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34125):
GTCTAATCACAAGAAAATGACAGCCAATCCCAAGTTCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTG
TCGAGGTCTTGAAAGGCAAG
R
AAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAA
AAGGACATTAGTAGGACAGC
CeleraSNPID:hCV11665332
SNP位置ゲノム: 21301
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号34126):
GCAGTCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACT
GCACTCCACTCCTTTATTCT
R
TTCTGTTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCC
TCTCTTTTCCCACAAGTAGT
CeleraSNPID:hCV32097863
SNP位置ゲノム: 16101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34127):
GGAGCTAGTGCAAGCACAATGATAAGAGTGAGCCTGGCAGACACTGACCCCAGCAATAATCAGGTAAACAAATAAACAGA
ACTACAAACTATGATGACAA
S
AATTCATCCATCCACAGATATTCACTGAATGGCCACTGTGTGCCTGGCACTGTTCCAAGTGCTGAAGAAAAATGAAGAAA
ACAAAAATCCCTGCCCTTAT
CeleraSNPID:hCV11665333
SNP位置ゲノム: 20794
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,9) 全体(G,9|C,3) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34128):
GTGCGGGCTGGTGGCAGGGGAGATGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCT
CTTTATGAAGGGGCCCCTTC
R
TGGGGTCATGCACTCCTGTGTGTTTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAG
CCAGTCCAAGGTCACAGGGA
CeleraSNPID:hCV16063811
SNP位置ゲノム: 18594
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34129):
ATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATG
TCTTTGCCTGCATGGGCTGC
Y
GTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGAT
TAAGGCACCAGCAGGATTTG
CeleraSNPID:hCV16063812
SNP位置ゲノム: 10847
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,28|T,67)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0)全体(C,28|T,67);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号34130):
TCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCA
GTGTATGAATTTTGGGAGGA
Y
GCAACTCAGCCAGGCTCACTCTTATCATTACAGCTGCACTAGTGCCATGCCTGGTTCCCAGTGGACACCCCAGGAACAGC
CATCCATCCAGAGTGATATT
Celera SNPID:hCV11665335
SNP位置ゲノム: 19877
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34131):
GAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCCTCTG
CACCTGGTAATTAGCCGGCC
Y
GGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTGAGAA
TATGGAGGCCTCAGATGGGG
CeleraSNPID:hCV16063813
SNP位置ゲノム: 10311
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34132):
TGTGGAGGAGACAAGGAGGAGGGAGGTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAA
TGGGATGATCTCTTTCATCC
Y
AATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCA
CATGAGTAGATGCCTCCATG
CeleraSNPID:hCV25999719
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,1) 白人(C,4) 全体(C,21|T,1
)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34133):
GTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCAATGACCTCATTCTA
ACTTAATAACCTCTTTAAAG
K
CTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCAGTGTATGAATTTTGGGAGGATGCAACTCA
GCCAGGCTCACTCTTATCAT
CeleraSNPID:hCV11665336
SNP位置ゲノム: 19805
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34134):
CAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGTGGCTGATTACAGGAGGATCATAGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCA
CAAAGACTGAGAAGAGAAGA
Y
AAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTA
ATGACTCGAGTAGCCAACTC
CeleraSNPID:hCV29711821
SNP位置ゲノム: 2501
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34135):
GAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGGACACTAAGATGG
CTTTGGAGCGTGAGAAGGAC
Y
TCACCTAGCAAATGTGGGAAAGGAGTGAGACCTCCAGGCAGAGGGACTGGCTGGAGACGAGCGTGATGTGGTGAGCCATG
GAGTGTATGGGTCCCCACAG
CeleraSNPID:hCV16071765
SNP位置ゲノム: 19003
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,25) 白人(C,5|T,9) 全体(C,12
|T,34)
SNP型: イントロン;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号34136):
TGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCTCTTTATGAAGGGGCCCCTTCATG
GGGTCATGCACTCCTGTGTG
Y
TTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGC
CCTGTCTGTGTCTCACACAG
CeleraSNPID:hCV16071766
SNP位置ゲノム: 18617
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34137):
GCCCAGATCGCACATGTGCGGGCTGGTGGCAGGGGAGATGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGT
GGGCTCAGGGTGGCTCTTTA
Y
GAAGGGGCCCCTTCATGGGGTCATGCACTCCTGTGTGTTTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCT
CTGGAGTTTACCCAGCCAGT
CeleraSNPID:hCV16071767
SNP位置ゲノム: 18579
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34138):
CCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTTTCTTGCAAGGATCCTTGTGATTGTAATTA
GGACCCAGCTGGATAATCCA
Y
GACAATCTCTTCAAGATCCTTAACTTAATCACATCTGCAAAGTCCCTTTTGTCATAGAACGATAACATTCACAGGTTCTG
GGTATTAGGACACGGATAAC
CeleraSNPID:hCV30144656
SNP位置ゲノム: 4134
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34139):
GGCTGTATCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTT
GAGCCACATTGTTTCTTTAG
M
AGCATCTCCATACATGGCTGGTTCCAACCCTTGGCAGGAGGGACCATATTGTGCTGTAAAATAGACTCATTTAGAGAAGC
CGGAGATTAAAGCACCCACC
CeleraSNPID:hCV30144657
SNP位置ゲノム: 9380
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34140):
CCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCTTTCAAAACGCACCACCCTCAGTCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTG
CATGGCAGTGGGAGTCATGA
R
TTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACATTCCTTAAGATGTAAGCTTGGGAAACGGCATGTGATGTCTTTCCCTC
GTGGGTGGTCAGAGCACAGA
CeleraSNPID:hCV2188875
SNP位置ゲノム: 3605
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34141):
GGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACCTACAGGGTAAAA
TCAGGTCACGGTCACATATA
G
CCTGACTACTCCCCTCAGGACCCTCATTCACAGCCACTGTATTAATTTGCTGGGGCTGCCAAAACAAAGTGTCCTCATCT
GGGAGGCTGCAGTAGATTTG
CeleraSNPID:hCV27204880
SNP位置ゲノム: 19443
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|-,7) 全体(G,2|-,7)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34142):
GCTCTCCTCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCA
CCAGTCTTATAGAATTAGGG
C
CCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGG
GTTAGGACTTCAGTGTATGA
CeleraSNPID:hCV27204881
SNP位置ゲノム: 19764
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|-,3) 全体(C,1|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34143):
CACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATAC
AAGGTTAGGGCCCAGGACTC
Y
TTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTTAAAAAATGACCTTGGTCTTCGGGGGAAGAACTTCCCACCACAG
TGAACAGCCATGCCCAGCCT
CeleraSNPID:hCV2188877
SNP位置ゲノム: 20518
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,5) 全体(C,4|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34144):
TAGAGAAGTATAAATGAGCTAATACAGGTGAACCGCCTGGGGATACCAGGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCAC
TCCTCAGAGCCACTCAGAGA
S
AGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTGGATTTTAATTCCGGTTCCATCACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCA
CTTAGCCTCAGTCTATTCAA
CeleraSNPID:hCV9596953
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34145):
TATAATGTGACAAGATAACATAATGAAAAAGAATGAAGAATAAAATAGAAAAGTAAAATGGATTGCATGTCACTTGATGA
CAAGTACTGTGGAATGAGGC
Y
GTCATCTAAATGGAGCACAGAAAGTGGAACATGGCGACATCTCAGCCAAAAGACCCGGCAGACACCATCTTGGCCAAGGG
ATCGAGGTTGGCATCGCCAG
CeleraSNPID:hCV2188878
SNP位置ゲノム: 21006
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR3;UTR5

コンテクスト (配列番号34146):
AAGATAACATAATGAAAAAGAATGAAGAATAAAATAGAAAAGTAAAATGGATTGCATGTCACTTGATGACAAGTACTGTG
GAATGAGGCCGTCATCTAAA
Y
GGAGCACAGAAAGTGGAACATGGCGACATCTCAGCCAAAAGACCCGGCAGACACCATCTTGGCCAAGGGATCGAGGTTGG
CATCGCCAGCTGTGAGCAGT
CeleraSNPID:hCV2188879
SNP位置ゲノム: 21017
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3;UTR5

コンテクスト (配列番号34147):
CCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCCCTCTCTGAGGACACCTTCTTT
CCCTTTCAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNPID:hCV9596954
SNP位置ゲノム: 11914
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号34148):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
CeleraSNPID:hCV9596955
SNP位置ゲノム: 12069
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62)WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69)全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号34149):
AGGCTGTGCCCCACCCTCTGATTCTAGAGTCTGGACTGTATCAGAGGTGAGTGCCTACTAGAGGTAACAAGGTCAGGACC
CCAAACCTTGTCCATCCCCC
R
AAGTACTGAGCCCCCACCATGCACCAGCCCATGCCAGATGCTTTGCACTTGTGATATCACCCATCCCTTGACAACCCAGC
AAGTTCTATTATTGTTCCCA
CeleraSNPID:hCV15860440
SNP位置ゲノム: 18307
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,
93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34150):
TAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAGTGGTGCAGCCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACAC
TCAGTCCTGTGCTCTGTGCT
R
TGGAGGAGAGATGACCAGGAGCAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCC
CTCCCTCCCTTCACCAAGCA
CeleraSNPID:hCV15860441
SNP位置ゲノム: 17962
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)全体(G,
4|A,91) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34151):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
CeleraSNPID:hCV15860442
SNP位置ゲノム: 17407
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34152):
ATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCAGAGGGAGCAAGATTTCTGGGTCTCAAACATGTAGCCCAG
GAGAGCCTAAGTGAACCTGG
R
GCCCTCTCCAAACAGATCCTGGGGGAGACTCAGTGCACACCCGGAGAAGCAGCTCCTCCCCATCGGATCTCTAGTGCTTG
GCAGGGGGCGGGGTCTTGAG
CeleraSNPID:hCV30522769
SNP位置ゲノム: 9035
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34153):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
CeleraSNPID:hCV15860446
SNP位置ゲノム: 16862
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34154):
TCAAAAAGAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAAAGAAATAAAATAAAATAAAAAGAAGTTGGAAACAATCACTTGTAGC
GTTTTGTTCAGAAGTTCCCA
W
AGGAAGGTCAGAGAAGGGTCATTGAAGACTTCCCAATGGGAAAAACCATTCATTTCCAGGATCCATACTAACTTCTTTCT
AAAATTTAAATCAAAATATT
CeleraSNPID:hCV15860447
SNP位置ゲノム: 14103
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34155):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
CeleraSNPID:hCV15860448
SNP位置ゲノム: 12263
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号34156):
TCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCT
TATAGAATTAGGGCCCCCCA
R
TGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGA
CTTCAGTGTATGAATTTTGG
CeleraSNPID:hCV11665341
SNP位置ゲノム: 19771
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号34157):
TCCCTTGATGTGGATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCC
TTCCTCTCCCCGTCATCCCT
R
AATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCT
GAATGGACCAAACATACCCA
CeleraSNPID:hCV15860449
SNP位置ゲノム: 11717
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34158):
GAACCGCCTGGGGATACCAGGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGAGAGGCTGTG
CACGAGTCAGAGGAACCTGG
R
TTTTAATTCCGGTTCCATCACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAA
TAGAGTGAGTTTACTTTTGG
CeleraSNPID:hCV29892486
SNP位置ゲノム: 8755
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34159):
CCTCTCCCCTTGGTTTGCAGGTGGCTCTCCTCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAAC
TTCCTCTCCTCTCCTCATCT
M
CACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATAC
AGTCACATTTTGAAATATTG
CeleraSNPID:hCV11665342
SNP位置ゲノム: 19741
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34160):
AGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCC
ACCCTGTGTAAACCCTCATG
Y
CCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTC
TGGAAAGTCAGCACCTGGAC
CeleraSNPID:hCV3267719
SNP位置ゲノム: 11761
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,4) 白人(C,16|T,20) 全体(C,
38|T,24)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(T,27|C,68) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|T,0)全体(C,68|T,27);PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34161):
CCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTG
CACATGAGTAGATGCCTCCA
Y
GCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACC
TACAGGGTAAAATCAGGTCA
CeleraSNPID:hCV11665343
SNP位置ゲノム: 19330
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;WICGR1_白人(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34162):
CTAATCAACTCCCAAAGGCCCCCTGTCCTAATACCACCACCTTGGGGGTTAGGTTTCAACATATGAACAATGTGGGGACA
CAAACATTGAGACCACAGCA
S
TGAGTGTCGAACTTGGACTCTGAGATTTCCTATCCCCTGGTGCAGGGCAGTCCCCATTACACCAGATTGCTGAGGGCAGC
TGGGAAATAAGCTAAGGACG
CeleraSNPID:hCV15860379
SNP位置ゲノム: 13574
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,14|G,81)
全体(G,81|C,14);PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34163):
CATGGAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCC
TCTGCACCTGGTAATTAGCC
R
GCCCGGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTG
AGAATATGGAGGCCTCAGAT
Celera SNPID:hCV16063823
SNP位置ゲノム: 10307
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34164):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATAACTGTCTTTATGGAGGCAGC
TCTGGGAATGGTGACATTGA
CeleraSNPID:hCV11665347
SNP位置ゲノム: 17621
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: hmCS;イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34165):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCTATTCT
GTTCTATTCTTTCTATTCTA
CeleraSNPID:hCV27465084
SNP位置ゲノム: 15418
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号34166):
CAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACCCTGGGAAATC
GTCTTTGGCCGGAGGAAACT
M
AGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGAAACCCAAGTA
AGTCCAGGCTGTACCAATGT
CeleraSNPID:hCV2188880
SNP位置ゲノム: 21337
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,11) 全体(A,1|C,11) ;no_pop(A,-|C,-)

SNP型: 繰り返し;UTR5

コンテクスト (配列番号34167):
CATTTCCTACTTGCTCCATGGCTCAGTTGAACAGATACTTAGAGGTTGATGCCCATAGGCAGAAGCTTTGCCATTTGCTA
TGATGACTTCACCTGCCCCT
R
GTGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGC
AGCGGCAGCCACGGGGACAA
CeleraSNPID:hCV11471247
SNP位置ゲノム: 16580
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(A,5|G,31) 全体(A,1
1|G,61)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,6|G,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,90|A,6);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34168):
AGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTC
GGACAGAAAAGGACATTAGT
R
GGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTC
CACATTTACATTAGGAGAAG
CeleraSNPID:hCV2188881
SNP位置ゲノム: 21394
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;(A,-|G,-)CEPH(A,30|G,62)全体(G,62|A,30)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号34169):
TGACATTGATAGCTTACCATGCTCCAGGCCGGGTGCCTGGCCCTTCACCTGGATGGTCGCATTTGCCCCTCATAAGACTC
CCATGAAGAAAGGCACCACT
R
TTATCCCATCTGTTATTCACAGATGGGAAAGGCAAGGCTTGAAGTGGTTAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAG
TGGTGCAGCCAGAATTTGGC
CeleraSNPID:hCV16071777
SNP位置ゲノム: 17813
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34170):
TAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTCCACATTTACATTAGGAGAAGC
AGGGAGAGCGTATATGGGAC
Y
TCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTG
GGGTACAGGTGCAGAATATG
CeleraSNPID:hCV2188882
SNP位置ゲノム: 21516
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,12) 全体(C,12|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34171):
CTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAATTCCACT
CCACTCCACTCCAGTTCACT
Y
TATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTC
CATTCCACTCCATTCCACTC
CeleraSNPID:hCV16071778
SNP位置ゲノム: 15621
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34172):
TTAAGCTCCCCCTCGGGATTCAAATGCACACAGATTTTTGGTGCTTTGCCGCCTACAGTACAAGAGAGGGCAGGACTGTC
CTGTTCAGTGCACTGTGACC
Y
GGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCGGTGCCACCCACCTAGCTTTCGTGCCTGAGGGTGG
TCCTCAGACTCCTCCTAGAA
CeleraSNPID:hCV2188883
SNP位置ゲノム: 23221
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34173):
CTCACACTTCCATAGCACGTGCCCCCAAGCACCCCATGGTGTAGGTGCTGTTATTATCACTATCTTACAGTTATGGAGCA
GTGGCTCAAGGTGTAACTGA
Y
TTGCCCAAAATCACACTACAAGGACACAGCAGGGCTGAGATTTGAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCC
TACTGCAGAGGGAGGAGGCA
CeleraSNPID:hCV16071779
SNP位置ゲノム: 10540
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34174):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
CeleraSNPID:hCV9596962
SNP位置ゲノム: 12083
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88)全体(C,88|T,4)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号34175):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP位置ゲノム: 12110
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号34176):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
CeleraSNPID:hCV9596964
SNP位置ゲノム: 12111
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99)全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号34177):
CTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTA
AACCCTCATGCCCAGTCTTG
S
GGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCA
GCACCTGGACCAGCTCCACC
CeleraSNPID:hCV3267720
SNP位置ゲノム: 11771
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|G,6) 白人(C,16|G,22) 全体(C,
40|G,28)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,10) 全体(G,4|C,10) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,27|G,68) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,68|C,27);(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)PGA-EU
R(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34178):
GGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGGGTCATCACAGGCTGTTTAACTCA
ATTGTCACATGAGCCTGGGT
R
CACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGG
ACACTAAGATGGCTTTGGAG
CeleraSNPID:hCV25997556
SNP位置ゲノム: 18890
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(A,1|G,13) 全体(A,2
|G,42)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号34179):
CCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGC
GGGTGCCATCCCTTCTCTTT
R
AAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCC
CTCTCTGAGGACACCTTCTT
CeleraSNPID:hCV3267721
SNP位置ゲノム: 11792
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,26) 白人(A,22|G,16) 全体(A,
28|G,42)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,64|A,31);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34180):
CCAGTCCCCCGTATCCCTCAGATCTTGGCCCCTCTGCCCTCATAGAGGCCAAGACTCCCTCAGACAAATGCTTGTTCCTC
TGAAATGCCTCCTCCTGACT
Y
CTCAGCAAGAGCTGACCTCTGCTTATCTCCCCGACACTCCTTGTAAGCATTCCTGCTCGCCTCTGCAGCTCCTGCCAGTT
GCTGACCCTGGGGAAAGCAA
Celera SNPID:hCV15860380
SNP位置ゲノム: 13022
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,6|C,90)全体(C,
90|T,6) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34181):
ATCTTTGGCCATTTGGGTGGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTGGCTTAGCAACAACAAACATATATTTCTCATAGT
TCTGGAGGCTGAGAAGTCCA
K
GATCAAGGCACTGGCAGATGCAGTGCCCATTCCTTGGTTCATAGAGAGTGCCTTCTTAGTATATCCTTGCTGGAAGGAGG
AAGGCAGCTCTCTGTGGTCT
CeleraSNPID:hCV3267722
SNP位置ゲノム: 13325
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,15) 全体(G,15|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34182):
GAAGGTAAGATGAATGCCTTCTTGCTGTGGATGGGATTAGTGAGGCTGAGATGCTGTTTCCTCCACGGAGGAAGAGCTGG
TTGCTGTCTTCGGGCCCCTG
R
GGACATCTGAAGCCCCAGCTTTCTACAGGCTCTGAAGTATGAACCCATTGTGGCCACCATGGCAAAGACACCAACACCTT
AGCCACTCAGGGCAGGACAC
CeleraSNPID:hCV15860381
SNP位置ゲノム: 12792
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,13|G,82)
全体(G,82|A,13);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34183):
CCTTGGTGGGAGTAAGGGGCTCTAAGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCC
AGGAGAACCTAGTATGGGCA
W
CCACACACCCTTCCTGATGGTGACTTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGAT
TGCTACTCACACATCTGTGC
CeleraSNPID:hCV30468579
SNP位置ゲノム: 22360
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34184):
ATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGAGAAAGAGTCAAGGGACTGTTCCAGAGAATAGCCATGGAAGGGG
AAAAGGTCCAGTGTGATAAG
R
TATTGCAAAGAAGTGACATTTAAGCAAAAGCCTGCAGCCTATGCAGAAGTTGGCCTCAGTGAGAAAGGTTGGGGGAGGGT
TCCAGTAGAGAGGGAAGGTA
CeleraSNPID:hCV30630946
SNP位置ゲノム: 7458
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34185):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
CeleraSNPID:hCV3267724
SNP位置ゲノム: 16957
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34186):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
CeleraSNPID:hCV3267725
SNP位置ゲノム: 17227
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポジトリ
から入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(C,16|G,79)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Cori
ell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(
C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34187):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
CeleraSNPID:hCV3267726
SNP位置ゲノム: 17296
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40)PGA-
アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号34188):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
CeleraSNPID:hCV11665350
SNP位置ゲノム: 16913
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34189):
AGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCCAGGAGAACCTAGTATGGGCATCCA
CACACCCTTCCTGATGGTGA
Y
TTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGATTGCTACTCACACATCTGTGCACAC
ACACACACAGCCTCCTGGAG
CeleraSNPID:hCV29766032
SNP位置ゲノム: 22384
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34190):
CCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACACTCAGTCCTGTGCTCTGTGCTGTGGAGGAGAGATGACCAGG
AGCAGAAACTTCATTCAGGG
R
CATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCACCATGTGTTTCCTCATGTGC
CGAATGAAGAGGATTAGATA
CeleraSNPID:hCV3267727
SNP位置ゲノム: 18002
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;Coriell細胞レポジトリ
から入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Cori
ell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(
A,0|G,0) 全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34191):
CAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCAC
CATGTGTTTCCTCATGTGCC
R
AATGAAGAGGATTAGATACTCAAGAATGGAATGAGTGGGTGAGTGAGTCCTTCGCTGCACCCAAGTCTGATTTTCTGTGC
GCCTGCTCACCCCACCCTGC
CeleraSNPID:hCV3267728
SNP位置ゲノム: 18084
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,11) 全体(G,11|A,4) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EU
R(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34192):
CTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGCCCTGT
CTGTGTCTCACACAGAAGGT
Y
AACGTCCAGCACTGTCCAAACTTTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACT
GTGGTCTCTGCTGCATGTCA
CeleraSNPID:hCV3267729
SNP位置ゲノム: 18723
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号34193):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
CeleraSNPID:hCV15860388
SNP位置ゲノム: 12200
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号34194):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
CeleraSNPID:hCV15860389
SNP位置ゲノム: 12049
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号34195):
TGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
CeleraSNPID:hCV11665354
SNP位置ゲノム: 16697
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号34196):
CGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTC
CTATGCATCTGCTTCCCAAG
R
TCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACT
CCACTCCAGTTCACTCTATT
CeleraSNPID:hCV11665357
SNP位置ゲノム: 15490
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)CEPHの1
2人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入
手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,4|A,91)
;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34197):
CACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
CeleraSNPID:hCV25637368
SNP位置ゲノム: 14658
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号34198):
TTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNPID:hCV11665358
SNP位置ゲノム: 14627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号34199):
CAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACT
CCACTCCACTCCAGTTCACT
Y
TATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTTTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTC
CACTCCACTCCACTCCACTC
CeleraSNPID:hCV32395948
SNP位置ゲノム: 15586
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34200):
CAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACTGCACT
CCACTCCTTTATTCTGTTCT
R
TTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCCTCTCT
TTTCCCACAAGTAGTGAAAG
CeleraSNPID:hCV32395949
SNP位置ゲノム: 16106
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34201):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
CeleraSNPID:hCV9596971
SNP位置ゲノム: 12232
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68)全体(G,24|A,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号34202):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
CeleraSNPID:hCV9596972
SNP位置ゲノム: 12396
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体，96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,68|T,24
) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号34203):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGTAAGGCCCTTGGGCCCAAACCTGCACTTTCTTT
GGCTTTTCTGCTGCTTTTAT
CeleraSNPID:hCV9596973
SNP位置ゲノム: 12492
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号34204):
CCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAACGTTAG
AGAATCAGAGAACATCAGGG
R
TCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAA
TGTGCCCAATGTTATAAAGA
CeleraSNPID:hCV16285058
SNP位置ゲノム: 14333
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,29|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,29|A,66);(A,-|G,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34205):
ATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGT
CATCCCTAAATCTTGTCCTC
R
AGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAAC
ATACCCATTGAGTGTTGGGT
CeleraSNPID:hCV15860390
SNP位置ゲノム: 11730
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,38) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,
93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34206):
GTAGCTGGACTTAGCTCTAGATACCCAGTGCTCATCTCTAGACTGGGCTGAGATCAGTGTCTCCCTTGAAGGGTTATTGT
AAGGATGAAAAAAGATAATG
Y
GTTTAAAGCACTTGGTGTAGTAGGTGGTCTTTTTAAAAGTGTGAATAAATACTAGTTCTTATTATTTCTGTGGATATCCA
ACAGCCACATAATTGGGCCC
CeleraSNPID:hCV30054437
SNP位置ゲノム: 4916
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34207):
AAGGCCAGCAGTGCTGATGGTCCCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAA
ACCAGGACACCAGAGTGAAG
R
CCAGAAGCTCACATGGAAGCAGCTTAGTTCCCTGGTAACCTCGAGATGCTGATGAGACAGAGCAGAGCAGAGGGAACCCT
CTCCCTCCATATCCCATCCT
CeleraSNPID:hCV15860397
SNP位置ゲノム: 11506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(A,2|G,34) 全体(A,3
|G,59)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,10|A,85);PGA-アフ
リカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34208):
AGAAGGGGACAGTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCA
AGGCCAGCAGTGCTGATGGT
S
CCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAAACCAGGACACCAGAGTGAAGGC
CAGAAGCTCACATGGAAGCA
CeleraSNPID:hCV15860398
SNP位置ゲノム: 11427
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,2|C,93)全体(G,
2|C,93) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34209):
CACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCATGGAGCAGCCCC
TGGGGGAAGGAGAAGGGGAC
W
GTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCAAGGCCAGCAGT
GCTGATGGTCCCAGGCATGT
CeleraSNPID:hCV15860399
SNP位置ゲノム: 11337
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|T,93)全体(A,
2|T,93) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34210):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
CeleraSNPID:hCV11665363
SNP位置ゲノム: 12280
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号34211):
ATGAGGATATTGGCAGGGCTCCACTCTTTCTGGAGGCTCTAGGGGAGGATCCATTCCTTTCCCTCTCCAGCTTCTAGAAG
CTTCCTCACTCCTTGGCACC
Y
GGCTCCGACATCACATTGACTTTTCCCTTCCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTT
TCTTGCAAGGATCCTTGTGA
CeleraSNPID:hCV29530925
SNP位置ゲノム: 4004
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34212):
AGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCC
ACAAAGGCCTCCCTGAGAAG
M
GCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGCCGTCACAAAGTCC
CAGGGGCTAGGGGGCTTCAA
CeleraSNPID:hCV16285065
SNP位置ゲノム: 10779
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,22|C,73)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|C,0)全体(A,22|C,73);(A,-|C,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34213):
TGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
CeleraSNPID:hCV9596982
SNP位置ゲノム: 16682
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5

コンテクスト (配列番号34214):
CTGGGAGGTCCTTTTCATGCTTCAAAGCCAGCTCAGTGTCCTCCTTTGTACAAAAAAATGTCCTGACCTCTCAGAACTTC
ATTCTTTCTCTCTTTCTGTC
R
ATCTTTGTCTGAACTCCTCTATCATTTTGTGCACCCAGGAACGTGTGACAATTGAGTTGAACAGGCTGCAAAAACGAAAA
AGAAGAAAGAAATGCTGAGT
CeleraSNPID:hCV30360951
SNP位置ゲノム: 20175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34215):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
CeleraSNPID:hCV9596983
SNP位置ゲノム: 16851
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);(A,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)全体(A
,43|T,49)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34216):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
CeleraSNPID:hCV9596984
SNP位置ゲノム: 17033
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)
CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313)全体(G,155|A,1313)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号34217):
TGGTTCCCAACCCAGCAGGACTTCCAAGCCCTCCATCTGGCCCTGATCTGGCTTCTCTCTGTCCTCCCTTCCTCCTCTCT
GATGGGCTCCCGGTGCCCCA
Y
CACCCCCTTAGCCTGTACTGCTATCACTCCTGTGGTTCTCTCAGCCCAAAATGCAGCCTCCCACTGCTGTGCTGTAAGCT
ATTCTGTCTGTTCACTCCTC
CeleraSNPID:hCV29549053
SNP位置ゲノム: 1742
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34218):
TGGGGTGGGGAGAGGGCAGGCACTTTCCCTGCGCGACCCCGTTTAACCCTCTCTGCCCCACTGATGTGGTCCCTGTTGTC
CCCGATGCACAGAGGAAGAA
Y
CTGTGTCAGGACCCCCAGAGCGGTGTCTCCACTAAGCAGAAGTCTCTGTTTCTCTCCTGGCCTCTCCCAGAGGGGCTGCT
CTGAAGCATGTGGATTTGAT
CeleraSNPID:hCV29549054
SNP位置ゲノム: 22655
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号34219):
AGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAA
GACCTAGATCAGGAGCTAGA
R
GCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTT
AGCACTGAATATCCCACACC
CeleraSNPID:hCV29747971
SNP位置ゲノム: 2552
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34220):
CACTCCACTCATCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCATCCACTCCACTC
TTCCATTCCACTCCATTCCA
Y
TCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCTATTCTATTCTATTCCATTCCATT
CTACTCTATTCTATTCCATT
CeleraSNPID:hCV29747972
SNP位置ゲノム: 15895
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34221):
CAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGG
GCCCTTTCTCTCCCTCACCC
Y
CCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCC
ACCAGGCCCTCCCATGGAAC
CeleraSNPID:hCV26000376
SNP位置ゲノム: 19301
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,1) 全体(C,17|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34222):
TCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTCTTTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTT
AAAAAATGACCTTGGTCTTC
R
GGGGAAGAACTTCCCACCACAGTGAACAGCCATGCCCAGCCTACACTTGACTGTGCGGCTTACTTAGCTCATCCATCCAA
AGGCTATTCCTGGGTTGCCT
CeleraSNPID:hCV16010758
SNP位置ゲノム: 20576
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34223):
TTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACA
CATTGAAGCACTGTGCTGGG
R
GTCATCACAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACA
GACAGCATGAACCTCTGAGG
Celera SNPID:hCV25993368
SNP位置ゲノム: 18846
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,1|G,17) 全体(A,3
|G,45)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34224):
ATGACTTTGAAAATTCCCCTCATTCTTCTGAGCCCCAATTCAGTGATTGGTGCAATCACAGGCTTGGCTACAGTGACCCA
TTCATTGCAGGCATGGTGAG
W
CTCTCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCT
CTCAGGTTCAAGCATATGCC
CeleraSNPID:hCV11665376
SNP位置ゲノム: 5523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34225):
CTGCTCCCACCTTCCCACCCAGATCACCCTGGTGGATTCCATGGACCAGTGACCATCCTCATCTACTTGAATGTTCTGCT
GCATCTGACACTGACAGTGA
Y
ATCCCTTGTCCTCCCTTGTTTACTGCCCTGGTCCTCCTCCTTCCCAGCCATCATCACCTTTGTGAGCTCTCTCCCTCTCT
GCTCAGGCTTATGCCGAGGG
CeleraSNPID:hCV11665377
SNP位置ゲノム: 1105
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34226):
AGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAA
GAGCCTAATGACTCGAGTAG
Y
CAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCATCGGAAATTACTCAGTCCCAGC
AAATTGGAATGGTTGGTCAC
CeleraSNPID:hCV11471275
SNP位置ゲノム: 2595
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号34227):
GGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGC
CAGGAAAGGAAGGGGCTGTC
Y
CGGGGCGGGGCCAGGGAGGGGTGGAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCT
GCCCTTTCTGAGCCCGAGGG
CeleraSNPID:hCV16063787
SNP位置ゲノム: 5916
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34228):
TTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAGCCAGGCCCTGAGTGACATCTTGTAGGCTCTTGAACTGGTCTCA
CTCAATCCCCATGAGGCCCA
R
TACCATGGAACAGAGGGCAGGGAGGCTGAGGGCCAAGCAGAGGAGCACCTGTGCTCAGCAGGGCAAGGCATCACAGGGGC
CAACATTGGTTTCCCTGCCC
CeleraSNPID:hCV29386782
SNP位置ゲノム: 2807
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34229):
GCCACATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGG
CTTGAGACAGCACTCTGCAC
Y
GGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCA
AGCCCATAGAAATCCTGAAT
CeleraSNPID:hCV29386783
SNP位置ゲノム: 5242
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号34230):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
CeleraSNPID:hCV15860406
SNP位置ゲノム: 17023
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3

コンテクスト (配列番号34231):
GAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACT
GCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGA
TGGACTCTAGAGTTTTGGGG
CeleraSNPID:hCV29386784
SNP位置ゲノム: 6040
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号34232):
AAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGC
TACGGGACACAGTAAGTACC
R
ATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGG
TCTGCAAAGCTCTGAAGGAG
CeleraSNPID:hCV29386785
SNP位置ゲノム: 6067
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号34233):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
CeleraSNPID:hCV15860407
SNP位置ゲノム: 16834
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号34234):
TGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACAC
AGTAAGTACCGATGCCGCAA
M
GGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGC
TCTGAAGGAGTCTCATCTCT
CeleraSNPID:hCV29386786
SNP位置ゲノム: 6077
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号34235):
AATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGAAGGCACTTCCTA
GCTATGTGATCTCCAAAAAA
Y
ACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCCATGAGAATTCAA
TGACAGACACATGCGAAGTC
CeleraSNPID:hCV15860408
SNP位置ゲノム: 16334
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,1|T,94)全体(C,
1|T,94) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号34236):
GTGCCTGGAGTCTTGGGCCTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCC
TGGAGGCTGCCACCCAGGCC
R
GTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGA
ATTTTTAGTTTTTCTGAAGG
CeleraSNPID:hCV29386787
SNP位置ゲノム: 6692
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号34237):
TAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCG
GTCATGGCAGCTGCTCATGA
R
GGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGT
AGGGCTTTTGGCCAGATATG
CeleraSNPID:hCV29386788
SNP位置ゲノム: 6713
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号34175):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168-208000027256712
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41647779..41673650)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13268):

SNP情報

コンテクスト (配列番号34322):
CTCACCCCTGGTGATGCCCACCTTCCCCTCTCTCCAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
CeleraSNPID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子:hCG2029799-206000043238910
遺伝子記号:PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(9818206..9881899)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG

ゲノム配列 (配列番号13269):

SNP情報

コンテクスト (配列番号34505):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTC
CGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGGTAAGAAATCTGTGGCTGGACATCTACACACTTGGACGCTGGGATGAAAAGCCATG
GAAAATCTCACTGATGCAGA
Celera SNPID:hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,1
2|G,64)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG2029801-104000117735079
遺伝子記号:TCP1
タンパク質名:t-複合体1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10855196..10888371)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2;ACAT2

ゲノム配列 (配列番号13270):

SNP情報

コンテクスト (配列番号34871):
ACTAAGATATAATTTCTAAAGATTCCTATGTATTACTCTTTTAGATGTTACTCTTACCTATAAATAGGTTGATGTTTAAA
CCACTATGATATACTCACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGAC
AGAACTGCAACCTTGTCCTG
CeleraSNPID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
30|T,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号: 79
Celera遺伝子:hCG2029888-207000007208537
遺伝子記号:IGF2R
タンパク質名: インスリン様成長因子2レセプター;CD222;CIMPR;M6P-R;MPRI
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10538646..10688028)
染色体: Chr6
OMIM番号: 147280
OMIM情報: インスリン様成長因子2レセプター;IGF2R

ゲノム配列 (配列番号13272):

SNP情報

コンテクスト (配列番号35608):
ACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATG
TTGGCCAGCCCCGGGACGGA
S
TGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGTCAGTCAAGGCCTCCGATGCTGTTGGCGTTTTTAATCTCCAGCAAGGACCTGACTTT
CAGGGAGCTGCAGGAACATC
CeleraSNPID:hCV2200985
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,42|G,266) 中国人(C,16|G,42) 日本人(C,5|G,15) ア
フリカ人(C,10|G,86)全体(G,409|C,73)no_pop(C,5|G,5);(C,-|G,-)P|R90(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 80
Celera遺伝子:hCG2030538-30000672395545
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(38751894..38847726)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13273):

SNP情報

コンテクスト (配列番号35792):
ATGTTTGTTTCTAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCT
GTTCAGATGACTGCAAGGAC
M
AGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTCAGGTGCTCGTTGGGCTCTGCAGCAGCCTGGTATCTTCC
AGCGTCTTAGCGGGGCTTTA
CeleraSNPID:hCV1207994
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,35|C,5) 全体(A,4
3|C,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,2) 全体(A,2|C,2) ;(LL患者(A,50|C,455) コ
ントロール個体(A,24|C,216)全体(A,74|C,671);(A,-|C,-)CEPH(C,20|A,72)全体(A,72|C
,20)ELY(C,138|A,783)全体(A,783|C,138)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953-30000669607613
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43644876..44059993)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13274):

SNP情報

コンテクスト (配列番号36732):
TAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGTGAGCAT
GAATGTCCCCTTCAGGGGTC
CeleraSNPID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000-30000675545157
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20311882..20368955)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防2,XENOPUS,HOMOLOG OF;XPMC2H

ゲノム配列 (配列番号13275):

SNP情報

コンテクスト (配列番号37152):
GTCTCCCAGTGACAACACCCGCCCCCCGCCCCACCGCCATCCCCCTCCTCTGCCTCCTCCTGGCCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGTGGGGC
CeleraSNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218)(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729-30000669613932
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1521115..1567993)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13276):

SNP情報

コンテクスト (配列番号37392):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GTGAGTCGACGTGTCCGGAGGTGGGACTGGTCTTGGGTAGTGGTGTGGGCAAGTGGCCAATGGCTCAGGAGAGTGGGGAC
CCTCAGTTTGCAAAGAATGG
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス;UTR5

遺伝子番号: 84
Celera遺伝子:hCG2039388-207000007219537
遺伝子記号:CPB1
タンパク質名: カルボキシペプチダーゼB1（組織）;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2
R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R;PASP;PCPB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46765794..46939789)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター１;AGTR1

ゲノム配列 (配列番号13277):

SNP情報

コンテクスト (配列番号37625):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
CeleraSNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: イントロン;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78)全体(A,78|C,16)(A,-|C,-) JBIC-
対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: イントロン;UTR3

遺伝子番号: 85
Celera遺伝子:hCG2039416-208000027133940
遺伝子記号:CR1
タンパク質名: 補体成分（3b/4b）レセプター1,Knops血液型システムを含む;C3BR;CD3
5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3HS(16194965..16332900)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120620
OMIM情報: 補体成分レセプター1;CR1

ゲノム配列 (配列番号13278):

SNP情報
コンテクスト (配列番号38037):
TGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTAC
CAGGAAACAGGAGTTTCTTT
W
CCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAAT
GGCAGATGGGGGCCCAAGCT
CeleraSNPID:hCV25598589
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)

SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号38047):
TGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATG
GAGAACAGCTGTTTGAGCTT
R
TGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCT
ACTAATAAATGCACAGCTCC
CeleraSNPID:hCV25598594
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549-30000668524474
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41863087..41907062)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13279):

SNP情報

コンテクスト (配列番号38552):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
CeleraSNPID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92)全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号38593):
GGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
CeleraSNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);(A
,-|G,-);;(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 87
Celera遺伝子:hCG2039550-208000027256732
遺伝子記号:SERPINA2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー2;ARGS;ATR;PIL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41632127..41649610)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13280):

SNP情報

コンテクスト (配列番号38656):
CAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCA
TCACCAAGATCTTCAGCAAC
R
AGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGTGAGGTCACCCAGAAGACCGTGTTGTCCC
CTGGTGTCGGCTGGCAGATT
CeleraSNPID:hCV25640504
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,6|G,32) 全体(A,1
1|G,57)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号38659):
TGCTGCTCCATGCCTTGATTCTCTTTCCTGCATGGCAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAAC
CTACAAACTCAAGAGAGTCC
Y
TAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCT
CCAAGGTGAGGTCACCCAGA
CeleraSNPID:hCV25640505
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19) 白人(C,14|T,24) 全体(C
,25|T,43)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 88
Celera遺伝子:hCG2039647-209000071820835
遺伝子記号:MC1R
タンパク質名: メラノコルチン1レセプター(α メラノサイト刺激ホルモン レセプタ
ー);MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(168441..183951)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1レセプター;MC1R

ゲノム配列 (配列番号13281):

SNP情報

コンテクスト (配列番号38812):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
CeleraSNPID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);(C,-|T,-);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 91
Celera遺伝子:hCG2041081-209000073582133
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35408151..35421583)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,Bβポリペプチド;FGB

ゲノム配列 (配列番号13284):
SNP情報

コンテクスト (配列番号39026):
ACATAATGTACAAAAATGTTGTCACATACAGAAGAGCAAAAATCTACGTATTGGGGACTATTGCTGTGGGAAGAAGGGCC
TGATCTTCATACTCATCTTC
Y
TCATTGAGTACCATGACCCCTTCCAATTCATCCATACTACACCATCATCTGTGCCATGCTTTGCCATGTCCCAGGTGTAC
TGTCCACCCCAGTAGTATCT
CeleraSNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,28|T,8) 全体(C,6
2|T,10)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,26|C,66) PGA-アフリカ人-パネル(
T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,66|T,26)JBIC-対立遺伝子(T,215|C,127
5) 全体(C,1275|T,215)WIAF-CSNP-P(1(T,35|C,73)全体(C,73|T,35)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

遺伝子番号: 92
Celera遺伝子:hCG2042771-207000009752078
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(153315..182248)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1レセプター;MC1R

ゲノム配列 (配列番号13285):

SNP情報

コンテクスト (配列番号39117):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNPID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);(C,-|T,-);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2042882-30000054045390
遺伝子記号:WWOX
タンパク質名:WWドメイン含有酸化還元酵素;D16S432E;FOR;FRA16D;HHCMA56;PRO0128
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3V0(8985499..10110499)
染色体:Chr16
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX

ゲノム配列 (配列番号13286):

SNP情報

コンテクスト (配列番号40183):
TGGGAAGTCAGAACTTGGTTGCTTCATGTCATATTTCCTATTTTTAAGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
CeleraSNPID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号41267):
CCATAACACATTTACTGTAACTTGATACCATGAACTACACTTGCTGTTATTTATCATTTCTTTTTATTTTCTCTCATTGC
AGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGTGAGTGTTC
CAGTGGAGGGTTATAGATCA
CeleraSNPID:hCV57888
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 95
Celera遺伝子:hCG20960-79000075510514
遺伝子記号:NID2
タンパク質名: ナイドジェン2（オステオナイドジェン）
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVQK(699195..775754)
染色体:Chr14
OMIM番号: 605399
OMIM情報: ナイドジェン2;NID2

ゲノム配列 (配列番号13288):

SNP情報

コンテクスト (配列番号45384):
ATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCT
TCGAAGTTACCCTGCTTCAG
R
TCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGGTGAGTGCA
TTAGAAAACTGGGTGCTAAG
CeleraSNPID:hCV15876071
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,1|G,1) 全体(A,1
4|G,18)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,20) 白人(A,30|G,10) 全体(A
,44|G,30)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,685
|G,809) 全体(G,809|A,685)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084-145000147684229
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35646280..35742819)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13289):

SNP情報

コンテクスト (配列番号45821):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGGTAAAGGGCAGCTGTCAGGGGCTACCGCCGCCTCGCCCCTCGCTCCAGGCGGCGCTCCCAGCCTC
GGGTCCGGGCAGCTGAGTGC
CeleraSNPID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス;UTR5

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5

コンテクスト (配列番号45842):
GCATGTGCTGTTGATTACTTGAGGCGTTCCTCTCACCTTAATATGTGATGCGTTGATGTAACCAGTGTTGTTTTCTTTAG
TTGGGACCAACTCCACTCTC
R
CATCATCATAAGGAAGAACATCTTGGAATCGATTTCTTTCTGCATTTTCAGGGAGTCGTGCTGTTGAGCACTCCCCATCA
ACTAGCCGTTTCTTAAGAAT
CeleraSNPID:hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,18|G,20) 白人(A,23|G,13) 全体(A
,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,228
|A,480) 全体(G,228|A,480)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS

遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108-30000672735592
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1699520..1717830)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3

ゲノム配列 (配列番号13290):

SNP情報

コンテクスト (配列番号45943):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
TCACTTGTGCGTGTCTGGTG
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム|94人
の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0
|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129)全体(G,59|C,129)(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,63)
全体(G,63|C,29)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 98
Celera遺伝子:hCG21122-116000144866432
遺伝子記号:BCL2L12
タンパク質名:BCL2-様12(プロリンリッチ)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705092..1725866)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3

ゲノム配列 (配列番号13291):

SNP情報

コンテクスト (配列番号45980):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACAC
CATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGT
GGGTGGCTGTTGGAAATGTG
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,7) 全体(G,7|C,2) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|G,0);POOLE|_CEPH(C,59|G,129)全体(G,129|C,59)(C,-|G,-)CEPH(G,29|C,63)
全体(G,29|C,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号: 99
Celera遺伝子:hCG21635-63000132574637
遺伝子記号:APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質BmRNA編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(5278403..5306927)
染色体:Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質BmRNA編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1

ゲノム配列 (配列番号13292):

SNP情報

コンテクスト (配列番号46137):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAA
AGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCA
CCCTGGTGTGACTCTAGTGA
CeleraSNPID:hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,
42|G,26)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C
,-)CEPH(G,12|C,80)全体(G,12|C,80)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784-104000117760833
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α2（メロシン,適応性筋ジストロフィー）;LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41128211..41773390)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2

ゲノム配列 (配列番号13293):

SNP情報

コンテクスト (配列番号46496):
TGAGAGGGGTGAAGGGTGGCAGGAAAGAATTTGATTTCCAACTGTATTGAATCAGATGTGACTTATACTTGTTTATTTTT
AATATTTTATCAGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
CeleraSNPID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号46730):
AATGATTATGCATCTTCTGTCTTGTAGCTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGTAGAGTACTGAGAGCATGTTCACCCGTGTTACTTCCTGATGTTACTTAAGG
TTACCAGTACTGTATTTTTT
CeleraSNPID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号47664):
AGACGAACCTGTGGTTCTGCCAGGGAATCTCTAAAGCTAAGCCATAAATGAGACTTCTGTTTAATCTTCAATAACCACTT
GCTGTTGCAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
CeleraSNPID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

遺伝子番号:101
Celera遺伝子:hCG22136-65000099360834
遺伝子記号:APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質E
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7613941..7629745)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107741
OMIM情報: アポリポタンパク質E;APOE

ゲノム配列 (配列番号13294):

SNP情報

コンテクスト (配列番号48170):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
CeleraSNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,
メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州ジャクソン
出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全
体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581)M|ECO|
E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37)M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号48242):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCC
AGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCC
TCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
CeleraSNPID:hCV905013
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究され
た染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ
人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53)非家族性の早期発症ア
ルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コ
ントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカ
インディアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401)白人コントロール(T,291|G,328)スコットランド人男性および
スコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,22|G,73)フランス人AD患者(G,372|T,403)全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)T
SC_42_A(G,17|T,65)TSC_42_C(G,32|T,48)TSC_42_AA(T,38|G,42)全体(G,91|T,151)

SNP型: 遺伝子内

遺伝子番号:102
Celera遺伝子:hCG22159-83000099411475
遺伝子記号:PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子レセプター,αポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(2414935..2496145)
染色体: Chr4
OMIM番号: 173490
OMIM情報: 血小板由来成長因子レセプター,α;PDGFRA

ゲノム配列 (配列番号13295):

SNP情報

コンテクスト (配列番号48258):
TTGGCCCTATACTTAGGCCCTTTTTCTCTCTAGATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
CeleraSNPID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,37) 全体(C,9
|T,69)
SNP型: ミスセンス変異;hmCS

遺伝子番号:103
Celera遺伝子:hCG22321-67000129208286
遺伝子記号:TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子,β1（Camurati-Engelmann病）;CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4037003..4072773)
染色体:Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子,β-1;TGFB1

ゲノム配列 (配列番号13296):

SNP情報

コンテクスト (配列番号48466):
TCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCT
GCCTCCTGACCCTTCCATCC
Y
TCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGT
TTCCCAGCCTGACTCTCCTT
Celera SNPID:hCV8708473
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;コントロール, 白人(C,
259|T,494) UK コーカソイド(C,105|T,300)アイルランド人およびフランス人(C,427|T,83
0) AD症例,白人,後期発症(C,309|T,546)全体(C,1100|T,2170);TSC_42_A(T,34|C,38)TSC_
42_C(T,21|C,59)TSC_42_AA(T,23|C,61)全体(C,158|T,78)|-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-) E
-1(T,-|C,-)CEPH(T,28|C,64)全体(C,64|T,28)
HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
アメリカ系白人(T,572|C,1267)全体(C,1267|T,572)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号48470):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
CeleraSNPID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) HI
SP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-)
E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し

遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331-83000099478487
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードA（α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン）,メンバー10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41551950..41573913)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13297):

SNP情報

コンテクスト (配列番号48628):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
CeleraSNPID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)(T,1|A,6)全体(A,6|T,1);(T,-|A,-);(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(
A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号48651):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
CeleraSNPID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75)JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885)全体(G,885|A,619
)
SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号48659):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNPID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

遺伝子番号:105
Celera遺伝子:hCG22372-145000147333355
遺伝子記号:SSTR4
タンパク質名: ソマトスタチンレセプター4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(3208688..3294819)
染色体:Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチンレセプター4;SSTR4

ゲノム配列 (配列番号13298):

SNP情報

コンテクスト (配列番号48926):
AGTCAAGGTGGAGCCGGGCGTCGGGCTGGGCGGGGGCTCGCCAGAGCCGCTGTCGCCACCGTCCACCTTGCCGGAGTCAC
AGTCGGTGCCAATGTGGCGG
R
CAAGGGCCGAGTCGGGCCCGCAGATGCACTCGAAGGTACCGGGGAGGTTGTGGCACACCCCGGAGCAGAAGCCGCCGTTT
TCGCACTCGTCGATGTCCGT
CeleraSNPID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5
|G,71)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(A,2|G,14) 全体(A,2|G,20
)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5
|G,69)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:106
Celera遺伝子:hCG22650-208000027765687
遺伝子記号:QSCN6
タンパク質名: キエスシンQ6;Q6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(18480275..18538192)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシンQ6;QSCN6

ゲノム配列 (配列番号13299):

SNP情報

コンテクスト (配列番号49334):
AGAATTGTCTCTTGCAGGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGAGCTGCCCTGAAGTTCCCTGCAATTCTTGGATAGCCATGGAGAGAGAGCCCCAGTTTGGGAGCAGGGCTT
TTCCTGCCAATTCTAGGGTC
CeleraSNPID:hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,1
6|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875-30000672753482
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2566707..2602704)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13301):

SNP情報

コンテクスト (配列番号49546):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCAGTAAGTCATACTTGCTCTTATTCACTAAAGAAATAA
AGGTGGCCAGGTAGTGGGGG
Celera SNPID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5

遺伝子番号:109
Celera遺伝子:hCG22931-30000674319132
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(674788..691431)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン1;KLK1

ゲノム配列 (配列番号13302):

SNP情報

コンテクスト (配列番号49621):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACT
GTGTAGCCCAAGGCGGGGAT
CeleraSNPID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);(
G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C
,-)全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96)全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111)
全体(G,325|C,1111)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227-30000662109062
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2668207..2870197)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型,J;PTPRJ

ゲノム配列 (配列番号13303):

SNP情報

コンテクスト (配列番号50152):
GGAGAAGAAATCTCTCTGCCATCACTTTCTTATGATTCTCCTTCTGTGTACCTTTCTTAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
CeleraSNPID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号50231):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNPID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475-30000662138967
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31878599..32043755)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC,θ形態;PRKCQ

ゲノム配列 (配列番号13304):

SNP情報

コンテクスト (配列番号50366):
TTTGTCATCCAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGGTAGCTGTCCTGATCAGCAGTCTAATCACTGTCAGTCATTAATCTCAATTA
ACCCTAACCTAATGCCCTTG
CeleraSNPID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG23557-30000672836692
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(23744743..23795096)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー18,メンバー1;SLC18A1

ゲノム配列 (配列番号13305):

SNP情報

コンテクスト (配列番号50882):
CTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGTTGCAATTAAATCTTT
GTGGACAAAGGCACACACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCT
GTCTTGCTAACAGCTGCCAA
CeleraSNPID:hCV8804625
SNP位置ゲノム: 6005
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
45|G,29)
SNP型: UTR 5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,
30|G,32)
SNP型: UTR 5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,9|G,86)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性, 6 女
性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriell
e細胞レポジトリからのDNA （6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(A,39|G,56)全体(G,584|A,460);SC_12_A(G,2|A,22)SC_12_C(G,10|A,14)SC_12_AA(
G,1|A,21)SC_95_C(G,-|A,-)全体(G,13|A,57)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号50883):
TTTTTTTTTAGCGTTAAATCGAAAGTTCCCTAGTTAATTCCCACAATTAGGAGGGGCCCACCAGTTCCACAAATAGGAAA
TCTCTGCACTGCTCTTGCTC
R
TAAAGTGTATTTGCTTTTTCATAAATTGCTTATGTTCTTTGAGCCACCAATGGTTTAATGTCAGAATAATATAGATCATT
AGAGCCTCTCAAGATCCCAC
Celera SNPID:hCV8804626
SNP位置ゲノム: 5416
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,385|A,1109) 全体(G,3
85|A,1109)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50884):
GTGCCTACTGTGTGCCAGGCACTCTTCTAAGTGTTTATTGTTCATTTATTTTCTCGAATCTTCACAAGAATGCTCTAAGT
CAGCAAATGGAAGTACTAAG
M
AATCAGGTAGTGTGTCTAAAGTCTCACAGCTAAGTGAATGGCAGACCCAGGACTGAAACTGATCATTCAGATGCTTCTTT
TCTGTGTCCTAGTATTTCTA
CeleraSNPID:hCV8804627
SNP位置ゲノム: 159
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50885):
CCCTGCTGATCCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTAT
ACTTTAAGTTCTAGGGTACA
Y
GTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACATT
AGGTATATCTCCTAATGCTA
CeleraSNPID:hCV30366999
SNP位置ゲノム: 11598
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50886):
GGAGCCCCCCGGCAAAGGAAGAGAAGCTTGTAAGGAGCACCGACTGTTAAAAGAGAAATTCACTTCTGTTTCTTTCCATC
ATCTCTCTCATTCCCTTTCA
Y
CCTGGGCTGTTATTTCCTCCCTCTATTGCTCTGTTGATACTCTCTCTGCTTTGCCATGTTTCCCAATCCCCTTTCATCTT
CATATTTCTTTTGTGCACTT
CeleraSNPID:hCV25767556
SNP位置ゲノム: 42019
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,36) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50887):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGG
AGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGTATCTCACT
GGGTGCAGTGCCCCGCAGGG
CeleraSNPID:hCV25603239
SNP位置ゲノム: 10020
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号50888):
TGCTATAACAAATACTTGAAAATATGGAAGCAGCTTTGGAACTGGAAAATTGGTAGAGGCTGCAATAATTTGGAGGAGCA
GGCTAGAAAGAGCCTGTATT
K
CTGTGGTTAAGGCATTAAGGGTGATTCTGGTGAGGGCTCAGAAGAAGAGGAGAGCTATAGAGAAAGTCTGAATCTTTTTA
GACATTGGTTAAGAGGTTGT
CeleraSNPID:hCV30973390
SNP位置ゲノム: 26365
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50889):
CATCTGCTTACCGGATTAGTTACGCTCACCGATGTAGCAGTCCTGCACCTGTTTTCCCGCCTTTCTTGACCACAAAGAAA
GGAGTCCAGGCTGCTGGATT
M
TGGTGGTCCATTACCAGCGTGCCCAACATTGCCTTTGCGATCAGGGGTGAGTTCTTGAGCTGGGCTGCGCAACCCAGTTG
CCCCATCAAGATGCATTCCC
CeleraSNPID:hCV2715971
SNP位置ゲノム: 32225
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,5) 全体(A,3|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50890):
ATCATTTCTCAATGACTTGTAACACCTAATGCAATGGAAATGCTATATAAATAGTTGTTATACTGTATTATTTTCTTTTT
TGTATTATTTTTATCTTGTA
Y
TGTTATTTTTATTTTTTTTCCTCATATATTTTTGATCTGCGATTAGTTGAATCCAAGGATGTGAAACCTGCAAATACAAA
GGGCCAAGTATAATTTGTTT
CeleraSNPID:hCV30973391
SNP位置ゲノム: 27850
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号50891):
TTATTTATTCATCTTATTTCATTCATCAGCTCATGGGCATTTGCGTCATGTTCACCTTTCAGCTGTTGTGAATAATGCTG
CTCTAAACATTTATGTATAA
R
TTGTTGTGTGGGCATATGTTCTCATTTCTCCTGGGTATATACCTAGGAGTAAAATTGTTCGGTCCTGTGATAACTTGATG
TTAAAACTCTGAGGAACTGC
CeleraSNPID:hCV29573198
SNP位置ゲノム: 49692
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内コンテクスト(配列番号50892):
CCGATGAGCATTAGTCCTAGAGTGTCCTCTATGGTCCTAATGCTTATTCCTTTCCAGGGTGTGTAACCACCCAGGGACAT
CTGCTTACCGGATTAGTTAC
R
CTCACCGATGTAGCAGTCCTGCACCTGTTTTCCCGCCTTTCTTGACCACAAAGAAAGGAGTCCAGGCTGCTGGATTCTGG
TGGTCCATTACCAGCGTGCC
CeleraSNPID:hCV2715972
SNP位置ゲノム: 32148
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50893):
CAGTGTTGAGAAGTGGAACCTTTAGTAGGTGATAAAGTCCTAGGGGCACCACCTTTATGAATAGATTAAAGCAATTATCA
TAGGAGTGGGTTAGTCACAA
R
AGGGGGGAGTTTGGCCCCTTTTTCTTTTCTCTCTCAAATGCCCTTTCTCCATGTGATACCCTTCGGCTGTATTATGACCC
AACAAGAAGTCCCTCACCAG
CeleraSNPID:hCV30973392
SNP位置ゲノム: 28305
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50894):
TCTGTTAGTGGCTTCTGACTCAGAGGACCTTCGTCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGC
ATAGATGAGGGGGTGGCTTA
Y
TTCTATTCGGACAATCTTTTTTAAAGCGTCCTTGTAGACTGCACTAGAAGCAAGCCCTATTAGGCATTTGATTTGCCCAG
GCTTTCCATATTCCAGAGCC
CeleraSNPID:hCV2715973
SNP位置ゲノム: 31242
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50895):
CTGGCTGGAATGCCTGGGGTTTATATCCCGATCATTGTCCCTCCCTCTGTGCTCTCAGGTGATAGATTATTTGATTATTT
CTTTACCTCCTGCTTTTAGC
S
TAATTGGTATTTTAGTGAGCTCTCTTTACTATGTGATTGGTCAGGTGTGAGCTGAGTTACTAGCCCCTTGTTTAAAGGTG
GGTGTGGTCACCTTCCCCAG
CeleraSNPID:hCV30973393
SNP位置ゲノム: 29745
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号50896):
AAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTTTGGCCAAGGTTC
CATCGAGCCTAGTGAGGGTG
R
TATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTCAGGATGTACAGG
GATGTAGAAAAAGGCATCCT
CeleraSNPID:hCV30973394
SNP位置ゲノム: 30280
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50897):
AGGTCAAGCATACCCAGGGCTCTGTGAGGGTGATGACATGGGCTGGCACTTGCCCTGGGCACCCTCAGTCCTGCTGCTGG
ATCATCTGTTAGTGGCTTCT
S
ACTCAGAGGACCTTCGTCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGC
TTACTTCTATTCGGACAATC
CeleraSNPID:hCV30973395
SNP位置ゲノム: 31158
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50898):
GCTATGTCCTCCAAAATTTGTGTGTTGGAAACTTAATCCCCAATGCAACAGTGTTGAGAAGTGGAACCTTTAGTAGGTGA
TAAAGTCCTAGGGGCACCAC
M
TTTATGAATAGATTAAAGCAATTATCATAGGAGTGGGTTAGTCACAAAAGGGGGGAGTTTGGCCCCTTTTTCTTTTCTCT
CTCAAATGCCCTTTCTCCAT
CeleraSNPID:hCV2715976
SNP位置ゲノム: 28257
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50899):
GGGCTCTGTGAGGGTGATGACATGGGCTGGCACTTGCCCTGGGCACCCTCAGTCCTGCTGCTGGATCATCTGTTAGTGGC
TTCTGACTCAGAGGACCTTC
R
TCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGCTTACTTCTATTCGGAC
AATCTTTTTTAAAGCGTCCT
CeleraSNPID:hCV30973396
SNP位置ゲノム: 31174
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50900):
GCCATCCTTGTTATACAGTTACAAAAAACTTGGCAGACTTGTATCCATAACCTAGGACTTCATGGAATGAAGAACTTAGA
GGCAATAAACTAGGATATCT
R
GCAGAAGAAATATCTAAGCAGCAAAGCTTCAGGCTGCTTTGTGGCTGTTTTAACTGCATATATAGTGACATGTGAAAGCA
AAGAAATGATTTAAAGGTGA
CeleraSNPID:hCV2715977
SNP位置ゲノム: 26660
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50901):
AACAACCAGCTCTTGTGTGAACTTACAGAGCAAGAAGTCACTCATTACCGTGAGGATGGGGACAGCACCACGCCATTCAC
GAGGGATTCATTCCCATGAC
Y
CAAACACCTCCCACTCAGCCCCACCTTTACCACTGGAGATGAAGTTATAACGTGAAATTTCAAGAGGACAAATATCAAGC
AATATCACCTTGATGTCAGT
CeleraSNPID:hCV30973397
SNP位置ゲノム: 35251
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50902):
TCGGATAAGTTATTTAACCTCTTTGACCTCTGATATGGTGTGAATGTGTCCCCCAAAATTTATATGTTGCAAATTGAATC
CCCAGTGCAACAGTCTTGAG
M
AGTGGGACCTTTGAGAGATGATGAGATCATGGGAGCACCCTCATGAATGGATTAAGGCCATTATCATGGGAGTGAGTTTG
TCATAATAAAAGGGGAGTTC
CeleraSNPID:hCV2715978
SNP位置ゲノム: 25911
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50903):
AGCATGCAATAAAAAGCACTAAATCTAATTTTGGGGGGGCAATTCTAAGCAAGACTCCCAGCTGCACTCCTAGTGCCAAA
TTGAATTTTTATGGGTTGCA
R
GTGCTTTTGACCATGACGATTAATTGAGTTAGTCGGTATTCAGTGCAGATAATTCATCGCCTGCCCTAAGGCTCTGACCA
CTCAGGGTCTCGATACTAGT
CeleraSNPID:hCV2715979
SNP位置ゲノム: 25212
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号50904):
AAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCG
GGAGGCGGAGCTTGCAGTGG
S
CCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGC
AGTGGCTTCTCTTCTTGCCT
CeleraSNPID:hCV30973399
SNP位置ゲノム: 43217
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50905):
CTTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTT
GTTTGACTCTAAGCCAAAAA
Y
GGCTCTGGAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGG
CCTTGACTTTGCATTCCACA
CeleraSNPID:hCV30042447
SNP位置ゲノム: 18668
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号50906):
CTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGGTAAGATTTTTCTCTCTCCGGACAAATTTAATCTT
TCCTTGTGATTTGTGTCTCT
R
TCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTTTGTTTTGGGA
TTTGGGTGTGTGTGTTTCTC
CeleraSNPID:hCV27851684
SNP位置ゲノム: 6199
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号50907):
TGGAGAGGAGGATCTAGCCCTTCCCAGGAACCCTGAGGAAAGAGGACAGGGAAGGCTACGTGCAAATTGCTCCATCACTG
CAGGGAGGAGAGGCTTACGG
R
GCCAGAGGGGAAGCTGATAAGAACATGATATAGTTCAGCATGCAATAAAAAGCACTAAATCTAATTTTGGGGGGGCAATT
CTAAGCAAGACTCCCAGCTG
CeleraSNPID:hCV2715980
SNP位置ゲノム: 25075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号50908):
TGGTTTCAGCTCCTTTGATTTTCTGTGAAAACTTGTGCAGATGCCTTAAACCCTCTGAGCATCACTTTTCTCATTGCTAA
AATGAGCATCAAAATACTAT
S
TAGTTCAAGAGAAATTGGATGAATAAATGACATATGAGGTGAAAATGCTTTGTACCCTGTACAATATTAATGTGCACCAT
TACCATCCACATTCTCCTCC
CeleraSNPID:hCV2715981
SNP位置ゲノム: 24727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,6) 全体(G,1|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50909):
CAGACCATGTGCTCCCCCAAGTGGCAGCTGGGTAAGTGACCTCAGCACCCCCGCTCAGGGCCTGGCAGGAGGAGGTGGGT
GCCATGAGTCCTTTCGTTCA
R
TGTCACACAGGGACAACATGCTTCCTTTGTAGAATGACCTCCCACGTCCACACCCATGAATCAAGCCCAAGAGGGTGTGT
GGTCCCTCAGAGAAGCAGTC
CeleraSNPID:hCV2715982
SNP位置ゲノム: 24422
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50910):
AGAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTTCTTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCC
CTGTTAAATAGAATGGTCTC
W
GTGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAACCCCTCATTTTGGGAAATGTGCTAGGAAATGATAAAATGTTA
TGAAACATGGTATAATCAGA
CeleraSNPID:hCV30258475
SNP位置ゲノム: 15725
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50911):
TTATAGTTATAAATAGTGCTGTAATTTGCATGACTGCATGTTTATAATGTTGTCATTAATCTTTAGAGTCAATTCCTAGA
AGTGGGACTGTTGGGTCAAA
S
GGTTTATTGTACTTTTAAATGTATATTTTAATGATTTACATCAGTTTCTTTACTTCGAATAATAATTGGGTAAGCGAATG
ATCTCTTTAGTTTTAGGATC
CeleraSNPID:hCV2715983
SNP位置ゲノム: 23128
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50912):
CCGCAGTCTCCTGAGATGCTCTGCTCTTTACAGACTGGCTTTAGGAGTAGGATGTCTGGGTCCTGGAGAGGGAAGTCATA
ACCACCACCCATCCAGGACT
Y
CTCAGGGCAAGGAGCACCAAATACCCTCTGCACAGGCTCCCAGGCCTGGCATATGCTTGGGCCCAGCACCCCTCCAGCCC
TGGCCCAGGCGTAGGGACAC
CeleraSNPID:hCV2715984
SNP位置ゲノム: 19119
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50913):
TAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCT
CCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCC
TCCAGCAGGTGACAGCCCAG
CeleraSNPID:hCV22273005
SNP位置ゲノム: 17749
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号50914):
GAGATTGTTGATGCCCGTTACTACCCTTAAACCCTCCACCCCCCAACTAGGAGCCATGCCTAATGTAATCAAGAGTGAAA
TGGTGGCCCATGTAAAGGGT
Y
CAAAGTGAAAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTC
TTAGTCCATTTAGCATTGCT
CeleraSNPID:hCV9639964
SNP位置ゲノム: 12661
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50915):
GCAGCAAACTATAGCGATGAATACATTCTGCTGATGTCTTTGTTTCCTATCCCTATTTCTCGCTCTAGGTTTACATTTTA
AAACTGTTTCCATCTAGGCC
R
CGCGCTGTGGCTCGCGTCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGACTTCGAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGA
CeleraSNPID:hCV27512326
SNP位置ゲノム: 5003
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50916):
AATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGAC
TCTAAGCCAAAAACGGCTCT
R
GAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGCCTTGAC
TTTGCATTCCACAGCTTGTC
CeleraSNPID:hCV2715985
SNP位置ゲノム: 18675
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50917):
TAGCATGGTTACAGTAAACTGAAAAAATATATCTATTTGATCTAATATGTATTATCCCTATAATATATGAGTATGTATTA
GAAACATGCCCAAATAGTAC
R
TAATCCATAAATGATAGCTACTGTTATTGTTGCTGTTATTCTTATTATTGCCCAACATGTGATGATTCTTAGTCTATACC
TGCTTTCCCAGGCCCTCAAT
CeleraSNPID:hCV27512327
SNP位置ゲノム: 4005
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50918):
TTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACAT
ACACACACGCGCGCACACAC
R
CACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTC
CCAGAGCCTCAGGTGGAGCT
CeleraSNPID:hCV25761468
SNP位置ゲノム: 17512
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,28|G,2) 全体(A,3
9|G,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50919):
ATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCG
CGCACACACACACACACACA
M
ACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCA
GGTGGAGCTTAGCCCCTAGC
CeleraSNPID:hCV16135399
SNP位置ゲノム: 17523
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,15) 白人(A,4|C,28) 全体(A,5
|C,43)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,27) 白人(A,5|C,33) 全体(A,8
|C,60)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50920):
CATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTG
GGGACTGAGTATTTGGAGCT
R
TAACATCATCTCAGAGATGAAGGCTGTGGGGGCCACCTAGACAACATCTTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATC
CCTAACTGTCATTCTGTCAC
CeleraSNPID:hCV11862284
SNP位置ゲノム: 18520
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50921):
TGCAGGAACCCAGGCATGCCTGCCAAACCATAAGAAGAAAAGTGAAGAGGAATAGGGTCAGCGAAAGTGAGAACTGTGTT
TGGATTCCAGGATAGGGTTA
Y
GTTTCAGGTAGTGTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAA
AGAAGCCATAGAGAATCTAT
CeleraSNPID:hCV2715988
SNP位置ゲノム: 18262
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50922):
GATGGCTGAATGCAGGAACCCAGGCATGCCTGCCAAACCATAAGAAGAAAAGTGAAGAGGAATAGGGTCAGCGAAAGTGA
GAACTGTGTTTGGATTCCAG
K
ATAGGGTTACGTTTCAGGTAGTGTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGT
GCATAATCAAAGAAGCCATA
CeleraSNPID:hCV2715989
SNP位置ゲノム: 18252
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,4) 全体(G,4|T,3) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50923):
CCTTGAGAGGGGTGCTTTCGATGTCATCAACATTGGAGCATGGGCTAGCAGGCCAGTCCAGGGGTCTGTAGTAGATCTTA
GTCACAGACTGCATCTGGGG
Y
TCCATTTGAAGAACCATTTATAGTTTTACAGCTTCAATTCTGGAAGAGACAAACTTAACCAGGAGGTTAAGATACAGAGA
TTGAAATGTATAGCCTAAAG
CeleraSNPID:hCV9639896
SNP位置ゲノム: 30111
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50924):
GGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCTGTACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTA
AGCCCATAATTGTACTTTCT
M
AGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTATGCACTGTACAAATGGACATTTTTTGTTATCCATGTTCTCAGAGTGCCAAGGG
GACTCCCCTCTTTATGCTTC
CeleraSNPID:hCV25761103
SNP位置ゲノム: 24044
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,6
7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50925):
ATATTTTTCTATACCTTGCATATAAATTAAACTTAACAAGGAGCCATTGCCAACGCTAATATCTCAAGAATCTGTGGTGG
ATTTTAAACGCGTCAGCTCT
S
CCTGTGAAATTCTGCGCACACAATCAAGGACAGATGGGGTTGAGAGCTGAATTGCAAGTGAAAGCTGGAATGTCCTTATT
CCCATTCTGAAGCACCAGGG
CeleraSNPID:hCV29049476
SNP位置ゲノム: 488
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50926):
AGACTTTTAAAACAATTCTTGTCAAGGGTTAACACCAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
AGGCCAAGGCAAGAGGGTCA
Y
TCGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAGCATGGCGAAACTCCTTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGCA
TGGTGGTACGTTCCTGTGGT
CeleraSNPID:hCV30973400
SNP位置ゲノム: 45391
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50927):
CCTGGGCAATAGACTGAGACCCTGACTCAAAAAATAAGAAGTCAACACCAAACACTGTAAAGTAAGTCAGGACACTTTTT
AAAATTATAGATCAGAGGTA
K
GTTAAAGATCATATATATAGCGTATATATGGAAGAGTATAAAAAGAAGAATTCCACAAAAATAGGAAATGGAATTAGTCT
TTATTAGTGGCCTTATAAAG
CeleraSNPID:hCV30973401
SNP位置ゲノム: 45682
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50928):
CGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTA
TGGTCATATCTGCATGTTTG
K
TTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATA
GCTGCATTTCTGCTCCCACT
CeleraSNPID:hCV29049478
SNP位置ゲノム: 10542
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号50929):
ACACTTTTTAAAATTATAGATCAGAGGTAGGTTAAAGATCATATATATAGCGTATATATGGAAGAGTATAAAAAGAAGAA
TTCCACAAAAATAGGAAATG
R
AATTAGTCTTTATTAGTGGCCTTATAAAGAAGGCCACTAATATAAAGAAGAGAATGCACGGTAAATTTCCCATATTCACA
GGTCAGATGAATTTCTTGTA
CeleraSNPID:hCV30973402
SNP位置ゲノム: 45753
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50930):
TTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGG
AATTGTATCTTTTTTTTTTT
M
AATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAA
TTTGCTTCCTCTTTTCTTCC
CeleraSNPID:hCV29049479
SNP位置ゲノム: 10704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50931):
AGAAGAGGAAACTGATGAGATGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCGTTGATCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCAT
CTTGGCCTCCCAAAGTAATG
R
GATTACAGGAATGATCCACTGCCACCAGCCAAAATCCATTTTTTTTGGTAACAGCTTTATTGAGATACAATTCACATGCC
ATACCGTTCATCCATTTAAA
CeleraSNPID:hCV30973403
SNP位置ゲノム: 49091
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50932):
GAGTATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTTACTAAGTCAAAG
AGTATACAATTTTTAGGGCC
Y
GATAGATTTCATGATGGTAATCTATTTTAAAATTTAAATGAGTGATATTGTTGATACCACAACAGAAGCCACGTCAAAGA
AAATGAAATTCTCCCCAGAA
CeleraSNPID:hCV27964220
SNP位置ゲノム: 7046
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50933):
CTCAGAACGTGTAGTTTAGGCAAAGGCAATAATGATGGCTGAGGCACTGCTGGGATGCTTGGAAAGAGGGTGGGGCGACC
AAGTTTAGATGAGAGTGTGT
Y
CTGACGAGAGTGGGTCCTGGATGTTTAGGCTGTATTTTAACCCTGCTTCTTCTACCTTAGTTCAGTGTGGCTCAAAATGA
TCAGAATGAAGAATTCAGAA
CeleraSNPID:hCV27964221
SNP位置ゲノム: 23561
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50934):
CTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGA
GCGAGAGACAGACAGACAGA
S
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGA
GCAGAGATGGCTTGGCAAGG
CeleraSNPID:hCV29898497
SNP位置ゲノム: 39591
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50935):
CGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGCATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCT
GGCTAACATGGTGAAACCCC
R
TCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGG
AGAACGGCATGAACCCGGGA
CeleraSNPID:hCV25603250
SNP位置ゲノム: 43099
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50936):
CACCACTTTGGAGAAGCCCTGTACAGGCCACCAGATGTTACTGGAGGGTCTTTGTTCTTAGAGCTCCCAAGATGGGGCGG
GCTGCTCCTAAGATGGCAGC
R
AGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTAT
AGCTCTATTAGAAGCCGTGG
CeleraSNPID:hCV30114559
SNP位置ゲノム: 34051
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50937):
TTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATAT
ATTCGACACATATATGGGGT
R
TGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGG
AGATAATGACATTGGGGACT
CeleraSNPID:hCV30204586
SNP位置ゲノム: 18405
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50938):
TTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTG
TTTGACTCTAAGCCAAAAAC
R
GCTCTGGAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGC
CTTGACTTTGCATTCCACAG
CeleraSNPID:hCV29482744
SNP位置ゲノム: 18669
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号50939):
CAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCACAGATGCAAAACAGTACAGTCCAGTGC
CTCTTTGCTTAGGCTAATAT
S
TGCCCTCTCTTTATCCTCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAG
GTTGCAATTAAATCTTTGTG
CeleraSNPID:hCV27855617
SNP位置ゲノム: 5887
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号50940):
AATGAGGAGATTGGTAAAAAAAAGATGTGCGGTGGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGG
AGGCTGAGGCGGGCGCATCA
Y
GAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGT
GGTGATGGGCGCCTGTAGTT
CeleraSNPID:hCV25603257
SNP位置ゲノム: 43053
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50941):
TTTTGGGATTTGGGTGTGTGTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTT
GTCTTTTATTCTTATCCATA
Y
ATATCCTAAGTCAATTTGTATTCAGAAATACCTCCTTTATATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTAC
TGGTTAAAACTTAACTGAGA
CeleraSNPID:hCV27855618
SNP位置ゲノム: 6372
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,4) 全体(C,72|T,
4)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号50942):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTAC
TACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGTAAGGAGCACCGACTGTTAAAAGAGAAATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCC
CTTTCATCCTGGGCTGTTAT
CeleraSNPID:hCV25603258
SNP位置ゲノム: 41932
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号50943):
AACAGCCACTCCTGGCTCCTTGTCACTTCTGGGTTAGAATCTGGCAGCATCCTCCCTCTTGTGTACTCCCTCCTTCCACC
ACGATGCTGCCTGAACAATC
Y
TCCTGAGCCCAGAGCAGGTGATGTTTCTCACCTGATGTTTCTCCATAGGCCGCAAGGCCAAGTACATGACTCATCTGCAT
ATACAAGGTTCCTGCATATG
CeleraSNPID:hCV2715991
SNP位置ゲノム: 17119
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50944):
CGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTACGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGC
AGGACCTGGTGCCCCACTTT
Y
CCCTGTCTACTCTTTACCAGCTGGAAGTGCAGCCAGGAAGCTATCCTCCTAGGGTTCTGGAGATCTTTGACGCTGAGACA
TCCTCTGGGTCACCCACTGC
CeleraSNPID:hCV25603259
SNP位置ゲノム: 41633
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,28) 全体(C,56|T,
2)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50945):
CTTCCATCTGCTGTGTGGTGACTCGGTTTATACTTCTGTGGTTTCTCAGTTTTCTTGCCATTTAAATAGCAAAACTGAGG
AGTGGGAGATTGAAAAGACA
R
CTCAAAAAACAGGGAACAGTCATCATGCTTTATTAAAAACATATGCATCAAGACTCATATCTGCAGTATCACGGGCATGT
TCTCTGGCGGCTGGGGAAGC
CeleraSNPID:hCV2715992
SNP位置ゲノム: 14619
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,141|A,1341)全体(G,141|A,1341)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50946):
TAAAAACACAACCAAAGACATCTGTAATGAATGGGCAAAGGGATTACAATTCTTCTGATTCAGACACTTCGAGGAGATTA
TTCTTACCCTAGGAGACATT
W
TTCTGGAATTGGAGGTGAGACATGTCTGGACTTAACTACCCTGACCACCAGCACCCTCTGATTTAGTTTTGTGTTGCGGG
AAGTCAGGGACCCTGAATGG
CeleraSNPID:hCV2715993
SNP位置ゲノム: 13527
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,5) 全体(A,3|T,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50947):
GAGGGATCCTTCCCCATAACCCAAACACCTTCCACTGGGCCCCATCTCCAACACCGGGGATCAAATTTCAACATGAGATT
TGGTGGGGACAAACAACCCA
W
GTCCACACTGTAGTGAGGGGCTTCCCAGGATGTAAGACTTCCTGTTTTTGTGGGGTATTTTGAGTTTCAGTTTTAAAAAC
AAGGAAGTTCTGGGCAGACC
CeleraSNPID:hCV2715994
SNP位置ゲノム: 13145
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50948):
AAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTCTTAGTCCA
TTTAGCATTGCTATAAAGGA
R
TACCTGAGGCTGGGTCATTTATATTAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCATGACACCA
GCATCTGCTTCTGGTGCGGG
CeleraSNPID:hCV2715995
SNP位置ゲノム: 12770
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50949):
GGTGGCCCATGTAAAGGGTCCAAAGTGAAAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTT
GCCTAGAATTGAGGGGTGTC
Y
TAGTCCATTTAGCATTGCTATAAAGGAATACCTGAGGCTGGGTCATTTATATTAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTC
TGCAGGCTCTACAAGAAGCA
CeleraSNPID:hCV2715996
SNP位置ゲノム: 12742
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50950):
ACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACC
CATTAACTCATCATTTACAT
Y
AGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCGACTCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGAAGTTCCCCTTCCGGTG
TCCATGTGTTCTCTGTTCAA
CeleraSNPID:hCV2715997
SNP位置ゲノム: 11678
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50951):
CAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTG
CACAACGTGCAGGTTTGTTA
Y
GTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCC
TCCCCTCTCCCCCGACTCCA
CeleraSNPID:hCV2715998
SNP位置ゲノム: 11622
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50952):
ATATCTAATGCAATCTTATGAAGTTGGCATTTTATGCCATTTTACCCATAGCTATGAAGGCCAGAGGGTCCAGCTGCCGT
ACAGCACTAGCCCACACTTT
Y
TTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCCTGTTAAATAGAATGGTCTCTGTGTGCCTAGATTTTCCT
TTCCCTGATCTGCTCTGTAA
CeleraSNPID:hCV29049481
SNP位置ゲノム: 15663
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50953):
TTCCCTTGTTGGCCTCATCCTATTTCAACTCCTTTAGAAATATCACTGAGAAAAGGTTAAATTTCCTTCTCCTTAAGAAG
CTGGGAAACACATAAACGTC
R
GAGAAAGGTCCGGAAGCCCAGCCTGTTGGAGGAAGTGAGCCTCCCCGATTTAGAGGCCACTGCTTCGCCTCGGTTCCCAT
GCACACAGCACCAGAGCATG
CeleraSNPID:hCV29049482
SNP位置ゲノム: 16364
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50954):
TCACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGA
ATCATTGCTCCCAGGGAAAC
M
ACACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTC
TTTATAAAAGAGAAAAAGAA
CeleraSNPID:hCV26256208
SNP位置ゲノム: 9065
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,3|-,4) 全体(A,3|C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50955):
GGCGAAAACACCATCCAACATCACACAGCTAGGAAACGCCACAGCCAGGATACAGACTCCGATTTTCTGGGCTTGGAAAC
CCAAGCCCCAAACGATAAAA
Y
TACCCTTTCTTTGAGGCTCCTCCCTCATACAACTTAATTGACAAGCTACATGCTTTCACTTATTACATGCCAAGCACAGT
GCCAGTACTGTAGGGTGGGA
CeleraSNPID:hCV29049483
SNP位置ゲノム: 16677
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50956):
CACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAA
TCATTGCTCCCAGGGAAACC
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCT
TTATAAAAGAGAAAAAGAAG
CeleraSNPID:hCV26256209
SNP位置ゲノム: 9066
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|-,4) 全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50957):
AAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCC
GGGAGGCGGAGCTTGCAGTG
R
GCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTG
CAGTGGCTTCTCTTCTTGCC
CeleraSNPID:hCV22272077
SNP位置ゲノム: 43216
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,21) 全体(A,3|G,5
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50958):
TCGCCTCTCAGTGGTGATGTCCATTTTGATCACTGGGTCAAGGTGTTGTCTGGGTCTCTTGTGTAGTAATTACTTCTTCA
CCTTGTAACTAATACATAAC
M
TGTGGGAGATGTTGTAAAGTCATATAAATCTCCTACTCCTCCTTAAATTTCCTTTCTGCCTAGATTTGTTATCCATTGAT
GATTCTTGACTGACCCAATC
CeleraSNPID:hCV196513
SNP位置ゲノム: 20200
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50959):
TTGGCAAAGCCCTCGTGGCTGCCTGAAATTCCTGAGACATTGACTGTGCTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAAC
TTTCACCATGCTTTAATTAT
Y
TGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACACACACACACACAAACACACACACTTCCT
CCACTAGAAAGTGGGCTTGA
CeleraSNPID:hCV16135403
SNP位置ゲノム: 17458
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50960):
CTGCTGTACATGAAGAGCATCCCTCAAAGGTGTTGGGAGCCAAAGGAGTCCATGCTTTTGAAAGTAATGTGTAGTCTGCC
TCTGAGTGCTTGCTATGTGG
S
CCACCATATACTAGGTAGCATCACCAAGGGGAGGAAATAGCCCAGGTCCACCTGGGTTTGAATGCTGACCACGTCACTTA
CTGATTGTGACCTCGGATAA
CeleraSNPID:hCV29049487
SNP位置ゲノム: 25718
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50961):
ACTTCCCACTGGGAGGATGGGCAGTGAGTGAGTGGTGAGGGTGGTATGGAGAATGGATTGTCCTGAGCTCTGAGCTGATT
GTTATAGAAGAGGCAGTGGA
W
ACATGAGGGGCACCCCTTACTTTCCATCCATTTGCTGTCCAGTTGAGGAGATAAAATAACCACAACAGAGAACAGCTATG
AAAAATGCAGTACTTTGGGA
CeleraSNPID:hCV29049488
SNP位置ゲノム: 38766
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50962):
AACAGATGTTTTTCATGCAGGGGTCATGTATCTATAAATACATATTCTGGAGCACCTATTTTGCACAAAATACTGCTAAA
ATGTAAGCTATAATCAGGTC
Y
TAAAGAACGAGCAACGTGGATTGAGAAAAATCTAATTAAGGAAATTTTACACCATTTAAAATGATGTCAAGGAGGTGTAT
CTAGGAGGCTGTAGGCTTCC
CeleraSNPID:hCV32312305
SNP位置ゲノム: 28841
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50963):
ATTCCAAAAAGCCTACTGCTTTTCAGTTAAGGGCTTTAAAGGTTAAGCTTAGAAAAGTAAATTTGCTAAAGAAACAAGAA
AGAGAAAGACAAATACTCTA
Y
CCAGGATCAGCTAAATGTTTCTAATAAAATGGAGATGGGATAAACACAGTACATGAGAAAAGTAAGTCTGGAAATTGATG
CTGAGAAGTAAAGGAAGAAG
Celera SNPID:hCV2716000
SNP位置ゲノム: 11323
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号50964):
CAGTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAG
CTGTTTGAATATGTATGCTA
Y
GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCAT
CTATGAGAAGCAATGATATT
CeleraSNPID:hCV2716001
SNP位置ゲノム: 11056
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50965):
TCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACC
TCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTGGTGCCCCACTTTCCCCTGTCTA
CTCTTTACCAGCTGGAAGTG
CeleraSNPID:hCV25603260
SNP位置ゲノム: 41562
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号50966):
CTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTA
GTCCATGTATGTGAGTGCCT
K
TTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCAT
GTTTCTCTCCACAGTTAGTA
CeleraSNPID:hCV2716005
SNP位置ゲノム: 10679
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,25|T,13) 白人(G,16|T,22) 全体(G
,41|T,35)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|G,8) 全体(G,8|T,5) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(T,275|G,417)全体(G,417|T,275)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50967):
ATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTT
ACCATACACCCAAATAGCTG
Y
ATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAAT
TCCCTTTTAGGATTGGATAT
CeleraSNPID:hCV2716006
SNP位置ゲノム: 10627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,18|T,22) 全体(C
,43|T,35)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,8) 全体(C,8|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,537|C,769)全体(C,769|T,537)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50968):
ATGGGACAGTCCTGTTGTAATCTAGAGCACTGGCTTCCCAGGAGTTGTATTGACGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATA
TACACTCCACCTAGGCTATC
M
TTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCC
CTATTTCATCTCCACACTAC
CeleraSNPID:hCV2716007
SNP位置ゲノム: 10489
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|C,16) 白人(A,17|C,23) 全体(A
,39|C,39)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,5) 全体(A,5|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,621|A,881)全体(A,881|C,621)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50969):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
CeleraSNPID:hCV2716008
SNP位置ゲノム: 9895
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,
18|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)(C,1|G,5)全体(G,5|C,1);(G,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,378|
G,1122) 全体(G,1122|C,378)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号50970):
CTCGGTGTATGGGAGTGTCTACGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTG
GTGCCCCACTTTCCCCTGTC
Y
ACTCTTTACCAGCTGGAAGTGCAGCCAGGAAGCTATCCTCCTAGGGTTCTGGAGATCTTTGACGCTGAGACATCCTCTGG
GTCACCCACTGCCCCTAGCA
CeleraSNPID:hCV25603267
SNP位置ゲノム: 41641
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,33) 白人(T,36) 全体(C,3|T,6
9)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50971):
AGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCGAGGCAGAAGACAGCA
GACAAAGCAAATGGACTAAA
K
GGAGGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGAT
TCTTCTATGATGCCCATCAT
CeleraSNPID:hCV25603268
SNP位置ゲノム: 41413
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34) 白人(T,40) 全体(G,2|T,7
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50972):
CCCCATGCAGGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGTCTCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGA
AGTGCCCTCAAAGAAAACAA
K
AAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATGCCTTTCCTCCCCCTTTTCTCATCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAG
GATCAGGAGGGCAGCTGGCA
CeleraSNPID:hCV25603269
SNP位置ゲノム: 41225
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,1|T,33) 白人(T,40) 全体(G,1|T,7
3)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号50973):
ACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAAT
CATTGCTCCCAGGGAAACCA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTT
TATAAAAGAGAAAAAGAAGT
CeleraSNPID:hCV26256210
SNP位置ゲノム: 9067
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|-,4) 全体(C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50974):
AGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAA
GAAACTCAGGGAGTTAAATT
K
ATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTC
TTTGTTTCTTAGCACTCCAG
CeleraSNPID:hCV25603197
SNP位置ゲノム: 17976
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(G,2|T,38) 全体(G,2|T,7
0)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,2|T,36) 全体(G,2|T,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50975):
CTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAATC
ATTGCTCCCAGGGAAACCAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTTT
ATAAAAGAGAAAAAGAAGTT
CeleraSNPID:hCV26256211
SNP位置ゲノム: 9068
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,3|-,5) 全体(A,3|C,3|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50976):
ACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAG
CCTCCAGCAGGTGACAGCCC
M
GGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAG
GACTGCCCCGTTGTAGAAAA
CeleraSNPID:hCV25603198
SNP位置ゲノム: 17848
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|C,1) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|C,1) 白人(A,40) 全体(A,73|C,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50977):
CAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGA
GTGCCTGTTGGAATTGTATC
T
TTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAG
TTAGTAAGTAATTTGCTTCC
CeleraSNPID:hCV26256212
SNP位置ゲノム: 10693
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,8) 全体(T,8|-,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50978):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGG
AGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
CeleraSNPID:hCV27495952
SNP位置ゲノム: 44134
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号50979):
CTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAG
GTAAGTCACCATCAGAGCCT
M
CAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACA
TGTTTTGATGGATCAAGGAC
CeleraSNPID:hCV25603199
SNP位置ゲノム: 17831
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,36) 全体(A,3
|C,69)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,38) 全体(A,3
|C,71)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50980):
TTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGA
ATTGTATCTTTTTTTTTTTC
A
ATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAAT
TTGCTTCCTCTTTTCTTCCC
CeleraSNPID:hCV26256213
SNP位置ゲノム: 10705
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|-,8) 全体(A,4|-,8)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50981):
GTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCT
GTTTGAATATGTATGCTACG
K
GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCT
ATGAGAAGCAATGATATTAT
Celera SNPID:hCV26256214
SNP位置ゲノム: 11058
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,3|-,9) 全体(G,3|-,9|T,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50982):
TAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTT
TGAATATGTATGCTACGGGG
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATG
AGAAGCAATGATATTATTTT
CeleraSNPID:hCV26256215
SNP位置ゲノム: 11061
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50983):
GTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTTTG
AATATGTATGCTACGGGGTG
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATGAG
AAGCAATGATATTATTTTGT
CeleraSNPID:hCV26256216
SNP位置ゲノム: 11063
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50984):
CTCTGTGGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCTGTACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGG
TCTCTAAGCCCATAATTGTA
Y
TTTCTCAGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTATGCACTGTACAAATGGACATTTTTTGTTATCCATGTTCTCAGAGTGC
CAAGGGGACTCCCCTCTTTA
Celera SNPID:hCV22273029
SNP位置ゲノム: 24038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,4) 白人(C,25|T,15) 全体(C,
49|T,19)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,24|T,12) 全体(C,
58|T,16)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50985):
GGCAGGGGAAGGCAGCCTGTGGATCCAGCCTTGGTTCCCGATGGCCCTGCTGATCCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCC
TTCTCCCTCGCGTTTTTCTT
Y
TCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACAT
GTGCCATGTTGGAGTACTGC
CeleraSNPID:hCV26256217
SNP位置ゲノム: 11554
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50986):
TAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCATGACACCAGCATCTGCTTCTGGTGCGGGCCTC
AGGGAGCTTCCACTCATGGT
R
GAAGGTGAAGGGGAGCTGGCTGTGCAGAGATGAGAGAGGAAGAAAGAGAGAGGAGAGGGAGGTGCCAGCCTTTTTTTAAC
CAGCAGCTCTTGAGAGAACT
CeleraSNPID:hCV26256218
SNP位置ゲノム: 12895
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50987):
ATCAATACTCTTATAATTTCCTATGCCTGTCTTTACTTTAATCTCTTAATCCCATGGTCTTCGTAAACTGAGGATGTATG
TCGACTCAGGACCCTGTGAG
K
ATTGCGTTAACTGCACAAATTGTTCATAAAGCGTGTGTGTTTGAACAATATGAGATCTCAGAACCTTGAAAAAAGAATAG
GATAATGGAGATGTTCAGGG
CeleraSNPID:hCV26256219
SNP位置ゲノム: 13893
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50988):
TGACTCCAAGTGCCTCTGAGGCAGCGAGATCTTCTCACAGGGGTGCCTTTCTGGACTCTGCTCTATAAAAACAGCATATT
TTATTTGGATATCTGATTTA
K
TATCAAGACCTTGCCTTCCTTGTGGTTCTTTCCCTCAGAATCCTGCTTTTTTTAGTTGATACTCTCCTAATCATTACATT
AAGTTACACCCTTGTATAAA
CeleraSNPID:hCV2716010
SNP位置ゲノム: 8779
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50989):
ATCAATATCTATGTTGGTTTTAAAAATTTTTTGAGAGTTAGGGGTCTTGCTATGTAGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTG
GGCTCAAGATATCCTCCCAC
Y
TCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTCCAGGCACATCCCACCATACCTGGCAGTATCTCAATATTTTAAAAGAGTGGATCTA
GAGGAAAAAGATGAAGTAAA
CeleraSNPID:hCV2716011
SNP位置ゲノム: 7691
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50990):
CGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACTCTTATTACTTGAAGTTTGACAAGGTACTGTGACTTAATGCTGACTAAT
GATATGAAATCCTGAATAGA
S
AACTAATCATGAAAGTCAATATTTTATTTTCACAGATGAAGGCATCTTTCTGATCAGGGGTTTGTAGCTCAAACAAAAGA
ATGAGCGTGCTTCTAGAACC
CeleraSNPID:hCV2716012
SNP位置ゲノム: 7218
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50991):
GAAGCCACGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACTCTTATTACTTGAAGTTTGACAAGGTACTGTGACTTAATGCT
GACTAATGATATGAAATCCT
R
AATAGAGAACTAATCATGAAAGTCAATATTTTATTTTCACAGATGAAGGCATCTTTCTGATCAGGGGTTTGTAGCTCAAA
CAAAAGAATGAGCGTGCTTC
CeleraSNPID:hCV2716013
SNP位置ゲノム: 7211
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号50992):
GAGGTAGCTCTGTAATGCTTGTACGAGTCAGTCCTCTGAGGCTTACTTGAAGAAAGGGCGGTGCAGCCCTTCCACACACC
TTCCCTGGATGTGTGGTTGA
Y
TCTTGGCAAGCTTTGACACCCCAGGGCTGCTGCGTTACACAATTCAGTTCTGCTGAGCTCACCCCTACAATTTCGTGTAT
GGGACAGGAGAACTTTCTCT
CeleraSNPID:hCV11862237
SNP位置ゲノム: 46929
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号50993):
TCATATTTCCACAGTCAGTGGATTTCATATTTCCACAGTCGGTGGATGAAGGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGCCAACA
TTTGTTATTGTCTGTCTTTT
Y
AATTATATCCATCCTAGGGGGTGTGAAATGGTCGCTTGTGGTTTTGATTTGAATTTTTCTGATGACCAATAATGTTGAGC
ATCTTTTCATGTACTTATTG
CeleraSNPID:hCV2715938
SNP位置ゲノム: 49916
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号50994):
AGATAACTGAAGTCATTGATTATAAATAACTGGCATTTGAGTATCTCTCTACTCTCTCAAAAATGTGCCCATATATTTAT
ATTTAGACAATTGAGATAAA
S
TTGAAAACACAGTTTAATTTCCCTTTTTTACTTAACATTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAA
TATAATTTTTAAGAGCCGCT
CeleraSNPID:hCV2716014
SNP位置ゲノム: 6778
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号50995):
CCTGTGATAACTTGATGTTAAAACTCTGAGGAACTGCCAGACTGTTTTCCAAAGTAGCTTTCATATTTCCACAGTCAGTG
GATTTCATATTTCCACAGTC
R
GTGGATGAAGGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGCCAACATTTGTTATTGTCTGTCTTTTTAATTATATCCATCCTAGGGG
GTGTGAAATGGTCGCTTGTG
CeleraSNPID:hCV2715939
SNP位置ゲノム: 49856
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号50996):
TTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGTAT
TCAGAAATACCTCCTTTATA
Y
AGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCTTG
GTCACGTTAATATGTAGTAG
CeleraSNPID:hCV2716015
SNP位置ゲノム: 6414
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8|T,30) 白人(C,21|T,13) 全体(C,
29|T,43)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50997):
GCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCGAGGCAGAAGACAGCAGAC
AAAGCAAATGGACTAAATGG
R
GGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCT
TCTATGATGCCCATCATGGG
CeleraSNPID:hCV8804594
SNP位置ゲノム: 41416
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,26|G,12) 全体(A,
58|G,16)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_
A(G,2|A,16)SC_12_C(G,9|A,15)SC_12_AA(G,4|A,20)SC_95_C(G,-|A,-)
全体(G,15|A,51)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50998):
ACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGT
ATTCAGAAATACCTCCTTTA
Y
ATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCT
TGGTCACGTTAATATGTAGT
CeleraSNPID:hCV2716016
SNP位置ゲノム: 6412
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,11|T,27) 白人(C,2|T,30) 全体(C,
13|T,57)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号50999):
TTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGT
CAATTTGTATTCAGAAATAC
M
TCCTTTATATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACT
TAGGACCTTGGTCACGTTAA
CeleraSNPID:hCV2716017
SNP位置ゲノム: 6404
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31) 白人(A,21|C,13) 全体(A,
24|C,44)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51000):
TTCCAGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGG
GAGGGGAAGGAGAGAGAGAG
Y
GAGAGACAGACAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGA
CTAATTTCCTTTAAGATGAG
CeleraSNPID:hCV15958101
SNP位置ゲノム: 39572
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,4|C,1496) 全体(C,14
96|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51001):
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGAT
GAGCAGAGATGGCTTGGCAA
R
GACTGTCAGAAAGACTGTTTCTGAATAGGCAGGAATTTAGCACGGGGGAAGAGGCCACCAGCTGCAGTGGCTTTCCTTTG
AGGGGAAGTGGGAAAGGAGA
CeleraSNPID:hCV25603276
SNP位置ゲノム: 39690
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51002):
GGTTTGGGGATCTTGGAAGGTTACAGGGGTGGACTTCAGTGTCTTGTACGAGACAAGGCATTTTAGAGTAAATTGGACAT
GTCCTAAGGTAAGGATCTGT
R
TCCTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACA
AGATGGGTCGGTATGTAGCC
Celera SNPID:hCV25603277
SNP位置ゲノム: 38449
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号51003):
TGCCTCCTGAGTCAGCTGATTCCTCCTGTAAGGGAAGGAAGAGTGTGTCCCACGGCACCTCCTCTGCCTTTCTATAGAAA
AAGGGATGGAGCCAGGGGAG
W
CAAGGAAAGGGCAGGGAGAGAGCTCATTTGGGTACAAACTGGTCATGTAGGGATGCTGTCCTCAGGTCCTAAGGGGTTGC
TGGGATTAGGGCTGGTGGGA
CeleraSNPID:hCV15958102
SNP位置ゲノム: 39296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,24|A,1480) 全体(A,1
480|T,24)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51004):
AGGCTCTACTTTTCTCCTCGCAAATATTCATACTCTGCTAACACCCGCTTTCTTCTTTTTCTTCTCCAACTACACACTCT
TTTCTGACACCTCTGTGTTC
T
TCACACAAGCTTCTTCCCCTCCAGATACTCTACACTTGGCAAAGCCCTCGTGGCTGCCTGAAATTCCTGAGACATTGACT
GTGCTTTCATTGCATGCAAC
CeleraSNPID:hCV26256220
SNP位置ゲノム: 17322
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,8) 全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51005):
GCTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACA
CATACATACACACACGCGCG
C
ACACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTC
TGAATTCCCAGAGCCTCAGG
CeleraSNPID:hCV26256221
SNP位置ゲノム: 17505
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,7) 全体(C,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51006):
TGGTTCCATCTTGGCTTCCAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCACAGATGCAA
AACAGTACAGTCCAGTGCCT
Y
TTTGCTTAGGCTAATATCTGCCCTCTCTTTATCCTCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCT
GAATGAACCCTGTTGGAGGT
CeleraSNPID:hCV12107124
SNP位置ゲノム: 5869
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51007):
CTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACAC
ATACATACACACACGCGCGC
R
CACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCT
GAATTCCCAGAGCCTCAGGT
CeleraSNPID:hCV26256222
SNP位置ゲノム: 17506
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51008):
CATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGC
GCGCACACACACACACACAC
A
AACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTC
AGGTGGAGCTTAGCCCCTAG
CeleraSNPID:hCV26256223
SNP位置ゲノム: 17522
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51009):
GTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGA
GAATCTATCTATCTATCTAT
M
TATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATA
TGTGCACACACACATGTAAT
CeleraSNPID:hCV26256224
SNP位置ゲノム: 18375
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|C,4) 全体(C,4|-,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51010):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTC
CGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCT
TTGCTCCTGGACAACATGCT
CeleraSNPID:hCV22271506
SNP位置ゲノム: 8251
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,9
48|C,526)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号51011):
TGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAG
AATCTATCTATCTATCTATC
T
ATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATAT
GTGCACACACACATGTAATT
CeleraSNPID:hCV26256225
SNP位置ゲノム: 18376
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,4) 全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51012):
TCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTTTAGGATGAGTACACACCGATAAAAACTTCCCACTGGGAGGAT
GGGCAGTGAGTGAGTGGTGA
R
GGTGGTATGGAGAATGGATTGTCCTGAGCTCTGAGCTGATTGTTATAGAAGAGGCAGTGGATACATGAGGGGCACCCCTT
ACTTTCCATCCATTTGCTGT
CeleraSNPID:hCV15958109
SNP位置ゲノム: 38704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,283|G,1219) 全体(G,
1219|A,283)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51013):
GGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGA
ATCTATCTATCTATCTATCT
A
TCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATG
TGCACACACACATGTAATTA
CeleraSNPID:hCV26256226
SNP位置ゲノム: 18377
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51014):
CACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGT
AGTGTCAGTCTTCACTAAGA
R
TGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTT
ATGCATAATAGGGTGGTAGC
Celera SNPID:hCV22271509
SNP位置ゲノム: 17896
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
53|G,15)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,28|G,4) 白人(A,26|G,12) 全体(A,
54|G,16)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51015):
TCACGGGGTAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCA
TCAGAGCCTCCAGCAGGTGA
CeleraSNPID:hCV25603200
SNP位置ゲノム: 17741
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51016):
GGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAA
TCTATCTATCTATCTATCTA
T
CTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGT
GCACACACACATGTAATTAT
CeleraSNPID:hCV26256227
SNP位置ゲノム: 18378
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,4) 全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51017):
AAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTC
ATGTATATCTGGAGATCTCC
A
TATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGT
AACATCATCTCAGAGATGAA
CeleraSNPID:hCV26256228
SNP位置ゲノム: 18441
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51018):
AAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCA
TGTATATCTGGAGATCTCCA
T
ATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTA
ACATCATCTCAGAGATGAAG
CeleraSNPID:hCV26256229
SNP位置ゲノム: 18442
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51019):
CCTCCCAAAGTAATGGGATTACAGGAATGATCCACTGCCACCAGCCAAAATCCATTTTTTTTGGTAACAGCTTTATTGAG
ATACAATTCACATGCCATAC
Y
GTTCATCCATTTAAAGTATACTATTCAGTGGCTTTAAGTATATTCACAGGACTGTGCAGCCATCACCACCATAAATTTTA
TATTTTCATCAGCCCAGAAA
CeleraSNPID:hCV2715940
SNP位置ゲノム: 49176
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51020):
GAAACAATGTGACAGTGAAAACTTTGTTATTTGTAACGTGAGAATAACAATGACACAGTTGTAACAGGAGTGTAATTAAG
ATGAATGAGGTAATAAGAAG
Y
AGACAAAGAACACACTTTATCAACCATAAACCCCTATTTAAGGCCAGATGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTT
TGGGAGGCTGAGGAGGGCGG
CeleraSNPID:hCV2715941
SNP位置ゲノム: 48572
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51021):
ACCCCAGAAACACAAACGTCATTTCAGGTTTCATTTGTTGCTTTCAAGAAATTATTAGAAGCAAAGTGTGTTGTGATCCC
CTCCCCTCCTCCTTGCCCTC
Y
TTGTTGTCCTCCTTCTCCTTATCTTCTTCCTCCTCCTCTCCTCGCTCCTCTCCTCCCCTGCTGTCCCTTCTCCCCCTCCC
CCCTCCTCCTCCTCCCCCTC
CeleraSNPID:hCV2715942
SNP位置ゲノム: 47486
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51022):
AAGTAGCCTACACCTTTAAGGAGGCCCATTTGTGATGGCCACAGTCTCAGAACACCACTGGAGGAACTCTAAAATCACTA
GAGGGCTAACTCTAGGGTGA
R
TATTAGGAAATACTTCCCCGCTACCCACCCACTGTGTTCTTATGTATGGAATTGATTTTTCCAAGATAAAGCCTTAGCTA
CATAAAATAATTTTTAAAAA
CeleraSNPID:hCV2715943
SNP位置ゲノム: 46440
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51023):
GGGGAGTCAGCTATTCGGAAAGCTCGTTACTCAAAGAATAACATGTTACTGATGAAATGTTATGGGATCAGATTTTCTTA
GTGATATATTGAGTATTGAG
Y
ACCAAGAAGAGAACCATGAACAGCAGTGTGCTGTGATGTTCTATCAGTGACCTGGAGCATGGCTTGAATGGGAAAAGGGT
ATGAATGGGACAGTCCTGTT
CeleraSNPID:hCV15968450
SNP位置ゲノム: 10304
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,15|T,1477) 全体(C,1
5|T,1477)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51024):
TAAAGTAGCCTACACCTTTAAGGAGGCCCATTTGTGATGGCCACAGTCTCAGAACACCACTGGAGGAACTCTAAAATCAC
TAGAGGGCTAACTCTAGGGT
R
AATATTAGGAAATACTTCCCCGCTACCCACCCACTGTGTTCTTATGTATGGAATTGATTTTTCCAAGATAAAGCCTTAGC
TACATAAAATAATTTTTAAA
CeleraSNPID:hCV2715944
SNP位置ゲノム: 46438
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51025):
GGGCAGTGTGCCATGCTCCCTGTAGGGAGTGGACAGTGGCACCCCAGAGATGTCCACCTCCTAATCCTGGAACCTGTGAG
TATGTTGCCTTGGTAGTCCC
S
TATGGTAAAAGGGACTTTGCAGATATGATTAAGGATCTTGAGATGGGGAGGTGATCTTGGAATATCTGGGTGGGCCCAGG
GTCATCCCGTGAGTCCTTAC
CeleraSNPID:hCV2716020
SNP位置ゲノム: 4540
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51026):
TACAGAAATGAACACATTTAAAAAATGGGAACAATTTTTTGTCAGAGAAACTGATTCCTGGCTTGCCAGCTAACATTGTT
TGAACAATATGCAAAGATGT
R
GATAAAGGGAAGCCAGTGGACACAATTTGAGACTTTTAAAACAATTCTTGTCAAGGGTTAACACCAGGCCGGGCACAGTG
GCTCATGTCTGTAATCCCAG
CeleraSNPID:hCV2715945
SNP位置ゲノム: 45261
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51027):
AAGAATGGTATTTCCCTAGCTACTAACAGTGTATGTGAATTTCCATTCCACAGTACTCACAGTTTTTTTTTTTATTCTAT
GATTAAAGGGAGGAAGTTGA
S
TGCTCATTCATTTTTAATGGACAACAATTTGATTATTAATAGTGATGGGCATTTGTGAGGAGACCCCAGACTTGGCCAGC
CTGTGAATACTAGCATGGTT
CeleraSNPID:hCV2716021
SNP位置ゲノム: 3814
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|G,5) 全体(G,5|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51028):
GGAAATAATGGCAGAGACAGAGGTAAGAAGCAGGATGGAGAGACCCACACAGACAGGCTTTTGGGATGCCTGAATATCAG
ATTGGGGTTTTCAGACTTTA
Y
CTGGAATGACACCAGGGTCTGATTTTTGCACTGCTCTGTAGGAGTCTGAGGCTCCAACACAAACCCTGAATCAAAGAGCA
CATTCAAGCTGAACCTTTCA
CeleraSNPID:hCV2715946
SNP位置ゲノム: 44720
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51029):
GGAAGCAATGAGAAACAAAAGCACCCTCCAGCTCTGAGTCACAGGGCCGTCTCCTCTGCCAGGCCATGTCAGCCACAGCC
CAGGGTACATGTAATTGGGT
W
ATAGATATTATTTGGCCCGGAGAAAAAGCTGTCCGTCTGAGGATGTTGTATGCCAACCACTTTAACTAGAAAGATAACAG
AGCCACTATCAAAGAGCCTC
CeleraSNPID:hCV2716022
SNP位置ゲノム: 2103
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|A,6) 全体(A,6|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号51030):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCT
CCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGACCTGGTAAACTAGATGTT
GTTTTATAGCACAAGAGAGT
CeleraSNPID:hCV2715947
SNP位置ゲノム: 44289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868)全体(C,624|T,868)CEPH(C,19|T,73)全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51031):
AAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCGG
GAGGCGGAGCTTGCAGTGGG
S
CGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGCA
GTGGCTTCTCTTCTTGCCTC
CeleraSNPID:hCV2715948
SNP位置ゲノム: 43218
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,9) 白人(C,19|G,7) 全体(C,4
0|G,16)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51032):
TTCCATTTGGCTTCCTGCTGTAACTTTCACTACCACTGTTAAATTCAGTTAAAAGCAAATGAGATACTTGTCCTGACAAG
GGTTGATATACTAGGTACCC
S
GGGAGGCTGGTGCATGTACATGCAGAGGGTCCTATGCATGTTTCTTGAGTACTTAGCAATGCCAGCCTTGGAAGAACTAG
TGGGAGGACGGAATGAGGAG
CeleraSNPID:hCV2715949
SNP位置ゲノム: 42861
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51033):
CTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAG
ATGGGTCGGTATGTAGCCTC
R
GGATCTGGGACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGG
TTGAAAGTTTAGGATGAGTA
CeleraSNPID:hCV15958110
SNP位置ゲノム: 38552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51034):
TATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTTACTAAGTCAAAGAGT
ATACAATTTTTAGGGCCCGA
Y
AGATTTCATGATGGTAATCTATTTTAAAATTTAAATGAGTGATATTGTTGATACCACAACAGAAGCCACGTCAAAGAAAA
TGAAATTCTCCCCAGAAACT
CeleraSNPID:hCV30096673
SNP位置ゲノム: 7049
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51035):
TTTAGAGTAAATTGGACATGTCCTAAGGTAAGGATCTGTGTCCTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCC
TACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTATGTAGCCTCGGGATCTGGGACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAG
CGCCCGTTCCTGATCTTGGA
CeleraSNPID:hCV15958111
SNP位置ゲノム: 38510
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,65
6|T,86)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号51036):
TGCTTCTCTATCTGTGACTATTACAGTGCCTACCTTTCACACAGGAGGGGTCCTGCCTCCAGCTTCCTCTGTGGCATCAG
ACAAGTCACTTTCTCTCCCT
R
TACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTAAGCCCATAATTGTACTTTCTCAGATTCTG
TGAAAATAGGAGAGATGTAT
CeleraSNPID:hCV25603287
SNP位置ゲノム: 23972
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,40) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,24) 全体(A,1|G,5
5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51037):
AGTACCAGGGAGATCTAGTGGAAACCAGGAGTCCAGACATCTATTGTCCAACCCTGACCTTGCTACCAATCCACTCTGAC
CTTGTTGATGGTCACGTGAA
S
GCAGGAACCATGGCTGGAATATGTTGCTTCTCTATCTGTGACTATTACAGTGCCTACCTTTCACACAGGAGGGGTCCTGC
CTCCAGCTTCCTCTGTGGCA
Celera SNP ID:hCV22273041
SNP位置ゲノム: 23847
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|G,21) 白人(C,10|G,26) 全体(C
,23|G,47)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|G,16) 白人(C,12|G,28) 全体(C
,22|G,44)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,436
|G,1038) 全体(G,1038|C,436)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51038):
AATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCA
TGGAGTCCTATTTTTGTAGT
T
CATCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGA
TCATGGCTCACTGTAGCCTC
CeleraSNPID:hCV26256230
SNP位置ゲノム: 20817
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51039):
ATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCAT
GGAGTCCTATTTTTGTAGTT
C
ATCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGAT
CATGGCTCACTGTAGCCTCC
CeleraSNPID:hCV26256231
SNP位置ゲノム: 20818
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,3) 全体(C,3|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51040):
TAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCATG
GAGTCCTATTTTTGTAGTTC
A
TCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGATC
ATGGCTCACTGTAGCCTCCA
CeleraSNPID:hCV26256232
SNP位置ゲノム: 20819
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51041):
GAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTTCTTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCC
TGTTAAATAGAATGGTCTCT
K
TGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAACCCCTCATTTTGGGAAATGTGCTAGGAAATGATAAAATGTTAT
GAAACATGGTATAATCAGAC
CeleraSNPID:hCV30060412
SNP位置ゲノム: 15726
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51042):
GTATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCT
TATTATTTTCCACCTGGTGG
T
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGT
GTACACAATAGTGTGTGCGC
CeleraSNPID:hCV26256233
SNP位置ゲノム: 22884
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,6) 全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51043):
TATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTT
ATTATTTTCCACCTGGTGGT
R
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTG
TACACAATAGTGTGTGCGCC
CeleraSNPID:hCV26256234
SNP位置ゲノム: 22885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|A,6) 全体(A,6|-,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51044):
TGGTTTGAATGCAAAATTTGGAGCTTTGTGTGGCTCCAAAGCCCATGTTTCCTGAACACTTCCCTCTACTGTCACAAAAA
GCCATGTGTTCAGGACTTCA
R
TTTACAAAATACTTTTGCATGCATTACCTAATTTGCTCCACATTGTAACCCGGTATGATATAATCATAGCTTTGCTTTTT
CCAGATGTGGAAACCAAGGC
CeleraSNPID:hCV30474496
SNP位置ゲノム: 37574
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51045):
TGTGTCTCTGTCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTT
TGTTTTGGGATTTGGGTGTG
Y
GTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCAT
ACATATCCTAAGTCAATTTG
CeleraSNPID:hCV15958118
SNP位置ゲノム: 6290
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,38) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51046):
TTGTGTCTCTGTCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTT
TTGTTTTGGGATTTGGGTGT
K
TGTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCA
TACATATCCTAAGTCAATTT
CeleraSNPID:hCV15958119
SNP位置ゲノム: 6289
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51047):
ATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTA
TTATTTTCCACCTGGTGGTA
T
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGT
ACACAATAGTGTGTGCGCCA
CeleraSNPID:hCV26256235
SNP位置ゲノム: 22886
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,6) 全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51048):
AGATCTGTAACTCTGGATAGAGCAATAAATAAACACAACAGCGCTGGTCAAGTTTTCATATCCTTAAAATGGAGGTATAG
ATTCTTTTCCATGAGAAAGT
S
TGAGAGTGCAGGAGGATGATGTATGTGGCCAATAGTGCACTCTGAATAAATGCATTTCATGTGAAAACTCTTTGAACCTT
GCTCCCACCTGACCCATCTG
CeleraSNPID:hCV8804602
SNP位置ゲノム: 41000
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) SC_12_A(G,-|C,-) SC_12_C(G,
-|C,-)SC_12_AA(G,-|C,-)SC_95_C(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51049):
TTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTAT
TATTTTCCACCTGGTGGTAT
A
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTA
CACAATAGTGTGTGCGCCAT
CeleraSNPID:hCV26256236
SNP位置ゲノム: 22887
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|A,6) 全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51050):
TTTTTTCTTTAAGAATTACCCAATCTGTGGTAATATGTTACAGCAGCAAAAATAAAACAGACTAAGACCAACTTCAGTTT
TTTAATTTGTAAAAAAGTAG
R
TATTTTTCAGAGTCATTTTCATCTGGAATCCTAAATGGATTAGCCCAGTGCGTGGAATACAGGATACTATCAGTAAATAA
AAAATTATTTGTACAATTTT
CeleraSNPID:hCV8804603
SNP位置ゲノム: 28575
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51051):
AACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTC
AGGTGGAGCTTAGCCCCTAG
S
AGGCCTTCTGCAAATGCTCACGGGGTAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGT
CTCCTATGCCTCTCCAGTGG
CeleraSNPID:hCV25603210
SNP位置ゲノム: 17623
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1) 白人(C,38) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51052):
TCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATA
TATATATATATATATATATA
K
ATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTAT
GTTTAGGTAGTTTTCAGTAT
CeleraSNPID:hCV26256237
SNP位置ゲノム: 22926
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,7) 全体(G,2|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51053):
TCCACTCCAGTGTGCCCAGGATTTTGGACATGGAGTCAAAGGCAATTATTCTCCAGCTTTAAGACATAATATTGTTTTCT
GTTTTGGGCTTTGGACTTTC
R
TGGGACCTGTTACCCCTTTCTTCTTCCCTGTTGCTTCCTTTTGAAATAAGAATGCCTGTTCTATCTTTGTTCCACCATTA
TTTTTGAAAGTAGGTAAATT
CeleraSNPID:hCV8804604
SNP位置ゲノム: 27518
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51054):
CTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAGCAGGCCTTCTG
CAAATGCTCACGGGGTAAAT
R
TGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCTCCCTTT
GGAAGTGTAATGTACGAGTT
CeleraSNPID:hCV25603211
SNP位置ゲノム: 17654
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,1) 白人(A,36) 全体(A,57|G,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51055):
CTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATA
TATATATATATATATATATA
B
ATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGT
TTAGGTAGTTTTCAGTATTT
CeleraSNPID:hCV26256238
SNP位置ゲノム: 22928
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51056):
CATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATAC
ATACACACACGCGCGCACAC
R
CACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAAT
TCCCAGAGCCTCAGGTGGAG
CeleraSNPID:hCV25603212
SNP位置ゲノム: 17510
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,3) 白人(A,14|G,8) 全体(A,15
|G,11)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51057):
GAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATATA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTT
AGGTAGTTTTCAGTATTTTA
CeleraSNPID:hCV26256239
SNP位置ゲノム: 22930
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51058):
CATTAGAGCCTCTCAAGATCCCACAAGGAACTGCACTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCATGCAAGAAATATT
TATTGGATGCTACCATGTAT
S
AGGCACTGAGCCAGTATTGAGATGTGAAGACACAGTGCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTA
TGGCTTGAGAACAACATACA
CeleraSNPID:hCV16080899
SNP位置ゲノム: 5593
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51059):
TGGATGAATAAATGACATATGAGGTGAAAATGCTTTGTACCCTGTACAATATTAATGTGCACCATTACCATCCACATTCT
CCTCCCTTCAGCTCCTCATC
Y
TCAAGACTACCCTTTGGTTATCTTTTTTACCTCTAAAAAGGGGTGTATGTAGCACTCACTTAGGAAAAGCTATGGGCCCA
GGAGAGAGGGTTCCAGCTTC
CeleraSNPID:hCV8804608
SNP位置ゲノム: 24843
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51060):
GCTGCGCATTCAGTATAATTTAATACCTGCTGATTTTGTCTGGTTAAAAGATCGTTCAATATAAGATATAAAAAAGGATC
TGATTGTATCACAAGATATT
R
TTTTCTACCCAATTCCTATAATCCTCGAAGCACCTACTTACTGTCACTGTACTCCAGATGATCCTGTGGGACCCAGCAAT
GGTAAAGACCAGATCTGGAT
CeleraSNPID:hCV8804609
SNP位置ゲノム: 14289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_
C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51061):
AATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCCCTTTCATCCTGGGCTGTTATTTCCTCCCTCTATTGCTCTGTT
GATACTCTCTCTGCTTTGCC
R
TGTTTCCCAATCCCCTTTCATCTTCATATTTCTTTTGTGCACTTCCTTAATTTCCCTTCTCTAAGTAACCACTTCCCTCT
TTCTGGGGCTATCAGGAAGG
CeleraSNPID:hCV2715950
SNP位置ゲノム: 42075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51062):
CATCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCC
ACCTGGAACAGGTGTTAGTC
Y
GAGGCAGAAGACAGCAGACAAAGCAAATGGACTAAATGGAGGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGA
CTGTGTCCTGTTTGCTCTGG
CeleraSNPID:hCV2715951
SNP位置ゲノム: 41376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,32|T,8) 全体(C,6
5|T,11)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51063):
GCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATG
CCTTTCCTCCCCCTTTTCTC
M
TCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCAC
CTGGAACAGGTGTTAGTCCG
CeleraSNPID:hCV2715952
SNP位置ゲノム: 41277
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|C,8) 白人(A,30|C,6) 全体(A,5
6|C,14)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号51064):
TTCCATAGACTCCCTGGTCACCCACAATGATTTTGGGGATGGTAGATATTTTTCTATACCTTGCATATAAATTAAACTTA
ACAAGGAGCCATTGCCAACG
S
TAATATCTCAAGAATCTGTGGTGGATTTTAAACGCGTCAGCTCTGCCTGTGAAATTCTGCGCACACAATCAAGGACAGAT
GGGGTTGAGAGCTGAATTGC
Celera SNPID:hCV30973372
SNP位置ゲノム: 443
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51065):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGG
CTTTGGGTCTGATGCCTTTC
CeleraSNPID:hCV2715953
SNP位置ゲノム: 41162
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32)(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51066):
GGGTTTTTGTTGGGGGATTGGGAGGGCAATGGGAATGAGTCTCACAAGCTTCCTGACAGGGGACCCAAGCCACACCACCT
GCCCCCTCTAGCTTACAGCT
R
ACTGGTTGTTGGGGCCTCTTCTCTATCTTCTTTTTCCAACAGCTACCAAGTTAGAAGTCTAAATGAAACCTTTCAGTGAT
GTCCATAATGGAAAACAGAG
CeleraSNPID:hCV2715954
SNP位置ゲノム: 40646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,15) 全体(G,2|A,15) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51067):
TTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTG
GAATTGTATCTTTTTTTTTT
Y
CAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTA
ATTTGCTTCCTCTTTTCTTC
CeleraSNPID:hCV30973374
SNP位置ゲノム: 10703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51068):
AGCCAATACTATTGATAATTTATAAACATTTCTTGAGGCATGAACCCTAAAAATTGTTATCAGCCAGCAGCATCTAAACG
GTATGCTAAACCCTTAAGGG
K
TGAGTGTCCTGGGGTAGCAGGTTTGAATGGCAGGTACCCAGAGAGGGAGGTAAGGAACCTGAAAAAGAGGGAAGAAGGGG
TTTTTGTTGGGGGATTGGGA
CeleraSNPID:hCV2715955
SNP位置ゲノム: 40468
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51069):
AGAAGTAAAGGAAGAAGGAATGAAAAGGGTTAGCGTTAGCAGGTTAAGGCAGGGGAAGGCAGCCTGTGGATCCAGCCTTG
GTTCCCGATGGCCCTGCTGA
W
CCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTT
CTAGGGTACACGTGCACAAC
CeleraSNPID:hCV30973375
SNP位置ゲノム: 11507
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51070):
GCCCCCATCACCTGTCCTCCTTGACTTTCAGTAGAATTGACATCTGTCCTTAGCCCCTTGAGTTTCAGTGGTAAGATGAC
ATCGGTCCTTAGCCCCCATC
R
CCTGTCCTCTTTGACTTTCAGTGCCAATTGTGCCCACCTTCCTATATGACATGGAGTTCAAAGAAGTCAACTCTTCTCTG
CACCTCGGCCATGCCGGAAG
CeleraSNPID:hCV22272102
SNP位置ゲノム: 9705
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,227|A,1261) 全体(G,
227|A,1261)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51071):
GGTTCTGATGGTGTCCACAGGGTTGTCAAGGTAATCCAAATAAACCACAGTGTCTGGCACATGGTGAGCCCATAGTGAAT
CTCAGCCAATACTATTGATA
W
TTTATAAACATTTCTTGAGGCATGAACCCTAAAAATTGTTATCAGCCAGCAGCATCTAAACGGTATGCTAAACCCTTAAG
GGGTGAGTGTCCTGGGGTAG
CeleraSNPID:hCV2715956
SNP位置ゲノム: 40385
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,13) 全体(A,13|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51072):
TTCCAGCTATCAGAAGTGTATATGATGGTTGCCTGGGGAGACATGAGACACACACTGAGAAGTAAGACAATGCGGTGTGC
TAGTGGATCTGAGACGTTTT
R
GCATGATATCCTTGCCTGATTCTCTGCCAAGAATTCATGTGTTAAAAGCTTTACTTTTAAAGTAAACTGTATATGTTAAG
TAATTATTGTTTAACTTATA
CeleraSNPID:hCV30973376
SNP位置ゲノム: 12322
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51073):
CACAAACCTCCTAGGCCTGAGGGAGAGAAGAACAGGGCTACAAGGCACTGTAAACTGTGCTCAAGACCAGCTGGAGGTCC
TGAGCAGGAGCATGGGATCC
R
GGTTCCATGGCAGGTTTTGCCACTTTCTATGCATGTGACTTTGAGCAGGTTACTTCATCTCCGTGTGCTCAGCATCCTCA
TCTATGTAGAGAGGGTTCTG
CeleraSNPID:hCV2715957
SNP位置ゲノム: 40191
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51074):
TTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACAT
ACATACACACACGCGCGCAC
R
CACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGA
ATTCCCAGAGCCTCAGGTGG
Celera SNPID:hCV30973377
SNP位置ゲノム: 17508
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51075):
CCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGACAGACAGAGAGAG
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
R
GAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTTGGCAAGGACTGT
CAGAAAGACTGTTTCTGAAT
CeleraSNPID:hCV2715958
SNP位置ゲノム: 39616
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,6
|G,70)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51076):
CTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACA
CACACACACACACAAACACA
M
ACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGA
GCTTAGCCCCTAGCAGGCCT
CeleraSNPID:hCV30973378
SNP位置ゲノム: 17529
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51077):
TGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTC
TTCACTAAGAATGGGCGGTT
Y
GGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATA
GGGTGGTAGCACTACAGCTG
CeleraSNPID:hCV30973379
SNP位置ゲノム: 17906
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51078):
CTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCATGCAAGAAATATTTATTGGATGCTACCATGTATCAGGCACTGAGCCAG
TATTGAGATGTGAAGACACA
S
TGCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTATGGCTTGAGAACAACATACATTGTTTCTTTCCAGG
AAGCTAATTGGGGTACATGG
CeleraSNPID:hCV27857540
SNP位置ゲノム: 5628
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37) 白人(G,40) 全体(C,1|G,7
7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51079):
GTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGG
TATGTAGCCTCGGGATCTGG
R
ACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTT
TAGGATGAGTACACACCGAT
CeleraSNPID:hCV11862259
SNP位置ゲノム: 38561
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,31) 全体(A,3|G,6
9)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51080):
GGGAATAAGCCTGGGACACCCTCCATGGGCTCACTGCCCAGGACCACCTTGGGACTCTGCTCTCTGCGTTTCAGTGCAGT
GCCCCTCAACTGTGCCAGCC
R
TGGCTCAAGTGGGCCCAGATGTGGCCTGGCCTCCCACTCTGGAGGGTGCAAGTGGTAAGCCTTGGTGGTGTCTATGTGGT
GCAAATTTTGCACGTGCGCA
Celera SNPID:hCV26256240
SNP位置ゲノム: 27114
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51081):
TGAGTATCTCTCTACTCTCTCAAAAATGTGCCCATATATTTATATTTAGACAATTGAGATAAACTTGAAAACACAGTTTA
ATTTCCCTTTTTTACTTAAC
R
TTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCTTAATAATCCACCATTAA
CATGTTTGACTTTTTTCACT
CeleraSNPID:hCV27903003
SNP位置ゲノム: 6815
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51082):
TTGATATGCACTATTTTGTTTAAACCTCACAACTGGCCTGTCTGGTAGAAATTATGATTATCCCCATATTTCAGAGATTT
CTTTTCTTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTGGCAGCTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTACCATATAATGGGAGGCGGCCCAAAGGGAATT
GCCACTGCTGGCTGGAATGC
CeleraSNPID:hCV26256241
SNP位置ゲノム: 29557
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51083):
ATTGTTTTTTGAGTAATGTTTTACTTTTCGATACAAAAATATGTCCTACGTTCATCTTGTACTTTCCCTGCCTCAGCCCT
GAATTCATTTCCCCAAGGAG
S
CCAGGTTCTTGTTAGTAGGGAATGGTGTTTAGAAACCAAACTATGGGGCCGGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAG
CAGTTTGGGAGGCCGAGGCA
Celera SNPID:hCV51485
SNP位置ゲノム: 21250
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,6) 全体(G,4|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51084):
ACATTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCTTAATAATCCACCAT
TAACATGTTTGACTTTTTTC
R
CTAAGAAAAATAATTCTGCAATTGATCATTTTGAGTATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGAT
GGGTTCCTTGTAGTAGAGTT
CeleraSNPID:hCV27903004
SNP位置ゲノム: 6913
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51085):
CTGAGTCTGGTCAGACCTTCGTATGGTAATTAAGATTAAAATCCCCTGTTAGGAAATTGGCTGGGTTAAGGGAATTTTCA
GTGGTTAATGTTAAGTCATC
T
TTTTTTTTTTTTAACAGACTAGCCCCATACTTTAAGATTTTTGAGTTAGTAAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGACTTAG
GATAGTTCTGAACTGGTGAG
CeleraSNPID:hCV26256242
SNP位置ゲノム: 32873
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,4) 全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51086):
AACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTT
TGGCCAAGGTTCCATCGAGC
M
TAGTGAGGGTGGTATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTC
AGGATGTACAGGGATGTAGA
CeleraSNPID:hCV27903005
SNP位置ゲノム: 30268
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51087):
GGCTGGGTTAAGGGAATTTTCAGTGGTTAATGTTAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTAACAGACTAGCCCCATACTTTAAGA
TTTTTGAGTTAGTAAGCTAC
T
TTTTTTTTTTTTTTTGACTTAGGATAGTTCTGAACTGGTGAGGTGTGCTCACAATGAGGTTTCCTCTAAAAGTTATTTTT
CTACTTCCTTCTGTTAGCAA
CeleraSNPID:hCV26256243
SNP位置ゲノム: 32931
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51088):
AGGCTCAGTCCTTGGATCTCTATTCTTTATTTGTTCTTTCATAGGCAATCCCATCCATTTGCATGGCTTTAAGTATCTAA
CTGCCTGACAGCTCTGCTTG
R
ATATCTACCAGTCACTTCAAACCTCTCACGTTCCCCCCATGCTCTTGCACTTCAACCAGTCTTCCCTATCTCCAGCTACC
CAATCGATTAAGACAAAAAC
CeleraSNPID:hCV27903006
SNP位置ゲノム: 36558
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51089):
CTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCTGTTTAC
TGTGGTGGGTACGTTTGTGG
S
TCTTTGTGCTGAGGGTTAATTTGCTGTGGGCCCCAGCAGGCAGTGTACACCCTGCTTGAGTTCAACAGTGAATCCATCTG
AGAATTTTCCTTTTTATGCT
CeleraSNPID:hCV15958054
SNP位置ゲノム: 8378
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51090):
TGGCAGGACAGAGCCATATTTCTCTTATTGTTTTGGATGACATATTCCTGTTGGATCTCAGTTTCCTGGGTGTCCATCTT
CAACAGACTGCCTCTCTTCA
M
GGACAATAACTAGATGTTATTTTTATTTTGCATTTGCTACAGAGTCTAGCAGAGCTGCGCATTCAGTATAATTTAATACC
TGCTGATTTTGTCTGGTTAA
Celera SNPID:hCV8804610
SNP位置ゲノム: 14135
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51091):
AGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATG
CTGTTTACTGTGGTGGGTAC
R
TTTGTGGGTCTTTGTGCTGAGGGTTAATTTGCTGTGGGCCCCAGCAGGCAGTGTACACCCTGCTTGAGTTCAACAGTGAA
TCCATCTGAGAATTTTCCTT
CeleraSNPID:hCV15958055
SNP位置ゲノム: 8370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号51092):
AATCAGGAGTGGCAATGGGTGCCTTGCTGGATCAGAAGTGCAGTGGACACCCTGCCAGATCTGGAGGGGTGGAAGTCAAT
GGTGGGTCTGTGATGGCAGC
R
CTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGAAGAGTGTACAGTTGCAAGAT
TTAATAGAGTGAAAACAGAG
CeleraSNPID:hCV26256244
SNP位置ゲノム: 34352
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51093):
TGGAAGTCAATGGTGGGTCTGTGATGGCAGCGCTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAA
ACACGGACCAGAAGAGTGTA
Y
AGTTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTCCCAAAGGGGGTTGCCCTCAGAGATTTCTTGATCTTACCAAATTTCC
CAGTGCTCTTTCAAATCCTG
CeleraSNPID:hCV26256245
SNP位置ゲノム: 34421
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51094):
GTGGGTCTGTGATGGCAGCGCTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGA
AGAGTGTACAGTTGCAAGAT
Y
TAATAGAGTGAAAACAGAGCTCCCAAAGGGGGTTGCCCTCAGAGATTTCTTGATCTTACCAAATTTCCCAGTGCTCTTTC
AAATCCTGGACTTGTCATCA
CeleraSNPID:hCV26256246
SNP位置ゲノム: 34433
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51095):
AATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTAACATCATCTCAGAGATGAAGGCTGTGGGGGCCACCTAGACAACATCT
TCTGCAATAAAAGACATCCT
S
TGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGACTCTAAGCCAAAAACGG
CTCTGGAAAATCCATATCCC
CeleraSNPID:hCV29988564
SNP位置ゲノム: 18590
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51096):
CTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCC
TTTTAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCCTCTTTTCTTCCCTTCACTG
ATTACCTTTGATTTTATCAA
CeleraSNPID:hCV25603220
SNP位置ゲノム: 10732
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51097):
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGATTTCATGACCAGCCTGGGCAACATGACGAGACTCCATCTCTACAAAA
CAAACAAACAAACAAACAAA
M
AAAAAAAAAACAAAAAAAAACAACTAGGTGTGGTGGTGTTCATCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGG
ATCACTTGATCCCAGGAGGT
Celera SNPID:hCV26256248
SNP位置ゲノム: 38047
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51098):
GACTGTCTGGGAGCCTGGCAGGACAGAGCCATATTTCTCTTATTGTTTTGGATGACATATTCCTGTTGGATCTCAGTTTC
CTGGGTGTCCATCTTCAACA
S
ACTGCCTCTCTTCAAGGACAATAACTAGATGTTATTTTTATTTTGCATTTGCTACAGAGTCTAGCAGAGCTGCGCATTCA
GTATAATTTAATACCTGCTG
CeleraSNPID:hCV8804615
SNP位置ゲノム: 14120
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51099):
CCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGATTTCATGACCAGCCTGGGCAACATGACGAGACTCCATCTCTACAAAAC
AAACAAACAAACAAACAAAC
A
AAAAAAAAACAAAAAAAAACAACTAGGTGTGGTGGTGTTCATCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGA
TCACTTGATCCCAGGAGGTC
CeleraSNPID:hCV26256249
SNP位置ゲノム: 38048
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|-,5) 全体(A,4|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51100):
ATTACCTTTGATTTTATCAAGTGAATGCGGTGTAGATAGCAGGGTAACCTAGAATGTAATTAGGCATCTGACTAAGCAGA
CTGGAATATTGGTTTAAATG
Y
TCTGCTGTTTTTGGTATGTGGACTAGAACAGTAGTGACAATTCAGTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAA
CAGATATTTTATTCACTTCA
CeleraSNPID:hCV8804616
SNP位置ゲノム: 10913
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,7|C,9) 全体(C,9|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;A(C,0|
T,84)B(C,0|T,84)C(C,0|T,84)全体(T,252)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51101):
GGGTGCAGTGCCCCGCAGGGTACACAGGAGTAGGAGGACTAGAAAAGTATAGAAAGGGGGTTGGAAGGGAAAAAGAAGAA
ATACTCACTTGTATGATTCC
Y
CAGGGGAGTCAGCTATTCGGAAAGCTCGTTACTCAAAGAATAACATGTTACTGATGAAATGTTATGGGATCAGATTTTCT
TAGTGATATATTGAGTATTG
CeleraSNPID:hCV8804617
SNP位置ゲノム: 10201
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|T,25) 白人(C,23|T,17) 全体(C
,36|T,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: JBIC-対立遺伝子(C,535|T,715) 全体(C,535|T,715) (T,-|C,
-)SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51102):
ACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATAC
TCATCCACATGCCCTATTTC
R
TCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGT
AGTCCATGTATGTGAGTGCC
CeleraSNPID:hCV25603229
SNP位置ゲノム: 10577
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51103):
ACTGCCATAGGACATCAGAGAAGGAAAGAAGTTTGGTACTTTCTGTGTTTTTTGAGACAGACCTCAAGGACCAAATAAAA
TAGGACAGGTAGGAGGCAGT
S
TGAGCTGGGCAACAGCATGAGTTAAGTTTGAGGGCTACTTCTAAGGAACAAGTGCCTCCTGAGTCAGCTGATTCCTCCTG
TAAGGGAAGGAAGAGTGTGT
CeleraSNPID:hCV2715960
SNP位置ゲノム: 39143
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51104):
GCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTT
GGACATGTTTTGATGGATCA
R
GGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGT
TATTGGAGCCCCCAGCTAAT
CeleraSNPID:hCV30973380
SNP位置ゲノム: 17927
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51105):
GCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGA
TCAAGGACTGCCCCGTTGTA
R
AAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCT
AATCAGTAGACACGCTGAAC
CeleraSNPID:hCV30973381
SNP位置ゲノム: 17944
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51106):
GGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATA
GGGTGGTAGCACTACAGCTG
Y
TATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAGCTTTGCATCCT
ACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
CeleraSNPID:hCV30973382
SNP位置ゲノム: 18007
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51107):
GGAGGCCCAGCTCTTTTAACAACCAGCTCTTGTGTGAACTTACAGAGCAAGAAGTCACTCATTACCGTGAGGATGGGGAC
AGCACCACGCCATTCACGAG
S
GATTCATTCCCATGACCCAAACACCTCCCACTCAGCCCCACCTTTACCACTGGAGATGAAGTTATAACGTGAAATTTCAA
GAGGACAAATATCAAGCAAT
CeleraSNPID:hCV2715963
SNP位置ゲノム: 35234
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51108):
ATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGT
GGTAGCACTACAGCTGTTAT
K
GGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAG
CCTTCCAAAGTCTCTCCTGA
CeleraSNPID:hCV30973383
SNP位置ゲノム: 18011
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51109):
CAGCAAGCATCCTATGCCCTCATCCTTTTCTCTGAACATGTCTTTCATCTTCTTGCCCTACTGAGACCCAGATGTTTTCT
GTGAACATTGTTTTCCTGCA
R
CATCTAGATGGAAGTTCATGTTCCACACCTTGCTCTCCTTTGTTGCTTCCGAGTCATTTCTTCTCTATTCTCCTTCAAAG
ATCTCAGCTCCTTTGAATGT
CeleraSNPID:hCV2715964
SNP位置ゲノム: 34632
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51110):
TATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTT
CTTTGTTTCTTAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGGTAAGCAGACACAAAGCTCCATTTCTAACAGTTATACAGGATGG
CTGAATGCAGGAACCCAGGC
CeleraSNPID:hCV30973384
SNP位置ゲノム: 18076
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号51111):
CTTAGTGCGCCATCTATGCTGCATCTTACACATTCCATGAAATAAGTACAATTTTTAGCCTCACTCTACAGATAATGAAA
TCGAGGGTGAACAGAGAAGC
R
TCTGAAAGAATTTGAAACTATGACATAATCAATACTTTGAGTGCCAATTCCCCCAGAGCAACTAGGAGCCTCCCGCAGTC
TCCTGAGATGCTCTGCTCTT
CeleraSNPID:hCV30973385
SNP位置ゲノム: 18946
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51112):
TGCCCGTCGCCTCTCAGTGGTGATGTCCATTTTGATCACTGGGTCAAGGTGTTGTCTGGGTCTCTTGTGTAGTAATTACT
TCTTCACCTTGTAACTAATA
Y
ATAACATGTGGGAGATGTTGTAAAGTCATATAAATCTCCTACTCCTCCTTAAATTTCCTTTCTGCCTAGATTTGTTATCC
ATTGATGATTCTTGACTGAC
CeleraSNPID:hCV30973386
SNP位置ゲノム: 20194
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51113):
GTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTAT
TAGAAGCCGTGGGTCACAGA
W
GAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCTGGGCACTTAGGTGTGCAGGAACAATGGCAA
GCTTTTAGCCCAATCAGGAG
CeleraSNPID:hCV2715967
SNP位置ゲノム: 34160
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51114):
GTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAATACTCTAAAAAACAAAAAAGCAATAGCCATTCCTTTCTTACTCTCTTTATATGTATA
TATTTATAAATATTTATACC
R
AATAGGTATATAATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCA
GTGTAGAATCATGGAGTCCT
CeleraSNPID:hCV30973387
SNP位置ゲノム: 20705
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51115):
TAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATG
TGGTGAGTGTTATAGCTCTA
K
TAGAAGCCGTGGGTCACAGAAGAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCTGGGCACTTA
GGTGTGCAGGAACAATGGCA
CeleraSNPID:hCV2715968
SNP位置ゲノム: 34139
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51116):
CATTACCACCTAAAAGTCAAAATTATTCCAAAAGGTGTACTCAGAAAGTGTCAATCCCTCCAGTCTTTCTAACCCTCCCC
CTCTCCCACCCCTACCACTC
R
TAGGTAACCAATTTTAATGCCTTCTGGTTTGTCTTTCCTGTGTCTTAGTGTTTTTTCCTCAAAATAAATCGCTTATGTGT
TTTCTTATTTTTCCCTTTTC
CeleraSNPID:hCV30973388
SNP位置ゲノム: 22658
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51117):
AGAGCTCCCAAGATGGGGCGGGCTGCTCCTAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACA
GATTCCAAGGAATGGAACCT
K
GGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTATTAGAAGCCGTGGGTCACAGAAGAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTC
AGCTGGATTAGGATGAACCT
CeleraSNPID:hCV2715969
SNP位置ゲノム: 34110
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51118):
CACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTTAGG
TAGTTTTCAGTATTTTATAG
W
TATAAATAGTGCTGTAATTTGCATGACTGCATGTTTATAATGTTGTCATTAATCTTTAGAGTCAATTCCTAGAAGTGGGA
CTGTTGGGTCAAAGGGTTTA
CeleraSNPID:hCV30973389
SNP位置ゲノム: 23034
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51119):
TGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGAC
AGACAGAGAGAGAGAGAGAG
R
GAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTT
GGCAAGGACTGTCAGAAAGA
CeleraSNPID:hCV26256250
SNP位置ゲノム: 39604
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51120):
ATCACAAGATATTATTTTCTACCCAATTCCTATAATCCTCGAAGCACCTACTTACTGTCACTGTACTCCAGATGATCCTG
TGGGACCCAGCAATGGTAAA
R
ACCAGATCTGGATTTTGCACATGGACGATCCAGGAGTATGATCTAAGAACCAGTTTCCAGCCTAGGACACTGAGCTTCAT
GGACATCCCTCATTTCAGTG
CeleraSNPID:hCV27480499
SNP位置ゲノム: 14376
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,141|G,1357) 全体(G,
1357|A,141)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51121):
AGTTACCAAGTTAACTCCCTCATAAGTGGGCAGAATTCCATTGGCACATCCGTTCATCCACTCATTCACTCTAGTGCAAC
ATTATCCTTACCAGGTCACT
T
TTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGGTGGAGTGTAATAGTGTGATCTCGGCTCACCACAACCTC
TGCCTCCCGGGTTCAAGAGA
Celera SNPID:hCV26256252
SNP位置ゲノム: 42367
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51122):
TGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTGGCATCCCAAGTAGCTGGGATTA
CAGGCATGTACCACCATGTC
Y
GGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGCAGGTCACGTTTTTAAAAGTACAAAAACC
CCAGGGAAGAGATCCATACC
CeleraSNPID:hCV26256253
SNP位置ゲノム: 42523
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51123):
CTATGTAGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGATATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTCCAG
GCACATCCCACCATACCTGG
Y
AGTATCTCAATATTTTAAAAGAGTGGATCTAGAGGAAAAAGATGAAGTAAATGATAGTACAGGTAGTCCTTAGATATGAC
ATAAACCATCAAGGTGATAG
CeleraSNPID:hCV2323096
SNP位置ゲノム: 7740
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51124):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCAC
AGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACA
GGTATCTCACTGGGTGCAGT
CeleraSNPID:hCV8804621
SNP位置ゲノム: 10009
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,
56|T,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385
|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51125):
CAAACTTAACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGT
AGGATTTTGGCCAAGGTTCC
R
TCGAGCCTAGTGAGGGTGGTATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATT
GAGAGTCAGGATGTACAGGG
CeleraSNPID:hCV27942356
SNP位置ゲノム: 30261
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51126):
GATTTATAAGAAGTGAACAGTGATACAGACATGGAGATGTTTCCAAATATCATCCTACTACTTGCAACCCTTTGCACTTT
TCGTTTTAATAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCC
CGCAGGGGAAGACTGCCCCA
CeleraSNPID:hCV15958066
SNP位置ゲノム: 8127
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,
229|C,1263)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号51127):
TTGTAGCTCAAACAAAAGAATGAGCGTGCTTCTAGAACCACAGAGCAAGGGAACATGGTAGAGGATAAGCTGGCAAGTTG
AAAAGCGTGGGATTTCATCC
M
AGTTTGACACTAACTGTGCAACCCCAAACAAATCTCCTAACCTTCAGAGGCTCGGATTTCTTGTCTATGAGATGAAGGTT
GGTCTACATCAGTGTTTCTC
CeleraSNPID:hCV2323097
SNP位置ゲノム: 7380
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A
,6|C,86) 全体(A,6|C,86)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51128):
ATTTTTCTGATGACCAATAATGTTGAGCATCTTTTCATGTACTTATTGACCATGTATACATTTTCTTTGTGGAAATGTCT
ATTCAGAGCCTTTGTCCATT
A
AAAAAAAAAAAAATGGTTGTCTTGGCCGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGT
GGATCACGAGGTCAGGAGTT
Celera SNPID:hCV26256256
SNP位置ゲノム: 50069
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|-,9) 全体(A,2|-,9)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51129):
GCTTCCCAGGAGTTGTATTGACGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATCATTTCTGGAAAT
GAGAATTTTGGCCCTGATCT
R
TGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCAT
GTTTTACCATACACCCAAAT
CeleraSNPID:hCV25603230
SNP位置ゲノム: 10521
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51065):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGG
CTTTGGGTCTGATGCCTTTC
CeleraSNPID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32)(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580-30000672882168
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1979838..2010030)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22

ゲノム配列 (配列番号13306):

SNP情報

コンテクスト (配列番号51209):
GGCTGTCAGAGGCCAGGGAAGGGGACGAGGGTTGGGGAACAGGTGGTTAGCACTTCATCCTCGTCTCCCTCCCAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGGTACTGA
CeleraSNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);(A,-|G,-)SNP型:hmCS;イン
トロン;ミスセンス
遺伝子番号:114
Celera遺伝子:hCG24334-149000145776913
遺伝子記号:CTSH
タンパク質名: カテプシンH;CPSB;MGC1519
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(3470448..3505792)
染色体:Chr15
OMIM番号: 116820
OMIM情報: カテプシンH;CTSH

ゲノム配列 (配列番号13307):

SNP情報

コンテクスト (配列番号51259):
CTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCA
CGCTGCCGCTGCTCTGCGCC
R
GGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGGTACGCAGAGGGCGCGCCGC
CCGAGAGGGTGCTAGCAGGC
CeleraSNPID:hCV15882348
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,35) 全体(A,3|G,7
3)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742-146000220775216
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49632339..49781274)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13308):

SNP情報

コンテクスト (配列番号51368):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
CeleraSNPID:hCV27475459
SNP位置ゲノム:141470
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51369):
ACAGAAACTGTGAGGATGCTGGTACTGGGAAAAAGGATCTGCACAGCCTCTAGAGGCCTCCCAGCAAATGCGGGGAGCCA
TGCCCCCAGGGTCTACACAC
W
CTCGTTCATCAACATCACAACTGGAATTCGGGATTTGTGAAGTTTAGAGCTGAACAGACTGTTACAGATTATGAGTCAAC
ACGTATATTTTCTCTTTCAA
CeleraSNPID:hCV25603884
SNP位置ゲノム:108166
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|T,29) 白人(A,3|T,37) 全体(A,6
|T,66)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51370):
AAATGTCATCATTTGACAGAGCTACTATGAGGAAAAATATTTTTATTTTTAAAAAAGTTTTATTGATCGATTGATTTGAG
ATGGGGTCTTGCTCTGTCAC
Y
TAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCGGGCTCAATGGATCCTCCAGGTTCAGTCG
ATCCTCCGGGCTCAATTGAT
CeleraSNPID:hCV11663059
SNP位置ゲノム: 12467
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51371):
CAATTGTGGAGGCAGCAGTGGGGCAGGGGGGATGGTTCGTTGTTGGGCAGAGAAACCTTCAGTGGAGTCAGGAAAGAGGT
AAAGAGTAGGGTAAATGCCT
Y
TGTGCATAACTGTCTACATTTTGGTCATGGTGAGGCCTCAGGGATGAGGACACCAGTGGTGTCCACCAGCCCTGGGGAGT
GTGGTGGTGGGAGAACCTTT
CeleraSNPID:hCV27991170
SNP位置ゲノム:108846
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51372):
CGAGAGTGGGATCAAGTGCCAGGCACAGTGCAGGCTGTGTGAGTACTCAGTGAATGGTTCCCTGTGTGCTAATGGGGCAC
ACACCTGTGAGGGTGTGGTC
R
GGCCTCTGTTGGTACAGGGATGACAGTGTGGTTTGACAAAAAACAAACAGTAGAAAGGGTGAAAAATCAATTATTGTCTT
AGCCAAAAAATTCTTGTTGT
CeleraSNPID:hCV27505676
SNP位置ゲノム: 67529
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51373):
GCTGTCTGTGAGGCAGCCTTTGTGCTGGGGCTGTGCTGTCGCCGCTGCTTCCTGGGCCAGGGGACAAGCCTCCCATCATG
TTCCTTATCAGGGGAACCCA
R
GCCGTCCTGCTGGTGCTTTTGTGGGAGGGCAGTTTGCACACTGCCCAGGCCCTTCTGTCCTTTGACTTCTGGCTTTCGGT
GGCTTTGCTGGCCCTGCCAA
CeleraSNPID:hCV15954219
SNP位置ゲノム:140039
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,11|G,25) 全体(A
,21|G,51)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,684|G,782) 全体(G,7
82|A,684)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51374):
AGCCACCGCGCCTGGCATAGTTTTTAGTATTTAAATTAAAATGTCGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCA
ACACTTTGGGAGGCCGAGGC
R
GGCGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACATAAATTA
GCTGGGCTTGGTGGCATGTG
CeleraSNPID:hCV30097714
SNP位置ゲノム: 75514
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51375):
TCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTACCAGGAATCAGGCAC
CACTCCGCTGCTGTAAGTCT
K
CGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGAGCTAATGGCCCAGG
CTGCCCTCCTGCTGCAGTGC
CeleraSNPID:hCV27475460
SNP位置ゲノム:147473
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51376):
CATAGTGGTTCATGCCAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCA
GCCCTGGGCAACACAGGGAG
W
CCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTGGCTACATGTAGTAGCATTCGCCTGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTG
CTTGATCCTGGAAGTCAAGG
CeleraSNPID:hCV29501802
SNP位置ゲノム: 91824
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51377):
AATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTG
CTGGGATTACAGGCATTAGC
Y
ACTGTGCCCAGCCTGGAGGCTTCCTTTTGTATTGTGGACTTTCTAAGCTGGCCTCCACTTTTCCTTTCTCTCCTGTTTCT
GTCTTTTTATGCTTTTATCC
CeleraSNPID:hCV29501803
SNP位置ゲノム:126816
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51378):
GATCGCCAAGAGAAATTGATTGACAGGAAAGGCAGAGGAAGAGATTATGGGCTCCCTTGCTGGAATTCCTCTGGTTCGCT
CTATTTAGAGGACATCTCCA
R
AACAAACCCACCAAAGGCAGTAATCAGATACGATGCTGTTGATAGAGTTGTCCATAAAAGATCCACGATGTCAAAACACC
CTTGGTTCGTCCTAACGATC
CeleraSNPID:hCV1662653
SNP位置ゲノム: 64020
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51379):
TTAGTTACTGAGGTGCCAGAGGGACCTAGTGAGATTCTGGTGTGCGAAGAAACCCCGCAAATAACTATCTGTTTGCCTAT
GTGGGTGGGCCCTGGGGGTG
S
CCTCTAGGGTTGGGTGTGCTGCTGTGTGCAGGGAGTGTGGGAACAGGCACAGCACAAGTTGGCCGAGGTCTGGTGGGGAA
GCAGTGGCACGGAGGCAGCT
Celera SNP ID:hCV1662654
SNP位置ゲノム: 64279
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|G,11) 全体(G,11|C,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51380):
TGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTC
AACCAGGTAAGTGAAGGGAC
K
CCACCATATCTTCTGTGTCTATAGGCAAGAGAATGTATCTCTATAAACTGTTCTACTCAGGGACCTCAGAATGCTACCAG
GAGCAGTATTGACTTACACT
CeleraSNPID:hCV1662656
SNP位置ゲノム: 68042
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,10) 全体(G,10|T,1) ;no_pop(G,-|T,-)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51381):
GGATGGACTAGGACAGATCCGATGACTTAGTGTCCAAGTTCAATTGCAAATGCAGCCTCATTTCTTTCTTTGAAGTAGAA
AATCAAAGTTCATAGATTAG
R
TGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGTACTTTTCTTTATCTACAGGAGCTGTAAAATTGACAAGCT
TGGCATGTGGAAATCAGCAC
CeleraSNPID:hCV25603894
SNP位置ゲノム:107817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51382):
GGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAAC
CAGGTAAGTGAAGGGACGCC
R
CCATATCTTCTGTGTCTATAGGCAAGAGAATGTATCTCTATAAACTGTTCTACTCAGGGACCTCAGAATGCTACCAGGAG
CAGTATTGACTTACACTTTA
CeleraSNPID:hCV1662657
SNP位置ゲノム: 68045
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|G,9) 白人(A,21|G,15) 全体(A,
48|G,24)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51383):
CTTGTTGACCACTGTGTCAGCTGCTGTGGACCAAAATACACAGGATGCTGTGTGAGTTTAGACACACTTTTGTCCAGGTG
AAGGGTCAGGGAAGACATCC
K
GAAGGCATGGGTTCCAGGTTGAGAGATCATTCCTCCTTTGACCAGTGATGTGGAGGAAGGGCATCGAGAAGTCCACCAGC
CATACCAGCCGTGTGGGAAA
CeleraSNPID:hCV29989671
SNP位置ゲノム: 58107
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51384):
GCACTAGGGGCAGGACGTGGCCTCTCTGCCTCCTGCGGGGCCCACACTGGCTGCTGCATGCTGCCACTAACATGTCCCCA
GTTCCGGAAGTCTCCTGTCC
K
TTCTCTTGTCACCCAACTCCTGCCTTCCCTGAAAGTCCCTTCCCGCTTCCAGCCCGCCGGGGTCAGCTTGGTCAGCGTCC
ATTCCAGCCCCAACGACCAG
CeleraSNPID:hCV25603895
SNP位置ゲノム:139662
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37) 白人(T,40) 全体(G,1|T,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51385):
GGCCTCCACGACCCTGGACTGGGTGTGGCTCTGCCTGGCAGTATTCAGAGGGAGATGAATGTTAGGCTGTGATTGCTCAT
GTCGCTTTATTTAGGGACAC
Y
CTAGAATTATCTGGAGAAAGGGTTTGAAGGCCAGCTGTCGTCCAGAACTAAGATCTGAAGTGGTTTTGTCTATGCTTTCT
TTCTTTAACACATTCTTCCT
CeleraSNPID:hCV25603896
SNP位置ゲノム: 93181
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(T,36) 全体(C,2|T,6
8)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51386):
GGTGACAGAGCAAGACTTCATTTGAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTTTTCTTCTTTGGTGTGTGTCAGCAGAACATGAAGTT
CATCTTCTCCTCATTGAAGT
Y
TTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCAGAAAGAAAACTGGCCCGGGGTGGGGGGCAGAACTAGA
CTCGACTCTTCTAGCCTGGT
CeleraSNPID:hCV1662659
SNP位置ゲノム: 69671
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;(C,-|T,-)CEPH(T,39|C,53)全体(C,53|T,39)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51387):
ACCGCGCCTGGCATAGTTTTTAGTATTTAAATTAAAATGTCGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACAC
TTTGGGAGGCCGAGGCAGGC
R
GATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACATAAATTAGCTG
GGCTTGGTGGCATGTGCCTG
CeleraSNPID:hCV29773141
SNP位置ゲノム: 75518
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51388):
TGGTCCTTTCACAAGCGCACACGTGCACATTTGTGTTTGGATGGTCATCTTGTTACTAGAAATGCAGAGGTGTGGACCTG
AGCTAGAACCTTCCCTCAAG
R
CAGAGAGTCTACACTTGTAACTGCTCTGACAGCAGGGCTTTTGCTTGTCTCCTCCTTCCAGGTGAGCATCACGGACTATG
TGGTGTTTGACCAGTGCAGC
CeleraSNPID:hCV25603897
SNP位置ゲノム: 92304
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,32) 白人(A,1|G,31) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51389):
GTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAAAGCTGATGGATGCACAAACAAAACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCT
GTTCAGCAATAAAAAGGAAC
R
AAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCACA
TATTATATGATTCAATTTTA
CeleraSNPID:hCV27512541
SNP位置ゲノム: 8587
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51390):
AAGAGGTTTATTCTTCATTCACCAAATATCCTTTATTTAAAATTTTTTTTCTTGAGCCAAAAATATGTGTGCAAGTTAGT
CTCTTACTAATCATATAGAA
Y
CGTGCCTTATTTTGAATGTTCTTATTCTGAATTAGAAGGTGGAAGCAGGAGCACCTGTCACAGCTCCCTGGAATCGACAC
CCTGCTCCGAATTTCCTGGG
CeleraSNPID:hCV27512542
SNP位置ゲノム: 76936
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51391):
AGAATAACAAAACCCAGTAAACTTGAAAAGGGGAGGATCTGATTTTCTGAATTACCACAGTATTAGATTCAAATGTTCAG
TTTTCAACAAAACAAATCAC
R
AGGCACACAAAGAAACAGGAAAGTATGCTCTTCCAAGGAAAAAAAAAACAACTGAAACTGTGAGACCACATAGTAGACCT
ACTAGAAAAAGATTTTAAAA
CeleraSNPID:hCV29700959
SNP位置ゲノム: 40054
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51392):
GCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGTTCTGCCTTTAACCAAGAGTCTCTTATCGGCCGGAGCCTGGTTTGTTTTC
CTGTAAAATGGGGTGGGGGT
R
GAAGAAGCATCGACTTAGGGGAATCACCAAGGTGCCTTGAGTTTGTTCATTTTATAAGGGATATTCTGAAAGGTATTTTT
GCACCCTTTCCTCAGTTACA
CeleraSNPID:hCV1662660
SNP位置ゲノム: 69841
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51393):
GCTCTCTGTGGGTTTTGAAGGTGACTAGACAGATGGAACTTTGTGCAGGGTTCTGCTTGGAAAACGAGATTGGGAAAACC
AGCTCTTCCCTAACTAGGAG
Y
GATTGTATACCTTTTCCATGTAGCCCCAGCTCACAGCATTTATCCTTTTTTTTTCTTGTGTATATTTTTATCCCTTGTTC
ATAGCTTCGGAGATTTGATG
CeleraSNPID:hCV25753883
SNP位置ゲノム: 51134
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(C,1|T,23) 全体(C,1|T,5
3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51394):
AGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAATTTTGTTCAATTTTGATCAATTTGAATTTCAATACTTA
CAAGTAGCTGGTGGCTGCCT
R
TTGGACAGGGAGCTCTAGGCAAGATCTGCCATTAAGTTATGTAATCTTCAGCAAGTCGCTTCACAGCAGAGTCCTCCCCT
CCAGTCTCCAGTGTACACTT
CeleraSNPID:hCV1662661
SNP位置ゲノム: 73072
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,14) 全体(G,4|A,14) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51395):
AGAGAGGATGGCGAATGGATCAAAGTGGGCTGTGGTCTTGTGTTGAGGGTACTGTAGCTGGAACTGCTCTGGCCTTGTGC
CCTGTGGTGTCGTGTTGCAG
R
AAAGATGAGTCCACTGCAGTGGGAAGCTCACTGGCCCTTGGGCTTGGGGACAGGAGACAGGTACTCACATGCCTGTTCTC
ACTCTGCGGTCTACTGGCCT
CeleraSNPID:hCV1662662
SNP位置ゲノム: 73408
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,7) 全体(G,5|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51396):
TCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTG
CACAGTAATTTAACTCAGAC
Y
CAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGCTGATCCGCTCCAGGGCCACGTCTCTTCTCCCAGCCACGCCTGCCGGGAGACCCTGG
ATGTCCGCAGTCCAGACACA
CeleraSNPID:hCV16180219
SNP位置ゲノム: 88389
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51397):
GGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGA
TGGTCTTGATCTCCTGACCT
Y
GTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTC
TATGAATTTAGAATCATTCA
CeleraSNPID:hCV1662665
SNP位置ゲノム: 74314
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51398):
GGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTG
ATCTCCTGACCTTGTGATCC
R
CCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATT
TAGAATCATTCAGTTCTTTA
CeleraSNPID:hCV1662666
SNP位置ゲノム: 74322
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51399):
CACATAGGAAAAGGTCTGAAGGAATTTTCACATGATTACTTAACTCTAGGTAGGGATTAAGATTGGGATGGGCTGAGGGA
GGAAGAGTGAAAGGGAATTA
Y
GTATTTTTTTAACTTTACTGAGGAATTACTAGAAATTTTTGGTACATATTACACGCATAAACACAGCAACACAAAGATTT
GTTTTGAGCTTTGGCTGCCA
CeleraSNPID:hCV8900872
SNP位置ゲノム: 29401
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;SC_12_
C(C,-|T,-)SC_12_AA(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51400):
CCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACC
TTGTGATCCGCCCGCCTTGG
S
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTC
AGTTCTTTAGCTGGCTGGTG
CeleraSNPID:hCV1662667
SNP位置ゲノム: 74333
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(C,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51401):
TCATAAAACACCATTTTATAGCTAGAATTTGTTAGCCAGAACACACTCCTTACATATCAACGTGGTCTATAAAGGGAATT
AAAATTTTTTTAGGTAATCA
R
TGAGGTTTTTGGAAATCATCTCTACCGAAATTAAGAAATTATATTAATTTGTTTATGATTTTAGAATCCTGCAATACTTA
GACCTTAAAAGTTGGAGCTT
CeleraSNPID:hCV8900873
SNP位置ゲノム: 62956
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51402):
TTTCAAATGTTTTTAACAGTGACTCTTAGGGAAAAAAAATACATTTTATTAGATGTCCATTCTCCCTAAATTTACCTGAG
TTCAACTGAATTCCAATAGG
K
TTTTTTTTAGTGTTAATTTAAAAAAACAAGCTGGCCAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC
AAGGTGGGCGGATCACTTAA
CeleraSNPID:hCV30385959
SNP位置ゲノム: 31110
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51403):
AGTGGTAAAACCAGACTCTTCTTTCTTAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
CeleraSNPID:hCV1662669
SNP位置ゲノム: 74604
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)(A,1|G,11)全体(G,11|A,1);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51404):
ACGATCATTGTTTCAAAGCTGAATTTGATATATAATATCCTCCTTGGACCCTATCCAAAGGGATTTAGTTACTGAGGTGC
CAGAGGGACCTAGTGAGATT
Y
TGGTGTGCGAAGAAACCCCGCAAATAACTATCTGTTTGCCTATGTGGGTGGGCCCTGGGGGTGGCCTCTAGGGTTGGGTG
TGCTGCTGTGTGCAGGGAGT
CeleraSNPID:hCV8900879
SNP位置ゲノム: 64215
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,18
|C,77) 全体(C,77|T,18);(C,-|T,-)SC_12_A(C,-|T,-)SC_12_C(C,-|T,-)SC_12_AA(C,-|
T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51405):
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAG
AAATGGGGTTTCACCATGTT
K
GCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGC
CACTGTGCCCAGCCTGGAGG
CeleraSNPID:hCV29700960
SNP位置ゲノム:126735
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51406):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
CeleraSNPID:hCV25751783
SNP位置ゲノム: 67880
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51407):
TGGACAAATAAATGTGGAAACTACAAAGTCTGAATGAATGTGAAAGTTCCTGGAAGAAGACAATATAGAATATTTTTAAC
ATTTTAAAATTCACCAGATA
K
AGCTGAATCCTCTTCCAGCTTAATGGCTCCACAAAGTTTTTACCTTAAGCCCTTTGTTTTCCAAAGATTGGAAATAAGGT
AAAGTTGTGACTGTCTGCTA
CeleraSNPID:hCV1883519
SNP位置ゲノム: 2837
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,25|T,11) 白人(G,23|T,15) 全体(G
,48|T,26)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,5) 全体(G,4|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51408):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP位置ゲノム: 77601
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,
54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号51409):
TGTTTCAAAACTGTGTCTTGCCCTGTCTCCTACTAACTGTCGATGTGAGGTATGAATTATGGCTGCGCACTTACAGCCAC
GTGTGCTTTCCACAGTCTAC
R
CTGGCTTCTGTCAGTGCTAGCAGTGTGACGCTTTGTCAGTGCTCACCATGTGCAGGTATCCCACAAAGCACTTTAGAGGT
TTAACTCTTTTACTTCTCTA
CeleraSNPID:hCV1662672
SNP位置ゲノム: 78729
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51410):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
CeleraSNPID:hCV25753968
SNP位置ゲノム:141203
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号51411):
TTTGAGACAAAACGCCATAAGTCTGGCTTTTTTTTCTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCAC
TCTGTCACCCAGGATGGAGC
R
CAGTGGCGCAATCATGGCTCATTGCTGCCTCGACCTCCCCAAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCTGAGTCACT
GGGACTACAGGCATGTGCCA
CeleraSNPID:hCV1662673
SNP位置ゲノム: 79109
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51412):
CTCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTT
GCACAGTAATTTAACTCAGA
S
CCAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGCTGATCCGCTCCAGGGCCACGTCTCTTCTCCCAGCCACGCCTGCCGGGAGACCCTG
GATGTCCGCAGTCCAGACAC
CeleraSNPID:hCV16180229
SNP位置ゲノム: 88388
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,37|G,1) 全体(C,7
4|G,2)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51413):
AAAAAAGTGAGGAAATGATAAAGGCAAAATGCAGTCCAGTGGTTCCATCTGGGGCACAAGGGGGCAGGAAGTGTTAGGAG
CACAGGAGAACATTGGTTGG
R
TGACTGATGATTTCTTTCCTAAGTTTGGGGATGGGTTCCCAGGTGTACCTTTCCTTGCTAGGCTTCATAACTGCATGGAT
ATATGTACATATACACAGTG
CeleraSNPID:hCV8900880
SNP位置ゲノム: 65497
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A
,43)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51414):
TAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCA
AAATGCTGGGATTACAGGTG
M
GAGCCACTACGCCCGGCTTTGCTTGTTTTTTCTTAAGGTTGTGTTGGCCACGTCGGCACCTACGCCAGTGGGGACACTTT
TGCCTTGAAGCAGCCTGGTT
CeleraSNPID:hCV1662675
SNP位置ゲノム: 81882
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51415):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
CeleraSNPID:hCV25750482
SNP位置ゲノム: 77168
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号51416):
CCGGCAGCGTGTCGTGTTTCACAGGCAGGTGCCCGGGGCCAGTGGGCTTAAGGCCCCTTGGGGTTCCCAGGGCTCCTGTG
GACGATGTCGGGGGGCTCTC
R
AAGAAGCCGACCCCACTGGGCTCCAATCTCTCAAAGCAAGAACTGAGGGCAAAGCCAGGAGTGTGTCCCAGGGAGGGAAG
GGGCTGGACACCTGGGCTCT
CeleraSNPID:hCV11467424
SNP位置ゲノム:140532
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51417):
TGGACCTCTCCCAGCTAGGTACGGCCACCTCGTGAGTACACCTGCCGGTGCCCTGACTGCCCTAAACCGGCATCACAACG
TGATGTCGGACAAAACTGCC
Y
GGCCTGTGTCCAACCTGTGAGAGTTCTGAGGGGGTGTTTATAAGCTGCTGAATTTCAGGAGCTCAGTTGGCCACTCTTTC
AGACTAGACAGGCTCTGGGT
CeleraSNPID:hCV1662676
SNP位置ゲノム: 95447
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T
,-) JBIC-対立遺伝子(T,264|C,1226)全体(C,1226|T,264)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51418):
TGTTTTGCTACACTCCGTGGGCTGTCATCTGATACCAGTGACAACTGTGCAAGGGTGGTACCTCCCGATTCTGCACCCAG
TGTGGGGCGTCCTCCACCTG
Y
CCCTCTCCAGCAGCACCACCAGCTAATGGAGCTGCACACCTTTTATTCCCCGGTTGAAAGTCAAAATAACCCATCAAAAT
TAAAAACTTCTCATCCAAAA
CeleraSNPID:hCV1662678
SNP位置ゲノム:105390
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51419):
CAGAACCCGCAGACACGGCTGTGGGTGTGGAGCACAGGATCTCCATTGGGGAAACTGGCGGTTTCTTTAAAAATGAAACA
GGCCGGGCGCAGTGGCTCAC
R
CCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAA
AACCCTGTCTCTACTAAAAA
CeleraSNPID:hCV1662679
SNP位置ゲノム:105895
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,7) 全体(G,5|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51420):
ATCATGGTAGGAAATAATTTCTGCTTAAACCAAGATGATAACAGATTATCATCAGAGACAGATTTAGAAACTTTAAACAA
AGCTGTTTAGTTTCAGTTTC
Y
CCTTGTCTTAAGAGCAGAGCTTTTGCTCTTTTTAAAATAAACTCCCTGCCTTACCCTCCCGACTCCTCACCCCCAGACTC
TAGACCAGGCCCTGTCCTGT
CeleraSNPID:hCV8900885
SNP位置ゲノム: 69112
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;SC_12_A(C,-|T,-) SC_12_C(C,-|T,-)SC_1
2_AA(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51421):
TTACCCAGTAGGTATAATTAACTTCATTTTATAGGTAGAGAAATGGAGACAGGGGACCGTCTGGGACAGATGTCACAGTC
ACCCTCAGAGACTGGACCAC
Y
CAGTGGCAGCATGACTGGCAGCTTTCGGAAACAAATGTTATGTTTGCAGCAGTCCATCAGTTATTTAAAATTAGCCAAAA
ACATAGACTCTCCTTCTACA
CeleraSNPID:hCV8900886
SNP位置ゲノム: 70155
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) CEPH(C,45|T,47) 全体(C,45|T
,47)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51422):
ATTTGGACTCTCACACATGCATTTTTATGCTTTGAGCTGTTACCGTTGTTTAGTTTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTGACAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
CeleraSNPID:hCV8900887
SNP位置ゲノム: 70992
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80) 全体(G,12|A
,80)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51423):
GAACAAAGAAAGACAAATAGGTGGTGCCCAGGGGGGAACCATGTGGCCTGGTGGGAGTTTTGGGAGAGGGGCCGTGTGGC
AGCACATTGGTGTGTGACGC
R
GGTGCCTGTGGAGGGAACACAGTGCTGGTGGGGACAGAGTGCAGGCGGTGGCCTCAGTTGGGCCCTCTCATGGGCAGCAG
TGTAGGGTTGACCAGAAACC
CeleraSNPID:hCV27506576
SNP位置ゲノム: 62198
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51424):
AGTGGTGCAGGTCTCTAAGGTGTGTATTTGGGCTTCACTGGGAGGTTTCTCTCGGGGAGAAACCTGGCTTGAGTGGGATT
GAGTCTCAAGAGTGTGAGGG
M
AACAGGAACAAGTCCATCCTGAGTCCAAGATGGCCTTGGGCCATCTGGTGTTCAGCAGATACTCATTGAGGGGTTGGGTG
TGTGAACAGAGGGATGGCCT
CeleraSNPID:hCV27506577
SNP位置ゲノム: 97847
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51425):
TCAGTGCATGTAAAGTTAAGCACGGTGCCTGCCGCTGTACATTTCAGTAAAGGGGAGCCCCTGCTGTCATCTGTGCTAGC
CTGCGTTCTCGCCCTCTAGT
Y
CCTTCTGATATGTCTCTGACTTCTCATGACTTTAGTTTCTCCTTCTCTACCTCCATTTCTCTTCCCTGCACTTTTTTCTT
CCTCTCTTATTGGGATTCAG
CeleraSNPID:hCV1883520
SNP位置ゲノム: 6957
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51426):
GGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGC
AAGACACCACCTCAAAAAAA
W
ATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACACATATATATGTATATGTATGTGTGTGTATATATATAT
ATCTATATCTCACATGGTCA
CeleraSNPID:hCV30313567
SNP位置ゲノム: 27415
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51427):
TGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCT
GCCTAACACGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGCGGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAG
AATCGCTTGAACCCAGGAGG
CeleraSNPID:hCV29519943
SNP位置ゲノム: 49107
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51428):
AGTTCTTACAGGGCACATGTGGGGGAATAGGGAAGAGTGGAAAGGGACTTTGTTCTGCAGAGACATACAGGTTATGGTGT
GTGCAGGGACTGTGATGGAA
R
GCTGATGGATGCACAAACAAAACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGAT
TTGTGCTACAACATGGAGGA
CeleraSNPID:hCV1883521
SNP位置ゲノム: 8517
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51429):
CCACCATGCCCAGATAATTTTTTAAATTTTGGTAGAGACAAGGTCTTGCTGTTGCCCAGGCTCGTCTCAAACTCCTTGGC
TCAAGCAGTCCTCCCTCCTT
R
GTCTTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTATGAGACACCGTGCCCAGCCCTTTCCTCTTTTCACACCCTTCTGGCAGCTTCC
CACGTCACTCAGAATGAAAT
CeleraSNPID:hCV29519944
SNP位置ゲノム:134200
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51430):
GAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCAC
ATATTATATGATTCAATTTT
R
ATGAAATCTCCAGAATAGGCGAACTGTAGACAGAGAGGAGATCAGTGGTTGCCCAGGGCTGAGAGAAGAAGCGTGTAGAG
GGGTGATTGCTAAAGGGTAG
CeleraSNPID:hCV1883522
SNP位置ゲノム: 8687
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51431):
TGTTTCTTAGACTTTGCCCATTGTAAAATTGTCTTTTGTTGTTGTTTTGAGATGAAGTCTTGCTGTGTTGATCAGGCTGG
TCTCAAATTCCTGGGTTCAA
K
CGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTATAGCCACGTGCCACTGCACCCAGCTTTTAAAATTGTCTTTTT
ATTATTGAGTTATAAGAGCT
CeleraSNPID:hCV1883523
SNP位置ゲノム: 11479
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|G,6) 全体(G,6|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51432):
CCATGAAGTGGAGGTAACATTCATGTCTAATGTTTGGGGATTGCAGGAAAAAAAAATGGAAGTAACTATGATGCCTACTT
CATGTTTGTTTTTTTTTTCT
Y
TCTTTTTGGTGAGGATTTAATGGGTTTGTGTGCTAAGAACAGTTTGTATTAAGTACAGACGGTTTTCAACTTACAGAGTT
TCAACTTACTATTTTTTGAC
CeleraSNPID:hCV1883524
SNP位置ゲノム: 16238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51433):
ACATGGGACTCTATTCTGTCTGTGGTTAGGGGGCTTTTATGGACCAAGATACAGCTTTTGTATCTAAGAGAAATGTTTAC
AAATACTTGTGTTTTAATCA
R
TATTCAATATATTAAAGTTTTCATTTAAAACGTAACTAATTTAAGCCTCTGTGCTCATTTTAAAATAATCAAAATGGTTC
ATACACATACAGCCCTTTCT
CeleraSNPID:hCV1883525
SNP位置ゲノム: 21294
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51434):
TTATTGACTCACAGTTACGCATGGCTGCGGAGGCCTCAGGAAACTTACAGTCATGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCT
CACTGTCACAAGAACAGGAG
K
GGGGAAACCATGCCCATGATTCAGTTATCTCTACCTGGTCCCTCCTACGACATGTGGGGATTATGGGAACTACAATTCAA
GATGAAATTTGGGTGAGGAC
CeleraSNPID:hCV1883526
SNP位置ゲノム: 23250
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,8) 全体(G,8|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51435):
CAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCCCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCA
CTGCATCCGGCCGGAAGTTG
Y
TTTTATTTTTTTACTATTTTTAATTTTTTTAAAGAGGTTTATTTGGCCCACAATTCTGTAGCTGGAAAGTCCAAGATTGG
GCAGCTGCATCTGGTGGGGA
CeleraSNPID:hCV1883527
SNP位置ゲノム: 26958
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51436):
GTAACAAAACTTATAGAGCTTTAGTAATTAAGGGAGTGTGGTATTAGCACAAGAAAAGATACATAGATCACTGGAACAGA
TTAGAGAAGTCAGAAGACCA
R
CATGTATATGGATACTTGAGTAATTGCAAAGGTGATACGACAAAGTCTTTTTCAGTAAATGATGTGGGACAGCTGGATAT
GAATGGGAAGAAAAATGAAA
CeleraSNPID:hCV1883528
SNP位置ゲノム: 32271
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51437):
CTAAAACTATGGTTTTTAAAGATATACACGCATGTGGTAAAGCTATGAATCAAAGCAAGAGAATATTTCATCTCAATGTT
AGGAGAGTGGTTTTGGTGGG
R
TGGGGTATGTAGTCAGGCAGAGGCACACAAGAGCTTCAAAGGTGCTGTTAATGGTCCCTTTCCCAAGCTAGATGGGGATT
CCATGGGTGCTCATTTTTTA
CeleraSNPID:hCV1883529
SNP位置ゲノム: 34190
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51438):
ACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAG
AGTGAGACTCCATCTTAAAA
R
AAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAGAACATTTTAGTATTTAAAACTTACTACAACACTTTGAAAGCAGATATTTTTTTCCTAA
GTGTTTACAGGAGCAGGCAC
CeleraSNPID:hCV26351648
SNP位置ゲノム: 20747
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51439):
AGGAGTAGAGAGATGGAGGCGCTCAGGGGCCTTGGATTCCTTTTGTGCCTACTCGCTTTTTTCTTAGGTTATTTTCTCTC
TTAAGAGTGTTCCCGGCCAT
Y
CTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGACCCAAA
CTTCCTTCCCTGGCACCTGC
CeleraSNPID:hCV16180230
SNP位置ゲノム: 88313
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51440):
ACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTA
AAAAAAAGAAAGAAAGAAAA
R
AAGAGAACATTTTAGTATTTAAAACTTACTACAACACTTTGAAAGCAGATATTTTTTTCCTAAGTGTTTACAGGAGCAGG
CACATGCCTGTTTTTCAAAG
CeleraSNPID:hCV26351649
SNP位置ゲノム: 20764
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51441):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV16180231
SNP位置ゲノム: 74763
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号51442):
ACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGA
CGTGGTGGCAGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCA
CTGCACTCCAGCCTGGGCGA
CeleraSNPID:hCV1662680
SNP位置ゲノム:106033
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51443):
GAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGG
TGCCTGTAATCCCAGCTACT
Y
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGC
CTGGGCGACAGAGCGAGACT
CeleraSNPID:hCV1662681
SNP位置ゲノム:106045
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51444):
TGGGAGACTTAGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGGGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACC
ATCACAGGTCACTGCAACCT
Y
GACTTCCTGGGCCCAACCGATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAACTAATTTCTG
TGTATTTTGTAGAGACAGGA
CeleraSNPID:hCV1662682
SNP位置ゲノム:107213
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51445):
TTGAGATGGGGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGGTCACTGCAACCTCGACTTCCTGGG
CCCAACCGATCTCAGCCTCC
Y
GAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAACTAATTTCTGTGTATTTTGTAGAGACAGGATCTCACTATGCT
GCCCAAACTGGTCTTGAACT
CeleraSNPID:hCV1662683
SNP位置ゲノム:107245
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51446):
GCAGCTGAGAGATGAATTTTACATTTTGTTTAATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGT
ATCCCAGGCTAGAGTGCAGT
R
GTGCAGTCTCTGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAATAGCTGGGATT
ACAGGTGTGCACCACCACAC
CeleraSNPID:hCV8900891
SNP位置ゲノム: 72761
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51447):
TACATATTACACGCATAAACACAGCAACACAAAGATTTGTTTTGAGCTTTGGCTGCCAGTTATTAGTGGTTTAACCCCAG
AGATGAATTAAATATTTATG
Y
TGTTGTTGTTGTCATTTTCATCATGAGAGCTGGCTGGGTCTTAGAATCATTTGGTACAATCCCCACTTTTTATAGATAAA
GAAATTCTAAGATTCCTGCT
CeleraSNPID:hCV11467508
SNP位置ゲノム: 29544
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51448):
GTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCAGCCT
AGGCAGCGTAGTGAGACCCC
R
TCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGGAGGC
TGAGGTGGGAGGATCACTTG
CeleraSNPID:hCV1662688
SNP位置ゲノム:116823
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51449):
TGTAGAGTTGTTTTAAATATTAAAGTGTACAAAAAAAAAATTTAAATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCC
AGCACTTTGGGAGGTCGAGG
S
GGGTAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTATTATTGTGAAATCCCATCTCTATGAAAAATACAAAAG
TTAGCCAGGTGTGGTGGCAT
CeleraSNPID:hCV1662689
SNP位置ゲノム:121185
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,4) 全体(G,2|C,4) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51450):
CGATCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTCCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGCT
TAACAGGCGTGTGCCACCAC
R
CCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGG
TGAGCCACCTGCCTTGGCCT
Celera SNP ID:hCV30043496
SNP位置ゲノム:124947
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51451):
GGATTTAATGGGTTTGTGTGCTAAGAACAGTTTGTATTAAGTACAGACGGTTTTCAACTTACAGAGTTTCAACTTACTAT
TTTTTGACTTTAAGATTGAG
Y
GAAAACGATACCATTCAGTAGAAACTGTATTTCCAGTAACCATACAACCATTCTGTTTTTCACTTTCAATATGGTATTAA
ATAAATTACATGAGATATGC
CeleraSNPID:hCV16136651
SNP位置ゲノム: 16351
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51452):
AGGTGACAGGGATCCTGGCCCTTTGAGCCCCTGACTCTCTAACTTCCTCCCTTCCTCATCCCACTCCAGGTAGCTGGGAA
GCCAAGAAATTTTATGGTGT
R
TTTTTATTTGGAGGTTCGGTGTGGAAGTAAGACTTGCCATGGTGAGCAGGGCTGGATTGAGAAGAGTTGGGCACCATTTT
CTTTGAAGTAGTTAACTTCT
CeleraSNPID:hCV8900897
SNP位置ゲノム: 79798
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51453):
AAATTTTAGATCACCTACTACTTTTTTTTTGTTTTTTTAGTAGAGATTAGGTCTCGAGCTACTGGGCTCAGGCAATTCTC
CTGCCTCAGTGTCTCATAGA
R
CTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTGTGCTCGGCCTTTTTTTTTTTTTAATTGAATTTTTTTTTATTTTTTTGATACGTAG
TTTCACTCTTTTTGCCCAGG
CeleraSNPID:hCV11467439
SNP位置ゲノム:131018
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51454):
GCTCTAAGCGTTACATTTGCAAAGGTGTTAGAACAGGAGAAAATGTCATCCAGGGACTCCAGGGAGTCTTTGTAGGGAGA
CAGCAGCACGCGTCTCAGAA
S
GTTTGTAGTAGAGGGGTGTCCACAGATAGCAGGGGTTGGGAGAAGGGTTGACTTGGCGTCTTGCTGACCCGTTTTACCGT
CTCGTGTTAATGATATCCTC
CeleraSNPID:hCV8900898
SNP位置ゲノム: 80579
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) CEPH(G,40|C,52) 全体(G,40|C
,52)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51455):
CTTCCTCTTTAGGAATTCTGTTTTAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCC
ATTCATTCTTTCATGCTGCT
S
TTAGGCCATTGTTAGTGAACTGGAGCTGGTGTTTCCTGAACGATGTTCTCCTGAGCTGGAAGACCTCCCATATCTGCATG
GAATCATTTGCTTGCTTTTT
CeleraSNPID:hCV8900899
SNP位置ゲノム: 81487
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51456):
TGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCCGGC
CCATCTTTTAATAAGAGCTC
R
GCATATTCATACTTGATTGATCAGCATTTTCGTCATTAGAAATGAGGTGGGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTGTTTT
CATTTCAAAGATTAAAAACC
CeleraSNPID:hCV1883531
SNP位置ゲノム: 39153
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51457):
GAAGAGGGAGCACCAGTCATCTGTCTCCACACCTAGACATCAATTGTACTGGCAGGATCTGTCTGATCTAACTATTTTGG
AACTCGGAAGTCTACTGAGG
Y
TTACACATTCTTGCTGGGATGGCAAACTGTGGTTAATTTTGGTCAGTTTCAACTCTTAGCACAGTAGCAGCTATGCACTC
CCCAACCCCAGTTCTGTGGA
CeleraSNPID:hCV1883532
SNP位置ゲノム: 39388
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51458):
CTAAAAAAACAAACTTCAGAGAGGAGAGAAATGCCTCCTCATATACAAGGGACCCCCAATAAGATTATAAGCAGATTTCT
CATCAAAAACTTTGGAGGGG
Y
CAGGTGCAGTGGCTCACATCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAG
ACCAGCCTGGCCAACATGGC
Celera SNPID:hCV1883534
SNP位置ゲノム: 41714
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51459):
GATAAACCAACTAGATTTAACAGACATTTATAGAACACTCTACCCAATAACAATAGCATACATTTTCTCAAATGTAGATG
GGATGTTTTCCAGGATAGAC
Y
ATATGTTAAGCCACAAATTAGTGTCAATAGATTTTAAAAGATATACAAAGTATGTTCTTATTGCAACCACAACAGGATAA
AGTTAGAAATCAGTAACAGA
CeleraSNPID:hCV1883537
SNP位置ゲノム: 44872
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51460):
TGTCATTTTCATCATGAGAGCTGGCTGGGTCTTAGAATCATTTGGTACAATCCCCACTTTTTATAGATAAAGAAATTCTA
AGATTCCTGCTTCAAGGCAC
R
TATCTCTGATTGCCTAACCATTGTGCTTACTTCTTGTGAGAGGAGGTAGGCCCTCTGTGCAGTCTGTGGATTTCAAGGAT
ATGGAATACAGATGCGTGGT
CeleraSNPID:hCV26351650
SNP位置ゲノム: 29654
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51461):
AAAGTATCTCTGTTTGCAGATGACATGATCTTGTATGTAGAAACCCTAAAGATTCCACAAAAAATTGTTTGAACTAATAC
ATGAAACTGACATAGTAGCA
R
CATACAAAGTCAATGCACAAAAATCAGTTGCATTTCTAAACACCAACAATGAATAATATGAAAAAGAAATTAAGAGGAAA
ATTCCACTTAAAATGGCATT
CeleraSNPID:hCV1883538
SNP位置ゲノム: 46412
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51462):
CCTGAGATCTAACACTTACAGTGGTTTGATCAGAAATTGCACCATGCTTGCCAAGCAACTTTTGGACTAAAAGTTGCTGC
CCACGTATATCAGGGGAAGA
A
TATATATATATATATATATAGTACCTATCTTAGCATCTGATTTGTATGACCATTACTTCAATGTAAAATAATAAATTGGC
TTTCCAGCTTAAACTTCAAT
CeleraSNPID:hCV26351651
SNP位置ゲノム: 33535
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,5|A,7) 全体(A,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51463):
CTGAGATCTAACACTTACAGTGGTTTGATCAGAAATTGCACCATGCTTGCCAAGCAACTTTTGGACTAAAAGTTGCTGCC
CACGTATATCAGGGGAAGAA
T
ATATATATATATATATATAGTACCTATCTTAGCATCTGATTTGTATGACCATTACTTCAATGTAAAATAATAAATTGGCT
TTCCAGCTTAAACTTCAATT
CeleraSNPID:hCV26351652
SNP位置ゲノム: 33536
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51464):
TTTAAAATGCTGTAGGGAATGAAAGGACATGATTTTGAGGCAAGGGTGGGAAGAGAAGCACTTCCAGCTTCCTAAGCCTT
CTCCAGCAGCTGCCCCACCC
Y
CCGGCCCCATCCCCAGAAGGTCCGGGAGAGCACCATGGCGCCATCCTTCCTAGGAACTGCCAACCCTCCCTCCCTCCAGG
GCACCGAGTTGATAGTCTTC
CeleraSNPID:hCV29538109
SNP位置ゲノム: 94649
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51465):
GAATTTTGGAAAACGTTTAGCCTTTATCTCTGAAGATACCACTTTTCATTACCCTCTCTTTTCATTTCCTGCTGAAACCC
CTTTTTTTGTTTGTTTTTTG
Y
TTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCGCA
ACCTCTGCCTCCCACATTCA
CeleraSNPID:hCV26351653
SNP位置ゲノム: 34719
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51466):
TGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTA
ACAGAGTGAGACTCCTTCTC
W
AAATAAATAAATAAATAAGATGTGGAAAAAGGTAAAACAGCGTATGAAGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCC
AGCATTTTGAGAGGCAGATC
CeleraSNPID:hCV26351655
SNP位置ゲノム: 40478
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,1|-,9) 全体(A,1|-,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51467):
GAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTGGGTGACAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAA
CAAGAGCAAAACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAATCCTACTATATGCTATATATAAGAGACTCACGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCC
TGTAATCCCAGCAGTTTGGG
CeleraSNPID:hCV26351656
SNP位置ゲノム: 44171
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51468):
GTAAACAAATGACCAATAAGCATATGAAAAATGACCATCACTAATTATTAGGGCATGCATGTCAAAACTATACCCCACAC
CCATTAGGATGGCTACTGTC
A
AAAAAAAGAAAAAAAGGAAATAACAAGGGTTGGTAAGGATGTGAGAAATGGGAACCCTGGTGCATTGTTCACAGGAATGA
GATGATGCAGCCAATACTAG
CeleraSNPID:hCV26351657
SNP位置ゲノム: 48230
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,9) 全体(A,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51469):
TCATAAAGACGGAAAGTAGAATGGTAGTTGCCAGGGGCTGGGGGGAGGGATGAATGGGGAATTATTGTTTAATAGAGTTT
CAGTTTTACAAGATTAAATA
K
TCGTGGAGATGGATAATGGTGATGATTGAAGAGCATTATGAATGTATTGAATACCACTGAAATGTATACTTTAAAAAGGG
ATACTGGTAATTTTACGTTA
Celera SNPID:hCV26351658
SNP位置ゲノム: 48863
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51470):
TTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCACCACGCC
Y
AGCCAAGAATTCAGCAATTATTAGCTGCATGACTTTCAGTCCCTCTGATCCAAGACTGACCTAGTACAAATATTCTCTAG
TAGTAGTTCTCAAGCTTTGT
Celera SNPID:hCV26351659
SNP位置ゲノム: 52325
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51471):
TTTCACTATTTCATCTGCCTCCCTGTCTAGATCATAAGCTACTTGGGAGTAAGAACTGTTTTGTTTTTTGTATTCTTTCC
ACTCCTCCATGGCATTCACT
R
CAACATAAATCATAGAGGTCAGAACATACTGAAGTGCATTTTGAGTTAAAATGCTCAAAAGTGATCTTAGTGACACGTGT
TTACTTTCCCTGTTTATTTA
CeleraSNPID:hCV27841953
SNP位置ゲノム: 19476
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
5|G,3)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51472):
GCAGTGCTCAGGGAGACTGCAGCATCCTGGAGCCCTGCCAGCCAGGAGGGACTGTTCCCATTGCGGGCAGAATCTGTTAC
TTGCAATCAGAAGAACTTCA
R
CTAATACTTGTTTTTTGCCTGTAGATTCAATTGACCTTGGGAATGTTGCTTAAACTCGCCTTTCACTTTCATTTTCCTAT
CAGTAAAGTGAAGGGTCATA
CeleraSNPID:hCV1662690
SNP位置ゲノム:122737
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51473):
GACCTCTCCCTCTGGGCTGCACTCATCCAGAAGGTGCTTCCCCGAGCCTGTCTGTAGAGTCAGCCACAGAGCAGGGCGAT
GAGCTATCAGAGACCAGGGT
R
TGTGCCACTGGGTCCAGCTTCTGCTCTTCTTGTCTCACAGCAATATTTGAGTCCTGGTGCTAGCCATGGCGCAGTCGTTG
GGCTGGTATCAGTGACAAGG
CeleraSNPID:hCV11467440
SNP位置ゲノム:128589
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51474):
TTTTGAACTCCTGGGCTCCAGCAATCCTGCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTCCAGGCATGAGCAACTGCACCTG
GCACCCCTCCTGTTTTCTGT
Y
TGCTCTGGCTGAAGGCCTCCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGC
TGGAGTGCAGTGGCGCAATC
Celera SNPID:hCV1662696
SNP位置ゲノム:126497
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51475):
AATGAGGTTGGTGAGTTCAAAAAACAGAAAACAAAACAAAACAAACAAGCAAACAAAAAAACCAGTGTGCTGGAATGAAA
TAGACAGAAAAGGACTAGTG
Y
GTGAGTAGGTGATCAGACAACTAGAACCTAATAGGCCAAGATAAGAAGTTGGACCGAGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTCAGGAGGCCA
CeleraSNPID:hCV11467517
SNP位置ゲノム: 4343
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51476):
GAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGT
AGCTGGGATTACAGGCACCC
R
CCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAC
CTCAGGTGATCCACCTGCCT
CeleraSNPID:hCV1662697
SNP位置ゲノム:126680
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51477):
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAA
ATGGGGTTTCACCATGTTGG
Y
CAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCA
CTGTGCCCAGCCTGGAGGCT
CeleraSNPID:hCV1662698
SNP位置ゲノム:126737
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51478):
ATCATATAATATGTGGCCTTTTTTATCTGACATCTTTCACTTTGTATCATGTTTCGGAGTTCATCCACGTTGTAGGTGTA
TCAGTTCTTAATTCCTTTTT
R
TGACTACATCACAGCTCTGTTGTATGGATAGGCCACATTGGTTTATCATTTCACCAGTGGATGGACATTTGGATTGTTTC
TGCTTATTGGCTACTGTGAA
CeleraSNPID:hCV11467446
SNP位置ゲノム:109746
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51479):
AGGCTTTCTTCAGATGTTGGCAGTCCCCTGGTTGGAAGAGTGAGGCCCAGCAAGGCTGACTGGAAGCCCTGAGCACATGC
ATGGAGCCTGTGGGCCCCGC
R
GGTCTCTGACAGCAATCTGGCTGGGCTGCTGGGTGGGGAGTCGTTGCTTTTAGCCTTCCAGGGCCCGCTGAGTCCTTGCC
ATGCATCCCCCACTTTCCAG
CeleraSNPID:hCV1662699
SNP位置ゲノム:127238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51480):
CTTTATATTTTTCCTTTTAAGTTACAACCCGCATAACATAAAATTTCAGCCTTCTACAGTGTGCAGCTCAGTGGCTTTAG
CATCAGTTAGCAGCAGTTAG
Y
ACCATCCAATTCCAGAGGGTTCCCATCACTCCAAAACAGAGAGAACACCCTTACCCATTAGCAGTCACTTCCTGTTCTCA
CAGAACCAGCCCCTCCGCCC
CeleraSNPID:hCV11467447
SNP位置ゲノム:109478
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51481):
CCAGGGAGAAATAAACAGGTGAGTACTCATGATCTTAACACGTGTTAACTTCTTGGCACATTCCTCATGGATTTTTAAAA
TTAGAAATCCTCATCTGCTT
R
GAAAGTTTATGCTCAGAGAAAGCCGGGCACGACTTTCTCTGCCCAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAGGCC
AAGGCGGGCTGATCACGAGG
CeleraSNPID:hCV25754282
SNP位置ゲノム: 50280
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,19|G,5) 白人(A,19|G,7) 全体(A,3
8|G,12)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51482):
TGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCA
GCCTAGGCAGCGTAGTGAGA
Y
CCCGTCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGG
AGGCTGAGGTGGGAGGATCA
CeleraSNPID:hCV29538110
SNP位置ゲノム:116819
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51483):
ATAGACTTATGTTTTATAAGCTTCCACTTCTATGACTAAGGAGTTGGCCTACTGGAACATTCACTTTTTTCATTCCACTG
TTGTGTATTACTTTTACTTG
R
AAAAGAAGCTATTATCATTCCTACTTCCTTGAAAGGTTAGTAGGAGTGATGCCAAGCACTTCTGAATCCTAACTGTGGAC
AAGTCAGTGATTTCAATGGA
CeleraSNPID:hCV1883541
SNP位置ゲノム: 51594
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|A,9) 全体(G,6|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,366|A,1112)全体(G,366|A,1112)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51484):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCC
TCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP位置ゲノム: 88550
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号51485):
ATTACAGCATTTCAAATAAAAATGGTGTTTTGTGAAAAAAGCAGCTGGCTCAGCTCATAGCTGCAACAGTTGCACAAGTG
GTTTCCTTGAGAGAACCACT
R
AGTGTATTTCAGTGTGCAGCAGAAGGGAGAATACAAAAGTACCTATCCTCTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCCGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCCA
CeleraSNPID:hCV1883546
SNP位置ゲノム: 55497
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51486):
TTTTTTTTTGAGACATGGTCTTACTCCTCTCACCCAGGCTGGTGCACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCTTTGAC
TTCCCAGGTTCAGGTGATTC
Y
CCCACCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCACACCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTGTATTTTTATAGAGA
CAGGGCTTCGCCATGTTGCA
Celera SNP ID:hCV26351660
SNP位置ゲノム: 54976
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51487):
GCAGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATA
TATATATAATGTATATATAT
W
TATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGC
CTCTGGGTTCAAGTGATTCT
CeleraSNPID:hCV26351661
SNP位置ゲノム: 56123
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51488):
AGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATA
TATATAATGTATATATATAT
W
TATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCT
CTGGGTTCAAGTGATTCTCC
CeleraSNPID:hCV26351662
SNP位置ゲノム: 56125
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51489):
TATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATA
TATAATGTATATATATATAT
W
TTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCT
GGGTTCAAGTGATTCTCCTG
CeleraSNPID:hCV26351663
SNP位置ゲノム: 56127
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,4) 全体(A,4|T,1) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51490):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
CeleraSNPID:hCV25750076
SNP位置ゲノム: 74744
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号51491):
CTGTAACCTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACCATAGGCACGTGCCAACA
TGCCTGGCTAATAAAAAAAA
W
TTTTTTGTAGAGACATGATCTCACAATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTAAAGTATCATTTTATGTTAATAGCATTTTATAT
ATTTAATATCATTTAATTTC
CeleraSNPID:hCV26351664
SNP位置ゲノム: 56710
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,8) 全体(A,1|T,8) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51492):
GCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCATGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCT
TGACCTCAGATGATCTGCCG
Y
CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCATGATGCATCCAGCCTGAATACAATGTTATGTGATGCGTGACTGTATCT
GCCACTCATGGTTGTTGTAA
CeleraSNPID:hCV26351665
SNP位置ゲノム: 67318
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51493):
TTGAAAAAAAAAATTTGGTTTTGACATTTAGGTCCAATTTTCTGCCGAGAAATGATGTATGTTTTTTGTATGTAAACACA
AAATTAAACTTGTTCTTTTT
K
TTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGAAAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGC
TTACTGCAACCTCCACCTCC
CeleraSNPID:hCV26351666
SNP位置ゲノム: 68303
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,2|-,10) 全体(G,2|-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51494):
TGAAGTATAACTAAGCTGTTTTGTTATACACAGGCATCTCTCATTTGTAAATAATTTGTAAATTGAAGCGAGAAATGCTG
TATTCTTAGTATTTTTTTAC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTTCACTCTGTCGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAA
CCTCCACCTCCCAGGCTCAA
CeleraSNPID:hCV26351667
SNP位置ゲノム: 73761
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,4|T,5) 全体(T,5|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51495):
CCCAGGCTCAAATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGCACCACCACACCCTGCTAAATT
TTGAGACTCCGTCTCAAAAA
W
AAATAAATAAATAAATATAAAAAGAAAGCTATGGCAAATTATTTTACTGATTTTAATATATGAGCTTCTTGAAGAACAAA
AACTATTTCTTAGAGTCTTT
CeleraSNPID:hCV26351668
SNP位置ゲノム: 73951
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,1|-,8) 全体(A,1|-,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51496):
CTCCCAAGTAGCTGGGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
TGTGTTAGCCAGGATGGTCT
Y
GATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTA
GTTTTGCTGGTTTCTATGAA
CeleraSNPID:hCV26351669
SNP位置ゲノム: 74300
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51497):
ATATTAATATACTAACTCTTCATAAAAATAATACGTGTTTCTCTTTCTCATTGTTGCTTTAAAGCAACCGAACTAACGAA
GACGGGCCTATGGATATGTT
R
GATATATTCCAATTATTTGGCTTCCTCTTTAGGAATTCTGTTTTAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCC
TGACTCTAAAAGGAAAGTCC
CeleraSNPID:hCV3059846
SNP位置ゲノム: 81366
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)SC_12_C(A,-|G,-)CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51498):
TAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCCATTCATTCTTTCATGCTGCTGTT
AGGCCATTGTTAGTGAACTG
S
AGCTGGTGTTTCCTGAACGATGTTCTCCTGAGCTGGAAGACCTCCCATATCTGCATGGAATCATTTGCTTGCTTTTTCTT
TCTTTCTTTCTTTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV3059847
SNP位置ゲノム: 81510
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51499):
AGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGC
CCGGCTAATTTTGTATTTTT
R
GTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCA
CeleraSNPID:hCV29791044
SNP位置ゲノム:126710
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51500):
CCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCACCGGCCTCAGGAGCATGTTTTAATCACTGCTGT
GAGTCGTCAGCTGGGGATGA
R
TCTTCAGGTTGAAGCTCTTGCACAGCTGGCTCTCTCCTAGCTGTGTAAGAACCTCTGGCCTGGGTGCACAGCCATGCTGG
CTTCATAGGCCATATGCTGG
CeleraSNPID:hCV3059848
SNP位置ゲノム: 85055
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51501):
GAGGCTGAGGCGAGCAGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAAGCAACATGGCAAAACCCCGTCTGTACAAA
AAATACAAAAATTAGCTGGG
K
GCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAAGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCATGA
TGGCTGCCACCTCACTCCAG
CeleraSNPID:hCV16011905
SNP位置ゲノム:119649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51502):
GGATTACAGGCATGCACCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGAATAGGAT
GGTTTTGATCTCCTGACCTC
R
TGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTAATTTTATATTTTTAG
TAGAGATAGGGTTTCACTAT
CeleraSNPID:hCV30151752
SNP位置ゲノム:113789
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51503):
TGGCAGGCGTTGATGAGGCCCTGCGGCTGGTGGTGCCGTTGGGGACAGGCCGTCCTGGAGAGTCGGGTGAGGCGGAGCCA
GCCCCTGTGGTCGTAGTCAC
Y
GCCCGTTATTCTGTGTTCTGGGCTTTGCGGCAACACACAAGTTTATTCTCTTTTCTGCATGGCAGCCCTCCGGCTGTTAA
AAGACGCTCTCAAACCTCCC
CeleraSNPID:hCV16011906
SNP位置ゲノム: 58714
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51504):
AAAGCAAGAAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTG
AGGTCAGGAGTTCAAGACCA
R
CCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCA
GCTACTTGGTTGGGAGGCTG
CeleraSNPID:hCV11467454
SNP位置ゲノム: 96691
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51505):
CCTCCTGTTTGCAAACCCACAGCGCCTCTAAGCCTGGGGTTCCTGGTGGGGCCCTGTGCCTGCTTAGGATTTCTCCTCCC
AGAGGCAGACAAGAAGAGTG
K
GTTCTTCTTGTCGCAGAGCTGTAGGAGCCTGCACACACAGCCACTCTGCCTCTCAGGGTGCCACAGTCAGCGCAGAGAAG
CCTCAGGGGTGGCCTGGTCT
CeleraSNPID:hCV1883551
SNP位置ゲノム: 57722
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|T,6) 全体(G,5|T,6) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51506):
AGCGAAAATGAACTACTGGCAGCTCTTGAAAAGCTGAGGTGCCTGCAGGCCTTTACACGTGTTCTCTCTGCAGGAAAGCT
CCTTCCTTCCTCAGGCTCAC
R
ATGCCCATCCTCCAAGATGCACCCGGATCCCACTGCCTGTAGGAAGCAACCCCCAGACCACCAAGAGCCAACTCAGGTTG
TTTGTTCTCCCCGAACCCTC
CeleraSNPID:hCV29078227
SNP位置ゲノム: 3329
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51507):
CACAGTCAGCGCAGAGAAGCCTCAGGGGTGGCCTGGTCTATCTGTTCCTTGTGGAGCCACCTCCTCCACACAGCCCTGGT
GAGGGGTCAGGGTTGTGGGG
S
TCACTCGTTATTCAGCACGTGTTTACCATGCACCCCTGTGCACTGTGGCAGGCTCAGCAGTGACATGGTAAACACGGCAG
ATCTGAGCCCTCCGTTGTGG
CeleraSNPID:hCV1883552
SNP位置ゲノム: 57884
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,8) 全体(G,4|C,8) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51508):
ATGAGGTAAATGGAGGAATAGCTCTTACCACCTGTTCTATAATTGTCTAAGGGTTTTCCCCCCAACAGGAGATTCTGAGG
GCAGGATCACATCTGATTCA
Y
GGTCAGCCTGACTCATACGGGGCACATATTTAGGAACCAAAAACATAACTGACTTCAAGAAACTCAAGGGCTGGTAAAGA
CAGACCAGTCATCAGCGTCA
CeleraSNPID:hCV29078228
SNP位置ゲノム: 5206
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51509):
TTTAGGGAACATTGATTGAAAGCGTGCTCTGCTCCCCAGGAACGTTTTAGGATGCAGAAACAAATAAATGTGTCCCCTTC
TCAGAAGGAGAGAGATTTTA
Y
TGAGCCTTGGGGAAATGAGGGCTAACAGAATAAGAGGAAATGTTTTTAACATCTGTGTCTTAAAGACTTGCTTTCTGCTG
TAGACTATTGTGTGCGTCTA
CeleraSNPID:hCV1883553
SNP位置ゲノム: 59930
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51510):
GGCTGTGGGTCTGAGACCTGGGGGTTGGGTGAGGTGGAACATGGAGTTGGGTGAACATTGGGTAAGGAGGAGGAGCAGAA
AGTCTTAGCAGAAATGTTTG
Y
TGTGTCTGCATTGTTTTTCCCAAACCTAGCGCAGGACAGTGAGACAGCGGCTCTATGCCTTTTCCTCAGCCCGTCCTAGA
CACTGTTTCTGCCAGGAGGA
CeleraSNPID:hCV29078229
SNP位置ゲノム: 14328
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51511):
GCTGGCAGATTTGCTGCCACGTTGGTTCTGAGGTGTGAGAGGGATGAGTTGGAGATGATTCCTAGGTCTGTGGTCTATGC
AGCTGGGTGAGTGGACATGC
Y
GTGGATTGACGCAGAGAATCCTGGAGGCACGGGGAGAAGGAGGAGATGGAACAGCCTGCTGTGGCCCCGCCATGTCCTCT
CCCTGCAGTGGAGAGCTGGC
CeleraSNPID:hCV1883554
SNP位置ゲノム: 61653
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51512):
GCGGGTGTACCTCTCGGGGAGCTGTGCGCTGGCAGCCACTGGCATGCAGACAGGAGCTCGCCTAGGGAGATTTGGGCAGG
CTTGTGTTCTGAAGAGGAAA
S
GGCATCAGGAGAGAACAGGAGTTGGGGGGTCAGAGGAGTCGGAGGCCATATGGAGGGACATAGCAGCTGCTGCGAGACCG
GGGGCTGAGGCAGCTTCGAC
CeleraSNPID:hCV1883555
SNP位置ゲノム: 61868
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51513):
AGAGGAGTCGGAGGCCATATGGAGGGACATAGCAGCTGCTGCGAGACCGGGGGCTGAGGCAGCTTCGACGGGCCTGAGTC
TGTAGCATGGAGGCTGTGCA
S
AGCCCTCCTCATCAGCAGGGCCAAGGGATTGGAAGGGCTGAAAGAGGAGTTGACGGCGAGTATGGAGAGCTTTTAGGAGG
AGTGTTTTTGTAGAAGAGAA
CeleraSNPID:hCV1883556
SNP位置ゲノム: 62000
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|C,7) 全体(G,5|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51514):
TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCC
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTCAGTTCTTTAGCTGGCTGGTGCCTCT
GTGACAACTGGTATTTAGGG
Celera SNP ID:hCV26351670
SNP位置ゲノム: 74358
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,8) 全体(C,8|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51515):
CTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCTCCTTGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCTATT
CAGCAGTTTTAGAGGCAGCC
M
CTCCCAGGACCTTGCTCAGCAGGGCTCCTTTCCCTTCCTCCAGGGTAAGAGTCCACCTGGTGTTCAGGACCTCGCCTTCT
CATGCCCACTCAGATGCACC
CeleraSNPID:hCV1883557
SNP位置ゲノム: 63530
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51516):
TCACTGAGTGAGCAATGCTCCATACATCCAAAAGCAGAGAACACATACATTTCTTCCCCAAAGGAGTTTTACTGCAAAAT
ACTTCACATTAACGGAAAAT
M
CACACACACACACACACACACACTGTAAGGTCTAAATGATGACAGAACACCTGTGTGTACTCACCACCCTGCTTAAAGGG
TCTCAGTTTTGTACTTTTCA
Celera SNP ID:hCV26351671
SNP位置ゲノム: 75036
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,1|-,6) 全体(A,1|C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51517):
TTATTTATTTATTTTTTGCGACAGAGTTTCGCTCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAC
CTCACCTCCTGAGTTCAAGC
R
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTATGCATGCCCAGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGATACAGGGTTTCTCCATGTTGG
TCAGGCTGGTCTTGAACTCC
CeleraSNPID:hCV26351672
SNP位置ゲノム: 75258
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51518):
TTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGC
GAGCTCCACCTCCCAGGTTC
R
CACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTT
TTTTAGTGGACACGGGGTTT
CeleraSNPID:hCV26351673
SNP位置ゲノム: 81698
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51519):
CATCACCACGCCCAGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTT
CTGACCTCAAGTGATCTGCC
Y
GCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGG
CCAGGTGTGGTGGCTCATGC
CeleraSNPID:hCV26351674
SNP位置ゲノム: 84053
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51520):
GAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACCGGGCATCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGG
AGGCGGAAGTTGCAGAGAGC
Y
GAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAGACAGACAAAAAAAAGCAACA
ACAACAAAAAGCCAGAATGG
CeleraSNPID:hCV26351675
SNP位置ゲノム: 87630
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51521):
TGTGATACCTTTTTAGATGCATATTATGTTTCTAAGTACCGTATACTGTTGTCCATTGGAAATACCTGATTTAAAAGCAA
AATTAAAGCTGGGCATAGTG
K
TTCATGCCAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCCTGGG
CAACACAGGGAGACCTGTCT
CeleraSNPID:hCV26351676
SNP位置ゲノム: 91731
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51522):
TACACATCCTGGGGTTTGTTTCTGTGAGTGAACCCCTTGCTTTTCTCCAGCCCTCTCCCTGCTGCATGGCCTCCACGACC
CTGGACTGGGTGTGGCTCTG
C
CTGGCAGTATTCAGAGGGAGATGAATGTTAGGCTGTGATTGCTCATGTCGCTTTATTTAGGGACACTCTAGAATTATCTG
GAGAAAGGGTTTGAAGGCCA
CeleraSNPID:hCV26351677
SNP位置ゲノム: 93114
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,8) 全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51523):
GAGTAGAATAGTGCACTTGCTCTGCAAATGCACTTTTGAGGCAAATCTCTTGACTCCCTTCTAGCTAGACTGCAGTCTCA
AAGCCCTTCTTGTGTAGAGC
Y
TGCGAGCTGTCAGTGGATAGCATCAAATCAAGCGGATGGATTCTTGAAAGCTAAATGTCATCATTTGACAGAGCTACTAT
GAGGAAAAATATTTTTATTT
CeleraSNPID:hCV16162987
SNP位置ゲノム: 12314
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51524):
ATGTGATGTATGGAAAGGGGGTTCCATAGCCAAACAAGTTAAGCTAAGTTCAGAGGGAAGGTGGTGAATAGAAATCCCAA
ACATCTGATCCCAGCACAGC
Y
AGCGGTGGGGACTTGCCTTGAGTGCGCTCCAGGTGGTCCCTGGGGACTCGGTCCTGGCACCCCTGCCCTCCTGGATTGCA
TCCCACAGCCCTGCTGGCCG
CeleraSNPID:hCV3059850
SNP位置ゲノム:136359
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,9) 全体(C,2|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51525):
GCGCCTGACCCAAGAGACCTTTTAATAATTACTTATTTAAGTGAAAATTTTGAATGCAGGTGTGCTGTCTGCCCAGGAGC
CCGTGTATGACTGTGCATGG
Y
GGCTGTCATCAGGTGGCATGCATTGAATGGGGATTATTGACTGTAAAGGAGAGTCATCAAGCTGACATGGCTGCTGCCTG
TGTTACTTATCTGGAATTAA
CeleraSNPID:hCV26351678
SNP位置ゲノム:100212
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51526):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
CeleraSNPID:hCV25753209
SNP位置ゲノム:141099
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号51527):
CACTCTCTGTTCACCTGGGCCATCCCTGCCCTTCTTGGCCTCCTGCTGGAGTCCATGCTGGTATCTGCTGGGCTGTCCCT
CAGTCTGGCCCACCTGACAT
Y
CTGGAGACAAGTGACCATCTCCCCCGTGAGACTGGCACTAGGGGCAGGACGTGGCCTCTCTGCCTCCTGCGGGGCCCACA
CTGGCTGCTGCATGCTGCCA
CeleraSNPID:hCV3059851
SNP位置ゲノム:139527
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51528):
TCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAGATGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGT
ACTTTTCTTTATCTACAGGA
G
CTGTAAAATTGACAAGCTTGGCATGTGGAAATCAGCACATCTGGGCCTGTGATTCCAGGGGTGGAGTTTACTTCCGTGTA
GGGACTCAGCCTCTCAATCC
CeleraSNPID:hCV26351679
SNP位置ゲノム:107879
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|-,9) 全体(G,1|-,9)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号51529):
CAGATGTGCGCCACTATGCCCACCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTT
GAACTCCCAACCTCAGGTGA
K
CCACCTGCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTACTGGGCATTTGTGTGTCT
TCTTTGGAGAAATGTTTCTT
CeleraSNPID:hCV31067714
SNP位置ゲノム: 11286
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51530):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
CeleraSNPID:hCV3059852
SNP位置ゲノム:141858
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51531):
AGGGGTGACACACTGAGGTGTGTGGGAGATGTACTGAATGGAGAATCGGGGACATGGAGAGGAGAGGAGGAGGGATCAGG
GATGATGCTCCTTTTCTGGC
Y
TGGTCAGCATGGCCCAGGCAACTGGTAGAAGATACAAGATAGGTAAGTGTCTTTGACATTGTTCATTTACTCTGTGTTTA
TAGCTAGGATGTAAGTTTTA
CeleraSNPID:hCV31067715
SNP位置ゲノム: 13957
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51532):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
CeleraSNPID:hCV3059853
SNP位置ゲノム:141860
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51533):
GCCCAGACCTGCGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCACCCCACAGGCTGTGT
GATTGACAAGTATGTGATTG
R
CTCTTGTCCCTGCAGTGACTGCGTCAGATGAGCTGTGGGCTGTGGGCCCGCCCGGCTACCTCCTCCAACGGCTGACAAAG
ACGTTCAGCCACTCGCACGG
CeleraSNPID:hCV25751609
SNP位置ゲノム:140847
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,24) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51534):
TCTCCTGAAGTGCTGGGGTTTACAGGTGTGAGACACCGCGCCCAGCCTTCTTTGTGCTTTTCTATATTAACAAATTTTTG
AGGCCGGGCATGGTGGTTCA
Y
ACCTGTAATCCCAGCAAGTCTGGGCGTGGTAGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCA
CCTGAGATCAGGAGTTCAAG
CeleraSNPID:hCV31067716
SNP位置ゲノム: 15657
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51535):
CCTAGTCACACTGCTAAAGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCT
TAAAATCCATGCACAGAGGC
R
TCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATC
TTAAAATCCATGCACAGAGG
CeleraSNPID:hCV31067717
SNP位置ゲノム: 22460
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51536):
AGTCACACTGCTAAAGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAA
AATCCATGCACAGAGGCATC
Y
TAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTA
AAATCCATGCACAGAGGCGT
CeleraSNPID:hCV31067718
SNP位置ゲノム: 22463
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51537):
AGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGA
GGCATCCTAGTCACACTGCT
R
AAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAG
AGGCGTCCTAGTCACACTGC
CeleraSNPID:hCV31067719
SNP位置ゲノム: 22477
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51538):
ATTACAGGCATGAATCACCCCGACTAGCCTGACTTAATATTGTTAAGCTGTCCATACCACCCAAAGTAATTTATAAGTTA
ATTCAATACAATTTCTATCA
M
ACTCCCAAGGCCATTTTTTGGCTTGGGAGTTTTAGAATATAAAAATTTATTCTAAAATTCATATGGGATCTCAGGAGAAC
CTGAAAAGCCCCAACAAACC
CeleraSNPID:hCV16011913
SNP位置ゲノム: 47006
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51539):
CCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGG
GTTTCACTGTGTTAGCCAGG
M
TGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCC
CATCCTAGTTTTGCTGGTTT
CeleraSNPID:hCV11467463
SNP位置ゲノム: 74293
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,11) 全体(A,11|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51540):
CGGAGCAAGTCTCAAAAAAAAAAGCAACTTTTTGATAGTGAGCATTTATAACTGTTATAAAAAGAAACCTTTATTTTTAA
AAAGTTAAATAAATTATGGC
R
CATCAATGTGTGTATGAGTATGTATGTATGCACTCTTTAAGGAAACAAAGCCTTTTACTATTTCTGTGCCTTGGAAAGAA
GAATAAGAAGTTTCTGCATC
CeleraSNPID:hCV29646661
SNP位置ゲノム: 16038
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51541):
TGGACGGAACAGCCAATGCAAGGGCCCTGGGGTGAGAACGAGCTGGATTAATTTGATCAGAAGAGGGACTGGAAGTTGGT
CAGTCCACTATGTAGAAATA
S
AAAACCTACAGTTCAAAGAGACCATAAATCCATGATGCAAGAAGTTTCTGTGAGAGGAGCTTGGAAGTCTCCATAGAACC
TGTAGAGCTAAAATATCCCT
CeleraSNPID:hCV29078231
SNP位置ゲノム: 18638
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51542):
ACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATATAAAAAGAAAGCTATGGCAAATTATTTTACTGATTTTAATATATGAG
CTTCTTGAAGAACAAAAACT
R
TTTCTTAGAGTCTTTTGTATGATTCTTTTAGTTTTGGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTG
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNPID:hCV11467466
SNP位置ゲノム: 74036
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51543):
GATTAATTTGATCAGAAGAGGGACTGGAAGTTGGTCAGTCCACTATGTAGAAATAGAAAACCTACAGTTCAAAGAGACCA
TAAATCCATGATGCAAGAAG
K
TTCTGTGAGAGGAGCTTGGAAGTCTCCATAGAACCTGTAGAGCTAAAATATCCCTCCAGGTGTAATCAGGTACAGAGCAT
CTACCTGGACTGTTACAGCC
CeleraSNPID:hCV29078232
SNP位置ゲノム: 18683
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51544):
TTCCATTCTGAGCTCAGCGGGCCTCTGACAGGCACCCCTTTCTTTTATAAGCAGAGCCTCACTGTAGAAAATAAACAGTT
TTCAGCCAGGCGCAGTGGCT
Y
ATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTGGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGC
CTGGCCAACATGGTGAAACT
CeleraSNPID:hCV29078234
SNP位置ゲノム: 69321
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51545):
AGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGTCTTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCA
GAAAGAAAACTGGCCCGGGG
K
GGGGGGCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGTTCTGCCTTTAACCAAGAGTCTCTTATCGGCCGGAGCCTGGTTTG
TTTTCCTGTAAAATGGGGTG
CeleraSNPID:hCV29078235
SNP位置ゲノム: 69735
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51546):
CAGGCCTAAGGTCAAGGAATACAGGGTTGTAGGCGACAGTTGGTCTGTCTGCTCCCCTGGGAATAGCCTTTGAGCTCATT
TAGACATACTTTATTGACAG
R
ACACAAGGAGGCAAGGGGAGAGCCCTGGACAGGGAGCCAGGGACCCTGAGCTTTGGCCTGCCACTGCCTTGCAGTTTGAC
AGACCTCAGATTTCATCTGG
CeleraSNPID:hCV29078236
SNP位置ゲノム: 85645
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51547):
GTGCCCACCTCCCACCACGGCTACCAGAGCTGTCTTCCTCAAACCCAGCTCAGATGGTGTTGCCCTCCACGTTACATGGC
TCCACGCTGCCACTAGAATA
Y
AGCTCCAGTCTTTGGTGTGGCACCCAGGGTCTCGCAGCCAGACCCGGCCTGCTGTTCCGAGGCCTCGTGCGTTGGGGACT
CCAGCCACTCCTGGCCTTTG
Celera SNPID:hCV29078237
SNP位置ゲノム:101194
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51548):
GGGTCCTGCCTAACTCTAAGGGAATGTGAGGGAGCCATGGAGTGCTTGGGGAGGGCTGTGGTCTCTGCCACCGCGTTCAC
CACATCCTGACCACTTCTTC
M
ATGGAACAGGTTCACAAACCTCATTCATCCAGGCGGCCTGGGTGACACTCTGGGGTAAAAGTCTGCAGGAAAGCCCTCAG
TTCAACTTTGTCATCTTTCA
CeleraSNPID:hCV29078238
SNP位置ゲノム:104630
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51549):
TTATTACTCTCTTGAGTTACGGTGTTCTCAAGCCCAGCTGAGTCCACACAGCCGATGTGGATGGACTAGGACAGATCCGA
TGACTTAGTGTCCAAGTTCA
R
TTGCAAATGCAGCCTCATTTCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAGATGAAAGAATAGTCATTGTACAA
AAGTAATTATAGTGTGTGTA
CeleraSNPID:hCV15884504
SNP位置ゲノム:107759
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,1) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
9|G,3)
SNP型: イントロン;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,88|A,1412) 全体(G,8
8|A,1412)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51550):
AACCACTGGCGCCTGTGCTTCCAGAGCTGTGGGCAGAGTGCCATGGAGCCAGCTGGAGAGGGAAGTGCTGTCAGGGCCTT
GGAGTGGTCAGAGGATCTCA
Y
AAGAGGTGGCACTGGTACAAGAAAGGCAAGTAGGAGTGTAGCAGGCAGGCAGGACAGAGGGTGTTCTAAGCAGAGGGGAC
ATGAAGTATAGGCACTGAGC
CeleraSNPID:hCV29078239
SNP位置ゲノム:117916
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51551):
GTACAATCTCAGCTCACTGCGAGCTCCACCTCCCAGGTTCGCACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACT
ACAGGCACCCGCCACCACGC
Y
CAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCAT
GATCCGCCCGCCTCAGCCTC
CeleraSNPID:hCV2946651
SNP位置ゲノム: 81758
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51552):
GCAAACTGGACGTTGAGTCAGAGCTCGCTTTTTAAAAATGCTGCCGCCCTCTGCGCAGCCCTGAGCATCACAGCGTCATG
AGTCTGTCATGACGGTCTCT
R
TTCAGAATTGCCCACCGTCAGGTAGTTCTGGTTTAGTGTCTGTGACGGCTTAGGTCCAAATATTTTTCTTTATTTTCATG
CTAATCGAAGTTGATCTCTG
CeleraSNPID:hCV2946652
SNP位置ゲノム: 86823
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51553):
CTCTGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGACA
TGTGCCTCCACGCCTGGCTA
T
TTTTTTTTTTCCATATTTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGT
GATCCGCCCACCTCGGCCTC
CeleraSNPID:hCV26351680
SNP位置ゲノム:110739
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|-,4) 全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51554):
CTCACTCCGCTCCAGTTTCATCACCAGTGGAATGGAGATGAGAATAGTTTCTACCTCTGGCTTGGTAAGAGGATTAAATG
GGTCAGTGCATGTAAAGTTA
R
GCACGGTGCCTGCCGCTGTACATTTCAGTAAAGGGGAGCCCCTGCTGTCATCTGTGCTAGCCTGCGTTCTCGCCCTCTAG
TCCCTTCTGATATGTCTCTG
CeleraSNPID:hCV921385
SNP位置ゲノム: 6875
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;(A,-|G,-) SC_12_A(A,-|G
,-)SC_12_C(A,-|G,-)CEPH(G,16|A,76)SC_12_AA(A,-|G,-)全体(G,16|A,76)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51555):
ATACAAGAGAATATGAGTAAGCCTTAAAAAGGAAGGAGTTCTGATATGTGCTATAACACGGATGAACCTTGAAGATACTG
TGTTAAGGAGATAAGCCAGT
Y
AGAAAAAAGGCAAATACTGTATGGTTCCATTTGTATGAGGTATTTAGAGTATTCAAAATCACGGTAAAAGGAATCTGAGG
AGATTAAAAAAAAAAGAGTA
CeleraSNPID:hCV30403993
SNP位置ゲノム: 48655
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51556):
TGTTTGTCTGGATTTGGTATCAAGGTAATGCTGCTGGCCTCATAGAATGCACTGGGAAGTGTTTTCTTCTTTTCTACTTT
TTGGAAGAGTTTTTGAAAGA
W
TGGTTTTATTTTTTACACCCCATTTGTTAGAATTCGTCATCCCATCCATGAATTCATGTAGCCATGTAGGCCTGAACTTT
TTTTGTGGGAAGTTTTTTTG
CeleraSNPID:hCV26351681
SNP位置ゲノム:112900
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51557):
ATCCATGAATTCATGTAGCCATGTAGGCCTGAACTTTTTTTGTGGGAAGTTTTTTTGACTACTGGTTCAATCTCTTTATT
CATTATAGGTCTATTCAGAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTGACATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGATGTTGGCGCGATCTCGGCCCACTGCAA
CCTCCGTCTCCTGGGTTCTT
CeleraSNPID:hCV26351682
SNP位置ゲノム:113044
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51558):
CCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGGTTACAGGCGTGCACCACCATGCCC
GGCTAATTTTGTTTCTTGTG
T
TTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCC
TCCGCCTCCTGGGTTCAAGC
CeleraSNPID:hCV26351683
SNP位置ゲノム:113557
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51559):
TTGAGGGTCTTTCTCCATTGTCTCTCGGCTTCCAGGATTGCTACTGAGAAGCCAGAAGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTGAGACGGAGTCT
Y
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
Celera SNPID:hCV26351684
SNP位置ゲノム:125610
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51560):
TCTAGATTCAGTAATGCACAGAGAGATCAGTAAAATTAGAAGGGAGTAGTTGATGGCTTTGCGAATTGCTAAGGTAGAAG
GGAGCTGTTACTCAAGATGC
R
TGTTCAATTTAAAATGAATGTATTCTTTGGACCTGGACATAAGAGTTCTATTGACTTTTTGCCACTATTTTATATTTAGG
GCTGTCATACTTGGGTGAAT
CeleraSNPID:hCV27478075
SNP位置ゲノム: 8048
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51561):
TGGGGATGATATTGTCTATGACAACACTTTGTGAATGATACGGCACTGTCAAACATGAGGTTGTACATAATGAATTATAA
CACATGCTCTGTTTTCCCTC
Y
GCACACGGTGACGTACTCATAGTGGCACAGAGGGAGAGTCCACCCTGCAGAGAGGAGCCTTCCTCACTGCCATGTTTAGC
ACTGCTGGGGCACAGTGATT
CeleraSNPID:hCV30403996
SNP位置ゲノム:109156
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51562):
TTTAGTAGAGATTAGGTCTCGAGCTACTGGGCTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGTGTCTCATAGAACTGGGATTATAGGT
GTAAGCCACTGTGCTCGGCC
T
TTTTTTTTTTTTAATTGAATTTTTTTTTATTTTTTTGATACGTAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGC
GCAATCTTGACTCACCGCAA
CeleraSNPID:hCV26351686
SNP位置ゲノム:131053
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|T,3) 全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51563):
TCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAA
TCCATGCACAGAGGCGTCCT
R
GTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAA
ATCCATGCACAGAGGCACCC
CeleraSNPID:hCV31067720
SNP位置ゲノム: 22567
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51564):
ACAAAGGACCGGAGATGCTGAGCATGGACAGAGGCTGCCCAAGGACCAGGGCAGGGCGGCAGTCTTGTGCCGCGGCCTGG
TCAACGCAGATGTTGCCTGC
S
CGGCAGCACATTCGGGAGGACAGCTGTGCCTAGAGGAGAGGGGCCTCAGCTGAGCCAGGATGGTGAGGGCAGCACAGGCA
GGTGGCAGGGGCTCCTGGGC
CeleraSNPID:hCV26351687
SNP位置ゲノム:139251
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51565):
CTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAG
TCACACTGCTGAAGATCACA
R
TCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTA
GTCACACTGCTGAAGATCAC
CeleraSNPID:hCV31067721
SNP位置ゲノム: 22589
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51566):
CAGAATAGGTAGTAAGTGTTAAAGGATGGGGTGTCCTGGAGTCAGAGCCGGGCAGGTCCCAGCGGCCCCTTCCTAGCTCT
GTGCTGGGGCAAGTGCCCTA
Y
CTCACTCCGCTCCAGTTTCATCACCAGTGGAATGGAGATGAGAATAGTTTCTACCTCTGGCTTGGTAAGAGGATTAAATG
GGTCAGTGCATGTAAAGTTA
CeleraSNPID:hCV27475673
SNP位置ゲノム: 6774
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51567):
CCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCT
TAAAATCCATGCACAGAGGC
R
TCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATC
TTAAAATCCATGCACAGAGG
CeleraSNPID:hCV31067722
SNP位置ゲノム: 22613
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51568):
TAGGGAAGAGTGGAAAGGGACTTTGTTCTGCAGAGACATACAGGTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAAAGCTGAT
GGATGCACAAACAAAACGTG
R
CCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGA
GAACATTAGGCTAAGTGAAA
CeleraSNPID:hCV27475674
SNP位置ゲノム: 8544
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51569):
GATCTGTTGAATACCAACAGATTGGATAACCTAGATGAAATGGACAAACCCCTAGAAACACAAAACCTACTGAGACTAAA
CCGTGAAAAAATAGAATACC
Y
GAGTAGATCTATAATTAGTAAGAGGATAGAATCAATAATCAAATATCTCCTTGTAAAGAAAAGCCCTAGACACGAAGCCT
TCACCAGTGAATTTAACCAA
CeleraSNPID:hCV29736989
SNP位置ゲノム: 45587
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51570):
CTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTT
AAAATCCATGCACAGAGGCG
Y
CCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCT
TAAAATCCATGCACAGAGGC
CeleraSNPID:hCV31067723
SNP位置ゲノム: 22614
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51571):
CTCTCTAGCTAAGATGACTGCAACACTGAAGGAAATGTTATTAGATTTCTAAGCATTTTAATAATTATAAGGAATTGGTT
TGTGACCCAGGTGAACATCT
Y
AGTTTGTCCCCTGGTTTTTCTTAGCTGCCCTCAAACCCATGGATTTGTTCAGTACTTGCATGCATAGAAAGCATCTCTTT
GTTGGGATTATTTGTACTTA
CeleraSNPID:hCV27475675
SNP位置ゲノム: 76736
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,234|C,1242) 全体(C,1242|T,
234)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51572):
CTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAG
TCACACTGCTGAAGATCACC
V
TCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTA
GTCACACTGCTGAAGATCAC
CeleraSNPID:hCV31067724
SNP位置ゲノム: 22640
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51573):
CATTTTTAAAGTGGCTGAGAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGA
TCACTTGAGGTCGGGAATTC
R
AGACCAATCTGGCCAACATGGCGAGAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAATAGTGGCTCATGCCTG
TAATCCCAGCTACTGAGAAA
CeleraSNPID:hCV31067726
SNP位置ゲノム: 24102
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51574):
GAGACCAATCTGGCCAACATGGCGAGAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAATAGTGGCTCATGCCT
GTAATCCCAGCTACTGAGAA
R
GCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCTAAGATCGTGCCAGTGCACTCCAGCCTAGG
CGACAGAGTGAGACTCCATC
CeleraSNPID:hCV31067727
SNP位置ゲノム: 24202
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51575):
TTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTAC
TAAAAATACAAAAAAAAGGC
Y
GGGTGCGGTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATGGAGGCC
ATTGGGCTAACATGGTGAAA
CeleraSNPID:hCV31067728
SNP位置ゲノム: 31415
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51576):
CGGGCTGGTGTTAAACTCCGACCTCAGTTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAC
CGTGCCCAGCCCACATTTTG
K
TTTCTACATAATTTAAAATAATTTTTTTGGTAAAATAATTTCTAAAGCATTTAAAATAATTATTTACTTTATGGTTTGGG
GCACACAGTTTATAAAGGTA
CeleraSNPID:hCV31067729
SNP位置ゲノム: 43085
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51577):
AAAACACCATTTTATAGCTAGAATTTGTTAGCCAGAACACACTCCTTACATATCAACGTGGTCTATAAAGGGAATTAAAA
TTTTTTTAGGTAATCAATGA
S
GTTTTTGGAAATCATCTCTACCGAAATTAAGAAATTATATTAATTTGTTTATGATTTTAGAATCCTGCAATACTTAGACC
TTAAAAGTTGGAGCTTCAGT
CeleraSNPID:hCV11467473
SNP位置ゲノム: 62960
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,10) 全体(G,10|C,1) ;no_pop(C,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51578):
TAGCGGTGGGGACTTGCCTTGAGTGCGCTCCAGGTGGTCCCTGGGGACTCGGTCCTGGCACCCCTGCCCTCCTGGATTGC
ATCCCACAGCCCTGCTGGCC
R
CCCCGCCCCAGCCTCCCTGCTGTGACAGGGGCAGGGGCTGCGGTGACCCTGCAGCACAGGCGCGGCTCCCTCGGATCCCT
TGGATCTCACCGGTGCATCT
CeleraSNPID:hCV29078240
SNP位置ゲノム:136459
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51579):
CAGGACGATAACGATGACAGGGGCAACACCATGGTCCTCGCTGCCCTTCCTGGGGCAGGAGGGCCCAGAAGACTGATAAG
CTAAACCCAGGGCCTCCCTC
R
GCTGCTTATCTGCCCAGCACCTTTCCTCTAGGTCCTCTCCTCCCACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGT
CCTGAACCACAGATCCCTGG
CeleraSNPID:hCV29078242
SNP位置ゲノム:147315
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51580):
CGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATGACAAGGTCAGGAGATCG
AGACCATCCTGGTTAATATG
R
TGGAACCCTGTCTCTACTGAAAAGTGGAACCCTGTCTCTATTAAAAAATACAAAAAAATTAGCCATGCTTGGTGGTGGGT
GCCTGTAGTCCCAGCTACTC
CeleraSNPID:hCV31067730
SNP位置ゲノム: 44328
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51581):
ACATACCAAAATTTATGGGACAGTGAAAACAGTGCTAAAGGAGAAATTTATAGCTTTAAATATATACATTAAAAAATAAG
AAAAATCTCAAATCAACAAC
Y
TAAACTTTACCATTTAAGGAACTAGAAAAGGAAGAAAAACTAAACTCAAAACTAGCAGAAGGAAGGAAATAATAAGATTA
GAACAGAGGTAAAGGAAATA
CeleraSNPID:hCV31067731
SNP位置ゲノム: 45196
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51582):
AATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCCACCTCCTAGGTTCAA
R
TGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTGTGTATTTTTAG
TAGAGACAGGATTTCGTGTT
CeleraSNPID:hCV31067732
SNP位置ゲノム: 47409
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51583):
CTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAATGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGG
CACCACACCTGGCTAATTTG
Y
GTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGTGTTAGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCATCAGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CeleraSNPID:hCV31067733
SNP位置ゲノム: 47479
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51584):
GATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTGTGTATTTTTAGT
AGAGACAGGATTTCGTGTTA
K
CCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCC
ACCGTACCTGGCCCAGTCAA
CeleraSNPID:hCV31067734
SNP位置ゲノム: 47511
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51585):
CGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTG
CAGTGAGCCAAGGTGGCGCC
W
CTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAATTAAAATTGGGGCATGAGGGCAGGGTGCAGTGG
CTCACATCTGTAATCCCAGC
CeleraSNPID:hCV31067735
SNP位置ゲノム: 49237
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51586):
AATGCTACAGGGTACAGCCCATTTGAGCTCCTGTATGGATACTCCTTTTTGTTAGGCCCCAGTCTCATTCCGGACACTAG
ACCAACTTAGACTGTGCCCC
S
CCTCAAAAAAAAAAAACTTGTCATCCCTACTATCTTCTGTCTAGTCATATTCCTATTCACCATTCTCAACTAACTCATAC
ATGCCCTGCTCTGGTTTACA
CeleraSNPID:hCV31067736
SNP位置ゲノム: 53430
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51587):
TTGCAACATTTTCATGTAATGGAAATTTCTTTATCTTGATTTTGGTGTTGGTTACATGACTATAAATTTGTCAAAATTCA
TAGAATTGTATACCCAAAAA
R
GGACGAAATTTACTGTAAGTTTTACCAACAAATCTGATCACTGCCCCCTACTTCCCTCACAAAATGTCAGTGATGTTACA
GCAGTATTTCTGAAATAATT
CeleraSNPID:hCV31067737
SNP位置ゲノム: 55942
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51588):
TGAGTGCTTTAGTTACATAAGATGAACCAGTCAAAATGGAAATGACAAGAGATTTTTCAGAGGTCCTACAAATAGAAGGA
AAACATTTAAAAATTGGATC
R
CCAAGAGAAATTGATTGACAGGAAAGGCAGAGGAAGAGATTATGGGCTCCCTTGCTGGAATTCCTCTGGTTCGCTCTATT
TAGAGGACATCTCCAAAACA
CeleraSNPID:hCV31067738
SNP位置ゲノム: 63924
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号51589):
CCATTCTGAGCTCAGCGGGCCTCTGACAGGCACCCCTTTCTTTTATAAGCAGAGCCTCACTGTAGAAAATAAACAGTTTT
CAGCCAGGCGCAGTGGCTTA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTGGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCT
GGCCAACATGGTGAAACTCC
CeleraSNPID:hCV31067739
SNP位置ゲノム: 69323
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51590):
TTTTGCCATGACTAGGCATTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCTGTAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
CeleraSNPID:hCV15751887
SNP位置ゲノム: 19739
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: hmCS;UTR5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: hmCS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: hmCS;UTR5

コンテクスト (配列番号51591):
GCTGTAATTTTCACACTGGCTTTATAGGCAGCCTCACTTTAAAGCCAACATTTAAAGAAAAGCTTTAAGATCTCAACTTG
AAAAGATAATTTAGTGCCAG
Y
GGTATGAAGTGTCTAGTGGAGGCACTCTATGCTTTGTGATCAGTTTCTCTCCTTTTTAAAAAATCTGTCATTCCTAAAAC
TCGTATCCCTGTGTCTGGAT
CeleraSNPID:hCV15876430
SNP位置ゲノム: 92718
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,78|T,1408) 全体(C,7
8|T,1408)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51592):
GACGCTTTGTCAGTGCTCACCATGTGCAGGTATCCCACAAAGCACTTTAGAGGTTTAACTCTTTTACTTCTCTAAACACG
AACTATAAAATAGGCACTCT
Y
CTTGTCCCCATTTTACAGAGGAGAAAATGGAAGCACAGAACAGCTAGACAGCTTGCACAAGGTCACATAGCAAATGAAGG
GCGGGCCCCAGGACCCCCTC
CeleraSNPID:hCV31067740
SNP位置ゲノム: 78856
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51593):
CCCATTTTACAGAGGAGAAAATGGAAGCACAGAACAGCTAGACAGCTTGCACAAGGTCACATAGCAAATGAAGGGCGGGC
CCCAGGACCCCCTCACTCAC
Y
CTCTGTGCTGTCATGCCTCAGAAGTGAAACATGCTGCTTACTTGTTTTGAGACAAAACGCCATAAGTCTGGCTTTTTTTT
CTTCTTTCTTTCTTTTTTTT
CeleraSNPID:hCV31067741
SNP位置ゲノム: 78963
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51594):
CGGGTGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAAGTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCGACTTGCTTGAACCCAGGA
GGCGGAGGTTGCAGTGAGCC
K
AGATTGTGCCCCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGTCTCTGTCTCAAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAATATGGTGG
AAAAAAGAAAGACAGTGGTA
Celera SNPID:hCV31067742
SNP位置ゲノム: 80240
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51595):
GATTAGACTACAAAAAATTGACTTGCATCCAAATGTTGAAGAACCTGGCTCTTTGTGTAAGGTGAGGTATGCCTGCAGAA
TAATAGCAGCTCCTTCGTAA
Y
GTGATGTGATGCTCTAAGCGTTACATTTGCAAAGGTGTTAGAACAGGAGAAAATGTCATCCAGGGACTCCAGGGAGTCTT
TGTAGGGAGACAGCAGCACG
CeleraSNPID:hCV31067743
SNP位置ゲノム: 80468
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51596):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGTTCGC
CTCCCCGCTCCCTGCTCCCG
CeleraSNPID:hCV31067744
SNP位置ゲノム: 80868
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号51597):
TTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Y
AGGTGTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCC
CAACACTTTGGGAGGCCTAG
CeleraSNPID:hCV31067745
SNP位置ゲノム: 84082
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51598):
TAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCC
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAC
ACTTTGGGAGGCCTAGACGA
CeleraSNPID:hCV31067746
SNP位置ゲノム: 84086
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51599):
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGTCCAGCTCACTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTC
ACTATGTTGGCCAGTCTGGT
Y
TTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCACCGGCCTCAGGA
GCATGTTTTAATCACTGCTG
CeleraSNPID:hCV31067747
SNP位置ゲノム: 84933
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51600):
ATCACTCGAGTCCAGGAGTTCAAAGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTT
GGACATGGTGGCACACGCCG
K
TGGTCCCAACTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATAGTTTGAGCCCAGGAGACAAAGGTTTCAGCCAAGATCACACCAC
CACACTCCAACCTGGGCAAC
CeleraSNPID:hCV31067748
SNP位置ゲノム: 89213
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51601):
CTTAGGAACTTCCTGGCTGCAAGGCTTCCCAGTTTTTTTAACTTAGAACCAGCATTTGGTTATGTGGTAGACTTGAATTG
TATAAGCATTTAATGTTTGA
R
AACTCAATCACATGTACTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGGAGAAAGAAAGCAAGAAGAGGGCTGGGCACAG
TGGCTAATGCCTATAATCCC
CeleraSNPID:hCV31067749
SNP位置ゲノム: 96535
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51602):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
CeleraSNPID:hCV16011942
SNP位置ゲノム:141077
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51603):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
CeleraSNPID:hCV25752005
SNP位置ゲノム: 77834
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号51604):
AATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCGGCTTGTGACAACC
TCCATATCCCGGGTTCAAGC
R
ATTCTGCCACCTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACCTGCCATCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTGTAG
AGACGGAGTTTTACCATGTT
CeleraSNPID:hCV30277572
SNP位置ゲノム: 52134
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51605):
ATGGTTTATAATTGCATTTTTGTGTTCTACATGATTTAAGAGACTAAAATGCTTTTTTAAAATTAGTCTAAAAGCTAGTA
GTATTGTAATGTTGGTTTGT
R
AATCCACATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGG
TGTGATATGGGCTCACTGCA
CeleraSNPID:hCV11467499
SNP位置ゲノム: 42756
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51606):
ACTCTTAACTCTTGAAGTAAATAAATAATCTTTGCTGGCAGGACTGTGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATA
TCCTGAGTCGTCCCAATTCT
Y
AGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTCTCAATTCATCCAAAACCATATCCAGGCCATCAT
CAATCATTCTATATGACAAA
CeleraSNPID:hCV29718866
SNP位置ゲノム: 53698
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51607):
AGCTACTTGGGAGCCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGC
ACTCTCCAGCCTGGTGACAG
R
GCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAATAGCAGTTCAGCAAGTCACAGGAAGCTGCCCTCAGGGAAGTTTTT
AGCTGATGGAAGGGCACAGT
CeleraSNPID:hCV29718867
SNP位置ゲノム: 84412
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51608):
ACAGGCATTTGGGGTGCAGAGATGCTGACGCCTGAATAAGGTTGGGATTCGGGGCCCTTGGGAACACTGGGCACCTGGTG
GGTGGGTGGAGGGGCAGGAC
S
GGCTGCAGCCATGTTTCCCTTAGAAACAGACTGCTGGAATTAACGAACTAAACAAATGAACCAAGGTGCTTCACCCCCCA
AAAAAGTGAGTTTTGTTCTG
CeleraSNPID:hCV27492820
SNP位置ゲノム:147004
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,721
|C,765) 全体(G,721|C,765)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51609):
GTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGC
Y
ACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT
CTCCTGACCTTATGATCTGC
CeleraSNPID:hCV30187694
SNP位置ゲノム:125731
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51610):
ACATCTCAAATAAATAAATAAATACATAAATAAATAAATTACTTTTAAGAATCACCAATAGAAATCTGTCTTTCCATCTT
TTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
Y
GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGC
AATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CeleraSNPID:hCV30187695
SNP位置ゲノム:146066
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51611):
CACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGA
CCTCATGATCCGCCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGAGAGCCACTACGCCCGGCTTTGCTTGTTTTTTCTTAAGGTTGTGTTGGCCAC
GTCGGCACCTACGCCAGTGG
Celera SNPID:hCV27515820
SNP位置ゲノム: 81853
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51612):
AAGCCCCTGGCTGCATTGCAGTCTGTATGCTACCAGCTGATGAGAGCCTCTTGCCATTCCGTAAAGCAAGCATCGTCCTA
GGCTGCCTGGCAGTGGTTGG
Y
GTGCTCAGCCCCGGGGGCTCCTACAGGGTGCTGAGTAGACATCACCCATTCTTTTGCCTGAAAAGGCCCCTGAACACTAA
CTCAGCTGAAGAAGCAAGTT
CeleraSNPID:hCV31067750
SNP位置ゲノム: 97047
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51613):
AAGCAATTCTCCCTGTCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATT
TTTAGTAGAGACAGGGTTTC
R
CCATGTTGGCCAGTCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG
GCGTGAGCCACCACGTACAG
CeleraSNPID:hCV31067751
SNP位置ゲノム: 98547
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51614):
TATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTTGTGATCCACCCGCCTCAGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Y
AGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTCAATTTTTTTTTTTTAAATACAGCTTCCCTCTTCTTTCTACCCCTATACAAATTA
CCAGAGCAATTACTGCTATA
CeleraSNPID:hCV31067753
SNP位置ゲノム:103706
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51615):
TCGATCTCCTGATCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCC
TCAATTTTTTTTTTTTAAAT
R
CAGCTTCCCTCTTCTTTCTACCCCTATACAAATTACCAGAGCAATTACTGCTATAGGATTAAATTAAAGGAATTCTTAAA
TTAAATGGTTGGCTGCTGAA
CeleraSNPID:hCV31067754
SNP位置ゲノム:103751
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51616):
GCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAGAAAAAA
M
CAAAAAAACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGATTCTG
TCTCAAAAAAAATAAAAAAG
CeleraSNPID:hCV31067755
SNP位置ゲノム:106183
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51617):
GAACAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAAAACGGCCCCACCCCTATCTCCCTCTGCTGA
CTCTCTTTTCGGACTCAGCC
Y
GCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAT
GGCTGGATTCTGCATTCAAT
CeleraSNPID:hCV30566171
SNP位置ゲノム: 54394
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51618):
TAAAGTCTCAGAGGTCAGAGGTTGCTGATGCAGAGGACCCAGGCTGACCCAGGTCCAAACCTTAGATCCTCCTTTGCCTC
CTGGCCTGGCCACCTCCTGC
Y
GTGTGGCCCTCAGCAGATCTCTTTCTGGCTGAGTCCCGACGGTCTCATGGGTGAAGTGGGATGATACTAATCGTGTATCA
TTGTTGTGGGTTTGAGATGA
Celera SNPID:hCV31067756
SNP位置ゲノム:106833
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51619):
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACT
ATGTTGGCCAGGCTGGTCTC
R
AACTCCTGACCTCAAGTGATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCT
CTCTTTCTTCTTGAGTCAAT
CeleraSNPID:hCV31067757
SNP位置ゲノム:113908
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51620):
TCATACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTTTT
TTTTTTGTATTTTATGTTGA
K
ACAGGGTTTTACCACGTTAGCCAGGACATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCA
GGAGGCCGAGGCAGGAGAAT
CeleraSNPID:hCV31067758
SNP位置ゲノム:120482
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51621):
TTGGTCTCCTTGATCCAACCTCACTGAGCCAGCGTCGCTTGTATGCATGATACTGCAAGACTTCCTTCCCAGCTGGCCTG
CACGCAGGTGCCTTGGAGAG
R
CATTGGGCAGATGGCATGTGGCCATTTCCAGCAGTGGGGCGCAGTGCTCAGGGAGACTGCAGCATCCTGGAGCCCTGCCA
GCCAGGAGGGACTGTTCCCA
Celera SNPID:hCV31067759
SNP位置ゲノム:122596
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51622):
ACACACAAATTGAATTTTCAGGACTGCCTTGGAAAACCAGTGGTGGGGAAGATGGAATGAGGATAACCCTCTTCTGAAGG
AGTGACTAGGAAGTAGCTTT
K
GTTAGGCATCAGCTATATTATACCCACGTGTCTTTTTCAATAGAAGACTGGCATCTACTGGATTTTTTTTTCCAATTTTT
TCTTAAAGAAGTTACACTTA
CeleraSNPID:hCV30079676
SNP位置ゲノム: 7660
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51623):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
CeleraSNPID:hCV27472004
SNP位置ゲノム:141103
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51624):
AGAGGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCAGCAGGTCTGGGGTGAGGCCCAGGCA
TCTTGGTTGGTTTTTTTTTT
W
TTATTTTTTATTGATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACT
GCAAGCTCCACCTCCCGGGT
CeleraSNPID:hCV31067760
SNP位置ゲノム:122955
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51625):
GGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCAGCAGGTCTGGGGTGAGGCCCAGGCATCT
TGGTTGGTTTTTTTTTTTTT
W
TTTTTTATTGATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCA
AGCTCCACCTCCCGGGTTCA
CeleraSNPID:hCV31067761
SNP位置ゲノム:122958
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51626):
TTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAATGGCGCAATCACAG
CTCATTGTAGCTTTAAACTT
S
TGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCACCATGTTCAGCTAATTTTTT
TATTATTTTTTGTAGAGATG
CeleraSNPID:hCV31067762
SNP位置ゲノム:126270
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51627):
CCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAA
TCTGGGCTCACTACAGCCTC
Y
GCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTA
ATTTTGTATTTTTGGTAGAA
CeleraSNPID:hCV31067763
SNP位置ゲノム:126616
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51628):
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCACGTAGCTGGGATTA
Y
AGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGA
ACTCCTGACCTCAGGTGATC
CeleraSNPID:hCV31067764
SNP位置ゲノム:126671
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51629):
GGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACG
TAGCTGGGATTACAGGCACC
Y
GCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGA
CCTCAGGTGATCCACCTGCC
CeleraSNPID:hCV31067765
SNP位置ゲノム:126679
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号51630):
GTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGG
ATTACAGGCACCCGCCACCA
Y
GCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGT
GATCCACCTGCCTTGGCCTC
CeleraSNPID:hCV31067766
SNP位置ゲノム:126687
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51631):
CAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACG
CCCGGCTAATTTTGTATTTT
Y
GGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGC
CeleraSNPID:hCV30331578
SNP位置ゲノム:126709
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51632):
CACTCCAGGCAGAGTCAGGGTGTCCCTCTGGCCCTTCTCTCTGTTACGCAGTATGGCATTGGTTTGTCCGGGTTGTGCCC
CACCCTCCCCAGTAGGATGG
Y
AGTTCTGGGTGGGCAGAAACAAGTGTTTTGTTTGCAGTTGAGGTTTCCCCAAAACCCAGCATGTGTGGGTGCTCATTTGT
CGAACAAATGATCACATGCC
CeleraSNPID:hCV31067768
SNP位置ゲノム:134573
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51633):
GTGGGCAGAAACAAGTGTTTTGTTTGCAGTTGAGGTTTCCCCAAAACCCAGCATGTGTGGGTGCTCATTTGTCGAACAAA
TGATCACATGCCTCCAATTA
R
AGGTGTCCAGGAGACAGCTGGTGTGAGGCCTTGGGCCACATGAGCCCTGCCAGTGGTAGGGGTGGTATGGTGTACCATGG
AACCCAGTCTGGGAAATACT
CeleraSNPID:hCV31067769
SNP位置ゲノム:134682
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51634):
GGAGAATTAAGAAGTGACTGTGCATGCCTAGGAAAAGGTATAGGCACAGTAAAGACCTGAGAAGACCCTGAGTTTATACC
CAAGACTGATCTTTGGCACA
S
ACGGCCTACAGTAAACAAAAAGAATCACACACACATCCACACACAGAATAACAAAACCCAGTAAACTTGAAAAGGGGAGG
ATCTGATTTTCTGAATTACC
Celera SNPID:hCV30475571
SNP位置ゲノム: 39909
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51635):
GAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGGTACTGGCGGGCCAGAGACTCCTT
TCACATCGTGCTTGTCCTAC
Y
CTTCGTTCTTGTCCACTTGACACCACAAGGCACCATGAGGCCGTTCCTGGGAGGCAGCACCTGCAGCCTCCATGGCTATA
GGCTAAGCTTGAATCTCTGC
Celera SNPID:hCV25603858
SNP位置ゲノム: 86609
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51636):
AGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACGTAGAAAGGCCCCGTCTATATTTTTAATTAATTAATTAATTAAAGTTTTTTTTTAAA
GCACTCATCATAAAAGAATA
Y
AGCAAAATACCAAAAAAGGAAAAATAAGCCAATAACCAAGTCAAAATGAGGTGTGGAGTTCTGACTGTGTGTCTTTGGGG
CTTCTTCCCATCTTCCTGGC
CeleraSNPID:hCV25603859
SNP位置ゲノム: 86281
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51637):
TGTAGGGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGAGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGGGCCACTGCACTCAG
CCTGGGTGACAGAGCGAGAC
Y
CTGTCTCAAAACAAACCAAAAAACAAATTAGTTAACCTGTCTGGAGCTCAGTCCCATATTTGTAAAATGTGGCTAACTAC
AGCACCTTCCCTTATAGAAA
CeleraSNPID:hCV30529898
SNP位置ゲノム: 37325
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51638):
CAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGTTTCGCTCTTATTGCCTAGTCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGC
TCACTACAACCTCCGCCTAC
Y
GGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGGTGATTTTTG
TATTTTTAGGAGAGACGGGG
CeleraSNPID:hCV30584041
SNP位置ゲノム:110153
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51639):
CTTCCCTCCACTATTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATTATCAATAAAAAAATAAA
TTAAAAAAAAAAATAAAAAA
W
AAAAAATAAAAAAATAAAAACACACCTCACCAAGCTCAGCCACCAACTTAAAAAGGACTGGACAATACTTTTACCACTTT
CCCTTCTCAGAATTCAGGCC
CeleraSNPID:hCV30529899
SNP位置ゲノム: 53220
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51640):
TGTCCAGAATGACTTGCTCTTCCTCTTTTAAAGAGCATTTACTGGTGTCCCCATGTGCTTTTCGTCAGACTGTGCTCTCC
CACCCTCTGAGACCTGGCCT
S
CATCCCTACCCCTTCCTGAAGCCCTCCTGGGCTGTCTGCAGGCTGGCCTCTCACCTAGAGTGAGGGCCCTGCCAGGGAGT
GCCAGTCCTCCTTTCGGAGA
CeleraSNPID:hCV31067770
SNP位置ゲノム:134923
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51641):
CTCGATGACAAACATGACCCCTTTCTGCAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
CeleraSNPID:hCV16191530
SNP位置ゲノム: 95201
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号51642):
TCTAGCGGCTTCTAGTAAAGGCTGTTAATGGGCGGAGGCTCACATTAGGAGGCAGAGCCCGGAAGCGAGAGAGCCAAGGG
AGACAGGGAAGTTTTATGTT
M
CAGAGACGTTGCGAGGTGATGGAGAGAAGAGGAAAGGGATGCGGGGTAGCCATCCTCTGCCCGCTCACGAGCACTTCTCC
GCCTGCCACCGTGCTGCTTC
CeleraSNPID:hCV31067772
SNP位置ゲノム:135674
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51643):
TTGCAGACAGGTAACCGCGGGCCACGCTTAGAGGCCTGCCAGCTCTGCCGTCACTGCCTCTGCTGCACCCTGCTTTGCTA
GTAACATGCTTACCACAATC
R
CTATGATTAAGAGGCTAAATCCATTCGAATTAAGACACTTCTGGGAAGAGAGTATTTGCCATTTGGCATGTATTAGCAGT
TTCCTGCATTGACACAAACT
CeleraSNPID:hCV16191531
SNP位置ゲノム: 83437
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,51|
G,699) 全体(G,699|A,51)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51644):
TAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACA
CCATTGCACTCCAGCCTGGG
W
AACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAACTAGCTCATTCACCTCACTGGCAGGCTGAGACCTG
CAGTCACTCCAGCGGCACCC
CeleraSNPID:hCV31067773
SNP位置ゲノム:137536
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51645):
GTTTTTTGTTCTTTCTTTCTTTCTTCTAATTTTAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
CeleraSNPID:hCV16191532
SNP位置ゲノム: 67780
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号51646):
TTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAAC
TCCGTCTCAAAAAAAAAAAA
M
AAAAACTAAACTAGCTCATTCACCTCACTGGCAGGCTGAGACCTGCAGTCACTCCAGCGGCACCCTGAGTGAGCTCACAC
AAGAGAGAACTTTGGCCAGG
Celera SNPID:hCV31067774
SNP位置ゲノム:137571
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51647):
GAGTGAGCTCACACAAGAGAGAACTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGG
GAATGGCTCACTTGAACCCA
S
GAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCAGTGTCTACAACAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGT
GCACCTGTAGTCCCAGATTC
CeleraSNPID:hCV31067775
SNP位置ゲノム:137738
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51648):
GTCAGGTGCAGTGGCTCACATCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTG
AGACCAGCCTGGCCAACATG
R
CGAAACTCTGTCTCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGCGTATGTGCCTGTAATCCCAGCCATCTGGGTGCCT
GAGGCACAAGAATCGCTTGA
CeleraSNPID:hCV30133678
SNP位置ゲノム: 41813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51649):
GGTGCTGTTGACATCCACTTACAGCTGAGGGTACGAAGTTCACATGGAGATGGTGGCTTGTCCAGTGTCCCCCACCTAGA
ATGTGGCAAGCCCAGACCTG
Y
GCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCACCCCACAGGCTGTGTGATTGACAAGTA
TGTGATTGGCTCTTGTCCCT
CeleraSNPID:hCV31067776
SNP位置ゲノム:140758
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51650):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
CeleraSNPID:hCV31067777
SNP位置ゲノム:142200
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51651):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
CeleraSNPID:hCV31067778
SNP位置ゲノム:142282
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号51652):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
CeleraSNPID:hCV31067779
SNP位置ゲノム:142434
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51653):
CATGGATGGACACCCATTAGCACAGATGGCCCTAAACAGGAGTGTGGAGCATGCAGCACTGAGGGAACCATGGACTCCAT
GCAGAGATCAGGAAGGCAGC
R
TGCAGAGTGGACCAACAGCTAAGCCTTGAAGCTGACGAGGACTTCCCCATATGGAAGGAGGGGGAGGGCGTCTCCAGCAA
AGAGGGCAGTGTCTGCCTAG
CeleraSNPID:hCV8900905
SNP位置ゲノム: 87908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A
,76)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51654):
TGGGAGCCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTCC
AGCCTGGTGACAGGGCGAGA
Y
TCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAATAGCAGTTCAGCAAGTCACAGGAAGCTGCCCTCAGGGAAGTTTTTAGCTGAT
GGAAGGGCACAGTGGGACTT
CeleraSNPID:hCV30421975
SNP位置ゲノム: 84419
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51655):
CCAAAAAAGGAAAAATAAGCCAATAACCAAGTCAAAATGAGGTGTGGAGTTCTGACTGTGTGTCTTTGGGGCTTCTTCCC
ATCTTCCTGGCAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
CeleraSNPID:hCV25603869
SNP位置ゲノム: 86391
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号51656):
TCTGTTACTTGCAATCAGAAGAACTTCAACTAATACTTGTTTTTTGCCTGTAGATTCAATTGACCTTGGGAATGTTGCTT
AAACTCGCCTTTCACTTTCA
Y
TTTCCTATCAGTAAAGTGAAGGGTCATATCCACATTAGAGCCATCAGAGGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCC
TCCCTGGAGATATGAATTCA
CeleraSNPID:hCV30025585
SNP位置ゲノム:122809
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51657):
ACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCCAC
CACGCCTGGCTAATTTTTTT
W
TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCT
CCCAAAGTGCTGGGATTACA
CeleraSNPID:hCV31067780
SNP位置ゲノム:146218
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51658):
GCCCTCCTGCCCACGTTGGTGCGGGTTGAATTTGACGGCCCAGCAGAATTCCCAGGCAGGGCAGCCTGGCTATCCTCCCT
GGTGTCTCGGCTCTGAGAGC
R
GAGACCCAGCCTCCCAGCCTGGAGTTGTGGTGAATTCGCAAACAAGTCTCCATCTCCAGAACCTTCCTGAAGAAAACAGC
TCTCCAGGCTGGGGCAAGAA
CeleraSNPID:hCV31067781
SNP位置ゲノム:148742
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51659):
TGGGCTCAAGTGATCCTCTTACCTCATCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGTGTGTACAAAATACAAAAAACACTCC
CAGCTGTCCAGCCTTAAATA
M
AATCTTGTACATAAGCCAGATGTGTTCAACAAGTAACAGCAAAACTGGTCCCATGAAACTGCCCCTTCCACAGGGGCCCT
GAGGCACCTCTGCAAGGCCA
CeleraSNPID:hCV1662700
SNP位置ゲノム:129225
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51660):
AGCCAGATGTGTTCAACAAGTAACAGCAAAACTGGTCCCATGAAACTGCCCCTTCCACAGGGGCCCTGAGGCACCTCTGC
AAGGCCAGGGCCCCACAGGC
R
CTGCTGGAAAACTGCTGGTCTTCGGGCCAGTGAGGACAGAGAGAGAGCTCAGCACAGCAGGCCCCGGGCAGCCATACCCA
CCTCGTACCACGGTCAGAGT
Celera SNPID:hCV1662701
SNP位置ゲノム:129339
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,150|G,744)全体(G,744|A,150)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51661):
AAATACAGCAAAGGTGTGTTGAGACCGCCAGTGAATCAGGTCACTGTGATGAAAGCCGCACAGCAGGTCTGTGTGTTAAC
CCCACGCGGCACCTTCCTTG
S
TCACTGTGAGCAAACAGTGGAATTCCCTGCTCCCAAGATCCTGTGCTGCTTCCCACTGGCACCACTCTCAGACCGTAAGA
AATCGGTTTGCTCCAGAGGA
CeleraSNPID:hCV29935465
SNP位置ゲノム:132886
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51662):
CCGTGTGGGAATGGGCAGGTGAGTGAGCTGGCATCTGTGGCCAGGTGGCTAGCGTCTGCTGAAAGGCAAAGGCTGCCTTG
TGCATTTAGGGCAGGCGGCT
Y
GGTGCAGACAACACCTCGATGACAAACATGACCCCTTTCTGCAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACC
TGTGCAGCGTCAGCGCCCAG
CeleraSNPID:hCV8900910
SNP位置ゲノム: 95086
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,7) 白人(C,20|T,6) 全体(C,4
3|T,13)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,39
|T,56) 全体(C,39|T,56);JBIC-対立遺伝子(T,347|C,963)全体(C,963|T,347)(C,-|T,-)
SC_12_C(T,7|C,13)SC_12_AA(T,3|C,21)SC_95_C(C,-|T,-)全体(C,34|T,10)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51663):
TCCTCTAGGTCCTCTCCTCCCACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGA
CTCAGTGGGAGCAGCTGTAC
Y
AGGAATCAGGCACCACTCCGCTGCTGTAAGTCTGCGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCAC
CCAAATCGATGACATCAGGA
CeleraSNPID:hCV8900911
SNP位置ゲノム:147439
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) CEPH(C,26|T,66)
全体(C,26|T,66)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51664):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNPID:hCV25603870
SNP位置ゲノム: 77423
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号51665):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
CeleraSNPID:hCV1662706
SNP位置ゲノム:142206
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51666):
TGTGTGGCCCAGCACCCTGGACTCCTCCATGCCCAGGTGTGCTCCCCCCAGGCACGCTGGGGGCAGGGTGGGCAGCAGGT
GCCCCCCACCAGGATAGTGG
Y
TCTTCCTCCTGCAGACCTTCAGCCCTCTGCTCCTGGCAGGACACTGTGGCCCTCCTGCCCACGTTGGTGCGGGTTGAATT
TGACGGCCCAGCAGAATTCC
CeleraSNPID:hCV8900912
SNP位置ゲノム:148593
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51667):
TTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCTGTAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
CeleraSNPID:hCV25603871
SNP位置ゲノム: 19757
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号51668):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNPID:hCV1662707
SNP位置ゲノム:142218
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51669):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
CeleraSNPID:hCV1662708
SNP位置ゲノム:142320
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51670):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
CeleraSNPID:hCV1662709
SNP位置ゲノム:142419
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51671):
GGAAGAACCTTCTTCTGAATAGGATTTGAGGTAACTTAGGAAACTGCTCTCAATACGGAATTTTAAAGTTGGTGAGGAAG
TCGACAGAAGGGGAAGTCAC
R
GTAGGAAAATCAAGGTACTATCAGGATGAAGTCAGCACGCAGAGCAAGGCCAGCGAGGCCCAGGCGCCAGGCCTTGGTCC
CTGCCCACCTCACCCAGGCC
CeleraSNPID:hCV11663048
SNP位置ゲノム:146693
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51672):
CCCGCCCCAGCCTCCCTGCTGTGACAGGGGCAGGGGCTGCGGTGACCCTGCAGCACAGGCGCGGCTCCCTCGGATCCCTT
GGATCTCACCGGTGCATCTG
R
GGTTCTGCGTGGAAAGTGGCTCGGGCTTCCAATGCCGCTCTGCTTTAAGCTGGGACCGCTGTCCAGGGTGGTGCCCAGCC
TTCTGGCATCTGCCATCCAA
CeleraSNPID:hCV11663049
SNP位置ゲノム:136561
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51673):
AGAGATGGGGGTGTTCTCTCACTGCTGGCTTTTGATGAGCCCAGGAGGGCTCAGCCTTCACTATCCTCCCTAACAGGCAT
TTGGGGTGCAGAGATGCTGA
Y
GCCTGAATAAGGTTGGGATTCGGGGCCCTTGGGAACACTGGGCACCTGGTGGGTGGGTGGAGGGGCAGGACGGGCTGCAG
CCATGTTTCCCTTAGAAACA
CeleraSNPID:hCV27510413
SNP位置ゲノム:146932
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,287|C,1195) 全体(C,
1195|T,287)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号51674):
TCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGC
ACGAGAATCACTTGAACCCA
S
GAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCCCTGTACACCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACA
AACAGAACAAAAAACAAAAA
Celera SNPID:hCV29483735
SNP位置ゲノム:106586
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51675):
CGCAGGACCTCACCGCGCCAGCGTGAAGTTCCCGGGCATGGTCATGAAAGCGTGGTTCTGTAAGAAATCAGAGGGAGAAA
GGGAGAGAAGGGGGAGGGAG
R
CAACCCAAACGTTGGAGGGTATTTGTTGTAAACTTCAAACTTTTGGCAGGTTTGAAATTTTTCATAACTCCGGGGAGGAG
CAAGAGGGGTGAAAAGAAAC
CeleraSNPID:hCV1662710
SNP位置ゲノム:145005
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号51676):
CACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTAC
CAGGAATCAGGCACCACTCC
R
CTGCTGTAAGTCTGCGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGA
GCTAATGGCCCAGGCTGCCC
CeleraSNPID:hCV1662711
SNP位置ゲノム:147459
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号51677):
AGGGGAAGGAGTAGAGAGATGGAGGCGCTCAGGGGCCTTGGATTCCTTTTGTGCCTACTCGCTTTTTTCTTAGGTTATTT
TCTCTCTTAAGAGTGTTCCC
R
GCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGA
CCCAAACTTCCTTCCCTGGC
CeleraSNPID:hCV11663052
SNP位置ゲノム: 88307
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6 男
性, 6 女性）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,13|G,82)白人- 12人 CEPH
/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究さ
れた染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91) 全体(G,173|A,17) ;(A,-|G,-) SC_12_A(G
,10|A,14)SC_12_C(A,4|G,20)SC_12_AA(A,2|G,18)SC_95_C(A,-|G,-)
全体(G,48|A,20)CEPH(A,25|G,67)全体(G,67|A,25)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号51678):
GCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATTTGAAAAAAAGAAAAGAAAGGG
TTTTCTTCTTTGGTGTGTGT
Y
AGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGTCTTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCA
GAAAGAAAACTGGCCCGGGG
CeleraSNPID:hCV11663055
SNP位置ゲノム: 69634
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51679):
GACATTGGATGAATCCACGCAGGGAATGTCTGTTCATTCAGCGCTGGAGCTTTGCGCCAAGCCTCTGCCCTGCTCCAGTA
CTCCTCATCGGGGGATATCT
R
TGAACAAGGCAGAACAGATCTCTAATCTCAGGGAGCTGTGTGCAGAGTAGTGAACAGATAAACATGTCAGAGGGTGCAGA
GCCAGAGAGGGAGGAGCAGG
CeleraSNPID:hCV11663056
SNP位置ゲノム: 61037
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51680):
AACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGA
ACCTTGAGAACATTAGGCTA
R
GTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCACATATTATATGATTCAATTTTAATGAAATCTCCAGAATAGGCGAACTGTAGAC
AGAGAGGAGATCAGTGGTTG
CeleraSNPID:hCV27497018
SNP位置ゲノム: 8638
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号51681):
AGCTATAATGTTTACCTGCCTAAAAGTTCCATGTTGCCAGTATTAAACATACTTCTTTTTGCCATGACTAGGCATTGAAA
GGATTGTAATGCTTTGTTCT
R
TAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGC
ATCGATATCAGAGCCTGTTA
CeleraSNPID:hCV25603882
SNP位置ゲノム: 19683
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,40) 全体(A,1|G,6
5)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号51682):
AAAATTCCCGGCAGCGTGTCGTGTTTCACAGGCAGGTGCCCGGGGCCAGTGGGCTTAAGGCCCCTTGGGGTTCCCAGGGC
TCCTGTGGACGATGTCGGGG
K
GCTCTCGAAGAAGCCGACCCCACTGGGCTCCAATCTCTCAAAGCAAGAACTGAGGGCAAAGCCAGGAGTGTGTCCCAGGG
AGGGAAGGGGCTGGACACCT
CeleraSNPID:hCV25603883
SNP位置ゲノム:140525
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号51408):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
CeleraSNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,
54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号51484):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCC
TCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
CeleraSNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG25062-30000669983953
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8523626..8554946)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR

ゲノム配列 (配列番号13309):

SNP情報

コンテクスト (配列番号51696):
TGACTGTCATCCCTATTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAA
GGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCA
CTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNPID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,
54|T,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425)全体(C,425|T,173
)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:117
Celera遺伝子:hCG25215-208000034985688
遺伝子記号:A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(3866416..3926902)
染色体:Chr12
OMIM番号: 103950
OMIM情報: α-2-マクログロブリン;A2M

ゲノム配列 (配列番号13310):

SNP情報

コンテクスト (配列番号51941):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAA
CACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTGAGTGATTACTTGAGTAAGGGAAAACTTGAATGTTATTTCAACTG
GATTTCCCAGTAGGTTTCAG
CeleraSNPID:hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4) 白人(A,18|G,6) 全体(A,3
2|G,10)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8) 白人(A,26|G,10) 全体(A,
52|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,17) 全体(G,4|A,17) ;白人(G,0|A,0) ;(G,-|A
,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:119
Celera遺伝子:hCG25498-30000674839826
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(50654438..50784910)
染色体:Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ3;MARK3

ゲノム配列 (配列番号13312):

SNP情報

コンテクスト (配列番号52245):
GCATCATACTTCTTGGCCAGCTTCTTGACCAGATTCTTATTCTTGAGTTTTTTTGGCACCTCAGTGTCCACTTGGGGGGA
TATCCGTGGCCTTGGTCTCG
Y
CACAGTGCTGCTGTTCCCCCAGGACCCACACTTGGGACAGGGAGTGGACTTAAGCCTGACGGTGCCCGAGAAGCGCTTGT
CCTTCTGGGGGTCATAGTTC
Celera SNPID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|T,15) 白人(C,14|T,4) 全体(C,
31|T,19)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号52632):
ACCGTGTTTTCATCGTGTGTGAGCAGGGAAGGGAACTTTACTGCCTTTGTTAGGCCTATGCCGAGGATTCGTGGGATTTG
CTTTATCAGAGACTCTGAAG
S
CAAAAATGCATCATACTTCTTGGCCAGCTTCTTGACCAGATTCTTATTCTTGAGTTTTTTTGGCACCTCAGTGTCCACTT
GGGGGGATATCCGTGGCCTT
CeleraSNPID:hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1) 白人(C,8|G,4) 全体(C,43
|G,5)
SNP型: イントロン;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

遺伝子番号:120
Celera遺伝子:hCG26685-30000662163878
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6FK(5477518..5504290)
染色体: Chr2
OMIM番号: 601203
OMIM情報: インターロイキン1レセプター-様1;IL1RL1

ゲノム配列 (配列番号13313):

SNP情報

コンテクスト (配列番号52699):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGA
GGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCT
GGAAGCACGTGAGGTACCAA
CeleraSNPID:hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,2
0|G,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149-83000098967871
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27710984..27830020)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

ゲノム配列 (配列番号13314):

SNP情報

コンテクスト (配列番号53067):
GACTTTGGATTTCCTTATATAAGTACCTTGACAGATGACTAACCCATTTTTCCTATGCTTTACAACTATGATCAGTAACT
GTAATTTTTTTAAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTATG
GTAATTTTAGCTATTTAATC
Celera SNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:122
Celera遺伝子:hCG27979-83000099540221
遺伝子記号:DBH
タンパク質名: ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ（ドーパミンβ-モノCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32W1V9(20530191..20565292)
染色体: Chr9
OMIM番号: 223360
OMIM情報: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ,血漿;DBH

ゲノム配列 (配列番号13315):

SNP情報

コンテクスト (配列番号53390):
GGTTTGCCCCTGCCCAGACCTGGGGCCCTCTCAGGACACACCCGTCTGTCTGACACCTTGCCCCACACAGGCATTTTACT
ACCCAGAGGAAGCCGGCCTT
K
CCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGTAGGCGG
CTCTGCTGCCATCCTCCTCA
CeleraSNPID:hCV12020339
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,33|T,1) 全体(G,6
7|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|G,230)白人サンプル,Corie
ll 変異パネル(T,18|G,182)40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(T
,14|G,133) 白人,UKまたはEireで生まれた両親(T,28|G,327) ハザレ,ジンバブエ由来
の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色
体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,29|G,266)CEPH
個体, 非関連(T,4|G,96)全体(G,1234|T,118);WIAF-CSNP-P(1(T,7|G,63)全体(G,63|T,
7)HYP3(T,15|G,133)全体(G,133|T,15)(G,-|T,-)CEPH(T,8|G,84)全体(G,84|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:123
Celera遺伝子:hCG28122-30000662099332
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUMT(20563082..20586679)
染色体: Chr9
OMIM番号: 601965
OMIM情報: 上皮分化遺伝子3;EDG3

ゲノム配列 (配列番号13316):

SNP情報

コンテクスト (配列番号53566):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
CeleraSNPID:hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22) 白人(A,2|G,36) 全体(A,4
|G,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:124
Celera遺伝子:hCG28153-83000099552437
遺伝子記号:ABO
タンパク質名:ABO血液型（トランスフェラーゼA, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ）
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20154285..20186355)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO

ゲノム配列 (配列番号13317):

SNP情報

コンテクスト (配列番号53617):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGT
GCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAG
GCCTTCACCTACGAGCGCCG
CeleraSNPID:hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,1
0|T,56)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,1
7|T,59)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号53671):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCT
TCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAG
AGCCACCTGAACAAGTACCT
CeleraSNPID:hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,
17|G,55)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号53848):
CGCTGCTGGCCGCACCATGCACTTTTTGGAGGAAGGGACCAACAGGCAGTCTTCGTTCTGTGTCCTGAGTCTTGGCACAC
TTCCTTTCTGCAGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGGTGAGTGCAGGGAAGAGCAGGTGGAGCATCC
ATGCTGGCCGGGGTGCTGGC
CeleraSNPID:hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,2
9|T,9)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,
58|T,18)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(T,40|
G,52) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:125
Celera遺伝子:hCG28286-105000095105244
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素2A（誘導性,血球）;HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VS61(806120..861809)
染色体:Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素2A;NOS2A

ゲノム配列 (配列番号13318):

SNP情報

コンテクスト (配列番号54085):
AGCTGTGGCCAGGTTTCCAGAAGAAAGGAAAAAACAGTGTTTTTATTCATCCTGGCTTGAGAACTCTGTCATTCCCTCTC
TTTCTAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTAAAGCTTTTTCCGTTGTCCTACTCCTAGCCCTGCCCTGTGGA
CCCAAAGTCTGGGTTCAGGG
CeleraSNPID:hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,5
3|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG28476-67000129466007
遺伝子記号:ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子1(CD54),ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1487425..1514934)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子1;ICAM1

ゲノム配列 (配列番号13319):

SNP情報

コンテクスト (配列番号54165):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
CeleraSNPID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);(A,-|G,-);;(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号54172):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCC
TCACCGCCTGTTGTATCCTC
CeleraSNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|A,-|G
,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:127
Celera遺伝子:hCG28713-30000675559331
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(13881145..13905039)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13320):

SNP情報

コンテクスト (配列番号54276):
AACTCAGAGCAAAGACAGGATGTGTAGGAGACAGGAAGGCCTGAATATCCCCCGTTTCTGGCTCCCCCAGGCTCTGGCAG
TCGGGACACTGCCCTCATCG
Y
GGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACC
TCAAGGACAGGTGAACGCCA
Celera SNPID:hCV12114319
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号54316):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGC
TCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGT
CCCGGGGATTCAGCCACTGG
CeleraSNPID:hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,5
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:128
Celera遺伝子:hCG29299-66000115763904
遺伝子記号:CCL11
タンパク質名: ケモカイン（C-Cモチーフ）リガンド 11;MGC22554;SCYA11
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0LL(1866110..1880780)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13321):

SNP情報

コンテクスト (配列番号54374):
TCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTG
CCTTCAGCCCCCAGGGGCTC
R
CTGGGCCAGGTAAGCCCCCCAACTCCTTACAGGAAAGGTAAGGTAACCACCTCCAGAGCTACTAGGTCAGCAAGAATCTT
TACAGACTCACTGCAAATTC
CeleraSNPID:hCV7449808
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,6|G,34) 全体(A,1
1|G,65)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,202|G,128
6) 全体(G,1286|A,202)
SNP型: ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:129
Celera遺伝子:hCG29991-30000608579860
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(28191743..28268332)
染色体:Chr13
OMIM番号: 182135
OMIM情報: 5-@ヒドロトリプトアミン（セロトニン）レセプター2A;HTR2A

ゲノム配列 (配列番号13322):

SNP情報

コンテクスト (配列番号54490):
CTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAA
TGGTTGCTCTAGGAAAGCAG
Y
ATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGC
AACTGTGGAAGGCACACTGA
CeleraSNPID:hCV11696920
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,3) 白人(C,30|T,2) 全体(C,5
3|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|C,230)白人(T,11|C,189)
白人サンプル,Coriell変異パネル(C,22|T,178)CEPH 個体, 非関連(C,5|T,95)
全体(C,446|T,309);(T,-|C,-);WIAF-CSNP-P(1(T,8|C,68)CEPH(T,0|C,92) 全体(C,160|
T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:130
Celera遺伝子:hCG31440-30000672755513
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTAS(801255..899815)
染色体:Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT

ゲノム配列 (配列番号13323):

SNP情報

コンテクスト (配列番号54704):
TTGTTCTCTGCTCACGGTTTAGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACC
TGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGGTAAGCACAGCTCTCTCACTGGGGAGCCACAACCCCTGGGCTA
GCGGGAGGGCCGCTACTGGT
CeleraSNPID:hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,1
3|G,33)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: アジア人対立遺伝子頻度パネル （42サンプル；10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,77|A,90)アジア人-12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6
女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72)由来不明.研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCori
elle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6 女性）. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,31|A,64)全体(G,512|A,606);(G,-|A,-)TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_A(G,-|
A,-)TSC_42_C(A,39|G,45)TSC_42_AA(A,9|G,65)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) S
C_95_C(G,-|A,-)全体(G,178|A,62)JBIC-対立遺伝子(A,264|G,1230)全体(G,1230|A,264
) (G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572-84000314791301
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター（III型レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3265538..3324648)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR

ゲノム配列 (配列番号13324):

SNP情報

コンテクスト (配列番号55013):
TTTTTTTCAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGGTAAGCTATGGTC
CeleraSNPID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:132
Celera遺伝子:hCG31588-84000313645322
遺伝子記号:TNFRSF10A
タンパク質名: 腫瘍壊死因子レセプタースーパーファミリー,メンバー 10a;APO2;Apo2
;DR4;MGC9365;TRAILR-1;TRAILR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(20702875..20748964)
染色体: Chr8
OMIM番号: 603611
OMIM情報: 腫瘍壊死因子 レセプタースーパーファミリー,メンバー10A;TNFRSF10A

ゲノム配列 (配列番号13325):

SNP情報

コンテクスト (配列番号55214):
GAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGA
GATGTGCCGGAAGTGCAGCA
S
AGGGTGAGACAACAGCCAAGGGGCTCCCAGCAGCCTCAAAGAAACCACAGAAGCAAGAACCCTAAAAAGACCCGAGTCTC
CTTGTACCCGTATCTATCAG
CeleraSNPID:hCV11852251
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,19|G,13) 白人(C,22|G,10) 全体(C
,41|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C
,-)HISP1(G,-|C,-)PAC1(G,-|C,-)CAUC1(G,-|C,-)AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号55243):
AAAGAAGAGTTTCCTAGCCACCGCCACGATCCTCTGGGAACTCTGTGGCAATTCATTCATTGGCTTTTCTCTCCCTTCCC
AGGATCTCATAGATCAGAAC
R
TCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTA
CAGCTTGTAAATCAGGTACA
CeleraSNPID:hCV12102850
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,21|G,17) 全体(A
,47|G,29)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス

コンテクスト (配列番号55252):
TTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAG
GATGGAAGAGAGACATGCAA
R
AGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGG
AGTGAAAGACTCTTTTTACC
CeleraSNPID:hCV15852235
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,6
7|G,11)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG32197-146000220283152
遺伝子記号: KL
タンパク質名:klotho
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(14386610..14448328)
染色体:Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報:KLOTHO;KL

ゲノム配列 (配列番号13326):

SNP情報

コンテクスト (配列番号55330):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
CeleraSNPID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386-145000147654855
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプXI,α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(489939..734135)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI,α-1;COL11A1

ゲノム配列 (配列番号13327):

SNP情報

コンテクスト (配列番号55798):
ACCTATTTAATTGCCTCTTCTTTATTTATGTCCTCTCTCTTCTTTCTAACAGGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGTAAGTATATGTTAACAAGAGTGATGTTCTGACAGTTTGCATCTGGAAGCTGCCAATGATTTCTCTGAACTTATA
AGATAGACAAAAAGCACATT
CeleraSNPID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:135
Celera遺伝子:hCG32703-30000675561296
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10792973..10807643)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13328):

SNP情報

コンテクスト (配列番号56696):
TCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATG
CCCCCTCTGAGGCCTGAGAA
R
TTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGA
AATGAGGAATCAGGACTATC
CeleraSNPID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,617|G,877) 全体(G,8
77|A,617)CEPH(G,26|A,66)全体(G,26|A,66)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:136
Celera遺伝子:hCG32707-66000115711449
遺伝子記号:CXCL16
タンパク質名: ケモカイン（C-X-Cモチーフ）リガンド 16;CXCLG16;SR-PSOX;SRPSOX
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10787063..10805958)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13329):

SNP情報

コンテクスト (配列番号56778):
GATAGTCCTGATTCCTCATTTCTTTCCTTTCCAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTT
ACTTCCTACCAGCCCCCCAA
Y
TTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGC
GCCCCACCCTCCCAGTAGGA
Celera SNPID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,617|C,877) 全体(C,8
77|T,617)CEPH(C,26|T,66)全体(C,26|T,66)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048-84000314084586
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質（ビギリン）;HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46744110..46845156)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP

ゲノム配列 (配列番号13330):

SNP情報

コンテクスト (配列番号56926):
TCTGTTTTAGCTATCTCTTTGGTTTTGGTGTGGTAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGGTAAGGTACCCCTTGGAATGTTGTGTGTGCTGGTGACAAG
GGAGGCTCTGAGTTGGGCAT
CeleraSNPID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異

遺伝子番号:138
Celera遺伝子:hCG33203-68000102202487
遺伝子記号:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,αE（抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球抗原 1; α ポリペ
プチド）;CD103;HUMINAE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(11729203..11827919)
染色体:Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン,α-E;ITGAE

ゲノム配列 (配列番号13331):

SNP情報

コンテクスト (配列番号57398):
TGCCTGGGCAACAGAGCGAAGCCCTTTTTAAGAAGCACTTGCTATGTACAAAGCAGGTGTGCTATGAACTAACACTCTTA
TTCCTAGTTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAGTGAGTACTCCCAAGA
GGCCAGCAGCGGTGTGACTC
CeleraSNPID:hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,19|T,17) 全体(C,
49|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3) 白人(C,14|T,6) 全体(C,3
9|T,9)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(T,37|C,55)全体(C,55|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395-30000676073403
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29797802..29892312)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質8;LRP8

ゲノム配列 (配列番号13332):

SNP情報

コンテクスト (配列番号57637):
TAATACCTGTTAAAGTAACGTAAGTCTGTGATTTGTCAATACTAAATAAATAGTAACTCTTATGGATCTAATGATGAATT
CTTTGGTTTGTCTCCCCAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
CeleraSNPID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG33721-146000219433902
遺伝子記号:SERPINB2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテナーゼインヒビター，クレードB（
オブアルブミン）,メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16862979..16891169)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13333):

SNP情報

コンテクスト (配列番号57861):
ATATATAAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTG
CAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGTAAGTGAAACCTGTAATTGA
AATGGCTGGATCCCAAACAA
Celera SNP ID:hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,
15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70)全体(G,34|A,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:141
Celera遺伝子:hCG34031-30000662063270
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10863788..10895445)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ2;ACAT2

ゲノム配列 (配列番号13334):

SNP情報

コンテクスト (配列番号57917):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACC
AGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTGAGTATATCATAGTGGTTTAAACATCAACCTATTTATAGGTAAGAGTAACATCTAAAAGAGTAATACATAGGAATC
TTTAGAAATTATATCTTAGT
CeleraSNPID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,
42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605-30000675612483
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1500078..1522549)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13335):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58082):
TTGTGTGCTATTTTAATTAATTGCTGTTTCTGTGGTGGTGGGTCAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTC
CTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
CeleraSNPID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異

遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG36798-146000219439768
遺伝子記号:KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル,サブファミリーM,β メ
ンバー 1;K（VCA）β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(5517310..5540865)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル,カルシウム活性化,高伝導性,サブファミリー 1;KCNMB1

ゲノム配列 (配列番号13336):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58224):
TTTTCTTTACTCCATATCAAGCCCTTGGCTAAGAAATGGGGATTTCCAAGCCCACAGCTGCTCTTGTTTCTCCCCACAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
CeleraSNPID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:144
Celera遺伝子:hCG36860-30000676100238
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9595704..9639689)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR

ゲノム配列 (配列番号13337):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58255):
GTACTCAACCACTGAGTGTACAATTCTAATTCTCAGACTTTTTCAGCTTGACAACCTTTTAGTGATCCATTATATATTAT
ATTTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
CeleraSNPID:hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,
56|T,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,
-|T,-)AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314)全体(C,1314|T,172)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879-30000662136326
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9281784..9333701)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター，β-1;IL12RB1

ゲノム配列 (配列番号13338):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58635):
TCGATGCGTCTCTCCCCTCTCCTTCCAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGGTAAT
CeleraSNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853)全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:146
Celera遺伝子:hCG37044-30000669838259
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9597591..9624062)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13339):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58693):
ACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAG
CGCGTGCGCGCAACGGGGAC
S
ACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGG
GTGCTGTCGCCACGGGAGGT
CeleraSNPID:hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,27|G,9) 全体(C,33|G,9
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|G,5) 全体(C,39|G,5
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63) 全体(G,29|C
,63)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号58698):
GCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCC
CGGGACCCTCAGAGTTGCAC
W
CCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAA
GATTCGAACACCGACCTCGT
CeleraSNPID:hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,6) 白人(A,6|T,30) 全体(A,6|T,36
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) HISP1(A,-|T,-)
PAC1(A,-|T,-)CAUC1(A,-|T,-)AFR1(A,-|T,-)CEPH(A,31|T,61) P1(A,-|T,-)
全体(A,31|T,61)JBIC-対立遺伝子(A,489|T,1015)全体(A,489|T,1015)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088-104000117478507
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL（リンパ球接着分子1）;CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8018367..8051409)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL

ゲノム配列 (配列番号13340):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58731):
AGCAAATTGCTATATTAAGTTTAATGGTTCACTGATTTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTG
TGTTGGAAACTGCTAAGCTT
Y
CTTGAGACAGCAAGAGGAGTCAGCCTGGTCCCTGATTTCAGGAAAATTATTACCTAGCTGGGGAGTTAAGACAGGAATAT
AGAAAGAAAAAAATCAGAAA
CeleraSNPID:hCV30072958
SNP位置ゲノム: 23467
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58732):
AGTGTCCTATTTATCATTGCATCTTTGGGATCCACAAAATGCCTGTATATATGAGGCACTTGCTTGTGAGCCTGAATTGA
ATTGGACAATTTAATTTTTT
W
AAAAAGCAATGTTTGTAAACAATAAAGAATTAAAACCAAAATACATTTAAATGTCAACCAACTGAAATAGATCTATAGAT
CTAACTCATTTCACTTGATC
CeleraSNPID:hCV15802128
SNP位置ゲノム: 11138
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,8) 全体(A,8|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58733):
AATAAAATAGAACAAAACAAAACTGTGCATCAGTTCTGATGTAAATTTGAAGTAATTTTTCATCTATGTCTGAGAAACCT
GTTACCTCAGACAGGGTTAG
Y
AGACATATGTGTTTTATTCTGATTATTAAGAAAGTTGTAAGCACCACCTCAAAGGCTATAAATGTGTGGTTTAAGAGTAT
ACATCTAAATATAATTTTGT
CeleraSNPID:hCV2459430
SNP位置ゲノム: 7073
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号58734):
AAAGGTACTTGTAGGCTCCCAAACCTACACGGTGAAAAGCTAGAGAGCATGGGCTCTCTTCAGGGGTTAACTTCAGGAAG
TGCCACTAACAAGGACGTCC
R
CTAGGTGGTGAGCAAGGAAAGACGGAGGTGAAGGAACCGAAACGAGTCAAGTCCACTGCTTAGCTCTACTGAAGTTTTGC
AAACATCATAAATATGTCTG
CeleraSNPID:hCV2459431
SNP位置ゲノム: 5488
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58735):
ATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAAATTATACTTTAATT
TCTGGGATACATGAGCAGAA
Y
GTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTC
TCCTAATGCTGTTCCTCCCC
CeleraSNPID:hCV2459432
SNP位置ゲノム: 2111
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,8) 全体(C,8|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号58736):
TCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCATTTAAA
TTTGAGAATAGTGGGTGCTA
R
GTAAGTTTTCTAACCAATCCAGAAAGACAAAGTGTGTGAGGGGGGTGGGGATTGTTGATATGCAAGAACTTCATTAGCTA
TGTATAACCTGAGAGCACTG
CeleraSNPID:hCV16191230
SNP位置ゲノム: 17830
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58737):
TGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAAATTATAC
TTTAATTTCTGGGATACATG
W
GCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCTACATTAG
GTATTTCTCCTAATGCTGTT
CeleraSNPID:hCV2459433
SNP位置ゲノム: 2104
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,8) 全体(A,8|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号58738):
CCCTGTCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCAT
TTAAATTTGAGAATAGTGGG
Y
GCTAGGTAAGTTTTCTAACCAATCCAGAAAGACAAAGTGTGTGAGGGGGGTGGGGATTGTTGATATGCAAGAACTTCATT
AGCTATGTATAACCTGAGAG
CeleraSNPID:hCV16191231
SNP位置ゲノム: 17825
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58739):
TATGCTTTCCAACCATCCGTCACTGGAGAGGAAAAGAGAAGGAGGACTGCCTTGAGAAGTTAACATCTGCTGCCCAGATT
ATCACTCCCTTTACCTTAAG
R
CATGAGTGTGTCTCAGCTTTAAAGTGTGAGCAACCCACTAGCCTGCAGCAGGCCTTGGGTGTATGGTGCCACATTTGGCC
AAACTCACCTGGAAGAACCA
CeleraSNPID:hCV16191232
SNP位置ゲノム: 17113
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,230|G,1054) 全体(G,
1054|A,230)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58740):
ACTTAGAAAAAAGTAAGTCTAGATACTTCTTTCAGGGTATAGTGGGAGCACTGGCACTTTCACAAGTCTCCCTGGCTCCA
CGTTTTTCCCCATTTTACCA
Y
GTCTTCCAAGTTCCTGCCATAAGTTCAGCTTAATGATCAAGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCC
CAACCATGTCTCTTACTAGT
CeleraSNPID:hCV2459436
SNP位置ゲノム: 1935
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58741):
AAAAAAATTAGTCGAGGGTTGGGGCATGTGCCTGTAGTCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGGAGAAGGGGCACTAGACCC
TAGGATTCCTTGAGTGCAAT
R
AGCTATGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGAGTGACAGAGCAGCATTCCCATCTCTTAGAGAAAGAGAGAGAGAGATTG
AGAGAATTAGAGGAGAGGAC
CeleraSNPID:hCV2459437
SNP位置ゲノム: 1736
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58742):
ATTTTTGCTAATGCCTTTTCTCTATTTTCTATTTTCAGGCAAGAAATCCAAGAGAAGGTAAGTTTTATTAGTGGCGAGGA
GTTTCCACATCTGCTGATTC
R
TTCTCTACTTCCTTAAGTTACTTCCTGCTCTAGCTAGACACATTAACCCCATAGTAGTTTATTTACCTGGGGTCCTCATC
CAAATGACCAGATAAGGTGA
CeleraSNPID:hCV15867960
SNP位置ゲノム: 21213
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;(G,-|A,-) PGA-アフリカ
人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58743):
GAAATAATTGCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTTAACCTTCTCACTCATTAAAAACAAGTAATTTCAAGAG
TTTCAAGGTATGCCACTAAG
Y
TTCCTATAAGTGTTACAGAATATTAGTATTGGTAATTTCATTCCAAAAGCAAATAAATGCCTATGACTATATGCTTAGTG
TATTTTATACGTAAAAATTT
CeleraSNPID:hCV25619716
SNP位置ゲノム: 10003
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,36) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58744):
CCTCAATTATAAAGGAATAATGTTAATTAAGAAATCTCTGTTAAGGTACTTACAATCTGTACCAAATATTTAGCACCTCA
TTTTCTATTTTTTATTCATA
R
TTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGGGTTTATCATTTTTTGGTCCTTC
TCCCATTGTTGTGACAAATT
CeleraSNPID:hCV30397230
SNP位置ゲノム: 7607
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58745):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
CeleraSNPID:hCV25619717
SNP位置ゲノム: 9166
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号58746):
CGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAAAGGCAGCCCTCT
GTTACACAGGTAGGGAGTGA
S
AAGACGGCTATGCTGCCTCAGACTCAGGAAGGGCCACGGTTAAGAGAATACTCAGATTTACCCCATGGAAAGGTGGGGGG
ATGAGAACAGCTTCTGGTTC
CeleraSNPID:hCV25619718
SNP位置ゲノム: 9299
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,38) 全体(C,75|G,
1)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58747):
TGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATTTCCAAGTCTTAAATTTACCTATTGTACCACCAATCAGAACAGGG
AAATAGATACAGTTTCTGGA
K
AGGGTTGTCAAAATCAAAAGAGTTAAAATTCTGGAACTGAGCTAGAATAGAAGACAGAATTGAGGTCAAAATGCTTCCTA
GACTTTTATATTCTCTCCTT
Celera SNPID:hCV32141590
SNP位置ゲノム: 12400
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58748):
CCCTCAATTATAAAGGAATAATGTTAATTAAGAAATCTCTGTTAAGGTACTTACAATCTGTACCAAATATTTAGCACCTC
ATTTTCTATTTTTTATTCAT
M
GTTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGGGTTTATCATTTTTTGGTCCTT
CTCCCATTGTTGTGACAAAT
CeleraSNPID:hCV30577323
SNP位置ゲノム: 7606
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58749):
TTCATCTATGTCTGAGAAACCTGTTACCTCAGACAGGGTTAGTAGACATATGTGTTTTATTCTGATTATTAAGAAAGTTG
TAAGCACCACCTCAAAGGCT
R
TAAATGTGTGGTTTAAGAGTATACATCTAAATATAATTTTGTATTTCATTTGCAGATATTTCCATGGAAATGTCAGAGCA
CCCAGAGGGACTTATGGAAC
Celera SNPID:hCV32141592
SNP位置ゲノム: 7131
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58750):
GGAGCAGGAGGAAAAAGAAGAGGAAGAAGAACAGCAACAACAATGAGTGAAGGAGGAGGAGGGTAAGGAAAGATGCATAG
GAGAATGGAAGGAAGGATAG
M
AAGGAGGGAAGGAAGAGAGAATCTAGTCACATTACTTTCTGATCAGCAGTTCATTTTTGTCTCAGTGGGAGGCAATAGAG
GCCAGTCTAGGAAAGGGGTG
Celera SNPID:hCV32141593
SNP位置ゲノム: 5879
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58751):
CGTCCACTAGGTGGTGAGCAAGGAAAGACGGAGGTGAAGGAACCGAAACGAGTCAAGTCCACTGCTTAGCTCTACTGAAG
TTTTGCAAACATCATAAATA
Y
GTCTGAAATGCAGTTTTGATTTGTAGTATTTGCAATTTCCAAGGGCCATTTACCACAGGTAGCCAAGAGTTAGTTTAGCA
TTTATGAAAAAGATAGGGGA
CeleraSNPID:hCV32141594
SNP位置ゲノム: 5583
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58752):
GTTTGCCGTATTTTATTGAGTATTTTCGCAATGATGTTCATCAGGGATATTGGCCTGAAATTTTCTTTTTTTGTTGTGTC
TCTGCCAGGTTTTAGTATCA
S
GATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTGAGGGAGGAGTTCCTCTTTTTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTA
CCAGCACCTCTTTGTACCTC
CeleraSNPID:hCV32141595
SNP位置ゲノム: 4566
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58753):
CCTGACATTTCTATCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGGCAGTGAAAATTTTTG
GGGGTGGTGTGGAGAGATAA
Y
GGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCAGGATTAGGGGTGGCGTGAGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAAGGA
AGATTTTGTGGTAAGGGGTG
CeleraSNPID:hCV11342207
SNP位置ゲノム: 29483
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58754):
CATTCAGTATGCTATTGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGATACGTTCCATCAATACCTAGTTTA
TTGAGAGTTTTTAGCATGAA
R
GGGTGTTGAATTTTATCCAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTTTTTGTGATTGGTTCTGTTTACGTA
ATGGATTCTGTTTATTGATT
CeleraSNPID:hCV32141596
SNP位置ゲノム: 4280
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58755):
TTGACTTCCTCTCTTCTATTTGAATACACTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATACTATG
TTGAACAGGAGTGGTGAGAG
R
GGCATACTTGTCTTGTGCCAGTTTTTAAAGGGAACGCTTTCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGCTATTGGCTGTGGGTTTG
TCATAAATAGCTCTTATTAT
Celera SNPID:hCV32141597
SNP位置ゲノム: 4128
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58756):
CATGTCATCTGCAAACAGACACAATTTGACTTCCTCTCTTCTATTTGAATACACTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGC
CCTGGCCAGAACTTCCAATA
Y
TATGTTGAACAGGAGTGGTGAGAGAGGCATACTTGTCTTGTGCCAGTTTTTAAAGGGAACGCTTTCAGTTTTTGCCCATT
CAGTATGCTATTGGCTGTGG
CeleraSNPID:hCV32141598
SNP位置ゲノム: 4103
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58757):
TTTATTCTCTTTGTAGCAATCGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTATTGCTGTATAGGAA
TTCTTGTGATTTTTTCACAT
K
GATTTTGTAACCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTGATCAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGATTTTCTAAAT
ATACAATCATGTCATCTGCA
CeleraSNPID:hCV32141599
SNP位置ゲノム: 3915
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58758):
TCTGTAAAATCTTCTACAATTCCAAAACAGCCAGCATTTTCCAAGTGATGTTTTAATAATGAACCATAGTTAATTTGGTC
TCTTATAAATTGGACTCTAC
Y
GTTTTAGCAAATTTGGACTTTTTAATCTTTGATTTCTATAAAGAAAGGGATTGCCAAGAAATAATTGCATGCAGAAATGA
TTGAGGTCAGGTCATCATTT
CeleraSNPID:hCV11975318
SNP位置ゲノム: 9845
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;JBIC-対立遺伝子(T,390|C
,1098) 全体(C,1098|T,390)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)PGA-アフリカ人-パネル(T
,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58759):
GCTCACATCACCTCAGTTTTCACATTGTGAAGTAGAGAGTGTGGTGCTGCGTGCTTCCTTCTTGGTCTAACCTTATATAA
TTTTATATAAAAATTGCACT
R
TCTTTGGTGTATGAATATTTCTGTAAAATCTTCTACAATTCCAAAACAGCCAGCATTTTCCAAGTGATGTTTTAATAATG
AACCATAGTTAATTTGGTCT
Celera SNPID:hCV11975319
SNP位置ゲノム: 9725
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対
立遺伝子(G,348|A,1148)全体(G,348|A,1148)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(
EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58760):
TACCAAATATTTAGCACCTCATTTTCTATTTTTTATTCATAGTTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATAC
GAGCTTATTAAGGGACGGGG
S
TTTATCATTTTTTGGTCCTTCTCCCATTGTTGTGACAAATTTTATATCTGATTCTTGAAGACTCTCCAGCAATAGCTTTG
AACTTGGTTTTTCATTTCCT
CeleraSNPID:hCV27936996
SNP位置ゲノム: 7666
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58761):
GCTTGGCCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGCACGTGCCTGTATTCCC
AGCTACTCAGGAAGTTGAGG
Y
GGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGT
GAGACTCCATCTCAAAAATA
Celera SNPID:hCV30090966
SNP位置ゲノム: 25344
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58762):
TTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTTGGCTGTGAATCCAT
CTGGTCCTGGGCTTTTTTTA
R
TTGGTAGGCTATTAATTGCTGCCTTAATTTCAGAACTTGTTATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGT
CTTGGGAGGGTGTATGTGTC
CeleraSNPID:hCV29621703
SNP位置ゲノム: 4712
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58763):
TCTTCTATATGTTTCATATAAATGGAATCAGACAACATGTAACCTTTTGTATCTGGCTTCTTTTGGAACAGGAATTAAAA
GAAATTAAATAATGTGTAAG
Y
GGAAACTCAGTTGTATGTAACAAAACCCAACTCCCCCTGAGAAAGAGAAAGAGCTGGAGCCCTTTAAAAATTAACTGCCT
GTTTTTCTGTGGCTAGTGAG
CeleraSNPID:hCV11342286
SNP位置ゲノム: 518
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号58764):
GGCAAGACAATTTGGTTGATAAGGCACAGATCCTGAACTAACCTGTAAGGCATGTCCAGTTTTTGGACAGGTAAAATGGG
GGAATTGTAAGGAGAGTTTA
Y
AGGCTTTAAAAGGACATGTTGTAACAGGCAAGTGATAACAGGCTTTAATCCCTTTAAAGCCTGTTGTGGGATGGGATACT
GGCGTTGACCCAGGTAAGGG
CeleraSNPID:hCV27243119
SNP位置ゲノム: 31766
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号58765):
ATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAAAGGCAGCCCTCTGTTACACAGGTAGGGAGTGACAAGACGGCTATGCTGCCT
CAGACTCAGGAAGGGCCACG
S
TTAAGAGAATACTCAGATTTACCCCATGGAAAGGTGGGGGGATGAGAACAGCTTCTGGTTCATTCTAAAATACATCTAGC
CCTCTATATAATCTTGCATC
CeleraSNPID:hCV25619725
SNP位置ゲノム: 9338
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,2|G,36) 全体(C,2|G,7
4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58766):
AGAAGGTAATGTGGAGTGGGTAGCCTCTGCATTGATTAAGAAGGGGACGGACTTACCCTCCACTGTAAGAGTTACCAAAA
GCATCTGTGATGGTCCAGGA
K
GCTTCTGAGGCGATCAGGCAGCATCAGTCTTCAGCCACTAAGCCAAGAAGATCTGGGAAGGAGTCAGTCAGAGAGCCTTG
GGCCAGAGTTCCAGGGGCTC
CeleraSNPID:hCV32141567
SNP位置ゲノム: 32335
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58767):
AGCCTGTTGTGGGATGGGATACTGGCGTTGACCCAGGTAAGGGTGATTAGGTTTTAATGGGATAGTAATGAGGGTGTGAT
TTGTTGCCAGGGAGGGAGTA
K
AGGTGTCCCATACCTGTGGGTTAAGGTAGGGGGATATGAGAGGAAGTGGCAAAGGAGTTGCCACTTTTGGGTTGGGAAGA
AGGGCAGCAATGAGATGTGG
CeleraSNPID:hCV32141568
SNP位置ゲノム: 31924
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58768):
ATTGTAAGGAGAGTTTACAGGCTTTAAAAGGACATGTTGTAACAGGCAAGTGATAACAGGCTTTAATCCCTTTAAAGCCT
GTTGTGGGATGGGATACTGG
Y
GTTGACCCAGGTAAGGGTGATTAGGTTTTAATGGGATAGTAATGAGGGTGTGATTTGTTGCCAGGGAGGGAGTAGAGGTG
TCCCATACCTGTGGGTTAAG
CeleraSNPID:hCV32141569
SNP位置ゲノム: 31849
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58769):
CAAATGGTTTTTCTAGTTATAGATCCTTGAGAAATCGCCACATTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTTCCAC
CAACACTGTAAAAAGCATTC
Y
TATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATAATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGCATC
TCATTGTGGTTTTGATTTGC
CeleraSNPID:hCV30486830
SNP位置ゲノム: 2698
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58770):
AAGACTCATGTCTCAAAAACCGAGCTCTCCGAGTGAACAATTCCTTTTCCTCTTAAGGGCTTACAACTCTAAGGGGGTCT
GCGTGAGAGGGTCATGACTG
M
TTGAGCAAGCAGGGGGAGCAAGCAGGGGGTACATGACTAGGGGCTGCGTGTACTGGTAATTAGAGGAACAGAACAAGACA
GGGATTTTCACAGTGCTTTT
CeleraSNPID:hCV2459411
SNP位置ゲノム: 29790
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号58771):
AACGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCAGGATTAGGGGTGGCGTGAGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAA
GGAAGATTTTGTGGTAAGGG
K
TGATATTATGGGGTTGTTAGATGAAACTGTAGCAGGACAAGACACAGACAAAACCCCTCAGACACTGAGTTAAAGAAGGA
AGGGCTTTATTCAGCTGGGA
CeleraSNPID:hCV2459412
SNP位置ゲノム: 29581
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,7) 全体(G,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58772):
AAGATTTCATAAGTCAGCATGAAGTTTCGATTCACTTCTCAACAAGTCTTTTTGAGTACCACAAGAAGCACAGTGTTGGG
ATAAAAGCTGTCAGGGTTAC
M
ATAAGGAATTAGCATGGTAGATTCCCGCTCTCAAGAAGCTCACGATCTAATGAGCTTGTTAGATTAATTAGAACTCTAAG
GTCTGGAAGAAACTATGCCA
CeleraSNPID:hCV16161169
SNP位置ゲノム: 10622
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58773):
TAGAAAGAAGCAAGAAAGAGGCTTCTTGTCCAAATTGCACTGTGGAAAATGAATAAATGTATTCTTTAGACATCTATATT
TTTCCCCTTAAACTTCCTCC
Y
ATCTGCCAGTTGACTTCTCTGTACAGTTCTTTCTCCAAAGTTCTTTGCATTGCCCTCTTTCAACTTCAGCAATTTGATTT
TTCCCTTCTGTTCAAATGTC
CeleraSNPID:hCV2459414
SNP位置ゲノム: 28656
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58774):
TGAAATGGGGATCCCATTATCTTCGTCACATGATTGTGCTCCACATTTTATGAAATAACTCCTCCTATGCTTTACTCAGA
GTACCAAGTTCATGAAATTG
W
CAGAGTCCCAGGAACACAGAATTATTCATTCCTTCTGATTTGTTCACCCAAGATCAATGTGCCTGGGCTGTATTATTGTA
GTTTCCTACAGAAATAGTTC
CeleraSNPID:hCV2459415
SNP位置ゲノム: 28336
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58775):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
CeleraSNPID:hCV2459416
SNP位置ゲノム: 26129
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号58776):
GAGCATGGAATGTTTTTCCATTCATTTGTGTCCTCTCTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAATAGGTC
CTTCACATTCCTTGTAAGTT
S
GATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATCGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTAT
TGCTGTATAGGAATTCTTGT
CeleraSNPID:hCV32141600
SNP位置ゲノム: 3801
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58777):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
CeleraSNPID:hCV2459417
SNP位置ゲノム: 26064
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号58778):
TCAGTAGTAGCTTGATGGGGATAGCACTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGTCATTTTCATGATATTGATTCTT
CCTACCCATGAGCATGGAAT
R
TTTTTCCATTCATTTGTGTCCTCTCTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAATAGGTCCTTCACATTCCT
TGTAAGTTGGATTCCTAGGT
CeleraSNPID:hCV32141601
SNP位置ゲノム: 3712
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58779):
ATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTAGAAGAAAAGATTTCAAATA
GTAGTCTTTAATACTTTAAA
K
GATTAAAACAGTAATGCAACACTGTCTACGTGCTAGGACCTGAACTAAATACTTGGAAATATTTTATTTTATCAACCCAA
TGAGGATGATACAATTATTA
CeleraSNPID:hCV2459418
SNP位置ゲノム: 19974
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号58780):
CCATACCTACGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTCCTAGAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTCCATTTAAGTCTTTA
ATCCATCTTGAGTTAATTTT
Y
ATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACATCATTTATTAAATGG
GGAATCCTTTCCCAATTGCT
CeleraSNPID:hCV32141602
SNP位置ゲノム: 3243
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58781):
GTTCCTTTTTCTTCAAAATGAAACTCTCTCAGTAGGAACAGATTCTTACTCATCTATTGCTGTTAGGTTCATCATCCCTA
AAAAAAATATTTATGTGAAG
Y
TAACCAGAATCTGAAATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTAGAAG
AAAAGATTTCAAATAGTAGT
CeleraSNPID:hCV2459419
SNP位置ゲノム: 19858
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号58782):
TGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTTTTTCTAGTTATAGATCCTTGAGAA
ATCGCCACATTGTCTTCCAC
R
ATGATTGAACTAATTTACACTTCCACCAACACTGTAAAAAGCATTCTTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTT
TCCTGACTTTTTAATAATCG
CeleraSNPID:hCV32141603
SNP位置ゲノム: 2651
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58783):
TATGGCTGTATAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATCATCTTTATCCAGTTTATCATTGGTGGGCATTTGGGTTGGT
TCCAACTCTTTGCTGTTGTG
M
ATAGTGCCTCAATAAACATAAGTGTGCATGTGTCTTTATCGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAAT
GGGATTGCTGGGTCAAATGG
CeleraSNPID:hCV32141604
SNP位置ゲノム: 2504
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58784):
AGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTT
TCTTTTTTTAAACTTTTTTT
W
AATTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGC
TGCATTCATCAACCTGTCAT
CeleraSNPID:hCV32141605
SNP位置ゲノム: 2075
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58785):
GGTGAGAGCAGTCTCAGGGAATTGGTGTGGCTGAAAGCCTGATTGGACAAGCTTCAAGACAGAATTACAGCCTGAGCAAC
ATAGTGAGATCCTGTCTCTA
Y
AAAAATAAAAAATAAAAAAATTAGTCGAGGGTTGGGGCATGTGCCTGTAGTCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGGAGAAG
GGGCACTAGACCCTAGGATT
Celera SNPID:hCV32141606
SNP位置ゲノム: 1622
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58786):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
SNP位置ゲノム: 13007
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号58787):
TAAATGGTATTCAAAGTCAAGAGTGTGAATTGGACCACCAAGTTAGTGAGGTTAGACACAGAAGAGCAAAGCGGTGATCT
CTGGAGTACTCCAAGGGTTT
S
GAGGTTGGGGAGATGAGGGAGAATCAACACATGATACAGAAGAAATAGCCAGTGAAGTAGGAGGAAAACCAGGAGCTCCC
TGGTGAAGTAAGATGAGGAT
Celera SNPID:hCV32141607
SNP位置ゲノム: 1382
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58788):
TGGCTTCTTACTGAAAGGTTACCCTGTAACATGCAATTTTGCATTTGAATAAAGCCTGCTTTTTAAGTGTTAACTAGTTT
GCCTAGTTTGTTATTTTGAA
A
TTATCATATGTTTTGTTTTCTCCCCAGTGAGATTACATGCTCCTTCAGGGCAGAGTTTGTGTCAGATCCCTGGAGTATCT
AGTGCATTACTTGACACTCA
CeleraSNPID:hCV27243129
SNP位置ゲノム: 27065
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58789):
TGAATTTTATCCAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTTTTTGTGATTGGTTCTGTTTACGTAATGGAT
TCTGTTTATTGATTTGTGTA
Y
GTTGAACCAGCCTTGCATTCCAGGGATGAAGCCAACTTGATTGTGGTTGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTCAGT
TTGCCGTATTTTATTGAGTA
CeleraSNPID:hCV27243161
SNP位置ゲノム: 4387
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58790):
TGCACCTAAATAATAAATATCCTCCTGAACCCCATCGGTCTCTCTGATTTCTTAAAAAATCCCGCAATATTTCCACTACC
AAAATTTGTTGACACATTGG
R
TATGACTTGTGAAAAAAAAGAGAGGTGTCTCAGTTAACTCCAAAAGTTTTGGTCTGAGTAACTGGAAGGATGGAGTTATA
ATCCACTGAGATGGAAAGGC
CeleraSNPID:hCV32141608
SNP位置ゲノム: 1009
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58791):
GAATTTTTGGTGTGTAAGATTTGTCCCTGTGCACAAAAGCTATACCCCTAAATCAAGTTACATCAAAATGATAGATCTAC
GTAGGAAGTACAGAGGAAGA
R
CTAGACAATCAGTGCCTTTGATAATAAGGCAGGGGAGGAGAAGCTGACAGCTGGGGCCAGTTGGAAACTTAGGCTCACAT
CACCTCAGTTTTCACATTGT
CeleraSNPID:hCV27480806
SNP位置ゲノム: 9552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,340|G,936)全体(G,936|A,340)

SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号58792):
ACCCTGTAACATGCAATTTTGCATTTGAATAAAGCCTGCTTTTTAAGTGTTAACTAGTTTGCCTAGTTTGTTATTTTGAA
ATTATCATATGTTTTGTTTT
Y
TCCCCAGTGAGATTACATGCTCCTTCAGGGCAGAGTTTGTGTCAGATCCCTGGAGTATCTAGTGCATTACTTGACACTCA
ATAAATGAATGTTCAAATAA
Celera SNPID:hCV32141570
SNP位置ゲノム: 27085
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58793):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
CeleraSNPID:hCV32141572
SNP位置ゲノム: 26092
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号58794):
CATACCTACGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTCCTAGAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTCCATTTAAGTCTTTAA
TCCATCTTGAGTTAATTTTT
R
TATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACATCATTTATTAAATGGG
GAATCCTTTCCCAATTGCTT
CeleraSNPID:hCV27243168
SNP位置ゲノム: 3244
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58795):
TCGCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTC
CATCTCAAAAATAAATAAAT
W
AATAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCT
GGAGACAAAGACCGTATGCA
CeleraSNPID:hCV32141574
SNP位置ゲノム: 25452
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58796):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
CeleraSNPID:hCV8919501
SNP位置ゲノム: 26180
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA（6男性,6女性）.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91) アジア人 -12人 Corielle細胞レ
ポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,3|
T,92) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679)白人-12人 C
EPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA（6男性,6女性）. 研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78) 全体(C,703|T,341);(T,-|C,-)TSC_42_
A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(C,7|T,75)TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C
,-)CEPH(C,8|T,84)SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EA
N-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号58797):
TATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACGATGACCA
TTCTTGCCAACATTTTTAGG
K
GCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTGAGATTCTGTAGGCATTAGACTAGCAAGGCTGGTCCAGTCT
TTGCCTATGCTGTAGACTCA
CeleraSNPID:hCV8919502
SNP位置ゲノム: 15757
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,5) 全体(G,1|T,5) ;(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G
,-)SC_12_C(T,-|G,-)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_95_C(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-
|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58798):
TGGCAAAATAGGGCTTTCACCTGGGTAGGATGATTCTAGAATGCCACTTTACAGCCACTGAAATATATTGCCTCCCAAAT
GATTCTTTCTGCTCAAAGAG
W
TTTTTTTAAGTTATCTACTTATTTATATTCTGCTTTTTTCAAAAAGAATGTGAGAACAGTACAAAATGTGTTCAGTATAG
CAAATTAAAATTAATTAAAA
CeleraSNPID:hCV32141575
SNP位置ゲノム: 20248
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58799):
CTAGCCACTCTGAGAAATGGGAAGTTTTGATCAGAAAGCTCTGCTTTCACAATATTGTTACCTTTCCGTAAAGATTTCAT
AAGTCAGCATGAAGTTTCGA
Y
TCACTTCTCAACAAGTCTTTTTGAGTACCACAAGAAGCACAGTGTTGGGATAAAAGCTGTCAGGGTTACCATAAGGAATT
AGCATGGTAGATTCCCGCTC
CeleraSNPID:hCV11342221
SNP位置ゲノム: 10552
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)

SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号58800):
GGCATTTACAAGGATAAAAGTAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTG
TATATGTATATATATACACA
S
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGA
GCATGGTAGCCAATGAAGTG
CeleraSNPID:hCV32141578
SNP位置ゲノム: 19210
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58801):
ATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAA
GTCCATGGAGCTAAATACAA
Y
GATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGGTGCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTGAGATTCTGTAG
GCATTAGACTAGCAAGGCTG
CeleraSNPID:hCV8919507
SNP位置ゲノム: 15728
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(C,29|T,63)
全体(C,29|T,63)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58802):
AAGATTTTAGTTGTAGGTTGGTCCTTTAAAACATGAAGAGTATTTTTCCTATGGAGGCAATGGTAGAAATAATGGCTACA
TTCCCAGGCTAAATCTAAGA
S
AAAATATAGTTAATGGCATTTACAAGGATAAAAGTAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTG
TCTATGTGTGTGTGTATATG
CeleraSNPID:hCV32141579
SNP位置ゲノム: 19095
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58803):
TTTCCTTTGACTGGTGAATTATCCAGTTCAGATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTC
TCTGTGTTTCAGAGTTCCAG
W
CATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACGATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGGTGCATTTTCAGGAACTCTATG
AACCACAAATCTGGGCATTG
CeleraSNPID:hCV8919508
SNP位置ゲノム: 15697
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58804):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置ゲノム: 9136
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号58805):
ATAAATAAATAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCAT
TAGATCTGGAGACAAAGACC
K
TATGCACCACAAAAATTTCTCCAAGTGGGGTCTGTGCGCCAGTGGCATAAGCATCACTAAAGAGCTTGTTAGGGGTGCAG
AATCTCAGGCTCCACTCAGA
CeleraSNPID:hCV30468914
SNP位置ゲノム: 25546
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58806):
TAGTATGGAGACTTTCCCTCCTTTCTTTTAGGAAAGGAATAAGGAACAGTTCCAGAAACATGTGTCCTTGTGCATGGGCT
CATCTAGACACATTTTGTGC
W
CCAGGCATTATCATTTTCTGATTAGTCACTACCATTGGCCCTGTTTGGTAAATAAGGAAACCAGGGCAATGATGTTTTAG
GCCAAATCTCAAAAATACCA
CeleraSNPID:hCV2459420
SNP位置ゲノム: 19490
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|A,8) 全体(A,8|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号58807):
GCTTATGAAGAATAGATAGGATTTAGGTATATGGAGAAAAGCAGGAAAGGAAGGCAGTCTGTAGGAAGGAAATTGTGTAA
GCAGTGGTATGGTAGTGAGA
M
TATGAAAGCATTTTTCAGGGGCCACTGAGCAGAACTTTCTTGAGCCCATGGCTTATTGAGGAGTTGTGGAGTTGAAGTTG
GAAAGGAAGGCTGGCCCCAA
CeleraSNPID:hCV16191220
SNP位置ゲノム: 23766
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,172
|C,1280) 全体(A,172|C,1280)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58808):
ACATGTAAATCAGCCCAGGACACACCTTCATTAAAACAGGTTGGCTGATTTTCGCTTTTCATCTGATAAACTTTTAAAAA
TGTCTATTACCTTCAAGGCA
R
CTTGCTAGGCTGATAACAACTAAGTGAGATATTCTAATGGTTCTTTGCTCTTATGTAATTCTTTAATACTTTTTTTTTTT
TGAGACAGAGCCTCACTCTG
CeleraSNPID:hCV2459423
SNP位置ゲノム: 16389
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号58809):
ATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCTAGAGCAAG
GTAGCAATAATGGCTTAAAT
Y
TGACAGATGAGGAATAAGACATGAAAGTTGTACTGTTTACTAAATGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATT
TCCAAGTCTTAAATTTACCT
CeleraSNPID:hCV2459424
SNP位置ゲノム: 12255
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)no_pop(T,-|C,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58810):
GTGAAATCTAAGCTCTTCAAGCCCCAGAGTAATGCTTGATATATAATAGATACTCTTTAAATCAATGAAAAAAGATAACA
TTTTCTCTTAGTTCCCATGT
Y
TCTCCCTAATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCT
AGAGCAAGGTAGCAATAATG
CeleraSNPID:hCV2459425
SNP位置ゲノム: 12146
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号58811):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNPID:hCV27243130
SNP位置ゲノム: 26843
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号58812):
ATTTCTACCTACCATTTTGTCCTACAGGGTGAAATCTAAGCTCTTCAAGCCCCAGAGTAATGCTTGATATATAATAGATA
CTCTTTAAATCAATGAAAAA
A
GATAACATTTTCTCTTAGTTCCCATGTTTCTCCCTAATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTC
CTTGAGTCCATTCTTCCTTG
CeleraSNPID:hCV2459426
SNP位置ゲノム: 12118
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58813):
GTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAA
TAAATTAAATTAAATTAAAT
W
AAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGGAGACAAAGACCGTATGCACCA
CAAAAATTTCTCCAAGTGGG
Celera SNPID:hCV27243131
SNP位置ゲノム: 25475
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,1|-,3) 全体(A,1|-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58814):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGGTAAGTCTCTTTCCTTTCTTTGCTTCTTCTTAGGTAAAGTCACAGGAATCATTATAGCTTATCATGAAGCTGGTTGG
AACAAAATGATACTAGCCAC
CeleraSNPID:hCV2459427
SNP位置ゲノム: 10359
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220) 中国人(C,0|T,4
6) 日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);(T,-|C,-);(T,-|C,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号58815):
GCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCA
TCTCAAAAATAAATAAATAA
W
TAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGG
AGACAAAGACCGTATGCACC
CeleraSNPID:hCV27243132
SNP位置ゲノム: 25454
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,1|-,3) 全体(A,1|-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58816):
AGAAGGTCTAGGTTCTACTTCAAATCTGCAAACAACTATTCTGTGATCCTGAGATGGTCACATACACTCTTAGGCTCTGT
TTCCTCATCTCTAAGTGTCT
R
GCTCAGCCTGGAGTAGTGCTAGGTTCTTTTTAGCTGTAACATTATGTAAGTCTGCATAGGTCACACTGATGTCTTGCAGA
TTTCCTGGCACATCATGGAA
CeleraSNPID:hCV2459428
SNP位置ゲノム: 8821
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58817):
CTTATTATGCTTCTCCCATAGGTACATATGTGTTGGCCTTCAAGAAATGATTCCAGGATTAAAAAGTATACGTAAATTGT
ATAGTTATATGATATTACAC
K
GTAATTAGTTGTAAATCATTAACAGCTACAAAGAAAAAGAAATATGAATGTCTAAAATATGTTGGTTAAATTTCACCTGA
AATAATTTTGAGAAAAAAAT
CeleraSNPID:hCV2459429
SNP位置ゲノム: 8542
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58818):
AAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGAG
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
ATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGACT
AGAGCCTTCACCCCTATTCT
Celera SNPID:hCV27243135
SNP位置ゲノム: 19233
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58819):
AAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
AATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGAC
TAGAGCCTTCACCCCTATTC
CeleraSNPID:hCV27243136
SNP位置ゲノム: 19232
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58820):
TTGGCTTTAAGGATTCTCACTACAGATAATGCTGAAGATAATAATATGAAGACTAGCTAATGTTTACTTAGAATTTCTGA
TGAGTCAGGCTTTGTTCTAA
S
GTCCTTGACTTATGCTAATTGAATTACATTTAGTTTCCATATCAATTTGATAAAGATAACACAATTTCATTATTCCTCTT
ATATAGATGAAGAAACTGAA
CeleraSNPID:hCV25619707
SNP位置ゲノム: 12729
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|G,36) 白人(C,2|G,38) 全体(C,4
|G,74)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58821):
AAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAG
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
GAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGA
CTAGAGCCTTCACCCCTATT
CeleraSNPID:hCV27243137
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58822):
GCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTTAACCTTCTCACTCATTAAAAACAAGTAATTTCAAGAGTTTCAAGGT
ATGCCACTAAGTTTCCTATA
R
GTGTTACAGAATATTAGTATTGGTAATTTCATTCCAAAAGCAAATAAATGCCTATGACTATATGCTTAGTGTATTTTATA
CGTAAAAATTTTAGCATATG
CeleraSNPID:hCV25619708
SNP位置ゲノム: 10012
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58823):
TAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
AGAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTG
ACTAGAGCCTTCACCCCTAT
Celera SNPID:hCV27243138
SNP位置ゲノム: 19230
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58824):
AGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTC
TTTTTTTAAACTTTTTTTAA
A
TTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTG
CATTCATCAACCTGTCATCT
CeleraSNPID:hCV27243172
SNP位置ゲノム: 2077
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|A,8) 全体(A,8|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58825):
TCAGTGGGAACCCTGCCTCTGTCTCCGTGATGTGACCCTGGCCAGTTGTTACTCTCTCTGAACTTCAGATTTATTTATGA
AATGGGGATCCCATTATCTT
Y
GTCACATGATTGTGCTCCACATTTTATGAAATAACTCCTCCTATGCTTTACTCAGAGTACCAAGTTCATGAAATTGTCAG
AGTCCCAGGAACACAGAATT
CeleraSNPID:hCV29397271
SNP位置ゲノム: 28259
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58826):
AATGATCAAGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAA
GGCAACTTTCTTTTTTTAAA
M
TTTTTTTAAATTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGG
TGGTTTGCTGCATTCATCAA
CeleraSNPID:hCV27243173
SNP位置ゲノム: 2067
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号58827):
TGGTGGATATCACATTCAAACTCTTTTTGTAGTTGAACTAATTAAGTAAGTTTTCTATAGGCCTTGAGCAAGTGACAGAG
TTAGTTACAATAATCATAAA
M
CTTTATCAAATATTAATTCCATGTTGTATACTGTTATGAATGGTTTACATGTCTTAAATCATGAAATATGCCTTTAAGTC
TGTGGGAGAAGGGTCTATGA
CeleraSNPID:hCV29397272
SNP位置ゲノム: 24103
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58828):
TATGAAAGCATTTTTCAGGGGCCACTGAGCAGAACTTTCTTGAGCCCATGGCTTATTGAGGAGTTGTGGAGTTGAAGTTG
GAAAGGAAGGCTGGCCCCAA
Y
AACATAAGTCTTGAATGCTTCACCAGATGGTCTAGAAAGGCCTAGCAAAGAAGAATTATTTGCCCAGCTCTCATTTATTG
ACCAAGGCTGTATTAATTCA
CeleraSNPID:hCV29397273
SNP位置ゲノム: 23867
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58829):
AGTCAGGCATGGTAGCATGCACATGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTC
AAGGCTGCAGTAAGCCATGA
S
AGCACCACTGCACTCCACAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCATTTATAAAACAACAT
CTTCCATTTTCACCAACTTA
CeleraSNPID:hCV32141580
SNP位置ゲノム: 18875
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58830):
GTCCTTGAGGCACAGGAGGAGAGACTGGCTGGAAGAATATTAGCAAAAAGCTAATTACCATGCTAAGCAAATTGCTATAT
TAAGTTTAATGGTTCACTGA
W
TTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTGTGTTGGAAACTGCTAAGCTTTCTTGAGACAGCAAGA
GGAGTCAGCCTGGTCCCTGA
CeleraSNPID:hCV29397274
SNP位置ゲノム: 23402
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58831):
CAAAAAATTAGTCAGGCATGGTAGCATGCACATGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACC
CAGGAGGTCAAGGCTGCAGT
R
AGCCATGACAGCACCACTGCACTCCACAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCATTTATA
AAACAACATCTTCCATTTTC
CeleraSNPID:hCV32141581
SNP位置ゲノム: 18866
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58832):
TATATGTTTCATATAAATGGAATCAGACAACATGTAACCTTTTGTATCTGGCTTCTTTTGGAACAGGAATTAAAAGAAAT
TAAATAATGTGTAAGCGGAA
R
CTCAGTTGTATGTAACAAAACCCAACTCCCCCTGAGAAAGAGAAAGAGCTGGAGCCCTTTAAAAATTAACTGCCTGTTTT
TCTGTGGCTAGTGAGACTTA
Celera SNPID:hCV27243175
SNP位置ゲノム: 523
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58833):
TGAAACTGAACACATGCCCCCTTAGTTCCTTTTTCTTCAAAATGAAACTCTCTCAGTAGGAACAGATTCTTACTCATCTA
TTGCTGTTAGGTTCATCATC
M
CTAAAAAAAATATTTATGTGAAGCTAACCAGAATCTGAAATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGT
CATCAGCAGGCTGAATTTTA
CeleraSNPID:hCV29397275
SNP位置ゲノム: 19834
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58834):
ATATACCTGTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAG
CTCAGCAGTTCAAGACCAGC
Y
TGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGC
TACTCGGGAGGCTGAGACAG
CeleraSNPID:hCV32141582
SNP位置ゲノム: 17355
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58835):
AAGAGTGTGAATTGGACCACCAAGTTAGTGAGGTTAGACACAGAAGAGCAAAGCGGTGATCTCTGGAGTACTCCAAGGGT
TTGGAGGTTGGGGAGATGAG
S
GAGAATCAACACATGATACAGAAGAAATAGCCAGTGAAGTAGGAGGAAAACCAGGAGCTCCCTGGTGAAGTAAGATGAGG
ATGGAGAATAGGCTGTTTGT
CeleraSNPID:hCV30504831
SNP位置ゲノム: 1400
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58836):
ATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTCCAGGAATTTATCCATTTCTTC
TAGATTTTCTAGTTTATTTG
Y
GTAAAGATGTTTATAGTAATCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTACGGGATCAGTGGTAATATCCCCTTTACCATTTTTTA
TTGTGTCTATTGATTCTTCT
CeleraSNPID:hCV29397276
SNP位置ゲノム: 4854
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58837):
AGTTTCCTCATCTGTCAAATGGCATCAAATGGGCTACTACTGGGAGATGTAAGGAGGAAAAAAGTCAAATATCATGAGAT
AGACTAAGGAAATAATGCTG
R
TGGTCTCATGCTATGTGCCTTACTGATTTCTCTTTCAGAATTGGACAAAAGTTTCTCAATGATTAAGGAGGGTGATTATA
ACCCCCTCTTCATTCCAGTG
Celera SNPID:hCV32141583
SNP位置ゲノム: 15977
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号58838):
GGAGGAGTTCCTCTTTTTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTCTGGTAGAAT
TTGGCTGTGAATCCATCTGG
W
CCTGGGCTTTTTTTAGTTGGTAGGCTATTAATTGCTGCCTTAATTTCAGAACTTGTTATTAGTCTATTCAGGGATTTGAC
TTCTTCCTGGTTTAGTCTTG
CeleraSNPID:hCV29397277
SNP位置ゲノム: 4696
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58839):
TTTGTGAATCATCTGGAATCTGGTCAAATCCTAGTCCAATATGTCAAAGTGAGTAAGTTTGTCCTGGAAAACTGAAATCT
TAACGATGGAGCTGATGGAT
R
AGCAGATATGAGGAAAGACATACATAAACATTTACATGTTGTTTTGCTAAGAATATGTGGCCTAGAAATAAATTTGTATG
CTTAACTCACTGTAAAATCT
CeleraSNPID:hCV32141584
SNP位置ゲノム: 14502
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58840):
TGGGAAGAAGAAAACCATTTGTGAATCATCTGGAATCTGGTCAAATCCTAGTCCAATATGTCAAAGTGAGTAAGTTTGTC
CTGGAAAACTGAAATCTTAA
Y
GATGGAGCTGATGGATGAGCAGATATGAGGAAAGACATACATAAACATTTACATGTTGTTTTGCTAAGAATATGTGGCCT
AGAAATAAATTTGTATGCTT
CeleraSNPID:hCV32141585
SNP位置ゲノム: 14485
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号58841):
AGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGAACAGATGAAACGGCAGAGATTC
TCTGAGAATATCCCATAAGA
R
CCCTTGATGCAGAGGCCATATGGCATGGTACTTCCAGCAGAAGGGGAGGGTCACCTTAGCTAGGGCAGCAGCCTGGAGTA
GCTACTCCTCTCCCCACAGC
CeleraSNPID:hCV32141586
SNP位置ゲノム: 13978
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58842):
GCTCAAAAAGGTATTTCTTTTTATTAAAAAAAGAAATACTTTTCTTTCCTGGTGTCTGGCTATCTAATTTTTTTTTTTTT
TAGGTATTTGAGGCATTGAC
Y
CATTATGATCAAGAGTGAGGCTATAACATTAAATATAAGCATCAATAGTTAATTAAGCAGCAACAATACTTTAAAAAATA
TACATAGTAAATATTAAATA
CeleraSNPID:hCV8919515
SNP位置ゲノム: 6771
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58843):
AACTGTCAACCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTA
GATATCAGAACAGATGAAAC
R
GCAGAGATTCTCTGAGAATATCCCATAAGAGCCCTTGATGCAGAGGCCATATGGCATGGTACTTCCAGCAGAAGGGGAGG
GTCACCTTAGCTAGGGCAGC
Celera SNPID:hCV32141587
SNP位置ゲノム: 13947
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58844):
TGGTTAACTTTTCTACAAGTATGCTCCTGATGCATTAGTTTAAGTAGTTTAATTCTTAGAAGTGCTATCAAAATCCCTTA
TTGAAATTATAAAACTGTCA
R
CCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGA
ACAGATGAAACGGCAGAGAT
Celera SNPID:hCV32141588
SNP位置ゲノム: 13855
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号58845):
CCATATGGGAGAAAACCAATGTCATCTGAACTTACGAAGTTTTGGTTAACTTTTCTACAAGTATGCTCCTGATGCATTAG
TTTAAGTAGTTTAATTCTTA
R
AAGTGCTATCAAAATCCCTTATTGAAATTATAAAACTGTCAACCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCA
GTGAATTGGGATGTTTTTCA
CeleraSNPID:hCV32141589
SNP位置ゲノム: 13813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58786):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG37135-30000669839258
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29085544..29114237)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR

ゲノム配列 (配列番号13341):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58848):
CTCCTTGGGGGCCTATTCTTCGGGCTAACTCTTTGCATGTTCTGCAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
CeleraSNPID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
0|G,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,6|A,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,6|A,90);(A,-|G,-)CEPH(G,7|A,85)全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-パネル
(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:149
Celera遺伝子:hCG37187-146000220350063
遺伝子記号:NPC1
タンパク質名:Niemann-Pick病,タイプC1;NPC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W66L(2589859..2656985)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13342):

SNP情報

コンテクスト (配列番号58974):
CCCCGGGCTCTGCTAGAAAGTGCCGGGGTCCAGATTCCTTTCAGGTGACTGGGTTGGGAGGAGAAGTCGCTCAGCGTAAT
TGTCGGAGCCGAAATAAACA
R
AGACTCCGCGGCCGGGCGGGACCTTACCCGGAAGTCCCCCAGAACAGCACTACCCTTCGCTGAAACCTCGCCCGCCCCCT
CCAACCCAGAGACGAAAAGG
CeleraSNPID:hCV27840969
SNP位置ゲノム: 5640
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(G,18) 全体(A,3|G,4
3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58975):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATT
TCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACG
TCATATTTTTGCCTCTTTAT
CeleraSNPID:hCV7490119
SNP位置ゲノム: 47644
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6) 白人(C,11|G,7) 全体(C,3
7|G,13)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,35|C,57)
全体(G,35|C,57)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号58976):
TGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACA
TGCTACATTATCTACGACAT
Y
CTTGTCCTGTTCCCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTG
CCTCATTAAAAGACCTTGGT
CeleraSNPID:hCV16017383
SNP位置ゲノム: 9016
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58977):
TTCGTTTCCTCAGTGGGGTTGCAGCAGTGGGTGAGGTGGTGTGCCAGTGCCGAGGACACGGCTGCGACCAAGGCAGACAT
GGTCCTTGCCTTTGTGGCCC
Y
ACCATCTAGTCAGGGTGGCACAGCAGAACCAAGTAATTAATCATAGCTGGGGAGGCGCGAAAGCAGCAGGACAAGAGTGG
GAATAGCAGGGCAGGGTTGA
CeleraSNPID:hCV16017384
SNP位置ゲノム: 35676
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58978):
ACTAGAGGCTCCCCAAGGACTGGCTATTCTAACCAACACAGTAAAAGTCTGTCATTACAAGAAGTGGTTTCGTCATGCAG
GTAAAGACCCCAACTTGACC
K
TACACTTCCCATTCCAACTAATAATGTCAGGAGTCACTCAGCATTCTGAGTCAGGGAGGCAGACCTGTCTTAGCATATGA
GTCATCTTCTAAGACAGTGA
CeleraSNPID:hCV31851137
SNP位置ゲノム: 62754
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58979):
TGGTGTGCGTCTGCAGTCCCACCTACTTGTTAGGCTGAGGCAGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGAAGGGTGGGCTTAGGATG
CAGTGAGTCGTGTTCATACC
R
CTGCACTGCAGCCTGAGGAAGAAAGCAAAGAGCCCATCTCCAAAAGAGAGGGAGAGAGATGTGGTCTCACTCTGTTGTCC
AGGCTGGTCTCAAGCAATTC
CeleraSNPID:hCV31851138
SNP位置ゲノム: 60135
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58980):
AGCCAGGTGAAGTGGTGTGCGTCTGCAGTCCCACCTACTTGTTAGGCTGAGGCAGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGAAGGGT
GGGCTTAGGATGCAGTGAGT
S
GTGTTCATACCACTGCACTGCAGCCTGAGGAAGAAAGCAAAGAGCCCATCTCCAAAAGAGAGGGAGAGAGATGTGGTCTC
ACTCTGTTGTCCAGGCTGGT
CeleraSNPID:hCV31851139
SNP位置ゲノム: 60123
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58981):
CAACTTTTTGGTTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATTTGTCCAGTCCATCACCTAAGAATGCA
AACTCATAACATGTGTTGCC
S
GAGCAGACCTAGAAATGTTTACAAGTCCTCTCTGAAACACAGAATTGTACATTCAACTCTAGGTTTAATACAGCCCTGTA
AAGTAAAAAGGAGGACCTTT
CeleraSNPID:hCV7490126
SNP位置ゲノム: 47936
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58982):
AAGAAGCCAGACAGCCTGGGAAGGAGATTCTTAAAGCTGTTAAAATGTATCTAAAAAAAAAGCAAAAGCAAATGTGGAAC
AGTAGATAAAATGTTTTTCC
Y
GTGAGCTTTTATCAGTCCATATAAACAAGAGTTTTAAGTTTTTTATTTTGAAATAGTTTCAGATTCACAGAAAGTTGCAA
AGAAACTTTTATTTTTCCTC
CeleraSNPID:hCV7490127
SNP位置ゲノム: 51720
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58983):
CTGTTAAAATGTATCTAAAAAAAAAGCAAAAGCAAATGTGGAACAGTAGATAAAATGTTTTTCCCGTGAGCTTTTATCAG
TCCATATAAACAAGAGTTTT
M
AGTTTTTTATTTTGAAATAGTTTCAGATTCACAGAAAGTTGCAAAGAAACTTTTATTTTTCCTCTTAATAATGAGGAAAT
AGAAGCCAAGAGAGGTGAAG
CeleraSNPID:hCV7490128
SNP位置ゲノム: 51756
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58984):
CACACTTAAGGAAACACCATCTGGGGACACAGGGAGAAGGTGCTGTCTACAAGCCAGGAAGAGAGCCCTCACCAGGAACC
AAATAAGCTCCCCATGCTGA
W
CTTGAACTCTCTAACCTCTAGAACTGTAACAGATAAATTCCTATTGTTTAAGTCACACCAGTCTTTGGTATTTTGTGCAA
TGGCCTCAGACGTCACTAAA
CeleraSNPID:hCV7490056
SNP位置ゲノム: 1187
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,6) 全体(A,3|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58985):
GGACAGGAAGTTCATTCTTGCTCTTTACATTGGGGTGTTGATGTTTGTGGTTTTGTTGTTTTGTTCTTCATGTTACTCAT
GATGTATTGATATTAATTAA
M
CTAAATACATATGGAAATATTCTTTCATTACTTAGAGCTTATATAGTTCCTGGTGCAGATGTGCAAAAATAGTGCTTTAG
TAATTGCTAAGTCACTATCT
CeleraSNPID:hCV29312077
SNP位置ゲノム: 18648
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号58986):
ACAAAATAAATAAAATCACAGATTGCATTTAGGTACTTCCATACATTGCTGGCTGCAATTTCTTTGGAGGGCAATTTGAC
AACAATCAAAACTTAAATAC
S
CATTTCCTTTGATCCAACAATATAAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAAT
GGGCCAGGAGTGGTGGCTCA
CeleraSNPID:hCV7490057
SNP位置ゲノム: 2796
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号58987):
CCTGCTCCAGGTGTGATCCCAGGTGCAATCCAGCTCAACAAGCACACTGAGCCTCAGGAGCTCTTGGGATCAGAACCCAG
GACTCGATCCCACTCCGTGC
Y
GCCTTCTCACCCACCCCTCTTCCACCAAGTGGGTGGAAATAGCACTTGCTTTGAAATAAGTAACGAATGATCTTTGTGAA
AAGGAACCTAAACAGCAGTG
CeleraSNPID:hCV29312078
SNP位置ゲノム: 17266
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58988):
TGCATAGAGTATCTGAGAAAATGAGGCATGCAGTCGATGTTTGGTATTTTTGTTTCATTTATTTATTTTACTGCCATGCC
TCGAGAACAATAGATGTTCA
K
TAAGTATTTGAATATGTTAGTTAATGCTTTAGGATTTCCTAAAGGCAGTGGAATAGAATTCTCACTGAGTTCAGAGCTTT
TCTGATAATAATGTGTGCTT
CeleraSNPID:hCV16235835
SNP位置ゲノム: 12404
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58989):
CTAACCTTTAAAAATAGAAACTCTTTAGCTGTGTAACTACTAAATTCTGGGTAGAAGCCAAAACAATCAGCACTTCTCAT
TTCTGAACTTAGATAATCCA
R
TTGTACTCCCTCAGCTCATTGTGAGTTTTGACAAGTTCTGCATCCATGAACACCAGATGTAATACAATAGGGAATTTCAA
AGGAAGGATTACACACCTAG
CeleraSNPID:hCV29312079
SNP位置ゲノム: 13079
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58990):
TCTGGGTGGTCAGTGGCCATGAGAGGTCAAGTGAGTTGCTTTCGGTGAGTCTTGTAGACAGCCAGCAAGGTTTTCTGCAA
GGGATGTTTCCCAAAGGAGT
Y
TGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCC
CTCCAGTGTGTTTTATGTCT
CeleraSNPID:hCV16235836
SNP位置ゲノム: 56838
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58991):
TCCTTTTACTTCTATGGCCACTTCACCTTGCACAAAAATGACCCACGGTTGAAAGAACAATACTGATTTGCTTCATTTAT
AGCTTTGTCACTAAATTGAA
S
CACTGAAGTAGAAGATTAAGAAAATGAGGGGCTTTTTATCATCTCCGGGGGATAGAAAGTAGTTCTATTACAATCTAATA
TACTAGTTCCTTTTAAGAAA
CeleraSNPID:hCV30357978
SNP位置ゲノム: 59815
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58992):
CTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAA
CACAGTGAAACCCTATCTCT
R
CTAAAAATATTCTTTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGA
GAGTGGTGTGAACCCGGGAG
CeleraSNPID:hCV30393978
SNP位置ゲノム: 41963
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号58993):
GGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCA
GATATTTAACGCGGCGCAGC
Y
GGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCT
GAAATGTCTCACTGAAAATA
CeleraSNPID:hCV30321644
SNP位置ゲノム: 52805
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号58994):
ATGTTGATAGTTGAAAATGGCATCCTTGAGTAGCCACTGAATCCTTCTCCACATGACACTCTAAGCAGCAGCTCCCAAAT
CCACAGGCACTCGCTTACAA
R
ATGTTTGCCGTTGTTTTCAAAGGCAGTCTTTCTCTTCTGTGCACACAACTCATTGGGGAAGCAGCCTTGTTAATGACCAG
AAGCTCTTGACTCACCACAT
CeleraSNPID:hCV16017397
SNP位置ゲノム: 49883
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58995):
TTTAGTAACATTATCCCACATTAAGGTTGCGATTCTTTTAGCCTCGTCATGCTCCTTGCCAGCCCATCCATGTATAGGGT
TATGGGCTATCTCACTCCCC
S
ATCCAGCCAGGCAGCCAGTTACCCACGGAAGCCAGATATATGGCCCAAAAATAGTGATGATGACCGGAAGTCTCTGGCCT
TGATTTGGAAGCTTTGGGAG
CeleraSNPID:hCV31851140
SNP位置ゲノム: 54564
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58996):
GTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAG
GCTTCTGGTAAGCCGGGGGG
K
GGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCATTATG
TTTAAAACTGCCATAAATTC
CeleraSNPID:hCV31851141
SNP位置ゲノム: 47679
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号58997):
AAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAATTAGCCAGGCATGGGGATACGTCTCTGTAGTACCAGCTACTCAAGAGG
CTAAGGCAGGAGGATCCCTT
M
AGCTGAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCCACTGTACTCCAGCCGAGGCAACAGAGAGAGACTCTATTTC
AAAACAGGAACAAAAGCAAA
CeleraSNPID:hCV31851142
SNP位置ゲノム: 46935
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号58998):
CAGGGGAGAAGTTGCAATCTGTATTTAAAATTTACTGTGCATCAGAGAGGAAAATGCCATTTCTAATTGTTGGAGAAGGG
ATGGTGTCAGCAACTGACTA
R
CCATAGGGGAAACAATTGACTTTGATCTCTGACTTGTTCATTTCACCAAAATAAATTCCAGATGGATAAAAGATTGAAAT
GTAAGAACTGGGCCAGGCGT
CeleraSNPID:hCV31851143
SNP位置ゲノム: 41757
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号58999):
CTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTC
TGTCTCAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGTACCAGGAATGCAAGTA
GAGGAATTGAGTTATTTTGA
CeleraSNPID:hCV29654708
SNP位置ゲノム: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59000):
ACTTACTGTTCCACCTGCTTCCTGTTTCTTTGCCGTTTCCAGACCTTCCACTTTGCCACGCAAGCTATCTTTGTAAAACA
GCTCATGACATTTCTTTCCC
R
GAAATCTCTAATTGTTCCCCAGTGCCTCCAGAATAAAAATCCAAACTACTTAACTGGCACTGAGTCCTTTTATTTTGCAT
TTGTCTGTCCATTACTCTTC
Celera SNPID:hCV31851144
SNP位置ゲノム: 40147
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59001):
AACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTT
TGTGTATGCCGATTACCACA
Y
GCACTTTCTGTACTGCGTACGGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACAT
GGGCAAAAGCTTGTTTTATG
CeleraSNPID:hCV31851145
SNP位置ゲノム: 37855
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59002):
TGTCATGGTATATCTTGAAAATCTTAGCGTATAATGGCAAAGCTGCCTTTAAGTTAGGTTTCAAGAAAGTGAATGATGTT
GAACTTAATGGAATATTTAT
K
GTTGCTCACTTTTGTATTTACTTCAGATAGTAGACCTTGCCTTTTTCTTGAAATTGAGATGAGCAGAGAAAGAAGACTTC
AGTGGCGTTTCTCTATTGAG
CeleraSNPID:hCV31851146
SNP位置ゲノム: 36589
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59003):
GATAAATACATATATCAAACGCATGGCTCAAAAATGACAACGCGTCTTCTTTATCTGCCTTCACGTAGAACTTAAAACAG
ACCCTGGTCCCCACCTCGGG
R
TTTCCTCGCGCCCACGGGCTGCGCTGCGCAGCTGGGCCAGCAGGTGGCGAGGCTCCCGCACTTTTTTTCCCGGGCCTGGC
CGCACCGCCACCGCCCACCC
CeleraSNPID:hCV27478387
SNP位置ゲノム: 5370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59004):
CACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCATGAGGTCAGGAGTCCATTGCAAACAGCCCTGGCG
ACAGTGCGAGACTGTGTCTC
M
CCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGAGTCAAATGAGCGAAATCAGATTCAAATCTAATTAAATGGAGTACTATA
GTCCTTTTAGATATTTGCAT
CeleraSNPID:hCV31851147
SNP位置ゲノム: 33115
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59005):
CATTATTCAGCGAAATTAACGAGGATCTAAATAAATGGAAAGACATTCCATGTTTATCAATCAAAAGACTTAATATTGTT
TAGATATCAGTATTCTCCAA
R
TTGTTTTATAGATTCAGGGCAATCTCTGTTATAATCCCAACTGACTTCTTTGTGGAAATTGACAAGCTGATTCTGAAATT
CACATAGAAGTTTGAGGGAC
CeleraSNPID:hCV31851149
SNP位置ゲノム: 27390
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59006):
CTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCC
CCTCCAGTGTGTTTTATGTC
Y
TCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACC
ATGGTCCTCCTGGGCTGTGA
CeleraSNPID:hCV30267737
SNP位置ゲノム: 56938
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59007):
TTTACTAAGCAGTCTCTGTCTTATGATTCATTTGTTGTTCCAGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGTAAGATGACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTTAGCTGATGA
TGAATACATTTTTCAAAACA
CeleraSNPID:hCV7490135
SNP位置ゲノム: 52145
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59008):
ATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAG
CTCGGTGGCTTGCTCCTTGG
K
TGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGG
ACAACATCTTCATTCTGGTG
CeleraSNPID:hCV30267738
SNP位置ゲノム: 48170
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59009):
ACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTT
AACGCGGCGCAGCTGGACAA
Y
TAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGT
CTCACTGAAAATAGACTTTC
CeleraSNPID:hCV7490136
SNP位置ゲノム: 52812
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12) 白人(C,19|T,19) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T
,54)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59010):
GATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAGAAGCCAGTCTGGGA
GAGAACAAGCTAAACCTTTG
S
TGTTCCCTTATCTGGGGGCCTTCTTCATCCCTGAAATGTACAGCTGGGTCTGACCTCTGAGTCCAGGGTCAGGTGATTTT
GCTTAGCCTCAAGTGCTCAG
CeleraSNPID:hCV7490137
SNP位置ゲノム: 55590
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59011):
GCTACAGATAATTTAGTCTTGGGTCAACTTTCTCCTCTCCCTCTACAAGGGAAATGTTCAAAAGTGTTTAGACTTTGGTG
ATGCAGCATGATTGGGAAAG
Y
AGAGGGCACAGAAAGATGCCAGGCTTTGTGGTCTCCAGGCAAGCTCAGGAATGTGACAAAGCATACCGAAAAGAAAAGCG
GGCTGGGAGCAGTGGCTCAC
CeleraSNPID:hCV7490066
SNP位置ゲノム: 3389
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59012):
CCACTTGTTTAAAACGTTTGTATATTATATTCACATATGTATGCTTTCCACTACATAGAAGTTTTCTGGAAGGTATTTCT
GCACATTTATAAAGATGCAC
R
TCTAATAATTTCATTTCCCCCCATTTTCTACTTATTGCTCTGAGGTCAACACTGAATAGTCCTTATGAAGATGGTATTGA
ATATTCTTTCAACAAAAAAG
CeleraSNPID:hCV7490067
SNP位置ゲノム: 4143
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59013):
TCTCATCTATAACAGTAGACCAAGGATCTACAGGCAAGATCAAACACAGATGGGAAAAACAAAAACAGTGAAGGTATGAA
GTGAGATGCAGCCGCCAGCT
M
GTGGGATGCAGGGACCCTGAATTTACTACTCCTCCACTATCCCCCACTACTGCCACCTTGCCCTATGGCAGGCGGCAAAT
CTCAGCGACCTTATTCTAAT
CeleraSNPID:hCV27513428
SNP位置ゲノム: 64532
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59014):
GTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAA
TTTGGAGGGATTGTGGTGTT
S
GCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGG
ATTAATATTTCTCCCTGTCT
CeleraSNPID:hCV1016937
SNP位置ゲノム: 59155
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59015):
CCAGCTTTATCTTACATATTCCCTGTCCCTGCCCTGCAAGGAGCTCTGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAAC
GAAGATCTGGGCACTAGGTA
Y
GCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGG
CTGGAATGCAGTGGCGCGAT
CeleraSNPID:hCV27004500
SNP位置ゲノム: 34840
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59016):
ATATTTTGTTCCTCCTGAAACTCAACCACTGATTTTAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAACAGTTATAACTAAGGT
GTTTGCCTGATAGTGATTTT
Y
TTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAACTGGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTCCCTCATTTATTTACT
CAGTTATTTACATCATGGAC
CeleraSNPID:hCV27004501
SNP位置ゲノム: 34519
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59017):
AATATCTTGGGGGAAGATGCTTTGAGACTATACTAATATTTTGTTCCTCCTGAAACTCAACCACTGATTTTAGCATTCAT
TGTTGGGTCTTGTCTGCAAC
M
GTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTTTTTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAACTGGACTTCTGT
ACAGAAAGCTATCCCTTCTC
CeleraSNPID:hCV27004502
SNP位置ゲノム: 34484
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59018):
TACTTAGAAAATTGCACCCCGCCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTATGTGGTTATCAGGTACTTTTAA
TCATTAAAGATGAGAGCACT
Y
GAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGTATCCGTACTCTCAGATATGAGCCCTGCTTCAGATAGGGGAGCACTGAGG
TCCAAGAAAAGAAGTTGTGA
CeleraSNPID:hCV7490144
SNP位置ゲノム: 57672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) SC_12_A(T,-|C,-)
SC_12_C(T,-|C,-)CEPH(T,36|C,56)SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-|C,-)
全体(C,56|T,36)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59019):
GCCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTC
CGCCAGTGGTTGACCCTGCC
Y
GCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTC
CTTTCGGATAACCCTAACCC
CeleraSNPID:hCV29491793
SNP位置ゲノム: 53968
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59020):
GCAAAATATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGA
CACAGGAAGGGGAACGTCAC
R
CACCGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGCCTGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAAT
GGGTACAACACATCAACATG
CeleraSNPID:hCV27004503
SNP位置ゲノム: 33733
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59021):
TGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCC
ACTCACGGATTAATATTTCT
Y
CCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATT
CTATCCTGAGGCATTCTTTT
CeleraSNPID:hCV7490145
SNP位置ゲノム: 59248
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号59022):
ACCATGCCTGCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCCAAC
TCCTGACCTCAGGTGATCTG
M
CCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGAGTAAGCCACCGTGCCCAGCCGGCCACTCATTCTTTAGAAAGTCAG
AGTCAAGGCCAGGCTCAGTG
Celera SNPID:hCV27004504
SNP位置ゲノム: 32911
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59023):
GGCTCAAGGAATCCTCCCTCGGCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGTGTATACCACCAAACTCAGCTAATTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
AGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAGGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCC
AGAGTGCTGGGATTATAAGC
CeleraSNPID:hCV15846723
SNP位置ゲノム: 65416
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59024):
CCAGCCAACTAGCTCCCTTTCTCCTGCAGAAATAAGAAAAAGTCTCTCTCTCTCATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAA
AAGTTGTGCCACTGAAGAGC
R
ATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCGCAGGGCATCCTGACTGAACTGTGTCTAAGGGT
CGGTCGGTTTACCACTGGAC
CeleraSNPID:hCV7490146
SNP位置ゲノム: 60384
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,1|G,91) 全体(G,91|A,1)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号59025):
ACAACTGTAGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTGCCACTAT
GCCCAGCTAACTTAAAAAAA
W
TTTTTTTTTTGTATAGAGGGAGTCTTGCTACATTGCCCTGGCTGAGAATTTACATTTCTAACAAGTTCCAAGGAGATGCT
CCTGCTGCTGGTCTGGGGAT
CeleraSNPID:hCV7490073
SNP位置ゲノム: 4690
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59026):
AGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTT
GGACGCCATGTATGTCATCA
K
GTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGGTAAGCAGTTTTGT
TTGTCATCCAGGGCAAAAAG
CeleraSNPID:hCV27004505
SNP位置ゲノム: 32337
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59027):
AGTGGGGGCACCAGGAGCTGGAGCCTGGGGAGTGGGAAGCGAGAGCACAGAGCTGACTGAGGACCACGAGGTCGTCGTGG
AGGACCTAGGCTGAAGGTCC
Y
GAAGAAATCCCCATAGTTTCACTGCCAGGCCAGCCAGGTGGACATCTCAGGGCTGAGGAGGTGAGAAGGCAAGACAGAAA
GTGAAACAGCACTTTATAGG
CeleraSNPID:hCV7490074
SNP位置ゲノム: 4939
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,32|T,60) 全体(C,32|T
,60)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59028):
TTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCA
CAGCACCATGTAGCTGCCAA
V
ACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATG
TATGTCATCATGTGGATCAC
CeleraSNPID:hCV27004506
SNP位置ゲノム: 32246
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59029):
AGTGATTGTTCTACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTAGCTAATTTTATTTATGTT
TTTCTTTATTTTTTTTTTTT
T
GAGACAGACTCTTGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCTCCCGGGTTCAA
GCGATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNPID:hCV27004360
SNP位置ゲノム: 20974
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|-,5) 全体(-,5|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59030):
TCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCT
GAACGCTGTATCCTTGGTCA
R
CCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGGGAATTGGCTGTCTTAGATT
CCATGTAAACCCTAAAGATG
CeleraSNPID:hCV1016941
SNP位置ゲノム: 57146
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59031):
GGTGAGAAGGCAAGACAGAAAGTGAAACAGCACTTTATAGGATAGGGATGGGAAGGTCATCTGCATCATGGGACTCCTTG
GGGAGGGGTTCGGTCATTGC
B
CCAGATGAAGGTTTAGTCTTTTCATCGTAAATTTGCTTTCACTGTTGGGAAAGAGATCTTCACCTCCATTTTCTTAACTT
CAAAATGGAAATGACAGATG
CeleraSNPID:hCV7490075
SNP位置ゲノム: 5099
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) no_pop(T,-|C,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59032):
TTGTCTCCTTTTTCCTTTGGGTTTCCTCTTCTAGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGA
CAAGGCCCTGGGACTCCTGT
R
TGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTA
CCATCACTCCTGTGTTTTCA
CeleraSNPID:hCV27004507
SNP位置ゲノム: 31173
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59033):
CGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGCT
AATTTTTTAAAAATTTGTTT
G
GGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTA
AGTACTGGGAGTACAGGCAT
CeleraSNPID:hCV27004361
SNP位置ゲノム: 19960
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59034):
CCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTC
CAGTGTGTTTTATGTCTTCT
R
CGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGG
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTC
CeleraSNPID:hCV1016942
SNP位置ゲノム: 56942
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59035):
ACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACTTCCAGCCAGGATGACTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTGGTCTTCTC
W
GCTGTGTCTCTAGAAGATGACCTTTTGAGAAGCAAACCTGAATGTTGATTCAAGCCCAAATTTCCTGGGCTCAGGTGTTA
ATTTTTTAAGTCTTTGGAAC
CeleraSNPID:hCV16235780
SNP位置ゲノム: 16866
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59036):
ACCACTTACAACCATAATTTGGTACAATCGTTTCAAAACTACTTGAAAAACAACTTTGCAGTACGTAGTAAGTTGAAGCT
AACCCTCCTCCCAGAAATTT
S
ACTTATAGATGCCTGCCTTAGAGAAACTCTAAATGCATATAAACCTGGAGACCCATATAAGAACACCCACTGTAACACTA
TTGTGATTGTGAAAAATTGA
CeleraSNPID:hCV16235781
SNP位置ゲノム: 24923
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59037):
GGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGC
TCTGAAGAAAGCCCGACTTA
Y
AGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGCCCTTTT
TCAATGGGGTTTACCCAGCA
CeleraSNPID:hCV1016943
SNP位置ゲノム: 55889
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59038):
TCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGC
TAATTTTTTAAAAATTTGTT
T
GGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCT
AAGTACTGGGAGTACAGGCA
CeleraSNPID:hCV27004362
SNP位置ゲノム: 19959
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59039):
TGCTCAATACTATGAGTCATCAGGGAAATACAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCACCAGGATGGCTAG
AATCAAAGTCACATAACAAG
M
AGTGTTGACAAGGCTGTGGAAAATAGGAACCTTTATTAAAAAGAAATCCAAAAACCAAAAACAGCTGGGCACAGTGGCTC
ATGCCTATAATCCAGCACTT
CeleraSNPID:hCV27004508
SNP位置ゲノム: 28859
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59040):
TCAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGGACTCCAGCCTGAGGGACAGAGACTCCATCTCCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
CTCTTACTACTCAATGATAAATAAATAACCCAATTTAAAATGGCAAAAGATCTGAATAGAGTAGACATTTCTCTAAGGAA
GATATACAAATGACCAACAA
CeleraSNPID:hCV27004509
SNP位置ゲノム: 28646
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59041):
CTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGG
CTAATTTTTTAAAAATTTGT
T
TGGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCC
TAAGTACTGGGAGTACAGGC
CeleraSNPID:hCV27004363
SNP位置ゲノム: 19958
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59042):
CTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCA
TGGCACCAGGGTCGGAGCCA
Y
GTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCA
GTAATGTCACCGAAACCATG
CeleraSNPID:hCV1016944
SNP位置ゲノム: 55814
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59043):
TGTGTGTGTGTAAGTATTTTTTTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGC
CTTAAGTGATCCTCCTGCCT
Y
GGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTGCATTATTATTTTTATTTAGTTTTTA
AATTATGCCATAGCCAGTTG
CeleraSNPID:hCV16235782
SNP位置ゲノム: 26119
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59044):
CCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTG
GCTAATTTTTTAAAAATTTG
T
TTGGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTC
CTAAGTACTGGGAGTACAGG
CeleraSNPID:hCV27004364
SNP位置ゲノム: 19957
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59045):
ACCGCGAAGGTCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCAGCGAGATCACGAACCCACCAGAAGGAAGAAACTCCGAAAACATCTGA
ACATCAGAAGGGACAGATTC
Y
AGACGCGCCACCTTAAGAGCTGTAACGCTCACCGCCAGGGTCCGCGGCTTCATTCTTGAAGTCAGTGAGACCAAGAACCC
ACCAATTCCGGACACAATGT
CeleraSNPID:hCV27004365
SNP位置ゲノム: 15998
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59046):
CTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGG
AAGGCAAACAGAGGCCTCAG
B
GGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTG
CCATTGCAGATAAGCATCCA
CeleraSNPID:hCV1016946
SNP位置ゲノム: 54016
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59047):
CTGCTTTTATGAGCTGTAACACTCACCGCGAAGATCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCCAGCGAGACCACGAGCCCACTGGG
AGGAACGAACAACTCCAGAC
R
CGCTGCCTTAAGAGCTGTAACACTCACCGCGAAGGTCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCAGCGAGATCACGAACCCACCAGA
AGGAAGAAACTCCGAAAACA
CeleraSNPID:hCV27004366
SNP位置ゲノム: 15872
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59048):
AGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTG
GGTGAAGCCACAGTCGTCTT
R
CTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCT
GAAAAATTTTCAAATTATCA
CeleraSNPID:hCV1016947
SNP位置ゲノム: 53226
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59049):
AGGATTGTAAATACACCAATCGGCACTCTGTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCT
CAAGGTTTGTGAGTGCACCA
R
TCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGGGGCCTTGGAGAACCTGTGTGTGGAAACTCTGTATCTAACTAATCTGATGG
GGACGTGGAGAACCTTTGTA
CeleraSNPID:hCV27004367
SNP位置ゲノム: 15452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59050):
ACTCGTTAAACCAAATCAGGATGAGAGTGCCTCCGGGGAATTGTGTCCTTGTGCACATTAACGCCCCTCACATAGGTGTG
GCGTCAATAGGAAGTGGTGA
R
TCAGGGGAGAGGGGGTTCCGTGGACTAGAAAAAACTCTCCTTCGACTTCTATTTAGTTCTCAGAAGGGGATAGGTGATGT
TGATCCAATAATGGACTAAG
CeleraSNPID:hCV27881072
SNP位置ゲノム: 7023
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59051):
AAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGT
GAGTGCTCCAATCGACACTC
T
GTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGT
GTTTAGCTCAAGGTTTGTGA
CeleraSNPID:hCV27004368
SNP位置ゲノム: 15189
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59052):
ACTAAAGACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGT
CCTGGATCGACGATTATTTC
R
ACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCC
TTTACCAAATCTTTCCTGTT
CeleraSNPID:hCV1016949
SNP位置ゲノム: 53201
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59053):
TGATGGCAGTGATCAGCTGCGGCCAGCCAGGTTTTTCTTCATCTGGACTGTGCCTCTCACTTTCAAATTTTTGGAACATT
TGCTTTGGCAACAAAACTTT
Y
AAAAAACCAACTCTCTCTGGTGCAGGTGTTCTGTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCC
TTGCTTAGGTCACAAGAGGA
CeleraSNPID:hCV16026446
SNP位置ゲノム: 10154
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59054):
CCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTGCATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAA
TTATGCCATAGCCAGTTGTT
Y
TGAATAGTGCAGTACTACAAAACAGAGTCAAGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGATGCAATCATGGCTC
ACTGCAGCCTCAACCTCCTA
CeleraSNPID:hCV16235789
SNP位置ゲノム: 26222
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59055):
TAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTG
TGAGTGCTCCAATCGACACT
C
TGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTG
TGTTTAGCTCAAGGTTTGTG
CeleraSNPID:hCV27004369
SNP位置ゲノム: 15188
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59056):
AATTAGCACCCATCCTCAGAACGGGGTGGCTGCCTAGGGTCTTCAACAGGAAGAGAGCCATCCTAAAGGAAGTGCTTTAT
TTCAGAGCTGTGGCATCTCC
R
TGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTT
GCCCACATGGGCAGCTCCGT
CeleraSNPID:hCV30249608
SNP位置ゲノム: 58081
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59057):
GAAATCCTTGTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGT
GTTCAGTGGAATCACACTTA
V
AAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCA
TGGTCTTACTGGGAGCCACT
CeleraSNPID:hCV12087100
SNP位置ゲノム: 59130
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59058):
ACATAAGGTTTCTCATCCTGTTCTAACTCCAGCGATTGCCTCTCAGGATTGGTATCTGGCCTTAGCTTCTCAGAGGAGGG
CTTTTCTTTATCACTTTACC
Y
TGTGGTTTTGTAGGAGCGTCGAGGTTGCCCTGGAATTTTCTTAATAAAAACATAGAAGCCCCGGGCTCTGACCAGTCAAG
GCCATACTTGAAGGAGGAGA
CeleraSNPID:hCV15956866
SNP位置ゲノム: 53609
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59059):
ACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTA
TTTGGCCATGGTCTTACTGG
R
AGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAAT
AGAAGGACATTACTGAAAGG
CeleraSNPID:hCV12087103
SNP位置ゲノム: 59223
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59060):
ATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTG
TGTGTGTAAGTATTTTTTTA
W
TTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCC
TGCCAAAGTGTTGGGACTGT
CeleraSNPID:hCV27004510
SNP位置ゲノム: 26043
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59061):
CAGCAGACCGTGTGGGACGGCACAGAAACTGCCATTTGGGATCAGACCTACTGATTCCCACAGCCCAGAACACCCACAGC
AATAGAGTCCAAAAGGACTC
R
GCCATCCCTCACGTCTGGCAGCGTAGGAATGGACACTGTCCCAGCAACTGGCCCTCTTCAGTGCCTGTCTCAGACCTCTT
ACCCTTCCATGAACAGCTAA
CeleraSNPID:hCV2950791
SNP位置ゲノム: 63977
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59062):
GGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTG
TGTGTGTGTAAGTATTTTTT
T
ATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGG
CCTGCCAAAGTGTTGGGACT
CeleraSNPID:hCV27004511
SNP位置ゲノム: 26041
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59063):
TGCGGGTGGGGTGACCTTAACGGGTTCCAGCAATTTCTCCTGGTCAACACAAACGTGCCACAGAAAACCAGGCTTTTGGC
TGTGTGTAGAGAGGGCCCCA
R
AAAGTTCCTGGTACAGTAAGATTGGTGTGATGGAGGCCTTGTAAGTCCAATGGGATGCTTGGCCTCCTCTAGCACCCAGG
GTGCCCTGGGTAATTAGCAC
CeleraSNPID:hCV2950792
SNP位置ゲノム: 57889
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59064):
AGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGT
GTGTGTGTGTAAGTATTTTT
T
TATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCG
GCCTGCCAAAGTGTTGGGAC
CeleraSNPID:hCV27004512
SNP位置ゲノム: 26040
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59065):
TGGTGAAATCCCCCTCATCCTCGGAGCTCTGGGTCTGTACAGTCTCTTCCTCTTGGCTATAATTTTGCCTTTTAGTGTTT
GCTCCCTCCTCTGTGCCTGC
R
TAGCGCCATGCACCATGTGCCATTGATGGCACTGGGCTGTATTTGCCTGCCTCTTGCCCAGTGATTCTGAGCTCCCAAAG
GTGAGTGCTGAGCTGTATTA
CeleraSNPID:hCV2950793
SNP位置ゲノム: 40668
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G
,34|A,58) 全体(G,34|A,58)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59066):
CAGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTG
TGTGTGTGTGTAAGTATTTT
T
TTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTC
GGCCTGCCAAAGTGTTGGGA
CeleraSNPID:hCV27004513
SNP位置ゲノム: 26039
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59067):
TCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGTGAAACACCGTCTTAAAAACATTTTGTTTTTCTTTTCATTGTTGAGGTTGAGGCTG
CTGTGAGCTGTGATCACGCC
R
GTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAACAAAAAAGAGAGAGAAATAAATAATAGCAATTATGTG
CCGTAGAGAAAATGTGGCTA
CeleraSNPID:hCV7490082
SNP位置ゲノム: 7269
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59068):
TTTTTTAGAGATGGGATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTT
CCTGAGTACTTGAGATTAGG
Y
GTGCCACCATACCCGGCATACAGGACTTGCCAAACCACCATCTTGCTCTCATTCCCTCTCACTGTTCTCTCTCCCTCCCT
TTTTCCTCCCACAGTTGTAA
CeleraSNPID:hCV2950794
SNP位置ゲノム: 40436
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59069):
TCAGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGT
GTGTGTGTGTGTAAGTATTT
T
TTTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCT
CGGCCTGCCAAAGTGTTGGG
CeleraSNPID:hCV27004514
SNP位置ゲノム: 26038
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59070):
ATTCTAATCACTTCAAGTGACTCTAATCACATGAAGTCTCCTCGTTTTCAGCAACTTCCTTGTTTTGAGCATTCTCAGTC
CAGAAGAGGCGGAAAGCTGC
R
GCCCACCTTCTTTTCCACGAAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCG
GCCTCTTGAGGAGCGGGCTG
CeleraSNPID:hCV7490156
SNP位置ゲノム: 63321
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(A,10|G,22) 全体(A,
14|G,52)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59071):
TGAGCTGTGATCACGCCAGTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAACAAAAAAGAGAGAGAAATA
AATAATAGCAATTATGTGCC
K
TAGAGAAAATGTGGCTATTCTGTTTCCCTAGAGTTTTTTAAAATTTATTTTTAAAATTTATTTATTTTAGAGACAGGTTC
TTGCTCTGTTGCCCAGGCGT
CeleraSNPID:hCV7490083
SNP位置ゲノム: 7352
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59072):
AAAAATGATGGGGGACAGAGGTGCGTGAGCCTTGTGTTTCCTCAAAGCGGACGTGGTTCCCACCAGTGTGGAAGCGGTAC
AGGGAGTGGCAGGCTCCTGG
Y
GGCAGGGACCTGAATTGGTTTGTAGTTATGCTTGTGCGCGTCCTCATAACCCCAGTCTCGCCCTAGCGCTGTCCCCTTTC
CTCTCCCTCCAGCTTTTCCT
CeleraSNPID:hCV2950795
SNP位置ゲノム: 39513
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,36|T,56) 全体(C,36|T,56)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59073):
ACTCTAATCACATGAAGTCTCCTCGTTTTCAGCAACTTCCTTGTTTTGAGCATTCTCAGTCCAGAAGAGGCGGAAAGCTG
CGGCCCACCTTCTTTTCCAC
R
AAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCT
GCTTCGGCTCTGCCCTGCTT
CeleraSNPID:hCV7490157
SNP位置ゲノム: 63340
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,13|G,25) 全体(A,
20|G,52)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,42|G,50) 全体(G,50|A
,42)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3

コンテクスト (配列番号59074):
CAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACATGCTACATTATC
TACGACATTCTTGTCCTGTT
S
CCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTGCCTCATTAAAAG
ACCTTGGTGTGGGTCTTGAC
CeleraSNPID:hCV7490084
SNP位置ゲノム: 9028
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59075):
AACGTAGAAAAGGAAGTTAGGTTTTAAGAAAAAGTACTGAAACTAAAGACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCT
GTCTGTCCTCTCTAGTACCC
R
AATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACA
ATATCACTGACCAGTTCTGC
CeleraSNPID:hCV1016951
SNP位置ゲノム: 53160
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59076):
ATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCCCGGCTTCCCAAACTGCTGAAATAATAGGC
GTGAGCCACCGTGCCCAGCC
Y
CAATATTTTTTAAAATAAGAAACAAAATAAATAAAATCACAGATTGCATTTAGGTACTTCCATACATTGCTGGCTGCAAT
TTCTTTGGAGGGCAATTTGA
CeleraSNPID:hCV2950797
SNP位置ゲノム: 2674
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59077):
GAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCA
GCAGATATTTAACGCGGCGC
M
GCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGG
CCTGAAATGTCTCACTGAAA
CeleraSNPID:hCV1016952
SNP位置ゲノム: 52802
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59078):
CTGTCCCCCAGGCTGAAGTGTAGTGGTTTGATTGTGGCTCACTGAAGTGTTGACCCTGGGCTCAAGCTATCCTTCCACCT
CAGCCTCCCACGTAGCTGGG
R
CTGCAGGTGCATGCCACCATGCCCAACTAATTTTTAAATTTTTTGTAGACACAAGGTCTTGCTGTGTTGCCCAAGGTGGT
CTTGAATTCCTGGGCTGGAG
CeleraSNPID:hCV27004371
SNP位置ゲノム: 9479
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59079):
AGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGT
ACCTGCATGCGGGTCCGCCT
R
TGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAAC
AATGATTCCCTGGTGCAGCA
CeleraSNPID:hCV1016953
SNP位置ゲノム: 52684
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59080):
TGTGGAACTGTACCTGTTGGTACGGCTCCTTTTTAGGTGGCAGTGTGCTGAAGCAGGAAAATAACAGACAAGTTAAACAT
GAGACAGCTGGCAGTCTTTC
Y
CATTTAAAATGCAGGGGAGCCCGGGCCAGAACCCAGCGTGTGATGTGCGGTTGGTGCCTGGAGAGTCGTCTTGGTTCAAC
TCTACACCCTGGCTTAGCCT
CeleraSNPID:hCV25974320
SNP位置ゲノム: 58444
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59081):
ATGAGAATCTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAG
CAAGACTCTGTCTCAAAAAA
R
AAAAAAAGAAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGTACCAGGAA
TGCAAGTAGAGGAATTGAGT
CeleraSNPID:hCV27004372
SNP位置ゲノム: 3761
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59082):
GGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGATGGTAAGTAAGAGAAGCTTTGACTTTTCCTTTTAGATAA
AGTCATCTCGGTTTTGTCAT
Y
AGCATCAAGTGGTAATTATGAAGATTTCATAAATTGGGCAGTTTTGTTAATTTCTTACCTCTTGAATCCCAGAATAGTAT
CTCCTTTGGCTTTGGGTTTG
CeleraSNPID:hCV22274054
SNP位置ゲノム: 41064
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,26) 白人(T,2) 全体(C,4|T,28
)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59083):
TAAATACCCATTTCCTTTGATCCAACAATATAAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACAT
CCAAGAATGGGCCAGGAGTG
S
TGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTG
GGCAACATGGTGAAACCCCG
CeleraSNPID:hCV27004373
SNP位置ゲノム: 2889
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59084):
CTTCTTTCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAG
ACATCTGCTTGGCCCCTCTT
Y
CACCGTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAA
GGGGACGACTTCTTTGTGTA
CeleraSNPID:hCV1016955
SNP位置ゲノム: 37740
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59085):
AGGCAAGCTTGCAATTTGTTAGGTAGGTAGGCATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTG
CAGATCAGCAGCAGAAAAAA
W
TTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTGGCTTGGCATGG
TGGTTCATACCTATTATCCA
CeleraSNPID:hCV27004374
SNP位置ゲノム: 1473
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59086):
CTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGT
CTGTGGATGAGGTCACAGCA
Y
CATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTT
GGCTTGGACGCCATGTATGT
CeleraSNPID:hCV1016956
SNP位置ゲノム: 32231
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59087):
CTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCAAGCTTG
CAATTTGTTAGGTAGGTAGG
M
ATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAA
GCTTTTTAAAAAAATTTTAG
CeleraSNPID:hCV27004375
SNP位置ゲノム: 1404
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59088):
TCTAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGTAGAAAACTCATCAAGCTGTACAGCTAAGTTCTGT
ATACCTCATATATGAATATT
R
TATCTTAATTAAAAGGAAAAGTCTATTAACAAAAAGAGTTCTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCA
GAAGCATTAACTAAAGCTCT
CeleraSNPID:hCV27004376
SNP位置ゲノム: 302
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59089):
CTTGTCTCCTTTTTCCTTTGGGTTTCCTCTTCTAGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATG
ACAAGGCCCTGGGACTCCTG
K
GTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTT
ACCATCACTCCTGTGTTTTC
CeleraSNPID:hCV1016958
SNP位置ゲノム: 31172
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59090):
GGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGGTAAGCAGTTTTGTTT
GTCATCCAGGGCAAAAAGAG
S
AAAATTGCCCACTGGCACTTTGAGCTTTCATTTGTCAGAGCTTGGTTACTTAGGACAAGAAACAAATACCTCCATGAATA
CCATTGCATGGATTATTGTG
CeleraSNPID:hCV25922318
SNP位置ゲノム: 32440
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,40) 全体(C,77|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59091):
CGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCT
GGAATTACAGGCATAAGCCA
Y
TGAGCCCAGCCCTAAACTTACTTTAATTCAGCATGTATGGAACCTTAGCTGTAATCTGATAGTCTCCAGTGTGGAAGACC
CTAATGCAGTGGCTGGGCAT
CeleraSNPID:hCV27978662
SNP位置ゲノム: 46647
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59092):
GATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTGAGTCACTCATGGGTGTGAGCAGACTGTCCTTGCATT
GTGGGAAGCTAGACACTTGC
R
GCAAGCACTTAAACTTCATTTTCTAAATTAACCAATGGCAGATCTGAGTTACGTAGTTTTGTTCACTTGGTACTAATGAT
GCTAAGAAGAAACTGTAAAC
Celera SNPID:hCV25472110
SNP位置ゲノム: 44680
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,20|G,20) 全体(A
,33|G,45)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59093):
AGTATGCCTAAGATGAAAATGGTATTTCAGATTCATTAAACTGTGAAAGTGACATGTGGCTGAAGCTTTTAGATAAGGGG
AAAGATTATCCCTCACTAGT
R
AGGAAAGTAATCGATAGAGAAGAAAGTAATGCCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCT
ATTCTTCTAACAGTCCTCCC
CeleraSNPID:hCV15956876
SNP位置ゲノム: 53837
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59094):
GGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTC
TCACTGACAAACACATTTAC
Y
AGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTG
AAGAAATAAGTCACTCTAGA
CeleraSNPID:hCV30465742
SNP位置ゲノム: 36326
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号59095):
TGGCCCTATTATGTGTGAGATCATGCAGAATATAATTTACTTTTCCTTTAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGA
ACCTGTTTTGTGAGCTGACA
Y
GTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACA
AATGTGAAAGAGTTACAATA
CeleraSNPID:hCV28016636
SNP位置ゲノム: 23678
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59096):
CTTCTTTTCCACGAAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCT
TGAGGAGCGGGCTGCTTCGG
Y
TCTGCCCTGCTTCCACCGCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTCGGCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACA
GTTCATCCACAAGGACTGAA
CeleraSNPID:hCV7490164
SNP位置ゲノム: 63428
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号59097):
ACACAGATGGGAAAAACAAAAACAGTGAAGGTATGAAGTGAGATGCAGCCGCCAGCTCGTGGGATGCAGGGACCCTGAAT
TTACTACTCCTCCACTATCC
M
CCACTACTGCCACCTTGCCCTATGGCAGGCGGCAAATCTCAGCGACCTTATTCTAATATATAGGAAACAATTTTGCATCA
TAATTACTTAGAAAATACCC
CeleraSNPID:hCV7490165
SNP位置ゲノム: 64575
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59098):
GGTTTCTAGGTGATGGCAGTGATCAGCTGCGGCCAGCCAGGTTTTTCTTCATCTGGACTGTGCCTCTCACTTTCAAATTT
TTGGAACATTTGCTTTGGCA
R
CAAAACTTTTAAAAAACCAACTCTCTCTGGTGCAGGTGTTCTGTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTA
TTACTGTCCCTTGCTTAGGT
CeleraSNPID:hCV7490092
SNP位置ゲノム: 10144
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59099):
TCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCGCACTCGCGGATCGTCACACGGTCAGGCCACCGCGCGTCACCGCCCCGGGCTCTGCTAG
AAAGTGCCGGGGTCCAGATT
Y
CTTTCAGGTGACTGGGTTGGGAGGAGAAGTCGCTCAGCGTAATTGTCGGAGCCGAAATAAACAGAGACTCCGCGGCCGGG
CGGGACCTTACCCGGAAGTC
CeleraSNPID:hCV30447963
SNP位置ゲノム: 5576
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59100):
GTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTG
CCAAGACTGCTCTATTGTCT
R
TGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGA
TCACCTACATGGCGTTTTTG
CeleraSNPID:hCV29727060
SNP位置ゲノム: 32262
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59101):
CAGCCCTGTAAAGTAAAAAGGAGGACCTTTTAGTAACAAGTGGGACAGACAACCCTGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTG
TCGCCTCTCTCAGGTGGATT
S
GAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTG
GGTTGCCCTTGACCCTCATT
CeleraSNPID:hCV30447965
SNP位置ゲノム: 48107
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59102):
GGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTG
GGAGTACAGGCATGAGCCAC
R
GTACCTGTCCTCACTTGCTGCTTTCATCATAATTATTAAAGGTTTCAACTTTCCCTGGAATTACTAATAGAAATAGTAAG
TAGCACTCTGGTTGAATTGA
CeleraSNPID:hCV7490099
SNP位置ゲノム: 20068
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59103):
CCAGCAGACCGTGTGGGACGGCACAGAAACTGCCATTTGGGATCAGACCTACTGATTCCCACAGCCCAGAACACCCACAG
CAATAGAGTCCAAAAGGACT
Y
AGCCATCCCTCACGTCTGGCAGCGTAGGAATGGACACTGTCCCAGCAACTGGCCCTCTTCAGTGCCTGTCTCAGACCTCT
TACCCTTCCATGAACAGCTA
CeleraSNPID:hCV3204004
SNP位置ゲノム: 63976
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59104):
CAACGAGGTGCAAAAGAGGCTGCATATAACTCTCTATCCAACCCCCACCTTGTTTCCATCTTAAAATGGCCCAGTGTTCA
TCTTTCACTGGTTTTGCACA
M
ATCGCTCCAGAACCACCCGTCAACAATTATGCTTTAGGCCTCAGCATTAGAAGCCAAACTACCAGCTCTAGGGCCTCACC
CAAGGAAACTCCAGTGATTC
CeleraSNPID:hCV3204005
SNP位置ゲノム: 63124
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)CEPH(C,45|A,47)全体(A,47|C,45)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59105):
AAGCATCTCGTAGGTGTGTCTACTGGGTTTTAACTTATTTTTCTTTAATAAAATACATTGTTTTCCTAAGTTTTGGGGTT
ACCCTATCTGCTTTGAGAGA
C
AAATACAAAAGCTAAATGGAAGAGATTCTATCTAACCTGTCCTTATGGTAACTAAATGCCGTCTTACATTGAGCTAGAAA
TAGACCTAGAAGTTTCATTA
CeleraSNPID:hCV3204006
SNP位置ゲノム: 61159
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59106):
TTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCA
TCTTAAAAGGGTGGCACAAT
R
GAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCATTCTTTTCAAGTATTTGAACTCATACTAATGGTCATTTGATAA
TGATAAATGATACTGAGTAA
CeleraSNPID:hCV3204007
SNP位置ゲノム: 59304
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,20|G,20) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59107):
AGATCCTCTGTAATTATTCCTTAAATGTTATTGCAGGGTGGAGGTGGAGATGAGACTAACAGGCTTAAGTCTTATCCCGG
ACTCTCAAACTCTAACCTGT
R
GCATACAGTGCAGAGAAAGAACACCGTAACTCCAAAGGCTTAATTTTTCAGGGGCTGACTTTATACCTCTCATAAAGTTT
CCCAATAGCAGGTTGCTATT
CeleraSNPID:hCV25620700
SNP位置ゲノム: 19321
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59108):
AAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTGTTTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCAC
TTGAACCTGGGAGAAATCCT
Y
GTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGG
AATCACACTTACAAAATTTG
CeleraSNPID:hCV3204008
SNP位置ゲノム: 59038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,29) 白人(T,40) 全体(C,3|T,6
9)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,0|T,92) 全体(T,92)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59109):
GAGGAGAAGGGCAACACGGGGACCTTGAAGCGGGGTCGCGGCGGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGAGTCCCGGCAGCGGCA
CCTCCCAGAAAGGGCGGAGC
Y
GACGACGCCTTCTTCCTTCCTGACCGGCGCGCGCAGCCTGCTGCCGCGGTCAGCGCCTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCC
TGCGCGGGGTGCTGAAACAG
CeleraSNPID:hCV25620701
SNP位置ゲノム: 5946
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,12) 全体(C,42|T,
2)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,1) 白人(C,4) 全体(C,19|T,1
)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59110):
TGGGCTAGTCTGCCTGTAATTTGTTATTCTTTAGAGATTGCACAAGCCTGTAGCCTGATGACAGCAGGATGTTCACTTTT
TACTTAGAAAATTGCACCCC
R
CCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTATGTGGTTATCAGGTACTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCACTC
GAGAAGGTATTCATGGAAAA
CeleraSNPID:hCV3204009
SNP位置ゲノム: 57592
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59111):
TCCCGGGCCGAGCCAGACTCCATAAGTCCCGCGCCTGGCCCCCGGGGATTGCAGGGGCTGAGGAGAAGGGCAACACGGGG
ACCTTGAAGCGGGGTCGCGG
S
GGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGAGTCCCGGCAGCGGCACCTCCCAGAAAGGGCGGAGCCGACGACGCCTTCTTCCTTCCT
GACCGGCGCGCGCAGCCTGC
CeleraSNPID:hCV25620702
SNP位置ゲノム: 5887
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,14|G,2) 白人(C,4) 全体(C,18|G,2
)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|G,3) 白人(C,15|G,5) 全体(C,4
4|G,8)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59112):
CTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTAT
TGACGCTCTGAAGAAAGCCC
R
ACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGC
CCTTTTTCAATGGGGTTTAC
CeleraSNPID:hCV29546214
SNP位置ゲノム: 55883
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59113):
CCCGGCTGTAAACAGAAGTGACGCAGAGCCCTTCTCTCCCCGACAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTT
CTCTCTCTTTGCGGGATTGG
Y
AGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGGTAAGTT
GGTGCCAGGATTATAGTCTA
CeleraSNPID:hCV29546215
SNP位置ゲノム: 51246
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59114):
TAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCT
GAACGAAGTATTGAAGATGA
M
CTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTT
GGGGCACATCAAAAGCTGTC
CeleraSNPID:hCV29546216
SNP位置ゲノム: 47554
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59115):
TTACATACACCTCCCATCCCCAGCTTTATCTTACATATTCCCTGTCCCTGCCCTGCAAGGAGCTCTGGTTCCTTTTATTG
GAGAATGGTATGTAGAAACG
R
AGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGA
GTCTTGCTCTGTCACCAGGC
CeleraSNPID:hCV30105632
SNP位置ゲノム: 34821
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59116):
CGGCTATACTAGTATACCTGATGGTGCCTCTGACCATGGAAATGTGATTTCCTGGCCTAGTTCTGGGCTAGTCTGCCTGT
AATTTGTTATTCTTTAGAGA
Y
TGCACAAGCCTGTAGCCTGATGACAGCAGGATGTTCACTTTTTACTTAGAAAATTGCACCCCGCCCCAGGAGCTCTCCGA
CCAGTGCCTTTTGCCTCCTA
CeleraSNPID:hCV3204010
SNP位置ゲノム: 57529
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59117):
ATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAGAAGCCAGTCTGGGAG
AGAACAAGCTAAACCTTTGG
Y
GTTCCCTTATCTGGGGGCCTTCTTCATCCCTGAAATGTACAGCTGGGTCTGACCTCTGAGTCCAGGGTCAGGTGATTTTG
CTTAGCCTCAAGTGCTCAGA
CeleraSNPID:hCV3204011
SNP位置ゲノム: 55591
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59118):
CGGGGTTACATGACCAGTAAGTGGCAGGGCTGAGGTTGTTCCCAGGGCCCTTGCCCTTTCCTGCTTCCTATTACACAACA
GGACTGAGTAAACCCTGTAC
M
TTTGATTATACATGAAACCAGGTGGAGAAACAGCAGCTATGTACCAAAGAACCCAGAGCAATCGAGAAAAGCCCATCTGG
CCAGGCGAAGTGGCTCACAC
CeleraSNPID:hCV3204012
SNP位置ゲノム: 55170
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,7) 全体(A,2|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59119):
GTAGCCACCGTTCCTGGGGAGCCTCCAGGGTGCCAGCGTCATGCCAGGCACTCCCTGACATTATTCCATTTCTCATCACG
CAGCCTATGAGTAGGTGGTG
K
TATACCCATTTACAGAAGAGGAGACTGGGGCTCAGAGGTGGTCATTTTGCTCGGGGTTACATGACCAGTAAGTGGCAGGG
CTGAGGTTGTTCCCAGGGCC
CeleraSNPID:hCV3204013
SNP位置ゲノム: 55018
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|G,7) 全体(G,7|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59120):
CCCTGGGCATGAGAATGAACGCAGATTCCTGTGCACATTCCAAGCGGGGCTGAGGGAGAGGACGGCCTGCTGGTAATCCA
GGCCTGAAGGAACTTGGCCT
R
TTCACTTGTACTGATGGCAGCTGGGGCGTGATCTTAGCTTTAGTAACATTATCCCACATTAAGGTTGCGATTCTTTTAGC
CTCGTCATGCTCCTTGCCAG
Celera SNPID:hCV3204014
SNP位置ゲノム: 54425
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59121):
TTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTT
CTCCTTTACCAAATCTTTCC
Y
GTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAAAATCATTTGCATCGTGCCTCAGTTTATACCTATTTGTATATCAAAG
CTGGGTCTCCCTGTGTCATC
CeleraSNPID:hCV3204015
SNP位置ゲノム: 53298
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,40|T,32)
SNP型: イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59122):
GAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGT
AGCTGGGATTACAGGCACCT
K
CCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGA
CCTCAGGTGATCTGCCAGCC
CeleraSNPID:hCV3204016
SNP位置ゲノム: 46508
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,7) 全体(G,7|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59123):
CCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGACGAGAGGCTCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATGTTTGCATGTC
TCTAAAAAAAAGAAAAAAGA
R
AATTTAAAAAGAAAAAAAAGCGTACAATTCAGTAGCTTTACTATATTCACGTGTATGTGCAGCCATCACCACAGTCAATT
TTAGGAACATTTTCATTACT
CeleraSNPID:hCV3204017
SNP位置ゲノム: 45638
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|A,7) 全体(G,6|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59124):
GTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCAC
CATCGCCATGGTCTTGGTCA
W
CATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATA
CAGTCTCAGTTTGTCCCTAG
CeleraSNPID:hCV30285631
SNP位置ゲノム: 57089
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59125):
GATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACTTGAG
ATTAGGCGTGCCACCATACC
Y
GGCATACAGGACTTGCCAAACCACCATCTTGCTCTCATTCCCTCTCACTGTTCTCTCTCCCTCCCTTTTTCCTCCCACAG
TTGTAATTGTGTGAGACACC
CeleraSNPID:hCV3204019
SNP位置ゲノム: 40450
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59126):
TCACTTGAACCTGGGAGAAATCCTTGTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGT
ATCTCTTCTTTTAGGTGTTC
R
GTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTC
AGGATGTATTTGGCCATGGT
CeleraSNPID:hCV25620713
SNP位置ゲノム: 59114
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59127):
AATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATG
GTCTTACTGGGAGCCACTCA
Y
GGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACAT
TACTGAAAGGGAATTCTATC
Celera SNPID:hCV25620714
SNP位置ゲノム: 59233
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59128):
TCAACAGGAAGAGAGCCATCCTAAAGGAAGTGCTTTATTTCAGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAA
CCAGAGCGTTCACGGTGAGC
R
TGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGAGTACCCTGAGCAGGGCCACG
CCGGCAGAGTCGCACCACAA
CeleraSNPID:hCV25620715
SNP位置ゲノム: 58123
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1) 白人(A,2) 全体(A,31|G,1
)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59129):
ACCTGGCCAAGTTGTAGCTGATGGTCTGTCCGAAAATGCTGGTTCACTCTCCACTGGCCAACTGTCTGTCTGCACTGCAC
TGCCAGTTGCCTCTTGCCTG
S
GCCATTGCGCTAACATCTCCACTTACTGTTCCACCTGCTTCCTGTTTCTTTGCCGTTTCCAGACCTTCCACTTTGCCACG
CAAGCTATCTTTGTAAAACA
CeleraSNPID:hCV3204020
SNP位置ゲノム: 40026
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,9) 全体(G,9|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(C,13|G,79)全体(G,79|C,13)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59130):
GCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTG
GCTTGGCATGGTGGTTCATA
M
CTATTATCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCAT
GCCACTAGACTACAACCTGG
CeleraSNPID:hCV11779502
SNP位置ゲノム: 1563
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59131):
AGTGCAGCTGCCTCTCACCCTTTACCTCGTGCCTGGGTCGCTAACACAGTGTCATGTATCACACCCCCCACAAGATTTAA
AGATAGAAGAGCCTTTGGTG
Y
CTTTTGTTCTGTCTCAGATATATAGCCCAGTCCCCTGTAGTGCCCCAGCTATTTGGGAGGCAGCCTCCCTCTGAGGAGTT
GAGGCAGTATAGGTCTGCAG
CeleraSNPID:hCV3204021
SNP位置ゲノム: 38660
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59132):
TTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGT
CAACATGTTTGGAGTTATGT
R
GCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCT
AGCTCCTGTTTCACTTGGGG
CeleraSNPID:hCV27004477
SNP位置ゲノム: 57107
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号59133):
ATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTT
GGTCAACATGTTTGGAGTTA
Y
GTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTC
CCTAGCTCCTGTTTCACTTG
CeleraSNPID:hCV27004478
SNP位置ゲノム: 57104
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59134):
TTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGA
CCTCTGCTGACTTTATTGAC
R
CTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCT
TACAGGTAAAGCCTGCCCTT
CeleraSNPID:hCV27004479
SNP位置ゲノム: 55867
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59135):
CCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTAT
AGCGGCACTATTCACAATAG
Y
AAAGACTTGGAACCAACCTAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATACACACCATGGAATACT
CTGCAGCCATAAAAAATGAT
CeleraSNPID:hCV3204024
SNP位置ゲノム: 33480
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,8) 全体(C,8|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59136):
CAAAATGGTAGAATTTATGTGTATCCTTAACCCAGTTTCCCCGATGATACAACTTACATAACTCATAGTACATCTAGAAC
TAGAAATACCATTTGACCCA
K
CCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATAGCG
GCACTATTCACAATAGCAAA
Celera SNPID:hCV3204025
SNP位置ゲノム: 33383
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|G,9) 全体(G,9|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59137):
AACATGACAAAATCCCATCTCTACATAAATACAAAAATTAGCCAGCAATGGTGGTGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTGG
GAGGCTGAGGCAGGAGGATT
R
ATTGAGTTCGGGTGGTCAAGGCCACAAAAAGCCGCGATTGCACCACTGTACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACACTG
TCCCCCTGTCAGGCCCCCAC
CeleraSNPID:hCV29636546
SNP位置ゲノム: 43733
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59138):
TCAGGTAACTAGTTCATAGTTTCTCCCAGTAAGAGAGGTAACTGGTACATTTATCCTGCTGTGGCTAATTTAGGGGGTGC
TGGGAGTGGGAATGGAGGAG
S
AAATGAATTGCCTTCAGGCATTGCTGTCATAATTGAAAGAATAAGCAGTTAAAAAGGGGGTGGGAGGCAGCTTTTCTAGA
GCTCTGCTATAGTATTAGCT
CeleraSNPID:hCV3204026
SNP位置ゲノム: 31767
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59139):
ATTACTGATAATAGCCAAACTGTGGAAACAACTCAGATATTTATCACCTGATATATGGATAAACAAAACATATGTCCTTG
CAATGAAATGTTGTTCGGCC
R
TAAAAAGAAATGAAGTATTGATACATGCCACAATATGCATGAACCTTGAGAACATTATGCTAAATGAAAGAAGCCGGTCA
TGAAAGACCACATATTATAT
CeleraSNPID:hCV3204027
SNP位置ゲノム: 29415
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59140):
TGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGGACTCCAGCCTGAGGGACAGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
ACTCTTACTACTCAATGATA
R
ATAAATAACCCAATTTAAAATGGCAAAAGATCTGAATAGAGTAGACATTTCTCTAAGGAAGATATACAAATGACCAACAA
GCACATGAGAGATGCTCAAT
CeleraSNPID:hCV3204028
SNP位置ゲノム: 28666
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59141):
AAGAACACCCACTGTAACACTATTGTGATTGTGAAAAATTGAAGACCTCAAGAACGAGAAGACAAGACACAGACTGGGAG
AAAGTATTTGCAAAAGACAT
R
TTAGTAAGGACTGTTATTCAAAATATACAAATAACTCCTAAAACTCAATAAGAAAGCAAACAGCCCAATTGAAAAATGGA
CAAAACAACCTGAACAGATA
CeleraSNPID:hCV3204029
SNP位置ゲノム: 25082
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59142):
AGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGGCAGGATGGTCTC
GATCTCCTGACCTCGTGATC
Y
GCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAAGGGGCTTTTTTTTAACCT
TTCCTGAACTGTTCCTATCG
CeleraSNPID:hCV29763089
SNP位置ゲノム: 12803
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59143):
TTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAA
GTATTGAAGATGAACTAAAT
Y
GTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCAC
ATCAAAAGCTGTCGCAGGCT
Celera SNPID:hCV29799058
SNP位置ゲノム: 47561
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59144):
TGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGG
CTCTGGGGCATCAGTCTGAA
Y
GCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGGGA
ATTGGCTGTCTTAGATTCCA
CeleraSNPID:hCV25620725
SNP位置ゲノム: 57129
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号59145):
CAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCG
CGATATTTCTGGTGACCATG
K
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTT
ATGTGGCTCTGGGGCATCAG
CeleraSNPID:hCV25620726
SNP位置ゲノム: 57022
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59146):
TCGGTGAGTCTTGTAGACAGCCAGCAAGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGTCTGACCACTTGGCAGTGGTGA
CAGGATGAACACGCAGTGTT
Y
GGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCA
TCATTGACGACACTATCTTC
CeleraSNPID:hCV25620727
SNP位置ゲノム: 56879
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
6|T,2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59147):
CATCAGCACGGCTATCACAAATTTATGAGGCATCTCCTAGGGAGAAAAAAATGTGGTCTTACAAATACCAACGAGGTGCA
AAAGAGGCTGCATATAACTC
Y
CTATCCAACCCCCACCTTGTTTCCATCTTAAAATGGCCCAGTGTTCATCTTTCACTGGTTTTGCACACATCGCTCCAGAA
CCACCCGTCAACAATTATGC
CeleraSNPID:hCV25756708
SNP位置ゲノム: 63056
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59148):
CAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTC
AGTACCTGCATGCGGGTCCG
Y
CTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGC
AACAATGATTCCCTGGTGCA
CeleraSNPID:hCV29961577
SNP位置ゲノム: 52681
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59149):
GACCTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGG
CCATGGCACCAGGGTCGGAG
Y
CACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAG
CCAGTAATGTCACCGAAACC
CeleraSNPID:hCV27004480
SNP位置ゲノム: 55811
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59150):
GGGATGGTGTCAGCAACTGACTAGCCATAGGGGAAACAATTGACTTTGATCTCTGACTTGTTCATTTCACCAAAATAAAT
TCCAGATGGATAAAAGATTG
R
AATGTAAGAACTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAG
GTCAGGAGATCGAGACCATC
CeleraSNPID:hCV29961578
SNP位置ゲノム: 41834
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59151):
TACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCT
GCAGGCCTCTGACTCCGGAA
R
GCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGC
AAAGGGTAAGTGCTGCTGCC
CeleraSNPID:hCV27004482
SNP位置ゲノム: 53998
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59152):
GACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGA
TCGACGATTATTTCGACTGG
R
TGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACC
AAATCTTTCCTGTTTTGCTG
CeleraSNPID:hCV27004483
SNP位置ゲノム: 53207
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59153):
AGAGCCCTTCTCTCCCCGACAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGT
CTTCATTGACTTTCTTCTGC
M
GATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTATTTA
ATTTGAGTCTAGAATCTAGA
CeleraSNPID:hCV27004485
SNP位置ゲノム: 51270
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59154):
GGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCAT
GGTCTTGGTCAACATGTTTG
K
AGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAG
TTTGTCCCTAGCTCCTGTTT
CeleraSNPID:hCV30628053
SNP位置ゲノム: 57098
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59155):
GATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAAT
GTTACAGCTACTGAAGATTA
Y
GTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGGTAA
GTAAACTTTTAATTATTCCT
CeleraSNPID:hCV3204030
SNP位置ゲノム: 23728
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|T,32) 白人(C,5|T,35) 全体(C,9
|T,67)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,31) 白人(C,5|T,33) 全体(C,1
0|T,64)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59156):
ACAAGTGGGACAGACAACCCTGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAG
GCATCGCGGGCATCTTGATC
R
TGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATC
CCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
CeleraSNPID:hCV30628054
SNP位置ゲノム: 48142
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59157):
ATCATGCAGTCCTTCCTCTCCCCCCATGCTTTGCTTTGCACATCATTCTTGTCCCTCCCTCTGGTGAAGGGTTGTGATAG
AGTCAGGTCCTCAGTAGAGC
Y
GGCCTCGGGGAGCTGTTAAAAATTTTGTTCTGCTGTAGCTGGCTGGTTTTGTCAAACTTAGTTTTTTATCTGTTCTGTTG
GCTATGACCCTGAGCAGTGA
CeleraSNPID:hCV3204031
SNP位置ゲノム: 21742
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59158):
TGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATC
GTGCTGAGCTCGGTGGCTTG
S
TCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
TGGAGTGGACAACATCTTCA
CeleraSNPID:hCV27004487
SNP位置ゲノム: 48162
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59159):
CCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGT
ACTTTGACCAGCACTTTGGG
M
CTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCT
GATGTACCCTTTGGACCTCC
CeleraSNPID:hCV30628055
SNP位置ゲノム: 36266
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59160):
AGACAGACTCTTGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCTCCCGGGTTCAAG
CGATTCTCCTGCCTCAGCCT
S
CCCAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCACCACACCTAGCTAAGTTTTATATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATG
TTGGCCAGGCTGGTCTCAAA
CeleraSNPID:hCV3204032
SNP位置ゲノム: 21076
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,5) 全体(G,4|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59161):
TAAGTAAGTAGTAAAAAAAAGAAAAAAAGTCCGTCTATACACTGTAAAGTGCTGTGTAAATGTTCATAATTACTATCACT
GTCTTCTTCATAGTTGATGG
R
GGGAAGGCTGGATACATAAAAAAATGGTAATACAGTAAGAAGTGCTCAGATAAGAATAAAGATAAAATGTTATGGAGAGT
CCATTTTTGAGCTGAGCTAT
CeleraSNPID:hCV11779514
SNP位置ゲノム: 10557
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59162):
AATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGT
TGTAATTAGCTATGCCATCA
K
GTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTAT
GTTCTAGAGGTTAACAGCAG
CeleraSNPID:hCV27004488
SNP位置ゲノム: 47610
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号59163):
CTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAAGCATTAACTAAAGCTCTCCTATATTTCACCAAAATGT
GTTGGCAATTCGTAGCCTGC
Y
GGAGGAAGGGAGGTGTGAGCTGTTCCCTGTGTTCAGCTGGACAGCCTCCCACTCTCTATAGGCGCTTCTTTTAGAGCCAG
CTCCACTGCTGGTCCTGGAG
CeleraSNPID:hCV29763090
SNP位置ゲノム: 443
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59164):
ATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCT
CATTGTGATTGAAGTCATCC
Y
GTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAG
GGCTCAGCATCTGTTCAAGT
CeleraSNPID:hCV30141727
SNP位置ゲノム: 48224
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59165):
CTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGT
CAGCCCCCAGCAGCCAGGCT
Y
GCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACT
GACAAACACATTTACCAGCC
CeleraSNPID:hCV30628056
SNP位置ゲノム: 36230
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59166):
TAGTTTAACTAAAAATATAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGA
CCATTTCCTTCACTGCTGAA
Y
GAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTA
TATATTTCCCTAGCCTTGGG
CeleraSNPID:hCV27004489
SNP位置ゲノム: 47537
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号59167):
GGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCT
ACATTGGGTTGCCCTTGACC
Y
TCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAG
GTATACTTCCATATTCTCAC
CeleraSNPID:hCV30141728
SNP位置ゲノム: 48202
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59168):
AGGTTTTAAAATTTTCTTTTGAGATTGCCTCGGTGTTTTTCCTTAAAGTTAGCACATTCTTTGCTTTCTACTTCAGCCTC
AAGGACAGGAAGTTCATTCT
Y
GCTCTTTACATTGGGGTGTTGATGTTTGTGGTTTTGTTGTTTTGTTCTTCATGTTACTCATGATGTATTGATATTAATTA
ACCTAAATACATATGGAAAT
CeleraSNPID:hCV3204034
SNP位置ゲノム: 18566
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59169):
ATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAAGGGGCTTTTTTTTA
ACCTTTCCTGAACTGTTCCT
R
TCGTTGAAAGAAGCTTCCCTATCCAGTCATTTTCTTAGTAATTAAACTCTAGAGCATGTTGTGAAATATCCATATGATCT
AACCTTTAAAAATAGAAACT
CeleraSNPID:hCV11779517
SNP位置ゲノム: 12900
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59170):
CATCTGCACCAGAGACACTGCCGGGTCCGAGTGAGGGCAGGAGGCTGCACGAGGGAGCCTCCCTGGGAGTGAGCGATAGG
TTCGCTATGGGAGGTGGGTT
Y
GAAAGGTGCCTGAGATTTTCATTTGAAACTCTGTTGAAGAGGAATTGGCAATAGAGGAGGAAATACAAATAGAGGAAAGA
TTGGTTTCGTCTTAAGCACT
CeleraSNPID:hCV3204037
SNP位置ゲノム: 13622
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号59171):
TAATAGATCAGGAATGGGTTTAGCCTGCTGGCCTGACCCCTGATTCAGTCACCACACTGTGAACATTCCATAGGGAAAAA
ACTGCAGACAGTGTATACTG
R
CACCCACTTTCATAGTTTTGTTTTAGTTTTGTGGCTCCTAAATGTCTAAGACTAACTAGTAATATGACCTTGGGTGAGTC
ACATAAAAAACCAGAAGCTA
CeleraSNPID:hCV3204038
SNP位置ゲノム: 11298
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_
A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59172):
AGCAATTATGTGCCGTAGAGAAAATGTGGCTATTCTGTTTCCCTAGAGTTTTTTAAAATTTATTTTTAAAATTTATTTAT
TTTAGAGACAGGTTCTTGCT
S
TGTTGCCCAGGCGTGGGGGCAGTGTCGCCATCATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTTCCACC
TTGGCCTCCCAAAGCACTGG
CeleraSNPID:hCV3204039
SNP位置ゲノム: 7438
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59173):
ATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCATTATGTTTAAAACT
GCCATAAATTCCCCCATGTT
K
TAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCCAACTTTTTGGTTTATCTTAAAGTTTATTTCACA
TAATCCAGTTTTTTCTTATT
CeleraSNPID:hCV25620663
SNP位置ゲノム: 47789
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,5|T,29) 白人(G,2|T,12) 全体(G,7
|T,41)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59174):
CTTATTCCATTATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTTTTAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATT
TTCTTCATTCCAACTTTTTG
K
TTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATTTGTCCAGTCCATCACCTAAGAATGCAAACTCATAACA
TGTGTTGCCCGAGCAGACCT
CeleraSNPID:hCV25620664
SNP位置ゲノム: 47846
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1) 白人(G,14) 全体(G,47|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59175):
TTCATTAAACTGTGAAAGTGACATGTGGCTGAAGCTTTTAGATAAGGGGAAAGATTATCCCTCACTAGTAAGGAAAGTAA
TCGATAGAGAAGAAAGTAAT
R
CCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCC
GCCAGTGGTTGACCCTGCCT
CeleraSNPID:hCV25620738
SNP位置ゲノム: 53868
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,2) 全体(A,1|G,29
)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59176):
TCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTC
GTCTTGCTGTCGAGTGGACA
R
TATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAAT
TATCATTTAAAAATCATTTG
CeleraSNPID:hCV25620739
SNP位置ゲノム: 53241
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59177):
TGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGC
TGTTGGAGTGGACAACATCT
Y
CATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAAT
GGCTCCTGGGCTCCGCATTC
CeleraSNPID:hCV12087081
SNP位置ゲノム: 48260
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59178):
CTGTCCCCTTTCCTCTCCCTCCAGCTTTTCCTGGACTTTTTCACCTGAGGGTCCTGCAGTAATGGCAGGTGGCCTGCCCA
GAACCATGCCCTTACCTGCT
K
CTTCTCCCCATTTTGTTTAAAGGCAGTGACAGCTACCAGTTACTCAGGCTTGAGGCTTTATCCCTGAATTCTGCCTCGCC
CTCGCCTTCCTCATGGGGTT
CeleraSNPID:hCV27500892
SNP位置ゲノム: 39682
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,5|T,1487) 全体(G,5|
T,1487)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59179):
TCAGTTAGTTTAACTAAAAATATAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAA
TCTGACCATTTCCTTCACTG
Y
TGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGT
TTCTATATATTTCCCTAGCC
CeleraSNPID:hCV27004490
SNP位置ゲノム: 47532
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59180):
AGCGGGTATAACCTTTGTTTCCCTCTGTCCCCTCAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGA
TGGAACAAGCGTCCAGGCCT
S
AGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGGTAT
GCGCTTATCTGTGGTTTTTC
CeleraSNPID:hCV12087085
SNP位置ゲノム: 51481
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59181):
TCATTTGTGGAGAACAAACATACAGTTAAAAAAACAAAACTGGGCCGAGAGTTATTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTG
GGAGGCAGAGGCGAGCACAT
Y
ACTTGAGCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTGCAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGC
ATGGTGGTGCATGCTTGTAG
CeleraSNPID:hCV27004491
SNP位置ゲノム: 42376
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59182):
GTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCA
GCACTTTGGGCCTTTCTTCC
R
GACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCT
TTGGACCTCCGCTTGACATA
CeleraSNPID:hCV27004493
SNP位置ゲノム: 36276
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59183):
CGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGG
TCACAACCAATCCAGTTGAC
Y
TCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAG
CAGCTCATCATCCGGGCCCC
CeleraSNPID:hCV29781028
SNP位置ゲノム: 36203
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59184):
AGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAG
GCCTCAGGGGGGAGACTTCA
K
GAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAA
GCATCCACTGCAACTTTAAT
CeleraSNPID:hCV12087088
SNP位置ゲノム: 54029
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59185):
TTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGT
CCGGGTCACAACCAATCCAG
Y
TGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGA
CGGAGCAGCTCATCATCCGG
CeleraSNPID:hCV27004494
SNP位置ゲノム: 36198
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59186):
TTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTA
CAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Y
AGCCCAGTAGTGTGTTTTTAAAGGACCTAAAAGTTTTAAATAAAATGAGGGCCACAAGGTGAAATTATCCTTTATTAATT
GTTCTCTTAACATCTTCTTA
CeleraSNPID:hCV27004495
SNP位置ゲノム: 35156
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59187):
TACATTCTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCA
AGCTTGCAATTTGTTAGGTA
R
GTAGGCATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTT
TAAAAAGCTTTTTAAAAAAA
Celera SNPID:hCV3204040
SNP位置ゲノム: 1398
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59188):
TTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATG
TTTTTGTTTGTTTGTTTGTT
T
TTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCTG
GTTCAAGCAGTTCTCCTGCC
CeleraSNPID:hCV27004496
SNP位置ゲノム: 34889
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59189):
CCATGCTGATCTTGAACTCTCTAACCTCTAGAACTGTAACAGATAAATTCCTATTGTTTAAGTCACACCAGTCTTTGGTA
TTTTGTGCAATGGCCTCAGA
Y
GTCACTAAATGACATTGATTACATTCTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCT
TCAGGTTAGGAACTAGGCAA
CeleraSNPID:hCV3204041
SNP位置ゲノム: 1278
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59190):
GTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCAT
GTTTTTGTTTGTTTGTTTGT
T
TTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCT
GGTTCAAGCAGTTCTCCTGC
CeleraSNPID:hCV27004497
SNP位置ゲノム: 34888
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59191):
GGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCA
TGTTTTTGTTTGTTTGTTTG
T
TTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCC
TGGTTCAAGCAGTTCTCCTG
CeleraSNPID:hCV27004498
SNP位置ゲノム: 34887
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59192):
TGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGC
ATGTTTTTGTTTGTTTGTTT
G
TTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCC
CTGGTTCAAGCAGTTCTCCT
CeleraSNPID:hCV27004499
SNP位置ゲノム: 34886
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|G,6) 全体(G,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59193):
ATATTAGTATGCATGGCAGTCAGCATTTTCTTAATAAATAAAGATCTCATCTCAGCCTGGCCAAAATGTGAAACCCTGTC
TCTACTGAAAATACAAAAAA
W
ATTAGCCACACGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAG
GTGGAGTTTGCAGTGAGCCA
CeleraSNPID:hCV11779529
SNP位置ゲノム: 42715
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,3) 全体(A,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59194):
TGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGATGACCTTGTGG
TTTGCTGGCTTTTACATGTT
K
ACTACTGCTAGATGGGGATTTGGGGCTGAATGTCATGGTATATCTTGAAAATCTTAGCGTATAATGGCAAAGCTGCCTTT
AAGTTAGGTTTCAAGAAAGT
Celera SNPID:hCV25620675
SNP位置ゲノム: 36458
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,40) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59195):
GCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAG
CTGATGTACCCTTTGGACCT
Y
CGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGATGACCTTGTGGTTTGCTGG
CTTTTACATGTTGACTACTG
CeleraSNPID:hCV25620676
SNP位置ゲノム: 36365
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59196):
CTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTG
AAGTCATCCCGTTCCTGGTG
S
TGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATC
TGTTCAAGTTTCAGGGACTG
CeleraSNPID:hCV30033575
SNP位置ゲノム: 48235
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59197):
TAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATG
TCACTGCACTCCAGCCTGGG
M
GACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGAC
CACACAAACCCTTCATATGT
CeleraSNPID:hCV30339622
SNP位置ゲノム: 3733
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59198):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCT
TTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
CeleraSNPID:hCV25472673
SNP位置ゲノム: 32166
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59199):
TATGTGTGAGATCATGCAGAATATAATTTACTTTTCCTTTAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTT
GTGAGCTGACATGTAGCCCT
Y
GACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAA
GAGTTACAATACTACGTCGG
CeleraSNPID:hCV27860302
SNP位置ゲノム: 23687
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号59200):
TTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCAC
CAAAGGCTGTGACGAGTCTG
K
GGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTG
CTCCCTGGACGATCCTTGGC
CeleraSNPID:hCV27860303
SNP位置ゲノム: 32214
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59201):
ATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGG
GGCAGAACATGGTGTGCGGC
R
GCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGT
CTTGTACTTCAGAAGCAGCG
CeleraSNPID:hCV25620750
SNP位置ゲノム: 52750
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59202):
TCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGT
CAGTACCTGCATGCGGGTCC
R
CCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTG
CAACAATGATTCCCTGGTGC
CeleraSNPID:hCV25620751
SNP位置ゲノム: 52680
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59203):
AGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAGCCAGGAACCTC
CTGGCACCCTCTTATTCTCC
R
TGATCCTCGCCTTGCTTAGTTACTATCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACAT
GGTGGATTATTTCAAATCCA
CeleraSNPID:hCV25620752
SNP位置ゲノム: 52554
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,20|G,20) 全体(A
,34|G,42)
SNP型: イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59204):
GACTCACCACATTACAAGGAGCCAGAATAAGCTGGAACAAAGTCAGCACTTCTGTGTTTCTTTCACATAGAGAATCATCA
AATAGACCCACTAGTGGGGC
K
GTCTGCCCCATGTCTGAAGTGTAGTAAGAGCAAAGTGACTCTGTCCACTATAGGGGAGGCTGGACTGGAATCACTCAGTC
CAAAGAAGACCATCCACGGG
Celera SNPID:hCV16017406
SNP位置ゲノム: 50072
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59205):
AGCAAAGTGCTTGCTGCCTTTCTTCATCTCGAGACTGTCCTTGATCCTTTTACTTCTATGGCCACTTCACCTTGCACAAA
AATGACCCACGGTTGAAAGA
R
CAATACTGATTTGCTTCATTTATAGCTTTGTCACTAAATTGAAGCACTGAAGTAGAAGATTAAGAAAATGAGGGGCTTTT
TATCATCTCCGGGGGATAGA
CeleraSNPID:hCV16017407
SNP位置ゲノム: 59771
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59206):
CTGGTCAGGTATTTTGTAGCATGTCCTTCCATTTGGCTTTATCTGGTATTTTCTCATGATGAGATTGAAATAAGGTGTTT
TGACAAGTACATCACAGAAG
Y
CATGTTATGTCTTTCTCGGTGCATCATGTCAGGGATCCCTGATGTTGATGCGTCTCTTTCCTGGTGATGTTAACCTTGAT
CACTTGCTCAAGGTGATGTC
CeleraSNPID:hCV16017336
SNP位置ゲノム: 34233
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59207):
GAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGAGTACCCTGAGCAGGGCCACGCCGGCAGAGTCGCACCA
CAAAGTAATCCTCCTCAGTG
R
CTGAAGAGTCTGGATCCTGTACTTACAAAGCAGCTTCTAAGGATTGCAAGCTTTCAGGCAATTCATGAATTAGCTGCCAC
ATCGTGGACAGAACGGACGT
CeleraSNPID:hCV16017337
SNP位置ゲノム: 58241
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59208):
GTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCT
GGCTGTGTCATTTTCTTCTC
R
CTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCC
CAGCAGCCAGGCTCGCCTGG
CeleraSNPID:hCV25620686
SNP位置ゲノム: 36136
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号59209):
TGAGATAGCAACTAATGCTTTCCCTGTTCCGACTTTCAGGAACGGCTTGGCTCTTAACCTCCACCTTCCCTTCCTCTCCC
GTTCTTCCAGGAGAGGCGTC
Y
TGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAA
CCCTGGCTGTGTCATTTTCT
CeleraSNPID:hCV25620687
SNP位置ゲノム: 36031
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59210):
CTTTGCTGAGCAGATAGGTAGCTGAGGGCAGGGGTCTCATATGTGTCCCCAGGTGGGCTTGATTCCTGCCATGAGATAGC
AACTAATGCTTTCCCTGTTC
Y
GACTTTCAGGAACGGCTTGGCTCTTAACCTCCACCTTCCCTTCCTCTCCCGTTCTTCCAGGAGAGGCGTCCTGCTGTGAC
CCTGTCAGCGCAGCATTTGA
CeleraSNPID:hCV25620688
SNP位置ゲノム: 35960
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59211):
CTTGTGAATAAATAGTAAATGTGTAGCCTTTTAAAATAATTCTATAATAACTTTGCAAATACAGGATGTGTCTTACCCTT
TTGTACTTCAAAAGGATTAC
R
TGAATGAATGTGTCTTAGTTCACTGAGGAATGTTGACCTTACTCTAACTGTTGCCTACTCCCGTGTCTGTGCTCTTTCAC
CTGAAAGGAACTCTGTCCAG
CeleraSNPID:hCV25620689
SNP位置ゲノム: 20362
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32) 白人(A,35|G,1) 全体(A,67|G,
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59212):
TGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACC
AGCACTTTGGGCCTTTCTTC
Y
GGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCC
TTTGGACCTCCGCTTGACAT
CeleraSNPID:hCV30610037
SNP位置ゲノム: 36275
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59213):
ATGCCACCACACCTAGCTAAGTTTTATATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCC
TGACCTCAAGTCATCTACCC
R
CCTCAGCCTGGTTATTACAGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTAGCCTAATTTTTATTTTTTTCTAGAGATG
AGGGTCTCACTATGTTGGCC
Celera SNPID:hCV31851016
SNP位置ゲノム: 21201
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59214):
TTACAGGCATGCACCCCCCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGT
CTCGAACTCCTGACCTCAGG
Y
GATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTTGTTGTTGTTGTTTT
TAAGAGACAGGGTTTCACTG
CeleraSNPID:hCV31851018
SNP位置ゲノム: 16623
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59215):
TGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATG
TCTAGCTCAAGGTTTGTAAA
Y
ACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCAATCGACACTCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGG
AGAACCTTTATGTCTAGCTC
CeleraSNPID:hCV31851019
SNP位置ゲノム: 15250
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59216):
AAACAATTTTGCATCATAATTACTTAGAAAATACCCGGGAGGGGGTGGGGGAGGAGGACCCTTTGTCATACTCCATGTAA
CTCACCATCGCATAACTCTG
S
TCGGCATCCAGGTACTTTTTATACTCATGGTTGAGTTTATCAAAAACAGTGGCTATCACGGGCAGCGATGCTCTGTCTGA
CTCACTTAACACTGGAAAGG
CeleraSNPID:hCV11779541
SNP位置ゲノム: 64740
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

コンテクスト (配列番号59217):
ATCAAACCAACTTCATGTCAGCTTCAGAATTTCCACACGTTGCTATGATAAAAACTAATCTCAAAAGGTTACCAATGCAA
AAGTACCTTTAAAGGACACT
Y
TAAGAAATACAATACTTTAAAGACCTGACAGCTAGATGTCATTCGCAACCCCTTTCTGGTTACGGTTAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAGCTATAGCAGG
CeleraSNPID:hCV11779542
SNP位置ゲノム: 64959
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59218):
GGCTGTCTGGCATTCTGACTGAGCCCCTCTGGGCACAGCTGCAGAACACGAATAACTAGTCTTATGAGGTTACTTTATGA
GATGCTCTCCTGATTGTGGG
K
CTAGCAGGAGGAGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAG
CCAGGAACCTCCTGGCACCC
CeleraSNPID:hCV25620762
SNP位置ゲノム: 52442
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,
2)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59219):
TCACTGTTGGGAAAGAGATCTTCACCTCCATTTTCTTAACTTCAAAATGGAAATGACAGATGCTTTTGAGTGGTCTGAAT
ACTTGAAATTTGAGGGAAAA
Y
GTTACCAGAAACACATACAACTAGAGTTAAAGATAAATACATATATCAAACGCATGGCTCAAAAATGACAACGCGTCTTC
TTTATCTGCCTTCACGTAGA
CeleraSNPID:hCV15884986
SNP位置ゲノム: 5238
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,54|
T,1026) 全体(C,54|T,1026)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59220):
TGGTGTGGGCTGTCTGGCATTCTGACTGAGCCCCTCTGGGCACAGCTGCAGAACACGAATAACTAGTCTTATGAGGTTAC
TTTATGAGATGCTCTCCTGA
Y
TGTGGGGCTAGCAGGAGGAGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGC
ATCTCAGCCAGGAACCTCCT
CeleraSNPID:hCV25620763
SNP位置ゲノム: 52435
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59221):
AGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAAC
TAGTCAGTACCACCTTGTCT
Y
GTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTGAAAATAGACTTTCT
TGGAAAAGTTGTTTTTATGC
CeleraSNPID:hCV25620764
SNP位置ゲノム: 52833
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59222):
GATTACATGAATGAATGTGTCTTAGTTCACTGAGGAATGTTGACCTTACTCTAACTGTTGCCTACTCCCGTGTCTGTGCT
CTTTCACCTGAAAGGAACTC
Y
GTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTG
CCTCTACAGTTTCTGTCCAG
CeleraSNPID:hCV32379033
SNP位置ゲノム: 20456
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59223):
TTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCA
GGAGTGGTGGTGCACAGGTG
R
GAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTGCAGCGAGCCATGATCATGCCACTGCACGCCAGACTTGGCAACAGAGTG
AGACTCTGTCCCAGAAAAAA
CeleraSNPID:hCV32379034
SNP位置ゲノム: 3038
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59224):
AGAGGAATTGAGTTATTTTGAAATACTTGTTGGCTGGTGATTTATATTTCATTGATTTAGACACTGCTCTGAGTATGGCT
TCAGAAGTGTTACATACGCA
K
AATAAAATCCTTTACAGCTATTAAAAGGAGTGAGGTAGGAAAGCATACTGCTAAAAGCAAAGAAGCCAGATGAGAACTGT
GTACTGTACATCCCCACTTG
CeleraSNPID:hCV30556200
SNP位置ゲノム: 3949
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59225):
CTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACC
AGCCGAACGCCGCCGGCGTC
M
GCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGGCCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGT
GAGCGGTCGCCGGCCACCGG
CeleraSNPID:hCV15972833
SNP位置ゲノム: 6103
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|C,2) 白人(A,4) 全体(A,16|C,2
)
SNP型: TFBS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号59226):
ACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCA
GTGTGTTTTATGTCTTCTAC
R
AACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTC
CTCCTGGGCTGTGAGCTCTG
CeleraSNPID:hCV30556201
SNP位置ゲノム: 56944
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59227):
GCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAA
CCTTTATGTCTAGCTCAAGG
W
TTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCAATCGACACTCTAGCTGCTCTGGTGA
GGACGTGGAGAACCTTTATG
CeleraSNPID:hCV31851020
SNP位置ゲノム: 15242
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59228):
GGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAA
GGTTTGTGAGTGCTCCAATC
R
ACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGC
ACCCTGTGTTTAGCTCAAGG
CeleraSNPID:hCV31851021
SNP位置ゲノム: 15182
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59229):
CTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGT
TGATCCTGTTACAAACCAGA
Y
GAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGGTAAGTAAACTTTTAATTATTCCTCTT
TTACAGCTGGCATCAGGACA
CeleraSNPID:hCV30537985
SNP位置ゲノム: 23751
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59230):
AGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTT
AGCTCAAGGTTTGTGAGTGC
W
CCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACC
AATCAGCACCCTGTGTTTAG
CeleraSNPID:hCV31851022
SNP位置ゲノム: 15175
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59231):
TGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTA
TCTAGCTCAAGGTTTGTAAA
Y
ACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGG
ACGTGGAGAACCTTTATGTC
CeleraSNPID:hCV31851023
SNP位置ゲノム: 15131
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59232):
CAACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCG
GCAGTCTATCTAGCTCAAGG
W
TTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTC
TGGTGAGGACGTGGAGAACC
CeleraSNPID:hCV31851024
SNP位置ゲノム: 15123
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59233):
AAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAATGGGCCAGGAGTGGTGGCTCACGC
CTGTAATCCCAGCACTTTAG
S
AGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAA
AATACAAAAATTAGCCAGGA
CeleraSNPID:hCV31851026
SNP位置ゲノム: 2920
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59234):
TCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACT
AGACTACAACCTGGGTGACA
S
AGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAGAAAAAAGCACAGAAAAATAAATAAAATTACTTATAAATGTGTGAAAAGATTT
TTAATCTCACTTATAATTAA
Celera SNPID:hCV31851027
SNP位置ゲノム: 1670
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59235):
CTTAATTAAAAGGAAAAGTCTATTAACAAAAAGAGTTCTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAA
GCATTAACTAAAGCTCTCCT
R
TATTTCACCAAAATGTGTTGGCAATTCGTAGCCTGCTGGAGGAAGGGAGGTGTGAGCTGTTCCCTGTGTTCAGCTGGACA
GCCTCCCACTCTCTATAGGC
CeleraSNPID:hCV31851028
SNP位置ゲノム: 406
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号59236):
TTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTG
TAAGTATTTTTTTATTTTTT
K
GAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAA
AGTGTTGGGACTGTAGGTGT
CeleraSNPID:hCV16023264
SNP位置ゲノム: 26049
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59237):
TGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCC
ACCACACCTGGCCTATAGTG
S
ATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAATTATGCCATAGCCAGTTGTTCTGAATAGTGCAGTACTACAAAACAGAGTCAAGG
TCTCATGCTGTCACCCAGGC
CeleraSNPID:hCV16023265
SNP位置ゲノム: 26175
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59238):
TGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTC
TCCACTTCTGCTAAAGGACT
R
GATGAGACCAATTGTGGTATGCGCTTATCTGTGGTTTTTCTCTTTCCTCTCACTGAAACAGATTATCACATGCCTTCTAA
GAAGCCAGACAGCCTGGGAA
CeleraSNPID:hCV30177809
SNP位置ゲノム: 51541
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異

コンテクスト (配列番号59239):
CCAAAGGTTTGGAGTCGCTGAGGACGTGGTACTGCAGGAACTGATGCAGCATATAAAAGAGGTTGTGCTGGACAAGGGTT
TTGATAACAAGTTCATGTAG
R
TAATGCTGAGGACAAAAGTAAAAAGTGAAAGAACACTTCCAAATCATTCAGCTACAACAGACTAGAGGCTCCCCAAGGAC
TGGCTATTCTAACCAACACA
CeleraSNPID:hCV25749890
SNP位置ゲノム: 62593
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3

コンテクスト (配列番号59240):
ACCACGACCATGCCATTATTATTACATTATTATTAGCTAAACCAGAGATCTTAATCAGATTTCACCAGCTTTTTCTCTAA
TGCCCTTCCCTGTTTCAAGG
Y
CCCATATTACATTTTTGTGTTTTATGAGTCCCCTCTAATCTGTGACAGAAAGTTCCTCAGTCTTTCCTTTTCTGGCCTTA
ACACTCTTGATGATACTGGT
CeleraSNPID:hCV16023266
SNP位置ゲノム: 34037
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59241):
TAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAACAGTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTTTTTCTCTTTCCCTCT
CTTCCTCTGCATTTACTAAC
Y
GGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTCCCTCATTTATTTACTCAGTTATTTACATCATGGACTTTTAATTCTGTGGG
TTGTATCCAACACTGTCATT
Celera SNP ID:hCV16023267
SNP位置ゲノム: 34554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59242):
CAGGGCAGGGTTGAACCTCACCCTTCAGAGGCTCCTGTGTCGGCATCTCCTCTGTGGGGTGGGAATAGCGCTCATTGAGG
GCAGCCAACAAAGGTGGCTT
Y
GCTGAGCAGATAGGTAGCTGAGGGCAGGGGTCTCATATGTGTCCCCAGGTGGGCTTGATTCCTGCCATGAGATAGCAACT
AATGCTTTCCCTGTTCCGAC
CeleraSNPID:hCV16023268
SNP位置ゲノム: 35863
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59243):
TTGATGAACACATAACATGTGCTATCGTGCCAGCTAGAGATTAGTGCTATGAGGAGAAAAATAAGGCTGGACAGAGTGGG
GGGTGCATTGCTTAAGCGTG
R
AGATGTGCACAAAGGGAGAGGAAAGGACAGCTGGGCACATCACAGGGATGAGAGTTCCCGGCAGAACCAGCAGCAAGTGC
AGAGCCCTGGCAGGAAGCTC
CeleraSNPID:hCV16023269
SNP位置ゲノム: 38440
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59244):
TTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCT
GGTCAGCCCCCAGCAGCCAG
S
CTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTC
ACTGACAAACACATTTACCA
CeleraSNPID:hCV29528061
SNP位置ゲノム: 36227
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59245):
TGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGA
TAACCCTAACCCCAAGTGTG
R
CAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAAGCATCCACTGCAACTTTAATTTGCAGTAGAAAACTAGGAGAGGACTGG
GCTAAGACAGTTGCATGGGA
CeleraSNPID:hCV32379042
SNP位置ゲノム: 54077
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59246):
GAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGT
GCAGCAGATATTTAACGCGG
Y
GCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTC
AGGCCTGAAATGTCTCACTG
CeleraSNPID:hCV32379043
SNP位置ゲノム: 52799
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59247):
CAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCA
AGGGGCAGAACATGGTGTGC
R
GCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCT
TGTCTTGTACTTCAGAAGCA
CeleraSNPID:hCV32379044
SNP位置ゲノム: 52747
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59248):
TTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTG
TCCTGGAGGAAGGGCACGAC
K
ACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAAC
GCGGCGCAGCTGGACAACTA
CeleraSNPID:hCV32379045
SNP位置ゲノム: 52714
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59249):
TTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCT
GCATGCGGGTCCGCCTGTGT
R
CTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATG
ATTCCCTGGTGCAGCAGATA
CeleraSNPID:hCV32379046
SNP位置ゲノム: 52688
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59250):
AGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACCAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGCGCAC
GCCTGGAGTCCCAGCTACTC
R
GGAGGCTGGGGCAGGAGAAGCACTCAAACCCGGGAGGTGGAGCTTGGAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGCC
TGGGCGACAGAGCGAGAATC
CeleraSNPID:hCV32379047
SNP位置ゲノム: 47258
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59251):
TTTCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACAT
CTGCTTGGCCCCTCTTTCAC
Y
GTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGG
ACGACTTCTTTGTGTATGCC
CeleraSNPID:hCV32379048
SNP位置ゲノム: 37744
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59252):
CTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCCCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGC
CACCATGCCTGCATGCCTGA
M
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTG
CCCGCCTTGGCCTCCCAGAG
CeleraSNPID:hCV32379049
SNP位置ゲノム: 32830
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59253):
GTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCCTTGCTTAGGTCACAAGAGGAGCTCAAAATAAT
TTCATAAACATGAATTGGCT
K
CCCTAGACACAACAAAGGATAAGATCAAAAGAATTAACCCATTTAAAAAAATCAGTCTAGGCTGGTCCTAAGGTAGTGTG
TTATCAATTGATCAAAGTCA
CeleraSNPID:hCV29618457
SNP位置ゲノム: 10287
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59254):
GATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTC
ATCCTTTTCTGAGACTGTAG
M
ATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCT
GAACATGTCCCTTTGTGTTG
CeleraSNPID:hCV30177810
SNP位置ゲノム: 49159
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59255):
AACTTGATCTCTGCGCCACTGCACAGCTGCAAGAGACACACACTGGAAAATGGCTTAAGGCAGGGGGCGCTTGGAGAGCA
GGCGGCTCAGAGCAGGGCCC
R
GCCCACATTCTTGGCCAACAATGAACCAGAATCCCTAACTGCTGGTTATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTAT
ATTGTTAGGGGTTTTTTTTC
CeleraSNPID:hCV29618459
SNP位置ゲノム: 56267
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59256):
CTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTT
CGGCTCTGCCCTGCTTCCAC
Y
GCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTCGGCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACT
GAATTCTTCGATGTGGACCC
CeleraSNPID:hCV25616030
SNP位置ゲノム: 63445
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3

コンテクスト (配列番号59257):
AGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTTCGGCTCTGCCCTGCTTCCACCGCCTGAAAGAAAAA
AACCACAAACTATGATCTTC
R
GCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACTGAATTCTTCGATGTGGACCCAGGATATGAGCGGAA
AACACTTTCTCTACTTAGAT
CeleraSNPID:hCV25616031
SNP位置ゲノム: 63480
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59258):
TGCTGCATCGGCAAGGCCAAGTTGAACACCGGATGGTGCCAACCATCGGTTGTTTGGCAGCAGCTTTGAACGTAGCGCCT
GTGAACTCAGGAATGCACAG
Y
TGACTTGGGAAGCAGTATTACTAGATCTGGAGGCAACCACAGGACACTAAACTTCTCCCAGCCTCTTCAGGAAAGAAACC
TCATTCTTTGGCAAGCAGGA
CeleraSNPID:hCV29312118
SNP位置ゲノム: 60588
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号59259):
TCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTG
CATGCGGGTCCGCCTGTGTA
S
TTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGA
TTCCCTGGTGCAGCAGATAT
CeleraSNPID:hCV30592072
SNP位置ゲノム: 52689
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59260):
GAATGCTAGGGACCTGGCCTAGGGACATTTGTTCAGCCAGTTGAGCAACCACAGTGGCTATTTCTTCAGCATGGGAACAG
AGAAATTATTCCTTTTTGCC
Y
TTAAGGACACTGCTCAGCCGACTACTTCTCAAGAGCTAAGGACTCTCACTTCTGGTTCTAAAGAACTTTGACCTTGAGTT
CTGTTTGTTTGTTACTGGAG
CeleraSNPID:hCV16023270
SNP位置ゲノム: 39048
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59261):
AGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGTCTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAG
TGAGAGCGAGCTTTAATGAG
R
CCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTC
GGTGTGTCCCTGGGCGCGAT
CeleraSNPID:hCV29312119
SNP位置ゲノム: 56905
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59262):
TTATTTTGCATTTGTCTGTCCATTACTCTTCCCAGACTGGCCCCCTCCTTCAGGAGCCCCCTTGGTGGGCACCCCATGCT
CTAGGACAGGACATCTTTTC
Y
TTGAATTATTATTATTTTTTTTTTAGAGATGGGATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCC
ATCCTTCTGCCTCAGCTTCC
CeleraSNPID:hCV16023271
SNP位置ゲノム: 40317
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59263):
AACCCTCCACTCCTAAAAGGGATGCAGTATTCTAAGCATGGCAGATTACCTACAGCGGAAGCCTGGATCAGTCATCTCTG
ATCTCGGGTGCCCCTTTCTG
S
CCTTTGACCTCCAGCTCTGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTC
CAGGGCCCCATTTCACATGC
CeleraSNPID:hCV16023274
SNP位置ゲノム: 8898
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59264):
TTTGACCTCCAGCTCTGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCA
GGGCCCCATTTCACATGCTA
M
ATTATCTACGACATTCTTGTCCTGTTCCCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTG
CAACAGCATTTGCTGCCTCA
CeleraSNPID:hCV16023275
SNP位置ゲノム: 9001
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59265):
TGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAA
TATTTCTCCCTGTCTTACTC
R
GTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCA
TTCTTTTCAAGTATTTGAAC
CeleraSNPID:hCV29871454
SNP位置ゲノム: 59261
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59266):
GGAGATGACTGTCACCCTAGTTAACCTGTCTTTCCAGAACAAGGGTAAAACAAAATGAATGTGTAAGCATCTCCTTGAAG
ATTAGGGAAAGAAGATCCTG
S
GAAGTTTCTAGCAAGCAGAGACTGGTAAATGAGAATCGACAGTACAGGACCCATTCCAGCTATTTTCTTAGGTGTAATAC
ACTGATACTATCCTTATGTA
CeleraSNPID:hCV16023276
SNP位置ゲノム: 30160
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59267):
TGTCGCATAATTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGT
CCTAGGAGAAGTGGCTCCCA
K
TATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCT
GCTGAGCCTGGAGAAAGAAG
CeleraSNPID:hCV29835387
SNP位置ゲノム: 49126
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59268):
AAGATACAAAATTTTAAAATGTAATGTGCAGAATAGTATTTTACTGTTTGTGTGGTTAAGAGGGAAAGGGGAAGAATCTG
TGTGTTTGCTTGTGTGTGTG
Y
GGAGTGGCTCTGGAAAGATTCGCAGATGGTCACAGTATGGGGAGGAGAACTAAGACAATGAAACAGATGTTGGAGAAGGA
GAGAATTTTCGATAAACACT
CeleraSNPID:hCV16023278
SNP位置ゲノム: 44123
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59269):
GATTCATTTTGCCCAAAGGTGCCACTAAAAAGGCAAAAGGTCAACACGTGTCCCGCTGCTGTAGAAGGTGGTCTCAGTCG
TCCTGTAGACCCGACGTGGG
Y
GGAGACTCAGTGCACGTGAGAGTGATGTTCACTGGTCCAGTCCCCTGCCGCCTGTGTTCCGAGTGTTTTCCTGATAATGT
GGCTGGCTCAGCTTTCCCTT
CeleraSNPID:hCV16023279
SNP位置ゲノム: 48751
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59270):
CAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAA
AATTTTATTGGCTTGGCATG
R
TGGTTCATACCTATTATCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAG
CTGTGATCATGCCACTAGAC
CeleraSNPID:hCV11779498
SNP位置ゲノム: 1553
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号59271):
ATAGGGTCTTGCTTTTTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAGGAGATCTTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGT
GTGAGTCACTGCACCTGGCC
R
AGTCCATTATTTTTTTAATGTTGAGGCAAATGTTGTGAAATGGTATGACTGATAGTTAACTGGGTAATGAGGAAATGAGA
ATTGTATTATTCTCCATGTG
CeleraSNPID:hCV1546373
SNP位置ゲノム: 26509
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号59272):
TGAAAGGAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGA
CAACCTGCAGCTGCCTCTAC
R
GTTTCTGTCCAGGTAGGTTCTGCTGGGGAAACAGAACAACTGGGCTGTAGATACTTGTGAACTGGTAATGCTCAGCTTTC
CATTTATTCTTTGTTTACAT
CeleraSNPID:hCV27863243
SNP位置ゲノム: 20544
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59273):
CAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTG
CCTCTTTATTCTTATTCCAT
Y
ATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTTTTAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCC
AACTTTTTGGTTTATCTTAA
CeleraSNPID:hCV1546378
SNP位置ゲノム: 47756
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,29) 白人(C,3|T,11) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59274):
TGTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTT
TACCATCACTCCTGTGTTTT
M
AGGTAGGTATAAAGATTCCAAGTTTGGTGTGTTTATGATATTGTTTTAAAGCCAAGGAACTGGCTGGGCACAGTGGCTCA
CCAGTGCTTGGGGAGACTGA
CeleraSNPID:hCV27863244
SNP位置ゲノム: 31272
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59275):
TGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGT
GTATGCCGATTACCACACGC
R
CTTTCTGTACTGCGTACGGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGG
CAAAAGCTTGTTTTATGAGC
CeleraSNPID:hCV27863245
SNP位置ゲノム: 37858
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59276):
TGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCTGGCCCTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTCAAGACCAGGTCTTACTTTGGTTGCC
CAGGCTGGAGCGCAGTGGCA
Y
GATCTTGGCTCACTACAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATTCTCCCACATCAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATA
GGTGTGCACCATCATGCCCT
CeleraSNPID:hCV30123706
SNP位置ゲノム: 9708
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59277):
GTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACA
CGCACTTTCTGTACTGCGTA
Y
GGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGGCAAAAGCTTGTTTTATG
AGCATAACCCAGAGGTGAGC
CeleraSNPID:hCV27863246
SNP位置ゲノム: 37875
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59278):
CATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCA
AGACTGCTCTATTGTCTGTG
K
CCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCA
CCTACATGGCGTTTTTGCTT
CeleraSNPID:hCV30123708
SNP位置ゲノム: 32265
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59279):
CCCTCTTATTCTCCATGATCCTCGCCTTGCTTAGTTACTATCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTT
TCAGGACTCCTACATGGTGG
W
TTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTT
CTTCCAAGGGGCAGAACATG
CeleraSNPID:hCV27863248
SNP位置ゲノム: 52640
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59280):
CCCCCATCCAGCCAGGCAGCCAGTTACCCACGGAAGCCAGATATATGGCCCAAAAATAGTGATGATGACCGGAAGTCTCT
GGCCTTGATTTGGAAGCTTT
K
GGAGGTGGAAGATGAGTATCCCCATGTATGTTAGGTAAACCCTGAACTTAGGTTTTTCATAAGAACATACATCTGACCAG
AGTCATATCAGTGAATCATT
CeleraSNPID:hCV29312120
SNP位置ゲノム: 54660
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59281):
TGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTG
CTGGCTGTTGGAGTGGACAA
Y
ATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTG
TGAATGGCTCCTGGGCTCCG
CeleraSNPID:hCV29312121
SNP位置ゲノム: 48255
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号59282):
TAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTC
GAGTGGACAATATCACTGAC
Y
AGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAA
AATCATTTGCATCGTGCCTC
CeleraSNPID:hCV29853316
SNP位置ゲノム: 53252
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59283):
CATATTATATGATTGGATTTATGTGAACTGTCTGAAATAGTCAGATAAATAGAGACAGTTCAGTGGTTGCTTAGGGCTTA
GGGAAGTAGGGAGGTAGTTG
W
GCATAGCTAGAATACAGGATTTCTTTTGAGGTGATGAAAATGTTATAAAATTGACTATGGTGATAGTTGCATATATCTAT
GAATATGCTAAACTCCATTA
CeleraSNPID:hCV7490100
SNP位置ゲノム: 29606
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59284):
TTGGGTTTGGGTTTCATTCCAGATTTAAAAGAAGTGGATTGGGTTAGCCATTTTTAGGTCACACATGCCTTTGAGAAGCT
GTCGAAGGCTAAGTACCTTT
Y
CCCAGAATAATGCAATTGCAAACCTCTGCATTGTTGTTCAGCTTGAAGGTCATGGGCCTCCGAAGTTCATTTATAGACCC
TCTAGGGAGCTCATGGACCT
CeleraSNPID:hCV29312122
SNP位置ゲノム: 41256
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号59285):
ATAGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCT
GGTCTGGACCTCCTGAGCTC
W
GGCAGTCCACCCACCAGGGCCTCCCAAATTACTGGGATTAAAGGTGTGCATAACCACCCCTGGCCCAAAGACAAATATCT
TAAAAGCAAATAGAGACAAG
CeleraSNPID:hCV7490101
SNP位置ゲノム: 29864
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59286):
TGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTT
CGACTGGGTGAAGCCACAGT
Y
GTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGT
TTTGCTGAAAAATTTTCAAA
CeleraSNPID:hCV27529698
SNP位置ゲノム: 53220
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59287):
TTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAA
AATTTGGAGGGATTGTGGTG
K
TGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCAC
GGATTAATATTTCTCCCTGT
CeleraSNPID:hCV27529699
SNP位置ゲノム: 59153
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59288):
TGGGAAGTTTCTAGCAAGCAGAGACTGGTAAATGAGAATCGACAGTACAGGACCCATTCCAGCTATTTTCTTAGGTGTAA
TACACTGATACTATCCTTAT
R
TAATGTGTTGTGTGTATGTGTAAGAAAATAAAATCCAAAAAGATAACAGTATTAGGGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTG
TTTTTTTGTGATGGAGTCTT
CeleraSNPID:hCV7490107
SNP位置ゲノム: 30258
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号59289):
GTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTT
TCTGAGACTGTAGCATTTTT
Y
TTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCTGAACATG
TCCCTTTGTGTTGCTTCCTT
CeleraSNPID:hCV16023280
SNP位置ゲノム: 49166
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号59290):
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTTCCATGCCCAGCTGGAAGCTTACATCTTAATGGAGGGAGAC
GGTTGATGAACACATAACAT
R
TGCTATCGTGCCAGCTAGAGATTAGTGCTATGAGGAGAAAAATAAGGCTGGACAGAGTGGGGGGTGCATTGCTTAAGCGT
GGAGATGTGCACAAAGGGAG
CeleraSNPID:hCV7490108
SNP位置ゲノム: 38358
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号59291):
CAGGGTCAGGTGATTTTGCTTAGCCTCAAGTGCTCAGATTCTGCTGATATTTTGCAAGACCTGGACTCTCTTGACACCCA
GGATTCTTTCCTCAGGGGAC
R
TGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACA
CCGTGCTGCAGACCTCTGCT
CeleraSNPID:hCV30519791
SNP位置ゲノム: 55754
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59292):
AGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTC
TCTTGGGGTTAGACATTAAA
B
GTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTATTTAATTTGAGTCTAGAATCTAGAGGAAGCAGCTAGCGGGTATAA
CCTTTGTTTCCCTCTGTCCC
CeleraSNPID:hCV30519792
SNP位置ゲノム: 51311
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59293):
CCAGCCTCATCAAATGTTCACTGTGTAAATGTTTAGGTCCCTGATGTCTTGAGGCCCTTCTAACTGGGAGGTGTTTTCTA
AACTTTTTGGCAGGGCTCCT
K
CCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTG
GGAGGCTATGATGGTAAGTA
CeleraSNPID:hCV30519793
SNP位置ゲノム: 40913
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59294):
CACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAG
TGGTTGACCCTGCCTGCGTT
Y
GCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCG
GATAACCCTAACCCCAAGTG
CeleraSNPID:hCV27863251
SNP位置ゲノム: 53974
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59295):
TTTTAAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
TGTTCCTGTCATCCTTTTCT
R
AGACTGTAGCATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAG
CTGGCTACCTGAACATGTCC
CeleraSNPID:hCV29997751
SNP位置ゲノム: 49149
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号59007):
TTTACTAAGCAGTCTCTGTCTTATGATTCATTTGTTGTTCCAGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGTAAGATGACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTTAGCTGATGA
TGAATACATTTTTCAAAACA
CeleraSNPID:hCV7490135
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号59198):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCT
TTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
CeleraSNPID:hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:151
Celera遺伝子:hCG37466-84000314796857
遺伝子記号:TLR6
タンパク質名:toll様レセプター6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W339(29387508..29402451)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13344):

SNP情報

コンテクスト (配列番号59560):
ATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTT
TATCAGAACTCACCAGAGGT
Y
CAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCC
AAACCTGTGGAATATCTCAA
CeleraSNPID:hCV1180648
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
54|T,20)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,22|T,16) 全体(C,
55|T,19)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,131|C,179) 中国人(T,0|C,60) 日本人(T,0|C,20) ア
フリカ人(T,9|C,89)全体(C,348|T,140)no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)

SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号59605):
AAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACA
TAAAGAAAACTGCACTTGGG
Y
TGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGG
TACTTGATCTTCACAGCAAT
CeleraSNPID:hCV25615376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,36) 全体(C,2|T,6
4)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36) 白人(T,36) 全体(C,2|T,7
2)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,5) 白人(T,26) 全体(C,1|T,31
)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号59610):
AGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCA
AAAGATATCCTGCCATCCTA
Y
TGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCAC
AACTGAATTTCTTGGGATTG
CeleraSNPID:hCV25615380
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,26) 全体(C,2|T,5
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007-30000675564771
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7916628..7969951)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP

ゲノム配列 (配列番号13345):

SNP情報
コンテクスト (配列番号59887):
ACCATTGCTCTCTGTGTGGCTTTTCTCCTTTCTCAGTATCTTTCTCTTTATCCTTGGTTATTCTCTCCAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
CeleraSNPID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186-30000675955218
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67006123..67052394)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2

ゲノム配列 (配列番号13347):

SNP情報

コンテクスト (配列番号60378):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
CeleraSNPID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG38543-84000314817054
遺伝子記号:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様1(mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(35502666..35570789)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13348):

SNP情報

コンテクスト (配列番号60513):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNPID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,
26|G,46)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:156
Celera遺伝子:hCG38633-226000018878110
遺伝子記号:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質2,小腸;FABPI;FABPI, I-FABP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAM(763338..780252)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134640
OMIM情報: 脂肪酸結合 タンパク質2;FABP2

ゲノム配列 (配列番号13349):

SNP情報

コンテクスト (配列番号60653):
TACAGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGTA
AGAATTTTTTTTTTTATGAG
CeleraSNPID:hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,5|G,29) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: ２型糖尿病を有するOji-Cree, 北オンタリオ,カナダ(A,150|
G,850) 白人,カナダ(G,165|A,496)Keewatinイヌイット,北オンタリオ,カナダ(G,122|A,
227) 全体(G,1137|A,873);(G,-|A,-);(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:157
Celera遺伝子:hCG38891-111000089511171
遺伝子記号:ABCC6
タンパク質名:ATP-結合カセット,サブファミリーC (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA
;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(770562..831052)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリーC,メンバー 6;ABCC6

ゲノム配列 (配列番号13350):

SNP情報

コンテクスト (配列番号60966):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCT
GGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGTGA
GAGTTTGGGGGTCTTTTTGG
Celera SNPID:hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:159
Celera遺伝子:hCG39260-84000314339801
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009
E24.1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(22622595..22654752)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
ゲノム配列 (配列番号13352):

SNP情報

コンテクスト (配列番号61332):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA
TCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTGTGAGTTGTCTGGGGACACACCCTTGTGGCTGAGC
GCATCTGTTGCTCCTGACAG
CeleraSNPID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,
43|G,23)
SNP型: ミスセンス;TFBS

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号61375):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTC
AGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTGTAAGGACTTTTGTCCCATCCAGGTGTGGGGGAAGGAATGCAGTCCCCCAGTCCTGG
GCTGTGTCACATGACAGAGC
Celera SNPID:hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C
,34|T,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-) JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:160
Celera遺伝子:hCG39376-106000122217285
遺伝子記号:ANXA9
タンパク質名: アネキシンA9;ANX31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10387373..10413469)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603319
OMIM情報: アネキシンA9;ANXA9

ゲノム配列 (配列番号13353):

SNP情報
コンテクスト (配列番号61411):
GGCATTTGGCAGGTCCTGGGGATATCTACACTAGGAAAACTCAGGAGGATTCAGAGAGCTCCTCACCCCACCCCAGATTT
CCAGGTGGAGGCTGTGGATG
R
CATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGTGAGGAGGACTGACCTGCAAGGAA
GGGAGTCACGTTCACCAGGC
CeleraSNPID:hCV8022252
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,32|G,8) 全体(A,6
9|G,9)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,15) 全体(G,3|A,15) ;no_pop(A,-|G,-)
;SC_12_C(A,-|G,-)SC_12_AA(A,-|G,-)CEPH(G,10|A,82)全体(G,10|A,82)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378-30000023325762
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10617851..10665295)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS

ゲノム配列 (配列番号13354):

SNP情報

コンテクスト (配列番号61538):
ATTTGCTTTGTAGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGTGAGTATTACCATCCCA
AGCCTCTGAACCCTAGGTAG
CeleraSNPID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG401141-104000116851304
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ （リプロリシン型）, 1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(19809539..19830669)
染色体:Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ,1;ADAMTS1

ゲノム配列 (配列番号13355):

SNP情報

コンテクスト (配列番号61569):
TTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAACATACTTGCATTTGCCCGAATAATGAATAACCAAGAAAAAAACTGA
CAAACGATTTTCTGCAAACT
R
AAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCTTTAGCGAGTTGGAGCTTGTGCGAGTT
CTTTCCACTCTGTGTATTTC
CeleraSNPID:hCV529704
SNP位置ゲノム: 7435
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) NCBI|NIHP|R(A,5|G,13)
全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61570):
AGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCCATTCATCCTCCTCTCCTCACTTTATCTATCCCACGCGACTTCAGGGTAG
ACTCCTGCTGGCAGGCAGGA
K
CATAAGTCCGCGGACAGAACGGAGGCCTGGAGTGGAGGAATGTGGTTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAAC
ATACTTGCATTTGCCCGAAT
CeleraSNPID:hCV529705
SNP位置ゲノム: 7289
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) NCBI|NIHP|R(T,5|G,13)
全体(G,13|T,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61571):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCC
ATTCATCCTCCTCTCCTCAC
CeleraSNPID:hCV529706
SNP位置ゲノム: 7139
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号61572):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
CeleraSNPID:hCV529707
SNP位置ゲノム: 7060
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60) 全体(G,60|C
,32)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号61573):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
CeleraSNPID:hCV529708
SNP位置ゲノム: 7042
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号61574):
AATGTTTTTCCAATTCACATTTTGCTTATAAATATACATATATGTCCTATGTATATATTTGCATATTACCACAAATGCCT
GATGAGTGCTAATCTTTAAA
W
AAAAGAGAAAAAGTAAGTGGATTAAATGTTCTTCTGAGCATAGATGGAGTTTTTCAGCTTAGTAGTTGGCAACTCCAACA
TCCATGTCTCTGTTGAAGCG
Celera SNP ID:hCV9501079
SNP位置ゲノム: 3125
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|T,27) 白人(A,7|T,31) 全体(A,1
2|T,58)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61575):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
CeleraSNPID:hCV529709
SNP位置ゲノム: 6556
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CE
PH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号61576):
TTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGG
GCCTTTCAACAGGTCTGGGA
R
AAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAGGCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGT
TTTTGTCACCTGCAGACCTG
CeleraSNPID:hCV15823211
SNP位置ゲノム: 13041
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,15) 全体(G,2|A,15)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61577):
GGGCCCTCACAAAGTCGTCTCTGGTGAAGAGGTGGCGTGCGGGGTGGGGGTTGGTGGAGGGTGAAGGCATAAGCAAACAT
ATTTTAAAATCCAGATCGTA
R
GAAGTGTCACCTGGCCCCTCACCCAGGCATGCTTTCTGGGGGAAGCGCAGGGCCAAGCTTTCCCTAGAAAAGCTGGGGCG
AAGAGAGAGCAGGCGGCGGC
CeleraSNPID:hCV11799502
SNP位置ゲノム: 5353
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,38|A,54)全体(G,38|A,54)JBIC-対立遺伝子(A,555|G,713)全体(G,713
|A,555)NCBI|NIHP|R(G,2|A,6)全体(G,2|A,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61578):
AAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGGGAGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGG
GCCAACTGAAGTGGGGAAGA
Y
CTGGGGAGGAGCGAGGAAAGGACCCAGATCTACTTGGAGCCAACCAAGAGACCGGACGGGAGTGGGGCGGAAAGGCGGAG
ACCAGTTCGAGCACTAACGC
CeleraSNPID:hCV27485694
SNP位置ゲノム: 4649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61579):
TTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAACAAAACTTTACTGGAAACAACATCATTCC
AAAGTCTGACAATATAATTA
Y
CTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCAGAGTCATTTCTAAGCCCCCAGT
TTGACTCTCGCTATGACATC
CeleraSNPID:hCV29768315
SNP位置ゲノム: 1927
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61580):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
CeleraSNPID:hCV529710
SNP位置ゲノム: 6414
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号61581):
GCCCATTCAAATCAAGGAGCAAAAATTGGATTATGAAACTCACTACAAGAACCCCATATTACATGTCACTTTTACTAGTG
CCTTGTACAAATTTACTCCT
R
TGGTCTTGTTTCTACATTCAAATGTTTTTCCAATTCACATTTTGCTTATAAATATACATATATGTCCTATGTATATATTT
GCATATTACCACAAATGCCT
CeleraSNPID:hCV9501080
SNP位置ゲノム: 3004
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,7|G,31) 全体(A,1
4|G,58)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61582):
AAAAAGCGCAATTCCCTCCTTATGCTCTAGGGAATTGAGCCGCGTCCCAGATCACCCATTCCAGAAATGTGAAACCGGGC
CCTCACAAAGTCGTCTCTGG
K
GAAGAGGTGGCGTGCGGGGTGGGGGTTGGTGGAGGGTGAAGGCATAAGCAAACATATTTTAAAATCCAGATCGTAGGAAG
TGTCACCTGGCCCCTCACCC
CeleraSNPID:hCV529711
SNP位置ゲノム: 5277
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61583):
TGTGAAACTTTTGCAAATTCTTAACTTGAACTATTAAGAATAAAAAAGGAAAGGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAACACCAA
GTCGCACATCATTTGTTGTA
R
ACCATCGCCACCTTGTGTTTGGAGAAAGATGTACTAAAGTCTGAGAATCTTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAA
ATTCCTATTTATAATTAAAA
CeleraSNPID:hCV30074852
SNP位置ゲノム: 1777
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61584):
ACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCT
TTAGCGAGTTGGAGCTTGTG
M
GAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTT
TGTAACCGCTGCCTGTGCGT
CeleraSNPID:hCV30002887
SNP位置ゲノム: 7510
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61585):
ATAACATATGAATCAGTGAAACAAATAAGAACACATAAGGTGTAAATAGAAATTGACACCTTGATGCTTATCTCTCACTT
TAAAATGCAGACAACTTGTT
Y
TTTTTTTCAGACAGTCCCTCTGTTCATAGAGGACAATAATGTGTTTAATAGGTCAAACTGTTAATTGTTCCAATAATTTT
ATGTCAAATGTTTTGAGTTT
CeleraSNPID:hCV9501081
SNP位置ゲノム: 2653
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61586):
AAAGCTTTCCAGCCAGTGTTTCCAGCAGCAAGCATCCTAACCCAGGCCTCGGAATCTGAAGATACAGTGCTCAAATATCA
GTGCTTCTGAGCTACTAACC
R
TTGTAATTGCCCAAGTAGATGGCCAATGAATTGCAATAATTCATAATTCAGTTTTTGGTTATTAATAAGATTTATTGTAT
CTTACACAAAAGAGCATTAT
CeleraSNPID:hCV529712
SNP位置ゲノム: 642
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,6|G,12) 全体(G,12|A,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61587):
ACCATATGTCATATTTACAAAATTATAAAAGAATTTGCTCAAATTATATTGGGAGTTAACAAAGAATATAATTTTATTCT
TGAGTTTGGTAATTAGATAA
M
TATAGATGAATGATATTTCTTGAAAACAAACACACACAAAAGTCTTTTCATGGAAAGAGAACTCACATGAAACCCATAAA
GTAAAGAATGGAAAGCAAAG
CeleraSNPID:hCV529684
SNP位置ゲノム: 20627
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61588):
ATAAAAATAATTCCAGTACAAAACCATATGTCATATTTACAAAATTATAAAAGAATTTGCTCAAATTATATTGGGAGTTA
ACAAAGAATATAATTTTATT
M
TTGAGTTTGGTAATTAGATAACTATAGATGAATGATATTTCTTGAAAACAAACACACACAAAAGTCTTTTCATGGAAAGA
GAACTCACATGAAACCCATA
CeleraSNPID:hCV529685
SNP位置ゲノム: 20605
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61589):
TAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTACAGCTCAAGACAATGAGATGTGCAGATTTGTAGATGTGAAGGGAAAAGAAAA
AACCATCATGGATGACTCCA
R
AGATCTGTATTGTTCTTCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGGGTGGGGAGATATTTTGTGCAACTTATATGTGTGC
TGTGTTCTACCTAGAGATCA
CeleraSNPID:hCV529686
SNP位置ゲノム: 20257
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61590):
TTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTA
CAGCTCAAGACAATGAGATG
K
GCAGATTTGTAGATGTGAAGGGAAAAGAAAAAACCATCATGGATGACTCCAAAGATCTGTATTGTTCTTCTGTTTTTTTG
TTTTTGTTTTTGTTTTGGGT
CeleraSNPID:hCV529687
SNP位置ゲノム: 20205
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61591):
CAGTATGTTTGCATTTTGCTCAGAGTAAGATGGGGAGCGAAAGGAACTGAGCACAGGAGAGACATGCTTACCTAACATTT
TAATTGGAAGCCATTGTAGA
R
GAGGACCCAATAGAAGACCATTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAA
ATAAAAGAGGTCAACTTCTA
CeleraSNPID:hCV529688
SNP位置ゲノム: 20084
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61592):
TGTTCCACTAAAGTAGGCAGTATGTTTGCATTTTGCTCAGAGTAAGATGGGGAGCGAAAGGAACTGAGCACAGGAGAGAC
ATGCTTACCTAACATTTTAA
Y
TGGAAGCCATTGTAGAAGAGGACCCAATAGAAGACCATTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGG
TGATAGCTATAGAAGAAATA
CeleraSNPID:hCV1129203
SNP位置ゲノム: 20067
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)NCBI|NIHP|R(C,6|T,10)全体(C,6|T,10)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61593):
ATATTTCTGTGACATGGGTGAACTCATATGACATTGGCAGAAAGTGAGTGATGTCATTAAAGATGGAAGATGTTTTGGTT
CATCTACGTGTTTTCTCAAC
R
AAGTAAATTATGCTTTCTCATAGGAACAGCAGAACATAAAATATAGTAACTCATGAACACAGCAAGTCACAGAGGAATTC
AGAACCATACGCAATGCCCA
CeleraSNPID:hCV529689
SNP位置ゲノム: 19311
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(G,7|A,9)全体(G,7|A,9)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61594):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGG
TCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTT
AAAGAAACCTAAACATTTCA
CeleraSNPID:hCV32406134
SNP位置ゲノム: 13704
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61595):
AAGATTGCGTGTGCTGGGACTATCAAGGAAATTAAGCAAAGATATCATAGTAGGGAAATGTAGTCTGTTCTGCCATGCAC
ATATTTCTGTGACATGGGTG
R
ACTCATATGACATTGGCAGAAAGTGAGTGATGTCATTAAAGATGGAAGATGTTTTGGTTCATCTACGTGTTTTCTCAACG
AAGTAAATTATGCTTTCTCA
CeleraSNPID:hCV1129204
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-);NCBI|NI
HP|R(G,7|A,9) 全体(G,7|A,9)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61596):
GAATCAAATTAATTTCTGGTTATTTTTTTTTCCTACCTACTAGACTAAAGGACTGAAAGTTAAAGTCATCTTCTCACATT
GTGGGAACTAGTCTTGCTCC
Y
CCAGAACTCATTTAAACGCAGAATTTAATCATTCAATTCAGTGGCCTAACTTGCCACTTGCAACAACAACCTCTCACAAT
AAATTATTTGTCTACATTAG
Celera SNPID:hCV1129205
SNP位置ゲノム: 16655
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61597):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
CeleraSNPID:hCV1129208
SNP位置ゲノム: 13277
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60)日本人(G,0|A,20)アフリカ人(G,0|A,96)全体(G,17|A,469)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号61598):
GTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCAT
AAAAGATTAATGTGTTTTTA
R
GCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGTTTTTGTCACCTGCAGACCTGGATATCATGATATCAT
CACAATTCCAACTGGAGCCA
Celera SNPID:hCV1129209
SNP位置ゲノム: 13077
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,4|G,12)全体(G,12|A,4)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61599):
GCAATAAGATTTTGTTCTAGAGGAAGGTGAAGCAAGAGGGCTGAATAGAAGATTTTTTTCTAATGAGATGTATTTCTTAT
ATCCTTGGTATACATGATTG
Y
TAAAAAGAAAGAAATTTATGATGTCATTTGTTACTAATGTATCTAATAATATACATCAGTGGTTGGCAAACTTCTTTTGT
AAAAAGCCAAATGGTAAATA
CeleraSNPID:hCV9501018
SNP位置ゲノム: 15329
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61600):
ATGCAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGTGCAGGG
AACAGGAAGACCCCCAGCCT
Y
TATGCTTAGACATTGTGCCACTTTAGAATAGTGTCCAACTCTAATCCTTTCAACAATCTTGTCCAATTATGTATTTAGAG
AGATTGTCTAGGCCTTTCCA
CeleraSNPID:hCV29641816
SNP位置ゲノム: 352
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61601):
TACCAGATTTCCTCATTTCATGGCTACTTGTTGAATACTTACTTTGGTATAGACGTCGTGAAAATTGTGAATAGAATATT
GTGTCTATAACATATGAATC
W
GTGAAACAAATAAGAACACATAAGGTGTAAATAGAAATTGACACCTTGATGCTTATCTCTCACTTTAAAATGCAGACAAC
TTGTTCTTTTTTTCAGACAG
CeleraSNPID:hCV9501090
SNP位置ゲノム: 2567
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) NCBI|NIHP|R(T,3|A,5)
全体(A,5|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61602):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAG
TGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAAC
CAGTGAGGTGTATCAGTAAG
CeleraSNPID:hCV30128890
SNP位置ゲノム: 13858
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61603):
ATTATGCCCTCAAGAATAAATTCATTTAACATTGTAATATTTTTAAAATATTTTCCATAATACTAGGAGGTAGGAGAATA
TTTAATTAGAATTTATTAAA
Y
ATGATTGAGAAGATGTGAAACTTTTGCAAATTCTTAACTTGAACTATTAAGAATAAAAAAGGAAAGGAAAGAAAAAAAAA
AAAAAAACACCAAGTCGCAC
CeleraSNPID:hCV29930808
SNP位置ゲノム: 1663
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61604):
TGGCCTCCAGCCAGGAGGTGGCACTTGCAAAAGAATGCCAACTGTGTTGGTAGTTTTGGGATTCGTGCTTGCCTTATGTT
ACCATGGGTAGGGGAGTCGG
S
GGGAAGGGAGTGGCGTACTCTGGTATTTCAGGCAATGTGCAGGGCCATGGAGCTCCCAGGAGTCTCTGTCCATTGTATCA
CACTACCAGGGCAGATGAAG
CeleraSNPID:hCV30254669
SNP位置ゲノム: 17867
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61605):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAG
TTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGA
CCTTATAATTTAAATGGGCC
CeleraSNPID:hCV29445040
SNP位置ゲノム: 12923
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号61606):
AAGAAGTTTGATAAATGTGGTGTTTGCGGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAA
GTAAGTTTTAAAACACCTAT
Y
TGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAG
GCTAAATAATCTAATTAGCC
CeleraSNPID:hCV29445041
SNP位置ゲノム: 12997
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61607):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCC
ATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGG
CTCCTCTGCGGCATTGGAAA
CeleraSNPID:hCV29445042
SNP位置ゲノム: 13260
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号61608):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCA
GTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCATTAGATG
CTGGTAAAAGCTAGAGGAGA
Celera SNPID:hCV29445043
SNP位置ゲノム: 14489
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号61609):
TGGAGCAAGTCATGTCTTGCGTGGATGGCGGCTGGCAAAGAGAGAGAGCCTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTATAAAGCCA
TCAGATCTGATGAGACTTAT
Y
CACTATCACAACAACAGCACAGAAAAGACCCGCCCCCATGATGCATTTACCTCCCACTGCATCCCACAACACACAGGAAT
TATGGGAACTACAATTCAAG
CeleraSNPID:hCV29445044
SNP位置ゲノム: 16287
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61610):
ACAGTGTTCTACTAGCAGCAGCTAGCTGGGTTCCAGACAGCCTGCACTCAGAATTCCAAACTGCCCCAGGCCAGAAGCAT
TCTGGGCTGAGAGAGAAACT
S
CGGCTTTCAGGCCACACCTCTTCTGGTCCTCCAGCAAAGCGTGGGCATCCAGCTTCTGTGCCTGTGGCTATAGCACAGTT
CCCACTTGACTCTCAATTCT
CeleraSNPID:hCV529690
SNP位置ゲノム: 18306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61611):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
CeleraSNPID:hCV11729191
SNP位置ゲノム: 14780
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号61612):
GGCAAGTTTGCTGTTTGGCTCCCCACTTGTGAGTACAAGCAGCAGCCCCAGTGGTGATCAGAGGGCAACTCCCTGCCTGC
TGGGGTAATGTTACAGGGAG
R
AGTATAGCTGCCTCTGCTGTACAAATGAATCCACATGGGGAGTCGGGGGTAGCAGGTGGCAGTAAGCCCCACTCAGCCCC
CACACACTTGGCAAGGCAGG
CeleraSNPID:hCV529692
SNP位置ゲノム: 18095
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61613):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
CeleraSNPID:hCV11729192
SNP位置ゲノム: 14067
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)C
EPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号61614):
TACCATGGGTAGGGGAGTCGGGGGGAAGGGAGTGGCGTACTCTGGTATTTCAGGCAATGTGCAGGGCCATGGAGCTCCCA
GGAGTCTCTGTCCATTGTAT
Y
ACACTACCAGGGCAGATGAAGGGGCAAAGCCAGGTGGGGACTGGGTCAGGCAAGTTTGCTGTTTGGCTCCCCACTTGTGA
GTACAAGCAGCAGCCCCAGT
Celera SNPID:hCV529693
SNP位置ゲノム: 17946
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61615):
AAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACA
CAAAGGGAGTCGATCTGGCA
R
ATCATACTCCTCTGAGTTCTGTGAGGGCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTT
TTCTGTCTCCAATATTTGCA
CeleraSNPID:hCV29533257
SNP位置ゲノム: 2097
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61616):
TTAGTGCAGTACAAATCCCCACAGTAAGTGACATGGAGGATATACATGAGAAATGCCCTGACCCTCATTAACTATACATG
CCATTTGAGAAAATGAGATA
Y
ATAAATCTAAAATGATAGCTCATAAGATTAAAAAGTCACTTTTAGATCTTGCCTCATTCACCAGAATTCTTTTCTTTTTA
ATAGCTTAGATTGATTTGAT
CeleraSNPID:hCV529694
SNP位置ゲノム: 16852
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61617):
CTACTTTCATTGACCTTAGCTGGAGGAGACATAGGTCAATAGATAAATAATTTTTAAAAATATCTAATTTCTTCAGATGT
CTATACGTAGTACTGAAAAA
Y
ATGCCAAAGTGAAGGGTAAATGCATGAAATGCATAATGTGTAGAGGGTACTGTGTTTAATTAGCATGGTCAGGAAAGTAG
AGAGAAAATGTTTACACTTA
CeleraSNPID:hCV1129210
SNP位置ゲノム: 12640
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,24|T,6) 全体(C,4
5|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)CEPH(T,29|C,63)全体(C,63|T,29)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号61618):
TGAGAATCTTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAACAAAACTTTACTGGAAACAAC
ATCATTCCAAAGTCTGACAA
Y
ATAATTACCTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCAGAGTCATTTCTAAG
CCCCCAGTTTGACTCTCGCT
CeleraSNPID:hCV29551329
SNP位置ゲノム: 1919
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61619):
AGGAAGGAAACCTGAGGCACAAATATTGAATCTGAAGACCGAATTATTTTCTTAAATTATTTGGCAATAAGATTTTGTTC
TAGAGGAAGGTGAAGCAAGA
S
GGCTGAATAGAAGATTTTTTTCTAATGAGATGTATTTCTTATATCCTTGGTATACATGATTGCTAAAAAGAAAGAAATTT
ATGATGTCATTTGTTACTAA
CeleraSNPID:hCV529695
SNP位置ゲノム: 15266
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(G,5|C,10) 全体(G,5|C,10)C
EPH(C,34|G,58) 全体(G,58|C,34)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61620):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNPID:hCV1129211
SNP位置ゲノム: 10974
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9)全体(C,4|T,9)CEPH(C,34|T,58)全体(C,34|T,58)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号61621):
CCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTGACTCAGGGCCTCT
GCCTGCCACTCTTGCTCCAA
K
ATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGAACAGAAGAAATCC
TGCTCACACACAGAAAGATC
CeleraSNPID:hCV1129212
SNP位置ゲノム: 8409
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(T,-|G,-);NCBI|NI
HP|R(T,2|G,16) 全体(G,16|T,2)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号61622):
AGCCCAGGCCCTACCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTG
ACTCAGGGCCTCTGCCTGCC
R
CTCTTGCTCCAAGATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGA
ACAGAAGAAATCCTGCTCAC
CeleraSNPID:hCV1129213
SNP位置ゲノム: 8396
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;US集団からのアフリカ系
アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,
168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(A,0|G,168)シンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|A,168)全体(G,168|A,336);NCBI|NIHP|R(G,4|A,13)全体(G,4|A,13)(G,-|A,-)A(A
,0|G,84)B(A,0|G,84)C(A,0|G,84)全体(G,252)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号61623):
TTGAACTCCTTTTCTTTTACATTAATTGGCAACTGCCTGCTTTGAGTTTAGTGTTTTCAGTTATGAATGAAGCTTAAATC
TAACACTTCACATGCTTGCA
R
TTGCTCGCTATTACTCTTTTATATGCAAAGAAAAGCTTTTTGGACAGTCAAGCGCTCCTCTGTGCGACTAGGCTTCACAT
ACAGCTCATAGTTAGATACA
CeleraSNPID:hCV29605359
SNP位置ゲノム: 12046
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61624):
GCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTT
CCCCCTTATAAGGCTGACCC
R
GGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCGCAGAACCTGCTTGGGAGGTCTTTCCCGGGTTTGCCCCGCCTCCCAGTTTGC
ACTCCCTCTCGCGGCCATAA
CeleraSNPID:hCV1129214
SNP位置ゲノム: 7747
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,5|G,13)全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61625):
ATCCATATTTTATTTTATTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATC
TCGGCTCACTGCAACTTCTG
Y
CTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTACCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAAT
TTTTGTATTTTTAGTAGAGA
CeleraSNPID:hCV27356638
SNP位置ゲノム: 10006
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号61626):
AGTATTATTTTGTCAGAGGCAGTTTTCTTTCTTTAAAGTTTAATTGGATTTTTGTTTATGGTAATACAAACACATAATTA
AAAAGTAGTTGATTTAAAAA
M
GCATTTTATTATGCCCTCAAGAATAAATTCATTTAACATTGTAATATTTTTAAAATATTTTCCATAATACTAGGAGGTAG
GAGAATATTTAATTAGAATT
CeleraSNPID:hCV30525049
SNP位置ゲノム: 1555
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61627):
CCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGT
ACCCTGAGCGGCTACGCTAG
K
ATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCG
CAGAACCTGCTTGGGAGGTC
CeleraSNPID:hCV1129215
SNP位置ゲノム: 7696
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-)NCBI|NIHP|R(G,5|T,13)全体(G,5|T,13)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61628):
TTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCC
TGGGTTCAAGCGATTCTGCT
R
CCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG
TTTCACTATGTTGGCCATGC
CeleraSNPID:hCV27356639
SNP位置ゲノム: 10031
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号61629):
GGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGG
CAGAGGAGCAATGGTGACCT
R
GGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAG
GCGGGCTGAAGGCGGTGGGG
CeleraSNPID:hCV1129216
SNP位置ゲノム: 7668
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61630):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
CeleraSNPID:hCV1129217
SNP位置ゲノム: 6288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5

コンテクスト (配列番号61631):
CATCTCCTAGATTGGGGAAGAGGGAACTGAGGGAGGAGGGAAGGAGACCCAGGGCAGCTCCAGGATAGGGAAATGTTGAA
GAAGGGACTGCGTTCTCCAA
Y
CGAACCCTCCCTCCTGGGAACCGCAGCCCAGCGCGGTAACTGAGTTACCGCAACCGGGCGGTGGGGAGGAAGGGTGGTCC
AGGAAACCGGCGAGGGAGAA
CeleraSNPID:hCV1129218
SNP位置ゲノム: 5627
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,30|T,62)全体(C,30|T,62)JBIC-対立遺伝子(T,657|C,829)
全体(C,829|T,657)NCBI|NIHP|R(C,2|T,4)全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61632):
GGCTTCCCTGAAGCCACAAAGTAAGGATGCAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCAC
TAGCTCCCAGGGTATTAAGT
R
CAGGGAACAGGAAGACCCCCAGCCTCTATGCTTAGACATTGTGCCACTTTAGAATAGTGTCCAACTCTAATCCTTTCAAC
AATCTTGTCCAATTATGTAT
CeleraSNPID:hCV1129219
SNP位置ゲノム: 326
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,4|G,14)全体(G,14|A,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61633):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG
CeleraSNPID:hCV9501028
SNP位置ゲノム: 14830
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号61634):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
CeleraSNPID:hCV9501029
SNP位置ゲノム: 14339
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89)
全体(G,5|A,101)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号61635):
CTGAGTTGCTTCTCTCTGCCATTCTTGCTCATTTGATTTTTCCTGATGAGTGGAAAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTC
AAGTAAGCAATCTCGCTAGG
W
AAAAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGGGAGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTG
GGGCCAACTGAAGTGGGGAA
Celera SNPID:hCV32269574
SNP位置ゲノム: 4546
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61636):
AAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTCAAGTAAGCAATCTCGCTAGGAAAAAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAG
CTTGTAAGAGGGACGTGTGG
R
AGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGGGCCAACTGAAGTGGGGAAGATCTGGGGAGGAGCGAGGAAAGGACCCAGATCT
ACTTGGAGCCAACCAAGAGA
CeleraSNPID:hCV32269575
SNP位置ゲノム: 4600
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61637):
TGAGACTGTCCTCTTAGGAGTCTACGTTGTACCAAAAAGATATATACAAGGCATTTCACCAGTGTTTTTGCAGTTAACCT
TTTTTAATTGGCTAGCATGG
K
TTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAGTTTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGAT
TAAAGTCACATGAAGTCTTC
Celera SNPID:hCV32269576
SNP位置ゲノム: 9201
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61638):
TATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCAGA
TCATACTCCTCTGAGTTCTG
Y
GAGGGCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCAAT
ACTTCTGGGTATATAACCTG
CeleraSNPID:hCV29551330
SNP位置ゲノム: 2119
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61639):
TATATACAAGGCATTTCACCAGTGTTTTTGCAGTTAACCTTTTTTAATTGGCTAGCATGGTTTATCTTACTCATTTCTAC
TGTAATTTAAATATCTCAAG
K
TTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGATTAAAGTCACATGAAGTCTTCTTATGTCAACAATAATGAAT
GTAGATGCTCCAAAGCATAT
CeleraSNPID:hCV32269577
SNP位置ゲノム: 9241
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号61640):
ATGGTTTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAGTTTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGC
TTGATTAAAGTCACATGAAG
K
CTTCTTATGTCAACAATAATGAATGTAGATGCTCCAAAGCATATGTGAAGGCACACCCTGCCAAAAAAGTTAGATCCCAA
GGGTCATGCTCCCCTTATTA
CeleraSNPID:hCV32269578
SNP位置ゲノム: 9297
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61641):
TTAGATAATTCTAATGCTGATGATTTATGTCTCCATTTAGACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
CeleraSNPID:hCV25622066
SNP位置ゲノム: 11414
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号61642):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
CeleraSNPID:hCV25622067
SNP位置ゲノム: 6675
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号61643):
ATAAAGAATGAGTAAGTGAATGGACATGGCTGTGTTCTAAAAAAACTACTTGCAAAAACAAATAATGGGTCAGATTTGTT
CTGCAGATTCAGTTTGCCAA
C
CCTGGTATATACCATAAATTAAATGGAAAGAGCTTTCAGTTCTGGATGCTTTTTGAATTTGTATCTCTTCCTCAATTATA
TCCCATAAGTAAAAATACGT
CeleraSNPID:hCV27356640
SNP位置ゲノム: 15622
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61644):
CCGGCGAGGGAGAAAAGCGGTGGAAGGGAGAGTCTTCTCCCTGGAGCGGCCCCAGCAGTACAAAGTGCTGGTCACAGCGC
CCCTTCCGCCCCTAGATTGA
S
GAGCAGTGGCGTGGAGCCAGCGCGGAGGCTGCCCCCTCCCCCTCCCGAGCCCGCAGCGCGGAGCGCGGTTTAGCACCAAC
GGAGCCGGGGGCGGCGTCTT
CeleraSNPID:hCV30417135
SNP位置ゲノム: 5814
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61645):
GGAACTCCTCTTTATAAAGCCATCAGATCTGATGAGACTTATCCACTATCACAACAACAGCACAGAAAAGACCCGCCCCC
ATGATGCATTTACCTCCCAC
K
GCATCCCACAACACACAGGAATTATGGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACAG
GTATTACAATATAGCATGCT
CeleraSNPID:hCV27356641
SNP位置ゲノム: 16345
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|T,8) 全体(G,6|T,8) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61646):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGG
GAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
CeleraSNPID:hCV30417136
SNP位置ゲノム: 14240
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号61647):
ACTCCCTGCCTGCTGGGGTAATGTTACAGGGAGGAGTATAGCTGCCTCTGCTGTACAAATGAATCCACATGGGGAGTCGG
GGGTAGCAGGTGGCAGTAAG
Y
CCCACTCAGCCCCCACACACTTGGCAAGGCAGGTCTCGCATCCACAGTGTTCTACTAGCAGCAGCTAGCTGGGTTCCAGA
CAGCCTGCACTCAGAATTCC
CeleraSNPID:hCV27356642
SNP位置ゲノム: 18162
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61648):
TGTGTTCTTGTCTCCATAATTCAGAAACCTGAATTTTTCTTTACAGCCCCTTCTAGCAGCCATATTGCCTTTATGTAAGG
GTAGGTTTCTAAAAGTACAG
T
TTTTTTTTTTTGAAATTTAGCATGTTTTGTTAGCTAGGGTAGTTTCTTTTTATTTAGGATTACTATTGTCTTATGTTCTG
CTGCTCTTAAGAGAAGTACA
CeleraSNPID:hCV27356643
SNP位置ゲノム: 19578
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61649):
ACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCAGATCAT
ACTCCTCTGAGTTCTGTGAG
K
GCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCAATACTT
CTGGGTATATAACCTGTTTA
CeleraSNPID:hCV29876695
SNP位置ゲノム: 2123
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61650):
TTATCCTTCAAGTCAGGATTGTTGTCATCTCCATTTTACATATGAGGAGGCTGAGGCTCAGGGATGATCCATGGCTTCCC
TGAAGCCACAAAGTAAGGAT
R
CAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGTGCAGGGAAC
AGGAAGACCCCCAGCCTCTA
CeleraSNPID:hCV29984864
SNP位置ゲノム: 254
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61651):
TTGTCAAGTATTAATGTATACTAAACATACTGTATGTACTTAATATCTATTGAATAAATGAATGAGTTTTTAATCTGTTT
TAGTGGATTGCAAATGTACT
Y
AATCTTTTCATTTGAATGACAAGAAGTTCTCAAATGTAATGAATAAAAGCGGTCCACAGTATTATTTTGTCAGAGGCAGT
TTTCTTTCTTTAAAGTTTAA
CeleraSNPID:hCV30579206
SNP位置ゲノム: 1397
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61652):
TACTGGAAACAACATCATTCCAAAGTCTGACAATATAATTACCTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGT
TGATTAAAAGTTATGAGTCA
R
AGTCATTTCTAAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGC
ATCAGTTACACAAAGGGAGT
CeleraSNPID:hCV30579207
SNP位置ゲノム: 1986
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61653):
CTCCTCTGCTCCTGGGAGCAAAGTGGTCGCAGCCCAGTTTAGGACTTTCTGCAGGGGTTGGGTCTCAGTCCGGAGTGGAA
GGCTCTGTTCCAAATAATCA
R
TCATGCCTGGAAGCTGGAACTTATTTCGCTGGGGCAGTGGGAGTGGGGCCAGAGGCTGCTGGGCAGAGTGGGTGGTCCTT
GTGCCCGGAATTGGCAAGAG
CeleraSNPID:hCV529701
SNP位置ゲノム: 8115
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (G,-|A,-) no_pop(G,-|A,-) NCBI|NIHP|R(A,5|G,13) 全体(G
,13|A,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61654):
TTGATTATTCAACGTTCAACGATGAGGGTGATTTTAGGAAACCAAAATTAAATCTACGAAACCACCCACTCCTAAATGTG
TAGGGACTAGAGGTCGTTAC
Y
AAGCCCTTCAGAAGTAAGCTGAGTTGCTTCTCTCTGCCATTCTTGCTCATTTGATTTTTCCTGATGAGTGGAAAGCAATG
TTTTTGTTTTTGTTTTTCAA
CeleraSNPID:hCV9501071
SNP位置ゲノム: 4427
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T
,35|C,57) 全体(C,57|T,35)NCBI|NIHP|R(C,3|T,4)全体(C,3|T,4)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61655):
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGA
GCAATGGTGACCTGGGAAGG
Y
ACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCT
GAAGGCGGTGGGGCCCCTTC
CeleraSNPID:hCV529702
SNP位置ゲノム: 7675
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;(T,-|C,-) NCBI|NIHP|R(C
,4|T,13) 全体(C,4|T,13)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61656):
CAATAAGAATACCCTGCAGGTAGAAACACACTAAAGGTCAAACTTACGTTAACATATTTTTAAAAGCTAAAGTTTATGTA
GAGAAGTTGATAGACTGAAA
Y
ACATTACATATGTCTTTAAAGATACAGATTTTCTGCTGTTTTTGTCCCTTTTTGCCCCAATTTAAGGGAATCACATCTAC
CTTCACTCATCTTCATTCAG
CeleraSNPID:hCV9501072
SNP位置ゲノム: 3567
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,28) 白人(C,7|T,33) 全体(C,1
3|T,61)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号61657):
AATAACCAAGAAAAAAACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAAC
CTGACTCCTTCCACCTTTAG
S
GAGTTGGAGCTTGTGCGAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCA
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTA
CeleraSNPID:hCV529703
SNP位置ゲノム: 7494
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(C,5|G,13)
全体(G,13|C,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号61571):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCC
ATTCATCCTCCTCTCCTCAC
CeleraSNPID:hCV529706
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号61580):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
CeleraSNPID:hCV529710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253-79000075389940
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプVI,α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(545265..592837)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI,α-2;COL6A2

ゲノム配列 (配列番号13356):

SNP情報

コンテクスト (配列番号61805):
CTGGCAACGACCTCACGCGTGCGGCTTGCAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
CeleraSNPID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G
,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43)NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)全体(G,12|A,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305-30000681609292
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1755355..1810122)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2

ゲノム配列 (配列番号13357):

SNP情報

コンテクスト (配列番号62139):
AGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGAGGCGGGC
CeleraSNPID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;(T,-|C,-)
CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13)全体(C,13|T,2)

SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302-104000116756608
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B関連転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4645024..4683473)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13358):

SNP情報

コンテクスト (配列番号62246):
CTATGGGTGGGATGGTGATCTTTTTTCTTGACCACAGATACTAAAGCTGTTTCAACCGTGCTCCTCTCCTGCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGGTAAGACTCGATGCCTGTGGATCA
CAGAAGTACTTGGAGATGTG
CeleraSNPID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

コンテクスト (配列番号62387):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
CeleraSNPID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393-30000674330026
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6442145..6502989)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6

ゲノム配列 (配列番号13359):

SNP情報

コンテクスト (配列番号62429):
TTCTGAGATTATTTTTCTTGTTTTTGAAGAACATCCTTTAGAATTCCCTTAGGTGAGAGTCTGTTAGCTATAAATGCTCT
CAATTTTCATCTGAAAATGT
R
TCTTTTAAACCTTATACTTGAAAGATAGTCAAGGTTGACAGTTATTTTTTTATTAGTACTTTGAGATGTTGTTCCATCGC
CTTCTGGCTTTAGTTATTGG
CeleraSNPID:hCV3012969
SNP位置ゲノム: 2583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,13) 全体(G,13|A,6) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62430):
TAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAA
CAACAGCTACCATATACCGC
R
TCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAA
AGATGAAACCTAGCTGGGCT
CeleraSNPID:hCV7509591
SNP位置ゲノム: 27929
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62431):
AAGAGCTTGGTTTGCTGTTGTTGTTAAGGCTGTTGGCATCTGTGTTTGCAAACACTTTCTGTTGATTTTTTTTTTTAACT
ATACTTCTAGCAGGTGACAC
R
TGCACCTGGCTGCACCACTTGTAGATTCCACCTCCATGTTTCCATCGTCCCTTTCCACCCTGCCTCTGGCTCTGTACAGC
ATCTCTTCATCCATCATCCA
CeleraSNPID:hCV31727130
SNP位置ゲノム: 34789
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62432):
TCCATCGTCCCTTTCCACCCTGCCTCTGGCTCTGTACAGCATCTCTTCATCCATCATCCACTCAACGAGCATTCAGGATG
CAACCGTGTTTTCCTCAGCA
Y
CTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGG
GCGGCATTCTGGGGAGTGCC
CeleraSNPID:hCV31727131
SNP位置ゲノム: 34930
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62433):
CAATGTTTTGTCATTCCTTCTGATTCTATCAGATAGTCTGATGATGATGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA
GTCTTGCTCTGTCGCCCAGG
M
TAGAGCGTAGTAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTGCCTCAGCCTCCC
GAGTAGCTGGAACTACAGGC
CeleraSNPID:hCV31727132
SNP位置ゲノム: 35684
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62434):
TTTAAAATTTTTATAGATATGAGGGTAGAAGTGCAGTTTTGTTACACGGATATATTACGTAGTGGTGAAGTCTGGGATTG
TAGTGTACCCAGCACTGGAG
Y
GTTGTACATTGTACCCAATAAGTAATTTTCATTCCTCACTCCCCTCCCATCTTCCCACCTTTTGGAATCTCTGATGTCTG
TTACTCCATTCTGTATGTCC
CeleraSNPID:hCV29272156
SNP位置ゲノム: 10394
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62435):
AGCTAAATAATGACAGTGCTGGGACTTAAATACAGCCTAGCTTCAGAGTCTGAGTGTTAATCATGGCTCTTCCAGTGTCC
CTGTGCCACCACAGCCACAC
R
GCTGGGCATTATTACCAGAGCCCCAGCCTAGAATCTGGAGACACCGGCCTATCTGCCCACCAACAGCACAGGCACCGGCT
GCATTCTGGGATACGGGGTT
CeleraSNPID:hCV16197444
SNP位置ゲノム: 57834
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62436):
TTGTCATTCCTTCTGATTCTATCAGATAGTCTGATGATGATGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGC
TCTGTCGCCCAGGCTAGAGC
R
TAGTAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
TGGAACTACAGGCACCTGCC
CeleraSNPID:hCV31727133
SNP位置ゲノム: 35691
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62437):
AATTGCATCTCTGCATGGCCCCAGGGTGGTTTCTTTGCCTGCATGCTAGAGATAAAAATCCCCAACTCACCAAAGTGTAC
AAGTTAATGTAGATGATGCA
Y
CTGAAAATAGCCGAACAAAATGCAGTGCTCAGAAATGTTAGCTTATAAATGCTCTACAGCAAGACCAAAGATAATCCCTT
GCCTATGTGAATACAGGACT
CeleraSNPID:hCV29272157
SNP位置ゲノム: 13145
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62438):
GTGTGTCGGGCACTGTTCTGAGCACACTGCAGGTACTGACTCATGTATGCTCTCAACAGCCCCATGAAGAACCAGCATCA
TCCCCATCTTATGACTGAGG
R
AACAGGCTCAAGAATGTTCAGTTTTTCCCAGGGCTATCAGCTGAACATGGTGTGGCTGGGCCCTGGCTGCCACTGCCCCT
GCCCTCCTCCTTTCCATGTG
CeleraSNPID:hCV16197445
SNP位置ゲノム: 60174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62439):
TTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGC
R
TGAGCCACCGTGCCTGGCCGATGATGTGTCTTTTAACATCTCTAACATGGCTTTATTTTTAGTATGCTTGTTTTTACAAT
TACCTTCTATTTTAAGCAAG
CeleraSNPID:hCV31727134
SNP位置ゲノム: 35918
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62440):
CCGAACAAAATGCAGTGCTCAGAAATGTTAGCTTATAAATGCTCTACAGCAAGACCAAAGATAATCCCTTGCCTATGTGA
ATACAGGACTCGGTGGTTAA
Y
ATAGTGCTGTTTGCACAATGAGCTCCATCACCCACATGGTGACCTCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGTTTAGCGAGG
CTAAGAGACTTGTCAGGACC
CeleraSNPID:hCV29272158
SNP位置ゲノム: 13256
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62441):
CACAGGAAAGGGTAAAAGTTTGCTCTTACTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAAAGTACCACAGAGTGAGTAATTTAAAACC
AAACAGAAACTTTATTGTCT
Y
ATAGTTCTGCAGGCGTGGAAAGCCCATAGATCTAGGGGCCACATCTGATGAGGGCCTTCTCTCTGCATCATAACACAATG
GAAGGCGTCACATGGCCAGA
CeleraSNPID:hCV31727135
SNP位置ゲノム: 37160
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62442):
AAATAGACCAAAAACATAAACACATTTTTAAAATAGTATCATTTCAGAGAGGGATATGTGCACCAAGGGAAATCAGGCAA
AGTAAGGGGACTGAGAGCGG
Y
TGCACTGGAGACACAGGCAGAACCTCGGAGGGGATATAGACCTGAGTGATGAGATGAGCTGGGAATGCTGAGATCAGGGA
GAGGACATTCCCGTCAGGGG
CeleraSNPID:hCV29272159
SNP位置ゲノム: 19020
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62443):
ATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGG
CATGTGCCACCACACCCGAC
Y
AATTTTTGTATTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTAATCCAC
ATGCCTTGGCCTCCCAAAGT
CeleraSNPID:hCV31727136
SNP位置ゲノム: 37579
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62444):
TCTTGGGATAGGGGATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGA
GCTGGCAGCTGCTGCTCACT
Y
ATTCATTCAGTCAATCAACAAACATTGCCTTGGACACTGTGGGGGACACAGGGCTGACCCAGCCATGGGCCCTGCCCTCT
AGGGTTTTCTGATCTAGGAG
Celera SNPID:hCV31727137
SNP位置ゲノム: 38435
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62445):
TTAGCAAAAAGTGAAAAGATCGTGAAGACCCAGAGCTCATCCCCTCTGTGAAAGGGGTGATGAGGAGGGGAGAGGAGATG
GCCTCCTAGCTCTAGCAGGT
W
TTTTCTTCTTGACTTTGCAGAAGGACTGAAAACACCGTGGGCAGGGAATAATTTCCTCACTCTGCGATTTCAGAGCATTA
AACGCGGCTTCTGTAAACTC
CeleraSNPID:hCV26898767
SNP位置ゲノム: 7988
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|A,12) 全体(A,12|T,1) ;no_pop(A,-|T,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62446):
GGGGATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCT
GCTGCTCACTCATTCATTCA
K
TCAATCAACAAACATTGCCTTGGACACTGTGGGGGACACAGGGCTGACCCAGCCATGGGCCCTGCCCTCTAGGGTTTTCT
GATCTAGGAGAACACATTTT
CeleraSNPID:hCV31727138
SNP位置ゲノム: 38445
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62447):
GGACAACTGATTTTTGCTTTTGGAGCCTCCTTTTCCTAATCTGTAAAATAAGAATGCTAACACCTGCCTCATTGCATTGT
TGAAAGTAAATGGAATAGGC
Y
GGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGACCAACATGGAG
CeleraSNPID:hCV31727139
SNP位置ゲノム: 40107
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号62448):
ATACGGACATTTTCTTACATAACCACAGTGTACTTATCAAAACCAGATAATTAATGCTGATACAATTCTATTGGATAATC
GACAGAATTTATTCAGATTT
K
GCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGAAATTTTGTTCAGTATGCTGCATTTAATTCTCGTCTCTCTATTCT
CCTTGAATCTGGAATGATTT
CeleraSNPID:hCV26898769
SNP位置ゲノム: 18058
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62449):
TGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAGCTTTACAGAGAATGGAAAGGC
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCC
R
TTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAATAGAGAACAAGGAATCTCGGGA
GCTAATGCTCCTCATCCCCT
CeleraSNPID:hCV25922781
SNP位置ゲノム: 47853
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,1) 白人(A,36) 全体(A,39|G,1
)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62450):
GAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAGGATTTCAGCCCTTTCTGGTGGCTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGC
CGAAGTCCAAGAGTTCCAGA
S
CAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCCACGTTTACAAAAAATTAAAAAGTTAGCCGGATGTGAGATTCATGCCTGTAGT
CCCAGCTACTCGGGAGGCTG
CeleraSNPID:hCV11331283
SNP位置ゲノム: 14575
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62451):
ACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTT
GGTAGCCAAATGGGAGAGGT
Y
TTATTATAACCCTTACATCAAGAAAGGAGCTGAGGCTCCGAGGCTGAAGTCACAGCTAGAGATTGCTGGCCAGAACTGAC
AACCAAGGCTCTGAATTCCA
CeleraSNPID:hCV29272161
SNP位置ゲノム: 46085
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62452):
CAAGATGGGCTACCCAGGTTGGGCACACTGGTGGATGCCTGTAGTCCCCGCATTTTGGGAGGCCGAGGGGGATGGATCGC
TTGAGCCCAGGAGTTTGAGA
M
CAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCATGCCTGTGGTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGA
CeleraSNPID:hCV29272162
SNP位置ゲノム: 49841
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62453):
CTGATTTTTGCTTTTGGAGCCTCCTTTTCCTAATCTGTAAAATAAGAATGCTAACACCTGCCTCATTGCATTGTTGAAAG
TAAATGGAATAGGCCGGATG
Y
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCC
TGACCAACATGGAGAAACCC
CeleraSNPID:hCV31727140
SNP位置ゲノム: 40113
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号62454):
GAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGA
AACTCTGTCTCAAAAAAAAA
R
AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGTAAATGGAACAATATATGCAAATATGCAAATACCTGTCCTTCATGAATGCTAGTTTCTTA
GTGTCTGAAGGCACTTTGCA
CeleraSNPID:hCV31727141
SNP位置ゲノム: 40395
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62455):
CGCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCA
ATACTACTTAAGTAAATAGA
A
TATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCT
CCATTCATTAAGAAGTGTTA
CeleraSNPID:hCV26898770
SNP位置ゲノム: 19883
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,5|A,8) 全体(A,8|-,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62456):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
CeleraSNPID:hCV31727142
SNP位置ゲノム: 43191
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号62457):
GCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAA
TACTACTTAAGTAAATAGAA
T
ATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTC
CATTCATTAAGAAGTGTTAG
CeleraSNPID:hCV26898771
SNP位置ゲノム: 19884
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,5|T,8) 全体(T,8|-,5)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62458):
GGCCACCTGCATTCAAGCAGCAAGGGGAGACTGAAGGGAGGGAGGCCTCTGAGGAGGCTGTTGGTCTGTCCAGGTGGGGC
CAGAAGGTTCTGGACCAGCC
R
GTGCCTCTCTTTGATAAGCAGGAGATGGGGGAGGTGGGGGTGTTAAAATGTAGATTCTGATTCAGTAGGTCTGAGGCAGA
GCTCCAGAGTCTGCGTTTCT
CeleraSNPID:hCV31727143
SNP位置ゲノム: 43693
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62459):
TACAAAGGTTTTTCATATATGCTTTTATTTTAAAATTTTTTTGTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTACTAAAATTTTA
TTTAGTAAAAATAGTACAGA
W
TTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTACTAGCCTCTTG
TAGAATCTTCCAGACATTTC
CeleraSNPID:hCV26898772
SNP位置ゲノム: 24381
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|A,9) 全体(A,9|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62460):
CAGGTGGGGCCAGAAGGTTCTGGACCAGCCAGTGCCTCTCTTTGATAAGCAGGAGATGGGGGAGGTGGGGGTGTTAAAAT
GTAGATTCTGATTCAGTAGG
Y
CTGAGGCAGAGCTCCAGAGTCTGCGTTTCTAACAAGATCCCAGGCAATGCCGATGCTGCTGCTCCACAGACCACACTTAT
CACAGCAGGGTTGGCCAGAG
CeleraSNPID:hCV15862455
SNP位置ゲノム: 43763
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,272|T,1200) 全体(C,
272|T,1200)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62461):
CCATAGATCACTGAGTCCTGATACTTCCTGGACAGAAGTCCATTCCCCCACTTTCCTGTGAGCTGCTGGAGGGCAGAAGG
AAAGAGCTGGAGAGAGCTGA
Y
ACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCCAGCTGGGTAGCGGGAATGCCGGCAC
ACAGCCCTGTGTTCATAACC
CeleraSNPID:hCV31727144
SNP位置ゲノム: 45906
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62462):
CAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTT
TTACGAAGATCACCCACCCG
T
GCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAAAGATGAAACCTAGCTGGGCTCAGTGACTTTCC
CTAGGTCACACAGCCAGTAA
CeleraSNPID:hCV26898773
SNP位置ゲノム: 27961
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|-,10) 全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62463):
TTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCTT
GGTCCATCAGCCCCTCCCTC
R
GCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGCT
GCCAGATCCAGCTCCCATCC
CeleraSNPID:hCV31727145
SNP位置ゲノム: 46819
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62464):
CATGGAAGGTATCACGCAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGG
CCGGGCGCGGTGGCTCATGC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACACGGT
GAAACCCTGTCTCTAGTAAA
CeleraSNPID:hCV26898774
SNP位置ゲノム: 28611
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62465):
CATCCACTCAACGAGCATTCAGGATGCAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTC
AGGTGTAGCTGGTGTTGACC
W
GACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGGGCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGC
TGGCCAGCGGGAGGCTCAGC
CeleraSNPID:hCV26898775
SNP位置ゲノム: 34984
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,5) 全体(A,3|T,5) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号62466):
AGATCCAGCTCCCATCCTGGCCCAAACTTCCCCATTTGCAGACAGAGAGGGGAGAGGAGAAAATGAAGACGGGGAGAGGA
GAAAATGAAGACAGGGAGAG
R
GTTCTCTCCCAGGGGAAGCAGACTCTGCCCCCAGCAAAGAGGTCTGGATGATCTCATCTCCCTCCCCGTTGCTGTCACTA
CTAGTCATCTAGCCCTGTGG
CeleraSNPID:hCV31727146
SNP位置ゲノム: 47003
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62467):
CATTTTGATTATCTGCTGTGTGTTCTCCCACACTTATCTTCATGTTCCTGCAATCATACCAGTTCACAGAGGGGGTTTTT
TGGCCTTGCTTCACAAAAAA
Y
GTATCATATTATATTCTCTTCTCTGCATCTTGCTTTTCCTACTCAACACAGCTTGGAAATCCTGCCAACCCATCTGGGTC
TATTTCATTCTTTATAAAGG
CeleraSNPID:hCV26898776
SNP位置ゲノム: 36499
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62468):
CCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGC
AGAACCCCAGCAGCAGTGGC
R
TGGTCCAGCAATGACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTC
ATGGACGCACCAGCGGGGAG
CeleraSNPID:hCV31727147
SNP位置ゲノム: 48106
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62469):
AATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGA
GGTGGAGGTTGCGGTGAGCC
R
AGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
GTAAATGGAACAATATATGC
CeleraSNPID:hCV26898777
SNP位置ゲノム: 40334
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62470):
GTCTAGCCTGGCCCACCAGCTTCTGTCCCACCTCCAGGTGTTTGCTCGAGCTGTGCCCTCTCCCTAGAATGCCTTCTTAA
CTCTTGCTACTTGTTGAGGG
Y
GCCTGAAGAGTAGAAAGAGTGAATCTGGGGAACAAATTCAAATTTGGATTTGAATTCTGGCTCTATCAATGCCAGGCTAT
GTGACCGTGGGCTAGGAACT
CeleraSNPID:hCV15851962
SNP位置ゲノム: 23427
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62471):
AAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGCAGAACCCCAGCAG
CAGTGGCGTGGTCCAGCAAT
R
ACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTCATGGACGCACCAG
CGGGGAGAACCAGACTGTGC
CeleraSNPID:hCV31727148
SNP位置ゲノム: 48119
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62472):
GTATGGAATGTAGAATCAATAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCA
GGTTGGAGGATAATAACAAC
M
ACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATC
ATGCCCAGTGCCAGGTTAAA
CeleraSNPID:hCV15851963
SNP位置ゲノム: 27910
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62473):
GGAATGAGGAGGGTGGTGTGTCGATGAGAACAGAACGGAACCAGGTAGACTGGGAGAGGGCAAAAAAATGACTTGTAGAA
TTTCTGCCTCCCCTCCCTCA
R
CCCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATC
ACCATCCCCAAAGAAGGTAG
Celera SNPID:hCV31727149
SNP位置ゲノム: 48386
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号62474):
TTTTACAGAGGCGAGTAGGAAACGTTGTCTTTTACTTCCCCTTGGATTTGGTGACAGAGAGGAGGGGAGATGAAACCTGG
GCATGCATGGAAGGTATCAC
R
CAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTC
ATGCCTGTAATCCCAGCACT
CeleraSNPID:hCV15851964
SNP位置ゲノム: 28526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62475):
GCCCAGCCTACACTCCCACCTGCTCTGGAGAGGCTGTGTTTCCTTCCAAGGATGGATGCTGATGATGTCTGATGGCTTCT
GGATGTCTGATCTCAAGGGG
R
CCTTCTCTTAGGGGGCTTTAGGCCACCCTGGAAAGGTCTCAGCATCACCCCTTGGAGCGGGGAGGATTTTCACCCCTTGC
CCACACACAAGCTAAAACTG
CeleraSNPID:hCV15978478
SNP位置ゲノム: 23014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62476):
TCTTTTTCTAAATCACTCCCACTTTCGAGCTTTTTCTATATGTCAAGTATTTCATAGGCTGTCTCATTTCAGTCTCACAA
TATTTTCCTAAGAATCATAG
Y
TGAAAAATTGGGACTGGCACAGAAAGATTAAGTCACCCATTCATGGTCACGAAGCCACTTTGTGTGTCTGGCCCCAGTGC
CCACTGCCTTTCCTCCCTGT
CeleraSNPID:hCV27934423
SNP位置ゲノム: 40679
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62477):
CTTCTTTCTTGCTGCTGTGCAGTCCCTAAGATGTTGCCTTCATCTACATGGTCCAGAATGGCTCACCTCCATGTCCACAT
TCCAGGCAAGGGCAAGGGAA
Y
GATGGGATGCTGGAGATGGCCACAGATTCCCGCTCACAACCCAGCACCCAGAACGAAAACCCACTAGCTGCAAGAGAGGC
AGGGAAACGAAGGCTCTGTC
CeleraSNPID:hCV27934424
SNP位置ゲノム: 51105
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62478):
ACATCAGTGCTGGTGCAATGGGTGGTAGGAATGGAGACCACACATGGACAGATAGTTATGAGAACCATTTCAGAAGTCTG
AGATCGAGTACTAGTTGTCC
R
TAGTGTGGCCAAATCAATGAGGCATCCTTTTATTGACTTTCCTTCTTTTCCTATTTCTCTTCTCTTTGTTCCTCAACCTG
TTCCCTCGGATCGCATTCCC
Celera SNPID:hCV633755
SNP位置ゲノム: 429
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62479):
ACTCCTCACCAATTTGTTATTGTTTTATGGTTCTTTAGTTTTATCTCATTTTTTTTTTCTTTTTTAATTTTTTTTTCTTT
TTTTTTTTGAGACAGAGTCT
Y
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCCAGTTTCAAGTGATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCTGCATAG
CeleraSNPID:hCV633757
SNP位置ゲノム: 2081
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,7|C,14) 全体(C,14|T,7) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62480):
TCCTGGGCTAAAAGGGGCAGGTGGTTCCCATAGAAGGGGTTCTGGGGAAGTGAGGACCACCATCAGCTGAAGCAGCCCAT
CATCAACCCCATGGCCAGCC
S
CTTCACAATCCTCCAAGGTTCCCTAGTCACTGTGACAGCCTCTAGGACAGTACCCTCAGAGGAGCAGAGGGGCCTTCAGG
GGAAGCATGCGCCCACTGGA
CeleraSNPID:hCV16163888
SNP位置ゲノム: 41560
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,334|G,1144) 全体(G,
1144|C,334)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62481):
TCAGCCATTTTTCTCTGCACAATATCCATAAGGCTATGATCATCCTGAATATGTTGTTTTTCATCTGTTTTTTCCATCTA
CGATACATATATGCACACAT
R
TTCATCTTTCACGTATTTGCAGGTATAGTCATTGATTCCACAAGATCTTGGGCATTTGCCATGGGCCAGGTATTGGGGGT
TTTTATGGTAATCTTTCCTT
CeleraSNPID:hCV2261283
SNP位置ゲノム: 25987
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62482):
ATCATCAACCCCATGGCCAGCCGCTTCACAATCCTCCAAGGTTCCCTAGTCACTGTGACAGCCTCTAGGACAGTACCCTC
AGAGGAGCAGAGGGGCCTTC
R
GGGGAAGCATGCGCCCACTGGACCAGGGCCCCTGAACTCACAACTCTGCCTTTCTTTCACAAACGGGTGCCCCTGGAGAC
AGGAGCAAGTGAGGAGGGTT
CeleraSNPID:hCV16163889
SNP位置ゲノム: 41638
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62483):
CCCACATGTCCCCCCAGGAAAAAAGCCCTGTGTATTTATTTGGGGACTTTTAATTTTTATTTGATATAGAACATTTGAAA
AAATTAGAACAACACAAGGC
M
GAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGC
AGGCGGATCACCTGAGGTCA
CeleraSNPID:hCV2261284
SNP位置ゲノム: 33287
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62484):
GGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTTGGTAGCCAAATGGGAGAGGTCTTATTATAACCCTTACATC
AAGAAAGGAGCTGAGGCTCC
R
AGGCTGAAGTCACAGCTAGAGATTGCTGGCCAGAACTGACAACCAAGGCTCTGAATTCCAGATCCATTCTTGGTCTACCC
ACCAGCTGCGTGTAGCTTGG
CeleraSNPID:hCV2261285
SNP位置ゲノム: 46125
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,13|A,79) 全体(G,13|A
,79)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62485):
GCGCTCCCAGGGACAACAGAGGGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAAC
GCCTTCTGCCTGAAAATGGC
R
GCTGAGAGAGGCCAGGAGGCAGGATGCAGGGCTGAGGAGGAAGCTCCGGGGCTGGGTCTCTGGTCCCTGGGAGATGCTGA
GAGATAGGGAGATGGCCCTG
CeleraSNPID:hCV16171259
SNP位置ゲノム: 16055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62486):
CAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGGTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGC
AGAGGAATTTGAGCTTAATC
M
CCTTGCATTATGAATGTATTCAATCACCTTTATCGGAAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAAT
ATTATAAATATCCTTTGCAC
CeleraSNPID:hCV31727150
SNP位置ゲノム: 49289
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62487):
TGCCTCAGTTCCCTCCAAGGCAAAATGGGGATAATAATGTACCCACTTCACAGAGTTATCATGAGGGTTAAATGAGGTAA
TACTTGTAAGTGTTAGAATA
R
TGCCTCACATATAGTAAGTGCTGTGTTAAGCGTTTGCTAAATAAATGTTTAGTTCTCCATATTGGAAATGAACGAAGGCA
GCCTAGAAACTTCAGACTGG
CeleraSNPID:hCV31727151
SNP位置ゲノム: 49630
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62488):
TTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAGTGAGTGCCTGG
CCGGGCTCCCGAGGGCCCAC
CeleraSNPID:hCV25922655
SNP位置ゲノム: 50235
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号62489):
AGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAACAGACAGCCGT
CCCTGCCCCGCCTGCTAACC
Y
AGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCACAGGGATGAAGT
GTCTGTCGAACCTGAGATTC
CeleraSNPID:hCV31727152
SNP位置ゲノム: 51282
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62490):
GTGGCTCAGCACCATAAAAAACACTGGGGAGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCAA
GGCAGGAGGATCACTTTAGC
Y
CAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACCGAAAAAAAAAATTGAAAATCATCCAGTATGG
TGGTGCACACCTGTAGTCCC
CeleraSNPID:hCV31727153
SNP位置ゲノム: 55598
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62491):
GTACAAGCCTGTTGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTAGGAGGATGGTTTGAGCCCGGGAGTTTGAGGCTGCAATGAA
TGAGCCATTATTGTGCCACT
K
CACTCCAGTCTGGGCGATGAAGGAGACCCTGTCTCAATAAAAAAGTAGGGGGAGGGTTGTCCTGGAATATTTAAAATTAC
ATGCGTAACTTGCATCATAT
CeleraSNPID:hCV15978551
SNP位置ゲノム: 10037
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62492):
ACACAGTAGGAGGGCTGATCCCAGCTGGCCCCTGTCTCTATGTCTCCCAGGGACTCAGACCTGGGACCTGCACCTTATTG
AGCCGACATGGGCCAGGCCT
S
TGCTGAGACTGGGAAAGCTGAGATGAATGACAGCCAGGCTCTGACCTGAAGGAGCACCAGCCTGGCAGGGAAGTCACAAA
CATAAGCAGGTGGCTTCCCC
CeleraSNPID:hCV31727154
SNP位置ゲノム: 57177
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62493):
TCAAGTGATCGTCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGGGCCCAGCCCTTTCTTTTTTT
AAAATGGGAAATACCTTAAC
M
GTATTAAAACTCCAACAACATGAATTCATACCATTAAAATCTTGCCCCCTCCACCCTGCCCCTTCCTCCCCACCCGGCCC
ACCCAAGGTAAACACAATTG
CeleraSNPID:hCV31727155
SNP位置ゲノム: 59170
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62494):
CAAGTGATCGTCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGGGCCCAGCCCTTTCTTTTTTTA
AAATGGGAAATACCTTAACC
K
TATTAAAACTCCAACAACATGAATTCATACCATTAAAATCTTGCCCCCTCCACCCTGCCCCTTCCTCCCCACCCGGCCCA
CCCAAGGTAAACACAATTGT
CeleraSNPID:hCV31727156
SNP位置ゲノム: 59171
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62495):
CAAGGTTTGGCTGTAGCTGGTTTGGAGACTGTGGTCAGGACTGAGAAATTTCGGGATTCAAGAGACTAAGGAGTGGGTTT
GGCTTGGCCCAGGAGCAGGG
Y
TGGTCCAAAATTTAGAGTCTCGTAGAACCAGAGCCTTTCCTGCCCGTGGTGCCATGTTTCAGCCAAAGCCTTTATGCTTG
TACCACAACCCACCCCTGTG
CeleraSNPID:hCV31727084
SNP位置ゲノム: 996
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62496):
TGAGGGTTAAGGTTCCATATAAAGTGTCTGGCACAATAGGAAGTGCTCACTAAGTACCCGTCAGCATTAAACTTTCCCAC
GTGCCACATGGTGAGGGTGG
Y
GGCCTTTCAGTTCTAGGTCCTCTCTTCCTTCTGGTGGGAGAGTCGGGCTTCCCTCAGTAATGTTGCTTATTCCAATTTGT
TGGGTGAAGGTCAGAAGAGA
Celera SNP ID:hCV31727086
SNP位置ゲノム: 1360
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62497):
AAAGCATGTCTCAATTTGGACACTCAAGTTTCACCAGAAACATTCAATCTGTATTTAGATTTCATACTAGTTACAATTGA
AAAAGGAGAATCACATATCT
M
ACTTACTCTGGCCATTTGAAAAGGTTTTCCAATGATTGAATTGATTATGCCTTTAAAATTAAATGGAAAACATTTTGTAA
ATTAAATAGAAATGAATTGA
CeleraSNPID:hCV15851974
SNP位置ゲノム: 32154
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62498):
TGAAGTGAATATTAAGTTATTTTTAAAATTTTTATAGATATGAGGGTAGAAGTGCAGTTTTGTTACACGGATATATTACG
TAGTGGTGAAGTCTGGGATT
R
TAGTGTACCCAGCACTGGAGTGTTGTACATTGTACCCAATAAGTAATTTTCATTCCTCACTCCCCTCCCATCTTCCCACC
TTTTGGAATCTCTGATGTCT
CeleraSNPID:hCV15978558
SNP位置ゲノム: 10373
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62499):
CGAGTCTGTGAAACATGGGCTGCCTGGGGTGTATCATGTCAATCCAGCCCCAGCAACACTCACATCATGCTGTCTTGCCT
CTACTTACCCTGTGCCCTGT
M
AAGAGCACCCTTCCCGCCACCCTACACCTGAGCTACCTGCTGAAACCTACCAACGCTTCTGTTTGTCCTATTCTCCCTTT
CATTTCTTTCTTTTCGTTTC
CeleraSNPID:hCV31727087
SNP位置ゲノム: 1729
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62500):
GCTCCAGTGGATGGAAAAGGGAATCTAGAACCATCTAGTTCCAAAGCATGGACTTTAGTCTCCAGGCAGTATGGTACTTG
AGATAGTTTTATTTAGGATA
R
GTTCCCAGATGTGGAATTACTGGATTGAAAGAGCTTGGTTTGCTGTTGTTGTTAAGGCTGTTGGCATCTGTGTTTGCAAA
CACTTTCTGTTGATTTTTTT
CeleraSNPID:hCV15851975
SNP位置ゲノム: 34660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62501):
TGTTTCTGAGTTATTAAAGCGAATATCAAGTTCTCTTAAATATTCTAATGTTTACAGATATTGTCAAATTCTCTTAAATT
TTCTACTTCAAAATTGAACC
K
AAGTCAATTACCTGCTCACATTCATGAGGAACTCAATGGCCAAATGTTTTTAAATATCACAAATATAGGACTTTATGCAA
CTCACGGAGCTTGACCCAAC
CeleraSNPID:hCV15978559
SNP位置ゲノム: 10651
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62502):
AGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAGATGCGAGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTT
AGTAGAGATGGGGTTTAGCC
R
TTTTGGCCAAGCTGTTCTCAAACTCATGACCTCAAGTGATCCAACCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA
TGAGCCACCATGTCCAGCCT
CeleraSNPID:hCV31727088
SNP位置ゲノム: 2251
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62503):
CAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACAC
TGGTCACTGGGCACGGCCAG
R
GCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGCTGGCCAGCGGGAGGCTCAGCTTTCCC
TCGATGTCTATGCCTCCTTT
CeleraSNPID:hCV15851976
SNP位置ゲノム: 35010
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62504):
GAACTCCCCCATTTCCTATTTCTTGCCAACTCTTAAGAAGGAACCGTTCACCTTCCAGAGAGGCGGGACCACTGATGGTG
GTACTTTCAACGCCAAAGCT
R
AGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACCGCCCGAAACAGGACTCAGGGAAGCCAGGGAGAGTTC
TGGACAACCAGGCGCTGATG
Celera SNPID:hCV31727089
SNP位置ゲノム: 6590
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62505):
TTTCATTCTTTATAAAGGCTGCATAAGATGCCATGCTGTAAATGGACCGTAATTGATTCAGCCGTTTCCCCTGTGAATGG
GCATTCACTCTGTTTCTAAC
W
TTTTGCCATTCAAAAATCTGCAGTGGACTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTATGCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAG
GCAGATCACTTGAGGTCAGG
CeleraSNPID:hCV32370228
SNP位置ゲノム: 36682
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62506):
TCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGG
GGATGTGAGCCTTGGCAGAA
Y
CCCAGCAGCAGTGGCGTGGTCCAGCAATGACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCC
AGCATGCCCAGCAGTCATGG
CeleraSNPID:hCV16163890
SNP位置ゲノム: 48090
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62507):
TCTGAAATCCTAACTTGTGGGCATCTGAATTCTTGCGCTGAACATTCTAATACATCAGCCACAGAGTTTATGCTCTGAAT
TTGGAGTCATTTCTCCTCCA
R
GGGCTCAGGCTGGGCAGACAGCCAGGGAGTTAGCGAGGACGGCAATTAGAGGGCTGAAGACTTTCTGCCTGATGATGAAG
AGGCCCACACGGTTTCCTGG
CeleraSNPID:hCV16171260
SNP位置ゲノム: 38909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,291|G,1197) 全体(G,
1197|A,291)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62508):
CACCATTTTGGCAAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGTGTGAGCCACTGT
R
CCTGGCCTAGGCTCCATATTTTCATATTCATTCAGTACCTGCTGAGTACCAGGCCCTGTGCTGGCACTGCCATAGGACAT
GAAGGTTTGCCCTTGAACAG
CeleraSNPID:hCV2553002
SNP位置ゲノム: 14034
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62509):
CGAGGGACCTCACAGGGGGGGCCAGAGGAATAAGTGTCACATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCT
CCCCATTGGCTGAATCTGAC
M
GAAGCCATAAGGCCCAGGAAGACAGGGGTTAATCCAAACAGATCAGCCTCCCAGGGCAGAATGGATAGTAGCTCTGGTGG
AATAAATGGACCCTATCTGG
CeleraSNPID:hCV16171261
SNP位置ゲノム: 39903
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62510):
GGTAGGGTTTGGGCCGGGGACCCCTCCCCACTCAAGACTCCTGCAGGAAAGGTCCGCCCTTCCCCCAGGGACTTTTCACC
TCACCCACCATCAGCTGGGC
Y
GTCATGGAACTTTATGGAGCCTGAGCTCTCCTCCTTCAGGCTGAGTGGCCATGCCCAGCCTTCGTTTCCCCGGCTGTAAA
GCAGGGCCAACGGGAGCTCA
CeleraSNPID:hCV2553003
SNP位置ゲノム: 15738
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62511):
TGCTTGGAGAAATGCCAGGCTCCTTAGGGTGTTAGGAGAGACCTGTGGCCACAGCTGCTGCTCCGACTGGGACCGGGCAG
GCGCTCCCAGGGACAACAGA
S
GGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAACGCCTTCTGCCTGAAAATGGCG
GCTGAGAGAGGCCAGGAGGC
CeleraSNPID:hCV2553004
SNP位置ゲノム: 15975
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62512):
TGTTCACCTCTTTCAGGAGGGGTGCCTGGGAGCAGGCGGGCGCGGGGAGACAGAGCTGAGGAAGCCCCCCAGGCCTGGAG
GAGGCCCGTTCCCCACTCCA
Y
TTGGTGTGCTCTCGTTTTGCCTCCCTCCCTCCTTCAACCAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTT
GGAGAAATATGTTGCTTTGC
CeleraSNPID:hCV2553005
SNP位置ゲノム: 16897
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62513):
ACAGGTTGCTTTGATAAGAAGTGAGCTCCCTGTCAGTGGAGGCATTCAAGCAGAAGCAGCTGGTTGGCTCCTTGGGGGAG
ACTGTGGTAGCAGAGGGGCT
Y
CCAACATTCAATCGTCCACCGTGTCGTGCAGTGTGCCATTGTGGAGACCATAGCCCTGAACCAGACAGACGAGGCTATTC
CCTCAGTGCTGATGTTCTAG
CeleraSNPID:hCV27956214
SNP位置ゲノム: 53470
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62514):
TTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAAGTATGACAATGTCTGAGCTGGAAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCT
GTTTGTCAGAGGAGGAAAGC
R
AGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCCCAGGGTCTTGGAGCAGGGCTGAGAAGCCCAGTCTTTCCAGGGCCTCTTCCCAC
GCTGCCCAGCAGGGCATGGC
CeleraSNPID:hCV2553006
SNP位置ゲノム: 17089
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62515):
TGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTCTGTCCCATTCAGTTTCTAACCCAAGGCCTGGCACACAG
TAGGTGCTCAGTAACATGCA
Y
TGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCA
GACAGTCACTATAGGTAAGT
CeleraSNPID:hCV25922730
SNP位置ゲノム: 45495
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,8) 白人(C,15|T,17) 全体(C,15|T,
25)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号62516):
TGATACAATTCTATTGGATAATCGACAGAATTTATTCAGATTTTGCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGA
AATTTTGTTCAGTATGCTGC
R
TTTAATTCTCGTCTCTCTATTCTCCTTGAATCTGGAATGATTTCTCAGATTTTCTTTCTCTTTCATGTCATTGATCTTTT
TGAAGCATAGAGCAGTTATT
CeleraSNPID:hCV2553007
SNP位置ゲノム: 18115
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62517):
TGGGCAAGTTCCCAAAGCTCTCTGAGGTAAAATGGGTGTGGCCATGTCACTCTTCAGCTTTTGCGCTCTAGGTAGATGCT
AAAGCCTTCCCTGAAGATCT
S
TATGGAACTTTTAGTCACCTGCATCTGTGGGGGCTGCCTCAGCCCTAACCATGTCAACATAGTGTTGAAATTCAGTTCCG
AGAAACACTTGTGGGTTTGT
CeleraSNPID:hCV2553008
SNP位置ゲノム: 20836
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62518):
TGGAAAGCTGAGACCCCTAGCCAGGCAGGGCGTTGTCAAAGTTCACGCACAGAGTCAGTGGCAGAGCCTGGGCAACCCTC
TGCCCAGGCCCCACCGGTCT
Y
AGCTCTCTGGTCTGACACTTCCAGGGGAGCGGCTTCCGGTCCGTCTGACAAACGGGAGCAGCAGCTGCAGCGGGACGGTG
GAGGTGCGGCTCGAGGCGTC
CeleraSNPID:hCV28021005
SNP位置ゲノム: 41989
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62519):
GGTGGGGTAGGGGAGGGAGGTAAGTTTCCTTAGCCACGTGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTC
TGTCCCATTCAGTTTCTAAC
Y
CAAGGCCTGGCACACAGTAGGTGCTCAGTAACATGCATTGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTG
CACAATCTGTCCACTCCCGA
CeleraSNPID:hCV25922662
SNP位置ゲノム: 45457
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|T,1) 全体(C,39|T,1
)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62520):
GTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTA
TGAGCCAGCGCATGCGTCTT
Y
TTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCA
ATCTCAGCACACTGCAACCT
CeleraSNPID:hCV11331300
SNP位置ゲノム: 29567
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62521):
TTCCAACCCGGGGGAGTGGTGTGGTTACGAATGTGGCCTCTGCAAGCAGACAGCCTGGGTTCAATTCCCAGCTTGGCCAT
TTTCTAGCCGTGTAATCTTA
R
GCAAGATACTAAACCGCTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCTCGTGGTCTTGCTTTGACAATTAAATCATACTGAATAAATG
TCAGCCATTACTGCTGAGCT
CeleraSNPID:hCV15849777
SNP位置ゲノム: 30566
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62522):
CCCTTCTCCAGACTCAGAGCATGGTAAGTTATCCAGCATAGCTCTTCCCGGAGCACTTTATTCCAGCCCACCTTCCCAGT
GTTGGCCAAGGTGTCATCCA
S
CTGACAATTTACTTAACGTAATTTCCCTCCTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGC
CCAGGCTAGAATGCAGTGGT
Celera SNPID:hCV15978560
SNP位置ゲノム: 11866
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62523):
CCTTGCAGCCAGAGAGCCAAGTGCTTTCATTTTGTGATGGAGGAGACCCAGGAAGACCCAGTCAGGAGGGGGCATCGAGC
TGGTTTGGAGGACTGGGTAC
W
TGTCGCGAGACTCTGGGCAGGGAGTGCTCTCCTCTCTGCCTTGATCTCCAGGCATGTGTTCCGAGCCTGTGGCCTCATAC
TGGTTCAGGGAAAGCCATTC
CeleraSNPID:hCV31727090
SNP位置ゲノム: 7102
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62524):
TGAGCTGAAACAGACTGTCCGAGAGTGGCCCCCTTTCCTCTTCCCCATGAAGCCCAGCCACAGGCTCAGGAGTAAAGTCG
GGTCCAAAAGATTTTCCCCA
R
CCCAGGGCTTCAGACCAGCTCCTTCTCAGCTTCCCAGAAGGAATGAGGGCCAGGGGCTGAGCTAGGCATTGGTGCCCTTG
GCGTCCGAGCCTTGGCAGCT
CeleraSNPID:hCV31727091
SNP位置ゲノム: 7418
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62525):
AATTGAGATGTGTAAAGTGTAAAATATGCAACAGGTTTTGAAGATGAGTTTCAAGAAAGAATGTAAAATATTTCAACAAA
TTTTATGTGATTTATATGTC
R
AACTTATAATATTTTTGATATGATGGGCTAAATGAATTCTATTATCACAATTAAGTTTACATATTCCTTTTTACTTTTTA
AAAATGGGGTTTCTGGTCTG
CeleraSNPID:hCV31727092
SNP位置ゲノム: 9694
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62526):
TTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTC
CACCTCCCAGGTTCAAGCGA
K
TCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCCCGCACCACCACGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
GGTTTCACCATGTTGGTCAG
CeleraSNPID:hCV15978492
SNP位置ゲノム: 17512
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62527):
TGATCCAGAGAAAGGACAAAGGGGGTGGGCATGGTGTCCCCTGACAAGACTGAGCCTGGGGACGCTGACTGCTCTGCAGC
CTGGGGTTACGTCCTACACA
Y
GAGACCCCCATTTCAGGGGCTCCCCAGTACCCTGAGAAGTCCCTGGATTTTCCCAGTGAGCCCTGAGGTTGGGGGGCACC
CGAGTTCACCTCCCTTGATT
CeleraSNPID:hCV31727094
SNP位置ゲノム: 12569
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62528):
ATCTAGGAACAGCCCTGAGGGACCTCTGAGGTCCTAGGGACCCTGGAAGTCTTCTTAGCAACAGATGGGGTCAAGTGTGG
CTGCCTCCCTCATCATGGCA
Y
GCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAGCAGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCA
GGGGAGAGCTTGCTGGGCAG
CeleraSNPID:hCV31727095
SNP位置ゲノム: 13608
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62529):
GAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCT
GCTGTTCATACTCTACCATC
Y
CTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGT
CCAGGCCCCGCCCCCTGAGG
CeleraSNPID:hCV15978567
SNP位置ゲノム: 50122
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62530):
AGTCTTCTTAGCAACAGATGGGGTCAAGTGTGGCTGCCTCCCTCATCATGGCACGCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTT
GCCCTGCACCTTGGGGCCAG
S
AGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCAGGGGAGAGCTTGCTGGGCAGCAGGCTCCATATTTTGTTTTGTTTTCT
TTTTTTTTTTTTTCTTTTTG
CeleraSNPID:hCV31727096
SNP位置ゲノム: 13655
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62531):
CCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCTGCTGTTCAT
ACTCTACCATCTCTCCCTAC
R
CCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCC
GCCCCCTGAGGACTCAGACT
Celera SNPID:hCV15978568
SNP位置ゲノム: 50131
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62532):
GCCTCCCTCATCATGGCACGCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAGCAGGAAGGCAAAATT
AAAGAGGCACCATGAGCCAG
R
GGAGAGCTTGCTGGGCAGCAGGCTCCATATTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCAGT
CTGTTACCCAAGCTGGAGTG
CeleraSNPID:hCV31727097
SNP位置ゲノム: 13690
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62533):
CCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGC
TCAGGTCAGTGGGCGGAGTC
R
CTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCT
GCCCTTGAGATGTCACAGTT
CeleraSNPID:hCV15851986
SNP位置ゲノム: 43316
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62534):
CATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACGGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGTATTTCAGAA
AGAAGGACCCATTTGAAGGC
M
GGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCAAGTAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCGAGA
CCAGCCTGGCCAATATGGCG
CeleraSNPID:hCV31727099
SNP位置ゲノム: 14821
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号62535):
TGCCCCCAACAATGCTGACATTGCCGAGAAGAGACACCCTGACCTGCCAGCCACATGAGCTCTTCAATTCTTCCCTGGGA
ATGAGTATGGCTTTAGCTGG
Y
GTGGCCACACTGTCTGCCCAGGTGCTCTCTGCAGGCTCATTGGAGCAGGGTGACTGGGTAGTCAGTATGAAAGCTCACTG
TATTAGTACTTCAAGCTAGC
CeleraSNPID:hCV27999489
SNP位置ゲノム: 33087
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62536):
CCTCAGTAGCTAGAATTACAAGCATGTGTCCAGCTAATTTACTTATTTATTTATTCATATATATCTATATATATGTATAT
ATATATGTATATATATCTAT
R
GAGAGAGACAAAGGATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCC
TCGGCCCAAGTGATCCAACC
CeleraSNPID:hCV2553010
SNP位置ゲノム: 26324
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,3|-,6) 全体(G,3|A,3|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62537):
GGCAAGAAGTCACCCCTGAGTGGGGCTGCAGAGGTGGGAGACCCTGAATCCCAGACCCCACTCCCGTCCTCATGGAGGGG
ATGTCTGGTGGGAAGGAGGG
R
GGACTCAGGCACAGCTCTTCTGATGGTCTGTTCACTGCCAGAGGTGGCTCAGAGTCACTGTCTCTGGGAAGTCAGCGTTG
GTCTTCCCTCACAGAGAATG
CeleraSNPID:hCV16171271
SNP位置ゲノム: 47297
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,213|G,1103) 全体(G,
1103|A,213)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62538):
TGACAAAGTAAACTCAGCCCAACCGGGTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCC
CTCCCAATTGAATTATATTA
Y
TTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGT
CACCCAGCCTAGAATGCAGT
Celera SNPID:hCV2553013
SNP位置ゲノム: 29541
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,9) 全体(C,2|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62539):
ACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTACCTCAG
CCTCCTGAGTAGCTGGGACT
R
CAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTC
GAACTCCCGACCTTAGCTAG
CeleraSNPID:hCV2553015
SNP位置ゲノム: 29723
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,14) 全体(G,1|A,14) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62540):
GGGACTACAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGC
TGATCTCGAACTCCCGACCT
Y
AGCTAGTCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCAGGCCCAGCCCGCATCTTTCTAAT
TTTAATGGAATTACAGGCGT
CeleraSNPID:hCV2553016
SNP位置ゲノム: 29817
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62541):
TTGGGGCCTCCCCTTTCCCTATCAGAGCAGTGGGAAGCATCACAACATCCTTCCCTTATCCCCCTGCACTCTGGACCCCA
GATGCCCGAGATAAGTAGCT
R
CTCCCATCAGTGTGGGTTGGGAGTAGAAAACTAGGAGTCCATCTGGCTGCTTCCCAAACCTGCAAACCAGGAATCCCAGT
CCAGCTTCCCGGCCACTGGG
CeleraSNPID:hCV2553017
SNP位置ゲノム: 30799
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,8) 全体(G,5|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G
,-) JBIC-対立遺伝子(G,601|A,895)全体(G,601|A,895)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62542):
CTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTCTGAGCCA
GGGCCTCGGGAGGCGGGCCC
R
CCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGGTCTGCAG
GTTAGCAGGGAGCACGCCTC
CeleraSNPID:hCV2553018
SNP位置ゲノム: 30995
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,25|A,35) 中国人(G,0|A,20) 日本人(G,1|A,39)
アフリカ人(G,3|A,57)全体(G,29|A,151)no_pop(G,2|A,7);アジア人対立遺伝子頻度パネ
ル （42サンプル；10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A）.研
究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,2|A,165) 白人 対立遺伝子頻度パネル （42サ
ンプル）. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,70|G,97)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル（42サンプル）.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8
|A,159) 全体(G,107|A,394);CEPH(G,19|A,73)CEL_アフリカ系アメリカ人(A,-|G,-)CEL_
アジア人(A,-|G,-)CEL_白人(A,-|G,-)全体(G,19|A,73)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62543):
ACACCACACACTTAAAAGCAATGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAG
CTTTACAGAGAATGGAAAGG
Y
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCCATTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAAT
AGAGAACAAGGAATCTCGGG
CeleraSNPID:hCV25922385
SNP位置ゲノム: 47832
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4) 白人(C,35|T,1) 全体(C,39|T,1
)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62544):
AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAG
ACAGGAGAATCGCTTGAATC
Y
GGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAA
AAAAAAAAAGAAAGAAAGAA
CeleraSNPID:hCV29707667
SNP位置ゲノム: 40309
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62545):
TTAAATAATAAATACCCTTACAAATGTAGCTAATCAAACTCCCTTGGTTCTGTGCTATTCCATAGGGTAGCCCCTACAAT
CACGCATTTAAAATGTGATG
R
TAGTCCAAATTGAGATGTGTAAAGTGTAAAATATGCAACAGGTTTTGAAGATGAGTTTCAAGAAAGAATGTAAAATATTT
CAACAAATTTTATGTGATTT
CeleraSNPID:hCV15851916
SNP位置ゲノム: 9586
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62546):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATAA
AGCTGGGAGCCCTGAGTCAG
CeleraSNPID:hCV16163900
SNP位置ゲノム: 52460
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号62547):
ATTAGCCAAGGGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATC
CAGGCTGCAGTGAGCTATGA
K
CGTATCACTGTGTATCATGCCCCTGCAGGGTCAGAGCAAGACCCTCTTTCTACAAGAAAACAAACACAAGCACAACAAGA
ATATGAAGAGGTGGGGAAAA
CeleraSNPID:hCV27999490
SNP位置ゲノム: 53239
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62548):
ACCTGTAATCCCAGCTACCCGCAAGGCTGAGGGAAGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCGGAAGTTACAGTGACCCAAGA
TCGCACCACTGCACTTCAGC
S
TATGCAACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAATAATTAATTAATTAATTAAATTGAAAGAAAGACCCATTTGAGCAGAAACC
TGGAGGTGGGACAGCCTACG
CeleraSNPID:hCV31727100
SNP位置ゲノム: 15084
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62549):
GAGCTGGGCTGAGGTCTCCGGGAGGTGCCAGCAGATGCCAGGGTGGCGGGGGGGGGGTTCTGTGCATGGGGCTGGGGACA
GCAGATGCCCGGGTGGGGGG
S
GGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGAGTTGGCGGGGGGGGGGGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACCAGGGT
CATGTGGGGACACAGGCTGT
CeleraSNPID:hCV31727101
SNP位置ゲノム: 16393
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62550):
ACCCAGTCTCTACTAATATATATAAATTAGGCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATTGCTTGAACTC
R
GGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATAGAAAGGAAAGAAA
GAAAGAGCAAGAAGGAAGGA
CeleraSNPID:hCV2553020
SNP位置ゲノム: 33521
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62551):
GCTGGGCTGAGGTCTCCGGGAGGTGCCAGCAGATGCCAGGGTGGCGGGGGGGGGGTTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGC
AGATGCCCGGGTGGGGGGCG
K
TCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGAGTTGGCGGGGGGGGGGGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACCAGGGTCA
TGTGGGGACACAGGCTGTAA
Celera SNPID:hCV31727102
SNP位置ゲノム: 16395
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62552):
ATCAGCATGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGC
CTGTAACCCCAGCTACTCAG
K
AGCTGCGGCAGGAGAATCGCTTGAATCAGGAGGGTGGAGGTGGCAGTGAACCGAGATCGCATCACTGCACTCCAGCCTGG
GCAACAGAGGGAGAGTGAGA
CeleraSNPID:hCV2553021
SNP位置ゲノム: 34386
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62553):
CAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTTGGAGAAATATGTTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAA
GTATGACAATGTCTGAGCTG
S
AAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCTGTTTGTCAGAGGAGGAAAGCAAGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCC
CAGGGTCTTGGAGCAGGGCT
CeleraSNPID:hCV31727103
SNP位置ゲノム: 17036
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62554):
CAGTGCATGGCAGGCTGGTACTAATGAGGCCAAGGTTTGAGCTCCCTTTCCACTGTGCCTCTGGTGGCTGCTGTCTTGCC
CCGCCTCGGATATTGGAGTC
Y
GGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACAATTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTAT
GTGTTAGGCACTTTTTTTCA
CeleraSNPID:hCV15978501
SNP位置ゲノム: 18761
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62555):
AGTAGCTGGGACTACAGTCCCGCACCACCACGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAG
GCTGGTCTTTAACTCCTGAC
M
TCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGCGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTTCACT
TAACTTTTAATTTCAGGCTA
Celera SNP ID:hCV31727104
SNP位置ゲノム: 17633
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62556):
CCACTGTGCCTCTGGTGGCTGCTGTCTTGCCCCGCCTCGGATATTGGAGTCTGGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTA
GTTCTCCCTCCATCTTTACA
R
TTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTATGTGTTAGGCACTTTTTTTCAGCCACTGAGGATACGGGACAAAGTCCCGG
TCTTCAAGAAGCTTCTATTC
CeleraSNPID:hCV15978502
SNP位置ゲノム: 18810
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62557):
TTTGTCCTTCCCAGTGAATCATATCAGGAGGCACATGGGCTCTCCATGTCCCCTCTCCGGTGGTCTAACTTGCTTGGCTA
AGGTGTTGTCTGCTAGATTT
M
TCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTAAATATCTTA
CTCTTCCTCAAACCTTTGCC
CeleraSNPID:hCV31727105
SNP位置ゲノム: 18407
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62558):
GGGCATCTGAATTCTTGCGCTGAACATTCTAATACATCAGCCACAGAGTTTATGCTCTGAATTTGGAGTCATTTCTCCTC
CAGGGGCTCAGGCTGGGCAG
M
CAGCCAGGGAGTTAGCGAGGACGGCAATTAGAGGGCTGAAGACTTTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCT
GGAGAGGGCTGTCTGCCAGG
CeleraSNPID:hCV15978503
SNP位置ゲノム: 38927
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62559):
GGCAGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGGAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATACAAAA
ATTAGCCAGCATCGTGGCAA
R
CGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAAACTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGTGCCACTGCACTCCAG
CeleraSNPID:hCV2553024
SNP位置ゲノム: 38055
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号62560):
GAGGCCTGGATGGAAAGACGGTTCCAGGTAATTTCTGCTTTTGTTCCTGTAGCACAGAAGTCAGAGAACAGAGAAGCCAG
GTTCCCTTCTTGGGATAGGG
R
ATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCTGCTG
CTCACTCATTCATTCAGTCA
Celera SNPID:hCV2553025
SNP位置ゲノム: 38348
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,13) 全体(G,13|A,2) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62561):
TTGGCTAAGGTGTTGTCTGCTAGATTTCTCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTA
GATTCTTTGAGAATATGTAA
R
TATCTTACTCTTCCTCAAACCTTTGCCCACTAGTTGTAACATTATTGTTGATTCTTGCCGGAATCAGTTATTATAAGGAT
GGTTACCTGGTGGTGATATT
CeleraSNPID:hCV31727107
SNP位置ゲノム: 18480
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62562):
TTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCTGGAGAGGGCTGTCTGCCAGGGTGTGCACGCGCACATGCACAAGC
TCAGGCTCAGGGGGTATGTC
Y
GTGGAATCTGCTCAGGTGAAGCTCCAGGAATGTGTAGTGGTCATGTCCGAGTCTTCAGGCTCTGTATCGGTCAGGCCGGA
CTAGGCAAGGCTGTAGCAAC
CeleraSNPID:hCV2553026
SNP位置ゲノム: 39072
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|T,8) 全体(C,5|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T
,-) JBIC-対立遺伝子(C,353|T,1131)全体(C,353|T,1131)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62563):
CCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAGAAAAGG
K
TCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAATG
TATTCAATCACCTTTATCGG
CeleraSNPID:hCV30086476
SNP位置ゲノム: 49225
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62564):
CTAGATTTCTCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTA
AATATCTTACTCTTCCTCAA
R
CCTTTGCCCACTAGTTGTAACATTATTGTTGATTCTTGCCGGAATCAGTTATTATAAGGATGGTTACCTGGTGGTGATAT
TATAATTCCACCATTCCTTC
CeleraSNPID:hCV31727108
SNP位置ゲノム: 18499
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62565):
ACAGTCAAGGAGAGGTCACCTTGAATAAGCAATGTCCTTCACATGAGGGACACAGCCTACCCGAGGGACCTCACAGGGGG
GGCCAGAGGAATAAGTGTCA
Y
ATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCTCCCCATTGGCTGAATCTGACAGAAGCCATAAGGCCCAGGA
AGACAGGGGTTAATCCAAAC
CeleraSNPID:hCV2553027
SNP位置ゲノム: 39842
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62566):
CCTCGGATATTGGAGTCTGGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACAATTTTGCCATTCAT
TTGTTGAGCTACTAGTATGT
R
TTAGGCACTTTTTTTCAGCCACTGAGGATACGGGACAAAGTCCCGGTCTTCAAGAAGCTTCTATTCTAATAGGGAAAATA
GACCAAAAACATAAACACAT
CeleraSNPID:hCV31727109
SNP位置ゲノム: 18844
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62567):
CACACCGGAGGACGACCTCGAGTCATTTCCAGATCTGAGCGTTTCCTTGGATCTGGCCTCCAGACTCCACCCCCACACTT
GGTTCCTAGTCCCACCCCTG
K
GTTCCCAAAGCTAACCCGGTCTCTAACCCCACTTACTGGGCCCGCCGCTTCCCTGTCCCCGCCCGCTCTGGGTCTCTCCT
CCCCTTTCGCCATATACATA
CeleraSNPID:hCV2553029
SNP位置ゲノム: 42609
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62568):
TACACAGGATTTCTCTTCACTATTTTGGCAACTTCTTATGAGTCCATAGTTTGAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAG
GATTTCAGCCCTTTCTGGTG
R
CTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGCCGAAGTCCAAGAGTTCCAGAGCAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCC
ACGTTTACAAAAAATTAAAA
CeleraSNPID:hCV15851926
SNP位置ゲノム: 14523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62569):
AAGGAAAGAGCTGGAGAGAGCTGATACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCC
AGCTGGGTAGCGGGAATGCC
R
GCACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTC
TTGGTAGCCAAATGGGAGAG
CeleraSNPID:hCV11331322
SNP位置ゲノム: 45982
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62570):
AACTCCCAGCTGTGCCTCTTGCTAGCTGTGCCCTGTTGGGCAACTCGGAACCTCTCTGAGCCTCAGACACCTCAATTATA
AAATGGGGGTGATAAGCATA
Y
AGTACTTTCTCCTAGCATTGCTGTGAGGCTCCAGTGAATTAATTTTTGTAAAGCACTTAGAACAGAGCCTCAAAGACAGT
AAGAACTGTCCGAAAGTCTG
CeleraSNPID:hCV11331323
SNP位置ゲノム: 46354
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62571):
TCTCCAAAAGTGCATCAAGACCACACCCTCCTTCCCAACCACCATTGCACCTAAGGTTAAGATAAAACTCAGGATTTAAT
CCAAGAGAGCCAAATTACAC
R
GACCGGGACAGGCAATGGGTCATTCACTCCCTCTTCCAATATGTACTGATTGAGCAGCTACTACATTATCAATTTTTTCT
TCTGGGCCACCAGAAATGAG
CeleraSNPID:hCV12025993
SNP位置ゲノム: 5635
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G
,-)CEPH(G,6|A,86)全体(G,6|A,86)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62572):
CACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCA
CCATTGCCTGGCTAATTTTT
K
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCA
GCCTCCCAGAGTGCTGGGAT
CeleraSNPID:hCV12025995
SNP位置ゲノム: 19666
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62573):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP位置ゲノム: 44055
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号62574):
CTCTGTATTGTTCCAGTTTTCGTATATGTACCGCCGAAGCTTGCACCCACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGA
GACTGAGTTTCGCTCTTGTC
R
CTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCAAGTAGCTGGGATTA
CeleraSNPID:hCV31727110
SNP位置ゲノム: 19532
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62575):
CCTCACATTATGTGTGTCCTACCTTGGCCTGTGGTTTGGTCACTTGTGTGTGTGTGAACTTCATCCTCCTTGAGGGCAGG
AATATGGTTTCCTCTCTTTC
R
CTTCCACAGAGTCCTGTCCAGAGTTCTGCACACCAAGACTGTGTAAATGAATGGAATTGCATCTGGGAGCTCGAGGCACC
CATGCAAACCTGTGCTGCCA
CeleraSNPID:hCV15852370
SNP位置ゲノム: 4660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62576):
CAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCGCACCCGGC
CACCCTCTCCTTTTATAAAC
Y
TAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATA
TATAAACAAAGAAAACACTG
CeleraSNPID:hCV31727111
SNP位置ゲノム: 19813
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62577):
TGAGGAGGGAGGTGCCTCTCCCATCCTTAAGCTCAGGAACTCCCCCATTTCCTATTTCTTGCCAACTCTTAAGAAGGAAC
CGTTCACCTTCCAGAGAGGC
R
GGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCTGAGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACC
GCCCGAAACAGGACTCAGGG
CeleraSNPID:hCV15852371
SNP位置ゲノム: 6554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62578):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP位置ゲノム: 43168
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号62579):
TGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAAC
CAAAAGTGTCATTAAATAGC
Y
TGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTGATGCCTGTCATGCC
AGCACTTTGGGAGGCCAAGA
CeleraSNPID:hCV31727112
SNP位置ゲノム: 19938
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62580):
GTTCACCTTCCAGAGAGGCGGGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCTGAGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAG
GCCAATCACAGGAGAGCACC
K
CCCGAAACAGGACTCAGGGAAGCCAGGGAGAGTTCTGGACAACCAGGCGCTGATGGCCTCAGCACAACCAGCTGGGGTAG
TCTAGGGCATAAGCGAGCAT
CeleraSNPID:hCV15852372
SNP位置ゲノム: 6635
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62581):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGGTCAGTGGGCGGAGTCGCTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCC
TGGAGTTAGTGCCGGAGAGG
CeleraSNPID:hCV2553031
SNP位置ゲノム: 43288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号62582):
CTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAA
TAGCCTGCCGTCCAAGCATG
M
GCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTGATGCCTGTCATGCCAGCACTTTGGGAGGCC
AAGACAGGCAGGTTGCTTGA
CeleraSNPID:hCV31727113
SNP位置ゲノム: 19954
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62583):
TAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGA
GATGAGACTGAGACAAACAT
R
ATTCAGGAGAGAAAGTGGCAAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTA
GGCTAAGGCTGACCACCTCC
CeleraSNPID:hCV2553032
SNP位置ゲノム: 43447
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,12) 全体(G,2|A,12) ;no_pop(A,-|G,-)

SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62584):
TATCTCAGGTTATTTGGCAAAGGCCTGGAAAGAGGTATCTTTCCATCGATTTCTTACCCCTGAGAACTCCTACTCATCCT
CTAAAACCCTTCCCAATTGT
Y
CCCTGTTTCTTGGAGTCAGTTATTCCCTCCTAACTCTGTTTTTTTTCCAGAGTACTTAGTTCCAAGCCCAAGGATAGCAT
TTATAACTGATCGTAATCAA
CeleraSNPID:hCV31727114
SNP位置ゲノム: 22090
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62585):
GCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGAGATGAGACTGAGACAAACA
TAATTCAGGAGAGAAAGTGG
Y
AAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTAGGCTAAGGCTGACCACCTC
CCGGAAGAGGTGACATTAAA
CeleraSNPID:hCV2553033
SNP位置ゲノム: 43466
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,6|C,8) 全体(C,8|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62586):
GAATGAATGAGTGGCATCTCCCTGACCAAGGGTTAAGATAGATGGGAACTCAGAAGGACTTTGAGCCGCCTCAGAAGCAT
CCTGTAAGTGACTTGTGAAG
R
GGAGTAGGGGACAGCCGTGTGGGCTGAGAGCTGAGAGTGTGAGATCAGATTAGAGAGACTGGAAGTCTGGCTCCGCCTCT
TAGTAACTGTGGCCTTGGGC
CeleraSNPID:hCV31727115
SNP位置ゲノム: 22356
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62587):
GTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCTTGGTCC
ATCAGCCCCTCCCTCGGCCA
M
GGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGCTGCCAG
ATCCAGCTCCCATCCTGGCC
CeleraSNPID:hCV15978513
SNP位置ゲノム: 46824
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,265
|A,821) 全体(A,821|C,265)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62588):
ACACGCTTTCTCTTCCTGAGGTTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCC
AGGGACCACACCCCGGCCCT
Y
GGTCCATCAGCCCCTCCCTCGGCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCA
CTCTCACATCTGCTTCCTGC
CeleraSNPID:hCV2553034
SNP位置ゲノム: 46798
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62589):
CCACACACAAGCTAAAACTGCTTCTGCTGCAGCTCTGGGAGACCTAGAACCAGGGCCCCTCCTGAGAGCCAGTGGGTGGG
GGCAGGCCCCCTGGAAAATC
K
CTGAGAGCTCAGCAGTTTCAGCCTTCACTCCCCTCCTCACTCCCCTCCTCCAGCCTGCAGAAACCTAGCCCAGCCTTTGC
ACAGAGGGTCTTGCTCTGGG
CeleraSNPID:hCV31727116
SNP位置ゲノム: 23195
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62590):
GTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAAT
GTATTCAATCACCTTTATCG
S
AAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAATATTATAAATATCCTTTGCACAGAGAGTCCATATATA
TGAAAAGAGAATGTGAATAC
CeleraSNPID:hCV2553035
SNP位置ゲノム: 49325
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,9) 全体(G,9|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号62591):
TAGTACAGAATTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTAC
TAGCCTCTTGTAGAATCTTC
Y
AGACATTTCGTTAGAGAGGAATATTGCAAACATACAGAAATGCATTGAGAATGACATTTGTTTATTTGTTTATTTGCTTT
TGAGATGGTGTCTCGCACTG
CeleraSNPID:hCV31727117
SNP位置ゲノム: 24472
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62592):
ACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCT
ACTCTGCCTCTCACCTCTGC
Y
GTTCATACTCTACCATCTCTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTT
CATGCTGCCCATCCAGGTCC
CeleraSNPID:hCV2553036
SNP位置ゲノム: 50104
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,7) 全体(C,7|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(C,206|T,1268)全体(C,206|T,1268)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62593):
TGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTA
CAGGCACACACCACCACACC
Y
GGCTAATTTTTGTATTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATC
CACTTGCCTCGGCCTTCCAA
CeleraSNPID:hCV31727118
SNP位置ゲノム: 24696
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62594):
CAGGCCTTTGACATTCACCTGAAGATGGCTCTCTGTGTGAGAGCGGGGGAGTGCGGATGAGAGACACAGTTGGCAGGGGT
TCTCGCATGCCATATCCCTC
Y
GTGTCCCATCCTGCCCTGTCTGACCCCATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATA
GCCAGCTCTTTTCATTGCCT
CeleraSNPID:hCV2553037
SNP位置ゲノム: 50673
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62595):
CATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATAGCCAGCTCTTTTCATTGCCTTCTGGG
GATAGGAAGAGGAAAGATAA
Y
GCTGAAGGCAGTTCCCTGGCAATGCTGGGAGGTTGGAATAGACCAGAGCGTCCCACACCTTATTGTGGAATCACTTGGGA
GCTTGTCAAAAATTCCTGAG
CeleraSNPID:hCV2553038
SNP位置ゲノム: 50800
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,116|C,1370)全体(C,1370|T,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62596):
ATATATAATTTATATATAAATTTATATAAATTGGACCCTATTGTTCTGAAACTTATTATACTTTTCTCCTTGTTTTCAAA
ATCTAACCAAGTGGATAGAT
R
TGCATCTAGTTCATTCCTGCAATGGAATAATCCAGCCTATGATACAATACAGTCTGTTTATTTCCAGCTGATGGATGGTT
AGAGTACTTCTAATTTTCTT
CeleraSNPID:hCV31727119
SNP位置ゲノム: 25302
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62597):
AGCTGCAAGAGAGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAA
CAGACAGCCGTCCCTGCCCC
R
CCTGCTAACCCAGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCAC
AGGGATGAAGTGTCTGTCGA
CeleraSNPID:hCV2553039
SNP位置ゲノム: 51271
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|G,7) 全体(G,7|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62598):
GCAGGTGCCGGCGCTGGGGCAGGACTGGGAGGAGTCTCACTCTGGGGGCGCCTGGTTCCCCGTGGCTCTAATACTTGCCG
CATCAAATGCATACACCCAC
M
TTTAGGACCGAACCCAATGGAGGAGGACCGCTCCTCATTCCACATGTTGGGGAAATGAAGACAAGCAAGGATGCAGGAAG
TGGAGGGCCAGGAGAGGTGG
CeleraSNPID:hCV15852011
SNP位置ゲノム: 4887
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62599):
TGGAGGAGGACCGCTCCTCATTCCACATGTTGGGGAAATGAAGACAAGCAAGGATGCAGGAAGTGGAGGGCCAGGAGAGG
TGGACCTGGGATGGGACCAA
Y
TGAGGCAGGGCCAGGATTTGGAACCAAACCCCTTCTGGATTTGACCACTTCCAGGGCCCTGCTTGGACAACCAAATTATC
TATTCCTTTTCTCATTCAAT
CeleraSNPID:hCV15852012
SNP位置ゲノム: 5005
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62600):
TCTGCATGGATGCGTGTGCATGCGTGTGTCTGGCTCCGTGACTCTTGGGGTGCAGCCTGGATGGGTGGGCTCCCAGCACA
GGCAGCTGGGGCTCTCCCCA
M
CAGCCCCTGTAACAGCAGCCCAGCTTCCTGCAGACCAAAACCACAAGCAGAACAAGCAGGCGTGAGACACTCACAGGTTG
GGTTTGATCGCATGCGTGTC
CeleraSNPID:hCV27850642
SNP位置ゲノム: 5886
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(A,1|C,27) 全体(A,1|C,5
9)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62601):
CCGGCCACTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTC
TGAGCCAGGGCCTCGGGAGG
Y
GGGCCCACCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGG
TCTGCAGGTTAGCAGGGAGC
CeleraSNPID:hCV7512371
SNP位置ゲノム: 30988
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号62602):
TGCCAGTGTTTCTGGCCTGCTGTGCTCTCTTGGAGCCAAATCCCTACTCTTATCCCTTGGGATTTTACTGAGCTGCTTGC
AACCCTCCATGGGACCTTCT
Y
ATTTTACCACCTGGTAGCTGGAAAGAAGGCACGGTCTGGCACGGGAGCCTGAGCCAGCCTTGGAGCCAGGACCCCAGGAG
ACTTTTCTTTTAGAGGAACT
Celera SNPID:hCV31727120
SNP位置ゲノム: 27488
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62603):
GCAGAAAAGAAGGCTAAGGAGCTGTCAGAGTCATCTTTCTGCCTGGTATGGAATGTAGAATCAATAGCCAGCTGCCGTCC
CATAGCTACCAAGGGCCAAA
Y
GAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACG
AAGATCACCCACCCGTGCAC
CeleraSNPID:hCV31727121
SNP位置ゲノム: 27865
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62604):
AGTTGTCCTCCCACCCTATTCAGCCTACCCAGGCCCCGGGAAATCCAGCCTCTTCTCCAGGCTCCTAAATGATGAGGTTG
AGCCTTCACCCCTCCCCACC
R
CCGCCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTT
GGAGGAAGGTGAGTCAGGAT
CeleraSNPID:hCV2553040
SNP位置ゲノム: 51930
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62605):
CTCCTGCTCCCTCGATCATCCCGCTCACACTCATCTCCCTCATATCATACCTGCCCCAGTTCCCAGCATATGCAACAAGT
TCAGCAGATGTTCATGGAAC
Y
GAATGCAGGCTGGCAACAGACTCATTTCTCAGCTTTCAGGAGAACATGGCTCACGCCCTCTCACTTTCTTGGGAGAGGAG
GGGGAGTCCCAGCAATTGAA
CeleraSNPID:hCV31727122
SNP位置ゲノム: 28279
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62606):
TCTTCCCCATGAAGCCCAGCCACAGGCTCAGGAGTAAAGTCGGGTCCAAAAGATTTTCCCCAACCCAGGGCTTCAGACCA
GCTCCTTCTCAGCTTCCCAG
M
AGGAATGAGGGCCAGGGGCTGAGCTAGGCATTGGTGCCCTTGGCGTCCGAGCCTTGGCAGCTGGCCCAGCAGCCAGCCAG
GAGAACTGGCTTTGAATGGT
CeleraSNPID:hCV15852382
SNP位置ゲノム: 7456
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62607):
CCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTTGGA
GGAAGGTGAGTCAGGATGGG
R
AGGGGTGTGAATGGCAGTCCCACCTCCAGAGAGTAGCTCAGCTCAGCTTGAGACCTTCCAGCAGGAACCTCCCTCAATGA
GTCTTTCCTGACTTTCACAA
CeleraSNPID:hCV2553041
SNP位置ゲノム: 52034
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62608):
AACAGAGTGAGACTCATCCCCTCCCCAACACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTCTTTGACCTG
AGTGACTGCAGTCCTCTGGG
R
CTGGGACTCTTTGAGCCTTAACTTCCATCCGTCTCTGTCAATTGAGTAAATTGTTTTATTTGTGTCCCCAAGCCCTGCTG
TGGTATAACTGGGGAGTGTG
Celera SNP ID:hCV31727123
SNP位置ゲノム: 28950
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62609):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
CeleraSNPID:hCV2553042
SNP位置ゲノム: 52348
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号62610):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGGTACCCCATCCTACTCCACCCCCCCAGATTTGAGCCAGAATTCTACCT
GAATCCATGTCCTAAAAACT
CeleraSNPID:hCV25922481
SNP位置ゲノム: 44296
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号62611):
CCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTT
TCTTTTTCTTTCTTTCTTTT
Y
TTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCC
CGGATTCAAGCGATTCTCCT
CeleraSNPID:hCV31727124
SNP位置ゲノム: 29595
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62612):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATA
AAGCTGGGAGCCCTGAGTCA
CeleraSNPID:hCV2553043
SNP位置ゲノム: 52459
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)

SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS

コンテクスト (配列番号62613):
CCAGCACCCTCTCACTCAGAGCTTCCTCCCCTAAATTCATTGGCCCTCCTCTTCCAATTGGCCGATGCATCCTCAGGCCC
TAGACAGTGCTGGAGTGAGC
M
CCATATTTGAGAGCAAGTGGGGAAGGGGTGGGGGCAGTGCGAGGTGAGACTATTAAGTCTCATCTTTTCCCTGCTGTGAG
GTCTGTGGGATGACACATGC
CeleraSNPID:hCV31727125
SNP位置ゲノム: 30101
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62614):
TTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGT
TCAAGACCAGCCTGGCCAAC
R
TGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTATAAAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGTGCGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAG
GGCGCTGAGGCAGGAGAATC
CeleraSNPID:hCV31727126
SNP位置ゲノム: 31631
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62615):
CCTGCGTTTATACAGATGAGTGCTTTGTGTACCATGGGCCCACTTCCGTGATGATAAATGGACGGTGTAGGACAGATTTC
CCATCTATATTGACAGCATA
Y
TGAAAACAGTATGCTGTAGTAGTTAAAAGGGTGATTTCTAGAGCCAGACTGTCCAGGTTCAAATTTTGCTTTGATTACTG
ACCAGCTGGGTGGCCTTGGG
CeleraSNPID:hCV31727127
SNP位置ゲノム: 32520
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62616):
CATGGTGTGGCTGGGCCCTGGCTGCCACTGCCCCTGCCCTCCTCCTTTCCATGTGAAGGTACAATCCACACCAAAGGCTC
ACTTCTGTGCCTCCCAATGC
Y
CAGCTGGAGCCACACACAGCTCTTCAGGCCCCACAATTAATTGGCATCCTCCAGACATCTGAGAGAGCCCAAGGGGACCA
GGTCAGGAGCACGCTCTGGC
CeleraSNPID:hCV2553046
SNP位置ゲノム: 60320
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,10) 全体(C,10|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62617):
TGTCCCCTGGAAACCTCACCTCCGACGTACACCTGTCCATCCCCCACCCCTCCCTATCGCCCCATCTGCGGTTTCCACTT
CCGCCCCTCTCAAAGACCCT
Y
TTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCCGTCCCCG
GCCCCCCGTCCTCGCTTCGT
CeleraSNPID:hCV2553047
SNP位置ゲノム: 60638
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62618):
ATCTCATCAATCTGTCATTATGCAAGTGACAAAACGGGGCCAGAAAGTGAAAGAACTCATTCAAGGTCATGTAGCAAGTT
AATGATAGAAATCAACTGTC
R
GCTCCTGACGCCCAACCCAGTGACCCTCTCCACTGTGCCCCCAACAATGCTGACATTGCCGAGAAGAGACACCCTGACCT
GCCAGCCACATGAGCTCTTC
CeleraSNPID:hCV31727128
SNP位置ゲノム: 32951
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号62619):
CCCCTGGAAACCTCACCTCCGACGTACACCTGTCCATCCCCCACCCCTCCCTATCGCCCCATCTGCGGTTTCCACTTCCG
CCCCTCTCAAAGACCCTCTT
S
ATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCCGTCCCCGGCC
CCCCGTCCTCGCTTCGTGAG
CeleraSNPID:hCV2553048
SNP位置ゲノム: 60641
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62620):
CGTGGCCACACTGTCTGCCCAGGTGCTCTCTGCAGGCTCATTGGAGCAGGGTGACTGGGTAGTCAGTATGAAAGCTCACT
GTATTAGTACTTCAAGCTAG
M
CCACATGTCCCCCCAGGAAAAAAGCCCTGTGTATTTATTTGGGGACTTTTAATTTTTATTTGATATAGAACATTTGAAAA
AATTAGAACAACACAAGGCA
CeleraSNPID:hCV31727129
SNP位置ゲノム: 33187
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号62621):
CCACTTCCGCCCCTCTCAAAGACCCTCTTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGC
GTGGACCTCTCTTGGCCGCC
R
TCCCCGGCCCCCCGTCCTCGCTTCGTGAGGATGGGATGGAGTCTCCAGAGTGGGGAGGTGCAGGGGAGCCCCAGGGAAGG
GATGGGTTGAAAGAAGCTTC
CeleraSNPID:hCV2553049
SNP位置ゲノム: 60712
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,6|G,6) 全体(G,6|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号62622):
GCACAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTTACGACTAGCCCCGGGAACATAGCAAGACCAGTCTCTACAAAACT
AAAAACTAAATATTAGCCAA
G
GGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATCCAGGCTGCAG
TGAGCTATGATCGTATCACT
CeleraSNPID:hCV11331340
SNP位置ゲノム: 53148
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|-,12) 全体(G,1|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号62573):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
CeleraSNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号62578):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
CeleraSNPID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293-206000045692964
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9520423..9572943)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN

ゲノム配列 (配列番号13360):

SNP情報

コンテクスト (配列番号62654):
AGCAACCCTAGGATCTGCTTCCCTATCCATTGGAGACATGATGAGTTTCACCCATACCCCTGCTTAAAGTCCATGCCCTC
TCCCCACCCTGCAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
CeleraSNPID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:168
Celera遺伝子:hCG41331-84000315067311
遺伝子記号:APOA4
タンパク質名: アポリポタンパク質A-IV
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26712134..26726737)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107690
OMIM情報: アポリポタンパク質A-IV;APOA4

ゲノム配列 (配列番号13361):

SNP情報

コンテクスト (配列番号62978):
CTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGA
CCAGCTGCGCACCCAGGTCA
R
CACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACA
GCCTGCAGGCCTCGCTGAGG
CeleraSNPID:hCV11482766
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,35|G,3) 全体(A,6
7|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(
A,22|G,125) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CE
PH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(A,44|G,251)全体(G,376|A,66);CEPH(G,4|A,88)全体(G,4|A,88)
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,509|A,991)全体(G,509|A,991)HYP3(G,22|A,126)全体(G,
22|A,126)PA129964589(G,18|A,126)全体(G,18|A,126)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;サイレント変異

遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG41334-84000315052642
遺伝子記号:APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26721137..26736494)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質C-III;APOC3

ゲノム配列 (配列番号13362):

SNP情報

コンテクスト (配列番号63159):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTC
CACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCC
CACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNPID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,4
8|G,6)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(
G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン；CEP
H個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(G,14|C,281)全体(G,21|C,421);(C,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,474|C
,982) 全体(G,474|C,982)CEPH(G,1|C,91)全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,125)全
体(G,19|C,125)HYP3(G,7|C,141)全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号:170
Celera遺伝子:hCG41406-145000146587103
遺伝子記号:IL9
タンパク質名: インターロイキン9;HP40;IL-9;P40
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(40009645..40025229)
染色体: Chr5
OMIM番号: 146931
OMIM情報: インターロイキン9;IL9

ゲノム配列 (配列番号13363):

SNP情報

コンテクスト (配列番号63171):
CTTCTGGGGCTGCTTGGCTCTACATCATTTGAGTCACTCTGTCCTTATCAACTTTCATCCCCACAGTATTTTTCCTGTGA
ACAGCCATGCAACCAAACCA
Y
GGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGA
TATGAAGATGAAATATTATT
CeleraSNPID:hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4) 白人(C,2) 全体(C,28|T,4
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,12|T,83)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|C,0) 全体(C,12|T,83);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:171
Celera遺伝子:hCG41541-30000672782994
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(20295381..20381742)
染色体:Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBF2

ゲノム配列 (配列番号13364):

SNP情報

コンテクスト (配列番号63300):
TTTCTTTTCTTCCTAGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTT
ATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTAAGCACCTGCGGGTGGCCCACAGTCTCAGGGTGCTCAGTTCAGGTCTTCACAG
TGCTTTTGCCCCAGGGGTCC
CeleraSNPID:hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37
)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG41677-84000314859725
遺伝子記号:MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ(NADP+依存性), メテ
ニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;
MTHFD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(11661312..11745024)
染色体:Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ1;MTHFD1

ゲノム配列 (配列番号13366):

SNP情報

コンテクスト (配列番号63702):
CAGCTCACGGTGTCCTGGTTTCCACAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGGTTAGTGTTTTTTGCAAAACCAGTGAATAGACTGTATGTTTC
TTTTAACATCAGGGGAATTG
CeleraSNPID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);(A,-|G,-);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:174
Celera遺伝子:hCG41767-30000662122155
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1980044..1998438)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5

ゲノム配列 (配列番号13367):

SNP情報

コンテクスト (配列番号63855):
CTCACGCCTGTCGTGTTCAGCCGCTTGAGGTCCACATACTTGCCCAGGGCCTTGATGCCTTTGACGCAGCCACGGACTGA
GCCTCCGGTGGGGAAGAGCC
R
TCGCAGGCTGTGGGGAAGCGGGGATGCGGGTCAGGGCGCCACCTCCAAGCCCAGCCTACCGCCCCAACAGCCTGGCCTCG
GAGCCCCAGCTGCGCACAGT
CeleraSNPID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,16|G,16) 白人(A,16|G,14) 全体(A
,32|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:175
Celera遺伝子:hCG41774-30000674472663
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1921963..1992476)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5

ゲノム配列 (配列番号13368):

SNP情報

コンテクスト (配列番号64226):
ACTGTGCGCAGCTGGGGCTCCGAGGCCAGGCTGTTGGGGCGGTAGGCTGGGCTTGGAGGTGGCGCCCTGACCCGCATCCC
CGCTTCCCCACAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGG
CTGAACACGACAGGCGTGAG
CeleraSNPID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C
,30|T,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821-30000023645402
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素（ペプチジル-ジペプチダーゼA）1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1340171..1396619)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE

ゲノム配列 (配列番号13369):

SNP情報

コンテクスト (配列番号64493):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
CeleraSNPID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;推定UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)全体(
C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92)HYP1(C,20|T,60)全体(C,20|T,152)(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;推定UTR5

遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG43681-30000035144826
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα（TNFスーパーファミリー, メンバー 1）;LT;TNFB;T
NFSF1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4596367..4610638)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA

ゲノム配列 (配列番号13370):

SNP情報

コンテクスト (配列番号64497):
GGCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGC
TCACACCCCAGCTGCTCAAC
Y
ACCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCC
CCTGACCCGACTCCCTTTCC
CeleraSNPID:hCV26779012
SNP位置ゲノム: 5936
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(C,29|T,5) 全体(C,61|T,
5)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(C,-|T,-)P(U1(T,8|C,32|C,-|T,-)全体(C,32|T,8)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64498):
CCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCATCCACCCCTCTCCCCCAACTTCCCCCACGCTAAAAAAAACAGAGGGAGCCCAC
TCCTATGCCTCCCCCTGCCA
Y
CCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGATCCAGACCCCTGATCTCCCACCCCCA
TCCCCTATGGCTCTTCCTAG
CeleraSNPID:hCV31593632
SNP位置ゲノム: 7126
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(C,1|T,39|C,-|T,-) 全体(C,1|T,39)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64499):
AATTCTGGCTTCCTTCAACCAGTTTCCAGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGG
ACAATAAAGAACAAGGAACC
R
AACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAG
TTCCAGAGCAACCTGGGCAA
CeleraSNPID:hCV27452264
SNP位置ゲノム: 12931
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64500):
CCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCA
GTGGCCCAGAAGACCCCCCT
M
GGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCC
CGCGATGGAGAAGAAACCGA
CeleraSNPID:hCV31593633
SNP位置ゲノム: 9263
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,-|C,-) AFR1(A,-|C
,-)P1(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64501):
GAACAAGGAACCGAACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGC
TTGAACCCAGGAGTTCCAGA
R
CAACCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGAC
TCACATGCCGGCTTGGTCCC
CeleraSNPID:hCV26779014
SNP位置ゲノム: 13019
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(
A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64502):
AGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGG
AGACAATGTGAGAAGGACTC
R
CTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCCTTAGTGGGATACTCAGAACGTCATGGCCAGGTGGGATGTGGGA
TGACAGACAGAGAGGACAGG
CeleraSNPID:hCV31593634
SNP位置ゲノム: 10864
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64503):
GTCTCCTACCAGACCAAGGTCAACCTCCTCTCTGCCATCAAGAGCCCCTGCCAGAGGGAGACCCCAGAGGGGGCTGAGGC
CAAGCCCTGGTATGAGCCCA
W
CTATCTGGGAGGGGTCTTCCAGCTGGAGAAGGGTGACCGACTCAGCGCTGAGATCAATCGGCCCGACTATCTCGACTTTG
CCGAGTCTGGGCAGGTCTAC
CeleraSNPID:hCV31593635
SNP位置ゲノム: 11362
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: P(U1(A,1|T,39|A,-|T,-) 全体(A,1|T,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64504):
AATTCAAACTGGGGCCTCCAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCC
TTTGGTTCTGGCCAGAATGC
Y
GCAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTC
CTTGAGACACGGAGCCCAGC
CeleraSNPID:hCV31593636
SNP位置ゲノム: 11800
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: P(U1(C,1|T,39|C,-|T,-) 全体(C,1|T,39)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号64505):
GGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGA
AGTCGAGTATGGGGACCCCC
M
CTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGAC
GTTTAAGAAGATATGGCCAC
CeleraSNPID:hCV11918222
SNP位置ゲノム: 8645
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,
-|C,-)AFR1(A,-|C,-)P1(A,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|C,-)P(U1(A,8|C,30|A,-|C,-)全体(A,8|C,30)P(U1(A,8|C,32|A,-|C,-)全体(A,8
|C,32)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64506):
TAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCA
TCTCTCTCTAATATTCTCCC
Y
TTCTTTCTCCTTCAGCCTCCTCCCTTCAGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGG
GTAGGAGACAGAGAGGCCTT
CeleraSNPID:hCV31593638
SNP位置ゲノム: 13961
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(T,1|C,39|C,-|T,-) 全体(C,39|T,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64507):
GAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGA
GTATGGGGACCCCCCCTTAA
Y
GAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAA
GAAGATATGGCCACACACTG
CeleraSNPID:hCV11918223
SNP位置ゲノム: 8651
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）:非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(C,268|T,387) 白人(C,21|
T,189) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツ
ハイマー病患者(T,218|C,255)スコットランド人(T,120|C,180)日本人(T,207|C,943)(C
,-|T,-)TokyoandSeiwa(C,38|T,143)北アイルランド,フランス,スコットランド(C,220|
T,1780);HISP1(C,-|T,-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-) P(
U1(T,2|C,36|C,-|T,-)全体(C,36|T,2)P(U1(T,2|C,38|C,-|T,-)全体(C,38|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64508):
CCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTCCCCTTCTTT
CTCCTTCAGCCTCCTCCCTT
Y
AGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGGGTAGGAGACAGAGAGGCCTTCAGGCAG
CTCTAGGGGGAGAAGTGCGG
CeleraSNPID:hCV31593639
SNP位置ゲノム: 13988
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(T,2|C,38|C,-|T,-) 全体(C,38|T,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64509):
TCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGG
AGGGATGGAGAGAAAAAAAC
R
TGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTC
TGGCACATGGAAGGTGCTCA
CeleraSNPID:hCV11918224
SNP位置ゲノム: 9996
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,71)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(A,3|G,37|A,-|G,-)全体(G,37|A,3)
JBIC-対立遺伝子(A,313|G,995)全体(G,995|A,313)P|R90(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1
(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号64510):
GGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCGTAGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACGCCATCTCAAAAA
AAAAAAAAAGTCCAGGCAAG
R
CTCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGCGAGGCTAAGGTGCAAGGATTGCCTGAGGCCAAGAGTTGAAGGCTG
CAGTGAGCTATGATGGTGCC
CeleraSNPID:hCV30121071
SNP位置ゲノム: 153
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64511):
GGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTC
GTGCTTTGGACTACCGCCCA
R
CAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTT
GGTGGGTTTGGTTTTGGTTT
CeleraSNPID:hCV30480933
SNP位置ゲノム: 6311
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号64512):
CAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCC
TTGAGACACGGAGCCCAGCC
Y
TCCCCATGGAGCCAGCTCCCTCTATTTATGTTTGCACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGA
TGAATGTATTTATTTGGGAG
CeleraSNPID:hCV30480934
SNP位置ゲノム: 11902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号64513):
CCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTTCCTTCTCTGTCTCTGACTCTCCATCTGTCAGTCTCATTGTCTCTGTCACA
CATTCTCTGTTTCTGCCATG
R
TTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTC
TCTGTCGATCTCTCTCTCGG
CeleraSNPID:hCV2451911
SNP位置ゲノム: 6482
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10) 白人(A,20|G,12) 全体(A
,42|G,22)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,21|G,13) 全体(A,
44|G,18)
SNP型: イントロン;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;P(U1(G,14|A,26|A,-|G,-) 全体(G,14|A,2
6) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1
(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)P|R90(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子
(G,540|A,948) 全体(G,540|A,948)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号64514):
GGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTT
CGTGCTTTGGACTACCGCCC
M
GCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCT
TGGTGGGTTTGGTTTTGGTT
CeleraSNPID:hCV2451912
SNP位置ゲノム: 6310
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|C,17) 白人(A,10|C,24) 全体(A,
19|C,41)
SNP型: イントロン;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,13|C,27|A,-|C,-) 全体(A,13|C,2
7) JBIC-対立遺伝子(A,693|C,793)全体(A,693|C,793)P|R90(A,-|C,-)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)HISP1(A,-|C,-)PAC1(A,-|C,-)CAUC1(A,
-|C,-)AFR1(A,-|C,-)P1(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5

コンテクスト (配列番号64515):
GCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGCT
CACACCCCAGCTGCTCAACC
R
CCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCCC
CTGACCCGACTCCCTTTCCC
CeleraSNPID:hCV2451913
SNP位置ゲノム: 5937
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,21) 白人(A,9|G,27) 全体(A,
22|G,48)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(
A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,466|G,944)全体(G,944|A,46
6)P(U1(A,12|G,28|A,-|G,-)全体(G,28|A,12)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64516):
CCTGCCCAAGAAAGAAACCAAATTCATACAACCTCCGAAACTGAGATTGAAACCAAGATTGGCCCATCTCAAGGAGCATC
CTTCGCATATCTCACATGCA
Y
GTGACACTGAGCCTCAGCCCAGTCTTACCCTTCCTTCCTCTGTGTCTCTCATGTCTCCCCATCACCCTTCTTGCCTTCCC
TTTTTTGTCTTTCAATGTCC
CeleraSNPID:hCV2451914
SNP位置ゲノム: 2767
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64517):
GTGGTAAACTGGTTTCAAGATTAGCCCTAGAAACAGGGTTGGGTTGGGGTAGAGGAGAAGTTTTATTTAGGGGGTTATTA
ATTGGGATGTGTTTAGATTT
R
AGGTTAGGGTTACAGTTGGGGTTGAGTTTGAGTTGTGATTTGGGTTGAGGTTAAATTTGGGTTAGGGTTGATGTTGGTAT
TAAATCCCAATTCAGGTTTT
CeleraSNPID:hCV2451915
SNP位置ゲノム: 2393
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64518):
TTCCGGCTGTTGCAGCTGGCCAGCAGTCCGGAGAGAGCTGGAGAGGAGCCGCATTCTCAGGTACCTGAATCACACAGCCA
AGGGACTTCCAGAGATTCGG
S
TGTCTAGGCTTCAAATCACCCTGTCCTAACTCTGCAACCTGAACCAGCCACTTAACCTATCTATCCAATGGGGATAGGAA
TGTCCACCACACATAGGGCA
CeleraSNPID:hCV27452301
SNP位置ゲノム: 12664
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64519):
GAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTCTGGCACATGGAAGGTGCTCACTAAGTGTGTATGGAG
TGAATGAATGAATGAATGAA
Y
GAACAAGCAGATATATAAATAAGATATGGAGACAGATGTGGGGTGTGAGAAGAGAGATGGGGGAAGAAACAAGTGATATG
AATAAAGATGGTGAGACAGA
CeleraSNPID:hCV25921877
SNP位置ゲノム: 10133
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号64520):
AACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTT
TAAGAAGATATGGCCACACA
M
TGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCAT
TATGAGTCTCCGGGTCAGAA
CeleraSNPID:hCV32358700
SNP位置ゲノム: 8749
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64521):
AGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGGACAATAAAGAACAAGGAACCGAACTGC
CGGACGTGGTGGCATGCACC
Y
GTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGAGCAACCTGGGCAACATAGTG
AGATCCTGTCTCTATTTTTT
CeleraSNPID:hCV29231541
SNP位置ゲノム: 12958
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64522):
AAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTCCG
GGTCAGAATGAAAGAAGAAG
R
CCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCA
CCCAGCCTTTCCTGAGGCCT
CeleraSNPID:hCV32358701
SNP位置ゲノム: 8862
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64523):
CCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGACAAATAAGGGTGGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTTATCCCA
ACACTTTGGGAGGCTGAGGT
R
GGAGGACCACTTGAGCCCACTAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAACATAGCAAGACCTTGTTTCTAGAAAAAAAATTAAAGA
TTAGTCAGGTGTAGTGGTGC
CeleraSNPID:hCV29231542
SNP位置ゲノム: 13284
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64524):
TCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCT
GTCCCAGGCTTGTCCCTGCT
M
CCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGG
CCTCAGGACTCAACACAGCT
CeleraSNPID:hCV32358702
SNP位置ゲノム: 8936
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64525):
GGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAATAATTCCAAAAACAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGA
CTGGGAGCCCCCACTGAGTT
Y
GGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCA
TTGGGGTGACCTAGATAGGG
CeleraSNPID:hCV29231543
SNP位置ゲノム: 13589
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;P|R90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64526):
CCAAAAACAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTC
CAGCCCTGGGGTGCCAGGCA
R
GAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCT
CCTCCAGCCTGTGGCTGAAA
CeleraSNPID:hCV29231544
SNP位置ゲノム: 13629
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) P|R90(
A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64527):
TCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGT
CCCAGGCTTGTCCCTGCTAC
M
CCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCC
TCAGGACTCAACACAGCTTT
Celera SNPID:hCV32358703
SNP位置ゲノム: 8938
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64528):
CCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCC
TGCCACCAAGCCCCCAGCTC
Y
TTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGG
ACTCAGCTTTCTGAAGCCCC
CeleraSNPID:hCV32358704
SNP位置ゲノム: 8989
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64529):
GGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGC
CAGGCAGGAGAAAACCATGT
R
GTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGG
CTGAAAGTCAGCCATGAAGT
Celera SNPID:hCV29231545
SNP位置ゲノム: 13643
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64530):
TGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGG
TGACCCATTGGGGTGACCTA
K
ATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGTAATGGGGGACACTGTTACTC
ATCCCAGAAGCACCCACACT
CeleraSNPID:hCV7514890
SNP位置ゲノム: 13683
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|T,-)NIH90(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64531):
GATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCA
AGCCCCCAGCTCCTTCTCCC
S
GCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCT
TTCTGAAGCCCCTCCCAGTT
CeleraSNPID:hCV32358705
SNP位置ゲノム: 8997
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64532):
CTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGTAATGGGGGACACTGTT
ACTCATCCCAGAAGCACCCA
Y
ACTTACTCACTTTTGGGAAGGGGGACCTAAAGTGTGAAAAAAAGGTGAGGATTTTCCGTCTCACCCTAAATGGGACACCC
TAAGTGGGGCATCGGTTTTT
CeleraSNPID:hCV7514891
SNP位置ゲノム: 13780
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;P|R90(C,-|T,-) P(U1(T,1|C,39|C,-|T,-)
全体(C,39|T,1)NIH90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64533):
ACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTTCTAGTTCTATCTT
TTTCCTGCATCCTGTCTGGA
R
GTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTC
AGCCTCCAGGGTCCTACACA
CeleraSNPID:hCV32358706
SNP位置ゲノム: 9131
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64534):
GAGGGACAGAGGGCTCAAAGGGAGCAAGAGCTGTGGGGAGAACAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATGTG
ATGGACTCACCAGGTGAGGC
Y
GCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGG
AGCTCCTGGGAGATATGGCC
CeleraSNPID:hCV30409453
SNP位置ゲノム: 8435
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (C,-|T,-) HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-)A
FR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64535):
TTACTCATCCCAGAAGCACCCACACTTACTCACTTTTGGGAAGGGGGACCTAAAGTGTGAAAAAAAGGTGAGGATTTTCC
GTCTCACCCTAAATGGGACA
Y
CCTAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCC
CATCTCTCTCTAATATTCTC
CeleraSNPID:hCV7514892
SNP位置ゲノム: 13858
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;NIH90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64536):
TCCACCAAGGAAGTTTTCCGCTGGTTGAATGATTCTTTCCCCGCCCTCCTCTCGCCCCAGGGACATATAAAGGCAGTTGT
TGGCACACCCAGCCAGCAGA
Y
GCTCCCTCAGCAAGGACAGCAGAGGACCAGCTAAGAGGGAGAGAAGCAACTACAGACCCCCCCTGAAAACAACCCTCAGA
CGCCACATCCCCTGACAAGC
CeleraSNPID:hCV32358707
SNP位置ゲノム: 9517
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号64537):
TCTTCTGCCTGCTGCACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGGTGAGTGCCTGGCCAGCCTTCATCCACTCTCCC
ACCCAAGGGGAAATGGAGAC
R
CAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGGAGGGATGGAGAGAAAAAAACGTGGAGAAAGAC
GGGGATGCAGAAAGAGATGT
CeleraSNPID:hCV25630855
SNP位置ゲノム: 9927
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64538):
AGGGACATATAAAGGCAGTTGTTGGCACACCCAGCCAGCAGACGCTCCCTCAGCAAGGACAGCAGAGGACCAGCTAAGAG
GGAGAGAAGCAACTACAGAC
S
CCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGCTGCCAGGCAGGTTCTCTTCCTCTCACATACTGACCCAC
GGCTCCACCCTCTCTCCCCT
CeleraSNPID:hCV32358708
SNP位置ゲノム: 9575
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号64539):
ACCTCAGGGCTAAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAACCATTC
TCCTTCTCCCCAACAGTTCC
Y
CAGGGACCTCTCTCTAATCAGCCCTCTGGCCCAGGCAGTCAGTAAGTGTCTCCAAACCTCTTTCCTAATTCTGGGTTTGG
GTTTGGGGGTAGGGTTAGTA
CeleraSNPID:hCV25630856
SNP位置ゲノム: 10484
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号64540):
AGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTC
AGGATCATCTTCTCGAACCC
Y
GAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGA
TTGAAGCCCGGCTGATGGTA
CeleraSNPID:hCV32358709
SNP位置ゲノム: 10731
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64541):
TACTTTGGGATCATTGCCCTGTGAGGAGGACGAACATCCAACCTTCCCAAACGCCTCCCCTGCCCCAATCCCTTTATTAC
CCCCTCCTTCAGACACCCTC
M
ACCTCTTCTGGCTCAAAAAGAGAATTGGGGGCTTAGGGTCGGAACCCAAGCTTAGAACTTTAAGCAACAAGACCACCACT
TCGAAACCTGGGATTCAGGA
CeleraSNPID:hCV25630857
SNP位置ゲノム: 11560
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|C,2) 白人(A,37|C,1) 全体(A,5
7|C,3)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,1|A,39|A,-|C,-) 全体(A,39|C,1)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号64542):
CATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAG
GGAGGGATGGAGAGAAAAAA
W
CGTGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATG
TCTGGCACATGGAAGGTGCT
CeleraSNPID:hCV30013016
SNP位置ゲノム: 9994
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;HISP1(A,-|T,-) PAC1(A,-|T,-) CAUC1(A,
-|T,-)AFR1(A,-|T,-)P1(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号64543):
GGAGAGAGATGGGGGAGATAAGGAGAGAAGAAGATAGGGTGTCTGGCACACAGAAGACACTCAGGGAAAGAGCTGTTGAA
TGCCTGGAAGGTGAATACAC
R
GATGAATGGAGAGAGAAAACCAGACACCTCAGGGCTAAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGG
GTGACTCCCTCGATGTTAAC
CeleraSNPID:hCV27452272
SNP位置ゲノム: 10358
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(G,3|A,37|A,-|G,-)全体(G,3|A,37)

SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64544):
GAGCGATTCTGTCTTAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGTGCGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG
GAGGCCGACGCAAGTGGATC
R
CCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGTACTTTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATG
GTGGCATGCACCTATAATCC
CeleraSNPID:hCV30048837
SNP位置ゲノム: 673
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64545):
GGGTGTCTGGCACACAGAAGACACTCAGGGAAAGAGCTGTTGAATGCCTGGAAGGTGAATACACAGATGAATGGAGAGAG
AAAACCAGACACCTCAGGGC
Y
AAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAACCATTCTCCTTCTCCCC
AACAGTTCCCCAGGGACCTC
CeleraSNPID:hCV27452273
SNP位置ゲノム: 10394
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64546):
ACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCC
TTGGAAGCCAAGACTGAAAC
M
AGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCAC
TCCCCGGGGCTGTCCCAGGC
CeleraSNPID:hCV16286899
SNP位置ゲノム: 8824
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64547):
CCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCA
CATGCCGGCTTGGTCCCACT
S
GTCTTTGTGGTGAAGGAGGGGAGAGGTGAGAGGTGGGTAATCCGGAAAGAGAAAAGCACCCCCTCCCTGGATGAAGGCTC
TTCTGGAGAGAGTCAAAGAC
CeleraSNPID:hCV27452279
SNP位置ゲノム: 13123
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64548):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP位置ゲノム: 6926
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64549):
GGGACCTCTCTCTAATCAGCCCTCTGGCCCAGGCAGTCAGTAAGTGTCTCCAAACCTCTTTCCTAATTCTGGGTTTGGGT
TTGGGGGTAGGGTTAGTACC
R
GTATGGAAGCAGTGGGGGAAATTTAAAGTTTTGGTCTTGGGGGAGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTA
GGAAGTTTAAGGGTCTCAGC
CeleraSNPID:hCV27472703
SNP位置ゲノム: 10587
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64550):
GTTCTGTGGAAGCCACCTGAAGTCAGGAAGAGATGGAGGGCATCCTTCAGGAGTGAGATGAGACCTCATCATACTTGACT
GTCCAGCATCATCTCTGAGT
R
AGGGGACCAAAAAATTTATCTTCCAAACTAGGACACTTTCAAGAGTGGAAGGGGGATCCATTAATATTTTCACCTGGACA
AGAGGCAAACACCAGAATGT
CeleraSNPID:hCV16026420
SNP位置ゲノム: 5604
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) P(U1(G,1|A,39|A,-|G,-
) 全体(G,1|A,39)P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64551):
GTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCC
AGGTATGGAATACAGGGGAC
R
TTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTG
GAAGCCAAGACTGAAACCAG
CeleraSNPID:hCV30337072
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G
,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64552):
GGGGAGAGAAGTGGTCTGCCCCATGCAACAGTGGGCTTTACCCCGGGTCACCACCAGCCCCAGCTCCAACCCCTCTAACA
CTCTCCAAGTAAAATCACAT
S
AGTAGCAGTAATAATATTTGAGGTGACAAGTTGGTATTATCTCAAACTTAGGAAAAGTGAATAAAGTCATCTTTAGAAAC
TGCTTTTTTTAAACCTTGTA
CeleraSNPID:hCV7514860
SNP位置ゲノム: 4413
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G
,-)CEPH(G,17|C,75)全体(G,17|C,75)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64553):
TCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTA
GGATTTGGGGATTGAAGCCC
R
GCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCGCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCC
TTAGTGGGATACTCAGAACG
CeleraSNPID:hCV32358710
SNP位置ゲノム: 10821
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64554):
ACTTTAAGCAACAAGACCACCACTTCGAAACCTGGGATTCAGGAATGTGTGGCCTGCACAGTGAAGTGCTGGCAACCACT
AAGAATTCAAACTGGGGCCT
Y
CAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCCTTTGGTTCTGGCCAGAAT
GCTGCAGGACTTGAGAAGAC
CeleraSNPID:hCV32358711
SNP位置ゲノム: 11717
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号64555):
ATTTTTTGTGTTAGACAAAAACTAGAAACAAACCAAATCCCCATCAACAGAATATATTAGAATATATTGATACAATAGAA
TATTACATCATAATTTTTTT
W
AAAAACATTACTGATACATACAACCACGTATATGAATCTCACAAACATAATGCTGACTGAAAGAAGTCAAACAGAAATGA
GTACATTCTGTGTGATTTCA
CeleraSNPID:hCV7514864
SNP位置ゲノム: 4666
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(A,-|T,-) ;P|R90(
A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64556):
AAAGGGCAACACAGAGAAAAAGAAAGGAGCAGGGGCTAAAAGGGAAACCCACACTGACACAAGAGATAATAAGGTTAAAA
GAATGAGAAGAAGGTTGGGC
S
CAGTGGCTCACGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGGTCACCTGTGGTCAGGAATTCAAGACCAAC
CTGGCCAACATGGTGAGACC
CeleraSNPID:hCV29525377
SNP位置ゲノム: 3465
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64557):
CCCGGGCCCCAGCCCCGACCTAGAACCCGCCCGCTGCCTGCCACGCTGCCACTGCCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAG
CGTCCGGGCCCAGGGGCTCC
R
CACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCT
GCCCTCTGCCTGGGCCTCGG
CeleraSNPID:hCV7514865
SNP位置ゲノム: 6240
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A
,32|G,30)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A
,29|G,37)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）:非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411)スコットラ
ンド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,1
67|G,306) スコットランド人(A,70|G,130)全体(G,847|A,481);(A,-|G,-)P|R90(A,-|G,-
) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,4
72|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR5

コンテクスト (配列番号64558):
CAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGCCCTCCCCATGGAGCC
AGCTCCCTCTATTTATGTTT
K
CACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGATGAATGTATTTATTTGGGAGACCGGGGTATCCTG
GGGGACCCAATGTAGGAGCT
CeleraSNPID:hCV32358712
SNP位置ゲノム: 11936
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号64559):
TCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCACATGCCGGCTTGGTCCCACTGGTCTT
TGTGGTGAAGGAGGGGAGAG
R
TGAGAGGTGGGTAATCCGGAAAGAGAAAAGCACCCCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGACAAATAA
GGGTGGGGCGCAGTGGCTCA
CeleraSNPID:hCV32358713
SNP位置ゲノム: 13149
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64560):
GAAGCAACTACAGACCCCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGCTGCCAGGCAGGTTCTCTTCCTC
TCACATACTGACCCACGGCT
Y
CACCCTCTCTCCCCTGGAAAGGACACCATGAGCACTGAAAGCATGATCCGGGACGTGGAGCTGGCCGAGGAGGCGCTCCC
CAAGAAGACAGGGGGGCCCC
CeleraSNPID:hCV16026179
SNP位置ゲノム: 9660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR5

コンテクスト (配列番号64561):
CAAGAAGACAGGGGGGCCCCAGGGCTCCAGGCGGTGCTTGTTCCTCAGCCTCTTCTCCTTCCTGATCGTGGCAGGCGCCA
CCACGCTCTTCTGCCTGCTG
M
ACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGGTGAGTGCCTGGCCAGCCTTCATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATG
GAGACGCAAGAGAGGGAGAG
CeleraSNPID:hCV27468653
SNP位置ゲノム: 9841
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64562):
AGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGT
CAGGGAGCTCCTGGGAGATA
Y
GGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGT
CCAGGGCTATGGAAGTCGAG
CeleraSNPID:hCV29633946
SNP位置ゲノム: 8531
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T
,-)P1(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64563):
TGTTTCTGCCATGATTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGC
ATCTTGTCCCCTTCTCTGTC
R
ATCTCTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGTCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACT
GTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CeleraSNPID:hCV30067030
SNP位置ゲノム: 6569
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G
,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号64564):
AGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTC
CGGGTCAGAATGAAAGAAGA
R
GGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCC
CACCCAGCCTTTCCTGAGGC
CeleraSNPID:hCV16286900
SNP位置ゲノム: 8860
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64565):
GGCTTTACCCCGGGTCACCACCAGCCCCAGCTCCAACCCCTCTAACACTCTCCAAGTAAAATCACATCAGTAGCAGTAAT
AATATTTGAGGTGACAAGTT
R
GTATTATCTCAAACTTAGGAAAAGTGAATAAAGTCATCTTTAGAAACTGCTTTTTTTAAACCTTGTAACTTGCAAGCTAA
GTGAAAATGGGCTCATGTAT
CeleraSNPID:hCV32358689
SNP位置ゲノム: 4446
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64566):
CCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTAAGCTATGATCATGCCACTGTACCCCCGTCTGGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAA
AAAAATAATAATTCCAAAAA
M
AAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTG
GGGTGCCAGGCAGGAGAAAA
CeleraSNPID:hCV16286904
SNP位置ゲノム: 13536
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64567):
GGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTT
CCTTGGAAGCCAAGACTGAA
M
CCAGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTC
ACTCCCCGGGGCTGTCCCAG
CeleraSNPID:hCV16134964
SNP位置ゲノム: 8822
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64568):
CGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCC
CAGGCTTGTCCCTGCTACCC
S
CACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTC
AGGACTCAACACAGCTTTTC
CeleraSNPID:hCV16134965
SNP位置ゲノム: 8940
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64569):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP位置ゲノム: 6953
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64570):
CAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAG
CAAAGGAGAAGCTGAGAAGA
Y
GAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAAT
GGGTTACAGGAGACCTCTGG
CeleraSNPID:hCV7514871
SNP位置ゲノム: 8477
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,3|T,27) 白人(C,6|T,28) 全体(C,9
|T,55)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 日本人(T,184|C,966) 全体(C,966|T,184) ;(C,-|T,-)
HISP1(C,-|T,-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-)AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)P(U1(C,8|T,30|C,-|T,-
) 全体(C,8|T,30)P(U1(C,10|T,30|C,-|T,-)全体(C,10|T,30)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64571):
TGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGTGAGGCAGCAGGAGAATGGGGGCTGCTGGGGTGGCTCAGCCAAACCTTGAGCC
CTAGAGCCCCCCTCAACTCT
S
TTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTT
GCCCACAGCACCCTCAAACC
CeleraSNPID:hCV25630729
SNP位置ゲノム: 6862
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,2|G,34) 全体(C,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;イントロン

SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号64572):
ATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACA
CACACACACACACGCACGCA
Y
GCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCATGG
CCCTGCATGACCTGGCCCCT
CeleraSNPID:hCV11408772
SNP位置ゲノム: 1631
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64573):
AAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCC
AGAAGACCCCCCTCGGAATC
R
GAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCCGCGATG
GAGAAGAAACCGAGACAGAA
CeleraSNPID:hCV2215707
SNP位置ゲノム: 9270
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,36) 全体(A,2|G,6
4)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 北アイルランド,フランス,スコットランド(G,100|A,1900)
日本人(A,23|G,1127)全体(G,1227|A,1923);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(
EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)全体(G,38|A,2)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-
|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64574):
AAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCC
CAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTC
CCCACCAGCTCTCCTCCTAC
CeleraSNPID:hCV15861307
SNP位置ゲノム: 6930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1
447|T,37)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号64575):
AAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCAGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACG
AGCGAAACCGCCTCTCAAAC
W
AACAAAAAAAAACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACTTGAAACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAGCATAGAC
CCTGTCTCAACAAAAATTTT
CeleraSNPID:hCV26779002
SNP位置ゲノム: 1247
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号64576):
TTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCT
CTCGGGGGTCGGGGGGTGCT
S
TCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCA
GGTTCTCCCCATGACACCAC
CeleraSNPID:hCV2215709
SNP位置ゲノム: 6598
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|G,15) 白人(C,10|G,24) 全体(C
,25|G,39)
SNP型: イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|G,16) 白人(C,11|G,25) 全体(C
,27|G,41)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) P(U1(C,13|G,27|C,-|G,-) 全
体(G,27|C,13)HISP1(C,-|G,-)PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-) P1(C,-|G,
-) JBIC-対立遺伝子(C,690|G,806)全体(G,806|C,690)P|R90(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-
パネル(C,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64577):
AGTGGGCTATGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATC
ACCTCTGCTCACCTCCCTCT
T
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCA
CGCACCACACACTCTGACGA
CeleraSNPID:hCV26779003
SNP位置ゲノム: 1554
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|T,9) 全体(T,9|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64578):
CAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTTCTAGTTCTATCTTT
TTCCTGCATCCTGTCTGGAA
R
TTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCA
GCCTCCAGGGTCCTACACAC
CeleraSNPID:hCV7514878
SNP位置ゲノム: 9132
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 大脳マラリアを有するガンビア人(G,23|A,744) 重度のマラ
リア性貧血を有するガンビア人(G,5|A,258) 軽度のマラリアを有するガンビア人(G,13|A,
684) ガンビア人(A,7|G,734)全体(G,775|A,1693);P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)
AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64579):
CAGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CCCTCCCCCTCTCTCCCCTG
C
AACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGG
CTGGATGAAATCTAGAGGCT
CeleraSNPID:hCV26779004
SNP位置ゲノム: 1594
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,5) 全体(C,5|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64580):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
CeleraSNPID:hCV7514879
SNP位置ゲノム: 9200
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北アイ
ルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127)全体(G,3002|A
,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4)P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-)全体(G,36|A,4
)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64581):
AGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
CCTCCCCCTCTCTCCCCTGC
A
ACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGC
TGGATGAAATCTAGAGGCTT
CeleraSNPID:hCV26779005
SNP位置ゲノム: 1595
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,5|-,6) 全体(A,5|-,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64582):
AGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACT
TGGAGGGCTAGGATTTGGGG
R
TTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCGCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAAC
AGCACAGGCCTTAGTGGGAT
CeleraSNPID:hCV27452256
SNP位置ゲノム: 10811
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号64583):
GAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCC
CTCCCCCTCTCTCCCCTGCA
M
CACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCT
GGATGAAATCTAGAGGCTTT
CeleraSNPID:hCV26779006
SNP位置ゲノム: 1596
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,5|-,6) 全体(A,5|C,1|-,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64584):
CAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTC
CCCCTCTCTCCCCTGCAACA
C
ACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGA
TGAAATCTAGAGGCTTTACC
CeleraSNPID:hCV26779007
SNP位置ゲノム: 1599
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64585):
AAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACAC
ACACACACACACACACACAC
R
CACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCT
TGCATGGCCCTGCATGACCT
Celera SNPID:hCV26779008
SNP位置ゲノム: 1624
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64586):
CCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACAC
ACACACACACACACACGCAC
R
CATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCA
TGGCCCTGCATGACCTGGCC
CeleraSNPID:hCV26779009
SNP位置ゲノム: 1628
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64587):
CCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCTCT
CGGGGGTCGGGGGGTGCTGT
Y
TCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGG
TTCTCCCCATGACACCACCT
CeleraSNPID:hCV32358690
SNP位置ゲノム: 6600
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64588):
CTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGTCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTTTCT
S
TGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTGTGTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTG
GGGCTGCTGCTGGTTCTGCT
CeleraSNPID:hCV32358691
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し;TFBS

コンテクスト (配列番号64589):
CCCACTCCTATGCCTCCCCCTGCCATCCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGA
TCCAGACCCCTGATCTCCCA
Y
CCCCATCCCCTATGGCTCTTCCTAGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTT
CCTCCAGGATGGTTTCTCCT
CeleraSNPID:hCV32358692
SNP位置ゲノム: 7201
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号64590):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCT
AGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTA
TTTATGGAGGATGGAGAGAG
CeleraSNPID:hCV32358693
SNP位置ゲノム: 7948
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号64591):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAG
GGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGG
CCCAAGAGATGAAGAGTGAG
CeleraSNPID:hCV32358694
SNP位置ゲノム: 8008
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR3

コンテクスト (配列番号64592):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGA
TGAAGAGTGAGAGGGCATGC
CeleraSNPID:hCV32358695
SNP位置ゲノム: 8017
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: hmCS;繰り返し;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号64593):
TCCCATTCTTCCTCTTTAATTTAAATTTCTCTCTGTGTCTCACTGTTAATTGCAATACCTTTTTTTGTTTGCTTGTTTTG
TTTTGTTTTGTTTTTTGGTT
K
GTTTGTTTGAAATGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCT
CCTGGGTTCAAGCAGTTCTC
CeleraSNPID:hCV29760495
SNP位置ゲノム: 2965
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64594):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGA
GAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACC
AGAGCCCCACACGGAGGCAT
CeleraSNPID:hCV32358696
SNP位置ゲノム: 8128
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3

コンテクスト (配列番号64595):
GCCCCACACGGAGGCATCTGCACCCTCGATGAAGCCCAATAAACCTCTTTTCTCTGAAATGCTGTCTGCTTGTGTGTGTG
TGTCTGGGAGTGAGAACTTC
Y
CAGTCTATCTAAGGAATGGAGGGAGGGACAGAGGGCTCAAAGGGAGCAAGAGCTGTGGGGAGAACAAAAGGATAAGGGCT
CAGAGAGCTTCAGGGATATG
CeleraSNPID:hCV32358697
SNP位置ゲノム: 8312
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64596):
AGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGA
AAAGTCAGGGTCTGGAGGGG
Y
GGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATG
TGACCACAGCAATGGGTAGG
CeleraSNPID:hCV32358698
SNP位置ゲノム: 8504
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64597):
AGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGG
AGTGAAAGAGCCTCCAGGAC
Y
TCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAA
AATCAGGGACCCCAGAGTTC
CeleraSNPID:hCV32358699
SNP位置ゲノム: 8702
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64598):
GCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTAAGCTATGATCATGCCACTGTACCCCCGTCTGGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCA
AAAAAATAATAATTCCAAAA
M
CAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCT
GGGGTGCCAGGCAGGAGAAA
CeleraSNPID:hCV16134971
SNP位置ゲノム: 13535
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64599):
CTGGAAAGGACACCATGAGCACTGAAAGCATGATCCGGGACGTGGAGCTGGCCGAGGAGGCGCTCCCCAAGAAGACAGGG
GGGCCCCAGGGCTCCAGGCG
K
TGCTTGTTCCTCAGCCTCTTCTCCTTCCTGATCGTGGCAGGCGCCACCACGCTCTTCTGCCTGCTGCACTTTGGAGTGAT
CGGCCCCCAGAGGGAAGAGG
CeleraSNPID:hCV2451907
SNP位置ゲノム: 9774
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,38) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;(G,-|T
,-)P(U1(T,2|G,38|G,-|T,-)全体(G,38|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号64600):
CGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAAC
GTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
N
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGTGAGGCAGCAGGAGAAT
GGGGGCTGCTGGGGTGGCTC
CeleraSNPID:hCV2451908
SNP位置ゲノム: 6725
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,1
6|T,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) ア
フリカ人(C,24|T,74)全体(C,139|T,341);(C,-|T,-);(C,-|T,-)P(U1(C,12|T,28|C,-|T,
-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64601):
GGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTA
GGAGAATGTCCAGGGCTATG
R
AAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCT
CCAGGTATGGAATACAGGGG
CeleraSNPID:hCV15894051
SNP位置ゲノム: 8623
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64602):
GTGAGACTCCATCTCTTAGAAAAAAAAAACCAGGCCGGGTGCAGTGGCACATGTCTGTAATTCCAGCACTTCGGGAGGCT
GAGGCAGGCGGATCACTTGA
R
GTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTACTTTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACA
TGCACCTATAATCCCAGCTA
CeleraSNPID:hCV30193143
SNP位置ゲノム: 379
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64603):
GAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGG
GCTGTCCCAGGCTTGTCCCT
R
CTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACAC
AGGCCTCAGGACTCAACACA
CeleraSNPID:hCV11917386
SNP位置ゲノム: 8933
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64604):
GCTCACTAAGTGTGTATGGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAACAAGCAGATATATAAATAAGATATGGAGACAGATG
TGGGGTGTGAGAAGAGAGAT
G
GGGGAAGAAACAAGTGATATGAATAAAGATGGTGAGACAGAAAGAGCGGGAAATATGACAGCTAAGGAGAGAGATGGGGG
AGATAAGGAGAGAAGAAGAT
CeleraSNPID:hCV1842620
SNP位置ゲノム: 10192
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64605):
CATTTTTTGTGTTAGACAAAAACTAGAAACAAACCAAATCCCCATCAACAGAATATATTAGAATATATTGATACAATAGA
ATATTACATCATAATTTTTT
W
AAAAAACATTACTGATACATACAACCACGTATATGAATCTCACAAACATAATGCTGACTGAAAGAAGTCAAACAGAAATG
AGTACATTCTGTGTGATTTC
CeleraSNPID:hCV2215710
SNP位置ゲノム: 4665
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64606):
CAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAG
TGGCCCAGAAGACCCCCCTC
R
GAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCC
GCGATGGAGAAGAAACCGAG
CeleraSNPID:hCV11917388
SNP位置ゲノム: 9264
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)全体(G,38|A,2) CEPH(A,7|G
,85)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)全体(G,85|A,7)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64607):
AGGGTTAGTACCGGTATGGAAGCAGTGGGGGAAATTTAAAGTTTTGGTCTTGGGGGAGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGG
GGGGTATTTTCTAGGAAGTT
Y
AAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGT
TGTAGGTAAGAGCTCTGAGG
CeleraSNPID:hCV7514883
SNP位置ゲノム: 10675
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号64608):
ATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACA
AGCCTGTAGCCCATGTTGTA
R
GTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACT
TGGAGACAATGTGAGAAGGA
CeleraSNPID:hCV7514884
SNP位置ゲノム: 10760
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64609):
AGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGCGACAGTGAGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAA
AGGAAAAGAAATTTTCTGAC
Y
TATCTCATCTGATAGTAGGTTATAAGACCCTCATTCCAGAAGAGGTTCTGCCCTATACCTGGGAGGAAGGAATGCTGTAC
AGAGAGACCAAGAAGAATAT
CeleraSNPID:hCV26779010
SNP位置ゲノム: 3775
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64610):
GCTCGAGGGCCAGGATGTGGAGAGTGAACCGACATGGCCACACTGACTCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCAGCAAAC
CCTCAAGCTGAGGGGCAGCT
Y
CAGTGGCTGAACCGCCGGGCCAATGCCCTCCTGGCCAATGGCGTGGAGCTGAGAGATAACCAGCTGGTGGTGCCATCAGA
GGGCCTGTACCTCATCTACT
CeleraSNPID:hCV7514885
SNP位置ゲノム: 11087
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異

コンテクスト (配列番号64611):
CCCCCCAGTCCCAGTCTGTGACCATTAGATGATACTCCTTTTGTTCAATTACATTTCTGCACAGCTGTTCATTCTTCATC
AAATCTAAGCATAAAAATAG
K
TTTCCCCTGGGTCCTTGGGTCTTCATTTCTGAAGGCTCCCATGTCACCTAAAACTTTGATTAAATAAATGTATTATGCTT
TTCTCTTGTTAATCTGTCTT
CeleraSNPID:hCV26779011
SNP位置ゲノム: 3995
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号64548):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64569):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号64580):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
CeleraSNPID:hCV7514879
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127)全体(G,30
02|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4)P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-)全体(G,36
|A,4)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|
G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG96142-84000314651232
遺伝子記号:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1,分泌顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT2P(18311937..18340661)
染色体:Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1

ゲノム配列 (配列番号13372):

SNP情報

コンテクスト (配列番号64906):
AAAAAAAATAAAAATAAAAACTTCTTAGGACAGAGTGATTAGAAGCTGTGTAGTAGATACTTAGTAACAATGTGGGTTCC
TCGGGCAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
CeleraSNPID:hCV1842400
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: (A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276) 中国人(A,21|G,
39) 日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62);;ブルガリア,ルーマニア,スペイン,英
国からのロマ (ジプシー)(A,5|G,35)全体(G,35|A,5);(A,-|G,-)

SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG96721-83000099027938
遺伝子記号:LAMB2
タンパク質名: ラミニン,β2(ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49109499..49133553)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2;LAMB2

ゲノム配列 (配列番号13373):

SNP情報

コンテクスト (配列番号64947):
GAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
CeleraSNPID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:184
Celera遺伝子:hCG16110-63000132377548
遺伝子記号:MVD
タンパク質名: メバロネート（ジホスホ）デカルボキシラーゼ;MPD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1421683..1444891)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603236
OMIM情報: メバロネート ピロホスフェートデカルボキシラーゼ;MVD

ゲノム配列 (配列番号13377):

SNP情報

コンテクスト (配列番号65596):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
CeleraSNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46)JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343)全体(C,1343|T,137)

SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:186
Celera遺伝子:hCG1639874-68000102204325
遺伝子記号:GSG2
タンパク質名: ハスピン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(11803850..11818654)
染色体:Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン,α-E;ITGAE

ゲノム配列 (配列番号13379):

SNP情報

コンテクスト (配列番号65866):
GAGTCACACCGCTGCTGGCCTCTTGGGAGTACTCACTTGGACAGAACTGCAACGAAGCCATGCCTGAATTGAAGGGTGTG
GGTCTCGTTGGCCAAAGACC
R
TCTTTCATTGGAACTAGGAATAAGAGTGTTAGTTCATAGCACACCTGCTTTGTACATAGCAAGTGCTTCTTAAAAAGGGC
TTCGCTCTGTTGCCCAGGCA
CeleraSNPID:hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,17|G,19) 全体(A,
19|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(A,6|G,14) 全体(A,9
|G,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:193
Celera遺伝子:hCG1647900-30000674322195
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(680931..699169)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13386):

SNP情報

コンテクスト (配列番号66861):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACT
GTGTAGCCCAAGGCGGGGAT
CeleraSNPID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);(
G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C
,-)全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96)全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111)
全体(G,325|C,1111)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:196
Celera遺伝子:hCG1654062-79000076186728
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29882629..29898805)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13389):

SNP情報

コンテクスト (配列番号67064):
CACCATCCAGAGTGTAGTGCATGGGACTGAATTCCATGAGGCACGAAGGGGGTGATCCCATCCTCAGGGTAGTCCATCAT
CTTCAAGGCTTAATGCCACT
Y
GCTGGGGAGACAAACCAAAGAATTCATCATTAGATCCATAAGAGTTACTATTTATTTAGTATTGACAAATCACAGACTTA
CGTTACTTTAACAGGTATTA
CeleraSNPID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,24|T,16) 全体(C,
52|T,24)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,6|C,7) 全体(C,7|T,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(C,68|T,68) 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(C,34
|T,34) 全体(C,102|T,102);HYP2(C,34|T,34)全体(C,34|T,34)(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:204
Celera遺伝子:hCG1748235-11000595887846
遺伝子記号:SCYA4
タンパク質名: 小誘導性サイトカインA4（マウスMip-1bに相同）;ACT2;AT744.1;Act-2;
LAG1;MIP-1-β;MIP1B;リンパ球-活性化遺伝子1
Celera遺伝子軸:GA_x5J8B7PLWMS(1337..9280)
染色体: 17
OMIM番号: 182284
OMIM情報: 小誘導性サイトカインEA4;SCYA4

ゲノム配列 (配列番号13397):

SNP情報

コンテクスト (配列番号68089):
AGCTGGGTTCTGAAGCTTCTGAGTTCTGCAGCCTCACCTCTGAGAAAACCTCTTTTCCACCAATACCATGAAGCTCTGCG
TGACTGTCCTGTCTCTCCTC
R
TGCTAGTAGCTGCCTTCTGCTCTCCAGCGCTCTCAGCACCAAGTAAGTCTACTTTTGCAGCTGCTATTTCGAGTCAAGGT
GTAGGCAGAGTCCTTTTTTC
CeleraSNPID:hCV12120554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

遺伝子番号:206
Celera遺伝子:hCG17507-146000219724352
遺伝子記号:PSMB8
タンパク質名: プロテアソーム（プロソーム,マクロペイン）サブユニット, β型, 8
(大多機能プロテアーゼ7);D6S216;D6S216E;LMP7;MGC1491;RING10
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5815707..5831882)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177046
OMIM情報: プロテアソームサブユニット,β型,8;PSMB8

ゲノム配列 (配列番号13399):

SNP情報

コンテクスト (配列番号68251):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:207
Celera遺伝子:hCG1766488-206000044630967
遺伝子記号:USP21
タンパク質名: ユビキチン特異性プロテアーゼ21;MGC3394;USP16;USP23
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269031..287259)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13400):

SNP情報

コンテクスト (配列番号68333):
GAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTAT
GATAAAGGGACGGAGAGGCT
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号68405):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTT
CCATCTTTATCCAAGTGGCT
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:208
Celera遺伝子:hCG1766508-30000672738902
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(256742..275447)
染色体: Chr1
OMIM番号: 604014
OMIM情報: β-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ3;B4GALT3

ゲノム配列 (配列番号13401):

SNP情報

コンテクスト (配列番号68424):
AGCCTCTCCGTCCCTTTATCATACCTGGACAGGCAGATGGGCTCCTTGGTACTGCAGATTCACCACAGCTACAGACACTG
CAGTGATGGCACTCAGGGCA
Y
GAGCCAGAGGGGCAGCCTCAGCAGGGAGCAGCTCACTGAGCACTAGAGATCAGGCAGAGGCCTGACTCAGAAGGCATTCC
CATTACAGTTGTCAGTCCTC
CeleraSNPID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,36|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3

コンテクスト (配列番号68503):
AGCCACTTGGATAAAGATGGAAACACTGACAGGTTCATTACACTCCAGGGGTTCCCCTACCTTCCAGCGCCCTTCTGCCT
GGAGGCTGAGCCCACAGACC
S
GCTGGCCTCTGAGAACACTGACCCCCCTACTAGTCAGGTGGGTTTCAAGGGCCTGAGGCAACATCTCTAGACCTCCACGA
AGTGACCACTGGCTCCAGCG
CeleraSNPID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:211
Celera遺伝子:hCG1776913-30000675510816
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9614030..9632505)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13404):

SNP情報

コンテクスト (配列番号69010):
ACCTCCCGTGGCGACAGCACCCAATCGGCCCAGCCCAGGTCTTCCAGCGACGCGCGGACCGTGTGCAGACGGCAGCAACG
CCCGGGCCCGAGCGGACAGT
S
GTCCCCGTTGCGCGCACGCGCTCTGCGGCGCCCCCTGGCGGCTTGCGGCCGCAAGTGCAACTCCAGCTGGGGCCGTGCGG
ACGAAGATTCTGCCAGCAGT
CeleraSNPID:hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,9|G,27) 全体(C,9|G,33
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,8) 白人(C,5|G,31) 全体(C,5|G,39
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) CEPH(C,29|G,63) 全体(G,63|C
,29)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

コンテクスト (配列番号69015):
ACGAGGTCGGTGTTCGAATCTTCCCAGCTCTGGTTGGCCCGCAGCCTGGTTAGCAGGTCCTCGTAGCGTTTCCGCAACTC
TCGGAATCTGGAGTCTTCGG
W
GTGCAACTCTGAGGGTCCCGGGAAACTTGCGCGGCTCGCCTCGGCCAGAGACAGGGCGCCCCCATGCGGCAGCCACGAGA
GCACCAGCAACACCAGGAGC
CeleraSNPID:hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,30|T,6) 全体(A,36|T,6
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) HISP1(T,-|A,-)
PAC1(T,-|A,-)CAUC1(T,-|A,-)AFR1(T,-|A,-)CEPH(T,31|A,61) P1(T,-|A,-)
全体(A,61|T,31)JBIC-対立遺伝子(T,489|A,1015)全体(A,1015|T,489)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異

遺伝子番号:214
Celera遺伝子:hCG1779455-30002814632803
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49096105..49121314)
染色体: Chr3
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13407):

SNP情報

コンテクスト (配列番号69174):
GAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
CeleraSNPID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS

遺伝子番号:227
Celera遺伝子:hCG1811755-116000144867407
遺伝子記号:SR-A1
タンパク質名: セリン アルギニン-リッチプレ-mRNAスプライシング因子SR-A1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1682103..1710602)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13420):

SNP情報

コンテクスト (配列番号70406):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACAC
CATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGT
GGGTGGCTGTTGGAAATGTG
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|G,7) 全体(G,7|C,2) ;プールされたゲノム|94人
の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0
|G,0);POOLE|_CEPH(C,59|G,129)全体(G,129|C,59)(C,-|G,-)CEPH(G,29|C,63) 全体(G,
29|C,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:228
Celera遺伝子:hCG1812947-30000675955705
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(66614740..67018018)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13421):

SNP情報

コンテクスト (配列番号70901):
GCAACTCCTACTTGATGTGAAGCATATCCTGGTAATCTGCTGGGCCCTTCTCTCAGCCACAGAGTCAACGTTGATGAATC
CGATTCTGCGTGGTGAAAGC
R
GAAGCCCAGGGAAGCAGCAGGGGCAATAAATCGGCTTTGGAGGATGGGAATGTGCAGCCATACAGCTGTTCTACCTTCTG
ATCGCCATTGCTGTACTGCA
CeleraSNPID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,37|G,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,10) 白人(A,15|G,17) 全体(A
,35|G,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5

遺伝子番号:243
Celera遺伝子:hCG1996194-30000672764609
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7599593..7624039)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13436):

SNP情報

コンテクスト (配列番号72556):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
CeleraSNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,
メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州ジャクソン
出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全
体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581)M|ECO|
E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37)M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号72641):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCC
AGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCC
TCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
CeleraSNPID:hCV905013
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究され
た染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ
人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53)非家族性の早期発症ア
ルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コ
ントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカ
インディアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401)白人コントロール(T,291|G,328)スコットランド人男性および
スコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,22|G,73)フランス人AD患者(G,372|T,403)全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)T
SC_42_A(G,17|T,65)TSC_42_C(G,32|T,48)TSC_42_AA(T,38|G,42)全体(G,91|T,151)

SNP型: 遺伝子内

遺伝子番号:246
Celera遺伝子:hCG2005629-30000675950115
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4663343..4689083)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13439):

SNP情報

コンテクスト (配列番号72828):
CACATCTCCAAGTACTTCTGTGATCCACAGGCATCGAGTCTTACCTGTAAGGGTGCAGTGAGGGTGTCCCAGGGCGGAAG
CCTCCACTGTTTGGATGTAA
Y
TGAGAGTCCATGGCTCCCCCAGAGATCTGCAGGAGAGGAGCACGGTTGAAACAGCTTTAGTATCTGTGGTCAAGAAAAAA
GATCACCATCCCACCCATAG
CeleraSNPID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,11) 白人(C,6|T,18) 全体(C,7
|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異

遺伝子番号:248
Celera遺伝子:hCG2008078-106000122232727
遺伝子記号:MGC45922
タンパク質名: 仮想タンパク質MGC45922
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(673281..686523)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13441):

SNP情報

コンテクスト (配列番号73031):
ATCCCCGCCTTGGGCTACACAGTCTGCCCCCACATACAATTCTCTGGTTCGATGCTGCCCCAGCCGGAAGCCAAACAGGT
GCTCCCCACTTCGGGTTCCT
S
GGTGGGCAACTCCACGACCTTCACAGCGTCTGTGATGGTATCAGCAGGCTCTGTCAGGCGGAGCAGCATGAGGTCGTGGC
TGTAGTCCTCGTCTGCTTGG
CeleraSNPID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,16|G,20) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,33|G,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,13|G,21) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,30|G,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|G,21) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,32|G,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,5|C,7) 全体(G,5|C,7) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(C,51|G,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,103|G,192)全体(G,288|C,154);(
C,-|G,-)CEPH(C,10|G,82)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G
,-)全体(G,82|C,10)HYP3(C,52|G,96)全体(G,96|C,52)JBIC-対立遺伝子(C,325|G,1111)
全体(G,1111|C,325)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:251
Celera遺伝子:hCG2021905-84000314456046
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35598455..35628073)
染色体: Chr3
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13444):

SNP情報

コンテクスト (配列番号73323):
TTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGC
AAACTGGCCCCTTGCATGCA
M
ATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGG
CAGAGCCTCAGACAAGTGGT
CeleraSNPID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803)
全体(A,313|C,803)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

コンテクスト (配列番号73402):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAA
GAGGCAGAGCCTCAGACAAG
CeleraSNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:253
Celera遺伝子:hCG2024997-206000045906797
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(212788..226151)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子6;ATF6

ゲノム配列 (配列番号13446):

SNP情報

コンテクスト (配列番号73455):
ACATATACACCCTTATCCCCTCCCTCATGTACCACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAA
GCCTTGAAGCAATCTGAACA
Y
AGAAACCATCTTTGATTTTCAACTCCTAATTGGGACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATA
GGTATCCTAATATGGCACAT
Celera SNPID:hCV11629058
SNP位置ゲノム: 4237
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号73456):
TCTGGTGGAGTTGACTGAGTGGGTGAAACCTGAGATCAAGCTGCTGAGAGAGAAATGCAACACAGTGCACATGTAGGTGC
ACCCGCTTATCCTGAAGGTG
S
AGGACGGCAACAACTTCAGGGTGTCTATCCAGGAAGACACTGTGGACCAGCTGTGGACCGTGGATAGCACAGCGGCCTCC
TCTCTATGCGGCTTCTCCAC
CeleraSNPID:hCV11629059
SNP位置ゲノム: 6524
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,4|C,5) 全体(G,4|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;UTR3

コンテクスト (配列番号73457):
TTCGGATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTA
AGAAAAGTAAGCAAAGAGTA
R
TGTATTTTAATTATTCTAAACAAATGGACATCTACTTCCCTTAGAATGAAAAGAGGAATCTGTGGAAAATGACTTCCTTC
CATAATCTTCTATCATCTCA
CeleraSNPID:hCV29953697
SNP位置ゲノム: 7495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73458):
ATAAATGGCTGCATGAATCATTGAAAGAAACTTCCCTGCTTTTTTAAAAGAGCAACTAGAAGTATTTACTTTTTGAAAAT
AGAGTAACCATTTGTTAAAC
Y
GTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAATAATTACATAGTAATCTTTTATAGCCAAAGTTA
TGAAGAAGATCAGGATTTGG
CeleraSNPID:hCV27951685
SNP位置ゲノム: 3457
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73459):
GTGTTTATCACAAGAACAATCCTTAATAAACTTCCTGTAAGCACACTCTCAGAGTCAGCTTGCTGGGGAACCCAAGCTAT
AACAACATGTTTATCTTGTT
S
ACACTTTCTTCTGAGTTCTAAATCATGGGAAGTTACAGTTATCCAAAATCTTACTAATTGGAAGATCATTTCATCAGACG
TGTATTGAGCACCTGCTTCA
CeleraSNPID:hCV29628582
SNP位置ゲノム: 4664
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73460):
TACTGATCTTTGAGAAAAAATAAAGGACCCAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAA
AACTATACTGCTAACACATA
K
AAATAACTGCTCACCTTGAACTGAAATTATCCATGGGAAGCCAAATACATCCGTCTATCTATCCATCAATCGATAGATAG
ATGTATTTGTCTCATTCTGT
CeleraSNPID:hCV28016730
SNP位置ゲノム: 11210
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73461):
TTATTGTAGAGAAAAGTGACTTGTAAATCCAAAATTTCATACTGGGATAGGAACTATAAAAGAGACATCCTGCAGAATAC
TGAGATTATAAATAAAACTA
S
TATGTTTGAAGCATTTAGTGTCCTAGCTGTTTTATAGAAGTCATTTCATTTAATCCTTTCAACAGCTTTATGAGGTAGAT
ATCATTACACTATTTTACTT
CeleraSNPID:hCV31086922
SNP位置ゲノム: 1080
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73462):
TCATCACCACTGCTTTAAATGAGGCATACTTCCTCATTTGGATTATGGCAGCAGTCTCTCTTCCTTTAGTCTCTCCTTCA
AATCCACCTCCATCCTTCAT
R
TCATCCATCATGTATTTTTCCCTGCCTAAATTCCTTGGTTGGCTTCTATTAAATCCAAGTTCCTTAAGCATGGCAAACAG
GGGCCAGCTTCCACGAGCTG
CeleraSNPID:hCV31086923
SNP位置ゲノム: 3935
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73463):
TTAGTGAAGTGTAGTAATCCCAGTTACTCAAATTTAAAATGTTTCACTAGTAAACTGAATTTAACGAATTCTCTTTCATA
GAGAATGTTGTGTTATTTTT
M
CTTATTGGTGAAAACCTAGCTGGTGCAGATGAACAGGAATCGAACCTATTATCAGTAAAATTAGATTCCTTTTACAATTT
GGCCATTTATTTTAGCTTTA
CeleraSNPID:hCV25552
SNP位置ゲノム: 11747
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号73464):
ACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAAGCCTTGAAGCAATCTGAACACAGAAACCATCTT
TGATTTTCAACTCCTAATTG
R
GACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATAGGTATCCTAATATGGCACATGTGTATAGTTGAA
GCTATAATGCATTCCCCAAG
CeleraSNPID:hCV30566346
SNP位置ゲノム: 4270
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号73465):
TGTTTAGGTCATTGTATGCCTCCAGTTTAACAGATTGAAATAAAACTTGGTTATAAAATTTTGTGATGGCCTGAGTGTGC
TTATCTGAGCTTTAATTTTC
R
GATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTAAGAA
AAGTAAGCAAAGAGTAATGT
CeleraSNPID:hCV16206410
SNP位置ゲノム: 7398
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73466):
TGGCTCTGGAATACTTTATAAAGTCCCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTT
GGAAAAACTTTTATAATAAT
R
AACTTAGGAACTGGTGTTACAATATGGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGT
TTTTGTTCCTTTTAAGATGG
CeleraSNPID:hCV515827
SNP位置ゲノム: 9275
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号73467):
GGTCTTGGAGCTGAATAGCCGAGTTCAGGAGCTCCGGCTGCAAGACCTGTCCAGAATCCATTCGGTGCCAACCTCGGAGC
CCCTGGCCACCCCAGGCAAC
R
AGGGAGATGGGCCCAACCAAAATCTGCCAGTTCTGCTGACTCAGTTCTCCATCAAGGTCCCAGCACTGCTTGGCAGCGAG
GGACAGCTTCTGCGGAGCAA
CeleraSNPID:hCV31086926
SNP位置ゲノム: 6317
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス

コンテクスト (配列番号73468):
CATCTCAGGATCTTCATTTCTTTTTACACAATTTAGAATTCCTTCTGTATATCCGTTTGTCTCTTTAAGTCTCTGCTAAA
TCCATCAAGCTGTGTATCCT
R
TAATACTTTTTCCCCCAGTTGATTTTCATTGCCCTTTCTTTTTGTCTCTTAGATATTTCTTAAAGTCCCTCATTAGCATT
TCCCTCTCAGGTTATACAGG
CeleraSNPID:hCV16206411
SNP位置ゲノム: 7689
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73469):
TGTCATCCAGGCTGGAGTGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTC
TCCTGCCTCAGCCTTCCTTA
R
TACCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGC
CAGGCTGGTCTCGAACTCCT
CeleraSNPID:hCV31086927
SNP位置ゲノム: 7932
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73470):
CGCTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCT
CCTGCCTCAGCCTCCCAAGT
W
GCTGGGATTACAGGCATGTGACACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAG
GCTGGTCTCAAACTCCTGAC
CeleraSNPID:hCV31086928
SNP位置ゲノム: 8463
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73471):
CTTATTTTGGAATTAAGTAATTTTAGTTTTAAATTCTAAAACTAAAACATGAAGACCACTAAAATTTGATTGGAAGTTGA
AATTAGTAGATCTAATTTTT
R
TGATTGAGTGAAATGTCTTAAACCACATAAATGATGGAGAAGAGTCTTAAAGTTCTTAAACTTCAAACTTCTTAAACGTT
TGGGCTTAGTTTTAAAAAAT
CeleraSNPID:hCV31086929
SNP位置ゲノム: 9530
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73472):
TTTTTGAAAATAGAGTAACCATTTGTTAAACCGTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAAT
AATTACATAGTAATCTTTTA
K
AGCCAAAGTTATGAAGAAGATCAGGATTTGGGAAAATTGTGGTCAATATTTGATTTTCCTTTTCTGTTTGATAGCCTTAT
CTAAATTCCCCTAGCTTGAA
CeleraSNPID:hCV29085376
SNP位置ゲノム: 3526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS

コンテクスト (配列番号73473):
CTGACCTCAACTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCACTCGGCCTGAAGC
ATTTTATGATGCTCACTACC
R
AGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGGCTAGGTAATGTAAGATCCATTGCAACCTGGAGATGAAGAACTTTGTAA
AGGGGATAATTGTTATCACC
CeleraSNPID:hCV30259776
SNP位置ゲノム: 2573
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73474):
TCATTTGCAGGTAAGATAAATTACTGCACTGTGAGTCTATTCTAACCTATGTAGATTAGAAAAATCATACACTGGTTTAG
CGGAAACTTTATTTTCTTTC
Y
TTCTTTCTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACT
GCAGCCTCCACCTCCCAGGT
CeleraSNPID:hCV30259777
SNP位置ゲノム: 8330
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73475):
CCTACCAGGTTTAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTAAGCCGGGCTAAT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
ATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATCTCAGCCAGGCTGACCGGGAACTCTTGACCTCGTGAGCCACCCGCCTTGGCC
TCCCAAAGTGCTGGGATTAC
CeleraSNPID:hCV30259778
SNP位置ゲノム: 9890
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73476):
TTTTAAAAAACAACTGCTGATTGCTGACGTCTATGAGGGAAGAAAAATTAGGGGCTGTTATTTTCCTATCAACCATCACT
CTCATTAACAAGAACAGGAA
W
CATTACGAATAAATAAAACTCTTACATCATACCAGAAAAAAGAACAGCTGAATCCCCTAAAGGATTTCATATTCTATCAT
CAGACAACGAAAGAAAATAA
CeleraSNPID:hCV27865203
SNP位置ゲノム: 3250
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73477):
CCCTAAATCAGTTCATACCATTTGACAGGCTTTAATTGCACACAAGTGTATAATGGACAATGTAAGGGAAGAACAAATGT
TGCTTAATTTTTCAACTAAT
K
TTAATCATCTAAGACTTAACATATCTGTTCCTCACATAATATAATCATCTTTTGCTTGTTTCTTTTACTCAAACTGTCAA
GCTTTATGACAGATTGAAAT
CeleraSNPID:hCV11629061
SNP位置ゲノム: 8962
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号73478):
CCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTTGGAAAAACTTTTATAATAATAAACT
TAGGAACTGGTGTTACAATA
Y
GGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGTTTTTGTTCCTTTTAAGATGGCAGCT
GAATTGAGCAGGTGTTTTTT
CeleraSNPID:hCV11629064
SNP位置ゲノム: 9300
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
hmCS;イントロン

コンテクスト (配列番号73479):
CTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTG
GCGGGTCATTCTTTAAAGAC
Y
CTAAAATGTGGCTTTGTGTTCTTTTGCTACGTCGTTGAGGGGAAGCCATTGTCTTCTCAACAGTAAGCTATATGGTTGGT
ATTTTTAAAGTTCAGCATTT
CeleraSNPID:hCV320061
SNP位置ゲノム: 8122
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73480):
ACTTCCTCTGTCAGCACTTAAACATTTCTGGAAAATGCTGTAGTGCATTGACATCAGGCATTTTTAAAAAATTACTGATC
TTTGAGAAAAAATAAAGGAC
M
CAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAAAACTATACTGCTAACACATAGAAATAACT
GCTCACCTTGAACTGAAATT
CeleraSNPID:hCV11626121
SNP位置ゲノム: 11138
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73481):
AACTAGATCCGGCTGGTTCTCTGCTAACATGTGGTCCTCGATGCTCTAGCGGATTGGCCCCAAACCTCAGCACACAGAGC
TTTGGTAGGGCTGGGGATGC
M
GGTCAGCCTGCTGAAGGCGTCTAGAGGACTTGGGCGGGGGCGTGACTTCCTGCTGCACCACTTCCTTTCCAGCCACGTGG
GCTTCTGGGACCCTATGACA
CeleraSNPID:hCV408552
SNP位置ゲノム: 5889
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号73482):
TAAAGTTCTTAAACTTCAAACTTCTTAAACGTTTGGGCTTAGTTTTAAAAAATTACTGAATCGTTTATAAATTTTTCTTT
GGTTATTAGAGGCAACATTT
R
TTTTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTA
GTGGCGTGATCTTGGCTCAC
CeleraSNPID:hCV31086930
SNP位置ゲノム: 9678
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73483):
CCTTGCTCTGGAGACCCCATTTGGTGAGGTTCTTTTCAAAAGAGATTGTATATTTTTGACCCAGGGATTGTCGATTTGTT
GAGCTCCCATGTAAGTATGC
Y
GCCTTGCCATTGACAGGTCTTCACAATGCTTTCTTAAACGACATTCTTTGGAACTGTCTTTCATAGTCAGGCGACCCGCC
AGCCAGGCCGCCAGGTAGGT
CeleraSNPID:hCV29773346
SNP位置ゲノム: 5671
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73484):
TCTTTTTAAATTTGCTTTTGACTGTTTGTTGCTGGCGAAAATTATTTAAAGTAATTAGGAACTCATCGTAAATATTTTGT
ACACTACTCTAAAAATCTAA
Y
TCCAACTAGTGAATTTAGCATTTATAAATGGAGGTGTCTATAGAGGAATAAAATCTTTGGTTAACCACTACTTTACTTTT
AGCAGTAAAGTCTGCAGCTC
CeleraSNPID:hCV235862
SNP位置ゲノム: 127
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン

コンテクスト (配列番号73485):
AACCACAATGCAGTTGTCAAATTCAGGTAATTTGACCTTGATCTTTAATCTACAGTCCAGATTCAGATTTTGTTAATTGT
CCCCAAAAAGATGAGTTTAG
R
AAGAGTCATATAACTTAACATTTGTAATGTAAATTAAAGATCTCGGAAGTTTGCTAACCTGATTTAAATACCACAGTGAA
ATGAACCACTTCTGATTTTC
CeleraSNPID:hCV30241666
SNP位置ゲノム: 5402
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73486):
CTAAGCCGGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATCTCAGCCAGGCTGACC
GGGAACTCTTGACCTCGTGA
R
CCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGTGCCTGTCCTATTTTGTAGTCTTTATGAGG
TTTACATATTTATATAGAAT
CeleraSNPID:hCV31086931
SNP位置ゲノム: 9955
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73487):
AGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGCTTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGATGAAACTCCA
TCTCTACTAAAATACAAAAA
R
TTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGCGGGGGTGGGTGGATCACTTGAGCCTG
GGGAAACAGCGATTTCAGTG
CeleraSNPID:hCV31086932
SNP位置ゲノム: 12449
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73488):
GCCTGAAAGGGTCATTTCCCAAAAGAAGTTTATCTTTTAGAGCTGGACTGGTCAGTACAGTAGTCACTAGTCTTGAAATG
TAGCTAGTCCTAACTGAGAT
R
TGCTGTAAGTGTAAAATACACACTAGATTTTGAAGACTTAGGGTGAAGAAAAAGTAAAATATTTTAATAACGCTTATGTT
GCTTACGTGTTGAGTGATAA
CeleraSNPID:hCV31086933
SNP位置ゲノム: 12864
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73489):
CAAGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGGCTAGGTAATGTAAGATCCATTGCAACCTGGAGATGAAGAACTTTGT
AAAGGGGATAATTGTTATCA
Y
CCATCAGAGCATCAGAGTTTTAAGATGATCTAGATTTAGTCCCACTAATTATATTTCTCCTAACTTTTATAGACAGAGAA
ATCAGTGAAAAATATGTATT
CeleraSNPID:hCV27521453
SNP位置ゲノム: 2672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73490):
TCTTAAACGACATTCTTTGGAACTGTCTTTCATAGTCAGGCGACCCGCCAGCCAGGCCGCCAGGTAGGTGGAAGGGCGGC
TTCGGGAACTAGATCCGGCT
S
GTTCTCTGCTAACATGTGGTCCTCGATGCTCTAGCGGATTGGCCCCAAACCTCAGCACACAGAGCTTTGGTAGGGCTGGG
GATGCAGGTCAGCCTGCTGA
CeleraSNPID:hCV30097926
SNP位置ゲノム: 5803
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

コンテクスト (配列番号73491):
TGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAATCTGTTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTGGCTGGAATTACAGGCATATGCCACCA
CACCTGGCTAATTTTTGTGC
T
TTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAACTGATCCGCCTGC
CTTGGCCTCCTAAAGTGCTG
CeleraSNPID:hCV26368385
SNP位置ゲノム: 2415
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73492):
ATTTTTGTGCTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAACT
GATCCGCCTGCCTTGGCCTC
V
TAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCACTCGGCCTGAAGCATTTTATGATGCTCACTACCAAGTGTTCATAAG
CGGTAAATAAAGCCCTTGGG
CeleraSNPID:hCV26368386
SNP位置ゲノム: 2505
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

コンテクスト (配列番号73493):
TCATATGGAAAACCAAATTTCTTAGCCATGTTACTGAATGTCAGTCATTTCCCTTACTTGATCTGCATCACCAACATTAA
GTGCCATGTATCAGATTTCT
R
TATATGTTCCATTATAATCTCATGGGACCACCATAGTACATGCGGTCCATTGTTGACAGACACATCATTATGTGGTGCGT
AAGTGTACTTATAGTTTTAC
CeleraSNPID:hCV15991375
SNP位置ゲノム: 1801
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し

遺伝子番号:260
Celera遺伝子:hCG2033711-67000129466307
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1550546..1562951)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13453):

SNP情報

コンテクスト (配列番号74160):
CCATTCTTTGCAAACTGAGGGTCCCCACTCTCCTGAGCCATTGGCCACTTGCCCACACCACTACCCAAGACCAGTCCCAC
CTCCGGACACGTCGACTCAC
Y
GTACACGGTGATGTTAGAGGAGCCTGTTATCTGGGAGCCATTGCAGTACACTGAGCAGAGGATCCGACTGTTGCCAGTCA
CGTTGCTGAGATTGAAGGCT
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 白人(C,10|T,30) 全体(C,
16|T,56)
SNP型: ミスセンス;UTR5

遺伝子番号:261
Celera遺伝子:hCG2033712-67000129466311
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1552387..1565044)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13454):

SNP情報

コンテクスト (配列番号74225):
CCATTCTTTGCAAACTGAGGGTCCCCACTCTCCTGAGCCATTGGCCACTTGCCCACACCACTACCCAAGACCAGTCCCAC
CTCCGGACACGTCGACTCAC
Y
GTACACGGTGATGTTAGAGGAGCCTGTTATCTGGGAGCCATTGCAGTACACTGAGCAGAGGATCCGACTGTTGCCAGTCA
CGTTGCTGAGATTGAAGGCT
CeleraSNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 白人(C,10|T,30) 全体(C,
16|T,56)
SNP型: ミスセンス;UTR5

遺伝子番号:274
Celera遺伝子:hCG22139-30000662085777
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7622738..7639701)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107710
OMIM情報: アポリポタンパク質C-I;APOC1

ゲノム配列 (配列番号13467):

SNP情報

コンテクスト (配列番号75683):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
CeleraSNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,
メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州ジャクソン
出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全
体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581)M|ECO|
E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37)M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:276
Celera遺伝子:hCG22324-67000129208278
遺伝子記号:MGC4093
タンパク質名: 仮想タンパク質MGC4093
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4061254..4082696)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13469):

SNP情報

コンテクスト (配列番号75833):
TCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCT
GCCTCCTGACCCTTCCATCC
Y
TCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGT
TTCCCAGCCTGACTCTCCTT
CeleraSNPID:hCV8708473
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;コントロール, white(C
,259|T,494) UK コーカソイド(C,105|T,300)アイルランド人およびフランス人(C,427|T,8
30) AD症例,白人,後期発症(C,309|T,546)全体(C,1100|T,2170);TSC_42_A(T,34|C,38)TSC
_42_C(T,21|C,59)TSC_42_AA(T,23|C,61)全体(C,158|T,78)
|-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)CEPH(T,28|C,64) 全体(C,64|T,28)
HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
アメリカ系白人(T,572|C,1267)全体(C,1267|T,572)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号75840):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
CeleraSNPID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) HI
SP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-)
E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し

遺伝子番号:279
Celera遺伝子:hCG24315-30000675548795
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6414349..6464878)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13472):

SNP情報

コンテクスト (配列番号76122):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTC
CCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCT
CTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
CeleraSNPID:hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: NA(G,20|T,58) 全体(G,20|T,58)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,17|T,75) 全体(G,17|T,75)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:281
Celera遺伝子:hCG24322-335001807652687
遺伝子記号:VWF
タンパク質名:vonWillebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸:GA_x54KRE8WTEC(2012782..2200568)
染色体: 12
OMIM番号: 193400
OMIM情報:VONWILLEBRAND病

ゲノム配列 (配列番号13474):

SNP情報

コンテクスト (配列番号78112):
CCAGGACAGCATCCACGTCACGGTGCTGCAGTACTCCTACATGGTGACCGTGGAGTACCCCTTCAGCGAGGCACAGTCCA
AAGGGGACATCCTGCAGCGG
K
TGCGAGAGATCCGCTACCAGGGCGGCAACAGGACCAACACTGGGCTGGCCCTGCGGTACCTCTCTGACCACAGCTTCTTG
GTCAGCCAGGGTGACCGGGA
CeleraSNPID:hCV7481138
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号78175):
CCCTTTGATGTTCCTTTTCAGGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGGTAATGAACTTCCCACTTTATTTACAGATCAGAGACC
TTGCCAGCACCCTTGGCTTT
CeleraSNPID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

遺伝子番号:284
Celera遺伝子:hCG25955-30000662143765
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6390223..6418776)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13477):

SNP情報

コンテクスト (配列番号78601):
CAGGAAGGGGCCACCACCAGAGGGGCCATTTTGCGGTGGAAATGTCCTTTTCCAACTACCCATGACTCAGCTTCTCCCGG
CTTGGCACCATGCCACAGCC
M
CCACACCTCTGCGGGGAGGGGACACAAGAGGACCTCCATAAACCCACTTCTTTGATTTACCAGAGAATAATCTAGGAAAA
GCATCACCCGGAGGAGAAAT
CeleraSNPID:hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: NA(A,58|C,20) 全体(A,58|C,20)
SNP型: イントロン

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,17|A,75) 全体(A,75|C,17)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:286
Celera遺伝子:hCG28160-30000662163990
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6FK(5430798..5485744)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604494
OMIM情報: インターロイキン18レセプター1;IL18R1

ゲノム配列 (配列番号13479):

SNP情報

コンテクスト (配列番号78900):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGA
GGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCT
GGAAGCACGTGAGGTACCAA
CeleraSNPID:hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,2
0|G,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:287
Celera遺伝子:hCG28255-11000596131988
遺伝子記号:ASAH1
タンパク質名:N-アシルスフィンゴシンアミドヒドラーゼ（酸 セラミナーゼ） 1;AC;A
SAH;FLJ21558;N-アシルスフィンゴシンアミドヒドラーゼ;PHP32
Celera遺伝子軸:GA_x5L2HTU51L1(5362800..5403444)
染色体: 8
OMIM番号: 228000
OMIM情報: 線維 脂肪顆粒化

ゲノム配列 (配列番号13480):

SNP情報

コンテクスト (配列番号79032):
CTGACTGAGTAAAGAAGGAACAGCCATTCTGTTTAGCACGAGAAGGGGATGTTTGGTGTTTTGTGCGTTGCAGGTGCCCT
TGTTTTTGTCTGTTCTTAGA
S
AAAATCTTCAAGTGGCATTGCTTTGTCTTGGTGTGTCATGTCTCAGAATAATCTTATCCGACGTAGGTATCTGTGGGATT
GTTGATGTCCAGGAGGAAAA
CeleraSNPID:hCV2442164
SNP位置ゲノム: 8464
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|C,1) 全体(G,3|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79033):
AAAGACCACCAGGAACACACCATAAGCTGAACAAATTGGGTTTAGTGTTCTTTGAGGCAAAGGAGACCACACACCATGAG
CGACGGACGGTAGGTTATAG
R
AAAAAACCCATTACAGAATTTGAACTTCGGTTGCATGATTTGGGGTAAGACTGAGGAACCGGGCTTTGCTGTAGATAGAA
TGCTGTTAGAAGGTGGGGCA
CeleraSNPID:hCV2442165
SNP位置ゲノム: 8260
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79034):
ACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGAGGGGGATGGATCACGCCACGCGCCAAAGGCGAT
CGCGACTCTCCTTCTGCAGG
K
AGCCTGGAAGGCTCTCTCTCTTTCTCTACGCCACCCTTTTCGTGGCACTGAAAAGCCCCGTCCTCTCCTCCCAGTCCCGC
CTCCTCCGAGCGTTCCCCCT
CeleraSNPID:hCV2442168
SNP位置ゲノム: 6678
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,3|G,1) ヒスパニック(T,3) アフリカ人(T,3) 全体(G
,1|T,9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79035):
TGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAGCACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGG
GCTTGCTATGTAAATTCTGT
R
TATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGGTAAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTAC
TGCCTATTAAAGTTGATTTC
CeleraSNPID:hCV25610529
SNP位置ゲノム: 26596
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79036):
CGGCCCCACCTACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGAGGGGGATGGATCACGCCACGCG
CCAAAGGCGATCGCGACTCT
Y
CTTCTGCAGGTAGCCTGGAAGGCTCTCTCTCTTTCTCTACGCCACCCTTTTCGTGGCACTGAAAAGCCCCGTCCTCTCCT
CCCAGTCCCGCCTCCTCCGA
CeleraSNPID:hCV2442169
SNP位置ゲノム: 6667
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,1|C,3) ヒスパニック(C,3) アフリカ人(C,3)
全体(C,9|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79037):
GTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTAGAGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACT
TTGCGAGGCCGAGGCGGGCG
R
ATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATACAAAAAA
AAAAAAAAAAGTAGCCAGGT
CeleraSNPID:hCV11706888
SNP位置ゲノム: 27385
SNP供給源: HGBASE
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79038):
CCCTTGCCTCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTG
TTCCCTTTTTCATAATTACT
S
TACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTC
AAAGACTTGTGGAAAATAGG
CeleraSNPID:hCV2209200
SNP位置ゲノム: 34096
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79039):
GTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTA
AAACAGTCATCTAGAATTCA
Y
TGAGTTTTGTTTCACTTTGACATTTGGGGATCTGGTGGGCAGTCGAACCATGGTGAACTCCACCTCCGTGGAATAAATGG
AGATTCAGCGTGGGTGTTGA
CeleraSNPID:hCV2209201
SNP位置ゲノム: 33653
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79040):
TCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAATAGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGATCTT
TTTTTTTTCCCCCTATCAGT
W
GATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAATTCACTGAGTTTTGTTTCACTTTGA
CATTTGGGGATCTGGTGGGC
CeleraSNPID:hCV2209202
SNP位置ゲノム: 33593
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79041):
CCGAACACTGCAGCTGTCTGACCTTCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAATAGCTTGTCTTCGTCC
ATCTGTTGACAAATGACAGA
Y
CTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAAT
TCACTGAGTTTTGTTTCACT
CeleraSNPID:hCV2209203
SNP位置ゲノム: 33569
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79042):
CGGCCTCTGAGACATGAAGACACCATCTCCATGTGACCGAACACTGCAGCTGTCTGACCTTCCAAAGACTAAGACTCGCG
GCAGGTTCTCTTTGAGTCAA
W
AGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGAT
AACTTCTTTAGGGGAAGTAA
CeleraSNPID:hCV2209204
SNP位置ゲノム: 33533
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79043):
TCACAGGAAGCCTGCCTTCAGTTCACGGGCCCTGCCATACTTGCGTTTTGCCTATACCATCTTTGAGCAAGTCACAATCT
CGTGACTTGTGTTTGGGTGT
K
TGCCTTGTGATCTGGGTGCCTGCAGTTTCCCCCACTGTATTGGAAATGCTTTAAGGATAGGGATAGCCAAAGCTCCACGG
TTTTTACTCCATAGGACACC
CeleraSNPID:hCV2209205
SNP位置ゲノム: 32832
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79044):
CTCACAGGAAGCCTGCCTTCAGTTCACGGGCCCTGCCATACTTGCGTTTTGCCTATACCATCTTTGAGCAAGTCACAATC
TCGTGACTTGTGTTTGGGTG
K
GTGCCTTGTGATCTGGGTGCCTGCAGTTTCCCCCACTGTATTGGAAATGCTTTAAGGATAGGGATAGCCAAAGCTCCACG
GTTTTTACTCCATAGGACAC
CeleraSNPID:hCV2209206
SNP位置ゲノム: 32831
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79045):
TTCCCTACACTGTAGTTTTAAAAAAATGCAAAAAGTTTCCTATCATCCCACCACTCGCTAACAATCATTCCCTGAACGTT
CTGAATATGCCCCCCTAATT
W
TCCCATTTGTTCCTTCTTTTCTTGGTCCTTCTCCACAGCTCTCCCTAAAGTAAACATGCCGCCTTTACCCTGCCAGGACA
AATCCCTCCGGCCTTTAGCA
CeleraSNPID:hCV2209207
SNP位置ゲノム: 32613
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79046):
TATATTTGCCTTTTAGGGAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTTGAGCACAAAAGG
TGTGTTCAGCTTAGGACTGA
K
TTTTTATTAAAAAATGTTTTTGTGTGGCTAAAACTGTATTTTGGAATACAAGAAAGAAATTGATCACTGAGGCTTGATAG
GTCAGAATATTGTTTATAGC
CeleraSNPID:hCV2209208
SNP位置ゲノム: 32228
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,12|T,22) 白人(G,31|T,5) 全体(G,
43|T,27)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79047):
TGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGTCCTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACTG
ATTTTTTTGTTTCGTTTTCT
W
AACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACA
GGCAAGAATTTAAAAAGGGG
CeleraSNPID:hCV2209209
SNP位置ゲノム: 31757
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79048):
TGAAATATTAGAGCCAAATTATAACACCTAGCACTTTTACAAATTGAATTGAAACTGAAAATCCACTTAATGGTTTAGGA
TTTTAGAAGTTTTCTTGGAA
R
GAAAAGACTTATTTTAAGAGGCATTGAAACGTATAAAAGAGCAATATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACT
TTTGAAATTGCTTATTCCGT
CeleraSNPID:hCV25610530
SNP位置ゲノム: 15231
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,1) 白人(A,30|G,4) 全体(A,6
1|G,5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79049):
TGCTGCATCGGGCTGGGAGAGAAAGCTCGCGGGTCCCACCGGGCCTCCTACCCAAGTCTCAGCGCGCTTTTCACCGAGGC
CTCAATTCTGGGATTTGGCA
R
CTTTGCTGTGAAAGCCCAAGTGGGTAACCAACAGCTTGGAGGACCCGAGTGGATTCGATTCTCTCTCACTCCTCGGCCAC
TCAACTGCTCCTTGTCCCTG
CeleraSNPID:hCV2442170
SNP位置ゲノム: 6268
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,2) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5

コンテクスト (配列番号79050):
AAGAAAAGACTTATTTTAAGAGGCATTGAAACGTATAAAAGAGCAATATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTA
CTTTTGAAATTGCTTATTCC
R
TTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTTCAGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATC
CTCCTTCAGGACCAACGTGA
CeleraSNPID:hCV25610531
SNP位置ゲノム: 15330
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,6|G,30) 全体(A,8
|G,64)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79051):
GCGAAGATGAAACGTAATGGCTTAGTAATTAATTGCCAAAGTAAACTTGTAAACTCATTTTTATGCATCAGCTTCTCATA
CTAGTTAACAGCGTATGTCA
R
CATTGTTGACATTACCTATTGAATCAGCTTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGC
CTAGGAATTTATTGCACTTC
CeleraSNPID:hCV15958292
SNP位置ゲノム: 10749
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79052):
AATCCAACTGCTTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCAT
TTGTGCAAGACCGTTTGTCC
M
CTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCCTGACACTCAATAAACAGTCATTGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCA
CGCTGATTGGGTGTGTACAT
CeleraSNPID:hCV8947800
SNP位置ゲノム: 34431
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79053):
AAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTT
AAATTCTCATAAGTAGCATT
S
ATGTAATAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGT
TACTGTATTTTTCAGAAATC
CeleraSNPID:hCV8947801
SNP位置ゲノム: 34234
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79054):
AGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTT
GGAAACATCCCTTCTTCCTT
R
ATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGTCTGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAA
ACTGTTGCCATTAAAGATTC
CeleraSNPID:hCV11706890
SNP位置ゲノム: 31553
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79055):
GAAAAAAAATGACCCACACACAAAAGAACAGTCATACAGTAAAATCTTCATTTAAATGGTAGTACAGACCAGGCACAGTG
GCTTATGCCTGTAATCCTCA
Y
GCTTTGGGTGGCTGAGATAGACAGATGACTTGCACCCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGAGCAACATGGCGAAACCCCGTCT
CTATAAAAAATACAAAAATT
CeleraSNPID:hCV8947808
SNP位置ゲノム: 29926
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79056):
TGATATACTTTGAGTTTTAAGGCATGTAGCCTAAGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTA
GATGGTATGTGGTACAAACA
R
ATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGTCTGAACCGCACCAGCCAA
GAGGTACCTTTGCAGGGTCA
CeleraSNPID:hCV11706891
SNP位置ゲノム: 31520
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79057):
TCAGGCGTTCATTCTCTGCCCTTCAGTTTCCTGTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACT
AGAATCAAAAATGCTTTGAA
Y
TTTTTAAAAAGCCTTTTATGGTTTTGATTTATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAA
GTACAGTGAGCGACAGGGCC
CeleraSNPID:hCV8947809
SNP位置ゲノム: 29052
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79058):
TACTTTTGAAATTGCTTATTCCGTTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTTCAGTGGACAGA
GGACTGCAGAAAATCAACCT
R
TCCTCCTTCAGGACCAACGTGAGTAAACATCAGATGATCAAAACTCCCTTTGACCTTTGTGAAGTTTTTTCTGTATGTAA
TAATTGCTCATAAACGAACG
CeleraSNPID:hCV11706897
SNP位置ゲノム: 15408
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79059):
CGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATGATCGCA
GAACGCCTGCAAAGATGTGT
Y
TGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCT
GGCATTTTTCTTTGGCCTTC
CeleraSNPID:hCV2209210
SNP位置ゲノム: 31583
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号79060):
GACTACAGTCACGTGCCGCCACACCCAGCTACTTTTCTGAATTTTTAGTAGAGACGGAGGCTTGCTGTGTCACCCAGGCT
GGTCTCCCAACTCCTGGGCT
Y
AGGCGATCTTCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGTTCTCCCAAAGTGTTGGGATCGTAGGTGTGAACCGCCATGCCCGGCCT
GGGTTGGATATTTCTTTGTC
CeleraSNPID:hCV16027224
SNP位置ゲノム: 22053
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79061):
TCATTGGATGTATATGAGTAAGTAGGTTTGTTAAAGCAAAAGAAGTAGAAACAAAAGCATACACTGATATACTTTGAGTT
TTAAGGCATGTAGCCTAAGA
R
GGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAA
ACATCCCTTCTTCCTTGATG
CeleraSNPID:hCV2209211
SNP位置ゲノム: 31456
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79062):
AAGGCTGTTGGCTTCTGTATTTAACTTACTGAACAAAACTATTTTCTTGTGTTTTAGAATATCTCATTTGAAACCATGTA
TGATGTCCTGTCAACAAAAC
S
TGTCCTCAACAAGGTATTTTAAATGTTATATGTATATTTGCCTTTTAGGGAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCT
CTGTTATCTTTGATCAGTTT
CeleraSNPID:hCV2209212
SNP位置ゲノム: 32095
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79063):
TAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGTTACTGT
ATTTTTCAGAAATCCAACTG
Y
TTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGAC
CGTTTGTCCACTTCATTTTG
CeleraSNPID:hCV2442104
SNP位置ゲノム: 34341
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,11) 中国人(C,11) ヒスパニック(C,11) アフリカ人(
T,1) 全体(C,33|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79064):
ATGTAATAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGT
TACTGTATTTTTCAGAAATC
M
AACTGCTTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTG
CAAGACCGTTTGTCCACTTC
CeleraSNPID:hCV2442105
SNP位置ゲノム: 34335
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,10) 中国人(A,2) ヒスパニック(C,10) アフリカ人(A
,2) 全体(A,4|C,20);no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79065):
CAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGG
AAGTTGCTAACTTAAAAAAC
Y
GCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATT
CTCATAAGTAGCATTCATGT
CeleraSNPID:hCV2442106
SNP位置ゲノム: 34138
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,6) 中国人(T,6) アフリカ人(C,1) 全体(C,1|T,12) ;
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79066):
TCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACAGGCAAGAATTTAAAAAGGGGAAGGAGAGAGAGGAAAGTAAT
CCATTAAAACTGTTACCTGT
R
TTTCTAACAGTGACTCCCACAGAAACTCCACTGCGGGGATGGAGGGGAGGTTGATTAAAGAATGTCTTGGTTTCTGGTGG
CCCATGTGTGTAGATAAGGC
CeleraSNPID:hCV2442107
SNP位置ゲノム: 31899
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,8) ヒスパニック(A,8) アフリカ人(G,1) 全体(G,1|A
,16)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79067):
TTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAAC
AAACAGGCAAGAATTTAAAA
A
GGGGAAGGAGAGAGAGGAAAGTAATCCATTAAAACTGTTACCTGTATTTCTAACAGTGACTCCCACAGAAACTCCACTGC
GGGGATGGAGGGGAGGTTGA
CeleraSNPID:hCV2442108
SNP位置ゲノム: 31853
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(-,9) ヒスパニック(-,9) アフリカ人(A,1) 全体(A,1|-
,18)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79068):
GGGGTGAAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGT
GCAGCAAACCACCATGGCAC
R
TGTGTACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCAGCACATGTGTCCCAGAACTTAAAGTAAAATTTAAAAATAAATGAAGTTA
TTTACTAAAATTAAAAAAAA
CeleraSNPID:hCV2442109
SNP位置ゲノム: 31107
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,4|A,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79069):
ATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACTTTTGAAATTGCTTATTCCGTTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAA
ACTTAATTTTCTTTGCTTTT
Y
AGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAACGTGAGTAAACATCAGATGATCAAAACTCCCT
TTGACCTTTGTGAAGTTTTT
CeleraSNPID:hCV25610541
SNP位置ゲノム: 15377
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,30|T,6) 全体(C,6
3|T,9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79070):
GTGCCGTCGCGCAGCACGCGCCGCCGGTGAGTGAGCTTGAGCCGAGGCGCAGAGAGGGGCGTGCAGGTGCGGGCGCGGAT
GGAGGCGCAGGTGTGGCGGC
R
CGAGCGGGTACAAGGAACACCTCGTGCTGGGCAGCTTCTTTACGGGGGTCTGTGGTTTCGTGCACAGGGGTGTGGGTGCA
GAGCGGGCTGGCGAACCCCG
CeleraSNPID:hCV25610542
SNP位置ゲノム: 7057
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79071):
CTGTCAGGAATAAGCTCCTATAAGGAGCTGGAGATTCTTTCCTGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCT
GTTGAAGTTGTTTGCTTTAG
Y
TATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATACTATATTAATATAAATATATACATTATATAACATGCTTTGCAT
ATATTAAGTTATATTATTTA
CeleraSNPID:hCV25610543
SNP位置ゲノム: 33111
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|T,19) 白人(C,1|T,33) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79072):
CTTATTGTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTAGAGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATGCC
AGCACTTTGCGAGGCCGAGG
Y
GGGCGAATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATAC
AAAAAAAAAAAAAAAAGTAG
CeleraSNPID:hCV8947811
SNP位置ゲノム: 27379
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79073):
TGAATCACAGTAATTGAGGCTCAGATTTCTGTGTCCTGGTAGAACCATGTGATAGTGAACCAAAACATGACCATTGATTC
CTTTTCCCATATTCTGATCT
W
ACCTGGAAACCCGTGCTCTCAGATTTTGTGGGGTTATCTGGCAGATAGACGGTGACAACAGTCCCATCTGGTGAAGGCTT
AGGATATTAGGATGTTTCTT
CeleraSNPID:hCV8947812
SNP位置ゲノム: 27174
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79074):
ATACCAGCCTCACTTTCCCGTATTTTTCCTGACTGGTTCCCAGAGTACAAAGCACAGGACAACTTCGCTAACTCACCCTG
ATCTTTGACCTATACTCTGG
K
TATAAATCTGCCTGTACCTTACCCTTGAGATGTCCTGCTCTAGGGGATGATGCCTGAAGGGAAACATTTGATGAATCACA
GTAATTGAGGCTCAGATTTC
CeleraSNPID:hCV15951188
SNP位置ゲノム: 27002
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79075):
CGCCCGAAGGCTGCCTCCTTGGTGACTTGTTTCATCTTGAGTCTAGAGAGTCCAGGCTGGGGAAGAAAACCACCTCCAGC
CGGCCGTTCCAGCACAGCCC
Y
ACTGGCCAAAGCACACACTCACACAATGAAAACACTGAAACTTTTTCTTAAAACAAATTTTTCTCCCATTGTCATGGTTC
TGTATATTAACACAAAATTT
CeleraSNPID:hCV8947813
SNP位置ゲノム: 26300
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79076):
TATTTTTTATGAATTATTTACCATTTGTACTTCAATAGTAGCAGAAGACAAAAAAGGTAATTGTGCGCTGAGGGAGGGTG
GGCAGCATGAAGCACTACAT
R
AAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTT
TTTATTTCTTGGTAAAATTT
CeleraSNPID:hCV15951189
SNP位置ゲノム: 26533
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,26) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
23|G,47)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79077):
TTCATTATGTCTTTTAGTAAGCATTTTATTTATTTTTCAGCTAAAGGTTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATA
CATTCGTGCCAAGTGGAAAA
R
TTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTGGTAAGAGATATTATTTCTCACAATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTT
ATTTATTTAAAGGCATAATT
CeleraSNPID:hCV8947815
SNP位置ゲノム: 21160
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79078):
AGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTC
TCACTGCAACTTCCACCTCC
Y
GGCTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTTCCGAGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGT
TAGTAGTAACGGGGATTTCG
CeleraSNPID:hCV8947816
SNP位置ゲノム: 11769
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79079):
GACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAACCAGAAAAATTAGAGAATTTTCTGACCCAAACAGTCTTTTAAAAGC
ACTTTCCAGAGAGTTTTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAAC
TTCCACCTCCTGGCTTCAGG
CeleraSNPID:hCV8947817
SNP位置ゲノム: 11678
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79080):
TTCGGGCTCAAATATTTTAAGGAGCTGTACAAGTTATGCCATTTTTTAAGGGTATGGCGCTTTCATTGAGACCTTAATAA
TGTTCTCTTTATATTTTTGT
K
TTTTTTTTAGAATGTTGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCTTAAG
TTTCTATCAAATAACCAGAA
CeleraSNPID:hCV8947818
SNP位置ゲノム: 11517
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号79081):
GGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTATCAAGAAATACAAGCTGAACATCGTATCTGAATTAAATAACAAGGGTTATGTAAGTG
GGTTATTAAATATGACTAAA
Y
GGTCACAATCTTACTCTTACATGACTGATACCACCTCTTAACCAGATACTATCAACCCAATTTGCAGGTGTTTAAAGGCA
GTTTTTCCCCCAGATAGGTG
CeleraSNPID:hCV11232236
SNP位置ゲノム: 34639
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,7) 中国人(C,2) ヒスパニック(T,7) アフリカ人(C,2
) 全体(C,4|T,14);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79082):
CTCACTCATAAGTGAGAGCTGAACAAAGAGAACACGTGAACACAGGGAGGGGAACATCACGCACCAGGGCCTGTCAGGGG
GTGGGGTGAAAGGGGAGGGA
K
AGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCA
CATGTGTACCTATGTAACAA
CeleraSNPID:hCV2442110
SNP位置ゲノム: 31025
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,2|G,5) ヒスパニック(G,5) 全体(G,10|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79083):
GACCCACTTCATAAGATGTGCGAAGATGAAACGTAATGGCTTAGTAATTAATTGCCAAAGTAAACTTGTAAACTCATTTT
TATGCATCAGCTTCTCATAC
K
AGTTAACAGCGTATGTCAACATTGTTGACATTACCTATTGAATCAGCTTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAAT
CTCATAGACCCCATCTGGCC
CeleraSNPID:hCV15958302
SNP位置ゲノム: 10730
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79084):
TGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAAC
CAGAAAAATTAGAGAATTTT
Y
TGACCCAAACAGTCTTTTAAAAGCACTTTCCAGAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTG
TCTCCCAGGCTGGAGTGCAG
CeleraSNPID:hCV16097310
SNP位置ゲノム: 11633
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79085):
AACAGAAAACCGAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGAGAGCTGAACAAAGAGAACACGTGAACACAGGGAGGGGAAC
ATCACGCACCAGGGCCTGTC
R
GGGGGTGGGGTGAAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTG
ATGGGTGCAGCAAACCACCA
CeleraSNPID:hCV2442111
SNP位置ゲノム: 31000
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,5|A,2) ヒスパニック(G,5) 全体(G,10|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79086):
TTCTGTTGTTGAGTGAAAGGCATGGACAGTAAGGGTGGAAGATGATCTCTTGAGGCCACTTTGTTTCTCCTTCAGATTAG
AGGGGCTTCCTAAGATTCCC
R
CTTCCCATCTCAGTGTTCACCATACAGGGTCAGGGATTGCTTTTCCCAGAGGCATTGCTCACCATCCTTTTTTAGAAAAC
ACATTGTGGCTGGCCATGGT
CeleraSNPID:hCV2442112
SNP位置ゲノム: 30565
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,3) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79087):
ACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACGTGCCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTG
AGCCCAAGGAGGTCGAGACT
R
CAGTGAGCTGGGATCAGTCCACTGCACTTCACCCTGAGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAACAAAATAAATAAA
TACAAAATGTACTACATATT
CeleraSNPID:hCV2442113
SNP位置ゲノム: 30118
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,1) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79088):
CACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCTCACGCTTTGGGTGGCTGAGATAGACAGATGACTTGCACCCAGGGGTTTGAGACCA
GTCTGAGCAACATGGCGAAA
M
CCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACGTGCCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTG
AGGTGGGAGGATCACCTGAG
CeleraSNPID:hCV2442114
SNP位置ゲノム: 29999
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,1|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(A,4|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79089):
TAAAAATATTTGTCAAGCTCCAGCTTAATCCTTTGAGGAACTATTGCAGAATTTCTTAAGTGAACCTCTGACACTCATGT
GGAATTACTCATGTTTTCTT
Y
GTGCAGACTGTGTGTTTTATAGCAAATAAATGAATTACTTAAAAAGCACTAGGGATACTGACATTATGAAAGGCACCTAT
GAATATTTTTGGTGTACAGA
CeleraSNPID:hCV2442115
SNP位置ゲノム: 29727
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,1|C,3) 中国人(C,3) アフリカ人(C,3) 全体(C,9|T,1
)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79090):
GTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCA
TGTGGATAGGGTTCCTCACT
R
GAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAGGTAAAGTGTTTCGTTGCTTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATATTAA
AAAATAAAAATATTTGTCAA
CeleraSNPID:hCV2209225
SNP位置ゲノム: 29542
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79091):
TTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATATTAAAAAATAAAAATATTTGTCAAGCTCCAGCTTAATCCTTTGAGG
AACTATTGCAGAATTTCTTA
R
GTGAACCTCTGACACTCATGTGGAATTACTCATGTTTTCTTTGTGCAGACTGTGTGTTTTATAGCAAATAAATGAATTAC
TTAAAAAGCACTAGGGATAC
CeleraSNPID:hCV2442116
SNP位置ゲノム: 29685
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,1) 中国人(G,3) アフリカ人(G,3) 全体(G,9|A,1
)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79092):
TCCGGGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATG
GATTCTGGGAAAGAAAGATG
Y
CATGTGGATAGGGTTCCTCACTAGAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAGGTAAAGTGTTTCGTTGCTTTACTATTAAATAT
TTATTTTAAATTACTCATAT
CeleraSNPID:hCV2442117
SNP位置ゲノム: 29519
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,20|T,14) 白人(C,36) 全体(C,56|T
,14)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,7) 中国人(T,2) アフリカ人(C,7) 全体(C,14|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79093):
ATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTC
TCAGGGACTGTTCAGTCTTA
M
ACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTT
TTTTATGAGGAAGGCTGGAC
CeleraSNPID:hCV2209226
SNP位置ゲノム: 29220
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79094):
TTTCTTAAAACAAATTTTTCTCCCATTGTCATGGTTCTGTATATTAACACAAAATTTTCTTTTCTCATAGGAGAGATTAT
TTCATTCAATATTTTTTATG
W
ATTATTTACCATTTGTACTTCAATAGTAGCAGAAGACAAAAAAGGTAATTGTGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAG
CACTACATAAAGAAAAATCT
CeleraSNPID:hCV2209227
SNP位置ゲノム: 26444
SNP供給源: HGMD
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79095):
CCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACACAGAACTGTTTCGTT
CTGTAGGAAGAGTAGGTTGT
R
TTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGATAAATGGATTGCTTGAGTGCTGA
GACAAGAGGGACATGCTCTT
CeleraSNPID:hCV2442119
SNP位置ゲノム: 28116
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,1) ヒスパニック(G,3) 全体(G,6|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79096):
AGGTGGTATAATTCTTCCAACTTTGTTTTTCTCAATATTTATTTAAGTTACTGATTTCTCTGAGCAGTATCTTTTATTTT
CAGGGAGAAGACCTCACATG
Y
CATTCGTTAAAATTATTCTTAGATATTGATGGTTTGGGAAGCTATTTTTAAAATTTCAATTTAAGCTTTATGGCATGTAA
CGAAAAATATTTTCCCCACG
CeleraSNPID:hCV16230042
SNP位置ゲノム: 25312
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79097):
AAATTAGGTGGTATAATTCTTCCAACTTTGTTTTTCTCAATATTTATTTAAGTTACTGATTTCTCTGAGCAGTATCTTTT
ATTTTCAGGGAGAAGACCTC
R
CATGCCATTCGTTAAAATTATTCTTAGATATTGATGGTTTGGGAAGCTATTTTTAAAATTTCAATTTAAGCTTTATGGCA
TGTAACGAAAAATATTTTCC
CeleraSNPID:hCV16230043
SNP位置ゲノム: 25307
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79098):
ACTTACAGTGTGGTAAGGCAAATTTGACAGCTAATGTTTGAATCACAGGTAATGTCAACCTACTTTATATATTCCCCATG
TTATCAAAAGTTAAAACAAG
R
TGCTAGACCTCCATTCTTACACAGCTGTCCAGCAGATACATTTTCTGTGCTCAAGCTACAGTTCCAGGAGTTTTCTGAGC
TCAAGCTACAGTTCCAGGAG
CeleraSNPID:hCV16230044
SNP位置ゲノム: 14153
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79099):
TGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTA
ATTTTATATGATTATACTAT
R
TTAATATAAATATATACATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTAATATTAAATAACTTCTAAAGCA
AATTCTACAAGTATAGAAAT
CeleraSNPID:hCV25610554
SNP位置ゲノム: 33153
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,20|G,14) 白人(A,35|G,1) 全体(A,
55|G,15)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79100):
ATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATAC
TATATTAATATAAATATATA
S
ATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTAATATTAAATAACTTCTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGA
AATGCTAATATATATCAGAA
CeleraSNPID:hCV25610555
SNP位置ゲノム: 33170
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,33|G,1) 白人(C,36) 全体(C,69|G,
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79101):
CTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGAAATGCTAATATATATCAGAACATCTCTGAATTGAAAACGTCCTTAAAGTAAAAAT
AACTTTTCTTTCAGCTGACC
R
TATACACAACCTTGATAGATGTTACCAAAGGTCAATTCGAAACTTACCTGCGGGACTGCCCTGACCCTTGTATAGGTTGG
TGAGCACACGTCTGGCCTAC
CeleraSNPID:hCV25610556
SNP位置ゲノム: 33326
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,32) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79102):
AGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCGAATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCT
TCTCTACTAAAAGAAAAATA
M
AAAAAAAAAAAAAAAAGTAGCCAGGTGCGGTCGCACATGTCTGTAATCCCAACTACGTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATT
GCTTGAACCTGGGAGGCAGA
CeleraSNPID:hCV11706769
SNP位置ゲノム: 27459
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79103):
TATGTTTGAATCTGAGGCTCACTATTTATAAGCTGTGTGATATTGAGAGAGTTACCTGACTTCTCTGAACCTCAATTTTA
TCATTTGGAAAACAGAATAA
W
TATACCATATTGTAAAGGTCTTGTTAGGATTGATCGTGGTGACTCGGTAAATAAAGCTCCTAGTGTAATGCCTGGCCCTC
ATCATCATGTTGATCATTAC
CeleraSNPID:hCV11232242
SNP位置ゲノム: 28376
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,10|T,2) 白人(A,8|T,14) 全体(A,1
8|T,16)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,4|A,2) ヒスパニック(T,4) 全体(A,2|T,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79104):
GCAAGATGTGCATTGTCTTCTTTTATACCTGTAAGGAGAAATTCTTTAAAATCATGGTGGGATATGATTTAGCCATTAAA
ATTGATATAATGTTCAGCAG
W
TAAAAGTAGAATCCAGAATAGTATATACAGTTTTTCCTGTAATAGGAAAATACACAGAACATGTATGTGGACACGATTAA
AGGCCTTAAAATAAAATTGC
CeleraSNPID:hCV15852130
SNP位置ゲノム: 7962
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79105):
GTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAA
AAGAACACAGAACTGTTTCG
K
TCTGTAGGAAGAGTAGGTTGTATTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGAT
AAATGGATTGCTTGAGTGCT
CeleraSNPID:hCV2442120
SNP位置ゲノム: 28094
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,1|G,3) ヒスパニック(G,3) 全体(G,6|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79106):
TGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCTTTTTGGGAGGCTGACACAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAAGATGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCATCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGAG
ACTTTTTTGAACCTGCGAGG
CeleraSNPID:hCV2442123
SNP位置ゲノム: 27888
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,3) アフリカ人(G,1) 全体(G,1|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79107):
GAGAAACATGGATTTTGGAGTATTTCTTGGGTAAGTAAAGAACAAAGGGTCAGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCA
GCTTTTTGGGAGGCTGACAC
R
GGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACATAAAAATTA
GCCAGGCATGGTGGTGGGCA
Celera SNPID:hCV2442124
SNP位置ゲノム: 27832
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,2) アフリカ人(G,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79108):
CTGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCCAACAGAACGAGACTCTGTCTCAAA
AATAAATTAATTAATCAAAA
Y
TAATTGTCCAGCTTTGATTTAGAATCTTAACTGCTATTACACGTCTCTTCTGTCTACCTTCAAATAGGTCATCTAATACA
TGGGAGAAACATGGATTTTG
CeleraSNPID:hCV2442125
SNP位置ゲノム: 27648
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,3|C,2) 全体(C,2|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79109):
GAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCCAACAGAACGAG
ACTCTGTCTCAAAAATAAAT
W
AATTAATCAAAATTAATTGTCCAGCTTTGATTTAGAATCTTAACTGCTATTACACGTCTCTTCTGTCTACCTTCAAATAG
GTCATCTAATACATGGGAGA
CeleraSNPID:hCV2442126
SNP位置ゲノム: 27635
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,2|A,2) 全体(A,2|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79110):
GATAGTGAACCAAAACATGACCATTGATTCCTTTTCCCATATTCTGATCTTACCTGGAAACCCGTGCTCTCAGATTTTGT
GGGGTTATCTGGCAGATAGA
Y
GGTGACAACAGTCCCATCTGGTGAAGGCTTAGGATATTAGGATGTTTCTTACTTCTTATTGTTTGAAGAAACAGTTGTGA
ATAAAAATTAATCAAAATTA
CeleraSNPID:hCV2442128
SNP位置ゲノム: 27224
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,5|C,2) アフリカ人(T,5) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T
,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79111):
GTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCTTCTCTTCCTCATAGTTTACTTCT
ACCCATCTACATGCTTTGAT
R
GAAGTGCTCGCAGGAGGTGCTTCCTTATCTTCGTGTATGTCATGACATCTGTCCTTTTCTTGAGGCCCAGAACACACATT
CTCCCATCCTTTCCCAGCCA
CeleraSNPID:hCV2442129
SNP位置ゲノム: 26788
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,5) 白人(A,4|G,8) 全体(A,13|
G,13)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79112):
TAGAAAAAGGCGGAGTTGAGCAAATTCACAAAACTTGTGAACATGCGAGGTGTTTAAAGCTCATGGTTATTTATTATAGT
ATTCCTTTTCAGATATTTTG
K
GGAAAATATTGGAATCTCACATGTGTTATTGAACCGGCAATATAAACCATGAGCTTCATTTGCTCTTGTGGATATAACCG
TCATCATTTCTGTGAATTAT
CeleraSNPID:hCV16230053
SNP位置ゲノム: 13711
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79113):
GGTCTCCCAGGACTGCCAGCTGTGCGTCAAGGAGGGTTAAGGCAGTCTTAAAGCATTGGGGGTGGAGCAATGTGCTGTCA
GGAATAAGCTCCTATAAGGA
R
CTGGAGATTCTTTCCTGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTG
GTGAGACTTTAGCTAATTTT
CeleraSNPID:hCV25610566
SNP位置ゲノム: 33037
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,9|G,17) 白人(G,34) 全体(A,9|G,5
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79114):
TGTTTTAGAATATCTCATTTGAAACCATGTATGATGTCCTGTCAACAAAACCTGTCCTCAACAAGGTATTTTAAATGTTA
TATGTATATTTGCCTTTTAG
R
GAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTTGAGCACAAAAGGTGTGTTCAGCTTAGGAC
TGATTTTTTATTAAAAAATG
CeleraSNPID:hCV25610567
SNP位置ゲノム: 32144
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79115):
CATACTGTGTATAAAGCATAGTGCTTGGATGTAATAAGTGTTTAATAAATACCCATTACGTCACATTTGTTTGTTAAATG
GCTGGAACATTCCACTTGGG
K
AATGCTTTGAGTTCCTAGGGAAAAAAAAAATATGTTTAGGTGACATTACATGTAATTACCAAGTTGGTTAAAAAAGTGAG
ATTCGTGAATTTTAAGCAGA
CeleraSNPID:hCV15753005
SNP位置ゲノム: 22945
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79116):
GACAGAAAGGAATCATTGGATGTATATGAGTAAGTAGGTTTGTTAAAGCAAAAGAAGTAGAAACAAAAGCATACACTGAT
ATACTTTGAGTTTTAAGGCA
K
GTAGCCTAAGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTA
TGACCGTTGGAAACATCCCT
CeleraSNPID:hCV25610568
SNP位置ゲノム: 31444
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,4|T,34) 白人(T,36) 全体(G,4|T,7
0)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,3|T,31) 白人(T,36) 全体(G,3|T,6
7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79117):
AGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAA
AAAAGAACACAGAACTGTTT
Y
GTTCTGTAGGAAGAGTAGGTTGTATTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAG
ATAAATGGATTGCTTGAGTG
CeleraSNPID:hCV11232251
SNP位置ゲノム: 28092
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,1) ヒスパニック(T,1) 全体(C,1|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79118):
AGGAAATGAAGGGTATTGCCGCTGTTACTGATATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATT
AAATTCTTTTACAAGTTTCC
R
TTGAGGTGTGATATACATACAGCAAAGTGCACAGGTCTTAGATATACAGCTCAGTGAAGCTTCAGAAATGCATGCATGCA
TGTAGCCATGACTCAGATCA
CeleraSNPID:hCV11232256
SNP位置ゲノム: 23815
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,16|G,2) 全体(A,22|G,2
)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,3) 中国人(A,3) 全体(G,2|A,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79119):
TATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCTTCTCTTCCTCATAGTT
TACTTCTACCCATCTACATG
M
TTTGATGGAAGTGCTCGCAGGAGGTGCTTCCTTATCTTCGTGTATGTCATGACATCTGTCCTTTTCTTGAGGCCCAGAAC
ACACATTCTCCCATCCTTTC
CeleraSNPID:hCV2442130
SNP位置ゲノム: 26781
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,8) 白人(A,9|C,1) 全体(A,17|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79120):
ATTATGATAGCAGTATCTAGAAAAAATTATATGTCCAAGAACTAGATTTCAAAGCATGCTTTTATTATATTTGTTTATAT
TATATTATATATTTTTTATT
R
TTATTATGTTAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAG
GAAATGAAGGGTATTGCCGC
CeleraSNPID:hCV2442135
SNP位置ゲノム: 23636
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,5|A,4) 中国人(A,4) 全体(G,5|A,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79121):
GGTTTATCTCTGTGAGTGTGGGAAGGAAATGGTAAGAACGGTATATGCCAGTGGCTAGAGGGTGAATTCGTGCAGAGAGA
TAAGGAGTGCTTGTTACGAT
R
TTTTTGTGGTGTGGGTCAGGTTAGGTCATCCAAGTGGAATTACTCTCGTTCCTGCCTTCTCTGGAGAATGATGGAAAAAT
AAGGCAGGAAAAACAATCTG
CeleraSNPID:hCV2442136
SNP位置ゲノム: 23334
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,4|A,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79122):
CATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTG
GATGTTATGAGGTGAGGAGC
R
GCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATAGCTCCAACAGGCCACTGAGTTATCTTTGCTACTAGACATAGAAATCTA
AATGCACAGTTGAAGGGAGA
CeleraSNPID:hCV15958255
SNP位置ゲノム: 18089
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79123):
TGCAGGTTTATCTCTGTGAGTGTGGGAAGGAAATGGTAAGAACGGTATATGCCAGTGGCTAGAGGGTGAATTCGTGCAGA
GAGATAAGGAGTGCTTGTTA
Y
GATATTTTTGTGGTGTGGGTCAGGTTAGGTCATCCAAGTGGAATTACTCTCGTTCCTGCCTTCTCTGGAGAATGATGGAA
AAATAAGGCAGGAAAAACAA
CeleraSNPID:hCV2442137
SNP位置ゲノム: 23330
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,4|C,2) 全体(C,2|T,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79124):
GTGCAGGTTTGATGGTAGAGAGGTTTGTGGGGTCTCATCATCCCCACTTCATTGTAATCCCTTCATTGTCCGTTGTGTTG
TGTTCATCCCCTCTCATCGC
R
TCTCTGAGATCCATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTT
GGGATTGGTTGGATGTTATG
CeleraSNPID:hCV15958256
SNP位置ゲノム: 17977
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79125):
GCAAAAGGCCGTGAACTTAAGTTGTGATCTGGATGTTAGTAGTTGCCATTGAGAATAAATATATGATGTCCACCACTGAA
TTTGCTCAATGTCTCTGGTT
Y
GCTAAAAGAATGCAGTTACTTCATCTTAGCTGAAGATCAGCCATTAACCATGACACAGGGCTATGGATAGAATAGTGCAG
GTTTATCTCTGTGAGTGTGG
CeleraSNPID:hCV2442138
SNP位置ゲノム: 23154
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79126):
GCTTGGATGTAATAAGTGTTTAATAAATACCCATTACGTCACATTTGTTTGTTAAATGGCTGGAACATTCCACTTGGGGA
ATGCTTTGAGTTCCTAGGGA
R
AAAAAAAATATGTTTAGGTGACATTACATGTAATTACCAAGTTGGTTAAAAAAGTGAGATTCGTGAATTTTAAGCAGATT
ATCTCAGCAAAAGGCCGTGA
CeleraSNPID:hCV2442139
SNP位置ゲノム: 22967
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,4|A,1) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79127):
CTCACAATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATTCAGCAACCTCTTCGCAGGGACT
TGGGCAAATCTGCATGAATC
Y
AGCTCACTGTCAGAACTTCAGAGGGACTTAAATTTGGGGAATTGGTAATATTAGGGTTACAGCATAGCAAATTATGGTTT
CGTAAAAGGGGATGGGACTA
CeleraSNPID:hCV15844343
SNP位置ゲノム: 21303
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79128):
GAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCC
TTCAAGTAATTTATAAACGT
Y
CTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACTGATTTTTTTGTTTCGTTTTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTG
TACTTTCCTTTTCTGGTTCT
CeleraSNPID:hCV25610579
SNP位置ゲノム: 31701
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,29|T,7) 白人(C,36) 全体(C,65|T,
7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79129):
ACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAATGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTAT
TTCTTTATTTTTATTTTTTT
W
TATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGG
AATGCAGTGGCACGATCTCA
CeleraSNPID:hCV11232260
SNP位置ゲノム: 19721
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(A,4|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79130):
CCCGTGGTCGAGAATCATTGCCCTAGCGGCTGAGTGCTGTGGCCACATCCTCCCTATGACACTTGTACCTGCCAAGCACC
AAACCCATTATCCCTCACGT
K
CATGCTCTCGGAGCTTTTGTTTCAGGCTATCCTTTATGTTCATACTTACCGGACTTCCTCAAAACAAAAAAATGCTGGCA
GGAGCAAAAGAGGATGAGGC
CeleraSNPID:hCV15753018
SNP位置ゲノム: 22499
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79131):
GTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTG
ATTTTTTTTTTGTTTTGAGA
Y
AGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCGCCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCTAGC
AATTCCCCTGCCTCAGCTTC
CeleraSNPID:hCV2442140
SNP位置ゲノム: 19774
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,5|C,2) ヒスパニック(C,2) 全体(C,4|T,5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79132):
TGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAATGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTT
ATTTCTTTATTTTTATTTTT
A
TATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCT
GGAATGCAGTGGCACGATCT
CeleraSNPID:hCV2442142
SNP位置ゲノム: 19719
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(-,2|A,3) ヒスパニック(-,2) 全体(A,3|-,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79133):
CTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAAT
TGATGCTTGACAAGGCACCA
R
TGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGAT
TGATTTTTTTTTTGTTTTGA
CeleraSNPID:hCV2442143
SNP位置ゲノム: 19671
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(
G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79134):
GGGTAACCAAATTCTACACTGTTGTTAAGACTTTGCCTCTCATATATTCTTATAGATGTATCTAACTGACCCTCACAAAA
AACCCTTTCATCATTTCAAG
R
TGATACACCTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATG
GCATGAATTGATGCTTGACA
CeleraSNPID:hCV2442144
SNP位置ゲノム: 19562
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,10) 白人(A,15|G,21) 全体(A
,39|G,31)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,2) ヒスパニック(G,1) 全体(G,1|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79135):
TTTCTGTGACCGCTTATGATTGTGTTCTCAACCTAGAAGCACTAGGTAGAGAATGAACTTTCTTTCCAAATTTTGGTTTG
GGTAACCAAATTCTACACTG
Y
TGTTAAGACTTTGCCTCTCATATATTCTTATAGATGTATCTAACTGACCCTCACAAAAAACCCTTTCATCATTTCAAGGT
GATACACCTCTCATTACAGG
CeleraSNPID:hCV2442145
SNP位置ゲノム: 19483
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,22|T,8) 白人(C,14|T,20) 全体(C,
36|T,28)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,3) ヒスパニック(T,1) 全体(C,3|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79136):
AATACAGCTTGGGCTTGGACTTTGTCCAGAAAAATGAGAAGAGAAGAGGTATATAGTAGGGAAGATTAGGATGGCTGACA
GAATCATGAAGGTTCTTGAA
R
CTGATCGTGGGAAGATAATACATGTTGCCATCTGGGGCTTAAAAGGTGATCTTCCTGAAGGCAACACTGGAGACATTGGT
TTGGCAATAGTGTTACACTC
CeleraSNPID:hCV2442146
SNP位置ゲノム: 19077
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,2) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79137):
TGTAGAATTCATCCACCAGAAATATGGCCCAGCTTCACTGATAAGTGACTGGATGTTGCTATATCCTCAGAAATTGCTGC
ACGTAAGTTAAAGAGTAGGA
R
GTTGGAGGATATGACAGAATACAGCTTGGGCTTGGACTTTGTCCAGAAAAATGAGAAGAGAAGAGGTATATAGTAGGGAA
GATTAGGATGGCTGACAGAA
CeleraSNPID:hCV2442147
SNP位置ゲノム: 18959
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79138):
TTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGCCTAGGAATTTATTGCACTTCATCTGCTT
TTCCCTACTTCTCCCAAAGA
R
GGAACACACAGGTGTAATCCATTCACTTATTCAACAAATACTGCTTGCCTACTATGTGCCAGACTCCTAAACGCTGGGAA
TGCGTCAGCCAATGAGATAG
CeleraSNPID:hCV15958266
SNP位置ゲノム: 10878
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79139):
TTGTGGCACATACCAGAGTCACCCTGCCAGTCTCAGGAGCAGATCAGTGGAACAGATGATGGTTATTTTTAGGCATAGGT
TTATACTGATAAACCACTAA
M
TGGCACACCCTTAAAAGCTATTTCAGTTTAGTAACCAGGGCCAGAAAATAATGTTCCTATAGCAACAAAAATAGTTGTAG
AATTCATCCACCAGAAATAT
CeleraSNPID:hCV2442148
SNP位置ゲノム: 18783
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,3|A,3) 全体(A,3|C,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79140):
ACCTGAATGTCTGCTAGTTAACAGTTTCATAAAACCTCATACATATACCAGGGCCCCAAGTTACACAGCATTATTTAGAG
AACCAAGTAATTATTTATGA
Y
AGTGGAAATATAAATAGAACCACAGTTCATGACTTAGGTAATAACCCATCCCCAGCTATGGACATAAGTCTAGATAACAT
TTCTATTTAGGAGACTGGTA
CeleraSNPID:hCV2442149
SNP位置ゲノム: 18579
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79141):
TGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGTCCTATTTTTCATAGT
ATCTCTAGCCACTCTCCACT
R
ATTTTTTTGTTTCGTTTTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCAC
TCTGAAGTTGAATAACAAAC
CeleraSNPID:hCV25610580
SNP位置ゲノム: 31736
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,32) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79142):
ATGGCAGGTATTTCCCGTCAGTGATAATCAGGTTAGAGCTCTTAAGCCATAGTTGATTTTTTCATAGAAAACCAATTCAC
ATGAACCTTCCCTACTAGAT
M
ATTCTATTCCAGGATTTCTGTGACCGCTTATGATTGTGTTCTCAACCTAGAAGCACTAGGTAGAGAATGAACTTTCTTTC
CAAATTTTGGTTTGGGTAAC
CeleraSNPID:hCV25610581
SNP位置ゲノム: 19368
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,5|C,27) 白人(A,10|C,18) 全体(A,
15|C,45)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79143):
TTACAAAGTCTAACCTCTTCTGGTTCCTGACTGGTTATATAGTCCAGCCTCTTCCGGGTCCTGACTGGTTACATAGTGTC
ACCTCTTCCGGTTCCTGACA
Y
TGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCATGTGGATAGGGTTCCTCACTAGAACA
GTTCTGGAAAATAGCACAAG
CeleraSNPID:hCV25610582
SNP位置ゲノム: 29467
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(C,11|T,25) 全体(C,
13|T,57)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79144):
TTTCATTGAGGGTCTCCTAATTCTTTCGGGCTCAAATATTTTAAGGAGCTGTACAAGTTATGCCATTTTTTAAGGGTATG
GCGCTTTCATTGAGACCTTA
W
TAATGTTCTCTTTATATTTTTGTTTTTTTTTTAGAATGTTGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGG
GGAGGACATTCAAAGAGGCT
CeleraSNPID:hCV16207399
SNP位置ゲノム: 11493
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(-,-|AT,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79145):
GTGCCTTCTGGTTACAAAGTCCAACCTCTTCCGGTTCCCGACTGGTTACAAAGTCTAACCTCTTCTGGTTCCTGACTGGT
TATATAGTCCAGCCTCTTCC
R
GGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATT
CTGGGAAAGAAAGATGCCAT
CeleraSNPID:hCV25610589
SNP位置ゲノム: 29422
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
12|G,56)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79146):
ATGTAGATATCAGCTCCTAAGAAAATGGGGAACTTGAAAATGCTTTGAGAAGAACAAAATTCGTTCACTATGATTTTGTT
TAAATGTACATTTCCAAAAT
Y
GAATATACTTTTCTTTTCTGTCTAAATCACAACCTGAATGTCTGCTAGTTAACAGTTTCATAAAACCTCATACATATACC
AGGGCCCCAAGTTACACAGC
CeleraSNPID:hCV2442150
SNP位置ゲノム: 18447
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79147):
TAATATGGGGAACAATAATTACTTACTGAATTGTGGGACAAAATTTTACATGTGAAATTATGGTCTGTCAGAAATGGAAT
TAATTTGTTGTGATGAAAAG
Y
TTTTTTCTAGAATATAAGTATTGTAGCATTTCATGTAGATATCAGCTCCTAAGAAAATGGGGAACTTGAAAATGCTTTGA
GAAGAACAAAATTCGTTCAC
CeleraSNPID:hCV2442151
SNP位置ゲノム: 18314
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,3|C,2) 全体(C,2|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79148):
TTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATACATTCGTGCCAAGTGGAAAAATTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTG
GTAAGAGATATTATTTCTCA
M
AATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATTCAGCAACCTCTTCGCAGGGACTTGGGC
AAATCTGCATGAATCTAGCT
CeleraSNPID:hCV15795347
SNP位置ゲノム: 21207
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79149):
AATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGCAGCTGATTGGAGT
TCATAGGGATGAGATGCATA
K
CTCCAACAGGCCACTGAGTTATCTTTGCTACTAGACATAGAAATCTAAATGCACAGTTGAAGGGAGAGGGGAGACTAGTA
ATACCTGCCCATAATATGGG
CeleraSNPID:hCV2442152
SNP位置ゲノム: 18122
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,3|G,3) ヒスパニック(G,3) アフリカ人(T,3) 全体(G
,6|T,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79150):
ATTGTCCGTTGTGTTGTGTTCATCCCCTCTCATCGCGTCTCTGAGATCCATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAA
GAATCAGGAATTTATGGCGG
R
TATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGCAGCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATA
GCTCCAACAGGCCACTGAGT
CeleraSNPID:hCV2442153
SNP位置ゲノム: 18041
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) アフリカ人(G,3) 全体(G
,6|A,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79151):
TTTAGAAAACTGTTTAACGAGAGGTAAAATGTGCAATTATGGCTAAGCTTTAGTCATTAAAATAATTTGGTTTATTAGAT
TAACCAGTTCTCTCAAATTC
K
AATTAGTGCAGGTTTGATGGTAGAGAGGTTTGTGGGGTCTCATCATCCCCACTTCATTGTAATCCCTTCATTGTCCGTTG
TGTTGTGTTCATCCCCTCTC
Celera SNP ID:hCV2442154
SNP位置ゲノム: 17871
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,2|G,3) ヒスパニック(G,3) アフリカ人(T,2) 全体(G
,6|T,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79152):
ATGGGCAGATATGAGGGAAGAAAAAGATAACCTGTTTGGCCAGCATGACTAGTCAAATCAATGCTGAAGATAAAGGAACT
GATAGCCAGATCACCCCTGA
R
TCCATCTGAGTCCCATTCAGCATTTCTTTCCCACTGCTCACGGGATGCCTAGCACTTGCTCTCTTATTTGTATATGTGTG
TGTTGTGTCACCTGGACTAG
CeleraSNPID:hCV2442155
SNP位置ゲノム: 17385
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79153):
TAAGTGCGTAGATTTGGGCAGCATCCATGGGCAGATATGAGGGAAGAAAAAGATAACCTGTTTGGCCAGCATGACTAGTC
AAATCAATGCTGAAGATAAA
R
GAACTGATAGCCAGATCACCCCTGAATCCATCTGAGTCCCATTCAGCATTTCTTTCCCACTGCTCACGGGATGCCTAGCA
CTTGCTCTCTTATTTGTATA
CeleraSNPID:hCV2442156
SNP位置ゲノム: 17359
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79154):
GTAAGTTACCATGGAAAGATGATGAAGGGCCCTGTGCTGTGTGCCCTGAAAATCTGGTTTGGGAGGCAAATCCCAGGACA
GGTTGCAACACACATGGCTG
R
TAAGTGCAGATAATACATCCTATCAGGTCATTTACTTTTAGTGCTAAGTCAGCCTCTCTAACATAAATATTTTCCATCTA
CTTTGTTACATTTGTTCGTT
CeleraSNPID:hCV2442157
SNP位置ゲノム: 15018
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,4) 中国人(G,1) ヒスパニック(A,4) 全体(G,1|A,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79155):
TTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTT
GGTAAAATTTTGTGATTGTA
S
TGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGT
TGCAGGGCTAGAAACATTCT
CeleraSNPID:hCV25610518
SNP位置ゲノム: 26644
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,15|G,15) 白人(C,38) 全体(C,53|G
,15)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79156):
TAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGGAGTCATTACGTTTC
ACTTAATTTGCCGAGTTGAT
K
CTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTGGTTTTATTATCTCT
GTGGGAAGCTGTTTGATAGA
CeleraSNPID:hCV2442158
SNP位置ゲノム: 12833
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,2) 中国人(T,1) 全体(G,2|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79157):
ACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCA
TACAGCTTTTTATTTCTTGG
Y
AAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAA
AAAACCTGGAAGAAATGTTG
CeleraSNPID:hCV25610519
SNP位置ゲノム: 26626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,38) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79158):
AGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAG
GAAGGGATAGGAGTCATTAC
R
TTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAA
TTGAGGCATTGGTTTTATTA
CeleraSNPID:hCV2442159
SNP位置ゲノム: 12808
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,1) 中国人(G,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79159):
TTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCCACTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCC
TGACACTCAATAAACAGTCA
Y
TGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCACGCTGATTGGGTGTGTACATCTGTGTTGGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTAT
CAAGAAATACAAGCTGAACA
CeleraSNPID:hCV2209197
SNP位置ゲノム: 34482
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,10) 中国人(C,1) ヒスパニック(T,10) アフリカ人(T
,10) 全体(C,1|T,30);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79160):
AAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTA
ACTTAAAAAACTGCATCCCA
S
GTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATTCTCATAAGT
AGCATTCATGTAATAAACAG
CeleraSNPID:hCV2209198
SNP位置ゲノム: 34147
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79161):
TCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTT
TTCATAATTACTCTACTTCC
Y
AGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTT
GTGGAAAATAGGAAGTGAAC
CeleraSNPID:hCV2209199
SNP位置ゲノム: 34104
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3

コンテクスト (配列番号79162):
TCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTCT
CAGGGACTGTTCAGTCTTAC
R
CTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTTT
TTTATGAGGAAGGCTGGACT
CeleraSNPID:hCV25610590
SNP位置ゲノム: 29221
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,34) 全体(A,67|G,
1)
SNP型: サイレント変異

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: サイレント変異

コンテクスト (配列番号79163):
CCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTC
TGACTTCGTTGCTTTGTCTT
Y
TTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCA
AGTGAAATGGGAATCTCAGA
CeleraSNPID:hCV25610591
SNP位置ゲノム: 29196
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79164):
TATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGC
ATGGTTGATGTTTCTGACTT
S
GTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAA
GTAGAGCATTCTCAAGTGAA
CeleraSNPID:hCV25610598
SNP位置ゲノム: 29182
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79165):
GGCTGGGTGTCAAGGGCTGGGAGTCACAATCTGATTTCTAGTCCTGGGTCTTCCGCTCACTTAGGCAAGTCAGGCGTTCA
TTCTCTGCCCTTCAGTTTCC
K
GTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACTAGAATCAAAAATGCTTTGAACTTTTTAAAAAG
CCTTTTATGGTTTTGATTTA
CeleraSNPID:hCV25610599
SNP位置ゲノム: 28983
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,6|T,30) 白人(T,38) 全体(G,6|T,6
8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79166):
TAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAGGAAATGAAG
GGTATTGCCGCTGTTACTGA
W
ATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATTAAATTCTTTTACAAGTTTCCATTGAGGTGTGA
TATACATACAGCAAAGTGCA
CeleraSNPID:hCV16234878
SNP位置ゲノム: 23746
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

コンテクスト (配列番号79167):
CTTTGCTCACAGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATG
TCATTATTAGGAAGGGATAG
S
AGTCATTACGTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTT
AGGAATTAAATTGAGGCATT
CeleraSNPID:hCV2442160
SNP位置ゲノム: 12798
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(C,1) 中国人(G,1) 全体(G,1|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79168):
AGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGCTTCAGGCAA
TTCTCCTACCTCAGCCTTCC
R
AGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGTTAGTAGTAACGGGGATTTCGCCATGTTGGCCAG
GCTGGTCTTGAAGTCCTGAC
CeleraSNPID:hCV2442161
SNP位置ゲノム: 11802
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,2) 全体(G,3|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79169):
GGCATCCGTTCCAGGAAACATGGGGAGGGGAAAGCTTGGGGGCTAAAGAATGAGGATCGTTTTCATTTGGGGTGTATGTT
AAATTTCAGGTGGCAGAGAG
R
CATCCAGCAGGCCACTCGGACTGGCACTCAGAAGAGAGACACTGAGAGTCACTGGCATAATGATATTATATTTGAAGCCC
TTGGAGCAGATGAACTTACC
CeleraSNPID:hCV2442162
SNP位置ゲノム: 9898
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(A,5) 中国人(G,1) アフリカ人(A,5) 全体(G,1|A,10) ;
no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79170):
CCTCTCAATGGATATAATAGTTCTTATCTAGAACAGCGATTATCAAAGTCTAGTCTGGCCACTGGTGTCACTTTGGGAAG
CTGTTTTCACAGGTTTTCAA
K
GAAACTGGAAAAATAAGAATGCAAAACTAAAATTATTAATTTAGAATGTTAATCTTTACTCTGATTGTATGGACTTCAAG
TTTTCATTGTTGCAAACGTG
CeleraSNPID:hCV2442163
SNP位置ゲノム: 8835
SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(T,4|G,3) ヒスパニック(T,4) 全体(G,3|T,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン

コンテクスト (配列番号79133):
CTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAAT
TGATGCTTGACAAGGCACCA
R
TGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGAT
TGATTTTTTTTTTGTTTTGA
CeleraSNPID:hCV2442143
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(
G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

遺伝子番号:288
Celera遺伝子:hCG28480-67000129466049
遺伝子記号:ICAM4
タンパク質名: 細胞間接着分子4,Landsteiner-Wiener血液型;LW
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1503284..1516841)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13481):

SNP情報

コンテクスト (配列番号79186):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
CeleraSNPID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);(A,-|G,-);;(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号79194):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCC
TCACCGCCTGTTGTATCCTC
CeleraSNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|A,-|G
,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:289
Celera遺伝子:hCG28481-30000662135940
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1506252..1525101)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601852
OMIM情報: 細胞間接着分子5;ICAM5

ゲノム配列 (配列番号13482):

SNP情報

コンテクスト (配列番号79264):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
CeleraSNPID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);(A,-|G,-);;(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス

コンテクスト (配列番号79273):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCC
TCACCGCCTGTTGTATCCTC
CeleraSNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|A,-|G
,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:291
Celera遺伝子:hCG28719-30000675559540
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(13896839..13964697)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13484):

SNP情報

コンテクスト (配列番号79739):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGC
TCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGT
CCCGGGGATTCAGCCACTGG
CeleraSNPID:hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,5
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3

遺伝子番号:293
Celera遺伝子:hCG32704-30000675561032
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10780926..10799023)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13486):

SNP情報

コンテクスト (配列番号79867):
TCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATG
CCCCCTCTGAGGCCTGAGAA
R
TTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGA
AATGAGGAATCAGGACTATC
CeleraSNPID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,617|G,877) 全体(G,8
77|A,617)CEPH(G,26|A,66)全体(G,26|A,66)
SNP型: ミスセンス

遺伝子番号:296
Celera遺伝子:hCG34622-30000669835063
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1510642..1706640)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604652
OMIM情報: 転写因子 7-様1;TCF7L1

ゲノム配列 (配列番号13489):

SNP情報

コンテクスト (配列番号80410):
GGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAAT
ATACCATTCTGTTAGGACTT
R
GGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAA
TTAATTAAAATAGCACACAA
Celera SNPID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18) 白人(A,11|G,29) 全体(A,
17|G,47)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異

遺伝子番号:304
Celera遺伝子:hCG39362-11000596071012
遺伝子記号:CASP1
タンパク質名: カスパーゼ1,アポトーシス関連システインプロテアーゼ（インターロ
イキン 1, β,コンバターゼ）;ICE;IL1BC;IL1BCE;P45
Celera遺伝子軸:GA_x54KRE8WCAA(11953938..11975561)
染色体: 11
OMIM番号: 147678
OMIM情報: カスパーゼ1,アポトーシス関連システインプロテアーゼ;CASP1

ゲノム配列 (配列番号13497):

SNP情報

コンテクスト (配列番号82411):
TTGATTACATGAGAGGAATATGAGGCTGTTTTCATGATGTGAGAAATCCTTGTGCTCTAAACAGACAAGGTCCTGAAGGA
GAAGAGAAAGCTGTTTATCC
R
TTCCATGGGTGAAGGTACAATAAATGGCTTACTGGATGAATTATTACAGACAAGGGTGCTGAACAAGGAAGAGATGGAGA
AAGTAAAACGTGAAAATGCT
CeleraSNPID:hCV16276495
SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異

遺伝子番号:307
Celera遺伝子:hCG41332-30000673625060
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727170..26741134)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107680
OMIM情報: 高密度リポタンパク質のアポリポタンパク質A-I;APOA1

ゲノム配列 (配列番号13500):

SNP情報

コンテクスト (配列番号82826):
GGGGGGCCAGGCATGAGGTGGGGTAGGAGAGCACTGAGAATACTGTCCCTTTTAAGCAACCTACAGGGGAAGCCCTGGAG
ATTGCAGGACCCAAGGAGCT
S
GCAGGATGGATAGGCAGGTGGACTTGGGGTATTGAGGTCTCAGGCAGCCACGGCTGAAGTTGGTCTGACCTCAGGGTCCA
AATCCCAGAACTCAGAGAAC
CeleraSNPID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(C,4|G,12) 白人(C,2|G,36) 全体(C,6
|G,48)
SNP型: UTR 3

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人；2人のCEPH個体(
C,7|G,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカセ由来の64染色体,ミシガン；CEPH
個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,14|G,281)全体(G,421|C,21);(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,474|G,9
82) 全体(G,982|C,474)CEPH(C,1|G,91)全体(G,91|C,1)PA129964589(C,19|G,125)全体(
G,125|C,19)HYP3(C,7|G,141)全体(G,141|C,7)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号:308
Celera遺伝子:hCG41403-208000044074224
遺伝子記号:LOC153328
タンパク質名:CG4995遺伝子産物に類似
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(40016833..40082964)
染色体: Chr5
OMIM番号:
OMIM情報:

ゲノム配列 (配列番号13501):

SNP情報

コンテクスト (配列番号82836):
AATAATATTTCATCTTCATATCTTGCCTCTCATCCCTCTCATCTTTTCTTTCTGGAAAATTTCCAGAAGACTCTTCAGAA
ATGTCAGCGCGTTGCCTGCC
R
TGGTTTGGTTGCATGGCTGTTCACAGGAAAAATACTGTGGGGATGAAAGTTGATAAGGACAGAGTGACTCAAATGATGTA
GAGCCAAGCAGCCCCAGAAG
CeleraSNPID:hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(G,2) 全体(A,4|G,28
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,12|A,83)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,12|A,83);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)

SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS

遺伝子番号:314
Celera遺伝子:hCG43716-104000116756201
遺伝子記号:TNF
タンパク質名: 腫瘍壊死因子（TNFスーパーファミリー,メンバー 2）;CACHECTIN;DIF;
TNFA;TNFSF2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4599884..4614653)
染色体: Chr6
OMIM番号: 191160
OMIM情報: 腫瘍壊死因子;TNF

ゲノム配列 (配列番号13507):

SNP情報

コンテクスト (配列番号83432):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス

コンテクスト (配列番号83438):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
CeleraSNPID:hCV7514879
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127)全体(G,30
02|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4)P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-)全体(G,36
|A,4)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|
G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号83492):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: hmCS;ミスセンス

遺伝子番号:315
Celera遺伝子:hCG43768-146000220037234
遺伝子記号:IGFBP6
タンパク質名: インスリン様成長因子結合タンパク質6;IBP6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(757016..773853)
染色体:Chr12
OMIM番号: 146735
OMIM情報: インスリン様成長因子結合タンパク質6;IGFBP6

ゲノム配列 (配列番号13508):

SNP情報

コンテクスト (配列番号83744):
TCCCCAAATATCACGGAGTACATGTTCTGTGCCGGCTACTCGGATGGCAGCAAGGACTCCTGCAAGGGGGACAGTGGAGG
CCCACATGCCACCCACTACC
R
GGGCACGTGGTACCTGACGGGCATCGTCAGCTGGGGCCAGGGCTGCGCAACCGTGGGCCACTTTGGGGTGTACACCAGGG
TCTCCCAGTACATCGAGTGG
CeleraSNPID:hCV783138
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|G,-) ;WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,101) 全体(G,101|A
,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)SC_12_C(A,-|G,-)SC
_12_AA(A,-|G,-)SC_95_C(A,22|G,164)全体(G,164|A,22)CEPH(A,7|G,85)PGA-アフリカ
人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,85|A,7)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

コンテクスト (配列番号83841):
CTGTGGCTCACCTAAGAAACCAGCCTCCCTTGCAGGCAACGGCCTAGCTGGCCTGGTCTGGAGGCTCTCTTCAAATATTT
ACATCCACACCCAAGATACG
K
TCTTGAGATTTGACTCGCATGATTGCTATGGGACAAGTTTTCATCTGCAGTTTAAATCTGTTTCCCAACTTACATTAGGG
GTTTGGAATTCTAGATCGTA
CeleraSNPID:hCV783184
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(G,22|T,2) 白人(G,28|T,2) 全体(G,5
0|T,4)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: カメルーン(T,34|G,44) イタリア(T,22|G,66) エチオピア(T
,23|G,65)PNG(T,1|G,87)インド(T,17|G,39)日本(T,5|G,69)中国(T,6|G,56) 全体(G,42
6|T,108) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)no_pop(G,-|T,
-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号83975):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
CeleraSNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

コンテクスト (配列番号83980):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
CeleraSNPID:hCV7514879
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127)全体(G,30
02|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4)P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-)全体(G,36
|A,4)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|
G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号84016):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
CeleraSNPID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)

SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

コンテクスト (配列番号84217):
TACCTGATTTCAGAAATAAAAGAAGTAGAAGAACCACTTCCTTATGTTCCATTTTGGGACTGGCCAGCAGTGCCCAGAAA
GTGTGTCCCAATCCCAGGAC
R
TTGTTGACTTACATGAGAGTAAACGCACCCACAAACCAGATAGTCAAATTAAGTTAATGATTCTCTCAGAGACCCATGCC
ACTGGCTCAGCAGGGTTCAA
CeleraSNPID:hCV11225994
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内

コンテクスト (配列番号84310):
CCACGTCCACGGGCACCGCCCGTTCCCACCCTGCAGGACGCCACAGCATCAGACGAGACGGCCCGTGTGAAGCGCCGAGA
ACAGAGTCTGGCTTCCGGGA
R
GGCTCAGGAAATGCCGAGAGCTCGGCAGAGACACCCACGTGGTGCTGGATTCCACGCACGAGGAACCGACGGGCAGACGT
GGAGCTAAATGATGGTCAAC
Celera SNPID:hCV1466546
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,26|G,4) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
42|G,28)
SNP型: 遺伝子内

SNP供給源: Celera
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号84534):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
CeleraSNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインデ
ィアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州
ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9
|T,86) 全体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,158
1)M|ECO|E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37)M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

コンテクスト (配列番号84541):
AAGGAGAGTCAGGCTGGGAAACAAGGTAGGAGAAGAGGGTCTGTCAACATGGGGGCCTCCGGAGGGTGTCAGTGGGAGGA
GGGGGCAACAGGACACCTGA
R
GGATGGAAGGGTCAGGAGGCAGACACCTGTAAGAATTGCTCTCCTTTACTGAGCACCTCCCATGTGGCTAAGCAGCCTCC
TGTCACTCAACACCCTGCGA
CeleraSNPID:hCV8708473
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(A,1|G,12) 全体(G,12|A,1) ;コントロール, white(G
,259|A,494) UK コーカソイド(G,105|A,300)アイルランド人およびフランス人(G,427|A,8
30) AD症例,白人,後期発症(G,309|A,546)全体(G,1100|A,2170);TSC_42_A(A,34|G,38)TSC
_42_C(A,21|G,59)TSC_42_AA(A,23|G,61)全体(G,158|A,78)
|-0(A,-|G,-)E-0(A,-|G,-)E-1(A,-|G,-)CEPH(A,28|G,64) 全体(G,64|A,28)
HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
アメリカ系白人(A,572|G,1267)全体(G,1267|A,572)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号84548):
CCGCTTCACCAGCTCCATGTCGATAGTCTTGCAGGTGGATAGTCCCGCGGCCGGCCGGCCAGGCGTCAGCACCAGTAGCC
ACAGCAGCGGTAGCAGCAGC
R
GCAGCAGCCGCAGCCCGGAGGGCGGCATGGGGGAGGCGGCGCCCCCCGGCACTGCCGAGAGCGCGAACAGGGCTGGTGTG
GTGGGGAGGCCCCGCCCCTG
CeleraSNPID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
46|G,22)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

SNP供給源: Applera
母集団（対立遺伝子，数）: アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,16|G,16) 全体(A
,37|G,31)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: |utch(A,100|G,163) UK コーカソイド(A,121|G,284) アイル
ランド人およびフランス人(A,528|G,729)全体(G,1176|A,749) ;(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) HI
SP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-) |-0(A,-|G,-)
E-0(A,-|G,-)E-1(A,-|G,-)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)

コンテクスト (配列番号84595):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCC
AGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCC
TCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
CeleraSNPID:hCV905013
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究され
た染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ
人,MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53)非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカイ
ンディアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401)白人コントロール(T,291|G,328)スコットランド人男性および
スコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,22|G,73)フランス人AD患者(G,372|T,403)全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)T
SC_42_A(G,17|T,65)TSC_42_C(G,32|T,48)TSC_42_AA(T,38|G,42)全体(G,91|T,151)

SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号84903):
AGAGCCTCAAGGTTTGTTTTTTTTTTTTTTAATGTTTTCAACGAGCTGTGACTTGAAACAAGAGGCCAGACCTGGGCAGC
CAGCAAACTATGATGAATAA
Y
GCTGCCAATGAGAGTGCTTTTTTTGTTCATTAACATCCCGCTTGTGCCCTAAGACCAGGGAGTGATGTATGGCAATTGTA
TCAATGTTCCCCACAGGGCA
CeleraSNPID:hCV2782570
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内

コンテクスト (配列番号85086):
GGAGGAAATGGGAATCATTTGGCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACCTTAGAATTAAACTCTTAGTTACTGAG
ATGTCGCAACTCACATCACT
R
TGAAAGTCATGTAAAAGGGTTCTGTGTTTGTCCCTTTATTCATTCAACTACTTATTAAGCACCTACTGGGAGTCAGACAC
TTTTTCTAAGTACTAAGATT
CeleraSNPID:hCV3223182
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団（対立遺伝子，数）: no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内

［表３］
hCV25636551 配列番号:1041
hCV25636553 配列番号:1052
hCV25636551 配列番号:1069
hCV25636553 配列番号:1079
hCV25636551 配列番号:1107
hCV25636553 配列番号:1117
hCV25637296 配列番号:1148
hCV25637298 配列番号:1165
hCV25637324 配列番号:1166
hCV25637335 配列番号:1169
hCV25637298 配列番号:1178
hCV25637324 配列番号:1179
hCV25637349 配列番号:1184
hCV25636673 配列番号:1222
hCV25636674 配列番号:1224
hCV25636675 配列番号:1226
hCV25636673 配列番号:1277
hCV25636674 配列番号:1280
hCV25636675 配列番号:1281
hCV25631978 配列番号:1300
hCV9620281 配列番号:1307
hCV27836313 配列番号:1309
hCV25631989 配列番号:1322
hCV25633644 配列番号:1334
hCV25921872 配列番号:1351
hCV25633635 配列番号:1364
hCV25633636 配列番号:1365
hCV27827843 配列番号:1367
hCV25633644 配列番号:1385
hCV25921872 配列番号:1402
hCV25633635 配列番号:1415
hCV25633636 配列番号:1416
hCV27827843 配列番号:1418
hCV25633644 配列番号:1436
hCV25921872 配列番号:1453
hCV25633635 配列番号:1466
hCV25633636 配列番号:1467
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hCV25473953 配列番号:1488
hCV25633937 配列番号:1490
hCV25633938 配列番号:1491
hCV25634600 配列番号:1495
hCV25634752 配列番号:1529
hCV25762469 配列番号:1536
hCV25767447 配列番号:1554
hCV27829349 配列番号:1557
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hCV25638722 配列番号:1562
hCV25638723 配列番号:1564
hCV25638731 配列番号:1565
hCV25638724 配列番号:1566
hCV25638740 配列番号:1567
hCV25638733 配列番号:1568
hCV25638741 配列番号:1569
hCV25638760 配列番号:1570
hCV25767425 配列番号:1572
hCV25767447 配列番号:1576
hCV27829349 配列番号:1579
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hCV25638722 配列番号:1584
hCV25638723 配列番号:1586
hCV25638731 配列番号:1587
hCV25638724 配列番号:1588
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hCV25638741 配列番号:1591
hCV25638760 配列番号:1592
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hCV25639097 配列番号:1597
hCV25639097 配列番号:1605
hCV25931536 配列番号:1612
hCV27841135 配列番号:1613
hCV25638253 配列番号:1635
hCV25638263 配列番号:1637
hCV25638264 配列番号:1639
hCV25638265 配列番号:1640
hCV25638266 配列番号:1641
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hCV25771870 配列番号:1959
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hCV25771493 配列番号:1962
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hCV25771493 配列番号:1965
hCV25771870 配列番号:1967
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hCV25922816 配列番号:2975
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hCV25651716 配列番号:3172
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hCV25592246 配列番号:3231
hCV25592247 配列番号:3232
hCV25592248 配列番号:3233
hCV25592249 配列番号:3234
hCV25922701 配列番号:3239
hCV16170900 配列番号:3243
hCV25922377 配列番号:3248
hCV25592238 配列番号:3251
hCV25592246 配列番号:3252
hCV25592247 配列番号:3253
hCV25592248 配列番号:3254
hCV25592249 配列番号:3255
hCV25922701 配列番号:3260
hCV16170900 配列番号:3263
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